Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
ClinVar
2g.47799740_47800212dupCA2580067691FBXO11,MSH6c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24)
c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24)
n.1841_2313dup
c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup)
c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24)
c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup)
c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24)
c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24)
c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup)
c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup)
c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup)
c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24)
c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24)
c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup)
c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24)
ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
ClinVar
2g.47800170_47800177delCA2825001111FBXO11,MSH6c.1890_1897del (p.Tyr631AsnfsTer23)
c.2187_2194del (p.Tyr730AsnfsTer23)
n.2271_2278del
c.1606+581_1606+588del (n.1606+581_1606+588del)
c.2193_2200del (p.Tyr732AsnfsTer23)
c.628-3250_628-3243del (n.628-3250_628-3243del)
c.1344_1351del (p.Tyr449AsnfsTer23)
c.1797_1804del (p.Tyr600AsnfsTer23)
c.169+8019_169+8026del (n.169+8019_169+8026del)
c.*124+7818_*124+7825del (n.*124+7818_*124+7825del)
c.*1534_*1541del (n.*1534_*1541del)
c.1281_1288del (p.Tyr428AsnfsTer23)
c.2184_2191del (p.Tyr729AsnfsTer23)
c.-910_-903del (n.-910_-903del)
c.2004_2011del (p.Tyr669AsnfsTer23)
ClinVar
2g.47800173T>ACA346751267FBXO11,MSH6c.1893T>A (p.Tyr631Ter)
c.2190T>A (p.Tyr730Ter)
n.2274T>A
c.1606+584T>A (n.1606+584T>A)
c.2196T>A (p.Tyr732Ter)
c.628-3247T>A (n.628-3247T>A)
c.1347T>A (p.Tyr449Ter)
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.169+8022A>T (n.169+8022A>T)
c.*124+7821A>T (n.*124+7821A>T)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.2187T>A (p.Tyr729Ter)
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.2007T>A (p.Tyr669Ter)
dbSNP
2g.47800173T>CCA426121688FBXO11,MSH6c.1893T>C (p.Tyr631=)
c.2190T>C (p.Tyr730=)
n.2274T>C
c.1606+584T>C (n.1606+584T>C)
c.2196T>C (p.Tyr732=)
c.628-3247T>C (n.628-3247T>C)
c.1347T>C (p.Tyr449=)
c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.169+8022A>G (n.169+8022A>G)
c.*124+7821A>G (n.*124+7821A>G)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.2187T>C (p.Tyr729=)
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.2007T>C (p.Tyr669=)
dbSNP
2g.47800173T>GCA346751275FBXO11,MSH6c.1893T>G (p.Tyr631Ter)
c.2190T>G (p.Tyr730Ter)
n.2274T>G
c.1606+584T>G (n.1606+584T>G)
c.2196T>G (p.Tyr732Ter)
c.628-3247T>G (n.628-3247T>G)
c.1347T>G (p.Tyr449Ter)
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.169+8022A>C (n.169+8022A>C)
c.*124+7821A>C (n.*124+7821A>C)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.2187T>G (p.Tyr729Ter)
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.2007T>G (p.Tyr669Ter)
dbSNP
2g.47800173_47800177delCA2749799211FBXO11,MSH6c.1893_1897del (p.Tyr631Ter)
c.2190_2194del (p.Tyr730Ter)
n.2274_2278del
c.1606+584_1606+588del (n.1606+584_1606+588del)
c.2196_2200del (p.Tyr732Ter)
c.628-3247_628-3243del (n.628-3247_628-3243del)
c.1347_1351del (p.Tyr449Ter)
c.1800_1804del (p.Tyr600Ter)
c.169+8018_169+8022del (n.169+8018_169+8022del)
c.*124+7817_*124+7821del (n.*124+7817_*124+7821del)
c.*1537_*1541del (n.*1537_*1541del)
c.1284_1288del (p.Tyr428Ter)
c.2187_2191del (p.Tyr729Ter)
c.-907_-903del (n.-907_-903del)
c.2007_2011del (p.Tyr669Ter)
2g.47800174C>ACA346751283FBXO11,MSH6c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
n.2275C>A
c.1606+585C>A (n.1606+585C>A)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.628-3246C>A (n.628-3246C>A)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.169+8021G>T (n.169+8021G>T)
c.*124+7820G>T (n.*124+7820G>T)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.-906C>A (n.-906C>A)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
dbSNP
2g.47800174C=CA2496049365FBXO11,MSH6c.1894C= (p.Gln632=)
c.2191C= (p.Gln731=)
n.2275C=
c.1606+585C= (n.1606+585C=)
c.2197C= (p.Gln733=)
c.628-3246C= (n.628-3246C=)
c.1348C= (p.Gln450=)
c.1801C= (p.Gln601=)
c.169+8021G= (n.169+8021G=)
c.*124+7820G= (n.*124+7820G=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
c.1285C= (p.Gln429=)
c.2188C= (p.Gln730=)
c.-906C= (n.-906C=)
c.2008C= (p.Gln670=)
2g.47800174C>GCA346751278FBXO11,MSH6c.1894C>G (p.Gln632Glu)
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
n.2275C>G
c.1606+585C>G (n.1606+585C>G)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.628-3246C>G (n.628-3246C>G)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.169+8021G>C (n.169+8021G>C)
c.*124+7820G>C (n.*124+7820G>C)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.-906C>G (n.-906C>G)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800174C>TCA009848FBXO11,MSH6c.1894C>T (p.Gln632Ter)
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
n.2275C>T
c.1606+585C>T (n.1606+585C>T)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.628-3246C>T (n.628-3246C>T)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.169+8021G>A (n.169+8021G>A)
c.*124+7820G>A (n.*124+7820G>A)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800174_47800178delinsCAACGCA2496049364FBXO11,MSH6c.1894_1898delinsCAACG (p.Gln632=)
c.2191_2195delinsCAACG (p.Gln731=)
n.2275_2279delinsCAACG
c.1606+585_1606+589delinsCAACG (n.1606+585_1606+589delinsCAACG)
c.2197_2201delinsCAACG (p.Gln733=)
c.628-3246_628-3242delinsCAACG (n.628-3246_628-3242delinsCAACG)
c.1348_1352delinsCAACG (p.Gln450=)
c.1801_1805delinsCAACG (p.Gln601=)
c.169+8017_169+8021delinsCGTTG (n.169+8017_169+8021delinsCGTTG)
c.*124+7816_*124+7820delinsCGTTG (n.*124+7816_*124+7820delinsCGTTG)
c.*1538_*1542delinsCAACG (n.*1538_*1542delinsCAACG)
c.1285_1289delinsCAACG (p.Gln429=)
c.2188_2192delinsCAACG (p.Gln730=)
c.-906_-902delinsCAACG (n.-906_-902delinsCAACG)
c.2008_2012delinsCAACG (p.Gln670=)
2g.47800175A=CA2496049368FBXO11,MSH6c.1895A= (p.Gln632=)
c.2192A= (p.Gln731=)
n.2276A=
c.1606+586A= (n.1606+586A=)
c.2198A= (p.Gln733=)
c.628-3245A= (n.628-3245A=)
c.1349A= (p.Gln450=)
c.1802A= (p.Gln601=)
c.169+8020T= (n.169+8020T=)
c.*124+7819T= (n.*124+7819T=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.1286A= (p.Gln429=)
c.2189A= (p.Gln730=)
c.-905A= (n.-905A=)
c.2009A= (p.Gln670=)
2g.47800175A>CCA346751291FBXO11,MSH6c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
n.2276A>C
c.1606+586A>C (n.1606+586A>C)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.628-3245A>C (n.628-3245A>C)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.169+8020T>G (n.169+8020T>G)
c.*124+7819T>G (n.*124+7819T>G)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.-905A>C (n.-905A>C)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
dbSNP
2g.47800175A>GCA346751298FBXO11,MSH6c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
n.2276A>G
c.1606+586A>G (n.1606+586A>G)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.628-3245A>G (n.628-3245A>G)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.169+8020T>C (n.169+8020T>C)
c.*124+7819T>C (n.*124+7819T>C)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.-905A>G (n.-905A>G)
c.2009A>G (p.Gln670Arg)
dbSNP
2g.47800175A>TCA346751300FBXO11,MSH6c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
n.2276A>T
c.1606+586A>T (n.1606+586A>T)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.628-3245A>T (n.628-3245A>T)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.169+8020T>A (n.169+8020T>A)
c.*124+7819T>A (n.*124+7819T>A)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.-905A>T (n.-905A>T)
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800177_47800180delCA1139655823FBXO11,MSH6c.1897_1900del (p.Arg633TrpfsTer3)
c.2194_2197del (p.Arg732TrpfsTer3)
n.2278_2281del
c.1606+588_1606+591del (n.1606+588_1606+591del)
c.2200_2203del (p.Arg734TrpfsTer3)
c.628-3243_628-3240del (n.628-3243_628-3240del)
c.1351_1354del (p.Arg451TrpfsTer3)
c.1804_1807del (p.Arg602TrpfsTer3)
c.169+8017_169+8020del (n.169+8017_169+8020del)
c.*124+7816_*124+7819del (n.*124+7816_*124+7819del)
c.*1541_*1544del (n.*1541_*1544del)
c.1288_1291del (p.Arg430TrpfsTer3)
c.2191_2194del (p.Arg731TrpfsTer3)
c.-903_-900del (n.-903_-900del)
c.2011_2014del (p.Arg671TrpfsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47800176A=CA2496049370FBXO11,MSH6c.1896A= (p.Gln632=)
c.2193A= (p.Gln731=)
n.2277A=
c.1606+587A= (n.1606+587A=)
c.2199A= (p.Gln733=)
c.628-3244A= (n.628-3244A=)
c.1350A= (p.Gln450=)
c.1803A= (p.Gln601=)
c.169+8019T= (n.169+8019T=)
c.*124+7818T= (n.*124+7818T=)
c.*1540A= (n.*1540A=)
c.1287A= (p.Gln429=)
c.2190A= (p.Gln730=)
c.-904A= (n.-904A=)
c.2010A= (p.Gln670=)
2g.47800176A>CCA346751301FBXO11,MSH6c.1896A>C (p.Gln632His)
c.2193A>C (p.Gln731His)
n.2277A>C
c.1606+587A>C (n.1606+587A>C)
c.2199A>C (p.Gln733His)
c.628-3244A>C (n.628-3244A>C)
c.1350A>C (p.Gln450His)
c.1803A>C (p.Gln601His)
c.169+8019T>G (n.169+8019T>G)
c.*124+7818T>G (n.*124+7818T>G)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.1287A>C (p.Gln429His)
c.2190A>C (p.Gln730His)
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.2010A>C (p.Gln670His)
ClinVar dbSNP
2g.47800176A>GCA16610922FBXO11,MSH6c.1896A>G (p.Gln632=)
c.2193A>G (p.Gln731=)
n.2277A>G
c.1606+587A>G (n.1606+587A>G)
c.2199A>G (p.Gln733=)
c.628-3244A>G (n.628-3244A>G)
c.1350A>G (p.Gln450=)
c.1803A>G (p.Gln601=)
c.169+8019T>C (n.169+8019T>C)
c.*124+7818T>C (n.*124+7818T>C)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.1287A>G (p.Gln429=)
c.2190A>G (p.Gln730=)
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.2010A>G (p.Gln670=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800176A>TCA346751304FBXO11,MSH6c.1896A>T (p.Gln632His)
c.2193A>T (p.Gln731His)
n.2277A>T
c.1606+587A>T (n.1606+587A>T)
c.2199A>T (p.Gln733His)
c.628-3244A>T (n.628-3244A>T)
c.1350A>T (p.Gln450His)
c.1803A>T (p.Gln601His)
c.169+8019T>A (n.169+8019T>A)
c.*124+7818T>A (n.*124+7818T>A)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.1287A>T (p.Gln429His)
c.2190A>T (p.Gln730His)
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.2010A>T (p.Gln670His)
dbSNP
2g.47800177delCA2580067792FBXO11,MSH6c.1897del (p.Arg633GlufsTer4)
c.2194del (p.Arg732GlufsTer4)
n.2278del
c.1606+588del (n.1606+588del)
c.2200del (p.Arg734GlufsTer4)
c.628-3243del (n.628-3243del)
c.1351del (p.Arg451GlufsTer4)
c.1804del (p.Arg602GlufsTer4)
c.169+8018del (n.169+8018del)
c.*124+7817del (n.*124+7817del)
c.*1541del (n.*1541del)
c.1288del (p.Arg430GlufsTer4)
c.2191del (p.Arg731GlufsTer4)
c.-903del (n.-903del)
c.2011del (p.Arg671GlufsTer4)
ClinVar
2g.47800177C>ACA068593FBXO11,MSH6c.1897C>A (p.Arg633=)
c.2194C>A (p.Arg732=)
n.2278C>A
c.1606+588C>A (n.1606+588C>A)
c.2200C>A (p.Arg734=)
c.628-3243C>A (n.628-3243C>A)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1804C>A (p.Arg602=)
c.169+8018G>T (n.169+8018G>T)
c.*124+7817G>T (n.*124+7817G>T)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.2191C>A (p.Arg731=)
c.-903C>A (n.-903C>A)
c.2011C>A (p.Arg671=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800177C=CA2496049372FBXO11,MSH6c.1897C= (p.Arg633=)
c.2194C= (p.Arg732=)
n.2278C=
c.1606+588C= (n.1606+588C=)
c.2200C= (p.Arg734=)
c.628-3243C= (n.628-3243C=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.1804C= (p.Arg602=)
c.169+8018G= (n.169+8018G=)
c.*124+7817G= (n.*124+7817G=)
c.*1541C= (n.*1541C=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.2191C= (p.Arg731=)
c.-903C= (n.-903C=)
c.2011C= (p.Arg671=)
2g.47800177C>GCA346751311FBXO11,MSH6c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
n.2278C>G
c.1606+588C>G (n.1606+588C>G)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.628-3243C>G (n.628-3243C>G)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1804C>G (p.Arg602Gly)
c.169+8018G>C (n.169+8018G>C)
c.*124+7817G>C (n.*124+7817G>C)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
c.-903C>G (n.-903C>G)
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
dbSNP
2g.47800177C>TCA009856FBXO11,MSH6c.1897C>T (p.Arg633Ter)
c.2194C>T (p.Arg732Ter)
n.2278C>T
c.1606+588C>T (n.1606+588C>T)
c.2200C>T (p.Arg734Ter)
c.628-3243C>T (n.628-3243C>T)
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.1804C>T (p.Arg602Ter)
c.169+8018G>A (n.169+8018G>A)
c.*124+7817G>A (n.*124+7817G>A)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.1288C>T (p.Arg430Ter)
c.2191C>T (p.Arg731Ter)
c.-903C>T (n.-903C>T)
c.2011C>T (p.Arg671Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800178delCA2739274417FBXO11,MSH6c.1898del (p.Arg633GlnfsTer4)
c.2195del (p.Arg732GlnfsTer4)
n.2279del
c.1606+589del (n.1606+589del)
c.2201del (p.Arg734GlnfsTer4)
c.628-3242del (n.628-3242del)
c.1352del (p.Arg451GlnfsTer4)
c.1805del (p.Arg602GlnfsTer4)
c.169+8017del (n.169+8017del)
c.*124+7816del (n.*124+7816del)
c.*1542del (n.*1542del)
c.1289del (p.Arg430GlnfsTer4)
c.2192del (p.Arg731GlnfsTer4)
c.-902del (n.-902del)
c.2012del (p.Arg671GlnfsTer4)
ClinVar
2g.47800178G>ACA068599FBXO11,MSH6c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.2195G>A (p.Arg732Gln)
n.2279G>A
c.1606+589G>A (n.1606+589G>A)
c.2201G>A (p.Arg734Gln)
c.628-3242G>A (n.628-3242G>A)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1805G>A (p.Arg602Gln)
c.169+8017C>T (n.169+8017C>T)
c.*124+7816C>T (n.*124+7816C>T)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
c.-902G>A (n.-902G>A)
c.2012G>A (p.Arg671Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800178G>CCA16617670FBXO11,MSH6c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
n.2279G>C
c.1606+589G>C (n.1606+589G>C)
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.628-3242G>C (n.628-3242G>C)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1805G>C (p.Arg602Pro)
c.169+8017C>G (n.169+8017C>G)
c.*124+7816C>G (n.*124+7816C>G)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
c.-902G>C (n.-902G>C)
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800178G=CA2496049375FBXO11,MSH6c.1898G= (p.Arg633=)
c.2195G= (p.Arg732=)
n.2279G=
c.1606+589G= (n.1606+589G=)
c.2201G= (p.Arg734=)
c.628-3242G= (n.628-3242G=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.1805G= (p.Arg602=)
c.169+8017C= (n.169+8017C=)
c.*124+7816C= (n.*124+7816C=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.2192G= (p.Arg731=)
c.-902G= (n.-902G=)
c.2012G= (p.Arg671=)
2g.47800178G>TCA346751323FBXO11,MSH6c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
n.2279G>T
c.1606+589G>T (n.1606+589G>T)
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.628-3242G>T (n.628-3242G>T)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1805G>T (p.Arg602Leu)
c.169+8017C>A (n.169+8017C>A)
c.*124+7816C>A (n.*124+7816C>A)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
c.-902G>T (n.-902G>T)
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
dbSNP
2g.47800179A>CCA426121706FBXO11,MSH6c.1899A>C (p.Arg633=)
c.2196A>C (p.Arg732=)
n.2280A>C
c.1606+590A>C (n.1606+590A>C)
c.2202A>C (p.Arg734=)
c.628-3241A>C (n.628-3241A>C)
c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1806A>C (p.Arg602=)
c.169+8016T>G (n.169+8016T>G)
c.*124+7815T>G (n.*124+7815T>G)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1290A>C (p.Arg430=)
c.2193A>C (p.Arg731=)
c.-901A>C (n.-901A>C)
c.2013A>C (p.Arg671=)
dbSNP
2g.47800179A>GCA426121707FBXO11,MSH6c.1899A>G (p.Arg633=)
c.2196A>G (p.Arg732=)
n.2280A>G
c.1606+590A>G (n.1606+590A>G)
c.2202A>G (p.Arg734=)
c.628-3241A>G (n.628-3241A>G)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1806A>G (p.Arg602=)
c.169+8016T>C (n.169+8016T>C)
c.*124+7815T>C (n.*124+7815T>C)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1290A>G (p.Arg430=)
c.2193A>G (p.Arg731=)
c.-901A>G (n.-901A>G)
c.2013A>G (p.Arg671=)
ClinVar
2g.47800179A>TCA426121708FBXO11,MSH6c.1899A>T (p.Arg633=)
c.2196A>T (p.Arg732=)
n.2280A>T
c.1606+590A>T (n.1606+590A>T)
c.2202A>T (p.Arg734=)
c.628-3241A>T (n.628-3241A>T)
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1806A>T (p.Arg602=)
c.169+8016T>A (n.169+8016T>A)
c.*124+7815T>A (n.*124+7815T>A)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1290A>T (p.Arg430=)
c.2193A>T (p.Arg731=)
c.-901A>T (n.-901A>T)
c.2013A>T (p.Arg671=)
dbSNP
2g.47800180delCA2580067793FBXO11,MSH6c.1900del (p.Met634TrpfsTer3)
c.2197del (p.Met733TrpfsTer3)
n.2281del
c.1606+591del (n.1606+591del)
c.2203del (p.Met735TrpfsTer3)
c.628-3240del (n.628-3240del)
c.1354del (p.Met452TrpfsTer3)
c.1807del (p.Met603TrpfsTer3)
c.169+8016del (n.169+8016del)
c.*124+7815del (n.*124+7815del)
c.*1544del (n.*1544del)
c.1291del (p.Met431TrpfsTer3)
c.2194del (p.Met732TrpfsTer3)
c.-900del (n.-900del)
c.2014del (p.Met672TrpfsTer3)
ClinVar
2g.47800180A=CA2496049378FBXO11,MSH6c.1900A= (p.Met634=)
c.2197A= (p.Met733=)
n.2281A=
c.1606+591A= (n.1606+591A=)
c.2203A= (p.Met735=)
c.628-3240A= (n.628-3240A=)
c.1354A= (p.Met452=)
c.1807A= (p.Met603=)
c.169+8015T= (n.169+8015T=)
c.*124+7814T= (n.*124+7814T=)
c.*1544A= (n.*1544A=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.2194A= (p.Met732=)
c.-900A= (n.-900A=)
c.2014A= (p.Met672=)
2g.47800180A>CCA346751327FBXO11,MSH6c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.2197A>C (p.Met733Leu)
n.2281A>C
c.1606+591A>C (n.1606+591A>C)
c.2203A>C (p.Met735Leu)
c.628-3240A>C (n.628-3240A>C)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.169+8015T>G (n.169+8015T>G)
c.*124+7814T>G (n.*124+7814T>G)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.2194A>C (p.Met732Leu)
c.-900A>C (n.-900A>C)
c.2014A>C (p.Met672Leu)
2g.47800180A>GCA346751333FBXO11,MSH6c.1900A>G (p.Met634Val)
c.2197A>G (p.Met733Val)
n.2281A>G
c.1606+591A>G (n.1606+591A>G)
c.2203A>G (p.Met735Val)
c.628-3240A>G (n.628-3240A>G)
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.169+8015T>C (n.169+8015T>C)
c.*124+7814T>C (n.*124+7814T>C)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.2194A>G (p.Met732Val)
c.-900A>G (n.-900A>G)
c.2014A>G (p.Met672Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800180A>TCA346751336FBXO11,MSH6c.1900A>T (p.Met634Leu)
c.2197A>T (p.Met733Leu)
n.2281A>T
c.1606+591A>T (n.1606+591A>T)
c.2203A>T (p.Met735Leu)
c.628-3240A>T (n.628-3240A>T)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.169+8015T>A (n.169+8015T>A)
c.*124+7814T>A (n.*124+7814T>A)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.2194A>T (p.Met732Leu)
c.-900A>T (n.-900A>T)
c.2014A>T (p.Met672Leu)
dbSNP
2g.47800181T>ACA346751339FBXO11,MSH6c.1901T>A (p.Met634Lys)
c.2198T>A (p.Met733Lys)
n.2282T>A
c.1606+592T>A (n.1606+592T>A)
c.2204T>A (p.Met735Lys)
c.628-3239T>A (n.628-3239T>A)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.169+8014A>T (n.169+8014A>T)
c.*124+7813A>T (n.*124+7813A>T)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.2195T>A (p.Met732Lys)
c.-899T>A (n.-899T>A)
c.2015T>A (p.Met672Lys)
2g.47800181T>CCA346751342FBXO11,MSH6c.1901T>C (p.Met634Thr)
c.2198T>C (p.Met733Thr)
n.2282T>C
c.1606+592T>C (n.1606+592T>C)
c.2204T>C (p.Met735Thr)
c.628-3239T>C (n.628-3239T>C)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.169+8014A>G (n.169+8014A>G)
c.*124+7813A>G (n.*124+7813A>G)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.2195T>C (p.Met732Thr)
c.-899T>C (n.-899T>C)
c.2015T>C (p.Met672Thr)
ClinVar
2g.47800181T>GCA346751344FBXO11,MSH6c.1901T>G (p.Met634Arg)
c.2198T>G (p.Met733Arg)
n.2282T>G
c.1606+592T>G (n.1606+592T>G)
c.2204T>G (p.Met735Arg)
c.628-3239T>G (n.628-3239T>G)
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.169+8014A>C (n.169+8014A>C)
c.*124+7813A>C (n.*124+7813A>C)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.2195T>G (p.Met732Arg)
c.-899T>G (n.-899T>G)
c.2015T>G (p.Met672Arg)
2g.47800181_47800183delinsTGGCA2496049380FBXO11,MSH6c.1901_1903delinsTGG (p.Met634=)
c.2198_2200delinsTGG (p.Met733=)
n.2282_2284delinsTGG
c.1606+592_1606+594delinsTGG (n.1606+592_1606+594delinsTGG)
c.2204_2206delinsTGG (p.Met735=)
c.628-3239_628-3237delinsTGG (n.628-3239_628-3237delinsTGG)
c.1355_1357delinsTGG (p.Met452=)
c.1808_1810delinsTGG (p.Met603=)
c.169+8012_169+8014delinsCCA (n.169+8012_169+8014delinsCCA)
c.*124+7811_*124+7813delinsCCA (n.*124+7811_*124+7813delinsCCA)
c.*1545_*1547delinsTGG (n.*1545_*1547delinsTGG)
c.1292_1294delinsTGG (p.Met431=)
c.2195_2197delinsTGG (p.Met732=)
c.-899_-897delinsTGG (n.-899_-897delinsTGG)
c.2015_2017delinsTGG (p.Met672=)
2g.47800181_47800184delCA2749799224FBXO11,MSH6c.1901_1904del (p.Met634SerfsTer2)
c.2198_2201del (p.Met733SerfsTer2)
n.2282_2285del
c.1606+592_1606+595del (n.1606+592_1606+595del)
c.2204_2207del (p.Met735SerfsTer2)
c.628-3239_628-3236del (n.628-3239_628-3236del)
c.1355_1358del (p.Met452SerfsTer2)
c.1808_1811del (p.Met603SerfsTer2)
c.169+8011_169+8014del (n.169+8011_169+8014del)
c.*124+7810_*124+7813del (n.*124+7810_*124+7813del)
c.*1545_*1548del (n.*1545_*1548del)
c.1292_1295del (p.Met431SerfsTer2)
c.2195_2198del (p.Met732SerfsTer2)
c.-899_-896del (n.-899_-896del)
c.2015_2018del (p.Met672SerfsTer2)
2g.47800182G>ACA346751350FBXO11,MSH6c.1902G>A (p.Met634Ile)
c.2199G>A (p.Met733Ile)
n.2283G>A
c.1606+593G>A (n.1606+593G>A)
c.2205G>A (p.Met735Ile)
c.628-3238G>A (n.628-3238G>A)
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.169+8013C>T (n.169+8013C>T)
c.*124+7812C>T (n.*124+7812C>T)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.2196G>A (p.Met732Ile)
c.-898G>A (n.-898G>A)
c.2016G>A (p.Met672Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800182G>CCA346751357FBXO11,MSH6c.1902G>C (p.Met634Ile)
c.2199G>C (p.Met733Ile)
n.2283G>C
c.1606+593G>C (n.1606+593G>C)
c.2205G>C (p.Met735Ile)
c.628-3238G>C (n.628-3238G>C)
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.169+8013C>G (n.169+8013C>G)
c.*124+7812C>G (n.*124+7812C>G)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.2196G>C (p.Met732Ile)
c.-898G>C (n.-898G>C)
c.2016G>C (p.Met672Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800182G=CA2496049382FBXO11,MSH6c.1902G= (p.Met634=)
c.2199G= (p.Met733=)
n.2283G=
c.1606+593G= (n.1606+593G=)
c.2205G= (p.Met735=)
c.628-3238G= (n.628-3238G=)
c.1356G= (p.Met452=)
c.1809G= (p.Met603=)
c.169+8013C= (n.169+8013C=)
c.*124+7812C= (n.*124+7812C=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.1293G= (p.Met431=)
c.2196G= (p.Met732=)
c.-898G= (n.-898G=)
c.2016G= (p.Met672=)
2g.47800182G>TCA346751360FBXO11,MSH6c.1902G>T (p.Met634Ile)
c.2199G>T (p.Met733Ile)
n.2283G>T
c.1606+593G>T (n.1606+593G>T)
c.2205G>T (p.Met735Ile)
c.628-3238G>T (n.628-3238G>T)
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.169+8013C>A (n.169+8013C>A)
c.*124+7812C>A (n.*124+7812C>A)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.2196G>T (p.Met732Ile)
c.-898G>T (n.-898G>T)
c.2016G>T (p.Met672Ile)
2g.47800182_47800183delCA532705471FBXO11,MSH6c.1902_1903del (p.Met634IlefsTer22)
c.2199_2200del (p.Met733IlefsTer22)
n.2283_2284del
c.1606+593_1606+594del (n.1606+593_1606+594del)
c.2205_2206del (p.Met735IlefsTer22)
c.628-3238_628-3237del (n.628-3238_628-3237del)
c.1356_1357del (p.Met452IlefsTer22)
c.1809_1810del (p.Met603IlefsTer22)
c.169+8012_169+8013del (n.169+8012_169+8013del)
c.*124+7811_*124+7812del (n.*124+7811_*124+7812del)
c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del)
c.1293_1294del (p.Met431IlefsTer22)
c.2196_2197del (p.Met732IlefsTer22)
c.-898_-897del (n.-898_-897del)
c.2016_2017del (p.Met672IlefsTer22)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800183G>ACA009862FBXO11,MSH6c.1903G>A (p.Val635Met)
c.2200G>A (p.Val734Met)
n.2284G>A
c.1606+594G>A (n.1606+594G>A)
c.2206G>A (p.Val736Met)
c.628-3237G>A (n.628-3237G>A)
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1810G>A (p.Val604Met)
c.169+8012C>T (n.169+8012C>T)
c.*124+7811C>T (n.*124+7811C>T)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.2197G>A (p.Val733Met)
c.-897G>A (n.-897G>A)
c.2017G>A (p.Val673Met)
ClinVar dbSNP
2g.47800183G>CCA346751368FBXO11,MSH6c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
n.2284G>C
c.1606+594G>C (n.1606+594G>C)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.628-3237G>C (n.628-3237G>C)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.169+8012C>G (n.169+8012C>G)
c.*124+7811C>G (n.*124+7811C>G)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.2197G>C (p.Val733Leu)
c.-897G>C (n.-897G>C)
c.2017G>C (p.Val673Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800183G=CA2496049384FBXO11,MSH6c.1903G= (p.Val635=)
c.2200G= (p.Val734=)
n.2284G=
c.1606+594G= (n.1606+594G=)
c.2206G= (p.Val736=)
c.628-3237G= (n.628-3237G=)
c.1357G= (p.Val453=)
c.1810G= (p.Val604=)
c.169+8012C= (n.169+8012C=)
c.*124+7811C= (n.*124+7811C=)
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.2197G= (p.Val733=)
c.-897G= (n.-897G=)
c.2017G= (p.Val673=)
2g.47800183G>TCA346751362FBXO11,MSH6c.1903G>T (p.Val635Leu)
c.2200G>T (p.Val734Leu)
n.2284G>T
c.1606+594G>T (n.1606+594G>T)
c.2206G>T (p.Val736Leu)
c.628-3237G>T (n.628-3237G>T)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
c.169+8012C>A (n.169+8012C>A)
c.*124+7811C>A (n.*124+7811C>A)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.2197G>T (p.Val733Leu)
c.-897G>T (n.-897G>T)
c.2017G>T (p.Val673Leu)
dbSNP
2g.47800183_47800190delinsGTGCTAGACA2496049385FBXO11,MSH6c.1903_1910delinsGTGCTAGA (p.Val635=)
c.2200_2207delinsGTGCTAGA (p.Val734=)
n.2284_2291delinsGTGCTAGA
c.1606+594_1606+601delinsGTGCTAGA (n.1606+594_1606+601delinsGTGCTAGA)
c.2206_2213delinsGTGCTAGA (p.Val736=)
c.628-3237_628-3230delinsGTGCTAGA (n.628-3237_628-3230delinsGTGCTAGA)
c.1357_1364delinsGTGCTAGA (p.Val453=)
c.1810_1817delinsGTGCTAGA (p.Val604=)
c.169+8005_169+8012delinsTCTAGCAC (n.169+8005_169+8012delinsTCTAGCAC)
c.*124+7804_*124+7811delinsTCTAGCAC (n.*124+7804_*124+7811delinsTCTAGCAC)
c.*1547_*1554delinsGTGCTAGA (n.*1547_*1554delinsGTGCTAGA)
c.1294_1301delinsGTGCTAGA (p.Val432=)
c.2197_2204delinsGTGCTAGA (p.Val733=)
c.-897_-890delinsGTGCTAGA (n.-897_-890delinsGTGCTAGA)
c.2017_2024delinsGTGCTAGA (p.Val673=)
2g.47800184T>ACA16611143FBXO11,MSH6c.1904T>A (p.Val635Glu)
c.2201T>A (p.Val734Glu)
n.2285T>A
c.1606+595T>A (n.1606+595T>A)
c.2207T>A (p.Val736Glu)
c.628-3236T>A (n.628-3236T>A)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
c.169+8011A>T (n.169+8011A>T)
c.*124+7810A>T (n.*124+7810A>T)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.2198T>A (p.Val733Glu)
c.-896T>A (n.-896T>A)
c.2018T>A (p.Val673Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800184T>CCA346751374FBXO11,MSH6c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
n.2285T>C
c.1606+595T>C (n.1606+595T>C)
c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.628-3236T>C (n.628-3236T>C)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.169+8011A>G (n.169+8011A>G)
c.*124+7810A>G (n.*124+7810A>G)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.-896T>C (n.-896T>C)
c.2018T>C (p.Val673Ala)
2g.47800184T>GCA346751377FBXO11,MSH6c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
n.2285T>G
c.1606+595T>G (n.1606+595T>G)
c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.628-3236T>G (n.628-3236T>G)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.169+8011A>C (n.169+8011A>C)
c.*124+7810A>C (n.*124+7810A>C)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.2198T>G (p.Val733Gly)
c.-896T>G (n.-896T>G)
c.2018T>G (p.Val673Gly)
dbSNP
2g.47800184T=CA2496049388FBXO11,MSH6c.1904T= (p.Val635=)
c.2201T= (p.Val734=)
n.2285T=
c.1606+595T= (n.1606+595T=)
c.2207T= (p.Val736=)
c.628-3236T= (n.628-3236T=)
c.1358T= (p.Val453=)
c.1811T= (p.Val604=)
c.169+8011A= (n.169+8011A=)
c.*124+7810A= (n.*124+7810A=)
c.*1548T= (n.*1548T=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.2198T= (p.Val733=)
c.-896T= (n.-896T=)
c.2018T= (p.Val673=)
2g.47800187_47800193delCA915943928FBXO11,MSH6c.1907_1913del (p.Leu636GlnfsTer2)
c.2204_2210del (p.Leu735GlnfsTer2)
n.2288_2294del
c.1606+598_1606+604del (n.1606+598_1606+604del)
c.2210_2216del (p.Leu737GlnfsTer2)
c.628-3233_628-3227del (n.628-3233_628-3227del)
c.1361_1367del (p.Leu454GlnfsTer2)
c.1814_1820del (p.Leu605GlnfsTer2)
c.169+8005_169+8011del (n.169+8005_169+8011del)
c.*124+7804_*124+7810del (n.*124+7804_*124+7810del)
c.*1551_*1557del (n.*1551_*1557del)
c.1298_1304del (p.Leu433GlnfsTer2)
c.2201_2207del (p.Leu734GlnfsTer2)
c.-893_-887del (n.-893_-887del)
c.2021_2027del (p.Leu674GlnfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47800185G>ACA426121730FBXO11,MSH6c.1905G>A (p.Val635=)
c.2202G>A (p.Val734=)
n.2286G>A
c.1606+596G>A (n.1606+596G>A)
c.2208G>A (p.Val736=)
c.628-3235G>A (n.628-3235G>A)
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1812G>A (p.Val604=)
c.169+8010C>T (n.169+8010C>T)
c.*124+7809C>T (n.*124+7809C>T)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.2199G>A (p.Val733=)
c.-895G>A (n.-895G>A)
c.2019G>A (p.Val673=)
ClinVar dbSNP
2g.47800185G>CCA426121732FBXO11,MSH6c.1905G>C (p.Val635=)
c.2202G>C (p.Val734=)
n.2286G>C
c.1606+596G>C (n.1606+596G>C)
c.2208G>C (p.Val736=)
c.628-3235G>C (n.628-3235G>C)
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1812G>C (p.Val604=)
c.169+8010C>G (n.169+8010C>G)
c.*124+7809C>G (n.*124+7809C>G)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.2199G>C (p.Val733=)
c.-895G>C (n.-895G>C)
c.2019G>C (p.Val673=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800185G>TCA426121733FBXO11,MSH6c.1905G>T (p.Val635=)
c.2202G>T (p.Val734=)
n.2286G>T
c.1606+596G>T (n.1606+596G>T)
c.2208G>T (p.Val736=)
c.628-3235G>T (n.628-3235G>T)
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1812G>T (p.Val604=)
c.169+8010C>A (n.169+8010C>A)
c.*124+7809C>A (n.*124+7809C>A)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.2199G>T (p.Val733=)
c.-895G>T (n.-895G>T)
c.2019G>T (p.Val673=)
dbSNP
2g.47800186C>ACA009870FBXO11,MSH6c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
n.2287C>A
c.1606+597C>A (n.1606+597C>A)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.628-3234C>A (n.628-3234C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.169+8009G>T (n.169+8009G>T)
c.*124+7808G>T (n.*124+7808G>T)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.2200C>A (p.Leu734Ile)
c.-894C>A (n.-894C>A)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800186C=CA2496049391FBXO11,MSH6c.1906C= (p.Leu636=)
c.2203C= (p.Leu735=)
n.2287C=
c.1606+597C= (n.1606+597C=)
c.2209C= (p.Leu737=)
c.628-3234C= (n.628-3234C=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.169+8009G= (n.169+8009G=)
c.*124+7808G= (n.*124+7808G=)
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.2200C= (p.Leu734=)
c.-894C= (n.-894C=)
c.2020C= (p.Leu674=)
2g.47800186C>GCA346751383FBXO11,MSH6c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
n.2287C>G
c.1606+597C>G (n.1606+597C>G)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.628-3234C>G (n.628-3234C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.169+8009G>C (n.169+8009G>C)
c.*124+7808G>C (n.*124+7808G>C)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.-894C>G (n.-894C>G)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800186C>TCA426121734FBXO11,MSH6c.1906C>T (p.Leu636=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
n.2287C>T
c.1606+597C>T (n.1606+597C>T)
c.2209C>T (p.Leu737=)
c.628-3234C>T (n.628-3234C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.169+8009G>A (n.169+8009G>A)
c.*124+7808G>A (n.*124+7808G>A)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.2200C>T (p.Leu734=)
c.-894C>T (n.-894C>T)
c.2020C>T (p.Leu674=)
ClinVar dbSNP
2g.47800187T>ACA346751390FBXO11,MSH6c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
n.2288T>A
c.1606+598T>A (n.1606+598T>A)
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
c.628-3233T>A (n.628-3233T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.169+8008A>T (n.169+8008A>T)
c.*124+7807A>T (n.*124+7807A>T)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.-893T>A (n.-893T>A)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
dbSNP
2g.47800187T>CCA346751386FBXO11,MSH6c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
n.2288T>C
c.1606+598T>C (n.1606+598T>C)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.628-3233T>C (n.628-3233T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.169+8008A>G (n.169+8008A>G)
c.*124+7807A>G (n.*124+7807A>G)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.-893T>C (n.-893T>C)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800187T>GCA346751388FBXO11,MSH6c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
n.2288T>G
c.1606+598T>G (n.1606+598T>G)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.628-3233T>G (n.628-3233T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.169+8008A>C (n.169+8008A>C)
c.*124+7807A>C (n.*124+7807A>C)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.-893T>G (n.-893T>G)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
2g.47800187T=CA2496049393FBXO11,MSH6c.1907T= (p.Leu636=)
c.2204T= (p.Leu735=)
n.2288T=
c.1606+598T= (n.1606+598T=)
c.2210T= (p.Leu737=)
c.628-3233T= (n.628-3233T=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.169+8008A= (n.169+8008A=)
c.*124+7807A= (n.*124+7807A=)
c.*1551T= (n.*1551T=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.2201T= (p.Leu734=)
c.-893T= (n.-893T=)
c.2021T= (p.Leu674=)
2g.47800188A>CCA426121739FBXO11,MSH6c.1908A>C (p.Leu636=)
c.2205A>C (p.Leu735=)
n.2289A>C
c.1606+599A>C (n.1606+599A>C)
c.2211A>C (p.Leu737=)
c.628-3232A>C (n.628-3232A>C)
c.1362A>C (p.Leu454=)
c.1815A>C (p.Leu605=)
c.169+8007T>G (n.169+8007T>G)
c.*124+7806T>G (n.*124+7806T>G)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.1299A>C (p.Leu433=)
c.2202A>C (p.Leu734=)
c.-892A>C (n.-892A>C)
c.2022A>C (p.Leu674=)
2g.47800188A>GCA426121742FBXO11,MSH6c.1908A>G (p.Leu636=)
c.2205A>G (p.Leu735=)
n.2289A>G
c.1606+599A>G (n.1606+599A>G)
c.2211A>G (p.Leu737=)
c.628-3232A>G (n.628-3232A>G)
c.1362A>G (p.Leu454=)
c.1815A>G (p.Leu605=)
c.169+8007T>C (n.169+8007T>C)
c.*124+7806T>C (n.*124+7806T>C)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.1299A>G (p.Leu433=)
c.2202A>G (p.Leu734=)
c.-892A>G (n.-892A>G)
c.2022A>G (p.Leu674=)
2g.47800188A>TCA426121741FBXO11,MSH6c.1908A>T (p.Leu636=)
c.2205A>T (p.Leu735=)
n.2289A>T
c.1606+599A>T (n.1606+599A>T)
c.2211A>T (p.Leu737=)
c.628-3232A>T (n.628-3232A>T)
c.1362A>T (p.Leu454=)
c.1815A>T (p.Leu605=)
c.169+8007T>A (n.169+8007T>A)
c.*124+7806T>A (n.*124+7806T>A)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.1299A>T (p.Leu433=)
c.2202A>T (p.Leu734=)
c.-892A>T (n.-892A>T)
c.2022A>T (p.Leu674=)
dbSNP
2g.47800188_47800192delCA2749799228FBXO11,MSH6c.1908_1912del (p.Asp637SerfsTer18)
c.2205_2209del (p.Asp736SerfsTer18)
n.2289_2293del
c.1606+599_1606+603del (n.1606+599_1606+603del)
c.2211_2215del (p.Asp738SerfsTer18)
c.628-3232_628-3228del (n.628-3232_628-3228del)
c.1362_1366del (p.Asp455SerfsTer18)
c.1815_1819del (p.Asp606SerfsTer18)
c.169+8003_169+8007del (n.169+8003_169+8007del)
c.*124+7802_*124+7806del (n.*124+7802_*124+7806del)
c.*1552_*1556del (n.*1552_*1556del)
c.1299_1303del (p.Asp434SerfsTer18)
c.2202_2206del (p.Asp735SerfsTer18)
c.-892_-888del (n.-892_-888del)
c.2022_2026del (p.Asp675SerfsTer18)
2g.47800188_47800211delinsCTACAACTTCCA2830782350FBXO11,MSH6c.1908_1931delinsCTACAACTTC (p.Asp637TyrfsTer15)
c.2205_2228delinsCTACAACTTC (p.Asp736TyrfsTer15)
n.2289_2312delinsCTACAACTTC
c.1606+599_1606+622delinsCTACAACTTC (n.1606+599_1606+622delinsCTACAACTTC)
c.2211_2234delinsCTACAACTTC (p.Asp738TyrfsTer15)
c.628-3232_628-3209delinsCTACAACTTC (n.628-3232_628-3209delinsCTACAACTTC)
c.1362_1385delinsCTACAACTTC (p.Asp455TyrfsTer15)
c.1815_1838delinsCTACAACTTC (p.Asp606TyrfsTer15)
c.169+7984_169+8007delinsGAAGTTGTAG (n.169+7984_169+8007delinsGAAGTTGTAG)
c.*124+7783_*124+7806delinsGAAGTTGTAG (n.*124+7783_*124+7806delinsGAAGTTGTAG)
c.*1552_*1575delinsCTACAACTTC (n.*1552_*1575delinsCTACAACTTC)
c.1299_1322delinsCTACAACTTC (p.Asp434TyrfsTer15)
c.2202_2225delinsCTACAACTTC (p.Asp735TyrfsTer15)
c.-892_-869delinsCTACAACTTC (n.-892_-869delinsCTACAACTTC)
c.2022_2045delinsCTACAACTTC (p.Asp675TyrfsTer15)
2g.47800189delCA2573332621FBXO11,MSH6c.1909del (p.Asp637MetfsTer3)
c.2206del (p.Asp736MetfsTer3)
n.2290del
c.1606+600del (n.1606+600del)
c.2212del (p.Asp738MetfsTer3)
c.628-3231del (n.628-3231del)
c.1363del (p.Asp455MetfsTer3)
c.1816del (p.Asp606MetfsTer3)
c.169+8006del (n.169+8006del)
c.*124+7805del (n.*124+7805del)
c.*1553del (n.*1553del)
c.1300del (p.Asp434MetfsTer3)
c.2203del (p.Asp735MetfsTer3)
c.-891del (n.-891del)
c.2023del (p.Asp675MetfsTer3)
2g.47800189G>ACA346751393FBXO11,MSH6c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
n.2290G>A
c.1606+600G>A (n.1606+600G>A)
c.2212G>A (p.Asp738Asn)
c.628-3231G>A (n.628-3231G>A)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.169+8006C>T (n.169+8006C>T)
c.*124+7805C>T (n.*124+7805C>T)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.-891G>A (n.-891G>A)
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
dbSNP
2g.47800189G>CCA346751396FBXO11,MSH6c.1909G>C (p.Asp637His)
c.2206G>C (p.Asp736His)
n.2290G>C
c.1606+600G>C (n.1606+600G>C)
c.2212G>C (p.Asp738His)
c.628-3231G>C (n.628-3231G>C)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.169+8006C>G (n.169+8006C>G)
c.*124+7805C>G (n.*124+7805C>G)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.-891G>C (n.-891G>C)
c.2023G>C (p.Asp675His)
dbSNP
2g.47800189G>TCA346751400FBXO11,MSH6c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
n.2290G>T
c.1606+600G>T (n.1606+600G>T)
c.2212G>T (p.Asp738Tyr)
c.628-3231G>T (n.628-3231G>T)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.169+8006C>A (n.169+8006C>A)
c.*124+7805C>A (n.*124+7805C>A)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.-891G>T (n.-891G>T)
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
dbSNP
2g.47800190A=CA2496049396FBXO11,MSH6c.1910A= (p.Asp637=)
c.2207A= (p.Asp736=)
n.2291A=
c.1606+601A= (n.1606+601A=)
c.2213A= (p.Asp738=)
c.628-3230A= (n.628-3230A=)
c.1364A= (p.Asp455=)
c.1817A= (p.Asp606=)
c.169+8005T= (n.169+8005T=)
c.*124+7804T= (n.*124+7804T=)
c.*1554A= (n.*1554A=)
c.1301A= (p.Asp434=)
c.2204A= (p.Asp735=)
c.-890A= (n.-890A=)
c.2024A= (p.Asp675=)
2g.47800190A>CCA346751402FBXO11,MSH6c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
n.2291A>C
c.1606+601A>C (n.1606+601A>C)
c.2213A>C (p.Asp738Ala)
c.628-3230A>C (n.628-3230A>C)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.169+8005T>G (n.169+8005T>G)
c.*124+7804T>G (n.*124+7804T>G)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.-890A>C (n.-890A>C)
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
2g.47800190A>GCA346751403FBXO11,MSH6c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
n.2291A>G
c.1606+601A>G (n.1606+601A>G)
c.2213A>G (p.Asp738Gly)
c.628-3230A>G (n.628-3230A>G)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.169+8005T>C (n.169+8005T>C)
c.*124+7804T>C (n.*124+7804T>C)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.-890A>G (n.-890A>G)
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
dbSNP
2g.47800190A>TCA346751404FBXO11,MSH6c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
n.2291A>T
c.1606+601A>T (n.1606+601A>T)
c.2213A>T (p.Asp738Val)
c.628-3230A>T (n.628-3230A>T)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.169+8005T>A (n.169+8005T>A)
c.*124+7804T>A (n.*124+7804T>A)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.2204A>T (p.Asp735Val)
c.-890A>T (n.-890A>T)
c.2024A>T (p.Asp675Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800191T>ACA346751407FBXO11,MSH6c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.2208T>A (p.Asp736Glu)
n.2292T>A
c.1606+602T>A (n.1606+602T>A)
c.2214T>A (p.Asp738Glu)
c.628-3229T>A (n.628-3229T>A)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.1818T>A (p.Asp606Glu)
c.169+8004A>T (n.169+8004A>T)
c.*124+7803A>T (n.*124+7803A>T)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.2205T>A (p.Asp735Glu)
c.-889T>A (n.-889T>A)
c.2025T>A (p.Asp675Glu)
dbSNP
2g.47800191T>CCA426121746FBXO11,MSH6c.1911T>C (p.Asp637=)
c.2208T>C (p.Asp736=)
n.2292T>C
c.1606+602T>C (n.1606+602T>C)
c.2214T>C (p.Asp738=)
c.628-3229T>C (n.628-3229T>C)
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.1818T>C (p.Asp606=)
c.169+8004A>G (n.169+8004A>G)
c.*124+7803A>G (n.*124+7803A>G)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.2205T>C (p.Asp735=)
c.-889T>C (n.-889T>C)
c.2025T>C (p.Asp675=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800191T>GCA346751405FBXO11,MSH6c.1911T>G (p.Asp637Glu)
c.2208T>G (p.Asp736Glu)
n.2292T>G
c.1606+602T>G (n.1606+602T>G)
c.2214T>G (p.Asp738Glu)
c.628-3229T>G (n.628-3229T>G)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.1818T>G (p.Asp606Glu)
c.169+8004A>C (n.169+8004A>C)
c.*124+7803A>C (n.*124+7803A>C)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.2205T>G (p.Asp735Glu)
c.-889T>G (n.-889T>G)
c.2025T>G (p.Asp675Glu)
dbSNP
2g.47800191T=CA2496049399FBXO11,MSH6c.1911T= (p.Asp637=)
c.2208T= (p.Asp736=)
n.2292T=
c.1606+602T= (n.1606+602T=)
c.2214T= (p.Asp738=)
c.628-3229T= (n.628-3229T=)
c.1365T= (p.Asp455=)
c.1818T= (p.Asp606=)
c.169+8004A= (n.169+8004A=)
c.*124+7803A= (n.*124+7803A=)
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.1302T= (p.Asp434=)
c.2205T= (p.Asp735=)
c.-889T= (n.-889T=)
c.2025T= (p.Asp675=)
2g.47800192G>ACA346751409FBXO11,MSH6c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.2209G>A (p.Ala737Thr)
n.2293G>A
c.1606+603G>A (n.1606+603G>A)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.628-3228G>A (n.628-3228G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.169+8003C>T (n.169+8003C>T)
c.*124+7802C>T (n.*124+7802C>T)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.-888G>A (n.-888G>A)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800192G>CCA346751413FBXO11,MSH6c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.2209G>C (p.Ala737Pro)
n.2293G>C
c.1606+603G>C (n.1606+603G>C)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.628-3228G>C (n.628-3228G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.169+8003C>G (n.169+8003C>G)
c.*124+7802C>G (n.*124+7802C>G)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.-888G>C (n.-888G>C)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
dbSNP
2g.47800192G>TCA346751410FBXO11,MSH6c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.2209G>T (p.Ala737Ser)
n.2293G>T
c.1606+603G>T (n.1606+603G>T)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.628-3228G>T (n.628-3228G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.169+8003C>A (n.169+8003C>A)
c.*124+7802C>A (n.*124+7802C>A)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.-888G>T (n.-888G>T)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
dbSNP
2g.47800193C>ACA346751416FBXO11,MSH6c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.2210C>A (p.Ala737Glu)
n.2294C>A
c.1606+604C>A (n.1606+604C>A)
c.2216C>A (p.Ala739Glu)
c.628-3227C>A (n.628-3227C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.1820C>A (p.Ala607Glu)
c.169+8002G>T (n.169+8002G>T)
c.*124+7801G>T (n.*124+7801G>T)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.2207C>A (p.Ala736Glu)
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.2027C>A (p.Ala676Glu)
dbSNP
2g.47800193C=CA2496049401FBXO11,MSH6c.1913C= (p.Ala638=)
c.2210C= (p.Ala737=)
n.2294C=
c.1606+604C= (n.1606+604C=)
c.2216C= (p.Ala739=)
c.628-3227C= (n.628-3227C=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.1820C= (p.Ala607=)
c.169+8002G= (n.169+8002G=)
c.*124+7801G= (n.*124+7801G=)
c.*1557C= (n.*1557C=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.2207C= (p.Ala736=)
c.-887C= (n.-887C=)
c.2027C= (p.Ala676=)
2g.47800193C>GCA10582060FBXO11,MSH6c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.2210C>G (p.Ala737Gly)
n.2294C>G
c.1606+604C>G (n.1606+604C>G)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.628-3227C>G (n.628-3227C>G)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.169+8002G>C (n.169+8002G>C)
c.*124+7801G>C (n.*124+7801G>C)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800193C>TCA357802FBXO11,MSH6c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.2210C>T (p.Ala737Val)
n.2294C>T
c.1606+604C>T (n.1606+604C>T)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.628-3227C>T (n.628-3227C>T)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.169+8002G>A (n.169+8002G>A)
c.*124+7801G>A (n.*124+7801G>A)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800193_47800204delinsCAGTGACATTAACA2496049403FBXO11,MSH6c.1913_1924delinsCAGTGACATTAA (p.Ala638=)
c.2210_2221delinsCAGTGACATTAA (p.Ala737=)
n.2294_2305delinsCAGTGACATTAA
c.1606+604_1606+615delinsCAGTGACATTAA (n.1606+604_1606+615delinsCAGTGACATTAA)
c.2216_2227delinsCAGTGACATTAA (p.Ala739=)
c.628-3227_628-3216delinsCAGTGACATTAA (n.628-3227_628-3216delinsCAGTGACATTAA)
c.1367_1378delinsCAGTGACATTAA (p.Ala456=)
c.1820_1831delinsCAGTGACATTAA (p.Ala607=)
c.169+7991_169+8002delinsTTAATGTCACTG (n.169+7991_169+8002delinsTTAATGTCACTG)
c.*124+7790_*124+7801delinsTTAATGTCACTG (n.*124+7790_*124+7801delinsTTAATGTCACTG)
c.*1557_*1568delinsCAGTGACATTAA (n.*1557_*1568delinsCAGTGACATTAA)
c.1304_1315delinsCAGTGACATTAA (p.Ala435=)
c.2207_2218delinsCAGTGACATTAA (p.Ala736=)
c.-887_-876delinsCAGTGACATTAA (n.-887_-876delinsCAGTGACATTAA)
c.2027_2038delinsCAGTGACATTAA (p.Ala676=)
2g.47800194A=CA2496049406FBXO11,MSH6c.1914A= (p.Ala638=)
c.2211A= (p.Ala737=)
n.2295A=
c.1606+605A= (n.1606+605A=)
c.2217A= (p.Ala739=)
c.628-3226A= (n.628-3226A=)
c.1368A= (p.Ala456=)
c.1821A= (p.Ala607=)
c.169+8001T= (n.169+8001T=)
c.*124+7800T= (n.*124+7800T=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
c.1305A= (p.Ala435=)
c.2208A= (p.Ala736=)
c.-886A= (n.-886A=)
c.2028A= (p.Ala676=)
2g.47800194A>CCA16610906FBXO11,MSH6c.1914A>C (p.Ala638=)
c.2211A>C (p.Ala737=)
n.2295A>C
c.1606+605A>C (n.1606+605A>C)
c.2217A>C (p.Ala739=)
c.628-3226A>C (n.628-3226A>C)
c.1368A>C (p.Ala456=)
c.1821A>C (p.Ala607=)
c.169+8001T>G (n.169+8001T>G)
c.*124+7800T>G (n.*124+7800T>G)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.1305A>C (p.Ala435=)
c.2208A>C (p.Ala736=)
c.-886A>C (n.-886A>C)
c.2028A>C (p.Ala676=)
ClinVar dbSNP
2g.47800194A>GCA068610FBXO11,MSH6c.1914A>G (p.Ala638=)
c.2211A>G (p.Ala737=)
n.2295A>G
c.1606+605A>G (n.1606+605A>G)
c.2217A>G (p.Ala739=)
c.628-3226A>G (n.628-3226A>G)
c.1368A>G (p.Ala456=)
c.1821A>G (p.Ala607=)
c.169+8001T>C (n.169+8001T>C)
c.*124+7800T>C (n.*124+7800T>C)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.1305A>G (p.Ala435=)
c.2208A>G (p.Ala736=)
c.-886A>G (n.-886A>G)
c.2028A>G (p.Ala676=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800194A>TCA426121752FBXO11,MSH6c.1914A>T (p.Ala638=)
c.2211A>T (p.Ala737=)
n.2295A>T
c.1606+605A>T (n.1606+605A>T)
c.2217A>T (p.Ala739=)
c.628-3226A>T (n.628-3226A>T)
c.1368A>T (p.Ala456=)
c.1821A>T (p.Ala607=)
c.169+8001T>A (n.169+8001T>A)
c.*124+7800T>A (n.*124+7800T>A)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.1305A>T (p.Ala435=)
c.2208A>T (p.Ala736=)
c.-886A>T (n.-886A>T)
c.2028A>T (p.Ala676=)
2g.47800194_47800195delCA2749799232FBXO11,MSH6c.1914_1915del (p.Val639AspfsTer17)
c.2211_2212del (p.Val738AspfsTer17)
n.2295_2296del
c.1606+605_1606+606del (n.1606+605_1606+606del)
c.2217_2218del (p.Val740AspfsTer17)
c.628-3226_628-3225del (n.628-3226_628-3225del)
c.1368_1369del (p.Val457AspfsTer17)
c.1821_1822del (p.Val608AspfsTer17)
c.169+8000_169+8001del (n.169+8000_169+8001del)
c.*124+7799_*124+7800del (n.*124+7799_*124+7800del)
c.*1558_*1559del (n.*1558_*1559del)
c.1305_1306del (p.Val436AspfsTer17)
c.2208_2209del (p.Val737AspfsTer17)
c.-886_-885del (n.-886_-885del)
c.2028_2029del (p.Val677AspfsTer17)
2g.47800195_47800205delCA10578098FBXO11,MSH6c.1915_1925del (p.Val639GlnfsTer14)
c.2212_2222del (p.Val738GlnfsTer14)
n.2296_2306del
c.1606+606_1606+616del (n.1606+606_1606+616del)
c.2218_2228del (p.Val740GlnfsTer14)
c.628-3225_628-3215del (n.628-3225_628-3215del)
c.1369_1379del (p.Val457GlnfsTer14)
c.1822_1832del (p.Val608GlnfsTer14)
c.169+7991_169+8001del (n.169+7991_169+8001del)
c.*124+7790_*124+7800del (n.*124+7790_*124+7800del)
c.*1559_*1569del (n.*1559_*1569del)
c.1306_1316del (p.Val436GlnfsTer14)
c.2209_2219del (p.Val737GlnfsTer14)
c.-885_-875del (n.-885_-875del)
c.2029_2039del (p.Val677GlnfsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.47800195G>ACA346752379FBXO11,MSH6c.1915G>A (p.Val639Met)
c.2212G>A (p.Val738Met)
n.2296G>A
c.1606+606G>A (n.1606+606G>A)
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.628-3225G>A (n.628-3225G>A)
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.169+8000C>T (n.169+8000C>T)
c.*124+7799C>T (n.*124+7799C>T)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.2029G>A (p.Val677Met)
dbSNP
2g.47800195G>CCA346752383FBXO11,MSH6c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
n.2296G>C
c.1606+606G>C (n.1606+606G>C)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.628-3225G>C (n.628-3225G>C)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.169+8000C>G (n.169+8000C>G)
c.*124+7799C>G (n.*124+7799C>G)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800195G>TCA346752385FBXO11,MSH6c.1915G>T (p.Val639Leu)
c.2212G>T (p.Val738Leu)
n.2296G>T
c.1606+606G>T (n.1606+606G>T)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.628-3225G>T (n.628-3225G>T)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.169+8000C>A (n.169+8000C>A)
c.*124+7799C>A (n.*124+7799C>A)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800196T>ACA346752388FBXO11,MSH6c.1916T>A (p.Val639Glu)
c.2213T>A (p.Val738Glu)
n.2297T>A
c.1606+607T>A (n.1606+607T>A)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.628-3224T>A (n.628-3224T>A)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.169+7999A>T (n.169+7999A>T)
c.*124+7798A>T (n.*124+7798A>T)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.-884T>A (n.-884T>A)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
dbSNP
2g.47800196T>CCA346752392FBXO11,MSH6c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
n.2297T>C
c.1606+607T>C (n.1606+607T>C)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.628-3224T>C (n.628-3224T>C)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.169+7999A>G (n.169+7999A>G)
c.*124+7798A>G (n.*124+7798A>G)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.-884T>C (n.-884T>C)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800196T>GCA346752394FBXO11,MSH6c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
n.2297T>G
c.1606+607T>G (n.1606+607T>G)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.628-3224T>G (n.628-3224T>G)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.169+7999A>C (n.169+7999A>C)
c.*124+7798A>C (n.*124+7798A>C)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.-884T>G (n.-884T>G)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800196T=CA2496049409FBXO11,MSH6c.1916T= (p.Val639=)
c.2213T= (p.Val738=)
n.2297T=
c.1606+607T= (n.1606+607T=)
c.2219T= (p.Val740=)
c.628-3224T= (n.628-3224T=)
c.1370T= (p.Val457=)
c.1823T= (p.Val608=)
c.169+7999A= (n.169+7999A=)
c.*124+7798A= (n.*124+7798A=)
c.*1560T= (n.*1560T=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.2210T= (p.Val737=)
c.-884T= (n.-884T=)
c.2030T= (p.Val677=)
2g.47800197G>ACA426121316FBXO11,MSH6c.1917G>A (p.Val639=)
c.2214G>A (p.Val738=)
n.2298G>A
c.1606+608G>A (n.1606+608G>A)
c.2220G>A (p.Val740=)
c.628-3223G>A (n.628-3223G>A)
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1824G>A (p.Val608=)
c.169+7998C>T (n.169+7998C>T)
c.*124+7797C>T (n.*124+7797C>T)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.2211G>A (p.Val737=)
c.-883G>A (n.-883G>A)
c.2031G>A (p.Val677=)
dbSNP
2g.47800197G>CCA426121318FBXO11,MSH6c.1917G>C (p.Val639=)
c.2214G>C (p.Val738=)
n.2298G>C
c.1606+608G>C (n.1606+608G>C)
c.2220G>C (p.Val740=)
c.628-3223G>C (n.628-3223G>C)
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1824G>C (p.Val608=)
c.169+7998C>G (n.169+7998C>G)
c.*124+7797C>G (n.*124+7797C>G)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.2211G>C (p.Val737=)
c.-883G>C (n.-883G>C)
c.2031G>C (p.Val677=)
ClinVar dbSNP
2g.47800197G>TCA426121317FBXO11,MSH6c.1917G>T (p.Val639=)
c.2214G>T (p.Val738=)
n.2298G>T
c.1606+608G>T (n.1606+608G>T)
c.2220G>T (p.Val740=)
c.628-3223G>T (n.628-3223G>T)
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1824G>T (p.Val608=)
c.169+7998C>A (n.169+7998C>A)
c.*124+7797C>A (n.*124+7797C>A)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.2211G>T (p.Val737=)
c.-883G>T (n.-883G>T)
c.2031G>T (p.Val677=)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800197_47800204delCA2749799236FBXO11,MSH6c.1917_1924del (p.Thr640GlnfsTer14)
c.2214_2221del (p.Thr739GlnfsTer14)
n.2298_2305del
c.1606+608_1606+615del (n.1606+608_1606+615del)
c.2220_2227del (p.Thr741GlnfsTer14)
c.628-3223_628-3216del (n.628-3223_628-3216del)
c.1371_1378del (p.Thr458GlnfsTer14)
c.1824_1831del (p.Thr609GlnfsTer14)
c.169+7991_169+7998del (n.169+7991_169+7998del)
c.*124+7790_*124+7797del (n.*124+7790_*124+7797del)
c.*1561_*1568del (n.*1561_*1568del)
c.1308_1315del (p.Thr437GlnfsTer14)
c.2211_2218del (p.Thr738GlnfsTer14)
c.-883_-876del (n.-883_-876del)
c.2031_2038del (p.Thr678GlnfsTer14)
2g.47800198A=CA2496049411FBXO11,MSH6c.1918A= (p.Thr640=)
c.2215A= (p.Thr739=)
n.2299A=
c.1606+609A= (n.1606+609A=)
c.2221A= (p.Thr741=)
c.628-3222A= (n.628-3222A=)
c.1372A= (p.Thr458=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.169+7997T= (n.169+7997T=)
c.*124+7796T= (n.*124+7796T=)
c.*1562A= (n.*1562A=)
c.1309A= (p.Thr437=)
c.2212A= (p.Thr738=)
c.-882A= (n.-882A=)
c.2032A= (p.Thr678=)
2g.47800198A>CCA346752396FBXO11,MSH6c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.2215A>C (p.Thr739Pro)
n.2299A>C
c.1606+609A>C (n.1606+609A>C)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.628-3222A>C (n.628-3222A>C)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.169+7997T>G (n.169+7997T>G)
c.*124+7796T>G (n.*124+7796T>G)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.-882A>C (n.-882A>C)
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
2g.47800198A>GCA346752399FBXO11,MSH6c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.2215A>G (p.Thr739Ala)
n.2299A>G
c.1606+609A>G (n.1606+609A>G)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.628-3222A>G (n.628-3222A>G)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.169+7997T>C (n.169+7997T>C)
c.*124+7796T>C (n.*124+7796T>C)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
c.-882A>G (n.-882A>G)
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800198A>TCA346752401FBXO11,MSH6c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.2215A>T (p.Thr739Ser)
n.2299A>T
c.1606+609A>T (n.1606+609A>T)
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.628-3222A>T (n.628-3222A>T)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.169+7997T>A (n.169+7997T>A)
c.*124+7796T>A (n.*124+7796T>A)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.-882A>T (n.-882A>T)
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
dbSNP
2g.47800199C>ACA346752408FBXO11,MSH6c.1919C>A (p.Thr640Lys)
c.2216C>A (p.Thr739Lys)
n.2300C>A
c.1606+610C>A (n.1606+610C>A)
c.2222C>A (p.Thr741Lys)
c.628-3221C>A (n.628-3221C>A)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.1826C>A (p.Thr609Lys)
c.169+7996G>T (n.169+7996G>T)
c.*124+7795G>T (n.*124+7795G>T)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.2213C>A (p.Thr738Lys)
c.-881C>A (n.-881C>A)
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
dbSNP
2g.47800199C=CA2496049413FBXO11,MSH6c.1919C= (p.Thr640=)
c.2216C= (p.Thr739=)
n.2300C=
c.1606+610C= (n.1606+610C=)
c.2222C= (p.Thr741=)
c.628-3221C= (n.628-3221C=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.1826C= (p.Thr609=)
c.169+7996G= (n.169+7996G=)
c.*124+7795G= (n.*124+7795G=)
c.*1563C= (n.*1563C=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.2213C= (p.Thr738=)
c.-881C= (n.-881C=)
c.2033C= (p.Thr678=)
2g.47800199C>GCA346752405FBXO11,MSH6c.1919C>G (p.Thr640Arg)
c.2216C>G (p.Thr739Arg)
n.2300C>G
c.1606+610C>G (n.1606+610C>G)
c.2222C>G (p.Thr741Arg)
c.628-3221C>G (n.628-3221C>G)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.1826C>G (p.Thr609Arg)
c.169+7996G>C (n.169+7996G>C)
c.*124+7795G>C (n.*124+7795G>C)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.2213C>G (p.Thr738Arg)
c.-881C>G (n.-881C>G)
c.2033C>G (p.Thr678Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800199C>TCA346752403FBXO11,MSH6c.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
n.2300C>T
c.1606+610C>T (n.1606+610C>T)
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
c.628-3221C>T (n.628-3221C>T)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.169+7996G>A (n.169+7996G>A)
c.*124+7795G>A (n.*124+7795G>A)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.2213C>T (p.Thr738Ile)
c.-881C>T (n.-881C>T)
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800200A=CA2496049415FBXO11,MSH6c.1920A= (p.Thr640=)
c.2217A= (p.Thr739=)
n.2301A=
c.1606+611A= (n.1606+611A=)
c.2223A= (p.Thr741=)
c.628-3220A= (n.628-3220A=)
c.1374A= (p.Thr458=)
c.1827A= (p.Thr609=)
c.169+7995T= (n.169+7995T=)
c.*124+7794T= (n.*124+7794T=)
c.*1564A= (n.*1564A=)
c.1311A= (p.Thr437=)
c.2214A= (p.Thr738=)
c.-880A= (n.-880A=)
c.2034A= (p.Thr678=)
2g.47800200A>CCA426121319FBXO11,MSH6c.1920A>C (p.Thr640=)
c.2217A>C (p.Thr739=)
n.2301A>C
c.1606+611A>C (n.1606+611A>C)
c.2223A>C (p.Thr741=)
c.628-3220A>C (n.628-3220A>C)
c.1374A>C (p.Thr458=)
c.1827A>C (p.Thr609=)
c.169+7995T>G (n.169+7995T>G)
c.*124+7794T>G (n.*124+7794T>G)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.1311A>C (p.Thr437=)
c.2214A>C (p.Thr738=)
c.-880A>C (n.-880A>C)
c.2034A>C (p.Thr678=)
2g.47800200A>GCA10578099FBXO11,MSH6c.1920A>G (p.Thr640=)
c.2217A>G (p.Thr739=)
n.2301A>G
c.1606+611A>G (n.1606+611A>G)
c.2223A>G (p.Thr741=)
c.628-3220A>G (n.628-3220A>G)
c.1374A>G (p.Thr458=)
c.1827A>G (p.Thr609=)
c.169+7995T>C (n.169+7995T>C)
c.*124+7794T>C (n.*124+7794T>C)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.1311A>G (p.Thr437=)
c.2214A>G (p.Thr738=)
c.-880A>G (n.-880A>G)
c.2034A>G (p.Thr678=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800200A>TCA426121320FBXO11,MSH6c.1920A>T (p.Thr640=)
c.2217A>T (p.Thr739=)
n.2301A>T
c.1606+611A>T (n.1606+611A>T)
c.2223A>T (p.Thr741=)
c.628-3220A>T (n.628-3220A>T)
c.1374A>T (p.Thr458=)
c.1827A>T (p.Thr609=)
c.169+7995T>A (n.169+7995T>A)
c.*124+7794T>A (n.*124+7794T>A)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.1311A>T (p.Thr437=)
c.2214A>T (p.Thr738=)
c.-880A>T (n.-880A>T)
c.2034A>T (p.Thr678=)
2g.47800201T>ACA346752414FBXO11,MSH6c.1921T>A (p.Leu641Ile)
c.2218T>A (p.Leu740Ile)
n.2302T>A
c.1606+612T>A (n.1606+612T>A)
c.2224T>A (p.Leu742Ile)
c.628-3219T>A (n.628-3219T>A)
c.1375T>A (p.Leu459Ile)
c.1828T>A (p.Leu610Ile)
c.169+7994A>T (n.169+7994A>T)
c.*124+7793A>T (n.*124+7793A>T)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.1312T>A (p.Leu438Ile)
c.2215T>A (p.Leu739Ile)
c.-879T>A (n.-879T>A)
c.2035T>A (p.Leu679Ile)
dbSNP
2g.47800201T>CCA426121322FBXO11,MSH6c.1921T>C (p.Leu641=)
c.2218T>C (p.Leu740=)
n.2302T>C
c.1606+612T>C (n.1606+612T>C)
c.2224T>C (p.Leu742=)
c.628-3219T>C (n.628-3219T>C)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.169+7994A>G (n.169+7994A>G)
c.*124+7793A>G (n.*124+7793A>G)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.2215T>C (p.Leu739=)
c.-879T>C (n.-879T>C)
c.2035T>C (p.Leu679=)
dbSNP
2g.47800201T>GCA346752417FBXO11,MSH6c.1921T>G (p.Leu641Val)
c.2218T>G (p.Leu740Val)
n.2302T>G
c.1606+612T>G (n.1606+612T>G)
c.2224T>G (p.Leu742Val)
c.628-3219T>G (n.628-3219T>G)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.169+7994A>C (n.169+7994A>C)
c.*124+7793A>C (n.*124+7793A>C)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.2215T>G (p.Leu739Val)
c.-879T>G (n.-879T>G)
c.2035T>G (p.Leu679Val)
dbSNP
2g.47800202T>ACA068617FBXO11,MSH6c.1922T>A (p.Leu641Ter)
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
n.2303T>A
c.1606+613T>A (n.1606+613T>A)
c.2225T>A (p.Leu742Ter)
c.628-3218T>A (n.628-3218T>A)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.169+7993A>T (n.169+7993A>T)
c.*124+7792A>T (n.*124+7792A>T)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
c.-878T>A (n.-878T>A)
c.2036T>A (p.Leu679Ter)
dbSNP ExAC
2g.47800202T>CCA346752424FBXO11,MSH6c.1922T>C (p.Leu641Ser)
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
n.2303T>C
c.1606+613T>C (n.1606+613T>C)
c.2225T>C (p.Leu742Ser)
c.628-3218T>C (n.628-3218T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.1829T>C (p.Leu610Ser)
c.169+7993A>G (n.169+7993A>G)
c.*124+7792A>G (n.*124+7792A>G)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.2216T>C (p.Leu739Ser)
c.-878T>C (n.-878T>C)
c.2036T>C (p.Leu679Ser)
2g.47800202T>GCA346752427FBXO11,MSH6c.1922T>G (p.Leu641Ter)
c.2219T>G (p.Leu740Ter)
n.2303T>G
c.1606+613T>G (n.1606+613T>G)
c.2225T>G (p.Leu742Ter)
c.628-3218T>G (n.628-3218T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Ter)
c.1829T>G (p.Leu610Ter)
c.169+7993A>C (n.169+7993A>C)
c.*124+7792A>C (n.*124+7792A>C)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Ter)
c.2216T>G (p.Leu739Ter)
c.-878T>G (n.-878T>G)
c.2036T>G (p.Leu679Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800202T=CA2496049417FBXO11,MSH6c.1922T= (p.Leu641=)
c.2219T= (p.Leu740=)
n.2303T=
c.1606+613T= (n.1606+613T=)
c.2225T= (p.Leu742=)
c.628-3218T= (n.628-3218T=)
c.1376T= (p.Leu459=)
c.1829T= (p.Leu610=)
c.169+7993A= (n.169+7993A=)
c.*124+7792A= (n.*124+7792A=)
c.*1566T= (n.*1566T=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.2216T= (p.Leu739=)
c.-878T= (n.-878T=)
c.2036T= (p.Leu679=)
2g.47800203A>CCA346752428FBXO11,MSH6c.1923A>C (p.Leu641Phe)
c.2220A>C (p.Leu740Phe)
n.2304A>C
c.1606+614A>C (n.1606+614A>C)
c.2226A>C (p.Leu742Phe)
c.628-3217A>C (n.628-3217A>C)
c.1377A>C (p.Leu459Phe)
c.1830A>C (p.Leu610Phe)
c.169+7992T>G (n.169+7992T>G)
c.*124+7791T>G (n.*124+7791T>G)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1314A>C (p.Leu438Phe)
c.2217A>C (p.Leu739Phe)
c.-877A>C (n.-877A>C)
c.2037A>C (p.Leu679Phe)
2g.47800203A>GCA426121326FBXO11,MSH6c.1923A>G (p.Leu641=)
c.2220A>G (p.Leu740=)
n.2304A>G
c.1606+614A>G (n.1606+614A>G)
c.2226A>G (p.Leu742=)
c.628-3217A>G (n.628-3217A>G)
c.1377A>G (p.Leu459=)
c.1830A>G (p.Leu610=)
c.169+7992T>C (n.169+7992T>C)
c.*124+7791T>C (n.*124+7791T>C)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1314A>G (p.Leu438=)
c.2217A>G (p.Leu739=)
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.2037A>G (p.Leu679=)
ClinVar dbSNP
2g.47800203A>TCA346752429FBXO11,MSH6c.1923A>T (p.Leu641Phe)
c.2220A>T (p.Leu740Phe)
n.2304A>T
c.1606+614A>T (n.1606+614A>T)
c.2226A>T (p.Leu742Phe)
c.628-3217A>T (n.628-3217A>T)
c.1377A>T (p.Leu459Phe)
c.1830A>T (p.Leu610Phe)
c.169+7992T>A (n.169+7992T>A)
c.*124+7791T>A (n.*124+7791T>A)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1314A>T (p.Leu438Phe)
c.2217A>T (p.Leu739Phe)
c.-877A>T (n.-877A>T)
c.2037A>T (p.Leu679Phe)
dbSNP
2g.47800205delCA2699317165FBXO11,MSH6c.1925del (p.Asn642ThrfsTer7)
c.2222del (p.Asn741ThrfsTer7)
n.2306del
c.1606+616del (n.1606+616del)
c.2228del (p.Asn743ThrfsTer7)
c.628-3215del (n.628-3215del)
c.1379del (p.Asn460ThrfsTer7)
c.1832del (p.Asn611ThrfsTer7)
c.169+7992del (n.169+7992del)
c.*124+7791del (n.*124+7791del)
c.*1569del (n.*1569del)
c.1316del (p.Asn439ThrfsTer7)
c.2219del (p.Asn740ThrfsTer7)
c.-875del (n.-875del)
c.2039del (p.Asn680ThrfsTer7)
dbSNP
2g.47800205_47800235delCA2580067796FBXO11,MSH6c.1925_1955del (p.Asn642MetfsTer9)
c.2222_2252del (p.Asn741MetfsTer9)
n.2306_2336del
c.1606+616_1606+646del (n.1606+616_1606+646del)
c.2228_2258del (p.Asn743MetfsTer9)
c.628-3215_628-3185del (n.628-3215_628-3185del)
c.1379_1409del (p.Asn460MetfsTer9)
c.1832_1862del (p.Asn611MetfsTer9)
c.169+7962_169+7992del (n.169+7962_169+7992del)
c.*124+7761_*124+7791del (n.*124+7761_*124+7791del)
c.*1569_*1599del (n.*1569_*1599del)
c.1316_1346del (p.Asn439MetfsTer9)
c.2219_2249del (p.Asn740MetfsTer9)
c.-875_-845del (n.-875_-845del)
c.2039_2069del (p.Asn680MetfsTer9)
ClinVar
2g.47800204A>CCA346752430FBXO11,MSH6c.1924A>C (p.Asn642His)
c.2221A>C (p.Asn741His)
n.2305A>C
c.1606+615A>C (n.1606+615A>C)
c.2227A>C (p.Asn743His)
c.628-3216A>C (n.628-3216A>C)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.169+7991T>G (n.169+7991T>G)
c.*124+7790T>G (n.*124+7790T>G)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.2218A>C (p.Asn740His)
c.-876A>C (n.-876A>C)
c.2038A>C (p.Asn680His)
dbSNP
2g.47800204A>GCA346752431FBXO11,MSH6c.1924A>G (p.Asn642Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
n.2305A>G
c.1606+615A>G (n.1606+615A>G)
c.2227A>G (p.Asn743Asp)
c.628-3216A>G (n.628-3216A>G)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.169+7991T>C (n.169+7991T>C)
c.*124+7790T>C (n.*124+7790T>C)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.2218A>G (p.Asn740Asp)
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.2038A>G (p.Asn680Asp)
dbSNP
2g.47800204A>TCA346752433FBXO11,MSH6c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
n.2305A>T
c.1606+615A>T (n.1606+615A>T)
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
c.628-3216A>T (n.628-3216A>T)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.169+7991T>A (n.169+7991T>A)
c.*124+7790T>A (n.*124+7790T>A)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.2218A>T (p.Asn740Tyr)
c.-876A>T (n.-876A>T)
c.2038A>T (p.Asn680Tyr)
dbSNP
2g.47800205A>CCA346752438FBXO11,MSH6c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
n.2306A>C
c.1606+616A>C (n.1606+616A>C)
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
c.628-3215A>C (n.628-3215A>C)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.169+7990T>G (n.169+7990T>G)
c.*124+7789T>G (n.*124+7789T>G)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.2219A>C (p.Asn740Thr)
c.-875A>C (n.-875A>C)
c.2039A>C (p.Asn680Thr)
dbSNP
2g.47800205A>GCA346752440FBXO11,MSH6c.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
n.2306A>G
c.1606+616A>G (n.1606+616A>G)
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
c.628-3215A>G (n.628-3215A>G)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.169+7990T>C (n.169+7990T>C)
c.*124+7789T>C (n.*124+7789T>C)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.2219A>G (p.Asn740Ser)
c.-875A>G (n.-875A>G)
c.2039A>G (p.Asn680Ser)
dbSNP
2g.47800205A>TCA346752443FBXO11,MSH6c.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
n.2306A>T
c.1606+616A>T (n.1606+616A>T)
c.2228A>T (p.Asn743Ile)
c.628-3215A>T (n.628-3215A>T)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.169+7990T>A (n.169+7990T>A)
c.*124+7789T>A (n.*124+7789T>A)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.2219A>T (p.Asn740Ile)
c.-875A>T (n.-875A>T)
c.2039A>T (p.Asn680Ile)
dbSNP
2g.47800206C>ACA346752447FBXO11,MSH6c.1926C>A (p.Asn642Lys)
c.2223C>A (p.Asn741Lys)
n.2307C>A
c.1606+617C>A (n.1606+617C>A)
c.2229C>A (p.Asn743Lys)
c.628-3214C>A (n.628-3214C>A)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1833C>A (p.Asn611Lys)
c.169+7989G>T (n.169+7989G>T)
c.*124+7788G>T (n.*124+7788G>T)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.2220C>A (p.Asn740Lys)
c.-874C>A (n.-874C>A)
c.2040C>A (p.Asn680Lys)
ClinVar
2g.47800206C=CA2496049420FBXO11,MSH6c.1926C= (p.Asn642=)
c.2223C= (p.Asn741=)
n.2307C=
c.1606+617C= (n.1606+617C=)
c.2229C= (p.Asn743=)
c.628-3214C= (n.628-3214C=)
c.1380C= (p.Asn460=)
c.1833C= (p.Asn611=)
c.169+7989G= (n.169+7989G=)
c.*124+7788G= (n.*124+7788G=)
c.*1570C= (n.*1570C=)
c.1317C= (p.Asn439=)
c.2220C= (p.Asn740=)
c.-874C= (n.-874C=)
c.2040C= (p.Asn680=)
2g.47800206C>GCA346752450FBXO11,MSH6c.1926C>G (p.Asn642Lys)
c.2223C>G (p.Asn741Lys)
n.2307C>G
c.1606+617C>G (n.1606+617C>G)
c.2229C>G (p.Asn743Lys)
c.628-3214C>G (n.628-3214C>G)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1833C>G (p.Asn611Lys)
c.169+7989G>C (n.169+7989G>C)
c.*124+7788G>C (n.*124+7788G>C)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.2220C>G (p.Asn740Lys)
c.-874C>G (n.-874C>G)
c.2040C>G (p.Asn680Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800206C>TCA068621FBXO11,MSH6c.1926C>T (p.Asn642=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
n.2307C>T
c.1606+617C>T (n.1606+617C>T)
c.2229C>T (p.Asn743=)
c.628-3214C>T (n.628-3214C>T)
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1833C>T (p.Asn611=)
c.169+7989G>A (n.169+7989G>A)
c.*124+7788G>A (n.*124+7788G>A)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.2220C>T (p.Asn740=)
c.-874C>T (n.-874C>T)
c.2040C>T (p.Asn680=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800206_47800224delCA645514886FBXO11,MSH6c.1926_1944del (p.Asn642LysfsTer13)
c.2223_2241del (p.Asn741LysfsTer13)
n.2307_2325del
c.1606+617_1606+635del (n.1606+617_1606+635del)
c.2229_2247del (p.Asn743LysfsTer13)
c.628-3214_628-3196del (n.628-3214_628-3196del)
c.1380_1398del (p.Asn460LysfsTer13)
c.1833_1851del (p.Asn611LysfsTer13)
c.169+7971_169+7989del (n.169+7971_169+7989del)
c.*124+7770_*124+7788del (n.*124+7770_*124+7788del)
c.*1570_*1588del (n.*1570_*1588del)
c.1317_1335del (p.Asn439LysfsTer13)
c.2220_2238del (p.Asn740LysfsTer13)
c.-874_-856del (n.-874_-856del)
c.2040_2058del (p.Asn680LysfsTer13)
COSMIC
2g.47800207A>CCA346752454FBXO11,MSH6c.1927A>C (p.Asn643His)
c.2224A>C (p.Asn742His)
n.2308A>C
c.1606+618A>C (n.1606+618A>C)
c.2230A>C (p.Asn744His)
c.628-3213A>C (n.628-3213A>C)
c.1381A>C (p.Asn461His)
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.169+7988T>G (n.169+7988T>G)
c.*124+7787T>G (n.*124+7787T>G)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.2221A>C (p.Asn741His)
c.-873A>C (n.-873A>C)
c.2041A>C (p.Asn681His)
ClinVar
2g.47800207A>GCA346752456FBXO11,MSH6c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.2224A>G (p.Asn742Asp)
n.2308A>G
c.1606+618A>G (n.1606+618A>G)
c.2230A>G (p.Asn744Asp)
c.628-3213A>G (n.628-3213A>G)
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.169+7988T>C (n.169+7988T>C)
c.*124+7787T>C (n.*124+7787T>C)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.-873A>G (n.-873A>G)
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800207A>TCA346752458FBXO11,MSH6c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.2224A>T (p.Asn742Tyr)
n.2308A>T
c.1606+618A>T (n.1606+618A>T)
c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
c.628-3213A>T (n.628-3213A>T)
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.169+7988T>A (n.169+7988T>A)
c.*124+7787T>A (n.*124+7787T>A)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.-873A>T (n.-873A>T)
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
dbSNP
2g.47800208A=CA2496049422FBXO11,MSH6c.1928A= (p.Asn643=)
c.2225A= (p.Asn742=)
n.2309A=
c.1606+619A= (n.1606+619A=)
c.2231A= (p.Asn744=)
c.628-3212A= (n.628-3212A=)
c.1382A= (p.Asn461=)
c.1835A= (p.Asn612=)
c.169+7987T= (n.169+7987T=)
c.*124+7786T= (n.*124+7786T=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
c.1319A= (p.Asn440=)
c.2222A= (p.Asn741=)
c.-872A= (n.-872A=)
c.2042A= (p.Asn681=)
2g.47800208A>CCA10582061FBXO11,MSH6c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.2225A>C (p.Asn742Thr)
n.2309A>C
c.1606+619A>C (n.1606+619A>C)
c.2231A>C (p.Asn744Thr)
c.628-3212A>C (n.628-3212A>C)
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.169+7987T>G (n.169+7987T>G)
c.*124+7786T>G (n.*124+7786T>G)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.-872A>C (n.-872A>C)
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800208A>GCA16611000FBXO11,MSH6c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.2225A>G (p.Asn742Ser)
n.2309A>G
c.1606+619A>G (n.1606+619A>G)
c.2231A>G (p.Asn744Ser)
c.628-3212A>G (n.628-3212A>G)
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.169+7987T>C (n.169+7987T>C)
c.*124+7786T>C (n.*124+7786T>C)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.-872A>G (n.-872A>G)
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800208A>TCA346752464FBXO11,MSH6c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.2225A>T (p.Asn742Ile)
n.2309A>T
c.1606+619A>T (n.1606+619A>T)
c.2231A>T (p.Asn744Ile)
c.628-3212A>T (n.628-3212A>T)
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.169+7987T>A (n.169+7987T>A)
c.*124+7786T>A (n.*124+7786T>A)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.-872A>T (n.-872A>T)
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
dbSNP
2g.47800209C>ACA346752471FBXO11,MSH6c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.2226C>A (p.Asn742Lys)
n.2310C>A
c.1606+620C>A (n.1606+620C>A)
c.2232C>A (p.Asn744Lys)
c.628-3211C>A (n.628-3211C>A)
c.1383C>A (p.Asn461Lys)
c.1836C>A (p.Asn612Lys)
c.169+7986G>T (n.169+7986G>T)
c.*124+7785G>T (n.*124+7785G>T)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
c.2223C>A (p.Asn741Lys)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.2043C>A (p.Asn681Lys)
dbSNP
2g.47800209C=CA2496049425FBXO11,MSH6c.1929C= (p.Asn643=)
c.2226C= (p.Asn742=)
n.2310C=
c.1606+620C= (n.1606+620C=)
c.2232C= (p.Asn744=)
c.628-3211C= (n.628-3211C=)
c.1383C= (p.Asn461=)
c.1836C= (p.Asn612=)
c.169+7986G= (n.169+7986G=)
c.*124+7785G= (n.*124+7785G=)
c.*1573C= (n.*1573C=)
c.1320C= (p.Asn440=)
c.2223C= (p.Asn741=)
c.-871C= (n.-871C=)
c.2043C= (p.Asn681=)
2g.47800209C>GCA009877FBXO11,MSH6c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.2226C>G (p.Asn742Lys)
n.2310C>G
c.1606+620C>G (n.1606+620C>G)
c.2232C>G (p.Asn744Lys)
c.628-3211C>G (n.628-3211C>G)
c.1383C>G (p.Asn461Lys)
c.1836C>G (p.Asn612Lys)
c.169+7986G>C (n.169+7986G>C)
c.*124+7785G>C (n.*124+7785G>C)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
c.2223C>G (p.Asn741Lys)
c.-871C>G (n.-871C>G)
c.2043C>G (p.Asn681Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800209C>TCA16604589FBXO11,MSH6c.1929C>T (p.Asn643=)
c.2226C>T (p.Asn742=)
n.2310C>T
c.1606+620C>T (n.1606+620C>T)
c.2232C>T (p.Asn744=)
c.628-3211C>T (n.628-3211C>T)
c.1383C>T (p.Asn461=)
c.1836C>T (p.Asn612=)
c.169+7986G>A (n.169+7986G>A)
c.*124+7785G>A (n.*124+7785G>A)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.1320C>T (p.Asn440=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.2043C>T (p.Asn681=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800210T>ACA346752475FBXO11,MSH6c.1930T>A (p.Leu644Met)
c.2227T>A (p.Leu743Met)
n.2311T>A
c.1606+621T>A (n.1606+621T>A)
c.2233T>A (p.Leu745Met)
c.628-3210T>A (n.628-3210T>A)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.169+7985A>T (n.169+7985A>T)
c.*124+7784A>T (n.*124+7784A>T)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.1321T>A (p.Leu441Met)
c.2224T>A (p.Leu742Met)
c.-870T>A (n.-870T>A)
c.2044T>A (p.Leu682Met)
dbSNP
2g.47800210T>CCA068632FBXO11,MSH6c.1930T>C (p.Leu644=)
c.2227T>C (p.Leu743=)
n.2311T>C
c.1606+621T>C (n.1606+621T>C)
c.2233T>C (p.Leu745=)
c.628-3210T>C (n.628-3210T>C)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.169+7985A>G (n.169+7985A>G)
c.*124+7784A>G (n.*124+7784A>G)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.1321T>C (p.Leu441=)
c.2224T>C (p.Leu742=)
c.-870T>C (n.-870T>C)
c.2044T>C (p.Leu682=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800210T>GCA346752478FBXO11,MSH6c.1930T>G (p.Leu644Val)
c.2227T>G (p.Leu743Val)
n.2311T>G
c.1606+621T>G (n.1606+621T>G)
c.2233T>G (p.Leu745Val)
c.628-3210T>G (n.628-3210T>G)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.169+7985A>C (n.169+7985A>C)
c.*124+7784A>C (n.*124+7784A>C)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.1321T>G (p.Leu441Val)
c.2224T>G (p.Leu742Val)
c.-870T>G (n.-870T>G)
c.2044T>G (p.Leu682Val)
ClinVar
2g.47800210T=CA2496049429FBXO11,MSH6c.1930T= (p.Leu644=)
c.2227T= (p.Leu743=)
n.2311T=
c.1606+621T= (n.1606+621T=)
c.2233T= (p.Leu745=)
c.628-3210T= (n.628-3210T=)
c.1384T= (p.Leu462=)
c.1837T= (p.Leu613=)
c.169+7985A= (n.169+7985A=)
c.*124+7784A= (n.*124+7784A=)
c.*1574T= (n.*1574T=)
c.1321T= (p.Leu441=)
c.2224T= (p.Leu742=)
c.-870T= (n.-870T=)
c.2044T= (p.Leu682=)
2g.47800211dupCA645369261FBXO11,MSH6c.1931dup (p.Leu644PhefsTer13)
c.2228dup (p.Leu743PhefsTer13)
n.2312dup
c.1606+622dup (n.1606+622dup)
c.2234dup (p.Leu745PhefsTer13)
c.628-3209dup (n.628-3209dup)
c.1385dup (p.Leu462PhefsTer13)
c.1838dup (p.Leu613PhefsTer13)
c.169+7985dup (n.169+7985dup)
c.*124+7784dup (n.*124+7784dup)
c.*1575dup (n.*1575dup)
c.1322dup (p.Leu441PhefsTer13)
c.2225dup (p.Leu742PhefsTer13)
c.-869dup (n.-869dup)
c.2045dup (p.Leu682PhefsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.47800211T>ACA346752482FBXO11,MSH6c.1931T>A (p.Leu644Ter)
c.2228T>A (p.Leu743Ter)
n.2312T>A
c.1606+622T>A (n.1606+622T>A)
c.2234T>A (p.Leu745Ter)
c.628-3209T>A (n.628-3209T>A)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.169+7984A>T (n.169+7984A>T)
c.*124+7783A>T (n.*124+7783A>T)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.1322T>A (p.Leu441Ter)
c.2225T>A (p.Leu742Ter)
c.-869T>A (n.-869T>A)
c.2045T>A (p.Leu682Ter)
2g.47800211T>CCA346752483FBXO11,MSH6c.1931T>C (p.Leu644Ser)
c.2228T>C (p.Leu743Ser)
n.2312T>C
c.1606+622T>C (n.1606+622T>C)
c.2234T>C (p.Leu745Ser)
c.628-3209T>C (n.628-3209T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.169+7984A>G (n.169+7984A>G)
c.*124+7783A>G (n.*124+7783A>G)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.1322T>C (p.Leu441Ser)
c.2225T>C (p.Leu742Ser)
c.-869T>C (n.-869T>C)
c.2045T>C (p.Leu682Ser)
2g.47800211T>GCA346752486FBXO11,MSH6c.1931T>G (p.Leu644Trp)
c.2228T>G (p.Leu743Trp)
n.2312T>G
c.1606+622T>G (n.1606+622T>G)
c.2234T>G (p.Leu745Trp)
c.628-3209T>G (n.628-3209T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.169+7984A>C (n.169+7984A>C)
c.*124+7783A>C (n.*124+7783A>C)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.1322T>G (p.Leu441Trp)
c.2225T>G (p.Leu742Trp)
c.-869T>G (n.-869T>G)
c.2045T>G (p.Leu682Trp)
ClinVar
2g.47800211T=CA2496049432FBXO11,MSH6c.1931T= (p.Leu644=)
c.2228T= (p.Leu743=)
n.2312T=
c.1606+622T= (n.1606+622T=)
c.2234T= (p.Leu745=)
c.628-3209T= (n.628-3209T=)
c.1385T= (p.Leu462=)
c.1838T= (p.Leu613=)
c.169+7984A= (n.169+7984A=)
c.*124+7783A= (n.*124+7783A=)
c.*1575T= (n.*1575T=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.2225T= (p.Leu742=)
c.-869T= (n.-869T=)
c.2045T= (p.Leu682=)
2g.47800211_47800212insATCA2580067798FBXO11,MSH6c.1931_1932insAT (p.Glu645TrpfsTer5)
c.2228_2229insAT (p.Glu744TrpfsTer5)
n.2312_2313insAT
c.1606+622_1606+623insAT (n.1606+622_1606+623insAT)
c.2234_2235insAT (p.Glu746TrpfsTer5)
c.628-3209_628-3208insAT (n.628-3209_628-3208insAT)
c.1385_1386insAT (p.Glu463TrpfsTer5)
c.1838_1839insAT (p.Glu614TrpfsTer5)
c.169+7984_169+7985insTA (n.169+7984_169+7985insTA)
c.*124+7783_*124+7784insTA (n.*124+7783_*124+7784insTA)
c.*1575_*1576insAT (n.*1575_*1576insAT)
c.1322_1323insAT (p.Glu442TrpfsTer5)
c.2225_2226insAT (p.Glu743TrpfsTer5)
c.-869_-868insAT (n.-869_-868insAT)
c.2045_2046insAT (p.Glu683TrpfsTer5)
ClinVar
2g.47800211_47800212insCCA2749798759FBXO11,MSH6c.1931_1932insC (p.Leu644PhefsTer13)
c.2228_2229insC (p.Leu743PhefsTer13)
n.2312_2313insC
c.1606+622_1606+623insC (n.1606+622_1606+623insC)
c.2234_2235insC (p.Leu745PhefsTer13)
c.628-3209_628-3208insC (n.628-3209_628-3208insC)
c.1385_1386insC (p.Leu462PhefsTer13)
c.1838_1839insC (p.Leu613PhefsTer13)
c.169+7983_169+7984insG (n.169+7983_169+7984insG)
c.*124+7782_*124+7783insG (n.*124+7782_*124+7783insG)
c.*1575_*1576insC (n.*1575_*1576insC)
c.1322_1323insC (p.Leu441PhefsTer13)
c.2225_2226insC (p.Leu742PhefsTer13)
c.-869_-868insC (n.-869_-868insC)
c.2045_2046insC (p.Leu682PhefsTer13)
2g.47800212G>ACA16604318FBXO11,MSH6c.1932G>A (p.Leu644=)
c.2229G>A (p.Leu743=)
n.2313G>A
c.1606+623G>A (n.1606+623G>A)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.628-3208G>A (n.628-3208G>A)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.169+7983C>T (n.169+7983C>T)
c.*124+7782C>T (n.*124+7782C>T)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.2226G>A (p.Leu742=)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.2046G>A (p.Leu682=)
ClinVar dbSNP
2g.47800212G>CCA346752494FBXO11,MSH6c.1932G>C (p.Leu644Phe)
c.2229G>C (p.Leu743Phe)
n.2313G>C
c.1606+623G>C (n.1606+623G>C)
c.2235G>C (p.Leu745Phe)
c.628-3208G>C (n.628-3208G>C)
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.169+7983C>G (n.169+7983C>G)
c.*124+7782C>G (n.*124+7782C>G)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.1323G>C (p.Leu441Phe)
c.2226G>C (p.Leu742Phe)
c.-868G>C (n.-868G>C)
c.2046G>C (p.Leu682Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800212G=CA2496049435FBXO11,MSH6c.1932G= (p.Leu644=)
c.2229G= (p.Leu743=)
n.2313G=
c.1606+623G= (n.1606+623G=)
c.2235G= (p.Leu745=)
c.628-3208G= (n.628-3208G=)
c.1386G= (p.Leu462=)
c.1839G= (p.Leu613=)
c.169+7983C= (n.169+7983C=)
c.*124+7782C= (n.*124+7782C=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.1323G= (p.Leu441=)
c.2226G= (p.Leu742=)
c.-868G= (n.-868G=)
c.2046G= (p.Leu682=)
2g.47800212G>TCA346752492FBXO11,MSH6c.1932G>T (p.Leu644Phe)
c.2229G>T (p.Leu743Phe)
n.2313G>T
c.1606+623G>T (n.1606+623G>T)
c.2235G>T (p.Leu745Phe)
c.628-3208G>T (n.628-3208G>T)
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.169+7983C>A (n.169+7983C>A)
c.*124+7782C>A (n.*124+7782C>A)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.1323G>T (p.Leu441Phe)
c.2226G>T (p.Leu742Phe)
c.-868G>T (n.-868G>T)
c.2046G>T (p.Leu682Phe)
dbSNP
2g.47800213dupCA186281FBXO11,MSH6c.1933dup (p.Glu645GlyfsTer12)
c.2230dup (p.Glu744GlyfsTer12)
n.2314dup
c.1606+624dup (n.1606+624dup)
c.2236dup (p.Glu746GlyfsTer12)
c.628-3207dup (n.628-3207dup)
c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer12)
c.1840dup (p.Glu614GlyfsTer12)
c.169+7983dup (n.169+7983dup)
c.*124+7782dup (n.*124+7782dup)
c.*1577dup (n.*1577dup)
c.1324dup (p.Glu442GlyfsTer12)
c.2227dup (p.Glu743GlyfsTer12)
c.-867dup (n.-867dup)
c.2047dup (p.Glu683GlyfsTer12)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800213G>ACA346752499FBXO11,MSH6c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.2230G>A (p.Glu744Lys)
n.2314G>A
c.1606+624G>A (n.1606+624G>A)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
c.628-3207G>A (n.628-3207G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.169+7982C>T (n.169+7982C>T)
c.*124+7781C>T (n.*124+7781C>T)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
c.-867G>A (n.-867G>A)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
dbSNP
2g.47800213G>CCA346752501FBXO11,MSH6c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.2230G>C (p.Glu744Gln)
n.2314G>C
c.1606+624G>C (n.1606+624G>C)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
c.628-3207G>C (n.628-3207G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.169+7982C>G (n.169+7982C>G)
c.*124+7781C>G (n.*124+7781C>G)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
c.-867G>C (n.-867G>C)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47800213G=CA2496049438FBXO11,MSH6c.1933G= (p.Glu645=)
c.2230G= (p.Glu744=)
n.2314G=
c.1606+624G= (n.1606+624G=)
c.2236G= (p.Glu746=)
c.628-3207G= (n.628-3207G=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1840G= (p.Glu614=)
c.169+7982C= (n.169+7982C=)
c.*124+7781C= (n.*124+7781C=)
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.2227G= (p.Glu743=)
c.-867G= (n.-867G=)
c.2047G= (p.Glu683=)
2g.47800213G>TCA346752505FBXO11,MSH6c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.2230G>T (p.Glu744Ter)
n.2314G>T
c.1606+624G>T (n.1606+624G>T)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
c.628-3207G>T (n.628-3207G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.169+7982C>A (n.169+7982C>A)
c.*124+7781C>A (n.*124+7781C>A)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.2227G>T (p.Glu743Ter)
c.-867G>T (n.-867G>T)
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
dbSNP
2g.47800214A>CCA346752511FBXO11,MSH6c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.2231A>C (p.Glu744Ala)
n.2315A>C
c.1606+625A>C (n.1606+625A>C)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
c.628-3206A>C (n.628-3206A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.169+7981T>G (n.169+7981T>G)
c.*124+7780T>G (n.*124+7780T>G)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
c.-866A>C (n.-866A>C)
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
2g.47800214A>GCA346752513FBXO11,MSH6c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.2231A>G (p.Glu744Gly)
n.2315A>G
c.1606+625A>G (n.1606+625A>G)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.628-3206A>G (n.628-3206A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.169+7981T>C (n.169+7981T>C)
c.*124+7780T>C (n.*124+7780T>C)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.-866A>G (n.-866A>G)
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
2g.47800214A>TCA346752515FBXO11,MSH6c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.2231A>T (p.Glu744Val)
n.2315A>T
c.1606+625A>T (n.1606+625A>T)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.628-3206A>T (n.628-3206A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.169+7981T>A (n.169+7981T>A)
c.*124+7780T>A (n.*124+7780T>A)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.2228A>T (p.Glu743Val)
c.-866A>T (n.-866A>T)
c.2048A>T (p.Glu683Val)
dbSNP COSMIC
2g.47800215G>ACA426121336FBXO11,MSH6c.1935G>A (p.Glu645=)
c.2232G>A (p.Glu744=)
n.2316G>A
c.1606+626G>A (n.1606+626G>A)
c.2238G>A (p.Glu746=)
c.628-3205G>A (n.628-3205G>A)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1842G>A (p.Glu614=)
c.169+7980C>T (n.169+7980C>T)
c.*124+7779C>T (n.*124+7779C>T)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.2049G>A (p.Glu683=)
ClinVar dbSNP
2g.47800215G>CCA346752518FBXO11,MSH6c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.2232G>C (p.Glu744Asp)
n.2316G>C
c.1606+626G>C (n.1606+626G>C)
c.2238G>C (p.Glu746Asp)
c.628-3205G>C (n.628-3205G>C)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.169+7980C>G (n.169+7980C>G)
c.*124+7779C>G (n.*124+7779C>G)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
c.-865G>C (n.-865G>C)
c.2049G>C (p.Glu683Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800215G>TCA346752527FBXO11,MSH6c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.2232G>T (p.Glu744Asp)
n.2316G>T
c.1606+626G>T (n.1606+626G>T)
c.2238G>T (p.Glu746Asp)
c.628-3205G>T (n.628-3205G>T)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.169+7980C>A (n.169+7980C>A)
c.*124+7779C>A (n.*124+7779C>A)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.2229G>T (p.Glu743Asp)
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.2049G>T (p.Glu683Asp)
ClinVar
2g.47800216A=CA2496049441FBXO11,MSH6c.1936A= (p.Ile646=)
c.2233A= (p.Ile745=)
n.2317A=
c.1606+627A= (n.1606+627A=)
c.2239A= (p.Ile747=)
c.628-3204A= (n.628-3204A=)
c.1390A= (p.Ile464=)
c.1843A= (p.Ile615=)
c.169+7979T= (n.169+7979T=)
c.*124+7778T= (n.*124+7778T=)
c.*1580A= (n.*1580A=)
c.1327A= (p.Ile443=)
c.2230A= (p.Ile744=)
c.-864A= (n.-864A=)
c.2050A= (p.Ile684=)
2g.47800216A>CCA346752529FBXO11,MSH6c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
n.2317A>C
c.1606+627A>C (n.1606+627A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.628-3204A>C (n.628-3204A>C)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.169+7979T>G (n.169+7979T>G)
c.*124+7778T>G (n.*124+7778T>G)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
2g.47800216A>GCA068641FBXO11,MSH6c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.2233A>G (p.Ile745Val)
n.2317A>G
c.1606+627A>G (n.1606+627A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.628-3204A>G (n.628-3204A>G)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.169+7979T>C (n.169+7979T>C)
c.*124+7778T>C (n.*124+7778T>C)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.2050A>G (p.Ile684Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800216A>TCA346752532FBXO11,MSH6c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.2233A>T (p.Ile745Phe)
n.2317A>T
c.1606+627A>T (n.1606+627A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.628-3204A>T (n.628-3204A>T)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.169+7979T>A (n.169+7979T>A)
c.*124+7778T>A (n.*124+7778T>A)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
c.-864A>T (n.-864A>T)
c.2050A>T (p.Ile684Phe)
2g.47800217T>ACA346752536FBXO11,MSH6c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.2234T>A (p.Ile745Asn)
n.2318T>A
c.1606+628T>A (n.1606+628T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.628-3203T>A (n.628-3203T>A)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.169+7978A>T (n.169+7978A>T)
c.*124+7777A>T (n.*124+7777A>T)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
c.-863T>A (n.-863T>A)
c.2051T>A (p.Ile684Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800217T>CCA346752541FBXO11,MSH6c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
n.2318T>C
c.1606+628T>C (n.1606+628T>C)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.628-3203T>C (n.628-3203T>C)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.169+7978A>G (n.169+7978A>G)
c.*124+7777A>G (n.*124+7777A>G)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.-863T>C (n.-863T>C)
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
dbSNP
2g.47800217T>GCA346752538FBXO11,MSH6c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.2234T>G (p.Ile745Ser)
n.2318T>G
c.1606+628T>G (n.1606+628T>G)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.628-3203T>G (n.628-3203T>G)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.169+7978A>C (n.169+7978A>C)
c.*124+7777A>C (n.*124+7777A>C)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
c.-863T>G (n.-863T>G)
c.2051T>G (p.Ile684Ser)
dbSNP
2g.47800217T=CA2496049445FBXO11,MSH6c.1937T= (p.Ile646=)
c.2234T= (p.Ile745=)
n.2318T=
c.1606+628T= (n.1606+628T=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.628-3203T= (n.628-3203T=)
c.1391T= (p.Ile464=)
c.1844T= (p.Ile615=)
c.169+7978A= (n.169+7978A=)
c.*124+7777A= (n.*124+7777A=)
c.*1581T= (n.*1581T=)
c.1328T= (p.Ile443=)
c.2231T= (p.Ile744=)
c.-863T= (n.-863T=)
c.2051T= (p.Ile684=)
2g.47800221dupCA658655805FBXO11,MSH6c.1941dup (p.Leu648SerfsTer9)
c.2238dup (p.Leu747SerfsTer9)
n.2322dup
c.1606+632dup (n.1606+632dup)
c.2244dup (p.Leu749SerfsTer9)
c.628-3199dup (n.628-3199dup)
c.1395dup (p.Leu466SerfsTer9)
c.1848dup (p.Leu617SerfsTer9)
c.169+7978dup (n.169+7978dup)
c.*124+7777dup (n.*124+7777dup)
c.*1585dup (n.*1585dup)
c.1332dup (p.Leu445SerfsTer9)
c.2235dup (p.Leu746SerfsTer9)
c.-859dup (n.-859dup)
c.2055dup (p.Leu686SerfsTer9)
ClinVar dbSNP
2g.47800218T>ACA426121343FBXO11,MSH6c.1938T>A (p.Ile646=)
c.2235T>A (p.Ile745=)
n.2319T>A
c.1606+629T>A (n.1606+629T>A)
c.2241T>A (p.Ile747=)
c.628-3202T>A (n.628-3202T>A)
c.1392T>A (p.Ile464=)
c.1845T>A (p.Ile615=)
c.169+7977A>T (n.169+7977A>T)
c.*124+7776A>T (n.*124+7776A>T)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.1329T>A (p.Ile443=)
c.2232T>A (p.Ile744=)
c.-862T>A (n.-862T>A)
c.2052T>A (p.Ile684=)
dbSNP
2g.47800218T>CCA426121342FBXO11,MSH6c.1938T>C (p.Ile646=)
c.2235T>C (p.Ile745=)
n.2319T>C
c.1606+629T>C (n.1606+629T>C)
c.2241T>C (p.Ile747=)
c.628-3202T>C (n.628-3202T>C)
c.1392T>C (p.Ile464=)
c.1845T>C (p.Ile615=)
c.169+7977A>G (n.169+7977A>G)
c.*124+7776A>G (n.*124+7776A>G)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.1329T>C (p.Ile443=)
c.2232T>C (p.Ile744=)
c.-862T>C (n.-862T>C)
c.2052T>C (p.Ile684=)
ClinVar dbSNP
2g.47800218T>GCA068645FBXO11,MSH6c.1938T>G (p.Ile646Met)
c.2235T>G (p.Ile745Met)
n.2319T>G
c.1606+629T>G (n.1606+629T>G)
c.2241T>G (p.Ile747Met)
c.628-3202T>G (n.628-3202T>G)
c.1392T>G (p.Ile464Met)
c.1845T>G (p.Ile615Met)
c.169+7977A>C (n.169+7977A>C)
c.*124+7776A>C (n.*124+7776A>C)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.2232T>G (p.Ile744Met)
c.-862T>G (n.-862T>G)
c.2052T>G (p.Ile684Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800218T=CA2496049448FBXO11,MSH6c.1938T= (p.Ile646=)
c.2235T= (p.Ile745=)
n.2319T=
c.1606+629T= (n.1606+629T=)
c.2241T= (p.Ile747=)
c.628-3202T= (n.628-3202T=)
c.1392T= (p.Ile464=)
c.1845T= (p.Ile615=)
c.169+7977A= (n.169+7977A=)
c.*124+7776A= (n.*124+7776A=)
c.*1582T= (n.*1582T=)
c.1329T= (p.Ile443=)
c.2232T= (p.Ile744=)
c.-862T= (n.-862T=)
c.2052T= (p.Ile684=)
2g.47800219T>ACA346752549FBXO11,MSH6c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.2236T>A (p.Phe746Ile)
n.2320T>A
c.1606+630T>A (n.1606+630T>A)
c.2242T>A (p.Phe748Ile)
c.628-3201T>A (n.628-3201T>A)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.169+7976A>T (n.169+7976A>T)
c.*124+7775A>T (n.*124+7775A>T)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.-861T>A (n.-861T>A)
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
2g.47800219T>CCA346752552FBXO11,MSH6c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.2236T>C (p.Phe746Leu)
n.2320T>C
c.1606+630T>C (n.1606+630T>C)
c.2242T>C (p.Phe748Leu)
c.628-3201T>C (n.628-3201T>C)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.169+7976A>G (n.169+7976A>G)
c.*124+7775A>G (n.*124+7775A>G)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.-861T>C (n.-861T>C)
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800219T>GCA346752555FBXO11,MSH6c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.2236T>G (p.Phe746Val)
n.2320T>G
c.1606+630T>G (n.1606+630T>G)
c.2242T>G (p.Phe748Val)
c.628-3201T>G (n.628-3201T>G)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.1846T>G (p.Phe616Val)
c.169+7976A>C (n.169+7976A>C)
c.*124+7775A>C (n.*124+7775A>C)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.-861T>G (n.-861T>G)
c.2053T>G (p.Phe685Val)
2g.47800219T=CA2496049450FBXO11,MSH6c.1939T= (p.Phe647=)
c.2236T= (p.Phe746=)
n.2320T=
c.1606+630T= (n.1606+630T=)
c.2242T= (p.Phe748=)
c.628-3201T= (n.628-3201T=)
c.1393T= (p.Phe465=)
c.1846T= (p.Phe616=)
c.169+7976A= (n.169+7976A=)
c.*124+7775A= (n.*124+7775A=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.1330T= (p.Phe444=)
c.2233T= (p.Phe745=)
c.-861T= (n.-861T=)
c.2053T= (p.Phe685=)
2g.47800220T>ACA346752559FBXO11,MSH6c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.2237T>A (p.Phe746Tyr)
n.2321T>A
c.1606+631T>A (n.1606+631T>A)
c.2243T>A (p.Phe748Tyr)
c.628-3200T>A (n.628-3200T>A)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.169+7975A>T (n.169+7975A>T)
c.*124+7774A>T (n.*124+7774A>T)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.-860T>A (n.-860T>A)
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
dbSNP
2g.47800220T>CCA346752562FBXO11,MSH6c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.2237T>C (p.Phe746Ser)
n.2321T>C
c.1606+631T>C (n.1606+631T>C)
c.2243T>C (p.Phe748Ser)
c.628-3200T>C (n.628-3200T>C)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.169+7975A>G (n.169+7975A>G)
c.*124+7774A>G (n.*124+7774A>G)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.-860T>C (n.-860T>C)
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
2g.47800220T>GCA346752564FBXO11,MSH6c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.2237T>G (p.Phe746Cys)
n.2321T>G
c.1606+631T>G (n.1606+631T>G)
c.2243T>G (p.Phe748Cys)
c.628-3200T>G (n.628-3200T>G)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.169+7975A>C (n.169+7975A>C)
c.*124+7774A>C (n.*124+7774A>C)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.-860T>G (n.-860T>G)
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
2g.47800221T>ACA346752567FBXO11,MSH6c.1941T>A (p.Phe647Leu)
c.2238T>A (p.Phe746Leu)
n.2322T>A
c.1606+632T>A (n.1606+632T>A)
c.2244T>A (p.Phe748Leu)
c.628-3199T>A (n.628-3199T>A)
c.1395T>A (p.Phe465Leu)
c.1848T>A (p.Phe616Leu)
c.169+7974A>T (n.169+7974A>T)
c.*124+7773A>T (n.*124+7773A>T)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
c.2235T>A (p.Phe745Leu)
c.-859T>A (n.-859T>A)
c.2055T>A (p.Phe685Leu)
dbSNP
2g.47800221T>CCA426121348FBXO11,MSH6c.1941T>C (p.Phe647=)
c.2238T>C (p.Phe746=)
n.2322T>C
c.1606+632T>C (n.1606+632T>C)
c.2244T>C (p.Phe748=)
c.628-3199T>C (n.628-3199T>C)
c.1395T>C (p.Phe465=)
c.1848T>C (p.Phe616=)
c.169+7974A>G (n.169+7974A>G)
c.*124+7773A>G (n.*124+7773A>G)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.1332T>C (p.Phe444=)
c.2235T>C (p.Phe745=)
c.-859T>C (n.-859T>C)
c.2055T>C (p.Phe685=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800221T>GCA346752570FBXO11,MSH6c.1941T>G (p.Phe647Leu)
c.2238T>G (p.Phe746Leu)
n.2322T>G
c.1606+632T>G (n.1606+632T>G)
c.2244T>G (p.Phe748Leu)
c.628-3199T>G (n.628-3199T>G)
c.1395T>G (p.Phe465Leu)
c.1848T>G (p.Phe616Leu)
c.169+7974A>C (n.169+7974A>C)
c.*124+7773A>C (n.*124+7773A>C)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
c.2235T>G (p.Phe745Leu)
c.-859T>G (n.-859T>G)
c.2055T>G (p.Phe685Leu)
2g.47800221T=CA2496049452FBXO11,MSH6c.1941T= (p.Phe647=)
c.2238T= (p.Phe746=)
n.2322T=
c.1606+632T= (n.1606+632T=)
c.2244T= (p.Phe748=)
c.628-3199T= (n.628-3199T=)
c.1395T= (p.Phe465=)
c.1848T= (p.Phe616=)
c.169+7974A= (n.169+7974A=)
c.*124+7773A= (n.*124+7773A=)
c.*1585T= (n.*1585T=)
c.1332T= (p.Phe444=)
c.2235T= (p.Phe745=)
c.-859T= (n.-859T=)
c.2055T= (p.Phe685=)
2g.47800221_47800222delinsTCCA2496049453FBXO11,MSH6c.1941_1942delinsTC (p.Phe647=)
c.2238_2239delinsTC (p.Phe746=)
n.2322_2323delinsTC
c.1606+632_1606+633delinsTC (n.1606+632_1606+633delinsTC)
c.2244_2245delinsTC (p.Phe748=)
c.628-3199_628-3198delinsTC (n.628-3199_628-3198delinsTC)
c.1395_1396delinsTC (p.Phe465=)
c.1848_1849delinsTC (p.Phe616=)
c.169+7973_169+7974delinsGA (n.169+7973_169+7974delinsGA)
c.*124+7772_*124+7773delinsGA (n.*124+7772_*124+7773delinsGA)
c.*1585_*1586delinsTC (n.*1585_*1586delinsTC)
c.1332_1333delinsTC (p.Phe444=)
c.2235_2236delinsTC (p.Phe745=)
c.-859_-858delinsTC (n.-859_-858delinsTC)
c.2055_2056delinsTC (p.Phe685=)
2g.47800222delCA915943929FBXO11,MSH6c.1942del (p.Leu648Ter)
c.2239del (p.Leu747Ter)
n.2323del
c.1606+633del (n.1606+633del)
c.2245del (p.Leu749Ter)
c.628-3198del (n.628-3198del)
c.1396del (p.Leu466Ter)
c.1849del (p.Leu617Ter)
c.169+7973del (n.169+7973del)
c.*124+7772del (n.*124+7772del)
c.*1586del (n.*1586del)
c.1333del (p.Leu445Ter)
c.2236del (p.Leu746Ter)
c.-858del (n.-858del)
c.2056del (p.Leu686Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800222C>ACA346752573FBXO11,MSH6c.1942C>A (p.Leu648Met)
c.2239C>A (p.Leu747Met)
n.2323C>A
c.1606+633C>A (n.1606+633C>A)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.628-3198C>A (n.628-3198C>A)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.1849C>A (p.Leu617Met)
c.169+7973G>T (n.169+7973G>T)
c.*124+7772G>T (n.*124+7772G>T)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
c.-858C>A (n.-858C>A)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
dbSNP
2g.47800222C=CA2496049455FBXO11,MSH6c.1942C= (p.Leu648=)
c.2239C= (p.Leu747=)
n.2323C=
c.1606+633C= (n.1606+633C=)
c.2245C= (p.Leu749=)
c.628-3198C= (n.628-3198C=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1849C= (p.Leu617=)
c.169+7973G= (n.169+7973G=)
c.*124+7772G= (n.*124+7772G=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.2236C= (p.Leu746=)
c.-858C= (n.-858C=)
c.2056C= (p.Leu686=)
2g.47800222C>GCA346752579FBXO11,MSH6c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
n.2323C>G
c.1606+633C>G (n.1606+633C>G)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.628-3198C>G (n.628-3198C>G)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.169+7973G>C (n.169+7973G>C)
c.*124+7772G>C (n.*124+7772G>C)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.-858C>G (n.-858C>G)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800222C>TCA009887FBXO11,MSH6c.1942C>T (p.Leu648=)
c.2239C>T (p.Leu747=)
n.2323C>T
c.1606+633C>T (n.1606+633C>T)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.628-3198C>T (n.628-3198C>T)
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1849C>T (p.Leu617=)
c.169+7973G>A (n.169+7973G>A)
c.*124+7772G>A (n.*124+7772G>A)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.2236C>T (p.Leu746=)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.2056C>T (p.Leu686=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800223T>ACA346752590FBXO11,MSH6c.1943T>A (p.Leu648Gln)
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
n.2324T>A
c.1606+634T>A (n.1606+634T>A)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.628-3197T>A (n.628-3197T>A)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1850T>A (p.Leu617Gln)
c.169+7972A>T (n.169+7972A>T)
c.*124+7771A>T (n.*124+7771A>T)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.-857T>A (n.-857T>A)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
dbSNP
2g.47800223T>CCA346752593FBXO11,MSH6c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
n.2324T>C
c.1606+634T>C (n.1606+634T>C)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.628-3197T>C (n.628-3197T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.169+7972A>G (n.169+7972A>G)
c.*124+7771A>G (n.*124+7771A>G)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.-857T>C (n.-857T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800223T>GCA10578100FBXO11,MSH6c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
n.2324T>G
c.1606+634T>G (n.1606+634T>G)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.628-3197T>G (n.628-3197T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.169+7972A>C (n.169+7972A>C)
c.*124+7771A>C (n.*124+7771A>C)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.-857T>G (n.-857T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800223T=CA2496049457FBXO11,MSH6c.1943T= (p.Leu648=)
c.2240T= (p.Leu747=)
n.2324T=
c.1606+634T= (n.1606+634T=)
c.2246T= (p.Leu749=)
c.628-3197T= (n.628-3197T=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.169+7972A= (n.169+7972A=)
c.*124+7771A= (n.*124+7771A=)
c.*1587T= (n.*1587T=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.2237T= (p.Leu746=)
c.-857T= (n.-857T=)
c.2057T= (p.Leu686=)
2g.47800224G>ACA348015FBXO11,MSH6c.1944G>A (p.Leu648=)
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2325G>A
c.1606+635G>A (n.1606+635G>A)
c.2247G>A (p.Leu749=)
c.628-3196G>A (n.628-3196G>A)
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.1851G>A (p.Leu617=)
c.169+7971C>T (n.169+7971C>T)
c.*124+7770C>T (n.*124+7770C>T)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.2238G>A (p.Leu746=)
c.-856G>A (n.-856G>A)
c.2058G>A (p.Leu686=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800224G>CCA16610923FBXO11,MSH6c.1944G>C (p.Leu648=)
c.2241G>C (p.Leu747=)
n.2325G>C
c.1606+635G>C (n.1606+635G>C)
c.2247G>C (p.Leu749=)
c.628-3196G>C (n.628-3196G>C)
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.1851G>C (p.Leu617=)
c.169+7971C>G (n.169+7971C>G)
c.*124+7770C>G (n.*124+7770C>G)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.2238G>C (p.Leu746=)
c.-856G>C (n.-856G>C)
c.2058G>C (p.Leu686=)
ClinVar dbSNP
2g.47800224G=CA2496049461FBXO11,MSH6c.1944G= (p.Leu648=)
c.2241G= (p.Leu747=)
n.2325G=
c.1606+635G= (n.1606+635G=)
c.2247G= (p.Leu749=)
c.628-3196G= (n.628-3196G=)
c.1398G= (p.Leu466=)
c.1851G= (p.Leu617=)
c.169+7971C= (n.169+7971C=)
c.*124+7770C= (n.*124+7770C=)
c.*1588G= (n.*1588G=)
c.1335G= (p.Leu445=)
c.2238G= (p.Leu746=)
c.-856G= (n.-856G=)
c.2058G= (p.Leu686=)
2g.47800224G>TCA426121355FBXO11,MSH6c.1944G>T (p.Leu648=)
c.2241G>T (p.Leu747=)
n.2325G>T
c.1606+635G>T (n.1606+635G>T)
c.2247G>T (p.Leu749=)
c.628-3196G>T (n.628-3196G>T)
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.1851G>T (p.Leu617=)
c.169+7971C>A (n.169+7971C>A)
c.*124+7770C>A (n.*124+7770C>A)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.2238G>T (p.Leu746=)
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.2058G>T (p.Leu686=)
ClinVar dbSNP
2g.47800225A>CCA346752605FBXO11,MSH6c.1945A>C (p.Asn649His)
c.2242A>C (p.Asn748His)
n.2326A>C
c.1606+636A>C (n.1606+636A>C)
c.2248A>C (p.Asn750His)
c.628-3195A>C (n.628-3195A>C)
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.169+7970T>G (n.169+7970T>G)
c.*124+7769T>G (n.*124+7769T>G)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.2239A>C (p.Asn747His)
c.-855A>C (n.-855A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
2g.47800225A>GCA346752607FBXO11,MSH6c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
n.2326A>G
c.1606+636A>G (n.1606+636A>G)
c.2248A>G (p.Asn750Asp)
c.628-3195A>G (n.628-3195A>G)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.169+7970T>C (n.169+7970T>C)
c.*124+7769T>C (n.*124+7769T>C)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.2239A>G (p.Asn747Asp)
c.-855A>G (n.-855A>G)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
dbSNP
2g.47800225A>TCA346752609FBXO11,MSH6c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
n.2326A>T
c.1606+636A>T (n.1606+636A>T)
c.2248A>T (p.Asn750Tyr)
c.628-3195A>T (n.628-3195A>T)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.169+7970T>A (n.169+7970T>A)
c.*124+7769T>A (n.*124+7769T>A)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.2239A>T (p.Asn747Tyr)
c.-855A>T (n.-855A>T)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
dbSNP
2g.47800226A=CA2496049463FBXO11,MSH6c.1946A= (p.Asn649=)
c.2243A= (p.Asn748=)
n.2327A=
c.1606+637A= (n.1606+637A=)
c.2249A= (p.Asn750=)
c.628-3194A= (n.628-3194A=)
c.1400A= (p.Asn467=)
c.1853A= (p.Asn618=)
c.169+7969T= (n.169+7969T=)
c.*124+7768T= (n.*124+7768T=)
c.*1590A= (n.*1590A=)
c.1337A= (p.Asn446=)
c.2240A= (p.Asn747=)
c.-854A= (n.-854A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
2g.47800226A>CCA346752613FBXO11,MSH6c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
n.2327A>C
c.1606+637A>C (n.1606+637A>C)
c.2249A>C (p.Asn750Thr)
c.628-3194A>C (n.628-3194A>C)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.169+7969T>G (n.169+7969T>G)
c.*124+7768T>G (n.*124+7768T>G)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.2240A>C (p.Asn747Thr)
c.-854A>C (n.-854A>C)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
2g.47800226A>GCA346752616FBXO11,MSH6c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
n.2327A>G
c.1606+637A>G (n.1606+637A>G)
c.2249A>G (p.Asn750Ser)
c.628-3194A>G (n.628-3194A>G)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.169+7969T>C (n.169+7969T>C)
c.*124+7768T>C (n.*124+7768T>C)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.2240A>G (p.Asn747Ser)
c.-854A>G (n.-854A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800226A>TCA346752618FBXO11,MSH6c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
n.2327A>T
c.1606+637A>T (n.1606+637A>T)
c.2249A>T (p.Asn750Ile)
c.628-3194A>T (n.628-3194A>T)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.169+7969T>A (n.169+7969T>A)
c.*124+7768T>A (n.*124+7768T>A)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.2240A>T (p.Asn747Ile)
c.-854A>T (n.-854A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
dbSNP
2g.47800227T>ACA346752621FBXO11,MSH6c.1947T>A (p.Asn649Lys)
c.2244T>A (p.Asn748Lys)
n.2328T>A
c.1606+638T>A (n.1606+638T>A)
c.2250T>A (p.Asn750Lys)
c.628-3193T>A (n.628-3193T>A)
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.1854T>A (p.Asn618Lys)
c.169+7968A>T (n.169+7968A>T)
c.*124+7767A>T (n.*124+7767A>T)
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
c.1338T>A (p.Asn446Lys)
c.2241T>A (p.Asn747Lys)
c.-853T>A (n.-853T>A)
c.2061T>A (p.Asn687Lys)
2g.47800227T>CCA426121359FBXO11,MSH6c.1947T>C (p.Asn649=)
c.2244T>C (p.Asn748=)
n.2328T>C
c.1606+638T>C (n.1606+638T>C)
c.2250T>C (p.Asn750=)
c.628-3193T>C (n.628-3193T>C)
c.1401T>C (p.Asn467=)
c.1854T>C (p.Asn618=)
c.169+7968A>G (n.169+7968A>G)
c.*124+7767A>G (n.*124+7767A>G)
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
c.1338T>C (p.Asn446=)
c.2241T>C (p.Asn747=)
c.-853T>C (n.-853T>C)
c.2061T>C (p.Asn687=)
2g.47800227T>GCA346752624FBXO11,MSH6c.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.2244T>G (p.Asn748Lys)
n.2328T>G
c.1606+638T>G (n.1606+638T>G)
c.2250T>G (p.Asn750Lys)
c.628-3193T>G (n.628-3193T>G)
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.1854T>G (p.Asn618Lys)
c.169+7968A>C (n.169+7968A>C)
c.*124+7767A>C (n.*124+7767A>C)
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
c.1338T>G (p.Asn446Lys)
c.2241T>G (p.Asn747Lys)
c.-853T>G (n.-853T>G)
c.2061T>G (p.Asn687Lys)
2g.47800228G>ACA10578101FBXO11,MSH6c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.2245G>A (p.Gly749Arg)
n.2329G>A
c.1606+639G>A (n.1606+639G>A)
c.2251G>A (p.Gly751Arg)
c.628-3192G>A (n.628-3192G>A)
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.169+7967C>T (n.169+7967C>T)
c.*124+7766C>T (n.*124+7766C>T)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.2242G>A (p.Gly748Arg)
c.-852G>A (n.-852G>A)
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800228G>CCA346752630FBXO11,MSH6c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.2329G>C
c.1606+639G>C (n.1606+639G>C)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.628-3192G>C (n.628-3192G>C)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.169+7967C>G (n.169+7967C>G)
c.*124+7766C>G (n.*124+7766C>G)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.-852G>C (n.-852G>C)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
2g.47800228G=CA2496049466FBXO11,MSH6c.1948G= (p.Gly650=)
c.2245G= (p.Gly749=)
n.2329G=
c.1606+639G= (n.1606+639G=)
c.2251G= (p.Gly751=)
c.628-3192G= (n.628-3192G=)
c.1402G= (p.Gly468=)
c.1855G= (p.Gly619=)
c.169+7967C= (n.169+7967C=)
c.*124+7766C= (n.*124+7766C=)
c.*1592G= (n.*1592G=)
c.1339G= (p.Gly447=)
c.2242G= (p.Gly748=)
c.-852G= (n.-852G=)
c.2062G= (p.Gly688=)
2g.47800228G>TCA346752633FBXO11,MSH6c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.2245G>T (p.Gly749Ter)
n.2329G>T
c.1606+639G>T (n.1606+639G>T)
c.2251G>T (p.Gly751Ter)
c.628-3192G>T (n.628-3192G>T)
c.1402G>T (p.Gly468Ter)
c.1855G>T (p.Gly619Ter)
c.169+7967C>A (n.169+7967C>A)
c.*124+7766C>A (n.*124+7766C>A)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.2242G>T (p.Gly748Ter)
c.-852G>T (n.-852G>T)
c.2062G>T (p.Gly688Ter)
2g.47800229delCA2699318702FBXO11,MSH6c.1949del (p.Gly650GlufsTer11)
c.2246del (p.Gly749GlufsTer11)
n.2330del
c.1606+640del (n.1606+640del)
c.2252del (p.Gly751GlufsTer11)
c.628-3191del (n.628-3191del)
c.1403del (p.Gly468GlufsTer11)
c.1856del (p.Gly619GlufsTer11)
c.169+7967del (n.169+7967del)
c.*124+7766del (n.*124+7766del)
c.*1593del (n.*1593del)
c.1340del (p.Gly447GlufsTer11)
c.2243del (p.Gly748GlufsTer11)
c.-851del (n.-851del)
c.2063del (p.Gly688GlufsTer11)
dbSNP
2g.47800229G>ACA16610924FBXO11,MSH6c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.2246G>A (p.Gly749Glu)
n.2330G>A
c.1606+640G>A (n.1606+640G>A)
c.2252G>A (p.Gly751Glu)
c.628-3191G>A (n.628-3191G>A)
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.169+7966C>T (n.169+7966C>T)
c.*124+7765C>T (n.*124+7765C>T)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.2243G>A (p.Gly748Glu)
c.-851G>A (n.-851G>A)
c.2063G>A (p.Gly688Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800229G>CCA346752637FBXO11,MSH6c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.2330G>C
c.1606+640G>C (n.1606+640G>C)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.628-3191G>C (n.628-3191G>C)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.169+7966C>G (n.169+7966C>G)
c.*124+7765C>G (n.*124+7765C>G)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.2243G>C (p.Gly748Ala)
c.-851G>C (n.-851G>C)
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800229G=CA2496049468FBXO11,MSH6c.1949G= (p.Gly650=)
c.2246G= (p.Gly749=)
n.2330G=
c.1606+640G= (n.1606+640G=)
c.2252G= (p.Gly751=)
c.628-3191G= (n.628-3191G=)
c.1403G= (p.Gly468=)
c.1856G= (p.Gly619=)
c.169+7966C= (n.169+7966C=)
c.*124+7765C= (n.*124+7765C=)
c.*1593G= (n.*1593G=)
c.1340G= (p.Gly447=)
c.2243G= (p.Gly748=)
c.-851G= (n.-851G=)
c.2063G= (p.Gly688=)
2g.47800229G>TCA346752639FBXO11,MSH6c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.2246G>T (p.Gly749Val)
n.2330G>T
c.1606+640G>T (n.1606+640G>T)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.628-3191G>T (n.628-3191G>T)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.169+7966C>A (n.169+7966C>A)
c.*124+7765C>A (n.*124+7765C>A)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.2243G>T (p.Gly748Val)
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.2063G>T (p.Gly688Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800230A=CA2496049471FBXO11,MSH6c.1950A= (p.Gly650=)
c.2247A= (p.Gly749=)
n.2331A=
c.1606+641A= (n.1606+641A=)
c.2253A= (p.Gly751=)
c.628-3190A= (n.628-3190A=)
c.1404A= (p.Gly468=)
c.1857A= (p.Gly619=)
c.169+7965T= (n.169+7965T=)
c.*124+7764T= (n.*124+7764T=)
c.*1594A= (n.*1594A=)
c.1341A= (p.Gly447=)
c.2244A= (p.Gly748=)
c.-850A= (n.-850A=)
c.2064A= (p.Gly688=)
2g.47800230A>CCA426121367FBXO11,MSH6c.1950A>C (p.Gly650=)
c.2247A>C (p.Gly749=)
n.2331A>C
c.1606+641A>C (n.1606+641A>C)
c.2253A>C (p.Gly751=)
c.628-3190A>C (n.628-3190A>C)
c.1404A>C (p.Gly468=)
c.1857A>C (p.Gly619=)
c.169+7965T>G (n.169+7965T>G)
c.*124+7764T>G (n.*124+7764T>G)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.1341A>C (p.Gly447=)
c.2244A>C (p.Gly748=)
c.-850A>C (n.-850A>C)
c.2064A>C (p.Gly688=)
2g.47800230A>GCA426121368FBXO11,MSH6c.1950A>G (p.Gly650=)
c.2247A>G (p.Gly749=)
n.2331A>G
c.1606+641A>G (n.1606+641A>G)
c.2253A>G (p.Gly751=)
c.628-3190A>G (n.628-3190A>G)
c.1404A>G (p.Gly468=)
c.1857A>G (p.Gly619=)
c.169+7965T>C (n.169+7965T>C)
c.*124+7764T>C (n.*124+7764T>C)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.1341A>G (p.Gly447=)
c.2244A>G (p.Gly748=)
c.-850A>G (n.-850A>G)
c.2064A>G (p.Gly688=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800230A>TCA426121369FBXO11,MSH6c.1950A>T (p.Gly650=)
c.2247A>T (p.Gly749=)
n.2331A>T
c.1606+641A>T (n.1606+641A>T)
c.2253A>T (p.Gly751=)
c.628-3190A>T (n.628-3190A>T)
c.1404A>T (p.Gly468=)
c.1857A>T (p.Gly619=)
c.169+7965T>A (n.169+7965T>A)
c.*124+7764T>A (n.*124+7764T>A)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.1341A>T (p.Gly447=)
c.2244A>T (p.Gly748=)
c.-850A>T (n.-850A>T)
c.2064A>T (p.Gly688=)
dbSNP
2g.47800231A>CCA346752643FBXO11,MSH6c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
n.2332A>C
c.1606+642A>C (n.1606+642A>C)
c.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.628-3189A>C (n.628-3189A>C)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.169+7964T>G (n.169+7964T>G)
c.*124+7763T>G (n.*124+7763T>G)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.-849A>C (n.-849A>C)
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800231A>GCA346752649FBXO11,MSH6c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
n.2332A>G
c.1606+642A>G (n.1606+642A>G)
c.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.628-3189A>G (n.628-3189A>G)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.169+7964T>C (n.169+7964T>C)
c.*124+7763T>C (n.*124+7763T>C)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.-849A>G (n.-849A>G)
c.2065A>G (p.Thr689Ala)
dbSNP
2g.47800231A>TCA346752646FBXO11,MSH6c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
n.2332A>T
c.1606+642A>T (n.1606+642A>T)
c.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.628-3189A>T (n.628-3189A>T)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.169+7964T>A (n.169+7964T>A)
c.*124+7763T>A (n.*124+7763T>A)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.-849A>T (n.-849A>T)
c.2065A>T (p.Thr689Ser)
dbSNP
2g.47800232C>ACA009894FBXO11,MSH6c.1952C>A (p.Thr651Lys)
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
n.2333C>A
c.1606+643C>A (n.1606+643C>A)
c.2255C>A (p.Thr752Lys)
c.628-3188C>A (n.628-3188C>A)
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.169+7963G>T (n.169+7963G>T)
c.*124+7762G>T (n.*124+7762G>T)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.2246C>A (p.Thr749Lys)
c.-848C>A (n.-848C>A)
c.2066C>A (p.Thr689Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800232C=CA2496049473FBXO11,MSH6c.1952C= (p.Thr651=)
c.2249C= (p.Thr750=)
n.2333C=
c.1606+643C= (n.1606+643C=)
c.2255C= (p.Thr752=)
c.628-3188C= (n.628-3188C=)
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.169+7963G= (n.169+7963G=)
c.*124+7762G= (n.*124+7762G=)
c.*1596C= (n.*1596C=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.2246C= (p.Thr749=)
c.-848C= (n.-848C=)
c.2066C= (p.Thr689=)
2g.47800232C>GCA346752653FBXO11,MSH6c.1952C>G (p.Thr651Arg)
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
n.2333C>G
c.1606+643C>G (n.1606+643C>G)
c.2255C>G (p.Thr752Arg)
c.628-3188C>G (n.628-3188C>G)
c.1406C>G (p.Thr469Arg)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.169+7963G>C (n.169+7963G>C)
c.*124+7762G>C (n.*124+7762G>C)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.2246C>G (p.Thr749Arg)
c.-848C>G (n.-848C>G)
c.2066C>G (p.Thr689Arg)
2g.47800232C>TCA346752657FBXO11,MSH6c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
n.2333C>T
c.1606+643C>T (n.1606+643C>T)
c.2255C>T (p.Thr752Ile)
c.628-3188C>T (n.628-3188C>T)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.169+7963G>A (n.169+7963G>A)
c.*124+7762G>A (n.*124+7762G>A)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.-848C>T (n.-848C>T)
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800233A=CA2496049476FBXO11,MSH6c.1953A= (p.Thr651=)
c.2250A= (p.Thr750=)
n.2334A=
c.1606+644A= (n.1606+644A=)
c.2256A= (p.Thr752=)
c.628-3187A= (n.628-3187A=)
c.1407A= (p.Thr469=)
c.1860A= (p.Thr620=)
c.169+7962T= (n.169+7962T=)
c.*124+7761T= (n.*124+7761T=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
c.1344A= (p.Thr448=)
c.2247A= (p.Thr749=)
c.-847A= (n.-847A=)
c.2067A= (p.Thr689=)
2g.47800233A>CCA16610930FBXO11,MSH6c.1953A>C (p.Thr651=)
c.2250A>C (p.Thr750=)
n.2334A>C
c.1606+644A>C (n.1606+644A>C)
c.2256A>C (p.Thr752=)
c.628-3187A>C (n.628-3187A>C)
c.1407A>C (p.Thr469=)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.169+7962T>G (n.169+7962T>G)
c.*124+7761T>G (n.*124+7761T>G)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.1344A>C (p.Thr448=)
c.2247A>C (p.Thr749=)
c.-847A>C (n.-847A>C)
c.2067A>C (p.Thr689=)
ClinVar dbSNP
2g.47800233A>GCA426121373FBXO11,MSH6c.1953A>G (p.Thr651=)
c.2250A>G (p.Thr750=)
n.2334A>G
c.1606+644A>G (n.1606+644A>G)
c.2256A>G (p.Thr752=)
c.628-3187A>G (n.628-3187A>G)
c.1407A>G (p.Thr469=)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.169+7962T>C (n.169+7962T>C)
c.*124+7761T>C (n.*124+7761T>C)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.1344A>G (p.Thr448=)
c.2247A>G (p.Thr749=)
c.-847A>G (n.-847A>G)
c.2067A>G (p.Thr689=)
ClinVar dbSNP
2g.47800233A>TCA426121374FBXO11,MSH6c.1953A>T (p.Thr651=)
c.2250A>T (p.Thr750=)
n.2334A>T
c.1606+644A>T (n.1606+644A>T)
c.2256A>T (p.Thr752=)
c.628-3187A>T (n.628-3187A>T)
c.1407A>T (p.Thr469=)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.169+7962T>A (n.169+7962T>A)
c.*124+7761T>A (n.*124+7761T>A)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.1344A>T (p.Thr448=)
c.2247A>T (p.Thr749=)
c.-847A>T (n.-847A>T)
c.2067A>T (p.Thr689=)
dbSNP
2g.47800235dupCA2699318770FBXO11,MSH6c.1955dup (p.Asn652LysfsTer5)
c.2252dup (p.Asn751LysfsTer5)
n.2336dup
c.1606+646dup (n.1606+646dup)
c.2258dup (p.Asn753LysfsTer5)
c.628-3185dup (n.628-3185dup)
c.1409dup (p.Asn470LysfsTer5)
c.1862dup (p.Asn621LysfsTer5)
c.169+7962dup (n.169+7962dup)
c.*124+7761dup (n.*124+7761dup)
c.*1599dup (n.*1599dup)
c.1346dup (p.Asn449LysfsTer5)
c.2249dup (p.Asn750LysfsTer5)
c.-845dup (n.-845dup)
c.2069dup (p.Asn690LysfsTer5)
dbSNP
2g.47800234A>CCA346752660FBXO11,MSH6c.1954A>C (p.Asn652His)
c.2251A>C (p.Asn751His)
n.2335A>C
c.1606+645A>C (n.1606+645A>C)
c.2257A>C (p.Asn753His)
c.628-3186A>C (n.628-3186A>C)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.169+7961T>G (n.169+7961T>G)
c.*124+7760T>G (n.*124+7760T>G)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.2248A>C (p.Asn750His)
c.-846A>C (n.-846A>C)
c.2068A>C (p.Asn690His)
ClinVar dbSNP
2g.47800234A>GCA346752663FBXO11,MSH6c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
n.2335A>G
c.1606+645A>G (n.1606+645A>G)
c.2257A>G (p.Asn753Asp)
c.628-3186A>G (n.628-3186A>G)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.169+7961T>C (n.169+7961T>C)
c.*124+7760T>C (n.*124+7760T>C)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.2248A>G (p.Asn750Asp)
c.-846A>G (n.-846A>G)
c.2068A>G (p.Asn690Asp)
2g.47800234A>TCA346752665FBXO11,MSH6c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
n.2335A>T
c.1606+645A>T (n.1606+645A>T)
c.2257A>T (p.Asn753Tyr)
c.628-3186A>T (n.628-3186A>T)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.169+7961T>A (n.169+7961T>A)
c.*124+7760T>A (n.*124+7760T>A)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.2248A>T (p.Asn750Tyr)
c.-846A>T (n.-846A>T)
c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
dbSNP
2g.47800235A=CA2496049478FBXO11,MSH6c.1955A= (p.Asn652=)
c.2252A= (p.Asn751=)
n.2336A=
c.1606+646A= (n.1606+646A=)
c.2258A= (p.Asn753=)
c.628-3185A= (n.628-3185A=)
c.1409A= (p.Asn470=)
c.1862A= (p.Asn621=)
c.169+7960T= (n.169+7960T=)
c.*124+7759T= (n.*124+7759T=)
c.*1599A= (n.*1599A=)
c.1346A= (p.Asn449=)
c.2249A= (p.Asn750=)
c.-845A= (n.-845A=)
c.2069A= (p.Asn690=)
2g.47800235A>CCA346752669FBXO11,MSH6c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
n.2336A>C
c.1606+646A>C (n.1606+646A>C)
c.2258A>C (p.Asn753Thr)
c.628-3185A>C (n.628-3185A>C)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.169+7960T>G (n.169+7960T>G)
c.*124+7759T>G (n.*124+7759T>G)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.2249A>C (p.Asn750Thr)
c.-845A>C (n.-845A>C)
c.2069A>C (p.Asn690Thr)
2g.47800235A>GCA346752671FBXO11,MSH6c.1955A>G (p.Asn652Ser)
c.2252A>G (p.Asn751Ser)
n.2336A>G
c.1606+646A>G (n.1606+646A>G)
c.2258A>G (p.Asn753Ser)
c.628-3185A>G (n.628-3185A>G)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.169+7960T>C (n.169+7960T>C)
c.*124+7759T>C (n.*124+7759T>C)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.2249A>G (p.Asn750Ser)
c.-845A>G (n.-845A>G)
c.2069A>G (p.Asn690Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800235A>TCA346752673FBXO11,MSH6c.1955A>T (p.Asn652Ile)
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
n.2336A>T
c.1606+646A>T (n.1606+646A>T)
c.2258A>T (p.Asn753Ile)
c.628-3185A>T (n.628-3185A>T)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.169+7960T>A (n.169+7960T>A)
c.*124+7759T>A (n.*124+7759T>A)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.2249A>T (p.Asn750Ile)
c.-845A>T (n.-845A>T)
c.2069A>T (p.Asn690Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800236T>ACA346752676FBXO11,MSH6c.1956T>A (p.Asn652Lys)
c.2253T>A (p.Asn751Lys)
n.2337T>A
c.1606+647T>A (n.1606+647T>A)
c.2259T>A (p.Asn753Lys)
c.628-3184T>A (n.628-3184T>A)
c.1410T>A (p.Asn470Lys)
c.1863T>A (p.Asn621Lys)
c.169+7959A>T (n.169+7959A>T)
c.*124+7758A>T (n.*124+7758A>T)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.1347T>A (p.Asn449Lys)
c.2250T>A (p.Asn750Lys)
c.-844T>A (n.-844T>A)
c.2070T>A (p.Asn690Lys)
2g.47800236T>CCA009900FBXO11,MSH6c.1956T>C (p.Asn652=)
c.2253T>C (p.Asn751=)
n.2337T>C
c.1606+647T>C (n.1606+647T>C)
c.2259T>C (p.Asn753=)
c.628-3184T>C (n.628-3184T>C)
c.1410T>C (p.Asn470=)
c.1863T>C (p.Asn621=)
c.169+7959A>G (n.169+7959A>G)
c.*124+7758A>G (n.*124+7758A>G)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.1347T>C (p.Asn449=)
c.2250T>C (p.Asn750=)
c.-844T>C (n.-844T>C)
c.2070T>C (p.Asn690=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800236T>GCA346752688FBXO11,MSH6c.1956T>G (p.Asn652Lys)
c.2253T>G (p.Asn751Lys)
n.2337T>G
c.1606+647T>G (n.1606+647T>G)
c.2259T>G (p.Asn753Lys)
c.628-3184T>G (n.628-3184T>G)
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
c.1863T>G (p.Asn621Lys)
c.169+7959A>C (n.169+7959A>C)
c.*124+7758A>C (n.*124+7758A>C)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.1347T>G (p.Asn449Lys)
c.2250T>G (p.Asn750Lys)
c.-844T>G (n.-844T>G)
c.2070T>G (p.Asn690Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800236T=CA2496049481FBXO11,MSH6c.1956T= (p.Asn652=)
c.2253T= (p.Asn751=)
n.2337T=
c.1606+647T= (n.1606+647T=)
c.2259T= (p.Asn753=)
c.628-3184T= (n.628-3184T=)
c.1410T= (p.Asn470=)
c.1863T= (p.Asn621=)
c.169+7959A= (n.169+7959A=)
c.*124+7758A= (n.*124+7758A=)
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.1347T= (p.Asn449=)
c.2250T= (p.Asn750=)
c.-844T= (n.-844T=)
c.2070T= (p.Asn690=)
2g.47800236_47800237delinsCACA2697548118FBXO11,MSH6c.1956_1957delinsCA (p.Gly653Ser)
c.2253_2254delinsCA (p.Gly752Ser)
n.2337_2338delinsCA
c.1606+647_1606+648delinsCA (n.1606+647_1606+648delinsCA)
c.2259_2260delinsCA (p.Gly754Ser)
c.628-3184_628-3183delinsCA (n.628-3184_628-3183delinsCA)
c.1410_1411delinsCA (p.Gly471Ser)
c.1863_1864delinsCA (p.Gly622Ser)
c.169+7958_169+7959delinsTG (n.169+7958_169+7959delinsTG)
c.*124+7757_*124+7758delinsTG (n.*124+7757_*124+7758delinsTG)
c.*1600_*1601delinsCA (n.*1600_*1601delinsCA)
c.1347_1348delinsCA (p.Gly450Ser)
c.2250_2251delinsCA (p.Gly751Ser)
c.-844_-843delinsCA (n.-844_-843delinsCA)
c.2070_2071delinsCA (p.Gly691Ser)
ClinVar
2g.47800237G>ACA346752701FBXO11,MSH6c.1957G>A (p.Gly653Ser)
c.2254G>A (p.Gly752Ser)
n.2338G>A
c.1606+648G>A (n.1606+648G>A)
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.628-3183G>A (n.628-3183G>A)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1864G>A (p.Gly622Ser)
c.169+7958C>T (n.169+7958C>T)
c.*124+7757C>T (n.*124+7757C>T)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.2251G>A (p.Gly751Ser)
c.-843G>A (n.-843G>A)
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800237G>CCA346752695FBXO11,MSH6c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
n.2338G>C
c.1606+648G>C (n.1606+648G>C)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.628-3183G>C (n.628-3183G>C)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.169+7958C>G (n.169+7958C>G)
c.*124+7757C>G (n.*124+7757C>G)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.-843G>C (n.-843G>C)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800237G=CA2496049485FBXO11,MSH6c.1957G= (p.Gly653=)
c.2254G= (p.Gly752=)
n.2338G=
c.1606+648G= (n.1606+648G=)
c.2260G= (p.Gly754=)
c.628-3183G= (n.628-3183G=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1864G= (p.Gly622=)
c.169+7958C= (n.169+7958C=)
c.*124+7757C= (n.*124+7757C=)
c.*1601G= (n.*1601G=)
c.1348G= (p.Gly450=)
c.2251G= (p.Gly751=)
c.-843G= (n.-843G=)
c.2071G= (p.Gly691=)
2g.47800237G>TCA346752698FBXO11,MSH6c.1957G>T (p.Gly653Cys)
c.2254G>T (p.Gly752Cys)
n.2338G>T
c.1606+648G>T (n.1606+648G>T)
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.628-3183G>T (n.628-3183G>T)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1864G>T (p.Gly622Cys)
c.169+7958C>A (n.169+7958C>A)
c.*124+7757C>A (n.*124+7757C>A)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.2251G>T (p.Gly751Cys)
c.-843G>T (n.-843G>T)
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47800238G>ACA346752705FBXO11,MSH6c.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.2255G>A (p.Gly752Asp)
n.2339G>A
c.1606+649G>A (n.1606+649G>A)
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.628-3182G>A (n.628-3182G>A)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1865G>A (p.Gly622Asp)
c.169+7957C>T (n.169+7957C>T)
c.*124+7756C>T (n.*124+7756C>T)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.-842G>A (n.-842G>A)
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
dbSNP
2g.47800238G>CCA346752707FBXO11,MSH6c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
n.2339G>C
c.1606+649G>C (n.1606+649G>C)
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.628-3182G>C (n.628-3182G>C)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.169+7957C>G (n.169+7957C>G)
c.*124+7756C>G (n.*124+7756C>G)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.-842G>C (n.-842G>C)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800238G>TCA346752709FBXO11,MSH6c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
n.2339G>T
c.1606+649G>T (n.1606+649G>T)
c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.628-3182G>T (n.628-3182G>T)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.169+7957C>A (n.169+7957C>A)
c.*124+7756C>A (n.*124+7756C>A)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.-842G>T (n.-842G>T)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800239T>ACA426121381FBXO11,MSH6c.1959T>A (p.Gly653=)
c.2256T>A (p.Gly752=)
n.2340T>A
c.1606+650T>A (n.1606+650T>A)
c.2262T>A (p.Gly754=)
c.628-3181T>A (n.628-3181T>A)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.1866T>A (p.Gly622=)
c.169+7956A>T (n.169+7956A>T)
c.*124+7755A>T (n.*124+7755A>T)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.1350T>A (p.Gly450=)
c.2253T>A (p.Gly751=)
c.-841T>A (n.-841T>A)
c.2073T>A (p.Gly691=)
dbSNP
2g.47800239T>CCA009907FBXO11,MSH6c.1959T>C (p.Gly653=)
c.2256T>C (p.Gly752=)
n.2340T>C
c.1606+650T>C (n.1606+650T>C)
c.2262T>C (p.Gly754=)
c.628-3181T>C (n.628-3181T>C)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.1866T>C (p.Gly622=)
c.169+7956A>G (n.169+7956A>G)
c.*124+7755A>G (n.*124+7755A>G)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.1350T>C (p.Gly450=)
c.2253T>C (p.Gly751=)
c.-841T>C (n.-841T>C)
c.2073T>C (p.Gly691=)
ClinVar dbSNP
2g.47800239T>GCA426121379FBXO11,MSH6c.1959T>G (p.Gly653=)
c.2256T>G (p.Gly752=)
n.2340T>G
c.1606+650T>G (n.1606+650T>G)
c.2262T>G (p.Gly754=)
c.628-3181T>G (n.628-3181T>G)
c.1413T>G (p.Gly471=)
c.1866T>G (p.Gly622=)
c.169+7956A>C (n.169+7956A>C)
c.*124+7755A>C (n.*124+7755A>C)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.1350T>G (p.Gly450=)
c.2253T>G (p.Gly751=)
c.-841T>G (n.-841T>G)
c.2073T>G (p.Gly691=)
dbSNP
2g.47800239T=CA2496049487FBXO11,MSH6c.1959T= (p.Gly653=)
c.2256T= (p.Gly752=)
n.2340T=
c.1606+650T= (n.1606+650T=)
c.2262T= (p.Gly754=)
c.628-3181T= (n.628-3181T=)
c.1413T= (p.Gly471=)
c.1866T= (p.Gly622=)
c.169+7956A= (n.169+7956A=)
c.*124+7755A= (n.*124+7755A=)
c.*1603T= (n.*1603T=)
c.1350T= (p.Gly450=)
c.2253T= (p.Gly751=)
c.-841T= (n.-841T=)
c.2073T= (p.Gly691=)
2g.47800240T>ACA346752720FBXO11,MSH6c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
n.2341T>A
c.1606+651T>A (n.1606+651T>A)
c.2263T>A (p.Ser755Thr)
c.628-3180T>A (n.628-3180T>A)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.169+7955A>T (n.169+7955A>T)
c.*124+7754A>T (n.*124+7754A>T)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.2254T>A (p.Ser752Thr)
c.-840T>A (n.-840T>A)
c.2074T>A (p.Ser692Thr)
dbSNP
2g.47800240T>CCA346752723FBXO11,MSH6c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.2257T>C (p.Ser753Pro)
n.2341T>C
c.1606+651T>C (n.1606+651T>C)
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
c.628-3180T>C (n.628-3180T>C)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.169+7955A>G (n.169+7955A>G)
c.*124+7754A>G (n.*124+7754A>G)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.2254T>C (p.Ser752Pro)
c.-840T>C (n.-840T>C)
c.2074T>C (p.Ser692Pro)
dbSNP
2g.47800240T>GCA346752725FBXO11,MSH6c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.2257T>G (p.Ser753Ala)
n.2341T>G
c.1606+651T>G (n.1606+651T>G)
c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.628-3180T>G (n.628-3180T>G)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.169+7955A>C (n.169+7955A>C)
c.*124+7754A>C (n.*124+7754A>C)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.2254T>G (p.Ser752Ala)
c.-840T>G (n.-840T>G)
c.2074T>G (p.Ser692Ala)
dbSNP
2g.47800240_47800243delinsTCTACA2496049489FBXO11,MSH6c.1960_1963delinsTCTA (p.Ser654=)
c.2257_2260delinsTCTA (p.Ser753=)
n.2341_2344delinsTCTA
c.1606+651_1606+654delinsTCTA (n.1606+651_1606+654delinsTCTA)
c.2263_2266delinsTCTA (p.Ser755=)
c.628-3180_628-3177delinsTCTA (n.628-3180_628-3177delinsTCTA)
c.1414_1417delinsTCTA (p.Ser472=)
c.1867_1870delinsTCTA (p.Ser623=)
c.169+7952_169+7955delinsTAGA (n.169+7952_169+7955delinsTAGA)
c.*124+7751_*124+7754delinsTAGA (n.*124+7751_*124+7754delinsTAGA)
c.*1604_*1607delinsTCTA (n.*1604_*1607delinsTCTA)
c.1351_1354delinsTCTA (p.Ser451=)
c.2254_2257delinsTCTA (p.Ser752=)
c.-840_-837delinsTCTA (n.-840_-837delinsTCTA)
c.2074_2077delinsTCTA (p.Ser692=)
2g.47800241C>ACA346752728FBXO11,MSH6c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
n.2342C>A
c.1606+652C>A (n.1606+652C>A)
c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.628-3179C>A (n.628-3179C>A)
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.169+7954G>T (n.169+7954G>T)
c.*124+7753G>T (n.*124+7753G>T)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.2255C>A (p.Ser752Tyr)
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.2075C>A (p.Ser692Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800241C=CA2496049492FBXO11,MSH6c.1961C= (p.Ser654=)
c.2258C= (p.Ser753=)
n.2342C=
c.1606+652C= (n.1606+652C=)
c.2264C= (p.Ser755=)
c.628-3179C= (n.628-3179C=)
c.1415C= (p.Ser472=)
c.1868C= (p.Ser623=)
c.169+7954G= (n.169+7954G=)
c.*124+7753G= (n.*124+7753G=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.1352C= (p.Ser451=)
c.2255C= (p.Ser752=)
c.-839C= (n.-839C=)
c.2075C= (p.Ser692=)
2g.47800241C>GCA10578102FBXO11,MSH6c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.2258C>G (p.Ser753Cys)
n.2342C>G
c.1606+652C>G (n.1606+652C>G)
c.2264C>G (p.Ser755Cys)
c.628-3179C>G (n.628-3179C>G)
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.169+7954G>C (n.169+7954G>C)
c.*124+7753G>C (n.*124+7753G>C)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.2255C>G (p.Ser752Cys)
c.-839C>G (n.-839C>G)
c.2075C>G (p.Ser692Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800241C>TCA346752731FBXO11,MSH6c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.2258C>T (p.Ser753Phe)
n.2342C>T
c.1606+652C>T (n.1606+652C>T)
c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.628-3179C>T (n.628-3179C>T)
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.169+7954G>A (n.169+7954G>A)
c.*124+7753G>A (n.*124+7753G>A)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.2255C>T (p.Ser752Phe)
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.2075C>T (p.Ser692Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800243_47800245delCA068670FBXO11,MSH6c.1963_1965del (p.Thr655del)
c.2260_2262del (p.Thr754del)
n.2344_2346del
c.1606+654_1606+656del (n.1606+654_1606+656del)
c.2266_2268del (p.Thr756del)
c.628-3177_628-3175del (n.628-3177_628-3175del)
c.1417_1419del (p.Thr473del)
c.1870_1872del (p.Thr624del)
c.169+7952_169+7954del (n.169+7952_169+7954del)
c.*124+7751_*124+7753del (n.*124+7751_*124+7753del)
c.*1607_*1609del (n.*1607_*1609del)
c.1354_1356del (p.Thr452del)
c.2257_2259del (p.Thr753del)
c.-837_-835del (n.-837_-835del)
c.2077_2079del (p.Thr693del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800242T>ACA426121384FBXO11,MSH6c.1962T>A (p.Ser654=)
c.2259T>A (p.Ser753=)
n.2343T>A
c.1606+653T>A (n.1606+653T>A)
c.2265T>A (p.Ser755=)
c.628-3178T>A (n.628-3178T>A)
c.1416T>A (p.Ser472=)
c.1869T>A (p.Ser623=)
c.169+7953A>T (n.169+7953A>T)
c.*124+7752A>T (n.*124+7752A>T)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.2256T>A (p.Ser752=)
c.-838T>A (n.-838T>A)
c.2076T>A (p.Ser692=)
dbSNP
2g.47800242T>CCA426121385FBXO11,MSH6c.1962T>C (p.Ser654=)
c.2259T>C (p.Ser753=)
n.2343T>C
c.1606+653T>C (n.1606+653T>C)
c.2265T>C (p.Ser755=)
c.628-3178T>C (n.628-3178T>C)
c.1416T>C (p.Ser472=)
c.1869T>C (p.Ser623=)
c.169+7953A>G (n.169+7953A>G)
c.*124+7752A>G (n.*124+7752A>G)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.2256T>C (p.Ser752=)
c.-838T>C (n.-838T>C)
c.2076T>C (p.Ser692=)
ClinVar dbSNP
2g.47800242T>GCA426121387FBXO11,MSH6c.1962T>G (p.Ser654=)
c.2259T>G (p.Ser753=)
n.2343T>G
c.1606+653T>G (n.1606+653T>G)
c.2265T>G (p.Ser755=)
c.628-3178T>G (n.628-3178T>G)
c.1416T>G (p.Ser472=)
c.1869T>G (p.Ser623=)
c.169+7953A>C (n.169+7953A>C)
c.*124+7752A>C (n.*124+7752A>C)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.2256T>G (p.Ser752=)
c.-838T>G (n.-838T>G)
c.2076T>G (p.Ser692=)
2g.47800242T=CA2496049494FBXO11,MSH6c.1962T= (p.Ser654=)
c.2259T= (p.Ser753=)
n.2343T=
c.1606+653T= (n.1606+653T=)
c.2265T= (p.Ser755=)
c.628-3178T= (n.628-3178T=)
c.1416T= (p.Ser472=)
c.1869T= (p.Ser623=)
c.169+7953A= (n.169+7953A=)
c.*124+7752A= (n.*124+7752A=)
c.*1606T= (n.*1606T=)
c.1353T= (p.Ser451=)
c.2256T= (p.Ser752=)
c.-838T= (n.-838T=)
c.2076T= (p.Ser692=)
2g.47800243A=CA2496049498FBXO11,MSH6c.1963A= (p.Thr655=)
c.2260A= (p.Thr754=)
n.2344A=
c.1606+654A= (n.1606+654A=)
c.2266A= (p.Thr756=)
c.628-3177A= (n.628-3177A=)
c.1417A= (p.Thr473=)
c.1870A= (p.Thr624=)
c.169+7952T= (n.169+7952T=)
c.*124+7751T= (n.*124+7751T=)
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.1354A= (p.Thr452=)
c.2257A= (p.Thr753=)
c.-837A= (n.-837A=)
c.2077A= (p.Thr693=)
2g.47800243A>CCA009921FBXO11,MSH6c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
n.2344A>C
c.1606+654A>C (n.1606+654A>C)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.628-3177A>C (n.628-3177A>C)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.169+7952T>G (n.169+7952T>G)
c.*124+7751T>G (n.*124+7751T>G)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.-837A>C (n.-837A>C)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800243A>GCA346752742FBXO11,MSH6c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
n.2344A>G
c.1606+654A>G (n.1606+654A>G)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.628-3177A>G (n.628-3177A>G)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.169+7952T>C (n.169+7952T>C)
c.*124+7751T>C (n.*124+7751T>C)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.-837A>G (n.-837A>G)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800243A>TCA10578103FBXO11,MSH6c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
n.2344A>T
c.1606+654A>T (n.1606+654A>T)
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.628-3177A>T (n.628-3177A>T)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.169+7952T>A (n.169+7952T>A)
c.*124+7751T>A (n.*124+7751T>A)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.-837A>T (n.-837A>T)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800243dupCA658795770FBXO11,MSH6c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer2)
c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer2)
n.2344dup
c.1606+654dup (n.1606+654dup)
c.2266dup (p.Thr756AsnfsTer2)
c.628-3177dup (n.628-3177dup)
c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer2)
c.1870dup (p.Thr624AsnfsTer2)
c.169+7952dup (n.169+7952dup)
c.*124+7751dup (n.*124+7751dup)
c.*1607dup (n.*1607dup)
c.1354dup (p.Thr452AsnfsTer2)
c.2257dup (p.Thr753AsnfsTer2)
c.-837dup (n.-837dup)
c.2077dup (p.Thr693AsnfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47800245_47800253delCA2573049027FBXO11,MSH6c.1965_1973del (p.Glu656_Thr658del)
c.2262_2270del (p.Glu755_Thr757del)
n.2346_2354del
c.1606+656_1606+664del (n.1606+656_1606+664del)
c.2268_2276del (p.Glu757_Thr759del)
c.628-3175_628-3167del (n.628-3175_628-3167del)
c.1419_1427del (p.Glu474_Thr476del)
c.1872_1880del (p.Glu625_Thr627del)
c.169+7944_169+7952del (n.169+7944_169+7952del)
c.*124+7743_*124+7751del (n.*124+7743_*124+7751del)
c.*1609_*1617del (n.*1609_*1617del)
c.1356_1364del (p.Glu453_Thr455del)
c.2259_2267del (p.Glu754_Thr756del)
c.-835_-827del (n.-835_-827del)
c.2079_2087del (p.Glu694_Thr696del)
ClinVar
2g.47800244C>ACA346752752FBXO11,MSH6c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
n.2345C>A
c.1606+655C>A (n.1606+655C>A)
c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.628-3176C>A (n.628-3176C>A)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.169+7951G>T (n.169+7951G>T)
c.*124+7750G>T (n.*124+7750G>T)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800244C=CA2496049500FBXO11,MSH6c.1964C= (p.Thr655=)
c.2261C= (p.Thr754=)
n.2345C=
c.1606+655C= (n.1606+655C=)
c.2267C= (p.Thr756=)
c.628-3176C= (n.628-3176C=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1871C= (p.Thr624=)
c.169+7951G= (n.169+7951G=)
c.*124+7750G= (n.*124+7750G=)
c.*1608C= (n.*1608C=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.2258C= (p.Thr753=)
c.-836C= (n.-836C=)
c.2078C= (p.Thr693=)
2g.47800244C>GCA346752762FBXO11,MSH6c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
n.2345C>G
c.1606+655C>G (n.1606+655C>G)
c.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.628-3176C>G (n.628-3176C>G)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.169+7951G>C (n.169+7951G>C)
c.*124+7750G>C (n.*124+7750G>C)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.-836C>G (n.-836C>G)
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
dbSNP
2g.47800244C>TCA346752760FBXO11,MSH6c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
n.2345C>T
c.1606+655C>T (n.1606+655C>T)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.628-3176C>T (n.628-3176C>T)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.169+7951G>A (n.169+7951G>A)
c.*124+7750G>A (n.*124+7750G>A)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800246_47800256delCA2695200506FBXO11,MSH6c.1966_1976del (p.Glu656ThrfsTer5)
c.2263_2273del (p.Glu755ThrfsTer5)
n.2347_2357del
c.1606+657_1606+667del (n.1606+657_1606+667del)
c.2269_2279del (p.Glu757ThrfsTer5)
c.628-3174_628-3164del (n.628-3174_628-3164del)
c.1420_1430del (p.Glu474ThrfsTer5)
c.1873_1883del (p.Glu625ThrfsTer5)
c.169+7941_169+7951del (n.169+7941_169+7951del)
c.*124+7740_*124+7750del (n.*124+7740_*124+7750del)
c.*1610_*1620del (n.*1610_*1620del)
c.1357_1367del (p.Glu453ThrfsTer5)
c.2260_2270del (p.Glu754ThrfsTer5)
c.-834_-824del (n.-834_-824del)
c.2080_2090del (p.Glu694ThrfsTer5)
ClinVar
2g.47800245T>ACA068683FBXO11,MSH6c.1965T>A (p.Thr655=)
c.2262T>A (p.Thr754=)
n.2346T>A
c.1606+656T>A (n.1606+656T>A)
c.2268T>A (p.Thr756=)
c.628-3175T>A (n.628-3175T>A)
c.1419T>A (p.Thr473=)
c.1872T>A (p.Thr624=)
c.169+7950A>T (n.169+7950A>T)
c.*124+7749A>T (n.*124+7749A>T)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.1356T>A (p.Thr452=)
c.2259T>A (p.Thr753=)
c.-835T>A (n.-835T>A)
c.2079T>A (p.Thr693=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800245T>CCA46710696FBXO11,MSH6c.1965T>C (p.Thr655=)
c.2262T>C (p.Thr754=)
n.2346T>C
c.1606+656T>C (n.1606+656T>C)
c.2268T>C (p.Thr756=)
c.628-3175T>C (n.628-3175T>C)
c.1419T>C (p.Thr473=)
c.1872T>C (p.Thr624=)
c.169+7950A>G (n.169+7950A>G)
c.*124+7749A>G (n.*124+7749A>G)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.1356T>C (p.Thr452=)
c.2259T>C (p.Thr753=)
c.-835T>C (n.-835T>C)
c.2079T>C (p.Thr693=)
ClinVar dbSNP
2g.47800245T>GCA426121389FBXO11,MSH6c.1965T>G (p.Thr655=)
c.2262T>G (p.Thr754=)
n.2346T>G
c.1606+656T>G (n.1606+656T>G)
c.2268T>G (p.Thr756=)
c.628-3175T>G (n.628-3175T>G)
c.1419T>G (p.Thr473=)
c.1872T>G (p.Thr624=)
c.169+7950A>C (n.169+7950A>C)
c.*124+7749A>C (n.*124+7749A>C)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.1356T>G (p.Thr452=)
c.2259T>G (p.Thr753=)
c.-835T>G (n.-835T>G)
c.2079T>G (p.Thr693=)
2g.47800245T=CA2496049502FBXO11,MSH6c.1965T= (p.Thr655=)
c.2262T= (p.Thr754=)
n.2346T=
c.1606+656T= (n.1606+656T=)
c.2268T= (p.Thr756=)
c.628-3175T= (n.628-3175T=)
c.1419T= (p.Thr473=)
c.1872T= (p.Thr624=)
c.169+7950A= (n.169+7950A=)
c.*124+7749A= (n.*124+7749A=)
c.*1609T= (n.*1609T=)
c.1356T= (p.Thr452=)
c.2259T= (p.Thr753=)
c.-835T= (n.-835T=)
c.2079T= (p.Thr693=)
2g.47800246G>ACA346752768FBXO11,MSH6c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
n.2347G>A
c.1606+657G>A (n.1606+657G>A)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.628-3174G>A (n.628-3174G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.169+7949C>T (n.169+7949C>T)
c.*124+7748C>T (n.*124+7748C>T)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.-834G>A (n.-834G>A)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800246G>CCA346752771FBXO11,MSH6c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
n.2347G>C
c.1606+657G>C (n.1606+657G>C)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.628-3174G>C (n.628-3174G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.169+7949C>G (n.169+7949C>G)
c.*124+7748C>G (n.*124+7748C>G)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.-834G>C (n.-834G>C)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
2g.47800246G=CA2496049504FBXO11,MSH6c.1966G= (p.Glu656=)
c.2263G= (p.Glu755=)
n.2347G=
c.1606+657G= (n.1606+657G=)
c.2269G= (p.Glu757=)
c.628-3174G= (n.628-3174G=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1873G= (p.Glu625=)
c.169+7949C= (n.169+7949C=)
c.*124+7748C= (n.*124+7748C=)
c.*1610G= (n.*1610G=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.2260G= (p.Glu754=)
c.-834G= (n.-834G=)
c.2080G= (p.Glu694=)
2g.47800246G>TCA346752774FBXO11,MSH6c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
n.2347G>T
c.1606+657G>T (n.1606+657G>T)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.628-3174G>T (n.628-3174G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.169+7949C>A (n.169+7949C>A)
c.*124+7748C>A (n.*124+7748C>A)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.-834G>T (n.-834G>T)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800246_47800247delinsGACA2496049505FBXO11,MSH6c.1966_1967delinsGA (p.Glu656=)
c.2263_2264delinsGA (p.Glu755=)
n.2347_2348delinsGA
c.1606+657_1606+658delinsGA (n.1606+657_1606+658delinsGA)
c.2269_2270delinsGA (p.Glu757=)
c.628-3174_628-3173delinsGA (n.628-3174_628-3173delinsGA)
c.1420_1421delinsGA (p.Glu474=)
c.1873_1874delinsGA (p.Glu625=)
c.169+7948_169+7949delinsTC (n.169+7948_169+7949delinsTC)
c.*124+7747_*124+7748delinsTC (n.*124+7747_*124+7748delinsTC)
c.*1610_*1611delinsGA (n.*1610_*1611delinsGA)
c.1357_1358delinsGA (p.Glu453=)
c.2260_2261delinsGA (p.Glu754=)
c.-834_-833delinsGA (n.-834_-833delinsGA)
c.2080_2081delinsGA (p.Glu694=)
2g.47800247A=CA2496049507FBXO11,MSH6c.1967A= (p.Glu656=)
c.2264A= (p.Glu755=)
n.2348A=
c.1606+658A= (n.1606+658A=)
c.2270A= (p.Glu757=)
c.628-3173A= (n.628-3173A=)
c.1421A= (p.Glu474=)
c.1874A= (p.Glu625=)
c.169+7948T= (n.169+7948T=)
c.*124+7747T= (n.*124+7747T=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.1358A= (p.Glu453=)
c.2261A= (p.Glu754=)
c.-833A= (n.-833A=)
c.2081A= (p.Glu694=)
2g.47800247A>CCA346752779FBXO11,MSH6c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
n.2348A>C
c.1606+658A>C (n.1606+658A>C)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.628-3173A>C (n.628-3173A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.169+7948T>G (n.169+7948T>G)
c.*124+7747T>G (n.*124+7747T>G)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.-833A>C (n.-833A>C)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800247A>GCA346752782FBXO11,MSH6c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
n.2348A>G
c.1606+658A>G (n.1606+658A>G)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.628-3173A>G (n.628-3173A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.169+7948T>C (n.169+7948T>C)
c.*124+7747T>C (n.*124+7747T>C)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.-833A>G (n.-833A>G)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800247A>TCA346752785FBXO11,MSH6c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
n.2348A>T
c.1606+658A>T (n.1606+658A>T)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.628-3173A>T (n.628-3173A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.169+7948T>A (n.169+7948T>A)
c.*124+7747T>A (n.*124+7747T>A)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.-833A>T (n.-833A>T)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
dbSNP
2g.47800248delCA916079955FBXO11,MSH6c.1968del (p.Gly657GlufsTer4)
c.2265del (p.Gly756GlufsTer4)
n.2349del
c.1606+659del (n.1606+659del)
c.2271del (p.Gly758GlufsTer4)
c.628-3172del (n.628-3172del)
c.1422del (p.Gly475GlufsTer4)
c.1875del (p.Gly626GlufsTer4)
c.169+7948del (n.169+7948del)
c.*124+7747del (n.*124+7747del)
c.*1612del (n.*1612del)
c.1359del (p.Gly454GlufsTer4)
c.2262del (p.Gly755GlufsTer4)
c.-832del (n.-832del)
c.2082del (p.Gly695GlufsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.47800248A=CA2496049513FBXO11,MSH6c.1968A= (p.Glu656=)
c.2265A= (p.Glu755=)
n.2349A=
c.1606+659A= (n.1606+659A=)
c.2271A= (p.Glu757=)
c.628-3172A= (n.628-3172A=)
c.1422A= (p.Glu474=)
c.1875A= (p.Glu625=)
c.169+7947T= (n.169+7947T=)
c.*124+7746T= (n.*124+7746T=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.1359A= (p.Glu453=)
c.2262A= (p.Glu754=)
c.-832A= (n.-832A=)
c.2082A= (p.Glu694=)
2g.47800248A>CCA346752788FBXO11,MSH6c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
n.2349A>C
c.1606+659A>C (n.1606+659A>C)
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
c.628-3172A>C (n.628-3172A>C)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.169+7947T>G (n.169+7947T>G)
c.*124+7746T>G (n.*124+7746T>G)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
c.-832A>C (n.-832A>C)
c.2082A>C (p.Glu694Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800248A>GCA426121395FBXO11,MSH6c.1968A>G (p.Glu656=)
c.2265A>G (p.Glu755=)
n.2349A>G
c.1606+659A>G (n.1606+659A>G)
c.2271A>G (p.Glu757=)
c.628-3172A>G (n.628-3172A>G)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.169+7947T>C (n.169+7947T>C)
c.*124+7746T>C (n.*124+7746T>C)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.2262A>G (p.Glu754=)
c.-832A>G (n.-832A>G)
c.2082A>G (p.Glu694=)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800248A>TCA346752791FBXO11,MSH6c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
n.2349A>T
c.1606+659A>T (n.1606+659A>T)
c.2271A>T (p.Glu757Asp)
c.628-3172A>T (n.628-3172A>T)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.169+7947T>A (n.169+7947T>A)
c.*124+7746T>A (n.*124+7746T>A)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
c.-832A>T (n.-832A>T)
c.2082A>T (p.Glu694Asp)
dbSNP
2g.47800249G>ACA346752793FBXO11,MSH6c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.2266G>A (p.Gly756Arg)
n.2350G>A
c.1606+660G>A (n.1606+660G>A)
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
c.628-3171G>A (n.628-3171G>A)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.1876G>A (p.Gly626Arg)
c.169+7946C>T (n.169+7946C>T)
c.*124+7745C>T (n.*124+7745C>T)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.2263G>A (p.Gly755Arg)
c.-831G>A (n.-831G>A)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
dbSNP
2g.47800249G>CCA346752796FBXO11,MSH6c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
n.2350G>C
c.1606+660G>C (n.1606+660G>C)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.628-3171G>C (n.628-3171G>C)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.169+7946C>G (n.169+7946C>G)
c.*124+7745C>G (n.*124+7745C>G)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
c.-831G>C (n.-831G>C)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800249G=CA2496049515FBXO11,MSH6c.1969G= (p.Gly657=)
c.2266G= (p.Gly756=)
n.2350G=
c.1606+660G= (n.1606+660G=)
c.2272G= (p.Gly758=)
c.628-3171G= (n.628-3171G=)
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.169+7946C= (n.169+7946C=)
c.*124+7745C= (n.*124+7745C=)
c.*1613G= (n.*1613G=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.2263G= (p.Gly755=)
c.-831G= (n.-831G=)
c.2083G= (p.Gly695=)
2g.47800249G>TCA346752799FBXO11,MSH6c.1969G>T (p.Gly657Ter)
c.2266G>T (p.Gly756Ter)
n.2350G>T
c.1606+660G>T (n.1606+660G>T)
c.2272G>T (p.Gly758Ter)
c.628-3171G>T (n.628-3171G>T)
c.1423G>T (p.Gly475Ter)
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
c.169+7946C>A (n.169+7946C>A)
c.*124+7745C>A (n.*124+7745C>A)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
c.2263G>T (p.Gly755Ter)
c.-831G>T (n.-831G>T)
c.2083G>T (p.Gly695Ter)
dbSNP
2g.47800250G>ACA346752808FBXO11,MSH6c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
n.2351G>A
c.1606+661G>A (n.1606+661G>A)
c.2273G>A (p.Gly758Glu)
c.628-3170G>A (n.628-3170G>A)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.1877G>A (p.Gly626Glu)
c.169+7945C>T (n.169+7945C>T)
c.*124+7744C>T (n.*124+7744C>T)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.2264G>A (p.Gly755Glu)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.2084G>A (p.Gly695Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800250G>CCA346752805FBXO11,MSH6c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
n.2351G>C
c.1606+661G>C (n.1606+661G>C)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.628-3170G>C (n.628-3170G>C)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.169+7945C>G (n.169+7945C>G)
c.*124+7744C>G (n.*124+7744C>G)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
2g.47800250G=CA2496049517FBXO11,MSH6c.1970G= (p.Gly657=)
c.2267G= (p.Gly756=)
n.2351G=
c.1606+661G= (n.1606+661G=)
c.2273G= (p.Gly758=)
c.628-3170G= (n.628-3170G=)
c.1424G= (p.Gly475=)
c.1877G= (p.Gly626=)
c.169+7945C= (n.169+7945C=)
c.*124+7744C= (n.*124+7744C=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.2264G= (p.Gly755=)
c.-830G= (n.-830G=)
c.2084G= (p.Gly695=)
2g.47800250G>TCA346752802FBXO11,MSH6c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
n.2351G>T
c.1606+661G>T (n.1606+661G>T)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.628-3170G>T (n.628-3170G>T)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.169+7945C>A (n.169+7945C>A)
c.*124+7744C>A (n.*124+7744C>A)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.2264G>T (p.Gly755Val)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
2g.47800251A=CA2496049520FBXO11,MSH6c.1971A= (p.Gly657=)
c.2268A= (p.Gly756=)
n.2352A=
c.1606+662A= (n.1606+662A=)
c.2274A= (p.Gly758=)
c.628-3169A= (n.628-3169A=)
c.1425A= (p.Gly475=)
c.1878A= (p.Gly626=)
c.169+7944T= (n.169+7944T=)
c.*124+7743T= (n.*124+7743T=)
c.*1615A= (n.*1615A=)
c.1362A= (p.Gly454=)
c.2265A= (p.Gly755=)
c.-829A= (n.-829A=)
c.2085A= (p.Gly695=)
2g.47800251A>CCA068692FBXO11,MSH6c.1971A>C (p.Gly657=)
c.2268A>C (p.Gly756=)
n.2352A>C
c.1606+662A>C (n.1606+662A>C)
c.2274A>C (p.Gly758=)
c.628-3169A>C (n.628-3169A>C)
c.1425A>C (p.Gly475=)
c.1878A>C (p.Gly626=)
c.169+7944T>G (n.169+7944T>G)
c.*124+7743T>G (n.*124+7743T>G)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.1362A>C (p.Gly454=)
c.2265A>C (p.Gly755=)
c.-829A>C (n.-829A>C)
c.2085A>C (p.Gly695=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800251A>GCA068696FBXO11,MSH6c.1971A>G (p.Gly657=)
c.2268A>G (p.Gly756=)
n.2352A>G
c.1606+662A>G (n.1606+662A>G)
c.2274A>G (p.Gly758=)
c.628-3169A>G (n.628-3169A>G)
c.1425A>G (p.Gly475=)
c.1878A>G (p.Gly626=)
c.169+7944T>C (n.169+7944T>C)
c.*124+7743T>C (n.*124+7743T>C)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.1362A>G (p.Gly454=)
c.2265A>G (p.Gly755=)
c.-829A>G (n.-829A>G)
c.2085A>G (p.Gly695=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800251A>TCA426121400FBXO11,MSH6c.1971A>T (p.Gly657=)
c.2268A>T (p.Gly756=)
n.2352A>T
c.1606+662A>T (n.1606+662A>T)
c.2274A>T (p.Gly758=)
c.628-3169A>T (n.628-3169A>T)
c.1425A>T (p.Gly475=)
c.1878A>T (p.Gly626=)
c.169+7944T>A (n.169+7944T>A)
c.*124+7743T>A (n.*124+7743T>A)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.1362A>T (p.Gly454=)
c.2265A>T (p.Gly755=)
c.-829A>T (n.-829A>T)
c.2085A>T (p.Gly695=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800251_47800253delinsAACCA2496049522FBXO11,MSH6c.1971_1973delinsAAC (p.Gly657=)
c.2268_2270delinsAAC (p.Gly756=)
n.2352_2354delinsAAC
c.1606+662_1606+664delinsAAC (n.1606+662_1606+664delinsAAC)
c.2274_2276delinsAAC (p.Gly758=)
c.628-3169_628-3167delinsAAC (n.628-3169_628-3167delinsAAC)
c.1425_1427delinsAAC (p.Gly475=)
c.1878_1880delinsAAC (p.Gly626=)
c.169+7942_169+7944delinsGTT (n.169+7942_169+7944delinsGTT)
c.*124+7741_*124+7743delinsGTT (n.*124+7741_*124+7743delinsGTT)
c.*1615_*1617delinsAAC (n.*1615_*1617delinsAAC)
c.1362_1364delinsAAC (p.Gly454=)
c.2265_2267delinsAAC (p.Gly755=)
c.-829_-827delinsAAC (n.-829_-827delinsAAC)
c.2085_2087delinsAAC (p.Gly695=)
2g.47800251_47800257delCA2697548119FBXO11,MSH6c.1971_1977del (p.Thr658Ter)
c.2268_2274del (p.Thr757Ter)
n.2352_2358del
c.1606+662_1606+668del (n.1606+662_1606+668del)
c.2274_2280del (p.Thr759Ter)
c.628-3169_628-3163del (n.628-3169_628-3163del)
c.1425_1431del (p.Thr476Ter)
c.1878_1884del (p.Thr627Ter)
c.169+7938_169+7944del (n.169+7938_169+7944del)
c.*124+7737_*124+7743del (n.*124+7737_*124+7743del)
c.*1615_*1621del (n.*1615_*1621del)
c.1362_1368del (p.Thr455Ter)
c.2265_2271del (p.Thr756Ter)
c.-829_-823del (n.-829_-823del)
c.2085_2091del (p.Thr696Ter)
ClinVar
2g.47800252A>CCA346752809FBXO11,MSH6c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
n.2353A>C
c.1606+663A>C (n.1606+663A>C)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.628-3168A>C (n.628-3168A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.169+7943T>G (n.169+7943T>G)
c.*124+7742T>G (n.*124+7742T>G)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.-828A>C (n.-828A>C)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
dbSNP
2g.47800252A>GCA346752811FBXO11,MSH6c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.2269A>G (p.Thr757Ala)
n.2353A>G
c.1606+663A>G (n.1606+663A>G)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.628-3168A>G (n.628-3168A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.169+7943T>C (n.169+7943T>C)
c.*124+7742T>C (n.*124+7742T>C)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.-828A>G (n.-828A>G)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800252A>TCA346752817FBXO11,MSH6c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.2353A>T
c.1606+663A>T (n.1606+663A>T)
c.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.628-3168A>T (n.628-3168A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.169+7943T>A (n.169+7943T>A)
c.*124+7742T>A (n.*124+7742T>A)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.-828A>T (n.-828A>T)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
2g.47800252_47800253delCA10577272FBXO11,MSH6c.1972_1973del (p.Thr658ProfsTer6)
c.2269_2270del (p.Thr757ProfsTer6)
n.2353_2354del
c.1606+663_1606+664del (n.1606+663_1606+664del)
c.2275_2276del (p.Thr759ProfsTer6)
c.628-3168_628-3167del (n.628-3168_628-3167del)
c.1426_1427del (p.Thr476ProfsTer6)
c.1879_1880del (p.Thr627ProfsTer6)
c.169+7942_169+7943del (n.169+7942_169+7943del)
c.*124+7741_*124+7742del (n.*124+7741_*124+7742del)
c.*1616_*1617del (n.*1616_*1617del)
c.1363_1364del (p.Thr455ProfsTer6)
c.2266_2267del (p.Thr756ProfsTer6)
c.-828_-827del (n.-828_-827del)
c.2086_2087del (p.Thr696ProfsTer6)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800253C>ACA346752822FBXO11,MSH6c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.2270C>A (p.Thr757Asn)
n.2354C>A
c.1606+664C>A (n.1606+664C>A)
c.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.628-3167C>A (n.628-3167C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
c.169+7942G>T (n.169+7942G>T)
c.*124+7741G>T (n.*124+7741G>T)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.-827C>A (n.-827C>A)
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800253C=CA2496049526FBXO11,MSH6c.1973C= (p.Thr658=)
c.2270C= (p.Thr757=)
n.2354C=
c.1606+664C= (n.1606+664C=)
c.2276C= (p.Thr759=)
c.628-3167C= (n.628-3167C=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.1880C= (p.Thr627=)
c.169+7942G= (n.169+7942G=)
c.*124+7741G= (n.*124+7741G=)
c.*1617C= (n.*1617C=)
c.1364C= (p.Thr455=)
c.2267C= (p.Thr756=)
c.-827C= (n.-827C=)
c.2087C= (p.Thr696=)
2g.47800253C>GCA346752825FBXO11,MSH6c.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.2270C>G (p.Thr757Ser)
n.2354C>G
c.1606+664C>G (n.1606+664C>G)
c.2276C>G (p.Thr759Ser)
c.628-3167C>G (n.628-3167C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
c.169+7942G>C (n.169+7942G>C)
c.*124+7741G>C (n.*124+7741G>C)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.-827C>G (n.-827C>G)
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
dbSNP
2g.47800253C>TCA346752828FBXO11,MSH6c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.2270C>T (p.Thr757Ile)
n.2354C>T
c.1606+664C>T (n.1606+664C>T)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.628-3167C>T (n.628-3167C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.169+7942G>A (n.169+7942G>A)
c.*124+7741G>A (n.*124+7741G>A)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.-827C>T (n.-827C>T)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800254C>ACA426121406FBXO11,MSH6c.1974C>A (p.Thr658=)
c.2271C>A (p.Thr757=)
n.2355C>A
c.1606+665C>A (n.1606+665C>A)
c.2277C>A (p.Thr759=)
c.628-3166C>A (n.628-3166C>A)
c.1428C>A (p.Thr476=)
c.1881C>A (p.Thr627=)
c.169+7941G>T (n.169+7941G>T)
c.*124+7740G>T (n.*124+7740G>T)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.2268C>A (p.Thr756=)
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.2088C>A (p.Thr696=)
dbSNP
2g.47800254C=CA2496049529FBXO11,MSH6c.1974C= (p.Thr658=)
c.2271C= (p.Thr757=)
n.2355C=
c.1606+665C= (n.1606+665C=)
c.2277C= (p.Thr759=)
c.628-3166C= (n.628-3166C=)
c.1428C= (p.Thr476=)
c.1881C= (p.Thr627=)
c.169+7941G= (n.169+7941G=)
c.*124+7740G= (n.*124+7740G=)
c.*1618C= (n.*1618C=)
c.1365C= (p.Thr455=)
c.2268C= (p.Thr756=)
c.-826C= (n.-826C=)
c.2088C= (p.Thr696=)
2g.47800254C>GCA068705FBXO11,MSH6c.1974C>G (p.Thr658=)
c.2271C>G (p.Thr757=)
n.2355C>G
c.1606+665C>G (n.1606+665C>G)
c.2277C>G (p.Thr759=)
c.628-3166C>G (n.628-3166C>G)
c.1428C>G (p.Thr476=)
c.1881C>G (p.Thr627=)
c.169+7941G>C (n.169+7941G>C)
c.*124+7740G>C (n.*124+7740G>C)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.1365C>G (p.Thr455=)
c.2268C>G (p.Thr756=)
c.-826C>G (n.-826C>G)
c.2088C>G (p.Thr696=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800254C>TCA009927FBXO11,MSH6c.1974C>T (p.Thr658=)
c.2271C>T (p.Thr757=)
n.2355C>T
c.1606+665C>T (n.1606+665C>T)
c.2277C>T (p.Thr759=)
c.628-3166C>T (n.628-3166C>T)
c.1428C>T (p.Thr476=)
c.1881C>T (p.Thr627=)
c.169+7941G>A (n.169+7941G>A)
c.*124+7740G>A (n.*124+7740G>A)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.1365C>T (p.Thr455=)
c.2268C>T (p.Thr756=)
c.-826C>T (n.-826C>T)
c.2088C>T (p.Thr696=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800255C>ACA346752836FBXO11,MSH6c.1975C>A (p.Leu659Ile)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
n.2356C>A
c.1606+666C>A (n.1606+666C>A)
c.2278C>A (p.Leu760Ile)
c.628-3165C>A (n.628-3165C>A)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.169+7940G>T (n.169+7940G>T)
c.*124+7739G>T (n.*124+7739G>T)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.2269C>A (p.Leu757Ile)
c.-825C>A (n.-825C>A)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800255C=CA2496049531FBXO11,MSH6c.1975C= (p.Leu659=)
c.2272C= (p.Leu758=)
n.2356C=
c.1606+666C= (n.1606+666C=)
c.2278C= (p.Leu760=)
c.628-3165C= (n.628-3165C=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.1882C= (p.Leu628=)
c.169+7940G= (n.169+7940G=)
c.*124+7739G= (n.*124+7739G=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.2269C= (p.Leu757=)
c.-825C= (n.-825C=)
c.2089C= (p.Leu697=)
2g.47800255C>GCA346752834FBXO11,MSH6c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
n.2356C>G
c.1606+666C>G (n.1606+666C>G)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.628-3165C>G (n.628-3165C>G)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.169+7940G>C (n.169+7940G>C)
c.*124+7739G>C (n.*124+7739G>C)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.-825C>G (n.-825C>G)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800255C>TCA009934FBXO11,MSH6c.1975C>T (p.Leu659=)
c.2272C>T (p.Leu758=)
n.2356C>T
c.1606+666C>T (n.1606+666C>T)
c.2278C>T (p.Leu760=)
c.628-3165C>T (n.628-3165C>T)
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.1882C>T (p.Leu628=)
c.169+7940G>A (n.169+7940G>A)
c.*124+7739G>A (n.*124+7739G>A)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.2269C>T (p.Leu757=)
c.-825C>T (n.-825C>T)
c.2089C>T (p.Leu697=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800256T>ACA346752841FBXO11,MSH6c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
n.2357T>A
c.1606+667T>A (n.1606+667T>A)
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
c.628-3164T>A (n.628-3164T>A)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.169+7939A>T (n.169+7939A>T)
c.*124+7738A>T (n.*124+7738A>T)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.-824T>A (n.-824T>A)
c.2090T>A (p.Leu697Gln)
dbSNP
2g.47800256T>CCA346752852FBXO11,MSH6c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
n.2357T>C
c.1606+667T>C (n.1606+667T>C)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.628-3164T>C (n.628-3164T>C)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.169+7939A>G (n.169+7939A>G)
c.*124+7738A>G (n.*124+7738A>G)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.-824T>C (n.-824T>C)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
dbSNP
2g.47800256T>GCA346752854FBXO11,MSH6c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
n.2357T>G
c.1606+667T>G (n.1606+667T>G)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.628-3164T>G (n.628-3164T>G)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.169+7939A>C (n.169+7939A>C)
c.*124+7738A>C (n.*124+7738A>C)
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.-824T>G (n.-824T>G)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
2g.47800257A>CCA426121408FBXO11,MSH6c.1977A>C (p.Leu659=)
c.2274A>C (p.Leu758=)
n.2358A>C
c.1606+668A>C (n.1606+668A>C)
c.2280A>C (p.Leu760=)
c.628-3163A>C (n.628-3163A>C)
c.1431A>C (p.Leu477=)
c.1884A>C (p.Leu628=)
c.169+7938T>G (n.169+7938T>G)
c.*124+7737T>G (n.*124+7737T>G)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.1368A>C (p.Leu456=)
c.2271A>C (p.Leu757=)
c.-823A>C (n.-823A>C)
c.2091A>C (p.Leu697=)
ClinVar dbSNP
2g.47800257A>GCA426121409FBXO11,MSH6c.1977A>G (p.Leu659=)
c.2274A>G (p.Leu758=)
n.2358A>G
c.1606+668A>G (n.1606+668A>G)
c.2280A>G (p.Leu760=)
c.628-3163A>G (n.628-3163A>G)
c.1431A>G (p.Leu477=)
c.1884A>G (p.Leu628=)
c.169+7938T>C (n.169+7938T>C)
c.*124+7737T>C (n.*124+7737T>C)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.2271A>G (p.Leu757=)
c.-823A>G (n.-823A>G)
c.2091A>G (p.Leu697=)
ClinVar dbSNP
2g.47800257A>TCA426121410FBXO11,MSH6c.1977A>T (p.Leu659=)
c.2274A>T (p.Leu758=)
n.2358A>T
c.1606+668A>T (n.1606+668A>T)
c.2280A>T (p.Leu760=)
c.628-3163A>T (n.628-3163A>T)
c.1431A>T (p.Leu477=)
c.1884A>T (p.Leu628=)
c.169+7938T>A (n.169+7938T>A)
c.*124+7737T>A (n.*124+7737T>A)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.1368A>T (p.Leu456=)
c.2271A>T (p.Leu757=)
c.-823A>T (n.-823A>T)
c.2091A>T (p.Leu697=)
dbSNP
2g.47800258delCA2580067811FBXO11,MSH6c.1978del (p.Leu660Ter)
c.2275del (p.Leu759Ter)
n.2359del
c.1606+669del (n.1606+669del)
c.2281del (p.Leu761Ter)
c.628-3162del (n.628-3162del)
c.1432del (p.Leu478Ter)
c.1885del (p.Leu629Ter)
c.169+7937del (n.169+7937del)
c.*124+7736del (n.*124+7736del)
c.*1622del (n.*1622del)
c.1369del (p.Leu457Ter)
c.2272del (p.Leu758Ter)
c.-822del (n.-822del)
c.2092del (p.Leu698Ter)
ClinVar
2g.47800258C>ACA346752858FBXO11,MSH6c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.2275C>A (p.Leu759Ile)
n.2359C>A
c.1606+669C>A (n.1606+669C>A)
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
c.628-3162C>A (n.628-3162C>A)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.169+7937G>T (n.169+7937G>T)
c.*124+7736G>T (n.*124+7736G>T)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.2092C>A (p.Leu698Ile)
dbSNP
2g.47800258C=CA2496049534FBXO11,MSH6c.1978C= (p.Leu660=)
c.2275C= (p.Leu759=)
n.2359C=
c.1606+669C= (n.1606+669C=)
c.2281C= (p.Leu761=)
c.628-3162C= (n.628-3162C=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.1885C= (p.Leu629=)
c.169+7937G= (n.169+7937G=)
c.*124+7736G= (n.*124+7736G=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
c.1369C= (p.Leu457=)
c.2272C= (p.Leu758=)
c.-822C= (n.-822C=)
c.2092C= (p.Leu698=)
2g.47800258C>GCA346752861FBXO11,MSH6c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
n.2359C>G
c.1606+669C>G (n.1606+669C>G)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.628-3162C>G (n.628-3162C>G)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.169+7937G>C (n.169+7937G>C)
c.*124+7736G>C (n.*124+7736G>C)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800258C>TCA426121412FBXO11,MSH6c.1978C>T (p.Leu660=)
c.2275C>T (p.Leu759=)
n.2359C>T
c.1606+669C>T (n.1606+669C>T)
c.2281C>T (p.Leu761=)
c.628-3162C>T (n.628-3162C>T)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1885C>T (p.Leu629=)
c.169+7937G>A (n.169+7937G>A)
c.*124+7736G>A (n.*124+7736G>A)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.2272C>T (p.Leu758=)
c.-822C>T (n.-822C>T)
c.2092C>T (p.Leu698=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800258dupCA2573135005FBXO11,MSH6c.1978dup (p.Leu660ProfsTer5)
c.2275dup (p.Leu759ProfsTer5)
n.2359dup
c.1606+669dup (n.1606+669dup)
c.2281dup (p.Leu761ProfsTer5)
c.628-3162dup (n.628-3162dup)
c.1432dup (p.Leu478ProfsTer5)
c.1885dup (p.Leu629ProfsTer5)
c.169+7937dup (n.169+7937dup)
c.*124+7736dup (n.*124+7736dup)
c.*1622dup (n.*1622dup)
c.1369dup (p.Leu457ProfsTer5)
c.2272dup (p.Leu758ProfsTer5)
c.-822dup (n.-822dup)
c.2092dup (p.Leu698ProfsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.47800258_47800265delinsTGGAACA2695200509FBXO11,MSH6c.1978_1985delinsTGGAA (p.Leu660_Arg662delinsTrpLys)
c.2275_2282delinsTGGAA (p.Leu759_Arg761delinsTrpLys)
n.2359_2366delinsTGGAA
c.1606+669_1606+676delinsTGGAA (n.1606+669_1606+676delinsTGGAA)
c.2281_2288delinsTGGAA (p.Leu761_Arg763delinsTrpLys)
c.628-3162_628-3155delinsTGGAA (n.628-3162_628-3155delinsTGGAA)
c.1432_1439delinsTGGAA (p.Leu478_Arg480delinsTrpLys)
c.1885_1892delinsTGGAA (p.Leu629_Arg631delinsTrpLys)
c.169+7930_169+7937delinsTTCCA (n.169+7930_169+7937delinsTTCCA)
c.*124+7729_*124+7736delinsTTCCA (n.*124+7729_*124+7736delinsTTCCA)
c.*1622_*1629delinsTGGAA (n.*1622_*1629delinsTGGAA)
c.1369_1376delinsTGGAA (p.Leu457_Arg459delinsTrpLys)
c.2272_2279delinsTGGAA (p.Leu758_Arg760delinsTrpLys)
c.-822_-815delinsTGGAA (n.-822_-815delinsTGGAA)
c.2092_2099delinsTGGAA (p.Leu698_Arg700delinsTrpLys)
ClinVar
2g.47800259T>ACA346752862FBXO11,MSH6c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
n.2360T>A
c.1606+670T>A (n.1606+670T>A)
c.2282T>A (p.Leu761Gln)
c.628-3161T>A (n.628-3161T>A)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.169+7936A>T (n.169+7936A>T)
c.*124+7735A>T (n.*124+7735A>T)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.-821T>A (n.-821T>A)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
2g.47800259T>CCA346752863FBXO11,MSH6c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
n.2360T>C
c.1606+670T>C (n.1606+670T>C)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.628-3161T>C (n.628-3161T>C)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.169+7936A>G (n.169+7936A>G)
c.*124+7735A>G (n.*124+7735A>G)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.-821T>C (n.-821T>C)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800259T>GCA346752864FBXO11,MSH6c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
n.2360T>G
c.1606+670T>G (n.1606+670T>G)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.628-3161T>G (n.628-3161T>G)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.169+7936A>C (n.169+7936A>C)
c.*124+7735A>C (n.*124+7735A>C)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.-821T>G (n.-821T>G)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
gnomAD v4
2g.47800259T=CA2496049537FBXO11,MSH6c.1979T= (p.Leu660=)
c.2276T= (p.Leu759=)
n.2360T=
c.1606+670T= (n.1606+670T=)
c.2282T= (p.Leu761=)
c.628-3161T= (n.628-3161T=)
c.1433T= (p.Leu478=)
c.1886T= (p.Leu629=)
c.169+7936A= (n.169+7936A=)
c.*124+7735A= (n.*124+7735A=)
c.*1623T= (n.*1623T=)
c.1370T= (p.Leu457=)
c.2273T= (p.Leu758=)
c.-821T= (n.-821T=)
c.2093T= (p.Leu698=)
2g.47800259_47800261delinsTAGCA2496049536FBXO11,MSH6c.1979_1981delinsTAG (p.Leu660=)
c.2276_2278delinsTAG (p.Leu759=)
n.2360_2362delinsTAG
c.1606+670_1606+672delinsTAG (n.1606+670_1606+672delinsTAG)
c.2282_2284delinsTAG (p.Leu761=)
c.628-3161_628-3159delinsTAG (n.628-3161_628-3159delinsTAG)
c.1433_1435delinsTAG (p.Leu478=)
c.1886_1888delinsTAG (p.Leu629=)
c.169+7934_169+7936delinsCTA (n.169+7934_169+7936delinsCTA)
c.*124+7733_*124+7735delinsCTA (n.*124+7733_*124+7735delinsCTA)
c.*1623_*1625delinsTAG (n.*1623_*1625delinsTAG)
c.1370_1372delinsTAG (p.Leu457=)
c.2273_2275delinsTAG (p.Leu758=)
c.-821_-819delinsTAG (n.-821_-819delinsTAG)
c.2093_2095delinsTAG (p.Leu698=)
2g.47800260_47800276delCA2586969286FBXO11,MSH6c.1980_1996del (p.Glu661ProfsTer6)
c.2277_2293del (p.Glu760ProfsTer6)
n.2361_2377del
c.1606+671_1606+687del (n.1606+671_1606+687del)
c.2283_2299del (p.Glu762ProfsTer6)
c.628-3160_628-3144del (n.628-3160_628-3144del)
c.1434_1450del (p.Glu479ProfsTer6)
c.1887_1903del (p.Glu630ProfsTer6)
c.169+7920_169+7936del (n.169+7920_169+7936del)
c.*124+7719_*124+7735del (n.*124+7719_*124+7735del)
c.*1624_*1640del (n.*1624_*1640del)
c.1371_1387del (p.Glu458ProfsTer6)
c.2274_2290del (p.Glu759ProfsTer6)
c.-820_-804del (n.-820_-804del)
c.2094_2110del (p.Glu699ProfsTer6)
2g.47800260A>CCA426121414FBXO11,MSH6c.1980A>C (p.Leu660=)
c.2277A>C (p.Leu759=)
n.2361A>C
c.1606+671A>C (n.1606+671A>C)
c.2283A>C (p.Leu761=)
c.628-3160A>C (n.628-3160A>C)
c.1434A>C (p.Leu478=)
c.1887A>C (p.Leu629=)
c.169+7935T>G (n.169+7935T>G)
c.*124+7734T>G (n.*124+7734T>G)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.1371A>C (p.Leu457=)
c.2274A>C (p.Leu758=)
c.-820A>C (n.-820A>C)
c.2094A>C (p.Leu698=)
2g.47800260A>GCA426121415FBXO11,MSH6c.1980A>G (p.Leu660=)
c.2277A>G (p.Leu759=)
n.2361A>G
c.1606+671A>G (n.1606+671A>G)
c.2283A>G (p.Leu761=)
c.628-3160A>G (n.628-3160A>G)
c.1434A>G (p.Leu478=)
c.1887A>G (p.Leu629=)
c.169+7935T>C (n.169+7935T>C)
c.*124+7734T>C (n.*124+7734T>C)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.1371A>G (p.Leu457=)
c.2274A>G (p.Leu758=)
c.-820A>G (n.-820A>G)
c.2094A>G (p.Leu698=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800260A>TCA426121416FBXO11,MSH6c.1980A>T (p.Leu660=)
c.2277A>T (p.Leu759=)
n.2361A>T
c.1606+671A>T (n.1606+671A>T)
c.2283A>T (p.Leu761=)
c.628-3160A>T (n.628-3160A>T)
c.1434A>T (p.Leu478=)
c.1887A>T (p.Leu629=)
c.169+7935T>A (n.169+7935T>A)
c.*124+7734T>A (n.*124+7734T>A)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.1371A>T (p.Leu457=)
c.2274A>T (p.Leu758=)
c.-820A>T (n.-820A>T)
c.2094A>T (p.Leu698=)
dbSNP
2g.47800260_47800264dupCA915943930FBXO11,MSH6c.1980_1984dup (p.Arg662LysfsTer16)
c.2277_2281dup (p.Arg761LysfsTer16)
n.2361_2365dup
c.1606+671_1606+675dup (n.1606+671_1606+675dup)
c.2283_2287dup (p.Arg763LysfsTer16)
c.628-3160_628-3156dup (n.628-3160_628-3156dup)
c.1434_1438dup (p.Arg480LysfsTer16)
c.1887_1891dup (p.Arg631LysfsTer16)
c.169+7931_169+7935dup (n.169+7931_169+7935dup)
c.*124+7730_*124+7734dup (n.*124+7730_*124+7734dup)
c.*1624_*1628dup (n.*1624_*1628dup)
c.1371_1375dup (p.Arg459LysfsTer16)
c.2274_2278dup (p.Arg760LysfsTer16)
c.-820_-816dup (n.-820_-816dup)
c.2094_2098dup (p.Arg700LysfsTer16)
ClinVar dbSNP
2g.47800264_47800265delCA645369262FBXO11,MSH6c.1984_1985del (p.Arg662GlyfsTer2)
c.2281_2282del (p.Arg761GlyfsTer2)
n.2365_2366del
c.1606+675_1606+676del (n.1606+675_1606+676del)
c.2287_2288del (p.Arg763GlyfsTer2)
c.628-3156_628-3155del (n.628-3156_628-3155del)
c.1438_1439del (p.Arg480GlyfsTer2)
c.1891_1892del (p.Arg631GlyfsTer2)
c.169+7934_169+7935del (n.169+7934_169+7935del)
c.*124+7733_*124+7734del (n.*124+7733_*124+7734del)
c.*1628_*1629del (n.*1628_*1629del)
c.1375_1376del (p.Arg459GlyfsTer2)
c.2278_2279del (p.Arg760GlyfsTer2)
c.-816_-815del (n.-816_-815del)
c.2098_2099del (p.Arg700GlyfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47800261G>ACA346752868FBXO11,MSH6c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2362G>A
c.1606+672G>A (n.1606+672G>A)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.628-3159G>A (n.628-3159G>A)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.169+7934C>T (n.169+7934C>T)
c.*124+7733C>T (n.*124+7733C>T)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
c.-819G>A (n.-819G>A)
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800261G>CCA346752874FBXO11,MSH6c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2362G>C
c.1606+672G>C (n.1606+672G>C)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.628-3159G>C (n.628-3159G>C)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.169+7934C>G (n.169+7934C>G)
c.*124+7733C>G (n.*124+7733C>G)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
c.-819G>C (n.-819G>C)
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800261G=CA2496049542FBXO11,MSH6c.1981G= (p.Glu661=)
c.2278G= (p.Glu760=)
n.2362G=
c.1606+672G= (n.1606+672G=)
c.2284G= (p.Glu762=)
c.628-3159G= (n.628-3159G=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1888G= (p.Glu630=)
c.169+7934C= (n.169+7934C=)
c.*124+7733C= (n.*124+7733C=)
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.2275G= (p.Glu759=)
c.-819G= (n.-819G=)
c.2095G= (p.Glu699=)
2g.47800261G>TCA346752875FBXO11,MSH6c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2362G>T
c.1606+672G>T (n.1606+672G>T)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.628-3159G>T (n.628-3159G>T)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.169+7934C>A (n.169+7934C>A)
c.*124+7733C>A (n.*124+7733C>A)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
c.-819G>T (n.-819G>T)
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
dbSNP
2g.47800262_47800266dupCA2573135007FBXO11,MSH6c.1982_1986dup (p.Val663ArgfsTer15)
c.2279_2283dup (p.Val762ArgfsTer15)
n.2363_2367dup
c.1606+673_1606+677dup (n.1606+673_1606+677dup)
c.2285_2289dup (p.Val764ArgfsTer15)
c.628-3158_628-3154dup (n.628-3158_628-3154dup)
c.1436_1440dup (p.Val481ArgfsTer15)
c.1889_1893dup (p.Val632ArgfsTer15)
c.169+7930_169+7934dup (n.169+7930_169+7934dup)
c.*124+7729_*124+7733dup (n.*124+7729_*124+7733dup)
c.*1626_*1630dup (n.*1626_*1630dup)
c.1373_1377dup (p.Val460ArgfsTer15)
c.2276_2280dup (p.Val761ArgfsTer15)
c.-818_-814dup (n.-818_-814dup)
c.2096_2100dup (p.Val701ArgfsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.47800261_47800279delCA2580067812FBXO11,MSH6c.1981_1999del (p.Glu661IlefsTer9)
c.2278_2296del (p.Glu760IlefsTer9)
n.2362_2380del
c.1606+672_1606+690del (n.1606+672_1606+690del)
c.2284_2302del (p.Glu762IlefsTer9)
c.628-3159_628-3141del (n.628-3159_628-3141del)
c.1435_1453del (p.Glu479IlefsTer9)
c.1888_1906del (p.Glu630IlefsTer9)
c.169+7916_169+7934del (n.169+7916_169+7934del)
c.*124+7715_*124+7733del (n.*124+7715_*124+7733del)
c.*1625_*1643del (n.*1625_*1643del)
c.1372_1390del (p.Glu458IlefsTer9)
c.2275_2293del (p.Glu759IlefsTer9)
c.-819_-801del (n.-819_-801del)
c.2095_2113del (p.Glu699IlefsTer9)
ClinVar
2g.47800262A>CCA346752880FBXO11,MSH6c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2363A>C
c.1606+673A>C (n.1606+673A>C)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.628-3158A>C (n.628-3158A>C)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.169+7933T>G (n.169+7933T>G)
c.*124+7732T>G (n.*124+7732T>G)
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
c.-818A>C (n.-818A>C)
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
2g.47800262A>GCA346752879FBXO11,MSH6c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2363A>G
c.1606+673A>G (n.1606+673A>G)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.628-3158A>G (n.628-3158A>G)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.169+7933T>C (n.169+7933T>C)
c.*124+7732T>C (n.*124+7732T>C)
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
c.-818A>G (n.-818A>G)
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
2g.47800262A>TCA346752878FBXO11,MSH6c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2363A>T
c.1606+673A>T (n.1606+673A>T)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.628-3158A>T (n.628-3158A>T)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.169+7933T>A (n.169+7933T>A)
c.*124+7732T>A (n.*124+7732T>A)
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.2276A>T (p.Glu759Val)
c.-818A>T (n.-818A>T)
c.2096A>T (p.Glu699Val)
dbSNP
2g.47800263G>ACA426121418FBXO11,MSH6c.1983G>A (p.Glu661=)
c.2280G>A (p.Glu760=)
n.2364G>A
c.1606+674G>A (n.1606+674G>A)
c.2286G>A (p.Glu762=)
c.628-3157G>A (n.628-3157G>A)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.169+7932C>T (n.169+7932C>T)
c.*124+7731C>T (n.*124+7731C>T)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.2277G>A (p.Glu759=)
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.2097G>A (p.Glu699=)
dbSNP
2g.47800263G>CCA346752883FBXO11,MSH6c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
n.2364G>C
c.1606+674G>C (n.1606+674G>C)
c.2286G>C (p.Glu762Asp)
c.628-3157G>C (n.628-3157G>C)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.169+7932C>G (n.169+7932C>G)
c.*124+7731C>G (n.*124+7731C>G)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
c.-817G>C (n.-817G>C)
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800263G=CA2496049545FBXO11,MSH6c.1983G= (p.Glu661=)
c.2280G= (p.Glu760=)
n.2364G=
c.1606+674G= (n.1606+674G=)
c.2286G= (p.Glu762=)
c.628-3157G= (n.628-3157G=)
c.1437G= (p.Glu479=)
c.1890G= (p.Glu630=)
c.169+7932C= (n.169+7932C=)
c.*124+7731C= (n.*124+7731C=)
c.*1627G= (n.*1627G=)
c.1374G= (p.Glu458=)
c.2277G= (p.Glu759=)
c.-817G= (n.-817G=)
c.2097G= (p.Glu699=)
2g.47800263G>TCA346752885FBXO11,MSH6c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
n.2364G>T
c.1606+674G>T (n.1606+674G>T)
c.2286G>T (p.Glu762Asp)
c.628-3157G>T (n.628-3157G>T)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.169+7932C>A (n.169+7932C>A)
c.*124+7731C>A (n.*124+7731C>A)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800264A=CA2496049546FBXO11,MSH6c.1984A= (p.Arg662=)
c.2281A= (p.Arg761=)
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c.1606+675A= (n.1606+675A=)
c.2287A= (p.Arg763=)
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c.1438A= (p.Arg480=)
c.1891A= (p.Arg631=)
c.169+7931T= (n.169+7931T=)
c.*124+7730T= (n.*124+7730T=)
c.*1628A= (n.*1628A=)
c.1375A= (p.Arg459=)
c.2278A= (p.Arg760=)
c.-816A= (n.-816A=)
c.2098A= (p.Arg700=)
2g.47800264A>CCA426121419FBXO11,MSH6c.1984A>C (p.Arg662=)
c.2281A>C (p.Arg761=)
n.2365A>C
c.1606+675A>C (n.1606+675A>C)
c.2287A>C (p.Arg763=)
c.628-3156A>C (n.628-3156A>C)
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1891A>C (p.Arg631=)
c.169+7931T>G (n.169+7931T>G)
c.*124+7730T>G (n.*124+7730T>G)
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
c.1375A>C (p.Arg459=)
c.2278A>C (p.Arg760=)
c.-816A>C (n.-816A>C)
c.2098A>C (p.Arg700=)
ClinVar
2g.47800264A>GCA009950FBXO11,MSH6c.1984A>G (p.Arg662Gly)
c.2281A>G (p.Arg761Gly)
n.2365A>G
c.1606+675A>G (n.1606+675A>G)
c.2287A>G (p.Arg763Gly)
c.628-3156A>G (n.628-3156A>G)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.169+7931T>C (n.169+7931T>C)
c.*124+7730T>C (n.*124+7730T>C)
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.2278A>G (p.Arg760Gly)
c.-816A>G (n.-816A>G)
c.2098A>G (p.Arg700Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800264A>TCA346752890FBXO11,MSH6c.1984A>T (p.Arg662Trp)
c.2281A>T (p.Arg761Trp)
n.2365A>T
c.1606+675A>T (n.1606+675A>T)
c.2287A>T (p.Arg763Trp)
c.628-3156A>T (n.628-3156A>T)
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
c.1891A>T (p.Arg631Trp)
c.169+7931T>A (n.169+7931T>A)
c.*124+7730T>A (n.*124+7730T>A)
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
c.1375A>T (p.Arg459Trp)
c.2278A>T (p.Arg760Trp)
c.-816A>T (n.-816A>T)
c.2098A>T (p.Arg700Trp)
ClinVar
2g.47800265G>ACA009957FBXO11,MSH6c.1985G>A (p.Arg662Lys)
c.2282G>A (p.Arg761Lys)
n.2366G>A
c.1606+676G>A (n.1606+676G>A)
c.2288G>A (p.Arg763Lys)
c.628-3155G>A (n.628-3155G>A)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.169+7930C>T (n.169+7930C>T)
c.*124+7729C>T (n.*124+7729C>T)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.2279G>A (p.Arg760Lys)
c.-815G>A (n.-815G>A)
c.2099G>A (p.Arg700Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800265G>CCA068739FBXO11,MSH6c.1985G>C (p.Arg662Thr)
c.2282G>C (p.Arg761Thr)
n.2366G>C
c.1606+676G>C (n.1606+676G>C)
c.2288G>C (p.Arg763Thr)
c.628-3155G>C (n.628-3155G>C)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.169+7930C>G (n.169+7930C>G)
c.*124+7729C>G (n.*124+7729C>G)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.2279G>C (p.Arg760Thr)
c.-815G>C (n.-815G>C)
c.2099G>C (p.Arg700Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800265G=CA2496049549FBXO11,MSH6c.1985G= (p.Arg662=)
c.2282G= (p.Arg761=)
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c.1439G= (p.Arg480=)
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c.*124+7729C= (n.*124+7729C=)
c.*1629G= (n.*1629G=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.2279G= (p.Arg760=)
c.-815G= (n.-815G=)
c.2099G= (p.Arg700=)
2g.47800265G>TCA346752899FBXO11,MSH6c.1985G>T (p.Arg662Met)
c.2282G>T (p.Arg761Met)
n.2366G>T
c.1606+676G>T (n.1606+676G>T)
c.2288G>T (p.Arg763Met)
c.628-3155G>T (n.628-3155G>T)
c.1439G>T (p.Arg480Met)
c.1892G>T (p.Arg631Met)
c.169+7930C>A (n.169+7930C>A)
c.*124+7729C>A (n.*124+7729C>A)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.1376G>T (p.Arg459Met)
c.2279G>T (p.Arg760Met)
c.-815G>T (n.-815G>T)
c.2099G>T (p.Arg700Met)
ClinVar dbSNP
2g.47800267dupCA2695200512FBXO11,MSH6c.1987dup (p.Val663GlyfsTer2)
c.2284dup (p.Val762GlyfsTer2)
n.2368dup
c.1606+678dup (n.1606+678dup)
c.2290dup (p.Val764GlyfsTer2)
c.628-3153dup (n.628-3153dup)
c.1441dup (p.Val481GlyfsTer2)
c.1894dup (p.Val632GlyfsTer2)
c.169+7930dup (n.169+7930dup)
c.*124+7729dup (n.*124+7729dup)
c.*1631dup (n.*1631dup)
c.1378dup (p.Val460GlyfsTer2)
c.2281dup (p.Val761GlyfsTer2)
c.-813dup (n.-813dup)
c.2101dup (p.Val701GlyfsTer2)
ClinVar
2g.47800267delCA2573135008FBXO11,MSH6c.1987del (p.Val663LeufsTer13)
c.2284del (p.Val762LeufsTer13)
n.2368del
c.1606+678del (n.1606+678del)
c.2290del (p.Val764LeufsTer13)
c.628-3153del (n.628-3153del)
c.1441del (p.Val481LeufsTer13)
c.1894del (p.Val632LeufsTer13)
c.169+7930del (n.169+7930del)
c.*124+7729del (n.*124+7729del)
c.*1631del (n.*1631del)
c.1378del (p.Val460LeufsTer13)
c.2281del (p.Val761LeufsTer13)
c.-813del (n.-813del)
c.2101del (p.Val701LeufsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.47800266G>ACA16604591FBXO11,MSH6c.1986G>A (p.Arg662=)
c.2283G>A (p.Arg761=)
n.2367G>A
c.1606+677G>A (n.1606+677G>A)
c.2289G>A (p.Arg763=)
c.628-3154G>A (n.628-3154G>A)
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.169+7929C>T (n.169+7929C>T)
c.*124+7728C>T (n.*124+7728C>T)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.1377G>A (p.Arg459=)
c.2280G>A (p.Arg760=)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.2100G>A (p.Arg700=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800266G>CCA346752903FBXO11,MSH6c.1986G>C (p.Arg662Ser)
c.2283G>C (p.Arg761Ser)
n.2367G>C
c.1606+677G>C (n.1606+677G>C)
c.2289G>C (p.Arg763Ser)
c.628-3154G>C (n.628-3154G>C)
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
c.1893G>C (p.Arg631Ser)
c.169+7929C>G (n.169+7929C>G)
c.*124+7728C>G (n.*124+7728C>G)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.1377G>C (p.Arg459Ser)
c.2280G>C (p.Arg760Ser)
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.2100G>C (p.Arg700Ser)
dbSNP
2g.47800266G=CA2496049552FBXO11,MSH6c.1986G= (p.Arg662=)
c.2283G= (p.Arg761=)
n.2367G=
c.1606+677G= (n.1606+677G=)
c.2289G= (p.Arg763=)
c.628-3154G= (n.628-3154G=)
c.1440G= (p.Arg480=)
c.1893G= (p.Arg631=)
c.169+7929C= (n.169+7929C=)
c.*124+7728C= (n.*124+7728C=)
c.*1630G= (n.*1630G=)
c.1377G= (p.Arg459=)
c.2280G= (p.Arg760=)
c.-814G= (n.-814G=)
c.2100G= (p.Arg700=)
2g.47800266G>TCA346752905FBXO11,MSH6c.1986G>T (p.Arg662Ser)
c.2283G>T (p.Arg761Ser)
n.2367G>T
c.1606+677G>T (n.1606+677G>T)
c.2289G>T (p.Arg763Ser)
c.628-3154G>T (n.628-3154G>T)
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
c.1893G>T (p.Arg631Ser)
c.169+7929C>A (n.169+7929C>A)
c.*124+7728C>A (n.*124+7728C>A)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.1377G>T (p.Arg459Ser)
c.2280G>T (p.Arg760Ser)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.2100G>T (p.Arg700Ser)
dbSNP
2g.47800267G>ACA346752910FBXO11,MSH6c.1987G>A (p.Val663Ile)
c.2284G>A (p.Val762Ile)
n.2368G>A
c.1606+678G>A (n.1606+678G>A)
c.2290G>A (p.Val764Ile)
c.628-3153G>A (n.628-3153G>A)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.169+7928C>T (n.169+7928C>T)
c.*124+7727C>T (n.*124+7727C>T)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.2281G>A (p.Val761Ile)
c.-813G>A (n.-813G>A)
c.2101G>A (p.Val701Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800267G>CCA346752911FBXO11,MSH6c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.2284G>C (p.Val762Leu)
n.2368G>C
c.1606+678G>C (n.1606+678G>C)
c.2290G>C (p.Val764Leu)
c.628-3153G>C (n.628-3153G>C)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.169+7928C>G (n.169+7928C>G)
c.*124+7727C>G (n.*124+7727C>G)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.-813G>C (n.-813G>C)
c.2101G>C (p.Val701Leu)
dbSNP
2g.47800267G=CA2496049555FBXO11,MSH6c.1987G= (p.Val663=)
c.2284G= (p.Val762=)
n.2368G=
c.1606+678G= (n.1606+678G=)
c.2290G= (p.Val764=)
c.628-3153G= (n.628-3153G=)
c.1441G= (p.Val481=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.169+7928C= (n.169+7928C=)
c.*124+7727C= (n.*124+7727C=)
c.*1631G= (n.*1631G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.2281G= (p.Val761=)
c.-813G= (n.-813G=)
c.2101G= (p.Val701=)
2g.47800267G>TCA346752914FBXO11,MSH6c.1987G>T (p.Val663Phe)
c.2284G>T (p.Val762Phe)
n.2368G>T
c.1606+678G>T (n.1606+678G>T)
c.2290G>T (p.Val764Phe)
c.628-3153G>T (n.628-3153G>T)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.169+7928C>A (n.169+7928C>A)
c.*124+7727C>A (n.*124+7727C>A)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.2281G>T (p.Val761Phe)
c.-813G>T (n.-813G>T)
c.2101G>T (p.Val701Phe)
dbSNP
2g.47800268T>ACA346752921FBXO11,MSH6c.1988T>A (p.Val663Asp)
c.2285T>A (p.Val762Asp)
n.2369T>A
c.1606+679T>A (n.1606+679T>A)
c.2291T>A (p.Val764Asp)
c.628-3152T>A (n.628-3152T>A)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.169+7927A>T (n.169+7927A>T)
c.*124+7726A>T (n.*124+7726A>T)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.2282T>A (p.Val761Asp)
c.-812T>A (n.-812T>A)
c.2102T>A (p.Val701Asp)
dbSNP
2g.47800268T>CCA346752924FBXO11,MSH6c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.2285T>C (p.Val762Ala)
n.2369T>C
c.1606+679T>C (n.1606+679T>C)
c.2291T>C (p.Val764Ala)
c.628-3152T>C (n.628-3152T>C)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.169+7927A>G (n.169+7927A>G)
c.*124+7726A>G (n.*124+7726A>G)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.-812T>C (n.-812T>C)
c.2102T>C (p.Val701Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800268T>GCA346752918FBXO11,MSH6c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.2285T>G (p.Val762Gly)
n.2369T>G
c.1606+679T>G (n.1606+679T>G)
c.2291T>G (p.Val764Gly)
c.628-3152T>G (n.628-3152T>G)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.169+7927A>C (n.169+7927A>C)
c.*124+7726A>C (n.*124+7726A>C)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.2282T>G (p.Val761Gly)
c.-812T>G (n.-812T>G)
c.2102T>G (p.Val701Gly)
dbSNP
2g.47800269T>ACA426121422FBXO11,MSH6c.1989T>A (p.Val663=)
c.2286T>A (p.Val762=)
n.2370T>A
c.1606+680T>A (n.1606+680T>A)
c.2292T>A (p.Val764=)
c.628-3151T>A (n.628-3151T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
c.1896T>A (p.Val632=)
c.169+7926A>T (n.169+7926A>T)
c.*124+7725A>T (n.*124+7725A>T)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.1380T>A (p.Val460=)
c.2283T>A (p.Val761=)
c.-811T>A (n.-811T>A)
c.2103T>A (p.Val701=)
dbSNP
2g.47800269T>CCA426121424FBXO11,MSH6c.1989T>C (p.Val663=)
c.2286T>C (p.Val762=)
n.2370T>C
c.1606+680T>C (n.1606+680T>C)
c.2292T>C (p.Val764=)
c.628-3151T>C (n.628-3151T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
c.1896T>C (p.Val632=)
c.169+7926A>G (n.169+7926A>G)
c.*124+7725A>G (n.*124+7725A>G)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.1380T>C (p.Val460=)
c.2283T>C (p.Val761=)
c.-811T>C (n.-811T>C)
c.2103T>C (p.Val701=)
ClinVar dbSNP
2g.47800269T>GCA426121426FBXO11,MSH6c.1989T>G (p.Val663=)
c.2286T>G (p.Val762=)
n.2370T>G
c.1606+680T>G (n.1606+680T>G)
c.2292T>G (p.Val764=)
c.628-3151T>G (n.628-3151T>G)
c.1443T>G (p.Val481=)
c.1896T>G (p.Val632=)
c.169+7926A>C (n.169+7926A>C)
c.*124+7725A>C (n.*124+7725A>C)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.1380T>G (p.Val460=)
c.2283T>G (p.Val761=)
c.-811T>G (n.-811T>G)
c.2103T>G (p.Val701=)
dbSNP
2g.47800270G>ACA346752932FBXO11,MSH6c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.2287G>A (p.Asp763Asn)
n.2371G>A
c.1606+681G>A (n.1606+681G>A)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.628-3150G>A (n.628-3150G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1897G>A (p.Asp633Asn)
c.169+7925C>T (n.169+7925C>T)
c.*124+7724C>T (n.*124+7724C>T)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800270G>CCA346752927FBXO11,MSH6c.1990G>C (p.Asp664His)
c.2287G>C (p.Asp763His)
n.2371G>C
c.1606+681G>C (n.1606+681G>C)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.628-3150G>C (n.628-3150G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1897G>C (p.Asp633His)
c.169+7925C>G (n.169+7925C>G)
c.*124+7724C>G (n.*124+7724C>G)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
c.-810G>C (n.-810G>C)
c.2104G>C (p.Asp702His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800270G=CA2496049558FBXO11,MSH6c.1990G= (p.Asp664=)
c.2287G= (p.Asp763=)
n.2371G=
c.1606+681G= (n.1606+681G=)
c.2293G= (p.Asp765=)
c.628-3150G= (n.628-3150G=)
c.1444G= (p.Asp482=)
c.1897G= (p.Asp633=)
c.169+7925C= (n.169+7925C=)
c.*124+7724C= (n.*124+7724C=)
c.*1634G= (n.*1634G=)
c.1381G= (p.Asp461=)
c.2284G= (p.Asp762=)
c.-810G= (n.-810G=)
c.2104G= (p.Asp702=)
2g.47800270G>TCA346752930FBXO11,MSH6c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.2287G>T (p.Asp763Tyr)
n.2371G>T
c.1606+681G>T (n.1606+681G>T)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.628-3150G>T (n.628-3150G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1897G>T (p.Asp633Tyr)
c.169+7925C>A (n.169+7925C>A)
c.*124+7724C>A (n.*124+7724C>A)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.-810G>T (n.-810G>T)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800270_47800387dupCA2580067814FBXO11,MSH6c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9)
c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9)
n.2371_2488dup
c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup)
c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9)
c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup)
c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9)
c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9)
c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup)
c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup)
c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup)
c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9)
c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9)
c.-810_-693dup (n.-810_-693dup)
c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9)
ClinVar
2g.47800271A=CA2496049560FBXO11,MSH6c.1991A= (p.Asp664=)
c.2288A= (p.Asp763=)
n.2372A=
c.1606+682A= (n.1606+682A=)
c.2294A= (p.Asp765=)
c.628-3149A= (n.628-3149A=)
c.1445A= (p.Asp482=)
c.1898A= (p.Asp633=)
c.169+7924T= (n.169+7924T=)
c.*124+7723T= (n.*124+7723T=)
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.1382A= (p.Asp461=)
c.2285A= (p.Asp762=)
c.-809A= (n.-809A=)
c.2105A= (p.Asp702=)
2g.47800271A>CCA346752937FBXO11,MSH6c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.2372A>C
c.1606+682A>C (n.1606+682A>C)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.628-3149A>C (n.628-3149A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1898A>C (p.Asp633Ala)
c.169+7924T>G (n.169+7924T>G)
c.*124+7723T>G (n.*124+7723T>G)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.-809A>C (n.-809A>C)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800271A>GCA16610931FBXO11,MSH6c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
n.2372A>G
c.1606+682A>G (n.1606+682A>G)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.628-3149A>G (n.628-3149A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1898A>G (p.Asp633Gly)
c.169+7924T>C (n.169+7924T>C)
c.*124+7723T>C (n.*124+7723T>C)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800271A>TCA346752942FBXO11,MSH6c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.2288A>T (p.Asp763Val)
n.2372A>T
c.1606+682A>T (n.1606+682A>T)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.628-3149A>T (n.628-3149A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1898A>T (p.Asp633Val)
c.169+7924T>A (n.169+7924T>A)
c.*124+7723T>A (n.*124+7723T>A)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.-809A>T (n.-809A>T)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
dbSNP
2g.47800272T>ACA346752948FBXO11,MSH6c.1992T>A (p.Asp664Glu)
c.2289T>A (p.Asp763Glu)
n.2373T>A
c.1606+683T>A (n.1606+683T>A)
c.2295T>A (p.Asp765Glu)
c.628-3148T>A (n.628-3148T>A)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.1899T>A (p.Asp633Glu)
c.169+7923A>T (n.169+7923A>T)
c.*124+7722A>T (n.*124+7722A>T)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.2286T>A (p.Asp762Glu)
c.-808T>A (n.-808T>A)
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47800272T>CCA068749FBXO11,MSH6c.1992T>C (p.Asp664=)
c.2289T>C (p.Asp763=)
n.2373T>C
c.1606+683T>C (n.1606+683T>C)
c.2295T>C (p.Asp765=)
c.628-3148T>C (n.628-3148T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.1899T>C (p.Asp633=)
c.169+7923A>G (n.169+7923A>G)
c.*124+7722A>G (n.*124+7722A>G)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.2286T>C (p.Asp762=)
c.-808T>C (n.-808T>C)
c.2106T>C (p.Asp702=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800272T>GCA346752954FBXO11,MSH6c.1992T>G (p.Asp664Glu)
c.2289T>G (p.Asp763Glu)
n.2373T>G
c.1606+683T>G (n.1606+683T>G)
c.2295T>G (p.Asp765Glu)
c.628-3148T>G (n.628-3148T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.1899T>G (p.Asp633Glu)
c.169+7923A>C (n.169+7923A>C)
c.*124+7722A>C (n.*124+7722A>C)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.2286T>G (p.Asp762Glu)
c.-808T>G (n.-808T>G)
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
dbSNP
2g.47800272T=CA2496049563FBXO11,MSH6c.1992T= (p.Asp664=)
c.2289T= (p.Asp763=)
n.2373T=
c.1606+683T= (n.1606+683T=)
c.2295T= (p.Asp765=)
c.628-3148T= (n.628-3148T=)
c.1446T= (p.Asp482=)
c.1899T= (p.Asp633=)
c.169+7923A= (n.169+7923A=)
c.*124+7722A= (n.*124+7722A=)
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.1383T= (p.Asp461=)
c.2286T= (p.Asp762=)
c.-808T= (n.-808T=)
c.2106T= (p.Asp702=)
2g.47800273_47800274insAGTACA2580067815FBXO11,MSH6c.1993_1994insAGTA (p.Thr665LysfsTer9)
c.2290_2291insAGTA (p.Thr764LysfsTer9)
n.2374_2375insAGTA
c.1606+684_1606+685insAGTA (n.1606+684_1606+685insAGTA)
c.2296_2297insAGTA (p.Thr766LysfsTer9)
c.628-3147_628-3146insAGTA (n.628-3147_628-3146insAGTA)
c.1447_1448insAGTA (p.Thr483LysfsTer9)
c.1900_1901insAGTA (p.Thr634LysfsTer9)
c.169+7923_169+7924insCTTA (n.169+7923_169+7924insCTTA)
c.*124+7722_*124+7723insCTTA (n.*124+7722_*124+7723insCTTA)
c.*1637_*1638insAGTA (n.*1637_*1638insAGTA)
c.1384_1385insAGTA (p.Thr462LysfsTer9)
c.2287_2288insAGTA (p.Thr763LysfsTer9)
c.-807_-806insAGTA (n.-807_-806insAGTA)
c.2107_2108insAGTA (p.Thr703LysfsTer9)
ClinVar
2g.47800273A>CCA346752956FBXO11,MSH6c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
n.2374A>C
c.1606+684A>C (n.1606+684A>C)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.628-3147A>C (n.628-3147A>C)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1900A>C (p.Thr634Pro)
c.169+7922T>G (n.169+7922T>G)
c.*124+7721T>G (n.*124+7721T>G)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.-807A>C (n.-807A>C)
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
dbSNP
2g.47800273A>GCA346752959FBXO11,MSH6c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
n.2374A>G
c.1606+684A>G (n.1606+684A>G)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.628-3147A>G (n.628-3147A>G)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
c.169+7922T>C (n.169+7922T>C)
c.*124+7721T>C (n.*124+7721T>C)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.2287A>G (p.Thr763Ala)
c.-807A>G (n.-807A>G)
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
dbSNP
2g.47800273A>TCA346752960FBXO11,MSH6c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
n.2374A>T
c.1606+684A>T (n.1606+684A>T)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.628-3147A>T (n.628-3147A>T)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1900A>T (p.Thr634Ser)
c.169+7922T>A (n.169+7922T>A)
c.*124+7721T>A (n.*124+7721T>A)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.2287A>T (p.Thr763Ser)
c.-807A>T (n.-807A>T)
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
dbSNP
2g.47800273dupCA658655810FBXO11,MSH6c.1993dup (p.Thr665AsnfsTer8)
c.2290dup (p.Thr764AsnfsTer8)
n.2374dup
c.1606+684dup (n.1606+684dup)
c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer8)
c.628-3147dup (n.628-3147dup)
c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer8)
c.1900dup (p.Thr634AsnfsTer8)
c.169+7922dup (n.169+7922dup)
c.*124+7721dup (n.*124+7721dup)
c.*1637dup (n.*1637dup)
c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer8)
c.2287dup (p.Thr763AsnfsTer8)
c.-807dup (n.-807dup)
c.2107dup (p.Thr703AsnfsTer8)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched