Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.3631_3649del (p.Ala1211Ter)
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 ClinVar dbSNP
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c.*3362_*3377delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (n.*3362_*3377delinsGCTAGTGAAAGGTCAA)
n.3103_3118delinsTTGACCTTTCACTAGC
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c.3925_3940delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1309=)
c.3811_3826delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1271=)
c.3202_3217delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1068=)
2g.47806793_47806845dupCA1139656994FBXO11,MSH6c.3719_3771dup (p.Ile1258LeufsTer7)
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n.3066_3118dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806795_47806809delCA658795767FBXO11,MSH6c.3721_3735del (p.Ser1241_Thr1245del)
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c.*124+1187_*124+1201del (n.*124+1187_*124+1201del)
c.*3365_*3379del (n.*3365_*3379del)
n.3103_3117del
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c.3205_3219del (p.Ser1069_Thr1073del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806793_47806823dupCA2658970391FBXO11,MSH6c.3719_3749dup (p.Val1251Ter)
c.3632_3662dup (p.Val1222Ter)
n.4690_4720dup
c.2450_2480dup (p.Val828Ter)
c.4022_4052dup (p.Val1352Ter)
c.1471_1501dup (n.1471_1501dup)
c.2789_2819dup (p.Val941Ter)
n.2994_3024dup
n.2611_2641dup
n.2278_2308dup
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n.1425_1455dup
n.3310_3340dup
n.3925_3955dup
n.4187_4217dup
c.4016_4046dup (p.Val1350Ter)
c.3626_3656dup (p.Val1220Ter)
c.169+1372_169+1402dup (n.169+1372_169+1402dup)
c.*124+1171_*124+1201dup (n.*124+1171_*124+1201dup)
c.*3363_*3393dup (n.*3363_*3393dup)
n.3087_3117dup
c.3110_3140dup (p.Val1048Ter)
c.917_947dup (p.Val317Ter)
c.3833_3863dup (p.Val1289Ter)
c.4109_4139dup (p.Val1381Ter)
c.3926_3956dup (p.Val1320Ter)
c.3812_3842dup (p.Val1282Ter)
c.3203_3233dup (p.Val1079Ter)
 gnomAD v4
2g.47806798_47806804delCA2580067591FBXO11,MSH6c.3724_3730del (p.Glu1242GlnfsTer3)
c.3637_3643del (p.Glu1213GlnfsTer3)
n.4695_4701del
c.2455_2461del (p.Glu819GlnfsTer3)
c.4027_4033del (p.Glu1343GlnfsTer3)
c.1476_1482del (n.1476_1482del)
c.2794_2800del (p.Glu932GlnfsTer3)
n.2999_3005del
n.2616_2622del
n.2283_2289del
n.2685_2691del
n.1430_1436del
n.3315_3321del
n.3946_3952del
n.4208_4214del
c.4021_4027del (p.Glu1341GlnfsTer3)
c.3631_3637del (p.Glu1211GlnfsTer3)
c.169+1393_169+1399del (n.169+1393_169+1399del)
c.*124+1192_*124+1198del (n.*124+1192_*124+1198del)
c.*3368_*3374del (n.*3368_*3374del)
n.3108_3114del
c.3115_3121del (p.Glu1039GlnfsTer3)
c.922_928del (p.Glu308GlnfsTer3)
c.3838_3844del (p.Glu1280GlnfsTer3)
c.4114_4120del (p.Glu1372GlnfsTer3)
c.3931_3937del (p.Glu1311GlnfsTer3)
c.3817_3823del (p.Glu1273GlnfsTer3)
c.3208_3214del (p.Glu1070GlnfsTer3)
 ClinVar
2g.47806796_47806814delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGACA2496054549FBXO11,MSH6c.3722_3740delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1241=)
c.3635_3653delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1212=)
n.4693_4711delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA
c.2453_2471delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser818=)
c.4025_4043delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1342=)
c.1474_1492delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (n.1474_1492delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA)
c.2792_2810delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser931=)
n.2997_3015delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA
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n.3934_3952delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC
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c.4019_4037delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1340=)
c.3629_3647delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1210=)
c.169+1381_169+1399delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC (n.169+1381_169+1399delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC)
c.*124+1180_*124+1198delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC (n.*124+1180_*124+1198delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC)
c.*3366_*3384delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (n.*3366_*3384delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA)
n.3096_3114delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC
c.3113_3131delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1038=)
c.920_938delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser307=)
c.3836_3854delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1279=)
c.4112_4130delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1371=)
c.3929_3947delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1310=)
c.3815_3833delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1272=)
c.3206_3224delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1069=)
2g.47806796_47806817delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCCA2496054548FBXO11,MSH6c.3722_3743delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1241=)
c.3635_3656delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1212=)
n.4693_4714delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
c.2453_2474delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser818=)
c.4025_4046delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1342=)
c.1474_1495delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (n.1474_1495delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC)
c.2792_2813delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser931=)
n.2997_3018delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
n.2614_2635delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
n.2281_2302delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
n.2683_2704delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
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n.3313_3334delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
n.3931_3952delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC
n.4193_4214delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC
c.4019_4040delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1340=)
c.3629_3650delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1210=)
c.169+1378_169+1399delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC (n.169+1378_169+1399delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC)
c.*124+1177_*124+1198delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC (n.*124+1177_*124+1198delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC)
c.*3366_*3387delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (n.*3366_*3387delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC)
n.3093_3114delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC
c.3113_3134delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1038=)
c.920_941delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser307=)
c.3836_3857delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1279=)
c.4112_4133delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1371=)
c.3929_3950delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1310=)
c.3815_3836delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1272=)
c.3206_3227delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1069=)
2g.47806798_47806826delCA2658970401FBXO11,MSH6c.3724_3752del (p.Glu1242ProfsTer2)
c.3637_3665del (p.Glu1213ProfsTer2)
n.4695_4723del
c.2455_2483del (p.Glu819ProfsTer2)
c.4027_4055del (p.Glu1343ProfsTer2)
c.1476_1504del (n.1476_1504del)
c.2794_2822del (p.Glu932ProfsTer2)
n.2999_3027del
n.2616_2644del
n.2283_2311del
n.2685_2713del
n.1430_1458del
n.3315_3343del
n.3924_3952del
n.4186_4214del
c.4021_4049del (p.Glu1341ProfsTer2)
c.3631_3659del (p.Glu1211ProfsTer2)
c.169+1371_169+1399del (n.169+1371_169+1399del)
c.*124+1170_*124+1198del (n.*124+1170_*124+1198del)
c.*3368_*3396del (n.*3368_*3396del)
n.3086_3114del
c.3115_3143del (p.Glu1039ProfsTer2)
c.922_950del (p.Glu308ProfsTer2)
c.3838_3866del (p.Glu1280ProfsTer2)
c.4114_4142del (p.Glu1372ProfsTer2)
c.3931_3959del (p.Glu1311ProfsTer2)
c.3817_3845del (p.Glu1273ProfsTer2)
c.3208_3236del (p.Glu1070ProfsTer2)
 gnomAD v4
2g.47806797_47806807dupCA2579753930FBXO11,MSH6c.3723_3733dup (p.Thr1245MetfsTer6)
c.3636_3646dup (p.Thr1216MetfsTer6)
n.4694_4704dup
c.2454_2464dup (p.Thr822MetfsTer6)
c.4026_4036dup (p.Thr1346MetfsTer6)
c.1475_1485dup (n.1475_1485dup)
c.2793_2803dup (p.Thr935MetfsTer6)
n.2998_3008dup
n.2615_2625dup
n.2282_2292dup
n.2684_2694dup
n.1429_1439dup
n.3314_3324dup
n.3941_3951dup
n.4203_4213dup
c.4020_4030dup (p.Thr1344MetfsTer6)
c.3630_3640dup (p.Thr1214MetfsTer6)
c.169+1388_169+1398dup (n.169+1388_169+1398dup)
c.*124+1187_*124+1197dup (n.*124+1187_*124+1197dup)
c.*3367_*3377dup (n.*3367_*3377dup)
n.3103_3113dup
c.3114_3124dup (p.Thr1042MetfsTer6)
c.921_931dup (p.Thr311MetfsTer6)
c.3837_3847dup (p.Thr1283MetfsTer6)
c.4113_4123dup (p.Thr1375MetfsTer6)
c.3930_3940dup (p.Thr1314MetfsTer6)
c.3816_3826dup (p.Thr1276MetfsTer6)
c.3207_3217dup (p.Thr1073MetfsTer6)
2g.47806799_47806816delCA913188078FBXO11,MSH6c.3725_3742del (p.Glu1242_Asp1247del)
c.3638_3655del (p.Glu1213_Asp1218del)
n.4696_4713del
c.2456_2473del (p.Glu819_Asp824del)
c.4028_4045del (p.Glu1343_Asp1348del)
c.1477_1494del (n.1477_1494del)
c.2795_2812del (p.Glu932_Asp937del)
n.3000_3017del
n.2617_2634del
n.2284_2301del
n.2686_2703del
n.1431_1448del
n.3316_3333del
n.3934_3951del
n.4196_4213del
c.4022_4039del (p.Glu1341_Asp1346del)
c.3632_3649del (p.Glu1211_Asp1216del)
c.169+1381_169+1398del (n.169+1381_169+1398del)
c.*124+1180_*124+1197del (n.*124+1180_*124+1197del)
c.*3369_*3386del (n.*3369_*3386del)
n.3096_3113del
c.3116_3133del (p.Glu1039_Asp1044del)
c.923_940del (p.Glu308_Asp313del)
c.3839_3856del (p.Glu1280_Asp1285del)
c.4115_4132del (p.Glu1372_Asp1377del)
c.3932_3949del (p.Glu1311_Asp1316del)
c.3818_3835del (p.Glu1273_Asp1278del)
c.3209_3226del (p.Glu1070_Asp1075del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806801_47806821dupCA913188077FBXO11,MSH6c.3727_3747dup (p.Glu1249_Ala1250insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3640_3660dup (p.Glu1220_Ala1221insArgSerThrValAspAlaGlu)
n.4698_4718dup
c.2458_2478dup (p.Glu826_Ala827insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.4030_4050dup (p.Glu1350_Ala1351insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.1479_1499dup (n.1479_1499dup)
c.2797_2817dup (p.Glu939_Ala940insArgSerThrValAspAlaGlu)
n.3002_3022dup
n.2619_2639dup
n.2286_2306dup
n.2688_2708dup
n.1433_1453dup
n.3318_3338dup
n.3931_3951dup
n.4193_4213dup
c.4024_4044dup (p.Glu1348_Ala1349insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3634_3654dup (p.Glu1218_Ala1219insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.169+1378_169+1398dup (n.169+1378_169+1398dup)
c.*124+1177_*124+1197dup (n.*124+1177_*124+1197dup)
c.*3371_*3391dup (n.*3371_*3391dup)
n.3093_3113dup
c.3118_3138dup (p.Glu1046_Ala1047insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.925_945dup (p.Glu315_Ala316insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3841_3861dup (p.Glu1287_Ala1288insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.4117_4137dup (p.Glu1379_Ala1380insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3934_3954dup (p.Glu1318_Ala1319insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3820_3840dup (p.Glu1280_Ala1281insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3211_3231dup (p.Glu1077_Ala1078insArgSerThrValAspAlaGlu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806801_47806821delCA16611190FBXO11,MSH6c.3727_3747del (p.Arg1243_Glu1249del)
c.3640_3660del (p.Arg1214_Glu1220del)
n.4698_4718del
c.2458_2478del (p.Arg820_Glu826del)
c.4030_4050del (p.Arg1344_Glu1350del)
c.1479_1499del (n.1479_1499del)
c.2797_2817del (p.Arg933_Glu939del)
n.3002_3022del
n.2619_2639del
n.2286_2306del
n.2688_2708del
n.1433_1453del
n.3318_3338del
n.3931_3951del
n.4193_4213del
c.4024_4044del (p.Arg1342_Glu1348del)
c.3634_3654del (p.Arg1212_Glu1218del)
c.169+1378_169+1398del (n.169+1378_169+1398del)
c.*124+1177_*124+1197del (n.*124+1177_*124+1197del)
c.*3371_*3391del (n.*3371_*3391del)
n.3093_3113del
c.3118_3138del (p.Arg1040_Glu1046del)
c.925_945del (p.Arg309_Glu315del)
c.3841_3861del (p.Arg1281_Glu1287del)
c.4117_4137del (p.Arg1373_Glu1379del)
c.3934_3954del (p.Arg1312_Glu1318del)
c.3820_3840del (p.Arg1274_Glu1280del)
c.3211_3231del (p.Arg1071_Glu1077del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806801delCA2573134809FBXO11,MSH6c.3727del (p.Arg1243GlyfsTer4)
c.3640del (p.Arg1214GlyfsTer4)
n.4698del
c.2458del (p.Arg820GlyfsTer4)
c.4030del (p.Arg1344GlyfsTer4)
c.1479del (n.1479del)
c.2797del (p.Arg933GlyfsTer4)
n.3002del
n.2619del
n.2286del
n.2688del
n.1433del
n.3318del
n.3949del
n.4211del
c.4024del (p.Arg1342GlyfsTer4)
c.3634del (p.Arg1212GlyfsTer4)
c.169+1396del (n.169+1396del)
c.*124+1195del (n.*124+1195del)
c.*3371del (n.*3371del)
n.3111del
c.3118del (p.Arg1040GlyfsTer4)
c.925del (p.Arg309GlyfsTer4)
c.3841del (p.Arg1281GlyfsTer4)
c.4117del (p.Arg1373GlyfsTer4)
c.3934del (p.Arg1312GlyfsTer4)
c.3820del (p.Arg1274GlyfsTer4)
c.3211del (p.Arg1071GlyfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806801_47806807delCA2576961637FBXO11,MSH6c.3727_3733del (p.Arg1243LeufsTer2)
c.3640_3646del (p.Arg1214LeufsTer2)
n.4698_4704del
c.2458_2464del (p.Arg820LeufsTer2)
c.4030_4036del (p.Arg1344LeufsTer2)
c.1479_1485del (n.1479_1485del)
c.2797_2803del (p.Arg933LeufsTer2)
n.3002_3008del
n.2619_2625del
n.2286_2292del
n.2688_2694del
n.1433_1439del
n.3318_3324del
n.3943_3949del
n.4205_4211del
c.4024_4030del (p.Arg1342LeufsTer2)
c.3634_3640del (p.Arg1212LeufsTer2)
c.169+1390_169+1396del (n.169+1390_169+1396del)
c.*124+1189_*124+1195del (n.*124+1189_*124+1195del)
c.*3371_*3377del (n.*3371_*3377del)
n.3105_3111del
c.3118_3124del (p.Arg1040LeufsTer2)
c.925_931del (p.Arg309LeufsTer2)
c.3841_3847del (p.Arg1281LeufsTer2)
c.4117_4123del (p.Arg1373LeufsTer2)
c.3934_3940del (p.Arg1312LeufsTer2)
c.3820_3826del (p.Arg1274LeufsTer2)
c.3211_3217del (p.Arg1071LeufsTer2)
2g.47806799_47806854dupCA16617726FBXO11,MSH6c.3725_3780dup (p.Leu1261LysfsTer5)
c.3638_3693dup (p.Leu1232LysfsTer5)
n.4696_4751dup
c.2456_2511dup (p.Leu838LysfsTer5)
c.4028_4083dup (p.Leu1362LysfsTer5)
c.1477_1532dup (n.1477_1532dup)
c.2795_2850dup (p.Leu951LysfsTer5)
n.3000_3055dup
n.2617_2672dup
n.2284_2339dup
n.2686_2741dup
n.1431_1486dup
n.3316_3371dup
n.3894_3949dup
n.4156_4211dup
c.4022_4077dup (p.Leu1360LysfsTer5)
c.3632_3687dup (p.Leu1230LysfsTer5)
c.169+1341_169+1396dup (n.169+1341_169+1396dup)
c.*124+1140_*124+1195dup (n.*124+1140_*124+1195dup)
c.*3369_*3424dup (n.*3369_*3424dup)
n.3056_3111dup
c.3116_3171dup (p.Leu1058LysfsTer5)
c.923_978dup (p.Leu327LysfsTer5)
c.3839_3894dup (p.Leu1299LysfsTer5)
c.4115_4170dup (p.Leu1391LysfsTer5)
c.3932_3987dup (p.Leu1330LysfsTer5)
c.3818_3873dup (p.Leu1292LysfsTer5)
c.3209_3264dup (p.Leu1089LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806801A=CA2496054555FBXO11,MSH6c.3727A= (p.Arg1243=)
c.3640A= (p.Arg1214=)
n.4698A=
c.2458A= (p.Arg820=)
c.4030A= (p.Arg1344=)
c.1479A= (n.1479A=)
c.2797A= (p.Arg933=)
n.3002A=
n.2619A=
n.2286A=
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n.3318A=
n.3947T=
n.4209T=
c.4024A= (p.Arg1342=)
c.3634A= (p.Arg1212=)
c.169+1394T= (n.169+1394T=)
c.*124+1193T= (n.*124+1193T=)
c.*3371A= (n.*3371A=)
n.3109T=
c.3118A= (p.Arg1040=)
c.925A= (p.Arg309=)
c.3841A= (p.Arg1281=)
c.4117A= (p.Arg1373=)
c.3934A= (p.Arg1312=)
c.3820A= (p.Arg1274=)
c.3211A= (p.Arg1071=)
2g.47806801A>CCA426122263FBXO11,MSH6c.3727A>C (p.Arg1243=)
c.3640A>C (p.Arg1214=)
n.4698A>C
c.2458A>C (p.Arg820=)
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c.1479A>C (n.1479A>C)
c.2797A>C (p.Arg933=)
n.3002A>C
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c.4024A>C (p.Arg1342=)
c.3634A>C (p.Arg1212=)
c.169+1394T>G (n.169+1394T>G)
c.*124+1193T>G (n.*124+1193T>G)
c.*3371A>C (n.*3371A>C)
n.3109T>G
c.3118A>C (p.Arg1040=)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.3841A>C (p.Arg1281=)
c.4117A>C (p.Arg1373=)
c.3934A>C (p.Arg1312=)
c.3820A>C (p.Arg1274=)
c.3211A>C (p.Arg1071=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806801A>GCA346761664FBXO11,MSH6c.3727A>G (p.Arg1243Gly)
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c.3211A>G (p.Arg1071Gly)
 dbSNP
2g.47806801A>TCA346761665FBXO11,MSH6c.3727A>T (p.Arg1243Trp)
c.3640A>T (p.Arg1214Trp)
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 dbSNP
2g.47806802_47806846dupCA2496054554FBXO11,MSH6c.3728_3772dup (p.Leu1257_Ile1258insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
c.3641_3685dup (p.Leu1228_Ile1229insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
n.4699_4743dup
c.2459_2503dup (p.Leu834_Ile835insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
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c.1480_1524dup (n.1480_1524dup)
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n.3003_3047dup
n.2620_2664dup
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n.1434_1478dup
n.3319_3363dup
n.3903_3947dup
n.4165_4209dup
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c.3635_3679dup (p.Leu1226_Ile1227insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
c.169+1350_169+1394dup (n.169+1350_169+1394dup)
c.*124+1149_*124+1193dup (n.*124+1149_*124+1193dup)
c.*3372_*3416dup (n.*3372_*3416dup)
n.3065_3109dup
c.3119_3163dup (p.Leu1054_Ile1055insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
c.926_970dup (p.Leu323_Ile324insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
c.3842_3886dup (p.Leu1295_Ile1296insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
c.4118_4162dup (p.Leu1387_Ile1388insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
c.3935_3979dup (p.Leu1326_Ile1327insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
c.3821_3865dup (p.Leu1288_Ile1289insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
c.3212_3256dup (p.Leu1085_Ile1086insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806802G>ACA346761666FBXO11,MSH6c.3728G>A (p.Arg1243Lys)
c.3641G>A (p.Arg1214Lys)
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n.3108C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806802G=CA2496054556FBXO11,MSH6c.3728G= (p.Arg1243=)
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c.3212G= (p.Arg1071=)
2g.47806802G>TCA346761667FBXO11,MSH6c.3728G>T (p.Arg1243Met)
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n.3003G>T
n.2620G>T
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c.3635G>T (p.Arg1212Met)
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c.*124+1192C>A (n.*124+1192C>A)
c.*3372G>T (n.*3372G>T)
n.3108C>A
c.3119G>T (p.Arg1040Met)
c.926G>T (p.Arg309Met)
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 dbSNP
2g.47806803G>ACA426122264FBXO11,MSH6c.3729G>A (p.Arg1243=)
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c.*124+1191C>T (n.*124+1191C>T)
c.*3373G>A (n.*3373G>A)
n.3107C>T
c.3120G>A (p.Arg1040=)
c.927G>A (p.Arg309=)
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c.3822G>A (p.Arg1274=)
c.3213G>A (p.Arg1071=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806803G>CCA10578176FBXO11,MSH6c.3729G>C (p.Arg1243Ser)
c.3642G>C (p.Arg1214Ser)
n.4700G>C
c.2460G>C (p.Arg820Ser)
c.4032G>C (p.Arg1344Ser)
c.1481G>C (n.1481G>C)
c.2799G>C (p.Arg933Ser)
n.3004G>C
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n.4207C>G
c.4026G>C (p.Arg1342Ser)
c.3636G>C (p.Arg1212Ser)
c.169+1392C>G (n.169+1392C>G)
c.*124+1191C>G (n.*124+1191C>G)
c.*3373G>C (n.*3373G>C)
n.3107C>G
c.3120G>C (p.Arg1040Ser)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.3843G>C (p.Arg1281Ser)
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c.3213G>C (p.Arg1071Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806803G=CA2496054558FBXO11,MSH6c.3729G= (p.Arg1243=)
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c.*3373G= (n.*3373G=)
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c.3213G= (p.Arg1071=)
2g.47806803G>TCA346761668FBXO11,MSH6c.3729G>T (p.Arg1243Ser)
c.3642G>T (p.Arg1214Ser)
n.4700G>T
c.2460G>T (p.Arg820Ser)
c.4032G>T (p.Arg1344Ser)
c.1481G>T (n.1481G>T)
c.2799G>T (p.Arg933Ser)
n.3004G>T
n.2621G>T
n.2288G>T
n.2690G>T
n.1435G>T
n.3320G>T
n.3945C>A
n.4207C>A
c.4026G>T (p.Arg1342Ser)
c.3636G>T (p.Arg1212Ser)
c.169+1392C>A (n.169+1392C>A)
c.*124+1191C>A (n.*124+1191C>A)
c.*3373G>T (n.*3373G>T)
n.3107C>A
c.3120G>T (p.Arg1040Ser)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.3843G>T (p.Arg1281Ser)
c.4119G>T (p.Arg1373Ser)
c.3936G>T (p.Arg1312Ser)
c.3822G>T (p.Arg1274Ser)
c.3213G>T (p.Arg1071Ser)
 dbSNP
2g.47806803_47806805delinsGTCCA2496054557FBXO11,MSH6c.3729_3731delinsGTC (p.Arg1243=)
c.3642_3644delinsGTC (p.Arg1214=)
n.4700_4702delinsGTC
c.2460_2462delinsGTC (p.Arg820=)
c.4032_4034delinsGTC (p.Arg1344=)
c.1481_1483delinsGTC (n.1481_1483delinsGTC)
c.2799_2801delinsGTC (p.Arg933=)
n.3004_3006delinsGTC
n.2621_2623delinsGTC
n.2288_2290delinsGTC
n.2690_2692delinsGTC
n.1435_1437delinsGTC
n.3320_3322delinsGTC
n.3943_3945delinsGAC
n.4205_4207delinsGAC
c.4026_4028delinsGTC (p.Arg1342=)
c.3636_3638delinsGTC (p.Arg1212=)
c.169+1390_169+1392delinsGAC (n.169+1390_169+1392delinsGAC)
c.*124+1189_*124+1191delinsGAC (n.*124+1189_*124+1191delinsGAC)
c.*3373_*3375delinsGTC (n.*3373_*3375delinsGTC)
n.3105_3107delinsGAC
c.3120_3122delinsGTC (p.Arg1040=)
c.927_929delinsGTC (p.Arg309=)
c.3843_3845delinsGTC (p.Arg1281=)
c.4119_4121delinsGTC (p.Arg1373=)
c.3936_3938delinsGTC (p.Arg1312=)
c.3822_3824delinsGTC (p.Arg1274=)
c.3213_3215delinsGTC (p.Arg1071=)
2g.47806804T>ACA346761669FBXO11,MSH6c.3730T>A (p.Ser1244Thr)
c.3643T>A (p.Ser1215Thr)
n.4701T>A
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.4033T>A (p.Ser1345Thr)
c.1482T>A (n.1482T>A)
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
n.3005T>A
n.2622T>A
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n.2691T>A
n.1436T>A
n.3321T>A
n.3944A>T
n.4206A>T
c.4027T>A (p.Ser1343Thr)
c.3637T>A (p.Ser1213Thr)
c.169+1391A>T (n.169+1391A>T)
c.*124+1190A>T (n.*124+1190A>T)
c.*3374T>A (n.*3374T>A)
n.3106A>T
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.3844T>A (p.Ser1282Thr)
c.4120T>A (p.Ser1374Thr)
c.3937T>A (p.Ser1313Thr)
c.3823T>A (p.Ser1275Thr)
c.3214T>A (p.Ser1072Thr)
2g.47806804T>CCA346761670FBXO11,MSH6c.3730T>C (p.Ser1244Pro)
c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
n.4701T>C
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.4033T>C (p.Ser1345Pro)
c.1482T>C (n.1482T>C)
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
n.3005T>C
n.2622T>C
n.2289T>C
n.2691T>C
n.1436T>C
n.3321T>C
n.3944A>G
n.4206A>G
c.4027T>C (p.Ser1343Pro)
c.3637T>C (p.Ser1213Pro)
c.169+1391A>G (n.169+1391A>G)
c.*124+1190A>G (n.*124+1190A>G)
c.*3374T>C (n.*3374T>C)
n.3106A>G
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.3844T>C (p.Ser1282Pro)
c.4120T>C (p.Ser1374Pro)
c.3937T>C (p.Ser1313Pro)
c.3823T>C (p.Ser1275Pro)
c.3214T>C (p.Ser1072Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806804T>GCA346761671FBXO11,MSH6c.3730T>G (p.Ser1244Ala)
c.3643T>G (p.Ser1215Ala)
n.4701T>G
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.4033T>G (p.Ser1345Ala)
c.1482T>G (n.1482T>G)
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
n.3005T>G
n.2622T>G
n.2289T>G
n.2691T>G
n.1436T>G
n.3321T>G
n.3944A>C
n.4206A>C
c.4027T>G (p.Ser1343Ala)
c.3637T>G (p.Ser1213Ala)
c.169+1391A>C (n.169+1391A>C)
c.*124+1190A>C (n.*124+1190A>C)
c.*3374T>G (n.*3374T>G)
n.3106A>C
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.3844T>G (p.Ser1282Ala)
c.4120T>G (p.Ser1374Ala)
c.3937T>G (p.Ser1313Ala)
c.3823T>G (p.Ser1275Ala)
c.3214T>G (p.Ser1072Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47806804T=CA2496054559FBXO11,MSH6c.3730T= (p.Ser1244=)
c.3643T= (p.Ser1215=)
n.4701T=
c.2461T= (p.Ser821=)
c.4033T= (p.Ser1345=)
c.1482T= (n.1482T=)
c.2800T= (p.Ser934=)
n.3005T=
n.2622T=
n.2289T=
n.2691T=
n.1436T=
n.3321T=
n.3944A=
n.4206A=
c.4027T= (p.Ser1343=)
c.3637T= (p.Ser1213=)
c.169+1391A= (n.169+1391A=)
c.*124+1190A= (n.*124+1190A=)
c.*3374T= (n.*3374T=)
n.3106A=
c.3121T= (p.Ser1041=)
c.928T= (p.Ser310=)
c.3844T= (p.Ser1282=)
c.4120T= (p.Ser1374=)
c.3937T= (p.Ser1313=)
c.3823T= (p.Ser1275=)
c.3214T= (p.Ser1072=)
2g.47806804_47806805delCA915943992FBXO11,MSH6c.3730_3731del (p.Ser1244AsnfsTer5)
c.3643_3644del (p.Ser1215AsnfsTer5)
n.4701_4702del
c.2461_2462del (p.Ser821AsnfsTer5)
c.4033_4034del (p.Ser1345AsnfsTer5)
c.1482_1483del (n.1482_1483del)
c.2800_2801del (p.Ser934AsnfsTer5)
n.3005_3006del
n.2622_2623del
n.2289_2290del
n.2691_2692del
n.1436_1437del
n.3321_3322del
n.3943_3944del
n.4205_4206del
c.4027_4028del (p.Ser1343AsnfsTer5)
c.3637_3638del (p.Ser1213AsnfsTer5)
c.169+1390_169+1391del (n.169+1390_169+1391del)
c.*124+1189_*124+1190del (n.*124+1189_*124+1190del)
c.*3374_*3375del (n.*3374_*3375del)
n.3105_3106del
c.3121_3122del (p.Ser1041AsnfsTer5)
c.928_929del (p.Ser310AsnfsTer5)
c.3844_3845del (p.Ser1282AsnfsTer5)
c.4120_4121del (p.Ser1374AsnfsTer5)
c.3937_3938del (p.Ser1313AsnfsTer5)
c.3823_3824del (p.Ser1275AsnfsTer5)
c.3214_3215del (p.Ser1072AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806805_47806815dupCA2825001144FBXO11,MSH6c.3731_3741dup (p.Ala1248GlnfsTer3)
c.3644_3654dup (p.Ala1219GlnfsTer3)
n.4702_4712dup
c.2462_2472dup (p.Ala825GlnfsTer3)
c.4034_4044dup (p.Ala1349GlnfsTer3)
c.1483_1493dup (n.1483_1493dup)
c.2801_2811dup (p.Ala938GlnfsTer3)
n.3006_3016dup
n.2623_2633dup
n.2290_2300dup
n.2692_2702dup
n.1437_1447dup
n.3322_3332dup
n.3934_3944dup
n.4196_4206dup
c.4028_4038dup (p.Ala1347GlnfsTer3)
c.3638_3648dup (p.Ala1217GlnfsTer3)
c.169+1381_169+1391dup (n.169+1381_169+1391dup)
c.*124+1180_*124+1190dup (n.*124+1180_*124+1190dup)
c.*3375_*3385dup (n.*3375_*3385dup)
n.3096_3106dup
c.3122_3132dup (p.Ala1045GlnfsTer3)
c.929_939dup (p.Ala314GlnfsTer3)
c.3845_3855dup (p.Ala1286GlnfsTer3)
c.4121_4131dup (p.Ala1378GlnfsTer3)
c.3938_3948dup (p.Ala1317GlnfsTer3)
c.3824_3834dup (p.Ala1279GlnfsTer3)
c.3215_3225dup (p.Ala1076GlnfsTer3)
 ClinVar
2g.47806805_47806818dupCA2573134810FBXO11,MSH6c.3731_3744dup (p.Glu1249GlnfsTer3)
c.3644_3657dup (p.Glu1220GlnfsTer3)
n.4702_4715dup
c.2462_2475dup (p.Glu826GlnfsTer3)
c.4034_4047dup (p.Glu1350GlnfsTer3)
c.1483_1496dup (n.1483_1496dup)
c.2801_2814dup (p.Glu939GlnfsTer3)
n.3006_3019dup
n.2623_2636dup
n.2290_2303dup
n.2692_2705dup
n.1437_1450dup
n.3322_3335dup
n.3931_3944dup
n.4193_4206dup
c.4028_4041dup (p.Glu1348GlnfsTer3)
c.3638_3651dup (p.Glu1218GlnfsTer3)
c.169+1378_169+1391dup (n.169+1378_169+1391dup)
c.*124+1177_*124+1190dup (n.*124+1177_*124+1190dup)
c.*3375_*3388dup (n.*3375_*3388dup)
n.3093_3106dup
c.3122_3135dup (p.Glu1046GlnfsTer3)
c.929_942dup (p.Glu315GlnfsTer3)
c.3845_3858dup (p.Glu1287GlnfsTer3)
c.4121_4134dup (p.Glu1379GlnfsTer3)
c.3938_3951dup (p.Glu1318GlnfsTer3)
c.3824_3837dup (p.Glu1280GlnfsTer3)
c.3215_3228dup (p.Glu1077GlnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806805C>ACA346761672FBXO11,MSH6c.3731C>A (p.Ser1244Ter)
c.3644C>A (p.Ser1215Ter)
n.4702C>A
c.2462C>A (p.Ser821Ter)
c.4034C>A (p.Ser1345Ter)
c.1483C>A (n.1483C>A)
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
n.3006C>A
n.2623C>A
n.2290C>A
n.2692C>A
n.1437C>A
n.3322C>A
n.3943G>T
n.4205G>T
c.4028C>A (p.Ser1343Ter)
c.3638C>A (p.Ser1213Ter)
c.169+1390G>T (n.169+1390G>T)
c.*124+1189G>T (n.*124+1189G>T)
c.*3375C>A (n.*3375C>A)
n.3105G>T
c.3122C>A (p.Ser1041Ter)
c.929C>A (p.Ser310Ter)
c.3845C>A (p.Ser1282Ter)
c.4121C>A (p.Ser1374Ter)
c.3938C>A (p.Ser1313Ter)
c.3824C>A (p.Ser1275Ter)
c.3215C>A (p.Ser1072Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806805C=CA2496054560FBXO11,MSH6c.3731C= (p.Ser1244=)
c.3644C= (p.Ser1215=)
n.4702C=
c.2462C= (p.Ser821=)
c.4034C= (p.Ser1345=)
c.1483C= (n.1483C=)
c.2801C= (p.Ser934=)
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n.3322C=
n.3943G=
n.4205G=
c.4028C= (p.Ser1343=)
c.3638C= (p.Ser1213=)
c.169+1390G= (n.169+1390G=)
c.*124+1189G= (n.*124+1189G=)
c.*3375C= (n.*3375C=)
n.3105G=
c.3122C= (p.Ser1041=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.3845C= (p.Ser1282=)
c.4121C= (p.Ser1374=)
c.3938C= (p.Ser1313=)
c.3824C= (p.Ser1275=)
c.3215C= (p.Ser1072=)
2g.47806805C>GCA279821FBXO11,MSH6c.3731C>G (p.Ser1244Ter)
c.3644C>G (p.Ser1215Ter)
n.4702C>G
c.2462C>G (p.Ser821Ter)
c.4034C>G (p.Ser1345Ter)
c.1483C>G (n.1483C>G)
c.2801C>G (p.Ser934Ter)
n.3006C>G
n.2623C>G
n.2290C>G
n.2692C>G
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n.3322C>G
n.3943G>C
n.4205G>C
c.4028C>G (p.Ser1343Ter)
c.3638C>G (p.Ser1213Ter)
c.169+1390G>C (n.169+1390G>C)
c.*124+1189G>C (n.*124+1189G>C)
c.*3375C>G (n.*3375C>G)
n.3105G>C
c.3122C>G (p.Ser1041Ter)
c.929C>G (p.Ser310Ter)
c.3845C>G (p.Ser1282Ter)
c.4121C>G (p.Ser1374Ter)
c.3938C>G (p.Ser1313Ter)
c.3824C>G (p.Ser1275Ter)
c.3215C>G (p.Ser1072Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806805C>TCA346761673FBXO11,MSH6c.3731C>T (p.Ser1244Leu)
c.3644C>T (p.Ser1215Leu)
n.4702C>T
c.2462C>T (p.Ser821Leu)
c.4034C>T (p.Ser1345Leu)
c.1483C>T (n.1483C>T)
c.2801C>T (p.Ser934Leu)
n.3006C>T
n.2623C>T
n.2290C>T
n.2692C>T
n.1437C>T
n.3322C>T
n.3943G>A
n.4205G>A
c.4028C>T (p.Ser1343Leu)
c.3638C>T (p.Ser1213Leu)
c.169+1390G>A (n.169+1390G>A)
c.*124+1189G>A (n.*124+1189G>A)
c.*3375C>T (n.*3375C>T)
n.3105G>A
c.3122C>T (p.Ser1041Leu)
c.929C>T (p.Ser310Leu)
c.3845C>T (p.Ser1282Leu)
c.4121C>T (p.Ser1374Leu)
c.3938C>T (p.Ser1313Leu)
c.3824C>T (p.Ser1275Leu)
c.3215C>T (p.Ser1072Leu)
 dbSNP
2g.47806806_47806808dupCA072818FBXO11,MSH6c.3732_3734dup (p.Thr1245_Val1246insThr)
c.3645_3647dup (p.Thr1216_Val1217insThr)
n.4703_4705dup
c.2463_2465dup (p.Thr822_Val823insThr)
c.4035_4037dup (p.Thr1346_Val1347insThr)
c.1484_1486dup (n.1484_1486dup)
c.2802_2804dup (p.Thr935_Val936insThr)
n.3007_3009dup
n.2624_2626dup
n.2291_2293dup
n.2693_2695dup
n.1438_1440dup
n.3323_3325dup
n.3941_3943dup
n.4203_4205dup
c.4029_4031dup (p.Thr1344_Val1345insThr)
c.3639_3641dup (p.Thr1214_Val1215insThr)
c.169+1388_169+1390dup (n.169+1388_169+1390dup)
c.*124+1187_*124+1189dup (n.*124+1187_*124+1189dup)
c.*3376_*3378dup (n.*3376_*3378dup)
n.3103_3105dup
c.3123_3125dup (p.Thr1042_Val1043insThr)
c.930_932dup (p.Thr311_Val312insThr)
c.3846_3848dup (p.Thr1283_Val1284insThr)
c.4122_4124dup (p.Thr1375_Val1376insThr)
c.3939_3941dup (p.Thr1314_Val1315insThr)
c.3825_3827dup (p.Thr1276_Val1277insThr)
c.3216_3218dup (p.Thr1073_Val1074insThr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806806A>CCA426122265FBXO11,MSH6c.3732A>C (p.Ser1244=)
c.3645A>C (p.Ser1215=)
n.4703A>C
c.2463A>C (p.Ser821=)
c.4035A>C (p.Ser1345=)
c.1484A>C (n.1484A>C)
c.2802A>C (p.Ser934=)
n.3007A>C
n.2624A>C
n.2291A>C
n.2693A>C
n.1438A>C
n.3323A>C
n.3942T>G
n.4204T>G
c.4029A>C (p.Ser1343=)
c.3639A>C (p.Ser1213=)
c.169+1389T>G (n.169+1389T>G)
c.*124+1188T>G (n.*124+1188T>G)
c.*3376A>C (n.*3376A>C)
n.3104T>G
c.3123A>C (p.Ser1041=)
c.930A>C (p.Ser310=)
c.3846A>C (p.Ser1282=)
c.4122A>C (p.Ser1374=)
c.3939A>C (p.Ser1313=)
c.3825A>C (p.Ser1275=)
c.3216A>C (p.Ser1072=)
2g.47806806A>GCA426122266FBXO11,MSH6c.3732A>G (p.Ser1244=)
c.3645A>G (p.Ser1215=)
n.4703A>G
c.2463A>G (p.Ser821=)
c.4035A>G (p.Ser1345=)
c.1484A>G (n.1484A>G)
c.2802A>G (p.Ser934=)
n.3007A>G
n.2624A>G
n.2291A>G
n.2693A>G
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n.3942T>C
n.4204T>C
c.4029A>G (p.Ser1343=)
c.3639A>G (p.Ser1213=)
c.169+1389T>C (n.169+1389T>C)
c.*124+1188T>C (n.*124+1188T>C)
