Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.653-27C>A
n.2025-27C>A
c.624-27C>A (n.624-27C>A)
c.77-52C>A
n.1020-27C>A
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COSMIC
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n.653-28T>G
n.2025-28T>G
c.624-28T>G (n.624-28T>G)
c.77-53T>G
n.1020-28T>G
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n.703-28T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797868A>GCA620716812ROGDIc.696-28T>C (n.696-28T>C)
c.342-32T>C (n.342-32T>C)
n.795-28T>C
c.426-28T>C
c.*16-28T>C (n.*16-28T>C)
c.381-28T>C (n.381-28T>C)
c.*434-28T>C (n.*434-28T>C)
c.*687-28T>C (n.*687-28T>C)
n.653-28T>C
n.2025-28T>C
c.624-28T>C (n.624-28T>C)
c.77-53T>C
n.1020-28T>C
c.696-7T>C (n.696-7T>C)
c.426-7T>C (n.426-7T>C)
n.703-28T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797870G>ACA7882525ROGDIc.696-30C>T (n.696-30C>T)
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n.795-30C>T
c.426-30C>T
c.*16-30C>T (n.*16-30C>T)
c.381-30C>T (n.381-30C>T)
c.*434-30C>T (n.*434-30C>T)
c.*687-30C>T (n.*687-30C>T)
n.653-30C>T
n.2025-30C>T
c.624-30C>T (n.624-30C>T)
c.77-55C>T
n.1020-30C>T
c.696-9C>T (n.696-9C>T)
c.426-9C>T (n.426-9C>T)
n.703-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797870G>CCA2631549999ROGDIc.696-30C>G (n.696-30C>G)
c.342-34C>G (n.342-34C>G)
n.795-30C>G
c.426-30C>G
c.*16-30C>G (n.*16-30C>G)
c.381-30C>G (n.381-30C>G)
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c.*687-30C>G (n.*687-30C>G)
n.653-30C>G
n.2025-30C>G
c.624-30C>G (n.624-30C>G)
c.77-55C>G
n.1020-30C>G
c.696-9C>G (n.696-9C>G)
c.426-9C>G (n.426-9C>G)
n.703-30C>G
gnomAD v4
16g.4797870G=CA2203528974ROGDIc.696-30C= (n.696-30C=)
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c.696-9C= (n.696-9C=)
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n.703-30C=
16g.4797871G>ACA721099515ROGDIc.696-31C>T (n.696-31C>T)
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n.795-31C>T
c.426-31C>T
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c.*434-31C>T (n.*434-31C>T)
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n.653-31C>T
n.2025-31C>T
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n.1020-31C>T
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n.703-31C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703-31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703-32A>G
dbSNP gnomAD v2
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n.653-33G>T
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n.703-33G>T
gnomAD v4
16g.4797873C=CA2203528978ROGDIc.696-33G= (n.696-33G=)
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n.703-33G=
16g.4797873C>TCA620716816ROGDIc.696-33G>A (n.696-33G>A)
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n.795-33G>A
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n.653-33G>A
n.2025-33G>A
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c.77-58G>A
n.1020-33G>A
c.696-12G>A (n.696-12G>A)
c.426-12G>A (n.426-12G>A)
n.703-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797873_4797907delinsCCCGGCCCTCCAGGTGTGGAGGGATGGGGTGGGCGCA2203528977ROGDIc.695+31_696-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.695+31_696-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG)
c.341+31_342-37delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.341+31_342-37delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG)
n.794+31_795-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG
c.426-67_426-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG
c.*15+31_*16-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.*15+31_*16-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG)
c.380+31_381-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.380+31_381-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG)
c.*433+31_*434-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.*433+31_*434-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG)
c.*686+31_*687-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.*686+31_*687-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG)
n.652+31_653-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG
n.2024+31_2025-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG
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c.77-92_77-58delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG
n.1019+31_1020-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG
c.695+31_696-12delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.695+31_696-12delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG)
c.425+31_426-12delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.425+31_426-12delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG)
n.702+31_703-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG
16g.4797874C=CA2203528979ROGDIc.696-34G= (n.696-34G=)
c.342-38G= (n.342-38G=)
n.795-34G=
c.426-34G=
c.*16-34G= (n.*16-34G=)
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c.*687-34G= (n.*687-34G=)
n.653-34G=
n.2025-34G=
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n.1020-34G=
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c.426-13G= (n.426-13G=)
n.703-34G=
16g.4797874C>GCA2631550001ROGDIc.696-34G>C (n.696-34G>C)
c.342-38G>C (n.342-38G>C)
n.795-34G>C
c.426-34G>C
c.*16-34G>C (n.*16-34G>C)
c.381-34G>C (n.381-34G>C)
c.*434-34G>C (n.*434-34G>C)
c.*687-34G>C (n.*687-34G>C)
n.653-34G>C
n.2025-34G>C
c.624-34G>C (n.624-34G>C)
c.77-59G>C
n.1020-34G>C
c.696-13G>C (n.696-13G>C)
c.426-13G>C (n.426-13G>C)
n.703-34G>C
gnomAD v4
16g.4797874C>TCA7882526ROGDIc.696-34G>A (n.696-34G>A)
c.342-38G>A (n.342-38G>A)
n.795-34G>A
c.426-34G>A
c.*16-34G>A (n.*16-34G>A)
c.381-34G>A (n.381-34G>A)
c.*434-34G>A (n.*434-34G>A)
c.*687-34G>A (n.*687-34G>A)
n.653-34G>A
n.2025-34G>A
c.624-34G>A (n.624-34G>A)
c.77-59G>A
n.1020-34G>A
c.696-13G>A (n.696-13G>A)
c.426-13G>A (n.426-13G>A)
n.703-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797874_4797907delCA620716817ROGDIc.695+31_696-34del (n.695+31_696-34del)
c.341+31_342-38del (n.341+31_342-38del)
n.794+31_795-34del
c.426-67_426-34del
c.*15+31_*16-34del (n.*15+31_*16-34del)
c.380+31_381-34del (n.380+31_381-34del)
c.*433+31_*434-34del (n.*433+31_*434-34del)
c.*686+31_*687-34del (n.*686+31_*687-34del)
n.652+31_653-34del
n.2024+31_2025-34del
c.623+31_624-34del (n.623+31_624-34del)
c.77-92_77-59del
n.1019+31_1020-34del
c.695+31_696-13del (n.695+31_696-13del)
c.425+31_426-13del (n.425+31_426-13del)
n.702+31_703-34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797875C>ACA7882527ROGDIc.696-35G>T (n.696-35G>T)
c.342-39G>T (n.342-39G>T)
n.795-35G>T
c.426-35G>T
c.*16-35G>T (n.*16-35G>T)
c.381-35G>T (n.381-35G>T)
c.*434-35G>T (n.*434-35G>T)
c.*687-35G>T (n.*687-35G>T)
n.653-35G>T
n.2025-35G>T
c.624-35G>T (n.624-35G>T)
c.77-60G>T
n.1020-35G>T
c.696-14G>T (n.696-14G>T)
c.426-14G>T (n.426-14G>T)
n.703-35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797875C=CA2203528980ROGDIc.696-35G= (n.696-35G=)
c.342-39G= (n.342-39G=)
n.795-35G=
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n.653-35G=
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n.703-35G=
16g.4797875C>TCA277135686ROGDIc.696-35G>A (n.696-35G>A)
c.342-39G>A (n.342-39G>A)
n.795-35G>A
c.426-35G>A
c.*16-35G>A (n.*16-35G>A)
c.381-35G>A (n.381-35G>A)
c.*434-35G>A (n.*434-35G>A)
c.*687-35G>A (n.*687-35G>A)
n.653-35G>A
n.2025-35G>A
c.624-35G>A (n.624-35G>A)
c.77-60G>A
n.1020-35G>A
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c.426-14G>A (n.426-14G>A)
n.703-35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797876G>ACA7882528ROGDIc.696-36C>T (n.696-36C>T)
c.342-40C>T (n.342-40C>T)
n.795-36C>T
c.426-36C>T
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c.*434-36C>T (n.*434-36C>T)
c.*687-36C>T (n.*687-36C>T)
n.653-36C>T
n.2025-36C>T
c.624-36C>T (n.624-36C>T)
c.77-61C>T
n.1020-36C>T
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c.426-15C>T (n.426-15C>T)
n.703-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797876G=CA2203528981ROGDIc.696-36C= (n.696-36C=)
c.342-40C= (n.342-40C=)
n.795-36C=
c.426-36C=
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c.*687-36C= (n.*687-36C=)
n.653-36C=
n.2025-36C=
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c.426-15C= (n.426-15C=)
n.703-36C=
16g.4797876G>TCA2631550003ROGDIc.696-36C>A (n.696-36C>A)
c.342-40C>A (n.342-40C>A)
n.795-36C>A
c.426-36C>A
c.*16-36C>A (n.*16-36C>A)
c.381-36C>A (n.381-36C>A)
c.*434-36C>A (n.*434-36C>A)
c.*687-36C>A (n.*687-36C>A)
n.653-36C>A
n.2025-36C>A
c.624-36C>A (n.624-36C>A)
c.77-61C>A
n.1020-36C>A
c.696-15C>A (n.696-15C>A)
c.426-15C>A (n.426-15C>A)
n.703-36C>A
gnomAD v4
16g.4797877G>ACA2631550004ROGDIc.696-37C>T (n.696-37C>T)
c.342-41C>T (n.342-41C>T)
n.795-37C>T
c.426-37C>T
c.*16-37C>T (n.*16-37C>T)
c.381-37C>T (n.381-37C>T)
c.*434-37C>T (n.*434-37C>T)
c.*687-37C>T (n.*687-37C>T)
n.653-37C>T
n.2025-37C>T
c.624-37C>T (n.624-37C>T)
c.77-62C>T
n.1020-37C>T
c.696-16C>T (n.696-16C>T)
c.426-16C>T (n.426-16C>T)
n.703-37C>T
gnomAD v4
16g.4797877G=CA2203528982ROGDIc.696-37C= (n.696-37C=)
c.342-41C= (n.342-41C=)
n.795-37C=
c.426-37C=
c.*16-37C= (n.*16-37C=)
c.381-37C= (n.381-37C=)
c.*434-37C= (n.*434-37C=)
c.*687-37C= (n.*687-37C=)
n.653-37C=
n.2025-37C=
c.624-37C= (n.624-37C=)
c.77-62C=
n.1020-37C=
c.696-16C= (n.696-16C=)
c.426-16C= (n.426-16C=)
n.703-37C=
16g.4797877G>TCA620716825ROGDIc.696-37C>A (n.696-37C>A)
c.342-41C>A (n.342-41C>A)
n.795-37C>A
c.426-37C>A
c.*16-37C>A (n.*16-37C>A)
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gnomAD v4
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n.703-40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.653-45C>A
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c.77-70C>A
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n.703-45C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.703-49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.4797890G>ACA2203528990ROGDIc.695+48C>T (n.695+48C>T)
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n.794+48C>T
c.426-50C>T
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n.652+48C>T
n.2024+48C>T
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n.702+48C>T
dbSNP
16g.4797890G=CA2203528989ROGDIc.695+48C= (n.695+48C=)
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n.652+47C>T
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n.1019+47C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797891G=CA2203528991ROGDIc.695+47C= (n.695+47C=)
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n.702+47C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.652+45C=
n.2024+45C=
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c.77-94_77-78del
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n.702+29_702+45del
gnomAD v4
16g.4797894G>ACA620716831ROGDIc.695+44C>T (n.695+44C>T)
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n.794+44C>T
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n.2024+44C>T
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n.702+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797894G>CCA721099547ROGDIc.695+44C>G (n.695+44C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797895G=CA2203528994ROGDIc.695+43C= (n.695+43C=)
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n.702+42T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797897T>ACA7882532ROGDIc.695+41A>T (n.695+41A>T)
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n.794+41A>T
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n.702+41A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797897T=CA2203528996ROGDIc.695+41A= (n.695+41A=)
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n.2024+41A=
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n.702+41A=
16g.4797898G>ACA2631550014ROGDIc.695+40C>T (n.695+40C>T)
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n.794+40C>T
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n.652+40C>T
n.2024+40C>T
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c.77-83C>T
n.1019+40C>T
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n.702+40C>T
gnomAD v4
16g.4797898G>TCA2631550013ROGDIc.695+40C>A (n.695+40C>A)
c.341+40C>A (n.341+40C>A)
n.794+40C>A
c.426-58C>A
c.*15+40C>A (n.*15+40C>A)
c.380+40C>A (n.380+40C>A)
c.*433+40C>A (n.*433+40C>A)
c.*686+40C>A (n.*686+40C>A)
n.652+40C>A
n.2024+40C>A
c.623+40C>A (n.623+40C>A)
c.77-83C>A
n.1019+40C>A
c.696-37C>A (n.696-37C>A)
c.426-37C>A (n.426-37C>A)
n.702+40C>A
gnomAD v4
16g.4797899G>ACA2631550015ROGDIc.695+39C>T (n.695+39C>T)
c.341+39C>T (n.341+39C>T)
n.794+39C>T
c.426-59C>T
c.*15+39C>T (n.*15+39C>T)
c.380+39C>T (n.380+39C>T)
c.*433+39C>T (n.*433+39C>T)
c.*686+39C>T (n.*686+39C>T)
n.652+39C>T
n.2024+39C>T
c.623+39C>T (n.623+39C>T)
c.77-84C>T
n.1019+39C>T
c.696-38C>T (n.696-38C>T)
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n.702+39C>T
gnomAD v4
16g.4797899G>CCA7882533ROGDIc.695+39C>G (n.695+39C>G)
c.341+39C>G (n.341+39C>G)
n.794+39C>G
c.426-59C>G
c.*15+39C>G (n.*15+39C>G)
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c.*686+39C>G (n.*686+39C>G)
n.652+39C>G
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n.702+39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4797899G=CA2203528997ROGDIc.695+39C= (n.695+39C=)
c.341+39C= (n.341+39C=)
n.794+39C=
c.426-59C=
c.*15+39C= (n.*15+39C=)
c.380+39C= (n.380+39C=)
c.*433+39C= (n.*433+39C=)
c.*686+39C= (n.*686+39C=)
n.652+39C=
n.2024+39C=
c.623+39C= (n.623+39C=)
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c.426-38C= (n.426-38C=)
n.702+39C=
16g.4797900G>CCA7882534ROGDIc.695+38C>G (n.695+38C>G)
c.341+38C>G (n.341+38C>G)
n.794+38C>G
c.426-60C>G
c.*15+38C>G (n.*15+38C>G)
c.380+38C>G (n.380+38C>G)
c.*433+38C>G (n.*433+38C>G)
c.*686+38C>G (n.*686+38C>G)
n.652+38C>G
n.2024+38C>G
c.623+38C>G (n.623+38C>G)
c.77-85C>G
n.1019+38C>G
c.696-39C>G (n.696-39C>G)
c.426-39C>G (n.426-39C>G)
n.702+38C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797900G=CA2203528998ROGDIc.695+38C= (n.695+38C=)
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n.702+38C=
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n.652+38C>A
n.2024+38C>A
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c.77-85C>A
n.1019+38C>A
c.696-39C>A (n.696-39C>A)
c.426-39C>A (n.426-39C>A)
n.702+38C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797901G=CA2203528999ROGDIc.695+37C= (n.695+37C=)
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n.702+37C=
16g.4797901G>TCA7882535ROGDIc.695+37C>A (n.695+37C>A)
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c.77-86C>A
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n.702+37C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797902T>CCA7882536ROGDIc.695+36A>G (n.695+36A>G)
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n.794+36A>G
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n.652+36A>G
n.2024+36A>G
c.623+36A>G (n.623+36A>G)
c.77-87A>G
n.1019+36A>G
c.425+36A>G (n.425+36A>G)
n.702+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797902T>GCA2203529001ROGDIc.695+36A>C (n.695+36A>C)
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n.652+36A>C
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n.1019+36A>C
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n.702+36A>C
dbSNP
16g.4797902T=CA2203529000ROGDIc.695+36A= (n.695+36A=)
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n.652+36A=
n.2024+36A=
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c.77-87A=
n.1019+36A=
c.425+36A= (n.425+36A=)
n.702+36A=
16g.4797903G>ACA620716833ROGDIc.695+35C>T (n.695+35C>T)
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n.2024+35C>T
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n.1019+35C>T
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n.702+35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797903G=CA2203529002ROGDIc.695+35C= (n.695+35C=)
c.341+35C= (n.341+35C=)
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c.*15+35C= (n.*15+35C=)
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n.2024+35C=
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c.77-88C=
n.1019+35C=
c.425+35C= (n.425+35C=)
n.702+35C=
16g.4797903G>TCA2575900053ROGDIc.695+35C>A (n.695+35C>A)
c.341+35C>A (n.341+35C>A)
n.794+35C>A
c.426-63C>A
c.*15+35C>A (n.*15+35C>A)
c.380+35C>A (n.380+35C>A)
c.*433+35C>A (n.*433+35C>A)
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n.652+35C>A
n.2024+35C>A
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c.77-88C>A
n.1019+35C>A
c.425+35C>A (n.425+35C>A)
n.702+35C>A
16g.4797904G>ACA2203529004ROGDIc.695+34C>T (n.695+34C>T)
c.341+34C>T (n.341+34C>T)
n.794+34C>T
c.426-64C>T
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n.652+34C>T
n.2024+34C>T
c.623+34C>T (n.623+34C>T)
c.77-89C>T
n.1019+34C>T
c.425+34C>T (n.425+34C>T)
n.702+34C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4797904G>CCA2631550018ROGDIc.695+34C>G (n.695+34C>G)
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n.794+34C>G
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n.2024+34C>G
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c.77-89C>G
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n.702+34C>G
gnomAD v4
16g.4797904G=CA2203529003ROGDIc.695+34C= (n.695+34C=)
c.341+34C= (n.341+34C=)
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c.426-64C=
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n.652+34C=
n.2024+34C=
c.623+34C= (n.623+34C=)
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n.1019+34C=
c.425+34C= (n.425+34C=)
n.702+34C=
16g.4797905G>ACA2575900054ROGDIc.695+33C>T (n.695+33C>T)
c.341+33C>T (n.341+33C>T)
n.794+33C>T
c.426-65C>T
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n.652+33C>T
n.2024+33C>T
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c.77-90C>T
n.1019+33C>T
c.425+33C>T (n.425+33C>T)
n.702+33C>T
gnomAD v4
16g.4797906C>ACA721099565ROGDIc.695+32G>T (n.695+32G>T)
c.341+32G>T (n.341+32G>T)
n.794+32G>T
c.426-66G>T
c.*15+32G>T (n.*15+32G>T)
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n.652+32G>T
n.2024+32G>T
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c.77-91G>T
n.1019+32G>T
c.425+32G>T (n.425+32G>T)
n.702+32G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797906C=CA2203529005ROGDIc.695+32G= (n.695+32G=)
c.341+32G= (n.341+32G=)
n.794+32G=
c.426-66G=
c.*15+32G= (n.*15+32G=)
c.380+32G= (n.380+32G=)
c.*433+32G= (n.*433+32G=)
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n.652+32G=
n.2024+32G=
c.623+32G= (n.623+32G=)
c.77-91G=
n.1019+32G=
c.425+32G= (n.425+32G=)
n.702+32G=
16g.4797906C>TCA2631550020ROGDIc.695+32G>A (n.695+32G>A)
c.341+32G>A (n.341+32G>A)
n.794+32G>A
c.426-66G>A
c.*15+32G>A (n.*15+32G>A)
c.380+32G>A (n.380+32G>A)
c.*433+32G>A (n.*433+32G>A)
c.*686+32G>A (n.*686+32G>A)
n.652+32G>A
n.2024+32G>A
c.623+32G>A (n.623+32G>A)
c.77-91G>A
n.1019+32G>A
c.425+32G>A (n.425+32G>A)
n.702+32G>A
gnomAD v4
16g.4797907G>ACA7882537ROGDIc.695+31C>T (n.695+31C>T)
c.341+31C>T (n.341+31C>T)
n.794+31C>T
c.426-67C>T
c.*15+31C>T (n.*15+31C>T)
c.380+31C>T (n.380+31C>T)
c.*433+31C>T (n.*433+31C>T)
c.*686+31C>T (n.*686+31C>T)
n.652+31C>T
n.2024+31C>T
c.623+31C>T (n.623+31C>T)
c.77-92C>T
n.1019+31C>T
c.425+31C>T (n.425+31C>T)
n.702+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4797907G>CCA2631550021ROGDIc.695+31C>G (n.695+31C>G)
c.341+31C>G (n.341+31C>G)
n.794+31C>G
c.426-67C>G
c.*15+31C>G (n.*15+31C>G)
c.380+31C>G (n.380+31C>G)
c.*433+31C>G (n.*433+31C>G)
c.*686+31C>G (n.*686+31C>G)
n.652+31C>G
n.2024+31C>G
c.623+31C>G (n.623+31C>G)
c.77-92C>G
n.1019+31C>G
c.425+31C>G (n.425+31C>G)
n.702+31C>G
gnomAD v4
16g.4797907G=CA2203529006ROGDIc.695+31C= (n.695+31C=)
c.341+31C= (n.341+31C=)
n.794+31C=
c.426-67C=
c.*15+31C= (n.*15+31C=)
c.380+31C= (n.380+31C=)
c.*433+31C= (n.*433+31C=)
c.*686+31C= (n.*686+31C=)
n.652+31C=
n.2024+31C=
c.623+31C= (n.623+31C=)
c.77-92C=
n.1019+31C=
c.425+31C= (n.425+31C=)
n.702+31C=
16g.4797907G>TCA2631550022ROGDIc.695+31C>A (n.695+31C>A)
c.341+31C>A (n.341+31C>A)
n.794+31C>A
c.426-67C>A
c.*15+31C>A (n.*15+31C>A)
c.380+31C>A (n.380+31C>A)
c.*433+31C>A (n.*433+31C>A)
c.*686+31C>A (n.*686+31C>A)
n.652+31C>A
n.2024+31C>A
c.623+31C>A (n.623+31C>A)
c.77-92C>A
n.1019+31C>A
c.425+31C>A (n.425+31C>A)
n.702+31C>A
gnomAD v4
16g.4797908T>ACA2581246484ROGDIc.695+30A>T (n.695+30A>T)
c.341+30A>T (n.341+30A>T)
n.794+30A>T
c.426-68A>T
c.*15+30A>T (n.*15+30A>T)
c.380+30A>T (n.380+30A>T)
c.*433+30A>T (n.*433+30A>T)
c.*686+30A>T (n.*686+30A>T)
n.652+30A>T
n.2024+30A>T
c.623+30A>T (n.623+30A>T)
c.77-93A>T
n.1019+30A>T
c.425+30A>T (n.425+30A>T)
n.702+30A>T
16g.4797908T>CCA7882538ROGDIc.695+30A>G (n.695+30A>G)
c.341+30A>G (n.341+30A>G)
n.794+30A>G
c.426-68A>G
c.*15+30A>G (n.*15+30A>G)
c.380+30A>G (n.380+30A>G)
c.*433+30A>G (n.*433+30A>G)
c.*686+30A>G (n.*686+30A>G)
n.652+30A>G
n.2024+30A>G
c.623+30A>G (n.623+30A>G)
c.77-93A>G
n.1019+30A>G
c.425+30A>G (n.425+30A>G)
n.702+30A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797908T>GCA2581246485ROGDIc.695+30A>C (n.695+30A>C)
c.341+30A>C (n.341+30A>C)
n.794+30A>C
c.426-68A>C
c.*15+30A>C (n.*15+30A>C)
c.380+30A>C (n.380+30A>C)
c.*433+30A>C (n.*433+30A>C)
c.*686+30A>C (n.*686+30A>C)
n.652+30A>C
n.2024+30A>C
c.623+30A>C (n.623+30A>C)
c.77-93A>C
n.1019+30A>C
c.425+30A>C (n.425+30A>C)
n.702+30A>C
16g.4797908T=CA2203529007ROGDIc.695+30A= (n.695+30A=)
c.341+30A= (n.341+30A=)
n.794+30A=
c.426-68A=
c.*15+30A= (n.*15+30A=)
c.380+30A= (n.380+30A=)
c.*433+30A= (n.*433+30A=)
c.*686+30A= (n.*686+30A=)
n.652+30A=
n.2024+30A=
c.623+30A= (n.623+30A=)
c.77-93A=
n.1019+30A=
c.425+30A= (n.425+30A=)
n.702+30A=
16g.4797910C>ACA7882539ROGDIc.695+28G>T (n.695+28G>T)
c.341+28G>T (n.341+28G>T)
n.794+28G>T
c.426-70G>T
c.*15+28G>T (n.*15+28G>T)
c.380+28G>T (n.380+28G>T)
c.*433+28G>T (n.*433+28G>T)
c.*686+28G>T (n.*686+28G>T)
n.652+28G>T
n.2024+28G>T
c.623+28G>T (n.623+28G>T)
c.77-95G>T
n.1019+28G>T
c.425+28G>T (n.425+28G>T)
n.702+28G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797910C=CA2203529008ROGDIc.695+28G= (n.695+28G=)
c.341+28G= (n.341+28G=)
n.794+28G=
c.426-70G=
c.*15+28G= (n.*15+28G=)
c.380+28G= (n.380+28G=)
c.*433+28G= (n.*433+28G=)
c.*686+28G= (n.*686+28G=)
n.652+28G=
n.2024+28G=
c.623+28G= (n.623+28G=)
c.77-95G=
n.1019+28G=
c.425+28G= (n.425+28G=)
n.702+28G=
16g.4797910C>TCA620716834ROGDIc.695+28G>A (n.695+28G>A)
c.341+28G>A (n.341+28G>A)
n.794+28G>A
c.426-70G>A
c.*15+28G>A (n.*15+28G>A)
c.380+28G>A (n.380+28G>A)
c.*433+28G>A (n.*433+28G>A)
c.*686+28G>A (n.*686+28G>A)
n.652+28G>A
n.2024+28G>A
c.623+28G>A (n.623+28G>A)
c.77-95G>A
n.1019+28G>A
c.425+28G>A (n.425+28G>A)
n.702+28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797911C>ACA2631550023ROGDIc.695+27G>T (n.695+27G>T)
c.341+27G>T (n.341+27G>T)
n.794+27G>T
c.426-71G>T
c.*15+27G>T (n.*15+27G>T)
c.380+27G>T (n.380+27G>T)
c.*433+27G>T (n.*433+27G>T)
c.*686+27G>T (n.*686+27G>T)
n.652+27G>T
n.2024+27G>T
c.623+27G>T (n.623+27G>T)
c.77-96G>T
n.1019+27G>T
c.425+27G>T (n.425+27G>T)
n.702+27G>T
gnomAD v4
16g.4797911C>GCA2631550024ROGDIc.695+27G>C (n.695+27G>C)
c.341+27G>C (n.341+27G>C)
n.794+27G>C
c.426-71G>C
c.*15+27G>C (n.*15+27G>C)
c.380+27G>C (n.380+27G>C)
c.*433+27G>C (n.*433+27G>C)
c.*686+27G>C (n.*686+27G>C)
n.652+27G>C
n.2024+27G>C
c.623+27G>C (n.623+27G>C)
c.77-96G>C
n.1019+27G>C
c.425+27G>C (n.425+27G>C)
n.702+27G>C
gnomAD v4
16g.4797911C>TCA2631550025ROGDIc.695+27G>A (n.695+27G>A)
c.341+27G>A (n.341+27G>A)
n.794+27G>A
c.426-71G>A
c.*15+27G>A (n.*15+27G>A)
c.380+27G>A (n.380+27G>A)
c.*433+27G>A (n.*433+27G>A)
c.*686+27G>A (n.*686+27G>A)
n.652+27G>A
n.2024+27G>A
c.623+27G>A (n.623+27G>A)
c.77-96G>A
n.1019+27G>A
c.425+27G>A (n.425+27G>A)
n.702+27G>A
gnomAD v4
16g.4797911_4797914delCA2805667691ROGDIc.695+24_695+27del (n.695+24_695+27del)
c.341+24_341+27del (n.341+24_341+27del)
n.794+24_794+27del
c.426-74_426-71del
c.*15+24_*15+27del (n.*15+24_*15+27del)
c.380+24_380+27del (n.380+24_380+27del)
c.*433+24_*433+27del (n.*433+24_*433+27del)
c.*686+24_*686+27del (n.*686+24_*686+27del)
n.652+24_652+27del
n.2024+24_2024+27del
c.623+24_623+27del (n.623+24_623+27del)
c.77-99_77-96del
n.1019+24_1019+27del
c.425+24_425+27del (n.425+24_425+27del)
n.702+24_702+27del
16g.4797912T>CCA2203529009ROGDIc.695+26A>G (n.695+26A>G)
c.341+26A>G (n.341+26A>G)
n.794+26A>G
c.426-72A>G
c.*15+26A>G (n.*15+26A>G)
c.380+26A>G (n.380+26A>G)
c.*433+26A>G (n.*433+26A>G)
c.*686+26A>G (n.*686+26A>G)
n.652+26A>G
n.2024+26A>G
c.623+26A>G (n.623+26A>G)
c.77-97A>G
n.1019+26A>G
c.425+26A>G (n.425+26A>G)
n.702+26A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.4797912T>GCA2631550026ROGDIc.695+26A>C (n.695+26A>C)
c.341+26A>C (n.341+26A>C)
n.794+26A>C
c.426-72A>C
c.*15+26A>C (n.*15+26A>C)
c.380+26A>C (n.380+26A>C)
c.*433+26A>C (n.*433+26A>C)
c.*686+26A>C (n.*686+26A>C)
n.652+26A>C
n.2024+26A>C
c.623+26A>C (n.623+26A>C)
c.77-97A>C
n.1019+26A>C
c.425+26A>C (n.425+26A>C)
n.702+26A>C
gnomAD v4
16g.4797912T=CA2203529010ROGDIc.695+26A= (n.695+26A=)
c.341+26A= (n.341+26A=)
n.794+26A=
c.426-72A=
c.*15+26A= (n.*15+26A=)
c.380+26A= (n.380+26A=)
c.*433+26A= (n.*433+26A=)
c.*686+26A= (n.*686+26A=)
n.652+26A=
n.2024+26A=
c.623+26A= (n.623+26A=)
c.77-97A=
n.1019+26A=
c.425+26A= (n.425+26A=)
n.702+26A=
16g.4797913G>ACA277135733ROGDIc.695+25C>T (n.695+25C>T)
c.341+25C>T (n.341+25C>T)
n.794+25C>T
c.426-73C>T
c.*15+25C>T (n.*15+25C>T)
c.380+25C>T (n.380+25C>T)
c.*433+25C>T (n.*433+25C>T)
c.*686+25C>T (n.*686+25C>T)
n.652+25C>T
n.2024+25C>T
c.623+25C>T (n.623+25C>T)
c.77-98C>T
n.1019+25C>T
c.425+25C>T (n.425+25C>T)
n.702+25C>T
dbSNP
16g.4797913G=CA2203529011ROGDIc.695+25C= (n.695+25C=)
c.341+25C= (n.341+25C=)
n.794+25C=
c.426-73C=
c.*15+25C= (n.*15+25C=)
c.380+25C= (n.380+25C=)
c.*433+25C= (n.*433+25C=)
c.*686+25C= (n.*686+25C=)
n.652+25C=
n.2024+25C=
c.623+25C= (n.623+25C=)
c.77-98C=
n.1019+25C=
c.425+25C= (n.425+25C=)
n.702+25C=
16g.4797913G>TCA2631550027ROGDIc.695+25C>A (n.695+25C>A)
c.341+25C>A (n.341+25C>A)
n.794+25C>A
c.426-73C>A
c.*15+25C>A (n.*15+25C>A)
c.380+25C>A (n.380+25C>A)
c.*433+25C>A (n.*433+25C>A)
c.*686+25C>A (n.*686+25C>A)
n.652+25C>A
n.2024+25C>A
c.623+25C>A (n.623+25C>A)
c.77-98C>A
n.1019+25C>A
c.425+25C>A (n.425+25C>A)
n.702+25C>A
gnomAD v4
16g.4797914G>ACA2631550028ROGDIc.695+24C>T (n.695+24C>T)
c.341+24C>T (n.341+24C>T)
n.794+24C>T
c.426-74C>T
c.*15+24C>T (n.*15+24C>T)
c.380+24C>T (n.380+24C>T)
c.*433+24C>T (n.*433+24C>T)
c.*686+24C>T (n.*686+24C>T)
n.652+24C>T
n.2024+24C>T
c.623+24C>T (n.623+24C>T)
c.77-99C>T
n.1019+24C>T
c.425+24C>T (n.425+24C>T)
n.702+24C>T
gnomAD v4
16g.4797915delCA2631550029ROGDIc.695+23del (n.695+23del)
c.341+23del (n.341+23del)
n.794+23del
c.426-75del
c.*15+23del (n.*15+23del)
c.380+23del (n.380+23del)
c.*433+23del (n.*433+23del)
c.*686+23del (n.*686+23del)
n.652+23del
n.2024+23del
c.623+23del (n.623+23del)
c.77-100del
n.1019+23del
c.425+23del (n.425+23del)
n.702+23del
gnomAD v4
16g.4797915A=CA2203529013ROGDIc.695+23T= (n.695+23T=)
c.341+23T= (n.341+23T=)
n.794+23T=
c.426-75T=
c.*15+23T= (n.*15+23T=)
c.380+23T= (n.380+23T=)
c.*433+23T= (n.*433+23T=)
c.*686+23T= (n.*686+23T=)
n.652+23T=
n.2024+23T=
c.623+23T= (n.623+23T=)
c.77-100T=
n.1019+23T=
c.425+23T= (n.425+23T=)
n.702+23T=
16g.4797915A>CCA974003820ROGDIc.695+23T>G (n.695+23T>G)
c.341+23T>G (n.341+23T>G)
n.794+23T>G
c.426-75T>G
c.*15+23T>G (n.*15+23T>G)
c.380+23T>G (n.380+23T>G)
c.*433+23T>G (n.*433+23T>G)
c.*686+23T>G (n.*686+23T>G)
n.652+23T>G
n.2024+23T>G
c.623+23T>G (n.623+23T>G)
c.77-100T>G
n.1019+23T>G
c.425+23T>G (n.425+23T>G)
n.702+23T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797915_4797916delinsACCA2203529012ROGDIc.695+22_695+23delinsGT (n.695+22_695+23delinsGT)
c.341+22_341+23delinsGT (n.341+22_341+23delinsGT)
n.794+22_794+23delinsGT
c.426-76_426-75delinsGT
c.*15+22_*15+23delinsGT (n.*15+22_*15+23delinsGT)
c.380+22_380+23delinsGT (n.380+22_380+23delinsGT)
c.*433+22_*433+23delinsGT (n.*433+22_*433+23delinsGT)
c.*686+22_*686+23delinsGT (n.*686+22_*686+23delinsGT)
n.652+22_652+23delinsGT
n.2024+22_2024+23delinsGT
c.623+22_623+23delinsGT (n.623+22_623+23delinsGT)
c.77-101_77-100delinsGT
n.1019+22_1019+23delinsGT
c.425+22_425+23delinsGT (n.425+22_425+23delinsGT)
n.702+22_702+23delinsGT
16g.4797916C>ACA7882542ROGDIc.695+22G>T (n.695+22G>T)
c.341+22G>T (n.341+22G>T)
n.794+22G>T
c.426-76G>T
c.*15+22G>T (n.*15+22G>T)
c.380+22G>T (n.380+22G>T)
c.*433+22G>T (n.*433+22G>T)
c.*686+22G>T (n.*686+22G>T)
n.652+22G>T
n.2024+22G>T
c.623+22G>T (n.623+22G>T)
c.77-101G>T
n.1019+22G>T
c.425+22G>T (n.425+22G>T)
n.702+22G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797916C=CA2203529014ROGDIc.695+22G= (n.695+22G=)
c.341+22G= (n.341+22G=)
n.794+22G=
c.426-76G=
c.*15+22G= (n.*15+22G=)
c.380+22G= (n.380+22G=)
c.*433+22G= (n.*433+22G=)
c.*686+22G= (n.*686+22G=)
n.652+22G=
n.2024+22G=
c.623+22G= (n.623+22G=)
c.77-101G=
n.1019+22G=
c.425+22G= (n.425+22G=)
n.702+22G=
16g.4797916C>TCA7882543ROGDIc.695+22G>A (n.695+22G>A)
c.341+22G>A (n.341+22G>A)
n.794+22G>A
c.426-76G>A
c.*15+22G>A (n.*15+22G>A)
c.380+22G>A (n.380+22G>A)
c.*433+22G>A (n.*433+22G>A)
c.*686+22G>A (n.*686+22G>A)
n.652+22G>A
n.2024+22G>A
c.623+22G>A (n.623+22G>A)
c.77-101G>A
n.1019+22G>A
c.425+22G>A (n.425+22G>A)
n.702+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797921dupCA7882540ROGDIc.695+22dup (n.695+22dup)
c.341+22dup (n.341+22dup)
n.794+22dup
c.426-76dup
c.*15+22dup (n.*15+22dup)
c.380+22dup (n.380+22dup)
c.*433+22dup (n.*433+22dup)
c.*686+22dup (n.*686+22dup)
n.652+22dup
n.2024+22dup
c.623+22dup (n.623+22dup)
c.77-101dup
n.1019+22dup
c.425+22dup (n.425+22dup)
n.702+22dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797921delCA7882541ROGDIc.695+22del (n.695+22del)
c.341+22del (n.341+22del)
n.794+22del
c.426-76del
c.*15+22del (n.*15+22del)
c.380+22del (n.380+22del)
c.*433+22del (n.*433+22del)
c.*686+22del (n.*686+22del)
n.652+22del
n.2024+22del
c.623+22del (n.623+22del)
c.77-101del
n.1019+22del
c.425+22del (n.425+22del)
n.702+22del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797917C>ACA2631550030ROGDIc.695+21G>T (n.695+21G>T)
c.341+21G>T (n.341+21G>T)
n.794+21G>T
c.426-77G>T
c.*15+21G>T (n.*15+21G>T)
c.380+21G>T (n.380+21G>T)
c.*433+21G>T (n.*433+21G>T)
c.*686+21G>T (n.*686+21G>T)
n.652+21G>T
n.2024+21G>T
c.623+21G>T (n.623+21G>T)
c.77-102G>T
n.1019+21G>T
c.425+21G>T (n.425+21G>T)
n.702+21G>T
gnomAD v4
16g.4797917C=CA2203529015ROGDIc.695+21G= (n.695+21G=)
c.341+21G= (n.341+21G=)
n.794+21G=
c.426-77G=
c.*15+21G= (n.*15+21G=)
c.380+21G= (n.380+21G=)
c.*433+21G= (n.*433+21G=)
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n.702+21G=
16g.4797917C>TCA7882544ROGDIc.695+21G>A (n.695+21G>A)
c.341+21G>A (n.341+21G>A)
n.794+21G>A
c.426-77G>A
c.*15+21G>A (n.*15+21G>A)
c.380+21G>A (n.380+21G>A)
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c.*686+21G>A (n.*686+21G>A)
n.652+21G>A
n.2024+21G>A
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c.77-102G>A
n.1019+21G>A
c.425+21G>A (n.425+21G>A)
n.702+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797918C>ACA2631550031ROGDIc.695+20G>T (n.695+20G>T)
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n.794+20G>T
c.426-78G>T
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n.2024+20G>T
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n.1019+20G>T
c.425+20G>T (n.425+20G>T)
n.702+20G>T
gnomAD v4
16g.4797919C>ACA2575900055ROGDIc.695+19G>T (n.695+19G>T)
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n.702+19G>T
16g.4797919C=CA2203529016ROGDIc.695+19G= (n.695+19G=)
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n.794+19G>A
c.426-79G>A
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c.77-104G>A
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n.702+19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797920C=CA2203529017ROGDIc.695+18G= (n.695+18G=)
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c.425+18G>C (n.425+18G>C)
n.702+18G>C
gnomAD v4
16g.4797920C>TCA620716836ROGDIc.695+18G>A (n.695+18G>A)
c.341+18G>A (n.341+18G>A)
n.794+18G>A
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n.652+18G>A
n.2024+18G>A
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c.77-105G>A
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c.425+18G>A (n.425+18G>A)
n.702+18G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.4797921C>ACA620716837ROGDIc.695+17G>T (n.695+17G>T)
c.341+17G>T (n.341+17G>T)
n.794+17G>T
c.426-81G>T
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n.702+17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.702+17G=
16g.4797921C>GCA2203529019ROGDIc.695+17G>C (n.695+17G>C)
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n.794+17G>C
c.426-81G>C
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c.77-106G>C
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n.702+17G>C
ClinVar dbSNP
16g.4797921C>TCA7882545ROGDIc.695+17G>A (n.695+17G>A)
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c.*686+17G>A (n.*686+17G>A)
n.652+17G>A
n.2024+17G>A
c.623+17G>A (n.623+17G>A)
c.77-106G>A
n.1019+17G>A
c.425+17G>A (n.425+17G>A)
n.702+17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797921_4797922insCAAACCA2805667692ROGDIc.695+17_695+18insTTTGG (n.695+17_695+18insTTTGG)
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c.426-81_426-80insTTTGG
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n.652+17_652+18insTTTGG
n.2024+17_2024+18insTTTGG
c.623+17_623+18insTTTGG (n.623+17_623+18insTTTGG)
c.77-106_77-105insTTTGG
n.1019+17_1019+18insTTTGG
c.425+17_425+18insTTTGG (n.425+17_425+18insTTTGG)
n.702+17_702+18insTTTGG
16g.4797922G>ACA7882546ROGDIc.695+16C>T (n.695+16C>T)
c.341+16C>T (n.341+16C>T)
n.794+16C>T
c.426-82C>T
c.*15+16C>T (n.*15+16C>T)
c.380+16C>T (n.380+16C>T)
c.*433+16C>T (n.*433+16C>T)
c.*686+16C>T (n.*686+16C>T)
n.652+16C>T
n.2024+16C>T
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c.77-107C>T
n.1019+16C>T
c.425+16C>T (n.425+16C>T)
n.702+16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797922G=CA2203529020ROGDIc.695+16C= (n.695+16C=)
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n.794+16C=
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n.1019+16C=
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n.702+16C=
16g.4797922G>TCA2631550037ROGDIc.695+16C>A (n.695+16C>A)
c.341+16C>A (n.341+16C>A)
n.794+16C>A
c.426-82C>A
c.*15+16C>A (n.*15+16C>A)
c.380+16C>A (n.380+16C>A)
c.*433+16C>A (n.*433+16C>A)
c.*686+16C>A (n.*686+16C>A)
n.652+16C>A
n.2024+16C>A
c.623+16C>A (n.623+16C>A)
c.77-107C>A
n.1019+16C>A
c.425+16C>A (n.425+16C>A)
n.702+16C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4797923C>ACA2203529022ROGDIc.695+15G>T (n.695+15G>T)
c.341+15G>T (n.341+15G>T)
n.794+15G>T
c.426-83G>T
c.*15+15G>T (n.*15+15G>T)
c.380+15G>T (n.380+15G>T)
c.*433+15G>T (n.*433+15G>T)
c.*686+15G>T (n.*686+15G>T)
n.652+15G>T
n.2024+15G>T
c.623+15G>T (n.623+15G>T)
c.77-108G>T
n.1019+15G>T
c.425+15G>T (n.425+15G>T)
n.702+15G>T
dbSNP
16g.4797923C=CA2203529021ROGDIc.695+15G= (n.695+15G=)
c.341+15G= (n.341+15G=)
n.794+15G=
c.426-83G=
c.*15+15G= (n.*15+15G=)
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n.652+15G=
n.2024+15G=
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n.1019+15G=
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n.702+15G=
16g.4797923C>GCA2631550039ROGDIc.695+15G>C (n.695+15G>C)
c.341+15G>C (n.341+15G>C)
n.794+15G>C
c.426-83G>C
c.*15+15G>C (n.*15+15G>C)
c.380+15G>C (n.380+15G>C)
c.*433+15G>C (n.*433+15G>C)
c.*686+15G>C (n.*686+15G>C)
n.652+15G>C
n.2024+15G>C
c.623+15G>C (n.623+15G>C)
c.77-108G>C
n.1019+15G>C
c.425+15G>C (n.425+15G>C)
n.702+15G>C
gnomAD v4
16g.4797923C>TCA277135775ROGDIc.695+15G>A (n.695+15G>A)
c.341+15G>A (n.341+15G>A)
n.794+15G>A
c.426-83G>A
c.*15+15G>A (n.*15+15G>A)
c.380+15G>A (n.380+15G>A)
c.*433+15G>A (n.*433+15G>A)
c.*686+15G>A (n.*686+15G>A)
n.652+15G>A
n.2024+15G>A
c.623+15G>A (n.623+15G>A)
c.77-108G>A
n.1019+15G>A
c.425+15G>A (n.425+15G>A)
n.702+15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4797924C>ACA2631550045ROGDIc.695+14G>T (n.695+14G>T)
c.341+14G>T (n.341+14G>T)
n.794+14G>T
c.426-84G>T
c.*15+14G>T (n.*15+14G>T)
c.380+14G>T (n.380+14G>T)
c.*433+14G>T (n.*433+14G>T)
c.*686+14G>T (n.*686+14G>T)
n.652+14G>T
n.2024+14G>T
c.623+14G>T (n.623+14G>T)
c.77-109G>T
n.1019+14G>T
c.425+14G>T (n.425+14G>T)
n.702+14G>T
gnomAD v4
16g.4797924C=CA2203529023ROGDIc.695+14G= (n.695+14G=)
c.341+14G= (n.341+14G=)
n.794+14G=
c.426-84G=
c.*15+14G= (n.*15+14G=)
c.380+14G= (n.380+14G=)
c.*433+14G= (n.*433+14G=)
c.*686+14G= (n.*686+14G=)
n.652+14G=
n.2024+14G=
c.623+14G= (n.623+14G=)
c.77-109G=
n.1019+14G=
c.425+14G= (n.425+14G=)
n.702+14G=
16g.4797924C>GCA974003830ROGDIc.695+14G>C (n.695+14G>C)
c.341+14G>C (n.341+14G>C)
n.794+14G>C
c.426-84G>C
c.*15+14G>C (n.*15+14G>C)
c.380+14G>C (n.380+14G>C)
c.*433+14G>C (n.*433+14G>C)
c.*686+14G>C (n.*686+14G>C)
n.652+14G>C
n.2024+14G>C
c.623+14G>C (n.623+14G>C)
c.77-109G>C
n.1019+14G>C
c.425+14G>C (n.425+14G>C)
n.702+14G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797924C>TCA277135778ROGDIc.695+14G>A (n.695+14G>A)
c.341+14G>A (n.341+14G>A)
n.794+14G>A
c.426-84G>A
c.*15+14G>A (n.*15+14G>A)
c.380+14G>A (n.380+14G>A)
c.*433+14G>A (n.*433+14G>A)
c.*686+14G>A (n.*686+14G>A)
n.652+14G>A
n.2024+14G>A
c.623+14G>A (n.623+14G>A)
c.77-109G>A
n.1019+14G>A
c.425+14G>A (n.425+14G>A)
n.702+14G>A
dbSNP
16g.4797925C=CA2203529024ROGDIc.695+13G= (n.695+13G=)
c.341+13G= (n.341+13G=)
n.794+13G=
c.426-85G=
c.*15+13G= (n.*15+13G=)
c.380+13G= (n.380+13G=)
c.*433+13G= (n.*433+13G=)
c.*686+13G= (n.*686+13G=)
n.652+13G=
n.2024+13G=
c.623+13G= (n.623+13G=)
c.77-110G=
n.1019+13G=
c.425+13G= (n.425+13G=)
n.702+13G=
16g.4797925C>TCA277135787ROGDIc.695+13G>A (n.695+13G>A)
c.341+13G>A (n.341+13G>A)
n.794+13G>A
c.426-85G>A
c.*15+13G>A (n.*15+13G>A)
c.380+13G>A (n.380+13G>A)
c.*433+13G>A (n.*433+13G>A)
c.*686+13G>A (n.*686+13G>A)
n.652+13G>A
n.2024+13G>A
c.623+13G>A (n.623+13G>A)
c.77-110G>A
n.1019+13G>A
c.425+13G>A (n.425+13G>A)
n.702+13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4797925_4797927delinsCCTCA2203529025ROGDIc.695+11_695+13delinsAGG (n.695+11_695+13delinsAGG)
c.341+11_341+13delinsAGG (n.341+11_341+13delinsAGG)
n.794+11_794+13delinsAGG
c.426-87_426-85delinsAGG
c.*15+11_*15+13delinsAGG (n.*15+11_*15+13delinsAGG)
c.380+11_380+13delinsAGG (n.380+11_380+13delinsAGG)
c.*433+11_*433+13delinsAGG (n.*433+11_*433+13delinsAGG)
c.*686+11_*686+13delinsAGG (n.*686+11_*686+13delinsAGG)
n.652+11_652+13delinsAGG
n.2024+11_2024+13delinsAGG
c.623+11_623+13delinsAGG (n.623+11_623+13delinsAGG)
c.77-112_77-110delinsAGG
n.1019+11_1019+13delinsAGG
c.425+11_425+13delinsAGG (n.425+11_425+13delinsAGG)
n.702+11_702+13delinsAGG
16g.4797926C=CA2203529026ROGDIc.695+12G= (n.695+12G=)
c.341+12G= (n.341+12G=)
n.794+12G=
c.426-86G=
c.*15+12G= (n.*15+12G=)
c.380+12G= (n.380+12G=)
c.*433+12G= (n.*433+12G=)
c.*686+12G= (n.*686+12G=)
n.652+12G=
n.2024+12G=
c.623+12G= (n.623+12G=)
c.77-111G=
n.1019+12G=
c.425+12G= (n.425+12G=)
n.702+12G=
16g.4797926C>TCA7882547ROGDIc.695+12G>A (n.695+12G>A)
c.341+12G>A (n.341+12G>A)
n.794+12G>A
c.426-86G>A
c.*15+12G>A (n.*15+12G>A)
c.380+12G>A (n.380+12G>A)
c.*433+12G>A (n.*433+12G>A)
c.*686+12G>A (n.*686+12G>A)
n.652+12G>A
n.2024+12G>A
c.623+12G>A (n.623+12G>A)
c.77-111G>A
n.1019+12G>A
c.425+12G>A (n.425+12G>A)
n.702+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797926_4797927delCA620716838ROGDIc.695+11_695+12del (n.695+11_695+12del)
c.341+11_341+12del (n.341+11_341+12del)
n.794+11_794+12del
c.426-87_426-86del
c.*15+11_*15+12del (n.*15+11_*15+12del)
c.380+11_380+12del (n.380+11_380+12del)
c.*433+11_*433+12del (n.*433+11_*433+12del)
c.*686+11_*686+12del (n.*686+11_*686+12del)
n.652+11_652+12del
n.2024+11_2024+12del
c.623+11_623+12del (n.623+11_623+12del)
c.77-112_77-111del
n.1019+11_1019+12del
c.425+11_425+12del (n.425+11_425+12del)
n.702+11_702+12del
dbSNP gnomAD v2
16g.4797928G>ACA2631550051ROGDIc.695+10C>T (n.695+10C>T)
c.341+10C>T (n.341+10C>T)
n.794+10C>T
c.426-88C>T
c.*15+10C>T (n.*15+10C>T)
c.380+10C>T (n.380+10C>T)
c.*433+10C>T (n.*433+10C>T)
c.*686+10C>T (n.*686+10C>T)
n.652+10C>T
n.2024+10C>T
c.623+10C>T (n.623+10C>T)
c.77-113C>T
n.1019+10C>T
c.425+10C>T (n.425+10C>T)
n.702+10C>T
gnomAD v4
16g.4797929C>ACA2575900056ROGDIc.695+9G>T (n.695+9G>T)
c.341+9G>T (n.341+9G>T)
n.794+9G>T
c.426-89G>T
c.*15+9G>T (n.*15+9G>T)
c.380+9G>T (n.380+9G>T)
c.*433+9G>T (n.*433+9G>T)
c.*686+9G>T (n.*686+9G>T)
n.652+9G>T
n.2024+9G>T
c.623+9G>T (n.623+9G>T)
c.77-114G>T
n.1019+9G>T
c.425+9G>T (n.425+9G>T)
n.702+9G>T
gnomAD v4
16g.4797930C>ACA7882548ROGDIc.695+8G>T (n.695+8G>T)
c.341+8G>T (n.341+8G>T)
n.794+8G>T
c.426-90G>T
c.*15+8G>T (n.*15+8G>T)
c.380+8G>T (n.380+8G>T)
c.*433+8G>T (n.*433+8G>T)
c.*686+8G>T (n.*686+8G>T)
n.652+8G>T
n.2024+8G>T
c.623+8G>T (n.623+8G>T)
c.77-115G>T
n.1019+8G>T
c.425+8G>T (n.425+8G>T)
n.702+8G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797930C=CA2203529027ROGDIc.695+8G= (n.695+8G=)
c.341+8G= (n.341+8G=)
n.794+8G=
c.426-90G=
c.*15+8G= (n.*15+8G=)
c.380+8G= (n.380+8G=)
c.*433+8G= (n.*433+8G=)
c.*686+8G= (n.*686+8G=)
n.652+8G=
n.2024+8G=
c.623+8G= (n.623+8G=)
c.77-115G=
n.1019+8G=
c.425+8G= (n.425+8G=)
n.702+8G=
16g.4797930C>GCA2631550055ROGDIc.695+8G>C (n.695+8G>C)
c.341+8G>C (n.341+8G>C)
n.794+8G>C
c.426-90G>C
c.*15+8G>C (n.*15+8G>C)
c.380+8G>C (n.380+8G>C)
c.*433+8G>C (n.*433+8G>C)
c.*686+8G>C (n.*686+8G>C)
n.652+8G>C
n.2024+8G>C
c.623+8G>C (n.623+8G>C)
c.77-115G>C
n.1019+8G>C
c.425+8G>C (n.425+8G>C)
n.702+8G>C
gnomAD v4
16g.4797930C>TCA2631550058ROGDIc.695+8G>A (n.695+8G>A)
c.341+8G>A (n.341+8G>A)
n.794+8G>A
c.426-90G>A
c.*15+8G>A (n.*15+8G>A)
c.380+8G>A (n.380+8G>A)
c.*433+8G>A (n.*433+8G>A)
c.*686+8G>A (n.*686+8G>A)
n.652+8G>A
n.2024+8G>A
c.623+8G>A (n.623+8G>A)
c.77-115G>A
n.1019+8G>A
c.425+8G>A (n.425+8G>A)
n.702+8G>A
gnomAD v4
16g.4797931T>CCA658658389ROGDIc.695+7A>G (n.695+7A>G)
c.341+7A>G (n.341+7A>G)
n.794+7A>G
c.426-91A>G
c.*15+7A>G (n.*15+7A>G)
c.380+7A>G (n.380+7A>G)
c.*433+7A>G (n.*433+7A>G)
c.*686+7A>G (n.*686+7A>G)
n.652+7A>G
n.2024+7A>G
c.623+7A>G (n.623+7A>G)
c.77-116A>G
n.1019+7A>G
c.425+7A>G (n.425+7A>G)
n.702+7A>G
ClinVar dbSNP
16g.4797931T=CA2203529028ROGDIc.695+7A= (n.695+7A=)
c.341+7A= (n.341+7A=)
n.794+7A=
c.426-91A=
c.*15+7A= (n.*15+7A=)
c.380+7A= (n.380+7A=)
c.*433+7A= (n.*433+7A=)
c.*686+7A= (n.*686+7A=)
n.652+7A=
n.2024+7A=
c.623+7A= (n.623+7A=)
c.77-116A=
n.1019+7A=
c.425+7A= (n.425+7A=)
n.702+7A=
16g.4797932A=CA2203529029ROGDIc.695+6T= (n.695+6T=)
c.341+6T= (n.341+6T=)
n.794+6T=
c.426-92T=
c.*15+6T= (n.*15+6T=)
c.380+6T= (n.380+6T=)
c.*433+6T= (n.*433+6T=)
c.*686+6T= (n.*686+6T=)
n.652+6T=
n.2024+6T=
c.623+6T= (n.623+6T=)
c.77-117T=
n.1019+6T=
c.425+6T= (n.425+6T=)
n.702+6T=
16g.4797932A>GCA2203529030ROGDIc.695+6T>C (n.695+6T>C)
c.341+6T>C (n.341+6T>C)
n.794+6T>C
c.426-92T>C
c.*15+6T>C (n.*15+6T>C)
c.380+6T>C (n.380+6T>C)
c.*433+6T>C (n.*433+6T>C)
c.*686+6T>C (n.*686+6T>C)
n.652+6T>C
n.2024+6T>C
c.623+6T>C (n.623+6T>C)
c.77-117T>C
n.1019+6T>C
c.425+6T>C (n.425+6T>C)
n.702+6T>C
ClinVar dbSNP
16g.4797933C=CA2203529031ROGDIc.695+5G= (n.695+5G=)
c.341+5G= (n.341+5G=)
n.794+5G=
c.426-93G=
c.*15+5G= (n.*15+5G=)
c.380+5G= (n.380+5G=)
c.*433+5G= (n.*433+5G=)
c.*686+5G= (n.*686+5G=)
n.652+5G=
n.2024+5G=
c.623+5G= (n.623+5G=)
c.77-118G=
n.1019+5G=
c.425+5G= (n.425+5G=)
n.702+5G=
16g.4797933C>TCA891843805ROGDIc.695+5G>A (n.695+5G>A)
c.341+5G>A (n.341+5G>A)
n.794+5G>A
c.426-93G>A
c.*15+5G>A (n.*15+5G>A)
c.380+5G>A (n.380+5G>A)
c.*433+5G>A (n.*433+5G>A)
c.*686+5G>A (n.*686+5G>A)
n.652+5G>A
n.2024+5G>A
c.623+5G>A (n.623+5G>A)
c.77-118G>A
n.1019+5G>A
c.425+5G>A (n.425+5G>A)
n.702+5G>A
ClinVar dbSNP
16g.4797935T>CCA2631550061ROGDIc.695+3A>G (n.695+3A>G)
c.341+3A>G (n.341+3A>G)
n.794+3A>G
c.426-95A>G
c.*15+3A>G (n.*15+3A>G)
c.380+3A>G (n.380+3A>G)
c.*433+3A>G (n.*433+3A>G)
c.*686+3A>G (n.*686+3A>G)
n.652+3A>G
n.2024+3A>G
c.623+3A>G (n.623+3A>G)
c.77-120A>G
n.1019+3A>G
c.425+3A>G (n.425+3A>G)
n.702+3A>G
gnomAD v4
16g.4797935T>GCA2631550063ROGDIc.695+3A>C (n.695+3A>C)
c.341+3A>C (n.341+3A>C)
n.794+3A>C
c.426-95A>C
c.*15+3A>C (n.*15+3A>C)
c.380+3A>C (n.380+3A>C)
c.*433+3A>C (n.*433+3A>C)
c.*686+3A>C (n.*686+3A>C)
n.652+3A>C
n.2024+3A>C
c.623+3A>C (n.623+3A>C)
c.77-120A>C
n.1019+3A>C
c.425+3A>C (n.425+3A>C)
n.702+3A>C
gnomAD v4
16g.4797936A=CA2203529032ROGDIc.695+2T= (n.695+2T=)
c.341+2T= (n.341+2T=)
n.794+2T=
c.426-96T=
c.*15+2T= (n.*15+2T=)
c.380+2T= (n.380+2T=)
c.*433+2T= (n.*433+2T=)
c.*686+2T= (n.*686+2T=)
n.652+2T=
n.2024+2T=
c.623+2T= (n.623+2T=)
c.77-121T=
n.1019+2T=
c.425+2T= (n.425+2T=)
n.702+2T=
16g.4797936A>CCA394649295ROGDIc.695+2T>G (n.695+2T>G)
c.341+2T>G (n.341+2T>G)
n.794+2T>G
c.426-96T>G
c.*15+2T>G (n.*15+2T>G)
c.380+2T>G (n.380+2T>G)
c.*433+2T>G (n.*433+2T>G)
c.*686+2T>G (n.*686+2T>G)
n.652+2T>G
n.2024+2T>G
c.623+2T>G (n.623+2T>G)
c.77-121T>G
n.1019+2T>G
c.425+2T>G (n.425+2T>G)
n.702+2T>G
16g.4797936A>GCA394649300ROGDIc.695+2T>C (n.695+2T>C)
c.341+2T>C (n.341+2T>C)
n.794+2T>C
c.426-96T>C
c.*15+2T>C (n.*15+2T>C)
c.380+2T>C (n.380+2T>C)
c.*433+2T>C (n.*433+2T>C)
c.*686+2T>C (n.*686+2T>C)
n.652+2T>C
n.2024+2T>C
c.623+2T>C (n.623+2T>C)
c.77-121T>C
n.1019+2T>C
c.425+2T>C (n.425+2T>C)
n.702+2T>C
16g.4797936A>TCA394649303ROGDIc.695+2T>A (n.695+2T>A)
c.341+2T>A (n.341+2T>A)
n.794+2T>A
c.426-96T>A
c.*15+2T>A (n.*15+2T>A)
c.380+2T>A (n.380+2T>A)
c.*433+2T>A (n.*433+2T>A)
c.*686+2T>A (n.*686+2T>A)
n.652+2T>A
n.2024+2T>A
c.623+2T>A (n.623+2T>A)
c.77-121T>A
n.1019+2T>A
c.425+2T>A (n.425+2T>A)
n.702+2T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797937C>ACA394649310ROGDIc.695+1G>T (n.695+1G>T)
c.341+1G>T (n.341+1G>T)
n.794+1G>T
c.426-97G>T
c.*15+1G>T (n.*15+1G>T)
c.380+1G>T (n.380+1G>T)
c.*433+1G>T (n.*433+1G>T)
c.*686+1G>T (n.*686+1G>T)
n.652+1G>T
n.2024+1G>T
c.623+1G>T (n.623+1G>T)
c.77-122G>T
n.1019+1G>T
c.425+1G>T (n.425+1G>T)
n.702+1G>T
gnomAD v4
16g.4797937C>GCA394649312ROGDIc.695+1G>C (n.695+1G>C)
c.341+1G>C (n.341+1G>C)
n.794+1G>C
c.426-97G>C
c.*15+1G>C (n.*15+1G>C)
c.380+1G>C (n.380+1G>C)
c.*433+1G>C (n.*433+1G>C)
c.*686+1G>C (n.*686+1G>C)
n.652+1G>C
n.2024+1G>C
c.623+1G>C (n.623+1G>C)
c.77-122G>C
n.1019+1G>C
c.425+1G>C (n.425+1G>C)
n.702+1G>C
16g.4797937C>TCA394649316ROGDIc.695+1G>A (n.695+1G>A)
c.341+1G>A (n.341+1G>A)
n.794+1G>A
c.426-97G>A
c.*15+1G>A (n.*15+1G>A)
c.380+1G>A (n.380+1G>A)
c.*433+1G>A (n.*433+1G>A)
c.*686+1G>A (n.*686+1G>A)
n.652+1G>A
n.2024+1G>A
c.623+1G>A (n.623+1G>A)
c.77-122G>A
n.1019+1G>A
c.425+1G>A (n.425+1G>A)
n.702+1G>A
16g.4797938A=CA2203529033ROGDIc.695T= (p.Phe232=)
c.341T= (p.Phe114=)
n.794T=
c.426-98T=
c.*15T= (n.*15T=)
c.380T= (p.Phe127=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.*686T= (n.*686T=)
n.652T=
n.2024T=
c.623T= (p.Phe208=)
c.77-123T=
n.1019T=
c.695T= (p.Leu232=)
c.425T= (p.Leu142=)
n.702T=
16g.4797938A>CCA394649320ROGDIc.695T>G (p.Phe232Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.794T>G
c.426-98T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.652T>G
n.2024T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.77-123T>G
n.1019T>G
c.695T>G (p.Leu232Trp)
c.425T>G (p.Leu142Trp)
n.702T>G
16g.4797938A>GCA7882549ROGDIc.695T>C (p.Phe232Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.794T>C
c.426-98T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.652T>C
n.2024T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.77-123T>C
n.1019T>C
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
n.702T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797938A>TCA7882550ROGDIc.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.794T>A
c.426-98T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.652T>A
n.2024T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.77-123T>A
n.1019T>A
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
n.702T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797939dupCA2580091165ROGDIc.695dup (p.Glu233ArgfsTer?)
c.341dup (p.Gly115TrpfsTer?)
n.794dup
c.426-98dup
c.*15dup (n.*15dup)
c.380dup (p.Glu128ArgfsTer?)
c.*433dup (n.*433dup)
c.*686dup (n.*686dup)
n.652dup
n.2024dup
c.623dup (p.Glu209ArgfsTer?)
c.77-123dup
n.1019dup
c.695dup (p.Leu232PhefsTer?)
c.425dup (p.Leu142PhefsTer?)
n.702dup
ClinVar
16g.4797939A=CA2203529034ROGDIc.694T= (p.Phe232=)
c.340T= (p.Phe114=)
n.793T=
c.426-99T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.379T= (p.Phe127=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.*685T= (n.*685T=)
n.651T=
n.2023T=
c.622T= (p.Phe208=)
c.77-124T=
n.1018T=
c.694T= (p.Leu232=)
c.424T= (p.Leu142=)
n.701T=
16g.4797939A>CCA394649332ROGDIc.694T>G (p.Phe232Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.793T>G
c.426-99T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.651T>G
n.2023T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.77-124T>G
n.1018T>G
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.424T>G (p.Leu142Val)
n.701T>G
16g.4797939A>GCA277135813ROGDIc.694T>C (p.Phe232Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.793T>C
c.426-99T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.651T>C
n.2023T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.77-124T>C
n.1018T>C
c.694T>C (p.Leu232=)
c.424T>C (p.Leu142=)
n.701T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.4797939A>TCA394649334ROGDIc.694T>A (p.Phe232Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.793T>A
c.426-99T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.651T>A
n.2023T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.77-124T>A
n.1018T>A
c.694T>A (p.Leu232Met)
c.424T>A (p.Leu142Met)
n.701T>A
16g.4797940C>ACA394649340ROGDIc.693G>T (p.Met231Ile)
c.339G>T (p.Met113Ile)
n.792G>T
c.426-100G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.650G>T
n.2022G>T
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.77-125G>T
n.1017G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
n.700G>T
gnomAD v4
16g.4797940C=CA2203529035ROGDIc.693G= (p.Met231=)
c.339G= (p.Met113=)
n.792G=
c.426-100G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.378G= (p.Met126=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*684G= (n.*684G=)
n.650G=
n.2022G=
c.621G= (p.Met207=)
c.77-125G=
n.1017G=
c.423G= (p.Met141=)
n.700G=
16g.4797940C>GCA394649344ROGDIc.693G>C (p.Met231Ile)
c.339G>C (p.Met113Ile)
n.792G>C
c.426-100G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.650G>C
n.2022G>C
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.77-125G>C
n.1017G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
n.700G>C
16g.4797940C>TCA394649341ROGDIc.693G>A (p.Met231Ile)
c.339G>A (p.Met113Ile)
n.792G>A
c.426-100G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.650G>A
n.2022G>A
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.77-125G>A
n.1017G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
n.700G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4797941A=CA2203529036ROGDIc.692T= (p.Met231=)
c.338T= (p.Met113=)
n.791T=
c.426-101T=
c.*12T= (n.*12T=)
c.377T= (p.Met126=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.*683T= (n.*683T=)
n.649T=
n.2021T=
c.620T= (p.Met207=)
c.77-126T=
n.1016T=
c.422T= (p.Met141=)
n.699T=
16g.4797941A>CCA394649346ROGDIc.692T>G (p.Met231Arg)
c.338T>G (p.Met113Arg)
n.791T>G
c.426-101T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.649T>G
n.2021T>G
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.77-126T>G
n.1016T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
n.699T>G
16g.4797941A>GCA394649350ROGDIc.692T>C (p.Met231Thr)
c.338T>C (p.Met113Thr)
n.791T>C
c.426-101T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.649T>C
n.2021T>C
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.77-126T>C
n.1016T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
n.699T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4797941A>TCA394649353ROGDIc.692T>A (p.Met231Lys)
c.338T>A (p.Met113Lys)
n.791T>A
c.426-101T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.649T>A
n.2021T>A
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.77-126T>A
n.1016T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
n.699T>A
16g.4797942T>ACA394649365ROGDIc.691A>T (p.Met231Leu)
c.337A>T (p.Met113Leu)
n.790A>T
c.426-102A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.648A>T
n.2020A>T
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.77-127A>T
n.1015A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
n.698A>T
16g.4797942T>CCA7882551ROGDIc.691A>G (p.Met231Val)
c.337A>G (p.Met113Val)
n.790A>G
c.426-102A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.376A>G (p.Met126Val)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.648A>G
n.2020A>G
c.619A>G (p.Met207Val)
c.77-127A>G
n.1015A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
n.698A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797942T>GCA394649368ROGDIc.691A>C (p.Met231Leu)
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.790A>C
c.426-102A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.648A>C
n.2020A>C
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.77-127A>C
n.1015A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
n.698A>C
gnomAD v4
16g.4797942T=CA2203529037ROGDIc.691A= (p.Met231=)
c.337A= (p.Met113=)
n.790A=
c.426-102A=
c.*11A= (n.*11A=)
c.376A= (p.Met126=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.*682A= (n.*682A=)
n.648A=
n.2020A=
c.619A= (p.Met207=)
c.77-127A=
n.1015A=
c.421A= (p.Met141=)
n.698A=
16g.4797943G>ACA493404966ROGDIc.690C>T (p.Ala230=)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.789C>T
c.426-103C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.647C>T
n.2019C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
c.77-128C>T
n.1014C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
n.697C>T
gnomAD v4
16g.4797943G>CCA493404967ROGDIc.690C>G (p.Ala230=)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.789C>G
c.426-103C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.647C>G
n.2019C>G
c.618C>G (p.Ala206=)
c.77-128C>G
n.1014C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
n.697C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797943G=CA2203529038ROGDIc.690C= (p.Ala230=)
c.336C= (p.Ala112=)
n.789C=
c.426-103C=
c.*10C= (n.*10C=)
c.375C= (p.Ala125=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.647C=
n.2019C=
c.618C= (p.Ala206=)
c.77-128C=
n.1014C=
c.420C= (p.Ala140=)
n.697C=
16g.4797943G>TCA493404969ROGDIc.690C>A (p.Ala230=)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.789C>A
c.426-103C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.647C>A
n.2019C>A
c.618C>A (p.Ala206=)
c.77-128C>A
n.1014C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
n.697C>A
16g.4797944G>ACA394649372ROGDIc.689C>T (p.Ala230Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.788C>T
c.426-104C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.646C>T
n.2018C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.77-129C>T
n.1013C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.696C>T
16g.4797944G>CCA394649375ROGDIc.689C>G (p.Ala230Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.788C>G
c.426-104C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.646C>G
n.2018C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.77-129C>G
n.1013C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.696C>G
16g.4797944G>TCA394649378ROGDIc.689C>A (p.Ala230Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.788C>A
c.426-104C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.646C>A
n.2018C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.77-129C>A
n.1013C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.696C>A
16g.4797945C>ACA394649382ROGDIc.688G>T (p.Ala230Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.787G>T
c.426-105G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.645G>T
n.2017G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.77-130G>T
n.1012G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.695G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797945C=CA2203529039ROGDIc.688G= (p.Ala230=)
c.334G= (p.Ala112=)
n.787G=
c.426-105G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.645G=
n.2017G=
c.616G= (p.Ala206=)
c.77-130G=
n.1012G=
c.418G= (p.Ala140=)
n.695G=
16g.4797945C>GCA394649385ROGDIc.688G>C (p.Ala230Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.787G>C
c.426-105G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.645G>C
n.2017G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.77-130G>C
n.1012G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.695G>C
16g.4797945C>TCA394649389ROGDIc.688G>A (p.Ala230Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.787G>A
c.426-105G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.645G>A
n.2017G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.77-130G>A
n.1012G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.695G>A
gnomAD v4
16g.4797946C>ACA493404972ROGDIc.687G>T (p.Gly229=)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.786G>T
c.426-106G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.372G>T (p.Gly124=)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.644G>T
n.2016G>T
c.615G>T (p.Gly205=)
c.77-131G>T
n.1011G>T
c.417G>T (p.Gly139=)
n.694G>T
16g.4797946C=CA2203529040ROGDIc.687G= (p.Gly229=)
c.333G= (p.Gly111=)
n.786G=
c.426-106G=
c.*7G= (n.*7G=)
c.372G= (p.Gly124=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*678G= (n.*678G=)
n.644G=
n.2016G=
c.615G= (p.Gly205=)
c.77-131G=
n.1011G=
c.417G= (p.Gly139=)
n.694G=
16g.4797946C>GCA493404975ROGDIc.687G>C (p.Gly229=)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.786G>C
c.426-106G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.372G>C (p.Gly124=)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.644G>C
n.2016G>C
c.615G>C (p.Gly205=)
c.77-131G>C
n.1011G>C
c.417G>C (p.Gly139=)
n.694G>C
16g.4797946C>TCA493404973ROGDIc.687G>A (p.Gly229=)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.786G>A
c.426-106G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.372G>A (p.Gly124=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.644G>A
n.2016G>A
c.615G>A (p.Gly205=)
c.77-131G>A
n.1011G>A
c.417G>A (p.Gly139=)
n.694G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797947C>ACA394649400ROGDIc.686G>T (p.Gly229Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.785G>T
c.426-107G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.643G>T
n.2015G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.77-132G>T
n.1010G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.693G>T
16g.4797947C=CA2203529041ROGDIc.686G= (p.Gly229=)
c.332G= (p.Gly111=)
n.785G=
c.426-107G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.*677G= (n.*677G=)
n.643G=
n.2015G=
c.614G= (p.Gly205=)
c.77-132G=
n.1010G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.693G=
16g.4797947C>GCA7882552ROGDIc.686G>C (p.Gly229Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.785G>C
c.426-107G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.643G>C
n.2015G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.77-132G>C
n.1010G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.693G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797947C>TCA394649397ROGDIc.686G>A (p.Gly229Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.785G>A
c.426-107G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.643G>A
n.2015G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.77-132G>A
n.1010G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.693G>A
16g.4797948C>ACA394649401ROGDIc.685G>T (p.Gly229Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.784G>T
c.426-108G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.642G>T
n.2014G>T
c.613G>T (p.Gly205Trp)
c.77-133G>T
n.1009G>T
c.415G>T (p.Gly139Trp)
n.692G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4797948C=CA2203529042ROGDIc.685G= (p.Gly229=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.784G=
c.426-108G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.642G=
n.2014G=
c.613G= (p.Gly205=)
c.77-133G=
n.1009G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.692G=
16g.4797948C>GCA394649402ROGDIc.685G>C (p.Gly229Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.784G>C
c.426-108G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.642G>C
n.2014G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.77-133G>C
n.1009G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.692G>C
16g.4797948C>TCA394649403ROGDIc.685G>A (p.Gly229Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.784G>A
c.426-108G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.642G>A
n.2014G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.77-133G>A
n.1009G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.692G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.4797949A>CCA493404689ROGDIc.684T>G (p.Pro228=)
c.330T>G (p.Pro110=)
n.783T>G
c.426-109T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.369T>G (p.Pro123=)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.641T>G
n.2013T>G
c.612T>G (p.Pro204=)
c.77-134T>G
n.1008T>G
c.414T>G (p.Pro138=)
n.691T>G
16g.4797949A>GCA493404691ROGDIc.684T>C (p.Pro228=)
c.330T>C (p.Pro110=)
n.783T>C
c.426-109T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.369T>C (p.Pro123=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.641T>C
n.2013T>C
c.612T>C (p.Pro204=)
c.77-134T>C
n.1008T>C
c.414T>C (p.Pro138=)
n.691T>C
dbSNP
16g.4797949A>TCA493404692ROGDIc.684T>A (p.Pro228=)
c.330T>A (p.Pro110=)
n.783T>A
c.426-109T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.369T>A (p.Pro123=)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.641T>A
n.2013T>A
c.612T>A (p.Pro204=)
c.77-134T>A
n.1008T>A
c.414T>A (p.Pro138=)
n.691T>A
16g.4797950G>ACA394649406ROGDIc.683C>T (p.Pro228Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.782C>T
c.426-110C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.640C>T
n.2012C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.77-135C>T
n.1007C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.690C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797950G>CCA394649409ROGDIc.683C>G (p.Pro228Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.782C>G
c.426-110C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.640C>G
n.2012C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.77-135C>G
n.1007C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.690C>G
16g.4797950G=CA2203529043ROGDIc.683C= (p.Pro228=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.782C=
c.426-110C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.368C= (p.Pro123=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.640C=
n.2012C=
c.611C= (p.Pro204=)
c.77-135C=
n.1007C=
c.413C= (p.Pro138=)
n.690C=
16g.4797950G>TCA394649413ROGDIc.683C>A (p.Pro228His)
c.329C>A (p.Pro110His)
n.782C>A
c.426-110C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.640C>A
n.2012C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
c.77-135C>A
n.1007C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
n.690C>A
16g.4797951G>ACA394649417ROGDIc.682C>T (p.Pro228Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.781C>T
c.426-111C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.639C>T
n.2011C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.77-136C>T
n.1006C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.689C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4797951G>CCA394649420ROGDIc.682C>G (p.Pro228Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.781C>G
c.426-111C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.639C>G
n.2011C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.77-136C>G
n.1006C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.689C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.4797951G=CA2203529044ROGDIc.682C= (p.Pro228=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.781C=
c.426-111C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.367C= (p.Pro123=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*673C= (n.*673C=)
n.639C=
n.2011C=
c.610C= (p.Pro204=)
c.77-136C=
n.1006C=
c.412C= (p.Pro138=)
n.689C=
16g.4797951G>TCA394649423ROGDIc.682C>A (p.Pro228Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.781C>A
c.426-111C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.639C>A
n.2011C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.77-136C>A
n.1006C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.689C>A
16g.4797952G>ACA493404696ROGDIc.681C>T (p.Ser227=)
c.327C>T (p.Ser109=)
n.780C>T
c.426-112C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.638C>T
n.2010C>T
c.609C>T (p.Ser203=)
c.77-137C>T
n.1005C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
n.688C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4797952G>CCA394649427ROGDIc.681C>G (p.Ser227Arg)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
n.780C>G
c.426-112C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.638C>G
n.2010C>G
c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.77-137C>G
n.1005C>G
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.688C>G
16g.4797952G=CA2203529045ROGDIc.681C= (p.Ser227=)
c.327C= (p.Ser109=)
n.780C=
c.426-112C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.366C= (p.Ser122=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*672C= (n.*672C=)
n.638C=
n.2010C=
c.609C= (p.Ser203=)
c.77-137C=
n.1005C=
c.411C= (p.Ser137=)
n.688C=
16g.4797952G>TCA394649431ROGDIc.681C>A (p.Ser227Arg)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
n.780C>A
c.426-112C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.638C>A
n.2010C>A
c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.77-137C>A
n.1005C>A
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.688C>A
gnomAD v4
16g.4797953C>ACA394649446ROGDIc.680G>T (p.Ser227Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.779G>T
c.426-113G>T
c.693G>T (p.Ter231Tyr)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.637G>T
n.2009G>T
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.77-138G>T
n.1004G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.687G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797953C=CA2203529046ROGDIc.680G= (p.Ser227=)
c.326G= (p.Ser109=)
n.779G=
c.426-113G=
c.693G= (p.Ter231=)
c.365G= (p.Ser122=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*671G= (n.*671G=)
n.637G=
n.2009G=
c.608G= (p.Ser203=)
c.77-138G=
n.1004G=
c.410G= (p.Ser137=)
n.687G=
16g.4797953C>GCA394649443ROGDIc.680G>C (p.Ser227Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.779G>C
c.426-113G>C
c.693G>C (p.Ter231Tyr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.637G>C
n.2009G>C
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.77-138G>C
n.1004G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.687G>C
16g.4797953C>TCA394649440ROGDIc.680G>A (p.Ser227Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.779G>A
c.426-113G>A
c.693G>A (p.Ter231=)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.637G>A
n.2009G>A
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.77-138G>A
n.1004G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.687G>A
16g.4797954T>ACA394649455ROGDIc.679A>T (p.Ser227Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.778A>T
c.426-114A>T
c.692A>T (p.Ter231Leu)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.636A>T
n.2008A>T
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.77-139A>T
n.1003A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.686A>T
16g.4797954T>CCA394649450ROGDIc.679A>G (p.Ser227Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.778A>G
c.426-114A>G
c.692A>G (p.Ter231Trp)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.636A>G
n.2008A>G
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.77-139A>G
n.1003A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.686A>G
gnomAD v4
16g.4797954T>GCA394649452ROGDIc.679A>C (p.Ser227Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.778A>C
c.426-114A>C
c.692A>C (p.Ter231Ser)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.636A>C
n.2008A>C
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.77-139A>C
n.1003A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.686A>C
16g.4797955A=CA2203529047ROGDIc.678T= (p.His226=)
c.324T= (p.His108=)
n.777T=
c.426-115T=
c.691T= (p.Ter231=)
c.363T= (p.His121=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*669T= (n.*669T=)
n.635T=
n.2007T=
c.606T= (p.His202=)
c.77-140T=
n.1002T=
c.408T= (p.His136=)
n.685T=
16g.4797955A>CCA394649458ROGDIc.678T>G (p.His226Gln)
c.324T>G (p.His108Gln)
n.777T>G
c.426-115T>G
c.691T>G (p.Ter231Glu)
c.363T>G (p.His121Gln)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.635T>G
n.2007T>G
c.606T>G (p.His202Gln)
c.77-140T>G
n.1002T>G
c.408T>G (p.His136Gln)
n.685T>G
16g.4797955A>GCA7882553ROGDIc.678T>C (p.His226=)
c.324T>C (p.His108=)
n.777T>C
c.426-115T>C
c.691T>C (p.Ter231Gln)
c.363T>C (p.His121=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.635T>C
n.2007T>C
c.606T>C (p.His202=)
c.77-140T>C
n.1002T>C
c.408T>C (p.His136=)
n.685T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797955A>TCA277135840ROGDIc.678T>A (p.His226Gln)
c.324T>A (p.His108Gln)
n.777T>A
c.426-115T>A
c.691T>A (p.Ter231Lys)
c.363T>A (p.His121Gln)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.635T>A
n.2007T>A
c.606T>A (p.His202Gln)
c.77-140T>A
n.1002T>A
c.408T>A (p.His136Gln)
n.685T>A
dbSNP
16g.4797956T>ACA394649469ROGDIc.677A>T (p.His226Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.776A>T
c.426-116A>T
c.690A>T (p.Ala230=)
c.362A>T (p.His121Leu)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.634A>T
n.2006A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
c.77-141A>T
n.1001A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
n.684A>T
16g.4797956T>CCA7882554ROGDIc.677A>G (p.His226Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.776A>G
c.426-116A>G
c.690A>G (p.Ala230=)
c.362A>G (p.His121Arg)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.634A>G
n.2006A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
c.77-141A>G
n.1001A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
n.684A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797956T>GCA394649476ROGDIc.677A>C (p.His226Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.776A>C
c.426-116A>C
c.690A>C (p.Ala230=)
c.362A>C (p.His121Pro)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.634A>C
n.2006A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
c.77-141A>C
n.1001A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
n.684A>C
gnomAD v4
16g.4797956T=CA2203529048ROGDIc.677A= (p.His226=)
c.323A= (p.His108=)
n.776A=
c.426-116A=
c.690A= (p.Ala230=)
c.362A= (p.His121=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*668A= (n.*668A=)
n.634A=
n.2006A=
c.605A= (p.His202=)
c.77-141A=
n.1001A=
c.407A= (p.His136=)
n.684A=
16g.4797957G>ACA394649479ROGDIc.676C>T (p.His226Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.775C>T
c.425+114C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.633C>T
n.2005C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.77-142C>T
n.1000C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.683C>T
16g.4797957G>CCA394649481ROGDIc.676C>G (p.His226Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.775C>G
c.425+114C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.361C>G (p.His121Asp)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.633C>G
n.2005C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
c.77-142C>G
n.1000C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
n.683C>G
16g.4797957G>TCA394649484ROGDIc.676C>A (p.His226Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.775C>A
c.425+114C>A
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.361C>A (p.His121Asn)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.633C>A
n.2005C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
c.77-142C>A
n.1000C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
n.683C>A
16g.4797958C>ACA493404704ROGDIc.675G>T (p.Leu225=)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.774G>T
c.425+113G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.632G>T
n.2004G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
c.77-143G>T
n.999G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.682G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797958C=CA2203529049ROGDIc.675G= (p.Leu225=)
c.321G= (p.Leu107=)
n.774G=
c.425+113G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*666G= (n.*666G=)
n.632G=
n.2004G=
c.603G= (p.Leu201=)
c.77-143G=
n.999G=
c.405G= (p.Leu135=)
n.682G=
16g.4797958C>GCA493404705ROGDIc.675G>C (p.Leu225=)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.774G>C
c.425+113G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.632G>C
n.2004G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
c.77-143G>C
n.999G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.682G>C
ClinVar dbSNP
16g.4797958C>TCA7882555ROGDIc.675G>A (p.Leu225=)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.774G>A
c.425+113G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.632G>A
n.2004G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.77-143G>A
n.999G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.682G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797959A>CCA394649494ROGDIc.674T>G (p.Leu225Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.773T>G
c.425+112T>G
c.687T>G (p.Ala229=)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.631T>G
n.2003T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.77-144T>G
n.998T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.681T>G
16g.4797959A>GCA394649492ROGDIc.674T>C (p.Leu225Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.773T>C
c.425+112T>C
c.687T>C (p.Ala229=)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.631T>C
n.2003T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.77-144T>C
n.998T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.681T>C
16g.4797959A>TCA394649489ROGDIc.674T>A (p.Leu225Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.773T>A
c.425+112T>A
c.687T>A (p.Ala229=)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.631T>A
n.2003T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.77-144T>A
n.998T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.681T>A
16g.4797960G>ACA493404709ROGDIc.673C>T (p.Leu225=)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.772C>T
c.425+111C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.630C>T
n.2002C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
c.77-145C>T
n.997C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.680C>T
gnomAD v4
16g.4797960G>CCA394649502ROGDIc.673C>G (p.Leu225Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.772C>G
c.425+111C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.630C>G
n.2002C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.77-145C>G
n.997C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.680C>G
16g.4797960G>TCA394649505ROGDIc.673C>A (p.Leu225Met)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.772C>A
c.425+111C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.630C>A
n.2002C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.77-145C>A
n.997C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.680C>A
16g.4797961C>ACA493404714ROGDIc.672G>T (p.Val224=)
c.318G>T (p.Val106=)
n.771G>T
c.425+110G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.357G>T (p.Val119=)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.629G>T
n.2001G>T
c.600G>T (p.Val200=)
c.77-146G>T
n.996G>T
c.402G>T (p.Val134=)
n.679G>T
gnomAD v4
16g.4797961C=CA2203529050ROGDIc.672G= (p.Val224=)
c.318G= (p.Val106=)
n.771G=
c.425+110G=
c.685G= (p.Ala229=)
c.357G= (p.Val119=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*663G= (n.*663G=)
n.629G=
n.2001G=
c.600G= (p.Val200=)
c.77-146G=
n.996G=
c.402G= (p.Val134=)
n.679G=
16g.4797961C>GCA493404715ROGDIc.672G>C (p.Val224=)
c.318G>C (p.Val106=)
n.771G>C
c.425+110G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.357G>C (p.Val119=)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.629G>C
n.2001G>C
c.600G>C (p.Val200=)
c.77-146G>C
n.996G>C
c.402G>C (p.Val134=)
n.679G>C
16g.4797961C>TCA7882556ROGDIc.672G>A (p.Val224=)
c.318G>A (p.Val106=)
n.771G>A
c.425+110G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.357G>A (p.Val119=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.629G>A
n.2001G>A
c.600G>A (p.Val200=)
c.77-146G>A
n.996G>A
c.402G>A (p.Val134=)
n.679G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797962A>CCA394649514ROGDIc.671T>G (p.Val224Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.770T>G
c.425+109T>G
c.684T>G (p.Gly228=)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.628T>G
n.2000T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.77-147T>G
n.995T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.678T>G
16g.4797962A>GCA394649516ROGDIc.671T>C (p.Val224Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.770T>C
c.425+109T>C
c.684T>C (p.Gly228=)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.628T>C
n.2000T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.77-147T>C
n.995T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.678T>C
16g.4797962A>TCA394649520ROGDIc.671T>A (p.Val224Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.770T>A
c.425+109T>A
c.684T>A (p.Gly228=)
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.628T>A
n.2000T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.77-147T>A
n.995T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.678T>A
16g.4797963C>ACA394649521ROGDIc.670G>T (p.Val224Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.769G>T
c.425+108G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.627G>T
n.1999G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.77-148G>T
n.994G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.677G>T
gnomAD v4
16g.4797963C=CA2203529051ROGDIc.670G= (p.Val224=)
c.316G= (p.Val106=)
n.769G=
c.425+108G=
c.683G= (p.Gly228=)
c.355G= (p.Val119=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.*661G= (n.*661G=)
n.627G=
n.1999G=
c.598G= (p.Val200=)
c.77-148G=
n.994G=
c.400G= (p.Val134=)
n.677G=
16g.4797963C>GCA394649522ROGDIc.670G>C (p.Val224Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.769G>C
c.425+108G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.627G>C
n.1999G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.77-148G>C
n.994G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.677G>C
16g.4797963C>TCA7882557ROGDIc.670G>A (p.Val224Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.769G>A
c.425+108G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.355G>A (p.Val119Met)
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n.627G>A
n.1999G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
c.77-148G>A
n.994G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
n.677G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797964C>ACA493404716ROGDIc.669G>T (p.Ala223=)
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n.768G>T
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c.*660G>T (n.*660G>T)
n.626G>T
n.1998G>T
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c.77-149G>T
n.993G>T
c.399G>T (p.Ala133=)
n.676G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797964C=CA2203529052ROGDIc.669G= (p.Ala223=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.768G=
c.425+107G=
c.682G= (p.Gly228=)
c.354G= (p.Ala118=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.626G=
n.1998G=
c.597G= (p.Ala199=)
c.77-149G=
n.993G=
c.399G= (p.Ala133=)
n.676G=
16g.4797964C>GCA493404717ROGDIc.669G>C (p.Ala223=)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.768G>C
c.425+107G>C
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c.*660G>C (n.*660G>C)
n.626G>C
n.1998G>C
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c.77-149G>C
n.993G>C
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n.676G>C
dbSNP
16g.4797964C>TCA7882558ROGDIc.669G>A (p.Ala223=)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.768G>A
c.425+107G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.354G>A (p.Ala118=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.626G>A
n.1998G>A
c.597G>A (p.Ala199=)
c.77-149G>A
n.993G>A
c.399G>A (p.Ala133=)
n.676G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched