Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47891887_47891910delinsGCACCACCACCACCCACCCCCACC | CA2034437521 | VDR | c.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC) c.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC) c.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC) c.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC) c.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC) c.67+12654_67+12677delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.67+12654_67+12677delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC) | |
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12 | g.47891898_47891900del | CA947337732 | VDR | c.-83-9116_-83-9114del (n.-83-9116_-83-9114del) c.-84+7947_-84+7949del (n.-84+7947_-84+7949del) c.-3+7947_-3+7949del (n.-3+7947_-3+7949del) c.-2-12775_-2-12773del (n.-2-12775_-2-12773del) c.68-9116_68-9114del (n.68-9116_68-9114del) c.67+12674_67+12676del (n.67+12674_67+12676del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891898_47891920del | CA236493224 | VDR | c.-83-9136_-83-9114del (n.-83-9136_-83-9114del) c.-84+7927_-84+7949del (n.-84+7927_-84+7949del) c.-3+7927_-3+7949del (n.-3+7927_-3+7949del) c.-2-12795_-2-12773del (n.-2-12795_-2-12773del) c.68-9136_68-9114del (n.68-9136_68-9114del) c.67+12654_67+12676del (n.67+12654_67+12676del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891889_47891899delinsACCACCACCAC | CA2034437530 | VDR | c.-83-9125_-83-9115delinsGTGGTGGTGGT (n.-83-9125_-83-9115delinsGTGGTGGTGGT) c.-84+7938_-84+7948delinsGTGGTGGTGGT (n.-84+7938_-84+7948delinsGTGGTGGTGGT) c.-3+7938_-3+7948delinsGTGGTGGTGGT (n.-3+7938_-3+7948delinsGTGGTGGTGGT) c.-2-12784_-2-12774delinsGTGGTGGTGGT (n.-2-12784_-2-12774delinsGTGGTGGTGGT) c.68-9125_68-9115delinsGTGGTGGTGGT (n.68-9125_68-9115delinsGTGGTGGTGGT) c.67+12665_67+12675delinsGTGGTGGTGGT (n.67+12665_67+12675delinsGTGGTGGTGGT) | |
12 | g.47891895_47891904del | CA947337745 | VDR | c.-83-9125_-83-9116del (n.-83-9125_-83-9116del) c.-84+7938_-84+7947del (n.-84+7938_-84+7947del) c.-3+7938_-3+7947del (n.-3+7938_-3+7947del) c.-2-12784_-2-12775del (n.-2-12784_-2-12775del) c.68-9125_68-9116del (n.68-9125_68-9116del) c.67+12665_67+12674del (n.67+12665_67+12674del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891891_47891898delinsCACCACCA | CA2034437533 | VDR | c.-83-9124_-83-9117delinsTGGTGGTG (n.-83-9124_-83-9117delinsTGGTGGTG) c.-84+7939_-84+7946delinsTGGTGGTG (n.-84+7939_-84+7946delinsTGGTGGTG) c.-3+7939_-3+7946delinsTGGTGGTG (n.-3+7939_-3+7946delinsTGGTGGTG) c.-2-12783_-2-12776delinsTGGTGGTG (n.-2-12783_-2-12776delinsTGGTGGTG) c.68-9124_68-9117delinsTGGTGGTG (n.68-9124_68-9117delinsTGGTGGTG) c.67+12666_67+12673delinsTGGTGGTG (n.67+12666_67+12673delinsTGGTGGTG) | |
12 | g.47891892_47891898del | CA947337764 | VDR | c.-83-9124_-83-9118del (n.-83-9124_-83-9118del) c.-84+7939_-84+7945del (n.-84+7939_-84+7945del) c.-3+7939_-3+7945del (n.-3+7939_-3+7945del) c.-2-12783_-2-12777del (n.-2-12783_-2-12777del) c.68-9124_68-9118del (n.68-9124_68-9118del) c.67+12666_67+12672del (n.67+12666_67+12672del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891895_47891898del | CA947337780 | VDR | c.-83-9124_-83-9121del (n.-83-9124_-83-9121del) c.-84+7939_-84+7942del (n.-84+7939_-84+7942del) c.-3+7939_-3+7942del (n.-3+7939_-3+7942del) c.-2-12783_-2-12780del (n.-2-12783_-2-12780del) c.68-9124_68-9121del (n.68-9124_68-9121del) c.67+12666_67+12669del (n.67+12666_67+12669del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891895_47891899delinsACCAC | CA2034437536 | VDR | c.-83-9125_-83-9121delinsGTGGT (n.-83-9125_-83-9121delinsGTGGT) c.-84+7938_-84+7942delinsGTGGT (n.-84+7938_-84+7942delinsGTGGT) c.-3+7938_-3+7942delinsGTGGT (n.-3+7938_-3+7942delinsGTGGT) c.-2-12784_-2-12780delinsGTGGT (n.-2-12784_-2-12780delinsGTGGT) c.68-9125_68-9121delinsGTGGT (n.68-9125_68-9121delinsGTGGT) c.67+12665_67+12669delinsGTGGT (n.67+12665_67+12669delinsGTGGT) | |
12 | g.47891897_47891898insCCCC | CA604841432 | VDR | c.-83-9122_-83-9121insGGGG (n.-83-9122_-83-9121insGGGG) c.-84+7941_-84+7942insGGGG (n.-84+7941_-84+7942insGGGG) c.-3+7941_-3+7942insGGGG (n.-3+7941_-3+7942insGGGG) c.-2-12781_-2-12780insGGGG (n.-2-12781_-2-12780insGGGG) c.68-9122_68-9121insGGGG (n.68-9122_68-9121insGGGG) c.67+12668_67+12669insGGGG (n.67+12668_67+12669insGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891897del | CA2795869779 | VDR | c.-83-9122del (n.-83-9122del) c.-84+7941del (n.-84+7941del) c.-3+7941del (n.-3+7941del) c.-2-12781del (n.-2-12781del) c.68-9122del (n.68-9122del) c.67+12668del (n.67+12668del) | |
12 | g.47891902_47891905del | CA689458463 | VDR | c.-83-9125_-83-9122del (n.-83-9125_-83-9122del) c.-84+7938_-84+7941del (n.-84+7938_-84+7941del) c.-3+7938_-3+7941del (n.-3+7938_-3+7941del) c.-2-12784_-2-12781del (n.-2-12784_-2-12781del) c.68-9125_68-9122del (n.68-9125_68-9122del) c.67+12665_67+12668del (n.67+12665_67+12668del) | dbSNP |
12 | g.47891905_47891914del | CA947337782 | VDR | c.-83-9131_-83-9122del (n.-83-9131_-83-9122del) c.-84+7932_-84+7941del (n.-84+7932_-84+7941del) c.-3+7932_-3+7941del (n.-3+7932_-3+7941del) c.-2-12790_-2-12781del (n.-2-12790_-2-12781del) c.68-9131_68-9122del (n.68-9131_68-9122del) c.67+12659_67+12668del (n.67+12659_67+12668del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891897C= | CA2034437539 | VDR | c.-83-9123G= (n.-83-9123G=) c.-84+7940G= (n.-84+7940G=) c.-3+7940G= (n.-3+7940G=) c.-2-12782G= (n.-2-12782G=) c.68-9123G= (n.68-9123G=) c.67+12667G= (n.67+12667G=) | |
12 | g.47891897C>T | CA2034437540 | VDR | c.-83-9123G>A (n.-83-9123G>A) c.-84+7940G>A (n.-84+7940G>A) c.-3+7940G>A (n.-3+7940G>A) c.-2-12782G>A (n.-2-12782G>A) c.68-9123G>A (n.68-9123G>A) c.67+12667G>A (n.67+12667G>A) | dbSNP |
12 | g.47891898A= | CA2034437541 | VDR | c.-83-9124T= (n.-83-9124T=) c.-84+7939T= (n.-84+7939T=) c.-3+7939T= (n.-3+7939T=) c.-2-12783T= (n.-2-12783T=) c.68-9124T= (n.68-9124T=) c.67+12666T= (n.67+12666T=) | |
12 | g.47891898A>C | CA604841433 | VDR | c.-83-9124T>G (n.-83-9124T>G) c.-84+7939T>G (n.-84+7939T>G) c.-3+7939T>G (n.-3+7939T>G) c.-2-12783T>G (n.-2-12783T>G) c.68-9124T>G (n.68-9124T>G) c.67+12666T>G (n.67+12666T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891900C>A | CA689458468 | VDR | c.-83-9126G>T (n.-83-9126G>T) c.-84+7937G>T (n.-84+7937G>T) c.-3+7937G>T (n.-3+7937G>T) c.-2-12785G>T (n.-2-12785G>T) c.68-9126G>T (n.68-9126G>T) c.67+12664G>T (n.67+12664G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891900C= | CA2034437542 | VDR | c.-83-9126G= (n.-83-9126G=) c.-84+7937G= (n.-84+7937G=) c.-3+7937G= (n.-3+7937G=) c.-2-12785G= (n.-2-12785G=) c.68-9126G= (n.68-9126G=) c.67+12664G= (n.67+12664G=) | |
12 | g.47891901C= | CA2034437543 | VDR | c.-83-9127G= (n.-83-9127G=) c.-84+7936G= (n.-84+7936G=) c.-3+7936G= (n.-3+7936G=) c.-2-12786G= (n.-2-12786G=) c.68-9127G= (n.68-9127G=) c.67+12663G= (n.67+12663G=) | |
12 | g.47891901C>T | CA236493229 | VDR | c.-83-9127G>A (n.-83-9127G>A) c.-84+7936G>A (n.-84+7936G>A) c.-3+7936G>A (n.-3+7936G>A) c.-2-12786G>A (n.-2-12786G>A) c.68-9127G>A (n.68-9127G>A) c.67+12663G>A (n.67+12663G>A) | dbSNP |
12 | g.47891902del | CA2795869780 | VDR | c.-83-9128del (n.-83-9128del) c.-84+7935del (n.-84+7935del) c.-3+7935del (n.-3+7935del) c.-2-12787del (n.-2-12787del) c.68-9128del (n.68-9128del) c.67+12662del (n.67+12662del) | |
12 | g.47891902A= | CA2034437544 | VDR | c.-83-9128T= (n.-83-9128T=) c.-84+7935T= (n.-84+7935T=) c.-3+7935T= (n.-3+7935T=) c.-2-12787T= (n.-2-12787T=) c.68-9128T= (n.68-9128T=) c.67+12662T= (n.67+12662T=) | |
12 | g.47891902A>C | CA604841436 | VDR | c.-83-9128T>G (n.-83-9128T>G) c.-84+7935T>G (n.-84+7935T>G) c.-3+7935T>G (n.-3+7935T>G) c.-2-12787T>G (n.-2-12787T>G) c.68-9128T>G (n.68-9128T>G) c.67+12662T>G (n.67+12662T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891903C>A | CA236493242 | VDR | c.-83-9129G>T (n.-83-9129G>T) c.-84+7934G>T (n.-84+7934G>T) c.-3+7934G>T (n.-3+7934G>T) c.-2-12788G>T (n.-2-12788G>T) c.68-9129G>T (n.68-9129G>T) c.67+12661G>T (n.67+12661G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891903C= | CA2034437545 | VDR | c.-83-9129G= (n.-83-9129G=) c.-84+7934G= (n.-84+7934G=) c.-3+7934G= (n.-3+7934G=) c.-2-12788G= (n.-2-12788G=) c.68-9129G= (n.68-9129G=) c.67+12661G= (n.67+12661G=) | |
12 | g.47891903C>G | CA236493247 | VDR | c.-83-9129G>C (n.-83-9129G>C) c.-84+7934G>C (n.-84+7934G>C) c.-3+7934G>C (n.-3+7934G>C) c.-2-12788G>C (n.-2-12788G>C) c.68-9129G>C (n.68-9129G>C) c.67+12661G>C (n.67+12661G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891903C>T | CA2034437546 | VDR | c.-83-9129G>A (n.-83-9129G>A) c.-84+7934G>A (n.-84+7934G>A) c.-3+7934G>A (n.-3+7934G>A) c.-2-12788G>A (n.-2-12788G>A) c.68-9129G>A (n.68-9129G>A) c.67+12661G>A (n.67+12661G>A) | dbSNP |
12 | g.47891907_47891908insCCCCCCCCCCC | CA2795869781 | VDR | c.-83-9129_-83-9128insGGGGGGGGGGG (n.-83-9129_-83-9128insGGGGGGGGGGG) c.-84+7934_-84+7935insGGGGGGGGGGG (n.-84+7934_-84+7935insGGGGGGGGGGG) c.-3+7934_-3+7935insGGGGGGGGGGG (n.-3+7934_-3+7935insGGGGGGGGGGG) c.-2-12788_-2-12787insGGGGGGGGGGG (n.-2-12788_-2-12787insGGGGGGGGGGG) c.68-9129_68-9128insGGGGGGGGGGG (n.68-9129_68-9128insGGGGGGGGGGG) c.67+12661_67+12662insGGGGGGGGGGG (n.67+12661_67+12662insGGGGGGGGGGG) | |
12 | g.47891904C>A | CA2034437548 | VDR | c.-83-9130G>T (n.-83-9130G>T) c.-84+7933G>T (n.-84+7933G>T) c.-3+7933G>T (n.-3+7933G>T) c.-2-12789G>T (n.-2-12789G>T) c.68-9130G>T (n.68-9130G>T) c.67+12660G>T (n.67+12660G>T) | dbSNP |
12 | g.47891904C= | CA2034437547 | VDR | c.-83-9130G= (n.-83-9130G=) c.-84+7933G= (n.-84+7933G=) c.-3+7933G= (n.-3+7933G=) c.-2-12789G= (n.-2-12789G=) c.68-9130G= (n.68-9130G=) c.67+12660G= (n.67+12660G=) | |
12 | g.47891904C>T | CA689458474 | VDR | c.-83-9130G>A (n.-83-9130G>A) c.-84+7933G>A (n.-84+7933G>A) c.-3+7933G>A (n.-3+7933G>A) c.-2-12789G>A (n.-2-12789G>A) c.68-9130G>A (n.68-9130G>A) c.67+12660G>A (n.67+12660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891905C>A | CA236493254 | VDR | c.-83-9131G>T (n.-83-9131G>T) c.-84+7932G>T (n.-84+7932G>T) c.-3+7932G>T (n.-3+7932G>T) c.-2-12790G>T (n.-2-12790G>T) c.68-9131G>T (n.68-9131G>T) c.67+12659G>T (n.67+12659G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891905C= | CA2034437549 | VDR | c.-83-9131G= (n.-83-9131G=) c.-84+7932G= (n.-84+7932G=) c.-3+7932G= (n.-3+7932G=) c.-2-12790G= (n.-2-12790G=) c.68-9131G= (n.68-9131G=) c.67+12659G= (n.67+12659G=) | |
12 | g.47891905C>T | CA689458478 | VDR | c.-83-9131G>A (n.-83-9131G>A) c.-84+7932G>A (n.-84+7932G>A) c.-3+7932G>A (n.-3+7932G>A) c.-2-12790G>A (n.-2-12790G>A) c.68-9131G>A (n.68-9131G>A) c.67+12659G>A (n.67+12659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891908A= | CA2034437550 | VDR | c.-83-9134T= (n.-83-9134T=) c.-84+7929T= (n.-84+7929T=) c.-3+7929T= (n.-3+7929T=) c.-2-12793T= (n.-2-12793T=) c.68-9134T= (n.68-9134T=) c.67+12656T= (n.67+12656T=) | |
12 | g.47891908A>C | CA604841441 | VDR | c.-83-9134T>G (n.-83-9134T>G) c.-84+7929T>G (n.-84+7929T>G) c.-3+7929T>G (n.-3+7929T>G) c.-2-12793T>G (n.-2-12793T>G) c.68-9134T>G (n.68-9134T>G) c.67+12656T>G (n.67+12656T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891909C= | CA2034437551 | VDR | c.-83-9135G= (n.-83-9135G=) c.-84+7928G= (n.-84+7928G=) c.-3+7928G= (n.-3+7928G=) c.-2-12794G= (n.-2-12794G=) c.68-9135G= (n.68-9135G=) c.67+12655G= (n.67+12655G=) | |
12 | g.47891909C>G | CA2034437552 | VDR | c.-83-9135G>C (n.-83-9135G>C) c.-84+7928G>C (n.-84+7928G>C) c.-3+7928G>C (n.-3+7928G>C) c.-2-12794G>C (n.-2-12794G>C) c.68-9135G>C (n.68-9135G>C) c.67+12655G>C (n.67+12655G>C) | dbSNP |
12 | g.47891910C= | CA2034437553 | VDR | c.-83-9136G= (n.-83-9136G=) c.-84+7927G= (n.-84+7927G=) c.-3+7927G= (n.-3+7927G=) c.-2-12795G= (n.-2-12795G=) c.68-9136G= (n.68-9136G=) c.67+12654G= (n.67+12654G=) | |
12 | g.47891910C>T | CA236493272 | VDR | c.-83-9136G>A (n.-83-9136G>A) c.-84+7927G>A (n.-84+7927G>A) c.-3+7927G>A (n.-3+7927G>A) c.-2-12795G>A (n.-2-12795G>A) c.68-9136G>A (n.68-9136G>A) c.67+12654G>A (n.67+12654G>A) | dbSNP |
12 | g.47891911C>T | CA2795869782 | VDR | c.-83-9137G>A (n.-83-9137G>A) c.-84+7926G>A (n.-84+7926G>A) c.-3+7926G>A (n.-3+7926G>A) c.-2-12796G>A (n.-2-12796G>A) c.68-9137G>A (n.68-9137G>A) c.67+12653G>A (n.67+12653G>A) | |
12 | g.47891912A= | CA2034437554 | VDR | c.-83-9138T= (n.-83-9138T=) c.-84+7925T= (n.-84+7925T=) c.-3+7925T= (n.-3+7925T=) c.-2-12797T= (n.-2-12797T=) c.68-9138T= (n.68-9138T=) c.67+12652T= (n.67+12652T=) | |
12 | g.47891912A>C | CA604841442 | VDR | c.-83-9138T>G (n.-83-9138T>G) c.-84+7925T>G (n.-84+7925T>G) c.-3+7925T>G (n.-3+7925T>G) c.-2-12797T>G (n.-2-12797T>G) c.68-9138T>G (n.68-9138T>G) c.67+12652T>G (n.67+12652T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891914_47891915insCCCCCCCCAA | CA2726274832 | VDR | c.-83-9141_-83-9140insTTGGGGGGGG (n.-83-9141_-83-9140insTTGGGGGGGG) c.-84+7922_-84+7923insTTGGGGGGGG (n.-84+7922_-84+7923insTTGGGGGGGG) c.-3+7922_-3+7923insTTGGGGGGGG (n.-3+7922_-3+7923insTTGGGGGGGG) c.-2-12800_-2-12799insTTGGGGGGGG (n.-2-12800_-2-12799insTTGGGGGGGG) c.68-9141_68-9140insTTGGGGGGGG (n.68-9141_68-9140insTTGGGGGGGG) c.67+12649_67+12650insTTGGGGGGGG (n.67+12649_67+12650insTTGGGGGGGG) | dbSNP |
12 | g.47891914_47891915insCCCCCCCCCA | CA947337794 | VDR | c.-83-9141_-83-9140insTGGGGGGGGG (n.-83-9141_-83-9140insTGGGGGGGGG) c.-84+7922_-84+7923insTGGGGGGGGG (n.-84+7922_-84+7923insTGGGGGGGGG) c.-3+7922_-3+7923insTGGGGGGGGG (n.-3+7922_-3+7923insTGGGGGGGGG) c.-2-12800_-2-12799insTGGGGGGGGG (n.-2-12800_-2-12799insTGGGGGGGGG) c.68-9141_68-9140insTGGGGGGGGG (n.68-9141_68-9140insTGGGGGGGGG) c.67+12649_67+12650insTGGGGGGGGG (n.67+12649_67+12650insTGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891914_47891915insCCCCCCCCCCCA | CA2795869783 | VDR | c.-83-9141_-83-9140insTGGGGGGGGGGG (n.-83-9141_-83-9140insTGGGGGGGGGGG) c.-84+7922_-84+7923insTGGGGGGGGGGG (n.-84+7922_-84+7923insTGGGGGGGGGGG) c.-3+7922_-3+7923insTGGGGGGGGGGG (n.-3+7922_-3+7923insTGGGGGGGGGGG) c.-2-12800_-2-12799insTGGGGGGGGGGG (n.-2-12800_-2-12799insTGGGGGGGGGGG) c.68-9141_68-9140insTGGGGGGGGGGG (n.68-9141_68-9140insTGGGGGGGGGGG) c.67+12649_67+12650insTGGGGGGGGGGG (n.67+12649_67+12650insTGGGGGGGGGGG) | |
12 | g.47891915A= | CA2034437555 | VDR | c.-83-9141T= (n.-83-9141T=) c.-84+7922T= (n.-84+7922T=) c.-3+7922T= (n.-3+7922T=) c.-2-12800T= (n.-2-12800T=) c.68-9141T= (n.68-9141T=) c.67+12649T= (n.67+12649T=) | |
12 | g.47891915A>C | CA604841444 | VDR | c.-83-9141T>G (n.-83-9141T>G) c.-84+7922T>G (n.-84+7922T>G) c.-3+7922T>G (n.-3+7922T>G) c.-2-12800T>G (n.-2-12800T>G) c.68-9141T>G (n.68-9141T>G) c.67+12649T>G (n.67+12649T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891916C>A | CA947337800 | VDR | c.-83-9142G>T (n.-83-9142G>T) c.-84+7921G>T (n.-84+7921G>T) c.-3+7921G>T (n.-3+7921G>T) c.-2-12801G>T (n.-2-12801G>T) c.68-9142G>T (n.68-9142G>T) c.67+12648G>T (n.67+12648G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891916C= | CA2034437556 | VDR | c.-83-9142G= (n.-83-9142G=) c.-84+7921G= (n.-84+7921G=) c.-3+7921G= (n.-3+7921G=) c.-2-12801G= (n.-2-12801G=) c.68-9142G= (n.68-9142G=) c.67+12648G= (n.67+12648G=) | |
12 | g.47891916C>T | CA2034437557 | VDR | c.-83-9142G>A (n.-83-9142G>A) c.-84+7921G>A (n.-84+7921G>A) c.-3+7921G>A (n.-3+7921G>A) c.-2-12801G>A (n.-2-12801G>A) c.68-9142G>A (n.68-9142G>A) c.67+12648G>A (n.67+12648G>A) | dbSNP |
12 | g.47891916_47891917insA | CA2596101194 | VDR | c.-83-9143_-83-9142insT (n.-83-9143_-83-9142insT) c.-84+7920_-84+7921insT (n.-84+7920_-84+7921insT) c.-3+7920_-3+7921insT (n.-3+7920_-3+7921insT) c.-2-12802_-2-12801insT (n.-2-12802_-2-12801insT) c.68-9143_68-9142insT (n.68-9143_68-9142insT) c.67+12647_67+12648insT (n.67+12647_67+12648insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCAC | CA947337804 | VDR | c.-83-9143_-83-9142insTGGGGGG (n.-83-9143_-83-9142insTGGGGGG) c.-84+7920_-84+7921insTGGGGGG (n.-84+7920_-84+7921insTGGGGGG) c.-3+7920_-3+7921insTGGGGGG (n.-3+7920_-3+7921insTGGGGGG) c.-2-12802_-2-12801insTGGGGGG (n.-2-12802_-2-12801insTGGGGGG) c.68-9143_68-9142insTGGGGGG (n.68-9143_68-9142insTGGGGGG) c.67+12647_67+12648insTGGGGGG (n.67+12647_67+12648insTGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCAC | CA2596101195 | VDR | c.-83-9143_-83-9142insTGGGGGGG (n.-83-9143_-83-9142insTGGGGGGG) c.-84+7920_-84+7921insTGGGGGGG (n.-84+7920_-84+7921insTGGGGGGG) c.-3+7920_-3+7921insTGGGGGGG (n.-3+7920_-3+7921insTGGGGGGG) c.-2-12802_-2-12801insTGGGGGGG (n.-2-12802_-2-12801insTGGGGGGG) c.68-9143_68-9142insTGGGGGGG (n.68-9143_68-9142insTGGGGGGG) c.67+12647_67+12648insTGGGGGGG (n.67+12647_67+12648insTGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCAA | CA2795869784 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTTGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTTGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTTGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTTGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTGGGGG) c.68-9144_68-9143insTTGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTGGGGG) c.67+12646_67+12647insTTGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTGGGGG) | |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCA | CA947337810 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCAAA | CA947337813 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTTTGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTTGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTTTGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTTGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTTTGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTTGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTTTGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTTGGGGG) c.68-9144_68-9143insTTTGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTTGGGGG) c.67+12646_67+12647insTTTGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTTGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCAA | CA947337809 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTTGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTTGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTTGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTTGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCCA | CA2596101196 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTGGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTGGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTGGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTGGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTGGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTGGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTGGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTGGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTGGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTGGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTGGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCAAA | CA947337806 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTTTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTTGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTTTGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTTGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTTTGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTTGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTTTGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTTGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTTTGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTTGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTTTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTTGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCCAA | CA947337807 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTTGGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTGGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTTGGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTGGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTTGGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTGGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTTGGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTGGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTTGGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCCCA | CA2795869786 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTGGGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTGGGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTGGGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTGGGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTGGGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTGGGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTGGGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTGGGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTGGGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTGGGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTGGGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTGGGGGGGG) | |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCAAAA | CA2596101197 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTTTTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTTTGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTTTTGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTTTGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTTTTGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTTTGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTTTTGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTTTGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTTTTGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTTTGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTTTTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTTTGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCAAAAAA | CA2795869787 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTTTTTTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTTTTTGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTTTTTTGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTTTTTGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTTTTTTGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTTTTTGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTTTTTTGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTTTTTGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTTTTTTGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTTTTTGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTTTTTTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTTTTTGGGGGG) | |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCACAACAAA | CA2726275004 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTTTGTTGTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTTGTTGTGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTTTGTTGTGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTTGTTGTGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTTTGTTGTGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTTGTTGTGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTTTGTTGTGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTTGTTGTGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTTTGTTGTGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTTGTTGTGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTTTGTTGTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTTGTTGTGGGGGG) | dbSNP |
12 | g.47891917_47891918insCCCCCCCCCCCCAA | CA2795869785 | VDR | c.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGGGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGGGGGGGG) c.-84+7919_-84+7920insTTGGGGGGGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTGGGGGGGGGGGG) c.-3+7919_-3+7920insTTGGGGGGGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTGGGGGGGGGGGG) c.-2-12803_-2-12802insTTGGGGGGGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTGGGGGGGGGGGG) c.68-9144_68-9143insTTGGGGGGGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTGGGGGGGGGGGG) c.67+12646_67+12647insTTGGGGGGGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTGGGGGGGGGGGG) | |
12 | g.47891918A= | CA2034437558 | VDR | c.-83-9144T= (n.-83-9144T=) c.-84+7919T= (n.-84+7919T=) c.-3+7919T= (n.-3+7919T=) c.-2-12803T= (n.-2-12803T=) c.68-9144T= (n.68-9144T=) c.67+12646T= (n.67+12646T=) | |
12 | g.47891918A>C | CA604841446 | VDR | c.-83-9144T>G (n.-83-9144T>G) c.-84+7919T>G (n.-84+7919T>G) c.-3+7919T>G (n.-3+7919T>G) c.-2-12803T>G (n.-2-12803T>G) c.68-9144T>G (n.68-9144T>G) c.67+12646T>G (n.67+12646T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891919C= | CA2034437559 | VDR | c.-83-9145G= (n.-83-9145G=) c.-84+7918G= (n.-84+7918G=) c.-3+7918G= (n.-3+7918G=) c.-2-12804G= (n.-2-12804G=) c.68-9145G= (n.68-9145G=) c.67+12645G= (n.67+12645G=) | |
12 | g.47891919C>T | CA236493279 | VDR | c.-83-9145G>A (n.-83-9145G>A) c.-84+7918G>A (n.-84+7918G>A) c.-3+7918G>A (n.-3+7918G>A) c.-2-12804G>A (n.-2-12804G>A) c.68-9145G>A (n.68-9145G>A) c.67+12645G>A (n.67+12645G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891921T>A | CA2596101198 | VDR | c.-83-9147A>T (n.-83-9147A>T) c.-84+7916A>T (n.-84+7916A>T) c.-3+7916A>T (n.-3+7916A>T) c.-2-12806A>T (n.-2-12806A>T) c.68-9147A>T (n.68-9147A>T) c.67+12643A>T (n.67+12643A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891921T>C | CA947337819 | VDR | c.-83-9147A>G (n.-83-9147A>G) c.-84+7916A>G (n.-84+7916A>G) c.-3+7916A>G (n.-3+7916A>G) c.-2-12806A>G (n.-2-12806A>G) c.68-9147A>G (n.68-9147A>G) c.67+12643A>G (n.67+12643A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891921_47891922del | CA2795869788 | VDR | c.-83-9148_-83-9147del (n.-83-9148_-83-9147del) c.-84+7915_-84+7916del (n.-84+7915_-84+7916del) c.-3+7915_-3+7916del (n.-3+7915_-3+7916del) c.-2-12807_-2-12806del (n.-2-12807_-2-12806del) c.68-9148_68-9147del (n.68-9148_68-9147del) c.67+12642_67+12643del (n.67+12642_67+12643del) | |
