Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47800270_47800387dupCA2580067814FBXO11,MSH6c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9)
c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9)
n.2371_2488dup
c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup)
c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9)
c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup)
c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9)
c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9)
c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup)
c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup)
c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup)
c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9)
c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9)
c.-810_-693dup (n.-810_-693dup)
c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9)
 ClinVar
2g.47800347dupCA2580067837FBXO11,MSH6c.2067dup (p.Asn690Ter)
c.2364dup (p.Asn789Ter)
n.2448dup
c.1606+758dup (n.1606+758dup)
c.2370dup (p.Asn791Ter)
c.628-3073dup (n.628-3073dup)
c.1521dup (p.Asn508Ter)
c.1974dup (p.Asn659Ter)
c.169+7849dup (n.169+7849dup)
c.*124+7648dup (n.*124+7648dup)
c.*1711dup (n.*1711dup)
c.1458dup (p.Asn487Ter)
c.2361dup (p.Asn788Ter)
c.-733dup (n.-733dup)
c.2181dup (p.Asn728Ter)
 ClinVar
2g.47800347T>ACA426121663FBXO11,MSH6c.2067T>A (p.Ile689=)
c.2364T>A (p.Ile788=)
n.2448T>A
c.1606+758T>A (n.1606+758T>A)
c.2370T>A (p.Ile790=)
c.628-3073T>A (n.628-3073T>A)
c.1521T>A (p.Ile507=)
c.1974T>A (p.Ile658=)
c.169+7848A>T (n.169+7848A>T)
c.*124+7647A>T (n.*124+7647A>T)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1458T>A (p.Ile486=)
c.2361T>A (p.Ile787=)
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.2181T>A (p.Ile727=)
 dbSNP
2g.47800347T>CCA426121665FBXO11,MSH6c.2067T>C (p.Ile689=)
c.2364T>C (p.Ile788=)
n.2448T>C
c.1606+758T>C (n.1606+758T>C)
c.2370T>C (p.Ile790=)
c.628-3073T>C (n.628-3073T>C)
c.1521T>C (p.Ile507=)
c.1974T>C (p.Ile658=)
c.169+7848A>G (n.169+7848A>G)
c.*124+7647A>G (n.*124+7647A>G)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1458T>C (p.Ile486=)
c.2361T>C (p.Ile787=)
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.2181T>C (p.Ile727=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800347T>GCA346753630FBXO11,MSH6c.2067T>G (p.Ile689Met)
c.2364T>G (p.Ile788Met)
n.2448T>G
c.1606+758T>G (n.1606+758T>G)
c.2370T>G (p.Ile790Met)
c.628-3073T>G (n.628-3073T>G)
c.1521T>G (p.Ile507Met)
c.1974T>G (p.Ile658Met)
c.169+7848A>C (n.169+7848A>C)
c.*124+7647A>C (n.*124+7647A>C)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.2361T>G (p.Ile787Met)
c.-733T>G (n.-733T>G)
c.2181T>G (p.Ile727Met)
2g.47800348_47800350delCA2499216115FBXO11,MSH6c.2068_2070del (p.Asn690del)
c.2365_2367del (p.Asn789del)
n.2449_2451del
c.1606+759_1606+761del (n.1606+759_1606+761del)
c.2371_2373del (p.Asn791del)
c.628-3072_628-3070del (n.628-3072_628-3070del)
c.1522_1524del (p.Asn508del)
c.1975_1977del (p.Asn659del)
c.169+7846_169+7848del (n.169+7846_169+7848del)
c.*124+7645_*124+7647del (n.*124+7645_*124+7647del)
c.*1712_*1714del (n.*1712_*1714del)
c.1459_1461del (p.Asn487del)
c.2362_2364del (p.Asn788del)
c.-732_-730del (n.-732_-730del)
c.2182_2184del (p.Asn728del)
 ClinVar dbSNP
2g.47800348A>CCA346753639FBXO11,MSH6c.2068A>C (p.Asn690His)
c.2365A>C (p.Asn789His)
n.2449A>C
c.1606+759A>C (n.1606+759A>C)
c.2371A>C (p.Asn791His)
c.628-3072A>C (n.628-3072A>C)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1975A>C (p.Asn659His)
c.169+7847T>G (n.169+7847T>G)
c.*124+7646T>G (n.*124+7646T>G)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.2362A>C (p.Asn788His)
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.2182A>C (p.Asn728His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800348A>GCA346753634FBXO11,MSH6c.2068A>G (p.Asn690Asp)
c.2365A>G (p.Asn789Asp)
n.2449A>G
c.1606+759A>G (n.1606+759A>G)
c.2371A>G (p.Asn791Asp)
c.628-3072A>G (n.628-3072A>G)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.169+7847T>C (n.169+7847T>C)
c.*124+7646T>C (n.*124+7646T>C)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.2362A>G (p.Asn788Asp)
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800348A>TCA346753643FBXO11,MSH6c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
c.2365A>T (p.Asn789Tyr)
n.2449A>T
c.1606+759A>T (n.1606+759A>T)
c.2371A>T (p.Asn791Tyr)
c.628-3072A>T (n.628-3072A>T)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.169+7847T>A (n.169+7847T>A)
c.*124+7646T>A (n.*124+7646T>A)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.2362A>T (p.Asn788Tyr)
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
 dbSNP
2g.47800349A>CCA346753648FBXO11,MSH6c.2069A>C (p.Asn690Thr)
c.2366A>C (p.Asn789Thr)
n.2450A>C
c.1606+760A>C (n.1606+760A>C)
c.2372A>C (p.Asn791Thr)
c.628-3071A>C (n.628-3071A>C)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.169+7846T>G (n.169+7846T>G)
c.*124+7645T>G (n.*124+7645T>G)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.2363A>C (p.Asn788Thr)
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
2g.47800349A>GCA346753649FBXO11,MSH6c.2069A>G (p.Asn690Ser)
c.2366A>G (p.Asn789Ser)
n.2450A>G
c.1606+760A>G (n.1606+760A>G)
c.2372A>G (p.Asn791Ser)
c.628-3071A>G (n.628-3071A>G)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.169+7846T>C (n.169+7846T>C)
c.*124+7645T>C (n.*124+7645T>C)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.2363A>G (p.Asn788Ser)
c.-731A>G (n.-731A>G)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800349A>TCA346753652FBXO11,MSH6c.2069A>T (p.Asn690Ile)
c.2366A>T (p.Asn789Ile)
n.2450A>T
c.1606+760A>T (n.1606+760A>T)
c.2372A>T (p.Asn791Ile)
c.628-3071A>T (n.628-3071A>T)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.169+7846T>A (n.169+7846T>A)
c.*124+7645T>A (n.*124+7645T>A)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.2363A>T (p.Asn788Ile)
c.-731A>T (n.-731A>T)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
 dbSNP
2g.47800350delCA2699321108FBXO11,MSH6c.2070del (p.Asn690LysfsTer4)
c.2367del (p.Asn789LysfsTer4)
n.2451del
c.1606+761del (n.1606+761del)
c.2373del (p.Asn791LysfsTer4)
c.628-3070del (n.628-3070del)
c.1524del (p.Asn508LysfsTer4)
c.1977del (p.Asn659LysfsTer4)
c.169+7845del (n.169+7845del)
c.*124+7644del (n.*124+7644del)
c.*1714del (n.*1714del)
c.1461del (p.Asn487LysfsTer4)
c.2364del (p.Asn788LysfsTer4)
c.-730del (n.-730del)
c.2184del (p.Asn728LysfsTer4)
 dbSNP
2g.47800350T>ACA346753655FBXO11,MSH6c.2070T>A (p.Asn690Lys)
c.2367T>A (p.Asn789Lys)
n.2451T>A
c.1606+761T>A (n.1606+761T>A)
c.2373T>A (p.Asn791Lys)
c.628-3070T>A (n.628-3070T>A)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.1977T>A (p.Asn659Lys)
c.169+7845A>T (n.169+7845A>T)
c.*124+7644A>T (n.*124+7644A>T)
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.2364T>A (p.Asn788Lys)
c.-730T>A (n.-730T>A)
c.2184T>A (p.Asn728Lys)
 dbSNP
2g.47800350T>CCA16611148FBXO11,MSH6c.2070T>C (p.Asn690=)
c.2367T>C (p.Asn789=)
n.2451T>C
c.1606+761T>C (n.1606+761T>C)
c.2373T>C (p.Asn791=)
c.628-3070T>C (n.628-3070T>C)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.1977T>C (p.Asn659=)
c.169+7845A>G (n.169+7845A>G)
c.*124+7644A>G (n.*124+7644A>G)
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.2364T>C (p.Asn788=)
c.-730T>C (n.-730T>C)
c.2184T>C (p.Asn728=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800350T>GCA346753657FBXO11,MSH6c.2070T>G (p.Asn690Lys)
c.2367T>G (p.Asn789Lys)
n.2451T>G
c.1606+761T>G (n.1606+761T>G)
c.2373T>G (p.Asn791Lys)
c.628-3070T>G (n.628-3070T>G)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.1977T>G (p.Asn659Lys)
c.169+7845A>C (n.169+7845A>C)
c.*124+7644A>C (n.*124+7644A>C)
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.2364T>G (p.Asn788Lys)
c.-730T>G (n.-730T>G)
c.2184T>G (p.Asn728Lys)
 dbSNP
2g.47800350T=CA2496049374FBXO11,MSH6c.2070T= (p.Asn690=)
c.2367T= (p.Asn789=)
n.2451T=
c.1606+761T= (n.1606+761T=)
c.2373T= (p.Asn791=)
c.628-3070T= (n.628-3070T=)
c.1524T= (p.Asn508=)
c.1977T= (p.Asn659=)
c.169+7845A= (n.169+7845A=)
c.*124+7644A= (n.*124+7644A=)
c.*1714T= (n.*1714T=)
c.1461T= (p.Asn487=)
c.2364T= (p.Asn788=)
c.-730T= (n.-730T=)
c.2184T= (p.Asn728=)
2g.47800351G>ACA346753666FBXO11,MSH6c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
n.2452G>A
c.1606+762G>A (n.1606+762G>A)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.628-3069G>A (n.628-3069G>A)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.169+7844C>T (n.169+7844C>T)
c.*124+7643C>T (n.*124+7643C>T)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
 dbSNP
2g.47800351G>CCA346753665FBXO11,MSH6c.2071G>C (p.Asp691His)
c.2368G>C (p.Asp790His)
n.2452G>C
c.1606+762G>C (n.1606+762G>C)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.628-3069G>C (n.628-3069G>C)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.169+7844C>G (n.169+7844C>G)
c.*124+7643C>G (n.*124+7643C>G)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.2365G>C (p.Asp789His)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.2185G>C (p.Asp729His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800351G=CA2496049376FBXO11,MSH6c.2071G= (p.Asp691=)
c.2368G= (p.Asp790=)
n.2452G=
c.1606+762G= (n.1606+762G=)
c.2374G= (p.Asp792=)
c.628-3069G= (n.628-3069G=)
c.1525G= (p.Asp509=)
c.1978G= (p.Asp660=)
c.169+7844C= (n.169+7844C=)
c.*124+7643C= (n.*124+7643C=)
c.*1715G= (n.*1715G=)
c.1462G= (p.Asp488=)
c.2365G= (p.Asp789=)
c.-729G= (n.-729G=)
c.2185G= (p.Asp729=)
2g.47800351G>TCA346753662FBXO11,MSH6c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
n.2452G>T
c.1606+762G>T (n.1606+762G>T)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.628-3069G>T (n.628-3069G>T)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.169+7844C>A (n.169+7844C>A)
c.*124+7643C>A (n.*124+7643C>A)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
 dbSNP
2g.47800352A=CA2496049377FBXO11,MSH6c.2072A= (p.Asp691=)
c.2369A= (p.Asp790=)
n.2453A=
c.1606+763A= (n.1606+763A=)
c.2375A= (p.Asp792=)
c.628-3068A= (n.628-3068A=)
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1979A= (p.Asp660=)
c.169+7843T= (n.169+7843T=)
c.*124+7642T= (n.*124+7642T=)
c.*1716A= (n.*1716A=)
c.1463A= (p.Asp488=)
c.2366A= (p.Asp789=)
c.-728A= (n.-728A=)
c.2186A= (p.Asp729=)
2g.47800352A>CCA346753669FBXO11,MSH6c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
n.2453A>C
c.1606+763A>C (n.1606+763A>C)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.628-3068A>C (n.628-3068A>C)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.169+7843T>G (n.169+7843T>G)
c.*124+7642T>G (n.*124+7642T>G)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.2366A>C (p.Asp789Ala)
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800352A>GCA346753670FBXO11,MSH6c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.2369A>G (p.Asp790Gly)
n.2453A>G
c.1606+763A>G (n.1606+763A>G)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.628-3068A>G (n.628-3068A>G)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.169+7843T>C (n.169+7843T>C)
c.*124+7642T>C (n.*124+7642T>C)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.2366A>G (p.Asp789Gly)
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800352A>TCA346753672FBXO11,MSH6c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.2369A>T (p.Asp790Val)
n.2453A>T
c.1606+763A>T (n.1606+763A>T)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.628-3068A>T (n.628-3068A>T)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.169+7843T>A (n.169+7843T>A)
c.*124+7642T>A (n.*124+7642T>A)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.2366A>T (p.Asp789Val)
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
2g.47800353T>ACA346753674FBXO11,MSH6c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.2370T>A (p.Asp790Glu)
n.2454T>A
c.1606+764T>A (n.1606+764T>A)
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.628-3067T>A (n.628-3067T>A)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.169+7842A>T (n.169+7842A>T)
c.*124+7641A>T (n.*124+7641A>T)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.2367T>A (p.Asp789Glu)
c.-727T>A (n.-727T>A)
c.2187T>A (p.Asp729Glu)
 dbSNP
2g.47800353T>CCA10578105FBXO11,MSH6c.2073T>C (p.Asp691=)
c.2370T>C (p.Asp790=)
n.2454T>C
c.1606+764T>C (n.1606+764T>C)
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.628-3067T>C (n.628-3067T>C)
c.1527T>C (p.Asp509=)
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.169+7842A>G (n.169+7842A>G)
c.*124+7641A>G (n.*124+7641A>G)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.2367T>C (p.Asp789=)
c.-727T>C (n.-727T>C)
c.2187T>C (p.Asp729=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800353T>GCA346753678FBXO11,MSH6c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.2370T>G (p.Asp790Glu)
n.2454T>G
c.1606+764T>G (n.1606+764T>G)
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.628-3067T>G (n.628-3067T>G)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.169+7842A>C (n.169+7842A>C)
c.*124+7641A>C (n.*124+7641A>C)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.2367T>G (p.Asp789Glu)
c.-727T>G (n.-727T>G)
c.2187T>G (p.Asp729Glu)
 dbSNP
2g.47800353T=CA2496049379FBXO11,MSH6c.2073T= (p.Asp691=)
c.2370T= (p.Asp790=)
n.2454T=
c.1606+764T= (n.1606+764T=)
c.2376T= (p.Asp792=)
c.628-3067T= (n.628-3067T=)
c.1527T= (p.Asp509=)
c.1980T= (p.Asp660=)
c.169+7842A= (n.169+7842A=)
c.*124+7641A= (n.*124+7641A=)
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.1464T= (p.Asp488=)
c.2367T= (p.Asp789=)
c.-727T= (n.-727T=)
c.2187T= (p.Asp729=)
2g.47800353_47800354delinsTCCA2496049381FBXO11,MSH6c.2073_2074delinsTC (p.Asp691=)
c.2370_2371delinsTC (p.Asp790=)
n.2454_2455delinsTC
c.1606+764_1606+765delinsTC (n.1606+764_1606+765delinsTC)
c.2376_2377delinsTC (p.Asp792=)
c.628-3067_628-3066delinsTC (n.628-3067_628-3066delinsTC)
c.1527_1528delinsTC (p.Asp509=)
c.1980_1981delinsTC (p.Asp660=)
c.169+7841_169+7842delinsGA (n.169+7841_169+7842delinsGA)
c.*124+7640_*124+7641delinsGA (n.*124+7640_*124+7641delinsGA)
c.*1717_*1718delinsTC (n.*1717_*1718delinsTC)
c.1464_1465delinsTC (p.Asp488=)
c.2367_2368delinsTC (p.Asp789=)
c.-727_-726delinsTC (n.-727_-726delinsTC)
c.2187_2188delinsTC (p.Asp729=)
2g.47800354delCA10602887FBXO11,MSH6c.2074del (p.Arg692ValfsTer2)
c.2371del (p.Arg791ValfsTer2)
n.2455del
c.1606+765del (n.1606+765del)
c.2377del (p.Arg793ValfsTer2)
c.628-3066del (n.628-3066del)
c.1528del (p.Arg510ValfsTer2)
c.1981del (p.Arg661ValfsTer2)
c.169+7841del (n.169+7841del)
c.*124+7640del (n.*124+7640del)
c.*1718del (n.*1718del)
c.1465del (p.Arg489ValfsTer2)
c.2368del (p.Arg790ValfsTer2)
c.-726del (n.-726del)
c.2188del (p.Arg730ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47800354C>ACA346753682FBXO11,MSH6c.2074C>A (p.Arg692Ser)
c.2371C>A (p.Arg791Ser)
n.2455C>A
c.1606+765C>A (n.1606+765C>A)
c.2377C>A (p.Arg793Ser)
c.628-3066C>A (n.628-3066C>A)
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
c.1981C>A (p.Arg661Ser)
c.169+7841G>T (n.169+7841G>T)
c.*124+7640G>T (n.*124+7640G>T)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1465C>A (p.Arg489Ser)
c.2368C>A (p.Arg790Ser)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.2188C>A (p.Arg730Ser)
 dbSNP COSMIC
2g.47800354C=CA2496049383FBXO11,MSH6c.2074C= (p.Arg692=)
c.2371C= (p.Arg791=)
n.2455C=
c.1606+765C= (n.1606+765C=)
c.2377C= (p.Arg793=)
c.628-3066C= (n.628-3066C=)
c.1528C= (p.Arg510=)
c.1981C= (p.Arg661=)
c.169+7841G= (n.169+7841G=)
c.*124+7640G= (n.*124+7640G=)
c.*1718C= (n.*1718C=)
c.1465C= (p.Arg489=)
c.2368C= (p.Arg790=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.2188C= (p.Arg730=)
2g.47800354C>GCA346753690FBXO11,MSH6c.2074C>G (p.Arg692Gly)
c.2371C>G (p.Arg791Gly)
n.2455C>G
c.1606+765C>G (n.1606+765C>G)
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
c.628-3066C>G (n.628-3066C>G)
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.1981C>G (p.Arg661Gly)
c.169+7841G>C (n.169+7841G>C)
c.*124+7640G>C (n.*124+7640G>C)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
 dbSNP
2g.47800354C>TCA010130FBXO11,MSH6c.2074C>T (p.Arg692Cys)
c.2371C>T (p.Arg791Cys)
n.2455C>T
c.1606+765C>T (n.1606+765C>T)
c.2377C>T (p.Arg793Cys)
c.628-3066C>T (n.628-3066C>T)
c.1528C>T (p.Arg510Cys)
c.1981C>T (p.Arg661Cys)
c.169+7841G>A (n.169+7841G>A)
c.*124+7640G>A (n.*124+7640G>A)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1465C>T (p.Arg489Cys)
c.2368C>T (p.Arg790Cys)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.2188C>T (p.Arg730Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800354_47800355insAGACCA658655813FBXO11,MSH6c.2074_2075insAGAC (p.Arg692GlnfsTer14)
c.2371_2372insAGAC (p.Arg791GlnfsTer14)
n.2455_2456insAGAC
c.1606+765_1606+766insAGAC (n.1606+765_1606+766insAGAC)
c.2377_2378insAGAC (p.Arg793GlnfsTer14)
c.628-3066_628-3065insAGAC (n.628-3066_628-3065insAGAC)
c.1528_1529insAGAC (p.Arg510GlnfsTer14)
c.1981_1982insAGAC (p.Arg661GlnfsTer14)
c.169+7841_169+7842insTCTG (n.169+7841_169+7842insTCTG)
c.*124+7640_*124+7641insTCTG (n.*124+7640_*124+7641insTCTG)
c.*1718_*1719insAGAC (n.*1718_*1719insAGAC)
c.1465_1466insAGAC (p.Arg489GlnfsTer14)
c.2368_2369insAGAC (p.Arg790GlnfsTer14)
c.-726_-725insAGAC (n.-726_-725insAGAC)
c.2188_2189insAGAC (p.Arg730GlnfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47800354_47800355insACA2496049386FBXO11,MSH6c.2074_2075insA (p.Arg692GlnfsTer13)
c.2371_2372insA (p.Arg791GlnfsTer13)
n.2455_2456insA
c.1606+765_1606+766insA (n.1606+765_1606+766insA)
c.2377_2378insA (p.Arg793GlnfsTer13)
c.628-3066_628-3065insA (n.628-3066_628-3065insA)
c.1528_1529insA (p.Arg510GlnfsTer13)
c.1981_1982insA (p.Arg661GlnfsTer13)
c.169+7840_169+7841insT (n.169+7840_169+7841insT)
c.*124+7639_*124+7640insT (n.*124+7639_*124+7640insT)
c.*1718_*1719insA (n.*1718_*1719insA)
c.1465_1466insA (p.Arg489GlnfsTer13)
c.2368_2369insA (p.Arg790GlnfsTer13)
c.-726_-725insA (n.-726_-725insA)
c.2188_2189insA (p.Arg730GlnfsTer13)
 dbSNP
2g.47800355G>ACA068883FBXO11,MSH6c.2075G>A (p.Arg692His)
c.2372G>A (p.Arg791His)
n.2456G>A
c.1606+766G>A (n.1606+766G>A)
c.2378G>A (p.Arg793His)
c.628-3065G>A (n.628-3065G>A)
c.1529G>A (p.Arg510His)
c.1982G>A (p.Arg661His)
c.169+7840C>T (n.169+7840C>T)
c.*124+7639C>T (n.*124+7639C>T)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.1466G>A (p.Arg489His)
c.2369G>A (p.Arg790His)
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.2189G>A (p.Arg730His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800355G>CCA346753697FBXO11,MSH6c.2075G>C (p.Arg692Pro)
c.2372G>C (p.Arg791Pro)
n.2456G>C
c.1606+766G>C (n.1606+766G>C)
c.2378G>C (p.Arg793Pro)
c.628-3065G>C (n.628-3065G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.1982G>C (p.Arg661Pro)
c.169+7840C>G (n.169+7840C>G)
c.*124+7639C>G (n.*124+7639C>G)
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
 dbSNP
2g.47800355G=CA2496049387FBXO11,MSH6c.2075G= (p.Arg692=)
c.2372G= (p.Arg791=)
n.2456G=
c.1606+766G= (n.1606+766G=)
c.2378G= (p.Arg793=)
c.628-3065G= (n.628-3065G=)
c.1529G= (p.Arg510=)
c.1982G= (p.Arg661=)
c.169+7840C= (n.169+7840C=)
c.*124+7639C= (n.*124+7639C=)
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.1466G= (p.Arg489=)
c.2369G= (p.Arg790=)
c.-725G= (n.-725G=)
c.2189G= (p.Arg730=)
2g.47800355G>TCA346753700FBXO11,MSH6c.2075G>T (p.Arg692Leu)
c.2372G>T (p.Arg791Leu)
n.2456G>T
c.1606+766G>T (n.1606+766G>T)
c.2378G>T (p.Arg793Leu)
c.628-3065G>T (n.628-3065G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.1982G>T (p.Arg661Leu)
c.169+7840C>A (n.169+7840C>A)
c.*124+7639C>A (n.*124+7639C>A)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
 dbSNP
2g.47800356T>ACA426121689FBXO11,MSH6c.2076T>A (p.Arg692=)
c.2373T>A (p.Arg791=)
n.2457T>A
c.1606+767T>A (n.1606+767T>A)
c.2379T>A (p.Arg793=)
c.628-3064T>A (n.628-3064T>A)
c.1530T>A (p.Arg510=)
c.1983T>A (p.Arg661=)
c.169+7839A>T (n.169+7839A>T)
c.*124+7638A>T (n.*124+7638A>T)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.1467T>A (p.Arg489=)
c.2370T>A (p.Arg790=)
c.-724T>A (n.-724T>A)
c.2190T>A (p.Arg730=)
 dbSNP
2g.47800356T>CCA068888FBXO11,MSH6c.2076T>C (p.Arg692=)
c.2373T>C (p.Arg791=)
n.2457T>C
c.1606+767T>C (n.1606+767T>C)
c.2379T>C (p.Arg793=)
c.628-3064T>C (n.628-3064T>C)
c.1530T>C (p.Arg510=)
c.1983T>C (p.Arg661=)
c.169+7839A>G (n.169+7839A>G)
c.*124+7638A>G (n.*124+7638A>G)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.1467T>C (p.Arg489=)
c.2370T>C (p.Arg790=)
c.-724T>C (n.-724T>C)
c.2190T>C (p.Arg730=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800356T>GCA426121686FBXO11,MSH6c.2076T>G (p.Arg692=)
c.2373T>G (p.Arg791=)
n.2457T>G
c.1606+767T>G (n.1606+767T>G)
c.2379T>G (p.Arg793=)
c.628-3064T>G (n.628-3064T>G)
c.1530T>G (p.Arg510=)
c.1983T>G (p.Arg661=)
c.169+7839A>C (n.169+7839A>C)
c.*124+7638A>C (n.*124+7638A>C)
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
c.1467T>G (p.Arg489=)
c.2370T>G (p.Arg790=)
c.-724T>G (n.-724T>G)
c.2190T>G (p.Arg730=)
 dbSNP
2g.47800356T=CA2496049389FBXO11,MSH6c.2076T= (p.Arg692=)
c.2373T= (p.Arg791=)
n.2457T=
c.1606+767T= (n.1606+767T=)
c.2379T= (p.Arg793=)
c.628-3064T= (n.628-3064T=)
c.1530T= (p.Arg510=)
c.1983T= (p.Arg661=)
c.169+7839A= (n.169+7839A=)
c.*124+7638A= (n.*124+7638A=)
c.*1720T= (n.*1720T=)
c.1467T= (p.Arg489=)
c.2370T= (p.Arg790=)
c.-724T= (n.-724T=)
c.2190T= (p.Arg730=)
2g.47800357C>ACA346753704FBXO11,MSH6c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.2374C>A (p.Leu792Ile)
n.2458C>A
c.1606+768C>A (n.1606+768C>A)
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
c.628-3063C>A (n.628-3063C>A)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.169+7838G>T (n.169+7838G>T)
c.*124+7637G>T (n.*124+7637G>T)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.-723C>A (n.-723C>A)
c.2191C>A (p.Leu731Ile)
 dbSNP
2g.47800357C=CA2496049390FBXO11,MSH6c.2077C= (p.Leu693=)
c.2374C= (p.Leu792=)
n.2458C=
c.1606+768C= (n.1606+768C=)
c.2380C= (p.Leu794=)
c.628-3063C= (n.628-3063C=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.169+7838G= (n.169+7838G=)
c.*124+7637G= (n.*124+7637G=)
c.*1721C= (n.*1721C=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.2371C= (p.Leu791=)
c.-723C= (n.-723C=)
c.2191C= (p.Leu731=)
2g.47800357C>GCA346753705FBXO11,MSH6c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.2374C>G (p.Leu792Val)
n.2458C>G
c.1606+768C>G (n.1606+768C>G)
c.2380C>G (p.Leu794Val)
c.628-3063C>G (n.628-3063C>G)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.169+7838G>C (n.169+7838G>C)
c.*124+7637G>C (n.*124+7637G>C)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.-723C>G (n.-723C>G)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800357C>TCA426121692FBXO11,MSH6c.2077C>T (p.Leu693=)
c.2374C>T (p.Leu792=)
n.2458C>T
c.1606+768C>T (n.1606+768C>T)
c.2380C>T (p.Leu794=)
c.628-3063C>T (n.628-3063C>T)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.169+7838G>A (n.169+7838G>A)
c.*124+7637G>A (n.*124+7637G>A)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.2371C>T (p.Leu791=)
c.-723C>T (n.-723C>T)
c.2191C>T (p.Leu731=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800358T>ACA346753710FBXO11,MSH6c.2078T>A (p.Leu693Gln)
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
n.2459T>A
c.1606+769T>A (n.1606+769T>A)
c.2381T>A (p.Leu794Gln)
c.628-3062T>A (n.628-3062T>A)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.169+7837A>T (n.169+7837A>T)
c.*124+7636A>T (n.*124+7636A>T)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.-722T>A (n.-722T>A)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800358T>CCA010140FBXO11,MSH6c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
n.2459T>C
c.1606+769T>C (n.1606+769T>C)
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.628-3062T>C (n.628-3062T>C)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.169+7837A>G (n.169+7837A>G)
c.*124+7636A>G (n.*124+7636A>G)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800358T>GCA346753714FBXO11,MSH6c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
n.2459T>G
c.1606+769T>G (n.1606+769T>G)
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.628-3062T>G (n.628-3062T>G)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.169+7837A>C (n.169+7837A>C)
c.*124+7636A>C (n.*124+7636A>C)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.-722T>G (n.-722T>G)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
 ClinVar
2g.47800358T=CA2496049392FBXO11,MSH6c.2078T= (p.Leu693=)
c.2375T= (p.Leu792=)
n.2459T=
c.1606+769T= (n.1606+769T=)
c.2381T= (p.Leu794=)
c.628-3062T= (n.628-3062T=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.1985T= (p.Leu662=)
c.169+7837A= (n.169+7837A=)
c.*124+7636A= (n.*124+7636A=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.2372T= (p.Leu791=)
c.-722T= (n.-722T=)
c.2192T= (p.Leu731=)
2g.47800359A=CA2496049394FBXO11,MSH6c.2079A= (p.Leu693=)
c.2376A= (p.Leu792=)
n.2460A=
c.1606+770A= (n.1606+770A=)
c.2382A= (p.Leu794=)
c.628-3061A= (n.628-3061A=)
c.1533A= (p.Leu511=)
c.1986A= (p.Leu662=)
c.169+7836T= (n.169+7836T=)
c.*124+7635T= (n.*124+7635T=)
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.1470A= (p.Leu490=)
c.2373A= (p.Leu791=)
c.-721A= (n.-721A=)
c.2193A= (p.Leu731=)
2g.47800359A>CCA426121701FBXO11,MSH6c.2079A>C (p.Leu693=)
c.2376A>C (p.Leu792=)
n.2460A>C
c.1606+770A>C (n.1606+770A>C)
c.2382A>C (p.Leu794=)
c.628-3061A>C (n.628-3061A>C)
c.1533A>C (p.Leu511=)
c.1986A>C (p.Leu662=)
c.169+7836T>G (n.169+7836T>G)
c.*124+7635T>G (n.*124+7635T>G)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.1470A>C (p.Leu490=)
c.2373A>C (p.Leu791=)
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.2193A>C (p.Leu731=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800359A>GCA426121702FBXO11,MSH6c.2079A>G (p.Leu693=)
c.2376A>G (p.Leu792=)
n.2460A>G
c.1606+770A>G (n.1606+770A>G)
c.2382A>G (p.Leu794=)
c.628-3061A>G (n.628-3061A>G)
c.1533A>G (p.Leu511=)
c.1986A>G (p.Leu662=)
c.169+7836T>C (n.169+7836T>C)
c.*124+7635T>C (n.*124+7635T>C)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.1470A>G (p.Leu490=)
c.2373A>G (p.Leu791=)
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.2193A>G (p.Leu731=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800359A>TCA426121705FBXO11,MSH6c.2079A>T (p.Leu693=)
c.2376A>T (p.Leu792=)
n.2460A>T
c.1606+770A>T (n.1606+770A>T)
c.2382A>T (p.Leu794=)
c.628-3061A>T (n.628-3061A>T)
c.1533A>T (p.Leu511=)
c.1986A>T (p.Leu662=)
c.169+7836T>A (n.169+7836T>A)
c.*124+7635T>A (n.*124+7635T>A)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1470A>T (p.Leu490=)
c.2373A>T (p.Leu791=)
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.2193A>T (p.Leu731=)
 dbSNP
2g.47800360_47800370delCA645514891FBXO11,MSH6c.2080_2090del (p.Asp694ArgfsTer7)
c.2377_2387del (p.Asp793ArgfsTer7)
n.2461_2471del
c.1606+771_1606+781del (n.1606+771_1606+781del)
c.2383_2393del (p.Asp795ArgfsTer7)
c.628-3060_628-3050del (n.628-3060_628-3050del)
c.1534_1544del (p.Asp512ArgfsTer7)
c.1987_1997del (p.Asp663ArgfsTer7)
c.169+7826_169+7836del (n.169+7826_169+7836del)
c.*124+7625_*124+7635del (n.*124+7625_*124+7635del)
c.*1724_*1734del (n.*1724_*1734del)
c.1471_1481del (p.Asp491ArgfsTer7)
c.2374_2384del (p.Asp792ArgfsTer7)
c.-720_-710del (n.-720_-710del)
c.2194_2204del (p.Asp732ArgfsTer7)
 COSMIC
2g.47800360G>ACA346753726FBXO11,MSH6c.2080G>A (p.Asp694Asn)
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.2461G>A
c.1606+771G>A (n.1606+771G>A)
c.2383G>A (p.Asp795Asn)
c.628-3060G>A (n.628-3060G>A)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.169+7835C>T (n.169+7835C>T)
c.*124+7634C>T (n.*124+7634C>T)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
 ClinVar
2g.47800360G>CCA346753721FBXO11,MSH6c.2080G>C (p.Asp694His)
c.2377G>C (p.Asp793His)
n.2461G>C
c.1606+771G>C (n.1606+771G>C)
c.2383G>C (p.Asp795His)
c.628-3060G>C (n.628-3060G>C)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.169+7835C>G (n.169+7835C>G)
c.*124+7634C>G (n.*124+7634C>G)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.-720G>C (n.-720G>C)
c.2194G>C (p.Asp732His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800360G=CA2496049395FBXO11,MSH6c.2080G= (p.Asp694=)
c.2377G= (p.Asp793=)
n.2461G=
c.1606+771G= (n.1606+771G=)
c.2383G= (p.Asp795=)
c.628-3060G= (n.628-3060G=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1987G= (p.Asp663=)
c.169+7835C= (n.169+7835C=)
c.*124+7634C= (n.*124+7634C=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1471G= (p.Asp491=)
c.2374G= (p.Asp792=)
c.-720G= (n.-720G=)
c.2194G= (p.Asp732=)
2g.47800360G>TCA346753718FBXO11,MSH6c.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.2461G>T
c.1606+771G>T (n.1606+771G>T)
c.2383G>T (p.Asp795Tyr)
c.628-3060G>T (n.628-3060G>T)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.169+7835C>A (n.169+7835C>A)
c.*124+7634C>A (n.*124+7634C>A)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
2g.47800360_47800361delinsTTCA2580067841FBXO11,MSH6c.2080_2081delinsTT (p.Asp694Phe)
c.2377_2378delinsTT (p.Asp793Phe)
n.2461_2462delinsTT
c.1606+771_1606+772delinsTT (n.1606+771_1606+772delinsTT)
c.2383_2384delinsTT (p.Asp795Phe)
c.628-3060_628-3059delinsTT (n.628-3060_628-3059delinsTT)
c.1534_1535delinsTT (p.Asp512Phe)
c.1987_1988delinsTT (p.Asp663Phe)
c.169+7834_169+7835delinsAA (n.169+7834_169+7835delinsAA)
c.*124+7633_*124+7634delinsAA (n.*124+7633_*124+7634delinsAA)
c.*1724_*1725delinsTT (n.*1724_*1725delinsTT)
c.1471_1472delinsTT (p.Asp491Phe)
c.2374_2375delinsTT (p.Asp792Phe)
c.-720_-719delinsTT (n.-720_-719delinsTT)
c.2194_2195delinsTT (p.Asp732Phe)
 ClinVar
2g.47800361A=CA2496049398FBXO11,MSH6c.2081A= (p.Asp694=)
c.2378A= (p.Asp793=)
n.2462A=
c.1606+772A= (n.1606+772A=)
c.2384A= (p.Asp795=)
c.628-3059A= (n.628-3059A=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.1988A= (p.Asp663=)
c.169+7834T= (n.169+7834T=)
c.*124+7633T= (n.*124+7633T=)
c.*1725A= (n.*1725A=)
c.1472A= (p.Asp491=)
c.2375A= (p.Asp792=)
c.-719A= (n.-719A=)
c.2195A= (p.Asp732=)
2g.47800361A>CCA346753729FBXO11,MSH6c.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
n.2462A>C
c.1606+772A>C (n.1606+772A>C)
c.2384A>C (p.Asp795Ala)
c.628-3059A>C (n.628-3059A>C)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.169+7834T>G (n.169+7834T>G)
c.*124+7633T>G (n.*124+7633T>G)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
2g.47800361A>GCA346753732FBXO11,MSH6c.2081A>G (p.Asp694Gly)
c.2378A>G (p.Asp793Gly)
n.2462A>G
c.1606+772A>G (n.1606+772A>G)
c.2384A>G (p.Asp795Gly)
c.628-3059A>G (n.628-3059A>G)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.169+7834T>C (n.169+7834T>C)
c.*124+7633T>C (n.*124+7633T>C)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
 ClinVar
2g.47800361A>TCA346753734FBXO11,MSH6c.2081A>T (p.Asp694Val)
c.2378A>T (p.Asp793Val)
n.2462A>T
c.1606+772A>T (n.1606+772A>T)
c.2384A>T (p.Asp795Val)
c.628-3059A>T (n.628-3059A>T)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.169+7834T>A (n.169+7834T>A)
c.*124+7633T>A (n.*124+7633T>A)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47800361_47800363delinsATGCA2496049397FBXO11,MSH6c.2081_2083delinsATG (p.Asp694=)
c.2378_2380delinsATG (p.Asp793=)
n.2462_2464delinsATG
c.1606+772_1606+774delinsATG (n.1606+772_1606+774delinsATG)
c.2384_2386delinsATG (p.Asp795=)
c.628-3059_628-3057delinsATG (n.628-3059_628-3057delinsATG)
c.1535_1537delinsATG (p.Asp512=)
c.1988_1990delinsATG (p.Asp663=)
c.169+7832_169+7834delinsCAT (n.169+7832_169+7834delinsCAT)
c.*124+7631_*124+7633delinsCAT (n.*124+7631_*124+7633delinsCAT)
c.*1725_*1727delinsATG (n.*1725_*1727delinsATG)
c.1472_1474delinsATG (p.Asp491=)
c.2375_2377delinsATG (p.Asp792=)
c.-719_-717delinsATG (n.-719_-717delinsATG)
c.2195_2197delinsATG (p.Asp732=)
2g.47800362T>ACA346753736FBXO11,MSH6c.2082T>A (p.Asp694Glu)
c.2379T>A (p.Asp793Glu)
n.2463T>A
c.1606+773T>A (n.1606+773T>A)
c.2385T>A (p.Asp795Glu)
c.628-3058T>A (n.628-3058T>A)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.169+7833A>T (n.169+7833A>T)
c.*124+7632A>T (n.*124+7632A>T)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.-718T>A (n.-718T>A)
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800362T>CCA426121715FBXO11,MSH6c.2082T>C (p.Asp694=)
c.2379T>C (p.Asp793=)
n.2463T>C
c.1606+773T>C (n.1606+773T>C)
c.2385T>C (p.Asp795=)
c.628-3058T>C (n.628-3058T>C)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1989T>C (p.Asp663=)
c.169+7833A>G (n.169+7833A>G)
c.*124+7632A>G (n.*124+7632A>G)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.1473T>C (p.Asp491=)
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.-718T>C (n.-718T>C)
c.2196T>C (p.Asp732=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800362T>GCA346753739FBXO11,MSH6c.2082T>G (p.Asp694Glu)
c.2379T>G (p.Asp793Glu)
n.2463T>G
c.1606+773T>G (n.1606+773T>G)
c.2385T>G (p.Asp795Glu)
c.628-3058T>G (n.628-3058T>G)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.169+7833A>C (n.169+7833A>C)
c.*124+7632A>C (n.*124+7632A>C)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.-718T>G (n.-718T>G)
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
2g.47800362_47800363delCA010147FBXO11,MSH6c.2082_2083del (p.Ala695HisfsTer9)
c.2379_2380del (p.Ala794HisfsTer9)
n.2463_2464del
c.1606+773_1606+774del (n.1606+773_1606+774del)
c.2385_2386del (p.Ala796HisfsTer9)
c.628-3058_628-3057del (n.628-3058_628-3057del)
c.1536_1537del (p.Ala513HisfsTer9)
c.1989_1990del (p.Ala664HisfsTer9)
c.169+7832_169+7833del (n.169+7832_169+7833del)
c.*124+7631_*124+7632del (n.*124+7631_*124+7632del)
c.*1726_*1727del (n.*1726_*1727del)
c.1473_1474del (p.Ala492HisfsTer9)
c.2376_2377del (p.Ala793HisfsTer9)
c.-718_-717del (n.-718_-717del)
c.2196_2197del (p.Ala733HisfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47800363G>ACA346753745FBXO11,MSH6c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
n.2464G>A
c.1606+774G>A (n.1606+774G>A)
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
c.628-3057G>A (n.628-3057G>A)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.169+7832C>T (n.169+7832C>T)
c.*124+7631C>T (n.*124+7631C>T)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.2197G>A (p.Ala733Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800363G>CCA346753749FBXO11,MSH6c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
n.2464G>C
c.1606+774G>C (n.1606+774G>C)
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
c.628-3057G>C (n.628-3057G>C)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.169+7832C>G (n.169+7832C>G)
c.*124+7631C>G (n.*124+7631C>G)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.-717G>C (n.-717G>C)
c.2197G>C (p.Ala733Pro)
2g.47800363G>TCA346753752FBXO11,MSH6c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
n.2464G>T
c.1606+774G>T (n.1606+774G>T)
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
c.628-3057G>T (n.628-3057G>T)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.169+7832C>A (n.169+7832C>A)
c.*124+7631C>A (n.*124+7631C>A)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.2197G>T (p.Ala733Ser)
2g.47800364C>ACA346753758FBXO11,MSH6c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.2381C>A (p.Ala794Asp)
n.2465C>A
c.1606+775C>A (n.1606+775C>A)
c.2387C>A (p.Ala796Asp)
c.628-3056C>A (n.628-3056C>A)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.169+7831G>T (n.169+7831G>T)
c.*124+7630G>T (n.*124+7630G>T)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.2198C>A (p.Ala733Asp)
 dbSNP
2g.47800364C>GCA346753761FBXO11,MSH6c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
n.2465C>G
c.1606+775C>G (n.1606+775C>G)
c.2387C>G (p.Ala796Gly)
c.628-3056C>G (n.628-3056C>G)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.169+7831G>C (n.169+7831G>C)
c.*124+7630G>C (n.*124+7630G>C)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.2198C>G (p.Ala733Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800364C>TCA346753763FBXO11,MSH6c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.2381C>T (p.Ala794Val)
n.2465C>T
c.1606+775C>T (n.1606+775C>T)
c.2387C>T (p.Ala796Val)
c.628-3056C>T (n.628-3056C>T)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.169+7831G>A (n.169+7831G>A)
c.*124+7630G>A (n.*124+7630G>A)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.2198C>T (p.Ala733Val)
 dbSNP
2g.47800365C>ACA426121724FBXO11,MSH6c.2085C>A (p.Ala695=)
c.2382C>A (p.Ala794=)
n.2466C>A
c.1606+776C>A (n.1606+776C>A)
c.2388C>A (p.Ala796=)
c.628-3055C>A (n.628-3055C>A)
c.1539C>A (p.Ala513=)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.169+7830G>T (n.169+7830G>T)
c.*124+7629G>T (n.*124+7629G>T)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.2199C>A (p.Ala733=)
 dbSNP
2g.47800365C>GCA426121725FBXO11,MSH6c.2085C>G (p.Ala695=)
c.2382C>G (p.Ala794=)
n.2466C>G
c.1606+776C>G (n.1606+776C>G)
c.2388C>G (p.Ala796=)
c.628-3055C>G (n.628-3055C>G)
c.1539C>G (p.Ala513=)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.169+7830G>C (n.169+7830G>C)
c.*124+7629G>C (n.*124+7629G>C)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.1476C>G (p.Ala492=)
c.2379C>G (p.Ala793=)
c.-715C>G (n.-715C>G)
c.2199C>G (p.Ala733=)
 dbSNP
2g.47800365C>TCA426121726FBXO11,MSH6c.2085C>T (p.Ala695=)
c.2382C>T (p.Ala794=)
n.2466C>T
c.1606+776C>T (n.1606+776C>T)
c.2388C>T (p.Ala796=)
c.628-3055C>T (n.628-3055C>T)
c.1539C>T (p.Ala513=)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.169+7830G>A (n.169+7830G>A)
c.*124+7629G>A (n.*124+7629G>A)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.2379C>T (p.Ala793=)
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.2199C>T (p.Ala733=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800366A=CA2496049400FBXO11,MSH6c.2086A= (p.Ile696=)
c.2383A= (p.Ile795=)
n.2467A=
c.1606+777A= (n.1606+777A=)
c.2389A= (p.Ile797=)
c.628-3054A= (n.628-3054A=)
c.1540A= (p.Ile514=)
c.1993A= (p.Ile665=)
c.169+7829T= (n.169+7829T=)
c.*124+7628T= (n.*124+7628T=)
c.*1730A= (n.*1730A=)
c.1477A= (p.Ile493=)
c.2380A= (p.Ile794=)
c.-714A= (n.-714A=)
c.2200A= (p.Ile734=)
2g.47800366A>CCA346753775FBXO11,MSH6c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
n.2467A>C
c.1606+777A>C (n.1606+777A>C)
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
c.628-3054A>C (n.628-3054A>C)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.169+7829T>G (n.169+7829T>G)
c.*124+7628T>G (n.*124+7628T>G)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.-714A>C (n.-714A>C)
c.2200A>C (p.Ile734Leu)
2g.47800366A>GCA46711010FBXO11,MSH6c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.2383A>G (p.Ile795Val)
n.2467A>G
c.1606+777A>G (n.1606+777A>G)
c.2389A>G (p.Ile797Val)
c.628-3054A>G (n.628-3054A>G)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.169+7829T>C (n.169+7829T>C)
c.*124+7628T>C (n.*124+7628T>C)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.-714A>G (n.-714A>G)
c.2200A>G (p.Ile734Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800366A>TCA346753766FBXO11,MSH6c.2086A>T (p.Ile696Leu)
c.2383A>T (p.Ile795Leu)
n.2467A>T
c.1606+777A>T (n.1606+777A>T)
c.2389A>T (p.Ile797Leu)
c.628-3054A>T (n.628-3054A>T)
c.1540A>T (p.Ile514Leu)
c.1993A>T (p.Ile665Leu)
c.169+7829T>A (n.169+7829T>A)
c.*124+7628T>A (n.*124+7628T>A)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.1477A>T (p.Ile493Leu)
c.2380A>T (p.Ile794Leu)
c.-714A>T (n.-714A>T)
c.2200A>T (p.Ile734Leu)
 dbSNP
2g.47800367T>ACA346753779FBXO11,MSH6c.2087T>A (p.Ile696Lys)
c.2384T>A (p.Ile795Lys)
n.2468T>A
c.1606+778T>A (n.1606+778T>A)
c.2390T>A (p.Ile797Lys)
c.628-3053T>A (n.628-3053T>A)
c.1541T>A (p.Ile514Lys)
c.1994T>A (p.Ile665Lys)
c.169+7828A>T (n.169+7828A>T)
c.*124+7627A>T (n.*124+7627A>T)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.1478T>A (p.Ile493Lys)
c.2381T>A (p.Ile794Lys)
c.-713T>A (n.-713T>A)
c.2201T>A (p.Ile734Lys)
2g.47800367T>CCA010164FBXO11,MSH6c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
n.2468T>C
c.1606+778T>C (n.1606+778T>C)
c.2390T>C (p.Ile797Thr)
c.628-3053T>C (n.628-3053T>C)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.169+7828A>G (n.169+7828A>G)
c.*124+7627A>G (n.*124+7627A>G)
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.-713T>C (n.-713T>C)
c.2201T>C (p.Ile734Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800367T>GCA346753784FBXO11,MSH6c.2087T>G (p.Ile696Arg)
c.2384T>G (p.Ile795Arg)
n.2468T>G
c.1606+778T>G (n.1606+778T>G)
c.2390T>G (p.Ile797Arg)
c.628-3053T>G (n.628-3053T>G)
c.1541T>G (p.Ile514Arg)
c.1994T>G (p.Ile665Arg)
c.169+7828A>C (n.169+7828A>C)
c.*124+7627A>C (n.*124+7627A>C)
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
c.1478T>G (p.Ile493Arg)
c.2381T>G (p.Ile794Arg)
c.-713T>G (n.-713T>G)
c.2201T>G (p.Ile734Arg)
2g.47800367T=CA2496049402FBXO11,MSH6c.2087T= (p.Ile696=)
c.2384T= (p.Ile795=)
n.2468T=
c.1606+778T= (n.1606+778T=)
c.2390T= (p.Ile797=)
c.628-3053T= (n.628-3053T=)
c.1541T= (p.Ile514=)
c.1994T= (p.Ile665=)
c.169+7828A= (n.169+7828A=)
c.*124+7627A= (n.*124+7627A=)
c.*1731T= (n.*1731T=)
c.1478T= (p.Ile493=)
c.2381T= (p.Ile794=)
c.-713T= (n.-713T=)
c.2201T= (p.Ile734=)
2g.47800368delCA2586969290FBXO11,MSH6c.2088del (p.Ile696MetfsTer15)
c.2385del (p.Ile795MetfsTer15)
n.2469del
c.1606+779del (n.1606+779del)
c.2391del (p.Ile797MetfsTer15)
c.628-3052del (n.628-3052del)
c.1542del (p.Ile514MetfsTer15)
c.1995del (p.Ile665MetfsTer15)
c.169+7827del (n.169+7827del)
c.*124+7626del (n.*124+7626del)
c.*1732del (n.*1732del)
c.1479del (p.Ile493MetfsTer15)
c.2382del (p.Ile794MetfsTer15)
c.-712del (n.-712del)
c.2202del (p.Ile734MetfsTer15)
2g.47800368A=CA2496049404FBXO11,MSH6c.2088A= (p.Ile696=)
c.2385A= (p.Ile795=)
n.2469A=
c.1606+779A= (n.1606+779A=)
c.2391A= (p.Ile797=)
c.628-3052A= (n.628-3052A=)
c.1542A= (p.Ile514=)
c.1995A= (p.Ile665=)
c.169+7827T= (n.169+7827T=)
c.*124+7626T= (n.*124+7626T=)
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1479A= (p.Ile493=)
c.2382A= (p.Ile794=)
c.-712A= (n.-712A=)
c.2202A= (p.Ile734=)
2g.47800368A>CCA426121736FBXO11,MSH6c.2088A>C (p.Ile696=)
c.2385A>C (p.Ile795=)
n.2469A>C
c.1606+779A>C (n.1606+779A>C)
c.2391A>C (p.Ile797=)
c.628-3052A>C (n.628-3052A>C)
c.1542A>C (p.Ile514=)
c.1995A>C (p.Ile665=)
c.169+7827T>G (n.169+7827T>G)
c.*124+7626T>G (n.*124+7626T>G)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1479A>C (p.Ile493=)
c.2382A>C (p.Ile794=)
c.-712A>C (n.-712A>C)
c.2202A>C (p.Ile734=)
2g.47800368A>GCA346753787FBXO11,MSH6c.2088A>G (p.Ile696Met)
c.2385A>G (p.Ile795Met)
n.2469A>G
c.1606+779A>G (n.1606+779A>G)
c.2391A>G (p.Ile797Met)
c.628-3052A>G (n.628-3052A>G)
c.1542A>G (p.Ile514Met)
c.1995A>G (p.Ile665Met)
c.169+7827T>C (n.169+7827T>C)
c.*124+7626T>C (n.*124+7626T>C)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1479A>G (p.Ile493Met)
c.2382A>G (p.Ile794Met)
c.-712A>G (n.-712A>G)
c.2202A>G (p.Ile734Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800368A>TCA426121737FBXO11,MSH6c.2088A>T (p.Ile696=)
c.2385A>T (p.Ile795=)
n.2469A>T
c.1606+779A>T (n.1606+779A>T)
c.2391A>T (p.Ile797=)
c.628-3052A>T (n.628-3052A>T)
c.1542A>T (p.Ile514=)
c.1995A>T (p.Ile665=)
c.169+7827T>A (n.169+7827T>A)
c.*124+7626T>A (n.*124+7626T>A)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1479A>T (p.Ile493=)
c.2382A>T (p.Ile794=)
c.-712A>T (n.-712A>T)
c.2202A>T (p.Ile734=)
 dbSNP
2g.47800369_47800370delCA2695200533FBXO11,MSH6c.2089_2090del (p.Glu697ArgfsTer7)
c.2386_2387del (p.Glu796ArgfsTer7)
n.2470_2471del
c.1606+780_1606+781del (n.1606+780_1606+781del)
c.2392_2393del (p.Glu798ArgfsTer7)
c.628-3051_628-3050del (n.628-3051_628-3050del)
c.1543_1544del (p.Glu515ArgfsTer7)
c.1996_1997del (p.Glu666ArgfsTer7)
c.169+7826_169+7827del (n.169+7826_169+7827del)
c.*124+7625_*124+7626del (n.*124+7625_*124+7626del)
c.*1733_*1734del (n.*1733_*1734del)
c.1480_1481del (p.Glu494ArgfsTer7)
c.2383_2384del (p.Glu795ArgfsTer7)
c.-711_-710del (n.-711_-710del)
c.2203_2204del (p.Glu735ArgfsTer7)
 ClinVar
2g.47800371_47800373delCA2580611373FBXO11,MSH6c.2091_2093del (p.Glu697del)
c.2388_2390del (p.Glu796del)
n.2472_2474del
c.1606+782_1606+784del (n.1606+782_1606+784del)
c.2394_2396del (p.Glu798del)
c.628-3049_628-3047del (n.628-3049_628-3047del)
c.1545_1547del (p.Glu515del)
c.1998_2000del (p.Glu666del)
c.169+7825_169+7827del (n.169+7825_169+7827del)
c.*124+7624_*124+7626del (n.*124+7624_*124+7626del)
c.*1735_*1737del (n.*1735_*1737del)
c.1482_1484del (p.Glu494del)
c.2385_2387del (p.Glu795del)
c.-709_-707del (n.-709_-707del)
c.2205_2207del (p.Glu735del)
 ClinVar
2g.47800369G>ACA346753792FBXO11,MSH6c.2089G>A (p.Glu697Lys)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
n.2470G>A
c.1606+780G>A (n.1606+780G>A)
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.628-3051G>A (n.628-3051G>A)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.169+7826C>T (n.169+7826C>T)
c.*124+7625C>T (n.*124+7625C>T)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.2383G>A (p.Glu795Lys)
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
 dbSNP COSMIC
2g.47800369G>CCA346753795FBXO11,MSH6c.2089G>C (p.Glu697Gln)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
n.2470G>C
c.1606+780G>C (n.1606+780G>C)
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.628-3051G>C (n.628-3051G>C)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.169+7826C>G (n.169+7826C>G)
c.*124+7625C>G (n.*124+7625C>G)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.-711G>C (n.-711G>C)
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800369G=CA2496049405FBXO11,MSH6c.2089G= (p.Glu697=)
c.2386G= (p.Glu796=)
n.2470G=
c.1606+780G= (n.1606+780G=)
c.2392G= (p.Glu798=)
c.628-3051G= (n.628-3051G=)
c.1543G= (p.Glu515=)
c.1996G= (p.Glu666=)
c.169+7826C= (n.169+7826C=)
c.*124+7625C= (n.*124+7625C=)
c.*1733G= (n.*1733G=)
c.1480G= (p.Glu494=)
c.2383G= (p.Glu795=)
c.-711G= (n.-711G=)
c.2203G= (p.Glu735=)
2g.47800369G>TCA346753798FBXO11,MSH6c.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
n.2470G>T
c.1606+780G>T (n.1606+780G>T)
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.628-3051G>T (n.628-3051G>T)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.169+7826C>A (n.169+7826C>A)
c.*124+7625C>A (n.*124+7625C>A)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.2383G>T (p.Glu795Ter)
c.-711G>T (n.-711G>T)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800370A=CA2496049407FBXO11,MSH6c.2090A= (p.Glu697=)
c.2387A= (p.Glu796=)
n.2471A=
c.1606+781A= (n.1606+781A=)
c.2393A= (p.Glu798=)
c.628-3050A= (n.628-3050A=)
c.1544A= (p.Glu515=)
c.1997A= (p.Glu666=)
c.169+7825T= (n.169+7825T=)
c.*124+7624T= (n.*124+7624T=)
c.*1734A= (n.*1734A=)
c.1481A= (p.Glu494=)
c.2384A= (p.Glu795=)
c.-710A= (n.-710A=)
c.2204A= (p.Glu735=)
2g.47800370A>CCA346753801FBXO11,MSH6c.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
n.2471A>C
c.1606+781A>C (n.1606+781A>C)
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.628-3050A>C (n.628-3050A>C)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.169+7825T>G (n.169+7825T>G)
c.*124+7624T>G (n.*124+7624T>G)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.-710A>C (n.-710A>C)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
2g.47800370A>GCA348342FBXO11,MSH6c.2090A>G (p.Glu697Gly)
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
n.2471A>G
c.1606+781A>G (n.1606+781A>G)
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.628-3050A>G (n.628-3050A>G)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.169+7825T>C (n.169+7825T>C)
c.*124+7624T>C (n.*124+7624T>C)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.-710A>G (n.-710A>G)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800370A>TCA346753805FBXO11,MSH6c.2090A>T (p.Glu697Val)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
n.2471A>T
c.1606+781A>T (n.1606+781A>T)
c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.628-3050A>T (n.628-3050A>T)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.169+7825T>A (n.169+7825T>A)
c.*124+7624T>A (n.*124+7624T>A)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
c.-710A>T (n.-710A>T)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
 dbSNP
2g.47800371A>CCA346753809FBXO11,MSH6c.2091A>C (p.Glu697Asp)
c.2388A>C (p.Glu796Asp)
n.2472A>C
c.1606+782A>C (n.1606+782A>C)
c.2394A>C (p.Glu798Asp)
c.628-3049A>C (n.628-3049A>C)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1998A>C (p.Glu666Asp)
c.169+7824T>G (n.169+7824T>G)
c.*124+7623T>G (n.*124+7623T>G)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.2385A>C (p.Glu795Asp)
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800371A>GCA426121749FBXO11,MSH6c.2091A>G (p.Glu697=)
c.2388A>G (p.Glu796=)
n.2472A>G
c.1606+782A>G (n.1606+782A>G)
c.2394A>G (p.Glu798=)
c.628-3049A>G (n.628-3049A>G)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1998A>G (p.Glu666=)
c.169+7824T>C (n.169+7824T>C)
c.*124+7623T>C (n.*124+7623T>C)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.1482A>G (p.Glu494=)
c.2385A>G (p.Glu795=)
c.-709A>G (n.-709A>G)
c.2205A>G (p.Glu735=)
 dbSNP
2g.47800371A>TCA346753810FBXO11,MSH6c.2091A>T (p.Glu697Asp)
c.2388A>T (p.Glu796Asp)
n.2472A>T
c.1606+782A>T (n.1606+782A>T)
c.2394A>T (p.Glu798Asp)
c.628-3049A>T (n.628-3049A>T)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1998A>T (p.Glu666Asp)
c.169+7824T>A (n.169+7824T>A)
c.*124+7623T>A (n.*124+7623T>A)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.2385A>T (p.Glu795Asp)
c.-709A>T (n.-709A>T)
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
 dbSNP
2g.47800371_47800372delinsAGCA2496049408FBXO11,MSH6c.2091_2092delinsAG (p.Glu697=)
c.2388_2389delinsAG (p.Glu796=)
n.2472_2473delinsAG
c.1606+782_1606+783delinsAG (n.1606+782_1606+783delinsAG)
c.2394_2395delinsAG (p.Glu798=)
c.628-3049_628-3048delinsAG (n.628-3049_628-3048delinsAG)
c.1545_1546delinsAG (p.Glu515=)
c.1998_1999delinsAG (p.Glu666=)
c.169+7823_169+7824delinsCT (n.169+7823_169+7824delinsCT)
c.*124+7622_*124+7623delinsCT (n.*124+7622_*124+7623delinsCT)
c.*1735_*1736delinsAG (n.*1735_*1736delinsAG)
c.1482_1483delinsAG (p.Glu494=)
c.2385_2386delinsAG (p.Glu795=)
c.-709_-708delinsAG (n.-709_-708delinsAG)
c.2205_2206delinsAG (p.Glu735=)
2g.47800372delCA46711015FBXO11,MSH6c.2092del (p.Asp698ThrfsTer13)
c.2389del (p.Asp797ThrfsTer13)
n.2473del
c.1606+783del (n.1606+783del)
c.2395del (p.Asp799ThrfsTer13)
c.628-3048del (n.628-3048del)
c.1546del (p.Asp516ThrfsTer13)
c.1999del (p.Asp667ThrfsTer13)
c.169+7823del (n.169+7823del)
c.*124+7622del (n.*124+7622del)
c.*1736del (n.*1736del)
c.1483del (p.Asp495ThrfsTer13)
c.2386del (p.Asp796ThrfsTer13)
c.-708del (n.-708del)
c.2206del (p.Asp736ThrfsTer13)
 dbSNP
2g.47800372G>ACA346753817FBXO11,MSH6c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
n.2473G>A
c.1606+783G>A (n.1606+783G>A)
c.2395G>A (p.Asp799Asn)
c.628-3048G>A (n.628-3048G>A)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.169+7823C>T (n.169+7823C>T)
c.*124+7622C>T (n.*124+7622C>T)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
c.-708G>A (n.-708G>A)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800372G>CCA346753815FBXO11,MSH6c.2092G>C (p.Asp698His)
c.2389G>C (p.Asp797His)
n.2473G>C
c.1606+783G>C (n.1606+783G>C)
c.2395G>C (p.Asp799His)
c.628-3048G>C (n.628-3048G>C)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.169+7823C>G (n.169+7823C>G)
c.*124+7622C>G (n.*124+7622C>G)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.2386G>C (p.Asp796His)
c.-708G>C (n.-708G>C)
c.2206G>C (p.Asp736His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800372G>TCA346753821FBXO11,MSH6c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
n.2473G>T
c.1606+783G>T (n.1606+783G>T)
c.2395G>T (p.Asp799Tyr)
c.628-3048G>T (n.628-3048G>T)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.169+7823C>A (n.169+7823C>A)
c.*124+7622C>A (n.*124+7622C>A)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
c.-708G>T (n.-708G>T)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
 ClinVar
2g.47800373A>CCA346753839FBXO11,MSH6c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
n.2474A>C
c.1606+784A>C (n.1606+784A>C)
c.2396A>C (p.Asp799Ala)
c.628-3047A>C (n.628-3047A>C)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.169+7822T>G (n.169+7822T>G)
c.*124+7621T>G (n.*124+7621T>G)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
c.-707A>C (n.-707A>C)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
 dbSNP
2g.47800373A>GCA346753825FBXO11,MSH6c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
n.2474A>G
c.1606+784A>G (n.1606+784A>G)
c.2396A>G (p.Asp799Gly)
c.628-3047A>G (n.628-3047A>G)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.169+7822T>C (n.169+7822T>C)
c.*124+7621T>C (n.*124+7621T>C)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
c.-707A>G (n.-707A>G)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
2g.47800373A>TCA346753834FBXO11,MSH6c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.2390A>T (p.Asp797Val)
n.2474A>T
c.1606+784A>T (n.1606+784A>T)
c.2396A>T (p.Asp799Val)
c.628-3047A>T (n.628-3047A>T)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.169+7822T>A (n.169+7822T>A)
c.*124+7621T>A (n.*124+7621T>A)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.2387A>T (p.Asp796Val)
c.-707A>T (n.-707A>T)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800374C>ACA346753843FBXO11,MSH6c.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.2391C>A (p.Asp797Glu)
n.2475C>A
c.1606+785C>A (n.1606+785C>A)
c.2397C>A (p.Asp799Glu)
c.628-3046C>A (n.628-3046C>A)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.2001C>A (p.Asp667Glu)
c.169+7821G>T (n.169+7821G>T)
c.*124+7620G>T (n.*124+7620G>T)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.2388C>A (p.Asp796Glu)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.2208C>A (p.Asp736Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800374C=CA2496049410FBXO11,MSH6c.2094C= (p.Asp698=)
c.2391C= (p.Asp797=)
n.2475C=
c.1606+785C= (n.1606+785C=)
c.2397C= (p.Asp799=)
c.628-3046C= (n.628-3046C=)
c.1548C= (p.Asp516=)
c.2001C= (p.Asp667=)
c.169+7821G= (n.169+7821G=)
c.*124+7620G= (n.*124+7620G=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.1485C= (p.Asp495=)
c.2388C= (p.Asp796=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.2208C= (p.Asp736=)
2g.47800374C>GCA346753846FBXO11,MSH6c.2094C>G (p.Asp698Glu)
c.2391C>G (p.Asp797Glu)
n.2475C>G
c.1606+785C>G (n.1606+785C>G)
c.2397C>G (p.Asp799Glu)
c.628-3046C>G (n.628-3046C>G)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.2001C>G (p.Asp667Glu)
c.169+7821G>C (n.169+7821G>C)
c.*124+7620G>C (n.*124+7620G>C)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.2388C>G (p.Asp796Glu)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.2208C>G (p.Asp736Glu)
 dbSNP
2g.47800374C>TCA068909FBXO11,MSH6c.2094C>T (p.Asp698=)
c.2391C>T (p.Asp797=)
n.2475C>T
c.1606+785C>T (n.1606+785C>T)
c.2397C>T (p.Asp799=)
c.628-3046C>T (n.628-3046C>T)
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.2001C>T (p.Asp667=)
c.169+7821G>A (n.169+7821G>A)
c.*124+7620G>A (n.*124+7620G>A)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.2388C>T (p.Asp796=)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.2208C>T (p.Asp736=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800375_47800377delCA2580067843FBXO11,MSH6c.2095_2097del (p.Leu699del)
c.2392_2394del (p.Leu798del)
n.2476_2478del
c.1606+786_1606+788del (n.1606+786_1606+788del)
c.2398_2400del (p.Leu800del)
c.628-3045_628-3043del (n.628-3045_628-3043del)
c.1549_1551del (p.Leu517del)
c.2002_2004del (p.Leu668del)
c.169+7819_169+7821del (n.169+7819_169+7821del)
c.*124+7618_*124+7620del (n.*124+7618_*124+7620del)
c.*1739_*1741del (n.*1739_*1741del)
c.1486_1488del (p.Leu496del)
c.2389_2391del (p.Leu797del)
c.-705_-703del (n.-705_-703del)
c.2209_2211del (p.Leu737del)
 ClinVar
2g.47800375C>ACA346753860FBXO11,MSH6c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.2392C>A (p.Leu798Ile)
n.2476C>A
c.1606+786C>A (n.1606+786C>A)
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
c.628-3045C>A (n.628-3045C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.169+7820G>T (n.169+7820G>T)
c.*124+7619G>T (n.*124+7619G>T)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.2389C>A (p.Leu797Ile)
c.-705C>A (n.-705C>A)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
 dbSNP
2g.47800375C=CA2496049412FBXO11,MSH6c.2095C= (p.Leu699=)
c.2392C= (p.Leu798=)
n.2476C=
c.1606+786C= (n.1606+786C=)
c.2398C= (p.Leu800=)
c.628-3045C= (n.628-3045C=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.2002C= (p.Leu668=)
c.169+7820G= (n.169+7820G=)
c.*124+7619G= (n.*124+7619G=)
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.2389C= (p.Leu797=)
c.-705C= (n.-705C=)
c.2209C= (p.Leu737=)
2g.47800375C>GCA010176FBXO11,MSH6c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.2392C>G (p.Leu798Val)
n.2476C>G
c.1606+786C>G (n.1606+786C>G)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.628-3045C>G (n.628-3045C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.169+7820G>C (n.169+7820G>C)
c.*124+7619G>C (n.*124+7619G>C)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.2389C>G (p.Leu797Val)
c.-705C>G (n.-705C>G)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800375C>TCA346753853FBXO11,MSH6c.2095C>T (p.Leu699Phe)
c.2392C>T (p.Leu798Phe)
n.2476C>T
c.1606+786C>T (n.1606+786C>T)
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
c.628-3045C>T (n.628-3045C>T)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.169+7820G>A (n.169+7820G>A)
c.*124+7619G>A (n.*124+7619G>A)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.2389C>T (p.Leu797Phe)
c.-705C>T (n.-705C>T)
c.2209C>T (p.Leu737Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800376T>ACA346753864FBXO11,MSH6c.2096T>A (p.Leu699His)
c.2393T>A (p.Leu798His)
n.2477T>A
c.1606+787T>A (n.1606+787T>A)
c.2399T>A (p.Leu800His)
c.628-3044T>A (n.628-3044T>A)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.169+7819A>T (n.169+7819A>T)
c.*124+7618A>T (n.*124+7618A>T)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.2390T>A (p.Leu797His)
c.-704T>A (n.-704T>A)
c.2210T>A (p.Leu737His)
 dbSNP
2g.47800376T>CCA346753867FBXO11,MSH6c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
n.2477T>C
c.1606+787T>C (n.1606+787T>C)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.628-3044T>C (n.628-3044T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.169+7819A>G (n.169+7819A>G)
c.*124+7618A>G (n.*124+7618A>G)
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
c.-704T>C (n.-704T>C)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800376T>GCA346753870FBXO11,MSH6c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
n.2477T>G
c.1606+787T>G (n.1606+787T>G)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.628-3044T>G (n.628-3044T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.169+7819A>C (n.169+7819A>C)
c.*124+7618A>C (n.*124+7618A>C)
c.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
c.-704T>G (n.-704T>G)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
2g.47800377C>ACA426121757FBXO11,MSH6c.2097C>A (p.Leu699=)
c.2394C>A (p.Leu798=)
n.2478C>A
c.1606+788C>A (n.1606+788C>A)
c.2400C>A (p.Leu800=)
c.628-3043C>A (n.628-3043C>A)
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.2004C>A (p.Leu668=)
c.169+7818G>T (n.169+7818G>T)
c.*124+7617G>T (n.*124+7617G>T)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.2391C>A (p.Leu797=)
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.2211C>A (p.Leu737=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800377C=CA2496049414FBXO11,MSH6c.2097C= (p.Leu699=)
c.2394C= (p.Leu798=)
n.2478C=
c.1606+788C= (n.1606+788C=)
c.2400C= (p.Leu800=)
c.628-3043C= (n.628-3043C=)
c.1551C= (p.Leu517=)
c.2004C= (p.Leu668=)
c.169+7818G= (n.169+7818G=)
c.*124+7617G= (n.*124+7617G=)
c.*1741C= (n.*1741C=)
c.1488C= (p.Leu496=)
c.2391C= (p.Leu797=)
c.-703C= (n.-703C=)
c.2211C= (p.Leu737=)
2g.47800377C>GCA426121758FBXO11,MSH6c.2097C>G (p.Leu699=)
c.2394C>G (p.Leu798=)
n.2478C>G
c.1606+788C>G (n.1606+788C>G)
c.2400C>G (p.Leu800=)
c.628-3043C>G (n.628-3043C>G)
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.2004C>G (p.Leu668=)
c.169+7818G>C (n.169+7818G>C)
c.*124+7617G>C (n.*124+7617G>C)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.2391C>G (p.Leu797=)
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.2211C>G (p.Leu737=)
 dbSNP
2g.47800377C>TCA426121760FBXO11,MSH6c.2097C>T (p.Leu699=)
c.2394C>T (p.Leu798=)
n.2478C>T
c.1606+788C>T (n.1606+788C>T)
c.2400C>T (p.Leu800=)
c.628-3043C>T (n.628-3043C>T)
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.2004C>T (p.Leu668=)
c.169+7818G>A (n.169+7818G>A)
c.*124+7617G>A (n.*124+7617G>A)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.2391C>T (p.Leu797=)
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.2211C>T (p.Leu737=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800378A=CA2496049416FBXO11,MSH6c.2098A= (p.Met700=)
c.2395A= (p.Met799=)
n.2479A=
c.1606+789A= (n.1606+789A=)
c.2401A= (p.Met801=)
c.628-3042A= (n.628-3042A=)
c.1552A= (p.Met518=)
c.2005A= (p.Met669=)
c.169+7817T= (n.169+7817T=)
c.*124+7616T= (n.*124+7616T=)
c.*1742A= (n.*1742A=)
c.1489A= (p.Met497=)
c.2392A= (p.Met798=)
c.-702A= (n.-702A=)
c.2212A= (p.Met738=)
2g.47800378A>CCA346753874FBXO11,MSH6c.2098A>C (p.Met700Leu)
c.2395A>C (p.Met799Leu)
n.2479A>C
c.1606+789A>C (n.1606+789A>C)
c.2401A>C (p.Met801Leu)
c.628-3042A>C (n.628-3042A>C)
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.2005A>C (p.Met669Leu)
c.169+7817T>G (n.169+7817T>G)
c.*124+7616T>G (n.*124+7616T>G)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1489A>C (p.Met497Leu)
c.2392A>C (p.Met798Leu)
c.-702A>C (n.-702A>C)
c.2212A>C (p.Met738Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800378A>GCA346753877FBXO11,MSH6c.2098A>G (p.Met700Val)
c.2395A>G (p.Met799Val)
n.2479A>G
c.1606+789A>G (n.1606+789A>G)
c.2401A>G (p.Met801Val)
c.628-3042A>G (n.628-3042A>G)
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.2005A>G (p.Met669Val)
c.169+7817T>C (n.169+7817T>C)
c.*124+7616T>C (n.*124+7616T>C)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1489A>G (p.Met497Val)
c.2392A>G (p.Met798Val)
c.-702A>G (n.-702A>G)
c.2212A>G (p.Met738Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800378A>TCA346753879FBXO11,MSH6c.2098A>T (p.Met700Leu)
c.2395A>T (p.Met799Leu)
n.2479A>T
c.1606+789A>T (n.1606+789A>T)
c.2401A>T (p.Met801Leu)
c.628-3042A>T (n.628-3042A>T)
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.2005A>T (p.Met669Leu)
c.169+7817T>A (n.169+7817T>A)
c.*124+7616T>A (n.*124+7616T>A)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1489A>T (p.Met497Leu)
c.2392A>T (p.Met798Leu)
c.-702A>T (n.-702A>T)
c.2212A>T (p.Met738Leu)
 dbSNP
2g.47800379T>ACA346753885FBXO11,MSH6c.2099T>A (p.Met700Lys)
c.2396T>A (p.Met799Lys)
n.2480T>A
c.1606+790T>A (n.1606+790T>A)
c.2402T>A (p.Met801Lys)
c.628-3041T>A (n.628-3041T>A)
c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.2006T>A (p.Met669Lys)
c.169+7816A>T (n.169+7816A>T)
c.*124+7615A>T (n.*124+7615A>T)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.1490T>A (p.Met497Lys)
c.2393T>A (p.Met798Lys)
c.-701T>A (n.-701T>A)
c.2213T>A (p.Met738Lys)
2g.47800379T>CCA346753890FBXO11,MSH6c.2099T>C (p.Met700Thr)
c.2396T>C (p.Met799Thr)
n.2480T>C
c.1606+790T>C (n.1606+790T>C)
c.2402T>C (p.Met801Thr)
c.628-3041T>C (n.628-3041T>C)
c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.2006T>C (p.Met669Thr)
c.169+7816A>G (n.169+7816A>G)
c.*124+7615A>G (n.*124+7615A>G)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.1490T>C (p.Met497Thr)
c.2393T>C (p.Met798Thr)
c.-701T>C (n.-701T>C)
c.2213T>C (p.Met738Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800379T>GCA346753888FBXO11,MSH6c.2099T>G (p.Met700Arg)
c.2396T>G (p.Met799Arg)
n.2480T>G
c.1606+790T>G (n.1606+790T>G)
c.2402T>G (p.Met801Arg)
c.628-3041T>G (n.628-3041T>G)
c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.2006T>G (p.Met669Arg)
c.169+7816A>C (n.169+7816A>C)
c.*124+7615A>C (n.*124+7615A>C)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.1490T>G (p.Met497Arg)
c.2393T>G (p.Met798Arg)
c.-701T>G (n.-701T>G)
c.2213T>G (p.Met738Arg)
2g.47800380G>ACA346753896FBXO11,MSH6c.2100G>A (p.Met700Ile)
c.2397G>A (p.Met799Ile)
n.2481G>A
c.1606+791G>A (n.1606+791G>A)
c.2403G>A (p.Met801Ile)
c.628-3040G>A (n.628-3040G>A)
c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.2007G>A (p.Met669Ile)
c.169+7815C>T (n.169+7815C>T)
c.*124+7614C>T (n.*124+7614C>T)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.1491G>A (p.Met497Ile)
c.2394G>A (p.Met798Ile)
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.2214G>A (p.Met738Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800380G>CCA346753900FBXO11,MSH6c.2100G>C (p.Met700Ile)
c.2397G>C (p.Met799Ile)
n.2481G>C
c.1606+791G>C (n.1606+791G>C)
c.2403G>C (p.Met801Ile)
c.628-3040G>C (n.628-3040G>C)
c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.2007G>C (p.Met669Ile)
c.169+7815C>G (n.169+7815C>G)
c.*124+7614C>G (n.*124+7614C>G)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.1491G>C (p.Met497Ile)
c.2394G>C (p.Met798Ile)
c.-700G>C (n.-700G>C)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
 dbSNP
2g.47800380G=CA2496049418FBXO11,MSH6c.2100G= (p.Met700=)
c.2397G= (p.Met799=)
n.2481G=
c.1606+791G= (n.1606+791G=)
c.2403G= (p.Met801=)
c.628-3040G= (n.628-3040G=)
c.1554G= (p.Met518=)
c.2007G= (p.Met669=)
c.169+7815C= (n.169+7815C=)
c.*124+7614C= (n.*124+7614C=)
c.*1744G= (n.*1744G=)
c.1491G= (p.Met497=)
c.2394G= (p.Met798=)
c.-700G= (n.-700G=)
c.2214G= (p.Met738=)
2g.47800380G>TCA346753903FBXO11,MSH6c.2100G>T (p.Met700Ile)
c.2397G>T (p.Met799Ile)
n.2481G>T
c.1606+791G>T (n.1606+791G>T)
c.2403G>T (p.Met801Ile)
c.628-3040G>T (n.628-3040G>T)
c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.2007G>T (p.Met669Ile)
c.169+7815C>A (n.169+7815C>A)
c.*124+7614C>A (n.*124+7614C>A)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.1491G>T (p.Met497Ile)
c.2394G>T (p.Met798Ile)
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.2214G>T (p.Met738Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800381G>ACA068922FBXO11,MSH6c.2101G>A (p.Val701Ile)
c.2398G>A (p.Val800Ile)
n.2482G>A
c.1606+792G>A (n.1606+792G>A)
c.2404G>A (p.Val802Ile)
c.628-3039G>A (n.628-3039G>A)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.169+7814C>T (n.169+7814C>T)
c.*124+7613C>T (n.*124+7613C>T)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.2395G>A (p.Val799Ile)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.2215G>A (p.Val739Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800381G>CCA010185FBXO11,MSH6c.2101G>C (p.Val701Leu)
c.2398G>C (p.Val800Leu)
n.2482G>C
c.1606+792G>C (n.1606+792G>C)
c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.628-3039G>C (n.628-3039G>C)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
c.169+7814C>G (n.169+7814C>G)
c.*124+7613C>G (n.*124+7613C>G)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.2395G>C (p.Val799Leu)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.2215G>C (p.Val739Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800381G=CA2496049419FBXO11,MSH6c.2101G= (p.Val701=)
c.2398G= (p.Val800=)
n.2482G=
c.1606+792G= (n.1606+792G=)
c.2404G= (p.Val802=)
c.628-3039G= (n.628-3039G=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.2008G= (p.Val670=)
c.169+7814C= (n.169+7814C=)
c.*124+7613C= (n.*124+7613C=)
c.*1745G= (n.*1745G=)
c.1492G= (p.Val498=)
c.2395G= (p.Val799=)
c.-699G= (n.-699G=)
c.2215G= (p.Val739=)
2g.47800381G>TCA346753910FBXO11,MSH6c.2101G>T (p.Val701Phe)
c.2398G>T (p.Val800Phe)
n.2482G>T
c.1606+792G>T (n.1606+792G>T)
c.2404G>T (p.Val802Phe)
c.628-3039G>T (n.628-3039G>T)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.2008G>T (p.Val670Phe)
c.169+7814C>A (n.169+7814C>A)
c.*124+7613C>A (n.*124+7613C>A)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.2395G>T (p.Val799Phe)
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.2215G>T (p.Val739Phe)
 dbSNP
2g.47800382T>ACA346753913FBXO11,MSH6c.2102T>A (p.Val701Asp)
c.2399T>A (p.Val800Asp)
n.2483T>A
c.1606+793T>A (n.1606+793T>A)
c.2405T>A (p.Val802Asp)
c.628-3038T>A (n.628-3038T>A)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.2009T>A (p.Val670Asp)
c.169+7813A>T (n.169+7813A>T)
c.*124+7612A>T (n.*124+7612A>T)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.2396T>A (p.Val799Asp)
c.-698T>A (n.-698T>A)
c.2216T>A (p.Val739Asp)
 dbSNP
2g.47800382T>CCA46711056FBXO11,MSH6c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
n.2483T>C
c.1606+793T>C (n.1606+793T>C)
c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.628-3038T>C (n.628-3038T>C)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
c.169+7813A>G (n.169+7813A>G)
c.*124+7612A>G (n.*124+7612A>G)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.2396T>C (p.Val799Ala)
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.2216T>C (p.Val739Ala)
 dbSNP
2g.47800382T>GCA346753918FBXO11,MSH6c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
n.2483T>G
c.1606+793T>G (n.1606+793T>G)
c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.628-3038T>G (n.628-3038T>G)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.169+7813A>C (n.169+7813A>C)
c.*124+7612A>C (n.*124+7612A>C)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.2396T>G (p.Val799Gly)
c.-698T>G (n.-698T>G)
c.2216T>G (p.Val739Gly)
 dbSNP
2g.47800382T=CA2496049421FBXO11,MSH6c.2102T= (p.Val701=)
c.2399T= (p.Val800=)
n.2483T=
c.1606+793T= (n.1606+793T=)
c.2405T= (p.Val802=)
c.628-3038T= (n.628-3038T=)
c.1556T= (p.Val519=)
c.2009T= (p.Val670=)
c.169+7813A= (n.169+7813A=)
c.*124+7612A= (n.*124+7612A=)
c.*1746T= (n.*1746T=)
c.1493T= (p.Val498=)
c.2396T= (p.Val799=)
c.-698T= (n.-698T=)
c.2216T= (p.Val739=)
2g.47800383delCA2739292174FBXO11,MSH6c.2103del (p.Val702CysfsTer9)
c.2400del (p.Val801CysfsTer9)
n.2484del
c.1606+794del (n.1606+794del)
c.2406del (p.Val803CysfsTer9)
c.628-3037del (n.628-3037del)
c.1557del (p.Val520CysfsTer9)
c.2010del (p.Val671CysfsTer9)
c.169+7813del (n.169+7813del)
c.*124+7612del (n.*124+7612del)
c.*1747del (n.*1747del)
c.1494del (p.Val499CysfsTer9)
c.2397del (p.Val800CysfsTer9)
c.-697del (n.-697del)
c.2217del (p.Val740CysfsTer9)
2g.47800383T>ACA426121776FBXO11,MSH6c.2103T>A (p.Val701=)
c.2400T>A (p.Val800=)
n.2484T>A
c.1606+794T>A (n.1606+794T>A)
c.2406T>A (p.Val802=)
c.628-3037T>A (n.628-3037T>A)
c.1557T>A (p.Val519=)
c.2010T>A (p.Val670=)
c.169+7812A>T (n.169+7812A>T)
c.*124+7611A>T (n.*124+7611A>T)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1494T>A (p.Val498=)
c.2397T>A (p.Val799=)
c.-697T>A (n.-697T>A)
c.2217T>A (p.Val739=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800383T>CCA010197FBXO11,MSH6c.2103T>C (p.Val701=)
c.2400T>C (p.Val800=)
n.2484T>C
c.1606+794T>C (n.1606+794T>C)
c.2406T>C (p.Val802=)
c.628-3037T>C (n.628-3037T>C)
c.1557T>C (p.Val519=)
c.2010T>C (p.Val670=)
c.169+7812A>G (n.169+7812A>G)
c.*124+7611A>G (n.*124+7611A>G)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1494T>C (p.Val498=)
c.2397T>C (p.Val799=)
c.-697T>C (n.-697T>C)
c.2217T>C (p.Val739=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800383T>GCA16604322FBXO11,MSH6c.2103T>G (p.Val701=)
c.2400T>G (p.Val800=)
n.2484T>G
c.1606+794T>G (n.1606+794T>G)
c.2406T>G (p.Val802=)
c.628-3037T>G (n.628-3037T>G)
c.1557T>G (p.Val519=)
c.2010T>G (p.Val670=)
c.169+7812A>C (n.169+7812A>C)
c.*124+7611A>C (n.*124+7611A>C)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.1494T>G (p.Val498=)
c.2397T>G (p.Val799=)
c.-697T>G (n.-697T>G)
c.2217T>G (p.Val739=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800383T=CA2496049423FBXO11,MSH6c.2103T= (p.Val701=)
c.2400T= (p.Val800=)
n.2484T=
c.1606+794T= (n.1606+794T=)
c.2406T= (p.Val802=)
c.628-3037T= (n.628-3037T=)
c.1557T= (p.Val519=)
c.2010T= (p.Val670=)
c.169+7812A= (n.169+7812A=)
c.*124+7611A= (n.*124+7611A=)
c.*1747T= (n.*1747T=)
c.1494T= (p.Val498=)
c.2397T= (p.Val799=)
c.-697T= (n.-697T=)
c.2217T= (p.Val739=)
2g.47800384G>ACA346753926FBXO11,MSH6c.2104G>A (p.Val702Met)
c.2401G>A (p.Val801Met)
n.2485G>A
c.1606+795G>A (n.1606+795G>A)
c.2407G>A (p.Val803Met)
c.628-3036G>A (n.628-3036G>A)
c.1558G>A (p.Val520Met)
c.2011G>A (p.Val671Met)
c.169+7811C>T (n.169+7811C>T)
c.*124+7610C>T (n.*124+7610C>T)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.2398G>A (p.Val800Met)
c.-696G>A (n.-696G>A)
c.2218G>A (p.Val740Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800384G>CCA346753925FBXO11,MSH6c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
n.2485G>C
c.1606+795G>C (n.1606+795G>C)
c.2407G>C (p.Val803Leu)
c.628-3036G>C (n.628-3036G>C)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.169+7811C>G (n.169+7811C>G)
c.*124+7610C>G (n.*124+7610C>G)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.2398G>C (p.Val800Leu)
c.-696G>C (n.-696G>C)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800384G=CA2496049424FBXO11,MSH6c.2104G= (p.Val702=)
c.2401G= (p.Val801=)
n.2485G=
c.1606+795G= (n.1606+795G=)
c.2407G= (p.Val803=)
c.628-3036G= (n.628-3036G=)
c.1558G= (p.Val520=)
c.2011G= (p.Val671=)
c.169+7811C= (n.169+7811C=)
c.*124+7610C= (n.*124+7610C=)
c.*1748G= (n.*1748G=)
c.1495G= (p.Val499=)
c.2398G= (p.Val800=)
c.-696G= (n.-696G=)
c.2218G= (p.Val740=)
2g.47800384G>TCA346753924FBXO11,MSH6c.2104G>T (p.Val702Leu)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
n.2485G>T
c.1606+795G>T (n.1606+795G>T)
c.2407G>T (p.Val803Leu)
c.628-3036G>T (n.628-3036G>T)
c.1558G>T (p.Val520Leu)
c.2011G>T (p.Val671Leu)
c.169+7811C>A (n.169+7811C>A)
c.*124+7610C>A (n.*124+7610C>A)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.2398G>T (p.Val800Leu)
c.-696G>T (n.-696G>T)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800385T>ACA346753928FBXO11,MSH6c.2105T>A (p.Val702Glu)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
n.2486T>A
c.1606+796T>A (n.1606+796T>A)
c.2408T>A (p.Val803Glu)
c.628-3035T>A (n.628-3035T>A)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.2012T>A (p.Val671Glu)
c.169+7810A>T (n.169+7810A>T)
c.*124+7609A>T (n.*124+7609A>T)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.2399T>A (p.Val800Glu)
c.-695T>A (n.-695T>A)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
 dbSNP
2g.47800385T>CCA346753930FBXO11,MSH6c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
n.2486T>C
c.1606+796T>C (n.1606+796T>C)
c.2408T>C (p.Val803Ala)
c.628-3035T>C (n.628-3035T>C)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.169+7810A>G (n.169+7810A>G)
c.*124+7609A>G (n.*124+7609A>G)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
c.-695T>C (n.-695T>C)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800385T>GCA346753934FBXO11,MSH6c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
n.2486T>G
c.1606+796T>G (n.1606+796T>G)
c.2408T>G (p.Val803Gly)
c.628-3035T>G (n.628-3035T>G)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.169+7810A>C (n.169+7810A>C)
c.*124+7609A>C (n.*124+7609A>C)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
c.-695T>G (n.-695T>G)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
 dbSNP
2g.47800386G>ACA426121787FBXO11,MSH6c.2106G>A (p.Val702=)
c.2403G>A (p.Val801=)
n.2487G>A
c.1606+797G>A (n.1606+797G>A)
c.2409G>A (p.Val803=)
c.628-3034G>A (n.628-3034G>A)
c.1560G>A (p.Val520=)
c.2013G>A (p.Val671=)
c.169+7809C>T (n.169+7809C>T)
c.*124+7608C>T (n.*124+7608C>T)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.1497G>A (p.Val499=)
c.2400G>A (p.Val800=)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.2220G>A (p.Val740=)
 dbSNP
2g.47800386G>CCA426121788FBXO11,MSH6c.2106G>C (p.Val702=)
c.2403G>C (p.Val801=)
n.2487G>C
c.1606+797G>C (n.1606+797G>C)
c.2409G>C (p.Val803=)
c.628-3034G>C (n.628-3034G>C)
c.1560G>C (p.Val520=)
c.2013G>C (p.Val671=)
c.169+7809C>G (n.169+7809C>G)
c.*124+7608C>G (n.*124+7608C>G)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.1497G>C (p.Val499=)
c.2400G>C (p.Val800=)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.2220G>C (p.Val740=)
 dbSNP
2g.47800386G=CA2496049426FBXO11,MSH6c.2106G= (p.Val702=)
c.2403G= (p.Val801=)
n.2487G=
c.1606+797G= (n.1606+797G=)
c.2409G= (p.Val803=)
c.628-3034G= (n.628-3034G=)
c.1560G= (p.Val520=)
c.2013G= (p.Val671=)
c.169+7809C= (n.169+7809C=)
c.*124+7608C= (n.*124+7608C=)
c.*1750G= (n.*1750G=)
c.1497G= (p.Val499=)
c.2400G= (p.Val800=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.2220G= (p.Val740=)
2g.47800386G>TCA426121790FBXO11,MSH6c.2106G>T (p.Val702=)
c.2403G>T (p.Val801=)
n.2487G>T
c.1606+797G>T (n.1606+797G>T)
c.2409G>T (p.Val803=)
c.628-3034G>T (n.628-3034G>T)
c.1560G>T (p.Val520=)
c.2013G>T (p.Val671=)
c.169+7809C>A (n.169+7809C>A)
c.*124+7608C>A (n.*124+7608C>A)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.1497G>T (p.Val499=)
c.2400G>T (p.Val800=)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.2220G>T (p.Val740=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800386dupCA2695200538FBXO11,MSH6c.2106dup (p.Pro703AlafsTer2)
c.2403dup (p.Pro802AlafsTer2)
n.2487dup
c.1606+797dup (n.1606+797dup)
c.2409dup (p.Pro804AlafsTer2)
c.628-3034dup (n.628-3034dup)
c.1560dup (p.Pro521AlafsTer2)
c.2013dup (p.Pro672AlafsTer2)
c.169+7809dup (n.169+7809dup)
c.*124+7608dup (n.*124+7608dup)
c.*1750dup (n.*1750dup)
c.1497dup (p.Pro500AlafsTer2)
c.2400dup (p.Pro801AlafsTer2)
c.-694dup (n.-694dup)
c.2220dup (p.Pro741AlafsTer2)
 ClinVar
2g.47800387C>ACA346753937FBXO11,MSH6c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
n.2488C>A
c.1606+798C>A (n.1606+798C>A)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.628-3033C>A (n.628-3033C>A)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.169+7808G>T (n.169+7808G>T)
c.*124+7607G>T (n.*124+7607G>T)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800387C=CA2496049427FBXO11,MSH6c.2107C= (p.Pro703=)
c.2404C= (p.Pro802=)
n.2488C=
c.1606+798C= (n.1606+798C=)
c.2410C= (p.Pro804=)
c.628-3033C= (n.628-3033C=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.169+7808G= (n.169+7808G=)
c.*124+7607G= (n.*124+7607G=)
c.*1751C= (n.*1751C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.2401C= (p.Pro801=)
c.-693C= (n.-693C=)
c.2221C= (p.Pro741=)
2g.47800387C>GCA346753940FBXO11,MSH6c.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
n.2488C>G
c.1606+798C>G (n.1606+798C>G)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.628-3033C>G (n.628-3033C>G)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.169+7808G>C (n.169+7808G>C)
c.*124+7607G>C (n.*124+7607G>C)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
 dbSNP
2g.47800387C>TCA346753942FBXO11,MSH6c.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
n.2488C>T
c.1606+798C>T (n.1606+798C>T)
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.628-3033C>T (n.628-3033C>T)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.169+7808G>A (n.169+7808G>A)
c.*124+7607G>A (n.*124+7607G>A)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800388C>ACA346753947FBXO11,MSH6c.2108C>A (p.Pro703His)
c.2405C>A (p.Pro802His)
n.2489C>A
c.1606+799C>A (n.1606+799C>A)
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.628-3032C>A (n.628-3032C>A)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.2015C>A (p.Pro672His)
c.169+7807G>T (n.169+7807G>T)
c.*124+7606G>T (n.*124+7606G>T)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.1499C>A (p.Pro500His)
c.2402C>A (p.Pro801His)
c.-692C>A (n.-692C>A)
c.2222C>A (p.Pro741His)
 dbSNP
2g.47800388C=CA2496049428FBXO11,MSH6c.2108C= (p.Pro703=)
c.2405C= (p.Pro802=)
n.2489C=
c.1606+799C= (n.1606+799C=)
c.2411C= (p.Pro804=)
c.628-3032C= (n.628-3032C=)
c.1562C= (p.Pro521=)
c.2015C= (p.Pro672=)
c.169+7807G= (n.169+7807G=)
c.*124+7606G= (n.*124+7606G=)
c.*1752C= (n.*1752C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.2402C= (p.Pro801=)
c.-692C= (n.-692C=)
c.2222C= (p.Pro741=)
2g.47800388C>GCA346753950FBXO11,MSH6c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
n.2489C>G
c.1606+799C>G (n.1606+799C>G)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.628-3032C>G (n.628-3032C>G)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.169+7807G>C (n.169+7807G>C)
c.*124+7606G>C (n.*124+7606G>C)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.-692C>G (n.-692C>G)
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
 dbSNP
2g.47800388C>TCA346753951FBXO11,MSH6c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
n.2489C>T
c.1606+799C>T (n.1606+799C>T)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.628-3032C>T (n.628-3032C>T)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.169+7807G>A (n.169+7807G>A)
c.*124+7606G>A (n.*124+7606G>A)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.-692C>T (n.-692C>T)
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
 dbSNP
2g.47800389T>ACA426121795FBXO11,MSH6c.2109T>A (p.Pro703=)
c.2406T>A (p.Pro802=)
n.2490T>A
c.1606+800T>A (n.1606+800T>A)
c.2412T>A (p.Pro804=)
c.628-3031T>A (n.628-3031T>A)
c.1563T>A (p.Pro521=)
c.2016T>A (p.Pro672=)
c.169+7806A>T (n.169+7806A>T)
c.*124+7605A>T (n.*124+7605A>T)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.1500T>A (p.Pro500=)
c.2403T>A (p.Pro801=)
c.-691T>A (n.-691T>A)
c.2223T>A (p.Pro741=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800389T>CCA426121796FBXO11,MSH6c.2109T>C (p.Pro703=)
c.2406T>C (p.Pro802=)
n.2490T>C
c.1606+800T>C (n.1606+800T>C)
c.2412T>C (p.Pro804=)
c.628-3031T>C (n.628-3031T>C)
c.1563T>C (p.Pro521=)
c.2016T>C (p.Pro672=)
c.169+7806A>G (n.169+7806A>G)
c.*124+7605A>G (n.*124+7605A>G)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.1500T>C (p.Pro500=)
c.2403T>C (p.Pro801=)
c.-691T>C (n.-691T>C)
c.2223T>C (p.Pro741=)
 dbSNP
2g.47800389T>GCA426121797FBXO11,MSH6c.2109T>G (p.Pro703=)
c.2406T>G (p.Pro802=)
n.2490T>G
c.1606+800T>G (n.1606+800T>G)
c.2412T>G (p.Pro804=)
c.628-3031T>G (n.628-3031T>G)
c.1563T>G (p.Pro521=)
c.2016T>G (p.Pro672=)
c.169+7806A>C (n.169+7806A>C)
c.*124+7605A>C (n.*124+7605A>C)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.1500T>G (p.Pro500=)
c.2403T>G (p.Pro801=)
c.-691T>G (n.-691T>G)
c.2223T>G (p.Pro741=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800389T=CA2496049430FBXO11,MSH6c.2109T= (p.Pro703=)
c.2406T= (p.Pro802=)
n.2490T=
c.1606+800T= (n.1606+800T=)
c.2412T= (p.Pro804=)
c.628-3031T= (n.628-3031T=)
c.1563T= (p.Pro521=)
c.2016T= (p.Pro672=)
c.169+7806A= (n.169+7806A=)
c.*124+7605A= (n.*124+7605A=)
c.*1753T= (n.*1753T=)
c.1500T= (p.Pro500=)
c.2403T= (p.Pro801=)
c.-691T= (n.-691T=)
c.2223T= (p.Pro741=)
2g.47800390G>ACA346753954FBXO11,MSH6c.2110G>A (p.Asp704Asn)
c.2407G>A (p.Asp803Asn)
n.2491G>A
c.1606+801G>A (n.1606+801G>A)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.628-3030G>A (n.628-3030G>A)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
c.169+7805C>T (n.169+7805C>T)
c.*124+7604C>T (n.*124+7604C>T)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.2404G>A (p.Asp802Asn)
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
 dbSNP
2g.47800390G>CCA346753955FBXO11,MSH6c.2110G>C (p.Asp704His)
c.2407G>C (p.Asp803His)
n.2491G>C
c.1606+801G>C (n.1606+801G>C)
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.628-3030G>C (n.628-3030G>C)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.2017G>C (p.Asp673His)
c.169+7805C>G (n.169+7805C>G)
c.*124+7604C>G (n.*124+7604C>G)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.2404G>C (p.Asp802His)
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.2224G>C (p.Asp742His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800390G=CA2496049431FBXO11,MSH6c.2110G= (p.Asp704=)
c.2407G= (p.Asp803=)
n.2491G=
c.1606+801G= (n.1606+801G=)
c.2413G= (p.Asp805=)
c.628-3030G= (n.628-3030G=)
c.1564G= (p.Asp522=)
c.2017G= (p.Asp673=)
c.169+7805C= (n.169+7805C=)
c.*124+7604C= (n.*124+7604C=)
c.*1754G= (n.*1754G=)
c.1501G= (p.Asp501=)
c.2404G= (p.Asp802=)
c.-690G= (n.-690G=)
c.2224G= (p.Asp742=)
2g.47800390G>TCA346753957FBXO11,MSH6c.2110G>T (p.Asp704Tyr)
c.2407G>T (p.Asp803Tyr)
n.2491G>T
c.1606+801G>T (n.1606+801G>T)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.628-3030G>T (n.628-3030G>T)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.169+7805C>A (n.169+7805C>A)
c.*124+7604C>A (n.*124+7604C>A)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.2404G>T (p.Asp802Tyr)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800391A=CA2496049433FBXO11,MSH6c.2111A= (p.Asp704=)
c.2408A= (p.Asp803=)
n.2492A=
c.1606+802A= (n.1606+802A=)
c.2414A= (p.Asp805=)
c.628-3029A= (n.628-3029A=)
c.1565A= (p.Asp522=)
c.2018A= (p.Asp673=)
c.169+7804T= (n.169+7804T=)
c.*124+7603T= (n.*124+7603T=)
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.1502A= (p.Asp501=)
c.2405A= (p.Asp802=)
c.-689A= (n.-689A=)
c.2225A= (p.Asp742=)
2g.47800391A>CCA346753960FBXO11,MSH6c.2111A>C (p.Asp704Ala)
c.2408A>C (p.Asp803Ala)
n.2492A>C
c.1606+802A>C (n.1606+802A>C)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.628-3029A>C (n.628-3029A>C)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.169+7804T>G (n.169+7804T>G)
c.*124+7603T>G (n.*124+7603T>G)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.2405A>C (p.Asp802Ala)
c.-689A>C (n.-689A>C)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
 dbSNP
2g.47800391A>GCA010206FBXO11,MSH6c.2111A>G (p.Asp704Gly)
c.2408A>G (p.Asp803Gly)
n.2492A>G
c.1606+802A>G (n.1606+802A>G)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.628-3029A>G (n.628-3029A>G)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
c.169+7804T>C (n.169+7804T>C)
c.*124+7603T>C (n.*124+7603T>C)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.2405A>G (p.Asp802Gly)
c.-689A>G (n.-689A>G)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800391A>TCA346753959FBXO11,MSH6c.2111A>T (p.Asp704Val)
c.2408A>T (p.Asp803Val)
n.2492A>T
c.1606+802A>T (n.1606+802A>T)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.628-3029A>T (n.628-3029A>T)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.169+7804T>A (n.169+7804T>A)
c.*124+7603T>A (n.*124+7603T>A)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.2405A>T (p.Asp802Val)
c.-689A>T (n.-689A>T)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
 dbSNP
2g.47800392C>ACA346753963FBXO11,MSH6c.2112C>A (p.Asp704Glu)
c.2409C>A (p.Asp803Glu)
n.2493C>A
c.1606+803C>A (n.1606+803C>A)
c.2415C>A (p.Asp805Glu)
c.628-3028C>A (n.628-3028C>A)
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
c.169+7803G>T (n.169+7803G>T)
c.*124+7602G>T (n.*124+7602G>T)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.2226C>A (p.Asp742Glu)
 ClinVar
2g.47800392C=CA2496049434FBXO11,MSH6c.2112C= (p.Asp704=)
c.2409C= (p.Asp803=)
n.2493C=
c.1606+803C= (n.1606+803C=)
c.2415C= (p.Asp805=)
c.628-3028C= (n.628-3028C=)
c.1566C= (p.Asp522=)
c.2019C= (p.Asp673=)
c.169+7803G= (n.169+7803G=)
c.*124+7602G= (n.*124+7602G=)
c.*1756C= (n.*1756C=)
c.1503C= (p.Asp501=)
c.2406C= (p.Asp802=)
c.-688C= (n.-688C=)
c.2226C= (p.Asp742=)
2g.47800392C>GCA346753965FBXO11,MSH6c.2112C>G (p.Asp704Glu)
c.2409C>G (p.Asp803Glu)
n.2493C>G
c.1606+803C>G (n.1606+803C>G)
c.2415C>G (p.Asp805Glu)
c.628-3028C>G (n.628-3028C>G)
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.2019C>G (p.Asp673Glu)
c.169+7803G>C (n.169+7803G>C)
c.*124+7602G>C (n.*124+7602G>C)
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.2226C>G (p.Asp742Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800392C>TCA426121803FBXO11,MSH6c.2112C>T (p.Asp704=)
c.2409C>T (p.Asp803=)
n.2493C>T
c.1606+803C>T (n.1606+803C>T)
c.2415C>T (p.Asp805=)
c.628-3028C>T (n.628-3028C>T)
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.2019C>T (p.Asp673=)
c.169+7803G>A (n.169+7803G>A)
c.*124+7602G>A (n.*124+7602G>A)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.2406C>T (p.Asp802=)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.2226C>T (p.Asp742=)
2g.47800393A=CA2496049436FBXO11,MSH6c.2113A= (p.Lys705=)
c.2410A= (p.Lys804=)
n.2494A=
c.1606+804A= (n.1606+804A=)
c.2416A= (p.Lys806=)
c.628-3027A= (n.628-3027A=)
c.1567A= (p.Lys523=)
c.2020A= (p.Lys674=)
c.169+7802T= (n.169+7802T=)
c.*124+7601T= (n.*124+7601T=)
c.*1757A= (n.*1757A=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.2407A= (p.Lys803=)
c.-687A= (n.-687A=)
c.2227A= (p.Lys743=)
2g.47800393A>CCA346753968FBXO11,MSH6c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.2410A>C (p.Lys804Gln)
n.2494A>C
c.1606+804A>C (n.1606+804A>C)
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
c.628-3027A>C (n.628-3027A>C)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.169+7802T>G (n.169+7802T>G)
c.*124+7601T>G (n.*124+7601T>G)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.-687A>C (n.-687A>C)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
 dbSNP
2g.47800393A>GCA16617672FBXO11,MSH6c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.2410A>G (p.Lys804Glu)
n.2494A>G
c.1606+804A>G (n.1606+804A>G)
c.2416A>G (p.Lys806Glu)
c.628-3027A>G (n.628-3027A>G)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.169+7802T>C (n.169+7802T>C)
c.*124+7601T>C (n.*124+7601T>C)
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
c.-687A>G (n.-687A>G)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800393A>TCA346753970FBXO11,MSH6c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.2410A>T (p.Lys804Ter)
n.2494A>T
c.1606+804A>T (n.1606+804A>T)
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
c.628-3027A>T (n.628-3027A>T)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.169+7802T>A (n.169+7802T>A)
c.*124+7601T>A (n.*124+7601T>A)
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
c.-687A>T (n.-687A>T)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
 dbSNP COSMIC
2g.47800396dupCA2499216117FBXO11,MSH6c.2116dup (p.Ile706AsnfsTer15)
c.2413dup (p.Ile805AsnfsTer15)
n.2497dup
c.1606+807dup (n.1606+807dup)
c.2419dup (p.Ile807AsnfsTer15)
c.628-3024dup (n.628-3024dup)
c.1570dup (p.Ile524AsnfsTer15)
c.2023dup (p.Ile675AsnfsTer15)
c.169+7802dup (n.169+7802dup)
c.*124+7601dup (n.*124+7601dup)
c.*1760dup (n.*1760dup)
c.1507dup (p.Ile503AsnfsTer15)
c.2410dup (p.Ile804AsnfsTer15)
c.-684dup (n.-684dup)
c.2230dup (p.Ile744AsnfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47800395_47800396delCA2499216116FBXO11,MSH6c.2115_2116del (p.Lys705AsnfsTer15)
c.2412_2413del (p.Lys804AsnfsTer15)
n.2496_2497del
c.1606+806_1606+807del (n.1606+806_1606+807del)
c.2418_2419del (p.Lys806AsnfsTer15)
c.628-3025_628-3024del (n.628-3025_628-3024del)
c.1569_1570del (p.Lys523AsnfsTer15)
c.2022_2023del (p.Lys674AsnfsTer15)
c.169+7801_169+7802del (n.169+7801_169+7802del)
c.*124+7600_*124+7601del (n.*124+7600_*124+7601del)
c.*1759_*1760del (n.*1759_*1760del)
c.1506_1507del (p.Lys502AsnfsTer15)
c.2409_2410del (p.Lys803AsnfsTer15)
c.-685_-684del (n.-685_-684del)
c.2229_2230del (p.Lys743AsnfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47800393_47800394insTCA2658950254FBXO11,MSH6c.2113_2114insT (p.Lys705IlefsTer16)
c.2410_2411insT (p.Lys804IlefsTer16)
n.2494_2495insT
c.1606+804_1606+805insT (n.1606+804_1606+805insT)
c.2416_2417insT (p.Lys806IlefsTer16)
c.628-3027_628-3026insT (n.628-3027_628-3026insT)
c.1567_1568insT (p.Lys523IlefsTer16)
c.2020_2021insT (p.Lys674IlefsTer16)
c.169+7801_169+7802insA (n.169+7801_169+7802insA)
c.*124+7600_*124+7601insA (n.*124+7600_*124+7601insA)
c.*1757_*1758insT (n.*1757_*1758insT)
c.1504_1505insT (p.Lys502IlefsTer16)
c.2407_2408insT (p.Lys803IlefsTer16)
c.-687_-686insT (n.-687_-686insT)
c.2227_2228insT (p.Lys743IlefsTer16)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800394A=CA2496049437FBXO11,MSH6c.2114A= (p.Lys705=)
c.2411A= (p.Lys804=)
n.2495A=
c.1606+805A= (n.1606+805A=)
c.2417A= (p.Lys806=)
c.628-3026A= (n.628-3026A=)
c.1568A= (p.Lys523=)
c.2021A= (p.Lys674=)
c.169+7801T= (n.169+7801T=)
c.*124+7600T= (n.*124+7600T=)
c.*1758A= (n.*1758A=)
c.1505A= (p.Lys502=)
c.2408A= (p.Lys803=)
c.-686A= (n.-686A=)
c.2228A= (p.Lys743=)
2g.47800394A>CCA346753976FBXO11,MSH6c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.2411A>C (p.Lys804Thr)
n.2495A>C
c.1606+805A>C (n.1606+805A>C)
c.2417A>C (p.Lys806Thr)
c.628-3026A>C (n.628-3026A>C)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.169+7801T>G (n.169+7801T>G)
c.*124+7600T>G (n.*124+7600T>G)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.2228A>C (p.Lys743Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800394A>GCA346753972FBXO11,MSH6c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.2411A>G (p.Lys804Arg)
n.2495A>G
c.1606+805A>G (n.1606+805A>G)
c.2417A>G (p.Lys806Arg)
c.628-3026A>G (n.628-3026A>G)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.169+7801T>C (n.169+7801T>C)
c.*124+7600T>C (n.*124+7600T>C)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
c.-686A>G (n.-686A>G)
c.2228A>G (p.Lys743Arg)
 dbSNP
2g.47800394A>TCA346753975FBXO11,MSH6c.2114A>T (p.Lys705Ile)
c.2411A>T (p.Lys804Ile)
n.2495A>T
c.1606+805A>T (n.1606+805A>T)
c.2417A>T (p.Lys806Ile)
c.628-3026A>T (n.628-3026A>T)
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.2021A>T (p.Lys674Ile)
c.169+7801T>A (n.169+7801T>A)
c.*124+7600T>A (n.*124+7600T>A)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.2408A>T (p.Lys803Ile)
c.-686A>T (n.-686A>T)
c.2228A>T (p.Lys743Ile)
 dbSNP
2g.47800395A=CA2496049439FBXO11,MSH6c.2115A= (p.Lys705=)
c.2412A= (p.Lys804=)
n.2496A=
c.1606+806A= (n.1606+806A=)
c.2418A= (p.Lys806=)
c.628-3025A= (n.628-3025A=)
c.1569A= (p.Lys523=)
c.2022A= (p.Lys674=)
c.169+7800T= (n.169+7800T=)
c.*124+7599T= (n.*124+7599T=)
c.*1759A= (n.*1759A=)
c.1506A= (p.Lys502=)
c.2409A= (p.Lys803=)
c.-685A= (n.-685A=)
c.2229A= (p.Lys743=)
2g.47800395A>CCA346753980FBXO11,MSH6c.2115A>C (p.Lys705Asn)
c.2412A>C (p.Lys804Asn)
n.2496A>C
c.1606+806A>C (n.1606+806A>C)
c.2418A>C (p.Lys806Asn)
c.628-3025A>C (n.628-3025A>C)
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.2022A>C (p.Lys674Asn)
c.169+7800T>G (n.169+7800T>G)
c.*124+7599T>G (n.*124+7599T>G)
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.2409A>C (p.Lys803Asn)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.2229A>C (p.Lys743Asn)
2g.47800395A>GCA068952FBXO11,MSH6c.2115A>G (p.Lys705=)
c.2412A>G (p.Lys804=)
n.2496A>G
c.1606+806A>G (n.1606+806A>G)
c.2418A>G (p.Lys806=)
c.628-3025A>G (n.628-3025A>G)
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.2022A>G (p.Lys674=)
c.169+7800T>C (n.169+7800T>C)
c.*124+7599T>C (n.*124+7599T>C)
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.1506A>G (p.Lys502=)
c.2409A>G (p.Lys803=)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.2229A>G (p.Lys743=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800395A>TCA346753983FBXO11,MSH6c.2115A>T (p.Lys705Asn)
c.2412A>T (p.Lys804Asn)
n.2496A>T
c.1606+806A>T (n.1606+806A>T)
c.2418A>T (p.Lys806Asn)
c.628-3025A>T (n.628-3025A>T)
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.2022A>T (p.Lys674Asn)
c.169+7800T>A (n.169+7800T>A)
c.*124+7599T>A (n.*124+7599T>A)
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.2409A>T (p.Lys803Asn)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.2229A>T (p.Lys743Asn)
 dbSNP
2g.47800396A=CA2496049440FBXO11,MSH6c.2116A= (p.Ile706=)
c.2413A= (p.Ile805=)
n.2497A=
c.1606+807A= (n.1606+807A=)
c.2419A= (p.Ile807=)
c.628-3024A= (n.628-3024A=)
c.1570A= (p.Ile524=)
c.2023A= (p.Ile675=)
c.169+7799T= (n.169+7799T=)
c.*124+7598T= (n.*124+7598T=)
c.*1760A= (n.*1760A=)
c.1507A= (p.Ile503=)
c.2410A= (p.Ile804=)
c.-684A= (n.-684A=)
c.2230A= (p.Ile744=)
2g.47800396A>CCA346753985FBXO11,MSH6c.2116A>C (p.Ile706Leu)
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
n.2497A>C
c.1606+807A>C (n.1606+807A>C)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.628-3024A>C (n.628-3024A>C)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.2023A>C (p.Ile675Leu)
c.169+7799T>G (n.169+7799T>G)
c.*124+7598T>G (n.*124+7598T>G)
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
c.-684A>C (n.-684A>C)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
 dbSNP
2g.47800396A>GCA46711082FBXO11,MSH6c.2116A>G (p.Ile706Val)
c.2413A>G (p.Ile805Val)
n.2497A>G
c.1606+807A>G (n.1606+807A>G)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
c.628-3024A>G (n.628-3024A>G)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.2023A>G (p.Ile675Val)
c.169+7799T>C (n.169+7799T>C)
c.*124+7598T>C (n.*124+7598T>C)
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.2410A>G (p.Ile804Val)
c.-684A>G (n.-684A>G)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800396A>TCA346753989FBXO11,MSH6c.2116A>T (p.Ile706Phe)
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
n.2497A>T
c.1606+807A>T (n.1606+807A>T)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
c.628-3024A>T (n.628-3024A>T)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.2023A>T (p.Ile675Phe)
c.169+7799T>A (n.169+7799T>A)
c.*124+7598T>A (n.*124+7598T>A)
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.2410A>T (p.Ile804Phe)
c.-684A>T (n.-684A>T)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800397T>ACA346753993FBXO11,MSH6c.2117T>A (p.Ile706Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
n.2498T>A
c.1606+808T>A (n.1606+808T>A)
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
c.628-3023T>A (n.628-3023T>A)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
c.169+7798A>T (n.169+7798A>T)
c.*124+7597A>T (n.*124+7597A>T)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.2411T>A (p.Ile804Asn)
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800397T>CCA346753995FBXO11,MSH6c.2117T>C (p.Ile706Thr)
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
n.2498T>C
c.1606+808T>C (n.1606+808T>C)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.628-3023T>C (n.628-3023T>C)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
c.169+7798A>G (n.169+7798A>G)
c.*124+7597A>G (n.*124+7597A>G)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
c.-683T>C (n.-683T>C)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800397T>GCA346753991FBXO11,MSH6c.2117T>G (p.Ile706Ser)
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
n.2498T>G
c.1606+808T>G (n.1606+808T>G)
c.2420T>G (p.Ile807Ser)
c.628-3023T>G (n.628-3023T>G)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
c.169+7798A>C (n.169+7798A>C)
c.*124+7597A>C (n.*124+7597A>C)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.2411T>G (p.Ile804Ser)
c.-683T>G (n.-683T>G)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
 dbSNP
2g.47800397T=CA2496049442FBXO11,MSH6c.2117T= (p.Ile706=)
c.2414T= (p.Ile805=)
n.2498T=
c.1606+808T= (n.1606+808T=)
c.2420T= (p.Ile807=)
c.628-3023T= (n.628-3023T=)
c.1571T= (p.Ile524=)
c.2024T= (p.Ile675=)
c.169+7798A= (n.169+7798A=)
c.*124+7597A= (n.*124+7597A=)
c.*1761T= (n.*1761T=)
c.1508T= (p.Ile503=)
c.2411T= (p.Ile804=)
c.-683T= (n.-683T=)
c.2231T= (p.Ile744=)
2g.47800398C>ACA426121819FBXO11,MSH6c.2118C>A (p.Ile706=)
c.2415C>A (p.Ile805=)
n.2499C>A
c.1606+809C>A (n.1606+809C>A)
c.2421C>A (p.Ile807=)
c.628-3022C>A (n.628-3022C>A)
c.1572C>A (p.Ile524=)
c.2025C>A (p.Ile675=)
c.169+7797G>T (n.169+7797G>T)
c.*124+7596G>T (n.*124+7596G>T)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.1509C>A (p.Ile503=)
c.2412C>A (p.Ile804=)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.2232C>A (p.Ile744=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800398C=CA2496049443FBXO11,MSH6c.2118C= (p.Ile706=)
c.2415C= (p.Ile805=)
n.2499C=
c.1606+809C= (n.1606+809C=)
c.2421C= (p.Ile807=)
c.628-3022C= (n.628-3022C=)
c.1572C= (p.Ile524=)
c.2025C= (p.Ile675=)
c.169+7797G= (n.169+7797G=)
c.*124+7596G= (n.*124+7596G=)
c.*1762C= (n.*1762C=)
c.1509C= (p.Ile503=)
c.2412C= (p.Ile804=)
c.-682C= (n.-682C=)
c.2232C= (p.Ile744=)
2g.47800398C>GCA346753997FBXO11,MSH6c.2118C>G (p.Ile706Met)
c.2415C>G (p.Ile805Met)
n.2499C>G
c.1606+809C>G (n.1606+809C>G)
c.2421C>G (p.Ile807Met)
c.628-3022C>G (n.628-3022C>G)
c.1572C>G (p.Ile524Met)
c.2025C>G (p.Ile675Met)
c.169+7797G>C (n.169+7797G>C)
c.*124+7596G>C (n.*124+7596G>C)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
c.1509C>G (p.Ile503Met)
c.2412C>G (p.Ile804Met)
c.-682C>G (n.-682C>G)
c.2232C>G (p.Ile744Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800398C>TCA426121822FBXO11,MSH6c.2118C>T (p.Ile706=)
c.2415C>T (p.Ile805=)
n.2499C>T
c.1606+809C>T (n.1606+809C>T)
c.2421C>T (p.Ile807=)
c.628-3022C>T (n.628-3022C>T)
c.1572C>T (p.Ile524=)
c.2025C>T (p.Ile675=)
c.169+7797G>A (n.169+7797G>A)
c.*124+7596G>A (n.*124+7596G>A)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
c.1509C>T (p.Ile503=)
c.2412C>T (p.Ile804=)
c.-682C>T (n.-682C>T)
c.2232C>T (p.Ile744=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800398_47800401delinsCTCCCA2496049444FBXO11,MSH6c.2118_2121delinsCTCC (p.Ile706=)
c.2415_2418delinsCTCC (p.Ile805=)
n.2499_2502delinsCTCC
c.1606+809_1606+812delinsCTCC (n.1606+809_1606+812delinsCTCC)
c.2421_2424delinsCTCC (p.Ile807=)
c.628-3022_628-3019delinsCTCC (n.628-3022_628-3019delinsCTCC)
c.1572_1575delinsCTCC (p.Ile524=)
c.2025_2028delinsCTCC (p.Ile675=)
c.169+7794_169+7797delinsGGAG (n.169+7794_169+7797delinsGGAG)
c.*124+7593_*124+7596delinsGGAG (n.*124+7593_*124+7596delinsGGAG)
c.*1762_*1765delinsCTCC (n.*1762_*1765delinsCTCC)
c.1509_1512delinsCTCC (p.Ile503=)
c.2412_2415delinsCTCC (p.Ile804=)
c.-682_-679delinsCTCC (n.-682_-679delinsCTCC)
c.2232_2235delinsCTCC (p.Ile744=)
2g.47800398_47800401delinsTTCTCA1139655860FBXO11,MSH6c.2118_2121delinsTTCT (p.Ile706=)
c.2415_2418delinsTTCT (p.Ile805=)
n.2499_2502delinsTTCT
c.1606+809_1606+812delinsTTCT (n.1606+809_1606+812delinsTTCT)
c.2421_2424delinsTTCT (p.Ile807=)
c.628-3022_628-3019delinsTTCT (n.628-3022_628-3019delinsTTCT)
c.1572_1575delinsTTCT (p.Ile524=)
c.2025_2028delinsTTCT (p.Ile675=)
c.169+7794_169+7797delinsAGAA (n.169+7794_169+7797delinsAGAA)
c.*124+7593_*124+7596delinsAGAA (n.*124+7593_*124+7596delinsAGAA)
c.*1762_*1765delinsTTCT (n.*1762_*1765delinsTTCT)
c.1509_1512delinsTTCT (p.Ile503=)
c.2412_2415delinsTTCT (p.Ile804=)
c.-682_-679delinsTTCT (n.-682_-679delinsTTCT)
c.2232_2235delinsTTCT (p.Ile744=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800399T>ACA346754000FBXO11,MSH6c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
n.2500T>A
c.1606+810T>A (n.1606+810T>A)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
c.628-3021T>A (n.628-3021T>A)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
c.169+7796A>T (n.169+7796A>T)
c.*124+7595A>T (n.*124+7595A>T)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.-681T>A (n.-681T>A)
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800399T>CCA346754003FBXO11,MSH6c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
n.2500T>C
c.1606+810T>C (n.1606+810T>C)
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
c.628-3021T>C (n.628-3021T>C)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.169+7796A>G (n.169+7796A>G)
c.*124+7595A>G (n.*124+7595A>G)
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.2413T>C (p.Ser805Pro)
c.-681T>C (n.-681T>C)
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800399T>GCA346754002FBXO11,MSH6c.2119T>G (p.Ser707Ala)
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
n.2500T>G
c.1606+810T>G (n.1606+810T>G)
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
c.628-3021T>G (n.628-3021T>G)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.169+7796A>C (n.169+7796A>C)
c.*124+7595A>C (n.*124+7595A>C)
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.-681T>G (n.-681T>G)
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
 ClinVar
2g.47800399T=CA2496049446FBXO11,MSH6c.2119T= (p.Ser707=)
c.2416T= (p.Ser806=)
n.2500T=
c.1606+810T= (n.1606+810T=)
c.2422T= (p.Ser808=)
c.628-3021T= (n.628-3021T=)
c.1573T= (p.Ser525=)
c.2026T= (p.Ser676=)
c.169+7796A= (n.169+7796A=)
c.*124+7595A= (n.*124+7595A=)
c.*1763T= (n.*1763T=)
c.1510T= (p.Ser504=)
c.2413T= (p.Ser805=)
c.-681T= (n.-681T=)
c.2233T= (p.Ser745=)
2g.47800400C>ACA346754005FBXO11,MSH6c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
n.2501C>A
c.1606+811C>A (n.1606+811C>A)
c.2423C>A (p.Ser808Tyr)
c.628-3020C>A (n.628-3020C>A)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.2027C>A (p.Ser676Tyr)
c.169+7795G>T (n.169+7795G>T)
c.*124+7594G>T (n.*124+7594G>T)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.2414C>A (p.Ser805Tyr)
c.-680C>A (n.-680C>A)
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
 dbSNP
2g.47800400C=CA2496049447FBXO11,MSH6c.2120C= (p.Ser707=)
c.2417C= (p.Ser806=)
n.2501C=
c.1606+811C= (n.1606+811C=)
c.2423C= (p.Ser808=)
c.628-3020C= (n.628-3020C=)
c.1574C= (p.Ser525=)
c.2027C= (p.Ser676=)
c.169+7795G= (n.169+7795G=)
c.*124+7594G= (n.*124+7594G=)
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.1511C= (p.Ser504=)
c.2414C= (p.Ser805=)
c.-680C= (n.-680C=)
c.2234C= (p.Ser745=)
2g.47800400C>GCA010210FBXO11,MSH6c.2120C>G (p.Ser707Cys)
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
n.2501C>G
c.1606+811C>G (n.1606+811C>G)
c.2423C>G (p.Ser808Cys)
c.628-3020C>G (n.628-3020C>G)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.2027C>G (p.Ser676Cys)
c.169+7795G>C (n.169+7795G>C)
c.*124+7594G>C (n.*124+7594G>C)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.2414C>G (p.Ser805Cys)
c.-680C>G (n.-680C>G)
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800400C>TCA346754006FBXO11,MSH6c.2120C>T (p.Ser707Phe)
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
n.2501C>T
c.1606+811C>T (n.1606+811C>T)
c.2423C>T (p.Ser808Phe)
c.628-3020C>T (n.628-3020C>T)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.2027C>T (p.Ser676Phe)
c.169+7795G>A (n.169+7795G>A)
c.*124+7594G>A (n.*124+7594G>A)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.2414C>T (p.Ser805Phe)
c.-680C>T (n.-680C>T)
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800401delCA2580067905FBXO11,MSH6c.2121del (p.Glu708LysfsTer3)
c.2418del (p.Glu807LysfsTer3)
n.2502del
c.1606+812del (n.1606+812del)
c.2424del (p.Glu809LysfsTer3)
c.628-3019del (n.628-3019del)
c.1575del (p.Glu526LysfsTer3)
c.2028del (p.Glu677LysfsTer3)
c.169+7795del (n.169+7795del)
c.*124+7594del (n.*124+7594del)
c.*1765del (n.*1765del)
c.1512del (p.Glu505LysfsTer3)
c.2415del (p.Glu806LysfsTer3)
c.-679del (n.-679del)
c.2235del (p.Glu746LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47800401C>ACA426121831FBXO11,MSH6c.2121C>A (p.Ser707=)
c.2418C>A (p.Ser806=)
n.2502C>A
c.1606+812C>A (n.1606+812C>A)
c.2424C>A (p.Ser808=)
c.628-3019C>A (n.628-3019C>A)
c.1575C>A (p.Ser525=)
c.2028C>A (p.Ser676=)
c.169+7794G>T (n.169+7794G>T)
c.*124+7593G>T (n.*124+7593G>T)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.1512C>A (p.Ser504=)
c.2415C>A (p.Ser805=)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.2235C>A (p.Ser745=)
 dbSNP
2g.47800401C=CA2496049449FBXO11,MSH6c.2121C= (p.Ser707=)
c.2418C= (p.Ser806=)
n.2502C=
c.1606+812C= (n.1606+812C=)
c.2424C= (p.Ser808=)
c.628-3019C= (n.628-3019C=)
c.1575C= (p.Ser525=)
c.2028C= (p.Ser676=)
c.169+7794G= (n.169+7794G=)
c.*124+7593G= (n.*124+7593G=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.1512C= (p.Ser504=)
c.2415C= (p.Ser805=)
c.-679C= (n.-679C=)
c.2235C= (p.Ser745=)
2g.47800401C>GCA426121833FBXO11,MSH6c.2121C>G (p.Ser707=)
c.2418C>G (p.Ser806=)
n.2502C>G
c.1606+812C>G (n.1606+812C>G)
c.2424C>G (p.Ser808=)
c.628-3019C>G (n.628-3019C>G)
c.1575C>G (p.Ser525=)
c.2028C>G (p.Ser676=)
c.169+7794G>C (n.169+7794G>C)
c.*124+7593G>C (n.*124+7593G>C)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.1512C>G (p.Ser504=)
c.2415C>G (p.Ser805=)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.2235C>G (p.Ser745=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800401C>TCA010219FBXO11,MSH6c.2121C>T (p.Ser707=)
c.2418C>T (p.Ser806=)
n.2502C>T
c.1606+812C>T (n.1606+812C>T)
c.2424C>T (p.Ser808=)
c.628-3019C>T (n.628-3019C>T)
c.1575C>T (p.Ser525=)
c.2028C>T (p.Ser676=)
c.169+7794G>A (n.169+7794G>A)
c.*124+7593G>A (n.*124+7593G>A)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.2415C>T (p.Ser805=)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.2235C>T (p.Ser745=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800401_47800402delinsCGCA2496049451FBXO11,MSH6c.2121_2122delinsCG (p.Ser707=)
c.2418_2419delinsCG (p.Ser806=)
n.2502_2503delinsCG
c.1606+812_1606+813delinsCG (n.1606+812_1606+813delinsCG)
c.2424_2425delinsCG (p.Ser808=)
c.628-3019_628-3018delinsCG (n.628-3019_628-3018delinsCG)
c.1575_1576delinsCG (p.Ser525=)
c.2028_2029delinsCG (p.Ser676=)
c.169+7793_169+7794delinsCG (n.169+7793_169+7794delinsCG)
c.*124+7592_*124+7593delinsCG (n.*124+7592_*124+7593delinsCG)
c.*1765_*1766delinsCG (n.*1765_*1766delinsCG)
c.1512_1513delinsCG (p.Ser504=)
c.2415_2416delinsCG (p.Ser805=)
c.-679_-678delinsCG (n.-679_-678delinsCG)
c.2235_2236delinsCG (p.Ser745=)
2g.47800402delCA1139655867FBXO11,MSH6c.2122del (p.Glu708LysfsTer3)
c.2419del (p.Glu807LysfsTer3)
n.2503del
c.1606+813del (n.1606+813del)
c.2425del (p.Glu809LysfsTer3)
c.628-3018del (n.628-3018del)
c.1576del (p.Glu526LysfsTer3)
c.2029del (p.Glu677LysfsTer3)
c.169+7793del (n.169+7793del)
c.*124+7592del (n.*124+7592del)
c.*1766del (n.*1766del)
c.1513del (p.Glu505LysfsTer3)
c.2416del (p.Glu806LysfsTer3)
c.-678del (n.-678del)
c.2236del (p.Glu746LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800402G>ACA010227FBXO11,MSH6c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
n.2503G>A
c.1606+813G>A (n.1606+813G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.628-3018G>A (n.628-3018G>A)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.169+7793C>T (n.169+7793C>T)
c.*124+7592C>T (n.*124+7592C>T)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800402G>CCA069001FBXO11,MSH6c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
n.2503G>C
c.1606+813G>C (n.1606+813G>C)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.628-3018G>C (n.628-3018G>C)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.169+7793C>G (n.169+7793C>G)
c.*124+7592C>G (n.*124+7592C>G)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800402G=CA2496049454FBXO11,MSH6c.2122G= (p.Glu708=)
c.2419G= (p.Glu807=)
n.2503G=
c.1606+813G= (n.1606+813G=)
c.2425G= (p.Glu809=)
c.628-3018G= (n.628-3018G=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.169+7793C= (n.169+7793C=)
c.*124+7592C= (n.*124+7592C=)
c.*1766G= (n.*1766G=)
c.1513G= (p.Glu505=)
c.2416G= (p.Glu806=)
c.-678G= (n.-678G=)
c.2236G= (p.Glu746=)
2g.47800402G>TCA346754007FBXO11,MSH6c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
n.2503G>T
c.1606+813G>T (n.1606+813G>T)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.628-3018G>T (n.628-3018G>T)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.169+7793C>A (n.169+7793C>A)
c.*124+7592C>A (n.*124+7592C>A)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800402dupCA658795771FBXO11,MSH6c.2122dup (p.Glu708GlyfsTer13)
c.2419dup (p.Glu807GlyfsTer13)
n.2503dup
c.1606+813dup (n.1606+813dup)
c.2425dup (p.Glu809GlyfsTer13)
c.628-3018dup (n.628-3018dup)
c.1576dup (p.Glu526GlyfsTer13)
c.2029dup (p.Glu677GlyfsTer13)
c.169+7793dup (n.169+7793dup)
c.*124+7592dup (n.*124+7592dup)
c.*1766dup (n.*1766dup)
c.1513dup (p.Glu505GlyfsTer13)
c.2416dup (p.Glu806GlyfsTer13)
c.-678dup (n.-678dup)
c.2236dup (p.Glu746GlyfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47800403A>CCA346754008FBXO11,MSH6c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
n.2504A>C
c.1606+814A>C (n.1606+814A>C)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.628-3017A>C (n.628-3017A>C)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.169+7792T>G (n.169+7792T>G)
c.*124+7591T>G (n.*124+7591T>G)
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.-677A>C (n.-677A>C)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
2g.47800403A>GCA346754009FBXO11,MSH6c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
n.2504A>G
c.1606+814A>G (n.1606+814A>G)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.628-3017A>G (n.628-3017A>G)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.169+7792T>C (n.169+7792T>C)
c.*124+7591T>C (n.*124+7591T>C)
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.-677A>G (n.-677A>G)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
2g.47800403A>TCA346754010FBXO11,MSH6c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
n.2504A>T
c.1606+814A>T (n.1606+814A>T)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.628-3017A>T (n.628-3017A>T)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.169+7792T>A (n.169+7792T>A)
c.*124+7591T>A (n.*124+7591T>A)
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.-677A>T (n.-677A>T)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
 dbSNP
2g.47800403_47800404delCA2695200543FBXO11,MSH6c.2123_2124del (p.Glu708GlyfsTer12)
c.2420_2421del (p.Glu807GlyfsTer12)
n.2504_2505del
c.1606+814_1606+815del (n.1606+814_1606+815del)
c.2426_2427del (p.Glu809GlyfsTer12)
c.628-3017_628-3016del (n.628-3017_628-3016del)
c.1577_1578del (p.Glu526GlyfsTer12)
c.2030_2031del (p.Glu677GlyfsTer12)
c.169+7791_169+7792del (n.169+7791_169+7792del)
c.*124+7590_*124+7591del (n.*124+7590_*124+7591del)
c.*1767_*1768del (n.*1767_*1768del)
c.1514_1515del (p.Glu505GlyfsTer12)
c.2417_2418del (p.Glu806GlyfsTer12)
c.-677_-676del (n.-677_-676del)
c.2237_2238del (p.Glu746GlyfsTer12)
 ClinVar
2g.47800404A>CCA346754011FBXO11,MSH6c.2124A>C (p.Glu708Asp)
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
n.2505A>C
c.1606+815A>C (n.1606+815A>C)
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.628-3016A>C (n.628-3016A>C)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.169+7791T>G (n.169+7791T>G)
c.*124+7590T>G (n.*124+7590T>G)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.2418A>C (p.Glu806Asp)
c.-676A>C (n.-676A>C)
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
2g.47800404A>GCA426121839FBXO11,MSH6c.2124A>G (p.Glu708=)
c.2421A>G (p.Glu807=)
n.2505A>G
c.1606+815A>G (n.1606+815A>G)
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.628-3016A>G (n.628-3016A>G)
c.1578A>G (p.Glu526=)
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.169+7791T>C (n.169+7791T>C)
c.*124+7590T>C (n.*124+7590T>C)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.1515A>G (p.Glu505=)
c.2418A>G (p.Glu806=)
c.-676A>G (n.-676A>G)
c.2238A>G (p.Glu746=)
2g.47800404A>TCA346754012FBXO11,MSH6c.2124A>T (p.Glu708Asp)
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
n.2505A>T
c.1606+815A>T (n.1606+815A>T)
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.628-3016A>T (n.628-3016A>T)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.169+7791T>A (n.169+7791T>A)
c.*124+7590T>A (n.*124+7590T>A)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.2418A>T (p.Glu806Asp)
c.-676A>T (n.-676A>T)
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800405G>ACA346754013FBXO11,MSH6c.2125G>A (p.Val709Ile)
c.2422G>A (p.Val808Ile)
n.2506G>A
c.1606+816G>A (n.1606+816G>A)
c.2428G>A (p.Val810Ile)
c.628-3015G>A (n.628-3015G>A)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.2032G>A (p.Val678Ile)
c.169+7790C>T (n.169+7790C>T)
c.*124+7589C>T (n.*124+7589C>T)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.2419G>A (p.Val807Ile)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.2239G>A (p.Val747Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800405G>CCA346754014FBXO11,MSH6c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
n.2506G>C
c.1606+816G>C (n.1606+816G>C)
c.2428G>C (p.Val810Leu)
c.628-3015G>C (n.628-3015G>C)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.2032G>C (p.Val678Leu)
c.169+7790C>G (n.169+7790C>G)
c.*124+7589C>G (n.*124+7589C>G)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.2419G>C (p.Val807Leu)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
 dbSNP
2g.47800405G=CA2496049456FBXO11,MSH6c.2125G= (p.Val709=)
c.2422G= (p.Val808=)
n.2506G=
c.1606+816G= (n.1606+816G=)
c.2428G= (p.Val810=)
c.628-3015G= (n.628-3015G=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.2032G= (p.Val678=)
c.169+7790C= (n.169+7790C=)
c.*124+7589C= (n.*124+7589C=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.2419G= (p.Val807=)
c.-675G= (n.-675G=)
c.2239G= (p.Val747=)
2g.47800405G>TCA346754015FBXO11,MSH6c.2125G>T (p.Val709Phe)
c.2422G>T (p.Val808Phe)
n.2506G>T
c.1606+816G>T (n.1606+816G>T)
c.2428G>T (p.Val810Phe)
c.628-3015G>T (n.628-3015G>T)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.2032G>T (p.Val678Phe)
c.169+7790C>A (n.169+7790C>A)
c.*124+7589C>A (n.*124+7589C>A)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.2419G>T (p.Val807Phe)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.2239G>T (p.Val747Phe)
 dbSNP
2g.47800406T>ACA346754016FBXO11,MSH6c.2126T>A (p.Val709Asp)
c.2423T>A (p.Val808Asp)
n.2507T>A
c.1606+817T>A (n.1606+817T>A)
c.2429T>A (p.Val810Asp)
c.628-3014T>A (n.628-3014T>A)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.2033T>A (p.Val678Asp)
c.169+7789A>T (n.169+7789A>T)
c.*124+7588A>T (n.*124+7588A>T)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.2420T>A (p.Val807Asp)
c.-674T>A (n.-674T>A)
c.2240T>A (p.Val747Asp)
2g.47800406T>CCA346754017FBXO11,MSH6c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
n.2507T>C
c.1606+817T>C (n.1606+817T>C)
c.2429T>C (p.Val810Ala)
c.628-3014T>C (n.628-3014T>C)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.2033T>C (p.Val678Ala)
c.169+7789A>G (n.169+7789A>G)
c.*124+7588A>G (n.*124+7588A>G)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.2420T>C (p.Val807Ala)
c.-674T>C (n.-674T>C)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800406T>GCA346754018FBXO11,MSH6c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
n.2507T>G
c.1606+817T>G (n.1606+817T>G)
c.2429T>G (p.Val810Gly)
c.628-3014T>G (n.628-3014T>G)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.2033T>G (p.Val678Gly)
c.169+7789A>C (n.169+7789A>C)
c.*124+7588A>C (n.*124+7588A>C)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.2420T>G (p.Val807Gly)
c.-674T>G (n.-674T>G)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
2g.47800407T>ACA426121847FBXO11,MSH6c.2127T>A (p.Val709=)
c.2424T>A (p.Val808=)
n.2508T>A
c.1606+818T>A (n.1606+818T>A)
c.2430T>A (p.Val810=)
c.628-3013T>A (n.628-3013T>A)
c.1581T>A (p.Val527=)
c.2034T>A (p.Val678=)
c.169+7788A>T (n.169+7788A>T)
c.*124+7587A>T (n.*124+7587A>T)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.1518T>A (p.Val506=)
c.2421T>A (p.Val807=)
c.-673T>A (n.-673T>A)
c.2241T>A (p.Val747=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800407T>CCA426121848FBXO11,MSH6c.2127T>C (p.Val709=)
c.2424T>C (p.Val808=)
n.2508T>C
c.1606+818T>C (n.1606+818T>C)
c.2430T>C (p.Val810=)
c.628-3013T>C (n.628-3013T>C)
c.1581T>C (p.Val527=)
c.2034T>C (p.Val678=)
c.169+7788A>G (n.169+7788A>G)
c.*124+7587A>G (n.*124+7587A>G)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.1518T>C (p.Val506=)
c.2421T>C (p.Val807=)
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.2241T>C (p.Val747=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800407T>GCA069033FBXO11,MSH6c.2127T>G (p.Val709=)
c.2424T>G (p.Val808=)
n.2508T>G
c.1606+818T>G (n.1606+818T>G)
c.2430T>G (p.Val810=)
c.628-3013T>G (n.628-3013T>G)
c.1581T>G (p.Val527=)
c.2034T>G (p.Val678=)
c.169+7788A>C (n.169+7788A>C)
c.*124+7587A>C (n.*124+7587A>C)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.1518T>G (p.Val506=)
c.2421T>G (p.Val807=)
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.2241T>G (p.Val747=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800407T=CA2496049460FBXO11,MSH6c.2127T= (p.Val709=)
c.2424T= (p.Val808=)
n.2508T=
c.1606+818T= (n.1606+818T=)
c.2430T= (p.Val810=)
c.628-3013T= (n.628-3013T=)
c.1581T= (p.Val527=)
c.2034T= (p.Val678=)
c.169+7788A= (n.169+7788A=)
c.*124+7587A= (n.*124+7587A=)
c.*1771T= (n.*1771T=)
c.1518T= (p.Val506=)
c.2421T= (p.Val807=)
c.-673T= (n.-673T=)
c.2241T= (p.Val747=)
2g.47800407_47800408delinsTGCA2496049458FBXO11,MSH6c.2127_2128delinsTG (p.Val709=)
c.2424_2425delinsTG (p.Val808=)
n.2508_2509delinsTG
c.1606+818_1606+819delinsTG (n.1606+818_1606+819delinsTG)
c.2430_2431delinsTG (p.Val810=)
c.628-3013_628-3012delinsTG (n.628-3013_628-3012delinsTG)
c.1581_1582delinsTG (p.Val527=)
c.2034_2035delinsTG (p.Val678=)
c.169+7787_169+7788delinsCA (n.169+7787_169+7788delinsCA)
c.*124+7586_*124+7587delinsCA (n.*124+7586_*124+7587delinsCA)
c.*1771_*1772delinsTG (n.*1771_*1772delinsTG)
c.1518_1519delinsTG (p.Val506=)
c.2421_2422delinsTG (p.Val807=)
c.-673_-672delinsTG (n.-673_-672delinsTG)
c.2241_2242delinsTG (p.Val747=)
2g.47800407_47800410delinsTGTACA2496049459FBXO11,MSH6c.2127_2130delinsTGTA (p.Val709=)
c.2424_2427delinsTGTA (p.Val808=)
n.2508_2511delinsTGTA
c.1606+818_1606+821delinsTGTA (n.1606+818_1606+821delinsTGTA)
c.2430_2433delinsTGTA (p.Val810=)
c.628-3013_628-3010delinsTGTA (n.628-3013_628-3010delinsTGTA)
c.1581_1584delinsTGTA (p.Val527=)
c.2034_2037delinsTGTA (p.Val678=)
c.169+7785_169+7788delinsTACA (n.169+7785_169+7788delinsTACA)
c.*124+7584_*124+7587delinsTACA (n.*124+7584_*124+7587delinsTACA)
c.*1771_*1774delinsTGTA (n.*1771_*1774delinsTGTA)
c.1518_1521delinsTGTA (p.Val506=)
c.2421_2424delinsTGTA (p.Val807=)
c.-673_-670delinsTGTA (n.-673_-670delinsTGTA)
c.2241_2244delinsTGTA (p.Val747=)
2g.47800408delCA46711090FBXO11,MSH6c.2128del (p.Val710Ter)
c.2425del (p.Val809Ter)
n.2509del
c.1606+819del (n.1606+819del)
c.2431del (p.Val811Ter)
c.628-3012del (n.628-3012del)
c.1582del (p.Val528Ter)
c.2035del (p.Val679Ter)
c.169+7787del (n.169+7787del)
c.*124+7586del (n.*124+7586del)
c.*1772del (n.*1772del)
c.1519del (p.Val507Ter)
c.2422del (p.Val808Ter)
c.-672del (n.-672del)
c.2242del (p.Val748Ter)
 dbSNP COSMIC
2g.47800408G>ACA346754019FBXO11,MSH6c.2128G>A (p.Val710Ile)
c.2425G>A (p.Val809Ile)
n.2509G>A
c.1606+819G>A (n.1606+819G>A)
c.2431G>A (p.Val811Ile)
c.628-3012G>A (n.628-3012G>A)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.2035G>A (p.Val679Ile)
c.169+7787C>T (n.169+7787C>T)
c.*124+7586C>T (n.*124+7586C>T)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.2422G>A (p.Val808Ile)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.2242G>A (p.Val748Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800408G>CCA346754020FBXO11,MSH6c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.2425G>C (p.Val809Leu)
n.2509G>C
c.1606+819G>C (n.1606+819G>C)
c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.628-3012G>C (n.628-3012G>C)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
c.169+7787C>G (n.169+7787C>G)
c.*124+7586C>G (n.*124+7586C>G)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.2242G>C (p.Val748Leu)
 dbSNP
2g.47800408G=CA2496049462FBXO11,MSH6c.2128G= (p.Val710=)
c.2425G= (p.Val809=)
n.2509G=
c.1606+819G= (n.1606+819G=)
c.2431G= (p.Val811=)
c.628-3012G= (n.628-3012G=)
c.1582G= (p.Val528=)
c.2035G= (p.Val679=)
c.169+7787C= (n.169+7787C=)
c.*124+7586C= (n.*124+7586C=)
c.*1772G= (n.*1772G=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.2422G= (p.Val808=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.2242G= (p.Val748=)
2g.47800408G>TCA346754021FBXO11,MSH6c.2128G>T (p.Val710Leu)
c.2425G>T (p.Val809Leu)
n.2509G>T
c.1606+819G>T (n.1606+819G>T)
c.2431G>T (p.Val811Leu)
c.628-3012G>T (n.628-3012G>T)
c.1582G>T (p.Val528Leu)
c.2035G>T (p.Val679Leu)
c.169+7787C>A (n.169+7787C>A)
c.*124+7586C>A (n.*124+7586C>A)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.2422G>T (p.Val808Leu)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.2242G>T (p.Val748Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800409_47800411delCA010243FBXO11,MSH6c.2129_2131del (p.Val710del)
c.2426_2428del (p.Val809del)
n.2510_2512del
c.1606+820_1606+822del (n.1606+820_1606+822del)
c.2432_2434del (p.Val811del)
c.628-3011_628-3009del (n.628-3011_628-3009del)
c.1583_1585del (p.Val528del)
c.2036_2038del (p.Val679del)
c.169+7785_169+7787del (n.169+7785_169+7787del)
c.*124+7584_*124+7586del (n.*124+7584_*124+7586del)
c.*1773_*1775del (n.*1773_*1775del)
c.1520_1522del (p.Val507del)
c.2423_2425del (p.Val808del)
c.-671_-669del (n.-671_-669del)
c.2243_2245del (p.Val748del)
 ClinVar dbSNP
2g.47800408_47800432delCA2580067910FBXO11,MSH6c.2128_2152del (p.Val710IlefsTer16)
c.2425_2449del (p.Val809IlefsTer16)
n.2509_2533del
c.1606+819_1606+843del (n.1606+819_1606+843del)
c.2431_2455del (p.Val811IlefsTer16)
c.628-3012_628-2988del (n.628-3012_628-2988del)
c.1582_1606del (p.Val528IlefsTer16)
c.2035_2059del (p.Val679IlefsTer16)
c.169+7763_169+7787del (n.169+7763_169+7787del)
c.*124+7562_*124+7586del (n.*124+7562_*124+7586del)
c.*1772_*1796del (n.*1772_*1796del)
c.1519_1543del (p.Val507IlefsTer16)
c.2422_2446del (p.Val808IlefsTer16)
c.-672_-648del (n.-672_-648del)
c.2242_2266del (p.Val748IlefsTer16)
 ClinVar
2g.47800409T>ACA346754022FBXO11,MSH6c.2129T>A (p.Val710Glu)
c.2426T>A (p.Val809Glu)
n.2510T>A
c.1606+820T>A (n.1606+820T>A)
c.2432T>A (p.Val811Glu)
c.628-3011T>A (n.628-3011T>A)
c.1583T>A (p.Val528Glu)
c.2036T>A (p.Val679Glu)
c.169+7786A>T (n.169+7786A>T)
c.*124+7585A>T (n.*124+7585A>T)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.2423T>A (p.Val808Glu)
c.-671T>A (n.-671T>A)
c.2243T>A (p.Val748Glu)
2g.47800409T>CCA069038FBXO11,MSH6c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.2426T>C (p.Val809Ala)
n.2510T>C
c.1606+820T>C (n.1606+820T>C)
c.2432T>C (p.Val811Ala)
c.628-3011T>C (n.628-3011T>C)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
c.169+7786A>G (n.169+7786A>G)
c.*124+7585A>G (n.*124+7585A>G)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.-671T>C (n.-671T>C)
c.2243T>C (p.Val748Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800409T>GCA346754023FBXO11,MSH6c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.2426T>G (p.Val809Gly)
n.2510T>G
c.1606+820T>G (n.1606+820T>G)
c.2432T>G (p.Val811Gly)
c.628-3011T>G (n.628-3011T>G)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
c.169+7786A>C (n.169+7786A>C)
c.*124+7585A>C (n.*124+7585A>C)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.-671T>G (n.-671T>G)
c.2243T>G (p.Val748Gly)
 dbSNP
2g.47800409T=CA2496049464FBXO11,MSH6c.2129T= (p.Val710=)
c.2426T= (p.Val809=)
n.2510T=
c.1606+820T= (n.1606+820T=)
c.2432T= (p.Val811=)
c.628-3011T= (n.628-3011T=)
c.1583T= (p.Val528=)
c.2036T= (p.Val679=)
c.169+7786A= (n.169+7786A=)
c.*124+7585A= (n.*124+7585A=)
c.*1773T= (n.*1773T=)
c.1520T= (p.Val507=)
c.2423T= (p.Val808=)
c.-671T= (n.-671T=)
c.2243T= (p.Val748=)
2g.47800409_47800420delinsTAGAGCTTCTAACA2496049465FBXO11,MSH6c.2129_2140delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val710=)
c.2426_2437delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val809=)
n.2510_2521delinsTAGAGCTTCTAA
c.1606+820_1606+831delinsTAGAGCTTCTAA (n.1606+820_1606+831delinsTAGAGCTTCTAA)
c.2432_2443delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val811=)
c.628-3011_628-3000delinsTAGAGCTTCTAA (n.628-3011_628-3000delinsTAGAGCTTCTAA)
c.1583_1594delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val528=)
c.2036_2047delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val679=)
c.169+7775_169+7786delinsTTAGAAGCTCTA (n.169+7775_169+7786delinsTTAGAAGCTCTA)
c.*124+7574_*124+7585delinsTTAGAAGCTCTA (n.*124+7574_*124+7585delinsTTAGAAGCTCTA)
c.*1773_*1784delinsTAGAGCTTCTAA (n.*1773_*1784delinsTAGAGCTTCTAA)
c.1520_1531delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val507=)
c.2423_2434delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val808=)
c.-671_-660delinsTAGAGCTTCTAA (n.-671_-660delinsTAGAGCTTCTAA)
c.2243_2254delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val748=)
2g.47800409_47800410insTTAATGTCCA1649447FBXO11,MSH6c.2129_2130insTTAATGTC (p.Glu711Ter)
c.2426_2427insTTAATGTC (p.Glu810Ter)
n.2510_2511insTTAATGTC
c.1606+820_1606+821insTTAATGTC (n.1606+820_1606+821insTTAATGTC)
c.2432_2433insTTAATGTC (p.Glu812Ter)
c.628-3011_628-3010insTTAATGTC (n.628-3011_628-3010insTTAATGTC)
c.1583_1584insTTAATGTC (p.Glu529Ter)
c.2036_2037insTTAATGTC (p.Glu680Ter)
c.169+7785_169+7786insGACATTAA (n.169+7785_169+7786insGACATTAA)
c.*124+7584_*124+7585insGACATTAA (n.*124+7584_*124+7585insGACATTAA)
c.*1773_*1774insTTAATGTC (n.*1773_*1774insTTAATGTC)
c.1520_1521insTTAATGTC (p.Glu508Ter)
c.2423_2424insTTAATGTC (p.Glu809Ter)
c.-671_-670insTTAATGTC (n.-671_-670insTTAATGTC)
c.2243_2244insTTAATGTC (p.Glu749Ter)
 dbSNP ExAC
2g.47800410A=CA2496049467FBXO11,MSH6c.2130A= (p.Val710=)
c.2427A= (p.Val809=)
n.2511A=
c.1606+821A= (n.1606+821A=)
c.2433A= (p.Val811=)
c.628-3010A= (n.628-3010A=)
c.1584A= (p.Val528=)
c.2037A= (p.Val679=)
c.169+7785T= (n.169+7785T=)
c.*124+7584T= (n.*124+7584T=)
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.1521A= (p.Val507=)
c.2424A= (p.Val808=)
c.-670A= (n.-670A=)
c.2244A= (p.Val748=)
2g.47800410A>CCA426121853FBXO11,MSH6c.2130A>C (p.Val710=)
c.2427A>C (p.Val809=)
n.2511A>C
c.1606+821A>C (n.1606+821A>C)
c.2433A>C (p.Val811=)
c.628-3010A>C (n.628-3010A>C)
c.1584A>C (p.Val528=)
c.2037A>C (p.Val679=)
c.169+7785T>G (n.169+7785T>G)
c.*124+7584T>G (n.*124+7584T>G)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1521A>C (p.Val507=)
c.2424A>C (p.Val808=)
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.2244A>C (p.Val748=)
2g.47800410A>GCA426121852FBXO11,MSH6c.2130A>G (p.Val710=)
c.2427A>G (p.Val809=)
n.2511A>G
c.1606+821A>G (n.1606+821A>G)
c.2433A>G (p.Val811=)
c.628-3010A>G (n.628-3010A>G)
c.1584A>G (p.Val528=)
c.2037A>G (p.Val679=)
c.169+7785T>C (n.169+7785T>C)
c.*124+7584T>C (n.*124+7584T>C)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1521A>G (p.Val507=)
c.2424A>G (p.Val808=)
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.2244A>G (p.Val748=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47800410A>TCA426121850FBXO11,MSH6c.2130A>T (p.Val710=)
c.2427A>T (p.Val809=)
n.2511A>T
c.1606+821A>T (n.1606+821A>T)
c.2433A>T (p.Val811=)
c.628-3010A>T (n.628-3010A>T)
c.1584A>T (p.Val528=)
c.2037A>T (p.Val679=)
c.169+7785T>A (n.169+7785T>A)
c.*124+7584T>A (n.*124+7584T>A)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1521A>T (p.Val507=)
c.2424A>T (p.Val808=)
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.2244A>T (p.Val748=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800413_47800423delCA915943931FBXO11,MSH6c.2133_2143del (p.Leu712AlafsTer5)
c.2430_2440del (p.Leu811AlafsTer5)
n.2514_2524del
c.1606+824_1606+834del (n.1606+824_1606+834del)
c.2436_2446del (p.Leu813AlafsTer5)
c.628-3007_628-2997del (n.628-3007_628-2997del)
c.1587_1597del (p.Leu530AlafsTer5)
c.2040_2050del (p.Leu681AlafsTer5)
c.169+7775_169+7785del (n.169+7775_169+7785del)
c.*124+7574_*124+7584del (n.*124+7574_*124+7584del)
c.*1777_*1787del (n.*1777_*1787del)
c.1524_1534del (p.Leu509AlafsTer5)
c.2427_2437del (p.Leu810AlafsTer5)
c.-667_-657del (n.-667_-657del)
c.2247_2257del (p.Leu750AlafsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47800411G>ACA346754024FBXO11,MSH6c.2131G>A (p.Glu711Lys)
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
n.2512G>A
c.1606+822G>A (n.1606+822G>A)
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.628-3009G>A (n.628-3009G>A)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.169+7784C>T (n.169+7784C>T)
c.*124+7583C>T (n.*124+7583C>T)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800411G>CCA069048FBXO11,MSH6c.2131G>C (p.Glu711Gln)
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
n.2512G>C
c.1606+822G>C (n.1606+822G>C)
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.628-3009G>C (n.628-3009G>C)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.169+7784C>G (n.169+7784C>G)
c.*124+7583C>G (n.*124+7583C>G)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.47800411G=CA2496049469FBXO11,MSH6c.2131G= (p.Glu711=)
c.2428G= (p.Glu810=)
n.2512G=
c.1606+822G= (n.1606+822G=)
c.2434G= (p.Glu812=)
c.628-3009G= (n.628-3009G=)
c.1585G= (p.Glu529=)
c.2038G= (p.Glu680=)
c.169+7784C= (n.169+7784C=)
c.*124+7583C= (n.*124+7583C=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.2425G= (p.Glu809=)
c.-669G= (n.-669G=)
c.2245G= (p.Glu749=)
2g.47800411G>TCA346754025FBXO11,MSH6c.2131G>T (p.Glu711Ter)
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
n.2512G>T
c.1606+822G>T (n.1606+822G>T)
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.628-3009G>T (n.628-3009G>T)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.169+7784C>A (n.169+7784C>A)
c.*124+7583C>A (n.*124+7583C>A)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
 ClinVar
2g.47800411_47800412delinsGACA2496049470FBXO11,MSH6c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=)
c.2428_2429delinsGA (p.Glu810=)
n.2512_2513delinsGA
c.1606+822_1606+823delinsGA (n.1606+822_1606+823delinsGA)
c.2434_2435delinsGA (p.Glu812=)
c.628-3009_628-3008delinsGA (n.628-3009_628-3008delinsGA)
c.1585_1586delinsGA (p.Glu529=)
c.2038_2039delinsGA (p.Glu680=)
c.169+7783_169+7784delinsTC (n.169+7783_169+7784delinsTC)
c.*124+7582_*124+7583delinsTC (n.*124+7582_*124+7583delinsTC)
c.*1775_*1776delinsGA (n.*1775_*1776delinsGA)
c.1522_1523delinsGA (p.Glu508=)
c.2425_2426delinsGA (p.Glu809=)
c.-669_-668delinsGA (n.-669_-668delinsGA)
c.2245_2246delinsGA (p.Glu749=)
2g.47800412delCA915943932FBXO11,MSH6c.2132del (p.Glu711GlyfsTer3)
c.2429del (p.Glu810GlyfsTer3)
n.2513del
c.1606+823del (n.1606+823del)
c.2435del (p.Glu812GlyfsTer3)
c.628-3008del (n.628-3008del)
c.1586del (p.Glu529GlyfsTer3)
c.2039del (p.Glu680GlyfsTer3)
c.169+7783del (n.169+7783del)
c.*124+7582del (n.*124+7582del)
c.*1776del (n.*1776del)
c.1523del (p.Glu508GlyfsTer3)
c.2426del (p.Glu809GlyfsTer3)
c.-668del (n.-668del)
c.2246del (p.Glu749GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800412A=CA2496049472FBXO11,MSH6c.2132A= (p.Glu711=)
c.2429A= (p.Glu810=)
n.2513A=
c.1606+823A= (n.1606+823A=)
c.2435A= (p.Glu812=)
c.628-3008A= (n.628-3008A=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.2039A= (p.Glu680=)
c.169+7783T= (n.169+7783T=)
c.*124+7582T= (n.*124+7582T=)
c.*1776A= (n.*1776A=)
c.1523A= (p.Glu508=)
c.2426A= (p.Glu809=)
c.-668A= (n.-668A=)
c.2246A= (p.Glu749=)
2g.47800412A>CCA346754027FBXO11,MSH6c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
n.2513A>C
c.1606+823A>C (n.1606+823A>C)
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.628-3008A>C (n.628-3008A>C)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.169+7783T>G (n.169+7783T>G)
c.*124+7582T>G (n.*124+7582T>G)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
2g.47800412A>GCA346754026FBXO11,MSH6c.2132A>G (p.Glu711Gly)
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
n.2513A>G
c.1606+823A>G (n.1606+823A>G)
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.628-3008A>G (n.628-3008A>G)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.169+7783T>C (n.169+7783T>C)
c.*124+7582T>C (n.*124+7582T>C)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
 dbSNP
2g.47800412A>TCA069052FBXO11,MSH6c.2132A>T (p.Glu711Val)
c.2429A>T (p.Glu810Val)
n.2513A>T
c.1606+823A>T (n.1606+823A>T)
c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.628-3008A>T (n.628-3008A>T)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.169+7783T>A (n.169+7783T>A)
c.*124+7582T>A (n.*124+7582T>A)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
 dbSNP ExAC
2g.47800413G>ACA426121863FBXO11,MSH6c.2133G>A (p.Glu711=)
c.2430G>A (p.Glu810=)
n.2514G>A
c.1606+824G>A (n.1606+824G>A)
c.2436G>A (p.Glu812=)
c.628-3007G>A (n.628-3007G>A)
c.1587G>A (p.Glu529=)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.169+7782C>T (n.169+7782C>T)
c.*124+7581C>T (n.*124+7581C>T)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.2247G>A (p.Glu749=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800413G>CCA346754029FBXO11,MSH6c.2133G>C (p.Glu711Asp)
c.2430G>C (p.Glu810Asp)
n.2514G>C
c.1606+824G>C (n.1606+824G>C)
c.2436G>C (p.Glu812Asp)
c.628-3007G>C (n.628-3007G>C)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.169+7782C>G (n.169+7782C>G)
c.*124+7581C>G (n.*124+7581C>G)
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800413G>TCA346754028FBXO11,MSH6c.2133G>T (p.Glu711Asp)
c.2430G>T (p.Glu810Asp)
n.2514G>T
c.1606+824G>T (n.1606+824G>T)
c.2436G>T (p.Glu812Asp)
c.628-3007G>T (n.628-3007G>T)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.169+7782C>A (n.169+7782C>A)
c.*124+7581C>A (n.*124+7581C>A)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
 dbSNP
2g.47800414C>ACA346754030FBXO11,MSH6c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
n.2515C>A
c.1606+825C>A (n.1606+825C>A)
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.628-3006C>A (n.628-3006C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.2041C>A (p.Leu681Ile)
c.169+7781G>T (n.169+7781G>T)
c.*124+7580G>T (n.*124+7580G>T)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.2248C>A (p.Leu750Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800414C=CA2496049474FBXO11,MSH6c.2134C= (p.Leu712=)
c.2431C= (p.Leu811=)
n.2515C=
c.1606+825C= (n.1606+825C=)
c.2437C= (p.Leu813=)
c.628-3006C= (n.628-3006C=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.2041C= (p.Leu681=)
c.169+7781G= (n.169+7781G=)
c.*124+7580G= (n.*124+7580G=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.2428C= (p.Leu810=)
c.-666C= (n.-666C=)
c.2248C= (p.Leu750=)
2g.47800414C>GCA346754031FBXO11,MSH6c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.2431C>G (p.Leu811Val)
n.2515C>G
c.1606+825C>G (n.1606+825C>G)
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.628-3006C>G (n.628-3006C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.169+7781G>C (n.169+7781G>C)
c.*124+7580G>C (n.*124+7580G>C)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.2248C>G (p.Leu750Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800414C>TCA346754032FBXO11,MSH6c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.2431C>T (p.Leu811Phe)
n.2515C>T
c.1606+825C>T (n.1606+825C>T)
c.2437C>T (p.Leu813Phe)
c.628-3006C>T (n.628-3006C>T)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.2041C>T (p.Leu681Phe)
c.169+7781G>A (n.169+7781G>A)
c.*124+7580G>A (n.*124+7580G>A)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.2248C>T (p.Leu750Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800415T>ACA346754033FBXO11,MSH6c.2135T>A (p.Leu712His)
c.2432T>A (p.Leu811His)
n.2516T>A
c.1606+826T>A (n.1606+826T>A)
c.2438T>A (p.Leu813His)
c.628-3005T>A (n.628-3005T>A)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.2042T>A (p.Leu681His)
c.169+7780A>T (n.169+7780A>T)
c.*124+7579A>T (n.*124+7579A>T)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.1526T>A (p.Leu509His)
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.2249T>A (p.Leu750His)
 dbSNP
2g.47800415T>CCA346754034FBXO11,MSH6c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
n.2516T>C
c.1606+826T>C (n.1606+826T>C)
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.628-3005T>C (n.628-3005T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.169+7780A>G (n.169+7780A>G)
c.*124+7579A>G (n.*124+7579A>G)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
 dbSNP
2g.47800415T>GCA346754035FBXO11,MSH6c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
n.2516T>G
c.1606+826T>G (n.1606+826T>G)
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.628-3005T>G (n.628-3005T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.169+7780A>C (n.169+7780A>C)
c.*124+7579A>C (n.*124+7579A>C)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
2g.47800416T>ACA426121870FBXO11,MSH6c.2136T>A (p.Leu712=)
c.2433T>A (p.Leu811=)
n.2517T>A
c.1606+827T>A (n.1606+827T>A)
c.2439T>A (p.Leu813=)
c.628-3004T>A (n.628-3004T>A)
c.1590T>A (p.Leu530=)
c.2043T>A (p.Leu681=)
c.169+7779A>T (n.169+7779A>T)
c.*124+7578A>T (n.*124+7578A>T)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.1527T>A (p.Leu509=)
c.2430T>A (p.Leu810=)
c.-664T>A (n.-664T>A)
c.2250T>A (p.Leu750=)
 dbSNP
2g.47800416T>CCA426121872FBXO11,MSH6c.2136T>C (p.Leu712=)
c.2433T>C (p.Leu811=)
n.2517T>C
c.1606+827T>C (n.1606+827T>C)
c.2439T>C (p.Leu813=)
c.628-3004T>C (n.628-3004T>C)
c.1590T>C (p.Leu530=)
c.2043T>C (p.Leu681=)
c.169+7779A>G (n.169+7779A>G)
c.*124+7578A>G (n.*124+7578A>G)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.1527T>C (p.Leu509=)
c.2430T>C (p.Leu810=)
c.-664T>C (n.-664T>C)
c.2250T>C (p.Leu750=)
2g.47800416T>GCA426121871FBXO11,MSH6c.2136T>G (p.Leu712=)
c.2433T>G (p.Leu811=)
n.2517T>G
c.1606+827T>G (n.1606+827T>G)
c.2439T>G (p.Leu813=)
c.628-3004T>G (n.628-3004T>G)
c.1590T>G (p.Leu530=)
c.2043T>G (p.Leu681=)
c.169+7779A>C (n.169+7779A>C)
c.*124+7578A>C (n.*124+7578A>C)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.1527T>G (p.Leu509=)
c.2430T>G (p.Leu810=)
c.-664T>G (n.-664T>G)
c.2250T>G (p.Leu750=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800417C>ACA10577275FBXO11,MSH6c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.2434C>A (p.Leu812Ile)
n.2518C>A
c.1606+828C>A (n.1606+828C>A)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
c.628-3003C>A (n.628-3003C>A)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.169+7778G>T (n.169+7778G>T)
c.*124+7577G>T (n.*124+7577G>T)
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.2251C>A (p.Leu751Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800417C=CA2496049475FBXO11,MSH6c.2137C= (p.Leu713=)
c.2434C= (p.Leu812=)
n.2518C=
c.1606+828C= (n.1606+828C=)
c.2440C= (p.Leu814=)
c.628-3003C= (n.628-3003C=)
c.1591C= (p.Leu531=)
c.2044C= (p.Leu682=)
c.169+7778G= (n.169+7778G=)
c.*124+7577G= (n.*124+7577G=)
c.*1781C= (n.*1781C=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.2431C= (p.Leu811=)
c.-663C= (n.-663C=)
c.2251C= (p.Leu751=)
2g.47800417C>GCA346754036FBXO11,MSH6c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
n.2518C>G
c.1606+828C>G (n.1606+828C>G)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.628-3003C>G (n.628-3003C>G)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.169+7778G>C (n.169+7778G>C)
c.*124+7577G>C (n.*124+7577G>C)
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.2431C>G (p.Leu811Val)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.2251C>G (p.Leu751Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800417C>TCA426121874FBXO11,MSH6c.2137C>T (p.Leu713=)
c.2434C>T (p.Leu812=)
n.2518C>T
c.1606+828C>T (n.1606+828C>T)
c.2440C>T (p.Leu814=)
c.628-3003C>T (n.628-3003C>T)
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.169+7778G>A (n.169+7778G>A)
c.*124+7577G>A (n.*124+7577G>A)
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.2431C>T (p.Leu811=)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.2251C>T (p.Leu751=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800418T>ACA346754037FBXO11,MSH6c.2138T>A (p.Leu713Gln)
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
n.2519T>A
c.1606+829T>A (n.1606+829T>A)
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.628-3002T>A (n.628-3002T>A)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.169+7777A>T (n.169+7777A>T)
c.*124+7576A>T (n.*124+7576A>T)
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.2432T>A (p.Leu811Gln)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
 dbSNP
2g.47800418T>CCA346754038FBXO11,MSH6c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.2519T>C
c.1606+829T>C (n.1606+829T>C)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.628-3002T>C (n.628-3002T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.169+7777A>G (n.169+7777A>G)
c.*124+7576A>G (n.*124+7576A>G)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800418T>GCA346754039FBXO11,MSH6c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.2519T>G
c.1606+829T>G (n.1606+829T>G)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.628-3002T>G (n.628-3002T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.169+7777A>C (n.169+7777A>C)
c.*124+7576A>C (n.*124+7576A>C)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
 ClinVar
2g.47800418T=CA2496049477FBXO11,MSH6c.2138T= (p.Leu713=)
c.2435T= (p.Leu812=)
n.2519T=
c.1606+829T= (n.1606+829T=)
c.2441T= (p.Leu814=)
c.628-3002T= (n.628-3002T=)
c.1592T= (p.Leu531=)
c.2045T= (p.Leu682=)
c.169+7777A= (n.169+7777A=)
c.*124+7576A= (n.*124+7576A=)
c.*1782T= (n.*1782T=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.2432T= (p.Leu811=)
c.-662T= (n.-662T=)
c.2252T= (p.Leu751=)
2g.47800419A=CA2496049479FBXO11,MSH6c.2139A= (p.Leu713=)
c.2436A= (p.Leu812=)
n.2520A=
c.1606+830A= (n.1606+830A=)
c.2442A= (p.Leu814=)
c.628-3001A= (n.628-3001A=)
c.1593A= (p.Leu531=)
c.2046A= (p.Leu682=)
c.169+7776T= (n.169+7776T=)
c.*124+7575T= (n.*124+7575T=)
c.*1783A= (n.*1783A=)
c.1530A= (p.Leu510=)
c.2433A= (p.Leu811=)
c.-661A= (n.-661A=)
c.2253A= (p.Leu751=)
2g.47800419A>CCA426121877FBXO11,MSH6c.2139A>C (p.Leu713=)
c.2436A>C (p.Leu812=)
n.2520A>C
c.1606+830A>C (n.1606+830A>C)
c.2442A>C (p.Leu814=)
c.628-3001A>C (n.628-3001A>C)
c.1593A>C (p.Leu531=)
c.2046A>C (p.Leu682=)
c.169+7776T>G (n.169+7776T>G)
c.*124+7575T>G (n.*124+7575T>G)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.1530A>C (p.Leu510=)
c.2433A>C (p.Leu811=)
c.-661A>C (n.-661A>C)
c.2253A>C (p.Leu751=)
2g.47800419A>GCA16604294FBXO11,MSH6c.2139A>G (p.Leu713=)
c.2436A>G (p.Leu812=)
n.2520A>G
c.1606+830A>G (n.1606+830A>G)
c.2442A>G (p.Leu814=)
c.628-3001A>G (n.628-3001A>G)
c.1593A>G (p.Leu531=)
c.2046A>G (p.Leu682=)
c.169+7776T>C (n.169+7776T>C)
c.*124+7575T>C (n.*124+7575T>C)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.2433A>G (p.Leu811=)
c.-661A>G (n.-661A>G)
c.2253A>G (p.Leu751=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800419A>TCA426121879FBXO11,MSH6c.2139A>T (p.Leu713=)
c.2436A>T (p.Leu812=)
n.2520A>T
c.1606+830A>T (n.1606+830A>T)
c.2442A>T (p.Leu814=)
c.628-3001A>T (n.628-3001A>T)
c.1593A>T (p.Leu531=)
c.2046A>T (p.Leu682=)
c.169+7776T>A (n.169+7776T>A)
c.*124+7575T>A (n.*124+7575T>A)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.1530A>T (p.Leu510=)
c.2433A>T (p.Leu811=)
c.-661A>T (n.-661A>T)
c.2253A>T (p.Leu751=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800419_47800422delinsAAAGCA2496049480FBXO11,MSH6c.2139_2142delinsAAAG (p.Leu713=)
c.2436_2439delinsAAAG (p.Leu812=)
n.2520_2523delinsAAAG
c.1606+830_1606+833delinsAAAG (n.1606+830_1606+833delinsAAAG)
c.2442_2445delinsAAAG (p.Leu814=)
c.628-3001_628-2998delinsAAAG (n.628-3001_628-2998delinsAAAG)
c.1593_1596delinsAAAG (p.Leu531=)
c.2046_2049delinsAAAG (p.Leu682=)
c.169+7773_169+7776delinsCTTT (n.169+7773_169+7776delinsCTTT)
c.*124+7572_*124+7575delinsCTTT (n.*124+7572_*124+7575delinsCTTT)
c.*1783_*1786delinsAAAG (n.*1783_*1786delinsAAAG)
c.1530_1533delinsAAAG (p.Leu510=)
c.2433_2436delinsAAAG (p.Leu811=)
c.-661_-658delinsAAAG (n.-661_-658delinsAAAG)
c.2253_2256delinsAAAG (p.Leu751=)
2g.47800420A=CA2496049483FBXO11,MSH6c.2140A= (p.Lys714=)
c.2437A= (p.Lys813=)
n.2521A=
c.1606+831A= (n.1606+831A=)
c.2443A= (p.Lys815=)
c.628-3000A= (n.628-3000A=)
c.1594A= (p.Lys532=)
c.2047A= (p.Lys683=)
c.169+7775T= (n.169+7775T=)
c.*124+7574T= (n.*124+7574T=)
c.*1784A= (n.*1784A=)
c.1531A= (p.Lys511=)
c.2434A= (p.Lys812=)
c.-660A= (n.-660A=)
c.2254A= (p.Lys752=)
2g.47800420A>CCA346754042FBXO11,MSH6c.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
n.2521A>C
c.1606+831A>C (n.1606+831A>C)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
c.628-3000A>C (n.628-3000A>C)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.169+7775T>G (n.169+7775T>G)
c.*124+7574T>G (n.*124+7574T>G)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.-660A>C (n.-660A>C)
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800420A>GCA346754041FBXO11,MSH6c.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
n.2521A>G
c.1606+831A>G (n.1606+831A>G)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
c.628-3000A>G (n.628-3000A>G)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
c.169+7775T>C (n.169+7775T>C)
c.*124+7574T>C (n.*124+7574T>C)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.2434A>G (p.Lys812Glu)
c.-660A>G (n.-660A>G)
c.2254A>G (p.Lys752Glu)
 dbSNP
2g.47800420A>TCA346754040FBXO11,MSH6c.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
n.2521A>T
c.1606+831A>T (n.1606+831A>T)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
c.628-3000A>T (n.628-3000A>T)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.169+7775T>A (n.169+7775T>A)
c.*124+7574T>A (n.*124+7574T>A)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.2434A>T (p.Lys812Ter)
c.-660A>T (n.-660A>T)
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800420_47800423delinsTTCA2580067913FBXO11,MSH6c.2140_2143delinsTT (p.Lys714LeufsTer6)
c.2437_2440delinsTT (p.Lys813LeufsTer6)
n.2521_2524delinsTT
c.1606+831_1606+834delinsTT (n.1606+831_1606+834delinsTT)
c.2443_2446delinsTT (p.Lys815LeufsTer6)
c.628-3000_628-2997delinsTT (n.628-3000_628-2997delinsTT)
c.1594_1597delinsTT (p.Lys532LeufsTer6)
c.2047_2050delinsTT (p.Lys683LeufsTer6)
c.169+7772_169+7775delinsAA (n.169+7772_169+7775delinsAA)
c.*124+7571_*124+7574delinsAA (n.*124+7571_*124+7574delinsAA)
c.*1784_*1787delinsTT (n.*1784_*1787delinsTT)
c.1531_1534delinsTT (p.Lys511LeufsTer6)
c.2434_2437delinsTT (p.Lys812LeufsTer6)
c.-660_-657delinsTT (n.-660_-657delinsTT)
c.2254_2257delinsTT (p.Lys752LeufsTer6)
 ClinVar
2g.47800423_47800425delCA2496049482FBXO11,MSH6c.2143_2145del (p.Lys715del)
c.2440_2442del (p.Lys814del)
n.2524_2526del
c.1606+834_1606+836del (n.1606+834_1606+836del)
c.2446_2448del (p.Lys816del)
c.628-2997_628-2995del (n.628-2997_628-2995del)
c.1597_1599del (p.Lys533del)
c.2050_2052del (p.Lys684del)
c.169+7773_169+7775del (n.169+7773_169+7775del)
c.*124+7572_*124+7574del (n.*124+7572_*124+7574del)
c.*1787_*1789del (n.*1787_*1789del)
c.1534_1536del (p.Lys512del)
c.2437_2439del (p.Lys813del)
c.-657_-655del (n.-657_-655del)
c.2257_2259del (p.Lys753del)
 ClinVar dbSNP
2g.47800421A=CA2496049484FBXO11,MSH6c.2141A= (p.Lys714=)
c.2438A= (p.Lys813=)
n.2522A=
c.1606+832A= (n.1606+832A=)
c.2444A= (p.Lys815=)
c.628-2999A= (n.628-2999A=)
c.1595A= (p.Lys532=)
c.2048A= (p.Lys683=)
c.169+7774T= (n.169+7774T=)
c.*124+7573T= (n.*124+7573T=)
c.*1785A= (n.*1785A=)
c.1532A= (p.Lys511=)
c.2435A= (p.Lys812=)
c.-659A= (n.-659A=)
c.2255A= (p.Lys752=)
2g.47800421A>CCA346754043FBXO11,MSH6c.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
n.2522A>C
c.1606+832A>C (n.1606+832A>C)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
c.628-2999A>C (n.628-2999A>C)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.169+7774T>G (n.169+7774T>G)
c.*124+7573T>G (n.*124+7573T>G)
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
2g.47800421A>GCA346754044FBXO11,MSH6c.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.2438A>G (p.Lys813Arg)
n.2522A>G
c.1606+832A>G (n.1606+832A>G)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
c.628-2999A>G (n.628-2999A>G)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.169+7774T>C (n.169+7774T>C)
c.*124+7573T>C (n.*124+7573T>C)
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.2435A>G (p.Lys812Arg)
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.2255A>G (p.Lys752Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800421A>TCA346754045FBXO11,MSH6c.2141A>T (p.Lys714Met)
c.2438A>T (p.Lys813Met)
n.2522A>T
c.1606+832A>T (n.1606+832A>T)
c.2444A>T (p.Lys815Met)
c.628-2999A>T (n.628-2999A>T)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
c.2048A>T (p.Lys683Met)
c.169+7774T>A (n.169+7774T>A)
c.*124+7573T>A (n.*124+7573T>A)
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
c.1532A>T (p.Lys511Met)
c.2435A>T (p.Lys812Met)
c.-659A>T (n.-659A>T)
c.2255A>T (p.Lys752Met)
 dbSNP
2g.47800422G>ACA426121886FBXO11,MSH6c.2142G>A (p.Lys714=)
c.2439G>A (p.Lys813=)
n.2523G>A
c.1606+833G>A (n.1606+833G>A)
c.2445G>A (p.Lys815=)
c.628-2998G>A (n.628-2998G>A)
c.1596G>A (p.Lys532=)
c.2049G>A (p.Lys683=)
c.169+7773C>T (n.169+7773C>T)
c.*124+7572C>T (n.*124+7572C>T)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.1533G>A (p.Lys511=)
c.2436G>A (p.Lys812=)
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.2256G>A (p.Lys752=)
 dbSNP
2g.47800422G>CCA346754046FBXO11,MSH6c.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.2439G>C (p.Lys813Asn)
n.2523G>C
c.1606+833G>C (n.1606+833G>C)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
c.628-2998G>C (n.628-2998G>C)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
c.2049G>C (p.Lys683Asn)
c.169+7773C>G (n.169+7773C>G)
c.*124+7572C>G (n.*124+7572C>G)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
c.2436G>C (p.Lys812Asn)
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.2256G>C (p.Lys752Asn)
2g.47800422G>TCA346754047FBXO11,MSH6c.2142G>T (p.Lys714Asn)
c.2439G>T (p.Lys813Asn)
n.2523G>T
c.1606+833G>T (n.1606+833G>T)
c.2445G>T (p.Lys815Asn)
c.628-2998G>T (n.628-2998G>T)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
c.169+7773C>A (n.169+7773C>A)
c.*124+7572C>A (n.*124+7572C>A)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
c.2436G>T (p.Lys812Asn)
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.2256G>T (p.Lys752Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800423A=CA2496049486FBXO11,MSH6c.2143A= (p.Lys715=)
c.2440A= (p.Lys814=)
n.2524A=
c.1606+834A= (n.1606+834A=)
c.2446A= (p.Lys816=)
c.628-2997A= (n.628-2997A=)
c.1597A= (p.Lys533=)
c.2050A= (p.Lys684=)
c.169+7772T= (n.169+7772T=)
c.*124+7571T= (n.*124+7571T=)
c.*1787A= (n.*1787A=)
c.1534A= (p.Lys512=)
c.2437A= (p.Lys813=)
c.-657A= (n.-657A=)
c.2257A= (p.Lys753=)
2g.47800423A>CCA16617673FBXO11,MSH6c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
n.2524A>C
c.1606+834A>C (n.1606+834A>C)
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
c.628-2997A>C (n.628-2997A>C)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.169+7772T>G (n.169+7772T>G)
c.*124+7571T>G (n.*124+7571T>G)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
c.-657A>C (n.-657A>C)
c.2257A>C (p.Lys753Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800423A>GCA346754048FBXO11,MSH6c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
n.2524A>G
c.1606+834A>G (n.1606+834A>G)
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
c.628-2997A>G (n.628-2997A>G)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.169+7772T>C (n.169+7772T>C)
c.*124+7571T>C (n.*124+7571T>C)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
c.-657A>G (n.-657A>G)
c.2257A>G (p.Lys753Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800423A>TCA346754049FBXO11,MSH6c.2143A>T (p.Lys715Ter)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
n.2524A>T
c.1606+834A>T (n.1606+834A>T)
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
c.628-2997A>T (n.628-2997A>T)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.169+7772T>A (n.169+7772T>A)
c.*124+7571T>A (n.*124+7571T>A)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
c.-657A>T (n.-657A>T)
c.2257A>T (p.Lys753Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800424dupCA2695200544FBXO11,MSH6c.2144dup (p.Leu716AlafsTer5)
c.2441dup (p.Leu815AlafsTer5)
n.2525dup
c.1606+835dup (n.1606+835dup)
c.2447dup (p.Leu817AlafsTer5)
c.628-2996dup (n.628-2996dup)
c.1598dup (p.Leu534AlafsTer5)
c.2051dup (p.Leu685AlafsTer5)
c.169+7772dup (n.169+7772dup)
c.*124+7571dup (n.*124+7571dup)
c.*1788dup (n.*1788dup)
c.1535dup (p.Leu513AlafsTer5)
c.2438dup (p.Leu814AlafsTer5)
c.-656dup (n.-656dup)
c.2258dup (p.Leu754AlafsTer5)
 ClinVar
2g.47800424A>CCA346754050FBXO11,MSH6c.2144A>C (p.Lys715Thr)
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
n.2525A>C
c.1606+835A>C (n.1606+835A>C)
c.2447A>C (p.Lys816Thr)
c.628-2996A>C (n.628-2996A>C)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.169+7771T>G (n.169+7771T>G)
c.*124+7570T>G (n.*124+7570T>G)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
c.-656A>C (n.-656A>C)
c.2258A>C (p.Lys753Thr)
2g.47800424A>GCA346754051FBXO11,MSH6c.2144A>G (p.Lys715Arg)
c.2441A>G (p.Lys814Arg)
n.2525A>G
c.1606+835A>G (n.1606+835A>G)
c.2447A>G (p.Lys816Arg)
c.628-2996A>G (n.628-2996A>G)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.169+7771T>C (n.169+7771T>C)
c.*124+7570T>C (n.*124+7570T>C)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.2438A>G (p.Lys813Arg)
c.-656A>G (n.-656A>G)
c.2258A>G (p.Lys753Arg)
 dbSNP
2g.47800424A>TCA346754052FBXO11,MSH6c.2144A>T (p.Lys715Met)
c.2441A>T (p.Lys814Met)
n.2525A>T
c.1606+835A>T (n.1606+835A>T)
c.2447A>T (p.Lys816Met)
c.628-2996A>T (n.628-2996A>T)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.2051A>T (p.Lys684Met)
c.169+7771T>A (n.169+7771T>A)
c.*124+7570T>A (n.*124+7570T>A)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.2438A>T (p.Lys813Met)
c.-656A>T (n.-656A>T)
c.2258A>T (p.Lys753Met)
2g.47800425G>ACA426121890FBXO11,MSH6c.2145G>A (p.Lys715=)
c.2442G>A (p.Lys814=)
n.2526G>A
c.1606+836G>A (n.1606+836G>A)
c.2448G>A (p.Lys816=)
c.628-2995G>A (n.628-2995G>A)
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.2052G>A (p.Lys684=)
c.169+7770C>T (n.169+7770C>T)
c.*124+7569C>T (n.*124+7569C>T)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.2439G>A (p.Lys813=)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.2259G>A (p.Lys753=)
 dbSNP
2g.47800425G>CCA346754053FBXO11,MSH6c.2145G>C (p.Lys715Asn)
c.2442G>C (p.Lys814Asn)
n.2526G>C
c.1606+836G>C (n.1606+836G>C)
c.2448G>C (p.Lys816Asn)
c.628-2995G>C (n.628-2995G>C)
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.2052G>C (p.Lys684Asn)
c.169+7770C>G (n.169+7770C>G)
c.*124+7569C>G (n.*124+7569C>G)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.2439G>C (p.Lys813Asn)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.2259G>C (p.Lys753Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800425G>TCA346754054FBXO11,MSH6c.2145G>T (p.Lys715Asn)
c.2442G>T (p.Lys814Asn)
n.2526G>T
c.1606+836G>T (n.1606+836G>T)
c.2448G>T (p.Lys816Asn)
c.628-2995G>T (n.628-2995G>T)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.2052G>T (p.Lys684Asn)
c.169+7770C>A (n.169+7770C>A)
c.*124+7569C>A (n.*124+7569C>A)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.2439G>T (p.Lys813Asn)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.2259G>T (p.Lys753Asn)
 dbSNP
2g.47800426C>ACA10582062FBXO11,MSH6c.2146C>A (p.Leu716Ile)
c.2443C>A (p.Leu815Ile)
n.2527C>A
c.1606+837C>A (n.1606+837C>A)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.628-2994C>A (n.628-2994C>A)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.169+7769G>T (n.169+7769G>T)
c.*124+7568G>T (n.*124+7568G>T)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800426C=CA2496049488FBXO11,MSH6c.2146C= (p.Leu716=)
c.2443C= (p.Leu815=)
n.2527C=
c.1606+837C= (n.1606+837C=)
c.2449C= (p.Leu817=)
c.628-2994C= (n.628-2994C=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.2053C= (p.Leu685=)
c.169+7769G= (n.169+7769G=)
c.*124+7568G= (n.*124+7568G=)
c.*1790C= (n.*1790C=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.2440C= (p.Leu814=)
c.-654C= (n.-654C=)
c.2260C= (p.Leu754=)
2g.47800426C>GCA346754055FBXO11,MSH6c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.2443C>G (p.Leu815Val)
n.2527C>G
c.1606+837C>G (n.1606+837C>G)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.628-2994C>G (n.628-2994C>G)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.169+7769G>C (n.169+7769G>C)
c.*124+7568G>C (n.*124+7568G>C)
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
2g.47800426C>TCA069075FBXO11,MSH6c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.2443C>T (p.Leu815Phe)
n.2527C>T
c.1606+837C>T (n.1606+837C>T)
c.2449C>T (p.Leu817Phe)
c.628-2994C>T (n.628-2994C>T)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.2053C>T (p.Leu685Phe)
c.169+7769G>A (n.169+7769G>A)
c.*124+7568G>A (n.*124+7568G>A)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.2260C>T (p.Leu754Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800427T>ACA346754056FBXO11,MSH6c.2147T>A (p.Leu716His)
c.2444T>A (p.Leu815His)
n.2528T>A
c.1606+838T>A (n.1606+838T>A)
c.2450T>A (p.Leu817His)
c.628-2993T>A (n.628-2993T>A)
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.2054T>A (p.Leu685His)
c.169+7768A>T (n.169+7768A>T)
c.*124+7567A>T (n.*124+7567A>T)
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.2441T>A (p.Leu814His)
c.-653T>A (n.-653T>A)
c.2261T>A (p.Leu754His)
 dbSNP
2g.47800427T>CCA346754057FBXO11,MSH6c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
n.2528T>C
c.1606+838T>C (n.1606+838T>C)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.628-2993T>C (n.628-2993T>C)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.169+7768A>G (n.169+7768A>G)
c.*124+7567A>G (n.*124+7567A>G)
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.-653T>C (n.-653T>C)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
 dbSNP
2g.47800427T>GCA069080FBXO11,MSH6c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
n.2528T>G
c.1606+838T>G (n.1606+838T>G)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.628-2993T>G (n.628-2993T>G)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.169+7768A>C (n.169+7768A>C)
c.*124+7567A>C (n.*124+7567A>C)
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.-653T>G (n.-653T>G)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800427T=CA2496049490FBXO11,MSH6c.2147T= (p.Leu716=)
c.2444T= (p.Leu815=)
n.2528T=
c.1606+838T= (n.1606+838T=)
c.2450T= (p.Leu817=)
c.628-2993T= (n.628-2993T=)
c.1601T= (p.Leu534=)
c.2054T= (p.Leu685=)
c.169+7768A= (n.169+7768A=)
c.*124+7567A= (n.*124+7567A=)
c.*1791T= (n.*1791T=)
c.1538T= (p.Leu513=)
c.2441T= (p.Leu814=)
c.-653T= (n.-653T=)
c.2261T= (p.Leu754=)
2g.47800428T>ACA426121895FBXO11,MSH6c.2148T>A (p.Leu716=)
c.2445T>A (p.Leu815=)
n.2529T>A
c.1606+839T>A (n.1606+839T>A)
c.2451T>A (p.Leu817=)
c.628-2992T>A (n.628-2992T>A)
c.1602T>A (p.Leu534=)
c.2055T>A (p.Leu685=)
c.169+7767A>T (n.169+7767A>T)
c.*124+7566A>T (n.*124+7566A>T)
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
c.1539T>A (p.Leu513=)
c.2442T>A (p.Leu814=)
c.-652T>A (n.-652T>A)
c.2262T>A (p.Leu754=)
2g.47800428T>CCA426121896FBXO11,MSH6c.2148T>C (p.Leu716=)
c.2445T>C (p.Leu815=)
n.2529T>C
c.1606+839T>C (n.1606+839T>C)
c.2451T>C (p.Leu817=)
c.628-2992T>C (n.628-2992T>C)
c.1602T>C (p.Leu534=)
c.2055T>C (p.Leu685=)
c.169+7767A>G (n.169+7767A>G)
c.*124+7566A>G (n.*124+7566A>G)
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
c.1539T>C (p.Leu513=)
c.2442T>C (p.Leu814=)
c.-652T>C (n.-652T>C)
c.2262T>C (p.Leu754=)
2g.47800428T>GCA426121898FBXO11,MSH6c.2148T>G (p.Leu716=)
c.2445T>G (p.Leu815=)
n.2529T>G
c.1606+839T>G (n.1606+839T>G)
c.2451T>G (p.Leu817=)
c.628-2992T>G (n.628-2992T>G)
c.1602T>G (p.Leu534=)
c.2055T>G (p.Leu685=)
c.169+7767A>C (n.169+7767A>C)
c.*124+7566A>C (n.*124+7566A>C)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.1539T>G (p.Leu513=)
c.2442T>G (p.Leu814=)
c.-652T>G (n.-652T>G)
c.2262T>G (p.Leu754=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800428T=CA2496049491FBXO11,MSH6c.2148T= (p.Leu716=)
c.2445T= (p.Leu815=)
n.2529T=
c.1606+839T= (n.1606+839T=)
c.2451T= (p.Leu817=)
c.628-2992T= (n.628-2992T=)
c.1602T= (p.Leu534=)
c.2055T= (p.Leu685=)
c.169+7767A= (n.169+7767A=)
c.*124+7566A= (n.*124+7566A=)
c.*1792T= (n.*1792T=)
c.1539T= (p.Leu513=)
c.2442T= (p.Leu814=)
c.-652T= (n.-652T=)
c.2262T= (p.Leu754=)
2g.47800429C>ACA346754058FBXO11,MSH6c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.2446C>A (p.Pro816Thr)
n.2530C>A
c.1606+840C>A (n.1606+840C>A)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.628-2991C>A (n.628-2991C>A)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.169+7766G>T (n.169+7766G>T)
c.*124+7565G>T (n.*124+7565G>T)
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.2443C>A (p.Pro815Thr)
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
 dbSNP
2g.47800429C=CA2496049493FBXO11,MSH6c.2149C= (p.Pro717=)
c.2446C= (p.Pro816=)
n.2530C=
c.1606+840C= (n.1606+840C=)
c.2452C= (p.Pro818=)
c.628-2991C= (n.628-2991C=)
c.1603C= (p.Pro535=)
c.2056C= (p.Pro686=)
c.169+7766G= (n.169+7766G=)
c.*124+7565G= (n.*124+7565G=)
c.*1793C= (n.*1793C=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.2443C= (p.Pro815=)
c.-651C= (n.-651C=)
c.2263C= (p.Pro755=)
2g.47800429C>GCA346754059FBXO11,MSH6c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.2446C>G (p.Pro816Ala)
n.2530C>G
c.1606+840C>G (n.1606+840C>G)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.628-2991C>G (n.628-2991C>G)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.169+7766G>C (n.169+7766G>C)
c.*124+7565G>C (n.*124+7565G>C)
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.2443C>G (p.Pro815Ala)
c.-651C>G (n.-651C>G)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800429C>TCA346754060FBXO11,MSH6c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.2446C>T (p.Pro816Ser)
n.2530C>T
c.1606+840C>T (n.1606+840C>T)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.628-2991C>T (n.628-2991C>T)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.169+7766G>A (n.169+7766G>A)
c.*124+7565G>A (n.*124+7565G>A)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.2443C>T (p.Pro815Ser)
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800430delCA2580067916FBXO11,MSH6c.2150del (p.Pro717GlnfsTer17)
c.2447del (p.Pro816GlnfsTer17)
n.2531del
c.1606+841del (n.1606+841del)
c.2453del (p.Pro818GlnfsTer17)
c.628-2990del (n.628-2990del)
c.1604del (p.Pro535GlnfsTer17)
c.2057del (p.Pro686GlnfsTer17)
c.169+7766del (n.169+7766del)
c.*124+7565del (n.*124+7565del)
c.*1794del (n.*1794del)
c.1541del (p.Pro514GlnfsTer17)
c.2444del (p.Pro815GlnfsTer17)
c.-650del (n.-650del)
c.2264del (p.Pro755GlnfsTer17)
 ClinVar
2g.47800430C>ACA346754061FBXO11,MSH6c.2150C>A (p.Pro717Gln)
c.2447C>A (p.Pro816Gln)
n.2531C>A
c.1606+841C>A (n.1606+841C>A)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.628-2990C>A (n.628-2990C>A)
c.1604C>A (p.Pro535Gln)
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.169+7765G>T (n.169+7765G>T)
c.*124+7564G>T (n.*124+7564G>T)
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.2444C>A (p.Pro815Gln)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.2264C>A (p.Pro755Gln)
 dbSNP
2g.47800430C=CA2496049495FBXO11,MSH6c.2150C= (p.Pro717=)
c.2447C= (p.Pro816=)
n.2531C=
c.1606+841C= (n.1606+841C=)
c.2453C= (p.Pro818=)
c.628-2990C= (n.628-2990C=)
c.1604C= (p.Pro535=)
c.2057C= (p.Pro686=)
c.169+7765G= (n.169+7765G=)
c.*124+7564G= (n.*124+7564G=)
c.*1794C= (n.*1794C=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.2444C= (p.Pro815=)
c.-650C= (n.-650C=)
c.2264C= (p.Pro755=)
2g.47800430C>GCA346754062FBXO11,MSH6c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.2447C>G (p.Pro816Arg)
n.2531C>G
c.1606+841C>G (n.1606+841C>G)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.628-2990C>G (n.628-2990C>G)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.169+7765G>C (n.169+7765G>C)
c.*124+7564G>C (n.*124+7564G>C)
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.2444C>G (p.Pro815Arg)
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800430C>TCA346754063FBXO11,MSH6c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
n.2531C>T
c.1606+841C>T (n.1606+841C>T)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.628-2990C>T (n.628-2990C>T)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.169+7765G>A (n.169+7765G>A)
c.*124+7564G>A (n.*124+7564G>A)
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.2444C>T (p.Pro815Leu)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800431A>CCA426121903FBXO11,MSH6c.2151A>C (p.Pro717=)
c.2448A>C (p.Pro816=)
n.2532A>C
c.1606+842A>C (n.1606+842A>C)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.628-2989A>C (n.628-2989A>C)
c.1605A>C (p.Pro535=)
c.2058A>C (p.Pro686=)
c.169+7764T>G (n.169+7764T>G)
c.*124+7563T>G (n.*124+7563T>G)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.1542A>C (p.Pro514=)
c.2445A>C (p.Pro815=)
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.2265A>C (p.Pro755=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800431A>GCA426121902FBXO11,MSH6c.2151A>G (p.Pro717=)
c.2448A>G (p.Pro816=)
n.2532A>G
c.1606+842A>G (n.1606+842A>G)
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.628-2989A>G (n.628-2989A>G)
c.1605A>G (p.Pro535=)
c.2058A>G (p.Pro686=)
c.169+7764T>C (n.169+7764T>C)
c.*124+7563T>C (n.*124+7563T>C)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.1542A>G (p.Pro514=)
c.2445A>G (p.Pro815=)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.2265A>G (p.Pro755=)
 dbSNP
2g.47800431A>TCA426121900FBXO11,MSH6c.2151A>T (p.Pro717=)
c.2448A>T (p.Pro816=)
n.2532A>T
c.1606+842A>T (n.1606+842A>T)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.628-2989A>T (n.628-2989A>T)
c.1605A>T (p.Pro535=)
c.2058A>T (p.Pro686=)
c.169+7764T>A (n.169+7764T>A)
c.*124+7563T>A (n.*124+7563T>A)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.1542A>T (p.Pro514=)
c.2445A>T (p.Pro815=)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.2265A>T (p.Pro755=)
 dbSNP
2g.47800432G>ACA346754064FBXO11,MSH6c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.2533G>A
c.1606+843G>A (n.1606+843G>A)
c.2455G>A (p.Asp819Asn)
c.628-2988G>A (n.628-2988G>A)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.169+7763C>T (n.169+7763C>T)
c.*124+7562C>T (n.*124+7562C>T)
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.2446G>A (p.Asp816Asn)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.2266G>A (p.Asp756Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800432G>CCA346754065FBXO11,MSH6c.2152G>C (p.Asp718His)
c.2449G>C (p.Asp817His)
n.2533G>C
c.1606+843G>C (n.1606+843G>C)
c.2455G>C (p.Asp819His)
c.628-2988G>C (n.628-2988G>C)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.169+7763C>G (n.169+7763C>G)
c.*124+7562C>G (n.*124+7562C>G)
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.2446G>C (p.Asp816His)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.2266G>C (p.Asp756His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800432G=CA2496049496FBXO11,MSH6c.2152G= (p.Asp718=)
c.2449G= (p.Asp817=)
n.2533G=
c.1606+843G= (n.1606+843G=)
c.2455G= (p.Asp819=)
c.628-2988G= (n.628-2988G=)
c.1606G= (p.Asp536=)
c.2059G= (p.Asp687=)
c.169+7763C= (n.169+7763C=)
c.*124+7562C= (n.*124+7562C=)
c.*1796G= (n.*1796G=)
c.1543G= (p.Asp515=)
c.2446G= (p.Asp816=)
c.-648G= (n.-648G=)
c.2266G= (p.Asp756=)
2g.47800432G>TCA346754066FBXO11,MSH6c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.2533G>T
c.1606+843G>T (n.1606+843G>T)
c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
c.628-2988G>T (n.628-2988G>T)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.169+7763C>A (n.169+7763C>A)
c.*124+7562C>A (n.*124+7562C>A)
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.2446G>T (p.Asp816Tyr)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.2266G>T (p.Asp756Tyr)
 ClinVar
2g.47800433A>CCA346754069FBXO11,MSH6c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.2534A>C
c.1606+844A>C (n.1606+844A>C)
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
c.628-2987A>C (n.628-2987A>C)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.169+7762T>G (n.169+7762T>G)
c.*124+7561T>G (n.*124+7561T>G)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.2447A>C (p.Asp816Ala)
c.-647A>C (n.-647A>C)
c.2267A>C (p.Asp756Ala)
 gnomAD v4
2g.47800433A>GCA346754068FBXO11,MSH6c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.2534A>G
c.1606+844A>G (n.1606+844A>G)
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
c.628-2987A>G (n.628-2987A>G)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.169+7762T>C (n.169+7762T>C)
c.*124+7561T>C (n.*124+7561T>C)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.2447A>G (p.Asp816Gly)
c.-647A>G (n.-647A>G)
c.2267A>G (p.Asp756Gly)
 dbSNP
2g.47800433A>TCA346754067FBXO11,MSH6c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.2450A>T (p.Asp817Val)
n.2534A>T
c.1606+844A>T (n.1606+844A>T)
c.2456A>T (p.Asp819Val)
c.628-2987A>T (n.628-2987A>T)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.169+7762T>A (n.169+7762T>A)
c.*124+7561T>A (n.*124+7561T>A)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.2447A>T (p.Asp816Val)
c.-647A>T (n.-647A>T)
c.2267A>T (p.Asp756Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800433_47800435delCA2580067917FBXO11,MSH6c.2153_2155del (p.Asp718_Leu719delinsVal)
c.2450_2452del (p.Asp817_Leu818delinsVal)
n.2534_2536del
c.1606+844_1606+846del (n.1606+844_1606+846del)
c.2456_2458del (p.Asp819_Leu820delinsVal)
c.628-2987_628-2985del (n.628-2987_628-2985del)
c.1607_1609del (p.Asp536_Leu537delinsVal)
c.2060_2062del (p.Asp687_Leu688delinsVal)
c.169+7760_169+7762del (n.169+7760_169+7762del)
c.*124+7559_*124+7561del (n.*124+7559_*124+7561del)
c.*1797_*1799del (n.*1797_*1799del)
c.1544_1546del (p.Asp515_Leu516delinsVal)
c.2447_2449del (p.Asp816_Leu817delinsVal)
c.-647_-645del (n.-647_-645del)
c.2267_2269del (p.Asp756_Leu757delinsVal)
 ClinVar
2g.47800434T>ACA346754070FBXO11,MSH6c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.2451T>A (p.Asp817Glu)
n.2535T>A
c.1606+845T>A (n.1606+845T>A)
c.2457T>A (p.Asp819Glu)
c.628-2986T>A (n.628-2986T>A)
c.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.2061T>A (p.Asp687Glu)
c.169+7761A>T (n.169+7761A>T)
c.*124+7560A>T (n.*124+7560A>T)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
c.2448T>A (p.Asp816Glu)
c.-646T>A (n.-646T>A)
c.2268T>A (p.Asp756Glu)
 dbSNP
2g.47800434T>CCA426121908FBXO11,MSH6c.2154T>C (p.Asp718=)
c.2451T>C (p.Asp817=)
n.2535T>C
c.1606+845T>C (n.1606+845T>C)
c.2457T>C (p.Asp819=)
c.628-2986T>C (n.628-2986T>C)
c.1608T>C (p.Asp536=)
c.2061T>C (p.Asp687=)
c.169+7761A>G (n.169+7761A>G)
c.*124+7560A>G (n.*124+7560A>G)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.1545T>C (p.Asp515=)
c.2448T>C (p.Asp816=)
c.-646T>C (n.-646T>C)
c.2268T>C (p.Asp756=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800434T>GCA346754071FBXO11,MSH6c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.2451T>G (p.Asp817Glu)
n.2535T>G
c.1606+845T>G (n.1606+845T>G)
c.2457T>G (p.Asp819Glu)
c.628-2986T>G (n.628-2986T>G)
c.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.2061T>G (p.Asp687Glu)
c.169+7761A>C (n.169+7761A>C)
c.*124+7560A>C (n.*124+7560A>C)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.1545T>G (p.Asp515Glu)
c.2448T>G (p.Asp816Glu)
c.-646T>G (n.-646T>G)
c.2268T>G (p.Asp756Glu)
 dbSNP
2g.47800435C>ACA346754072FBXO11,MSH6c.2155C>A (p.Leu719Ile)
c.2452C>A (p.Leu818Ile)
n.2536C>A
c.1606+846C>A (n.1606+846C>A)
c.2458C>A (p.Leu820Ile)
c.628-2985C>A (n.628-2985C>A)
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.169+7760G>T (n.169+7760G>T)
c.*124+7559G>T (n.*124+7559G>T)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.2269C>A (p.Leu757Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800435C=CA2496049497FBXO11,MSH6c.2155C= (p.Leu719=)
c.2452C= (p.Leu818=)
n.2536C=
c.1606+846C= (n.1606+846C=)
c.2458C= (p.Leu820=)
c.628-2985C= (n.628-2985C=)
c.1609C= (p.Leu537=)
c.2062C= (p.Leu688=)
c.169+7760G= (n.169+7760G=)
c.*124+7559G= (n.*124+7559G=)
c.*1799C= (n.*1799C=)
c.1546C= (p.Leu516=)
c.2449C= (p.Leu817=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.2269C= (p.Leu757=)
2g.47800435C>GCA010280FBXO11,MSH6c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.2452C>G (p.Leu818Val)
n.2536C>G
c.1606+846C>G (n.1606+846C>G)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.628-2985C>G (n.628-2985C>G)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.169+7760G>C (n.169+7760G>C)
c.*124+7559G>C (n.*124+7559G>C)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800435C>TCA10578106FBXO11,MSH6c.2155C>T (p.Leu719Phe)
c.2452C>T (p.Leu818Phe)
n.2536C>T
c.1606+846C>T (n.1606+846C>T)
c.2458C>T (p.Leu820Phe)
c.628-2985C>T (n.628-2985C>T)
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.169+7760G>A (n.169+7760G>A)
c.*124+7559G>A (n.*124+7559G>A)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.2449C>T (p.Leu817Phe)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.2269C>T (p.Leu757Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800436T>ACA346754073FBXO11,MSH6c.2156T>A (p.Leu719His)
c.2453T>A (p.Leu818His)
n.2537T>A
c.1606+847T>A (n.1606+847T>A)
c.2459T>A (p.Leu820His)
c.628-2984T>A (n.628-2984T>A)
c.1610T>A (p.Leu537His)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.169+7759A>T (n.169+7759A>T)
c.*124+7558A>T (n.*124+7558A>T)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.2450T>A (p.Leu817His)
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.2270T>A (p.Leu757His)
 dbSNP
2g.47800436T>CCA346754074FBXO11,MSH6c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
n.2537T>C
c.1606+847T>C (n.1606+847T>C)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.628-2984T>C (n.628-2984T>C)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.169+7759A>G (n.169+7759A>G)
c.*124+7558A>G (n.*124+7558A>G)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800436T>GCA346754075FBXO11,MSH6c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
n.2537T>G
c.1606+847T>G (n.1606+847T>G)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.628-2984T>G (n.628-2984T>G)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.169+7759A>C (n.169+7759A>C)
c.*124+7558A>C (n.*124+7558A>C)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.-644T>G (n.-644T>G)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
2g.47800437T>ACA426121917FBXO11,MSH6c.2157T>A (p.Leu719=)
c.2454T>A (p.Leu818=)
n.2538T>A
c.1606+848T>A (n.1606+848T>A)
c.2460T>A (p.Leu820=)
c.628-2983T>A (n.628-2983T>A)
c.1611T>A (p.Leu537=)
c.2064T>A (p.Leu688=)
c.169+7758A>T (n.169+7758A>T)
c.*124+7557A>T (n.*124+7557A>T)
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.1548T>A (p.Leu516=)
c.2451T>A (p.Leu817=)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.2271T>A (p.Leu757=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800437T>CCA426121914FBXO11,MSH6c.2157T>C (p.Leu719=)
c.2454T>C (p.Leu818=)
n.2538T>C
c.1606+848T>C (n.1606+848T>C)
c.2460T>C (p.Leu820=)
c.628-2983T>C (n.628-2983T>C)
c.1611T>C (p.Leu537=)
c.2064T>C (p.Leu688=)
c.169+7758A>G (n.169+7758A>G)
c.*124+7557A>G (n.*124+7557A>G)
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.1548T>C (p.Leu516=)
c.2451T>C (p.Leu817=)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.2271T>C (p.Leu757=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800437T>GCA426121915FBXO11,MSH6c.2157T>G (p.Leu719=)
c.2454T>G (p.Leu818=)
n.2538T>G
c.1606+848T>G (n.1606+848T>G)
c.2460T>G (p.Leu820=)
c.628-2983T>G (n.628-2983T>G)
c.1611T>G (p.Leu537=)
c.2064T>G (p.Leu688=)
c.169+7758A>C (n.169+7758A>C)
c.*124+7557A>C (n.*124+7557A>C)
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.1548T>G (p.Leu516=)
c.2451T>G (p.Leu817=)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.2271T>G (p.Leu757=)
2g.47800437T=CA2496049499FBXO11,MSH6c.2157T= (p.Leu719=)
c.2454T= (p.Leu818=)
n.2538T=
c.1606+848T= (n.1606+848T=)
c.2460T= (p.Leu820=)
c.628-2983T= (n.628-2983T=)
c.1611T= (p.Leu537=)
c.2064T= (p.Leu688=)
c.169+7758A= (n.169+7758A=)
c.*124+7557A= (n.*124+7557A=)
c.*1801T= (n.*1801T=)
c.1548T= (p.Leu516=)
c.2451T= (p.Leu817=)
c.-643T= (n.-643T=)
c.2271T= (p.Leu757=)
2g.47800438G>ACA346754076FBXO11,MSH6c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
n.2539G>A
c.1606+849G>A (n.1606+849G>A)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.628-2982G>A (n.628-2982G>A)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.169+7757C>T (n.169+7757C>T)
c.*124+7556C>T (n.*124+7556C>T)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800438G>CCA346754077FBXO11,MSH6c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
n.2539G>C
c.1606+849G>C (n.1606+849G>C)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.628-2982G>C (n.628-2982G>C)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.169+7757C>G (n.169+7757C>G)
c.*124+7556C>G (n.*124+7556C>G)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800438G=CA2496049501FBXO11,MSH6c.2158G= (p.Glu720=)
c.2455G= (p.Glu819=)
n.2539G=
c.1606+849G= (n.1606+849G=)
c.2461G= (p.Glu821=)
c.628-2982G= (n.628-2982G=)
c.1612G= (p.Glu538=)
c.2065G= (p.Glu689=)
c.169+7757C= (n.169+7757C=)
c.*124+7556C= (n.*124+7556C=)
c.*1802G= (n.*1802G=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.2452G= (p.Glu818=)
c.-642G= (n.-642G=)
c.2272G= (p.Glu758=)
2g.47800438G>TCA346754078FBXO11,MSH6c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
n.2539G>T
c.1606+849G>T (n.1606+849G>T)
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.628-2982G>T (n.628-2982G>T)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.169+7757C>A (n.169+7757C>A)
c.*124+7556C>A (n.*124+7556C>A)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
 dbSNP
2g.47800439A>CCA346754080FBXO11,MSH6c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
n.2540A>C
c.1606+850A>C (n.1606+850A>C)
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.628-2981A>C (n.628-2981A>C)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.169+7756T>G (n.169+7756T>G)
c.*124+7555T>G (n.*124+7555T>G)
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.-641A>C (n.-641A>C)
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
2g.47800439A>GCA346754081FBXO11,MSH6c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
n.2540A>G
c.1606+850A>G (n.1606+850A>G)
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.628-2981A>G (n.628-2981A>G)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.169+7756T>C (n.169+7756T>C)
c.*124+7555T>C (n.*124+7555T>C)
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.-641A>G (n.-641A>G)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800439A>TCA346754079FBXO11,MSH6c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
n.2540A>T
c.1606+850A>T (n.1606+850A>T)
c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.628-2981A>T (n.628-2981A>T)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.169+7756T>A (n.169+7756T>A)
c.*124+7555T>A (n.*124+7555T>A)
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.-641A>T (n.-641A>T)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
 dbSNP
2g.47800440G>ACA426121922FBXO11,MSH6c.2160G>A (p.Glu720=)
c.2457G>A (p.Glu819=)
n.2541G>A
c.1606+851G>A (n.1606+851G>A)
c.2463G>A (p.Glu821=)
c.628-2980G>A (n.628-2980G>A)
c.1614G>A (p.Glu538=)
c.2067G>A (p.Glu689=)
c.169+7755C>T (n.169+7755C>T)
c.*124+7554C>T (n.*124+7554C>T)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.1551G>A (p.Glu517=)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.2274G>A (p.Glu758=)
 dbSNP
2g.47800440G>CCA346754082FBXO11,MSH6c.2160G>C (p.Glu720Asp)
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
n.2541G>C
c.1606+851G>C (n.1606+851G>C)
c.2463G>C (p.Glu821Asp)
c.628-2980G>C (n.628-2980G>C)
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
c.2067G>C (p.Glu689Asp)
c.169+7755C>G (n.169+7755C>G)
c.*124+7554C>G (n.*124+7554C>G)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
 dbSNP
2g.47800440G>TCA346754083FBXO11,MSH6c.2160G>T (p.Glu720Asp)
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
n.2541G>T
c.1606+851G>T (n.1606+851G>T)
c.2463G>T (p.Glu821Asp)
c.628-2980G>T (n.628-2980G>T)
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
c.2067G>T (p.Glu689Asp)
c.169+7755C>A (n.169+7755C>A)
c.*124+7554C>A (n.*124+7554C>A)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800441A=CA2496049503FBXO11,MSH6c.2161A= (p.Arg721=)
c.2458A= (p.Arg820=)
n.2542A=
c.1606+852A= (n.1606+852A=)
c.2464A= (p.Arg822=)
c.628-2979A= (n.628-2979A=)
c.1615A= (p.Arg539=)
c.2068A= (p.Arg690=)
c.169+7754T= (n.169+7754T=)
c.*124+7553T= (n.*124+7553T=)
c.*1805A= (n.*1805A=)
c.1552A= (p.Arg518=)
c.2455A= (p.Arg819=)
c.-639A= (n.-639A=)
c.2275A= (p.Arg759=)
2g.47800441A>CCA426121923FBXO11,MSH6c.2161A>C (p.Arg721=)
c.2458A>C (p.Arg820=)
n.2542A>C
c.1606+852A>C (n.1606+852A>C)
c.2464A>C (p.Arg822=)
c.628-2979A>C (n.628-2979A>C)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.2068A>C (p.Arg690=)
c.169+7754T>G (n.169+7754T>G)
c.*124+7553T>G (n.*124+7553T>G)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.1552A>C (p.Arg518=)
c.2455A>C (p.Arg819=)
c.-639A>C (n.-639A>C)
c.2275A>C (p.Arg759=)
2g.47800441A>GCA346754084FBXO11,MSH6c.2161A>G (p.Arg721Gly)
c.2458A>G (p.Arg820Gly)
n.2542A>G
c.1606+852A>G (n.1606+852A>G)
c.2464A>G (p.Arg822Gly)
c.628-2979A>G (n.628-2979A>G)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.169+7754T>C (n.169+7754T>C)
c.*124+7553T>C (n.*124+7553T>C)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.2455A>G (p.Arg819Gly)
c.-639A>G (n.-639A>G)
c.2275A>G (p.Arg759Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800441A>TCA346754085FBXO11,MSH6c.2161A>T (p.Arg721Trp)
c.2458A>T (p.Arg820Trp)
n.2542A>T
c.1606+852A>T (n.1606+852A>T)
c.2464A>T (p.Arg822Trp)
c.628-2979A>T (n.628-2979A>T)
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
c.2068A>T (p.Arg690Trp)
c.169+7754T>A (n.169+7754T>A)
c.*124+7553T>A (n.*124+7553T>A)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.1552A>T (p.Arg518Trp)
c.2455A>T (p.Arg819Trp)
c.-639A>T (n.-639A>T)
c.2275A>T (p.Arg759Trp)
 dbSNP
2g.47800442G>ACA346754086FBXO11,MSH6c.2162G>A (p.Arg721Lys)
c.2459G>A (p.Arg820Lys)
n.2543G>A
c.1606+853G>A (n.1606+853G>A)
c.2465G>A (p.Arg822Lys)
c.628-2978G>A (n.628-2978G>A)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.169+7753C>T (n.169+7753C>T)
c.*124+7552C>T (n.*124+7552C>T)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.2456G>A (p.Arg819Lys)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.2276G>A (p.Arg759Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800442G>CCA346754087FBXO11,MSH6c.2162G>C (p.Arg721Thr)
c.2459G>C (p.Arg820Thr)
n.2543G>C
c.1606+853G>C (n.1606+853G>C)
c.2465G>C (p.Arg822Thr)
c.628-2978G>C (n.628-2978G>C)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.169+7753C>G (n.169+7753C>G)
c.*124+7552C>G (n.*124+7552C>G)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.2456G>C (p.Arg819Thr)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.2276G>C (p.Arg759Thr)
 dbSNP
2g.47800442G=CA2496049506FBXO11,MSH6c.2162G= (p.Arg721=)
c.2459G= (p.Arg820=)
n.2543G=
c.1606+853G= (n.1606+853G=)
c.2465G= (p.Arg822=)
c.628-2978G= (n.628-2978G=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.2069G= (p.Arg690=)
c.169+7753C= (n.169+7753C=)
c.*124+7552C= (n.*124+7552C=)
c.*1806G= (n.*1806G=)
c.1553G= (p.Arg518=)
c.2456G= (p.Arg819=)
c.-638G= (n.-638G=)
c.2276G= (p.Arg759=)
2g.47800442G>TCA10577274FBXO11,MSH6c.2162G>T (p.Arg721Met)
c.2459G>T (p.Arg820Met)
n.2543G>T
c.1606+853G>T (n.1606+853G>T)
c.2465G>T (p.Arg822Met)
c.628-2978G>T (n.628-2978G>T)
c.1616G>T (p.Arg539Met)
c.2069G>T (p.Arg690Met)
c.169+7753C>A (n.169+7753C>A)
c.*124+7552C>A (n.*124+7552C>A)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.1553G>T (p.Arg518Met)
c.2456G>T (p.Arg819Met)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.2276G>T (p.Arg759Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800443G>ACA426121924FBXO11,MSH6c.2163G>A (p.Arg721=)
c.2460G>A (p.Arg820=)
n.2544G>A
c.1606+854G>A (n.1606+854G>A)
c.2466G>A (p.Arg822=)
c.628-2977G>A (n.628-2977G>A)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.2070G>A (p.Arg690=)
c.169+7752C>T (n.169+7752C>T)
c.*124+7551C>T (n.*124+7551C>T)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.1554G>A (p.Arg518=)
c.2457G>A (p.Arg819=)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.2277G>A (p.Arg759=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800443G>CCA346754088FBXO11,MSH6c.2163G>C (p.Arg721Ser)
c.2460G>C (p.Arg820Ser)
n.2544G>C
c.1606+854G>C (n.1606+854G>C)
c.2466G>C (p.Arg822Ser)
c.628-2977G>C (n.628-2977G>C)
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
c.2070G>C (p.Arg690Ser)
c.169+7752C>G (n.169+7752C>G)
c.*124+7551C>G (n.*124+7551C>G)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.1554G>C (p.Arg518Ser)
c.2457G>C (p.Arg819Ser)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.2277G>C (p.Arg759Ser)
 dbSNP
2g.47800443G=CA2496049508FBXO11,MSH6c.2163G= (p.Arg721=)
c.2460G= (p.Arg820=)
n.2544G=
c.1606+854G= (n.1606+854G=)
c.2466G= (p.Arg822=)
c.628-2977G= (n.628-2977G=)
c.1617G= (p.Arg539=)
c.2070G= (p.Arg690=)
c.169+7752C= (n.169+7752C=)
c.*124+7551C= (n.*124+7551C=)
c.*1807G= (n.*1807G=)
c.1554G= (p.Arg518=)
c.2457G= (p.Arg819=)
c.-637G= (n.-637G=)
c.2277G= (p.Arg759=)
2g.47800443G>TCA346754089FBXO11,MSH6c.2163G>T (p.Arg721Ser)
c.2460G>T (p.Arg820Ser)
n.2544G>T
c.1606+854G>T (n.1606+854G>T)
c.2466G>T (p.Arg822Ser)
c.628-2977G>T (n.628-2977G>T)
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
c.2070G>T (p.Arg690Ser)
c.169+7752C>A (n.169+7752C>A)
c.*124+7551C>A (n.*124+7551C>A)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.1554G>T (p.Arg518Ser)
c.2457G>T (p.Arg819Ser)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.2277G>T (p.Arg759Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800443_47800444delinsAACA2739274368FBXO11,MSH6c.2163_2164delinsAA (p.Leu722Ile)
c.2460_2461delinsAA (p.Leu821Ile)
n.2544_2545delinsAA
c.1606+854_1606+855delinsAA (n.1606+854_1606+855delinsAA)
c.2466_2467delinsAA (p.Leu823Ile)
c.628-2977_628-2976delinsAA (n.628-2977_628-2976delinsAA)
c.1617_1618delinsAA (p.Leu540Ile)
c.2070_2071delinsAA (p.Leu691Ile)
c.169+7751_169+7752delinsTT (n.169+7751_169+7752delinsTT)
c.*124+7550_*124+7551delinsTT (n.*124+7550_*124+7551delinsTT)
c.*1807_*1808delinsAA (n.*1807_*1808delinsAA)
c.1554_1555delinsAA (p.Leu519Ile)
c.2457_2458delinsAA (p.Leu820Ile)
c.-637_-636delinsAA (n.-637_-636delinsAA)
c.2277_2278delinsAA (p.Leu760Ile)
 ClinVar
2g.47800444C>ACA346754090FBXO11,MSH6c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.2461C>A (p.Leu821Ile)
n.2545C>A
c.1606+855C>A (n.1606+855C>A)
c.2467C>A (p.Leu823Ile)
c.628-2976C>A (n.628-2976C>A)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.2071C>A (p.Leu691Ile)
c.169+7751G>T (n.169+7751G>T)
c.*124+7550G>T (n.*124+7550G>T)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.2458C>A (p.Leu820Ile)
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.2278C>A (p.Leu760Ile)
 dbSNP
2g.47800444C=CA2496049509FBXO11,MSH6c.2164C= (p.Leu722=)
c.2461C= (p.Leu821=)
n.2545C=
c.1606+855C= (n.1606+855C=)
c.2467C= (p.Leu823=)
c.628-2976C= (n.628-2976C=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.2071C= (p.Leu691=)
c.169+7751G= (n.169+7751G=)
c.*124+7550G= (n.*124+7550G=)
c.*1808C= (n.*1808C=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.2458C= (p.Leu820=)
c.-636C= (n.-636C=)
c.2278C= (p.Leu760=)
2g.47800444C>GCA346754091FBXO11,MSH6c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
n.2545C>G
c.1606+855C>G (n.1606+855C>G)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
c.628-2976C>G (n.628-2976C>G)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.169+7751G>C (n.169+7751G>C)
c.*124+7550G>C (n.*124+7550G>C)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800444C>TCA426121930FBXO11,MSH6c.2164C>T (p.Leu722=)
c.2461C>T (p.Leu821=)
n.2545C>T
c.1606+855C>T (n.1606+855C>T)
c.2467C>T (p.Leu823=)
c.628-2976C>T (n.628-2976C>T)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.2071C>T (p.Leu691=)
c.169+7751G>A (n.169+7751G>A)
c.*124+7550G>A (n.*124+7550G>A)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.2458C>T (p.Leu820=)
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.2278C>T (p.Leu760=)
 dbSNP
2g.47800445T>ACA346754093FBXO11,MSH6c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
n.2546T>A
c.1606+856T>A (n.1606+856T>A)
c.2468T>A (p.Leu823Gln)
c.628-2975T>A (n.628-2975T>A)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.169+7750A>T (n.169+7750A>T)
c.*124+7549A>T (n.*124+7549A>T)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
 dbSNP
2g.47800445T>CCA346754094FBXO11,MSH6c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
n.2546T>C
c.1606+856T>C (n.1606+856T>C)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
c.628-2975T>C (n.628-2975T>C)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.169+7750A>G (n.169+7750A>G)
c.*124+7549A>G (n.*124+7549A>G)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800445T>GCA346754092FBXO11,MSH6c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
n.2546T>G
c.1606+856T>G (n.1606+856T>G)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
c.628-2975T>G (n.628-2975T>G)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.169+7750A>C (n.169+7750A>C)
c.*124+7549A>C (n.*124+7549A>C)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.-635T>G (n.-635T>G)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
2g.47800445T=CA2496049510FBXO11,MSH6c.2165T= (p.Leu722=)
c.2462T= (p.Leu821=)
n.2546T=
c.1606+856T= (n.1606+856T=)
c.2468T= (p.Leu823=)
c.628-2975T= (n.628-2975T=)
c.1619T= (p.Leu540=)
c.2072T= (p.Leu691=)
c.169+7750A= (n.169+7750A=)
c.*124+7549A= (n.*124+7549A=)
c.*1809T= (n.*1809T=)
c.1556T= (p.Leu519=)
c.2459T= (p.Leu820=)
c.-635T= (n.-635T=)
c.2279T= (p.Leu760=)
2g.47800446A=CA2496049512FBXO11,MSH6c.2166A= (p.Leu722=)
c.2463A= (p.Leu821=)
n.2547A=
c.1606+857A= (n.1606+857A=)
c.2469A= (p.Leu823=)
c.628-2974A= (n.628-2974A=)
c.1620A= (p.Leu540=)
c.2073A= (p.Leu691=)
c.169+7749T= (n.169+7749T=)
c.*124+7548T= (n.*124+7548T=)
c.*1810A= (n.*1810A=)
c.1557A= (p.Leu519=)
c.2460A= (p.Leu820=)
c.-634A= (n.-634A=)
c.2280A= (p.Leu760=)
2g.47800446A>CCA426121932FBXO11,MSH6c.2166A>C (p.Leu722=)
c.2463A>C (p.Leu821=)
n.2547A>C
c.1606+857A>C (n.1606+857A>C)
c.2469A>C (p.Leu823=)
c.628-2974A>C (n.628-2974A>C)
c.1620A>C (p.Leu540=)
c.2073A>C (p.Leu691=)
c.169+7749T>G (n.169+7749T>G)
c.*124+7548T>G (n.*124+7548T>G)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.1557A>C (p.Leu519=)
c.2460A>C (p.Leu820=)
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.2280A>C (p.Leu760=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800446A>GCA426121933FBXO11,MSH6c.2166A>G (p.Leu722=)
c.2463A>G (p.Leu821=)
n.2547A>G
c.1606+857A>G (n.1606+857A>G)
c.2469A>G (p.Leu823=)
c.628-2974A>G (n.628-2974A>G)
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.2073A>G (p.Leu691=)
c.169+7749T>C (n.169+7749T>C)
c.*124+7548T>C (n.*124+7548T>C)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.1557A>G (p.Leu519=)
c.2460A>G (p.Leu820=)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.2280A>G (p.Leu760=)
2g.47800446A>TCA426121934FBXO11,MSH6c.2166A>T (p.Leu722=)
c.2463A>T (p.Leu821=)
n.2547A>T
c.1606+857A>T (n.1606+857A>T)
c.2469A>T (p.Leu823=)
c.628-2974A>T (n.628-2974A>T)
c.1620A>T (p.Leu540=)
c.2073A>T (p.Leu691=)
c.169+7749T>A (n.169+7749T>A)
c.*124+7548T>A (n.*124+7548T>A)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.1557A>T (p.Leu519=)
c.2460A>T (p.Leu820=)
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.2280A>T (p.Leu760=)
 dbSNP
2g.47800446dupCA2496049511FBXO11,MSH6c.2166dup (p.Leu723ThrfsTer3)
c.2463dup (p.Leu822ThrfsTer3)
n.2547dup
c.1606+857dup (n.1606+857dup)
c.2469dup (p.Leu824ThrfsTer3)
c.628-2974dup (n.628-2974dup)
c.1620dup (p.Leu541ThrfsTer3)
c.2073dup (p.Leu692ThrfsTer3)
c.169+7749dup (n.169+7749dup)
c.*124+7548dup (n.*124+7548dup)
c.*1810dup (n.*1810dup)
c.1557dup (p.Leu520ThrfsTer3)
c.2460dup (p.Leu821ThrfsTer3)
c.-634dup (n.-634dup)
c.2280dup (p.Leu761ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800447C>ACA346754095FBXO11,MSH6c.2167C>A (p.Leu723Ile)
c.2464C>A (p.Leu822Ile)
n.2548C>A
c.1606+858C>A (n.1606+858C>A)
c.2470C>A (p.Leu824Ile)
c.628-2973C>A (n.628-2973C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
c.169+7748G>T (n.169+7748G>T)
c.*124+7547G>T (n.*124+7547G>T)
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.2461C>A (p.Leu821Ile)
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
 dbSNP
2g.47800447C>GCA346754096FBXO11,MSH6c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
n.2548C>G
c.1606+858C>G (n.1606+858C>G)
c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.628-2973C>G (n.628-2973C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.169+7748G>C (n.169+7748G>C)
c.*124+7547G>C (n.*124+7547G>C)
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800447C>TCA346754097FBXO11,MSH6c.2167C>T (p.Leu723Phe)
c.2464C>T (p.Leu822Phe)
n.2548C>T
c.1606+858C>T (n.1606+858C>T)
c.2470C>T (p.Leu824Phe)
c.628-2973C>T (n.628-2973C>T)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
c.169+7748G>A (n.169+7748G>A)
c.*124+7547G>A (n.*124+7547G>A)
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.2461C>T (p.Leu821Phe)
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.2281C>T (p.Leu761Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched