Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47806153_47806169dup | CA210383 | FBXO11,MSH6 | c.3350-51_3350-35dup (n.3350-51_3350-35dup) c.3263-51_3263-35dup (n.3263-51_3263-35dup) n.4321-51_4321-35dup c.2081-51_2081-35dup (n.2081-51_2081-35dup) c.3653-51_3653-35dup (n.3653-51_3653-35dup) c.1102-51_1102-35dup (n.1102-51_1102-35dup) c.2420-51_2420-35dup (n.2420-51_2420-35dup) n.2498-51_2498-35dup n.4754_4770dup n.2242-51_2242-35dup n.1816-51_1816-35dup n.2260_2276dup n.1056-51_1056-35dup n.2941-51_2941-35dup n.4598_4614dup n.4860_4876dup c.3647-51_3647-35dup (n.3647-51_3647-35dup) c.3257-51_3257-35dup (n.3257-51_3257-35dup) c.169+2045_169+2061dup (n.169+2045_169+2061dup) c.*124+1844_*124+1860dup (n.*124+1844_*124+1860dup) c.*2994-51_*2994-35dup (n.*2994-51_*2994-35dup) c.2741-51_2741-35dup (n.2741-51_2741-35dup) c.551-51_551-35dup (n.551-51_551-35dup) c.3464-51_3464-35dup (n.3464-51_3464-35dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806153_47806169del | CA210400 | FBXO11,MSH6 | c.3350-51_3350-35del (n.3350-51_3350-35del) c.3263-51_3263-35del (n.3263-51_3263-35del) n.4321-51_4321-35del c.2081-51_2081-35del (n.2081-51_2081-35del) c.3653-51_3653-35del (n.3653-51_3653-35del) c.1102-51_1102-35del (n.1102-51_1102-35del) c.2420-51_2420-35del (n.2420-51_2420-35del) n.2498-51_2498-35del n.4754_4770del n.2242-51_2242-35del n.1816-51_1816-35del n.2260_2276del n.1056-51_1056-35del n.2941-51_2941-35del n.4598_4614del n.4860_4876del c.3647-51_3647-35del (n.3647-51_3647-35del) c.3257-51_3257-35del (n.3257-51_3257-35del) c.169+2045_169+2061del (n.169+2045_169+2061del) c.*124+1844_*124+1860del (n.*124+1844_*124+1860del) c.*2994-51_*2994-35del (n.*2994-51_*2994-35del) c.2741-51_2741-35del (n.2741-51_2741-35del) c.551-51_551-35del (n.551-51_551-35del) c.3464-51_3464-35del (n.3464-51_3464-35del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806147_47806161del | CA2658967454 | FBXO11,MSH6 | c.3350-57_3350-43del (n.3350-57_3350-43del) c.3263-57_3263-43del (n.3263-57_3263-43del) n.4321-57_4321-43del c.2081-57_2081-43del (n.2081-57_2081-43del) c.3653-57_3653-43del (n.3653-57_3653-43del) c.1102-57_1102-43del (n.1102-57_1102-43del) c.2420-57_2420-43del (n.2420-57_2420-43del) n.2498-57_2498-43del n.4748_4762del n.2242-57_2242-43del n.1816-57_1816-43del n.2254_2268del n.1056-57_1056-43del n.2941-57_2941-43del n.4587_4601del n.4849_4863del c.3647-57_3647-43del (n.3647-57_3647-43del) c.3257-57_3257-43del (n.3257-57_3257-43del) c.169+2034_169+2048del (n.169+2034_169+2048del) c.*124+1833_*124+1847del (n.*124+1833_*124+1847del) c.*2994-57_*2994-43del (n.*2994-57_*2994-43del) c.2741-57_2741-43del (n.2741-57_2741-43del) c.551-57_551-43del (n.551-57_551-43del) c.3464-57_3464-43del (n.3464-57_3464-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806148_47806163del | CA2542726227 | FBXO11,MSH6 | c.3350-56_3350-41del (n.3350-56_3350-41del) c.3263-56_3263-41del (n.3263-56_3263-41del) n.4321-56_4321-41del c.2081-56_2081-41del (n.2081-56_2081-41del) c.3653-56_3653-41del (n.3653-56_3653-41del) c.1102-56_1102-41del (n.1102-56_1102-41del) c.2420-56_2420-41del (n.2420-56_2420-41del) n.2498-56_2498-41del n.4749_4764del n.2242-56_2242-41del n.1816-56_1816-41del n.2255_2270del n.1056-56_1056-41del n.2941-56_2941-41del n.4586_4601del n.4848_4863del c.3647-56_3647-41del (n.3647-56_3647-41del) c.3257-56_3257-41del (n.3257-56_3257-41del) c.169+2033_169+2048del (n.169+2033_169+2048del) c.*124+1832_*124+1847del (n.*124+1832_*124+1847del) c.*2994-56_*2994-41del (n.*2994-56_*2994-41del) c.2741-56_2741-41del (n.2741-56_2741-41del) c.551-56_551-41del (n.551-56_551-41del) c.3464-56_3464-41del (n.3464-56_3464-41del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806150_47806166delinsTTTTTTGTTTTAATTCC | CA2496053890 | FBXO11,MSH6 | c.3350-54_3350-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.3350-54_3350-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) c.3263-54_3263-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.3263-54_3263-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) n.4321-54_4321-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC c.2081-54_2081-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.2081-54_2081-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) c.3653-54_3653-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.3653-54_3653-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) c.1102-54_1102-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.1102-54_1102-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) c.2420-54_2420-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.2420-54_2420-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) n.2498-54_2498-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC n.4751_4767delinsTTTTTTGTTTTAATTCC n.2242-54_2242-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC n.1816-54_1816-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC n.2257_2273delinsTTTTTTGTTTTAATTCC n.1056-54_1056-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC n.2941-54_2941-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC n.4582_4598delinsGGAATTAAAACAAAAAA n.4844_4860delinsGGAATTAAAACAAAAAA c.3647-54_3647-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.3647-54_3647-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) c.3257-54_3257-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.3257-54_3257-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) c.169+2029_169+2045delinsGGAATTAAAACAAAAAA (n.169+2029_169+2045delinsGGAATTAAAACAAAAAA) c.*124+1828_*124+1844delinsGGAATTAAAACAAAAAA (n.*124+1828_*124+1844delinsGGAATTAAAACAAAAAA) c.*2994-54_*2994-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.*2994-54_*2994-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) c.2741-54_2741-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.2741-54_2741-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) c.551-54_551-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.551-54_551-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) c.3464-54_3464-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC (n.3464-54_3464-38delinsTTTTTTGTTTTAATTCC) | |
2 | g.47806154_47806169dup | CA916529705 | FBXO11,MSH6 | c.3350-50_3350-35dup (n.3350-50_3350-35dup) c.3263-50_3263-35dup (n.3263-50_3263-35dup) n.4321-50_4321-35dup c.2081-50_2081-35dup (n.2081-50_2081-35dup) c.3653-50_3653-35dup (n.3653-50_3653-35dup) c.1102-50_1102-35dup (n.1102-50_1102-35dup) c.2420-50_2420-35dup (n.2420-50_2420-35dup) n.2498-50_2498-35dup n.4755_4770dup n.2242-50_2242-35dup n.1816-50_1816-35dup n.2261_2276dup n.1056-50_1056-35dup n.2941-50_2941-35dup n.4582_4597dup n.4844_4859dup c.3647-50_3647-35dup (n.3647-50_3647-35dup) c.3257-50_3257-35dup (n.3257-50_3257-35dup) c.169+2029_169+2044dup (n.169+2029_169+2044dup) c.*124+1828_*124+1843dup (n.*124+1828_*124+1843dup) c.*2994-50_*2994-35dup (n.*2994-50_*2994-35dup) c.2741-50_2741-35dup (n.2741-50_2741-35dup) c.551-50_551-35dup (n.551-50_551-35dup) c.3464-50_3464-35dup (n.3464-50_3464-35dup) | dbSNP |
2 | g.47806154_47806169del | CA46719200 | FBXO11,MSH6 | c.3350-50_3350-35del (n.3350-50_3350-35del) c.3263-50_3263-35del (n.3263-50_3263-35del) n.4321-50_4321-35del c.2081-50_2081-35del (n.2081-50_2081-35del) c.3653-50_3653-35del (n.3653-50_3653-35del) c.1102-50_1102-35del (n.1102-50_1102-35del) c.2420-50_2420-35del (n.2420-50_2420-35del) n.2498-50_2498-35del n.4755_4770del n.2242-50_2242-35del n.1816-50_1816-35del n.2261_2276del n.1056-50_1056-35del n.2941-50_2941-35del n.4582_4597del n.4844_4859del c.3647-50_3647-35del (n.3647-50_3647-35del) c.3257-50_3257-35del (n.3257-50_3257-35del) c.169+2029_169+2044del (n.169+2029_169+2044del) c.*124+1828_*124+1843del (n.*124+1828_*124+1843del) c.*2994-50_*2994-35del (n.*2994-50_*2994-35del) c.2741-50_2741-35del (n.2741-50_2741-35del) c.551-50_551-35del (n.551-50_551-35del) c.3464-50_3464-35del (n.3464-50_3464-35del) | dbSNP |
2 | g.47806153_47806170delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG | CA2496053894 | FBXO11,MSH6 | c.3350-51_3350-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.3350-51_3350-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) c.3263-51_3263-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.3263-51_3263-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) n.4321-51_4321-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG c.2081-51_2081-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.2081-51_2081-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) c.3653-51_3653-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.3653-51_3653-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) c.1102-51_1102-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.1102-51_1102-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) c.2420-51_2420-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.2420-51_2420-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) n.2498-51_2498-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG n.4754_4771delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG n.2242-51_2242-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG n.1816-51_1816-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG n.2260_2277delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG n.1056-51_1056-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG n.2941-51_2941-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG n.4578_4595delinsCAAAGGAATTAAAACAAA n.4840_4857delinsCAAAGGAATTAAAACAAA c.3647-51_3647-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.3647-51_3647-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) c.3257-51_3257-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.3257-51_3257-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) c.169+2025_169+2042delinsCAAAGGAATTAAAACAAA (n.169+2025_169+2042delinsCAAAGGAATTAAAACAAA) c.*124+1824_*124+1841delinsCAAAGGAATTAAAACAAA (n.*124+1824_*124+1841delinsCAAAGGAATTAAAACAAA) c.*2994-51_*2994-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.*2994-51_*2994-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) c.2741-51_2741-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.2741-51_2741-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) c.551-51_551-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.551-51_551-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) c.3464-51_3464-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG (n.3464-51_3464-34delinsTTTGTTTTAATTCCTTTG) | |
2 | g.47806157_47806170del | CA2658967461 | FBXO11,MSH6 | c.3350-47_3350-34del (n.3350-47_3350-34del) c.3263-47_3263-34del (n.3263-47_3263-34del) n.4321-47_4321-34del c.2081-47_2081-34del (n.2081-47_2081-34del) c.3653-47_3653-34del (n.3653-47_3653-34del) c.1102-47_1102-34del (n.1102-47_1102-34del) c.2420-47_2420-34del (n.2420-47_2420-34del) n.2498-47_2498-34del n.4758_4771del n.2242-47_2242-34del n.1816-47_1816-34del n.2264_2277del n.1056-47_1056-34del n.2941-47_2941-34del n.4582_4595del n.4844_4857del c.3647-47_3647-34del (n.3647-47_3647-34del) c.3257-47_3257-34del (n.3257-47_3257-34del) c.169+2029_169+2042del (n.169+2029_169+2042del) c.*124+1828_*124+1841del (n.*124+1828_*124+1841del) c.*2994-47_*2994-34del (n.*2994-47_*2994-34del) c.2741-47_2741-34del (n.2741-47_2741-34del) c.551-47_551-34del (n.551-47_551-34del) c.3464-47_3464-34del (n.3464-47_3464-34del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806154_47806170del | CA071760 | FBXO11,MSH6 | c.3350-50_3350-34del (n.3350-50_3350-34del) c.3263-50_3263-34del (n.3263-50_3263-34del) n.4321-50_4321-34del c.2081-50_2081-34del (n.2081-50_2081-34del) c.3653-50_3653-34del (n.3653-50_3653-34del) c.1102-50_1102-34del (n.1102-50_1102-34del) c.2420-50_2420-34del (n.2420-50_2420-34del) n.2498-50_2498-34del n.4755_4771del n.2242-50_2242-34del n.1816-50_1816-34del n.2261_2277del n.1056-50_1056-34del n.2941-50_2941-34del n.4578_4594del n.4840_4856del c.3647-50_3647-34del (n.3647-50_3647-34del) c.3257-50_3257-34del (n.3257-50_3257-34del) c.169+2025_169+2041del (n.169+2025_169+2041del) c.*124+1824_*124+1840del (n.*124+1824_*124+1840del) c.*2994-50_*2994-34del (n.*2994-50_*2994-34del) c.2741-50_2741-34del (n.2741-50_2741-34del) c.551-50_551-34del (n.551-50_551-34del) c.3464-50_3464-34del (n.3464-50_3464-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806156_47806169delinsGTTTTAATTCCTTT | CA2496053896 | FBXO11,MSH6 | c.3350-48_3350-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.3350-48_3350-35delinsGTTTTAATTCCTTT) c.3263-48_3263-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.3263-48_3263-35delinsGTTTTAATTCCTTT) n.4321-48_4321-35delinsGTTTTAATTCCTTT c.2081-48_2081-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.2081-48_2081-35delinsGTTTTAATTCCTTT) c.3653-48_3653-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.3653-48_3653-35delinsGTTTTAATTCCTTT) c.1102-48_1102-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.1102-48_1102-35delinsGTTTTAATTCCTTT) c.2420-48_2420-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.2420-48_2420-35delinsGTTTTAATTCCTTT) n.2498-48_2498-35delinsGTTTTAATTCCTTT n.4757_4770delinsGTTTTAATTCCTTT n.2242-48_2242-35delinsGTTTTAATTCCTTT n.1816-48_1816-35delinsGTTTTAATTCCTTT n.2263_2276delinsGTTTTAATTCCTTT n.1056-48_1056-35delinsGTTTTAATTCCTTT n.2941-48_2941-35delinsGTTTTAATTCCTTT n.4579_4592delinsAAAGGAATTAAAAC n.4841_4854delinsAAAGGAATTAAAAC c.3647-48_3647-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.3647-48_3647-35delinsGTTTTAATTCCTTT) c.3257-48_3257-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.3257-48_3257-35delinsGTTTTAATTCCTTT) c.169+2026_169+2039delinsAAAGGAATTAAAAC (n.169+2026_169+2039delinsAAAGGAATTAAAAC) c.*124+1825_*124+1838delinsAAAGGAATTAAAAC (n.*124+1825_*124+1838delinsAAAGGAATTAAAAC) c.*2994-48_*2994-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.*2994-48_*2994-35delinsGTTTTAATTCCTTT) c.2741-48_2741-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.2741-48_2741-35delinsGTTTTAATTCCTTT) c.551-48_551-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.551-48_551-35delinsGTTTTAATTCCTTT) c.3464-48_3464-35delinsGTTTTAATTCCTTT (n.3464-48_3464-35delinsGTTTTAATTCCTTT) | |
2 | g.47806157_47806169del | CA071758 | FBXO11,MSH6 | c.3350-47_3350-35del (n.3350-47_3350-35del) c.3263-47_3263-35del (n.3263-47_3263-35del) n.4321-47_4321-35del c.2081-47_2081-35del (n.2081-47_2081-35del) c.3653-47_3653-35del (n.3653-47_3653-35del) c.1102-47_1102-35del (n.1102-47_1102-35del) c.2420-47_2420-35del (n.2420-47_2420-35del) n.2498-47_2498-35del n.4758_4770del n.2242-47_2242-35del n.1816-47_1816-35del n.2264_2276del n.1056-47_1056-35del n.2941-47_2941-35del n.4579_4591del n.4841_4853del c.3647-47_3647-35del (n.3647-47_3647-35del) c.3257-47_3257-35del (n.3257-47_3257-35del) c.169+2026_169+2038del (n.169+2026_169+2038del) c.*124+1825_*124+1837del (n.*124+1825_*124+1837del) c.*2994-47_*2994-35del (n.*2994-47_*2994-35del) c.2741-47_2741-35del (n.2741-47_2741-35del) c.551-47_551-35del (n.551-47_551-35del) c.3464-47_3464-35del (n.3464-47_3464-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806160_47806169del | CA2658967463 | FBXO11,MSH6 | c.3350-44_3350-35del (n.3350-44_3350-35del) c.3263-44_3263-35del (n.3263-44_3263-35del) n.4321-44_4321-35del c.2081-44_2081-35del (n.2081-44_2081-35del) c.3653-44_3653-35del (n.3653-44_3653-35del) c.1102-44_1102-35del (n.1102-44_1102-35del) c.2420-44_2420-35del (n.2420-44_2420-35del) n.2498-44_2498-35del n.4761_4770del n.2242-44_2242-35del n.1816-44_1816-35del n.2267_2276del n.1056-44_1056-35del n.2941-44_2941-35del n.4582_4591del n.4844_4853del c.3647-44_3647-35del (n.3647-44_3647-35del) c.3257-44_3257-35del (n.3257-44_3257-35del) c.169+2029_169+2038del (n.169+2029_169+2038del) c.*124+1828_*124+1837del (n.*124+1828_*124+1837del) c.*2994-44_*2994-35del (n.*2994-44_*2994-35del) c.2741-44_2741-35del (n.2741-44_2741-35del) c.551-44_551-35del (n.551-44_551-35del) c.3464-44_3464-35del (n.3464-44_3464-35del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806158_47806171del | CA2658967464 | FBXO11,MSH6 | c.3350-46_3350-33del (n.3350-46_3350-33del) c.3263-46_3263-33del (n.3263-46_3263-33del) n.4321-46_4321-33del c.2081-46_2081-33del (n.2081-46_2081-33del) c.3653-46_3653-33del (n.3653-46_3653-33del) c.1102-46_1102-33del (n.1102-46_1102-33del) c.2420-46_2420-33del (n.2420-46_2420-33del) n.2498-46_2498-33del n.4759_4772del n.2242-46_2242-33del n.1816-46_1816-33del n.2265_2278del n.1056-46_1056-33del n.2941-46_2941-33del n.4577_4590del n.4839_4852del c.3647-46_3647-33del (n.3647-46_3647-33del) c.3257-46_3257-33del (n.3257-46_3257-33del) c.169+2024_169+2037del (n.169+2024_169+2037del) c.*124+1823_*124+1836del (n.*124+1823_*124+1836del) c.*2994-46_*2994-33del (n.*2994-46_*2994-33del) c.2741-46_2741-33del (n.2741-46_2741-33del) c.551-46_551-33del (n.551-46_551-33del) c.3464-46_3464-33del (n.3464-46_3464-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806161_47806164dup | CA532705771 | FBXO11,MSH6 | c.3350-43_3350-40dup (n.3350-43_3350-40dup) c.3263-43_3263-40dup (n.3263-43_3263-40dup) n.4321-43_4321-40dup c.2081-43_2081-40dup (n.2081-43_2081-40dup) c.3653-43_3653-40dup (n.3653-43_3653-40dup) c.1102-43_1102-40dup (n.1102-43_1102-40dup) c.2420-43_2420-40dup (n.2420-43_2420-40dup) n.2498-43_2498-40dup n.4762_4765dup n.2242-43_2242-40dup n.1816-43_1816-40dup n.2268_2271dup n.1056-43_1056-40dup n.2941-43_2941-40dup n.4586_4589dup n.4848_4851dup c.3647-43_3647-40dup (n.3647-43_3647-40dup) c.3257-43_3257-40dup (n.3257-43_3257-40dup) c.169+2033_169+2036dup (n.169+2033_169+2036dup) c.*124+1832_*124+1835dup (n.*124+1832_*124+1835dup) c.*2994-43_*2994-40dup (n.*2994-43_*2994-40dup) c.2741-43_2741-40dup (n.2741-43_2741-40dup) c.551-43_551-40dup (n.551-43_551-40dup) c.3464-43_3464-40dup (n.3464-43_3464-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806169_47806170insTTTGTTCTAATTCCTTT | CA013663 | FBXO11,MSH6 | c.3350-35_3350-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.3350-35_3350-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) c.3263-35_3263-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.3263-35_3263-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) n.4321-35_4321-34insTTTGTTCTAATTCCTTT c.2081-35_2081-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.2081-35_2081-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) c.3653-35_3653-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.3653-35_3653-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) c.1102-35_1102-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.1102-35_1102-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) c.2420-35_2420-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.2420-35_2420-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) n.2498-35_2498-34insTTTGTTCTAATTCCTTT n.4770_4771insTTTGTTCTAATTCCTTT n.2242-35_2242-34insTTTGTTCTAATTCCTTT n.1816-35_1816-34insTTTGTTCTAATTCCTTT n.2276_2277insTTTGTTCTAATTCCTTT n.1056-35_1056-34insTTTGTTCTAATTCCTTT n.2941-35_2941-34insTTTGTTCTAATTCCTTT n.4588_4589insGAACAAAAAAGGAATTA n.4850_4851insGAACAAAAAAGGAATTA c.3647-35_3647-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.3647-35_3647-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) c.3257-35_3257-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.3257-35_3257-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) c.169+2035_169+2036insGAACAAAAAAGGAATTA (n.169+2035_169+2036insGAACAAAAAAGGAATTA) c.*124+1834_*124+1835insGAACAAAAAAGGAATTA (n.*124+1834_*124+1835insGAACAAAAAAGGAATTA) c.*2994-35_*2994-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.*2994-35_*2994-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) c.2741-35_2741-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.2741-35_2741-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) c.551-35_551-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.551-35_551-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) c.3464-35_3464-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.3464-35_3464-34insTTTGTTCTAATTCCTTT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806161A>C | CA2749812489 | FBXO11,MSH6 | c.3350-43A>C (n.3350-43A>C) c.3263-43A>C (n.3263-43A>C) n.4321-43A>C c.2081-43A>C (n.2081-43A>C) c.3653-43A>C (n.3653-43A>C) c.1102-43A>C (n.1102-43A>C) c.2420-43A>C (n.2420-43A>C) n.2498-43A>C n.4762A>C n.2242-43A>C n.1816-43A>C n.2268A>C n.1056-43A>C n.2941-43A>C n.4587T>G n.4849T>G c.3647-43A>C (n.3647-43A>C) c.3257-43A>C (n.3257-43A>C) c.169+2034T>G (n.169+2034T>G) c.*124+1833T>G (n.*124+1833T>G) c.*2994-43A>C (n.*2994-43A>C) c.2741-43A>C (n.2741-43A>C) c.551-43A>C (n.551-43A>C) c.3464-43A>C (n.3464-43A>C) | |
2 | g.47806161A>G | CA2749812490 | FBXO11,MSH6 | c.3350-43A>G (n.3350-43A>G) c.3263-43A>G (n.3263-43A>G) n.4321-43A>G c.2081-43A>G (n.2081-43A>G) c.3653-43A>G (n.3653-43A>G) c.1102-43A>G (n.1102-43A>G) c.2420-43A>G (n.2420-43A>G) n.2498-43A>G n.4762A>G n.2242-43A>G n.1816-43A>G n.2268A>G n.1056-43A>G n.2941-43A>G n.4587T>C n.4849T>C c.3647-43A>G (n.3647-43A>G) c.3257-43A>G (n.3257-43A>G) c.169+2034T>C (n.169+2034T>C) c.*124+1833T>C (n.*124+1833T>C) c.*2994-43A>G (n.*2994-43A>G) c.2741-43A>G (n.2741-43A>G) c.551-43A>G (n.551-43A>G) c.3464-43A>G (n.3464-43A>G) | |
2 | g.47806161A>T | CA2658967467 | FBXO11,MSH6 | c.3350-43A>T (n.3350-43A>T) c.3263-43A>T (n.3263-43A>T) n.4321-43A>T c.2081-43A>T (n.2081-43A>T) c.3653-43A>T (n.3653-43A>T) c.1102-43A>T (n.1102-43A>T) c.2420-43A>T (n.2420-43A>T) n.2498-43A>T n.4762A>T n.2242-43A>T n.1816-43A>T n.2268A>T n.1056-43A>T n.2941-43A>T n.4587T>A n.4849T>A c.3647-43A>T (n.3647-43A>T) c.3257-43A>T (n.3257-43A>T) c.169+2034T>A (n.169+2034T>A) c.*124+1833T>A (n.*124+1833T>A) c.*2994-43A>T (n.*2994-43A>T) c.2741-43A>T (n.2741-43A>T) c.551-43A>T (n.551-43A>T) c.3464-43A>T (n.3464-43A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806161_47806165dup | CA2576961541 | FBXO11,MSH6 | c.3350-43_3350-39dup (n.3350-43_3350-39dup) c.3263-43_3263-39dup (n.3263-43_3263-39dup) n.4321-43_4321-39dup c.2081-43_2081-39dup (n.2081-43_2081-39dup) c.3653-43_3653-39dup (n.3653-43_3653-39dup) c.1102-43_1102-39dup (n.1102-43_1102-39dup) c.2420-43_2420-39dup (n.2420-43_2420-39dup) n.2498-43_2498-39dup n.4762_4766dup n.2242-43_2242-39dup n.1816-43_1816-39dup n.2268_2272dup n.1056-43_1056-39dup n.2941-43_2941-39dup n.4583_4587dup n.4845_4849dup c.3647-43_3647-39dup (n.3647-43_3647-39dup) c.3257-43_3257-39dup (n.3257-43_3257-39dup) c.169+2030_169+2034dup (n.169+2030_169+2034dup) c.*124+1829_*124+1833dup (n.*124+1829_*124+1833dup) c.*2994-43_*2994-39dup (n.*2994-43_*2994-39dup) c.2741-43_2741-39dup (n.2741-43_2741-39dup) c.551-43_551-39dup (n.551-43_551-39dup) c.3464-43_3464-39dup (n.3464-43_3464-39dup) | |
2 | g.47806162A= | CA2496053903 | FBXO11,MSH6 | c.3350-42A= (n.3350-42A=) c.3263-42A= (n.3263-42A=) n.4321-42A= c.2081-42A= (n.2081-42A=) c.3653-42A= (n.3653-42A=) c.1102-42A= (n.1102-42A=) c.2420-42A= (n.2420-42A=) n.2498-42A= n.4763A= n.2242-42A= n.1816-42A= n.2269A= n.1056-42A= n.2941-42A= n.4586T= n.4848T= c.3647-42A= (n.3647-42A=) c.3257-42A= (n.3257-42A=) c.169+2033T= (n.169+2033T=) c.*124+1832T= (n.*124+1832T=) c.*2994-42A= (n.*2994-42A=) c.2741-42A= (n.2741-42A=) c.551-42A= (n.551-42A=) c.3464-42A= (n.3464-42A=) | |
2 | g.47806162A>T | CA2496053902 | FBXO11,MSH6 | c.3350-42A>T (n.3350-42A>T) c.3263-42A>T (n.3263-42A>T) n.4321-42A>T c.2081-42A>T (n.2081-42A>T) c.3653-42A>T (n.3653-42A>T) c.1102-42A>T (n.1102-42A>T) c.2420-42A>T (n.2420-42A>T) n.2498-42A>T n.4763A>T n.2242-42A>T n.1816-42A>T n.2269A>T n.1056-42A>T n.2941-42A>T n.4586T>A n.4848T>A c.3647-42A>T (n.3647-42A>T) c.3257-42A>T (n.3257-42A>T) c.169+2033T>A (n.169+2033T>A) c.*124+1832T>A (n.*124+1832T>A) c.*2994-42A>T (n.*2994-42A>T) c.2741-42A>T (n.2741-42A>T) c.551-42A>T (n.551-42A>T) c.3464-42A>T (n.3464-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806162_47806166delinsATTCC | CA2496053901 | FBXO11,MSH6 | c.3350-42_3350-38delinsATTCC (n.3350-42_3350-38delinsATTCC) c.3263-42_3263-38delinsATTCC (n.3263-42_3263-38delinsATTCC) n.4321-42_4321-38delinsATTCC c.2081-42_2081-38delinsATTCC (n.2081-42_2081-38delinsATTCC) c.3653-42_3653-38delinsATTCC (n.3653-42_3653-38delinsATTCC) c.1102-42_1102-38delinsATTCC (n.1102-42_1102-38delinsATTCC) c.2420-42_2420-38delinsATTCC (n.2420-42_2420-38delinsATTCC) n.2498-42_2498-38delinsATTCC n.4763_4767delinsATTCC n.2242-42_2242-38delinsATTCC n.1816-42_1816-38delinsATTCC n.2269_2273delinsATTCC n.1056-42_1056-38delinsATTCC n.2941-42_2941-38delinsATTCC n.4582_4586delinsGGAAT n.4844_4848delinsGGAAT c.3647-42_3647-38delinsATTCC (n.3647-42_3647-38delinsATTCC) c.3257-42_3257-38delinsATTCC (n.3257-42_3257-38delinsATTCC) c.169+2029_169+2033delinsGGAAT (n.169+2029_169+2033delinsGGAAT) c.*124+1828_*124+1832delinsGGAAT (n.*124+1828_*124+1832delinsGGAAT) c.*2994-42_*2994-38delinsATTCC (n.*2994-42_*2994-38delinsATTCC) c.2741-42_2741-38delinsATTCC (n.2741-42_2741-38delinsATTCC) c.551-42_551-38delinsATTCC (n.551-42_551-38delinsATTCC) c.3464-42_3464-38delinsATTCC (n.3464-42_3464-38delinsATTCC) | |
2 | g.47806162_47806176delinsATTCCTTTGAGTTAC | CA2496053904 | FBXO11,MSH6 | c.3350-42_3350-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.3350-42_3350-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) c.3263-42_3263-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.3263-42_3263-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) n.4321-42_4321-28delinsATTCCTTTGAGTTAC c.2081-42_2081-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.2081-42_2081-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) c.3653-42_3653-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.3653-42_3653-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) c.1102-42_1102-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.1102-42_1102-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) c.2420-42_2420-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.2420-42_2420-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) n.2498-42_2498-28delinsATTCCTTTGAGTTAC n.4763_4777delinsATTCCTTTGAGTTAC n.2242-42_2242-28delinsATTCCTTTGAGTTAC n.1816-42_1816-28delinsATTCCTTTGAGTTAC n.2269_2283delinsATTCCTTTGAGTTAC n.1056-42_1056-28delinsATTCCTTTGAGTTAC n.2941-42_2941-28delinsATTCCTTTGAGTTAC n.4572_4586delinsGTAACTCAAAGGAAT n.4834_4848delinsGTAACTCAAAGGAAT c.3647-42_3647-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.3647-42_3647-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) c.3257-42_3257-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.3257-42_3257-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) c.169+2019_169+2033delinsGTAACTCAAAGGAAT (n.169+2019_169+2033delinsGTAACTCAAAGGAAT) c.*124+1818_*124+1832delinsGTAACTCAAAGGAAT (n.*124+1818_*124+1832delinsGTAACTCAAAGGAAT) c.*2994-42_*2994-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.*2994-42_*2994-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) c.2741-42_2741-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.2741-42_2741-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) c.551-42_551-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.551-42_551-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) c.3464-42_3464-28delinsATTCCTTTGAGTTAC (n.3464-42_3464-28delinsATTCCTTTGAGTTAC) | |
2 | g.47806163T>C | CA2658967468 | FBXO11,MSH6 | c.3350-41T>C (n.3350-41T>C) c.3263-41T>C (n.3263-41T>C) n.4321-41T>C c.2081-41T>C (n.2081-41T>C) c.3653-41T>C (n.3653-41T>C) c.1102-41T>C (n.1102-41T>C) c.2420-41T>C (n.2420-41T>C) n.2498-41T>C n.4764T>C n.2242-41T>C n.1816-41T>C n.2270T>C n.1056-41T>C n.2941-41T>C n.4585A>G n.4847A>G c.3647-41T>C (n.3647-41T>C) c.3257-41T>C (n.3257-41T>C) c.169+2032A>G (n.169+2032A>G) c.*124+1831A>G (n.*124+1831A>G) c.*2994-41T>C (n.*2994-41T>C) c.2741-41T>C (n.2741-41T>C) c.551-41T>C (n.551-41T>C) c.3464-41T>C (n.3464-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47806165_47806168del | CA46719204 | FBXO11,MSH6 | c.3350-39_3350-36del (n.3350-39_3350-36del) c.3263-39_3263-36del (n.3263-39_3263-36del) n.4321-39_4321-36del c.2081-39_2081-36del (n.2081-39_2081-36del) c.3653-39_3653-36del (n.3653-39_3653-36del) c.1102-39_1102-36del (n.1102-39_1102-36del) c.2420-39_2420-36del (n.2420-39_2420-36del) n.2498-39_2498-36del n.4766_4769del n.2242-39_2242-36del n.1816-39_1816-36del n.2272_2275del n.1056-39_1056-36del n.2941-39_2941-36del n.4582_4585del n.4844_4847del c.3647-39_3647-36del (n.3647-39_3647-36del) c.3257-39_3257-36del (n.3257-39_3257-36del) c.169+2029_169+2032del (n.169+2029_169+2032del) c.*124+1828_*124+1831del (n.*124+1828_*124+1831del) c.*2994-39_*2994-36del (n.*2994-39_*2994-36del) c.2741-39_2741-36del (n.2741-39_2741-36del) c.551-39_551-36del (n.551-39_551-36del) c.3464-39_3464-36del (n.3464-39_3464-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806165_47806169del | CA071753 | FBXO11,MSH6 | c.3350-39_3350-35del (n.3350-39_3350-35del) c.3263-39_3263-35del (n.3263-39_3263-35del) n.4321-39_4321-35del c.2081-39_2081-35del (n.2081-39_2081-35del) c.3653-39_3653-35del (n.3653-39_3653-35del) c.1102-39_1102-35del (n.1102-39_1102-35del) c.2420-39_2420-35del (n.2420-39_2420-35del) n.2498-39_2498-35del n.4766_4770del n.2242-39_2242-35del n.1816-39_1816-35del n.2272_2276del n.1056-39_1056-35del n.2941-39_2941-35del n.4581_4585del n.4843_4847del c.3647-39_3647-35del (n.3647-39_3647-35del) c.3257-39_3257-35del (n.3257-39_3257-35del) c.169+2028_169+2032del (n.169+2028_169+2032del) c.*124+1827_*124+1831del (n.*124+1827_*124+1831del) c.*2994-39_*2994-35del (n.*2994-39_*2994-35del) c.2741-39_2741-35del (n.2741-39_2741-35del) c.551-39_551-35del (n.551-39_551-35del) c.3464-39_3464-35del (n.3464-39_3464-35del) | |
2 | g.47806169_47806182del | CA532705772 | FBXO11,MSH6 | c.3350-35_3350-22del (n.3350-35_3350-22del) c.3263-35_3263-22del (n.3263-35_3263-22del) n.4321-35_4321-22del c.2081-35_2081-22del (n.2081-35_2081-22del) c.3653-35_3653-22del (n.3653-35_3653-22del) c.1102-35_1102-22del (n.1102-35_1102-22del) c.2420-35_2420-22del (n.2420-35_2420-22del) n.2498-35_2498-22del n.4770_4783del n.2242-35_2242-22del n.1816-35_1816-22del n.2276_2289del n.1056-35_1056-22del n.2941-35_2941-22del n.4572_4585del n.4834_4847del c.3647-35_3647-22del (n.3647-35_3647-22del) c.3257-35_3257-22del (n.3257-35_3257-22del) c.169+2019_169+2032del (n.169+2019_169+2032del) c.*124+1818_*124+1831del (n.*124+1818_*124+1831del) c.*2994-35_*2994-22del (n.*2994-35_*2994-22del) c.2741-35_2741-22del (n.2741-35_2741-22del) c.551-35_551-22del (n.551-35_551-22del) c.3464-35_3464-22del (n.3464-35_3464-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806164T>G | CA2658967469 | FBXO11,MSH6 | c.3350-40T>G (n.3350-40T>G) c.3263-40T>G (n.3263-40T>G) n.4321-40T>G c.2081-40T>G (n.2081-40T>G) c.3653-40T>G (n.3653-40T>G) c.1102-40T>G (n.1102-40T>G) c.2420-40T>G (n.2420-40T>G) n.2498-40T>G n.4765T>G n.2242-40T>G n.1816-40T>G n.2271T>G n.1056-40T>G n.2941-40T>G n.4584A>C n.4846A>C c.3647-40T>G (n.3647-40T>G) c.3257-40T>G (n.3257-40T>G) c.169+2031A>C (n.169+2031A>C) c.*124+1830A>C (n.*124+1830A>C) c.*2994-40T>G (n.*2994-40T>G) c.2741-40T>G (n.2741-40T>G) c.551-40T>G (n.551-40T>G) c.3464-40T>G (n.3464-40T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47806165C>A | CA2658967470 | FBXO11,MSH6 | c.3350-39C>A (n.3350-39C>A) c.3263-39C>A (n.3263-39C>A) n.4321-39C>A c.2081-39C>A (n.2081-39C>A) c.3653-39C>A (n.3653-39C>A) c.1102-39C>A (n.1102-39C>A) c.2420-39C>A (n.2420-39C>A) n.2498-39C>A n.4766C>A n.2242-39C>A n.1816-39C>A n.2272C>A n.1056-39C>A n.2941-39C>A n.4583G>T n.4845G>T c.3647-39C>A (n.3647-39C>A) c.3257-39C>A (n.3257-39C>A) c.169+2030G>T (n.169+2030G>T) c.*124+1829G>T (n.*124+1829G>T) c.*2994-39C>A (n.*2994-39C>A) c.2741-39C>A (n.2741-39C>A) c.551-39C>A (n.551-39C>A) c.3464-39C>A (n.3464-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806165C= | CA2496053907 | FBXO11,MSH6 | c.3350-39C= (n.3350-39C=) c.3263-39C= (n.3263-39C=) n.4321-39C= c.2081-39C= (n.2081-39C=) c.3653-39C= (n.3653-39C=) c.1102-39C= (n.1102-39C=) c.2420-39C= (n.2420-39C=) n.2498-39C= n.4766C= n.2242-39C= n.1816-39C= n.2272C= n.1056-39C= n.2941-39C= n.4583G= n.4845G= c.3647-39C= (n.3647-39C=) c.3257-39C= (n.3257-39C=) c.169+2030G= (n.169+2030G=) c.*124+1829G= (n.*124+1829G=) c.*2994-39C= (n.*2994-39C=) c.2741-39C= (n.2741-39C=) c.551-39C= (n.551-39C=) c.3464-39C= (n.3464-39C=) | |
2 | g.47806165C>G | CA2496053906 | FBXO11,MSH6 | c.3350-39C>G (n.3350-39C>G) c.3263-39C>G (n.3263-39C>G) n.4321-39C>G c.2081-39C>G (n.2081-39C>G) c.3653-39C>G (n.3653-39C>G) c.1102-39C>G (n.1102-39C>G) c.2420-39C>G (n.2420-39C>G) n.2498-39C>G n.4766C>G n.2242-39C>G n.1816-39C>G n.2272C>G n.1056-39C>G n.2941-39C>G n.4583G>C n.4845G>C c.3647-39C>G (n.3647-39C>G) c.3257-39C>G (n.3257-39C>G) c.169+2030G>C (n.169+2030G>C) c.*124+1829G>C (n.*124+1829G>C) c.*2994-39C>G (n.*2994-39C>G) c.2741-39C>G (n.2741-39C>G) c.551-39C>G (n.551-39C>G) c.3464-39C>G (n.3464-39C>G) | dbSNP |
2 | g.47806165C>T | CA1649472 | FBXO11,MSH6 | c.3350-39C>T (n.3350-39C>T) c.3263-39C>T (n.3263-39C>T) n.4321-39C>T c.2081-39C>T (n.2081-39C>T) c.3653-39C>T (n.3653-39C>T) c.1102-39C>T (n.1102-39C>T) c.2420-39C>T (n.2420-39C>T) n.2498-39C>T n.4766C>T n.2242-39C>T n.1816-39C>T n.2272C>T n.1056-39C>T n.2941-39C>T n.4583G>A n.4845G>A c.3647-39C>T (n.3647-39C>T) c.3257-39C>T (n.3257-39C>T) c.169+2030G>A (n.169+2030G>A) c.*124+1829G>A (n.*124+1829G>A) c.*2994-39C>T (n.*2994-39C>T) c.2741-39C>T (n.2741-39C>T) c.551-39C>T (n.551-39C>T) c.3464-39C>T (n.3464-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806165_47806169delinsCCTTT | CA2496053905 | FBXO11,MSH6 | c.3350-39_3350-35delinsCCTTT (n.3350-39_3350-35delinsCCTTT) c.3263-39_3263-35delinsCCTTT (n.3263-39_3263-35delinsCCTTT) n.4321-39_4321-35delinsCCTTT c.2081-39_2081-35delinsCCTTT (n.2081-39_2081-35delinsCCTTT) c.3653-39_3653-35delinsCCTTT (n.3653-39_3653-35delinsCCTTT) c.1102-39_1102-35delinsCCTTT (n.1102-39_1102-35delinsCCTTT) c.2420-39_2420-35delinsCCTTT (n.2420-39_2420-35delinsCCTTT) n.2498-39_2498-35delinsCCTTT n.4766_4770delinsCCTTT n.2242-39_2242-35delinsCCTTT n.1816-39_1816-35delinsCCTTT n.2272_2276delinsCCTTT n.1056-39_1056-35delinsCCTTT n.2941-39_2941-35delinsCCTTT n.4579_4583delinsAAAGG n.4841_4845delinsAAAGG c.3647-39_3647-35delinsCCTTT (n.3647-39_3647-35delinsCCTTT) c.3257-39_3257-35delinsCCTTT (n.3257-39_3257-35delinsCCTTT) c.169+2026_169+2030delinsAAAGG (n.169+2026_169+2030delinsAAAGG) c.*124+1825_*124+1829delinsAAAGG (n.*124+1825_*124+1829delinsAAAGG) c.*2994-39_*2994-35delinsCCTTT (n.*2994-39_*2994-35delinsCCTTT) c.2741-39_2741-35delinsCCTTT (n.2741-39_2741-35delinsCCTTT) c.551-39_551-35delinsCCTTT (n.551-39_551-35delinsCCTTT) c.3464-39_3464-35delinsCCTTT (n.3464-39_3464-35delinsCCTTT) | |
2 | g.47806166C>A | CA2699077172 | FBXO11,MSH6 | c.3350-38C>A (n.3350-38C>A) c.3263-38C>A (n.3263-38C>A) n.4321-38C>A c.2081-38C>A (n.2081-38C>A) c.3653-38C>A (n.3653-38C>A) c.1102-38C>A (n.1102-38C>A) c.2420-38C>A (n.2420-38C>A) n.2498-38C>A n.4767C>A n.2242-38C>A n.1816-38C>A n.2273C>A n.1056-38C>A n.2941-38C>A n.4582G>T n.4844G>T c.3647-38C>A (n.3647-38C>A) c.3257-38C>A (n.3257-38C>A) c.169+2029G>T (n.169+2029G>T) c.*124+1828G>T (n.*124+1828G>T) c.*2994-38C>A (n.*2994-38C>A) c.2741-38C>A (n.2741-38C>A) c.551-38C>A (n.551-38C>A) c.3464-38C>A (n.3464-38C>A) | dbSNP |
2 | g.47806166C= | CA2496053909 | FBXO11,MSH6 | c.3350-38C= (n.3350-38C=) c.3263-38C= (n.3263-38C=) n.4321-38C= c.2081-38C= (n.2081-38C=) c.3653-38C= (n.3653-38C=) c.1102-38C= (n.1102-38C=) c.2420-38C= (n.2420-38C=) n.2498-38C= n.4767C= n.2242-38C= n.1816-38C= n.2273C= n.1056-38C= n.2941-38C= n.4582G= n.4844G= c.3647-38C= (n.3647-38C=) c.3257-38C= (n.3257-38C=) c.169+2029G= (n.169+2029G=) c.*124+1828G= (n.*124+1828G=) c.*2994-38C= (n.*2994-38C=) c.2741-38C= (n.2741-38C=) c.551-38C= (n.551-38C=) c.3464-38C= (n.3464-38C=) | |
2 | g.47806166C>G | CA2699077173 | FBXO11,MSH6 | c.3350-38C>G (n.3350-38C>G) c.3263-38C>G (n.3263-38C>G) n.4321-38C>G c.2081-38C>G (n.2081-38C>G) c.3653-38C>G (n.3653-38C>G) c.1102-38C>G (n.1102-38C>G) c.2420-38C>G (n.2420-38C>G) n.2498-38C>G n.4767C>G n.2242-38C>G n.1816-38C>G n.2273C>G n.1056-38C>G n.2941-38C>G n.4582G>C n.4844G>C c.3647-38C>G (n.3647-38C>G) c.3257-38C>G (n.3257-38C>G) c.169+2029G>C (n.169+2029G>C) c.*124+1828G>C (n.*124+1828G>C) c.*2994-38C>G (n.*2994-38C>G) c.2741-38C>G (n.2741-38C>G) c.551-38C>G (n.551-38C>G) c.3464-38C>G (n.3464-38C>G) | dbSNP |
2 | g.47806166C>T | CA071749 | FBXO11,MSH6 | c.3350-38C>T (n.3350-38C>T) c.3263-38C>T (n.3263-38C>T) n.4321-38C>T c.2081-38C>T (n.2081-38C>T) c.3653-38C>T (n.3653-38C>T) c.1102-38C>T (n.1102-38C>T) c.2420-38C>T (n.2420-38C>T) n.2498-38C>T n.4767C>T n.2242-38C>T n.1816-38C>T n.2273C>T n.1056-38C>T n.2941-38C>T n.4582G>A n.4844G>A c.3647-38C>T (n.3647-38C>T) c.3257-38C>T (n.3257-38C>T) c.169+2029G>A (n.169+2029G>A) c.*124+1828G>A (n.*124+1828G>A) c.*2994-38C>T (n.*2994-38C>T) c.2741-38C>T (n.2741-38C>T) c.551-38C>T (n.551-38C>T) c.3464-38C>T (n.3464-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806166_47806167delinsCT | CA2496053908 | FBXO11,MSH6 | c.3350-38_3350-37delinsCT (n.3350-38_3350-37delinsCT) c.3263-38_3263-37delinsCT (n.3263-38_3263-37delinsCT) n.4321-38_4321-37delinsCT c.2081-38_2081-37delinsCT (n.2081-38_2081-37delinsCT) c.3653-38_3653-37delinsCT (n.3653-38_3653-37delinsCT) c.1102-38_1102-37delinsCT (n.1102-38_1102-37delinsCT) c.2420-38_2420-37delinsCT (n.2420-38_2420-37delinsCT) n.2498-38_2498-37delinsCT n.4767_4768delinsCT n.2242-38_2242-37delinsCT n.1816-38_1816-37delinsCT n.2273_2274delinsCT n.1056-38_1056-37delinsCT n.2941-38_2941-37delinsCT n.4581_4582delinsAG n.4843_4844delinsAG c.3647-38_3647-37delinsCT (n.3647-38_3647-37delinsCT) c.3257-38_3257-37delinsCT (n.3257-38_3257-37delinsCT) c.169+2028_169+2029delinsAG (n.169+2028_169+2029delinsAG) c.*124+1827_*124+1828delinsAG (n.*124+1827_*124+1828delinsAG) c.*2994-38_*2994-37delinsCT (n.*2994-38_*2994-37delinsCT) c.2741-38_2741-37delinsCT (n.2741-38_2741-37delinsCT) c.551-38_551-37delinsCT (n.551-38_551-37delinsCT) c.3464-38_3464-37delinsCT (n.3464-38_3464-37delinsCT) | |
2 | g.47806166_47806169del | CA1649473 | FBXO11,MSH6 | c.3350-38_3350-35del (n.3350-38_3350-35del) c.3263-38_3263-35del (n.3263-38_3263-35del) n.4321-38_4321-35del c.2081-38_2081-35del (n.2081-38_2081-35del) c.3653-38_3653-35del (n.3653-38_3653-35del) c.1102-38_1102-35del (n.1102-38_1102-35del) c.2420-38_2420-35del (n.2420-38_2420-35del) n.2498-38_2498-35del n.4767_4770del n.2242-38_2242-35del n.1816-38_1816-35del n.2273_2276del n.1056-38_1056-35del n.2941-38_2941-35del n.4579_4582del n.4841_4844del c.3647-38_3647-35del (n.3647-38_3647-35del) c.3257-38_3257-35del (n.3257-38_3257-35del) c.169+2026_169+2029del (n.169+2026_169+2029del) c.*124+1825_*124+1828del (n.*124+1825_*124+1828del) c.*2994-38_*2994-35del (n.*2994-38_*2994-35del) c.2741-38_2741-35del (n.2741-38_2741-35del) c.551-38_551-35del (n.551-38_551-35del) c.3464-38_3464-35del (n.3464-38_3464-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806167T>A | CA2699315160 | FBXO11,MSH6 | c.3350-37T>A (n.3350-37T>A) c.3263-37T>A (n.3263-37T>A) n.4321-37T>A c.2081-37T>A (n.2081-37T>A) c.3653-37T>A (n.3653-37T>A) c.1102-37T>A (n.1102-37T>A) c.2420-37T>A (n.2420-37T>A) n.2498-37T>A n.4768T>A n.2242-37T>A n.1816-37T>A n.2274T>A n.1056-37T>A n.2941-37T>A n.4581A>T n.4843A>T c.3647-37T>A (n.3647-37T>A) c.3257-37T>A (n.3257-37T>A) c.169+2028A>T (n.169+2028A>T) c.*124+1827A>T (n.*124+1827A>T) c.*2994-37T>A (n.*2994-37T>A) c.2741-37T>A (n.2741-37T>A) c.551-37T>A (n.551-37T>A) c.3464-37T>A (n.3464-37T>A) | dbSNP |
2 | g.47806167T>C | CA2699315161 | FBXO11,MSH6 | c.3350-37T>C (n.3350-37T>C) c.3263-37T>C (n.3263-37T>C) n.4321-37T>C c.2081-37T>C (n.2081-37T>C) c.3653-37T>C (n.3653-37T>C) c.1102-37T>C (n.1102-37T>C) c.2420-37T>C (n.2420-37T>C) n.2498-37T>C n.4768T>C n.2242-37T>C n.1816-37T>C n.2274T>C n.1056-37T>C n.2941-37T>C n.4581A>G n.4843A>G c.3647-37T>C (n.3647-37T>C) c.3257-37T>C (n.3257-37T>C) c.169+2028A>G (n.169+2028A>G) c.*124+1827A>G (n.*124+1827A>G) c.*2994-37T>C (n.*2994-37T>C) c.2741-37T>C (n.2741-37T>C) c.551-37T>C (n.551-37T>C) c.3464-37T>C (n.3464-37T>C) | dbSNP |
2 | g.47806169dup | CA1649474 | FBXO11,MSH6 | c.3350-35dup (n.3350-35dup) c.3263-35dup (n.3263-35dup) n.4321-35dup c.2081-35dup (n.2081-35dup) c.3653-35dup (n.3653-35dup) c.1102-35dup (n.1102-35dup) c.2420-35dup (n.2420-35dup) n.2498-35dup n.4770dup n.2242-35dup n.1816-35dup n.2276dup n.1056-35dup n.2941-35dup n.4581dup n.4843dup c.3647-35dup (n.3647-35dup) c.3257-35dup (n.3257-35dup) c.169+2028dup (n.169+2028dup) c.*124+1827dup (n.*124+1827dup) c.*2994-35dup (n.*2994-35dup) c.2741-35dup (n.2741-35dup) c.551-35dup (n.551-35dup) c.3464-35dup (n.3464-35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806169del | CA916529709 | FBXO11,MSH6 | c.3350-35del (n.3350-35del) c.3263-35del (n.3263-35del) n.4321-35del c.2081-35del (n.2081-35del) c.3653-35del (n.3653-35del) c.1102-35del (n.1102-35del) c.2420-35del (n.2420-35del) n.2498-35del n.4770del n.2242-35del n.1816-35del n.2276del n.1056-35del n.2941-35del n.4581del n.4843del c.3647-35del (n.3647-35del) c.3257-35del (n.3257-35del) c.169+2028del (n.169+2028del) c.*124+1827del (n.*124+1827del) c.*2994-35del (n.*2994-35del) c.2741-35del (n.2741-35del) c.551-35del (n.551-35del) c.3464-35del (n.3464-35del) | dbSNP |
2 | g.47806168_47806169del | CA2576961542 | FBXO11,MSH6 | c.3350-36_3350-35del (n.3350-36_3350-35del) c.3263-36_3263-35del (n.3263-36_3263-35del) n.4321-36_4321-35del c.2081-36_2081-35del (n.2081-36_2081-35del) c.3653-36_3653-35del (n.3653-36_3653-35del) c.1102-36_1102-35del (n.1102-36_1102-35del) c.2420-36_2420-35del (n.2420-36_2420-35del) n.2498-36_2498-35del n.4769_4770del n.2242-36_2242-35del n.1816-36_1816-35del n.2275_2276del n.1056-36_1056-35del n.2941-36_2941-35del n.4580_4581del n.4842_4843del c.3647-36_3647-35del (n.3647-36_3647-35del) c.3257-36_3257-35del (n.3257-36_3257-35del) c.169+2027_169+2028del (n.169+2027_169+2028del) c.*124+1826_*124+1827del (n.*124+1826_*124+1827del) c.*2994-36_*2994-35del (n.*2994-36_*2994-35del) c.2741-36_2741-35del (n.2741-36_2741-35del) c.551-36_551-35del (n.551-36_551-35del) c.3464-36_3464-35del (n.3464-36_3464-35del) | |
2 | g.47806167_47806241del | CA2499216143 | FBXO11,MSH6 | c.3350-37_3387del c.3263-37_3300del n.4321-37_4358del c.2081-37_2118del c.3653-37_3690del c.1102-37_1139del c.2420-37_2457del n.2498-37_2535del n.4768_4842del n.2242-37_2279del n.1816-37_1853del n.2274_2348del n.1056-37_1093del n.2941-37_2978del n.4507_4581del n.4769_4843del c.3647-37_3684del c.3257-37_3294del c.169+1954_169+2028del (n.169+1954_169+2028del) c.*124+1753_*124+1827del (n.*124+1753_*124+1827del) c.*2994-37_*3031del c.2741-37_2778del c.551-37_588del c.3464-37_3501del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806168T>C | CA071745 | FBXO11,MSH6 | c.3350-36T>C (n.3350-36T>C) c.3263-36T>C (n.3263-36T>C) n.4321-36T>C c.2081-36T>C (n.2081-36T>C) c.3653-36T>C (n.3653-36T>C) c.1102-36T>C (n.1102-36T>C) c.2420-36T>C (n.2420-36T>C) n.2498-36T>C n.4769T>C n.2242-36T>C n.1816-36T>C n.2275T>C n.1056-36T>C n.2941-36T>C n.4580A>G n.4842A>G c.3647-36T>C (n.3647-36T>C) c.3257-36T>C (n.3257-36T>C) c.169+2027A>G (n.169+2027A>G) c.*124+1826A>G (n.*124+1826A>G) c.*2994-36T>C (n.*2994-36T>C) c.2741-36T>C (n.2741-36T>C) c.551-36T>C (n.551-36T>C) c.3464-36T>C (n.3464-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806168T>G | CA2576961543 | FBXO11,MSH6 | c.3350-36T>G (n.3350-36T>G) c.3263-36T>G (n.3263-36T>G) n.4321-36T>G c.2081-36T>G (n.2081-36T>G) c.3653-36T>G (n.3653-36T>G) c.1102-36T>G (n.1102-36T>G) c.2420-36T>G (n.2420-36T>G) n.2498-36T>G n.4769T>G n.2242-36T>G n.1816-36T>G n.2275T>G n.1056-36T>G n.2941-36T>G n.4580A>C n.4842A>C c.3647-36T>G (n.3647-36T>G) c.3257-36T>G (n.3257-36T>G) c.169+2027A>C (n.169+2027A>C) c.*124+1826A>C (n.*124+1826A>C) c.*2994-36T>G (n.*2994-36T>G) c.2741-36T>G (n.2741-36T>G) c.551-36T>G (n.551-36T>G) c.3464-36T>G (n.3464-36T>G) | |
2 | g.47806168T= | CA2496053910 | FBXO11,MSH6 | c.3350-36T= (n.3350-36T=) c.3263-36T= (n.3263-36T=) n.4321-36T= c.2081-36T= (n.2081-36T=) c.3653-36T= (n.3653-36T=) c.1102-36T= (n.1102-36T=) c.2420-36T= (n.2420-36T=) n.2498-36T= n.4769T= n.2242-36T= n.1816-36T= n.2275T= n.1056-36T= n.2941-36T= n.4580A= n.4842A= c.3647-36T= (n.3647-36T=) c.3257-36T= (n.3257-36T=) c.169+2027A= (n.169+2027A=) c.*124+1826A= (n.*124+1826A=) c.*2994-36T= (n.*2994-36T=) c.2741-36T= (n.2741-36T=) c.551-36T= (n.551-36T=) c.3464-36T= (n.3464-36T=) | |
2 | g.47806169T>A | CA2658967471 | FBXO11,MSH6 | c.3350-35T>A (n.3350-35T>A) c.3263-35T>A (n.3263-35T>A) n.4321-35T>A c.2081-35T>A (n.2081-35T>A) c.3653-35T>A (n.3653-35T>A) c.1102-35T>A (n.1102-35T>A) c.2420-35T>A (n.2420-35T>A) n.2498-35T>A n.4770T>A n.2242-35T>A n.1816-35T>A n.2276T>A n.1056-35T>A n.2941-35T>A n.4579A>T n.4841A>T c.3647-35T>A (n.3647-35T>A) c.3257-35T>A (n.3257-35T>A) c.169+2026A>T (n.169+2026A>T) c.*124+1825A>T (n.*124+1825A>T) c.*2994-35T>A (n.*2994-35T>A) c.2741-35T>A (n.2741-35T>A) c.551-35T>A (n.551-35T>A) c.3464-35T>A (n.3464-35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47806170_47806173dup | CA769465483 | FBXO11,MSH6 | c.3350-34_3350-31dup (n.3350-34_3350-31dup) c.3263-34_3263-31dup (n.3263-34_3263-31dup) n.4321-34_4321-31dup c.2081-34_2081-31dup (n.2081-34_2081-31dup) c.3653-34_3653-31dup (n.3653-34_3653-31dup) c.1102-34_1102-31dup (n.1102-34_1102-31dup) c.2420-34_2420-31dup (n.2420-34_2420-31dup) n.2498-34_2498-31dup n.4771_4774dup n.2242-34_2242-31dup n.1816-34_1816-31dup n.2277_2280dup n.1056-34_1056-31dup n.2941-34_2941-31dup n.4576_4579dup n.4838_4841dup c.3647-34_3647-31dup (n.3647-34_3647-31dup) c.3257-34_3257-31dup (n.3257-34_3257-31dup) c.169+2023_169+2026dup (n.169+2023_169+2026dup) c.*124+1822_*124+1825dup (n.*124+1822_*124+1825dup) c.*2994-34_*2994-31dup (n.*2994-34_*2994-31dup) c.2741-34_2741-31dup (n.2741-34_2741-31dup) c.551-34_551-31dup (n.551-34_551-31dup) c.3464-34_3464-31dup (n.3464-34_3464-31dup) | dbSNP |
2 | g.47806170G>A | CA2658967472 | FBXO11,MSH6 | c.3350-34G>A (n.3350-34G>A) c.3263-34G>A (n.3263-34G>A) n.4321-34G>A c.2081-34G>A (n.2081-34G>A) c.3653-34G>A (n.3653-34G>A) c.1102-34G>A (n.1102-34G>A) c.2420-34G>A (n.2420-34G>A) n.2498-34G>A n.4771G>A n.2242-34G>A n.1816-34G>A n.2277G>A n.1056-34G>A n.2941-34G>A n.4578C>T n.4840C>T c.3647-34G>A (n.3647-34G>A) c.3257-34G>A (n.3257-34G>A) c.169+2025C>T (n.169+2025C>T) c.*124+1824C>T (n.*124+1824C>T) c.*2994-34G>A (n.*2994-34G>A) c.2741-34G>A (n.2741-34G>A) c.551-34G>A (n.551-34G>A) c.3464-34G>A (n.3464-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806170G>C | CA532705773 | FBXO11,MSH6 | c.3350-34G>C (n.3350-34G>C) c.3263-34G>C (n.3263-34G>C) n.4321-34G>C c.2081-34G>C (n.2081-34G>C) c.3653-34G>C (n.3653-34G>C) c.1102-34G>C (n.1102-34G>C) c.2420-34G>C (n.2420-34G>C) n.2498-34G>C n.4771G>C n.2242-34G>C n.1816-34G>C n.2277G>C n.1056-34G>C n.2941-34G>C n.4578C>G n.4840C>G c.3647-34G>C (n.3647-34G>C) c.3257-34G>C (n.3257-34G>C) c.169+2025C>G (n.169+2025C>G) c.*124+1824C>G (n.*124+1824C>G) c.*2994-34G>C (n.*2994-34G>C) c.2741-34G>C (n.2741-34G>C) c.551-34G>C (n.551-34G>C) c.3464-34G>C (n.3464-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806170G= | CA2496053912 | FBXO11,MSH6 | c.3350-34G= (n.3350-34G=) c.3263-34G= (n.3263-34G=) n.4321-34G= c.2081-34G= (n.2081-34G=) c.3653-34G= (n.3653-34G=) c.1102-34G= (n.1102-34G=) c.2420-34G= (n.2420-34G=) n.2498-34G= n.4771G= n.2242-34G= n.1816-34G= n.2277G= n.1056-34G= n.2941-34G= n.4578C= n.4840C= c.3647-34G= (n.3647-34G=) c.3257-34G= (n.3257-34G=) c.169+2025C= (n.169+2025C=) c.*124+1824C= (n.*124+1824C=) c.*2994-34G= (n.*2994-34G=) c.2741-34G= (n.2741-34G=) c.551-34G= (n.551-34G=) c.3464-34G= (n.3464-34G=) | |
2 | g.47806170G>T | CA2699121173 | FBXO11,MSH6 | c.3350-34G>T (n.3350-34G>T) c.3263-34G>T (n.3263-34G>T) n.4321-34G>T c.2081-34G>T (n.2081-34G>T) c.3653-34G>T (n.3653-34G>T) c.1102-34G>T (n.1102-34G>T) c.2420-34G>T (n.2420-34G>T) n.2498-34G>T n.4771G>T n.2242-34G>T n.1816-34G>T n.2277G>T n.1056-34G>T n.2941-34G>T n.4578C>A n.4840C>A c.3647-34G>T (n.3647-34G>T) c.3257-34G>T (n.3257-34G>T) c.169+2025C>A (n.169+2025C>A) c.*124+1824C>A (n.*124+1824C>A) c.*2994-34G>T (n.*2994-34G>T) c.2741-34G>T (n.2741-34G>T) c.551-34G>T (n.551-34G>T) c.3464-34G>T (n.3464-34G>T) | dbSNP |
2 | g.47806171A= | CA2496053913 | FBXO11,MSH6 | c.3350-33A= (n.3350-33A=) c.3263-33A= (n.3263-33A=) n.4321-33A= c.2081-33A= (n.2081-33A=) c.3653-33A= (n.3653-33A=) c.1102-33A= (n.1102-33A=) c.2420-33A= (n.2420-33A=) n.2498-33A= n.4772A= n.2242-33A= n.1816-33A= n.2278A= n.1056-33A= n.2941-33A= n.4577T= n.4839T= c.3647-33A= (n.3647-33A=) c.3257-33A= (n.3257-33A=) c.169+2024T= (n.169+2024T=) c.*124+1823T= (n.*124+1823T=) c.*2994-33A= (n.*2994-33A=) c.2741-33A= (n.2741-33A=) c.551-33A= (n.551-33A=) c.3464-33A= (n.3464-33A=) | |
2 | g.47806171A>C | CA769465499 | FBXO11,MSH6 | c.3350-33A>C (n.3350-33A>C) c.3263-33A>C (n.3263-33A>C) n.4321-33A>C c.2081-33A>C (n.2081-33A>C) c.3653-33A>C (n.3653-33A>C) c.1102-33A>C (n.1102-33A>C) c.2420-33A>C (n.2420-33A>C) n.2498-33A>C n.4772A>C n.2242-33A>C n.1816-33A>C n.2278A>C n.1056-33A>C n.2941-33A>C n.4577T>G n.4839T>G c.3647-33A>C (n.3647-33A>C) c.3257-33A>C (n.3257-33A>C) c.169+2024T>G (n.169+2024T>G) c.*124+1823T>G (n.*124+1823T>G) c.*2994-33A>C (n.*2994-33A>C) c.2741-33A>C (n.2741-33A>C) c.551-33A>C (n.551-33A>C) c.3464-33A>C (n.3464-33A>C) | dbSNP |
2 | g.47806171A>G | CA532705774 | FBXO11,MSH6 | c.3350-33A>G (n.3350-33A>G) c.3263-33A>G (n.3263-33A>G) n.4321-33A>G c.2081-33A>G (n.2081-33A>G) c.3653-33A>G (n.3653-33A>G) c.1102-33A>G (n.1102-33A>G) c.2420-33A>G (n.2420-33A>G) n.2498-33A>G n.4772A>G n.2242-33A>G n.1816-33A>G n.2278A>G n.1056-33A>G n.2941-33A>G n.4577T>C n.4839T>C c.3647-33A>G (n.3647-33A>G) c.3257-33A>G (n.3257-33A>G) c.169+2024T>C (n.169+2024T>C) c.*124+1823T>C (n.*124+1823T>C) c.*2994-33A>G (n.*2994-33A>G) c.2741-33A>G (n.2741-33A>G) c.551-33A>G (n.551-33A>G) c.3464-33A>G (n.3464-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806171A>T | CA2699111857 | FBXO11,MSH6 | c.3350-33A>T (n.3350-33A>T) c.3263-33A>T (n.3263-33A>T) n.4321-33A>T c.2081-33A>T (n.2081-33A>T) c.3653-33A>T (n.3653-33A>T) c.1102-33A>T (n.1102-33A>T) c.2420-33A>T (n.2420-33A>T) n.2498-33A>T n.4772A>T n.2242-33A>T n.1816-33A>T n.2278A>T n.1056-33A>T n.2941-33A>T n.4577T>A n.4839T>A c.3647-33A>T (n.3647-33A>T) c.3257-33A>T (n.3257-33A>T) c.169+2024T>A (n.169+2024T>A) c.*124+1823T>A (n.*124+1823T>A) c.*2994-33A>T (n.*2994-33A>T) c.2741-33A>T (n.2741-33A>T) c.551-33A>T (n.551-33A>T) c.3464-33A>T (n.3464-33A>T) | dbSNP |
2 | g.47806172_47806175dup | CA071740 | FBXO11,MSH6 | c.3350-32_3350-29dup (n.3350-32_3350-29dup) c.3263-32_3263-29dup (n.3263-32_3263-29dup) n.4321-32_4321-29dup c.2081-32_2081-29dup (n.2081-32_2081-29dup) c.3653-32_3653-29dup (n.3653-32_3653-29dup) c.1102-32_1102-29dup (n.1102-32_1102-29dup) c.2420-32_2420-29dup (n.2420-32_2420-29dup) n.2498-32_2498-29dup n.4773_4776dup n.2242-32_2242-29dup n.1816-32_1816-29dup n.2279_2282dup n.1056-32_1056-29dup n.2941-32_2941-29dup n.4574_4577dup n.4836_4839dup c.3647-32_3647-29dup (n.3647-32_3647-29dup) c.3257-32_3257-29dup (n.3257-32_3257-29dup) c.169+2021_169+2024dup (n.169+2021_169+2024dup) c.*124+1820_*124+1823dup (n.*124+1820_*124+1823dup) c.*2994-32_*2994-29dup (n.*2994-32_*2994-29dup) c.2741-32_2741-29dup (n.2741-32_2741-29dup) c.551-32_551-29dup (n.551-32_551-29dup) c.3464-32_3464-29dup (n.3464-32_3464-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806172G>C | CA2699315200 | FBXO11,MSH6 | c.3350-32G>C (n.3350-32G>C) c.3263-32G>C (n.3263-32G>C) n.4321-32G>C c.2081-32G>C (n.2081-32G>C) c.3653-32G>C (n.3653-32G>C) c.1102-32G>C (n.1102-32G>C) c.2420-32G>C (n.2420-32G>C) n.2498-32G>C n.4773G>C n.2242-32G>C n.1816-32G>C n.2279G>C n.1056-32G>C n.2941-32G>C n.4576C>G n.4838C>G c.3647-32G>C (n.3647-32G>C) c.3257-32G>C (n.3257-32G>C) c.169+2023C>G (n.169+2023C>G) c.*124+1822C>G (n.*124+1822C>G) c.*2994-32G>C (n.*2994-32G>C) c.2741-32G>C (n.2741-32G>C) c.551-32G>C (n.551-32G>C) c.3464-32G>C (n.3464-32G>C) | dbSNP |
2 | g.47806172G>T | CA2699315168 | FBXO11,MSH6 | c.3350-32G>T (n.3350-32G>T) c.3263-32G>T (n.3263-32G>T) n.4321-32G>T c.2081-32G>T (n.2081-32G>T) c.3653-32G>T (n.3653-32G>T) c.1102-32G>T (n.1102-32G>T) c.2420-32G>T (n.2420-32G>T) n.2498-32G>T n.4773G>T n.2242-32G>T n.1816-32G>T n.2279G>T n.1056-32G>T n.2941-32G>T n.4576C>A n.4838C>A c.3647-32G>T (n.3647-32G>T) c.3257-32G>T (n.3257-32G>T) c.169+2023C>A (n.169+2023C>A) c.*124+1822C>A (n.*124+1822C>A) c.*2994-32G>T (n.*2994-32G>T) c.2741-32G>T (n.2741-32G>T) c.551-32G>T (n.551-32G>T) c.3464-32G>T (n.3464-32G>T) | dbSNP |
2 | g.47806173T>A | CA2576961544 | FBXO11,MSH6 | c.3350-31T>A (n.3350-31T>A) c.3263-31T>A (n.3263-31T>A) n.4321-31T>A c.2081-31T>A (n.2081-31T>A) c.3653-31T>A (n.3653-31T>A) c.1102-31T>A (n.1102-31T>A) c.2420-31T>A (n.2420-31T>A) n.2498-31T>A n.4774T>A n.2242-31T>A n.1816-31T>A n.2280T>A n.1056-31T>A n.2941-31T>A n.4575A>T n.4837A>T c.3647-31T>A (n.3647-31T>A) c.3257-31T>A (n.3257-31T>A) c.169+2022A>T (n.169+2022A>T) c.*124+1821A>T (n.*124+1821A>T) c.*2994-31T>A (n.*2994-31T>A) c.2741-31T>A (n.2741-31T>A) c.551-31T>A (n.551-31T>A) c.3464-31T>A (n.3464-31T>A) | dbSNP |
2 | g.47806179_47806197del | CA2540091582 | FBXO11,MSH6 | c.3350-25_3350-7del (n.3350-25_3350-7del) c.3263-25_3263-7del (n.3263-25_3263-7del) n.4321-25_4321-7del c.2081-25_2081-7del (n.2081-25_2081-7del) c.3653-25_3653-7del (n.3653-25_3653-7del) c.1102-25_1102-7del (n.1102-25_1102-7del) c.2420-25_2420-7del (n.2420-25_2420-7del) n.2498-25_2498-7del n.4780_4798del n.2242-25_2242-7del n.1816-25_1816-7del n.2286_2304del n.1056-25_1056-7del n.2941-25_2941-7del n.4557_4575del n.4819_4837del c.3647-25_3647-7del (n.3647-25_3647-7del) c.3257-25_3257-7del (n.3257-25_3257-7del) c.169+2004_169+2022del (n.169+2004_169+2022del) c.*124+1803_*124+1821del (n.*124+1803_*124+1821del) c.*2994-25_*2994-7del (n.*2994-25_*2994-7del) c.2741-25_2741-7del (n.2741-25_2741-7del) c.551-25_551-7del (n.551-25_551-7del) c.3464-25_3464-7del (n.3464-25_3464-7del) | |
2 | g.47806174T>A | CA2658967473 | FBXO11,MSH6 | c.3350-30T>A (n.3350-30T>A) c.3263-30T>A (n.3263-30T>A) n.4321-30T>A c.2081-30T>A (n.2081-30T>A) c.3653-30T>A (n.3653-30T>A) c.1102-30T>A (n.1102-30T>A) c.2420-30T>A (n.2420-30T>A) n.2498-30T>A n.4775T>A n.2242-30T>A n.1816-30T>A n.2281T>A n.1056-30T>A n.2941-30T>A n.4574A>T n.4836A>T c.3647-30T>A (n.3647-30T>A) c.3257-30T>A (n.3257-30T>A) c.169+2021A>T (n.169+2021A>T) c.*124+1820A>T (n.*124+1820A>T) c.*2994-30T>A (n.*2994-30T>A) c.2741-30T>A (n.2741-30T>A) c.551-30T>A (n.551-30T>A) c.3464-30T>A (n.3464-30T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47806175del | CA2699315304 | FBXO11,MSH6 | c.3350-29del (n.3350-29del) c.3263-29del (n.3263-29del) n.4321-29del c.2081-29del (n.2081-29del) c.3653-29del (n.3653-29del) c.1102-29del (n.1102-29del) c.2420-29del (n.2420-29del) n.2498-29del n.4776del n.2242-29del n.1816-29del n.2282del n.1056-29del n.2941-29del n.4573del n.4835del c.3647-29del (n.3647-29del) c.3257-29del (n.3257-29del) c.169+2020del (n.169+2020del) c.*124+1819del (n.*124+1819del) c.*2994-29del (n.*2994-29del) c.2741-29del (n.2741-29del) c.551-29del (n.551-29del) c.3464-29del (n.3464-29del) | dbSNP |
2 | g.47806175A= | CA2496053914 | FBXO11,MSH6 | c.3350-29A= (n.3350-29A=) c.3263-29A= (n.3263-29A=) n.4321-29A= c.2081-29A= (n.2081-29A=) c.3653-29A= (n.3653-29A=) c.1102-29A= (n.1102-29A=) c.2420-29A= (n.2420-29A=) n.2498-29A= n.4776A= n.2242-29A= n.1816-29A= n.2282A= n.1056-29A= n.2941-29A= n.4573T= n.4835T= c.3647-29A= (n.3647-29A=) c.3257-29A= (n.3257-29A=) c.169+2020T= (n.169+2020T=) c.*124+1819T= (n.*124+1819T=) c.*2994-29A= (n.*2994-29A=) c.2741-29A= (n.2741-29A=) c.551-29A= (n.551-29A=) c.3464-29A= (n.3464-29A=) | |
2 | g.47806175A>G | CA071734 | FBXO11,MSH6 | c.3350-29A>G (n.3350-29A>G) c.3263-29A>G (n.3263-29A>G) n.4321-29A>G c.2081-29A>G (n.2081-29A>G) c.3653-29A>G (n.3653-29A>G) c.1102-29A>G (n.1102-29A>G) c.2420-29A>G (n.2420-29A>G) n.2498-29A>G n.4776A>G n.2242-29A>G n.1816-29A>G n.2282A>G n.1056-29A>G n.2941-29A>G n.4573T>C n.4835T>C c.3647-29A>G (n.3647-29A>G) c.3257-29A>G (n.3257-29A>G) c.169+2020T>C (n.169+2020T>C) c.*124+1819T>C (n.*124+1819T>C) c.*2994-29A>G (n.*2994-29A>G) c.2741-29A>G (n.2741-29A>G) c.551-29A>G (n.551-29A>G) c.3464-29A>G (n.3464-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806175A>T | CA2699081488 | FBXO11,MSH6 | c.3350-29A>T (n.3350-29A>T) c.3263-29A>T (n.3263-29A>T) n.4321-29A>T c.2081-29A>T (n.2081-29A>T) c.3653-29A>T (n.3653-29A>T) c.1102-29A>T (n.1102-29A>T) c.2420-29A>T (n.2420-29A>T) n.2498-29A>T n.4776A>T n.2242-29A>T n.1816-29A>T n.2282A>T n.1056-29A>T n.2941-29A>T n.4573T>A n.4835T>A c.3647-29A>T (n.3647-29A>T) c.3257-29A>T (n.3257-29A>T) c.169+2020T>A (n.169+2020T>A) c.*124+1819T>A (n.*124+1819T>A) c.*2994-29A>T (n.*2994-29A>T) c.2741-29A>T (n.2741-29A>T) c.551-29A>T (n.551-29A>T) c.3464-29A>T (n.3464-29A>T) | dbSNP |
2 | g.47806175_47806179delinsACTTC | CA2496053915 | FBXO11,MSH6 | c.3350-29_3350-25delinsACTTC (n.3350-29_3350-25delinsACTTC) c.3263-29_3263-25delinsACTTC (n.3263-29_3263-25delinsACTTC) n.4321-29_4321-25delinsACTTC c.2081-29_2081-25delinsACTTC (n.2081-29_2081-25delinsACTTC) c.3653-29_3653-25delinsACTTC (n.3653-29_3653-25delinsACTTC) c.1102-29_1102-25delinsACTTC (n.1102-29_1102-25delinsACTTC) c.2420-29_2420-25delinsACTTC (n.2420-29_2420-25delinsACTTC) n.2498-29_2498-25delinsACTTC n.4776_4780delinsACTTC n.2242-29_2242-25delinsACTTC n.1816-29_1816-25delinsACTTC n.2282_2286delinsACTTC n.1056-29_1056-25delinsACTTC n.2941-29_2941-25delinsACTTC n.4569_4573delinsGAAGT n.4831_4835delinsGAAGT c.3647-29_3647-25delinsACTTC (n.3647-29_3647-25delinsACTTC) c.3257-29_3257-25delinsACTTC (n.3257-29_3257-25delinsACTTC) c.169+2016_169+2020delinsGAAGT (n.169+2016_169+2020delinsGAAGT) c.*124+1815_*124+1819delinsGAAGT (n.*124+1815_*124+1819delinsGAAGT) c.*2994-29_*2994-25delinsACTTC (n.*2994-29_*2994-25delinsACTTC) c.2741-29_2741-25delinsACTTC (n.2741-29_2741-25delinsACTTC) c.551-29_551-25delinsACTTC (n.551-29_551-25delinsACTTC) c.3464-29_3464-25delinsACTTC (n.3464-29_3464-25delinsACTTC) | |
2 | g.47806176del | CA2658967474 | FBXO11,MSH6 | c.3350-28del (n.3350-28del) c.3263-28del (n.3263-28del) n.4321-28del c.2081-28del (n.2081-28del) c.3653-28del (n.3653-28del) c.1102-28del (n.1102-28del) c.2420-28del (n.2420-28del) n.2498-28del n.4777del n.2242-28del n.1816-28del n.2283del n.1056-28del n.2941-28del n.4572del n.4834del c.3647-28del (n.3647-28del) c.3257-28del (n.3257-28del) c.169+2019del (n.169+2019del) c.*124+1818del (n.*124+1818del) c.*2994-28del (n.*2994-28del) c.2741-28del (n.2741-28del) c.551-28del (n.551-28del) c.3464-28del (n.3464-28del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806176C= | CA2496053917 | FBXO11,MSH6 | c.3350-28C= (n.3350-28C=) c.3263-28C= (n.3263-28C=) n.4321-28C= c.2081-28C= (n.2081-28C=) c.3653-28C= (n.3653-28C=) c.1102-28C= (n.1102-28C=) c.2420-28C= (n.2420-28C=) n.2498-28C= n.4777C= n.2242-28C= n.1816-28C= n.2283C= n.1056-28C= n.2941-28C= n.4572G= n.4834G= c.3647-28C= (n.3647-28C=) c.3257-28C= (n.3257-28C=) c.169+2019G= (n.169+2019G=) c.*124+1818G= (n.*124+1818G=) c.*2994-28C= (n.*2994-28C=) c.2741-28C= (n.2741-28C=) c.551-28C= (n.551-28C=) c.3464-28C= (n.3464-28C=) | |
2 | g.47806176C>G | CA2699134136 | FBXO11,MSH6 | c.3350-28C>G (n.3350-28C>G) c.3263-28C>G (n.3263-28C>G) n.4321-28C>G c.2081-28C>G (n.2081-28C>G) c.3653-28C>G (n.3653-28C>G) c.1102-28C>G (n.1102-28C>G) c.2420-28C>G (n.2420-28C>G) n.2498-28C>G n.4777C>G n.2242-28C>G n.1816-28C>G n.2283C>G n.1056-28C>G n.2941-28C>G n.4572G>C n.4834G>C c.3647-28C>G (n.3647-28C>G) c.3257-28C>G (n.3257-28C>G) c.169+2019G>C (n.169+2019G>C) c.*124+1818G>C (n.*124+1818G>C) c.*2994-28C>G (n.*2994-28C>G) c.2741-28C>G (n.2741-28C>G) c.551-28C>G (n.551-28C>G) c.3464-28C>G (n.3464-28C>G) | dbSNP |
2 | g.47806176C>T | CA2496053918 | FBXO11,MSH6 | c.3350-28C>T (n.3350-28C>T) c.3263-28C>T (n.3263-28C>T) n.4321-28C>T c.2081-28C>T (n.2081-28C>T) c.3653-28C>T (n.3653-28C>T) c.1102-28C>T (n.1102-28C>T) c.2420-28C>T (n.2420-28C>T) n.2498-28C>T n.4777C>T n.2242-28C>T n.1816-28C>T n.2283C>T n.1056-28C>T n.2941-28C>T n.4572G>A n.4834G>A c.3647-28C>T (n.3647-28C>T) c.3257-28C>T (n.3257-28C>T) c.169+2019G>A (n.169+2019G>A) c.*124+1818G>A (n.*124+1818G>A) c.*2994-28C>T (n.*2994-28C>T) c.2741-28C>T (n.2741-28C>T) c.551-28C>T (n.551-28C>T) c.3464-28C>T (n.3464-28C>T) | dbSNP |
2 | g.47806176_47806181del | CA2658967475 | FBXO11,MSH6 | c.3350-28_3350-23del (n.3350-28_3350-23del) c.3263-28_3263-23del (n.3263-28_3263-23del) n.4321-28_4321-23del c.2081-28_2081-23del (n.2081-28_2081-23del) c.3653-28_3653-23del (n.3653-28_3653-23del) c.1102-28_1102-23del (n.1102-28_1102-23del) c.2420-28_2420-23del (n.2420-28_2420-23del) n.2498-28_2498-23del n.4777_4782del n.2242-28_2242-23del n.1816-28_1816-23del n.2283_2288del n.1056-28_1056-23del n.2941-28_2941-23del n.4567_4572del n.4829_4834del c.3647-28_3647-23del (n.3647-28_3647-23del) c.3257-28_3257-23del (n.3257-28_3257-23del) c.169+2014_169+2019del (n.169+2014_169+2019del) c.*124+1813_*124+1818del (n.*124+1813_*124+1818del) c.*2994-28_*2994-23del (n.*2994-28_*2994-23del) c.2741-28_2741-23del (n.2741-28_2741-23del) c.551-28_551-23del (n.551-28_551-23del) c.3464-28_3464-23del (n.3464-28_3464-23del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806179_47806182del | CA532705775 | FBXO11,MSH6 | c.3350-25_3350-22del (n.3350-25_3350-22del) c.3263-25_3263-22del (n.3263-25_3263-22del) n.4321-25_4321-22del c.2081-25_2081-22del (n.2081-25_2081-22del) c.3653-25_3653-22del (n.3653-25_3653-22del) c.1102-25_1102-22del (n.1102-25_1102-22del) c.2420-25_2420-22del (n.2420-25_2420-22del) n.2498-25_2498-22del n.4780_4783del n.2242-25_2242-22del n.1816-25_1816-22del n.2286_2289del n.1056-25_1056-22del n.2941-25_2941-22del n.4569_4572del n.4831_4834del c.3647-25_3647-22del (n.3647-25_3647-22del) c.3257-25_3257-22del (n.3257-25_3257-22del) c.169+2016_169+2019del (n.169+2016_169+2019del) c.*124+1815_*124+1818del (n.*124+1815_*124+1818del) c.*2994-25_*2994-22del (n.*2994-25_*2994-22del) c.2741-25_2741-22del (n.2741-25_2741-22del) c.551-25_551-22del (n.551-25_551-22del) c.3464-25_3464-22del (n.3464-25_3464-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806177T>C | CA071728 | FBXO11,MSH6 | c.3350-27T>C (n.3350-27T>C) c.3263-27T>C (n.3263-27T>C) n.4321-27T>C c.2081-27T>C (n.2081-27T>C) c.3653-27T>C (n.3653-27T>C) c.1102-27T>C (n.1102-27T>C) c.2420-27T>C (n.2420-27T>C) n.2498-27T>C n.4778T>C n.2242-27T>C n.1816-27T>C n.2284T>C n.1056-27T>C n.2941-27T>C n.4571A>G n.4833A>G c.3647-27T>C (n.3647-27T>C) c.3257-27T>C (n.3257-27T>C) c.169+2018A>G (n.169+2018A>G) c.*124+1817A>G (n.*124+1817A>G) c.*2994-27T>C (n.*2994-27T>C) c.2741-27T>C (n.2741-27T>C) c.551-27T>C (n.551-27T>C) c.3464-27T>C (n.3464-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806177T= | CA2496053919 | FBXO11,MSH6 | c.3350-27T= (n.3350-27T=) c.3263-27T= (n.3263-27T=) n.4321-27T= c.2081-27T= (n.2081-27T=) c.3653-27T= (n.3653-27T=) c.1102-27T= (n.1102-27T=) c.2420-27T= (n.2420-27T=) n.2498-27T= n.4778T= n.2242-27T= n.1816-27T= n.2284T= n.1056-27T= n.2941-27T= n.4571A= n.4833A= c.3647-27T= (n.3647-27T=) c.3257-27T= (n.3257-27T=) c.169+2018A= (n.169+2018A=) c.*124+1817A= (n.*124+1817A=) c.*2994-27T= (n.*2994-27T=) c.2741-27T= (n.2741-27T=) c.551-27T= (n.551-27T=) c.3464-27T= (n.3464-27T=) | |
2 | g.47806178T>C | CA2699315378 | FBXO11,MSH6 | c.3350-26T>C (n.3350-26T>C) c.3263-26T>C (n.3263-26T>C) n.4321-26T>C c.2081-26T>C (n.2081-26T>C) c.3653-26T>C (n.3653-26T>C) c.1102-26T>C (n.1102-26T>C) c.2420-26T>C (n.2420-26T>C) n.2498-26T>C n.4779T>C n.2242-26T>C n.1816-26T>C n.2285T>C n.1056-26T>C n.2941-26T>C n.4570A>G n.4832A>G c.3647-26T>C (n.3647-26T>C) c.3257-26T>C (n.3257-26T>C) c.169+2017A>G (n.169+2017A>G) c.*124+1816A>G (n.*124+1816A>G) c.*2994-26T>C (n.*2994-26T>C) c.2741-26T>C (n.2741-26T>C) c.551-26T>C (n.551-26T>C) c.3464-26T>C (n.3464-26T>C) | dbSNP |
2 | g.47806178T>G | CA2658967476 | FBXO11,MSH6 | c.3350-26T>G (n.3350-26T>G) c.3263-26T>G (n.3263-26T>G) n.4321-26T>G c.2081-26T>G (n.2081-26T>G) c.3653-26T>G (n.3653-26T>G) c.1102-26T>G (n.1102-26T>G) c.2420-26T>G (n.2420-26T>G) n.2498-26T>G n.4779T>G n.2242-26T>G n.1816-26T>G n.2285T>G n.1056-26T>G n.2941-26T>G n.4570A>C n.4832A>C c.3647-26T>G (n.3647-26T>G) c.3257-26T>G (n.3257-26T>G) c.169+2017A>C (n.169+2017A>C) c.*124+1816A>C (n.*124+1816A>C) c.*2994-26T>G (n.*2994-26T>G) c.2741-26T>G (n.2741-26T>G) c.551-26T>G (n.551-26T>G) c.3464-26T>G (n.3464-26T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47806179C>G | CA2699315611 | FBXO11,MSH6 | c.3350-25C>G (n.3350-25C>G) c.3263-25C>G (n.3263-25C>G) n.4321-25C>G c.2081-25C>G (n.2081-25C>G) c.3653-25C>G (n.3653-25C>G) c.1102-25C>G (n.1102-25C>G) c.2420-25C>G (n.2420-25C>G) n.2498-25C>G n.4780C>G n.2242-25C>G n.1816-25C>G n.2286C>G n.1056-25C>G n.2941-25C>G n.4569G>C n.4831G>C c.3647-25C>G (n.3647-25C>G) c.3257-25C>G (n.3257-25C>G) c.169+2016G>C (n.169+2016G>C) c.*124+1815G>C (n.*124+1815G>C) c.*2994-25C>G (n.*2994-25C>G) c.2741-25C>G (n.2741-25C>G) c.551-25C>G (n.551-25C>G) c.3464-25C>G (n.3464-25C>G) | dbSNP |
2 | g.47806179C>T | CA2658967477 | FBXO11,MSH6 | c.3350-25C>T (n.3350-25C>T) c.3263-25C>T (n.3263-25C>T) n.4321-25C>T c.2081-25C>T (n.2081-25C>T) c.3653-25C>T (n.3653-25C>T) c.1102-25C>T (n.1102-25C>T) c.2420-25C>T (n.2420-25C>T) n.2498-25C>T n.4780C>T n.2242-25C>T n.1816-25C>T n.2286C>T n.1056-25C>T n.2941-25C>T n.4569G>A n.4831G>A c.3647-25C>T (n.3647-25C>T) c.3257-25C>T (n.3257-25C>T) c.169+2016G>A (n.169+2016G>A) c.*124+1815G>A (n.*124+1815G>A) c.*2994-25C>T (n.*2994-25C>T) c.2741-25C>T (n.2741-25C>T) c.551-25C>T (n.551-25C>T) c.3464-25C>T (n.3464-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806180C= | CA2496053920 | FBXO11,MSH6 | c.3350-24C= (n.3350-24C=) c.3263-24C= (n.3263-24C=) n.4321-24C= c.2081-24C= (n.2081-24C=) c.3653-24C= (n.3653-24C=) c.1102-24C= (n.1102-24C=) c.2420-24C= (n.2420-24C=) n.2498-24C= n.4781C= n.2242-24C= n.1816-24C= n.2287C= n.1056-24C= n.2941-24C= n.4568G= n.4830G= c.3647-24C= (n.3647-24C=) c.3257-24C= (n.3257-24C=) c.169+2015G= (n.169+2015G=) c.*124+1814G= (n.*124+1814G=) c.*2994-24C= (n.*2994-24C=) c.2741-24C= (n.2741-24C=) c.551-24C= (n.551-24C=) c.3464-24C= (n.3464-24C=) | |
2 | g.47806180C>G | CA532705776 | FBXO11,MSH6 | c.3350-24C>G (n.3350-24C>G) c.3263-24C>G (n.3263-24C>G) n.4321-24C>G c.2081-24C>G (n.2081-24C>G) c.3653-24C>G (n.3653-24C>G) c.1102-24C>G (n.1102-24C>G) c.2420-24C>G (n.2420-24C>G) n.2498-24C>G n.4781C>G n.2242-24C>G n.1816-24C>G n.2287C>G n.1056-24C>G n.2941-24C>G n.4568G>C n.4830G>C c.3647-24C>G (n.3647-24C>G) c.3257-24C>G (n.3257-24C>G) c.169+2015G>C (n.169+2015G>C) c.*124+1814G>C (n.*124+1814G>C) c.*2994-24C>G (n.*2994-24C>G) c.2741-24C>G (n.2741-24C>G) c.551-24C>G (n.551-24C>G) c.3464-24C>G (n.3464-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806180C>T | CA2496053921 | FBXO11,MSH6 | c.3350-24C>T (n.3350-24C>T) c.3263-24C>T (n.3263-24C>T) n.4321-24C>T c.2081-24C>T (n.2081-24C>T) c.3653-24C>T (n.3653-24C>T) c.1102-24C>T (n.1102-24C>T) c.2420-24C>T (n.2420-24C>T) n.2498-24C>T n.4781C>T n.2242-24C>T n.1816-24C>T n.2287C>T n.1056-24C>T n.2941-24C>T n.4568G>A n.4830G>A c.3647-24C>T (n.3647-24C>T) c.3257-24C>T (n.3257-24C>T) c.169+2015G>A (n.169+2015G>A) c.*124+1814G>A (n.*124+1814G>A) c.*2994-24C>T (n.*2994-24C>T) c.2741-24C>T (n.2741-24C>T) c.551-24C>T (n.551-24C>T) c.3464-24C>T (n.3464-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806181T>A | CA2658967478 | FBXO11,MSH6 | c.3350-23T>A (n.3350-23T>A) c.3263-23T>A (n.3263-23T>A) n.4321-23T>A c.2081-23T>A (n.2081-23T>A) c.3653-23T>A (n.3653-23T>A) c.1102-23T>A (n.1102-23T>A) c.2420-23T>A (n.2420-23T>A) n.2498-23T>A n.4782T>A n.2242-23T>A n.1816-23T>A n.2288T>A n.1056-23T>A n.2941-23T>A n.4567A>T n.4829A>T c.3647-23T>A (n.3647-23T>A) c.3257-23T>A (n.3257-23T>A) c.169+2014A>T (n.169+2014A>T) c.*124+1813A>T (n.*124+1813A>T) c.*2994-23T>A (n.*2994-23T>A) c.2741-23T>A (n.2741-23T>A) c.551-23T>A (n.551-23T>A) c.3464-23T>A (n.3464-23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47806181T>G | CA071723 | FBXO11,MSH6 | c.3350-23T>G (n.3350-23T>G) c.3263-23T>G (n.3263-23T>G) n.4321-23T>G c.2081-23T>G (n.2081-23T>G) c.3653-23T>G (n.3653-23T>G) c.1102-23T>G (n.1102-23T>G) c.2420-23T>G (n.2420-23T>G) n.2498-23T>G n.4782T>G n.2242-23T>G n.1816-23T>G n.2288T>G n.1056-23T>G n.2941-23T>G n.4567A>C n.4829A>C c.3647-23T>G (n.3647-23T>G) c.3257-23T>G (n.3257-23T>G) c.169+2014A>C (n.169+2014A>C) c.*124+1813A>C (n.*124+1813A>C) c.*2994-23T>G (n.*2994-23T>G) c.2741-23T>G (n.2741-23T>G) c.551-23T>G (n.551-23T>G) c.3464-23T>G (n.3464-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806181T= | CA2496053922 | FBXO11,MSH6 | c.3350-23T= (n.3350-23T=) c.3263-23T= (n.3263-23T=) n.4321-23T= c.2081-23T= (n.2081-23T=) c.3653-23T= (n.3653-23T=) c.1102-23T= (n.1102-23T=) c.2420-23T= (n.2420-23T=) n.2498-23T= n.4782T= n.2242-23T= n.1816-23T= n.2288T= n.1056-23T= n.2941-23T= n.4567A= n.4829A= c.3647-23T= (n.3647-23T=) c.3257-23T= (n.3257-23T=) c.169+2014A= (n.169+2014A=) c.*124+1813A= (n.*124+1813A=) c.*2994-23T= (n.*2994-23T=) c.2741-23T= (n.2741-23T=) c.551-23T= (n.551-23T=) c.3464-23T= (n.3464-23T=) | |
2 | g.47806182T>C | CA532705777 | FBXO11,MSH6 | c.3350-22T>C (n.3350-22T>C) c.3263-22T>C (n.3263-22T>C) n.4321-22T>C c.2081-22T>C (n.2081-22T>C) c.3653-22T>C (n.3653-22T>C) c.1102-22T>C (n.1102-22T>C) c.2420-22T>C (n.2420-22T>C) n.2498-22T>C n.4783T>C n.2242-22T>C n.1816-22T>C n.2289T>C n.1056-22T>C n.2941-22T>C n.4566A>G n.4828A>G c.3647-22T>C (n.3647-22T>C) c.3257-22T>C (n.3257-22T>C) c.169+2013A>G (n.169+2013A>G) c.*124+1812A>G (n.*124+1812A>G) c.*2994-22T>C (n.*2994-22T>C) c.2741-22T>C (n.2741-22T>C) c.551-22T>C (n.551-22T>C) c.3464-22T>C (n.3464-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806182T= | CA2496053924 | FBXO11,MSH6 | c.3350-22T= (n.3350-22T=) c.3263-22T= (n.3263-22T=) n.4321-22T= c.2081-22T= (n.2081-22T=) c.3653-22T= (n.3653-22T=) c.1102-22T= (n.1102-22T=) c.2420-22T= (n.2420-22T=) n.2498-22T= n.4783T= n.2242-22T= n.1816-22T= n.2289T= n.1056-22T= n.2941-22T= n.4566A= n.4828A= c.3647-22T= (n.3647-22T=) c.3257-22T= (n.3257-22T=) c.169+2013A= (n.169+2013A=) c.*124+1812A= (n.*124+1812A=) c.*2994-22T= (n.*2994-22T=) c.2741-22T= (n.2741-22T=) c.551-22T= (n.551-22T=) c.3464-22T= (n.3464-22T=) | |
2 | g.47806183A>T | CA2699315676 | FBXO11,MSH6 | c.3350-21A>T (n.3350-21A>T) c.3263-21A>T (n.3263-21A>T) n.4321-21A>T c.2081-21A>T (n.2081-21A>T) c.3653-21A>T (n.3653-21A>T) c.1102-21A>T (n.1102-21A>T) c.2420-21A>T (n.2420-21A>T) n.2498-21A>T n.4784A>T n.2242-21A>T n.1816-21A>T n.2290A>T n.1056-21A>T n.2941-21A>T n.4565T>A n.4827T>A c.3647-21A>T (n.3647-21A>T) c.3257-21A>T (n.3257-21A>T) c.169+2012T>A (n.169+2012T>A) c.*124+1811T>A (n.*124+1811T>A) c.*2994-21A>T (n.*2994-21A>T) c.2741-21A>T (n.2741-21A>T) c.551-21A>T (n.551-21A>T) c.3464-21A>T (n.3464-21A>T) | dbSNP |
2 | g.47806184T>A | CA2573134755 | FBXO11,MSH6 | c.3350-20T>A (n.3350-20T>A) c.3263-20T>A (n.3263-20T>A) n.4321-20T>A c.2081-20T>A (n.2081-20T>A) c.3653-20T>A (n.3653-20T>A) c.1102-20T>A (n.1102-20T>A) c.2420-20T>A (n.2420-20T>A) n.2498-20T>A n.4785T>A n.2242-20T>A n.1816-20T>A n.2291T>A n.1056-20T>A n.2941-20T>A n.4564A>T n.4826A>T c.3647-20T>A (n.3647-20T>A) c.3257-20T>A (n.3257-20T>A) c.169+2011A>T (n.169+2011A>T) c.*124+1810A>T (n.*124+1810A>T) c.*2994-20T>A (n.*2994-20T>A) c.2741-20T>A (n.2741-20T>A) c.551-20T>A (n.551-20T>A) c.3464-20T>A (n.3464-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806184T>C | CA071720 | FBXO11,MSH6 | c.3350-20T>C (n.3350-20T>C) c.3263-20T>C (n.3263-20T>C) n.4321-20T>C c.2081-20T>C (n.2081-20T>C) c.3653-20T>C (n.3653-20T>C) c.1102-20T>C (n.1102-20T>C) c.2420-20T>C (n.2420-20T>C) n.2498-20T>C n.4785T>C n.2242-20T>C n.1816-20T>C n.2291T>C n.1056-20T>C n.2941-20T>C n.4564A>G n.4826A>G c.3647-20T>C (n.3647-20T>C) c.3257-20T>C (n.3257-20T>C) c.169+2011A>G (n.169+2011A>G) c.*124+1810A>G (n.*124+1810A>G) c.*2994-20T>C (n.*2994-20T>C) c.2741-20T>C (n.2741-20T>C) c.551-20T>C (n.551-20T>C) c.3464-20T>C (n.3464-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806184T>G | CA2695200590 | FBXO11,MSH6 | c.3350-20T>G (n.3350-20T>G) c.3263-20T>G (n.3263-20T>G) n.4321-20T>G c.2081-20T>G (n.2081-20T>G) c.3653-20T>G (n.3653-20T>G) c.1102-20T>G (n.1102-20T>G) c.2420-20T>G (n.2420-20T>G) n.2498-20T>G n.4785T>G n.2242-20T>G n.1816-20T>G n.2291T>G n.1056-20T>G n.2941-20T>G n.4564A>C n.4826A>C c.3647-20T>G (n.3647-20T>G) c.3257-20T>G (n.3257-20T>G) c.169+2011A>C (n.169+2011A>C) c.*124+1810A>C (n.*124+1810A>C) c.*2994-20T>G (n.*2994-20T>G) c.2741-20T>G (n.2741-20T>G) c.551-20T>G (n.551-20T>G) c.3464-20T>G (n.3464-20T>G) | ClinVar |
2 | g.47806184T= | CA2496053925 | FBXO11,MSH6 | c.3350-20T= (n.3350-20T=) c.3263-20T= (n.3263-20T=) n.4321-20T= c.2081-20T= (n.2081-20T=) c.3653-20T= (n.3653-20T=) c.1102-20T= (n.1102-20T=) c.2420-20T= (n.2420-20T=) n.2498-20T= n.4785T= n.2242-20T= n.1816-20T= n.2291T= n.1056-20T= n.2941-20T= n.4564A= n.4826A= c.3647-20T= (n.3647-20T=) c.3257-20T= (n.3257-20T=) c.169+2011A= (n.169+2011A=) c.*124+1810A= (n.*124+1810A=) c.*2994-20T= (n.*2994-20T=) c.2741-20T= (n.2741-20T=) c.551-20T= (n.551-20T=) c.3464-20T= (n.3464-20T=) | |
2 | g.47806185G>A | CA769465555 | FBXO11,MSH6 | c.3350-19G>A (n.3350-19G>A) c.3263-19G>A (n.3263-19G>A) n.4321-19G>A c.2081-19G>A (n.2081-19G>A) c.3653-19G>A (n.3653-19G>A) c.1102-19G>A (n.1102-19G>A) c.2420-19G>A (n.2420-19G>A) n.2498-19G>A n.4786G>A n.2242-19G>A n.1816-19G>A n.2292G>A n.1056-19G>A n.2941-19G>A n.4563C>T n.4825C>T c.3647-19G>A (n.3647-19G>A) c.3257-19G>A (n.3257-19G>A) c.169+2010C>T (n.169+2010C>T) c.*124+1809C>T (n.*124+1809C>T) c.*2994-19G>A (n.*2994-19G>A) c.2741-19G>A (n.2741-19G>A) c.551-19G>A (n.551-19G>A) c.3464-19G>A (n.3464-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806185G>C | CA2699111342 | FBXO11,MSH6 | c.3350-19G>C (n.3350-19G>C) c.3263-19G>C (n.3263-19G>C) n.4321-19G>C c.2081-19G>C (n.2081-19G>C) c.3653-19G>C (n.3653-19G>C) c.1102-19G>C (n.1102-19G>C) c.2420-19G>C (n.2420-19G>C) n.2498-19G>C n.4786G>C n.2242-19G>C n.1816-19G>C n.2292G>C n.1056-19G>C n.2941-19G>C n.4563C>G n.4825C>G c.3647-19G>C (n.3647-19G>C) c.3257-19G>C (n.3257-19G>C) c.169+2010C>G (n.169+2010C>G) c.*124+1809C>G (n.*124+1809C>G) c.*2994-19G>C (n.*2994-19G>C) c.2741-19G>C (n.2741-19G>C) c.551-19G>C (n.551-19G>C) c.3464-19G>C (n.3464-19G>C) | dbSNP |
2 | g.47806185G= | CA2496053928 | FBXO11,MSH6 | c.3350-19G= (n.3350-19G=) c.3263-19G= (n.3263-19G=) n.4321-19G= c.2081-19G= (n.2081-19G=) c.3653-19G= (n.3653-19G=) c.1102-19G= (n.1102-19G=) c.2420-19G= (n.2420-19G=) n.2498-19G= n.4786G= n.2242-19G= n.1816-19G= n.2292G= n.1056-19G= n.2941-19G= n.4563C= n.4825C= c.3647-19G= (n.3647-19G=) c.3257-19G= (n.3257-19G=) c.169+2010C= (n.169+2010C=) c.*124+1809C= (n.*124+1809C=) c.*2994-19G= (n.*2994-19G=) c.2741-19G= (n.2741-19G=) c.551-19G= (n.551-19G=) c.3464-19G= (n.3464-19G=) | |
2 | g.47806185G>T | CA2658967479 | FBXO11,MSH6 | c.3350-19G>T (n.3350-19G>T) c.3263-19G>T (n.3263-19G>T) n.4321-19G>T c.2081-19G>T (n.2081-19G>T) c.3653-19G>T (n.3653-19G>T) c.1102-19G>T (n.1102-19G>T) c.2420-19G>T (n.2420-19G>T) n.2498-19G>T n.4786G>T n.2242-19G>T n.1816-19G>T n.2292G>T n.1056-19G>T n.2941-19G>T n.4563C>A n.4825C>A c.3647-19G>T (n.3647-19G>T) c.3257-19G>T (n.3257-19G>T) c.169+2010C>A (n.169+2010C>A) c.*124+1809C>A (n.*124+1809C>A) c.*2994-19G>T (n.*2994-19G>T) c.2741-19G>T (n.2741-19G>T) c.551-19G>T (n.551-19G>T) c.3464-19G>T (n.3464-19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806186C>A | CA2496053930 | FBXO11,MSH6 | c.3350-18C>A (n.3350-18C>A) c.3263-18C>A (n.3263-18C>A) n.4321-18C>A c.2081-18C>A (n.2081-18C>A) c.3653-18C>A (n.3653-18C>A) c.1102-18C>A (n.1102-18C>A) c.2420-18C>A (n.2420-18C>A) n.2498-18C>A n.4787C>A n.2242-18C>A n.1816-18C>A n.2293C>A n.1056-18C>A n.2941-18C>A n.4562G>T n.4824G>T c.3647-18C>A (n.3647-18C>A) c.3257-18C>A (n.3257-18C>A) c.169+2009G>T (n.169+2009G>T) c.*124+1808G>T (n.*124+1808G>T) c.*2994-18C>A (n.*2994-18C>A) c.2741-18C>A (n.2741-18C>A) c.551-18C>A (n.551-18C>A) c.3464-18C>A (n.3464-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806186C= | CA2496053929 | FBXO11,MSH6 | c.3350-18C= (n.3350-18C=) c.3263-18C= (n.3263-18C=) n.4321-18C= c.2081-18C= (n.2081-18C=) c.3653-18C= (n.3653-18C=) c.1102-18C= (n.1102-18C=) c.2420-18C= (n.2420-18C=) n.2498-18C= n.4787C= n.2242-18C= n.1816-18C= n.2293C= n.1056-18C= n.2941-18C= n.4562G= n.4824G= c.3647-18C= (n.3647-18C=) c.3257-18C= (n.3257-18C=) c.169+2009G= (n.169+2009G=) c.*124+1808G= (n.*124+1808G=) c.*2994-18C= (n.*2994-18C=) c.2741-18C= (n.2741-18C=) c.551-18C= (n.551-18C=) c.3464-18C= (n.3464-18C=) | |
2 | g.47806186C>G | CA2699134137 | FBXO11,MSH6 | c.3350-18C>G (n.3350-18C>G) c.3263-18C>G (n.3263-18C>G) n.4321-18C>G c.2081-18C>G (n.2081-18C>G) c.3653-18C>G (n.3653-18C>G) c.1102-18C>G (n.1102-18C>G) c.2420-18C>G (n.2420-18C>G) n.2498-18C>G n.4787C>G n.2242-18C>G n.1816-18C>G n.2293C>G n.1056-18C>G n.2941-18C>G n.4562G>C n.4824G>C c.3647-18C>G (n.3647-18C>G) c.3257-18C>G (n.3257-18C>G) c.169+2009G>C (n.169+2009G>C) c.*124+1808G>C (n.*124+1808G>C) c.*2994-18C>G (n.*2994-18C>G) c.2741-18C>G (n.2741-18C>G) c.551-18C>G (n.551-18C>G) c.3464-18C>G (n.3464-18C>G) | dbSNP |
2 | g.47806186C>T | CA2580067270 | FBXO11,MSH6 | c.3350-18C>T (n.3350-18C>T) c.3263-18C>T (n.3263-18C>T) n.4321-18C>T c.2081-18C>T (n.2081-18C>T) c.3653-18C>T (n.3653-18C>T) c.1102-18C>T (n.1102-18C>T) c.2420-18C>T (n.2420-18C>T) n.2498-18C>T n.4787C>T n.2242-18C>T n.1816-18C>T n.2293C>T n.1056-18C>T n.2941-18C>T n.4562G>A n.4824G>A c.3647-18C>T (n.3647-18C>T) c.3257-18C>T (n.3257-18C>T) c.169+2009G>A (n.169+2009G>A) c.*124+1808G>A (n.*124+1808G>A) c.*2994-18C>T (n.*2994-18C>T) c.2741-18C>T (n.2741-18C>T) c.551-18C>T (n.551-18C>T) c.3464-18C>T (n.3464-18C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806187A= | CA2496053932 | FBXO11,MSH6 | c.3350-17A= (n.3350-17A=) c.3263-17A= (n.3263-17A=) n.4321-17A= c.2081-17A= (n.2081-17A=) c.3653-17A= (n.3653-17A=) c.1102-17A= (n.1102-17A=) c.2420-17A= (n.2420-17A=) n.2498-17A= n.4788A= n.2242-17A= n.1816-17A= n.2294A= n.1056-17A= n.2941-17A= n.4561T= n.4823T= c.3647-17A= (n.3647-17A=) c.3257-17A= (n.3257-17A=) c.169+2008T= (n.169+2008T=) c.*124+1807T= (n.*124+1807T=) c.*2994-17A= (n.*2994-17A=) c.2741-17A= (n.2741-17A=) c.551-17A= (n.551-17A=) c.3464-17A= (n.3464-17A=) | |
2 | g.47806187A>C | CA071715 | FBXO11,MSH6 | c.3350-17A>C (n.3350-17A>C) c.3263-17A>C (n.3263-17A>C) n.4321-17A>C c.2081-17A>C (n.2081-17A>C) c.3653-17A>C (n.3653-17A>C) c.1102-17A>C (n.1102-17A>C) c.2420-17A>C (n.2420-17A>C) n.2498-17A>C n.4788A>C n.2242-17A>C n.1816-17A>C n.2294A>C n.1056-17A>C n.2941-17A>C n.4561T>G n.4823T>G c.3647-17A>C (n.3647-17A>C) c.3257-17A>C (n.3257-17A>C) c.169+2008T>G (n.169+2008T>G) c.*124+1807T>G (n.*124+1807T>G) c.*2994-17A>C (n.*2994-17A>C) c.2741-17A>C (n.2741-17A>C) c.551-17A>C (n.551-17A>C) c.3464-17A>C (n.3464-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47806187A>G | CA16604207 | FBXO11,MSH6 | c.3350-17A>G (n.3350-17A>G) c.3263-17A>G (n.3263-17A>G) n.4321-17A>G c.2081-17A>G (n.2081-17A>G) c.3653-17A>G (n.3653-17A>G) c.1102-17A>G (n.1102-17A>G) c.2420-17A>G (n.2420-17A>G) n.2498-17A>G n.4788A>G n.2242-17A>G n.1816-17A>G n.2294A>G n.1056-17A>G n.2941-17A>G n.4561T>C n.4823T>C c.3647-17A>G (n.3647-17A>G) c.3257-17A>G (n.3257-17A>G) c.169+2008T>C (n.169+2008T>C) c.*124+1807T>C (n.*124+1807T>C) c.*2994-17A>G (n.*2994-17A>G) c.2741-17A>G (n.2741-17A>G) c.551-17A>G (n.551-17A>G) c.3464-17A>G (n.3464-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806187A>T | CA2699081960 | FBXO11,MSH6 | c.3350-17A>T (n.3350-17A>T) c.3263-17A>T (n.3263-17A>T) n.4321-17A>T c.2081-17A>T (n.2081-17A>T) c.3653-17A>T (n.3653-17A>T) c.1102-17A>T (n.1102-17A>T) c.2420-17A>T (n.2420-17A>T) n.2498-17A>T n.4788A>T n.2242-17A>T n.1816-17A>T n.2294A>T n.1056-17A>T n.2941-17A>T n.4561T>A n.4823T>A c.3647-17A>T (n.3647-17A>T) c.3257-17A>T (n.3257-17A>T) c.169+2008T>A (n.169+2008T>A) c.*124+1807T>A (n.*124+1807T>A) c.*2994-17A>T (n.*2994-17A>T) c.2741-17A>T (n.2741-17A>T) c.551-17A>T (n.551-17A>T) c.3464-17A>T (n.3464-17A>T) | dbSNP |
2 | g.47806188T>A | CA2699134142 | FBXO11,MSH6 | c.3350-16T>A (n.3350-16T>A) c.3263-16T>A (n.3263-16T>A) n.4321-16T>A c.2081-16T>A (n.2081-16T>A) c.3653-16T>A (n.3653-16T>A) c.1102-16T>A (n.1102-16T>A) c.2420-16T>A (n.2420-16T>A) n.2498-16T>A n.4789T>A n.2242-16T>A n.1816-16T>A n.2295T>A n.1056-16T>A n.2941-16T>A n.4560A>T n.4822A>T c.3647-16T>A (n.3647-16T>A) c.3257-16T>A (n.3257-16T>A) c.169+2007A>T (n.169+2007A>T) c.*124+1806A>T (n.*124+1806A>T) c.*2994-16T>A (n.*2994-16T>A) c.2741-16T>A (n.2741-16T>A) c.551-16T>A (n.551-16T>A) c.3464-16T>A (n.3464-16T>A) | dbSNP |
2 | g.47806188T>C | CA2496053934 | FBXO11,MSH6 | c.3350-16T>C (n.3350-16T>C) c.3263-16T>C (n.3263-16T>C) n.4321-16T>C c.2081-16T>C (n.2081-16T>C) c.3653-16T>C (n.3653-16T>C) c.1102-16T>C (n.1102-16T>C) c.2420-16T>C (n.2420-16T>C) n.2498-16T>C n.4789T>C n.2242-16T>C n.1816-16T>C n.2295T>C n.1056-16T>C n.2941-16T>C n.4560A>G n.4822A>G c.3647-16T>C (n.3647-16T>C) c.3257-16T>C (n.3257-16T>C) c.169+2007A>G (n.169+2007A>G) c.*124+1806A>G (n.*124+1806A>G) c.*2994-16T>C (n.*2994-16T>C) c.2741-16T>C (n.2741-16T>C) c.551-16T>C (n.551-16T>C) c.3464-16T>C (n.3464-16T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806188T= | CA2496053933 | FBXO11,MSH6 | c.3350-16T= (n.3350-16T=) c.3263-16T= (n.3263-16T=) n.4321-16T= c.2081-16T= (n.2081-16T=) c.3653-16T= (n.3653-16T=) c.1102-16T= (n.1102-16T=) c.2420-16T= (n.2420-16T=) n.2498-16T= n.4789T= n.2242-16T= n.1816-16T= n.2295T= n.1056-16T= n.2941-16T= n.4560A= n.4822A= c.3647-16T= (n.3647-16T=) c.3257-16T= (n.3257-16T=) c.169+2007A= (n.169+2007A=) c.*124+1806A= (n.*124+1806A=) c.*2994-16T= (n.*2994-16T=) c.2741-16T= (n.2741-16T=) c.551-16T= (n.551-16T=) c.3464-16T= (n.3464-16T=) | |
2 | g.47806189A= | CA2496053937 | FBXO11,MSH6 | c.3350-15A= (n.3350-15A=) c.3263-15A= (n.3263-15A=) n.4321-15A= c.2081-15A= (n.2081-15A=) c.3653-15A= (n.3653-15A=) c.1102-15A= (n.1102-15A=) c.2420-15A= (n.2420-15A=) n.2498-15A= n.4790A= n.2242-15A= n.1816-15A= n.2296A= n.1056-15A= n.2941-15A= n.4559T= n.4821T= c.3647-15A= (n.3647-15A=) c.3257-15A= (n.3257-15A=) c.169+2006T= (n.169+2006T=) c.*124+1805T= (n.*124+1805T=) c.*2994-15A= (n.*2994-15A=) c.2741-15A= (n.2741-15A=) c.551-15A= (n.551-15A=) c.3464-15A= (n.3464-15A=) | |
2 | g.47806189A>C | CA210405 | FBXO11,MSH6 | c.3350-15A>C (n.3350-15A>C) c.3263-15A>C (n.3263-15A>C) n.4321-15A>C c.2081-15A>C (n.2081-15A>C) c.3653-15A>C (n.3653-15A>C) c.1102-15A>C (n.1102-15A>C) c.2420-15A>C (n.2420-15A>C) n.2498-15A>C n.4790A>C n.2242-15A>C n.1816-15A>C n.2296A>C n.1056-15A>C n.2941-15A>C n.4559T>G n.4821T>G c.3647-15A>C (n.3647-15A>C) c.3257-15A>C (n.3257-15A>C) c.169+2006T>G (n.169+2006T>G) c.*124+1805T>G (n.*124+1805T>G) c.*2994-15A>C (n.*2994-15A>C) c.2741-15A>C (n.2741-15A>C) c.551-15A>C (n.551-15A>C) c.3464-15A>C (n.3464-15A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806189A>G | CA210428 | FBXO11,MSH6 | c.3350-15A>G (n.3350-15A>G) c.3263-15A>G (n.3263-15A>G) n.4321-15A>G c.2081-15A>G (n.2081-15A>G) c.3653-15A>G (n.3653-15A>G) c.1102-15A>G (n.1102-15A>G) c.2420-15A>G (n.2420-15A>G) n.2498-15A>G n.4790A>G n.2242-15A>G n.1816-15A>G n.2296A>G n.1056-15A>G n.2941-15A>G n.4559T>C n.4821T>C c.3647-15A>G (n.3647-15A>G) c.3257-15A>G (n.3257-15A>G) c.169+2006T>C (n.169+2006T>C) c.*124+1805T>C (n.*124+1805T>C) c.*2994-15A>G (n.*2994-15A>G) c.2741-15A>G (n.2741-15A>G) c.551-15A>G (n.551-15A>G) c.3464-15A>G (n.3464-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806189_47806195delinsATTTTAC | CA2496053938 | FBXO11,MSH6 | c.3350-15_3350-9delinsATTTTAC (n.3350-15_3350-9delinsATTTTAC) c.3263-15_3263-9delinsATTTTAC (n.3263-15_3263-9delinsATTTTAC) n.4321-15_4321-9delinsATTTTAC c.2081-15_2081-9delinsATTTTAC (n.2081-15_2081-9delinsATTTTAC) c.3653-15_3653-9delinsATTTTAC (n.3653-15_3653-9delinsATTTTAC) c.1102-15_1102-9delinsATTTTAC (n.1102-15_1102-9delinsATTTTAC) c.2420-15_2420-9delinsATTTTAC (n.2420-15_2420-9delinsATTTTAC) n.2498-15_2498-9delinsATTTTAC n.4790_4796delinsATTTTAC n.2242-15_2242-9delinsATTTTAC n.1816-15_1816-9delinsATTTTAC n.2296_2302delinsATTTTAC n.1056-15_1056-9delinsATTTTAC n.2941-15_2941-9delinsATTTTAC n.4553_4559delinsGTAAAAT n.4815_4821delinsGTAAAAT c.3647-15_3647-9delinsATTTTAC (n.3647-15_3647-9delinsATTTTAC) c.3257-15_3257-9delinsATTTTAC (n.3257-15_3257-9delinsATTTTAC) c.169+2000_169+2006delinsGTAAAAT (n.169+2000_169+2006delinsGTAAAAT) c.*124+1799_*124+1805delinsGTAAAAT (n.*124+1799_*124+1805delinsGTAAAAT) c.*2994-15_*2994-9delinsATTTTAC (n.*2994-15_*2994-9delinsATTTTAC) c.2741-15_2741-9delinsATTTTAC (n.2741-15_2741-9delinsATTTTAC) c.551-15_551-9delinsATTTTAC (n.551-15_551-9delinsATTTTAC) c.3464-15_3464-9delinsATTTTAC (n.3464-15_3464-9delinsATTTTAC) | |
2 | g.47806190T>A | CA2697548067 | FBXO11,MSH6 | c.3350-14T>A (n.3350-14T>A) c.3263-14T>A (n.3263-14T>A) n.4321-14T>A c.2081-14T>A (n.2081-14T>A) c.3653-14T>A (n.3653-14T>A) c.1102-14T>A (n.1102-14T>A) c.2420-14T>A (n.2420-14T>A) n.2498-14T>A n.4791T>A n.2242-14T>A n.1816-14T>A n.2297T>A n.1056-14T>A n.2941-14T>A n.4558A>T n.4820A>T c.3647-14T>A (n.3647-14T>A) c.3257-14T>A (n.3257-14T>A) c.169+2005A>T (n.169+2005A>T) c.*124+1804A>T (n.*124+1804A>T) c.*2994-14T>A (n.*2994-14T>A) c.2741-14T>A (n.2741-14T>A) c.551-14T>A (n.551-14T>A) c.3464-14T>A (n.3464-14T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806190T>C | CA2658967481 | FBXO11,MSH6 | c.3350-14T>C (n.3350-14T>C) c.3263-14T>C (n.3263-14T>C) n.4321-14T>C c.2081-14T>C (n.2081-14T>C) c.3653-14T>C (n.3653-14T>C) c.1102-14T>C (n.1102-14T>C) c.2420-14T>C (n.2420-14T>C) n.2498-14T>C n.4791T>C n.2242-14T>C n.1816-14T>C n.2297T>C n.1056-14T>C n.2941-14T>C n.4558A>G n.4820A>G c.3647-14T>C (n.3647-14T>C) c.3257-14T>C (n.3257-14T>C) c.169+2005A>G (n.169+2005A>G) c.*124+1804A>G (n.*124+1804A>G) c.*2994-14T>C (n.*2994-14T>C) c.2741-14T>C (n.2741-14T>C) c.551-14T>C (n.551-14T>C) c.3464-14T>C (n.3464-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47806190T>G | CA2825001132 | FBXO11,MSH6 | c.3350-14T>G (n.3350-14T>G) c.3263-14T>G (n.3263-14T>G) n.4321-14T>G c.2081-14T>G (n.2081-14T>G) c.3653-14T>G (n.3653-14T>G) c.1102-14T>G (n.1102-14T>G) c.2420-14T>G (n.2420-14T>G) n.2498-14T>G n.4791T>G n.2242-14T>G n.1816-14T>G n.2297T>G n.1056-14T>G n.2941-14T>G n.4558A>C n.4820A>C c.3647-14T>G (n.3647-14T>G) c.3257-14T>G (n.3257-14T>G) c.169+2005A>C (n.169+2005A>C) c.*124+1804A>C (n.*124+1804A>C) c.*2994-14T>G (n.*2994-14T>G) c.2741-14T>G (n.2741-14T>G) c.551-14T>G (n.551-14T>G) c.3464-14T>G (n.3464-14T>G) | ClinVar |
2 | g.47806193dup | CA071709 | FBXO11,MSH6 | c.3350-11dup (n.3350-11dup) c.3263-11dup (n.3263-11dup) n.4321-11dup c.2081-11dup (n.2081-11dup) c.3653-11dup (n.3653-11dup) c.1102-11dup (n.1102-11dup) c.2420-11dup (n.2420-11dup) n.2498-11dup n.4794dup n.2242-11dup n.1816-11dup n.2300dup n.1056-11dup n.2941-11dup n.4558dup n.4820dup c.3647-11dup (n.3647-11dup) c.3257-11dup (n.3257-11dup) c.169+2005dup (n.169+2005dup) c.*124+1804dup (n.*124+1804dup) c.*2994-11dup (n.*2994-11dup) c.2741-11dup (n.2741-11dup) c.551-11dup (n.551-11dup) c.3464-11dup (n.3464-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806192_47806193del | CA2658967480 | FBXO11,MSH6 | c.3350-12_3350-11del (n.3350-12_3350-11del) c.3263-12_3263-11del (n.3263-12_3263-11del) n.4321-12_4321-11del c.2081-12_2081-11del (n.2081-12_2081-11del) c.3653-12_3653-11del (n.3653-12_3653-11del) c.1102-12_1102-11del (n.1102-12_1102-11del) c.2420-12_2420-11del (n.2420-12_2420-11del) n.2498-12_2498-11del n.4793_4794del n.2242-12_2242-11del n.1816-12_1816-11del n.2299_2300del n.1056-12_1056-11del n.2941-12_2941-11del n.4557_4558del n.4819_4820del c.3647-12_3647-11del (n.3647-12_3647-11del) c.3257-12_3257-11del (n.3257-12_3257-11del) c.169+2004_169+2005del (n.169+2004_169+2005del) c.*124+1803_*124+1804del (n.*124+1803_*124+1804del) c.*2994-12_*2994-11del (n.*2994-12_*2994-11del) c.2741-12_2741-11del (n.2741-12_2741-11del) c.551-12_551-11del (n.551-12_551-11del) c.3464-12_3464-11del (n.3464-12_3464-11del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806190_47806195delinsTTTTAC | CA2496053940 | FBXO11,MSH6 | c.3350-14_3350-9delinsTTTTAC (n.3350-14_3350-9delinsTTTTAC) c.3263-14_3263-9delinsTTTTAC (n.3263-14_3263-9delinsTTTTAC) n.4321-14_4321-9delinsTTTTAC c.2081-14_2081-9delinsTTTTAC (n.2081-14_2081-9delinsTTTTAC) c.3653-14_3653-9delinsTTTTAC (n.3653-14_3653-9delinsTTTTAC) c.1102-14_1102-9delinsTTTTAC (n.1102-14_1102-9delinsTTTTAC) c.2420-14_2420-9delinsTTTTAC (n.2420-14_2420-9delinsTTTTAC) n.2498-14_2498-9delinsTTTTAC n.4791_4796delinsTTTTAC n.2242-14_2242-9delinsTTTTAC n.1816-14_1816-9delinsTTTTAC n.2297_2302delinsTTTTAC n.1056-14_1056-9delinsTTTTAC n.2941-14_2941-9delinsTTTTAC n.4553_4558delinsGTAAAA n.4815_4820delinsGTAAAA c.3647-14_3647-9delinsTTTTAC (n.3647-14_3647-9delinsTTTTAC) c.3257-14_3257-9delinsTTTTAC (n.3257-14_3257-9delinsTTTTAC) c.169+2000_169+2005delinsGTAAAA (n.169+2000_169+2005delinsGTAAAA) c.*124+1799_*124+1804delinsGTAAAA (n.*124+1799_*124+1804delinsGTAAAA) c.*2994-14_*2994-9delinsTTTTAC (n.*2994-14_*2994-9delinsTTTTAC) c.2741-14_2741-9delinsTTTTAC (n.2741-14_2741-9delinsTTTTAC) c.551-14_551-9delinsTTTTAC (n.551-14_551-9delinsTTTTAC) c.3464-14_3464-9delinsTTTTAC (n.3464-14_3464-9delinsTTTTAC) | |
2 | g.47806193_47806198del | CA2496053941 | FBXO11,MSH6 | c.3350-11_3350-6del (n.3350-11_3350-6del) c.3263-11_3263-6del (n.3263-11_3263-6del) n.4321-11_4321-6del c.2081-11_2081-6del (n.2081-11_2081-6del) c.3653-11_3653-6del (n.3653-11_3653-6del) c.1102-11_1102-6del (n.1102-11_1102-6del) c.2420-11_2420-6del (n.2420-11_2420-6del) n.2498-11_2498-6del n.4794_4799del n.2242-11_2242-6del n.1816-11_1816-6del n.2300_2305del n.1056-11_1056-6del n.2941-11_2941-6del n.4553_4558del n.4815_4820del c.3647-11_3647-6del (n.3647-11_3647-6del) c.3257-11_3257-6del (n.3257-11_3257-6del) c.169+2000_169+2005del (n.169+2000_169+2005del) c.*124+1799_*124+1804del (n.*124+1799_*124+1804del) c.*2994-11_*2994-6del (n.*2994-11_*2994-6del) c.2741-11_2741-6del (n.2741-11_2741-6del) c.551-11_551-6del (n.551-11_551-6del) c.3464-11_3464-6del (n.3464-11_3464-6del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806191T>C | CA2697548068 | FBXO11,MSH6 | c.3350-13T>C (n.3350-13T>C) c.3263-13T>C (n.3263-13T>C) n.4321-13T>C c.2081-13T>C (n.2081-13T>C) c.3653-13T>C (n.3653-13T>C) c.1102-13T>C (n.1102-13T>C) c.2420-13T>C (n.2420-13T>C) n.2498-13T>C n.4792T>C n.2242-13T>C n.1816-13T>C n.2298T>C n.1056-13T>C n.2941-13T>C n.4557A>G n.4819A>G c.3647-13T>C (n.3647-13T>C) c.3257-13T>C (n.3257-13T>C) c.169+2004A>G (n.169+2004A>G) c.*124+1803A>G (n.*124+1803A>G) c.*2994-13T>C (n.*2994-13T>C) c.2741-13T>C (n.2741-13T>C) c.551-13T>C (n.551-13T>C) c.3464-13T>C (n.3464-13T>C) | ClinVar |
2 | g.47806191T>G | CA2573134756 | FBXO11,MSH6 | c.3350-13T>G (n.3350-13T>G) c.3263-13T>G (n.3263-13T>G) n.4321-13T>G c.2081-13T>G (n.2081-13T>G) c.3653-13T>G (n.3653-13T>G) c.1102-13T>G (n.1102-13T>G) c.2420-13T>G (n.2420-13T>G) n.2498-13T>G n.4792T>G n.2242-13T>G n.1816-13T>G n.2298T>G n.1056-13T>G n.2941-13T>G n.4557A>C n.4819A>C c.3647-13T>G (n.3647-13T>G) c.3257-13T>G (n.3257-13T>G) c.169+2004A>C (n.169+2004A>C) c.*124+1803A>C (n.*124+1803A>C) c.*2994-13T>G (n.*2994-13T>G) c.2741-13T>G (n.2741-13T>G) c.551-13T>G (n.551-13T>G) c.3464-13T>G (n.3464-13T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806195_47806199dup | CA913188010 | FBXO11,MSH6 | c.3350-9_3350-5dup (n.3350-9_3350-5dup) c.3263-9_3263-5dup (n.3263-9_3263-5dup) n.4321-9_4321-5dup c.2081-9_2081-5dup (n.2081-9_2081-5dup) c.3653-9_3653-5dup (n.3653-9_3653-5dup) c.1102-9_1102-5dup (n.1102-9_1102-5dup) c.2420-9_2420-5dup (n.2420-9_2420-5dup) n.2498-9_2498-5dup n.4796_4800dup n.2242-9_2242-5dup n.1816-9_1816-5dup n.2302_2306dup n.1056-9_1056-5dup n.2941-9_2941-5dup n.4553_4557dup n.4815_4819dup c.3647-9_3647-5dup (n.3647-9_3647-5dup) c.3257-9_3257-5dup (n.3257-9_3257-5dup) c.169+2000_169+2004dup (n.169+2000_169+2004dup) c.*124+1799_*124+1803dup (n.*124+1799_*124+1803dup) c.*2994-9_*2994-5dup (n.*2994-9_*2994-5dup) c.2741-9_2741-5dup (n.2741-9_2741-5dup) c.551-9_551-5dup (n.551-9_551-5dup) c.3464-9_3464-5dup (n.3464-9_3464-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806195_47806199del | CA071705 | FBXO11,MSH6 | c.3350-9_3350-5del (n.3350-9_3350-5del) c.3263-9_3263-5del (n.3263-9_3263-5del) n.4321-9_4321-5del c.2081-9_2081-5del (n.2081-9_2081-5del) c.3653-9_3653-5del (n.3653-9_3653-5del) c.1102-9_1102-5del (n.1102-9_1102-5del) c.2420-9_2420-5del (n.2420-9_2420-5del) n.2498-9_2498-5del n.4796_4800del n.2242-9_2242-5del n.1816-9_1816-5del n.2302_2306del n.1056-9_1056-5del n.2941-9_2941-5del n.4553_4557del n.4815_4819del c.3647-9_3647-5del (n.3647-9_3647-5del) c.3257-9_3257-5del (n.3257-9_3257-5del) c.169+2000_169+2004del (n.169+2000_169+2004del) c.*124+1799_*124+1803del (n.*124+1799_*124+1803del) c.*2994-9_*2994-5del (n.*2994-9_*2994-5del) c.2741-9_2741-5del (n.2741-9_2741-5del) c.551-9_551-5del (n.551-9_551-5del) c.3464-9_3464-5del (n.3464-9_3464-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806192T>A | CA1030295937 | FBXO11,MSH6 | c.3350-12T>A (n.3350-12T>A) c.3263-12T>A (n.3263-12T>A) n.4321-12T>A c.2081-12T>A (n.2081-12T>A) c.3653-12T>A (n.3653-12T>A) c.1102-12T>A (n.1102-12T>A) c.2420-12T>A (n.2420-12T>A) n.2498-12T>A n.4793T>A n.2242-12T>A n.1816-12T>A n.2299T>A n.1056-12T>A n.2941-12T>A n.4556A>T n.4818A>T c.3647-12T>A (n.3647-12T>A) c.3257-12T>A (n.3257-12T>A) c.169+2003A>T (n.169+2003A>T) c.*124+1802A>T (n.*124+1802A>T) c.*2994-12T>A (n.*2994-12T>A) c.2741-12T>A (n.2741-12T>A) c.551-12T>A (n.551-12T>A) c.3464-12T>A (n.3464-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806192T>G | CA2699134145 | FBXO11,MSH6 | c.3350-12T>G (n.3350-12T>G) c.3263-12T>G (n.3263-12T>G) n.4321-12T>G c.2081-12T>G (n.2081-12T>G) c.3653-12T>G (n.3653-12T>G) c.1102-12T>G (n.1102-12T>G) c.2420-12T>G (n.2420-12T>G) n.2498-12T>G n.4793T>G n.2242-12T>G n.1816-12T>G n.2299T>G n.1056-12T>G n.2941-12T>G n.4556A>C n.4818A>C c.3647-12T>G (n.3647-12T>G) c.3257-12T>G (n.3257-12T>G) c.169+2003A>C (n.169+2003A>C) c.*124+1802A>C (n.*124+1802A>C) c.*2994-12T>G (n.*2994-12T>G) c.2741-12T>G (n.2741-12T>G) c.551-12T>G (n.551-12T>G) c.3464-12T>G (n.3464-12T>G) | dbSNP |
2 | g.47806192T= | CA2496053943 | FBXO11,MSH6 | c.3350-12T= (n.3350-12T=) c.3263-12T= (n.3263-12T=) n.4321-12T= c.2081-12T= (n.2081-12T=) c.3653-12T= (n.3653-12T=) c.1102-12T= (n.1102-12T=) c.2420-12T= (n.2420-12T=) n.2498-12T= n.4793T= n.2242-12T= n.1816-12T= n.2299T= n.1056-12T= n.2941-12T= n.4556A= n.4818A= c.3647-12T= (n.3647-12T=) c.3257-12T= (n.3257-12T=) c.169+2003A= (n.169+2003A=) c.*124+1802A= (n.*124+1802A=) c.*2994-12T= (n.*2994-12T=) c.2741-12T= (n.2741-12T=) c.551-12T= (n.551-12T=) c.3464-12T= (n.3464-12T=) | |
2 | g.47806193T>A | CA2658967482 | FBXO11,MSH6 | c.3350-11T>A (n.3350-11T>A) c.3263-11T>A (n.3263-11T>A) n.4321-11T>A c.2081-11T>A (n.2081-11T>A) c.3653-11T>A (n.3653-11T>A) c.1102-11T>A (n.1102-11T>A) c.2420-11T>A (n.2420-11T>A) n.2498-11T>A n.4794T>A n.2242-11T>A n.1816-11T>A n.2300T>A n.1056-11T>A n.2941-11T>A n.4555A>T n.4817A>T c.3647-11T>A (n.3647-11T>A) c.3257-11T>A (n.3257-11T>A) c.169+2002A>T (n.169+2002A>T) c.*124+1801A>T (n.*124+1801A>T) c.*2994-11T>A (n.*2994-11T>A) c.2741-11T>A (n.2741-11T>A) c.551-11T>A (n.551-11T>A) c.3464-11T>A (n.3464-11T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47806193T>C | CA2576961545 | FBXO11,MSH6 | c.3350-11T>C (n.3350-11T>C) c.3263-11T>C (n.3263-11T>C) n.4321-11T>C c.2081-11T>C (n.2081-11T>C) c.3653-11T>C (n.3653-11T>C) c.1102-11T>C (n.1102-11T>C) c.2420-11T>C (n.2420-11T>C) n.2498-11T>C n.4794T>C n.2242-11T>C n.1816-11T>C n.2300T>C n.1056-11T>C n.2941-11T>C n.4555A>G n.4817A>G c.3647-11T>C (n.3647-11T>C) c.3257-11T>C (n.3257-11T>C) c.169+2002A>G (n.169+2002A>G) c.*124+1801A>G (n.*124+1801A>G) c.*2994-11T>C (n.*2994-11T>C) c.2741-11T>C (n.2741-11T>C) c.551-11T>C (n.551-11T>C) c.3464-11T>C (n.3464-11T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806193T>G | CA071702 | FBXO11,MSH6 | c.3350-11T>G (n.3350-11T>G) c.3263-11T>G (n.3263-11T>G) n.4321-11T>G c.2081-11T>G (n.2081-11T>G) c.3653-11T>G (n.3653-11T>G) c.1102-11T>G (n.1102-11T>G) c.2420-11T>G (n.2420-11T>G) n.2498-11T>G n.4794T>G n.2242-11T>G n.1816-11T>G n.2300T>G n.1056-11T>G n.2941-11T>G n.4555A>C n.4817A>C c.3647-11T>G (n.3647-11T>G) c.3257-11T>G (n.3257-11T>G) c.169+2002A>C (n.169+2002A>C) c.*124+1801A>C (n.*124+1801A>C) c.*2994-11T>G (n.*2994-11T>G) c.2741-11T>G (n.2741-11T>G) c.551-11T>G (n.551-11T>G) c.3464-11T>G (n.3464-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806193T= | CA2496053946 | FBXO11,MSH6 | c.3350-11T= (n.3350-11T=) c.3263-11T= (n.3263-11T=) n.4321-11T= c.2081-11T= (n.2081-11T=) c.3653-11T= (n.3653-11T=) c.1102-11T= (n.1102-11T=) c.2420-11T= (n.2420-11T=) n.2498-11T= n.4794T= n.2242-11T= n.1816-11T= n.2300T= n.1056-11T= n.2941-11T= n.4555A= n.4817A= c.3647-11T= (n.3647-11T=) c.3257-11T= (n.3257-11T=) c.169+2002A= (n.169+2002A=) c.*124+1801A= (n.*124+1801A=) c.*2994-11T= (n.*2994-11T=) c.2741-11T= (n.2741-11T=) c.551-11T= (n.551-11T=) c.3464-11T= (n.3464-11T=) | |
2 | g.47806194A= | CA2496053948 | FBXO11,MSH6 | c.3350-10A= (n.3350-10A=) c.3263-10A= (n.3263-10A=) n.4321-10A= c.2081-10A= (n.2081-10A=) c.3653-10A= (n.3653-10A=) c.1102-10A= (n.1102-10A=) c.2420-10A= (n.2420-10A=) n.2498-10A= n.4795A= n.2242-10A= n.1816-10A= n.2301A= n.1056-10A= n.2941-10A= n.4554T= n.4816T= c.3647-10A= (n.3647-10A=) c.3257-10A= (n.3257-10A=) c.169+2001T= (n.169+2001T=) c.*124+1800T= (n.*124+1800T=) c.*2994-10A= (n.*2994-10A=) c.2741-10A= (n.2741-10A=) c.551-10A= (n.551-10A=) c.3464-10A= (n.3464-10A=) | |
2 | g.47806194A>C | CA071697 | FBXO11,MSH6 | c.3350-10A>C (n.3350-10A>C) c.3263-10A>C (n.3263-10A>C) n.4321-10A>C c.2081-10A>C (n.2081-10A>C) c.3653-10A>C (n.3653-10A>C) c.1102-10A>C (n.1102-10A>C) c.2420-10A>C (n.2420-10A>C) n.2498-10A>C n.4795A>C n.2242-10A>C n.1816-10A>C n.2301A>C n.1056-10A>C n.2941-10A>C n.4554T>G n.4816T>G c.3647-10A>C (n.3647-10A>C) c.3257-10A>C (n.3257-10A>C) c.169+2001T>G (n.169+2001T>G) c.*124+1800T>G (n.*124+1800T>G) c.*2994-10A>C (n.*2994-10A>C) c.2741-10A>C (n.2741-10A>C) c.551-10A>C (n.551-10A>C) c.3464-10A>C (n.3464-10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806194A>G | CA658795752 | FBXO11,MSH6 | c.3350-10A>G (n.3350-10A>G) c.3263-10A>G (n.3263-10A>G) n.4321-10A>G c.2081-10A>G (n.2081-10A>G) c.3653-10A>G (n.3653-10A>G) c.1102-10A>G (n.1102-10A>G) c.2420-10A>G (n.2420-10A>G) n.2498-10A>G n.4795A>G n.2242-10A>G n.1816-10A>G n.2301A>G n.1056-10A>G n.2941-10A>G n.4554T>C n.4816T>C c.3647-10A>G (n.3647-10A>G) c.3257-10A>G (n.3257-10A>G) c.169+2001T>C (n.169+2001T>C) c.*124+1800T>C (n.*124+1800T>C) c.*2994-10A>G (n.*2994-10A>G) c.2741-10A>G (n.2741-10A>G) c.551-10A>G (n.551-10A>G) c.3464-10A>G (n.3464-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806194A>T | CA2699080995 | FBXO11,MSH6 | c.3350-10A>T (n.3350-10A>T) c.3263-10A>T (n.3263-10A>T) n.4321-10A>T c.2081-10A>T (n.2081-10A>T) c.3653-10A>T (n.3653-10A>T) c.1102-10A>T (n.1102-10A>T) c.2420-10A>T (n.2420-10A>T) n.2498-10A>T n.4795A>T n.2242-10A>T n.1816-10A>T n.2301A>T n.1056-10A>T n.2941-10A>T n.4554T>A n.4816T>A c.3647-10A>T (n.3647-10A>T) c.3257-10A>T (n.3257-10A>T) c.169+2001T>A (n.169+2001T>A) c.*124+1800T>A (n.*124+1800T>A) c.*2994-10A>T (n.*2994-10A>T) c.2741-10A>T (n.2741-10A>T) c.551-10A>T (n.551-10A>T) c.3464-10A>T (n.3464-10A>T) | dbSNP |
2 | g.47806195C= | CA2496053951 | FBXO11,MSH6 | c.3350-9C= (n.3350-9C=) c.3263-9C= (n.3263-9C=) n.4321-9C= c.2081-9C= (n.2081-9C=) c.3653-9C= (n.3653-9C=) c.1102-9C= (n.1102-9C=) c.2420-9C= (n.2420-9C=) n.2498-9C= n.4796C= n.2242-9C= n.1816-9C= n.2302C= n.1056-9C= n.2941-9C= n.4553G= n.4815G= c.3647-9C= (n.3647-9C=) c.3257-9C= (n.3257-9C=) c.169+2000G= (n.169+2000G=) c.*124+1799G= (n.*124+1799G=) c.*2994-9C= (n.*2994-9C=) c.2741-9C= (n.2741-9C=) c.551-9C= (n.551-9C=) c.3464-9C= (n.3464-9C=) | |
2 | g.47806195C>T | CA913188011 | FBXO11,MSH6 | c.3350-9C>T (n.3350-9C>T) c.3263-9C>T (n.3263-9C>T) n.4321-9C>T c.2081-9C>T (n.2081-9C>T) c.3653-9C>T (n.3653-9C>T) c.1102-9C>T (n.1102-9C>T) c.2420-9C>T (n.2420-9C>T) n.2498-9C>T n.4796C>T n.2242-9C>T n.1816-9C>T n.2302C>T n.1056-9C>T n.2941-9C>T n.4553G>A n.4815G>A c.3647-9C>T (n.3647-9C>T) c.3257-9C>T (n.3257-9C>T) c.169+2000G>A (n.169+2000G>A) c.*124+1799G>A (n.*124+1799G>A) c.*2994-9C>T (n.*2994-9C>T) c.2741-9C>T (n.2741-9C>T) c.551-9C>T (n.551-9C>T) c.3464-9C>T (n.3464-9C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806196T>A | CA2699316136 | FBXO11,MSH6 | c.3350-8T>A (n.3350-8T>A) c.3263-8T>A (n.3263-8T>A) n.4321-8T>A c.2081-8T>A (n.2081-8T>A) c.3653-8T>A (n.3653-8T>A) c.1102-8T>A (n.1102-8T>A) c.2420-8T>A (n.2420-8T>A) n.2498-8T>A n.4797T>A n.2242-8T>A n.1816-8T>A n.2303T>A n.1056-8T>A n.2941-8T>A n.4552A>T n.4814A>T c.3647-8T>A (n.3647-8T>A) c.3257-8T>A (n.3257-8T>A) c.169+1999A>T (n.169+1999A>T) c.*124+1798A>T (n.*124+1798A>T) c.*2994-8T>A (n.*2994-8T>A) c.2741-8T>A (n.2741-8T>A) c.551-8T>A (n.551-8T>A) c.3464-8T>A (n.3464-8T>A) | dbSNP |
2 | g.47806196T>C | CA2658967483 | FBXO11,MSH6 | c.3350-8T>C (n.3350-8T>C) c.3263-8T>C (n.3263-8T>C) n.4321-8T>C c.2081-8T>C (n.2081-8T>C) c.3653-8T>C (n.3653-8T>C) c.1102-8T>C (n.1102-8T>C) c.2420-8T>C (n.2420-8T>C) n.2498-8T>C n.4797T>C n.2242-8T>C n.1816-8T>C n.2303T>C n.1056-8T>C n.2941-8T>C n.4552A>G n.4814A>G c.3647-8T>C (n.3647-8T>C) c.3257-8T>C (n.3257-8T>C) c.169+1999A>G (n.169+1999A>G) c.*124+1798A>G (n.*124+1798A>G) c.*2994-8T>C (n.*2994-8T>C) c.2741-8T>C (n.2741-8T>C) c.551-8T>C (n.551-8T>C) c.3464-8T>C (n.3464-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806198dup | CA071777 | FBXO11,MSH6 | c.3350-6dup (n.3350-6dup) c.3263-6dup (n.3263-6dup) n.4321-6dup c.2081-6dup (n.2081-6dup) c.3653-6dup (n.3653-6dup) c.1102-6dup (n.1102-6dup) c.2420-6dup (n.2420-6dup) n.2498-6dup n.4799dup n.2242-6dup n.1816-6dup n.2305dup n.1056-6dup n.2941-6dup n.4552dup n.4814dup c.3647-6dup (n.3647-6dup) c.3257-6dup (n.3257-6dup) c.169+1999dup (n.169+1999dup) c.*124+1798dup (n.*124+1798dup) c.*2994-6dup (n.*2994-6dup) c.2741-6dup (n.2741-6dup) c.551-6dup (n.551-6dup) c.3464-6dup (n.3464-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47806198del | CA2576961546 | FBXO11,MSH6 | c.3350-6del (n.3350-6del) c.3263-6del (n.3263-6del) n.4321-6del c.2081-6del (n.2081-6del) c.3653-6del (n.3653-6del) c.1102-6del (n.1102-6del) c.2420-6del (n.2420-6del) n.2498-6del n.4799del n.2242-6del n.1816-6del n.2305del n.1056-6del n.2941-6del n.4552del n.4814del c.3647-6del (n.3647-6del) c.3257-6del (n.3257-6del) c.169+1999del (n.169+1999del) c.*124+1798del (n.*124+1798del) c.*2994-6del (n.*2994-6del) c.2741-6del (n.2741-6del) c.551-6del (n.551-6del) c.3464-6del (n.3464-6del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806197T>A | CA2699082973 | FBXO11,MSH6 | c.3350-7T>A (n.3350-7T>A) c.3263-7T>A (n.3263-7T>A) n.4321-7T>A c.2081-7T>A (n.2081-7T>A) c.3653-7T>A (n.3653-7T>A) c.1102-7T>A (n.1102-7T>A) c.2420-7T>A (n.2420-7T>A) n.2498-7T>A n.4798T>A n.2242-7T>A n.1816-7T>A n.2304T>A n.1056-7T>A n.2941-7T>A n.4551A>T n.4813A>T c.3647-7T>A (n.3647-7T>A) c.3257-7T>A (n.3257-7T>A) c.169+1998A>T (n.169+1998A>T) c.*124+1797A>T (n.*124+1797A>T) c.*2994-7T>A (n.*2994-7T>A) c.2741-7T>A (n.2741-7T>A) c.551-7T>A (n.551-7T>A) c.3464-7T>A (n.3464-7T>A) | dbSNP |
2 | g.47806197T>C | CA071769 | FBXO11,MSH6 | c.3350-7T>C (n.3350-7T>C) c.3263-7T>C (n.3263-7T>C) n.4321-7T>C c.2081-7T>C (n.2081-7T>C) c.3653-7T>C (n.3653-7T>C) c.1102-7T>C (n.1102-7T>C) c.2420-7T>C (n.2420-7T>C) n.2498-7T>C n.4798T>C n.2242-7T>C n.1816-7T>C n.2304T>C n.1056-7T>C n.2941-7T>C n.4551A>G n.4813A>G c.3647-7T>C (n.3647-7T>C) c.3257-7T>C (n.3257-7T>C) c.169+1998A>G (n.169+1998A>G) c.*124+1797A>G (n.*124+1797A>G) c.*2994-7T>C (n.*2994-7T>C) c.2741-7T>C (n.2741-7T>C) c.551-7T>C (n.551-7T>C) c.3464-7T>C (n.3464-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806197T>G | CA071773 | FBXO11,MSH6 | c.3350-7T>G (n.3350-7T>G) c.3263-7T>G (n.3263-7T>G) n.4321-7T>G c.2081-7T>G (n.2081-7T>G) c.3653-7T>G (n.3653-7T>G) c.1102-7T>G (n.1102-7T>G) c.2420-7T>G (n.2420-7T>G) n.2498-7T>G n.4798T>G n.2242-7T>G n.1816-7T>G n.2304T>G n.1056-7T>G n.2941-7T>G n.4551A>C n.4813A>C c.3647-7T>G (n.3647-7T>G) c.3257-7T>G (n.3257-7T>G) c.169+1998A>C (n.169+1998A>C) c.*124+1797A>C (n.*124+1797A>C) c.*2994-7T>G (n.*2994-7T>G) c.2741-7T>G (n.2741-7T>G) c.551-7T>G (n.551-7T>G) c.3464-7T>G (n.3464-7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806197T= | CA2496053953 | FBXO11,MSH6 | c.3350-7T= (n.3350-7T=) c.3263-7T= (n.3263-7T=) n.4321-7T= c.2081-7T= (n.2081-7T=) c.3653-7T= (n.3653-7T=) c.1102-7T= (n.1102-7T=) c.2420-7T= (n.2420-7T=) n.2498-7T= n.4798T= n.2242-7T= n.1816-7T= n.2304T= n.1056-7T= n.2941-7T= n.4551A= n.4813A= c.3647-7T= (n.3647-7T=) c.3257-7T= (n.3257-7T=) c.169+1998A= (n.169+1998A=) c.*124+1797A= (n.*124+1797A=) c.*2994-7T= (n.*2994-7T=) c.2741-7T= (n.2741-7T=) c.551-7T= (n.551-7T=) c.3464-7T= (n.3464-7T=) | |
2 | g.47806197_47806203delinsTTAACAG | CA2496053952 | FBXO11,MSH6 | c.3350-7_3350-1delinsTTAACAG (n.3350-7_3350-1delinsTTAACAG) c.3263-7_3263-1delinsTTAACAG (n.3263-7_3263-1delinsTTAACAG) n.4321-7_4321-1delinsTTAACAG c.2081-7_2081-1delinsTTAACAG (n.2081-7_2081-1delinsTTAACAG) c.3653-7_3653-1delinsTTAACAG (n.3653-7_3653-1delinsTTAACAG) c.1102-7_1102-1delinsTTAACAG (n.1102-7_1102-1delinsTTAACAG) c.2420-7_2420-1delinsTTAACAG (n.2420-7_2420-1delinsTTAACAG) n.2498-7_2498-1delinsTTAACAG n.4798_4804delinsTTAACAG n.2242-7_2242-1delinsTTAACAG n.1816-7_1816-1delinsTTAACAG n.2304_2310delinsTTAACAG n.1056-7_1056-1delinsTTAACAG n.2941-7_2941-1delinsTTAACAG n.4545_4551delinsCTGTTAA n.4807_4813delinsCTGTTAA c.3647-7_3647-1delinsTTAACAG (n.3647-7_3647-1delinsTTAACAG) c.3257-7_3257-1delinsTTAACAG (n.3257-7_3257-1delinsTTAACAG) c.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA (n.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA) c.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA (n.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA) c.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG (n.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG) c.2741-7_2741-1delinsTTAACAG (n.2741-7_2741-1delinsTTAACAG) c.551-7_551-1delinsTTAACAG (n.551-7_551-1delinsTTAACAG) c.3464-7_3464-1delinsTTAACAG (n.3464-7_3464-1delinsTTAACAG) | |
2 | g.47806197_47806198insA | CA2739274374 | FBXO11,MSH6 | c.3350-7_3350-6insA (n.3350-7_3350-6insA) c.3263-7_3263-6insA (n.3263-7_3263-6insA) n.4321-7_4321-6insA c.2081-7_2081-6insA (n.2081-7_2081-6insA) c.3653-7_3653-6insA (n.3653-7_3653-6insA) c.1102-7_1102-6insA (n.1102-7_1102-6insA) c.2420-7_2420-6insA (n.2420-7_2420-6insA) n.2498-7_2498-6insA n.4798_4799insA n.2242-7_2242-6insA n.1816-7_1816-6insA n.2304_2305insA n.1056-7_1056-6insA n.2941-7_2941-6insA n.4550_4551insT n.4812_4813insT c.3647-7_3647-6insA (n.3647-7_3647-6insA) c.3257-7_3257-6insA (n.3257-7_3257-6insA) c.169+1997_169+1998insT (n.169+1997_169+1998insT) c.*124+1796_*124+1797insT (n.*124+1796_*124+1797insT) c.*2994-7_*2994-6insA (n.*2994-7_*2994-6insA) c.2741-7_2741-6insA (n.2741-7_2741-6insA) c.551-7_551-6insA (n.551-7_551-6insA) c.3464-7_3464-6insA (n.3464-7_3464-6insA) | ClinVar |
2 | g.47806198T>A | CA013707 | FBXO11,MSH6 | c.3350-6T>A (n.3350-6T>A) c.3263-6T>A (n.3263-6T>A) n.4321-6T>A c.2081-6T>A (n.2081-6T>A) c.3653-6T>A (n.3653-6T>A) c.1102-6T>A (n.1102-6T>A) c.2420-6T>A (n.2420-6T>A) n.2498-6T>A n.4799T>A n.2242-6T>A n.1816-6T>A n.2305T>A n.1056-6T>A n.2941-6T>A n.4550A>T n.4812A>T c.3647-6T>A (n.3647-6T>A) c.3257-6T>A (n.3257-6T>A) c.169+1997A>T (n.169+1997A>T) c.*124+1796A>T (n.*124+1796A>T) c.*2994-6T>A (n.*2994-6T>A) c.2741-6T>A (n.2741-6T>A) c.551-6T>A (n.551-6T>A) c.3464-6T>A (n.3464-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806198T>C | CA071766 | FBXO11,MSH6 | c.3350-6T>C (n.3350-6T>C) c.3263-6T>C (n.3263-6T>C) n.4321-6T>C c.2081-6T>C (n.2081-6T>C) c.3653-6T>C (n.3653-6T>C) c.1102-6T>C (n.1102-6T>C) c.2420-6T>C (n.2420-6T>C) n.2498-6T>C n.4799T>C n.2242-6T>C n.1816-6T>C n.2305T>C n.1056-6T>C n.2941-6T>C n.4550A>G n.4812A>G c.3647-6T>C (n.3647-6T>C) c.3257-6T>C (n.3257-6T>C) c.169+1997A>G (n.169+1997A>G) c.*124+1796A>G (n.*124+1796A>G) c.*2994-6T>C (n.*2994-6T>C) c.2741-6T>C (n.2741-6T>C) c.551-6T>C (n.551-6T>C) c.3464-6T>C (n.3464-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806198T= | CA2496053958 | FBXO11,MSH6 | c.3350-6T= (n.3350-6T=) c.3263-6T= (n.3263-6T=) n.4321-6T= c.2081-6T= (n.2081-6T=) c.3653-6T= (n.3653-6T=) c.1102-6T= (n.1102-6T=) c.2420-6T= (n.2420-6T=) n.2498-6T= n.4799T= n.2242-6T= n.1816-6T= n.2305T= n.1056-6T= n.2941-6T= n.4550A= n.4812A= c.3647-6T= (n.3647-6T=) c.3257-6T= (n.3257-6T=) c.169+1997A= (n.169+1997A=) c.*124+1796A= (n.*124+1796A=) c.*2994-6T= (n.*2994-6T=) c.2741-6T= (n.2741-6T=) c.551-6T= (n.551-6T=) c.3464-6T= (n.3464-6T=) | |
2 | g.47806198_47806203del | CA330546 | FBXO11,MSH6 | c.3350-6_3350-1del (n.3350-6_3350-1del) c.3263-6_3263-1del (n.3263-6_3263-1del) n.4321-6_4321-1del c.2081-6_2081-1del (n.2081-6_2081-1del) c.3653-6_3653-1del (n.3653-6_3653-1del) c.1102-6_1102-1del (n.1102-6_1102-1del) c.2420-6_2420-1del (n.2420-6_2420-1del) n.2498-6_2498-1del n.4799_4804del n.2242-6_2242-1del n.1816-6_1816-1del n.2305_2310del n.1056-6_1056-1del n.2941-6_2941-1del n.4545_4550del n.4807_4812del c.3647-6_3647-1del (n.3647-6_3647-1del) c.3257-6_3257-1del (n.3257-6_3257-1del) c.169+1992_169+1997del (n.169+1992_169+1997del) c.*124+1791_*124+1796del (n.*124+1791_*124+1796del) c.*2994-6_*2994-1del (n.*2994-6_*2994-1del) c.2741-6_2741-1del (n.2741-6_2741-1del) c.551-6_551-1del (n.551-6_551-1del) c.3464-6_3464-1del (n.3464-6_3464-1del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806199A>T | CA2699316192 | FBXO11,MSH6 | c.3350-5A>T (n.3350-5A>T) c.3263-5A>T (n.3263-5A>T) n.4321-5A>T c.2081-5A>T (n.2081-5A>T) c.3653-5A>T (n.3653-5A>T) c.1102-5A>T (n.1102-5A>T) c.2420-5A>T (n.2420-5A>T) n.2498-5A>T n.4800A>T n.2242-5A>T n.1816-5A>T n.2306A>T n.1056-5A>T n.2941-5A>T n.4549T>A n.4811T>A c.3647-5A>T (n.3647-5A>T) c.3257-5A>T (n.3257-5A>T) c.169+1996T>A (n.169+1996T>A) c.*124+1795T>A (n.*124+1795T>A) c.*2994-5A>T (n.*2994-5A>T) c.2741-5A>T (n.2741-5A>T) c.551-5A>T (n.551-5A>T) c.3464-5A>T (n.3464-5A>T) | dbSNP |
2 | g.47806200del | CA2699316142 | FBXO11,MSH6 | c.3350-4del (n.3350-4del) c.3263-4del (n.3263-4del) n.4321-4del c.2081-4del (n.2081-4del) c.3653-4del (n.3653-4del) c.1102-4del (n.1102-4del) c.2420-4del (n.2420-4del) n.2498-4del n.4801del n.2242-4del n.1816-4del n.2307del n.1056-4del n.2941-4del n.4549del n.4811del c.3647-4del (n.3647-4del) c.3257-4del (n.3257-4del) c.169+1996del (n.169+1996del) c.*124+1795del (n.*124+1795del) c.*2994-4del (n.*2994-4del) c.2741-4del (n.2741-4del) c.551-4del (n.551-4del) c.3464-4del (n.3464-4del) | dbSNP |
2 | g.47806199_47806202dup | CA2580067273 | FBXO11,MSH6 | c.3350-5_3350-2dup (n.3350-5_3350-2dup) c.3263-5_3263-2dup (n.3263-5_3263-2dup) n.4321-5_4321-2dup c.2081-5_2081-2dup (n.2081-5_2081-2dup) c.3653-5_3653-2dup (n.3653-5_3653-2dup) c.1102-5_1102-2dup (n.1102-5_1102-2dup) c.2420-5_2420-2dup (n.2420-5_2420-2dup) n.2498-5_2498-2dup n.4800_4803dup n.2242-5_2242-2dup n.1816-5_1816-2dup n.2306_2309dup n.1056-5_1056-2dup n.2941-5_2941-2dup n.4546_4549dup n.4808_4811dup c.3647-5_3647-2dup (n.3647-5_3647-2dup) c.3257-5_3257-2dup (n.3257-5_3257-2dup) c.169+1993_169+1996dup (n.169+1993_169+1996dup) c.*124+1792_*124+1795dup (n.*124+1792_*124+1795dup) c.*2994-5_*2994-2dup (n.*2994-5_*2994-2dup) c.2741-5_2741-2dup (n.2741-5_2741-2dup) c.551-5_551-2dup (n.551-5_551-2dup) c.3464-5_3464-2dup (n.3464-5_3464-2dup) | ClinVar |
2 | g.47806200A= | CA2496053960 | FBXO11,MSH6 | c.3350-4A= (n.3350-4A=) c.3263-4A= (n.3263-4A=) n.4321-4A= c.2081-4A= (n.2081-4A=) c.3653-4A= (n.3653-4A=) c.1102-4A= (n.1102-4A=) c.2420-4A= (n.2420-4A=) n.2498-4A= n.4801A= n.2242-4A= n.1816-4A= n.2307A= n.1056-4A= n.2941-4A= n.4548T= n.4810T= c.3647-4A= (n.3647-4A=) c.3257-4A= (n.3257-4A=) c.169+1995T= (n.169+1995T=) c.*124+1794T= (n.*124+1794T=) c.*2994-4A= (n.*2994-4A=) c.2741-4A= (n.2741-4A=) c.551-4A= (n.551-4A=) c.3464-4A= (n.3464-4A=) | |
2 | g.47806200A>C | CA532705780 | FBXO11,MSH6 | c.3350-4A>C (n.3350-4A>C) c.3263-4A>C (n.3263-4A>C) n.4321-4A>C c.2081-4A>C (n.2081-4A>C) c.3653-4A>C (n.3653-4A>C) c.1102-4A>C (n.1102-4A>C) c.2420-4A>C (n.2420-4A>C) n.2498-4A>C n.4801A>C n.2242-4A>C n.1816-4A>C n.2307A>C n.1056-4A>C n.2941-4A>C n.4548T>G n.4810T>G c.3647-4A>C (n.3647-4A>C) c.3257-4A>C (n.3257-4A>C) c.169+1995T>G (n.169+1995T>G) c.*124+1794T>G (n.*124+1794T>G) c.*2994-4A>C (n.*2994-4A>C) c.2741-4A>C (n.2741-4A>C) c.551-4A>C (n.551-4A>C) c.3464-4A>C (n.3464-4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806200A>T | CA2699119096 | FBXO11,MSH6 | c.3350-4A>T (n.3350-4A>T) c.3263-4A>T (n.3263-4A>T) n.4321-4A>T c.2081-4A>T (n.2081-4A>T) c.3653-4A>T (n.3653-4A>T) c.1102-4A>T (n.1102-4A>T) c.2420-4A>T (n.2420-4A>T) n.2498-4A>T n.4801A>T n.2242-4A>T n.1816-4A>T n.2307A>T n.1056-4A>T n.2941-4A>T n.4548T>A n.4810T>A c.3647-4A>T (n.3647-4A>T) c.3257-4A>T (n.3257-4A>T) c.169+1995T>A (n.169+1995T>A) c.*124+1794T>A (n.*124+1794T>A) c.*2994-4A>T (n.*2994-4A>T) c.2741-4A>T (n.2741-4A>T) c.551-4A>T (n.551-4A>T) c.3464-4A>T (n.3464-4A>T) | dbSNP |
2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806201C>A | CA2699120664 | FBXO11,MSH6 | c.3350-3C>A (n.3350-3C>A) c.3263-3C>A (n.3263-3C>A) n.4321-3C>A c.2081-3C>A (n.2081-3C>A) c.3653-3C>A (n.3653-3C>A) c.1102-3C>A (n.1102-3C>A) c.2420-3C>A (n.2420-3C>A) n.2498-3C>A n.4802C>A n.2242-3C>A n.1816-3C>A n.2308C>A n.1056-3C>A n.2941-3C>A n.4547G>T n.4809G>T c.3647-3C>A (n.3647-3C>A) c.3257-3C>A (n.3257-3C>A) c.169+1994G>T (n.169+1994G>T) c.*124+1793G>T (n.*124+1793G>T) c.*2994-3C>A (n.*2994-3C>A) c.2741-3C>A (n.2741-3C>A) c.551-3C>A (n.551-3C>A) c.3464-3C>A (n.3464-3C>A) | dbSNP |
2 | g.47806201C= | CA2496053964 | FBXO11,MSH6 | c.3350-3C= (n.3350-3C=) c.3263-3C= (n.3263-3C=) n.4321-3C= c.2081-3C= (n.2081-3C=) c.3653-3C= (n.3653-3C=) c.1102-3C= (n.1102-3C=) c.2420-3C= (n.2420-3C=) n.2498-3C= n.4802C= n.2242-3C= n.1816-3C= n.2308C= n.1056-3C= n.2941-3C= n.4547G= n.4809G= c.3647-3C= (n.3647-3C=) c.3257-3C= (n.3257-3C=) c.169+1994G= (n.169+1994G=) c.*124+1793G= (n.*124+1793G=) c.*2994-3C= (n.*2994-3C=) c.2741-3C= (n.2741-3C=) c.551-3C= (n.551-3C=) c.3464-3C= (n.3464-3C=) | |
2 | g.47806201C>G | CA2699120665 | FBXO11,MSH6 | c.3350-3C>G (n.3350-3C>G) c.3263-3C>G (n.3263-3C>G) n.4321-3C>G c.2081-3C>G (n.2081-3C>G) c.3653-3C>G (n.3653-3C>G) c.1102-3C>G (n.1102-3C>G) c.2420-3C>G (n.2420-3C>G) n.2498-3C>G n.4802C>G n.2242-3C>G n.1816-3C>G n.2308C>G n.1056-3C>G n.2941-3C>G n.4547G>C n.4809G>C c.3647-3C>G (n.3647-3C>G) c.3257-3C>G (n.3257-3C>G) c.169+1994G>C (n.169+1994G>C) c.*124+1793G>C (n.*124+1793G>C) c.*2994-3C>G (n.*2994-3C>G) c.2741-3C>G (n.2741-3C>G) c.551-3C>G (n.551-3C>G) c.3464-3C>G (n.3464-3C>G) | dbSNP |
2 | g.47806201C>T | CA658655730 | FBXO11,MSH6 | c.3350-3C>T (n.3350-3C>T) c.3263-3C>T (n.3263-3C>T) n.4321-3C>T c.2081-3C>T (n.2081-3C>T) c.3653-3C>T (n.3653-3C>T) c.1102-3C>T (n.1102-3C>T) c.2420-3C>T (n.2420-3C>T) n.2498-3C>T n.4802C>T n.2242-3C>T n.1816-3C>T n.2308C>T n.1056-3C>T n.2941-3C>T n.4547G>A n.4809G>A c.3647-3C>T (n.3647-3C>T) c.3257-3C>T (n.3257-3C>T) c.169+1994G>A (n.169+1994G>A) c.*124+1793G>A (n.*124+1793G>A) c.*2994-3C>T (n.*2994-3C>T) c.2741-3C>T (n.2741-3C>T) c.551-3C>T (n.551-3C>T) c.3464-3C>T (n.3464-3C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806202A= | CA2496053966 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2A= (n.3350-2A=) c.3263-2A= (n.3263-2A=) n.4321-2A= c.2081-2A= (n.2081-2A=) c.3653-2A= (n.3653-2A=) c.1102-2A= (n.1102-2A=) c.2420-2A= (n.2420-2A=) n.2498-2A= n.4803A= n.2242-2A= n.1816-2A= n.2309A= n.1056-2A= n.2941-2A= n.4546T= n.4808T= c.3647-2A= (n.3647-2A=) c.3257-2A= (n.3257-2A=) c.169+1993T= (n.169+1993T=) c.*124+1792T= (n.*124+1792T=) c.*2994-2A= (n.*2994-2A=) c.2741-2A= (n.2741-2A=) c.551-2A= (n.551-2A=) c.3464-2A= (n.3464-2A=) | |
2 | g.47806202A>C | CA013656 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2A>C (n.3350-2A>C) c.3263-2A>C (n.3263-2A>C) n.4321-2A>C c.2081-2A>C (n.2081-2A>C) c.3653-2A>C (n.3653-2A>C) c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) c.2420-2A>C (n.2420-2A>C) n.2498-2A>C n.4803A>C n.2242-2A>C n.1816-2A>C n.2309A>C n.1056-2A>C n.2941-2A>C n.4546T>G n.4808T>G c.3647-2A>C (n.3647-2A>C) c.3257-2A>C (n.3257-2A>C) c.169+1993T>G (n.169+1993T>G) c.*124+1792T>G (n.*124+1792T>G) c.*2994-2A>C (n.*2994-2A>C) c.2741-2A>C (n.2741-2A>C) c.551-2A>C (n.551-2A>C) c.3464-2A>C (n.3464-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806202A>G | CA346760808 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2A>G (n.3350-2A>G) c.3263-2A>G (n.3263-2A>G) n.4321-2A>G c.2081-2A>G (n.2081-2A>G) c.3653-2A>G (n.3653-2A>G) c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) c.2420-2A>G (n.2420-2A>G) n.2498-2A>G n.4803A>G n.2242-2A>G n.1816-2A>G n.2309A>G n.1056-2A>G n.2941-2A>G n.4546T>C n.4808T>C c.3647-2A>G (n.3647-2A>G) c.3257-2A>G (n.3257-2A>G) c.169+1993T>C (n.169+1993T>C) c.*124+1792T>C (n.*124+1792T>C) c.*2994-2A>G (n.*2994-2A>G) c.2741-2A>G (n.2741-2A>G) c.551-2A>G (n.551-2A>G) c.3464-2A>G (n.3464-2A>G) | dbSNP |
2 | g.47806202A>T | CA346760809 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2A>T (n.3350-2A>T) c.3263-2A>T (n.3263-2A>T) n.4321-2A>T c.2081-2A>T (n.2081-2A>T) c.3653-2A>T (n.3653-2A>T) c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) c.2420-2A>T (n.2420-2A>T) n.2498-2A>T n.4803A>T n.2242-2A>T n.1816-2A>T n.2309A>T n.1056-2A>T n.2941-2A>T n.4546T>A n.4808T>A c.3647-2A>T (n.3647-2A>T) c.3257-2A>T (n.3257-2A>T) c.169+1993T>A (n.169+1993T>A) c.*124+1792T>A (n.*124+1792T>A) c.*2994-2A>T (n.*2994-2A>T) c.2741-2A>T (n.2741-2A>T) c.551-2A>T (n.551-2A>T) c.3464-2A>T (n.3464-2A>T) | dbSNP |
2 | g.47806202_47806203delinsAG | CA2496053967 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3350-1delinsAG (n.3350-2_3350-1delinsAG) c.3263-2_3263-1delinsAG (n.3263-2_3263-1delinsAG) n.4321-2_4321-1delinsAG c.2081-2_2081-1delinsAG (n.2081-2_2081-1delinsAG) c.3653-2_3653-1delinsAG (n.3653-2_3653-1delinsAG) c.1102-2_1102-1delinsAG (n.1102-2_1102-1delinsAG) c.2420-2_2420-1delinsAG (n.2420-2_2420-1delinsAG) n.2498-2_2498-1delinsAG n.4803_4804delinsAG n.2242-2_2242-1delinsAG n.1816-2_1816-1delinsAG n.2309_2310delinsAG n.1056-2_1056-1delinsAG n.2941-2_2941-1delinsAG n.4545_4546delinsCT n.4807_4808delinsCT c.3647-2_3647-1delinsAG (n.3647-2_3647-1delinsAG) c.3257-2_3257-1delinsAG (n.3257-2_3257-1delinsAG) c.169+1992_169+1993delinsCT (n.169+1992_169+1993delinsCT) c.*124+1791_*124+1792delinsCT (n.*124+1791_*124+1792delinsCT) c.*2994-2_*2994-1delinsAG (n.*2994-2_*2994-1delinsAG) c.2741-2_2741-1delinsAG (n.2741-2_2741-1delinsAG) c.551-2_551-1delinsAG (n.551-2_551-1delinsAG) c.3464-2_3464-1delinsAG (n.3464-2_3464-1delinsAG) | |
2 | g.47806204_47806207del | CA2695200592 | FBXO11,MSH6 | c.3350_3353del c.3263_3266del n.4321_4324del c.2081_2084del c.3653_3656del c.1102_1105del c.2420_2423del n.2498_2501del n.4805_4808del n.2242_2245del n.1816_1819del n.2311_2314del n.1056_1059del n.2941_2944del n.4543_4546del c.3647_3650del c.3257_3260del c.169+1990_169+1993del (n.169+1990_169+1993del) c.*124+1789_*124+1792del (n.*124+1789_*124+1792del) c.*2994_*2997del c.2741_2744del c.551_554del c.3464_3467del | ClinVar |
2 | g.47806205_47806210del | CA2697548069 | FBXO11,MSH6 | c.3351_3356del c.3264_3269del n.4322_4327del c.2082_2087del c.3654_3659del c.1103_1108del c.2421_2426del n.2499_2504del n.4806_4811del n.2243_2248del n.1817_1822del n.2312_2317del n.1057_1062del n.2942_2947del n.4541_4546del n.4803_4808del c.3648_3653del c.3258_3263del c.169+1988_169+1993del (n.169+1988_169+1993del) c.*124+1787_*124+1792del (n.*124+1787_*124+1792del) c.*2995_*3000del c.2742_2747del c.552_557del c.3465_3470del | ClinVar |
2 | g.47806203G>A | CA013645 | FBXO11,MSH6 | c.3350-1G>A (n.3350-1G>A) c.3263-1G>A (n.3263-1G>A) n.4321-1G>A c.2081-1G>A (n.2081-1G>A) c.3653-1G>A (n.3653-1G>A) c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) c.2420-1G>A (n.2420-1G>A) n.2498-1G>A n.4804G>A n.2242-1G>A n.1816-1G>A n.2310G>A n.1056-1G>A n.2941-1G>A n.4545C>T n.4807C>T c.3647-1G>A (n.3647-1G>A) c.3257-1G>A (n.3257-1G>A) c.169+1992C>T (n.169+1992C>T) c.*124+1791C>T (n.*124+1791C>T) c.*2994-1G>A (n.*2994-1G>A) c.2741-1G>A (n.2741-1G>A) c.551-1G>A (n.551-1G>A) c.3464-1G>A (n.3464-1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806203G>C | CA346760810 | FBXO11,MSH6 | c.3350-1G>C (n.3350-1G>C) c.3263-1G>C (n.3263-1G>C) n.4321-1G>C c.2081-1G>C (n.2081-1G>C) c.3653-1G>C (n.3653-1G>C) c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) c.2420-1G>C (n.2420-1G>C) n.2498-1G>C n.4804G>C n.2242-1G>C n.1816-1G>C n.2310G>C n.1056-1G>C n.2941-1G>C n.4545C>G n.4807C>G c.3647-1G>C (n.3647-1G>C) c.3257-1G>C (n.3257-1G>C) c.169+1992C>G (n.169+1992C>G) c.*124+1791C>G (n.*124+1791C>G) c.*2994-1G>C (n.*2994-1G>C) c.2741-1G>C (n.2741-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.3464-1G>C (n.3464-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806203G= | CA2496053972 | FBXO11,MSH6 | c.3350-1G= (n.3350-1G=) c.3263-1G= (n.3263-1G=) n.4321-1G= c.2081-1G= (n.2081-1G=) c.3653-1G= (n.3653-1G=) c.1102-1G= (n.1102-1G=) c.2420-1G= (n.2420-1G=) n.2498-1G= n.4804G= n.2242-1G= n.1816-1G= n.2310G= n.1056-1G= n.2941-1G= n.4545C= n.4807C= c.3647-1G= (n.3647-1G=) c.3257-1G= (n.3257-1G=) c.169+1992C= (n.169+1992C=) c.*124+1791C= (n.*124+1791C=) c.*2994-1G= (n.*2994-1G=) c.2741-1G= (n.2741-1G=) c.551-1G= (n.551-1G=) c.3464-1G= (n.3464-1G=) | |
2 | g.47806203G>T | CA346760811 | FBXO11,MSH6 | c.3350-1G>T (n.3350-1G>T) c.3263-1G>T (n.3263-1G>T) n.4321-1G>T c.2081-1G>T (n.2081-1G>T) c.3653-1G>T (n.3653-1G>T) c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) c.2420-1G>T (n.2420-1G>T) n.2498-1G>T n.4804G>T n.2242-1G>T n.1816-1G>T n.2310G>T n.1056-1G>T n.2941-1G>T n.4545C>A n.4807C>A c.3647-1G>T (n.3647-1G>T) c.3257-1G>T (n.3257-1G>T) c.169+1992C>A (n.169+1992C>A) c.*124+1791C>A (n.*124+1791C>A) c.*2994-1G>T (n.*2994-1G>T) c.2741-1G>T (n.2741-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.3464-1G>T (n.3464-1G>T) | dbSNP |
2 | g.47806204del | CA16617705 | FBXO11,MSH6 | c.3350del c.3263del n.4321del c.2081del c.3653del c.1102del c.2420del n.2498del n.4805del n.2242del n.1816del n.2311del n.1056del n.2941del n.4545del n.4807del c.3647del c.3257del c.169+1992del (n.169+1992del) c.*124+1791del (n.*124+1791del) c.*2994del c.2741del c.551del c.3464del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806204G>A | CA346760812 | FBXO11,MSH6 | c.3350G>A (p.Gly1117Glu) c.3263G>A (p.Gly1088Glu) n.4321G>A c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.3653G>A (p.Gly1218Glu) c.1102G>A (n.1102G>A) c.2420G>A (p.Gly807Glu) n.2498G>A n.4805G>A n.2242G>A n.1816G>A n.2311G>A n.1056G>A n.2941G>A n.4544C>T n.4806C>T c.3647G>A (p.Gly1216Glu) c.3257G>A (p.Gly1086Glu) c.169+1991C>T (n.169+1991C>T) c.*124+1790C>T (n.*124+1790C>T) c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.2741G>A (p.Gly914Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.3464G>A (p.Gly1155Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806204G>C | CA346760813 | FBXO11,MSH6 | c.3350G>C (p.Gly1117Ala) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) n.4321G>C c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.3653G>C (p.Gly1218Ala) c.1102G>C (n.1102G>C) c.2420G>C (p.Gly807Ala) n.2498G>C n.4805G>C n.2242G>C n.1816G>C n.2311G>C n.1056G>C n.2941G>C n.4544C>G n.4806C>G c.3647G>C (p.Gly1216Ala) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.169+1991C>G (n.169+1991C>G) c.*124+1790C>G (n.*124+1790C>G) c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.2741G>C (p.Gly914Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.3464G>C (p.Gly1155Ala) | dbSNP |
2 | g.47806204G= | CA2496053975 | FBXO11,MSH6 | c.3350G= (p.Gly1117=) c.3263G= (p.Gly1088=) n.4321G= c.2081G= (p.Gly694=) c.3653G= (p.Gly1218=) c.1102G= (n.1102G=) c.2420G= (p.Gly807=) n.2498G= n.4805G= n.2242G= n.1816G= n.2311G= n.1056G= n.2941G= n.4544C= n.4806C= c.3647G= (p.Gly1216=) c.3257G= (p.Gly1086=) c.169+1991C= (n.169+1991C=) c.*124+1790C= (n.*124+1790C=) c.*2994G= (n.*2994G=) c.2741G= (p.Gly914=) c.551G= (p.Gly184=) c.3464G= (p.Gly1155=) | |
2 | g.47806204G>T | CA071782 | FBXO11,MSH6 | c.3350G>T (p.Gly1117Val) c.3263G>T (p.Gly1088Val) n.4321G>T c.2081G>T (p.Gly694Val) c.3653G>T (p.Gly1218Val) c.1102G>T (n.1102G>T) c.2420G>T (p.Gly807Val) n.2498G>T n.4805G>T n.2242G>T n.1816G>T n.2311G>T n.1056G>T n.2941G>T n.4544C>A n.4806C>A c.3647G>T (p.Gly1216Val) c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.169+1991C>A (n.169+1991C>A) c.*124+1790C>A (n.*124+1790C>A) c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.2741G>T (p.Gly914Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.3464G>T (p.Gly1155Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806205A= | CA2496053976 | FBXO11,MSH6 | c.3351A= (p.Gly1117=) c.3264A= (p.Gly1088=) n.4322A= c.2082A= (p.Gly694=) c.3654A= (p.Gly1218=) c.1103A= (n.1103A=) c.2421A= (p.Gly807=) n.2499A= n.4806A= n.2243A= n.1817A= n.2312A= n.1057A= n.2942A= n.4543T= n.4805T= c.3648A= (p.Gly1216=) c.3258A= (p.Gly1086=) c.169+1990T= (n.169+1990T=) c.*124+1789T= (n.*124+1789T=) c.*2995A= (n.*2995A=) c.2742A= (p.Gly914=) c.552A= (p.Gly184=) c.3465A= (p.Gly1155=) | |
2 | g.47806205A>C | CA425997632 | FBXO11,MSH6 | c.3351A>C (p.Gly1117=) c.3264A>C (p.Gly1088=) n.4322A>C c.2082A>C (p.Gly694=) c.3654A>C (p.Gly1218=) c.1103A>C (n.1103A>C) c.2421A>C (p.Gly807=) n.2499A>C n.4806A>C n.2243A>C n.1817A>C n.2312A>C n.1057A>C n.2942A>C n.4543T>G n.4805T>G c.3648A>C (p.Gly1216=) c.3258A>C (p.Gly1086=) c.169+1990T>G (n.169+1990T>G) c.*124+1789T>G (n.*124+1789T>G) c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.2742A>C (p.Gly914=) c.552A>C (p.Gly184=) c.3465A>C (p.Gly1155=) | |
2 | g.47806205A>G | CA425997628 | FBXO11,MSH6 | c.3351A>G (p.Gly1117=) c.3264A>G (p.Gly1088=) n.4322A>G c.2082A>G (p.Gly694=) c.3654A>G (p.Gly1218=) c.1103A>G (n.1103A>G) c.2421A>G (p.Gly807=) n.2499A>G n.4806A>G n.2243A>G n.1817A>G n.2312A>G n.1057A>G n.2942A>G n.4543T>C n.4805T>C c.3648A>G (p.Gly1216=) c.3258A>G (p.Gly1086=) c.169+1990T>C (n.169+1990T>C) c.*124+1789T>C (n.*124+1789T>C) c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.2742A>G (p.Gly914=) c.552A>G (p.Gly184=) c.3465A>G (p.Gly1155=) | dbSNP |
2 | g.47806205A>T | CA425997630 | FBXO11,MSH6 | c.3351A>T (p.Gly1117=) c.3264A>T (p.Gly1088=) n.4322A>T c.2082A>T (p.Gly694=) c.3654A>T (p.Gly1218=) c.1103A>T (n.1103A>T) c.2421A>T (p.Gly807=) n.2499A>T n.4806A>T n.2243A>T n.1817A>T n.2312A>T n.1057A>T n.2942A>T n.4543T>A n.4805T>A c.3648A>T (p.Gly1216=) c.3258A>T (p.Gly1086=) c.169+1990T>A (n.169+1990T>A) c.*124+1789T>A (n.*124+1789T>A) c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.2742A>T (p.Gly914=) c.552A>T (p.Gly184=) c.3465A>T (p.Gly1155=) | dbSNP |
2 | g.47806206_47806212del | CA2499216122 | FBXO11,MSH6 | c.3352_3358del (p.Arg1118LeufsTer9) c.3265_3271del (p.Arg1089LeufsTer9) n.4323_4329del c.2083_2089del (p.Arg695LeufsTer9) c.3655_3661del (p.Arg1219LeufsTer9) c.1104_1110del (n.1104_1110del) c.2422_2428del (p.Arg808LeufsTer9) n.2500_2506del n.4807_4813del n.2244_2250del n.1818_1824del n.2313_2319del n.1058_1064del n.2943_2949del n.4537_4543del n.4799_4805del c.3649_3655del (p.Arg1217LeufsTer9) c.3259_3265del (p.Arg1087LeufsTer9) c.169+1984_169+1990del (n.169+1984_169+1990del) c.*124+1783_*124+1789del (n.*124+1783_*124+1789del) c.*2996_*3002del (n.*2996_*3002del) c.2743_2749del (p.Arg915LeufsTer9) c.553_559del (p.Arg185LeufsTer9) c.3466_3472del (p.Arg1156LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806206A= | CA2496053979 | FBXO11,MSH6 | c.3352A= (p.Arg1118=) c.3265A= (p.Arg1089=) n.4323A= c.2083A= (p.Arg695=) c.3655A= (p.Arg1219=) c.1104A= (n.1104A=) c.2422A= (p.Arg808=) n.2500A= n.4807A= n.2244A= n.1818A= n.2313A= n.1058A= n.2943A= n.4542T= n.4804T= c.3649A= (p.Arg1217=) c.3259A= (p.Arg1087=) c.169+1989T= (n.169+1989T=) c.*124+1788T= (n.*124+1788T=) c.*2996A= (n.*2996A=) c.2743A= (p.Arg915=) c.553A= (p.Arg185=) c.3466A= (p.Arg1156=) | |
2 | g.47806206A>C | CA425997634 | FBXO11,MSH6 | c.3352A>C (p.Arg1118=) c.3265A>C (p.Arg1089=) n.4323A>C c.2083A>C (p.Arg695=) c.3655A>C (p.Arg1219=) c.1104A>C (n.1104A>C) c.2422A>C (p.Arg808=) n.2500A>C n.4807A>C n.2244A>C n.1818A>C n.2313A>C n.1058A>C n.2943A>C n.4542T>G n.4804T>G c.3649A>C (p.Arg1217=) c.3259A>C (p.Arg1087=) c.169+1989T>G (n.169+1989T>G) c.*124+1788T>G (n.*124+1788T>G) c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.2743A>C (p.Arg915=) c.553A>C (p.Arg185=) c.3466A>C (p.Arg1156=) | |
2 | g.47806206A>G | CA013716 | FBXO11,MSH6 | c.3352A>G (p.Arg1118Gly) c.3265A>G (p.Arg1089Gly) n.4323A>G c.2083A>G (p.Arg695Gly) c.3655A>G (p.Arg1219Gly) c.1104A>G (n.1104A>G) c.2422A>G (p.Arg808Gly) n.2500A>G n.4807A>G n.2244A>G n.1818A>G n.2313A>G n.1058A>G n.2943A>G n.4542T>C n.4804T>C c.3649A>G (p.Arg1217Gly) c.3259A>G (p.Arg1087Gly) c.169+1989T>C (n.169+1989T>C) c.*124+1788T>C (n.*124+1788T>C) c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.2743A>G (p.Arg915Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.3466A>G (p.Arg1156Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806206A>T | CA346760814 | FBXO11,MSH6 | c.3352A>T (p.Arg1118Ter) c.3265A>T (p.Arg1089Ter) n.4323A>T c.2083A>T (p.Arg695Ter) c.3655A>T (p.Arg1219Ter) c.1104A>T (n.1104A>T) c.2422A>T (p.Arg808Ter) n.2500A>T n.4807A>T n.2244A>T n.1818A>T n.2313A>T n.1058A>T n.2943A>T n.4542T>A n.4804T>A c.3649A>T (p.Arg1217Ter) c.3259A>T (p.Arg1087Ter) c.169+1989T>A (n.169+1989T>A) c.*124+1788T>A (n.*124+1788T>A) c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.2743A>T (p.Arg915Ter) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.3466A>T (p.Arg1156Ter) | dbSNP |
2 | g.47806208_47806209dup | CA1139656971 | FBXO11,MSH6 | c.3354_3355dup (p.Gly1119GlufsTer11) c.3267_3268dup (p.Gly1090GlufsTer11) n.4325_4326dup c.2085_2086dup (p.Gly696GlufsTer11) c.3657_3658dup (p.Gly1220GlufsTer11) c.1106_1107dup (n.1106_1107dup) c.2424_2425dup (p.Gly809GlufsTer11) n.2502_2503dup n.4809_4810dup n.2246_2247dup n.1820_1821dup n.2315_2316dup n.1060_1061dup n.2945_2946dup n.4541_4542dup n.4803_4804dup c.3651_3652dup (p.Gly1218GlufsTer11) c.3261_3262dup (p.Gly1088GlufsTer11) c.169+1988_169+1989dup (n.169+1988_169+1989dup) c.*124+1787_*124+1788dup (n.*124+1787_*124+1788dup) c.*2998_*2999dup (n.*2998_*2999dup) c.2745_2746dup (p.Gly916GlufsTer11) c.555_556dup (p.Gly186GlufsTer11) c.3468_3469dup (p.Gly1157GlufsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806206_47806207insCTGCAACATTT | CA2697548070 | FBXO11,MSH6 | c.3352_3353insCTGCAACATTT (p.Arg1118ThrfsTer15) c.3265_3266insCTGCAACATTT (p.Arg1089ThrfsTer15) n.4323_4324insCTGCAACATTT c.2083_2084insCTGCAACATTT (p.Arg695ThrfsTer15) c.3655_3656insCTGCAACATTT (p.Arg1219ThrfsTer15) c.1104_1105insCTGCAACATTT (n.1104_1105insCTGCAACATTT) c.2422_2423insCTGCAACATTT (p.Arg808ThrfsTer15) n.2500_2501insCTGCAACATTT n.4807_4808insCTGCAACATTT n.2244_2245insCTGCAACATTT n.1818_1819insCTGCAACATTT n.2313_2314insCTGCAACATTT n.1058_1059insCTGCAACATTT n.2943_2944insCTGCAACATTT n.4541_4542insAAATGTTGCAG n.4803_4804insAAATGTTGCAG c.3649_3650insCTGCAACATTT (p.Arg1217ThrfsTer15) c.3259_3260insCTGCAACATTT (p.Arg1087ThrfsTer15) c.169+1988_169+1989insAAATGTTGCAG (n.169+1988_169+1989insAAATGTTGCAG) c.*124+1787_*124+1788insAAATGTTGCAG (n.*124+1787_*124+1788insAAATGTTGCAG) c.*2996_*2997insCTGCAACATTT (n.*2996_*2997insCTGCAACATTT) c.2743_2744insCTGCAACATTT (p.Arg915ThrfsTer15) c.553_554insCTGCAACATTT (p.Arg185ThrfsTer15) c.3466_3467insCTGCAACATTT (p.Arg1156ThrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47806207G>A | CA013741 | FBXO11,MSH6 | c.3353G>A (p.Arg1118Lys) c.3266G>A (p.Arg1089Lys) n.4324G>A c.2084G>A (p.Arg695Lys) c.3656G>A (p.Arg1219Lys) c.1105G>A (n.1105G>A) c.2423G>A (p.Arg808Lys) n.2501G>A n.4808G>A n.2245G>A n.1819G>A n.2314G>A n.1059G>A n.2944G>A n.4541C>T n.4803C>T c.3650G>A (p.Arg1217Lys) c.3260G>A (p.Arg1087Lys) c.169+1988C>T (n.169+1988C>T) c.*124+1787C>T (n.*124+1787C>T) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.2744G>A (p.Arg915Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.3467G>A (p.Arg1156Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806207G>C | CA346760815 | FBXO11,MSH6 | c.3353G>C (p.Arg1118Thr) c.3266G>C (p.Arg1089Thr) n.4324G>C c.2084G>C (p.Arg695Thr) c.3656G>C (p.Arg1219Thr) c.1105G>C (n.1105G>C) c.2423G>C (p.Arg808Thr) n.2501G>C n.4808G>C n.2245G>C n.1819G>C n.2314G>C n.1059G>C n.2944G>C n.4541C>G n.4803C>G c.3650G>C (p.Arg1217Thr) c.3260G>C (p.Arg1087Thr) c.169+1988C>G (n.169+1988C>G) c.*124+1787C>G (n.*124+1787C>G) c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.2744G>C (p.Arg915Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.3467G>C (p.Arg1156Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806207G= | CA2496053981 | FBXO11,MSH6 | c.3353G= (p.Arg1118=) c.3266G= (p.Arg1089=) n.4324G= c.2084G= (p.Arg695=) c.3656G= (p.Arg1219=) c.1105G= (n.1105G=) c.2423G= (p.Arg808=) n.2501G= n.4808G= n.2245G= n.1819G= n.2314G= n.1059G= n.2944G= n.4541C= n.4803C= c.3650G= (p.Arg1217=) c.3260G= (p.Arg1087=) c.169+1988C= (n.169+1988C=) c.*124+1787C= (n.*124+1787C=) c.*2997G= (n.*2997G=) c.2744G= (p.Arg915=) c.554G= (p.Arg185=) c.3467G= (p.Arg1156=) | |
2 | g.47806207G>T | CA346760816 | FBXO11,MSH6 | c.3353G>T (p.Arg1118Ile) c.3266G>T (p.Arg1089Ile) n.4324G>T c.2084G>T (p.Arg695Ile) c.3656G>T (p.Arg1219Ile) c.1105G>T (n.1105G>T) c.2423G>T (p.Arg808Ile) n.2501G>T n.4808G>T n.2245G>T n.1819G>T n.2314G>T n.1059G>T n.2944G>T n.4541C>A n.4803C>A c.3650G>T (p.Arg1217Ile) c.3260G>T (p.Arg1087Ile) c.169+1988C>A (n.169+1988C>A) c.*124+1787C>A (n.*124+1787C>A) c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.2744G>T (p.Arg915Ile) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.3467G>T (p.Arg1156Ile) | |
2 | g.47806208A= | CA2496053985 | FBXO11,MSH6 | c.3354A= (p.Arg1118=) c.3267A= (p.Arg1089=) n.4325A= c.2085A= (p.Arg695=) c.3657A= (p.Arg1219=) c.1106A= (n.1106A=) c.2424A= (p.Arg808=) n.2502A= n.4809A= n.2246A= n.1820A= n.2315A= n.1060A= n.2945A= n.4540T= n.4802T= c.3651A= (p.Arg1217=) c.3261A= (p.Arg1087=) c.169+1987T= (n.169+1987T=) c.*124+1786T= (n.*124+1786T=) c.*2998A= (n.*2998A=) c.2745A= (p.Arg915=) c.555A= (p.Arg185=) c.3468A= (p.Arg1156=) | |
2 | g.47806208A>C | CA346760817 | FBXO11,MSH6 | c.3354A>C (p.Arg1118Ser) c.3267A>C (p.Arg1089Ser) n.4325A>C c.2085A>C (p.Arg695Ser) c.3657A>C (p.Arg1219Ser) c.1106A>C (n.1106A>C) c.2424A>C (p.Arg808Ser) n.2502A>C n.4809A>C n.2246A>C n.1820A>C n.2315A>C n.1060A>C n.2945A>C n.4540T>G n.4802T>G c.3651A>C (p.Arg1217Ser) c.3261A>C (p.Arg1087Ser) c.169+1987T>G (n.169+1987T>G) c.*124+1786T>G (n.*124+1786T>G) c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.2745A>C (p.Arg915Ser) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.3468A>C (p.Arg1156Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806208A>G | CA425997645 | FBXO11,MSH6 | c.3354A>G (p.Arg1118=) c.3267A>G (p.Arg1089=) n.4325A>G c.2085A>G (p.Arg695=) c.3657A>G (p.Arg1219=) c.1106A>G (n.1106A>G) c.2424A>G (p.Arg808=) n.2502A>G n.4809A>G n.2246A>G n.1820A>G n.2315A>G n.1060A>G n.2945A>G n.4540T>C n.4802T>C c.3651A>G (p.Arg1217=) c.3261A>G (p.Arg1087=) c.169+1987T>C (n.169+1987T>C) c.*124+1786T>C (n.*124+1786T>C) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.2745A>G (p.Arg915=) c.555A>G (p.Arg185=) c.3468A>G (p.Arg1156=) | dbSNP |
2 | g.47806208A>T | CA346760818 | FBXO11,MSH6 | c.3354A>T (p.Arg1118Ser) c.3267A>T (p.Arg1089Ser) n.4325A>T c.2085A>T (p.Arg695Ser) c.3657A>T (p.Arg1219Ser) c.1106A>T (n.1106A>T) c.2424A>T (p.Arg808Ser) n.2502A>T n.4809A>T n.2246A>T n.1820A>T n.2315A>T n.1060A>T n.2945A>T n.4540T>A n.4802T>A c.3651A>T (p.Arg1217Ser) c.3261A>T (p.Arg1087Ser) c.169+1987T>A (n.169+1987T>A) c.*124+1786T>A (n.*124+1786T>A) c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.2745A>T (p.Arg915Ser) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.3468A>T (p.Arg1156Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806208_47806226delinsAGGTACTGCAACATTTGAT | CA2496053983 | FBXO11,MSH6 | c.3354_3372delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1118=) c.3267_3285delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1089=) n.4325_4343delinsAGGTACTGCAACATTTGAT c.2085_2103delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg695=) c.3657_3675delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1219=) c.1106_1124delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (n.1106_1124delinsAGGTACTGCAACATTTGAT) c.2424_2442delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg808=) n.2502_2520delinsAGGTACTGCAACATTTGAT n.4809_4827delinsAGGTACTGCAACATTTGAT n.2246_2264delinsAGGTACTGCAACATTTGAT n.1820_1838delinsAGGTACTGCAACATTTGAT n.2315_2333delinsAGGTACTGCAACATTTGAT n.1060_1078delinsAGGTACTGCAACATTTGAT n.2945_2963delinsAGGTACTGCAACATTTGAT n.4522_4540delinsATCAAATGTTGCAGTACCT n.4784_4802delinsATCAAATGTTGCAGTACCT c.3651_3669delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1217=) c.3261_3279delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1087=) c.169+1969_169+1987delinsATCAAATGTTGCAGTACCT (n.169+1969_169+1987delinsATCAAATGTTGCAGTACCT) c.*124+1768_*124+1786delinsATCAAATGTTGCAGTACCT (n.*124+1768_*124+1786delinsATCAAATGTTGCAGTACCT) c.*2998_*3016delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (n.*2998_*3016delinsAGGTACTGCAACATTTGAT) c.2745_2763delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg915=) c.555_573delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg185=) c.3468_3486delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1156=) | |
2 | g.47806209G>A | CA071792 | FBXO11,MSH6 | c.3355G>A (p.Gly1119Ser) c.3268G>A (p.Gly1090Ser) n.4326G>A c.2086G>A (p.Gly696Ser) c.3658G>A (p.Gly1220Ser) c.1107G>A (n.1107G>A) c.2425G>A (p.Gly809Ser) n.2503G>A n.4810G>A n.2247G>A n.1821G>A n.2316G>A n.1061G>A n.2946G>A n.4539C>T n.4801C>T c.3652G>A (p.Gly1218Ser) c.3262G>A (p.Gly1088Ser) c.169+1986C>T (n.169+1986C>T) c.*124+1785C>T (n.*124+1785C>T) c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.3469G>A (p.Gly1157Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806209G>C | CA10578153 | FBXO11,MSH6 | c.3355G>C (p.Gly1119Arg) c.3268G>C (p.Gly1090Arg) n.4326G>C c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.3658G>C (p.Gly1220Arg) c.1107G>C (n.1107G>C) c.2425G>C (p.Gly809Arg) n.2503G>C n.4810G>C n.2247G>C n.1821G>C n.2316G>C n.1061G>C n.2946G>C n.4539C>G n.4801C>G c.3652G>C (p.Gly1218Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.169+1986C>G (n.169+1986C>G) c.*124+1785C>G (n.*124+1785C>G) c.*2999G>C (n.*2999G>C) c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.3469G>C (p.Gly1157Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806209G= | CA2496053990 | FBXO11,MSH6 | c.3355G= (p.Gly1119=) c.3268G= (p.Gly1090=) n.4326G= c.2086G= (p.Gly696=) c.3658G= (p.Gly1220=) c.1107G= (n.1107G=) c.2425G= (p.Gly809=) n.2503G= n.4810G= n.2247G= n.1821G= n.2316G= n.1061G= n.2946G= n.4539C= n.4801C= c.3652G= (p.Gly1218=) c.3262G= (p.Gly1088=) c.169+1986C= (n.169+1986C=) c.*124+1785C= (n.*124+1785C=) c.*2999G= (n.*2999G=) c.2746G= (p.Gly916=) c.556G= (p.Gly186=) c.3469G= (p.Gly1157=) | |
2 | g.47806209G>T | CA346760819 | FBXO11,MSH6 | c.3355G>T (p.Gly1119Cys) c.3268G>T (p.Gly1090Cys) n.4326G>T c.2086G>T (p.Gly696Cys) c.3658G>T (p.Gly1220Cys) c.1107G>T (n.1107G>T) c.2425G>T (p.Gly809Cys) n.2503G>T n.4810G>T n.2247G>T n.1821G>T n.2316G>T n.1061G>T n.2946G>T n.4539C>A n.4801C>A c.3652G>T (p.Gly1218Cys) c.3262G>T (p.Gly1088Cys) c.169+1986C>A (n.169+1986C>A) c.*124+1785C>A (n.*124+1785C>A) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.3469G>T (p.Gly1157Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806210dup | CA2573134757 | FBXO11,MSH6 | c.3356dup (p.Thr1120TyrfsTer5) c.3269dup (p.Thr1091TyrfsTer5) n.4327dup c.2087dup (p.Thr697TyrfsTer5) c.3659dup (p.Thr1221TyrfsTer5) c.1108dup (n.1108dup) c.2426dup (p.Thr810TyrfsTer5) n.2504dup n.4811dup n.2248dup n.1822dup n.2317dup n.1062dup n.2947dup n.4539dup n.4801dup c.3653dup (p.Thr1219TyrfsTer5) c.3263dup (p.Thr1089TyrfsTer5) c.169+1986dup (n.169+1986dup) c.*124+1785dup (n.*124+1785dup) c.*3000dup (n.*3000dup) c.2747dup (p.Thr917TyrfsTer5) c.557dup (p.Thr187TyrfsTer5) c.3470dup (p.Thr1158TyrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806210_47806224dup | CA1139656972 | FBXO11,MSH6 | c.3356_3370dup (p.Phe1123_Asp1124insGlyThrAlaThrPhe) c.3269_3283dup (p.Phe1094_Asp1095insGlyThrAlaThrPhe) n.4327_4341dup c.2087_2101dup (p.Phe700_Asp701insGlyThrAlaThrPhe) c.3659_3673dup (p.Phe1224_Asp1225insGlyThrAlaThrPhe) c.1108_1122dup (n.1108_1122dup) c.2426_2440dup (p.Phe813_Asp814insGlyThrAlaThrPhe) n.2504_2518dup n.4811_4825dup n.2248_2262dup n.1822_1836dup n.2317_2331dup n.1062_1076dup n.2947_2961dup n.4525_4539dup n.4787_4801dup c.3653_3667dup (p.Phe1222_Asp1223insGlyThrAlaThrPhe) c.3263_3277dup (p.Phe1092_Asp1093insGlyThrAlaThrPhe) c.169+1972_169+1986dup (n.169+1972_169+1986dup) c.*124+1771_*124+1785dup (n.*124+1771_*124+1785dup) c.*3000_*3014dup (n.*3000_*3014dup) c.2747_2761dup (p.Phe920_Asp921insGlyThrAlaThrPhe) c.557_571dup (p.Phe190_Asp191insGlyThrAlaThrPhe) c.3470_3484dup (p.Phe1161_Asp1162insGlyThrAlaThrPhe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806211_47806228del | CA2496053989 | FBXO11,MSH6 | c.3357_3374del (p.Thr1120_Gly1125del) c.3270_3287del (p.Thr1091_Gly1096del) n.4328_4345del c.2088_2105del (p.Thr697_Gly702del) c.3660_3677del (p.Thr1221_Gly1226del) c.1109_1126del (n.1109_1126del) c.2427_2444del (p.Thr810_Gly815del) n.2505_2522del n.4812_4829del n.2249_2266del n.1823_1840del n.2318_2335del n.1063_1080del n.2948_2965del n.4522_4539del n.4784_4801del c.3654_3671del (p.Thr1219_Gly1224del) c.3264_3281del (p.Thr1089_Gly1094del) c.169+1969_169+1986del (n.169+1969_169+1986del) c.*124+1768_*124+1785del (n.*124+1768_*124+1785del) c.*3001_*3018del (n.*3001_*3018del) c.2748_2765del (p.Thr917_Gly922del) c.558_575del (p.Thr187_Gly192del) c.3471_3488del (p.Thr1158_Gly1163del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806210G>A | CA346760820 | FBXO11,MSH6 | c.3356G>A (p.Gly1119Asp) c.3269G>A (p.Gly1090Asp) n.4327G>A c.2087G>A (p.Gly696Asp) c.3659G>A (p.Gly1220Asp) c.1108G>A (n.1108G>A) c.2426G>A (p.Gly809Asp) n.2504G>A n.4811G>A n.2248G>A n.1822G>A n.2317G>A n.1062G>A n.2947G>A n.4538C>T n.4800C>T c.3653G>A (p.Gly1218Asp) c.3263G>A (p.Gly1088Asp) c.169+1985C>T (n.169+1985C>T) c.*124+1784C>T (n.*124+1784C>T) c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.3470G>A (p.Gly1157Asp) | dbSNP |
2 | g.47806210G>C | CA346760821 | FBXO11,MSH6 | c.3356G>C (p.Gly1119Ala) c.3269G>C (p.Gly1090Ala) n.4327G>C c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.3659G>C (p.Gly1220Ala) c.1108G>C (n.1108G>C) c.2426G>C (p.Gly809Ala) n.2504G>C n.4811G>C n.2248G>C n.1822G>C n.2317G>C n.1062G>C n.2947G>C n.4538C>G n.4800C>G c.3653G>C (p.Gly1218Ala) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.169+1985C>G (n.169+1985C>G) c.*124+1784C>G (n.*124+1784C>G) c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.3470G>C (p.Gly1157Ala) | dbSNP |
2 | g.47806210G>T | CA346760822 | FBXO11,MSH6 | c.3356G>T (p.Gly1119Val) c.3269G>T (p.Gly1090Val) n.4327G>T c.2087G>T (p.Gly696Val) c.3659G>T (p.Gly1220Val) c.1108G>T (n.1108G>T) c.2426G>T (p.Gly809Val) n.2504G>T n.4811G>T n.2248G>T n.1822G>T n.2317G>T n.1062G>T n.2947G>T n.4538C>A n.4800C>A c.3653G>T (p.Gly1218Val) c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.169+1985C>A (n.169+1985C>A) c.*124+1784C>A (n.*124+1784C>A) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.2747G>T (p.Gly916Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.3470G>T (p.Gly1157Val) | dbSNP |
2 | g.47806211T>A | CA425997669 | FBXO11,MSH6 | c.3357T>A (p.Gly1119=) c.3270T>A (p.Gly1090=) n.4328T>A c.2088T>A (p.Gly696=) c.3660T>A (p.Gly1220=) c.1109T>A (n.1109T>A) c.2427T>A (p.Gly809=) n.2505T>A n.4812T>A n.2249T>A n.1823T>A n.2318T>A n.1063T>A n.2948T>A n.4537A>T n.4799A>T c.3654T>A (p.Gly1218=) c.3264T>A (p.Gly1088=) c.169+1984A>T (n.169+1984A>T) c.*124+1783A>T (n.*124+1783A>T) c.*3001T>A (n.*3001T>A) c.2748T>A (p.Gly916=) c.558T>A (p.Gly186=) c.3471T>A (p.Gly1157=) | dbSNP |
2 | g.47806211T>C | CA425997671 | FBXO11,MSH6 | c.3357T>C (p.Gly1119=) c.3270T>C (p.Gly1090=) n.4328T>C c.2088T>C (p.Gly696=) c.3660T>C (p.Gly1220=) c.1109T>C (n.1109T>C) c.2427T>C (p.Gly809=) n.2505T>C n.4812T>C n.2249T>C n.1823T>C n.2318T>C n.1063T>C n.2948T>C n.4537A>G n.4799A>G c.3654T>C (p.Gly1218=) c.3264T>C (p.Gly1088=) c.169+1984A>G (n.169+1984A>G) c.*124+1783A>G (n.*124+1783A>G) c.*3001T>C (n.*3001T>C) c.2748T>C (p.Gly916=) c.558T>C (p.Gly186=) c.3471T>C (p.Gly1157=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806211T>G | CA425997672 | FBXO11,MSH6 | c.3357T>G (p.Gly1119=) c.3270T>G (p.Gly1090=) n.4328T>G c.2088T>G (p.Gly696=) c.3660T>G (p.Gly1220=) c.1109T>G (n.1109T>G) c.2427T>G (p.Gly809=) n.2505T>G n.4812T>G n.2249T>G n.1823T>G n.2318T>G n.1063T>G n.2948T>G n.4537A>C n.4799A>C c.3654T>G (p.Gly1218=) c.3264T>G (p.Gly1088=) c.169+1984A>C (n.169+1984A>C) c.*124+1783A>C (n.*124+1783A>C) c.*3001T>G (n.*3001T>G) c.2748T>G (p.Gly916=) c.558T>G (p.Gly186=) c.3471T>G (p.Gly1157=) | dbSNP |
2 | g.47806211_47806214del | CA2580067275 | FBXO11,MSH6 | c.3357_3360del (p.Thr1120GlnfsTer8) c.3270_3273del (p.Thr1091GlnfsTer8) n.4328_4331del c.2088_2091del (p.Thr697GlnfsTer8) c.3660_3663del (p.Thr1221GlnfsTer8) c.1109_1112del (n.1109_1112del) c.2427_2430del (p.Thr810GlnfsTer8) n.2505_2508del n.4812_4815del n.2249_2252del n.1823_1826del n.2318_2321del n.1063_1066del n.2948_2951del n.4534_4537del n.4796_4799del c.3654_3657del (p.Thr1219GlnfsTer8) c.3264_3267del (p.Thr1089GlnfsTer8) c.169+1981_169+1984del (n.169+1981_169+1984del) c.*124+1780_*124+1783del (n.*124+1780_*124+1783del) c.*3001_*3004del (n.*3001_*3004del) c.2748_2751del (p.Thr917GlnfsTer8) c.558_561del (p.Thr187GlnfsTer8) c.3471_3474del (p.Thr1158GlnfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47806211_47806215delinsTACTG | CA2496053992 | FBXO11,MSH6 | c.3357_3361delinsTACTG (p.Gly1119=) c.3270_3274delinsTACTG (p.Gly1090=) n.4328_4332delinsTACTG c.2088_2092delinsTACTG (p.Gly696=) c.3660_3664delinsTACTG (p.Gly1220=) c.1109_1113delinsTACTG (n.1109_1113delinsTACTG) c.2427_2431delinsTACTG (p.Gly809=) n.2505_2509delinsTACTG n.4812_4816delinsTACTG n.2249_2253delinsTACTG n.1823_1827delinsTACTG n.2318_2322delinsTACTG n.1063_1067delinsTACTG n.2948_2952delinsTACTG n.4533_4537delinsCAGTA n.4795_4799delinsCAGTA c.3654_3658delinsTACTG (p.Gly1218=) c.3264_3268delinsTACTG (p.Gly1088=) c.169+1980_169+1984delinsCAGTA (n.169+1980_169+1984delinsCAGTA) c.*124+1779_*124+1783delinsCAGTA (n.*124+1779_*124+1783delinsCAGTA) c.*3001_*3005delinsTACTG (n.*3001_*3005delinsTACTG) c.2748_2752delinsTACTG (p.Gly916=) c.558_562delinsTACTG (p.Gly186=) c.3471_3475delinsTACTG (p.Gly1157=) | |
2 | g.47806212A>C | CA346760823 | FBXO11,MSH6 | c.3358A>C (p.Thr1120Pro) c.3271A>C (p.Thr1091Pro) n.4329A>C c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.3661A>C (p.Thr1221Pro) c.1110A>C (n.1110A>C) c.2428A>C (p.Thr810Pro) n.2506A>C n.4813A>C n.2250A>C n.1824A>C n.2319A>C n.1064A>C n.2949A>C n.4536T>G n.4798T>G c.3655A>C (p.Thr1219Pro) c.3265A>C (p.Thr1089Pro) c.169+1983T>G (n.169+1983T>G) c.*124+1782T>G (n.*124+1782T>G) c.*3002A>C (n.*3002A>C) c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.3472A>C (p.Thr1158Pro) | dbSNP |
2 | g.47806212A>G | CA346760824 | FBXO11,MSH6 | c.3358A>G (p.Thr1120Ala) c.3271A>G (p.Thr1091Ala) n.4329A>G c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.3661A>G (p.Thr1221Ala) c.1110A>G (n.1110A>G) c.2428A>G (p.Thr810Ala) n.2506A>G n.4813A>G n.2250A>G n.1824A>G n.2319A>G n.1064A>G n.2949A>G n.4536T>C n.4798T>C c.3655A>G (p.Thr1219Ala) c.3265A>G (p.Thr1089Ala) c.169+1983T>C (n.169+1983T>C) c.*124+1782T>C (n.*124+1782T>C) c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.3472A>G (p.Thr1158Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806212A>T | CA346760825 | FBXO11,MSH6 | c.3358A>T (p.Thr1120Ser) c.3271A>T (p.Thr1091Ser) n.4329A>T c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.3661A>T (p.Thr1221Ser) c.1110A>T (n.1110A>T) c.2428A>T (p.Thr810Ser) n.2506A>T n.4813A>T n.2250A>T n.1824A>T n.2319A>T n.1064A>T n.2949A>T n.4536T>A n.4798T>A c.3655A>T (p.Thr1219Ser) c.3265A>T (p.Thr1089Ser) c.169+1983T>A (n.169+1983T>A) c.*124+1782T>A (n.*124+1782T>A) c.*3002A>T (n.*3002A>T) c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.3472A>T (p.Thr1158Ser) | dbSNP |
2 | g.47806212_47806215delinsCC | CA1139656973 | FBXO11,MSH6 | c.3358_3361delinsCC (p.Thr1120ProfsTer4) c.3271_3274delinsCC (p.Thr1091ProfsTer4) n.4329_4332delinsCC c.2089_2092delinsCC (p.Thr697ProfsTer4) c.3661_3664delinsCC (p.Thr1221ProfsTer4) c.1110_1113delinsCC (n.1110_1113delinsCC) c.2428_2431delinsCC (p.Thr810ProfsTer4) n.2506_2509delinsCC n.4813_4816delinsCC n.2250_2253delinsCC n.1824_1827delinsCC n.2319_2322delinsCC n.1064_1067delinsCC n.2949_2952delinsCC n.4533_4536delinsGG n.4795_4798delinsGG c.3655_3658delinsCC (p.Thr1219ProfsTer4) c.3265_3268delinsCC (p.Thr1089ProfsTer4) c.169+1980_169+1983delinsGG (n.169+1980_169+1983delinsGG) c.*124+1779_*124+1782delinsGG (n.*124+1779_*124+1782delinsGG) c.*3002_*3005delinsCC (n.*3002_*3005delinsCC) c.2749_2752delinsCC (p.Thr917ProfsTer4) c.559_562delinsCC (p.Thr187ProfsTer4) c.3472_3475delinsCC (p.Thr1158ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806213C>A | CA013750 | FBXO11,MSH6 | c.3359C>A (p.Thr1120Asn) c.3272C>A (p.Thr1091Asn) n.4330C>A c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.3662C>A (p.Thr1221Asn) c.1111C>A (n.1111C>A) c.2429C>A (p.Thr810Asn) n.2507C>A n.4814C>A n.2251C>A n.1825C>A n.2320C>A n.1065C>A n.2950C>A n.4535G>T n.4797G>T c.3656C>A (p.Thr1219Asn) c.3266C>A (p.Thr1089Asn) c.169+1982G>T (n.169+1982G>T) c.*124+1781G>T (n.*124+1781G>T) c.*3003C>A (n.*3003C>A) c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.3473C>A (p.Thr1158Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806213C= | CA2496053996 | FBXO11,MSH6 | c.3359C= (p.Thr1120=) c.3272C= (p.Thr1091=) n.4330C= c.2090C= (p.Thr697=) c.3662C= (p.Thr1221=) c.1111C= (n.1111C=) c.2429C= (p.Thr810=) n.2507C= n.4814C= n.2251C= n.1825C= n.2320C= n.1065C= n.2950C= n.4535G= n.4797G= c.3656C= (p.Thr1219=) c.3266C= (p.Thr1089=) c.169+1982G= (n.169+1982G=) c.*124+1781G= (n.*124+1781G=) c.*3003C= (n.*3003C=) c.2750C= (p.Thr917=) c.560C= (p.Thr187=) c.3473C= (p.Thr1158=) | |
2 | g.47806213C>G | CA346760826 | FBXO11,MSH6 | c.3359C>G (p.Thr1120Ser) c.3272C>G (p.Thr1091Ser) n.4330C>G c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.3662C>G (p.Thr1221Ser) c.1111C>G (n.1111C>G) c.2429C>G (p.Thr810Ser) n.2507C>G n.4814C>G n.2251C>G n.1825C>G n.2320C>G n.1065C>G n.2950C>G n.4535G>C n.4797G>C c.3656C>G (p.Thr1219Ser) c.3266C>G (p.Thr1089Ser) c.169+1982G>C (n.169+1982G>C) c.*124+1781G>C (n.*124+1781G>C) c.*3003C>G (n.*3003C>G) c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.3473C>G (p.Thr1158Ser) | dbSNP |
2 | g.47806213C>T | CA013759 | FBXO11,MSH6 | c.3359C>T (p.Thr1120Ile) c.3272C>T (p.Thr1091Ile) n.4330C>T c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.3662C>T (p.Thr1221Ile) c.1111C>T (n.1111C>T) c.2429C>T (p.Thr810Ile) n.2507C>T n.4814C>T n.2251C>T n.1825C>T n.2320C>T n.1065C>T n.2950C>T n.4535G>A n.4797G>A c.3656C>T (p.Thr1219Ile) c.3266C>T (p.Thr1089Ile) c.169+1982G>A (n.169+1982G>A) c.*124+1781G>A (n.*124+1781G>A) c.*3003C>T (n.*3003C>T) c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.3473C>T (p.Thr1158Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806214T>A | CA425997683 | FBXO11,MSH6 | c.3360T>A (p.Thr1120=) c.3273T>A (p.Thr1091=) n.4331T>A c.2091T>A (p.Thr697=) c.3663T>A (p.Thr1221=) c.1112T>A (n.1112T>A) c.2430T>A (p.Thr810=) n.2508T>A n.4815T>A n.2252T>A n.1826T>A n.2321T>A n.1066T>A n.2951T>A n.4534A>T n.4796A>T c.3657T>A (p.Thr1219=) c.3267T>A (p.Thr1089=) c.169+1981A>T (n.169+1981A>T) c.*124+1780A>T (n.*124+1780A>T) c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.2751T>A (p.Thr917=) c.561T>A (p.Thr187=) c.3474T>A (p.Thr1158=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806214T>C | CA071799 | FBXO11,MSH6 | c.3360T>C (p.Thr1120=) c.3273T>C (p.Thr1091=) n.4331T>C c.2091T>C (p.Thr697=) c.3663T>C (p.Thr1221=) c.1112T>C (n.1112T>C) c.2430T>C (p.Thr810=) n.2508T>C n.4815T>C n.2252T>C n.1826T>C n.2321T>C n.1066T>C n.2951T>C n.4534A>G n.4796A>G c.3657T>C (p.Thr1219=) c.3267T>C (p.Thr1089=) c.169+1981A>G (n.169+1981A>G) c.*124+1780A>G (n.*124+1780A>G) c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.2751T>C (p.Thr917=) c.561T>C (p.Thr187=) c.3474T>C (p.Thr1158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806214T>G | CA425997685 | FBXO11,MSH6 | c.3360T>G (p.Thr1120=) c.3273T>G (p.Thr1091=) n.4331T>G c.2091T>G (p.Thr697=) c.3663T>G (p.Thr1221=) c.1112T>G (n.1112T>G) c.2430T>G (p.Thr810=) n.2508T>G n.4815T>G n.2252T>G n.1826T>G n.2321T>G n.1066T>G n.2951T>G n.4534A>C n.4796A>C c.3657T>G (p.Thr1219=) c.3267T>G (p.Thr1089=) c.169+1981A>C (n.169+1981A>C) c.*124+1780A>C (n.*124+1780A>C) c.*3004T>G (n.*3004T>G) c.2751T>G (p.Thr917=) c.561T>G (p.Thr187=) c.3474T>G (p.Thr1158=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806214T= | CA2496054002 | FBXO11,MSH6 | c.3360T= (p.Thr1120=) c.3273T= (p.Thr1091=) n.4331T= c.2091T= (p.Thr697=) c.3663T= (p.Thr1221=) c.1112T= (n.1112T=) c.2430T= (p.Thr810=) n.2508T= n.4815T= n.2252T= n.1826T= n.2321T= n.1066T= n.2951T= n.4534A= n.4796A= c.3657T= (p.Thr1219=) c.3267T= (p.Thr1089=) c.169+1981A= (n.169+1981A=) c.*124+1780A= (n.*124+1780A=) c.*3004T= (n.*3004T=) c.2751T= (p.Thr917=) c.561T= (p.Thr187=) c.3474T= (p.Thr1158=) | |
2 | g.47806214dup | CA2695200595 | FBXO11,MSH6 | c.3360dup (p.Ala1121CysfsTer4) c.3273dup (p.Ala1092CysfsTer4) n.4331dup c.2091dup (p.Ala698CysfsTer4) c.3663dup (p.Ala1222CysfsTer4) c.1112dup (n.1112dup) c.2430dup (p.Ala811CysfsTer4) n.2508dup n.4815dup n.2252dup n.1826dup n.2321dup n.1066dup n.2951dup n.4534dup n.4796dup c.3657dup (p.Ala1220CysfsTer4) c.3267dup (p.Ala1090CysfsTer4) c.169+1981dup (n.169+1981dup) c.*124+1780dup (n.*124+1780dup) c.*3004dup (n.*3004dup) c.2751dup (p.Ala918CysfsTer4) c.561dup (p.Ala188CysfsTer4) c.3474dup (p.Ala1159CysfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47806214_47806218delinsCTCAT | CA658655732 | FBXO11,MSH6 | c.3360_3364delinsCTCAT (p.Ala1121_Thr1122delinsSerSer) c.3273_3277delinsCTCAT (p.Ala1092_Thr1093delinsSerSer) n.4331_4335delinsCTCAT c.2091_2095delinsCTCAT (p.Ala698_Thr699delinsSerSer) c.3663_3667delinsCTCAT (p.Ala1222_Thr1223delinsSerSer) c.1112_1116delinsCTCAT (n.1112_1116delinsCTCAT) c.2430_2434delinsCTCAT (p.Ala811_Thr812delinsSerSer) n.2508_2512delinsCTCAT n.4815_4819delinsCTCAT n.2252_2256delinsCTCAT n.1826_1830delinsCTCAT n.2321_2325delinsCTCAT n.1066_1070delinsCTCAT n.2951_2955delinsCTCAT n.4530_4534delinsATGAG n.4792_4796delinsATGAG c.3657_3661delinsCTCAT (p.Ala1220_Thr1221delinsSerSer) c.3267_3271delinsCTCAT (p.Ala1090_Thr1091delinsSerSer) c.169+1977_169+1981delinsATGAG (n.169+1977_169+1981delinsATGAG) c.*124+1776_*124+1780delinsATGAG (n.*124+1776_*124+1780delinsATGAG) c.*3004_*3008delinsCTCAT (n.*3004_*3008delinsCTCAT) c.2751_2755delinsCTCAT (p.Ala918_Thr919delinsSerSer) c.561_565delinsCTCAT (p.Ala188_Thr189delinsSerSer) c.3474_3478delinsCTCAT (p.Ala1159_Thr1160delinsSerSer) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806214_47806218delinsTGCAA | CA2496053999 | FBXO11,MSH6 | c.3360_3364delinsTGCAA (p.Thr1120=) c.3273_3277delinsTGCAA (p.Thr1091=) n.4331_4335delinsTGCAA c.2091_2095delinsTGCAA (p.Thr697=) c.3663_3667delinsTGCAA (p.Thr1221=) c.1112_1116delinsTGCAA (n.1112_1116delinsTGCAA) c.2430_2434delinsTGCAA (p.Thr810=) n.2508_2512delinsTGCAA n.4815_4819delinsTGCAA n.2252_2256delinsTGCAA n.1826_1830delinsTGCAA n.2321_2325delinsTGCAA n.1066_1070delinsTGCAA n.2951_2955delinsTGCAA n.4530_4534delinsTTGCA n.4792_4796delinsTTGCA c.3657_3661delinsTGCAA (p.Thr1219=) c.3267_3271delinsTGCAA (p.Thr1089=) c.169+1977_169+1981delinsTTGCA (n.169+1977_169+1981delinsTTGCA) c.*124+1776_*124+1780delinsTTGCA (n.*124+1776_*124+1780delinsTTGCA) c.*3004_*3008delinsTGCAA (n.*3004_*3008delinsTGCAA) c.2751_2755delinsTGCAA (p.Thr917=) c.561_565delinsTGCAA (p.Thr187=) c.3474_3478delinsTGCAA (p.Thr1158=) | |
2 | g.47806215G>A | CA071802 | FBXO11,MSH6 | c.3361G>A (p.Ala1121Thr) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) n.4332G>A c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.1113G>A (n.1113G>A) c.2431G>A (p.Ala811Thr) n.2509G>A n.4816G>A n.2253G>A n.1827G>A n.2322G>A n.1067G>A n.2952G>A n.4533C>T n.4795C>T c.3658G>A (p.Ala1220Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) c.169+1980C>T (n.169+1980C>T) c.*124+1779C>T (n.*124+1779C>T) c.*3005G>A (n.*3005G>A) c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.3475G>A (p.Ala1159Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806215G>C | CA346760827 | FBXO11,MSH6 | c.3361G>C (p.Ala1121Pro) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) n.4332G>C c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.1113G>C (n.1113G>C) c.2431G>C (p.Ala811Pro) n.2509G>C n.4816G>C n.2253G>C n.1827G>C n.2322G>C n.1067G>C n.2952G>C n.4533C>G n.4795C>G c.3658G>C (p.Ala1220Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) c.169+1980C>G (n.169+1980C>G) c.*124+1779C>G (n.*124+1779C>G) c.*3005G>C (n.*3005G>C) c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.3475G>C (p.Ala1159Pro) | dbSNP |
2 | g.47806215G= | CA2496054003 | FBXO11,MSH6 | c.3361G= (p.Ala1121=) c.3274G= (p.Ala1092=) n.4332G= c.2092G= (p.Ala698=) c.3664G= (p.Ala1222=) c.1113G= (n.1113G=) c.2431G= (p.Ala811=) n.2509G= n.4816G= n.2253G= n.1827G= n.2322G= n.1067G= n.2952G= n.4533C= n.4795C= c.3658G= (p.Ala1220=) c.3268G= (p.Ala1090=) c.169+1980C= (n.169+1980C=) c.*124+1779C= (n.*124+1779C=) c.*3005G= (n.*3005G=) c.2752G= (p.Ala918=) c.562G= (p.Ala188=) c.3475G= (p.Ala1159=) | |
2 | g.47806215G>T | CA346760828 | FBXO11,MSH6 | c.3361G>T (p.Ala1121Ser) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) n.4332G>T c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.1113G>T (n.1113G>T) c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.2509G>T n.4816G>T n.2253G>T n.1827G>T n.2322G>T n.1067G>T n.2952G>T n.4533C>A n.4795C>A c.3658G>T (p.Ala1220Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) c.169+1980C>A (n.169+1980C>A) c.*124+1779C>A (n.*124+1779C>A) c.*3005G>T (n.*3005G>T) c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.3475G>T (p.Ala1159Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806216C>A | CA346760829 | FBXO11,MSH6 | c.3362C>A (p.Ala1121Glu) c.3275C>A (p.Ala1092Glu) n.4333C>A c.2093C>A (p.Ala698Glu) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) c.1114C>A (n.1114C>A) c.2432C>A (p.Ala811Glu) n.2510C>A n.4817C>A n.2254C>A n.1828C>A n.2323C>A n.1068C>A n.2953C>A n.4532G>T n.4794G>T c.3659C>A (p.Ala1220Glu) c.3269C>A (p.Ala1090Glu) c.169+1979G>T (n.169+1979G>T) c.*124+1778G>T (n.*124+1778G>T) c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.2753C>A (p.Ala918Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.3476C>A (p.Ala1159Glu) | dbSNP |
2 | g.47806216C= | CA2496054004 | FBXO11,MSH6 | c.3362C= (p.Ala1121=) c.3275C= (p.Ala1092=) n.4333C= c.2093C= (p.Ala698=) c.3665C= (p.Ala1222=) c.1114C= (n.1114C=) c.2432C= (p.Ala811=) n.2510C= n.4817C= n.2254C= n.1828C= n.2323C= n.1068C= n.2953C= n.4532G= n.4794G= c.3659C= (p.Ala1220=) c.3269C= (p.Ala1090=) c.169+1979G= (n.169+1979G=) c.*124+1778G= (n.*124+1778G=) c.*3006C= (n.*3006C=) c.2753C= (p.Ala918=) c.563C= (p.Ala188=) c.3476C= (p.Ala1159=) | |
2 | g.47806216C>G | CA346760830 | FBXO11,MSH6 | c.3362C>G (p.Ala1121Gly) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) n.4333C>G c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.1114C>G (n.1114C>G) c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.2510C>G n.4817C>G n.2254C>G n.1828C>G n.2323C>G n.1068C>G n.2953C>G n.4532G>C n.4794G>C c.3659C>G (p.Ala1220Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) c.169+1979G>C (n.169+1979G>C) c.*124+1778G>C (n.*124+1778G>C) c.*3006C>G (n.*3006C>G) c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.3476C>G (p.Ala1159Gly) | dbSNP |
2 | g.47806216C>T | CA346760831 | FBXO11,MSH6 | c.3362C>T (p.Ala1121Val) c.3275C>T (p.Ala1092Val) n.4333C>T c.2093C>T (p.Ala698Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.1114C>T (n.1114C>T) c.2432C>T (p.Ala811Val) n.2510C>T n.4817C>T n.2254C>T n.1828C>T n.2323C>T n.1068C>T n.2953C>T n.4532G>A n.4794G>A c.3659C>T (p.Ala1220Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) c.169+1979G>A (n.169+1979G>A) c.*124+1778G>A (n.*124+1778G>A) c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.2753C>T (p.Ala918Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.3476C>T (p.Ala1159Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806218_47806220dup | CA2573134758 | FBXO11,MSH6 | c.3364_3366dup (p.Thr1122_Phe1123insThr) c.3277_3279dup (p.Thr1093_Phe1094insThr) n.4335_4337dup c.2095_2097dup (p.Thr699_Phe700insThr) c.3667_3669dup (p.Thr1223_Phe1224insThr) c.1116_1118dup (n.1116_1118dup) c.2434_2436dup (p.Thr812_Phe813insThr) n.2512_2514dup n.4819_4821dup n.2256_2258dup n.1830_1832dup n.2325_2327dup n.1070_1072dup n.2955_2957dup n.4530_4532dup n.4792_4794dup c.3661_3663dup (p.Thr1221_Phe1222insThr) c.3271_3273dup (p.Thr1091_Phe1092insThr) c.169+1977_169+1979dup (n.169+1977_169+1979dup) c.*124+1776_*124+1778dup (n.*124+1776_*124+1778dup) c.*3008_*3010dup (n.*3008_*3010dup) c.2755_2757dup (p.Thr919_Phe920insThr) c.565_567dup (p.Thr189_Phe190insThr) c.3478_3480dup (p.Thr1160_Phe1161insThr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806217A>C | CA425997696 | FBXO11,MSH6 | c.3363A>C (p.Ala1121=) c.3276A>C (p.Ala1092=) n.4334A>C c.2094A>C (p.Ala698=) c.3666A>C (p.Ala1222=) c.1115A>C (n.1115A>C) c.2433A>C (p.Ala811=) n.2511A>C n.4818A>C n.2255A>C n.1829A>C n.2324A>C n.1069A>C n.2954A>C n.4531T>G n.4793T>G c.3660A>C (p.Ala1220=) c.3270A>C (p.Ala1090=) c.169+1978T>G (n.169+1978T>G) c.*124+1777T>G (n.*124+1777T>G) c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.2754A>C (p.Ala918=) c.564A>C (p.Ala188=) c.3477A>C (p.Ala1159=) | |
2 | g.47806217A>G | CA425997695 | FBXO11,MSH6 | c.3363A>G (p.Ala1121=) c.3276A>G (p.Ala1092=) n.4334A>G c.2094A>G (p.Ala698=) c.3666A>G (p.Ala1222=) c.1115A>G (n.1115A>G) c.2433A>G (p.Ala811=) n.2511A>G n.4818A>G n.2255A>G n.1829A>G n.2324A>G n.1069A>G n.2954A>G n.4531T>C n.4793T>C c.3660A>G (p.Ala1220=) c.3270A>G (p.Ala1090=) c.169+1978T>C (n.169+1978T>C) c.*124+1777T>C (n.*124+1777T>C) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.2754A>G (p.Ala918=) c.564A>G (p.Ala188=) c.3477A>G (p.Ala1159=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806217A>T | CA425997692 | FBXO11,MSH6 | c.3363A>T (p.Ala1121=) c.3276A>T (p.Ala1092=) n.4334A>T c.2094A>T (p.Ala698=) c.3666A>T (p.Ala1222=) c.1115A>T (n.1115A>T) c.2433A>T (p.Ala811=) n.2511A>T n.4818A>T n.2255A>T n.1829A>T n.2324A>T n.1069A>T n.2954A>T n.4531T>A n.4793T>A c.3660A>T (p.Ala1220=) c.3270A>T (p.Ala1090=) c.169+1978T>A (n.169+1978T>A) c.*124+1777T>A (n.*124+1777T>A) c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.2754A>T (p.Ala918=) c.564A>T (p.Ala188=) c.3477A>T (p.Ala1159=) | dbSNP |
2 | g.47806217_47806220dup | CA071808 | FBXO11,MSH6 | c.3363_3366dup (p.Phe1123AsnfsTer3) c.3276_3279dup (p.Phe1094AsnfsTer3) n.4334_4337dup c.2094_2097dup (p.Phe700AsnfsTer3) c.3666_3669dup (p.Phe1224AsnfsTer3) c.1115_1118dup (n.1115_1118dup) c.2433_2436dup (p.Phe813AsnfsTer3) n.2511_2514dup n.4818_4821dup n.2255_2258dup n.1829_1832dup n.2324_2327dup n.1069_1072dup n.2954_2957dup n.4528_4531dup n.4790_4793dup c.3660_3663dup (p.Phe1222AsnfsTer3) c.3270_3273dup (p.Phe1092AsnfsTer3) c.169+1975_169+1978dup (n.169+1975_169+1978dup) c.*124+1774_*124+1777dup (n.*124+1774_*124+1777dup) c.*3007_*3010dup (n.*3007_*3010dup) c.2754_2757dup (p.Phe920AsnfsTer3) c.564_567dup (p.Phe190AsnfsTer3) c.3477_3480dup (p.Phe1161AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806218A= | CA2496054005 | FBXO11,MSH6 | c.3364A= (p.Thr1122=) c.3277A= (p.Thr1093=) n.4335A= c.2095A= (p.Thr699=) c.3667A= (p.Thr1223=) c.1116A= (n.1116A=) c.2434A= (p.Thr812=) n.2512A= n.4819A= n.2256A= n.1830A= n.2325A= n.1070A= n.2955A= n.4530T= n.4792T= c.3661A= (p.Thr1221=) c.3271A= (p.Thr1091=) c.169+1977T= (n.169+1977T=) c.*124+1776T= (n.*124+1776T=) c.*3008A= (n.*3008A=) c.2755A= (p.Thr919=) c.565A= (p.Thr189=) c.3478A= (p.Thr1160=) | |
2 | g.47806218A>C | CA346760832 | FBXO11,MSH6 | c.3364A>C (p.Thr1122Pro) c.3277A>C (p.Thr1093Pro) n.4335A>C c.2095A>C (p.Thr699Pro) c.3667A>C (p.Thr1223Pro) c.1116A>C (n.1116A>C) c.2434A>C (p.Thr812Pro) n.2512A>C n.4819A>C n.2256A>C n.1830A>C n.2325A>C n.1070A>C n.2955A>C n.4530T>G n.4792T>G c.3661A>C (p.Thr1221Pro) c.3271A>C (p.Thr1091Pro) c.169+1977T>G (n.169+1977T>G) c.*124+1776T>G (n.*124+1776T>G) c.*3008A>C (n.*3008A>C) c.2755A>C (p.Thr919Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47806218A>G | CA346760833 | FBXO11,MSH6 | c.3364A>G (p.Thr1122Ala) c.3277A>G (p.Thr1093Ala) n.4335A>G c.2095A>G (p.Thr699Ala) c.3667A>G (p.Thr1223Ala) c.1116A>G (n.1116A>G) c.2434A>G (p.Thr812Ala) n.2512A>G n.4819A>G n.2256A>G n.1830A>G n.2325A>G n.1070A>G n.2955A>G n.4530T>C n.4792T>C c.3661A>G (p.Thr1221Ala) c.3271A>G (p.Thr1091Ala) c.169+1977T>C (n.169+1977T>C) c.*124+1776T>C (n.*124+1776T>C) c.*3008A>G (n.*3008A>G) c.2755A>G (p.Thr919Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806218A>T | CA346760834 | FBXO11,MSH6 | c.3364A>T (p.Thr1122Ser) c.3277A>T (p.Thr1093Ser) n.4335A>T c.2095A>T (p.Thr699Ser) c.3667A>T (p.Thr1223Ser) c.1116A>T (n.1116A>T) c.2434A>T (p.Thr812Ser) n.2512A>T n.4819A>T n.2256A>T n.1830A>T n.2325A>T n.1070A>T n.2955A>T n.4530T>A n.4792T>A c.3661A>T (p.Thr1221Ser) c.3271A>T (p.Thr1091Ser) c.169+1977T>A (n.169+1977T>A) c.*124+1776T>A (n.*124+1776T>A) c.*3008A>T (n.*3008A>T) c.2755A>T (p.Thr919Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806219C>A | CA346760836 | FBXO11,MSH6 | c.3365C>A (p.Thr1122Lys) c.3278C>A (p.Thr1093Lys) n.4336C>A c.2096C>A (p.Thr699Lys) c.3668C>A (p.Thr1223Lys) c.1117C>A (n.1117C>A) c.2435C>A (p.Thr812Lys) n.2513C>A n.4820C>A n.2257C>A n.1831C>A n.2326C>A n.1071C>A n.2956C>A n.4529G>T n.4791G>T c.3662C>A (p.Thr1221Lys) c.3272C>A (p.Thr1091Lys) c.169+1976G>T (n.169+1976G>T) c.*124+1775G>T (n.*124+1775G>T) c.*3009C>A (n.*3009C>A) c.2756C>A (p.Thr919Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.3479C>A (p.Thr1160Lys) | dbSNP |
2 | g.47806219C= | CA2496054006 | FBXO11,MSH6 | c.3365C= (p.Thr1122=) c.3278C= (p.Thr1093=) n.4336C= c.2096C= (p.Thr699=) c.3668C= (p.Thr1223=) c.1117C= (n.1117C=) c.2435C= (p.Thr812=) n.2513C= n.4820C= n.2257C= n.1831C= n.2326C= n.1071C= n.2956C= n.4529G= n.4791G= c.3662C= (p.Thr1221=) c.3272C= (p.Thr1091=) c.169+1976G= (n.169+1976G=) c.*124+1775G= (n.*124+1775G=) c.*3009C= (n.*3009C=) c.2756C= (p.Thr919=) c.566C= (p.Thr189=) c.3479C= (p.Thr1160=) | |
2 | g.47806219C>G | CA10577290 | FBXO11,MSH6 | c.3365C>G (p.Thr1122Arg) c.3278C>G (p.Thr1093Arg) n.4336C>G c.2096C>G (p.Thr699Arg) c.3668C>G (p.Thr1223Arg) c.1117C>G (n.1117C>G) c.2435C>G (p.Thr812Arg) n.2513C>G n.4820C>G n.2257C>G n.1831C>G n.2326C>G n.1071C>G n.2956C>G n.4529G>C n.4791G>C c.3662C>G (p.Thr1221Arg) c.3272C>G (p.Thr1091Arg) c.169+1976G>C (n.169+1976G>C) c.*124+1775G>C (n.*124+1775G>C) c.*3009C>G (n.*3009C>G) c.2756C>G (p.Thr919Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.3479C>G (p.Thr1160Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806219C>T | CA346760835 | FBXO11,MSH6 | c.3365C>T (p.Thr1122Ile) c.3278C>T (p.Thr1093Ile) n.4336C>T c.2096C>T (p.Thr699Ile) c.3668C>T (p.Thr1223Ile) c.1117C>T (n.1117C>T) c.2435C>T (p.Thr812Ile) n.2513C>T n.4820C>T n.2257C>T n.1831C>T n.2326C>T n.1071C>T n.2956C>T n.4529G>A n.4791G>A c.3662C>T (p.Thr1221Ile) c.3272C>T (p.Thr1091Ile) c.169+1976G>A (n.169+1976G>A) c.*124+1775G>A (n.*124+1775G>A) c.*3009C>T (n.*3009C>T) c.2756C>T (p.Thr919Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806220A= | CA2496054008 | FBXO11,MSH6 | c.3366A= (p.Thr1122=) c.3279A= (p.Thr1093=) n.4337A= c.2097A= (p.Thr699=) c.3669A= (p.Thr1223=) c.1118A= (n.1118A=) c.2436A= (p.Thr812=) n.2514A= n.4821A= n.2258A= n.1832A= n.2327A= n.1072A= n.2957A= n.4528T= n.4790T= c.3663A= (p.Thr1221=) c.3273A= (p.Thr1091=) c.169+1975T= (n.169+1975T=) c.*124+1774T= (n.*124+1774T=) c.*3010A= (n.*3010A=) c.2757A= (p.Thr919=) c.567A= (p.Thr189=) c.3480A= (p.Thr1160=) | |
2 | g.47806220A>C | CA425997702 | FBXO11,MSH6 | c.3366A>C (p.Thr1122=) c.3279A>C (p.Thr1093=) n.4337A>C c.2097A>C (p.Thr699=) c.3669A>C (p.Thr1223=) c.1118A>C (n.1118A>C) c.2436A>C (p.Thr812=) n.2514A>C n.4821A>C n.2258A>C n.1832A>C n.2327A>C n.1072A>C n.2957A>C n.4528T>G n.4790T>G c.3663A>C (p.Thr1221=) c.3273A>C (p.Thr1091=) c.169+1975T>G (n.169+1975T>G) c.*124+1774T>G (n.*124+1774T>G) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.2757A>C (p.Thr919=) c.567A>C (p.Thr189=) c.3480A>C (p.Thr1160=) | |
2 | g.47806220A>G | CA10578154 | FBXO11,MSH6 | c.3366A>G (p.Thr1122=) c.3279A>G (p.Thr1093=) n.4337A>G c.2097A>G (p.Thr699=) c.3669A>G (p.Thr1223=) c.1118A>G (n.1118A>G) c.2436A>G (p.Thr812=) n.2514A>G n.4821A>G n.2258A>G n.1832A>G n.2327A>G n.1072A>G n.2957A>G n.4528T>C n.4790T>C c.3663A>G (p.Thr1221=) c.3273A>G (p.Thr1091=) c.169+1975T>C (n.169+1975T>C) c.*124+1774T>C (n.*124+1774T>C) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.2757A>G (p.Thr919=) c.567A>G (p.Thr189=) c.3480A>G (p.Thr1160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806220A>T | CA425997700 | FBXO11,MSH6 | c.3366A>T (p.Thr1122=) c.3279A>T (p.Thr1093=) n.4337A>T c.2097A>T (p.Thr699=) c.3669A>T (p.Thr1223=) c.1118A>T (n.1118A>T) c.2436A>T (p.Thr812=) n.2514A>T n.4821A>T n.2258A>T n.1832A>T n.2327A>T n.1072A>T n.2957A>T n.4528T>A n.4790T>A c.3663A>T (p.Thr1221=) c.3273A>T (p.Thr1091=) c.169+1975T>A (n.169+1975T>A) c.*124+1774T>A (n.*124+1774T>A) c.*3010A>T (n.*3010A>T) c.2757A>T (p.Thr919=) c.567A>T (p.Thr189=) c.3480A>T (p.Thr1160=) | |
2 | g.47806221T>A | CA346760837 | FBXO11,MSH6 | c.3367T>A (p.Phe1123Ile) c.3280T>A (p.Phe1094Ile) n.4338T>A c.2098T>A (p.Phe700Ile) c.3670T>A (p.Phe1224Ile) c.1119T>A (n.1119T>A) c.2437T>A (p.Phe813Ile) n.2515T>A n.4822T>A n.2259T>A n.1833T>A n.2328T>A n.1073T>A n.2958T>A n.4527A>T n.4789A>T c.3664T>A (p.Phe1222Ile) c.3274T>A (p.Phe1092Ile) c.169+1974A>T (n.169+1974A>T) c.*124+1773A>T (n.*124+1773A>T) c.*3011T>A (n.*3011T>A) c.2758T>A (p.Phe920Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.3481T>A (p.Phe1161Ile) | dbSNP |
2 | g.47806221T>C | CA346760838 | FBXO11,MSH6 | c.3367T>C (p.Phe1123Leu) c.3280T>C (p.Phe1094Leu) n.4338T>C c.2098T>C (p.Phe700Leu) c.3670T>C (p.Phe1224Leu) c.1119T>C (n.1119T>C) c.2437T>C (p.Phe813Leu) n.2515T>C n.4822T>C n.2259T>C n.1833T>C n.2328T>C n.1073T>C n.2958T>C n.4527A>G n.4789A>G c.3664T>C (p.Phe1222Leu) c.3274T>C (p.Phe1092Leu) c.169+1974A>G (n.169+1974A>G) c.*124+1773A>G (n.*124+1773A>G) c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.2758T>C (p.Phe920Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.3481T>C (p.Phe1161Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806221T>G | CA071813 | FBXO11,MSH6 | c.3367T>G (p.Phe1123Val) c.3280T>G (p.Phe1094Val) n.4338T>G c.2098T>G (p.Phe700Val) c.3670T>G (p.Phe1224Val) c.1119T>G (n.1119T>G) c.2437T>G (p.Phe813Val) n.2515T>G n.4822T>G n.2259T>G n.1833T>G n.2328T>G n.1073T>G n.2958T>G n.4527A>C n.4789A>C c.3664T>G (p.Phe1222Val) c.3274T>G (p.Phe1092Val) c.169+1974A>C (n.169+1974A>C) c.*124+1773A>C (n.*124+1773A>C) c.*3011T>G (n.*3011T>G) c.2758T>G (p.Phe920Val) c.568T>G (p.Phe190Val) c.3481T>G (p.Phe1161Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806221T= | CA2496054010 | FBXO11,MSH6 | c.3367T= (p.Phe1123=) c.3280T= (p.Phe1094=) n.4338T= c.2098T= (p.Phe700=) c.3670T= (p.Phe1224=) c.1119T= (n.1119T=) c.2437T= (p.Phe813=) n.2515T= n.4822T= n.2259T= n.1833T= n.2328T= n.1073T= n.2958T= n.4527A= n.4789A= c.3664T= (p.Phe1222=) c.3274T= (p.Phe1092=) c.169+1974A= (n.169+1974A=) c.*124+1773A= (n.*124+1773A=) c.*3011T= (n.*3011T=) c.2758T= (p.Phe920=) c.568T= (p.Phe190=) c.3481T= (p.Phe1161=) | |
2 | g.47806222T>A | CA346760839 | FBXO11,MSH6 | c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) c.3281T>A (p.Phe1094Tyr) n.4339T>A c.2099T>A (p.Phe700Tyr) c.3671T>A (p.Phe1224Tyr) c.1120T>A (n.1120T>A) c.2438T>A (p.Phe813Tyr) n.2516T>A n.4823T>A n.2260T>A n.1834T>A n.2329T>A n.1074T>A n.2959T>A n.4526A>T n.4788A>T c.3665T>A (p.Phe1222Tyr) c.3275T>A (p.Phe1092Tyr) c.169+1973A>T (n.169+1973A>T) c.*124+1772A>T (n.*124+1772A>T) c.*3012T>A (n.*3012T>A) c.2759T>A (p.Phe920Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.3482T>A (p.Phe1161Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806222T>C | CA346760840 | FBXO11,MSH6 | c.3368T>C (p.Phe1123Ser) c.3281T>C (p.Phe1094Ser) n.4339T>C c.2099T>C (p.Phe700Ser) c.3671T>C (p.Phe1224Ser) c.1120T>C (n.1120T>C) c.2438T>C (p.Phe813Ser) n.2516T>C n.4823T>C n.2260T>C n.1834T>C n.2329T>C n.1074T>C n.2959T>C n.4526A>G n.4788A>G c.3665T>C (p.Phe1222Ser) c.3275T>C (p.Phe1092Ser) c.169+1973A>G (n.169+1973A>G) c.*124+1772A>G (n.*124+1772A>G) c.*3012T>C (n.*3012T>C) c.2759T>C (p.Phe920Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.3482T>C (p.Phe1161Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806222T>G | CA346760841 | FBXO11,MSH6 | c.3368T>G (p.Phe1123Cys) c.3281T>G (p.Phe1094Cys) n.4339T>G c.2099T>G (p.Phe700Cys) c.3671T>G (p.Phe1224Cys) c.1120T>G (n.1120T>G) c.2438T>G (p.Phe813Cys) n.2516T>G n.4823T>G n.2260T>G n.1834T>G n.2329T>G n.1074T>G n.2959T>G n.4526A>C n.4788A>C c.3665T>G (p.Phe1222Cys) c.3275T>G (p.Phe1092Cys) c.169+1973A>C (n.169+1973A>C) c.*124+1772A>C (n.*124+1772A>C) c.*3012T>G (n.*3012T>G) c.2759T>G (p.Phe920Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.3482T>G (p.Phe1161Cys) | |
2 | g.47806223T>A | CA346760843 | FBXO11,MSH6 | c.3369T>A (p.Phe1123Leu) c.3282T>A (p.Phe1094Leu) n.4340T>A c.2100T>A (p.Phe700Leu) c.3672T>A (p.Phe1224Leu) c.1121T>A (n.1121T>A) c.2439T>A (p.Phe813Leu) n.2517T>A n.4824T>A n.2261T>A n.1835T>A n.2330T>A n.1075T>A n.2960T>A n.4525A>T n.4787A>T c.3666T>A (p.Phe1222Leu) c.3276T>A (p.Phe1092Leu) c.169+1972A>T (n.169+1972A>T) c.*124+1771A>T (n.*124+1771A>T) c.*3013T>A (n.*3013T>A) c.2760T>A (p.Phe920Leu) c.570T>A (p.Phe190Leu) c.3483T>A (p.Phe1161Leu) | |
2 | g.47806223T>C | CA425997712 | FBXO11,MSH6 | c.3369T>C (p.Phe1123=) c.3282T>C (p.Phe1094=) n.4340T>C c.2100T>C (p.Phe700=) c.3672T>C (p.Phe1224=) c.1121T>C (n.1121T>C) c.2439T>C (p.Phe813=) n.2517T>C n.4824T>C n.2261T>C n.1835T>C n.2330T>C n.1075T>C n.2960T>C n.4525A>G n.4787A>G c.3666T>C (p.Phe1222=) c.3276T>C (p.Phe1092=) c.169+1972A>G (n.169+1972A>G) c.*124+1771A>G (n.*124+1771A>G) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.2760T>C (p.Phe920=) c.570T>C (p.Phe190=) c.3483T>C (p.Phe1161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806223T>G | CA346760844 | FBXO11,MSH6 | c.3369T>G (p.Phe1123Leu) c.3282T>G (p.Phe1094Leu) n.4340T>G c.2100T>G (p.Phe700Leu) c.3672T>G (p.Phe1224Leu) c.1121T>G (n.1121T>G) c.2439T>G (p.Phe813Leu) n.2517T>G n.4824T>G n.2261T>G n.1835T>G n.2330T>G n.1075T>G n.2960T>G n.4525A>C n.4787A>C c.3666T>G (p.Phe1222Leu) c.3276T>G (p.Phe1092Leu) c.169+1972A>C (n.169+1972A>C) c.*124+1771A>C (n.*124+1771A>C) c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.2760T>G (p.Phe920Leu) c.570T>G (p.Phe190Leu) c.3483T>G (p.Phe1161Leu) | |
2 | g.47806223T= | CA2496054012 | FBXO11,MSH6 | c.3369T= (p.Phe1123=) c.3282T= (p.Phe1094=) n.4340T= c.2100T= (p.Phe700=) c.3672T= (p.Phe1224=) c.1121T= (n.1121T=) c.2439T= (p.Phe813=) n.2517T= n.4824T= n.2261T= n.1835T= n.2330T= n.1075T= n.2960T= n.4525A= n.4787A= c.3666T= (p.Phe1222=) c.3276T= (p.Phe1092=) c.169+1972A= (n.169+1972A=) c.*124+1771A= (n.*124+1771A=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.2760T= (p.Phe920=) c.570T= (p.Phe190=) c.3483T= (p.Phe1161=) | |
2 | g.47806224G>A | CA346760845 | FBXO11,MSH6 | c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.3283G>A (p.Asp1095Asn) n.4341G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.3673G>A (p.Asp1225Asn) c.1122G>A (n.1122G>A) c.2440G>A (p.Asp814Asn) n.2518G>A n.4825G>A n.2262G>A n.1836G>A n.2331G>A n.1076G>A n.2961G>A n.4524C>T n.4786C>T c.3667G>A (p.Asp1223Asn) c.3277G>A (p.Asp1093Asn) c.169+1971C>T (n.169+1971C>T) c.*124+1770C>T (n.*124+1770C>T) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.2761G>A (p.Asp921Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.3484G>A (p.Asp1162Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806224G>C | CA346760846 | FBXO11,MSH6 | c.3370G>C (p.Asp1124His) c.3283G>C (p.Asp1095His) n.4341G>C c.2101G>C (p.Asp701His) c.3673G>C (p.Asp1225His) c.1122G>C (n.1122G>C) c.2440G>C (p.Asp814His) n.2518G>C n.4825G>C n.2262G>C n.1836G>C n.2331G>C n.1076G>C n.2961G>C n.4524C>G n.4786C>G c.3667G>C (p.Asp1223His) c.3277G>C (p.Asp1093His) c.169+1971C>G (n.169+1971C>G) c.*124+1770C>G (n.*124+1770C>G) c.*3014G>C (n.*3014G>C) c.2761G>C (p.Asp921His) c.571G>C (p.Asp191His) c.3484G>C (p.Asp1162His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806224G>T | CA346760847 | FBXO11,MSH6 | c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) n.4341G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) c.1122G>T (n.1122G>T) c.2440G>T (p.Asp814Tyr) n.2518G>T n.4825G>T n.2262G>T n.1836G>T n.2331G>T n.1076G>T n.2961G>T n.4524C>A n.4786C>A c.3667G>T (p.Asp1223Tyr) c.3277G>T (p.Asp1093Tyr) c.169+1971C>A (n.169+1971C>A) c.*124+1770C>A (n.*124+1770C>A) c.*3014G>T (n.*3014G>T) c.2761G>T (p.Asp921Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.3484G>T (p.Asp1162Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806225A>C | CA346760848 | FBXO11,MSH6 | c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.3284A>C (p.Asp1095Ala) n.4342A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.3674A>C (p.Asp1225Ala) c.1123A>C (n.1123A>C) c.2441A>C (p.Asp814Ala) n.2519A>C n.4826A>C n.2263A>C n.1837A>C n.2332A>C n.1077A>C n.2962A>C n.4523T>G n.4785T>G c.3668A>C (p.Asp1223Ala) c.3278A>C (p.Asp1093Ala) c.169+1970T>G (n.169+1970T>G) c.*124+1769T>G (n.*124+1769T>G) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.2762A>C (p.Asp921Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.3485A>C (p.Asp1162Ala) | dbSNP |
2 | g.47806225A>G | CA346760849 | FBXO11,MSH6 | c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.3284A>G (p.Asp1095Gly) n.4342A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.3674A>G (p.Asp1225Gly) c.1123A>G (n.1123A>G) c.2441A>G (p.Asp814Gly) n.2519A>G n.4826A>G n.2263A>G n.1837A>G n.2332A>G n.1077A>G n.2962A>G n.4523T>C n.4785T>C c.3668A>G (p.Asp1223Gly) c.3278A>G (p.Asp1093Gly) c.169+1970T>C (n.169+1970T>C) c.*124+1769T>C (n.*124+1769T>C) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.2762A>G (p.Asp921Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.3485A>G (p.Asp1162Gly) | dbSNP |
2 | g.47806225A>T | CA346760850 | FBXO11,MSH6 | c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.3284A>T (p.Asp1095Val) n.4342A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.3674A>T (p.Asp1225Val) c.1123A>T (n.1123A>T) c.2441A>T (p.Asp814Val) n.2519A>T n.4826A>T n.2263A>T n.1837A>T n.2332A>T n.1077A>T n.2962A>T n.4523T>A n.4785T>A c.3668A>T (p.Asp1223Val) c.3278A>T (p.Asp1093Val) c.169+1970T>A (n.169+1970T>A) c.*124+1769T>A (n.*124+1769T>A) c.*3015A>T (n.*3015A>T) c.2762A>T (p.Asp921Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.3485A>T (p.Asp1162Val) | dbSNP |
2 | g.47806226T>A | CA346760851 | FBXO11,MSH6 | c.3372T>A (p.Asp1124Glu) c.3285T>A (p.Asp1095Glu) n.4343T>A c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.3675T>A (p.Asp1225Glu) c.1124T>A (n.1124T>A) c.2442T>A (p.Asp814Glu) n.2520T>A n.4827T>A n.2264T>A n.1838T>A n.2333T>A n.1078T>A n.2963T>A n.4522A>T n.4784A>T c.3669T>A (p.Asp1223Glu) c.3279T>A (p.Asp1093Glu) c.169+1969A>T (n.169+1969A>T) c.*124+1768A>T (n.*124+1768A>T) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.2763T>A (p.Asp921Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.3486T>A (p.Asp1162Glu) | |
2 | g.47806226T>C | CA425997726 | FBXO11,MSH6 | c.3372T>C (p.Asp1124=) c.3285T>C (p.Asp1095=) n.4343T>C c.2103T>C (p.Asp701=) c.3675T>C (p.Asp1225=) c.1124T>C (n.1124T>C) c.2442T>C (p.Asp814=) n.2520T>C n.4827T>C n.2264T>C n.1838T>C n.2333T>C n.1078T>C n.2963T>C n.4522A>G n.4784A>G c.3669T>C (p.Asp1223=) c.3279T>C (p.Asp1093=) c.169+1969A>G (n.169+1969A>G) c.*124+1768A>G (n.*124+1768A>G) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.2763T>C (p.Asp921=) c.573T>C (p.Asp191=) c.3486T>C (p.Asp1162=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806226T>G | CA346760852 | FBXO11,MSH6 | c.3372T>G (p.Asp1124Glu) c.3285T>G (p.Asp1095Glu) n.4343T>G c.2103T>G (p.Asp701Glu) c.3675T>G (p.Asp1225Glu) c.1124T>G (n.1124T>G) c.2442T>G (p.Asp814Glu) n.2520T>G n.4827T>G n.2264T>G n.1838T>G n.2333T>G n.1078T>G n.2963T>G n.4522A>C n.4784A>C c.3669T>G (p.Asp1223Glu) c.3279T>G (p.Asp1093Glu) c.169+1969A>C (n.169+1969A>C) c.*124+1768A>C (n.*124+1768A>C) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.2763T>G (p.Asp921Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.3486T>G (p.Asp1162Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806226T= | CA2496054015 | FBXO11,MSH6 | c.3372T= (p.Asp1124=) c.3285T= (p.Asp1095=) n.4343T= c.2103T= (p.Asp701=) c.3675T= (p.Asp1225=) c.1124T= (n.1124T=) c.2442T= (p.Asp814=) n.2520T= n.4827T= n.2264T= n.1838T= n.2333T= n.1078T= n.2963T= n.4522A= n.4784A= c.3669T= (p.Asp1223=) c.3279T= (p.Asp1093=) c.169+1969A= (n.169+1969A=) c.*124+1768A= (n.*124+1768A=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.2763T= (p.Asp921=) c.573T= (p.Asp191=) c.3486T= (p.Asp1162=) | |
2 | g.47806227G>A | CA346760855 | FBXO11,MSH6 | c.3373G>A (p.Gly1125Arg) c.3286G>A (p.Gly1096Arg) n.4344G>A c.2104G>A (p.Gly702Arg) c.3676G>A (p.Gly1226Arg) c.1125G>A (n.1125G>A) c.2443G>A (p.Gly815Arg) n.2521G>A n.4828G>A n.2265G>A n.1839G>A n.2334G>A n.1079G>A n.2964G>A n.4521C>T n.4783C>T c.3670G>A (p.Gly1224Arg) c.3280G>A (p.Gly1094Arg) c.169+1968C>T (n.169+1968C>T) c.*124+1767C>T (n.*124+1767C>T) c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.2764G>A (p.Gly922Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.3487G>A (p.Gly1163Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806227G>C | CA346760859 | FBXO11,MSH6 | c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) n.4344G>C c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.3676G>C (p.Gly1226Arg) c.1125G>C (n.1125G>C) c.2443G>C (p.Gly815Arg) n.2521G>C n.4828G>C n.2265G>C n.1839G>C n.2334G>C n.1079G>C n.2964G>C n.4521C>G n.4783C>G c.3670G>C (p.Gly1224Arg) c.3280G>C (p.Gly1094Arg) c.169+1968C>G (n.169+1968C>G) c.*124+1767C>G (n.*124+1767C>G) c.*3017G>C (n.*3017G>C) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.3487G>C (p.Gly1163Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806227G= | CA2496054018 | FBXO11,MSH6 | c.3373G= (p.Gly1125=) c.3286G= (p.Gly1096=) n.4344G= c.2104G= (p.Gly702=) c.3676G= (p.Gly1226=) c.1125G= (n.1125G=) c.2443G= (p.Gly815=) n.2521G= n.4828G= n.2265G= n.1839G= n.2334G= n.1079G= n.2964G= n.4521C= n.4783C= c.3670G= (p.Gly1224=) c.3280G= (p.Gly1094=) c.169+1968C= (n.169+1968C=) c.*124+1767C= (n.*124+1767C=) c.*3017G= (n.*3017G=) c.2764G= (p.Gly922=) c.574G= (p.Gly192=) c.3487G= (p.Gly1163=) | |
2 | g.47806227G>T | CA346760857 | FBXO11,MSH6 | c.3373G>T (p.Gly1125Trp) c.3286G>T (p.Gly1096Trp) n.4344G>T c.2104G>T (p.Gly702Trp) c.3676G>T (p.Gly1226Trp) c.1125G>T (n.1125G>T) c.2443G>T (p.Gly815Trp) n.2521G>T n.4828G>T n.2265G>T n.1839G>T n.2334G>T n.1079G>T n.2964G>T n.4521C>A n.4783C>A c.3670G>T (p.Gly1224Trp) c.3280G>T (p.Gly1094Trp) c.169+1968C>A (n.169+1968C>A) c.*124+1767C>A (n.*124+1767C>A) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.2764G>T (p.Gly922Trp) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.3487G>T (p.Gly1163Trp) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47806229del | CA2573134759 | FBXO11,MSH6 | c.3375del (p.Thr1126ArgfsTer3) c.3288del (p.Thr1097ArgfsTer3) n.4346del c.2106del (p.Thr703ArgfsTer3) c.3678del (p.Thr1227ArgfsTer3) c.1127del (n.1127del) c.2445del (p.Thr816ArgfsTer3) n.2523del n.4830del n.2267del n.1841del n.2336del n.1081del n.2966del n.4521del n.4783del c.3672del (p.Thr1225ArgfsTer3) c.3282del (p.Thr1095ArgfsTer3) c.169+1968del (n.169+1968del) c.*124+1767del (n.*124+1767del) c.*3019del (n.*3019del) c.2766del (p.Thr923ArgfsTer3) c.576del (p.Thr193ArgfsTer3) c.3489del (p.Thr1164ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806228G>A | CA346760862 | FBXO11,MSH6 | c.3374G>A (p.Gly1125Glu) c.3287G>A (p.Gly1096Glu) n.4345G>A c.2105G>A (p.Gly702Glu) c.3677G>A (p.Gly1226Glu) c.1126G>A (n.1126G>A) c.2444G>A (p.Gly815Glu) n.2522G>A n.4829G>A n.2266G>A n.1840G>A n.2335G>A n.1080G>A n.2965G>A n.4520C>T n.4782C>T c.3671G>A (p.Gly1224Glu) c.3281G>A (p.Gly1094Glu) c.169+1967C>T (n.169+1967C>T) c.*124+1766C>T (n.*124+1766C>T) c.*3018G>A (n.*3018G>A) c.2765G>A (p.Gly922Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.3488G>A (p.Gly1163Glu) | dbSNP |
2 | g.47806228G>C | CA346760863 | FBXO11,MSH6 | c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) n.4345G>C c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.3677G>C (p.Gly1226Ala) c.1126G>C (n.1126G>C) c.2444G>C (p.Gly815Ala) n.2522G>C n.4829G>C n.2266G>C n.1840G>C n.2335G>C n.1080G>C n.2965G>C n.4520C>G n.4782C>G c.3671G>C (p.Gly1224Ala) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) c.169+1967C>G (n.169+1967C>G) c.*124+1766C>G (n.*124+1766C>G) c.*3018G>C (n.*3018G>C) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.3488G>C (p.Gly1163Ala) | dbSNP |
2 | g.47806228G>T | CA346760865 | FBXO11,MSH6 | c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) n.4345G>T c.2105G>T (p.Gly702Val) c.3677G>T (p.Gly1226Val) c.1126G>T (n.1126G>T) c.2444G>T (p.Gly815Val) n.2522G>T n.4829G>T n.2266G>T n.1840G>T n.2335G>T n.1080G>T n.2965G>T n.4520C>A n.4782C>A c.3671G>T (p.Gly1224Val) c.3281G>T (p.Gly1094Val) c.169+1967C>A (n.169+1967C>A) c.*124+1766C>A (n.*124+1766C>A) c.*3018G>T (n.*3018G>T) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.3488G>T (p.Gly1163Val) | dbSNP |
2 | g.47806229G>A | CA425997736 | FBXO11,MSH6 | c.3375G>A (p.Gly1125=) c.3288G>A (p.Gly1096=) n.4346G>A c.2106G>A (p.Gly702=) c.3678G>A (p.Gly1226=) c.1127G>A (n.1127G>A) c.2445G>A (p.Gly815=) n.2523G>A n.4830G>A n.2267G>A n.1841G>A n.2336G>A n.1081G>A n.2966G>A n.4519C>T n.4781C>T c.3672G>A (p.Gly1224=) c.3282G>A (p.Gly1094=) c.169+1966C>T (n.169+1966C>T) c.*124+1765C>T (n.*124+1765C>T) c.*3019G>A (n.*3019G>A) c.2766G>A (p.Gly922=) c.576G>A (p.Gly192=) c.3489G>A (p.Gly1163=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47806229G>C | CA425997738 | FBXO11,MSH6 | c.3375G>C (p.Gly1125=) c.3288G>C (p.Gly1096=) n.4346G>C c.2106G>C (p.Gly702=) c.3678G>C (p.Gly1226=) c.1127G>C (n.1127G>C) c.2445G>C (p.Gly815=) n.2523G>C n.4830G>C n.2267G>C n.1841G>C n.2336G>C n.1081G>C n.2966G>C n.4519C>G n.4781C>G c.3672G>C (p.Gly1224=) c.3282G>C (p.Gly1094=) c.169+1966C>G (n.169+1966C>G) c.*124+1765C>G (n.*124+1765C>G) c.*3019G>C (n.*3019G>C) c.2766G>C (p.Gly922=) c.576G>C (p.Gly192=) c.3489G>C (p.Gly1163=) | dbSNP |
2 | g.47806229G>T | CA425997739 | FBXO11,MSH6 | c.3375G>T (p.Gly1125=) c.3288G>T (p.Gly1096=) n.4346G>T c.2106G>T (p.Gly702=) c.3678G>T (p.Gly1226=) c.1127G>T (n.1127G>T) c.2445G>T (p.Gly815=) n.2523G>T n.4830G>T n.2267G>T n.1841G>T n.2336G>T n.1081G>T n.2966G>T n.4519C>A n.4781C>A c.3672G>T (p.Gly1224=) c.3282G>T (p.Gly1094=) c.169+1966C>A (n.169+1966C>A) c.*124+1765C>A (n.*124+1765C>A) c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.2766G>T (p.Gly922=) c.576G>T (p.Gly192=) c.3489G>T (p.Gly1163=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806230A>C | CA346760868 | FBXO11,MSH6 | c.3376A>C (p.Thr1126Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) n.4347A>C c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.3679A>C (p.Thr1227Pro) c.1128A>C (n.1128A>C) c.2446A>C (p.Thr816Pro) n.2524A>C n.4831A>C n.2268A>C n.1842A>C n.2337A>C n.1082A>C n.2967A>C n.4518T>G n.4780T>G c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.169+1965T>G (n.169+1965T>G) c.*124+1764T>G (n.*124+1764T>G) c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.3490A>C (p.Thr1164Pro) | |
2 | g.47806230A>G | CA346760869 | FBXO11,MSH6 | c.3376A>G (p.Thr1126Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) n.4347A>G c.2107A>G (p.Thr703Ala) c.3679A>G (p.Thr1227Ala) c.1128A>G (n.1128A>G) c.2446A>G (p.Thr816Ala) n.2524A>G n.4831A>G n.2268A>G n.1842A>G n.2337A>G n.1082A>G n.2967A>G n.4518T>C n.4780T>C c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.169+1965T>C (n.169+1965T>C) c.*124+1764T>C (n.*124+1764T>C) c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.3490A>G (p.Thr1164Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806230A>T | CA346760872 | FBXO11,MSH6 | c.3376A>T (p.Thr1126Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) n.4347A>T c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.3679A>T (p.Thr1227Ser) c.1128A>T (n.1128A>T) c.2446A>T (p.Thr816Ser) n.2524A>T n.4831A>T n.2268A>T n.1842A>T n.2337A>T n.1082A>T n.2967A>T n.4518T>A n.4780T>A c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.169+1965T>A (n.169+1965T>A) c.*124+1764T>A (n.*124+1764T>A) c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.3490A>T (p.Thr1164Ser) | dbSNP |
2 | g.47806231_47806247del | CA2580067277 | FBXO11,MSH6 | c.3377_3393del (p.Thr1126SerfsTer3) c.3290_3306del (p.Thr1097SerfsTer3) n.4348_4364del c.2108_2124del (p.Thr703SerfsTer3) c.3680_3696del (p.Thr1227SerfsTer3) c.1129_1145del (n.1129_1145del) c.2447_2463del (p.Thr816SerfsTer3) n.2525_2541del n.4832_4848del n.2269_2285del n.1843_1859del n.2338_2354del n.1083_1099del n.2968_2984del n.4502_4518del n.4764_4780del c.3674_3690del (p.Thr1225SerfsTer3) c.3284_3300del (p.Thr1095SerfsTer3) c.169+1949_169+1965del (n.169+1949_169+1965del) c.*124+1748_*124+1764del (n.*124+1748_*124+1764del) c.*3021_*3037del (n.*3021_*3037del) c.2768_2784del (p.Thr923SerfsTer3) c.578_594del (p.Thr193SerfsTer3) c.3491_3507del (p.Thr1164SerfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806231C>A | CA071830 | FBXO11,MSH6 | c.3377C>A (p.Thr1126Lys) c.3290C>A (p.Thr1097Lys) n.4348C>A c.2108C>A (p.Thr703Lys) c.3680C>A (p.Thr1227Lys) c.1129C>A (n.1129C>A) c.2447C>A (p.Thr816Lys) n.2525C>A n.4832C>A n.2269C>A n.1843C>A n.2338C>A n.1083C>A n.2968C>A n.4517G>T n.4779G>T c.3674C>A (p.Thr1225Lys) c.3284C>A (p.Thr1095Lys) c.169+1964G>T (n.169+1964G>T) c.*124+1763G>T (n.*124+1763G>T) c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.2768C>A (p.Thr923Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.3491C>A (p.Thr1164Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47806231C= | CA2496054021 | FBXO11,MSH6 | c.3377C= (p.Thr1126=) c.3290C= (p.Thr1097=) n.4348C= c.2108C= (p.Thr703=) c.3680C= (p.Thr1227=) c.1129C= (n.1129C=) c.2447C= (p.Thr816=) n.2525C= n.4832C= n.2269C= n.1843C= n.2338C= n.1083C= n.2968C= n.4517G= n.4779G= c.3674C= (p.Thr1225=) c.3284C= (p.Thr1095=) c.169+1964G= (n.169+1964G=) c.*124+1763G= (n.*124+1763G=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.2768C= (p.Thr923=) c.578C= (p.Thr193=) c.3491C= (p.Thr1164=) | |
2 | g.47806231C>G | CA346760875 | FBXO11,MSH6 | c.3377C>G (p.Thr1126Arg) c.3290C>G (p.Thr1097Arg) n.4348C>G c.2108C>G (p.Thr703Arg) c.3680C>G (p.Thr1227Arg) c.1129C>G (n.1129C>G) c.2447C>G (p.Thr816Arg) n.2525C>G n.4832C>G n.2269C>G n.1843C>G n.2338C>G n.1083C>G n.2968C>G n.4517G>C n.4779G>C c.3674C>G (p.Thr1225Arg) c.3284C>G (p.Thr1095Arg) c.169+1964G>C (n.169+1964G>C) c.*124+1763G>C (n.*124+1763G>C) c.*3021C>G (n.*3021C>G) c.2768C>G (p.Thr923Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.3491C>G (p.Thr1164Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806231C>T | CA013768 | FBXO11,MSH6 | c.3377C>T (p.Thr1126Met) c.3290C>T (p.Thr1097Met) n.4348C>T c.2108C>T (p.Thr703Met) c.3680C>T (p.Thr1227Met) c.1129C>T (n.1129C>T) c.2447C>T (p.Thr816Met) n.2525C>T n.4832C>T n.2269C>T n.1843C>T n.2338C>T n.1083C>T n.2968C>T n.4517G>A n.4779G>A c.3674C>T (p.Thr1225Met) c.3284C>T (p.Thr1095Met) c.169+1964G>A (n.169+1964G>A) c.*124+1763G>A (n.*124+1763G>A) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.2768C>T (p.Thr923Met) c.578C>T (p.Thr193Met) c.3491C>T (p.Thr1164Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806232G>A | CA013776 | FBXO11,MSH6 | c.3378G>A (p.Thr1126=) c.3291G>A (p.Thr1097=) n.4349G>A c.2109G>A (p.Thr703=) c.3681G>A (p.Thr1227=) c.1130G>A (n.1130G>A) c.2448G>A (p.Thr816=) n.2526G>A n.4833G>A n.2270G>A n.1844G>A n.2339G>A n.1084G>A n.2969G>A n.4516C>T n.4778C>T c.3675G>A (p.Thr1225=) c.3285G>A (p.Thr1095=) c.169+1963C>T (n.169+1963C>T) c.*124+1762C>T (n.*124+1762C>T) c.*3022G>A (n.*3022G>A) c.2769G>A (p.Thr923=) c.579G>A (p.Thr193=) c.3492G>A (p.Thr1164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806232G>C | CA425997751 | FBXO11,MSH6 | c.3378G>C (p.Thr1126=) c.3291G>C (p.Thr1097=) n.4349G>C c.2109G>C (p.Thr703=) c.3681G>C (p.Thr1227=) c.1130G>C (n.1130G>C) c.2448G>C (p.Thr816=) n.2526G>C n.4833G>C n.2270G>C n.1844G>C n.2339G>C n.1084G>C n.2969G>C n.4516C>G n.4778C>G c.3675G>C (p.Thr1225=) c.3285G>C (p.Thr1095=) c.169+1963C>G (n.169+1963C>G) c.*124+1762C>G (n.*124+1762C>G) c.*3022G>C (n.*3022G>C) c.2769G>C (p.Thr923=) c.579G>C (p.Thr193=) c.3492G>C (p.Thr1164=) | dbSNP |
2 | g.47806232G= | CA2496054025 | FBXO11,MSH6 | c.3378G= (p.Thr1126=) c.3291G= (p.Thr1097=) n.4349G= c.2109G= (p.Thr703=) c.3681G= (p.Thr1227=) c.1130G= (n.1130G=) c.2448G= (p.Thr816=) n.2526G= n.4833G= n.2270G= n.1844G= n.2339G= n.1084G= n.2969G= n.4516C= n.4778C= c.3675G= (p.Thr1225=) c.3285G= (p.Thr1095=) c.169+1963C= (n.169+1963C=) c.*124+1762C= (n.*124+1762C=) c.*3022G= (n.*3022G=) c.2769G= (p.Thr923=) c.579G= (p.Thr193=) c.3492G= (p.Thr1164=) | |
2 | g.47806232G>T | CA425997753 | FBXO11,MSH6 | c.3378G>T (p.Thr1126=) c.3291G>T (p.Thr1097=) n.4349G>T c.2109G>T (p.Thr703=) c.3681G>T (p.Thr1227=) c.1130G>T (n.1130G>T) c.2448G>T (p.Thr816=) n.2526G>T n.4833G>T n.2270G>T n.1844G>T n.2339G>T n.1084G>T n.2969G>T n.4516C>A n.4778C>A c.3675G>T (p.Thr1225=) c.3285G>T (p.Thr1095=) c.169+1963C>A (n.169+1963C>A) c.*124+1762C>A (n.*124+1762C>A) c.*3022G>T (n.*3022G>T) c.2769G>T (p.Thr923=) c.579G>T (p.Thr193=) c.3492G>T (p.Thr1164=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806233G>A | CA16617706 | FBXO11,MSH6 | c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.3292G>A (p.Ala1098Thr) n.4350G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.3682G>A (p.Ala1228Thr) c.1131G>A (n.1131G>A) c.2449G>A (p.Ala817Thr) n.2527G>A n.4834G>A n.2271G>A n.1845G>A n.2340G>A n.1085G>A n.2970G>A n.4515C>T n.4777C>T c.3676G>A (p.Ala1226Thr) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.169+1962C>T (n.169+1962C>T) c.*124+1761C>T (n.*124+1761C>T) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.3493G>A (p.Ala1165Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806233G>C | CA346760883 | FBXO11,MSH6 | c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.3292G>C (p.Ala1098Pro) n.4350G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.3682G>C (p.Ala1228Pro) c.1131G>C (n.1131G>C) c.2449G>C (p.Ala817Pro) n.2527G>C n.4834G>C n.2271G>C n.1845G>C n.2340G>C n.1085G>C n.2970G>C n.4515C>G n.4777C>G c.3676G>C (p.Ala1226Pro) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.169+1962C>G (n.169+1962C>G) c.*124+1761C>G (n.*124+1761C>G) c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.3493G>C (p.Ala1165Pro) | dbSNP |
2 | g.47806233G= | CA2496054028 | FBXO11,MSH6 | c.3379G= (p.Ala1127=) c.3292G= (p.Ala1098=) n.4350G= c.2110G= (p.Ala704=) c.3682G= (p.Ala1228=) c.1131G= (n.1131G=) c.2449G= (p.Ala817=) n.2527G= n.4834G= n.2271G= n.1845G= n.2340G= n.1085G= n.2970G= n.4515C= n.4777C= c.3676G= (p.Ala1226=) c.3286G= (p.Ala1096=) c.169+1962C= (n.169+1962C=) c.*124+1761C= (n.*124+1761C=) c.*3023G= (n.*3023G=) c.2770G= (p.Ala924=) c.580G= (p.Ala194=) c.3493G= (p.Ala1165=) | |
2 | g.47806233G>T | CA346760881 | FBXO11,MSH6 | c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.3292G>T (p.Ala1098Ser) n.4350G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.3682G>T (p.Ala1228Ser) c.1131G>T (n.1131G>T) c.2449G>T (p.Ala817Ser) n.2527G>T n.4834G>T n.2271G>T n.1845G>T n.2340G>T n.1085G>T n.2970G>T n.4515C>A n.4777C>A c.3676G>T (p.Ala1226Ser) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.169+1962C>A (n.169+1962C>A) c.*124+1761C>A (n.*124+1761C>A) c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.3493G>T (p.Ala1165Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806236_47806247del | CA2573134760 | FBXO11,MSH6 | c.3382_3393del (p.Ile1128_Ala1131del) c.3295_3306del (p.Ile1099_Ala1102del) n.4353_4364del c.2113_2124del (p.Ile705_Ala708del) c.3685_3696del (p.Ile1229_Ala1232del) c.1134_1145del (n.1134_1145del) c.2452_2463del (p.Ile818_Ala821del) n.2530_2541del n.4837_4848del n.2274_2285del n.1848_1859del n.2343_2354del n.1088_1099del n.2973_2984del n.4504_4515del n.4766_4777del c.3679_3690del (p.Ile1227_Ala1230del) c.3289_3300del (p.Ile1097_Ala1100del) c.169+1951_169+1962del (n.169+1951_169+1962del) c.*124+1750_*124+1761del (n.*124+1750_*124+1761del) c.*3026_*3037del (n.*3026_*3037del) c.2773_2784del (p.Ile925_Ala928del) c.583_594del (p.Ile195_Ala198del) c.3496_3507del (p.Ile1166_Ala1169del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806234C>A | CA346760886 | FBXO11,MSH6 | c.3380C>A (p.Ala1127Glu) c.3293C>A (p.Ala1098Glu) n.4351C>A c.2111C>A (p.Ala704Glu) c.3683C>A (p.Ala1228Glu) c.1132C>A (n.1132C>A) c.2450C>A (p.Ala817Glu) n.2528C>A n.4835C>A n.2272C>A n.1846C>A n.2341C>A n.1086C>A n.2971C>A n.4514G>T n.4776G>T c.3677C>A (p.Ala1226Glu) c.3287C>A (p.Ala1096Glu) c.169+1961G>T (n.169+1961G>T) c.*124+1760G>T (n.*124+1760G>T) c.*3024C>A (n.*3024C>A) c.2771C>A (p.Ala924Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.3494C>A (p.Ala1165Glu) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47806234C= | CA2496054029 | FBXO11,MSH6 | c.3380C= (p.Ala1127=) c.3293C= (p.Ala1098=) n.4351C= c.2111C= (p.Ala704=) c.3683C= (p.Ala1228=) c.1132C= (n.1132C=) c.2450C= (p.Ala817=) n.2528C= n.4835C= n.2272C= n.1846C= n.2341C= n.1086C= n.2971C= n.4514G= n.4776G= c.3677C= (p.Ala1226=) c.3287C= (p.Ala1096=) c.169+1961G= (n.169+1961G=) c.*124+1760G= (n.*124+1760G=) c.*3024C= (n.*3024C=) c.2771C= (p.Ala924=) c.581C= (p.Ala194=) c.3494C= (p.Ala1165=) | |
2 | g.47806234C>G | CA346760888 | FBXO11,MSH6 | c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.3293C>G (p.Ala1098Gly) n.4351C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.1132C>G (n.1132C>G) c.2450C>G (p.Ala817Gly) n.2528C>G n.4835C>G n.2272C>G n.1846C>G n.2341C>G n.1086C>G n.2971C>G n.4514G>C n.4776G>C c.3677C>G (p.Ala1226Gly) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.169+1961G>C (n.169+1961G>C) c.*124+1760G>C (n.*124+1760G>C) c.*3024C>G (n.*3024C>G) c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.3494C>G (p.Ala1165Gly) | dbSNP |
2 | g.47806234C>T | CA346760891 | FBXO11,MSH6 | c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.3293C>T (p.Ala1098Val) n.4351C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.1132C>T (n.1132C>T) c.2450C>T (p.Ala817Val) n.2528C>T n.4835C>T n.2272C>T n.1846C>T n.2341C>T n.1086C>T n.2971C>T n.4514G>A n.4776G>A c.3677C>T (p.Ala1226Val) c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.169+1961G>A (n.169+1961G>A) c.*124+1760G>A (n.*124+1760G>A) c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.2771C>T (p.Ala924Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.3494C>T (p.Ala1165Val) | dbSNP |
2 | g.47806235A>C | CA425997763 | FBXO11,MSH6 | c.3381A>C (p.Ala1127=) c.3294A>C (p.Ala1098=) n.4352A>C c.2112A>C (p.Ala704=) c.3684A>C (p.Ala1228=) c.1133A>C (n.1133A>C) c.2451A>C (p.Ala817=) n.2529A>C n.4836A>C n.2273A>C n.1847A>C n.2342A>C n.1087A>C n.2972A>C n.4513T>G n.4775T>G c.3678A>C (p.Ala1226=) c.3288A>C (p.Ala1096=) c.169+1960T>G (n.169+1960T>G) c.*124+1759T>G (n.*124+1759T>G) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.2772A>C (p.Ala924=) c.582A>C (p.Ala194=) c.3495A>C (p.Ala1165=) | |
2 | g.47806235A>G | CA425997765 | FBXO11,MSH6 | c.3381A>G (p.Ala1127=) c.3294A>G (p.Ala1098=) n.4352A>G c.2112A>G (p.Ala704=) c.3684A>G (p.Ala1228=) c.1133A>G (n.1133A>G) c.2451A>G (p.Ala817=) n.2529A>G n.4836A>G n.2273A>G n.1847A>G n.2342A>G n.1087A>G n.2972A>G n.4513T>C n.4775T>C c.3678A>G (p.Ala1226=) c.3288A>G (p.Ala1096=) c.169+1960T>C (n.169+1960T>C) c.*124+1759T>C (n.*124+1759T>C) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.2772A>G (p.Ala924=) c.582A>G (p.Ala194=) c.3495A>G (p.Ala1165=) | |
2 | g.47806235A>T | CA425997767 | FBXO11,MSH6 | c.3381A>T (p.Ala1127=) c.3294A>T (p.Ala1098=) n.4352A>T c.2112A>T (p.Ala704=) c.3684A>T (p.Ala1228=) c.1133A>T (n.1133A>T) c.2451A>T (p.Ala817=) n.2529A>T n.4836A>T n.2273A>T n.1847A>T n.2342A>T n.1087A>T n.2972A>T n.4513T>A n.4775T>A c.3678A>T (p.Ala1226=) c.3288A>T (p.Ala1096=) c.169+1960T>A (n.169+1960T>A) c.*124+1759T>A (n.*124+1759T>A) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.2772A>T (p.Ala924=) c.582A>T (p.Ala194=) c.3495A>T (p.Ala1165=) | dbSNP |
2 | g.47806235_47806263dup | CA330551 | FBXO11,MSH6 | c.3381_3409dup (p.Ala1137GlufsTer2) c.3294_3322dup (p.Ala1108GlufsTer2) n.4352_4380dup c.2112_2140dup (p.Ala714GlufsTer2) c.3684_3712dup (p.Ala1238GlufsTer2) c.1133_1161dup (n.1133_1161dup) c.2451_2479dup (p.Ala827GlufsTer2) n.2529_2557dup n.4836_4864dup n.2273_2301dup n.1847_1875dup n.2342_2370dup n.1087_1115dup n.2972_3000dup n.4485_4513dup n.4747_4775dup c.3678_3706dup (p.Ala1236GlufsTer2) c.3288_3316dup (p.Ala1106GlufsTer2) c.169+1932_169+1960dup (n.169+1932_169+1960dup) c.*124+1731_*124+1759dup (n.*124+1731_*124+1759dup) c.*3025_*3053dup (n.*3025_*3053dup) c.2772_2800dup (p.Ala934GlufsTer2) c.582_610dup (p.Ala204GlufsTer2) c.3495_3523dup (p.Ala1175GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806236A= | CA2496054033 | FBXO11,MSH6 | c.3382A= (p.Ile1128=) c.3295A= (p.Ile1099=) n.4353A= c.2113A= (p.Ile705=) c.3685A= (p.Ile1229=) c.1134A= (n.1134A=) c.2452A= (p.Ile818=) n.2530A= n.4837A= n.2274A= n.1848A= n.2343A= n.1088A= n.2973A= n.4512T= n.4774T= c.3679A= (p.Ile1227=) c.3289A= (p.Ile1097=) c.169+1959T= (n.169+1959T=) c.*124+1758T= (n.*124+1758T=) c.*3026A= (n.*3026A=) c.2773A= (p.Ile925=) c.583A= (p.Ile195=) c.3496A= (p.Ile1166=) | |
2 | g.47806236A>C | CA346760894 | FBXO11,MSH6 | c.3382A>C (p.Ile1128Leu) c.3295A>C (p.Ile1099Leu) n.4353A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.3685A>C (p.Ile1229Leu) c.1134A>C (n.1134A>C) c.2452A>C (p.Ile818Leu) n.2530A>C n.4837A>C n.2274A>C n.1848A>C n.2343A>C n.1088A>C n.2973A>C n.4512T>G n.4774T>G c.3679A>C (p.Ile1227Leu) c.3289A>C (p.Ile1097Leu) c.169+1959T>G (n.169+1959T>G) c.*124+1758T>G (n.*124+1758T>G) c.*3026A>C (n.*3026A>C) c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.3496A>C (p.Ile1166Leu) | |
2 | g.47806236A>G | CA346760896 | FBXO11,MSH6 | c.3382A>G (p.Ile1128Val) c.3295A>G (p.Ile1099Val) n.4353A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.3685A>G (p.Ile1229Val) c.1134A>G (n.1134A>G) c.2452A>G (p.Ile818Val) n.2530A>G n.4837A>G n.2274A>G n.1848A>G n.2343A>G n.1088A>G n.2973A>G n.4512T>C n.4774T>C c.3679A>G (p.Ile1227Val) c.3289A>G (p.Ile1097Val) c.169+1959T>C (n.169+1959T>C) c.*124+1758T>C (n.*124+1758T>C) c.*3026A>G (n.*3026A>G) c.2773A>G (p.Ile925Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.3496A>G (p.Ile1166Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806236A>T | CA013789 | FBXO11,MSH6 | c.3382A>T (p.Ile1128Leu) c.3295A>T (p.Ile1099Leu) n.4353A>T c.2113A>T (p.Ile705Leu) c.3685A>T (p.Ile1229Leu) c.1134A>T (n.1134A>T) c.2452A>T (p.Ile818Leu) n.2530A>T n.4837A>T n.2274A>T n.1848A>T n.2343A>T n.1088A>T n.2973A>T n.4512T>A n.4774T>A c.3679A>T (p.Ile1227Leu) c.3289A>T (p.Ile1097Leu) c.169+1959T>A (n.169+1959T>A) c.*124+1758T>A (n.*124+1758T>A) c.*3026A>T (n.*3026A>T) c.2773A>T (p.Ile925Leu) c.583A>T (p.Ile195Leu) c.3496A>T (p.Ile1166Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806237T>A | CA346760900 | FBXO11,MSH6 | c.3383T>A (p.Ile1128Lys) c.3296T>A (p.Ile1099Lys) n.4354T>A c.2114T>A (p.Ile705Lys) c.3686T>A (p.Ile1229Lys) c.1135T>A (n.1135T>A) c.2453T>A (p.Ile818Lys) n.2531T>A n.4838T>A n.2275T>A n.1849T>A n.2344T>A n.1089T>A n.2974T>A n.4511A>T n.4773A>T c.3680T>A (p.Ile1227Lys) c.3290T>A (p.Ile1097Lys) c.169+1958A>T (n.169+1958A>T) c.*124+1757A>T (n.*124+1757A>T) c.*3027T>A (n.*3027T>A) c.2774T>A (p.Ile925Lys) c.584T>A (p.Ile195Lys) c.3497T>A (p.Ile1166Lys) | dbSNP |
2 | g.47806237T>C | CA346760903 | FBXO11,MSH6 | c.3383T>C (p.Ile1128Thr) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) n.4354T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.3686T>C (p.Ile1229Thr) c.1135T>C (n.1135T>C) c.2453T>C (p.Ile818Thr) n.2531T>C n.4838T>C n.2275T>C n.1849T>C n.2344T>C n.1089T>C n.2974T>C n.4511A>G n.4773A>G c.3680T>C (p.Ile1227Thr) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) c.169+1958A>G (n.169+1958A>G) c.*124+1757A>G (n.*124+1757A>G) c.*3027T>C (n.*3027T>C) c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.3497T>C (p.Ile1166Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806237T>G | CA346760902 | FBXO11,MSH6 | c.3383T>G (p.Ile1128Arg) c.3296T>G (p.Ile1099Arg) n.4354T>G c.2114T>G (p.Ile705Arg) c.3686T>G (p.Ile1229Arg) c.1135T>G (n.1135T>G) c.2453T>G (p.Ile818Arg) n.2531T>G n.4838T>G n.2275T>G n.1849T>G n.2344T>G n.1089T>G n.2974T>G n.4511A>C n.4773A>C c.3680T>G (p.Ile1227Arg) c.3290T>G (p.Ile1097Arg) c.169+1958A>C (n.169+1958A>C) c.*124+1757A>C (n.*124+1757A>C) c.*3027T>G (n.*3027T>G) c.2774T>G (p.Ile925Arg) c.584T>G (p.Ile195Arg) c.3497T>G (p.Ile1166Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806238A>C | CA425997778 | FBXO11,MSH6 | c.3384A>C (p.Ile1128=) c.3297A>C (p.Ile1099=) n.4355A>C c.2115A>C (p.Ile705=) c.3687A>C (p.Ile1229=) c.1136A>C (n.1136A>C) c.2454A>C (p.Ile818=) n.2532A>C n.4839A>C n.2276A>C n.1850A>C n.2345A>C n.1090A>C n.2975A>C n.4510T>G n.4772T>G c.3681A>C (p.Ile1227=) c.3291A>C (p.Ile1097=) c.169+1957T>G (n.169+1957T>G) c.*124+1756T>G (n.*124+1756T>G) c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.2775A>C (p.Ile925=) c.585A>C (p.Ile195=) c.3498A>C (p.Ile1166=) | |
2 | g.47806238A>G | CA346760905 | FBXO11,MSH6 | c.3384A>G (p.Ile1128Met) c.3297A>G (p.Ile1099Met) n.4355A>G c.2115A>G (p.Ile705Met) c.3687A>G (p.Ile1229Met) c.1136A>G (n.1136A>G) c.2454A>G (p.Ile818Met) n.2532A>G n.4839A>G n.2276A>G n.1850A>G n.2345A>G n.1090A>G n.2975A>G n.4510T>C n.4772T>C c.3681A>G (p.Ile1227Met) c.3291A>G (p.Ile1097Met) c.169+1957T>C (n.169+1957T>C) c.*124+1756T>C (n.*124+1756T>C) c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.2775A>G (p.Ile925Met) c.585A>G (p.Ile195Met) c.3498A>G (p.Ile1166Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806238A>T | CA425997780 | FBXO11,MSH6 | c.3384A>T (p.Ile1128=) c.3297A>T (p.Ile1099=) n.4355A>T c.2115A>T (p.Ile705=) c.3687A>T (p.Ile1229=) c.1136A>T (n.1136A>T) c.2454A>T (p.Ile818=) n.2532A>T n.4839A>T n.2276A>T n.1850A>T n.2345A>T n.1090A>T n.2975A>T n.4510T>A n.4772T>A c.3681A>T (p.Ile1227=) c.3291A>T (p.Ile1097=) c.169+1957T>A (n.169+1957T>A) c.*124+1756T>A (n.*124+1756T>A) c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.2775A>T (p.Ile925=) c.585A>T (p.Ile195=) c.3498A>T (p.Ile1166=) | dbSNP |
2 | g.47806240_47806248del | CA2573134761 | FBXO11,MSH6 | c.3386_3394del (p.Ala1129_Ala1131del) c.3299_3307del (p.Ala1100_Ala1102del) n.4357_4365del c.2117_2125del (p.Ala706_Ala708del) c.3689_3697del (p.Ala1230_Ala1232del) c.1138_1146del (n.1138_1146del) c.2456_2464del (p.Ala819_Ala821del) n.2534_2542del n.4841_4849del n.2278_2286del n.1852_1860del n.2347_2355del n.1092_1100del n.2977_2985del n.4502_4510del n.4764_4772del c.3683_3691del (p.Ala1228_Ala1230del) c.3293_3301del (p.Ala1098_Ala1100del) c.169+1949_169+1957del (n.169+1949_169+1957del) c.*124+1748_*124+1756del (n.*124+1748_*124+1756del) c.*3030_*3038del (n.*3030_*3038del) c.2777_2785del (p.Ala926_Ala928del) c.587_595del (p.Ala196_Ala198del) c.3500_3508del (p.Ala1167_Ala1169del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806239G>A | CA346760908 | FBXO11,MSH6 | c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr) n.4356G>A c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.1137G>A (n.1137G>A) c.2455G>A (p.Ala819Thr) n.2533G>A n.4840G>A n.2277G>A n.1851G>A n.2346G>A n.1091G>A n.2976G>A n.4509C>T n.4771C>T c.3682G>A (p.Ala1228Thr) c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.169+1956C>T (n.169+1956C>T) c.*124+1755C>T (n.*124+1755C>T) c.*3029G>A (n.*3029G>A) c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806239G>C | CA013799 | FBXO11,MSH6 | c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) n.4356G>C c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.1137G>C (n.1137G>C) c.2455G>C (p.Ala819Pro) n.2533G>C n.4840G>C n.2277G>C n.1851G>C n.2346G>C n.1091G>C n.2976G>C n.4509C>G n.4771C>G c.3682G>C (p.Ala1228Pro) c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.169+1956C>G (n.169+1956C>G) c.*124+1755C>G (n.*124+1755C>G) c.*3029G>C (n.*3029G>C) c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806239G= | CA2496054037 | FBXO11,MSH6 | c.3385G= (p.Ala1129=) c.3298G= (p.Ala1100=) n.4356G= c.2116G= (p.Ala706=) c.3688G= (p.Ala1230=) c.1137G= (n.1137G=) c.2455G= (p.Ala819=) n.2533G= n.4840G= n.2277G= n.1851G= n.2346G= n.1091G= n.2976G= n.4509C= n.4771C= c.3682G= (p.Ala1228=) c.3292G= (p.Ala1098=) c.169+1956C= (n.169+1956C=) c.*124+1755C= (n.*124+1755C=) c.*3029G= (n.*3029G=) c.2776G= (p.Ala926=) c.586G= (p.Ala196=) c.3499G= (p.Ala1167=) | |
2 | g.47806239G>T | CA346760912 | FBXO11,MSH6 | c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) n.4356G>T c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.1137G>T (n.1137G>T) c.2455G>T (p.Ala819Ser) n.2533G>T n.4840G>T n.2277G>T n.1851G>T n.2346G>T n.1091G>T n.2976G>T n.4509C>A n.4771C>A c.3682G>T (p.Ala1228Ser) c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.169+1956C>A (n.169+1956C>A) c.*124+1755C>A (n.*124+1755C>A) c.*3029G>T (n.*3029G>T) c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) | dbSNP |
2 | g.47806240del | CA2739274375 | FBXO11,MSH6 | c.3386del (p.Ala1129GlufsTer12) c.3299del (p.Ala1100GlufsTer12) n.4357del c.2117del (p.Ala706GlufsTer12) c.3689del (p.Ala1230GlufsTer12) c.1138del (n.1138del) c.2456del (p.Ala819GlufsTer12) n.2534del n.4841del n.2278del n.1852del n.2347del n.1092del n.2977del n.4508del n.4770del c.3683del (p.Ala1228GlufsTer12) c.3293del (p.Ala1098GlufsTer12) c.169+1955del (n.169+1955del) c.*124+1754del (n.*124+1754del) c.*3030del (n.*3030del) c.2777del (p.Ala926GlufsTer12) c.587del (p.Ala196GlufsTer12) c.3500del (p.Ala1167GlufsTer12) | ClinVar |
2 | g.47806240C>A | CA346760914 | FBXO11,MSH6 | c.3386C>A (p.Ala1129Glu) c.3299C>A (p.Ala1100Glu) n.4357C>A c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.3689C>A (p.Ala1230Glu) c.1138C>A (n.1138C>A) c.2456C>A (p.Ala819Glu) n.2534C>A n.4841C>A n.2278C>A n.1852C>A n.2347C>A n.1092C>A n.2977C>A n.4508G>T n.4770G>T c.3683C>A (p.Ala1228Glu) c.3293C>A (p.Ala1098Glu) c.169+1955G>T (n.169+1955G>T) c.*124+1754G>T (n.*124+1754G>T) c.*3030C>A (n.*3030C>A) c.2777C>A (p.Ala926Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) c.3500C>A (p.Ala1167Glu) | dbSNP |
2 | g.47806240C>G | CA346760918 | FBXO11,MSH6 | c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly) n.4357C>G c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.3689C>G (p.Ala1230Gly) c.1138C>G (n.1138C>G) c.2456C>G (p.Ala819Gly) n.2534C>G n.4841C>G n.2278C>G n.1852C>G n.2347C>G n.1092C>G n.2977C>G n.4508G>C n.4770G>C c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.169+1955G>C (n.169+1955G>C) c.*124+1754G>C (n.*124+1754G>C) c.*3030C>G (n.*3030C>G) c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806240C>T | CA346760916 | FBXO11,MSH6 | c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) n.4357C>T c.2117C>T (p.Ala706Val) c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.1138C>T (n.1138C>T) c.2456C>T (p.Ala819Val) n.2534C>T n.4841C>T n.2278C>T n.1852C>T n.2347C>T n.1092C>T n.2977C>T n.4508G>A n.4770G>A c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.169+1955G>A (n.169+1955G>A) c.*124+1754G>A (n.*124+1754G>A) c.*3030C>T (n.*3030C>T) c.2777C>T (p.Ala926Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806240dup | CA2580067280 | FBXO11,MSH6 | c.3386dup (p.Asn1130LysfsTer5) c.3299dup (p.Asn1101LysfsTer5) n.4357dup c.2117dup (p.Asn707LysfsTer5) c.3689dup (p.Asn1231LysfsTer5) c.1138dup (n.1138dup) c.2456dup (p.Asn820LysfsTer5) n.2534dup n.4841dup n.2278dup n.1852dup n.2347dup n.1092dup n.2977dup n.4508dup n.4770dup c.3683dup (p.Asn1229LysfsTer5) c.3293dup (p.Asn1099LysfsTer5) c.169+1955dup (n.169+1955dup) c.*124+1754dup (n.*124+1754dup) c.*3030dup (n.*3030dup) c.2777dup (p.Asn927LysfsTer5) c.587dup (p.Asn197LysfsTer5) c.3500dup (p.Asn1168LysfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47806242_47806243insCCAA | CA2499216125 | FBXO11,MSH6 | c.3388_3389insCCAA (p.Asn1130ThrfsTer6) c.3301_3302insCCAA (p.Asn1101ThrfsTer6) n.4359_4360insCCAA c.2119_2120insCCAA (p.Asn707ThrfsTer6) c.3691_3692insCCAA (p.Asn1231ThrfsTer6) c.1140_1141insCCAA (n.1140_1141insCCAA) c.2458_2459insCCAA (p.Asn820ThrfsTer6) n.2536_2537insCCAA n.4843_4844insCCAA n.2280_2281insCCAA n.1854_1855insCCAA n.2349_2350insCCAA n.1094_1095insCCAA n.2979_2980insCCAA n.4508_4509insGTTG n.4770_4771insGTTG c.3685_3686insCCAA (p.Asn1229ThrfsTer6) c.3295_3296insCCAA (p.Asn1099ThrfsTer6) c.169+1955_169+1956insGTTG (n.169+1955_169+1956insGTTG) c.*124+1754_*124+1755insGTTG (n.*124+1754_*124+1755insGTTG) c.*3032_*3033insCCAA (n.*3032_*3033insCCAA) c.2779_2780insCCAA (p.Asn927ThrfsTer6) c.589_590insCCAA (p.Asn197ThrfsTer6) c.3502_3503insCCAA (p.Asn1168ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806241A>C | CA425997794 | FBXO11,MSH6 | c.3387A>C (p.Ala1129=) c.3300A>C (p.Ala1100=) n.4358A>C c.2118A>C (p.Ala706=) c.3690A>C (p.Ala1230=) c.1139A>C (n.1139A>C) c.2457A>C (p.Ala819=) n.2535A>C n.4842A>C n.2279A>C n.1853A>C n.2348A>C n.1093A>C n.2978A>C n.4507T>G n.4769T>G c.3684A>C (p.Ala1228=) c.3294A>C (p.Ala1098=) c.169+1954T>G (n.169+1954T>G) c.*124+1753T>G (n.*124+1753T>G) c.*3031A>C (n.*3031A>C) c.2778A>C (p.Ala926=) c.588A>C (p.Ala196=) c.3501A>C (p.Ala1167=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806241A>G | CA425997792 | FBXO11,MSH6 | c.3387A>G (p.Ala1129=) c.3300A>G (p.Ala1100=) n.4358A>G c.2118A>G (p.Ala706=) c.3690A>G (p.Ala1230=) c.1139A>G (n.1139A>G) c.2457A>G (p.Ala819=) n.2535A>G n.4842A>G n.2279A>G n.1853A>G n.2348A>G n.1093A>G n.2978A>G n.4507T>C n.4769T>C c.3684A>G (p.Ala1228=) c.3294A>G (p.Ala1098=) c.169+1954T>C (n.169+1954T>C) c.*124+1753T>C (n.*124+1753T>C) c.*3031A>G (n.*3031A>G) c.2778A>G (p.Ala926=) c.588A>G (p.Ala196=) c.3501A>G (p.Ala1167=) | |
2 | g.47806241A>T | CA425997790 | FBXO11,MSH6 | c.3387A>T (p.Ala1129=) c.3300A>T (p.Ala1100=) n.4358A>T c.2118A>T (p.Ala706=) c.3690A>T (p.Ala1230=) c.1139A>T (n.1139A>T) c.2457A>T (p.Ala819=) n.2535A>T n.4842A>T n.2279A>T n.1853A>T n.2348A>T n.1093A>T n.2978A>T n.4507T>A n.4769T>A c.3684A>T (p.Ala1228=) c.3294A>T (p.Ala1098=) c.169+1954T>A (n.169+1954T>A) c.*124+1753T>A (n.*124+1753T>A) c.*3031A>T (n.*3031A>T) c.2778A>T (p.Ala926=) c.588A>T (p.Ala196=) c.3501A>T (p.Ala1167=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806242A= | CA2496054038 | FBXO11,MSH6 | c.3388A= (p.Asn1130=) c.3301A= (p.Asn1101=) n.4359A= c.2119A= (p.Asn707=) c.3691A= (p.Asn1231=) c.1140A= (n.1140A=) c.2458A= (p.Asn820=) n.2536A= n.4843A= n.2280A= n.1854A= n.2349A= n.1094A= n.2979A= n.4506T= n.4768T= c.3685A= (p.Asn1229=) c.3295A= (p.Asn1099=) c.169+1953T= (n.169+1953T=) c.*124+1752T= (n.*124+1752T=) c.*3032A= (n.*3032A=) c.2779A= (p.Asn927=) c.589A= (p.Asn197=) c.3502A= (p.Asn1168=) | |
2 | g.47806242A>C | CA071840 | FBXO11,MSH6 | c.3388A>C (p.Asn1130His) c.3301A>C (p.Asn1101His) n.4359A>C c.2119A>C (p.Asn707His) c.3691A>C (p.Asn1231His) c.1140A>C (n.1140A>C) c.2458A>C (p.Asn820His) n.2536A>C n.4843A>C n.2280A>C n.1854A>C n.2349A>C n.1094A>C n.2979A>C n.4506T>G n.4768T>G c.3685A>C (p.Asn1229His) c.3295A>C (p.Asn1099His) c.169+1953T>G (n.169+1953T>G) c.*124+1752T>G (n.*124+1752T>G) c.*3032A>C (n.*3032A>C) c.2779A>C (p.Asn927His) c.589A>C (p.Asn197His) c.3502A>C (p.Asn1168His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806242A>G | CA346760921 | FBXO11,MSH6 | c.3388A>G (p.Asn1130Asp) c.3301A>G (p.Asn1101Asp) n.4359A>G c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.3691A>G (p.Asn1231Asp) c.1140A>G (n.1140A>G) c.2458A>G (p.Asn820Asp) n.2536A>G n.4843A>G n.2280A>G n.1854A>G n.2349A>G n.1094A>G n.2979A>G n.4506T>C n.4768T>C c.3685A>G (p.Asn1229Asp) c.3295A>G (p.Asn1099Asp) c.169+1953T>C (n.169+1953T>C) c.*124+1752T>C (n.*124+1752T>C) c.*3032A>G (n.*3032A>G) c.2779A>G (p.Asn927Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.3502A>G (p.Asn1168Asp) | dbSNP |
2 | g.47806242A>T | CA346760922 | FBXO11,MSH6 | c.3388A>T (p.Asn1130Tyr) c.3301A>T (p.Asn1101Tyr) n.4359A>T c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.3691A>T (p.Asn1231Tyr) c.1140A>T (n.1140A>T) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) n.2536A>T n.4843A>T n.2280A>T n.1854A>T n.2349A>T n.1094A>T n.2979A>T n.4506T>A n.4768T>A c.3685A>T (p.Asn1229Tyr) c.3295A>T (p.Asn1099Tyr) c.169+1953T>A (n.169+1953T>A) c.*124+1752T>A (n.*124+1752T>A) c.*3032A>T (n.*3032A>T) c.2779A>T (p.Asn927Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.3502A>T (p.Asn1168Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806243A= | CA2496054041 | FBXO11,MSH6 | c.3389A= (p.Asn1130=) c.3302A= (p.Asn1101=) n.4360A= c.2120A= (p.Asn707=) c.3692A= (p.Asn1231=) c.1141A= (n.1141A=) c.2459A= (p.Asn820=) n.2537A= n.4844A= n.2281A= n.1855A= n.2350A= n.1095A= n.2980A= n.4505T= n.4767T= c.3686A= (p.Asn1229=) c.3296A= (p.Asn1099=) c.169+1952T= (n.169+1952T=) c.*124+1751T= (n.*124+1751T=) c.*3033A= (n.*3033A=) c.2780A= (p.Asn927=) c.590A= (p.Asn197=) c.3503A= (p.Asn1168=) | |
2 | g.47806243A>C | CA346760925 | FBXO11,MSH6 | c.3389A>C (p.Asn1130Thr) c.3302A>C (p.Asn1101Thr) n.4360A>C c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.3692A>C (p.Asn1231Thr) c.1141A>C (n.1141A>C) c.2459A>C (p.Asn820Thr) n.2537A>C n.4844A>C n.2281A>C n.1855A>C n.2350A>C n.1095A>C n.2980A>C n.4505T>G n.4767T>G c.3686A>C (p.Asn1229Thr) c.3296A>C (p.Asn1099Thr) c.169+1952T>G (n.169+1952T>G) c.*124+1751T>G (n.*124+1751T>G) c.*3033A>C (n.*3033A>C) c.2780A>C (p.Asn927Thr) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.3503A>C (p.Asn1168Thr) | ClinVar |
2 | g.47806243A>G | CA013811 | FBXO11,MSH6 | c.3389A>G (p.Asn1130Ser) c.3302A>G (p.Asn1101Ser) n.4360A>G c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.3692A>G (p.Asn1231Ser) c.1141A>G (n.1141A>G) c.2459A>G (p.Asn820Ser) n.2537A>G n.4844A>G n.2281A>G n.1855A>G n.2350A>G n.1095A>G n.2980A>G n.4505T>C n.4767T>C c.3686A>G (p.Asn1229Ser) c.3296A>G (p.Asn1099Ser) c.169+1952T>C (n.169+1952T>C) c.*124+1751T>C (n.*124+1751T>C) c.*3033A>G (n.*3033A>G) c.2780A>G (p.Asn927Ser) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.3503A>G (p.Asn1168Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806243A>T | CA346760928 | FBXO11,MSH6 | c.3389A>T (p.Asn1130Ile) c.3302A>T (p.Asn1101Ile) n.4360A>T c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.3692A>T (p.Asn1231Ile) c.1141A>T (n.1141A>T) c.2459A>T (p.Asn820Ile) n.2537A>T n.4844A>T n.2281A>T n.1855A>T n.2350A>T n.1095A>T n.2980A>T n.4505T>A n.4767T>A c.3686A>T (p.Asn1229Ile) c.3296A>T (p.Asn1099Ile) c.169+1952T>A (n.169+1952T>A) c.*124+1751T>A (n.*124+1751T>A) c.*3033A>T (n.*3033A>T) c.2780A>T (p.Asn927Ile) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.3503A>T (p.Asn1168Ile) | dbSNP |
2 | g.47806244T>A | CA346760931 | FBXO11,MSH6 | c.3390T>A (p.Asn1130Lys) c.3303T>A (p.Asn1101Lys) n.4361T>A c.2121T>A (p.Asn707Lys) c.3693T>A (p.Asn1231Lys) c.1142T>A (n.1142T>A) c.2460T>A (p.Asn820Lys) n.2538T>A n.4845T>A n.2282T>A n.1856T>A n.2351T>A n.1096T>A n.2981T>A n.4504A>T n.4766A>T c.3687T>A (p.Asn1229Lys) c.3297T>A (p.Asn1099Lys) c.169+1951A>T (n.169+1951A>T) c.*124+1750A>T (n.*124+1750A>T) c.*3034T>A (n.*3034T>A) c.2781T>A (p.Asn927Lys) c.591T>A (p.Asn197Lys) c.3504T>A (p.Asn1168Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806244T>C | CA425997806 | FBXO11,MSH6 | c.3390T>C (p.Asn1130=) c.3303T>C (p.Asn1101=) n.4361T>C c.2121T>C (p.Asn707=) c.3693T>C (p.Asn1231=) c.1142T>C (n.1142T>C) c.2460T>C (p.Asn820=) n.2538T>C n.4845T>C n.2282T>C n.1856T>C n.2351T>C n.1096T>C n.2981T>C n.4504A>G n.4766A>G c.3687T>C (p.Asn1229=) c.3297T>C (p.Asn1099=) c.169+1951A>G (n.169+1951A>G) c.*124+1750A>G (n.*124+1750A>G) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.2781T>C (p.Asn927=) c.591T>C (p.Asn197=) c.3504T>C (p.Asn1168=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806244T>G | CA346760933 | FBXO11,MSH6 | c.3390T>G (p.Asn1130Lys) c.3303T>G (p.Asn1101Lys) n.4361T>G c.2121T>G (p.Asn707Lys) c.3693T>G (p.Asn1231Lys) c.1142T>G (n.1142T>G) c.2460T>G (p.Asn820Lys) n.2538T>G n.4845T>G n.2282T>G n.1856T>G n.2351T>G n.1096T>G n.2981T>G n.4504A>C n.4766A>C c.3687T>G (p.Asn1229Lys) c.3297T>G (p.Asn1099Lys) c.169+1951A>C (n.169+1951A>C) c.*124+1750A>C (n.*124+1750A>C) c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.2781T>G (p.Asn927Lys) c.591T>G (p.Asn197Lys) c.3504T>G (p.Asn1168Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806245G>A | CA346760937 | FBXO11,MSH6 | c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) n.4362G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) c.1143G>A (n.1143G>A) c.2461G>A (p.Ala821Thr) n.2539G>A n.4846G>A n.2283G>A n.1857G>A n.2352G>A n.1097G>A n.2982G>A n.4503C>T n.4765C>T c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.169+1950C>T (n.169+1950C>T) c.*124+1749C>T (n.*124+1749C>T) c.*3035G>A (n.*3035G>A) c.2782G>A (p.Ala928Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.3505G>A (p.Ala1169Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806245G>C | CA346760939 | FBXO11,MSH6 | c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) n.4362G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) c.1143G>C (n.1143G>C) c.2461G>C (p.Ala821Pro) n.2539G>C n.4846G>C n.2283G>C n.1857G>C n.2352G>C n.1097G>C n.2982G>C n.4503C>G n.4765C>G c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.169+1950C>G (n.169+1950C>G) c.*124+1749C>G (n.*124+1749C>G) c.*3035G>C (n.*3035G>C) c.2782G>C (p.Ala928Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.3505G>C (p.Ala1169Pro) | dbSNP |
2 | g.47806245G>T | CA346760941 | FBXO11,MSH6 | c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) n.4362G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) c.1143G>T (n.1143G>T) c.2461G>T (p.Ala821Ser) n.2539G>T n.4846G>T n.2283G>T n.1857G>T n.2352G>T n.1097G>T n.2982G>T n.4503C>A n.4765C>A c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.169+1950C>A (n.169+1950C>A) c.*124+1749C>A (n.*124+1749C>A) c.*3035G>T (n.*3035G>T) c.2782G>T (p.Ala928Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.3505G>T (p.Ala1169Ser) | |
2 | g.47806246C>A | CA346760946 | FBXO11,MSH6 | c.3392C>A (p.Ala1131Glu) c.3305C>A (p.Ala1102Glu) n.4363C>A c.2123C>A (p.Ala708Glu) c.3695C>A (p.Ala1232Glu) c.1144C>A (n.1144C>A) c.2462C>A (p.Ala821Glu) n.2540C>A n.4847C>A n.2284C>A n.1858C>A n.2353C>A n.1098C>A n.2983C>A n.4502G>T n.4764G>T c.3689C>A (p.Ala1230Glu) c.3299C>A (p.Ala1100Glu) c.169+1949G>T (n.169+1949G>T) c.*124+1748G>T (n.*124+1748G>T) c.*3036C>A (n.*3036C>A) c.2783C>A (p.Ala928Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.3506C>A (p.Ala1169Glu) | dbSNP |
2 | g.47806246C= | CA2496054045 | FBXO11,MSH6 | c.3392C= (p.Ala1131=) c.3305C= (p.Ala1102=) n.4363C= c.2123C= (p.Ala708=) c.3695C= (p.Ala1232=) c.1144C= (n.1144C=) c.2462C= (p.Ala821=) n.2540C= n.4847C= n.2284C= n.1858C= n.2353C= n.1098C= n.2983C= n.4502G= n.4764G= c.3689C= (p.Ala1230=) c.3299C= (p.Ala1100=) c.169+1949G= (n.169+1949G=) c.*124+1748G= (n.*124+1748G=) c.*3036C= (n.*3036C=) c.2783C= (p.Ala928=) c.593C= (p.Ala198=) c.3506C= (p.Ala1169=) | |
2 | g.47806246C>G | CA013825 | FBXO11,MSH6 | c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) n.4363C>G c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) c.1144C>G (n.1144C>G) c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.2540C>G n.4847C>G n.2284C>G n.1858C>G n.2353C>G n.1098C>G n.2983C>G n.4502G>C n.4764G>C c.3689C>G (p.Ala1230Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.169+1949G>C (n.169+1949G>C) c.*124+1748G>C (n.*124+1748G>C) c.*3036C>G (n.*3036C>G) c.2783C>G (p.Ala928Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.3506C>G (p.Ala1169Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806246C>T | CA071852 | FBXO11,MSH6 | c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.3305C>T (p.Ala1102Val) n.4363C>T c.2123C>T (p.Ala708Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) c.1144C>T (n.1144C>T) c.2462C>T (p.Ala821Val) n.2540C>T n.4847C>T n.2284C>T n.1858C>T n.2353C>T n.1098C>T n.2983C>T n.4502G>A n.4764G>A c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.169+1949G>A (n.169+1949G>A) c.*124+1748G>A (n.*124+1748G>A) c.*3036C>T (n.*3036C>T) c.2783C>T (p.Ala928Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.3506C>T (p.Ala1169Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806246_47806247delinsCA | CA2496054044 | FBXO11,MSH6 | c.3392_3393delinsCA (p.Ala1131=) c.3305_3306delinsCA (p.Ala1102=) n.4363_4364delinsCA c.2123_2124delinsCA (p.Ala708=) c.3695_3696delinsCA (p.Ala1232=) c.1144_1145delinsCA (n.1144_1145delinsCA) c.2462_2463delinsCA (p.Ala821=) n.2540_2541delinsCA n.4847_4848delinsCA n.2284_2285delinsCA n.1858_1859delinsCA n.2353_2354delinsCA n.1098_1099delinsCA n.2983_2984delinsCA n.4501_4502delinsTG n.4763_4764delinsTG c.3689_3690delinsCA (p.Ala1230=) c.3299_3300delinsCA (p.Ala1100=) c.169+1948_169+1949delinsTG (n.169+1948_169+1949delinsTG) c.*124+1747_*124+1748delinsTG (n.*124+1747_*124+1748delinsTG) c.*3036_*3037delinsCA (n.*3036_*3037delinsCA) c.2783_2784delinsCA (p.Ala928=) c.593_594delinsCA (p.Ala198=) c.3506_3507delinsCA (p.Ala1169=) | |
2 | g.47806247del | CA013835 | FBXO11,MSH6 | c.3393del (p.Val1132LeufsTer9) c.3306del (p.Val1103LeufsTer9) n.4364del c.2124del (p.Val709LeufsTer9) c.3696del (p.Val1233LeufsTer9) c.1145del (n.1145del) c.2463del (p.Val822LeufsTer9) n.2541del n.4848del n.2285del n.1859del n.2354del n.1099del n.2984del n.4501del n.4763del c.3690del (p.Val1231LeufsTer9) c.3300del (p.Val1101LeufsTer9) c.169+1948del (n.169+1948del) c.*124+1747del (n.*124+1747del) c.*3037del (n.*3037del) c.2784del (p.Val929LeufsTer9) c.594del (p.Val199LeufsTer9) c.3507del (p.Val1170LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806247A= | CA2496054048 | FBXO11,MSH6 | c.3393A= (p.Ala1131=) c.3306A= (p.Ala1102=) n.4364A= c.2124A= (p.Ala708=) c.3696A= (p.Ala1232=) c.1145A= (n.1145A=) c.2463A= (p.Ala821=) n.2541A= n.4848A= n.2285A= n.1859A= n.2354A= n.1099A= n.2984A= n.4501T= n.4763T= c.3690A= (p.Ala1230=) c.3300A= (p.Ala1100=) c.169+1948T= (n.169+1948T=) c.*124+1747T= (n.*124+1747T=) c.*3037A= (n.*3037A=) c.2784A= (p.Ala928=) c.594A= (p.Ala198=) c.3507A= (p.Ala1169=) | |
2 | g.47806247A>C | CA425997826 | FBXO11,MSH6 | c.3393A>C (p.Ala1131=) c.3306A>C (p.Ala1102=) n.4364A>C c.2124A>C (p.Ala708=) c.3696A>C (p.Ala1232=) c.1145A>C (n.1145A>C) c.2463A>C (p.Ala821=) n.2541A>C n.4848A>C n.2285A>C n.1859A>C n.2354A>C n.1099A>C n.2984A>C n.4501T>G n.4763T>G c.3690A>C (p.Ala1230=) c.3300A>C (p.Ala1100=) c.169+1948T>G (n.169+1948T>G) c.*124+1747T>G (n.*124+1747T>G) c.*3037A>C (n.*3037A>C) c.2784A>C (p.Ala928=) c.594A>C (p.Ala198=) c.3507A>C (p.Ala1169=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806247A>G | CA425997824 | FBXO11,MSH6 | c.3393A>G (p.Ala1131=) c.3306A>G (p.Ala1102=) n.4364A>G c.2124A>G (p.Ala708=) c.3696A>G (p.Ala1232=) c.1145A>G (n.1145A>G) c.2463A>G (p.Ala821=) n.2541A>G n.4848A>G n.2285A>G n.1859A>G n.2354A>G n.1099A>G n.2984A>G n.4501T>C n.4763T>C c.3690A>G (p.Ala1230=) c.3300A>G (p.Ala1100=) c.169+1948T>C (n.169+1948T>C) c.*124+1747T>C (n.*124+1747T>C) c.*3037A>G (n.*3037A>G) c.2784A>G (p.Ala928=) c.594A>G (p.Ala198=) c.3507A>G (p.Ala1169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806247A>T | CA071858 | FBXO11,MSH6 | c.3393A>T (p.Ala1131=) c.3306A>T (p.Ala1102=) n.4364A>T c.2124A>T (p.Ala708=) c.3696A>T (p.Ala1232=) c.1145A>T (n.1145A>T) c.2463A>T (p.Ala821=) n.2541A>T n.4848A>T n.2285A>T n.1859A>T n.2354A>T n.1099A>T n.2984A>T n.4501T>A n.4763T>A c.3690A>T (p.Ala1230=) c.3300A>T (p.Ala1100=) c.169+1948T>A (n.169+1948T>A) c.*124+1747T>A (n.*124+1747T>A) c.*3037A>T (n.*3037A>T) c.2784A>T (p.Ala928=) c.594A>T (p.Ala198=) c.3507A>T (p.Ala1169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806247_47806250delinsAGTT | CA2496054049 | FBXO11,MSH6 | c.3393_3396delinsAGTT (p.Ala1131=) c.3306_3309delinsAGTT (p.Ala1102=) n.4364_4367delinsAGTT c.2124_2127delinsAGTT (p.Ala708=) c.3696_3699delinsAGTT (p.Ala1232=) c.1145_1148delinsAGTT (n.1145_1148delinsAGTT) c.2463_2466delinsAGTT (p.Ala821=) n.2541_2544delinsAGTT n.4848_4851delinsAGTT n.2285_2288delinsAGTT n.1859_1862delinsAGTT n.2354_2357delinsAGTT n.1099_1102delinsAGTT n.2984_2987delinsAGTT n.4498_4501delinsAACT n.4760_4763delinsAACT c.3690_3693delinsAGTT (p.Ala1230=) c.3300_3303delinsAGTT (p.Ala1100=) c.169+1945_169+1948delinsAACT (n.169+1945_169+1948delinsAACT) c.*124+1744_*124+1747delinsAACT (n.*124+1744_*124+1747delinsAACT) c.*3037_*3040delinsAGTT (n.*3037_*3040delinsAGTT) c.2784_2787delinsAGTT (p.Ala928=) c.594_597delinsAGTT (p.Ala198=) c.3507_3510delinsAGTT (p.Ala1169=) | |
2 | g.47806248G>A | CA346760955 | FBXO11,MSH6 | c.3394G>A (p.Val1132Ile) c.3307G>A (p.Val1103Ile) n.4365G>A c.2125G>A (p.Val709Ile) c.3697G>A (p.Val1233Ile) c.1146G>A (n.1146G>A) c.2464G>A (p.Val822Ile) n.2542G>A n.4849G>A n.2286G>A n.1860G>A n.2355G>A n.1100G>A n.2985G>A n.4500C>T n.4762C>T c.3691G>A (p.Val1231Ile) c.3301G>A (p.Val1101Ile) c.169+1947C>T (n.169+1947C>T) c.*124+1746C>T (n.*124+1746C>T) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.2785G>A (p.Val929Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.3508G>A (p.Val1170Ile) | dbSNP |
2 | g.47806248G>C | CA346760957 | FBXO11,MSH6 | c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) n.4365G>C c.2125G>C (p.Val709Leu) c.3697G>C (p.Val1233Leu) c.1146G>C (n.1146G>C) c.2464G>C (p.Val822Leu) n.2542G>C n.4849G>C n.2286G>C n.1860G>C n.2355G>C n.1100G>C n.2985G>C n.4500C>G n.4762C>G c.3691G>C (p.Val1231Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.169+1947C>G (n.169+1947C>G) c.*124+1746C>G (n.*124+1746C>G) c.*3038G>C (n.*3038G>C) c.2785G>C (p.Val929Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.3508G>C (p.Val1170Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806248G>T | CA346760959 | FBXO11,MSH6 | c.3394G>T (p.Val1132Phe) c.3307G>T (p.Val1103Phe) n.4365G>T c.2125G>T (p.Val709Phe) c.3697G>T (p.Val1233Phe) c.1146G>T (n.1146G>T) c.2464G>T (p.Val822Phe) n.2542G>T n.4849G>T n.2286G>T n.1860G>T n.2355G>T n.1100G>T n.2985G>T n.4500C>A n.4762C>A c.3691G>T (p.Val1231Phe) c.3301G>T (p.Val1101Phe) c.169+1947C>A (n.169+1947C>A) c.*124+1746C>A (n.*124+1746C>A) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.2785G>T (p.Val929Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) c.3508G>T (p.Val1170Phe) | |
2 | g.47806251_47806253dup | CA2580612568 | FBXO11,MSH6 | c.3397_3399dup (p.Val1133_Lys1134insVal) c.3310_3312dup (p.Val1104_Lys1105insVal) n.4368_4370dup c.2128_2130dup (p.Val710_Lys711insVal) c.3700_3702dup (p.Val1234_Lys1235insVal) c.1149_1151dup (n.1149_1151dup) c.2467_2469dup (p.Val823_Lys824insVal) n.2545_2547dup n.4852_4854dup n.2289_2291dup n.1863_1865dup n.2358_2360dup n.1103_1105dup n.2988_2990dup n.4498_4500dup n.4760_4762dup c.3694_3696dup (p.Val1232_Lys1233insVal) c.3304_3306dup (p.Val1102_Lys1103insVal) c.169+1945_169+1947dup (n.169+1945_169+1947dup) c.*124+1744_*124+1746dup (n.*124+1744_*124+1746dup) c.*3041_*3043dup (n.*3041_*3043dup) c.2788_2790dup (p.Val930_Lys931insVal) c.598_600dup (p.Val200_Lys201insVal) c.3511_3513dup (p.Val1171_Lys1172insVal) | ClinVar |
2 | g.47806251_47806253del | CA013845 | FBXO11,MSH6 | c.3397_3399del (p.Val1133del) c.3310_3312del (p.Val1104del) n.4368_4370del c.2128_2130del (p.Val710del) c.3700_3702del (p.Val1234del) c.1149_1151del (n.1149_1151del) c.2467_2469del (p.Val823del) n.2545_2547del n.4852_4854del n.2289_2291del n.1863_1865del n.2358_2360del n.1103_1105del n.2988_2990del n.4498_4500del n.4760_4762del c.3694_3696del (p.Val1232del) c.3304_3306del (p.Val1102del) c.169+1945_169+1947del (n.169+1945_169+1947del) c.*124+1744_*124+1746del (n.*124+1744_*124+1746del) c.*3041_*3043del (n.*3041_*3043del) c.2788_2790del (p.Val930del) c.598_600del (p.Val200del) c.3511_3513del (p.Val1171del) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47806249T>A | CA346760963 | FBXO11,MSH6 | c.3395T>A (p.Val1132Asp) c.3308T>A (p.Val1103Asp) n.4366T>A c.2126T>A (p.Val709Asp) c.3698T>A (p.Val1233Asp) c.1147T>A (n.1147T>A) c.2465T>A (p.Val822Asp) n.2543T>A n.4850T>A n.2287T>A n.1861T>A n.2356T>A n.1101T>A n.2986T>A n.4499A>T n.4761A>T c.3692T>A (p.Val1231Asp) c.3302T>A (p.Val1101Asp) c.169+1946A>T (n.169+1946A>T) c.*124+1745A>T (n.*124+1745A>T) c.*3039T>A (n.*3039T>A) c.2786T>A (p.Val929Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) c.3509T>A (p.Val1170Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806249T>C | CA346760964 | FBXO11,MSH6 | c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) n.4366T>C c.2126T>C (p.Val709Ala) c.3698T>C (p.Val1233Ala) c.1147T>C (n.1147T>C) c.2465T>C (p.Val822Ala) n.2543T>C n.4850T>C n.2287T>C n.1861T>C n.2356T>C n.1101T>C n.2986T>C n.4499A>G n.4761A>G c.3692T>C (p.Val1231Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.169+1946A>G (n.169+1946A>G) c.*124+1745A>G (n.*124+1745A>G) c.*3039T>C (n.*3039T>C) c.2786T>C (p.Val929Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.3509T>C (p.Val1170Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47806249T>G | CA346760965 | FBXO11,MSH6 | c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) n.4366T>G c.2126T>G (p.Val709Gly) c.3698T>G (p.Val1233Gly) c.1147T>G (n.1147T>G) c.2465T>G (p.Val822Gly) n.2543T>G n.4850T>G n.2287T>G n.1861T>G n.2356T>G n.1101T>G n.2986T>G n.4499A>C n.4761A>C c.3692T>G (p.Val1231Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.169+1946A>C (n.169+1946A>C) c.*124+1745A>C (n.*124+1745A>C) c.*3039T>G (n.*3039T>G) c.2786T>G (p.Val929Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.3509T>G (p.Val1170Gly) | dbSNP |
2 | g.47806249T= | CA2496054053 | FBXO11,MSH6 | c.3395T= (p.Val1132=) c.3308T= (p.Val1103=) n.4366T= c.2126T= (p.Val709=) c.3698T= (p.Val1233=) c.1147T= (n.1147T=) c.2465T= (p.Val822=) n.2543T= n.4850T= n.2287T= n.1861T= n.2356T= n.1101T= n.2986T= n.4499A= n.4761A= c.3692T= (p.Val1231=) c.3302T= (p.Val1101=) c.169+1946A= (n.169+1946A=) c.*124+1745A= (n.*124+1745A=) c.*3039T= (n.*3039T=) c.2786T= (p.Val929=) c.596T= (p.Val199=) c.3509T= (p.Val1170=) | |
2 | g.47806250_47806253del | CA2580067283 | FBXO11,MSH6 | c.3396_3399del (p.Val1133LysfsTer7) c.3309_3312del (p.Val1104LysfsTer7) n.4367_4370del c.2127_2130del (p.Val710LysfsTer7) c.3699_3702del (p.Val1234LysfsTer7) c.1148_1151del (n.1148_1151del) c.2466_2469del (p.Val823LysfsTer7) n.2544_2547del n.4851_4854del n.2288_2291del n.1862_1865del n.2357_2360del n.1102_1105del n.2987_2990del n.4496_4499del n.4758_4761del c.3693_3696del (p.Val1232LysfsTer7) c.3303_3306del (p.Val1102LysfsTer7) c.169+1943_169+1946del (n.169+1943_169+1946del) c.*124+1742_*124+1745del (n.*124+1742_*124+1745del) c.*3040_*3043del (n.*3040_*3043del) c.2787_2790del (p.Val930LysfsTer7) c.597_600del (p.Val200LysfsTer7) c.3510_3513del (p.Val1171LysfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47806250T>A | CA425997841 | FBXO11,MSH6 | c.3396T>A (p.Val1132=) c.3309T>A (p.Val1103=) n.4367T>A c.2127T>A (p.Val709=) c.3699T>A (p.Val1233=) c.1148T>A (n.1148T>A) c.2466T>A (p.Val822=) n.2544T>A n.4851T>A n.2288T>A n.1862T>A n.2357T>A n.1102T>A n.2987T>A n.4498A>T n.4760A>T c.3693T>A (p.Val1231=) c.3303T>A (p.Val1101=) c.169+1945A>T (n.169+1945A>T) c.*124+1744A>T (n.*124+1744A>T) c.*3040T>A (n.*3040T>A) c.2787T>A (p.Val929=) c.597T>A (p.Val199=) c.3510T>A (p.Val1170=) | dbSNP |
2 | g.47806250T>C | CA425997843 | FBXO11,MSH6 | c.3396T>C (p.Val1132=) c.3309T>C (p.Val1103=) n.4367T>C c.2127T>C (p.Val709=) c.3699T>C (p.Val1233=) c.1148T>C (n.1148T>C) c.2466T>C (p.Val822=) n.2544T>C n.4851T>C n.2288T>C n.1862T>C n.2357T>C n.1102T>C n.2987T>C n.4498A>G n.4760A>G c.3693T>C (p.Val1231=) c.3303T>C (p.Val1101=) c.169+1945A>G (n.169+1945A>G) c.*124+1744A>G (n.*124+1744A>G) c.*3040T>C (n.*3040T>C) c.2787T>C (p.Val929=) c.597T>C (p.Val199=) c.3510T>C (p.Val1170=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806250T>G | CA425997844 | FBXO11,MSH6 | c.3396T>G (p.Val1132=) c.3309T>G (p.Val1103=) n.4367T>G c.2127T>G (p.Val709=) c.3699T>G (p.Val1233=) c.1148T>G (n.1148T>G) c.2466T>G (p.Val822=) n.2544T>G n.4851T>G n.2288T>G n.1862T>G n.2357T>G n.1102T>G n.2987T>G n.4498A>C n.4760A>C c.3693T>G (p.Val1231=) c.3303T>G (p.Val1101=) c.169+1945A>C (n.169+1945A>C) c.*124+1744A>C (n.*124+1744A>C) c.*3040T>G (n.*3040T>G) c.2787T>G (p.Val929=) c.597T>G (p.Val199=) c.3510T>G (p.Val1170=) | dbSNP |
2 | g.47806250T= | CA2496054055 | FBXO11,MSH6 | c.3396T= (p.Val1132=) c.3309T= (p.Val1103=) n.4367T= c.2127T= (p.Val709=) c.3699T= (p.Val1233=) c.1148T= (n.1148T=) c.2466T= (p.Val822=) n.2544T= n.4851T= n.2288T= n.1862T= n.2357T= n.1102T= n.2987T= n.4498A= n.4760A= c.3693T= (p.Val1231=) c.3303T= (p.Val1101=) c.169+1945A= (n.169+1945A=) c.*124+1744A= (n.*124+1744A=) c.*3040T= (n.*3040T=) c.2787T= (p.Val929=) c.597T= (p.Val199=) c.3510T= (p.Val1170=) | |
2 | g.47806251_47806252dup | CA2580067284 | FBXO11,MSH6 | c.3397_3398dup (p.Lys1134LeufsTer8) c.3310_3311dup (p.Lys1105LeufsTer8) n.4368_4369dup c.2128_2129dup (p.Lys711LeufsTer8) c.3700_3701dup (p.Lys1235LeufsTer8) c.1149_1150dup (n.1149_1150dup) c.2467_2468dup (p.Lys824LeufsTer8) n.2545_2546dup n.4852_4853dup n.2289_2290dup n.1863_1864dup n.2358_2359dup n.1103_1104dup n.2988_2989dup n.4497_4498dup n.4759_4760dup c.3694_3695dup (p.Lys1233LeufsTer8) c.3304_3305dup (p.Lys1103LeufsTer8) c.169+1944_169+1945dup (n.169+1944_169+1945dup) c.*124+1743_*124+1744dup (n.*124+1743_*124+1744dup) c.*3041_*3042dup (n.*3041_*3042dup) c.2788_2789dup (p.Lys931LeufsTer8) c.598_599dup (p.Lys201LeufsTer8) c.3511_3512dup (p.Lys1172LeufsTer8) | ClinVar |
2 | g.47806250_47806251insTA | CA916080289 | FBXO11,MSH6 | c.3396_3397insTA (p.Val1133Ter) c.3309_3310insTA (p.Val1104Ter) n.4367_4368insTA c.2127_2128insTA (p.Val710Ter) c.3699_3700insTA (p.Val1234Ter) c.1148_1149insTA (n.1148_1149insTA) c.2466_2467insTA (p.Val823Ter) n.2544_2545insTA n.4851_4852insTA n.2288_2289insTA n.1862_1863insTA n.2357_2358insTA n.1102_1103insTA n.2987_2988insTA n.4497_4498insTA n.4759_4760insTA c.3693_3694insTA (p.Val1232Ter) c.3303_3304insTA (p.Val1102Ter) c.169+1944_169+1945insTA (n.169+1944_169+1945insTA) c.*124+1743_*124+1744insTA (n.*124+1743_*124+1744insTA) c.*3040_*3041insTA (n.*3040_*3041insTA) c.2787_2788insTA (p.Val930Ter) c.597_598insTA (p.Val200Ter) c.3510_3511insTA (p.Val1171Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806250_47806251insTAA | CA2580067286 | FBXO11,MSH6 | c.3396_3397insTAA c.3309_3310insTAA n.4367_4368insTAA c.2127_2128insTAA c.3699_3700insTAA c.1148_1149insTAA (n.1148_1149insTAA) c.2466_2467insTAA n.2544_2545insTAA n.4851_4852insTAA n.2288_2289insTAA n.1862_1863insTAA n.2357_2358insTAA n.1102_1103insTAA n.2987_2988insTAA n.4497_4498insTTA n.4759_4760insTTA c.3693_3694insTAA c.3303_3304insTAA c.169+1944_169+1945insTTA (n.169+1944_169+1945insTTA) c.*124+1743_*124+1744insTTA (n.*124+1743_*124+1744insTTA) c.*3040_*3041insTAA (n.*3040_*3041insTAA) c.2787_2788insTAA c.597_598insTAA c.3510_3511insTAA | ClinVar |
2 | g.47806251G>A | CA346760966 | FBXO11,MSH6 | c.3397G>A (p.Val1133Ile) c.3310G>A (p.Val1104Ile) n.4368G>A c.2128G>A (p.Val710Ile) c.3700G>A (p.Val1234Ile) c.1149G>A (n.1149G>A) c.2467G>A (p.Val823Ile) n.2545G>A n.4852G>A n.2289G>A n.1863G>A n.2358G>A n.1103G>A n.2988G>A n.4497C>T n.4759C>T c.3694G>A (p.Val1232Ile) c.3304G>A (p.Val1102Ile) c.169+1944C>T (n.169+1944C>T) c.*124+1743C>T (n.*124+1743C>T) c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.2788G>A (p.Val930Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) c.3511G>A (p.Val1171Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806251G>C | CA013865 | FBXO11,MSH6 | c.3397G>C (p.Val1133Leu) c.3310G>C (p.Val1104Leu) n.4368G>C c.2128G>C (p.Val710Leu) c.3700G>C (p.Val1234Leu) c.1149G>C (n.1149G>C) c.2467G>C (p.Val823Leu) n.2545G>C n.4852G>C n.2289G>C n.1863G>C n.2358G>C n.1103G>C n.2988G>C n.4497C>G n.4759C>G c.3694G>C (p.Val1232Leu) c.3304G>C (p.Val1102Leu) c.169+1944C>G (n.169+1944C>G) c.*124+1743C>G (n.*124+1743C>G) c.*3041G>C (n.*3041G>C) c.2788G>C (p.Val930Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.3511G>C (p.Val1171Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806251G= | CA2496054058 | FBXO11,MSH6 | c.3397G= (p.Val1133=) c.3310G= (p.Val1104=) n.4368G= c.2128G= (p.Val710=) c.3700G= (p.Val1234=) c.1149G= (n.1149G=) c.2467G= (p.Val823=) n.2545G= n.4852G= n.2289G= n.1863G= n.2358G= n.1103G= n.2988G= n.4497C= n.4759C= c.3694G= (p.Val1232=) c.3304G= (p.Val1102=) c.169+1944C= (n.169+1944C=) c.*124+1743C= (n.*124+1743C=) c.*3041G= (n.*3041G=) c.2788G= (p.Val930=) c.598G= (p.Val200=) c.3511G= (p.Val1171=) | |
2 | g.47806251G>T | CA346760967 | FBXO11,MSH6 | c.3397G>T (p.Val1133Phe) c.3310G>T (p.Val1104Phe) n.4368G>T c.2128G>T (p.Val710Phe) c.3700G>T (p.Val1234Phe) c.1149G>T (n.1149G>T) c.2467G>T (p.Val823Phe) n.2545G>T n.4852G>T n.2289G>T n.1863G>T n.2358G>T n.1103G>T n.2988G>T n.4497C>A n.4759C>A c.3694G>T (p.Val1232Phe) c.3304G>T (p.Val1102Phe) c.169+1944C>A (n.169+1944C>A) c.*124+1743C>A (n.*124+1743C>A) c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.2788G>T (p.Val930Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) c.3511G>T (p.Val1171Phe) | |
2 | g.47806251_47806254dup | CA2499216126 | FBXO11,MSH6 | c.3397_3400dup (p.Lys1134SerfsTer2) c.3310_3313dup (p.Lys1105SerfsTer2) n.4368_4371dup c.2128_2131dup (p.Lys711SerfsTer2) c.3700_3703dup (p.Lys1235SerfsTer2) c.1149_1152dup (n.1149_1152dup) c.2467_2470dup (p.Lys824SerfsTer2) n.2545_2548dup n.4852_4855dup n.2289_2292dup n.1863_1866dup n.2358_2361dup n.1103_1106dup n.2988_2991dup n.4494_4497dup n.4756_4759dup c.3694_3697dup (p.Lys1233SerfsTer2) c.3304_3307dup (p.Lys1103SerfsTer2) c.169+1941_169+1944dup (n.169+1941_169+1944dup) c.*124+1740_*124+1743dup (n.*124+1740_*124+1743dup) c.*3041_*3044dup (n.*3041_*3044dup) c.2788_2791dup (p.Lys931SerfsTer2) c.598_601dup (p.Lys201SerfsTer2) c.3511_3514dup (p.Lys1172SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806252T>A | CA013875 | FBXO11,MSH6 | c.3398T>A (p.Val1133Asp) c.3311T>A (p.Val1104Asp) n.4369T>A c.2129T>A (p.Val710Asp) c.3701T>A (p.Val1234Asp) c.1150T>A (n.1150T>A) c.2468T>A (p.Val823Asp) n.2546T>A n.4853T>A n.2290T>A n.1864T>A n.2359T>A n.1104T>A n.2989T>A n.4496A>T n.4758A>T c.3695T>A (p.Val1232Asp) c.3305T>A (p.Val1102Asp) c.169+1943A>T (n.169+1943A>T) c.*124+1742A>T (n.*124+1742A>T) c.*3042T>A (n.*3042T>A) c.2789T>A (p.Val930Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) c.3512T>A (p.Val1171Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806252T>C | CA346760968 | FBXO11,MSH6 | c.3398T>C (p.Val1133Ala) c.3311T>C (p.Val1104Ala) n.4369T>C c.2129T>C (p.Val710Ala) c.3701T>C (p.Val1234Ala) c.1150T>C (n.1150T>C) c.2468T>C (p.Val823Ala) n.2546T>C n.4853T>C n.2290T>C n.1864T>C n.2359T>C n.1104T>C n.2989T>C n.4496A>G n.4758A>G c.3695T>C (p.Val1232Ala) c.3305T>C (p.Val1102Ala) c.169+1943A>G (n.169+1943A>G) c.*124+1742A>G (n.*124+1742A>G) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.2789T>C (p.Val930Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.3512T>C (p.Val1171Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806252T>G | CA346760969 | FBXO11,MSH6 | c.3398T>G (p.Val1133Gly) c.3311T>G (p.Val1104Gly) n.4369T>G c.2129T>G (p.Val710Gly) c.3701T>G (p.Val1234Gly) c.1150T>G (n.1150T>G) c.2468T>G (p.Val823Gly) n.2546T>G n.4853T>G n.2290T>G n.1864T>G n.2359T>G n.1104T>G n.2989T>G n.4496A>C n.4758A>C c.3695T>G (p.Val1232Gly) c.3305T>G (p.Val1102Gly) c.169+1943A>C (n.169+1943A>C) c.*124+1742A>C (n.*124+1742A>C) c.*3042T>G (n.*3042T>G) c.2789T>G (p.Val930Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.3512T>G (p.Val1171Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806252T= | CA2496054059 | FBXO11,MSH6 | c.3398T= (p.Val1133=) c.3311T= (p.Val1104=) n.4369T= c.2129T= (p.Val710=) c.3701T= (p.Val1234=) c.1150T= (n.1150T=) c.2468T= (p.Val823=) n.2546T= n.4853T= n.2290T= n.1864T= n.2359T= n.1104T= n.2989T= n.4496A= n.4758A= c.3695T= (p.Val1232=) c.3305T= (p.Val1102=) c.169+1943A= (n.169+1943A=) c.*124+1742A= (n.*124+1742A=) c.*3042T= (n.*3042T=) c.2789T= (p.Val930=) c.599T= (p.Val200=) c.3512T= (p.Val1171=) | |
2 | g.47806253dup | CA658655734 | FBXO11,MSH6 | c.3399dup (p.Lys1134Ter) c.3312dup (p.Lys1105Ter) n.4370dup c.2130dup (p.Lys711Ter) c.3702dup (p.Lys1235Ter) c.1151dup (n.1151dup) c.2469dup (p.Lys824Ter) n.2547dup n.4854dup n.2291dup n.1865dup n.2360dup n.1105dup n.2990dup n.4496dup n.4758dup c.3696dup (p.Lys1233Ter) c.3306dup (p.Lys1103Ter) c.169+1943dup (n.169+1943dup) c.*124+1742dup (n.*124+1742dup) c.*3043dup (n.*3043dup) c.2790dup (p.Lys931Ter) c.600dup (p.Lys201Ter) c.3513dup (p.Lys1172Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806253T>A | CA425997852 | FBXO11,MSH6 | c.3399T>A (p.Val1133=) c.3312T>A (p.Val1104=) n.4370T>A c.2130T>A (p.Val710=) c.3702T>A (p.Val1234=) c.1151T>A (n.1151T>A) c.2469T>A (p.Val823=) n.2547T>A n.4854T>A n.2291T>A n.1865T>A n.2360T>A n.1105T>A n.2990T>A n.4495A>T n.4757A>T c.3696T>A (p.Val1232=) c.3306T>A (p.Val1102=) c.169+1942A>T (n.169+1942A>T) c.*124+1741A>T (n.*124+1741A>T) c.*3043T>A (n.*3043T>A) c.2790T>A (p.Val930=) c.600T>A (p.Val200=) c.3513T>A (p.Val1171=) | dbSNP |
2 | g.47806253T>C | CA425997855 | FBXO11,MSH6 | c.3399T>C (p.Val1133=) c.3312T>C (p.Val1104=) n.4370T>C c.2130T>C (p.Val710=) c.3702T>C (p.Val1234=) c.1151T>C (n.1151T>C) c.2469T>C (p.Val823=) n.2547T>C n.4854T>C n.2291T>C n.1865T>C n.2360T>C n.1105T>C n.2990T>C n.4495A>G n.4757A>G c.3696T>C (p.Val1232=) c.3306T>C (p.Val1102=) c.169+1942A>G (n.169+1942A>G) c.*124+1741A>G (n.*124+1741A>G) c.*3043T>C (n.*3043T>C) c.2790T>C (p.Val930=) c.600T>C (p.Val200=) c.3513T>C (p.Val1171=) | dbSNP |
2 | g.47806253T>G | CA425997856 | FBXO11,MSH6 | c.3399T>G (p.Val1133=) c.3312T>G (p.Val1104=) n.4370T>G c.2130T>G (p.Val710=) c.3702T>G (p.Val1234=) c.1151T>G (n.1151T>G) c.2469T>G (p.Val823=) n.2547T>G n.4854T>G n.2291T>G n.1865T>G n.2360T>G n.1105T>G n.2990T>G n.4495A>C n.4757A>C c.3696T>G (p.Val1232=) c.3306T>G (p.Val1102=) c.169+1942A>C (n.169+1942A>C) c.*124+1741A>C (n.*124+1741A>C) c.*3043T>G (n.*3043T>G) c.2790T>G (p.Val930=) c.600T>G (p.Val200=) c.3513T>G (p.Val1171=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806253_47806254delinsTA | CA2496054064 | FBXO11,MSH6 | c.3399_3400delinsTA (p.Val1133=) c.3312_3313delinsTA (p.Val1104=) n.4370_4371delinsTA c.2130_2131delinsTA (p.Val710=) c.3702_3703delinsTA (p.Val1234=) c.1151_1152delinsTA (n.1151_1152delinsTA) c.2469_2470delinsTA (p.Val823=) n.2547_2548delinsTA n.4854_4855delinsTA n.2291_2292delinsTA n.1865_1866delinsTA n.2360_2361delinsTA n.1105_1106delinsTA n.2990_2991delinsTA n.4494_4495delinsTA n.4756_4757delinsTA c.3696_3697delinsTA (p.Val1232=) c.3306_3307delinsTA (p.Val1102=) c.169+1941_169+1942delinsTA (n.169+1941_169+1942delinsTA) c.*124+1740_*124+1741delinsTA (n.*124+1740_*124+1741delinsTA) c.*3043_*3044delinsTA (n.*3043_*3044delinsTA) c.2790_2791delinsTA (p.Val930=) c.600_601delinsTA (p.Val200=) c.3513_3514delinsTA (p.Val1171=) | |
2 | g.47806253_47806257delinsTAAAG | CA2496054062 | FBXO11,MSH6 | c.3399_3403delinsTAAAG (p.Val1133=) c.3312_3316delinsTAAAG (p.Val1104=) n.4370_4374delinsTAAAG c.2130_2134delinsTAAAG (p.Val710=) c.3702_3706delinsTAAAG (p.Val1234=) c.1151_1155delinsTAAAG (n.1151_1155delinsTAAAG) c.2469_2473delinsTAAAG (p.Val823=) n.2547_2551delinsTAAAG n.4854_4858delinsTAAAG n.2291_2295delinsTAAAG n.1865_1869delinsTAAAG n.2360_2364delinsTAAAG n.1105_1109delinsTAAAG n.2990_2994delinsTAAAG n.4491_4495delinsCTTTA n.4753_4757delinsCTTTA c.3696_3700delinsTAAAG (p.Val1232=) c.3306_3310delinsTAAAG (p.Val1102=) c.169+1938_169+1942delinsCTTTA (n.169+1938_169+1942delinsCTTTA) c.*124+1737_*124+1741delinsCTTTA (n.*124+1737_*124+1741delinsCTTTA) c.*3043_*3047delinsTAAAG (n.*3043_*3047delinsTAAAG) c.2790_2794delinsTAAAG (p.Val930=) c.600_604delinsTAAAG (p.Val200=) c.3513_3517delinsTAAAG (p.Val1171=) | |
2 | g.47806253_47806274dup | CA2695200601 | FBXO11,MSH6 | c.3399_3420dup (p.Lys1141Ter) c.3312_3333dup (p.Lys1112Ter) n.4370_4391dup c.2130_2151dup (p.Lys718Ter) c.3702_3723dup (p.Lys1242Ter) c.1151_1172dup (n.1151_1172dup) c.2469_2490dup (p.Lys831Ter) n.2547_2568dup n.4854_4875dup n.2291_2312dup n.1865_1886dup n.2360_2381dup n.1105_1126dup n.2990_3011dup n.4474_4495dup n.4736_4757dup c.3696_3717dup (p.Lys1240Ter) c.3306_3327dup (p.Lys1110Ter) c.169+1921_169+1942dup (n.169+1921_169+1942dup) c.*124+1720_*124+1741dup (n.*124+1720_*124+1741dup) c.*3043_*3064dup (n.*3043_*3064dup) c.2790_2811dup (p.Lys938Ter) c.600_621dup (p.Lys208Ter) c.3513_3534dup (p.Lys1179Ter) | ClinVar |
2 | g.47806254_47806290dup | CA2580067287 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter) c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter) n.4371_4407dup c.2131_2167dup (p.Phe723Ter) c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter) c.1152_1188dup (n.1152_1188dup) c.2470_2506dup (p.Phe836Ter) n.2548_2584dup n.4855_4891dup n.2292_2328dup n.1866_1902dup n.2361_2397dup n.1106_1142dup n.2991_3027dup n.4459_4495dup n.4721_4757dup c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter) c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter) c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup) c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup) c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup) c.2791_2827dup (p.Phe943Ter) c.601_637dup (p.Phe213Ter) c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter) | ClinVar |
2 | g.47806254A= | CA2496054068 | FBXO11,MSH6 | c.3400A= (p.Lys1134=) c.3313A= (p.Lys1105=) n.4371A= c.2131A= (p.Lys711=) c.3703A= (p.Lys1235=) c.1152A= (n.1152A=) c.2470A= (p.Lys824=) n.2548A= n.4855A= n.2292A= n.1866A= n.2361A= n.1106A= n.2991A= n.4494T= n.4756T= c.3697A= (p.Lys1233=) c.3307A= (p.Lys1103=) c.169+1941T= (n.169+1941T=) c.*124+1740T= (n.*124+1740T=) c.*3044A= (n.*3044A=) c.2791A= (p.Lys931=) c.601A= (p.Lys201=) c.3514A= (p.Lys1172=) | |
2 | g.47806254A>C | CA346760970 | FBXO11,MSH6 | c.3400A>C (p.Lys1134Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) n.4371A>C c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.3703A>C (p.Lys1235Gln) c.1152A>C (n.1152A>C) c.2470A>C (p.Lys824Gln) n.2548A>C n.4855A>C n.2292A>C n.1866A>C n.2361A>C n.1106A>C n.2991A>C n.4494T>G n.4756T>G c.3697A>C (p.Lys1233Gln) c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.169+1941T>G (n.169+1941T>G) c.*124+1740T>G (n.*124+1740T>G) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.3514A>C (p.Lys1172Gln) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47806254A>G | CA346760972 | FBXO11,MSH6 | c.3400A>G (p.Lys1134Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) n.4371A>G c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.3703A>G (p.Lys1235Glu) c.1152A>G (n.1152A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) n.2548A>G n.4855A>G n.2292A>G n.1866A>G n.2361A>G n.1106A>G n.2991A>G n.4494T>C n.4756T>C c.3697A>G (p.Lys1233Glu) c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.169+1941T>C (n.169+1941T>C) c.*124+1740T>C (n.*124+1740T>C) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.3514A>G (p.Lys1172Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806254A>T | CA346760971 | FBXO11,MSH6 | c.3400A>T (p.Lys1134Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) n.4371A>T c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.3703A>T (p.Lys1235Ter) c.1152A>T (n.1152A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) n.2548A>T n.4855A>T n.2292A>T n.1866A>T n.2361A>T n.1106A>T n.2991A>T n.4494T>A n.4756T>A c.3697A>T (p.Lys1233Ter) c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.169+1941T>A (n.169+1941T>A) c.*124+1740T>A (n.*124+1740T>A) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.3514A>T (p.Lys1172Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806254_47806255insGA | CA2580067288 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3401insGA (p.Lys1134ArgfsTer8) c.3313_3314insGA (p.Lys1105ArgfsTer8) n.4371_4372insGA c.2131_2132insGA (p.Lys711ArgfsTer8) c.3703_3704insGA (p.Lys1235ArgfsTer8) c.1152_1153insGA (n.1152_1153insGA) c.2470_2471insGA (p.Lys824ArgfsTer8) n.2548_2549insGA n.4855_4856insGA n.2292_2293insGA n.1866_1867insGA n.2361_2362insGA n.1106_1107insGA n.2991_2992insGA n.4494_4495insCT n.4756_4757insCT c.3697_3698insGA (p.Lys1233ArgfsTer8) c.3307_3308insGA (p.Lys1103ArgfsTer8) c.169+1941_169+1942insCT (n.169+1941_169+1942insCT) c.*124+1740_*124+1741insCT (n.*124+1740_*124+1741insCT) c.*3044_*3045insGA (n.*3044_*3045insGA) c.2791_2792insGA (p.Lys931ArgfsTer8) c.601_602insGA (p.Lys201ArgfsTer8) c.3514_3515insGA (p.Lys1172ArgfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47806254_47806256del | CA2580067289 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3402del (p.Lys1134del) c.3313_3315del (p.Lys1105del) n.4371_4373del c.2131_2133del (p.Lys711del) c.3703_3705del (p.Lys1235del) c.1152_1154del (n.1152_1154del) c.2470_2472del (p.Lys824del) n.2548_2550del n.4855_4857del n.2292_2294del n.1866_1868del n.2361_2363del n.1106_1108del n.2991_2993del n.4492_4494del n.4754_4756del c.3697_3699del (p.Lys1233del) c.3307_3309del (p.Lys1103del) c.169+1939_169+1941del (n.169+1939_169+1941del) c.*124+1738_*124+1740del (n.*124+1738_*124+1740del) c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del) c.2791_2793del (p.Lys931del) c.601_603del (p.Lys201del) c.3514_3516del (p.Lys1172del) | ClinVar |
2 | g.47806256dup | CA1139656974 | FBXO11,MSH6 | c.3402dup (p.Glu1135ArgfsTer4) c.3315dup (p.Glu1106ArgfsTer4) n.4373dup c.2133dup (p.Glu712ArgfsTer4) c.3705dup (p.Glu1236ArgfsTer4) c.1154dup (n.1154dup) c.2472dup (p.Glu825ArgfsTer4) n.2550dup n.4857dup n.2294dup n.1868dup n.2363dup n.1108dup n.2993dup n.4494dup n.4756dup c.3699dup (p.Glu1234ArgfsTer4) c.3309dup (p.Glu1104ArgfsTer4) c.169+1941dup (n.169+1941dup) c.*124+1740dup (n.*124+1740dup) c.*3046dup (n.*3046dup) c.2793dup (p.Glu932ArgfsTer4) c.603dup (p.Glu202ArgfsTer4) c.3516dup (p.Glu1173ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806255_47806256dup | CA2695200602 | FBXO11,MSH6 | c.3401_3402dup (p.Glu1135LysfsTer7) c.3314_3315dup (p.Glu1106LysfsTer7) n.4372_4373dup c.2132_2133dup (p.Glu712LysfsTer7) c.3704_3705dup (p.Glu1236LysfsTer7) c.1153_1154dup (n.1153_1154dup) c.2471_2472dup (p.Glu825LysfsTer7) n.2549_2550dup n.4856_4857dup n.2293_2294dup n.1867_1868dup n.2362_2363dup n.1107_1108dup n.2992_2993dup n.4493_4494dup n.4755_4756dup c.3698_3699dup (p.Glu1234LysfsTer7) c.3308_3309dup (p.Glu1104LysfsTer7) c.169+1940_169+1941dup (n.169+1940_169+1941dup) c.*124+1739_*124+1740dup (n.*124+1739_*124+1740dup) c.*3045_*3046dup (n.*3045_*3046dup) c.2792_2793dup (p.Glu932LysfsTer7) c.602_603dup (p.Glu202LysfsTer7) c.3515_3516dup (p.Glu1173LysfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47806256del | CA891843278 | FBXO11,MSH6 | c.3402del (p.Glu1135AsnfsTer6) c.3315del (p.Glu1106AsnfsTer6) n.4373del c.2133del (p.Glu712AsnfsTer6) c.3705del (p.Glu1236AsnfsTer6) c.1154del (n.1154del) c.2472del (p.Glu825AsnfsTer6) n.2550del n.4857del n.2294del n.1868del n.2363del n.1108del n.2993del n.4494del n.4756del c.3699del (p.Glu1234AsnfsTer6) c.3309del (p.Glu1104AsnfsTer6) c.169+1941del (n.169+1941del) c.*124+1740del (n.*124+1740del) c.*3046del (n.*3046del) c.2793del (p.Glu932AsnfsTer6) c.603del (p.Glu202AsnfsTer6) c.3516del (p.Glu1173AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806256_47806259dup | CA279773 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3405dup (p.Leu1136ArgfsTer4) c.3315_3318dup (p.Leu1107ArgfsTer4) n.4373_4376dup c.2133_2136dup (p.Leu713ArgfsTer4) c.3705_3708dup (p.Leu1237ArgfsTer4) c.1154_1157dup (n.1154_1157dup) c.2472_2475dup (p.Leu826ArgfsTer4) n.2550_2553dup n.4857_4860dup n.2294_2297dup n.1868_1871dup n.2363_2366dup n.1108_1111dup n.2993_2996dup n.4491_4494dup n.4753_4756dup c.3699_3702dup (p.Leu1235ArgfsTer4) c.3309_3312dup (p.Leu1105ArgfsTer4) c.169+1938_169+1941dup (n.169+1938_169+1941dup) c.*124+1737_*124+1740dup (n.*124+1737_*124+1740dup) c.*3046_*3049dup (n.*3046_*3049dup) c.2793_2796dup (p.Leu933ArgfsTer4) c.603_606dup (p.Leu203ArgfsTer4) c.3516_3519dup (p.Leu1174ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806255_47806259dup | CA645369301 | FBXO11,MSH6 | c.3401_3405dup (p.Leu1136LysfsTer7) c.3314_3318dup (p.Leu1107LysfsTer7) n.4372_4376dup c.2132_2136dup (p.Leu713LysfsTer7) c.3704_3708dup (p.Leu1237LysfsTer7) c.1153_1157dup (n.1153_1157dup) c.2471_2475dup (p.Leu826LysfsTer7) n.2549_2553dup n.4856_4860dup n.2293_2297dup n.1867_1871dup n.2362_2366dup n.1107_1111dup n.2992_2996dup n.4490_4494dup n.4752_4756dup c.3698_3702dup (p.Leu1235LysfsTer7) c.3308_3312dup (p.Leu1105LysfsTer7) c.169+1937_169+1941dup (n.169+1937_169+1941dup) c.*124+1736_*124+1740dup (n.*124+1736_*124+1740dup) c.*3045_*3049dup (n.*3045_*3049dup) c.2792_2796dup (p.Leu933LysfsTer7) c.602_606dup (p.Leu203LysfsTer7) c.3515_3519dup (p.Leu1174LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806256_47806259del | CA013885 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3405del (p.Lys1134AsnfsTer6) c.3315_3318del (p.Lys1105AsnfsTer6) n.4373_4376del c.2133_2136del (p.Lys711AsnfsTer6) c.3705_3708del (p.Lys1235AsnfsTer6) c.1154_1157del (n.1154_1157del) c.2472_2475del (p.Lys824AsnfsTer6) n.2550_2553del n.4857_4860del n.2294_2297del n.1868_1871del n.2363_2366del n.1108_1111del n.2993_2996del n.4491_4494del n.4753_4756del c.3699_3702del (p.Lys1233AsnfsTer6) c.3309_3312del (p.Lys1103AsnfsTer6) c.169+1938_169+1941del (n.169+1938_169+1941del) c.*124+1737_*124+1740del (n.*124+1737_*124+1740del) c.*3046_*3049del (n.*3046_*3049del) c.2793_2796del (p.Lys931AsnfsTer6) c.603_606del (p.Lys201AsnfsTer6) c.3516_3519del (p.Lys1172AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806255A= | CA2496054069 | FBXO11,MSH6 | c.3401A= (p.Lys1134=) c.3314A= (p.Lys1105=) n.4372A= c.2132A= (p.Lys711=) c.3704A= (p.Lys1235=) c.1153A= (n.1153A=) c.2471A= (p.Lys824=) n.2549A= n.4856A= n.2293A= n.1867A= n.2362A= n.1107A= n.2992A= n.4493T= n.4755T= c.3698A= (p.Lys1233=) c.3308A= (p.Lys1103=) c.169+1940T= (n.169+1940T=) c.*124+1739T= (n.*124+1739T=) c.*3045A= (n.*3045A=) c.2792A= (p.Lys931=) c.602A= (p.Lys201=) c.3515A= (p.Lys1172=) | |
2 | g.47806255A>C | CA071876 | FBXO11,MSH6 | c.3401A>C (p.Lys1134Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) n.4372A>C c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.3704A>C (p.Lys1235Thr) c.1153A>C (n.1153A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) n.2549A>C n.4856A>C n.2293A>C n.1867A>C n.2362A>C n.1107A>C n.2992A>C n.4493T>G n.4755T>G c.3698A>C (p.Lys1233Thr) c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.169+1940T>G (n.169+1940T>G) c.*124+1739T>G (n.*124+1739T>G) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.3515A>C (p.Lys1172Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806255A>G | CA346760973 | FBXO11,MSH6 | c.3401A>G (p.Lys1134Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) n.4372A>G c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.3704A>G (p.Lys1235Arg) c.1153A>G (n.1153A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) n.2549A>G n.4856A>G n.2293A>G n.1867A>G n.2362A>G n.1107A>G n.2992A>G n.4493T>C n.4755T>C c.3698A>G (p.Lys1233Arg) c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.169+1940T>C (n.169+1940T>C) c.*124+1739T>C (n.*124+1739T>C) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.3515A>G (p.Lys1172Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806255A>T | CA346760974 | FBXO11,MSH6 | c.3401A>T (p.Lys1134Ile) c.3314A>T (p.Lys1105Ile) n.4372A>T c.2132A>T (p.Lys711Ile) c.3704A>T (p.Lys1235Ile) c.1153A>T (n.1153A>T) c.2471A>T (p.Lys824Ile) n.2549A>T n.4856A>T n.2293A>T n.1867A>T n.2362A>T n.1107A>T n.2992A>T n.4493T>A n.4755T>A c.3698A>T (p.Lys1233Ile) c.3308A>T (p.Lys1103Ile) c.169+1940T>A (n.169+1940T>A) c.*124+1739T>A (n.*124+1739T>A) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) c.3515A>T (p.Lys1172Ile) | dbSNP |
2 | g.47806257_47806259dup | CA2580067290 | FBXO11,MSH6 | c.3403_3405dup (p.Glu1135_Leu1136insGlu) c.3316_3318dup (p.Glu1106_Leu1107insGlu) n.4374_4376dup c.2134_2136dup (p.Glu712_Leu713insGlu) c.3706_3708dup (p.Glu1236_Leu1237insGlu) c.1155_1157dup (n.1155_1157dup) c.2473_2475dup (p.Glu825_Leu826insGlu) n.2551_2553dup n.4858_4860dup n.2295_2297dup n.1869_1871dup n.2364_2366dup n.1109_1111dup n.2994_2996dup n.4491_4493dup n.4753_4755dup c.3700_3702dup (p.Glu1234_Leu1235insGlu) c.3310_3312dup (p.Glu1104_Leu1105insGlu) c.169+1938_169+1940dup (n.169+1938_169+1940dup) c.*124+1737_*124+1739dup (n.*124+1737_*124+1739dup) c.*3047_*3049dup (n.*3047_*3049dup) c.2794_2796dup (p.Glu932_Leu933insGlu) c.604_606dup (p.Glu202_Leu203insGlu) c.3517_3519dup (p.Glu1173_Leu1174insGlu) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806256A= | CA2496054071 | FBXO11,MSH6 | c.3402A= (p.Lys1134=) c.3315A= (p.Lys1105=) n.4373A= c.2133A= (p.Lys711=) c.3705A= (p.Lys1235=) c.1154A= (n.1154A=) c.2472A= (p.Lys824=) n.2550A= n.4857A= n.2294A= n.1868A= n.2363A= n.1108A= n.2993A= n.4492T= n.4754T= c.3699A= (p.Lys1233=) c.3309A= (p.Lys1103=) c.169+1939T= (n.169+1939T=) c.*124+1738T= (n.*124+1738T=) c.*3046A= (n.*3046A=) c.2793A= (p.Lys931=) c.603A= (p.Lys201=) c.3516A= (p.Lys1172=) | |
2 | g.47806256A>C | CA346760975 | FBXO11,MSH6 | c.3402A>C (p.Lys1134Asn) c.3315A>C (p.Lys1105Asn) n.4373A>C c.2133A>C (p.Lys711Asn) c.3705A>C (p.Lys1235Asn) c.1154A>C (n.1154A>C) c.2472A>C (p.Lys824Asn) n.2550A>C n.4857A>C n.2294A>C n.1868A>C n.2363A>C n.1108A>C n.2993A>C n.4492T>G n.4754T>G c.3699A>C (p.Lys1233Asn) c.3309A>C (p.Lys1103Asn) c.169+1939T>G (n.169+1939T>G) c.*124+1738T>G (n.*124+1738T>G) c.*3046A>C (n.*3046A>C) c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.3516A>C (p.Lys1172Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.47806256A>G | CA10578155 | FBXO11,MSH6 | c.3402A>G (p.Lys1134=) c.3315A>G (p.Lys1105=) n.4373A>G c.2133A>G (p.Lys711=) c.3705A>G (p.Lys1235=) c.1154A>G (n.1154A>G) c.2472A>G (p.Lys824=) n.2550A>G n.4857A>G n.2294A>G n.1868A>G n.2363A>G n.1108A>G n.2993A>G n.4492T>C n.4754T>C c.3699A>G (p.Lys1233=) c.3309A>G (p.Lys1103=) c.169+1939T>C (n.169+1939T>C) c.*124+1738T>C (n.*124+1738T>C) c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.2793A>G (p.Lys931=) c.603A>G (p.Lys201=) c.3516A>G (p.Lys1172=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806256A>T | CA346760976 | FBXO11,MSH6 | c.3402A>T (p.Lys1134Asn) c.3315A>T (p.Lys1105Asn) n.4373A>T c.2133A>T (p.Lys711Asn) c.3705A>T (p.Lys1235Asn) c.1154A>T (n.1154A>T) c.2472A>T (p.Lys824Asn) n.2550A>T n.4857A>T n.2294A>T n.1868A>T n.2363A>T n.1108A>T n.2993A>T n.4492T>A n.4754T>A c.3699A>T (p.Lys1233Asn) c.3309A>T (p.Lys1103Asn) c.169+1939T>A (n.169+1939T>A) c.*124+1738T>A (n.*124+1738T>A) c.*3046A>T (n.*3046A>T) c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.3516A>T (p.Lys1172Asn) | dbSNP |
2 | g.47806256_47806262dup | CA658655735 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3408dup (p.Ala1137ArgfsTer4) c.3315_3321dup (p.Ala1108ArgfsTer4) n.4373_4379dup c.2133_2139dup (p.Ala714ArgfsTer4) c.3705_3711dup (p.Ala1238ArgfsTer4) c.1154_1160dup (n.1154_1160dup) c.2472_2478dup (p.Ala827ArgfsTer4) n.2550_2556dup n.4857_4863dup n.2294_2300dup n.1868_1874dup n.2363_2369dup n.1108_1114dup n.2993_2999dup n.4486_4492dup n.4748_4754dup c.3699_3705dup (p.Ala1236ArgfsTer4) c.3309_3315dup (p.Ala1106ArgfsTer4) c.169+1933_169+1939dup (n.169+1933_169+1939dup) c.*124+1732_*124+1738dup (n.*124+1732_*124+1738dup) c.*3046_*3052dup (n.*3046_*3052dup) c.2793_2799dup (p.Ala934ArgfsTer4) c.603_609dup (p.Ala204ArgfsTer4) c.3516_3522dup (p.Ala1175ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806256_47806278dup | CA2580610727 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3424dup (p.Cys1142Ter) c.3315_3337dup (p.Cys1113Ter) n.4373_4395dup c.2133_2155dup (p.Cys719Ter) c.3705_3727dup (p.Cys1243Ter) c.1154_1176dup (n.1154_1176dup) c.2472_2494dup (p.Cys832Ter) n.2550_2572dup n.4857_4879dup n.2294_2316dup n.1868_1890dup n.2363_2385dup n.1108_1130dup n.2993_3015dup n.4470_4492dup n.4732_4754dup c.3699_3721dup (p.Cys1241Ter) c.3309_3331dup (p.Cys1111Ter) c.169+1917_169+1939dup (n.169+1917_169+1939dup) c.*124+1716_*124+1738dup (n.*124+1716_*124+1738dup) c.*3046_*3068dup (n.*3046_*3068dup) c.2793_2815dup (p.Cys939Ter) c.603_625dup (p.Cys209Ter) c.3516_3538dup (p.Cys1180Ter) | |
2 | g.47806257G>A | CA346760977 | FBXO11,MSH6 | c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) n.4374G>A c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.3706G>A (p.Glu1236Lys) c.1155G>A (n.1155G>A) c.2473G>A (p.Glu825Lys) n.2551G>A n.4858G>A n.2295G>A n.1869G>A n.2364G>A n.1109G>A n.2994G>A n.4491C>T n.4753C>T c.3700G>A (p.Glu1234Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.169+1938C>T (n.169+1938C>T) c.*124+1737C>T (n.*124+1737C>T) c.*3047G>A (n.*3047G>A) c.2794G>A (p.Glu932Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806257G>C | CA46719355 | FBXO11,MSH6 | c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) n.4374G>C c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.3706G>C (p.Glu1236Gln) c.1155G>C (n.1155G>C) c.2473G>C (p.Glu825Gln) n.2551G>C n.4858G>C n.2295G>C n.1869G>C n.2364G>C n.1109G>C n.2994G>C n.4491C>G n.4753C>G c.3700G>C (p.Glu1234Gln) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.169+1938C>G (n.169+1938C>G) c.*124+1737C>G (n.*124+1737C>G) c.*3047G>C (n.*3047G>C) c.2794G>C (p.Glu932Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806257G= | CA2496054074 | FBXO11,MSH6 | c.3403G= (p.Glu1135=) c.3316G= (p.Glu1106=) n.4374G= c.2134G= (p.Glu712=) c.3706G= (p.Glu1236=) c.1155G= (n.1155G=) c.2473G= (p.Glu825=) n.2551G= n.4858G= n.2295G= n.1869G= n.2364G= n.1109G= n.2994G= n.4491C= n.4753C= c.3700G= (p.Glu1234=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.169+1938C= (n.169+1938C=) c.*124+1737C= (n.*124+1737C=) c.*3047G= (n.*3047G=) c.2794G= (p.Glu932=) c.604G= (p.Glu202=) c.3517G= (p.Glu1173=) | |
2 | g.47806257G>T | CA346760978 | FBXO11,MSH6 | c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) n.4374G>T c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.3706G>T (p.Glu1236Ter) c.1155G>T (n.1155G>T) c.2473G>T (p.Glu825Ter) n.2551G>T n.4858G>T n.2295G>T n.1869G>T n.2364G>T n.1109G>T n.2994G>T n.4491C>A n.4753C>A c.3700G>T (p.Glu1234Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.169+1938C>A (n.169+1938C>A) c.*124+1737C>A (n.*124+1737C>A) c.*3047G>T (n.*3047G>T) c.2794G>T (p.Glu932Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806257_47806259delinsAAG | CA46719352 | FBXO11,MSH6 | c.3403_3405delinsAAG (p.Glu1135Lys) c.3316_3318delinsAAG (p.Glu1106Lys) n.4374_4376delinsAAG c.2134_2136delinsAAG (p.Glu712Lys) c.3706_3708delinsAAG (p.Glu1236Lys) c.1155_1157delinsAAG (n.1155_1157delinsAAG) c.2473_2475delinsAAG (p.Glu825Lys) n.2551_2553delinsAAG n.4858_4860delinsAAG n.2295_2297delinsAAG n.1869_1871delinsAAG n.2364_2366delinsAAG n.1109_1111delinsAAG n.2994_2996delinsAAG n.4489_4491delinsCTT n.4751_4753delinsCTT c.3700_3702delinsAAG (p.Glu1234Lys) c.3310_3312delinsAAG (p.Glu1104Lys) c.169+1936_169+1938delinsCTT (n.169+1936_169+1938delinsCTT) c.*124+1735_*124+1737delinsCTT (n.*124+1735_*124+1737delinsCTT) c.*3047_*3049delinsAAG (n.*3047_*3049delinsAAG) c.2794_2796delinsAAG (p.Glu932Lys) c.604_606delinsAAG (p.Glu202Lys) c.3517_3519delinsAAG (p.Glu1173Lys) | |
2 | g.47806258_47806263dup | CA645369302 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3409dup (p.Leu1136_Ala1137insGluLeu) c.3317_3322dup (p.Leu1107_Ala1108insGluLeu) n.4375_4380dup c.2135_2140dup (p.Leu713_Ala714insGluLeu) c.3707_3712dup (p.Leu1237_Ala1238insGluLeu) c.1156_1161dup (n.1156_1161dup) c.2474_2479dup (p.Leu826_Ala827insGluLeu) n.2552_2557dup n.4859_4864dup n.2296_2301dup n.1870_1875dup n.2365_2370dup n.1110_1115dup n.2995_3000dup n.4486_4491dup n.4748_4753dup c.3701_3706dup (p.Leu1235_Ala1236insGluLeu) c.3311_3316dup (p.Leu1105_Ala1106insGluLeu) c.169+1933_169+1938dup (n.169+1933_169+1938dup) c.*124+1732_*124+1737dup (n.*124+1732_*124+1737dup) c.*3048_*3053dup (n.*3048_*3053dup) c.2795_2800dup (p.Leu933_Ala934insGluLeu) c.605_610dup (p.Leu203_Ala204insGluLeu) c.3518_3523dup (p.Leu1174_Ala1175insGluLeu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806259_47806267del | CA2580067291 | FBXO11,MSH6 | c.3405_3413del (p.Leu1136_Glu1138del) c.3318_3326del (p.Leu1107_Glu1109del) n.4376_4384del c.2136_2144del (p.Leu713_Glu715del) c.3708_3716del (p.Leu1237_Glu1239del) c.1157_1165del (n.1157_1165del) c.2475_2483del (p.Leu826_Glu828del) n.2553_2561del n.4860_4868del n.2297_2305del n.1871_1879del n.2366_2374del n.1111_1119del n.2996_3004del n.4483_4491del n.4745_4753del c.3702_3710del (p.Leu1235_Glu1237del) c.3312_3320del (p.Leu1105_Glu1107del) c.169+1930_169+1938del (n.169+1930_169+1938del) c.*124+1729_*124+1737del (n.*124+1729_*124+1737del) c.*3049_*3057del (n.*3049_*3057del) c.2796_2804del (p.Leu933_Glu935del) c.606_614del (p.Leu203_Glu205del) c.3519_3527del (p.Leu1174_Glu1176del) | ClinVar |
2 | g.47806258A>C | CA346760979 | FBXO11,MSH6 | c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) n.4375A>C c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.3707A>C (p.Glu1236Ala) c.1156A>C (n.1156A>C) c.2474A>C (p.Glu825Ala) n.2552A>C n.4859A>C n.2296A>C n.1870A>C n.2365A>C n.1110A>C n.2995A>C n.4490T>G n.4752T>G c.3701A>C (p.Glu1234Ala) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.169+1937T>G (n.169+1937T>G) c.*124+1736T>G (n.*124+1736T>G) c.*3048A>C (n.*3048A>C) c.2795A>C (p.Glu932Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) | dbSNP |
2 | g.47806258A>G | CA346760981 | FBXO11,MSH6 | c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) n.4375A>G c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.3707A>G (p.Glu1236Gly) c.1156A>G (n.1156A>G) c.2474A>G (p.Glu825Gly) n.2552A>G n.4859A>G n.2296A>G n.1870A>G n.2365A>G n.1110A>G n.2995A>G n.4490T>C n.4752T>C c.3701A>G (p.Glu1234Gly) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.169+1937T>C (n.169+1937T>C) c.*124+1736T>C (n.*124+1736T>C) c.*3048A>G (n.*3048A>G) c.2795A>G (p.Glu932Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) | |
2 | g.47806258A>T | CA346760980 | FBXO11,MSH6 | c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.3317A>T (p.Glu1106Val) n.4375A>T c.2135A>T (p.Glu712Val) c.3707A>T (p.Glu1236Val) c.1156A>T (n.1156A>T) c.2474A>T (p.Glu825Val) n.2552A>T n.4859A>T n.2296A>T n.1870A>T n.2365A>T n.1110A>T n.2995A>T n.4490T>A n.4752T>A c.3701A>T (p.Glu1234Val) c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.169+1937T>A (n.169+1937T>A) c.*124+1736T>A (n.*124+1736T>A) c.*3048A>T (n.*3048A>T) c.2795A>T (p.Glu932Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) | dbSNP |
2 | g.47806258_47806261dup | CA2580067292 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3407dup (p.Ala1137ThrfsTer3) c.3317_3320dup (p.Ala1108ThrfsTer3) n.4375_4378dup c.2135_2138dup (p.Ala714ThrfsTer3) c.3707_3710dup (p.Ala1238ThrfsTer3) c.1156_1159dup (n.1156_1159dup) c.2474_2477dup (p.Ala827ThrfsTer3) n.2552_2555dup n.4859_4862dup n.2296_2299dup n.1870_1873dup n.2365_2368dup n.1110_1113dup n.2995_2998dup n.4487_4490dup n.4749_4752dup c.3701_3704dup (p.Ala1236ThrfsTer3) c.3311_3314dup (p.Ala1106ThrfsTer3) c.169+1934_169+1937dup (n.169+1934_169+1937dup) c.*124+1733_*124+1736dup (n.*124+1733_*124+1736dup) c.*3048_*3051dup (n.*3048_*3051dup) c.2795_2798dup (p.Ala934ThrfsTer3) c.605_608dup (p.Ala204ThrfsTer3) c.3518_3521dup (p.Ala1175ThrfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806258_47806259insT | CA2695200605 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3405insT (p.Glu1135AspfsTer4) c.3317_3318insT (p.Glu1106AspfsTer4) n.4375_4376insT c.2135_2136insT (p.Glu712AspfsTer4) c.3707_3708insT (p.Glu1236AspfsTer4) c.1156_1157insT (n.1156_1157insT) c.2474_2475insT (p.Glu825AspfsTer4) n.2552_2553insT n.4859_4860insT n.2296_2297insT n.1870_1871insT n.2365_2366insT n.1110_1111insT n.2995_2996insT n.4489_4490insA n.4751_4752insA c.3701_3702insT (p.Glu1234AspfsTer4) c.3311_3312insT (p.Glu1104AspfsTer4) c.169+1936_169+1937insA (n.169+1936_169+1937insA) c.*124+1735_*124+1736insA (n.*124+1735_*124+1736insA) c.*3048_*3049insT (n.*3048_*3049insT) c.2795_2796insT (p.Glu932AspfsTer4) c.605_606insT (p.Glu202AspfsTer4) c.3518_3519insT (p.Glu1173AspfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47806259A>C | CA346760982 | FBXO11,MSH6 | c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.3318A>C (p.Glu1106Asp) n.4376A>C c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.3708A>C (p.Glu1236Asp) c.1157A>C (n.1157A>C) c.2475A>C (p.Glu825Asp) n.2553A>C n.4860A>C n.2297A>C n.1871A>C n.2366A>C n.1111A>C n.2996A>C n.4489T>G n.4751T>G c.3702A>C (p.Glu1234Asp) c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.169+1936T>G (n.169+1936T>G) c.*124+1735T>G (n.*124+1735T>G) c.*3049A>C (n.*3049A>C) c.2796A>C (p.Glu932Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.3519A>C (p.Glu1173Asp) | dbSNP |
2 | g.47806259A>G | CA425997890 | FBXO11,MSH6 | c.3405A>G (p.Glu1135=) c.3318A>G (p.Glu1106=) n.4376A>G c.2136A>G (p.Glu712=) c.3708A>G (p.Glu1236=) c.1157A>G (n.1157A>G) c.2475A>G (p.Glu825=) n.2553A>G n.4860A>G n.2297A>G n.1871A>G n.2366A>G n.1111A>G n.2996A>G n.4489T>C n.4751T>C c.3702A>G (p.Glu1234=) c.3312A>G (p.Glu1104=) c.169+1936T>C (n.169+1936T>C) c.*124+1735T>C (n.*124+1735T>C) c.*3049A>G (n.*3049A>G) c.2796A>G (p.Glu932=) c.606A>G (p.Glu202=) c.3519A>G (p.Glu1173=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806259A>T | CA346760983 | FBXO11,MSH6 | c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.3318A>T (p.Glu1106Asp) n.4376A>T c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.3708A>T (p.Glu1236Asp) c.1157A>T (n.1157A>T) c.2475A>T (p.Glu825Asp) n.2553A>T n.4860A>T n.2297A>T n.1871A>T n.2366A>T n.1111A>T n.2996A>T n.4489T>A n.4751T>A c.3702A>T (p.Glu1234Asp) c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.169+1936T>A (n.169+1936T>A) c.*124+1735T>A (n.*124+1735T>A) c.*3049A>T (n.*3049A>T) c.2796A>T (p.Glu932Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.3519A>T (p.Glu1173Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806260C>A | CA346760984 | FBXO11,MSH6 | c.3406C>A (p.Leu1136Ile) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) n.4377C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.3709C>A (p.Leu1237Ile) c.1158C>A (n.1158C>A) c.2476C>A (p.Leu826Ile) n.2554C>A n.4861C>A n.2298C>A n.1872C>A n.2367C>A n.1112C>A n.2997C>A n.4488G>T n.4750G>T c.3703C>A (p.Leu1235Ile) c.3313C>A (p.Leu1105Ile) c.169+1935G>T (n.169+1935G>T) c.*124+1734G>T (n.*124+1734G>T) c.*3050C>A (n.*3050C>A) c.2797C>A (p.Leu933Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.3520C>A (p.Leu1174Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806260C= | CA2496054076 | FBXO11,MSH6 | c.3406C= (p.Leu1136=) c.3319C= (p.Leu1107=) n.4377C= c.2137C= (p.Leu713=) c.3709C= (p.Leu1237=) c.1158C= (n.1158C=) c.2476C= (p.Leu826=) n.2554C= n.4861C= n.2298C= n.1872C= n.2367C= n.1112C= n.2997C= n.4488G= n.4750G= c.3703C= (p.Leu1235=) c.3313C= (p.Leu1105=) c.169+1935G= (n.169+1935G=) c.*124+1734G= (n.*124+1734G=) c.*3050C= (n.*3050C=) c.2797C= (p.Leu933=) c.607C= (p.Leu203=) c.3520C= (p.Leu1174=) | |
2 | g.47806260C>G | CA10577292 | FBXO11,MSH6 | c.3406C>G (p.Leu1136Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) n.4377C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.3709C>G (p.Leu1237Val) c.1158C>G (n.1158C>G) c.2476C>G (p.Leu826Val) n.2554C>G n.4861C>G n.2298C>G n.1872C>G n.2367C>G n.1112C>G n.2997C>G n.4488G>C n.4750G>C c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.169+1935G>C (n.169+1935G>C) c.*124+1734G>C (n.*124+1734G>C) c.*3050C>G (n.*3050C>G) c.2797C>G (p.Leu933Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.3520C>G (p.Leu1174Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806260C>T | CA346760985 | FBXO11,MSH6 | c.3406C>T (p.Leu1136Phe) c.3319C>T (p.Leu1107Phe) n.4377C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.3709C>T (p.Leu1237Phe) c.1158C>T (n.1158C>T) c.2476C>T (p.Leu826Phe) n.2554C>T n.4861C>T n.2298C>T n.1872C>T n.2367C>T n.1112C>T n.2997C>T n.4488G>A n.4750G>A c.3703C>T (p.Leu1235Phe) c.3313C>T (p.Leu1105Phe) c.169+1935G>A (n.169+1935G>A) c.*124+1734G>A (n.*124+1734G>A) c.*3050C>T (n.*3050C>T) c.2797C>T (p.Leu933Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.3520C>T (p.Leu1174Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806261T>A | CA346760986 | FBXO11,MSH6 | c.3407T>A (p.Leu1136His) c.3320T>A (p.Leu1107His) n.4378T>A c.2138T>A (p.Leu713His) c.3710T>A (p.Leu1237His) c.1159T>A (n.1159T>A) c.2477T>A (p.Leu826His) n.2555T>A n.4862T>A n.2299T>A n.1873T>A n.2368T>A n.1113T>A n.2998T>A n.4487A>T n.4749A>T c.3704T>A (p.Leu1235His) c.3314T>A (p.Leu1105His) c.169+1934A>T (n.169+1934A>T) c.*124+1733A>T (n.*124+1733A>T) c.*3051T>A (n.*3051T>A) c.2798T>A (p.Leu933His) c.608T>A (p.Leu203His) c.3521T>A (p.Leu1174His) | dbSNP |
2 | g.47806261T>C | CA346760987 | FBXO11,MSH6 | c.3407T>C (p.Leu1136Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) n.4378T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.3710T>C (p.Leu1237Pro) c.1159T>C (n.1159T>C) c.2477T>C (p.Leu826Pro) n.2555T>C n.4862T>C n.2299T>C n.1873T>C n.2368T>C n.1113T>C n.2998T>C n.4487A>G n.4749A>G c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.169+1934A>G (n.169+1934A>G) c.*124+1733A>G (n.*124+1733A>G) c.*3051T>C (n.*3051T>C) c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.3521T>C (p.Leu1174Pro) | dbSNP |
2 | g.47806261T>G | CA346760988 | FBXO11,MSH6 | c.3407T>G (p.Leu1136Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) n.4378T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.3710T>G (p.Leu1237Arg) c.1159T>G (n.1159T>G) c.2477T>G (p.Leu826Arg) n.2555T>G n.4862T>G n.2299T>G n.1873T>G n.2368T>G n.1113T>G n.2998T>G n.4487A>C n.4749A>C c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.169+1934A>C (n.169+1934A>C) c.*124+1733A>C (n.*124+1733A>C) c.*3051T>G (n.*3051T>G) c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.3521T>G (p.Leu1174Arg) | |
2 | g.47806261_47806262dup | CA2658967484 | FBXO11,MSH6 | c.3407_3408dup (p.Ala1137LeufsTer5) c.3320_3321dup (p.Ala1108LeufsTer5) n.4378_4379dup c.2138_2139dup (p.Ala714LeufsTer5) c.3710_3711dup (p.Ala1238LeufsTer5) c.1159_1160dup (n.1159_1160dup) c.2477_2478dup (p.Ala827LeufsTer5) n.2555_2556dup n.4862_4863dup n.2299_2300dup n.1873_1874dup n.2368_2369dup n.1113_1114dup n.2998_2999dup n.4486_4487dup n.4748_4749dup c.3704_3705dup (p.Ala1236LeufsTer5) c.3314_3315dup (p.Ala1106LeufsTer5) c.169+1933_169+1934dup (n.169+1933_169+1934dup) c.*124+1732_*124+1733dup (n.*124+1732_*124+1733dup) c.*3051_*3052dup (n.*3051_*3052dup) c.2798_2799dup (p.Ala934LeufsTer5) c.608_609dup (p.Ala204LeufsTer5) c.3521_3522dup (p.Ala1175LeufsTer5) | gnomAD v4 |