12 | g.47891921_47891924del | CA2795869789 | VDR | c.-83-9150_-83-9147del (n.-83-9150_-83-9147del) c.-84+7913_-84+7916del (n.-84+7913_-84+7916del) c.-3+7913_-3+7916del (n.-3+7913_-3+7916del) c.-2-12809_-2-12806del (n.-2-12809_-2-12806del) c.68-9150_68-9147del (n.68-9150_68-9147del) c.67+12640_67+12643del (n.67+12640_67+12643del) | |
12 | g.47891921_47891925del | CA2596101199 | VDR | c.-83-9151_-83-9147del (n.-83-9151_-83-9147del) c.-84+7912_-84+7916del (n.-84+7912_-84+7916del) c.-3+7912_-3+7916del (n.-3+7912_-3+7916del) c.-2-12810_-2-12806del (n.-2-12810_-2-12806del) c.68-9151_68-9147del (n.68-9151_68-9147del) c.67+12639_67+12643del (n.67+12639_67+12643del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891922G>A | CA2596101200 | VDR | c.-83-9148C>T (n.-83-9148C>T) c.-84+7915C>T (n.-84+7915C>T) c.-3+7915C>T (n.-3+7915C>T) c.-2-12807C>T (n.-2-12807C>T) c.68-9148C>T (n.68-9148C>T) c.67+12642C>T (n.67+12642C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891922G>C | CA947337820 | VDR | c.-83-9148C>G (n.-83-9148C>G) c.-84+7915C>G (n.-84+7915C>G) c.-3+7915C>G (n.-3+7915C>G) c.-2-12807C>G (n.-2-12807C>G) c.68-9148C>G (n.68-9148C>G) c.67+12642C>G (n.67+12642C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891925G>C | CA2795869790 | VDR | c.-83-9151C>G (n.-83-9151C>G) c.-84+7912C>G (n.-84+7912C>G) c.-3+7912C>G (n.-3+7912C>G) c.-2-12810C>G (n.-2-12810C>G) c.68-9151C>G (n.68-9151C>G) c.67+12639C>G (n.67+12639C>G) | |
12 | g.47891927A>C | CA2596101201 | VDR | c.-83-9153T>G (n.-83-9153T>G) c.-84+7910T>G (n.-84+7910T>G) c.-3+7910T>G (n.-3+7910T>G) c.-2-12812T>G (n.-2-12812T>G) c.68-9153T>G (n.68-9153T>G) c.67+12637T>G (n.67+12637T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891928G>A | CA2795869791 | VDR | c.-83-9154C>T (n.-83-9154C>T) c.-84+7909C>T (n.-84+7909C>T) c.-3+7909C>T (n.-3+7909C>T) c.-2-12813C>T (n.-2-12813C>T) c.68-9154C>T (n.68-9154C>T) c.67+12636C>T (n.67+12636C>T) | |
12 | g.47891928G>C | CA2596101202 | VDR | c.-83-9154C>G (n.-83-9154C>G) c.-84+7909C>G (n.-84+7909C>G) c.-3+7909C>G (n.-3+7909C>G) c.-2-12813C>G (n.-2-12813C>G) c.68-9154C>G (n.68-9154C>G) c.67+12636C>G (n.67+12636C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891932G>A | CA2596101203 | VDR | c.-83-9158C>T (n.-83-9158C>T) c.-84+7905C>T (n.-84+7905C>T) c.-3+7905C>T (n.-3+7905C>T) c.-2-12817C>T (n.-2-12817C>T) c.68-9158C>T (n.68-9158C>T) c.67+12632C>T (n.67+12632C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891934A= | CA2034437561 | VDR | c.-83-9160T= (n.-83-9160T=) c.-84+7903T= (n.-84+7903T=) c.-3+7903T= (n.-3+7903T=) c.-2-12819T= (n.-2-12819T=) c.68-9160T= (n.68-9160T=) c.67+12630T= (n.67+12630T=) | |
12 | g.47891934A>G | CA2034437560 | VDR | c.-83-9160T>C (n.-83-9160T>C) c.-84+7903T>C (n.-84+7903T>C) c.-3+7903T>C (n.-3+7903T>C) c.-2-12819T>C (n.-2-12819T>C) c.68-9160T>C (n.68-9160T>C) c.67+12630T>C (n.67+12630T>C) | dbSNP |
12 | g.47891938C= | CA2034437562 | VDR | c.-83-9164G= (n.-83-9164G=) c.-84+7899G= (n.-84+7899G=) c.-3+7899G= (n.-3+7899G=) c.-2-12823G= (n.-2-12823G=) c.68-9164G= (n.68-9164G=) c.67+12626G= (n.67+12626G=) | |
12 | g.47891938C>G | CA2034437563 | VDR | c.-83-9164G>C (n.-83-9164G>C) c.-84+7899G>C (n.-84+7899G>C) c.-3+7899G>C (n.-3+7899G>C) c.-2-12823G>C (n.-2-12823G>C) c.68-9164G>C (n.68-9164G>C) c.67+12626G>C (n.67+12626G>C) | dbSNP |
12 | g.47891945G>A | CA947337821 | VDR | c.-83-9171C>T (n.-83-9171C>T) c.-84+7892C>T (n.-84+7892C>T) c.-3+7892C>T (n.-3+7892C>T) c.-2-12830C>T (n.-2-12830C>T) c.68-9171C>T (n.68-9171C>T) c.67+12619C>T (n.67+12619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891945G= | CA2034437564 | VDR | c.-83-9171C= (n.-83-9171C=) c.-84+7892C= (n.-84+7892C=) c.-3+7892C= (n.-3+7892C=) c.-2-12830C= (n.-2-12830C=) c.68-9171C= (n.68-9171C=) c.67+12619C= (n.67+12619C=) | |
12 | g.47891947A= | CA2034437565 | VDR | c.-83-9173T= (n.-83-9173T=) c.-84+7890T= (n.-84+7890T=) c.-3+7890T= (n.-3+7890T=) c.-2-12832T= (n.-2-12832T=) c.68-9173T= (n.68-9173T=) c.67+12617T= (n.67+12617T=) | |
12 | g.47891949dup | CA689458488 | VDR | c.-83-9174dup (n.-83-9174dup) c.-84+7889dup (n.-84+7889dup) c.-3+7889dup (n.-3+7889dup) c.-2-12833dup (n.-2-12833dup) c.68-9174dup (n.68-9174dup) c.67+12616dup (n.67+12616dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891949G>A | CA236493283 | VDR | c.-83-9175C>T (n.-83-9175C>T) c.-84+7888C>T (n.-84+7888C>T) c.-3+7888C>T (n.-3+7888C>T) c.-2-12834C>T (n.-2-12834C>T) c.68-9175C>T (n.68-9175C>T) c.67+12615C>T (n.67+12615C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891949G= | CA2034437566 | VDR | c.-83-9175C= (n.-83-9175C=) c.-84+7888C= (n.-84+7888C=) c.-3+7888C= (n.-3+7888C=) c.-2-12834C= (n.-2-12834C=) c.68-9175C= (n.68-9175C=) c.67+12615C= (n.67+12615C=) | |
12 | g.47891950C= | CA2034437567 | VDR | c.-83-9176G= (n.-83-9176G=) c.-84+7887G= (n.-84+7887G=) c.-3+7887G= (n.-3+7887G=) c.-2-12835G= (n.-2-12835G=) c.68-9176G= (n.68-9176G=) c.67+12614G= (n.67+12614G=) | |
12 | g.47891950C>T | CA2034437568 | VDR | c.-83-9176G>A (n.-83-9176G>A) c.-84+7887G>A (n.-84+7887G>A) c.-3+7887G>A (n.-3+7887G>A) c.-2-12835G>A (n.-2-12835G>A) c.68-9176G>A (n.68-9176G>A) c.67+12614G>A (n.67+12614G>A) | dbSNP |
12 | g.47891951T>C | CA2034437569 | VDR | c.-83-9177A>G (n.-83-9177A>G) c.-84+7886A>G (n.-84+7886A>G) c.-3+7886A>G (n.-3+7886A>G) c.-2-12836A>G (n.-2-12836A>G) c.68-9177A>G (n.68-9177A>G) c.67+12613A>G (n.67+12613A>G) | dbSNP |
12 | g.47891951T= | CA2034437570 | VDR | c.-83-9177A= (n.-83-9177A=) c.-84+7886A= (n.-84+7886A=) c.-3+7886A= (n.-3+7886A=) c.-2-12836A= (n.-2-12836A=) c.68-9177A= (n.68-9177A=) c.67+12613A= (n.67+12613A=) | |
12 | g.47891952G>T | CA2795869792 | VDR | c.-83-9178C>A (n.-83-9178C>A) c.-84+7885C>A (n.-84+7885C>A) c.-3+7885C>A (n.-3+7885C>A) c.-2-12837C>A (n.-2-12837C>A) c.68-9178C>A (n.68-9178C>A) c.67+12612C>A (n.67+12612C>A) | |
12 | g.47891955G>A | CA2034437572 | VDR | c.-83-9181C>T (n.-83-9181C>T) c.-84+7882C>T (n.-84+7882C>T) c.-3+7882C>T (n.-3+7882C>T) c.-2-12840C>T (n.-2-12840C>T) c.68-9181C>T (n.68-9181C>T) c.67+12609C>T (n.67+12609C>T) | dbSNP |
12 | g.47891955G= | CA2034437571 | VDR | c.-83-9181C= (n.-83-9181C=) c.-84+7882C= (n.-84+7882C=) c.-3+7882C= (n.-3+7882C=) c.-2-12840C= (n.-2-12840C=) c.68-9181C= (n.68-9181C=) c.67+12609C= (n.67+12609C=) | |
12 | g.47891956T>G | CA2034437574 | VDR | c.-83-9182A>C (n.-83-9182A>C) c.-84+7881A>C (n.-84+7881A>C) c.-3+7881A>C (n.-3+7881A>C) c.-2-12841A>C (n.-2-12841A>C) c.68-9182A>C (n.68-9182A>C) c.67+12608A>C (n.67+12608A>C) | dbSNP |
12 | g.47891956T= | CA2034437573 | VDR | c.-83-9182A= (n.-83-9182A=) c.-84+7881A= (n.-84+7881A=) c.-3+7881A= (n.-3+7881A=) c.-2-12841A= (n.-2-12841A=) c.68-9182A= (n.68-9182A=) c.67+12608A= (n.67+12608A=) | |
12 | g.47891957G>A | CA236493298 | VDR | c.-83-9183C>T (n.-83-9183C>T) c.-84+7880C>T (n.-84+7880C>T) c.-3+7880C>T (n.-3+7880C>T) c.-2-12842C>T (n.-2-12842C>T) c.68-9183C>T (n.68-9183C>T) c.67+12607C>T (n.67+12607C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891957G= | CA2034437575 | VDR | c.-83-9183C= (n.-83-9183C=) c.-84+7880C= (n.-84+7880C=) c.-3+7880C= (n.-3+7880C=) c.-2-12842C= (n.-2-12842C=) c.68-9183C= (n.68-9183C=) c.67+12607C= (n.67+12607C=) | |
12 | g.47891959G>A | CA2034437577 | VDR | c.-83-9185C>T (n.-83-9185C>T) c.-84+7878C>T (n.-84+7878C>T) c.-3+7878C>T (n.-3+7878C>T) c.-2-12844C>T (n.-2-12844C>T) c.68-9185C>T (n.68-9185C>T) c.67+12605C>T (n.67+12605C>T) | dbSNP |
12 | g.47891959G= | CA2034437576 | VDR | c.-83-9185C= (n.-83-9185C=) c.-84+7878C= (n.-84+7878C=) c.-3+7878C= (n.-3+7878C=) c.-2-12844C= (n.-2-12844C=) c.68-9185C= (n.68-9185C=) c.67+12605C= (n.67+12605C=) | |
12 | g.47891960T>G | CA2034437579 | VDR | c.-83-9186A>C (n.-83-9186A>C) c.-84+7877A>C (n.-84+7877A>C) c.-3+7877A>C (n.-3+7877A>C) c.-2-12845A>C (n.-2-12845A>C) c.68-9186A>C (n.68-9186A>C) c.67+12604A>C (n.67+12604A>C) | dbSNP |
12 | g.47891960T= | CA2034437578 | VDR | c.-83-9186A= (n.-83-9186A=) c.-84+7877A= (n.-84+7877A=) c.-3+7877A= (n.-3+7877A=) c.-2-12845A= (n.-2-12845A=) c.68-9186A= (n.68-9186A=) c.67+12604A= (n.67+12604A=) | |
12 | g.47891962C>A | CA689458490 | VDR | c.-83-9188G>T (n.-83-9188G>T) c.-84+7875G>T (n.-84+7875G>T) c.-3+7875G>T (n.-3+7875G>T) c.-2-12847G>T (n.-2-12847G>T) c.68-9188G>T (n.68-9188G>T) c.67+12602G>T (n.67+12602G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891962C= | CA2034437580 | VDR | c.-83-9188G= (n.-83-9188G=) c.-84+7875G= (n.-84+7875G=) c.-3+7875G= (n.-3+7875G=) c.-2-12847G= (n.-2-12847G=) c.68-9188G= (n.68-9188G=) c.67+12602G= (n.67+12602G=) | |
12 | g.47891963C= | CA2034437581 | VDR | c.-83-9189G= (n.-83-9189G=) c.-84+7874G= (n.-84+7874G=) c.-3+7874G= (n.-3+7874G=) c.-2-12848G= (n.-2-12848G=) c.68-9189G= (n.68-9189G=) c.67+12601G= (n.67+12601G=) | |
12 | g.47891963C>T | CA236493303 | VDR | c.-83-9189G>A (n.-83-9189G>A) c.-84+7874G>A (n.-84+7874G>A) c.-3+7874G>A (n.-3+7874G>A) c.-2-12848G>A (n.-2-12848G>A) c.68-9189G>A (n.68-9189G>A) c.67+12601G>A (n.67+12601G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891964G>A | CA236493309 | VDR | c.-83-9190C>T (n.-83-9190C>T) c.-84+7873C>T (n.-84+7873C>T) c.-3+7873C>T (n.-3+7873C>T) c.-2-12849C>T (n.-2-12849C>T) c.68-9190C>T (n.68-9190C>T) c.67+12600C>T (n.67+12600C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891964G= | CA2034437582 | VDR | c.-83-9190C= (n.-83-9190C=) c.-84+7873C= (n.-84+7873C=) c.-3+7873C= (n.-3+7873C=) c.-2-12849C= (n.-2-12849C=) c.68-9190C= (n.68-9190C=) c.67+12600C= (n.67+12600C=) | |
12 | g.47891965A>T | CA2549415055 | VDR | c.-83-9191T>A (n.-83-9191T>A) c.-84+7872T>A (n.-84+7872T>A) c.-3+7872T>A (n.-3+7872T>A) c.-2-12850T>A (n.-2-12850T>A) c.68-9191T>A (n.68-9191T>A) c.67+12599T>A (n.67+12599T>A) | |
12 | g.47891966G>C | CA947337826 | VDR | c.-83-9192C>G (n.-83-9192C>G) c.-84+7871C>G (n.-84+7871C>G) c.-3+7871C>G (n.-3+7871C>G) c.-2-12851C>G (n.-2-12851C>G) c.68-9192C>G (n.68-9192C>G) c.67+12598C>G (n.67+12598C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891966G= | CA2034437583 | VDR | c.-83-9192C= (n.-83-9192C=) c.-84+7871C= (n.-84+7871C=) c.-3+7871C= (n.-3+7871C=) c.-2-12851C= (n.-2-12851C=) c.68-9192C= (n.68-9192C=) c.67+12598C= (n.67+12598C=) | |
12 | g.47891966G>T | CA2795869793 | VDR | c.-83-9192C>A (n.-83-9192C>A) c.-84+7871C>A (n.-84+7871C>A) c.-3+7871C>A (n.-3+7871C>A) c.-2-12851C>A (n.-2-12851C>A) c.68-9192C>A (n.68-9192C>A) c.67+12598C>A (n.67+12598C>A) | |
12 | g.47891969G>T | CA2795869794 | VDR | c.-83-9195C>A (n.-83-9195C>A) c.-84+7868C>A (n.-84+7868C>A) c.-3+7868C>A (n.-3+7868C>A) c.-2-12854C>A (n.-2-12854C>A) c.68-9195C>A (n.68-9195C>A) c.67+12595C>A (n.67+12595C>A) | |
12 | g.47891970C= | CA2034437584 | VDR | c.-83-9196G= (n.-83-9196G=) c.-84+7867G= (n.-84+7867G=) c.-3+7867G= (n.-3+7867G=) c.-2-12855G= (n.-2-12855G=) c.68-9196G= (n.68-9196G=) c.67+12594G= (n.67+12594G=) | |
12 | g.47891970C>T | CA2034437585 | VDR | c.-83-9196G>A (n.-83-9196G>A) c.-84+7867G>A (n.-84+7867G>A) c.-3+7867G>A (n.-3+7867G>A) c.-2-12855G>A (n.-2-12855G>A) c.68-9196G>A (n.68-9196G>A) c.67+12594G>A (n.67+12594G>A) | dbSNP |
12 | g.47891976_47891986delinsTCAGGAGGTGG | CA2034437586 | VDR | c.-83-9212_-83-9202delinsCCACCTCCTGA (n.-83-9212_-83-9202delinsCCACCTCCTGA) c.-84+7851_-84+7861delinsCCACCTCCTGA (n.-84+7851_-84+7861delinsCCACCTCCTGA) c.-3+7851_-3+7861delinsCCACCTCCTGA (n.-3+7851_-3+7861delinsCCACCTCCTGA) c.-2-12871_-2-12861delinsCCACCTCCTGA (n.-2-12871_-2-12861delinsCCACCTCCTGA) c.68-9212_68-9202delinsCCACCTCCTGA (n.68-9212_68-9202delinsCCACCTCCTGA) c.67+12578_67+12588delinsCCACCTCCTGA (n.67+12578_67+12588delinsCCACCTCCTGA) | |
12 | g.47891980_47891989del | CA2034437587 | VDR | c.-83-9212_-83-9203del (n.-83-9212_-83-9203del) c.-84+7851_-84+7860del (n.-84+7851_-84+7860del) c.-3+7851_-3+7860del (n.-3+7851_-3+7860del) c.-2-12871_-2-12862del (n.-2-12871_-2-12862del) c.68-9212_68-9203del (n.68-9212_68-9203del) c.67+12578_67+12587del (n.67+12578_67+12587del) | dbSNP |
12 | g.47891984T>A | CA236493310 | VDR | c.-83-9210A>T (n.-83-9210A>T) c.-84+7853A>T (n.-84+7853A>T) c.-3+7853A>T (n.-3+7853A>T) c.-2-12869A>T (n.-2-12869A>T) c.68-9210A>T (n.68-9210A>T) c.67+12580A>T (n.67+12580A>T) | dbSNP |
12 | g.47891984T>G | CA2034437589 | VDR | c.-83-9210A>C (n.-83-9210A>C) c.-84+7853A>C (n.-84+7853A>C) c.-3+7853A>C (n.-3+7853A>C) c.-2-12869A>C (n.-2-12869A>C) c.68-9210A>C (n.68-9210A>C) c.67+12580A>C (n.67+12580A>C) | dbSNP |
12 | g.47891984T= | CA2034437588 | VDR | c.-83-9210A= (n.-83-9210A=) c.-84+7853A= (n.-84+7853A=) c.-3+7853A= (n.-3+7853A=) c.-2-12869A= (n.-2-12869A=) c.68-9210A= (n.68-9210A=) c.67+12580A= (n.67+12580A=) | |
12 | g.47891985G>A | CA2034437590 | VDR | c.-83-9211C>T (n.-83-9211C>T) c.-84+7852C>T (n.-84+7852C>T) c.-3+7852C>T (n.-3+7852C>T) c.-2-12870C>T (n.-2-12870C>T) c.68-9211C>T (n.68-9211C>T) c.67+12579C>T (n.67+12579C>T) | dbSNP |
12 | g.47891985G= | CA2034437591 | VDR | c.-83-9211C= (n.-83-9211C=) c.-84+7852C= (n.-84+7852C=) c.-3+7852C= (n.-3+7852C=) c.-2-12870C= (n.-2-12870C=) c.68-9211C= (n.68-9211C=) c.67+12579C= (n.67+12579C=) | |
12 | g.47891990C= | CA2034437592 | VDR | c.-83-9216G= (n.-83-9216G=) c.-84+7847G= (n.-84+7847G=) c.-3+7847G= (n.-3+7847G=) c.-2-12875G= (n.-2-12875G=) c.68-9216G= (n.68-9216G=) c.67+12574G= (n.67+12574G=) | |
12 | g.47891990C>T | CA236493311 | VDR | c.-83-9216G>A (n.-83-9216G>A) c.-84+7847G>A (n.-84+7847G>A) c.-3+7847G>A (n.-3+7847G>A) c.-2-12875G>A (n.-2-12875G>A) c.68-9216G>A (n.68-9216G>A) c.67+12574G>A (n.67+12574G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891991G>A | CA236493315 | VDR | c.-83-9217C>T (n.-83-9217C>T) c.-84+7846C>T (n.-84+7846C>T) c.-3+7846C>T (n.-3+7846C>T) c.-2-12876C>T (n.-2-12876C>T) c.68-9217C>T (n.68-9217C>T) c.67+12573C>T (n.67+12573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891991G= | CA2034437593 | VDR | c.-83-9217C= (n.-83-9217C=) c.-84+7846C= (n.-84+7846C=) c.-3+7846C= (n.-3+7846C=) c.-2-12876C= (n.-2-12876C=) c.68-9217C= (n.68-9217C=) c.67+12573C= (n.67+12573C=) | |
12 | g.47891995A= | CA2034437594 | VDR | c.-83-9221T= (n.-83-9221T=) c.-84+7842T= (n.-84+7842T=) c.-3+7842T= (n.-3+7842T=) c.-2-12880T= (n.-2-12880T=) c.68-9221T= (n.68-9221T=) c.67+12569T= (n.67+12569T=) | |
12 | g.47891995A>G | CA689458499 | VDR | c.-83-9221T>C (n.-83-9221T>C) c.-84+7842T>C (n.-84+7842T>C) c.-3+7842T>C (n.-3+7842T>C) c.-2-12880T>C (n.-2-12880T>C) c.68-9221T>C (n.68-9221T>C) c.67+12569T>C (n.67+12569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47891997C= | CA2034437595 | VDR | c.-83-9223G= (n.-83-9223G=) c.-84+7840G= (n.-84+7840G=) c.-3+7840G= (n.-3+7840G=) c.-2-12882G= (n.-2-12882G=) c.68-9223G= (n.68-9223G=) c.67+12567G= (n.67+12567G=) | |
12 | g.47891997C>T | CA604841449 | VDR | c.-83-9223G>A (n.-83-9223G>A) c.-84+7840G>A (n.-84+7840G>A) c.-3+7840G>A (n.-3+7840G>A) c.-2-12882G>A (n.-2-12882G>A) c.68-9223G>A (n.68-9223G>A) c.67+12567G>A (n.67+12567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |