Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4797853_4797866delinsAGAGGGTCCCTGAG | CA2203528958 | ROGDI | c.696-26_696-13delinsCTCAGGGACCCTCT (n.696-26_696-13delinsCTCAGGGACCCTCT) c.342-30_342-17delinsCTCAGGGACCCTCT (n.342-30_342-17delinsCTCAGGGACCCTCT) n.795-26_795-13delinsCTCAGGGACCCTCT c.426-26_426-13delinsCTCAGGGACCCTCT c.*16-26_*16-13delinsCTCAGGGACCCTCT (n.*16-26_*16-13delinsCTCAGGGACCCTCT) c.381-26_381-13delinsCTCAGGGACCCTCT (n.381-26_381-13delinsCTCAGGGACCCTCT) c.*434-26_*434-13delinsCTCAGGGACCCTCT (n.*434-26_*434-13delinsCTCAGGGACCCTCT) c.*687-26_*687-13delinsCTCAGGGACCCTCT (n.*687-26_*687-13delinsCTCAGGGACCCTCT) n.653-26_653-13delinsCTCAGGGACCCTCT n.2025-26_2025-13delinsCTCAGGGACCCTCT c.624-26_624-13delinsCTCAGGGACCCTCT (n.624-26_624-13delinsCTCAGGGACCCTCT) c.77-51_77-38delinsCTCAGGGACCCTCT n.1020-26_1020-13delinsCTCAGGGACCCTCT c.696-5_704delinsCTCAGGGACCCTCT c.426-5_434delinsCTCAGGGACCCTCT n.703-26_703-13delinsCTCAGGGACCCTCT | |
16 | g.4797863_4797875del | CA620716802 | ROGDI | c.696-26_696-14del (n.696-26_696-14del) c.342-30_342-18del (n.342-30_342-18del) n.795-26_795-14del c.426-26_426-14del c.*16-26_*16-14del (n.*16-26_*16-14del) c.381-26_381-14del (n.381-26_381-14del) c.*434-26_*434-14del (n.*434-26_*434-14del) c.*687-26_*687-14del (n.*687-26_*687-14del) n.653-26_653-14del n.2025-26_2025-14del c.624-26_624-14del (n.624-26_624-14del) c.77-51_77-39del n.1020-26_1020-14del c.696-5_703del c.426-5_433del n.703-26_703-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797864G>A | CA277135674 | ROGDI | c.696-24C>T (n.696-24C>T) c.342-28C>T (n.342-28C>T) n.795-24C>T c.426-24C>T c.*16-24C>T (n.*16-24C>T) c.381-24C>T (n.381-24C>T) c.*434-24C>T (n.*434-24C>T) c.*687-24C>T (n.*687-24C>T) n.653-24C>T n.2025-24C>T c.624-24C>T (n.624-24C>T) c.77-49C>T n.1020-24C>T c.696-3C>T (n.696-3C>T) c.426-3C>T (n.426-3C>T) n.703-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797864G>C | CA7882523 | ROGDI | c.696-24C>G (n.696-24C>G) c.342-28C>G (n.342-28C>G) n.795-24C>G c.426-24C>G c.*16-24C>G (n.*16-24C>G) c.381-24C>G (n.381-24C>G) c.*434-24C>G (n.*434-24C>G) c.*687-24C>G (n.*687-24C>G) n.653-24C>G n.2025-24C>G c.624-24C>G (n.624-24C>G) c.77-49C>G n.1020-24C>G c.696-3C>G (n.696-3C>G) c.426-3C>G (n.426-3C>G) n.703-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797864G= | CA2203528968 | ROGDI | c.696-24C= (n.696-24C=) c.342-28C= (n.342-28C=) n.795-24C= c.426-24C= c.*16-24C= (n.*16-24C=) c.381-24C= (n.381-24C=) c.*434-24C= (n.*434-24C=) c.*687-24C= (n.*687-24C=) n.653-24C= n.2025-24C= c.624-24C= (n.624-24C=) c.77-49C= n.1020-24C= c.696-3C= (n.696-3C=) c.426-3C= (n.426-3C=) n.703-24C= | |
16 | g.4797868_4797870del | CA2631549997 | ROGDI | c.696-26_696-24del (n.696-26_696-24del) c.342-30_342-28del (n.342-30_342-28del) n.795-26_795-24del c.426-26_426-24del c.*16-26_*16-24del (n.*16-26_*16-24del) c.381-26_381-24del (n.381-26_381-24del) c.*434-26_*434-24del (n.*434-26_*434-24del) c.*687-26_*687-24del (n.*687-26_*687-24del) n.653-26_653-24del n.2025-26_2025-24del c.624-26_624-24del (n.624-26_624-24del) c.77-51_77-49del n.1020-26_1020-24del c.696-5_696-3del (n.696-5_696-3del) c.426-5_426-3del (n.426-5_426-3del) n.703-26_703-24del | gnomAD v4 |
16 | g.4797864_4797865insGGATGGTGAGGAACGCCACAGACAGAGCCACCCT | CA2805667690 | ROGDI | c.696-25_696-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC (n.696-25_696-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC) c.342-29_342-28insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC (n.342-29_342-28insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC) n.795-25_795-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC c.426-25_426-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC c.*16-25_*16-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC (n.*16-25_*16-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC) c.381-25_381-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC (n.381-25_381-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC) c.*434-25_*434-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC (n.*434-25_*434-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC) c.*687-25_*687-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC (n.*687-25_*687-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC) n.653-25_653-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC n.2025-25_2025-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC c.624-25_624-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC (n.624-25_624-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC) c.77-50_77-49insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC n.1020-25_1020-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC c.696-4_696-3insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC (n.696-4_696-3insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC) c.426-4_426-3insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC (n.426-4_426-3insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC) n.703-25_703-24insAGGGTGGCTCTGTCTGTGGCGTTCCTCACCATCC | |
16 | g.4797865A= | CA2203528969 | ROGDI | c.696-25T= (n.696-25T=) c.342-29T= (n.342-29T=) n.795-25T= c.426-25T= c.*16-25T= (n.*16-25T=) c.381-25T= (n.381-25T=) c.*434-25T= (n.*434-25T=) c.*687-25T= (n.*687-25T=) n.653-25T= n.2025-25T= c.624-25T= (n.624-25T=) c.77-50T= n.1020-25T= c.696-4T= (n.696-4T=) c.426-4T= (n.426-4T=) n.703-25T= | |
16 | g.4797865A>T | CA620716809 | ROGDI | c.696-25T>A (n.696-25T>A) c.342-29T>A (n.342-29T>A) n.795-25T>A c.426-25T>A c.*16-25T>A (n.*16-25T>A) c.381-25T>A (n.381-25T>A) c.*434-25T>A (n.*434-25T>A) c.*687-25T>A (n.*687-25T>A) n.653-25T>A n.2025-25T>A c.624-25T>A (n.624-25T>A) c.77-50T>A n.1020-25T>A c.696-4T>A (n.696-4T>A) c.426-4T>A (n.426-4T>A) n.703-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797866G>A | CA2631549998 | ROGDI | c.696-26C>T (n.696-26C>T) c.342-30C>T (n.342-30C>T) n.795-26C>T c.426-26C>T c.*16-26C>T (n.*16-26C>T) c.381-26C>T (n.381-26C>T) c.*434-26C>T (n.*434-26C>T) c.*687-26C>T (n.*687-26C>T) n.653-26C>T n.2025-26C>T c.624-26C>T (n.624-26C>T) c.77-51C>T n.1020-26C>T c.696-5C>T (n.696-5C>T) c.426-5C>T (n.426-5C>T) n.703-26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797866G>C | CA620716810 | ROGDI | c.696-26C>G (n.696-26C>G) c.342-30C>G (n.342-30C>G) n.795-26C>G c.426-26C>G c.*16-26C>G (n.*16-26C>G) c.381-26C>G (n.381-26C>G) c.*434-26C>G (n.*434-26C>G) c.*687-26C>G (n.*687-26C>G) n.653-26C>G n.2025-26C>G c.624-26C>G (n.624-26C>G) c.77-51C>G n.1020-26C>G c.696-5C>G (n.696-5C>G) c.426-5C>G (n.426-5C>G) n.703-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797866G= | CA2203528970 | ROGDI | c.696-26C= (n.696-26C=) c.342-30C= (n.342-30C=) n.795-26C= c.426-26C= c.*16-26C= (n.*16-26C=) c.381-26C= (n.381-26C=) c.*434-26C= (n.*434-26C=) c.*687-26C= (n.*687-26C=) n.653-26C= n.2025-26C= c.624-26C= (n.624-26C=) c.77-51C= n.1020-26C= c.696-5C= (n.696-5C=) c.426-5C= (n.426-5C=) n.703-26C= | |
16 | g.4797867G>A | CA2203528972 | ROGDI | c.696-27C>T (n.696-27C>T) c.342-31C>T (n.342-31C>T) n.795-27C>T c.426-27C>T c.*16-27C>T (n.*16-27C>T) c.381-27C>T (n.381-27C>T) c.*434-27C>T (n.*434-27C>T) c.*687-27C>T (n.*687-27C>T) n.653-27C>T n.2025-27C>T c.624-27C>T (n.624-27C>T) c.77-52C>T n.1020-27C>T c.696-6C>T (n.696-6C>T) c.426-6C>T (n.426-6C>T) n.703-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797867G= | CA2203528971 | ROGDI | c.696-27C= (n.696-27C=) c.342-31C= (n.342-31C=) n.795-27C= c.426-27C= c.*16-27C= (n.*16-27C=) c.381-27C= (n.381-27C=) c.*434-27C= (n.*434-27C=) c.*687-27C= (n.*687-27C=) n.653-27C= n.2025-27C= c.624-27C= (n.624-27C=) c.77-52C= n.1020-27C= c.696-6C= (n.696-6C=) c.426-6C= (n.426-6C=) n.703-27C= | |
16 | g.4797867G>T | CA656227062 | ROGDI | c.696-27C>A (n.696-27C>A) c.342-31C>A (n.342-31C>A) n.795-27C>A c.426-27C>A c.*16-27C>A (n.*16-27C>A) c.381-27C>A (n.381-27C>A) c.*434-27C>A (n.*434-27C>A) c.*687-27C>A (n.*687-27C>A) n.653-27C>A n.2025-27C>A c.624-27C>A (n.624-27C>A) c.77-52C>A n.1020-27C>A c.696-6C>A (n.696-6C>A) c.426-6C>A (n.426-6C>A) n.703-27C>A | COSMIC |
16 | g.4797868A= | CA2203528973 | ROGDI | c.696-28T= (n.696-28T=) c.342-32T= (n.342-32T=) n.795-28T= c.426-28T= c.*16-28T= (n.*16-28T=) c.381-28T= (n.381-28T=) c.*434-28T= (n.*434-28T=) c.*687-28T= (n.*687-28T=) n.653-28T= n.2025-28T= c.624-28T= (n.624-28T=) c.77-53T= n.1020-28T= c.696-7T= (n.696-7T=) c.426-7T= (n.426-7T=) n.703-28T= | |
16 | g.4797868A>C | CA7882524 | ROGDI | c.696-28T>G (n.696-28T>G) c.342-32T>G (n.342-32T>G) n.795-28T>G c.426-28T>G c.*16-28T>G (n.*16-28T>G) c.381-28T>G (n.381-28T>G) c.*434-28T>G (n.*434-28T>G) c.*687-28T>G (n.*687-28T>G) n.653-28T>G n.2025-28T>G c.624-28T>G (n.624-28T>G) c.77-53T>G n.1020-28T>G c.696-7T>G (n.696-7T>G) c.426-7T>G (n.426-7T>G) n.703-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797868A>G | CA620716812 | ROGDI | c.696-28T>C (n.696-28T>C) c.342-32T>C (n.342-32T>C) n.795-28T>C c.426-28T>C c.*16-28T>C (n.*16-28T>C) c.381-28T>C (n.381-28T>C) c.*434-28T>C (n.*434-28T>C) c.*687-28T>C (n.*687-28T>C) n.653-28T>C n.2025-28T>C c.624-28T>C (n.624-28T>C) c.77-53T>C n.1020-28T>C c.696-7T>C (n.696-7T>C) c.426-7T>C (n.426-7T>C) n.703-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797870G>A | CA7882525 | ROGDI | c.696-30C>T (n.696-30C>T) c.342-34C>T (n.342-34C>T) n.795-30C>T c.426-30C>T c.*16-30C>T (n.*16-30C>T) c.381-30C>T (n.381-30C>T) c.*434-30C>T (n.*434-30C>T) c.*687-30C>T (n.*687-30C>T) n.653-30C>T n.2025-30C>T c.624-30C>T (n.624-30C>T) c.77-55C>T n.1020-30C>T c.696-9C>T (n.696-9C>T) c.426-9C>T (n.426-9C>T) n.703-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797870G>C | CA2631549999 | ROGDI | c.696-30C>G (n.696-30C>G) c.342-34C>G (n.342-34C>G) n.795-30C>G c.426-30C>G c.*16-30C>G (n.*16-30C>G) c.381-30C>G (n.381-30C>G) c.*434-30C>G (n.*434-30C>G) c.*687-30C>G (n.*687-30C>G) n.653-30C>G n.2025-30C>G c.624-30C>G (n.624-30C>G) c.77-55C>G n.1020-30C>G c.696-9C>G (n.696-9C>G) c.426-9C>G (n.426-9C>G) n.703-30C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4797870G= | CA2203528974 | ROGDI | c.696-30C= (n.696-30C=) c.342-34C= (n.342-34C=) n.795-30C= c.426-30C= c.*16-30C= (n.*16-30C=) c.381-30C= (n.381-30C=) c.*434-30C= (n.*434-30C=) c.*687-30C= (n.*687-30C=) n.653-30C= n.2025-30C= c.624-30C= (n.624-30C=) c.77-55C= n.1020-30C= c.696-9C= (n.696-9C=) c.426-9C= (n.426-9C=) n.703-30C= | |
16 | g.4797871G>A | CA721099515 | ROGDI | c.696-31C>T (n.696-31C>T) c.342-35C>T (n.342-35C>T) n.795-31C>T c.426-31C>T c.*16-31C>T (n.*16-31C>T) c.381-31C>T (n.381-31C>T) c.*434-31C>T (n.*434-31C>T) c.*687-31C>T (n.*687-31C>T) n.653-31C>T n.2025-31C>T c.624-31C>T (n.624-31C>T) c.77-56C>T n.1020-31C>T c.696-10C>T (n.696-10C>T) c.426-10C>T (n.426-10C>T) n.703-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797871G= | CA2203528975 | ROGDI | c.696-31C= (n.696-31C=) c.342-35C= (n.342-35C=) n.795-31C= c.426-31C= c.*16-31C= (n.*16-31C=) c.381-31C= (n.381-31C=) c.*434-31C= (n.*434-31C=) c.*687-31C= (n.*687-31C=) n.653-31C= n.2025-31C= c.624-31C= (n.624-31C=) c.77-56C= n.1020-31C= c.696-10C= (n.696-10C=) c.426-10C= (n.426-10C=) n.703-31C= | |
16 | g.4797871G>T | CA620716814 | ROGDI | c.696-31C>A (n.696-31C>A) c.342-35C>A (n.342-35C>A) n.795-31C>A c.426-31C>A c.*16-31C>A (n.*16-31C>A) c.381-31C>A (n.381-31C>A) c.*434-31C>A (n.*434-31C>A) c.*687-31C>A (n.*687-31C>A) n.653-31C>A n.2025-31C>A c.624-31C>A (n.624-31C>A) c.77-56C>A n.1020-31C>A c.696-10C>A (n.696-10C>A) c.426-10C>A (n.426-10C>A) n.703-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797872T>C | CA620716815 | ROGDI | c.696-32A>G (n.696-32A>G) c.342-36A>G (n.342-36A>G) n.795-32A>G c.426-32A>G c.*16-32A>G (n.*16-32A>G) c.381-32A>G (n.381-32A>G) c.*434-32A>G (n.*434-32A>G) c.*687-32A>G (n.*687-32A>G) n.653-32A>G n.2025-32A>G c.624-32A>G (n.624-32A>G) c.77-57A>G n.1020-32A>G c.696-11A>G (n.696-11A>G) c.426-11A>G (n.426-11A>G) n.703-32A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4797872T= | CA2203528976 | ROGDI | c.696-32A= (n.696-32A=) c.342-36A= (n.342-36A=) n.795-32A= c.426-32A= c.*16-32A= (n.*16-32A=) c.381-32A= (n.381-32A=) c.*434-32A= (n.*434-32A=) c.*687-32A= (n.*687-32A=) n.653-32A= n.2025-32A= c.624-32A= (n.624-32A=) c.77-57A= n.1020-32A= c.696-11A= (n.696-11A=) c.426-11A= (n.426-11A=) n.703-32A= | |
16 | g.4797873C>A | CA2631550000 | ROGDI | c.696-33G>T (n.696-33G>T) c.342-37G>T (n.342-37G>T) n.795-33G>T c.426-33G>T c.*16-33G>T (n.*16-33G>T) c.381-33G>T (n.381-33G>T) c.*434-33G>T (n.*434-33G>T) c.*687-33G>T (n.*687-33G>T) n.653-33G>T n.2025-33G>T c.624-33G>T (n.624-33G>T) c.77-58G>T n.1020-33G>T c.696-12G>T (n.696-12G>T) c.426-12G>T (n.426-12G>T) n.703-33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797873C= | CA2203528978 | ROGDI | c.696-33G= (n.696-33G=) c.342-37G= (n.342-37G=) n.795-33G= c.426-33G= c.*16-33G= (n.*16-33G=) c.381-33G= (n.381-33G=) c.*434-33G= (n.*434-33G=) c.*687-33G= (n.*687-33G=) n.653-33G= n.2025-33G= c.624-33G= (n.624-33G=) c.77-58G= n.1020-33G= c.696-12G= (n.696-12G=) c.426-12G= (n.426-12G=) n.703-33G= | |
16 | g.4797873C>T | CA620716816 | ROGDI | c.696-33G>A (n.696-33G>A) c.342-37G>A (n.342-37G>A) n.795-33G>A c.426-33G>A c.*16-33G>A (n.*16-33G>A) c.381-33G>A (n.381-33G>A) c.*434-33G>A (n.*434-33G>A) c.*687-33G>A (n.*687-33G>A) n.653-33G>A n.2025-33G>A c.624-33G>A (n.624-33G>A) c.77-58G>A n.1020-33G>A c.696-12G>A (n.696-12G>A) c.426-12G>A (n.426-12G>A) n.703-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797873_4797907delinsCCCGGCCCTCCAGGTGTGGAGGGATGGGGTGGGCG | CA2203528977 | ROGDI | c.695+31_696-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.695+31_696-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG) c.341+31_342-37delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.341+31_342-37delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG) n.794+31_795-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG c.426-67_426-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG c.*15+31_*16-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.*15+31_*16-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG) c.380+31_381-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.380+31_381-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG) c.*433+31_*434-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.*433+31_*434-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG) c.*686+31_*687-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.*686+31_*687-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG) n.652+31_653-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG n.2024+31_2025-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG c.623+31_624-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.623+31_624-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG) c.77-92_77-58delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG n.1019+31_1020-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG c.695+31_696-12delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.695+31_696-12delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG) c.425+31_426-12delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG (n.425+31_426-12delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG) n.702+31_703-33delinsCGCCCACCCCATCCCTCCACACCTGGAGGGCCGGG | |
16 | g.4797874C= | CA2203528979 | ROGDI | c.696-34G= (n.696-34G=) c.342-38G= (n.342-38G=) n.795-34G= c.426-34G= c.*16-34G= (n.*16-34G=) c.381-34G= (n.381-34G=) c.*434-34G= (n.*434-34G=) c.*687-34G= (n.*687-34G=) n.653-34G= n.2025-34G= c.624-34G= (n.624-34G=) c.77-59G= n.1020-34G= c.696-13G= (n.696-13G=) c.426-13G= (n.426-13G=) n.703-34G= | |
16 | g.4797874C>G | CA2631550001 | ROGDI | c.696-34G>C (n.696-34G>C) c.342-38G>C (n.342-38G>C) n.795-34G>C c.426-34G>C c.*16-34G>C (n.*16-34G>C) c.381-34G>C (n.381-34G>C) c.*434-34G>C (n.*434-34G>C) c.*687-34G>C (n.*687-34G>C) n.653-34G>C n.2025-34G>C c.624-34G>C (n.624-34G>C) c.77-59G>C n.1020-34G>C c.696-13G>C (n.696-13G>C) c.426-13G>C (n.426-13G>C) n.703-34G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797874C>T | CA7882526 | ROGDI | c.696-34G>A (n.696-34G>A) c.342-38G>A (n.342-38G>A) n.795-34G>A c.426-34G>A c.*16-34G>A (n.*16-34G>A) c.381-34G>A (n.381-34G>A) c.*434-34G>A (n.*434-34G>A) c.*687-34G>A (n.*687-34G>A) n.653-34G>A n.2025-34G>A c.624-34G>A (n.624-34G>A) c.77-59G>A n.1020-34G>A c.696-13G>A (n.696-13G>A) c.426-13G>A (n.426-13G>A) n.703-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797874_4797907del | CA620716817 | ROGDI | c.695+31_696-34del (n.695+31_696-34del) c.341+31_342-38del (n.341+31_342-38del) n.794+31_795-34del c.426-67_426-34del c.*15+31_*16-34del (n.*15+31_*16-34del) c.380+31_381-34del (n.380+31_381-34del) c.*433+31_*434-34del (n.*433+31_*434-34del) c.*686+31_*687-34del (n.*686+31_*687-34del) n.652+31_653-34del n.2024+31_2025-34del c.623+31_624-34del (n.623+31_624-34del) c.77-92_77-59del n.1019+31_1020-34del c.695+31_696-13del (n.695+31_696-13del) c.425+31_426-13del (n.425+31_426-13del) n.702+31_703-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797875C>A | CA7882527 | ROGDI | c.696-35G>T (n.696-35G>T) c.342-39G>T (n.342-39G>T) n.795-35G>T c.426-35G>T c.*16-35G>T (n.*16-35G>T) c.381-35G>T (n.381-35G>T) c.*434-35G>T (n.*434-35G>T) c.*687-35G>T (n.*687-35G>T) n.653-35G>T n.2025-35G>T c.624-35G>T (n.624-35G>T) c.77-60G>T n.1020-35G>T c.696-14G>T (n.696-14G>T) c.426-14G>T (n.426-14G>T) n.703-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797875C= | CA2203528980 | ROGDI | c.696-35G= (n.696-35G=) c.342-39G= (n.342-39G=) n.795-35G= c.426-35G= c.*16-35G= (n.*16-35G=) c.381-35G= (n.381-35G=) c.*434-35G= (n.*434-35G=) c.*687-35G= (n.*687-35G=) n.653-35G= n.2025-35G= c.624-35G= (n.624-35G=) c.77-60G= n.1020-35G= c.696-14G= (n.696-14G=) c.426-14G= (n.426-14G=) n.703-35G= | |
16 | g.4797875C>T | CA277135686 | ROGDI | c.696-35G>A (n.696-35G>A) c.342-39G>A (n.342-39G>A) n.795-35G>A c.426-35G>A c.*16-35G>A (n.*16-35G>A) c.381-35G>A (n.381-35G>A) c.*434-35G>A (n.*434-35G>A) c.*687-35G>A (n.*687-35G>A) n.653-35G>A n.2025-35G>A c.624-35G>A (n.624-35G>A) c.77-60G>A n.1020-35G>A c.696-14G>A (n.696-14G>A) c.426-14G>A (n.426-14G>A) n.703-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797876G>A | CA7882528 | ROGDI | c.696-36C>T (n.696-36C>T) c.342-40C>T (n.342-40C>T) n.795-36C>T c.426-36C>T c.*16-36C>T (n.*16-36C>T) c.381-36C>T (n.381-36C>T) c.*434-36C>T (n.*434-36C>T) c.*687-36C>T (n.*687-36C>T) n.653-36C>T n.2025-36C>T c.624-36C>T (n.624-36C>T) c.77-61C>T n.1020-36C>T c.696-15C>T (n.696-15C>T) c.426-15C>T (n.426-15C>T) n.703-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797876G= | CA2203528981 | ROGDI | c.696-36C= (n.696-36C=) c.342-40C= (n.342-40C=) n.795-36C= c.426-36C= c.*16-36C= (n.*16-36C=) c.381-36C= (n.381-36C=) c.*434-36C= (n.*434-36C=) c.*687-36C= (n.*687-36C=) n.653-36C= n.2025-36C= c.624-36C= (n.624-36C=) c.77-61C= n.1020-36C= c.696-15C= (n.696-15C=) c.426-15C= (n.426-15C=) n.703-36C= | |
16 | g.4797876G>T | CA2631550003 | ROGDI | c.696-36C>A (n.696-36C>A) c.342-40C>A (n.342-40C>A) n.795-36C>A c.426-36C>A c.*16-36C>A (n.*16-36C>A) c.381-36C>A (n.381-36C>A) c.*434-36C>A (n.*434-36C>A) c.*687-36C>A (n.*687-36C>A) n.653-36C>A n.2025-36C>A c.624-36C>A (n.624-36C>A) c.77-61C>A n.1020-36C>A c.696-15C>A (n.696-15C>A) c.426-15C>A (n.426-15C>A) n.703-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797877G>A | CA2631550004 | ROGDI | c.696-37C>T (n.696-37C>T) c.342-41C>T (n.342-41C>T) n.795-37C>T c.426-37C>T c.*16-37C>T (n.*16-37C>T) c.381-37C>T (n.381-37C>T) c.*434-37C>T (n.*434-37C>T) c.*687-37C>T (n.*687-37C>T) n.653-37C>T n.2025-37C>T c.624-37C>T (n.624-37C>T) c.77-62C>T n.1020-37C>T c.696-16C>T (n.696-16C>T) c.426-16C>T (n.426-16C>T) n.703-37C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797877G= | CA2203528982 | ROGDI | c.696-37C= (n.696-37C=) c.342-41C= (n.342-41C=) n.795-37C= c.426-37C= c.*16-37C= (n.*16-37C=) c.381-37C= (n.381-37C=) c.*434-37C= (n.*434-37C=) c.*687-37C= (n.*687-37C=) n.653-37C= n.2025-37C= c.624-37C= (n.624-37C=) c.77-62C= n.1020-37C= c.696-16C= (n.696-16C=) c.426-16C= (n.426-16C=) n.703-37C= | |
16 | g.4797877G>T | CA620716825 | ROGDI | c.696-37C>A (n.696-37C>A) c.342-41C>A (n.342-41C>A) n.795-37C>A c.426-37C>A c.*16-37C>A (n.*16-37C>A) c.381-37C>A (n.381-37C>A) c.*434-37C>A (n.*434-37C>A) c.*687-37C>A (n.*687-37C>A) n.653-37C>A n.2025-37C>A c.624-37C>A (n.624-37C>A) c.77-62C>A n.1020-37C>A c.696-16C>A (n.696-16C>A) c.426-16C>A (n.426-16C>A) n.703-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.4797878C>T | CA2575900050 | ROGDI | c.696-38G>A (n.696-38G>A) c.342-42G>A (n.342-42G>A) n.795-38G>A c.426-38G>A c.*16-38G>A (n.*16-38G>A) c.381-38G>A (n.381-38G>A) c.*434-38G>A (n.*434-38G>A) c.*687-38G>A (n.*687-38G>A) n.653-38G>A n.2025-38G>A c.624-38G>A (n.624-38G>A) c.77-63G>A n.1020-38G>A c.696-17G>A (n.696-17G>A) c.426-17G>A (n.426-17G>A) n.703-38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797879C>G | CA2575900051 | ROGDI | c.696-39G>C (n.696-39G>C) c.342-43G>C (n.342-43G>C) n.795-39G>C c.426-39G>C c.*16-39G>C (n.*16-39G>C) c.381-39G>C (n.381-39G>C) c.*434-39G>C (n.*434-39G>C) c.*687-39G>C (n.*687-39G>C) n.653-39G>C n.2025-39G>C c.624-39G>C (n.624-39G>C) c.77-64G>C n.1020-39G>C c.696-18G>C (n.696-18G>C) c.426-18G>C (n.426-18G>C) n.703-39G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797880C= | CA2203528983 | ROGDI | c.696-40G= (n.696-40G=) c.342-44G= (n.342-44G=) n.795-40G= c.426-40G= c.*16-40G= (n.*16-40G=) c.381-40G= (n.381-40G=) c.*434-40G= (n.*434-40G=) c.*687-40G= (n.*687-40G=) n.653-40G= n.2025-40G= c.624-40G= (n.624-40G=) c.77-65G= n.1020-40G= c.696-19G= (n.696-19G=) c.426-19G= (n.426-19G=) n.703-40G= | |
16 | g.4797880C>T | CA620716827 | ROGDI | c.696-40G>A (n.696-40G>A) c.342-44G>A (n.342-44G>A) n.795-40G>A c.426-40G>A c.*16-40G>A (n.*16-40G>A) c.381-40G>A (n.381-40G>A) c.*434-40G>A (n.*434-40G>A) c.*687-40G>A (n.*687-40G>A) n.653-40G>A n.2025-40G>A c.624-40G>A (n.624-40G>A) c.77-65G>A n.1020-40G>A c.696-19G>A (n.696-19G>A) c.426-19G>A (n.426-19G>A) n.703-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797882C= | CA2203528984 | ROGDI | c.696-42G= (n.696-42G=) c.342-46G= (n.342-46G=) n.795-42G= c.426-42G= c.*16-42G= (n.*16-42G=) c.381-42G= (n.381-42G=) c.*434-42G= (n.*434-42G=) c.*687-42G= (n.*687-42G=) n.653-42G= n.2025-42G= c.624-42G= (n.624-42G=) c.77-67G= n.1020-42G= c.696-21G= (n.696-21G=) c.426-21G= (n.426-21G=) n.703-42G= | |
16 | g.4797882C>G | CA2631550007 | ROGDI | c.696-42G>C (n.696-42G>C) c.342-46G>C (n.342-46G>C) n.795-42G>C c.426-42G>C c.*16-42G>C (n.*16-42G>C) c.381-42G>C (n.381-42G>C) c.*434-42G>C (n.*434-42G>C) c.*687-42G>C (n.*687-42G>C) n.653-42G>C n.2025-42G>C c.624-42G>C (n.624-42G>C) c.77-67G>C n.1020-42G>C c.696-21G>C (n.696-21G>C) c.426-21G>C (n.426-21G>C) n.703-42G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797882C>T | CA620716828 | ROGDI | c.696-42G>A (n.696-42G>A) c.342-46G>A (n.342-46G>A) n.795-42G>A c.426-42G>A c.*16-42G>A (n.*16-42G>A) c.381-42G>A (n.381-42G>A) c.*434-42G>A (n.*434-42G>A) c.*687-42G>A (n.*687-42G>A) n.653-42G>A n.2025-42G>A c.624-42G>A (n.624-42G>A) c.77-67G>A n.1020-42G>A c.696-21G>A (n.696-21G>A) c.426-21G>A (n.426-21G>A) n.703-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797883C>G | CA2575900052 | ROGDI | c.696-43G>C (n.696-43G>C) c.342-47G>C (n.342-47G>C) n.795-43G>C c.426-43G>C c.*16-43G>C (n.*16-43G>C) c.381-43G>C (n.381-43G>C) c.*434-43G>C (n.*434-43G>C) c.*687-43G>C (n.*687-43G>C) n.653-43G>C n.2025-43G>C c.624-43G>C (n.624-43G>C) c.77-68G>C n.1020-43G>C c.696-22G>C (n.696-22G>C) c.426-22G>C (n.426-22G>C) n.703-43G>C | |
16 | g.4797883C>T | CA2631550008 | ROGDI | c.696-43G>A (n.696-43G>A) c.342-47G>A (n.342-47G>A) n.795-43G>A c.426-43G>A c.*16-43G>A (n.*16-43G>A) c.381-43G>A (n.381-43G>A) c.*434-43G>A (n.*434-43G>A) c.*687-43G>A (n.*687-43G>A) n.653-43G>A n.2025-43G>A c.624-43G>A (n.624-43G>A) c.77-68G>A n.1020-43G>A c.696-22G>A (n.696-22G>A) c.426-22G>A (n.426-22G>A) n.703-43G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797885G>A | CA2631550010 | ROGDI | c.696-45C>T (n.696-45C>T) c.342-49C>T (n.342-49C>T) n.795-45C>T c.426-45C>T c.*16-45C>T (n.*16-45C>T) c.381-45C>T (n.381-45C>T) c.*434-45C>T (n.*434-45C>T) c.*687-45C>T (n.*687-45C>T) n.653-45C>T n.2025-45C>T c.624-45C>T (n.624-45C>T) c.77-70C>T n.1020-45C>T c.696-24C>T (n.696-24C>T) c.426-24C>T (n.426-24C>T) n.703-45C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797885G>C | CA620716829 | ROGDI | c.696-45C>G (n.696-45C>G) c.342-49C>G (n.342-49C>G) n.795-45C>G c.426-45C>G c.*16-45C>G (n.*16-45C>G) c.381-45C>G (n.381-45C>G) c.*434-45C>G (n.*434-45C>G) c.*687-45C>G (n.*687-45C>G) n.653-45C>G n.2025-45C>G c.624-45C>G (n.624-45C>G) c.77-70C>G n.1020-45C>G c.696-24C>G (n.696-24C>G) c.426-24C>G (n.426-24C>G) n.703-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797885G= | CA2203528985 | ROGDI | c.696-45C= (n.696-45C=) c.342-49C= (n.342-49C=) n.795-45C= c.426-45C= c.*16-45C= (n.*16-45C=) c.381-45C= (n.381-45C=) c.*434-45C= (n.*434-45C=) c.*687-45C= (n.*687-45C=) n.653-45C= n.2025-45C= c.624-45C= (n.624-45C=) c.77-70C= n.1020-45C= c.696-24C= (n.696-24C=) c.426-24C= (n.426-24C=) n.703-45C= | |
16 | g.4797885G>T | CA2631550009 | ROGDI | c.696-45C>A (n.696-45C>A) c.342-49C>A (n.342-49C>A) n.795-45C>A c.426-45C>A c.*16-45C>A (n.*16-45C>A) c.381-45C>A (n.381-45C>A) c.*434-45C>A (n.*434-45C>A) c.*687-45C>A (n.*687-45C>A) n.653-45C>A n.2025-45C>A c.624-45C>A (n.624-45C>A) c.77-70C>A n.1020-45C>A c.696-24C>A (n.696-24C>A) c.426-24C>A (n.426-24C>A) n.703-45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797886G>C | CA7882529 | ROGDI | c.696-46C>G (n.696-46C>G) c.342-50C>G (n.342-50C>G) n.795-46C>G c.426-46C>G c.*16-46C>G (n.*16-46C>G) c.381-46C>G (n.381-46C>G) c.*434-46C>G (n.*434-46C>G) c.*687-46C>G (n.*687-46C>G) n.653-46C>G n.2025-46C>G c.624-46C>G (n.624-46C>G) c.77-71C>G n.1020-46C>G c.696-25C>G (n.696-25C>G) c.426-25C>G (n.426-25C>G) n.703-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797886G= | CA2203528986 | ROGDI | c.696-46C= (n.696-46C=) c.342-50C= (n.342-50C=) n.795-46C= c.426-46C= c.*16-46C= (n.*16-46C=) c.381-46C= (n.381-46C=) c.*434-46C= (n.*434-46C=) c.*687-46C= (n.*687-46C=) n.653-46C= n.2025-46C= c.624-46C= (n.624-46C=) c.77-71C= n.1020-46C= c.696-25C= (n.696-25C=) c.426-25C= (n.426-25C=) n.703-46C= | |
16 | g.4797888G>A | CA721099537 | ROGDI | c.696-48C>T (n.696-48C>T) c.341+50C>T (n.341+50C>T) n.795-48C>T c.426-48C>T c.*16-48C>T (n.*16-48C>T) c.381-48C>T (n.381-48C>T) c.*434-48C>T (n.*434-48C>T) c.*687-48C>T (n.*687-48C>T) n.653-48C>T n.2025-48C>T c.624-48C>T (n.624-48C>T) c.77-73C>T n.1020-48C>T c.696-27C>T (n.696-27C>T) c.426-27C>T (n.426-27C>T) n.703-48C>T | dbSNP |
16 | g.4797888G= | CA2203528987 | ROGDI | c.696-48C= (n.696-48C=) c.341+50C= (n.341+50C=) n.795-48C= c.426-48C= c.*16-48C= (n.*16-48C=) c.381-48C= (n.381-48C=) c.*434-48C= (n.*434-48C=) c.*687-48C= (n.*687-48C=) n.653-48C= n.2025-48C= c.624-48C= (n.624-48C=) c.77-73C= n.1020-48C= c.696-27C= (n.696-27C=) c.426-27C= (n.426-27C=) n.703-48C= | |
16 | g.4797889T>C | CA620716830 | ROGDI | c.696-49A>G (n.696-49A>G) c.341+49A>G (n.341+49A>G) n.795-49A>G c.426-49A>G c.*16-49A>G (n.*16-49A>G) c.381-49A>G (n.381-49A>G) c.*434-49A>G (n.*434-49A>G) c.*687-49A>G (n.*687-49A>G) n.653-49A>G n.2025-49A>G c.624-49A>G (n.624-49A>G) c.77-74A>G n.1020-49A>G c.696-28A>G (n.696-28A>G) c.426-28A>G (n.426-28A>G) n.703-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797889T= | CA2203528988 | ROGDI | c.696-49A= (n.696-49A=) c.341+49A= (n.341+49A=) n.795-49A= c.426-49A= c.*16-49A= (n.*16-49A=) c.381-49A= (n.381-49A=) c.*434-49A= (n.*434-49A=) c.*687-49A= (n.*687-49A=) n.653-49A= n.2025-49A= c.624-49A= (n.624-49A=) c.77-74A= n.1020-49A= c.696-28A= (n.696-28A=) c.426-28A= (n.426-28A=) n.703-49A= | |
16 | g.4797890G>A | CA2203528990 | ROGDI | c.695+48C>T (n.695+48C>T) c.341+48C>T (n.341+48C>T) n.794+48C>T c.426-50C>T c.*15+48C>T (n.*15+48C>T) c.380+48C>T (n.380+48C>T) c.*433+48C>T (n.*433+48C>T) c.*686+48C>T (n.*686+48C>T) n.652+48C>T n.2024+48C>T c.623+48C>T (n.623+48C>T) c.77-75C>T n.1019+48C>T c.696-29C>T (n.696-29C>T) c.426-29C>T (n.426-29C>T) n.702+48C>T | dbSNP |
16 | g.4797890G= | CA2203528989 | ROGDI | c.695+48C= (n.695+48C=) c.341+48C= (n.341+48C=) n.794+48C= c.426-50C= c.*15+48C= (n.*15+48C=) c.380+48C= (n.380+48C=) c.*433+48C= (n.*433+48C=) c.*686+48C= (n.*686+48C=) n.652+48C= n.2024+48C= c.623+48C= (n.623+48C=) c.77-75C= n.1019+48C= c.696-29C= (n.696-29C=) c.426-29C= (n.426-29C=) n.702+48C= | |
16 | g.4797891G>A | CA2537143010 | ROGDI | c.695+47C>T (n.695+47C>T) c.341+47C>T (n.341+47C>T) n.794+47C>T c.426-51C>T c.*15+47C>T (n.*15+47C>T) c.380+47C>T (n.380+47C>T) c.*433+47C>T (n.*433+47C>T) c.*686+47C>T (n.*686+47C>T) n.652+47C>T n.2024+47C>T c.623+47C>T (n.623+47C>T) c.77-76C>T n.1019+47C>T c.696-30C>T (n.696-30C>T) c.426-30C>T (n.426-30C>T) n.702+47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797891G>C | CA974003809 | ROGDI | c.695+47C>G (n.695+47C>G) c.341+47C>G (n.341+47C>G) n.794+47C>G c.426-51C>G c.*15+47C>G (n.*15+47C>G) c.380+47C>G (n.380+47C>G) c.*433+47C>G (n.*433+47C>G) c.*686+47C>G (n.*686+47C>G) n.652+47C>G n.2024+47C>G c.623+47C>G (n.623+47C>G) c.77-76C>G n.1019+47C>G c.696-30C>G (n.696-30C>G) c.426-30C>G (n.426-30C>G) n.702+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797891G= | CA2203528991 | ROGDI | c.695+47C= (n.695+47C=) c.341+47C= (n.341+47C=) n.794+47C= c.426-51C= c.*15+47C= (n.*15+47C=) c.380+47C= (n.380+47C=) c.*433+47C= (n.*433+47C=) c.*686+47C= (n.*686+47C=) n.652+47C= n.2024+47C= c.623+47C= (n.623+47C=) c.77-76C= n.1019+47C= c.696-30C= (n.696-30C=) c.426-30C= (n.426-30C=) n.702+47C= | |
16 | g.4797891G>T | CA7882530 | ROGDI | c.695+47C>A (n.695+47C>A) c.341+47C>A (n.341+47C>A) n.794+47C>A c.426-51C>A c.*15+47C>A (n.*15+47C>A) c.380+47C>A (n.380+47C>A) c.*433+47C>A (n.*433+47C>A) c.*686+47C>A (n.*686+47C>A) n.652+47C>A n.2024+47C>A c.623+47C>A (n.623+47C>A) c.77-76C>A n.1019+47C>A c.696-30C>A (n.696-30C>A) c.426-30C>A (n.426-30C>A) n.702+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797893G>A | CA2631550012 | ROGDI | c.695+45C>T (n.695+45C>T) c.341+45C>T (n.341+45C>T) n.794+45C>T c.426-53C>T c.*15+45C>T (n.*15+45C>T) c.380+45C>T (n.380+45C>T) c.*433+45C>T (n.*433+45C>T) c.*686+45C>T (n.*686+45C>T) n.652+45C>T n.2024+45C>T c.623+45C>T (n.623+45C>T) c.77-78C>T n.1019+45C>T c.696-32C>T (n.696-32C>T) c.426-32C>T (n.426-32C>T) n.702+45C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797893G>C | CA277135695 | ROGDI | c.695+45C>G (n.695+45C>G) c.341+45C>G (n.341+45C>G) n.794+45C>G c.426-53C>G c.*15+45C>G (n.*15+45C>G) c.380+45C>G (n.380+45C>G) c.*433+45C>G (n.*433+45C>G) c.*686+45C>G (n.*686+45C>G) n.652+45C>G n.2024+45C>G c.623+45C>G (n.623+45C>G) c.77-78C>G n.1019+45C>G c.696-32C>G (n.696-32C>G) c.426-32C>G (n.426-32C>G) n.702+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797893G= | CA2203528992 | ROGDI | c.695+45C= (n.695+45C=) c.341+45C= (n.341+45C=) n.794+45C= c.426-53C= c.*15+45C= (n.*15+45C=) c.380+45C= (n.380+45C=) c.*433+45C= (n.*433+45C=) c.*686+45C= (n.*686+45C=) n.652+45C= n.2024+45C= c.623+45C= (n.623+45C=) c.77-78C= n.1019+45C= c.696-32C= (n.696-32C=) c.426-32C= (n.426-32C=) n.702+45C= | |
16 | g.4797893_4797909del | CA2631550011 | ROGDI | c.695+29_695+45del (n.695+29_695+45del) c.341+29_341+45del (n.341+29_341+45del) n.794+29_794+45del c.426-69_426-53del c.*15+29_*15+45del (n.*15+29_*15+45del) c.380+29_380+45del (n.380+29_380+45del) c.*433+29_*433+45del (n.*433+29_*433+45del) c.*686+29_*686+45del (n.*686+29_*686+45del) n.652+29_652+45del n.2024+29_2024+45del c.623+29_623+45del (n.623+29_623+45del) c.77-94_77-78del n.1019+29_1019+45del c.695+29_696-32del (n.695+29_696-32del) c.425+29_426-32del (n.425+29_426-32del) n.702+29_702+45del | gnomAD v4 |
16 | g.4797894G>A | CA620716831 | ROGDI | c.695+44C>T (n.695+44C>T) c.341+44C>T (n.341+44C>T) n.794+44C>T c.426-54C>T c.*15+44C>T (n.*15+44C>T) c.380+44C>T (n.380+44C>T) c.*433+44C>T (n.*433+44C>T) c.*686+44C>T (n.*686+44C>T) n.652+44C>T n.2024+44C>T c.623+44C>T (n.623+44C>T) c.77-79C>T n.1019+44C>T c.696-33C>T (n.696-33C>T) c.426-33C>T (n.426-33C>T) n.702+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797894G>C | CA721099547 | ROGDI | c.695+44C>G (n.695+44C>G) c.341+44C>G (n.341+44C>G) n.794+44C>G c.426-54C>G c.*15+44C>G (n.*15+44C>G) c.380+44C>G (n.380+44C>G) c.*433+44C>G (n.*433+44C>G) c.*686+44C>G (n.*686+44C>G) n.652+44C>G n.2024+44C>G c.623+44C>G (n.623+44C>G) c.77-79C>G n.1019+44C>G c.696-33C>G (n.696-33C>G) c.426-33C>G (n.426-33C>G) n.702+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797894G= | CA2203528993 | ROGDI | c.695+44C= (n.695+44C=) c.341+44C= (n.341+44C=) n.794+44C= c.426-54C= c.*15+44C= (n.*15+44C=) c.380+44C= (n.380+44C=) c.*433+44C= (n.*433+44C=) c.*686+44C= (n.*686+44C=) n.652+44C= n.2024+44C= c.623+44C= (n.623+44C=) c.77-79C= n.1019+44C= c.696-33C= (n.696-33C=) c.426-33C= (n.426-33C=) n.702+44C= | |
16 | g.4797895G>A | CA721099554 | ROGDI | c.695+43C>T (n.695+43C>T) c.341+43C>T (n.341+43C>T) n.794+43C>T c.426-55C>T c.*15+43C>T (n.*15+43C>T) c.380+43C>T (n.380+43C>T) c.*433+43C>T (n.*433+43C>T) c.*686+43C>T (n.*686+43C>T) n.652+43C>T n.2024+43C>T c.623+43C>T (n.623+43C>T) c.77-80C>T n.1019+43C>T c.696-34C>T (n.696-34C>T) c.426-34C>T (n.426-34C>T) n.702+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797895G>C | CA7882531 | ROGDI | c.695+43C>G (n.695+43C>G) c.341+43C>G (n.341+43C>G) n.794+43C>G c.426-55C>G c.*15+43C>G (n.*15+43C>G) c.380+43C>G (n.380+43C>G) c.*433+43C>G (n.*433+43C>G) c.*686+43C>G (n.*686+43C>G) n.652+43C>G n.2024+43C>G c.623+43C>G (n.623+43C>G) c.77-80C>G n.1019+43C>G c.696-34C>G (n.696-34C>G) c.426-34C>G (n.426-34C>G) n.702+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797895G= | CA2203528994 | ROGDI | c.695+43C= (n.695+43C=) c.341+43C= (n.341+43C=) n.794+43C= c.426-55C= c.*15+43C= (n.*15+43C=) c.380+43C= (n.380+43C=) c.*433+43C= (n.*433+43C=) c.*686+43C= (n.*686+43C=) n.652+43C= n.2024+43C= c.623+43C= (n.623+43C=) c.77-80C= n.1019+43C= c.696-34C= (n.696-34C=) c.426-34C= (n.426-34C=) n.702+43C= | |
16 | g.4797896A= | CA2203528995 | ROGDI | c.695+42T= (n.695+42T=) c.341+42T= (n.341+42T=) n.794+42T= c.426-56T= c.*15+42T= (n.*15+42T=) c.380+42T= (n.380+42T=) c.*433+42T= (n.*433+42T=) c.*686+42T= (n.*686+42T=) n.652+42T= n.2024+42T= c.623+42T= (n.623+42T=) c.77-81T= n.1019+42T= c.696-35T= (n.696-35T=) c.426-35T= (n.426-35T=) n.702+42T= | |
16 | g.4797896A>C | CA974003812 | ROGDI | c.695+42T>G (n.695+42T>G) c.341+42T>G (n.341+42T>G) n.794+42T>G c.426-56T>G c.*15+42T>G (n.*15+42T>G) c.380+42T>G (n.380+42T>G) c.*433+42T>G (n.*433+42T>G) c.*686+42T>G (n.*686+42T>G) n.652+42T>G n.2024+42T>G c.623+42T>G (n.623+42T>G) c.77-81T>G n.1019+42T>G c.696-35T>G (n.696-35T>G) c.426-35T>G (n.426-35T>G) n.702+42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797897T>A | CA7882532 | ROGDI | c.695+41A>T (n.695+41A>T) c.341+41A>T (n.341+41A>T) n.794+41A>T c.426-57A>T c.*15+41A>T (n.*15+41A>T) c.380+41A>T (n.380+41A>T) c.*433+41A>T (n.*433+41A>T) c.*686+41A>T (n.*686+41A>T) n.652+41A>T n.2024+41A>T c.623+41A>T (n.623+41A>T) c.77-82A>T n.1019+41A>T c.696-36A>T (n.696-36A>T) c.426-36A>T (n.426-36A>T) n.702+41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797897T= | CA2203528996 | ROGDI | c.695+41A= (n.695+41A=) c.341+41A= (n.341+41A=) n.794+41A= c.426-57A= c.*15+41A= (n.*15+41A=) c.380+41A= (n.380+41A=) c.*433+41A= (n.*433+41A=) c.*686+41A= (n.*686+41A=) n.652+41A= n.2024+41A= c.623+41A= (n.623+41A=) c.77-82A= n.1019+41A= c.696-36A= (n.696-36A=) c.426-36A= (n.426-36A=) n.702+41A= | |
16 | g.4797898G>A | CA2631550014 | ROGDI | c.695+40C>T (n.695+40C>T) c.341+40C>T (n.341+40C>T) n.794+40C>T c.426-58C>T c.*15+40C>T (n.*15+40C>T) c.380+40C>T (n.380+40C>T) c.*433+40C>T (n.*433+40C>T) c.*686+40C>T (n.*686+40C>T) n.652+40C>T n.2024+40C>T c.623+40C>T (n.623+40C>T) c.77-83C>T n.1019+40C>T c.696-37C>T (n.696-37C>T) c.426-37C>T (n.426-37C>T) n.702+40C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797898G>T | CA2631550013 | ROGDI | c.695+40C>A (n.695+40C>A) c.341+40C>A (n.341+40C>A) n.794+40C>A c.426-58C>A c.*15+40C>A (n.*15+40C>A) c.380+40C>A (n.380+40C>A) c.*433+40C>A (n.*433+40C>A) c.*686+40C>A (n.*686+40C>A) n.652+40C>A n.2024+40C>A c.623+40C>A (n.623+40C>A) c.77-83C>A n.1019+40C>A c.696-37C>A (n.696-37C>A) c.426-37C>A (n.426-37C>A) n.702+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797899G>A | CA2631550015 | ROGDI | c.695+39C>T (n.695+39C>T) c.341+39C>T (n.341+39C>T) n.794+39C>T c.426-59C>T c.*15+39C>T (n.*15+39C>T) c.380+39C>T (n.380+39C>T) c.*433+39C>T (n.*433+39C>T) c.*686+39C>T (n.*686+39C>T) n.652+39C>T n.2024+39C>T c.623+39C>T (n.623+39C>T) c.77-84C>T n.1019+39C>T c.696-38C>T (n.696-38C>T) c.426-38C>T (n.426-38C>T) n.702+39C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797899G>C | CA7882533 | ROGDI | c.695+39C>G (n.695+39C>G) c.341+39C>G (n.341+39C>G) n.794+39C>G c.426-59C>G c.*15+39C>G (n.*15+39C>G) c.380+39C>G (n.380+39C>G) c.*433+39C>G (n.*433+39C>G) c.*686+39C>G (n.*686+39C>G) n.652+39C>G n.2024+39C>G c.623+39C>G (n.623+39C>G) c.77-84C>G n.1019+39C>G c.696-38C>G (n.696-38C>G) c.426-38C>G (n.426-38C>G) n.702+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4797899G= | CA2203528997 | ROGDI | c.695+39C= (n.695+39C=) c.341+39C= (n.341+39C=) n.794+39C= c.426-59C= c.*15+39C= (n.*15+39C=) c.380+39C= (n.380+39C=) c.*433+39C= (n.*433+39C=) c.*686+39C= (n.*686+39C=) n.652+39C= n.2024+39C= c.623+39C= (n.623+39C=) c.77-84C= n.1019+39C= c.696-38C= (n.696-38C=) c.426-38C= (n.426-38C=) n.702+39C= | |
16 | g.4797900G>C | CA7882534 | ROGDI | c.695+38C>G (n.695+38C>G) c.341+38C>G (n.341+38C>G) n.794+38C>G c.426-60C>G c.*15+38C>G (n.*15+38C>G) c.380+38C>G (n.380+38C>G) c.*433+38C>G (n.*433+38C>G) c.*686+38C>G (n.*686+38C>G) n.652+38C>G n.2024+38C>G c.623+38C>G (n.623+38C>G) c.77-85C>G n.1019+38C>G c.696-39C>G (n.696-39C>G) c.426-39C>G (n.426-39C>G) n.702+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797900G= | CA2203528998 | ROGDI | c.695+38C= (n.695+38C=) c.341+38C= (n.341+38C=) n.794+38C= c.426-60C= c.*15+38C= (n.*15+38C=) c.380+38C= (n.380+38C=) c.*433+38C= (n.*433+38C=) c.*686+38C= (n.*686+38C=) n.652+38C= n.2024+38C= c.623+38C= (n.623+38C=) c.77-85C= n.1019+38C= c.696-39C= (n.696-39C=) c.426-39C= (n.426-39C=) n.702+38C= | |
16 | g.4797900G>T | CA620716832 | ROGDI | c.695+38C>A (n.695+38C>A) c.341+38C>A (n.341+38C>A) n.794+38C>A c.426-60C>A c.*15+38C>A (n.*15+38C>A) c.380+38C>A (n.380+38C>A) c.*433+38C>A (n.*433+38C>A) c.*686+38C>A (n.*686+38C>A) n.652+38C>A n.2024+38C>A c.623+38C>A (n.623+38C>A) c.77-85C>A n.1019+38C>A c.696-39C>A (n.696-39C>A) c.426-39C>A (n.426-39C>A) n.702+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797901G= | CA2203528999 | ROGDI | c.695+37C= (n.695+37C=) c.341+37C= (n.341+37C=) n.794+37C= c.426-61C= c.*15+37C= (n.*15+37C=) c.380+37C= (n.380+37C=) c.*433+37C= (n.*433+37C=) c.*686+37C= (n.*686+37C=) n.652+37C= n.2024+37C= c.623+37C= (n.623+37C=) c.77-86C= n.1019+37C= c.425+37C= (n.425+37C=) n.702+37C= | |
16 | g.4797901G>T | CA7882535 | ROGDI | c.695+37C>A (n.695+37C>A) c.341+37C>A (n.341+37C>A) n.794+37C>A c.426-61C>A c.*15+37C>A (n.*15+37C>A) c.380+37C>A (n.380+37C>A) c.*433+37C>A (n.*433+37C>A) c.*686+37C>A (n.*686+37C>A) n.652+37C>A n.2024+37C>A c.623+37C>A (n.623+37C>A) c.77-86C>A n.1019+37C>A c.425+37C>A (n.425+37C>A) n.702+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797902T>C | CA7882536 | ROGDI | c.695+36A>G (n.695+36A>G) c.341+36A>G (n.341+36A>G) n.794+36A>G c.426-62A>G c.*15+36A>G (n.*15+36A>G) c.380+36A>G (n.380+36A>G) c.*433+36A>G (n.*433+36A>G) c.*686+36A>G (n.*686+36A>G) n.652+36A>G n.2024+36A>G c.623+36A>G (n.623+36A>G) c.77-87A>G n.1019+36A>G c.425+36A>G (n.425+36A>G) n.702+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797902T>G | CA2203529001 | ROGDI | c.695+36A>C (n.695+36A>C) c.341+36A>C (n.341+36A>C) n.794+36A>C c.426-62A>C c.*15+36A>C (n.*15+36A>C) c.380+36A>C (n.380+36A>C) c.*433+36A>C (n.*433+36A>C) c.*686+36A>C (n.*686+36A>C) n.652+36A>C n.2024+36A>C c.623+36A>C (n.623+36A>C) c.77-87A>C n.1019+36A>C c.425+36A>C (n.425+36A>C) n.702+36A>C | dbSNP |
16 | g.4797902T= | CA2203529000 | ROGDI | c.695+36A= (n.695+36A=) c.341+36A= (n.341+36A=) n.794+36A= c.426-62A= c.*15+36A= (n.*15+36A=) c.380+36A= (n.380+36A=) c.*433+36A= (n.*433+36A=) c.*686+36A= (n.*686+36A=) n.652+36A= n.2024+36A= c.623+36A= (n.623+36A=) c.77-87A= n.1019+36A= c.425+36A= (n.425+36A=) n.702+36A= | |
16 | g.4797903G>A | CA620716833 | ROGDI | c.695+35C>T (n.695+35C>T) c.341+35C>T (n.341+35C>T) n.794+35C>T c.426-63C>T c.*15+35C>T (n.*15+35C>T) c.380+35C>T (n.380+35C>T) c.*433+35C>T (n.*433+35C>T) c.*686+35C>T (n.*686+35C>T) n.652+35C>T n.2024+35C>T c.623+35C>T (n.623+35C>T) c.77-88C>T n.1019+35C>T c.425+35C>T (n.425+35C>T) n.702+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797903G= | CA2203529002 | ROGDI | c.695+35C= (n.695+35C=) c.341+35C= (n.341+35C=) n.794+35C= c.426-63C= c.*15+35C= (n.*15+35C=) c.380+35C= (n.380+35C=) c.*433+35C= (n.*433+35C=) c.*686+35C= (n.*686+35C=) n.652+35C= n.2024+35C= c.623+35C= (n.623+35C=) c.77-88C= n.1019+35C= c.425+35C= (n.425+35C=) n.702+35C= | |
16 | g.4797903G>T | CA2575900053 | ROGDI | c.695+35C>A (n.695+35C>A) c.341+35C>A (n.341+35C>A) n.794+35C>A c.426-63C>A c.*15+35C>A (n.*15+35C>A) c.380+35C>A (n.380+35C>A) c.*433+35C>A (n.*433+35C>A) c.*686+35C>A (n.*686+35C>A) n.652+35C>A n.2024+35C>A c.623+35C>A (n.623+35C>A) c.77-88C>A n.1019+35C>A c.425+35C>A (n.425+35C>A) n.702+35C>A | |
16 | g.4797904G>A | CA2203529004 | ROGDI | c.695+34C>T (n.695+34C>T) c.341+34C>T (n.341+34C>T) n.794+34C>T c.426-64C>T c.*15+34C>T (n.*15+34C>T) c.380+34C>T (n.380+34C>T) c.*433+34C>T (n.*433+34C>T) c.*686+34C>T (n.*686+34C>T) n.652+34C>T n.2024+34C>T c.623+34C>T (n.623+34C>T) c.77-89C>T n.1019+34C>T c.425+34C>T (n.425+34C>T) n.702+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797904G>C | CA2631550018 | ROGDI | c.695+34C>G (n.695+34C>G) c.341+34C>G (n.341+34C>G) n.794+34C>G c.426-64C>G c.*15+34C>G (n.*15+34C>G) c.380+34C>G (n.380+34C>G) c.*433+34C>G (n.*433+34C>G) c.*686+34C>G (n.*686+34C>G) n.652+34C>G n.2024+34C>G c.623+34C>G (n.623+34C>G) c.77-89C>G n.1019+34C>G c.425+34C>G (n.425+34C>G) n.702+34C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4797904G= | CA2203529003 | ROGDI | c.695+34C= (n.695+34C=) c.341+34C= (n.341+34C=) n.794+34C= c.426-64C= c.*15+34C= (n.*15+34C=) c.380+34C= (n.380+34C=) c.*433+34C= (n.*433+34C=) c.*686+34C= (n.*686+34C=) n.652+34C= n.2024+34C= c.623+34C= (n.623+34C=) c.77-89C= n.1019+34C= c.425+34C= (n.425+34C=) n.702+34C= | |
16 | g.4797905G>A | CA2575900054 | ROGDI | c.695+33C>T (n.695+33C>T) c.341+33C>T (n.341+33C>T) n.794+33C>T c.426-65C>T c.*15+33C>T (n.*15+33C>T) c.380+33C>T (n.380+33C>T) c.*433+33C>T (n.*433+33C>T) c.*686+33C>T (n.*686+33C>T) n.652+33C>T n.2024+33C>T c.623+33C>T (n.623+33C>T) c.77-90C>T n.1019+33C>T c.425+33C>T (n.425+33C>T) n.702+33C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797906C>A | CA721099565 | ROGDI | c.695+32G>T (n.695+32G>T) c.341+32G>T (n.341+32G>T) n.794+32G>T c.426-66G>T c.*15+32G>T (n.*15+32G>T) c.380+32G>T (n.380+32G>T) c.*433+32G>T (n.*433+32G>T) c.*686+32G>T (n.*686+32G>T) n.652+32G>T n.2024+32G>T c.623+32G>T (n.623+32G>T) c.77-91G>T n.1019+32G>T c.425+32G>T (n.425+32G>T) n.702+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797906C= | CA2203529005 | ROGDI | c.695+32G= (n.695+32G=) c.341+32G= (n.341+32G=) n.794+32G= c.426-66G= c.*15+32G= (n.*15+32G=) c.380+32G= (n.380+32G=) c.*433+32G= (n.*433+32G=) c.*686+32G= (n.*686+32G=) n.652+32G= n.2024+32G= c.623+32G= (n.623+32G=) c.77-91G= n.1019+32G= c.425+32G= (n.425+32G=) n.702+32G= | |
16 | g.4797906C>T | CA2631550020 | ROGDI | c.695+32G>A (n.695+32G>A) c.341+32G>A (n.341+32G>A) n.794+32G>A c.426-66G>A c.*15+32G>A (n.*15+32G>A) c.380+32G>A (n.380+32G>A) c.*433+32G>A (n.*433+32G>A) c.*686+32G>A (n.*686+32G>A) n.652+32G>A n.2024+32G>A c.623+32G>A (n.623+32G>A) c.77-91G>A n.1019+32G>A c.425+32G>A (n.425+32G>A) n.702+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797907G>A | CA7882537 | ROGDI | c.695+31C>T (n.695+31C>T) c.341+31C>T (n.341+31C>T) n.794+31C>T c.426-67C>T c.*15+31C>T (n.*15+31C>T) c.380+31C>T (n.380+31C>T) c.*433+31C>T (n.*433+31C>T) c.*686+31C>T (n.*686+31C>T) n.652+31C>T n.2024+31C>T c.623+31C>T (n.623+31C>T) c.77-92C>T n.1019+31C>T c.425+31C>T (n.425+31C>T) n.702+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4797907G>C | CA2631550021 | ROGDI | c.695+31C>G (n.695+31C>G) c.341+31C>G (n.341+31C>G) n.794+31C>G c.426-67C>G c.*15+31C>G (n.*15+31C>G) c.380+31C>G (n.380+31C>G) c.*433+31C>G (n.*433+31C>G) c.*686+31C>G (n.*686+31C>G) n.652+31C>G n.2024+31C>G c.623+31C>G (n.623+31C>G) c.77-92C>G n.1019+31C>G c.425+31C>G (n.425+31C>G) n.702+31C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4797907G= | CA2203529006 | ROGDI | c.695+31C= (n.695+31C=) c.341+31C= (n.341+31C=) n.794+31C= c.426-67C= c.*15+31C= (n.*15+31C=) c.380+31C= (n.380+31C=) c.*433+31C= (n.*433+31C=) c.*686+31C= (n.*686+31C=) n.652+31C= n.2024+31C= c.623+31C= (n.623+31C=) c.77-92C= n.1019+31C= c.425+31C= (n.425+31C=) n.702+31C= | |
16 | g.4797907G>T | CA2631550022 | ROGDI | c.695+31C>A (n.695+31C>A) c.341+31C>A (n.341+31C>A) n.794+31C>A c.426-67C>A c.*15+31C>A (n.*15+31C>A) c.380+31C>A (n.380+31C>A) c.*433+31C>A (n.*433+31C>A) c.*686+31C>A (n.*686+31C>A) n.652+31C>A n.2024+31C>A c.623+31C>A (n.623+31C>A) c.77-92C>A n.1019+31C>A c.425+31C>A (n.425+31C>A) n.702+31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797908T>A | CA2581246484 | ROGDI | c.695+30A>T (n.695+30A>T) c.341+30A>T (n.341+30A>T) n.794+30A>T c.426-68A>T c.*15+30A>T (n.*15+30A>T) c.380+30A>T (n.380+30A>T) c.*433+30A>T (n.*433+30A>T) c.*686+30A>T (n.*686+30A>T) n.652+30A>T n.2024+30A>T c.623+30A>T (n.623+30A>T) c.77-93A>T n.1019+30A>T c.425+30A>T (n.425+30A>T) n.702+30A>T | |
16 | g.4797908T>C | CA7882538 | ROGDI | c.695+30A>G (n.695+30A>G) c.341+30A>G (n.341+30A>G) n.794+30A>G c.426-68A>G c.*15+30A>G (n.*15+30A>G) c.380+30A>G (n.380+30A>G) c.*433+30A>G (n.*433+30A>G) c.*686+30A>G (n.*686+30A>G) n.652+30A>G n.2024+30A>G c.623+30A>G (n.623+30A>G) c.77-93A>G n.1019+30A>G c.425+30A>G (n.425+30A>G) n.702+30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797908T>G | CA2581246485 | ROGDI | c.695+30A>C (n.695+30A>C) c.341+30A>C (n.341+30A>C) n.794+30A>C c.426-68A>C c.*15+30A>C (n.*15+30A>C) c.380+30A>C (n.380+30A>C) c.*433+30A>C (n.*433+30A>C) c.*686+30A>C (n.*686+30A>C) n.652+30A>C n.2024+30A>C c.623+30A>C (n.623+30A>C) c.77-93A>C n.1019+30A>C c.425+30A>C (n.425+30A>C) n.702+30A>C | |
16 | g.4797908T= | CA2203529007 | ROGDI | c.695+30A= (n.695+30A=) c.341+30A= (n.341+30A=) n.794+30A= c.426-68A= c.*15+30A= (n.*15+30A=) c.380+30A= (n.380+30A=) c.*433+30A= (n.*433+30A=) c.*686+30A= (n.*686+30A=) n.652+30A= n.2024+30A= c.623+30A= (n.623+30A=) c.77-93A= n.1019+30A= c.425+30A= (n.425+30A=) n.702+30A= | |
16 | g.4797910C>A | CA7882539 | ROGDI | c.695+28G>T (n.695+28G>T) c.341+28G>T (n.341+28G>T) n.794+28G>T c.426-70G>T c.*15+28G>T (n.*15+28G>T) c.380+28G>T (n.380+28G>T) c.*433+28G>T (n.*433+28G>T) c.*686+28G>T (n.*686+28G>T) n.652+28G>T n.2024+28G>T c.623+28G>T (n.623+28G>T) c.77-95G>T n.1019+28G>T c.425+28G>T (n.425+28G>T) n.702+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797910C= | CA2203529008 | ROGDI | c.695+28G= (n.695+28G=) c.341+28G= (n.341+28G=) n.794+28G= c.426-70G= c.*15+28G= (n.*15+28G=) c.380+28G= (n.380+28G=) c.*433+28G= (n.*433+28G=) c.*686+28G= (n.*686+28G=) n.652+28G= n.2024+28G= c.623+28G= (n.623+28G=) c.77-95G= n.1019+28G= c.425+28G= (n.425+28G=) n.702+28G= | |
16 | g.4797910C>T | CA620716834 | ROGDI | c.695+28G>A (n.695+28G>A) c.341+28G>A (n.341+28G>A) n.794+28G>A c.426-70G>A c.*15+28G>A (n.*15+28G>A) c.380+28G>A (n.380+28G>A) c.*433+28G>A (n.*433+28G>A) c.*686+28G>A (n.*686+28G>A) n.652+28G>A n.2024+28G>A c.623+28G>A (n.623+28G>A) c.77-95G>A n.1019+28G>A c.425+28G>A (n.425+28G>A) n.702+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797911C>A | CA2631550023 | ROGDI | c.695+27G>T (n.695+27G>T) c.341+27G>T (n.341+27G>T) n.794+27G>T c.426-71G>T c.*15+27G>T (n.*15+27G>T) c.380+27G>T (n.380+27G>T) c.*433+27G>T (n.*433+27G>T) c.*686+27G>T (n.*686+27G>T) n.652+27G>T n.2024+27G>T c.623+27G>T (n.623+27G>T) c.77-96G>T n.1019+27G>T c.425+27G>T (n.425+27G>T) n.702+27G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797911C>G | CA2631550024 | ROGDI | c.695+27G>C (n.695+27G>C) c.341+27G>C (n.341+27G>C) n.794+27G>C c.426-71G>C c.*15+27G>C (n.*15+27G>C) c.380+27G>C (n.380+27G>C) c.*433+27G>C (n.*433+27G>C) c.*686+27G>C (n.*686+27G>C) n.652+27G>C n.2024+27G>C c.623+27G>C (n.623+27G>C) c.77-96G>C n.1019+27G>C c.425+27G>C (n.425+27G>C) n.702+27G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797911C>T | CA2631550025 | ROGDI | c.695+27G>A (n.695+27G>A) c.341+27G>A (n.341+27G>A) n.794+27G>A c.426-71G>A c.*15+27G>A (n.*15+27G>A) c.380+27G>A (n.380+27G>A) c.*433+27G>A (n.*433+27G>A) c.*686+27G>A (n.*686+27G>A) n.652+27G>A n.2024+27G>A c.623+27G>A (n.623+27G>A) c.77-96G>A n.1019+27G>A c.425+27G>A (n.425+27G>A) n.702+27G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797911_4797914del | CA2805667691 | ROGDI | c.695+24_695+27del (n.695+24_695+27del) c.341+24_341+27del (n.341+24_341+27del) n.794+24_794+27del c.426-74_426-71del c.*15+24_*15+27del (n.*15+24_*15+27del) c.380+24_380+27del (n.380+24_380+27del) c.*433+24_*433+27del (n.*433+24_*433+27del) c.*686+24_*686+27del (n.*686+24_*686+27del) n.652+24_652+27del n.2024+24_2024+27del c.623+24_623+27del (n.623+24_623+27del) c.77-99_77-96del n.1019+24_1019+27del c.425+24_425+27del (n.425+24_425+27del) n.702+24_702+27del | |
16 | g.4797912T>C | CA2203529009 | ROGDI | c.695+26A>G (n.695+26A>G) c.341+26A>G (n.341+26A>G) n.794+26A>G c.426-72A>G c.*15+26A>G (n.*15+26A>G) c.380+26A>G (n.380+26A>G) c.*433+26A>G (n.*433+26A>G) c.*686+26A>G (n.*686+26A>G) n.652+26A>G n.2024+26A>G c.623+26A>G (n.623+26A>G) c.77-97A>G n.1019+26A>G c.425+26A>G (n.425+26A>G) n.702+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797912T>G | CA2631550026 | ROGDI | c.695+26A>C (n.695+26A>C) c.341+26A>C (n.341+26A>C) n.794+26A>C c.426-72A>C c.*15+26A>C (n.*15+26A>C) c.380+26A>C (n.380+26A>C) c.*433+26A>C (n.*433+26A>C) c.*686+26A>C (n.*686+26A>C) n.652+26A>C n.2024+26A>C c.623+26A>C (n.623+26A>C) c.77-97A>C n.1019+26A>C c.425+26A>C (n.425+26A>C) n.702+26A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797912T= | CA2203529010 | ROGDI | c.695+26A= (n.695+26A=) c.341+26A= (n.341+26A=) n.794+26A= c.426-72A= c.*15+26A= (n.*15+26A=) c.380+26A= (n.380+26A=) c.*433+26A= (n.*433+26A=) c.*686+26A= (n.*686+26A=) n.652+26A= n.2024+26A= c.623+26A= (n.623+26A=) c.77-97A= n.1019+26A= c.425+26A= (n.425+26A=) n.702+26A= | |
16 | g.4797913G>A | CA277135733 | ROGDI | c.695+25C>T (n.695+25C>T) c.341+25C>T (n.341+25C>T) n.794+25C>T c.426-73C>T c.*15+25C>T (n.*15+25C>T) c.380+25C>T (n.380+25C>T) c.*433+25C>T (n.*433+25C>T) c.*686+25C>T (n.*686+25C>T) n.652+25C>T n.2024+25C>T c.623+25C>T (n.623+25C>T) c.77-98C>T n.1019+25C>T c.425+25C>T (n.425+25C>T) n.702+25C>T | dbSNP |
16 | g.4797913G= | CA2203529011 | ROGDI | c.695+25C= (n.695+25C=) c.341+25C= (n.341+25C=) n.794+25C= c.426-73C= c.*15+25C= (n.*15+25C=) c.380+25C= (n.380+25C=) c.*433+25C= (n.*433+25C=) c.*686+25C= (n.*686+25C=) n.652+25C= n.2024+25C= c.623+25C= (n.623+25C=) c.77-98C= n.1019+25C= c.425+25C= (n.425+25C=) n.702+25C= | |
16 | g.4797913G>T | CA2631550027 | ROGDI | c.695+25C>A (n.695+25C>A) c.341+25C>A (n.341+25C>A) n.794+25C>A c.426-73C>A c.*15+25C>A (n.*15+25C>A) c.380+25C>A (n.380+25C>A) c.*433+25C>A (n.*433+25C>A) c.*686+25C>A (n.*686+25C>A) n.652+25C>A n.2024+25C>A c.623+25C>A (n.623+25C>A) c.77-98C>A n.1019+25C>A c.425+25C>A (n.425+25C>A) n.702+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797914G>A | CA2631550028 | ROGDI | c.695+24C>T (n.695+24C>T) c.341+24C>T (n.341+24C>T) n.794+24C>T c.426-74C>T c.*15+24C>T (n.*15+24C>T) c.380+24C>T (n.380+24C>T) c.*433+24C>T (n.*433+24C>T) c.*686+24C>T (n.*686+24C>T) n.652+24C>T n.2024+24C>T c.623+24C>T (n.623+24C>T) c.77-99C>T n.1019+24C>T c.425+24C>T (n.425+24C>T) n.702+24C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797915del | CA2631550029 | ROGDI | c.695+23del (n.695+23del) c.341+23del (n.341+23del) n.794+23del c.426-75del c.*15+23del (n.*15+23del) c.380+23del (n.380+23del) c.*433+23del (n.*433+23del) c.*686+23del (n.*686+23del) n.652+23del n.2024+23del c.623+23del (n.623+23del) c.77-100del n.1019+23del c.425+23del (n.425+23del) n.702+23del | gnomAD v4 |
16 | g.4797915A= | CA2203529013 | ROGDI | c.695+23T= (n.695+23T=) c.341+23T= (n.341+23T=) n.794+23T= c.426-75T= c.*15+23T= (n.*15+23T=) c.380+23T= (n.380+23T=) c.*433+23T= (n.*433+23T=) c.*686+23T= (n.*686+23T=) n.652+23T= n.2024+23T= c.623+23T= (n.623+23T=) c.77-100T= n.1019+23T= c.425+23T= (n.425+23T=) n.702+23T= | |
16 | g.4797915A>C | CA974003820 | ROGDI | c.695+23T>G (n.695+23T>G) c.341+23T>G (n.341+23T>G) n.794+23T>G c.426-75T>G c.*15+23T>G (n.*15+23T>G) c.380+23T>G (n.380+23T>G) c.*433+23T>G (n.*433+23T>G) c.*686+23T>G (n.*686+23T>G) n.652+23T>G n.2024+23T>G c.623+23T>G (n.623+23T>G) c.77-100T>G n.1019+23T>G c.425+23T>G (n.425+23T>G) n.702+23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797915_4797916delinsAC | CA2203529012 | ROGDI | c.695+22_695+23delinsGT (n.695+22_695+23delinsGT) c.341+22_341+23delinsGT (n.341+22_341+23delinsGT) n.794+22_794+23delinsGT c.426-76_426-75delinsGT c.*15+22_*15+23delinsGT (n.*15+22_*15+23delinsGT) c.380+22_380+23delinsGT (n.380+22_380+23delinsGT) c.*433+22_*433+23delinsGT (n.*433+22_*433+23delinsGT) c.*686+22_*686+23delinsGT (n.*686+22_*686+23delinsGT) n.652+22_652+23delinsGT n.2024+22_2024+23delinsGT c.623+22_623+23delinsGT (n.623+22_623+23delinsGT) c.77-101_77-100delinsGT n.1019+22_1019+23delinsGT c.425+22_425+23delinsGT (n.425+22_425+23delinsGT) n.702+22_702+23delinsGT | |
16 | g.4797916C>A | CA7882542 | ROGDI | c.695+22G>T (n.695+22G>T) c.341+22G>T (n.341+22G>T) n.794+22G>T c.426-76G>T c.*15+22G>T (n.*15+22G>T) c.380+22G>T (n.380+22G>T) c.*433+22G>T (n.*433+22G>T) c.*686+22G>T (n.*686+22G>T) n.652+22G>T n.2024+22G>T c.623+22G>T (n.623+22G>T) c.77-101G>T n.1019+22G>T c.425+22G>T (n.425+22G>T) n.702+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797916C= | CA2203529014 | ROGDI | c.695+22G= (n.695+22G=) c.341+22G= (n.341+22G=) n.794+22G= c.426-76G= c.*15+22G= (n.*15+22G=) c.380+22G= (n.380+22G=) c.*433+22G= (n.*433+22G=) c.*686+22G= (n.*686+22G=) n.652+22G= n.2024+22G= c.623+22G= (n.623+22G=) c.77-101G= n.1019+22G= c.425+22G= (n.425+22G=) n.702+22G= | |
16 | g.4797916C>T | CA7882543 | ROGDI | c.695+22G>A (n.695+22G>A) c.341+22G>A (n.341+22G>A) n.794+22G>A c.426-76G>A c.*15+22G>A (n.*15+22G>A) c.380+22G>A (n.380+22G>A) c.*433+22G>A (n.*433+22G>A) c.*686+22G>A (n.*686+22G>A) n.652+22G>A n.2024+22G>A c.623+22G>A (n.623+22G>A) c.77-101G>A n.1019+22G>A c.425+22G>A (n.425+22G>A) n.702+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797921dup | CA7882540 | ROGDI | c.695+22dup (n.695+22dup) c.341+22dup (n.341+22dup) n.794+22dup c.426-76dup c.*15+22dup (n.*15+22dup) c.380+22dup (n.380+22dup) c.*433+22dup (n.*433+22dup) c.*686+22dup (n.*686+22dup) n.652+22dup n.2024+22dup c.623+22dup (n.623+22dup) c.77-101dup n.1019+22dup c.425+22dup (n.425+22dup) n.702+22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797921del | CA7882541 | ROGDI | c.695+22del (n.695+22del) c.341+22del (n.341+22del) n.794+22del c.426-76del c.*15+22del (n.*15+22del) c.380+22del (n.380+22del) c.*433+22del (n.*433+22del) c.*686+22del (n.*686+22del) n.652+22del n.2024+22del c.623+22del (n.623+22del) c.77-101del n.1019+22del c.425+22del (n.425+22del) n.702+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797917C>A | CA2631550030 | ROGDI | c.695+21G>T (n.695+21G>T) c.341+21G>T (n.341+21G>T) n.794+21G>T c.426-77G>T c.*15+21G>T (n.*15+21G>T) c.380+21G>T (n.380+21G>T) c.*433+21G>T (n.*433+21G>T) c.*686+21G>T (n.*686+21G>T) n.652+21G>T n.2024+21G>T c.623+21G>T (n.623+21G>T) c.77-102G>T n.1019+21G>T c.425+21G>T (n.425+21G>T) n.702+21G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797917C= | CA2203529015 | ROGDI | c.695+21G= (n.695+21G=) c.341+21G= (n.341+21G=) n.794+21G= c.426-77G= c.*15+21G= (n.*15+21G=) c.380+21G= (n.380+21G=) c.*433+21G= (n.*433+21G=) c.*686+21G= (n.*686+21G=) n.652+21G= n.2024+21G= c.623+21G= (n.623+21G=) c.77-102G= n.1019+21G= c.425+21G= (n.425+21G=) n.702+21G= | |
16 | g.4797917C>T | CA7882544 | ROGDI | c.695+21G>A (n.695+21G>A) c.341+21G>A (n.341+21G>A) n.794+21G>A c.426-77G>A c.*15+21G>A (n.*15+21G>A) c.380+21G>A (n.380+21G>A) c.*433+21G>A (n.*433+21G>A) c.*686+21G>A (n.*686+21G>A) n.652+21G>A n.2024+21G>A c.623+21G>A (n.623+21G>A) c.77-102G>A n.1019+21G>A c.425+21G>A (n.425+21G>A) n.702+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797918C>A | CA2631550031 | ROGDI | c.695+20G>T (n.695+20G>T) c.341+20G>T (n.341+20G>T) n.794+20G>T c.426-78G>T c.*15+20G>T (n.*15+20G>T) c.380+20G>T (n.380+20G>T) c.*433+20G>T (n.*433+20G>T) c.*686+20G>T (n.*686+20G>T) n.652+20G>T n.2024+20G>T c.623+20G>T (n.623+20G>T) c.77-103G>T n.1019+20G>T c.425+20G>T (n.425+20G>T) n.702+20G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797919C>A | CA2575900055 | ROGDI | c.695+19G>T (n.695+19G>T) c.341+19G>T (n.341+19G>T) n.794+19G>T c.426-79G>T c.*15+19G>T (n.*15+19G>T) c.380+19G>T (n.380+19G>T) c.*433+19G>T (n.*433+19G>T) c.*686+19G>T (n.*686+19G>T) n.652+19G>T n.2024+19G>T c.623+19G>T (n.623+19G>T) c.77-104G>T n.1019+19G>T c.425+19G>T (n.425+19G>T) n.702+19G>T | |
16 | g.4797919C= | CA2203529016 | ROGDI | c.695+19G= (n.695+19G=) c.341+19G= (n.341+19G=) n.794+19G= c.426-79G= c.*15+19G= (n.*15+19G=) c.380+19G= (n.380+19G=) c.*433+19G= (n.*433+19G=) c.*686+19G= (n.*686+19G=) n.652+19G= n.2024+19G= c.623+19G= (n.623+19G=) c.77-104G= n.1019+19G= c.425+19G= (n.425+19G=) n.702+19G= | |
16 | g.4797919C>T | CA620716835 | ROGDI | c.695+19G>A (n.695+19G>A) c.341+19G>A (n.341+19G>A) n.794+19G>A c.426-79G>A c.*15+19G>A (n.*15+19G>A) c.380+19G>A (n.380+19G>A) c.*433+19G>A (n.*433+19G>A) c.*686+19G>A (n.*686+19G>A) n.652+19G>A n.2024+19G>A c.623+19G>A (n.623+19G>A) c.77-104G>A n.1019+19G>A c.425+19G>A (n.425+19G>A) n.702+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797920C= | CA2203529017 | ROGDI | c.695+18G= (n.695+18G=) c.341+18G= (n.341+18G=) n.794+18G= c.426-80G= c.*15+18G= (n.*15+18G=) c.380+18G= (n.380+18G=) c.*433+18G= (n.*433+18G=) c.*686+18G= (n.*686+18G=) n.652+18G= n.2024+18G= c.623+18G= (n.623+18G=) c.77-105G= n.1019+18G= c.425+18G= (n.425+18G=) n.702+18G= | |
16 | g.4797920C>G | CA2631550032 | ROGDI | c.695+18G>C (n.695+18G>C) c.341+18G>C (n.341+18G>C) n.794+18G>C c.426-80G>C c.*15+18G>C (n.*15+18G>C) c.380+18G>C (n.380+18G>C) c.*433+18G>C (n.*433+18G>C) c.*686+18G>C (n.*686+18G>C) n.652+18G>C n.2024+18G>C c.623+18G>C (n.623+18G>C) c.77-105G>C n.1019+18G>C c.425+18G>C (n.425+18G>C) n.702+18G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797920C>T | CA620716836 | ROGDI | c.695+18G>A (n.695+18G>A) c.341+18G>A (n.341+18G>A) n.794+18G>A c.426-80G>A c.*15+18G>A (n.*15+18G>A) c.380+18G>A (n.380+18G>A) c.*433+18G>A (n.*433+18G>A) c.*686+18G>A (n.*686+18G>A) n.652+18G>A n.2024+18G>A c.623+18G>A (n.623+18G>A) c.77-105G>A n.1019+18G>A c.425+18G>A (n.425+18G>A) n.702+18G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4797921C>A | CA620716837 | ROGDI | c.695+17G>T (n.695+17G>T) c.341+17G>T (n.341+17G>T) n.794+17G>T c.426-81G>T c.*15+17G>T (n.*15+17G>T) c.380+17G>T (n.380+17G>T) c.*433+17G>T (n.*433+17G>T) c.*686+17G>T (n.*686+17G>T) n.652+17G>T n.2024+17G>T c.623+17G>T (n.623+17G>T) c.77-106G>T n.1019+17G>T c.425+17G>T (n.425+17G>T) n.702+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797921C= | CA2203529018 | ROGDI | c.695+17G= (n.695+17G=) c.341+17G= (n.341+17G=) n.794+17G= c.426-81G= c.*15+17G= (n.*15+17G=) c.380+17G= (n.380+17G=) c.*433+17G= (n.*433+17G=) c.*686+17G= (n.*686+17G=) n.652+17G= n.2024+17G= c.623+17G= (n.623+17G=) c.77-106G= n.1019+17G= c.425+17G= (n.425+17G=) n.702+17G= | |
16 | g.4797921C>G | CA2203529019 | ROGDI | c.695+17G>C (n.695+17G>C) c.341+17G>C (n.341+17G>C) n.794+17G>C c.426-81G>C c.*15+17G>C (n.*15+17G>C) c.380+17G>C (n.380+17G>C) c.*433+17G>C (n.*433+17G>C) c.*686+17G>C (n.*686+17G>C) n.652+17G>C n.2024+17G>C c.623+17G>C (n.623+17G>C) c.77-106G>C n.1019+17G>C c.425+17G>C (n.425+17G>C) n.702+17G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.4797921C>T | CA7882545 | ROGDI | c.695+17G>A (n.695+17G>A) c.341+17G>A (n.341+17G>A) n.794+17G>A c.426-81G>A c.*15+17G>A (n.*15+17G>A) c.380+17G>A (n.380+17G>A) c.*433+17G>A (n.*433+17G>A) c.*686+17G>A (n.*686+17G>A) n.652+17G>A n.2024+17G>A c.623+17G>A (n.623+17G>A) c.77-106G>A n.1019+17G>A c.425+17G>A (n.425+17G>A) n.702+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797921_4797922insCAAAC | CA2805667692 | ROGDI | c.695+17_695+18insTTTGG (n.695+17_695+18insTTTGG) c.341+17_341+18insTTTGG (n.341+17_341+18insTTTGG) n.794+17_794+18insTTTGG c.426-81_426-80insTTTGG c.*15+17_*15+18insTTTGG (n.*15+17_*15+18insTTTGG) c.380+17_380+18insTTTGG (n.380+17_380+18insTTTGG) c.*433+17_*433+18insTTTGG (n.*433+17_*433+18insTTTGG) c.*686+17_*686+18insTTTGG (n.*686+17_*686+18insTTTGG) n.652+17_652+18insTTTGG n.2024+17_2024+18insTTTGG c.623+17_623+18insTTTGG (n.623+17_623+18insTTTGG) c.77-106_77-105insTTTGG n.1019+17_1019+18insTTTGG c.425+17_425+18insTTTGG (n.425+17_425+18insTTTGG) n.702+17_702+18insTTTGG | |
16 | g.4797922G>A | CA7882546 | ROGDI | c.695+16C>T (n.695+16C>T) c.341+16C>T (n.341+16C>T) n.794+16C>T c.426-82C>T c.*15+16C>T (n.*15+16C>T) c.380+16C>T (n.380+16C>T) c.*433+16C>T (n.*433+16C>T) c.*686+16C>T (n.*686+16C>T) n.652+16C>T n.2024+16C>T c.623+16C>T (n.623+16C>T) c.77-107C>T n.1019+16C>T c.425+16C>T (n.425+16C>T) n.702+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797922G= | CA2203529020 | ROGDI | c.695+16C= (n.695+16C=) c.341+16C= (n.341+16C=) n.794+16C= c.426-82C= c.*15+16C= (n.*15+16C=) c.380+16C= (n.380+16C=) c.*433+16C= (n.*433+16C=) c.*686+16C= (n.*686+16C=) n.652+16C= n.2024+16C= c.623+16C= (n.623+16C=) c.77-107C= n.1019+16C= c.425+16C= (n.425+16C=) n.702+16C= | |
16 | g.4797922G>T | CA2631550037 | ROGDI | c.695+16C>A (n.695+16C>A) c.341+16C>A (n.341+16C>A) n.794+16C>A c.426-82C>A c.*15+16C>A (n.*15+16C>A) c.380+16C>A (n.380+16C>A) c.*433+16C>A (n.*433+16C>A) c.*686+16C>A (n.*686+16C>A) n.652+16C>A n.2024+16C>A c.623+16C>A (n.623+16C>A) c.77-107C>A n.1019+16C>A c.425+16C>A (n.425+16C>A) n.702+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797923C>A | CA2203529022 | ROGDI | c.695+15G>T (n.695+15G>T) c.341+15G>T (n.341+15G>T) n.794+15G>T c.426-83G>T c.*15+15G>T (n.*15+15G>T) c.380+15G>T (n.380+15G>T) c.*433+15G>T (n.*433+15G>T) c.*686+15G>T (n.*686+15G>T) n.652+15G>T n.2024+15G>T c.623+15G>T (n.623+15G>T) c.77-108G>T n.1019+15G>T c.425+15G>T (n.425+15G>T) n.702+15G>T | dbSNP |
16 | g.4797923C= | CA2203529021 | ROGDI | c.695+15G= (n.695+15G=) c.341+15G= (n.341+15G=) n.794+15G= c.426-83G= c.*15+15G= (n.*15+15G=) c.380+15G= (n.380+15G=) c.*433+15G= (n.*433+15G=) c.*686+15G= (n.*686+15G=) n.652+15G= n.2024+15G= c.623+15G= (n.623+15G=) c.77-108G= n.1019+15G= c.425+15G= (n.425+15G=) n.702+15G= | |
16 | g.4797923C>G | CA2631550039 | ROGDI | c.695+15G>C (n.695+15G>C) c.341+15G>C (n.341+15G>C) n.794+15G>C c.426-83G>C c.*15+15G>C (n.*15+15G>C) c.380+15G>C (n.380+15G>C) c.*433+15G>C (n.*433+15G>C) c.*686+15G>C (n.*686+15G>C) n.652+15G>C n.2024+15G>C c.623+15G>C (n.623+15G>C) c.77-108G>C n.1019+15G>C c.425+15G>C (n.425+15G>C) n.702+15G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797923C>T | CA277135775 | ROGDI | c.695+15G>A (n.695+15G>A) c.341+15G>A (n.341+15G>A) n.794+15G>A c.426-83G>A c.*15+15G>A (n.*15+15G>A) c.380+15G>A (n.380+15G>A) c.*433+15G>A (n.*433+15G>A) c.*686+15G>A (n.*686+15G>A) n.652+15G>A n.2024+15G>A c.623+15G>A (n.623+15G>A) c.77-108G>A n.1019+15G>A c.425+15G>A (n.425+15G>A) n.702+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797924C>A | CA2631550045 | ROGDI | c.695+14G>T (n.695+14G>T) c.341+14G>T (n.341+14G>T) n.794+14G>T c.426-84G>T c.*15+14G>T (n.*15+14G>T) c.380+14G>T (n.380+14G>T) c.*433+14G>T (n.*433+14G>T) c.*686+14G>T (n.*686+14G>T) n.652+14G>T n.2024+14G>T c.623+14G>T (n.623+14G>T) c.77-109G>T n.1019+14G>T c.425+14G>T (n.425+14G>T) n.702+14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797924C= | CA2203529023 | ROGDI | c.695+14G= (n.695+14G=) c.341+14G= (n.341+14G=) n.794+14G= c.426-84G= c.*15+14G= (n.*15+14G=) c.380+14G= (n.380+14G=) c.*433+14G= (n.*433+14G=) c.*686+14G= (n.*686+14G=) n.652+14G= n.2024+14G= c.623+14G= (n.623+14G=) c.77-109G= n.1019+14G= c.425+14G= (n.425+14G=) n.702+14G= | |
16 | g.4797924C>G | CA974003830 | ROGDI | c.695+14G>C (n.695+14G>C) c.341+14G>C (n.341+14G>C) n.794+14G>C c.426-84G>C c.*15+14G>C (n.*15+14G>C) c.380+14G>C (n.380+14G>C) c.*433+14G>C (n.*433+14G>C) c.*686+14G>C (n.*686+14G>C) n.652+14G>C n.2024+14G>C c.623+14G>C (n.623+14G>C) c.77-109G>C n.1019+14G>C c.425+14G>C (n.425+14G>C) n.702+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797924C>T | CA277135778 | ROGDI | c.695+14G>A (n.695+14G>A) c.341+14G>A (n.341+14G>A) n.794+14G>A c.426-84G>A c.*15+14G>A (n.*15+14G>A) c.380+14G>A (n.380+14G>A) c.*433+14G>A (n.*433+14G>A) c.*686+14G>A (n.*686+14G>A) n.652+14G>A n.2024+14G>A c.623+14G>A (n.623+14G>A) c.77-109G>A n.1019+14G>A c.425+14G>A (n.425+14G>A) n.702+14G>A | dbSNP |
16 | g.4797925C= | CA2203529024 | ROGDI | c.695+13G= (n.695+13G=) c.341+13G= (n.341+13G=) n.794+13G= c.426-85G= c.*15+13G= (n.*15+13G=) c.380+13G= (n.380+13G=) c.*433+13G= (n.*433+13G=) c.*686+13G= (n.*686+13G=) n.652+13G= n.2024+13G= c.623+13G= (n.623+13G=) c.77-110G= n.1019+13G= c.425+13G= (n.425+13G=) n.702+13G= | |
16 | g.4797925C>T | CA277135787 | ROGDI | c.695+13G>A (n.695+13G>A) c.341+13G>A (n.341+13G>A) n.794+13G>A c.426-85G>A c.*15+13G>A (n.*15+13G>A) c.380+13G>A (n.380+13G>A) c.*433+13G>A (n.*433+13G>A) c.*686+13G>A (n.*686+13G>A) n.652+13G>A n.2024+13G>A c.623+13G>A (n.623+13G>A) c.77-110G>A n.1019+13G>A c.425+13G>A (n.425+13G>A) n.702+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797925_4797927delinsCCT | CA2203529025 | ROGDI | c.695+11_695+13delinsAGG (n.695+11_695+13delinsAGG) c.341+11_341+13delinsAGG (n.341+11_341+13delinsAGG) n.794+11_794+13delinsAGG c.426-87_426-85delinsAGG c.*15+11_*15+13delinsAGG (n.*15+11_*15+13delinsAGG) c.380+11_380+13delinsAGG (n.380+11_380+13delinsAGG) c.*433+11_*433+13delinsAGG (n.*433+11_*433+13delinsAGG) c.*686+11_*686+13delinsAGG (n.*686+11_*686+13delinsAGG) n.652+11_652+13delinsAGG n.2024+11_2024+13delinsAGG c.623+11_623+13delinsAGG (n.623+11_623+13delinsAGG) c.77-112_77-110delinsAGG n.1019+11_1019+13delinsAGG c.425+11_425+13delinsAGG (n.425+11_425+13delinsAGG) n.702+11_702+13delinsAGG | |
16 | g.4797926C= | CA2203529026 | ROGDI | c.695+12G= (n.695+12G=) c.341+12G= (n.341+12G=) n.794+12G= c.426-86G= c.*15+12G= (n.*15+12G=) c.380+12G= (n.380+12G=) c.*433+12G= (n.*433+12G=) c.*686+12G= (n.*686+12G=) n.652+12G= n.2024+12G= c.623+12G= (n.623+12G=) c.77-111G= n.1019+12G= c.425+12G= (n.425+12G=) n.702+12G= | |
16 | g.4797926C>T | CA7882547 | ROGDI | c.695+12G>A (n.695+12G>A) c.341+12G>A (n.341+12G>A) n.794+12G>A c.426-86G>A c.*15+12G>A (n.*15+12G>A) c.380+12G>A (n.380+12G>A) c.*433+12G>A (n.*433+12G>A) c.*686+12G>A (n.*686+12G>A) n.652+12G>A n.2024+12G>A c.623+12G>A (n.623+12G>A) c.77-111G>A n.1019+12G>A c.425+12G>A (n.425+12G>A) n.702+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797926_4797927del | CA620716838 | ROGDI | c.695+11_695+12del (n.695+11_695+12del) c.341+11_341+12del (n.341+11_341+12del) n.794+11_794+12del c.426-87_426-86del c.*15+11_*15+12del (n.*15+11_*15+12del) c.380+11_380+12del (n.380+11_380+12del) c.*433+11_*433+12del (n.*433+11_*433+12del) c.*686+11_*686+12del (n.*686+11_*686+12del) n.652+11_652+12del n.2024+11_2024+12del c.623+11_623+12del (n.623+11_623+12del) c.77-112_77-111del n.1019+11_1019+12del c.425+11_425+12del (n.425+11_425+12del) n.702+11_702+12del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4797928G>A | CA2631550051 | ROGDI | c.695+10C>T (n.695+10C>T) c.341+10C>T (n.341+10C>T) n.794+10C>T c.426-88C>T c.*15+10C>T (n.*15+10C>T) c.380+10C>T (n.380+10C>T) c.*433+10C>T (n.*433+10C>T) c.*686+10C>T (n.*686+10C>T) n.652+10C>T n.2024+10C>T c.623+10C>T (n.623+10C>T) c.77-113C>T n.1019+10C>T c.425+10C>T (n.425+10C>T) n.702+10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797929C>A | CA2575900056 | ROGDI | c.695+9G>T (n.695+9G>T) c.341+9G>T (n.341+9G>T) n.794+9G>T c.426-89G>T c.*15+9G>T (n.*15+9G>T) c.380+9G>T (n.380+9G>T) c.*433+9G>T (n.*433+9G>T) c.*686+9G>T (n.*686+9G>T) n.652+9G>T n.2024+9G>T c.623+9G>T (n.623+9G>T) c.77-114G>T n.1019+9G>T c.425+9G>T (n.425+9G>T) n.702+9G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797930C>A | CA7882548 | ROGDI | c.695+8G>T (n.695+8G>T) c.341+8G>T (n.341+8G>T) n.794+8G>T c.426-90G>T c.*15+8G>T (n.*15+8G>T) c.380+8G>T (n.380+8G>T) c.*433+8G>T (n.*433+8G>T) c.*686+8G>T (n.*686+8G>T) n.652+8G>T n.2024+8G>T c.623+8G>T (n.623+8G>T) c.77-115G>T n.1019+8G>T c.425+8G>T (n.425+8G>T) n.702+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797930C= | CA2203529027 | ROGDI | c.695+8G= (n.695+8G=) c.341+8G= (n.341+8G=) n.794+8G= c.426-90G= c.*15+8G= (n.*15+8G=) c.380+8G= (n.380+8G=) c.*433+8G= (n.*433+8G=) c.*686+8G= (n.*686+8G=) n.652+8G= n.2024+8G= c.623+8G= (n.623+8G=) c.77-115G= n.1019+8G= c.425+8G= (n.425+8G=) n.702+8G= | |
16 | g.4797930C>G | CA2631550055 | ROGDI | c.695+8G>C (n.695+8G>C) c.341+8G>C (n.341+8G>C) n.794+8G>C c.426-90G>C c.*15+8G>C (n.*15+8G>C) c.380+8G>C (n.380+8G>C) c.*433+8G>C (n.*433+8G>C) c.*686+8G>C (n.*686+8G>C) n.652+8G>C n.2024+8G>C c.623+8G>C (n.623+8G>C) c.77-115G>C n.1019+8G>C c.425+8G>C (n.425+8G>C) n.702+8G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797930C>T | CA2631550058 | ROGDI | c.695+8G>A (n.695+8G>A) c.341+8G>A (n.341+8G>A) n.794+8G>A c.426-90G>A c.*15+8G>A (n.*15+8G>A) c.380+8G>A (n.380+8G>A) c.*433+8G>A (n.*433+8G>A) c.*686+8G>A (n.*686+8G>A) n.652+8G>A n.2024+8G>A c.623+8G>A (n.623+8G>A) c.77-115G>A n.1019+8G>A c.425+8G>A (n.425+8G>A) n.702+8G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797931T>C | CA658658389 | ROGDI | c.695+7A>G (n.695+7A>G) c.341+7A>G (n.341+7A>G) n.794+7A>G c.426-91A>G c.*15+7A>G (n.*15+7A>G) c.380+7A>G (n.380+7A>G) c.*433+7A>G (n.*433+7A>G) c.*686+7A>G (n.*686+7A>G) n.652+7A>G n.2024+7A>G c.623+7A>G (n.623+7A>G) c.77-116A>G n.1019+7A>G c.425+7A>G (n.425+7A>G) n.702+7A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.4797931T= | CA2203529028 | ROGDI | c.695+7A= (n.695+7A=) c.341+7A= (n.341+7A=) n.794+7A= c.426-91A= c.*15+7A= (n.*15+7A=) c.380+7A= (n.380+7A=) c.*433+7A= (n.*433+7A=) c.*686+7A= (n.*686+7A=) n.652+7A= n.2024+7A= c.623+7A= (n.623+7A=) c.77-116A= n.1019+7A= c.425+7A= (n.425+7A=) n.702+7A= | |
16 | g.4797932A= | CA2203529029 | ROGDI | c.695+6T= (n.695+6T=) c.341+6T= (n.341+6T=) n.794+6T= c.426-92T= c.*15+6T= (n.*15+6T=) c.380+6T= (n.380+6T=) c.*433+6T= (n.*433+6T=) c.*686+6T= (n.*686+6T=) n.652+6T= n.2024+6T= c.623+6T= (n.623+6T=) c.77-117T= n.1019+6T= c.425+6T= (n.425+6T=) n.702+6T= | |
16 | g.4797932A>G | CA2203529030 | ROGDI | c.695+6T>C (n.695+6T>C) c.341+6T>C (n.341+6T>C) n.794+6T>C c.426-92T>C c.*15+6T>C (n.*15+6T>C) c.380+6T>C (n.380+6T>C) c.*433+6T>C (n.*433+6T>C) c.*686+6T>C (n.*686+6T>C) n.652+6T>C n.2024+6T>C c.623+6T>C (n.623+6T>C) c.77-117T>C n.1019+6T>C c.425+6T>C (n.425+6T>C) n.702+6T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.4797933C= | CA2203529031 | ROGDI | c.695+5G= (n.695+5G=) c.341+5G= (n.341+5G=) n.794+5G= c.426-93G= c.*15+5G= (n.*15+5G=) c.380+5G= (n.380+5G=) c.*433+5G= (n.*433+5G=) c.*686+5G= (n.*686+5G=) n.652+5G= n.2024+5G= c.623+5G= (n.623+5G=) c.77-118G= n.1019+5G= c.425+5G= (n.425+5G=) n.702+5G= | |
16 | g.4797933C>T | CA891843805 | ROGDI | c.695+5G>A (n.695+5G>A) c.341+5G>A (n.341+5G>A) n.794+5G>A c.426-93G>A c.*15+5G>A (n.*15+5G>A) c.380+5G>A (n.380+5G>A) c.*433+5G>A (n.*433+5G>A) c.*686+5G>A (n.*686+5G>A) n.652+5G>A n.2024+5G>A c.623+5G>A (n.623+5G>A) c.77-118G>A n.1019+5G>A c.425+5G>A (n.425+5G>A) n.702+5G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.4797935T>C | CA2631550061 | ROGDI | c.695+3A>G (n.695+3A>G) c.341+3A>G (n.341+3A>G) n.794+3A>G c.426-95A>G c.*15+3A>G (n.*15+3A>G) c.380+3A>G (n.380+3A>G) c.*433+3A>G (n.*433+3A>G) c.*686+3A>G (n.*686+3A>G) n.652+3A>G n.2024+3A>G c.623+3A>G (n.623+3A>G) c.77-120A>G n.1019+3A>G c.425+3A>G (n.425+3A>G) n.702+3A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4797935T>G | CA2631550063 | ROGDI | c.695+3A>C (n.695+3A>C) c.341+3A>C (n.341+3A>C) n.794+3A>C c.426-95A>C c.*15+3A>C (n.*15+3A>C) c.380+3A>C (n.380+3A>C) c.*433+3A>C (n.*433+3A>C) c.*686+3A>C (n.*686+3A>C) n.652+3A>C n.2024+3A>C c.623+3A>C (n.623+3A>C) c.77-120A>C n.1019+3A>C c.425+3A>C (n.425+3A>C) n.702+3A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797936A= | CA2203529032 | ROGDI | c.695+2T= (n.695+2T=) c.341+2T= (n.341+2T=) n.794+2T= c.426-96T= c.*15+2T= (n.*15+2T=) c.380+2T= (n.380+2T=) c.*433+2T= (n.*433+2T=) c.*686+2T= (n.*686+2T=) n.652+2T= n.2024+2T= c.623+2T= (n.623+2T=) c.77-121T= n.1019+2T= c.425+2T= (n.425+2T=) n.702+2T= | |
16 | g.4797936A>C | CA394649295 | ROGDI | c.695+2T>G (n.695+2T>G) c.341+2T>G (n.341+2T>G) n.794+2T>G c.426-96T>G c.*15+2T>G (n.*15+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*686+2T>G (n.*686+2T>G) n.652+2T>G n.2024+2T>G c.623+2T>G (n.623+2T>G) c.77-121T>G n.1019+2T>G c.425+2T>G (n.425+2T>G) n.702+2T>G | |
16 | g.4797936A>G | CA394649300 | ROGDI | c.695+2T>C (n.695+2T>C) c.341+2T>C (n.341+2T>C) n.794+2T>C c.426-96T>C c.*15+2T>C (n.*15+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*686+2T>C (n.*686+2T>C) n.652+2T>C n.2024+2T>C c.623+2T>C (n.623+2T>C) c.77-121T>C n.1019+2T>C c.425+2T>C (n.425+2T>C) n.702+2T>C | |
16 | g.4797936A>T | CA394649303 | ROGDI | c.695+2T>A (n.695+2T>A) c.341+2T>A (n.341+2T>A) n.794+2T>A c.426-96T>A c.*15+2T>A (n.*15+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*686+2T>A (n.*686+2T>A) n.652+2T>A n.2024+2T>A c.623+2T>A (n.623+2T>A) c.77-121T>A n.1019+2T>A c.425+2T>A (n.425+2T>A) n.702+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797937C>A | CA394649310 | ROGDI | c.695+1G>T (n.695+1G>T) c.341+1G>T (n.341+1G>T) n.794+1G>T c.426-97G>T c.*15+1G>T (n.*15+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*686+1G>T (n.*686+1G>T) n.652+1G>T n.2024+1G>T c.623+1G>T (n.623+1G>T) c.77-122G>T n.1019+1G>T c.425+1G>T (n.425+1G>T) n.702+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797937C>G | CA394649312 | ROGDI | c.695+1G>C (n.695+1G>C) c.341+1G>C (n.341+1G>C) n.794+1G>C c.426-97G>C c.*15+1G>C (n.*15+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*686+1G>C (n.*686+1G>C) n.652+1G>C n.2024+1G>C c.623+1G>C (n.623+1G>C) c.77-122G>C n.1019+1G>C c.425+1G>C (n.425+1G>C) n.702+1G>C | |
16 | g.4797937C>T | CA394649316 | ROGDI | c.695+1G>A (n.695+1G>A) c.341+1G>A (n.341+1G>A) n.794+1G>A c.426-97G>A c.*15+1G>A (n.*15+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*686+1G>A (n.*686+1G>A) n.652+1G>A n.2024+1G>A c.623+1G>A (n.623+1G>A) c.77-122G>A n.1019+1G>A c.425+1G>A (n.425+1G>A) n.702+1G>A | |
16 | g.4797938A= | CA2203529033 | ROGDI | c.695T= (p.Phe232=) c.341T= (p.Phe114=) n.794T= c.426-98T= c.*15T= (n.*15T=) c.380T= (p.Phe127=) c.*433T= (n.*433T=) c.*686T= (n.*686T=) n.652T= n.2024T= c.623T= (p.Phe208=) c.77-123T= n.1019T= c.695T= (p.Leu232=) c.425T= (p.Leu142=) n.702T= | |
16 | g.4797938A>C | CA394649320 | ROGDI | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) n.794T>G c.426-98T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.652T>G n.2024T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) c.77-123T>G n.1019T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) c.425T>G (p.Leu142Trp) n.702T>G | |
16 | g.4797938A>G | CA7882549 | ROGDI | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) n.794T>C c.426-98T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.652T>C n.2024T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) c.77-123T>C n.1019T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) n.702T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797938A>T | CA7882550 | ROGDI | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.794T>A c.426-98T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.652T>A n.2024T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.77-123T>A n.1019T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) n.702T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797939dup | CA2580091165 | ROGDI | c.695dup (p.Glu233ArgfsTer?) c.341dup (p.Gly115TrpfsTer?) n.794dup c.426-98dup c.*15dup (n.*15dup) c.380dup (p.Glu128ArgfsTer?) c.*433dup (n.*433dup) c.*686dup (n.*686dup) n.652dup n.2024dup c.623dup (p.Glu209ArgfsTer?) c.77-123dup n.1019dup c.695dup (p.Leu232PhefsTer?) c.425dup (p.Leu142PhefsTer?) n.702dup | ClinVar |
16 | g.4797939A= | CA2203529034 | ROGDI | c.694T= (p.Phe232=) c.340T= (p.Phe114=) n.793T= c.426-99T= c.*14T= (n.*14T=) c.379T= (p.Phe127=) c.*432T= (n.*432T=) c.*685T= (n.*685T=) n.651T= n.2023T= c.622T= (p.Phe208=) c.77-124T= n.1018T= c.694T= (p.Leu232=) c.424T= (p.Leu142=) n.701T= | |
16 | g.4797939A>C | CA394649332 | ROGDI | c.694T>G (p.Phe232Val) c.340T>G (p.Phe114Val) n.793T>G c.426-99T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.379T>G (p.Phe127Val) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.651T>G n.2023T>G c.622T>G (p.Phe208Val) c.77-124T>G n.1018T>G c.694T>G (p.Leu232Val) c.424T>G (p.Leu142Val) n.701T>G | |
16 | g.4797939A>G | CA277135813 | ROGDI | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) n.793T>C c.426-99T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.651T>C n.2023T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) c.77-124T>C n.1018T>C c.694T>C (p.Leu232=) c.424T>C (p.Leu142=) n.701T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797939A>T | CA394649334 | ROGDI | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) n.793T>A c.426-99T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) n.651T>A n.2023T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) c.77-124T>A n.1018T>A c.694T>A (p.Leu232Met) c.424T>A (p.Leu142Met) n.701T>A | |
16 | g.4797940C>A | CA394649340 | ROGDI | c.693G>T (p.Met231Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) n.792G>T c.426-100G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.650G>T n.2022G>T c.621G>T (p.Met207Ile) c.77-125G>T n.1017G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.700G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797940C= | CA2203529035 | ROGDI | c.693G= (p.Met231=) c.339G= (p.Met113=) n.792G= c.426-100G= c.*13G= (n.*13G=) c.378G= (p.Met126=) c.*431G= (n.*431G=) c.*684G= (n.*684G=) n.650G= n.2022G= c.621G= (p.Met207=) c.77-125G= n.1017G= c.423G= (p.Met141=) n.700G= | |
16 | g.4797940C>G | CA394649344 | ROGDI | c.693G>C (p.Met231Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) n.792G>C c.426-100G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.650G>C n.2022G>C c.621G>C (p.Met207Ile) c.77-125G>C n.1017G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.700G>C | |
16 | g.4797940C>T | CA394649341 | ROGDI | c.693G>A (p.Met231Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) n.792G>A c.426-100G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.650G>A n.2022G>A c.621G>A (p.Met207Ile) c.77-125G>A n.1017G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.700G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797941A= | CA2203529036 | ROGDI | c.692T= (p.Met231=) c.338T= (p.Met113=) n.791T= c.426-101T= c.*12T= (n.*12T=) c.377T= (p.Met126=) c.*430T= (n.*430T=) c.*683T= (n.*683T=) n.649T= n.2021T= c.620T= (p.Met207=) c.77-126T= n.1016T= c.422T= (p.Met141=) n.699T= | |
16 | g.4797941A>C | CA394649346 | ROGDI | c.692T>G (p.Met231Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) n.791T>G c.426-101T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.649T>G n.2021T>G c.620T>G (p.Met207Arg) c.77-126T>G n.1016T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.699T>G | |
16 | g.4797941A>G | CA394649350 | ROGDI | c.692T>C (p.Met231Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) n.791T>C c.426-101T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.649T>C n.2021T>C c.620T>C (p.Met207Thr) c.77-126T>C n.1016T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.699T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797941A>T | CA394649353 | ROGDI | c.692T>A (p.Met231Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) n.791T>A c.426-101T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.649T>A n.2021T>A c.620T>A (p.Met207Lys) c.77-126T>A n.1016T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.699T>A | |
16 | g.4797942T>A | CA394649365 | ROGDI | c.691A>T (p.Met231Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) n.790A>T c.426-102A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) n.648A>T n.2020A>T c.619A>T (p.Met207Leu) c.77-127A>T n.1015A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.698A>T | |
16 | g.4797942T>C | CA7882551 | ROGDI | c.691A>G (p.Met231Val) c.337A>G (p.Met113Val) n.790A>G c.426-102A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.648A>G n.2020A>G c.619A>G (p.Met207Val) c.77-127A>G n.1015A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.698A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797942T>G | CA394649368 | ROGDI | c.691A>C (p.Met231Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) n.790A>C c.426-102A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.648A>C n.2020A>C c.619A>C (p.Met207Leu) c.77-127A>C n.1015A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.698A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797942T= | CA2203529037 | ROGDI | c.691A= (p.Met231=) c.337A= (p.Met113=) n.790A= c.426-102A= c.*11A= (n.*11A=) c.376A= (p.Met126=) c.*429A= (n.*429A=) c.*682A= (n.*682A=) n.648A= n.2020A= c.619A= (p.Met207=) c.77-127A= n.1015A= c.421A= (p.Met141=) n.698A= | |
16 | g.4797943G>A | CA493404966 | ROGDI | c.690C>T (p.Ala230=) c.336C>T (p.Ala112=) n.789C>T c.426-103C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.375C>T (p.Ala125=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.647C>T n.2019C>T c.618C>T (p.Ala206=) c.77-128C>T n.1014C>T c.420C>T (p.Ala140=) n.697C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797943G>C | CA493404967 | ROGDI | c.690C>G (p.Ala230=) c.336C>G (p.Ala112=) n.789C>G c.426-103C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.375C>G (p.Ala125=) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.647C>G n.2019C>G c.618C>G (p.Ala206=) c.77-128C>G n.1014C>G c.420C>G (p.Ala140=) n.697C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797943G= | CA2203529038 | ROGDI | c.690C= (p.Ala230=) c.336C= (p.Ala112=) n.789C= c.426-103C= c.*10C= (n.*10C=) c.375C= (p.Ala125=) c.*428C= (n.*428C=) c.*681C= (n.*681C=) n.647C= n.2019C= c.618C= (p.Ala206=) c.77-128C= n.1014C= c.420C= (p.Ala140=) n.697C= | |
16 | g.4797943G>T | CA493404969 | ROGDI | c.690C>A (p.Ala230=) c.336C>A (p.Ala112=) n.789C>A c.426-103C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.375C>A (p.Ala125=) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.647C>A n.2019C>A c.618C>A (p.Ala206=) c.77-128C>A n.1014C>A c.420C>A (p.Ala140=) n.697C>A | |
16 | g.4797944G>A | CA394649372 | ROGDI | c.689C>T (p.Ala230Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.788C>T c.426-104C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.646C>T n.2018C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.77-129C>T n.1013C>T c.419C>T (p.Ala140Val) n.696C>T | |
16 | g.4797944G>C | CA394649375 | ROGDI | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.788C>G c.426-104C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.646C>G n.2018C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.77-129C>G n.1013C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) n.696C>G | |
16 | g.4797944G>T | CA394649378 | ROGDI | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.788C>A c.426-104C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.646C>A n.2018C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) c.77-129C>A n.1013C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) n.696C>A | |
16 | g.4797945C>A | CA394649382 | ROGDI | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.787G>T c.426-105G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.645G>T n.2017G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.77-130G>T n.1012G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) n.695G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797945C= | CA2203529039 | ROGDI | c.688G= (p.Ala230=) c.334G= (p.Ala112=) n.787G= c.426-105G= c.*8G= (n.*8G=) c.373G= (p.Ala125=) c.*426G= (n.*426G=) c.*679G= (n.*679G=) n.645G= n.2017G= c.616G= (p.Ala206=) c.77-130G= n.1012G= c.418G= (p.Ala140=) n.695G= | |
16 | g.4797945C>G | CA394649385 | ROGDI | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.787G>C c.426-105G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) n.645G>C n.2017G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.77-130G>C n.1012G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) n.695G>C | |
16 | g.4797945C>T | CA394649389 | ROGDI | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.787G>A c.426-105G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.645G>A n.2017G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.77-130G>A n.1012G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) n.695G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797946C>A | CA493404972 | ROGDI | c.687G>T (p.Gly229=) c.333G>T (p.Gly111=) n.786G>T c.426-106G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.372G>T (p.Gly124=) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.644G>T n.2016G>T c.615G>T (p.Gly205=) c.77-131G>T n.1011G>T c.417G>T (p.Gly139=) n.694G>T | |
16 | g.4797946C= | CA2203529040 | ROGDI | c.687G= (p.Gly229=) c.333G= (p.Gly111=) n.786G= c.426-106G= c.*7G= (n.*7G=) c.372G= (p.Gly124=) c.*425G= (n.*425G=) c.*678G= (n.*678G=) n.644G= n.2016G= c.615G= (p.Gly205=) c.77-131G= n.1011G= c.417G= (p.Gly139=) n.694G= | |
16 | g.4797946C>G | CA493404975 | ROGDI | c.687G>C (p.Gly229=) c.333G>C (p.Gly111=) n.786G>C c.426-106G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.372G>C (p.Gly124=) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) n.644G>C n.2016G>C c.615G>C (p.Gly205=) c.77-131G>C n.1011G>C c.417G>C (p.Gly139=) n.694G>C | |
16 | g.4797946C>T | CA493404973 | ROGDI | c.687G>A (p.Gly229=) c.333G>A (p.Gly111=) n.786G>A c.426-106G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.372G>A (p.Gly124=) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.644G>A n.2016G>A c.615G>A (p.Gly205=) c.77-131G>A n.1011G>A c.417G>A (p.Gly139=) n.694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797947C>A | CA394649400 | ROGDI | c.686G>T (p.Gly229Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.785G>T c.426-107G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.643G>T n.2015G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.77-132G>T n.1010G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.693G>T | |
16 | g.4797947C= | CA2203529041 | ROGDI | c.686G= (p.Gly229=) c.332G= (p.Gly111=) n.785G= c.426-107G= c.*6G= (n.*6G=) c.371G= (p.Gly124=) c.*424G= (n.*424G=) c.*677G= (n.*677G=) n.643G= n.2015G= c.614G= (p.Gly205=) c.77-132G= n.1010G= c.416G= (p.Gly139=) n.693G= | |
16 | g.4797947C>G | CA7882552 | ROGDI | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.785G>C c.426-107G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.643G>C n.2015G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.77-132G>C n.1010G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.693G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797947C>T | CA394649397 | ROGDI | c.686G>A (p.Gly229Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.785G>A c.426-107G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.643G>A n.2015G>A c.614G>A (p.Gly205Glu) c.77-132G>A n.1010G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.693G>A | |
16 | g.4797948C>A | CA394649401 | ROGDI | c.685G>T (p.Gly229Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.784G>T c.426-108G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.370G>T (p.Gly124Trp) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.642G>T n.2014G>T c.613G>T (p.Gly205Trp) c.77-133G>T n.1009G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) n.692G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797948C= | CA2203529042 | ROGDI | c.685G= (p.Gly229=) c.331G= (p.Gly111=) n.784G= c.426-108G= c.*5G= (n.*5G=) c.370G= (p.Gly124=) c.*423G= (n.*423G=) c.*676G= (n.*676G=) n.642G= n.2014G= c.613G= (p.Gly205=) c.77-133G= n.1009G= c.415G= (p.Gly139=) n.692G= | |
16 | g.4797948C>G | CA394649402 | ROGDI | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.784G>C c.426-108G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.642G>C n.2014G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.77-133G>C n.1009G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.692G>C | |
16 | g.4797948C>T | CA394649403 | ROGDI | c.685G>A (p.Gly229Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.784G>A c.426-108G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.642G>A n.2014G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) c.77-133G>A n.1009G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.692G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4797949A>C | CA493404689 | ROGDI | c.684T>G (p.Pro228=) c.330T>G (p.Pro110=) n.783T>G c.426-109T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.369T>G (p.Pro123=) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.641T>G n.2013T>G c.612T>G (p.Pro204=) c.77-134T>G n.1008T>G c.414T>G (p.Pro138=) n.691T>G | |
16 | g.4797949A>G | CA493404691 | ROGDI | c.684T>C (p.Pro228=) c.330T>C (p.Pro110=) n.783T>C c.426-109T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.369T>C (p.Pro123=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.641T>C n.2013T>C c.612T>C (p.Pro204=) c.77-134T>C n.1008T>C c.414T>C (p.Pro138=) n.691T>C | dbSNP |
16 | g.4797949A>T | CA493404692 | ROGDI | c.684T>A (p.Pro228=) c.330T>A (p.Pro110=) n.783T>A c.426-109T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.369T>A (p.Pro123=) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.641T>A n.2013T>A c.612T>A (p.Pro204=) c.77-134T>A n.1008T>A c.414T>A (p.Pro138=) n.691T>A | |
16 | g.4797950G>A | CA394649406 | ROGDI | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.782C>T c.426-110C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.640C>T n.2012C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.77-135C>T n.1007C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) n.690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797950G>C | CA394649409 | ROGDI | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.782C>G c.426-110C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.640C>G n.2012C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.77-135C>G n.1007C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) n.690C>G | |
16 | g.4797950G= | CA2203529043 | ROGDI | c.683C= (p.Pro228=) c.329C= (p.Pro110=) n.782C= c.426-110C= c.*3C= (n.*3C=) c.368C= (p.Pro123=) c.*421C= (n.*421C=) c.*674C= (n.*674C=) n.640C= n.2012C= c.611C= (p.Pro204=) c.77-135C= n.1007C= c.413C= (p.Pro138=) n.690C= | |
16 | g.4797950G>T | CA394649413 | ROGDI | c.683C>A (p.Pro228His) c.329C>A (p.Pro110His) n.782C>A c.426-110C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.368C>A (p.Pro123His) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.640C>A n.2012C>A c.611C>A (p.Pro204His) c.77-135C>A n.1007C>A c.413C>A (p.Pro138His) n.690C>A | |
16 | g.4797951G>A | CA394649417 | ROGDI | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.781C>T c.426-111C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.639C>T n.2011C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) c.77-136C>T n.1006C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) n.689C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797951G>C | CA394649420 | ROGDI | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.781C>G c.426-111C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) n.639C>G n.2011C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) c.77-136C>G n.1006C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) n.689C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797951G= | CA2203529044 | ROGDI | c.682C= (p.Pro228=) c.328C= (p.Pro110=) n.781C= c.426-111C= c.*2C= (n.*2C=) c.367C= (p.Pro123=) c.*420C= (n.*420C=) c.*673C= (n.*673C=) n.639C= n.2011C= c.610C= (p.Pro204=) c.77-136C= n.1006C= c.412C= (p.Pro138=) n.689C= | |
16 | g.4797951G>T | CA394649423 | ROGDI | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.781C>A c.426-111C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.639C>A n.2011C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) c.77-136C>A n.1006C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) n.689C>A | |
16 | g.4797952G>A | CA493404696 | ROGDI | c.681C>T (p.Ser227=) c.327C>T (p.Ser109=) n.780C>T c.426-112C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.366C>T (p.Ser122=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.638C>T n.2010C>T c.609C>T (p.Ser203=) c.77-137C>T n.1005C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797952G>C | CA394649427 | ROGDI | c.681C>G (p.Ser227Arg) c.327C>G (p.Ser109Arg) n.780C>G c.426-112C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.366C>G (p.Ser122Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.638C>G n.2010C>G c.609C>G (p.Ser203Arg) c.77-137C>G n.1005C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) n.688C>G | |
16 | g.4797952G= | CA2203529045 | ROGDI | c.681C= (p.Ser227=) c.327C= (p.Ser109=) n.780C= c.426-112C= c.*1C= (n.*1C=) c.366C= (p.Ser122=) c.*419C= (n.*419C=) c.*672C= (n.*672C=) n.638C= n.2010C= c.609C= (p.Ser203=) c.77-137C= n.1005C= c.411C= (p.Ser137=) n.688C= | |
16 | g.4797952G>T | CA394649431 | ROGDI | c.681C>A (p.Ser227Arg) c.327C>A (p.Ser109Arg) n.780C>A c.426-112C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.366C>A (p.Ser122Arg) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.638C>A n.2010C>A c.609C>A (p.Ser203Arg) c.77-137C>A n.1005C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) n.688C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797953C>A | CA394649446 | ROGDI | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.779G>T c.426-113G>T c.693G>T (p.Ter231Tyr) c.365G>T (p.Ser122Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.637G>T n.2009G>T c.608G>T (p.Ser203Ile) c.77-138G>T n.1004G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.687G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797953C= | CA2203529046 | ROGDI | c.680G= (p.Ser227=) c.326G= (p.Ser109=) n.779G= c.426-113G= c.693G= (p.Ter231=) c.365G= (p.Ser122=) c.*418G= (n.*418G=) c.*671G= (n.*671G=) n.637G= n.2009G= c.608G= (p.Ser203=) c.77-138G= n.1004G= c.410G= (p.Ser137=) n.687G= | |
16 | g.4797953C>G | CA394649443 | ROGDI | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.779G>C c.426-113G>C c.693G>C (p.Ter231Tyr) c.365G>C (p.Ser122Thr) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.637G>C n.2009G>C c.608G>C (p.Ser203Thr) c.77-138G>C n.1004G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.687G>C | |
16 | g.4797953C>T | CA394649440 | ROGDI | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.779G>A c.426-113G>A c.693G>A (p.Ter231=) c.365G>A (p.Ser122Asn) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.637G>A n.2009G>A c.608G>A (p.Ser203Asn) c.77-138G>A n.1004G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.687G>A | |
16 | g.4797954T>A | CA394649455 | ROGDI | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.778A>T c.426-114A>T c.692A>T (p.Ter231Leu) c.364A>T (p.Ser122Cys) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.636A>T n.2008A>T c.607A>T (p.Ser203Cys) c.77-139A>T n.1003A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.686A>T | |
16 | g.4797954T>C | CA394649450 | ROGDI | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.778A>G c.426-114A>G c.692A>G (p.Ter231Trp) c.364A>G (p.Ser122Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.636A>G n.2008A>G c.607A>G (p.Ser203Gly) c.77-139A>G n.1003A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.686A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4797954T>G | CA394649452 | ROGDI | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.778A>C c.426-114A>C c.692A>C (p.Ter231Ser) c.364A>C (p.Ser122Arg) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.636A>C n.2008A>C c.607A>C (p.Ser203Arg) c.77-139A>C n.1003A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.686A>C | |
16 | g.4797955A= | CA2203529047 | ROGDI | c.678T= (p.His226=) c.324T= (p.His108=) n.777T= c.426-115T= c.691T= (p.Ter231=) c.363T= (p.His121=) c.*416T= (n.*416T=) c.*669T= (n.*669T=) n.635T= n.2007T= c.606T= (p.His202=) c.77-140T= n.1002T= c.408T= (p.His136=) n.685T= | |
16 | g.4797955A>C | CA394649458 | ROGDI | c.678T>G (p.His226Gln) c.324T>G (p.His108Gln) n.777T>G c.426-115T>G c.691T>G (p.Ter231Glu) c.363T>G (p.His121Gln) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.635T>G n.2007T>G c.606T>G (p.His202Gln) c.77-140T>G n.1002T>G c.408T>G (p.His136Gln) n.685T>G | |
16 | g.4797955A>G | CA7882553 | ROGDI | c.678T>C (p.His226=) c.324T>C (p.His108=) n.777T>C c.426-115T>C c.691T>C (p.Ter231Gln) c.363T>C (p.His121=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.635T>C n.2007T>C c.606T>C (p.His202=) c.77-140T>C n.1002T>C c.408T>C (p.His136=) n.685T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797955A>T | CA277135840 | ROGDI | c.678T>A (p.His226Gln) c.324T>A (p.His108Gln) n.777T>A c.426-115T>A c.691T>A (p.Ter231Lys) c.363T>A (p.His121Gln) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) n.635T>A n.2007T>A c.606T>A (p.His202Gln) c.77-140T>A n.1002T>A c.408T>A (p.His136Gln) n.685T>A | dbSNP |
16 | g.4797956T>A | CA394649469 | ROGDI | c.677A>T (p.His226Leu) c.323A>T (p.His108Leu) n.776A>T c.426-116A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.362A>T (p.His121Leu) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.634A>T n.2006A>T c.605A>T (p.His202Leu) c.77-141A>T n.1001A>T c.407A>T (p.His136Leu) n.684A>T | |
16 | g.4797956T>C | CA7882554 | ROGDI | c.677A>G (p.His226Arg) c.323A>G (p.His108Arg) n.776A>G c.426-116A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.362A>G (p.His121Arg) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.634A>G n.2006A>G c.605A>G (p.His202Arg) c.77-141A>G n.1001A>G c.407A>G (p.His136Arg) n.684A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797956T>G | CA394649476 | ROGDI | c.677A>C (p.His226Pro) c.323A>C (p.His108Pro) n.776A>C c.426-116A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.362A>C (p.His121Pro) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.634A>C n.2006A>C c.605A>C (p.His202Pro) c.77-141A>C n.1001A>C c.407A>C (p.His136Pro) n.684A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797956T= | CA2203529048 | ROGDI | c.677A= (p.His226=) c.323A= (p.His108=) n.776A= c.426-116A= c.690A= (p.Ala230=) c.362A= (p.His121=) c.*415A= (n.*415A=) c.*668A= (n.*668A=) n.634A= n.2006A= c.605A= (p.His202=) c.77-141A= n.1001A= c.407A= (p.His136=) n.684A= | |
16 | g.4797957G>A | CA394649479 | ROGDI | c.676C>T (p.His226Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) n.775C>T c.425+114C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.361C>T (p.His121Tyr) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.633C>T n.2005C>T c.604C>T (p.His202Tyr) c.77-142C>T n.1000C>T c.406C>T (p.His136Tyr) n.683C>T | |
16 | g.4797957G>C | CA394649481 | ROGDI | c.676C>G (p.His226Asp) c.322C>G (p.His108Asp) n.775C>G c.425+114C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.361C>G (p.His121Asp) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.633C>G n.2005C>G c.604C>G (p.His202Asp) c.77-142C>G n.1000C>G c.406C>G (p.His136Asp) n.683C>G | |
16 | g.4797957G>T | CA394649484 | ROGDI | c.676C>A (p.His226Asn) c.322C>A (p.His108Asn) n.775C>A c.425+114C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.361C>A (p.His121Asn) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.633C>A n.2005C>A c.604C>A (p.His202Asn) c.77-142C>A n.1000C>A c.406C>A (p.His136Asn) n.683C>A | |
16 | g.4797958C>A | CA493404704 | ROGDI | c.675G>T (p.Leu225=) c.321G>T (p.Leu107=) n.774G>T c.425+113G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.360G>T (p.Leu120=) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.632G>T n.2004G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.77-143G>T n.999G>T c.405G>T (p.Leu135=) n.682G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797958C= | CA2203529049 | ROGDI | c.675G= (p.Leu225=) c.321G= (p.Leu107=) n.774G= c.425+113G= c.688G= (p.Ala230=) c.360G= (p.Leu120=) c.*413G= (n.*413G=) c.*666G= (n.*666G=) n.632G= n.2004G= c.603G= (p.Leu201=) c.77-143G= n.999G= c.405G= (p.Leu135=) n.682G= | |
16 | g.4797958C>G | CA493404705 | ROGDI | c.675G>C (p.Leu225=) c.321G>C (p.Leu107=) n.774G>C c.425+113G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.360G>C (p.Leu120=) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.632G>C n.2004G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.77-143G>C n.999G>C c.405G>C (p.Leu135=) n.682G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.4797958C>T | CA7882555 | ROGDI | c.675G>A (p.Leu225=) c.321G>A (p.Leu107=) n.774G>A c.425+113G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.360G>A (p.Leu120=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.632G>A n.2004G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.77-143G>A n.999G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.682G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797959A>C | CA394649494 | ROGDI | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.773T>G c.425+112T>G c.687T>G (p.Ala229=) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.631T>G n.2003T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.77-144T>G n.998T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.681T>G | |
16 | g.4797959A>G | CA394649492 | ROGDI | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.773T>C c.425+112T>C c.687T>C (p.Ala229=) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.631T>C n.2003T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.77-144T>C n.998T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.681T>C | |
16 | g.4797959A>T | CA394649489 | ROGDI | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.773T>A c.425+112T>A c.687T>A (p.Ala229=) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.631T>A n.2003T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.77-144T>A n.998T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.681T>A | |
16 | g.4797960G>A | CA493404709 | ROGDI | c.673C>T (p.Leu225=) c.319C>T (p.Leu107=) n.772C>T c.425+111C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.358C>T (p.Leu120=) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.630C>T n.2002C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.77-145C>T n.997C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.680C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797960G>C | CA394649502 | ROGDI | c.673C>G (p.Leu225Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.772C>G c.425+111C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.358C>G (p.Leu120Val) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.630C>G n.2002C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.77-145C>G n.997C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.680C>G | |
16 | g.4797960G>T | CA394649505 | ROGDI | c.673C>A (p.Leu225Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.772C>A c.425+111C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.358C>A (p.Leu120Met) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.630C>A n.2002C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.77-145C>A n.997C>A c.403C>A (p.Leu135Met) n.680C>A | |
16 | g.4797961C>A | CA493404714 | ROGDI | c.672G>T (p.Val224=) c.318G>T (p.Val106=) n.771G>T c.425+110G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.357G>T (p.Val119=) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.629G>T n.2001G>T c.600G>T (p.Val200=) c.77-146G>T n.996G>T c.402G>T (p.Val134=) n.679G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797961C= | CA2203529050 | ROGDI | c.672G= (p.Val224=) c.318G= (p.Val106=) n.771G= c.425+110G= c.685G= (p.Ala229=) c.357G= (p.Val119=) c.*410G= (n.*410G=) c.*663G= (n.*663G=) n.629G= n.2001G= c.600G= (p.Val200=) c.77-146G= n.996G= c.402G= (p.Val134=) n.679G= | |
16 | g.4797961C>G | CA493404715 | ROGDI | c.672G>C (p.Val224=) c.318G>C (p.Val106=) n.771G>C c.425+110G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.357G>C (p.Val119=) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.629G>C n.2001G>C c.600G>C (p.Val200=) c.77-146G>C n.996G>C c.402G>C (p.Val134=) n.679G>C | |
16 | g.4797961C>T | CA7882556 | ROGDI | c.672G>A (p.Val224=) c.318G>A (p.Val106=) n.771G>A c.425+110G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.357G>A (p.Val119=) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.629G>A n.2001G>A c.600G>A (p.Val200=) c.77-146G>A n.996G>A c.402G>A (p.Val134=) n.679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797962A>C | CA394649514 | ROGDI | c.671T>G (p.Val224Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.770T>G c.425+109T>G c.684T>G (p.Gly228=) c.356T>G (p.Val119Gly) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.628T>G n.2000T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.77-147T>G n.995T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.678T>G | |
16 | g.4797962A>G | CA394649516 | ROGDI | c.671T>C (p.Val224Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.770T>C c.425+109T>C c.684T>C (p.Gly228=) c.356T>C (p.Val119Ala) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.628T>C n.2000T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.77-147T>C n.995T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.678T>C | |
16 | g.4797962A>T | CA394649520 | ROGDI | c.671T>A (p.Val224Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) n.770T>A c.425+109T>A c.684T>A (p.Gly228=) c.356T>A (p.Val119Glu) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.628T>A n.2000T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.77-147T>A n.995T>A c.401T>A (p.Val134Glu) n.678T>A | |
16 | g.4797963C>A | CA394649521 | ROGDI | c.670G>T (p.Val224Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) n.769G>T c.425+108G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.355G>T (p.Val119Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.627G>T n.1999G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.77-148G>T n.994G>T c.400G>T (p.Val134Leu) n.677G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797963C= | CA2203529051 | ROGDI | c.670G= (p.Val224=) c.316G= (p.Val106=) n.769G= c.425+108G= c.683G= (p.Gly228=) c.355G= (p.Val119=) c.*408G= (n.*408G=) c.*661G= (n.*661G=) n.627G= n.1999G= c.598G= (p.Val200=) c.77-148G= n.994G= c.400G= (p.Val134=) n.677G= | |
16 | g.4797963C>G | CA394649522 | ROGDI | c.670G>C (p.Val224Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.769G>C c.425+108G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.355G>C (p.Val119Leu) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.627G>C n.1999G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.77-148G>C n.994G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.677G>C | |
16 | g.4797963C>T | CA7882557 | ROGDI | c.670G>A (p.Val224Met) c.316G>A (p.Val106Met) n.769G>A c.425+108G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.355G>A (p.Val119Met) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.627G>A n.1999G>A c.598G>A (p.Val200Met) c.77-148G>A n.994G>A c.400G>A (p.Val134Met) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797964C>A | CA493404716 | ROGDI | c.669G>T (p.Ala223=) c.315G>T (p.Ala105=) n.768G>T c.425+107G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.354G>T (p.Ala118=) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.626G>T n.1998G>T c.597G>T (p.Ala199=) c.77-149G>T n.993G>T c.399G>T (p.Ala133=) n.676G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.4797964C>G | CA493404717 | ROGDI | c.669G>C (p.Ala223=) c.315G>C (p.Ala105=) n.768G>C c.425+107G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.354G>C (p.Ala118=) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.626G>C n.1998G>C c.597G>C (p.Ala199=) c.77-149G>C n.993G>C c.399G>C (p.Ala133=) n.676G>C | dbSNP |
16 | g.4797964C>T | CA7882558 | ROGDI | c.669G>A (p.Ala223=) c.315G>A (p.Ala105=) n.768G>A c.425+107G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.354G>A (p.Ala118=) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.626G>A n.1998G>A c.597G>A (p.Ala199=) c.77-149G>A n.993G>A c.399G>A (p.Ala133=) n.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |