Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
2g.47806656_47806713dupCA2582342383FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+62dup (n.3704+5_3704+62dup)
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 ClinVar
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 ClinVar
2g.47806661_47806699dupCA2658968889FBXO11,MSH6c.3704+10_3704+48dup (n.3704+10_3704+48dup)
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n.2862_2900dup
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c.169+1497_169+1535dup (n.169+1497_169+1535dup)
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c.3095+10_3095+48dup (n.3095+10_3095+48dup)
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c.3188+10_3188+48dup (n.3188+10_3188+48dup)
 gnomAD v4
2g.47806660_47806767dupCA2739274449FBXO11,MSH6c.3704+9_3705-12dup (n.3704+9_3705-12dup)
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n.4675+9_4676-12dup
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n.2861_2968dup
n.2596+9_2597-12dup
n.2263+9_2264-12dup
n.2665+9_2666-12dup
n.1410+9_1411-12dup
n.3295+9_3296-12dup
n.3981_4088dup
n.4243_4350dup
c.4001+9_4002-12dup (n.4001+9_4002-12dup)
c.3611+9_3612-12dup (n.3611+9_3612-12dup)
c.169+1428_169+1535dup (n.169+1428_169+1535dup)
c.*124+1227_*124+1334dup (n.*124+1227_*124+1334dup)
c.*3348+9_*3349-12dup (n.*3348+9_*3349-12dup)
c.3095+9_3096-12dup (n.3095+9_3096-12dup)
c.902+9_903-12dup (n.902+9_903-12dup)
c.3818+9_3819-12dup (n.3818+9_3819-12dup)
c.4094+9_4095-12dup (n.4094+9_4095-12dup)
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c.3188+9_3189-12dup (n.3188+9_3189-12dup)
 ClinVar
2g.47806665_47806699dupCA1030297199FBXO11,MSH6c.3704+14_3704+48dup (n.3704+14_3704+48dup)
c.3617+14_3617+48dup (n.3617+14_3617+48dup)
n.4675+14_4675+48dup
c.2435+14_2435+48dup (n.2435+14_2435+48dup)
c.4007+14_4007+48dup (n.4007+14_4007+48dup)
c.1456+14_1456+48dup (n.1456+14_1456+48dup)
c.2774+14_2774+48dup (n.2774+14_2774+48dup)
n.2866_2900dup
n.5173_5207dup
n.2596+14_2596+48dup
n.2263+14_2263+48dup
n.2665+14_2665+48dup
n.1410+14_1410+48dup
n.3295+14_3295+48dup
n.4050_4084dup
n.4312_4346dup
c.4001+14_4001+48dup (n.4001+14_4001+48dup)
c.3611+14_3611+48dup (n.3611+14_3611+48dup)
c.169+1497_169+1531dup (n.169+1497_169+1531dup)
c.*124+1296_*124+1330dup (n.*124+1296_*124+1330dup)
c.*3348+14_*3348+48dup (n.*3348+14_*3348+48dup)
c.3095+14_3095+48dup (n.3095+14_3095+48dup)
c.902+14_902+48dup (n.902+14_902+48dup)
c.3818+14_3818+48dup (n.3818+14_3818+48dup)
c.4094+14_4094+48dup (n.4094+14_4094+48dup)
c.3911+14_3911+48dup (n.3911+14_3911+48dup)
c.3797+14_3797+48dup (n.3797+14_3797+48dup)
c.3188+14_3188+48dup (n.3188+14_3188+48dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806676_47806699dupCA532705523FBXO11,MSH6c.3704+25_3704+48dup (n.3704+25_3704+48dup)
c.3617+25_3617+48dup (n.3617+25_3617+48dup)
n.4675+25_4675+48dup
c.2435+25_2435+48dup (n.2435+25_2435+48dup)
c.4007+25_4007+48dup (n.4007+25_4007+48dup)
c.1456+25_1456+48dup (n.1456+25_1456+48dup)
c.2774+25_2774+48dup (n.2774+25_2774+48dup)
n.2877_2900dup
n.5184_5207dup
n.2596+25_2596+48dup
n.2263+25_2263+48dup
n.2665+25_2665+48dup
n.1410+25_1410+48dup
n.3295+25_3295+48dup
n.4049_4072dup
n.4311_4334dup
c.4001+25_4001+48dup (n.4001+25_4001+48dup)
c.3611+25_3611+48dup (n.3611+25_3611+48dup)
c.169+1496_169+1519dup (n.169+1496_169+1519dup)
c.*124+1295_*124+1318dup (n.*124+1295_*124+1318dup)
c.*3348+25_*3348+48dup (n.*3348+25_*3348+48dup)
c.3095+25_3095+48dup (n.3095+25_3095+48dup)
c.902+25_902+48dup (n.902+25_902+48dup)
c.3818+25_3818+48dup (n.3818+25_3818+48dup)
c.4094+25_4094+48dup (n.4094+25_4094+48dup)
c.3911+25_3911+48dup (n.3911+25_3911+48dup)
c.3797+25_3797+48dup (n.3797+25_3797+48dup)
c.3188+25_3188+48dup (n.3188+25_3188+48dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806678_47806700dupCA072511FBXO11,MSH6c.3704+27_3704+49dup (n.3704+27_3704+49dup)
c.3617+27_3617+49dup (n.3617+27_3617+49dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*3349-48_*3349-27del (n.*3349-48_*3349-27del)
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 gnomAD v4
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n.4676-47C>A
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n.2933C>A
n.2597-47C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806732C>TCA072755FBXO11,MSH6c.3705-47C>T (n.3705-47C>T)
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n.2933C>T
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n.3296-47C>T
n.4016G>A
n.4278G>A
c.4002-47C>T (n.4002-47C>T)
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c.169+1463G>A (n.169+1463G>A)
c.*124+1262G>A (n.*124+1262G>A)
c.*3349-47C>T (n.*3349-47C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3189-38_3189-22dup (n.3189-38_3189-22dup)
 gnomAD v4
2g.47806742A>CCA2658969446FBXO11,MSH6c.3705-37A>C (n.3705-37A>C)
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n.4676-37A>C
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n.2943A>C
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c.169+1453T>G (n.169+1453T>G)
c.*124+1252T>G (n.*124+1252T>G)
c.*3349-37A>C (n.*3349-37A>C)
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c.903-37A>C (n.903-37A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.47806742A>TCA2699332797FBXO11,MSH6c.3705-37A>T (n.3705-37A>T)
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n.4006T>A
n.4268T>A
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c.3612-37A>T (n.3612-37A>T)
c.169+1453T>A (n.169+1453T>A)
c.*124+1252T>A (n.*124+1252T>A)
c.*3349-37A>T (n.*3349-37A>T)
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c.903-37A>T (n.903-37A>T)
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c.3189-37A>T (n.3189-37A>T)
 dbSNP
2g.47806743delCA2658969452FBXO11,MSH6c.3705-36del (n.3705-36del)
c.3618-36del (n.3618-36del)
n.4676-36del
c.2436-36del (n.2436-36del)
c.4008-36del (n.4008-36del)
c.1457-36del (n.1457-36del)
c.2775-36del (n.2775-36del)
n.2944del
n.2597-36del
n.2264-36del
n.2666-36del
n.1411-36del
n.3296-36del
n.4005del
n.4267del
c.4002-36del (n.4002-36del)
c.3612-36del (n.3612-36del)
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c.*124+1251del (n.*124+1251del)
c.*3349-36del (n.*3349-36del)
c.3096-36del (n.3096-36del)
c.903-36del (n.903-36del)
c.3819-36del (n.3819-36del)
c.4095-36del (n.4095-36del)
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c.3798-36del (n.3798-36del)
c.3189-36del (n.3189-36del)
 gnomAD v4
2g.47806743C>ACA1649495FBXO11,MSH6c.3705-36C>A (n.3705-36C>A)
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n.4676-36C>A
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c.1457-36C>A (n.1457-36C>A)
c.2775-36C>A (n.2775-36C>A)
n.2944C>A
n.2597-36C>A
n.2264-36C>A
n.2666-36C>A
n.1411-36C>A
n.3296-36C>A
n.4005G>T
n.4267G>T
c.4002-36C>A (n.4002-36C>A)
c.3612-36C>A (n.3612-36C>A)
c.169+1452G>T (n.169+1452G>T)
c.*124+1251G>T (n.*124+1251G>T)
c.*3349-36C>A (n.*3349-36C>A)
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c.903-36C>A (n.903-36C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806743C=CA2496054465FBXO11,MSH6c.3705-36C= (n.3705-36C=)
c.3618-36C= (n.3618-36C=)
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 gnomAD v4
2g.47806750delCA2658969488FBXO11,MSH6c.3705-29del (n.3705-29del)
c.3618-29del (n.3618-29del)
n.4676-29del
c.2436-29del (n.2436-29del)
c.4008-29del (n.4008-29del)
c.1457-29del (n.1457-29del)
c.2775-29del (n.2775-29del)
n.2951del
n.2597-29del
n.2264-29del
n.2666-29del
n.1411-29del
n.3296-29del
n.4004del
n.4266del
c.4002-29del (n.4002-29del)
c.3612-29del (n.3612-29del)
c.169+1451del (n.169+1451del)
c.*124+1250del (n.*124+1250del)
c.*3349-29del (n.*3349-29del)
c.3096-29del (n.3096-29del)
c.903-29del (n.903-29del)
c.3819-29del (n.3819-29del)
c.4095-29del (n.4095-29del)
c.3912-29del (n.3912-29del)
c.3798-29del (n.3798-29del)
c.3189-29del (n.3189-29del)
 gnomAD v4
2g.47806749_47806750delCA532705565FBXO11,MSH6c.3705-30_3705-29del (n.3705-30_3705-29del)
c.3618-30_3618-29del (n.3618-30_3618-29del)
n.4676-30_4676-29del
c.2436-30_2436-29del (n.2436-30_2436-29del)
c.4008-30_4008-29del (n.4008-30_4008-29del)
c.1457-30_1457-29del (n.1457-30_1457-29del)
c.2775-30_2775-29del (n.2775-30_2775-29del)
n.2950_2951del
n.2597-30_2597-29del
n.2264-30_2264-29del
n.2666-30_2666-29del
n.1411-30_1411-29del
n.3296-30_3296-29del
n.4003_4004del
n.4265_4266del
c.4002-30_4002-29del (n.4002-30_4002-29del)
c.3612-30_3612-29del (n.3612-30_3612-29del)
c.169+1450_169+1451del (n.169+1450_169+1451del)
c.*124+1249_*124+1250del (n.*124+1249_*124+1250del)
c.*3349-30_*3349-29del (n.*3349-30_*3349-29del)
c.3096-30_3096-29del (n.3096-30_3096-29del)
c.903-30_903-29del (n.903-30_903-29del)
c.3819-30_3819-29del (n.3819-30_3819-29del)
c.4095-30_4095-29del (n.4095-30_4095-29del)
c.3912-30_3912-29del (n.3912-30_3912-29del)
c.3798-30_3798-29del (n.3798-30_3798-29del)
c.3189-30_3189-29del (n.3189-30_3189-29del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806748_47806750delCA2658969485FBXO11,MSH6c.3705-31_3705-29del (n.3705-31_3705-29del)
c.3618-31_3618-29del (n.3618-31_3618-29del)
n.4676-31_4676-29del
c.2436-31_2436-29del (n.2436-31_2436-29del)
c.4008-31_4008-29del (n.4008-31_4008-29del)
c.1457-31_1457-29del (n.1457-31_1457-29del)
c.2775-31_2775-29del (n.2775-31_2775-29del)
n.2949_2951del
n.2597-31_2597-29del
n.2264-31_2264-29del
n.2666-31_2666-29del
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n.3296-31_3296-29del
n.4002_4004del
n.4264_4266del
c.4002-31_4002-29del (n.4002-31_4002-29del)
c.3612-31_3612-29del (n.3612-31_3612-29del)
c.169+1449_169+1451del (n.169+1449_169+1451del)
c.*124+1248_*124+1250del (n.*124+1248_*124+1250del)
c.*3349-31_*3349-29del (n.*3349-31_*3349-29del)
c.3096-31_3096-29del (n.3096-31_3096-29del)
c.903-31_903-29del (n.903-31_903-29del)
c.3819-31_3819-29del (n.3819-31_3819-29del)
c.4095-31_4095-29del (n.4095-31_4095-29del)
c.3912-31_3912-29del (n.3912-31_3912-29del)
c.3798-31_3798-29del (n.3798-31_3798-29del)
c.3189-31_3189-29del (n.3189-31_3189-29del)
 gnomAD v4
2g.47806747_47806750delCA532705564FBXO11,MSH6c.3705-32_3705-29del (n.3705-32_3705-29del)
c.3618-32_3618-29del (n.3618-32_3618-29del)
n.4676-32_4676-29del
c.2436-32_2436-29del (n.2436-32_2436-29del)
c.4008-32_4008-29del (n.4008-32_4008-29del)
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c.2775-32_2775-29del (n.2775-32_2775-29del)
n.2948_2951del
n.2597-32_2597-29del
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n.2666-32_2666-29del
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n.4001_4004del
n.4263_4266del
c.4002-32_4002-29del (n.4002-32_4002-29del)
c.3612-32_3612-29del (n.3612-32_3612-29del)
c.169+1448_169+1451del (n.169+1448_169+1451del)
c.*124+1247_*124+1250del (n.*124+1247_*124+1250del)
c.*3349-32_*3349-29del (n.*3349-32_*3349-29del)
c.3096-32_3096-29del (n.3096-32_3096-29del)
c.903-32_903-29del (n.903-32_903-29del)
c.3819-32_3819-29del (n.3819-32_3819-29del)
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c.3189-32_3189-29del (n.3189-32_3189-29del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806746_47806750delCA1649496FBXO11,MSH6c.3705-33_3705-29del (n.3705-33_3705-29del)
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n.4676-33_4676-29del
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n.2947_2951del
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n.2666-33_2666-29del
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n.4000_4004del
n.4262_4266del
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c.169+1447_169+1451del (n.169+1447_169+1451del)
c.*124+1246_*124+1250del (n.*124+1246_*124+1250del)
c.*3349-33_*3349-29del (n.*3349-33_*3349-29del)
c.3096-33_3096-29del (n.3096-33_3096-29del)
c.903-33_903-29del (n.903-33_903-29del)
c.3819-33_3819-29del (n.3819-33_3819-29del)
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c.3798-33_3798-29del (n.3798-33_3798-29del)
c.3189-33_3189-29del (n.3189-33_3189-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47806744_47806752delCA2658969480FBXO11,MSH6c.3705-35_3705-27del (n.3705-35_3705-27del)
c.3618-35_3618-27del (n.3618-35_3618-27del)
n.4676-35_4676-27del
c.2436-35_2436-27del (n.2436-35_2436-27del)
c.4008-35_4008-27del (n.4008-35_4008-27del)
c.1457-35_1457-27del (n.1457-35_1457-27del)
c.2775-35_2775-27del (n.2775-35_2775-27del)
n.2945_2953del
n.2597-35_2597-27del
n.2264-35_2264-27del
n.2666-35_2666-27del
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n.3296-35_3296-27del
n.3996_4004del
n.4258_4266del
c.4002-35_4002-27del (n.4002-35_4002-27del)
c.3612-35_3612-27del (n.3612-35_3612-27del)
c.169+1443_169+1451del (n.169+1443_169+1451del)
c.*124+1242_*124+1250del (n.*124+1242_*124+1250del)
c.*3349-35_*3349-27del (n.*3349-35_*3349-27del)
c.3096-35_3096-27del (n.3096-35_3096-27del)
c.903-35_903-27del (n.903-35_903-27del)
c.3819-35_3819-27del (n.3819-35_3819-27del)
c.4095-35_4095-27del (n.4095-35_4095-27del)
c.3912-35_3912-27del (n.3912-35_3912-27del)
c.3798-35_3798-27del (n.3798-35_3798-27del)
c.3189-35_3189-27del (n.3189-35_3189-27del)
 gnomAD v4
2g.47806744_47806753delCA2658969481FBXO11,MSH6c.3705-35_3705-26del (n.3705-35_3705-26del)
c.3618-35_3618-26del (n.3618-35_3618-26del)
n.4676-35_4676-26del
c.2436-35_2436-26del (n.2436-35_2436-26del)
c.4008-35_4008-26del (n.4008-35_4008-26del)
c.1457-35_1457-26del (n.1457-35_1457-26del)
c.2775-35_2775-26del (n.2775-35_2775-26del)
n.2945_2954del
n.2597-35_2597-26del
n.2264-35_2264-26del
n.2666-35_2666-26del
n.1411-35_1411-26del
n.3296-35_3296-26del
n.3995_4004del
n.4257_4266del
c.4002-35_4002-26del (n.4002-35_4002-26del)
c.3612-35_3612-26del (n.3612-35_3612-26del)
c.169+1442_169+1451del (n.169+1442_169+1451del)
c.*124+1241_*124+1250del (n.*124+1241_*124+1250del)
c.*3349-35_*3349-26del (n.*3349-35_*3349-26del)
c.3096-35_3096-26del (n.3096-35_3096-26del)
c.903-35_903-26del (n.903-35_903-26del)
c.3819-35_3819-26del (n.3819-35_3819-26del)
c.4095-35_4095-26del (n.4095-35_4095-26del)
c.3912-35_3912-26del (n.3912-35_3912-26del)
c.3798-35_3798-26del (n.3798-35_3798-26del)
c.3189-35_3189-26del (n.3189-35_3189-26del)
 gnomAD v4
2g.47806745A>GCA2699332888FBXO11,MSH6c.3705-34A>G (n.3705-34A>G)
c.3618-34A>G (n.3618-34A>G)
n.4676-34A>G
c.2436-34A>G (n.2436-34A>G)
c.4008-34A>G (n.4008-34A>G)
c.1457-34A>G (n.1457-34A>G)
c.2775-34A>G (n.2775-34A>G)
n.2946A>G
n.2597-34A>G
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n.2666-34A>G
n.1411-34A>G
n.3296-34A>G
n.4003T>C
n.4265T>C
c.4002-34A>G (n.4002-34A>G)
c.3612-34A>G (n.3612-34A>G)
c.169+1450T>C (n.169+1450T>C)
c.*124+1249T>C (n.*124+1249T>C)
c.*3349-34A>G (n.*3349-34A>G)
c.3096-34A>G (n.3096-34A>G)
c.903-34A>G (n.903-34A>G)
c.3819-34A>G (n.3819-34A>G)
c.4095-34A>G (n.4095-34A>G)
c.3912-34A>G (n.3912-34A>G)
c.3798-34A>G (n.3798-34A>G)
c.3189-34A>G (n.3189-34A>G)
 dbSNP
2g.47806746A=CA2496054468FBXO11,MSH6c.3705-33A= (n.3705-33A=)
c.3618-33A= (n.3618-33A=)
n.4676-33A=
c.2436-33A= (n.2436-33A=)
c.4008-33A= (n.4008-33A=)
c.1457-33A= (n.1457-33A=)
c.2775-33A= (n.2775-33A=)
n.2947A=
n.2597-33A=
n.2264-33A=
n.2666-33A=
n.1411-33A=
n.3296-33A=
n.4002T=
n.4264T=
c.4002-33A= (n.4002-33A=)
c.3612-33A= (n.3612-33A=)
c.169+1449T= (n.169+1449T=)
c.*124+1248T= (n.*124+1248T=)
c.*3349-33A= (n.*3349-33A=)
c.3096-33A= (n.3096-33A=)
c.903-33A= (n.903-33A=)
c.3819-33A= (n.3819-33A=)
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c.3798-33A= (n.3798-33A=)
c.3189-33A= (n.3189-33A=)
2g.47806746A>CCA072713FBXO11,MSH6c.3705-33A>C (n.3705-33A>C)
c.3618-33A>C (n.3618-33A>C)
n.4676-33A>C
c.2436-33A>C (n.2436-33A>C)
c.4008-33A>C (n.4008-33A>C)
c.1457-33A>C (n.1457-33A>C)
c.2775-33A>C (n.2775-33A>C)
n.2947A>C
n.2597-33A>C
n.2264-33A>C
n.2666-33A>C
n.1411-33A>C
n.3296-33A>C
n.4002T>G
n.4264T>G
c.4002-33A>C (n.4002-33A>C)
c.3612-33A>C (n.3612-33A>C)
c.169+1449T>G (n.169+1449T>G)
c.*124+1248T>G (n.*124+1248T>G)
c.*3349-33A>C (n.*3349-33A>C)
c.3096-33A>C (n.3096-33A>C)
c.903-33A>C (n.903-33A>C)
c.3819-33A>C (n.3819-33A>C)
c.4095-33A>C (n.4095-33A>C)
c.3912-33A>C (n.3912-33A>C)
c.3798-33A>C (n.3798-33A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.47806747_47806764dupCA2658969536FBXO11,MSH6c.3705-32_3705-15dup (n.3705-32_3705-15dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.47806756_47806769dupCA2658969864FBXO11,MSH6c.3705-23_3705-10dup (n.3705-23_3705-10dup)
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n.4676-23_4676-10dup
c.2436-23_2436-10dup (n.2436-23_2436-10dup)
c.4008-23_4008-10dup (n.4008-23_4008-10dup)
c.1457-23_1457-10dup (n.1457-23_1457-10dup)
c.2775-23_2775-10dup (n.2775-23_2775-10dup)
n.2957_2970dup
n.2597-23_2597-10dup
n.2264-23_2264-10dup
n.2666-23_2666-10dup
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n.3296-23_3296-10dup
n.3983_3996dup
n.4245_4258dup
c.4002-23_4002-10dup (n.4002-23_4002-10dup)
c.3612-23_3612-10dup (n.3612-23_3612-10dup)
c.169+1430_169+1443dup (n.169+1430_169+1443dup)
c.*124+1229_*124+1242dup (n.*124+1229_*124+1242dup)
c.*3349-23_*3349-10dup (n.*3349-23_*3349-10dup)
c.3096-23_3096-10dup (n.3096-23_3096-10dup)
c.903-23_903-10dup (n.903-23_903-10dup)
c.3819-23_3819-10dup (n.3819-23_3819-10dup)
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c.3912-23_3912-10dup (n.3912-23_3912-10dup)
c.3798-23_3798-10dup (n.3798-23_3798-10dup)
c.3189-23_3189-10dup (n.3189-23_3189-10dup)
 gnomAD v4
2g.47806755_47806769dupCA1030297568FBXO11,MSH6c.3705-24_3705-10dup (n.3705-24_3705-10dup)
c.3618-24_3618-10dup (n.3618-24_3618-10dup)
n.4676-24_4676-10dup
c.2436-24_2436-10dup (n.2436-24_2436-10dup)
c.4008-24_4008-10dup (n.4008-24_4008-10dup)
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c.2775-24_2775-10dup (n.2775-24_2775-10dup)
n.2956_2970dup
n.2597-24_2597-10dup
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n.3982_3996dup
n.4244_4258dup
c.4002-24_4002-10dup (n.4002-24_4002-10dup)
c.3612-24_3612-10dup (n.3612-24_3612-10dup)
c.169+1429_169+1443dup (n.169+1429_169+1443dup)
c.*124+1228_*124+1242dup (n.*124+1228_*124+1242dup)
c.*3349-24_*3349-10dup (n.*3349-24_*3349-10dup)
c.3096-24_3096-10dup (n.3096-24_3096-10dup)
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c.3819-24_3819-10dup (n.3819-24_3819-10dup)
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c.3189-24_3189-10dup (n.3189-24_3189-10dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806769delCA015219FBXO11,MSH6c.3705-10del (n.3705-10del)
c.3618-10del (n.3618-10del)
n.4676-10del
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c.1457-10del (n.1457-10del)
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n.2970del
n.2597-10del
n.2264-10del
n.2666-10del
n.1411-10del
n.3296-10del
n.3996del
n.4258del
c.4002-10del (n.4002-10del)
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c.169+1443del (n.169+1443del)
c.*124+1242del (n.*124+1242del)
c.*3349-10del (n.*3349-10del)
n.3158del
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c.3189-10del (n.3189-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3618-11_3618-10del (n.3618-11_3618-10del)
n.4676-11_4676-10del
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n.2969_2970del
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n.3995_3996del
n.4257_4258del
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c.*124+1241_*124+1242del (n.*124+1241_*124+1242del)
c.*3349-11_*3349-10del (n.*3349-11_*3349-10del)
n.3157_3158del
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c.3189-11_3189-10del (n.3189-11_3189-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806767_47806769delCA1649504FBXO11,MSH6c.3705-12_3705-10del (n.3705-12_3705-10del)
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n.2968_2970del
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c.*124+1240_*124+1242del (n.*124+1240_*124+1242del)
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n.3156_3158del
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c.3189-12_3189-10del (n.3189-12_3189-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806766_47806769delCA072652FBXO11,MSH6c.3705-13_3705-10del (n.3705-13_3705-10del)
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n.4676-13_4676-10del
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n.2967_2970del
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n.3993_3996del
n.4255_4258del
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c.169+1440_169+1443del (n.169+1440_169+1443del)
c.*124+1239_*124+1242del (n.*124+1239_*124+1242del)
c.*3349-13_*3349-10del (n.*3349-13_*3349-10del)
n.3155_3158del
c.3096-13_3096-10del (n.3096-13_3096-10del)
c.903-13_903-10del (n.903-13_903-10del)
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c.3912-13_3912-10del (n.3912-13_3912-10del)
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c.3189-13_3189-10del (n.3189-13_3189-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806765_47806769delCA769468459FBXO11,MSH6c.3705-14_3705-10del (n.3705-14_3705-10del)
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n.2966_2970del
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c.*124+1238_*124+1242del (n.*124+1238_*124+1242del)
c.*3349-14_*3349-10del (n.*3349-14_*3349-10del)
n.3154_3158del
c.3096-14_3096-10del (n.3096-14_3096-10del)
c.903-14_903-10del (n.903-14_903-10del)
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c.3189-14_3189-10del (n.3189-14_3189-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806764_47806769delCA46720263FBXO11,MSH6c.3705-15_3705-10del (n.3705-15_3705-10del)
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n.4676-15_4676-10del
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c.4008-15_4008-10del (n.4008-15_4008-10del)
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c.2775-15_2775-10del (n.2775-15_2775-10del)
n.2965_2970del
n.2597-15_2597-10del
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n.3991_3996del
n.4253_4258del
c.4002-15_4002-10del (n.4002-15_4002-10del)
c.3612-15_3612-10del (n.3612-15_3612-10del)
c.169+1438_169+1443del (n.169+1438_169+1443del)
c.*124+1237_*124+1242del (n.*124+1237_*124+1242del)
c.*3349-15_*3349-10del (n.*3349-15_*3349-10del)
n.3153_3158del
c.3096-15_3096-10del (n.3096-15_3096-10del)
c.903-15_903-10del (n.903-15_903-10del)
c.3819-15_3819-10del (n.3819-15_3819-10del)
c.4095-15_4095-10del (n.4095-15_4095-10del)
c.3912-15_3912-10del (n.3912-15_3912-10del)
c.3798-15_3798-10del (n.3798-15_3798-10del)
c.3189-15_3189-10del (n.3189-15_3189-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806763_47806769delCA769468493FBXO11,MSH6c.3705-16_3705-10del (n.3705-16_3705-10del)
c.3618-16_3618-10del (n.3618-16_3618-10del)
n.4676-16_4676-10del
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c.4008-16_4008-10del (n.4008-16_4008-10del)
c.1457-16_1457-10del (n.1457-16_1457-10del)
c.2775-16_2775-10del (n.2775-16_2775-10del)
n.2964_2970del
n.2597-16_2597-10del
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n.2666-16_2666-10del
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n.3296-16_3296-10del
n.3990_3996del
n.4252_4258del
c.4002-16_4002-10del (n.4002-16_4002-10del)
c.3612-16_3612-10del (n.3612-16_3612-10del)
c.169+1437_169+1443del (n.169+1437_169+1443del)
c.*124+1236_*124+1242del (n.*124+1236_*124+1242del)
c.*3349-16_*3349-10del (n.*3349-16_*3349-10del)
n.3152_3158del
c.3096-16_3096-10del (n.3096-16_3096-10del)
c.903-16_903-10del (n.903-16_903-10del)
c.3819-16_3819-10del (n.3819-16_3819-10del)
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c.3912-16_3912-10del (n.3912-16_3912-10del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3989_3996del
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n.3151_3158del
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c.3189-17_3189-10del (n.3189-17_3189-10del)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2962_2970del
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n.4250_4258del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2961_2970del
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n.3987_3996del
n.4249_4258del
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n.3149_3158del
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c.3189-19_3189-10del (n.3189-19_3189-10del)
 ClinVar gnomAD v4
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n.4676-20_4676-10del
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c.2775-20_2775-10del (n.2775-20_2775-10del)
n.2960_2970del
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n.3986_3996del
n.4248_4258del
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n.3148_3158del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.2666-22_2666-4del
n.1411-22_1411-4del
n.3296-22_3296-4del
n.3977_3995del
n.4239_4257del
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c.3612-22_3612-4del (n.3612-22_3612-4del)
c.169+1424_169+1442del (n.169+1424_169+1442del)
c.*124+1223_*124+1241del (n.*124+1223_*124+1241del)
c.*3349-22_*3349-4del (n.*3349-22_*3349-4del)
n.3139_3157del
c.3096-22_3096-4del (n.3096-22_3096-4del)
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c.3819-22_3819-4del (n.3819-22_3819-4del)
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c.3189-22_3189-4del (n.3189-22_3189-4del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806753_47806754insCCA1649507FBXO11,MSH6c.3705-26_3705-25insC (n.3705-26_3705-25insC)
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n.3156_3157insG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806753_47806754insACCA2658970022FBXO11,MSH6c.3705-26_3705-25insAC (n.3705-26_3705-25insAC)
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n.2954_2955insAC
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n.4256_4257insGT
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n.3156_3157insGT
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 gnomAD v4
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n.3156_3157insGTT
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3156_3157insGAAG
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 gnomAD v4
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c.3618-25T>A (n.3618-25T>A)
n.4676-25T>A
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n.2955T>A
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n.3156A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806754T>CCA072640FBXO11,MSH6c.3705-25T>C (n.3705-25T>C)
c.3618-25T>C (n.3618-25T>C)
n.4676-25T>C
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n.2955T>C
n.2597-25T>C
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c.169+1441A>G (n.169+1441A>G)
c.*124+1240A>G (n.*124+1240A>G)
c.*3349-25T>C (n.*3349-25T>C)
n.3156A>G
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c.3189-25T>C (n.3189-25T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806754T=CA2496054489FBXO11,MSH6c.3705-25T= (n.3705-25T=)
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c.*124+1240A= (n.*124+1240A=)
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2g.47806768_47806769insAAAACTTTTTTTTTTTTTTTCA532705573FBXO11,MSH6c.3705-11_3705-10insAAAACTTTTTTTTTTTTTTT (n.3705-11_3705-10insAAAACTTTTTTTTTTTTTTT)
c.3618-11_3618-10insAAAACTTTTTTTTTTTTTTT (n.3618-11_3618-10insAAAACTTTTTTTTTTTTTTT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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c.*3349-21_*3381del
n.3100_3153del
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c.3798-21_3830del
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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2g.47806764_47806771delinsTTTTTTAACA2496054501FBXO11,MSH6c.3705-15_3705-8delinsTTTTTTAA (n.3705-15_3705-8delinsTTTTTTAA)
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2g.47806768_47806775delCA16611185FBXO11,MSH6c.3705-11_3705-4del (n.3705-11_3705-4del)
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n.2969_2976del
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n.3977_3984del
n.4239_4246del
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c.169+1424_169+1431del (n.169+1424_169+1431del)
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c.*3349-11_*3349-4del (n.*3349-11_*3349-4del)
n.3139_3146del
c.3096-11_3096-4del (n.3096-11_3096-4del)
c.903-11_903-4del (n.903-11_903-4del)
c.3819-11_3819-4del (n.3819-11_3819-4del)
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c.3189-11_3189-4del (n.3189-11_3189-4del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806765T>CCA015255FBXO11,MSH6c.3705-14T>C (n.3705-14T>C)
c.3618-14T>C (n.3618-14T>C)
n.4676-14T>C
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n.2966T>C
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n.3296-14T>C
n.3983A>G
n.4245A>G
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c.3612-14T>C (n.3612-14T>C)
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n.3145A>G
c.3096-14T>C (n.3096-14T>C)
c.903-14T>C (n.903-14T>C)
c.3819-14T>C (n.3819-14T>C)
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c.3189-14T>C (n.3189-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806765_47806770delCA658683262FBXO11,MSH6c.3705-14_3705-9del (n.3705-14_3705-9del)
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n.2966_2971del
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n.3978_3983del
n.4240_4245del
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c.*3349-14_*3349-9del (n.*3349-14_*3349-9del)
n.3140_3145del
c.3096-14_3096-9del (n.3096-14_3096-9del)
c.903-14_903-9del (n.903-14_903-9del)
c.3819-14_3819-9del (n.3819-14_3819-9del)
c.4095-14_4095-9del (n.4095-14_4095-9del)
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c.3798-14_3798-9del (n.3798-14_3798-9del)
c.3189-14_3189-9del (n.3189-14_3189-9del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806769_47806775delCA658795766FBXO11,MSH6c.3705-10_3705-4del (n.3705-10_3705-4del)
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n.4676-10_4676-4del
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c.2775-10_2775-4del (n.2775-10_2775-4del)
n.2970_2976del
n.2597-10_2597-4del
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n.3296-10_3296-4del
n.3977_3983del
n.4239_4245del
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n.3139_3145del
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c.3189-10_3189-4del (n.3189-10_3189-4del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806766T>ACA2699333138FBXO11,MSH6c.3705-13T>A (n.3705-13T>A)
c.3618-13T>A (n.3618-13T>A)
n.4676-13T>A
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n.2967T>A
n.2597-13T>A
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n.3296-13T>A
n.3982A>T
n.4244A>T
c.4002-13T>A (n.4002-13T>A)
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c.169+1429A>T (n.169+1429A>T)
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n.3144A>T
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 dbSNP
2g.47806766T>CCA2699333098FBXO11,MSH6c.3705-13T>C (n.3705-13T>C)
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n.4676-13T>C
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n.3144A>G
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c.3189-13T>C (n.3189-13T>C)
 dbSNP
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2g.47806772_47806777dupCA2658970121FBXO11,MSH6c.3705-7_3705-2dup (n.3705-7_3705-2dup)
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n.2973_2978dup
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n.3977_3982dup
n.4239_4244dup
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c.*124+1223_*124+1228dup (n.*124+1223_*124+1228dup)
c.*3349-7_*3349-2dup (n.*3349-7_*3349-2dup)
n.3139_3144dup
c.3096-7_3096-2dup (n.3096-7_3096-2dup)
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c.3189-7_3189-2dup (n.3189-7_3189-2dup)
 gnomAD v4
2g.47806772_47806777delCA2580611345FBXO11,MSH6c.3705-7_3705-2del (n.3705-7_3705-2del)
c.3618-7_3618-2del (n.3618-7_3618-2del)
n.4676-7_4676-2del
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n.2973_2978del
n.2597-7_2597-2del
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n.3296-7_3296-2del
n.3977_3982del
n.4239_4244del
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c.*3349-7_*3349-2del (n.*3349-7_*3349-2del)
n.3139_3144del
c.3096-7_3096-2del (n.3096-7_3096-2del)
c.903-7_903-2del (n.903-7_903-2del)
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c.3189-7_3189-2del (n.3189-7_3189-2del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806766_47806767insAACA16617723FBXO11,MSH6c.3705-13_3705-12insAA (n.3705-13_3705-12insAA)
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n.2967_2968insAA
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n.3981_3982insTT
n.4243_4244insTT
c.4002-13_4002-12insAA (n.4002-13_4002-12insAA)
c.3612-13_3612-12insAA (n.3612-13_3612-12insAA)
c.169+1428_169+1429insTT (n.169+1428_169+1429insTT)
c.*124+1227_*124+1228insTT (n.*124+1227_*124+1228insTT)
c.*3349-13_*3349-12insAA (n.*3349-13_*3349-12insAA)
n.3143_3144insTT
c.3096-13_3096-12insAA (n.3096-13_3096-12insAA)
c.903-13_903-12insAA (n.903-13_903-12insAA)
c.3819-13_3819-12insAA (n.3819-13_3819-12insAA)
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c.3912-13_3912-12insAA (n.3912-13_3912-12insAA)
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c.3189-13_3189-12insAA (n.3189-13_3189-12insAA)
 ClinVar dbSNP
2g.47806767T>ACA2496054506FBXO11,MSH6c.3705-12T>A (n.3705-12T>A)
c.3618-12T>A (n.3618-12T>A)
n.4676-12T>A
c.2436-12T>A (n.2436-12T>A)
c.4008-12T>A (n.4008-12T>A)
c.1457-12T>A (n.1457-12T>A)
c.2775-12T>A (n.2775-12T>A)
n.2968T>A
n.2597-12T>A
n.2264-12T>A
n.2666-12T>A
n.1411-12T>A
n.3296-12T>A
n.3981A>T
n.4243A>T
c.4002-12T>A (n.4002-12T>A)
c.3612-12T>A (n.3612-12T>A)
c.169+1428A>T (n.169+1428A>T)
c.*124+1227A>T (n.*124+1227A>T)
c.*3349-12T>A (n.*3349-12T>A)
n.3143A>T
c.3096-12T>A (n.3096-12T>A)
c.903-12T>A (n.903-12T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.3142_3143insTT
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3618-11T>C (n.3618-11T>C)
n.4676-11T>C
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n.3142A>G
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 gnomAD v4
2g.47806768T>GCA913188075FBXO11,MSH6c.3705-11T>G (n.3705-11T>G)
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n.2969T>G
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 ClinVar dbSNP
2g.47806768T=CA2496054510FBXO11,MSH6c.3705-11T= (n.3705-11T=)
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2g.47806768_47806769insAATCA532705577FBXO11,MSH6c.3705-11_3705-10insAAT (n.3705-11_3705-10insAAT)
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n.2969_2970insAAT
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c.*3349-11_*3349-10insAAT (n.*3349-11_*3349-10insAAT)
n.3142_3143insTTA
c.3096-11_3096-10insAAT (n.3096-11_3096-10insAAT)
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c.3819-11_3819-10insAAT (n.3819-11_3819-10insAAT)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806768_47806769delinsACA658822274FBXO11,MSH6c.3705-11_3705-10delinsA (n.3705-11_3705-10delinsA)
c.3618-11_3618-10delinsA (n.3618-11_3618-10delinsA)
n.4676-11_4676-10delinsA
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c.1457-11_1457-10delinsA (n.1457-11_1457-10delinsA)
c.2775-11_2775-10delinsA (n.2775-11_2775-10delinsA)
n.2969_2970delinsA
n.2597-11_2597-10delinsA
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n.3979_3980delinsT
n.4241_4242delinsT
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c.3612-11_3612-10delinsA (n.3612-11_3612-10delinsA)
c.169+1426_169+1427delinsT (n.169+1426_169+1427delinsT)
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c.*3349-11_*3349-10delinsA (n.*3349-11_*3349-10delinsA)
n.3141_3142delinsT
c.3096-11_3096-10delinsA (n.3096-11_3096-10delinsA)
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c.3819-11_3819-10delinsA (n.3819-11_3819-10delinsA)
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c.3912-11_3912-10delinsA (n.3912-11_3912-10delinsA)
c.3798-11_3798-10delinsA (n.3798-11_3798-10delinsA)
c.3189-11_3189-10delinsA (n.3189-11_3189-10delinsA)
 ClinVar dbSNP
2g.47806769_47806770insTAATTCA769468621FBXO11,MSH6c.3705-10_3705-9insTAATT (n.3705-10_3705-9insTAATT)
c.3618-10_3618-9insTAATT (n.3618-10_3618-9insTAATT)
n.4676-10_4676-9insTAATT
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n.2970_2971insTAATT
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c.169+1427_169+1428insTTAAA (n.169+1427_169+1428insTTAAA)
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c.*3349-10_*3349-9insTAATT (n.*3349-10_*3349-9insTAATT)
n.3142_3143insTTAAA
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c.3912-10_3912-9insTAATT (n.3912-10_3912-9insTAATT)
c.3798-10_3798-9insTAATT (n.3798-10_3798-9insTAATT)
c.3189-10_3189-9insTAATT (n.3189-10_3189-9insTAATT)
 dbSNP
2g.47806768_47806770delCA072620FBXO11,MSH6c.3705-11_3705-9del (n.3705-11_3705-9del)
c.3618-11_3618-9del (n.3618-11_3618-9del)
n.4676-11_4676-9del
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c.2775-11_2775-9del (n.2775-11_2775-9del)
n.2969_2971del
n.2597-11_2597-9del
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n.2666-11_2666-9del
n.1411-11_1411-9del
n.3296-11_3296-9del
n.3978_3980del
n.4240_4242del
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c.3612-11_3612-9del (n.3612-11_3612-9del)
c.169+1425_169+1427del (n.169+1425_169+1427del)
c.*124+1224_*124+1226del (n.*124+1224_*124+1226del)
c.*3349-11_*3349-9del (n.*3349-11_*3349-9del)
n.3140_3142del
c.3096-11_3096-9del (n.3096-11_3096-9del)
c.903-11_903-9del (n.903-11_903-9del)
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c.3912-11_3912-9del (n.3912-11_3912-9del)
c.3798-11_3798-9del (n.3798-11_3798-9del)
c.3189-11_3189-9del (n.3189-11_3189-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806768_47806771delinsTTAACA2496054511FBXO11,MSH6c.3705-11_3705-8delinsTTAA (n.3705-11_3705-8delinsTTAA)
c.3618-11_3618-8delinsTTAA (n.3618-11_3618-8delinsTTAA)
n.4676-11_4676-8delinsTTAA
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c.4008-11_4008-8delinsTTAA (n.4008-11_4008-8delinsTTAA)
c.1457-11_1457-8delinsTTAA (n.1457-11_1457-8delinsTTAA)
c.2775-11_2775-8delinsTTAA (n.2775-11_2775-8delinsTTAA)
n.2969_2972delinsTTAA
n.2597-11_2597-8delinsTTAA
n.2264-11_2264-8delinsTTAA
n.2666-11_2666-8delinsTTAA
n.1411-11_1411-8delinsTTAA
n.3296-11_3296-8delinsTTAA
n.3977_3980delinsTTAA
n.4239_4242delinsTTAA
c.4002-11_4002-8delinsTTAA (n.4002-11_4002-8delinsTTAA)
c.3612-11_3612-8delinsTTAA (n.3612-11_3612-8delinsTTAA)
c.169+1424_169+1427delinsTTAA (n.169+1424_169+1427delinsTTAA)
c.*124+1223_*124+1226delinsTTAA (n.*124+1223_*124+1226delinsTTAA)
c.*3349-11_*3349-8delinsTTAA (n.*3349-11_*3349-8delinsTTAA)
n.3139_3142delinsTTAA
c.3096-11_3096-8delinsTTAA (n.3096-11_3096-8delinsTTAA)
c.903-11_903-8delinsTTAA (n.903-11_903-8delinsTTAA)
c.3819-11_3819-8delinsTTAA (n.3819-11_3819-8delinsTTAA)
c.4095-11_4095-8delinsTTAA (n.4095-11_4095-8delinsTTAA)
c.3912-11_3912-8delinsTTAA (n.3912-11_3912-8delinsTTAA)
c.3798-11_3798-8delinsTTAA (n.3798-11_3798-8delinsTTAA)
c.3189-11_3189-8delinsTTAA (n.3189-11_3189-8delinsTTAA)
2g.47806770_47806773dupCA532705576FBXO11,MSH6c.3705-9_3705-6dup (n.3705-9_3705-6dup)
c.3618-9_3618-6dup (n.3618-9_3618-6dup)
n.4676-9_4676-6dup
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c.1457-9_1457-6dup (n.1457-9_1457-6dup)
c.2775-9_2775-6dup (n.2775-9_2775-6dup)
n.2971_2974dup
n.2597-9_2597-6dup
n.2264-9_2264-6dup
n.2666-9_2666-6dup
n.1411-9_1411-6dup
n.3296-9_3296-6dup
n.3977_3980dup
n.4239_4242dup
c.4002-9_4002-6dup (n.4002-9_4002-6dup)
c.3612-9_3612-6dup (n.3612-9_3612-6dup)
c.169+1424_169+1427dup (n.169+1424_169+1427dup)
c.*124+1223_*124+1226dup (n.*124+1223_*124+1226dup)
c.*3349-9_*3349-6dup (n.*3349-9_*3349-6dup)
n.3139_3142dup
c.3096-9_3096-6dup (n.3096-9_3096-6dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806768_47806769insAACA532705579FBXO11,MSH6c.3705-11_3705-10insAA (n.3705-11_3705-10insAA)
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n.4676-11_4676-10insAA
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n.2969_2970insAA
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n.3141_3142insTT
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3140_3141del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3139_3141del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4676-10_4676-9insTA
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n.2970_2971insTA
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n.4240_4241insTA
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c.3612-10_3612-9insTA (n.3612-10_3612-9insTA)
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n.3140_3141insTA
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c.3189-10_3189-9insTA (n.3189-10_3189-9insTA)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806769_47806770insTAACA2658970187FBXO11,MSH6c.3705-10_3705-9insTAA (n.3705-10_3705-9insTAA)
c.3618-10_3618-9insTAA (n.3618-10_3618-9insTAA)
n.4676-10_4676-9insTAA
c.2436-10_2436-9insTAA (n.2436-10_2436-9insTAA)
c.4008-10_4008-9insTAA (n.4008-10_4008-9insTAA)
c.1457-10_1457-9insTAA (n.1457-10_1457-9insTAA)
c.2775-10_2775-9insTAA (n.2775-10_2775-9insTAA)
n.2970_2971insTAA
n.2597-10_2597-9insTAA
n.2264-10_2264-9insTAA
n.2666-10_2666-9insTAA
n.1411-10_1411-9insTAA
n.3296-10_3296-9insTAA
n.3978_3979insTTA
n.4240_4241insTTA
c.4002-10_4002-9insTAA (n.4002-10_4002-9insTAA)
c.3612-10_3612-9insTAA (n.3612-10_3612-9insTAA)
c.169+1425_169+1426insTTA (n.169+1425_169+1426insTTA)
c.*124+1224_*124+1225insTTA (n.*124+1224_*124+1225insTTA)
c.*3349-10_*3349-9insTAA (n.*3349-10_*3349-9insTAA)
n.3140_3141insTTA
c.3096-10_3096-9insTAA (n.3096-10_3096-9insTAA)
c.903-10_903-9insTAA (n.903-10_903-9insTAA)
c.3819-10_3819-9insTAA (n.3819-10_3819-9insTAA)
c.4095-10_4095-9insTAA (n.4095-10_4095-9insTAA)
c.3912-10_3912-9insTAA (n.3912-10_3912-9insTAA)
c.3798-10_3798-9insTAA (n.3798-10_3798-9insTAA)
c.3189-10_3189-9insTAA (n.3189-10_3189-9insTAA)
 gnomAD v4
2g.47806769_47806770insTTACA1030297730FBXO11,MSH6c.3705-10_3705-9insTTA (n.3705-10_3705-9insTTA)
c.3618-10_3618-9insTTA (n.3618-10_3618-9insTTA)
n.4676-10_4676-9insTTA
c.2436-10_2436-9insTTA (n.2436-10_2436-9insTTA)
c.4008-10_4008-9insTTA (n.4008-10_4008-9insTTA)
c.1457-10_1457-9insTTA (n.1457-10_1457-9insTTA)
c.2775-10_2775-9insTTA (n.2775-10_2775-9insTTA)
n.2970_2971insTTA
n.2597-10_2597-9insTTA
n.2264-10_2264-9insTTA
n.2666-10_2666-9insTTA
n.1411-10_1411-9insTTA
n.3296-10_3296-9insTTA
n.3978_3979insTAA
n.4240_4241insTAA
c.4002-10_4002-9insTTA (n.4002-10_4002-9insTTA)
c.3612-10_3612-9insTTA (n.3612-10_3612-9insTTA)
c.169+1425_169+1426insTAA (n.169+1425_169+1426insTAA)
c.*124+1224_*124+1225insTAA (n.*124+1224_*124+1225insTAA)
c.*3349-10_*3349-9insTTA (n.*3349-10_*3349-9insTTA)
n.3140_3141insTAA
c.3096-10_3096-9insTTA (n.3096-10_3096-9insTTA)
c.903-10_903-9insTTA (n.903-10_903-9insTTA)
c.3819-10_3819-9insTTA (n.3819-10_3819-9insTTA)
c.4095-10_4095-9insTTA (n.4095-10_4095-9insTTA)
c.3912-10_3912-9insTTA (n.3912-10_3912-9insTTA)
c.3798-10_3798-9insTTA (n.3798-10_3798-9insTTA)
c.3189-10_3189-9insTTA (n.3189-10_3189-9insTTA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806770A=CA2496054515FBXO11,MSH6c.3705-9A= (n.3705-9A=)
c.3618-9A= (n.3618-9A=)
n.4676-9A=
c.2436-9A= (n.2436-9A=)
c.4008-9A= (n.4008-9A=)
c.1457-9A= (n.1457-9A=)
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n.2971A=
n.2597-9A=
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n.2666-9A=
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c.169+1425T= (n.169+1425T=)
c.*124+1224T= (n.*124+1224T=)
c.*3349-9A= (n.*3349-9A=)
n.3140T=
c.3096-9A= (n.3096-9A=)
c.903-9A= (n.903-9A=)
c.3819-9A= (n.3819-9A=)
c.4095-9A= (n.4095-9A=)
c.3912-9A= (n.3912-9A=)
c.3798-9A= (n.3798-9A=)
c.3189-9A= (n.3189-9A=)
2g.47806770A>CCA1030297735FBXO11,MSH6c.3705-9A>C (n.3705-9A>C)
c.3618-9A>C (n.3618-9A>C)
n.4676-9A>C
c.2436-9A>C (n.2436-9A>C)
c.4008-9A>C (n.4008-9A>C)
c.1457-9A>C (n.1457-9A>C)
c.2775-9A>C (n.2775-9A>C)
n.2971A>C
n.2597-9A>C
n.2264-9A>C
n.2666-9A>C
n.1411-9A>C
n.3296-9A>C
n.3978T>G
n.4240T>G
c.4002-9A>C (n.4002-9A>C)
c.3612-9A>C (n.3612-9A>C)
c.169+1425T>G (n.169+1425T>G)
c.*124+1224T>G (n.*124+1224T>G)
c.*3349-9A>C (n.*3349-9A>C)
n.3140T>G
c.3096-9A>C (n.3096-9A>C)
c.903-9A>C (n.903-9A>C)
c.3819-9A>C (n.3819-9A>C)
c.4095-9A>C (n.4095-9A>C)
c.3912-9A>C (n.3912-9A>C)
c.3798-9A>C (n.3798-9A>C)
c.3189-9A>C (n.3189-9A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806770A>GCA1139656990FBXO11,MSH6c.3705-9A>G (n.3705-9A>G)
c.3618-9A>G (n.3618-9A>G)
n.4676-9A>G
c.2436-9A>G (n.2436-9A>G)
c.4008-9A>G (n.4008-9A>G)
c.1457-9A>G (n.1457-9A>G)
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n.2971A>G
n.2597-9A>G
n.2264-9A>G
n.2666-9A>G
n.1411-9A>G
n.3296-9A>G
n.3978T>C
n.4240T>C
c.4002-9A>G (n.4002-9A>G)
c.3612-9A>G (n.3612-9A>G)
c.169+1425T>C (n.169+1425T>C)
c.*124+1224T>C (n.*124+1224T>C)
c.*3349-9A>G (n.*3349-9A>G)
n.3140T>C
c.3096-9A>G (n.3096-9A>G)
c.903-9A>G (n.903-9A>G)
c.3819-9A>G (n.3819-9A>G)
c.4095-9A>G (n.4095-9A>G)
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c.3798-9A>G (n.3798-9A>G)
c.3189-9A>G (n.3189-9A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47806770A>TCA072775FBXO11,MSH6c.3705-9A>T (n.3705-9A>T)
c.3618-9A>T (n.3618-9A>T)
n.4676-9A>T
c.2436-9A>T (n.2436-9A>T)
c.4008-9A>T (n.4008-9A>T)
c.1457-9A>T (n.1457-9A>T)
c.2775-9A>T (n.2775-9A>T)
n.2971A>T
n.2597-9A>T
n.2264-9A>T
n.2666-9A>T
n.1411-9A>T
n.3296-9A>T
n.3978T>A
n.4240T>A
c.4002-9A>T (n.4002-9A>T)
c.3612-9A>T (n.3612-9A>T)
c.169+1425T>A (n.169+1425T>A)
c.*124+1224T>A (n.*124+1224T>A)
c.*3349-9A>T (n.*3349-9A>T)
n.3140T>A
c.3096-9A>T (n.3096-9A>T)
c.903-9A>T (n.903-9A>T)
c.3819-9A>T (n.3819-9A>T)
c.4095-9A>T (n.4095-9A>T)
c.3912-9A>T (n.3912-9A>T)
c.3798-9A>T (n.3798-9A>T)
c.3189-9A>T (n.3189-9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806770_47806771delCA1649509FBXO11,MSH6c.3705-9_3705-8del (n.3705-9_3705-8del)
c.3618-9_3618-8del (n.3618-9_3618-8del)
n.4676-9_4676-8del
c.2436-9_2436-8del (n.2436-9_2436-8del)
c.4008-9_4008-8del (n.4008-9_4008-8del)
c.1457-9_1457-8del (n.1457-9_1457-8del)
c.2775-9_2775-8del (n.2775-9_2775-8del)
n.2971_2972del
n.2597-9_2597-8del
n.2264-9_2264-8del
n.2666-9_2666-8del
n.1411-9_1411-8del
n.3296-9_3296-8del
n.3977_3978del
n.4239_4240del
c.4002-9_4002-8del (n.4002-9_4002-8del)
c.3612-9_3612-8del (n.3612-9_3612-8del)
c.169+1424_169+1425del (n.169+1424_169+1425del)
c.*124+1223_*124+1224del (n.*124+1223_*124+1224del)
c.*3349-9_*3349-8del (n.*3349-9_*3349-8del)
n.3139_3140del
c.3096-9_3096-8del (n.3096-9_3096-8del)
c.903-9_903-8del (n.903-9_903-8del)
c.3819-9_3819-8del (n.3819-9_3819-8del)
c.4095-9_4095-8del (n.4095-9_4095-8del)
c.3912-9_3912-8del (n.3912-9_3912-8del)
c.3798-9_3798-8del (n.3798-9_3798-8del)
c.3189-9_3189-8del (n.3189-9_3189-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806771_47806772insGGGAACA891843286FBXO11,MSH6c.3705-8_3705-7insGGGAA (n.3705-8_3705-7insGGGAA)
c.3618-8_3618-7insGGGAA (n.3618-8_3618-7insGGGAA)
n.4676-8_4676-7insGGGAA
c.2436-8_2436-7insGGGAA (n.2436-8_2436-7insGGGAA)
c.4008-8_4008-7insGGGAA (n.4008-8_4008-7insGGGAA)
c.1457-8_1457-7insGGGAA (n.1457-8_1457-7insGGGAA)
c.2775-8_2775-7insGGGAA (n.2775-8_2775-7insGGGAA)
n.2972_2973insGGGAA
n.2597-8_2597-7insGGGAA
n.2264-8_2264-7insGGGAA
n.2666-8_2666-7insGGGAA
n.1411-8_1411-7insGGGAA
n.3296-8_3296-7insGGGAA
n.3978_3979insCCCTT
n.4240_4241insCCCTT
c.4002-8_4002-7insGGGAA (n.4002-8_4002-7insGGGAA)
c.3612-8_3612-7insGGGAA (n.3612-8_3612-7insGGGAA)
c.169+1425_169+1426insCCCTT (n.169+1425_169+1426insCCCTT)
c.*124+1224_*124+1225insCCCTT (n.*124+1224_*124+1225insCCCTT)
c.*3349-8_*3349-7insGGGAA (n.*3349-8_*3349-7insGGGAA)
n.3140_3141insCCCTT
c.3096-8_3096-7insGGGAA (n.3096-8_3096-7insGGGAA)
c.903-8_903-7insGGGAA (n.903-8_903-7insGGGAA)
c.3819-8_3819-7insGGGAA (n.3819-8_3819-7insGGGAA)
c.4095-8_4095-7insGGGAA (n.4095-8_4095-7insGGGAA)
c.3912-8_3912-7insGGGAA (n.3912-8_3912-7insGGGAA)
c.3798-8_3798-7insGGGAA (n.3798-8_3798-7insGGGAA)
c.3189-8_3189-7insGGGAA (n.3189-8_3189-7insGGGAA)
 dbSNP
2g.47806771dupCA015287FBXO11,MSH6c.3705-8dup (n.3705-8dup)
c.3618-8dup (n.3618-8dup)
n.4676-8dup
c.2436-8dup (n.2436-8dup)
c.4008-8dup (n.4008-8dup)
c.1457-8dup (n.1457-8dup)
c.2775-8dup (n.2775-8dup)
n.2972dup
n.2597-8dup
n.2264-8dup
n.2666-8dup
n.1411-8dup
n.3296-8dup
n.3978dup
n.4240dup
c.4002-8dup (n.4002-8dup)
c.3612-8dup (n.3612-8dup)
c.169+1425dup (n.169+1425dup)
c.*124+1224dup (n.*124+1224dup)
c.*3349-8dup (n.*3349-8dup)
n.3140dup
c.3096-8dup (n.3096-8dup)
c.903-8dup (n.903-8dup)
c.3819-8dup (n.3819-8dup)
c.4095-8dup (n.4095-8dup)
c.3912-8dup (n.3912-8dup)
c.3798-8dup (n.3798-8dup)
c.3189-8dup (n.3189-8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806770_47806771dupCA46720309FBXO11,MSH6c.3705-9_3705-8dup (n.3705-9_3705-8dup)
c.3618-9_3618-8dup (n.3618-9_3618-8dup)
n.4676-9_4676-8dup
c.2436-9_2436-8dup (n.2436-9_2436-8dup)
c.4008-9_4008-8dup (n.4008-9_4008-8dup)
c.1457-9_1457-8dup (n.1457-9_1457-8dup)
c.2775-9_2775-8dup (n.2775-9_2775-8dup)
n.2971_2972dup
n.2597-9_2597-8dup
n.2264-9_2264-8dup
n.2666-9_2666-8dup
n.1411-9_1411-8dup
n.3296-9_3296-8dup
n.3977_3978dup
n.4239_4240dup
c.4002-9_4002-8dup (n.4002-9_4002-8dup)
c.3612-9_3612-8dup (n.3612-9_3612-8dup)
c.169+1424_169+1425dup (n.169+1424_169+1425dup)
c.*124+1223_*124+1224dup (n.*124+1223_*124+1224dup)
c.*3349-9_*3349-8dup (n.*3349-9_*3349-8dup)
n.3139_3140dup
c.3096-9_3096-8dup (n.3096-9_3096-8dup)
c.903-9_903-8dup (n.903-9_903-8dup)
c.3819-9_3819-8dup (n.3819-9_3819-8dup)
c.4095-9_4095-8dup (n.4095-9_4095-8dup)
c.3912-9_3912-8dup (n.3912-9_3912-8dup)
c.3798-9_3798-8dup (n.3798-9_3798-8dup)
c.3189-9_3189-8dup (n.3189-9_3189-8dup)
2g.47806771delCA1649510FBXO11,MSH6c.3705-8del (n.3705-8del)
c.3618-8del (n.3618-8del)
n.4676-8del
c.2436-8del (n.2436-8del)
c.4008-8del (n.4008-8del)
c.1457-8del (n.1457-8del)
c.2775-8del (n.2775-8del)
n.2972del
n.2597-8del
n.2264-8del
n.2666-8del
n.1411-8del
n.3296-8del
n.3978del
n.4240del
c.4002-8del (n.4002-8del)
c.3612-8del (n.3612-8del)
c.169+1425del (n.169+1425del)
c.*124+1224del (n.*124+1224del)
c.*3349-8del (n.*3349-8del)
n.3140del
c.3096-8del (n.3096-8del)
c.903-8del (n.903-8del)
c.3819-8del (n.3819-8del)
c.4095-8del (n.4095-8del)
c.3912-8del (n.3912-8del)
c.3798-8del (n.3798-8del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806771A>CCA072767FBXO11,MSH6c.3705-8A>C (n.3705-8A>C)
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n.3977T>G
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n.3139T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806771A>GCA2496054517FBXO11,MSH6c.3705-8A>G (n.3705-8A>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.3296-8A>T
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n.3139T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806771_47806772insAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACA2749812345FBXO11,MSH6c.3705-8_3705-7insAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.3705-8_3705-7insAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA)
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n.3139_3140insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTT
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2g.47806771_47806773dupCA1649511FBXO11,MSH6c.3705-8_3705-6dup (n.3705-8_3705-6dup)
c.3618-8_3618-6dup (n.3618-8_3618-6dup)
n.4676-8_4676-6dup
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c.1457-8_1457-6dup (n.1457-8_1457-6dup)
c.2775-8_2775-6dup (n.2775-8_2775-6dup)
n.2972_2974dup
n.2597-8_2597-6dup
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n.1411-8_1411-6dup
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n.3975_3977dup
n.4237_4239dup
c.4002-8_4002-6dup (n.4002-8_4002-6dup)
c.3612-8_3612-6dup (n.3612-8_3612-6dup)
c.169+1422_169+1424dup (n.169+1422_169+1424dup)
c.*124+1221_*124+1223dup (n.*124+1221_*124+1223dup)
c.*3349-8_*3349-6dup (n.*3349-8_*3349-6dup)
n.3137_3139dup
c.3096-8_3096-6dup (n.3096-8_3096-6dup)
c.903-8_903-6dup (n.903-8_903-6dup)
c.3819-8_3819-6dup (n.3819-8_3819-6dup)
c.4095-8_4095-6dup (n.4095-8_4095-6dup)
c.3912-8_3912-6dup (n.3912-8_3912-6dup)
c.3798-8_3798-6dup (n.3798-8_3798-6dup)
c.3189-8_3189-6dup (n.3189-8_3189-6dup)
 dbSNP ExAC
2g.47806771_47806774dupCA1649512FBXO11,MSH6c.3705-8_3705-5dup (n.3705-8_3705-5dup)
c.3618-8_3618-5dup (n.3618-8_3618-5dup)
n.4676-8_4676-5dup
c.2436-8_2436-5dup (n.2436-8_2436-5dup)
c.4008-8_4008-5dup (n.4008-8_4008-5dup)
c.1457-8_1457-5dup (n.1457-8_1457-5dup)
c.2775-8_2775-5dup (n.2775-8_2775-5dup)
n.2972_2975dup
n.2597-8_2597-5dup
n.2264-8_2264-5dup
n.2666-8_2666-5dup
n.1411-8_1411-5dup
n.3296-8_3296-5dup
n.3974_3977dup
n.4236_4239dup
c.4002-8_4002-5dup (n.4002-8_4002-5dup)
c.3612-8_3612-5dup (n.3612-8_3612-5dup)
c.169+1421_169+1424dup (n.169+1421_169+1424dup)
c.*124+1220_*124+1223dup (n.*124+1220_*124+1223dup)
c.*3349-8_*3349-5dup (n.*3349-8_*3349-5dup)
n.3136_3139dup
c.3096-8_3096-5dup (n.3096-8_3096-5dup)
c.903-8_903-5dup (n.903-8_903-5dup)
c.3819-8_3819-5dup (n.3819-8_3819-5dup)
c.4095-8_4095-5dup (n.4095-8_4095-5dup)
c.3912-8_3912-5dup (n.3912-8_3912-5dup)
c.3798-8_3798-5dup (n.3798-8_3798-5dup)
c.3189-8_3189-5dup (n.3189-8_3189-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806772_47806776delCA2580067584FBXO11,MSH6c.3705-7_3705-3del (n.3705-7_3705-3del)
c.3618-7_3618-3del (n.3618-7_3618-3del)
n.4676-7_4676-3del
c.2436-7_2436-3del (n.2436-7_2436-3del)
c.4008-7_4008-3del (n.4008-7_4008-3del)
c.1457-7_1457-3del (n.1457-7_1457-3del)
c.2775-7_2775-3del (n.2775-7_2775-3del)
n.2973_2977del
n.2597-7_2597-3del
n.2264-7_2264-3del
n.2666-7_2666-3del
n.1411-7_1411-3del
n.3296-7_3296-3del
n.3973_3977del
n.4235_4239del
c.4002-7_4002-3del (n.4002-7_4002-3del)
c.3612-7_3612-3del (n.3612-7_3612-3del)
c.169+1420_169+1424del (n.169+1420_169+1424del)
c.*124+1219_*124+1223del (n.*124+1219_*124+1223del)
c.*3349-7_*3349-3del (n.*3349-7_*3349-3del)
n.3135_3139del
c.3096-7_3096-3del (n.3096-7_3096-3del)
c.903-7_903-3del (n.903-7_903-3del)
c.3819-7_3819-3del (n.3819-7_3819-3del)
c.4095-7_4095-3del (n.4095-7_4095-3del)
c.3912-7_3912-3del (n.3912-7_3912-3del)
c.3798-7_3798-3del (n.3798-7_3798-3del)
c.3189-7_3189-3del (n.3189-7_3189-3del)
 ClinVar
2g.47806772_47806806dupCA2580067583FBXO11,MSH6c.3705-7_3732dup
c.3618-7_3645dup
n.4676-7_4703dup
c.2436-7_2463dup
c.4008-7_4035dup
c.1457-7_1484dup
c.2775-7_2802dup
n.2973_3007dup
n.2597-7_2624dup
n.2264-7_2291dup
n.2666-7_2693dup
n.1411-7_1438dup
n.3296-7_3323dup
n.3943_3977dup
n.4205_4239dup
c.4002-7_4029dup
c.3612-7_3639dup
c.169+1390_169+1424dup (n.169+1390_169+1424dup)
c.*124+1189_*124+1223dup (n.*124+1189_*124+1223dup)
c.*3349-7_*3376dup
n.3105_3139dup
c.3096-7_3123dup
c.903-7_930dup
c.3819-7_3846dup
c.4095-7_4122dup
c.3912-7_3939dup
c.3798-7_3825dup
c.3189-7_3216dup
 ClinVar
2g.47806771_47806772insACCA2658970221FBXO11,MSH6c.3705-8_3705-7insAC (n.3705-8_3705-7insAC)
c.3618-8_3618-7insAC (n.3618-8_3618-7insAC)
n.4676-8_4676-7insAC
c.2436-8_2436-7insAC (n.2436-8_2436-7insAC)
c.4008-8_4008-7insAC (n.4008-8_4008-7insAC)
c.1457-8_1457-7insAC (n.1457-8_1457-7insAC)
c.2775-8_2775-7insAC (n.2775-8_2775-7insAC)
n.2972_2973insAC
n.2597-8_2597-7insAC
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n.2666-8_2666-7insAC
n.1411-8_1411-7insAC
n.3296-8_3296-7insAC
n.3976_3977insGT
n.4238_4239insGT
c.4002-8_4002-7insAC (n.4002-8_4002-7insAC)
c.3612-8_3612-7insAC (n.3612-8_3612-7insAC)
c.169+1423_169+1424insGT (n.169+1423_169+1424insGT)
c.*124+1222_*124+1223insGT (n.*124+1222_*124+1223insGT)
c.*3349-8_*3349-7insAC (n.*3349-8_*3349-7insAC)
n.3138_3139insGT
c.3096-8_3096-7insAC (n.3096-8_3096-7insAC)
c.903-8_903-7insAC (n.903-8_903-7insAC)
c.3819-8_3819-7insAC (n.3819-8_3819-7insAC)
c.4095-8_4095-7insAC (n.4095-8_4095-7insAC)
c.3912-8_3912-7insAC (n.3912-8_3912-7insAC)
c.3798-8_3798-7insAC (n.3798-8_3798-7insAC)
c.3189-8_3189-7insAC (n.3189-8_3189-7insAC)
 gnomAD v4
2g.47806771_47806772insAACCA2519725600FBXO11,MSH6c.3705-8_3705-7insAAC (n.3705-8_3705-7insAAC)
c.3618-8_3618-7insAAC (n.3618-8_3618-7insAAC)
n.4676-8_4676-7insAAC
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 dbSNP
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n.2974_2979del
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n.3132_3137del
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c.3189-6_3189-1del (n.3189-6_3189-1del)
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3135A>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3096_3100dup
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c.3798_3802dup
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 ClinVar
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2g.47806777A>GCA10582095FBXO11,MSH6c.3705-2A>G (n.3705-2A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3971T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3190del
 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806779_47806798dupCA2658970261FBXO11,MSH6c.3705_3724dup
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c.*3349_*3368dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806779_47806800dupCA2573134808FBXO11,MSH6c.3705_3726dup (p.Arg1243GlyfsTer6)
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c.3798_3819dup (p.Arg1274GlyfsTer6)
c.3189_3210dup (p.Arg1071GlyfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806780G>ACA346761621FBXO11,MSH6c.3706G>A (p.Glu1236Lys)
c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
n.4677G>A
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
c.1458G>A (n.1458G>A)
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
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c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
c.169+1415C>T (n.169+1415C>T)
c.*124+1214C>T (n.*124+1214C>T)
c.*3350G>A (n.*3350G>A)
n.3130C>T
c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.3820G>A (p.Glu1274Lys)
c.4096G>A (p.Glu1366Lys)
c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
c.3799G>A (p.Glu1267Lys)
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806780G>CCA346761622FBXO11,MSH6c.3706G>C (p.Glu1236Gln)
c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
n.4677G>C
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
c.1458G>C (n.1458G>C)
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
n.2981G>C
n.2598G>C
n.2265G>C
n.2667G>C
n.1412G>C
n.3297G>C
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n.4230C>G
c.4003G>C (p.Glu1335Gln)
c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
c.169+1415C>G (n.169+1415C>G)
c.*124+1214C>G (n.*124+1214C>G)
c.*3350G>C (n.*3350G>C)
n.3130C>G
c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.3820G>C (p.Glu1274Gln)
c.4096G>C (p.Glu1366Gln)
c.3913G>C (p.Glu1305Gln)
c.3799G>C (p.Glu1267Gln)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806780G=CA2496054529FBXO11,MSH6c.3706G= (p.Glu1236=)
c.3619G= (p.Glu1207=)
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c.2437G= (p.Glu813=)
c.4009G= (p.Glu1337=)
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c.*124+1214C= (n.*124+1214C=)
c.*3350G= (n.*3350G=)
n.3130C=
c.3097G= (p.Glu1033=)
c.904G= (p.Glu302=)
c.3820G= (p.Glu1274=)
c.4096G= (p.Glu1366=)
c.3913G= (p.Glu1305=)
c.3799G= (p.Glu1267=)
c.3190G= (p.Glu1064=)
2g.47806780G>TCA346761623FBXO11,MSH6c.3706G>T (p.Glu1236Ter)
c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
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c.2437G>T (p.Glu813Ter)
c.4009G>T (p.Glu1337Ter)
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c.2776G>T (p.Glu926Ter)
n.2981G>T
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n.3297G>T
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c.4003G>T (p.Glu1335Ter)
c.3613G>T (p.Glu1205Ter)
c.169+1415C>A (n.169+1415C>A)
c.*124+1214C>A (n.*124+1214C>A)
c.*3350G>T (n.*3350G>T)
n.3130C>A
c.3097G>T (p.Glu1033Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.3820G>T (p.Glu1274Ter)
c.4096G>T (p.Glu1366Ter)
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
c.3799G>T (p.Glu1267Ter)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806781_47806783dupCA2658970270FBXO11,MSH6c.3707_3709dup (p.Glu1236_Val1237insGlu)
c.3620_3622dup (p.Glu1207_Val1208insGlu)
n.4678_4680dup
c.2438_2440dup (p.Glu813_Val814insGlu)
c.4010_4012dup (p.Glu1337_Val1338insGlu)
c.1459_1461dup (n.1459_1461dup)
c.2777_2779dup (p.Glu926_Val927insGlu)
n.2982_2984dup
n.2599_2601dup
n.2266_2268dup
n.2668_2670dup
n.1413_1415dup
n.3298_3300dup
n.3966_3968dup
n.4228_4230dup
c.4004_4006dup (p.Glu1335_Val1336insGlu)
c.3614_3616dup (p.Glu1205_Val1206insGlu)
c.169+1413_169+1415dup (n.169+1413_169+1415dup)
c.*124+1212_*124+1214dup (n.*124+1212_*124+1214dup)
c.*3351_*3353dup (n.*3351_*3353dup)
n.3128_3130dup
c.3098_3100dup (p.Glu1033_Val1034insGlu)
c.905_907dup (p.Glu302_Val303insGlu)
c.3821_3823dup (p.Glu1274_Val1275insGlu)
c.4097_4099dup (p.Glu1366_Val1367insGlu)
c.3914_3916dup (p.Glu1305_Val1306insGlu)
c.3800_3802dup (p.Glu1267_Val1268insGlu)
c.3191_3193dup (p.Glu1064_Val1065insGlu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806781A=CA2496054530FBXO11,MSH6c.3707A= (p.Glu1236=)
c.3620A= (p.Glu1207=)
n.4678A=
c.2438A= (p.Glu813=)
c.4010A= (p.Glu1337=)
c.1459A= (n.1459A=)
c.2777A= (p.Glu926=)
n.2982A=
n.2599A=
n.2266A=
n.2668A=
n.1413A=
n.3298A=
n.3967T=
n.4229T=
c.4004A= (p.Glu1335=)
c.3614A= (p.Glu1205=)
c.169+1414T= (n.169+1414T=)
c.*124+1213T= (n.*124+1213T=)
c.*3351A= (n.*3351A=)
n.3129T=
c.3098A= (p.Glu1033=)
c.905A= (p.Glu302=)
c.3821A= (p.Glu1274=)
c.4097A= (p.Glu1366=)
c.3914A= (p.Glu1305=)
c.3800A= (p.Glu1267=)
c.3191A= (p.Glu1064=)
2g.47806781A>CCA015298FBXO11,MSH6c.3707A>C (p.Glu1236Ala)
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
n.4678A>C
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
c.1459A>C (n.1459A>C)
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
n.2982A>C
n.2599A>C
n.2266A>C
n.2668A>C
n.1413A>C
n.3298A>C
n.3967T>G
n.4229T>G
c.4004A>C (p.Glu1335Ala)
c.3614A>C (p.Glu1205Ala)
c.169+1414T>G (n.169+1414T>G)
c.*124+1213T>G (n.*124+1213T>G)
c.*3351A>C (n.*3351A>C)
n.3129T>G
c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.3821A>C (p.Glu1274Ala)
c.4097A>C (p.Glu1366Ala)
c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.3800A>C (p.Glu1267Ala)
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806781A>GCA346761624FBXO11,MSH6c.3707A>G (p.Glu1236Gly)
c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
n.4678A>G
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
c.1459A>G (n.1459A>G)
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
n.2982A>G
n.2599A>G
n.2266A>G
n.2668A>G
n.1413A>G
n.3298A>G
n.3967T>C
n.4229T>C
c.4004A>G (p.Glu1335Gly)
c.3614A>G (p.Glu1205Gly)
c.169+1414T>C (n.169+1414T>C)
c.*124+1213T>C (n.*124+1213T>C)
c.*3351A>G (n.*3351A>G)
n.3129T>C
c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.3821A>G (p.Glu1274Gly)
c.4097A>G (p.Glu1366Gly)
c.3914A>G (p.Glu1305Gly)
c.3800A>G (p.Glu1267Gly)
c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
 COSMIC
2g.47806781A>TCA346761625FBXO11,MSH6c.3707A>T (p.Glu1236Val)
c.3620A>T (p.Glu1207Val)
n.4678A>T
c.2438A>T (p.Glu813Val)
c.4010A>T (p.Glu1337Val)
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.2777A>T (p.Glu926Val)
n.2982A>T
n.2599A>T
n.2266A>T
n.2668A>T
n.1413A>T
n.3298A>T
n.3967T>A
n.4229T>A
c.4004A>T (p.Glu1335Val)
c.3614A>T (p.Glu1205Val)
c.169+1414T>A (n.169+1414T>A)
c.*124+1213T>A (n.*124+1213T>A)
c.*3351A>T (n.*3351A>T)
n.3129T>A
c.3098A>T (p.Glu1033Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.3821A>T (p.Glu1274Val)
c.4097A>T (p.Glu1366Val)
c.3914A>T (p.Glu1305Val)
c.3800A>T (p.Glu1267Val)
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806781_47806784dupCA10578174FBXO11,MSH6c.3707_3710dup (p.Cys1238SerfsTer5)
c.3620_3623dup (p.Cys1209SerfsTer5)
n.4678_4681dup
c.2438_2441dup (p.Cys815SerfsTer5)
c.4010_4013dup (p.Cys1339SerfsTer5)
c.1459_1462dup (n.1459_1462dup)
c.2777_2780dup (p.Cys928SerfsTer5)
n.2982_2985dup
n.2599_2602dup
n.2266_2269dup
n.2668_2671dup
n.1413_1416dup
n.3298_3301dup
n.3964_3967dup
n.4226_4229dup
c.4004_4007dup (p.Cys1337SerfsTer5)
c.3614_3617dup (p.Cys1207SerfsTer5)
c.169+1411_169+1414dup (n.169+1411_169+1414dup)
c.*124+1210_*124+1213dup (n.*124+1210_*124+1213dup)
c.*3351_*3354dup (n.*3351_*3354dup)
n.3126_3129dup
c.3098_3101dup (p.Cys1035SerfsTer5)
c.905_908dup (p.Cys304SerfsTer5)
c.3821_3824dup (p.Cys1276SerfsTer5)
c.4097_4100dup (p.Cys1368SerfsTer5)
c.3914_3917dup (p.Cys1307SerfsTer5)
c.3800_3803dup (p.Cys1269SerfsTer5)
c.3191_3194dup (p.Cys1066SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806781_47806782insTTTTGTTCA2749812362FBXO11,MSH6c.3707_3708insTTTTGTT (p.Glu1236AspfsTer8)
c.3620_3621insTTTTGTT (p.Glu1207AspfsTer8)
n.4678_4679insTTTTGTT
c.2438_2439insTTTTGTT (p.Glu813AspfsTer8)
c.4010_4011insTTTTGTT (p.Glu1337AspfsTer8)
c.1459_1460insTTTTGTT (n.1459_1460insTTTTGTT)
c.2777_2778insTTTTGTT (p.Glu926AspfsTer8)
n.2982_2983insTTTTGTT
n.2599_2600insTTTTGTT
n.2266_2267insTTTTGTT
n.2668_2669insTTTTGTT
n.1413_1414insTTTTGTT
n.3298_3299insTTTTGTT
n.3966_3967insAACAAAA
n.4228_4229insAACAAAA
c.4004_4005insTTTTGTT (p.Glu1335AspfsTer8)
c.3614_3615insTTTTGTT (p.Glu1205AspfsTer8)
c.169+1413_169+1414insAACAAAA (n.169+1413_169+1414insAACAAAA)
c.*124+1212_*124+1213insAACAAAA (n.*124+1212_*124+1213insAACAAAA)
c.*3351_*3352insTTTTGTT (n.*3351_*3352insTTTTGTT)
n.3128_3129insAACAAAA
c.3098_3099insTTTTGTT (p.Glu1033AspfsTer8)
c.905_906insTTTTGTT (p.Glu302AspfsTer8)
c.3821_3822insTTTTGTT (p.Glu1274AspfsTer8)
c.4097_4098insTTTTGTT (p.Glu1366AspfsTer8)
c.3914_3915insTTTTGTT (p.Glu1305AspfsTer8)
c.3800_3801insTTTTGTT (p.Glu1267AspfsTer8)
c.3191_3192insTTTTGTT (p.Glu1064AspfsTer8)
2g.47806782A=CA2496054531FBXO11,MSH6c.3708A= (p.Glu1236=)
c.3621A= (p.Glu1207=)
n.4679A=
c.2439A= (p.Glu813=)
c.4011A= (p.Glu1337=)
c.1460A= (n.1460A=)
c.2778A= (p.Glu926=)
n.2983A=
n.2600A=
n.2267A=
n.2669A=
n.1414A=
n.3299A=
n.3966T=
n.4228T=
c.4005A= (p.Glu1335=)
c.3615A= (p.Glu1205=)
c.169+1413T= (n.169+1413T=)
c.*124+1212T= (n.*124+1212T=)
c.*3352A= (n.*3352A=)
n.3128T=
c.3099A= (p.Glu1033=)
c.906A= (p.Glu302=)
c.3822A= (p.Glu1274=)
c.4098A= (p.Glu1366=)
c.3915A= (p.Glu1305=)
c.3801A= (p.Glu1267=)
c.3192A= (p.Glu1064=)
2g.47806782A>CCA015307FBXO11,MSH6c.3708A>C (p.Glu1236Asp)
c.3621A>C (p.Glu1207Asp)
n.4679A>C
c.2439A>C (p.Glu813Asp)
c.4011A>C (p.Glu1337Asp)
c.1460A>C (n.1460A>C)
c.2778A>C (p.Glu926Asp)
n.2983A>C
n.2600A>C
n.2267A>C
n.2669A>C
n.1414A>C
n.3299A>C
n.3966T>G
n.4228T>G
c.4005A>C (p.Glu1335Asp)
c.3615A>C (p.Glu1205Asp)
c.169+1413T>G (n.169+1413T>G)
c.*124+1212T>G (n.*124+1212T>G)
c.*3352A>C (n.*3352A>C)
n.3128T>G
c.3099A>C (p.Glu1033Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.3822A>C (p.Glu1274Asp)
c.4098A>C (p.Glu1366Asp)
c.3915A>C (p.Glu1305Asp)
c.3801A>C (p.Glu1267Asp)
c.3192A>C (p.Glu1064Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806782A>GCA426122252FBXO11,MSH6c.3708A>G (p.Glu1236=)
c.3621A>G (p.Glu1207=)
n.4679A>G
c.2439A>G (p.Glu813=)
c.4011A>G (p.Glu1337=)
c.1460A>G (n.1460A>G)
c.2778A>G (p.Glu926=)
n.2983A>G
n.2600A>G
n.2267A>G
n.2669A>G
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n.3299A>G
n.3966T>C
n.4228T>C
c.4005A>G (p.Glu1335=)
c.3615A>G (p.Glu1205=)
c.169+1413T>C (n.169+1413T>C)
c.*124+1212T>C (n.*124+1212T>C)
c.*3352A>G (n.*3352A>G)
n.3128T>C
c.3099A>G (p.Glu1033=)
c.906A>G (p.Glu302=)
c.3822A>G (p.Glu1274=)
c.4098A>G (p.Glu1366=)
c.3915A>G (p.Glu1305=)
c.3801A>G (p.Glu1267=)
c.3192A>G (p.Glu1064=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806782A>TCA346761626FBXO11,MSH6c.3708A>T (p.Glu1236Asp)
c.3621A>T (p.Glu1207Asp)
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c.2439A>T (p.Glu813Asp)
c.4011A>T (p.Glu1337Asp)
c.1460A>T (n.1460A>T)
c.2778A>T (p.Glu926Asp)
n.2983A>T
n.2600A>T
n.2267A>T
n.2669A>T
n.1414A>T
n.3299A>T
n.3966T>A
n.4228T>A
c.4005A>T (p.Glu1335Asp)
c.3615A>T (p.Glu1205Asp)
c.169+1413T>A (n.169+1413T>A)
c.*124+1212T>A (n.*124+1212T>A)
c.*3352A>T (n.*3352A>T)
n.3128T>A
c.3099A>T (p.Glu1033Asp)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.3822A>T (p.Glu1274Asp)
c.4098A>T (p.Glu1366Asp)
c.3915A>T (p.Glu1305Asp)
c.3801A>T (p.Glu1267Asp)
c.3192A>T (p.Glu1064Asp)
 dbSNP
2g.47806782_47806785dupCA1139656993FBXO11,MSH6c.3708_3711dup (p.Cys1238SerfsTer5)
c.3621_3624dup (p.Cys1209SerfsTer5)
n.4679_4682dup
c.2439_2442dup (p.Cys815SerfsTer5)
c.4011_4014dup (p.Cys1339SerfsTer5)
c.1460_1463dup (n.1460_1463dup)
c.2778_2781dup (p.Cys928SerfsTer5)
n.2983_2986dup
n.2600_2603dup
n.2267_2270dup
n.2669_2672dup
n.1414_1417dup
n.3299_3302dup
n.3963_3966dup
n.4225_4228dup
c.4005_4008dup (p.Cys1337SerfsTer5)
c.3615_3618dup (p.Cys1207SerfsTer5)
c.169+1410_169+1413dup (n.169+1410_169+1413dup)
c.*124+1209_*124+1212dup (n.*124+1209_*124+1212dup)
c.*3352_*3355dup (n.*3352_*3355dup)
n.3125_3128dup
c.3099_3102dup (p.Cys1035SerfsTer5)
c.906_909dup (p.Cys304SerfsTer5)
c.3822_3825dup (p.Cys1276SerfsTer5)
c.4098_4101dup (p.Cys1368SerfsTer5)
c.3915_3918dup (p.Cys1307SerfsTer5)
c.3801_3804dup (p.Cys1269SerfsTer5)
c.3192_3195dup (p.Cys1066SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806782_47806783insTTTTCA1030297954FBXO11,MSH6c.3708_3709insTTTT (p.Val1237PhefsTer6)
c.3621_3622insTTTT (p.Val1208PhefsTer6)
n.4679_4680insTTTT
c.2439_2440insTTTT (p.Val814PhefsTer6)
c.4011_4012insTTTT (p.Val1338PhefsTer6)
c.1460_1461insTTTT (n.1460_1461insTTTT)
c.2778_2779insTTTT (p.Val927PhefsTer6)
n.2983_2984insTTTT
n.2600_2601insTTTT
n.2267_2268insTTTT
n.2669_2670insTTTT
n.1414_1415insTTTT
n.3299_3300insTTTT
n.3965_3966insAAAA
n.4227_4228insAAAA
c.4005_4006insTTTT (p.Val1336PhefsTer6)
c.3615_3616insTTTT (p.Val1206PhefsTer6)
c.169+1412_169+1413insAAAA (n.169+1412_169+1413insAAAA)
c.*124+1211_*124+1212insAAAA (n.*124+1211_*124+1212insAAAA)
c.*3352_*3353insTTTT (n.*3352_*3353insTTTT)
n.3127_3128insAAAA
c.3099_3100insTTTT (p.Val1034PhefsTer6)
c.906_907insTTTT (p.Val303PhefsTer6)
c.3822_3823insTTTT (p.Val1275PhefsTer6)
c.4098_4099insTTTT (p.Val1367PhefsTer6)
c.3915_3916insTTTT (p.Val1306PhefsTer6)
c.3801_3802insTTTT (p.Val1268PhefsTer6)
c.3192_3193insTTTT (p.Val1065PhefsTer6)
2g.47806783G>ACA072783FBXO11,MSH6c.3709G>A (p.Val1237Ile)
c.3622G>A (p.Val1208Ile)
n.4680G>A
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c.1461G>A (n.1461G>A)
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c.3616G>A (p.Val1206Ile)
c.169+1412C>T (n.169+1412C>T)
c.*124+1211C>T (n.*124+1211C>T)
c.*3353G>A (n.*3353G>A)
n.3127C>T
c.3100G>A (p.Val1034Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
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c.3193G>A (p.Val1065Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806783G>CCA346761627FBXO11,MSH6c.3709G>C (p.Val1237Leu)
c.3622G>C (p.Val1208Leu)
n.4680G>C
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c.4012G>C (p.Val1338Leu)
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c.3616G>C (p.Val1206Leu)
c.169+1412C>G (n.169+1412C>G)
c.*124+1211C>G (n.*124+1211C>G)
c.*3353G>C (n.*3353G>C)
n.3127C>G
c.3100G>C (p.Val1034Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.3823G>C (p.Val1275Leu)
c.4099G>C (p.Val1367Leu)
c.3916G>C (p.Val1306Leu)
c.3802G>C (p.Val1268Leu)
c.3193G>C (p.Val1065Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806783G=CA2496054532FBXO11,MSH6c.3709G= (p.Val1237=)
c.3622G= (p.Val1208=)
n.4680G=
c.2440G= (p.Val814=)
c.4012G= (p.Val1338=)
c.1461G= (n.1461G=)
c.2779G= (p.Val927=)
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n.3300G=
n.3965C=
n.4227C=
c.4006G= (p.Val1336=)
c.3616G= (p.Val1206=)
c.169+1412C= (n.169+1412C=)
c.*124+1211C= (n.*124+1211C=)
c.*3353G= (n.*3353G=)
n.3127C=
c.3100G= (p.Val1034=)
c.907G= (p.Val303=)
c.3823G= (p.Val1275=)
c.4099G= (p.Val1367=)
c.3916G= (p.Val1306=)
c.3802G= (p.Val1268=)
c.3193G= (p.Val1065=)
2g.47806783G>TCA346761628FBXO11,MSH6c.3709G>T (p.Val1237Phe)
c.3622G>T (p.Val1208Phe)
n.4680G>T
c.2440G>T (p.Val814Phe)
c.4012G>T (p.Val1338Phe)
c.1461G>T (n.1461G>T)
c.2779G>T (p.Val927Phe)
n.2984G>T
n.2601G>T
n.2268G>T
n.2670G>T
n.1415G>T
n.3300G>T
n.3965C>A
n.4227C>A
c.4006G>T (p.Val1336Phe)
c.3616G>T (p.Val1206Phe)
c.169+1412C>A (n.169+1412C>A)
c.*124+1211C>A (n.*124+1211C>A)
c.*3353G>T (n.*3353G>T)
n.3127C>A
c.3100G>T (p.Val1034Phe)
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.3823G>T (p.Val1275Phe)
c.4099G>T (p.Val1367Phe)
c.3916G>T (p.Val1306Phe)
c.3802G>T (p.Val1268Phe)
c.3193G>T (p.Val1065Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806783_47806785dupCA2499216156FBXO11,MSH6c.3709_3711dup (p.Val1237_Cys1238insVal)
c.3622_3624dup (p.Val1208_Cys1209insVal)
n.4680_4682dup
c.2440_2442dup (p.Val814_Cys815insVal)
c.4012_4014dup (p.Val1338_Cys1339insVal)
c.1461_1463dup (n.1461_1463dup)
c.2779_2781dup (p.Val927_Cys928insVal)
n.2984_2986dup
n.2601_2603dup
n.2268_2270dup
n.2670_2672dup
n.1415_1417dup
n.3300_3302dup
n.3963_3965dup
n.4225_4227dup
c.4006_4008dup (p.Val1336_Cys1337insVal)
c.3616_3618dup (p.Val1206_Cys1207insVal)
c.169+1410_169+1412dup (n.169+1410_169+1412dup)
c.*124+1209_*124+1211dup (n.*124+1209_*124+1211dup)
c.*3353_*3355dup (n.*3353_*3355dup)
n.3125_3127dup
c.3100_3102dup (p.Val1034_Cys1035insVal)
c.907_909dup (p.Val303_Cys304insVal)
c.3823_3825dup (p.Val1275_Cys1276insVal)
c.4099_4101dup (p.Val1367_Cys1368insVal)
c.3916_3918dup (p.Val1306_Cys1307insVal)
c.3802_3804dup (p.Val1268_Cys1269insVal)
c.3193_3195dup (p.Val1065_Cys1066insVal)
 ClinVar dbSNP
2g.47806783_47806793dupCA2658970300FBXO11,MSH6c.3709_3719dup (p.Ser1241PhefsTer10)
c.3622_3632dup (p.Ser1212PhefsTer10)
n.4680_4690dup
c.2440_2450dup (p.Ser818PhefsTer10)
c.4012_4022dup (p.Ser1342PhefsTer10)
c.1461_1471dup (n.1461_1471dup)
c.2779_2789dup (p.Ser931PhefsTer10)
n.2984_2994dup
n.2601_2611dup
n.2268_2278dup
n.2670_2680dup
n.1415_1425dup
n.3300_3310dup
n.3955_3965dup
n.4217_4227dup
c.4006_4016dup (p.Ser1340PhefsTer10)
c.3616_3626dup (p.Ser1210PhefsTer10)
c.169+1402_169+1412dup (n.169+1402_169+1412dup)
c.*124+1201_*124+1211dup (n.*124+1201_*124+1211dup)
c.*3353_*3363dup (n.*3353_*3363dup)
n.3117_3127dup
c.3100_3110dup (p.Ser1038PhefsTer10)
c.907_917dup (p.Ser307PhefsTer10)
c.3823_3833dup (p.Ser1279PhefsTer10)
c.4099_4109dup (p.Ser1371PhefsTer10)
c.3916_3926dup (p.Ser1310PhefsTer10)
c.3802_3812dup (p.Ser1272PhefsTer10)
c.3193_3203dup (p.Ser1069PhefsTer10)
 gnomAD v4
2g.47806783_47806836dupCA2658970299FBXO11,MSH6c.3709_3762dup (p.Leu1254_Leu1255insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.3622_3675dup (p.Leu1225_Leu1226insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
n.4680_4733dup
c.2440_2493dup (p.Leu831_Leu832insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.4012_4065dup (p.Leu1355_Leu1356insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.1461_1514dup (n.1461_1514dup)
c.2779_2832dup (p.Leu944_Leu945insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
n.2984_3037dup
n.2601_2654dup
n.2268_2321dup
n.2670_2723dup
n.1415_1468dup
n.3300_3353dup
n.3912_3965dup
n.4174_4227dup
c.4006_4059dup (p.Leu1353_Leu1354insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.3616_3669dup (p.Leu1223_Leu1224insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.169+1359_169+1412dup (n.169+1359_169+1412dup)
c.*124+1158_*124+1211dup (n.*124+1158_*124+1211dup)
c.*3353_*3406dup (n.*3353_*3406dup)
n.3074_3127dup
c.3100_3153dup (p.Leu1051_Leu1052insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.907_960dup (p.Leu320_Leu321insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.3823_3876dup (p.Leu1292_Leu1293insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.4099_4152dup (p.Leu1384_Leu1385insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.3916_3969dup (p.Leu1323_Leu1324insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.3802_3855dup (p.Leu1285_Leu1286insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
c.3193_3246dup (p.Leu1082_Leu1083insValCysLeuAlaSerGluArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeu)
 gnomAD v4
2g.47806784T>ACA346761629FBXO11,MSH6c.3710T>A (p.Val1237Asp)
c.3623T>A (p.Val1208Asp)
n.4681T>A
c.2441T>A (p.Val814Asp)
c.4013T>A (p.Val1338Asp)
c.1462T>A (n.1462T>A)
c.2780T>A (p.Val927Asp)
n.2985T>A
n.2602T>A
n.2269T>A
n.2671T>A
n.1416T>A
n.3301T>A
n.3964A>T
n.4226A>T
c.4007T>A (p.Val1336Asp)
c.3617T>A (p.Val1206Asp)
c.169+1411A>T (n.169+1411A>T)
c.*124+1210A>T (n.*124+1210A>T)
c.*3354T>A (n.*3354T>A)
n.3126A>T
c.3101T>A (p.Val1034Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.3824T>A (p.Val1275Asp)
c.4100T>A (p.Val1367Asp)
c.3917T>A (p.Val1306Asp)
c.3803T>A (p.Val1268Asp)
c.3194T>A (p.Val1065Asp)
 dbSNP
2g.47806784T>CCA346761631FBXO11,MSH6c.3710T>C (p.Val1237Ala)
c.3623T>C (p.Val1208Ala)
n.4681T>C
c.2441T>C (p.Val814Ala)
c.4013T>C (p.Val1338Ala)
c.1462T>C (n.1462T>C)
c.2780T>C (p.Val927Ala)
n.2985T>C
n.2602T>C
n.2269T>C
n.2671T>C
n.1416T>C
n.3301T>C
n.3964A>G
n.4226A>G
c.4007T>C (p.Val1336Ala)
c.3617T>C (p.Val1206Ala)
c.169+1411A>G (n.169+1411A>G)
c.*124+1210A>G (n.*124+1210A>G)
c.*3354T>C (n.*3354T>C)
n.3126A>G
c.3101T>C (p.Val1034Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.3824T>C (p.Val1275Ala)
c.4100T>C (p.Val1367Ala)
c.3917T>C (p.Val1306Ala)
c.3803T>C (p.Val1268Ala)
c.3194T>C (p.Val1065Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47806784T>GCA346761630FBXO11,MSH6c.3710T>G (p.Val1237Gly)
c.3623T>G (p.Val1208Gly)
n.4681T>G
c.2441T>G (p.Val814Gly)
c.4013T>G (p.Val1338Gly)
c.1462T>G (n.1462T>G)
c.2780T>G (p.Val927Gly)
n.2985T>G
n.2602T>G
n.2269T>G
n.2671T>G
n.1416T>G
n.3301T>G
n.3964A>C
n.4226A>C
c.4007T>G (p.Val1336Gly)
c.3617T>G (p.Val1206Gly)
c.169+1411A>C (n.169+1411A>C)
c.*124+1210A>C (n.*124+1210A>C)
c.*3354T>G (n.*3354T>G)
n.3126A>C
c.3101T>G (p.Val1034Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.3824T>G (p.Val1275Gly)
c.4100T>G (p.Val1367Gly)
c.3917T>G (p.Val1306Gly)
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 ClinVar dbSNP
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n.3126A=
c.3101T= (p.Val1034=)
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c.4100T= (p.Val1367=)
c.3917T= (p.Val1306=)
c.3803T= (p.Val1268=)
c.3194T= (p.Val1065=)
2g.47806786_47806787insTTTTCA426122253FBXO11,MSH6c.3712_3713insTTTT (p.Cys1238PhefsTer5)
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n.2987_2988insTTTT
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n.3126_3127insAAAA
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c.3805_3806insTTTT (p.Cys1269PhefsTer5)
c.3196_3197insTTTT (p.Cys1066PhefsTer5)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3625_3626insTTTTTTTTTT (p.Cys1209PhefsTer7)
n.4683_4684insTTTTTTTTTT
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n.4226_4227insAAAAAAAAAA
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c.*3356_*3357insTTTTTTTTTT (n.*3356_*3357insTTTTTTTTTT)
n.3126_3127insAAAAAAAAAA
c.3103_3104insTTTTTTTTTT (p.Cys1035PhefsTer7)
c.910_911insTTTTTTTTTT (p.Cys304PhefsTer7)
c.3826_3827insTTTTTTTTTT (p.Cys1276PhefsTer7)
c.4102_4103insTTTTTTTTTT (p.Cys1368PhefsTer7)
c.3919_3920insTTTTTTTTTT (p.Cys1307PhefsTer7)
c.3805_3806insTTTTTTTTTT (p.Cys1269PhefsTer7)
c.3196_3197insTTTTTTTTTT (p.Cys1066PhefsTer7)
2g.47806785_47806786dupCA532705588FBXO11,MSH6c.3711_3712dup (p.Cys1238PhefsTer10)
c.3624_3625dup (p.Cys1209PhefsTer10)
n.4682_4683dup
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n.3963_3964dup
n.4225_4226dup
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c.3618_3619dup (p.Cys1207PhefsTer10)
c.169+1410_169+1411dup (n.169+1410_169+1411dup)
c.*124+1209_*124+1210dup (n.*124+1209_*124+1210dup)
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n.3125_3126dup
c.3102_3103dup (p.Cys1035PhefsTer10)
c.909_910dup (p.Cys304PhefsTer10)
c.3825_3826dup (p.Cys1276PhefsTer10)
c.4101_4102dup (p.Cys1368PhefsTer10)
c.3918_3919dup (p.Cys1307PhefsTer10)
c.3804_3805dup (p.Cys1269PhefsTer10)
c.3195_3196dup (p.Cys1066PhefsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806786delCA2580067589FBXO11,MSH6c.3712del (p.Cys1238AlafsTer9)
c.3625del (p.Cys1209AlafsTer9)
n.4683del
c.2443del (p.Cys815AlafsTer9)
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n.2987del
n.2604del
n.2271del
n.2673del
n.1418del
n.3303del
n.3964del
n.4226del
c.4009del (p.Cys1337AlafsTer9)
c.3619del (p.Cys1207AlafsTer9)
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c.*3356del (n.*3356del)
n.3126del
c.3103del (p.Cys1035AlafsTer9)
c.910del (p.Cys304AlafsTer9)
c.3826del (p.Cys1276AlafsTer9)
c.4102del (p.Cys1368AlafsTer9)
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c.3805del (p.Cys1269AlafsTer9)
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 ClinVar
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c.4014T>A (p.Val1338=)
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n.3963A>T
n.4225A>T
c.4008T>A (p.Val1336=)
c.3618T>A (p.Val1206=)
c.169+1410A>T (n.169+1410A>T)
c.*124+1209A>T (n.*124+1209A>T)
c.*3355T>A (n.*3355T>A)
n.3125A>T
c.3102T>A (p.Val1034=)
c.909T>A (p.Val303=)
c.3825T>A (p.Val1275=)
c.4101T>A (p.Val1367=)
c.3918T>A (p.Val1306=)
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 dbSNP
2g.47806785T>CCA426122255FBXO11,MSH6c.3711T>C (p.Val1237=)
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c.2442T>C (p.Val814=)
c.4014T>C (p.Val1338=)
c.1463T>C (n.1463T>C)
c.2781T>C (p.Val927=)
n.2986T>C
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n.3963A>G
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c.4008T>C (p.Val1336=)
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n.3125A>G
c.3102T>C (p.Val1034=)
c.909T>C (p.Val303=)
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c.4101T>C (p.Val1367=)
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 dbSNP
2g.47806785T>GCA1649515FBXO11,MSH6c.3711T>G (p.Val1237=)
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c.169+1410A>C (n.169+1410A>C)
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c.*3355T>G (n.*3355T>G)
n.3125A>C
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c.3804T>G (p.Val1268=)
c.3195T>G (p.Val1065=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806785T=CA2496054535FBXO11,MSH6c.3711T= (p.Val1237=)
c.3624T= (p.Val1208=)
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c.*3355T= (n.*3355T=)
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c.3102T= (p.Val1034=)
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c.3195T= (p.Val1065=)
2g.47806785_47806789delinsTTGCCCA2496054534FBXO11,MSH6c.3711_3715delinsTTGCC (p.Val1237=)
c.3624_3628delinsTTGCC (p.Val1208=)
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c.4008_4012delinsTTGCC (p.Val1336=)
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c.*124+1205_*124+1209delinsGGCAA (n.*124+1205_*124+1209delinsGGCAA)
c.*3355_*3359delinsTTGCC (n.*3355_*3359delinsTTGCC)
n.3121_3125delinsGGCAA
c.3102_3106delinsTTGCC (p.Val1034=)
c.909_913delinsTTGCC (p.Val303=)
c.3825_3829delinsTTGCC (p.Val1275=)
c.4101_4105delinsTTGCC (p.Val1367=)
c.3918_3922delinsTTGCC (p.Val1306=)
c.3804_3808delinsTTGCC (p.Val1268=)
c.3195_3199delinsTTGCC (p.Val1065=)
2g.47806786T>ACA346761632FBXO11,MSH6c.3712T>A (p.Cys1238Ser)
c.3625T>A (p.Cys1209Ser)
n.4683T>A
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n.2987T>A
n.2604T>A
n.2271T>A
n.2673T>A
n.1418T>A
n.3303T>A
n.3962A>T
n.4224A>T
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c.*3356T>A (n.*3356T>A)
n.3124A>T
c.3103T>A (p.Cys1035Ser)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.3826T>A (p.Cys1276Ser)
c.4102T>A (p.Cys1368Ser)
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c.3196T>A (p.Cys1066Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806786T>CCA346761633FBXO11,MSH6c.3712T>C (p.Cys1238Arg)
c.3625T>C (p.Cys1209Arg)
n.4683T>C
c.2443T>C (p.Cys815Arg)
c.4015T>C (p.Cys1339Arg)
c.1464T>C (n.1464T>C)
c.2782T>C (p.Cys928Arg)
n.2987T>C
n.2604T>C
n.2271T>C
n.2673T>C
n.1418T>C
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n.3962A>G
n.4224A>G
c.4009T>C (p.Cys1337Arg)
c.3619T>C (p.Cys1207Arg)
c.169+1409A>G (n.169+1409A>G)
c.*124+1208A>G (n.*124+1208A>G)
c.*3356T>C (n.*3356T>C)
n.3124A>G
c.3103T>C (p.Cys1035Arg)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.3826T>C (p.Cys1276Arg)
c.4102T>C (p.Cys1368Arg)
c.3919T>C (p.Cys1307Arg)
c.3805T>C (p.Cys1269Arg)
c.3196T>C (p.Cys1066Arg)
2g.47806786T>GCA346761634FBXO11,MSH6c.3712T>G (p.Cys1238Gly)
c.3625T>G (p.Cys1209Gly)
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c.2443T>G (p.Cys815Gly)
c.4015T>G (p.Cys1339Gly)
c.1464T>G (n.1464T>G)
c.2782T>G (p.Cys928Gly)
n.2987T>G
n.2604T>G
n.2271T>G
n.2673T>G
n.1418T>G
n.3303T>G
n.3962A>C
n.4224A>C
c.4009T>G (p.Cys1337Gly)
c.3619T>G (p.Cys1207Gly)
c.169+1409A>C (n.169+1409A>C)
c.*124+1208A>C (n.*124+1208A>C)
c.*3356T>G (n.*3356T>G)
n.3124A>C
c.3103T>G (p.Cys1035Gly)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.3826T>G (p.Cys1276Gly)
c.4102T>G (p.Cys1368Gly)
c.3919T>G (p.Cys1307Gly)
c.3805T>G (p.Cys1269Gly)
c.3196T>G (p.Cys1066Gly)
2g.47806786T=CA2496054536FBXO11,MSH6c.3712T= (p.Cys1238=)
c.3625T= (p.Cys1209=)
n.4683T=
c.2443T= (p.Cys815=)
c.4015T= (p.Cys1339=)
c.1464T= (n.1464T=)
c.2782T= (p.Cys928=)
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c.3103T= (p.Cys1035=)
c.910T= (p.Cys304=)
c.3826T= (p.Cys1276=)
c.4102T= (p.Cys1368=)
c.3919T= (p.Cys1307=)
c.3805T= (p.Cys1269=)
c.3196T= (p.Cys1066=)
2g.47806788_47806791delCA1649516FBXO11,MSH6c.3714_3717del (p.Cys1238TrpfsTer8)
c.3627_3630del (p.Cys1209TrpfsTer8)
n.4685_4688del
c.2445_2448del (p.Cys815TrpfsTer8)
c.4017_4020del (p.Cys1339TrpfsTer8)
c.1466_1469del (n.1466_1469del)
c.2784_2787del (p.Cys928TrpfsTer8)
n.2989_2992del
n.2606_2609del
n.2273_2276del
n.2675_2678del
n.1420_1423del
n.3305_3308del
n.3959_3962del
n.4221_4224del
c.4011_4014del (p.Cys1337TrpfsTer8)
c.3621_3624del (p.Cys1207TrpfsTer8)
c.169+1406_169+1409del (n.169+1406_169+1409del)
c.*124+1205_*124+1208del (n.*124+1205_*124+1208del)
c.*3358_*3361del (n.*3358_*3361del)
n.3121_3124del
c.3105_3108del (p.Cys1035TrpfsTer8)
c.912_915del (p.Cys304TrpfsTer8)
c.3828_3831del (p.Cys1276TrpfsTer8)
c.4104_4107del (p.Cys1368TrpfsTer8)
c.3921_3924del (p.Cys1307TrpfsTer8)
c.3807_3810del (p.Cys1269TrpfsTer8)
c.3198_3201del (p.Cys1066TrpfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806788_47806798dupCA2580067590FBXO11,MSH6c.3714_3724dup (p.Glu1242AlafsTer9)
c.3627_3637dup (p.Glu1213AlafsTer9)
n.4685_4695dup
c.2445_2455dup (p.Glu819AlafsTer9)
c.4017_4027dup (p.Glu1343AlafsTer9)
c.1466_1476dup (n.1466_1476dup)
c.2784_2794dup (p.Glu932AlafsTer9)
n.2989_2999dup
n.2606_2616dup
n.2273_2283dup
n.2675_2685dup
n.1420_1430dup
n.3305_3315dup
n.3952_3962dup
n.4214_4224dup
c.4011_4021dup (p.Glu1341AlafsTer9)
c.3621_3631dup (p.Glu1211AlafsTer9)
c.169+1399_169+1409dup (n.169+1399_169+1409dup)
c.*124+1198_*124+1208dup (n.*124+1198_*124+1208dup)
c.*3358_*3368dup (n.*3358_*3368dup)
n.3114_3124dup
c.3105_3115dup (p.Glu1039AlafsTer9)
c.912_922dup (p.Glu308AlafsTer9)
c.3828_3838dup (p.Glu1280AlafsTer9)
c.4104_4114dup (p.Glu1372AlafsTer9)
c.3921_3931dup (p.Glu1311AlafsTer9)
c.3807_3817dup (p.Glu1273AlafsTer9)
c.3198_3208dup (p.Glu1070AlafsTer9)
 ClinVar
2g.47806787G>ACA346761635FBXO11,MSH6c.3713G>A (p.Cys1238Tyr)
c.3626G>A (p.Cys1209Tyr)
n.4684G>A
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
c.4016G>A (p.Cys1339Tyr)
c.1465G>A (n.1465G>A)
c.2783G>A (p.Cys928Tyr)
n.2988G>A
n.2605G>A
n.2272G>A
n.2674G>A
n.1419G>A
n.3304G>A
n.3961C>T
n.4223C>T
c.4010G>A (p.Cys1337Tyr)
c.3620G>A (p.Cys1207Tyr)
c.169+1408C>T (n.169+1408C>T)
c.*124+1207C>T (n.*124+1207C>T)
c.*3357G>A (n.*3357G>A)
n.3123C>T
c.3104G>A (p.Cys1035Tyr)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.3827G>A (p.Cys1276Tyr)
c.4103G>A (p.Cys1368Tyr)
c.3920G>A (p.Cys1307Tyr)
c.3806G>A (p.Cys1269Tyr)
c.3197G>A (p.Cys1066Tyr)
 dbSNP
2g.47806787G>CCA346761636FBXO11,MSH6c.3713G>C (p.Cys1238Ser)
c.3626G>C (p.Cys1209Ser)
n.4684G>C
c.2444G>C (p.Cys815Ser)
c.4016G>C (p.Cys1339Ser)
c.1465G>C (n.1465G>C)
c.2783G>C (p.Cys928Ser)
n.2988G>C
n.2605G>C
n.2272G>C
n.2674G>C
n.1419G>C
n.3304G>C
n.3961C>G
n.4223C>G
c.4010G>C (p.Cys1337Ser)
c.3620G>C (p.Cys1207Ser)
c.169+1408C>G (n.169+1408C>G)
c.*124+1207C>G (n.*124+1207C>G)
c.*3357G>C (n.*3357G>C)
n.3123C>G
c.3104G>C (p.Cys1035Ser)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.3827G>C (p.Cys1276Ser)
c.4103G>C (p.Cys1368Ser)
c.3920G>C (p.Cys1307Ser)
c.3806G>C (p.Cys1269Ser)
c.3197G>C (p.Cys1066Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806787G>TCA346761637FBXO11,MSH6c.3713G>T (p.Cys1238Phe)
c.3626G>T (p.Cys1209Phe)
n.4684G>T
c.2444G>T (p.Cys815Phe)
c.4016G>T (p.Cys1339Phe)
c.1465G>T (n.1465G>T)
c.2783G>T (p.Cys928Phe)
n.2988G>T
n.2605G>T
n.2272G>T
n.2674G>T
n.1419G>T
n.3304G>T
n.3961C>A
n.4223C>A
c.4010G>T (p.Cys1337Phe)
c.3620G>T (p.Cys1207Phe)
c.169+1408C>A (n.169+1408C>A)
c.*124+1207C>A (n.*124+1207C>A)
c.*3357G>T (n.*3357G>T)
n.3123C>A
c.3104G>T (p.Cys1035Phe)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.3827G>T (p.Cys1276Phe)
c.4103G>T (p.Cys1368Phe)
c.3920G>T (p.Cys1307Phe)
c.3806G>T (p.Cys1269Phe)
c.3197G>T (p.Cys1066Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806787_47806788delCA2749812366FBXO11,MSH6c.3713_3714del (p.Cys1238SerfsTer3)
c.3626_3627del (p.Cys1209SerfsTer3)
n.4684_4685del
c.2444_2445del (p.Cys815SerfsTer3)
c.4016_4017del (p.Cys1339SerfsTer3)
c.1465_1466del (n.1465_1466del)
c.2783_2784del (p.Cys928SerfsTer3)
n.2988_2989del
n.2605_2606del
n.2272_2273del
n.2674_2675del
n.1419_1420del
n.3304_3305del
n.3960_3961del
n.4222_4223del
c.4010_4011del (p.Cys1337SerfsTer3)
c.3620_3621del (p.Cys1207SerfsTer3)
c.169+1407_169+1408del (n.169+1407_169+1408del)
c.*124+1206_*124+1207del (n.*124+1206_*124+1207del)
c.*3357_*3358del (n.*3357_*3358del)
n.3122_3123del
c.3104_3105del (p.Cys1035SerfsTer3)
c.911_912del (p.Cys304SerfsTer3)
c.3827_3828del (p.Cys1276SerfsTer3)
c.4103_4104del (p.Cys1368SerfsTer3)
c.3920_3921del (p.Cys1307SerfsTer3)
c.3806_3807del (p.Cys1269SerfsTer3)
c.3197_3198del (p.Cys1066SerfsTer3)
2g.47806788_47806796dupCA46720362FBXO11,MSH6c.3714_3722dup (p.Ser1241_Glu1242insLeuAlaSer)
c.3627_3635dup (p.Ser1212_Glu1213insLeuAlaSer)
n.4685_4693dup
c.2445_2453dup (p.Ser818_Glu819insLeuAlaSer)
c.4017_4025dup (p.Ser1342_Glu1343insLeuAlaSer)
c.1466_1474dup (n.1466_1474dup)
c.2784_2792dup (p.Ser931_Glu932insLeuAlaSer)
n.2989_2997dup
n.2606_2614dup
n.2273_2281dup
n.2675_2683dup
n.1420_1428dup
n.3305_3313dup
n.3953_3961dup
n.4215_4223dup
c.4011_4019dup (p.Ser1340_Glu1341insLeuAlaSer)
c.3621_3629dup (p.Ser1210_Glu1211insLeuAlaSer)
c.169+1400_169+1408dup (n.169+1400_169+1408dup)
c.*124+1199_*124+1207dup (n.*124+1199_*124+1207dup)
c.*3358_*3366dup (n.*3358_*3366dup)
n.3115_3123dup
c.3105_3113dup (p.Ser1038_Glu1039insLeuAlaSer)
c.912_920dup (p.Ser307_Glu308insLeuAlaSer)
c.3828_3836dup (p.Ser1279_Glu1280insLeuAlaSer)
c.4104_4112dup (p.Ser1371_Glu1372insLeuAlaSer)
c.3921_3929dup (p.Ser1310_Glu1311insLeuAlaSer)
c.3807_3815dup (p.Ser1272_Glu1273insLeuAlaSer)
c.3198_3206dup (p.Ser1069_Glu1070insLeuAlaSer)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806788C>ACA346761638FBXO11,MSH6c.3714C>A (p.Cys1238Ter)
c.3627C>A (p.Cys1209Ter)
n.4685C>A
c.2445C>A (p.Cys815Ter)
c.4017C>A (p.Cys1339Ter)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.2784C>A (p.Cys928Ter)
n.2989C>A
n.2606C>A
n.2273C>A
n.2675C>A
n.1420C>A
n.3305C>A
n.3960G>T
n.4222G>T
c.4011C>A (p.Cys1337Ter)
c.3621C>A (p.Cys1207Ter)
c.169+1407G>T (n.169+1407G>T)
c.*124+1206G>T (n.*124+1206G>T)
c.*3358C>A (n.*3358C>A)
n.3122G>T
c.3105C>A (p.Cys1035Ter)
c.912C>A (p.Cys304Ter)
c.3828C>A (p.Cys1276Ter)
c.4104C>A (p.Cys1368Ter)
c.3921C>A (p.Cys1307Ter)
c.3807C>A (p.Cys1269Ter)
c.3198C>A (p.Cys1066Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806788C=CA2496054537FBXO11,MSH6c.3714C= (p.Cys1238=)
c.3627C= (p.Cys1209=)
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c.2445C= (p.Cys815=)
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c.169+1407G= (n.169+1407G=)
c.*124+1206G= (n.*124+1206G=)
c.*3358C= (n.*3358C=)
n.3122G=
c.3105C= (p.Cys1035=)
c.912C= (p.Cys304=)
c.3828C= (p.Cys1276=)
c.4104C= (p.Cys1368=)
c.3921C= (p.Cys1307=)
c.3807C= (p.Cys1269=)
c.3198C= (p.Cys1066=)
2g.47806788C>GCA346761639FBXO11,MSH6c.3714C>G (p.Cys1238Trp)
c.3627C>G (p.Cys1209Trp)
n.4685C>G
c.2445C>G (p.Cys815Trp)
c.4017C>G (p.Cys1339Trp)
c.1466C>G (n.1466C>G)
c.2784C>G (p.Cys928Trp)
n.2989C>G
n.2606C>G
n.2273C>G
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n.3960G>C
n.4222G>C
c.4011C>G (p.Cys1337Trp)
c.3621C>G (p.Cys1207Trp)
c.169+1407G>C (n.169+1407G>C)
c.*124+1206G>C (n.*124+1206G>C)
c.*3358C>G (n.*3358C>G)
n.3122G>C
c.3105C>G (p.Cys1035Trp)
c.912C>G (p.Cys304Trp)
c.3828C>G (p.Cys1276Trp)
c.4104C>G (p.Cys1368Trp)
c.3921C>G (p.Cys1307Trp)
c.3807C>G (p.Cys1269Trp)
c.3198C>G (p.Cys1066Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806788C>TCA072799FBXO11,MSH6c.3714C>T (p.Cys1238=)
c.3627C>T (p.Cys1209=)
n.4685C>T
c.2445C>T (p.Cys815=)
c.4017C>T (p.Cys1339=)
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.2784C>T (p.Cys928=)
n.2989C>T
n.2606C>T
n.2273C>T
n.2675C>T
n.1420C>T
n.3305C>T
n.3960G>A
n.4222G>A
c.4011C>T (p.Cys1337=)
c.3621C>T (p.Cys1207=)
c.169+1407G>A (n.169+1407G>A)
c.*124+1206G>A (n.*124+1206G>A)
c.*3358C>T (n.*3358C>T)
n.3122G>A
c.3105C>T (p.Cys1035=)
c.912C>T (p.Cys304=)
c.3828C>T (p.Cys1276=)
c.4104C>T (p.Cys1368=)
c.3921C>T (p.Cys1307=)
c.3807C>T (p.Cys1269=)
c.3198C>T (p.Cys1066=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806788_47806807delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACA2496054538FBXO11,MSH6c.3714_3733delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1238=)
c.3627_3646delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1209=)
n.4685_4704delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA
c.2445_2464delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys815=)
c.4017_4036delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1339=)
c.1466_1485delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (n.1466_1485delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA)
c.2784_2803delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys928=)
n.2989_3008delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA
n.2606_2625delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA
n.2273_2292delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA
n.2675_2694delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA
n.1420_1439delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA
n.3305_3324delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA
n.3941_3960delinsTTGACCTTTCACTAGCCAGG
n.4203_4222delinsTTGACCTTTCACTAGCCAGG
c.4011_4030delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1337=)
c.3621_3640delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1207=)
c.169+1388_169+1407delinsTTGACCTTTCACTAGCCAGG (n.169+1388_169+1407delinsTTGACCTTTCACTAGCCAGG)
c.*124+1187_*124+1206delinsTTGACCTTTCACTAGCCAGG (n.*124+1187_*124+1206delinsTTGACCTTTCACTAGCCAGG)
c.*3358_*3377delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (n.*3358_*3377delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA)
n.3103_3122delinsTTGACCTTTCACTAGCCAGG
c.3105_3124delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1035=)
c.912_931delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys304=)
c.3828_3847delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1276=)
c.4104_4123delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1368=)
c.3921_3940delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1307=)
c.3807_3826delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1269=)
c.3198_3217delinsCCTGGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Cys1066=)
2g.47806788_47806789insTTTTTTTTTTTTCA2749812367FBXO11,MSH6c.3714_3715insTTTTTTTTTTTT (p.Cys1238_Leu1239insPhePhePhePhe)
c.3627_3628insTTTTTTTTTTTT (p.Cys1209_Leu1210insPhePhePhePhe)
n.4685_4686insTTTTTTTTTTTT
c.2445_2446insTTTTTTTTTTTT (p.Cys815_Leu816insPhePhePhePhe)
c.4017_4018insTTTTTTTTTTTT (p.Cys1339_Leu1340insPhePhePhePhe)
c.1466_1467insTTTTTTTTTTTT (n.1466_1467insTTTTTTTTTTTT)
c.2784_2785insTTTTTTTTTTTT (p.Cys928_Leu929insPhePhePhePhe)
n.2989_2990insTTTTTTTTTTTT
n.2606_2607insTTTTTTTTTTTT
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n.2675_2676insTTTTTTTTTTTT
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n.3305_3306insTTTTTTTTTTTT
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n.4221_4222insAAAAAAAAAAAA
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806792_47806810delCA891843287FBXO11,MSH6c.3718_3736del (p.Ala1240Ter)
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n.3103_3121del
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c.3832_3850del (p.Ala1278Ter)
c.4108_4126del (p.Ala1370Ter)
c.3925_3943del (p.Ala1309Ter)
c.3811_3829del (p.Ala1271Ter)
c.3202_3220del (p.Ala1068Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806790T>ACA346761642FBXO11,MSH6c.3716T>A (p.Leu1239Gln)
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c.3200T>A (p.Leu1067Gln)
2g.47806790T>CCA346761644FBXO11,MSH6c.3716T>C (p.Leu1239Pro)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*3362_*3368dup (n.*3362_*3368dup)
n.3114_3120dup
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c.3811_3817dup (p.Glu1273GlyfsTer2)
c.3202_3208dup (p.Glu1070GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806791G>ACA426122256FBXO11,MSH6c.3717G>A (p.Leu1239=)
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c.*3361G>A (n.*3361G>A)
n.3119C>T
c.3108G>A (p.Leu1036=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806791G>CCA10578175FBXO11,MSH6c.3717G>C (p.Leu1239=)
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n.2992G>C
n.2609G>C
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n.2678G>C
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n.3308G>C
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n.4219C>G
c.4014G>C (p.Leu1338=)
c.3624G>C (p.Leu1208=)
c.169+1404C>G (n.169+1404C>G)
c.*124+1203C>G (n.*124+1203C>G)
c.*3361G>C (n.*3361G>C)
n.3119C>G
c.3108G>C (p.Leu1036=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.3831G>C (p.Leu1277=)
c.4107G>C (p.Leu1369=)
c.3924G>C (p.Leu1308=)
c.3810G>C (p.Leu1270=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806791G=CA2496054542FBXO11,MSH6c.3717G= (p.Leu1239=)
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2g.47806791G>TCA426122257FBXO11,MSH6c.3717G>T (p.Leu1239=)
c.3630G>T (p.Leu1210=)
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c.169+1404C>A (n.169+1404C>A)
c.*124+1203C>A (n.*124+1203C>A)
c.*3361G>T (n.*3361G>T)
n.3119C>A
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c.3201G>T (p.Leu1067=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806792G>ACA346761645FBXO11,MSH6c.3718G>A (p.Ala1240Thr)
c.3631G>A (p.Ala1211Thr)
n.4689G>A
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
c.4021G>A (p.Ala1341Thr)
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.2788G>A (p.Ala930Thr)
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n.2610G>A
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n.4218C>T
c.4015G>A (p.Ala1339Thr)
c.3625G>A (p.Ala1209Thr)
c.169+1403C>T (n.169+1403C>T)
c.*124+1202C>T (n.*124+1202C>T)
c.*3362G>A (n.*3362G>A)
n.3118C>T
c.3109G>A (p.Ala1037Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
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c.3811G>A (p.Ala1271Thr)
c.3202G>A (p.Ala1068Thr)
 dbSNP
2g.47806792G>CCA346761646FBXO11,MSH6c.3718G>C (p.Ala1240Pro)
c.3631G>C (p.Ala1211Pro)
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c.2449G>C (p.Ala817Pro)
c.4021G>C (p.Ala1341Pro)
c.1470G>C (n.1470G>C)
c.2788G>C (p.Ala930Pro)
n.2993G>C
n.2610G>C
n.2277G>C
n.2679G>C
n.1424G>C
n.3309G>C
n.3956C>G
n.4218C>G
c.4015G>C (p.Ala1339Pro)
c.3625G>C (p.Ala1209Pro)
c.169+1403C>G (n.169+1403C>G)
c.*124+1202C>G (n.*124+1202C>G)
c.*3362G>C (n.*3362G>C)
n.3118C>G
c.3109G>C (p.Ala1037Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
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c.4108G>C (p.Ala1370Pro)
c.3925G>C (p.Ala1309Pro)
c.3811G>C (p.Ala1271Pro)
c.3202G>C (p.Ala1068Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806792G=CA2496054544FBXO11,MSH6c.3718G= (p.Ala1240=)
c.3631G= (p.Ala1211=)
n.4689G=
c.2449G= (p.Ala817=)
c.4021G= (p.Ala1341=)
c.1470G= (n.1470G=)
c.2788G= (p.Ala930=)
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n.2610G=
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n.4218C=
c.4015G= (p.Ala1339=)
c.3625G= (p.Ala1209=)
c.169+1403C= (n.169+1403C=)
c.*124+1202C= (n.*124+1202C=)
c.*3362G= (n.*3362G=)
n.3118C=
c.3109G= (p.Ala1037=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.3832G= (p.Ala1278=)
c.4108G= (p.Ala1370=)
c.3925G= (p.Ala1309=)
c.3811G= (p.Ala1271=)
c.3202G= (p.Ala1068=)
2g.47806792G>TCA346761647FBXO11,MSH6c.3718G>T (p.Ala1240Ser)
c.3631G>T (p.Ala1211Ser)
n.4689G>T
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
c.4021G>T (p.Ala1341Ser)
c.1470G>T (n.1470G>T)
c.2788G>T (p.Ala930Ser)
n.2993G>T
n.2610G>T
n.2277G>T
n.2679G>T
n.1424G>T
n.3309G>T
n.3956C>A
n.4218C>A
c.4015G>T (p.Ala1339Ser)
c.3625G>T (p.Ala1209Ser)
c.169+1403C>A (n.169+1403C>A)
c.*124+1202C>A (n.*124+1202C>A)
c.*3362G>T (n.*3362G>T)
n.3118C>A
c.3109G>T (p.Ala1037Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
c.4108G>T (p.Ala1370Ser)
c.3925G>T (p.Ala1309Ser)
c.3811G>T (p.Ala1271Ser)
c.3202G>T (p.Ala1068Ser)
 dbSNP
2g.47806792_47806800dupCA2496054543FBXO11,MSH6c.3718_3726dup (p.Glu1242_Arg1243insAlaSerGlu)
c.3631_3639dup (p.Glu1213_Arg1214insAlaSerGlu)
n.4689_4697dup
c.2449_2457dup (p.Glu819_Arg820insAlaSerGlu)
c.4021_4029dup (p.Glu1343_Arg1344insAlaSerGlu)
c.1470_1478dup (n.1470_1478dup)
c.2788_2796dup (p.Glu932_Arg933insAlaSerGlu)
n.2993_3001dup
n.2610_2618dup
n.2277_2285dup
n.2679_2687dup
n.1424_1432dup
n.3309_3317dup
n.3948_3956dup
n.4210_4218dup
c.4015_4023dup (p.Glu1341_Arg1342insAlaSerGlu)
c.3625_3633dup (p.Glu1211_Arg1212insAlaSerGlu)
c.169+1395_169+1403dup (n.169+1395_169+1403dup)
c.*124+1194_*124+1202dup (n.*124+1194_*124+1202dup)
c.*3362_*3370dup (n.*3362_*3370dup)
n.3110_3118dup
c.3109_3117dup (p.Glu1039_Arg1040insAlaSerGlu)
c.916_924dup (p.Glu308_Arg309insAlaSerGlu)
c.3832_3840dup (p.Glu1280_Arg1281insAlaSerGlu)
c.4108_4116dup (p.Glu1372_Arg1373insAlaSerGlu)
c.3925_3933dup (p.Glu1311_Arg1312insAlaSerGlu)
c.3811_3819dup (p.Glu1273_Arg1274insAlaSerGlu)
c.3202_3210dup (p.Glu1070_Arg1071insAlaSerGlu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806792_47806807delinsGCTAGTGAAAGGTCAACA2496054545FBXO11,MSH6c.3718_3733delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1240=)
c.3631_3646delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1211=)
n.4689_4704delinsGCTAGTGAAAGGTCAA
c.2449_2464delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala817=)
c.4021_4036delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1341=)
c.1470_1485delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (n.1470_1485delinsGCTAGTGAAAGGTCAA)
c.2788_2803delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala930=)
n.2993_3008delinsGCTAGTGAAAGGTCAA
n.2610_2625delinsGCTAGTGAAAGGTCAA
n.2277_2292delinsGCTAGTGAAAGGTCAA
n.2679_2694delinsGCTAGTGAAAGGTCAA
n.1424_1439delinsGCTAGTGAAAGGTCAA
n.3309_3324delinsGCTAGTGAAAGGTCAA
n.3941_3956delinsTTGACCTTTCACTAGC
n.4203_4218delinsTTGACCTTTCACTAGC
c.4015_4030delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1339=)
c.3625_3640delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1209=)
c.169+1388_169+1403delinsTTGACCTTTCACTAGC (n.169+1388_169+1403delinsTTGACCTTTCACTAGC)
c.*124+1187_*124+1202delinsTTGACCTTTCACTAGC (n.*124+1187_*124+1202delinsTTGACCTTTCACTAGC)
c.*3362_*3377delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (n.*3362_*3377delinsGCTAGTGAAAGGTCAA)
n.3103_3118delinsTTGACCTTTCACTAGC
c.3109_3124delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1037=)
c.916_931delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala306=)
c.3832_3847delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1278=)
c.4108_4123delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1370=)
c.3925_3940delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1309=)
c.3811_3826delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1271=)
c.3202_3217delinsGCTAGTGAAAGGTCAA (p.Ala1068=)
2g.47806793_47806845dupCA1139656994FBXO11,MSH6c.3719_3771dup (p.Ile1258LeufsTer7)
c.3632_3684dup (p.Ile1229LeufsTer7)
n.4690_4742dup
c.2450_2502dup (p.Ile835LeufsTer7)
c.4022_4074dup (p.Ile1359LeufsTer7)
c.1471_1523dup (n.1471_1523dup)
c.2789_2841dup (p.Ile948LeufsTer7)
n.2994_3046dup
n.2611_2663dup
n.2278_2330dup
n.2680_2732dup
n.1425_1477dup
n.3310_3362dup
n.3904_3956dup
n.4166_4218dup
c.4016_4068dup (p.Ile1357LeufsTer7)
c.3626_3678dup (p.Ile1227LeufsTer7)
c.169+1351_169+1403dup (n.169+1351_169+1403dup)
c.*124+1150_*124+1202dup (n.*124+1150_*124+1202dup)
c.*3363_*3415dup (n.*3363_*3415dup)
n.3066_3118dup
c.3110_3162dup (p.Ile1055LeufsTer7)
c.917_969dup (p.Ile324LeufsTer7)
c.3833_3885dup (p.Ile1296LeufsTer7)
c.4109_4161dup (p.Ile1388LeufsTer7)
c.3926_3978dup (p.Ile1327LeufsTer7)
c.3812_3864dup (p.Ile1289LeufsTer7)
c.3203_3255dup (p.Ile1086LeufsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806793C>ACA346761648FBXO11,MSH6c.3719C>A (p.Ala1240Asp)
c.3632C>A (p.Ala1211Asp)
n.4690C>A
c.2450C>A (p.Ala817Asp)
c.4022C>A (p.Ala1341Asp)
c.1471C>A (n.1471C>A)
c.2789C>A (p.Ala930Asp)
n.2994C>A
n.2611C>A
n.2278C>A
n.2680C>A
n.1425C>A
n.3310C>A
n.3955G>T
n.4217G>T
c.4016C>A (p.Ala1339Asp)
c.3626C>A (p.Ala1209Asp)
c.169+1402G>T (n.169+1402G>T)
c.*124+1201G>T (n.*124+1201G>T)
c.*3363C>A (n.*3363C>A)
n.3117G>T
c.3110C>A (p.Ala1037Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
c.4109C>A (p.Ala1370Asp)
c.3926C>A (p.Ala1309Asp)
c.3812C>A (p.Ala1271Asp)
c.3203C>A (p.Ala1068Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806793C=CA2496054546FBXO11,MSH6c.3719C= (p.Ala1240=)
c.3632C= (p.Ala1211=)
n.4690C=
c.2450C= (p.Ala817=)
c.4022C= (p.Ala1341=)
c.1471C= (n.1471C=)
c.2789C= (p.Ala930=)
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n.2611C=
n.2278C=
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n.3310C=
n.3955G=
n.4217G=
c.4016C= (p.Ala1339=)
c.3626C= (p.Ala1209=)
c.169+1402G= (n.169+1402G=)
c.*124+1201G= (n.*124+1201G=)
c.*3363C= (n.*3363C=)
n.3117G=
c.3110C= (p.Ala1037=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.3833C= (p.Ala1278=)
c.4109C= (p.Ala1370=)
c.3926C= (p.Ala1309=)
c.3812C= (p.Ala1271=)
c.3203C= (p.Ala1068=)
2g.47806793C>GCA072803FBXO11,MSH6c.3719C>G (p.Ala1240Gly)
c.3632C>G (p.Ala1211Gly)
n.4690C>G
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
c.4022C>G (p.Ala1341Gly)
c.1471C>G (n.1471C>G)
c.2789C>G (p.Ala930Gly)
n.2994C>G
n.2611C>G
n.2278C>G
n.2680C>G
n.1425C>G
n.3310C>G
n.3955G>C
n.4217G>C
c.4016C>G (p.Ala1339Gly)
c.3626C>G (p.Ala1209Gly)
c.169+1402G>C (n.169+1402G>C)
c.*124+1201G>C (n.*124+1201G>C)
c.*3363C>G (n.*3363C>G)
n.3117G>C
c.3110C>G (p.Ala1037Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.3833C>G (p.Ala1278Gly)
c.4109C>G (p.Ala1370Gly)
c.3926C>G (p.Ala1309Gly)
c.3812C>G (p.Ala1271Gly)
c.3203C>G (p.Ala1068Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806793C>TCA346761649FBXO11,MSH6c.3719C>T (p.Ala1240Val)
c.3632C>T (p.Ala1211Val)
n.4690C>T
c.2450C>T (p.Ala817Val)
c.4022C>T (p.Ala1341Val)
c.1471C>T (n.1471C>T)
c.2789C>T (p.Ala930Val)
n.2994C>T
n.2611C>T
n.2278C>T
n.2680C>T
n.1425C>T
n.3310C>T
n.3955G>A
n.4217G>A
c.4016C>T (p.Ala1339Val)
c.3626C>T (p.Ala1209Val)
c.169+1402G>A (n.169+1402G>A)
c.*124+1201G>A (n.*124+1201G>A)
c.*3363C>T (n.*3363C>T)
n.3117G>A
c.3110C>T (p.Ala1037Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
c.4109C>T (p.Ala1370Val)
c.3926C>T (p.Ala1309Val)
c.3812C>T (p.Ala1271Val)
c.3203C>T (p.Ala1068Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806793dupCA16617725FBXO11,MSH6c.3719dup (p.Ser1241Ter)
c.3632dup (p.Ser1212Ter)
n.4690dup
c.2450dup (p.Ser818Ter)
c.4022dup (p.Ser1342Ter)
c.1471dup (n.1471dup)
c.2789dup (p.Ser931Ter)
n.2994dup
n.2611dup
n.2278dup
n.2680dup
n.1425dup
n.3310dup
n.3955dup
n.4217dup
c.4016dup (p.Ser1340Ter)
c.3626dup (p.Ser1210Ter)
c.169+1402dup (n.169+1402dup)
c.*124+1201dup (n.*124+1201dup)
c.*3363dup (n.*3363dup)
n.3117dup
c.3110dup (p.Ser1038Ter)
c.917dup (p.Ser307Ter)
c.3833dup (p.Ser1279Ter)
c.4109dup (p.Ser1371Ter)
c.3926dup (p.Ser1310Ter)
c.3812dup (p.Ser1272Ter)
c.3203dup (p.Ser1069Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806793_47806794dupCA10577298FBXO11,MSH6c.3719_3720dup (p.Ser1241LeufsTer7)
c.3632_3633dup (p.Ser1212LeufsTer7)
n.4690_4691dup
c.2450_2451dup (p.Ser818LeufsTer7)
c.4022_4023dup (p.Ser1342LeufsTer7)
c.1471_1472dup (n.1471_1472dup)
c.2789_2790dup (p.Ser931LeufsTer7)
n.2994_2995dup
n.2611_2612dup
n.2278_2279dup
n.2680_2681dup
n.1425_1426dup
n.3310_3311dup
n.3954_3955dup
n.4216_4217dup
c.4016_4017dup (p.Ser1340LeufsTer7)
c.3626_3627dup (p.Ser1210LeufsTer7)
c.169+1401_169+1402dup (n.169+1401_169+1402dup)
c.*124+1200_*124+1201dup (n.*124+1200_*124+1201dup)
c.*3363_*3364dup (n.*3363_*3364dup)
n.3116_3117dup
c.3110_3111dup (p.Ser1038LeufsTer7)
c.917_918dup (p.Ser307LeufsTer7)
c.3833_3834dup (p.Ser1279LeufsTer7)
c.4109_4110dup (p.Ser1371LeufsTer7)
c.3926_3927dup (p.Ser1310LeufsTer7)
c.3812_3813dup (p.Ser1272LeufsTer7)
c.3203_3204dup (p.Ser1069LeufsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806795_47806809delCA658795767FBXO11,MSH6c.3721_3735del (p.Ser1241_Thr1245del)
c.3634_3648del (p.Ser1212_Thr1216del)
n.4692_4706del
c.2452_2466del (p.Ser818_Thr822del)
c.4024_4038del (p.Ser1342_Thr1346del)
c.1473_1487del (n.1473_1487del)
c.2791_2805del (p.Ser931_Thr935del)
n.2996_3010del
n.2613_2627del
n.2280_2294del
n.2682_2696del
n.1427_1441del
n.3312_3326del
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n.4203_4217del
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c.3628_3642del (p.Ser1210_Thr1214del)
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n.3103_3117del
c.3112_3126del (p.Ser1038_Thr1042del)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806793_47806823dupCA2658970391FBXO11,MSH6c.3719_3749dup (p.Val1251Ter)
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c.3203_3233dup (p.Val1079Ter)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.3114C>T
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 dbSNP
2g.47806796G>CCA346761654FBXO11,MSH6c.3722G>C (p.Ser1241Thr)
c.3635G>C (p.Ser1212Thr)
n.4693G>C
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n.3114C>G
c.3113G>C (p.Ser1038Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
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c.3206G>C (p.Ser1069Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806796G>TCA346761655FBXO11,MSH6c.3722G>T (p.Ser1241Ile)
c.3635G>T (p.Ser1212Ile)
n.4693G>T
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c.2792G>T (p.Ser931Ile)
n.2997G>T
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c.4019G>T (p.Ser1340Ile)
c.3629G>T (p.Ser1210Ile)
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c.*3366G>T (n.*3366G>T)
n.3114C>A
c.3113G>T (p.Ser1038Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.3836G>T (p.Ser1279Ile)
c.4112G>T (p.Ser1371Ile)
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c.3206G>T (p.Ser1069Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806798_47806804delCA2580067591FBXO11,MSH6c.3724_3730del (p.Glu1242GlnfsTer3)
c.3637_3643del (p.Glu1213GlnfsTer3)
n.4695_4701del
c.2455_2461del (p.Glu819GlnfsTer3)
c.4027_4033del (p.Glu1343GlnfsTer3)
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c.2794_2800del (p.Glu932GlnfsTer3)
n.2999_3005del
n.2616_2622del
n.2283_2289del
n.2685_2691del
n.1430_1436del
n.3315_3321del
n.3946_3952del
n.4208_4214del
c.4021_4027del (p.Glu1341GlnfsTer3)
c.3631_3637del (p.Glu1211GlnfsTer3)
c.169+1393_169+1399del (n.169+1393_169+1399del)
c.*124+1192_*124+1198del (n.*124+1192_*124+1198del)
c.*3368_*3374del (n.*3368_*3374del)
n.3108_3114del
c.3115_3121del (p.Glu1039GlnfsTer3)
c.922_928del (p.Glu308GlnfsTer3)
c.3838_3844del (p.Glu1280GlnfsTer3)
c.4114_4120del (p.Glu1372GlnfsTer3)
c.3931_3937del (p.Glu1311GlnfsTer3)
c.3817_3823del (p.Glu1273GlnfsTer3)
c.3208_3214del (p.Glu1070GlnfsTer3)
 ClinVar
2g.47806796_47806814delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGACA2496054549FBXO11,MSH6c.3722_3740delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1241=)
c.3635_3653delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1212=)
n.4693_4711delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA
c.2453_2471delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser818=)
c.4025_4043delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1342=)
c.1474_1492delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (n.1474_1492delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA)
c.2792_2810delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser931=)
n.2997_3015delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA
n.2614_2632delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA
n.2281_2299delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA
n.2683_2701delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA
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n.3313_3331delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA
n.3934_3952delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC
n.4196_4214delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC
c.4019_4037delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1340=)
c.3629_3647delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1210=)
c.169+1381_169+1399delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC (n.169+1381_169+1399delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC)
c.*124+1180_*124+1198delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC (n.*124+1180_*124+1198delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC)
c.*3366_*3384delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (n.*3366_*3384delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA)
n.3096_3114delinsTCTACAGTTGACCTTTCAC
c.3113_3131delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1038=)
c.920_938delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser307=)
c.3836_3854delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1279=)
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c.3929_3947delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1310=)
c.3815_3833delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1272=)
c.3206_3224delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGA (p.Ser1069=)
2g.47806796_47806817delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCCA2496054548FBXO11,MSH6c.3722_3743delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1241=)
c.3635_3656delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1212=)
n.4693_4714delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
c.2453_2474delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser818=)
c.4025_4046delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1342=)
c.1474_1495delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (n.1474_1495delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC)
c.2792_2813delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser931=)
n.2997_3018delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
n.2614_2635delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
n.2281_2302delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
n.2683_2704delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
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n.3313_3334delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC
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n.4193_4214delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC
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c.*124+1177_*124+1198delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC (n.*124+1177_*124+1198delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC)
c.*3366_*3387delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (n.*3366_*3387delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC)
n.3093_3114delinsGCATCTACAGTTGACCTTTCAC
c.3113_3134delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1038=)
c.920_941delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser307=)
c.3836_3857delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1279=)
c.4112_4133delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1371=)
c.3929_3950delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1310=)
c.3815_3836delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1272=)
c.3206_3227delinsGTGAAAGGTCAACTGTAGATGC (p.Ser1069=)
2g.47806798_47806826delCA2658970401FBXO11,MSH6c.3724_3752del (p.Glu1242ProfsTer2)
c.3637_3665del (p.Glu1213ProfsTer2)
n.4695_4723del
c.2455_2483del (p.Glu819ProfsTer2)
c.4027_4055del (p.Glu1343ProfsTer2)
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c.2794_2822del (p.Glu932ProfsTer2)
n.2999_3027del
n.2616_2644del
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n.1430_1458del
n.3315_3343del
n.3924_3952del
n.4186_4214del
c.4021_4049del (p.Glu1341ProfsTer2)
c.3631_3659del (p.Glu1211ProfsTer2)
c.169+1371_169+1399del (n.169+1371_169+1399del)
c.*124+1170_*124+1198del (n.*124+1170_*124+1198del)
c.*3368_*3396del (n.*3368_*3396del)
n.3086_3114del
c.3115_3143del (p.Glu1039ProfsTer2)
c.922_950del (p.Glu308ProfsTer2)
c.3838_3866del (p.Glu1280ProfsTer2)
c.4114_4142del (p.Glu1372ProfsTer2)
c.3931_3959del (p.Glu1311ProfsTer2)
c.3817_3845del (p.Glu1273ProfsTer2)
c.3208_3236del (p.Glu1070ProfsTer2)
 gnomAD v4
2g.47806797T>ACA346761656FBXO11,MSH6c.3723T>A (p.Ser1241Arg)
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n.4694T>A
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c.1475T>A (n.1475T>A)
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n.2998T>A
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c.3630T>A (p.Ser1210Arg)
c.169+1398A>T (n.169+1398A>T)
c.*124+1197A>T (n.*124+1197A>T)
c.*3367T>A (n.*3367T>A)
n.3113A>T
c.3114T>A (p.Ser1038Arg)
c.921T>A (p.Ser307Arg)
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c.3930T>A (p.Ser1310Arg)
c.3816T>A (p.Ser1272Arg)
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2g.47806797T>CCA426122261FBXO11,MSH6c.3723T>C (p.Ser1241=)
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c.2793T>C (p.Ser931=)
n.2998T>C
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 ClinVar dbSNP
2g.47806797T>GCA346761657FBXO11,MSH6c.3723T>G (p.Ser1241Arg)
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c.3630T>G (p.Ser1210Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806797T=CA2496054550FBXO11,MSH6c.3723T= (p.Ser1241=)
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c.4113T= (p.Ser1371=)
c.3930T= (p.Ser1310=)
c.3816T= (p.Ser1272=)
c.3207T= (p.Ser1069=)
2g.47806797_47806807dupCA2579753930FBXO11,MSH6c.3723_3733dup (p.Thr1245MetfsTer6)
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n.2998_3008dup
n.2615_2625dup
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n.4203_4213dup
c.4020_4030dup (p.Thr1344MetfsTer6)
c.3630_3640dup (p.Thr1214MetfsTer6)
c.169+1388_169+1398dup (n.169+1388_169+1398dup)
c.*124+1187_*124+1197dup (n.*124+1187_*124+1197dup)
c.*3367_*3377dup (n.*3367_*3377dup)
n.3103_3113dup
c.3114_3124dup (p.Thr1042MetfsTer6)
c.921_931dup (p.Thr311MetfsTer6)
c.3837_3847dup (p.Thr1283MetfsTer6)
c.4113_4123dup (p.Thr1375MetfsTer6)
c.3930_3940dup (p.Thr1314MetfsTer6)
c.3816_3826dup (p.Thr1276MetfsTer6)
c.3207_3217dup (p.Thr1073MetfsTer6)
2g.47806799_47806816delCA913188078FBXO11,MSH6c.3725_3742del (p.Glu1242_Asp1247del)
c.3638_3655del (p.Glu1213_Asp1218del)
n.4696_4713del
c.2456_2473del (p.Glu819_Asp824del)
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c.1477_1494del (n.1477_1494del)
c.2795_2812del (p.Glu932_Asp937del)
n.3000_3017del
n.2617_2634del
n.2284_2301del
n.2686_2703del
n.1431_1448del
n.3316_3333del
n.3934_3951del
n.4196_4213del
c.4022_4039del (p.Glu1341_Asp1346del)
c.3632_3649del (p.Glu1211_Asp1216del)
c.169+1381_169+1398del (n.169+1381_169+1398del)
c.*124+1180_*124+1197del (n.*124+1180_*124+1197del)
c.*3369_*3386del (n.*3369_*3386del)
n.3096_3113del
c.3116_3133del (p.Glu1039_Asp1044del)
c.923_940del (p.Glu308_Asp313del)
c.3839_3856del (p.Glu1280_Asp1285del)
c.4115_4132del (p.Glu1372_Asp1377del)
c.3932_3949del (p.Glu1311_Asp1316del)
c.3818_3835del (p.Glu1273_Asp1278del)
c.3209_3226del (p.Glu1070_Asp1075del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806801_47806821dupCA913188077FBXO11,MSH6c.3727_3747dup (p.Glu1249_Ala1250insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3640_3660dup (p.Glu1220_Ala1221insArgSerThrValAspAlaGlu)
n.4698_4718dup
c.2458_2478dup (p.Glu826_Ala827insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.4030_4050dup (p.Glu1350_Ala1351insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.1479_1499dup (n.1479_1499dup)
c.2797_2817dup (p.Glu939_Ala940insArgSerThrValAspAlaGlu)
n.3002_3022dup
n.2619_2639dup
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n.2688_2708dup
n.1433_1453dup
n.3318_3338dup
n.3931_3951dup
n.4193_4213dup
c.4024_4044dup (p.Glu1348_Ala1349insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3634_3654dup (p.Glu1218_Ala1219insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.169+1378_169+1398dup (n.169+1378_169+1398dup)
c.*124+1177_*124+1197dup (n.*124+1177_*124+1197dup)
c.*3371_*3391dup (n.*3371_*3391dup)
n.3093_3113dup
c.3118_3138dup (p.Glu1046_Ala1047insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.925_945dup (p.Glu315_Ala316insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3841_3861dup (p.Glu1287_Ala1288insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.4117_4137dup (p.Glu1379_Ala1380insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3934_3954dup (p.Glu1318_Ala1319insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3820_3840dup (p.Glu1280_Ala1281insArgSerThrValAspAlaGlu)
c.3211_3231dup (p.Glu1077_Ala1078insArgSerThrValAspAlaGlu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806801_47806821delCA16611190FBXO11,MSH6c.3727_3747del (p.Arg1243_Glu1249del)
c.3640_3660del (p.Arg1214_Glu1220del)
n.4698_4718del
c.2458_2478del (p.Arg820_Glu826del)
c.4030_4050del (p.Arg1344_Glu1350del)
c.1479_1499del (n.1479_1499del)
c.2797_2817del (p.Arg933_Glu939del)
n.3002_3022del
n.2619_2639del
n.2286_2306del
n.2688_2708del
n.1433_1453del
n.3318_3338del
n.3931_3951del
n.4193_4213del
c.4024_4044del (p.Arg1342_Glu1348del)
c.3634_3654del (p.Arg1212_Glu1218del)
c.169+1378_169+1398del (n.169+1378_169+1398del)
c.*124+1177_*124+1197del (n.*124+1177_*124+1197del)
c.*3371_*3391del (n.*3371_*3391del)
n.3093_3113del
c.3118_3138del (p.Arg1040_Glu1046del)
c.925_945del (p.Arg309_Glu315del)
c.3841_3861del (p.Arg1281_Glu1287del)
c.4117_4137del (p.Arg1373_Glu1379del)
c.3934_3954del (p.Arg1312_Glu1318del)
c.3820_3840del (p.Arg1274_Glu1280del)
c.3211_3231del (p.Arg1071_Glu1077del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806798G>ACA16621983FBXO11,MSH6c.3724G>A (p.Glu1242Lys)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
n.4695G>A
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.4027G>A (p.Glu1343Lys)
c.1476G>A (n.1476G>A)
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
n.2999G>A
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c.4021G>A (p.Glu1341Lys)
c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.169+1397C>T (n.169+1397C>T)
c.*124+1196C>T (n.*124+1196C>T)
c.*3368G>A (n.*3368G>A)
n.3112C>T
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.3838G>A (p.Glu1280Lys)
c.4114G>A (p.Glu1372Lys)
c.3931G>A (p.Glu1311Lys)
c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806798G>CCA346761658FBXO11,MSH6c.3724G>C (p.Glu1242Gln)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
n.4695G>C
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.4027G>C (p.Glu1343Gln)
c.1476G>C (n.1476G>C)
c.2794G>C (p.Glu932Gln)
n.2999G>C
n.2616G>C
n.2283G>C
n.2685G>C
n.1430G>C
n.3315G>C
n.3950C>G
n.4212C>G
c.4021G>C (p.Glu1341Gln)
c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.169+1397C>G (n.169+1397C>G)
c.*124+1196C>G (n.*124+1196C>G)
c.*3368G>C (n.*3368G>C)
n.3112C>G
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.3838G>C (p.Glu1280Gln)
c.4114G>C (p.Glu1372Gln)
c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
 ClinVar
2g.47806798G=CA2496054551FBXO11,MSH6c.3724G= (p.Glu1242=)
c.3637G= (p.Glu1213=)
n.4695G=
c.2455G= (p.Glu819=)
c.4027G= (p.Glu1343=)
c.1476G= (n.1476G=)
c.2794G= (p.Glu932=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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2g.47806799_47806854dupCA16617726FBXO11,MSH6c.3725_3780dup (p.Leu1261LysfsTer5)
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c.3209_3264dup (p.Leu1089LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched