Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47800270_47800387dup | CA2580067814 | FBXO11,MSH6 | c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9) c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9) n.2371_2488dup c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup) c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9) c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup) c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9) c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9) c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup) c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup) c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup) c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9) c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9) c.-810_-693dup (n.-810_-693dup) c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800356T>A | CA426121689 | FBXO11,MSH6 | c.2076T>A (p.Arg692=) c.2373T>A (p.Arg791=) n.2457T>A c.1606+767T>A (n.1606+767T>A) c.2379T>A (p.Arg793=) c.628-3064T>A (n.628-3064T>A) c.1530T>A (p.Arg510=) c.1983T>A (p.Arg661=) c.169+7839A>T (n.169+7839A>T) c.*124+7638A>T (n.*124+7638A>T) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.1467T>A (p.Arg489=) c.2370T>A (p.Arg790=) c.-724T>A (n.-724T>A) c.2190T>A (p.Arg730=) | dbSNP |
2 | g.47800356T>C | CA068888 | FBXO11,MSH6 | c.2076T>C (p.Arg692=) c.2373T>C (p.Arg791=) n.2457T>C c.1606+767T>C (n.1606+767T>C) c.2379T>C (p.Arg793=) c.628-3064T>C (n.628-3064T>C) c.1530T>C (p.Arg510=) c.1983T>C (p.Arg661=) c.169+7839A>G (n.169+7839A>G) c.*124+7638A>G (n.*124+7638A>G) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.1467T>C (p.Arg489=) c.2370T>C (p.Arg790=) c.-724T>C (n.-724T>C) c.2190T>C (p.Arg730=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800356T>G | CA426121686 | FBXO11,MSH6 | c.2076T>G (p.Arg692=) c.2373T>G (p.Arg791=) n.2457T>G c.1606+767T>G (n.1606+767T>G) c.2379T>G (p.Arg793=) c.628-3064T>G (n.628-3064T>G) c.1530T>G (p.Arg510=) c.1983T>G (p.Arg661=) c.169+7839A>C (n.169+7839A>C) c.*124+7638A>C (n.*124+7638A>C) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.1467T>G (p.Arg489=) c.2370T>G (p.Arg790=) c.-724T>G (n.-724T>G) c.2190T>G (p.Arg730=) | dbSNP |
2 | g.47800356T= | CA2496049389 | FBXO11,MSH6 | c.2076T= (p.Arg692=) c.2373T= (p.Arg791=) n.2457T= c.1606+767T= (n.1606+767T=) c.2379T= (p.Arg793=) c.628-3064T= (n.628-3064T=) c.1530T= (p.Arg510=) c.1983T= (p.Arg661=) c.169+7839A= (n.169+7839A=) c.*124+7638A= (n.*124+7638A=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.1467T= (p.Arg489=) c.2370T= (p.Arg790=) c.-724T= (n.-724T=) c.2190T= (p.Arg730=) | |
2 | g.47800357C>A | CA346753704 | FBXO11,MSH6 | c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.2374C>A (p.Leu792Ile) n.2458C>A c.1606+768C>A (n.1606+768C>A) c.2380C>A (p.Leu794Ile) c.628-3063C>A (n.628-3063C>A) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.169+7838G>T (n.169+7838G>T) c.*124+7637G>T (n.*124+7637G>T) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.-723C>A (n.-723C>A) c.2191C>A (p.Leu731Ile) | dbSNP |
2 | g.47800357C= | CA2496049390 | FBXO11,MSH6 | c.2077C= (p.Leu693=) c.2374C= (p.Leu792=) n.2458C= c.1606+768C= (n.1606+768C=) c.2380C= (p.Leu794=) c.628-3063C= (n.628-3063C=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1984C= (p.Leu662=) c.169+7838G= (n.169+7838G=) c.*124+7637G= (n.*124+7637G=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.1468C= (p.Leu490=) c.2371C= (p.Leu791=) c.-723C= (n.-723C=) c.2191C= (p.Leu731=) | |
2 | g.47800357C>G | CA346753705 | FBXO11,MSH6 | c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) n.2458C>G c.1606+768C>G (n.1606+768C>G) c.2380C>G (p.Leu794Val) c.628-3063C>G (n.628-3063C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.169+7838G>C (n.169+7838G>C) c.*124+7637G>C (n.*124+7637G>C) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.2371C>G (p.Leu791Val) c.-723C>G (n.-723C>G) c.2191C>G (p.Leu731Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800357C>T | CA426121692 | FBXO11,MSH6 | c.2077C>T (p.Leu693=) c.2374C>T (p.Leu792=) n.2458C>T c.1606+768C>T (n.1606+768C>T) c.2380C>T (p.Leu794=) c.628-3063C>T (n.628-3063C>T) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.169+7838G>A (n.169+7838G>A) c.*124+7637G>A (n.*124+7637G>A) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1468C>T (p.Leu490=) c.2371C>T (p.Leu791=) c.-723C>T (n.-723C>T) c.2191C>T (p.Leu731=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800358T>A | CA346753710 | FBXO11,MSH6 | c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.2375T>A (p.Leu792Gln) n.2459T>A c.1606+769T>A (n.1606+769T>A) c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.628-3062T>A (n.628-3062T>A) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.169+7837A>T (n.169+7837A>T) c.*124+7636A>T (n.*124+7636A>T) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.-722T>A (n.-722T>A) c.2192T>A (p.Leu731Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800358T>C | CA010140 | FBXO11,MSH6 | c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) n.2459T>C c.1606+769T>C (n.1606+769T>C) c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.628-3062T>C (n.628-3062T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.169+7837A>G (n.169+7837A>G) c.*124+7636A>G (n.*124+7636A>G) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.-722T>C (n.-722T>C) c.2192T>C (p.Leu731Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800358T>G | CA346753714 | FBXO11,MSH6 | c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) n.2459T>G c.1606+769T>G (n.1606+769T>G) c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.628-3062T>G (n.628-3062T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.169+7837A>C (n.169+7837A>C) c.*124+7636A>C (n.*124+7636A>C) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.-722T>G (n.-722T>G) c.2192T>G (p.Leu731Arg) | ClinVar |
2 | g.47800358T= | CA2496049392 | FBXO11,MSH6 | c.2078T= (p.Leu693=) c.2375T= (p.Leu792=) n.2459T= c.1606+769T= (n.1606+769T=) c.2381T= (p.Leu794=) c.628-3062T= (n.628-3062T=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1985T= (p.Leu662=) c.169+7837A= (n.169+7837A=) c.*124+7636A= (n.*124+7636A=) c.*1722T= (n.*1722T=) c.1469T= (p.Leu490=) c.2372T= (p.Leu791=) c.-722T= (n.-722T=) c.2192T= (p.Leu731=) | |
2 | g.47800359A= | CA2496049394 | FBXO11,MSH6 | c.2079A= (p.Leu693=) c.2376A= (p.Leu792=) n.2460A= c.1606+770A= (n.1606+770A=) c.2382A= (p.Leu794=) c.628-3061A= (n.628-3061A=) c.1533A= (p.Leu511=) c.1986A= (p.Leu662=) c.169+7836T= (n.169+7836T=) c.*124+7635T= (n.*124+7635T=) c.*1723A= (n.*1723A=) c.1470A= (p.Leu490=) c.2373A= (p.Leu791=) c.-721A= (n.-721A=) c.2193A= (p.Leu731=) | |
2 | g.47800359A>C | CA426121701 | FBXO11,MSH6 | c.2079A>C (p.Leu693=) c.2376A>C (p.Leu792=) n.2460A>C c.1606+770A>C (n.1606+770A>C) c.2382A>C (p.Leu794=) c.628-3061A>C (n.628-3061A>C) c.1533A>C (p.Leu511=) c.1986A>C (p.Leu662=) c.169+7836T>G (n.169+7836T>G) c.*124+7635T>G (n.*124+7635T>G) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1470A>C (p.Leu490=) c.2373A>C (p.Leu791=) c.-721A>C (n.-721A>C) c.2193A>C (p.Leu731=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800359A>G | CA426121702 | FBXO11,MSH6 | c.2079A>G (p.Leu693=) c.2376A>G (p.Leu792=) n.2460A>G c.1606+770A>G (n.1606+770A>G) c.2382A>G (p.Leu794=) c.628-3061A>G (n.628-3061A>G) c.1533A>G (p.Leu511=) c.1986A>G (p.Leu662=) c.169+7836T>C (n.169+7836T>C) c.*124+7635T>C (n.*124+7635T>C) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1470A>G (p.Leu490=) c.2373A>G (p.Leu791=) c.-721A>G (n.-721A>G) c.2193A>G (p.Leu731=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800359A>T | CA426121705 | FBXO11,MSH6 | c.2079A>T (p.Leu693=) c.2376A>T (p.Leu792=) n.2460A>T c.1606+770A>T (n.1606+770A>T) c.2382A>T (p.Leu794=) c.628-3061A>T (n.628-3061A>T) c.1533A>T (p.Leu511=) c.1986A>T (p.Leu662=) c.169+7836T>A (n.169+7836T>A) c.*124+7635T>A (n.*124+7635T>A) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1470A>T (p.Leu490=) c.2373A>T (p.Leu791=) c.-721A>T (n.-721A>T) c.2193A>T (p.Leu731=) | dbSNP |
2 | g.47800360_47800370del | CA645514891 | FBXO11,MSH6 | c.2080_2090del (p.Asp694ArgfsTer7) c.2377_2387del (p.Asp793ArgfsTer7) n.2461_2471del c.1606+771_1606+781del (n.1606+771_1606+781del) c.2383_2393del (p.Asp795ArgfsTer7) c.628-3060_628-3050del (n.628-3060_628-3050del) c.1534_1544del (p.Asp512ArgfsTer7) c.1987_1997del (p.Asp663ArgfsTer7) c.169+7826_169+7836del (n.169+7826_169+7836del) c.*124+7625_*124+7635del (n.*124+7625_*124+7635del) c.*1724_*1734del (n.*1724_*1734del) c.1471_1481del (p.Asp491ArgfsTer7) c.2374_2384del (p.Asp792ArgfsTer7) c.-720_-710del (n.-720_-710del) c.2194_2204del (p.Asp732ArgfsTer7) | COSMIC |
2 | g.47800360G>A | CA346753726 | FBXO11,MSH6 | c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.2461G>A c.1606+771G>A (n.1606+771G>A) c.2383G>A (p.Asp795Asn) c.628-3060G>A (n.628-3060G>A) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.169+7835C>T (n.169+7835C>T) c.*124+7634C>T (n.*124+7634C>T) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.-720G>A (n.-720G>A) c.2194G>A (p.Asp732Asn) | ClinVar |
2 | g.47800360G>C | CA346753721 | FBXO11,MSH6 | c.2080G>C (p.Asp694His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.2461G>C c.1606+771G>C (n.1606+771G>C) c.2383G>C (p.Asp795His) c.628-3060G>C (n.628-3060G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.169+7835C>G (n.169+7835C>G) c.*124+7634C>G (n.*124+7634C>G) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1471G>C (p.Asp491His) c.2374G>C (p.Asp792His) c.-720G>C (n.-720G>C) c.2194G>C (p.Asp732His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800360G= | CA2496049395 | FBXO11,MSH6 | c.2080G= (p.Asp694=) c.2377G= (p.Asp793=) n.2461G= c.1606+771G= (n.1606+771G=) c.2383G= (p.Asp795=) c.628-3060G= (n.628-3060G=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1987G= (p.Asp663=) c.169+7835C= (n.169+7835C=) c.*124+7634C= (n.*124+7634C=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1471G= (p.Asp491=) c.2374G= (p.Asp792=) c.-720G= (n.-720G=) c.2194G= (p.Asp732=) | |
2 | g.47800360G>T | CA346753718 | FBXO11,MSH6 | c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.2461G>T c.1606+771G>T (n.1606+771G>T) c.2383G>T (p.Asp795Tyr) c.628-3060G>T (n.628-3060G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.169+7835C>A (n.169+7835C>A) c.*124+7634C>A (n.*124+7634C>A) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.-720G>T (n.-720G>T) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) | |
2 | g.47800360_47800361delinsTT | CA2580067841 | FBXO11,MSH6 | c.2080_2081delinsTT (p.Asp694Phe) c.2377_2378delinsTT (p.Asp793Phe) n.2461_2462delinsTT c.1606+771_1606+772delinsTT (n.1606+771_1606+772delinsTT) c.2383_2384delinsTT (p.Asp795Phe) c.628-3060_628-3059delinsTT (n.628-3060_628-3059delinsTT) c.1534_1535delinsTT (p.Asp512Phe) c.1987_1988delinsTT (p.Asp663Phe) c.169+7834_169+7835delinsAA (n.169+7834_169+7835delinsAA) c.*124+7633_*124+7634delinsAA (n.*124+7633_*124+7634delinsAA) c.*1724_*1725delinsTT (n.*1724_*1725delinsTT) c.1471_1472delinsTT (p.Asp491Phe) c.2374_2375delinsTT (p.Asp792Phe) c.-720_-719delinsTT (n.-720_-719delinsTT) c.2194_2195delinsTT (p.Asp732Phe) | ClinVar |
2 | g.47800361A= | CA2496049398 | FBXO11,MSH6 | c.2081A= (p.Asp694=) c.2378A= (p.Asp793=) n.2462A= c.1606+772A= (n.1606+772A=) c.2384A= (p.Asp795=) c.628-3059A= (n.628-3059A=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1988A= (p.Asp663=) c.169+7834T= (n.169+7834T=) c.*124+7633T= (n.*124+7633T=) c.*1725A= (n.*1725A=) c.1472A= (p.Asp491=) c.2375A= (p.Asp792=) c.-719A= (n.-719A=) c.2195A= (p.Asp732=) | |
2 | g.47800361A>C | CA346753729 | FBXO11,MSH6 | c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.2462A>C c.1606+772A>C (n.1606+772A>C) c.2384A>C (p.Asp795Ala) c.628-3059A>C (n.628-3059A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.169+7834T>G (n.169+7834T>G) c.*124+7633T>G (n.*124+7633T>G) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.-719A>C (n.-719A>C) c.2195A>C (p.Asp732Ala) | |
2 | g.47800361A>G | CA346753732 | FBXO11,MSH6 | c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.2462A>G c.1606+772A>G (n.1606+772A>G) c.2384A>G (p.Asp795Gly) c.628-3059A>G (n.628-3059A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.169+7834T>C (n.169+7834T>C) c.*124+7633T>C (n.*124+7633T>C) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.-719A>G (n.-719A>G) c.2195A>G (p.Asp732Gly) | ClinVar |
2 | g.47800361A>T | CA346753734 | FBXO11,MSH6 | c.2081A>T (p.Asp694Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.2462A>T c.1606+772A>T (n.1606+772A>T) c.2384A>T (p.Asp795Val) c.628-3059A>T (n.628-3059A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.169+7834T>A (n.169+7834T>A) c.*124+7633T>A (n.*124+7633T>A) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.2375A>T (p.Asp792Val) c.-719A>T (n.-719A>T) c.2195A>T (p.Asp732Val) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800361_47800363delinsATG | CA2496049397 | FBXO11,MSH6 | c.2081_2083delinsATG (p.Asp694=) c.2378_2380delinsATG (p.Asp793=) n.2462_2464delinsATG c.1606+772_1606+774delinsATG (n.1606+772_1606+774delinsATG) c.2384_2386delinsATG (p.Asp795=) c.628-3059_628-3057delinsATG (n.628-3059_628-3057delinsATG) c.1535_1537delinsATG (p.Asp512=) c.1988_1990delinsATG (p.Asp663=) c.169+7832_169+7834delinsCAT (n.169+7832_169+7834delinsCAT) c.*124+7631_*124+7633delinsCAT (n.*124+7631_*124+7633delinsCAT) c.*1725_*1727delinsATG (n.*1725_*1727delinsATG) c.1472_1474delinsATG (p.Asp491=) c.2375_2377delinsATG (p.Asp792=) c.-719_-717delinsATG (n.-719_-717delinsATG) c.2195_2197delinsATG (p.Asp732=) | |
2 | g.47800362T>A | CA346753736 | FBXO11,MSH6 | c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.2379T>A (p.Asp793Glu) n.2463T>A c.1606+773T>A (n.1606+773T>A) c.2385T>A (p.Asp795Glu) c.628-3058T>A (n.628-3058T>A) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.169+7833A>T (n.169+7833A>T) c.*124+7632A>T (n.*124+7632A>T) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.2376T>A (p.Asp792Glu) c.-718T>A (n.-718T>A) c.2196T>A (p.Asp732Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800362T>C | CA426121715 | FBXO11,MSH6 | c.2082T>C (p.Asp694=) c.2379T>C (p.Asp793=) n.2463T>C c.1606+773T>C (n.1606+773T>C) c.2385T>C (p.Asp795=) c.628-3058T>C (n.628-3058T>C) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1989T>C (p.Asp663=) c.169+7833A>G (n.169+7833A>G) c.*124+7632A>G (n.*124+7632A>G) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.1473T>C (p.Asp491=) c.2376T>C (p.Asp792=) c.-718T>C (n.-718T>C) c.2196T>C (p.Asp732=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800362T>G | CA346753739 | FBXO11,MSH6 | c.2082T>G (p.Asp694Glu) c.2379T>G (p.Asp793Glu) n.2463T>G c.1606+773T>G (n.1606+773T>G) c.2385T>G (p.Asp795Glu) c.628-3058T>G (n.628-3058T>G) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.169+7833A>C (n.169+7833A>C) c.*124+7632A>C (n.*124+7632A>C) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.2376T>G (p.Asp792Glu) c.-718T>G (n.-718T>G) c.2196T>G (p.Asp732Glu) | |
2 | g.47800362_47800363del | CA010147 | FBXO11,MSH6 | c.2082_2083del (p.Ala695HisfsTer9) c.2379_2380del (p.Ala794HisfsTer9) n.2463_2464del c.1606+773_1606+774del (n.1606+773_1606+774del) c.2385_2386del (p.Ala796HisfsTer9) c.628-3058_628-3057del (n.628-3058_628-3057del) c.1536_1537del (p.Ala513HisfsTer9) c.1989_1990del (p.Ala664HisfsTer9) c.169+7832_169+7833del (n.169+7832_169+7833del) c.*124+7631_*124+7632del (n.*124+7631_*124+7632del) c.*1726_*1727del (n.*1726_*1727del) c.1473_1474del (p.Ala492HisfsTer9) c.2376_2377del (p.Ala793HisfsTer9) c.-718_-717del (n.-718_-717del) c.2196_2197del (p.Ala733HisfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800363G>A | CA346753745 | FBXO11,MSH6 | c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.2380G>A (p.Ala794Thr) n.2464G>A c.1606+774G>A (n.1606+774G>A) c.2386G>A (p.Ala796Thr) c.628-3057G>A (n.628-3057G>A) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.169+7832C>T (n.169+7832C>T) c.*124+7631C>T (n.*124+7631C>T) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.-717G>A (n.-717G>A) c.2197G>A (p.Ala733Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800363G>C | CA346753749 | FBXO11,MSH6 | c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.2380G>C (p.Ala794Pro) n.2464G>C c.1606+774G>C (n.1606+774G>C) c.2386G>C (p.Ala796Pro) c.628-3057G>C (n.628-3057G>C) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.169+7832C>G (n.169+7832C>G) c.*124+7631C>G (n.*124+7631C>G) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.-717G>C (n.-717G>C) c.2197G>C (p.Ala733Pro) | |
2 | g.47800363G>T | CA346753752 | FBXO11,MSH6 | c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.2380G>T (p.Ala794Ser) n.2464G>T c.1606+774G>T (n.1606+774G>T) c.2386G>T (p.Ala796Ser) c.628-3057G>T (n.628-3057G>T) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.169+7832C>A (n.169+7832C>A) c.*124+7631C>A (n.*124+7631C>A) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.-717G>T (n.-717G>T) c.2197G>T (p.Ala733Ser) | |
2 | g.47800364C>A | CA346753758 | FBXO11,MSH6 | c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.2381C>A (p.Ala794Asp) n.2465C>A c.1606+775C>A (n.1606+775C>A) c.2387C>A (p.Ala796Asp) c.628-3056C>A (n.628-3056C>A) c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.169+7831G>T (n.169+7831G>T) c.*124+7630G>T (n.*124+7630G>T) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.-716C>A (n.-716C>A) c.2198C>A (p.Ala733Asp) | dbSNP |
2 | g.47800364C>G | CA346753761 | FBXO11,MSH6 | c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.2381C>G (p.Ala794Gly) n.2465C>G c.1606+775C>G (n.1606+775C>G) c.2387C>G (p.Ala796Gly) c.628-3056C>G (n.628-3056C>G) c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.169+7831G>C (n.169+7831G>C) c.*124+7630G>C (n.*124+7630G>C) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.-716C>G (n.-716C>G) c.2198C>G (p.Ala733Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800364C>T | CA346753763 | FBXO11,MSH6 | c.2084C>T (p.Ala695Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) n.2465C>T c.1606+775C>T (n.1606+775C>T) c.2387C>T (p.Ala796Val) c.628-3056C>T (n.628-3056C>T) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.169+7831G>A (n.169+7831G>A) c.*124+7630G>A (n.*124+7630G>A) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.2378C>T (p.Ala793Val) c.-716C>T (n.-716C>T) c.2198C>T (p.Ala733Val) | dbSNP |
2 | g.47800365C>A | CA426121724 | FBXO11,MSH6 | c.2085C>A (p.Ala695=) c.2382C>A (p.Ala794=) n.2466C>A c.1606+776C>A (n.1606+776C>A) c.2388C>A (p.Ala796=) c.628-3055C>A (n.628-3055C>A) c.1539C>A (p.Ala513=) c.1992C>A (p.Ala664=) c.169+7830G>T (n.169+7830G>T) c.*124+7629G>T (n.*124+7629G>T) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.1476C>A (p.Ala492=) c.2379C>A (p.Ala793=) c.-715C>A (n.-715C>A) c.2199C>A (p.Ala733=) | dbSNP |
2 | g.47800365C>G | CA426121725 | FBXO11,MSH6 | c.2085C>G (p.Ala695=) c.2382C>G (p.Ala794=) n.2466C>G c.1606+776C>G (n.1606+776C>G) c.2388C>G (p.Ala796=) c.628-3055C>G (n.628-3055C>G) c.1539C>G (p.Ala513=) c.1992C>G (p.Ala664=) c.169+7830G>C (n.169+7830G>C) c.*124+7629G>C (n.*124+7629G>C) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1476C>G (p.Ala492=) c.2379C>G (p.Ala793=) c.-715C>G (n.-715C>G) c.2199C>G (p.Ala733=) | dbSNP |
2 | g.47800365C>T | CA426121726 | FBXO11,MSH6 | c.2085C>T (p.Ala695=) c.2382C>T (p.Ala794=) n.2466C>T c.1606+776C>T (n.1606+776C>T) c.2388C>T (p.Ala796=) c.628-3055C>T (n.628-3055C>T) c.1539C>T (p.Ala513=) c.1992C>T (p.Ala664=) c.169+7830G>A (n.169+7830G>A) c.*124+7629G>A (n.*124+7629G>A) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1476C>T (p.Ala492=) c.2379C>T (p.Ala793=) c.-715C>T (n.-715C>T) c.2199C>T (p.Ala733=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800366A= | CA2496049400 | FBXO11,MSH6 | c.2086A= (p.Ile696=) c.2383A= (p.Ile795=) n.2467A= c.1606+777A= (n.1606+777A=) c.2389A= (p.Ile797=) c.628-3054A= (n.628-3054A=) c.1540A= (p.Ile514=) c.1993A= (p.Ile665=) c.169+7829T= (n.169+7829T=) c.*124+7628T= (n.*124+7628T=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.1477A= (p.Ile493=) c.2380A= (p.Ile794=) c.-714A= (n.-714A=) c.2200A= (p.Ile734=) | |
2 | g.47800366A>C | CA346753775 | FBXO11,MSH6 | c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.2467A>C c.1606+777A>C (n.1606+777A>C) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.628-3054A>C (n.628-3054A>C) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.169+7829T>G (n.169+7829T>G) c.*124+7628T>G (n.*124+7628T>G) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.-714A>C (n.-714A>C) c.2200A>C (p.Ile734Leu) | |
2 | g.47800366A>G | CA46711010 | FBXO11,MSH6 | c.2086A>G (p.Ile696Val) c.2383A>G (p.Ile795Val) n.2467A>G c.1606+777A>G (n.1606+777A>G) c.2389A>G (p.Ile797Val) c.628-3054A>G (n.628-3054A>G) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.169+7829T>C (n.169+7829T>C) c.*124+7628T>C (n.*124+7628T>C) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.2380A>G (p.Ile794Val) c.-714A>G (n.-714A>G) c.2200A>G (p.Ile734Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800366A>T | CA346753766 | FBXO11,MSH6 | c.2086A>T (p.Ile696Leu) c.2383A>T (p.Ile795Leu) n.2467A>T c.1606+777A>T (n.1606+777A>T) c.2389A>T (p.Ile797Leu) c.628-3054A>T (n.628-3054A>T) c.1540A>T (p.Ile514Leu) c.1993A>T (p.Ile665Leu) c.169+7829T>A (n.169+7829T>A) c.*124+7628T>A (n.*124+7628T>A) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.2380A>T (p.Ile794Leu) c.-714A>T (n.-714A>T) c.2200A>T (p.Ile734Leu) | dbSNP |
2 | g.47800367T>A | CA346753779 | FBXO11,MSH6 | c.2087T>A (p.Ile696Lys) c.2384T>A (p.Ile795Lys) n.2468T>A c.1606+778T>A (n.1606+778T>A) c.2390T>A (p.Ile797Lys) c.628-3053T>A (n.628-3053T>A) c.1541T>A (p.Ile514Lys) c.1994T>A (p.Ile665Lys) c.169+7828A>T (n.169+7828A>T) c.*124+7627A>T (n.*124+7627A>T) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.2381T>A (p.Ile794Lys) c.-713T>A (n.-713T>A) c.2201T>A (p.Ile734Lys) | |
2 | g.47800367T>C | CA010164 | FBXO11,MSH6 | c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.2384T>C (p.Ile795Thr) n.2468T>C c.1606+778T>C (n.1606+778T>C) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.628-3053T>C (n.628-3053T>C) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.169+7828A>G (n.169+7828A>G) c.*124+7627A>G (n.*124+7627A>G) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.-713T>C (n.-713T>C) c.2201T>C (p.Ile734Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800367T>G | CA346753784 | FBXO11,MSH6 | c.2087T>G (p.Ile696Arg) c.2384T>G (p.Ile795Arg) n.2468T>G c.1606+778T>G (n.1606+778T>G) c.2390T>G (p.Ile797Arg) c.628-3053T>G (n.628-3053T>G) c.1541T>G (p.Ile514Arg) c.1994T>G (p.Ile665Arg) c.169+7828A>C (n.169+7828A>C) c.*124+7627A>C (n.*124+7627A>C) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.2381T>G (p.Ile794Arg) c.-713T>G (n.-713T>G) c.2201T>G (p.Ile734Arg) | |
2 | g.47800367T= | CA2496049402 | FBXO11,MSH6 | c.2087T= (p.Ile696=) c.2384T= (p.Ile795=) n.2468T= c.1606+778T= (n.1606+778T=) c.2390T= (p.Ile797=) c.628-3053T= (n.628-3053T=) c.1541T= (p.Ile514=) c.1994T= (p.Ile665=) c.169+7828A= (n.169+7828A=) c.*124+7627A= (n.*124+7627A=) c.*1731T= (n.*1731T=) c.1478T= (p.Ile493=) c.2381T= (p.Ile794=) c.-713T= (n.-713T=) c.2201T= (p.Ile734=) | |
2 | g.47800368del | CA2586969290 | FBXO11,MSH6 | c.2088del (p.Ile696MetfsTer15) c.2385del (p.Ile795MetfsTer15) n.2469del c.1606+779del (n.1606+779del) c.2391del (p.Ile797MetfsTer15) c.628-3052del (n.628-3052del) c.1542del (p.Ile514MetfsTer15) c.1995del (p.Ile665MetfsTer15) c.169+7827del (n.169+7827del) c.*124+7626del (n.*124+7626del) c.*1732del (n.*1732del) c.1479del (p.Ile493MetfsTer15) c.2382del (p.Ile794MetfsTer15) c.-712del (n.-712del) c.2202del (p.Ile734MetfsTer15) | |
2 | g.47800368A= | CA2496049404 | FBXO11,MSH6 | c.2088A= (p.Ile696=) c.2385A= (p.Ile795=) n.2469A= c.1606+779A= (n.1606+779A=) c.2391A= (p.Ile797=) c.628-3052A= (n.628-3052A=) c.1542A= (p.Ile514=) c.1995A= (p.Ile665=) c.169+7827T= (n.169+7827T=) c.*124+7626T= (n.*124+7626T=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.1479A= (p.Ile493=) c.2382A= (p.Ile794=) c.-712A= (n.-712A=) c.2202A= (p.Ile734=) | |
2 | g.47800368A>C | CA426121736 | FBXO11,MSH6 | c.2088A>C (p.Ile696=) c.2385A>C (p.Ile795=) n.2469A>C c.1606+779A>C (n.1606+779A>C) c.2391A>C (p.Ile797=) c.628-3052A>C (n.628-3052A>C) c.1542A>C (p.Ile514=) c.1995A>C (p.Ile665=) c.169+7827T>G (n.169+7827T>G) c.*124+7626T>G (n.*124+7626T>G) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1479A>C (p.Ile493=) c.2382A>C (p.Ile794=) c.-712A>C (n.-712A>C) c.2202A>C (p.Ile734=) | |
2 | g.47800368A>G | CA346753787 | FBXO11,MSH6 | c.2088A>G (p.Ile696Met) c.2385A>G (p.Ile795Met) n.2469A>G c.1606+779A>G (n.1606+779A>G) c.2391A>G (p.Ile797Met) c.628-3052A>G (n.628-3052A>G) c.1542A>G (p.Ile514Met) c.1995A>G (p.Ile665Met) c.169+7827T>C (n.169+7827T>C) c.*124+7626T>C (n.*124+7626T>C) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1479A>G (p.Ile493Met) c.2382A>G (p.Ile794Met) c.-712A>G (n.-712A>G) c.2202A>G (p.Ile734Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800368A>T | CA426121737 | FBXO11,MSH6 | c.2088A>T (p.Ile696=) c.2385A>T (p.Ile795=) n.2469A>T c.1606+779A>T (n.1606+779A>T) c.2391A>T (p.Ile797=) c.628-3052A>T (n.628-3052A>T) c.1542A>T (p.Ile514=) c.1995A>T (p.Ile665=) c.169+7827T>A (n.169+7827T>A) c.*124+7626T>A (n.*124+7626T>A) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1479A>T (p.Ile493=) c.2382A>T (p.Ile794=) c.-712A>T (n.-712A>T) c.2202A>T (p.Ile734=) | dbSNP |
2 | g.47800369_47800370del | CA2695200533 | FBXO11,MSH6 | c.2089_2090del (p.Glu697ArgfsTer7) c.2386_2387del (p.Glu796ArgfsTer7) n.2470_2471del c.1606+780_1606+781del (n.1606+780_1606+781del) c.2392_2393del (p.Glu798ArgfsTer7) c.628-3051_628-3050del (n.628-3051_628-3050del) c.1543_1544del (p.Glu515ArgfsTer7) c.1996_1997del (p.Glu666ArgfsTer7) c.169+7826_169+7827del (n.169+7826_169+7827del) c.*124+7625_*124+7626del (n.*124+7625_*124+7626del) c.*1733_*1734del (n.*1733_*1734del) c.1480_1481del (p.Glu494ArgfsTer7) c.2383_2384del (p.Glu795ArgfsTer7) c.-711_-710del (n.-711_-710del) c.2203_2204del (p.Glu735ArgfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47800371_47800373del | CA2580611373 | FBXO11,MSH6 | c.2091_2093del (p.Glu697del) c.2388_2390del (p.Glu796del) n.2472_2474del c.1606+782_1606+784del (n.1606+782_1606+784del) c.2394_2396del (p.Glu798del) c.628-3049_628-3047del (n.628-3049_628-3047del) c.1545_1547del (p.Glu515del) c.1998_2000del (p.Glu666del) c.169+7825_169+7827del (n.169+7825_169+7827del) c.*124+7624_*124+7626del (n.*124+7624_*124+7626del) c.*1735_*1737del (n.*1735_*1737del) c.1482_1484del (p.Glu494del) c.2385_2387del (p.Glu795del) c.-709_-707del (n.-709_-707del) c.2205_2207del (p.Glu735del) | ClinVar |
2 | g.47800369G>A | CA346753792 | FBXO11,MSH6 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) n.2470G>A c.1606+780G>A (n.1606+780G>A) c.2392G>A (p.Glu798Lys) c.628-3051G>A (n.628-3051G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.169+7826C>T (n.169+7826C>T) c.*124+7625C>T (n.*124+7625C>T) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.-711G>A (n.-711G>A) c.2203G>A (p.Glu735Lys) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800369G>C | CA346753795 | FBXO11,MSH6 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) n.2470G>C c.1606+780G>C (n.1606+780G>C) c.2392G>C (p.Glu798Gln) c.628-3051G>C (n.628-3051G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.169+7826C>G (n.169+7826C>G) c.*124+7625C>G (n.*124+7625C>G) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.-711G>C (n.-711G>C) c.2203G>C (p.Glu735Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800369G= | CA2496049405 | FBXO11,MSH6 | c.2089G= (p.Glu697=) c.2386G= (p.Glu796=) n.2470G= c.1606+780G= (n.1606+780G=) c.2392G= (p.Glu798=) c.628-3051G= (n.628-3051G=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1996G= (p.Glu666=) c.169+7826C= (n.169+7826C=) c.*124+7625C= (n.*124+7625C=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.1480G= (p.Glu494=) c.2383G= (p.Glu795=) c.-711G= (n.-711G=) c.2203G= (p.Glu735=) | |
2 | g.47800369G>T | CA346753798 | FBXO11,MSH6 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) n.2470G>T c.1606+780G>T (n.1606+780G>T) c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.628-3051G>T (n.628-3051G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.169+7826C>A (n.169+7826C>A) c.*124+7625C>A (n.*124+7625C>A) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.-711G>T (n.-711G>T) c.2203G>T (p.Glu735Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800370A= | CA2496049407 | FBXO11,MSH6 | c.2090A= (p.Glu697=) c.2387A= (p.Glu796=) n.2471A= c.1606+781A= (n.1606+781A=) c.2393A= (p.Glu798=) c.628-3050A= (n.628-3050A=) c.1544A= (p.Glu515=) c.1997A= (p.Glu666=) c.169+7825T= (n.169+7825T=) c.*124+7624T= (n.*124+7624T=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.1481A= (p.Glu494=) c.2384A= (p.Glu795=) c.-710A= (n.-710A=) c.2204A= (p.Glu735=) | |
2 | g.47800370A>C | CA346753801 | FBXO11,MSH6 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) n.2471A>C c.1606+781A>C (n.1606+781A>C) c.2393A>C (p.Glu798Ala) c.628-3050A>C (n.628-3050A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.169+7825T>G (n.169+7825T>G) c.*124+7624T>G (n.*124+7624T>G) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.-710A>C (n.-710A>C) c.2204A>C (p.Glu735Ala) | |
2 | g.47800370A>G | CA348342 | FBXO11,MSH6 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) n.2471A>G c.1606+781A>G (n.1606+781A>G) c.2393A>G (p.Glu798Gly) c.628-3050A>G (n.628-3050A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.169+7825T>C (n.169+7825T>C) c.*124+7624T>C (n.*124+7624T>C) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.-710A>G (n.-710A>G) c.2204A>G (p.Glu735Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800370A>T | CA346753805 | FBXO11,MSH6 | c.2090A>T (p.Glu697Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) n.2471A>T c.1606+781A>T (n.1606+781A>T) c.2393A>T (p.Glu798Val) c.628-3050A>T (n.628-3050A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.169+7825T>A (n.169+7825T>A) c.*124+7624T>A (n.*124+7624T>A) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.-710A>T (n.-710A>T) c.2204A>T (p.Glu735Val) | dbSNP |
2 | g.47800371A>C | CA346753809 | FBXO11,MSH6 | c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.2388A>C (p.Glu796Asp) n.2472A>C c.1606+782A>C (n.1606+782A>C) c.2394A>C (p.Glu798Asp) c.628-3049A>C (n.628-3049A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.169+7824T>G (n.169+7824T>G) c.*124+7623T>G (n.*124+7623T>G) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.2385A>C (p.Glu795Asp) c.-709A>C (n.-709A>C) c.2205A>C (p.Glu735Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800371A>G | CA426121749 | FBXO11,MSH6 | c.2091A>G (p.Glu697=) c.2388A>G (p.Glu796=) n.2472A>G c.1606+782A>G (n.1606+782A>G) c.2394A>G (p.Glu798=) c.628-3049A>G (n.628-3049A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1998A>G (p.Glu666=) c.169+7824T>C (n.169+7824T>C) c.*124+7623T>C (n.*124+7623T>C) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1482A>G (p.Glu494=) c.2385A>G (p.Glu795=) c.-709A>G (n.-709A>G) c.2205A>G (p.Glu735=) | dbSNP |
2 | g.47800371A>T | CA346753810 | FBXO11,MSH6 | c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.2388A>T (p.Glu796Asp) n.2472A>T c.1606+782A>T (n.1606+782A>T) c.2394A>T (p.Glu798Asp) c.628-3049A>T (n.628-3049A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.169+7824T>A (n.169+7824T>A) c.*124+7623T>A (n.*124+7623T>A) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.2385A>T (p.Glu795Asp) c.-709A>T (n.-709A>T) c.2205A>T (p.Glu735Asp) | dbSNP |
2 | g.47800371_47800372delinsAG | CA2496049408 | FBXO11,MSH6 | c.2091_2092delinsAG (p.Glu697=) c.2388_2389delinsAG (p.Glu796=) n.2472_2473delinsAG c.1606+782_1606+783delinsAG (n.1606+782_1606+783delinsAG) c.2394_2395delinsAG (p.Glu798=) c.628-3049_628-3048delinsAG (n.628-3049_628-3048delinsAG) c.1545_1546delinsAG (p.Glu515=) c.1998_1999delinsAG (p.Glu666=) c.169+7823_169+7824delinsCT (n.169+7823_169+7824delinsCT) c.*124+7622_*124+7623delinsCT (n.*124+7622_*124+7623delinsCT) c.*1735_*1736delinsAG (n.*1735_*1736delinsAG) c.1482_1483delinsAG (p.Glu494=) c.2385_2386delinsAG (p.Glu795=) c.-709_-708delinsAG (n.-709_-708delinsAG) c.2205_2206delinsAG (p.Glu735=) | |
2 | g.47800372del | CA46711015 | FBXO11,MSH6 | c.2092del (p.Asp698ThrfsTer13) c.2389del (p.Asp797ThrfsTer13) n.2473del c.1606+783del (n.1606+783del) c.2395del (p.Asp799ThrfsTer13) c.628-3048del (n.628-3048del) c.1546del (p.Asp516ThrfsTer13) c.1999del (p.Asp667ThrfsTer13) c.169+7823del (n.169+7823del) c.*124+7622del (n.*124+7622del) c.*1736del (n.*1736del) c.1483del (p.Asp495ThrfsTer13) c.2386del (p.Asp796ThrfsTer13) c.-708del (n.-708del) c.2206del (p.Asp736ThrfsTer13) | dbSNP |
2 | g.47800372G>A | CA346753817 | FBXO11,MSH6 | c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.2389G>A (p.Asp797Asn) n.2473G>A c.1606+783G>A (n.1606+783G>A) c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.628-3048G>A (n.628-3048G>A) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.169+7823C>T (n.169+7823C>T) c.*124+7622C>T (n.*124+7622C>T) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.-708G>A (n.-708G>A) c.2206G>A (p.Asp736Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800372G>C | CA346753815 | FBXO11,MSH6 | c.2092G>C (p.Asp698His) c.2389G>C (p.Asp797His) n.2473G>C c.1606+783G>C (n.1606+783G>C) c.2395G>C (p.Asp799His) c.628-3048G>C (n.628-3048G>C) c.1546G>C (p.Asp516His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.169+7823C>G (n.169+7823C>G) c.*124+7622C>G (n.*124+7622C>G) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1483G>C (p.Asp495His) c.2386G>C (p.Asp796His) c.-708G>C (n.-708G>C) c.2206G>C (p.Asp736His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800372G>T | CA346753821 | FBXO11,MSH6 | c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.2389G>T (p.Asp797Tyr) n.2473G>T c.1606+783G>T (n.1606+783G>T) c.2395G>T (p.Asp799Tyr) c.628-3048G>T (n.628-3048G>T) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.169+7823C>A (n.169+7823C>A) c.*124+7622C>A (n.*124+7622C>A) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.-708G>T (n.-708G>T) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) | ClinVar |
2 | g.47800373A>C | CA346753839 | FBXO11,MSH6 | c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.2390A>C (p.Asp797Ala) n.2474A>C c.1606+784A>C (n.1606+784A>C) c.2396A>C (p.Asp799Ala) c.628-3047A>C (n.628-3047A>C) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.169+7822T>G (n.169+7822T>G) c.*124+7621T>G (n.*124+7621T>G) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.-707A>C (n.-707A>C) c.2207A>C (p.Asp736Ala) | dbSNP |
2 | g.47800373A>G | CA346753825 | FBXO11,MSH6 | c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.2390A>G (p.Asp797Gly) n.2474A>G c.1606+784A>G (n.1606+784A>G) c.2396A>G (p.Asp799Gly) c.628-3047A>G (n.628-3047A>G) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.169+7822T>C (n.169+7822T>C) c.*124+7621T>C (n.*124+7621T>C) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.-707A>G (n.-707A>G) c.2207A>G (p.Asp736Gly) | |
2 | g.47800373A>T | CA346753834 | FBXO11,MSH6 | c.2093A>T (p.Asp698Val) c.2390A>T (p.Asp797Val) n.2474A>T c.1606+784A>T (n.1606+784A>T) c.2396A>T (p.Asp799Val) c.628-3047A>T (n.628-3047A>T) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.169+7822T>A (n.169+7822T>A) c.*124+7621T>A (n.*124+7621T>A) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.2387A>T (p.Asp796Val) c.-707A>T (n.-707A>T) c.2207A>T (p.Asp736Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800374C>A | CA346753843 | FBXO11,MSH6 | c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.2391C>A (p.Asp797Glu) n.2475C>A c.1606+785C>A (n.1606+785C>A) c.2397C>A (p.Asp799Glu) c.628-3046C>A (n.628-3046C>A) c.1548C>A (p.Asp516Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.169+7821G>T (n.169+7821G>T) c.*124+7620G>T (n.*124+7620G>T) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.2388C>A (p.Asp796Glu) c.-706C>A (n.-706C>A) c.2208C>A (p.Asp736Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800374C= | CA2496049410 | FBXO11,MSH6 | c.2094C= (p.Asp698=) c.2391C= (p.Asp797=) n.2475C= c.1606+785C= (n.1606+785C=) c.2397C= (p.Asp799=) c.628-3046C= (n.628-3046C=) c.1548C= (p.Asp516=) c.2001C= (p.Asp667=) c.169+7821G= (n.169+7821G=) c.*124+7620G= (n.*124+7620G=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.1485C= (p.Asp495=) c.2388C= (p.Asp796=) c.-706C= (n.-706C=) c.2208C= (p.Asp736=) | |
2 | g.47800374C>G | CA346753846 | FBXO11,MSH6 | c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.2391C>G (p.Asp797Glu) n.2475C>G c.1606+785C>G (n.1606+785C>G) c.2397C>G (p.Asp799Glu) c.628-3046C>G (n.628-3046C>G) c.1548C>G (p.Asp516Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.169+7821G>C (n.169+7821G>C) c.*124+7620G>C (n.*124+7620G>C) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.2388C>G (p.Asp796Glu) c.-706C>G (n.-706C>G) c.2208C>G (p.Asp736Glu) | dbSNP |
2 | g.47800374C>T | CA068909 | FBXO11,MSH6 | c.2094C>T (p.Asp698=) c.2391C>T (p.Asp797=) n.2475C>T c.1606+785C>T (n.1606+785C>T) c.2397C>T (p.Asp799=) c.628-3046C>T (n.628-3046C>T) c.1548C>T (p.Asp516=) c.2001C>T (p.Asp667=) c.169+7821G>A (n.169+7821G>A) c.*124+7620G>A (n.*124+7620G>A) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1485C>T (p.Asp495=) c.2388C>T (p.Asp796=) c.-706C>T (n.-706C>T) c.2208C>T (p.Asp736=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800375_47800377del | CA2580067843 | FBXO11,MSH6 | c.2095_2097del (p.Leu699del) c.2392_2394del (p.Leu798del) n.2476_2478del c.1606+786_1606+788del (n.1606+786_1606+788del) c.2398_2400del (p.Leu800del) c.628-3045_628-3043del (n.628-3045_628-3043del) c.1549_1551del (p.Leu517del) c.2002_2004del (p.Leu668del) c.169+7819_169+7821del (n.169+7819_169+7821del) c.*124+7618_*124+7620del (n.*124+7618_*124+7620del) c.*1739_*1741del (n.*1739_*1741del) c.1486_1488del (p.Leu496del) c.2389_2391del (p.Leu797del) c.-705_-703del (n.-705_-703del) c.2209_2211del (p.Leu737del) | ClinVar |
2 | g.47800375C>A | CA346753860 | FBXO11,MSH6 | c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.2392C>A (p.Leu798Ile) n.2476C>A c.1606+786C>A (n.1606+786C>A) c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.628-3045C>A (n.628-3045C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.169+7820G>T (n.169+7820G>T) c.*124+7619G>T (n.*124+7619G>T) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.2389C>A (p.Leu797Ile) c.-705C>A (n.-705C>A) c.2209C>A (p.Leu737Ile) | dbSNP |
2 | g.47800375C= | CA2496049412 | FBXO11,MSH6 | c.2095C= (p.Leu699=) c.2392C= (p.Leu798=) n.2476C= c.1606+786C= (n.1606+786C=) c.2398C= (p.Leu800=) c.628-3045C= (n.628-3045C=) c.1549C= (p.Leu517=) c.2002C= (p.Leu668=) c.169+7820G= (n.169+7820G=) c.*124+7619G= (n.*124+7619G=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.1486C= (p.Leu496=) c.2389C= (p.Leu797=) c.-705C= (n.-705C=) c.2209C= (p.Leu737=) | |
2 | g.47800375C>G | CA010176 | FBXO11,MSH6 | c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) n.2476C>G c.1606+786C>G (n.1606+786C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.628-3045C>G (n.628-3045C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.169+7820G>C (n.169+7820G>C) c.*124+7619G>C (n.*124+7619G>C) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.2389C>G (p.Leu797Val) c.-705C>G (n.-705C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800375C>T | CA346753853 | FBXO11,MSH6 | c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.2392C>T (p.Leu798Phe) n.2476C>T c.1606+786C>T (n.1606+786C>T) c.2398C>T (p.Leu800Phe) c.628-3045C>T (n.628-3045C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.169+7820G>A (n.169+7820G>A) c.*124+7619G>A (n.*124+7619G>A) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.2389C>T (p.Leu797Phe) c.-705C>T (n.-705C>T) c.2209C>T (p.Leu737Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800376T>A | CA346753864 | FBXO11,MSH6 | c.2096T>A (p.Leu699His) c.2393T>A (p.Leu798His) n.2477T>A c.1606+787T>A (n.1606+787T>A) c.2399T>A (p.Leu800His) c.628-3044T>A (n.628-3044T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.169+7819A>T (n.169+7819A>T) c.*124+7618A>T (n.*124+7618A>T) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.1487T>A (p.Leu496His) c.2390T>A (p.Leu797His) c.-704T>A (n.-704T>A) c.2210T>A (p.Leu737His) | dbSNP |
2 | g.47800376T>C | CA346753867 | FBXO11,MSH6 | c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2393T>C (p.Leu798Pro) n.2477T>C c.1606+787T>C (n.1606+787T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.628-3044T>C (n.628-3044T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.169+7819A>G (n.169+7819A>G) c.*124+7618A>G (n.*124+7618A>G) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.-704T>C (n.-704T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800376T>G | CA346753870 | FBXO11,MSH6 | c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2393T>G (p.Leu798Arg) n.2477T>G c.1606+787T>G (n.1606+787T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.628-3044T>G (n.628-3044T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.169+7819A>C (n.169+7819A>C) c.*124+7618A>C (n.*124+7618A>C) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.-704T>G (n.-704T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) | |
2 | g.47800377C>A | CA426121757 | FBXO11,MSH6 | c.2097C>A (p.Leu699=) c.2394C>A (p.Leu798=) n.2478C>A c.1606+788C>A (n.1606+788C>A) c.2400C>A (p.Leu800=) c.628-3043C>A (n.628-3043C>A) c.1551C>A (p.Leu517=) c.2004C>A (p.Leu668=) c.169+7818G>T (n.169+7818G>T) c.*124+7617G>T (n.*124+7617G>T) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1488C>A (p.Leu496=) c.2391C>A (p.Leu797=) c.-703C>A (n.-703C>A) c.2211C>A (p.Leu737=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800377C= | CA2496049414 | FBXO11,MSH6 | c.2097C= (p.Leu699=) c.2394C= (p.Leu798=) n.2478C= c.1606+788C= (n.1606+788C=) c.2400C= (p.Leu800=) c.628-3043C= (n.628-3043C=) c.1551C= (p.Leu517=) c.2004C= (p.Leu668=) c.169+7818G= (n.169+7818G=) c.*124+7617G= (n.*124+7617G=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.1488C= (p.Leu496=) c.2391C= (p.Leu797=) c.-703C= (n.-703C=) c.2211C= (p.Leu737=) | |
2 | g.47800377C>G | CA426121758 | FBXO11,MSH6 | c.2097C>G (p.Leu699=) c.2394C>G (p.Leu798=) n.2478C>G c.1606+788C>G (n.1606+788C>G) c.2400C>G (p.Leu800=) c.628-3043C>G (n.628-3043C>G) c.1551C>G (p.Leu517=) c.2004C>G (p.Leu668=) c.169+7818G>C (n.169+7818G>C) c.*124+7617G>C (n.*124+7617G>C) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1488C>G (p.Leu496=) c.2391C>G (p.Leu797=) c.-703C>G (n.-703C>G) c.2211C>G (p.Leu737=) | dbSNP |
2 | g.47800377C>T | CA426121760 | FBXO11,MSH6 | c.2097C>T (p.Leu699=) c.2394C>T (p.Leu798=) n.2478C>T c.1606+788C>T (n.1606+788C>T) c.2400C>T (p.Leu800=) c.628-3043C>T (n.628-3043C>T) c.1551C>T (p.Leu517=) c.2004C>T (p.Leu668=) c.169+7818G>A (n.169+7818G>A) c.*124+7617G>A (n.*124+7617G>A) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1488C>T (p.Leu496=) c.2391C>T (p.Leu797=) c.-703C>T (n.-703C>T) c.2211C>T (p.Leu737=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800378A= | CA2496049416 | FBXO11,MSH6 | c.2098A= (p.Met700=) c.2395A= (p.Met799=) n.2479A= c.1606+789A= (n.1606+789A=) c.2401A= (p.Met801=) c.628-3042A= (n.628-3042A=) c.1552A= (p.Met518=) c.2005A= (p.Met669=) c.169+7817T= (n.169+7817T=) c.*124+7616T= (n.*124+7616T=) c.*1742A= (n.*1742A=) c.1489A= (p.Met497=) c.2392A= (p.Met798=) c.-702A= (n.-702A=) c.2212A= (p.Met738=) | |
2 | g.47800378A>C | CA346753874 | FBXO11,MSH6 | c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2395A>C (p.Met799Leu) n.2479A>C c.1606+789A>C (n.1606+789A>C) c.2401A>C (p.Met801Leu) c.628-3042A>C (n.628-3042A>C) c.1552A>C (p.Met518Leu) c.2005A>C (p.Met669Leu) c.169+7817T>G (n.169+7817T>G) c.*124+7616T>G (n.*124+7616T>G) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.2392A>C (p.Met798Leu) c.-702A>C (n.-702A>C) c.2212A>C (p.Met738Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800378A>G | CA346753877 | FBXO11,MSH6 | c.2098A>G (p.Met700Val) c.2395A>G (p.Met799Val) n.2479A>G c.1606+789A>G (n.1606+789A>G) c.2401A>G (p.Met801Val) c.628-3042A>G (n.628-3042A>G) c.1552A>G (p.Met518Val) c.2005A>G (p.Met669Val) c.169+7817T>C (n.169+7817T>C) c.*124+7616T>C (n.*124+7616T>C) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.1489A>G (p.Met497Val) c.2392A>G (p.Met798Val) c.-702A>G (n.-702A>G) c.2212A>G (p.Met738Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800378A>T | CA346753879 | FBXO11,MSH6 | c.2098A>T (p.Met700Leu) c.2395A>T (p.Met799Leu) n.2479A>T c.1606+789A>T (n.1606+789A>T) c.2401A>T (p.Met801Leu) c.628-3042A>T (n.628-3042A>T) c.1552A>T (p.Met518Leu) c.2005A>T (p.Met669Leu) c.169+7817T>A (n.169+7817T>A) c.*124+7616T>A (n.*124+7616T>A) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.2392A>T (p.Met798Leu) c.-702A>T (n.-702A>T) c.2212A>T (p.Met738Leu) | dbSNP |
2 | g.47800379T>A | CA346753885 | FBXO11,MSH6 | c.2099T>A (p.Met700Lys) c.2396T>A (p.Met799Lys) n.2480T>A c.1606+790T>A (n.1606+790T>A) c.2402T>A (p.Met801Lys) c.628-3041T>A (n.628-3041T>A) c.1553T>A (p.Met518Lys) c.2006T>A (p.Met669Lys) c.169+7816A>T (n.169+7816A>T) c.*124+7615A>T (n.*124+7615A>T) c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.2393T>A (p.Met798Lys) c.-701T>A (n.-701T>A) c.2213T>A (p.Met738Lys) | |
2 | g.47800379T>C | CA346753890 | FBXO11,MSH6 | c.2099T>C (p.Met700Thr) c.2396T>C (p.Met799Thr) n.2480T>C c.1606+790T>C (n.1606+790T>C) c.2402T>C (p.Met801Thr) c.628-3041T>C (n.628-3041T>C) c.1553T>C (p.Met518Thr) c.2006T>C (p.Met669Thr) c.169+7816A>G (n.169+7816A>G) c.*124+7615A>G (n.*124+7615A>G) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.2393T>C (p.Met798Thr) c.-701T>C (n.-701T>C) c.2213T>C (p.Met738Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800379T>G | CA346753888 | FBXO11,MSH6 | c.2099T>G (p.Met700Arg) c.2396T>G (p.Met799Arg) n.2480T>G c.1606+790T>G (n.1606+790T>G) c.2402T>G (p.Met801Arg) c.628-3041T>G (n.628-3041T>G) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.2006T>G (p.Met669Arg) c.169+7816A>C (n.169+7816A>C) c.*124+7615A>C (n.*124+7615A>C) c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.2393T>G (p.Met798Arg) c.-701T>G (n.-701T>G) c.2213T>G (p.Met738Arg) | |
2 | g.47800380G>A | CA346753896 | FBXO11,MSH6 | c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2397G>A (p.Met799Ile) n.2481G>A c.1606+791G>A (n.1606+791G>A) c.2403G>A (p.Met801Ile) c.628-3040G>A (n.628-3040G>A) c.1554G>A (p.Met518Ile) c.2007G>A (p.Met669Ile) c.169+7815C>T (n.169+7815C>T) c.*124+7614C>T (n.*124+7614C>T) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.2394G>A (p.Met798Ile) c.-700G>A (n.-700G>A) c.2214G>A (p.Met738Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800380G>C | CA346753900 | FBXO11,MSH6 | c.2100G>C (p.Met700Ile) c.2397G>C (p.Met799Ile) n.2481G>C c.1606+791G>C (n.1606+791G>C) c.2403G>C (p.Met801Ile) c.628-3040G>C (n.628-3040G>C) c.1554G>C (p.Met518Ile) c.2007G>C (p.Met669Ile) c.169+7815C>G (n.169+7815C>G) c.*124+7614C>G (n.*124+7614C>G) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.2394G>C (p.Met798Ile) c.-700G>C (n.-700G>C) c.2214G>C (p.Met738Ile) | dbSNP |
2 | g.47800380G= | CA2496049418 | FBXO11,MSH6 | c.2100G= (p.Met700=) c.2397G= (p.Met799=) n.2481G= c.1606+791G= (n.1606+791G=) c.2403G= (p.Met801=) c.628-3040G= (n.628-3040G=) c.1554G= (p.Met518=) c.2007G= (p.Met669=) c.169+7815C= (n.169+7815C=) c.*124+7614C= (n.*124+7614C=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.1491G= (p.Met497=) c.2394G= (p.Met798=) c.-700G= (n.-700G=) c.2214G= (p.Met738=) | |
2 | g.47800380G>T | CA346753903 | FBXO11,MSH6 | c.2100G>T (p.Met700Ile) c.2397G>T (p.Met799Ile) n.2481G>T c.1606+791G>T (n.1606+791G>T) c.2403G>T (p.Met801Ile) c.628-3040G>T (n.628-3040G>T) c.1554G>T (p.Met518Ile) c.2007G>T (p.Met669Ile) c.169+7815C>A (n.169+7815C>A) c.*124+7614C>A (n.*124+7614C>A) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.2394G>T (p.Met798Ile) c.-700G>T (n.-700G>T) c.2214G>T (p.Met738Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800381G>A | CA068922 | FBXO11,MSH6 | c.2101G>A (p.Val701Ile) c.2398G>A (p.Val800Ile) n.2482G>A c.1606+792G>A (n.1606+792G>A) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.628-3039G>A (n.628-3039G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.169+7814C>T (n.169+7814C>T) c.*124+7613C>T (n.*124+7613C>T) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.2395G>A (p.Val799Ile) c.-699G>A (n.-699G>A) c.2215G>A (p.Val739Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800381G>C | CA010185 | FBXO11,MSH6 | c.2101G>C (p.Val701Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) n.2482G>C c.1606+792G>C (n.1606+792G>C) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.628-3039G>C (n.628-3039G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.169+7814C>G (n.169+7814C>G) c.*124+7613C>G (n.*124+7613C>G) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) c.-699G>C (n.-699G>C) c.2215G>C (p.Val739Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800381G= | CA2496049419 | FBXO11,MSH6 | c.2101G= (p.Val701=) c.2398G= (p.Val800=) n.2482G= c.1606+792G= (n.1606+792G=) c.2404G= (p.Val802=) c.628-3039G= (n.628-3039G=) c.1555G= (p.Val519=) c.2008G= (p.Val670=) c.169+7814C= (n.169+7814C=) c.*124+7613C= (n.*124+7613C=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.1492G= (p.Val498=) c.2395G= (p.Val799=) c.-699G= (n.-699G=) c.2215G= (p.Val739=) | |
2 | g.47800381G>T | CA346753910 | FBXO11,MSH6 | c.2101G>T (p.Val701Phe) c.2398G>T (p.Val800Phe) n.2482G>T c.1606+792G>T (n.1606+792G>T) c.2404G>T (p.Val802Phe) c.628-3039G>T (n.628-3039G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.169+7814C>A (n.169+7814C>A) c.*124+7613C>A (n.*124+7613C>A) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1492G>T (p.Val498Phe) c.2395G>T (p.Val799Phe) c.-699G>T (n.-699G>T) c.2215G>T (p.Val739Phe) | dbSNP |
2 | g.47800382T>A | CA346753913 | FBXO11,MSH6 | c.2102T>A (p.Val701Asp) c.2399T>A (p.Val800Asp) n.2483T>A c.1606+793T>A (n.1606+793T>A) c.2405T>A (p.Val802Asp) c.628-3038T>A (n.628-3038T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.2009T>A (p.Val670Asp) c.169+7813A>T (n.169+7813A>T) c.*124+7612A>T (n.*124+7612A>T) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.1493T>A (p.Val498Asp) c.2396T>A (p.Val799Asp) c.-698T>A (n.-698T>A) c.2216T>A (p.Val739Asp) | dbSNP |
2 | g.47800382T>C | CA46711056 | FBXO11,MSH6 | c.2102T>C (p.Val701Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) n.2483T>C c.1606+793T>C (n.1606+793T>C) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.628-3038T>C (n.628-3038T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.169+7813A>G (n.169+7813A>G) c.*124+7612A>G (n.*124+7612A>G) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) c.-698T>C (n.-698T>C) c.2216T>C (p.Val739Ala) | dbSNP |
2 | g.47800382T>G | CA346753918 | FBXO11,MSH6 | c.2102T>G (p.Val701Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) n.2483T>G c.1606+793T>G (n.1606+793T>G) c.2405T>G (p.Val802Gly) c.628-3038T>G (n.628-3038T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.169+7813A>C (n.169+7813A>C) c.*124+7612A>C (n.*124+7612A>C) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) c.-698T>G (n.-698T>G) c.2216T>G (p.Val739Gly) | dbSNP |
2 | g.47800382T= | CA2496049421 | FBXO11,MSH6 | c.2102T= (p.Val701=) c.2399T= (p.Val800=) n.2483T= c.1606+793T= (n.1606+793T=) c.2405T= (p.Val802=) c.628-3038T= (n.628-3038T=) c.1556T= (p.Val519=) c.2009T= (p.Val670=) c.169+7813A= (n.169+7813A=) c.*124+7612A= (n.*124+7612A=) c.*1746T= (n.*1746T=) c.1493T= (p.Val498=) c.2396T= (p.Val799=) c.-698T= (n.-698T=) c.2216T= (p.Val739=) | |
2 | g.47800383del | CA2739292174 | FBXO11,MSH6 | c.2103del (p.Val702CysfsTer9) c.2400del (p.Val801CysfsTer9) n.2484del c.1606+794del (n.1606+794del) c.2406del (p.Val803CysfsTer9) c.628-3037del (n.628-3037del) c.1557del (p.Val520CysfsTer9) c.2010del (p.Val671CysfsTer9) c.169+7813del (n.169+7813del) c.*124+7612del (n.*124+7612del) c.*1747del (n.*1747del) c.1494del (p.Val499CysfsTer9) c.2397del (p.Val800CysfsTer9) c.-697del (n.-697del) c.2217del (p.Val740CysfsTer9) | |
2 | g.47800383T>A | CA426121776 | FBXO11,MSH6 | c.2103T>A (p.Val701=) c.2400T>A (p.Val800=) n.2484T>A c.1606+794T>A (n.1606+794T>A) c.2406T>A (p.Val802=) c.628-3037T>A (n.628-3037T>A) c.1557T>A (p.Val519=) c.2010T>A (p.Val670=) c.169+7812A>T (n.169+7812A>T) c.*124+7611A>T (n.*124+7611A>T) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1494T>A (p.Val498=) c.2397T>A (p.Val799=) c.-697T>A (n.-697T>A) c.2217T>A (p.Val739=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800383T>C | CA010197 | FBXO11,MSH6 | c.2103T>C (p.Val701=) c.2400T>C (p.Val800=) n.2484T>C c.1606+794T>C (n.1606+794T>C) c.2406T>C (p.Val802=) c.628-3037T>C (n.628-3037T>C) c.1557T>C (p.Val519=) c.2010T>C (p.Val670=) c.169+7812A>G (n.169+7812A>G) c.*124+7611A>G (n.*124+7611A>G) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1494T>C (p.Val498=) c.2397T>C (p.Val799=) c.-697T>C (n.-697T>C) c.2217T>C (p.Val739=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800383T>G | CA16604322 | FBXO11,MSH6 | c.2103T>G (p.Val701=) c.2400T>G (p.Val800=) n.2484T>G c.1606+794T>G (n.1606+794T>G) c.2406T>G (p.Val802=) c.628-3037T>G (n.628-3037T>G) c.1557T>G (p.Val519=) c.2010T>G (p.Val670=) c.169+7812A>C (n.169+7812A>C) c.*124+7611A>C (n.*124+7611A>C) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1494T>G (p.Val498=) c.2397T>G (p.Val799=) c.-697T>G (n.-697T>G) c.2217T>G (p.Val739=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800383T= | CA2496049423 | FBXO11,MSH6 | c.2103T= (p.Val701=) c.2400T= (p.Val800=) n.2484T= c.1606+794T= (n.1606+794T=) c.2406T= (p.Val802=) c.628-3037T= (n.628-3037T=) c.1557T= (p.Val519=) c.2010T= (p.Val670=) c.169+7812A= (n.169+7812A=) c.*124+7611A= (n.*124+7611A=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.1494T= (p.Val498=) c.2397T= (p.Val799=) c.-697T= (n.-697T=) c.2217T= (p.Val739=) | |
2 | g.47800384G>A | CA346753926 | FBXO11,MSH6 | c.2104G>A (p.Val702Met) c.2401G>A (p.Val801Met) n.2485G>A c.1606+795G>A (n.1606+795G>A) c.2407G>A (p.Val803Met) c.628-3036G>A (n.628-3036G>A) c.1558G>A (p.Val520Met) c.2011G>A (p.Val671Met) c.169+7811C>T (n.169+7811C>T) c.*124+7610C>T (n.*124+7610C>T) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.1495G>A (p.Val499Met) c.2398G>A (p.Val800Met) c.-696G>A (n.-696G>A) c.2218G>A (p.Val740Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800384G>C | CA346753925 | FBXO11,MSH6 | c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) n.2485G>C c.1606+795G>C (n.1606+795G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.628-3036G>C (n.628-3036G>C) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.169+7811C>G (n.169+7811C>G) c.*124+7610C>G (n.*124+7610C>G) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) c.-696G>C (n.-696G>C) c.2218G>C (p.Val740Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800384G= | CA2496049424 | FBXO11,MSH6 | c.2104G= (p.Val702=) c.2401G= (p.Val801=) n.2485G= c.1606+795G= (n.1606+795G=) c.2407G= (p.Val803=) c.628-3036G= (n.628-3036G=) c.1558G= (p.Val520=) c.2011G= (p.Val671=) c.169+7811C= (n.169+7811C=) c.*124+7610C= (n.*124+7610C=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.1495G= (p.Val499=) c.2398G= (p.Val800=) c.-696G= (n.-696G=) c.2218G= (p.Val740=) | |
2 | g.47800384G>T | CA346753924 | FBXO11,MSH6 | c.2104G>T (p.Val702Leu) c.2401G>T (p.Val801Leu) n.2485G>T c.1606+795G>T (n.1606+795G>T) c.2407G>T (p.Val803Leu) c.628-3036G>T (n.628-3036G>T) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) c.169+7811C>A (n.169+7811C>A) c.*124+7610C>A (n.*124+7610C>A) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.2398G>T (p.Val800Leu) c.-696G>T (n.-696G>T) c.2218G>T (p.Val740Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800385T>A | CA346753928 | FBXO11,MSH6 | c.2105T>A (p.Val702Glu) c.2402T>A (p.Val801Glu) n.2486T>A c.1606+796T>A (n.1606+796T>A) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.628-3035T>A (n.628-3035T>A) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.169+7810A>T (n.169+7810A>T) c.*124+7609A>T (n.*124+7609A>T) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.2399T>A (p.Val800Glu) c.-695T>A (n.-695T>A) c.2219T>A (p.Val740Glu) | dbSNP |
2 | g.47800385T>C | CA346753930 | FBXO11,MSH6 | c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) n.2486T>C c.1606+796T>C (n.1606+796T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.628-3035T>C (n.628-3035T>C) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.169+7810A>G (n.169+7810A>G) c.*124+7609A>G (n.*124+7609A>G) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) c.-695T>C (n.-695T>C) c.2219T>C (p.Val740Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800385T>G | CA346753934 | FBXO11,MSH6 | c.2105T>G (p.Val702Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) n.2486T>G c.1606+796T>G (n.1606+796T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.628-3035T>G (n.628-3035T>G) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.169+7810A>C (n.169+7810A>C) c.*124+7609A>C (n.*124+7609A>C) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.-695T>G (n.-695T>G) c.2219T>G (p.Val740Gly) | dbSNP |
2 | g.47800386G>A | CA426121787 | FBXO11,MSH6 | c.2106G>A (p.Val702=) c.2403G>A (p.Val801=) n.2487G>A c.1606+797G>A (n.1606+797G>A) c.2409G>A (p.Val803=) c.628-3034G>A (n.628-3034G>A) c.1560G>A (p.Val520=) c.2013G>A (p.Val671=) c.169+7809C>T (n.169+7809C>T) c.*124+7608C>T (n.*124+7608C>T) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1497G>A (p.Val499=) c.2400G>A (p.Val800=) c.-694G>A (n.-694G>A) c.2220G>A (p.Val740=) | dbSNP |
2 | g.47800386G>C | CA426121788 | FBXO11,MSH6 | c.2106G>C (p.Val702=) c.2403G>C (p.Val801=) n.2487G>C c.1606+797G>C (n.1606+797G>C) c.2409G>C (p.Val803=) c.628-3034G>C (n.628-3034G>C) c.1560G>C (p.Val520=) c.2013G>C (p.Val671=) c.169+7809C>G (n.169+7809C>G) c.*124+7608C>G (n.*124+7608C>G) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1497G>C (p.Val499=) c.2400G>C (p.Val800=) c.-694G>C (n.-694G>C) c.2220G>C (p.Val740=) | dbSNP |
2 | g.47800386G= | CA2496049426 | FBXO11,MSH6 | c.2106G= (p.Val702=) c.2403G= (p.Val801=) n.2487G= c.1606+797G= (n.1606+797G=) c.2409G= (p.Val803=) c.628-3034G= (n.628-3034G=) c.1560G= (p.Val520=) c.2013G= (p.Val671=) c.169+7809C= (n.169+7809C=) c.*124+7608C= (n.*124+7608C=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.1497G= (p.Val499=) c.2400G= (p.Val800=) c.-694G= (n.-694G=) c.2220G= (p.Val740=) | |
2 | g.47800386G>T | CA426121790 | FBXO11,MSH6 | c.2106G>T (p.Val702=) c.2403G>T (p.Val801=) n.2487G>T c.1606+797G>T (n.1606+797G>T) c.2409G>T (p.Val803=) c.628-3034G>T (n.628-3034G>T) c.1560G>T (p.Val520=) c.2013G>T (p.Val671=) c.169+7809C>A (n.169+7809C>A) c.*124+7608C>A (n.*124+7608C>A) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.1497G>T (p.Val499=) c.2400G>T (p.Val800=) c.-694G>T (n.-694G>T) c.2220G>T (p.Val740=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800386dup | CA2695200538 | FBXO11,MSH6 | c.2106dup (p.Pro703AlafsTer2) c.2403dup (p.Pro802AlafsTer2) n.2487dup c.1606+797dup (n.1606+797dup) c.2409dup (p.Pro804AlafsTer2) c.628-3034dup (n.628-3034dup) c.1560dup (p.Pro521AlafsTer2) c.2013dup (p.Pro672AlafsTer2) c.169+7809dup (n.169+7809dup) c.*124+7608dup (n.*124+7608dup) c.*1750dup (n.*1750dup) c.1497dup (p.Pro500AlafsTer2) c.2400dup (p.Pro801AlafsTer2) c.-694dup (n.-694dup) c.2220dup (p.Pro741AlafsTer2) | ClinVar |
2 | g.47800387C>A | CA346753937 | FBXO11,MSH6 | c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) n.2488C>A c.1606+798C>A (n.1606+798C>A) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.628-3033C>A (n.628-3033C>A) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.169+7808G>T (n.169+7808G>T) c.*124+7607G>T (n.*124+7607G>T) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.-693C>A (n.-693C>A) c.2221C>A (p.Pro741Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800387C= | CA2496049427 | FBXO11,MSH6 | c.2107C= (p.Pro703=) c.2404C= (p.Pro802=) n.2488C= c.1606+798C= (n.1606+798C=) c.2410C= (p.Pro804=) c.628-3033C= (n.628-3033C=) c.1561C= (p.Pro521=) c.2014C= (p.Pro672=) c.169+7808G= (n.169+7808G=) c.*124+7607G= (n.*124+7607G=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.1498C= (p.Pro500=) c.2401C= (p.Pro801=) c.-693C= (n.-693C=) c.2221C= (p.Pro741=) | |
2 | g.47800387C>G | CA346753940 | FBXO11,MSH6 | c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) n.2488C>G c.1606+798C>G (n.1606+798C>G) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.628-3033C>G (n.628-3033C>G) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.169+7808G>C (n.169+7808G>C) c.*124+7607G>C (n.*124+7607G>C) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.-693C>G (n.-693C>G) c.2221C>G (p.Pro741Ala) | dbSNP |
2 | g.47800387C>T | CA346753942 | FBXO11,MSH6 | c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) n.2488C>T c.1606+798C>T (n.1606+798C>T) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.628-3033C>T (n.628-3033C>T) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.169+7808G>A (n.169+7808G>A) c.*124+7607G>A (n.*124+7607G>A) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.-693C>T (n.-693C>T) c.2221C>T (p.Pro741Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800388C>A | CA346753947 | FBXO11,MSH6 | c.2108C>A (p.Pro703His) c.2405C>A (p.Pro802His) n.2489C>A c.1606+799C>A (n.1606+799C>A) c.2411C>A (p.Pro804His) c.628-3032C>A (n.628-3032C>A) c.1562C>A (p.Pro521His) c.2015C>A (p.Pro672His) c.169+7807G>T (n.169+7807G>T) c.*124+7606G>T (n.*124+7606G>T) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.1499C>A (p.Pro500His) c.2402C>A (p.Pro801His) c.-692C>A (n.-692C>A) c.2222C>A (p.Pro741His) | dbSNP |
2 | g.47800388C= | CA2496049428 | FBXO11,MSH6 | c.2108C= (p.Pro703=) c.2405C= (p.Pro802=) n.2489C= c.1606+799C= (n.1606+799C=) c.2411C= (p.Pro804=) c.628-3032C= (n.628-3032C=) c.1562C= (p.Pro521=) c.2015C= (p.Pro672=) c.169+7807G= (n.169+7807G=) c.*124+7606G= (n.*124+7606G=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.1499C= (p.Pro500=) c.2402C= (p.Pro801=) c.-692C= (n.-692C=) c.2222C= (p.Pro741=) | |
2 | g.47800388C>G | CA346753950 | FBXO11,MSH6 | c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) n.2489C>G c.1606+799C>G (n.1606+799C>G) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.628-3032C>G (n.628-3032C>G) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.169+7807G>C (n.169+7807G>C) c.*124+7606G>C (n.*124+7606G>C) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.-692C>G (n.-692C>G) c.2222C>G (p.Pro741Arg) | dbSNP |
2 | g.47800388C>T | CA346753951 | FBXO11,MSH6 | c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.2405C>T (p.Pro802Leu) n.2489C>T c.1606+799C>T (n.1606+799C>T) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.628-3032C>T (n.628-3032C>T) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.169+7807G>A (n.169+7807G>A) c.*124+7606G>A (n.*124+7606G>A) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.-692C>T (n.-692C>T) c.2222C>T (p.Pro741Leu) | dbSNP |
2 | g.47800389T>A | CA426121795 | FBXO11,MSH6 | c.2109T>A (p.Pro703=) c.2406T>A (p.Pro802=) n.2490T>A c.1606+800T>A (n.1606+800T>A) c.2412T>A (p.Pro804=) c.628-3031T>A (n.628-3031T>A) c.1563T>A (p.Pro521=) c.2016T>A (p.Pro672=) c.169+7806A>T (n.169+7806A>T) c.*124+7605A>T (n.*124+7605A>T) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1500T>A (p.Pro500=) c.2403T>A (p.Pro801=) c.-691T>A (n.-691T>A) c.2223T>A (p.Pro741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800389T>C | CA426121796 | FBXO11,MSH6 | c.2109T>C (p.Pro703=) c.2406T>C (p.Pro802=) n.2490T>C c.1606+800T>C (n.1606+800T>C) c.2412T>C (p.Pro804=) c.628-3031T>C (n.628-3031T>C) c.1563T>C (p.Pro521=) c.2016T>C (p.Pro672=) c.169+7806A>G (n.169+7806A>G) c.*124+7605A>G (n.*124+7605A>G) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1500T>C (p.Pro500=) c.2403T>C (p.Pro801=) c.-691T>C (n.-691T>C) c.2223T>C (p.Pro741=) | dbSNP |
2 | g.47800389T>G | CA426121797 | FBXO11,MSH6 | c.2109T>G (p.Pro703=) c.2406T>G (p.Pro802=) n.2490T>G c.1606+800T>G (n.1606+800T>G) c.2412T>G (p.Pro804=) c.628-3031T>G (n.628-3031T>G) c.1563T>G (p.Pro521=) c.2016T>G (p.Pro672=) c.169+7806A>C (n.169+7806A>C) c.*124+7605A>C (n.*124+7605A>C) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1500T>G (p.Pro500=) c.2403T>G (p.Pro801=) c.-691T>G (n.-691T>G) c.2223T>G (p.Pro741=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800389T= | CA2496049430 | FBXO11,MSH6 | c.2109T= (p.Pro703=) c.2406T= (p.Pro802=) n.2490T= c.1606+800T= (n.1606+800T=) c.2412T= (p.Pro804=) c.628-3031T= (n.628-3031T=) c.1563T= (p.Pro521=) c.2016T= (p.Pro672=) c.169+7806A= (n.169+7806A=) c.*124+7605A= (n.*124+7605A=) c.*1753T= (n.*1753T=) c.1500T= (p.Pro500=) c.2403T= (p.Pro801=) c.-691T= (n.-691T=) c.2223T= (p.Pro741=) | |
2 | g.47800390G>A | CA346753954 | FBXO11,MSH6 | c.2110G>A (p.Asp704Asn) c.2407G>A (p.Asp803Asn) n.2491G>A c.1606+801G>A (n.1606+801G>A) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.628-3030G>A (n.628-3030G>A) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.169+7805C>T (n.169+7805C>T) c.*124+7604C>T (n.*124+7604C>T) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.2404G>A (p.Asp802Asn) c.-690G>A (n.-690G>A) c.2224G>A (p.Asp742Asn) | dbSNP |
2 | g.47800390G>C | CA346753955 | FBXO11,MSH6 | c.2110G>C (p.Asp704His) c.2407G>C (p.Asp803His) n.2491G>C c.1606+801G>C (n.1606+801G>C) c.2413G>C (p.Asp805His) c.628-3030G>C (n.628-3030G>C) c.1564G>C (p.Asp522His) c.2017G>C (p.Asp673His) c.169+7805C>G (n.169+7805C>G) c.*124+7604C>G (n.*124+7604C>G) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.1501G>C (p.Asp501His) c.2404G>C (p.Asp802His) c.-690G>C (n.-690G>C) c.2224G>C (p.Asp742His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800390G= | CA2496049431 | FBXO11,MSH6 | c.2110G= (p.Asp704=) c.2407G= (p.Asp803=) n.2491G= c.1606+801G= (n.1606+801G=) c.2413G= (p.Asp805=) c.628-3030G= (n.628-3030G=) c.1564G= (p.Asp522=) c.2017G= (p.Asp673=) c.169+7805C= (n.169+7805C=) c.*124+7604C= (n.*124+7604C=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.1501G= (p.Asp501=) c.2404G= (p.Asp802=) c.-690G= (n.-690G=) c.2224G= (p.Asp742=) | |
2 | g.47800390G>T | CA346753957 | FBXO11,MSH6 | c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) n.2491G>T c.1606+801G>T (n.1606+801G>T) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.628-3030G>T (n.628-3030G>T) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.169+7805C>A (n.169+7805C>A) c.*124+7604C>A (n.*124+7604C>A) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) c.-690G>T (n.-690G>T) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800391A= | CA2496049433 | FBXO11,MSH6 | c.2111A= (p.Asp704=) c.2408A= (p.Asp803=) n.2492A= c.1606+802A= (n.1606+802A=) c.2414A= (p.Asp805=) c.628-3029A= (n.628-3029A=) c.1565A= (p.Asp522=) c.2018A= (p.Asp673=) c.169+7804T= (n.169+7804T=) c.*124+7603T= (n.*124+7603T=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.1502A= (p.Asp501=) c.2405A= (p.Asp802=) c.-689A= (n.-689A=) c.2225A= (p.Asp742=) | |
2 | g.47800391A>C | CA346753960 | FBXO11,MSH6 | c.2111A>C (p.Asp704Ala) c.2408A>C (p.Asp803Ala) n.2492A>C c.1606+802A>C (n.1606+802A>C) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.628-3029A>C (n.628-3029A>C) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.169+7804T>G (n.169+7804T>G) c.*124+7603T>G (n.*124+7603T>G) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.2405A>C (p.Asp802Ala) c.-689A>C (n.-689A>C) c.2225A>C (p.Asp742Ala) | dbSNP |
2 | g.47800391A>G | CA010206 | FBXO11,MSH6 | c.2111A>G (p.Asp704Gly) c.2408A>G (p.Asp803Gly) n.2492A>G c.1606+802A>G (n.1606+802A>G) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.628-3029A>G (n.628-3029A>G) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.169+7804T>C (n.169+7804T>C) c.*124+7603T>C (n.*124+7603T>C) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.2405A>G (p.Asp802Gly) c.-689A>G (n.-689A>G) c.2225A>G (p.Asp742Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800391A>T | CA346753959 | FBXO11,MSH6 | c.2111A>T (p.Asp704Val) c.2408A>T (p.Asp803Val) n.2492A>T c.1606+802A>T (n.1606+802A>T) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.628-3029A>T (n.628-3029A>T) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) c.169+7804T>A (n.169+7804T>A) c.*124+7603T>A (n.*124+7603T>A) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.2405A>T (p.Asp802Val) c.-689A>T (n.-689A>T) c.2225A>T (p.Asp742Val) | dbSNP |
2 | g.47800392C>A | CA346753963 | FBXO11,MSH6 | c.2112C>A (p.Asp704Glu) c.2409C>A (p.Asp803Glu) n.2493C>A c.1606+803C>A (n.1606+803C>A) c.2415C>A (p.Asp805Glu) c.628-3028C>A (n.628-3028C>A) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.2019C>A (p.Asp673Glu) c.169+7803G>T (n.169+7803G>T) c.*124+7602G>T (n.*124+7602G>T) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.2406C>A (p.Asp802Glu) c.-688C>A (n.-688C>A) c.2226C>A (p.Asp742Glu) | ClinVar |
2 | g.47800392C= | CA2496049434 | FBXO11,MSH6 | c.2112C= (p.Asp704=) c.2409C= (p.Asp803=) n.2493C= c.1606+803C= (n.1606+803C=) c.2415C= (p.Asp805=) c.628-3028C= (n.628-3028C=) c.1566C= (p.Asp522=) c.2019C= (p.Asp673=) c.169+7803G= (n.169+7803G=) c.*124+7602G= (n.*124+7602G=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.1503C= (p.Asp501=) c.2406C= (p.Asp802=) c.-688C= (n.-688C=) c.2226C= (p.Asp742=) | |
2 | g.47800392C>G | CA346753965 | FBXO11,MSH6 | c.2112C>G (p.Asp704Glu) c.2409C>G (p.Asp803Glu) n.2493C>G c.1606+803C>G (n.1606+803C>G) c.2415C>G (p.Asp805Glu) c.628-3028C>G (n.628-3028C>G) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.2019C>G (p.Asp673Glu) c.169+7803G>C (n.169+7803G>C) c.*124+7602G>C (n.*124+7602G>C) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.2406C>G (p.Asp802Glu) c.-688C>G (n.-688C>G) c.2226C>G (p.Asp742Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800392C>T | CA426121803 | FBXO11,MSH6 | c.2112C>T (p.Asp704=) c.2409C>T (p.Asp803=) n.2493C>T c.1606+803C>T (n.1606+803C>T) c.2415C>T (p.Asp805=) c.628-3028C>T (n.628-3028C>T) c.1566C>T (p.Asp522=) c.2019C>T (p.Asp673=) c.169+7803G>A (n.169+7803G>A) c.*124+7602G>A (n.*124+7602G>A) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.1503C>T (p.Asp501=) c.2406C>T (p.Asp802=) c.-688C>T (n.-688C>T) c.2226C>T (p.Asp742=) | |
2 | g.47800393A= | CA2496049436 | FBXO11,MSH6 | c.2113A= (p.Lys705=) c.2410A= (p.Lys804=) n.2494A= c.1606+804A= (n.1606+804A=) c.2416A= (p.Lys806=) c.628-3027A= (n.628-3027A=) c.1567A= (p.Lys523=) c.2020A= (p.Lys674=) c.169+7802T= (n.169+7802T=) c.*124+7601T= (n.*124+7601T=) c.*1757A= (n.*1757A=) c.1504A= (p.Lys502=) c.2407A= (p.Lys803=) c.-687A= (n.-687A=) c.2227A= (p.Lys743=) | |
2 | g.47800393A>C | CA346753968 | FBXO11,MSH6 | c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) n.2494A>C c.1606+804A>C (n.1606+804A>C) c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.628-3027A>C (n.628-3027A>C) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.169+7802T>G (n.169+7802T>G) c.*124+7601T>G (n.*124+7601T>G) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.-687A>C (n.-687A>C) c.2227A>C (p.Lys743Gln) | dbSNP |
2 | g.47800393A>G | CA16617672 | FBXO11,MSH6 | c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) n.2494A>G c.1606+804A>G (n.1606+804A>G) c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.628-3027A>G (n.628-3027A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.169+7802T>C (n.169+7802T>C) c.*124+7601T>C (n.*124+7601T>C) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.-687A>G (n.-687A>G) c.2227A>G (p.Lys743Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800393A>T | CA346753970 | FBXO11,MSH6 | c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) n.2494A>T c.1606+804A>T (n.1606+804A>T) c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.628-3027A>T (n.628-3027A>T) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.169+7802T>A (n.169+7802T>A) c.*124+7601T>A (n.*124+7601T>A) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.-687A>T (n.-687A>T) c.2227A>T (p.Lys743Ter) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800396dup | CA2499216117 | FBXO11,MSH6 | c.2116dup (p.Ile706AsnfsTer15) c.2413dup (p.Ile805AsnfsTer15) n.2497dup c.1606+807dup (n.1606+807dup) c.2419dup (p.Ile807AsnfsTer15) c.628-3024dup (n.628-3024dup) c.1570dup (p.Ile524AsnfsTer15) c.2023dup (p.Ile675AsnfsTer15) c.169+7802dup (n.169+7802dup) c.*124+7601dup (n.*124+7601dup) c.*1760dup (n.*1760dup) c.1507dup (p.Ile503AsnfsTer15) c.2410dup (p.Ile804AsnfsTer15) c.-684dup (n.-684dup) c.2230dup (p.Ile744AsnfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800395_47800396del | CA2499216116 | FBXO11,MSH6 | c.2115_2116del (p.Lys705AsnfsTer15) c.2412_2413del (p.Lys804AsnfsTer15) n.2496_2497del c.1606+806_1606+807del (n.1606+806_1606+807del) c.2418_2419del (p.Lys806AsnfsTer15) c.628-3025_628-3024del (n.628-3025_628-3024del) c.1569_1570del (p.Lys523AsnfsTer15) c.2022_2023del (p.Lys674AsnfsTer15) c.169+7801_169+7802del (n.169+7801_169+7802del) c.*124+7600_*124+7601del (n.*124+7600_*124+7601del) c.*1759_*1760del (n.*1759_*1760del) c.1506_1507del (p.Lys502AsnfsTer15) c.2409_2410del (p.Lys803AsnfsTer15) c.-685_-684del (n.-685_-684del) c.2229_2230del (p.Lys743AsnfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800393_47800394insT | CA2658950254 | FBXO11,MSH6 | c.2113_2114insT (p.Lys705IlefsTer16) c.2410_2411insT (p.Lys804IlefsTer16) n.2494_2495insT c.1606+804_1606+805insT (n.1606+804_1606+805insT) c.2416_2417insT (p.Lys806IlefsTer16) c.628-3027_628-3026insT (n.628-3027_628-3026insT) c.1567_1568insT (p.Lys523IlefsTer16) c.2020_2021insT (p.Lys674IlefsTer16) c.169+7801_169+7802insA (n.169+7801_169+7802insA) c.*124+7600_*124+7601insA (n.*124+7600_*124+7601insA) c.*1757_*1758insT (n.*1757_*1758insT) c.1504_1505insT (p.Lys502IlefsTer16) c.2407_2408insT (p.Lys803IlefsTer16) c.-687_-686insT (n.-687_-686insT) c.2227_2228insT (p.Lys743IlefsTer16) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800394A= | CA2496049437 | FBXO11,MSH6 | c.2114A= (p.Lys705=) c.2411A= (p.Lys804=) n.2495A= c.1606+805A= (n.1606+805A=) c.2417A= (p.Lys806=) c.628-3026A= (n.628-3026A=) c.1568A= (p.Lys523=) c.2021A= (p.Lys674=) c.169+7801T= (n.169+7801T=) c.*124+7600T= (n.*124+7600T=) c.*1758A= (n.*1758A=) c.1505A= (p.Lys502=) c.2408A= (p.Lys803=) c.-686A= (n.-686A=) c.2228A= (p.Lys743=) | |
2 | g.47800394A>C | CA346753976 | FBXO11,MSH6 | c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) n.2495A>C c.1606+805A>C (n.1606+805A>C) c.2417A>C (p.Lys806Thr) c.628-3026A>C (n.628-3026A>C) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.169+7801T>G (n.169+7801T>G) c.*124+7600T>G (n.*124+7600T>G) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.-686A>C (n.-686A>C) c.2228A>C (p.Lys743Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800394A>G | CA346753972 | FBXO11,MSH6 | c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) n.2495A>G c.1606+805A>G (n.1606+805A>G) c.2417A>G (p.Lys806Arg) c.628-3026A>G (n.628-3026A>G) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.169+7801T>C (n.169+7801T>C) c.*124+7600T>C (n.*124+7600T>C) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.-686A>G (n.-686A>G) c.2228A>G (p.Lys743Arg) | dbSNP |
2 | g.47800394A>T | CA346753975 | FBXO11,MSH6 | c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.2411A>T (p.Lys804Ile) n.2495A>T c.1606+805A>T (n.1606+805A>T) c.2417A>T (p.Lys806Ile) c.628-3026A>T (n.628-3026A>T) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.2021A>T (p.Lys674Ile) c.169+7801T>A (n.169+7801T>A) c.*124+7600T>A (n.*124+7600T>A) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.2408A>T (p.Lys803Ile) c.-686A>T (n.-686A>T) c.2228A>T (p.Lys743Ile) | dbSNP |
2 | g.47800395A= | CA2496049439 | FBXO11,MSH6 | c.2115A= (p.Lys705=) c.2412A= (p.Lys804=) n.2496A= c.1606+806A= (n.1606+806A=) c.2418A= (p.Lys806=) c.628-3025A= (n.628-3025A=) c.1569A= (p.Lys523=) c.2022A= (p.Lys674=) c.169+7800T= (n.169+7800T=) c.*124+7599T= (n.*124+7599T=) c.*1759A= (n.*1759A=) c.1506A= (p.Lys502=) c.2409A= (p.Lys803=) c.-685A= (n.-685A=) c.2229A= (p.Lys743=) | |
2 | g.47800395A>C | CA346753980 | FBXO11,MSH6 | c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.2412A>C (p.Lys804Asn) n.2496A>C c.1606+806A>C (n.1606+806A>C) c.2418A>C (p.Lys806Asn) c.628-3025A>C (n.628-3025A>C) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.2022A>C (p.Lys674Asn) c.169+7800T>G (n.169+7800T>G) c.*124+7599T>G (n.*124+7599T>G) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.2409A>C (p.Lys803Asn) c.-685A>C (n.-685A>C) c.2229A>C (p.Lys743Asn) | |
2 | g.47800395A>G | CA068952 | FBXO11,MSH6 | c.2115A>G (p.Lys705=) c.2412A>G (p.Lys804=) n.2496A>G c.1606+806A>G (n.1606+806A>G) c.2418A>G (p.Lys806=) c.628-3025A>G (n.628-3025A>G) c.1569A>G (p.Lys523=) c.2022A>G (p.Lys674=) c.169+7800T>C (n.169+7800T>C) c.*124+7599T>C (n.*124+7599T>C) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1506A>G (p.Lys502=) c.2409A>G (p.Lys803=) c.-685A>G (n.-685A>G) c.2229A>G (p.Lys743=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800395A>T | CA346753983 | FBXO11,MSH6 | c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.2412A>T (p.Lys804Asn) n.2496A>T c.1606+806A>T (n.1606+806A>T) c.2418A>T (p.Lys806Asn) c.628-3025A>T (n.628-3025A>T) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.2022A>T (p.Lys674Asn) c.169+7800T>A (n.169+7800T>A) c.*124+7599T>A (n.*124+7599T>A) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.2409A>T (p.Lys803Asn) c.-685A>T (n.-685A>T) c.2229A>T (p.Lys743Asn) | dbSNP |
2 | g.47800396A= | CA2496049440 | FBXO11,MSH6 | c.2116A= (p.Ile706=) c.2413A= (p.Ile805=) n.2497A= c.1606+807A= (n.1606+807A=) c.2419A= (p.Ile807=) c.628-3024A= (n.628-3024A=) c.1570A= (p.Ile524=) c.2023A= (p.Ile675=) c.169+7799T= (n.169+7799T=) c.*124+7598T= (n.*124+7598T=) c.*1760A= (n.*1760A=) c.1507A= (p.Ile503=) c.2410A= (p.Ile804=) c.-684A= (n.-684A=) c.2230A= (p.Ile744=) | |
2 | g.47800396A>C | CA346753985 | FBXO11,MSH6 | c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.2413A>C (p.Ile805Leu) n.2497A>C c.1606+807A>C (n.1606+807A>C) c.2419A>C (p.Ile807Leu) c.628-3024A>C (n.628-3024A>C) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.169+7799T>G (n.169+7799T>G) c.*124+7598T>G (n.*124+7598T>G) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.2410A>C (p.Ile804Leu) c.-684A>C (n.-684A>C) c.2230A>C (p.Ile744Leu) | dbSNP |
2 | g.47800396A>G | CA46711082 | FBXO11,MSH6 | c.2116A>G (p.Ile706Val) c.2413A>G (p.Ile805Val) n.2497A>G c.1606+807A>G (n.1606+807A>G) c.2419A>G (p.Ile807Val) c.628-3024A>G (n.628-3024A>G) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.169+7799T>C (n.169+7799T>C) c.*124+7598T>C (n.*124+7598T>C) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.2410A>G (p.Ile804Val) c.-684A>G (n.-684A>G) c.2230A>G (p.Ile744Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800396A>T | CA346753989 | FBXO11,MSH6 | c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.2413A>T (p.Ile805Phe) n.2497A>T c.1606+807A>T (n.1606+807A>T) c.2419A>T (p.Ile807Phe) c.628-3024A>T (n.628-3024A>T) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.169+7799T>A (n.169+7799T>A) c.*124+7598T>A (n.*124+7598T>A) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.2410A>T (p.Ile804Phe) c.-684A>T (n.-684A>T) c.2230A>T (p.Ile744Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800397T>A | CA346753993 | FBXO11,MSH6 | c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.2414T>A (p.Ile805Asn) n.2498T>A c.1606+808T>A (n.1606+808T>A) c.2420T>A (p.Ile807Asn) c.628-3023T>A (n.628-3023T>A) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.169+7798A>T (n.169+7798A>T) c.*124+7597A>T (n.*124+7597A>T) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.2411T>A (p.Ile804Asn) c.-683T>A (n.-683T>A) c.2231T>A (p.Ile744Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800397T>C | CA346753995 | FBXO11,MSH6 | c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.2414T>C (p.Ile805Thr) n.2498T>C c.1606+808T>C (n.1606+808T>C) c.2420T>C (p.Ile807Thr) c.628-3023T>C (n.628-3023T>C) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.169+7798A>G (n.169+7798A>G) c.*124+7597A>G (n.*124+7597A>G) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.2411T>C (p.Ile804Thr) c.-683T>C (n.-683T>C) c.2231T>C (p.Ile744Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800397T>G | CA346753991 | FBXO11,MSH6 | c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.2414T>G (p.Ile805Ser) n.2498T>G c.1606+808T>G (n.1606+808T>G) c.2420T>G (p.Ile807Ser) c.628-3023T>G (n.628-3023T>G) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.169+7798A>C (n.169+7798A>C) c.*124+7597A>C (n.*124+7597A>C) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.2411T>G (p.Ile804Ser) c.-683T>G (n.-683T>G) c.2231T>G (p.Ile744Ser) | dbSNP |
2 | g.47800397T= | CA2496049442 | FBXO11,MSH6 | c.2117T= (p.Ile706=) c.2414T= (p.Ile805=) n.2498T= c.1606+808T= (n.1606+808T=) c.2420T= (p.Ile807=) c.628-3023T= (n.628-3023T=) c.1571T= (p.Ile524=) c.2024T= (p.Ile675=) c.169+7798A= (n.169+7798A=) c.*124+7597A= (n.*124+7597A=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.1508T= (p.Ile503=) c.2411T= (p.Ile804=) c.-683T= (n.-683T=) c.2231T= (p.Ile744=) | |
2 | g.47800398C>A | CA426121819 | FBXO11,MSH6 | c.2118C>A (p.Ile706=) c.2415C>A (p.Ile805=) n.2499C>A c.1606+809C>A (n.1606+809C>A) c.2421C>A (p.Ile807=) c.628-3022C>A (n.628-3022C>A) c.1572C>A (p.Ile524=) c.2025C>A (p.Ile675=) c.169+7797G>T (n.169+7797G>T) c.*124+7596G>T (n.*124+7596G>T) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.1509C>A (p.Ile503=) c.2412C>A (p.Ile804=) c.-682C>A (n.-682C>A) c.2232C>A (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800398C= | CA2496049443 | FBXO11,MSH6 | c.2118C= (p.Ile706=) c.2415C= (p.Ile805=) n.2499C= c.1606+809C= (n.1606+809C=) c.2421C= (p.Ile807=) c.628-3022C= (n.628-3022C=) c.1572C= (p.Ile524=) c.2025C= (p.Ile675=) c.169+7797G= (n.169+7797G=) c.*124+7596G= (n.*124+7596G=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.1509C= (p.Ile503=) c.2412C= (p.Ile804=) c.-682C= (n.-682C=) c.2232C= (p.Ile744=) | |
2 | g.47800398C>G | CA346753997 | FBXO11,MSH6 | c.2118C>G (p.Ile706Met) c.2415C>G (p.Ile805Met) n.2499C>G c.1606+809C>G (n.1606+809C>G) c.2421C>G (p.Ile807Met) c.628-3022C>G (n.628-3022C>G) c.1572C>G (p.Ile524Met) c.2025C>G (p.Ile675Met) c.169+7797G>C (n.169+7797G>C) c.*124+7596G>C (n.*124+7596G>C) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.1509C>G (p.Ile503Met) c.2412C>G (p.Ile804Met) c.-682C>G (n.-682C>G) c.2232C>G (p.Ile744Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800398C>T | CA426121822 | FBXO11,MSH6 | c.2118C>T (p.Ile706=) c.2415C>T (p.Ile805=) n.2499C>T c.1606+809C>T (n.1606+809C>T) c.2421C>T (p.Ile807=) c.628-3022C>T (n.628-3022C>T) c.1572C>T (p.Ile524=) c.2025C>T (p.Ile675=) c.169+7797G>A (n.169+7797G>A) c.*124+7596G>A (n.*124+7596G>A) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.1509C>T (p.Ile503=) c.2412C>T (p.Ile804=) c.-682C>T (n.-682C>T) c.2232C>T (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800398_47800401delinsCTCC | CA2496049444 | FBXO11,MSH6 | c.2118_2121delinsCTCC (p.Ile706=) c.2415_2418delinsCTCC (p.Ile805=) n.2499_2502delinsCTCC c.1606+809_1606+812delinsCTCC (n.1606+809_1606+812delinsCTCC) c.2421_2424delinsCTCC (p.Ile807=) c.628-3022_628-3019delinsCTCC (n.628-3022_628-3019delinsCTCC) c.1572_1575delinsCTCC (p.Ile524=) c.2025_2028delinsCTCC (p.Ile675=) c.169+7794_169+7797delinsGGAG (n.169+7794_169+7797delinsGGAG) c.*124+7593_*124+7596delinsGGAG (n.*124+7593_*124+7596delinsGGAG) c.*1762_*1765delinsCTCC (n.*1762_*1765delinsCTCC) c.1509_1512delinsCTCC (p.Ile503=) c.2412_2415delinsCTCC (p.Ile804=) c.-682_-679delinsCTCC (n.-682_-679delinsCTCC) c.2232_2235delinsCTCC (p.Ile744=) | |
2 | g.47800398_47800401delinsTTCT | CA1139655860 | FBXO11,MSH6 | c.2118_2121delinsTTCT (p.Ile706=) c.2415_2418delinsTTCT (p.Ile805=) n.2499_2502delinsTTCT c.1606+809_1606+812delinsTTCT (n.1606+809_1606+812delinsTTCT) c.2421_2424delinsTTCT (p.Ile807=) c.628-3022_628-3019delinsTTCT (n.628-3022_628-3019delinsTTCT) c.1572_1575delinsTTCT (p.Ile524=) c.2025_2028delinsTTCT (p.Ile675=) c.169+7794_169+7797delinsAGAA (n.169+7794_169+7797delinsAGAA) c.*124+7593_*124+7596delinsAGAA (n.*124+7593_*124+7596delinsAGAA) c.*1762_*1765delinsTTCT (n.*1762_*1765delinsTTCT) c.1509_1512delinsTTCT (p.Ile503=) c.2412_2415delinsTTCT (p.Ile804=) c.-682_-679delinsTTCT (n.-682_-679delinsTTCT) c.2232_2235delinsTTCT (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800399T>A | CA346754000 | FBXO11,MSH6 | c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.2416T>A (p.Ser806Thr) n.2500T>A c.1606+810T>A (n.1606+810T>A) c.2422T>A (p.Ser808Thr) c.628-3021T>A (n.628-3021T>A) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.169+7796A>T (n.169+7796A>T) c.*124+7595A>T (n.*124+7595A>T) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.2413T>A (p.Ser805Thr) c.-681T>A (n.-681T>A) c.2233T>A (p.Ser745Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800399T>C | CA346754003 | FBXO11,MSH6 | c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.2416T>C (p.Ser806Pro) n.2500T>C c.1606+810T>C (n.1606+810T>C) c.2422T>C (p.Ser808Pro) c.628-3021T>C (n.628-3021T>C) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.169+7796A>G (n.169+7796A>G) c.*124+7595A>G (n.*124+7595A>G) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.2413T>C (p.Ser805Pro) c.-681T>C (n.-681T>C) c.2233T>C (p.Ser745Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800399T>G | CA346754002 | FBXO11,MSH6 | c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.2416T>G (p.Ser806Ala) n.2500T>G c.1606+810T>G (n.1606+810T>G) c.2422T>G (p.Ser808Ala) c.628-3021T>G (n.628-3021T>G) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.169+7796A>C (n.169+7796A>C) c.*124+7595A>C (n.*124+7595A>C) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.2413T>G (p.Ser805Ala) c.-681T>G (n.-681T>G) c.2233T>G (p.Ser745Ala) | ClinVar |
2 | g.47800399T= | CA2496049446 | FBXO11,MSH6 | c.2119T= (p.Ser707=) c.2416T= (p.Ser806=) n.2500T= c.1606+810T= (n.1606+810T=) c.2422T= (p.Ser808=) c.628-3021T= (n.628-3021T=) c.1573T= (p.Ser525=) c.2026T= (p.Ser676=) c.169+7796A= (n.169+7796A=) c.*124+7595A= (n.*124+7595A=) c.*1763T= (n.*1763T=) c.1510T= (p.Ser504=) c.2413T= (p.Ser805=) c.-681T= (n.-681T=) c.2233T= (p.Ser745=) | |
2 | g.47800400C>A | CA346754005 | FBXO11,MSH6 | c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.2417C>A (p.Ser806Tyr) n.2501C>A c.1606+811C>A (n.1606+811C>A) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) c.628-3020C>A (n.628-3020C>A) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.169+7795G>T (n.169+7795G>T) c.*124+7594G>T (n.*124+7594G>T) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.2414C>A (p.Ser805Tyr) c.-680C>A (n.-680C>A) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800400C= | CA2496049447 | FBXO11,MSH6 | c.2120C= (p.Ser707=) c.2417C= (p.Ser806=) n.2501C= c.1606+811C= (n.1606+811C=) c.2423C= (p.Ser808=) c.628-3020C= (n.628-3020C=) c.1574C= (p.Ser525=) c.2027C= (p.Ser676=) c.169+7795G= (n.169+7795G=) c.*124+7594G= (n.*124+7594G=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.1511C= (p.Ser504=) c.2414C= (p.Ser805=) c.-680C= (n.-680C=) c.2234C= (p.Ser745=) | |
2 | g.47800400C>G | CA010210 | FBXO11,MSH6 | c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.2417C>G (p.Ser806Cys) n.2501C>G c.1606+811C>G (n.1606+811C>G) c.2423C>G (p.Ser808Cys) c.628-3020C>G (n.628-3020C>G) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.169+7795G>C (n.169+7795G>C) c.*124+7594G>C (n.*124+7594G>C) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.2414C>G (p.Ser805Cys) c.-680C>G (n.-680C>G) c.2234C>G (p.Ser745Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800400C>T | CA346754006 | FBXO11,MSH6 | c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.2417C>T (p.Ser806Phe) n.2501C>T c.1606+811C>T (n.1606+811C>T) c.2423C>T (p.Ser808Phe) c.628-3020C>T (n.628-3020C>T) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.169+7795G>A (n.169+7795G>A) c.*124+7594G>A (n.*124+7594G>A) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.2414C>T (p.Ser805Phe) c.-680C>T (n.-680C>T) c.2234C>T (p.Ser745Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800401del | CA2580067905 | FBXO11,MSH6 | c.2121del (p.Glu708LysfsTer3) c.2418del (p.Glu807LysfsTer3) n.2502del c.1606+812del (n.1606+812del) c.2424del (p.Glu809LysfsTer3) c.628-3019del (n.628-3019del) c.1575del (p.Glu526LysfsTer3) c.2028del (p.Glu677LysfsTer3) c.169+7795del (n.169+7795del) c.*124+7594del (n.*124+7594del) c.*1765del (n.*1765del) c.1512del (p.Glu505LysfsTer3) c.2415del (p.Glu806LysfsTer3) c.-679del (n.-679del) c.2235del (p.Glu746LysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800401C>A | CA426121831 | FBXO11,MSH6 | c.2121C>A (p.Ser707=) c.2418C>A (p.Ser806=) n.2502C>A c.1606+812C>A (n.1606+812C>A) c.2424C>A (p.Ser808=) c.628-3019C>A (n.628-3019C>A) c.1575C>A (p.Ser525=) c.2028C>A (p.Ser676=) c.169+7794G>T (n.169+7794G>T) c.*124+7593G>T (n.*124+7593G>T) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1512C>A (p.Ser504=) c.2415C>A (p.Ser805=) c.-679C>A (n.-679C>A) c.2235C>A (p.Ser745=) | dbSNP |
2 | g.47800401C= | CA2496049449 | FBXO11,MSH6 | c.2121C= (p.Ser707=) c.2418C= (p.Ser806=) n.2502C= c.1606+812C= (n.1606+812C=) c.2424C= (p.Ser808=) c.628-3019C= (n.628-3019C=) c.1575C= (p.Ser525=) c.2028C= (p.Ser676=) c.169+7794G= (n.169+7794G=) c.*124+7593G= (n.*124+7593G=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.1512C= (p.Ser504=) c.2415C= (p.Ser805=) c.-679C= (n.-679C=) c.2235C= (p.Ser745=) | |
2 | g.47800401C>G | CA426121833 | FBXO11,MSH6 | c.2121C>G (p.Ser707=) c.2418C>G (p.Ser806=) n.2502C>G c.1606+812C>G (n.1606+812C>G) c.2424C>G (p.Ser808=) c.628-3019C>G (n.628-3019C>G) c.1575C>G (p.Ser525=) c.2028C>G (p.Ser676=) c.169+7794G>C (n.169+7794G>C) c.*124+7593G>C (n.*124+7593G>C) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1512C>G (p.Ser504=) c.2415C>G (p.Ser805=) c.-679C>G (n.-679C>G) c.2235C>G (p.Ser745=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800401C>T | CA010219 | FBXO11,MSH6 | c.2121C>T (p.Ser707=) c.2418C>T (p.Ser806=) n.2502C>T c.1606+812C>T (n.1606+812C>T) c.2424C>T (p.Ser808=) c.628-3019C>T (n.628-3019C>T) c.1575C>T (p.Ser525=) c.2028C>T (p.Ser676=) c.169+7794G>A (n.169+7794G>A) c.*124+7593G>A (n.*124+7593G>A) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1512C>T (p.Ser504=) c.2415C>T (p.Ser805=) c.-679C>T (n.-679C>T) c.2235C>T (p.Ser745=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800401_47800402delinsCG | CA2496049451 | FBXO11,MSH6 | c.2121_2122delinsCG (p.Ser707=) c.2418_2419delinsCG (p.Ser806=) n.2502_2503delinsCG c.1606+812_1606+813delinsCG (n.1606+812_1606+813delinsCG) c.2424_2425delinsCG (p.Ser808=) c.628-3019_628-3018delinsCG (n.628-3019_628-3018delinsCG) c.1575_1576delinsCG (p.Ser525=) c.2028_2029delinsCG (p.Ser676=) c.169+7793_169+7794delinsCG (n.169+7793_169+7794delinsCG) c.*124+7592_*124+7593delinsCG (n.*124+7592_*124+7593delinsCG) c.*1765_*1766delinsCG (n.*1765_*1766delinsCG) c.1512_1513delinsCG (p.Ser504=) c.2415_2416delinsCG (p.Ser805=) c.-679_-678delinsCG (n.-679_-678delinsCG) c.2235_2236delinsCG (p.Ser745=) | |
2 | g.47800402del | CA1139655867 | FBXO11,MSH6 | c.2122del (p.Glu708LysfsTer3) c.2419del (p.Glu807LysfsTer3) n.2503del c.1606+813del (n.1606+813del) c.2425del (p.Glu809LysfsTer3) c.628-3018del (n.628-3018del) c.1576del (p.Glu526LysfsTer3) c.2029del (p.Glu677LysfsTer3) c.169+7793del (n.169+7793del) c.*124+7592del (n.*124+7592del) c.*1766del (n.*1766del) c.1513del (p.Glu505LysfsTer3) c.2416del (p.Glu806LysfsTer3) c.-678del (n.-678del) c.2236del (p.Glu746LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800402G>A | CA010227 | FBXO11,MSH6 | c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) n.2503G>A c.1606+813G>A (n.1606+813G>A) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.628-3018G>A (n.628-3018G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.169+7793C>T (n.169+7793C>T) c.*124+7592C>T (n.*124+7592C>T) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.-678G>A (n.-678G>A) c.2236G>A (p.Glu746Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800402G>C | CA069001 | FBXO11,MSH6 | c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) n.2503G>C c.1606+813G>C (n.1606+813G>C) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.628-3018G>C (n.628-3018G>C) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.169+7793C>G (n.169+7793C>G) c.*124+7592C>G (n.*124+7592C>G) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.-678G>C (n.-678G>C) c.2236G>C (p.Glu746Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800402G= | CA2496049454 | FBXO11,MSH6 | c.2122G= (p.Glu708=) c.2419G= (p.Glu807=) n.2503G= c.1606+813G= (n.1606+813G=) c.2425G= (p.Glu809=) c.628-3018G= (n.628-3018G=) c.1576G= (p.Glu526=) c.2029G= (p.Glu677=) c.169+7793C= (n.169+7793C=) c.*124+7592C= (n.*124+7592C=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.1513G= (p.Glu505=) c.2416G= (p.Glu806=) c.-678G= (n.-678G=) c.2236G= (p.Glu746=) | |
2 | g.47800402G>T | CA346754007 | FBXO11,MSH6 | c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) n.2503G>T c.1606+813G>T (n.1606+813G>T) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.628-3018G>T (n.628-3018G>T) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.169+7793C>A (n.169+7793C>A) c.*124+7592C>A (n.*124+7592C>A) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.-678G>T (n.-678G>T) c.2236G>T (p.Glu746Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800402dup | CA658795771 | FBXO11,MSH6 | c.2122dup (p.Glu708GlyfsTer13) c.2419dup (p.Glu807GlyfsTer13) n.2503dup c.1606+813dup (n.1606+813dup) c.2425dup (p.Glu809GlyfsTer13) c.628-3018dup (n.628-3018dup) c.1576dup (p.Glu526GlyfsTer13) c.2029dup (p.Glu677GlyfsTer13) c.169+7793dup (n.169+7793dup) c.*124+7592dup (n.*124+7592dup) c.*1766dup (n.*1766dup) c.1513dup (p.Glu505GlyfsTer13) c.2416dup (p.Glu806GlyfsTer13) c.-678dup (n.-678dup) c.2236dup (p.Glu746GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800403A>C | CA346754008 | FBXO11,MSH6 | c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) n.2504A>C c.1606+814A>C (n.1606+814A>C) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.628-3017A>C (n.628-3017A>C) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.169+7792T>G (n.169+7792T>G) c.*124+7591T>G (n.*124+7591T>G) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.-677A>C (n.-677A>C) c.2237A>C (p.Glu746Ala) | |
2 | g.47800403A>G | CA346754009 | FBXO11,MSH6 | c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) n.2504A>G c.1606+814A>G (n.1606+814A>G) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.628-3017A>G (n.628-3017A>G) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.169+7792T>C (n.169+7792T>C) c.*124+7591T>C (n.*124+7591T>C) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.-677A>G (n.-677A>G) c.2237A>G (p.Glu746Gly) | |
2 | g.47800403A>T | CA346754010 | FBXO11,MSH6 | c.2123A>T (p.Glu708Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) n.2504A>T c.1606+814A>T (n.1606+814A>T) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.628-3017A>T (n.628-3017A>T) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.169+7792T>A (n.169+7792T>A) c.*124+7591T>A (n.*124+7591T>A) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.-677A>T (n.-677A>T) c.2237A>T (p.Glu746Val) | dbSNP |
2 | g.47800403_47800404del | CA2695200543 | FBXO11,MSH6 | c.2123_2124del (p.Glu708GlyfsTer12) c.2420_2421del (p.Glu807GlyfsTer12) n.2504_2505del c.1606+814_1606+815del (n.1606+814_1606+815del) c.2426_2427del (p.Glu809GlyfsTer12) c.628-3017_628-3016del (n.628-3017_628-3016del) c.1577_1578del (p.Glu526GlyfsTer12) c.2030_2031del (p.Glu677GlyfsTer12) c.169+7791_169+7792del (n.169+7791_169+7792del) c.*124+7590_*124+7591del (n.*124+7590_*124+7591del) c.*1767_*1768del (n.*1767_*1768del) c.1514_1515del (p.Glu505GlyfsTer12) c.2417_2418del (p.Glu806GlyfsTer12) c.-677_-676del (n.-677_-676del) c.2237_2238del (p.Glu746GlyfsTer12) | ClinVar |
2 | g.47800404A>C | CA346754011 | FBXO11,MSH6 | c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.2421A>C (p.Glu807Asp) n.2505A>C c.1606+815A>C (n.1606+815A>C) c.2427A>C (p.Glu809Asp) c.628-3016A>C (n.628-3016A>C) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.169+7791T>G (n.169+7791T>G) c.*124+7590T>G (n.*124+7590T>G) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.2418A>C (p.Glu806Asp) c.-676A>C (n.-676A>C) c.2238A>C (p.Glu746Asp) | |
2 | g.47800404A>G | CA426121839 | FBXO11,MSH6 | c.2124A>G (p.Glu708=) c.2421A>G (p.Glu807=) n.2505A>G c.1606+815A>G (n.1606+815A>G) c.2427A>G (p.Glu809=) c.628-3016A>G (n.628-3016A>G) c.1578A>G (p.Glu526=) c.2031A>G (p.Glu677=) c.169+7791T>C (n.169+7791T>C) c.*124+7590T>C (n.*124+7590T>C) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.1515A>G (p.Glu505=) c.2418A>G (p.Glu806=) c.-676A>G (n.-676A>G) c.2238A>G (p.Glu746=) | |
2 | g.47800404A>T | CA346754012 | FBXO11,MSH6 | c.2124A>T (p.Glu708Asp) c.2421A>T (p.Glu807Asp) n.2505A>T c.1606+815A>T (n.1606+815A>T) c.2427A>T (p.Glu809Asp) c.628-3016A>T (n.628-3016A>T) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.169+7791T>A (n.169+7791T>A) c.*124+7590T>A (n.*124+7590T>A) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.2418A>T (p.Glu806Asp) c.-676A>T (n.-676A>T) c.2238A>T (p.Glu746Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800405G>A | CA346754013 | FBXO11,MSH6 | c.2125G>A (p.Val709Ile) c.2422G>A (p.Val808Ile) n.2506G>A c.1606+816G>A (n.1606+816G>A) c.2428G>A (p.Val810Ile) c.628-3015G>A (n.628-3015G>A) c.1579G>A (p.Val527Ile) c.2032G>A (p.Val678Ile) c.169+7790C>T (n.169+7790C>T) c.*124+7589C>T (n.*124+7589C>T) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.2419G>A (p.Val807Ile) c.-675G>A (n.-675G>A) c.2239G>A (p.Val747Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800405G>C | CA346754014 | FBXO11,MSH6 | c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) n.2506G>C c.1606+816G>C (n.1606+816G>C) c.2428G>C (p.Val810Leu) c.628-3015G>C (n.628-3015G>C) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.169+7790C>G (n.169+7790C>G) c.*124+7589C>G (n.*124+7589C>G) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.-675G>C (n.-675G>C) c.2239G>C (p.Val747Leu) | dbSNP |
2 | g.47800405G= | CA2496049456 | FBXO11,MSH6 | c.2125G= (p.Val709=) c.2422G= (p.Val808=) n.2506G= c.1606+816G= (n.1606+816G=) c.2428G= (p.Val810=) c.628-3015G= (n.628-3015G=) c.1579G= (p.Val527=) c.2032G= (p.Val678=) c.169+7790C= (n.169+7790C=) c.*124+7589C= (n.*124+7589C=) c.*1769G= (n.*1769G=) c.1516G= (p.Val506=) c.2419G= (p.Val807=) c.-675G= (n.-675G=) c.2239G= (p.Val747=) | |
2 | g.47800405G>T | CA346754015 | FBXO11,MSH6 | c.2125G>T (p.Val709Phe) c.2422G>T (p.Val808Phe) n.2506G>T c.1606+816G>T (n.1606+816G>T) c.2428G>T (p.Val810Phe) c.628-3015G>T (n.628-3015G>T) c.1579G>T (p.Val527Phe) c.2032G>T (p.Val678Phe) c.169+7790C>A (n.169+7790C>A) c.*124+7589C>A (n.*124+7589C>A) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.2419G>T (p.Val807Phe) c.-675G>T (n.-675G>T) c.2239G>T (p.Val747Phe) | dbSNP |
2 | g.47800406T>A | CA346754016 | FBXO11,MSH6 | c.2126T>A (p.Val709Asp) c.2423T>A (p.Val808Asp) n.2507T>A c.1606+817T>A (n.1606+817T>A) c.2429T>A (p.Val810Asp) c.628-3014T>A (n.628-3014T>A) c.1580T>A (p.Val527Asp) c.2033T>A (p.Val678Asp) c.169+7789A>T (n.169+7789A>T) c.*124+7588A>T (n.*124+7588A>T) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.2420T>A (p.Val807Asp) c.-674T>A (n.-674T>A) c.2240T>A (p.Val747Asp) | |
2 | g.47800406T>C | CA346754017 | FBXO11,MSH6 | c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) n.2507T>C c.1606+817T>C (n.1606+817T>C) c.2429T>C (p.Val810Ala) c.628-3014T>C (n.628-3014T>C) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.169+7789A>G (n.169+7789A>G) c.*124+7588A>G (n.*124+7588A>G) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.-674T>C (n.-674T>C) c.2240T>C (p.Val747Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800406T>G | CA346754018 | FBXO11,MSH6 | c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2423T>G (p.Val808Gly) n.2507T>G c.1606+817T>G (n.1606+817T>G) c.2429T>G (p.Val810Gly) c.628-3014T>G (n.628-3014T>G) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.169+7789A>C (n.169+7789A>C) c.*124+7588A>C (n.*124+7588A>C) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.-674T>G (n.-674T>G) c.2240T>G (p.Val747Gly) | |
2 | g.47800407T>A | CA426121847 | FBXO11,MSH6 | c.2127T>A (p.Val709=) c.2424T>A (p.Val808=) n.2508T>A c.1606+818T>A (n.1606+818T>A) c.2430T>A (p.Val810=) c.628-3013T>A (n.628-3013T>A) c.1581T>A (p.Val527=) c.2034T>A (p.Val678=) c.169+7788A>T (n.169+7788A>T) c.*124+7587A>T (n.*124+7587A>T) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1518T>A (p.Val506=) c.2421T>A (p.Val807=) c.-673T>A (n.-673T>A) c.2241T>A (p.Val747=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800407T>C | CA426121848 | FBXO11,MSH6 | c.2127T>C (p.Val709=) c.2424T>C (p.Val808=) n.2508T>C c.1606+818T>C (n.1606+818T>C) c.2430T>C (p.Val810=) c.628-3013T>C (n.628-3013T>C) c.1581T>C (p.Val527=) c.2034T>C (p.Val678=) c.169+7788A>G (n.169+7788A>G) c.*124+7587A>G (n.*124+7587A>G) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1518T>C (p.Val506=) c.2421T>C (p.Val807=) c.-673T>C (n.-673T>C) c.2241T>C (p.Val747=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800407T>G | CA069033 | FBXO11,MSH6 | c.2127T>G (p.Val709=) c.2424T>G (p.Val808=) n.2508T>G c.1606+818T>G (n.1606+818T>G) c.2430T>G (p.Val810=) c.628-3013T>G (n.628-3013T>G) c.1581T>G (p.Val527=) c.2034T>G (p.Val678=) c.169+7788A>C (n.169+7788A>C) c.*124+7587A>C (n.*124+7587A>C) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1518T>G (p.Val506=) c.2421T>G (p.Val807=) c.-673T>G (n.-673T>G) c.2241T>G (p.Val747=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800407T= | CA2496049460 | FBXO11,MSH6 | c.2127T= (p.Val709=) c.2424T= (p.Val808=) n.2508T= c.1606+818T= (n.1606+818T=) c.2430T= (p.Val810=) c.628-3013T= (n.628-3013T=) c.1581T= (p.Val527=) c.2034T= (p.Val678=) c.169+7788A= (n.169+7788A=) c.*124+7587A= (n.*124+7587A=) c.*1771T= (n.*1771T=) c.1518T= (p.Val506=) c.2421T= (p.Val807=) c.-673T= (n.-673T=) c.2241T= (p.Val747=) | |
2 | g.47800407_47800408delinsTG | CA2496049458 | FBXO11,MSH6 | c.2127_2128delinsTG (p.Val709=) c.2424_2425delinsTG (p.Val808=) n.2508_2509delinsTG c.1606+818_1606+819delinsTG (n.1606+818_1606+819delinsTG) c.2430_2431delinsTG (p.Val810=) c.628-3013_628-3012delinsTG (n.628-3013_628-3012delinsTG) c.1581_1582delinsTG (p.Val527=) c.2034_2035delinsTG (p.Val678=) c.169+7787_169+7788delinsCA (n.169+7787_169+7788delinsCA) c.*124+7586_*124+7587delinsCA (n.*124+7586_*124+7587delinsCA) c.*1771_*1772delinsTG (n.*1771_*1772delinsTG) c.1518_1519delinsTG (p.Val506=) c.2421_2422delinsTG (p.Val807=) c.-673_-672delinsTG (n.-673_-672delinsTG) c.2241_2242delinsTG (p.Val747=) | |
2 | g.47800407_47800410delinsTGTA | CA2496049459 | FBXO11,MSH6 | c.2127_2130delinsTGTA (p.Val709=) c.2424_2427delinsTGTA (p.Val808=) n.2508_2511delinsTGTA c.1606+818_1606+821delinsTGTA (n.1606+818_1606+821delinsTGTA) c.2430_2433delinsTGTA (p.Val810=) c.628-3013_628-3010delinsTGTA (n.628-3013_628-3010delinsTGTA) c.1581_1584delinsTGTA (p.Val527=) c.2034_2037delinsTGTA (p.Val678=) c.169+7785_169+7788delinsTACA (n.169+7785_169+7788delinsTACA) c.*124+7584_*124+7587delinsTACA (n.*124+7584_*124+7587delinsTACA) c.*1771_*1774delinsTGTA (n.*1771_*1774delinsTGTA) c.1518_1521delinsTGTA (p.Val506=) c.2421_2424delinsTGTA (p.Val807=) c.-673_-670delinsTGTA (n.-673_-670delinsTGTA) c.2241_2244delinsTGTA (p.Val747=) | |
2 | g.47800408del | CA46711090 | FBXO11,MSH6 | c.2128del (p.Val710Ter) c.2425del (p.Val809Ter) n.2509del c.1606+819del (n.1606+819del) c.2431del (p.Val811Ter) c.628-3012del (n.628-3012del) c.1582del (p.Val528Ter) c.2035del (p.Val679Ter) c.169+7787del (n.169+7787del) c.*124+7586del (n.*124+7586del) c.*1772del (n.*1772del) c.1519del (p.Val507Ter) c.2422del (p.Val808Ter) c.-672del (n.-672del) c.2242del (p.Val748Ter) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800408G>A | CA346754019 | FBXO11,MSH6 | c.2128G>A (p.Val710Ile) c.2425G>A (p.Val809Ile) n.2509G>A c.1606+819G>A (n.1606+819G>A) c.2431G>A (p.Val811Ile) c.628-3012G>A (n.628-3012G>A) c.1582G>A (p.Val528Ile) c.2035G>A (p.Val679Ile) c.169+7787C>T (n.169+7787C>T) c.*124+7586C>T (n.*124+7586C>T) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.1519G>A (p.Val507Ile) c.2422G>A (p.Val808Ile) c.-672G>A (n.-672G>A) c.2242G>A (p.Val748Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800408G>C | CA346754020 | FBXO11,MSH6 | c.2128G>C (p.Val710Leu) c.2425G>C (p.Val809Leu) n.2509G>C c.1606+819G>C (n.1606+819G>C) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.628-3012G>C (n.628-3012G>C) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.169+7787C>G (n.169+7787C>G) c.*124+7586C>G (n.*124+7586C>G) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) c.-672G>C (n.-672G>C) c.2242G>C (p.Val748Leu) | dbSNP |
2 | g.47800408G= | CA2496049462 | FBXO11,MSH6 | c.2128G= (p.Val710=) c.2425G= (p.Val809=) n.2509G= c.1606+819G= (n.1606+819G=) c.2431G= (p.Val811=) c.628-3012G= (n.628-3012G=) c.1582G= (p.Val528=) c.2035G= (p.Val679=) c.169+7787C= (n.169+7787C=) c.*124+7586C= (n.*124+7586C=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.1519G= (p.Val507=) c.2422G= (p.Val808=) c.-672G= (n.-672G=) c.2242G= (p.Val748=) | |
2 | g.47800408G>T | CA346754021 | FBXO11,MSH6 | c.2128G>T (p.Val710Leu) c.2425G>T (p.Val809Leu) n.2509G>T c.1606+819G>T (n.1606+819G>T) c.2431G>T (p.Val811Leu) c.628-3012G>T (n.628-3012G>T) c.1582G>T (p.Val528Leu) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.169+7787C>A (n.169+7787C>A) c.*124+7586C>A (n.*124+7586C>A) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.2422G>T (p.Val808Leu) c.-672G>T (n.-672G>T) c.2242G>T (p.Val748Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800409_47800411del | CA010243 | FBXO11,MSH6 | c.2129_2131del (p.Val710del) c.2426_2428del (p.Val809del) n.2510_2512del c.1606+820_1606+822del (n.1606+820_1606+822del) c.2432_2434del (p.Val811del) c.628-3011_628-3009del (n.628-3011_628-3009del) c.1583_1585del (p.Val528del) c.2036_2038del (p.Val679del) c.169+7785_169+7787del (n.169+7785_169+7787del) c.*124+7584_*124+7586del (n.*124+7584_*124+7586del) c.*1773_*1775del (n.*1773_*1775del) c.1520_1522del (p.Val507del) c.2423_2425del (p.Val808del) c.-671_-669del (n.-671_-669del) c.2243_2245del (p.Val748del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800408_47800432del | CA2580067910 | FBXO11,MSH6 | c.2128_2152del (p.Val710IlefsTer16) c.2425_2449del (p.Val809IlefsTer16) n.2509_2533del c.1606+819_1606+843del (n.1606+819_1606+843del) c.2431_2455del (p.Val811IlefsTer16) c.628-3012_628-2988del (n.628-3012_628-2988del) c.1582_1606del (p.Val528IlefsTer16) c.2035_2059del (p.Val679IlefsTer16) c.169+7763_169+7787del (n.169+7763_169+7787del) c.*124+7562_*124+7586del (n.*124+7562_*124+7586del) c.*1772_*1796del (n.*1772_*1796del) c.1519_1543del (p.Val507IlefsTer16) c.2422_2446del (p.Val808IlefsTer16) c.-672_-648del (n.-672_-648del) c.2242_2266del (p.Val748IlefsTer16) | ClinVar |
2 | g.47800409T>A | CA346754022 | FBXO11,MSH6 | c.2129T>A (p.Val710Glu) c.2426T>A (p.Val809Glu) n.2510T>A c.1606+820T>A (n.1606+820T>A) c.2432T>A (p.Val811Glu) c.628-3011T>A (n.628-3011T>A) c.1583T>A (p.Val528Glu) c.2036T>A (p.Val679Glu) c.169+7786A>T (n.169+7786A>T) c.*124+7585A>T (n.*124+7585A>T) c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.2423T>A (p.Val808Glu) c.-671T>A (n.-671T>A) c.2243T>A (p.Val748Glu) | |
2 | g.47800409T>C | CA069038 | FBXO11,MSH6 | c.2129T>C (p.Val710Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) n.2510T>C c.1606+820T>C (n.1606+820T>C) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.628-3011T>C (n.628-3011T>C) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.169+7786A>G (n.169+7786A>G) c.*124+7585A>G (n.*124+7585A>G) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) c.-671T>C (n.-671T>C) c.2243T>C (p.Val748Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800409T>G | CA346754023 | FBXO11,MSH6 | c.2129T>G (p.Val710Gly) c.2426T>G (p.Val809Gly) n.2510T>G c.1606+820T>G (n.1606+820T>G) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.628-3011T>G (n.628-3011T>G) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.169+7786A>C (n.169+7786A>C) c.*124+7585A>C (n.*124+7585A>C) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.2423T>G (p.Val808Gly) c.-671T>G (n.-671T>G) c.2243T>G (p.Val748Gly) | dbSNP |
2 | g.47800409T= | CA2496049464 | FBXO11,MSH6 | c.2129T= (p.Val710=) c.2426T= (p.Val809=) n.2510T= c.1606+820T= (n.1606+820T=) c.2432T= (p.Val811=) c.628-3011T= (n.628-3011T=) c.1583T= (p.Val528=) c.2036T= (p.Val679=) c.169+7786A= (n.169+7786A=) c.*124+7585A= (n.*124+7585A=) c.*1773T= (n.*1773T=) c.1520T= (p.Val507=) c.2423T= (p.Val808=) c.-671T= (n.-671T=) c.2243T= (p.Val748=) | |
2 | g.47800409_47800420delinsTAGAGCTTCTAA | CA2496049465 | FBXO11,MSH6 | c.2129_2140delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val710=) c.2426_2437delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val809=) n.2510_2521delinsTAGAGCTTCTAA c.1606+820_1606+831delinsTAGAGCTTCTAA (n.1606+820_1606+831delinsTAGAGCTTCTAA) c.2432_2443delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val811=) c.628-3011_628-3000delinsTAGAGCTTCTAA (n.628-3011_628-3000delinsTAGAGCTTCTAA) c.1583_1594delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val528=) c.2036_2047delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val679=) c.169+7775_169+7786delinsTTAGAAGCTCTA (n.169+7775_169+7786delinsTTAGAAGCTCTA) c.*124+7574_*124+7585delinsTTAGAAGCTCTA (n.*124+7574_*124+7585delinsTTAGAAGCTCTA) c.*1773_*1784delinsTAGAGCTTCTAA (n.*1773_*1784delinsTAGAGCTTCTAA) c.1520_1531delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val507=) c.2423_2434delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val808=) c.-671_-660delinsTAGAGCTTCTAA (n.-671_-660delinsTAGAGCTTCTAA) c.2243_2254delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val748=) | |
2 | g.47800409_47800410insTTAATGTC | CA1649447 | FBXO11,MSH6 | c.2129_2130insTTAATGTC (p.Glu711Ter) c.2426_2427insTTAATGTC (p.Glu810Ter) n.2510_2511insTTAATGTC c.1606+820_1606+821insTTAATGTC (n.1606+820_1606+821insTTAATGTC) c.2432_2433insTTAATGTC (p.Glu812Ter) c.628-3011_628-3010insTTAATGTC (n.628-3011_628-3010insTTAATGTC) c.1583_1584insTTAATGTC (p.Glu529Ter) c.2036_2037insTTAATGTC (p.Glu680Ter) c.169+7785_169+7786insGACATTAA (n.169+7785_169+7786insGACATTAA) c.*124+7584_*124+7585insGACATTAA (n.*124+7584_*124+7585insGACATTAA) c.*1773_*1774insTTAATGTC (n.*1773_*1774insTTAATGTC) c.1520_1521insTTAATGTC (p.Glu508Ter) c.2423_2424insTTAATGTC (p.Glu809Ter) c.-671_-670insTTAATGTC (n.-671_-670insTTAATGTC) c.2243_2244insTTAATGTC (p.Glu749Ter) | dbSNP ExAC |
2 | g.47800410A= | CA2496049467 | FBXO11,MSH6 | c.2130A= (p.Val710=) c.2427A= (p.Val809=) n.2511A= c.1606+821A= (n.1606+821A=) c.2433A= (p.Val811=) c.628-3010A= (n.628-3010A=) c.1584A= (p.Val528=) c.2037A= (p.Val679=) c.169+7785T= (n.169+7785T=) c.*124+7584T= (n.*124+7584T=) c.*1774A= (n.*1774A=) c.1521A= (p.Val507=) c.2424A= (p.Val808=) c.-670A= (n.-670A=) c.2244A= (p.Val748=) | |
2 | g.47800410A>C | CA426121853 | FBXO11,MSH6 | c.2130A>C (p.Val710=) c.2427A>C (p.Val809=) n.2511A>C c.1606+821A>C (n.1606+821A>C) c.2433A>C (p.Val811=) c.628-3010A>C (n.628-3010A>C) c.1584A>C (p.Val528=) c.2037A>C (p.Val679=) c.169+7785T>G (n.169+7785T>G) c.*124+7584T>G (n.*124+7584T>G) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1521A>C (p.Val507=) c.2424A>C (p.Val808=) c.-670A>C (n.-670A>C) c.2244A>C (p.Val748=) | |
2 | g.47800410A>G | CA426121852 | FBXO11,MSH6 | c.2130A>G (p.Val710=) c.2427A>G (p.Val809=) n.2511A>G c.1606+821A>G (n.1606+821A>G) c.2433A>G (p.Val811=) c.628-3010A>G (n.628-3010A>G) c.1584A>G (p.Val528=) c.2037A>G (p.Val679=) c.169+7785T>C (n.169+7785T>C) c.*124+7584T>C (n.*124+7584T>C) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1521A>G (p.Val507=) c.2424A>G (p.Val808=) c.-670A>G (n.-670A>G) c.2244A>G (p.Val748=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800410A>T | CA426121850 | FBXO11,MSH6 | c.2130A>T (p.Val710=) c.2427A>T (p.Val809=) n.2511A>T c.1606+821A>T (n.1606+821A>T) c.2433A>T (p.Val811=) c.628-3010A>T (n.628-3010A>T) c.1584A>T (p.Val528=) c.2037A>T (p.Val679=) c.169+7785T>A (n.169+7785T>A) c.*124+7584T>A (n.*124+7584T>A) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1521A>T (p.Val507=) c.2424A>T (p.Val808=) c.-670A>T (n.-670A>T) c.2244A>T (p.Val748=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800413_47800423del | CA915943931 | FBXO11,MSH6 | c.2133_2143del (p.Leu712AlafsTer5) c.2430_2440del (p.Leu811AlafsTer5) n.2514_2524del c.1606+824_1606+834del (n.1606+824_1606+834del) c.2436_2446del (p.Leu813AlafsTer5) c.628-3007_628-2997del (n.628-3007_628-2997del) c.1587_1597del (p.Leu530AlafsTer5) c.2040_2050del (p.Leu681AlafsTer5) c.169+7775_169+7785del (n.169+7775_169+7785del) c.*124+7574_*124+7584del (n.*124+7574_*124+7584del) c.*1777_*1787del (n.*1777_*1787del) c.1524_1534del (p.Leu509AlafsTer5) c.2427_2437del (p.Leu810AlafsTer5) c.-667_-657del (n.-667_-657del) c.2247_2257del (p.Leu750AlafsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800411G>A | CA346754024 | FBXO11,MSH6 | c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) n.2512G>A c.1606+822G>A (n.1606+822G>A) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.628-3009G>A (n.628-3009G>A) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.169+7784C>T (n.169+7784C>T) c.*124+7583C>T (n.*124+7583C>T) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.-669G>A (n.-669G>A) c.2245G>A (p.Glu749Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800411G>C | CA069048 | FBXO11,MSH6 | c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) n.2512G>C c.1606+822G>C (n.1606+822G>C) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.628-3009G>C (n.628-3009G>C) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.169+7784C>G (n.169+7784C>G) c.*124+7583C>G (n.*124+7583C>G) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.-669G>C (n.-669G>C) c.2245G>C (p.Glu749Gln) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47800411G= | CA2496049469 | FBXO11,MSH6 | c.2131G= (p.Glu711=) c.2428G= (p.Glu810=) n.2512G= c.1606+822G= (n.1606+822G=) c.2434G= (p.Glu812=) c.628-3009G= (n.628-3009G=) c.1585G= (p.Glu529=) c.2038G= (p.Glu680=) c.169+7784C= (n.169+7784C=) c.*124+7583C= (n.*124+7583C=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.1522G= (p.Glu508=) c.2425G= (p.Glu809=) c.-669G= (n.-669G=) c.2245G= (p.Glu749=) | |
2 | g.47800411G>T | CA346754025 | FBXO11,MSH6 | c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) n.2512G>T c.1606+822G>T (n.1606+822G>T) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.628-3009G>T (n.628-3009G>T) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.169+7784C>A (n.169+7784C>A) c.*124+7583C>A (n.*124+7583C>A) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.-669G>T (n.-669G>T) c.2245G>T (p.Glu749Ter) | ClinVar |
2 | g.47800411_47800412delinsGA | CA2496049470 | FBXO11,MSH6 | c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=) c.2428_2429delinsGA (p.Glu810=) n.2512_2513delinsGA c.1606+822_1606+823delinsGA (n.1606+822_1606+823delinsGA) c.2434_2435delinsGA (p.Glu812=) c.628-3009_628-3008delinsGA (n.628-3009_628-3008delinsGA) c.1585_1586delinsGA (p.Glu529=) c.2038_2039delinsGA (p.Glu680=) c.169+7783_169+7784delinsTC (n.169+7783_169+7784delinsTC) c.*124+7582_*124+7583delinsTC (n.*124+7582_*124+7583delinsTC) c.*1775_*1776delinsGA (n.*1775_*1776delinsGA) c.1522_1523delinsGA (p.Glu508=) c.2425_2426delinsGA (p.Glu809=) c.-669_-668delinsGA (n.-669_-668delinsGA) c.2245_2246delinsGA (p.Glu749=) | |
2 | g.47800412del | CA915943932 | FBXO11,MSH6 | c.2132del (p.Glu711GlyfsTer3) c.2429del (p.Glu810GlyfsTer3) n.2513del c.1606+823del (n.1606+823del) c.2435del (p.Glu812GlyfsTer3) c.628-3008del (n.628-3008del) c.1586del (p.Glu529GlyfsTer3) c.2039del (p.Glu680GlyfsTer3) c.169+7783del (n.169+7783del) c.*124+7582del (n.*124+7582del) c.*1776del (n.*1776del) c.1523del (p.Glu508GlyfsTer3) c.2426del (p.Glu809GlyfsTer3) c.-668del (n.-668del) c.2246del (p.Glu749GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800412A= | CA2496049472 | FBXO11,MSH6 | c.2132A= (p.Glu711=) c.2429A= (p.Glu810=) n.2513A= c.1606+823A= (n.1606+823A=) c.2435A= (p.Glu812=) c.628-3008A= (n.628-3008A=) c.1586A= (p.Glu529=) c.2039A= (p.Glu680=) c.169+7783T= (n.169+7783T=) c.*124+7582T= (n.*124+7582T=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.1523A= (p.Glu508=) c.2426A= (p.Glu809=) c.-668A= (n.-668A=) c.2246A= (p.Glu749=) | |
2 | g.47800412A>C | CA346754027 | FBXO11,MSH6 | c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) n.2513A>C c.1606+823A>C (n.1606+823A>C) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.628-3008A>C (n.628-3008A>C) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.169+7783T>G (n.169+7783T>G) c.*124+7582T>G (n.*124+7582T>G) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.-668A>C (n.-668A>C) c.2246A>C (p.Glu749Ala) | |
2 | g.47800412A>G | CA346754026 | FBXO11,MSH6 | c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) n.2513A>G c.1606+823A>G (n.1606+823A>G) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.628-3008A>G (n.628-3008A>G) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.169+7783T>C (n.169+7783T>C) c.*124+7582T>C (n.*124+7582T>C) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.-668A>G (n.-668A>G) c.2246A>G (p.Glu749Gly) | dbSNP |
2 | g.47800412A>T | CA069052 | FBXO11,MSH6 | c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) n.2513A>T c.1606+823A>T (n.1606+823A>T) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.628-3008A>T (n.628-3008A>T) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.169+7783T>A (n.169+7783T>A) c.*124+7582T>A (n.*124+7582T>A) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.-668A>T (n.-668A>T) c.2246A>T (p.Glu749Val) | dbSNP ExAC |
2 | g.47800413G>A | CA426121863 | FBXO11,MSH6 | c.2133G>A (p.Glu711=) c.2430G>A (p.Glu810=) n.2514G>A c.1606+824G>A (n.1606+824G>A) c.2436G>A (p.Glu812=) c.628-3007G>A (n.628-3007G>A) c.1587G>A (p.Glu529=) c.2040G>A (p.Glu680=) c.169+7782C>T (n.169+7782C>T) c.*124+7581C>T (n.*124+7581C>T) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.1524G>A (p.Glu508=) c.2427G>A (p.Glu809=) c.-667G>A (n.-667G>A) c.2247G>A (p.Glu749=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800413G>C | CA346754029 | FBXO11,MSH6 | c.2133G>C (p.Glu711Asp) c.2430G>C (p.Glu810Asp) n.2514G>C c.1606+824G>C (n.1606+824G>C) c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.628-3007G>C (n.628-3007G>C) c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.169+7782C>G (n.169+7782C>G) c.*124+7581C>G (n.*124+7581C>G) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.-667G>C (n.-667G>C) c.2247G>C (p.Glu749Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800413G>T | CA346754028 | FBXO11,MSH6 | c.2133G>T (p.Glu711Asp) c.2430G>T (p.Glu810Asp) n.2514G>T c.1606+824G>T (n.1606+824G>T) c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.628-3007G>T (n.628-3007G>T) c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.169+7782C>A (n.169+7782C>A) c.*124+7581C>A (n.*124+7581C>A) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.-667G>T (n.-667G>T) c.2247G>T (p.Glu749Asp) | dbSNP |
2 | g.47800414C>A | CA346754030 | FBXO11,MSH6 | c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) n.2515C>A c.1606+825C>A (n.1606+825C>A) c.2437C>A (p.Leu813Ile) c.628-3006C>A (n.628-3006C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.169+7781G>T (n.169+7781G>T) c.*124+7580G>T (n.*124+7580G>T) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.-666C>A (n.-666C>A) c.2248C>A (p.Leu750Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800414C= | CA2496049474 | FBXO11,MSH6 | c.2134C= (p.Leu712=) c.2431C= (p.Leu811=) n.2515C= c.1606+825C= (n.1606+825C=) c.2437C= (p.Leu813=) c.628-3006C= (n.628-3006C=) c.1588C= (p.Leu530=) c.2041C= (p.Leu681=) c.169+7781G= (n.169+7781G=) c.*124+7580G= (n.*124+7580G=) c.*1778C= (n.*1778C=) c.1525C= (p.Leu509=) c.2428C= (p.Leu810=) c.-666C= (n.-666C=) c.2248C= (p.Leu750=) | |
2 | g.47800414C>G | CA346754031 | FBXO11,MSH6 | c.2134C>G (p.Leu712Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) n.2515C>G c.1606+825C>G (n.1606+825C>G) c.2437C>G (p.Leu813Val) c.628-3006C>G (n.628-3006C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.169+7781G>C (n.169+7781G>C) c.*124+7580G>C (n.*124+7580G>C) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.-666C>G (n.-666C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800414C>T | CA346754032 | FBXO11,MSH6 | c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.2431C>T (p.Leu811Phe) n.2515C>T c.1606+825C>T (n.1606+825C>T) c.2437C>T (p.Leu813Phe) c.628-3006C>T (n.628-3006C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) c.169+7781G>A (n.169+7781G>A) c.*124+7580G>A (n.*124+7580G>A) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.-666C>T (n.-666C>T) c.2248C>T (p.Leu750Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800415T>A | CA346754033 | FBXO11,MSH6 | c.2135T>A (p.Leu712His) c.2432T>A (p.Leu811His) n.2516T>A c.1606+826T>A (n.1606+826T>A) c.2438T>A (p.Leu813His) c.628-3005T>A (n.628-3005T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.2042T>A (p.Leu681His) c.169+7780A>T (n.169+7780A>T) c.*124+7579A>T (n.*124+7579A>T) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.1526T>A (p.Leu509His) c.2429T>A (p.Leu810His) c.-665T>A (n.-665T>A) c.2249T>A (p.Leu750His) | dbSNP |
2 | g.47800415T>C | CA346754034 | FBXO11,MSH6 | c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.2516T>C c.1606+826T>C (n.1606+826T>C) c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.628-3005T>C (n.628-3005T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.169+7780A>G (n.169+7780A>G) c.*124+7579A>G (n.*124+7579A>G) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.-665T>C (n.-665T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) | dbSNP |
2 | g.47800415T>G | CA346754035 | FBXO11,MSH6 | c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) n.2516T>G c.1606+826T>G (n.1606+826T>G) c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.628-3005T>G (n.628-3005T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.169+7780A>C (n.169+7780A>C) c.*124+7579A>C (n.*124+7579A>C) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.-665T>G (n.-665T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) | |
2 | g.47800416T>A | CA426121870 | FBXO11,MSH6 | c.2136T>A (p.Leu712=) c.2433T>A (p.Leu811=) n.2517T>A c.1606+827T>A (n.1606+827T>A) c.2439T>A (p.Leu813=) c.628-3004T>A (n.628-3004T>A) c.1590T>A (p.Leu530=) c.2043T>A (p.Leu681=) c.169+7779A>T (n.169+7779A>T) c.*124+7578A>T (n.*124+7578A>T) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.1527T>A (p.Leu509=) c.2430T>A (p.Leu810=) c.-664T>A (n.-664T>A) c.2250T>A (p.Leu750=) | dbSNP |
2 | g.47800416T>C | CA426121872 | FBXO11,MSH6 | c.2136T>C (p.Leu712=) c.2433T>C (p.Leu811=) n.2517T>C c.1606+827T>C (n.1606+827T>C) c.2439T>C (p.Leu813=) c.628-3004T>C (n.628-3004T>C) c.1590T>C (p.Leu530=) c.2043T>C (p.Leu681=) c.169+7779A>G (n.169+7779A>G) c.*124+7578A>G (n.*124+7578A>G) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.1527T>C (p.Leu509=) c.2430T>C (p.Leu810=) c.-664T>C (n.-664T>C) c.2250T>C (p.Leu750=) | |
2 | g.47800416T>G | CA426121871 | FBXO11,MSH6 | c.2136T>G (p.Leu712=) c.2433T>G (p.Leu811=) n.2517T>G c.1606+827T>G (n.1606+827T>G) c.2439T>G (p.Leu813=) c.628-3004T>G (n.628-3004T>G) c.1590T>G (p.Leu530=) c.2043T>G (p.Leu681=) c.169+7779A>C (n.169+7779A>C) c.*124+7578A>C (n.*124+7578A>C) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.1527T>G (p.Leu509=) c.2430T>G (p.Leu810=) c.-664T>G (n.-664T>G) c.2250T>G (p.Leu750=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800417C>A | CA10577275 | FBXO11,MSH6 | c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.2434C>A (p.Leu812Ile) n.2518C>A c.1606+828C>A (n.1606+828C>A) c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.628-3003C>A (n.628-3003C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.169+7778G>T (n.169+7778G>T) c.*124+7577G>T (n.*124+7577G>T) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) c.-663C>A (n.-663C>A) c.2251C>A (p.Leu751Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800417C= | CA2496049475 | FBXO11,MSH6 | c.2137C= (p.Leu713=) c.2434C= (p.Leu812=) n.2518C= c.1606+828C= (n.1606+828C=) c.2440C= (p.Leu814=) c.628-3003C= (n.628-3003C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.2044C= (p.Leu682=) c.169+7778G= (n.169+7778G=) c.*124+7577G= (n.*124+7577G=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.1528C= (p.Leu510=) c.2431C= (p.Leu811=) c.-663C= (n.-663C=) c.2251C= (p.Leu751=) | |
2 | g.47800417C>G | CA346754036 | FBXO11,MSH6 | c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) n.2518C>G c.1606+828C>G (n.1606+828C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.628-3003C>G (n.628-3003C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.169+7778G>C (n.169+7778G>C) c.*124+7577G>C (n.*124+7577G>C) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) c.-663C>G (n.-663C>G) c.2251C>G (p.Leu751Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800417C>T | CA426121874 | FBXO11,MSH6 | c.2137C>T (p.Leu713=) c.2434C>T (p.Leu812=) n.2518C>T c.1606+828C>T (n.1606+828C>T) c.2440C>T (p.Leu814=) c.628-3003C>T (n.628-3003C>T) c.1591C>T (p.Leu531=) c.2044C>T (p.Leu682=) c.169+7778G>A (n.169+7778G>A) c.*124+7577G>A (n.*124+7577G>A) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.1528C>T (p.Leu510=) c.2431C>T (p.Leu811=) c.-663C>T (n.-663C>T) c.2251C>T (p.Leu751=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800418T>A | CA346754037 | FBXO11,MSH6 | c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) n.2519T>A c.1606+829T>A (n.1606+829T>A) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.628-3002T>A (n.628-3002T>A) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.169+7777A>T (n.169+7777A>T) c.*124+7576A>T (n.*124+7576A>T) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.2432T>A (p.Leu811Gln) c.-662T>A (n.-662T>A) c.2252T>A (p.Leu751Gln) | dbSNP |
2 | g.47800418T>C | CA346754038 | FBXO11,MSH6 | c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.2519T>C c.1606+829T>C (n.1606+829T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.628-3002T>C (n.628-3002T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.169+7777A>G (n.169+7777A>G) c.*124+7576A>G (n.*124+7576A>G) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.-662T>C (n.-662T>C) c.2252T>C (p.Leu751Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800418T>G | CA346754039 | FBXO11,MSH6 | c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.2519T>G c.1606+829T>G (n.1606+829T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.628-3002T>G (n.628-3002T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.169+7777A>C (n.169+7777A>C) c.*124+7576A>C (n.*124+7576A>C) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.-662T>G (n.-662T>G) c.2252T>G (p.Leu751Arg) | ClinVar |
2 | g.47800418T= | CA2496049477 | FBXO11,MSH6 | c.2138T= (p.Leu713=) c.2435T= (p.Leu812=) n.2519T= c.1606+829T= (n.1606+829T=) c.2441T= (p.Leu814=) c.628-3002T= (n.628-3002T=) c.1592T= (p.Leu531=) c.2045T= (p.Leu682=) c.169+7777A= (n.169+7777A=) c.*124+7576A= (n.*124+7576A=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.1529T= (p.Leu510=) c.2432T= (p.Leu811=) c.-662T= (n.-662T=) c.2252T= (p.Leu751=) | |
2 | g.47800419A= | CA2496049479 | FBXO11,MSH6 | c.2139A= (p.Leu713=) c.2436A= (p.Leu812=) n.2520A= c.1606+830A= (n.1606+830A=) c.2442A= (p.Leu814=) c.628-3001A= (n.628-3001A=) c.1593A= (p.Leu531=) c.2046A= (p.Leu682=) c.169+7776T= (n.169+7776T=) c.*124+7575T= (n.*124+7575T=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.1530A= (p.Leu510=) c.2433A= (p.Leu811=) c.-661A= (n.-661A=) c.2253A= (p.Leu751=) | |
2 | g.47800419A>C | CA426121877 | FBXO11,MSH6 | c.2139A>C (p.Leu713=) c.2436A>C (p.Leu812=) n.2520A>C c.1606+830A>C (n.1606+830A>C) c.2442A>C (p.Leu814=) c.628-3001A>C (n.628-3001A>C) c.1593A>C (p.Leu531=) c.2046A>C (p.Leu682=) c.169+7776T>G (n.169+7776T>G) c.*124+7575T>G (n.*124+7575T>G) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.1530A>C (p.Leu510=) c.2433A>C (p.Leu811=) c.-661A>C (n.-661A>C) c.2253A>C (p.Leu751=) | |
2 | g.47800419A>G | CA16604294 | FBXO11,MSH6 | c.2139A>G (p.Leu713=) c.2436A>G (p.Leu812=) n.2520A>G c.1606+830A>G (n.1606+830A>G) c.2442A>G (p.Leu814=) c.628-3001A>G (n.628-3001A>G) c.1593A>G (p.Leu531=) c.2046A>G (p.Leu682=) c.169+7776T>C (n.169+7776T>C) c.*124+7575T>C (n.*124+7575T>C) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.1530A>G (p.Leu510=) c.2433A>G (p.Leu811=) c.-661A>G (n.-661A>G) c.2253A>G (p.Leu751=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800419A>T | CA426121879 | FBXO11,MSH6 | c.2139A>T (p.Leu713=) c.2436A>T (p.Leu812=) n.2520A>T c.1606+830A>T (n.1606+830A>T) c.2442A>T (p.Leu814=) c.628-3001A>T (n.628-3001A>T) c.1593A>T (p.Leu531=) c.2046A>T (p.Leu682=) c.169+7776T>A (n.169+7776T>A) c.*124+7575T>A (n.*124+7575T>A) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.1530A>T (p.Leu510=) c.2433A>T (p.Leu811=) c.-661A>T (n.-661A>T) c.2253A>T (p.Leu751=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800419_47800422delinsAAAG | CA2496049480 | FBXO11,MSH6 | c.2139_2142delinsAAAG (p.Leu713=) c.2436_2439delinsAAAG (p.Leu812=) n.2520_2523delinsAAAG c.1606+830_1606+833delinsAAAG (n.1606+830_1606+833delinsAAAG) c.2442_2445delinsAAAG (p.Leu814=) c.628-3001_628-2998delinsAAAG (n.628-3001_628-2998delinsAAAG) c.1593_1596delinsAAAG (p.Leu531=) c.2046_2049delinsAAAG (p.Leu682=) c.169+7773_169+7776delinsCTTT (n.169+7773_169+7776delinsCTTT) c.*124+7572_*124+7575delinsCTTT (n.*124+7572_*124+7575delinsCTTT) c.*1783_*1786delinsAAAG (n.*1783_*1786delinsAAAG) c.1530_1533delinsAAAG (p.Leu510=) c.2433_2436delinsAAAG (p.Leu811=) c.-661_-658delinsAAAG (n.-661_-658delinsAAAG) c.2253_2256delinsAAAG (p.Leu751=) | |
2 | g.47800420A= | CA2496049483 | FBXO11,MSH6 | c.2140A= (p.Lys714=) c.2437A= (p.Lys813=) n.2521A= c.1606+831A= (n.1606+831A=) c.2443A= (p.Lys815=) c.628-3000A= (n.628-3000A=) c.1594A= (p.Lys532=) c.2047A= (p.Lys683=) c.169+7775T= (n.169+7775T=) c.*124+7574T= (n.*124+7574T=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.1531A= (p.Lys511=) c.2434A= (p.Lys812=) c.-660A= (n.-660A=) c.2254A= (p.Lys752=) | |
2 | g.47800420A>C | CA346754042 | FBXO11,MSH6 | c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.2437A>C (p.Lys813Gln) n.2521A>C c.1606+831A>C (n.1606+831A>C) c.2443A>C (p.Lys815Gln) c.628-3000A>C (n.628-3000A>C) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.169+7775T>G (n.169+7775T>G) c.*124+7574T>G (n.*124+7574T>G) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.2434A>C (p.Lys812Gln) c.-660A>C (n.-660A>C) c.2254A>C (p.Lys752Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800420A>G | CA346754041 | FBXO11,MSH6 | c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.2437A>G (p.Lys813Glu) n.2521A>G c.1606+831A>G (n.1606+831A>G) c.2443A>G (p.Lys815Glu) c.628-3000A>G (n.628-3000A>G) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.169+7775T>C (n.169+7775T>C) c.*124+7574T>C (n.*124+7574T>C) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.2434A>G (p.Lys812Glu) c.-660A>G (n.-660A>G) c.2254A>G (p.Lys752Glu) | dbSNP |
2 | g.47800420A>T | CA346754040 | FBXO11,MSH6 | c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.2437A>T (p.Lys813Ter) n.2521A>T c.1606+831A>T (n.1606+831A>T) c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.628-3000A>T (n.628-3000A>T) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.169+7775T>A (n.169+7775T>A) c.*124+7574T>A (n.*124+7574T>A) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.-660A>T (n.-660A>T) c.2254A>T (p.Lys752Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800420_47800423delinsTT | CA2580067913 | FBXO11,MSH6 | c.2140_2143delinsTT (p.Lys714LeufsTer6) c.2437_2440delinsTT (p.Lys813LeufsTer6) n.2521_2524delinsTT c.1606+831_1606+834delinsTT (n.1606+831_1606+834delinsTT) c.2443_2446delinsTT (p.Lys815LeufsTer6) c.628-3000_628-2997delinsTT (n.628-3000_628-2997delinsTT) c.1594_1597delinsTT (p.Lys532LeufsTer6) c.2047_2050delinsTT (p.Lys683LeufsTer6) c.169+7772_169+7775delinsAA (n.169+7772_169+7775delinsAA) c.*124+7571_*124+7574delinsAA (n.*124+7571_*124+7574delinsAA) c.*1784_*1787delinsTT (n.*1784_*1787delinsTT) c.1531_1534delinsTT (p.Lys511LeufsTer6) c.2434_2437delinsTT (p.Lys812LeufsTer6) c.-660_-657delinsTT (n.-660_-657delinsTT) c.2254_2257delinsTT (p.Lys752LeufsTer6) | ClinVar |
2 | g.47800423_47800425del | CA2496049482 | FBXO11,MSH6 | c.2143_2145del (p.Lys715del) c.2440_2442del (p.Lys814del) n.2524_2526del c.1606+834_1606+836del (n.1606+834_1606+836del) c.2446_2448del (p.Lys816del) c.628-2997_628-2995del (n.628-2997_628-2995del) c.1597_1599del (p.Lys533del) c.2050_2052del (p.Lys684del) c.169+7773_169+7775del (n.169+7773_169+7775del) c.*124+7572_*124+7574del (n.*124+7572_*124+7574del) c.*1787_*1789del (n.*1787_*1789del) c.1534_1536del (p.Lys512del) c.2437_2439del (p.Lys813del) c.-657_-655del (n.-657_-655del) c.2257_2259del (p.Lys753del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800421A= | CA2496049484 | FBXO11,MSH6 | c.2141A= (p.Lys714=) c.2438A= (p.Lys813=) n.2522A= c.1606+832A= (n.1606+832A=) c.2444A= (p.Lys815=) c.628-2999A= (n.628-2999A=) c.1595A= (p.Lys532=) c.2048A= (p.Lys683=) c.169+7774T= (n.169+7774T=) c.*124+7573T= (n.*124+7573T=) c.*1785A= (n.*1785A=) c.1532A= (p.Lys511=) c.2435A= (p.Lys812=) c.-659A= (n.-659A=) c.2255A= (p.Lys752=) | |
2 | g.47800421A>C | CA346754043 | FBXO11,MSH6 | c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.2438A>C (p.Lys813Thr) n.2522A>C c.1606+832A>C (n.1606+832A>C) c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.628-2999A>C (n.628-2999A>C) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.169+7774T>G (n.169+7774T>G) c.*124+7573T>G (n.*124+7573T>G) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.2435A>C (p.Lys812Thr) c.-659A>C (n.-659A>C) c.2255A>C (p.Lys752Thr) | |
2 | g.47800421A>G | CA346754044 | FBXO11,MSH6 | c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.2438A>G (p.Lys813Arg) n.2522A>G c.1606+832A>G (n.1606+832A>G) c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.628-2999A>G (n.628-2999A>G) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.169+7774T>C (n.169+7774T>C) c.*124+7573T>C (n.*124+7573T>C) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.2435A>G (p.Lys812Arg) c.-659A>G (n.-659A>G) c.2255A>G (p.Lys752Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800421A>T | CA346754045 | FBXO11,MSH6 | c.2141A>T (p.Lys714Met) c.2438A>T (p.Lys813Met) n.2522A>T c.1606+832A>T (n.1606+832A>T) c.2444A>T (p.Lys815Met) c.628-2999A>T (n.628-2999A>T) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.2048A>T (p.Lys683Met) c.169+7774T>A (n.169+7774T>A) c.*124+7573T>A (n.*124+7573T>A) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1532A>T (p.Lys511Met) c.2435A>T (p.Lys812Met) c.-659A>T (n.-659A>T) c.2255A>T (p.Lys752Met) | dbSNP |
2 | g.47800422G>A | CA426121886 | FBXO11,MSH6 | c.2142G>A (p.Lys714=) c.2439G>A (p.Lys813=) n.2523G>A c.1606+833G>A (n.1606+833G>A) c.2445G>A (p.Lys815=) c.628-2998G>A (n.628-2998G>A) c.1596G>A (p.Lys532=) c.2049G>A (p.Lys683=) c.169+7773C>T (n.169+7773C>T) c.*124+7572C>T (n.*124+7572C>T) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.1533G>A (p.Lys511=) c.2436G>A (p.Lys812=) c.-658G>A (n.-658G>A) c.2256G>A (p.Lys752=) | dbSNP |
2 | g.47800422G>C | CA346754046 | FBXO11,MSH6 | c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.2439G>C (p.Lys813Asn) n.2523G>C c.1606+833G>C (n.1606+833G>C) c.2445G>C (p.Lys815Asn) c.628-2998G>C (n.628-2998G>C) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.2049G>C (p.Lys683Asn) c.169+7773C>G (n.169+7773C>G) c.*124+7572C>G (n.*124+7572C>G) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.2436G>C (p.Lys812Asn) c.-658G>C (n.-658G>C) c.2256G>C (p.Lys752Asn) | |
2 | g.47800422G>T | CA346754047 | FBXO11,MSH6 | c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.2439G>T (p.Lys813Asn) n.2523G>T c.1606+833G>T (n.1606+833G>T) c.2445G>T (p.Lys815Asn) c.628-2998G>T (n.628-2998G>T) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.2049G>T (p.Lys683Asn) c.169+7773C>A (n.169+7773C>A) c.*124+7572C>A (n.*124+7572C>A) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.2436G>T (p.Lys812Asn) c.-658G>T (n.-658G>T) c.2256G>T (p.Lys752Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800423A= | CA2496049486 | FBXO11,MSH6 | c.2143A= (p.Lys715=) c.2440A= (p.Lys814=) n.2524A= c.1606+834A= (n.1606+834A=) c.2446A= (p.Lys816=) c.628-2997A= (n.628-2997A=) c.1597A= (p.Lys533=) c.2050A= (p.Lys684=) c.169+7772T= (n.169+7772T=) c.*124+7571T= (n.*124+7571T=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.1534A= (p.Lys512=) c.2437A= (p.Lys813=) c.-657A= (n.-657A=) c.2257A= (p.Lys753=) | |
2 | g.47800423A>C | CA16617673 | FBXO11,MSH6 | c.2143A>C (p.Lys715Gln) c.2440A>C (p.Lys814Gln) n.2524A>C c.1606+834A>C (n.1606+834A>C) c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.628-2997A>C (n.628-2997A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.169+7772T>G (n.169+7772T>G) c.*124+7571T>G (n.*124+7571T>G) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.2437A>C (p.Lys813Gln) c.-657A>C (n.-657A>C) c.2257A>C (p.Lys753Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800423A>G | CA346754048 | FBXO11,MSH6 | c.2143A>G (p.Lys715Glu) c.2440A>G (p.Lys814Glu) n.2524A>G c.1606+834A>G (n.1606+834A>G) c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.628-2997A>G (n.628-2997A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.169+7772T>C (n.169+7772T>C) c.*124+7571T>C (n.*124+7571T>C) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.2437A>G (p.Lys813Glu) c.-657A>G (n.-657A>G) c.2257A>G (p.Lys753Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800423A>T | CA346754049 | FBXO11,MSH6 | c.2143A>T (p.Lys715Ter) c.2440A>T (p.Lys814Ter) n.2524A>T c.1606+834A>T (n.1606+834A>T) c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.628-2997A>T (n.628-2997A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.169+7772T>A (n.169+7772T>A) c.*124+7571T>A (n.*124+7571T>A) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.2437A>T (p.Lys813Ter) c.-657A>T (n.-657A>T) c.2257A>T (p.Lys753Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800424dup | CA2695200544 | FBXO11,MSH6 | c.2144dup (p.Leu716AlafsTer5) c.2441dup (p.Leu815AlafsTer5) n.2525dup c.1606+835dup (n.1606+835dup) c.2447dup (p.Leu817AlafsTer5) c.628-2996dup (n.628-2996dup) c.1598dup (p.Leu534AlafsTer5) c.2051dup (p.Leu685AlafsTer5) c.169+7772dup (n.169+7772dup) c.*124+7571dup (n.*124+7571dup) c.*1788dup (n.*1788dup) c.1535dup (p.Leu513AlafsTer5) c.2438dup (p.Leu814AlafsTer5) c.-656dup (n.-656dup) c.2258dup (p.Leu754AlafsTer5) | ClinVar |
2 | g.47800424A>C | CA346754050 | FBXO11,MSH6 | c.2144A>C (p.Lys715Thr) c.2441A>C (p.Lys814Thr) n.2525A>C c.1606+835A>C (n.1606+835A>C) c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.628-2996A>C (n.628-2996A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.169+7771T>G (n.169+7771T>G) c.*124+7570T>G (n.*124+7570T>G) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.2438A>C (p.Lys813Thr) c.-656A>C (n.-656A>C) c.2258A>C (p.Lys753Thr) | |
2 | g.47800424A>G | CA346754051 | FBXO11,MSH6 | c.2144A>G (p.Lys715Arg) c.2441A>G (p.Lys814Arg) n.2525A>G c.1606+835A>G (n.1606+835A>G) c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.628-2996A>G (n.628-2996A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.169+7771T>C (n.169+7771T>C) c.*124+7570T>C (n.*124+7570T>C) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.2438A>G (p.Lys813Arg) c.-656A>G (n.-656A>G) c.2258A>G (p.Lys753Arg) | dbSNP |
2 | g.47800424A>T | CA346754052 | FBXO11,MSH6 | c.2144A>T (p.Lys715Met) c.2441A>T (p.Lys814Met) n.2525A>T c.1606+835A>T (n.1606+835A>T) c.2447A>T (p.Lys816Met) c.628-2996A>T (n.628-2996A>T) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) c.169+7771T>A (n.169+7771T>A) c.*124+7570T>A (n.*124+7570T>A) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.2438A>T (p.Lys813Met) c.-656A>T (n.-656A>T) c.2258A>T (p.Lys753Met) | |
2 | g.47800425G>A | CA426121890 | FBXO11,MSH6 | c.2145G>A (p.Lys715=) c.2442G>A (p.Lys814=) n.2526G>A c.1606+836G>A (n.1606+836G>A) c.2448G>A (p.Lys816=) c.628-2995G>A (n.628-2995G>A) c.1599G>A (p.Lys533=) c.2052G>A (p.Lys684=) c.169+7770C>T (n.169+7770C>T) c.*124+7569C>T (n.*124+7569C>T) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1536G>A (p.Lys512=) c.2439G>A (p.Lys813=) c.-655G>A (n.-655G>A) c.2259G>A (p.Lys753=) | dbSNP |
2 | g.47800425G>C | CA346754053 | FBXO11,MSH6 | c.2145G>C (p.Lys715Asn) c.2442G>C (p.Lys814Asn) n.2526G>C c.1606+836G>C (n.1606+836G>C) c.2448G>C (p.Lys816Asn) c.628-2995G>C (n.628-2995G>C) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.169+7770C>G (n.169+7770C>G) c.*124+7569C>G (n.*124+7569C>G) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.2439G>C (p.Lys813Asn) c.-655G>C (n.-655G>C) c.2259G>C (p.Lys753Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800425G>T | CA346754054 | FBXO11,MSH6 | c.2145G>T (p.Lys715Asn) c.2442G>T (p.Lys814Asn) n.2526G>T c.1606+836G>T (n.1606+836G>T) c.2448G>T (p.Lys816Asn) c.628-2995G>T (n.628-2995G>T) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) c.169+7770C>A (n.169+7770C>A) c.*124+7569C>A (n.*124+7569C>A) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.2439G>T (p.Lys813Asn) c.-655G>T (n.-655G>T) c.2259G>T (p.Lys753Asn) | dbSNP |
2 | g.47800426C>A | CA10582062 | FBXO11,MSH6 | c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.2443C>A (p.Leu815Ile) n.2527C>A c.1606+837C>A (n.1606+837C>A) c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.628-2994C>A (n.628-2994C>A) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.169+7769G>T (n.169+7769G>T) c.*124+7568G>T (n.*124+7568G>T) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.-654C>A (n.-654C>A) c.2260C>A (p.Leu754Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800426C= | CA2496049488 | FBXO11,MSH6 | c.2146C= (p.Leu716=) c.2443C= (p.Leu815=) n.2527C= c.1606+837C= (n.1606+837C=) c.2449C= (p.Leu817=) c.628-2994C= (n.628-2994C=) c.1600C= (p.Leu534=) c.2053C= (p.Leu685=) c.169+7769G= (n.169+7769G=) c.*124+7568G= (n.*124+7568G=) c.*1790C= (n.*1790C=) c.1537C= (p.Leu513=) c.2440C= (p.Leu814=) c.-654C= (n.-654C=) c.2260C= (p.Leu754=) | |
2 | g.47800426C>G | CA346754055 | FBXO11,MSH6 | c.2146C>G (p.Leu716Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) n.2527C>G c.1606+837C>G (n.1606+837C>G) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.628-2994C>G (n.628-2994C>G) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.169+7769G>C (n.169+7769G>C) c.*124+7568G>C (n.*124+7568G>C) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.-654C>G (n.-654C>G) c.2260C>G (p.Leu754Val) | |
2 | g.47800426C>T | CA069075 | FBXO11,MSH6 | c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.2443C>T (p.Leu815Phe) n.2527C>T c.1606+837C>T (n.1606+837C>T) c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.628-2994C>T (n.628-2994C>T) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.169+7769G>A (n.169+7769G>A) c.*124+7568G>A (n.*124+7568G>A) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.-654C>T (n.-654C>T) c.2260C>T (p.Leu754Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47800427T>A | CA346754056 | FBXO11,MSH6 | c.2147T>A (p.Leu716His) c.2444T>A (p.Leu815His) n.2528T>A c.1606+838T>A (n.1606+838T>A) c.2450T>A (p.Leu817His) c.628-2993T>A (n.628-2993T>A) c.1601T>A (p.Leu534His) c.2054T>A (p.Leu685His) c.169+7768A>T (n.169+7768A>T) c.*124+7567A>T (n.*124+7567A>T) c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.1538T>A (p.Leu513His) c.2441T>A (p.Leu814His) c.-653T>A (n.-653T>A) c.2261T>A (p.Leu754His) | dbSNP |
2 | g.47800427T>C | CA346754057 | FBXO11,MSH6 | c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.2528T>C c.1606+838T>C (n.1606+838T>C) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.628-2993T>C (n.628-2993T>C) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.169+7768A>G (n.169+7768A>G) c.*124+7567A>G (n.*124+7567A>G) c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.-653T>C (n.-653T>C) c.2261T>C (p.Leu754Pro) | dbSNP |
2 | g.47800427T>G | CA069080 | FBXO11,MSH6 | c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.2528T>G c.1606+838T>G (n.1606+838T>G) c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.628-2993T>G (n.628-2993T>G) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.169+7768A>C (n.169+7768A>C) c.*124+7567A>C (n.*124+7567A>C) c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.-653T>G (n.-653T>G) c.2261T>G (p.Leu754Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800427T= | CA2496049490 | FBXO11,MSH6 | c.2147T= (p.Leu716=) c.2444T= (p.Leu815=) n.2528T= c.1606+838T= (n.1606+838T=) c.2450T= (p.Leu817=) c.628-2993T= (n.628-2993T=) c.1601T= (p.Leu534=) c.2054T= (p.Leu685=) c.169+7768A= (n.169+7768A=) c.*124+7567A= (n.*124+7567A=) c.*1791T= (n.*1791T=) c.1538T= (p.Leu513=) c.2441T= (p.Leu814=) c.-653T= (n.-653T=) c.2261T= (p.Leu754=) | |
2 | g.47800428T>A | CA426121895 | FBXO11,MSH6 | c.2148T>A (p.Leu716=) c.2445T>A (p.Leu815=) n.2529T>A c.1606+839T>A (n.1606+839T>A) c.2451T>A (p.Leu817=) c.628-2992T>A (n.628-2992T>A) c.1602T>A (p.Leu534=) c.2055T>A (p.Leu685=) c.169+7767A>T (n.169+7767A>T) c.*124+7566A>T (n.*124+7566A>T) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.1539T>A (p.Leu513=) c.2442T>A (p.Leu814=) c.-652T>A (n.-652T>A) c.2262T>A (p.Leu754=) | |
2 | g.47800428T>C | CA426121896 | FBXO11,MSH6 | c.2148T>C (p.Leu716=) c.2445T>C (p.Leu815=) n.2529T>C c.1606+839T>C (n.1606+839T>C) c.2451T>C (p.Leu817=) c.628-2992T>C (n.628-2992T>C) c.1602T>C (p.Leu534=) c.2055T>C (p.Leu685=) c.169+7767A>G (n.169+7767A>G) c.*124+7566A>G (n.*124+7566A>G) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.1539T>C (p.Leu513=) c.2442T>C (p.Leu814=) c.-652T>C (n.-652T>C) c.2262T>C (p.Leu754=) | |
2 | g.47800428T>G | CA426121898 | FBXO11,MSH6 | c.2148T>G (p.Leu716=) c.2445T>G (p.Leu815=) n.2529T>G c.1606+839T>G (n.1606+839T>G) c.2451T>G (p.Leu817=) c.628-2992T>G (n.628-2992T>G) c.1602T>G (p.Leu534=) c.2055T>G (p.Leu685=) c.169+7767A>C (n.169+7767A>C) c.*124+7566A>C (n.*124+7566A>C) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.1539T>G (p.Leu513=) c.2442T>G (p.Leu814=) c.-652T>G (n.-652T>G) c.2262T>G (p.Leu754=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800428T= | CA2496049491 | FBXO11,MSH6 | c.2148T= (p.Leu716=) c.2445T= (p.Leu815=) n.2529T= c.1606+839T= (n.1606+839T=) c.2451T= (p.Leu817=) c.628-2992T= (n.628-2992T=) c.1602T= (p.Leu534=) c.2055T= (p.Leu685=) c.169+7767A= (n.169+7767A=) c.*124+7566A= (n.*124+7566A=) c.*1792T= (n.*1792T=) c.1539T= (p.Leu513=) c.2442T= (p.Leu814=) c.-652T= (n.-652T=) c.2262T= (p.Leu754=) | |
2 | g.47800429C>A | CA346754058 | FBXO11,MSH6 | c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2446C>A (p.Pro816Thr) n.2530C>A c.1606+840C>A (n.1606+840C>A) c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.628-2991C>A (n.628-2991C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.169+7766G>T (n.169+7766G>T) c.*124+7565G>T (n.*124+7565G>T) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.2443C>A (p.Pro815Thr) c.-651C>A (n.-651C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) | dbSNP |
2 | g.47800429C= | CA2496049493 | FBXO11,MSH6 | c.2149C= (p.Pro717=) c.2446C= (p.Pro816=) n.2530C= c.1606+840C= (n.1606+840C=) c.2452C= (p.Pro818=) c.628-2991C= (n.628-2991C=) c.1603C= (p.Pro535=) c.2056C= (p.Pro686=) c.169+7766G= (n.169+7766G=) c.*124+7565G= (n.*124+7565G=) c.*1793C= (n.*1793C=) c.1540C= (p.Pro514=) c.2443C= (p.Pro815=) c.-651C= (n.-651C=) c.2263C= (p.Pro755=) | |
2 | g.47800429C>G | CA346754059 | FBXO11,MSH6 | c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2446C>G (p.Pro816Ala) n.2530C>G c.1606+840C>G (n.1606+840C>G) c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.628-2991C>G (n.628-2991C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.169+7766G>C (n.169+7766G>C) c.*124+7565G>C (n.*124+7565G>C) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.2443C>G (p.Pro815Ala) c.-651C>G (n.-651C>G) c.2263C>G (p.Pro755Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800429C>T | CA346754060 | FBXO11,MSH6 | c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2446C>T (p.Pro816Ser) n.2530C>T c.1606+840C>T (n.1606+840C>T) c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.628-2991C>T (n.628-2991C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.169+7766G>A (n.169+7766G>A) c.*124+7565G>A (n.*124+7565G>A) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.2443C>T (p.Pro815Ser) c.-651C>T (n.-651C>T) c.2263C>T (p.Pro755Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800430del | CA2580067916 | FBXO11,MSH6 | c.2150del (p.Pro717GlnfsTer17) c.2447del (p.Pro816GlnfsTer17) n.2531del c.1606+841del (n.1606+841del) c.2453del (p.Pro818GlnfsTer17) c.628-2990del (n.628-2990del) c.1604del (p.Pro535GlnfsTer17) c.2057del (p.Pro686GlnfsTer17) c.169+7766del (n.169+7766del) c.*124+7565del (n.*124+7565del) c.*1794del (n.*1794del) c.1541del (p.Pro514GlnfsTer17) c.2444del (p.Pro815GlnfsTer17) c.-650del (n.-650del) c.2264del (p.Pro755GlnfsTer17) | ClinVar |
2 | g.47800430C>A | CA346754061 | FBXO11,MSH6 | c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.2447C>A (p.Pro816Gln) n.2531C>A c.1606+841C>A (n.1606+841C>A) c.2453C>A (p.Pro818Gln) c.628-2990C>A (n.628-2990C>A) c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.169+7765G>T (n.169+7765G>T) c.*124+7564G>T (n.*124+7564G>T) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.2444C>A (p.Pro815Gln) c.-650C>A (n.-650C>A) c.2264C>A (p.Pro755Gln) | dbSNP |
2 | g.47800430C= | CA2496049495 | FBXO11,MSH6 | c.2150C= (p.Pro717=) c.2447C= (p.Pro816=) n.2531C= c.1606+841C= (n.1606+841C=) c.2453C= (p.Pro818=) c.628-2990C= (n.628-2990C=) c.1604C= (p.Pro535=) c.2057C= (p.Pro686=) c.169+7765G= (n.169+7765G=) c.*124+7564G= (n.*124+7564G=) c.*1794C= (n.*1794C=) c.1541C= (p.Pro514=) c.2444C= (p.Pro815=) c.-650C= (n.-650C=) c.2264C= (p.Pro755=) | |
2 | g.47800430C>G | CA346754062 | FBXO11,MSH6 | c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2447C>G (p.Pro816Arg) n.2531C>G c.1606+841C>G (n.1606+841C>G) c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.628-2990C>G (n.628-2990C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.169+7765G>C (n.169+7765G>C) c.*124+7564G>C (n.*124+7564G>C) c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.2444C>G (p.Pro815Arg) c.-650C>G (n.-650C>G) c.2264C>G (p.Pro755Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800430C>T | CA346754063 | FBXO11,MSH6 | c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2447C>T (p.Pro816Leu) n.2531C>T c.1606+841C>T (n.1606+841C>T) c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.628-2990C>T (n.628-2990C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.169+7765G>A (n.169+7765G>A) c.*124+7564G>A (n.*124+7564G>A) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.2444C>T (p.Pro815Leu) c.-650C>T (n.-650C>T) c.2264C>T (p.Pro755Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800431A>C | CA426121903 | FBXO11,MSH6 | c.2151A>C (p.Pro717=) c.2448A>C (p.Pro816=) n.2532A>C c.1606+842A>C (n.1606+842A>C) c.2454A>C (p.Pro818=) c.628-2989A>C (n.628-2989A>C) c.1605A>C (p.Pro535=) c.2058A>C (p.Pro686=) c.169+7764T>G (n.169+7764T>G) c.*124+7563T>G (n.*124+7563T>G) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.1542A>C (p.Pro514=) c.2445A>C (p.Pro815=) c.-649A>C (n.-649A>C) c.2265A>C (p.Pro755=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800431A>G | CA426121902 | FBXO11,MSH6 | c.2151A>G (p.Pro717=) c.2448A>G (p.Pro816=) n.2532A>G c.1606+842A>G (n.1606+842A>G) c.2454A>G (p.Pro818=) c.628-2989A>G (n.628-2989A>G) c.1605A>G (p.Pro535=) c.2058A>G (p.Pro686=) c.169+7764T>C (n.169+7764T>C) c.*124+7563T>C (n.*124+7563T>C) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.1542A>G (p.Pro514=) c.2445A>G (p.Pro815=) c.-649A>G (n.-649A>G) c.2265A>G (p.Pro755=) | dbSNP |
2 | g.47800431A>T | CA426121900 | FBXO11,MSH6 | c.2151A>T (p.Pro717=) c.2448A>T (p.Pro816=) n.2532A>T c.1606+842A>T (n.1606+842A>T) c.2454A>T (p.Pro818=) c.628-2989A>T (n.628-2989A>T) c.1605A>T (p.Pro535=) c.2058A>T (p.Pro686=) c.169+7764T>A (n.169+7764T>A) c.*124+7563T>A (n.*124+7563T>A) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.1542A>T (p.Pro514=) c.2445A>T (p.Pro815=) c.-649A>T (n.-649A>T) c.2265A>T (p.Pro755=) | dbSNP |
2 | g.47800432G>A | CA346754064 | FBXO11,MSH6 | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2533G>A c.1606+843G>A (n.1606+843G>A) c.2455G>A (p.Asp819Asn) c.628-2988G>A (n.628-2988G>A) c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.169+7763C>T (n.169+7763C>T) c.*124+7562C>T (n.*124+7562C>T) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.-648G>A (n.-648G>A) c.2266G>A (p.Asp756Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800432G>C | CA346754065 | FBXO11,MSH6 | c.2152G>C (p.Asp718His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2533G>C c.1606+843G>C (n.1606+843G>C) c.2455G>C (p.Asp819His) c.628-2988G>C (n.628-2988G>C) c.1606G>C (p.Asp536His) c.2059G>C (p.Asp687His) c.169+7763C>G (n.169+7763C>G) c.*124+7562C>G (n.*124+7562C>G) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.1543G>C (p.Asp515His) c.2446G>C (p.Asp816His) c.-648G>C (n.-648G>C) c.2266G>C (p.Asp756His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800432G= | CA2496049496 | FBXO11,MSH6 | c.2152G= (p.Asp718=) c.2449G= (p.Asp817=) n.2533G= c.1606+843G= (n.1606+843G=) c.2455G= (p.Asp819=) c.628-2988G= (n.628-2988G=) c.1606G= (p.Asp536=) c.2059G= (p.Asp687=) c.169+7763C= (n.169+7763C=) c.*124+7562C= (n.*124+7562C=) c.*1796G= (n.*1796G=) c.1543G= (p.Asp515=) c.2446G= (p.Asp816=) c.-648G= (n.-648G=) c.2266G= (p.Asp756=) | |
2 | g.47800432G>T | CA346754066 | FBXO11,MSH6 | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2533G>T c.1606+843G>T (n.1606+843G>T) c.2455G>T (p.Asp819Tyr) c.628-2988G>T (n.628-2988G>T) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.169+7763C>A (n.169+7763C>A) c.*124+7562C>A (n.*124+7562C>A) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.2446G>T (p.Asp816Tyr) c.-648G>T (n.-648G>T) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) | ClinVar |
2 | g.47800433A>C | CA346754069 | FBXO11,MSH6 | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2534A>C c.1606+844A>C (n.1606+844A>C) c.2456A>C (p.Asp819Ala) c.628-2987A>C (n.628-2987A>C) c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.169+7762T>G (n.169+7762T>G) c.*124+7561T>G (n.*124+7561T>G) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.2447A>C (p.Asp816Ala) c.-647A>C (n.-647A>C) c.2267A>C (p.Asp756Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.47800433A>G | CA346754068 | FBXO11,MSH6 | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2534A>G c.1606+844A>G (n.1606+844A>G) c.2456A>G (p.Asp819Gly) c.628-2987A>G (n.628-2987A>G) c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.169+7762T>C (n.169+7762T>C) c.*124+7561T>C (n.*124+7561T>C) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.2447A>G (p.Asp816Gly) c.-647A>G (n.-647A>G) c.2267A>G (p.Asp756Gly) | dbSNP |
2 | g.47800433A>T | CA346754067 | FBXO11,MSH6 | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2534A>T c.1606+844A>T (n.1606+844A>T) c.2456A>T (p.Asp819Val) c.628-2987A>T (n.628-2987A>T) c.1607A>T (p.Asp536Val) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.169+7762T>A (n.169+7762T>A) c.*124+7561T>A (n.*124+7561T>A) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.2447A>T (p.Asp816Val) c.-647A>T (n.-647A>T) c.2267A>T (p.Asp756Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800433_47800435del | CA2580067917 | FBXO11,MSH6 | c.2153_2155del (p.Asp718_Leu719delinsVal) c.2450_2452del (p.Asp817_Leu818delinsVal) n.2534_2536del c.1606+844_1606+846del (n.1606+844_1606+846del) c.2456_2458del (p.Asp819_Leu820delinsVal) c.628-2987_628-2985del (n.628-2987_628-2985del) c.1607_1609del (p.Asp536_Leu537delinsVal) c.2060_2062del (p.Asp687_Leu688delinsVal) c.169+7760_169+7762del (n.169+7760_169+7762del) c.*124+7559_*124+7561del (n.*124+7559_*124+7561del) c.*1797_*1799del (n.*1797_*1799del) c.1544_1546del (p.Asp515_Leu516delinsVal) c.2447_2449del (p.Asp816_Leu817delinsVal) c.-647_-645del (n.-647_-645del) c.2267_2269del (p.Asp756_Leu757delinsVal) | ClinVar |
2 | g.47800434T>A | CA346754070 | FBXO11,MSH6 | c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.2451T>A (p.Asp817Glu) n.2535T>A c.1606+845T>A (n.1606+845T>A) c.2457T>A (p.Asp819Glu) c.628-2986T>A (n.628-2986T>A) c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.169+7761A>T (n.169+7761A>T) c.*124+7560A>T (n.*124+7560A>T) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.1545T>A (p.Asp515Glu) c.2448T>A (p.Asp816Glu) c.-646T>A (n.-646T>A) c.2268T>A (p.Asp756Glu) | dbSNP |
2 | g.47800434T>C | CA426121908 | FBXO11,MSH6 | c.2154T>C (p.Asp718=) c.2451T>C (p.Asp817=) n.2535T>C c.1606+845T>C (n.1606+845T>C) c.2457T>C (p.Asp819=) c.628-2986T>C (n.628-2986T>C) c.1608T>C (p.Asp536=) c.2061T>C (p.Asp687=) c.169+7761A>G (n.169+7761A>G) c.*124+7560A>G (n.*124+7560A>G) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.1545T>C (p.Asp515=) c.2448T>C (p.Asp816=) c.-646T>C (n.-646T>C) c.2268T>C (p.Asp756=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800434T>G | CA346754071 | FBXO11,MSH6 | c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.2451T>G (p.Asp817Glu) n.2535T>G c.1606+845T>G (n.1606+845T>G) c.2457T>G (p.Asp819Glu) c.628-2986T>G (n.628-2986T>G) c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.169+7761A>C (n.169+7761A>C) c.*124+7560A>C (n.*124+7560A>C) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.1545T>G (p.Asp515Glu) c.2448T>G (p.Asp816Glu) c.-646T>G (n.-646T>G) c.2268T>G (p.Asp756Glu) | dbSNP |
2 | g.47800435C>A | CA346754072 | FBXO11,MSH6 | c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.2452C>A (p.Leu818Ile) n.2536C>A c.1606+846C>A (n.1606+846C>A) c.2458C>A (p.Leu820Ile) c.628-2985C>A (n.628-2985C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.169+7760G>T (n.169+7760G>T) c.*124+7559G>T (n.*124+7559G>T) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.-645C>A (n.-645C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800435C= | CA2496049497 | FBXO11,MSH6 | c.2155C= (p.Leu719=) c.2452C= (p.Leu818=) n.2536C= c.1606+846C= (n.1606+846C=) c.2458C= (p.Leu820=) c.628-2985C= (n.628-2985C=) c.1609C= (p.Leu537=) c.2062C= (p.Leu688=) c.169+7760G= (n.169+7760G=) c.*124+7559G= (n.*124+7559G=) c.*1799C= (n.*1799C=) c.1546C= (p.Leu516=) c.2449C= (p.Leu817=) c.-645C= (n.-645C=) c.2269C= (p.Leu757=) | |
2 | g.47800435C>G | CA010280 | FBXO11,MSH6 | c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2452C>G (p.Leu818Val) n.2536C>G c.1606+846C>G (n.1606+846C>G) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.628-2985C>G (n.628-2985C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.169+7760G>C (n.169+7760G>C) c.*124+7559G>C (n.*124+7559G>C) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.-645C>G (n.-645C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800435C>T | CA10578106 | FBXO11,MSH6 | c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.2452C>T (p.Leu818Phe) n.2536C>T c.1606+846C>T (n.1606+846C>T) c.2458C>T (p.Leu820Phe) c.628-2985C>T (n.628-2985C>T) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.169+7760G>A (n.169+7760G>A) c.*124+7559G>A (n.*124+7559G>A) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.-645C>T (n.-645C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800436T>A | CA346754073 | FBXO11,MSH6 | c.2156T>A (p.Leu719His) c.2453T>A (p.Leu818His) n.2537T>A c.1606+847T>A (n.1606+847T>A) c.2459T>A (p.Leu820His) c.628-2984T>A (n.628-2984T>A) c.1610T>A (p.Leu537His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.169+7759A>T (n.169+7759A>T) c.*124+7558A>T (n.*124+7558A>T) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.1547T>A (p.Leu516His) c.2450T>A (p.Leu817His) c.-644T>A (n.-644T>A) c.2270T>A (p.Leu757His) | dbSNP |
2 | g.47800436T>C | CA346754074 | FBXO11,MSH6 | c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2453T>C (p.Leu818Pro) n.2537T>C c.1606+847T>C (n.1606+847T>C) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.628-2984T>C (n.628-2984T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.169+7759A>G (n.169+7759A>G) c.*124+7558A>G (n.*124+7558A>G) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.-644T>C (n.-644T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800436T>G | CA346754075 | FBXO11,MSH6 | c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2453T>G (p.Leu818Arg) n.2537T>G c.1606+847T>G (n.1606+847T>G) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.628-2984T>G (n.628-2984T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.169+7759A>C (n.169+7759A>C) c.*124+7558A>C (n.*124+7558A>C) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.-644T>G (n.-644T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) | |
2 | g.47800437T>A | CA426121917 | FBXO11,MSH6 | c.2157T>A (p.Leu719=) c.2454T>A (p.Leu818=) n.2538T>A c.1606+848T>A (n.1606+848T>A) c.2460T>A (p.Leu820=) c.628-2983T>A (n.628-2983T>A) c.1611T>A (p.Leu537=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.169+7758A>T (n.169+7758A>T) c.*124+7557A>T (n.*124+7557A>T) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.1548T>A (p.Leu516=) c.2451T>A (p.Leu817=) c.-643T>A (n.-643T>A) c.2271T>A (p.Leu757=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800437T>C | CA426121914 | FBXO11,MSH6 | c.2157T>C (p.Leu719=) c.2454T>C (p.Leu818=) n.2538T>C c.1606+848T>C (n.1606+848T>C) c.2460T>C (p.Leu820=) c.628-2983T>C (n.628-2983T>C) c.1611T>C (p.Leu537=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.169+7758A>G (n.169+7758A>G) c.*124+7557A>G (n.*124+7557A>G) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.1548T>C (p.Leu516=) c.2451T>C (p.Leu817=) c.-643T>C (n.-643T>C) c.2271T>C (p.Leu757=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800437T>G | CA426121915 | FBXO11,MSH6 | c.2157T>G (p.Leu719=) c.2454T>G (p.Leu818=) n.2538T>G c.1606+848T>G (n.1606+848T>G) c.2460T>G (p.Leu820=) c.628-2983T>G (n.628-2983T>G) c.1611T>G (p.Leu537=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.169+7758A>C (n.169+7758A>C) c.*124+7557A>C (n.*124+7557A>C) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.1548T>G (p.Leu516=) c.2451T>G (p.Leu817=) c.-643T>G (n.-643T>G) c.2271T>G (p.Leu757=) | |
2 | g.47800437T= | CA2496049499 | FBXO11,MSH6 | c.2157T= (p.Leu719=) c.2454T= (p.Leu818=) n.2538T= c.1606+848T= (n.1606+848T=) c.2460T= (p.Leu820=) c.628-2983T= (n.628-2983T=) c.1611T= (p.Leu537=) c.2064T= (p.Leu688=) c.169+7758A= (n.169+7758A=) c.*124+7557A= (n.*124+7557A=) c.*1801T= (n.*1801T=) c.1548T= (p.Leu516=) c.2451T= (p.Leu817=) c.-643T= (n.-643T=) c.2271T= (p.Leu757=) | |
2 | g.47800438G>A | CA346754076 | FBXO11,MSH6 | c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) n.2539G>A c.1606+849G>A (n.1606+849G>A) c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.628-2982G>A (n.628-2982G>A) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.169+7757C>T (n.169+7757C>T) c.*124+7556C>T (n.*124+7556C>T) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.-642G>A (n.-642G>A) c.2272G>A (p.Glu758Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800438G>C | CA346754077 | FBXO11,MSH6 | c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2455G>C (p.Glu819Gln) n.2539G>C c.1606+849G>C (n.1606+849G>C) c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.628-2982G>C (n.628-2982G>C) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.169+7757C>G (n.169+7757C>G) c.*124+7556C>G (n.*124+7556C>G) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.-642G>C (n.-642G>C) c.2272G>C (p.Glu758Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800438G= | CA2496049501 | FBXO11,MSH6 | c.2158G= (p.Glu720=) c.2455G= (p.Glu819=) n.2539G= c.1606+849G= (n.1606+849G=) c.2461G= (p.Glu821=) c.628-2982G= (n.628-2982G=) c.1612G= (p.Glu538=) c.2065G= (p.Glu689=) c.169+7757C= (n.169+7757C=) c.*124+7556C= (n.*124+7556C=) c.*1802G= (n.*1802G=) c.1549G= (p.Glu517=) c.2452G= (p.Glu818=) c.-642G= (n.-642G=) c.2272G= (p.Glu758=) | |
2 | g.47800438G>T | CA346754078 | FBXO11,MSH6 | c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2455G>T (p.Glu819Ter) n.2539G>T c.1606+849G>T (n.1606+849G>T) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.628-2982G>T (n.628-2982G>T) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.169+7757C>A (n.169+7757C>A) c.*124+7556C>A (n.*124+7556C>A) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.-642G>T (n.-642G>T) c.2272G>T (p.Glu758Ter) | dbSNP |
2 | g.47800439A>C | CA346754080 | FBXO11,MSH6 | c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.2456A>C (p.Glu819Ala) n.2540A>C c.1606+850A>C (n.1606+850A>C) c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.628-2981A>C (n.628-2981A>C) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.169+7756T>G (n.169+7756T>G) c.*124+7555T>G (n.*124+7555T>G) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.-641A>C (n.-641A>C) c.2273A>C (p.Glu758Ala) | |
2 | g.47800439A>G | CA346754081 | FBXO11,MSH6 | c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) n.2540A>G c.1606+850A>G (n.1606+850A>G) c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.628-2981A>G (n.628-2981A>G) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.169+7756T>C (n.169+7756T>C) c.*124+7555T>C (n.*124+7555T>C) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.-641A>G (n.-641A>G) c.2273A>G (p.Glu758Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800439A>T | CA346754079 | FBXO11,MSH6 | c.2159A>T (p.Glu720Val) c.2456A>T (p.Glu819Val) n.2540A>T c.1606+850A>T (n.1606+850A>T) c.2462A>T (p.Glu821Val) c.628-2981A>T (n.628-2981A>T) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.169+7756T>A (n.169+7756T>A) c.*124+7555T>A (n.*124+7555T>A) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.-641A>T (n.-641A>T) c.2273A>T (p.Glu758Val) | dbSNP |
2 | g.47800440G>A | CA426121922 | FBXO11,MSH6 | c.2160G>A (p.Glu720=) c.2457G>A (p.Glu819=) n.2541G>A c.1606+851G>A (n.1606+851G>A) c.2463G>A (p.Glu821=) c.628-2980G>A (n.628-2980G>A) c.1614G>A (p.Glu538=) c.2067G>A (p.Glu689=) c.169+7755C>T (n.169+7755C>T) c.*124+7554C>T (n.*124+7554C>T) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.1551G>A (p.Glu517=) c.2454G>A (p.Glu818=) c.-640G>A (n.-640G>A) c.2274G>A (p.Glu758=) | dbSNP |
2 | g.47800440G>C | CA346754082 | FBXO11,MSH6 | c.2160G>C (p.Glu720Asp) c.2457G>C (p.Glu819Asp) n.2541G>C c.1606+851G>C (n.1606+851G>C) c.2463G>C (p.Glu821Asp) c.628-2980G>C (n.628-2980G>C) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.169+7755C>G (n.169+7755C>G) c.*124+7554C>G (n.*124+7554C>G) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.-640G>C (n.-640G>C) c.2274G>C (p.Glu758Asp) | dbSNP |
2 | g.47800440G>T | CA346754083 | FBXO11,MSH6 | c.2160G>T (p.Glu720Asp) c.2457G>T (p.Glu819Asp) n.2541G>T c.1606+851G>T (n.1606+851G>T) c.2463G>T (p.Glu821Asp) c.628-2980G>T (n.628-2980G>T) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.169+7755C>A (n.169+7755C>A) c.*124+7554C>A (n.*124+7554C>A) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.-640G>T (n.-640G>T) c.2274G>T (p.Glu758Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800441A= | CA2496049503 | FBXO11,MSH6 | c.2161A= (p.Arg721=) c.2458A= (p.Arg820=) n.2542A= c.1606+852A= (n.1606+852A=) c.2464A= (p.Arg822=) c.628-2979A= (n.628-2979A=) c.1615A= (p.Arg539=) c.2068A= (p.Arg690=) c.169+7754T= (n.169+7754T=) c.*124+7553T= (n.*124+7553T=) c.*1805A= (n.*1805A=) c.1552A= (p.Arg518=) c.2455A= (p.Arg819=) c.-639A= (n.-639A=) c.2275A= (p.Arg759=) | |
2 | g.47800441A>C | CA426121923 | FBXO11,MSH6 | c.2161A>C (p.Arg721=) c.2458A>C (p.Arg820=) n.2542A>C c.1606+852A>C (n.1606+852A>C) c.2464A>C (p.Arg822=) c.628-2979A>C (n.628-2979A>C) c.1615A>C (p.Arg539=) c.2068A>C (p.Arg690=) c.169+7754T>G (n.169+7754T>G) c.*124+7553T>G (n.*124+7553T>G) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1552A>C (p.Arg518=) c.2455A>C (p.Arg819=) c.-639A>C (n.-639A>C) c.2275A>C (p.Arg759=) | |
2 | g.47800441A>G | CA346754084 | FBXO11,MSH6 | c.2161A>G (p.Arg721Gly) c.2458A>G (p.Arg820Gly) n.2542A>G c.1606+852A>G (n.1606+852A>G) c.2464A>G (p.Arg822Gly) c.628-2979A>G (n.628-2979A>G) c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.169+7754T>C (n.169+7754T>C) c.*124+7553T>C (n.*124+7553T>C) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.2455A>G (p.Arg819Gly) c.-639A>G (n.-639A>G) c.2275A>G (p.Arg759Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800441A>T | CA346754085 | FBXO11,MSH6 | c.2161A>T (p.Arg721Trp) c.2458A>T (p.Arg820Trp) n.2542A>T c.1606+852A>T (n.1606+852A>T) c.2464A>T (p.Arg822Trp) c.628-2979A>T (n.628-2979A>T) c.1615A>T (p.Arg539Trp) c.2068A>T (p.Arg690Trp) c.169+7754T>A (n.169+7754T>A) c.*124+7553T>A (n.*124+7553T>A) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1552A>T (p.Arg518Trp) c.2455A>T (p.Arg819Trp) c.-639A>T (n.-639A>T) c.2275A>T (p.Arg759Trp) | dbSNP |
2 | g.47800442G>A | CA346754086 | FBXO11,MSH6 | c.2162G>A (p.Arg721Lys) c.2459G>A (p.Arg820Lys) n.2543G>A c.1606+853G>A (n.1606+853G>A) c.2465G>A (p.Arg822Lys) c.628-2978G>A (n.628-2978G>A) c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.169+7753C>T (n.169+7753C>T) c.*124+7552C>T (n.*124+7552C>T) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.2456G>A (p.Arg819Lys) c.-638G>A (n.-638G>A) c.2276G>A (p.Arg759Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800442G>C | CA346754087 | FBXO11,MSH6 | c.2162G>C (p.Arg721Thr) c.2459G>C (p.Arg820Thr) n.2543G>C c.1606+853G>C (n.1606+853G>C) c.2465G>C (p.Arg822Thr) c.628-2978G>C (n.628-2978G>C) c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.169+7753C>G (n.169+7753C>G) c.*124+7552C>G (n.*124+7552C>G) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.2456G>C (p.Arg819Thr) c.-638G>C (n.-638G>C) c.2276G>C (p.Arg759Thr) | dbSNP |
2 | g.47800442G= | CA2496049506 | FBXO11,MSH6 | c.2162G= (p.Arg721=) c.2459G= (p.Arg820=) n.2543G= c.1606+853G= (n.1606+853G=) c.2465G= (p.Arg822=) c.628-2978G= (n.628-2978G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.2069G= (p.Arg690=) c.169+7753C= (n.169+7753C=) c.*124+7552C= (n.*124+7552C=) c.*1806G= (n.*1806G=) c.1553G= (p.Arg518=) c.2456G= (p.Arg819=) c.-638G= (n.-638G=) c.2276G= (p.Arg759=) | |
2 | g.47800442G>T | CA10577274 | FBXO11,MSH6 | c.2162G>T (p.Arg721Met) c.2459G>T (p.Arg820Met) n.2543G>T c.1606+853G>T (n.1606+853G>T) c.2465G>T (p.Arg822Met) c.628-2978G>T (n.628-2978G>T) c.1616G>T (p.Arg539Met) c.2069G>T (p.Arg690Met) c.169+7753C>A (n.169+7753C>A) c.*124+7552C>A (n.*124+7552C>A) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.1553G>T (p.Arg518Met) c.2456G>T (p.Arg819Met) c.-638G>T (n.-638G>T) c.2276G>T (p.Arg759Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800443G>A | CA426121924 | FBXO11,MSH6 | c.2163G>A (p.Arg721=) c.2460G>A (p.Arg820=) n.2544G>A c.1606+854G>A (n.1606+854G>A) c.2466G>A (p.Arg822=) c.628-2977G>A (n.628-2977G>A) c.1617G>A (p.Arg539=) c.2070G>A (p.Arg690=) c.169+7752C>T (n.169+7752C>T) c.*124+7551C>T (n.*124+7551C>T) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.1554G>A (p.Arg518=) c.2457G>A (p.Arg819=) c.-637G>A (n.-637G>A) c.2277G>A (p.Arg759=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800443G>C | CA346754088 | FBXO11,MSH6 | c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.2460G>C (p.Arg820Ser) n.2544G>C c.1606+854G>C (n.1606+854G>C) c.2466G>C (p.Arg822Ser) c.628-2977G>C (n.628-2977G>C) c.1617G>C (p.Arg539Ser) c.2070G>C (p.Arg690Ser) c.169+7752C>G (n.169+7752C>G) c.*124+7551C>G (n.*124+7551C>G) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.2457G>C (p.Arg819Ser) c.-637G>C (n.-637G>C) c.2277G>C (p.Arg759Ser) | dbSNP |
2 | g.47800443G= | CA2496049508 | FBXO11,MSH6 | c.2163G= (p.Arg721=) c.2460G= (p.Arg820=) n.2544G= c.1606+854G= (n.1606+854G=) c.2466G= (p.Arg822=) c.628-2977G= (n.628-2977G=) c.1617G= (p.Arg539=) c.2070G= (p.Arg690=) c.169+7752C= (n.169+7752C=) c.*124+7551C= (n.*124+7551C=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.1554G= (p.Arg518=) c.2457G= (p.Arg819=) c.-637G= (n.-637G=) c.2277G= (p.Arg759=) | |
2 | g.47800443G>T | CA346754089 | FBXO11,MSH6 | c.2163G>T (p.Arg721Ser) c.2460G>T (p.Arg820Ser) n.2544G>T c.1606+854G>T (n.1606+854G>T) c.2466G>T (p.Arg822Ser) c.628-2977G>T (n.628-2977G>T) c.1617G>T (p.Arg539Ser) c.2070G>T (p.Arg690Ser) c.169+7752C>A (n.169+7752C>A) c.*124+7551C>A (n.*124+7551C>A) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.2457G>T (p.Arg819Ser) c.-637G>T (n.-637G>T) c.2277G>T (p.Arg759Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800443_47800444delinsAA | CA2739274368 | FBXO11,MSH6 | c.2163_2164delinsAA (p.Leu722Ile) c.2460_2461delinsAA (p.Leu821Ile) n.2544_2545delinsAA c.1606+854_1606+855delinsAA (n.1606+854_1606+855delinsAA) c.2466_2467delinsAA (p.Leu823Ile) c.628-2977_628-2976delinsAA (n.628-2977_628-2976delinsAA) c.1617_1618delinsAA (p.Leu540Ile) c.2070_2071delinsAA (p.Leu691Ile) c.169+7751_169+7752delinsTT (n.169+7751_169+7752delinsTT) c.*124+7550_*124+7551delinsTT (n.*124+7550_*124+7551delinsTT) c.*1807_*1808delinsAA (n.*1807_*1808delinsAA) c.1554_1555delinsAA (p.Leu519Ile) c.2457_2458delinsAA (p.Leu820Ile) c.-637_-636delinsAA (n.-637_-636delinsAA) c.2277_2278delinsAA (p.Leu760Ile) | ClinVar |
2 | g.47800444C>A | CA346754090 | FBXO11,MSH6 | c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.2461C>A (p.Leu821Ile) n.2545C>A c.1606+855C>A (n.1606+855C>A) c.2467C>A (p.Leu823Ile) c.628-2976C>A (n.628-2976C>A) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.2071C>A (p.Leu691Ile) c.169+7751G>T (n.169+7751G>T) c.*124+7550G>T (n.*124+7550G>T) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.2458C>A (p.Leu820Ile) c.-636C>A (n.-636C>A) c.2278C>A (p.Leu760Ile) | dbSNP |
2 | g.47800444C= | CA2496049509 | FBXO11,MSH6 | c.2164C= (p.Leu722=) c.2461C= (p.Leu821=) n.2545C= c.1606+855C= (n.1606+855C=) c.2467C= (p.Leu823=) c.628-2976C= (n.628-2976C=) c.1618C= (p.Leu540=) c.2071C= (p.Leu691=) c.169+7751G= (n.169+7751G=) c.*124+7550G= (n.*124+7550G=) c.*1808C= (n.*1808C=) c.1555C= (p.Leu519=) c.2458C= (p.Leu820=) c.-636C= (n.-636C=) c.2278C= (p.Leu760=) | |
2 | g.47800444C>G | CA346754091 | FBXO11,MSH6 | c.2164C>G (p.Leu722Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) n.2545C>G c.1606+855C>G (n.1606+855C>G) c.2467C>G (p.Leu823Val) c.628-2976C>G (n.628-2976C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.169+7751G>C (n.169+7751G>C) c.*124+7550G>C (n.*124+7550G>C) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.-636C>G (n.-636C>G) c.2278C>G (p.Leu760Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800444C>T | CA426121930 | FBXO11,MSH6 | c.2164C>T (p.Leu722=) c.2461C>T (p.Leu821=) n.2545C>T c.1606+855C>T (n.1606+855C>T) c.2467C>T (p.Leu823=) c.628-2976C>T (n.628-2976C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.169+7751G>A (n.169+7751G>A) c.*124+7550G>A (n.*124+7550G>A) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.1555C>T (p.Leu519=) c.2458C>T (p.Leu820=) c.-636C>T (n.-636C>T) c.2278C>T (p.Leu760=) | dbSNP |
2 | g.47800445T>A | CA346754093 | FBXO11,MSH6 | c.2165T>A (p.Leu722Gln) c.2462T>A (p.Leu821Gln) n.2546T>A c.1606+856T>A (n.1606+856T>A) c.2468T>A (p.Leu823Gln) c.628-2975T>A (n.628-2975T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.169+7750A>T (n.169+7750A>T) c.*124+7549A>T (n.*124+7549A>T) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.2459T>A (p.Leu820Gln) c.-635T>A (n.-635T>A) c.2279T>A (p.Leu760Gln) | dbSNP |
2 | g.47800445T>C | CA346754094 | FBXO11,MSH6 | c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) n.2546T>C c.1606+856T>C (n.1606+856T>C) c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.628-2975T>C (n.628-2975T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.169+7750A>G (n.169+7750A>G) c.*124+7549A>G (n.*124+7549A>G) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.-635T>C (n.-635T>C) c.2279T>C (p.Leu760Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800445T>G | CA346754092 | FBXO11,MSH6 | c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) n.2546T>G c.1606+856T>G (n.1606+856T>G) c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.628-2975T>G (n.628-2975T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.169+7750A>C (n.169+7750A>C) c.*124+7549A>C (n.*124+7549A>C) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.-635T>G (n.-635T>G) c.2279T>G (p.Leu760Arg) | |
2 | g.47800445T= | CA2496049510 | FBXO11,MSH6 | c.2165T= (p.Leu722=) c.2462T= (p.Leu821=) n.2546T= c.1606+856T= (n.1606+856T=) c.2468T= (p.Leu823=) c.628-2975T= (n.628-2975T=) c.1619T= (p.Leu540=) c.2072T= (p.Leu691=) c.169+7750A= (n.169+7750A=) c.*124+7549A= (n.*124+7549A=) c.*1809T= (n.*1809T=) c.1556T= (p.Leu519=) c.2459T= (p.Leu820=) c.-635T= (n.-635T=) c.2279T= (p.Leu760=) | |
2 | g.47800446A= | CA2496049512 | FBXO11,MSH6 | c.2166A= (p.Leu722=) c.2463A= (p.Leu821=) n.2547A= c.1606+857A= (n.1606+857A=) c.2469A= (p.Leu823=) c.628-2974A= (n.628-2974A=) c.1620A= (p.Leu540=) c.2073A= (p.Leu691=) c.169+7749T= (n.169+7749T=) c.*124+7548T= (n.*124+7548T=) c.*1810A= (n.*1810A=) c.1557A= (p.Leu519=) c.2460A= (p.Leu820=) c.-634A= (n.-634A=) c.2280A= (p.Leu760=) | |
2 | g.47800446A>C | CA426121932 | FBXO11,MSH6 | c.2166A>C (p.Leu722=) c.2463A>C (p.Leu821=) n.2547A>C c.1606+857A>C (n.1606+857A>C) c.2469A>C (p.Leu823=) c.628-2974A>C (n.628-2974A>C) c.1620A>C (p.Leu540=) c.2073A>C (p.Leu691=) c.169+7749T>G (n.169+7749T>G) c.*124+7548T>G (n.*124+7548T>G) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.1557A>C (p.Leu519=) c.2460A>C (p.Leu820=) c.-634A>C (n.-634A>C) c.2280A>C (p.Leu760=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800446A>G | CA426121933 | FBXO11,MSH6 | c.2166A>G (p.Leu722=) c.2463A>G (p.Leu821=) n.2547A>G c.1606+857A>G (n.1606+857A>G) c.2469A>G (p.Leu823=) c.628-2974A>G (n.628-2974A>G) c.1620A>G (p.Leu540=) c.2073A>G (p.Leu691=) c.169+7749T>C (n.169+7749T>C) c.*124+7548T>C (n.*124+7548T>C) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.1557A>G (p.Leu519=) c.2460A>G (p.Leu820=) c.-634A>G (n.-634A>G) c.2280A>G (p.Leu760=) | |
2 | g.47800446A>T | CA426121934 | FBXO11,MSH6 | c.2166A>T (p.Leu722=) c.2463A>T (p.Leu821=) n.2547A>T c.1606+857A>T (n.1606+857A>T) c.2469A>T (p.Leu823=) c.628-2974A>T (n.628-2974A>T) c.1620A>T (p.Leu540=) c.2073A>T (p.Leu691=) c.169+7749T>A (n.169+7749T>A) c.*124+7548T>A (n.*124+7548T>A) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.1557A>T (p.Leu519=) c.2460A>T (p.Leu820=) c.-634A>T (n.-634A>T) c.2280A>T (p.Leu760=) | dbSNP |
2 | g.47800446dup | CA2496049511 | FBXO11,MSH6 | c.2166dup (p.Leu723ThrfsTer3) c.2463dup (p.Leu822ThrfsTer3) n.2547dup c.1606+857dup (n.1606+857dup) c.2469dup (p.Leu824ThrfsTer3) c.628-2974dup (n.628-2974dup) c.1620dup (p.Leu541ThrfsTer3) c.2073dup (p.Leu692ThrfsTer3) c.169+7749dup (n.169+7749dup) c.*124+7548dup (n.*124+7548dup) c.*1810dup (n.*1810dup) c.1557dup (p.Leu520ThrfsTer3) c.2460dup (p.Leu821ThrfsTer3) c.-634dup (n.-634dup) c.2280dup (p.Leu761ThrfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800447C>A | CA346754095 | FBXO11,MSH6 | c.2167C>A (p.Leu723Ile) c.2464C>A (p.Leu822Ile) n.2548C>A c.1606+858C>A (n.1606+858C>A) c.2470C>A (p.Leu824Ile) c.628-2973C>A (n.628-2973C>A) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.2074C>A (p.Leu692Ile) c.169+7748G>T (n.169+7748G>T) c.*124+7547G>T (n.*124+7547G>T) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.2461C>A (p.Leu821Ile) c.-633C>A (n.-633C>A) c.2281C>A (p.Leu761Ile) | dbSNP |
2 | g.47800447C>G | CA346754096 | FBXO11,MSH6 | c.2167C>G (p.Leu723Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) n.2548C>G c.1606+858C>G (n.1606+858C>G) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.628-2973C>G (n.628-2973C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.169+7748G>C (n.169+7748G>C) c.*124+7547G>C (n.*124+7547G>C) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.-633C>G (n.-633C>G) c.2281C>G (p.Leu761Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800447C>T | CA346754097 | FBXO11,MSH6 | c.2167C>T (p.Leu723Phe) c.2464C>T (p.Leu822Phe) n.2548C>T c.1606+858C>T (n.1606+858C>T) c.2470C>T (p.Leu824Phe) c.628-2973C>T (n.628-2973C>T) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.2074C>T (p.Leu692Phe) c.169+7748G>A (n.169+7748G>A) c.*124+7547G>A (n.*124+7547G>A) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.2461C>T (p.Leu821Phe) c.-633C>T (n.-633C>T) c.2281C>T (p.Leu761Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800448T>A | CA346754098 | FBXO11,MSH6 | c.2168T>A (p.Leu723His) c.2465T>A (p.Leu822His) n.2549T>A c.1606+859T>A (n.1606+859T>A) c.2471T>A (p.Leu824His) c.628-2972T>A (n.628-2972T>A) c.1622T>A (p.Leu541His) c.2075T>A (p.Leu692His) c.169+7747A>T (n.169+7747A>T) c.*124+7546A>T (n.*124+7546A>T) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.1559T>A (p.Leu520His) c.2462T>A (p.Leu821His) c.-632T>A (n.-632T>A) c.2282T>A (p.Leu761His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800448T>C | CA346754099 | FBXO11,MSH6 | c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) n.2549T>C c.1606+859T>C (n.1606+859T>C) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.628-2972T>C (n.628-2972T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.169+7747A>G (n.169+7747A>G) c.*124+7546A>G (n.*124+7546A>G) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.-632T>C (n.-632T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) | dbSNP |
2 | g.47800448T>G | CA346754100 | FBXO11,MSH6 | c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) n.2549T>G c.1606+859T>G (n.1606+859T>G) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.628-2972T>G (n.628-2972T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.169+7747A>C (n.169+7747A>C) c.*124+7546A>C (n.*124+7546A>C) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.-632T>G (n.-632T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) | ClinVar |
2 | g.47800449C>A | CA426121939 | FBXO11,MSH6 | c.2169C>A (p.Leu723=) c.2466C>A (p.Leu822=) n.2550C>A c.1606+860C>A (n.1606+860C>A) c.2472C>A (p.Leu824=) c.628-2971C>A (n.628-2971C>A) c.1623C>A (p.Leu541=) c.2076C>A (p.Leu692=) c.169+7746G>T (n.169+7746G>T) c.*124+7545G>T (n.*124+7545G>T) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.1560C>A (p.Leu520=) c.2463C>A (p.Leu821=) c.-631C>A (n.-631C>A) c.2283C>A (p.Leu761=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800449C= | CA2496049514 | FBXO11,MSH6 | c.2169C= (p.Leu723=) c.2466C= (p.Leu822=) n.2550C= c.1606+860C= (n.1606+860C=) c.2472C= (p.Leu824=) c.628-2971C= (n.628-2971C=) c.1623C= (p.Leu541=) c.2076C= (p.Leu692=) c.169+7746G= (n.169+7746G=) c.*124+7545G= (n.*124+7545G=) c.*1813C= (n.*1813C=) c.1560C= (p.Leu520=) c.2463C= (p.Leu821=) c.-631C= (n.-631C=) c.2283C= (p.Leu761=) | |
2 | g.47800449C>G | CA426121941 | FBXO11,MSH6 | c.2169C>G (p.Leu723=) c.2466C>G (p.Leu822=) n.2550C>G c.1606+860C>G (n.1606+860C>G) c.2472C>G (p.Leu824=) c.628-2971C>G (n.628-2971C>G) c.1623C>G (p.Leu541=) c.2076C>G (p.Leu692=) c.169+7746G>C (n.169+7746G>C) c.*124+7545G>C (n.*124+7545G>C) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.1560C>G (p.Leu520=) c.2463C>G (p.Leu821=) c.-631C>G (n.-631C>G) c.2283C>G (p.Leu761=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800449C>T | CA426121942 | FBXO11,MSH6 | c.2169C>T (p.Leu723=) c.2466C>T (p.Leu822=) n.2550C>T c.1606+860C>T (n.1606+860C>T) c.2472C>T (p.Leu824=) c.628-2971C>T (n.628-2971C>T) c.1623C>T (p.Leu541=) c.2076C>T (p.Leu692=) c.169+7746G>A (n.169+7746G>A) c.*124+7545G>A (n.*124+7545G>A) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.1560C>T (p.Leu520=) c.2463C>T (p.Leu821=) c.-631C>T (n.-631C>T) c.2283C>T (p.Leu761=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800450A= | CA2496049516 | FBXO11,MSH6 | c.2170A= (p.Ser724=) c.2467A= (p.Ser823=) n.2551A= c.1606+861A= (n.1606+861A=) c.2473A= (p.Ser825=) c.628-2970A= (n.628-2970A=) c.1624A= (p.Ser542=) c.2077A= (p.Ser693=) c.169+7745T= (n.169+7745T=) c.*124+7544T= (n.*124+7544T=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.1561A= (p.Ser521=) c.2464A= (p.Ser822=) c.-630A= (n.-630A=) c.2284A= (p.Ser762=) | |
2 | g.47800450A>C | CA346754103 | FBXO11,MSH6 | c.2170A>C (p.Ser724Arg) c.2467A>C (p.Ser823Arg) n.2551A>C c.1606+861A>C (n.1606+861A>C) c.2473A>C (p.Ser825Arg) c.628-2970A>C (n.628-2970A>C) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.169+7745T>G (n.169+7745T>G) c.*124+7544T>G (n.*124+7544T>G) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.2464A>C (p.Ser822Arg) c.-630A>C (n.-630A>C) c.2284A>C (p.Ser762Arg) | |
2 | g.47800450A>G | CA10577277 | FBXO11,MSH6 | c.2170A>G (p.Ser724Gly) c.2467A>G (p.Ser823Gly) n.2551A>G c.1606+861A>G (n.1606+861A>G) c.2473A>G (p.Ser825Gly) c.628-2970A>G (n.628-2970A>G) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.169+7745T>C (n.169+7745T>C) c.*124+7544T>C (n.*124+7544T>C) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.2464A>G (p.Ser822Gly) c.-630A>G (n.-630A>G) c.2284A>G (p.Ser762Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800450A>T | CA346754105 | FBXO11,MSH6 | c.2170A>T (p.Ser724Cys) c.2467A>T (p.Ser823Cys) n.2551A>T c.1606+861A>T (n.1606+861A>T) c.2473A>T (p.Ser825Cys) c.628-2970A>T (n.628-2970A>T) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.169+7745T>A (n.169+7745T>A) c.*124+7544T>A (n.*124+7544T>A) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.2464A>T (p.Ser822Cys) c.-630A>T (n.-630A>T) c.2284A>T (p.Ser762Cys) | dbSNP |
2 | g.47800451G>A | CA346754108 | FBXO11,MSH6 | c.2171G>A (p.Ser724Asn) c.2468G>A (p.Ser823Asn) n.2552G>A c.1606+862G>A (n.1606+862G>A) c.2474G>A (p.Ser825Asn) c.628-2969G>A (n.628-2969G>A) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.169+7744C>T (n.169+7744C>T) c.*124+7543C>T (n.*124+7543C>T) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.-629G>A (n.-629G>A) c.2285G>A (p.Ser762Asn) | dbSNP |
2 | g.47800451G>C | CA346754109 | FBXO11,MSH6 | c.2171G>C (p.Ser724Thr) c.2468G>C (p.Ser823Thr) n.2552G>C c.1606+862G>C (n.1606+862G>C) c.2474G>C (p.Ser825Thr) c.628-2969G>C (n.628-2969G>C) c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.169+7744C>G (n.169+7744C>G) c.*124+7543C>G (n.*124+7543C>G) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.-629G>C (n.-629G>C) c.2285G>C (p.Ser762Thr) | dbSNP |
2 | g.47800451G>T | CA346754111 | FBXO11,MSH6 | c.2171G>T (p.Ser724Ile) c.2468G>T (p.Ser823Ile) n.2552G>T c.1606+862G>T (n.1606+862G>T) c.2474G>T (p.Ser825Ile) c.628-2969G>T (n.628-2969G>T) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.169+7744C>A (n.169+7744C>A) c.*124+7543C>A (n.*124+7543C>A) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.-629G>T (n.-629G>T) c.2285G>T (p.Ser762Ile) | ClinVar |
2 | g.47800452T>A | CA346754113 | FBXO11,MSH6 | c.2172T>A (p.Ser724Arg) c.2469T>A (p.Ser823Arg) n.2553T>A c.1606+863T>A (n.1606+863T>A) c.2475T>A (p.Ser825Arg) c.628-2968T>A (n.628-2968T>A) c.1626T>A (p.Ser542Arg) c.2079T>A (p.Ser693Arg) c.169+7743A>T (n.169+7743A>T) c.*124+7542A>T (n.*124+7542A>T) c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.1563T>A (p.Ser521Arg) c.2466T>A (p.Ser822Arg) c.-628T>A (n.-628T>A) c.2286T>A (p.Ser762Arg) | |
2 | g.47800452T>C | CA426121478 | FBXO11,MSH6 | c.2172T>C (p.Ser724=) c.2469T>C (p.Ser823=) n.2553T>C c.1606+863T>C (n.1606+863T>C) c.2475T>C (p.Ser825=) c.628-2968T>C (n.628-2968T>C) c.1626T>C (p.Ser542=) c.2079T>C (p.Ser693=) c.169+7743A>G (n.169+7743A>G) c.*124+7542A>G (n.*124+7542A>G) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.1563T>C (p.Ser521=) c.2466T>C (p.Ser822=) c.-628T>C (n.-628T>C) c.2286T>C (p.Ser762=) | |
2 | g.47800452T>G | CA346754115 | FBXO11,MSH6 | c.2172T>G (p.Ser724Arg) c.2469T>G (p.Ser823Arg) n.2553T>G c.1606+863T>G (n.1606+863T>G) c.2475T>G (p.Ser825Arg) c.628-2968T>G (n.628-2968T>G) c.1626T>G (p.Ser542Arg) c.2079T>G (p.Ser693Arg) c.169+7743A>C (n.169+7743A>C) c.*124+7542A>C (n.*124+7542A>C) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.1563T>G (p.Ser521Arg) c.2466T>G (p.Ser822Arg) c.-628T>G (n.-628T>G) c.2286T>G (p.Ser762Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800452_47800453delinsTA | CA2496049518 | FBXO11,MSH6 | c.2172_2173delinsTA (p.Ser724=) c.2469_2470delinsTA (p.Ser823=) n.2553_2554delinsTA c.1606+863_1606+864delinsTA (n.1606+863_1606+864delinsTA) c.2475_2476delinsTA (p.Ser825=) c.628-2968_628-2967delinsTA (n.628-2968_628-2967delinsTA) c.1626_1627delinsTA (p.Ser542=) c.2079_2080delinsTA (p.Ser693=) c.169+7742_169+7743delinsTA (n.169+7742_169+7743delinsTA) c.*124+7541_*124+7542delinsTA (n.*124+7541_*124+7542delinsTA) c.*1816_*1817delinsTA (n.*1816_*1817delinsTA) c.1563_1564delinsTA (p.Ser521=) c.2466_2467delinsTA (p.Ser822=) c.-628_-627delinsTA (n.-628_-627delinsTA) c.2286_2287delinsTA (p.Ser762=) | |
2 | g.47800453A= | CA2496049519 | FBXO11,MSH6 | c.2173A= (p.Lys725=) c.2470A= (p.Lys824=) n.2554A= c.1606+864A= (n.1606+864A=) c.2476A= (p.Lys826=) c.628-2967A= (n.628-2967A=) c.1627A= (p.Lys543=) c.2080A= (p.Lys694=) c.169+7742T= (n.169+7742T=) c.*124+7541T= (n.*124+7541T=) c.*1817A= (n.*1817A=) c.1564A= (p.Lys522=) c.2467A= (p.Lys823=) c.-627A= (n.-627A=) c.2287A= (p.Lys763=) | |
2 | g.47800453A>C | CA346754119 | FBXO11,MSH6 | c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.2470A>C (p.Lys824Gln) n.2554A>C c.1606+864A>C (n.1606+864A>C) c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.628-2967A>C (n.628-2967A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.169+7742T>G (n.169+7742T>G) c.*124+7541T>G (n.*124+7541T>G) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.-627A>C (n.-627A>C) c.2287A>C (p.Lys763Gln) | |
2 | g.47800453A>G | CA346754121 | FBXO11,MSH6 | c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.2470A>G (p.Lys824Glu) n.2554A>G c.1606+864A>G (n.1606+864A>G) c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.628-2967A>G (n.628-2967A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.169+7742T>C (n.169+7742T>C) c.*124+7541T>C (n.*124+7541T>C) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.-627A>G (n.-627A>G) c.2287A>G (p.Lys763Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800453A>T | CA346754117 | FBXO11,MSH6 | c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.2470A>T (p.Lys824Ter) n.2554A>T c.1606+864A>T (n.1606+864A>T) c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.628-2967A>T (n.628-2967A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.169+7742T>A (n.169+7742T>A) c.*124+7541T>A (n.*124+7541T>A) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.-627A>T (n.-627A>T) c.2287A>T (p.Lys763Ter) | dbSNP |
2 | g.47800456dup | CA2582342391 | FBXO11,MSH6 | c.2176dup (p.Ile726AsnfsTer3) c.2473dup (p.Ile825AsnfsTer3) n.2557dup c.1606+867dup (n.1606+867dup) c.2479dup (p.Ile827AsnfsTer3) c.628-2964dup (n.628-2964dup) c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer3) c.2083dup (p.Ile695AsnfsTer3) c.169+7742dup (n.169+7742dup) c.*124+7541dup (n.*124+7541dup) c.*1820dup (n.*1820dup) c.1567dup (p.Ile523AsnfsTer3) c.2470dup (p.Ile824AsnfsTer3) c.-624dup (n.-624dup) c.2290dup (p.Ile764AsnfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800456del | CA916079963 | FBXO11,MSH6 | c.2176del (p.Ile726PhefsTer8) c.2473del (p.Ile825PhefsTer8) n.2557del c.1606+867del (n.1606+867del) c.2479del (p.Ile827PhefsTer8) c.628-2964del (n.628-2964del) c.1630del (p.Ile544PhefsTer8) c.2083del (p.Ile695PhefsTer8) c.169+7742del (n.169+7742del) c.*124+7541del (n.*124+7541del) c.*1820del (n.*1820del) c.1567del (p.Ile523PhefsTer8) c.2470del (p.Ile824PhefsTer8) c.-624del (n.-624del) c.2290del (p.Ile764PhefsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800454A>C | CA346754125 | FBXO11,MSH6 | c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.2471A>C (p.Lys824Thr) n.2555A>C c.1606+865A>C (n.1606+865A>C) c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.628-2966A>C (n.628-2966A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.169+7741T>G (n.169+7741T>G) c.*124+7540T>G (n.*124+7540T>G) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.-626A>C (n.-626A>C) c.2288A>C (p.Lys763Thr) | |
2 | g.47800454A>G | CA346754124 | FBXO11,MSH6 | c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.2471A>G (p.Lys824Arg) n.2555A>G c.1606+865A>G (n.1606+865A>G) c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.628-2966A>G (n.628-2966A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.169+7741T>C (n.169+7741T>C) c.*124+7540T>C (n.*124+7540T>C) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.-626A>G (n.-626A>G) c.2288A>G (p.Lys763Arg) | dbSNP |
2 | g.47800454A>T | CA346754126 | FBXO11,MSH6 | c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.2471A>T (p.Lys824Ile) n.2555A>T c.1606+865A>T (n.1606+865A>T) c.2477A>T (p.Lys826Ile) c.628-2966A>T (n.628-2966A>T) c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.169+7741T>A (n.169+7741T>A) c.*124+7540T>A (n.*124+7540T>A) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.2468A>T (p.Lys823Ile) c.-626A>T (n.-626A>T) c.2288A>T (p.Lys763Ile) | dbSNP |
2 | g.47800455A>C | CA346754128 | FBXO11,MSH6 | c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.2472A>C (p.Lys824Asn) n.2556A>C c.1606+866A>C (n.1606+866A>C) c.2478A>C (p.Lys826Asn) c.628-2965A>C (n.628-2965A>C) c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.169+7740T>G (n.169+7740T>G) c.*124+7539T>G (n.*124+7539T>G) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.2469A>C (p.Lys823Asn) c.-625A>C (n.-625A>C) c.2289A>C (p.Lys763Asn) | |
2 | g.47800455A>G | CA426121483 | FBXO11,MSH6 | c.2175A>G (p.Lys725=) c.2472A>G (p.Lys824=) n.2556A>G c.1606+866A>G (n.1606+866A>G) c.2478A>G (p.Lys826=) c.628-2965A>G (n.628-2965A>G) c.1629A>G (p.Lys543=) c.2082A>G (p.Lys694=) c.169+7740T>C (n.169+7740T>C) c.*124+7539T>C (n.*124+7539T>C) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.1566A>G (p.Lys522=) c.2469A>G (p.Lys823=) c.-625A>G (n.-625A>G) c.2289A>G (p.Lys763=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800455A>T | CA346754130 | FBXO11,MSH6 | c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.2472A>T (p.Lys824Asn) n.2556A>T c.1606+866A>T (n.1606+866A>T) c.2478A>T (p.Lys826Asn) c.628-2965A>T (n.628-2965A>T) c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.169+7740T>A (n.169+7740T>A) c.*124+7539T>A (n.*124+7539T>A) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.2469A>T (p.Lys823Asn) c.-625A>T (n.-625A>T) c.2289A>T (p.Lys763Asn) | dbSNP |
2 | g.47800456A>C | CA346754132 | FBXO11,MSH6 | c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.2557A>C c.1606+867A>C (n.1606+867A>C) c.2479A>C (p.Ile827Leu) c.628-2964A>C (n.628-2964A>C) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.169+7739T>G (n.169+7739T>G) c.*124+7538T>G (n.*124+7538T>G) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.-624A>C (n.-624A>C) c.2290A>C (p.Ile764Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800456A>G | CA346754134 | FBXO11,MSH6 | c.2176A>G (p.Ile726Val) c.2473A>G (p.Ile825Val) n.2557A>G c.1606+867A>G (n.1606+867A>G) c.2479A>G (p.Ile827Val) c.628-2964A>G (n.628-2964A>G) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.169+7739T>C (n.169+7739T>C) c.*124+7538T>C (n.*124+7538T>C) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.2470A>G (p.Ile824Val) c.-624A>G (n.-624A>G) c.2290A>G (p.Ile764Val) | |
2 | g.47800456A>T | CA346754136 | FBXO11,MSH6 | c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.2557A>T c.1606+867A>T (n.1606+867A>T) c.2479A>T (p.Ile827Phe) c.628-2964A>T (n.628-2964A>T) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.169+7739T>A (n.169+7739T>A) c.*124+7538T>A (n.*124+7538T>A) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.2470A>T (p.Ile824Phe) c.-624A>T (n.-624A>T) c.2290A>T (p.Ile764Phe) | dbSNP |
2 | g.47800458_47800461del | CA2580067921 | FBXO11,MSH6 | c.2178_2181del (p.His727MetfsTer6) c.2475_2478del (p.His826MetfsTer6) n.2559_2562del c.1606+869_1606+872del (n.1606+869_1606+872del) c.2481_2484del (p.His828MetfsTer6) c.628-2962_628-2959del (n.628-2962_628-2959del) c.1632_1635del (p.His545MetfsTer6) c.2085_2088del (p.His696MetfsTer6) c.169+7736_169+7739del (n.169+7736_169+7739del) c.*124+7535_*124+7538del (n.*124+7535_*124+7538del) c.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del) c.1569_1572del (p.His524MetfsTer6) c.2472_2475del (p.His825MetfsTer6) c.-622_-619del (n.-622_-619del) c.2292_2295del (p.His765MetfsTer6) | ClinVar |