Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47800181T>A | CA346751339 | FBXO11,MSH6 | c.1901T>A (p.Met634Lys) c.2198T>A (p.Met733Lys) n.2282T>A c.1606+592T>A (n.1606+592T>A) c.2204T>A (p.Met735Lys) c.628-3239T>A (n.628-3239T>A) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1808T>A (p.Met603Lys) c.169+8014A>T (n.169+8014A>T) c.*124+7813A>T (n.*124+7813A>T) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.2195T>A (p.Met732Lys) c.-899T>A (n.-899T>A) c.2015T>A (p.Met672Lys) | |
2 | g.47800181T>C | CA346751342 | FBXO11,MSH6 | c.1901T>C (p.Met634Thr) c.2198T>C (p.Met733Thr) n.2282T>C c.1606+592T>C (n.1606+592T>C) c.2204T>C (p.Met735Thr) c.628-3239T>C (n.628-3239T>C) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1808T>C (p.Met603Thr) c.169+8014A>G (n.169+8014A>G) c.*124+7813A>G (n.*124+7813A>G) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.2195T>C (p.Met732Thr) c.-899T>C (n.-899T>C) c.2015T>C (p.Met672Thr) | ClinVar |
2 | g.47800181T>G | CA346751344 | FBXO11,MSH6 | c.1901T>G (p.Met634Arg) c.2198T>G (p.Met733Arg) n.2282T>G c.1606+592T>G (n.1606+592T>G) c.2204T>G (p.Met735Arg) c.628-3239T>G (n.628-3239T>G) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1808T>G (p.Met603Arg) c.169+8014A>C (n.169+8014A>C) c.*124+7813A>C (n.*124+7813A>C) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.2195T>G (p.Met732Arg) c.-899T>G (n.-899T>G) c.2015T>G (p.Met672Arg) | |
2 | g.47800181_47800183delinsTGG | CA2496049380 | FBXO11,MSH6 | c.1901_1903delinsTGG (p.Met634=) c.2198_2200delinsTGG (p.Met733=) n.2282_2284delinsTGG c.1606+592_1606+594delinsTGG (n.1606+592_1606+594delinsTGG) c.2204_2206delinsTGG (p.Met735=) c.628-3239_628-3237delinsTGG (n.628-3239_628-3237delinsTGG) c.1355_1357delinsTGG (p.Met452=) c.1808_1810delinsTGG (p.Met603=) c.169+8012_169+8014delinsCCA (n.169+8012_169+8014delinsCCA) c.*124+7811_*124+7813delinsCCA (n.*124+7811_*124+7813delinsCCA) c.*1545_*1547delinsTGG (n.*1545_*1547delinsTGG) c.1292_1294delinsTGG (p.Met431=) c.2195_2197delinsTGG (p.Met732=) c.-899_-897delinsTGG (n.-899_-897delinsTGG) c.2015_2017delinsTGG (p.Met672=) | |
2 | g.47800181_47800184del | CA2749799224 | FBXO11,MSH6 | c.1901_1904del (p.Met634SerfsTer2) c.2198_2201del (p.Met733SerfsTer2) n.2282_2285del c.1606+592_1606+595del (n.1606+592_1606+595del) c.2204_2207del (p.Met735SerfsTer2) c.628-3239_628-3236del (n.628-3239_628-3236del) c.1355_1358del (p.Met452SerfsTer2) c.1808_1811del (p.Met603SerfsTer2) c.169+8011_169+8014del (n.169+8011_169+8014del) c.*124+7810_*124+7813del (n.*124+7810_*124+7813del) c.*1545_*1548del (n.*1545_*1548del) c.1292_1295del (p.Met431SerfsTer2) c.2195_2198del (p.Met732SerfsTer2) c.-899_-896del (n.-899_-896del) c.2015_2018del (p.Met672SerfsTer2) | |
2 | g.47800182G>A | CA346751350 | FBXO11,MSH6 | c.1902G>A (p.Met634Ile) c.2199G>A (p.Met733Ile) n.2283G>A c.1606+593G>A (n.1606+593G>A) c.2205G>A (p.Met735Ile) c.628-3238G>A (n.628-3238G>A) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1809G>A (p.Met603Ile) c.169+8013C>T (n.169+8013C>T) c.*124+7812C>T (n.*124+7812C>T) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.2196G>A (p.Met732Ile) c.-898G>A (n.-898G>A) c.2016G>A (p.Met672Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800182G>C | CA346751357 | FBXO11,MSH6 | c.1902G>C (p.Met634Ile) c.2199G>C (p.Met733Ile) n.2283G>C c.1606+593G>C (n.1606+593G>C) c.2205G>C (p.Met735Ile) c.628-3238G>C (n.628-3238G>C) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1809G>C (p.Met603Ile) c.169+8013C>G (n.169+8013C>G) c.*124+7812C>G (n.*124+7812C>G) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.2196G>C (p.Met732Ile) c.-898G>C (n.-898G>C) c.2016G>C (p.Met672Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800182G= | CA2496049382 | FBXO11,MSH6 | c.1902G= (p.Met634=) c.2199G= (p.Met733=) n.2283G= c.1606+593G= (n.1606+593G=) c.2205G= (p.Met735=) c.628-3238G= (n.628-3238G=) c.1356G= (p.Met452=) c.1809G= (p.Met603=) c.169+8013C= (n.169+8013C=) c.*124+7812C= (n.*124+7812C=) c.*1546G= (n.*1546G=) c.1293G= (p.Met431=) c.2196G= (p.Met732=) c.-898G= (n.-898G=) c.2016G= (p.Met672=) | |
2 | g.47800182G>T | CA346751360 | FBXO11,MSH6 | c.1902G>T (p.Met634Ile) c.2199G>T (p.Met733Ile) n.2283G>T c.1606+593G>T (n.1606+593G>T) c.2205G>T (p.Met735Ile) c.628-3238G>T (n.628-3238G>T) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1809G>T (p.Met603Ile) c.169+8013C>A (n.169+8013C>A) c.*124+7812C>A (n.*124+7812C>A) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.2196G>T (p.Met732Ile) c.-898G>T (n.-898G>T) c.2016G>T (p.Met672Ile) | |
2 | g.47800182_47800183del | CA532705471 | FBXO11,MSH6 | c.1902_1903del (p.Met634IlefsTer22) c.2199_2200del (p.Met733IlefsTer22) n.2283_2284del c.1606+593_1606+594del (n.1606+593_1606+594del) c.2205_2206del (p.Met735IlefsTer22) c.628-3238_628-3237del (n.628-3238_628-3237del) c.1356_1357del (p.Met452IlefsTer22) c.1809_1810del (p.Met603IlefsTer22) c.169+8012_169+8013del (n.169+8012_169+8013del) c.*124+7811_*124+7812del (n.*124+7811_*124+7812del) c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del) c.1293_1294del (p.Met431IlefsTer22) c.2196_2197del (p.Met732IlefsTer22) c.-898_-897del (n.-898_-897del) c.2016_2017del (p.Met672IlefsTer22) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800183G>A | CA009862 | FBXO11,MSH6 | c.1903G>A (p.Val635Met) c.2200G>A (p.Val734Met) n.2284G>A c.1606+594G>A (n.1606+594G>A) c.2206G>A (p.Val736Met) c.628-3237G>A (n.628-3237G>A) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1810G>A (p.Val604Met) c.169+8012C>T (n.169+8012C>T) c.*124+7811C>T (n.*124+7811C>T) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.1294G>A (p.Val432Met) c.2197G>A (p.Val733Met) c.-897G>A (n.-897G>A) c.2017G>A (p.Val673Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800183G>C | CA346751368 | FBXO11,MSH6 | c.1903G>C (p.Val635Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) n.2284G>C c.1606+594G>C (n.1606+594G>C) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.628-3237G>C (n.628-3237G>C) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.169+8012C>G (n.169+8012C>G) c.*124+7811C>G (n.*124+7811C>G) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.2197G>C (p.Val733Leu) c.-897G>C (n.-897G>C) c.2017G>C (p.Val673Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800183G= | CA2496049384 | FBXO11,MSH6 | c.1903G= (p.Val635=) c.2200G= (p.Val734=) n.2284G= c.1606+594G= (n.1606+594G=) c.2206G= (p.Val736=) c.628-3237G= (n.628-3237G=) c.1357G= (p.Val453=) c.1810G= (p.Val604=) c.169+8012C= (n.169+8012C=) c.*124+7811C= (n.*124+7811C=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.1294G= (p.Val432=) c.2197G= (p.Val733=) c.-897G= (n.-897G=) c.2017G= (p.Val673=) | |
2 | g.47800183G>T | CA346751362 | FBXO11,MSH6 | c.1903G>T (p.Val635Leu) c.2200G>T (p.Val734Leu) n.2284G>T c.1606+594G>T (n.1606+594G>T) c.2206G>T (p.Val736Leu) c.628-3237G>T (n.628-3237G>T) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1810G>T (p.Val604Leu) c.169+8012C>A (n.169+8012C>A) c.*124+7811C>A (n.*124+7811C>A) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.2197G>T (p.Val733Leu) c.-897G>T (n.-897G>T) c.2017G>T (p.Val673Leu) | dbSNP |
2 | g.47800183_47800190delinsGTGCTAGA | CA2496049385 | FBXO11,MSH6 | c.1903_1910delinsGTGCTAGA (p.Val635=) c.2200_2207delinsGTGCTAGA (p.Val734=) n.2284_2291delinsGTGCTAGA c.1606+594_1606+601delinsGTGCTAGA (n.1606+594_1606+601delinsGTGCTAGA) c.2206_2213delinsGTGCTAGA (p.Val736=) c.628-3237_628-3230delinsGTGCTAGA (n.628-3237_628-3230delinsGTGCTAGA) c.1357_1364delinsGTGCTAGA (p.Val453=) c.1810_1817delinsGTGCTAGA (p.Val604=) c.169+8005_169+8012delinsTCTAGCAC (n.169+8005_169+8012delinsTCTAGCAC) c.*124+7804_*124+7811delinsTCTAGCAC (n.*124+7804_*124+7811delinsTCTAGCAC) c.*1547_*1554delinsGTGCTAGA (n.*1547_*1554delinsGTGCTAGA) c.1294_1301delinsGTGCTAGA (p.Val432=) c.2197_2204delinsGTGCTAGA (p.Val733=) c.-897_-890delinsGTGCTAGA (n.-897_-890delinsGTGCTAGA) c.2017_2024delinsGTGCTAGA (p.Val673=) | |
2 | g.47800184T>A | CA16611143 | FBXO11,MSH6 | c.1904T>A (p.Val635Glu) c.2201T>A (p.Val734Glu) n.2285T>A c.1606+595T>A (n.1606+595T>A) c.2207T>A (p.Val736Glu) c.628-3236T>A (n.628-3236T>A) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1811T>A (p.Val604Glu) c.169+8011A>T (n.169+8011A>T) c.*124+7810A>T (n.*124+7810A>T) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.2198T>A (p.Val733Glu) c.-896T>A (n.-896T>A) c.2018T>A (p.Val673Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800184T>C | CA346751374 | FBXO11,MSH6 | c.1904T>C (p.Val635Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) n.2285T>C c.1606+595T>C (n.1606+595T>C) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.628-3236T>C (n.628-3236T>C) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.169+8011A>G (n.169+8011A>G) c.*124+7810A>G (n.*124+7810A>G) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.2198T>C (p.Val733Ala) c.-896T>C (n.-896T>C) c.2018T>C (p.Val673Ala) | |
2 | g.47800184T>G | CA346751377 | FBXO11,MSH6 | c.1904T>G (p.Val635Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) n.2285T>G c.1606+595T>G (n.1606+595T>G) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.628-3236T>G (n.628-3236T>G) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) c.169+8011A>C (n.169+8011A>C) c.*124+7810A>C (n.*124+7810A>C) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.2198T>G (p.Val733Gly) c.-896T>G (n.-896T>G) c.2018T>G (p.Val673Gly) | dbSNP |
2 | g.47800184T= | CA2496049388 | FBXO11,MSH6 | c.1904T= (p.Val635=) c.2201T= (p.Val734=) n.2285T= c.1606+595T= (n.1606+595T=) c.2207T= (p.Val736=) c.628-3236T= (n.628-3236T=) c.1358T= (p.Val453=) c.1811T= (p.Val604=) c.169+8011A= (n.169+8011A=) c.*124+7810A= (n.*124+7810A=) c.*1548T= (n.*1548T=) c.1295T= (p.Val432=) c.2198T= (p.Val733=) c.-896T= (n.-896T=) c.2018T= (p.Val673=) | |
2 | g.47800187_47800193del | CA915943928 | FBXO11,MSH6 | c.1907_1913del (p.Leu636GlnfsTer2) c.2204_2210del (p.Leu735GlnfsTer2) n.2288_2294del c.1606+598_1606+604del (n.1606+598_1606+604del) c.2210_2216del (p.Leu737GlnfsTer2) c.628-3233_628-3227del (n.628-3233_628-3227del) c.1361_1367del (p.Leu454GlnfsTer2) c.1814_1820del (p.Leu605GlnfsTer2) c.169+8005_169+8011del (n.169+8005_169+8011del) c.*124+7804_*124+7810del (n.*124+7804_*124+7810del) c.*1551_*1557del (n.*1551_*1557del) c.1298_1304del (p.Leu433GlnfsTer2) c.2201_2207del (p.Leu734GlnfsTer2) c.-893_-887del (n.-893_-887del) c.2021_2027del (p.Leu674GlnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800185G>A | CA426121730 | FBXO11,MSH6 | c.1905G>A (p.Val635=) c.2202G>A (p.Val734=) n.2286G>A c.1606+596G>A (n.1606+596G>A) c.2208G>A (p.Val736=) c.628-3235G>A (n.628-3235G>A) c.1359G>A (p.Val453=) c.1812G>A (p.Val604=) c.169+8010C>T (n.169+8010C>T) c.*124+7809C>T (n.*124+7809C>T) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.1296G>A (p.Val432=) c.2199G>A (p.Val733=) c.-895G>A (n.-895G>A) c.2019G>A (p.Val673=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800185G>C | CA426121732 | FBXO11,MSH6 | c.1905G>C (p.Val635=) c.2202G>C (p.Val734=) n.2286G>C c.1606+596G>C (n.1606+596G>C) c.2208G>C (p.Val736=) c.628-3235G>C (n.628-3235G>C) c.1359G>C (p.Val453=) c.1812G>C (p.Val604=) c.169+8010C>G (n.169+8010C>G) c.*124+7809C>G (n.*124+7809C>G) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.1296G>C (p.Val432=) c.2199G>C (p.Val733=) c.-895G>C (n.-895G>C) c.2019G>C (p.Val673=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800185G>T | CA426121733 | FBXO11,MSH6 | c.1905G>T (p.Val635=) c.2202G>T (p.Val734=) n.2286G>T c.1606+596G>T (n.1606+596G>T) c.2208G>T (p.Val736=) c.628-3235G>T (n.628-3235G>T) c.1359G>T (p.Val453=) c.1812G>T (p.Val604=) c.169+8010C>A (n.169+8010C>A) c.*124+7809C>A (n.*124+7809C>A) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.1296G>T (p.Val432=) c.2199G>T (p.Val733=) c.-895G>T (n.-895G>T) c.2019G>T (p.Val673=) | dbSNP |
2 | g.47800186C>A | CA009870 | FBXO11,MSH6 | c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.2203C>A (p.Leu735Ile) n.2287C>A c.1606+597C>A (n.1606+597C>A) c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.628-3234C>A (n.628-3234C>A) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.169+8009G>T (n.169+8009G>T) c.*124+7808G>T (n.*124+7808G>T) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.-894C>A (n.-894C>A) c.2020C>A (p.Leu674Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800186C= | CA2496049391 | FBXO11,MSH6 | c.1906C= (p.Leu636=) c.2203C= (p.Leu735=) n.2287C= c.1606+597C= (n.1606+597C=) c.2209C= (p.Leu737=) c.628-3234C= (n.628-3234C=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1813C= (p.Leu605=) c.169+8009G= (n.169+8009G=) c.*124+7808G= (n.*124+7808G=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.2200C= (p.Leu734=) c.-894C= (n.-894C=) c.2020C= (p.Leu674=) | |
2 | g.47800186C>G | CA346751383 | FBXO11,MSH6 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.2203C>G (p.Leu735Val) n.2287C>G c.1606+597C>G (n.1606+597C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.628-3234C>G (n.628-3234C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.169+8009G>C (n.169+8009G>C) c.*124+7808G>C (n.*124+7808G>C) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.-894C>G (n.-894C>G) c.2020C>G (p.Leu674Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800186C>T | CA426121734 | FBXO11,MSH6 | c.1906C>T (p.Leu636=) c.2203C>T (p.Leu735=) n.2287C>T c.1606+597C>T (n.1606+597C>T) c.2209C>T (p.Leu737=) c.628-3234C>T (n.628-3234C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1813C>T (p.Leu605=) c.169+8009G>A (n.169+8009G>A) c.*124+7808G>A (n.*124+7808G>A) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.-894C>T (n.-894C>T) c.2020C>T (p.Leu674=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800187T>A | CA346751390 | FBXO11,MSH6 | c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.2204T>A (p.Leu735Gln) n.2288T>A c.1606+598T>A (n.1606+598T>A) c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.628-3233T>A (n.628-3233T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.169+8008A>T (n.169+8008A>T) c.*124+7807A>T (n.*124+7807A>T) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.-893T>A (n.-893T>A) c.2021T>A (p.Leu674Gln) | dbSNP |
2 | g.47800187T>C | CA346751386 | FBXO11,MSH6 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) n.2288T>C c.1606+598T>C (n.1606+598T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.628-3233T>C (n.628-3233T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.169+8008A>G (n.169+8008A>G) c.*124+7807A>G (n.*124+7807A>G) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.-893T>C (n.-893T>C) c.2021T>C (p.Leu674Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800187T>G | CA346751388 | FBXO11,MSH6 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.2204T>G (p.Leu735Arg) n.2288T>G c.1606+598T>G (n.1606+598T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.628-3233T>G (n.628-3233T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.169+8008A>C (n.169+8008A>C) c.*124+7807A>C (n.*124+7807A>C) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.-893T>G (n.-893T>G) c.2021T>G (p.Leu674Arg) | |
2 | g.47800187T= | CA2496049393 | FBXO11,MSH6 | c.1907T= (p.Leu636=) c.2204T= (p.Leu735=) n.2288T= c.1606+598T= (n.1606+598T=) c.2210T= (p.Leu737=) c.628-3233T= (n.628-3233T=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1814T= (p.Leu605=) c.169+8008A= (n.169+8008A=) c.*124+7807A= (n.*124+7807A=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.2201T= (p.Leu734=) c.-893T= (n.-893T=) c.2021T= (p.Leu674=) | |
2 | g.47800188A>C | CA426121739 | FBXO11,MSH6 | c.1908A>C (p.Leu636=) c.2205A>C (p.Leu735=) n.2289A>C c.1606+599A>C (n.1606+599A>C) c.2211A>C (p.Leu737=) c.628-3232A>C (n.628-3232A>C) c.1362A>C (p.Leu454=) c.1815A>C (p.Leu605=) c.169+8007T>G (n.169+8007T>G) c.*124+7806T>G (n.*124+7806T>G) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1299A>C (p.Leu433=) c.2202A>C (p.Leu734=) c.-892A>C (n.-892A>C) c.2022A>C (p.Leu674=) | |
2 | g.47800188A>G | CA426121742 | FBXO11,MSH6 | c.1908A>G (p.Leu636=) c.2205A>G (p.Leu735=) n.2289A>G c.1606+599A>G (n.1606+599A>G) c.2211A>G (p.Leu737=) c.628-3232A>G (n.628-3232A>G) c.1362A>G (p.Leu454=) c.1815A>G (p.Leu605=) c.169+8007T>C (n.169+8007T>C) c.*124+7806T>C (n.*124+7806T>C) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1299A>G (p.Leu433=) c.2202A>G (p.Leu734=) c.-892A>G (n.-892A>G) c.2022A>G (p.Leu674=) | |
2 | g.47800188A>T | CA426121741 | FBXO11,MSH6 | c.1908A>T (p.Leu636=) c.2205A>T (p.Leu735=) n.2289A>T c.1606+599A>T (n.1606+599A>T) c.2211A>T (p.Leu737=) c.628-3232A>T (n.628-3232A>T) c.1362A>T (p.Leu454=) c.1815A>T (p.Leu605=) c.169+8007T>A (n.169+8007T>A) c.*124+7806T>A (n.*124+7806T>A) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1299A>T (p.Leu433=) c.2202A>T (p.Leu734=) c.-892A>T (n.-892A>T) c.2022A>T (p.Leu674=) | dbSNP |
2 | g.47800188_47800192del | CA2749799228 | FBXO11,MSH6 | c.1908_1912del (p.Asp637SerfsTer18) c.2205_2209del (p.Asp736SerfsTer18) n.2289_2293del c.1606+599_1606+603del (n.1606+599_1606+603del) c.2211_2215del (p.Asp738SerfsTer18) c.628-3232_628-3228del (n.628-3232_628-3228del) c.1362_1366del (p.Asp455SerfsTer18) c.1815_1819del (p.Asp606SerfsTer18) c.169+8003_169+8007del (n.169+8003_169+8007del) c.*124+7802_*124+7806del (n.*124+7802_*124+7806del) c.*1552_*1556del (n.*1552_*1556del) c.1299_1303del (p.Asp434SerfsTer18) c.2202_2206del (p.Asp735SerfsTer18) c.-892_-888del (n.-892_-888del) c.2022_2026del (p.Asp675SerfsTer18) | |
2 | g.47800188_47800211delinsCTACAACTTC | CA2830782350 | FBXO11,MSH6 | c.1908_1931delinsCTACAACTTC (p.Asp637TyrfsTer15) c.2205_2228delinsCTACAACTTC (p.Asp736TyrfsTer15) n.2289_2312delinsCTACAACTTC c.1606+599_1606+622delinsCTACAACTTC (n.1606+599_1606+622delinsCTACAACTTC) c.2211_2234delinsCTACAACTTC (p.Asp738TyrfsTer15) c.628-3232_628-3209delinsCTACAACTTC (n.628-3232_628-3209delinsCTACAACTTC) c.1362_1385delinsCTACAACTTC (p.Asp455TyrfsTer15) c.1815_1838delinsCTACAACTTC (p.Asp606TyrfsTer15) c.169+7984_169+8007delinsGAAGTTGTAG (n.169+7984_169+8007delinsGAAGTTGTAG) c.*124+7783_*124+7806delinsGAAGTTGTAG (n.*124+7783_*124+7806delinsGAAGTTGTAG) c.*1552_*1575delinsCTACAACTTC (n.*1552_*1575delinsCTACAACTTC) c.1299_1322delinsCTACAACTTC (p.Asp434TyrfsTer15) c.2202_2225delinsCTACAACTTC (p.Asp735TyrfsTer15) c.-892_-869delinsCTACAACTTC (n.-892_-869delinsCTACAACTTC) c.2022_2045delinsCTACAACTTC (p.Asp675TyrfsTer15) | |
2 | g.47800189del | CA2573332621 | FBXO11,MSH6 | c.1909del (p.Asp637MetfsTer3) c.2206del (p.Asp736MetfsTer3) n.2290del c.1606+600del (n.1606+600del) c.2212del (p.Asp738MetfsTer3) c.628-3231del (n.628-3231del) c.1363del (p.Asp455MetfsTer3) c.1816del (p.Asp606MetfsTer3) c.169+8006del (n.169+8006del) c.*124+7805del (n.*124+7805del) c.*1553del (n.*1553del) c.1300del (p.Asp434MetfsTer3) c.2203del (p.Asp735MetfsTer3) c.-891del (n.-891del) c.2023del (p.Asp675MetfsTer3) | |
2 | g.47800189G>A | CA346751393 | FBXO11,MSH6 | c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.2206G>A (p.Asp736Asn) n.2290G>A c.1606+600G>A (n.1606+600G>A) c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.628-3231G>A (n.628-3231G>A) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.169+8006C>T (n.169+8006C>T) c.*124+7805C>T (n.*124+7805C>T) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.-891G>A (n.-891G>A) c.2023G>A (p.Asp675Asn) | dbSNP |
2 | g.47800189G>C | CA346751396 | FBXO11,MSH6 | c.1909G>C (p.Asp637His) c.2206G>C (p.Asp736His) n.2290G>C c.1606+600G>C (n.1606+600G>C) c.2212G>C (p.Asp738His) c.628-3231G>C (n.628-3231G>C) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.169+8006C>G (n.169+8006C>G) c.*124+7805C>G (n.*124+7805C>G) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1300G>C (p.Asp434His) c.2203G>C (p.Asp735His) c.-891G>C (n.-891G>C) c.2023G>C (p.Asp675His) | dbSNP |
2 | g.47800189G>T | CA346751400 | FBXO11,MSH6 | c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) n.2290G>T c.1606+600G>T (n.1606+600G>T) c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.628-3231G>T (n.628-3231G>T) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.169+8006C>A (n.169+8006C>A) c.*124+7805C>A (n.*124+7805C>A) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.-891G>T (n.-891G>T) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800190A= | CA2496049396 | FBXO11,MSH6 | c.1910A= (p.Asp637=) c.2207A= (p.Asp736=) n.2291A= c.1606+601A= (n.1606+601A=) c.2213A= (p.Asp738=) c.628-3230A= (n.628-3230A=) c.1364A= (p.Asp455=) c.1817A= (p.Asp606=) c.169+8005T= (n.169+8005T=) c.*124+7804T= (n.*124+7804T=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.1301A= (p.Asp434=) c.2204A= (p.Asp735=) c.-890A= (n.-890A=) c.2024A= (p.Asp675=) | |
2 | g.47800190A>C | CA346751402 | FBXO11,MSH6 | c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.2207A>C (p.Asp736Ala) n.2291A>C c.1606+601A>C (n.1606+601A>C) c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.628-3230A>C (n.628-3230A>C) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.169+8005T>G (n.169+8005T>G) c.*124+7804T>G (n.*124+7804T>G) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.-890A>C (n.-890A>C) c.2024A>C (p.Asp675Ala) | |
2 | g.47800190A>G | CA346751403 | FBXO11,MSH6 | c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.2207A>G (p.Asp736Gly) n.2291A>G c.1606+601A>G (n.1606+601A>G) c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.628-3230A>G (n.628-3230A>G) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.169+8005T>C (n.169+8005T>C) c.*124+7804T>C (n.*124+7804T>C) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.-890A>G (n.-890A>G) c.2024A>G (p.Asp675Gly) | dbSNP |
2 | g.47800190A>T | CA346751404 | FBXO11,MSH6 | c.1910A>T (p.Asp637Val) c.2207A>T (p.Asp736Val) n.2291A>T c.1606+601A>T (n.1606+601A>T) c.2213A>T (p.Asp738Val) c.628-3230A>T (n.628-3230A>T) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.169+8005T>A (n.169+8005T>A) c.*124+7804T>A (n.*124+7804T>A) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.2204A>T (p.Asp735Val) c.-890A>T (n.-890A>T) c.2024A>T (p.Asp675Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800191T>A | CA346751407 | FBXO11,MSH6 | c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.2208T>A (p.Asp736Glu) n.2292T>A c.1606+602T>A (n.1606+602T>A) c.2214T>A (p.Asp738Glu) c.628-3229T>A (n.628-3229T>A) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1818T>A (p.Asp606Glu) c.169+8004A>T (n.169+8004A>T) c.*124+7803A>T (n.*124+7803A>T) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.2205T>A (p.Asp735Glu) c.-889T>A (n.-889T>A) c.2025T>A (p.Asp675Glu) | dbSNP |
2 | g.47800191T>C | CA426121746 | FBXO11,MSH6 | c.1911T>C (p.Asp637=) c.2208T>C (p.Asp736=) n.2292T>C c.1606+602T>C (n.1606+602T>C) c.2214T>C (p.Asp738=) c.628-3229T>C (n.628-3229T>C) c.1365T>C (p.Asp455=) c.1818T>C (p.Asp606=) c.169+8004A>G (n.169+8004A>G) c.*124+7803A>G (n.*124+7803A>G) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.1302T>C (p.Asp434=) c.2205T>C (p.Asp735=) c.-889T>C (n.-889T>C) c.2025T>C (p.Asp675=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800191T>G | CA346751405 | FBXO11,MSH6 | c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.2208T>G (p.Asp736Glu) n.2292T>G c.1606+602T>G (n.1606+602T>G) c.2214T>G (p.Asp738Glu) c.628-3229T>G (n.628-3229T>G) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1818T>G (p.Asp606Glu) c.169+8004A>C (n.169+8004A>C) c.*124+7803A>C (n.*124+7803A>C) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.2205T>G (p.Asp735Glu) c.-889T>G (n.-889T>G) c.2025T>G (p.Asp675Glu) | dbSNP |
2 | g.47800191T= | CA2496049399 | FBXO11,MSH6 | c.1911T= (p.Asp637=) c.2208T= (p.Asp736=) n.2292T= c.1606+602T= (n.1606+602T=) c.2214T= (p.Asp738=) c.628-3229T= (n.628-3229T=) c.1365T= (p.Asp455=) c.1818T= (p.Asp606=) c.169+8004A= (n.169+8004A=) c.*124+7803A= (n.*124+7803A=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.1302T= (p.Asp434=) c.2205T= (p.Asp735=) c.-889T= (n.-889T=) c.2025T= (p.Asp675=) | |
2 | g.47800192G>A | CA346751409 | FBXO11,MSH6 | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.2209G>A (p.Ala737Thr) n.2293G>A c.1606+603G>A (n.1606+603G>A) c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.628-3228G>A (n.628-3228G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.169+8003C>T (n.169+8003C>T) c.*124+7802C>T (n.*124+7802C>T) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.-888G>A (n.-888G>A) c.2026G>A (p.Ala676Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800192G>C | CA346751413 | FBXO11,MSH6 | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.2209G>C (p.Ala737Pro) n.2293G>C c.1606+603G>C (n.1606+603G>C) c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.628-3228G>C (n.628-3228G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.169+8003C>G (n.169+8003C>G) c.*124+7802C>G (n.*124+7802C>G) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.-888G>C (n.-888G>C) c.2026G>C (p.Ala676Pro) | dbSNP |
2 | g.47800192G>T | CA346751410 | FBXO11,MSH6 | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.2209G>T (p.Ala737Ser) n.2293G>T c.1606+603G>T (n.1606+603G>T) c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.628-3228G>T (n.628-3228G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.169+8003C>A (n.169+8003C>A) c.*124+7802C>A (n.*124+7802C>A) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.-888G>T (n.-888G>T) c.2026G>T (p.Ala676Ser) | dbSNP |
2 | g.47800193C>A | CA346751416 | FBXO11,MSH6 | c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.2210C>A (p.Ala737Glu) n.2294C>A c.1606+604C>A (n.1606+604C>A) c.2216C>A (p.Ala739Glu) c.628-3227C>A (n.628-3227C>A) c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.1820C>A (p.Ala607Glu) c.169+8002G>T (n.169+8002G>T) c.*124+7801G>T (n.*124+7801G>T) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.2207C>A (p.Ala736Glu) c.-887C>A (n.-887C>A) c.2027C>A (p.Ala676Glu) | dbSNP |
2 | g.47800193C= | CA2496049401 | FBXO11,MSH6 | c.1913C= (p.Ala638=) c.2210C= (p.Ala737=) n.2294C= c.1606+604C= (n.1606+604C=) c.2216C= (p.Ala739=) c.628-3227C= (n.628-3227C=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1820C= (p.Ala607=) c.169+8002G= (n.169+8002G=) c.*124+7801G= (n.*124+7801G=) c.*1557C= (n.*1557C=) c.1304C= (p.Ala435=) c.2207C= (p.Ala736=) c.-887C= (n.-887C=) c.2027C= (p.Ala676=) | |
2 | g.47800193C>G | CA10582060 | FBXO11,MSH6 | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.2210C>G (p.Ala737Gly) n.2294C>G c.1606+604C>G (n.1606+604C>G) c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.628-3227C>G (n.628-3227C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.169+8002G>C (n.169+8002G>C) c.*124+7801G>C (n.*124+7801G>C) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.-887C>G (n.-887C>G) c.2027C>G (p.Ala676Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800193C>T | CA357802 | FBXO11,MSH6 | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.2210C>T (p.Ala737Val) n.2294C>T c.1606+604C>T (n.1606+604C>T) c.2216C>T (p.Ala739Val) c.628-3227C>T (n.628-3227C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.169+8002G>A (n.169+8002G>A) c.*124+7801G>A (n.*124+7801G>A) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.-887C>T (n.-887C>T) c.2027C>T (p.Ala676Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800193_47800204delinsCAGTGACATTAA | CA2496049403 | FBXO11,MSH6 | c.1913_1924delinsCAGTGACATTAA (p.Ala638=) c.2210_2221delinsCAGTGACATTAA (p.Ala737=) n.2294_2305delinsCAGTGACATTAA c.1606+604_1606+615delinsCAGTGACATTAA (n.1606+604_1606+615delinsCAGTGACATTAA) c.2216_2227delinsCAGTGACATTAA (p.Ala739=) c.628-3227_628-3216delinsCAGTGACATTAA (n.628-3227_628-3216delinsCAGTGACATTAA) c.1367_1378delinsCAGTGACATTAA (p.Ala456=) c.1820_1831delinsCAGTGACATTAA (p.Ala607=) c.169+7991_169+8002delinsTTAATGTCACTG (n.169+7991_169+8002delinsTTAATGTCACTG) c.*124+7790_*124+7801delinsTTAATGTCACTG (n.*124+7790_*124+7801delinsTTAATGTCACTG) c.*1557_*1568delinsCAGTGACATTAA (n.*1557_*1568delinsCAGTGACATTAA) c.1304_1315delinsCAGTGACATTAA (p.Ala435=) c.2207_2218delinsCAGTGACATTAA (p.Ala736=) c.-887_-876delinsCAGTGACATTAA (n.-887_-876delinsCAGTGACATTAA) c.2027_2038delinsCAGTGACATTAA (p.Ala676=) | |
2 | g.47800194A= | CA2496049406 | FBXO11,MSH6 | c.1914A= (p.Ala638=) c.2211A= (p.Ala737=) n.2295A= c.1606+605A= (n.1606+605A=) c.2217A= (p.Ala739=) c.628-3226A= (n.628-3226A=) c.1368A= (p.Ala456=) c.1821A= (p.Ala607=) c.169+8001T= (n.169+8001T=) c.*124+7800T= (n.*124+7800T=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.1305A= (p.Ala435=) c.2208A= (p.Ala736=) c.-886A= (n.-886A=) c.2028A= (p.Ala676=) | |
2 | g.47800194A>C | CA16610906 | FBXO11,MSH6 | c.1914A>C (p.Ala638=) c.2211A>C (p.Ala737=) n.2295A>C c.1606+605A>C (n.1606+605A>C) c.2217A>C (p.Ala739=) c.628-3226A>C (n.628-3226A>C) c.1368A>C (p.Ala456=) c.1821A>C (p.Ala607=) c.169+8001T>G (n.169+8001T>G) c.*124+7800T>G (n.*124+7800T>G) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1305A>C (p.Ala435=) c.2208A>C (p.Ala736=) c.-886A>C (n.-886A>C) c.2028A>C (p.Ala676=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800194A>G | CA068610 | FBXO11,MSH6 | c.1914A>G (p.Ala638=) c.2211A>G (p.Ala737=) n.2295A>G c.1606+605A>G (n.1606+605A>G) c.2217A>G (p.Ala739=) c.628-3226A>G (n.628-3226A>G) c.1368A>G (p.Ala456=) c.1821A>G (p.Ala607=) c.169+8001T>C (n.169+8001T>C) c.*124+7800T>C (n.*124+7800T>C) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1305A>G (p.Ala435=) c.2208A>G (p.Ala736=) c.-886A>G (n.-886A>G) c.2028A>G (p.Ala676=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800194A>T | CA426121752 | FBXO11,MSH6 | c.1914A>T (p.Ala638=) c.2211A>T (p.Ala737=) n.2295A>T c.1606+605A>T (n.1606+605A>T) c.2217A>T (p.Ala739=) c.628-3226A>T (n.628-3226A>T) c.1368A>T (p.Ala456=) c.1821A>T (p.Ala607=) c.169+8001T>A (n.169+8001T>A) c.*124+7800T>A (n.*124+7800T>A) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1305A>T (p.Ala435=) c.2208A>T (p.Ala736=) c.-886A>T (n.-886A>T) c.2028A>T (p.Ala676=) | |
2 | g.47800194_47800195del | CA2749799232 | FBXO11,MSH6 | c.1914_1915del (p.Val639AspfsTer17) c.2211_2212del (p.Val738AspfsTer17) n.2295_2296del c.1606+605_1606+606del (n.1606+605_1606+606del) c.2217_2218del (p.Val740AspfsTer17) c.628-3226_628-3225del (n.628-3226_628-3225del) c.1368_1369del (p.Val457AspfsTer17) c.1821_1822del (p.Val608AspfsTer17) c.169+8000_169+8001del (n.169+8000_169+8001del) c.*124+7799_*124+7800del (n.*124+7799_*124+7800del) c.*1558_*1559del (n.*1558_*1559del) c.1305_1306del (p.Val436AspfsTer17) c.2208_2209del (p.Val737AspfsTer17) c.-886_-885del (n.-886_-885del) c.2028_2029del (p.Val677AspfsTer17) | |
2 | g.47800195_47800205del | CA10578098 | FBXO11,MSH6 | c.1915_1925del (p.Val639GlnfsTer14) c.2212_2222del (p.Val738GlnfsTer14) n.2296_2306del c.1606+606_1606+616del (n.1606+606_1606+616del) c.2218_2228del (p.Val740GlnfsTer14) c.628-3225_628-3215del (n.628-3225_628-3215del) c.1369_1379del (p.Val457GlnfsTer14) c.1822_1832del (p.Val608GlnfsTer14) c.169+7991_169+8001del (n.169+7991_169+8001del) c.*124+7790_*124+7800del (n.*124+7790_*124+7800del) c.*1559_*1569del (n.*1559_*1569del) c.1306_1316del (p.Val436GlnfsTer14) c.2209_2219del (p.Val737GlnfsTer14) c.-885_-875del (n.-885_-875del) c.2029_2039del (p.Val677GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800195G>A | CA346752379 | FBXO11,MSH6 | c.1915G>A (p.Val639Met) c.2212G>A (p.Val738Met) n.2296G>A c.1606+606G>A (n.1606+606G>A) c.2218G>A (p.Val740Met) c.628-3225G>A (n.628-3225G>A) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1822G>A (p.Val608Met) c.169+8000C>T (n.169+8000C>T) c.*124+7799C>T (n.*124+7799C>T) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1306G>A (p.Val436Met) c.2209G>A (p.Val737Met) c.-885G>A (n.-885G>A) c.2029G>A (p.Val677Met) | dbSNP |
2 | g.47800195G>C | CA346752383 | FBXO11,MSH6 | c.1915G>C (p.Val639Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) n.2296G>C c.1606+606G>C (n.1606+606G>C) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.628-3225G>C (n.628-3225G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.169+8000C>G (n.169+8000C>G) c.*124+7799C>G (n.*124+7799C>G) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.-885G>C (n.-885G>C) c.2029G>C (p.Val677Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800195G>T | CA346752385 | FBXO11,MSH6 | c.1915G>T (p.Val639Leu) c.2212G>T (p.Val738Leu) n.2296G>T c.1606+606G>T (n.1606+606G>T) c.2218G>T (p.Val740Leu) c.628-3225G>T (n.628-3225G>T) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1822G>T (p.Val608Leu) c.169+8000C>A (n.169+8000C>A) c.*124+7799C>A (n.*124+7799C>A) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.2209G>T (p.Val737Leu) c.-885G>T (n.-885G>T) c.2029G>T (p.Val677Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800196T>A | CA346752388 | FBXO11,MSH6 | c.1916T>A (p.Val639Glu) c.2213T>A (p.Val738Glu) n.2297T>A c.1606+607T>A (n.1606+607T>A) c.2219T>A (p.Val740Glu) c.628-3224T>A (n.628-3224T>A) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.169+7999A>T (n.169+7999A>T) c.*124+7798A>T (n.*124+7798A>T) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.2210T>A (p.Val737Glu) c.-884T>A (n.-884T>A) c.2030T>A (p.Val677Glu) | dbSNP |
2 | g.47800196T>C | CA346752392 | FBXO11,MSH6 | c.1916T>C (p.Val639Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) n.2297T>C c.1606+607T>C (n.1606+607T>C) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.628-3224T>C (n.628-3224T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.169+7999A>G (n.169+7999A>G) c.*124+7798A>G (n.*124+7798A>G) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.-884T>C (n.-884T>C) c.2030T>C (p.Val677Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800196T>G | CA346752394 | FBXO11,MSH6 | c.1916T>G (p.Val639Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) n.2297T>G c.1606+607T>G (n.1606+607T>G) c.2219T>G (p.Val740Gly) c.628-3224T>G (n.628-3224T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.169+7999A>C (n.169+7999A>C) c.*124+7798A>C (n.*124+7798A>C) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.-884T>G (n.-884T>G) c.2030T>G (p.Val677Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800196T= | CA2496049409 | FBXO11,MSH6 | c.1916T= (p.Val639=) c.2213T= (p.Val738=) n.2297T= c.1606+607T= (n.1606+607T=) c.2219T= (p.Val740=) c.628-3224T= (n.628-3224T=) c.1370T= (p.Val457=) c.1823T= (p.Val608=) c.169+7999A= (n.169+7999A=) c.*124+7798A= (n.*124+7798A=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.1307T= (p.Val436=) c.2210T= (p.Val737=) c.-884T= (n.-884T=) c.2030T= (p.Val677=) | |
2 | g.47800197G>A | CA426121316 | FBXO11,MSH6 | c.1917G>A (p.Val639=) c.2214G>A (p.Val738=) n.2298G>A c.1606+608G>A (n.1606+608G>A) c.2220G>A (p.Val740=) c.628-3223G>A (n.628-3223G>A) c.1371G>A (p.Val457=) c.1824G>A (p.Val608=) c.169+7998C>T (n.169+7998C>T) c.*124+7797C>T (n.*124+7797C>T) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.1308G>A (p.Val436=) c.2211G>A (p.Val737=) c.-883G>A (n.-883G>A) c.2031G>A (p.Val677=) | dbSNP |
2 | g.47800197G>C | CA426121318 | FBXO11,MSH6 | c.1917G>C (p.Val639=) c.2214G>C (p.Val738=) n.2298G>C c.1606+608G>C (n.1606+608G>C) c.2220G>C (p.Val740=) c.628-3223G>C (n.628-3223G>C) c.1371G>C (p.Val457=) c.1824G>C (p.Val608=) c.169+7998C>G (n.169+7998C>G) c.*124+7797C>G (n.*124+7797C>G) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.1308G>C (p.Val436=) c.2211G>C (p.Val737=) c.-883G>C (n.-883G>C) c.2031G>C (p.Val677=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800197G>T | CA426121317 | FBXO11,MSH6 | c.1917G>T (p.Val639=) c.2214G>T (p.Val738=) n.2298G>T c.1606+608G>T (n.1606+608G>T) c.2220G>T (p.Val740=) c.628-3223G>T (n.628-3223G>T) c.1371G>T (p.Val457=) c.1824G>T (p.Val608=) c.169+7998C>A (n.169+7998C>A) c.*124+7797C>A (n.*124+7797C>A) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.1308G>T (p.Val436=) c.2211G>T (p.Val737=) c.-883G>T (n.-883G>T) c.2031G>T (p.Val677=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800197_47800204del | CA2749799236 | FBXO11,MSH6 | c.1917_1924del (p.Thr640GlnfsTer14) c.2214_2221del (p.Thr739GlnfsTer14) n.2298_2305del c.1606+608_1606+615del (n.1606+608_1606+615del) c.2220_2227del (p.Thr741GlnfsTer14) c.628-3223_628-3216del (n.628-3223_628-3216del) c.1371_1378del (p.Thr458GlnfsTer14) c.1824_1831del (p.Thr609GlnfsTer14) c.169+7991_169+7998del (n.169+7991_169+7998del) c.*124+7790_*124+7797del (n.*124+7790_*124+7797del) c.*1561_*1568del (n.*1561_*1568del) c.1308_1315del (p.Thr437GlnfsTer14) c.2211_2218del (p.Thr738GlnfsTer14) c.-883_-876del (n.-883_-876del) c.2031_2038del (p.Thr678GlnfsTer14) | |
2 | g.47800198A= | CA2496049411 | FBXO11,MSH6 | c.1918A= (p.Thr640=) c.2215A= (p.Thr739=) n.2299A= c.1606+609A= (n.1606+609A=) c.2221A= (p.Thr741=) c.628-3222A= (n.628-3222A=) c.1372A= (p.Thr458=) c.1825A= (p.Thr609=) c.169+7997T= (n.169+7997T=) c.*124+7796T= (n.*124+7796T=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.1309A= (p.Thr437=) c.2212A= (p.Thr738=) c.-882A= (n.-882A=) c.2032A= (p.Thr678=) | |
2 | g.47800198A>C | CA346752396 | FBXO11,MSH6 | c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.2215A>C (p.Thr739Pro) n.2299A>C c.1606+609A>C (n.1606+609A>C) c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.628-3222A>C (n.628-3222A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.169+7997T>G (n.169+7997T>G) c.*124+7796T>G (n.*124+7796T>G) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.2212A>C (p.Thr738Pro) c.-882A>C (n.-882A>C) c.2032A>C (p.Thr678Pro) | |
2 | g.47800198A>G | CA346752399 | FBXO11,MSH6 | c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.2215A>G (p.Thr739Ala) n.2299A>G c.1606+609A>G (n.1606+609A>G) c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.628-3222A>G (n.628-3222A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.169+7997T>C (n.169+7997T>C) c.*124+7796T>C (n.*124+7796T>C) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.2212A>G (p.Thr738Ala) c.-882A>G (n.-882A>G) c.2032A>G (p.Thr678Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800198A>T | CA346752401 | FBXO11,MSH6 | c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.2215A>T (p.Thr739Ser) n.2299A>T c.1606+609A>T (n.1606+609A>T) c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.628-3222A>T (n.628-3222A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.169+7997T>A (n.169+7997T>A) c.*124+7796T>A (n.*124+7796T>A) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.2212A>T (p.Thr738Ser) c.-882A>T (n.-882A>T) c.2032A>T (p.Thr678Ser) | dbSNP |
2 | g.47800199C>A | CA346752408 | FBXO11,MSH6 | c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.2216C>A (p.Thr739Lys) n.2300C>A c.1606+610C>A (n.1606+610C>A) c.2222C>A (p.Thr741Lys) c.628-3221C>A (n.628-3221C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.169+7996G>T (n.169+7996G>T) c.*124+7795G>T (n.*124+7795G>T) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.2213C>A (p.Thr738Lys) c.-881C>A (n.-881C>A) c.2033C>A (p.Thr678Lys) | dbSNP |
2 | g.47800199C= | CA2496049413 | FBXO11,MSH6 | c.1919C= (p.Thr640=) c.2216C= (p.Thr739=) n.2300C= c.1606+610C= (n.1606+610C=) c.2222C= (p.Thr741=) c.628-3221C= (n.628-3221C=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1826C= (p.Thr609=) c.169+7996G= (n.169+7996G=) c.*124+7795G= (n.*124+7795G=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.1310C= (p.Thr437=) c.2213C= (p.Thr738=) c.-881C= (n.-881C=) c.2033C= (p.Thr678=) | |
2 | g.47800199C>G | CA346752405 | FBXO11,MSH6 | c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.2216C>G (p.Thr739Arg) n.2300C>G c.1606+610C>G (n.1606+610C>G) c.2222C>G (p.Thr741Arg) c.628-3221C>G (n.628-3221C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.169+7996G>C (n.169+7996G>C) c.*124+7795G>C (n.*124+7795G>C) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.2213C>G (p.Thr738Arg) c.-881C>G (n.-881C>G) c.2033C>G (p.Thr678Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800199C>T | CA346752403 | FBXO11,MSH6 | c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.2216C>T (p.Thr739Ile) n.2300C>T c.1606+610C>T (n.1606+610C>T) c.2222C>T (p.Thr741Ile) c.628-3221C>T (n.628-3221C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.169+7996G>A (n.169+7996G>A) c.*124+7795G>A (n.*124+7795G>A) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.2213C>T (p.Thr738Ile) c.-881C>T (n.-881C>T) c.2033C>T (p.Thr678Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800200A= | CA2496049415 | FBXO11,MSH6 | c.1920A= (p.Thr640=) c.2217A= (p.Thr739=) n.2301A= c.1606+611A= (n.1606+611A=) c.2223A= (p.Thr741=) c.628-3220A= (n.628-3220A=) c.1374A= (p.Thr458=) c.1827A= (p.Thr609=) c.169+7995T= (n.169+7995T=) c.*124+7794T= (n.*124+7794T=) c.*1564A= (n.*1564A=) c.1311A= (p.Thr437=) c.2214A= (p.Thr738=) c.-880A= (n.-880A=) c.2034A= (p.Thr678=) | |
2 | g.47800200A>C | CA426121319 | FBXO11,MSH6 | c.1920A>C (p.Thr640=) c.2217A>C (p.Thr739=) n.2301A>C c.1606+611A>C (n.1606+611A>C) c.2223A>C (p.Thr741=) c.628-3220A>C (n.628-3220A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) c.1827A>C (p.Thr609=) c.169+7995T>G (n.169+7995T>G) c.*124+7794T>G (n.*124+7794T>G) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.1311A>C (p.Thr437=) c.2214A>C (p.Thr738=) c.-880A>C (n.-880A>C) c.2034A>C (p.Thr678=) | |
2 | g.47800200A>G | CA10578099 | FBXO11,MSH6 | c.1920A>G (p.Thr640=) c.2217A>G (p.Thr739=) n.2301A>G c.1606+611A>G (n.1606+611A>G) c.2223A>G (p.Thr741=) c.628-3220A>G (n.628-3220A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) c.1827A>G (p.Thr609=) c.169+7995T>C (n.169+7995T>C) c.*124+7794T>C (n.*124+7794T>C) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.1311A>G (p.Thr437=) c.2214A>G (p.Thr738=) c.-880A>G (n.-880A>G) c.2034A>G (p.Thr678=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800200A>T | CA426121320 | FBXO11,MSH6 | c.1920A>T (p.Thr640=) c.2217A>T (p.Thr739=) n.2301A>T c.1606+611A>T (n.1606+611A>T) c.2223A>T (p.Thr741=) c.628-3220A>T (n.628-3220A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) c.1827A>T (p.Thr609=) c.169+7995T>A (n.169+7995T>A) c.*124+7794T>A (n.*124+7794T>A) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.1311A>T (p.Thr437=) c.2214A>T (p.Thr738=) c.-880A>T (n.-880A>T) c.2034A>T (p.Thr678=) | |
2 | g.47800201T>A | CA346752414 | FBXO11,MSH6 | c.1921T>A (p.Leu641Ile) c.2218T>A (p.Leu740Ile) n.2302T>A c.1606+612T>A (n.1606+612T>A) c.2224T>A (p.Leu742Ile) c.628-3219T>A (n.628-3219T>A) c.1375T>A (p.Leu459Ile) c.1828T>A (p.Leu610Ile) c.169+7994A>T (n.169+7994A>T) c.*124+7793A>T (n.*124+7793A>T) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.1312T>A (p.Leu438Ile) c.2215T>A (p.Leu739Ile) c.-879T>A (n.-879T>A) c.2035T>A (p.Leu679Ile) | dbSNP |
2 | g.47800201T>C | CA426121322 | FBXO11,MSH6 | c.1921T>C (p.Leu641=) c.2218T>C (p.Leu740=) n.2302T>C c.1606+612T>C (n.1606+612T>C) c.2224T>C (p.Leu742=) c.628-3219T>C (n.628-3219T>C) c.1375T>C (p.Leu459=) c.1828T>C (p.Leu610=) c.169+7994A>G (n.169+7994A>G) c.*124+7793A>G (n.*124+7793A>G) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.1312T>C (p.Leu438=) c.2215T>C (p.Leu739=) c.-879T>C (n.-879T>C) c.2035T>C (p.Leu679=) | dbSNP |
2 | g.47800201T>G | CA346752417 | FBXO11,MSH6 | c.1921T>G (p.Leu641Val) c.2218T>G (p.Leu740Val) n.2302T>G c.1606+612T>G (n.1606+612T>G) c.2224T>G (p.Leu742Val) c.628-3219T>G (n.628-3219T>G) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1828T>G (p.Leu610Val) c.169+7994A>C (n.169+7994A>C) c.*124+7793A>C (n.*124+7793A>C) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.2215T>G (p.Leu739Val) c.-879T>G (n.-879T>G) c.2035T>G (p.Leu679Val) | dbSNP |
2 | g.47800202T>A | CA068617 | FBXO11,MSH6 | c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.2219T>A (p.Leu740Ter) n.2303T>A c.1606+613T>A (n.1606+613T>A) c.2225T>A (p.Leu742Ter) c.628-3218T>A (n.628-3218T>A) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1829T>A (p.Leu610Ter) c.169+7993A>T (n.169+7993A>T) c.*124+7792A>T (n.*124+7792A>T) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.2216T>A (p.Leu739Ter) c.-878T>A (n.-878T>A) c.2036T>A (p.Leu679Ter) | dbSNP ExAC |
2 | g.47800202T>C | CA346752424 | FBXO11,MSH6 | c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.2219T>C (p.Leu740Ser) n.2303T>C c.1606+613T>C (n.1606+613T>C) c.2225T>C (p.Leu742Ser) c.628-3218T>C (n.628-3218T>C) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.169+7993A>G (n.169+7993A>G) c.*124+7792A>G (n.*124+7792A>G) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.2216T>C (p.Leu739Ser) c.-878T>C (n.-878T>C) c.2036T>C (p.Leu679Ser) | |
2 | g.47800202T>G | CA346752427 | FBXO11,MSH6 | c.1922T>G (p.Leu641Ter) c.2219T>G (p.Leu740Ter) n.2303T>G c.1606+613T>G (n.1606+613T>G) c.2225T>G (p.Leu742Ter) c.628-3218T>G (n.628-3218T>G) c.1376T>G (p.Leu459Ter) c.1829T>G (p.Leu610Ter) c.169+7993A>C (n.169+7993A>C) c.*124+7792A>C (n.*124+7792A>C) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.1313T>G (p.Leu438Ter) c.2216T>G (p.Leu739Ter) c.-878T>G (n.-878T>G) c.2036T>G (p.Leu679Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800202T= | CA2496049417 | FBXO11,MSH6 | c.1922T= (p.Leu641=) c.2219T= (p.Leu740=) n.2303T= c.1606+613T= (n.1606+613T=) c.2225T= (p.Leu742=) c.628-3218T= (n.628-3218T=) c.1376T= (p.Leu459=) c.1829T= (p.Leu610=) c.169+7993A= (n.169+7993A=) c.*124+7792A= (n.*124+7792A=) c.*1566T= (n.*1566T=) c.1313T= (p.Leu438=) c.2216T= (p.Leu739=) c.-878T= (n.-878T=) c.2036T= (p.Leu679=) | |
2 | g.47800203A>C | CA346752428 | FBXO11,MSH6 | c.1923A>C (p.Leu641Phe) c.2220A>C (p.Leu740Phe) n.2304A>C c.1606+614A>C (n.1606+614A>C) c.2226A>C (p.Leu742Phe) c.628-3217A>C (n.628-3217A>C) c.1377A>C (p.Leu459Phe) c.1830A>C (p.Leu610Phe) c.169+7992T>G (n.169+7992T>G) c.*124+7791T>G (n.*124+7791T>G) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1314A>C (p.Leu438Phe) c.2217A>C (p.Leu739Phe) c.-877A>C (n.-877A>C) c.2037A>C (p.Leu679Phe) | |
2 | g.47800203A>G | CA426121326 | FBXO11,MSH6 | c.1923A>G (p.Leu641=) c.2220A>G (p.Leu740=) n.2304A>G c.1606+614A>G (n.1606+614A>G) c.2226A>G (p.Leu742=) c.628-3217A>G (n.628-3217A>G) c.1377A>G (p.Leu459=) c.1830A>G (p.Leu610=) c.169+7992T>C (n.169+7992T>C) c.*124+7791T>C (n.*124+7791T>C) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1314A>G (p.Leu438=) c.2217A>G (p.Leu739=) c.-877A>G (n.-877A>G) c.2037A>G (p.Leu679=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800203A>T | CA346752429 | FBXO11,MSH6 | c.1923A>T (p.Leu641Phe) c.2220A>T (p.Leu740Phe) n.2304A>T c.1606+614A>T (n.1606+614A>T) c.2226A>T (p.Leu742Phe) c.628-3217A>T (n.628-3217A>T) c.1377A>T (p.Leu459Phe) c.1830A>T (p.Leu610Phe) c.169+7992T>A (n.169+7992T>A) c.*124+7791T>A (n.*124+7791T>A) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1314A>T (p.Leu438Phe) c.2217A>T (p.Leu739Phe) c.-877A>T (n.-877A>T) c.2037A>T (p.Leu679Phe) | dbSNP |
2 | g.47800205del | CA2699317165 | FBXO11,MSH6 | c.1925del (p.Asn642ThrfsTer7) c.2222del (p.Asn741ThrfsTer7) n.2306del c.1606+616del (n.1606+616del) c.2228del (p.Asn743ThrfsTer7) c.628-3215del (n.628-3215del) c.1379del (p.Asn460ThrfsTer7) c.1832del (p.Asn611ThrfsTer7) c.169+7992del (n.169+7992del) c.*124+7791del (n.*124+7791del) c.*1569del (n.*1569del) c.1316del (p.Asn439ThrfsTer7) c.2219del (p.Asn740ThrfsTer7) c.-875del (n.-875del) c.2039del (p.Asn680ThrfsTer7) | dbSNP |
2 | g.47800205_47800235del | CA2580067796 | FBXO11,MSH6 | c.1925_1955del (p.Asn642MetfsTer9) c.2222_2252del (p.Asn741MetfsTer9) n.2306_2336del c.1606+616_1606+646del (n.1606+616_1606+646del) c.2228_2258del (p.Asn743MetfsTer9) c.628-3215_628-3185del (n.628-3215_628-3185del) c.1379_1409del (p.Asn460MetfsTer9) c.1832_1862del (p.Asn611MetfsTer9) c.169+7962_169+7992del (n.169+7962_169+7992del) c.*124+7761_*124+7791del (n.*124+7761_*124+7791del) c.*1569_*1599del (n.*1569_*1599del) c.1316_1346del (p.Asn439MetfsTer9) c.2219_2249del (p.Asn740MetfsTer9) c.-875_-845del (n.-875_-845del) c.2039_2069del (p.Asn680MetfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800204A>C | CA346752430 | FBXO11,MSH6 | c.1924A>C (p.Asn642His) c.2221A>C (p.Asn741His) n.2305A>C c.1606+615A>C (n.1606+615A>C) c.2227A>C (p.Asn743His) c.628-3216A>C (n.628-3216A>C) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1831A>C (p.Asn611His) c.169+7991T>G (n.169+7991T>G) c.*124+7790T>G (n.*124+7790T>G) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1315A>C (p.Asn439His) c.2218A>C (p.Asn740His) c.-876A>C (n.-876A>C) c.2038A>C (p.Asn680His) | dbSNP |
2 | g.47800204A>G | CA346752431 | FBXO11,MSH6 | c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.2221A>G (p.Asn741Asp) n.2305A>G c.1606+615A>G (n.1606+615A>G) c.2227A>G (p.Asn743Asp) c.628-3216A>G (n.628-3216A>G) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.169+7991T>C (n.169+7991T>C) c.*124+7790T>C (n.*124+7790T>C) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.2218A>G (p.Asn740Asp) c.-876A>G (n.-876A>G) c.2038A>G (p.Asn680Asp) | dbSNP |
2 | g.47800204A>T | CA346752433 | FBXO11,MSH6 | c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.2221A>T (p.Asn741Tyr) n.2305A>T c.1606+615A>T (n.1606+615A>T) c.2227A>T (p.Asn743Tyr) c.628-3216A>T (n.628-3216A>T) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.169+7991T>A (n.169+7991T>A) c.*124+7790T>A (n.*124+7790T>A) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.2218A>T (p.Asn740Tyr) c.-876A>T (n.-876A>T) c.2038A>T (p.Asn680Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800205A>C | CA346752438 | FBXO11,MSH6 | c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.2222A>C (p.Asn741Thr) n.2306A>C c.1606+616A>C (n.1606+616A>C) c.2228A>C (p.Asn743Thr) c.628-3215A>C (n.628-3215A>C) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.169+7990T>G (n.169+7990T>G) c.*124+7789T>G (n.*124+7789T>G) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.2219A>C (p.Asn740Thr) c.-875A>C (n.-875A>C) c.2039A>C (p.Asn680Thr) | dbSNP |
2 | g.47800205A>G | CA346752440 | FBXO11,MSH6 | c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.2222A>G (p.Asn741Ser) n.2306A>G c.1606+616A>G (n.1606+616A>G) c.2228A>G (p.Asn743Ser) c.628-3215A>G (n.628-3215A>G) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.169+7990T>C (n.169+7990T>C) c.*124+7789T>C (n.*124+7789T>C) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.2219A>G (p.Asn740Ser) c.-875A>G (n.-875A>G) c.2039A>G (p.Asn680Ser) | dbSNP |
2 | g.47800205A>T | CA346752443 | FBXO11,MSH6 | c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.2222A>T (p.Asn741Ile) n.2306A>T c.1606+616A>T (n.1606+616A>T) c.2228A>T (p.Asn743Ile) c.628-3215A>T (n.628-3215A>T) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.169+7990T>A (n.169+7990T>A) c.*124+7789T>A (n.*124+7789T>A) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.2219A>T (p.Asn740Ile) c.-875A>T (n.-875A>T) c.2039A>T (p.Asn680Ile) | dbSNP |
2 | g.47800206C>A | CA346752447 | FBXO11,MSH6 | c.1926C>A (p.Asn642Lys) c.2223C>A (p.Asn741Lys) n.2307C>A c.1606+617C>A (n.1606+617C>A) c.2229C>A (p.Asn743Lys) c.628-3214C>A (n.628-3214C>A) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1833C>A (p.Asn611Lys) c.169+7989G>T (n.169+7989G>T) c.*124+7788G>T (n.*124+7788G>T) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.2220C>A (p.Asn740Lys) c.-874C>A (n.-874C>A) c.2040C>A (p.Asn680Lys) | ClinVar |
2 | g.47800206C= | CA2496049420 | FBXO11,MSH6 | c.1926C= (p.Asn642=) c.2223C= (p.Asn741=) n.2307C= c.1606+617C= (n.1606+617C=) c.2229C= (p.Asn743=) c.628-3214C= (n.628-3214C=) c.1380C= (p.Asn460=) c.1833C= (p.Asn611=) c.169+7989G= (n.169+7989G=) c.*124+7788G= (n.*124+7788G=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.1317C= (p.Asn439=) c.2220C= (p.Asn740=) c.-874C= (n.-874C=) c.2040C= (p.Asn680=) | |
2 | g.47800206C>G | CA346752450 | FBXO11,MSH6 | c.1926C>G (p.Asn642Lys) c.2223C>G (p.Asn741Lys) n.2307C>G c.1606+617C>G (n.1606+617C>G) c.2229C>G (p.Asn743Lys) c.628-3214C>G (n.628-3214C>G) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1833C>G (p.Asn611Lys) c.169+7989G>C (n.169+7989G>C) c.*124+7788G>C (n.*124+7788G>C) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.2220C>G (p.Asn740Lys) c.-874C>G (n.-874C>G) c.2040C>G (p.Asn680Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800206C>T | CA068621 | FBXO11,MSH6 | c.1926C>T (p.Asn642=) c.2223C>T (p.Asn741=) n.2307C>T c.1606+617C>T (n.1606+617C>T) c.2229C>T (p.Asn743=) c.628-3214C>T (n.628-3214C>T) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1833C>T (p.Asn611=) c.169+7989G>A (n.169+7989G>A) c.*124+7788G>A (n.*124+7788G>A) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1317C>T (p.Asn439=) c.2220C>T (p.Asn740=) c.-874C>T (n.-874C>T) c.2040C>T (p.Asn680=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800206_47800224del | CA645514886 | FBXO11,MSH6 | c.1926_1944del (p.Asn642LysfsTer13) c.2223_2241del (p.Asn741LysfsTer13) n.2307_2325del c.1606+617_1606+635del (n.1606+617_1606+635del) c.2229_2247del (p.Asn743LysfsTer13) c.628-3214_628-3196del (n.628-3214_628-3196del) c.1380_1398del (p.Asn460LysfsTer13) c.1833_1851del (p.Asn611LysfsTer13) c.169+7971_169+7989del (n.169+7971_169+7989del) c.*124+7770_*124+7788del (n.*124+7770_*124+7788del) c.*1570_*1588del (n.*1570_*1588del) c.1317_1335del (p.Asn439LysfsTer13) c.2220_2238del (p.Asn740LysfsTer13) c.-874_-856del (n.-874_-856del) c.2040_2058del (p.Asn680LysfsTer13) | COSMIC |
2 | g.47800207A>C | CA346752454 | FBXO11,MSH6 | c.1927A>C (p.Asn643His) c.2224A>C (p.Asn742His) n.2308A>C c.1606+618A>C (n.1606+618A>C) c.2230A>C (p.Asn744His) c.628-3213A>C (n.628-3213A>C) c.1381A>C (p.Asn461His) c.1834A>C (p.Asn612His) c.169+7988T>G (n.169+7988T>G) c.*124+7787T>G (n.*124+7787T>G) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1318A>C (p.Asn440His) c.2221A>C (p.Asn741His) c.-873A>C (n.-873A>C) c.2041A>C (p.Asn681His) | ClinVar |
2 | g.47800207A>G | CA346752456 | FBXO11,MSH6 | c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.2224A>G (p.Asn742Asp) n.2308A>G c.1606+618A>G (n.1606+618A>G) c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.628-3213A>G (n.628-3213A>G) c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.169+7988T>C (n.169+7988T>C) c.*124+7787T>C (n.*124+7787T>C) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.-873A>G (n.-873A>G) c.2041A>G (p.Asn681Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800207A>T | CA346752458 | FBXO11,MSH6 | c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.2224A>T (p.Asn742Tyr) n.2308A>T c.1606+618A>T (n.1606+618A>T) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.628-3213A>T (n.628-3213A>T) c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.169+7988T>A (n.169+7988T>A) c.*124+7787T>A (n.*124+7787T>A) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.-873A>T (n.-873A>T) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800208A= | CA2496049422 | FBXO11,MSH6 | c.1928A= (p.Asn643=) c.2225A= (p.Asn742=) n.2309A= c.1606+619A= (n.1606+619A=) c.2231A= (p.Asn744=) c.628-3212A= (n.628-3212A=) c.1382A= (p.Asn461=) c.1835A= (p.Asn612=) c.169+7987T= (n.169+7987T=) c.*124+7786T= (n.*124+7786T=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.1319A= (p.Asn440=) c.2222A= (p.Asn741=) c.-872A= (n.-872A=) c.2042A= (p.Asn681=) | |
2 | g.47800208A>C | CA10582061 | FBXO11,MSH6 | c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.2225A>C (p.Asn742Thr) n.2309A>C c.1606+619A>C (n.1606+619A>C) c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.628-3212A>C (n.628-3212A>C) c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.169+7987T>G (n.169+7987T>G) c.*124+7786T>G (n.*124+7786T>G) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.-872A>C (n.-872A>C) c.2042A>C (p.Asn681Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800208A>G | CA16611000 | FBXO11,MSH6 | c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.2225A>G (p.Asn742Ser) n.2309A>G c.1606+619A>G (n.1606+619A>G) c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.628-3212A>G (n.628-3212A>G) c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.169+7987T>C (n.169+7987T>C) c.*124+7786T>C (n.*124+7786T>C) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.-872A>G (n.-872A>G) c.2042A>G (p.Asn681Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800208A>T | CA346752464 | FBXO11,MSH6 | c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.2225A>T (p.Asn742Ile) n.2309A>T c.1606+619A>T (n.1606+619A>T) c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.628-3212A>T (n.628-3212A>T) c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.169+7987T>A (n.169+7987T>A) c.*124+7786T>A (n.*124+7786T>A) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.-872A>T (n.-872A>T) c.2042A>T (p.Asn681Ile) | dbSNP |
2 | g.47800209C>A | CA346752471 | FBXO11,MSH6 | c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.2226C>A (p.Asn742Lys) n.2310C>A c.1606+620C>A (n.1606+620C>A) c.2232C>A (p.Asn744Lys) c.628-3211C>A (n.628-3211C>A) c.1383C>A (p.Asn461Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) c.169+7986G>T (n.169+7986G>T) c.*124+7785G>T (n.*124+7785G>T) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.2223C>A (p.Asn741Lys) c.-871C>A (n.-871C>A) c.2043C>A (p.Asn681Lys) | dbSNP |
2 | g.47800209C= | CA2496049425 | FBXO11,MSH6 | c.1929C= (p.Asn643=) c.2226C= (p.Asn742=) n.2310C= c.1606+620C= (n.1606+620C=) c.2232C= (p.Asn744=) c.628-3211C= (n.628-3211C=) c.1383C= (p.Asn461=) c.1836C= (p.Asn612=) c.169+7986G= (n.169+7986G=) c.*124+7785G= (n.*124+7785G=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.1320C= (p.Asn440=) c.2223C= (p.Asn741=) c.-871C= (n.-871C=) c.2043C= (p.Asn681=) | |
2 | g.47800209C>G | CA009877 | FBXO11,MSH6 | c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.2226C>G (p.Asn742Lys) n.2310C>G c.1606+620C>G (n.1606+620C>G) c.2232C>G (p.Asn744Lys) c.628-3211C>G (n.628-3211C>G) c.1383C>G (p.Asn461Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) c.169+7986G>C (n.169+7986G>C) c.*124+7785G>C (n.*124+7785G>C) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.2223C>G (p.Asn741Lys) c.-871C>G (n.-871C>G) c.2043C>G (p.Asn681Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800209C>T | CA16604589 | FBXO11,MSH6 | c.1929C>T (p.Asn643=) c.2226C>T (p.Asn742=) n.2310C>T c.1606+620C>T (n.1606+620C>T) c.2232C>T (p.Asn744=) c.628-3211C>T (n.628-3211C>T) c.1383C>T (p.Asn461=) c.1836C>T (p.Asn612=) c.169+7986G>A (n.169+7986G>A) c.*124+7785G>A (n.*124+7785G>A) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1320C>T (p.Asn440=) c.2223C>T (p.Asn741=) c.-871C>T (n.-871C>T) c.2043C>T (p.Asn681=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800210T>A | CA346752475 | FBXO11,MSH6 | c.1930T>A (p.Leu644Met) c.2227T>A (p.Leu743Met) n.2311T>A c.1606+621T>A (n.1606+621T>A) c.2233T>A (p.Leu745Met) c.628-3210T>A (n.628-3210T>A) c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1837T>A (p.Leu613Met) c.169+7985A>T (n.169+7985A>T) c.*124+7784A>T (n.*124+7784A>T) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.1321T>A (p.Leu441Met) c.2224T>A (p.Leu742Met) c.-870T>A (n.-870T>A) c.2044T>A (p.Leu682Met) | dbSNP |
2 | g.47800210T>C | CA068632 | FBXO11,MSH6 | c.1930T>C (p.Leu644=) c.2227T>C (p.Leu743=) n.2311T>C c.1606+621T>C (n.1606+621T>C) c.2233T>C (p.Leu745=) c.628-3210T>C (n.628-3210T>C) c.1384T>C (p.Leu462=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.169+7985A>G (n.169+7985A>G) c.*124+7784A>G (n.*124+7784A>G) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1321T>C (p.Leu441=) c.2224T>C (p.Leu742=) c.-870T>C (n.-870T>C) c.2044T>C (p.Leu682=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800210T>G | CA346752478 | FBXO11,MSH6 | c.1930T>G (p.Leu644Val) c.2227T>G (p.Leu743Val) n.2311T>G c.1606+621T>G (n.1606+621T>G) c.2233T>G (p.Leu745Val) c.628-3210T>G (n.628-3210T>G) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.169+7985A>C (n.169+7985A>C) c.*124+7784A>C (n.*124+7784A>C) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.1321T>G (p.Leu441Val) c.2224T>G (p.Leu742Val) c.-870T>G (n.-870T>G) c.2044T>G (p.Leu682Val) | ClinVar |
2 | g.47800210T= | CA2496049429 | FBXO11,MSH6 | c.1930T= (p.Leu644=) c.2227T= (p.Leu743=) n.2311T= c.1606+621T= (n.1606+621T=) c.2233T= (p.Leu745=) c.628-3210T= (n.628-3210T=) c.1384T= (p.Leu462=) c.1837T= (p.Leu613=) c.169+7985A= (n.169+7985A=) c.*124+7784A= (n.*124+7784A=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.1321T= (p.Leu441=) c.2224T= (p.Leu742=) c.-870T= (n.-870T=) c.2044T= (p.Leu682=) | |
2 | g.47800211dup | CA645369261 | FBXO11,MSH6 | c.1931dup (p.Leu644PhefsTer13) c.2228dup (p.Leu743PhefsTer13) n.2312dup c.1606+622dup (n.1606+622dup) c.2234dup (p.Leu745PhefsTer13) c.628-3209dup (n.628-3209dup) c.1385dup (p.Leu462PhefsTer13) c.1838dup (p.Leu613PhefsTer13) c.169+7985dup (n.169+7985dup) c.*124+7784dup (n.*124+7784dup) c.*1575dup (n.*1575dup) c.1322dup (p.Leu441PhefsTer13) c.2225dup (p.Leu742PhefsTer13) c.-869dup (n.-869dup) c.2045dup (p.Leu682PhefsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800211T>A | CA346752482 | FBXO11,MSH6 | c.1931T>A (p.Leu644Ter) c.2228T>A (p.Leu743Ter) n.2312T>A c.1606+622T>A (n.1606+622T>A) c.2234T>A (p.Leu745Ter) c.628-3209T>A (n.628-3209T>A) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.169+7984A>T (n.169+7984A>T) c.*124+7783A>T (n.*124+7783A>T) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1322T>A (p.Leu441Ter) c.2225T>A (p.Leu742Ter) c.-869T>A (n.-869T>A) c.2045T>A (p.Leu682Ter) | |
2 | g.47800211T>C | CA346752483 | FBXO11,MSH6 | c.1931T>C (p.Leu644Ser) c.2228T>C (p.Leu743Ser) n.2312T>C c.1606+622T>C (n.1606+622T>C) c.2234T>C (p.Leu745Ser) c.628-3209T>C (n.628-3209T>C) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.169+7984A>G (n.169+7984A>G) c.*124+7783A>G (n.*124+7783A>G) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.2225T>C (p.Leu742Ser) c.-869T>C (n.-869T>C) c.2045T>C (p.Leu682Ser) | |
2 | g.47800211T>G | CA346752486 | FBXO11,MSH6 | c.1931T>G (p.Leu644Trp) c.2228T>G (p.Leu743Trp) n.2312T>G c.1606+622T>G (n.1606+622T>G) c.2234T>G (p.Leu745Trp) c.628-3209T>G (n.628-3209T>G) c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.169+7984A>C (n.169+7984A>C) c.*124+7783A>C (n.*124+7783A>C) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1322T>G (p.Leu441Trp) c.2225T>G (p.Leu742Trp) c.-869T>G (n.-869T>G) c.2045T>G (p.Leu682Trp) | ClinVar |
2 | g.47800211T= | CA2496049432 | FBXO11,MSH6 | c.1931T= (p.Leu644=) c.2228T= (p.Leu743=) n.2312T= c.1606+622T= (n.1606+622T=) c.2234T= (p.Leu745=) c.628-3209T= (n.628-3209T=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1838T= (p.Leu613=) c.169+7984A= (n.169+7984A=) c.*124+7783A= (n.*124+7783A=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.1322T= (p.Leu441=) c.2225T= (p.Leu742=) c.-869T= (n.-869T=) c.2045T= (p.Leu682=) | |
2 | g.47800211_47800212insAT | CA2580067798 | FBXO11,MSH6 | c.1931_1932insAT (p.Glu645TrpfsTer5) c.2228_2229insAT (p.Glu744TrpfsTer5) n.2312_2313insAT c.1606+622_1606+623insAT (n.1606+622_1606+623insAT) c.2234_2235insAT (p.Glu746TrpfsTer5) c.628-3209_628-3208insAT (n.628-3209_628-3208insAT) c.1385_1386insAT (p.Glu463TrpfsTer5) c.1838_1839insAT (p.Glu614TrpfsTer5) c.169+7984_169+7985insTA (n.169+7984_169+7985insTA) c.*124+7783_*124+7784insTA (n.*124+7783_*124+7784insTA) c.*1575_*1576insAT (n.*1575_*1576insAT) c.1322_1323insAT (p.Glu442TrpfsTer5) c.2225_2226insAT (p.Glu743TrpfsTer5) c.-869_-868insAT (n.-869_-868insAT) c.2045_2046insAT (p.Glu683TrpfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47800211_47800212insC | CA2749798759 | FBXO11,MSH6 | c.1931_1932insC (p.Leu644PhefsTer13) c.2228_2229insC (p.Leu743PhefsTer13) n.2312_2313insC c.1606+622_1606+623insC (n.1606+622_1606+623insC) c.2234_2235insC (p.Leu745PhefsTer13) c.628-3209_628-3208insC (n.628-3209_628-3208insC) c.1385_1386insC (p.Leu462PhefsTer13) c.1838_1839insC (p.Leu613PhefsTer13) c.169+7983_169+7984insG (n.169+7983_169+7984insG) c.*124+7782_*124+7783insG (n.*124+7782_*124+7783insG) c.*1575_*1576insC (n.*1575_*1576insC) c.1322_1323insC (p.Leu441PhefsTer13) c.2225_2226insC (p.Leu742PhefsTer13) c.-869_-868insC (n.-869_-868insC) c.2045_2046insC (p.Leu682PhefsTer13) | |
2 | g.47800212G>A | CA16604318 | FBXO11,MSH6 | c.1932G>A (p.Leu644=) c.2229G>A (p.Leu743=) n.2313G>A c.1606+623G>A (n.1606+623G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) c.628-3208G>A (n.628-3208G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1839G>A (p.Leu613=) c.169+7983C>T (n.169+7983C>T) c.*124+7782C>T (n.*124+7782C>T) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1323G>A (p.Leu441=) c.2226G>A (p.Leu742=) c.-868G>A (n.-868G>A) c.2046G>A (p.Leu682=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800212G>C | CA346752494 | FBXO11,MSH6 | c.1932G>C (p.Leu644Phe) c.2229G>C (p.Leu743Phe) n.2313G>C c.1606+623G>C (n.1606+623G>C) c.2235G>C (p.Leu745Phe) c.628-3208G>C (n.628-3208G>C) c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.169+7983C>G (n.169+7983C>G) c.*124+7782C>G (n.*124+7782C>G) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1323G>C (p.Leu441Phe) c.2226G>C (p.Leu742Phe) c.-868G>C (n.-868G>C) c.2046G>C (p.Leu682Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800212G= | CA2496049435 | FBXO11,MSH6 | c.1932G= (p.Leu644=) c.2229G= (p.Leu743=) n.2313G= c.1606+623G= (n.1606+623G=) c.2235G= (p.Leu745=) c.628-3208G= (n.628-3208G=) c.1386G= (p.Leu462=) c.1839G= (p.Leu613=) c.169+7983C= (n.169+7983C=) c.*124+7782C= (n.*124+7782C=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.1323G= (p.Leu441=) c.2226G= (p.Leu742=) c.-868G= (n.-868G=) c.2046G= (p.Leu682=) | |
2 | g.47800212G>T | CA346752492 | FBXO11,MSH6 | c.1932G>T (p.Leu644Phe) c.2229G>T (p.Leu743Phe) n.2313G>T c.1606+623G>T (n.1606+623G>T) c.2235G>T (p.Leu745Phe) c.628-3208G>T (n.628-3208G>T) c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.169+7983C>A (n.169+7983C>A) c.*124+7782C>A (n.*124+7782C>A) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1323G>T (p.Leu441Phe) c.2226G>T (p.Leu742Phe) c.-868G>T (n.-868G>T) c.2046G>T (p.Leu682Phe) | dbSNP |
2 | g.47800213dup | CA186281 | FBXO11,MSH6 | c.1933dup (p.Glu645GlyfsTer12) c.2230dup (p.Glu744GlyfsTer12) n.2314dup c.1606+624dup (n.1606+624dup) c.2236dup (p.Glu746GlyfsTer12) c.628-3207dup (n.628-3207dup) c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer12) c.1840dup (p.Glu614GlyfsTer12) c.169+7983dup (n.169+7983dup) c.*124+7782dup (n.*124+7782dup) c.*1577dup (n.*1577dup) c.1324dup (p.Glu442GlyfsTer12) c.2227dup (p.Glu743GlyfsTer12) c.-867dup (n.-867dup) c.2047dup (p.Glu683GlyfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800213G>A | CA346752499 | FBXO11,MSH6 | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) n.2314G>A c.1606+624G>A (n.1606+624G>A) c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.628-3207G>A (n.628-3207G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.169+7982C>T (n.169+7982C>T) c.*124+7781C>T (n.*124+7781C>T) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.-867G>A (n.-867G>A) c.2047G>A (p.Glu683Lys) | dbSNP |
2 | g.47800213G>C | CA346752501 | FBXO11,MSH6 | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.2230G>C (p.Glu744Gln) n.2314G>C c.1606+624G>C (n.1606+624G>C) c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.628-3207G>C (n.628-3207G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.169+7982C>G (n.169+7982C>G) c.*124+7781C>G (n.*124+7781C>G) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.-867G>C (n.-867G>C) c.2047G>C (p.Glu683Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800213G= | CA2496049438 | FBXO11,MSH6 | c.1933G= (p.Glu645=) c.2230G= (p.Glu744=) n.2314G= c.1606+624G= (n.1606+624G=) c.2236G= (p.Glu746=) c.628-3207G= (n.628-3207G=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1840G= (p.Glu614=) c.169+7982C= (n.169+7982C=) c.*124+7781C= (n.*124+7781C=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.1324G= (p.Glu442=) c.2227G= (p.Glu743=) c.-867G= (n.-867G=) c.2047G= (p.Glu683=) | |
2 | g.47800213G>T | CA346752505 | FBXO11,MSH6 | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) n.2314G>T c.1606+624G>T (n.1606+624G>T) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.628-3207G>T (n.628-3207G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.169+7982C>A (n.169+7982C>A) c.*124+7781C>A (n.*124+7781C>A) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.-867G>T (n.-867G>T) c.2047G>T (p.Glu683Ter) | dbSNP |
2 | g.47800214A>C | CA346752511 | FBXO11,MSH6 | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) n.2315A>C c.1606+625A>C (n.1606+625A>C) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.628-3206A>C (n.628-3206A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.169+7981T>G (n.169+7981T>G) c.*124+7780T>G (n.*124+7780T>G) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.-866A>C (n.-866A>C) c.2048A>C (p.Glu683Ala) | |
2 | g.47800214A>G | CA346752513 | FBXO11,MSH6 | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) n.2315A>G c.1606+625A>G (n.1606+625A>G) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.628-3206A>G (n.628-3206A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.169+7981T>C (n.169+7981T>C) c.*124+7780T>C (n.*124+7780T>C) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.-866A>G (n.-866A>G) c.2048A>G (p.Glu683Gly) | |
2 | g.47800214A>T | CA346752515 | FBXO11,MSH6 | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.2231A>T (p.Glu744Val) n.2315A>T c.1606+625A>T (n.1606+625A>T) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.628-3206A>T (n.628-3206A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.169+7981T>A (n.169+7981T>A) c.*124+7780T>A (n.*124+7780T>A) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.-866A>T (n.-866A>T) c.2048A>T (p.Glu683Val) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800215G>A | CA426121336 | FBXO11,MSH6 | c.1935G>A (p.Glu645=) c.2232G>A (p.Glu744=) n.2316G>A c.1606+626G>A (n.1606+626G>A) c.2238G>A (p.Glu746=) c.628-3205G>A (n.628-3205G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1842G>A (p.Glu614=) c.169+7980C>T (n.169+7980C>T) c.*124+7779C>T (n.*124+7779C>T) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) c.2229G>A (p.Glu743=) c.-865G>A (n.-865G>A) c.2049G>A (p.Glu683=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800215G>C | CA346752518 | FBXO11,MSH6 | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.2232G>C (p.Glu744Asp) n.2316G>C c.1606+626G>C (n.1606+626G>C) c.2238G>C (p.Glu746Asp) c.628-3205G>C (n.628-3205G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.169+7980C>G (n.169+7980C>G) c.*124+7779C>G (n.*124+7779C>G) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) c.-865G>C (n.-865G>C) c.2049G>C (p.Glu683Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800215G>T | CA346752527 | FBXO11,MSH6 | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.2232G>T (p.Glu744Asp) n.2316G>T c.1606+626G>T (n.1606+626G>T) c.2238G>T (p.Glu746Asp) c.628-3205G>T (n.628-3205G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.169+7980C>A (n.169+7980C>A) c.*124+7779C>A (n.*124+7779C>A) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.2229G>T (p.Glu743Asp) c.-865G>T (n.-865G>T) c.2049G>T (p.Glu683Asp) | ClinVar |
2 | g.47800216A= | CA2496049441 | FBXO11,MSH6 | c.1936A= (p.Ile646=) c.2233A= (p.Ile745=) n.2317A= c.1606+627A= (n.1606+627A=) c.2239A= (p.Ile747=) c.628-3204A= (n.628-3204A=) c.1390A= (p.Ile464=) c.1843A= (p.Ile615=) c.169+7979T= (n.169+7979T=) c.*124+7778T= (n.*124+7778T=) c.*1580A= (n.*1580A=) c.1327A= (p.Ile443=) c.2230A= (p.Ile744=) c.-864A= (n.-864A=) c.2050A= (p.Ile684=) | |
2 | g.47800216A>C | CA346752529 | FBXO11,MSH6 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) n.2317A>C c.1606+627A>C (n.1606+627A>C) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.628-3204A>C (n.628-3204A>C) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.169+7979T>G (n.169+7979T>G) c.*124+7778T>G (n.*124+7778T>G) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.-864A>C (n.-864A>C) c.2050A>C (p.Ile684Leu) | |
2 | g.47800216A>G | CA068641 | FBXO11,MSH6 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) n.2317A>G c.1606+627A>G (n.1606+627A>G) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.628-3204A>G (n.628-3204A>G) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.169+7979T>C (n.169+7979T>C) c.*124+7778T>C (n.*124+7778T>C) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) c.-864A>G (n.-864A>G) c.2050A>G (p.Ile684Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800216A>T | CA346752532 | FBXO11,MSH6 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.2233A>T (p.Ile745Phe) n.2317A>T c.1606+627A>T (n.1606+627A>T) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.628-3204A>T (n.628-3204A>T) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.169+7979T>A (n.169+7979T>A) c.*124+7778T>A (n.*124+7778T>A) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.-864A>T (n.-864A>T) c.2050A>T (p.Ile684Phe) | |
2 | g.47800217T>A | CA346752536 | FBXO11,MSH6 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.2234T>A (p.Ile745Asn) n.2318T>A c.1606+628T>A (n.1606+628T>A) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.628-3203T>A (n.628-3203T>A) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.169+7978A>T (n.169+7978A>T) c.*124+7777A>T (n.*124+7777A>T) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.-863T>A (n.-863T>A) c.2051T>A (p.Ile684Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800217T>C | CA346752541 | FBXO11,MSH6 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.2234T>C (p.Ile745Thr) n.2318T>C c.1606+628T>C (n.1606+628T>C) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.628-3203T>C (n.628-3203T>C) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.169+7978A>G (n.169+7978A>G) c.*124+7777A>G (n.*124+7777A>G) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.-863T>C (n.-863T>C) c.2051T>C (p.Ile684Thr) | dbSNP |
2 | g.47800217T>G | CA346752538 | FBXO11,MSH6 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.2234T>G (p.Ile745Ser) n.2318T>G c.1606+628T>G (n.1606+628T>G) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.628-3203T>G (n.628-3203T>G) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.169+7978A>C (n.169+7978A>C) c.*124+7777A>C (n.*124+7777A>C) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.-863T>G (n.-863T>G) c.2051T>G (p.Ile684Ser) | dbSNP |
2 | g.47800217T= | CA2496049445 | FBXO11,MSH6 | c.1937T= (p.Ile646=) c.2234T= (p.Ile745=) n.2318T= c.1606+628T= (n.1606+628T=) c.2240T= (p.Ile747=) c.628-3203T= (n.628-3203T=) c.1391T= (p.Ile464=) c.1844T= (p.Ile615=) c.169+7978A= (n.169+7978A=) c.*124+7777A= (n.*124+7777A=) c.*1581T= (n.*1581T=) c.1328T= (p.Ile443=) c.2231T= (p.Ile744=) c.-863T= (n.-863T=) c.2051T= (p.Ile684=) | |
2 | g.47800221dup | CA658655805 | FBXO11,MSH6 | c.1941dup (p.Leu648SerfsTer9) c.2238dup (p.Leu747SerfsTer9) n.2322dup c.1606+632dup (n.1606+632dup) c.2244dup (p.Leu749SerfsTer9) c.628-3199dup (n.628-3199dup) c.1395dup (p.Leu466SerfsTer9) c.1848dup (p.Leu617SerfsTer9) c.169+7978dup (n.169+7978dup) c.*124+7777dup (n.*124+7777dup) c.*1585dup (n.*1585dup) c.1332dup (p.Leu445SerfsTer9) c.2235dup (p.Leu746SerfsTer9) c.-859dup (n.-859dup) c.2055dup (p.Leu686SerfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800218T>A | CA426121343 | FBXO11,MSH6 | c.1938T>A (p.Ile646=) c.2235T>A (p.Ile745=) n.2319T>A c.1606+629T>A (n.1606+629T>A) c.2241T>A (p.Ile747=) c.628-3202T>A (n.628-3202T>A) c.1392T>A (p.Ile464=) c.1845T>A (p.Ile615=) c.169+7977A>T (n.169+7977A>T) c.*124+7776A>T (n.*124+7776A>T) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.1329T>A (p.Ile443=) c.2232T>A (p.Ile744=) c.-862T>A (n.-862T>A) c.2052T>A (p.Ile684=) | dbSNP |
2 | g.47800218T>C | CA426121342 | FBXO11,MSH6 | c.1938T>C (p.Ile646=) c.2235T>C (p.Ile745=) n.2319T>C c.1606+629T>C (n.1606+629T>C) c.2241T>C (p.Ile747=) c.628-3202T>C (n.628-3202T>C) c.1392T>C (p.Ile464=) c.1845T>C (p.Ile615=) c.169+7977A>G (n.169+7977A>G) c.*124+7776A>G (n.*124+7776A>G) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.1329T>C (p.Ile443=) c.2232T>C (p.Ile744=) c.-862T>C (n.-862T>C) c.2052T>C (p.Ile684=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800218T>G | CA068645 | FBXO11,MSH6 | c.1938T>G (p.Ile646Met) c.2235T>G (p.Ile745Met) n.2319T>G c.1606+629T>G (n.1606+629T>G) c.2241T>G (p.Ile747Met) c.628-3202T>G (n.628-3202T>G) c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1845T>G (p.Ile615Met) c.169+7977A>C (n.169+7977A>C) c.*124+7776A>C (n.*124+7776A>C) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.2232T>G (p.Ile744Met) c.-862T>G (n.-862T>G) c.2052T>G (p.Ile684Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800218T= | CA2496049448 | FBXO11,MSH6 | c.1938T= (p.Ile646=) c.2235T= (p.Ile745=) n.2319T= c.1606+629T= (n.1606+629T=) c.2241T= (p.Ile747=) c.628-3202T= (n.628-3202T=) c.1392T= (p.Ile464=) c.1845T= (p.Ile615=) c.169+7977A= (n.169+7977A=) c.*124+7776A= (n.*124+7776A=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.1329T= (p.Ile443=) c.2232T= (p.Ile744=) c.-862T= (n.-862T=) c.2052T= (p.Ile684=) | |
2 | g.47800219T>A | CA346752549 | FBXO11,MSH6 | c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.2236T>A (p.Phe746Ile) n.2320T>A c.1606+630T>A (n.1606+630T>A) c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.628-3201T>A (n.628-3201T>A) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.169+7976A>T (n.169+7976A>T) c.*124+7775A>T (n.*124+7775A>T) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.-861T>A (n.-861T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) | |
2 | g.47800219T>C | CA346752552 | FBXO11,MSH6 | c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.2236T>C (p.Phe746Leu) n.2320T>C c.1606+630T>C (n.1606+630T>C) c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.628-3201T>C (n.628-3201T>C) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.169+7976A>G (n.169+7976A>G) c.*124+7775A>G (n.*124+7775A>G) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.-861T>C (n.-861T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800219T>G | CA346752555 | FBXO11,MSH6 | c.1939T>G (p.Phe647Val) c.2236T>G (p.Phe746Val) n.2320T>G c.1606+630T>G (n.1606+630T>G) c.2242T>G (p.Phe748Val) c.628-3201T>G (n.628-3201T>G) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1846T>G (p.Phe616Val) c.169+7976A>C (n.169+7976A>C) c.*124+7775A>C (n.*124+7775A>C) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.2233T>G (p.Phe745Val) c.-861T>G (n.-861T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) | |
2 | g.47800219T= | CA2496049450 | FBXO11,MSH6 | c.1939T= (p.Phe647=) c.2236T= (p.Phe746=) n.2320T= c.1606+630T= (n.1606+630T=) c.2242T= (p.Phe748=) c.628-3201T= (n.628-3201T=) c.1393T= (p.Phe465=) c.1846T= (p.Phe616=) c.169+7976A= (n.169+7976A=) c.*124+7775A= (n.*124+7775A=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.1330T= (p.Phe444=) c.2233T= (p.Phe745=) c.-861T= (n.-861T=) c.2053T= (p.Phe685=) | |
2 | g.47800220T>A | CA346752559 | FBXO11,MSH6 | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.2237T>A (p.Phe746Tyr) n.2321T>A c.1606+631T>A (n.1606+631T>A) c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.628-3200T>A (n.628-3200T>A) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.169+7975A>T (n.169+7975A>T) c.*124+7774A>T (n.*124+7774A>T) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.-860T>A (n.-860T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800220T>C | CA346752562 | FBXO11,MSH6 | c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.2237T>C (p.Phe746Ser) n.2321T>C c.1606+631T>C (n.1606+631T>C) c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.628-3200T>C (n.628-3200T>C) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.169+7975A>G (n.169+7975A>G) c.*124+7774A>G (n.*124+7774A>G) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.-860T>C (n.-860T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) | |
2 | g.47800220T>G | CA346752564 | FBXO11,MSH6 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.2237T>G (p.Phe746Cys) n.2321T>G c.1606+631T>G (n.1606+631T>G) c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.628-3200T>G (n.628-3200T>G) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.169+7975A>C (n.169+7975A>C) c.*124+7774A>C (n.*124+7774A>C) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.-860T>G (n.-860T>G) c.2054T>G (p.Phe685Cys) | |
2 | g.47800221T>A | CA346752567 | FBXO11,MSH6 | c.1941T>A (p.Phe647Leu) c.2238T>A (p.Phe746Leu) n.2322T>A c.1606+632T>A (n.1606+632T>A) c.2244T>A (p.Phe748Leu) c.628-3199T>A (n.628-3199T>A) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.1848T>A (p.Phe616Leu) c.169+7974A>T (n.169+7974A>T) c.*124+7773A>T (n.*124+7773A>T) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1332T>A (p.Phe444Leu) c.2235T>A (p.Phe745Leu) c.-859T>A (n.-859T>A) c.2055T>A (p.Phe685Leu) | dbSNP |
2 | g.47800221T>C | CA426121348 | FBXO11,MSH6 | c.1941T>C (p.Phe647=) c.2238T>C (p.Phe746=) n.2322T>C c.1606+632T>C (n.1606+632T>C) c.2244T>C (p.Phe748=) c.628-3199T>C (n.628-3199T>C) c.1395T>C (p.Phe465=) c.1848T>C (p.Phe616=) c.169+7974A>G (n.169+7974A>G) c.*124+7773A>G (n.*124+7773A>G) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1332T>C (p.Phe444=) c.2235T>C (p.Phe745=) c.-859T>C (n.-859T>C) c.2055T>C (p.Phe685=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800221T>G | CA346752570 | FBXO11,MSH6 | c.1941T>G (p.Phe647Leu) c.2238T>G (p.Phe746Leu) n.2322T>G c.1606+632T>G (n.1606+632T>G) c.2244T>G (p.Phe748Leu) c.628-3199T>G (n.628-3199T>G) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.1848T>G (p.Phe616Leu) c.169+7974A>C (n.169+7974A>C) c.*124+7773A>C (n.*124+7773A>C) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1332T>G (p.Phe444Leu) c.2235T>G (p.Phe745Leu) c.-859T>G (n.-859T>G) c.2055T>G (p.Phe685Leu) | |
2 | g.47800221T= | CA2496049452 | FBXO11,MSH6 | c.1941T= (p.Phe647=) c.2238T= (p.Phe746=) n.2322T= c.1606+632T= (n.1606+632T=) c.2244T= (p.Phe748=) c.628-3199T= (n.628-3199T=) c.1395T= (p.Phe465=) c.1848T= (p.Phe616=) c.169+7974A= (n.169+7974A=) c.*124+7773A= (n.*124+7773A=) c.*1585T= (n.*1585T=) c.1332T= (p.Phe444=) c.2235T= (p.Phe745=) c.-859T= (n.-859T=) c.2055T= (p.Phe685=) | |
2 | g.47800221_47800222delinsTC | CA2496049453 | FBXO11,MSH6 | c.1941_1942delinsTC (p.Phe647=) c.2238_2239delinsTC (p.Phe746=) n.2322_2323delinsTC c.1606+632_1606+633delinsTC (n.1606+632_1606+633delinsTC) c.2244_2245delinsTC (p.Phe748=) c.628-3199_628-3198delinsTC (n.628-3199_628-3198delinsTC) c.1395_1396delinsTC (p.Phe465=) c.1848_1849delinsTC (p.Phe616=) c.169+7973_169+7974delinsGA (n.169+7973_169+7974delinsGA) c.*124+7772_*124+7773delinsGA (n.*124+7772_*124+7773delinsGA) c.*1585_*1586delinsTC (n.*1585_*1586delinsTC) c.1332_1333delinsTC (p.Phe444=) c.2235_2236delinsTC (p.Phe745=) c.-859_-858delinsTC (n.-859_-858delinsTC) c.2055_2056delinsTC (p.Phe685=) | |
2 | g.47800222del | CA915943929 | FBXO11,MSH6 | c.1942del (p.Leu648Ter) c.2239del (p.Leu747Ter) n.2323del c.1606+633del (n.1606+633del) c.2245del (p.Leu749Ter) c.628-3198del (n.628-3198del) c.1396del (p.Leu466Ter) c.1849del (p.Leu617Ter) c.169+7973del (n.169+7973del) c.*124+7772del (n.*124+7772del) c.*1586del (n.*1586del) c.1333del (p.Leu445Ter) c.2236del (p.Leu746Ter) c.-858del (n.-858del) c.2056del (p.Leu686Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800222C>A | CA346752573 | FBXO11,MSH6 | c.1942C>A (p.Leu648Met) c.2239C>A (p.Leu747Met) n.2323C>A c.1606+633C>A (n.1606+633C>A) c.2245C>A (p.Leu749Met) c.628-3198C>A (n.628-3198C>A) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1849C>A (p.Leu617Met) c.169+7973G>T (n.169+7973G>T) c.*124+7772G>T (n.*124+7772G>T) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.-858C>A (n.-858C>A) c.2056C>A (p.Leu686Met) | dbSNP |
2 | g.47800222C= | CA2496049455 | FBXO11,MSH6 | c.1942C= (p.Leu648=) c.2239C= (p.Leu747=) n.2323C= c.1606+633C= (n.1606+633C=) c.2245C= (p.Leu749=) c.628-3198C= (n.628-3198C=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1849C= (p.Leu617=) c.169+7973G= (n.169+7973G=) c.*124+7772G= (n.*124+7772G=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.1333C= (p.Leu445=) c.2236C= (p.Leu746=) c.-858C= (n.-858C=) c.2056C= (p.Leu686=) | |
2 | g.47800222C>G | CA346752579 | FBXO11,MSH6 | c.1942C>G (p.Leu648Val) c.2239C>G (p.Leu747Val) n.2323C>G c.1606+633C>G (n.1606+633C>G) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.628-3198C>G (n.628-3198C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.169+7973G>C (n.169+7973G>C) c.*124+7772G>C (n.*124+7772G>C) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.-858C>G (n.-858C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800222C>T | CA009887 | FBXO11,MSH6 | c.1942C>T (p.Leu648=) c.2239C>T (p.Leu747=) n.2323C>T c.1606+633C>T (n.1606+633C>T) c.2245C>T (p.Leu749=) c.628-3198C>T (n.628-3198C>T) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1849C>T (p.Leu617=) c.169+7973G>A (n.169+7973G>A) c.*124+7772G>A (n.*124+7772G>A) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1333C>T (p.Leu445=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.-858C>T (n.-858C>T) c.2056C>T (p.Leu686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800223T>A | CA346752590 | FBXO11,MSH6 | c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.2240T>A (p.Leu747Gln) n.2324T>A c.1606+634T>A (n.1606+634T>A) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.628-3197T>A (n.628-3197T>A) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.169+7972A>T (n.169+7972A>T) c.*124+7771A>T (n.*124+7771A>T) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.-857T>A (n.-857T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln) | dbSNP |
2 | g.47800223T>C | CA346752593 | FBXO11,MSH6 | c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.2240T>C (p.Leu747Pro) n.2324T>C c.1606+634T>C (n.1606+634T>C) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.628-3197T>C (n.628-3197T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.169+7972A>G (n.169+7972A>G) c.*124+7771A>G (n.*124+7771A>G) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.-857T>C (n.-857T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800223T>G | CA10578100 | FBXO11,MSH6 | c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.2240T>G (p.Leu747Arg) n.2324T>G c.1606+634T>G (n.1606+634T>G) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.628-3197T>G (n.628-3197T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.169+7972A>C (n.169+7972A>C) c.*124+7771A>C (n.*124+7771A>C) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.-857T>G (n.-857T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800223T= | CA2496049457 | FBXO11,MSH6 | c.1943T= (p.Leu648=) c.2240T= (p.Leu747=) n.2324T= c.1606+634T= (n.1606+634T=) c.2246T= (p.Leu749=) c.628-3197T= (n.628-3197T=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1850T= (p.Leu617=) c.169+7972A= (n.169+7972A=) c.*124+7771A= (n.*124+7771A=) c.*1587T= (n.*1587T=) c.1334T= (p.Leu445=) c.2237T= (p.Leu746=) c.-857T= (n.-857T=) c.2057T= (p.Leu686=) | |
2 | g.47800224G>A | CA348015 | FBXO11,MSH6 | c.1944G>A (p.Leu648=) c.2241G>A (p.Leu747=) n.2325G>A c.1606+635G>A (n.1606+635G>A) c.2247G>A (p.Leu749=) c.628-3196G>A (n.628-3196G>A) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1851G>A (p.Leu617=) c.169+7971C>T (n.169+7971C>T) c.*124+7770C>T (n.*124+7770C>T) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1335G>A (p.Leu445=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.-856G>A (n.-856G>A) c.2058G>A (p.Leu686=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800224G>C | CA16610923 | FBXO11,MSH6 | c.1944G>C (p.Leu648=) c.2241G>C (p.Leu747=) n.2325G>C c.1606+635G>C (n.1606+635G>C) c.2247G>C (p.Leu749=) c.628-3196G>C (n.628-3196G>C) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1851G>C (p.Leu617=) c.169+7971C>G (n.169+7971C>G) c.*124+7770C>G (n.*124+7770C>G) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.1335G>C (p.Leu445=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.-856G>C (n.-856G>C) c.2058G>C (p.Leu686=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800224G= | CA2496049461 | FBXO11,MSH6 | c.1944G= (p.Leu648=) c.2241G= (p.Leu747=) n.2325G= c.1606+635G= (n.1606+635G=) c.2247G= (p.Leu749=) c.628-3196G= (n.628-3196G=) c.1398G= (p.Leu466=) c.1851G= (p.Leu617=) c.169+7971C= (n.169+7971C=) c.*124+7770C= (n.*124+7770C=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.1335G= (p.Leu445=) c.2238G= (p.Leu746=) c.-856G= (n.-856G=) c.2058G= (p.Leu686=) | |
2 | g.47800224G>T | CA426121355 | FBXO11,MSH6 | c.1944G>T (p.Leu648=) c.2241G>T (p.Leu747=) n.2325G>T c.1606+635G>T (n.1606+635G>T) c.2247G>T (p.Leu749=) c.628-3196G>T (n.628-3196G>T) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1851G>T (p.Leu617=) c.169+7971C>A (n.169+7971C>A) c.*124+7770C>A (n.*124+7770C>A) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.1335G>T (p.Leu445=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.-856G>T (n.-856G>T) c.2058G>T (p.Leu686=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800225A>C | CA346752605 | FBXO11,MSH6 | c.1945A>C (p.Asn649His) c.2242A>C (p.Asn748His) n.2326A>C c.1606+636A>C (n.1606+636A>C) c.2248A>C (p.Asn750His) c.628-3195A>C (n.628-3195A>C) c.1399A>C (p.Asn467His) c.1852A>C (p.Asn618His) c.169+7970T>G (n.169+7970T>G) c.*124+7769T>G (n.*124+7769T>G) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1336A>C (p.Asn446His) c.2239A>C (p.Asn747His) c.-855A>C (n.-855A>C) c.2059A>C (p.Asn687His) | |
2 | g.47800225A>G | CA346752607 | FBXO11,MSH6 | c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) n.2326A>G c.1606+636A>G (n.1606+636A>G) c.2248A>G (p.Asn750Asp) c.628-3195A>G (n.628-3195A>G) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.169+7970T>C (n.169+7970T>C) c.*124+7769T>C (n.*124+7769T>C) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.-855A>G (n.-855A>G) c.2059A>G (p.Asn687Asp) | dbSNP |
2 | g.47800225A>T | CA346752609 | FBXO11,MSH6 | c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) n.2326A>T c.1606+636A>T (n.1606+636A>T) c.2248A>T (p.Asn750Tyr) c.628-3195A>T (n.628-3195A>T) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.169+7970T>A (n.169+7970T>A) c.*124+7769T>A (n.*124+7769T>A) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.-855A>T (n.-855A>T) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800226A= | CA2496049463 | FBXO11,MSH6 | c.1946A= (p.Asn649=) c.2243A= (p.Asn748=) n.2327A= c.1606+637A= (n.1606+637A=) c.2249A= (p.Asn750=) c.628-3194A= (n.628-3194A=) c.1400A= (p.Asn467=) c.1853A= (p.Asn618=) c.169+7969T= (n.169+7969T=) c.*124+7768T= (n.*124+7768T=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.1337A= (p.Asn446=) c.2240A= (p.Asn747=) c.-854A= (n.-854A=) c.2060A= (p.Asn687=) | |
2 | g.47800226A>C | CA346752613 | FBXO11,MSH6 | c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) n.2327A>C c.1606+637A>C (n.1606+637A>C) c.2249A>C (p.Asn750Thr) c.628-3194A>C (n.628-3194A>C) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.169+7969T>G (n.169+7969T>G) c.*124+7768T>G (n.*124+7768T>G) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.-854A>C (n.-854A>C) c.2060A>C (p.Asn687Thr) | |
2 | g.47800226A>G | CA346752616 | FBXO11,MSH6 | c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) n.2327A>G c.1606+637A>G (n.1606+637A>G) c.2249A>G (p.Asn750Ser) c.628-3194A>G (n.628-3194A>G) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.169+7969T>C (n.169+7969T>C) c.*124+7768T>C (n.*124+7768T>C) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.-854A>G (n.-854A>G) c.2060A>G (p.Asn687Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800226A>T | CA346752618 | FBXO11,MSH6 | c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) n.2327A>T c.1606+637A>T (n.1606+637A>T) c.2249A>T (p.Asn750Ile) c.628-3194A>T (n.628-3194A>T) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.169+7969T>A (n.169+7969T>A) c.*124+7768T>A (n.*124+7768T>A) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.-854A>T (n.-854A>T) c.2060A>T (p.Asn687Ile) | dbSNP |
2 | g.47800227T>A | CA346752621 | FBXO11,MSH6 | c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.2244T>A (p.Asn748Lys) n.2328T>A c.1606+638T>A (n.1606+638T>A) c.2250T>A (p.Asn750Lys) c.628-3193T>A (n.628-3193T>A) c.1401T>A (p.Asn467Lys) c.1854T>A (p.Asn618Lys) c.169+7968A>T (n.169+7968A>T) c.*124+7767A>T (n.*124+7767A>T) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.2241T>A (p.Asn747Lys) c.-853T>A (n.-853T>A) c.2061T>A (p.Asn687Lys) | |
2 | g.47800227T>C | CA426121359 | FBXO11,MSH6 | c.1947T>C (p.Asn649=) c.2244T>C (p.Asn748=) n.2328T>C c.1606+638T>C (n.1606+638T>C) c.2250T>C (p.Asn750=) c.628-3193T>C (n.628-3193T>C) c.1401T>C (p.Asn467=) c.1854T>C (p.Asn618=) c.169+7968A>G (n.169+7968A>G) c.*124+7767A>G (n.*124+7767A>G) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1338T>C (p.Asn446=) c.2241T>C (p.Asn747=) c.-853T>C (n.-853T>C) c.2061T>C (p.Asn687=) | |
2 | g.47800227T>G | CA346752624 | FBXO11,MSH6 | c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.2244T>G (p.Asn748Lys) n.2328T>G c.1606+638T>G (n.1606+638T>G) c.2250T>G (p.Asn750Lys) c.628-3193T>G (n.628-3193T>G) c.1401T>G (p.Asn467Lys) c.1854T>G (p.Asn618Lys) c.169+7968A>C (n.169+7968A>C) c.*124+7767A>C (n.*124+7767A>C) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.2241T>G (p.Asn747Lys) c.-853T>G (n.-853T>G) c.2061T>G (p.Asn687Lys) | |
2 | g.47800228G>A | CA10578101 | FBXO11,MSH6 | c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.2245G>A (p.Gly749Arg) n.2329G>A c.1606+639G>A (n.1606+639G>A) c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.628-3192G>A (n.628-3192G>A) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.169+7967C>T (n.169+7967C>T) c.*124+7766C>T (n.*124+7766C>T) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.2242G>A (p.Gly748Arg) c.-852G>A (n.-852G>A) c.2062G>A (p.Gly688Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800228G>C | CA346752630 | FBXO11,MSH6 | c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.2329G>C c.1606+639G>C (n.1606+639G>C) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.628-3192G>C (n.628-3192G>C) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.169+7967C>G (n.169+7967C>G) c.*124+7766C>G (n.*124+7766C>G) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.-852G>C (n.-852G>C) c.2062G>C (p.Gly688Arg) | |
2 | g.47800228G= | CA2496049466 | FBXO11,MSH6 | c.1948G= (p.Gly650=) c.2245G= (p.Gly749=) n.2329G= c.1606+639G= (n.1606+639G=) c.2251G= (p.Gly751=) c.628-3192G= (n.628-3192G=) c.1402G= (p.Gly468=) c.1855G= (p.Gly619=) c.169+7967C= (n.169+7967C=) c.*124+7766C= (n.*124+7766C=) c.*1592G= (n.*1592G=) c.1339G= (p.Gly447=) c.2242G= (p.Gly748=) c.-852G= (n.-852G=) c.2062G= (p.Gly688=) | |
2 | g.47800228G>T | CA346752633 | FBXO11,MSH6 | c.1948G>T (p.Gly650Ter) c.2245G>T (p.Gly749Ter) n.2329G>T c.1606+639G>T (n.1606+639G>T) c.2251G>T (p.Gly751Ter) c.628-3192G>T (n.628-3192G>T) c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.169+7967C>A (n.169+7967C>A) c.*124+7766C>A (n.*124+7766C>A) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.2242G>T (p.Gly748Ter) c.-852G>T (n.-852G>T) c.2062G>T (p.Gly688Ter) | |
2 | g.47800229del | CA2699318702 | FBXO11,MSH6 | c.1949del (p.Gly650GlufsTer11) c.2246del (p.Gly749GlufsTer11) n.2330del c.1606+640del (n.1606+640del) c.2252del (p.Gly751GlufsTer11) c.628-3191del (n.628-3191del) c.1403del (p.Gly468GlufsTer11) c.1856del (p.Gly619GlufsTer11) c.169+7967del (n.169+7967del) c.*124+7766del (n.*124+7766del) c.*1593del (n.*1593del) c.1340del (p.Gly447GlufsTer11) c.2243del (p.Gly748GlufsTer11) c.-851del (n.-851del) c.2063del (p.Gly688GlufsTer11) | dbSNP |
2 | g.47800229G>A | CA16610924 | FBXO11,MSH6 | c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.2246G>A (p.Gly749Glu) n.2330G>A c.1606+640G>A (n.1606+640G>A) c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.628-3191G>A (n.628-3191G>A) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.169+7966C>T (n.169+7966C>T) c.*124+7765C>T (n.*124+7765C>T) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.2243G>A (p.Gly748Glu) c.-851G>A (n.-851G>A) c.2063G>A (p.Gly688Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800229G>C | CA346752637 | FBXO11,MSH6 | c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.2330G>C c.1606+640G>C (n.1606+640G>C) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.628-3191G>C (n.628-3191G>C) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.169+7966C>G (n.169+7966C>G) c.*124+7765C>G (n.*124+7765C>G) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.-851G>C (n.-851G>C) c.2063G>C (p.Gly688Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800229G= | CA2496049468 | FBXO11,MSH6 | c.1949G= (p.Gly650=) c.2246G= (p.Gly749=) n.2330G= c.1606+640G= (n.1606+640G=) c.2252G= (p.Gly751=) c.628-3191G= (n.628-3191G=) c.1403G= (p.Gly468=) c.1856G= (p.Gly619=) c.169+7966C= (n.169+7966C=) c.*124+7765C= (n.*124+7765C=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.1340G= (p.Gly447=) c.2243G= (p.Gly748=) c.-851G= (n.-851G=) c.2063G= (p.Gly688=) | |
2 | g.47800229G>T | CA346752639 | FBXO11,MSH6 | c.1949G>T (p.Gly650Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) n.2330G>T c.1606+640G>T (n.1606+640G>T) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.628-3191G>T (n.628-3191G>T) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.169+7966C>A (n.169+7966C>A) c.*124+7765C>A (n.*124+7765C>A) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.-851G>T (n.-851G>T) c.2063G>T (p.Gly688Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800230A= | CA2496049471 | FBXO11,MSH6 | c.1950A= (p.Gly650=) c.2247A= (p.Gly749=) n.2331A= c.1606+641A= (n.1606+641A=) c.2253A= (p.Gly751=) c.628-3190A= (n.628-3190A=) c.1404A= (p.Gly468=) c.1857A= (p.Gly619=) c.169+7965T= (n.169+7965T=) c.*124+7764T= (n.*124+7764T=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.1341A= (p.Gly447=) c.2244A= (p.Gly748=) c.-850A= (n.-850A=) c.2064A= (p.Gly688=) | |
2 | g.47800230A>C | CA426121367 | FBXO11,MSH6 | c.1950A>C (p.Gly650=) c.2247A>C (p.Gly749=) n.2331A>C c.1606+641A>C (n.1606+641A>C) c.2253A>C (p.Gly751=) c.628-3190A>C (n.628-3190A>C) c.1404A>C (p.Gly468=) c.1857A>C (p.Gly619=) c.169+7965T>G (n.169+7965T>G) c.*124+7764T>G (n.*124+7764T>G) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1341A>C (p.Gly447=) c.2244A>C (p.Gly748=) c.-850A>C (n.-850A>C) c.2064A>C (p.Gly688=) | |
2 | g.47800230A>G | CA426121368 | FBXO11,MSH6 | c.1950A>G (p.Gly650=) c.2247A>G (p.Gly749=) n.2331A>G c.1606+641A>G (n.1606+641A>G) c.2253A>G (p.Gly751=) c.628-3190A>G (n.628-3190A>G) c.1404A>G (p.Gly468=) c.1857A>G (p.Gly619=) c.169+7965T>C (n.169+7965T>C) c.*124+7764T>C (n.*124+7764T>C) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1341A>G (p.Gly447=) c.2244A>G (p.Gly748=) c.-850A>G (n.-850A>G) c.2064A>G (p.Gly688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800230A>T | CA426121369 | FBXO11,MSH6 | c.1950A>T (p.Gly650=) c.2247A>T (p.Gly749=) n.2331A>T c.1606+641A>T (n.1606+641A>T) c.2253A>T (p.Gly751=) c.628-3190A>T (n.628-3190A>T) c.1404A>T (p.Gly468=) c.1857A>T (p.Gly619=) c.169+7965T>A (n.169+7965T>A) c.*124+7764T>A (n.*124+7764T>A) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1341A>T (p.Gly447=) c.2244A>T (p.Gly748=) c.-850A>T (n.-850A>T) c.2064A>T (p.Gly688=) | dbSNP |
2 | g.47800231A>C | CA346752643 | FBXO11,MSH6 | c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.2248A>C (p.Thr750Pro) n.2332A>C c.1606+642A>C (n.1606+642A>C) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.628-3189A>C (n.628-3189A>C) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.169+7964T>G (n.169+7964T>G) c.*124+7763T>G (n.*124+7763T>G) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) c.-849A>C (n.-849A>C) c.2065A>C (p.Thr689Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800231A>G | CA346752649 | FBXO11,MSH6 | c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.2248A>G (p.Thr750Ala) n.2332A>G c.1606+642A>G (n.1606+642A>G) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.628-3189A>G (n.628-3189A>G) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.169+7964T>C (n.169+7964T>C) c.*124+7763T>C (n.*124+7763T>C) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) c.-849A>G (n.-849A>G) c.2065A>G (p.Thr689Ala) | dbSNP |
2 | g.47800231A>T | CA346752646 | FBXO11,MSH6 | c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.2248A>T (p.Thr750Ser) n.2332A>T c.1606+642A>T (n.1606+642A>T) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.628-3189A>T (n.628-3189A>T) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.169+7964T>A (n.169+7964T>A) c.*124+7763T>A (n.*124+7763T>A) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) c.-849A>T (n.-849A>T) c.2065A>T (p.Thr689Ser) | dbSNP |
2 | g.47800232C>A | CA009894 | FBXO11,MSH6 | c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.2249C>A (p.Thr750Lys) n.2333C>A c.1606+643C>A (n.1606+643C>A) c.2255C>A (p.Thr752Lys) c.628-3188C>A (n.628-3188C>A) c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.1859C>A (p.Thr620Lys) c.169+7963G>T (n.169+7963G>T) c.*124+7762G>T (n.*124+7762G>T) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.2246C>A (p.Thr749Lys) c.-848C>A (n.-848C>A) c.2066C>A (p.Thr689Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800232C= | CA2496049473 | FBXO11,MSH6 | c.1952C= (p.Thr651=) c.2249C= (p.Thr750=) n.2333C= c.1606+643C= (n.1606+643C=) c.2255C= (p.Thr752=) c.628-3188C= (n.628-3188C=) c.1406C= (p.Thr469=) c.1859C= (p.Thr620=) c.169+7963G= (n.169+7963G=) c.*124+7762G= (n.*124+7762G=) c.*1596C= (n.*1596C=) c.1343C= (p.Thr448=) c.2246C= (p.Thr749=) c.-848C= (n.-848C=) c.2066C= (p.Thr689=) | |
2 | g.47800232C>G | CA346752653 | FBXO11,MSH6 | c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.2249C>G (p.Thr750Arg) n.2333C>G c.1606+643C>G (n.1606+643C>G) c.2255C>G (p.Thr752Arg) c.628-3188C>G (n.628-3188C>G) c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.169+7963G>C (n.169+7963G>C) c.*124+7762G>C (n.*124+7762G>C) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.2246C>G (p.Thr749Arg) c.-848C>G (n.-848C>G) c.2066C>G (p.Thr689Arg) | |
2 | g.47800232C>T | CA346752657 | FBXO11,MSH6 | c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.2249C>T (p.Thr750Ile) n.2333C>T c.1606+643C>T (n.1606+643C>T) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.628-3188C>T (n.628-3188C>T) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.169+7963G>A (n.169+7963G>A) c.*124+7762G>A (n.*124+7762G>A) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.2246C>T (p.Thr749Ile) c.-848C>T (n.-848C>T) c.2066C>T (p.Thr689Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800233A= | CA2496049476 | FBXO11,MSH6 | c.1953A= (p.Thr651=) c.2250A= (p.Thr750=) n.2334A= c.1606+644A= (n.1606+644A=) c.2256A= (p.Thr752=) c.628-3187A= (n.628-3187A=) c.1407A= (p.Thr469=) c.1860A= (p.Thr620=) c.169+7962T= (n.169+7962T=) c.*124+7761T= (n.*124+7761T=) c.*1597A= (n.*1597A=) c.1344A= (p.Thr448=) c.2247A= (p.Thr749=) c.-847A= (n.-847A=) c.2067A= (p.Thr689=) | |
2 | g.47800233A>C | CA16610930 | FBXO11,MSH6 | c.1953A>C (p.Thr651=) c.2250A>C (p.Thr750=) n.2334A>C c.1606+644A>C (n.1606+644A>C) c.2256A>C (p.Thr752=) c.628-3187A>C (n.628-3187A>C) c.1407A>C (p.Thr469=) c.1860A>C (p.Thr620=) c.169+7962T>G (n.169+7962T>G) c.*124+7761T>G (n.*124+7761T>G) c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.1344A>C (p.Thr448=) c.2247A>C (p.Thr749=) c.-847A>C (n.-847A>C) c.2067A>C (p.Thr689=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800233A>G | CA426121373 | FBXO11,MSH6 | c.1953A>G (p.Thr651=) c.2250A>G (p.Thr750=) n.2334A>G c.1606+644A>G (n.1606+644A>G) c.2256A>G (p.Thr752=) c.628-3187A>G (n.628-3187A>G) c.1407A>G (p.Thr469=) c.1860A>G (p.Thr620=) c.169+7962T>C (n.169+7962T>C) c.*124+7761T>C (n.*124+7761T>C) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.1344A>G (p.Thr448=) c.2247A>G (p.Thr749=) c.-847A>G (n.-847A>G) c.2067A>G (p.Thr689=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800233A>T | CA426121374 | FBXO11,MSH6 | c.1953A>T (p.Thr651=) c.2250A>T (p.Thr750=) n.2334A>T c.1606+644A>T (n.1606+644A>T) c.2256A>T (p.Thr752=) c.628-3187A>T (n.628-3187A>T) c.1407A>T (p.Thr469=) c.1860A>T (p.Thr620=) c.169+7962T>A (n.169+7962T>A) c.*124+7761T>A (n.*124+7761T>A) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.1344A>T (p.Thr448=) c.2247A>T (p.Thr749=) c.-847A>T (n.-847A>T) c.2067A>T (p.Thr689=) | dbSNP |
2 | g.47800235dup | CA2699318770 | FBXO11,MSH6 | c.1955dup (p.Asn652LysfsTer5) c.2252dup (p.Asn751LysfsTer5) n.2336dup c.1606+646dup (n.1606+646dup) c.2258dup (p.Asn753LysfsTer5) c.628-3185dup (n.628-3185dup) c.1409dup (p.Asn470LysfsTer5) c.1862dup (p.Asn621LysfsTer5) c.169+7962dup (n.169+7962dup) c.*124+7761dup (n.*124+7761dup) c.*1599dup (n.*1599dup) c.1346dup (p.Asn449LysfsTer5) c.2249dup (p.Asn750LysfsTer5) c.-845dup (n.-845dup) c.2069dup (p.Asn690LysfsTer5) | dbSNP |
2 | g.47800234A>C | CA346752660 | FBXO11,MSH6 | c.1954A>C (p.Asn652His) c.2251A>C (p.Asn751His) n.2335A>C c.1606+645A>C (n.1606+645A>C) c.2257A>C (p.Asn753His) c.628-3186A>C (n.628-3186A>C) c.1408A>C (p.Asn470His) c.1861A>C (p.Asn621His) c.169+7961T>G (n.169+7961T>G) c.*124+7760T>G (n.*124+7760T>G) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.1345A>C (p.Asn449His) c.2248A>C (p.Asn750His) c.-846A>C (n.-846A>C) c.2068A>C (p.Asn690His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800234A>G | CA346752663 | FBXO11,MSH6 | c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.2251A>G (p.Asn751Asp) n.2335A>G c.1606+645A>G (n.1606+645A>G) c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.628-3186A>G (n.628-3186A>G) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.169+7961T>C (n.169+7961T>C) c.*124+7760T>C (n.*124+7760T>C) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.2248A>G (p.Asn750Asp) c.-846A>G (n.-846A>G) c.2068A>G (p.Asn690Asp) | |
2 | g.47800234A>T | CA346752665 | FBXO11,MSH6 | c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.2251A>T (p.Asn751Tyr) n.2335A>T c.1606+645A>T (n.1606+645A>T) c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.628-3186A>T (n.628-3186A>T) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.169+7961T>A (n.169+7961T>A) c.*124+7760T>A (n.*124+7760T>A) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.2248A>T (p.Asn750Tyr) c.-846A>T (n.-846A>T) c.2068A>T (p.Asn690Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800235A= | CA2496049478 | FBXO11,MSH6 | c.1955A= (p.Asn652=) c.2252A= (p.Asn751=) n.2336A= c.1606+646A= (n.1606+646A=) c.2258A= (p.Asn753=) c.628-3185A= (n.628-3185A=) c.1409A= (p.Asn470=) c.1862A= (p.Asn621=) c.169+7960T= (n.169+7960T=) c.*124+7759T= (n.*124+7759T=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.1346A= (p.Asn449=) c.2249A= (p.Asn750=) c.-845A= (n.-845A=) c.2069A= (p.Asn690=) | |
2 | g.47800235A>C | CA346752669 | FBXO11,MSH6 | c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.2252A>C (p.Asn751Thr) n.2336A>C c.1606+646A>C (n.1606+646A>C) c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.628-3185A>C (n.628-3185A>C) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.169+7960T>G (n.169+7960T>G) c.*124+7759T>G (n.*124+7759T>G) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.2249A>C (p.Asn750Thr) c.-845A>C (n.-845A>C) c.2069A>C (p.Asn690Thr) | |
2 | g.47800235A>G | CA346752671 | FBXO11,MSH6 | c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.2252A>G (p.Asn751Ser) n.2336A>G c.1606+646A>G (n.1606+646A>G) c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.628-3185A>G (n.628-3185A>G) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.169+7960T>C (n.169+7960T>C) c.*124+7759T>C (n.*124+7759T>C) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.2249A>G (p.Asn750Ser) c.-845A>G (n.-845A>G) c.2069A>G (p.Asn690Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800235A>T | CA346752673 | FBXO11,MSH6 | c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.2252A>T (p.Asn751Ile) n.2336A>T c.1606+646A>T (n.1606+646A>T) c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.628-3185A>T (n.628-3185A>T) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.169+7960T>A (n.169+7960T>A) c.*124+7759T>A (n.*124+7759T>A) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.2249A>T (p.Asn750Ile) c.-845A>T (n.-845A>T) c.2069A>T (p.Asn690Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800236T>A | CA346752676 | FBXO11,MSH6 | c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.2253T>A (p.Asn751Lys) n.2337T>A c.1606+647T>A (n.1606+647T>A) c.2259T>A (p.Asn753Lys) c.628-3184T>A (n.628-3184T>A) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.1863T>A (p.Asn621Lys) c.169+7959A>T (n.169+7959A>T) c.*124+7758A>T (n.*124+7758A>T) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1347T>A (p.Asn449Lys) c.2250T>A (p.Asn750Lys) c.-844T>A (n.-844T>A) c.2070T>A (p.Asn690Lys) | |
2 | g.47800236T>C | CA009900 | FBXO11,MSH6 | c.1956T>C (p.Asn652=) c.2253T>C (p.Asn751=) n.2337T>C c.1606+647T>C (n.1606+647T>C) c.2259T>C (p.Asn753=) c.628-3184T>C (n.628-3184T>C) c.1410T>C (p.Asn470=) c.1863T>C (p.Asn621=) c.169+7959A>G (n.169+7959A>G) c.*124+7758A>G (n.*124+7758A>G) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1347T>C (p.Asn449=) c.2250T>C (p.Asn750=) c.-844T>C (n.-844T>C) c.2070T>C (p.Asn690=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800236T>G | CA346752688 | FBXO11,MSH6 | c.1956T>G (p.Asn652Lys) c.2253T>G (p.Asn751Lys) n.2337T>G c.1606+647T>G (n.1606+647T>G) c.2259T>G (p.Asn753Lys) c.628-3184T>G (n.628-3184T>G) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.169+7959A>C (n.169+7959A>C) c.*124+7758A>C (n.*124+7758A>C) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1347T>G (p.Asn449Lys) c.2250T>G (p.Asn750Lys) c.-844T>G (n.-844T>G) c.2070T>G (p.Asn690Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800236T= | CA2496049481 | FBXO11,MSH6 | c.1956T= (p.Asn652=) c.2253T= (p.Asn751=) n.2337T= c.1606+647T= (n.1606+647T=) c.2259T= (p.Asn753=) c.628-3184T= (n.628-3184T=) c.1410T= (p.Asn470=) c.1863T= (p.Asn621=) c.169+7959A= (n.169+7959A=) c.*124+7758A= (n.*124+7758A=) c.*1600T= (n.*1600T=) c.1347T= (p.Asn449=) c.2250T= (p.Asn750=) c.-844T= (n.-844T=) c.2070T= (p.Asn690=) | |
2 | g.47800236_47800237delinsCA | CA2697548118 | FBXO11,MSH6 | c.1956_1957delinsCA (p.Gly653Ser) c.2253_2254delinsCA (p.Gly752Ser) n.2337_2338delinsCA c.1606+647_1606+648delinsCA (n.1606+647_1606+648delinsCA) c.2259_2260delinsCA (p.Gly754Ser) c.628-3184_628-3183delinsCA (n.628-3184_628-3183delinsCA) c.1410_1411delinsCA (p.Gly471Ser) c.1863_1864delinsCA (p.Gly622Ser) c.169+7958_169+7959delinsTG (n.169+7958_169+7959delinsTG) c.*124+7757_*124+7758delinsTG (n.*124+7757_*124+7758delinsTG) c.*1600_*1601delinsCA (n.*1600_*1601delinsCA) c.1347_1348delinsCA (p.Gly450Ser) c.2250_2251delinsCA (p.Gly751Ser) c.-844_-843delinsCA (n.-844_-843delinsCA) c.2070_2071delinsCA (p.Gly691Ser) | ClinVar |
2 | g.47800237G>A | CA346752701 | FBXO11,MSH6 | c.1957G>A (p.Gly653Ser) c.2254G>A (p.Gly752Ser) n.2338G>A c.1606+648G>A (n.1606+648G>A) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.628-3183G>A (n.628-3183G>A) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.169+7958C>T (n.169+7958C>T) c.*124+7757C>T (n.*124+7757C>T) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.-843G>A (n.-843G>A) c.2071G>A (p.Gly691Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800237G>C | CA346752695 | FBXO11,MSH6 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.2254G>C (p.Gly752Arg) n.2338G>C c.1606+648G>C (n.1606+648G>C) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.628-3183G>C (n.628-3183G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.169+7958C>G (n.169+7958C>G) c.*124+7757C>G (n.*124+7757C>G) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.-843G>C (n.-843G>C) c.2071G>C (p.Gly691Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800237G= | CA2496049485 | FBXO11,MSH6 | c.1957G= (p.Gly653=) c.2254G= (p.Gly752=) n.2338G= c.1606+648G= (n.1606+648G=) c.2260G= (p.Gly754=) c.628-3183G= (n.628-3183G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1864G= (p.Gly622=) c.169+7958C= (n.169+7958C=) c.*124+7757C= (n.*124+7757C=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.1348G= (p.Gly450=) c.2251G= (p.Gly751=) c.-843G= (n.-843G=) c.2071G= (p.Gly691=) | |
2 | g.47800237G>T | CA346752698 | FBXO11,MSH6 | c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.2254G>T (p.Gly752Cys) n.2338G>T c.1606+648G>T (n.1606+648G>T) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.628-3183G>T (n.628-3183G>T) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.169+7958C>A (n.169+7958C>A) c.*124+7757C>A (n.*124+7757C>A) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.-843G>T (n.-843G>T) c.2071G>T (p.Gly691Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800238G>A | CA346752705 | FBXO11,MSH6 | c.1958G>A (p.Gly653Asp) c.2255G>A (p.Gly752Asp) n.2339G>A c.1606+649G>A (n.1606+649G>A) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.628-3182G>A (n.628-3182G>A) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.169+7957C>T (n.169+7957C>T) c.*124+7756C>T (n.*124+7756C>T) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.-842G>A (n.-842G>A) c.2072G>A (p.Gly691Asp) | dbSNP |
2 | g.47800238G>C | CA346752707 | FBXO11,MSH6 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.2255G>C (p.Gly752Ala) n.2339G>C c.1606+649G>C (n.1606+649G>C) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.628-3182G>C (n.628-3182G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.169+7957C>G (n.169+7957C>G) c.*124+7756C>G (n.*124+7756C>G) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.-842G>C (n.-842G>C) c.2072G>C (p.Gly691Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800238G>T | CA346752709 | FBXO11,MSH6 | c.1958G>T (p.Gly653Val) c.2255G>T (p.Gly752Val) n.2339G>T c.1606+649G>T (n.1606+649G>T) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.628-3182G>T (n.628-3182G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.169+7957C>A (n.169+7957C>A) c.*124+7756C>A (n.*124+7756C>A) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.-842G>T (n.-842G>T) c.2072G>T (p.Gly691Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800239T>A | CA426121381 | FBXO11,MSH6 | c.1959T>A (p.Gly653=) c.2256T>A (p.Gly752=) n.2340T>A c.1606+650T>A (n.1606+650T>A) c.2262T>A (p.Gly754=) c.628-3181T>A (n.628-3181T>A) c.1413T>A (p.Gly471=) c.1866T>A (p.Gly622=) c.169+7956A>T (n.169+7956A>T) c.*124+7755A>T (n.*124+7755A>T) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.1350T>A (p.Gly450=) c.2253T>A (p.Gly751=) c.-841T>A (n.-841T>A) c.2073T>A (p.Gly691=) | dbSNP |
2 | g.47800239T>C | CA009907 | FBXO11,MSH6 | c.1959T>C (p.Gly653=) c.2256T>C (p.Gly752=) n.2340T>C c.1606+650T>C (n.1606+650T>C) c.2262T>C (p.Gly754=) c.628-3181T>C (n.628-3181T>C) c.1413T>C (p.Gly471=) c.1866T>C (p.Gly622=) c.169+7956A>G (n.169+7956A>G) c.*124+7755A>G (n.*124+7755A>G) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.1350T>C (p.Gly450=) c.2253T>C (p.Gly751=) c.-841T>C (n.-841T>C) c.2073T>C (p.Gly691=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800239T>G | CA426121379 | FBXO11,MSH6 | c.1959T>G (p.Gly653=) c.2256T>G (p.Gly752=) n.2340T>G c.1606+650T>G (n.1606+650T>G) c.2262T>G (p.Gly754=) c.628-3181T>G (n.628-3181T>G) c.1413T>G (p.Gly471=) c.1866T>G (p.Gly622=) c.169+7956A>C (n.169+7956A>C) c.*124+7755A>C (n.*124+7755A>C) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.1350T>G (p.Gly450=) c.2253T>G (p.Gly751=) c.-841T>G (n.-841T>G) c.2073T>G (p.Gly691=) | dbSNP |
2 | g.47800239T= | CA2496049487 | FBXO11,MSH6 | c.1959T= (p.Gly653=) c.2256T= (p.Gly752=) n.2340T= c.1606+650T= (n.1606+650T=) c.2262T= (p.Gly754=) c.628-3181T= (n.628-3181T=) c.1413T= (p.Gly471=) c.1866T= (p.Gly622=) c.169+7956A= (n.169+7956A=) c.*124+7755A= (n.*124+7755A=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.1350T= (p.Gly450=) c.2253T= (p.Gly751=) c.-841T= (n.-841T=) c.2073T= (p.Gly691=) | |
2 | g.47800240T>A | CA346752720 | FBXO11,MSH6 | c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.2257T>A (p.Ser753Thr) n.2341T>A c.1606+651T>A (n.1606+651T>A) c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.628-3180T>A (n.628-3180T>A) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.169+7955A>T (n.169+7955A>T) c.*124+7754A>T (n.*124+7754A>T) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.2254T>A (p.Ser752Thr) c.-840T>A (n.-840T>A) c.2074T>A (p.Ser692Thr) | dbSNP |
2 | g.47800240T>C | CA346752723 | FBXO11,MSH6 | c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.2257T>C (p.Ser753Pro) n.2341T>C c.1606+651T>C (n.1606+651T>C) c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.628-3180T>C (n.628-3180T>C) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.169+7955A>G (n.169+7955A>G) c.*124+7754A>G (n.*124+7754A>G) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.2254T>C (p.Ser752Pro) c.-840T>C (n.-840T>C) c.2074T>C (p.Ser692Pro) | dbSNP |
2 | g.47800240T>G | CA346752725 | FBXO11,MSH6 | c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.2257T>G (p.Ser753Ala) n.2341T>G c.1606+651T>G (n.1606+651T>G) c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.628-3180T>G (n.628-3180T>G) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.169+7955A>C (n.169+7955A>C) c.*124+7754A>C (n.*124+7754A>C) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.2254T>G (p.Ser752Ala) c.-840T>G (n.-840T>G) c.2074T>G (p.Ser692Ala) | dbSNP |
2 | g.47800240_47800243delinsTCTA | CA2496049489 | FBXO11,MSH6 | c.1960_1963delinsTCTA (p.Ser654=) c.2257_2260delinsTCTA (p.Ser753=) n.2341_2344delinsTCTA c.1606+651_1606+654delinsTCTA (n.1606+651_1606+654delinsTCTA) c.2263_2266delinsTCTA (p.Ser755=) c.628-3180_628-3177delinsTCTA (n.628-3180_628-3177delinsTCTA) c.1414_1417delinsTCTA (p.Ser472=) c.1867_1870delinsTCTA (p.Ser623=) c.169+7952_169+7955delinsTAGA (n.169+7952_169+7955delinsTAGA) c.*124+7751_*124+7754delinsTAGA (n.*124+7751_*124+7754delinsTAGA) c.*1604_*1607delinsTCTA (n.*1604_*1607delinsTCTA) c.1351_1354delinsTCTA (p.Ser451=) c.2254_2257delinsTCTA (p.Ser752=) c.-840_-837delinsTCTA (n.-840_-837delinsTCTA) c.2074_2077delinsTCTA (p.Ser692=) | |
2 | g.47800241C>A | CA346752728 | FBXO11,MSH6 | c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) n.2342C>A c.1606+652C>A (n.1606+652C>A) c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.628-3179C>A (n.628-3179C>A) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.169+7954G>T (n.169+7954G>T) c.*124+7753G>T (n.*124+7753G>T) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.2255C>A (p.Ser752Tyr) c.-839C>A (n.-839C>A) c.2075C>A (p.Ser692Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800241C= | CA2496049492 | FBXO11,MSH6 | c.1961C= (p.Ser654=) c.2258C= (p.Ser753=) n.2342C= c.1606+652C= (n.1606+652C=) c.2264C= (p.Ser755=) c.628-3179C= (n.628-3179C=) c.1415C= (p.Ser472=) c.1868C= (p.Ser623=) c.169+7954G= (n.169+7954G=) c.*124+7753G= (n.*124+7753G=) c.*1605C= (n.*1605C=) c.1352C= (p.Ser451=) c.2255C= (p.Ser752=) c.-839C= (n.-839C=) c.2075C= (p.Ser692=) | |
2 | g.47800241C>G | CA10578102 | FBXO11,MSH6 | c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.2258C>G (p.Ser753Cys) n.2342C>G c.1606+652C>G (n.1606+652C>G) c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.628-3179C>G (n.628-3179C>G) c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.169+7954G>C (n.169+7954G>C) c.*124+7753G>C (n.*124+7753G>C) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.2255C>G (p.Ser752Cys) c.-839C>G (n.-839C>G) c.2075C>G (p.Ser692Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800241C>T | CA346752731 | FBXO11,MSH6 | c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.2258C>T (p.Ser753Phe) n.2342C>T c.1606+652C>T (n.1606+652C>T) c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.628-3179C>T (n.628-3179C>T) c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.169+7954G>A (n.169+7954G>A) c.*124+7753G>A (n.*124+7753G>A) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.2255C>T (p.Ser752Phe) c.-839C>T (n.-839C>T) c.2075C>T (p.Ser692Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800243_47800245del | CA068670 | FBXO11,MSH6 | c.1963_1965del (p.Thr655del) c.2260_2262del (p.Thr754del) n.2344_2346del c.1606+654_1606+656del (n.1606+654_1606+656del) c.2266_2268del (p.Thr756del) c.628-3177_628-3175del (n.628-3177_628-3175del) c.1417_1419del (p.Thr473del) c.1870_1872del (p.Thr624del) c.169+7952_169+7954del (n.169+7952_169+7954del) c.*124+7751_*124+7753del (n.*124+7751_*124+7753del) c.*1607_*1609del (n.*1607_*1609del) c.1354_1356del (p.Thr452del) c.2257_2259del (p.Thr753del) c.-837_-835del (n.-837_-835del) c.2077_2079del (p.Thr693del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800242T>A | CA426121384 | FBXO11,MSH6 | c.1962T>A (p.Ser654=) c.2259T>A (p.Ser753=) n.2343T>A c.1606+653T>A (n.1606+653T>A) c.2265T>A (p.Ser755=) c.628-3178T>A (n.628-3178T>A) c.1416T>A (p.Ser472=) c.1869T>A (p.Ser623=) c.169+7953A>T (n.169+7953A>T) c.*124+7752A>T (n.*124+7752A>T) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.1353T>A (p.Ser451=) c.2256T>A (p.Ser752=) c.-838T>A (n.-838T>A) c.2076T>A (p.Ser692=) | dbSNP |
2 | g.47800242T>C | CA426121385 | FBXO11,MSH6 | c.1962T>C (p.Ser654=) c.2259T>C (p.Ser753=) n.2343T>C c.1606+653T>C (n.1606+653T>C) c.2265T>C (p.Ser755=) c.628-3178T>C (n.628-3178T>C) c.1416T>C (p.Ser472=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.169+7953A>G (n.169+7953A>G) c.*124+7752A>G (n.*124+7752A>G) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.1353T>C (p.Ser451=) c.2256T>C (p.Ser752=) c.-838T>C (n.-838T>C) c.2076T>C (p.Ser692=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800242T>G | CA426121387 | FBXO11,MSH6 | c.1962T>G (p.Ser654=) c.2259T>G (p.Ser753=) n.2343T>G c.1606+653T>G (n.1606+653T>G) c.2265T>G (p.Ser755=) c.628-3178T>G (n.628-3178T>G) c.1416T>G (p.Ser472=) c.1869T>G (p.Ser623=) c.169+7953A>C (n.169+7953A>C) c.*124+7752A>C (n.*124+7752A>C) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.1353T>G (p.Ser451=) c.2256T>G (p.Ser752=) c.-838T>G (n.-838T>G) c.2076T>G (p.Ser692=) | |
2 | g.47800242T= | CA2496049494 | FBXO11,MSH6 | c.1962T= (p.Ser654=) c.2259T= (p.Ser753=) n.2343T= c.1606+653T= (n.1606+653T=) c.2265T= (p.Ser755=) c.628-3178T= (n.628-3178T=) c.1416T= (p.Ser472=) c.1869T= (p.Ser623=) c.169+7953A= (n.169+7953A=) c.*124+7752A= (n.*124+7752A=) c.*1606T= (n.*1606T=) c.1353T= (p.Ser451=) c.2256T= (p.Ser752=) c.-838T= (n.-838T=) c.2076T= (p.Ser692=) | |
2 | g.47800243A= | CA2496049498 | FBXO11,MSH6 | c.1963A= (p.Thr655=) c.2260A= (p.Thr754=) n.2344A= c.1606+654A= (n.1606+654A=) c.2266A= (p.Thr756=) c.628-3177A= (n.628-3177A=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1870A= (p.Thr624=) c.169+7952T= (n.169+7952T=) c.*124+7751T= (n.*124+7751T=) c.*1607A= (n.*1607A=) c.1354A= (p.Thr452=) c.2257A= (p.Thr753=) c.-837A= (n.-837A=) c.2077A= (p.Thr693=) | |
2 | g.47800243A>C | CA009921 | FBXO11,MSH6 | c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.2260A>C (p.Thr754Pro) n.2344A>C c.1606+654A>C (n.1606+654A>C) c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.628-3177A>C (n.628-3177A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.169+7952T>G (n.169+7952T>G) c.*124+7751T>G (n.*124+7751T>G) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.-837A>C (n.-837A>C) c.2077A>C (p.Thr693Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800243A>G | CA346752742 | FBXO11,MSH6 | c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.2260A>G (p.Thr754Ala) n.2344A>G c.1606+654A>G (n.1606+654A>G) c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.628-3177A>G (n.628-3177A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.169+7952T>C (n.169+7952T>C) c.*124+7751T>C (n.*124+7751T>C) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.-837A>G (n.-837A>G) c.2077A>G (p.Thr693Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800243A>T | CA10578103 | FBXO11,MSH6 | c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.2260A>T (p.Thr754Ser) n.2344A>T c.1606+654A>T (n.1606+654A>T) c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.628-3177A>T (n.628-3177A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.169+7952T>A (n.169+7952T>A) c.*124+7751T>A (n.*124+7751T>A) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.-837A>T (n.-837A>T) c.2077A>T (p.Thr693Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800243dup | CA658795770 | FBXO11,MSH6 | c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer2) c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer2) n.2344dup c.1606+654dup (n.1606+654dup) c.2266dup (p.Thr756AsnfsTer2) c.628-3177dup (n.628-3177dup) c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer2) c.1870dup (p.Thr624AsnfsTer2) c.169+7952dup (n.169+7952dup) c.*124+7751dup (n.*124+7751dup) c.*1607dup (n.*1607dup) c.1354dup (p.Thr452AsnfsTer2) c.2257dup (p.Thr753AsnfsTer2) c.-837dup (n.-837dup) c.2077dup (p.Thr693AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800245_47800253del | CA2573049027 | FBXO11,MSH6 | c.1965_1973del (p.Glu656_Thr658del) c.2262_2270del (p.Glu755_Thr757del) n.2346_2354del c.1606+656_1606+664del (n.1606+656_1606+664del) c.2268_2276del (p.Glu757_Thr759del) c.628-3175_628-3167del (n.628-3175_628-3167del) c.1419_1427del (p.Glu474_Thr476del) c.1872_1880del (p.Glu625_Thr627del) c.169+7944_169+7952del (n.169+7944_169+7952del) c.*124+7743_*124+7751del (n.*124+7743_*124+7751del) c.*1609_*1617del (n.*1609_*1617del) c.1356_1364del (p.Glu453_Thr455del) c.2259_2267del (p.Glu754_Thr756del) c.-835_-827del (n.-835_-827del) c.2079_2087del (p.Glu694_Thr696del) | ClinVar |
2 | g.47800244C>A | CA346752752 | FBXO11,MSH6 | c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.2261C>A (p.Thr754Asn) n.2345C>A c.1606+655C>A (n.1606+655C>A) c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.628-3176C>A (n.628-3176C>A) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.169+7951G>T (n.169+7951G>T) c.*124+7750G>T (n.*124+7750G>T) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.-836C>A (n.-836C>A) c.2078C>A (p.Thr693Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800244C= | CA2496049500 | FBXO11,MSH6 | c.1964C= (p.Thr655=) c.2261C= (p.Thr754=) n.2345C= c.1606+655C= (n.1606+655C=) c.2267C= (p.Thr756=) c.628-3176C= (n.628-3176C=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1871C= (p.Thr624=) c.169+7951G= (n.169+7951G=) c.*124+7750G= (n.*124+7750G=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.1355C= (p.Thr452=) c.2258C= (p.Thr753=) c.-836C= (n.-836C=) c.2078C= (p.Thr693=) | |
2 | g.47800244C>G | CA346752762 | FBXO11,MSH6 | c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.2261C>G (p.Thr754Ser) n.2345C>G c.1606+655C>G (n.1606+655C>G) c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.628-3176C>G (n.628-3176C>G) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.169+7951G>C (n.169+7951G>C) c.*124+7750G>C (n.*124+7750G>C) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.-836C>G (n.-836C>G) c.2078C>G (p.Thr693Ser) | dbSNP |
2 | g.47800244C>T | CA346752760 | FBXO11,MSH6 | c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.2261C>T (p.Thr754Ile) n.2345C>T c.1606+655C>T (n.1606+655C>T) c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.628-3176C>T (n.628-3176C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.169+7951G>A (n.169+7951G>A) c.*124+7750G>A (n.*124+7750G>A) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.-836C>T (n.-836C>T) c.2078C>T (p.Thr693Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800246_47800256del | CA2695200506 | FBXO11,MSH6 | c.1966_1976del (p.Glu656ThrfsTer5) c.2263_2273del (p.Glu755ThrfsTer5) n.2347_2357del c.1606+657_1606+667del (n.1606+657_1606+667del) c.2269_2279del (p.Glu757ThrfsTer5) c.628-3174_628-3164del (n.628-3174_628-3164del) c.1420_1430del (p.Glu474ThrfsTer5) c.1873_1883del (p.Glu625ThrfsTer5) c.169+7941_169+7951del (n.169+7941_169+7951del) c.*124+7740_*124+7750del (n.*124+7740_*124+7750del) c.*1610_*1620del (n.*1610_*1620del) c.1357_1367del (p.Glu453ThrfsTer5) c.2260_2270del (p.Glu754ThrfsTer5) c.-834_-824del (n.-834_-824del) c.2080_2090del (p.Glu694ThrfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47800245T>A | CA068683 | FBXO11,MSH6 | c.1965T>A (p.Thr655=) c.2262T>A (p.Thr754=) n.2346T>A c.1606+656T>A (n.1606+656T>A) c.2268T>A (p.Thr756=) c.628-3175T>A (n.628-3175T>A) c.1419T>A (p.Thr473=) c.1872T>A (p.Thr624=) c.169+7950A>T (n.169+7950A>T) c.*124+7749A>T (n.*124+7749A>T) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.1356T>A (p.Thr452=) c.2259T>A (p.Thr753=) c.-835T>A (n.-835T>A) c.2079T>A (p.Thr693=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800245T>C | CA46710696 | FBXO11,MSH6 | c.1965T>C (p.Thr655=) c.2262T>C (p.Thr754=) n.2346T>C c.1606+656T>C (n.1606+656T>C) c.2268T>C (p.Thr756=) c.628-3175T>C (n.628-3175T>C) c.1419T>C (p.Thr473=) c.1872T>C (p.Thr624=) c.169+7950A>G (n.169+7950A>G) c.*124+7749A>G (n.*124+7749A>G) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.1356T>C (p.Thr452=) c.2259T>C (p.Thr753=) c.-835T>C (n.-835T>C) c.2079T>C (p.Thr693=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800245T>G | CA426121389 | FBXO11,MSH6 | c.1965T>G (p.Thr655=) c.2262T>G (p.Thr754=) n.2346T>G c.1606+656T>G (n.1606+656T>G) c.2268T>G (p.Thr756=) c.628-3175T>G (n.628-3175T>G) c.1419T>G (p.Thr473=) c.1872T>G (p.Thr624=) c.169+7950A>C (n.169+7950A>C) c.*124+7749A>C (n.*124+7749A>C) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.1356T>G (p.Thr452=) c.2259T>G (p.Thr753=) c.-835T>G (n.-835T>G) c.2079T>G (p.Thr693=) | |
2 | g.47800245T= | CA2496049502 | FBXO11,MSH6 | c.1965T= (p.Thr655=) c.2262T= (p.Thr754=) n.2346T= c.1606+656T= (n.1606+656T=) c.2268T= (p.Thr756=) c.628-3175T= (n.628-3175T=) c.1419T= (p.Thr473=) c.1872T= (p.Thr624=) c.169+7950A= (n.169+7950A=) c.*124+7749A= (n.*124+7749A=) c.*1609T= (n.*1609T=) c.1356T= (p.Thr452=) c.2259T= (p.Thr753=) c.-835T= (n.-835T=) c.2079T= (p.Thr693=) | |
2 | g.47800246G>A | CA346752768 | FBXO11,MSH6 | c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.2347G>A c.1606+657G>A (n.1606+657G>A) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.628-3174G>A (n.628-3174G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.169+7949C>T (n.169+7949C>T) c.*124+7748C>T (n.*124+7748C>T) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.-834G>A (n.-834G>A) c.2080G>A (p.Glu694Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800246G>C | CA346752771 | FBXO11,MSH6 | c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.2347G>C c.1606+657G>C (n.1606+657G>C) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.628-3174G>C (n.628-3174G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.169+7949C>G (n.169+7949C>G) c.*124+7748C>G (n.*124+7748C>G) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.-834G>C (n.-834G>C) c.2080G>C (p.Glu694Gln) | |
2 | g.47800246G= | CA2496049504 | FBXO11,MSH6 | c.1966G= (p.Glu656=) c.2263G= (p.Glu755=) n.2347G= c.1606+657G= (n.1606+657G=) c.2269G= (p.Glu757=) c.628-3174G= (n.628-3174G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1873G= (p.Glu625=) c.169+7949C= (n.169+7949C=) c.*124+7748C= (n.*124+7748C=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.1357G= (p.Glu453=) c.2260G= (p.Glu754=) c.-834G= (n.-834G=) c.2080G= (p.Glu694=) | |
2 | g.47800246G>T | CA346752774 | FBXO11,MSH6 | c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.2347G>T c.1606+657G>T (n.1606+657G>T) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.628-3174G>T (n.628-3174G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.169+7949C>A (n.169+7949C>A) c.*124+7748C>A (n.*124+7748C>A) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.-834G>T (n.-834G>T) c.2080G>T (p.Glu694Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800246_47800247delinsGA | CA2496049505 | FBXO11,MSH6 | c.1966_1967delinsGA (p.Glu656=) c.2263_2264delinsGA (p.Glu755=) n.2347_2348delinsGA c.1606+657_1606+658delinsGA (n.1606+657_1606+658delinsGA) c.2269_2270delinsGA (p.Glu757=) c.628-3174_628-3173delinsGA (n.628-3174_628-3173delinsGA) c.1420_1421delinsGA (p.Glu474=) c.1873_1874delinsGA (p.Glu625=) c.169+7948_169+7949delinsTC (n.169+7948_169+7949delinsTC) c.*124+7747_*124+7748delinsTC (n.*124+7747_*124+7748delinsTC) c.*1610_*1611delinsGA (n.*1610_*1611delinsGA) c.1357_1358delinsGA (p.Glu453=) c.2260_2261delinsGA (p.Glu754=) c.-834_-833delinsGA (n.-834_-833delinsGA) c.2080_2081delinsGA (p.Glu694=) | |
2 | g.47800247A= | CA2496049507 | FBXO11,MSH6 | c.1967A= (p.Glu656=) c.2264A= (p.Glu755=) n.2348A= c.1606+658A= (n.1606+658A=) c.2270A= (p.Glu757=) c.628-3173A= (n.628-3173A=) c.1421A= (p.Glu474=) c.1874A= (p.Glu625=) c.169+7948T= (n.169+7948T=) c.*124+7747T= (n.*124+7747T=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.2261A= (p.Glu754=) c.-833A= (n.-833A=) c.2081A= (p.Glu694=) | |
2 | g.47800247A>C | CA346752779 | FBXO11,MSH6 | c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.2348A>C c.1606+658A>C (n.1606+658A>C) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.628-3173A>C (n.628-3173A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.169+7948T>G (n.169+7948T>G) c.*124+7747T>G (n.*124+7747T>G) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.-833A>C (n.-833A>C) c.2081A>C (p.Glu694Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800247A>G | CA346752782 | FBXO11,MSH6 | c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.2348A>G c.1606+658A>G (n.1606+658A>G) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.628-3173A>G (n.628-3173A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.169+7948T>C (n.169+7948T>C) c.*124+7747T>C (n.*124+7747T>C) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.-833A>G (n.-833A>G) c.2081A>G (p.Glu694Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800247A>T | CA346752785 | FBXO11,MSH6 | c.1967A>T (p.Glu656Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) n.2348A>T c.1606+658A>T (n.1606+658A>T) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.628-3173A>T (n.628-3173A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.169+7948T>A (n.169+7948T>A) c.*124+7747T>A (n.*124+7747T>A) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.-833A>T (n.-833A>T) c.2081A>T (p.Glu694Val) | dbSNP |
2 | g.47800248del | CA916079955 | FBXO11,MSH6 | c.1968del (p.Gly657GlufsTer4) c.2265del (p.Gly756GlufsTer4) n.2349del c.1606+659del (n.1606+659del) c.2271del (p.Gly758GlufsTer4) c.628-3172del (n.628-3172del) c.1422del (p.Gly475GlufsTer4) c.1875del (p.Gly626GlufsTer4) c.169+7948del (n.169+7948del) c.*124+7747del (n.*124+7747del) c.*1612del (n.*1612del) c.1359del (p.Gly454GlufsTer4) c.2262del (p.Gly755GlufsTer4) c.-832del (n.-832del) c.2082del (p.Gly695GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800248A= | CA2496049513 | FBXO11,MSH6 | c.1968A= (p.Glu656=) c.2265A= (p.Glu755=) n.2349A= c.1606+659A= (n.1606+659A=) c.2271A= (p.Glu757=) c.628-3172A= (n.628-3172A=) c.1422A= (p.Glu474=) c.1875A= (p.Glu625=) c.169+7947T= (n.169+7947T=) c.*124+7746T= (n.*124+7746T=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.1359A= (p.Glu453=) c.2262A= (p.Glu754=) c.-832A= (n.-832A=) c.2082A= (p.Glu694=) | |
2 | g.47800248A>C | CA346752788 | FBXO11,MSH6 | c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.2265A>C (p.Glu755Asp) n.2349A>C c.1606+659A>C (n.1606+659A>C) c.2271A>C (p.Glu757Asp) c.628-3172A>C (n.628-3172A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.169+7947T>G (n.169+7947T>G) c.*124+7746T>G (n.*124+7746T>G) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.2262A>C (p.Glu754Asp) c.-832A>C (n.-832A>C) c.2082A>C (p.Glu694Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800248A>G | CA426121395 | FBXO11,MSH6 | c.1968A>G (p.Glu656=) c.2265A>G (p.Glu755=) n.2349A>G c.1606+659A>G (n.1606+659A>G) c.2271A>G (p.Glu757=) c.628-3172A>G (n.628-3172A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1875A>G (p.Glu625=) c.169+7947T>C (n.169+7947T>C) c.*124+7746T>C (n.*124+7746T>C) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.2262A>G (p.Glu754=) c.-832A>G (n.-832A>G) c.2082A>G (p.Glu694=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800248A>T | CA346752791 | FBXO11,MSH6 | c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.2265A>T (p.Glu755Asp) n.2349A>T c.1606+659A>T (n.1606+659A>T) c.2271A>T (p.Glu757Asp) c.628-3172A>T (n.628-3172A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.169+7947T>A (n.169+7947T>A) c.*124+7746T>A (n.*124+7746T>A) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.2262A>T (p.Glu754Asp) c.-832A>T (n.-832A>T) c.2082A>T (p.Glu694Asp) | dbSNP |
2 | g.47800249G>A | CA346752793 | FBXO11,MSH6 | c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.2266G>A (p.Gly756Arg) n.2350G>A c.1606+660G>A (n.1606+660G>A) c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.628-3171G>A (n.628-3171G>A) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.169+7946C>T (n.169+7946C>T) c.*124+7745C>T (n.*124+7745C>T) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.-831G>A (n.-831G>A) c.2083G>A (p.Gly695Arg) | dbSNP |
2 | g.47800249G>C | CA346752796 | FBXO11,MSH6 | c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.2350G>C c.1606+660G>C (n.1606+660G>C) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.628-3171G>C (n.628-3171G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.169+7946C>G (n.169+7946C>G) c.*124+7745C>G (n.*124+7745C>G) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.-831G>C (n.-831G>C) c.2083G>C (p.Gly695Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800249G= | CA2496049515 | FBXO11,MSH6 | c.1969G= (p.Gly657=) c.2266G= (p.Gly756=) n.2350G= c.1606+660G= (n.1606+660G=) c.2272G= (p.Gly758=) c.628-3171G= (n.628-3171G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1876G= (p.Gly626=) c.169+7946C= (n.169+7946C=) c.*124+7745C= (n.*124+7745C=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.1360G= (p.Gly454=) c.2263G= (p.Gly755=) c.-831G= (n.-831G=) c.2083G= (p.Gly695=) | |
2 | g.47800249G>T | CA346752799 | FBXO11,MSH6 | c.1969G>T (p.Gly657Ter) c.2266G>T (p.Gly756Ter) n.2350G>T c.1606+660G>T (n.1606+660G>T) c.2272G>T (p.Gly758Ter) c.628-3171G>T (n.628-3171G>T) c.1423G>T (p.Gly475Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.169+7946C>A (n.169+7946C>A) c.*124+7745C>A (n.*124+7745C>A) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.2263G>T (p.Gly755Ter) c.-831G>T (n.-831G>T) c.2083G>T (p.Gly695Ter) | dbSNP |
2 | g.47800250G>A | CA346752808 | FBXO11,MSH6 | c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.2267G>A (p.Gly756Glu) n.2351G>A c.1606+661G>A (n.1606+661G>A) c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.628-3170G>A (n.628-3170G>A) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.169+7945C>T (n.169+7945C>T) c.*124+7744C>T (n.*124+7744C>T) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.-830G>A (n.-830G>A) c.2084G>A (p.Gly695Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800250G>C | CA346752805 | FBXO11,MSH6 | c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.2351G>C c.1606+661G>C (n.1606+661G>C) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.628-3170G>C (n.628-3170G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.169+7945C>G (n.169+7945C>G) c.*124+7744C>G (n.*124+7744C>G) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.-830G>C (n.-830G>C) c.2084G>C (p.Gly695Ala) | |
2 | g.47800250G= | CA2496049517 | FBXO11,MSH6 | c.1970G= (p.Gly657=) c.2267G= (p.Gly756=) n.2351G= c.1606+661G= (n.1606+661G=) c.2273G= (p.Gly758=) c.628-3170G= (n.628-3170G=) c.1424G= (p.Gly475=) c.1877G= (p.Gly626=) c.169+7945C= (n.169+7945C=) c.*124+7744C= (n.*124+7744C=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.2264G= (p.Gly755=) c.-830G= (n.-830G=) c.2084G= (p.Gly695=) | |
2 | g.47800250G>T | CA346752802 | FBXO11,MSH6 | c.1970G>T (p.Gly657Val) c.2267G>T (p.Gly756Val) n.2351G>T c.1606+661G>T (n.1606+661G>T) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.628-3170G>T (n.628-3170G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.169+7945C>A (n.169+7945C>A) c.*124+7744C>A (n.*124+7744C>A) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.-830G>T (n.-830G>T) c.2084G>T (p.Gly695Val) | |
2 | g.47800251A= | CA2496049520 | FBXO11,MSH6 | c.1971A= (p.Gly657=) c.2268A= (p.Gly756=) n.2352A= c.1606+662A= (n.1606+662A=) c.2274A= (p.Gly758=) c.628-3169A= (n.628-3169A=) c.1425A= (p.Gly475=) c.1878A= (p.Gly626=) c.169+7944T= (n.169+7944T=) c.*124+7743T= (n.*124+7743T=) c.*1615A= (n.*1615A=) c.1362A= (p.Gly454=) c.2265A= (p.Gly755=) c.-829A= (n.-829A=) c.2085A= (p.Gly695=) | |
2 | g.47800251A>C | CA068692 | FBXO11,MSH6 | c.1971A>C (p.Gly657=) c.2268A>C (p.Gly756=) n.2352A>C c.1606+662A>C (n.1606+662A>C) c.2274A>C (p.Gly758=) c.628-3169A>C (n.628-3169A>C) c.1425A>C (p.Gly475=) c.1878A>C (p.Gly626=) c.169+7944T>G (n.169+7944T>G) c.*124+7743T>G (n.*124+7743T>G) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1362A>C (p.Gly454=) c.2265A>C (p.Gly755=) c.-829A>C (n.-829A>C) c.2085A>C (p.Gly695=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800251A>G | CA068696 | FBXO11,MSH6 | c.1971A>G (p.Gly657=) c.2268A>G (p.Gly756=) n.2352A>G c.1606+662A>G (n.1606+662A>G) c.2274A>G (p.Gly758=) c.628-3169A>G (n.628-3169A>G) c.1425A>G (p.Gly475=) c.1878A>G (p.Gly626=) c.169+7944T>C (n.169+7944T>C) c.*124+7743T>C (n.*124+7743T>C) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1362A>G (p.Gly454=) c.2265A>G (p.Gly755=) c.-829A>G (n.-829A>G) c.2085A>G (p.Gly695=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800251A>T | CA426121400 | FBXO11,MSH6 | c.1971A>T (p.Gly657=) c.2268A>T (p.Gly756=) n.2352A>T c.1606+662A>T (n.1606+662A>T) c.2274A>T (p.Gly758=) c.628-3169A>T (n.628-3169A>T) c.1425A>T (p.Gly475=) c.1878A>T (p.Gly626=) c.169+7944T>A (n.169+7944T>A) c.*124+7743T>A (n.*124+7743T>A) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1362A>T (p.Gly454=) c.2265A>T (p.Gly755=) c.-829A>T (n.-829A>T) c.2085A>T (p.Gly695=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800251_47800253delinsAAC | CA2496049522 | FBXO11,MSH6 | c.1971_1973delinsAAC (p.Gly657=) c.2268_2270delinsAAC (p.Gly756=) n.2352_2354delinsAAC c.1606+662_1606+664delinsAAC (n.1606+662_1606+664delinsAAC) c.2274_2276delinsAAC (p.Gly758=) c.628-3169_628-3167delinsAAC (n.628-3169_628-3167delinsAAC) c.1425_1427delinsAAC (p.Gly475=) c.1878_1880delinsAAC (p.Gly626=) c.169+7942_169+7944delinsGTT (n.169+7942_169+7944delinsGTT) c.*124+7741_*124+7743delinsGTT (n.*124+7741_*124+7743delinsGTT) c.*1615_*1617delinsAAC (n.*1615_*1617delinsAAC) c.1362_1364delinsAAC (p.Gly454=) c.2265_2267delinsAAC (p.Gly755=) c.-829_-827delinsAAC (n.-829_-827delinsAAC) c.2085_2087delinsAAC (p.Gly695=) | |
2 | g.47800251_47800257del | CA2697548119 | FBXO11,MSH6 | c.1971_1977del (p.Thr658Ter) c.2268_2274del (p.Thr757Ter) n.2352_2358del c.1606+662_1606+668del (n.1606+662_1606+668del) c.2274_2280del (p.Thr759Ter) c.628-3169_628-3163del (n.628-3169_628-3163del) c.1425_1431del (p.Thr476Ter) c.1878_1884del (p.Thr627Ter) c.169+7938_169+7944del (n.169+7938_169+7944del) c.*124+7737_*124+7743del (n.*124+7737_*124+7743del) c.*1615_*1621del (n.*1615_*1621del) c.1362_1368del (p.Thr455Ter) c.2265_2271del (p.Thr756Ter) c.-829_-823del (n.-829_-823del) c.2085_2091del (p.Thr696Ter) | ClinVar |
2 | g.47800252A>C | CA346752809 | FBXO11,MSH6 | c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.2353A>C c.1606+663A>C (n.1606+663A>C) c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.628-3168A>C (n.628-3168A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.169+7943T>G (n.169+7943T>G) c.*124+7742T>G (n.*124+7742T>G) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.-828A>C (n.-828A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) | dbSNP |
2 | g.47800252A>G | CA346752811 | FBXO11,MSH6 | c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.2353A>G c.1606+663A>G (n.1606+663A>G) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.628-3168A>G (n.628-3168A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.169+7943T>C (n.169+7943T>C) c.*124+7742T>C (n.*124+7742T>C) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.-828A>G (n.-828A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800252A>T | CA346752817 | FBXO11,MSH6 | c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.2353A>T c.1606+663A>T (n.1606+663A>T) c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.628-3168A>T (n.628-3168A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.169+7943T>A (n.169+7943T>A) c.*124+7742T>A (n.*124+7742T>A) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.-828A>T (n.-828A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) | |
2 | g.47800252_47800253del | CA10577272 | FBXO11,MSH6 | c.1972_1973del (p.Thr658ProfsTer6) c.2269_2270del (p.Thr757ProfsTer6) n.2353_2354del c.1606+663_1606+664del (n.1606+663_1606+664del) c.2275_2276del (p.Thr759ProfsTer6) c.628-3168_628-3167del (n.628-3168_628-3167del) c.1426_1427del (p.Thr476ProfsTer6) c.1879_1880del (p.Thr627ProfsTer6) c.169+7942_169+7943del (n.169+7942_169+7943del) c.*124+7741_*124+7742del (n.*124+7741_*124+7742del) c.*1616_*1617del (n.*1616_*1617del) c.1363_1364del (p.Thr455ProfsTer6) c.2266_2267del (p.Thr756ProfsTer6) c.-828_-827del (n.-828_-827del) c.2086_2087del (p.Thr696ProfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800253C>A | CA346752822 | FBXO11,MSH6 | c.1973C>A (p.Thr658Asn) c.2270C>A (p.Thr757Asn) n.2354C>A c.1606+664C>A (n.1606+664C>A) c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.628-3167C>A (n.628-3167C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.169+7942G>T (n.169+7942G>T) c.*124+7741G>T (n.*124+7741G>T) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.-827C>A (n.-827C>A) c.2087C>A (p.Thr696Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800253C= | CA2496049526 | FBXO11,MSH6 | c.1973C= (p.Thr658=) c.2270C= (p.Thr757=) n.2354C= c.1606+664C= (n.1606+664C=) c.2276C= (p.Thr759=) c.628-3167C= (n.628-3167C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1880C= (p.Thr627=) c.169+7942G= (n.169+7942G=) c.*124+7741G= (n.*124+7741G=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.2267C= (p.Thr756=) c.-827C= (n.-827C=) c.2087C= (p.Thr696=) | |
2 | g.47800253C>G | CA346752825 | FBXO11,MSH6 | c.1973C>G (p.Thr658Ser) c.2270C>G (p.Thr757Ser) n.2354C>G c.1606+664C>G (n.1606+664C>G) c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.628-3167C>G (n.628-3167C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.169+7942G>C (n.169+7942G>C) c.*124+7741G>C (n.*124+7741G>C) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.-827C>G (n.-827C>G) c.2087C>G (p.Thr696Ser) | dbSNP |
2 | g.47800253C>T | CA346752828 | FBXO11,MSH6 | c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.2354C>T c.1606+664C>T (n.1606+664C>T) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.628-3167C>T (n.628-3167C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.169+7942G>A (n.169+7942G>A) c.*124+7741G>A (n.*124+7741G>A) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.-827C>T (n.-827C>T) c.2087C>T (p.Thr696Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800254C>A | CA426121406 | FBXO11,MSH6 | c.1974C>A (p.Thr658=) c.2271C>A (p.Thr757=) n.2355C>A c.1606+665C>A (n.1606+665C>A) c.2277C>A (p.Thr759=) c.628-3166C>A (n.628-3166C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1881C>A (p.Thr627=) c.169+7941G>T (n.169+7941G>T) c.*124+7740G>T (n.*124+7740G>T) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.1365C>A (p.Thr455=) c.2268C>A (p.Thr756=) c.-826C>A (n.-826C>A) c.2088C>A (p.Thr696=) | dbSNP |
2 | g.47800254C= | CA2496049529 | FBXO11,MSH6 | c.1974C= (p.Thr658=) c.2271C= (p.Thr757=) n.2355C= c.1606+665C= (n.1606+665C=) c.2277C= (p.Thr759=) c.628-3166C= (n.628-3166C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1881C= (p.Thr627=) c.169+7941G= (n.169+7941G=) c.*124+7740G= (n.*124+7740G=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.1365C= (p.Thr455=) c.2268C= (p.Thr756=) c.-826C= (n.-826C=) c.2088C= (p.Thr696=) | |
2 | g.47800254C>G | CA068705 | FBXO11,MSH6 | c.1974C>G (p.Thr658=) c.2271C>G (p.Thr757=) n.2355C>G c.1606+665C>G (n.1606+665C>G) c.2277C>G (p.Thr759=) c.628-3166C>G (n.628-3166C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1881C>G (p.Thr627=) c.169+7941G>C (n.169+7941G>C) c.*124+7740G>C (n.*124+7740G>C) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1365C>G (p.Thr455=) c.2268C>G (p.Thr756=) c.-826C>G (n.-826C>G) c.2088C>G (p.Thr696=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800254C>T | CA009927 | FBXO11,MSH6 | c.1974C>T (p.Thr658=) c.2271C>T (p.Thr757=) n.2355C>T c.1606+665C>T (n.1606+665C>T) c.2277C>T (p.Thr759=) c.628-3166C>T (n.628-3166C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1881C>T (p.Thr627=) c.169+7941G>A (n.169+7941G>A) c.*124+7740G>A (n.*124+7740G>A) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.1365C>T (p.Thr455=) c.2268C>T (p.Thr756=) c.-826C>T (n.-826C>T) c.2088C>T (p.Thr696=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800255C>A | CA346752836 | FBXO11,MSH6 | c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) n.2356C>A c.1606+666C>A (n.1606+666C>A) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.628-3165C>A (n.628-3165C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.169+7940G>T (n.169+7940G>T) c.*124+7739G>T (n.*124+7739G>T) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.-825C>A (n.-825C>A) c.2089C>A (p.Leu697Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800255C= | CA2496049531 | FBXO11,MSH6 | c.1975C= (p.Leu659=) c.2272C= (p.Leu758=) n.2356C= c.1606+666C= (n.1606+666C=) c.2278C= (p.Leu760=) c.628-3165C= (n.628-3165C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1882C= (p.Leu628=) c.169+7940G= (n.169+7940G=) c.*124+7739G= (n.*124+7739G=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.1366C= (p.Leu456=) c.2269C= (p.Leu757=) c.-825C= (n.-825C=) c.2089C= (p.Leu697=) | |
2 | g.47800255C>G | CA346752834 | FBXO11,MSH6 | c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.2356C>G c.1606+666C>G (n.1606+666C>G) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.628-3165C>G (n.628-3165C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.169+7940G>C (n.169+7940G>C) c.*124+7739G>C (n.*124+7739G>C) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.-825C>G (n.-825C>G) c.2089C>G (p.Leu697Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800255C>T | CA009934 | FBXO11,MSH6 | c.1975C>T (p.Leu659=) c.2272C>T (p.Leu758=) n.2356C>T c.1606+666C>T (n.1606+666C>T) c.2278C>T (p.Leu760=) c.628-3165C>T (n.628-3165C>T) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.169+7940G>A (n.169+7940G>A) c.*124+7739G>A (n.*124+7739G>A) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.-825C>T (n.-825C>T) c.2089C>T (p.Leu697=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800256T>A | CA346752841 | FBXO11,MSH6 | c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.2357T>A c.1606+667T>A (n.1606+667T>A) c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.628-3164T>A (n.628-3164T>A) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.169+7939A>T (n.169+7939A>T) c.*124+7738A>T (n.*124+7738A>T) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.-824T>A (n.-824T>A) c.2090T>A (p.Leu697Gln) | dbSNP |
2 | g.47800256T>C | CA346752852 | FBXO11,MSH6 | c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.2357T>C c.1606+667T>C (n.1606+667T>C) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.628-3164T>C (n.628-3164T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.169+7939A>G (n.169+7939A>G) c.*124+7738A>G (n.*124+7738A>G) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.-824T>C (n.-824T>C) c.2090T>C (p.Leu697Pro) | dbSNP |
2 | g.47800256T>G | CA346752854 | FBXO11,MSH6 | c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.2357T>G c.1606+667T>G (n.1606+667T>G) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.628-3164T>G (n.628-3164T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.169+7939A>C (n.169+7939A>C) c.*124+7738A>C (n.*124+7738A>C) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.-824T>G (n.-824T>G) c.2090T>G (p.Leu697Arg) | |
2 | g.47800257A>C | CA426121408 | FBXO11,MSH6 | c.1977A>C (p.Leu659=) c.2274A>C (p.Leu758=) n.2358A>C c.1606+668A>C (n.1606+668A>C) c.2280A>C (p.Leu760=) c.628-3163A>C (n.628-3163A>C) c.1431A>C (p.Leu477=) c.1884A>C (p.Leu628=) c.169+7938T>G (n.169+7938T>G) c.*124+7737T>G (n.*124+7737T>G) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.1368A>C (p.Leu456=) c.2271A>C (p.Leu757=) c.-823A>C (n.-823A>C) c.2091A>C (p.Leu697=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800257A>G | CA426121409 | FBXO11,MSH6 | c.1977A>G (p.Leu659=) c.2274A>G (p.Leu758=) n.2358A>G c.1606+668A>G (n.1606+668A>G) c.2280A>G (p.Leu760=) c.628-3163A>G (n.628-3163A>G) c.1431A>G (p.Leu477=) c.1884A>G (p.Leu628=) c.169+7938T>C (n.169+7938T>C) c.*124+7737T>C (n.*124+7737T>C) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.1368A>G (p.Leu456=) c.2271A>G (p.Leu757=) c.-823A>G (n.-823A>G) c.2091A>G (p.Leu697=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800257A>T | CA426121410 | FBXO11,MSH6 | c.1977A>T (p.Leu659=) c.2274A>T (p.Leu758=) n.2358A>T c.1606+668A>T (n.1606+668A>T) c.2280A>T (p.Leu760=) c.628-3163A>T (n.628-3163A>T) c.1431A>T (p.Leu477=) c.1884A>T (p.Leu628=) c.169+7938T>A (n.169+7938T>A) c.*124+7737T>A (n.*124+7737T>A) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.1368A>T (p.Leu456=) c.2271A>T (p.Leu757=) c.-823A>T (n.-823A>T) c.2091A>T (p.Leu697=) | dbSNP |
2 | g.47800258del | CA2580067811 | FBXO11,MSH6 | c.1978del (p.Leu660Ter) c.2275del (p.Leu759Ter) n.2359del c.1606+669del (n.1606+669del) c.2281del (p.Leu761Ter) c.628-3162del (n.628-3162del) c.1432del (p.Leu478Ter) c.1885del (p.Leu629Ter) c.169+7937del (n.169+7937del) c.*124+7736del (n.*124+7736del) c.*1622del (n.*1622del) c.1369del (p.Leu457Ter) c.2272del (p.Leu758Ter) c.-822del (n.-822del) c.2092del (p.Leu698Ter) | ClinVar |
2 | g.47800258C>A | CA346752858 | FBXO11,MSH6 | c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.2275C>A (p.Leu759Ile) n.2359C>A c.1606+669C>A (n.1606+669C>A) c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.628-3162C>A (n.628-3162C>A) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.169+7937G>T (n.169+7937G>T) c.*124+7736G>T (n.*124+7736G>T) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) c.-822C>A (n.-822C>A) c.2092C>A (p.Leu698Ile) | dbSNP |
2 | g.47800258C= | CA2496049534 | FBXO11,MSH6 | c.1978C= (p.Leu660=) c.2275C= (p.Leu759=) n.2359C= c.1606+669C= (n.1606+669C=) c.2281C= (p.Leu761=) c.628-3162C= (n.628-3162C=) c.1432C= (p.Leu478=) c.1885C= (p.Leu629=) c.169+7937G= (n.169+7937G=) c.*124+7736G= (n.*124+7736G=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.1369C= (p.Leu457=) c.2272C= (p.Leu758=) c.-822C= (n.-822C=) c.2092C= (p.Leu698=) | |
2 | g.47800258C>G | CA346752861 | FBXO11,MSH6 | c.1978C>G (p.Leu660Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) n.2359C>G c.1606+669C>G (n.1606+669C>G) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.628-3162C>G (n.628-3162C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.169+7937G>C (n.169+7937G>C) c.*124+7736G>C (n.*124+7736G>C) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.-822C>G (n.-822C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800258C>T | CA426121412 | FBXO11,MSH6 | c.1978C>T (p.Leu660=) c.2275C>T (p.Leu759=) n.2359C>T c.1606+669C>T (n.1606+669C>T) c.2281C>T (p.Leu761=) c.628-3162C>T (n.628-3162C>T) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1885C>T (p.Leu629=) c.169+7937G>A (n.169+7937G>A) c.*124+7736G>A (n.*124+7736G>A) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1369C>T (p.Leu457=) c.2272C>T (p.Leu758=) c.-822C>T (n.-822C>T) c.2092C>T (p.Leu698=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800258dup | CA2573135005 | FBXO11,MSH6 | c.1978dup (p.Leu660ProfsTer5) c.2275dup (p.Leu759ProfsTer5) n.2359dup c.1606+669dup (n.1606+669dup) c.2281dup (p.Leu761ProfsTer5) c.628-3162dup (n.628-3162dup) c.1432dup (p.Leu478ProfsTer5) c.1885dup (p.Leu629ProfsTer5) c.169+7937dup (n.169+7937dup) c.*124+7736dup (n.*124+7736dup) c.*1622dup (n.*1622dup) c.1369dup (p.Leu457ProfsTer5) c.2272dup (p.Leu758ProfsTer5) c.-822dup (n.-822dup) c.2092dup (p.Leu698ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800258_47800265delinsTGGAA | CA2695200509 | FBXO11,MSH6 | c.1978_1985delinsTGGAA (p.Leu660_Arg662delinsTrpLys) c.2275_2282delinsTGGAA (p.Leu759_Arg761delinsTrpLys) n.2359_2366delinsTGGAA c.1606+669_1606+676delinsTGGAA (n.1606+669_1606+676delinsTGGAA) c.2281_2288delinsTGGAA (p.Leu761_Arg763delinsTrpLys) c.628-3162_628-3155delinsTGGAA (n.628-3162_628-3155delinsTGGAA) c.1432_1439delinsTGGAA (p.Leu478_Arg480delinsTrpLys) c.1885_1892delinsTGGAA (p.Leu629_Arg631delinsTrpLys) c.169+7930_169+7937delinsTTCCA (n.169+7930_169+7937delinsTTCCA) c.*124+7729_*124+7736delinsTTCCA (n.*124+7729_*124+7736delinsTTCCA) c.*1622_*1629delinsTGGAA (n.*1622_*1629delinsTGGAA) c.1369_1376delinsTGGAA (p.Leu457_Arg459delinsTrpLys) c.2272_2279delinsTGGAA (p.Leu758_Arg760delinsTrpLys) c.-822_-815delinsTGGAA (n.-822_-815delinsTGGAA) c.2092_2099delinsTGGAA (p.Leu698_Arg700delinsTrpLys) | ClinVar |
2 | g.47800259T>A | CA346752862 | FBXO11,MSH6 | c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.2276T>A (p.Leu759Gln) n.2360T>A c.1606+670T>A (n.1606+670T>A) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.628-3161T>A (n.628-3161T>A) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.169+7936A>T (n.169+7936A>T) c.*124+7735A>T (n.*124+7735A>T) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.-821T>A (n.-821T>A) c.2093T>A (p.Leu698Gln) | |
2 | g.47800259T>C | CA346752863 | FBXO11,MSH6 | c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) n.2360T>C c.1606+670T>C (n.1606+670T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.628-3161T>C (n.628-3161T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.169+7936A>G (n.169+7936A>G) c.*124+7735A>G (n.*124+7735A>G) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.-821T>C (n.-821T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800259T>G | CA346752864 | FBXO11,MSH6 | c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) n.2360T>G c.1606+670T>G (n.1606+670T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.628-3161T>G (n.628-3161T>G) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.169+7936A>C (n.169+7936A>C) c.*124+7735A>C (n.*124+7735A>C) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.-821T>G (n.-821T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47800259T= | CA2496049537 | FBXO11,MSH6 | c.1979T= (p.Leu660=) c.2276T= (p.Leu759=) n.2360T= c.1606+670T= (n.1606+670T=) c.2282T= (p.Leu761=) c.628-3161T= (n.628-3161T=) c.1433T= (p.Leu478=) c.1886T= (p.Leu629=) c.169+7936A= (n.169+7936A=) c.*124+7735A= (n.*124+7735A=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.1370T= (p.Leu457=) c.2273T= (p.Leu758=) c.-821T= (n.-821T=) c.2093T= (p.Leu698=) | |
2 | g.47800259_47800261delinsTAG | CA2496049536 | FBXO11,MSH6 | c.1979_1981delinsTAG (p.Leu660=) c.2276_2278delinsTAG (p.Leu759=) n.2360_2362delinsTAG c.1606+670_1606+672delinsTAG (n.1606+670_1606+672delinsTAG) c.2282_2284delinsTAG (p.Leu761=) c.628-3161_628-3159delinsTAG (n.628-3161_628-3159delinsTAG) c.1433_1435delinsTAG (p.Leu478=) c.1886_1888delinsTAG (p.Leu629=) c.169+7934_169+7936delinsCTA (n.169+7934_169+7936delinsCTA) c.*124+7733_*124+7735delinsCTA (n.*124+7733_*124+7735delinsCTA) c.*1623_*1625delinsTAG (n.*1623_*1625delinsTAG) c.1370_1372delinsTAG (p.Leu457=) c.2273_2275delinsTAG (p.Leu758=) c.-821_-819delinsTAG (n.-821_-819delinsTAG) c.2093_2095delinsTAG (p.Leu698=) | |
2 | g.47800260_47800276del | CA2586969286 | FBXO11,MSH6 | c.1980_1996del (p.Glu661ProfsTer6) c.2277_2293del (p.Glu760ProfsTer6) n.2361_2377del c.1606+671_1606+687del (n.1606+671_1606+687del) c.2283_2299del (p.Glu762ProfsTer6) c.628-3160_628-3144del (n.628-3160_628-3144del) c.1434_1450del (p.Glu479ProfsTer6) c.1887_1903del (p.Glu630ProfsTer6) c.169+7920_169+7936del (n.169+7920_169+7936del) c.*124+7719_*124+7735del (n.*124+7719_*124+7735del) c.*1624_*1640del (n.*1624_*1640del) c.1371_1387del (p.Glu458ProfsTer6) c.2274_2290del (p.Glu759ProfsTer6) c.-820_-804del (n.-820_-804del) c.2094_2110del (p.Glu699ProfsTer6) | |
2 | g.47800260A>C | CA426121414 | FBXO11,MSH6 | c.1980A>C (p.Leu660=) c.2277A>C (p.Leu759=) n.2361A>C c.1606+671A>C (n.1606+671A>C) c.2283A>C (p.Leu761=) c.628-3160A>C (n.628-3160A>C) c.1434A>C (p.Leu478=) c.1887A>C (p.Leu629=) c.169+7935T>G (n.169+7935T>G) c.*124+7734T>G (n.*124+7734T>G) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.1371A>C (p.Leu457=) c.2274A>C (p.Leu758=) c.-820A>C (n.-820A>C) c.2094A>C (p.Leu698=) | |
2 | g.47800260A>G | CA426121415 | FBXO11,MSH6 | c.1980A>G (p.Leu660=) c.2277A>G (p.Leu759=) n.2361A>G c.1606+671A>G (n.1606+671A>G) c.2283A>G (p.Leu761=) c.628-3160A>G (n.628-3160A>G) c.1434A>G (p.Leu478=) c.1887A>G (p.Leu629=) c.169+7935T>C (n.169+7935T>C) c.*124+7734T>C (n.*124+7734T>C) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.1371A>G (p.Leu457=) c.2274A>G (p.Leu758=) c.-820A>G (n.-820A>G) c.2094A>G (p.Leu698=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800260A>T | CA426121416 | FBXO11,MSH6 | c.1980A>T (p.Leu660=) c.2277A>T (p.Leu759=) n.2361A>T c.1606+671A>T (n.1606+671A>T) c.2283A>T (p.Leu761=) c.628-3160A>T (n.628-3160A>T) c.1434A>T (p.Leu478=) c.1887A>T (p.Leu629=) c.169+7935T>A (n.169+7935T>A) c.*124+7734T>A (n.*124+7734T>A) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.1371A>T (p.Leu457=) c.2274A>T (p.Leu758=) c.-820A>T (n.-820A>T) c.2094A>T (p.Leu698=) | dbSNP |
2 | g.47800260_47800264dup | CA915943930 | FBXO11,MSH6 | c.1980_1984dup (p.Arg662LysfsTer16) c.2277_2281dup (p.Arg761LysfsTer16) n.2361_2365dup c.1606+671_1606+675dup (n.1606+671_1606+675dup) c.2283_2287dup (p.Arg763LysfsTer16) c.628-3160_628-3156dup (n.628-3160_628-3156dup) c.1434_1438dup (p.Arg480LysfsTer16) c.1887_1891dup (p.Arg631LysfsTer16) c.169+7931_169+7935dup (n.169+7931_169+7935dup) c.*124+7730_*124+7734dup (n.*124+7730_*124+7734dup) c.*1624_*1628dup (n.*1624_*1628dup) c.1371_1375dup (p.Arg459LysfsTer16) c.2274_2278dup (p.Arg760LysfsTer16) c.-820_-816dup (n.-820_-816dup) c.2094_2098dup (p.Arg700LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800264_47800265del | CA645369262 | FBXO11,MSH6 | c.1984_1985del (p.Arg662GlyfsTer2) c.2281_2282del (p.Arg761GlyfsTer2) n.2365_2366del c.1606+675_1606+676del (n.1606+675_1606+676del) c.2287_2288del (p.Arg763GlyfsTer2) c.628-3156_628-3155del (n.628-3156_628-3155del) c.1438_1439del (p.Arg480GlyfsTer2) c.1891_1892del (p.Arg631GlyfsTer2) c.169+7934_169+7935del (n.169+7934_169+7935del) c.*124+7733_*124+7734del (n.*124+7733_*124+7734del) c.*1628_*1629del (n.*1628_*1629del) c.1375_1376del (p.Arg459GlyfsTer2) c.2278_2279del (p.Arg760GlyfsTer2) c.-816_-815del (n.-816_-815del) c.2098_2099del (p.Arg700GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800261G>A | CA346752868 | FBXO11,MSH6 | c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.2362G>A c.1606+672G>A (n.1606+672G>A) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.628-3159G>A (n.628-3159G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.169+7934C>T (n.169+7934C>T) c.*124+7733C>T (n.*124+7733C>T) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.-819G>A (n.-819G>A) c.2095G>A (p.Glu699Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800261G>C | CA346752874 | FBXO11,MSH6 | c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.2362G>C c.1606+672G>C (n.1606+672G>C) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.628-3159G>C (n.628-3159G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.169+7934C>G (n.169+7934C>G) c.*124+7733C>G (n.*124+7733C>G) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.-819G>C (n.-819G>C) c.2095G>C (p.Glu699Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800261G= | CA2496049542 | FBXO11,MSH6 | c.1981G= (p.Glu661=) c.2278G= (p.Glu760=) n.2362G= c.1606+672G= (n.1606+672G=) c.2284G= (p.Glu762=) c.628-3159G= (n.628-3159G=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1888G= (p.Glu630=) c.169+7934C= (n.169+7934C=) c.*124+7733C= (n.*124+7733C=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.2275G= (p.Glu759=) c.-819G= (n.-819G=) c.2095G= (p.Glu699=) | |
2 | g.47800261G>T | CA346752875 | FBXO11,MSH6 | c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.2362G>T c.1606+672G>T (n.1606+672G>T) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.628-3159G>T (n.628-3159G>T) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.169+7934C>A (n.169+7934C>A) c.*124+7733C>A (n.*124+7733C>A) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.-819G>T (n.-819G>T) c.2095G>T (p.Glu699Ter) | dbSNP |
2 | g.47800262_47800266dup | CA2573135007 | FBXO11,MSH6 | c.1982_1986dup (p.Val663ArgfsTer15) c.2279_2283dup (p.Val762ArgfsTer15) n.2363_2367dup c.1606+673_1606+677dup (n.1606+673_1606+677dup) c.2285_2289dup (p.Val764ArgfsTer15) c.628-3158_628-3154dup (n.628-3158_628-3154dup) c.1436_1440dup (p.Val481ArgfsTer15) c.1889_1893dup (p.Val632ArgfsTer15) c.169+7930_169+7934dup (n.169+7930_169+7934dup) c.*124+7729_*124+7733dup (n.*124+7729_*124+7733dup) c.*1626_*1630dup (n.*1626_*1630dup) c.1373_1377dup (p.Val460ArgfsTer15) c.2276_2280dup (p.Val761ArgfsTer15) c.-818_-814dup (n.-818_-814dup) c.2096_2100dup (p.Val701ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800261_47800279del | CA2580067812 | FBXO11,MSH6 | c.1981_1999del (p.Glu661IlefsTer9) c.2278_2296del (p.Glu760IlefsTer9) n.2362_2380del c.1606+672_1606+690del (n.1606+672_1606+690del) c.2284_2302del (p.Glu762IlefsTer9) c.628-3159_628-3141del (n.628-3159_628-3141del) c.1435_1453del (p.Glu479IlefsTer9) c.1888_1906del (p.Glu630IlefsTer9) c.169+7916_169+7934del (n.169+7916_169+7934del) c.*124+7715_*124+7733del (n.*124+7715_*124+7733del) c.*1625_*1643del (n.*1625_*1643del) c.1372_1390del (p.Glu458IlefsTer9) c.2275_2293del (p.Glu759IlefsTer9) c.-819_-801del (n.-819_-801del) c.2095_2113del (p.Glu699IlefsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800262A>C | CA346752880 | FBXO11,MSH6 | c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.2363A>C c.1606+673A>C (n.1606+673A>C) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.628-3158A>C (n.628-3158A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.169+7933T>G (n.169+7933T>G) c.*124+7732T>G (n.*124+7732T>G) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.-818A>C (n.-818A>C) c.2096A>C (p.Glu699Ala) | |
2 | g.47800262A>G | CA346752879 | FBXO11,MSH6 | c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.2363A>G c.1606+673A>G (n.1606+673A>G) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.628-3158A>G (n.628-3158A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.169+7933T>C (n.169+7933T>C) c.*124+7732T>C (n.*124+7732T>C) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.-818A>G (n.-818A>G) c.2096A>G (p.Glu699Gly) | |
2 | g.47800262A>T | CA346752878 | FBXO11,MSH6 | c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.2363A>T c.1606+673A>T (n.1606+673A>T) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.628-3158A>T (n.628-3158A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.169+7933T>A (n.169+7933T>A) c.*124+7732T>A (n.*124+7732T>A) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) c.-818A>T (n.-818A>T) c.2096A>T (p.Glu699Val) | dbSNP |
2 | g.47800263G>A | CA426121418 | FBXO11,MSH6 | c.1983G>A (p.Glu661=) c.2280G>A (p.Glu760=) n.2364G>A c.1606+674G>A (n.1606+674G>A) c.2286G>A (p.Glu762=) c.628-3157G>A (n.628-3157G>A) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1890G>A (p.Glu630=) c.169+7932C>T (n.169+7932C>T) c.*124+7731C>T (n.*124+7731C>T) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.1374G>A (p.Glu458=) c.2277G>A (p.Glu759=) c.-817G>A (n.-817G>A) c.2097G>A (p.Glu699=) | dbSNP |
2 | g.47800263G>C | CA346752883 | FBXO11,MSH6 | c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.2364G>C c.1606+674G>C (n.1606+674G>C) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.628-3157G>C (n.628-3157G>C) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.169+7932C>G (n.169+7932C>G) c.*124+7731C>G (n.*124+7731C>G) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.2277G>C (p.Glu759Asp) c.-817G>C (n.-817G>C) c.2097G>C (p.Glu699Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800263G= | CA2496049545 | FBXO11,MSH6 | c.1983G= (p.Glu661=) c.2280G= (p.Glu760=) n.2364G= c.1606+674G= (n.1606+674G=) c.2286G= (p.Glu762=) c.628-3157G= (n.628-3157G=) c.1437G= (p.Glu479=) c.1890G= (p.Glu630=) c.169+7932C= (n.169+7932C=) c.*124+7731C= (n.*124+7731C=) c.*1627G= (n.*1627G=) c.1374G= (p.Glu458=) c.2277G= (p.Glu759=) c.-817G= (n.-817G=) c.2097G= (p.Glu699=) | |
2 | g.47800263G>T | CA346752885 | FBXO11,MSH6 | c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.2364G>T c.1606+674G>T (n.1606+674G>T) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.628-3157G>T (n.628-3157G>T) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.169+7932C>A (n.169+7932C>A) c.*124+7731C>A (n.*124+7731C>A) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.2277G>T (p.Glu759Asp) c.-817G>T (n.-817G>T) c.2097G>T (p.Glu699Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800264A= | CA2496049546 | FBXO11,MSH6 | c.1984A= (p.Arg662=) c.2281A= (p.Arg761=) n.2365A= c.1606+675A= (n.1606+675A=) c.2287A= (p.Arg763=) c.628-3156A= (n.628-3156A=) c.1438A= (p.Arg480=) c.1891A= (p.Arg631=) c.169+7931T= (n.169+7931T=) c.*124+7730T= (n.*124+7730T=) c.*1628A= (n.*1628A=) c.1375A= (p.Arg459=) c.2278A= (p.Arg760=) c.-816A= (n.-816A=) c.2098A= (p.Arg700=) | |
2 | g.47800264A>C | CA426121419 | FBXO11,MSH6 | c.1984A>C (p.Arg662=) c.2281A>C (p.Arg761=) n.2365A>C c.1606+675A>C (n.1606+675A>C) c.2287A>C (p.Arg763=) c.628-3156A>C (n.628-3156A>C) c.1438A>C (p.Arg480=) c.1891A>C (p.Arg631=) c.169+7931T>G (n.169+7931T>G) c.*124+7730T>G (n.*124+7730T>G) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.1375A>C (p.Arg459=) c.2278A>C (p.Arg760=) c.-816A>C (n.-816A>C) c.2098A>C (p.Arg700=) | ClinVar |
2 | g.47800264A>G | CA009950 | FBXO11,MSH6 | c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.2281A>G (p.Arg761Gly) n.2365A>G c.1606+675A>G (n.1606+675A>G) c.2287A>G (p.Arg763Gly) c.628-3156A>G (n.628-3156A>G) c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.169+7931T>C (n.169+7931T>C) c.*124+7730T>C (n.*124+7730T>C) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.2278A>G (p.Arg760Gly) c.-816A>G (n.-816A>G) c.2098A>G (p.Arg700Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800264A>T | CA346752890 | FBXO11,MSH6 | c.1984A>T (p.Arg662Trp) c.2281A>T (p.Arg761Trp) n.2365A>T c.1606+675A>T (n.1606+675A>T) c.2287A>T (p.Arg763Trp) c.628-3156A>T (n.628-3156A>T) c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.1891A>T (p.Arg631Trp) c.169+7931T>A (n.169+7931T>A) c.*124+7730T>A (n.*124+7730T>A) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.1375A>T (p.Arg459Trp) c.2278A>T (p.Arg760Trp) c.-816A>T (n.-816A>T) c.2098A>T (p.Arg700Trp) | ClinVar |
2 | g.47800265G>A | CA009957 | FBXO11,MSH6 | c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.2282G>A (p.Arg761Lys) n.2366G>A c.1606+676G>A (n.1606+676G>A) c.2288G>A (p.Arg763Lys) c.628-3155G>A (n.628-3155G>A) c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.169+7930C>T (n.169+7930C>T) c.*124+7729C>T (n.*124+7729C>T) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.2279G>A (p.Arg760Lys) c.-815G>A (n.-815G>A) c.2099G>A (p.Arg700Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800265G>C | CA068739 | FBXO11,MSH6 | c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.2282G>C (p.Arg761Thr) n.2366G>C c.1606+676G>C (n.1606+676G>C) c.2288G>C (p.Arg763Thr) c.628-3155G>C (n.628-3155G>C) c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.169+7930C>G (n.169+7930C>G) c.*124+7729C>G (n.*124+7729C>G) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.2279G>C (p.Arg760Thr) c.-815G>C (n.-815G>C) c.2099G>C (p.Arg700Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800265G= | CA2496049549 | FBXO11,MSH6 | c.1985G= (p.Arg662=) c.2282G= (p.Arg761=) n.2366G= c.1606+676G= (n.1606+676G=) c.2288G= (p.Arg763=) c.628-3155G= (n.628-3155G=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1892G= (p.Arg631=) c.169+7930C= (n.169+7930C=) c.*124+7729C= (n.*124+7729C=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.1376G= (p.Arg459=) c.2279G= (p.Arg760=) c.-815G= (n.-815G=) c.2099G= (p.Arg700=) | |
2 | g.47800265G>T | CA346752899 | FBXO11,MSH6 | c.1985G>T (p.Arg662Met) c.2282G>T (p.Arg761Met) n.2366G>T c.1606+676G>T (n.1606+676G>T) c.2288G>T (p.Arg763Met) c.628-3155G>T (n.628-3155G>T) c.1439G>T (p.Arg480Met) c.1892G>T (p.Arg631Met) c.169+7930C>A (n.169+7930C>A) c.*124+7729C>A (n.*124+7729C>A) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.1376G>T (p.Arg459Met) c.2279G>T (p.Arg760Met) c.-815G>T (n.-815G>T) c.2099G>T (p.Arg700Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800267dup | CA2695200512 | FBXO11,MSH6 | c.1987dup (p.Val663GlyfsTer2) c.2284dup (p.Val762GlyfsTer2) n.2368dup c.1606+678dup (n.1606+678dup) c.2290dup (p.Val764GlyfsTer2) c.628-3153dup (n.628-3153dup) c.1441dup (p.Val481GlyfsTer2) c.1894dup (p.Val632GlyfsTer2) c.169+7930dup (n.169+7930dup) c.*124+7729dup (n.*124+7729dup) c.*1631dup (n.*1631dup) c.1378dup (p.Val460GlyfsTer2) c.2281dup (p.Val761GlyfsTer2) c.-813dup (n.-813dup) c.2101dup (p.Val701GlyfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47800267del | CA2573135008 | FBXO11,MSH6 | c.1987del (p.Val663LeufsTer13) c.2284del (p.Val762LeufsTer13) n.2368del c.1606+678del (n.1606+678del) c.2290del (p.Val764LeufsTer13) c.628-3153del (n.628-3153del) c.1441del (p.Val481LeufsTer13) c.1894del (p.Val632LeufsTer13) c.169+7930del (n.169+7930del) c.*124+7729del (n.*124+7729del) c.*1631del (n.*1631del) c.1378del (p.Val460LeufsTer13) c.2281del (p.Val761LeufsTer13) c.-813del (n.-813del) c.2101del (p.Val701LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800266G>A | CA16604591 | FBXO11,MSH6 | c.1986G>A (p.Arg662=) c.2283G>A (p.Arg761=) n.2367G>A c.1606+677G>A (n.1606+677G>A) c.2289G>A (p.Arg763=) c.628-3154G>A (n.628-3154G>A) c.1440G>A (p.Arg480=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.169+7929C>T (n.169+7929C>T) c.*124+7728C>T (n.*124+7728C>T) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.1377G>A (p.Arg459=) c.2280G>A (p.Arg760=) c.-814G>A (n.-814G>A) c.2100G>A (p.Arg700=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800266G>C | CA346752903 | FBXO11,MSH6 | c.1986G>C (p.Arg662Ser) c.2283G>C (p.Arg761Ser) n.2367G>C c.1606+677G>C (n.1606+677G>C) c.2289G>C (p.Arg763Ser) c.628-3154G>C (n.628-3154G>C) c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.1893G>C (p.Arg631Ser) c.169+7929C>G (n.169+7929C>G) c.*124+7728C>G (n.*124+7728C>G) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.1377G>C (p.Arg459Ser) c.2280G>C (p.Arg760Ser) c.-814G>C (n.-814G>C) c.2100G>C (p.Arg700Ser) | dbSNP |
2 | g.47800266G= | CA2496049552 | FBXO11,MSH6 | c.1986G= (p.Arg662=) c.2283G= (p.Arg761=) n.2367G= c.1606+677G= (n.1606+677G=) c.2289G= (p.Arg763=) c.628-3154G= (n.628-3154G=) c.1440G= (p.Arg480=) c.1893G= (p.Arg631=) c.169+7929C= (n.169+7929C=) c.*124+7728C= (n.*124+7728C=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.1377G= (p.Arg459=) c.2280G= (p.Arg760=) c.-814G= (n.-814G=) c.2100G= (p.Arg700=) | |
2 | g.47800266G>T | CA346752905 | FBXO11,MSH6 | c.1986G>T (p.Arg662Ser) c.2283G>T (p.Arg761Ser) n.2367G>T c.1606+677G>T (n.1606+677G>T) c.2289G>T (p.Arg763Ser) c.628-3154G>T (n.628-3154G>T) c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.1893G>T (p.Arg631Ser) c.169+7929C>A (n.169+7929C>A) c.*124+7728C>A (n.*124+7728C>A) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.1377G>T (p.Arg459Ser) c.2280G>T (p.Arg760Ser) c.-814G>T (n.-814G>T) c.2100G>T (p.Arg700Ser) | dbSNP |
2 | g.47800267G>A | CA346752910 | FBXO11,MSH6 | c.1987G>A (p.Val663Ile) c.2284G>A (p.Val762Ile) n.2368G>A c.1606+678G>A (n.1606+678G>A) c.2290G>A (p.Val764Ile) c.628-3153G>A (n.628-3153G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.169+7928C>T (n.169+7928C>T) c.*124+7727C>T (n.*124+7727C>T) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.2281G>A (p.Val761Ile) c.-813G>A (n.-813G>A) c.2101G>A (p.Val701Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800267G>C | CA346752911 | FBXO11,MSH6 | c.1987G>C (p.Val663Leu) c.2284G>C (p.Val762Leu) n.2368G>C c.1606+678G>C (n.1606+678G>C) c.2290G>C (p.Val764Leu) c.628-3153G>C (n.628-3153G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.169+7928C>G (n.169+7928C>G) c.*124+7727C>G (n.*124+7727C>G) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.2281G>C (p.Val761Leu) c.-813G>C (n.-813G>C) c.2101G>C (p.Val701Leu) | dbSNP |
2 | g.47800267G= | CA2496049555 | FBXO11,MSH6 | c.1987G= (p.Val663=) c.2284G= (p.Val762=) n.2368G= c.1606+678G= (n.1606+678G=) c.2290G= (p.Val764=) c.628-3153G= (n.628-3153G=) c.1441G= (p.Val481=) c.1894G= (p.Val632=) c.169+7928C= (n.169+7928C=) c.*124+7727C= (n.*124+7727C=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.1378G= (p.Val460=) c.2281G= (p.Val761=) c.-813G= (n.-813G=) c.2101G= (p.Val701=) | |
2 | g.47800267G>T | CA346752914 | FBXO11,MSH6 | c.1987G>T (p.Val663Phe) c.2284G>T (p.Val762Phe) n.2368G>T c.1606+678G>T (n.1606+678G>T) c.2290G>T (p.Val764Phe) c.628-3153G>T (n.628-3153G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.169+7928C>A (n.169+7928C>A) c.*124+7727C>A (n.*124+7727C>A) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.2281G>T (p.Val761Phe) c.-813G>T (n.-813G>T) c.2101G>T (p.Val701Phe) | dbSNP |
2 | g.47800268T>A | CA346752921 | FBXO11,MSH6 | c.1988T>A (p.Val663Asp) c.2285T>A (p.Val762Asp) n.2369T>A c.1606+679T>A (n.1606+679T>A) c.2291T>A (p.Val764Asp) c.628-3152T>A (n.628-3152T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.169+7927A>T (n.169+7927A>T) c.*124+7726A>T (n.*124+7726A>T) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.2282T>A (p.Val761Asp) c.-812T>A (n.-812T>A) c.2102T>A (p.Val701Asp) | dbSNP |
2 | g.47800268T>C | CA346752924 | FBXO11,MSH6 | c.1988T>C (p.Val663Ala) c.2285T>C (p.Val762Ala) n.2369T>C c.1606+679T>C (n.1606+679T>C) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.628-3152T>C (n.628-3152T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.169+7927A>G (n.169+7927A>G) c.*124+7726A>G (n.*124+7726A>G) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.2282T>C (p.Val761Ala) c.-812T>C (n.-812T>C) c.2102T>C (p.Val701Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800268T>G | CA346752918 | FBXO11,MSH6 | c.1988T>G (p.Val663Gly) c.2285T>G (p.Val762Gly) n.2369T>G c.1606+679T>G (n.1606+679T>G) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.628-3152T>G (n.628-3152T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.169+7927A>C (n.169+7927A>C) c.*124+7726A>C (n.*124+7726A>C) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.2282T>G (p.Val761Gly) c.-812T>G (n.-812T>G) c.2102T>G (p.Val701Gly) | dbSNP |
2 | g.47800269T>A | CA426121422 | FBXO11,MSH6 | c.1989T>A (p.Val663=) c.2286T>A (p.Val762=) n.2370T>A c.1606+680T>A (n.1606+680T>A) c.2292T>A (p.Val764=) c.628-3151T>A (n.628-3151T>A) c.1443T>A (p.Val481=) c.1896T>A (p.Val632=) c.169+7926A>T (n.169+7926A>T) c.*124+7725A>T (n.*124+7725A>T) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.1380T>A (p.Val460=) c.2283T>A (p.Val761=) c.-811T>A (n.-811T>A) c.2103T>A (p.Val701=) | dbSNP |
2 | g.47800269T>C | CA426121424 | FBXO11,MSH6 | c.1989T>C (p.Val663=) c.2286T>C (p.Val762=) n.2370T>C c.1606+680T>C (n.1606+680T>C) c.2292T>C (p.Val764=) c.628-3151T>C (n.628-3151T>C) c.1443T>C (p.Val481=) c.1896T>C (p.Val632=) c.169+7926A>G (n.169+7926A>G) c.*124+7725A>G (n.*124+7725A>G) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.1380T>C (p.Val460=) c.2283T>C (p.Val761=) c.-811T>C (n.-811T>C) c.2103T>C (p.Val701=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800269T>G | CA426121426 | FBXO11,MSH6 | c.1989T>G (p.Val663=) c.2286T>G (p.Val762=) n.2370T>G c.1606+680T>G (n.1606+680T>G) c.2292T>G (p.Val764=) c.628-3151T>G (n.628-3151T>G) c.1443T>G (p.Val481=) c.1896T>G (p.Val632=) c.169+7926A>C (n.169+7926A>C) c.*124+7725A>C (n.*124+7725A>C) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.1380T>G (p.Val460=) c.2283T>G (p.Val761=) c.-811T>G (n.-811T>G) c.2103T>G (p.Val701=) | dbSNP |
2 | g.47800270G>A | CA346752932 | FBXO11,MSH6 | c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.2287G>A (p.Asp763Asn) n.2371G>A c.1606+681G>A (n.1606+681G>A) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.628-3150G>A (n.628-3150G>A) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.169+7925C>T (n.169+7925C>T) c.*124+7724C>T (n.*124+7724C>T) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.-810G>A (n.-810G>A) c.2104G>A (p.Asp702Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800270G>C | CA346752927 | FBXO11,MSH6 | c.1990G>C (p.Asp664His) c.2287G>C (p.Asp763His) n.2371G>C c.1606+681G>C (n.1606+681G>C) c.2293G>C (p.Asp765His) c.628-3150G>C (n.628-3150G>C) c.1444G>C (p.Asp482His) c.1897G>C (p.Asp633His) c.169+7925C>G (n.169+7925C>G) c.*124+7724C>G (n.*124+7724C>G) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.1381G>C (p.Asp461His) c.2284G>C (p.Asp762His) c.-810G>C (n.-810G>C) c.2104G>C (p.Asp702His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800270G= | CA2496049558 | FBXO11,MSH6 | c.1990G= (p.Asp664=) c.2287G= (p.Asp763=) n.2371G= c.1606+681G= (n.1606+681G=) c.2293G= (p.Asp765=) c.628-3150G= (n.628-3150G=) c.1444G= (p.Asp482=) c.1897G= (p.Asp633=) c.169+7925C= (n.169+7925C=) c.*124+7724C= (n.*124+7724C=) c.*1634G= (n.*1634G=) c.1381G= (p.Asp461=) c.2284G= (p.Asp762=) c.-810G= (n.-810G=) c.2104G= (p.Asp702=) | |
2 | g.47800270G>T | CA346752930 | FBXO11,MSH6 | c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.2287G>T (p.Asp763Tyr) n.2371G>T c.1606+681G>T (n.1606+681G>T) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.628-3150G>T (n.628-3150G>T) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.169+7925C>A (n.169+7925C>A) c.*124+7724C>A (n.*124+7724C>A) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.-810G>T (n.-810G>T) c.2104G>T (p.Asp702Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800270_47800387dup | CA2580067814 | FBXO11,MSH6 | c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9) c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9) n.2371_2488dup c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup) c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9) c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup) c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9) c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9) c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup) c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup) c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup) c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9) c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9) c.-810_-693dup (n.-810_-693dup) c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800271A= | CA2496049560 | FBXO11,MSH6 | c.1991A= (p.Asp664=) c.2288A= (p.Asp763=) n.2372A= c.1606+682A= (n.1606+682A=) c.2294A= (p.Asp765=) c.628-3149A= (n.628-3149A=) c.1445A= (p.Asp482=) c.1898A= (p.Asp633=) c.169+7924T= (n.169+7924T=) c.*124+7723T= (n.*124+7723T=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.1382A= (p.Asp461=) c.2285A= (p.Asp762=) c.-809A= (n.-809A=) c.2105A= (p.Asp702=) | |
2 | g.47800271A>C | CA346752937 | FBXO11,MSH6 | c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.2288A>C (p.Asp763Ala) n.2372A>C c.1606+682A>C (n.1606+682A>C) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.628-3149A>C (n.628-3149A>C) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.169+7924T>G (n.169+7924T>G) c.*124+7723T>G (n.*124+7723T>G) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.-809A>C (n.-809A>C) c.2105A>C (p.Asp702Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800271A>G | CA16610931 | FBXO11,MSH6 | c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.2288A>G (p.Asp763Gly) n.2372A>G c.1606+682A>G (n.1606+682A>G) c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.628-3149A>G (n.628-3149A>G) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1898A>G (p.Asp633Gly) c.169+7924T>C (n.169+7924T>C) c.*124+7723T>C (n.*124+7723T>C) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.-809A>G (n.-809A>G) c.2105A>G (p.Asp702Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800271A>T | CA346752942 | FBXO11,MSH6 | c.1991A>T (p.Asp664Val) c.2288A>T (p.Asp763Val) n.2372A>T c.1606+682A>T (n.1606+682A>T) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.628-3149A>T (n.628-3149A>T) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1898A>T (p.Asp633Val) c.169+7924T>A (n.169+7924T>A) c.*124+7723T>A (n.*124+7723T>A) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.2285A>T (p.Asp762Val) c.-809A>T (n.-809A>T) c.2105A>T (p.Asp702Val) | dbSNP |
2 | g.47800272T>A | CA346752948 | FBXO11,MSH6 | c.1992T>A (p.Asp664Glu) c.2289T>A (p.Asp763Glu) n.2373T>A c.1606+683T>A (n.1606+683T>A) c.2295T>A (p.Asp765Glu) c.628-3148T>A (n.628-3148T>A) c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.169+7923A>T (n.169+7923A>T) c.*124+7722A>T (n.*124+7722A>T) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.2286T>A (p.Asp762Glu) c.-808T>A (n.-808T>A) c.2106T>A (p.Asp702Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800272T>C | CA068749 | FBXO11,MSH6 | c.1992T>C (p.Asp664=) c.2289T>C (p.Asp763=) n.2373T>C c.1606+683T>C (n.1606+683T>C) c.2295T>C (p.Asp765=) c.628-3148T>C (n.628-3148T>C) c.1446T>C (p.Asp482=) c.1899T>C (p.Asp633=) c.169+7923A>G (n.169+7923A>G) c.*124+7722A>G (n.*124+7722A>G) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1383T>C (p.Asp461=) c.2286T>C (p.Asp762=) c.-808T>C (n.-808T>C) c.2106T>C (p.Asp702=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800272T>G | CA346752954 | FBXO11,MSH6 | c.1992T>G (p.Asp664Glu) c.2289T>G (p.Asp763Glu) n.2373T>G c.1606+683T>G (n.1606+683T>G) c.2295T>G (p.Asp765Glu) c.628-3148T>G (n.628-3148T>G) c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.1899T>G (p.Asp633Glu) c.169+7923A>C (n.169+7923A>C) c.*124+7722A>C (n.*124+7722A>C) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.2286T>G (p.Asp762Glu) c.-808T>G (n.-808T>G) c.2106T>G (p.Asp702Glu) | dbSNP |
2 | g.47800272T= | CA2496049563 | FBXO11,MSH6 | c.1992T= (p.Asp664=) c.2289T= (p.Asp763=) n.2373T= c.1606+683T= (n.1606+683T=) c.2295T= (p.Asp765=) c.628-3148T= (n.628-3148T=) c.1446T= (p.Asp482=) c.1899T= (p.Asp633=) c.169+7923A= (n.169+7923A=) c.*124+7722A= (n.*124+7722A=) c.*1636T= (n.*1636T=) c.1383T= (p.Asp461=) c.2286T= (p.Asp762=) c.-808T= (n.-808T=) c.2106T= (p.Asp702=) | |
2 | g.47800273_47800274insAGTA | CA2580067815 | FBXO11,MSH6 | c.1993_1994insAGTA (p.Thr665LysfsTer9) c.2290_2291insAGTA (p.Thr764LysfsTer9) n.2374_2375insAGTA c.1606+684_1606+685insAGTA (n.1606+684_1606+685insAGTA) c.2296_2297insAGTA (p.Thr766LysfsTer9) c.628-3147_628-3146insAGTA (n.628-3147_628-3146insAGTA) c.1447_1448insAGTA (p.Thr483LysfsTer9) c.1900_1901insAGTA (p.Thr634LysfsTer9) c.169+7923_169+7924insCTTA (n.169+7923_169+7924insCTTA) c.*124+7722_*124+7723insCTTA (n.*124+7722_*124+7723insCTTA) c.*1637_*1638insAGTA (n.*1637_*1638insAGTA) c.1384_1385insAGTA (p.Thr462LysfsTer9) c.2287_2288insAGTA (p.Thr763LysfsTer9) c.-807_-806insAGTA (n.-807_-806insAGTA) c.2107_2108insAGTA (p.Thr703LysfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800273A>C | CA346752956 | FBXO11,MSH6 | c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.2290A>C (p.Thr764Pro) n.2374A>C c.1606+684A>C (n.1606+684A>C) c.2296A>C (p.Thr766Pro) c.628-3147A>C (n.628-3147A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.169+7922T>G (n.169+7922T>G) c.*124+7721T>G (n.*124+7721T>G) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.2287A>C (p.Thr763Pro) c.-807A>C (n.-807A>C) c.2107A>C (p.Thr703Pro) | dbSNP |
2 | g.47800273A>G | CA346752959 | FBXO11,MSH6 | c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.2290A>G (p.Thr764Ala) n.2374A>G c.1606+684A>G (n.1606+684A>G) c.2296A>G (p.Thr766Ala) c.628-3147A>G (n.628-3147A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.169+7922T>C (n.169+7922T>C) c.*124+7721T>C (n.*124+7721T>C) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.2287A>G (p.Thr763Ala) c.-807A>G (n.-807A>G) c.2107A>G (p.Thr703Ala) | dbSNP |
2 | g.47800273A>T | CA346752960 | FBXO11,MSH6 | c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.2290A>T (p.Thr764Ser) n.2374A>T c.1606+684A>T (n.1606+684A>T) c.2296A>T (p.Thr766Ser) c.628-3147A>T (n.628-3147A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.169+7922T>A (n.169+7922T>A) c.*124+7721T>A (n.*124+7721T>A) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.2287A>T (p.Thr763Ser) c.-807A>T (n.-807A>T) c.2107A>T (p.Thr703Ser) | dbSNP |
2 | g.47800273dup | CA658655810 | FBXO11,MSH6 | c.1993dup (p.Thr665AsnfsTer8) c.2290dup (p.Thr764AsnfsTer8) n.2374dup c.1606+684dup (n.1606+684dup) c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer8) c.628-3147dup (n.628-3147dup) c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer8) c.1900dup (p.Thr634AsnfsTer8) c.169+7922dup (n.169+7922dup) c.*124+7721dup (n.*124+7721dup) c.*1637dup (n.*1637dup) c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer8) c.2287dup (p.Thr763AsnfsTer8) c.-807dup (n.-807dup) c.2107dup (p.Thr703AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800274del | CA2695200515 | FBXO11,MSH6 | c.1994del (p.Thr665IlefsTer11) c.2291del (p.Thr764IlefsTer11) n.2375del c.1606+685del (n.1606+685del) c.2297del (p.Thr766IlefsTer11) c.628-3146del (n.628-3146del) c.1448del (p.Thr483IlefsTer11) c.1901del (p.Thr634IlefsTer11) c.169+7921del (n.169+7921del) c.*124+7720del (n.*124+7720del) c.*1638del (n.*1638del) c.1385del (p.Thr462IlefsTer11) c.2288del (p.Thr763IlefsTer11) c.-806del (n.-806del) c.2108del (p.Thr703IlefsTer11) | ClinVar |
2 | g.47800274C>A | CA009966 | FBXO11,MSH6 | c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.2291C>A (p.Thr764Asn) n.2375C>A c.1606+685C>A (n.1606+685C>A) c.2297C>A (p.Thr766Asn) c.628-3146C>A (n.628-3146C>A) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.169+7921G>T (n.169+7921G>T) c.*124+7720G>T (n.*124+7720G>T) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.2288C>A (p.Thr763Asn) c.-806C>A (n.-806C>A) c.2108C>A (p.Thr703Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800274C= | CA2496049566 | FBXO11,MSH6 | c.1994C= (p.Thr665=) c.2291C= (p.Thr764=) n.2375C= c.1606+685C= (n.1606+685C=) c.2297C= (p.Thr766=) c.628-3146C= (n.628-3146C=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1901C= (p.Thr634=) c.169+7921G= (n.169+7921G=) c.*124+7720G= (n.*124+7720G=) c.*1638C= (n.*1638C=) c.1385C= (p.Thr462=) c.2288C= (p.Thr763=) c.-806C= (n.-806C=) c.2108C= (p.Thr703=) | |
2 | g.47800274C>G | CA10654940 | FBXO11,MSH6 | c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.2291C>G (p.Thr764Ser) n.2375C>G c.1606+685C>G (n.1606+685C>G) c.2297C>G (p.Thr766Ser) c.628-3146C>G (n.628-3146C>G) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.169+7921G>C (n.169+7921G>C) c.*124+7720G>C (n.*124+7720G>C) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.2288C>G (p.Thr763Ser) c.-806C>G (n.-806C>G) c.2108C>G (p.Thr703Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800274C>T | CA10577273 | FBXO11,MSH6 | c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.2291C>T (p.Thr764Ile) n.2375C>T c.1606+685C>T (n.1606+685C>T) c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.628-3146C>T (n.628-3146C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.169+7921G>A (n.169+7921G>A) c.*124+7720G>A (n.*124+7720G>A) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) c.-806C>T (n.-806C>T) c.2108C>T (p.Thr703Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800275T>A | CA426121430 | FBXO11,MSH6 | c.1995T>A (p.Thr665=) c.2292T>A (p.Thr764=) n.2376T>A c.1606+686T>A (n.1606+686T>A) c.2298T>A (p.Thr766=) c.628-3145T>A (n.628-3145T>A) c.1449T>A (p.Thr483=) c.1902T>A (p.Thr634=) c.169+7920A>T (n.169+7920A>T) c.*124+7719A>T (n.*124+7719A>T) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1386T>A (p.Thr462=) c.2289T>A (p.Thr763=) c.-805T>A (n.-805T>A) c.2109T>A (p.Thr703=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800275T>C | CA426121431 | FBXO11,MSH6 | c.1995T>C (p.Thr665=) c.2292T>C (p.Thr764=) n.2376T>C c.1606+686T>C (n.1606+686T>C) c.2298T>C (p.Thr766=) c.628-3145T>C (n.628-3145T>C) c.1449T>C (p.Thr483=) c.1902T>C (p.Thr634=) c.169+7920A>G (n.169+7920A>G) c.*124+7719A>G (n.*124+7719A>G) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1386T>C (p.Thr462=) c.2289T>C (p.Thr763=) c.-805T>C (n.-805T>C) c.2109T>C (p.Thr703=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800275T>G | CA426121432 | FBXO11,MSH6 | c.1995T>G (p.Thr665=) c.2292T>G (p.Thr764=) n.2376T>G c.1606+686T>G (n.1606+686T>G) c.2298T>G (p.Thr766=) c.628-3145T>G (n.628-3145T>G) c.1449T>G (p.Thr483=) c.1902T>G (p.Thr634=) c.169+7920A>C (n.169+7920A>C) c.*124+7719A>C (n.*124+7719A>C) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1386T>G (p.Thr462=) c.2289T>G (p.Thr763=) c.-805T>G (n.-805T>G) c.2109T>G (p.Thr703=) | ClinVar |
2 | g.47800275T= | CA2496049569 | FBXO11,MSH6 | c.1995T= (p.Thr665=) c.2292T= (p.Thr764=) n.2376T= c.1606+686T= (n.1606+686T=) c.2298T= (p.Thr766=) c.628-3145T= (n.628-3145T=) c.1449T= (p.Thr483=) c.1902T= (p.Thr634=) c.169+7920A= (n.169+7920A=) c.*124+7719A= (n.*124+7719A=) c.*1639T= (n.*1639T=) c.1386T= (p.Thr462=) c.2289T= (p.Thr763=) c.-805T= (n.-805T=) c.2109T= (p.Thr703=) | |
2 | g.47800276T>A | CA346752969 | FBXO11,MSH6 | c.1996T>A (p.Cys666Ser) c.2293T>A (p.Cys765Ser) n.2377T>A c.1606+687T>A (n.1606+687T>A) c.2299T>A (p.Cys767Ser) c.628-3144T>A (n.628-3144T>A) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.169+7919A>T (n.169+7919A>T) c.*124+7718A>T (n.*124+7718A>T) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.2290T>A (p.Cys764Ser) c.-804T>A (n.-804T>A) c.2110T>A (p.Cys704Ser) | dbSNP |
2 | g.47800276T>C | CA346752971 | FBXO11,MSH6 | c.1996T>C (p.Cys666Arg) c.2293T>C (p.Cys765Arg) n.2377T>C c.1606+687T>C (n.1606+687T>C) c.2299T>C (p.Cys767Arg) c.628-3144T>C (n.628-3144T>C) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.169+7919A>G (n.169+7919A>G) c.*124+7718A>G (n.*124+7718A>G) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.2290T>C (p.Cys764Arg) c.-804T>C (n.-804T>C) c.2110T>C (p.Cys704Arg) | dbSNP |
2 | g.47800276T>G | CA346752973 | FBXO11,MSH6 | c.1996T>G (p.Cys666Gly) c.2293T>G (p.Cys765Gly) n.2377T>G c.1606+687T>G (n.1606+687T>G) c.2299T>G (p.Cys767Gly) c.628-3144T>G (n.628-3144T>G) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.169+7919A>C (n.169+7919A>C) c.*124+7718A>C (n.*124+7718A>C) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.2290T>G (p.Cys764Gly) c.-804T>G (n.-804T>G) c.2110T>G (p.Cys704Gly) | |
2 | g.47800276T= | CA2496049570 | FBXO11,MSH6 | c.1996T= (p.Cys666=) c.2293T= (p.Cys765=) n.2377T= c.1606+687T= (n.1606+687T=) c.2299T= (p.Cys767=) c.628-3144T= (n.628-3144T=) c.1450T= (p.Cys484=) c.1903T= (p.Cys635=) c.169+7919A= (n.169+7919A=) c.*124+7718A= (n.*124+7718A=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.1387T= (p.Cys463=) c.2290T= (p.Cys764=) c.-804T= (n.-804T=) c.2110T= (p.Cys704=) | |
2 | g.47800277G>A | CA346752974 | FBXO11,MSH6 | c.1997G>A (p.Cys666Tyr) c.2294G>A (p.Cys765Tyr) n.2378G>A c.1606+688G>A (n.1606+688G>A) c.2300G>A (p.Cys767Tyr) c.628-3143G>A (n.628-3143G>A) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) c.169+7918C>T (n.169+7918C>T) c.*124+7717C>T (n.*124+7717C>T) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.2291G>A (p.Cys764Tyr) c.-803G>A (n.-803G>A) c.2111G>A (p.Cys704Tyr) | ClinVar |
2 | g.47800277G>C | CA346752975 | FBXO11,MSH6 | c.1997G>C (p.Cys666Ser) c.2294G>C (p.Cys765Ser) n.2378G>C c.1606+688G>C (n.1606+688G>C) c.2300G>C (p.Cys767Ser) c.628-3143G>C (n.628-3143G>C) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1904G>C (p.Cys635Ser) c.169+7918C>G (n.169+7918C>G) c.*124+7717C>G (n.*124+7717C>G) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.2291G>C (p.Cys764Ser) c.-803G>C (n.-803G>C) c.2111G>C (p.Cys704Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800277G= | CA2496049573 | FBXO11,MSH6 | c.1997G= (p.Cys666=) c.2294G= (p.Cys765=) n.2378G= c.1606+688G= (n.1606+688G=) c.2300G= (p.Cys767=) c.628-3143G= (n.628-3143G=) c.1451G= (p.Cys484=) c.1904G= (p.Cys635=) c.169+7918C= (n.169+7918C=) c.*124+7717C= (n.*124+7717C=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.1388G= (p.Cys463=) c.2291G= (p.Cys764=) c.-803G= (n.-803G=) c.2111G= (p.Cys704=) | |
2 | g.47800277G>T | CA346752978 | FBXO11,MSH6 | c.1997G>T (p.Cys666Phe) c.2294G>T (p.Cys765Phe) n.2378G>T c.1606+688G>T (n.1606+688G>T) c.2300G>T (p.Cys767Phe) c.628-3143G>T (n.628-3143G>T) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1904G>T (p.Cys635Phe) c.169+7918C>A (n.169+7918C>A) c.*124+7717C>A (n.*124+7717C>A) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.2291G>T (p.Cys764Phe) c.-803G>T (n.-803G>T) c.2111G>T (p.Cys704Phe) | dbSNP |
2 | g.47800277dup | CA16610910 | FBXO11,MSH6 | c.1997dup (p.Cys666TrpfsTer7) c.2294dup (p.Cys765TrpfsTer7) n.2378dup c.1606+688dup (n.1606+688dup) c.2300dup (p.Cys767TrpfsTer7) c.628-3143dup (n.628-3143dup) c.1451dup (p.Cys484TrpfsTer7) c.1904dup (p.Cys635TrpfsTer7) c.169+7918dup (n.169+7918dup) c.*124+7717dup (n.*124+7717dup) c.*1641dup (n.*1641dup) c.1388dup (p.Cys463TrpfsTer7) c.2291dup (p.Cys764TrpfsTer7) c.-803dup (n.-803dup) c.2111dup (p.Cys704TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800278C>A | CA346752979 | FBXO11,MSH6 | c.1998C>A (p.Cys666Ter) c.2295C>A (p.Cys765Ter) n.2379C>A c.1606+689C>A (n.1606+689C>A) c.2301C>A (p.Cys767Ter) c.628-3142C>A (n.628-3142C>A) c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.1905C>A (p.Cys635Ter) c.169+7917G>T (n.169+7917G>T) c.*124+7716G>T (n.*124+7716G>T) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.2292C>A (p.Cys764Ter) c.-802C>A (n.-802C>A) c.2112C>A (p.Cys704Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800278C= | CA2496049578 | FBXO11,MSH6 | c.1998C= (p.Cys666=) c.2295C= (p.Cys765=) n.2379C= c.1606+689C= (n.1606+689C=) c.2301C= (p.Cys767=) c.628-3142C= (n.628-3142C=) c.1452C= (p.Cys484=) c.1905C= (p.Cys635=) c.169+7917G= (n.169+7917G=) c.*124+7716G= (n.*124+7716G=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.1389C= (p.Cys463=) c.2292C= (p.Cys764=) c.-802C= (n.-802C=) c.2112C= (p.Cys704=) | |
2 | g.47800278C>G | CA009975 | FBXO11,MSH6 | c.1998C>G (p.Cys666Trp) c.2295C>G (p.Cys765Trp) n.2379C>G c.1606+689C>G (n.1606+689C>G) c.2301C>G (p.Cys767Trp) c.628-3142C>G (n.628-3142C>G) c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.1905C>G (p.Cys635Trp) c.169+7917G>C (n.169+7917G>C) c.*124+7716G>C (n.*124+7716G>C) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.2292C>G (p.Cys764Trp) c.-802C>G (n.-802C>G) c.2112C>G (p.Cys704Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800278C>T | CA068768 | FBXO11,MSH6 | c.1998C>T (p.Cys666=) c.2295C>T (p.Cys765=) n.2379C>T c.1606+689C>T (n.1606+689C>T) c.2301C>T (p.Cys767=) c.628-3142C>T (n.628-3142C>T) c.1452C>T (p.Cys484=) c.1905C>T (p.Cys635=) c.169+7917G>A (n.169+7917G>A) c.*124+7716G>A (n.*124+7716G>A) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.1389C>T (p.Cys463=) c.2292C>T (p.Cys764=) c.-802C>T (n.-802C>T) c.2112C>T (p.Cys704=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800279dup | CA645369263 | FBXO11,MSH6 | c.1999dup (p.His667ProfsTer6) c.2296dup (p.His766ProfsTer6) n.2380dup c.1606+690dup (n.1606+690dup) c.2302dup (p.His768ProfsTer6) c.628-3141dup (n.628-3141dup) c.1453dup (p.His485ProfsTer6) c.1906dup (p.His636ProfsTer6) c.169+7917dup (n.169+7917dup) c.*124+7716dup (n.*124+7716dup) c.*1643dup (n.*1643dup) c.1390dup (p.His464ProfsTer6) c.2293dup (p.His765ProfsTer6) c.-801dup (n.-801dup) c.2113dup (p.His705ProfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800279C>A | CA346752987 | FBXO11,MSH6 | c.1999C>A (p.His667Asn) c.2296C>A (p.His766Asn) n.2380C>A c.1606+690C>A (n.1606+690C>A) c.2302C>A (p.His768Asn) c.628-3141C>A (n.628-3141C>A) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1906C>A (p.His636Asn) c.169+7916G>T (n.169+7916G>T) c.*124+7715G>T (n.*124+7715G>T) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) c.2293C>A (p.His765Asn) c.-801C>A (n.-801C>A) c.2113C>A (p.His705Asn) | dbSNP |
2 | g.47800279C= | CA2496049580 | FBXO11,MSH6 | c.1999C= (p.His667=) c.2296C= (p.His766=) n.2380C= c.1606+690C= (n.1606+690C=) c.2302C= (p.His768=) c.628-3141C= (n.628-3141C=) c.1453C= (p.His485=) c.1906C= (p.His636=) c.169+7916G= (n.169+7916G=) c.*124+7715G= (n.*124+7715G=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.1390C= (p.His464=) c.2293C= (p.His765=) c.-801C= (n.-801C=) c.2113C= (p.His705=) | |
2 | g.47800279C>G | CA346752991 | FBXO11,MSH6 | c.1999C>G (p.His667Asp) c.2296C>G (p.His766Asp) n.2380C>G c.1606+690C>G (n.1606+690C>G) c.2302C>G (p.His768Asp) c.628-3141C>G (n.628-3141C>G) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1906C>G (p.His636Asp) c.169+7916G>C (n.169+7916G>C) c.*124+7715G>C (n.*124+7715G>C) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) c.2293C>G (p.His765Asp) c.-801C>G (n.-801C>G) c.2113C>G (p.His705Asp) | dbSNP |
2 | g.47800279C>T | CA346752995 | FBXO11,MSH6 | c.1999C>T (p.His667Tyr) c.2296C>T (p.His766Tyr) n.2380C>T c.1606+690C>T (n.1606+690C>T) c.2302C>T (p.His768Tyr) c.628-3141C>T (n.628-3141C>T) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.169+7916G>A (n.169+7916G>A) c.*124+7715G>A (n.*124+7715G>A) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) c.2293C>T (p.His765Tyr) c.-801C>T (n.-801C>T) c.2113C>T (p.His705Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800280del | CA2586969287 | FBXO11,MSH6 | c.2000del (p.His667LeufsTer9) c.2297del (p.His766LeufsTer9) n.2381del c.1606+691del (n.1606+691del) c.2303del (p.His768LeufsTer9) c.628-3140del (n.628-3140del) c.1454del (p.His485LeufsTer9) c.1907del (p.His636LeufsTer9) c.169+7915del (n.169+7915del) c.*124+7714del (n.*124+7714del) c.*1644del (n.*1644del) c.1391del (p.His464LeufsTer9) c.2294del (p.His765LeufsTer9) c.-800del (n.-800del) c.2114del (p.His705LeufsTer9) | |
2 | g.47800280A= | CA2496049594 | FBXO11,MSH6 | c.2000A= (p.His667=) c.2297A= (p.His766=) n.2381A= c.1606+691A= (n.1606+691A=) c.2303A= (p.His768=) c.628-3140A= (n.628-3140A=) c.1454A= (p.His485=) c.1907A= (p.His636=) c.169+7915T= (n.169+7915T=) c.*124+7714T= (n.*124+7714T=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.1391A= (p.His464=) c.2294A= (p.His765=) c.-800A= (n.-800A=) c.2114A= (p.His705=) | |
2 | g.47800280A>C | CA346753003 | FBXO11,MSH6 | c.2000A>C (p.His667Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) n.2381A>C c.1606+691A>C (n.1606+691A>C) c.2303A>C (p.His768Pro) c.628-3140A>C (n.628-3140A>C) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1907A>C (p.His636Pro) c.169+7915T>G (n.169+7915T>G) c.*124+7714T>G (n.*124+7714T>G) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) c.2294A>C (p.His765Pro) c.-800A>C (n.-800A>C) c.2114A>C (p.His705Pro) | dbSNP |
2 | g.47800280A>G | CA16610933 | FBXO11,MSH6 | c.2000A>G (p.His667Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) n.2381A>G c.1606+691A>G (n.1606+691A>G) c.2303A>G (p.His768Arg) c.628-3140A>G (n.628-3140A>G) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1907A>G (p.His636Arg) c.169+7915T>C (n.169+7915T>C) c.*124+7714T>C (n.*124+7714T>C) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) c.2294A>G (p.His765Arg) c.-800A>G (n.-800A>G) c.2114A>G (p.His705Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800280A>T | CA346753000 | FBXO11,MSH6 | c.2000A>T (p.His667Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) n.2381A>T c.1606+691A>T (n.1606+691A>T) c.2303A>T (p.His768Leu) c.628-3140A>T (n.628-3140A>T) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1907A>T (p.His636Leu) c.169+7915T>A (n.169+7915T>A) c.*124+7714T>A (n.*124+7714T>A) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) c.2294A>T (p.His765Leu) c.-800A>T (n.-800A>T) c.2114A>T (p.His705Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800281_47800282del | CA2739274418 | FBXO11,MSH6 | c.2001_2002del (p.Thr668SerfsTer4) c.2298_2299del (p.Thr767SerfsTer4) n.2382_2383del c.1606+692_1606+693del (n.1606+692_1606+693del) c.2304_2305del (p.Thr769SerfsTer4) c.628-3139_628-3138del (n.628-3139_628-3138del) c.1455_1456del (p.Thr486SerfsTer4) c.1908_1909del (p.Thr637SerfsTer4) c.169+7914_169+7915del (n.169+7914_169+7915del) c.*124+7713_*124+7714del (n.*124+7713_*124+7714del) c.*1645_*1646del (n.*1645_*1646del) c.1392_1393del (p.Thr465SerfsTer4) c.2295_2296del (p.Thr766SerfsTer4) c.-799_-798del (n.-799_-798del) c.2115_2116del (p.Thr706SerfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47800280_47800286delinsATACTCC | CA2496049595 | FBXO11,MSH6 | c.2000_2006delinsATACTCC (p.His667=) c.2297_2303delinsATACTCC (p.His766=) n.2381_2387delinsATACTCC c.1606+691_1606+697delinsATACTCC (n.1606+691_1606+697delinsATACTCC) c.2303_2309delinsATACTCC (p.His768=) c.628-3140_628-3134delinsATACTCC (n.628-3140_628-3134delinsATACTCC) c.1454_1460delinsATACTCC (p.His485=) c.1907_1913delinsATACTCC (p.His636=) c.169+7909_169+7915delinsGGAGTAT (n.169+7909_169+7915delinsGGAGTAT) c.*124+7708_*124+7714delinsGGAGTAT (n.*124+7708_*124+7714delinsGGAGTAT) c.*1644_*1650delinsATACTCC (n.*1644_*1650delinsATACTCC) c.1391_1397delinsATACTCC (p.His464=) c.2294_2300delinsATACTCC (p.His765=) c.-800_-794delinsATACTCC (n.-800_-794delinsATACTCC) c.2114_2120delinsATACTCC (p.His705=) | |
2 | g.47800281T>A | CA346753012 | FBXO11,MSH6 | c.2001T>A (p.His667Gln) c.2298T>A (p.His766Gln) n.2382T>A c.1606+692T>A (n.1606+692T>A) c.2304T>A (p.His768Gln) c.628-3139T>A (n.628-3139T>A) c.1455T>A (p.His485Gln) c.1908T>A (p.His636Gln) c.169+7914A>T (n.169+7914A>T) c.*124+7713A>T (n.*124+7713A>T) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.1392T>A (p.His464Gln) c.2295T>A (p.His765Gln) c.-799T>A (n.-799T>A) c.2115T>A (p.His705Gln) | dbSNP |
2 | g.47800281T>C | CA426121436 | FBXO11,MSH6 | c.2001T>C (p.His667=) c.2298T>C (p.His766=) n.2382T>C c.1606+692T>C (n.1606+692T>C) c.2304T>C (p.His768=) c.628-3139T>C (n.628-3139T>C) c.1455T>C (p.His485=) c.1908T>C (p.His636=) c.169+7914A>G (n.169+7914A>G) c.*124+7713A>G (n.*124+7713A>G) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.1392T>C (p.His464=) c.2295T>C (p.His765=) c.-799T>C (n.-799T>C) c.2115T>C (p.His705=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800281T>G | CA068773 | FBXO11,MSH6 | c.2001T>G (p.His667Gln) c.2298T>G (p.His766Gln) n.2382T>G c.1606+692T>G (n.1606+692T>G) c.2304T>G (p.His768Gln) c.628-3139T>G (n.628-3139T>G) c.1455T>G (p.His485Gln) c.1908T>G (p.His636Gln) c.169+7914A>C (n.169+7914A>C) c.*124+7713A>C (n.*124+7713A>C) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.1392T>G (p.His464Gln) c.2295T>G (p.His765Gln) c.-799T>G (n.-799T>G) c.2115T>G (p.His705Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800281T= | CA2496049596 | FBXO11,MSH6 | c.2001T= (p.His667=) c.2298T= (p.His766=) n.2382T= c.1606+692T= (n.1606+692T=) c.2304T= (p.His768=) c.628-3139T= (n.628-3139T=) c.1455T= (p.His485=) c.1908T= (p.His636=) c.169+7914A= (n.169+7914A=) c.*124+7713A= (n.*124+7713A=) c.*1645T= (n.*1645T=) c.1392T= (p.His464=) c.2295T= (p.His765=) c.-799T= (n.-799T=) c.2115T= (p.His705=) | |
2 | g.47800282_47800287del | CA916079957 | FBXO11,MSH6 | c.2002_2007del (p.Thr668_Pro669del) c.2299_2304del (p.Thr767_Pro768del) n.2383_2388del c.1606+693_1606+698del (n.1606+693_1606+698del) c.2305_2310del (p.Thr769_Pro770del) c.628-3138_628-3133del (n.628-3138_628-3133del) c.1456_1461del (p.Thr486_Pro487del) c.1909_1914del (p.Thr637_Pro638del) c.169+7909_169+7914del (n.169+7909_169+7914del) c.*124+7708_*124+7713del (n.*124+7708_*124+7713del) c.*1646_*1651del (n.*1646_*1651del) c.1393_1398del (p.Thr465_Pro466del) c.2296_2301del (p.Thr766_Pro767del) c.-798_-793del (n.-798_-793del) c.2116_2121del (p.Thr706_Pro707del) | ClinVar dbSNP |