c.*3376A>G (n.*3376A>G)
n.3104T>C
c.3123A>G (p.Ser1041=)
c.930A>G (p.Ser310=)
c.3846A>G (p.Ser1282=)
c.4122A>G (p.Ser1374=)
c.3939A>G (p.Ser1313=)
c.3825A>G (p.Ser1275=)
c.3216A>G (p.Ser1072=)
 dbSNP
2g.47806806A>TCA426122267FBXO11,MSH6c.3732A>T (p.Ser1244=)
c.3645A>T (p.Ser1215=)
n.4703A>T
c.2463A>T (p.Ser821=)
c.4035A>T (p.Ser1345=)
c.1484A>T (n.1484A>T)
c.2802A>T (p.Ser934=)
n.3007A>T
n.2624A>T
n.2291A>T
n.2693A>T
n.1438A>T
n.3323A>T
n.3942T>A
n.4204T>A
c.4029A>T (p.Ser1343=)
c.3639A>T (p.Ser1213=)
c.169+1389T>A (n.169+1389T>A)
c.*124+1188T>A (n.*124+1188T>A)
c.*3376A>T (n.*3376A>T)
n.3104T>A
c.3123A>T (p.Ser1041=)
c.930A>T (p.Ser310=)
c.3846A>T (p.Ser1282=)
c.4122A>T (p.Ser1374=)
c.3939A>T (p.Ser1313=)
c.3825A>T (p.Ser1275=)
c.3216A>T (p.Ser1072=)
 dbSNP
2g.47806806_47806809dupCA2739274452FBXO11,MSH6c.3732_3735dup (p.Val1246AsnfsTer5)
c.3645_3648dup (p.Val1217AsnfsTer5)
n.4703_4706dup
c.2463_2466dup (p.Val823AsnfsTer5)
c.4035_4038dup (p.Val1347AsnfsTer5)
c.1484_1487dup (n.1484_1487dup)
c.2802_2805dup (p.Val936AsnfsTer5)
n.3007_3010dup
n.2624_2627dup
n.2291_2294dup
n.2693_2696dup
n.1438_1441dup
n.3323_3326dup
n.3939_3942dup
n.4201_4204dup
c.4029_4032dup (p.Val1345AsnfsTer5)
c.3639_3642dup (p.Val1215AsnfsTer5)
c.169+1386_169+1389dup (n.169+1386_169+1389dup)
c.*124+1185_*124+1188dup (n.*124+1185_*124+1188dup)
c.*3376_*3379dup (n.*3376_*3379dup)
n.3101_3104dup
c.3123_3126dup (p.Val1043AsnfsTer5)
c.930_933dup (p.Val312AsnfsTer5)
c.3846_3849dup (p.Val1284AsnfsTer5)
c.4122_4125dup (p.Val1376AsnfsTer5)
c.3939_3942dup (p.Val1315AsnfsTer5)
c.3825_3828dup (p.Val1277AsnfsTer5)
c.3216_3219dup (p.Val1074AsnfsTer5)
 ClinVar
2g.47806808_47806832dupCA2555354714FBXO11,MSH6c.3734_3758dup (p.Lys1253AsnfsTer5)
c.3647_3671dup (p.Lys1224AsnfsTer5)
n.4705_4729dup
c.2465_2489dup (p.Lys830AsnfsTer5)
c.4037_4061dup (p.Lys1354AsnfsTer5)
c.1486_1510dup (n.1486_1510dup)
c.2804_2828dup (p.Lys943AsnfsTer5)
n.3009_3033dup
n.2626_2650dup
n.2293_2317dup
n.2695_2719dup
n.1440_1464dup
n.3325_3349dup
n.3918_3942dup
n.4180_4204dup
c.4031_4055dup (p.Lys1352AsnfsTer5)
c.3641_3665dup (p.Lys1222AsnfsTer5)
c.169+1365_169+1389dup (n.169+1365_169+1389dup)
c.*124+1164_*124+1188dup (n.*124+1164_*124+1188dup)
c.*3378_*3402dup (n.*3378_*3402dup)
n.3080_3104dup
c.3125_3149dup (p.Lys1050AsnfsTer5)
c.932_956dup (p.Lys319AsnfsTer5)
c.3848_3872dup (p.Lys1291AsnfsTer5)
c.4124_4148dup (p.Lys1383AsnfsTer5)
c.3941_3965dup (p.Lys1322AsnfsTer5)
c.3827_3851dup (p.Lys1284AsnfsTer5)
c.3218_3242dup (p.Lys1081AsnfsTer5)
2g.47806806_47806873dupCA2496054561FBXO11,MSH6c.3732_*13dup (n.3732_*13dup)
c.3645_*13dup (n.3645_*13dup)
n.4703_4770dup
c.2463_*13dup (n.2463_*13dup)
c.4035_*13dup (n.4035_*13dup)
c.1484_1551dup (n.1484_1551dup)
c.2802_2869dup (n.2802_2869dup)
n.2624_2691dup
n.2291_2358dup
n.2693_2760dup
n.1438_1505dup
n.3323_3390dup
n.3875_3942dup
n.4137_4204dup
c.4029_*13dup (n.4029_*13dup)
c.3639_*13dup (n.3639_*13dup)
c.169+1322_169+1389dup (n.169+1322_169+1389dup)
c.*124+1121_*124+1188dup (n.*124+1121_*124+1188dup)
c.*3376_*3443dup (n.*3376_*3443dup)
n.3037_3104dup
c.3123_*13dup (n.3123_*13dup)
c.930_*13dup (n.930_*13dup)
c.3846_*13dup (n.3846_*13dup)
c.4122_*13dup (n.4122_*13dup)
c.3939_*13dup (n.3939_*13dup)
c.3825_*13dup (n.3825_*13dup)
c.3216_*13dup (n.3216_*13dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47806807A=CA2496054563FBXO11,MSH6c.3733A= (p.Thr1245=)
c.3646A= (p.Thr1216=)
n.4704A=
c.2464A= (p.Thr822=)
c.4036A= (p.Thr1346=)
c.1485A= (n.1485A=)
c.2803A= (p.Thr935=)
n.3008A=
n.2625A=
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n.1439A=
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n.4203T=
c.4030A= (p.Thr1344=)
c.3640A= (p.Thr1214=)
c.169+1388T= (n.169+1388T=)
c.*124+1187T= (n.*124+1187T=)
c.*3377A= (n.*3377A=)
n.3103T=
c.3124A= (p.Thr1042=)
c.931A= (p.Thr311=)
c.3847A= (p.Thr1283=)
c.4123A= (p.Thr1375=)
c.3940A= (p.Thr1314=)
c.3826A= (p.Thr1276=)
c.3217A= (p.Thr1073=)
2g.47806807A>CCA346761676FBXO11,MSH6c.3733A>C (p.Thr1245Pro)
c.3646A>C (p.Thr1216Pro)
n.4704A>C
c.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.4036A>C (p.Thr1346Pro)
c.1485A>C (n.1485A>C)
c.2803A>C (p.Thr935Pro)
n.3008A>C
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n.3324A>C
n.3941T>G
n.4203T>G
c.4030A>C (p.Thr1344Pro)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.169+1388T>G (n.169+1388T>G)
c.*124+1187T>G (n.*124+1187T>G)
c.*3377A>C (n.*3377A>C)
n.3103T>G
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.3847A>C (p.Thr1283Pro)
c.4123A>C (p.Thr1375Pro)
c.3940A>C (p.Thr1314Pro)
c.3826A>C (p.Thr1276Pro)
c.3217A>C (p.Thr1073Pro)
2g.47806807A>GCA346761674FBXO11,MSH6c.3733A>G (p.Thr1245Ala)
c.3646A>G (p.Thr1216Ala)
n.4704A>G
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c.4036A>G (p.Thr1346Ala)
c.1485A>G (n.1485A>G)
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n.3008A>G
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n.1439A>G
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n.4203T>C
c.4030A>G (p.Thr1344Ala)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.169+1388T>C (n.169+1388T>C)
c.*124+1187T>C (n.*124+1187T>C)
c.*3377A>G (n.*3377A>G)
n.3103T>C
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.3847A>G (p.Thr1283Ala)
c.4123A>G (p.Thr1375Ala)
c.3940A>G (p.Thr1314Ala)
c.3826A>G (p.Thr1276Ala)
c.3217A>G (p.Thr1073Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806807A>TCA346761675FBXO11,MSH6c.3733A>T (p.Thr1245Ser)
c.3646A>T (p.Thr1216Ser)
n.4704A>T
c.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.4036A>T (p.Thr1346Ser)
c.1485A>T (n.1485A>T)
c.2803A>T (p.Thr935Ser)
n.3008A>T
n.2625A>T
n.2292A>T
n.2694A>T
n.1439A>T
n.3324A>T
n.3941T>A
n.4203T>A
c.4030A>T (p.Thr1344Ser)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.169+1388T>A (n.169+1388T>A)
c.*124+1187T>A (n.*124+1187T>A)
c.*3377A>T (n.*3377A>T)
n.3103T>A
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.3847A>T (p.Thr1283Ser)
c.4123A>T (p.Thr1375Ser)
c.3940A>T (p.Thr1314Ser)
c.3826A>T (p.Thr1276Ser)
c.3217A>T (p.Thr1073Ser)
2g.47806807_47806816delinsACTGTAGATGCA2496054562FBXO11,MSH6c.3733_3742delinsACTGTAGATG (p.Thr1245=)
c.3646_3655delinsACTGTAGATG (p.Thr1216=)
n.4704_4713delinsACTGTAGATG
c.2464_2473delinsACTGTAGATG (p.Thr822=)
c.4036_4045delinsACTGTAGATG (p.Thr1346=)
c.1485_1494delinsACTGTAGATG (n.1485_1494delinsACTGTAGATG)
c.2803_2812delinsACTGTAGATG (p.Thr935=)
n.3008_3017delinsACTGTAGATG
n.2625_2634delinsACTGTAGATG
n.2292_2301delinsACTGTAGATG
n.2694_2703delinsACTGTAGATG
n.1439_1448delinsACTGTAGATG
n.3324_3333delinsACTGTAGATG
n.3932_3941delinsCATCTACAGT
n.4194_4203delinsCATCTACAGT
c.4030_4039delinsACTGTAGATG (p.Thr1344=)
c.3640_3649delinsACTGTAGATG (p.Thr1214=)
c.169+1379_169+1388delinsCATCTACAGT (n.169+1379_169+1388delinsCATCTACAGT)
c.*124+1178_*124+1187delinsCATCTACAGT (n.*124+1178_*124+1187delinsCATCTACAGT)
c.*3377_*3386delinsACTGTAGATG (n.*3377_*3386delinsACTGTAGATG)
n.3094_3103delinsCATCTACAGT
c.3124_3133delinsACTGTAGATG (p.Thr1042=)
c.931_940delinsACTGTAGATG (p.Thr311=)
c.3847_3856delinsACTGTAGATG (p.Thr1283=)
c.4123_4132delinsACTGTAGATG (p.Thr1375=)
c.3940_3949delinsACTGTAGATG (p.Thr1314=)
c.3826_3835delinsACTGTAGATG (p.Thr1276=)
c.3217_3226delinsACTGTAGATG (p.Thr1073=)
2g.47806808C>ACA346761677FBXO11,MSH6c.3734C>A (p.Thr1245Asn)
c.3647C>A (p.Thr1216Asn)
n.4705C>A
c.2465C>A (p.Thr822Asn)
c.4037C>A (p.Thr1346Asn)
c.1486C>A (n.1486C>A)
c.2804C>A (p.Thr935Asn)
n.3009C>A
n.2626C>A
n.2293C>A
n.2695C>A
n.1440C>A
n.3325C>A
n.3940G>T
n.4202G>T
c.4031C>A (p.Thr1344Asn)
c.3641C>A (p.Thr1214Asn)
c.169+1387G>T (n.169+1387G>T)
c.*124+1186G>T (n.*124+1186G>T)
c.*3378C>A (n.*3378C>A)
n.3102G>T
c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.3848C>A (p.Thr1283Asn)
c.4124C>A (p.Thr1375Asn)
c.3941C>A (p.Thr1314Asn)
c.3827C>A (p.Thr1276Asn)
c.3218C>A (p.Thr1073Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806808C=CA2496054564FBXO11,MSH6c.3734C= (p.Thr1245=)
c.3647C= (p.Thr1216=)
n.4705C=
c.2465C= (p.Thr822=)
c.4037C= (p.Thr1346=)
c.1486C= (n.1486C=)
c.2804C= (p.Thr935=)
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n.2293C=
n.2695C=
n.1440C=
n.3325C=
n.3940G=
n.4202G=
c.4031C= (p.Thr1344=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.169+1387G= (n.169+1387G=)
c.*124+1186G= (n.*124+1186G=)
c.*3378C= (n.*3378C=)
n.3102G=
c.3125C= (p.Thr1042=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.3848C= (p.Thr1283=)
c.4124C= (p.Thr1375=)
c.3941C= (p.Thr1314=)
c.3827C= (p.Thr1276=)
c.3218C= (p.Thr1073=)
2g.47806808C>GCA346761678FBXO11,MSH6c.3734C>G (p.Thr1245Ser)
c.3647C>G (p.Thr1216Ser)
n.4705C>G
c.2465C>G (p.Thr822Ser)
c.4037C>G (p.Thr1346Ser)
c.1486C>G (n.1486C>G)
c.2804C>G (p.Thr935Ser)
n.3009C>G
n.2626C>G
n.2293C>G
n.2695C>G
n.1440C>G
n.3325C>G
n.3940G>C
n.4202G>C
c.4031C>G (p.Thr1344Ser)
c.3641C>G (p.Thr1214Ser)
c.169+1387G>C (n.169+1387G>C)
c.*124+1186G>C (n.*124+1186G>C)
c.*3378C>G (n.*3378C>G)
n.3102G>C
c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.3848C>G (p.Thr1283Ser)
c.4124C>G (p.Thr1375Ser)
c.3941C>G (p.Thr1314Ser)
c.3827C>G (p.Thr1276Ser)
c.3218C>G (p.Thr1073Ser)
 dbSNP
2g.47806808C>TCA346761679FBXO11,MSH6c.3734C>T (p.Thr1245Ile)
c.3647C>T (p.Thr1216Ile)
n.4705C>T
c.2465C>T (p.Thr822Ile)
c.4037C>T (p.Thr1346Ile)
c.1486C>T (n.1486C>T)
c.2804C>T (p.Thr935Ile)
n.3009C>T
n.2626C>T
n.2293C>T
n.2695C>T
n.1440C>T
n.3325C>T
n.3940G>A
n.4202G>A
c.4031C>T (p.Thr1344Ile)
c.3641C>T (p.Thr1214Ile)
c.169+1387G>A (n.169+1387G>A)
c.*124+1186G>A (n.*124+1186G>A)
c.*3378C>T (n.*3378C>T)
n.3102G>A
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.3848C>T (p.Thr1283Ile)
c.4124C>T (p.Thr1375Ile)
c.3941C>T (p.Thr1314Ile)
c.3827C>T (p.Thr1276Ile)
c.3218C>T (p.Thr1073Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806811_47806819dupCA2825001145FBXO11,MSH6c.3737_3745dup (p.Ala1248_Glu1249insValAspAla)
c.3650_3658dup (p.Ala1219_Glu1220insValAspAla)
n.4708_4716dup
c.2468_2476dup (p.Ala825_Glu826insValAspAla)
c.4040_4048dup (p.Ala1349_Glu1350insValAspAla)
c.1489_1497dup (n.1489_1497dup)
c.2807_2815dup (p.Ala938_Glu939insValAspAla)
n.3012_3020dup
n.2629_2637dup
n.2296_2304dup
n.2698_2706dup
n.1443_1451dup
n.3328_3336dup
n.3932_3940dup
n.4194_4202dup
c.4034_4042dup (p.Ala1347_Glu1348insValAspAla)
c.3644_3652dup (p.Ala1217_Glu1218insValAspAla)
c.169+1379_169+1387dup (n.169+1379_169+1387dup)
c.*124+1178_*124+1186dup (n.*124+1178_*124+1186dup)
c.*3381_*3389dup (n.*3381_*3389dup)
n.3094_3102dup
c.3128_3136dup (p.Ala1045_Glu1046insValAspAla)
c.935_943dup (p.Ala314_Glu315insValAspAla)
c.3851_3859dup (p.Ala1286_Glu1287insValAspAla)
c.4127_4135dup (p.Ala1378_Glu1379insValAspAla)
c.3944_3952dup (p.Ala1317_Glu1318insValAspAla)
c.3830_3838dup (p.Ala1279_Glu1280insValAspAla)
c.3221_3229dup (p.Ala1076_Glu1077insValAspAla)
 ClinVar
2g.47806811_47806819delCA348238FBXO11,MSH6c.3737_3745del (p.Val1246_Ala1248del)
c.3650_3658del (p.Val1217_Ala1219del)
n.4708_4716del
c.2468_2476del (p.Val823_Ala825del)
c.4040_4048del (p.Val1347_Ala1349del)
c.1489_1497del (n.1489_1497del)
c.2807_2815del (p.Val936_Ala938del)
n.3012_3020del
n.2629_2637del
n.2296_2304del
n.2698_2706del
n.1443_1451del
n.3328_3336del
n.3932_3940del
n.4194_4202del
c.4034_4042del (p.Val1345_Ala1347del)
c.3644_3652del (p.Val1215_Ala1217del)
c.169+1379_169+1387del (n.169+1379_169+1387del)
c.*124+1178_*124+1186del (n.*124+1178_*124+1186del)
c.*3381_*3389del (n.*3381_*3389del)
n.3094_3102del
c.3128_3136del (p.Val1043_Ala1045del)
c.935_943del (p.Val312_Ala314del)
c.3851_3859del (p.Val1284_Ala1286del)
c.4127_4135del (p.Val1376_Ala1378del)
c.3944_3952del (p.Val1315_Ala1317del)
c.3830_3838del (p.Val1277_Ala1279del)
c.3221_3229del (p.Val1074_Ala1076del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806809T>ACA426122268FBXO11,MSH6c.3735T>A (p.Thr1245=)
c.3648T>A (p.Thr1216=)
n.4706T>A
c.2466T>A (p.Thr822=)
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 dbSNP
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n.3100_3101del
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806810G>CCA346761680FBXO11,MSH6c.3736G>C (p.Val1246Leu)
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2g.47806810G>TCA346761681FBXO11,MSH6c.3736G>T (p.Val1246Leu)
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 ClinVar gnomAD v4
2g.47806811_47806877dupCA532705589FBXO11,MSH6c.3737_*17dup (n.3737_*17dup)
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n.4708_4774dup
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n.2629_2695dup
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n.4134_4200dup
c.4034_*17dup (n.4034_*17dup)
c.3644_*17dup (n.3644_*17dup)
c.169+1319_169+1385dup (n.169+1319_169+1385dup)
c.*124+1118_*124+1184dup (n.*124+1118_*124+1184dup)
c.*3381_*3447dup (n.*3381_*3447dup)
n.3034_3100dup
c.3128_*17dup (n.3128_*17dup)
c.935_*17dup (n.935_*17dup)
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c.3830_*17dup (n.3830_*17dup)
c.3221_*17dup (n.3221_*17dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806811T>ACA346761682FBXO11,MSH6c.3737T>A (p.Val1246Glu)
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c.*124+1183A>T (n.*124+1183A>T)
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n.3099A>T
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c.3221T>A (p.Val1074Glu)
 dbSNP
2g.47806811T>CCA346761684FBXO11,MSH6c.3737T>C (p.Val1246Ala)
c.3650T>C (p.Val1217Ala)
n.4708T>C
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n.3099A>G
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c.3221T>C (p.Val1074Ala)
 ClinVar gnomAD v4
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c.169+1384A>C (n.169+1384A>C)
c.*124+1183A>C (n.*124+1183A>C)
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n.3099A>C
c.3128T>G (p.Val1043Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.47806812_47806818delCA2573134811FBXO11,MSH6c.3738_3744del (p.Asp1247LysfsTer7)
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n.4709_4715del
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c.4041_4047del (p.Asp1348LysfsTer7)
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n.3013_3019del
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c.169+1378_169+1384del (n.169+1378_169+1384del)
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n.3093_3099del
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 ClinVar dbSNP
2g.47806812A>CCA426122271FBXO11,MSH6c.3738A>C (p.Val1246=)
c.3651A>C (p.Val1217=)
n.4709A>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806813G>CCA346761685FBXO11,MSH6c.3739G>C (p.Asp1247His)
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 dbSNP
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2g.47806813G>TCA346761686FBXO11,MSH6c.3739G>T (p.Asp1247Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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n.3095_3097dup
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2g.47806813_47806826dupCA2580067594FBXO11,MSH6c.3739_3752dup (p.His1252MetfsTer9)
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c.4036_4049dup (p.His1351MetfsTer9)
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c.169+1369_169+1382dup (n.169+1369_169+1382dup)
c.*124+1168_*124+1181dup (n.*124+1168_*124+1181dup)
c.*3383_*3396dup (n.*3383_*3396dup)
n.3084_3097dup
c.3130_3143dup (p.His1049MetfsTer9)
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 ClinVar
2g.47806814_47806836dupCA2658970477FBXO11,MSH6c.3740_3762dup (p.Leu1255MetfsTer9)
c.3653_3675dup (p.Leu1226MetfsTer9)
n.4711_4733dup
c.2471_2493dup (p.Leu832MetfsTer9)
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c.2810_2832dup (p.Leu945MetfsTer9)
n.3015_3037dup
n.2632_2654dup
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n.4175_4197dup
c.4037_4059dup (p.Leu1354MetfsTer9)
c.3647_3669dup (p.Leu1224MetfsTer9)
c.169+1360_169+1382dup (n.169+1360_169+1382dup)
c.*124+1159_*124+1181dup (n.*124+1159_*124+1181dup)
c.*3384_*3406dup (n.*3384_*3406dup)
n.3075_3097dup
c.3131_3153dup (p.Leu1052MetfsTer9)
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c.3833_3855dup (p.Leu1286MetfsTer9)
c.3224_3246dup (p.Leu1083MetfsTer9)
 gnomAD v4
2g.47806814A=CA2496054568FBXO11,MSH6c.3740A= (p.Asp1247=)
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c.*124+1180T= (n.*124+1180T=)
c.*3384A= (n.*3384A=)
n.3096T=
c.3131A= (p.Asp1044=)
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c.3947A= (p.Asp1316=)
c.3833A= (p.Asp1278=)
c.3224A= (p.Asp1075=)
2g.47806814A>CCA346761687FBXO11,MSH6c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
n.4711A>C
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.4043A>C (p.Asp1348Ala)
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n.3015A>C
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n.2701A>C
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n.3934T>G
n.4196T>G
c.4037A>C (p.Asp1346Ala)
c.3647A>C (p.Asp1216Ala)
c.169+1381T>G (n.169+1381T>G)
c.*124+1180T>G (n.*124+1180T>G)
c.*3384A>C (n.*3384A>C)
n.3096T>G
c.3131A>C (p.Asp1044Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.3854A>C (p.Asp1285Ala)
c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
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c.3833A>C (p.Asp1278Ala)
c.3224A>C (p.Asp1075Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806814A>GCA346761688FBXO11,MSH6c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
n.4711A>G
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n.3015A>G
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c.3647A>G (p.Asp1216Gly)
c.169+1381T>C (n.169+1381T>C)
c.*124+1180T>C (n.*124+1180T>C)
c.*3384A>G (n.*3384A>G)
n.3096T>C
c.3131A>G (p.Asp1044Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.3854A>G (p.Asp1285Gly)
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
c.3947A>G (p.Asp1316Gly)
c.3833A>G (p.Asp1278Gly)
c.3224A>G (p.Asp1075Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806814A>TCA346761689FBXO11,MSH6c.3740A>T (p.Asp1247Val)
c.3653A>T (p.Asp1218Val)
n.4711A>T
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.4043A>T (p.Asp1348Val)
c.1492A>T (n.1492A>T)
c.2810A>T (p.Asp937Val)
n.3015A>T
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n.2701A>T
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n.3934T>A
n.4196T>A
c.4037A>T (p.Asp1346Val)
c.3647A>T (p.Asp1216Val)
c.169+1381T>A (n.169+1381T>A)
c.*124+1180T>A (n.*124+1180T>A)
c.*3384A>T (n.*3384A>T)
n.3096T>A
c.3131A>T (p.Asp1044Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.3854A>T (p.Asp1285Val)
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
c.3947A>T (p.Asp1316Val)
c.3833A>T (p.Asp1278Val)
c.3224A>T (p.Asp1075Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806815T>ACA346761690FBXO11,MSH6c.3741T>A (p.Asp1247Glu)
c.3654T>A (p.Asp1218Glu)
n.4712T>A
c.2472T>A (p.Asp824Glu)
c.4044T>A (p.Asp1348Glu)
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c.169+1380A>T (n.169+1380A>T)
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c.3132T>A (p.Asp1044Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.3855T>A (p.Asp1285Glu)
c.4131T>A (p.Asp1377Glu)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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2g.47806819_47806830delCA2658970479FBXO11,MSH6c.3745_3756del (p.Glu1249_His1252del)
c.3658_3669del (p.Glu1220_His1223del)
n.4716_4727del
c.2476_2487del (p.Glu826_His829del)
c.4048_4059del (p.Glu1350_His1353del)
c.1497_1508del (n.1497_1508del)
c.2815_2826del (p.Glu939_His942del)
n.3020_3031del
n.2637_2648del
n.2304_2315del
n.2706_2717del
n.1451_1462del
n.3336_3347del
n.3919_3930del
n.4181_4192del
c.4042_4053del (p.Glu1348_His1351del)
c.3652_3663del (p.Glu1218_His1221del)
c.169+1366_169+1377del (n.169+1366_169+1377del)
c.*124+1165_*124+1176del (n.*124+1165_*124+1176del)
c.*3389_*3400del (n.*3389_*3400del)
n.3081_3092del
c.3136_3147del (p.Glu1046_His1049del)
c.943_954del (p.Glu315_His318del)
c.3859_3870del (p.Glu1287_His1290del)
c.4135_4146del (p.Glu1379_His1382del)
c.3952_3963del (p.Glu1318_His1321del)
c.3838_3849del (p.Glu1280_His1283del)
c.3229_3240del (p.Glu1077_His1080del)
 gnomAD v4
2g.47806818_47806849dupCA2582342384FBXO11,MSH6c.3744_3775dup (p.Lys1259MetfsTer8)
c.3657_3688dup (p.Lys1230MetfsTer8)
n.4715_4746dup
c.2475_2506dup (p.Lys836MetfsTer8)
c.4047_4078dup (p.Lys1360MetfsTer8)
c.1496_1527dup (n.1496_1527dup)
c.2814_2845dup (p.Lys949MetfsTer8)
n.3019_3050dup
n.2636_2667dup
n.2303_2334dup
n.2705_2736dup
n.1450_1481dup
n.3335_3366dup
n.3899_3930dup
n.4161_4192dup
c.4041_4072dup (p.Lys1358MetfsTer8)
c.3651_3682dup (p.Lys1228MetfsTer8)
c.169+1346_169+1377dup (n.169+1346_169+1377dup)
c.*124+1145_*124+1176dup (n.*124+1145_*124+1176dup)
c.*3388_*3419dup (n.*3388_*3419dup)
n.3061_3092dup
c.3135_3166dup (p.Lys1056MetfsTer8)
c.942_973dup (p.Lys325MetfsTer8)
c.3858_3889dup (p.Lys1297MetfsTer8)
c.4134_4165dup (p.Lys1389MetfsTer8)
c.3951_3982dup (p.Lys1328MetfsTer8)
c.3837_3868dup (p.Lys1290MetfsTer8)
c.3228_3259dup (p.Lys1087MetfsTer8)
 ClinVar
2g.47806820_47806873dupCA2697548143FBXO11,MSH6c.3746_*13dup (n.3746_*13dup)
c.3659_*13dup (n.3659_*13dup)
n.4717_4770dup
c.2477_*13dup (n.2477_*13dup)
c.4049_*13dup (n.4049_*13dup)
c.1498_1551dup (n.1498_1551dup)
c.2816_2869dup (n.2816_2869dup)
n.2638_2691dup
n.2305_2358dup
n.2707_2760dup
n.1452_1505dup
n.3337_3390dup
n.3877_3930dup
n.4139_4192dup
c.4043_*13dup (n.4043_*13dup)
c.3653_*13dup (n.3653_*13dup)
c.169+1324_169+1377dup (n.169+1324_169+1377dup)
c.*124+1123_*124+1176dup (n.*124+1123_*124+1176dup)
c.*3390_*3443dup (n.*3390_*3443dup)
n.3039_3092dup
c.3137_*13dup (n.3137_*13dup)
c.944_*13dup (n.944_*13dup)
c.3860_*13dup (n.3860_*13dup)
c.4136_*13dup (n.4136_*13dup)
c.3953_*13dup (n.3953_*13dup)
c.3839_*13dup (n.3839_*13dup)
c.3230_*13dup (n.3230_*13dup)
 ClinVar
2g.47806819G>ACA346761697FBXO11,MSH6c.3745G>A (p.Glu1249Lys)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
n.4716G>A
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.4048G>A (p.Glu1350Lys)
c.1497G>A (n.1497G>A)
c.2815G>A (p.Glu939Lys)
n.3020G>A
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n.3336G>A
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n.4191C>T
c.4042G>A (p.Glu1348Lys)
c.3652G>A (p.Glu1218Lys)
c.169+1376C>T (n.169+1376C>T)
c.*124+1175C>T (n.*124+1175C>T)
c.*3389G>A (n.*3389G>A)
n.3091C>T
c.3136G>A (p.Glu1046Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.3859G>A (p.Glu1287Lys)
c.4135G>A (p.Glu1379Lys)
c.3952G>A (p.Glu1318Lys)
c.3838G>A (p.Glu1280Lys)
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806819G>CCA346761699FBXO11,MSH6c.3745G>C (p.Glu1249Gln)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
n.4716G>C
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.4048G>C (p.Glu1350Gln)
c.1497G>C (n.1497G>C)
c.2815G>C (p.Glu939Gln)
n.3020G>C
n.2637G>C
n.2304G>C
n.2706G>C
n.1451G>C
n.3336G>C
n.3929C>G
n.4191C>G
c.4042G>C (p.Glu1348Gln)
c.3652G>C (p.Glu1218Gln)
c.169+1376C>G (n.169+1376C>G)
c.*124+1175C>G (n.*124+1175C>G)
c.*3389G>C (n.*3389G>C)
n.3091C>G
c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.3859G>C (p.Glu1287Gln)
c.4135G>C (p.Glu1379Gln)
c.3952G>C (p.Glu1318Gln)
c.3838G>C (p.Glu1280Gln)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
 dbSNP
2g.47806819G=CA2496054572FBXO11,MSH6c.3745G= (p.Glu1249=)
c.3658G= (p.Glu1220=)
n.4716G=
c.2476G= (p.Glu826=)
c.4048G= (p.Glu1350=)
c.1497G= (n.1497G=)
c.2815G= (p.Glu939=)
n.3020G=
n.2637G=
n.2304G=
n.2706G=
n.1451G=
n.3336G=
n.3929C=
n.4191C=
c.4042G= (p.Glu1348=)
c.3652G= (p.Glu1218=)
c.169+1376C= (n.169+1376C=)
c.*124+1175C= (n.*124+1175C=)
c.*3389G= (n.*3389G=)
n.3091C=
c.3136G= (p.Glu1046=)
c.943G= (p.Glu315=)
c.3859G= (p.Glu1287=)
c.4135G= (p.Glu1379=)
c.3952G= (p.Glu1318=)
c.3838G= (p.Glu1280=)
c.3229G= (p.Glu1077=)
2g.47806819G>TCA346761698FBXO11,MSH6c.3745G>T (p.Glu1249Ter)
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
n.4716G>T
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.4048G>T (p.Glu1350Ter)
c.1497G>T (n.1497G>T)
c.2815G>T (p.Glu939Ter)
n.3020G>T
n.2637G>T
n.2304G>T
n.2706G>T
n.1451G>T
n.3336G>T
n.3929C>A
n.4191C>A
c.4042G>T (p.Glu1348Ter)
c.3652G>T (p.Glu1218Ter)
c.169+1376C>A (n.169+1376C>A)
c.*124+1175C>A (n.*124+1175C>A)
c.*3389G>T (n.*3389G>T)
n.3091C>A
c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.3859G>T (p.Glu1287Ter)
c.4135G>T (p.Glu1379Ter)
c.3952G>T (p.Glu1318Ter)
c.3838G>T (p.Glu1280Ter)
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806820A=CA2496054573FBXO11,MSH6c.3746A= (p.Glu1249=)
c.3659A= (p.Glu1220=)
n.4717A=
c.2477A= (p.Glu826=)
c.4049A= (p.Glu1350=)
c.1498A= (n.1498A=)
c.2816A= (p.Glu939=)
n.3021A=
n.2638A=
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n.3928T=
n.4190T=
c.4043A= (p.Glu1348=)
c.3653A= (p.Glu1218=)
c.169+1375T= (n.169+1375T=)
c.*124+1174T= (n.*124+1174T=)
c.*3390A= (n.*3390A=)
n.3090T=
c.3137A= (p.Glu1046=)
c.944A= (p.Glu315=)
c.3860A= (p.Glu1287=)
c.4136A= (p.Glu1379=)
c.3953A= (p.Glu1318=)
c.3839A= (p.Glu1280=)
c.3230A= (p.Glu1077=)
2g.47806820A>CCA346761700FBXO11,MSH6c.3746A>C (p.Glu1249Ala)
c.3659A>C (p.Glu1220Ala)
n.4717A>C
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.4049A>C (p.Glu1350Ala)
c.1498A>C (n.1498A>C)
c.2816A>C (p.Glu939Ala)
n.3021A>C
n.2638A>C
n.2305A>C
n.2707A>C
n.1452A>C
n.3337A>C
n.3928T>G
n.4190T>G
c.4043A>C (p.Glu1348Ala)
c.3653A>C (p.Glu1218Ala)
c.169+1375T>G (n.169+1375T>G)
c.*124+1174T>G (n.*124+1174T>G)
c.*3390A>C (n.*3390A>C)
n.3090T>G
c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
c.4136A>C (p.Glu1379Ala)
c.3953A>C (p.Glu1318Ala)
c.3839A>C (p.Glu1280Ala)
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806820A>GCA346761702FBXO11,MSH6c.3746A>G (p.Glu1249Gly)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
n.4717A>G
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.4049A>G (p.Glu1350Gly)
c.1498A>G (n.1498A>G)
c.2816A>G (p.Glu939Gly)
n.3021A>G
n.2638A>G
n.2305A>G
n.2707A>G
n.1452A>G
n.3337A>G
n.3928T>C
n.4190T>C
c.4043A>G (p.Glu1348Gly)
c.3653A>G (p.Glu1218Gly)
c.169+1375T>C (n.169+1375T>C)
c.*124+1174T>C (n.*124+1174T>C)
c.*3390A>G (n.*3390A>G)
n.3090T>C
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.3860A>G (p.Glu1287Gly)
c.4136A>G (p.Glu1379Gly)
c.3953A>G (p.Glu1318Gly)
c.3839A>G (p.Glu1280Gly)
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
2g.47806820A>TCA346761701FBXO11,MSH6c.3746A>T (p.Glu1249Val)
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
n.4717A>T
c.2477A>T (p.Glu826Val)
c.4049A>T (p.Glu1350Val)
c.1498A>T (n.1498A>T)
c.2816A>T (p.Glu939Val)
n.3021A>T
n.2638A>T
n.2305A>T
n.2707A>T
n.1452A>T
n.3337A>T
n.3928T>A
n.4190T>A
c.4043A>T (p.Glu1348Val)
c.3653A>T (p.Glu1218Val)
c.169+1375T>A (n.169+1375T>A)
c.*124+1174T>A (n.*124+1174T>A)
c.*3390A>T (n.*3390A>T)
n.3090T>A
c.3137A>T (p.Glu1046Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.3860A>T (p.Glu1287Val)
c.4136A>T (p.Glu1379Val)
c.3953A>T (p.Glu1318Val)
c.3839A>T (p.Glu1280Val)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806821dupCA1030298037FBXO11,MSH6c.3747dup (p.Ala1250SerfsTer4)
c.3660dup (p.Ala1221SerfsTer4)
n.4718dup
c.2478dup (p.Ala827SerfsTer4)
c.4050dup (p.Ala1351SerfsTer4)
c.1499dup (n.1499dup)
c.2817dup (p.Ala940SerfsTer4)
n.3022dup
n.2639dup
n.2306dup
n.2708dup
n.1453dup
n.3338dup
n.3928dup
n.4190dup
c.4044dup (p.Ala1349SerfsTer4)
c.3654dup (p.Ala1219SerfsTer4)
c.169+1375dup (n.169+1375dup)
c.*124+1174dup (n.*124+1174dup)
c.*3391dup (n.*3391dup)
n.3090dup
c.3138dup (p.Ala1047SerfsTer4)
c.945dup (p.Ala316SerfsTer4)
c.3861dup (p.Ala1288SerfsTer4)
c.4137dup (p.Ala1380SerfsTer4)
c.3954dup (p.Ala1319SerfsTer4)
c.3840dup (p.Ala1281SerfsTer4)
c.3231dup (p.Ala1078SerfsTer4)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806821A=CA2496054574FBXO11,MSH6c.3747A= (p.Glu1249=)
c.3660A= (p.Glu1220=)
n.4718A=
c.2478A= (p.Glu826=)
c.4050A= (p.Glu1350=)
c.1499A= (n.1499A=)
c.2817A= (p.Glu939=)
n.3022A=
n.2639A=
n.2306A=
n.2708A=
n.1453A=
n.3338A=
n.3927T=
n.4189T=
c.4044A= (p.Glu1348=)
c.3654A= (p.Glu1218=)
c.169+1374T= (n.169+1374T=)
c.*124+1173T= (n.*124+1173T=)
c.*3391A= (n.*3391A=)
n.3089T=
c.3138A= (p.Glu1046=)
c.945A= (p.Glu315=)
c.3861A= (p.Glu1287=)
c.4137A= (p.Glu1379=)
c.3954A= (p.Glu1318=)
c.3840A= (p.Glu1280=)
c.3231A= (p.Glu1077=)
2g.47806821A>CCA015340FBXO11,MSH6c.3747A>C (p.Glu1249Asp)
c.3660A>C (p.Glu1220Asp)
n.4718A>C
c.2478A>C (p.Glu826Asp)
c.4050A>C (p.Glu1350Asp)
c.1499A>C (n.1499A>C)
c.2817A>C (p.Glu939Asp)
n.3022A>C
n.2639A>C
n.2306A>C
n.2708A>C
n.1453A>C
n.3338A>C
n.3927T>G
n.4189T>G
c.4044A>C (p.Glu1348Asp)
c.3654A>C (p.Glu1218Asp)
c.169+1374T>G (n.169+1374T>G)
c.*124+1173T>G (n.*124+1173T>G)
c.*3391A>C (n.*3391A>C)
n.3089T>G
c.3138A>C (p.Glu1046Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.3861A>C (p.Glu1287Asp)
c.4137A>C (p.Glu1379Asp)
c.3954A>C (p.Glu1318Asp)
c.3840A>C (p.Glu1280Asp)
c.3231A>C (p.Glu1077Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806821A>GCA426122278FBXO11,MSH6c.3747A>G (p.Glu1249=)
c.3660A>G (p.Glu1220=)
n.4718A>G
c.2478A>G (p.Glu826=)
c.4050A>G (p.Glu1350=)
c.1499A>G (n.1499A>G)
c.2817A>G (p.Glu939=)
n.3022A>G
n.2639A>G
n.2306A>G
n.2708A>G
n.1453A>G
n.3338A>G
n.3927T>C
n.4189T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.3089T>A
c.3138A>T (p.Glu1046Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
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c.3954A>T (p.Glu1318Asp)
c.3840A>T (p.Glu1280Asp)
c.3231A>T (p.Glu1077Asp)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.47806822G=CA2496054575FBXO11,MSH6c.3748G= (p.Ala1250=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3086A>G
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c.3234T>C (p.Ala1078=)
2g.47806824T>GCA426122281FBXO11,MSH6c.3750T>G (p.Ala1250=)
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n.3086A>C
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2g.47806825delCA2580067596FBXO11,MSH6c.3751del (p.Val1251SerfsTer5)
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n.3026del
n.2643del
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n.3342del
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n.3085del
c.3142del (p.Val1048SerfsTer5)
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c.4141del (p.Val1381SerfsTer5)
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 ClinVar
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n.3085C>T
c.3142G>A (p.Val1048Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806825G>CCA072830FBXO11,MSH6c.3751G>C (p.Val1251Leu)
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n.3026G>C
n.2643G>C
n.2310G>C
n.2712G>C
n.1457G>C
n.3342G>C
n.3923C>G
n.4185C>G
c.4048G>C (p.Val1350Leu)
c.3658G>C (p.Val1220Leu)
c.169+1370C>G (n.169+1370C>G)
c.*124+1169C>G (n.*124+1169C>G)
c.*3395G>C (n.*3395G>C)
n.3085C>G
c.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.3865G>C (p.Val1289Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806825G=CA2496054576FBXO11,MSH6c.3751G= (p.Val1251=)
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 ClinVar dbSNP
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n.3083_3084del
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806828_47806878dupCA913188079FBXO11,MSH6c.3754_*18dup (n.3754_*18dup)
c.3667_*18dup (n.3667_*18dup)
n.4725_4775dup
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c.*124+1117_*124+1167dup (n.*124+1117_*124+1167dup)
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n.3033_3083dup
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c.3238_*18dup (n.3238_*18dup)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806828C>ACA346761715FBXO11,MSH6c.3754C>A (p.His1252Asn)
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c.3238C>A (p.His1080Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806828C=CA2496054579FBXO11,MSH6c.3754C= (p.His1252=)
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c.3961C= (p.His1321=)
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c.3238C= (p.His1080=)
2g.47806828C>GCA346761716FBXO11,MSH6c.3754C>G (p.His1252Asp)
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c.3145C>G (p.His1049Asp)
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 dbSNP
2g.47806828C>TCA346761717FBXO11,MSH6c.3754C>T (p.His1252Tyr)
c.3667C>T (p.His1223Tyr)
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c.3145C>T (p.His1049Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.3868C>T (p.His1290Tyr)
c.4144C>T (p.His1382Tyr)
c.3961C>T (p.His1321Tyr)
c.3847C>T (p.His1283Tyr)
c.3238C>T (p.His1080Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806828_47806832dupCA658795768FBXO11,MSH6c.3754_3758dup (p.Lys1253AsnfsTer5)
c.3667_3671dup (p.Lys1224AsnfsTer5)
n.4725_4729dup
c.2485_2489dup (p.Lys830AsnfsTer5)
c.4057_4061dup (p.Lys1354AsnfsTer5)
c.1506_1510dup (n.1506_1510dup)
c.2824_2828dup (p.Lys943AsnfsTer5)
n.3029_3033dup
n.2646_2650dup
n.2313_2317dup
n.2715_2719dup
n.1460_1464dup
n.3345_3349dup
n.3916_3920dup
n.4178_4182dup
c.4051_4055dup (p.Lys1352AsnfsTer5)
c.3661_3665dup (p.Lys1222AsnfsTer5)
c.169+1363_169+1367dup (n.169+1363_169+1367dup)
c.*124+1162_*124+1166dup (n.*124+1162_*124+1166dup)
c.*3398_*3402dup (n.*3398_*3402dup)
n.3078_3082dup
c.3145_3149dup (p.Lys1050AsnfsTer5)
c.952_956dup (p.Lys319AsnfsTer5)
c.3868_3872dup (p.Lys1291AsnfsTer5)
c.4144_4148dup (p.Lys1383AsnfsTer5)
c.3961_3965dup (p.Lys1322AsnfsTer5)
c.3847_3851dup (p.Lys1284AsnfsTer5)
c.3238_3242dup (p.Lys1081AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806828_47806846dupCA532705590FBXO11,MSH6c.3754_3772dup (p.Ile1258ThrfsTer2)
c.3667_3685dup (p.Ile1229ThrfsTer2)
n.4725_4743dup
c.2485_2503dup (p.Ile835ThrfsTer2)
c.4057_4075dup (p.Ile1359ThrfsTer2)
c.1506_1524dup (n.1506_1524dup)
c.2824_2842dup (p.Ile948ThrfsTer2)
n.3029_3047dup
n.2646_2664dup
n.2313_2331dup
n.2715_2733dup
n.1460_1478dup
n.3345_3363dup
n.3902_3920dup
n.4164_4182dup
c.4051_4069dup (p.Ile1357ThrfsTer2)
c.3661_3679dup (p.Ile1227ThrfsTer2)
c.169+1349_169+1367dup (n.169+1349_169+1367dup)
c.*124+1148_*124+1166dup (n.*124+1148_*124+1166dup)
c.*3398_*3416dup (n.*3398_*3416dup)
n.3064_3082dup
c.3145_3163dup (p.Ile1055ThrfsTer2)
c.952_970dup (p.Ile324ThrfsTer2)
c.3868_3886dup (p.Ile1296ThrfsTer2)
c.4144_4162dup (p.Ile1388ThrfsTer2)
c.3961_3979dup (p.Ile1327ThrfsTer2)
c.3847_3865dup (p.Ile1289ThrfsTer2)
c.3238_3256dup (p.Ile1086ThrfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806829A=CA2496054580FBXO11,MSH6c.3755A= (p.His1252=)
c.3668A= (p.His1223=)
n.4726A=
c.2486A= (p.His829=)
c.4058A= (p.His1353=)
c.1507A= (n.1507A=)
c.2825A= (p.His942=)
n.3030A=
n.2647A=
n.2314A=
n.2716A=
n.1461A=
n.3346A=
n.3919T=
n.4181T=
c.4052A= (p.His1351=)
c.3662A= (p.His1221=)
c.169+1366T= (n.169+1366T=)
c.*124+1165T= (n.*124+1165T=)
c.*3399A= (n.*3399A=)
n.3081T=
c.3146A= (p.His1049=)
c.953A= (p.His318=)
c.3869A= (p.His1290=)
c.4145A= (p.His1382=)
c.3962A= (p.His1321=)
c.3848A= (p.His1283=)
c.3239A= (p.His1080=)
2g.47806829A>CCA346761718FBXO11,MSH6c.3755A>C (p.His1252Pro)
c.3668A>C (p.His1223Pro)
n.4726A>C
c.2486A>C (p.His829Pro)
c.4058A>C (p.His1353Pro)
c.1507A>C (n.1507A>C)
c.2825A>C (p.His942Pro)
n.3030A>C
n.2647A>C
n.2314A>C
n.2716A>C
n.1461A>C
n.3346A>C
n.3919T>G
n.4181T>G
c.4052A>C (p.His1351Pro)
c.3662A>C (p.His1221Pro)
c.169+1366T>G (n.169+1366T>G)
c.*124+1165T>G (n.*124+1165T>G)
c.*3399A>C (n.*3399A>C)
n.3081T>G
c.3146A>C (p.His1049Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.3869A>C (p.His1290Pro)
c.4145A>C (p.His1382Pro)
c.3962A>C (p.His1321Pro)
c.3848A>C (p.His1283Pro)
c.3239A>C (p.His1080Pro)
 ClinVar
2g.47806829A>GCA346761720FBXO11,MSH6c.3755A>G (p.His1252Arg)
c.3668A>G (p.His1223Arg)
n.4726A>G
c.2486A>G (p.His829Arg)
c.4058A>G (p.His1353Arg)
c.1507A>G (n.1507A>G)
c.2825A>G (p.His942Arg)
n.3030A>G
n.2647A>G
n.2314A>G
n.2716A>G
n.1461A>G
n.3346A>G
n.3919T>C
n.4181T>C
c.4052A>G (p.His1351Arg)
c.3662A>G (p.His1221Arg)
c.169+1366T>C (n.169+1366T>C)
c.*124+1165T>C (n.*124+1165T>C)
c.*3399A>G (n.*3399A>G)
n.3081T>C
c.3146A>G (p.His1049Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.3869A>G (p.His1290Arg)
c.4145A>G (p.His1382Arg)
c.3962A>G (p.His1321Arg)
c.3848A>G (p.His1283Arg)
c.3239A>G (p.His1080Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806829A>TCA346761719FBXO11,MSH6c.3755A>T (p.His1252Leu)
c.3668A>T (p.His1223Leu)
n.4726A>T
c.2486A>T (p.His829Leu)
c.4058A>T (p.His1353Leu)
c.1507A>T (n.1507A>T)
c.2825A>T (p.His942Leu)
n.3030A>T
n.2647A>T
n.2314A>T
n.2716A>T
n.1461A>T
n.3346A>T
n.3919T>A
n.4181T>A
c.4052A>T (p.His1351Leu)
c.3662A>T (p.His1221Leu)
c.169+1366T>A (n.169+1366T>A)
c.*124+1165T>A (n.*124+1165T>A)
c.*3399A>T (n.*3399A>T)
n.3081T>A
c.3146A>T (p.His1049Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.3869A>T (p.His1290Leu)
c.4145A>T (p.His1382Leu)
c.3962A>T (p.His1321Leu)
c.3848A>T (p.His1283Leu)
c.3239A>T (p.His1080Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806830_47806849dupCA2573134812FBXO11,MSH6c.3756_3775dup (p.Lys1259IlefsTer4)
c.3669_3688dup (p.Lys1230IlefsTer4)
n.4727_4746dup
c.2487_2506dup (p.Lys836IlefsTer4)
c.4059_4078dup (p.Lys1360IlefsTer4)
c.1508_1527dup (n.1508_1527dup)
c.2826_2845dup (p.Lys949IlefsTer4)
n.3031_3050dup
n.2648_2667dup
n.2315_2334dup
n.2717_2736dup
n.1462_1481dup
n.3347_3366dup
n.3900_3919dup
n.4162_4181dup
c.4053_4072dup (p.Lys1358IlefsTer4)
c.3663_3682dup (p.Lys1228IlefsTer4)
c.169+1347_169+1366dup (n.169+1347_169+1366dup)
c.*124+1146_*124+1165dup (n.*124+1146_*124+1165dup)
c.*3400_*3419dup (n.*3400_*3419dup)
n.3062_3081dup
c.3147_3166dup (p.Lys1056IlefsTer4)
c.954_973dup (p.Lys325IlefsTer4)
c.3870_3889dup (p.Lys1297IlefsTer4)
c.4146_4165dup (p.Lys1389IlefsTer4)
c.3963_3982dup (p.Lys1328IlefsTer4)
c.3849_3868dup (p.Lys1290IlefsTer4)
c.3240_3259dup (p.Lys1087IlefsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806830T>ACA346761721FBXO11,MSH6c.3756T>A (p.His1252Gln)
c.3669T>A (p.His1223Gln)
n.4727T>A
c.2487T>A (p.His829Gln)
c.4059T>A (p.His1353Gln)
c.1508T>A (n.1508T>A)
c.2826T>A (p.His942Gln)
n.3031T>A
n.2648T>A
n.2315T>A
n.2717T>A
n.1462T>A
n.3347T>A
n.3918A>T
n.4180A>T
c.4053T>A (p.His1351Gln)
c.3663T>A (p.His1221Gln)
c.169+1365A>T (n.169+1365A>T)
c.*124+1164A>T (n.*124+1164A>T)
c.*3400T>A (n.*3400T>A)
n.3080A>T
c.3147T>A (p.His1049Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.3870T>A (p.His1290Gln)
c.4146T>A (p.His1382Gln)
c.3963T>A (p.His1321Gln)
c.3849T>A (p.His1283Gln)
c.3240T>A (p.His1080Gln)
 dbSNP
2g.47806830T>CCA426122284FBXO11,MSH6c.3756T>C (p.His1252=)
c.3669T>C (p.His1223=)
n.4727T>C
c.2487T>C (p.His829=)
c.4059T>C (p.His1353=)
c.1508T>C (n.1508T>C)
c.2826T>C (p.His942=)
n.3031T>C
n.2648T>C
n.2315T>C
n.2717T>C
n.1462T>C
n.3347T>C
n.3918A>G
n.4180A>G
c.4053T>C (p.His1351=)
c.3663T>C (p.His1221=)
c.169+1365A>G (n.169+1365A>G)
c.*124+1164A>G (n.*124+1164A>G)
c.*3400T>C (n.*3400T>C)
n.3080A>G
c.3147T>C (p.His1049=)
c.954T>C (p.His318=)
c.3870T>C (p.His1290=)
c.4146T>C (p.His1382=)
c.3963T>C (p.His1321=)
c.3849T>C (p.His1283=)
c.3240T>C (p.His1080=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806830T>GCA346761722FBXO11,MSH6c.3756T>G (p.His1252Gln)
c.3669T>G (p.His1223Gln)
n.4727T>G
c.2487T>G (p.His829Gln)
c.4059T>G (p.His1353Gln)
c.1508T>G (n.1508T>G)
c.2826T>G (p.His942Gln)
n.3031T>G
n.2648T>G
n.2315T>G
n.2717T>G
n.1462T>G
n.3347T>G
n.3918A>C
n.4180A>C
c.4053T>G (p.His1351Gln)
c.3663T>G (p.His1221Gln)
c.169+1365A>C (n.169+1365A>C)
c.*124+1164A>C (n.*124+1164A>C)
c.*3400T>G (n.*3400T>G)
n.3080A>C
c.3147T>G (p.His1049Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.3870T>G (p.His1290Gln)
c.4146T>G (p.His1382Gln)
c.3963T>G (p.His1321Gln)
c.3849T>G (p.His1283Gln)
c.3240T>G (p.His1080Gln)
 dbSNP
2g.47806830T=CA2496054581FBXO11,MSH6c.3756T= (p.His1252=)
c.3669T= (p.His1223=)
n.4727T=
c.2487T= (p.His829=)
c.4059T= (p.His1353=)
c.1508T= (n.1508T=)
c.2826T= (p.His942=)
n.3031T=
n.2648T=
n.2315T=
n.2717T=
n.1462T=
n.3347T=
n.3918A=
n.4180A=
c.4053T= (p.His1351=)
c.3663T= (p.His1221=)
c.169+1365A= (n.169+1365A=)
c.*124+1164A= (n.*124+1164A=)
c.*3400T= (n.*3400T=)
n.3080A=
c.3147T= (p.His1049=)
c.954T= (p.His318=)
c.3870T= (p.His1290=)
c.4146T= (p.His1382=)
c.3963T= (p.His1321=)
c.3849T= (p.His1283=)
c.3240T= (p.His1080=)
2g.47806830_47806858dupCA645369290FBXO11,MSH6c.3756_3784dup (p.Ter1262LeuextTer4)
c.3669_3697dup (p.Ter1233LeuextTer4)
n.4727_4755dup
c.2487_2515dup (p.Ter839LeuextTer4)
c.4059_4087dup (p.Ter1363LeuextTer4)
c.1508_1536dup (n.1508_1536dup)
c.2826_2854dup (p.Ter952LeuextTer4)
n.3031_3059dup
n.2648_2676dup
n.2315_2343dup
n.2717_2745dup
n.1462_1490dup
n.3347_3375dup
n.3890_3918dup
n.4152_4180dup
c.4053_4081dup (p.Ter1361LeuextTer4)
c.3663_3691dup (p.Ter1231LeuextTer4)
c.169+1337_169+1365dup (n.169+1337_169+1365dup)
c.*124+1136_*124+1164dup (n.*124+1136_*124+1164dup)
c.*3400_*3428dup (n.*3400_*3428dup)
n.3052_3080dup
c.3147_3175dup (p.Ter1059LeuextTer4)
c.954_982dup (p.Ter328LeuextTer4)
c.3870_3898dup (p.Ter1300LeuextTer4)
c.4146_4174dup (p.Ter1392LeuextTer4)
c.3963_3991dup (p.Ter1331LeuextTer4)
c.3849_3877dup (p.Ter1293LeuextTer4)
c.3240_3268dup (p.Ter1090LeuextTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806831A=CA2496054582FBXO11,MSH6c.3757A= (p.Lys1253=)
c.3670A= (p.Lys1224=)
n.4728A=
c.2488A= (p.Lys830=)
c.4060A= (p.Lys1354=)
c.1509A= (n.1509A=)
c.2827A= (p.Lys943=)
n.3032A=
n.2649A=
n.2316A=
n.2718A=
n.1463A=
n.3348A=
n.3917T=
n.4179T=
c.4054A= (p.Lys1352=)
c.3664A= (p.Lys1222=)
c.169+1364T= (n.169+1364T=)
c.*124+1163T= (n.*124+1163T=)
c.*3401A= (n.*3401A=)
n.3079T=
c.3148A= (p.Lys1050=)
c.955A= (p.Lys319=)
c.3871A= (p.Lys1291=)
c.4147A= (p.Lys1383=)
c.3964A= (p.Lys1322=)
c.3850A= (p.Lys1284=)
c.3241A= (p.Lys1081=)
2g.47806831A>CCA015349FBXO11,MSH6c.3757A>C (p.Lys1253Gln)
c.3670A>C (p.Lys1224Gln)
n.4728A>C
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.4060A>C (p.Lys1354Gln)
c.1509A>C (n.1509A>C)
c.2827A>C (p.Lys943Gln)
n.3032A>C
n.2649A>C
n.2316A>C
n.2718A>C
n.1463A>C
n.3348A>C
n.3917T>G
n.4179T>G
c.4054A>C (p.Lys1352Gln)
c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
c.169+1364T>G (n.169+1364T>G)
c.*124+1163T>G (n.*124+1163T>G)
c.*3401A>C (n.*3401A>C)
n.3079T>G
c.3148A>C (p.Lys1050Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.3871A>C (p.Lys1291Gln)
c.4147A>C (p.Lys1383Gln)
c.3964A>C (p.Lys1322Gln)
c.3850A>C (p.Lys1284Gln)
c.3241A>C (p.Lys1081Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806831A>GCA346761723FBXO11,MSH6c.3757A>G (p.Lys1253Glu)
c.3670A>G (p.Lys1224Glu)
n.4728A>G
c.2488A>G (p.Lys830Glu)
c.4060A>G (p.Lys1354Glu)
c.1509A>G (n.1509A>G)
c.2827A>G (p.Lys943Glu)
n.3032A>G
n.2649A>G
n.2316A>G
n.2718A>G
n.1463A>G
n.3348A>G
n.3917T>C
n.4179T>C
c.4054A>G (p.Lys1352Glu)
c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
c.169+1364T>C (n.169+1364T>C)
c.*124+1163T>C (n.*124+1163T>C)
c.*3401A>G (n.*3401A>G)
n.3079T>C
c.3148A>G (p.Lys1050Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.3871A>G (p.Lys1291Glu)
c.4147A>G (p.Lys1383Glu)
c.3964A>G (p.Lys1322Glu)
c.3850A>G (p.Lys1284Glu)
c.3241A>G (p.Lys1081Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806831A>TCA346761724FBXO11,MSH6c.3757A>T (p.Lys1253Ter)
c.3670A>T (p.Lys1224Ter)
n.4728A>T
c.2488A>T (p.Lys830Ter)
c.4060A>T (p.Lys1354Ter)
c.1509A>T (n.1509A>T)
c.2827A>T (p.Lys943Ter)
n.3032A>T
n.2649A>T
n.2316A>T
n.2718A>T
n.1463A>T
n.3348A>T
n.3917T>A
n.4179T>A
c.4054A>T (p.Lys1352Ter)
c.3664A>T (p.Lys1222Ter)
c.169+1364T>A (n.169+1364T>A)
c.*124+1163T>A (n.*124+1163T>A)
c.*3401A>T (n.*3401A>T)
n.3079T>A
c.3148A>T (p.Lys1050Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.3871A>T (p.Lys1291Ter)
c.4147A>T (p.Lys1383Ter)
c.3964A>T (p.Lys1322Ter)
c.3850A>T (p.Lys1284Ter)
c.3241A>T (p.Lys1081Ter)
 dbSNP
2g.47806831_47806832insTTGCTGTCCACA2582342385FBXO11,MSH6c.3757_3758insTTGCTGTCCA (p.Lys1253IlefsTer10)
c.3670_3671insTTGCTGTCCA (p.Lys1224IlefsTer10)
n.4728_4729insTTGCTGTCCA
c.2488_2489insTTGCTGTCCA (p.Lys830IlefsTer10)
c.4060_4061insTTGCTGTCCA (p.Lys1354IlefsTer10)
c.1509_1510insTTGCTGTCCA (n.1509_1510insTTGCTGTCCA)
c.2827_2828insTTGCTGTCCA (p.Lys943IlefsTer10)
n.3032_3033insTTGCTGTCCA
n.2649_2650insTTGCTGTCCA
n.2316_2317insTTGCTGTCCA
n.2718_2719insTTGCTGTCCA
n.1463_1464insTTGCTGTCCA
n.3348_3349insTTGCTGTCCA
n.3917_3918insGGACAGCAAT
n.4179_4180insGGACAGCAAT
c.4054_4055insTTGCTGTCCA (p.Lys1352IlefsTer10)
c.3664_3665insTTGCTGTCCA (p.Lys1222IlefsTer10)
c.169+1364_169+1365insGGACAGCAAT (n.169+1364_169+1365insGGACAGCAAT)
c.*124+1163_*124+1164insGGACAGCAAT (n.*124+1163_*124+1164insGGACAGCAAT)
c.*3401_*3402insTTGCTGTCCA (n.*3401_*3402insTTGCTGTCCA)
n.3079_3080insGGACAGCAAT
c.3148_3149insTTGCTGTCCA (p.Lys1050IlefsTer10)
c.955_956insTTGCTGTCCA (p.Lys319IlefsTer10)
c.3871_3872insTTGCTGTCCA (p.Lys1291IlefsTer10)
c.4147_4148insTTGCTGTCCA (p.Lys1383IlefsTer10)
c.3964_3965insTTGCTGTCCA (p.Lys1322IlefsTer10)
c.3850_3851insTTGCTGTCCA (p.Lys1284IlefsTer10)
c.3241_3242insTTGCTGTCCA (p.Lys1081IlefsTer10)
 ClinVar
2g.47806832_47806840dupCA2586964964FBXO11,MSH6c.3758_3766dup (p.Leu1255_Thr1256insLysLeuLeu)
c.3671_3679dup (p.Leu1226_Thr1227insLysLeuLeu)
n.4729_4737dup
c.2489_2497dup (p.Leu832_Thr833insLysLeuLeu)
c.4061_4069dup (p.Leu1356_Thr1357insLysLeuLeu)
c.1510_1518dup (n.1510_1518dup)
c.2828_2836dup (p.Leu945_Thr946insLysLeuLeu)
n.3033_3041dup
n.2650_2658dup
n.2317_2325dup
n.2719_2727dup
n.1464_1472dup
n.3349_3357dup
n.3909_3917dup
n.4171_4179dup
c.4055_4063dup (p.Leu1354_Thr1355insLysLeuLeu)
c.3665_3673dup (p.Leu1224_Thr1225insLysLeuLeu)
c.169+1356_169+1364dup (n.169+1356_169+1364dup)
c.*124+1155_*124+1163dup (n.*124+1155_*124+1163dup)
c.*3402_*3410dup (n.*3402_*3410dup)
n.3071_3079dup
c.3149_3157dup (p.Leu1052_Thr1053insLysLeuLeu)
c.956_964dup (p.Leu321_Thr322insLysLeuLeu)
c.3872_3880dup (p.Leu1293_Thr1294insLysLeuLeu)
c.4148_4156dup (p.Leu1385_Thr1386insLysLeuLeu)
c.3965_3973dup (p.Leu1324_Thr1325insLysLeuLeu)
c.3851_3859dup (p.Leu1286_Thr1287insLysLeuLeu)
c.3242_3250dup (p.Leu1083_Thr1084insLysLeuLeu)
2g.47806832_47806846dupCA2586964965FBXO11,MSH6c.3758_3772dup (p.Leu1257_Ile1258insLysLeuLeuThrLeu)
c.3671_3685dup (p.Leu1228_Ile1229insLysLeuLeuThrLeu)
n.4729_4743dup
c.2489_2503dup (p.Leu834_Ile835insLysLeuLeuThrLeu)
c.4061_4075dup (p.Leu1358_Ile1359insLysLeuLeuThrLeu)
c.1510_1524dup (n.1510_1524dup)
c.2828_2842dup (p.Leu947_Ile948insLysLeuLeuThrLeu)
n.3033_3047dup
n.2650_2664dup
n.2317_2331dup
n.2719_2733dup
n.1464_1478dup
n.3349_3363dup
n.3903_3917dup
n.4165_4179dup
c.4055_4069dup (p.Leu1356_Ile1357insLysLeuLeuThrLeu)
c.3665_3679dup (p.Leu1226_Ile1227insLysLeuLeuThrLeu)
c.169+1350_169+1364dup (n.169+1350_169+1364dup)
c.*124+1149_*124+1163dup (n.*124+1149_*124+1163dup)
c.*3402_*3416dup (n.*3402_*3416dup)
n.3065_3079dup
c.3149_3163dup (p.Leu1054_Ile1055insLysLeuLeuThrLeu)
c.956_970dup (p.Leu323_Ile324insLysLeuLeuThrLeu)
c.3872_3886dup (p.Leu1295_Ile1296insLysLeuLeuThrLeu)
c.4148_4162dup (p.Leu1387_Ile1388insLysLeuLeuThrLeu)
c.3965_3979dup (p.Leu1326_Ile1327insLysLeuLeuThrLeu)
c.3851_3865dup (p.Leu1288_Ile1289insLysLeuLeuThrLeu)
c.3242_3256dup (p.Leu1085_Ile1086insLysLeuLeuThrLeu)
2g.47806832_47806870dupCA916529864FBXO11,MSH6c.3758_*10dup (n.3758_*10dup)
c.3671_*10dup (n.3671_*10dup)
n.4729_4767dup
c.2489_*10dup (n.2489_*10dup)
c.4061_*10dup (n.4061_*10dup)
c.1510_1548dup (n.1510_1548dup)
c.2828_2866dup (n.2828_2866dup)
n.2650_2688dup
n.2317_2355dup
n.2719_2757dup
n.1464_1502dup
n.3349_3387dup
n.3879_3917dup
n.4141_4179dup
c.4055_*10dup (n.4055_*10dup)
c.3665_*10dup (n.3665_*10dup)
c.169+1326_169+1364dup (n.169+1326_169+1364dup)
c.*124+1125_*124+1163dup (n.*124+1125_*124+1163dup)
c.*3402_*3440dup (n.*3402_*3440dup)
n.3041_3079dup
c.3149_*10dup (n.3149_*10dup)
c.956_*10dup (n.956_*10dup)
c.3872_*10dup (n.3872_*10dup)
c.4148_*10dup (n.4148_*10dup)
c.3965_*10dup (n.3965_*10dup)
c.3851_*10dup (n.3851_*10dup)
c.3242_*10dup (n.3242_*10dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806832A>CCA346761725FBXO11,MSH6c.3758A>C (p.Lys1253Thr)
c.3671A>C (p.Lys1224Thr)
n.4729A>C
c.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.4061A>C (p.Lys1354Thr)
c.1510A>C (n.1510A>C)
c.2828A>C (p.Lys943Thr)
n.3033A>C
n.2650A>C
n.2317A>C
n.2719A>C
n.1464A>C
n.3349A>C
n.3916T>G
n.4178T>G
c.4055A>C (p.Lys1352Thr)
c.3665A>C (p.Lys1222Thr)
c.169+1363T>G (n.169+1363T>G)
c.*124+1162T>G (n.*124+1162T>G)
c.*3402A>C (n.*3402A>C)
n.3078T>G
c.3149A>C (p.Lys1050Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.3872A>C (p.Lys1291Thr)
c.4148A>C (p.Lys1383Thr)
c.3965A>C (p.Lys1322Thr)
c.3851A>C (p.Lys1284Thr)
c.3242A>C (p.Lys1081Thr)
 ClinVar
2g.47806832A>GCA346761726FBXO11,MSH6c.3758A>G (p.Lys1253Arg)
c.3671A>G (p.Lys1224Arg)
n.4729A>G
c.2489A>G (p.Lys830Arg)
c.4061A>G (p.Lys1354Arg)
c.1510A>G (n.1510A>G)
c.2828A>G (p.Lys943Arg)
n.3033A>G
n.2650A>G
n.2317A>G
n.2719A>G
n.1464A>G
n.3349A>G
n.3916T>C
n.4178T>C
c.4055A>G (p.Lys1352Arg)
c.3665A>G (p.Lys1222Arg)
c.169+1363T>C (n.169+1363T>C)
c.*124+1162T>C (n.*124+1162T>C)
c.*3402A>G (n.*3402A>G)
n.3078T>C
c.3149A>G (p.Lys1050Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.3872A>G (p.Lys1291Arg)
c.4148A>G (p.Lys1383Arg)
c.3965A>G (p.Lys1322Arg)
c.3851A>G (p.Lys1284Arg)
c.3242A>G (p.Lys1081Arg)
2g.47806832A>TCA346761727FBXO11,MSH6c.3758A>T (p.Lys1253Ile)
c.3671A>T (p.Lys1224Ile)
n.4729A>T
c.2489A>T (p.Lys830Ile)
c.4061A>T (p.Lys1354Ile)
c.1510A>T (n.1510A>T)
c.2828A>T (p.Lys943Ile)
n.3033A>T
n.2650A>T
n.2317A>T
n.2719A>T
n.1464A>T
n.3349A>T
n.3916T>A
n.4178T>A
c.4055A>T (p.Lys1352Ile)
c.3665A>T (p.Lys1222Ile)
c.169+1363T>A (n.169+1363T>A)
c.*124+1162T>A (n.*124+1162T>A)
c.*3402A>T (n.*3402A>T)
n.3078T>A
c.3149A>T (p.Lys1050Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.3872A>T (p.Lys1291Ile)
c.4148A>T (p.Lys1383Ile)
c.3965A>T (p.Lys1322Ile)
c.3851A>T (p.Lys1284Ile)
c.3242A>T (p.Lys1081Ile)
2g.47806832_47806834dupCA2573134813FBXO11,MSH6c.3758_3760dup (p.Leu1254Ter)
c.3671_3673dup (p.Leu1225Ter)
n.4729_4731dup
c.2489_2491dup (p.Leu831Ter)
c.4061_4063dup (p.Leu1355Ter)
c.1510_1512dup (n.1510_1512dup)
c.2828_2830dup (p.Leu944Ter)
n.3033_3035dup
n.2650_2652dup
n.2317_2319dup
n.2719_2721dup
n.1464_1466dup
n.3349_3351dup
n.3914_3916dup
n.4176_4178dup
c.4055_4057dup (p.Leu1353Ter)
c.3665_3667dup (p.Leu1223Ter)
c.169+1361_169+1363dup (n.169+1361_169+1363dup)
c.*124+1160_*124+1162dup (n.*124+1160_*124+1162dup)
c.*3402_*3404dup (n.*3402_*3404dup)
n.3076_3078dup
c.3149_3151dup (p.Leu1051Ter)
c.956_958dup (p.Leu320Ter)
c.3872_3874dup (p.Leu1292Ter)
c.4148_4150dup (p.Leu1384Ter)
c.3965_3967dup (p.Leu1323Ter)
c.3851_3853dup (p.Leu1285Ter)
c.3242_3244dup (p.Leu1082Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806832_47806837dupCA913188081FBXO11,MSH6c.3758_3763dup (p.Leu1254_Leu1255insGlnLeu)
c.3671_3676dup (p.Leu1225_Leu1226insGlnLeu)
n.4729_4734dup
c.2489_2494dup (p.Leu831_Leu832insGlnLeu)
c.4061_4066dup (p.Leu1355_Leu1356insGlnLeu)
c.1510_1515dup (n.1510_1515dup)
c.2828_2833dup (p.Leu944_Leu945insGlnLeu)
n.3033_3038dup
n.2650_2655dup
n.2317_2322dup
n.2719_2724dup
n.1464_1469dup
n.3349_3354dup
n.3911_3916dup
n.4173_4178dup
c.4055_4060dup (p.Leu1353_Leu1354insGlnLeu)
c.3665_3670dup (p.Leu1223_Leu1224insGlnLeu)
c.169+1358_169+1363dup (n.169+1358_169+1363dup)
c.*124+1157_*124+1162dup (n.*124+1157_*124+1162dup)
c.*3402_*3407dup (n.*3402_*3407dup)
n.3073_3078dup
c.3149_3154dup (p.Leu1051_Leu1052insGlnLeu)
c.956_961dup (p.Leu320_Leu321insGlnLeu)
c.3872_3877dup (p.Leu1292_Leu1293insGlnLeu)
c.4148_4153dup (p.Leu1384_Leu1385insGlnLeu)
c.3965_3970dup (p.Leu1323_Leu1324insGlnLeu)
c.3851_3856dup (p.Leu1285_Leu1286insGlnLeu)
c.3242_3247dup (p.Leu1082_Leu1083insGlnLeu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806832_47806877dupCA913188080FBXO11,MSH6c.3758_*17dup (n.3758_*17dup)
c.3671_*17dup (n.3671_*17dup)
n.4729_4774dup
c.2489_*17dup (n.2489_*17dup)
c.4061_*17dup (n.4061_*17dup)
c.1510_1555dup (n.1510_1555dup)
c.2828_2873dup (n.2828_2873dup)
n.2650_2695dup
n.2317_2362dup
n.2719_2764dup
n.1464_1509dup
n.3349_3394dup
n.3871_3916dup
n.4133_4178dup
c.4055_*17dup (n.4055_*17dup)
c.3665_*17dup (n.3665_*17dup)
c.169+1318_169+1363dup (n.169+1318_169+1363dup)
c.*124+1117_*124+1162dup (n.*124+1117_*124+1162dup)
c.*3402_*3447dup (n.*3402_*3447dup)
n.3033_3078dup
c.3149_*17dup (n.3149_*17dup)
c.956_*17dup (n.956_*17dup)
c.3872_*17dup (n.3872_*17dup)
c.4148_*17dup (n.4148_*17dup)
c.3965_*17dup (n.3965_*17dup)
c.3851_*17dup (n.3851_*17dup)
c.3242_*17dup (n.3242_*17dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47806833A>CCA346761728FBXO11,MSH6c.3759A>C (p.Lys1253Asn)
c.3672A>C (p.Lys1224Asn)
n.4730A>C
c.2490A>C (p.Lys830Asn)
c.4062A>C (p.Lys1354Asn)
c.1511A>C (n.1511A>C)
c.2829A>C (p.Lys943Asn)
n.3034A>C
n.2651A>C
n.2318A>C
n.2720A>C
n.1465A>C
n.3350A>C
n.3915T>G
n.4177T>G
c.4056A>C (p.Lys1352Asn)
c.3666A>C (p.Lys1222Asn)
c.169+1362T>G (n.169+1362T>G)
c.*124+1161T>G (n.*124+1161T>G)
c.*3403A>C (n.*3403A>C)
n.3077T>G
c.3150A>C (p.Lys1050Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.3873A>C (p.Lys1291Asn)
c.4149A>C (p.Lys1383Asn)
c.3966A>C (p.Lys1322Asn)
c.3852A>C (p.Lys1284Asn)
c.3243A>C (p.Lys1081Asn)
 ClinVar
2g.47806833A>GCA426122285FBXO11,MSH6c.3759A>G (p.Lys1253=)
c.3672A>G (p.Lys1224=)
n.4730A>G
c.2490A>G (p.Lys830=)
c.4062A>G (p.Lys1354=)
c.1511A>G (n.1511A>G)
c.2829A>G (p.Lys943=)
n.3034A>G
n.2651A>G
n.2318A>G
n.2720A>G
n.1465A>G
n.3350A>G
n.3915T>C
n.4177T>C
c.4056A>G (p.Lys1352=)
c.3666A>G (p.Lys1222=)
c.169+1362T>C (n.169+1362T>C)
c.*124+1161T>C (n.*124+1161T>C)
c.*3403A>G (n.*3403A>G)
n.3077T>C
c.3150A>G (p.Lys1050=)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.3873A>G (p.Lys1291=)
c.4149A>G (p.Lys1383=)
c.3966A>G (p.Lys1322=)
c.3852A>G (p.Lys1284=)
c.3243A>G (p.Lys1081=)
 gnomAD v4
2g.47806833A>TCA346761729FBXO11,MSH6c.3759A>T (p.Lys1253Asn)
c.3672A>T (p.Lys1224Asn)
n.4730A>T
c.2490A>T (p.Lys830Asn)
c.4062A>T (p.Lys1354Asn)
c.1511A>T (n.1511A>T)
c.2829A>T (p.Lys943Asn)
n.3034A>T
n.2651A>T
n.2318A>T
n.2720A>T
n.1465A>T
n.3350A>T
n.3915T>A
n.4177T>A
c.4056A>T (p.Lys1352Asn)
c.3666A>T (p.Lys1222Asn)
c.169+1362T>A (n.169+1362T>A)
c.*124+1161T>A (n.*124+1161T>A)
c.*3403A>T (n.*3403A>T)
n.3077T>A
c.3150A>T (p.Lys1050Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.3873A>T (p.Lys1291Asn)
c.4149A>T (p.Lys1383Asn)
c.3966A>T (p.Lys1322Asn)
c.3852A>T (p.Lys1284Asn)
c.3243A>T (p.Lys1081Asn)
 ClinVar
2g.47806834T>ACA346761731FBXO11,MSH6c.3760T>A (p.Leu1254Met)
c.3673T>A (p.Leu1225Met)
n.4731T>A
c.2491T>A (p.Leu831Met)
c.4063T>A (p.Leu1355Met)
c.1512T>A (n.1512T>A)
c.2830T>A (p.Leu944Met)
n.3035T>A
n.2652T>A
n.2319T>A
n.2721T>A
n.1466T>A
n.3351T>A
n.3914A>T
n.4176A>T
c.4057T>A (p.Leu1353Met)
c.3667T>A (p.Leu1223Met)
c.169+1361A>T (n.169+1361A>T)
c.*124+1160A>T (n.*124+1160A>T)
c.*3404T>A (n.*3404T>A)
n.3076A>T
c.3151T>A (p.Leu1051Met)
c.958T>A (p.Leu320Met)
c.3874T>A (p.Leu1292Met)
c.4150T>A (p.Leu1384Met)
c.3967T>A (p.Leu1323Met)
c.3853T>A (p.Leu1285Met)
c.3244T>A (p.Leu1082Met)
 dbSNP
2g.47806834T>CCA426122286FBXO11,MSH6c.3760T>C (p.Leu1254=)
c.3673T>C (p.Leu1225=)
n.4731T>C
c.2491T>C (p.Leu831=)
c.4063T>C (p.Leu1355=)
c.1512T>C (n.1512T>C)
c.2830T>C (p.Leu944=)
n.3035T>C
n.2652T>C
n.2319T>C
n.2721T>C
n.1466T>C
n.3351T>C
n.3914A>G
n.4176A>G
c.4057T>C (p.Leu1353=)
c.3667T>C (p.Leu1223=)
c.169+1361A>G (n.169+1361A>G)
c.*124+1160A>G (n.*124+1160A>G)
c.*3404T>C (n.*3404T>C)
n.3076A>G
c.3151T>C (p.Leu1051=)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.3874T>C (p.Leu1292=)
c.4150T>C (p.Leu1384=)
c.3967T>C (p.Leu1323=)
c.3853T>C (p.Leu1285=)
c.3244T>C (p.Leu1082=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806834T>GCA346761730FBXO11,MSH6c.3760T>G (p.Leu1254Val)
c.3673T>G (p.Leu1225Val)
n.4731T>G
c.2491T>G (p.Leu831Val)
c.4063T>G (p.Leu1355Val)
c.1512T>G (n.1512T>G)
c.2830T>G (p.Leu944Val)
n.3035T>G
n.2652T>G
n.2319T>G
n.2721T>G
n.1466T>G
n.3351T>G
n.3914A>C
n.4176A>C
c.4057T>G (p.Leu1353Val)
c.3667T>G (p.Leu1223Val)
c.169+1361A>C (n.169+1361A>C)
c.*124+1160A>C (n.*124+1160A>C)
c.*3404T>G (n.*3404T>G)
n.3076A>C
c.3151T>G (p.Leu1051Val)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.3874T>G (p.Leu1292Val)
c.4150T>G (p.Leu1384Val)
c.3967T>G (p.Leu1323Val)
c.3853T>G (p.Leu1285Val)
c.3244T>G (p.Leu1082Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806835T>ACA346761732FBXO11,MSH6c.3761T>A (p.Leu1254Ter)
c.3674T>A (p.Leu1225Ter)
n.4732T>A
c.2492T>A (p.Leu831Ter)
c.4064T>A (p.Leu1355Ter)
c.1513T>A (n.1513T>A)
c.2831T>A (p.Leu944Ter)
n.3036T>A
n.2653T>A
n.2320T>A
n.2722T>A
n.1467T>A
n.3352T>A
n.3913A>T
n.4175A>T
c.4058T>A (p.Leu1353Ter)
c.3668T>A (p.Leu1223Ter)
c.169+1360A>T (n.169+1360A>T)
c.*124+1159A>T (n.*124+1159A>T)
c.*3405T>A (n.*3405T>A)
n.3075A>T
c.3152T>A (p.Leu1051Ter)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.3875T>A (p.Leu1292Ter)
c.4151T>A (p.Leu1384Ter)
c.3968T>A (p.Leu1323Ter)
c.3854T>A (p.Leu1285Ter)
c.3245T>A (p.Leu1082Ter)
2g.47806835T>CCA346761733FBXO11,MSH6c.3761T>C (p.Leu1254Ser)
c.3674T>C (p.Leu1225Ser)
n.4732T>C
c.2492T>C (p.Leu831Ser)
c.4064T>C (p.Leu1355Ser)
c.1513T>C (n.1513T>C)
c.2831T>C (p.Leu944Ser)
n.3036T>C
n.2653T>C
n.2320T>C
n.2722T>C
n.1467T>C
n.3352T>C
n.3913A>G
n.4175A>G
c.4058T>C (p.Leu1353Ser)
c.3668T>C (p.Leu1223Ser)
c.169+1360A>G (n.169+1360A>G)
c.*124+1159A>G (n.*124+1159A>G)
c.*3405T>C (n.*3405T>C)
n.3075A>G
c.3152T>C (p.Leu1051Ser)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.3875T>C (p.Leu1292Ser)
c.4151T>C (p.Leu1384Ser)
c.3968T>C (p.Leu1323Ser)
c.3854T>C (p.Leu1285Ser)
c.3245T>C (p.Leu1082Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806835T>GCA072834FBXO11,MSH6c.3761T>G (p.Leu1254Trp)
c.3674T>G (p.Leu1225Trp)
n.4732T>G
c.2492T>G (p.Leu831Trp)
c.4064T>G (p.Leu1355Trp)
c.1513T>G (n.1513T>G)
c.2831T>G (p.Leu944Trp)
n.3036T>G
n.2653T>G
n.2320T>G
n.2722T>G
n.1467T>G
n.3352T>G
n.3913A>C
n.4175A>C
c.4058T>G (p.Leu1353Trp)
c.3668T>G (p.Leu1223Trp)
c.169+1360A>C (n.169+1360A>C)
c.*124+1159A>C (n.*124+1159A>C)
c.*3405T>G (n.*3405T>G)
n.3075A>C
c.3152T>G (p.Leu1051Trp)
c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.3875T>G (p.Leu1292Trp)
c.4151T>G (p.Leu1384Trp)
c.3968T>G (p.Leu1323Trp)
c.3854T>G (p.Leu1285Trp)
c.3245T>G (p.Leu1082Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806835T=CA2496054583FBXO11,MSH6c.3761T= (p.Leu1254=)
c.3674T= (p.Leu1225=)
n.4732T=
c.2492T= (p.Leu831=)
c.4064T= (p.Leu1355=)
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c.2831T= (p.Leu944=)
n.3036T=
n.2653T=
n.2320T=
n.2722T=
n.1467T=
n.3352T=
n.3913A=
n.4175A=
c.4058T= (p.Leu1353=)
c.3668T= (p.Leu1223=)
c.169+1360A= (n.169+1360A=)
c.*124+1159A= (n.*124+1159A=)
c.*3405T= (n.*3405T=)
n.3075A=
c.3152T= (p.Leu1051=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.3875T= (p.Leu1292=)
c.4151T= (p.Leu1384=)
c.3968T= (p.Leu1323=)
c.3854T= (p.Leu1285=)
c.3245T= (p.Leu1082=)
2g.47806836G>ACA426122287FBXO11,MSH6c.3762G>A (p.Leu1254=)
c.3675G>A (p.Leu1225=)
n.4733G>A
c.2493G>A (p.Leu831=)
c.4065G>A (p.Leu1355=)
c.1514G>A (n.1514G>A)
c.2832G>A (p.Leu944=)
n.3037G>A
n.2654G>A
n.2321G>A
n.2723G>A
n.1468G>A
n.3353G>A
n.3912C>T
n.4174C>T
c.4059G>A (p.Leu1353=)
c.3669G>A (p.Leu1223=)
c.169+1359C>T (n.169+1359C>T)
c.*124+1158C>T (n.*124+1158C>T)
c.*3406G>A (n.*3406G>A)
n.3074C>T
c.3153G>A (p.Leu1051=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.3876G>A (p.Leu1292=)
c.4152G>A (p.Leu1384=)
c.3969G>A (p.Leu1323=)
c.3855G>A (p.Leu1285=)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806836G>CCA346761734FBXO11,MSH6c.3762G>C (p.Leu1254Phe)
c.3675G>C (p.Leu1225Phe)
n.4733G>C
c.2493G>C (p.Leu831Phe)
c.4065G>C (p.Leu1355Phe)
c.1514G>C (n.1514G>C)
c.2832G>C (p.Leu944Phe)
n.3037G>C
n.2654G>C
n.2321G>C
n.2723G>C
n.1468G>C
n.3353G>C
n.3912C>G
n.4174C>G
c.4059G>C (p.Leu1353Phe)
c.3669G>C (p.Leu1223Phe)
c.169+1359C>G (n.169+1359C>G)
c.*124+1158C>G (n.*124+1158C>G)
c.*3406G>C (n.*3406G>C)
n.3074C>G
c.3153G>C (p.Leu1051Phe)
c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.3876G>C (p.Leu1292Phe)
c.4152G>C (p.Leu1384Phe)
c.3969G>C (p.Leu1323Phe)
c.3855G>C (p.Leu1285Phe)
c.3246G>C (p.Leu1082Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806836G=CA2496054584FBXO11,MSH6c.3762G= (p.Leu1254=)
c.3675G= (p.Leu1225=)
n.4733G=
c.2493G= (p.Leu831=)
c.4065G= (p.Leu1355=)
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c.2832G= (p.Leu944=)
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n.3912C=
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c.4059G= (p.Leu1353=)
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c.169+1359C= (n.169+1359C=)
c.*124+1158C= (n.*124+1158C=)
c.*3406G= (n.*3406G=)
n.3074C=
c.3153G= (p.Leu1051=)
c.960G= (p.Leu320=)
c.3876G= (p.Leu1292=)
c.4152G= (p.Leu1384=)
c.3969G= (p.Leu1323=)
c.3855G= (p.Leu1285=)
c.3246G= (p.Leu1082=)
2g.47806836G>TCA346761735FBXO11,MSH6c.3762G>T (p.Leu1254Phe)
c.3675G>T (p.Leu1225Phe)
n.4733G>T
c.2493G>T (p.Leu831Phe)
c.4065G>T (p.Leu1355Phe)
c.1514G>T (n.1514G>T)
c.2832G>T (p.Leu944Phe)
n.3037G>T
n.2654G>T
n.2321G>T
n.2723G>T
n.1468G>T
n.3353G>T
n.3912C>A
n.4174C>A
c.4059G>T (p.Leu1353Phe)
c.3669G>T (p.Leu1223Phe)
c.169+1359C>A (n.169+1359C>A)
c.*124+1158C>A (n.*124+1158C>A)
c.*3406G>T (n.*3406G>T)
n.3074C>A
c.3153G>T (p.Leu1051Phe)
c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.3876G>T (p.Leu1292Phe)
c.4152G>T (p.Leu1384Phe)
c.3969G>T (p.Leu1323Phe)
c.3855G>T (p.Leu1285Phe)
c.3246G>T (p.Leu1082Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806837C>ACA346761736FBXO11,MSH6c.3763C>A (p.Leu1255Met)
c.3676C>A (p.Leu1226Met)
n.4734C>A
c.2494C>A (p.Leu832Met)
c.4066C>A (p.Leu1356Met)
c.1515C>A (n.1515C>A)
c.2833C>A (p.Leu945Met)
n.3038C>A
n.2655C>A
n.2322C>A
n.2724C>A
n.1469C>A
n.3354C>A
n.3911G>T
n.4173G>T
c.4060C>A (p.Leu1354Met)
c.3670C>A (p.Leu1224Met)
c.169+1358G>T (n.169+1358G>T)
c.*124+1157G>T (n.*124+1157G>T)
c.*3407C>A (n.*3407C>A)
n.3073G>T
c.3154C>A (p.Leu1052Met)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.3877C>A (p.Leu1293Met)
c.4153C>A (p.Leu1385Met)
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
c.3856C>A (p.Leu1286Met)
c.3247C>A (p.Leu1083Met)
 dbSNP
2g.47806837C=CA2496054585FBXO11,MSH6c.3763C= (p.Leu1255=)
c.3676C= (p.Leu1226=)
n.4734C=
c.2494C= (p.Leu832=)
c.4066C= (p.Leu1356=)
c.1515C= (n.1515C=)
c.2833C= (p.Leu945=)
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c.4060C= (p.Leu1354=)
c.3670C= (p.Leu1224=)
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c.*3407C= (n.*3407C=)
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c.4153C= (p.Leu1385=)
c.3970C= (p.Leu1324=)
c.3856C= (p.Leu1286=)
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 ClinVar dbSNP
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c.*3407C>T (n.*3407C>T)
n.3073G>A
c.3154C>T (p.Leu1052=)
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c.3856C>T (p.Leu1286=)
c.3247C>T (p.Leu1083=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806839_47806842dupCA191474FBXO11,MSH6c.3765_3768dup (p.Leu1257AspfsTer4)
c.3678_3681dup (p.Leu1228AspfsTer4)
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n.3070_3073dup
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c.3858_3861dup (p.Leu1288AspfsTer4)
c.3249_3252dup (p.Leu1085AspfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806838delCA2658970482FBXO11,MSH6c.3764del (p.Leu1255ArgfsTer3)
c.3677del (p.Leu1226ArgfsTer3)
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c.2495del (p.Leu832ArgfsTer3)
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n.3039del
n.2656del
n.2323del
n.2725del
n.1470del
n.3355del
n.3910del
n.4172del
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c.3671del (p.Leu1224ArgfsTer3)
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c.*3408del (n.*3408del)
n.3072del
c.3155del (p.Leu1052ArgfsTer3)
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 gnomAD v4
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n.3072A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3408T>G (n.*3408T>G)
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2g.47806838T=CA2496054586FBXO11,MSH6c.3764T= (p.Leu1255=)
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c.3248T= (p.Leu1083=)
2g.47806841_47806883dupCA072844FBXO11,MSH6c.3767_*23dup (n.3767_*23dup)
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n.4738_4780dup
c.2498_*23dup (n.2498_*23dup)
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c.*124+1114_*124+1156dup (n.*124+1114_*124+1156dup)
c.*3411_*3453dup (n.*3411_*3453dup)
n.3030_3072dup
c.3158_*23dup (n.3158_*23dup)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806838_47806883dupCA645509107FBXO11,MSH6c.3764_*23dup (n.3764_*23dup)
c.3677_*23dup (n.3677_*23dup)
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n.4127_4172dup
c.4061_*23dup (n.4061_*23dup)
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c.169+1312_169+1357dup (n.169+1312_169+1357dup)
c.*124+1111_*124+1156dup (n.*124+1111_*124+1156dup)
c.*3408_*3453dup (n.*3408_*3453dup)
n.3027_3072dup
c.3155_*23dup (n.3155_*23dup)
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c.4154_*23dup (n.4154_*23dup)
c.3971_*23dup (n.3971_*23dup)
c.3857_*23dup (n.3857_*23dup)
c.3248_*23dup (n.3248_*23dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47806839G>ACA426122288FBXO11,MSH6c.3765G>A (p.Leu1255=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806839G>CCA338095FBXO11,MSH6c.3765G>C (p.Leu1255=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806839G=CA2496054587FBXO11,MSH6c.3765G= (p.Leu1255=)
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c.*3409G= (n.*3409G=)
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c.3972G= (p.Leu1324=)
c.3858G= (p.Leu1286=)
c.3249G= (p.Leu1083=)
2g.47806839G>TCA10578177FBXO11,MSH6c.3765G>T (p.Leu1255=)
c.3678G>T (p.Leu1226=)
n.4736G>T
c.2496G>T (p.Leu832=)
c.4068G>T (p.Leu1356=)
c.1517G>T (n.1517G>T)
c.2835G>T (p.Leu945=)
n.3040G>T
n.2657G>T
n.2324G>T
n.2726G>T
n.1471G>T
n.3356G>T
n.3909C>A
n.4171C>A
c.4062G>T (p.Leu1354=)
c.3672G>T (p.Leu1224=)
c.169+1356C>A (n.169+1356C>A)
c.*124+1155C>A (n.*124+1155C>A)
c.*3409G>T (n.*3409G>T)
n.3071C>A
c.3156G>T (p.Leu1052=)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.3879G>T (p.Leu1293=)
c.4155G>T (p.Leu1385=)
c.3972G>T (p.Leu1324=)
c.3858G>T (p.Leu1286=)
c.3249G>T (p.Leu1083=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806840A>CCA346761739FBXO11,MSH6c.3766A>C (p.Thr1256Pro)
c.3679A>C (p.Thr1227Pro)
n.4737A>C
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.4069A>C (p.Thr1357Pro)
c.1518A>C (n.1518A>C)
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
n.3041A>C
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n.2727A>C
n.1472A>C
n.3357A>C
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n.4170T>G
c.4063A>C (p.Thr1355Pro)
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
c.169+1355T>G (n.169+1355T>G)
c.*124+1154T>G (n.*124+1154T>G)
c.*3410A>C (n.*3410A>C)
n.3070T>G
c.3157A>C (p.Thr1053Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.3880A>C (p.Thr1294Pro)
c.4156A>C (p.Thr1386Pro)
c.3973A>C (p.Thr1325Pro)
c.3859A>C (p.Thr1287Pro)
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
2g.47806840A>GCA346761740FBXO11,MSH6c.3766A>G (p.Thr1256Ala)
c.3679A>G (p.Thr1227Ala)
n.4737A>G
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
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c.4063A>G (p.Thr1355Ala)
c.3673A>G (p.Thr1225Ala)
c.169+1355T>C (n.169+1355T>C)
c.*124+1154T>C (n.*124+1154T>C)
c.*3410A>G (n.*3410A>G)
n.3070T>C
c.3157A>G (p.Thr1053Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.3880A>G (p.Thr1294Ala)
c.4156A>G (p.Thr1386Ala)
c.3973A>G (p.Thr1325Ala)
c.3859A>G (p.Thr1287Ala)
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47806840A>TCA346761741FBXO11,MSH6c.3766A>T (p.Thr1256Ser)
c.3679A>T (p.Thr1227Ser)
n.4737A>T
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
c.4069A>T (p.Thr1357Ser)
c.1518A>T (n.1518A>T)
c.2836A>T (p.Thr946Ser)
n.3041A>T
n.2658A>T
n.2325A>T
n.2727A>T
n.1472A>T
n.3357A>T
n.3908T>A
n.4170T>A
c.4063A>T (p.Thr1355Ser)
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
c.169+1355T>A (n.169+1355T>A)
c.*124+1154T>A (n.*124+1154T>A)
c.*3410A>T (n.*3410A>T)
n.3070T>A
c.3157A>T (p.Thr1053Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.3880A>T (p.Thr1294Ser)
c.4156A>T (p.Thr1386Ser)
c.3973A>T (p.Thr1325Ser)
c.3859A>T (p.Thr1287Ser)
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
2g.47806840_47806843dupCA2825001146FBXO11,MSH6c.3766_3769dup (p.Leu1257TyrfsTer4)
c.3679_3682dup (p.Leu1228TyrfsTer4)
n.4737_4740dup
c.2497_2500dup (p.Leu834TyrfsTer4)
c.4069_4072dup (p.Leu1358TyrfsTer4)
c.1518_1521dup (n.1518_1521dup)
c.2836_2839dup (p.Leu947TyrfsTer4)
n.3041_3044dup
n.2658_2661dup
n.2325_2328dup
n.2727_2730dup
n.1472_1475dup
n.3357_3360dup
n.3905_3908dup
n.4167_4170dup
c.4063_4066dup (p.Leu1356TyrfsTer4)
c.3673_3676dup (p.Leu1226TyrfsTer4)
c.169+1352_169+1355dup (n.169+1352_169+1355dup)
c.*124+1151_*124+1154dup (n.*124+1151_*124+1154dup)
c.*3410_*3413dup (n.*3410_*3413dup)
n.3067_3070dup
c.3157_3160dup (p.Leu1054TyrfsTer4)
c.964_967dup (p.Leu323TyrfsTer4)
c.3880_3883dup (p.Leu1295TyrfsTer4)
c.4156_4159dup (p.Leu1387TyrfsTer4)
c.3973_3976dup (p.Leu1326TyrfsTer4)
c.3859_3862dup (p.Leu1288TyrfsTer4)
c.3250_3253dup (p.Leu1085TyrfsTer4)
 ClinVar
2g.47806841C>ACA346761742FBXO11,MSH6c.3767C>A (p.Thr1256Asn)
c.3680C>A (p.Thr1227Asn)
n.4738C>A
c.2498C>A (p.Thr833Asn)
c.4070C>A (p.Thr1357Asn)
c.1519C>A (n.1519C>A)
c.2837C>A (p.Thr946Asn)
n.3042C>A
n.2659C>A
n.2326C>A
n.2728C>A
n.1473C>A
n.3358C>A
n.3907G>T
n.4169G>T
c.4064C>A (p.Thr1355Asn)
c.3674C>A (p.Thr1225Asn)
c.169+1354G>T (n.169+1354G>T)
c.*124+1153G>T (n.*124+1153G>T)
c.*3411C>A (n.*3411C>A)
n.3069G>T
c.3158C>A (p.Thr1053Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.3881C>A (p.Thr1294Asn)
c.4157C>A (p.Thr1386Asn)
c.3974C>A (p.Thr1325Asn)
c.3860C>A (p.Thr1287Asn)
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
 dbSNP
2g.47806841C=CA2496054588FBXO11,MSH6c.3767C= (p.Thr1256=)
c.3680C= (p.Thr1227=)
n.4738C=
c.2498C= (p.Thr833=)
c.4070C= (p.Thr1357=)
c.1519C= (n.1519C=)
c.2837C= (p.Thr946=)
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n.3907G=
n.4169G=
c.4064C= (p.Thr1355=)
c.3674C= (p.Thr1225=)
c.169+1354G= (n.169+1354G=)
c.*124+1153G= (n.*124+1153G=)
c.*3411C= (n.*3411C=)
n.3069G=
c.3158C= (p.Thr1053=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.3881C= (p.Thr1294=)
c.4157C= (p.Thr1386=)
c.3974C= (p.Thr1325=)
c.3860C= (p.Thr1287=)
c.3251C= (p.Thr1084=)
2g.47806841C>GCA339279FBXO11,MSH6c.3767C>G (p.Thr1256Ser)
c.3680C>G (p.Thr1227Ser)
n.4738C>G
c.2498C>G (p.Thr833Ser)
c.4070C>G (p.Thr1357Ser)
c.1519C>G (n.1519C>G)
c.2837C>G (p.Thr946Ser)
n.3042C>G
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c.3674C>G (p.Thr1225Ser)
c.169+1354G>C (n.169+1354G>C)
c.*124+1153G>C (n.*124+1153G>C)
c.*3411C>G (n.*3411C>G)
n.3069G>C
c.3158C>G (p.Thr1053Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.3881C>G (p.Thr1294Ser)
c.4157C>G (p.Thr1386Ser)
c.3974C>G (p.Thr1325Ser)
c.3860C>G (p.Thr1287Ser)
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806841C>TCA346761743FBXO11,MSH6c.3767C>T (p.Thr1256Ile)
c.3680C>T (p.Thr1227Ile)
n.4738C>T
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
c.4070C>T (p.Thr1357Ile)
c.1519C>T (n.1519C>T)
c.2837C>T (p.Thr946Ile)
n.3042C>T
n.2659C>T
n.2326C>T
n.2728C>T
n.1473C>T
n.3358C>T
n.3907G>A
n.4169G>A
c.4064C>T (p.Thr1355Ile)
c.3674C>T (p.Thr1225Ile)
c.169+1354G>A (n.169+1354G>A)
c.*124+1153G>A (n.*124+1153G>A)
c.*3411C>T (n.*3411C>T)
n.3069G>A
c.3158C>T (p.Thr1053Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.3881C>T (p.Thr1294Ile)
c.4157C>T (p.Thr1386Ile)
c.3974C>T (p.Thr1325Ile)
c.3860C>T (p.Thr1287Ile)
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806847_47806883delCA2740095604FBXO11,MSH6c.3773_*23del (n.[c.3773_*23del;Ile1258SerfsTer2])
c.3686_*23del (n.[c.3686_*23del;Ile1229SerfsTer2])
n.4744_4780del
c.2504_*23del (n.[c.2504_*23del;Ile835SerfsTer2])
c.4076_*23del (n.[c.4076_*23del;Ile1359SerfsTer2])
c.1525_1561del (n.1525_1561del)
c.2843_2879del (n.[c.2843_2879del;Ile948SerfsTer2])
n.2665_2701del
n.2332_2368del
n.2734_2770del
n.1479_1515del
n.3364_3400del
n.3871_3907del
n.4133_4169del
c.4070_*23del (n.[c.4070_*23del;Ile1357SerfsTer2])
c.3680_*23del (n.[c.3680_*23del;Ile1227SerfsTer2])
c.169+1318_169+1354del (n.169+1318_169+1354del)
c.*124+1117_*124+1153del (n.*124+1117_*124+1153del)
c.*3417_*3453del (n.*3417_*3453del)
n.3033_3069del
c.3164_*23del (n.[c.3164_*23del;Ile1055SerfsTer2])
c.971_*23del (n.[c.971_*23del;Ile324SerfsTer2])
c.3887_*23del (n.[c.3887_*23del;Ile1296SerfsTer2])
c.4163_*23del (n.[c.4163_*23del;Ile1388SerfsTer2])
c.3980_*23del (n.[c.3980_*23del;Ile1327SerfsTer2])
c.3866_*23del (n.[c.3866_*23del;Ile1289SerfsTer2])
c.3257_*23del (n.[c.3257_*23del;Ile1086SerfsTer2])
 ClinVar
2g.47806841_47806842insGTCACA015374FBXO11,MSH6c.3767_3768insGTCA (p.Leu1257SerfsTer4)
c.3680_3681insGTCA (p.Leu1228SerfsTer4)
n.4738_4739insGTCA
c.2498_2499insGTCA (p.Leu834SerfsTer4)
c.4070_4071insGTCA (p.Leu1358SerfsTer4)
c.1519_1520insGTCA (n.1519_1520insGTCA)
c.2837_2838insGTCA (p.Leu947SerfsTer4)
n.3042_3043insGTCA
n.2659_2660insGTCA
n.2326_2327insGTCA
n.2728_2729insGTCA
n.1473_1474insGTCA
n.3358_3359insGTCA
n.3906_3907insTGAC
n.4168_4169insTGAC
c.4064_4065insGTCA (p.Leu1356SerfsTer4)
c.3674_3675insGTCA (p.Leu1226SerfsTer4)
c.169+1353_169+1354insTGAC (n.169+1353_169+1354insTGAC)
c.*124+1152_*124+1153insTGAC (n.*124+1152_*124+1153insTGAC)
c.*3411_*3412insGTCA (n.*3411_*3412insGTCA)
n.3068_3069insTGAC
c.3158_3159insGTCA (p.Leu1054SerfsTer4)
c.965_966insGTCA (p.Leu323SerfsTer4)
c.3881_3882insGTCA (p.Leu1295SerfsTer4)
c.4157_4158insGTCA (p.Leu1387SerfsTer4)
c.3974_3975insGTCA (p.Leu1326SerfsTer4)
c.3860_3861insGTCA (p.Leu1288SerfsTer4)
c.3251_3252insGTCA (p.Leu1085SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806842T>ACA426122289FBXO11,MSH6c.3768T>A (p.Thr1256=)
c.3681T>A (p.Thr1227=)
n.4739T>A
c.2499T>A (p.Thr833=)
c.4071T>A (p.Thr1357=)
c.1520T>A (n.1520T>A)
c.2838T>A (p.Thr946=)
n.3043T>A
n.2660T>A
n.2327T>A
n.2729T>A
n.1474T>A
n.3359T>A
n.3906A>T
n.4168A>T
c.4065T>A (p.Thr1355=)
c.3675T>A (p.Thr1225=)
c.169+1353A>T (n.169+1353A>T)
c.*124+1152A>T (n.*124+1152A>T)
c.*3412T>A (n.*3412T>A)
n.3068A>T
c.3159T>A (p.Thr1053=)
c.966T>A (p.Thr322=)
c.3882T>A (p.Thr1294=)
c.4158T>A (p.Thr1386=)
c.3975T>A (p.Thr1325=)
c.3861T>A (p.Thr1287=)
c.3252T>A (p.Thr1084=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806842T>CCA426122290FBXO11,MSH6c.3768T>C (p.Thr1256=)
c.3681T>C (p.Thr1227=)
n.4739T>C
c.2499T>C (p.Thr833=)
c.4071T>C (p.Thr1357=)
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.2838T>C (p.Thr946=)
n.3043T>C
n.2660T>C
n.2327T>C
n.2729T>C
n.1474T>C
n.3359T>C
n.3906A>G
n.4168A>G
c.4065T>C (p.Thr1355=)
c.3675T>C (p.Thr1225=)
c.169+1353A>G (n.169+1353A>G)
c.*124+1152A>G (n.*124+1152A>G)
c.*3412T>C (n.*3412T>C)
n.3068A>G
c.3159T>C (p.Thr1053=)
c.966T>C (p.Thr322=)
c.3882T>C (p.Thr1294=)
c.4158T>C (p.Thr1386=)
c.3975T>C (p.Thr1325=)
c.3861T>C (p.Thr1287=)
c.3252T>C (p.Thr1084=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806842T>GCA072852FBXO11,MSH6c.3768T>G (p.Thr1256=)
c.3681T>G (p.Thr1227=)
n.4739T>G
c.2499T>G (p.Thr833=)
c.4071T>G (p.Thr1357=)
c.1520T>G (n.1520T>G)
c.2838T>G (p.Thr946=)
n.3043T>G
n.2660T>G
n.2327T>G
n.2729T>G
n.1474T>G
n.3359T>G
n.3906A>C
n.4168A>C
c.4065T>G (p.Thr1355=)
c.3675T>G (p.Thr1225=)
c.169+1353A>C (n.169+1353A>C)
c.*124+1152A>C (n.*124+1152A>C)
c.*3412T>G (n.*3412T>G)
n.3068A>C
c.3159T>G (p.Thr1053=)
c.966T>G (p.Thr322=)
c.3882T>G (p.Thr1294=)
c.4158T>G (p.Thr1386=)
c.3975T>G (p.Thr1325=)
c.3861T>G (p.Thr1287=)
c.3252T>G (p.Thr1084=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806842T=CA2496054590FBXO11,MSH6c.3768T= (p.Thr1256=)
c.3681T= (p.Thr1227=)
n.4739T=
c.2499T= (p.Thr833=)
c.4071T= (p.Thr1357=)
c.1520T= (n.1520T=)
c.2838T= (p.Thr946=)
n.3043T=
n.2660T=
n.2327T=
n.2729T=
n.1474T=
n.3359T=
n.3906A=
n.4168A=
c.4065T= (p.Thr1355=)
c.3675T= (p.Thr1225=)
c.169+1353A= (n.169+1353A=)
c.*124+1152A= (n.*124+1152A=)
c.*3412T= (n.*3412T=)
n.3068A=
c.3159T= (p.Thr1053=)
c.966T= (p.Thr322=)
c.3882T= (p.Thr1294=)
c.4158T= (p.Thr1386=)
c.3975T= (p.Thr1325=)
c.3861T= (p.Thr1287=)
c.3252T= (p.Thr1084=)
2g.47806844dupCA2697548146FBXO11,MSH6c.3770dup (p.Leu1257PhefsTer3)
c.3683dup (p.Leu1228PhefsTer3)
n.4741dup
c.2501dup (p.Leu834PhefsTer3)
c.4073dup (p.Leu1358PhefsTer3)
c.1522dup (n.1522dup)
c.2840dup (p.Leu947PhefsTer3)
n.3045dup
n.2662dup
n.2329dup
n.2731dup
n.1476dup
n.3361dup
n.3906dup
n.4168dup
c.4067dup (p.Leu1356PhefsTer3)
c.3677dup (p.Leu1226PhefsTer3)
c.169+1353dup (n.169+1353dup)
c.*124+1152dup (n.*124+1152dup)
c.*3414dup (n.*3414dup)
n.3068dup
c.3161dup (p.Leu1054PhefsTer3)
c.968dup (p.Leu323PhefsTer3)
c.3884dup (p.Leu1295PhefsTer3)
c.4160dup (p.Leu1387PhefsTer3)
c.3977dup (p.Leu1326PhefsTer3)
c.3863dup (p.Leu1288PhefsTer3)
c.3254dup (p.Leu1085PhefsTer3)
 ClinVar
2g.47806843_47806844dupCA2580067601FBXO11,MSH6c.3769_3770dup (p.Leu1257PhefsTer2)
c.3682_3683dup (p.Leu1228PhefsTer2)
n.4740_4741dup
c.2500_2501dup (p.Leu834PhefsTer2)
c.4072_4073dup (p.Leu1358PhefsTer2)
c.1521_1522dup (n.1521_1522dup)
c.2839_2840dup (p.Leu947PhefsTer2)
n.3044_3045dup
n.2661_2662dup
n.2328_2329dup
n.2730_2731dup
n.1475_1476dup
n.3360_3361dup
n.3905_3906dup
n.4167_4168dup
c.4066_4067dup (p.Leu1356PhefsTer2)
c.3676_3677dup (p.Leu1226PhefsTer2)
c.169+1352_169+1353dup (n.169+1352_169+1353dup)
c.*124+1151_*124+1152dup (n.*124+1151_*124+1152dup)
c.*3413_*3414dup (n.*3413_*3414dup)
n.3067_3068dup
c.3160_3161dup (p.Leu1054PhefsTer2)
c.967_968dup (p.Leu323PhefsTer2)
c.3883_3884dup (p.Leu1295PhefsTer2)
c.4159_4160dup (p.Leu1387PhefsTer2)
c.3976_3977dup (p.Leu1326PhefsTer2)
c.3862_3863dup (p.Leu1288PhefsTer2)
c.3253_3254dup (p.Leu1085PhefsTer2)
 ClinVar
2g.47806843_47806844delCA2658970496FBXO11,MSH6c.3769_3770del (p.Leu1257AspfsTer2)
c.3682_3683del (p.Leu1228AspfsTer2)
n.4740_4741del
c.2500_2501del (p.Leu834AspfsTer2)
c.4072_4073del (p.Leu1358AspfsTer2)
c.1521_1522del (n.1521_1522del)
c.2839_2840del (p.Leu947AspfsTer2)
n.3044_3045del
n.2661_2662del
n.2328_2329del
n.2730_2731del
n.1475_1476del
n.3360_3361del
n.3905_3906del
n.4167_4168del
c.4066_4067del (p.Leu1356AspfsTer2)
c.3676_3677del (p.Leu1226AspfsTer2)
c.169+1352_169+1353del (n.169+1352_169+1353del)
c.*124+1151_*124+1152del (n.*124+1151_*124+1152del)
c.*3413_*3414del (n.*3413_*3414del)
n.3067_3068del
c.3160_3161del (p.Leu1054AspfsTer2)
c.967_968del (p.Leu323AspfsTer2)
c.3883_3884del (p.Leu1295AspfsTer2)
c.4159_4160del (p.Leu1387AspfsTer2)
c.3976_3977del (p.Leu1326AspfsTer2)
c.3862_3863del (p.Leu1288AspfsTer2)
c.3253_3254del (p.Leu1085AspfsTer2)
 gnomAD v4
2g.47806842_47806846delinsTTTGACA2496054589FBXO11,MSH6c.3768_3772delinsTTTGA (p.Thr1256=)
c.3681_3685delinsTTTGA (p.Thr1227=)
n.4739_4743delinsTTTGA
c.2499_2503delinsTTTGA (p.Thr833=)
c.4071_4075delinsTTTGA (p.Thr1357=)
c.1520_1524delinsTTTGA (n.1520_1524delinsTTTGA)
c.2838_2842delinsTTTGA (p.Thr946=)
n.3043_3047delinsTTTGA
n.2660_2664delinsTTTGA
n.2327_2331delinsTTTGA
n.2729_2733delinsTTTGA
n.1474_1478delinsTTTGA
n.3359_3363delinsTTTGA
n.3902_3906delinsTCAAA
n.4164_4168delinsTCAAA
c.4065_4069delinsTTTGA (p.Thr1355=)
c.3675_3679delinsTTTGA (p.Thr1225=)
c.169+1349_169+1353delinsTCAAA (n.169+1349_169+1353delinsTCAAA)
c.*124+1148_*124+1152delinsTCAAA (n.*124+1148_*124+1152delinsTCAAA)
c.*3412_*3416delinsTTTGA (n.*3412_*3416delinsTTTGA)
n.3064_3068delinsTCAAA
c.3159_3163delinsTTTGA (p.Thr1053=)
c.966_970delinsTTTGA (p.Thr322=)
c.3882_3886delinsTTTGA (p.Thr1294=)
c.4158_4162delinsTTTGA (p.Thr1386=)
c.3975_3979delinsTTTGA (p.Thr1325=)
c.3861_3865delinsTTTGA (p.Thr1287=)
c.3252_3256delinsTTTGA (p.Thr1084=)
2g.47806844_47806848dupCA2697548145FBXO11,MSH6c.3770_3774dup (p.Lys1259Ter)
c.3683_3687dup (p.Lys1230Ter)
n.4741_4745dup
c.2501_2505dup (p.Lys836Ter)
c.4073_4077dup (p.Lys1360Ter)
c.1522_1526dup (n.1522_1526dup)
c.2840_2844dup (p.Lys949Ter)
n.3045_3049dup
n.2662_2666dup
n.2329_2333dup
n.2731_2735dup
n.1476_1480dup
n.3361_3365dup
n.3902_3906dup
n.4164_4168dup
c.4067_4071dup (p.Lys1358Ter)
c.3677_3681dup (p.Lys1228Ter)
c.169+1349_169+1353dup (n.169+1349_169+1353dup)
c.*124+1148_*124+1152dup (n.*124+1148_*124+1152dup)
c.*3414_*3418dup (n.*3414_*3418dup)
n.3064_3068dup
c.3161_3165dup (p.Lys1056Ter)
c.968_972dup (p.Lys325Ter)
c.3884_3888dup (p.Lys1297Ter)
c.4160_4164dup (p.Lys1389Ter)
c.3977_3981dup (p.Lys1328Ter)
c.3863_3867dup (p.Lys1290Ter)
c.3254_3258dup (p.Lys1087Ter)
 ClinVar
2g.47806843T>ACA346761744FBXO11,MSH6c.3769T>A (p.Leu1257Met)
c.3682T>A (p.Leu1228Met)
n.4740T>A
c.2500T>A (p.Leu834Met)
c.4072T>A (p.Leu1358Met)
c.1521T>A (n.1521T>A)
c.2839T>A (p.Leu947Met)
n.3044T>A
n.2661T>A
n.2328T>A
n.2730T>A
n.1475T>A
n.3360T>A
n.3905A>T
n.4167A>T
c.4066T>A (p.Leu1356Met)
c.3676T>A (p.Leu1226Met)
c.169+1352A>T (n.169+1352A>T)
c.*124+1151A>T (n.*124+1151A>T)
c.*3413T>A (n.*3413T>A)
n.3067A>T
c.3160T>A (p.Leu1054Met)
c.967T>A (p.Leu323Met)
c.3883T>A (p.Leu1295Met)
c.4159T>A (p.Leu1387Met)
c.3976T>A (p.Leu1326Met)
c.3862T>A (p.Leu1288Met)
c.3253T>A (p.Leu1085Met)
2g.47806843T>CCA426122291FBXO11,MSH6c.3769T>C (p.Leu1257=)
c.3682T>C (p.Leu1228=)
n.4740T>C
c.2500T>C (p.Leu834=)
c.4072T>C (p.Leu1358=)
c.1521T>C (n.1521T>C)
c.2839T>C (p.Leu947=)
n.3044T>C
n.2661T>C
n.2328T>C
n.2730T>C
n.1475T>C
n.3360T>C
n.3905A>G
n.4167A>G
c.4066T>C (p.Leu1356=)
c.3676T>C (p.Leu1226=)
c.169+1352A>G (n.169+1352A>G)
c.*124+1151A>G (n.*124+1151A>G)
c.*3413T>C (n.*3413T>C)
n.3067A>G
c.3160T>C (p.Leu1054=)
c.967T>C (p.Leu323=)
c.3883T>C (p.Leu1295=)
c.4159T>C (p.Leu1387=)
c.3976T>C (p.Leu1326=)
c.3862T>C (p.Leu1288=)
c.3253T>C (p.Leu1085=)
2g.47806843T>GCA346761745FBXO11,MSH6c.3769T>G (p.Leu1257Val)
c.3682T>G (p.Leu1228Val)
n.4740T>G
c.2500T>G (p.Leu834Val)
c.4072T>G (p.Leu1358Val)
c.1521T>G (n.1521T>G)
c.2839T>G (p.Leu947Val)
n.3044T>G
n.2661T>G
n.2328T>G
n.2730T>G
n.1475T>G
n.3360T>G
n.3905A>C
n.4167A>C
c.4066T>G (p.Leu1356Val)
c.3676T>G (p.Leu1226Val)
c.169+1352A>C (n.169+1352A>C)
c.*124+1151A>C (n.*124+1151A>C)
c.*3413T>G (n.*3413T>G)
n.3067A>C
c.3160T>G (p.Leu1054Val)
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.3883T>G (p.Leu1295Val)
c.4159T>G (p.Leu1387Val)
c.3976T>G (p.Leu1326Val)
c.3862T>G (p.Leu1288Val)
c.3253T>G (p.Leu1085Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806843T=CA2496054591FBXO11,MSH6c.3769T= (p.Leu1257=)
c.3682T= (p.Leu1228=)
n.4740T=
c.2500T= (p.Leu834=)
c.4072T= (p.Leu1358=)
c.1521T= (n.1521T=)
c.2839T= (p.Leu947=)
n.3044T=
n.2661T=
n.2328T=
n.2730T=
n.1475T=
n.3360T=
n.3905A=
n.4167A=
c.4066T= (p.Leu1356=)
c.3676T= (p.Leu1226=)
c.169+1352A= (n.169+1352A=)
c.*124+1151A= (n.*124+1151A=)
c.*3413T= (n.*3413T=)
n.3067A=
c.3160T= (p.Leu1054=)
c.967T= (p.Leu323=)
c.3883T= (p.Leu1295=)
c.4159T= (p.Leu1387=)
c.3976T= (p.Leu1326=)
c.3862T= (p.Leu1288=)
c.3253T= (p.Leu1085=)
2g.47806845_47806846insGTTGCA015388FBXO11,MSH6c.3771_3772insGTTG (p.Ile1258ValfsTer3)
c.3684_3685insGTTG (p.Ile1229ValfsTer3)
n.4742_4743insGTTG
c.2502_2503insGTTG (p.Ile835ValfsTer3)
c.4074_4075insGTTG (p.Ile1359ValfsTer3)
c.1523_1524insGTTG (n.1523_1524insGTTG)
c.2841_2842insGTTG (p.Ile948ValfsTer3)
n.3046_3047insGTTG
n.2663_2664insGTTG
n.2330_2331insGTTG
n.2732_2733insGTTG
n.1477_1478insGTTG
n.3362_3363insGTTG
n.3905_3906insCCAA
n.4167_4168insCCAA
c.4068_4069insGTTG (p.Ile1357ValfsTer3)
c.3678_3679insGTTG (p.Ile1227ValfsTer3)
c.169+1352_169+1353insCCAA (n.169+1352_169+1353insCCAA)
c.*124+1151_*124+1152insCCAA (n.*124+1151_*124+1152insCCAA)
c.*3415_*3416insGTTG (n.*3415_*3416insGTTG)
n.3067_3068insCCAA
c.3162_3163insGTTG (p.Ile1055ValfsTer3)
c.969_970insGTTG (p.Ile324ValfsTer3)
c.3885_3886insGTTG (p.Ile1296ValfsTer3)
c.4161_4162insGTTG (p.Ile1388ValfsTer3)
c.3978_3979insGTTG (p.Ile1327ValfsTer3)
c.3864_3865insGTTG (p.Ile1289ValfsTer3)
c.3255_3256insGTTG (p.Ile1086ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806848_47806849insGATTGATTCA913188082FBXO11,MSH6c.3774_3775insGATTGATT (p.Lys1259AspfsTer2)
c.3687_3688insGATTGATT (p.Lys1230AspfsTer2)
n.4745_4746insGATTGATT
c.2505_2506insGATTGATT (p.Lys836AspfsTer2)
c.4077_4078insGATTGATT (p.Lys1360AspfsTer2)
c.1526_1527insGATTGATT (n.1526_1527insGATTGATT)
c.2844_2845insGATTGATT (p.Lys949AspfsTer2)
n.3049_3050insGATTGATT
n.2666_2667insGATTGATT
n.2333_2334insGATTGATT
n.2735_2736insGATTGATT
n.1480_1481insGATTGATT
n.3365_3366insGATTGATT
n.3905_3906insTCAATCAA
n.4167_4168insTCAATCAA
c.4071_4072insGATTGATT (p.Lys1358AspfsTer2)
c.3681_3682insGATTGATT (p.Lys1228AspfsTer2)
c.169+1352_169+1353insTCAATCAA (n.169+1352_169+1353insTCAATCAA)
c.*124+1151_*124+1152insTCAATCAA (n.*124+1151_*124+1152insTCAATCAA)
c.*3418_*3419insGATTGATT (n.*3418_*3419insGATTGATT)
n.3067_3068insTCAATCAA
c.3165_3166insGATTGATT (p.Lys1056AspfsTer2)
c.972_973insGATTGATT (p.Lys325AspfsTer2)
c.3888_3889insGATTGATT (p.Lys1297AspfsTer2)
c.4164_4165insGATTGATT (p.Lys1389AspfsTer2)
c.3981_3982insGATTGATT (p.Lys1328AspfsTer2)
c.3867_3868insGATTGATT (p.Lys1290AspfsTer2)
c.3258_3259insGATTGATT (p.Lys1087AspfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806845_47806848dupCA015381FBXO11,MSH6c.3771_3774dup (p.Lys1259AspfsTer2)
c.3684_3687dup (p.Lys1230AspfsTer2)
n.4742_4745dup
c.2502_2505dup (p.Lys836AspfsTer2)
c.4074_4077dup (p.Lys1360AspfsTer2)
c.1523_1526dup (n.1523_1526dup)
c.2841_2844dup (p.Lys949AspfsTer2)
n.3046_3049dup
n.2663_2666dup
n.2330_2333dup
n.2732_2735dup
n.1477_1480dup
n.3362_3365dup
n.3902_3905dup
n.4164_4167dup
c.4068_4071dup (p.Lys1358AspfsTer2)
c.3678_3681dup (p.Lys1228AspfsTer2)
c.169+1349_169+1352dup (n.169+1349_169+1352dup)
c.*124+1148_*124+1151dup (n.*124+1148_*124+1151dup)
c.*3415_*3418dup (n.*3415_*3418dup)
n.3064_3067dup
c.3162_3165dup (p.Lys1056AspfsTer2)
c.969_972dup (p.Lys325AspfsTer2)
c.3885_3888dup (p.Lys1297AspfsTer2)
c.4161_4164dup (p.Lys1389AspfsTer2)
c.3978_3981dup (p.Lys1328AspfsTer2)
c.3864_3867dup (p.Lys1290AspfsTer2)
c.3255_3258dup (p.Lys1087AspfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806845_47806848delCA915943993FBXO11,MSH6c.3771_3774del (p.Ile1258ArgfsTer13)
c.3684_3687del (p.Ile1229ArgfsTer13)
n.4742_4745del
c.2502_2505del (p.Ile835ArgfsTer13)
c.4074_4077del (p.Ile1359ArgfsTer13)
c.1523_1526del (n.1523_1526del)
c.2841_2844del (p.Ile948ArgfsTer13)
n.3046_3049del
n.2663_2666del
n.2330_2333del
n.2732_2735del
n.1477_1480del
n.3362_3365del
n.3902_3905del
n.4164_4167del
c.4068_4071del (p.Ile1357ArgfsTer13)
c.3678_3681del (p.Ile1227ArgfsTer13)
c.169+1349_169+1352del (n.169+1349_169+1352del)
c.*124+1148_*124+1151del (n.*124+1148_*124+1151del)
c.*3415_*3418del (n.*3415_*3418del)
n.3064_3067del
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c.3255_3258del (p.Ile1086ArgfsTer13)
 ClinVar dbSNP
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n.3044_3063delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC
n.2661_2680delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC
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n.3048_3067delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA
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2g.47806843_47806844insAACA769469018FBXO11,MSH6c.3769_3770insAA (p.Leu1257Ter)
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n.3066_3067insTT
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 dbSNP
2g.47806844T>ACA346761748FBXO11,MSH6c.3770T>A (p.Leu1257Ter)
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 dbSNP
2g.47806844T>CCA346761747FBXO11,MSH6c.3770T>C (p.Leu1257Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806844T>GCA346761746FBXO11,MSH6c.3770T>G (p.Leu1257Trp)
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 ClinVar
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c.*3414T= (n.*3414T=)
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2g.47806844_47806845delCA1030298121FBXO11,MSH6c.3770_3771del (p.Leu1257TyrfsTer2)
c.3683_3684del (p.Leu1228TyrfsTer2)
n.4741_4742del
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n.3045_3046del
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n.3361_3362del
n.3903_3904del
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c.*3414_*3415del (n.*3414_*3415del)
n.3065_3066del
c.3161_3162del (p.Leu1054TyrfsTer2)
c.968_969del (p.Leu323TyrfsTer2)
c.3884_3885del (p.Leu1295TyrfsTer2)
c.4160_4161del (p.Leu1387TyrfsTer2)
c.3977_3978del (p.Leu1326TyrfsTer2)
c.3863_3864del (p.Leu1288TyrfsTer2)
c.3254_3255del (p.Leu1085TyrfsTer2)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806844_47806848delinsAATCACA16617727FBXO11,MSH6c.3770_3774delinsAATCA (p.Leu1257Ter)
c.3683_3687delinsAATCA (p.Leu1228Ter)
n.4741_4745delinsAATCA
c.2501_2505delinsAATCA (p.Leu834Ter)
c.4073_4077delinsAATCA (p.Leu1358Ter)
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c.2840_2844delinsAATCA (p.Leu947Ter)
n.3045_3049delinsAATCA
n.2662_2666delinsAATCA
n.2329_2333delinsAATCA
n.2731_2735delinsAATCA
n.1476_1480delinsAATCA
n.3361_3365delinsAATCA
n.3900_3904delinsTGATT
n.4162_4166delinsTGATT
c.4067_4071delinsAATCA (p.Leu1356Ter)
c.3677_3681delinsAATCA (p.Leu1226Ter)
c.169+1347_169+1351delinsTGATT (n.169+1347_169+1351delinsTGATT)
c.*124+1146_*124+1150delinsTGATT (n.*124+1146_*124+1150delinsTGATT)
c.*3414_*3418delinsAATCA (n.*3414_*3418delinsAATCA)
n.3062_3066delinsTGATT
c.3161_3165delinsAATCA (p.Leu1054Ter)
c.968_972delinsAATCA (p.Leu323Ter)
c.3884_3888delinsAATCA (p.Leu1295Ter)
c.4160_4164delinsAATCA (p.Leu1387Ter)
c.3977_3981delinsAATCA (p.Leu1326Ter)
c.3863_3867delinsAATCA (p.Leu1288Ter)
c.3254_3258delinsAATCA (p.Leu1085Ter)
 ClinVar
2g.47806847_47806865delCA915943994FBXO11,MSH6c.3773_*5del (n.[c.3773_*5del;Ile1258ThrfsTer8])
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n.4744_4762del
c.2504_*5del (n.[c.2504_*5del;Ile835ThrfsTer8])
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c.1525_1543del (n.1525_1543del)
c.2843_2861del (n.[c.2843_2861del;Ile948ThrfsTer8])
n.3048_3066del
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n.1479_1497del
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n.4148_4166del
c.4070_*5del (n.[c.4070_*5del;Ile1357ThrfsTer8])
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c.169+1333_169+1351del (n.169+1333_169+1351del)
c.*124+1132_*124+1150del (n.*124+1132_*124+1150del)
c.*3417_*3435del (n.*3417_*3435del)
c.3164_*5del (n.[c.3164_*5del;Ile1055ThrfsTer8])
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c.3257_*5del (n.[c.3257_*5del;Ile1086ThrfsTer8])
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806844_47806887dupCA2573134814FBXO11,MSH6c.3770_*27dup (n.3770_*27dup)
c.3683_*27dup (n.3683_*27dup)
n.4741_4784dup
c.2501_*27dup (n.2501_*27dup)
c.4073_*27dup (n.4073_*27dup)
c.1522_1565dup (n.1522_1565dup)
c.2840_2883dup (n.2840_2883dup)
n.2662_2705dup
n.2329_2372dup
n.2731_2774dup
n.1476_1519dup
n.3361_3404dup
n.3861_3904dup
n.4123_4166dup
c.4067_*27dup (n.4067_*27dup)
c.3677_*27dup (n.3677_*27dup)
c.169+1308_169+1351dup (n.169+1308_169+1351dup)
c.*124+1107_*124+1150dup (n.*124+1107_*124+1150dup)
c.*3414_*3457dup (n.*3414_*3457dup)
n.3023_3066dup
c.3161_*27dup (n.3161_*27dup)
c.968_*27dup (n.968_*27dup)
c.3884_*27dup (n.3884_*27dup)
c.4160_*27dup (n.4160_*27dup)
c.3977_*27dup (n.3977_*27dup)
c.3863_*27dup (n.3863_*27dup)
c.3254_*27dup (n.3254_*27dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806845G>ACA015408FBXO11,MSH6c.3771G>A (p.Leu1257=)
c.3684G>A (p.Leu1228=)
n.4742G>A
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.4074G>A (p.Leu1358=)
c.1523G>A (n.1523G>A)
c.2841G>A (p.Leu947=)
n.3046G>A
n.2663G>A
n.2330G>A
n.2732G>A
n.1477G>A
n.3362G>A
n.3903C>T
n.4165C>T
c.4068G>A (p.Leu1356=)
c.3678G>A (p.Leu1226=)
c.169+1350C>T (n.169+1350C>T)
c.*124+1149C>T (n.*124+1149C>T)
c.*3415G>A (n.*3415G>A)
n.3065C>T
c.3162G>A (p.Leu1054=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.3885G>A (p.Leu1295=)
c.4161G>A (p.Leu1387=)
c.3978G>A (p.Leu1326=)
c.3864G>A (p.Leu1288=)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806845G>CCA015417FBXO11,MSH6c.3771G>C (p.Leu1257Phe)
c.3684G>C (p.Leu1228Phe)
n.4742G>C
c.2502G>C (p.Leu834Phe)
c.4074G>C (p.Leu1358Phe)
c.1523G>C (n.1523G>C)
c.2841G>C (p.Leu947Phe)
n.3046G>C
n.2663G>C
n.2330G>C
n.2732G>C
n.1477G>C
n.3362G>C
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c.4068G>C (p.Leu1356Phe)
c.3678G>C (p.Leu1226Phe)
c.169+1350C>G (n.169+1350C>G)
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c.*3415G>C (n.*3415G>C)
n.3065C>G
c.3162G>C (p.Leu1054Phe)
c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.3885G>C (p.Leu1295Phe)
c.4161G>C (p.Leu1387Phe)
c.3978G>C (p.Leu1326Phe)
c.3864G>C (p.Leu1288Phe)
c.3255G>C (p.Leu1085Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806845G=CA2496054594FBXO11,MSH6c.3771G= (p.Leu1257=)
c.3684G= (p.Leu1228=)
n.4742G=
c.2502G= (p.Leu834=)
c.4074G= (p.Leu1358=)
c.1523G= (n.1523G=)
c.2841G= (p.Leu947=)
n.3046G=
n.2663G=
n.2330G=
n.2732G=
n.1477G=
n.3362G=
n.3903C=
n.4165C=
c.4068G= (p.Leu1356=)
c.3678G= (p.Leu1226=)
c.169+1350C= (n.169+1350C=)
c.*124+1149C= (n.*124+1149C=)
c.*3415G= (n.*3415G=)
n.3065C=
c.3162G= (p.Leu1054=)
c.969G= (p.Leu323=)
c.3885G= (p.Leu1295=)
c.4161G= (p.Leu1387=)
c.3978G= (p.Leu1326=)
c.3864G= (p.Leu1288=)
c.3255G= (p.Leu1085=)
2g.47806845G>TCA346761749FBXO11,MSH6c.3771G>T (p.Leu1257Phe)
c.3684G>T (p.Leu1228Phe)
n.4742G>T
c.2502G>T (p.Leu834Phe)
c.4074G>T (p.Leu1358Phe)
c.1523G>T (n.1523G>T)
c.2841G>T (p.Leu947Phe)
n.3046G>T
n.2663G>T
n.2330G>T
n.2732G>T
n.1477G>T
n.3362G>T
n.3903C>A
n.4165C>A
c.4068G>T (p.Leu1356Phe)
c.3678G>T (p.Leu1226Phe)
c.169+1350C>A (n.169+1350C>A)
c.*124+1149C>A (n.*124+1149C>A)
c.*3415G>T (n.*3415G>T)
n.3065C>A
c.3162G>T (p.Leu1054Phe)
c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.3885G>T (p.Leu1295Phe)
c.4161G>T (p.Leu1387Phe)
c.3978G>T (p.Leu1326Phe)
c.3864G>T (p.Leu1288Phe)
c.3255G>T (p.Leu1085Phe)
 gnomAD v4
2g.47806845dupCA2499216157FBXO11,MSH6c.3771dup (p.Ile1258AspfsTer2)
c.3684dup (p.Ile1229AspfsTer2)
n.4742dup
c.2502dup (p.Ile835AspfsTer2)
c.4074dup (p.Ile1359AspfsTer2)
c.1523dup (n.1523dup)
c.2841dup (p.Ile948AspfsTer2)
n.3046dup
n.2663dup
n.2330dup
n.2732dup
n.1477dup
n.3362dup
n.3903dup
n.4165dup
c.4068dup (p.Ile1357AspfsTer2)
c.3678dup (p.Ile1227AspfsTer2)
c.169+1350dup (n.169+1350dup)
c.*124+1149dup (n.*124+1149dup)
c.*3415dup (n.*3415dup)
n.3065dup
c.3162dup (p.Ile1055AspfsTer2)
c.969dup (p.Ile324AspfsTer2)
c.3885dup (p.Ile1296AspfsTer2)
c.4161dup (p.Ile1388AspfsTer2)
c.3978dup (p.Ile1327AspfsTer2)
c.3864dup (p.Ile1289AspfsTer2)
c.3255dup (p.Ile1086AspfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806845_47806849dupCA2580067603FBXO11,MSH6c.3771_3775dup (p.Lys1259ArgfsTer15)
c.3684_3688dup (p.Lys1230ArgfsTer15)
n.4742_4746dup
c.2502_2506dup (p.Lys836ArgfsTer15)
c.4074_4078dup (p.Lys1360ArgfsTer15)
c.1523_1527dup (n.1523_1527dup)
c.2841_2845dup (p.Lys949ArgfsTer15)
n.3046_3050dup
n.2663_2667dup
n.2330_2334dup
n.2732_2736dup
n.1477_1481dup
n.3362_3366dup
n.3899_3903dup
n.4161_4165dup
c.4068_4072dup (p.Lys1358ArgfsTer15)
c.3678_3682dup (p.Lys1228ArgfsTer15)
c.169+1346_169+1350dup (n.169+1346_169+1350dup)
c.*124+1145_*124+1149dup (n.*124+1145_*124+1149dup)
c.*3415_*3419dup (n.*3415_*3419dup)
n.3061_3065dup
c.3162_3166dup (p.Lys1056ArgfsTer15)
c.969_973dup (p.Lys325ArgfsTer15)
c.3885_3889dup (p.Lys1297ArgfsTer15)
c.4161_4165dup (p.Lys1389ArgfsTer15)
c.3978_3982dup (p.Lys1328ArgfsTer15)
c.3864_3868dup (p.Lys1290ArgfsTer15)
c.3255_3259dup (p.Lys1087ArgfsTer15)
 ClinVar
2g.47806845_47806861dupCA658655789FBXO11,MSH6c.3771_*1dup (n.3771_*1dup)
c.3684_*1dup (n.3684_*1dup)
n.4742_4758dup
c.2502_*1dup (n.2502_*1dup)
c.4074_*1dup (n.4074_*1dup)
c.1523_1539dup (n.1523_1539dup)
c.2841_2857dup (n.2841_2857dup)
n.3046_3062dup
n.2663_2679dup
n.2330_2346dup
n.2732_2748dup
n.1477_1493dup
n.3362_3378dup
n.3887_3903dup
n.4149_4165dup
c.4068_*1dup (n.4068_*1dup)
c.3678_*1dup (n.3678_*1dup)
c.169+1334_169+1350dup (n.169+1334_169+1350dup)
c.*124+1133_*124+1149dup (n.*124+1133_*124+1149dup)
c.*3415_*3431dup (n.*3415_*3431dup)
n.3049_3065dup
c.3162_*1dup (n.3162_*1dup)
c.969_*1dup (n.969_*1dup)
c.3885_*1dup (n.3885_*1dup)
c.4161_*1dup (n.4161_*1dup)
c.3978_*1dup (n.3978_*1dup)
c.3864_*1dup (n.3864_*1dup)
c.3255_*1dup (n.3255_*1dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806845_47806869delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACCA2496054595FBXO11,MSH6c.3771_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3771_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1257=])
c.3684_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3684_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1228=])
n.4742_4766delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC
c.2502_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.2502_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu834=])
c.4074_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.4074_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1358=])
c.1523_1547delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.1523_1547delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC)
c.2841_2865delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.2841_2865delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu947=])
n.2663_2687delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC
n.2330_2354delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC
n.2732_2756delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC
n.1477_1501delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC
n.3362_3386delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC
n.3879_3903delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
n.4141_4165delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
c.4068_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.4068_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1356=])
c.3678_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3678_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1226=])
c.169+1326_169+1350delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.169+1326_169+1350delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC)
c.*124+1125_*124+1149delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.*124+1125_*124+1149delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC)
c.*3415_*3439delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.*3415_*3439delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC)
n.3041_3065delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
c.3162_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3162_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1054=])
c.969_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.969_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu323=])
c.3885_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3885_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1295=])
c.4161_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.4161_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1387=])
c.3978_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3978_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1326=])
c.3864_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3864_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1288=])
c.3255_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3255_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1085=])
2g.47806845_47806875delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGACA2496054596FBXO11,MSH6c.3771_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3771_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1257=])
c.3684_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3684_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1228=])
n.4742_4772delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
c.2502_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.2502_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu834=])
c.4074_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.4074_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1358=])
c.1523_1553delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.1523_1553delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA)
c.2841_2871delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.2841_2871delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu947=])
n.2663_2693delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
n.2330_2360delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
n.2732_2762delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
n.1477_1507delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
n.3362_3392delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
n.3873_3903delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
n.4135_4165delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
c.4068_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.4068_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1356=])
c.3678_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3678_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1226=])
c.169+1320_169+1350delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.169+1320_169+1350delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC)
c.*124+1119_*124+1149delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.*124+1119_*124+1149delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC)
c.*3415_*3445delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.*3415_*3445delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA)
n.3035_3065delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
c.3162_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3162_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1054=])
c.969_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.969_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu323=])
c.3885_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3885_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1295=])
c.4161_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.4161_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1387=])
c.3978_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3978_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1326=])
c.3864_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3864_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1288=])
c.3255_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3255_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1085=])
2g.47806845_47806882dupCA532705591FBXO11,MSH6c.3771_*22dup (n.3771_*22dup)
c.3684_*22dup (n.3684_*22dup)
n.4742_4779dup
c.2502_*22dup (n.2502_*22dup)
c.4074_*22dup (n.4074_*22dup)
c.1523_1560dup (n.1523_1560dup)
c.2841_2878dup (n.2841_2878dup)
n.2663_2700dup
n.2330_2367dup
n.2732_2769dup
n.1477_1514dup
n.3362_3399dup
n.3866_3903dup
n.4128_4165dup
c.4068_*22dup (n.4068_*22dup)
c.3678_*22dup (n.3678_*22dup)
c.169+1313_169+1350dup (n.169+1313_169+1350dup)
c.*124+1112_*124+1149dup (n.*124+1112_*124+1149dup)
c.*3415_*3452dup (n.*3415_*3452dup)
n.3028_3065dup
c.3162_*22dup (n.3162_*22dup)
c.969_*22dup (n.969_*22dup)
c.3885_*22dup (n.3885_*22dup)
c.4161_*22dup (n.4161_*22dup)
c.3978_*22dup (n.3978_*22dup)
c.3864_*22dup (n.3864_*22dup)
c.3255_*22dup (n.3255_*22dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47806846_47806900dupCA2573134815FBXO11,MSH6c.3772_*40dup (n.3772_*40dup)
c.3685_*40dup (n.3685_*40dup)
n.4743_4797dup
c.2503_*40dup (n.2503_*40dup)
c.4075_*40dup (n.4075_*40dup)
c.1524_1578dup (n.1524_1578dup)
c.2842_2896dup (n.2842_2896dup)
n.2664_2718dup
n.2331_2385dup
n.2733_2787dup
n.1478_1532dup
n.3363_3417dup
n.3849_3903dup
n.4111_4165dup
c.4069_*40dup (n.4069_*40dup)
c.3679_*40dup (n.3679_*40dup)
c.169+1296_169+1350dup (n.169+1296_169+1350dup)
c.*124+1095_*124+1149dup (n.*124+1095_*124+1149dup)
c.*3416_*3470dup (n.*3416_*3470dup)
n.3011_3065dup
c.3163_*40dup (n.3163_*40dup)
c.970_*40dup (n.970_*40dup)
c.3886_*40dup (n.3886_*40dup)
c.4162_*40dup (n.4162_*40dup)
c.3979_*40dup (n.3979_*40dup)
c.3865_*40dup (n.3865_*40dup)
c.3256_*40dup (n.3256_*40dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47806845_47806846insGATTCA015396FBXO11,MSH6c.3771_3772insGATT (p.Ile1258AspfsTer3)
c.3684_3685insGATT (p.Ile1229AspfsTer3)
n.4742_4743insGATT
c.2502_2503insGATT (p.Ile835AspfsTer3)
c.4074_4075insGATT (p.Ile1359AspfsTer3)
c.1523_1524insGATT (n.1523_1524insGATT)
c.2841_2842insGATT (p.Ile948AspfsTer3)
n.3046_3047insGATT
n.2663_2664insGATT
n.2330_2331insGATT
n.2732_2733insGATT
n.1477_1478insGATT
n.3362_3363insGATT
n.3902_3903insAATC
n.4164_4165insAATC
c.4068_4069insGATT (p.Ile1357AspfsTer3)
c.3678_3679insGATT (p.Ile1227AspfsTer3)
c.169+1349_169+1350insAATC (n.169+1349_169+1350insAATC)
c.*124+1148_*124+1149insAATC (n.*124+1148_*124+1149insAATC)
c.*3415_*3416insGATT (n.*3415_*3416insGATT)
n.3064_3065insAATC
c.3162_3163insGATT (p.Ile1055AspfsTer3)
c.969_970insGATT (p.Ile324AspfsTer3)
c.3885_3886insGATT (p.Ile1296AspfsTer3)
c.4161_4162insGATT (p.Ile1388AspfsTer3)
c.3978_3979insGATT (p.Ile1327AspfsTer3)
c.3864_3865insGATT (p.Ile1289AspfsTer3)
c.3255_3256insGATT (p.Ile1086AspfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806846A>CCA346761752FBXO11,MSH6c.3772A>C (p.Ile1258Leu)
c.3685A>C (p.Ile1229Leu)
n.4743A>C
c.2503A>C (p.Ile835Leu)
c.4075A>C (p.Ile1359Leu)
c.1524A>C (n.1524A>C)
c.2842A>C (p.Ile948Leu)
n.3047A>C
n.2664A>C
n.2331A>C
n.2733A>C
n.1478A>C
n.3363A>C
n.3902T>G
n.4164T>G
c.4069A>C (p.Ile1357Leu)
c.3679A>C (p.Ile1227Leu)
c.169+1349T>G (n.169+1349T>G)
c.*124+1148T>G (n.*124+1148T>G)
c.*3416A>C (n.*3416A>C)
n.3064T>G
c.3163A>C (p.Ile1055Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.3886A>C (p.Ile1296Leu)
c.4162A>C (p.Ile1388Leu)
c.3979A>C (p.Ile1327Leu)
c.3865A>C (p.Ile1289Leu)
c.3256A>C (p.Ile1086Leu)
 ClinVar
2g.47806846A>GCA346761751FBXO11,MSH6c.3772A>G (p.Ile1258Val)
c.3685A>G (p.Ile1229Val)
n.4743A>G
c.2503A>G (p.Ile835Val)
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c.1524A>G (n.1524A>G)
c.2842A>G (p.Ile948Val)
n.3047A>G
n.2664A>G
n.2331A>G
n.2733A>G
n.1478A>G
n.3363A>G
n.3902T>C
n.4164T>C
c.4069A>G (p.Ile1357Val)
c.3679A>G (p.Ile1227Val)
c.169+1349T>C (n.169+1349T>C)
c.*124+1148T>C (n.*124+1148T>C)
c.*3416A>G (n.*3416A>G)
n.3064T>C
c.3163A>G (p.Ile1055Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.3886A>G (p.Ile1296Val)
c.4162A>G (p.Ile1388Val)
c.3979A>G (p.Ile1327Val)
c.3865A>G (p.Ile1289Val)
c.3256A>G (p.Ile1086Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806846A>TCA346761750FBXO11,MSH6c.3772A>T (p.Ile1258Phe)
c.3685A>T (p.Ile1229Phe)
n.4743A>T
c.2503A>T (p.Ile835Phe)
c.4075A>T (p.Ile1359Phe)
c.1524A>T (n.1524A>T)
c.2842A>T (p.Ile948Phe)
n.3047A>T
n.2664A>T
n.2331A>T
n.2733A>T
n.1478A>T
n.3363A>T
n.3902T>A
n.4164T>A
c.4069A>T (p.Ile1357Phe)
c.3679A>T (p.Ile1227Phe)
c.169+1349T>A (n.169+1349T>A)
c.*124+1148T>A (n.*124+1148T>A)
c.*3416A>T (n.*3416A>T)
n.3064T>A
c.3163A>T (p.Ile1055Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.3886A>T (p.Ile1296Phe)
c.4162A>T (p.Ile1388Phe)
c.3979A>T (p.Ile1327Phe)
c.3865A>T (p.Ile1289Phe)
c.3256A>T (p.Ile1086Phe)
2g.47806846_47806847dupCA2580067604FBXO11,MSH6c.3772_3773dup (p.Lys1259LeufsTer14)
c.3685_3686dup (p.Lys1230LeufsTer14)
n.4743_4744dup
c.2503_2504dup (p.Lys836LeufsTer14)
c.4075_4076dup (p.Lys1360LeufsTer14)
c.1524_1525dup (n.1524_1525dup)
c.2842_2843dup (p.Lys949LeufsTer14)
n.3047_3048dup
n.2664_2665dup
n.2331_2332dup
n.2733_2734dup
n.1478_1479dup
n.3363_3364dup
n.3901_3902dup
n.4163_4164dup
c.4069_4070dup (p.Lys1358LeufsTer14)
c.3679_3680dup (p.Lys1228LeufsTer14)
c.169+1348_169+1349dup (n.169+1348_169+1349dup)
c.*124+1147_*124+1148dup (n.*124+1147_*124+1148dup)
c.*3416_*3417dup (n.*3416_*3417dup)
n.3063_3064dup
c.3163_3164dup (p.Lys1056LeufsTer14)
c.970_971dup (p.Lys325LeufsTer14)
c.3886_3887dup (p.Lys1297LeufsTer14)
c.4162_4163dup (p.Lys1389LeufsTer14)
c.3979_3980dup (p.Lys1328LeufsTer14)
c.3865_3866dup (p.Lys1290LeufsTer14)
c.3256_3257dup (p.Lys1087LeufsTer14)
 ClinVar
2g.47806846_47806848delinsATTCA2496054597FBXO11,MSH6c.3772_3774delinsATT (p.Ile1258=)
c.3685_3687delinsATT (p.Ile1229=)
n.4743_4745delinsATT
c.2503_2505delinsATT (p.Ile835=)
c.4075_4077delinsATT (p.Ile1359=)
c.1524_1526delinsATT (n.1524_1526delinsATT)
c.2842_2844delinsATT (p.Ile948=)
n.3047_3049delinsATT
n.2664_2666delinsATT
n.2331_2333delinsATT
n.2733_2735delinsATT
n.1478_1480delinsATT
n.3363_3365delinsATT
n.3900_3902delinsAAT
n.4162_4164delinsAAT
c.4069_4071delinsATT (p.Ile1357=)
c.3679_3681delinsATT (p.Ile1227=)
c.169+1347_169+1349delinsAAT (n.169+1347_169+1349delinsAAT)
c.*124+1146_*124+1148delinsAAT (n.*124+1146_*124+1148delinsAAT)
c.*3416_*3418delinsATT (n.*3416_*3418delinsATT)
n.3062_3064delinsAAT
c.3163_3165delinsATT (p.Ile1055=)
c.970_972delinsATT (p.Ile324=)
c.3886_3888delinsATT (p.Ile1296=)
c.4162_4164delinsATT (p.Ile1388=)
c.3979_3981delinsATT (p.Ile1327=)
c.3865_3867delinsATT (p.Ile1289=)
c.3256_3258delinsATT (p.Ile1086=)
2g.47806850_47806857dupCA10577300FBXO11,MSH6c.3776_3783dup (p.Ter1262ArgextTer13)
c.3689_3696dup (p.Ter1233ArgextTer13)
n.4747_4754dup
c.2507_2514dup (p.Ter839ArgextTer13)
c.4079_4086dup (p.Ter1363ArgextTer13)
c.1528_1535dup (n.1528_1535dup)
c.2846_2853dup (p.Ter952ArgextTer13)
n.3051_3058dup
n.2668_2675dup
n.2335_2342dup
n.2737_2744dup
n.1482_1489dup
n.3367_3374dup
n.3895_3902dup
n.4157_4164dup
c.4073_4080dup (p.Ter1361ArgextTer13)
c.3683_3690dup (p.Ter1231ArgextTer13)
c.169+1342_169+1349dup (n.169+1342_169+1349dup)
c.*124+1141_*124+1148dup (n.*124+1141_*124+1148dup)
c.*3420_*3427dup (n.*3420_*3427dup)
n.3057_3064dup
c.3167_3174dup (p.Ter1059ArgextTer13)
c.974_981dup (p.Ter328ArgextTer13)
c.3890_3897dup (p.Ter1300ArgextTer13)
c.4166_4173dup (p.Ter1392ArgextTer13)
c.3983_3990dup (p.Ter1331ArgextTer13)
c.3869_3876dup (p.Ter1293ArgextTer13)
c.3260_3267dup (p.Ter1090ArgextTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47806846_47806859dupCA2580067605FBXO11,MSH6c.3772_3785dup (p.Ter1262=)
c.3685_3698dup (p.Ter1233=)
n.4743_4756dup
c.2503_2516dup (p.Ter839=)
c.4075_4088dup (p.Ter1363=)
c.1524_1537dup (n.1524_1537dup)
c.2842_2855dup (p.Ter952=)
n.3047_3060dup
n.2664_2677dup
n.2331_2344dup
n.2733_2746dup
n.1478_1491dup
n.3363_3376dup
n.3889_3902dup
n.4151_4164dup
c.4069_4082dup (p.Ter1361=)
c.3679_3692dup (p.Ter1231=)
c.169+1336_169+1349dup (n.169+1336_169+1349dup)
c.*124+1135_*124+1148dup (n.*124+1135_*124+1148dup)
c.*3416_*3429dup (n.*3416_*3429dup)
n.3051_3064dup
c.3163_3176dup (p.Ter1059=)
c.970_983dup (p.Ter328=)
c.3886_3899dup (p.Ter1300=)
c.4162_4175dup (p.Ter1392=)
c.3979_3992dup (p.Ter1331=)
c.3865_3878dup (p.Ter1293=)
c.3256_3269dup (p.Ter1090=)
 ClinVar
2g.47806849_47806872delCA658655790FBXO11,MSH6c.3775_*12del (n.[c.3775_*12del;Lys1259GlyfsTer25])
c.3688_*12del (n.[c.3688_*12del;Lys1230GlyfsTer?])
n.4746_4769del
c.2506_*12del (n.[c.2506_*12del;Lys836GlyfsTer?])
c.4078_*12del (n.[c.4078_*12del;Lys1360GlyfsTer?])
c.1527_1550del (n.1527_1550del)
c.2845_2868del (n.[c.2845_2868del;Lys949GlyfsTer?])
n.2667_2690del
n.2334_2357del
n.2736_2759del
n.1481_1504del
n.3366_3389del
n.3879_3902del
n.4141_4164del
c.4072_*12del (n.[c.4072_*12del;Lys1358GlyfsTer25])
c.3682_*12del (n.[c.3682_*12del;Lys1228GlyfsTer?])
c.3775_*12del (n.[c.3775_*12del;Lys1259GlyfsTer?])
c.169+1326_169+1349del (n.169+1326_169+1349del)
c.*124+1125_*124+1148del (n.*124+1125_*124+1148del)
c.*3419_*3442del (n.*3419_*3442del)
n.3041_3064del
c.3166_*12del (n.[c.3166_*12del;Lys1056GlyfsTer?])
c.973_*12del (n.[c.973_*12del;Lys325GlyfsTer25])
c.3682_*12del (n.[c.3682_*12del;Lys1228GlyfsTer25])
c.3166_*12del (n.[c.3166_*12del;Lys1056GlyfsTer25])
c.3889_*12del (n.[c.3889_*12del;Lys1297GlyfsTer25])
c.4165_*12del (n.[c.4165_*12del;Lys1389GlyfsTer25])
c.3982_*12del (n.[c.3982_*12del;Lys1328GlyfsTer25])
c.3868_*12del (n.[c.3868_*12del;Lys1290GlyfsTer25])
c.3259_*12del (n.[c.3259_*12del;Lys1087GlyfsTer25])
 ClinVar dbSNP
2g.47806847_47806876delCA2496054598FBXO11,MSH6c.3773_*16del (n.[c.3773_*16del;Ile1258SerfsTer24])
c.3686_*16del (n.[c.3686_*16del;Ile1229SerfsTer?])
n.4744_4773del
c.2504_*16del (n.[c.2504_*16del;Ile835SerfsTer?])
c.4076_*16del (n.[c.4076_*16del;Ile1359SerfsTer?])
c.1525_1554del (n.1525_1554del)
c.2843_2872del (n.[c.2843_2872del;Ile948SerfsTer?])
n.2665_2694del
n.2332_2361del
n.2734_2763del
n.1479_1508del
n.3364_3393del
n.3873_3902del
n.4135_4164del
c.4070_*16del (n.[c.4070_*16del;Ile1357SerfsTer24])
c.3680_*16del (n.[c.3680_*16del;Ile1227SerfsTer?])
c.3773_*16del (n.[c.3773_*16del;Ile1258SerfsTer?])
c.169+1320_169+1349del (n.169+1320_169+1349del)
c.*124+1119_*124+1148del (n.*124+1119_*124+1148del)
c.*3417_*3446del (n.*3417_*3446del)
n.3035_3064del
c.3164_*16del (n.[c.3164_*16del;Ile1055SerfsTer?])
c.971_*16del (n.[c.971_*16del;Ile324SerfsTer24])
c.3680_*16del (n.[c.3680_*16del;Ile1227SerfsTer24])
c.3164_*16del (n.[c.3164_*16del;Ile1055SerfsTer24])
c.3887_*16del (n.[c.3887_*16del;Ile1296SerfsTer24])
c.4163_*16del (n.[c.4163_*16del;Ile1388SerfsTer24])
c.3980_*16del (n.[c.3980_*16del;Ile1327SerfsTer24])
c.3866_*16del (n.[c.3866_*16del;Ile1289SerfsTer24])
c.3257_*16del (n.[c.3257_*16del;Ile1086SerfsTer24])
 ClinVar dbSNP
2g.47806847T>ACA346761753FBXO11,MSH6c.3773T>A (p.Ile1258Asn)
c.3686T>A (p.Ile1229Asn)
n.4744T>A
c.2504T>A (p.Ile835Asn)
c.4076T>A (p.Ile1359Asn)
c.1525T>A (n.1525T>A)
c.2843T>A (p.Ile948Asn)
n.3048T>A
n.2665T>A
n.2332T>A
n.2734T>A
n.1479T>A
n.3364T>A
n.3901A>T
n.4163A>T
c.4070T>A (p.Ile1357Asn)
c.3680T>A (p.Ile1227Asn)
c.169+1348A>T (n.169+1348A>T)
c.*124+1147A>T (n.*124+1147A>T)
c.*3417T>A (n.*3417T>A)
n.3063A>T
c.3164T>A (p.Ile1055Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.3887T>A (p.Ile1296Asn)
c.4163T>A (p.Ile1388Asn)
c.3980T>A (p.Ile1327Asn)
c.3866T>A (p.Ile1289Asn)
c.3257T>A (p.Ile1086Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806847T>CCA346761754FBXO11,MSH6c.3773T>C (p.Ile1258Thr)
c.3686T>C (p.Ile1229Thr)
n.4744T>C
c.2504T>C (p.Ile835Thr)
c.4076T>C (p.Ile1359Thr)
c.1525T>C (n.1525T>C)
c.2843T>C (p.Ile948Thr)
n.3048T>C
n.2665T>C
n.2332T>C
n.2734T>C
n.1479T>C
n.3364T>C
n.3901A>G
n.4163A>G
c.4070T>C (p.Ile1357Thr)
c.3680T>C (p.Ile1227Thr)
c.169+1348A>G (n.169+1348A>G)
c.*124+1147A>G (n.*124+1147A>G)
c.*3417T>C (n.*3417T>C)
n.3063A>G
c.3164T>C (p.Ile1055Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.3887T>C (p.Ile1296Thr)
c.4163T>C (p.Ile1388Thr)
c.3980T>C (p.Ile1327Thr)
c.3866T>C (p.Ile1289Thr)
c.3257T>C (p.Ile1086Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806847T>GCA346761755FBXO11,MSH6c.3773T>G (p.Ile1258Ser)
c.3686T>G (p.Ile1229Ser)
n.4744T>G
c.2504T>G (p.Ile835Ser)
c.4076T>G (p.Ile1359Ser)
c.1525T>G (n.1525T>G)
c.2843T>G (p.Ile948Ser)
n.3048T>G
n.2665T>G
n.2332T>G
n.2734T>G
n.1479T>G
n.3364T>G
n.3901A>C
n.4163A>C
c.4070T>G (p.Ile1357Ser)
c.3680T>G (p.Ile1227Ser)
c.169+1348A>C (n.169+1348A>C)
c.*124+1147A>C (n.*124+1147A>C)
c.*3417T>G (n.*3417T>G)
n.3063A>C
c.3164T>G (p.Ile1055Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.3887T>G (p.Ile1296Ser)
c.4163T>G (p.Ile1388Ser)
c.3980T>G (p.Ile1327Ser)
c.3866T>G (p.Ile1289Ser)
c.3257T>G (p.Ile1086Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806847T=CA2496054600FBXO11,MSH6c.3773T= (p.Ile1258=)
c.3686T= (p.Ile1229=)
n.4744T=
c.2504T= (p.Ile835=)
c.4076T= (p.Ile1359=)
c.1525T= (n.1525T=)
c.2843T= (p.Ile948=)
n.3048T=
n.2665T=
n.2332T=
n.2734T=
n.1479T=
n.3364T=
n.3901A=
n.4163A=
c.4070T= (p.Ile1357=)
c.3680T= (p.Ile1227=)
c.169+1348A= (n.169+1348A=)
c.*124+1147A= (n.*124+1147A=)
c.*3417T= (n.*3417T=)
n.3063A=
c.3164T= (p.Ile1055=)
c.971T= (p.Ile324=)
c.3887T= (p.Ile1296=)
c.4163T= (p.Ile1388=)
c.3980T= (p.Ile1327=)
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c.3257T= (p.Ile1086=)
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n.2665_2666del
n.2332_2333del
n.2734_2735del
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n.3062_3063del
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c.3866_3867del (p.Ile1289LysfsTer6)
c.3257_3258del (p.Ile1086LysfsTer6)
 dbSNP
2g.47806847_47806857delinsTTAAGGAATTACA2496054599FBXO11,MSH6c.3773_3783delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1258=)
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n.3053_3063delinsTAATTCCTTAA
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2g.47806848T>GCA346761756FBXO11,MSH6c.3774T>G (p.Ile1258Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806848T=CA2496054601FBXO11,MSH6c.3774T= (p.Ile1258=)
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2g.47806848_47806849insGACTCA2699336373FBXO11,MSH6c.3774_3775insGACT (p.Lys1259AspfsTer2)
c.3687_3688insGACT (p.Lys1230AspfsTer2)
n.4745_4746insGACT
c.2505_2506insGACT (p.Lys836AspfsTer2)
c.4077_4078insGACT (p.Lys1360AspfsTer2)
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c.2844_2845insGACT (p.Lys949AspfsTer2)
n.3049_3050insGACT
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n.2735_2736insGACT
n.1480_1481insGACT
n.3365_3366insGACT
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c.3681_3682insGACT (p.Lys1228AspfsTer2)
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c.*3418_*3419insGACT (n.*3418_*3419insGACT)
n.3062_3063insGTCA
c.3165_3166insGACT (p.Lys1056AspfsTer2)
c.972_973insGACT (p.Lys325AspfsTer2)
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c.4164_4165insGACT (p.Lys1389AspfsTer2)
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c.3867_3868insGACT (p.Lys1290AspfsTer2)
c.3258_3259insGACT (p.Lys1087AspfsTer2)
 dbSNP
2g.47806848_47806851dupCA015459FBXO11,MSH6c.3774_3777dup (p.Glu1260Ter)
c.3687_3690dup (p.Glu1231Ter)
n.4745_4748dup
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c.4077_4080dup (p.Glu1361Ter)
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c.2844_2847dup (p.Glu950Ter)
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n.1480_1483dup
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n.3897_3900dup
n.4159_4162dup
c.4071_4074dup (p.Glu1359Ter)
c.3681_3684dup (p.Glu1229Ter)
c.169+1344_169+1347dup (n.169+1344_169+1347dup)
c.*124+1143_*124+1146dup (n.*124+1143_*124+1146dup)
c.*3418_*3421dup (n.*3418_*3421dup)
n.3059_3062dup
c.3165_3168dup (p.Glu1057Ter)
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c.3867_3870dup (p.Glu1291Ter)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806850_47806859delCA1139656957FBXO11,MSH6c.3776_3785del (p.Lys1259ArgfsTer10)
c.3689_3698del (p.Lys1230ArgfsTer10)
n.4747_4756del
c.2507_2516del (p.Lys836ArgfsTer10)
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c.169+1338_169+1347del (n.169+1338_169+1347del)
c.*124+1137_*124+1146del (n.*124+1137_*124+1146del)
c.*3420_*3429del (n.*3420_*3429del)
n.3053_3062del
c.3167_3176del (p.Lys1056ArgfsTer10)
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c.3890_3899del (p.Lys1297ArgfsTer10)
c.4166_4175del (p.Lys1389ArgfsTer10)
c.3983_3992del (p.Lys1328ArgfsTer10)
c.3869_3878del (p.Lys1290ArgfsTer10)
c.3260_3269del (p.Lys1087ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47806848_47806861dupCA2580067607FBXO11,MSH6c.3774_*1dup (n.3774_*1dup)
c.3687_*1dup (n.3687_*1dup)
n.4745_4758dup
c.2505_*1dup (n.2505_*1dup)
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c.2844_2857dup (n.2844_2857dup)
n.3049_3062dup
n.2666_2679dup
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n.1480_1493dup
n.3365_3378dup
n.3887_3900dup
n.4149_4162dup
c.4071_*1dup (n.4071_*1dup)
c.3681_*1dup (n.3681_*1dup)
c.169+1334_169+1347dup (n.169+1334_169+1347dup)
c.*124+1133_*124+1146dup (n.*124+1133_*124+1146dup)
c.*3418_*3431dup (n.*3418_*3431dup)
c.3165_*1dup (n.3165_*1dup)
c.972_*1dup (n.972_*1dup)
c.3888_*1dup (n.3888_*1dup)
c.4164_*1dup (n.4164_*1dup)
c.3981_*1dup (n.3981_*1dup)
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c.3258_*1dup (n.3258_*1dup)
 ClinVar
2g.47806848_47806864dupCA532705592FBXO11,MSH6c.3774_*4dup (n.3774_*4dup)
c.3687_*4dup (n.3687_*4dup)
n.4745_4761dup
c.2505_*4dup (n.2505_*4dup)
c.4077_*4dup (n.4077_*4dup)
c.1526_1542dup (n.1526_1542dup)
c.2844_2860dup (n.2844_2860dup)
n.3049_3065dup
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n.1480_1496dup
n.3365_3381dup
n.3884_3900dup
n.4146_4162dup
c.4071_*4dup (n.4071_*4dup)
c.3681_*4dup (n.3681_*4dup)
c.169+1331_169+1347dup (n.169+1331_169+1347dup)
c.*124+1130_*124+1146dup (n.*124+1130_*124+1146dup)
c.*3418_*3434dup (n.*3418_*3434dup)
n.3046_3062dup
c.3165_*4dup (n.3165_*4dup)
c.972_*4dup (n.972_*4dup)
c.3888_*4dup (n.3888_*4dup)
c.4164_*4dup (n.4164_*4dup)
c.3981_*4dup (n.3981_*4dup)
c.3867_*4dup (n.3867_*4dup)
c.3258_*4dup (n.3258_*4dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806848_47806868dupCA2658970555FBXO11,MSH6c.3774_*8dup (n.3774_*8dup)
c.3687_*8dup (n.3687_*8dup)
n.4745_4765dup
c.2505_*8dup (n.2505_*8dup)
c.4077_*8dup (n.4077_*8dup)
c.1526_1546dup (n.1526_1546dup)
c.2844_2864dup (n.2844_2864dup)
n.2666_2686dup
n.2333_2353dup
n.2735_2755dup
n.1480_1500dup
n.3365_3385dup
n.3880_3900dup
n.4142_4162dup
c.4071_*8dup (n.4071_*8dup)
c.3681_*8dup (n.3681_*8dup)
c.169+1327_169+1347dup (n.169+1327_169+1347dup)
c.*124+1126_*124+1146dup (n.*124+1126_*124+1146dup)
c.*3418_*3438dup (n.*3418_*3438dup)
n.3042_3062dup
c.3165_*8dup (n.3165_*8dup)
c.972_*8dup (n.972_*8dup)
c.3888_*8dup (n.3888_*8dup)
c.4164_*8dup (n.4164_*8dup)
c.3981_*8dup (n.3981_*8dup)
c.3867_*8dup (n.3867_*8dup)
c.3258_*8dup (n.3258_*8dup)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806848_47806869dupCA916529873FBXO11,MSH6c.3774_*9dup (n.3774_*9dup)
c.3687_*9dup (n.3687_*9dup)
n.4745_4766dup
c.2505_*9dup (n.2505_*9dup)
c.4077_*9dup (n.4077_*9dup)
c.1526_1547dup (n.1526_1547dup)
c.2844_2865dup (n.2844_2865dup)
n.2666_2687dup
n.2333_2354dup
n.2735_2756dup
n.1480_1501dup
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n.4141_4162dup
c.4071_*9dup (n.4071_*9dup)
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c.169+1326_169+1347dup (n.169+1326_169+1347dup)
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 ClinVar dbSNP
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n.3061_3062insTG
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c.3258_3259insCA (p.Lys1087GlnfsTer14)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3061_3062insTCAA
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 ClinVar dbSNP
2g.47806849A>TCA346761758FBXO11,MSH6c.3775A>T (p.Lys1259Ter)
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 dbSNP
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n.2335dup
n.2737dup
n.1482dup
n.3367dup
n.3899dup
n.4161dup
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c.3683dup (p.Glu1229GlyfsTer5)
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c.*3420dup (n.*3420dup)
n.3061dup
c.3167dup (p.Glu1057GlyfsTer5)
c.974dup (p.Glu326GlyfsTer5)
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c.4166dup (p.Glu1390GlyfsTer5)
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c.3869dup (p.Glu1291GlyfsTer5)
c.3260dup (p.Glu1088GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806849_47806851delCA2580067608FBXO11,MSH6c.3775_3777del (p.Lys1259del)
c.3688_3690del (p.Lys1230del)
n.4746_4748del
c.2506_2508del (p.Lys836del)
c.4078_4080del (p.Lys1360del)
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c.2845_2847del (p.Lys949del)
n.3050_3052del
n.2667_2669del
n.2334_2336del
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n.3366_3368del
n.3897_3899del
n.4159_4161del
c.4072_4074del (p.Lys1358del)
c.3682_3684del (p.Lys1228del)
c.169+1344_169+1346del (n.169+1344_169+1346del)
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c.*3419_*3421del (n.*3419_*3421del)
n.3059_3061del
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c.3889_3891del (p.Lys1297del)
c.4165_4167del (p.Lys1389del)
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c.3259_3261del (p.Lys1087del)
 ClinVar
2g.47806850A=CA2496054603FBXO11,MSH6c.3776A= (p.Lys1259=)
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c.*3420A= (n.*3420A=)
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c.3260A= (p.Lys1087=)
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c.3260A>C (p.Lys1087Thr)
2g.47806850A>GCA346761761FBXO11,MSH6c.3776A>G (p.Lys1259Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806850A>TCA346761760FBXO11,MSH6c.3776A>T (p.Lys1259Met)
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c.4073A>T (p.Lys1358Met)
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n.3060T>A
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2g.47806851_47806865delCA2576961640FBXO11,MSH6c.3777_*5del (n.[c.3777_*5del;Lys1259AsnfsTer28])
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c.*124+1130_*124+1144del (n.*124+1130_*124+1144del)
c.*3421_*3435del (n.*3421_*3435del)
n.3046_3060del
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c.3261_*5del (n.[c.3261_*5del;Lys1087AsnfsTer28])
 ClinVar
2g.47806850_47806893dupCA532705593FBXO11,MSH6c.3776_*33dup (n.3776_*33dup)
c.3689_*33dup (n.3689_*33dup)
n.4747_4790dup
c.2507_*33dup (n.2507_*33dup)
c.4079_*33dup (n.4079_*33dup)
c.1528_1571dup (n.1528_1571dup)
c.2846_2889dup (n.2846_2889dup)
n.2668_2711dup
n.2335_2378dup
n.2737_2780dup
n.1482_1525dup
n.3367_3410dup
n.3855_3898dup
n.4117_4160dup
c.4073_*33dup (n.4073_*33dup)
c.3683_*33dup (n.3683_*33dup)
c.169+1302_169+1345dup (n.169+1302_169+1345dup)
c.*124+1101_*124+1144dup (n.*124+1101_*124+1144dup)
c.*3420_*3463dup (n.*3420_*3463dup)
n.3017_3060dup
c.3167_*33dup (n.3167_*33dup)
c.974_*33dup (n.974_*33dup)
c.3890_*33dup (n.3890_*33dup)
c.4166_*33dup (n.4166_*33dup)
c.3983_*33dup (n.3983_*33dup)
c.3869_*33dup (n.3869_*33dup)
c.3260_*33dup (n.3260_*33dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806851_47806897dupCA2573134816FBXO11,MSH6c.3777_*37dup (n.3777_*37dup)
c.3690_*37dup (n.3690_*37dup)
n.4748_4794dup
c.2508_*37dup (n.2508_*37dup)
c.4080_*37dup (n.4080_*37dup)
c.1529_1575dup (n.1529_1575dup)
c.2847_2893dup (n.2847_2893dup)
n.2669_2715dup
n.2336_2382dup
n.2738_2784dup
n.1483_1529dup
n.3368_3414dup
n.3852_3898dup
n.4114_4160dup
c.4074_*37dup (n.4074_*37dup)
c.3684_*37dup (n.3684_*37dup)
c.169+1299_169+1345dup (n.169+1299_169+1345dup)
c.*124+1098_*124+1144dup (n.*124+1098_*124+1144dup)
c.*3421_*3467dup (n.*3421_*3467dup)
n.3014_3060dup
c.3168_*37dup (n.3168_*37dup)
c.975_*37dup (n.975_*37dup)
c.3891_*37dup (n.3891_*37dup)
c.4167_*37dup (n.4167_*37dup)
c.3984_*37dup (n.3984_*37dup)
c.3870_*37dup (n.3870_*37dup)
c.3261_*37dup (n.3261_*37dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47806851G>ACA16604315FBXO11,MSH6c.3777G>A (p.Lys1259=)
c.3690G>A (p.Lys1230=)
n.4748G>A
c.2508G>A (p.Lys836=)
c.4080G>A (p.Lys1360=)
c.1529G>A (n.1529G>A)
c.2847G>A (p.Lys949=)
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n.2336G>A
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n.3897C>T
n.4159C>T
c.4074G>A (p.Lys1358=)
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.169+1344C>T (n.169+1344C>T)
c.*124+1143C>T (n.*124+1143C>T)
c.*3421G>A (n.*3421G>A)
n.3059C>T
c.3168G>A (p.Lys1056=)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.3891G>A (p.Lys1297=)
c.4167G>A (p.Lys1389=)
c.3984G>A (p.Lys1328=)
c.3870G>A (p.Lys1290=)
c.3261G>A (p.Lys1087=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806851G>CCA346761763FBXO11,MSH6c.3777G>C (p.Lys1259Asn)
c.3690G>C (p.Lys1230Asn)
n.4748G>C
c.2508G>C (p.Lys836Asn)
c.4080G>C (p.Lys1360Asn)
c.1529G>C (n.1529G>C)
c.2847G>C (p.Lys949Asn)
n.3052G>C
n.2669G>C
n.2336G>C
n.2738G>C
n.1483G>C
n.3368G>C
n.3897C>G
n.4159C>G
c.4074G>C (p.Lys1358Asn)
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.169+1344C>G (n.169+1344C>G)
c.*124+1143C>G (n.*124+1143C>G)
c.*3421G>C (n.*3421G>C)
n.3059C>G
c.3168G>C (p.Lys1056Asn)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.3891G>C (p.Lys1297Asn)
c.4167G>C (p.Lys1389Asn)
c.3984G>C (p.Lys1328Asn)
c.3870G>C (p.Lys1290Asn)
c.3261G>C (p.Lys1087Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806851G=CA2496054604FBXO11,MSH6c.3777G= (p.Lys1259=)
c.3690G= (p.Lys1230=)
n.4748G=
c.2508G= (p.Lys836=)
c.4080G= (p.Lys1360=)
c.1529G= (n.1529G=)
c.2847G= (p.Lys949=)
n.3052G=
n.2669G=
n.2336G=
n.2738G=
n.1483G=
n.3368G=
n.3897C=
n.4159C=
c.4074G= (p.Lys1358=)
c.3684G= (p.Lys1228=)
c.169+1344C= (n.169+1344C=)
c.*124+1143C= (n.*124+1143C=)
c.*3421G= (n.*3421G=)
n.3059C=
c.3168G= (p.Lys1056=)
c.975G= (p.Lys325=)
c.3891G= (p.Lys1297=)
c.4167G= (p.Lys1389=)
c.3984G= (p.Lys1328=)
c.3870G= (p.Lys1290=)
c.3261G= (p.Lys1087=)
2g.47806851G>TCA072859FBXO11,MSH6c.3777G>T (p.Lys1259Asn)
c.3690G>T (p.Lys1230Asn)
n.4748G>T
c.2508G>T (p.Lys836Asn)
c.4080G>T (p.Lys1360Asn)
c.1529G>T (n.1529G>T)
c.2847G>T (p.Lys949Asn)
n.3052G>T
n.2669G>T
n.2336G>T
n.2738G>T
n.1483G>T
n.3368G>T
n.3897C>A
n.4159C>A
c.4074G>T (p.Lys1358Asn)
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.169+1344C>A (n.169+1344C>A)
c.*124+1143C>A (n.*124+1143C>A)
c.*3421G>T (n.*3421G>T)
n.3059C>A
c.3168G>T (p.Lys1056Asn)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.3891G>T (p.Lys1297Asn)
c.4167G>T (p.Lys1389Asn)
c.3984G>T (p.Lys1328Asn)
c.3870G>T (p.Lys1290Asn)
c.3261G>T (p.Lys1087Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806851_47806852insAATTCA46720461FBXO11,MSH6c.3777_3778insAATT (p.Glu1260AsnfsTer2)
c.3690_3691insAATT (p.Glu1231AsnfsTer2)
n.4748_4749insAATT
c.2508_2509insAATT (p.Glu837AsnfsTer2)
c.4080_4081insAATT (p.Glu1361AsnfsTer2)
c.1529_1530insAATT (n.1529_1530insAATT)
c.2847_2848insAATT (p.Glu950AsnfsTer2)
n.3052_3053insAATT
n.2669_2670insAATT
n.2336_2337insAATT
n.2738_2739insAATT
n.1483_1484insAATT
n.3368_3369insAATT
n.3896_3897insAATT
n.4158_4159insAATT
c.4074_4075insAATT (p.Glu1359AsnfsTer2)
c.3684_3685insAATT (p.Glu1229AsnfsTer2)
c.169+1343_169+1344insAATT (n.169+1343_169+1344insAATT)
c.*124+1142_*124+1143insAATT (n.*124+1142_*124+1143insAATT)
c.*3421_*3422insAATT (n.*3421_*3422insAATT)
n.3058_3059insAATT
c.3168_3169insAATT (p.Glu1057AsnfsTer2)
c.975_976insAATT (p.Glu326AsnfsTer2)
c.3891_3892insAATT (p.Glu1298AsnfsTer2)
c.4167_4168insAATT (p.Glu1390AsnfsTer2)
c.3984_3985insAATT (p.Glu1329AsnfsTer2)
c.3870_3871insAATT (p.Glu1291AsnfsTer2)
c.3261_3262insAATT (p.Glu1088AsnfsTer2)
2g.47806852G>ACA015469FBXO11,MSH6c.3778G>A (p.Glu1260Lys)
c.3691G>A (p.Glu1231Lys)
n.4749G>A
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
c.1530G>A (n.1530G>A)
c.2848G>A (p.Glu950Lys)
n.3053G>A
n.2670G>A
n.2337G>A
n.2739G>A
n.1484G>A
n.3369G>A
n.3896C>T
n.4158C>T
c.4075G>A (p.Glu1359Lys)
c.3685G>A (p.Glu1229Lys)
c.169+1343C>T (n.169+1343C>T)
c.*124+1142C>T (n.*124+1142C>T)
c.*3422G>A (n.*3422G>A)
n.3058C>T
c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.3892G>A (p.Glu1298Lys)
c.4168G>A (p.Glu1390Lys)
c.3985G>A (p.Glu1329Lys)
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806852G>CCA346761764FBXO11,MSH6c.3778G>C (p.Glu1260Gln)
c.3691G>C (p.Glu1231Gln)
n.4749G>C
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.4081G>C (p.Glu1361Gln)
c.1530G>C (n.1530G>C)
c.2848G>C (p.Glu950Gln)
n.3053G>C
n.2670G>C
n.2337G>C
n.2739G>C
n.1484G>C
n.3369G>C
n.3896C>G
n.4158C>G
c.4075G>C (p.Glu1359Gln)
c.3685G>C (p.Glu1229Gln)
c.169+1343C>G (n.169+1343C>G)
c.*124+1142C>G (n.*124+1142C>G)
c.*3422G>C (n.*3422G>C)
n.3058C>G
c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.3892G>C (p.Glu1298Gln)
c.4168G>C (p.Glu1390Gln)
c.3985G>C (p.Glu1329Gln)
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
 dbSNP
2g.47806852G=CA2496054605FBXO11,MSH6c.3778G= (p.Glu1260=)
c.3691G= (p.Glu1231=)
n.4749G=
c.2509G= (p.Glu837=)
c.4081G= (p.Glu1361=)
c.1530G= (n.1530G=)
c.2848G= (p.Glu950=)
n.3053G=
n.2670G=
n.2337G=
n.2739G=
n.1484G=
n.3369G=
n.3896C=
n.4158C=
c.4075G= (p.Glu1359=)
c.3685G= (p.Glu1229=)
c.169+1343C= (n.169+1343C=)
c.*124+1142C= (n.*124+1142C=)
c.*3422G= (n.*3422G=)
n.3058C=
c.3169G= (p.Glu1057=)
c.976G= (p.Glu326=)
c.3892G= (p.Glu1298=)
c.4168G= (p.Glu1390=)
c.3985G= (p.Glu1329=)
c.3871G= (p.Glu1291=)
c.3262G= (p.Glu1088=)
2g.47806852G>TCA46720457FBXO11,MSH6c.3778G>T (p.Glu1260Ter)
c.3691G>T (p.Glu1231Ter)
n.4749G>T
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.4081G>T (p.Glu1361Ter)
c.1530G>T (n.1530G>T)
c.2848G>T (p.Glu950Ter)
n.3053G>T
n.2670G>T
n.2337G>T
n.2739G>T
n.1484G>T
n.3369G>T
n.3896C>A
n.4158C>A
c.4075G>T (p.Glu1359Ter)
c.3685G>T (p.Glu1229Ter)
c.169+1343C>A (n.169+1343C>A)
c.*124+1142C>A (n.*124+1142C>A)
c.*3422G>T (n.*3422G>T)
n.3058C>A
c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.3892G>T (p.Glu1298Ter)
c.4168G>T (p.Glu1390Ter)
c.3985G>T (p.Glu1329Ter)
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
c.3262G>T (p.Glu1088Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806853A=CA2496054606FBXO11,MSH6c.3779A= (p.Glu1260=)
c.3692A= (p.Glu1231=)
n.4750A=
c.2510A= (p.Glu837=)
c.4082A= (p.Glu1361=)
c.1531A= (n.1531A=)
c.2849A= (p.Glu950=)
n.3054A=
n.2671A=
n.2338A=
n.2740A=
n.1485A=
n.3370A=
n.3895T=
n.4157T=
c.4076A= (p.Glu1359=)
c.3686A= (p.Glu1229=)
c.169+1342T= (n.169+1342T=)
c.*124+1141T= (n.*124+1141T=)
c.*3423A= (n.*3423A=)
n.3057T=
c.3170A= (p.Glu1057=)
c.977A= (p.Glu326=)
c.3893A= (p.Glu1298=)
c.4169A= (p.Glu1390=)
c.3986A= (p.Glu1329=)
c.3872A= (p.Glu1291=)
c.3263A= (p.Glu1088=)
2g.47806853A>CCA346761767FBXO11,MSH6c.3779A>C (p.Glu1260Ala)
c.3692A>C (p.Glu1231Ala)
n.4750A>C
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.4082A>C (p.Glu1361Ala)
c.1531A>C (n.1531A>C)
c.2849A>C (p.Glu950Ala)
n.3054A>C
n.2671A>C
n.2338A>C
n.2740A>C
n.1485A>C
n.3370A>C
n.3895T>G
n.4157T>G
c.4076A>C (p.Glu1359Ala)
c.3686A>C (p.Glu1229Ala)
c.169+1342T>G (n.169+1342T>G)
c.*124+1141T>G (n.*124+1141T>G)
c.*3423A>C (n.*3423A>C)
n.3057T>G
c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.3893A>C (p.Glu1298Ala)
c.4169A>C (p.Glu1390Ala)
c.3986A>C (p.Glu1329Ala)
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
 ClinVar
2g.47806853A>GCA346761766FBXO11,MSH6c.3779A>G (p.Glu1260Gly)
c.3692A>G (p.Glu1231Gly)
n.4750A>G
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.4082A>G (p.Glu1361Gly)
c.1531A>G (n.1531A>G)
c.2849A>G (p.Glu950Gly)
n.3054A>G
n.2671A>G
n.2338A>G
n.2740A>G
n.1485A>G
n.3370A>G
n.3895T>C
n.4157T>C
c.4076A>G (p.Glu1359Gly)
c.3686A>G (p.Glu1229Gly)
c.169+1342T>C (n.169+1342T>C)
c.*124+1141T>C (n.*124+1141T>C)
c.*3423A>G (n.*3423A>G)
n.3057T>C
c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.3893A>G (p.Glu1298Gly)
c.4169A>G (p.Glu1390Gly)
c.3986A>G (p.Glu1329Gly)
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.3263A>G (p.Glu1088Gly)
2g.47806853A>TCA346761765FBXO11,MSH6c.3779A>T (p.Glu1260Val)
c.3692A>T (p.Glu1231Val)
n.4750A>T
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.4082A>T (p.Glu1361Val)
c.1531A>T (n.1531A>T)
c.2849A>T (p.Glu950Val)
n.3054A>T
n.2671A>T
n.2338A>T
n.2740A>T
n.1485A>T
n.3370A>T
n.3895T>A
n.4157T>A
c.4076A>T (p.Glu1359Val)
c.3686A>T (p.Glu1229Val)
c.169+1342T>A (n.169+1342T>A)
c.*124+1141T>A (n.*124+1141T>A)
c.*3423A>T (n.*3423A>T)
n.3057T>A
c.3170A>T (p.Glu1057Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.3893A>T (p.Glu1298Val)
c.4169A>T (p.Glu1390Val)
c.3986A>T (p.Glu1329Val)
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.3263A>T (p.Glu1088Val)
2g.47806854_47806857dupCA168712FBXO11,MSH6c.3780_3783dup (p.Ter1262IleextTer4)
c.3693_3696dup (p.Ter1233IleextTer4)
n.4751_4754dup
c.2511_2514dup (p.Ter839IleextTer4)
c.4083_4086dup (p.Ter1363IleextTer4)
c.1532_1535dup (n.1532_1535dup)
c.2850_2853dup (p.Ter952IleextTer4)
n.3055_3058dup
n.2672_2675dup
n.2339_2342dup
n.2741_2744dup
n.1486_1489dup
n.3371_3374dup
n.3892_3895dup
n.4154_4157dup
c.4077_4080dup (p.Ter1361IleextTer4)
c.3687_3690dup (p.Ter1231IleextTer4)
c.169+1339_169+1342dup (n.169+1339_169+1342dup)
c.*124+1138_*124+1141dup (n.*124+1138_*124+1141dup)
c.*3424_*3427dup (n.*3424_*3427dup)
n.3054_3057dup
c.3171_3174dup (p.Ter1059IleextTer4)
c.978_981dup (p.Ter328IleextTer4)
c.3894_3897dup (p.Ter1300IleextTer4)
c.4170_4173dup (p.Ter1392IleextTer4)
c.3987_3990dup (p.Ter1331IleextTer4)
c.3873_3876dup (p.Ter1293IleextTer4)
c.3264_3267dup (p.Ter1090IleextTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806853_47806854insGGACCCA2699336783FBXO11,MSH6c.3779_3780insGGACC (p.Leu1261AspfsTer13)
c.3692_3693insGGACC (p.Leu1232AspfsTer13)
n.4750_4751insGGACC
c.2510_2511insGGACC (p.Leu838AspfsTer13)
c.4082_4083insGGACC (p.Leu1362AspfsTer13)
c.1531_1532insGGACC (n.1531_1532insGGACC)
c.2849_2850insGGACC (p.Leu951AspfsTer13)
n.3054_3055insGGACC
n.2671_2672insGGACC
n.2338_2339insGGACC
n.2740_2741insGGACC
n.1485_1486insGGACC
n.3370_3371insGGACC
n.3894_3895insGGTCC
n.4156_4157insGGTCC
c.4076_4077insGGACC (p.Leu1360AspfsTer13)
c.3686_3687insGGACC (p.Leu1230AspfsTer13)
c.169+1341_169+1342insGGTCC (n.169+1341_169+1342insGGTCC)
c.*124+1140_*124+1141insGGTCC (n.*124+1140_*124+1141insGGTCC)
c.*3423_*3424insGGACC (n.*3423_*3424insGGACC)
n.3056_3057insGGTCC
c.3170_3171insGGACC (p.Leu1058AspfsTer13)
c.977_978insGGACC (p.Leu327AspfsTer13)
c.3893_3894insGGACC (p.Leu1299AspfsTer13)
c.4169_4170insGGACC (p.Leu1391AspfsTer13)
c.3986_3987insGGACC (p.Leu1330AspfsTer13)
c.3872_3873insGGACC (p.Leu1292AspfsTer13)
c.3263_3264insGGACC (p.Leu1089AspfsTer13)
 dbSNP
2g.47806854A>CCA346761769FBXO11,MSH6c.3780A>C (p.Glu1260Asp)
c.3693A>C (p.Glu1231Asp)
n.4751A>C
c.2511A>C (p.Glu837Asp)
c.4083A>C (p.Glu1361Asp)
c.1532A>C (n.1532A>C)
c.2850A>C (p.Glu950Asp)
n.3055A>C
n.2672A>C
n.2339A>C
n.2741A>C
n.1486A>C
n.3371A>C
n.3894T>G
n.4156T>G
c.4077A>C (p.Glu1359Asp)
c.3687A>C (p.Glu1229Asp)
c.169+1341T>G (n.169+1341T>G)
c.*124+1140T>G (n.*124+1140T>G)
c.*3424A>C (n.*3424A>C)
n.3056T>G
c.3171A>C (p.Glu1057Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.3894A>C (p.Glu1298Asp)
c.4170A>C (p.Glu1390Asp)
c.3987A>C (p.Glu1329Asp)
c.3873A>C (p.Glu1291Asp)
c.3264A>C (p.Glu1088Asp)
2g.47806854A>GCA425998815FBXO11,MSH6c.3780A>G (p.Glu1260=)
c.3693A>G (p.Glu1231=)
n.4751A>G
c.2511A>G (p.Glu837=)
c.4083A>G (p.Glu1361=)
c.1532A>G (n.1532A>G)
c.2850A>G (p.Glu950=)
n.3055A>G
n.2672A>G
n.2339A>G
n.2741A>G
n.1486A>G
n.3371A>G
n.3894T>C
n.4156T>C
c.4077A>G (p.Glu1359=)
c.3687A>G (p.Glu1229=)
c.169+1341T>C (n.169+1341T>C)
c.*124+1140T>C (n.*124+1140T>C)
c.*3424A>G (n.*3424A>G)
n.3056T>C
c.3171A>G (p.Glu1057=)
c.978A>G (p.Glu326=)
c.3894A>G (p.Glu1298=)
c.4170A>G (p.Glu1390=)
c.3987A>G (p.Glu1329=)
c.3873A>G (p.Glu1291=)
c.3264A>G (p.Glu1088=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806854A>TCA346761768FBXO11,MSH6c.3780A>T (p.Glu1260Asp)
c.3693A>T (p.Glu1231Asp)
n.4751A>T
c.2511A>T (p.Glu837Asp)
c.4083A>T (p.Glu1361Asp)
c.1532A>T (n.1532A>T)
c.2850A>T (p.Glu950Asp)
n.3055A>T
n.2672A>T
n.2339A>T
n.2741A>T
n.1486A>T
n.3371A>T
n.3894T>A
n.4156T>A
c.4077A>T (p.Glu1359Asp)
c.3687A>T (p.Glu1229Asp)
c.169+1341T>A (n.169+1341T>A)
c.*124+1140T>A (n.*124+1140T>A)
c.*3424A>T (n.*3424A>T)
n.3056T>A
c.3171A>T (p.Glu1057Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.3894A>T (p.Glu1298Asp)
c.4170A>T (p.Glu1390Asp)
c.3987A>T (p.Glu1329Asp)
c.3873A>T (p.Glu1291Asp)
c.3264A>T (p.Glu1088Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806854_47806855insATTACA2586964969FBXO11,MSH6c.3780_3781insATTA (p.Leu1261IlefsTer5)
c.3693_3694insATTA (p.Leu1232IlefsTer5)
n.4751_4752insATTA
c.2511_2512insATTA (p.Leu838IlefsTer5)
c.4083_4084insATTA (p.Leu1362IlefsTer5)
c.1532_1533insATTA (n.1532_1533insATTA)
c.2850_2851insATTA (p.Leu951IlefsTer5)
n.3055_3056insATTA
n.2672_2673insATTA
n.2339_2340insATTA
n.2741_2742insATTA
n.1486_1487insATTA
n.3371_3372insATTA
n.3894_3895insAATT
n.4156_4157insAATT
c.4077_4078insATTA (p.Leu1360IlefsTer5)
c.3687_3688insATTA (p.Leu1230IlefsTer5)
c.169+1341_169+1342insAATT (n.169+1341_169+1342insAATT)
c.*124+1140_*124+1141insAATT (n.*124+1140_*124+1141insAATT)
c.*3424_*3425insATTA (n.*3424_*3425insATTA)
n.3056_3057insAATT
c.3171_3172insATTA (p.Leu1058IlefsTer5)
c.978_979insATTA (p.Leu327IlefsTer5)
c.3894_3895insATTA (p.Leu1299IlefsTer5)
c.4170_4171insATTA (p.Leu1391IlefsTer5)
c.3987_3988insATTA (p.Leu1330IlefsTer5)
c.3873_3874insATTA (p.Leu1292IlefsTer5)
c.3264_3265insATTA (p.Leu1089IlefsTer5)
2g.47806856_47806858dupCA16617728FBXO11,MSH6c.3782_3784dup (p.Ter1262LeufsTer2)
c.3695_3697dup (p.Ter1233LeufsTer2)
n.4753_4755dup
c.2513_2515dup (p.Ter839LeufsTer2)
c.4085_4087dup (p.Ter1363LeufsTer2)
c.1534_1536dup (n.1534_1536dup)
c.2852_2854dup (p.Ter952LeufsTer2)
n.3057_3059dup
n.2674_2676dup
n.2341_2343dup
n.2743_2745dup
n.1488_1490dup
n.3373_3375dup
n.3892_3894dup
n.4154_4156dup
c.4079_4081dup (p.Ter1361LeufsTer2)
c.3689_3691dup (p.Ter1231LeufsTer2)
c.169+1339_169+1341dup (n.169+1339_169+1341dup)
c.*124+1138_*124+1140dup (n.*124+1138_*124+1140dup)
c.*3426_*3428dup (n.*3426_*3428dup)
n.3054_3056dup
c.3173_3175dup (p.Ter1059LeufsTer2)
c.980_982dup (p.Ter328LeufsTer2)
c.3896_3898dup (p.Ter1300LeufsTer2)
c.4172_4174dup (p.Ter1392LeufsTer2)
c.3989_3991dup (p.Ter1331LeufsTer2)
c.3875_3877dup (p.Ter1293LeufsTer2)
c.3266_3268dup (p.Ter1090LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806854_47806878delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGCCA2496054607FBXO11,MSH6c.3780_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3780_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1260=])
c.3693_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3693_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1231=])
n.4751_4775delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC
c.2511_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.2511_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu837=])
c.4083_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.4083_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1361=])
c.1532_1556delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.1532_1556delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC)
c.2850_2874delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.2850_2874delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu950=])
n.2672_2696delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC
n.2339_2363delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC
n.2741_2765delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC
n.1486_1510delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC
n.3371_3395delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC
n.3870_3894delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT
n.4132_4156delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT
c.4077_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.4077_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1359=])
c.3687_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3687_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1229=])
c.169+1317_169+1341delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT (n.169+1317_169+1341delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT)
c.*124+1116_*124+1140delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT (n.*124+1116_*124+1140delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT)
c.*3424_*3448delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.*3424_*3448delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC)
n.3032_3056delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT
c.3171_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3171_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1057=])
c.978_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.978_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu326=])
c.3894_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3894_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1298=])
c.4170_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.4170_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1390=])
c.3987_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3987_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1329=])
c.3873_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3873_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1291=])
c.3264_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3264_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1088=])
2g.47806855T>ACA346761770FBXO11,MSH6c.3781T>A (p.Leu1261Ile)
c.3694T>A (p.Leu1232Ile)
n.4752T>A
c.2512T>A (p.Leu838Ile)
c.4084T>A (p.Leu1362Ile)
c.1533T>A (n.1533T>A)
c.2851T>A (p.Leu951Ile)
n.3056T>A
n.2673T>A
n.2340T>A
n.2742T>A
n.1487T>A
n.3372T>A
n.3893A>T
n.4155A>T
c.4078T>A (p.Leu1360Ile)
c.3688T>A (p.Leu1230Ile)
c.169+1340A>T (n.169+1340A>T)
c.*124+1139A>T (n.*124+1139A>T)
c.*3425T>A (n.*3425T>A)
n.3055A>T
c.3172T>A (p.Leu1058Ile)
c.979T>A (p.Leu327Ile)
c.3895T>A (p.Leu1299Ile)
c.4171T>A (p.Leu1391Ile)
c.3988T>A (p.Leu1330Ile)
c.3874T>A (p.Leu1292Ile)
c.3265T>A (p.Leu1089Ile)
 dbSNP
2g.47806855T>CCA425998818FBXO11,MSH6c.3781T>C (p.Leu1261=)
c.3694T>C (p.Leu1232=)
n.4752T>C
c.2512T>C (p.Leu838=)
c.4084T>C (p.Leu1362=)
c.1533T>C (n.1533T>C)
c.2851T>C (p.Leu951=)
n.3056T>C
n.2673T>C
n.2340T>C
n.2742T>C
n.1487T>C
n.3372T>C
n.3893A>G
n.4155A>G
c.4078T>C (p.Leu1360=)
c.3688T>C (p.Leu1230=)
c.169+1340A>G (n.169+1340A>G)
c.*124+1139A>G (n.*124+1139A>G)
c.*3425T>C (n.*3425T>C)
n.3055A>G
c.3172T>C (p.Leu1058=)
c.979T>C (p.Leu327=)
c.3895T>C (p.Leu1299=)
c.4171T>C (p.Leu1391=)
c.3988T>C (p.Leu1330=)
c.3874T>C (p.Leu1292=)
c.3265T>C (p.Leu1089=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806855T>GCA346761771FBXO11,MSH6c.3781T>G (p.Leu1261Val)
c.3694T>G (p.Leu1232Val)
n.4752T>G
c.2512T>G (p.Leu838Val)
c.4084T>G (p.Leu1362Val)
c.1533T>G (n.1533T>G)
c.2851T>G (p.Leu951Val)
n.3056T>G
n.2673T>G
n.2340T>G
n.2742T>G
n.1487T>G
n.3372T>G
n.3893A>C
n.4155A>C
c.4078T>G (p.Leu1360Val)
c.3688T>G (p.Leu1230Val)
c.169+1340A>C (n.169+1340A>C)
c.*124+1139A>C (n.*124+1139A>C)
c.*3425T>G (n.*3425T>G)
n.3055A>C
c.3172T>G (p.Leu1058Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.3895T>G (p.Leu1299Val)
c.4171T>G (p.Leu1391Val)
c.3988T>G (p.Leu1330Val)
c.3874T>G (p.Leu1292Val)
c.3265T>G (p.Leu1089Val)
2g.47806855T=CA2496054609FBXO11,MSH6c.3781T= (p.Leu1261=)
c.3694T= (p.Leu1232=)
n.4752T=
c.2512T= (p.Leu838=)
c.4084T= (p.Leu1362=)
c.1533T= (n.1533T=)
c.2851T= (p.Leu951=)
n.3056T=
n.2673T=
n.2340T=
n.2742T=
n.1487T=
n.3372T=
n.3893A=
n.4155A=
c.4078T= (p.Leu1360=)
c.3688T= (p.Leu1230=)
c.169+1340A= (n.169+1340A=)
c.*124+1139A= (n.*124+1139A=)
c.*3425T= (n.*3425T=)
n.3055A=
c.3172T= (p.Leu1058=)
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c.3874T= (p.Leu1292=)
c.3265T= (p.Leu1089=)
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n.4752_4754delinsTTA
c.2512_2514delinsTTA (p.Leu838=)
c.4084_4086delinsTTA (p.Leu1362=)
c.1533_1535delinsTTA (n.1533_1535delinsTTA)
c.2851_2853delinsTTA (p.Leu951=)
n.3056_3058delinsTTA
n.2673_2675delinsTTA
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n.1487_1489delinsTTA
n.3372_3374delinsTTA
n.3891_3893delinsTAA
n.4153_4155delinsTAA
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c.3688_3690delinsTTA (p.Leu1230=)
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c.*3425_*3427delinsTTA (n.*3425_*3427delinsTTA)
n.3053_3055delinsTAA
c.3172_3174delinsTTA (p.Leu1058=)
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c.4171_4173delinsTTA (p.Leu1391=)
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c.3874_3876delinsTTA (p.Leu1292=)
c.3265_3267delinsTTA (p.Leu1089=)
2g.47806857_47806880delCA165406FBXO11,MSH6c.3783_*20del (n.[c.3783_*20del;Leu1261PhefsTer23])
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n.4754_4777del
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c.1535_1558del (n.1535_1558del)
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n.2675_2698del
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n.3374_3397del
n.3870_3893del
n.4132_4155del
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c.169+1317_169+1340del (n.169+1317_169+1340del)
c.*124+1116_*124+1139del (n.*124+1116_*124+1139del)
c.*3427_*3450del (n.*3427_*3450del)
n.3032_3055del
c.3174_*20del (n.[c.3174_*20del;Leu1058PhefsTer?])
c.981_*20del (n.[c.981_*20del;Leu327PhefsTer23])
c.3690_*20del (n.[c.3690_*20del;Leu1230PhefsTer23])
c.3174_*20del (n.[c.3174_*20del;Leu1058PhefsTer23])
c.3897_*20del (n.[c.3897_*20del;Leu1299PhefsTer23])
c.4173_*20del (n.[c.4173_*20del;Leu1391PhefsTer23])
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c.3876_*20del (n.[c.3876_*20del;Leu1292PhefsTer23])
c.3267_*20del (n.[c.3267_*20del;Leu1089PhefsTer23])
 ClinVar dbSNP
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n.3054A>T
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n.3054A>G
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c.980T>C (p.Leu327Ser)
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 ClinVar
2g.47806856T>GCA346761774FBXO11,MSH6c.3782T>G (p.Leu1261Ter)
c.3695T>G (p.Leu1232Ter)
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n.3054A>C
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c.980T>G (p.Leu327Ter)
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c.3875T>G (p.Leu1292Ter)
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2g.47806858_47806859dupCA2658970591FBXO11,MSH6c.3784_3785dup (p.Ter1262TyrextTer11)
c.3697_3698dup (p.Ter1233TyrextTer11)
n.4755_4756dup
c.2515_2516dup (p.Ter839TyrextTer11)
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n.2343_2344dup
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c.3691_3692dup (p.Ter1231TyrextTer11)
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c.*124+1137_*124+1138dup (n.*124+1137_*124+1138dup)
c.*3428_*3429dup (n.*3428_*3429dup)
n.3053_3054dup
c.3175_3176dup (p.Ter1059TyrextTer11)
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c.3877_3878dup (p.Ter1293TyrextTer11)
c.3268_3269dup (p.Ter1090TyrextTer11)
 gnomAD v4
2g.47806858_47806859delCA336708FBXO11,MSH6c.3784_3785del (p.Ter1262AspextTer2)
c.3697_3698del (p.Ter1233AspextTer2)
n.4755_4756del
c.2515_2516del (p.Ter839AspextTer2)
c.4087_4088del (p.Ter1363AspextTer2)
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c.*124+1137_*124+1138del (n.*124+1137_*124+1138del)
c.*3428_*3429del (n.*3428_*3429del)
n.3053_3054del
c.3175_3176del (p.Ter1059AspextTer2)
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c.4174_4175del (p.Ter1392AspextTer2)
c.3991_3992del (p.Ter1331AspextTer2)
c.3877_3878del (p.Ter1293AspextTer2)
c.3268_3269del (p.Ter1090AspextTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806856_47806868dupCA2658970589FBXO11,MSH6c.3782_*8dup (n.3782_*8dup)
c.3695_*8dup (n.3695_*8dup)
n.4753_4765dup
c.2513_*8dup (n.2513_*8dup)
c.4085_*8dup (n.4085_*8dup)
c.1534_1546dup (n.1534_1546dup)
c.2852_2864dup (n.2852_2864dup)
n.2674_2686dup
n.2341_2353dup
n.2743_2755dup
n.1488_1500dup
n.3373_3385dup
n.3880_3892dup
n.4142_4154dup
c.4079_*8dup (n.4079_*8dup)
c.3689_*8dup (n.3689_*8dup)
c.169+1327_169+1339dup (n.169+1327_169+1339dup)
c.*124+1126_*124+1138dup (n.*124+1126_*124+1138dup)
c.*3426_*3438dup (n.*3426_*3438dup)
n.3042_3054dup
c.3173_*8dup (n.3173_*8dup)
c.980_*8dup (n.980_*8dup)
c.3896_*8dup (n.3896_*8dup)
c.4172_*8dup (n.4172_*8dup)
c.3989_*8dup (n.3989_*8dup)
c.3875_*8dup (n.3875_*8dup)
c.3266_*8dup (n.3266_*8dup)
 gnomAD v4
2g.47806856_47806869delinsTATAGACTGACTACCA2496054610FBXO11,MSH6c.3782_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3782_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1261=])
c.3695_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3695_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1232=])
n.4753_4766delinsTATAGACTGACTAC
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c.2852_2865delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.2852_2865delinsTATAGACTGACTAC;Leu951=])
n.2674_2687delinsTATAGACTGACTAC
n.2341_2354delinsTATAGACTGACTAC
n.2743_2756delinsTATAGACTGACTAC
n.1488_1501delinsTATAGACTGACTAC
n.3373_3386delinsTATAGACTGACTAC
n.3879_3892delinsGTAGTCAGTCTATA
n.4141_4154delinsGTAGTCAGTCTATA
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c.3689_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3689_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1230=])
c.169+1326_169+1339delinsGTAGTCAGTCTATA (n.169+1326_169+1339delinsGTAGTCAGTCTATA)
c.*124+1125_*124+1138delinsGTAGTCAGTCTATA (n.*124+1125_*124+1138delinsGTAGTCAGTCTATA)
c.*3426_*3439delinsTATAGACTGACTAC (n.*3426_*3439delinsTATAGACTGACTAC)
n.3041_3054delinsGTAGTCAGTCTATA
c.3173_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3173_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1058=])
c.980_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.980_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu327=])
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2g.47806856_47806869dupCA913188083FBXO11,MSH6c.3782_*9dup (n.3782_*9dup)
c.3695_*9dup (n.3695_*9dup)
n.4753_4766dup
c.2513_*9dup (n.2513_*9dup)
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n.2674_2687dup
n.2341_2354dup
n.2743_2756dup
n.1488_1501dup
n.3373_3386dup
n.3879_3892dup
n.4141_4154dup
c.4079_*9dup (n.4079_*9dup)
c.3689_*9dup (n.3689_*9dup)
c.169+1326_169+1339dup (n.169+1326_169+1339dup)
c.*124+1125_*124+1138dup (n.*124+1125_*124+1138dup)
c.*3426_*3439dup (n.*3426_*3439dup)
n.3041_3054dup
c.3173_*9dup (n.3173_*9dup)
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c.3266_*9dup (n.3266_*9dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47806857A=CA2496054611FBXO11,MSH6c.3783A= (p.Leu1261=)
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c.*124+1137T= (n.*124+1137T=)
c.*3427A= (n.*3427A=)
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c.3174A= (p.Leu1058=)
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c.3897A= (p.Leu1299=)
c.4173A= (p.Leu1391=)
c.3990A= (p.Leu1330=)
c.3876A= (p.Leu1292=)
c.3267A= (p.Leu1089=)
2g.47806857A>CCA346761775FBXO11,MSH6c.3783A>C (p.Leu1261Phe)
c.3696A>C (p.Leu1232Phe)
n.4754A>C
c.2514A>C (p.Leu838Phe)
c.4086A>C (p.Leu1362Phe)
c.1535A>C (n.1535A>C)
c.2853A>C (p.Leu951Phe)
n.3058A>C
n.2675A>C
n.2342A>C
n.2744A>C
n.1489A>C
n.3374A>C
n.3891T>G
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c.4080A>C (p.Leu1360Phe)
c.3690A>C (p.Leu1230Phe)
c.169+1338T>G (n.169+1338T>G)
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c.*3427A>C (n.*3427A>C)
n.3053T>G
c.3174A>C (p.Leu1058Phe)
c.981A>C (p.Leu327Phe)
c.3897A>C (p.Leu1299Phe)
c.4173A>C (p.Leu1391Phe)
c.3990A>C (p.Leu1330Phe)
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c.3267A>G (p.Leu1089=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806857A>TCA346761776FBXO11,MSH6c.3783A>T (p.Leu1261Phe)
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n.4141_4153del
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c.*3429_*3441del (n.*3429_*3441del)
n.3041_3053del
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c.3269_*11del (n.[c.3269_*11del;Ter1090LeuextTer6])
 ClinVar dbSNP
2g.47806858T>ACA346761778FBXO11,MSH6c.3784T>A (p.Ter1262Lys)
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 dbSNP
2g.47806858T>CCA072869FBXO11,MSH6c.3784T>C (p.Ter1262Gln)
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n.3052A>G
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c.982T>C (p.Ter328Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806858T>GCA346761777FBXO11,MSH6c.3784T>G (p.Ter1262Glu)
c.3697T>G (p.Ter1233Glu)
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c.*3428T>G (n.*3428T>G)
n.3052A>C
c.3175T>G (p.Ter1059Glu)
c.982T>G (p.Ter328Glu)
c.3898T>G (p.Ter1300Glu)
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 ClinVar
2g.47806858T=CA2496054612FBXO11,MSH6c.3784T= (p.Ter1262=)
c.3697T= (p.Ter1233=)
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c.*3428T= (n.*3428T=)
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c.3175T= (p.Ter1059=)
c.982T= (p.Ter328=)
c.3898T= (p.Ter1300=)
c.4174T= (p.Ter1392=)
c.3991T= (p.Ter1331=)
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c.3268T= (p.Ter1090=)
2g.47806858dupCA16610990FBXO11,MSH6c.3784dup (p.Ter1262LeuextTer3)
c.3697dup (p.Ter1233LeuextTer3)
n.4755dup
c.2515dup (p.Ter839LeuextTer3)
c.4087dup (p.Ter1363LeuextTer3)
c.1536dup (n.1536dup)
c.2854dup (p.Ter952LeuextTer3)
n.3059dup
n.2676dup
n.2343dup
n.2745dup
n.1490dup
n.3375dup
n.3890dup
n.4152dup
c.4081dup (p.Ter1361LeuextTer3)
c.3691dup (p.Ter1231LeuextTer3)
c.169+1337dup (n.169+1337dup)
c.*124+1136dup (n.*124+1136dup)
c.*3428dup (n.*3428dup)
n.3052dup
c.3175dup (p.Ter1059LeuextTer3)
c.982dup (p.Ter328LeuextTer3)
c.3898dup (p.Ter1300LeuextTer3)
c.4174dup (p.Ter1392LeuextTer3)
c.3991dup (p.Ter1331LeuextTer3)
c.3877dup (p.Ter1293LeuextTer3)
c.3268dup (p.Ter1090LeuextTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806858_47806859delinsTACA2496054613FBXO11,MSH6c.3784_3785delinsTA (p.Ter1262=)
c.3697_3698delinsTA (p.Ter1233=)
n.4755_4756delinsTA
c.2515_2516delinsTA (p.Ter839=)
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n.3059_3060delinsTA
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n.4151_4152delinsTA
c.4081_4082delinsTA (p.Ter1361=)
c.3691_3692delinsTA (p.Ter1231=)
c.169+1336_169+1337delinsTA (n.169+1336_169+1337delinsTA)
c.*124+1135_*124+1136delinsTA (n.*124+1135_*124+1136delinsTA)
c.*3428_*3429delinsTA (n.*3428_*3429delinsTA)
n.3051_3052delinsTA
c.3175_3176delinsTA (p.Ter1059=)
c.982_983delinsTA (p.Ter328=)
c.3898_3899delinsTA (p.Ter1300=)
c.4174_4175delinsTA (p.Ter1392=)
c.3991_3992delinsTA (p.Ter1331=)
c.3877_3878delinsTA (p.Ter1293=)
c.3268_3269delinsTA (p.Ter1090=)
2g.47806859_47806863dupCA913188084FBXO11,MSH6c.3785_*3dup (n.3785_*3dup)
c.3698_*3dup (n.3698_*3dup)
n.4756_4760dup
c.2516_*3dup (n.2516_*3dup)
c.4088_*3dup (n.4088_*3dup)
c.1537_1541dup (n.1537_1541dup)
c.2855_2859dup (n.2855_2859dup)
n.3060_3064dup
n.2677_2681dup
n.2344_2348dup
n.2746_2750dup
n.1491_1495dup
n.3376_3380dup
n.3886_3890dup
n.4148_4152dup
c.4082_*3dup (n.4082_*3dup)
c.3692_*3dup (n.3692_*3dup)
c.169+1333_169+1337dup (n.169+1333_169+1337dup)
c.*124+1132_*124+1136dup (n.*124+1132_*124+1136dup)
c.*3429_*3433dup (n.*3429_*3433dup)
n.3048_3052dup
c.3176_*3dup (n.3176_*3dup)
c.983_*3dup (n.983_*3dup)
c.3899_*3dup (n.3899_*3dup)
c.4175_*3dup (n.4175_*3dup)
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c.3878_*3dup (n.3878_*3dup)
c.3269_*3dup (n.3269_*3dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806859delCA658795769FBXO11,MSH6c.3785del (p.Ter1262=)
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n.4756del
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n.3060del
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n.2746del
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n.3376del
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n.4151del
c.4082del (p.Ter1361=)
c.3692del (p.Ter1231=)
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c.*124+1135del (n.*124+1135del)
c.*3429del (n.*3429del)
n.3051del
c.3176del (p.Ter1059=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806859A=CA2496054615FBXO11,MSH6c.3785A= (p.Ter1262=)
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n.2344A=
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c.3176A= (p.Ter1059=)
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2g.47806859A>CCA346761779FBXO11,MSH6c.3785A>C (p.Ter1262Ser)
c.3698A>C (p.Ter1233Ser)
n.4756A>C
c.2516A>C (p.Ter839Ser)
c.4088A>C (p.Ter1363Ser)
c.1537A>C (n.1537A>C)
c.2855A>C (p.Ter952Ser)
n.3060A>C
n.2677A>C
n.2344A>C
n.2746A>C
n.1491A>C
n.3376A>C
n.3889T>G
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c.4082A>C (p.Ter1361Ser)
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c.*3429A>C (n.*3429A>C)
n.3051T>G
c.3176A>C (p.Ter1059Ser)
c.983A>C (p.Ter328Ser)
c.3899A>C (p.Ter1300Ser)
c.4175A>C (p.Ter1392Ser)
c.3992A>C (p.Ter1331Ser)
c.3878A>C (p.Ter1293Ser)
c.3269A>C (p.Ter1090Ser)
2g.47806859A>GCA346761780FBXO11,MSH6c.3785A>G (p.Ter1262Trp)
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c.2855A>G (p.Ter952Trp)
n.3060A>G
n.2677A>G
n.2344A>G
n.2746A>G
n.1491A>G
n.3376A>G
n.3889T>C
n.4151T>C
c.4082A>G (p.Ter1361Trp)
c.3692A>G (p.Ter1231Trp)
c.169+1336T>C (n.169+1336T>C)
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c.*3429A>G (n.*3429A>G)
n.3051T>C
c.3176A>G (p.Ter1059Trp)
c.983A>G (p.Ter328Trp)
c.3899A>G (p.Ter1300Trp)
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c.3992A>G (p.Ter1331Trp)
c.3878A>G (p.Ter1293Trp)
c.3269A>G (p.Ter1090Trp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806859A>TCA46720482FBXO11,MSH6c.3785A>T (p.Ter1262Leu)
c.3698A>T (p.Ter1233Leu)
n.4756A>T
c.2516A>T (p.Ter839Leu)
c.4088A>T (p.Ter1363Leu)
c.1537A>T (n.1537A>T)
c.2855A>T (p.Ter952Leu)
n.3060A>T
n.2677A>T
n.2344A>T
n.2746A>T
n.1491A>T
n.3376A>T
n.3889T>A
n.4151T>A
c.4082A>T (p.Ter1361Leu)
c.3692A>T (p.Ter1231Leu)
c.169+1336T>A (n.169+1336T>A)
c.*124+1135T>A (n.*124+1135T>A)
c.*3429A>T (n.*3429A>T)
n.3051T>A
c.3176A>T (p.Ter1059Leu)
c.983A>T (p.Ter328Leu)
c.3899A>T (p.Ter1300Leu)
c.4175A>T (p.Ter1392Leu)
c.3992A>T (p.Ter1331Leu)
c.3878A>T (p.Ter1293Leu)
c.3269A>T (p.Ter1090Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806859_47806862dupCA915943995FBXO11,MSH6c.3785_*2dup (n.3785_*2dup)
c.3698_*2dup (n.3698_*2dup)
n.4756_4759dup
c.2516_*2dup (n.2516_*2dup)
c.4088_*2dup (n.4088_*2dup)
c.1537_1540dup (n.1537_1540dup)
c.2855_2858dup (n.2855_2858dup)
n.3060_3063dup
n.2677_2680dup
n.2344_2347dup
n.2746_2749dup
n.1491_1494dup
n.3376_3379dup
n.3886_3889dup
n.4148_4151dup
c.4082_*2dup (n.4082_*2dup)
c.3692_*2dup (n.3692_*2dup)
c.169+1333_169+1336dup (n.169+1333_169+1336dup)
c.*124+1132_*124+1135dup (n.*124+1132_*124+1135dup)
c.*3429_*3432dup (n.*3429_*3432dup)
n.3048_3051dup
c.3176_*2dup (n.3176_*2dup)
c.983_*2dup (n.983_*2dup)
c.3899_*2dup (n.3899_*2dup)
c.4175_*2dup (n.4175_*2dup)
c.3992_*2dup (n.3992_*2dup)
c.3878_*2dup (n.3878_*2dup)
c.3269_*2dup (n.3269_*2dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47806859_47806863delinsAGACTCA2496054614FBXO11,MSH6c.3785_*3delinsAGACT (n.[c.3785_*3delinsAGACT;Ter1262=])
c.3698_*3delinsAGACT (n.[c.3698_*3delinsAGACT;Ter1233=])
n.4756_4760delinsAGACT
c.2516_*3delinsAGACT (n.[c.2516_*3delinsAGACT;Ter839=])
c.4088_*3delinsAGACT (n.[c.4088_*3delinsAGACT;Ter1363=])
c.1537_1541delinsAGACT (n.1537_1541delinsAGACT)
c.2855_2859delinsAGACT (n.[c.2855_2859delinsAGACT;Ter952=])
n.3060_3064delinsAGACT
n.2677_2681delinsAGACT
n.2344_2348delinsAGACT
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n.1491_1495delinsAGACT
n.3376_3380delinsAGACT
n.3885_3889delinsAGTCT
n.4147_4151delinsAGTCT
c.4082_*3delinsAGACT (n.[c.4082_*3delinsAGACT;Ter1361=])
c.3692_*3delinsAGACT (n.[c.3692_*3delinsAGACT;Ter1231=])
c.169+1332_169+1336delinsAGTCT (n.169+1332_169+1336delinsAGTCT)
c.*124+1131_*124+1135delinsAGTCT (n.*124+1131_*124+1135delinsAGTCT)
c.*3429_*3433delinsAGACT (n.*3429_*3433delinsAGACT)
n.3047_3051delinsAGTCT
c.3176_*3delinsAGACT (n.[c.3176_*3delinsAGACT;Ter1059=])
c.983_*3delinsAGACT (n.[c.983_*3delinsAGACT;Ter328=])
c.3899_*3delinsAGACT (n.[c.3899_*3delinsAGACT;Ter1300=])
c.4175_*3delinsAGACT (n.[c.4175_*3delinsAGACT;Ter1392=])
c.3992_*3delinsAGACT (n.[c.3992_*3delinsAGACT;Ter1331=])
c.3878_*3delinsAGACT (n.[c.3878_*3delinsAGACT;Ter1293=])
c.3269_*3delinsAGACT (n.[c.3269_*3delinsAGACT;Ter1090=])
2g.47806859_47806868dupCA2573051978FBXO11,MSH6c.3785_*8dup (n.3785_*8dup)
c.3698_*8dup (n.3698_*8dup)
n.4756_4765dup
c.2516_*8dup (n.2516_*8dup)
c.4088_*8dup (n.4088_*8dup)
c.1537_1546dup (n.1537_1546dup)
c.2855_2864dup (n.2855_2864dup)
n.2677_2686dup
n.2344_2353dup
n.2746_2755dup
n.1491_1500dup
n.3376_3385dup
n.3880_3889dup
n.4142_4151dup
c.4082_*8dup (n.4082_*8dup)
c.3692_*8dup (n.3692_*8dup)
c.169+1327_169+1336dup (n.169+1327_169+1336dup)
c.*124+1126_*124+1135dup (n.*124+1126_*124+1135dup)
c.*3429_*3438dup (n.*3429_*3438dup)
n.3042_3051dup
c.3176_*8dup (n.3176_*8dup)
c.983_*8dup (n.983_*8dup)
c.3899_*8dup (n.3899_*8dup)
c.4175_*8dup (n.4175_*8dup)
c.3992_*8dup (n.3992_*8dup)
c.3878_*8dup (n.3878_*8dup)
c.3269_*8dup (n.3269_*8dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47806860G>ACA425998848FBXO11,MSH6c.3786G>A (p.Ter1262=)
c.3699G>A (p.Ter1233=)
n.4757G>A
c.2517G>A (p.Ter839=)
c.4089G>A (p.Ter1363=)
c.1538G>A (n.1538G>A)
c.2856G>A (p.Ter952=)
n.3061G>A
n.2678G>A
n.2345G>A
n.2747G>A
n.1492G>A
n.3377G>A
n.3888C>T
n.4150C>T
c.4083G>A (p.Ter1361=)
c.3693G>A (p.Ter1231=)
c.169+1335C>T (n.169+1335C>T)
c.*124+1134C>T (n.*124+1134C>T)
c.*3430G>A (n.*3430G>A)
n.3050C>T
c.3177G>A (p.Ter1059=)
c.984G>A (p.Ter328=)
c.3900G>A (p.Ter1300=)
c.4176G>A (p.Ter1392=)
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c.3879G>A (p.Ter1293=)
c.3270G>A (p.Ter1090=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806860G>CCA346761781FBXO11,MSH6c.3786G>C (p.Ter1262Tyr)
c.3699G>C (p.Ter1233Tyr)
n.4757G>C
c.2517G>C (p.Ter839Tyr)
c.4089G>C (p.Ter1363Tyr)
c.1538G>C (n.1538G>C)
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n.3061G>C
n.2678G>C
n.2345G>C
n.2747G>C
n.1492G>C
n.3377G>C
n.3888C>G
n.4150C>G
c.4083G>C (p.Ter1361Tyr)
c.3693G>C (p.Ter1231Tyr)
c.169+1335C>G (n.169+1335C>G)
c.*124+1134C>G (n.*124+1134C>G)
c.*3430G>C (n.*3430G>C)
n.3050C>G
c.3177G>C (p.Ter1059Tyr)
c.984G>C (p.Ter328Tyr)
c.3900G>C (p.Ter1300Tyr)
c.4176G>C (p.Ter1392Tyr)
c.3993G>C (p.Ter1331Tyr)
c.3879G>C (p.Ter1293Tyr)
c.3270G>C (p.Ter1090Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806860G=CA2496054616FBXO11,MSH6c.3786G= (p.Ter1262=)
c.3699G= (p.Ter1233=)
n.4757G=
c.2517G= (p.Ter839=)
c.4089G= (p.Ter1363=)
c.1538G= (n.1538G=)
c.2856G= (p.Ter952=)
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n.2345G=
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n.1492G=
n.3377G=
n.3888C=
n.4150C=
c.4083G= (p.Ter1361=)
c.3693G= (p.Ter1231=)
c.169+1335C= (n.169+1335C=)
c.*124+1134C= (n.*124+1134C=)
c.*3430G= (n.*3430G=)
n.3050C=
c.3177G= (p.Ter1059=)
c.984G= (p.Ter328=)
c.3900G= (p.Ter1300=)
c.4176G= (p.Ter1392=)
c.3993G= (p.Ter1331=)
c.3879G= (p.Ter1293=)
c.3270G= (p.Ter1090=)
2g.47806860G>TCA346761782FBXO11,MSH6c.3786G>T (p.Ter1262Tyr)
c.3699G>T (p.Ter1233Tyr)
n.4757G>T
c.2517G>T (p.Ter839Tyr)
c.4089G>T (p.Ter1363Tyr)
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.2856G>T (p.Ter952Tyr)
n.3061G>T
n.2678G>T
n.2345G>T
n.2747G>T
n.1492G>T
n.3377G>T
n.3888C>A
n.4150C>A
c.4083G>T (p.Ter1361Tyr)
c.3693G>T (p.Ter1231Tyr)
c.169+1335C>A (n.169+1335C>A)
c.*124+1134C>A (n.*124+1134C>A)
c.*3430G>T (n.*3430G>T)
n.3050C>A
c.3177G>T (p.Ter1059Tyr)
c.984G>T (p.Ter328Tyr)
c.3900G>T (p.Ter1300Tyr)
c.4176G>T (p.Ter1392Tyr)
c.3993G>T (p.Ter1331Tyr)
c.3879G>T (p.Ter1293Tyr)
c.3270G>T (p.Ter1090Tyr)
2g.47806860dupCA2739292176FBXO11,MSH6c.3786dup (n.3786dup)
c.3699dup (n.3699dup)
n.4757dup
c.2517dup (n.2517dup)
c.4089dup (n.4089dup)
c.1538dup (n.1538dup)
c.2856dup (n.2856dup)
n.3061dup
n.2678dup
n.2345dup
n.2747dup
n.1492dup
n.3377dup
n.3888dup
n.4150dup
c.4083dup (n.4083dup)
c.3693dup (n.3693dup)
c.169+1335dup (n.169+1335dup)
c.*124+1134dup (n.*124+1134dup)
c.*3430dup (n.*3430dup)
n.3050dup
c.3177dup (n.3177dup)
c.984dup (n.984dup)
c.3900dup (n.3900dup)
c.4176dup (n.4176dup)
c.3993dup (n.3993dup)
c.3879dup (n.3879dup)
c.3270dup (n.3270dup)
2g.47806864_47806867dupCA1649517FBXO11,MSH6c.*4_*7dup (n.*4_*7dup)
n.4761_4764dup
c.1542_1545dup (n.1542_1545dup)
c.2860_2863dup (n.2860_2863dup)
n.2682_2685dup
n.2349_2352dup
n.2751_2754dup
n.1496_1499dup
n.3381_3384dup
n.3885_3888dup
n.4147_4150dup
c.169+1332_169+1335dup (n.169+1332_169+1335dup)
c.*124+1131_*124+1134dup (n.*124+1131_*124+1134dup)
c.*3434_*3437dup (n.*3434_*3437dup)
n.3047_3050dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806864_47806867delCA1649518FBXO11,MSH6c.*4_*7del (n.*4_*7del)
n.4761_4764del
c.1542_1545del (n.1542_1545del)
c.2860_2863del (n.2860_2863del)
n.2682_2685del
n.2349_2352del
n.2751_2754del
n.1496_1499del
n.3381_3384del
n.3885_3888del
n.4147_4150del
c.169+1332_169+1335del (n.169+1332_169+1335del)
c.*124+1131_*124+1134del (n.*124+1131_*124+1134del)
c.*3434_*3437del (n.*3434_*3437del)
n.3047_3050del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806860_47806861insCTATCA16617730FBXO11,MSH6c.3786_*1insCTAT (n.3786_*1insCTAT)
c.3699_*1insCTAT (n.3699_*1insCTAT)
n.4757_4758insCTAT
c.2517_*1insCTAT (n.2517_*1insCTAT)
c.4089_*1insCTAT (n.4089_*1insCTAT)
c.1538_1539insCTAT (n.1538_1539insCTAT)
c.2856_2857insCTAT (n.2856_2857insCTAT)
n.3061_3062insCTAT
n.2678_2679insCTAT
n.2345_2346insCTAT
n.2747_2748insCTAT
n.1492_1493insCTAT
n.3377_3378insCTAT
n.3887_3888insATAG
n.4149_4150insATAG
c.4083_*1insCTAT (n.4083_*1insCTAT)
c.3693_*1insCTAT (n.3693_*1insCTAT)
c.169+1334_169+1335insATAG (n.169+1334_169+1335insATAG)
c.*124+1133_*124+1134insATAG (n.*124+1133_*124+1134insATAG)
c.*3430_*3431insCTAT (n.*3430_*3431insCTAT)
n.3049_3050insATAG
c.3177_*1insCTAT (n.3177_*1insCTAT)
c.984_*1insCTAT (n.984_*1insCTAT)
c.3900_*1insCTAT (n.3900_*1insCTAT)
c.4176_*1insCTAT (n.4176_*1insCTAT)
c.3993_*1insCTAT (n.3993_*1insCTAT)
c.3879_*1insCTAT (n.3879_*1insCTAT)
c.3270_*1insCTAT (n.3270_*1insCTAT)
 ClinVar dbSNP
2g.47806861A=CA2496054617FBXO11,MSH6c.*1A= (n.*1A=)
n.4758A=
c.1539A= (n.1539A=)
c.2857A= (n.2857A=)
n.3062A=
n.2679A=
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n.2748A=
n.1493A=
n.3378A=
n.3887T=
n.4149T=
c.169+1334T= (n.169+1334T=)
c.*124+1133T= (n.*124+1133T=)
c.*3431A= (n.*3431A=)
n.3049T=
2g.47806861A>CCA2658970615FBXO11,MSH6c.*1A>C (n.*1A>C)
n.4758A>C
c.1539A>C (n.1539A>C)
c.2857A>C (n.2857A>C)
n.3062A>C
n.2679A>C
n.2346A>C
n.2748A>C
n.1493A>C
n.3378A>C
n.3887T>G
n.4149T>G
c.169+1334T>G (n.169+1334T>G)
c.*124+1133T>G (n.*124+1133T>G)
c.*3431A>C (n.*3431A>C)
n.3049T>G
 gnomAD v4
2g.47806861A>GCA009540FBXO11,MSH6c.*1A>G (n.*1A>G)
n.4758A>G
c.1539A>G (n.1539A>G)
c.2857A>G (n.2857A>G)
n.3062A>G
n.2679A>G
n.2346A>G
n.2748A>G
n.1493A>G
n.3378A>G
n.3887T>C
n.4149T>C
c.169+1334T>C (n.169+1334T>C)
c.*124+1133T>C (n.*124+1133T>C)
c.*3431A>G (n.*3431A>G)
n.3049T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806861A>TCA2699080531FBXO11,MSH6c.*1A>T (n.*1A>T)
n.4758A>T
c.1539A>T (n.1539A>T)
c.2857A>T (n.2857A>T)
n.3062A>T
n.2679A>T
n.2346A>T
n.2748A>T
n.1493A>T
n.3378A>T
n.3887T>A
n.4149T>A
c.169+1334T>A (n.169+1334T>A)
c.*124+1133T>A (n.*124+1133T>A)
c.*3431A>T (n.*3431A>T)
n.3049T>A
 dbSNP
2g.47806862C>ACA2658970616FBXO11,MSH6c.*2C>A (n.*2C>A)
n.4759C>A
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.2858C>A (n.2858C>A)
n.3063C>A
n.2680C>A
n.2347C>A
n.2749C>A
n.1494C>A
n.3379C>A
n.3886G>T
n.4148G>T
c.169+1333G>T (n.169+1333G>T)
c.*124+1132G>T (n.*124+1132G>T)
c.*3432C>A (n.*3432C>A)
n.3048G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806862C=CA2496054618FBXO11,MSH6c.*2C= (n.*2C=)
n.4759C=
c.1540C= (n.1540C=)
c.2858C= (n.2858C=)
n.3063C=
n.2680C=
n.2347C=
n.2749C=
n.1494C=
n.3379C=
n.3886G=
n.4148G=
c.169+1333G= (n.169+1333G=)
c.*124+1132G= (n.*124+1132G=)
c.*3432C= (n.*3432C=)
n.3048G=
2g.47806862C>GCA2699081004FBXO11,MSH6c.*2C>G (n.*2C>G)
n.4759C>G
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.2858C>G (n.2858C>G)
n.3063C>G
n.2680C>G
n.2347C>G
n.2749C>G
n.1494C>G
n.3379C>G
n.3886G>C
n.4148G>C
c.169+1333G>C (n.169+1333G>C)
c.*124+1132G>C (n.*124+1132G>C)
c.*3432C>G (n.*3432C>G)
n.3048G>C
 dbSNP
2g.47806862C>TCA069945FBXO11,MSH6c.*2C>T (n.*2C>T)
n.4759C>T
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.2858C>T (n.2858C>T)
n.3063C>T
n.2680C>T
n.2347C>T
n.2749C>T
n.1494C>T
n.3379C>T
n.3886G>A
n.4148G>A
c.169+1333G>A (n.169+1333G>A)
c.*124+1132G>A (n.*124+1132G>A)
c.*3432C>T (n.*3432C>T)
n.3048G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806862_47806871delinsCTGACTACATCA2496054619FBXO11,MSH6c.*2_*11delinsCTGACTACAT (n.*2_*11delinsCTGACTACAT)
n.4759_4768delinsCTGACTACAT
c.1540_1549delinsCTGACTACAT (n.1540_1549delinsCTGACTACAT)
c.2858_2867delinsCTGACTACAT (n.2858_2867delinsCTGACTACAT)
n.2680_2689delinsCTGACTACAT
n.2347_2356delinsCTGACTACAT
n.2749_2758delinsCTGACTACAT
n.1494_1503delinsCTGACTACAT
n.3379_3388delinsCTGACTACAT
n.3877_3886delinsATGTAGTCAG
n.4139_4148delinsATGTAGTCAG
c.169+1324_169+1333delinsATGTAGTCAG (n.169+1324_169+1333delinsATGTAGTCAG)
c.*124+1123_*124+1132delinsATGTAGTCAG (n.*124+1123_*124+1132delinsATGTAGTCAG)
c.*3432_*3441delinsCTGACTACAT (n.*3432_*3441delinsCTGACTACAT)
n.3039_3048delinsATGTAGTCAG
2g.47806863T>ACA2699082963FBXO11,MSH6c.*3T>A (n.*3T>A)
n.4760T>A
c.1541T>A (n.1541T>A)
c.2859T>A (n.2859T>A)
n.3064T>A
n.2681T>A
n.2348T>A
n.2750T>A
n.1495T>A
n.3380T>A
n.3885A>T
n.4147A>T
c.169+1332A>T (n.169+1332A>T)
c.*124+1131A>T (n.*124+1131A>T)
c.*3433T>A (n.*3433T>A)
n.3047A>T
 dbSNP
2g.47806863T>CCA015085FBXO11,MSH6c.*3T>C (n.*3T>C)
n.4760T>C
c.1541T>C (n.1541T>C)
c.2859T>C (n.2859T>C)
n.3064T>C
n.2681T>C
n.2348T>C
n.2750T>C
n.1495T>C
n.3380T>C
n.3885A>G
n.4147A>G
c.169+1332A>G (n.169+1332A>G)
c.*124+1131A>G (n.*124+1131A>G)
c.*3433T>C (n.*3433T>C)
n.3047A>G
 ClinVar dbSNP
2g.47806863T=CA2496054620FBXO11,MSH6c.*3T= (n.*3T=)
n.4760T=
c.1541T= (n.1541T=)
c.2859T= (n.2859T=)
n.3064T=
n.2681T=
n.2348T=
n.2750T=
n.1495T=
n.3380T=
n.3885A=
n.4147A=
c.169+1332A= (n.169+1332A=)
c.*124+1131A= (n.*124+1131A=)
c.*3433T= (n.*3433T=)
n.3047A=
2g.47806863dupCA1139656960FBXO11,MSH6c.*3dup (n.*3dup)
n.4760dup
c.1541dup (n.1541dup)
c.2859dup (n.2859dup)
n.3064dup
n.2681dup
n.2348dup
n.2750dup
n.1495dup
n.3380dup
n.3885dup
n.4147dup
c.169+1332dup (n.169+1332dup)
c.*124+1131dup (n.*124+1131dup)
c.*3433dup (n.*3433dup)
n.3047dup
 ClinVar dbSNP
2g.47806865_47806873delCA46720485FBXO11,MSH6c.*5_*13del (n.*5_*13del)
n.4762_4770del
c.1543_1551del (n.1543_1551del)
c.2861_2869del (n.2861_2869del)
n.2683_2691del
n.2350_2358del
n.2752_2760del
n.1497_1505del
n.3382_3390del
n.3877_3885del
n.4139_4147del
c.169+1324_169+1332del (n.169+1324_169+1332del)
c.*124+1123_*124+1131del (n.*124+1123_*124+1131del)
c.*3435_*3443del (n.*3435_*3443del)
n.3039_3047del
 dbSNP
2g.47806863_47806877dupCA2658970618FBXO11,MSH6c.*3_*17dup (n.*3_*17dup)
n.4760_4774dup
c.1541_1555dup (n.1541_1555dup)
c.2859_2873dup (n.2859_2873dup)
n.2681_2695dup
n.2348_2362dup
n.2750_2764dup
n.1495_1509dup
n.3380_3394dup
n.3871_3885dup
n.4133_4147dup
c.169+1318_169+1332dup (n.169+1318_169+1332dup)
c.*124+1117_*124+1131dup (n.*124+1117_*124+1131dup)
c.*3433_*3447dup (n.*3433_*3447dup)
n.3033_3047dup
 gnomAD v4
2g.47806866_47806883dupCA2658970619FBXO11,MSH6c.*6_*23dup (n.*6_*23dup)
n.4763_4780dup
c.1544_1561dup (n.1544_1561dup)
c.2862_2879dup (n.2862_2879dup)
n.2684_2701dup
n.2351_2368dup
n.2753_2770dup
n.1498_1515dup
n.3383_3400dup
n.3868_3885dup
n.4130_4147dup
c.169+1315_169+1332dup (n.169+1315_169+1332dup)
c.*124+1114_*124+1131dup (n.*124+1114_*124+1131dup)
c.*3436_*3453dup (n.*3436_*3453dup)
n.3030_3047dup
 gnomAD v4
2g.47806864G>ACA2658970621FBXO11,MSH6c.*4G>A (n.*4G>A)
n.4761G>A
c.1542G>A (n.1542G>A)
c.2860G>A (n.2860G>A)
n.3065G>A
n.2682G>A
n.2349G>A
n.2751G>A
n.1496G>A
n.3381G>A
n.3884C>T
n.4146C>T
c.169+1331C>T (n.169+1331C>T)
c.*124+1130C>T (n.*124+1130C>T)
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
n.3046C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806864G>CCA2699336919FBXO11,MSH6c.*4G>C (n.*4G>C)
n.4761G>C
c.1542G>C (n.1542G>C)
c.2860G>C (n.2860G>C)
n.3065G>C
n.2682G>C
n.2349G>C
n.2751G>C
n.1496G>C
n.3381G>C
n.3884C>G
n.4146C>G
c.169+1331C>G (n.169+1331C>G)
c.*124+1130C>G (n.*124+1130C>G)
c.*3434G>C (n.*3434G>C)
n.3046C>G
 dbSNP
2g.47806864G=CA2496054621FBXO11,MSH6c.*4G= (n.*4G=)
n.4761G=
c.1542G= (n.1542G=)
c.2860G= (n.2860G=)
n.3065G=
n.2682G=
n.2349G=
n.2751G=
n.1496G=
n.3381G=
n.3884C=
n.4146C=
c.169+1331C= (n.169+1331C=)
c.*124+1130C= (n.*124+1130C=)
c.*3434G= (n.*3434G=)
n.3046C=
2g.47806864_47806866dupCA16617731FBXO11,MSH6c.*4_*6dup (n.*4_*6dup)
n.4761_4763dup
c.1542_1544dup (n.1542_1544dup)
c.2860_2862dup (n.2860_2862dup)
n.2682_2684dup
n.2349_2351dup
n.2751_2753dup
n.1496_1498dup
n.3381_3383dup
n.3882_3884dup
n.4144_4146dup
c.169+1329_169+1331dup (n.169+1329_169+1331dup)
c.*124+1128_*124+1130dup (n.*124+1128_*124+1130dup)
c.*3434_*3436dup (n.*3434_*3436dup)
n.3044_3046dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806865A=CA2496054622FBXO11,MSH6c.*5A= (n.*5A=)
n.4762A=
c.1543A= (n.1543A=)
c.2861A= (n.2861A=)
n.3066A=
n.2683A=
n.2350A=
n.2752A=
n.1497A=
n.3382A=
n.3883T=
n.4145T=
c.169+1330T= (n.169+1330T=)
c.*124+1129T= (n.*124+1129T=)
c.*3435A= (n.*3435A=)
n.3045T=
2g.47806865A>GCA532354413FBXO11,MSH6c.*5A>G (n.*5A>G)
n.4762A>G
c.1543A>G (n.1543A>G)
c.2861A>G (n.2861A>G)
n.3066A>G
n.2683A>G
n.2350A>G
n.2752A>G
n.1497A>G
n.3382A>G
n.3883T>C
n.4145T>C
c.169+1330T>C (n.169+1330T>C)
c.*124+1129T>C (n.*124+1129T>C)
c.*3435A>G (n.*3435A>G)
n.3045T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806865A>TCA2699098408FBXO11,MSH6c.*5A>T (n.*5A>T)
n.4762A>T
c.1543A>T (n.1543A>T)
c.2861A>T (n.2861A>T)
n.3066A>T
n.2683A>T
n.2350A>T
n.2752A>T
n.1497A>T
n.3382A>T
n.3883T>A
n.4145T>A
c.169+1330T>A (n.169+1330T>A)
c.*124+1129T>A (n.*124+1129T>A)
c.*3435A>T (n.*3435A>T)
n.3045T>A
 dbSNP
2g.47806865_47806879dupCA532354412FBXO11,MSH6c.*5_*19dup (n.*5_*19dup)
n.4762_4776dup
c.1543_1557dup (n.1543_1557dup)
c.2861_2875dup (n.2861_2875dup)
n.2683_2697dup
n.2350_2364dup
n.2752_2766dup
n.1497_1511dup
n.3382_3396dup
n.3869_3883dup
n.4131_4145dup
c.169+1316_169+1330dup (n.169+1316_169+1330dup)
c.*124+1115_*124+1129dup (n.*124+1115_*124+1129dup)
c.*3435_*3449dup (n.*3435_*3449dup)
n.3031_3045dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806866C>ACA2658970623FBXO11,MSH6c.*6C>A (n.*6C>A)
n.4763C>A
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.2862C>A (n.2862C>A)
n.3067C>A
n.2684C>A
n.2351C>A
n.2753C>A
n.1498C>A
n.3383C>A
n.3882G>T
n.4144G>T
c.169+1329G>T (n.169+1329G>T)
c.*124+1128G>T (n.*124+1128G>T)
c.*3436C>A (n.*3436C>A)
n.3044G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806866C=CA2496054623FBXO11,MSH6c.*6C= (n.*6C=)
n.4763C=
c.1544C= (n.1544C=)
c.2862C= (n.2862C=)
n.3067C=
n.2684C=
n.2351C=
n.2753C=
n.1498C=
n.3383C=
n.3882G=
n.4144G=
c.169+1329G= (n.169+1329G=)
c.*124+1128G= (n.*124+1128G=)
c.*3436C= (n.*3436C=)
n.3044G=
2g.47806866C>GCA2699081486FBXO11,MSH6c.*6C>G (n.*6C>G)
n.4763C>G
c.1544C>G (n.1544C>G)
c.2862C>G (n.2862C>G)
n.3067C>G
n.2684C>G
n.2351C>G
n.2753C>G
n.1498C>G
n.3383C>G
n.3882G>C
n.4144G>C
c.169+1329G>C (n.169+1329G>C)
c.*124+1128G>C (n.*124+1128G>C)
c.*3436C>G (n.*3436C>G)
n.3044G>C
 dbSNP
2g.47806866C>TCA073355FBXO11,MSH6c.*6C>T (n.*6C>T)
n.4763C>T
c.1544C>T (n.1544C>T)
c.2862C>T (n.2862C>T)
n.3067C>T
n.2684C>T
n.2351C>T
n.2753C>T
n.1498C>T
n.3383C>T
n.3882G>A
n.4144G>A
c.169+1329G>A (n.169+1329G>A)
c.*124+1128G>A (n.*124+1128G>A)
c.*3436C>T (n.*3436C>T)
n.3044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806867T>ACA2658970624FBXO11,MSH6c.*7T>A (n.*7T>A)
n.4764T>A
c.1545T>A (n.1545T>A)
c.2863T>A (n.2863T>A)
n.2685T>A
n.2352T>A
n.2754T>A
n.1499T>A
n.3384T>A
n.3881A>T
n.4143A>T
c.169+1328A>T (n.169+1328A>T)
c.*124+1127A>T (n.*124+1127A>T)
c.*3437T>A (n.*3437T>A)
n.3043A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806867T>CCA2699336922FBXO11,MSH6c.*7T>C (n.*7T>C)
n.4764T>C
c.1545T>C (n.1545T>C)
c.2863T>C (n.2863T>C)
n.2685T>C
n.2352T>C
n.2754T>C
n.1499T>C
n.3384T>C
n.3881A>G
n.4143A>G
c.169+1328A>G (n.169+1328A>G)
c.*124+1127A>G (n.*124+1127A>G)
c.*3437T>C (n.*3437T>C)
n.3043A>G
 dbSNP
2g.47806868A=CA2496054624FBXO11,MSH6c.*8A= (n.*8A=)
n.4765A=
c.1546A= (n.1546A=)
c.2864A= (n.2864A=)
n.2686A=
n.2353A=
n.2755A=
n.1500A=
n.3385A=
n.3880T=
n.4142T=
c.169+1327T= (n.169+1327T=)
c.*124+1126T= (n.*124+1126T=)
c.*3438A= (n.*3438A=)
n.3042T=
2g.47806868A>GCA913188085FBXO11,MSH6c.*8A>G (n.*8A>G)
n.4765A>G
c.1546A>G (n.1546A>G)
c.2864A>G (n.2864A>G)
n.2686A>G
n.2353A>G
n.2755A>G
n.1500A>G
n.3385A>G
n.3880T>C
n.4142T>C
c.169+1327T>C (n.169+1327T>C)
c.*124+1126T>C (n.*124+1126T>C)
c.*3438A>G (n.*3438A>G)
n.3042T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806868A>TCA2699121124FBXO11,MSH6c.*8A>T (n.*8A>T)
n.4765A>T
c.1546A>T (n.1546A>T)
c.2864A>T (n.2864A>T)
n.2686A>T
n.2353A>T
n.2755A>T
n.1500A>T
n.3385A>T
n.3880T>A
n.4142T>A
c.169+1327T>A (n.169+1327T>A)
c.*124+1126T>A (n.*124+1126T>A)
c.*3438A>T (n.*3438A>T)
n.3042T>A
 dbSNP
2g.47806869C>ACA2658970626FBXO11,MSH6c.*9C>A (n.*9C>A)
n.4766C>A
c.1547C>A (n.1547C>A)
c.2865C>A (n.2865C>A)
n.2687C>A
n.2354C>A
n.2756C>A
n.1501C>A
n.3386C>A
n.3879G>T
n.4141G>T
c.169+1326G>T (n.169+1326G>T)
c.*124+1125G>T (n.*124+1125G>T)
c.*3439C>A (n.*3439C>A)
n.3041G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806869C=CA2496054626FBXO11,MSH6c.*9C= (n.*9C=)
n.4766C=
c.1547C= (n.1547C=)
c.2865C= (n.2865C=)
n.2687C=
n.2354C=
n.2756C=
n.1501C=
n.3386C=
n.3879G=
n.4141G=
c.169+1326G= (n.169+1326G=)
c.*124+1125G= (n.*124+1125G=)
c.*3439C= (n.*3439C=)
n.3041G=
2g.47806869C>GCA2699077181FBXO11,MSH6c.*9C>G (n.*9C>G)
n.4766C>G
c.1547C>G (n.1547C>G)
c.2865C>G (n.2865C>G)
n.2687C>G
n.2354C>G
n.2756C>G
n.1501C>G
n.3386C>G
n.3879G>C
n.4141G>C
c.169+1326G>C (n.169+1326G>C)
c.*124+1125G>C (n.*124+1125G>C)
c.*3439C>G (n.*3439C>G)
n.3041G>C
 dbSNP
2g.47806869C>TCA073703FBXO11,MSH6c.*9C>T (n.*9C>T)
n.4766C>T
c.1547C>T (n.1547C>T)
c.2865C>T (n.2865C>T)
n.2687C>T
n.2354C>T
n.2756C>T
n.1501C>T
n.3386C>T
n.3879G>A
n.4141G>A
c.169+1326G>A (n.169+1326G>A)
c.*124+1125G>A (n.*124+1125G>A)
c.*3439C>T (n.*3439C>T)
n.3041G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806870_47806892dupCA2496054625FBXO11,MSH6c.*10_*32dup (n.*10_*32dup)
n.4767_4789dup
c.1548_1570dup (n.1548_1570dup)
c.2866_2888dup (n.2866_2888dup)
n.2688_2710dup
n.2355_2377dup
n.2757_2779dup
n.1502_1524dup
n.3387_3409dup
n.3857_3879dup
n.4119_4141dup
c.169+1304_169+1326dup (n.169+1304_169+1326dup)
c.*124+1103_*124+1125dup (n.*124+1103_*124+1125dup)
c.*3440_*3462dup (n.*3440_*3462dup)
n.3019_3041dup
 dbSNP
2g.47806870A=CA2496054627FBXO11,MSH6c.*10A= (n.*10A=)
n.4767A=
c.1548A= (n.1548A=)
c.2866A= (n.2866A=)
n.2688A=
n.2355A=
n.2757A=
n.1502A=
n.3387A=
n.3878T=
n.4140T=
c.169+1325T= (n.169+1325T=)
c.*124+1124T= (n.*124+1124T=)
c.*3440A= (n.*3440A=)
n.3040T=
2g.47806870A>CCA067158FBXO11,MSH6c.*10A>C (n.*10A>C)
n.4767A>C
c.1548A>C (n.1548A>C)
c.2866A>C (n.2866A>C)
n.2688A>C
n.2355A>C
n.2757A>C
n.1502A>C
n.3387A>C
n.3878T>G
n.4140T>G
c.169+1325T>G (n.169+1325T>G)
c.*124+1124T>G (n.*124+1124T>G)
c.*3440A>C (n.*3440A>C)
n.3040T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806870A>GCA16604210FBXO11,MSH6c.*10A>G (n.*10A>G)
n.4767A>G
c.1548A>G (n.1548A>G)
c.2866A>G (n.2866A>G)
n.2688A>G
n.2355A>G
n.2757A>G
n.1502A>G
n.3387A>G
n.3878T>C
n.4140T>C
c.169+1325T>C (n.169+1325T>C)
c.*124+1124T>C (n.*124+1124T>C)
c.*3440A>G (n.*3440A>G)
n.3040T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806870A>TCA2699081007FBXO11,MSH6c.*10A>T (n.*10A>T)
n.4767A>T
c.1548A>T (n.1548A>T)
c.2866A>T (n.2866A>T)
n.2688A>T
n.2355A>T
n.2757A>T
n.1502A>T
n.3387A>T
n.3878T>A
n.4140T>A
c.169+1325T>A (n.169+1325T>A)
c.*124+1124T>A (n.*124+1124T>A)
c.*3440A>T (n.*3440A>T)
n.3040T>A
 dbSNP
2g.47806871_47806883delCA2658970627FBXO11,MSH6c.*11_*23del (n.*11_*23del)
n.4768_4780del
c.1549_1561del (n.1549_1561del)
c.2867_2879del (n.2867_2879del)
n.2689_2701del
n.2356_2368del
n.2758_2770del
n.1503_1515del
n.3388_3400del
n.3866_3878del
n.4128_4140del
c.169+1313_169+1325del (n.169+1313_169+1325del)
c.*124+1112_*124+1124del (n.*124+1112_*124+1124del)
c.*3441_*3453del (n.*3441_*3453del)
n.3028_3040del
 gnomAD v4
2g.47806871T>ACA2699081009FBXO11,MSH6c.*11T>A (n.*11T>A)
n.4768T>A
c.1549T>A (n.1549T>A)
c.2867T>A (n.2867T>A)
n.2689T>A
n.2356T>A
n.2758T>A
n.1503T>A
n.3388T>A
n.3877A>T
n.4139A>T
c.169+1324A>T (n.169+1324A>T)
c.*124+1123A>T (n.*124+1123A>T)
c.*3441T>A (n.*3441T>A)
n.3039A>T
 dbSNP
2g.47806871T>CCA067316FBXO11,MSH6c.*11T>C (n.*11T>C)
n.4768T>C
c.1549T>C (n.1549T>C)
c.2867T>C (n.2867T>C)
n.2689T>C
n.2356T>C
n.2758T>C
n.1503T>C
n.3388T>C
n.3877A>G
n.4139A>G
c.169+1324A>G (n.169+1324A>G)
c.*124+1123A>G (n.*124+1123A>G)
c.*3441T>C (n.*3441T>C)
n.3039A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806871T=CA2496054628FBXO11,MSH6c.*11T= (n.*11T=)
n.4768T=
c.1549T= (n.1549T=)
c.2867T= (n.2867T=)
n.2689T=
n.2356T=
n.2758T=
n.1503T=
n.3388T=
n.3877A=
n.4139A=
c.169+1324A= (n.169+1324A=)
c.*124+1123A= (n.*124+1123A=)
c.*3441T= (n.*3441T=)
n.3039A=
2g.47806871_47806872dupCA2658970630FBXO11,MSH6c.*11_*12dup (n.*11_*12dup)
n.4768_4769dup
c.1549_1550dup (n.1549_1550dup)
c.2867_2868dup (n.2867_2868dup)
n.2689_2690dup
n.2356_2357dup
n.2758_2759dup
n.1503_1504dup
n.3388_3389dup
n.3876_3877dup
n.4138_4139dup
c.169+1323_169+1324dup (n.169+1323_169+1324dup)
c.*124+1122_*124+1123dup (n.*124+1122_*124+1123dup)
c.*3441_*3442dup (n.*3441_*3442dup)
n.3038_3039dup
 gnomAD v4
2g.47806871_47806881dupCA425998862FBXO11,MSH6c.*11_*21dup (n.*11_*21dup)
n.4768_4778dup
c.1549_1559dup (n.1549_1559dup)
c.2867_2877dup (n.2867_2877dup)
n.2689_2699dup
n.2356_2366dup
n.2758_2768dup
n.1503_1513dup
n.3388_3398dup
n.3867_3877dup
n.4129_4139dup
c.169+1314_169+1324dup (n.169+1314_169+1324dup)
c.*124+1113_*124+1123dup (n.*124+1113_*124+1123dup)
c.*3441_*3451dup (n.*3441_*3451dup)
n.3029_3039dup
 ClinVar dbSNP
2g.47806872T>CCA2576961641FBXO11,MSH6c.*12T>C (n.*12T>C)
n.4769T>C
c.1550T>C (n.1550T>C)
c.2868T>C (n.2868T>C)
n.2690T>C
n.2357T>C
n.2759T>C
n.1504T>C
n.3389T>C
n.3876A>G
n.4138A>G
c.169+1323A>G (n.169+1323A>G)
c.*124+1122A>G (n.*124+1122A>G)
c.*3442T>C (n.*3442T>C)
n.3038A>G
 gnomAD v4
2g.47806873G>ACA1030298246FBXO11,MSH6c.*13G>A (n.*13G>A)
n.4770G>A
c.1551G>A (n.1551G>A)
c.2869G>A (n.2869G>A)
n.2691G>A
n.2358G>A
n.2760G>A
n.1505G>A
n.3390G>A
n.3875C>T
n.4137C>T
c.169+1322C>T (n.169+1322C>T)
c.*124+1121C>T (n.*124+1121C>T)
c.*3443G>A (n.*3443G>A)
n.3037C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806873G=CA2496054629FBXO11,MSH6c.*13G= (n.*13G=)
n.4770G=
c.1551G= (n.1551G=)
c.2869G= (n.2869G=)
n.2691G=
n.2358G=
n.2760G=
n.1505G=
n.3390G=
n.3875C=
n.4137C=
c.169+1322C= (n.169+1322C=)
c.*124+1121C= (n.*124+1121C=)
c.*3443G= (n.*3443G=)
n.3037C=
2g.47806873G>TCA2699134667FBXO11,MSH6c.*13G>T (n.*13G>T)
n.4770G>T
c.1551G>T (n.1551G>T)
c.2869G>T (n.2869G>T)
n.2691G>T
n.2358G>T
n.2760G>T
n.1505G>T
n.3390G>T
n.3875C>A
n.4137C>A
c.169+1322C>A (n.169+1322C>A)
c.*124+1121C>A (n.*124+1121C>A)
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
n.3037C>A
 dbSNP
2g.47806874_47806877dupCA2576961642FBXO11,MSH6c.*14_*17dup (n.*14_*17dup)
n.4771_4774dup
c.1552_1555dup (n.1552_1555dup)
c.2870_2873dup (n.2870_2873dup)
n.2692_2695dup
n.2359_2362dup
n.2761_2764dup
n.1506_1509dup
n.3391_3394dup
n.3872_3875dup
n.4134_4137dup
c.169+1319_169+1322dup (n.169+1319_169+1322dup)
c.*124+1118_*124+1121dup (n.*124+1118_*124+1121dup)
c.*3444_*3447dup (n.*3444_*3447dup)
n.3034_3037dup
2g.47806874G>ACA532354417FBXO11,MSH6c.*14G>A (n.*14G>A)
n.4771G>A
c.1552G>A (n.1552G>A)
c.2870G>A (n.2870G>A)
n.2692G>A
n.2359G>A
n.2761G>A
n.1506G>A
n.3391G>A
n.3874C>T
n.4136C>T
c.169+1321C>T (n.169+1321C>T)
c.*124+1120C>T (n.*124+1120C>T)
c.*3444G>A (n.*3444G>A)
n.3036C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806874G>CCA2699114992FBXO11,MSH6c.*14G>C (n.*14G>C)
n.4771G>C
c.1552G>C (n.1552G>C)
c.2870G>C (n.2870G>C)
n.2692G>C
n.2359G>C
n.2761G>C
n.1506G>C
n.3391G>C
n.3874C>G
n.4136C>G
c.169+1321C>G (n.169+1321C>G)
c.*124+1120C>G (n.*124+1120C>G)
c.*3444G>C (n.*3444G>C)
n.3036C>G
 dbSNP
2g.47806874G=CA2496054630FBXO11,MSH6c.*14G= (n.*14G=)
n.4771G=
c.1552G= (n.1552G=)
c.2870G= (n.2870G=)
n.2692G=
n.2359G=
n.2761G=
n.1506G=
n.3391G=
n.3874C=
n.4136C=
c.169+1321C= (n.169+1321C=)
c.*124+1120C= (n.*124+1120C=)
c.*3444G= (n.*3444G=)
n.3036C=
2g.47806874G>TCA2658970631FBXO11,MSH6c.*14G>T (n.*14G>T)
n.4771G>T
c.1552G>T (n.1552G>T)
c.2870G>T (n.2870G>T)
n.2692G>T
n.2359G>T
n.2761G>T
n.1506G>T
n.3391G>T
n.3874C>A
n.4136C>A
c.169+1321C>A (n.169+1321C>A)
c.*124+1120C>A (n.*124+1120C>A)
c.*3444G>T (n.*3444G>T)
n.3036C>A
 gnomAD v4
2g.47806876_47806883delCA2576961643FBXO11,MSH6c.*16_*23del (n.*16_*23del)
n.4773_4780del
c.1554_1561del (n.1554_1561del)
c.2872_2879del (n.2872_2879del)
n.2694_2701del
n.2361_2368del
n.2763_2770del
n.1508_1515del
n.3393_3400del
n.3867_3874del
n.4129_4136del
c.169+1314_169+1321del (n.169+1314_169+1321del)
c.*124+1113_*124+1120del (n.*124+1113_*124+1120del)
c.*3446_*3453del (n.*3446_*3453del)
n.3029_3036del
2g.47806876_47806895dupCA913188087FBXO11,MSH6c.*16_*35dup (n.*16_*35dup)
n.4773_4792dup
c.1554_1573dup (n.1554_1573dup)
c.2872_2891dup (n.2872_2891dup)
n.2694_2713dup
n.2361_2380dup
n.2763_2782dup
n.1508_1527dup
n.3393_3412dup
n.3855_3874dup
n.4117_4136dup
c.169+1302_169+1321dup (n.169+1302_169+1321dup)
c.*124+1101_*124+1120dup (n.*124+1101_*124+1120dup)
c.*3446_*3465dup (n.*3446_*3465dup)
n.3017_3036dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806875A>CCA2586964970FBXO11,MSH6c.*15A>C (n.*15A>C)
n.4772A>C
c.1553A>C (n.1553A>C)
c.2871A>C (n.2871A>C)
n.2693A>C
n.2360A>C
n.2762A>C
n.1507A>C
n.3392A>C
n.3873T>G
n.4135T>G
c.169+1320T>G (n.169+1320T>G)
c.*124+1119T>G (n.*124+1119T>G)
c.*3445A>C (n.*3445A>C)
n.3035T>G
2g.47806875A>GCA2658970633FBXO11,MSH6c.*15A>G (n.*15A>G)
n.4772A>G
c.1553A>G (n.1553A>G)
c.2871A>G (n.2871A>G)
n.2693A>G
n.2360A>G
n.2762A>G
n.1507A>G
n.3392A>G
n.3873T>C
n.4135T>C
c.169+1320T>C (n.169+1320T>C)
c.*124+1119T>C (n.*124+1119T>C)
c.*3445A>G (n.*3445A>G)
n.3035T>C
 gnomAD v4
2g.47806875A>TCA2699336925FBXO11,MSH6c.*15A>T (n.*15A>T)
n.4772A>T
c.1553A>T (n.1553A>T)
c.2871A>T (n.2871A>T)
n.2693A>T
n.2360A>T
n.2762A>T
n.1507A>T
n.3392A>T
n.3873T>A
n.4135T>A
c.169+1320T>A (n.169+1320T>A)
c.*124+1119T>A (n.*124+1119T>A)
c.*3445A>T (n.*3445A>T)
n.3035T>A
 dbSNP
2g.47806876A=CA2496054631FBXO11,MSH6c.*16A= (n.*16A=)
n.4773A=
c.1554A= (n.1554A=)
c.2872A= (n.2872A=)
n.2694A=
n.2361A=
n.2763A=
n.1508A=
n.3393A=
n.3872T=
n.4134T=
c.169+1319T= (n.169+1319T=)
c.*124+1118T= (n.*124+1118T=)
c.*3446A= (n.*3446A=)
n.3034T=
2g.47806876A>GCA068025FBXO11,MSH6c.*16A>G (n.*16A>G)
n.4773A>G
c.1554A>G (n.1554A>G)
c.2872A>G (n.2872A>G)
n.2694A>G
n.2361A>G
n.2763A>G
n.1508A>G
n.3393A>G
n.3872T>C
n.4134T>C
c.169+1319T>C (n.169+1319T>C)
c.*124+1118T>C (n.*124+1118T>C)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
n.3034T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806877G>ACA10577299FBXO11,MSH6c.*17G>A (n.*17G>A)
n.4774G>A
c.1555G>A (n.1555G>A)
c.2873G>A (n.2873G>A)
n.2695G>A
n.2362G>A
n.2764G>A
n.1509G>A
n.3394G>A
n.3871C>T
n.4133C>T
c.169+1318C>T (n.169+1318C>T)
c.*124+1117C>T (n.*124+1117C>T)
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
n.3033C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806877G>CCA2699083407FBXO11,MSH6c.*17G>C (n.*17G>C)
n.4774G>C
c.1555G>C (n.1555G>C)
c.2873G>C (n.2873G>C)
n.2695G>C
n.2362G>C
n.2764G>C
n.1509G>C
n.3394G>C
n.3871C>G
n.4133C>G
c.169+1318C>G (n.169+1318C>G)
c.*124+1117C>G (n.*124+1117C>G)
c.*3447G>C (n.*3447G>C)
n.3033C>G
 dbSNP
2g.47806877G=CA2496054632FBXO11,MSH6c.*17G= (n.*17G=)
n.4774G=
c.1555G= (n.1555G=)
c.2873G= (n.2873G=)
n.2695G=
n.2362G=
n.2764G=
n.1509G=
n.3394G=
n.3871C=
n.4133C=
c.169+1318C= (n.169+1318C=)
c.*124+1117C= (n.*124+1117C=)
c.*3447G= (n.*3447G=)
n.3033C=
2g.47806877_47806882dupCA2658970634FBXO11,MSH6c.*17_*22dup (n.*17_*22dup)
n.4774_4779dup
c.1555_1560dup (n.1555_1560dup)
c.2873_2878dup (n.2873_2878dup)
n.2695_2700dup
n.2362_2367dup
n.2764_2769dup
n.1509_1514dup
n.3394_3399dup
n.3866_3871dup
n.4128_4133dup
c.169+1313_169+1318dup (n.169+1313_169+1318dup)
c.*124+1112_*124+1117dup (n.*124+1112_*124+1117dup)
c.*3447_*3452dup (n.*3447_*3452dup)
n.3028_3033dup
 gnomAD v4
2g.47806878C>ACA769469194FBXO11,MSH6c.*18C>A (n.*18C>A)
n.4775C>A
c.1556C>A (n.1556C>A)
c.2874C>A (n.2874C>A)
n.2696C>A
n.2363C>A
n.2765C>A
n.1510C>A
n.3395C>A
n.3870G>T
n.4132G>T
c.169+1317G>T (n.169+1317G>T)
c.*124+1116G>T (n.*124+1116G>T)
c.*3448C>A (n.*3448C>A)
n.3032G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806878C=CA2496054633FBXO11,MSH6c.*18C= (n.*18C=)
n.4775C=
c.1556C= (n.1556C=)
c.2874C= (n.2874C=)
n.2696C=
n.2363C=
n.2765C=
n.1510C=
n.3395C=
n.3870G=
n.4132G=
c.169+1317G= (n.169+1317G=)
c.*124+1116G= (n.*124+1116G=)
c.*3448C= (n.*3448C=)
n.3032G=
2g.47806878C>GCA46720496FBXO11,MSH6c.*18C>G (n.*18C>G)
n.4775C>G
c.1556C>G (n.1556C>G)
c.2874C>G (n.2874C>G)
n.2696C>G
n.2363C>G
n.2765C>G
n.1510C>G
n.3395C>G
n.3870G>C
n.4132G>C
c.169+1317G>C (n.169+1317G>C)
c.*124+1116G>C (n.*124+1116G>C)
c.*3448C>G (n.*3448C>G)
n.3032G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806878C>TCA2699086535FBXO11,MSH6c.*18C>T (n.*18C>T)
n.4775C>T
c.1556C>T (n.1556C>T)
c.2874C>T (n.2874C>T)
n.2696C>T
n.2363C>T
n.2765C>T
n.1510C>T
n.3395C>T
n.3870G>A
n.4132G>A
c.169+1317G>A (n.169+1317G>A)
c.*124+1116G>A (n.*124+1116G>A)
c.*3448C>T (n.*3448C>T)
n.3032G>A
 dbSNP
2g.47806879T>ACA2496054635FBXO11,MSH6c.*19T>A (n.*19T>A)
n.4776T>A
c.1557T>A (n.1557T>A)
c.2875T>A (n.2875T>A)
n.2697T>A
n.2364T>A
n.2766T>A
n.1511T>A
n.3396T>A
n.3869A>T
n.4131A>T
c.169+1316A>T (n.169+1316A>T)
c.*124+1115A>T (n.*124+1115A>T)
c.*3449T>A (n.*3449T>A)
n.3031A>T
 dbSNP
2g.47806879T>CCA2699134669FBXO11,MSH6c.*19T>C (n.*19T>C)
n.4776T>C
c.1557T>C (n.1557T>C)
c.2875T>C (n.2875T>C)
n.2697T>C
n.2364T>C
n.2766T>C
n.1511T>C
n.3396T>C
n.3869A>G
n.4131A>G
c.169+1316A>G (n.169+1316A>G)
c.*124+1115A>G (n.*124+1115A>G)
c.*3449T>C (n.*3449T>C)
n.3031A>G
 dbSNP
2g.47806879T=CA2496054636FBXO11,MSH6c.*19T= (n.*19T=)
n.4776T=
c.1557T= (n.1557T=)
c.2875T= (n.2875T=)
n.2697T=
n.2364T=
n.2766T=
n.1511T=
n.3396T=
n.3869A=
n.4131A=
c.169+1316A= (n.169+1316A=)
c.*124+1115A= (n.*124+1115A=)
c.*3449T= (n.*3449T=)
n.3031A=
2g.47806881dupCA2658970635FBXO11,MSH6c.*21dup (n.*21dup)
n.4778dup
c.1559dup (n.1559dup)
c.2877dup (n.2877dup)
n.2699dup
n.2366dup
n.2768dup
n.1513dup
n.3398dup
n.3869dup
n.4131dup
c.169+1316dup (n.169+1316dup)
c.*124+1115dup (n.*124+1115dup)
c.*3451dup (n.*3451dup)
n.3031dup
 gnomAD v4
2g.47806879_47806884delinsTTTGAGCA2496054634FBXO11,MSH6c.*19_*24delinsTTTGAG (n.*19_*24delinsTTTGAG)
n.4776_4781delinsTTTGAG
c.1557_1562delinsTTTGAG (n.1557_1562delinsTTTGAG)
c.2875_2880delinsTTTGAG (n.2875_2880delinsTTTGAG)
n.2697_2702delinsTTTGAG
n.2364_2369delinsTTTGAG
n.2766_2771delinsTTTGAG
n.1511_1516delinsTTTGAG
n.3396_3401delinsTTTGAG
n.3864_3869delinsCTCAAA
n.4126_4131delinsCTCAAA
c.169+1311_169+1316delinsCTCAAA (n.169+1311_169+1316delinsCTCAAA)
c.*124+1110_*124+1115delinsCTCAAA (n.*124+1110_*124+1115delinsCTCAAA)
c.*3449_*3454delinsTTTGAG (n.*3449_*3454delinsTTTGAG)
n.3026_3031delinsCTCAAA
2g.47806884_47806888dupCA1649519FBXO11,MSH6c.*24_*28dup (n.*24_*28dup)
n.4781_4785dup
c.1562_1566dup (n.1562_1566dup)
c.2880_2884dup (n.2880_2884dup)
n.2702_2706dup
n.2369_2373dup
n.2771_2775dup
n.1516_1520dup
n.3401_3405dup
n.3864_3868dup
n.4126_4130dup
c.169+1311_169+1315dup (n.169+1311_169+1315dup)
c.*124+1110_*124+1114dup (n.*124+1110_*124+1114dup)
c.*3454_*3458dup (n.*3454_*3458dup)
n.3026_3030dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806884_47806888delCA010262FBXO11,MSH6c.*24_*28del (n.*24_*28del)
n.4781_4785del
c.1562_1566del (n.1562_1566del)
c.2880_2884del (n.2880_2884del)
n.2702_2706del
n.2369_2373del
n.2771_2775del
n.1516_1520del
n.3401_3405del
n.3864_3868del
n.4126_4130del
c.169+1311_169+1315del (n.169+1311_169+1315del)
c.*124+1110_*124+1114del (n.*124+1110_*124+1114del)
c.*3454_*3458del (n.*3454_*3458del)
n.3026_3030del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806881T>ACA2699337029FBXO11,MSH6c.*21T>A (n.*21T>A)
n.4778T>A
c.1559T>A (n.1559T>A)
c.2877T>A (n.2877T>A)
n.2699T>A
n.2366T>A
n.2768T>A
n.1513T>A
n.3398T>A
n.3867A>T
n.4129A>T
c.169+1314A>T (n.169+1314A>T)
c.*124+1113A>T (n.*124+1113A>T)
c.*3451T>A (n.*3451T>A)
n.3029A>T
 dbSNP
2g.47806881T=CA2496054637FBXO11,MSH6c.*21T= (n.*21T=)
n.4778T=
c.1559T= (n.1559T=)
c.2877T= (n.2877T=)
n.2699T=
n.2366T=
n.2768T=
n.1513T=
n.3398T=
n.3867A=
n.4129A=
c.169+1314A= (n.169+1314A=)
c.*124+1113A= (n.*124+1113A=)
c.*3451T= (n.*3451T=)
n.3029A=
2g.47806881_47806882insACA769469205FBXO11,MSH6c.*21_*22insA (n.*21_*22insA)
n.4778_4779insA
c.1559_1560insA (n.1559_1560insA)
c.2877_2878insA (n.2877_2878insA)
n.2699_2700insA
n.2366_2367insA
n.2768_2769insA
n.1513_1514insA
n.3398_3399insA
n.3866_3867insT
n.4128_4129insT
c.169+1313_169+1314insT (n.169+1313_169+1314insT)
c.*124+1112_*124+1113insT (n.*124+1112_*124+1113insT)
c.*3451_*3452insA (n.*3451_*3452insA)
n.3028_3029insT
 dbSNP
2g.47806882G>ACA2536467803FBXO11,MSH6c.*22G>A (n.*22G>A)
n.4779G>A
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.2878G>A (n.2878G>A)
n.2700G>A
n.2367G>A
n.2769G>A
n.1514G>A
n.3399G>A
n.3866C>T
n.4128C>T
c.169+1313C>T (n.169+1313C>T)
c.*124+1112C>T (n.*124+1112C>T)
c.*3452G>A (n.*3452G>A)
n.3028C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806882G>CCA2658970636FBXO11,MSH6c.*22G>C (n.*22G>C)
n.4779G>C
c.1560G>C (n.1560G>C)
c.2878G>C (n.2878G>C)
n.2700G>C
n.2367G>C
n.2769G>C
n.1514G>C
n.3399G>C
n.3866C>G
n.4128C>G
c.169+1313C>G (n.169+1313C>G)
c.*124+1112C>G (n.*124+1112C>G)
c.*3452G>C (n.*3452G>C)
n.3028C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806882G=CA2496054638FBXO11,MSH6c.*22G= (n.*22G=)
n.4779G=
c.1560G= (n.1560G=)
c.2878G= (n.2878G=)
n.2700G=
n.2367G=
n.2769G=
n.1514G=
n.3399G=
n.3866C=
n.4128C=
c.169+1313C= (n.169+1313C=)
c.*124+1112C= (n.*124+1112C=)
c.*3452G= (n.*3452G=)
n.3028C=
2g.47806882G>TCA2576961644FBXO11,MSH6c.*22G>T (n.*22G>T)
n.4779G>T
c.1560G>T (n.1560G>T)
c.2878G>T (n.2878G>T)
n.2700G>T
n.2367G>T
n.2769G>T
n.1514G>T
n.3399G>T
n.3866C>A
n.4128C>A
c.169+1313C>A (n.169+1313C>A)
c.*124+1112C>A (n.*124+1112C>A)
c.*3452G>T (n.*3452G>T)
n.3028C>A
 dbSNP
2g.47806883A=CA2496054639FBXO11,MSH6c.*23A= (n.*23A=)
n.4780A=
c.1561A= (n.1561A=)
c.2879A= (n.2879A=)
n.2701A=
n.2368A=
n.2770A=
n.1515A=
n.3400A=
n.3865T=
n.4127T=
c.169+1312T= (n.169+1312T=)
c.*124+1111T= (n.*124+1111T=)
c.*3453A= (n.*3453A=)
n.3027T=
2g.47806883A>CCA2658970637FBXO11,MSH6c.*23A>C (n.*23A>C)
n.4780A>C
c.1561A>C (n.1561A>C)
c.2879A>C (n.2879A>C)
n.2701A>C
n.2368A>C
n.2770A>C
n.1515A>C
n.3400A>C
n.3865T>G
n.4127T>G
c.169+1312T>G (n.169+1312T>G)
c.*124+1111T>G (n.*124+1111T>G)
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
n.3027T>G
 gnomAD v4
2g.47806883A>GCA068934FBXO11,MSH6c.*23A>G (n.*23A>G)
n.4780A>G
c.1561A>G (n.1561A>G)
c.2879A>G (n.2879A>G)
n.2701A>G
n.2368A>G
n.2770A>G
n.1515A>G
n.3400A>G
n.3865T>C
n.4127T>C
c.169+1312T>C (n.169+1312T>C)
c.*124+1111T>C (n.*124+1111T>C)
c.*3453A>G (n.*3453A>G)
n.3027T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806883A>TCA2699076673FBXO11,MSH6c.*23A>T (n.*23A>T)
n.4780A>T
c.1561A>T (n.1561A>T)
c.2879A>T (n.2879A>T)
n.2701A>T
n.2368A>T
n.2770A>T
n.1515A>T
n.3400A>T
n.3865T>A
n.4127T>A
c.169+1312T>A (n.169+1312T>A)
c.*124+1111T>A (n.*124+1111T>A)
c.*3453A>T (n.*3453A>T)
n.3027T>A
 dbSNP
2g.47806883_47806886dupCA1649520FBXO11,MSH6c.*23_*26dup (n.*23_*26dup)
n.4780_4783dup
c.1561_1564dup (n.1561_1564dup)
c.2879_2882dup (n.2879_2882dup)
n.2701_2704dup
n.2368_2371dup
n.2770_2773dup
n.1515_1518dup
n.3400_3403dup
n.3862_3865dup
n.4124_4127dup
c.169+1309_169+1312dup (n.169+1309_169+1312dup)
c.*124+1108_*124+1111dup (n.*124+1108_*124+1111dup)
c.*3453_*3456dup (n.*3453_*3456dup)
n.3024_3027dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806884G>ACA2658970639FBXO11,MSH6c.*24G>A (n.*24G>A)
n.4781G>A
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.2880G>A (n.2880G>A)
n.2702G>A
n.2369G>A
n.2771G>A
n.1516G>A
n.3401G>A
n.3864C>T
n.4126C>T
c.169+1311C>T (n.169+1311C>T)
c.*124+1110C>T (n.*124+1110C>T)
c.*3454G>A (n.*3454G>A)
n.3026C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806884G>CCA532354422FBXO11,MSH6c.*24G>C (n.*24G>C)
n.4781G>C
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.2880G>C (n.2880G>C)
n.2702G>C
n.2369G>C
n.2771G>C
n.1516G>C
n.3401G>C
n.3864C>G
n.4126C>G
c.169+1311C>G (n.169+1311C>G)
c.*124+1110C>G (n.*124+1110C>G)
c.*3454G>C (n.*3454G>C)
n.3026C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806884G=CA2496054640FBXO11,MSH6c.*24G= (n.*24G=)
n.4781G=
c.1562G= (n.1562G=)
c.2880G= (n.2880G=)
n.2702G=
n.2369G=
n.2771G=
n.1516G=
n.3401G=
n.3864C=
n.4126C=
c.169+1311C= (n.169+1311C=)
c.*124+1110C= (n.*124+1110C=)
c.*3454G= (n.*3454G=)
n.3026C=
2g.47806885T>ACA2699337346FBXO11,MSH6c.*25T>A (n.*25T>A)
n.4782T>A
c.1563T>A (n.1563T>A)
c.2881T>A (n.2881T>A)
n.2703T>A
n.2370T>A
n.2772T>A
n.1517T>A
n.3402T>A
n.3863A>T
n.4125A>T
c.169+1310A>T (n.169+1310A>T)
c.*124+1109A>T (n.*124+1109A>T)
c.*3455T>A (n.*3455T>A)
n.3025A>T
 dbSNP
2g.47806885T>CCA2658970640FBXO11,MSH6c.*25T>C (n.*25T>C)
n.4782T>C
c.1563T>C (n.1563T>C)
c.2881T>C (n.2881T>C)
n.2703T>C
n.2370T>C
n.2772T>C
n.1517T>C
n.3402T>C
n.3863A>G
n.4125A>G
c.169+1310A>G (n.169+1310A>G)
c.*124+1109A>G (n.*124+1109A>G)
c.*3455T>C (n.*3455T>C)
n.3025A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806885T>GCA2576961645FBXO11,MSH6c.*25T>G (n.*25T>G)
n.4782T>G
c.1563T>G (n.1563T>G)
c.2881T>G (n.2881T>G)
n.2703T>G
n.2370T>G
n.2772T>G
n.1517T>G
n.3402T>G
n.3863A>C
n.4125A>C
c.169+1310A>C (n.169+1310A>C)
c.*124+1109A>C (n.*124+1109A>C)
c.*3455T>G (n.*3455T>G)
n.3025A>C
2g.47806886T>ACA2699081012FBXO11,MSH6c.*26T>A (n.*26T>A)
n.4783T>A
c.1564T>A (n.1564T>A)
c.2882T>A (n.2882T>A)
n.2704T>A
n.2371T>A
n.2773T>A
n.1518T>A
n.3403T>A
n.3862A>T
n.4124A>T
c.169+1309A>T (n.169+1309A>T)
c.*124+1108A>T (n.*124+1108A>T)
c.*3456T>A (n.*3456T>A)
n.3024A>T
 dbSNP
2g.47806886T>CCA069472FBXO11,MSH6c.*26T>C (n.*26T>C)
n.4783T>C
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.2882T>C (n.2882T>C)
n.2704T>C
n.2371T>C
n.2773T>C
n.1518T>C
n.3403T>C
n.3862A>G
n.4124A>G
c.169+1309A>G (n.169+1309A>G)
c.*124+1108A>G (n.*124+1108A>G)
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
n.3024A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806886T=CA2496054641FBXO11,MSH6c.*26T= (n.*26T=)
n.4783T=
c.1564T= (n.1564T=)
c.2882T= (n.2882T=)
n.2704T=
n.2371T=
n.2773T=
n.1518T=
n.3403T=
n.3862A=
n.4124A=
c.169+1309A= (n.169+1309A=)
c.*124+1108A= (n.*124+1108A=)
c.*3456T= (n.*3456T=)
n.3024A=
2g.47806887_47806890dupCA2573106001FBXO11,MSH6c.*27_*30dup (n.*27_*30dup)
n.4784_4787dup
c.1565_1568dup (n.1565_1568dup)
c.2883_2886dup (n.2883_2886dup)
n.2705_2708dup
n.2372_2375dup
n.2774_2777dup
n.1519_1522dup
n.3404_3407dup
n.3859_3862dup
n.4121_4124dup
c.169+1306_169+1309dup (n.169+1306_169+1309dup)
c.*124+1105_*124+1108dup (n.*124+1105_*124+1108dup)
c.*3457_*3460dup (n.*3457_*3460dup)
n.3021_3024dup
2g.47806886_47806887insTGATTAAGCA532354425FBXO11,MSH6c.*26_*27insTGATTAAG (n.*26_*27insTGATTAAG)
n.4783_4784insTGATTAAG
c.1564_1565insTGATTAAG (n.1564_1565insTGATTAAG)
c.2882_2883insTGATTAAG (n.2882_2883insTGATTAAG)
n.2704_2705insTGATTAAG
n.2371_2372insTGATTAAG
n.2773_2774insTGATTAAG
n.1518_1519insTGATTAAG
n.3403_3404insTGATTAAG
n.3861_3862insCTTAATCA
n.4123_4124insCTTAATCA
c.169+1308_169+1309insCTTAATCA (n.169+1308_169+1309insCTTAATCA)
c.*124+1107_*124+1108insCTTAATCA (n.*124+1107_*124+1108insCTTAATCA)
c.*3456_*3457insTGATTAAG (n.*3456_*3457insTGATTAAG)
n.3023_3024insCTTAATCA
 gnomAD v2
2g.47806886_47806887insTGATTAAGGAATTATACA2658970641FBXO11,MSH6c.*26_*27insTGATTAAGGAATTATA (n.*26_*27insTGATTAAGGAATTATA)
n.4783_4784insTGATTAAGGAATTATA
c.1564_1565insTGATTAAGGAATTATA (n.1564_1565insTGATTAAGGAATTATA)
c.2882_2883insTGATTAAGGAATTATA (n.2882_2883insTGATTAAGGAATTATA)
n.2704_2705insTGATTAAGGAATTATA
n.2371_2372insTGATTAAGGAATTATA
n.2773_2774insTGATTAAGGAATTATA
n.1518_1519insTGATTAAGGAATTATA
n.3403_3404insTGATTAAGGAATTATA
n.3861_3862insTATAATTCCTTAATCA
n.4123_4124insTATAATTCCTTAATCA
c.169+1308_169+1309insTATAATTCCTTAATCA (n.169+1308_169+1309insTATAATTCCTTAATCA)
c.*124+1107_*124+1108insTATAATTCCTTAATCA (n.*124+1107_*124+1108insTATAATTCCTTAATCA)
c.*3456_*3457insTGATTAAGGAATTATA (n.*3456_*3457insTGATTAAGGAATTATA)
n.3023_3024insTATAATTCCTTAATCA
 gnomAD v4
2g.47806887G>ACA532354426FBXO11,MSH6c.*27G>A (n.*27G>A)
n.4784G>A
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.2883G>A (n.2883G>A)
n.2705G>A
n.2372G>A
n.2774G>A
n.1519G>A
n.3404G>A
n.3861C>T
n.4123C>T
c.169+1308C>T (n.169+1308C>T)
c.*124+1107C>T (n.*124+1107C>T)
c.*3457G>A (n.*3457G>A)
n.3023C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806887G>CCA2510440524FBXO11,MSH6c.*27G>C (n.*27G>C)
n.4784G>C
c.1565G>C (n.1565G>C)
c.2883G>C (n.2883G>C)
n.2705G>C
n.2372G>C
n.2774G>C
n.1519G>C
n.3404G>C
n.3861C>G
n.4123C>G
c.169+1308C>G (n.169+1308C>G)
c.*124+1107C>G (n.*124+1107C>G)
c.*3457G>C (n.*3457G>C)
n.3023C>G
2g.47806887G=CA2496054642FBXO11,MSH6c.*27G= (n.*27G=)
n.4784G=
c.1565G= (n.1565G=)
c.2883G= (n.2883G=)
n.2705G=
n.2372G=
n.2774G=
n.1519G=
n.3404G=
n.3861C=
n.4123C=
c.169+1308C= (n.169+1308C=)
c.*124+1107C= (n.*124+1107C=)
c.*3457G= (n.*3457G=)
n.3023C=
2g.47806887G>TCA2658970642FBXO11,MSH6c.*27G>T (n.*27G>T)
n.4784G>T
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.2883G>T (n.2883G>T)
n.2705G>T
n.2372G>T
n.2774G>T
n.1519G>T
n.3404G>T
n.3861C>A
n.4123C>A
c.169+1308C>A (n.169+1308C>A)
c.*124+1107C>A (n.*124+1107C>A)
c.*3457G>T (n.*3457G>T)
n.3023C>A
 gnomAD v4
2g.47806888A=CA2496054644FBXO11,MSH6c.*28A= (n.*28A=)
n.4785A=
c.1566A= (n.1566A=)
c.2884A= (n.2884A=)
n.2706A=
n.2373A=
n.2775A=
n.1520A=
n.3405A=
n.3860T=
n.4122T=
c.169+1307T= (n.169+1307T=)
c.*124+1106T= (n.*124+1106T=)
c.*3458A= (n.*3458A=)
n.3022T=
2g.47806888A>CCA1030298269FBXO11,MSH6c.*28A>C (n.*28A>C)
n.4785A>C
c.1566A>C (n.1566A>C)
c.2884A>C (n.2884A>C)
n.2706A>C
n.2373A>C
n.2775A>C
n.1520A>C
n.3405A>C
n.3860T>G
n.4122T>G
c.169+1307T>G (n.169+1307T>G)
c.*124+1106T>G (n.*124+1106T>G)
c.*3458A>C (n.*3458A>C)
n.3022T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806888A>GCA2658970645FBXO11,MSH6c.*28A>G (n.*28A>G)
n.4785A>G
c.1566A>G (n.1566A>G)
c.2884A>G (n.2884A>G)
n.2706A>G
n.2373A>G
n.2775A>G
n.1520A>G
n.3405A>G
n.3860T>C
n.4122T>C
c.169+1307T>C (n.169+1307T>C)
c.*124+1106T>C (n.*124+1106T>C)
c.*3458A>G (n.*3458A>G)
n.3022T>C
 gnomAD v4
2g.47806888A>TCA2496054643FBXO11,MSH6c.*28A>T (n.*28A>T)
n.4785A>T
c.1566A>T (n.1566A>T)
c.2884A>T (n.2884A>T)
n.2706A>T
n.2373A>T
n.2775A>T
n.1520A>T
n.3405A>T
n.3860T>A
n.4122T>A
c.169+1307T>A (n.169+1307T>A)
c.*124+1106T>A (n.*124+1106T>A)
c.*3458A>T (n.*3458A>T)
n.3022T>A
 dbSNP
2g.47806888dupCA1030298268FBXO11,MSH6c.*28dup (n.*28dup)
n.4785dup
c.1566dup (n.1566dup)
c.2884dup (n.2884dup)
n.2706dup
n.2373dup
n.2775dup
n.1520dup
n.3405dup
n.3860dup
n.4122dup
c.169+1307dup (n.169+1307dup)
c.*124+1106dup (n.*124+1106dup)
c.*3458dup (n.*3458dup)
n.3022dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806888_47806899dupCA2658970644FBXO11,MSH6c.*28_*39dup (n.*28_*39dup)
n.4785_4796dup
c.1566_1577dup (n.1566_1577dup)
c.2884_2895dup (n.2884_2895dup)
n.2706_2717dup
n.2373_2384dup
n.2775_2786dup
n.1520_1531dup
n.3405_3416dup
n.3849_3860dup
n.4111_4122dup
c.169+1296_169+1307dup (n.169+1296_169+1307dup)
c.*124+1095_*124+1106dup (n.*124+1095_*124+1106dup)
c.*3458_*3469dup (n.*3458_*3469dup)
n.3011_3022dup
 gnomAD v4
2g.47806889C>ACA2658970646FBXO11,MSH6c.*29C>A (n.*29C>A)
n.4786C>A
c.1567C>A (n.1567C>A)
c.2885C>A (n.2885C>A)
n.2707C>A
n.2374C>A
n.2776C>A
n.1521C>A
n.3406C>A
n.3859G>T
n.4121G>T
c.169+1306G>T (n.169+1306G>T)
c.*124+1105G>T (n.*124+1105G>T)
c.*3459C>A (n.*3459C>A)
n.3021G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806889C=CA2496054645FBXO11,MSH6c.*29C= (n.*29C=)
n.4786C=
c.1567C= (n.1567C=)
c.2885C= (n.2885C=)
n.2707C=
n.2374C=
n.2776C=
n.1521C=
n.3406C=
n.3859G=
n.4121G=
c.169+1306G= (n.169+1306G=)
c.*124+1105G= (n.*124+1105G=)
c.*3459C= (n.*3459C=)
n.3021G=
2g.47806889C>GCA1030298271FBXO11,MSH6c.*29C>G (n.*29C>G)
n.4786C>G
c.1567C>G (n.1567C>G)
c.2885C>G (n.2885C>G)
n.2707C>G
n.2374C>G
n.2776C>G
n.1521C>G
n.3406C>G
n.3859G>C
n.4121G>C
c.169+1306G>C (n.169+1306G>C)
c.*124+1105G>C (n.*124+1105G>C)
c.*3459C>G (n.*3459C>G)
n.3021G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806890T>ACA2699087040FBXO11,MSH6c.*30T>A (n.*30T>A)
n.4787T>A
c.1568T>A (n.1568T>A)
c.2886T>A (n.2886T>A)
n.2708T>A
n.2375T>A
n.2777T>A
n.1522T>A
n.3407T>A
n.3858A>T
n.4120A>T
c.169+1305A>T (n.169+1305A>T)
c.*124+1104A>T (n.*124+1104A>T)
c.*3460T>A (n.*3460T>A)
n.3020A>T
 dbSNP
2g.47806890T>GCA46720522FBXO11,MSH6c.*30T>G (n.*30T>G)
n.4787T>G
c.1568T>G (n.1568T>G)
c.2886T>G (n.2886T>G)
n.2708T>G
n.2375T>G
n.2777T>G
n.1522T>G
n.3407T>G
n.3858A>C
n.4120A>C
c.169+1305A>C (n.169+1305A>C)
c.*124+1104A>C (n.*124+1104A>C)
c.*3460T>G (n.*3460T>G)
n.3020A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806890T=CA2496054646FBXO11,MSH6c.*30T= (n.*30T=)
n.4787T=
c.1568T= (n.1568T=)
c.2886T= (n.2886T=)
n.2708T=
n.2375T=
n.2777T=
n.1522T=
n.3407T=
n.3858A=
n.4120A=
c.169+1305A= (n.169+1305A=)
c.*124+1104A= (n.*124+1104A=)
c.*3460T= (n.*3460T=)
n.3020A=
2g.47806891_47806907delinsTCTGACAAAGGTGGTAACA2496054647FBXO11,MSH6c.*31_*47delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.*31_*47delinsTCTGACAAAGGTGGTAA)
n.4788_4804delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
c.1569_1585delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.1569_1585delinsTCTGACAAAGGTGGTAA)
c.2887_2903delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.2887_2903delinsTCTGACAAAGGTGGTAA)
n.2709_2725delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.2376_2392delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.2778_2794delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.1523_1539delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.3408_3424delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.3841_3857delinsTTACCACCTTTGTCAGA
n.4103_4119delinsTTACCACCTTTGTCAGA
c.169+1288_169+1304delinsTTACCACCTTTGTCAGA (n.169+1288_169+1304delinsTTACCACCTTTGTCAGA)
c.*124+1087_*124+1103delinsTTACCACCTTTGTCAGA (n.*124+1087_*124+1103delinsTTACCACCTTTGTCAGA)
c.*3461_*3477delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.*3461_*3477delinsTCTGACAAAGGTGGTAA)
n.3003_3019delinsTTACCACCTTTGTCAGA
2g.47806892delCA2658970648FBXO11,MSH6c.*32del (n.*32del)
n.4789del
c.1570del (n.1570del)
c.2888del (n.2888del)
n.2710del
n.2377del
n.2779del
n.1524del
n.3409del
n.3856del
n.4118del
c.169+1303del (n.169+1303del)
c.*124+1102del (n.*124+1102del)
c.*3462del (n.*3462del)
n.3018del
 gnomAD v4
2g.47806892C>ACA2658970649FBXO11,MSH6c.*32C>A (n.*32C>A)
n.4789C>A
c.1570C>A (n.1570C>A)
c.2888C>A (n.2888C>A)
n.2710C>A
n.2377C>A
n.2779C>A
n.1524C>A
n.3409C>A
n.3856G>T
n.4118G>T
c.169+1303G>T (n.169+1303G>T)
c.*124+1102G>T (n.*124+1102G>T)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
n.3018G>T
 gnomAD v4
2g.47806892C>GCA2576961646FBXO11,MSH6c.*32C>G (n.*32C>G)
n.4789C>G
c.1570C>G (n.1570C>G)
c.2888C>G (n.2888C>G)
n.2710C>G
n.2377C>G
n.2779C>G
n.1524C>G
n.3409C>G
n.3856G>C
n.4118G>C
c.169+1303G>C (n.169+1303G>C)
c.*124+1102G>C (n.*124+1102G>C)
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
n.3018G>C
 dbSNP
2g.47806892C>TCA2516670642FBXO11,MSH6c.*32C>T (n.*32C>T)
n.4789C>T
c.1570C>T (n.1570C>T)
c.2888C>T (n.2888C>T)
n.2710C>T
n.2377C>T
n.2779C>T
n.1524C>T
n.3409C>T
n.3856G>A
n.4118G>A
c.169+1303G>A (n.169+1303G>A)
c.*124+1102G>A (n.*124+1102G>A)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
n.3018G>A
 dbSNP
2g.47806892_47806907delCA1030298277FBXO11,MSH6c.*32_*47del (n.*32_*47del)
n.4789_4804del
c.1570_1585del (n.1570_1585del)
c.2888_2903del (n.2888_2903del)
n.2710_2725del
n.2377_2392del
n.2779_2794del
n.1524_1539del
n.3409_3424del
n.3841_3856del
n.4103_4118del
c.169+1288_169+1303del (n.169+1288_169+1303del)
c.*124+1087_*124+1102del (n.*124+1087_*124+1102del)
c.*3462_*3477del (n.*3462_*3477del)
n.3003_3018del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806892_47806908delCA2658970647FBXO11,MSH6c.*32_*48del (n.*32_*48del)
n.4789_4805del
c.1570_1586del (n.1570_1586del)
c.2888_2904del (n.2888_2904del)
n.2710_2726del
n.2377_2393del
n.2779_2795del
n.1524_1540del
n.3409_3425del
n.3840_3856del
n.4102_4118del
c.169+1287_169+1303del (n.169+1287_169+1303del)
c.*124+1086_*124+1102del (n.*124+1086_*124+1102del)
c.*3462_*3478del (n.*3462_*3478del)
n.3002_3018del
 gnomAD v4
2g.47806893T>ACA2699079773FBXO11,MSH6c.*33T>A (n.*33T>A)
n.4790T>A
c.1571T>A (n.1571T>A)
c.2889T>A (n.2889T>A)
n.2711T>A
n.2378T>A
n.2780T>A
n.1525T>A
n.3410T>A
n.3855A>T
n.4117A>T
c.169+1302A>T (n.169+1302A>T)
c.*124+1101A>T (n.*124+1101A>T)
c.*3463T>A (n.*3463T>A)
n.3017A>T
 dbSNP
2g.47806893T>CCA46720526FBXO11,MSH6c.*33T>C (n.*33T>C)
n.4790T>C
c.1571T>C (n.1571T>C)
c.2889T>C (n.2889T>C)
n.2711T>C
n.2378T>C
n.2780T>C
n.1525T>C
n.3410T>C
n.3855A>G
n.4117A>G
c.169+1302A>G (n.169+1302A>G)
c.*124+1101A>G (n.*124+1101A>G)
c.*3463T>C (n.*3463T>C)
n.3017A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806893T=CA2496054648FBXO11,MSH6c.*33T= (n.*33T=)
n.4790T=
c.1571T= (n.1571T=)
c.2889T= (n.2889T=)
n.2711T=
n.2378T=
n.2780T=
n.1525T=
n.3410T=
n.3855A=
n.4117A=
c.169+1302A= (n.169+1302A=)
c.*124+1101A= (n.*124+1101A=)
c.*3463T= (n.*3463T=)
n.3017A=
2g.47806894G>ACA071087FBXO11,MSH6c.*34G>A (n.*34G>A)
n.4791G>A
c.1572G>A (n.1572G>A)
c.2890G>A (n.2890G>A)
n.2712G>A
n.2379G>A
n.2781G>A
n.1526G>A
n.3411G>A
n.3854C>T
n.4116C>T
c.169+1301C>T (n.169+1301C>T)
c.*124+1100C>T (n.*124+1100C>T)
c.*3464G>A (n.*3464G>A)
n.3016C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806894G>CCA071094FBXO11,MSH6c.*34G>C (n.*34G>C)
n.4791G>C
c.1572G>C (n.1572G>C)
c.2890G>C (n.2890G>C)
n.2712G>C
n.2379G>C
n.2781G>C
n.1526G>C
n.3411G>C
n.3854C>G
n.4116C>G
c.169+1301C>G (n.169+1301C>G)
c.*124+1100C>G (n.*124+1100C>G)
c.*3464G>C (n.*3464G>C)
n.3016C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806894G=CA2496054649FBXO11,MSH6c.*34G= (n.*34G=)
n.4791G=
c.1572G= (n.1572G=)
c.2890G= (n.2890G=)
n.2712G=
n.2379G=
n.2781G=
n.1526G=
n.3411G=
n.3854C=
n.4116C=
c.169+1301C= (n.169+1301C=)
c.*124+1100C= (n.*124+1100C=)
c.*3464G= (n.*3464G=)
n.3016C=
2g.47806894G>TCA2658970650FBXO11,MSH6c.*34G>T (n.*34G>T)
n.4791G>T
c.1572G>T (n.1572G>T)
c.2890G>T (n.2890G>T)
n.2712G>T
n.2379G>T
n.2781G>T
n.1526G>T
n.3411G>T
n.3854C>A
n.4116C>A
c.169+1301C>A (n.169+1301C>A)
c.*124+1100C>A (n.*124+1100C>A)
c.*3464G>T (n.*3464G>T)
n.3016C>A
 gnomAD v4
2g.47806894_47806897dupCA1649521FBXO11,MSH6c.*34_*37dup (n.*34_*37dup)
n.4791_4794dup
c.1572_1575dup (n.1572_1575dup)
c.2890_2893dup (n.2890_2893dup)
n.2712_2715dup
n.2379_2382dup
n.2781_2784dup
n.1526_1529dup
n.3411_3414dup
n.3851_3854dup
n.4113_4116dup
c.169+1298_169+1301dup (n.169+1298_169+1301dup)
c.*124+1097_*124+1100dup (n.*124+1097_*124+1100dup)
c.*3464_*3467dup (n.*3464_*3467dup)
n.3013_3016dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806895A>TCA2658970652FBXO11,MSH6c.*35A>T (n.*35A>T)
n.4792A>T
c.1573A>T (n.1573A>T)
c.2891A>T (n.2891A>T)
n.2713A>T
n.2380A>T
n.2782A>T
n.1527A>T
n.3412A>T
n.3853T>A
n.4115T>A
c.169+1300T>A (n.169+1300T>A)
c.*124+1099T>A (n.*124+1099T>A)
c.*3465A>T (n.*3465A>T)
n.3015T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806895_47806908dupCA2658970651FBXO11,MSH6c.*35_*48dup (n.*35_*48dup)
n.4792_4805dup
c.1573_1586dup (n.1573_1586dup)
c.2891_2904dup (n.2891_2904dup)
n.2713_2726dup
n.2380_2393dup
n.2782_2795dup
n.1527_1540dup
n.3412_3425dup
n.3840_3853dup
n.4102_4115dup
c.169+1287_169+1300dup (n.169+1287_169+1300dup)
c.*124+1086_*124+1099dup (n.*124+1086_*124+1099dup)
c.*3465_*3478dup (n.*3465_*3478dup)
n.3002_3015dup
 gnomAD v4
2g.47806896C>ACA071884FBXO11,MSH6c.*36C>A (n.*36C>A)
n.4793C>A
c.1574C>A (n.1574C>A)
c.2892C>A (n.2892C>A)
n.2714C>A
n.2381C>A
n.2783C>A
n.1528C>A
n.3413C>A
n.3852G>T
n.4114G>T
c.169+1299G>T (n.169+1299G>T)
c.*124+1098G>T (n.*124+1098G>T)
c.*3466C>A (n.*3466C>A)
n.3014G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806896C=CA2496054650FBXO11,MSH6c.*36C= (n.*36C=)
n.4793C=
c.1574C= (n.1574C=)
c.2892C= (n.2892C=)
n.2714C=
n.2381C=
n.2783C=
n.1528C=
n.3413C=
n.3852G=
n.4114G=
c.169+1299G= (n.169+1299G=)
c.*124+1098G= (n.*124+1098G=)
c.*3466C= (n.*3466C=)
n.3014G=
2g.47806896C>GCA2699082460FBXO11,MSH6c.*36C>G (n.*36C>G)
n.4793C>G
c.1574C>G (n.1574C>G)
c.2892C>G (n.2892C>G)
n.2714C>G
n.2381C>G
n.2783C>G
n.1528C>G
n.3413C>G
n.3852G>C
n.4114G>C
c.169+1299G>C (n.169+1299G>C)
c.*124+1098G>C (n.*124+1098G>C)
c.*3466C>G (n.*3466C>G)
n.3014G>C
 dbSNP
2g.47806896C>TCA2658970653FBXO11,MSH6c.*36C>T (n.*36C>T)
n.4793C>T
c.1574C>T (n.1574C>T)
c.2892C>T (n.2892C>T)
n.2714C>T
n.2381C>T
n.2783C>T
n.1528C>T
n.3413C>T
n.3852G>A
n.4114G>A
c.169+1299G>A (n.169+1299G>A)
c.*124+1098G>A (n.*124+1098G>A)
c.*3466C>T (n.*3466C>T)
n.3014G>A
 gnomAD v4
2g.47806896_47806906delinsCAAAGGTGGTACA2496054651FBXO11,MSH6c.*36_*46delinsCAAAGGTGGTA (n.*36_*46delinsCAAAGGTGGTA)
n.4793_4803delinsCAAAGGTGGTA
c.1574_1584delinsCAAAGGTGGTA (n.1574_1584delinsCAAAGGTGGTA)
c.2892_2902delinsCAAAGGTGGTA (n.2892_2902delinsCAAAGGTGGTA)
n.2714_2724delinsCAAAGGTGGTA
n.2381_2391delinsCAAAGGTGGTA
n.2783_2793delinsCAAAGGTGGTA
n.1528_1538delinsCAAAGGTGGTA
n.3413_3423delinsCAAAGGTGGTA
n.3842_3852delinsTACCACCTTTG
n.4104_4114delinsTACCACCTTTG
c.169+1289_169+1299delinsTACCACCTTTG (n.169+1289_169+1299delinsTACCACCTTTG)
c.*124+1088_*124+1098delinsTACCACCTTTG (n.*124+1088_*124+1098delinsTACCACCTTTG)
c.*3466_*3476delinsCAAAGGTGGTA (n.*3466_*3476delinsCAAAGGTGGTA)
n.3004_3014delinsTACCACCTTTG
2g.47806897A=CA2496054653FBXO11,MSH6c.*37A= (n.*37A=)
n.4794A=
c.1575A= (n.1575A=)
c.2893A= (n.2893A=)
n.2715A=
n.2382A=
n.2784A=
n.1529A=
n.3414A=
n.3851T=
n.4113T=
c.169+1298T= (n.169+1298T=)
c.*124+1097T= (n.*124+1097T=)
c.*3467A= (n.*3467A=)
n.3013T=
2g.47806897A>GCA46720553FBXO11,MSH6c.*37A>G (n.*37A>G)
n.4794A>G
c.1575A>G (n.1575A>G)
c.2893A>G (n.2893A>G)
n.2715A>G
n.2382A>G
n.2784A>G
n.1529A>G
n.3414A>G
n.3851T>C
n.4113T>C
c.169+1298T>C (n.169+1298T>C)
c.*124+1097T>C (n.*124+1097T>C)
c.*3467A>G (n.*3467A>G)
n.3013T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806897A>TCA2658970655FBXO11,MSH6c.*37A>T (n.*37A>T)
n.4794A>T
c.1575A>T (n.1575A>T)
c.2893A>T (n.2893A>T)
n.2715A>T
n.2382A>T
n.2784A>T
n.1529A>T
n.3414A>T
n.3851T>A
n.4113T>A
c.169+1298T>A (n.169+1298T>A)
c.*124+1097T>A (n.*124+1097T>A)
c.*3467A>T (n.*3467A>T)
n.3013T>A
 gnomAD v4
2g.47806899dupCA1649522FBXO11,MSH6c.*39dup (n.*39dup)
n.4796dup
c.1577dup (n.1577dup)
c.2895dup (n.2895dup)
n.2717dup
n.2384dup
n.2786dup
n.1531dup
n.3416dup
n.3851dup
n.4113dup
c.169+1298dup (n.169+1298dup)
c.*124+1097dup (n.*124+1097dup)
c.*3469dup (n.*3469dup)
n.3013dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806899_47806908delCA532354430FBXO11,MSH6c.*39_*48del (n.*39_*48del)
n.4796_4805del
c.1577_1586del (n.1577_1586del)
c.2895_2904del (n.2895_2904del)
n.2717_2726del
n.2384_2393del
n.2786_2795del
n.1531_1540del
n.3416_3425del
n.3842_3851del
n.4104_4113del
c.169+1289_169+1298del (n.169+1289_169+1298del)
c.*124+1088_*124+1097del (n.*124+1088_*124+1097del)
c.*3469_*3478del (n.*3469_*3478del)
n.3004_3013del
 dbSNP gnomAD v2
2g.47806898_47806914dupCA2496054652FBXO11,MSH6c.*38_*54dup (n.*38_*54dup)
n.4795_4811dup
c.1576_1592dup (n.1576_1592dup)
c.2894_2910dup (n.2894_2910dup)
n.2716_2732dup
n.2383_2399dup
n.2785_2801dup
n.1530_1546dup
n.3415_3431dup
n.3835_3851dup
n.4097_4113dup
c.169+1282_169+1298dup (n.169+1282_169+1298dup)
c.*124+1081_*124+1097dup (n.*124+1081_*124+1097dup)
c.*3468_*3484dup (n.*3468_*3484dup)
n.2997_3013dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806898A>GCA2658970656FBXO11,MSH6c.*38A>G (n.*38A>G)
n.4795A>G
c.1576A>G (n.1576A>G)
c.2894A>G (n.2894A>G)
n.2716A>G
n.2383A>G
n.2785A>G
n.1530A>G
n.3415A>G
n.3850T>C
n.4112T>C
c.169+1297T>C (n.169+1297T>C)
c.*124+1096T>C (n.*124+1096T>C)
c.*3468A>G (n.*3468A>G)
n.3012T>C
 gnomAD v4
2g.47806899A>GCA2699337867FBXO11,MSH6c.*39A>G (n.*39A>G)
n.4796A>G
c.1577A>G (n.1577A>G)
c.2895A>G (n.2895A>G)
n.2717A>G
n.2384A>G
n.2786A>G
n.1531A>G
n.3416A>G
n.3849T>C
n.4111T>C
c.169+1296T>C (n.169+1296T>C)
c.*124+1095T>C (n.*124+1095T>C)
c.*3469A>G (n.*3469A>G)
n.3011T>C
 dbSNP
2g.47806900_47806929dupCA2699337866FBXO11,MSH6c.*40_*69dup (n.*40_*69dup)
n.2718_2747dup
n.3820_3849dup
n.4082_4111dup
c.169+1267_169+1296dup (n.169+1267_169+1296dup)
c.*124+1066_*124+1095dup (n.*124+1066_*124+1095dup)
c.*3470_*3499dup (n.*3470_*3499dup)
n.2982_3011dup
 dbSNP
2g.47806900G>ACA2699122717FBXO11,MSH6c.*40G>A (n.*40G>A)
n.4797G>A
c.1578G>A (n.1578G>A)
c.2896G>A (n.2896G>A)
n.2718G>A
n.2385G>A
n.2787G>A
n.1532G>A
n.3417G>A
n.3848C>T
n.4110C>T
c.169+1295C>T (n.169+1295C>T)
c.*124+1094C>T (n.*124+1094C>T)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
n.3010C>T
 dbSNP
2g.47806900G=CA2496054654FBXO11,MSH6c.*40G= (n.*40G=)
n.4797G=
c.1578G= (n.1578G=)
c.2896G= (n.2896G=)
n.2718G=
n.2385G=
n.2787G=
n.1532G=
n.3417G=
n.3848C=
n.4110C=
c.169+1295C= (n.169+1295C=)
c.*124+1094C= (n.*124+1094C=)
c.*3470G= (n.*3470G=)
n.3010C=
2g.47806900G>TCA2496054655FBXO11,MSH6c.*40G>T (n.*40G>T)
n.4797G>T
c.1578G>T (n.1578G>T)
c.2896G>T (n.2896G>T)
n.2718G>T
n.2385G>T
n.2787G>T
n.1532G>T
n.3417G>T
n.3848C>A
n.4110C>A
c.169+1295C>A (n.169+1295C>A)
c.*124+1094C>A (n.*124+1094C>A)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
n.3010C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806901G>ACA2658970658FBXO11,MSH6c.*41G>A (n.*41G>A)
n.4798G>A
c.1579G>A (n.1579G>A)
c.2897G>A (n.2897G>A)
n.2719G>A
n.2386G>A
n.2788G>A
n.1533G>A
n.3418G>A
n.3847C>T
n.4109C>T
c.169+1294C>T (n.169+1294C>T)
c.*124+1093C>T (n.*124+1093C>T)
c.*3471G>A (n.*3471G>A)
n.3009C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806901G>CCA2699337898FBXO11,MSH6c.*41G>C (n.*41G>C)
n.4798G>C
c.1579G>C (n.1579G>C)
c.2897G>C (n.2897G>C)
n.2719G>C
n.2386G>C
n.2788G>C
n.1533G>C
n.3418G>C
n.3847C>G
n.4109C>G
c.169+1294C>G (n.169+1294C>G)
c.*124+1093C>G (n.*124+1093C>G)
c.*3471G>C (n.*3471G>C)
n.3009C>G
 dbSNP
2g.47806901_47806928dupCA2658970659FBXO11,MSH6c.*41_*68dup (n.*41_*68dup)
n.2719_2746dup
n.3820_3847dup
n.4082_4109dup
c.169+1267_169+1294dup (n.169+1267_169+1294dup)
c.*124+1066_*124+1093dup (n.*124+1066_*124+1093dup)
c.*3471_*3498dup (n.*3471_*3498dup)
n.2982_3009dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched