Canonical Allele Identifier: CA620716838

Gene: ROGDI

Linked Data

• dbSNP Id: rs1300992042
• gnomAD v2: 16-4847926-CCT-C
• MyVariant Identifiers: chr16:g.4847927_4847928del (hg19) ; chr16:g.4797926_4797927del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000016.10:g.4797926_4797927del , CM000678.2:g.4797926_4797927del	GRCh38
NC_000016.9:g.4847927_4847928del , CM000678.1:g.4847927_4847928del	GRCh37
NC_000016.8:g.4787928_4787929del	NCBI36
NG_032174.1:g.10024_10025del , LRG_455:g.10024_10025del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000322048.12:c.695+11_695+12del MANE Select	ENSP00000322832.6:n.695+11_695+12del
ENST00000322048.11:c.695+11_695+12del	ENSP00000322832.5:n.695+11_695+12del
ENST00000586153.1:c.341+11_341+12del	ENSP00000464699.1:n.341+11_341+12del
ENST00000586336.5:n.794+11_794+12del
ENST00000586504.5:c.426-87_426-86del
ENST00000587377.5:c.*15+11_*15+12del	ENSP00000468343.1:n.*15+11_*15+12del
ENST00000587711.5:c.380+11_380+12del	ENSP00000467459.1:n.380+11_380+12del
ENST00000587843.5:c.*433+11_*433+12del	ENSP00000465970.1:n.*433+11_*433+12del
ENST00000588201.5:c.*686+11_*686+12del	ENSP00000466529.1:n.*686+11_*686+12del
ENST00000589543.5:n.652+11_652+12del
ENST00000591292.5:n.2024+11_2024+12del
ENST00000591392.5:c.623+11_623+12del	ENSP00000467509.1:n.623+11_623+12del
ENST00000592019.1:c.77-112_77-111del
NM_024589.2:c.695+11_695+12del , LRG_455t1:c.695+11_695+12del	NP_078865.1:n.695+11_695+12del
NR_046480.1:n.1019+11_1019+12del
XM_006720947.2:c.695+11_695+12del	XP_006721010.1:n.695+11_695+12del
XM_006720948.2:c.425+11_425+12del	XP_006721011.1:n.425+11_425+12del
XM_006720947.4:c.695+11_695+12del	XP_006721010.1:n.695+11_695+12del
XM_006720948.4:c.425+11_425+12del	XP_006721011.1:n.425+11_425+12del
NM_024589.3:c.695+11_695+12del MANE Select	NP_078865.1:n.695+11_695+12del
NR_046480.2:n.702+11_702+12del