Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47800270_47800387dupCA2580067814FBXO11,MSH6c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9)
c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9)
n.2371_2488dup
c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup)
c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9)
c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup)
c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9)
c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9)
c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup)
c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup)
c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup)
c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9)
c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9)
c.-810_-693dup (n.-810_-693dup)
c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9)
 ClinVar
2g.47800310_47800319delCA2580067830FBXO11,MSH6c.2030_2039del (p.Gln677LeufsTer14)
c.2327_2336del (p.Gln776LeufsTer14)
n.2411_2420del
c.1606+721_1606+730del (n.1606+721_1606+730del)
c.2333_2342del (p.Gln778LeufsTer14)
c.628-3110_628-3101del (n.628-3110_628-3101del)
c.1484_1493del (p.Gln495LeufsTer14)
c.1937_1946del (p.Gln646LeufsTer14)
c.169+7876_169+7885del (n.169+7876_169+7885del)
c.*124+7675_*124+7684del (n.*124+7675_*124+7684del)
c.*1674_*1683del (n.*1674_*1683del)
c.1421_1430del (p.Gln474LeufsTer14)
c.2324_2333del (p.Gln775LeufsTer14)
c.-770_-761del (n.-770_-761del)
c.2144_2153del (p.Gln715LeufsTer14)
 ClinVar
2g.47800337_47800338insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCACA10577276FBXO11,MSH6c.2057_2058insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His686GlnfsTer10)
c.2354_2355insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His785GlnfsTer10)
n.2438_2439insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA
c.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.2360_2361insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His787GlnfsTer10)
c.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.1511_1512insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His504GlnfsTer10)
c.1964_1965insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His655GlnfsTer10)
c.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA)
c.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA)
c.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.1448_1449insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His483GlnfsTer10)
c.2351_2352insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His784GlnfsTer10)
c.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.2171_2172insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His724GlnfsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800315C>ACA346753370FBXO11,MSH6c.2035C>A (p.Leu679Ile)
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
n.2416C>A
c.1606+726C>A (n.1606+726C>A)
c.2338C>A (p.Leu780Ile)
c.628-3105C>A (n.628-3105C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.169+7880G>T (n.169+7880G>T)
c.*124+7679G>T (n.*124+7679G>T)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.2329C>A (p.Leu777Ile)
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800315C=CA2496049326FBXO11,MSH6c.2035C= (p.Leu679=)
c.2332C= (p.Leu778=)
n.2416C=
c.1606+726C= (n.1606+726C=)
c.2338C= (p.Leu780=)
c.628-3105C= (n.628-3105C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.1942C= (p.Leu648=)
c.169+7880G= (n.169+7880G=)
c.*124+7679G= (n.*124+7679G=)
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.1426C= (p.Leu476=)
c.2329C= (p.Leu777=)
c.-765C= (n.-765C=)
c.2149C= (p.Leu717=)
2g.47800315C>GCA346753377FBXO11,MSH6c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.2332C>G (p.Leu778Val)
n.2416C>G
c.1606+726C>G (n.1606+726C>G)
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.628-3105C>G (n.628-3105C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.169+7880G>C (n.169+7880G>C)
c.*124+7679G>C (n.*124+7679G>C)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.-765C>G (n.-765C>G)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800315C>TCA346753373FBXO11,MSH6c.2035C>T (p.Leu679Phe)
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
n.2416C>T
c.1606+726C>T (n.1606+726C>T)
c.2338C>T (p.Leu780Phe)
c.628-3105C>T (n.628-3105C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.169+7880G>A (n.169+7880G>A)
c.*124+7679G>A (n.*124+7679G>A)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.2329C>T (p.Leu777Phe)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.2149C>T (p.Leu717Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800315_47800318dupCA2586969289FBXO11,MSH6c.2035_2038dup (p.Cys680SerfsTer7)
c.2332_2335dup (p.Cys779SerfsTer7)
n.2416_2419dup
c.1606+726_1606+729dup (n.1606+726_1606+729dup)
c.2338_2341dup (p.Cys781SerfsTer7)
c.628-3105_628-3102dup (n.628-3105_628-3102dup)
c.1489_1492dup (p.Cys498SerfsTer7)
c.1942_1945dup (p.Cys649SerfsTer7)
c.169+7877_169+7880dup (n.169+7877_169+7880dup)
c.*124+7676_*124+7679dup (n.*124+7676_*124+7679dup)
c.*1679_*1682dup (n.*1679_*1682dup)
c.1426_1429dup (p.Cys477SerfsTer7)
c.2329_2332dup (p.Cys778SerfsTer7)
c.-765_-762dup (n.-765_-762dup)
c.2149_2152dup (p.Cys718SerfsTer7)
 ClinVar
2g.47800316T>ACA346753381FBXO11,MSH6c.2036T>A (p.Leu679His)
c.2333T>A (p.Leu778His)
n.2417T>A
c.1606+727T>A (n.1606+727T>A)
c.2339T>A (p.Leu780His)
c.628-3104T>A (n.628-3104T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.169+7879A>T (n.169+7879A>T)
c.*124+7678A>T (n.*124+7678A>T)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.2330T>A (p.Leu777His)
c.-764T>A (n.-764T>A)
c.2150T>A (p.Leu717His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800316T>CCA346753385FBXO11,MSH6c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
n.2417T>C
c.1606+727T>C (n.1606+727T>C)
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.628-3104T>C (n.628-3104T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.169+7879A>G (n.169+7879A>G)
c.*124+7678A>G (n.*124+7678A>G)
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800316T>GCA346753386FBXO11,MSH6c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
n.2417T>G
c.1606+727T>G (n.1606+727T>G)
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.628-3104T>G (n.628-3104T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.169+7879A>C (n.169+7879A>C)
c.*124+7678A>C (n.*124+7678A>C)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.-764T>G (n.-764T>G)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
2g.47800318dupCA2499216114FBXO11,MSH6c.2038dup (p.Cys680LeufsTer6)
c.2335dup (p.Cys779LeufsTer6)
n.2419dup
c.1606+729dup (n.1606+729dup)
c.2341dup (p.Cys781LeufsTer6)
c.628-3102dup (n.628-3102dup)
c.1492dup (p.Cys498LeufsTer6)
c.1945dup (p.Cys649LeufsTer6)
c.169+7879dup (n.169+7879dup)
c.*124+7678dup (n.*124+7678dup)
c.*1682dup (n.*1682dup)
c.1429dup (p.Cys477LeufsTer6)
c.2332dup (p.Cys778LeufsTer6)
c.-762dup (n.-762dup)
c.2152dup (p.Cys718LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47800317T>ACA426121479FBXO11,MSH6c.2037T>A (p.Leu679=)
c.2334T>A (p.Leu778=)
n.2418T>A
c.1606+728T>A (n.1606+728T>A)
c.2340T>A (p.Leu780=)
c.628-3103T>A (n.628-3103T>A)
c.1491T>A (p.Leu497=)
c.1944T>A (p.Leu648=)
c.169+7878A>T (n.169+7878A>T)
c.*124+7677A>T (n.*124+7677A>T)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.2331T>A (p.Leu777=)
c.-763T>A (n.-763T>A)
c.2151T>A (p.Leu717=)
 dbSNP
2g.47800317T>CCA16604292FBXO11,MSH6c.2037T>C (p.Leu679=)
c.2334T>C (p.Leu778=)
n.2418T>C
c.1606+728T>C (n.1606+728T>C)
c.2340T>C (p.Leu780=)
c.628-3103T>C (n.628-3103T>C)
c.1491T>C (p.Leu497=)
c.1944T>C (p.Leu648=)
c.169+7878A>G (n.169+7878A>G)
c.*124+7677A>G (n.*124+7677A>G)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.2331T>C (p.Leu777=)
c.-763T>C (n.-763T>C)
c.2151T>C (p.Leu717=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800317T>GCA426121481FBXO11,MSH6c.2037T>G (p.Leu679=)
c.2334T>G (p.Leu778=)
n.2418T>G
c.1606+728T>G (n.1606+728T>G)
c.2340T>G (p.Leu780=)
c.628-3103T>G (n.628-3103T>G)
c.1491T>G (p.Leu497=)
c.1944T>G (p.Leu648=)
c.169+7878A>C (n.169+7878A>C)
c.*124+7677A>C (n.*124+7677A>C)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.2331T>G (p.Leu777=)
c.-763T>G (n.-763T>G)
c.2151T>G (p.Leu717=)
 ClinVar
2g.47800317T=CA2496049328FBXO11,MSH6c.2037T= (p.Leu679=)
c.2334T= (p.Leu778=)
n.2418T=
c.1606+728T= (n.1606+728T=)
c.2340T= (p.Leu780=)
c.628-3103T= (n.628-3103T=)
c.1491T= (p.Leu497=)
c.1944T= (p.Leu648=)
c.169+7878A= (n.169+7878A=)
c.*124+7677A= (n.*124+7677A=)
c.*1681T= (n.*1681T=)
c.1428T= (p.Leu476=)
c.2331T= (p.Leu777=)
c.-763T= (n.-763T=)
c.2151T= (p.Leu717=)
2g.47800318T>ACA346753392FBXO11,MSH6c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.2335T>A (p.Cys779Ser)
n.2419T>A
c.1606+729T>A (n.1606+729T>A)
c.2341T>A (p.Cys781Ser)
c.628-3102T>A (n.628-3102T>A)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
c.169+7877A>T (n.169+7877A>T)
c.*124+7676A>T (n.*124+7676A>T)
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.2332T>A (p.Cys778Ser)
c.-762T>A (n.-762T>A)
c.2152T>A (p.Cys718Ser)
 dbSNP
2g.47800318T>CCA346753396FBXO11,MSH6c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.2335T>C (p.Cys779Arg)
n.2419T>C
c.1606+729T>C (n.1606+729T>C)
c.2341T>C (p.Cys781Arg)
c.628-3102T>C (n.628-3102T>C)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
c.169+7877A>G (n.169+7877A>G)
c.*124+7676A>G (n.*124+7676A>G)
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.2332T>C (p.Cys778Arg)
c.-762T>C (n.-762T>C)
c.2152T>C (p.Cys718Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800318T>GCA346753397FBXO11,MSH6c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.2335T>G (p.Cys779Gly)
n.2419T>G
c.1606+729T>G (n.1606+729T>G)
c.2341T>G (p.Cys781Gly)
c.628-3102T>G (n.628-3102T>G)
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
c.169+7877A>C (n.169+7877A>C)
c.*124+7676A>C (n.*124+7676A>C)
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.2332T>G (p.Cys778Gly)
c.-762T>G (n.-762T>G)
c.2152T>G (p.Cys718Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800318T=CA2496049330FBXO11,MSH6c.2038T= (p.Cys680=)
c.2335T= (p.Cys779=)
n.2419T=
c.1606+729T= (n.1606+729T=)
c.2341T= (p.Cys781=)
c.628-3102T= (n.628-3102T=)
c.1492T= (p.Cys498=)
c.1945T= (p.Cys649=)
c.169+7877A= (n.169+7877A=)
c.*124+7676A= (n.*124+7676A=)
c.*1682T= (n.*1682T=)
c.1429T= (p.Cys477=)
c.2332T= (p.Cys778=)
c.-762T= (n.-762T=)
c.2152T= (p.Cys718=)
2g.47800319G>ACA346753398FBXO11,MSH6c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
n.2420G>A
c.1606+730G>A (n.1606+730G>A)
c.2342G>A (p.Cys781Tyr)
c.628-3101G>A (n.628-3101G>A)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
c.169+7876C>T (n.169+7876C>T)
c.*124+7675C>T (n.*124+7675C>T)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.2333G>A (p.Cys778Tyr)
c.-761G>A (n.-761G>A)
c.2153G>A (p.Cys718Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800319G>CCA346753400FBXO11,MSH6c.2039G>C (p.Cys680Ser)
c.2336G>C (p.Cys779Ser)
n.2420G>C
c.1606+730G>C (n.1606+730G>C)
c.2342G>C (p.Cys781Ser)
c.628-3101G>C (n.628-3101G>C)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
c.169+7876C>G (n.169+7876C>G)
c.*124+7675C>G (n.*124+7675C>G)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.2333G>C (p.Cys778Ser)
c.-761G>C (n.-761G>C)
c.2153G>C (p.Cys718Ser)
 dbSNP
2g.47800319G=CA2496049332FBXO11,MSH6c.2039G= (p.Cys680=)
c.2336G= (p.Cys779=)
n.2420G=
c.1606+730G= (n.1606+730G=)
c.2342G= (p.Cys781=)
c.628-3101G= (n.628-3101G=)
c.1493G= (p.Cys498=)
c.1946G= (p.Cys649=)
c.169+7876C= (n.169+7876C=)
c.*124+7675C= (n.*124+7675C=)
c.*1683G= (n.*1683G=)
c.1430G= (p.Cys477=)
c.2333G= (p.Cys778=)
c.-761G= (n.-761G=)
c.2153G= (p.Cys718=)
2g.47800319G>TCA346753402FBXO11,MSH6c.2039G>T (p.Cys680Phe)
c.2336G>T (p.Cys779Phe)
n.2420G>T
c.1606+730G>T (n.1606+730G>T)
c.2342G>T (p.Cys781Phe)
c.628-3101G>T (n.628-3101G>T)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
c.169+7876C>A (n.169+7876C>A)
c.*124+7675C>A (n.*124+7675C>A)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.2333G>T (p.Cys778Phe)
c.-761G>T (n.-761G>T)
c.2153G>T (p.Cys718Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800320T>ACA346753406FBXO11,MSH6c.2040T>A (p.Cys680Ter)
c.2337T>A (p.Cys779Ter)
n.2421T>A
c.1606+731T>A (n.1606+731T>A)
c.2343T>A (p.Cys781Ter)
c.628-3100T>A (n.628-3100T>A)
c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.1947T>A (p.Cys649Ter)
c.169+7875A>T (n.169+7875A>T)
c.*124+7674A>T (n.*124+7674A>T)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.2334T>A (p.Cys778Ter)
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.2154T>A (p.Cys718Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800320T>CCA426121482FBXO11,MSH6c.2040T>C (p.Cys680=)
c.2337T>C (p.Cys779=)
n.2421T>C
c.1606+731T>C (n.1606+731T>C)
c.2343T>C (p.Cys781=)
c.628-3100T>C (n.628-3100T>C)
c.1494T>C (p.Cys498=)
c.1947T>C (p.Cys649=)
c.169+7875A>G (n.169+7875A>G)
c.*124+7674A>G (n.*124+7674A>G)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.1431T>C (p.Cys477=)
c.2334T>C (p.Cys778=)
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.2154T>C (p.Cys718=)
 ClinVar
2g.47800320T>GCA346753409FBXO11,MSH6c.2040T>G (p.Cys680Trp)
c.2337T>G (p.Cys779Trp)
n.2421T>G
c.1606+731T>G (n.1606+731T>G)
c.2343T>G (p.Cys781Trp)
c.628-3100T>G (n.628-3100T>G)
c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.1947T>G (p.Cys649Trp)
c.169+7875A>C (n.169+7875A>C)
c.*124+7674A>C (n.*124+7674A>C)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.2334T>G (p.Cys778Trp)
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.2154T>G (p.Cys718Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800320T=CA2496049335FBXO11,MSH6c.2040T= (p.Cys680=)
c.2337T= (p.Cys779=)
n.2421T=
c.1606+731T= (n.1606+731T=)
c.2343T= (p.Cys781=)
c.628-3100T= (n.628-3100T=)
c.1494T= (p.Cys498=)
c.1947T= (p.Cys649=)
c.169+7875A= (n.169+7875A=)
c.*124+7674A= (n.*124+7674A=)
c.*1684T= (n.*1684T=)
c.1431T= (p.Cys477=)
c.2334T= (p.Cys778=)
c.-760T= (n.-760T=)
c.2154T= (p.Cys718=)
2g.47800321G>ACA346753416FBXO11,MSH6c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.2422G>A
c.1606+732G>A (n.1606+732G>A)
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.628-3099G>A (n.628-3099G>A)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.169+7874C>T (n.169+7874C>T)
c.*124+7673C>T (n.*124+7673C>T)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.2335G>A (p.Ala779Thr)
c.-759G>A (n.-759G>A)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
 gnomAD v4
2g.47800321G>CCA346753425FBXO11,MSH6c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
n.2422G>C
c.1606+732G>C (n.1606+732G>C)
c.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.628-3099G>C (n.628-3099G>C)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.169+7874C>G (n.169+7874C>G)
c.*124+7673C>G (n.*124+7673C>G)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.2335G>C (p.Ala779Pro)
c.-759G>C (n.-759G>C)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
2g.47800321G>TCA346753422FBXO11,MSH6c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
n.2422G>T
c.1606+732G>T (n.1606+732G>T)
c.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.628-3099G>T (n.628-3099G>T)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.169+7874C>A (n.169+7874C>A)
c.*124+7673C>A (n.*124+7673C>A)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.2335G>T (p.Ala779Ser)
c.-759G>T (n.-759G>T)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
 gnomAD v4
2g.47800321_47800322delCA2695200525FBXO11,MSH6c.2041_2042del (p.Ala681ProfsTer4)
c.2338_2339del (p.Ala780ProfsTer4)
n.2422_2423del
c.1606+732_1606+733del (n.1606+732_1606+733del)
c.2344_2345del (p.Ala782ProfsTer4)
c.628-3099_628-3098del (n.628-3099_628-3098del)
c.1495_1496del (p.Ala499ProfsTer4)
c.1948_1949del (p.Ala650ProfsTer4)
c.169+7873_169+7874del (n.169+7873_169+7874del)
c.*124+7672_*124+7673del (n.*124+7672_*124+7673del)
c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del)
c.1432_1433del (p.Ala478ProfsTer4)
c.2335_2336del (p.Ala779ProfsTer4)
c.-759_-758del (n.-759_-758del)
c.2155_2156del (p.Ala719ProfsTer4)
 ClinVar
2g.47800322C>ACA346753432FBXO11,MSH6c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.2339C>A (p.Ala780Asp)
n.2423C>A
c.1606+733C>A (n.1606+733C>A)
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.628-3098C>A (n.628-3098C>A)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.169+7873G>T (n.169+7873G>T)
c.*124+7672G>T (n.*124+7672G>T)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.2336C>A (p.Ala779Asp)
c.-758C>A (n.-758C>A)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800322C=CA2496049336FBXO11,MSH6c.2042C= (p.Ala681=)
c.2339C= (p.Ala780=)
n.2423C=
c.1606+733C= (n.1606+733C=)
c.2345C= (p.Ala782=)
c.628-3098C= (n.628-3098C=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1949C= (p.Ala650=)
c.169+7873G= (n.169+7873G=)
c.*124+7672G= (n.*124+7672G=)
c.*1686C= (n.*1686C=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.2336C= (p.Ala779=)
c.-758C= (n.-758C=)
c.2156C= (p.Ala719=)
2g.47800322C>GCA010064FBXO11,MSH6c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
n.2423C>G
c.1606+733C>G (n.1606+733C>G)
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.628-3098C>G (n.628-3098C>G)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.169+7873G>C (n.169+7873G>C)
c.*124+7672G>C (n.*124+7672G>C)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.2336C>G (p.Ala779Gly)
c.-758C>G (n.-758C>G)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
 dbSNP
2g.47800322C>TCA068844FBXO11,MSH6c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.2423C>T
c.1606+733C>T (n.1606+733C>T)
c.2345C>T (p.Ala782Val)
c.628-3098C>T (n.628-3098C>T)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.169+7873G>A (n.169+7873G>A)
c.*124+7672G>A (n.*124+7672G>A)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.2336C>T (p.Ala779Val)
c.-758C>T (n.-758C>T)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800325dupCA2580067834FBXO11,MSH6c.2045dup (p.Leu683ThrfsTer3)
c.2342dup (p.Leu782ThrfsTer3)
n.2426dup
c.1606+736dup (n.1606+736dup)
c.2348dup (p.Leu784ThrfsTer3)
c.628-3095dup (n.628-3095dup)
c.1499dup (p.Leu501ThrfsTer3)
c.1952dup (p.Leu652ThrfsTer3)
c.169+7873dup (n.169+7873dup)
c.*124+7672dup (n.*124+7672dup)
c.*1689dup (n.*1689dup)
c.1436dup (p.Leu480ThrfsTer3)
c.2339dup (p.Leu781ThrfsTer3)
c.-755dup (n.-755dup)
c.2159dup (p.Leu721ThrfsTer3)
 ClinVar
2g.47800323C>ACA426121582FBXO11,MSH6c.2043C>A (p.Ala681=)
c.2340C>A (p.Ala780=)
n.2424C>A
c.1606+734C>A (n.1606+734C>A)
c.2346C>A (p.Ala782=)
c.628-3097C>A (n.628-3097C>A)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1950C>A (p.Ala650=)
c.169+7872G>T (n.169+7872G>T)
c.*124+7671G>T (n.*124+7671G>T)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.2337C>A (p.Ala779=)
c.-757C>A (n.-757C>A)
c.2157C>A (p.Ala719=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800323C>GCA426121583FBXO11,MSH6c.2043C>G (p.Ala681=)
c.2340C>G (p.Ala780=)
n.2424C>G
c.1606+734C>G (n.1606+734C>G)
c.2346C>G (p.Ala782=)
c.628-3097C>G (n.628-3097C>G)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1950C>G (p.Ala650=)
c.169+7872G>C (n.169+7872G>C)
c.*124+7671G>C (n.*124+7671G>C)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.2337C>G (p.Ala779=)
c.-757C>G (n.-757C>G)
c.2157C>G (p.Ala719=)
 dbSNP
2g.47800323C>TCA426121585FBXO11,MSH6c.2043C>T (p.Ala681=)
c.2340C>T (p.Ala780=)
n.2424C>T
c.1606+734C>T (n.1606+734C>T)
c.2346C>T (p.Ala782=)
c.628-3097C>T (n.628-3097C>T)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1950C>T (p.Ala650=)
c.169+7872G>A (n.169+7872G>A)
c.*124+7671G>A (n.*124+7671G>A)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.2337C>T (p.Ala779=)
c.-757C>T (n.-757C>T)
c.2157C>T (p.Ala719=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800324C>ACA010074FBXO11,MSH6c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.2425C>A
c.1606+735C>A (n.1606+735C>A)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.628-3096C>A (n.628-3096C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.169+7871G>T (n.169+7871G>T)
c.*124+7670G>T (n.*124+7670G>T)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.-756C>A (n.-756C>A)
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800324C=CA2496049338FBXO11,MSH6c.2044C= (p.Pro682=)
c.2341C= (p.Pro781=)
n.2425C=
c.1606+735C= (n.1606+735C=)
c.2347C= (p.Pro783=)
c.628-3096C= (n.628-3096C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.169+7871G= (n.169+7871G=)
c.*124+7670G= (n.*124+7670G=)
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.2338C= (p.Pro780=)
c.-756C= (n.-756C=)
c.2158C= (p.Pro720=)
2g.47800324C>GCA346753443FBXO11,MSH6c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.2425C>G
c.1606+735C>G (n.1606+735C>G)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.628-3096C>G (n.628-3096C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.169+7871G>C (n.169+7871G>C)
c.*124+7670G>C (n.*124+7670G>C)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.-756C>G (n.-756C>G)
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800324C>TCA010084FBXO11,MSH6c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.2425C>T
c.1606+735C>T (n.1606+735C>T)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.628-3096C>T (n.628-3096C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.169+7871G>A (n.169+7871G>A)
c.*124+7670G>A (n.*124+7670G>A)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.-756C>T (n.-756C>T)
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800325C>ACA346753444FBXO11,MSH6c.2045C>A (p.Pro682Gln)
c.2342C>A (p.Pro781Gln)
n.2426C>A
c.1606+736C>A (n.1606+736C>A)
c.2348C>A (p.Pro783Gln)
c.628-3095C>A (n.628-3095C>A)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.169+7870G>T (n.169+7870G>T)
c.*124+7669G>T (n.*124+7669G>T)
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.2159C>A (p.Pro720Gln)
 dbSNP
2g.47800325C=CA2496049340FBXO11,MSH6c.2045C= (p.Pro682=)
c.2342C= (p.Pro781=)
n.2426C=
c.1606+736C= (n.1606+736C=)
c.2348C= (p.Pro783=)
c.628-3095C= (n.628-3095C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.169+7870G= (n.169+7870G=)
c.*124+7669G= (n.*124+7669G=)
c.*1689C= (n.*1689C=)
c.1436C= (p.Pro479=)
c.2339C= (p.Pro780=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.2159C= (p.Pro720=)
2g.47800325C>GCA346753447FBXO11,MSH6c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.2426C>G
c.1606+736C>G (n.1606+736C>G)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.628-3095C>G (n.628-3095C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.169+7870G>C (n.169+7870G>C)
c.*124+7669G>C (n.*124+7669G>C)
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
 dbSNP
2g.47800325C>TCA346753452FBXO11,MSH6c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.2426C>T
c.1606+736C>T (n.1606+736C>T)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.628-3095C>T (n.628-3095C>T)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.169+7870G>A (n.169+7870G>A)
c.*124+7669G>A (n.*124+7669G>A)
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800326A=CA2496049342FBXO11,MSH6c.2046A= (p.Pro682=)
c.2343A= (p.Pro781=)
n.2427A=
c.1606+737A= (n.1606+737A=)
c.2349A= (p.Pro783=)
c.628-3094A= (n.628-3094A=)
c.1500A= (p.Pro500=)
c.1953A= (p.Pro651=)
c.169+7869T= (n.169+7869T=)
c.*124+7668T= (n.*124+7668T=)
c.*1690A= (n.*1690A=)
c.1437A= (p.Pro479=)
c.2340A= (p.Pro780=)
c.-754A= (n.-754A=)
c.2160A= (p.Pro720=)
2g.47800326A>CCA46710935FBXO11,MSH6c.2046A>C (p.Pro682=)
c.2343A>C (p.Pro781=)
n.2427A>C
c.1606+737A>C (n.1606+737A>C)
c.2349A>C (p.Pro783=)
c.628-3094A>C (n.628-3094A>C)
c.1500A>C (p.Pro500=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.169+7869T>G (n.169+7869T>G)
c.*124+7668T>G (n.*124+7668T>G)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.1437A>C (p.Pro479=)
c.2340A>C (p.Pro780=)
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.2160A>C (p.Pro720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800326A>GCA426121595FBXO11,MSH6c.2046A>G (p.Pro682=)
c.2343A>G (p.Pro781=)
n.2427A>G
c.1606+737A>G (n.1606+737A>G)
c.2349A>G (p.Pro783=)
c.628-3094A>G (n.628-3094A>G)
c.1500A>G (p.Pro500=)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.169+7869T>C (n.169+7869T>C)
c.*124+7668T>C (n.*124+7668T>C)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.1437A>G (p.Pro479=)
c.2340A>G (p.Pro780=)
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.2160A>G (p.Pro720=)
 dbSNP
2g.47800326A>TCA426121600FBXO11,MSH6c.2046A>T (p.Pro682=)
c.2343A>T (p.Pro781=)
n.2427A>T
c.1606+737A>T (n.1606+737A>T)
c.2349A>T (p.Pro783=)
c.628-3094A>T (n.628-3094A>T)
c.1500A>T (p.Pro500=)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.169+7869T>A (n.169+7869T>A)
c.*124+7668T>A (n.*124+7668T>A)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.1437A>T (p.Pro479=)
c.2340A>T (p.Pro780=)
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.2160A>T (p.Pro720=)
 dbSNP
2g.47800326_47800328delinsACTCA2496049343FBXO11,MSH6c.2046_2048delinsACT (p.Pro682=)
c.2343_2345delinsACT (p.Pro781=)
n.2427_2429delinsACT
c.1606+737_1606+739delinsACT (n.1606+737_1606+739delinsACT)
c.2349_2351delinsACT (p.Pro783=)
c.628-3094_628-3092delinsACT (n.628-3094_628-3092delinsACT)
c.1500_1502delinsACT (p.Pro500=)
c.1953_1955delinsACT (p.Pro651=)
c.169+7867_169+7869delinsAGT (n.169+7867_169+7869delinsAGT)
c.*124+7666_*124+7668delinsAGT (n.*124+7666_*124+7668delinsAGT)
c.*1690_*1692delinsACT (n.*1690_*1692delinsACT)
c.1437_1439delinsACT (p.Pro479=)
c.2340_2342delinsACT (p.Pro780=)
c.-754_-752delinsACT (n.-754_-752delinsACT)
c.2160_2162delinsACT (p.Pro720=)
2g.47800327C>ACA346753464FBXO11,MSH6c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.2344C>A (p.Leu782Ile)
n.2428C>A
c.1606+738C>A (n.1606+738C>A)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.628-3093C>A (n.628-3093C>A)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.169+7868G>T (n.169+7868G>T)
c.*124+7667G>T (n.*124+7667G>T)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.2341C>A (p.Leu781Ile)
c.-753C>A (n.-753C>A)
c.2161C>A (p.Leu721Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800327C=CA2496049345FBXO11,MSH6c.2047C= (p.Leu683=)
c.2344C= (p.Leu782=)
n.2428C=
c.1606+738C= (n.1606+738C=)
c.2350C= (p.Leu784=)
c.628-3093C= (n.628-3093C=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1954C= (p.Leu652=)
c.169+7868G= (n.169+7868G=)
c.*124+7667G= (n.*124+7667G=)
c.*1691C= (n.*1691C=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.2341C= (p.Leu781=)
c.-753C= (n.-753C=)
c.2161C= (p.Leu721=)
2g.47800327C>GCA346753457FBXO11,MSH6c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
n.2428C>G
c.1606+738C>G (n.1606+738C>G)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.628-3093C>G (n.628-3093C>G)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.169+7868G>C (n.169+7868G>C)
c.*124+7667G>C (n.*124+7667G>C)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
c.-753C>G (n.-753C>G)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800327C>TCA346753461FBXO11,MSH6c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.2344C>T (p.Leu782Phe)
n.2428C>T
c.1606+738C>T (n.1606+738C>T)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
c.628-3093C>T (n.628-3093C>T)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.169+7868G>A (n.169+7868G>A)
c.*124+7667G>A (n.*124+7667G>A)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.2341C>T (p.Leu781Phe)
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.2161C>T (p.Leu721Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800329_47800330delCA916079960FBXO11,MSH6c.2049_2050del (p.Cys684Ter)
c.2346_2347del (p.Cys783Ter)
n.2430_2431del
c.1606+740_1606+741del (n.1606+740_1606+741del)
c.2352_2353del (p.Cys785Ter)
c.628-3091_628-3090del (n.628-3091_628-3090del)
c.1503_1504del (p.Cys502Ter)
c.1956_1957del (p.Cys653Ter)
c.169+7867_169+7868del (n.169+7867_169+7868del)
c.*124+7666_*124+7667del (n.*124+7666_*124+7667del)
c.*1693_*1694del (n.*1693_*1694del)
c.1440_1441del (p.Cys481Ter)
c.2343_2344del (p.Cys782Ter)
c.-751_-750del (n.-751_-750del)
c.2163_2164del (p.Cys722Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800328T>ACA346753470FBXO11,MSH6c.2048T>A (p.Leu683His)
c.2345T>A (p.Leu782His)
n.2429T>A
c.1606+739T>A (n.1606+739T>A)
c.2351T>A (p.Leu784His)
c.628-3092T>A (n.628-3092T>A)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1955T>A (p.Leu652His)
c.169+7867A>T (n.169+7867A>T)
c.*124+7666A>T (n.*124+7666A>T)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.2342T>A (p.Leu781His)
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.2162T>A (p.Leu721His)
 dbSNP
2g.47800328T>CCA346753475FBXO11,MSH6c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
n.2429T>C
c.1606+739T>C (n.1606+739T>C)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.628-3092T>C (n.628-3092T>C)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.169+7867A>G (n.169+7867A>G)
c.*124+7666A>G (n.*124+7666A>G)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
c.-752T>C (n.-752T>C)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
 dbSNP
2g.47800328T>GCA346753478FBXO11,MSH6c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
n.2429T>G
c.1606+739T>G (n.1606+739T>G)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.628-3092T>G (n.628-3092T>G)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.169+7867A>C (n.169+7867A>C)
c.*124+7666A>C (n.*124+7666A>C)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
c.-752T>G (n.-752T>G)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
2g.47800328T=CA2496049347FBXO11,MSH6c.2048T= (p.Leu683=)
c.2345T= (p.Leu782=)
n.2429T=
c.1606+739T= (n.1606+739T=)
c.2351T= (p.Leu784=)
c.628-3092T= (n.628-3092T=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1955T= (p.Leu652=)
c.169+7867A= (n.169+7867A=)
c.*124+7666A= (n.*124+7666A=)
c.*1692T= (n.*1692T=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.2342T= (p.Leu781=)
c.-752T= (n.-752T=)
c.2162T= (p.Leu721=)
2g.47800329C>ACA426121602FBXO11,MSH6c.2049C>A (p.Leu683=)
c.2346C>A (p.Leu782=)
n.2430C>A
c.1606+740C>A (n.1606+740C>A)
c.2352C>A (p.Leu784=)
c.628-3091C>A (n.628-3091C>A)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1956C>A (p.Leu652=)
c.169+7866G>T (n.169+7866G>T)
c.*124+7665G>T (n.*124+7665G>T)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.1440C>A (p.Leu480=)
c.2343C>A (p.Leu781=)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.2163C>A (p.Leu721=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800329C=CA2496049350FBXO11,MSH6c.2049C= (p.Leu683=)
c.2346C= (p.Leu782=)
n.2430C=
c.1606+740C= (n.1606+740C=)
c.2352C= (p.Leu784=)
c.628-3091C= (n.628-3091C=)
c.1503C= (p.Leu501=)
c.1956C= (p.Leu652=)
c.169+7866G= (n.169+7866G=)
c.*124+7665G= (n.*124+7665G=)
c.*1693C= (n.*1693C=)
c.1440C= (p.Leu480=)
c.2343C= (p.Leu781=)
c.-751C= (n.-751C=)
c.2163C= (p.Leu721=)
2g.47800329C>GCA426121603FBXO11,MSH6c.2049C>G (p.Leu683=)
c.2346C>G (p.Leu782=)
n.2430C>G
c.1606+740C>G (n.1606+740C>G)
c.2352C>G (p.Leu784=)
c.628-3091C>G (n.628-3091C>G)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1956C>G (p.Leu652=)
c.169+7866G>C (n.169+7866G>C)
c.*124+7665G>C (n.*124+7665G>C)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.1440C>G (p.Leu480=)
c.2343C>G (p.Leu781=)
c.-751C>G (n.-751C>G)
c.2163C>G (p.Leu721=)
 dbSNP COSMIC
2g.47800329C>TCA068847FBXO11,MSH6c.2049C>T (p.Leu683=)
c.2346C>T (p.Leu782=)
n.2430C>T
c.1606+740C>T (n.1606+740C>T)
c.2352C>T (p.Leu784=)
c.628-3091C>T (n.628-3091C>T)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1956C>T (p.Leu652=)
c.169+7866G>A (n.169+7866G>A)
c.*124+7665G>A (n.*124+7665G>A)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.1440C>T (p.Leu480=)
c.2343C>T (p.Leu781=)
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.2163C>T (p.Leu721=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800329_47800331delinsCTGCA2496049349FBXO11,MSH6c.2049_2051delinsCTG (p.Leu683=)
c.2346_2348delinsCTG (p.Leu782=)
n.2430_2432delinsCTG
c.1606+740_1606+742delinsCTG (n.1606+740_1606+742delinsCTG)
c.2352_2354delinsCTG (p.Leu784=)
c.628-3091_628-3089delinsCTG (n.628-3091_628-3089delinsCTG)
c.1503_1505delinsCTG (p.Leu501=)
c.1956_1958delinsCTG (p.Leu652=)
c.169+7864_169+7866delinsCAG (n.169+7864_169+7866delinsCAG)
c.*124+7663_*124+7665delinsCAG (n.*124+7663_*124+7665delinsCAG)
c.*1693_*1695delinsCTG (n.*1693_*1695delinsCTG)
c.1440_1442delinsCTG (p.Leu480=)
c.2343_2345delinsCTG (p.Leu781=)
c.-751_-749delinsCTG (n.-751_-749delinsCTG)
c.2163_2165delinsCTG (p.Leu721=)
2g.47800330T>ACA068851FBXO11,MSH6c.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.2347T>A (p.Cys783Ser)
n.2431T>A
c.1606+741T>A (n.1606+741T>A)
c.2353T>A (p.Cys785Ser)
c.628-3090T>A (n.628-3090T>A)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
c.169+7865A>T (n.169+7865A>T)
c.*124+7664A>T (n.*124+7664A>T)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.2344T>A (p.Cys782Ser)
c.-750T>A (n.-750T>A)
c.2164T>A (p.Cys722Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800330T>CCA346753488FBXO11,MSH6c.2050T>C (p.Cys684Arg)
c.2347T>C (p.Cys783Arg)
n.2431T>C
c.1606+741T>C (n.1606+741T>C)
c.2353T>C (p.Cys785Arg)
c.628-3090T>C (n.628-3090T>C)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
c.169+7865A>G (n.169+7865A>G)
c.*124+7664A>G (n.*124+7664A>G)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.2344T>C (p.Cys782Arg)
c.-750T>C (n.-750T>C)
c.2164T>C (p.Cys722Arg)
 dbSNP
2g.47800330T>GCA346753487FBXO11,MSH6c.2050T>G (p.Cys684Gly)
c.2347T>G (p.Cys783Gly)
n.2431T>G
c.1606+741T>G (n.1606+741T>G)
c.2353T>G (p.Cys785Gly)
c.628-3090T>G (n.628-3090T>G)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
c.169+7865A>C (n.169+7865A>C)
c.*124+7664A>C (n.*124+7664A>C)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.2344T>G (p.Cys782Gly)
c.-750T>G (n.-750T>G)
c.2164T>G (p.Cys722Gly)
2g.47800330T=CA2496049351FBXO11,MSH6c.2050T= (p.Cys684=)
c.2347T= (p.Cys783=)
n.2431T=
c.1606+741T= (n.1606+741T=)
c.2353T= (p.Cys785=)
c.628-3090T= (n.628-3090T=)
c.1504T= (p.Cys502=)
c.1957T= (p.Cys653=)
c.169+7865A= (n.169+7865A=)
c.*124+7664A= (n.*124+7664A=)
c.*1694T= (n.*1694T=)
c.1441T= (p.Cys481=)
c.2344T= (p.Cys782=)
c.-750T= (n.-750T=)
c.2164T= (p.Cys722=)
2g.47800331_47800332delCA010095FBXO11,MSH6c.2051_2052del (p.Cys684Ter)
c.2348_2349del (p.Cys783Ter)
n.2432_2433del
c.1606+742_1606+743del (n.1606+742_1606+743del)
c.2354_2355del (p.Cys785Ter)
c.628-3089_628-3088del (n.628-3089_628-3088del)
c.1505_1506del (p.Cys502Ter)
c.1958_1959del (p.Cys653Ter)
c.169+7864_169+7865del (n.169+7864_169+7865del)
c.*124+7663_*124+7664del (n.*124+7663_*124+7664del)
c.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del)
c.1442_1443del (p.Cys481Ter)
c.2345_2346del (p.Cys782Ter)
c.-749_-748del (n.-749_-748del)
c.2165_2166del (p.Cys722Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800331G>ACA346753492FBXO11,MSH6c.2051G>A (p.Cys684Tyr)
c.2348G>A (p.Cys783Tyr)
n.2432G>A
c.1606+742G>A (n.1606+742G>A)
c.2354G>A (p.Cys785Tyr)
c.628-3089G>A (n.628-3089G>A)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
c.169+7864C>T (n.169+7864C>T)
c.*124+7663C>T (n.*124+7663C>T)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.2345G>A (p.Cys782Tyr)
c.-749G>A (n.-749G>A)
c.2165G>A (p.Cys722Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800331G>CCA346753511FBXO11,MSH6c.2051G>C (p.Cys684Ser)
c.2348G>C (p.Cys783Ser)
n.2432G>C
c.1606+742G>C (n.1606+742G>C)
c.2354G>C (p.Cys785Ser)
c.628-3089G>C (n.628-3089G>C)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
c.169+7864C>G (n.169+7864C>G)
c.*124+7663C>G (n.*124+7663C>G)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.2345G>C (p.Cys782Ser)
c.-749G>C (n.-749G>C)
c.2165G>C (p.Cys722Ser)
 dbSNP
2g.47800331G>TCA346753513FBXO11,MSH6c.2051G>T (p.Cys684Phe)
c.2348G>T (p.Cys783Phe)
n.2432G>T
c.1606+742G>T (n.1606+742G>T)
c.2354G>T (p.Cys785Phe)
c.628-3089G>T (n.628-3089G>T)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
c.169+7864C>A (n.169+7864C>A)
c.*124+7663C>A (n.*124+7663C>A)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.2345G>T (p.Cys782Phe)
c.-749G>T (n.-749G>T)
c.2165G>T (p.Cys722Phe)
2g.47800332T>ACA346753515FBXO11,MSH6c.2052T>A (p.Cys684Ter)
c.2349T>A (p.Cys783Ter)
n.2433T>A
c.1606+743T>A (n.1606+743T>A)
c.2355T>A (p.Cys785Ter)
c.628-3088T>A (n.628-3088T>A)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
c.169+7863A>T (n.169+7863A>T)
c.*124+7662A>T (n.*124+7662A>T)
c.*1696T>A (n.*1696T>A)
c.1443T>A (p.Cys481Ter)
c.2346T>A (p.Cys782Ter)
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.2166T>A (p.Cys722Ter)
2g.47800332T>CCA426121619FBXO11,MSH6c.2052T>C (p.Cys684=)
c.2349T>C (p.Cys783=)
n.2433T>C
c.1606+743T>C (n.1606+743T>C)
c.2355T>C (p.Cys785=)
c.628-3088T>C (n.628-3088T>C)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.1959T>C (p.Cys653=)
c.169+7863A>G (n.169+7863A>G)
c.*124+7662A>G (n.*124+7662A>G)
c.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.1443T>C (p.Cys481=)
c.2346T>C (p.Cys782=)
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.2166T>C (p.Cys722=)
 ClinVar
2g.47800332T>GCA346753518FBXO11,MSH6c.2052T>G (p.Cys684Trp)
c.2349T>G (p.Cys783Trp)
n.2433T>G
c.1606+743T>G (n.1606+743T>G)
c.2355T>G (p.Cys785Trp)
c.628-3088T>G (n.628-3088T>G)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
c.169+7863A>C (n.169+7863A>C)
c.*124+7662A>C (n.*124+7662A>C)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.2346T>G (p.Cys782Trp)
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.2166T>G (p.Cys722Trp)
2g.47800333A=CA2496049355FBXO11,MSH6c.2053A= (p.Asn685=)
c.2350A= (p.Asn784=)
n.2434A=
c.1606+744A= (n.1606+744A=)
c.2356A= (p.Asn786=)
c.628-3087A= (n.628-3087A=)
c.1507A= (p.Asn503=)
c.1960A= (p.Asn654=)
c.169+7862T= (n.169+7862T=)
c.*124+7661T= (n.*124+7661T=)
c.*1697A= (n.*1697A=)
c.1444A= (p.Asn482=)
c.2347A= (p.Asn783=)
c.-747A= (n.-747A=)
c.2167A= (p.Asn723=)
2g.47800333A>CCA346753522FBXO11,MSH6c.2053A>C (p.Asn685His)
c.2350A>C (p.Asn784His)
n.2434A>C
c.1606+744A>C (n.1606+744A>C)
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.628-3087A>C (n.628-3087A>C)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.1960A>C (p.Asn654His)
c.169+7862T>G (n.169+7862T>G)
c.*124+7661T>G (n.*124+7661T>G)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.1444A>C (p.Asn482His)
c.2347A>C (p.Asn783His)
c.-747A>C (n.-747A>C)
c.2167A>C (p.Asn723His)
 dbSNP
2g.47800333A>GCA346753525FBXO11,MSH6c.2053A>G (p.Asn685Asp)
c.2350A>G (p.Asn784Asp)
n.2434A>G
c.1606+744A>G (n.1606+744A>G)
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
c.628-3087A>G (n.628-3087A>G)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.1960A>G (p.Asn654Asp)
c.169+7862T>C (n.169+7862T>C)
c.*124+7661T>C (n.*124+7661T>C)
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.2347A>G (p.Asn783Asp)
c.-747A>G (n.-747A>G)
c.2167A>G (p.Asn723Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800333A>TCA346753528FBXO11,MSH6c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
n.2434A>T
c.1606+744A>T (n.1606+744A>T)
c.2356A>T (p.Asn786Tyr)
c.628-3087A>T (n.628-3087A>T)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.1960A>T (p.Asn654Tyr)
c.169+7862T>A (n.169+7862T>A)
c.*124+7661T>A (n.*124+7661T>A)
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.2347A>T (p.Asn783Tyr)
c.-747A>T (n.-747A>T)
c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
 dbSNP
2g.47800334delCA2699320826FBXO11,MSH6c.2054del (p.Asn685ThrfsTer9)
c.2351del (p.Asn784ThrfsTer9)
n.2435del
c.1606+745del (n.1606+745del)
c.2357del (p.Asn786ThrfsTer9)
c.628-3086del (n.628-3086del)
c.1508del (p.Asn503ThrfsTer9)
c.1961del (p.Asn654ThrfsTer9)
c.169+7862del (n.169+7862del)
c.*124+7661del (n.*124+7661del)
c.*1698del (n.*1698del)
c.1445del (p.Asn482ThrfsTer9)
c.2348del (p.Asn783ThrfsTer9)
c.-746del (n.-746del)
c.2168del (p.Asn723ThrfsTer9)
 dbSNP
2g.47800333_47800335delinsAACCA2496049353FBXO11,MSH6c.2053_2055delinsAAC (p.Asn685=)
c.2350_2352delinsAAC (p.Asn784=)
n.2434_2436delinsAAC
c.1606+744_1606+746delinsAAC (n.1606+744_1606+746delinsAAC)
c.2356_2358delinsAAC (p.Asn786=)
c.628-3087_628-3085delinsAAC (n.628-3087_628-3085delinsAAC)
c.1507_1509delinsAAC (p.Asn503=)
c.1960_1962delinsAAC (p.Asn654=)
c.169+7860_169+7862delinsGTT (n.169+7860_169+7862delinsGTT)
c.*124+7659_*124+7661delinsGTT (n.*124+7659_*124+7661delinsGTT)
c.*1697_*1699delinsAAC (n.*1697_*1699delinsAAC)
c.1444_1446delinsAAC (p.Asn482=)
c.2347_2349delinsAAC (p.Asn783=)
c.-747_-745delinsAAC (n.-747_-745delinsAAC)
c.2167_2169delinsAAC (p.Asn723=)
2g.47800334A>CCA346753534FBXO11,MSH6c.2054A>C (p.Asn685Thr)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
n.2435A>C
c.1606+745A>C (n.1606+745A>C)
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.628-3086A>C (n.628-3086A>C)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.1961A>C (p.Asn654Thr)
c.169+7861T>G (n.169+7861T>G)
c.*124+7660T>G (n.*124+7660T>G)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.2348A>C (p.Asn783Thr)
c.-746A>C (n.-746A>C)
c.2168A>C (p.Asn723Thr)
2g.47800334A>GCA346753532FBXO11,MSH6c.2054A>G (p.Asn685Ser)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
n.2435A>G
c.1606+745A>G (n.1606+745A>G)
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.628-3086A>G (n.628-3086A>G)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.1961A>G (p.Asn654Ser)
c.169+7861T>C (n.169+7861T>C)
c.*124+7660T>C (n.*124+7660T>C)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.2348A>G (p.Asn783Ser)
c.-746A>G (n.-746A>G)
c.2168A>G (p.Asn723Ser)
 gnomAD v4
2g.47800334A>TCA346753529FBXO11,MSH6c.2054A>T (p.Asn685Ile)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
n.2435A>T
c.1606+745A>T (n.1606+745A>T)
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.628-3086A>T (n.628-3086A>T)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.1961A>T (p.Asn654Ile)
c.169+7861T>A (n.169+7861T>A)
c.*124+7660T>A (n.*124+7660T>A)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.2348A>T (p.Asn783Ile)
c.-746A>T (n.-746A>T)
c.2168A>T (p.Asn723Ile)
2g.47800334_47800335delCA658655812FBXO11,MSH6c.2054_2055del (p.Asn685ThrfsTer5)
c.2351_2352del (p.Asn784ThrfsTer5)
n.2435_2436del
c.1606+745_1606+746del (n.1606+745_1606+746del)
c.2357_2358del (p.Asn786ThrfsTer5)
c.628-3086_628-3085del (n.628-3086_628-3085del)
c.1508_1509del (p.Asn503ThrfsTer5)
c.1961_1962del (p.Asn654ThrfsTer5)
c.169+7860_169+7861del (n.169+7860_169+7861del)
c.*124+7659_*124+7660del (n.*124+7659_*124+7660del)
c.*1698_*1699del (n.*1698_*1699del)
c.1445_1446del (p.Asn482ThrfsTer5)
c.2348_2349del (p.Asn783ThrfsTer5)
c.-746_-745del (n.-746_-745del)
c.2168_2169del (p.Asn723ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47800335C>ACA346753538FBXO11,MSH6c.2055C>A (p.Asn685Lys)
c.2352C>A (p.Asn784Lys)
n.2436C>A
c.1606+746C>A (n.1606+746C>A)
c.2358C>A (p.Asn786Lys)
c.628-3085C>A (n.628-3085C>A)
c.1509C>A (p.Asn503Lys)
c.1962C>A (p.Asn654Lys)
c.169+7860G>T (n.169+7860G>T)
c.*124+7659G>T (n.*124+7659G>T)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.1446C>A (p.Asn482Lys)
c.2349C>A (p.Asn783Lys)
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.2169C>A (p.Asn723Lys)
 dbSNP
2g.47800335C=CA2496049357FBXO11,MSH6c.2055C= (p.Asn685=)
c.2352C= (p.Asn784=)
n.2436C=
c.1606+746C= (n.1606+746C=)
c.2358C= (p.Asn786=)
c.628-3085C= (n.628-3085C=)
c.1509C= (p.Asn503=)
c.1962C= (p.Asn654=)
c.169+7860G= (n.169+7860G=)
c.*124+7659G= (n.*124+7659G=)
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.1446C= (p.Asn482=)
c.2349C= (p.Asn783=)
c.-745C= (n.-745C=)
c.2169C= (p.Asn723=)
2g.47800335C>GCA346753543FBXO11,MSH6c.2055C>G (p.Asn685Lys)
c.2352C>G (p.Asn784Lys)
n.2436C>G
c.1606+746C>G (n.1606+746C>G)
c.2358C>G (p.Asn786Lys)
c.628-3085C>G (n.628-3085C>G)
c.1509C>G (p.Asn503Lys)
c.1962C>G (p.Asn654Lys)
c.169+7860G>C (n.169+7860G>C)
c.*124+7659G>C (n.*124+7659G>C)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.1446C>G (p.Asn482Lys)
c.2349C>G (p.Asn783Lys)
c.-745C>G (n.-745C>G)
c.2169C>G (p.Asn723Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800335C>TCA426121634FBXO11,MSH6c.2055C>T (p.Asn685=)
c.2352C>T (p.Asn784=)
n.2436C>T
c.1606+746C>T (n.1606+746C>T)
c.2358C>T (p.Asn786=)
c.628-3085C>T (n.628-3085C>T)
c.1509C>T (p.Asn503=)
c.1962C>T (p.Asn654=)
c.169+7860G>A (n.169+7860G>A)
c.*124+7659G>A (n.*124+7659G>A)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.1446C>T (p.Asn482=)
c.2349C>T (p.Asn783=)
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.2169C>T (p.Asn723=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800336C>ACA346753550FBXO11,MSH6c.2056C>A (p.His686Asn)
c.2353C>A (p.His785Asn)
n.2437C>A
c.1606+747C>A (n.1606+747C>A)
c.2359C>A (p.His787Asn)
c.628-3084C>A (n.628-3084C>A)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.1963C>A (p.His655Asn)
c.169+7859G>T (n.169+7859G>T)
c.*124+7658G>T (n.*124+7658G>T)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.2350C>A (p.His784Asn)
c.-744C>A (n.-744C>A)
c.2170C>A (p.His724Asn)
 dbSNP
2g.47800336C=CA2496049359FBXO11,MSH6c.2056C= (p.His686=)
c.2353C= (p.His785=)
n.2437C=
c.1606+747C= (n.1606+747C=)
c.2359C= (p.His787=)
c.628-3084C= (n.628-3084C=)
c.1510C= (p.His504=)
c.1963C= (p.His655=)
c.169+7859G= (n.169+7859G=)
c.*124+7658G= (n.*124+7658G=)
c.*1700C= (n.*1700C=)
c.1447C= (p.His483=)
c.2350C= (p.His784=)
c.-744C= (n.-744C=)
c.2170C= (p.His724=)
2g.47800336C>GCA346753552FBXO11,MSH6c.2056C>G (p.His686Asp)
c.2353C>G (p.His785Asp)
n.2437C>G
c.1606+747C>G (n.1606+747C>G)
c.2359C>G (p.His787Asp)
c.628-3084C>G (n.628-3084C>G)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.1963C>G (p.His655Asp)
c.169+7859G>C (n.169+7859G>C)
c.*124+7658G>C (n.*124+7658G>C)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.2350C>G (p.His784Asp)
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.2170C>G (p.His724Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800336C>TCA346753553FBXO11,MSH6c.2056C>T (p.His686Tyr)
c.2353C>T (p.His785Tyr)
n.2437C>T
c.1606+747C>T (n.1606+747C>T)
c.2359C>T (p.His787Tyr)
c.628-3084C>T (n.628-3084C>T)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.1963C>T (p.His655Tyr)
c.169+7859G>A (n.169+7859G>A)
c.*124+7658G>A (n.*124+7658G>A)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.2350C>T (p.His784Tyr)
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.2170C>T (p.His724Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800337A=CA2496049360FBXO11,MSH6c.2057A= (p.His686=)
c.2354A= (p.His785=)
n.2438A=
c.1606+748A= (n.1606+748A=)
c.2360A= (p.His787=)
c.628-3083A= (n.628-3083A=)
c.1511A= (p.His504=)
c.1964A= (p.His655=)
c.169+7858T= (n.169+7858T=)
c.*124+7657T= (n.*124+7657T=)
c.*1701A= (n.*1701A=)
c.1448A= (p.His483=)
c.2351A= (p.His784=)
c.-743A= (n.-743A=)
c.2171A= (p.His724=)
2g.47800337A>CCA346753559FBXO11,MSH6c.2057A>C (p.His686Pro)
c.2354A>C (p.His785Pro)
n.2438A>C
c.1606+748A>C (n.1606+748A>C)
c.2360A>C (p.His787Pro)
c.628-3083A>C (n.628-3083A>C)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.1964A>C (p.His655Pro)
c.169+7858T>G (n.169+7858T>G)
c.*124+7657T>G (n.*124+7657T>G)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.2351A>C (p.His784Pro)
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.2171A>C (p.His724Pro)
 dbSNP
2g.47800337A>GCA346753556FBXO11,MSH6c.2057A>G (p.His686Arg)
c.2354A>G (p.His785Arg)
n.2438A>G
c.1606+748A>G (n.1606+748A>G)
c.2360A>G (p.His787Arg)
c.628-3083A>G (n.628-3083A>G)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.1964A>G (p.His655Arg)
c.169+7858T>C (n.169+7858T>C)
c.*124+7657T>C (n.*124+7657T>C)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.2351A>G (p.His784Arg)
c.-743A>G (n.-743A>G)
c.2171A>G (p.His724Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800337A>TCA346753554FBXO11,MSH6c.2057A>T (p.His686Leu)
c.2354A>T (p.His785Leu)
n.2438A>T
c.1606+748A>T (n.1606+748A>T)
c.2360A>T (p.His787Leu)
c.628-3083A>T (n.628-3083A>T)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.1964A>T (p.His655Leu)
c.169+7858T>A (n.169+7858T>A)
c.*124+7657T>A (n.*124+7657T>A)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.2351A>T (p.His784Leu)
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.2171A>T (p.His724Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800338T>ACA16611005FBXO11,MSH6c.2058T>A (p.His686Gln)
c.2355T>A (p.His785Gln)
n.2439T>A
c.1606+749T>A (n.1606+749T>A)
c.2361T>A (p.His787Gln)
c.628-3082T>A (n.628-3082T>A)
c.1512T>A (p.His504Gln)
c.1965T>A (p.His655Gln)
c.169+7857A>T (n.169+7857A>T)
c.*124+7656A>T (n.*124+7656A>T)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.1449T>A (p.His483Gln)
c.2352T>A (p.His784Gln)
c.-742T>A (n.-742T>A)
c.2172T>A (p.His724Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800338T>CCA426121639FBXO11,MSH6c.2058T>C (p.His686=)
c.2355T>C (p.His785=)
n.2439T>C
c.1606+749T>C (n.1606+749T>C)
c.2361T>C (p.His787=)
c.628-3082T>C (n.628-3082T>C)
c.1512T>C (p.His504=)
c.1965T>C (p.His655=)
c.169+7857A>G (n.169+7857A>G)
c.*124+7656A>G (n.*124+7656A>G)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.1449T>C (p.His483=)
c.2352T>C (p.His784=)
c.-742T>C (n.-742T>C)
c.2172T>C (p.His724=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800338T>GCA346753563FBXO11,MSH6c.2058T>G (p.His686Gln)
c.2355T>G (p.His785Gln)
n.2439T>G
c.1606+749T>G (n.1606+749T>G)
c.2361T>G (p.His787Gln)
c.628-3082T>G (n.628-3082T>G)
c.1512T>G (p.His504Gln)
c.1965T>G (p.His655Gln)
c.169+7857A>C (n.169+7857A>C)
c.*124+7656A>C (n.*124+7656A>C)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.1449T>G (p.His483Gln)
c.2352T>G (p.His784Gln)
c.-742T>G (n.-742T>G)
c.2172T>G (p.His724Gln)
2g.47800338T=CA2496049362FBXO11,MSH6c.2058T= (p.His686=)
c.2355T= (p.His785=)
n.2439T=
c.1606+749T= (n.1606+749T=)
c.2361T= (p.His787=)
c.628-3082T= (n.628-3082T=)
c.1512T= (p.His504=)
c.1965T= (p.His655=)
c.169+7857A= (n.169+7857A=)
c.*124+7656A= (n.*124+7656A=)
c.*1702T= (n.*1702T=)
c.1449T= (p.His483=)
c.2352T= (p.His784=)
c.-742T= (n.-742T=)
c.2172T= (p.His724=)
2g.47800339T>ACA346753566FBXO11,MSH6c.2059T>A (p.Tyr687Asn)
c.2356T>A (p.Tyr786Asn)
n.2440T>A
c.1606+750T>A (n.1606+750T>A)
c.2362T>A (p.Tyr788Asn)
c.628-3081T>A (n.628-3081T>A)
c.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
c.169+7856A>T (n.169+7856A>T)
c.*124+7655A>T (n.*124+7655A>T)
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.2353T>A (p.Tyr785Asn)
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800339T>CCA068860FBXO11,MSH6c.2059T>C (p.Tyr687His)
c.2356T>C (p.Tyr786His)
n.2440T>C
c.1606+750T>C (n.1606+750T>C)
c.2362T>C (p.Tyr788His)
c.628-3081T>C (n.628-3081T>C)
c.1513T>C (p.Tyr505His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
c.169+7856A>G (n.169+7856A>G)
c.*124+7655A>G (n.*124+7655A>G)
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
c.2353T>C (p.Tyr785His)
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800339T>GCA346753575FBXO11,MSH6c.2059T>G (p.Tyr687Asp)
c.2356T>G (p.Tyr786Asp)
n.2440T>G
c.1606+750T>G (n.1606+750T>G)
c.2362T>G (p.Tyr788Asp)
c.628-3081T>G (n.628-3081T>G)
c.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
c.169+7856A>C (n.169+7856A>C)
c.*124+7655A>C (n.*124+7655A>C)
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.2353T>G (p.Tyr785Asp)
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
 ClinVar
2g.47800339T=CA2496049363FBXO11,MSH6c.2059T= (p.Tyr687=)
c.2356T= (p.Tyr786=)
n.2440T=
c.1606+750T= (n.1606+750T=)
c.2362T= (p.Tyr788=)
c.628-3081T= (n.628-3081T=)
c.1513T= (p.Tyr505=)
c.1966T= (p.Tyr656=)
c.169+7856A= (n.169+7856A=)
c.*124+7655A= (n.*124+7655A=)
c.*1703T= (n.*1703T=)
c.1450T= (p.Tyr484=)
c.2353T= (p.Tyr785=)
c.-741T= (n.-741T=)
c.2173T= (p.Tyr725=)
2g.47800340A>CCA346753578FBXO11,MSH6c.2060A>C (p.Tyr687Ser)
c.2357A>C (p.Tyr786Ser)
n.2441A>C
c.1606+751A>C (n.1606+751A>C)
c.2363A>C (p.Tyr788Ser)
c.628-3080A>C (n.628-3080A>C)
c.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
c.169+7855T>G (n.169+7855T>G)
c.*124+7654T>G (n.*124+7654T>G)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.2354A>C (p.Tyr785Ser)
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
2g.47800340A>GCA346753585FBXO11,MSH6c.2060A>G (p.Tyr687Cys)
c.2357A>G (p.Tyr786Cys)
n.2441A>G
c.1606+751A>G (n.1606+751A>G)
c.2363A>G (p.Tyr788Cys)
c.628-3080A>G (n.628-3080A>G)
c.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
c.169+7855T>C (n.169+7855T>C)
c.*124+7654T>C (n.*124+7654T>C)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.2354A>G (p.Tyr785Cys)
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800340A>TCA346753582FBXO11,MSH6c.2060A>T (p.Tyr687Phe)
c.2357A>T (p.Tyr786Phe)
n.2441A>T
c.1606+751A>T (n.1606+751A>T)
c.2363A>T (p.Tyr788Phe)
c.628-3080A>T (n.628-3080A>T)
c.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.169+7855T>A (n.169+7855T>A)
c.*124+7654T>A (n.*124+7654T>A)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.2354A>T (p.Tyr785Phe)
c.-740A>T (n.-740A>T)
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)
 dbSNP
2g.47800341T>ACA346753587FBXO11,MSH6c.2061T>A (p.Tyr687Ter)
c.2358T>A (p.Tyr786Ter)
n.2442T>A
c.1606+752T>A (n.1606+752T>A)
c.2364T>A (p.Tyr788Ter)
c.628-3079T>A (n.628-3079T>A)
c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
c.169+7854A>T (n.169+7854A>T)
c.*124+7653A>T (n.*124+7653A>T)
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.1452T>A (p.Tyr484Ter)
c.2355T>A (p.Tyr785Ter)
c.-739T>A (n.-739T>A)
c.2175T>A (p.Tyr725Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800341T>CCA46710980FBXO11,MSH6c.2061T>C (p.Tyr687=)
c.2358T>C (p.Tyr786=)
n.2442T>C
c.1606+752T>C (n.1606+752T>C)
c.2364T>C (p.Tyr788=)
c.628-3079T>C (n.628-3079T>C)
c.1515T>C (p.Tyr505=)
c.1968T>C (p.Tyr656=)
c.169+7854A>G (n.169+7854A>G)
c.*124+7653A>G (n.*124+7653A>G)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.1452T>C (p.Tyr484=)
c.2355T>C (p.Tyr785=)
c.-739T>C (n.-739T>C)
c.2175T>C (p.Tyr725=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800341T>GCA346753590FBXO11,MSH6c.2061T>G (p.Tyr687Ter)
c.2358T>G (p.Tyr786Ter)
n.2442T>G
c.1606+752T>G (n.1606+752T>G)
c.2364T>G (p.Tyr788Ter)
c.628-3079T>G (n.628-3079T>G)
c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
c.169+7854A>C (n.169+7854A>C)
c.*124+7653A>C (n.*124+7653A>C)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.1452T>G (p.Tyr484Ter)
c.2355T>G (p.Tyr785Ter)
c.-739T>G (n.-739T>G)
c.2175T>G (p.Tyr725Ter)
2g.47800341T=CA2496049366FBXO11,MSH6c.2061T= (p.Tyr687=)
c.2358T= (p.Tyr786=)
n.2442T=
c.1606+752T= (n.1606+752T=)
c.2364T= (p.Tyr788=)
c.628-3079T= (n.628-3079T=)
c.1515T= (p.Tyr505=)
c.1968T= (p.Tyr656=)
c.169+7854A= (n.169+7854A=)
c.*124+7653A= (n.*124+7653A=)
c.*1705T= (n.*1705T=)
c.1452T= (p.Tyr484=)
c.2355T= (p.Tyr785=)
c.-739T= (n.-739T=)
c.2175T= (p.Tyr725=)
2g.47800342G>ACA346753594FBXO11,MSH6c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.2443G>A
c.1606+753G>A (n.1606+753G>A)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.628-3078G>A (n.628-3078G>A)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.169+7853C>T (n.169+7853C>T)
c.*124+7652C>T (n.*124+7652C>T)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800342G>CCA346753599FBXO11,MSH6c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.2443G>C
c.1606+753G>C (n.1606+753G>C)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.628-3078G>C (n.628-3078G>C)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.169+7853C>G (n.169+7853C>G)
c.*124+7652C>G (n.*124+7652C>G)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
 dbSNP
2g.47800342G=CA2496049367FBXO11,MSH6c.2062G= (p.Ala688=)
c.2359G= (p.Ala787=)
n.2443G=
c.1606+753G= (n.1606+753G=)
c.2365G= (p.Ala789=)
c.628-3078G= (n.628-3078G=)
c.1516G= (p.Ala506=)
c.1969G= (p.Ala657=)
c.169+7853C= (n.169+7853C=)
c.*124+7652C= (n.*124+7652C=)
c.*1706G= (n.*1706G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.2356G= (p.Ala786=)
c.-738G= (n.-738G=)
c.2176G= (p.Ala726=)
2g.47800342G>TCA346753602FBXO11,MSH6c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.2359G>T (p.Ala787Ser)
n.2443G>T
c.1606+753G>T (n.1606+753G>T)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.628-3078G>T (n.628-3078G>T)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.169+7853C>A (n.169+7853C>A)
c.*124+7652C>A (n.*124+7652C>A)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800343C>ACA346753606FBXO11,MSH6c.2063C>A (p.Ala688Asp)
c.2360C>A (p.Ala787Asp)
n.2444C>A
c.1606+754C>A (n.1606+754C>A)
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.628-3077C>A (n.628-3077C>A)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.169+7852G>T (n.169+7852G>T)
c.*124+7651G>T (n.*124+7651G>T)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
c.-737C>A (n.-737C>A)
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
 dbSNP
2g.47800343C=CA2496049369FBXO11,MSH6c.2063C= (p.Ala688=)
c.2360C= (p.Ala787=)
n.2444C=
c.1606+754C= (n.1606+754C=)
c.2366C= (p.Ala789=)
c.628-3077C= (n.628-3077C=)
c.1517C= (p.Ala506=)
c.1970C= (p.Ala657=)
c.169+7852G= (n.169+7852G=)
c.*124+7651G= (n.*124+7651G=)
c.*1707C= (n.*1707C=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.2357C= (p.Ala786=)
c.-737C= (n.-737C=)
c.2177C= (p.Ala726=)
2g.47800343C>GCA16611147FBXO11,MSH6c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.2444C>G
c.1606+754C>G (n.1606+754C>G)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.628-3077C>G (n.628-3077C>G)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.169+7852G>C (n.169+7852G>C)
c.*124+7651G>C (n.*124+7651G>C)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
c.-737C>G (n.-737C>G)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800343C>TCA010113FBXO11,MSH6c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.2360C>T (p.Ala787Val)
n.2444C>T
c.1606+754C>T (n.1606+754C>T)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.628-3077C>T (n.628-3077C>T)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.169+7852G>A (n.169+7852G>A)
c.*124+7651G>A (n.*124+7651G>A)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.2357C>T (p.Ala786Val)
c.-737C>T (n.-737C>T)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800344T>ACA426121660FBXO11,MSH6c.2064T>A (p.Ala688=)
c.2361T>A (p.Ala787=)
n.2445T>A
c.1606+755T>A (n.1606+755T>A)
c.2367T>A (p.Ala789=)
c.628-3076T>A (n.628-3076T>A)
c.1518T>A (p.Ala506=)
c.1971T>A (p.Ala657=)
c.169+7851A>T (n.169+7851A>T)
c.*124+7650A>T (n.*124+7650A>T)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.1455T>A (p.Ala485=)
c.2358T>A (p.Ala786=)
c.-736T>A (n.-736T>A)
c.2178T>A (p.Ala726=)
 dbSNP
2g.47800344T>CCA426121661FBXO11,MSH6c.2064T>C (p.Ala688=)
c.2361T>C (p.Ala787=)
n.2445T>C
c.1606+755T>C (n.1606+755T>C)
c.2367T>C (p.Ala789=)
c.628-3076T>C (n.628-3076T>C)
c.1518T>C (p.Ala506=)
c.1971T>C (p.Ala657=)
c.169+7851A>G (n.169+7851A>G)
c.*124+7650A>G (n.*124+7650A>G)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.1455T>C (p.Ala485=)
c.2358T>C (p.Ala786=)
c.-736T>C (n.-736T>C)
c.2178T>C (p.Ala726=)
2g.47800344T>GCA426121662FBXO11,MSH6c.2064T>G (p.Ala688=)
c.2361T>G (p.Ala787=)
n.2445T>G
c.1606+755T>G (n.1606+755T>G)
c.2367T>G (p.Ala789=)
c.628-3076T>G (n.628-3076T>G)
c.1518T>G (p.Ala506=)
c.1971T>G (p.Ala657=)
c.169+7851A>C (n.169+7851A>C)
c.*124+7650A>C (n.*124+7650A>C)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.1455T>G (p.Ala485=)
c.2358T>G (p.Ala786=)
c.-736T>G (n.-736T>G)
c.2178T>G (p.Ala726=)
2g.47800345A=CA2496049371FBXO11,MSH6c.2065A= (p.Ile689=)
c.2362A= (p.Ile788=)
n.2446A=
c.1606+756A= (n.1606+756A=)
c.2368A= (p.Ile790=)
c.628-3075A= (n.628-3075A=)
c.1519A= (p.Ile507=)
c.1972A= (p.Ile658=)
c.169+7850T= (n.169+7850T=)
c.*124+7649T= (n.*124+7649T=)
c.*1709A= (n.*1709A=)
c.1456A= (p.Ile486=)
c.2359A= (p.Ile787=)
c.-735A= (n.-735A=)
c.2179A= (p.Ile727=)
2g.47800345A>CCA346753613FBXO11,MSH6c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.2362A>C (p.Ile788Leu)
n.2446A>C
c.1606+756A>C (n.1606+756A>C)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
c.628-3075A>C (n.628-3075A>C)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
c.169+7850T>G (n.169+7850T>G)
c.*124+7649T>G (n.*124+7649T>G)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.2359A>C (p.Ile787Leu)
c.-735A>C (n.-735A>C)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
2g.47800345A>GCA010122FBXO11,MSH6c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.2362A>G (p.Ile788Val)
n.2446A>G
c.1606+756A>G (n.1606+756A>G)
c.2368A>G (p.Ile790Val)
c.628-3075A>G (n.628-3075A>G)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
c.169+7850T>C (n.169+7850T>C)
c.*124+7649T>C (n.*124+7649T>C)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.2359A>G (p.Ile787Val)
c.-735A>G (n.-735A>G)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800345A>TCA346753618FBXO11,MSH6c.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.2362A>T (p.Ile788Phe)
n.2446A>T
c.1606+756A>T (n.1606+756A>T)
c.2368A>T (p.Ile790Phe)
c.628-3075A>T (n.628-3075A>T)
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
c.169+7850T>A (n.169+7850T>A)
c.*124+7649T>A (n.*124+7649T>A)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.2359A>T (p.Ile787Phe)
c.-735A>T (n.-735A>T)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
 dbSNP
2g.47800346T>ACA346753628FBXO11,MSH6c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.2363T>A (p.Ile788Asn)
n.2447T>A
c.1606+757T>A (n.1606+757T>A)
c.2369T>A (p.Ile790Asn)
c.628-3074T>A (n.628-3074T>A)
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
c.169+7849A>T (n.169+7849A>T)
c.*124+7648A>T (n.*124+7648A>T)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.2360T>A (p.Ile787Asn)
c.-734T>A (n.-734T>A)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
 dbSNP
2g.47800346T>CCA346753625FBXO11,MSH6c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.2363T>C (p.Ile788Thr)
n.2447T>C
c.1606+757T>C (n.1606+757T>C)
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
c.628-3074T>C (n.628-3074T>C)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
c.169+7849A>G (n.169+7849A>G)
c.*124+7648A>G (n.*124+7648A>G)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.2360T>C (p.Ile787Thr)
c.-734T>C (n.-734T>C)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800346T>GCA346753624FBXO11,MSH6c.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.2363T>G (p.Ile788Ser)
n.2447T>G
c.1606+757T>G (n.1606+757T>G)
c.2369T>G (p.Ile790Ser)
c.628-3074T>G (n.628-3074T>G)
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
c.169+7849A>C (n.169+7849A>C)
c.*124+7648A>C (n.*124+7648A>C)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.2360T>G (p.Ile787Ser)
c.-734T>G (n.-734T>G)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
2g.47800346T=CA2496049373FBXO11,MSH6c.2066T= (p.Ile689=)
c.2363T= (p.Ile788=)
n.2447T=
c.1606+757T= (n.1606+757T=)
c.2369T= (p.Ile790=)
c.628-3074T= (n.628-3074T=)
c.1520T= (p.Ile507=)
c.1973T= (p.Ile658=)
c.169+7849A= (n.169+7849A=)
c.*124+7648A= (n.*124+7648A=)
c.*1710T= (n.*1710T=)
c.1457T= (p.Ile486=)
c.2360T= (p.Ile787=)
c.-734T= (n.-734T=)
c.2180T= (p.Ile727=)
2g.47800347dupCA2580067837FBXO11,MSH6c.2067dup (p.Asn690Ter)
c.2364dup (p.Asn789Ter)
n.2448dup
c.1606+758dup (n.1606+758dup)
c.2370dup (p.Asn791Ter)
c.628-3073dup (n.628-3073dup)
c.1521dup (p.Asn508Ter)
c.1974dup (p.Asn659Ter)
c.169+7849dup (n.169+7849dup)
c.*124+7648dup (n.*124+7648dup)
c.*1711dup (n.*1711dup)
c.1458dup (p.Asn487Ter)
c.2361dup (p.Asn788Ter)
c.-733dup (n.-733dup)
c.2181dup (p.Asn728Ter)
 ClinVar
2g.47800347T>ACA426121663FBXO11,MSH6c.2067T>A (p.Ile689=)
c.2364T>A (p.Ile788=)
n.2448T>A
c.1606+758T>A (n.1606+758T>A)
c.2370T>A (p.Ile790=)
c.628-3073T>A (n.628-3073T>A)
c.1521T>A (p.Ile507=)
c.1974T>A (p.Ile658=)
c.169+7848A>T (n.169+7848A>T)
c.*124+7647A>T (n.*124+7647A>T)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1458T>A (p.Ile486=)
c.2361T>A (p.Ile787=)
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.2181T>A (p.Ile727=)
 dbSNP
2g.47800347T>CCA426121665FBXO11,MSH6c.2067T>C (p.Ile689=)
c.2364T>C (p.Ile788=)
n.2448T>C
c.1606+758T>C (n.1606+758T>C)
c.2370T>C (p.Ile790=)
c.628-3073T>C (n.628-3073T>C)
c.1521T>C (p.Ile507=)
c.1974T>C (p.Ile658=)
c.169+7848A>G (n.169+7848A>G)
c.*124+7647A>G (n.*124+7647A>G)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1458T>C (p.Ile486=)
c.2361T>C (p.Ile787=)
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.2181T>C (p.Ile727=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800347T>GCA346753630FBXO11,MSH6c.2067T>G (p.Ile689Met)
c.2364T>G (p.Ile788Met)
n.2448T>G
c.1606+758T>G (n.1606+758T>G)
c.2370T>G (p.Ile790Met)
c.628-3073T>G (n.628-3073T>G)
c.1521T>G (p.Ile507Met)
c.1974T>G (p.Ile658Met)
c.169+7848A>C (n.169+7848A>C)
c.*124+7647A>C (n.*124+7647A>C)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.2361T>G (p.Ile787Met)
c.-733T>G (n.-733T>G)
c.2181T>G (p.Ile727Met)
2g.47800348_47800350delCA2499216115FBXO11,MSH6c.2068_2070del (p.Asn690del)
c.2365_2367del (p.Asn789del)
n.2449_2451del
c.1606+759_1606+761del (n.1606+759_1606+761del)
c.2371_2373del (p.Asn791del)
c.628-3072_628-3070del (n.628-3072_628-3070del)
c.1522_1524del (p.Asn508del)
c.1975_1977del (p.Asn659del)
c.169+7846_169+7848del (n.169+7846_169+7848del)
c.*124+7645_*124+7647del (n.*124+7645_*124+7647del)
c.*1712_*1714del (n.*1712_*1714del)
c.1459_1461del (p.Asn487del)
c.2362_2364del (p.Asn788del)
c.-732_-730del (n.-732_-730del)
c.2182_2184del (p.Asn728del)
 ClinVar dbSNP
2g.47800348A>CCA346753639FBXO11,MSH6c.2068A>C (p.Asn690His)
c.2365A>C (p.Asn789His)
n.2449A>C
c.1606+759A>C (n.1606+759A>C)
c.2371A>C (p.Asn791His)
c.628-3072A>C (n.628-3072A>C)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1975A>C (p.Asn659His)
c.169+7847T>G (n.169+7847T>G)
c.*124+7646T>G (n.*124+7646T>G)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.2362A>C (p.Asn788His)
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.2182A>C (p.Asn728His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800348A>GCA346753634FBXO11,MSH6c.2068A>G (p.Asn690Asp)
c.2365A>G (p.Asn789Asp)
n.2449A>G
c.1606+759A>G (n.1606+759A>G)
c.2371A>G (p.Asn791Asp)
c.628-3072A>G (n.628-3072A>G)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.169+7847T>C (n.169+7847T>C)
c.*124+7646T>C (n.*124+7646T>C)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.2362A>G (p.Asn788Asp)
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800348A>TCA346753643FBXO11,MSH6c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
c.2365A>T (p.Asn789Tyr)
n.2449A>T
c.1606+759A>T (n.1606+759A>T)
c.2371A>T (p.Asn791Tyr)
c.628-3072A>T (n.628-3072A>T)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.169+7847T>A (n.169+7847T>A)
c.*124+7646T>A (n.*124+7646T>A)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.2362A>T (p.Asn788Tyr)
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
 dbSNP
2g.47800349A>CCA346753648FBXO11,MSH6c.2069A>C (p.Asn690Thr)
c.2366A>C (p.Asn789Thr)
n.2450A>C
c.1606+760A>C (n.1606+760A>C)
c.2372A>C (p.Asn791Thr)
c.628-3071A>C (n.628-3071A>C)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.169+7846T>G (n.169+7846T>G)
c.*124+7645T>G (n.*124+7645T>G)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.2363A>C (p.Asn788Thr)
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
2g.47800349A>GCA346753649FBXO11,MSH6c.2069A>G (p.Asn690Ser)
c.2366A>G (p.Asn789Ser)
n.2450A>G
c.1606+760A>G (n.1606+760A>G)
c.2372A>G (p.Asn791Ser)
c.628-3071A>G (n.628-3071A>G)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.169+7846T>C (n.169+7846T>C)
c.*124+7645T>C (n.*124+7645T>C)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.2363A>G (p.Asn788Ser)
c.-731A>G (n.-731A>G)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800349A>TCA346753652FBXO11,MSH6c.2069A>T (p.Asn690Ile)
c.2366A>T (p.Asn789Ile)
n.2450A>T
c.1606+760A>T (n.1606+760A>T)
c.2372A>T (p.Asn791Ile)
c.628-3071A>T (n.628-3071A>T)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.169+7846T>A (n.169+7846T>A)
c.*124+7645T>A (n.*124+7645T>A)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.2363A>T (p.Asn788Ile)
c.-731A>T (n.-731A>T)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
 dbSNP
2g.47800350delCA2699321108FBXO11,MSH6c.2070del (p.Asn690LysfsTer4)
c.2367del (p.Asn789LysfsTer4)
n.2451del
c.1606+761del (n.1606+761del)
c.2373del (p.Asn791LysfsTer4)
c.628-3070del (n.628-3070del)
c.1524del (p.Asn508LysfsTer4)
c.1977del (p.Asn659LysfsTer4)
c.169+7845del (n.169+7845del)
c.*124+7644del (n.*124+7644del)
c.*1714del (n.*1714del)
c.1461del (p.Asn487LysfsTer4)
c.2364del (p.Asn788LysfsTer4)
c.-730del (n.-730del)
c.2184del (p.Asn728LysfsTer4)
 dbSNP
2g.47800350T>ACA346753655FBXO11,MSH6c.2070T>A (p.Asn690Lys)
c.2367T>A (p.Asn789Lys)
n.2451T>A
c.1606+761T>A (n.1606+761T>A)
c.2373T>A (p.Asn791Lys)
c.628-3070T>A (n.628-3070T>A)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.1977T>A (p.Asn659Lys)
c.169+7845A>T (n.169+7845A>T)
c.*124+7644A>T (n.*124+7644A>T)
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.2364T>A (p.Asn788Lys)
c.-730T>A (n.-730T>A)
c.2184T>A (p.Asn728Lys)
 dbSNP
2g.47800350T>CCA16611148FBXO11,MSH6c.2070T>C (p.Asn690=)
c.2367T>C (p.Asn789=)
n.2451T>C
c.1606+761T>C (n.1606+761T>C)
c.2373T>C (p.Asn791=)
c.628-3070T>C (n.628-3070T>C)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.1977T>C (p.Asn659=)
c.169+7845A>G (n.169+7845A>G)
c.*124+7644A>G (n.*124+7644A>G)
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.2364T>C (p.Asn788=)
c.-730T>C (n.-730T>C)
c.2184T>C (p.Asn728=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800350T>GCA346753657FBXO11,MSH6c.2070T>G (p.Asn690Lys)
c.2367T>G (p.Asn789Lys)
n.2451T>G
c.1606+761T>G (n.1606+761T>G)
c.2373T>G (p.Asn791Lys)
c.628-3070T>G (n.628-3070T>G)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.1977T>G (p.Asn659Lys)
c.169+7845A>C (n.169+7845A>C)
c.*124+7644A>C (n.*124+7644A>C)
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.2364T>G (p.Asn788Lys)
c.-730T>G (n.-730T>G)
c.2184T>G (p.Asn728Lys)
 dbSNP
2g.47800350T=CA2496049374FBXO11,MSH6c.2070T= (p.Asn690=)
c.2367T= (p.Asn789=)
n.2451T=
c.1606+761T= (n.1606+761T=)
c.2373T= (p.Asn791=)
c.628-3070T= (n.628-3070T=)
c.1524T= (p.Asn508=)
c.1977T= (p.Asn659=)
c.169+7845A= (n.169+7845A=)
c.*124+7644A= (n.*124+7644A=)
c.*1714T= (n.*1714T=)
c.1461T= (p.Asn487=)
c.2364T= (p.Asn788=)
c.-730T= (n.-730T=)
c.2184T= (p.Asn728=)
2g.47800351G>ACA346753666FBXO11,MSH6c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
n.2452G>A
c.1606+762G>A (n.1606+762G>A)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.628-3069G>A (n.628-3069G>A)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.169+7844C>T (n.169+7844C>T)
c.*124+7643C>T (n.*124+7643C>T)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
 dbSNP
2g.47800351G>CCA346753665FBXO11,MSH6c.2071G>C (p.Asp691His)
c.2368G>C (p.Asp790His)
n.2452G>C
c.1606+762G>C (n.1606+762G>C)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.628-3069G>C (n.628-3069G>C)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.169+7844C>G (n.169+7844C>G)
c.*124+7643C>G (n.*124+7643C>G)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.2365G>C (p.Asp789His)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.2185G>C (p.Asp729His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800351G=CA2496049376FBXO11,MSH6c.2071G= (p.Asp691=)
c.2368G= (p.Asp790=)
n.2452G=
c.1606+762G= (n.1606+762G=)
c.2374G= (p.Asp792=)
c.628-3069G= (n.628-3069G=)
c.1525G= (p.Asp509=)
c.1978G= (p.Asp660=)
c.169+7844C= (n.169+7844C=)
c.*124+7643C= (n.*124+7643C=)
c.*1715G= (n.*1715G=)
c.1462G= (p.Asp488=)
c.2365G= (p.Asp789=)
c.-729G= (n.-729G=)
c.2185G= (p.Asp729=)
2g.47800351G>TCA346753662FBXO11,MSH6c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
n.2452G>T
c.1606+762G>T (n.1606+762G>T)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.628-3069G>T (n.628-3069G>T)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.169+7844C>A (n.169+7844C>A)
c.*124+7643C>A (n.*124+7643C>A)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
 dbSNP
2g.47800352A=CA2496049377FBXO11,MSH6c.2072A= (p.Asp691=)
c.2369A= (p.Asp790=)
n.2453A=
c.1606+763A= (n.1606+763A=)
c.2375A= (p.Asp792=)
c.628-3068A= (n.628-3068A=)
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1979A= (p.Asp660=)
c.169+7843T= (n.169+7843T=)
c.*124+7642T= (n.*124+7642T=)
c.*1716A= (n.*1716A=)
c.1463A= (p.Asp488=)
c.2366A= (p.Asp789=)
c.-728A= (n.-728A=)
c.2186A= (p.Asp729=)
2g.47800352A>CCA346753669FBXO11,MSH6c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
n.2453A>C
c.1606+763A>C (n.1606+763A>C)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.628-3068A>C (n.628-3068A>C)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.169+7843T>G (n.169+7843T>G)
c.*124+7642T>G (n.*124+7642T>G)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.2366A>C (p.Asp789Ala)
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800352A>GCA346753670FBXO11,MSH6c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.2369A>G (p.Asp790Gly)
n.2453A>G
c.1606+763A>G (n.1606+763A>G)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.628-3068A>G (n.628-3068A>G)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.169+7843T>C (n.169+7843T>C)
c.*124+7642T>C (n.*124+7642T>C)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.2366A>G (p.Asp789Gly)
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800352A>TCA346753672FBXO11,MSH6c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.2369A>T (p.Asp790Val)
n.2453A>T
c.1606+763A>T (n.1606+763A>T)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.628-3068A>T (n.628-3068A>T)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.169+7843T>A (n.169+7843T>A)
c.*124+7642T>A (n.*124+7642T>A)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.2366A>T (p.Asp789Val)
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
2g.47800353T>ACA346753674FBXO11,MSH6c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.2370T>A (p.Asp790Glu)
n.2454T>A
c.1606+764T>A (n.1606+764T>A)
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.628-3067T>A (n.628-3067T>A)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.169+7842A>T (n.169+7842A>T)
c.*124+7641A>T (n.*124+7641A>T)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.2367T>A (p.Asp789Glu)
c.-727T>A (n.-727T>A)
c.2187T>A (p.Asp729Glu)
 dbSNP
2g.47800353T>CCA10578105FBXO11,MSH6c.2073T>C (p.Asp691=)
c.2370T>C (p.Asp790=)
n.2454T>C
c.1606+764T>C (n.1606+764T>C)
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.628-3067T>C (n.628-3067T>C)
c.1527T>C (p.Asp509=)
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.169+7842A>G (n.169+7842A>G)
c.*124+7641A>G (n.*124+7641A>G)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.2367T>C (p.Asp789=)
c.-727T>C (n.-727T>C)
c.2187T>C (p.Asp729=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800353T>GCA346753678FBXO11,MSH6c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.2370T>G (p.Asp790Glu)
n.2454T>G
c.1606+764T>G (n.1606+764T>G)
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.628-3067T>G (n.628-3067T>G)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.169+7842A>C (n.169+7842A>C)
c.*124+7641A>C (n.*124+7641A>C)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.2367T>G (p.Asp789Glu)
c.-727T>G (n.-727T>G)
c.2187T>G (p.Asp729Glu)
 dbSNP
2g.47800353T=CA2496049379FBXO11,MSH6c.2073T= (p.Asp691=)
c.2370T= (p.Asp790=)
n.2454T=
c.1606+764T= (n.1606+764T=)
c.2376T= (p.Asp792=)
c.628-3067T= (n.628-3067T=)
c.1527T= (p.Asp509=)
c.1980T= (p.Asp660=)
c.169+7842A= (n.169+7842A=)
c.*124+7641A= (n.*124+7641A=)
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.1464T= (p.Asp488=)
c.2367T= (p.Asp789=)
c.-727T= (n.-727T=)
c.2187T= (p.Asp729=)
2g.47800353_47800354delinsTCCA2496049381FBXO11,MSH6c.2073_2074delinsTC (p.Asp691=)
c.2370_2371delinsTC (p.Asp790=)
n.2454_2455delinsTC
c.1606+764_1606+765delinsTC (n.1606+764_1606+765delinsTC)
c.2376_2377delinsTC (p.Asp792=)
c.628-3067_628-3066delinsTC (n.628-3067_628-3066delinsTC)
c.1527_1528delinsTC (p.Asp509=)
c.1980_1981delinsTC (p.Asp660=)
c.169+7841_169+7842delinsGA (n.169+7841_169+7842delinsGA)
c.*124+7640_*124+7641delinsGA (n.*124+7640_*124+7641delinsGA)
c.*1717_*1718delinsTC (n.*1717_*1718delinsTC)
c.1464_1465delinsTC (p.Asp488=)
c.2367_2368delinsTC (p.Asp789=)
c.-727_-726delinsTC (n.-727_-726delinsTC)
c.2187_2188delinsTC (p.Asp729=)
2g.47800354delCA10602887FBXO11,MSH6c.2074del (p.Arg692ValfsTer2)
c.2371del (p.Arg791ValfsTer2)
n.2455del
c.1606+765del (n.1606+765del)
c.2377del (p.Arg793ValfsTer2)
c.628-3066del (n.628-3066del)
c.1528del (p.Arg510ValfsTer2)
c.1981del (p.Arg661ValfsTer2)
c.169+7841del (n.169+7841del)
c.*124+7640del (n.*124+7640del)
c.*1718del (n.*1718del)
c.1465del (p.Arg489ValfsTer2)
c.2368del (p.Arg790ValfsTer2)
c.-726del (n.-726del)
c.2188del (p.Arg730ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47800354C>ACA346753682FBXO11,MSH6c.2074C>A (p.Arg692Ser)
c.2371C>A (p.Arg791Ser)
n.2455C>A
c.1606+765C>A (n.1606+765C>A)
c.2377C>A (p.Arg793Ser)
c.628-3066C>A (n.628-3066C>A)
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
c.1981C>A (p.Arg661Ser)
c.169+7841G>T (n.169+7841G>T)
c.*124+7640G>T (n.*124+7640G>T)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1465C>A (p.Arg489Ser)
c.2368C>A (p.Arg790Ser)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.2188C>A (p.Arg730Ser)
 dbSNP COSMIC
2g.47800354C=CA2496049383FBXO11,MSH6c.2074C= (p.Arg692=)
c.2371C= (p.Arg791=)
n.2455C=
c.1606+765C= (n.1606+765C=)
c.2377C= (p.Arg793=)
c.628-3066C= (n.628-3066C=)
c.1528C= (p.Arg510=)
c.1981C= (p.Arg661=)
c.169+7841G= (n.169+7841G=)
c.*124+7640G= (n.*124+7640G=)
c.*1718C= (n.*1718C=)
c.1465C= (p.Arg489=)
c.2368C= (p.Arg790=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.2188C= (p.Arg730=)
2g.47800354C>GCA346753690FBXO11,MSH6c.2074C>G (p.Arg692Gly)
c.2371C>G (p.Arg791Gly)
n.2455C>G
c.1606+765C>G (n.1606+765C>G)
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
c.628-3066C>G (n.628-3066C>G)
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.1981C>G (p.Arg661Gly)
c.169+7841G>C (n.169+7841G>C)
c.*124+7640G>C (n.*124+7640G>C)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
 dbSNP
2g.47800354C>TCA010130FBXO11,MSH6c.2074C>T (p.Arg692Cys)
c.2371C>T (p.Arg791Cys)
n.2455C>T
c.1606+765C>T (n.1606+765C>T)
c.2377C>T (p.Arg793Cys)
c.628-3066C>T (n.628-3066C>T)
c.1528C>T (p.Arg510Cys)
c.1981C>T (p.Arg661Cys)
c.169+7841G>A (n.169+7841G>A)
c.*124+7640G>A (n.*124+7640G>A)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1465C>T (p.Arg489Cys)
c.2368C>T (p.Arg790Cys)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.2188C>T (p.Arg730Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800354_47800355insAGACCA658655813FBXO11,MSH6c.2074_2075insAGAC (p.Arg692GlnfsTer14)
c.2371_2372insAGAC (p.Arg791GlnfsTer14)
n.2455_2456insAGAC
c.1606+765_1606+766insAGAC (n.1606+765_1606+766insAGAC)
c.2377_2378insAGAC (p.Arg793GlnfsTer14)
c.628-3066_628-3065insAGAC (n.628-3066_628-3065insAGAC)
c.1528_1529insAGAC (p.Arg510GlnfsTer14)
c.1981_1982insAGAC (p.Arg661GlnfsTer14)
c.169+7841_169+7842insTCTG (n.169+7841_169+7842insTCTG)
c.*124+7640_*124+7641insTCTG (n.*124+7640_*124+7641insTCTG)
c.*1718_*1719insAGAC (n.*1718_*1719insAGAC)
c.1465_1466insAGAC (p.Arg489GlnfsTer14)
c.2368_2369insAGAC (p.Arg790GlnfsTer14)
c.-726_-725insAGAC (n.-726_-725insAGAC)
c.2188_2189insAGAC (p.Arg730GlnfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47800354_47800355insACA2496049386FBXO11,MSH6c.2074_2075insA (p.Arg692GlnfsTer13)
c.2371_2372insA (p.Arg791GlnfsTer13)
n.2455_2456insA
c.1606+765_1606+766insA (n.1606+765_1606+766insA)
c.2377_2378insA (p.Arg793GlnfsTer13)
c.628-3066_628-3065insA (n.628-3066_628-3065insA)
c.1528_1529insA (p.Arg510GlnfsTer13)
c.1981_1982insA (p.Arg661GlnfsTer13)
c.169+7840_169+7841insT (n.169+7840_169+7841insT)
c.*124+7639_*124+7640insT (n.*124+7639_*124+7640insT)
c.*1718_*1719insA (n.*1718_*1719insA)
c.1465_1466insA (p.Arg489GlnfsTer13)
c.2368_2369insA (p.Arg790GlnfsTer13)
c.-726_-725insA (n.-726_-725insA)
c.2188_2189insA (p.Arg730GlnfsTer13)
 dbSNP
2g.47800355G>ACA068883FBXO11,MSH6c.2075G>A (p.Arg692His)
c.2372G>A (p.Arg791His)
n.2456G>A
c.1606+766G>A (n.1606+766G>A)
c.2378G>A (p.Arg793His)
c.628-3065G>A (n.628-3065G>A)
c.1529G>A (p.Arg510His)
c.1982G>A (p.Arg661His)
c.169+7840C>T (n.169+7840C>T)
c.*124+7639C>T (n.*124+7639C>T)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.1466G>A (p.Arg489His)
c.2369G>A (p.Arg790His)
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.2189G>A (p.Arg730His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800355G>CCA346753697FBXO11,MSH6c.2075G>C (p.Arg692Pro)
c.2372G>C (p.Arg791Pro)
n.2456G>C
c.1606+766G>C (n.1606+766G>C)
c.2378G>C (p.Arg793Pro)
c.628-3065G>C (n.628-3065G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.1982G>C (p.Arg661Pro)
c.169+7840C>G (n.169+7840C>G)
c.*124+7639C>G (n.*124+7639C>G)
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
 dbSNP
2g.47800355G=CA2496049387FBXO11,MSH6c.2075G= (p.Arg692=)
c.2372G= (p.Arg791=)
n.2456G=
c.1606+766G= (n.1606+766G=)
c.2378G= (p.Arg793=)
c.628-3065G= (n.628-3065G=)
c.1529G= (p.Arg510=)
c.1982G= (p.Arg661=)
c.169+7840C= (n.169+7840C=)
c.*124+7639C= (n.*124+7639C=)
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.1466G= (p.Arg489=)
c.2369G= (p.Arg790=)
c.-725G= (n.-725G=)
c.2189G= (p.Arg730=)
2g.47800355G>TCA346753700FBXO11,MSH6c.2075G>T (p.Arg692Leu)
c.2372G>T (p.Arg791Leu)
n.2456G>T
c.1606+766G>T (n.1606+766G>T)
c.2378G>T (p.Arg793Leu)
c.628-3065G>T (n.628-3065G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.1982G>T (p.Arg661Leu)
c.169+7840C>A (n.169+7840C>A)
c.*124+7639C>A (n.*124+7639C>A)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
 dbSNP
2g.47800356T>ACA426121689FBXO11,MSH6c.2076T>A (p.Arg692=)
c.2373T>A (p.Arg791=)
n.2457T>A
c.1606+767T>A (n.1606+767T>A)
c.2379T>A (p.Arg793=)
c.628-3064T>A (n.628-3064T>A)
c.1530T>A (p.Arg510=)
c.1983T>A (p.Arg661=)
c.169+7839A>T (n.169+7839A>T)
c.*124+7638A>T (n.*124+7638A>T)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.1467T>A (p.Arg489=)
c.2370T>A (p.Arg790=)
c.-724T>A (n.-724T>A)
c.2190T>A (p.Arg730=)
 dbSNP
2g.47800356T>CCA068888FBXO11,MSH6c.2076T>C (p.Arg692=)
c.2373T>C (p.Arg791=)
n.2457T>C
c.1606+767T>C (n.1606+767T>C)
c.2379T>C (p.Arg793=)
c.628-3064T>C (n.628-3064T>C)
c.1530T>C (p.Arg510=)
c.1983T>C (p.Arg661=)
c.169+7839A>G (n.169+7839A>G)
c.*124+7638A>G (n.*124+7638A>G)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.1467T>C (p.Arg489=)
c.2370T>C (p.Arg790=)
c.-724T>C (n.-724T>C)
c.2190T>C (p.Arg730=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800356T>GCA426121686FBXO11,MSH6c.2076T>G (p.Arg692=)
c.2373T>G (p.Arg791=)
n.2457T>G
c.1606+767T>G (n.1606+767T>G)
c.2379T>G (p.Arg793=)
c.628-3064T>G (n.628-3064T>G)
c.1530T>G (p.Arg510=)
c.1983T>G (p.Arg661=)
c.169+7839A>C (n.169+7839A>C)
c.*124+7638A>C (n.*124+7638A>C)
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
c.1467T>G (p.Arg489=)
c.2370T>G (p.Arg790=)
c.-724T>G (n.-724T>G)
c.2190T>G (p.Arg730=)
 dbSNP
2g.47800356T=CA2496049389FBXO11,MSH6c.2076T= (p.Arg692=)
c.2373T= (p.Arg791=)
n.2457T=
c.1606+767T= (n.1606+767T=)
c.2379T= (p.Arg793=)
c.628-3064T= (n.628-3064T=)
c.1530T= (p.Arg510=)
c.1983T= (p.Arg661=)
c.169+7839A= (n.169+7839A=)
c.*124+7638A= (n.*124+7638A=)
c.*1720T= (n.*1720T=)
c.1467T= (p.Arg489=)
c.2370T= (p.Arg790=)
c.-724T= (n.-724T=)
c.2190T= (p.Arg730=)
2g.47800357C>ACA346753704FBXO11,MSH6c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.2374C>A (p.Leu792Ile)
n.2458C>A
c.1606+768C>A (n.1606+768C>A)
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
c.628-3063C>A (n.628-3063C>A)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.169+7838G>T (n.169+7838G>T)
c.*124+7637G>T (n.*124+7637G>T)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.-723C>A (n.-723C>A)
c.2191C>A (p.Leu731Ile)
 dbSNP
2g.47800357C=CA2496049390FBXO11,MSH6c.2077C= (p.Leu693=)
c.2374C= (p.Leu792=)
n.2458C=
c.1606+768C= (n.1606+768C=)
c.2380C= (p.Leu794=)
c.628-3063C= (n.628-3063C=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.169+7838G= (n.169+7838G=)
c.*124+7637G= (n.*124+7637G=)
c.*1721C= (n.*1721C=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.2371C= (p.Leu791=)
c.-723C= (n.-723C=)
c.2191C= (p.Leu731=)
2g.47800357C>GCA346753705FBXO11,MSH6c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.2374C>G (p.Leu792Val)
n.2458C>G
c.1606+768C>G (n.1606+768C>G)
c.2380C>G (p.Leu794Val)
c.628-3063C>G (n.628-3063C>G)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.169+7838G>C (n.169+7838G>C)
c.*124+7637G>C (n.*124+7637G>C)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.-723C>G (n.-723C>G)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800357C>TCA426121692FBXO11,MSH6c.2077C>T (p.Leu693=)
c.2374C>T (p.Leu792=)
n.2458C>T
c.1606+768C>T (n.1606+768C>T)
c.2380C>T (p.Leu794=)
c.628-3063C>T (n.628-3063C>T)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.169+7838G>A (n.169+7838G>A)
c.*124+7637G>A (n.*124+7637G>A)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.2371C>T (p.Leu791=)
c.-723C>T (n.-723C>T)
c.2191C>T (p.Leu731=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800358T>ACA346753710FBXO11,MSH6c.2078T>A (p.Leu693Gln)
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
n.2459T>A
c.1606+769T>A (n.1606+769T>A)
c.2381T>A (p.Leu794Gln)
c.628-3062T>A (n.628-3062T>A)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.169+7837A>T (n.169+7837A>T)
c.*124+7636A>T (n.*124+7636A>T)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.-722T>A (n.-722T>A)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800358T>CCA010140FBXO11,MSH6c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
n.2459T>C
c.1606+769T>C (n.1606+769T>C)
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.628-3062T>C (n.628-3062T>C)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.169+7837A>G (n.169+7837A>G)
c.*124+7636A>G (n.*124+7636A>G)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800358T>GCA346753714FBXO11,MSH6c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
n.2459T>G
c.1606+769T>G (n.1606+769T>G)
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.628-3062T>G (n.628-3062T>G)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.169+7837A>C (n.169+7837A>C)
c.*124+7636A>C (n.*124+7636A>C)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.-722T>G (n.-722T>G)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
 ClinVar
2g.47800358T=CA2496049392FBXO11,MSH6c.2078T= (p.Leu693=)
c.2375T= (p.Leu792=)
n.2459T=
c.1606+769T= (n.1606+769T=)
c.2381T= (p.Leu794=)
c.628-3062T= (n.628-3062T=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.1985T= (p.Leu662=)
c.169+7837A= (n.169+7837A=)
c.*124+7636A= (n.*124+7636A=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.2372T= (p.Leu791=)
c.-722T= (n.-722T=)
c.2192T= (p.Leu731=)
2g.47800359A=CA2496049394FBXO11,MSH6c.2079A= (p.Leu693=)
c.2376A= (p.Leu792=)
n.2460A=
c.1606+770A= (n.1606+770A=)
c.2382A= (p.Leu794=)
c.628-3061A= (n.628-3061A=)
c.1533A= (p.Leu511=)
c.1986A= (p.Leu662=)
c.169+7836T= (n.169+7836T=)
c.*124+7635T= (n.*124+7635T=)
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.1470A= (p.Leu490=)
c.2373A= (p.Leu791=)
c.-721A= (n.-721A=)
c.2193A= (p.Leu731=)
2g.47800359A>CCA426121701FBXO11,MSH6c.2079A>C (p.Leu693=)
c.2376A>C (p.Leu792=)
n.2460A>C
c.1606+770A>C (n.1606+770A>C)
c.2382A>C (p.Leu794=)
c.628-3061A>C (n.628-3061A>C)
c.1533A>C (p.Leu511=)
c.1986A>C (p.Leu662=)
c.169+7836T>G (n.169+7836T>G)
c.*124+7635T>G (n.*124+7635T>G)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.1470A>C (p.Leu490=)
c.2373A>C (p.Leu791=)
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.2193A>C (p.Leu731=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800359A>GCA426121702FBXO11,MSH6c.2079A>G (p.Leu693=)
c.2376A>G (p.Leu792=)
n.2460A>G
c.1606+770A>G (n.1606+770A>G)
c.2382A>G (p.Leu794=)
c.628-3061A>G (n.628-3061A>G)
c.1533A>G (p.Leu511=)
c.1986A>G (p.Leu662=)
c.169+7836T>C (n.169+7836T>C)
c.*124+7635T>C (n.*124+7635T>C)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.1470A>G (p.Leu490=)
c.2373A>G (p.Leu791=)
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.2193A>G (p.Leu731=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800359A>TCA426121705FBXO11,MSH6c.2079A>T (p.Leu693=)
c.2376A>T (p.Leu792=)
n.2460A>T
c.1606+770A>T (n.1606+770A>T)
c.2382A>T (p.Leu794=)
c.628-3061A>T (n.628-3061A>T)
c.1533A>T (p.Leu511=)
c.1986A>T (p.Leu662=)
c.169+7836T>A (n.169+7836T>A)
c.*124+7635T>A (n.*124+7635T>A)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1470A>T (p.Leu490=)
c.2373A>T (p.Leu791=)
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.2193A>T (p.Leu731=)
 dbSNP
2g.47800360_47800370delCA645514891FBXO11,MSH6c.2080_2090del (p.Asp694ArgfsTer7)
c.2377_2387del (p.Asp793ArgfsTer7)
n.2461_2471del
c.1606+771_1606+781del (n.1606+771_1606+781del)
c.2383_2393del (p.Asp795ArgfsTer7)
c.628-3060_628-3050del (n.628-3060_628-3050del)
c.1534_1544del (p.Asp512ArgfsTer7)
c.1987_1997del (p.Asp663ArgfsTer7)
c.169+7826_169+7836del (n.169+7826_169+7836del)
c.*124+7625_*124+7635del (n.*124+7625_*124+7635del)
c.*1724_*1734del (n.*1724_*1734del)
c.1471_1481del (p.Asp491ArgfsTer7)
c.2374_2384del (p.Asp792ArgfsTer7)
c.-720_-710del (n.-720_-710del)
c.2194_2204del (p.Asp732ArgfsTer7)
 COSMIC
2g.47800360G>ACA346753726FBXO11,MSH6c.2080G>A (p.Asp694Asn)
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.2461G>A
c.1606+771G>A (n.1606+771G>A)
c.2383G>A (p.Asp795Asn)
c.628-3060G>A (n.628-3060G>A)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.169+7835C>T (n.169+7835C>T)
c.*124+7634C>T (n.*124+7634C>T)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
 ClinVar
2g.47800360G>CCA346753721FBXO11,MSH6c.2080G>C (p.Asp694His)
c.2377G>C (p.Asp793His)
n.2461G>C
c.1606+771G>C (n.1606+771G>C)
c.2383G>C (p.Asp795His)
c.628-3060G>C (n.628-3060G>C)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.169+7835C>G (n.169+7835C>G)
c.*124+7634C>G (n.*124+7634C>G)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.-720G>C (n.-720G>C)
c.2194G>C (p.Asp732His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800360G=CA2496049395FBXO11,MSH6c.2080G= (p.Asp694=)
c.2377G= (p.Asp793=)
n.2461G=
c.1606+771G= (n.1606+771G=)
c.2383G= (p.Asp795=)
c.628-3060G= (n.628-3060G=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1987G= (p.Asp663=)
c.169+7835C= (n.169+7835C=)
c.*124+7634C= (n.*124+7634C=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1471G= (p.Asp491=)
c.2374G= (p.Asp792=)
c.-720G= (n.-720G=)
c.2194G= (p.Asp732=)
2g.47800360G>TCA346753718FBXO11,MSH6c.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.2461G>T
c.1606+771G>T (n.1606+771G>T)
c.2383G>T (p.Asp795Tyr)
c.628-3060G>T (n.628-3060G>T)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.169+7835C>A (n.169+7835C>A)
c.*124+7634C>A (n.*124+7634C>A)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
2g.47800360_47800361delinsTTCA2580067841FBXO11,MSH6c.2080_2081delinsTT (p.Asp694Phe)
c.2377_2378delinsTT (p.Asp793Phe)
n.2461_2462delinsTT
c.1606+771_1606+772delinsTT (n.1606+771_1606+772delinsTT)
c.2383_2384delinsTT (p.Asp795Phe)
c.628-3060_628-3059delinsTT (n.628-3060_628-3059delinsTT)
c.1534_1535delinsTT (p.Asp512Phe)
c.1987_1988delinsTT (p.Asp663Phe)
c.169+7834_169+7835delinsAA (n.169+7834_169+7835delinsAA)
c.*124+7633_*124+7634delinsAA (n.*124+7633_*124+7634delinsAA)
c.*1724_*1725delinsTT (n.*1724_*1725delinsTT)
c.1471_1472delinsTT (p.Asp491Phe)
c.2374_2375delinsTT (p.Asp792Phe)
c.-720_-719delinsTT (n.-720_-719delinsTT)
c.2194_2195delinsTT (p.Asp732Phe)
 ClinVar
2g.47800361A=CA2496049398FBXO11,MSH6c.2081A= (p.Asp694=)
c.2378A= (p.Asp793=)
n.2462A=
c.1606+772A= (n.1606+772A=)
c.2384A= (p.Asp795=)
c.628-3059A= (n.628-3059A=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.1988A= (p.Asp663=)
c.169+7834T= (n.169+7834T=)
c.*124+7633T= (n.*124+7633T=)
c.*1725A= (n.*1725A=)
c.1472A= (p.Asp491=)
c.2375A= (p.Asp792=)
c.-719A= (n.-719A=)
c.2195A= (p.Asp732=)
2g.47800361A>CCA346753729FBXO11,MSH6c.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
n.2462A>C
c.1606+772A>C (n.1606+772A>C)
c.2384A>C (p.Asp795Ala)
c.628-3059A>C (n.628-3059A>C)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.169+7834T>G (n.169+7834T>G)
c.*124+7633T>G (n.*124+7633T>G)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
2g.47800361A>GCA346753732FBXO11,MSH6c.2081A>G (p.Asp694Gly)
c.2378A>G (p.Asp793Gly)
n.2462A>G
c.1606+772A>G (n.1606+772A>G)
c.2384A>G (p.Asp795Gly)
c.628-3059A>G (n.628-3059A>G)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.169+7834T>C (n.169+7834T>C)
c.*124+7633T>C (n.*124+7633T>C)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
 ClinVar
2g.47800361A>TCA346753734FBXO11,MSH6c.2081A>T (p.Asp694Val)
c.2378A>T (p.Asp793Val)
n.2462A>T
c.1606+772A>T (n.1606+772A>T)
c.2384A>T (p.Asp795Val)
c.628-3059A>T (n.628-3059A>T)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.169+7834T>A (n.169+7834T>A)
c.*124+7633T>A (n.*124+7633T>A)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47800361_47800363delinsATGCA2496049397FBXO11,MSH6c.2081_2083delinsATG (p.Asp694=)
c.2378_2380delinsATG (p.Asp793=)
n.2462_2464delinsATG
c.1606+772_1606+774delinsATG (n.1606+772_1606+774delinsATG)
c.2384_2386delinsATG (p.Asp795=)
c.628-3059_628-3057delinsATG (n.628-3059_628-3057delinsATG)
c.1535_1537delinsATG (p.Asp512=)
c.1988_1990delinsATG (p.Asp663=)
c.169+7832_169+7834delinsCAT (n.169+7832_169+7834delinsCAT)
c.*124+7631_*124+7633delinsCAT (n.*124+7631_*124+7633delinsCAT)
c.*1725_*1727delinsATG (n.*1725_*1727delinsATG)
c.1472_1474delinsATG (p.Asp491=)
c.2375_2377delinsATG (p.Asp792=)
c.-719_-717delinsATG (n.-719_-717delinsATG)
c.2195_2197delinsATG (p.Asp732=)
2g.47800362T>ACA346753736FBXO11,MSH6c.2082T>A (p.Asp694Glu)
c.2379T>A (p.Asp793Glu)
n.2463T>A
c.1606+773T>A (n.1606+773T>A)
c.2385T>A (p.Asp795Glu)
c.628-3058T>A (n.628-3058T>A)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.169+7833A>T (n.169+7833A>T)
c.*124+7632A>T (n.*124+7632A>T)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.-718T>A (n.-718T>A)
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800362T>CCA426121715FBXO11,MSH6c.2082T>C (p.Asp694=)
c.2379T>C (p.Asp793=)
n.2463T>C
c.1606+773T>C (n.1606+773T>C)
c.2385T>C (p.Asp795=)
c.628-3058T>C (n.628-3058T>C)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1989T>C (p.Asp663=)
c.169+7833A>G (n.169+7833A>G)
c.*124+7632A>G (n.*124+7632A>G)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.1473T>C (p.Asp491=)
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.-718T>C (n.-718T>C)
c.2196T>C (p.Asp732=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800362T>GCA346753739FBXO11,MSH6c.2082T>G (p.Asp694Glu)
c.2379T>G (p.Asp793Glu)
n.2463T>G
c.1606+773T>G (n.1606+773T>G)
c.2385T>G (p.Asp795Glu)
c.628-3058T>G (n.628-3058T>G)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.169+7833A>C (n.169+7833A>C)
c.*124+7632A>C (n.*124+7632A>C)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.-718T>G (n.-718T>G)
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
2g.47800362_47800363delCA010147FBXO11,MSH6c.2082_2083del (p.Ala695HisfsTer9)
c.2379_2380del (p.Ala794HisfsTer9)
n.2463_2464del
c.1606+773_1606+774del (n.1606+773_1606+774del)
c.2385_2386del (p.Ala796HisfsTer9)
c.628-3058_628-3057del (n.628-3058_628-3057del)
c.1536_1537del (p.Ala513HisfsTer9)
c.1989_1990del (p.Ala664HisfsTer9)
c.169+7832_169+7833del (n.169+7832_169+7833del)
c.*124+7631_*124+7632del (n.*124+7631_*124+7632del)
c.*1726_*1727del (n.*1726_*1727del)
c.1473_1474del (p.Ala492HisfsTer9)
c.2376_2377del (p.Ala793HisfsTer9)
c.-718_-717del (n.-718_-717del)
c.2196_2197del (p.Ala733HisfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47800363G>ACA346753745FBXO11,MSH6c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
n.2464G>A
c.1606+774G>A (n.1606+774G>A)
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
c.628-3057G>A (n.628-3057G>A)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.169+7832C>T (n.169+7832C>T)
c.*124+7631C>T (n.*124+7631C>T)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.2197G>A (p.Ala733Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800363G>CCA346753749FBXO11,MSH6c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
n.2464G>C
c.1606+774G>C (n.1606+774G>C)
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
c.628-3057G>C (n.628-3057G>C)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.169+7832C>G (n.169+7832C>G)
c.*124+7631C>G (n.*124+7631C>G)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.-717G>C (n.-717G>C)
c.2197G>C (p.Ala733Pro)
2g.47800363G>TCA346753752FBXO11,MSH6c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
n.2464G>T
c.1606+774G>T (n.1606+774G>T)
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
c.628-3057G>T (n.628-3057G>T)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.169+7832C>A (n.169+7832C>A)
c.*124+7631C>A (n.*124+7631C>A)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.2197G>T (p.Ala733Ser)
2g.47800364C>ACA346753758FBXO11,MSH6c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.2381C>A (p.Ala794Asp)
n.2465C>A
c.1606+775C>A (n.1606+775C>A)
c.2387C>A (p.Ala796Asp)
c.628-3056C>A (n.628-3056C>A)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.169+7831G>T (n.169+7831G>T)
c.*124+7630G>T (n.*124+7630G>T)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.2198C>A (p.Ala733Asp)
 dbSNP
2g.47800364C>GCA346753761FBXO11,MSH6c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
n.2465C>G
c.1606+775C>G (n.1606+775C>G)
c.2387C>G (p.Ala796Gly)
c.628-3056C>G (n.628-3056C>G)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.169+7831G>C (n.169+7831G>C)
c.*124+7630G>C (n.*124+7630G>C)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.2198C>G (p.Ala733Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800364C>TCA346753763FBXO11,MSH6c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.2381C>T (p.Ala794Val)
n.2465C>T
c.1606+775C>T (n.1606+775C>T)
c.2387C>T (p.Ala796Val)
c.628-3056C>T (n.628-3056C>T)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.169+7831G>A (n.169+7831G>A)
c.*124+7630G>A (n.*124+7630G>A)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.2198C>T (p.Ala733Val)
 dbSNP
2g.47800365C>ACA426121724FBXO11,MSH6c.2085C>A (p.Ala695=)
c.2382C>A (p.Ala794=)
n.2466C>A
c.1606+776C>A (n.1606+776C>A)
c.2388C>A (p.Ala796=)
c.628-3055C>A (n.628-3055C>A)
c.1539C>A (p.Ala513=)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.169+7830G>T (n.169+7830G>T)
c.*124+7629G>T (n.*124+7629G>T)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.2199C>A (p.Ala733=)
 dbSNP
2g.47800365C>GCA426121725FBXO11,MSH6c.2085C>G (p.Ala695=)
c.2382C>G (p.Ala794=)
n.2466C>G
c.1606+776C>G (n.1606+776C>G)
c.2388C>G (p.Ala796=)
c.628-3055C>G (n.628-3055C>G)
c.1539C>G (p.Ala513=)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.169+7830G>C (n.169+7830G>C)
c.*124+7629G>C (n.*124+7629G>C)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.1476C>G (p.Ala492=)
c.2379C>G (p.Ala793=)
c.-715C>G (n.-715C>G)
c.2199C>G (p.Ala733=)
 dbSNP
2g.47800365C>TCA426121726FBXO11,MSH6c.2085C>T (p.Ala695=)
c.2382C>T (p.Ala794=)
n.2466C>T
c.1606+776C>T (n.1606+776C>T)
c.2388C>T (p.Ala796=)
c.628-3055C>T (n.628-3055C>T)
c.1539C>T (p.Ala513=)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.169+7830G>A (n.169+7830G>A)
c.*124+7629G>A (n.*124+7629G>A)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.2379C>T (p.Ala793=)
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.2199C>T (p.Ala733=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800366A=CA2496049400FBXO11,MSH6c.2086A= (p.Ile696=)
c.2383A= (p.Ile795=)
n.2467A=
c.1606+777A= (n.1606+777A=)
c.2389A= (p.Ile797=)
c.628-3054A= (n.628-3054A=)
c.1540A= (p.Ile514=)
c.1993A= (p.Ile665=)
c.169+7829T= (n.169+7829T=)
c.*124+7628T= (n.*124+7628T=)
c.*1730A= (n.*1730A=)
c.1477A= (p.Ile493=)
c.2380A= (p.Ile794=)
c.-714A= (n.-714A=)
c.2200A= (p.Ile734=)
2g.47800366A>CCA346753775FBXO11,MSH6c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
n.2467A>C
c.1606+777A>C (n.1606+777A>C)
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
c.628-3054A>C (n.628-3054A>C)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.169+7829T>G (n.169+7829T>G)
c.*124+7628T>G (n.*124+7628T>G)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.-714A>C (n.-714A>C)
c.2200A>C (p.Ile734Leu)
2g.47800366A>GCA46711010FBXO11,MSH6c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.2383A>G (p.Ile795Val)
n.2467A>G
c.1606+777A>G (n.1606+777A>G)
c.2389A>G (p.Ile797Val)
c.628-3054A>G (n.628-3054A>G)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.169+7829T>C (n.169+7829T>C)
c.*124+7628T>C (n.*124+7628T>C)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.-714A>G (n.-714A>G)
c.2200A>G (p.Ile734Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800366A>TCA346753766FBXO11,MSH6c.2086A>T (p.Ile696Leu)
c.2383A>T (p.Ile795Leu)
n.2467A>T
c.1606+777A>T (n.1606+777A>T)
c.2389A>T (p.Ile797Leu)
c.628-3054A>T (n.628-3054A>T)
c.1540A>T (p.Ile514Leu)
c.1993A>T (p.Ile665Leu)
c.169+7829T>A (n.169+7829T>A)
c.*124+7628T>A (n.*124+7628T>A)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.1477A>T (p.Ile493Leu)
c.2380A>T (p.Ile794Leu)
c.-714A>T (n.-714A>T)
c.2200A>T (p.Ile734Leu)
 dbSNP
2g.47800367T>ACA346753779FBXO11,MSH6c.2087T>A (p.Ile696Lys)
c.2384T>A (p.Ile795Lys)
n.2468T>A
c.1606+778T>A (n.1606+778T>A)
c.2390T>A (p.Ile797Lys)
c.628-3053T>A (n.628-3053T>A)
c.1541T>A (p.Ile514Lys)
c.1994T>A (p.Ile665Lys)
c.169+7828A>T (n.169+7828A>T)
c.*124+7627A>T (n.*124+7627A>T)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.1478T>A (p.Ile493Lys)
c.2381T>A (p.Ile794Lys)
c.-713T>A (n.-713T>A)
c.2201T>A (p.Ile734Lys)
2g.47800367T>CCA010164FBXO11,MSH6c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
n.2468T>C
c.1606+778T>C (n.1606+778T>C)
c.2390T>C (p.Ile797Thr)
c.628-3053T>C (n.628-3053T>C)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.169+7828A>G (n.169+7828A>G)
c.*124+7627A>G (n.*124+7627A>G)
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.-713T>C (n.-713T>C)
c.2201T>C (p.Ile734Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800367T>GCA346753784FBXO11,MSH6c.2087T>G (p.Ile696Arg)
c.2384T>G (p.Ile795Arg)
n.2468T>G
c.1606+778T>G (n.1606+778T>G)
c.2390T>G (p.Ile797Arg)
c.628-3053T>G (n.628-3053T>G)
c.1541T>G (p.Ile514Arg)
c.1994T>G (p.Ile665Arg)
c.169+7828A>C (n.169+7828A>C)
c.*124+7627A>C (n.*124+7627A>C)
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
c.1478T>G (p.Ile493Arg)
c.2381T>G (p.Ile794Arg)
c.-713T>G (n.-713T>G)
c.2201T>G (p.Ile734Arg)
2g.47800367T=CA2496049402FBXO11,MSH6c.2087T= (p.Ile696=)
c.2384T= (p.Ile795=)
n.2468T=
c.1606+778T= (n.1606+778T=)
c.2390T= (p.Ile797=)
c.628-3053T= (n.628-3053T=)
c.1541T= (p.Ile514=)
c.1994T= (p.Ile665=)
c.169+7828A= (n.169+7828A=)
c.*124+7627A= (n.*124+7627A=)
c.*1731T= (n.*1731T=)
c.1478T= (p.Ile493=)
c.2381T= (p.Ile794=)
c.-713T= (n.-713T=)
c.2201T= (p.Ile734=)
2g.47800368delCA2586969290FBXO11,MSH6c.2088del (p.Ile696MetfsTer15)
c.2385del (p.Ile795MetfsTer15)
n.2469del
c.1606+779del (n.1606+779del)
c.2391del (p.Ile797MetfsTer15)
c.628-3052del (n.628-3052del)
c.1542del (p.Ile514MetfsTer15)
c.1995del (p.Ile665MetfsTer15)
c.169+7827del (n.169+7827del)
c.*124+7626del (n.*124+7626del)
c.*1732del (n.*1732del)
c.1479del (p.Ile493MetfsTer15)
c.2382del (p.Ile794MetfsTer15)
c.-712del (n.-712del)
c.2202del (p.Ile734MetfsTer15)
2g.47800368A=CA2496049404FBXO11,MSH6c.2088A= (p.Ile696=)
c.2385A= (p.Ile795=)
n.2469A=
c.1606+779A= (n.1606+779A=)
c.2391A= (p.Ile797=)
c.628-3052A= (n.628-3052A=)
c.1542A= (p.Ile514=)
c.1995A= (p.Ile665=)
c.169+7827T= (n.169+7827T=)
c.*124+7626T= (n.*124+7626T=)
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1479A= (p.Ile493=)
c.2382A= (p.Ile794=)
c.-712A= (n.-712A=)
c.2202A= (p.Ile734=)
2g.47800368A>CCA426121736FBXO11,MSH6c.2088A>C (p.Ile696=)
c.2385A>C (p.Ile795=)
n.2469A>C
c.1606+779A>C (n.1606+779A>C)
c.2391A>C (p.Ile797=)
c.628-3052A>C (n.628-3052A>C)
c.1542A>C (p.Ile514=)
c.1995A>C (p.Ile665=)
c.169+7827T>G (n.169+7827T>G)
c.*124+7626T>G (n.*124+7626T>G)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1479A>C (p.Ile493=)
c.2382A>C (p.Ile794=)
c.-712A>C (n.-712A>C)
c.2202A>C (p.Ile734=)
2g.47800368A>GCA346753787FBXO11,MSH6c.2088A>G (p.Ile696Met)
c.2385A>G (p.Ile795Met)
n.2469A>G
c.1606+779A>G (n.1606+779A>G)
c.2391A>G (p.Ile797Met)
c.628-3052A>G (n.628-3052A>G)
c.1542A>G (p.Ile514Met)
c.1995A>G (p.Ile665Met)
c.169+7827T>C (n.169+7827T>C)
c.*124+7626T>C (n.*124+7626T>C)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1479A>G (p.Ile493Met)
c.2382A>G (p.Ile794Met)
c.-712A>G (n.-712A>G)
c.2202A>G (p.Ile734Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800368A>TCA426121737FBXO11,MSH6c.2088A>T (p.Ile696=)
c.2385A>T (p.Ile795=)
n.2469A>T
c.1606+779A>T (n.1606+779A>T)
c.2391A>T (p.Ile797=)
c.628-3052A>T (n.628-3052A>T)
c.1542A>T (p.Ile514=)
c.1995A>T (p.Ile665=)
c.169+7827T>A (n.169+7827T>A)
c.*124+7626T>A (n.*124+7626T>A)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1479A>T (p.Ile493=)
c.2382A>T (p.Ile794=)
c.-712A>T (n.-712A>T)
c.2202A>T (p.Ile734=)
 dbSNP
2g.47800369_47800370delCA2695200533FBXO11,MSH6c.2089_2090del (p.Glu697ArgfsTer7)
c.2386_2387del (p.Glu796ArgfsTer7)
n.2470_2471del
c.1606+780_1606+781del (n.1606+780_1606+781del)
c.2392_2393del (p.Glu798ArgfsTer7)
c.628-3051_628-3050del (n.628-3051_628-3050del)
c.1543_1544del (p.Glu515ArgfsTer7)
c.1996_1997del (p.Glu666ArgfsTer7)
c.169+7826_169+7827del (n.169+7826_169+7827del)
c.*124+7625_*124+7626del (n.*124+7625_*124+7626del)
c.*1733_*1734del (n.*1733_*1734del)
c.1480_1481del (p.Glu494ArgfsTer7)
c.2383_2384del (p.Glu795ArgfsTer7)
c.-711_-710del (n.-711_-710del)
c.2203_2204del (p.Glu735ArgfsTer7)
 ClinVar
2g.47800371_47800373delCA2580611373FBXO11,MSH6c.2091_2093del (p.Glu697del)
c.2388_2390del (p.Glu796del)
n.2472_2474del
c.1606+782_1606+784del (n.1606+782_1606+784del)
c.2394_2396del (p.Glu798del)
c.628-3049_628-3047del (n.628-3049_628-3047del)
c.1545_1547del (p.Glu515del)
c.1998_2000del (p.Glu666del)
c.169+7825_169+7827del (n.169+7825_169+7827del)
c.*124+7624_*124+7626del (n.*124+7624_*124+7626del)
c.*1735_*1737del (n.*1735_*1737del)
c.1482_1484del (p.Glu494del)
c.2385_2387del (p.Glu795del)
c.-709_-707del (n.-709_-707del)
c.2205_2207del (p.Glu735del)
 ClinVar
2g.47800369G>ACA346753792FBXO11,MSH6c.2089G>A (p.Glu697Lys)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
n.2470G>A
c.1606+780G>A (n.1606+780G>A)
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.628-3051G>A (n.628-3051G>A)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.169+7826C>T (n.169+7826C>T)
c.*124+7625C>T (n.*124+7625C>T)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.2383G>A (p.Glu795Lys)
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
 dbSNP COSMIC
2g.47800369G>CCA346753795FBXO11,MSH6c.2089G>C (p.Glu697Gln)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
n.2470G>C
c.1606+780G>C (n.1606+780G>C)
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.628-3051G>C (n.628-3051G>C)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.169+7826C>G (n.169+7826C>G)
c.*124+7625C>G (n.*124+7625C>G)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.-711G>C (n.-711G>C)
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800369G=CA2496049405FBXO11,MSH6c.2089G= (p.Glu697=)
c.2386G= (p.Glu796=)
n.2470G=
c.1606+780G= (n.1606+780G=)
c.2392G= (p.Glu798=)
c.628-3051G= (n.628-3051G=)
c.1543G= (p.Glu515=)
c.1996G= (p.Glu666=)
c.169+7826C= (n.169+7826C=)
c.*124+7625C= (n.*124+7625C=)
c.*1733G= (n.*1733G=)
c.1480G= (p.Glu494=)
c.2383G= (p.Glu795=)
c.-711G= (n.-711G=)
c.2203G= (p.Glu735=)
2g.47800369G>TCA346753798FBXO11,MSH6c.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
n.2470G>T
c.1606+780G>T (n.1606+780G>T)
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.628-3051G>T (n.628-3051G>T)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.169+7826C>A (n.169+7826C>A)
c.*124+7625C>A (n.*124+7625C>A)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.2383G>T (p.Glu795Ter)
c.-711G>T (n.-711G>T)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800370A=CA2496049407FBXO11,MSH6c.2090A= (p.Glu697=)
c.2387A= (p.Glu796=)
n.2471A=
c.1606+781A= (n.1606+781A=)
c.2393A= (p.Glu798=)
c.628-3050A= (n.628-3050A=)
c.1544A= (p.Glu515=)
c.1997A= (p.Glu666=)
c.169+7825T= (n.169+7825T=)
c.*124+7624T= (n.*124+7624T=)
c.*1734A= (n.*1734A=)
c.1481A= (p.Glu494=)
c.2384A= (p.Glu795=)
c.-710A= (n.-710A=)
c.2204A= (p.Glu735=)
2g.47800370A>CCA346753801FBXO11,MSH6c.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
n.2471A>C
c.1606+781A>C (n.1606+781A>C)
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.628-3050A>C (n.628-3050A>C)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.169+7825T>G (n.169+7825T>G)
c.*124+7624T>G (n.*124+7624T>G)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.-710A>C (n.-710A>C)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
2g.47800370A>GCA348342FBXO11,MSH6c.2090A>G (p.Glu697Gly)
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
n.2471A>G
c.1606+781A>G (n.1606+781A>G)
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.628-3050A>G (n.628-3050A>G)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.169+7825T>C (n.169+7825T>C)
c.*124+7624T>C (n.*124+7624T>C)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.-710A>G (n.-710A>G)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800370A>TCA346753805FBXO11,MSH6c.2090A>T (p.Glu697Val)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
n.2471A>T
c.1606+781A>T (n.1606+781A>T)
c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.628-3050A>T (n.628-3050A>T)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.169+7825T>A (n.169+7825T>A)
c.*124+7624T>A (n.*124+7624T>A)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
c.-710A>T (n.-710A>T)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
 dbSNP
2g.47800371A>CCA346753809FBXO11,MSH6c.2091A>C (p.Glu697Asp)
c.2388A>C (p.Glu796Asp)
n.2472A>C
c.1606+782A>C (n.1606+782A>C)
c.2394A>C (p.Glu798Asp)
c.628-3049A>C (n.628-3049A>C)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1998A>C (p.Glu666Asp)
c.169+7824T>G (n.169+7824T>G)
c.*124+7623T>G (n.*124+7623T>G)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.2385A>C (p.Glu795Asp)
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800371A>GCA426121749FBXO11,MSH6c.2091A>G (p.Glu697=)
c.2388A>G (p.Glu796=)
n.2472A>G
c.1606+782A>G (n.1606+782A>G)
c.2394A>G (p.Glu798=)
c.628-3049A>G (n.628-3049A>G)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1998A>G (p.Glu666=)
c.169+7824T>C (n.169+7824T>C)
c.*124+7623T>C (n.*124+7623T>C)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.1482A>G (p.Glu494=)
c.2385A>G (p.Glu795=)
c.-709A>G (n.-709A>G)
c.2205A>G (p.Glu735=)
 dbSNP
2g.47800371A>TCA346753810FBXO11,MSH6c.2091A>T (p.Glu697Asp)
c.2388A>T (p.Glu796Asp)
n.2472A>T
c.1606+782A>T (n.1606+782A>T)
c.2394A>T (p.Glu798Asp)
c.628-3049A>T (n.628-3049A>T)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1998A>T (p.Glu666Asp)
c.169+7824T>A (n.169+7824T>A)
c.*124+7623T>A (n.*124+7623T>A)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.2385A>T (p.Glu795Asp)
c.-709A>T (n.-709A>T)
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
 dbSNP
2g.47800371_47800372delinsAGCA2496049408FBXO11,MSH6c.2091_2092delinsAG (p.Glu697=)
c.2388_2389delinsAG (p.Glu796=)
n.2472_2473delinsAG
c.1606+782_1606+783delinsAG (n.1606+782_1606+783delinsAG)
c.2394_2395delinsAG (p.Glu798=)
c.628-3049_628-3048delinsAG (n.628-3049_628-3048delinsAG)
c.1545_1546delinsAG (p.Glu515=)
c.1998_1999delinsAG (p.Glu666=)
c.169+7823_169+7824delinsCT (n.169+7823_169+7824delinsCT)
c.*124+7622_*124+7623delinsCT (n.*124+7622_*124+7623delinsCT)
c.*1735_*1736delinsAG (n.*1735_*1736delinsAG)
c.1482_1483delinsAG (p.Glu494=)
c.2385_2386delinsAG (p.Glu795=)
c.-709_-708delinsAG (n.-709_-708delinsAG)
c.2205_2206delinsAG (p.Glu735=)
2g.47800372delCA46711015FBXO11,MSH6c.2092del (p.Asp698ThrfsTer13)
c.2389del (p.Asp797ThrfsTer13)
n.2473del
c.1606+783del (n.1606+783del)
c.2395del (p.Asp799ThrfsTer13)
c.628-3048del (n.628-3048del)
c.1546del (p.Asp516ThrfsTer13)
c.1999del (p.Asp667ThrfsTer13)
c.169+7823del (n.169+7823del)
c.*124+7622del (n.*124+7622del)
c.*1736del (n.*1736del)
c.1483del (p.Asp495ThrfsTer13)
c.2386del (p.Asp796ThrfsTer13)
c.-708del (n.-708del)
c.2206del (p.Asp736ThrfsTer13)
 dbSNP
2g.47800372G>ACA346753817FBXO11,MSH6c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
n.2473G>A
c.1606+783G>A (n.1606+783G>A)
c.2395G>A (p.Asp799Asn)
c.628-3048G>A (n.628-3048G>A)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.169+7823C>T (n.169+7823C>T)
c.*124+7622C>T (n.*124+7622C>T)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
c.-708G>A (n.-708G>A)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800372G>CCA346753815FBXO11,MSH6c.2092G>C (p.Asp698His)
c.2389G>C (p.Asp797His)
n.2473G>C
c.1606+783G>C (n.1606+783G>C)
c.2395G>C (p.Asp799His)
c.628-3048G>C (n.628-3048G>C)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.169+7823C>G (n.169+7823C>G)
c.*124+7622C>G (n.*124+7622C>G)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.2386G>C (p.Asp796His)
c.-708G>C (n.-708G>C)
c.2206G>C (p.Asp736His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800372G>TCA346753821FBXO11,MSH6c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
n.2473G>T
c.1606+783G>T (n.1606+783G>T)
c.2395G>T (p.Asp799Tyr)
c.628-3048G>T (n.628-3048G>T)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.169+7823C>A (n.169+7823C>A)
c.*124+7622C>A (n.*124+7622C>A)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
c.-708G>T (n.-708G>T)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
 ClinVar
2g.47800373A>CCA346753839FBXO11,MSH6c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
n.2474A>C
c.1606+784A>C (n.1606+784A>C)
c.2396A>C (p.Asp799Ala)
c.628-3047A>C (n.628-3047A>C)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.169+7822T>G (n.169+7822T>G)
c.*124+7621T>G (n.*124+7621T>G)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
c.-707A>C (n.-707A>C)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
 dbSNP
2g.47800373A>GCA346753825FBXO11,MSH6c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
n.2474A>G
c.1606+784A>G (n.1606+784A>G)
c.2396A>G (p.Asp799Gly)
c.628-3047A>G (n.628-3047A>G)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.169+7822T>C (n.169+7822T>C)
c.*124+7621T>C (n.*124+7621T>C)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
c.-707A>G (n.-707A>G)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
2g.47800373A>TCA346753834FBXO11,MSH6c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.2390A>T (p.Asp797Val)
n.2474A>T
c.1606+784A>T (n.1606+784A>T)
c.2396A>T (p.Asp799Val)
c.628-3047A>T (n.628-3047A>T)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.169+7822T>A (n.169+7822T>A)
c.*124+7621T>A (n.*124+7621T>A)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.2387A>T (p.Asp796Val)
c.-707A>T (n.-707A>T)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800374C>ACA346753843FBXO11,MSH6c.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.2391C>A (p.Asp797Glu)
n.2475C>A
c.1606+785C>A (n.1606+785C>A)
c.2397C>A (p.Asp799Glu)
c.628-3046C>A (n.628-3046C>A)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.2001C>A (p.Asp667Glu)
c.169+7821G>T (n.169+7821G>T)
c.*124+7620G>T (n.*124+7620G>T)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.2388C>A (p.Asp796Glu)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.2208C>A (p.Asp736Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800374C=CA2496049410FBXO11,MSH6c.2094C= (p.Asp698=)
c.2391C= (p.Asp797=)
n.2475C=
c.1606+785C= (n.1606+785C=)
c.2397C= (p.Asp799=)
c.628-3046C= (n.628-3046C=)
c.1548C= (p.Asp516=)
c.2001C= (p.Asp667=)
c.169+7821G= (n.169+7821G=)
c.*124+7620G= (n.*124+7620G=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.1485C= (p.Asp495=)
c.2388C= (p.Asp796=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.2208C= (p.Asp736=)
2g.47800374C>GCA346753846FBXO11,MSH6c.2094C>G (p.Asp698Glu)
c.2391C>G (p.Asp797Glu)
n.2475C>G
c.1606+785C>G (n.1606+785C>G)
c.2397C>G (p.Asp799Glu)
c.628-3046C>G (n.628-3046C>G)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.2001C>G (p.Asp667Glu)
c.169+7821G>C (n.169+7821G>C)
c.*124+7620G>C (n.*124+7620G>C)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.2388C>G (p.Asp796Glu)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.2208C>G (p.Asp736Glu)
 dbSNP
2g.47800374C>TCA068909FBXO11,MSH6c.2094C>T (p.Asp698=)
c.2391C>T (p.Asp797=)
n.2475C>T
c.1606+785C>T (n.1606+785C>T)
c.2397C>T (p.Asp799=)
c.628-3046C>T (n.628-3046C>T)
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.2001C>T (p.Asp667=)
c.169+7821G>A (n.169+7821G>A)
c.*124+7620G>A (n.*124+7620G>A)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.2388C>T (p.Asp796=)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.2208C>T (p.Asp736=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800375_47800377delCA2580067843FBXO11,MSH6c.2095_2097del (p.Leu699del)
c.2392_2394del (p.Leu798del)
n.2476_2478del
c.1606+786_1606+788del (n.1606+786_1606+788del)
c.2398_2400del (p.Leu800del)
c.628-3045_628-3043del (n.628-3045_628-3043del)
c.1549_1551del (p.Leu517del)
c.2002_2004del (p.Leu668del)
c.169+7819_169+7821del (n.169+7819_169+7821del)
c.*124+7618_*124+7620del (n.*124+7618_*124+7620del)
c.*1739_*1741del (n.*1739_*1741del)
c.1486_1488del (p.Leu496del)
c.2389_2391del (p.Leu797del)
c.-705_-703del (n.-705_-703del)
c.2209_2211del (p.Leu737del)
 ClinVar
2g.47800375C>ACA346753860FBXO11,MSH6c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.2392C>A (p.Leu798Ile)
n.2476C>A
c.1606+786C>A (n.1606+786C>A)
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
c.628-3045C>A (n.628-3045C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.169+7820G>T (n.169+7820G>T)
c.*124+7619G>T (n.*124+7619G>T)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.2389C>A (p.Leu797Ile)
c.-705C>A (n.-705C>A)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
 dbSNP
2g.47800375C=CA2496049412FBXO11,MSH6c.2095C= (p.Leu699=)
c.2392C= (p.Leu798=)
n.2476C=
c.1606+786C= (n.1606+786C=)
c.2398C= (p.Leu800=)
c.628-3045C= (n.628-3045C=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.2002C= (p.Leu668=)
c.169+7820G= (n.169+7820G=)
c.*124+7619G= (n.*124+7619G=)
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.2389C= (p.Leu797=)
c.-705C= (n.-705C=)
c.2209C= (p.Leu737=)
2g.47800375C>GCA010176FBXO11,MSH6c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.2392C>G (p.Leu798Val)
n.2476C>G
c.1606+786C>G (n.1606+786C>G)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.628-3045C>G (n.628-3045C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.169+7820G>C (n.169+7820G>C)
c.*124+7619G>C (n.*124+7619G>C)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.2389C>G (p.Leu797Val)
c.-705C>G (n.-705C>G)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800375C>TCA346753853FBXO11,MSH6c.2095C>T (p.Leu699Phe)
c.2392C>T (p.Leu798Phe)
n.2476C>T
c.1606+786C>T (n.1606+786C>T)
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
c.628-3045C>T (n.628-3045C>T)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.169+7820G>A (n.169+7820G>A)
c.*124+7619G>A (n.*124+7619G>A)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.2389C>T (p.Leu797Phe)
c.-705C>T (n.-705C>T)
c.2209C>T (p.Leu737Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800376T>ACA346753864FBXO11,MSH6c.2096T>A (p.Leu699His)
c.2393T>A (p.Leu798His)
n.2477T>A
c.1606+787T>A (n.1606+787T>A)
c.2399T>A (p.Leu800His)
c.628-3044T>A (n.628-3044T>A)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.169+7819A>T (n.169+7819A>T)
c.*124+7618A>T (n.*124+7618A>T)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.2390T>A (p.Leu797His)
c.-704T>A (n.-704T>A)
c.2210T>A (p.Leu737His)
 dbSNP
2g.47800376T>CCA346753867FBXO11,MSH6c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
n.2477T>C
c.1606+787T>C (n.1606+787T>C)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.628-3044T>C (n.628-3044T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.169+7819A>G (n.169+7819A>G)
c.*124+7618A>G (n.*124+7618A>G)
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
c.-704T>C (n.-704T>C)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800376T>GCA346753870FBXO11,MSH6c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
n.2477T>G
c.1606+787T>G (n.1606+787T>G)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.628-3044T>G (n.628-3044T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.169+7819A>C (n.169+7819A>C)
c.*124+7618A>C (n.*124+7618A>C)
c.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
c.-704T>G (n.-704T>G)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
2g.47800377C>ACA426121757FBXO11,MSH6c.2097C>A (p.Leu699=)
c.2394C>A (p.Leu798=)
n.2478C>A
c.1606+788C>A (n.1606+788C>A)
c.2400C>A (p.Leu800=)
c.628-3043C>A (n.628-3043C>A)
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.2004C>A (p.Leu668=)
c.169+7818G>T (n.169+7818G>T)
c.*124+7617G>T (n.*124+7617G>T)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.2391C>A (p.Leu797=)
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.2211C>A (p.Leu737=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800377C=CA2496049414FBXO11,MSH6c.2097C= (p.Leu699=)
c.2394C= (p.Leu798=)
n.2478C=
c.1606+788C= (n.1606+788C=)
c.2400C= (p.Leu800=)
c.628-3043C= (n.628-3043C=)
c.1551C= (p.Leu517=)
c.2004C= (p.Leu668=)
c.169+7818G= (n.169+7818G=)
c.*124+7617G= (n.*124+7617G=)
c.*1741C= (n.*1741C=)
c.1488C= (p.Leu496=)
c.2391C= (p.Leu797=)
c.-703C= (n.-703C=)
c.2211C= (p.Leu737=)
2g.47800377C>GCA426121758FBXO11,MSH6c.2097C>G (p.Leu699=)
c.2394C>G (p.Leu798=)
n.2478C>G
c.1606+788C>G (n.1606+788C>G)
c.2400C>G (p.Leu800=)
c.628-3043C>G (n.628-3043C>G)
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.2004C>G (p.Leu668=)
c.169+7818G>C (n.169+7818G>C)
c.*124+7617G>C (n.*124+7617G>C)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.2391C>G (p.Leu797=)
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.2211C>G (p.Leu737=)
 dbSNP
2g.47800377C>TCA426121760FBXO11,MSH6c.2097C>T (p.Leu699=)
c.2394C>T (p.Leu798=)
n.2478C>T
c.1606+788C>T (n.1606+788C>T)
c.2400C>T (p.Leu800=)
c.628-3043C>T (n.628-3043C>T)
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.2004C>T (p.Leu668=)
c.169+7818G>A (n.169+7818G>A)
c.*124+7617G>A (n.*124+7617G>A)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.2391C>T (p.Leu797=)
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.2211C>T (p.Leu737=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800378A=CA2496049416FBXO11,MSH6c.2098A= (p.Met700=)
c.2395A= (p.Met799=)
n.2479A=
c.1606+789A= (n.1606+789A=)
c.2401A= (p.Met801=)
c.628-3042A= (n.628-3042A=)
c.1552A= (p.Met518=)
c.2005A= (p.Met669=)
c.169+7817T= (n.169+7817T=)
c.*124+7616T= (n.*124+7616T=)
c.*1742A= (n.*1742A=)
c.1489A= (p.Met497=)
c.2392A= (p.Met798=)
c.-702A= (n.-702A=)
c.2212A= (p.Met738=)
2g.47800378A>CCA346753874FBXO11,MSH6c.2098A>C (p.Met700Leu)
c.2395A>C (p.Met799Leu)
n.2479A>C
c.1606+789A>C (n.1606+789A>C)
c.2401A>C (p.Met801Leu)
c.628-3042A>C (n.628-3042A>C)
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.2005A>C (p.Met669Leu)
c.169+7817T>G (n.169+7817T>G)
c.*124+7616T>G (n.*124+7616T>G)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1489A>C (p.Met497Leu)
c.2392A>C (p.Met798Leu)
c.-702A>C (n.-702A>C)
c.2212A>C (p.Met738Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800378A>GCA346753877FBXO11,MSH6c.2098A>G (p.Met700Val)
c.2395A>G (p.Met799Val)
n.2479A>G
c.1606+789A>G (n.1606+789A>G)
c.2401A>G (p.Met801Val)
c.628-3042A>G (n.628-3042A>G)
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.2005A>G (p.Met669Val)
c.169+7817T>C (n.169+7817T>C)
c.*124+7616T>C (n.*124+7616T>C)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1489A>G (p.Met497Val)
c.2392A>G (p.Met798Val)
c.-702A>G (n.-702A>G)
c.2212A>G (p.Met738Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800378A>TCA346753879FBXO11,MSH6c.2098A>T (p.Met700Leu)
c.2395A>T (p.Met799Leu)
n.2479A>T
c.1606+789A>T (n.1606+789A>T)
c.2401A>T (p.Met801Leu)
c.628-3042A>T (n.628-3042A>T)
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.2005A>T (p.Met669Leu)
c.169+7817T>A (n.169+7817T>A)
c.*124+7616T>A (n.*124+7616T>A)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1489A>T (p.Met497Leu)
c.2392A>T (p.Met798Leu)
c.-702A>T (n.-702A>T)
c.2212A>T (p.Met738Leu)
 dbSNP
2g.47800379T>ACA346753885FBXO11,MSH6c.2099T>A (p.Met700Lys)
c.2396T>A (p.Met799Lys)
n.2480T>A
c.1606+790T>A (n.1606+790T>A)
c.2402T>A (p.Met801Lys)
c.628-3041T>A (n.628-3041T>A)
c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.2006T>A (p.Met669Lys)
c.169+7816A>T (n.169+7816A>T)
c.*124+7615A>T (n.*124+7615A>T)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.1490T>A (p.Met497Lys)
c.2393T>A (p.Met798Lys)
c.-701T>A (n.-701T>A)
c.2213T>A (p.Met738Lys)
2g.47800379T>CCA346753890FBXO11,MSH6c.2099T>C (p.Met700Thr)
c.2396T>C (p.Met799Thr)
n.2480T>C
c.1606+790T>C (n.1606+790T>C)
c.2402T>C (p.Met801Thr)
c.628-3041T>C (n.628-3041T>C)
c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.2006T>C (p.Met669Thr)
c.169+7816A>G (n.169+7816A>G)
c.*124+7615A>G (n.*124+7615A>G)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.1490T>C (p.Met497Thr)
c.2393T>C (p.Met798Thr)
c.-701T>C (n.-701T>C)
c.2213T>C (p.Met738Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800379T>GCA346753888FBXO11,MSH6c.2099T>G (p.Met700Arg)
c.2396T>G (p.Met799Arg)
n.2480T>G
c.1606+790T>G (n.1606+790T>G)
c.2402T>G (p.Met801Arg)
c.628-3041T>G (n.628-3041T>G)
c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.2006T>G (p.Met669Arg)
c.169+7816A>C (n.169+7816A>C)
c.*124+7615A>C (n.*124+7615A>C)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.1490T>G (p.Met497Arg)
c.2393T>G (p.Met798Arg)
c.-701T>G (n.-701T>G)
c.2213T>G (p.Met738Arg)
2g.47800380G>ACA346753896FBXO11,MSH6c.2100G>A (p.Met700Ile)
c.2397G>A (p.Met799Ile)
n.2481G>A
c.1606+791G>A (n.1606+791G>A)
c.2403G>A (p.Met801Ile)
c.628-3040G>A (n.628-3040G>A)
c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.2007G>A (p.Met669Ile)
c.169+7815C>T (n.169+7815C>T)
c.*124+7614C>T (n.*124+7614C>T)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.1491G>A (p.Met497Ile)
c.2394G>A (p.Met798Ile)
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.2214G>A (p.Met738Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800380G>CCA346753900FBXO11,MSH6c.2100G>C (p.Met700Ile)
c.2397G>C (p.Met799Ile)
n.2481G>C
c.1606+791G>C (n.1606+791G>C)
c.2403G>C (p.Met801Ile)
c.628-3040G>C (n.628-3040G>C)
c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.2007G>C (p.Met669Ile)
c.169+7815C>G (n.169+7815C>G)
c.*124+7614C>G (n.*124+7614C>G)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.1491G>C (p.Met497Ile)
c.2394G>C (p.Met798Ile)
c.-700G>C (n.-700G>C)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
 dbSNP
2g.47800380G=CA2496049418FBXO11,MSH6c.2100G= (p.Met700=)
c.2397G= (p.Met799=)
n.2481G=
c.1606+791G= (n.1606+791G=)
c.2403G= (p.Met801=)
c.628-3040G= (n.628-3040G=)
c.1554G= (p.Met518=)
c.2007G= (p.Met669=)
c.169+7815C= (n.169+7815C=)
c.*124+7614C= (n.*124+7614C=)
c.*1744G= (n.*1744G=)
c.1491G= (p.Met497=)
c.2394G= (p.Met798=)
c.-700G= (n.-700G=)
c.2214G= (p.Met738=)
2g.47800380G>TCA346753903FBXO11,MSH6c.2100G>T (p.Met700Ile)
c.2397G>T (p.Met799Ile)
n.2481G>T
c.1606+791G>T (n.1606+791G>T)
c.2403G>T (p.Met801Ile)
c.628-3040G>T (n.628-3040G>T)
c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.2007G>T (p.Met669Ile)
c.169+7815C>A (n.169+7815C>A)
c.*124+7614C>A (n.*124+7614C>A)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.1491G>T (p.Met497Ile)
c.2394G>T (p.Met798Ile)
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.2214G>T (p.Met738Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800381G>ACA068922FBXO11,MSH6c.2101G>A (p.Val701Ile)
c.2398G>A (p.Val800Ile)
n.2482G>A
c.1606+792G>A (n.1606+792G>A)
c.2404G>A (p.Val802Ile)
c.628-3039G>A (n.628-3039G>A)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.169+7814C>T (n.169+7814C>T)
c.*124+7613C>T (n.*124+7613C>T)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.2395G>A (p.Val799Ile)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.2215G>A (p.Val739Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800381G>CCA010185FBXO11,MSH6c.2101G>C (p.Val701Leu)
c.2398G>C (p.Val800Leu)
n.2482G>C
c.1606+792G>C (n.1606+792G>C)
c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.628-3039G>C (n.628-3039G>C)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
c.169+7814C>G (n.169+7814C>G)
c.*124+7613C>G (n.*124+7613C>G)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.2395G>C (p.Val799Leu)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.2215G>C (p.Val739Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800381G=CA2496049419FBXO11,MSH6c.2101G= (p.Val701=)
c.2398G= (p.Val800=)
n.2482G=
c.1606+792G= (n.1606+792G=)
c.2404G= (p.Val802=)
c.628-3039G= (n.628-3039G=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.2008G= (p.Val670=)
c.169+7814C= (n.169+7814C=)
c.*124+7613C= (n.*124+7613C=)
c.*1745G= (n.*1745G=)
c.1492G= (p.Val498=)
c.2395G= (p.Val799=)
c.-699G= (n.-699G=)
c.2215G= (p.Val739=)
2g.47800381G>TCA346753910FBXO11,MSH6c.2101G>T (p.Val701Phe)
c.2398G>T (p.Val800Phe)
n.2482G>T
c.1606+792G>T (n.1606+792G>T)
c.2404G>T (p.Val802Phe)
c.628-3039G>T (n.628-3039G>T)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.2008G>T (p.Val670Phe)
c.169+7814C>A (n.169+7814C>A)
c.*124+7613C>A (n.*124+7613C>A)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.2395G>T (p.Val799Phe)
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.2215G>T (p.Val739Phe)
 dbSNP
2g.47800382T>ACA346753913FBXO11,MSH6c.2102T>A (p.Val701Asp)
c.2399T>A (p.Val800Asp)
n.2483T>A
c.1606+793T>A (n.1606+793T>A)
c.2405T>A (p.Val802Asp)
c.628-3038T>A (n.628-3038T>A)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.2009T>A (p.Val670Asp)
c.169+7813A>T (n.169+7813A>T)
c.*124+7612A>T (n.*124+7612A>T)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.2396T>A (p.Val799Asp)
c.-698T>A (n.-698T>A)
c.2216T>A (p.Val739Asp)
 dbSNP
2g.47800382T>CCA46711056FBXO11,MSH6c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
n.2483T>C
c.1606+793T>C (n.1606+793T>C)
c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.628-3038T>C (n.628-3038T>C)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
c.169+7813A>G (n.169+7813A>G)
c.*124+7612A>G (n.*124+7612A>G)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.2396T>C (p.Val799Ala)
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.2216T>C (p.Val739Ala)
 dbSNP
2g.47800382T>GCA346753918FBXO11,MSH6c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
n.2483T>G
c.1606+793T>G (n.1606+793T>G)
c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.628-3038T>G (n.628-3038T>G)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.169+7813A>C (n.169+7813A>C)
c.*124+7612A>C (n.*124+7612A>C)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.2396T>G (p.Val799Gly)
c.-698T>G (n.-698T>G)
c.2216T>G (p.Val739Gly)
 dbSNP
2g.47800382T=CA2496049421FBXO11,MSH6c.2102T= (p.Val701=)
c.2399T= (p.Val800=)
n.2483T=
c.1606+793T= (n.1606+793T=)
c.2405T= (p.Val802=)
c.628-3038T= (n.628-3038T=)
c.1556T= (p.Val519=)
c.2009T= (p.Val670=)
c.169+7813A= (n.169+7813A=)
c.*124+7612A= (n.*124+7612A=)
c.*1746T= (n.*1746T=)
c.1493T= (p.Val498=)
c.2396T= (p.Val799=)
c.-698T= (n.-698T=)
c.2216T= (p.Val739=)
2g.47800383delCA2739292174FBXO11,MSH6c.2103del (p.Val702CysfsTer9)
c.2400del (p.Val801CysfsTer9)
n.2484del
c.1606+794del (n.1606+794del)
c.2406del (p.Val803CysfsTer9)
c.628-3037del (n.628-3037del)
c.1557del (p.Val520CysfsTer9)
c.2010del (p.Val671CysfsTer9)
c.169+7813del (n.169+7813del)
c.*124+7612del (n.*124+7612del)
c.*1747del (n.*1747del)
c.1494del (p.Val499CysfsTer9)
c.2397del (p.Val800CysfsTer9)
c.-697del (n.-697del)
c.2217del (p.Val740CysfsTer9)
2g.47800383T>ACA426121776FBXO11,MSH6c.2103T>A (p.Val701=)
c.2400T>A (p.Val800=)
n.2484T>A
c.1606+794T>A (n.1606+794T>A)
c.2406T>A (p.Val802=)
c.628-3037T>A (n.628-3037T>A)
c.1557T>A (p.Val519=)
c.2010T>A (p.Val670=)
c.169+7812A>T (n.169+7812A>T)
c.*124+7611A>T (n.*124+7611A>T)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1494T>A (p.Val498=)
c.2397T>A (p.Val799=)
c.-697T>A (n.-697T>A)
c.2217T>A (p.Val739=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800383T>CCA010197FBXO11,MSH6c.2103T>C (p.Val701=)
c.2400T>C (p.Val800=)
n.2484T>C
c.1606+794T>C (n.1606+794T>C)
c.2406T>C (p.Val802=)
c.628-3037T>C (n.628-3037T>C)
c.1557T>C (p.Val519=)
c.2010T>C (p.Val670=)
c.169+7812A>G (n.169+7812A>G)
c.*124+7611A>G (n.*124+7611A>G)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1494T>C (p.Val498=)
c.2397T>C (p.Val799=)
c.-697T>C (n.-697T>C)
c.2217T>C (p.Val739=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800383T>GCA16604322FBXO11,MSH6c.2103T>G (p.Val701=)
c.2400T>G (p.Val800=)
n.2484T>G
c.1606+794T>G (n.1606+794T>G)
c.2406T>G (p.Val802=)
c.628-3037T>G (n.628-3037T>G)
c.1557T>G (p.Val519=)
c.2010T>G (p.Val670=)
c.169+7812A>C (n.169+7812A>C)
c.*124+7611A>C (n.*124+7611A>C)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.1494T>G (p.Val498=)
c.2397T>G (p.Val799=)
c.-697T>G (n.-697T>G)
c.2217T>G (p.Val739=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800383T=CA2496049423FBXO11,MSH6c.2103T= (p.Val701=)
c.2400T= (p.Val800=)
n.2484T=
c.1606+794T= (n.1606+794T=)
c.2406T= (p.Val802=)
c.628-3037T= (n.628-3037T=)
c.1557T= (p.Val519=)
c.2010T= (p.Val670=)
c.169+7812A= (n.169+7812A=)
c.*124+7611A= (n.*124+7611A=)
c.*1747T= (n.*1747T=)
c.1494T= (p.Val498=)
c.2397T= (p.Val799=)
c.-697T= (n.-697T=)
c.2217T= (p.Val739=)
2g.47800384G>ACA346753926FBXO11,MSH6c.2104G>A (p.Val702Met)
c.2401G>A (p.Val801Met)
n.2485G>A
c.1606+795G>A (n.1606+795G>A)
c.2407G>A (p.Val803Met)
c.628-3036G>A (n.628-3036G>A)
c.1558G>A (p.Val520Met)
c.2011G>A (p.Val671Met)
c.169+7811C>T (n.169+7811C>T)
c.*124+7610C>T (n.*124+7610C>T)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.2398G>A (p.Val800Met)
c.-696G>A (n.-696G>A)
c.2218G>A (p.Val740Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800384G>CCA346753925FBXO11,MSH6c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
n.2485G>C
c.1606+795G>C (n.1606+795G>C)
c.2407G>C (p.Val803Leu)
c.628-3036G>C (n.628-3036G>C)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.169+7811C>G (n.169+7811C>G)
c.*124+7610C>G (n.*124+7610C>G)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.2398G>C (p.Val800Leu)
c.-696G>C (n.-696G>C)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800384G=CA2496049424FBXO11,MSH6c.2104G= (p.Val702=)
c.2401G= (p.Val801=)
n.2485G=
c.1606+795G= (n.1606+795G=)
c.2407G= (p.Val803=)
c.628-3036G= (n.628-3036G=)
c.1558G= (p.Val520=)
c.2011G= (p.Val671=)
c.169+7811C= (n.169+7811C=)
c.*124+7610C= (n.*124+7610C=)
c.*1748G= (n.*1748G=)
c.1495G= (p.Val499=)
c.2398G= (p.Val800=)
c.-696G= (n.-696G=)
c.2218G= (p.Val740=)
2g.47800384G>TCA346753924FBXO11,MSH6c.2104G>T (p.Val702Leu)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
n.2485G>T
c.1606+795G>T (n.1606+795G>T)
c.2407G>T (p.Val803Leu)
c.628-3036G>T (n.628-3036G>T)
c.1558G>T (p.Val520Leu)
c.2011G>T (p.Val671Leu)
c.169+7811C>A (n.169+7811C>A)
c.*124+7610C>A (n.*124+7610C>A)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.2398G>T (p.Val800Leu)
c.-696G>T (n.-696G>T)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800385T>ACA346753928FBXO11,MSH6c.2105T>A (p.Val702Glu)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
n.2486T>A
c.1606+796T>A (n.1606+796T>A)
c.2408T>A (p.Val803Glu)
c.628-3035T>A (n.628-3035T>A)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.2012T>A (p.Val671Glu)
c.169+7810A>T (n.169+7810A>T)
c.*124+7609A>T (n.*124+7609A>T)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.2399T>A (p.Val800Glu)
c.-695T>A (n.-695T>A)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
 dbSNP
2g.47800385T>CCA346753930FBXO11,MSH6c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
n.2486T>C
c.1606+796T>C (n.1606+796T>C)
c.2408T>C (p.Val803Ala)
c.628-3035T>C (n.628-3035T>C)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.169+7810A>G (n.169+7810A>G)
c.*124+7609A>G (n.*124+7609A>G)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
c.-695T>C (n.-695T>C)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800385T>GCA346753934FBXO11,MSH6c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
n.2486T>G
c.1606+796T>G (n.1606+796T>G)
c.2408T>G (p.Val803Gly)
c.628-3035T>G (n.628-3035T>G)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.169+7810A>C (n.169+7810A>C)
c.*124+7609A>C (n.*124+7609A>C)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
c.-695T>G (n.-695T>G)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
 dbSNP
2g.47800386G>ACA426121787FBXO11,MSH6c.2106G>A (p.Val702=)
c.2403G>A (p.Val801=)
n.2487G>A
c.1606+797G>A (n.1606+797G>A)
c.2409G>A (p.Val803=)
c.628-3034G>A (n.628-3034G>A)
c.1560G>A (p.Val520=)
c.2013G>A (p.Val671=)
c.169+7809C>T (n.169+7809C>T)
c.*124+7608C>T (n.*124+7608C>T)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.1497G>A (p.Val499=)
c.2400G>A (p.Val800=)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.2220G>A (p.Val740=)
 dbSNP
2g.47800386G>CCA426121788FBXO11,MSH6c.2106G>C (p.Val702=)
c.2403G>C (p.Val801=)
n.2487G>C
c.1606+797G>C (n.1606+797G>C)
c.2409G>C (p.Val803=)
c.628-3034G>C (n.628-3034G>C)
c.1560G>C (p.Val520=)
c.2013G>C (p.Val671=)
c.169+7809C>G (n.169+7809C>G)
c.*124+7608C>G (n.*124+7608C>G)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.1497G>C (p.Val499=)
c.2400G>C (p.Val800=)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.2220G>C (p.Val740=)
 dbSNP
2g.47800386G=CA2496049426FBXO11,MSH6c.2106G= (p.Val702=)
c.2403G= (p.Val801=)
n.2487G=
c.1606+797G= (n.1606+797G=)
c.2409G= (p.Val803=)
c.628-3034G= (n.628-3034G=)
c.1560G= (p.Val520=)
c.2013G= (p.Val671=)
c.169+7809C= (n.169+7809C=)
c.*124+7608C= (n.*124+7608C=)
c.*1750G= (n.*1750G=)
c.1497G= (p.Val499=)
c.2400G= (p.Val800=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.2220G= (p.Val740=)
2g.47800386G>TCA426121790FBXO11,MSH6c.2106G>T (p.Val702=)
c.2403G>T (p.Val801=)
n.2487G>T
c.1606+797G>T (n.1606+797G>T)
c.2409G>T (p.Val803=)
c.628-3034G>T (n.628-3034G>T)
c.1560G>T (p.Val520=)
c.2013G>T (p.Val671=)
c.169+7809C>A (n.169+7809C>A)
c.*124+7608C>A (n.*124+7608C>A)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.1497G>T (p.Val499=)
c.2400G>T (p.Val800=)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.2220G>T (p.Val740=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800386dupCA2695200538FBXO11,MSH6c.2106dup (p.Pro703AlafsTer2)
c.2403dup (p.Pro802AlafsTer2)
n.2487dup
c.1606+797dup (n.1606+797dup)
c.2409dup (p.Pro804AlafsTer2)
c.628-3034dup (n.628-3034dup)
c.1560dup (p.Pro521AlafsTer2)
c.2013dup (p.Pro672AlafsTer2)
c.169+7809dup (n.169+7809dup)
c.*124+7608dup (n.*124+7608dup)
c.*1750dup (n.*1750dup)
c.1497dup (p.Pro500AlafsTer2)
c.2400dup (p.Pro801AlafsTer2)
c.-694dup (n.-694dup)
c.2220dup (p.Pro741AlafsTer2)
 ClinVar
2g.47800387C>ACA346753937FBXO11,MSH6c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
n.2488C>A
c.1606+798C>A (n.1606+798C>A)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.628-3033C>A (n.628-3033C>A)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.169+7808G>T (n.169+7808G>T)
c.*124+7607G>T (n.*124+7607G>T)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800387C=CA2496049427FBXO11,MSH6c.2107C= (p.Pro703=)
c.2404C= (p.Pro802=)
n.2488C=
c.1606+798C= (n.1606+798C=)
c.2410C= (p.Pro804=)
c.628-3033C= (n.628-3033C=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.169+7808G= (n.169+7808G=)
c.*124+7607G= (n.*124+7607G=)
c.*1751C= (n.*1751C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.2401C= (p.Pro801=)
c.-693C= (n.-693C=)
c.2221C= (p.Pro741=)
2g.47800387C>GCA346753940FBXO11,MSH6c.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
n.2488C>G
c.1606+798C>G (n.1606+798C>G)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.628-3033C>G (n.628-3033C>G)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.169+7808G>C (n.169+7808G>C)
c.*124+7607G>C (n.*124+7607G>C)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
 dbSNP
2g.47800387C>TCA346753942FBXO11,MSH6c.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
n.2488C>T
c.1606+798C>T (n.1606+798C>T)
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.628-3033C>T (n.628-3033C>T)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.169+7808G>A (n.169+7808G>A)
c.*124+7607G>A (n.*124+7607G>A)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800388C>ACA346753947FBXO11,MSH6c.2108C>A (p.Pro703His)
c.2405C>A (p.Pro802His)
n.2489C>A
c.1606+799C>A (n.1606+799C>A)
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.628-3032C>A (n.628-3032C>A)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.2015C>A (p.Pro672His)
c.169+7807G>T (n.169+7807G>T)
c.*124+7606G>T (n.*124+7606G>T)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.1499C>A (p.Pro500His)
c.2402C>A (p.Pro801His)
c.-692C>A (n.-692C>A)
c.2222C>A (p.Pro741His)
 dbSNP
2g.47800388C=CA2496049428FBXO11,MSH6c.2108C= (p.Pro703=)
c.2405C= (p.Pro802=)
n.2489C=
c.1606+799C= (n.1606+799C=)
c.2411C= (p.Pro804=)
c.628-3032C= (n.628-3032C=)
c.1562C= (p.Pro521=)
c.2015C= (p.Pro672=)
c.169+7807G= (n.169+7807G=)
c.*124+7606G= (n.*124+7606G=)
c.*1752C= (n.*1752C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.2402C= (p.Pro801=)
c.-692C= (n.-692C=)
c.2222C= (p.Pro741=)
2g.47800388C>GCA346753950FBXO11,MSH6c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
n.2489C>G
c.1606+799C>G (n.1606+799C>G)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.628-3032C>G (n.628-3032C>G)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.169+7807G>C (n.169+7807G>C)
c.*124+7606G>C (n.*124+7606G>C)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.-692C>G (n.-692C>G)
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
 dbSNP
2g.47800388C>TCA346753951FBXO11,MSH6c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
n.2489C>T
c.1606+799C>T (n.1606+799C>T)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.628-3032C>T (n.628-3032C>T)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.169+7807G>A (n.169+7807G>A)
c.*124+7606G>A (n.*124+7606G>A)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.-692C>T (n.-692C>T)
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
 dbSNP
2g.47800389T>ACA426121795FBXO11,MSH6c.2109T>A (p.Pro703=)
c.2406T>A (p.Pro802=)
n.2490T>A
c.1606+800T>A (n.1606+800T>A)
c.2412T>A (p.Pro804=)
c.628-3031T>A (n.628-3031T>A)
c.1563T>A (p.Pro521=)
c.2016T>A (p.Pro672=)
c.169+7806A>T (n.169+7806A>T)
c.*124+7605A>T (n.*124+7605A>T)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.1500T>A (p.Pro500=)
c.2403T>A (p.Pro801=)
c.-691T>A (n.-691T>A)
c.2223T>A (p.Pro741=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800389T>CCA426121796FBXO11,MSH6c.2109T>C (p.Pro703=)
c.2406T>C (p.Pro802=)
n.2490T>C
c.1606+800T>C (n.1606+800T>C)
c.2412T>C (p.Pro804=)
c.628-3031T>C (n.628-3031T>C)
c.1563T>C (p.Pro521=)
c.2016T>C (p.Pro672=)
c.169+7806A>G (n.169+7806A>G)
c.*124+7605A>G (n.*124+7605A>G)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.1500T>C (p.Pro500=)
c.2403T>C (p.Pro801=)
c.-691T>C (n.-691T>C)
c.2223T>C (p.Pro741=)
 dbSNP
2g.47800389T>GCA426121797FBXO11,MSH6c.2109T>G (p.Pro703=)
c.2406T>G (p.Pro802=)
n.2490T>G
c.1606+800T>G (n.1606+800T>G)
c.2412T>G (p.Pro804=)
c.628-3031T>G (n.628-3031T>G)
c.1563T>G (p.Pro521=)
c.2016T>G (p.Pro672=)
c.169+7806A>C (n.169+7806A>C)
c.*124+7605A>C (n.*124+7605A>C)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.1500T>G (p.Pro500=)
c.2403T>G (p.Pro801=)
c.-691T>G (n.-691T>G)
c.2223T>G (p.Pro741=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800389T=CA2496049430FBXO11,MSH6c.2109T= (p.Pro703=)
c.2406T= (p.Pro802=)
n.2490T=
c.1606+800T= (n.1606+800T=)
c.2412T= (p.Pro804=)
c.628-3031T= (n.628-3031T=)
c.1563T= (p.Pro521=)
c.2016T= (p.Pro672=)
c.169+7806A= (n.169+7806A=)
c.*124+7605A= (n.*124+7605A=)
c.*1753T= (n.*1753T=)
c.1500T= (p.Pro500=)
c.2403T= (p.Pro801=)
c.-691T= (n.-691T=)
c.2223T= (p.Pro741=)
2g.47800390G>ACA346753954FBXO11,MSH6c.2110G>A (p.Asp704Asn)
c.2407G>A (p.Asp803Asn)
n.2491G>A
c.1606+801G>A (n.1606+801G>A)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.628-3030G>A (n.628-3030G>A)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
c.169+7805C>T (n.169+7805C>T)
c.*124+7604C>T (n.*124+7604C>T)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.2404G>A (p.Asp802Asn)
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
 dbSNP
2g.47800390G>CCA346753955FBXO11,MSH6c.2110G>C (p.Asp704His)
c.2407G>C (p.Asp803His)
n.2491G>C
c.1606+801G>C (n.1606+801G>C)
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.628-3030G>C (n.628-3030G>C)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.2017G>C (p.Asp673His)
c.169+7805C>G (n.169+7805C>G)
c.*124+7604C>G (n.*124+7604C>G)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.2404G>C (p.Asp802His)
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.2224G>C (p.Asp742His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800390G=CA2496049431FBXO11,MSH6c.2110G= (p.Asp704=)
c.2407G= (p.Asp803=)
n.2491G=
c.1606+801G= (n.1606+801G=)
c.2413G= (p.Asp805=)
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c.*124+7604C= (n.*124+7604C=)
c.*1754G= (n.*1754G=)
c.1501G= (p.Asp501=)
c.2404G= (p.Asp802=)
c.-690G= (n.-690G=)
c.2224G= (p.Asp742=)
2g.47800390G>TCA346753957FBXO11,MSH6c.2110G>T (p.Asp704Tyr)
c.2407G>T (p.Asp803Tyr)
n.2491G>T
c.1606+801G>T (n.1606+801G>T)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.628-3030G>T (n.628-3030G>T)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.169+7805C>A (n.169+7805C>A)
c.*124+7604C>A (n.*124+7604C>A)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.2404G>T (p.Asp802Tyr)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800391A=CA2496049433FBXO11,MSH6c.2111A= (p.Asp704=)
c.2408A= (p.Asp803=)
n.2492A=
c.1606+802A= (n.1606+802A=)
c.2414A= (p.Asp805=)
c.628-3029A= (n.628-3029A=)
c.1565A= (p.Asp522=)
c.2018A= (p.Asp673=)
c.169+7804T= (n.169+7804T=)
c.*124+7603T= (n.*124+7603T=)
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.1502A= (p.Asp501=)
c.2405A= (p.Asp802=)
c.-689A= (n.-689A=)
c.2225A= (p.Asp742=)
2g.47800391A>CCA346753960FBXO11,MSH6c.2111A>C (p.Asp704Ala)
c.2408A>C (p.Asp803Ala)
n.2492A>C
c.1606+802A>C (n.1606+802A>C)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.628-3029A>C (n.628-3029A>C)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.169+7804T>G (n.169+7804T>G)
c.*124+7603T>G (n.*124+7603T>G)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.2405A>C (p.Asp802Ala)
c.-689A>C (n.-689A>C)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
 dbSNP
2g.47800391A>GCA010206FBXO11,MSH6c.2111A>G (p.Asp704Gly)
c.2408A>G (p.Asp803Gly)
n.2492A>G
c.1606+802A>G (n.1606+802A>G)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.628-3029A>G (n.628-3029A>G)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
c.169+7804T>C (n.169+7804T>C)
c.*124+7603T>C (n.*124+7603T>C)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.2405A>G (p.Asp802Gly)
c.-689A>G (n.-689A>G)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800391A>TCA346753959FBXO11,MSH6c.2111A>T (p.Asp704Val)
c.2408A>T (p.Asp803Val)
n.2492A>T
c.1606+802A>T (n.1606+802A>T)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.628-3029A>T (n.628-3029A>T)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.169+7804T>A (n.169+7804T>A)
c.*124+7603T>A (n.*124+7603T>A)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.2405A>T (p.Asp802Val)
c.-689A>T (n.-689A>T)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
 dbSNP
2g.47800392C>ACA346753963FBXO11,MSH6c.2112C>A (p.Asp704Glu)
c.2409C>A (p.Asp803Glu)
n.2493C>A
c.1606+803C>A (n.1606+803C>A)
c.2415C>A (p.Asp805Glu)
c.628-3028C>A (n.628-3028C>A)
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
c.169+7803G>T (n.169+7803G>T)
c.*124+7602G>T (n.*124+7602G>T)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.2226C>A (p.Asp742Glu)
 ClinVar
2g.47800392C=CA2496049434FBXO11,MSH6c.2112C= (p.Asp704=)
c.2409C= (p.Asp803=)
n.2493C=
c.1606+803C= (n.1606+803C=)
c.2415C= (p.Asp805=)
c.628-3028C= (n.628-3028C=)
c.1566C= (p.Asp522=)
c.2019C= (p.Asp673=)
c.169+7803G= (n.169+7803G=)
c.*124+7602G= (n.*124+7602G=)
c.*1756C= (n.*1756C=)
c.1503C= (p.Asp501=)
c.2406C= (p.Asp802=)
c.-688C= (n.-688C=)
c.2226C= (p.Asp742=)
2g.47800392C>GCA346753965FBXO11,MSH6c.2112C>G (p.Asp704Glu)
c.2409C>G (p.Asp803Glu)
n.2493C>G
c.1606+803C>G (n.1606+803C>G)
c.2415C>G (p.Asp805Glu)
c.628-3028C>G (n.628-3028C>G)
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.2019C>G (p.Asp673Glu)
c.169+7803G>C (n.169+7803G>C)
c.*124+7602G>C (n.*124+7602G>C)
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.2226C>G (p.Asp742Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800392C>TCA426121803FBXO11,MSH6c.2112C>T (p.Asp704=)
c.2409C>T (p.Asp803=)
n.2493C>T
c.1606+803C>T (n.1606+803C>T)
c.2415C>T (p.Asp805=)
c.628-3028C>T (n.628-3028C>T)
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.2019C>T (p.Asp673=)
c.169+7803G>A (n.169+7803G>A)
c.*124+7602G>A (n.*124+7602G>A)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.2406C>T (p.Asp802=)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.2226C>T (p.Asp742=)
2g.47800393A=CA2496049436FBXO11,MSH6c.2113A= (p.Lys705=)
c.2410A= (p.Lys804=)
n.2494A=
c.1606+804A= (n.1606+804A=)
c.2416A= (p.Lys806=)
c.628-3027A= (n.628-3027A=)
c.1567A= (p.Lys523=)
c.2020A= (p.Lys674=)
c.169+7802T= (n.169+7802T=)
c.*124+7601T= (n.*124+7601T=)
c.*1757A= (n.*1757A=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.2407A= (p.Lys803=)
c.-687A= (n.-687A=)
c.2227A= (p.Lys743=)
2g.47800393A>CCA346753968FBXO11,MSH6c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.2410A>C (p.Lys804Gln)
n.2494A>C
c.1606+804A>C (n.1606+804A>C)
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
c.628-3027A>C (n.628-3027A>C)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.169+7802T>G (n.169+7802T>G)
c.*124+7601T>G (n.*124+7601T>G)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.-687A>C (n.-687A>C)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
 dbSNP
2g.47800393A>GCA16617672FBXO11,MSH6c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.2410A>G (p.Lys804Glu)
n.2494A>G
c.1606+804A>G (n.1606+804A>G)
c.2416A>G (p.Lys806Glu)
c.628-3027A>G (n.628-3027A>G)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.169+7802T>C (n.169+7802T>C)
c.*124+7601T>C (n.*124+7601T>C)
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
c.-687A>G (n.-687A>G)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800393A>TCA346753970FBXO11,MSH6c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.2410A>T (p.Lys804Ter)
n.2494A>T
c.1606+804A>T (n.1606+804A>T)
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
c.628-3027A>T (n.628-3027A>T)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.169+7802T>A (n.169+7802T>A)
c.*124+7601T>A (n.*124+7601T>A)
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
c.-687A>T (n.-687A>T)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
 dbSNP COSMIC
2g.47800396dupCA2499216117FBXO11,MSH6c.2116dup (p.Ile706AsnfsTer15)
c.2413dup (p.Ile805AsnfsTer15)
n.2497dup
c.1606+807dup (n.1606+807dup)
c.2419dup (p.Ile807AsnfsTer15)
c.628-3024dup (n.628-3024dup)
c.1570dup (p.Ile524AsnfsTer15)
c.2023dup (p.Ile675AsnfsTer15)
c.169+7802dup (n.169+7802dup)
c.*124+7601dup (n.*124+7601dup)
c.*1760dup (n.*1760dup)
c.1507dup (p.Ile503AsnfsTer15)
c.2410dup (p.Ile804AsnfsTer15)
c.-684dup (n.-684dup)
c.2230dup (p.Ile744AsnfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47800395_47800396delCA2499216116FBXO11,MSH6c.2115_2116del (p.Lys705AsnfsTer15)
c.2412_2413del (p.Lys804AsnfsTer15)
n.2496_2497del
c.1606+806_1606+807del (n.1606+806_1606+807del)
c.2418_2419del (p.Lys806AsnfsTer15)
c.628-3025_628-3024del (n.628-3025_628-3024del)
c.1569_1570del (p.Lys523AsnfsTer15)
c.2022_2023del (p.Lys674AsnfsTer15)
c.169+7801_169+7802del (n.169+7801_169+7802del)
c.*124+7600_*124+7601del (n.*124+7600_*124+7601del)
c.*1759_*1760del (n.*1759_*1760del)
c.1506_1507del (p.Lys502AsnfsTer15)
c.2409_2410del (p.Lys803AsnfsTer15)
c.-685_-684del (n.-685_-684del)
c.2229_2230del (p.Lys743AsnfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47800393_47800394insTCA2658950254FBXO11,MSH6c.2113_2114insT (p.Lys705IlefsTer16)
c.2410_2411insT (p.Lys804IlefsTer16)
n.2494_2495insT
c.1606+804_1606+805insT (n.1606+804_1606+805insT)
c.2416_2417insT (p.Lys806IlefsTer16)
c.628-3027_628-3026insT (n.628-3027_628-3026insT)
c.1567_1568insT (p.Lys523IlefsTer16)
c.2020_2021insT (p.Lys674IlefsTer16)
c.169+7801_169+7802insA (n.169+7801_169+7802insA)
c.*124+7600_*124+7601insA (n.*124+7600_*124+7601insA)
c.*1757_*1758insT (n.*1757_*1758insT)
c.1504_1505insT (p.Lys502IlefsTer16)
c.2407_2408insT (p.Lys803IlefsTer16)
c.-687_-686insT (n.-687_-686insT)
c.2227_2228insT (p.Lys743IlefsTer16)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800394A=CA2496049437FBXO11,MSH6c.2114A= (p.Lys705=)
c.2411A= (p.Lys804=)
n.2495A=
c.1606+805A= (n.1606+805A=)
c.2417A= (p.Lys806=)
c.628-3026A= (n.628-3026A=)
c.1568A= (p.Lys523=)
c.2021A= (p.Lys674=)
c.169+7801T= (n.169+7801T=)
c.*124+7600T= (n.*124+7600T=)
c.*1758A= (n.*1758A=)
c.1505A= (p.Lys502=)
c.2408A= (p.Lys803=)
c.-686A= (n.-686A=)
c.2228A= (p.Lys743=)
2g.47800394A>CCA346753976FBXO11,MSH6c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.2411A>C (p.Lys804Thr)
n.2495A>C
c.1606+805A>C (n.1606+805A>C)
c.2417A>C (p.Lys806Thr)
c.628-3026A>C (n.628-3026A>C)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.169+7801T>G (n.169+7801T>G)
c.*124+7600T>G (n.*124+7600T>G)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.2228A>C (p.Lys743Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800394A>GCA346753972FBXO11,MSH6c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.2411A>G (p.Lys804Arg)
n.2495A>G
c.1606+805A>G (n.1606+805A>G)
c.2417A>G (p.Lys806Arg)
c.628-3026A>G (n.628-3026A>G)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.169+7801T>C (n.169+7801T>C)
c.*124+7600T>C (n.*124+7600T>C)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
c.-686A>G (n.-686A>G)
c.2228A>G (p.Lys743Arg)
 dbSNP
2g.47800394A>TCA346753975FBXO11,MSH6c.2114A>T (p.Lys705Ile)
c.2411A>T (p.Lys804Ile)
n.2495A>T
c.1606+805A>T (n.1606+805A>T)
c.2417A>T (p.Lys806Ile)
c.628-3026A>T (n.628-3026A>T)
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.2021A>T (p.Lys674Ile)
c.169+7801T>A (n.169+7801T>A)
c.*124+7600T>A (n.*124+7600T>A)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.2408A>T (p.Lys803Ile)
c.-686A>T (n.-686A>T)
c.2228A>T (p.Lys743Ile)
 dbSNP
2g.47800395A=CA2496049439FBXO11,MSH6c.2115A= (p.Lys705=)
c.2412A= (p.Lys804=)
n.2496A=
c.1606+806A= (n.1606+806A=)
c.2418A= (p.Lys806=)
c.628-3025A= (n.628-3025A=)
c.1569A= (p.Lys523=)
c.2022A= (p.Lys674=)
c.169+7800T= (n.169+7800T=)
c.*124+7599T= (n.*124+7599T=)
c.*1759A= (n.*1759A=)
c.1506A= (p.Lys502=)
c.2409A= (p.Lys803=)
c.-685A= (n.-685A=)
c.2229A= (p.Lys743=)
2g.47800395A>CCA346753980FBXO11,MSH6c.2115A>C (p.Lys705Asn)
c.2412A>C (p.Lys804Asn)
n.2496A>C
c.1606+806A>C (n.1606+806A>C)
c.2418A>C (p.Lys806Asn)
c.628-3025A>C (n.628-3025A>C)
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.2022A>C (p.Lys674Asn)
c.169+7800T>G (n.169+7800T>G)
c.*124+7599T>G (n.*124+7599T>G)
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.2409A>C (p.Lys803Asn)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.2229A>C (p.Lys743Asn)
2g.47800395A>GCA068952FBXO11,MSH6c.2115A>G (p.Lys705=)
c.2412A>G (p.Lys804=)
n.2496A>G
c.1606+806A>G (n.1606+806A>G)
c.2418A>G (p.Lys806=)
c.628-3025A>G (n.628-3025A>G)
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.2022A>G (p.Lys674=)
c.169+7800T>C (n.169+7800T>C)
c.*124+7599T>C (n.*124+7599T>C)
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.1506A>G (p.Lys502=)
c.2409A>G (p.Lys803=)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.2229A>G (p.Lys743=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800395A>TCA346753983FBXO11,MSH6c.2115A>T (p.Lys705Asn)
c.2412A>T (p.Lys804Asn)
n.2496A>T
c.1606+806A>T (n.1606+806A>T)
c.2418A>T (p.Lys806Asn)
c.628-3025A>T (n.628-3025A>T)
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.2022A>T (p.Lys674Asn)
c.169+7800T>A (n.169+7800T>A)
c.*124+7599T>A (n.*124+7599T>A)
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.2409A>T (p.Lys803Asn)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.2229A>T (p.Lys743Asn)
 dbSNP
2g.47800396A=CA2496049440FBXO11,MSH6c.2116A= (p.Ile706=)
c.2413A= (p.Ile805=)
n.2497A=
c.1606+807A= (n.1606+807A=)
c.2419A= (p.Ile807=)
c.628-3024A= (n.628-3024A=)
c.1570A= (p.Ile524=)
c.2023A= (p.Ile675=)
c.169+7799T= (n.169+7799T=)
c.*124+7598T= (n.*124+7598T=)
c.*1760A= (n.*1760A=)
c.1507A= (p.Ile503=)
c.2410A= (p.Ile804=)
c.-684A= (n.-684A=)
c.2230A= (p.Ile744=)
2g.47800396A>CCA346753985FBXO11,MSH6c.2116A>C (p.Ile706Leu)
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
n.2497A>C
c.1606+807A>C (n.1606+807A>C)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.628-3024A>C (n.628-3024A>C)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.2023A>C (p.Ile675Leu)
c.169+7799T>G (n.169+7799T>G)
c.*124+7598T>G (n.*124+7598T>G)
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
c.-684A>C (n.-684A>C)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
 dbSNP
2g.47800396A>GCA46711082FBXO11,MSH6c.2116A>G (p.Ile706Val)
c.2413A>G (p.Ile805Val)
n.2497A>G
c.1606+807A>G (n.1606+807A>G)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
c.628-3024A>G (n.628-3024A>G)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.2023A>G (p.Ile675Val)
c.169+7799T>C (n.169+7799T>C)
c.*124+7598T>C (n.*124+7598T>C)
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.2410A>G (p.Ile804Val)
c.-684A>G (n.-684A>G)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800396A>TCA346753989FBXO11,MSH6c.2116A>T (p.Ile706Phe)
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
n.2497A>T
c.1606+807A>T (n.1606+807A>T)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
c.628-3024A>T (n.628-3024A>T)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.2023A>T (p.Ile675Phe)
c.169+7799T>A (n.169+7799T>A)
c.*124+7598T>A (n.*124+7598T>A)
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.2410A>T (p.Ile804Phe)
c.-684A>T (n.-684A>T)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800397T>ACA346753993FBXO11,MSH6c.2117T>A (p.Ile706Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
n.2498T>A
c.1606+808T>A (n.1606+808T>A)
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
c.628-3023T>A (n.628-3023T>A)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
c.169+7798A>T (n.169+7798A>T)
c.*124+7597A>T (n.*124+7597A>T)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.2411T>A (p.Ile804Asn)
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800397T>CCA346753995FBXO11,MSH6c.2117T>C (p.Ile706Thr)
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
n.2498T>C
c.1606+808T>C (n.1606+808T>C)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.628-3023T>C (n.628-3023T>C)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
c.169+7798A>G (n.169+7798A>G)
c.*124+7597A>G (n.*124+7597A>G)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
c.-683T>C (n.-683T>C)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800397T>GCA346753991FBXO11,MSH6c.2117T>G (p.Ile706Ser)
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
n.2498T>G
c.1606+808T>G (n.1606+808T>G)
c.2420T>G (p.Ile807Ser)
c.628-3023T>G (n.628-3023T>G)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
c.169+7798A>C (n.169+7798A>C)
c.*124+7597A>C (n.*124+7597A>C)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.2411T>G (p.Ile804Ser)
c.-683T>G (n.-683T>G)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
 dbSNP
2g.47800397T=CA2496049442FBXO11,MSH6c.2117T= (p.Ile706=)
c.2414T= (p.Ile805=)
n.2498T=
c.1606+808T= (n.1606+808T=)
c.2420T= (p.Ile807=)
c.628-3023T= (n.628-3023T=)
c.1571T= (p.Ile524=)
c.2024T= (p.Ile675=)
c.169+7798A= (n.169+7798A=)
c.*124+7597A= (n.*124+7597A=)
c.*1761T= (n.*1761T=)
c.1508T= (p.Ile503=)
c.2411T= (p.Ile804=)
c.-683T= (n.-683T=)
c.2231T= (p.Ile744=)
2g.47800398C>ACA426121819FBXO11,MSH6c.2118C>A (p.Ile706=)
c.2415C>A (p.Ile805=)
n.2499C>A
c.1606+809C>A (n.1606+809C>A)
c.2421C>A (p.Ile807=)
c.628-3022C>A (n.628-3022C>A)
c.1572C>A (p.Ile524=)
c.2025C>A (p.Ile675=)
c.169+7797G>T (n.169+7797G>T)
c.*124+7596G>T (n.*124+7596G>T)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.1509C>A (p.Ile503=)
c.2412C>A (p.Ile804=)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.2232C>A (p.Ile744=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800398C=CA2496049443FBXO11,MSH6c.2118C= (p.Ile706=)
c.2415C= (p.Ile805=)
n.2499C=
c.1606+809C= (n.1606+809C=)
c.2421C= (p.Ile807=)
c.628-3022C= (n.628-3022C=)
c.1572C= (p.Ile524=)
c.2025C= (p.Ile675=)
c.169+7797G= (n.169+7797G=)
c.*124+7596G= (n.*124+7596G=)
c.*1762C= (n.*1762C=)
c.1509C= (p.Ile503=)
c.2412C= (p.Ile804=)
c.-682C= (n.-682C=)
c.2232C= (p.Ile744=)
2g.47800398C>GCA346753997FBXO11,MSH6c.2118C>G (p.Ile706Met)
c.2415C>G (p.Ile805Met)
n.2499C>G
c.1606+809C>G (n.1606+809C>G)
c.2421C>G (p.Ile807Met)
c.628-3022C>G (n.628-3022C>G)
c.1572C>G (p.Ile524Met)
c.2025C>G (p.Ile675Met)
c.169+7797G>C (n.169+7797G>C)
c.*124+7596G>C (n.*124+7596G>C)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
c.1509C>G (p.Ile503Met)
c.2412C>G (p.Ile804Met)
c.-682C>G (n.-682C>G)
c.2232C>G (p.Ile744Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800398C>TCA426121822FBXO11,MSH6c.2118C>T (p.Ile706=)
c.2415C>T (p.Ile805=)
n.2499C>T
c.1606+809C>T (n.1606+809C>T)
c.2421C>T (p.Ile807=)
c.628-3022C>T (n.628-3022C>T)
c.1572C>T (p.Ile524=)
c.2025C>T (p.Ile675=)
c.169+7797G>A (n.169+7797G>A)
c.*124+7596G>A (n.*124+7596G>A)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
c.1509C>T (p.Ile503=)
c.2412C>T (p.Ile804=)
c.-682C>T (n.-682C>T)
c.2232C>T (p.Ile744=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800398_47800401delinsCTCCCA2496049444FBXO11,MSH6c.2118_2121delinsCTCC (p.Ile706=)
c.2415_2418delinsCTCC (p.Ile805=)
n.2499_2502delinsCTCC
c.1606+809_1606+812delinsCTCC (n.1606+809_1606+812delinsCTCC)
c.2421_2424delinsCTCC (p.Ile807=)
c.628-3022_628-3019delinsCTCC (n.628-3022_628-3019delinsCTCC)
c.1572_1575delinsCTCC (p.Ile524=)
c.2025_2028delinsCTCC (p.Ile675=)
c.169+7794_169+7797delinsGGAG (n.169+7794_169+7797delinsGGAG)
c.*124+7593_*124+7596delinsGGAG (n.*124+7593_*124+7596delinsGGAG)
c.*1762_*1765delinsCTCC (n.*1762_*1765delinsCTCC)
c.1509_1512delinsCTCC (p.Ile503=)
c.2412_2415delinsCTCC (p.Ile804=)
c.-682_-679delinsCTCC (n.-682_-679delinsCTCC)
c.2232_2235delinsCTCC (p.Ile744=)
2g.47800398_47800401delinsTTCTCA1139655860FBXO11,MSH6c.2118_2121delinsTTCT (p.Ile706=)
c.2415_2418delinsTTCT (p.Ile805=)
n.2499_2502delinsTTCT
c.1606+809_1606+812delinsTTCT (n.1606+809_1606+812delinsTTCT)
c.2421_2424delinsTTCT (p.Ile807=)
c.628-3022_628-3019delinsTTCT (n.628-3022_628-3019delinsTTCT)
c.1572_1575delinsTTCT (p.Ile524=)
c.2025_2028delinsTTCT (p.Ile675=)
c.169+7794_169+7797delinsAGAA (n.169+7794_169+7797delinsAGAA)
c.*124+7593_*124+7596delinsAGAA (n.*124+7593_*124+7596delinsAGAA)
c.*1762_*1765delinsTTCT (n.*1762_*1765delinsTTCT)
c.1509_1512delinsTTCT (p.Ile503=)
c.2412_2415delinsTTCT (p.Ile804=)
c.-682_-679delinsTTCT (n.-682_-679delinsTTCT)
c.2232_2235delinsTTCT (p.Ile744=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800399T>ACA346754000FBXO11,MSH6c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
n.2500T>A
c.1606+810T>A (n.1606+810T>A)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
c.628-3021T>A (n.628-3021T>A)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
c.169+7796A>T (n.169+7796A>T)
c.*124+7595A>T (n.*124+7595A>T)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.-681T>A (n.-681T>A)
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800399T>CCA346754003FBXO11,MSH6c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
n.2500T>C
c.1606+810T>C (n.1606+810T>C)
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
c.628-3021T>C (n.628-3021T>C)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.169+7796A>G (n.169+7796A>G)
c.*124+7595A>G (n.*124+7595A>G)
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.2413T>C (p.Ser805Pro)
c.-681T>C (n.-681T>C)
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800399T>GCA346754002FBXO11,MSH6c.2119T>G (p.Ser707Ala)
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
n.2500T>G
c.1606+810T>G (n.1606+810T>G)
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
c.628-3021T>G (n.628-3021T>G)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.169+7796A>C (n.169+7796A>C)
c.*124+7595A>C (n.*124+7595A>C)
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.-681T>G (n.-681T>G)
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
 ClinVar
2g.47800399T=CA2496049446FBXO11,MSH6c.2119T= (p.Ser707=)
c.2416T= (p.Ser806=)
n.2500T=
c.1606+810T= (n.1606+810T=)
c.2422T= (p.Ser808=)
c.628-3021T= (n.628-3021T=)
c.1573T= (p.Ser525=)
c.2026T= (p.Ser676=)
c.169+7796A= (n.169+7796A=)
c.*124+7595A= (n.*124+7595A=)
c.*1763T= (n.*1763T=)
c.1510T= (p.Ser504=)
c.2413T= (p.Ser805=)
c.-681T= (n.-681T=)
c.2233T= (p.Ser745=)
2g.47800400C>ACA346754005FBXO11,MSH6c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
n.2501C>A
c.1606+811C>A (n.1606+811C>A)
c.2423C>A (p.Ser808Tyr)
c.628-3020C>A (n.628-3020C>A)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.2027C>A (p.Ser676Tyr)
c.169+7795G>T (n.169+7795G>T)
c.*124+7594G>T (n.*124+7594G>T)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.2414C>A (p.Ser805Tyr)
c.-680C>A (n.-680C>A)
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
 dbSNP
2g.47800400C=CA2496049447FBXO11,MSH6c.2120C= (p.Ser707=)
c.2417C= (p.Ser806=)
n.2501C=
c.1606+811C= (n.1606+811C=)
c.2423C= (p.Ser808=)
c.628-3020C= (n.628-3020C=)
c.1574C= (p.Ser525=)
c.2027C= (p.Ser676=)
c.169+7795G= (n.169+7795G=)
c.*124+7594G= (n.*124+7594G=)
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.1511C= (p.Ser504=)
c.2414C= (p.Ser805=)
c.-680C= (n.-680C=)
c.2234C= (p.Ser745=)
2g.47800400C>GCA010210FBXO11,MSH6c.2120C>G (p.Ser707Cys)
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
n.2501C>G
c.1606+811C>G (n.1606+811C>G)
c.2423C>G (p.Ser808Cys)
c.628-3020C>G (n.628-3020C>G)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.2027C>G (p.Ser676Cys)
c.169+7795G>C (n.169+7795G>C)
c.*124+7594G>C (n.*124+7594G>C)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.2414C>G (p.Ser805Cys)
c.-680C>G (n.-680C>G)
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800400C>TCA346754006FBXO11,MSH6c.2120C>T (p.Ser707Phe)
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
n.2501C>T
c.1606+811C>T (n.1606+811C>T)
c.2423C>T (p.Ser808Phe)
c.628-3020C>T (n.628-3020C>T)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.2027C>T (p.Ser676Phe)
c.169+7795G>A (n.169+7795G>A)
c.*124+7594G>A (n.*124+7594G>A)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.2414C>T (p.Ser805Phe)
c.-680C>T (n.-680C>T)
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800401delCA2580067905FBXO11,MSH6c.2121del (p.Glu708LysfsTer3)
c.2418del (p.Glu807LysfsTer3)
n.2502del
c.1606+812del (n.1606+812del)
c.2424del (p.Glu809LysfsTer3)
c.628-3019del (n.628-3019del)
c.1575del (p.Glu526LysfsTer3)
c.2028del (p.Glu677LysfsTer3)
c.169+7795del (n.169+7795del)
c.*124+7594del (n.*124+7594del)
c.*1765del (n.*1765del)
c.1512del (p.Glu505LysfsTer3)
c.2415del (p.Glu806LysfsTer3)
c.-679del (n.-679del)
c.2235del (p.Glu746LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47800401C>ACA426121831FBXO11,MSH6c.2121C>A (p.Ser707=)
c.2418C>A (p.Ser806=)
n.2502C>A
c.1606+812C>A (n.1606+812C>A)
c.2424C>A (p.Ser808=)
c.628-3019C>A (n.628-3019C>A)
c.1575C>A (p.Ser525=)
c.2028C>A (p.Ser676=)
c.169+7794G>T (n.169+7794G>T)
c.*124+7593G>T (n.*124+7593G>T)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.1512C>A (p.Ser504=)
c.2415C>A (p.Ser805=)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.2235C>A (p.Ser745=)
 dbSNP
2g.47800401C=CA2496049449FBXO11,MSH6c.2121C= (p.Ser707=)
c.2418C= (p.Ser806=)
n.2502C=
c.1606+812C= (n.1606+812C=)
c.2424C= (p.Ser808=)
c.628-3019C= (n.628-3019C=)
c.1575C= (p.Ser525=)
c.2028C= (p.Ser676=)
c.169+7794G= (n.169+7794G=)
c.*124+7593G= (n.*124+7593G=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.1512C= (p.Ser504=)
c.2415C= (p.Ser805=)
c.-679C= (n.-679C=)
c.2235C= (p.Ser745=)
2g.47800401C>GCA426121833FBXO11,MSH6c.2121C>G (p.Ser707=)
c.2418C>G (p.Ser806=)
n.2502C>G
c.1606+812C>G (n.1606+812C>G)
c.2424C>G (p.Ser808=)
c.628-3019C>G (n.628-3019C>G)
c.1575C>G (p.Ser525=)
c.2028C>G (p.Ser676=)
c.169+7794G>C (n.169+7794G>C)
c.*124+7593G>C (n.*124+7593G>C)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.1512C>G (p.Ser504=)
c.2415C>G (p.Ser805=)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.2235C>G (p.Ser745=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800401C>TCA010219FBXO11,MSH6c.2121C>T (p.Ser707=)
c.2418C>T (p.Ser806=)
n.2502C>T
c.1606+812C>T (n.1606+812C>T)
c.2424C>T (p.Ser808=)
c.628-3019C>T (n.628-3019C>T)
c.1575C>T (p.Ser525=)
c.2028C>T (p.Ser676=)
c.169+7794G>A (n.169+7794G>A)
c.*124+7593G>A (n.*124+7593G>A)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.2415C>T (p.Ser805=)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.2235C>T (p.Ser745=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800401_47800402delinsCGCA2496049451FBXO11,MSH6c.2121_2122delinsCG (p.Ser707=)
c.2418_2419delinsCG (p.Ser806=)
n.2502_2503delinsCG
c.1606+812_1606+813delinsCG (n.1606+812_1606+813delinsCG)
c.2424_2425delinsCG (p.Ser808=)
c.628-3019_628-3018delinsCG (n.628-3019_628-3018delinsCG)
c.1575_1576delinsCG (p.Ser525=)
c.2028_2029delinsCG (p.Ser676=)
c.169+7793_169+7794delinsCG (n.169+7793_169+7794delinsCG)
c.*124+7592_*124+7593delinsCG (n.*124+7592_*124+7593delinsCG)
c.*1765_*1766delinsCG (n.*1765_*1766delinsCG)
c.1512_1513delinsCG (p.Ser504=)
c.2415_2416delinsCG (p.Ser805=)
c.-679_-678delinsCG (n.-679_-678delinsCG)
c.2235_2236delinsCG (p.Ser745=)
2g.47800402delCA1139655867FBXO11,MSH6c.2122del (p.Glu708LysfsTer3)
c.2419del (p.Glu807LysfsTer3)
n.2503del
c.1606+813del (n.1606+813del)
c.2425del (p.Glu809LysfsTer3)
c.628-3018del (n.628-3018del)
c.1576del (p.Glu526LysfsTer3)
c.2029del (p.Glu677LysfsTer3)
c.169+7793del (n.169+7793del)
c.*124+7592del (n.*124+7592del)
c.*1766del (n.*1766del)
c.1513del (p.Glu505LysfsTer3)
c.2416del (p.Glu806LysfsTer3)
c.-678del (n.-678del)
c.2236del (p.Glu746LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800402G>ACA010227FBXO11,MSH6c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
n.2503G>A
c.1606+813G>A (n.1606+813G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.628-3018G>A (n.628-3018G>A)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.169+7793C>T (n.169+7793C>T)
c.*124+7592C>T (n.*124+7592C>T)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800402G>CCA069001FBXO11,MSH6c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
n.2503G>C
c.1606+813G>C (n.1606+813G>C)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.628-3018G>C (n.628-3018G>C)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.169+7793C>G (n.169+7793C>G)
c.*124+7592C>G (n.*124+7592C>G)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800402G=CA2496049454FBXO11,MSH6c.2122G= (p.Glu708=)
c.2419G= (p.Glu807=)
n.2503G=
c.1606+813G= (n.1606+813G=)
c.2425G= (p.Glu809=)
c.628-3018G= (n.628-3018G=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.169+7793C= (n.169+7793C=)
c.*124+7592C= (n.*124+7592C=)
c.*1766G= (n.*1766G=)
c.1513G= (p.Glu505=)
c.2416G= (p.Glu806=)
c.-678G= (n.-678G=)
c.2236G= (p.Glu746=)
2g.47800402G>TCA346754007FBXO11,MSH6c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
n.2503G>T
c.1606+813G>T (n.1606+813G>T)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.628-3018G>T (n.628-3018G>T)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.169+7793C>A (n.169+7793C>A)
c.*124+7592C>A (n.*124+7592C>A)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800402dupCA658795771FBXO11,MSH6c.2122dup (p.Glu708GlyfsTer13)
c.2419dup (p.Glu807GlyfsTer13)
n.2503dup
c.1606+813dup (n.1606+813dup)
c.2425dup (p.Glu809GlyfsTer13)
c.628-3018dup (n.628-3018dup)
c.1576dup (p.Glu526GlyfsTer13)
c.2029dup (p.Glu677GlyfsTer13)
c.169+7793dup (n.169+7793dup)
c.*124+7592dup (n.*124+7592dup)
c.*1766dup (n.*1766dup)
c.1513dup (p.Glu505GlyfsTer13)
c.2416dup (p.Glu806GlyfsTer13)
c.-678dup (n.-678dup)
c.2236dup (p.Glu746GlyfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47800403A>CCA346754008FBXO11,MSH6c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
n.2504A>C
c.1606+814A>C (n.1606+814A>C)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.628-3017A>C (n.628-3017A>C)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.169+7792T>G (n.169+7792T>G)
c.*124+7591T>G (n.*124+7591T>G)
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.-677A>C (n.-677A>C)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
2g.47800403A>GCA346754009FBXO11,MSH6c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
n.2504A>G
c.1606+814A>G (n.1606+814A>G)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.628-3017A>G (n.628-3017A>G)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.169+7792T>C (n.169+7792T>C)
c.*124+7591T>C (n.*124+7591T>C)
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.-677A>G (n.-677A>G)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
2g.47800403A>TCA346754010FBXO11,MSH6c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
n.2504A>T
c.1606+814A>T (n.1606+814A>T)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.628-3017A>T (n.628-3017A>T)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.169+7792T>A (n.169+7792T>A)
c.*124+7591T>A (n.*124+7591T>A)
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.-677A>T (n.-677A>T)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
 dbSNP
2g.47800403_47800404delCA2695200543FBXO11,MSH6c.2123_2124del (p.Glu708GlyfsTer12)
c.2420_2421del (p.Glu807GlyfsTer12)
n.2504_2505del
c.1606+814_1606+815del (n.1606+814_1606+815del)
c.2426_2427del (p.Glu809GlyfsTer12)
c.628-3017_628-3016del (n.628-3017_628-3016del)
c.1577_1578del (p.Glu526GlyfsTer12)
c.2030_2031del (p.Glu677GlyfsTer12)
c.169+7791_169+7792del (n.169+7791_169+7792del)
c.*124+7590_*124+7591del (n.*124+7590_*124+7591del)
c.*1767_*1768del (n.*1767_*1768del)
c.1514_1515del (p.Glu505GlyfsTer12)
c.2417_2418del (p.Glu806GlyfsTer12)
c.-677_-676del (n.-677_-676del)
c.2237_2238del (p.Glu746GlyfsTer12)
 ClinVar
2g.47800404A>CCA346754011FBXO11,MSH6c.2124A>C (p.Glu708Asp)
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
n.2505A>C
c.1606+815A>C (n.1606+815A>C)
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.628-3016A>C (n.628-3016A>C)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.169+7791T>G (n.169+7791T>G)
c.*124+7590T>G (n.*124+7590T>G)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.2418A>C (p.Glu806Asp)
c.-676A>C (n.-676A>C)
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
2g.47800404A>GCA426121839FBXO11,MSH6c.2124A>G (p.Glu708=)
c.2421A>G (p.Glu807=)
n.2505A>G
c.1606+815A>G (n.1606+815A>G)
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.628-3016A>G (n.628-3016A>G)
c.1578A>G (p.Glu526=)
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.169+7791T>C (n.169+7791T>C)
c.*124+7590T>C (n.*124+7590T>C)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.1515A>G (p.Glu505=)
c.2418A>G (p.Glu806=)
c.-676A>G (n.-676A>G)
c.2238A>G (p.Glu746=)
2g.47800404A>TCA346754012FBXO11,MSH6c.2124A>T (p.Glu708Asp)
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
n.2505A>T
c.1606+815A>T (n.1606+815A>T)
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.628-3016A>T (n.628-3016A>T)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.169+7791T>A (n.169+7791T>A)
c.*124+7590T>A (n.*124+7590T>A)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.2418A>T (p.Glu806Asp)
c.-676A>T (n.-676A>T)
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800405G>ACA346754013FBXO11,MSH6c.2125G>A (p.Val709Ile)
c.2422G>A (p.Val808Ile)
n.2506G>A
c.1606+816G>A (n.1606+816G>A)
c.2428G>A (p.Val810Ile)
c.628-3015G>A (n.628-3015G>A)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.2032G>A (p.Val678Ile)
c.169+7790C>T (n.169+7790C>T)
c.*124+7589C>T (n.*124+7589C>T)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.2419G>A (p.Val807Ile)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.2239G>A (p.Val747Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800405G>CCA346754014FBXO11,MSH6c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
n.2506G>C
c.1606+816G>C (n.1606+816G>C)
c.2428G>C (p.Val810Leu)
c.628-3015G>C (n.628-3015G>C)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.2032G>C (p.Val678Leu)
c.169+7790C>G (n.169+7790C>G)
c.*124+7589C>G (n.*124+7589C>G)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.2419G>C (p.Val807Leu)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
 dbSNP
2g.47800405G=CA2496049456FBXO11,MSH6c.2125G= (p.Val709=)
c.2422G= (p.Val808=)
n.2506G=
c.1606+816G= (n.1606+816G=)
c.2428G= (p.Val810=)
c.628-3015G= (n.628-3015G=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.2032G= (p.Val678=)
c.169+7790C= (n.169+7790C=)
c.*124+7589C= (n.*124+7589C=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.2419G= (p.Val807=)
c.-675G= (n.-675G=)
c.2239G= (p.Val747=)
2g.47800405G>TCA346754015FBXO11,MSH6c.2125G>T (p.Val709Phe)
c.2422G>T (p.Val808Phe)
n.2506G>T
c.1606+816G>T (n.1606+816G>T)
c.2428G>T (p.Val810Phe)
c.628-3015G>T (n.628-3015G>T)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.2032G>T (p.Val678Phe)
c.169+7790C>A (n.169+7790C>A)
c.*124+7589C>A (n.*124+7589C>A)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.2419G>T (p.Val807Phe)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.2239G>T (p.Val747Phe)
 dbSNP
2g.47800406T>ACA346754016FBXO11,MSH6c.2126T>A (p.Val709Asp)
c.2423T>A (p.Val808Asp)
n.2507T>A
c.1606+817T>A (n.1606+817T>A)
c.2429T>A (p.Val810Asp)
c.628-3014T>A (n.628-3014T>A)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.2033T>A (p.Val678Asp)
c.169+7789A>T (n.169+7789A>T)
c.*124+7588A>T (n.*124+7588A>T)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.2420T>A (p.Val807Asp)
c.-674T>A (n.-674T>A)
c.2240T>A (p.Val747Asp)
2g.47800406T>CCA346754017FBXO11,MSH6c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
n.2507T>C
c.1606+817T>C (n.1606+817T>C)
c.2429T>C (p.Val810Ala)
c.628-3014T>C (n.628-3014T>C)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.2033T>C (p.Val678Ala)
c.169+7789A>G (n.169+7789A>G)
c.*124+7588A>G (n.*124+7588A>G)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.2420T>C (p.Val807Ala)
c.-674T>C (n.-674T>C)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800406T>GCA346754018FBXO11,MSH6c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
n.2507T>G
c.1606+817T>G (n.1606+817T>G)
c.2429T>G (p.Val810Gly)
c.628-3014T>G (n.628-3014T>G)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.2033T>G (p.Val678Gly)
c.169+7789A>C (n.169+7789A>C)
c.*124+7588A>C (n.*124+7588A>C)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.2420T>G (p.Val807Gly)
c.-674T>G (n.-674T>G)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
2g.47800407T>ACA426121847FBXO11,MSH6c.2127T>A (p.Val709=)
c.2424T>A (p.Val808=)
n.2508T>A
c.1606+818T>A (n.1606+818T>A)
c.2430T>A (p.Val810=)
c.628-3013T>A (n.628-3013T>A)
c.1581T>A (p.Val527=)
c.2034T>A (p.Val678=)
c.169+7788A>T (n.169+7788A>T)
c.*124+7587A>T (n.*124+7587A>T)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.1518T>A (p.Val506=)
c.2421T>A (p.Val807=)
c.-673T>A (n.-673T>A)
c.2241T>A (p.Val747=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800407T>CCA426121848FBXO11,MSH6c.2127T>C (p.Val709=)
c.2424T>C (p.Val808=)
n.2508T>C
c.1606+818T>C (n.1606+818T>C)
c.2430T>C (p.Val810=)
c.628-3013T>C (n.628-3013T>C)
c.1581T>C (p.Val527=)
c.2034T>C (p.Val678=)
c.169+7788A>G (n.169+7788A>G)
c.*124+7587A>G (n.*124+7587A>G)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.1518T>C (p.Val506=)
c.2421T>C (p.Val807=)
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.2241T>C (p.Val747=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800407T>GCA069033FBXO11,MSH6c.2127T>G (p.Val709=)
c.2424T>G (p.Val808=)
n.2508T>G
c.1606+818T>G (n.1606+818T>G)
c.2430T>G (p.Val810=)
c.628-3013T>G (n.628-3013T>G)
c.1581T>G (p.Val527=)
c.2034T>G (p.Val678=)
c.169+7788A>C (n.169+7788A>C)
c.*124+7587A>C (n.*124+7587A>C)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.1518T>G (p.Val506=)
c.2421T>G (p.Val807=)
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.2241T>G (p.Val747=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800407T=CA2496049460FBXO11,MSH6c.2127T= (p.Val709=)
c.2424T= (p.Val808=)
n.2508T=
c.1606+818T= (n.1606+818T=)
c.2430T= (p.Val810=)
c.628-3013T= (n.628-3013T=)
c.1581T= (p.Val527=)
c.2034T= (p.Val678=)
c.169+7788A= (n.169+7788A=)
c.*124+7587A= (n.*124+7587A=)
c.*1771T= (n.*1771T=)
c.1518T= (p.Val506=)
c.2421T= (p.Val807=)
c.-673T= (n.-673T=)
c.2241T= (p.Val747=)
2g.47800407_47800408delinsTGCA2496049458FBXO11,MSH6c.2127_2128delinsTG (p.Val709=)
c.2424_2425delinsTG (p.Val808=)
n.2508_2509delinsTG
c.1606+818_1606+819delinsTG (n.1606+818_1606+819delinsTG)
c.2430_2431delinsTG (p.Val810=)
c.628-3013_628-3012delinsTG (n.628-3013_628-3012delinsTG)
c.1581_1582delinsTG (p.Val527=)
c.2034_2035delinsTG (p.Val678=)
c.169+7787_169+7788delinsCA (n.169+7787_169+7788delinsCA)
c.*124+7586_*124+7587delinsCA (n.*124+7586_*124+7587delinsCA)
c.*1771_*1772delinsTG (n.*1771_*1772delinsTG)
c.1518_1519delinsTG (p.Val506=)
c.2421_2422delinsTG (p.Val807=)
c.-673_-672delinsTG (n.-673_-672delinsTG)
c.2241_2242delinsTG (p.Val747=)
2g.47800407_47800410delinsTGTACA2496049459FBXO11,MSH6c.2127_2130delinsTGTA (p.Val709=)
c.2424_2427delinsTGTA (p.Val808=)
n.2508_2511delinsTGTA
c.1606+818_1606+821delinsTGTA (n.1606+818_1606+821delinsTGTA)
c.2430_2433delinsTGTA (p.Val810=)
c.628-3013_628-3010delinsTGTA (n.628-3013_628-3010delinsTGTA)
c.1581_1584delinsTGTA (p.Val527=)
c.2034_2037delinsTGTA (p.Val678=)
c.169+7785_169+7788delinsTACA (n.169+7785_169+7788delinsTACA)
c.*124+7584_*124+7587delinsTACA (n.*124+7584_*124+7587delinsTACA)
c.*1771_*1774delinsTGTA (n.*1771_*1774delinsTGTA)
c.1518_1521delinsTGTA (p.Val506=)
c.2421_2424delinsTGTA (p.Val807=)
c.-673_-670delinsTGTA (n.-673_-670delinsTGTA)
c.2241_2244delinsTGTA (p.Val747=)
2g.47800408delCA46711090FBXO11,MSH6c.2128del (p.Val710Ter)
c.2425del (p.Val809Ter)
n.2509del
c.1606+819del (n.1606+819del)
c.2431del (p.Val811Ter)
c.628-3012del (n.628-3012del)
c.1582del (p.Val528Ter)
c.2035del (p.Val679Ter)
c.169+7787del (n.169+7787del)
c.*124+7586del (n.*124+7586del)
c.*1772del (n.*1772del)
c.1519del (p.Val507Ter)
c.2422del (p.Val808Ter)
c.-672del (n.-672del)
c.2242del (p.Val748Ter)
 dbSNP COSMIC
2g.47800408G>ACA346754019FBXO11,MSH6c.2128G>A (p.Val710Ile)
c.2425G>A (p.Val809Ile)
n.2509G>A
c.1606+819G>A (n.1606+819G>A)
c.2431G>A (p.Val811Ile)
c.628-3012G>A (n.628-3012G>A)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.2035G>A (p.Val679Ile)
c.169+7787C>T (n.169+7787C>T)
c.*124+7586C>T (n.*124+7586C>T)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.2422G>A (p.Val808Ile)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.2242G>A (p.Val748Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800408G>CCA346754020FBXO11,MSH6c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.2425G>C (p.Val809Leu)
n.2509G>C
c.1606+819G>C (n.1606+819G>C)
c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.628-3012G>C (n.628-3012G>C)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
c.169+7787C>G (n.169+7787C>G)
c.*124+7586C>G (n.*124+7586C>G)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.2242G>C (p.Val748Leu)
 dbSNP
2g.47800408G=CA2496049462FBXO11,MSH6c.2128G= (p.Val710=)
c.2425G= (p.Val809=)
n.2509G=
c.1606+819G= (n.1606+819G=)
c.2431G= (p.Val811=)
c.628-3012G= (n.628-3012G=)
c.1582G= (p.Val528=)
c.2035G= (p.Val679=)
c.169+7787C= (n.169+7787C=)
c.*124+7586C= (n.*124+7586C=)
c.*1772G= (n.*1772G=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.2422G= (p.Val808=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.2242G= (p.Val748=)
2g.47800408G>TCA346754021FBXO11,MSH6c.2128G>T (p.Val710Leu)
c.2425G>T (p.Val809Leu)
n.2509G>T
c.1606+819G>T (n.1606+819G>T)
c.2431G>T (p.Val811Leu)
c.628-3012G>T (n.628-3012G>T)
c.1582G>T (p.Val528Leu)
c.2035G>T (p.Val679Leu)
c.169+7787C>A (n.169+7787C>A)
c.*124+7586C>A (n.*124+7586C>A)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.2422G>T (p.Val808Leu)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.2242G>T (p.Val748Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800409_47800411delCA010243FBXO11,MSH6c.2129_2131del (p.Val710del)
c.2426_2428del (p.Val809del)
n.2510_2512del
c.1606+820_1606+822del (n.1606+820_1606+822del)
c.2432_2434del (p.Val811del)
c.628-3011_628-3009del (n.628-3011_628-3009del)
c.1583_1585del (p.Val528del)
c.2036_2038del (p.Val679del)
c.169+7785_169+7787del (n.169+7785_169+7787del)
c.*124+7584_*124+7586del (n.*124+7584_*124+7586del)
c.*1773_*1775del (n.*1773_*1775del)
c.1520_1522del (p.Val507del)
c.2423_2425del (p.Val808del)
c.-671_-669del (n.-671_-669del)
c.2243_2245del (p.Val748del)
 ClinVar dbSNP
2g.47800408_47800432delCA2580067910FBXO11,MSH6c.2128_2152del (p.Val710IlefsTer16)
c.2425_2449del (p.Val809IlefsTer16)
n.2509_2533del
c.1606+819_1606+843del (n.1606+819_1606+843del)
c.2431_2455del (p.Val811IlefsTer16)
c.628-3012_628-2988del (n.628-3012_628-2988del)
c.1582_1606del (p.Val528IlefsTer16)
c.2035_2059del (p.Val679IlefsTer16)
c.169+7763_169+7787del (n.169+7763_169+7787del)
c.*124+7562_*124+7586del (n.*124+7562_*124+7586del)
c.*1772_*1796del (n.*1772_*1796del)
c.1519_1543del (p.Val507IlefsTer16)
c.2422_2446del (p.Val808IlefsTer16)
c.-672_-648del (n.-672_-648del)
c.2242_2266del (p.Val748IlefsTer16)
 ClinVar
2g.47800409T>ACA346754022FBXO11,MSH6c.2129T>A (p.Val710Glu)
c.2426T>A (p.Val809Glu)
n.2510T>A
c.1606+820T>A (n.1606+820T>A)
c.2432T>A (p.Val811Glu)
c.628-3011T>A (n.628-3011T>A)
c.1583T>A (p.Val528Glu)
c.2036T>A (p.Val679Glu)
c.169+7786A>T (n.169+7786A>T)
c.*124+7585A>T (n.*124+7585A>T)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.2423T>A (p.Val808Glu)
c.-671T>A (n.-671T>A)
c.2243T>A (p.Val748Glu)
2g.47800409T>CCA069038FBXO11,MSH6c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.2426T>C (p.Val809Ala)
n.2510T>C
c.1606+820T>C (n.1606+820T>C)
c.2432T>C (p.Val811Ala)
c.628-3011T>C (n.628-3011T>C)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
c.169+7786A>G (n.169+7786A>G)
c.*124+7585A>G (n.*124+7585A>G)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.-671T>C (n.-671T>C)
c.2243T>C (p.Val748Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800409T>GCA346754023FBXO11,MSH6c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.2426T>G (p.Val809Gly)
n.2510T>G
c.1606+820T>G (n.1606+820T>G)
c.2432T>G (p.Val811Gly)
c.628-3011T>G (n.628-3011T>G)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
c.169+7786A>C (n.169+7786A>C)
c.*124+7585A>C (n.*124+7585A>C)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.-671T>G (n.-671T>G)
c.2243T>G (p.Val748Gly)
 dbSNP
2g.47800409T=CA2496049464FBXO11,MSH6c.2129T= (p.Val710=)
c.2426T= (p.Val809=)
n.2510T=
c.1606+820T= (n.1606+820T=)
c.2432T= (p.Val811=)
c.628-3011T= (n.628-3011T=)
c.1583T= (p.Val528=)
c.2036T= (p.Val679=)
c.169+7786A= (n.169+7786A=)
c.*124+7585A= (n.*124+7585A=)
c.*1773T= (n.*1773T=)
c.1520T= (p.Val507=)
c.2423T= (p.Val808=)
c.-671T= (n.-671T=)
c.2243T= (p.Val748=)
2g.47800409_47800420delinsTAGAGCTTCTAACA2496049465FBXO11,MSH6c.2129_2140delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val710=)
c.2426_2437delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val809=)
n.2510_2521delinsTAGAGCTTCTAA
c.1606+820_1606+831delinsTAGAGCTTCTAA (n.1606+820_1606+831delinsTAGAGCTTCTAA)
c.2432_2443delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val811=)
c.628-3011_628-3000delinsTAGAGCTTCTAA (n.628-3011_628-3000delinsTAGAGCTTCTAA)
c.1583_1594delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val528=)
c.2036_2047delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val679=)
c.169+7775_169+7786delinsTTAGAAGCTCTA (n.169+7775_169+7786delinsTTAGAAGCTCTA)
c.*124+7574_*124+7585delinsTTAGAAGCTCTA (n.*124+7574_*124+7585delinsTTAGAAGCTCTA)
c.*1773_*1784delinsTAGAGCTTCTAA (n.*1773_*1784delinsTAGAGCTTCTAA)
c.1520_1531delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val507=)
c.2423_2434delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val808=)
c.-671_-660delinsTAGAGCTTCTAA (n.-671_-660delinsTAGAGCTTCTAA)
c.2243_2254delinsTAGAGCTTCTAA (p.Val748=)
2g.47800409_47800410insTTAATGTCCA1649447FBXO11,MSH6c.2129_2130insTTAATGTC (p.Glu711Ter)
c.2426_2427insTTAATGTC (p.Glu810Ter)
n.2510_2511insTTAATGTC
c.1606+820_1606+821insTTAATGTC (n.1606+820_1606+821insTTAATGTC)
c.2432_2433insTTAATGTC (p.Glu812Ter)
c.628-3011_628-3010insTTAATGTC (n.628-3011_628-3010insTTAATGTC)
c.1583_1584insTTAATGTC (p.Glu529Ter)
c.2036_2037insTTAATGTC (p.Glu680Ter)
c.169+7785_169+7786insGACATTAA (n.169+7785_169+7786insGACATTAA)
c.*124+7584_*124+7585insGACATTAA (n.*124+7584_*124+7585insGACATTAA)
c.*1773_*1774insTTAATGTC (n.*1773_*1774insTTAATGTC)
c.1520_1521insTTAATGTC (p.Glu508Ter)
c.2423_2424insTTAATGTC (p.Glu809Ter)
c.-671_-670insTTAATGTC (n.-671_-670insTTAATGTC)
c.2243_2244insTTAATGTC (p.Glu749Ter)
 dbSNP ExAC
2g.47800410A=CA2496049467FBXO11,MSH6c.2130A= (p.Val710=)
c.2427A= (p.Val809=)
n.2511A=
c.1606+821A= (n.1606+821A=)
c.2433A= (p.Val811=)
c.628-3010A= (n.628-3010A=)
c.1584A= (p.Val528=)
c.2037A= (p.Val679=)
c.169+7785T= (n.169+7785T=)
c.*124+7584T= (n.*124+7584T=)
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.1521A= (p.Val507=)
c.2424A= (p.Val808=)
c.-670A= (n.-670A=)
c.2244A= (p.Val748=)
2g.47800410A>CCA426121853FBXO11,MSH6c.2130A>C (p.Val710=)
c.2427A>C (p.Val809=)
n.2511A>C
c.1606+821A>C (n.1606+821A>C)
c.2433A>C (p.Val811=)
c.628-3010A>C (n.628-3010A>C)
c.1584A>C (p.Val528=)
c.2037A>C (p.Val679=)
c.169+7785T>G (n.169+7785T>G)
c.*124+7584T>G (n.*124+7584T>G)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1521A>C (p.Val507=)
c.2424A>C (p.Val808=)
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.2244A>C (p.Val748=)
2g.47800410A>GCA426121852FBXO11,MSH6c.2130A>G (p.Val710=)
c.2427A>G (p.Val809=)
n.2511A>G
c.1606+821A>G (n.1606+821A>G)
c.2433A>G (p.Val811=)
c.628-3010A>G (n.628-3010A>G)
c.1584A>G (p.Val528=)
c.2037A>G (p.Val679=)
c.169+7785T>C (n.169+7785T>C)
c.*124+7584T>C (n.*124+7584T>C)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1521A>G (p.Val507=)
c.2424A>G (p.Val808=)
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.2244A>G (p.Val748=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47800410A>TCA426121850FBXO11,MSH6c.2130A>T (p.Val710=)
c.2427A>T (p.Val809=)
n.2511A>T
c.1606+821A>T (n.1606+821A>T)
c.2433A>T (p.Val811=)
c.628-3010A>T (n.628-3010A>T)
c.1584A>T (p.Val528=)
c.2037A>T (p.Val679=)
c.169+7785T>A (n.169+7785T>A)
c.*124+7584T>A (n.*124+7584T>A)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1521A>T (p.Val507=)
c.2424A>T (p.Val808=)
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.2244A>T (p.Val748=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800413_47800423delCA915943931FBXO11,MSH6c.2133_2143del (p.Leu712AlafsTer5)
c.2430_2440del (p.Leu811AlafsTer5)
n.2514_2524del
c.1606+824_1606+834del (n.1606+824_1606+834del)
c.2436_2446del (p.Leu813AlafsTer5)
c.628-3007_628-2997del (n.628-3007_628-2997del)
c.1587_1597del (p.Leu530AlafsTer5)
c.2040_2050del (p.Leu681AlafsTer5)
c.169+7775_169+7785del (n.169+7775_169+7785del)
c.*124+7574_*124+7584del (n.*124+7574_*124+7584del)
c.*1777_*1787del (n.*1777_*1787del)
c.1524_1534del (p.Leu509AlafsTer5)
c.2427_2437del (p.Leu810AlafsTer5)
c.-667_-657del (n.-667_-657del)
c.2247_2257del (p.Leu750AlafsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47800411G>ACA346754024FBXO11,MSH6c.2131G>A (p.Glu711Lys)
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
n.2512G>A
c.1606+822G>A (n.1606+822G>A)
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.628-3009G>A (n.628-3009G>A)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.169+7784C>T (n.169+7784C>T)
c.*124+7583C>T (n.*124+7583C>T)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800411G>CCA069048FBXO11,MSH6c.2131G>C (p.Glu711Gln)
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
n.2512G>C
c.1606+822G>C (n.1606+822G>C)
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.628-3009G>C (n.628-3009G>C)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.169+7784C>G (n.169+7784C>G)
c.*124+7583C>G (n.*124+7583C>G)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.47800411G=CA2496049469FBXO11,MSH6c.2131G= (p.Glu711=)
c.2428G= (p.Glu810=)
n.2512G=
c.1606+822G= (n.1606+822G=)
c.2434G= (p.Glu812=)
c.628-3009G= (n.628-3009G=)
c.1585G= (p.Glu529=)
c.2038G= (p.Glu680=)
c.169+7784C= (n.169+7784C=)
c.*124+7583C= (n.*124+7583C=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.2425G= (p.Glu809=)
c.-669G= (n.-669G=)
c.2245G= (p.Glu749=)
2g.47800411G>TCA346754025FBXO11,MSH6c.2131G>T (p.Glu711Ter)
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
n.2512G>T
c.1606+822G>T (n.1606+822G>T)
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.628-3009G>T (n.628-3009G>T)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.169+7784C>A (n.169+7784C>A)
c.*124+7583C>A (n.*124+7583C>A)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
 ClinVar
2g.47800411_47800412delinsGACA2496049470FBXO11,MSH6c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=)
c.2428_2429delinsGA (p.Glu810=)
n.2512_2513delinsGA
c.1606+822_1606+823delinsGA (n.1606+822_1606+823delinsGA)
c.2434_2435delinsGA (p.Glu812=)
c.628-3009_628-3008delinsGA (n.628-3009_628-3008delinsGA)
c.1585_1586delinsGA (p.Glu529=)
c.2038_2039delinsGA (p.Glu680=)
c.169+7783_169+7784delinsTC (n.169+7783_169+7784delinsTC)
c.*124+7582_*124+7583delinsTC (n.*124+7582_*124+7583delinsTC)
c.*1775_*1776delinsGA (n.*1775_*1776delinsGA)
c.1522_1523delinsGA (p.Glu508=)
c.2425_2426delinsGA (p.Glu809=)
c.-669_-668delinsGA (n.-669_-668delinsGA)
c.2245_2246delinsGA (p.Glu749=)
2g.47800412delCA915943932FBXO11,MSH6c.2132del (p.Glu711GlyfsTer3)
c.2429del (p.Glu810GlyfsTer3)
n.2513del
c.1606+823del (n.1606+823del)
c.2435del (p.Glu812GlyfsTer3)
c.628-3008del (n.628-3008del)
c.1586del (p.Glu529GlyfsTer3)
c.2039del (p.Glu680GlyfsTer3)
c.169+7783del (n.169+7783del)
c.*124+7582del (n.*124+7582del)
c.*1776del (n.*1776del)
c.1523del (p.Glu508GlyfsTer3)
c.2426del (p.Glu809GlyfsTer3)
c.-668del (n.-668del)
c.2246del (p.Glu749GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800412A=CA2496049472FBXO11,MSH6c.2132A= (p.Glu711=)
c.2429A= (p.Glu810=)
n.2513A=
c.1606+823A= (n.1606+823A=)
c.2435A= (p.Glu812=)
c.628-3008A= (n.628-3008A=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.2039A= (p.Glu680=)
c.169+7783T= (n.169+7783T=)
c.*124+7582T= (n.*124+7582T=)
c.*1776A= (n.*1776A=)
c.1523A= (p.Glu508=)
c.2426A= (p.Glu809=)
c.-668A= (n.-668A=)
c.2246A= (p.Glu749=)
2g.47800412A>CCA346754027FBXO11,MSH6c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
n.2513A>C
c.1606+823A>C (n.1606+823A>C)
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.628-3008A>C (n.628-3008A>C)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.169+7783T>G (n.169+7783T>G)
c.*124+7582T>G (n.*124+7582T>G)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
2g.47800412A>GCA346754026FBXO11,MSH6c.2132A>G (p.Glu711Gly)
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
n.2513A>G
c.1606+823A>G (n.1606+823A>G)
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.628-3008A>G (n.628-3008A>G)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.169+7783T>C (n.169+7783T>C)
c.*124+7582T>C (n.*124+7582T>C)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
 dbSNP
2g.47800412A>TCA069052FBXO11,MSH6c.2132A>T (p.Glu711Val)
c.2429A>T (p.Glu810Val)
n.2513A>T
c.1606+823A>T (n.1606+823A>T)
c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.628-3008A>T (n.628-3008A>T)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.169+7783T>A (n.169+7783T>A)
c.*124+7582T>A (n.*124+7582T>A)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
 dbSNP ExAC
2g.47800413G>ACA426121863FBXO11,MSH6c.2133G>A (p.Glu711=)
c.2430G>A (p.Glu810=)
n.2514G>A
c.1606+824G>A (n.1606+824G>A)
c.2436G>A (p.Glu812=)
c.628-3007G>A (n.628-3007G>A)
c.1587G>A (p.Glu529=)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.169+7782C>T (n.169+7782C>T)
c.*124+7581C>T (n.*124+7581C>T)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.2247G>A (p.Glu749=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800413G>CCA346754029FBXO11,MSH6c.2133G>C (p.Glu711Asp)
c.2430G>C (p.Glu810Asp)
n.2514G>C
c.1606+824G>C (n.1606+824G>C)
c.2436G>C (p.Glu812Asp)
c.628-3007G>C (n.628-3007G>C)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.169+7782C>G (n.169+7782C>G)
c.*124+7581C>G (n.*124+7581C>G)
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800413G>TCA346754028FBXO11,MSH6c.2133G>T (p.Glu711Asp)
c.2430G>T (p.Glu810Asp)
n.2514G>T
c.1606+824G>T (n.1606+824G>T)
c.2436G>T (p.Glu812Asp)
c.628-3007G>T (n.628-3007G>T)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.169+7782C>A (n.169+7782C>A)
c.*124+7581C>A (n.*124+7581C>A)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
 dbSNP
2g.47800414C>ACA346754030FBXO11,MSH6c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
n.2515C>A
c.1606+825C>A (n.1606+825C>A)
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.628-3006C>A (n.628-3006C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.2041C>A (p.Leu681Ile)
c.169+7781G>T (n.169+7781G>T)
c.*124+7580G>T (n.*124+7580G>T)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.2248C>A (p.Leu750Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800414C=CA2496049474FBXO11,MSH6c.2134C= (p.Leu712=)
c.2431C= (p.Leu811=)
n.2515C=
c.1606+825C= (n.1606+825C=)
c.2437C= (p.Leu813=)
c.628-3006C= (n.628-3006C=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.2041C= (p.Leu681=)
c.169+7781G= (n.169+7781G=)
c.*124+7580G= (n.*124+7580G=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.2428C= (p.Leu810=)
c.-666C= (n.-666C=)
c.2248C= (p.Leu750=)
2g.47800414C>GCA346754031FBXO11,MSH6c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.2431C>G (p.Leu811Val)
n.2515C>G
c.1606+825C>G (n.1606+825C>G)
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.628-3006C>G (n.628-3006C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.169+7781G>C (n.169+7781G>C)
c.*124+7580G>C (n.*124+7580G>C)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.2248C>G (p.Leu750Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800414C>TCA346754032FBXO11,MSH6c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.2431C>T (p.Leu811Phe)
n.2515C>T
c.1606+825C>T (n.1606+825C>T)
c.2437C>T (p.Leu813Phe)
c.628-3006C>T (n.628-3006C>T)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.2041C>T (p.Leu681Phe)
c.169+7781G>A (n.169+7781G>A)
c.*124+7580G>A (n.*124+7580G>A)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.2248C>T (p.Leu750Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800415T>ACA346754033FBXO11,MSH6c.2135T>A (p.Leu712His)
c.2432T>A (p.Leu811His)
n.2516T>A
c.1606+826T>A (n.1606+826T>A)
c.2438T>A (p.Leu813His)
c.628-3005T>A (n.628-3005T>A)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.2042T>A (p.Leu681His)
c.169+7780A>T (n.169+7780A>T)
c.*124+7579A>T (n.*124+7579A>T)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.1526T>A (p.Leu509His)
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.2249T>A (p.Leu750His)
 dbSNP
2g.47800415T>CCA346754034FBXO11,MSH6c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
n.2516T>C
c.1606+826T>C (n.1606+826T>C)
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.628-3005T>C (n.628-3005T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.169+7780A>G (n.169+7780A>G)
c.*124+7579A>G (n.*124+7579A>G)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
 dbSNP
2g.47800415T>GCA346754035FBXO11,MSH6c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
n.2516T>G
c.1606+826T>G (n.1606+826T>G)
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.628-3005T>G (n.628-3005T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.169+7780A>C (n.169+7780A>C)
c.*124+7579A>C (n.*124+7579A>C)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.2249T>G (p.Leu750Arg)

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