Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47799993dup | CA1139771728 | FBXO11,MSH6 | c.1713dup (p.Leu572ValfsTer8) c.2010dup (p.Leu671ValfsTer8) n.2094dup c.1606+404dup (n.1606+404dup) c.2016dup (p.Leu673ValfsTer8) c.628-3427dup (n.628-3427dup) c.1167dup (p.Leu390ValfsTer8) c.1620dup (p.Leu541ValfsTer8) c.169+8204dup (n.169+8204dup) c.*124+8003dup (n.*124+8003dup) c.*1357dup (n.*1357dup) c.1104dup (p.Leu369ValfsTer8) c.2007dup (p.Leu670ValfsTer8) c.-1087dup (n.-1087dup) c.1827dup (p.Leu610ValfsTer8) | |
2 | g.47799993del | CA16610913 | FBXO11,MSH6 | c.1713del (p.Leu572Ter) c.2010del (p.Leu671Ter) n.2094del c.1606+404del (n.1606+404del) c.2016del (p.Leu673Ter) c.628-3427del (n.628-3427del) c.1167del (p.Leu390Ter) c.1620del (p.Leu541Ter) c.169+8204del (n.169+8204del) c.*124+8003del (n.*124+8003del) c.*1357del (n.*1357del) c.1104del (p.Leu369Ter) c.2007del (p.Leu670Ter) c.-1087del (n.-1087del) c.1827del (p.Leu610Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799992G>A | CA346750679 | FBXO11,MSH6 | c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.2009G>A (p.Gly670Glu) n.2093G>A c.1606+403G>A (n.1606+403G>A) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.628-3428G>A (n.628-3428G>A) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.169+8203C>T (n.169+8203C>T) c.*124+8002C>T (n.*124+8002C>T) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.-1088G>A (n.-1088G>A) c.1826G>A (p.Gly609Glu) | dbSNP |
2 | g.47799992G>C | CA346750680 | FBXO11,MSH6 | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2093G>C c.1606+403G>C (n.1606+403G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.628-3428G>C (n.628-3428G>C) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.169+8203C>G (n.169+8203C>G) c.*124+8002C>G (n.*124+8002C>G) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.-1088G>C (n.-1088G>C) c.1826G>C (p.Gly609Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799992G>T | CA346750681 | FBXO11,MSH6 | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2093G>T c.1606+403G>T (n.1606+403G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.628-3428G>T (n.628-3428G>T) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.169+8203C>A (n.169+8203C>A) c.*124+8002C>A (n.*124+8002C>A) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.-1088G>T (n.-1088G>T) c.1826G>T (p.Gly609Val) | COSMIC |
2 | g.47799993G>A | CA426121313 | FBXO11,MSH6 | c.1713G>A (p.Gly571=) c.2010G>A (p.Gly670=) n.2094G>A c.1606+404G>A (n.1606+404G>A) c.2016G>A (p.Gly672=) c.628-3427G>A (n.628-3427G>A) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1620G>A (p.Gly540=) c.169+8202C>T (n.169+8202C>T) c.*124+8001C>T (n.*124+8001C>T) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.1104G>A (p.Gly368=) c.2007G>A (p.Gly669=) c.-1087G>A (n.-1087G>A) c.1827G>A (p.Gly609=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799993G>C | CA426121311 | FBXO11,MSH6 | c.1713G>C (p.Gly571=) c.2010G>C (p.Gly670=) n.2094G>C c.1606+404G>C (n.1606+404G>C) c.2016G>C (p.Gly672=) c.628-3427G>C (n.628-3427G>C) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1620G>C (p.Gly540=) c.169+8202C>G (n.169+8202C>G) c.*124+8001C>G (n.*124+8001C>G) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.1104G>C (p.Gly368=) c.2007G>C (p.Gly669=) c.-1087G>C (n.-1087G>C) c.1827G>C (p.Gly609=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799993G= | CA2496049189 | FBXO11,MSH6 | c.1713G= (p.Gly571=) c.2010G= (p.Gly670=) n.2094G= c.1606+404G= (n.1606+404G=) c.2016G= (p.Gly672=) c.628-3427G= (n.628-3427G=) c.1167G= (p.Gly389=) c.1620G= (p.Gly540=) c.169+8202C= (n.169+8202C=) c.*124+8001C= (n.*124+8001C=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.1104G= (p.Gly368=) c.2007G= (p.Gly669=) c.-1087G= (n.-1087G=) c.1827G= (p.Gly609=) | |
2 | g.47799993G>T | CA426121308 | FBXO11,MSH6 | c.1713G>T (p.Gly571=) c.2010G>T (p.Gly670=) n.2094G>T c.1606+404G>T (n.1606+404G>T) c.2016G>T (p.Gly672=) c.628-3427G>T (n.628-3427G>T) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1620G>T (p.Gly540=) c.169+8202C>A (n.169+8202C>A) c.*124+8001C>A (n.*124+8001C>A) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.1104G>T (p.Gly368=) c.2007G>T (p.Gly669=) c.-1087G>T (n.-1087G>T) c.1827G>T (p.Gly609=) | dbSNP |
2 | g.47799994_47799996dup | CA2658949754 | FBXO11,MSH6 | c.1714_1716dup (p.Leu572_Thr573insLeu) c.2011_2013dup (p.Leu671_Thr672insLeu) n.2095_2097dup c.1606+405_1606+407dup (n.1606+405_1606+407dup) c.2017_2019dup (p.Leu673_Thr674insLeu) c.628-3426_628-3424dup (n.628-3426_628-3424dup) c.1168_1170dup (p.Leu390_Thr391insLeu) c.1621_1623dup (p.Leu541_Thr542insLeu) c.169+8200_169+8202dup (n.169+8200_169+8202dup) c.*124+7999_*124+8001dup (n.*124+7999_*124+8001dup) c.*1358_*1360dup (n.*1358_*1360dup) c.1105_1107dup (p.Leu369_Thr370insLeu) c.2008_2010dup (p.Leu670_Thr671insLeu) c.-1086_-1084dup (n.-1086_-1084dup) c.1828_1830dup (p.Leu610_Thr611insLeu) | gnomAD v4 |
2 | g.47799994T>A | CA346750682 | FBXO11,MSH6 | c.1714T>A (p.Leu572Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) n.2095T>A c.1606+405T>A (n.1606+405T>A) c.2017T>A (p.Leu673Met) c.628-3426T>A (n.628-3426T>A) c.1168T>A (p.Leu390Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.169+8201A>T (n.169+8201A>T) c.*124+8000A>T (n.*124+8000A>T) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1105T>A (p.Leu369Met) c.2008T>A (p.Leu670Met) c.-1086T>A (n.-1086T>A) c.1828T>A (p.Leu610Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799994T>C | CA426121314 | FBXO11,MSH6 | c.1714T>C (p.Leu572=) c.2011T>C (p.Leu671=) n.2095T>C c.1606+405T>C (n.1606+405T>C) c.2017T>C (p.Leu673=) c.628-3426T>C (n.628-3426T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.169+8201A>G (n.169+8201A>G) c.*124+8000A>G (n.*124+8000A>G) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1105T>C (p.Leu369=) c.2008T>C (p.Leu670=) c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.1828T>C (p.Leu610=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799994T>G | CA346750683 | FBXO11,MSH6 | c.1714T>G (p.Leu572Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) n.2095T>G c.1606+405T>G (n.1606+405T>G) c.2017T>G (p.Leu673Val) c.628-3426T>G (n.628-3426T>G) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.169+8201A>C (n.169+8201A>C) c.*124+8000A>C (n.*124+8000A>C) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1105T>G (p.Leu369Val) c.2008T>G (p.Leu670Val) c.-1086T>G (n.-1086T>G) c.1828T>G (p.Leu610Val) | dbSNP |
2 | g.47799995T>A | CA346750684 | FBXO11,MSH6 | c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) n.2096T>A c.1606+406T>A (n.1606+406T>A) c.2018T>A (p.Leu673Ter) c.628-3425T>A (n.628-3425T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.169+8200A>T (n.169+8200A>T) c.*124+7999A>T (n.*124+7999A>T) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.2009T>A (p.Leu670Ter) c.-1085T>A (n.-1085T>A) c.1829T>A (p.Leu610Ter) | dbSNP |
2 | g.47799995T>C | CA346750685 | FBXO11,MSH6 | c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) n.2096T>C c.1606+406T>C (n.1606+406T>C) c.2018T>C (p.Leu673Ser) c.628-3425T>C (n.628-3425T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.169+8200A>G (n.169+8200A>G) c.*124+7999A>G (n.*124+7999A>G) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.2009T>C (p.Leu670Ser) c.-1085T>C (n.-1085T>C) c.1829T>C (p.Leu610Ser) | |
2 | g.47799995T>G | CA346750686 | FBXO11,MSH6 | c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) n.2096T>G c.1606+406T>G (n.1606+406T>G) c.2018T>G (p.Leu673Trp) c.628-3425T>G (n.628-3425T>G) c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.169+8200A>C (n.169+8200A>C) c.*124+7999A>C (n.*124+7999A>C) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.2009T>G (p.Leu670Trp) c.-1085T>G (n.-1085T>G) c.1829T>G (p.Leu610Trp) | dbSNP |
2 | g.47799996G>A | CA068362 | FBXO11,MSH6 | c.1716G>A (p.Leu572=) c.2013G>A (p.Leu671=) n.2097G>A c.1606+407G>A (n.1606+407G>A) c.2019G>A (p.Leu673=) c.628-3424G>A (n.628-3424G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.169+8199C>T (n.169+8199C>T) c.*124+7998C>T (n.*124+7998C>T) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.2010G>A (p.Leu670=) c.-1084G>A (n.-1084G>A) c.1830G>A (p.Leu610=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799996G>C | CA346750688 | FBXO11,MSH6 | c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) n.2097G>C c.1606+407G>C (n.1606+407G>C) c.2019G>C (p.Leu673Phe) c.628-3424G>C (n.628-3424G>C) c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.169+8199C>G (n.169+8199C>G) c.*124+7998C>G (n.*124+7998C>G) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.2010G>C (p.Leu670Phe) c.-1084G>C (n.-1084G>C) c.1830G>C (p.Leu610Phe) | dbSNP |
2 | g.47799996G= | CA2496049190 | FBXO11,MSH6 | c.1716G= (p.Leu572=) c.2013G= (p.Leu671=) n.2097G= c.1606+407G= (n.1606+407G=) c.2019G= (p.Leu673=) c.628-3424G= (n.628-3424G=) c.1170G= (p.Leu390=) c.1623G= (p.Leu541=) c.169+8199C= (n.169+8199C=) c.*124+7998C= (n.*124+7998C=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.1107G= (p.Leu369=) c.2010G= (p.Leu670=) c.-1084G= (n.-1084G=) c.1830G= (p.Leu610=) | |
2 | g.47799996G>T | CA346750687 | FBXO11,MSH6 | c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) n.2097G>T c.1606+407G>T (n.1606+407G>T) c.2019G>T (p.Leu673Phe) c.628-3424G>T (n.628-3424G>T) c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.169+8199C>A (n.169+8199C>A) c.*124+7998C>A (n.*124+7998C>A) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.2010G>T (p.Leu670Phe) c.-1084G>T (n.-1084G>T) c.1830G>T (p.Leu610Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799997A>C | CA346750689 | FBXO11,MSH6 | c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.2098A>C c.1606+408A>C (n.1606+408A>C) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.628-3423A>C (n.628-3423A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.169+8198T>G (n.169+8198T>G) c.*124+7997T>G (n.*124+7997T>G) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.-1083A>C (n.-1083A>C) c.1831A>C (p.Thr611Pro) | dbSNP |
2 | g.47799997A>G | CA346750690 | FBXO11,MSH6 | c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.2098A>G c.1606+408A>G (n.1606+408A>G) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.628-3423A>G (n.628-3423A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.169+8198T>C (n.169+8198T>C) c.*124+7997T>C (n.*124+7997T>C) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.-1083A>G (n.-1083A>G) c.1831A>G (p.Thr611Ala) | dbSNP |
2 | g.47799997A>T | CA346750691 | FBXO11,MSH6 | c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.2098A>T c.1606+408A>T (n.1606+408A>T) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.628-3423A>T (n.628-3423A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.169+8198T>A (n.169+8198T>A) c.*124+7997T>A (n.*124+7997T>A) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.-1083A>T (n.-1083A>T) c.1831A>T (p.Thr611Ser) | dbSNP |
2 | g.47799998C>A | CA346750692 | FBXO11,MSH6 | c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.2015C>A (p.Thr672Lys) n.2099C>A c.1606+409C>A (n.1606+409C>A) c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.628-3422C>A (n.628-3422C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.169+8197G>T (n.169+8197G>T) c.*124+7996G>T (n.*124+7996G>T) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.-1082C>A (n.-1082C>A) c.1832C>A (p.Thr611Lys) | dbSNP |
2 | g.47799998C= | CA2496049191 | FBXO11,MSH6 | c.1718C= (p.Thr573=) c.2015C= (p.Thr672=) n.2099C= c.1606+409C= (n.1606+409C=) c.2021C= (p.Thr674=) c.628-3422C= (n.628-3422C=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1625C= (p.Thr542=) c.169+8197G= (n.169+8197G=) c.*124+7996G= (n.*124+7996G=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.1109C= (p.Thr370=) c.2012C= (p.Thr671=) c.-1082C= (n.-1082C=) c.1832C= (p.Thr611=) | |
2 | g.47799998C>G | CA346750693 | FBXO11,MSH6 | c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.2015C>G (p.Thr672Arg) n.2099C>G c.1606+409C>G (n.1606+409C>G) c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.628-3422C>G (n.628-3422C>G) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.169+8197G>C (n.169+8197G>C) c.*124+7996G>C (n.*124+7996G>C) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.-1082C>G (n.-1082C>G) c.1832C>G (p.Thr611Arg) | dbSNP |
2 | g.47799998C>T | CA346750694 | FBXO11,MSH6 | c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) n.2099C>T c.1606+409C>T (n.1606+409C>T) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.628-3422C>T (n.628-3422C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.169+8197G>A (n.169+8197G>A) c.*124+7996G>A (n.*124+7996G>A) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.-1082C>T (n.-1082C>T) c.1832C>T (p.Thr611Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799999A= | CA2496049192 | FBXO11,MSH6 | c.1719A= (p.Thr573=) c.2016A= (p.Thr672=) n.2100A= c.1606+410A= (n.1606+410A=) c.2022A= (p.Thr674=) c.628-3421A= (n.628-3421A=) c.1173A= (p.Thr391=) c.1626A= (p.Thr542=) c.169+8196T= (n.169+8196T=) c.*124+7995T= (n.*124+7995T=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.1110A= (p.Thr370=) c.2013A= (p.Thr671=) c.-1081A= (n.-1081A=) c.1833A= (p.Thr611=) | |
2 | g.47799999A>C | CA426121321 | FBXO11,MSH6 | c.1719A>C (p.Thr573=) c.2016A>C (p.Thr672=) n.2100A>C c.1606+410A>C (n.1606+410A>C) c.2022A>C (p.Thr674=) c.628-3421A>C (n.628-3421A>C) c.1173A>C (p.Thr391=) c.1626A>C (p.Thr542=) c.169+8196T>G (n.169+8196T>G) c.*124+7995T>G (n.*124+7995T>G) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1110A>C (p.Thr370=) c.2013A>C (p.Thr671=) c.-1081A>C (n.-1081A>C) c.1833A>C (p.Thr611=) | |
2 | g.47799999A>G | CA426121324 | FBXO11,MSH6 | c.1719A>G (p.Thr573=) c.2016A>G (p.Thr672=) n.2100A>G c.1606+410A>G (n.1606+410A>G) c.2022A>G (p.Thr674=) c.628-3421A>G (n.628-3421A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) c.1626A>G (p.Thr542=) c.169+8196T>C (n.169+8196T>C) c.*124+7995T>C (n.*124+7995T>C) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1110A>G (p.Thr370=) c.2013A>G (p.Thr671=) c.-1081A>G (n.-1081A>G) c.1833A>G (p.Thr611=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799999A>T | CA426121323 | FBXO11,MSH6 | c.1719A>T (p.Thr573=) c.2016A>T (p.Thr672=) n.2100A>T c.1606+410A>T (n.1606+410A>T) c.2022A>T (p.Thr674=) c.628-3421A>T (n.628-3421A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) c.1626A>T (p.Thr542=) c.169+8196T>A (n.169+8196T>A) c.*124+7995T>A (n.*124+7995T>A) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1110A>T (p.Thr370=) c.2013A>T (p.Thr671=) c.-1081A>T (n.-1081A>T) c.1833A>T (p.Thr611=) | |
2 | g.47800000C>A | CA346750695 | FBXO11,MSH6 | c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.2101C>A c.1606+411C>A (n.1606+411C>A) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.628-3420C>A (n.628-3420C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.169+8195G>T (n.169+8195G>T) c.*124+7994G>T (n.*124+7994G>T) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.-1080C>A (n.-1080C>A) c.1834C>A (p.Pro612Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800000C= | CA2496049193 | FBXO11,MSH6 | c.1720C= (p.Pro574=) c.2017C= (p.Pro673=) n.2101C= c.1606+411C= (n.1606+411C=) c.2023C= (p.Pro675=) c.628-3420C= (n.628-3420C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1627C= (p.Pro543=) c.169+8195G= (n.169+8195G=) c.*124+7994G= (n.*124+7994G=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.1111C= (p.Pro371=) c.2014C= (p.Pro672=) c.-1080C= (n.-1080C=) c.1834C= (p.Pro612=) | |
2 | g.47800000C>G | CA068368 | FBXO11,MSH6 | c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.2101C>G c.1606+411C>G (n.1606+411C>G) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.628-3420C>G (n.628-3420C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.169+8195G>C (n.169+8195G>C) c.*124+7994G>C (n.*124+7994G>C) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.-1080C>G (n.-1080C>G) c.1834C>G (p.Pro612Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800000C>T | CA346750696 | FBXO11,MSH6 | c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.2101C>T c.1606+411C>T (n.1606+411C>T) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.628-3420C>T (n.628-3420C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.169+8195G>A (n.169+8195G>A) c.*124+7994G>A (n.*124+7994G>A) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.-1080C>T (n.-1080C>T) c.1834C>T (p.Pro612Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800001C>A | CA346750697 | FBXO11,MSH6 | c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.2018C>A (p.Pro673Gln) n.2102C>A c.1606+412C>A (n.1606+412C>A) c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.628-3419C>A (n.628-3419C>A) c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.169+8194G>T (n.169+8194G>T) c.*124+7993G>T (n.*124+7993G>T) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.-1079C>A (n.-1079C>A) c.1835C>A (p.Pro612Gln) | |
2 | g.47800001C= | CA2496049194 | FBXO11,MSH6 | c.1721C= (p.Pro574=) c.2018C= (p.Pro673=) n.2102C= c.1606+412C= (n.1606+412C=) c.2024C= (p.Pro675=) c.628-3419C= (n.628-3419C=) c.1175C= (p.Pro392=) c.1628C= (p.Pro543=) c.169+8194G= (n.169+8194G=) c.*124+7993G= (n.*124+7993G=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.1112C= (p.Pro371=) c.2015C= (p.Pro672=) c.-1079C= (n.-1079C=) c.1835C= (p.Pro612=) | |
2 | g.47800001C>G | CA346750698 | FBXO11,MSH6 | c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.2102C>G c.1606+412C>G (n.1606+412C>G) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.628-3419C>G (n.628-3419C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.169+8194G>C (n.169+8194G>C) c.*124+7993G>C (n.*124+7993G>C) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.-1079C>G (n.-1079C>G) c.1835C>G (p.Pro612Arg) | |
2 | g.47800001C>T | CA348430 | FBXO11,MSH6 | c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.2102C>T c.1606+412C>T (n.1606+412C>T) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.628-3419C>T (n.628-3419C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.169+8194G>A (n.169+8194G>A) c.*124+7993G>A (n.*124+7993G>A) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.-1079C>T (n.-1079C>T) c.1835C>T (p.Pro612Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800002del | CA2658949755 | FBXO11,MSH6 | c.1722del (p.Gly575GlufsTer11) c.2019del (p.Gly674GlufsTer11) n.2103del c.1606+413del (n.1606+413del) c.2025del (p.Gly676GlufsTer11) c.628-3418del (n.628-3418del) c.1176del (p.Gly393GlufsTer11) c.1629del (p.Gly544GlufsTer11) c.169+8193del (n.169+8193del) c.*124+7992del (n.*124+7992del) c.*1366del (n.*1366del) c.1113del (p.Gly372GlufsTer11) c.2016del (p.Gly673GlufsTer11) c.-1078del (n.-1078del) c.1836del (p.Gly613GlufsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.47800002A= | CA2496049195 | FBXO11,MSH6 | c.1722A= (p.Pro574=) c.2019A= (p.Pro673=) n.2103A= c.1606+413A= (n.1606+413A=) c.2025A= (p.Pro675=) c.628-3418A= (n.628-3418A=) c.1176A= (p.Pro392=) c.1629A= (p.Pro543=) c.169+8193T= (n.169+8193T=) c.*124+7992T= (n.*124+7992T=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.1113A= (p.Pro371=) c.2016A= (p.Pro672=) c.-1078A= (n.-1078A=) c.1836A= (p.Pro612=) | |
2 | g.47800002A>C | CA426121327 | FBXO11,MSH6 | c.1722A>C (p.Pro574=) c.2019A>C (p.Pro673=) n.2103A>C c.1606+413A>C (n.1606+413A>C) c.2025A>C (p.Pro675=) c.628-3418A>C (n.628-3418A>C) c.1176A>C (p.Pro392=) c.1629A>C (p.Pro543=) c.169+8193T>G (n.169+8193T>G) c.*124+7992T>G (n.*124+7992T>G) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1113A>C (p.Pro371=) c.2016A>C (p.Pro672=) c.-1078A>C (n.-1078A>C) c.1836A>C (p.Pro612=) | |
2 | g.47800002A>G | CA336499 | FBXO11,MSH6 | c.1722A>G (p.Pro574=) c.2019A>G (p.Pro673=) n.2103A>G c.1606+413A>G (n.1606+413A>G) c.2025A>G (p.Pro675=) c.628-3418A>G (n.628-3418A>G) c.1176A>G (p.Pro392=) c.1629A>G (p.Pro543=) c.169+8193T>C (n.169+8193T>C) c.*124+7992T>C (n.*124+7992T>C) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1113A>G (p.Pro371=) c.2016A>G (p.Pro672=) c.-1078A>G (n.-1078A>G) c.1836A>G (p.Pro612=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800002A>T | CA426121328 | FBXO11,MSH6 | c.1722A>T (p.Pro574=) c.2019A>T (p.Pro673=) n.2103A>T c.1606+413A>T (n.1606+413A>T) c.2025A>T (p.Pro675=) c.628-3418A>T (n.628-3418A>T) c.1176A>T (p.Pro392=) c.1629A>T (p.Pro543=) c.169+8193T>A (n.169+8193T>A) c.*124+7992T>A (n.*124+7992T>A) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.1113A>T (p.Pro371=) c.2016A>T (p.Pro672=) c.-1078A>T (n.-1078A>T) c.1836A>T (p.Pro612=) | dbSNP |
2 | g.47800002_47800130delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC | CA2496049196 | FBXO11,MSH6 | c.1722_1850delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro574=) c.2019_2147delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro673=) n.2103_2231delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC c.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.2025_2153delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro675=) c.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.1176_1304delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro392=) c.1629_1757delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro543=) c.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT) c.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT) c.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.1113_1241delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro371=) c.2016_2144delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro672=) c.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.1836_1964delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro612=) | |
2 | g.47800003G>A | CA346750700 | FBXO11,MSH6 | c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.2020G>A (p.Gly674Arg) n.2104G>A c.1606+414G>A (n.1606+414G>A) c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.628-3417G>A (n.628-3417G>A) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.169+8192C>T (n.169+8192C>T) c.*124+7991C>T (n.*124+7991C>T) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.-1077G>A (n.-1077G>A) c.1837G>A (p.Gly613Arg) | dbSNP |
2 | g.47800003G>C | CA346750701 | FBXO11,MSH6 | c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.2104G>C c.1606+414G>C (n.1606+414G>C) c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.628-3417G>C (n.628-3417G>C) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.169+8192C>G (n.169+8192C>G) c.*124+7991C>G (n.*124+7991C>G) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.-1077G>C (n.-1077G>C) c.1837G>C (p.Gly613Arg) | |
2 | g.47800003G>T | CA346750699 | FBXO11,MSH6 | c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.2020G>T (p.Gly674Ter) n.2104G>T c.1606+414G>T (n.1606+414G>T) c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.628-3417G>T (n.628-3417G>T) c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.1630G>T (p.Gly544Ter) c.169+8192C>A (n.169+8192C>A) c.*124+7991C>A (n.*124+7991C>A) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.-1077G>T (n.-1077G>T) c.1837G>T (p.Gly613Ter) | dbSNP |
2 | g.47800003_47800040del | CA2695200659 | FBXO11,MSH6 | c.1723_1760del (p.Gly575LeufsTer11) c.2020_2057del (p.Gly674LeufsTer11) n.2104_2141del c.1606+414_1606+451del (n.1606+414_1606+451del) c.2026_2063del (p.Gly676LeufsTer11) c.628-3417_628-3380del (n.628-3417_628-3380del) c.1177_1214del (p.Gly393LeufsTer11) c.1630_1667del (p.Gly544LeufsTer11) c.169+8155_169+8192del (n.169+8155_169+8192del) c.*124+7954_*124+7991del (n.*124+7954_*124+7991del) c.*1367_*1404del (n.*1367_*1404del) c.1114_1151del (p.Gly372LeufsTer11) c.2017_2054del (p.Gly673LeufsTer11) c.-1077_-1040del (n.-1077_-1040del) c.1837_1874del (p.Gly613LeufsTer11) | ClinVar |
2 | g.47800003_47800130delinsTTGT | CA891842829 | FBXO11,MSH6 | c.1723_1850delinsTTGT (p.Gly575LeufsTer2) c.2020_2147delinsTTGT (p.Gly674LeufsTer2) n.2104_2231delinsTTGT c.1606+414_1606+541delinsTTGT (n.1606+414_1606+541delinsTTGT) c.2026_2153delinsTTGT (p.Gly676LeufsTer2) c.628-3417_628-3290delinsTTGT (n.628-3417_628-3290delinsTTGT) c.1177_1304delinsTTGT (p.Gly393LeufsTer2) c.1630_1757delinsTTGT (p.Gly544LeufsTer2) c.169+8065_169+8192delinsACAA (n.169+8065_169+8192delinsACAA) c.*124+7864_*124+7991delinsACAA (n.*124+7864_*124+7991delinsACAA) c.*1367_*1494delinsTTGT (n.*1367_*1494delinsTTGT) c.1114_1241delinsTTGT (p.Gly372LeufsTer2) c.2017_2144delinsTTGT (p.Gly673LeufsTer2) c.-1077_-950delinsTTGT (n.-1077_-950delinsTTGT) c.1837_1964delinsTTGT (p.Gly613LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800004G>A | CA346750702 | FBXO11,MSH6 | c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.2021G>A (p.Gly674Glu) n.2105G>A c.1606+415G>A (n.1606+415G>A) c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.628-3416G>A (n.628-3416G>A) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.169+8191C>T (n.169+8191C>T) c.*124+7990C>T (n.*124+7990C>T) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.-1076G>A (n.-1076G>A) c.1838G>A (p.Gly613Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800004G>C | CA346750703 | FBXO11,MSH6 | c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.2105G>C c.1606+415G>C (n.1606+415G>C) c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.628-3416G>C (n.628-3416G>C) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.169+8191C>G (n.169+8191C>G) c.*124+7990C>G (n.*124+7990C>G) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.-1076G>C (n.-1076G>C) c.1838G>C (p.Gly613Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800004G= | CA2496049197 | FBXO11,MSH6 | c.1724G= (p.Gly575=) c.2021G= (p.Gly674=) n.2105G= c.1606+415G= (n.1606+415G=) c.2027G= (p.Gly676=) c.628-3416G= (n.628-3416G=) c.1178G= (p.Gly393=) c.1631G= (p.Gly544=) c.169+8191C= (n.169+8191C=) c.*124+7990C= (n.*124+7990C=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.1115G= (p.Gly372=) c.2018G= (p.Gly673=) c.-1076G= (n.-1076G=) c.1838G= (p.Gly613=) | |
2 | g.47800004G>T | CA16617664 | FBXO11,MSH6 | c.1724G>T (p.Gly575Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) n.2105G>T c.1606+415G>T (n.1606+415G>T) c.2027G>T (p.Gly676Val) c.628-3416G>T (n.628-3416G>T) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.169+8191C>A (n.169+8191C>A) c.*124+7990C>A (n.*124+7990C>A) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.-1076G>T (n.-1076G>T) c.1838G>T (p.Gly613Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800005A= | CA2496049198 | FBXO11,MSH6 | c.1725A= (p.Gly575=) c.2022A= (p.Gly674=) n.2106A= c.1606+416A= (n.1606+416A=) c.2028A= (p.Gly676=) c.628-3415A= (n.628-3415A=) c.1179A= (p.Gly393=) c.1632A= (p.Gly544=) c.169+8190T= (n.169+8190T=) c.*124+7989T= (n.*124+7989T=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.1116A= (p.Gly372=) c.2019A= (p.Gly673=) c.-1075A= (n.-1075A=) c.1839A= (p.Gly613=) | |
2 | g.47800005A>C | CA426121329 | FBXO11,MSH6 | c.1725A>C (p.Gly575=) c.2022A>C (p.Gly674=) n.2106A>C c.1606+416A>C (n.1606+416A>C) c.2028A>C (p.Gly676=) c.628-3415A>C (n.628-3415A>C) c.1179A>C (p.Gly393=) c.1632A>C (p.Gly544=) c.169+8190T>G (n.169+8190T>G) c.*124+7989T>G (n.*124+7989T>G) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1116A>C (p.Gly372=) c.2019A>C (p.Gly673=) c.-1075A>C (n.-1075A>C) c.1839A>C (p.Gly613=) | |
2 | g.47800005A>G | CA426121330 | FBXO11,MSH6 | c.1725A>G (p.Gly575=) c.2022A>G (p.Gly674=) n.2106A>G c.1606+416A>G (n.1606+416A>G) c.2028A>G (p.Gly676=) c.628-3415A>G (n.628-3415A>G) c.1179A>G (p.Gly393=) c.1632A>G (p.Gly544=) c.169+8190T>C (n.169+8190T>C) c.*124+7989T>C (n.*124+7989T>C) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1116A>G (p.Gly372=) c.2019A>G (p.Gly673=) c.-1075A>G (n.-1075A>G) c.1839A>G (p.Gly613=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800005A>T | CA426121331 | FBXO11,MSH6 | c.1725A>T (p.Gly575=) c.2022A>T (p.Gly674=) n.2106A>T c.1606+416A>T (n.1606+416A>T) c.2028A>T (p.Gly676=) c.628-3415A>T (n.628-3415A>T) c.1179A>T (p.Gly393=) c.1632A>T (p.Gly544=) c.169+8190T>A (n.169+8190T>A) c.*124+7989T>A (n.*124+7989T>A) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1116A>T (p.Gly372=) c.2019A>T (p.Gly673=) c.-1075A>T (n.-1075A>T) c.1839A>T (p.Gly613=) | |
2 | g.47800006G>A | CA10582057 | FBXO11,MSH6 | c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.2107G>A c.1606+417G>A (n.1606+417G>A) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.628-3414G>A (n.628-3414G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.169+8189C>T (n.169+8189C>T) c.*124+7988C>T (n.*124+7988C>T) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.-1074G>A (n.-1074G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800006G>C | CA346750704 | FBXO11,MSH6 | c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.2107G>C c.1606+417G>C (n.1606+417G>C) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.628-3414G>C (n.628-3414G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.169+8189C>G (n.169+8189C>G) c.*124+7988C>G (n.*124+7988C>G) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.-1074G>C (n.-1074G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800006G= | CA2496049199 | FBXO11,MSH6 | c.1726G= (p.Glu576=) c.2023G= (p.Glu675=) n.2107G= c.1606+417G= (n.1606+417G=) c.2029G= (p.Glu677=) c.628-3414G= (n.628-3414G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.1633G= (p.Glu545=) c.169+8189C= (n.169+8189C=) c.*124+7988C= (n.*124+7988C=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.2020G= (p.Glu674=) c.-1074G= (n.-1074G=) c.1840G= (p.Glu614=) | |
2 | g.47800006G>T | CA346750705 | FBXO11,MSH6 | c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.2107G>T c.1606+417G>T (n.1606+417G>T) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.628-3414G>T (n.628-3414G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.169+8189C>A (n.169+8189C>A) c.*124+7988C>A (n.*124+7988C>A) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.-1074G>T (n.-1074G>T) c.1840G>T (p.Glu614Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800007del | CA1139532236 | FBXO11,MSH6 | c.1727del (p.Glu576GlyfsTer10) c.2024del (p.Glu675GlyfsTer10) n.2108del c.1606+418del (n.1606+418del) c.2030del (p.Glu677GlyfsTer10) c.628-3413del (n.628-3413del) c.1181del (p.Glu394GlyfsTer10) c.1634del (p.Glu545GlyfsTer10) c.169+8188del (n.169+8188del) c.*124+7987del (n.*124+7987del) c.*1371del (n.*1371del) c.1118del (p.Glu373GlyfsTer10) c.2021del (p.Glu674GlyfsTer10) c.-1073del (n.-1073del) c.1841del (p.Glu614GlyfsTer10) | |
2 | g.47800007A= | CA2496049200 | FBXO11,MSH6 | c.1727A= (p.Glu576=) c.2024A= (p.Glu675=) n.2108A= c.1606+418A= (n.1606+418A=) c.2030A= (p.Glu677=) c.628-3413A= (n.628-3413A=) c.1181A= (p.Glu394=) c.1634A= (p.Glu545=) c.169+8188T= (n.169+8188T=) c.*124+7987T= (n.*124+7987T=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.1118A= (p.Glu373=) c.2021A= (p.Glu674=) c.-1073A= (n.-1073A=) c.1841A= (p.Glu614=) | |
2 | g.47800007A>C | CA346750706 | FBXO11,MSH6 | c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.2108A>C c.1606+418A>C (n.1606+418A>C) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.628-3413A>C (n.628-3413A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.169+8188T>G (n.169+8188T>G) c.*124+7987T>G (n.*124+7987T>G) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.-1073A>C (n.-1073A>C) c.1841A>C (p.Glu614Ala) | |
2 | g.47800007A>G | CA346750707 | FBXO11,MSH6 | c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.2108A>G c.1606+418A>G (n.1606+418A>G) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.628-3413A>G (n.628-3413A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.169+8188T>C (n.169+8188T>C) c.*124+7987T>C (n.*124+7987T>C) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.-1073A>G (n.-1073A>G) c.1841A>G (p.Glu614Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800007A>T | CA346750708 | FBXO11,MSH6 | c.1727A>T (p.Glu576Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) n.2108A>T c.1606+418A>T (n.1606+418A>T) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.628-3413A>T (n.628-3413A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.169+8188T>A (n.169+8188T>A) c.*124+7987T>A (n.*124+7987T>A) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.-1073A>T (n.-1073A>T) c.1841A>T (p.Glu614Val) | dbSNP |
2 | g.47800007_47800012del | CA2697548152 | FBXO11,MSH6 | c.1727_1732del (p.Glu576_Ser578delinsGly) c.2024_2029del (p.Glu675_Ser677delinsGly) n.2108_2113del c.1606+418_1606+423del (n.1606+418_1606+423del) c.2030_2035del (p.Glu677_Ser679delinsGly) c.628-3413_628-3408del (n.628-3413_628-3408del) c.1181_1186del (p.Glu394_Ser396delinsGly) c.1634_1639del (p.Glu545_Ser547delinsGly) c.169+8183_169+8188del (n.169+8183_169+8188del) c.*124+7982_*124+7987del (n.*124+7982_*124+7987del) c.*1371_*1376del (n.*1371_*1376del) c.1118_1123del (p.Glu373_Ser375delinsGly) c.2021_2026del (p.Glu674_Ser676delinsGly) c.-1073_-1068del (n.-1073_-1068del) c.1841_1846del (p.Glu614_Ser616delinsGly) | ClinVar |
2 | g.47800008G>A | CA009558 | FBXO11,MSH6 | c.1728G>A (p.Glu576=) c.2025G>A (p.Glu675=) n.2109G>A c.1606+419G>A (n.1606+419G>A) c.2031G>A (p.Glu677=) c.628-3412G>A (n.628-3412G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1635G>A (p.Glu545=) c.169+8187C>T (n.169+8187C>T) c.*124+7986C>T (n.*124+7986C>T) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.1842G>A (p.Glu614=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800008G>C | CA009565 | FBXO11,MSH6 | c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) n.2109G>C c.1606+419G>C (n.1606+419G>C) c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.628-3412G>C (n.628-3412G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.169+8187C>G (n.169+8187C>G) c.*124+7986C>G (n.*124+7986C>G) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.1842G>C (p.Glu614Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800008G= | CA2496049201 | FBXO11,MSH6 | c.1728G= (p.Glu576=) c.2025G= (p.Glu675=) n.2109G= c.1606+419G= (n.1606+419G=) c.2031G= (p.Glu677=) c.628-3412G= (n.628-3412G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.1635G= (p.Glu545=) c.169+8187C= (n.169+8187C=) c.*124+7986C= (n.*124+7986C=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.2022G= (p.Glu674=) c.-1072G= (n.-1072G=) c.1842G= (p.Glu614=) | |
2 | g.47800008G>T | CA346750709 | FBXO11,MSH6 | c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) n.2109G>T c.1606+419G>T (n.1606+419G>T) c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.628-3412G>T (n.628-3412G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.169+8187C>A (n.169+8187C>A) c.*124+7986C>A (n.*124+7986C>A) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.1842G>T (p.Glu614Asp) | ClinVar |
2 | g.47800008_47800010delinsGAA | CA2496049202 | FBXO11,MSH6 | c.1728_1730delinsGAA (p.Glu576=) c.2025_2027delinsGAA (p.Glu675=) n.2109_2111delinsGAA c.1606+419_1606+421delinsGAA (n.1606+419_1606+421delinsGAA) c.2031_2033delinsGAA (p.Glu677=) c.628-3412_628-3410delinsGAA (n.628-3412_628-3410delinsGAA) c.1182_1184delinsGAA (p.Glu394=) c.1635_1637delinsGAA (p.Glu545=) c.169+8185_169+8187delinsTTC (n.169+8185_169+8187delinsTTC) c.*124+7984_*124+7986delinsTTC (n.*124+7984_*124+7986delinsTTC) c.*1372_*1374delinsGAA (n.*1372_*1374delinsGAA) c.1119_1121delinsGAA (p.Glu373=) c.2022_2024delinsGAA (p.Glu674=) c.-1072_-1070delinsGAA (n.-1072_-1070delinsGAA) c.1842_1844delinsGAA (p.Glu614=) | |
2 | g.47800011_47800017del | CA2580067747 | FBXO11,MSH6 | c.1731_1737del (p.Lys577AsnfsTer7) c.2028_2034del (p.Lys676AsnfsTer7) n.2112_2118del c.1606+422_1606+428del (n.1606+422_1606+428del) c.2034_2040del (p.Lys678AsnfsTer7) c.628-3409_628-3403del (n.628-3409_628-3403del) c.1185_1191del (p.Lys395AsnfsTer7) c.1638_1644del (p.Lys546AsnfsTer7) c.169+8181_169+8187del (n.169+8181_169+8187del) c.*124+7980_*124+7986del (n.*124+7980_*124+7986del) c.*1375_*1381del (n.*1375_*1381del) c.1122_1128del (p.Lys374AsnfsTer7) c.2025_2031del (p.Lys675AsnfsTer7) c.-1069_-1063del (n.-1069_-1063del) c.1845_1851del (p.Lys615AsnfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47800009A>C | CA346750712 | FBXO11,MSH6 | c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.2110A>C c.1606+420A>C (n.1606+420A>C) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.628-3411A>C (n.628-3411A>C) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.169+8186T>G (n.169+8186T>G) c.*124+7985T>G (n.*124+7985T>G) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.-1071A>C (n.-1071A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) | |
2 | g.47800009A>G | CA346750710 | FBXO11,MSH6 | c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.2110A>G c.1606+420A>G (n.1606+420A>G) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.628-3411A>G (n.628-3411A>G) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.169+8186T>C (n.169+8186T>C) c.*124+7985T>C (n.*124+7985T>C) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.-1071A>G (n.-1071A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800009A>T | CA346750711 | FBXO11,MSH6 | c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.2110A>T c.1606+420A>T (n.1606+420A>T) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.628-3411A>T (n.628-3411A>T) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.169+8186T>A (n.169+8186T>A) c.*124+7985T>A (n.*124+7985T>A) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.-1071A>T (n.-1071A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) | dbSNP |
2 | g.47800011_47800012del | CA16617665 | FBXO11,MSH6 | c.1731_1732del (p.Ser578Ter) c.2028_2029del (p.Ser677Ter) n.2112_2113del c.1606+422_1606+423del (n.1606+422_1606+423del) c.2034_2035del (p.Ser679Ter) c.628-3409_628-3408del (n.628-3409_628-3408del) c.1185_1186del (p.Ser396Ter) c.1638_1639del (p.Ser547Ter) c.169+8185_169+8186del (n.169+8185_169+8186del) c.*124+7984_*124+7985del (n.*124+7984_*124+7985del) c.*1375_*1376del (n.*1375_*1376del) c.1122_1123del (p.Ser375Ter) c.2025_2026del (p.Ser676Ter) c.-1069_-1068del (n.-1069_-1068del) c.1845_1846del (p.Ser616Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800010A= | CA2496049203 | FBXO11,MSH6 | c.1730A= (p.Lys577=) c.2027A= (p.Lys676=) n.2111A= c.1606+421A= (n.1606+421A=) c.2033A= (p.Lys678=) c.628-3410A= (n.628-3410A=) c.1184A= (p.Lys395=) c.1637A= (p.Lys546=) c.169+8185T= (n.169+8185T=) c.*124+7984T= (n.*124+7984T=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.1121A= (p.Lys374=) c.2024A= (p.Lys675=) c.-1070A= (n.-1070A=) c.1844A= (p.Lys615=) | |
2 | g.47800010A>C | CA346750713 | FBXO11,MSH6 | c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.2111A>C c.1606+421A>C (n.1606+421A>C) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.628-3410A>C (n.628-3410A>C) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.169+8185T>G (n.169+8185T>G) c.*124+7984T>G (n.*124+7984T>G) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.-1070A>C (n.-1070A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) | ClinVar |
2 | g.47800010A>G | CA009570 | FBXO11,MSH6 | c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.2111A>G c.1606+421A>G (n.1606+421A>G) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.628-3410A>G (n.628-3410A>G) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.169+8185T>C (n.169+8185T>C) c.*124+7984T>C (n.*124+7984T>C) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.-1070A>G (n.-1070A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800010A>T | CA346750714 | FBXO11,MSH6 | c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) n.2111A>T c.1606+421A>T (n.1606+421A>T) c.2033A>T (p.Lys678Ile) c.628-3410A>T (n.628-3410A>T) c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.169+8185T>A (n.169+8185T>A) c.*124+7984T>A (n.*124+7984T>A) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.-1070A>T (n.-1070A>T) c.1844A>T (p.Lys615Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800011A= | CA2496049204 | FBXO11,MSH6 | c.1731A= (p.Lys577=) c.2028A= (p.Lys676=) n.2112A= c.1606+422A= (n.1606+422A=) c.2034A= (p.Lys678=) c.628-3409A= (n.628-3409A=) c.1185A= (p.Lys395=) c.1638A= (p.Lys546=) c.169+8184T= (n.169+8184T=) c.*124+7983T= (n.*124+7983T=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.1122A= (p.Lys374=) c.2025A= (p.Lys675=) c.-1069A= (n.-1069A=) c.1845A= (p.Lys615=) | |
2 | g.47800011A>C | CA346750715 | FBXO11,MSH6 | c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) n.2112A>C c.1606+422A>C (n.1606+422A>C) c.2034A>C (p.Lys678Asn) c.628-3409A>C (n.628-3409A>C) c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.169+8184T>G (n.169+8184T>G) c.*124+7983T>G (n.*124+7983T>G) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.-1069A>C (n.-1069A>C) c.1845A>C (p.Lys615Asn) | |
2 | g.47800011A>G | CA426121333 | FBXO11,MSH6 | c.1731A>G (p.Lys577=) c.2028A>G (p.Lys676=) n.2112A>G c.1606+422A>G (n.1606+422A>G) c.2034A>G (p.Lys678=) c.628-3409A>G (n.628-3409A>G) c.1185A>G (p.Lys395=) c.1638A>G (p.Lys546=) c.169+8184T>C (n.169+8184T>C) c.*124+7983T>C (n.*124+7983T>C) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1122A>G (p.Lys374=) c.2025A>G (p.Lys675=) c.-1069A>G (n.-1069A>G) c.1845A>G (p.Lys615=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800011A>T | CA346750716 | FBXO11,MSH6 | c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) n.2112A>T c.1606+422A>T (n.1606+422A>T) c.2034A>T (p.Lys678Asn) c.628-3409A>T (n.628-3409A>T) c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.169+8184T>A (n.169+8184T>A) c.*124+7983T>A (n.*124+7983T>A) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.-1069A>T (n.-1069A>T) c.1845A>T (p.Lys615Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800012A>C | CA346750717 | FBXO11,MSH6 | c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.2029A>C (p.Ser677Arg) n.2113A>C c.1606+423A>C (n.1606+423A>C) c.2035A>C (p.Ser679Arg) c.628-3408A>C (n.628-3408A>C) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.169+8183T>G (n.169+8183T>G) c.*124+7982T>G (n.*124+7982T>G) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.2026A>C (p.Ser676Arg) c.-1068A>C (n.-1068A>C) c.1846A>C (p.Ser616Arg) | |
2 | g.47800012A>G | CA346750718 | FBXO11,MSH6 | c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.2029A>G (p.Ser677Gly) n.2113A>G c.1606+423A>G (n.1606+423A>G) c.2035A>G (p.Ser679Gly) c.628-3408A>G (n.628-3408A>G) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.169+8183T>C (n.169+8183T>C) c.*124+7982T>C (n.*124+7982T>C) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.2026A>G (p.Ser676Gly) c.-1068A>G (n.-1068A>G) c.1846A>G (p.Ser616Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800012A>T | CA346750719 | FBXO11,MSH6 | c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.2029A>T (p.Ser677Cys) n.2113A>T c.1606+423A>T (n.1606+423A>T) c.2035A>T (p.Ser679Cys) c.628-3408A>T (n.628-3408A>T) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.169+8183T>A (n.169+8183T>A) c.*124+7982T>A (n.*124+7982T>A) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.-1068A>T (n.-1068A>T) c.1846A>T (p.Ser616Cys) | dbSNP |
2 | g.47800013G>A | CA346750720 | FBXO11,MSH6 | c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) n.2114G>A c.1606+424G>A (n.1606+424G>A) c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.628-3407G>A (n.628-3407G>A) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.169+8182C>T (n.169+8182C>T) c.*124+7981C>T (n.*124+7981C>T) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.-1067G>A (n.-1067G>A) c.1847G>A (p.Ser616Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800013G>C | CA009576 | FBXO11,MSH6 | c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) n.2114G>C c.1606+424G>C (n.1606+424G>C) c.2036G>C (p.Ser679Thr) c.628-3407G>C (n.628-3407G>C) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.169+8182C>G (n.169+8182C>G) c.*124+7981C>G (n.*124+7981C>G) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.-1067G>C (n.-1067G>C) c.1847G>C (p.Ser616Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800013G= | CA2496049205 | FBXO11,MSH6 | c.1733G= (p.Ser578=) c.2030G= (p.Ser677=) n.2114G= c.1606+424G= (n.1606+424G=) c.2036G= (p.Ser679=) c.628-3407G= (n.628-3407G=) c.1187G= (p.Ser396=) c.1640G= (p.Ser547=) c.169+8182C= (n.169+8182C=) c.*124+7981C= (n.*124+7981C=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.1124G= (p.Ser375=) c.2027G= (p.Ser676=) c.-1067G= (n.-1067G=) c.1847G= (p.Ser616=) | |
2 | g.47800013G>T | CA346750721 | FBXO11,MSH6 | c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) n.2114G>T c.1606+424G>T (n.1606+424G>T) c.2036G>T (p.Ser679Ile) c.628-3407G>T (n.628-3407G>T) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.169+8182C>A (n.169+8182C>A) c.*124+7981C>A (n.*124+7981C>A) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.-1067G>T (n.-1067G>T) c.1847G>T (p.Ser616Ile) | COSMIC |
2 | g.47800014T>A | CA346750723 | FBXO11,MSH6 | c.1734T>A (p.Ser578Arg) c.2031T>A (p.Ser677Arg) n.2115T>A c.1606+425T>A (n.1606+425T>A) c.2037T>A (p.Ser679Arg) c.628-3406T>A (n.628-3406T>A) c.1188T>A (p.Ser396Arg) c.1641T>A (p.Ser547Arg) c.169+8181A>T (n.169+8181A>T) c.*124+7980A>T (n.*124+7980A>T) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.2028T>A (p.Ser676Arg) c.-1066T>A (n.-1066T>A) c.1848T>A (p.Ser616Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800014T>C | CA426121334 | FBXO11,MSH6 | c.1734T>C (p.Ser578=) c.2031T>C (p.Ser677=) n.2115T>C c.1606+425T>C (n.1606+425T>C) c.2037T>C (p.Ser679=) c.628-3406T>C (n.628-3406T>C) c.1188T>C (p.Ser396=) c.1641T>C (p.Ser547=) c.169+8181A>G (n.169+8181A>G) c.*124+7980A>G (n.*124+7980A>G) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1125T>C (p.Ser375=) c.2028T>C (p.Ser676=) c.-1066T>C (n.-1066T>C) c.1848T>C (p.Ser616=) | ClinVar |
2 | g.47800014T>G | CA346750722 | FBXO11,MSH6 | c.1734T>G (p.Ser578Arg) c.2031T>G (p.Ser677Arg) n.2115T>G c.1606+425T>G (n.1606+425T>G) c.2037T>G (p.Ser679Arg) c.628-3406T>G (n.628-3406T>G) c.1188T>G (p.Ser396Arg) c.1641T>G (p.Ser547Arg) c.169+8181A>C (n.169+8181A>C) c.*124+7980A>C (n.*124+7980A>C) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.2028T>G (p.Ser676Arg) c.-1066T>G (n.-1066T>G) c.1848T>G (p.Ser616Arg) | dbSNP |
2 | g.47800014T= | CA2496049206 | FBXO11,MSH6 | c.1734T= (p.Ser578=) c.2031T= (p.Ser677=) n.2115T= c.1606+425T= (n.1606+425T=) c.2037T= (p.Ser679=) c.628-3406T= (n.628-3406T=) c.1188T= (p.Ser396=) c.1641T= (p.Ser547=) c.169+8181A= (n.169+8181A=) c.*124+7980A= (n.*124+7980A=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.1125T= (p.Ser375=) c.2028T= (p.Ser676=) c.-1066T= (n.-1066T=) c.1848T= (p.Ser616=) | |
2 | g.47800015G>A | CA346750724 | FBXO11,MSH6 | c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) n.2116G>A c.1606+426G>A (n.1606+426G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.628-3405G>A (n.628-3405G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.169+8180C>T (n.169+8180C>T) c.*124+7979C>T (n.*124+7979C>T) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.-1065G>A (n.-1065G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800015G>C | CA068389 | FBXO11,MSH6 | c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.2032G>C (p.Glu678Gln) n.2116G>C c.1606+426G>C (n.1606+426G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.628-3405G>C (n.628-3405G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.169+8180C>G (n.169+8180C>G) c.*124+7979C>G (n.*124+7979C>G) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.-1065G>C (n.-1065G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800015G= | CA2496049207 | FBXO11,MSH6 | c.1735G= (p.Glu579=) c.2032G= (p.Glu678=) n.2116G= c.1606+426G= (n.1606+426G=) c.2038G= (p.Glu680=) c.628-3405G= (n.628-3405G=) c.1189G= (p.Glu397=) c.1642G= (p.Glu548=) c.169+8180C= (n.169+8180C=) c.*124+7979C= (n.*124+7979C=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.1126G= (p.Glu376=) c.2029G= (p.Glu677=) c.-1065G= (n.-1065G=) c.1849G= (p.Glu617=) | |
2 | g.47800015G>T | CA346750725 | FBXO11,MSH6 | c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.2032G>T (p.Glu678Ter) n.2116G>T c.1606+426G>T (n.1606+426G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.628-3405G>T (n.628-3405G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.169+8180C>A (n.169+8180C>A) c.*124+7979C>A (n.*124+7979C>A) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.-1065G>T (n.-1065G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800016A= | CA2496049208 | FBXO11,MSH6 | c.1736A= (p.Glu579=) c.2033A= (p.Glu678=) n.2117A= c.1606+427A= (n.1606+427A=) c.2039A= (p.Glu680=) c.628-3404A= (n.628-3404A=) c.1190A= (p.Glu397=) c.1643A= (p.Glu548=) c.169+8179T= (n.169+8179T=) c.*124+7978T= (n.*124+7978T=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1127A= (p.Glu376=) c.2030A= (p.Glu677=) c.-1064A= (n.-1064A=) c.1850A= (p.Glu617=) | |
2 | g.47800016A>C | CA346750726 | FBXO11,MSH6 | c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.2033A>C (p.Glu678Ala) n.2117A>C c.1606+427A>C (n.1606+427A>C) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.628-3404A>C (n.628-3404A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.169+8179T>G (n.169+8179T>G) c.*124+7978T>G (n.*124+7978T>G) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.-1064A>C (n.-1064A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) | dbSNP |
2 | g.47800016A>G | CA346750727 | FBXO11,MSH6 | c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) n.2117A>G c.1606+427A>G (n.1606+427A>G) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.628-3404A>G (n.628-3404A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.169+8179T>C (n.169+8179T>C) c.*124+7978T>C (n.*124+7978T>C) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.-1064A>G (n.-1064A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800016A>T | CA346750728 | FBXO11,MSH6 | c.1736A>T (p.Glu579Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) n.2117A>T c.1606+427A>T (n.1606+427A>T) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.628-3404A>T (n.628-3404A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.169+8179T>A (n.169+8179T>A) c.*124+7978T>A (n.*124+7978T>A) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.-1064A>T (n.-1064A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800017A>C | CA346750729 | FBXO11,MSH6 | c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.2034A>C (p.Glu678Asp) n.2118A>C c.1606+428A>C (n.1606+428A>C) c.2040A>C (p.Glu680Asp) c.628-3403A>C (n.628-3403A>C) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.169+8178T>G (n.169+8178T>G) c.*124+7977T>G (n.*124+7977T>G) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.-1063A>C (n.-1063A>C) c.1851A>C (p.Glu617Asp) | dbSNP |
2 | g.47800017A>G | CA426121335 | FBXO11,MSH6 | c.1737A>G (p.Glu579=) c.2034A>G (p.Glu678=) n.2118A>G c.1606+428A>G (n.1606+428A>G) c.2040A>G (p.Glu680=) c.628-3403A>G (n.628-3403A>G) c.1191A>G (p.Glu397=) c.1644A>G (p.Glu548=) c.169+8178T>C (n.169+8178T>C) c.*124+7977T>C (n.*124+7977T>C) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1128A>G (p.Glu376=) c.2031A>G (p.Glu677=) c.-1063A>G (n.-1063A>G) c.1851A>G (p.Glu617=) | |
2 | g.47800017A>T | CA346750730 | FBXO11,MSH6 | c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.2034A>T (p.Glu678Asp) n.2118A>T c.1606+428A>T (n.1606+428A>T) c.2040A>T (p.Glu680Asp) c.628-3403A>T (n.628-3403A>T) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.169+8178T>A (n.169+8178T>A) c.*124+7977T>A (n.*124+7977T>A) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.-1063A>T (n.-1063A>T) c.1851A>T (p.Glu617Asp) | |
2 | g.47800018T>A | CA346750731 | FBXO11,MSH6 | c.1738T>A (p.Leu580Met) c.2035T>A (p.Leu679Met) n.2119T>A c.1606+429T>A (n.1606+429T>A) c.2041T>A (p.Leu681Met) c.628-3402T>A (n.628-3402T>A) c.1192T>A (p.Leu398Met) c.1645T>A (p.Leu549Met) c.169+8177A>T (n.169+8177A>T) c.*124+7976A>T (n.*124+7976A>T) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1129T>A (p.Leu377Met) c.2032T>A (p.Leu678Met) c.-1062T>A (n.-1062T>A) c.1852T>A (p.Leu618Met) | dbSNP |
2 | g.47800018T>C | CA009582 | FBXO11,MSH6 | c.1738T>C (p.Leu580=) c.2035T>C (p.Leu679=) n.2119T>C c.1606+429T>C (n.1606+429T>C) c.2041T>C (p.Leu681=) c.628-3402T>C (n.628-3402T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.169+8177A>G (n.169+8177A>G) c.*124+7976A>G (n.*124+7976A>G) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1129T>C (p.Leu377=) c.2032T>C (p.Leu678=) c.-1062T>C (n.-1062T>C) c.1852T>C (p.Leu618=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800018T>G | CA346750732 | FBXO11,MSH6 | c.1738T>G (p.Leu580Val) c.2035T>G (p.Leu679Val) n.2119T>G c.1606+429T>G (n.1606+429T>G) c.2041T>G (p.Leu681Val) c.628-3402T>G (n.628-3402T>G) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.169+8177A>C (n.169+8177A>C) c.*124+7976A>C (n.*124+7976A>C) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1129T>G (p.Leu377Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) c.-1062T>G (n.-1062T>G) c.1852T>G (p.Leu618Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800018T= | CA2496049210 | FBXO11,MSH6 | c.1738T= (p.Leu580=) c.2035T= (p.Leu679=) n.2119T= c.1606+429T= (n.1606+429T=) c.2041T= (p.Leu681=) c.628-3402T= (n.628-3402T=) c.1192T= (p.Leu398=) c.1645T= (p.Leu549=) c.169+8177A= (n.169+8177A=) c.*124+7976A= (n.*124+7976A=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.1129T= (p.Leu377=) c.2032T= (p.Leu678=) c.-1062T= (n.-1062T=) c.1852T= (p.Leu618=) | |
2 | g.47800018_47800025delinsTTGGCCCT | CA2496049209 | FBXO11,MSH6 | c.1738_1745delinsTTGGCCCT (p.Leu580=) c.2035_2042delinsTTGGCCCT (p.Leu679=) n.2119_2126delinsTTGGCCCT c.1606+429_1606+436delinsTTGGCCCT (n.1606+429_1606+436delinsTTGGCCCT) c.2041_2048delinsTTGGCCCT (p.Leu681=) c.628-3402_628-3395delinsTTGGCCCT (n.628-3402_628-3395delinsTTGGCCCT) c.1192_1199delinsTTGGCCCT (p.Leu398=) c.1645_1652delinsTTGGCCCT (p.Leu549=) c.169+8170_169+8177delinsAGGGCCAA (n.169+8170_169+8177delinsAGGGCCAA) c.*124+7969_*124+7976delinsAGGGCCAA (n.*124+7969_*124+7976delinsAGGGCCAA) c.*1382_*1389delinsTTGGCCCT (n.*1382_*1389delinsTTGGCCCT) c.1129_1136delinsTTGGCCCT (p.Leu377=) c.2032_2039delinsTTGGCCCT (p.Leu678=) c.-1062_-1055delinsTTGGCCCT (n.-1062_-1055delinsTTGGCCCT) c.1852_1859delinsTTGGCCCT (p.Leu618=) | |
2 | g.47800019T>A | CA346750733 | FBXO11,MSH6 | c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.2036T>A (p.Leu679Ter) n.2120T>A c.1606+430T>A (n.1606+430T>A) c.2042T>A (p.Leu681Ter) c.628-3401T>A (n.628-3401T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.169+8176A>T (n.169+8176A>T) c.*124+7975A>T (n.*124+7975A>T) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.-1061T>A (n.-1061T>A) c.1853T>A (p.Leu618Ter) | ClinVar |
2 | g.47800019T>C | CA068396 | FBXO11,MSH6 | c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.2036T>C (p.Leu679Ser) n.2120T>C c.1606+430T>C (n.1606+430T>C) c.2042T>C (p.Leu681Ser) c.628-3401T>C (n.628-3401T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.169+8176A>G (n.169+8176A>G) c.*124+7975A>G (n.*124+7975A>G) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.-1061T>C (n.-1061T>C) c.1853T>C (p.Leu618Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800019T>G | CA346750734 | FBXO11,MSH6 | c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.2036T>G (p.Leu679Trp) n.2120T>G c.1606+430T>G (n.1606+430T>G) c.2042T>G (p.Leu681Trp) c.628-3401T>G (n.628-3401T>G) c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.169+8176A>C (n.169+8176A>C) c.*124+7975A>C (n.*124+7975A>C) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.2033T>G (p.Leu678Trp) c.-1061T>G (n.-1061T>G) c.1853T>G (p.Leu618Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800019T= | CA2496049211 | FBXO11,MSH6 | c.1739T= (p.Leu580=) c.2036T= (p.Leu679=) n.2120T= c.1606+430T= (n.1606+430T=) c.2042T= (p.Leu681=) c.628-3401T= (n.628-3401T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1646T= (p.Leu549=) c.169+8176A= (n.169+8176A=) c.*124+7975A= (n.*124+7975A=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.1130T= (p.Leu377=) c.2033T= (p.Leu678=) c.-1061T= (n.-1061T=) c.1853T= (p.Leu618=) | |
2 | g.47800019_47800025delinsGG | CA10578090 | FBXO11,MSH6 | c.1739_1745delinsGG (p.Leu580TrpfsTer17) c.2036_2042delinsGG (p.Leu679TrpfsTer17) n.2120_2126delinsGG c.1606+430_1606+436delinsGG (n.1606+430_1606+436delinsGG) c.2042_2048delinsGG (p.Leu681TrpfsTer17) c.628-3401_628-3395delinsGG (n.628-3401_628-3395delinsGG) c.1193_1199delinsGG (p.Leu398TrpfsTer17) c.1646_1652delinsGG (p.Leu549TrpfsTer17) c.169+8170_169+8176delinsCC (n.169+8170_169+8176delinsCC) c.*124+7969_*124+7975delinsCC (n.*124+7969_*124+7975delinsCC) c.*1383_*1389delinsGG (n.*1383_*1389delinsGG) c.1130_1136delinsGG (p.Leu377TrpfsTer17) c.2033_2039delinsGG (p.Leu678TrpfsTer17) c.-1061_-1055delinsGG (n.-1061_-1055delinsGG) c.1853_1859delinsGG (p.Leu618TrpfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800020G>A | CA426121341 | FBXO11,MSH6 | c.1740G>A (p.Leu580=) c.2037G>A (p.Leu679=) n.2121G>A c.1606+431G>A (n.1606+431G>A) c.2043G>A (p.Leu681=) c.628-3400G>A (n.628-3400G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.169+8175C>T (n.169+8175C>T) c.*124+7974C>T (n.*124+7974C>T) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.2034G>A (p.Leu678=) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.1854G>A (p.Leu618=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800020G>C | CA346750735 | FBXO11,MSH6 | c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.2037G>C (p.Leu679Phe) n.2121G>C c.1606+431G>C (n.1606+431G>C) c.2043G>C (p.Leu681Phe) c.628-3400G>C (n.628-3400G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.169+8175C>G (n.169+8175C>G) c.*124+7974C>G (n.*124+7974C>G) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.2034G>C (p.Leu678Phe) c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.1854G>C (p.Leu618Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800020G>T | CA346750736 | FBXO11,MSH6 | c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.2037G>T (p.Leu679Phe) n.2121G>T c.1606+431G>T (n.1606+431G>T) c.2043G>T (p.Leu681Phe) c.628-3400G>T (n.628-3400G>T) c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.169+8175C>A (n.169+8175C>A) c.*124+7974C>A (n.*124+7974C>A) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.2034G>T (p.Leu678Phe) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.1854G>T (p.Leu618Phe) | dbSNP |
2 | g.47800021G>A | CA346750737 | FBXO11,MSH6 | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.2122G>A c.1606+432G>A (n.1606+432G>A) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.628-3399G>A (n.628-3399G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.169+8174C>T (n.169+8174C>T) c.*124+7973C>T (n.*124+7973C>T) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800021G>C | CA346750738 | FBXO11,MSH6 | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.2122G>C c.1606+432G>C (n.1606+432G>C) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.628-3399G>C (n.628-3399G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.169+8174C>G (n.169+8174C>G) c.*124+7973C>G (n.*124+7973C>G) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800021G= | CA2496049213 | FBXO11,MSH6 | c.1741G= (p.Ala581=) c.2038G= (p.Ala680=) n.2122G= c.1606+432G= (n.1606+432G=) c.2044G= (p.Ala682=) c.628-3399G= (n.628-3399G=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1648G= (p.Ala550=) c.169+8174C= (n.169+8174C=) c.*124+7973C= (n.*124+7973C=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.1132G= (p.Ala378=) c.2035G= (p.Ala679=) c.-1059G= (n.-1059G=) c.1855G= (p.Ala619=) | |
2 | g.47800021G>T | CA346750739 | FBXO11,MSH6 | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.2122G>T c.1606+432G>T (n.1606+432G>T) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.628-3399G>T (n.628-3399G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.169+8174C>A (n.169+8174C>A) c.*124+7973C>A (n.*124+7973C>A) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) | dbSNP |
2 | g.47800021_47800022delinsGC | CA2496049212 | FBXO11,MSH6 | c.1741_1742delinsGC (p.Ala581=) c.2038_2039delinsGC (p.Ala680=) n.2122_2123delinsGC c.1606+432_1606+433delinsGC (n.1606+432_1606+433delinsGC) c.2044_2045delinsGC (p.Ala682=) c.628-3399_628-3398delinsGC (n.628-3399_628-3398delinsGC) c.1195_1196delinsGC (p.Ala399=) c.1648_1649delinsGC (p.Ala550=) c.169+8173_169+8174delinsGC (n.169+8173_169+8174delinsGC) c.*124+7972_*124+7973delinsGC (n.*124+7972_*124+7973delinsGC) c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC) c.1132_1133delinsGC (p.Ala378=) c.2035_2036delinsGC (p.Ala679=) c.-1059_-1058delinsGC (n.-1059_-1058delinsGC) c.1855_1856delinsGC (p.Ala619=) | |
2 | g.47800022C>A | CA346750740 | FBXO11,MSH6 | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.2123C>A c.1606+433C>A (n.1606+433C>A) c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.628-3398C>A (n.628-3398C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.169+8173G>T (n.169+8173G>T) c.*124+7972G>T (n.*124+7972G>T) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.-1058C>A (n.-1058C>A) c.1856C>A (p.Ala619Asp) | dbSNP |
2 | g.47800022C= | CA2496049214 | FBXO11,MSH6 | c.1742C= (p.Ala581=) c.2039C= (p.Ala680=) n.2123C= c.1606+433C= (n.1606+433C=) c.2045C= (p.Ala682=) c.628-3398C= (n.628-3398C=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1649C= (p.Ala550=) c.169+8173G= (n.169+8173G=) c.*124+7972G= (n.*124+7972G=) c.*1386C= (n.*1386C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.2036C= (p.Ala679=) c.-1058C= (n.-1058C=) c.1856C= (p.Ala619=) | |
2 | g.47800022C>G | CA346750741 | FBXO11,MSH6 | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.2123C>G c.1606+433C>G (n.1606+433C>G) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.628-3398C>G (n.628-3398C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.169+8173G>C (n.169+8173G>C) c.*124+7972G>C (n.*124+7972G>C) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.-1058C>G (n.-1058C>G) c.1856C>G (p.Ala619Gly) | dbSNP |
2 | g.47800022C>T | CA346750742 | FBXO11,MSH6 | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) n.2123C>T c.1606+433C>T (n.1606+433C>T) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.628-3398C>T (n.628-3398C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.169+8173G>A (n.169+8173G>A) c.*124+7972G>A (n.*124+7972G>A) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.-1058C>T (n.-1058C>T) c.1856C>T (p.Ala619Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800024del | CA915943925 | FBXO11,MSH6 | c.1744del (p.Leu582SerfsTer4) c.2041del (p.Leu681SerfsTer4) n.2125del c.1606+435del (n.1606+435del) c.2047del (p.Leu683SerfsTer4) c.628-3396del (n.628-3396del) c.1198del (p.Leu400SerfsTer4) c.1651del (p.Leu551SerfsTer4) c.169+8173del (n.169+8173del) c.*124+7972del (n.*124+7972del) c.*1388del (n.*1388del) c.1135del (p.Leu379SerfsTer4) c.2038del (p.Leu680SerfsTer4) c.-1056del (n.-1056del) c.1858del (p.Leu620SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800023C>A | CA426121345 | FBXO11,MSH6 | c.1743C>A (p.Ala581=) c.2040C>A (p.Ala680=) n.2124C>A c.1606+434C>A (n.1606+434C>A) c.2046C>A (p.Ala682=) c.628-3397C>A (n.628-3397C>A) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1650C>A (p.Ala550=) c.169+8172G>T (n.169+8172G>T) c.*124+7971G>T (n.*124+7971G>T) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1134C>A (p.Ala378=) c.2037C>A (p.Ala679=) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.1857C>A (p.Ala619=) | dbSNP |
2 | g.47800023C= | CA2496049216 | FBXO11,MSH6 | c.1743C= (p.Ala581=) c.2040C= (p.Ala680=) n.2124C= c.1606+434C= (n.1606+434C=) c.2046C= (p.Ala682=) c.628-3397C= (n.628-3397C=) c.1197C= (p.Ala399=) c.1650C= (p.Ala550=) c.169+8172G= (n.169+8172G=) c.*124+7971G= (n.*124+7971G=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.1134C= (p.Ala378=) c.2037C= (p.Ala679=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.1857C= (p.Ala619=) | |
2 | g.47800023C>G | CA426121346 | FBXO11,MSH6 | c.1743C>G (p.Ala581=) c.2040C>G (p.Ala680=) n.2124C>G c.1606+434C>G (n.1606+434C>G) c.2046C>G (p.Ala682=) c.628-3397C>G (n.628-3397C>G) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1650C>G (p.Ala550=) c.169+8172G>C (n.169+8172G>C) c.*124+7971G>C (n.*124+7971G>C) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.2037C>G (p.Ala679=) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.1857C>G (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800023C>T | CA009588 | FBXO11,MSH6 | c.1743C>T (p.Ala581=) c.2040C>T (p.Ala680=) n.2124C>T c.1606+434C>T (n.1606+434C>T) c.2046C>T (p.Ala682=) c.628-3397C>T (n.628-3397C>T) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1650C>T (p.Ala550=) c.169+8172G>A (n.169+8172G>A) c.*124+7971G>A (n.*124+7971G>A) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.2037C>T (p.Ala679=) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.1857C>T (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800023_47800025delinsCCT | CA2496049215 | FBXO11,MSH6 | c.1743_1745delinsCCT (p.Ala581=) c.2040_2042delinsCCT (p.Ala680=) n.2124_2126delinsCCT c.1606+434_1606+436delinsCCT (n.1606+434_1606+436delinsCCT) c.2046_2048delinsCCT (p.Ala682=) c.628-3397_628-3395delinsCCT (n.628-3397_628-3395delinsCCT) c.1197_1199delinsCCT (p.Ala399=) c.1650_1652delinsCCT (p.Ala550=) c.169+8170_169+8172delinsAGG (n.169+8170_169+8172delinsAGG) c.*124+7969_*124+7971delinsAGG (n.*124+7969_*124+7971delinsAGG) c.*1387_*1389delinsCCT (n.*1387_*1389delinsCCT) c.1134_1136delinsCCT (p.Ala378=) c.2037_2039delinsCCT (p.Ala679=) c.-1057_-1055delinsCCT (n.-1057_-1055delinsCCT) c.1857_1859delinsCCT (p.Ala619=) | |
2 | g.47800024C>A | CA346750743 | FBXO11,MSH6 | c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.2125C>A c.1606+435C>A (n.1606+435C>A) c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.628-3396C>A (n.628-3396C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.169+8171G>T (n.169+8171G>T) c.*124+7970G>T (n.*124+7970G>T) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.-1056C>A (n.-1056C>A) c.1858C>A (p.Leu620Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800024C= | CA2496049217 | FBXO11,MSH6 | c.1744C= (p.Leu582=) c.2041C= (p.Leu681=) n.2125C= c.1606+435C= (n.1606+435C=) c.2047C= (p.Leu683=) c.628-3396C= (n.628-3396C=) c.1198C= (p.Leu400=) c.1651C= (p.Leu551=) c.169+8171G= (n.169+8171G=) c.*124+7970G= (n.*124+7970G=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.1135C= (p.Leu379=) c.2038C= (p.Leu680=) c.-1056C= (n.-1056C=) c.1858C= (p.Leu620=) | |
2 | g.47800024C>G | CA346750744 | FBXO11,MSH6 | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.2125C>G c.1606+435C>G (n.1606+435C>G) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.628-3396C>G (n.628-3396C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.169+8171G>C (n.169+8171G>C) c.*124+7970G>C (n.*124+7970G>C) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.-1056C>G (n.-1056C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800024C>T | CA346750745 | FBXO11,MSH6 | c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) n.2125C>T c.1606+435C>T (n.1606+435C>T) c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.628-3396C>T (n.628-3396C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.169+8171G>A (n.169+8171G>A) c.*124+7970G>A (n.*124+7970G>A) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.-1056C>T (n.-1056C>T) c.1858C>T (p.Leu620Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800024_47800025delinsCT | CA2496049218 | FBXO11,MSH6 | c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=) c.2041_2042delinsCT (p.Leu681=) n.2125_2126delinsCT c.1606+435_1606+436delinsCT (n.1606+435_1606+436delinsCT) c.2047_2048delinsCT (p.Leu683=) c.628-3396_628-3395delinsCT (n.628-3396_628-3395delinsCT) c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=) c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=) c.169+8170_169+8171delinsAG (n.169+8170_169+8171delinsAG) c.*124+7969_*124+7970delinsAG (n.*124+7969_*124+7970delinsAG) c.*1388_*1389delinsCT (n.*1388_*1389delinsCT) c.1135_1136delinsCT (p.Leu379=) c.2038_2039delinsCT (p.Leu680=) c.-1056_-1055delinsCT (n.-1056_-1055delinsCT) c.1858_1859delinsCT (p.Leu620=) | |
2 | g.47800028_47800029dup | CA1139770409 | FBXO11,MSH6 | c.1748_1749dup (p.Ala584LeufsTer3) c.2045_2046dup (p.Ala683LeufsTer3) n.2129_2130dup c.1606+439_1606+440dup (n.1606+439_1606+440dup) c.2051_2052dup (p.Ala685LeufsTer3) c.628-3392_628-3391dup (n.628-3392_628-3391dup) c.1202_1203dup (p.Ala402LeufsTer3) c.1655_1656dup (p.Ala553LeufsTer3) c.169+8170_169+8171dup (n.169+8170_169+8171dup) c.*124+7969_*124+7970dup (n.*124+7969_*124+7970dup) c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup) c.1139_1140dup (p.Ala381LeufsTer3) c.2042_2043dup (p.Ala682LeufsTer3) c.-1052_-1051dup (n.-1052_-1051dup) c.1862_1863dup (p.Ala622LeufsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800028_47800029del | CA009593 | FBXO11,MSH6 | c.1748_1749del (p.Ser583CysfsTer15) c.2045_2046del (p.Ser682CysfsTer15) n.2129_2130del c.1606+439_1606+440del (n.1606+439_1606+440del) c.2051_2052del (p.Ser684CysfsTer15) c.628-3392_628-3391del (n.628-3392_628-3391del) c.1202_1203del (p.Ser401CysfsTer15) c.1655_1656del (p.Ser552CysfsTer15) c.169+8170_169+8171del (n.169+8170_169+8171del) c.*124+7969_*124+7970del (n.*124+7969_*124+7970del) c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del) c.1139_1140del (p.Ser380CysfsTer15) c.2042_2043del (p.Ser681CysfsTer15) c.-1052_-1051del (n.-1052_-1051del) c.1862_1863del (p.Ser621CysfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800025del | CA915943926 | FBXO11,MSH6 | c.1745del (p.Leu582ProfsTer4) c.2042del (p.Leu681ProfsTer4) n.2126del c.1606+436del (n.1606+436del) c.2048del (p.Leu683ProfsTer4) c.628-3395del (n.628-3395del) c.1199del (p.Leu400ProfsTer4) c.1652del (p.Leu551ProfsTer4) c.169+8170del (n.169+8170del) c.*124+7969del (n.*124+7969del) c.*1389del (n.*1389del) c.1136del (p.Leu379ProfsTer4) c.2039del (p.Leu680ProfsTer4) c.-1055del (n.-1055del) c.1859del (p.Leu620ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800025T>A | CA346750746 | FBXO11,MSH6 | c.1745T>A (p.Leu582His) c.2042T>A (p.Leu681His) n.2126T>A c.1606+436T>A (n.1606+436T>A) c.2048T>A (p.Leu683His) c.628-3395T>A (n.628-3395T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.169+8170A>T (n.169+8170A>T) c.*124+7969A>T (n.*124+7969A>T) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1136T>A (p.Leu379His) c.2039T>A (p.Leu680His) c.-1055T>A (n.-1055T>A) c.1859T>A (p.Leu620His) | |
2 | g.47800025T>C | CA346750747 | FBXO11,MSH6 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.2126T>C c.1606+436T>C (n.1606+436T>C) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.628-3395T>C (n.628-3395T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.169+8170A>G (n.169+8170A>G) c.*124+7969A>G (n.*124+7969A>G) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.-1055T>C (n.-1055T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) | ClinVar |
2 | g.47800025T>G | CA346750748 | FBXO11,MSH6 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.2126T>G c.1606+436T>G (n.1606+436T>G) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.628-3395T>G (n.628-3395T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.169+8170A>C (n.169+8170A>C) c.*124+7969A>C (n.*124+7969A>C) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.-1055T>G (n.-1055T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) | |
2 | g.47800026C>A | CA426121349 | FBXO11,MSH6 | c.1746C>A (p.Leu582=) c.2043C>A (p.Leu681=) n.2127C>A c.1606+437C>A (n.1606+437C>A) c.2049C>A (p.Leu683=) c.628-3394C>A (n.628-3394C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.169+8169G>T (n.169+8169G>T) c.*124+7968G>T (n.*124+7968G>T) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1137C>A (p.Leu379=) c.2040C>A (p.Leu680=) c.-1054C>A (n.-1054C>A) c.1860C>A (p.Leu620=) | dbSNP |
2 | g.47800026C= | CA2496049219 | FBXO11,MSH6 | c.1746C= (p.Leu582=) c.2043C= (p.Leu681=) n.2127C= c.1606+437C= (n.1606+437C=) c.2049C= (p.Leu683=) c.628-3394C= (n.628-3394C=) c.1200C= (p.Leu400=) c.1653C= (p.Leu551=) c.169+8169G= (n.169+8169G=) c.*124+7968G= (n.*124+7968G=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.1137C= (p.Leu379=) c.2040C= (p.Leu680=) c.-1054C= (n.-1054C=) c.1860C= (p.Leu620=) | |
2 | g.47800026C>G | CA426121350 | FBXO11,MSH6 | c.1746C>G (p.Leu582=) c.2043C>G (p.Leu681=) n.2127C>G c.1606+437C>G (n.1606+437C>G) c.2049C>G (p.Leu683=) c.628-3394C>G (n.628-3394C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.169+8169G>C (n.169+8169G>C) c.*124+7968G>C (n.*124+7968G>C) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1137C>G (p.Leu379=) c.2040C>G (p.Leu680=) c.-1054C>G (n.-1054C>G) c.1860C>G (p.Leu620=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800026C>T | CA068406 | FBXO11,MSH6 | c.1746C>T (p.Leu582=) c.2043C>T (p.Leu681=) n.2127C>T c.1606+437C>T (n.1606+437C>T) c.2049C>T (p.Leu683=) c.628-3394C>T (n.628-3394C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.169+8169G>A (n.169+8169G>A) c.*124+7968G>A (n.*124+7968G>A) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1137C>T (p.Leu379=) c.2040C>T (p.Leu680=) c.-1054C>T (n.-1054C>T) c.1860C>T (p.Leu620=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800027T>A | CA346750750 | FBXO11,MSH6 | c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.2044T>A (p.Ser682Thr) n.2128T>A c.1606+438T>A (n.1606+438T>A) c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.628-3393T>A (n.628-3393T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.169+8168A>T (n.169+8168A>T) c.*124+7967A>T (n.*124+7967A>T) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.-1053T>A (n.-1053T>A) c.1861T>A (p.Ser621Thr) | dbSNP |
2 | g.47800027T>C | CA346750751 | FBXO11,MSH6 | c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.2044T>C (p.Ser682Pro) n.2128T>C c.1606+438T>C (n.1606+438T>C) c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.628-3393T>C (n.628-3393T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.169+8168A>G (n.169+8168A>G) c.*124+7967A>G (n.*124+7967A>G) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.-1053T>C (n.-1053T>C) c.1861T>C (p.Ser621Pro) | |
2 | g.47800027T>G | CA346750749 | FBXO11,MSH6 | c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.2044T>G (p.Ser682Ala) n.2128T>G c.1606+438T>G (n.1606+438T>G) c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.628-3393T>G (n.628-3393T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.169+8168A>C (n.169+8168A>C) c.*124+7967A>C (n.*124+7967A>C) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.-1053T>G (n.-1053T>G) c.1861T>G (p.Ser621Ala) | ClinVar |
2 | g.47800028del | CA2580067749 | FBXO11,MSH6 | c.1748del (p.Ser583LeufsTer3) c.2045del (p.Ser682LeufsTer3) n.2129del c.1606+439del (n.1606+439del) c.2051del (p.Ser684LeufsTer3) c.628-3392del (n.628-3392del) c.1202del (p.Ser401LeufsTer3) c.1655del (p.Ser552LeufsTer3) c.169+8167del (n.169+8167del) c.*124+7966del (n.*124+7966del) c.*1392del (n.*1392del) c.1139del (p.Ser380LeufsTer3) c.2042del (p.Ser681LeufsTer3) c.-1052del (n.-1052del) c.1862del (p.Ser621LeufsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800028C>A | CA346750752 | FBXO11,MSH6 | c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.2045C>A (p.Ser682Tyr) n.2129C>A c.1606+439C>A (n.1606+439C>A) c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.628-3392C>A (n.628-3392C>A) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.169+8167G>T (n.169+8167G>T) c.*124+7966G>T (n.*124+7966G>T) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.-1052C>A (n.-1052C>A) c.1862C>A (p.Ser621Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800028C= | CA2496049220 | FBXO11,MSH6 | c.1748C= (p.Ser583=) c.2045C= (p.Ser682=) n.2129C= c.1606+439C= (n.1606+439C=) c.2051C= (p.Ser684=) c.628-3392C= (n.628-3392C=) c.1202C= (p.Ser401=) c.1655C= (p.Ser552=) c.169+8167G= (n.169+8167G=) c.*124+7966G= (n.*124+7966G=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.1139C= (p.Ser380=) c.2042C= (p.Ser681=) c.-1052C= (n.-1052C=) c.1862C= (p.Ser621=) | |
2 | g.47800028C>G | CA068410 | FBXO11,MSH6 | c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.2045C>G (p.Ser682Cys) n.2129C>G c.1606+439C>G (n.1606+439C>G) c.2051C>G (p.Ser684Cys) c.628-3392C>G (n.628-3392C>G) c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.169+8167G>C (n.169+8167G>C) c.*124+7966G>C (n.*124+7966G>C) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.-1052C>G (n.-1052C>G) c.1862C>G (p.Ser621Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800028C>T | CA009604 | FBXO11,MSH6 | c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.2045C>T (p.Ser682Phe) n.2129C>T c.1606+439C>T (n.1606+439C>T) c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.628-3392C>T (n.628-3392C>T) c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.169+8167G>A (n.169+8167G>A) c.*124+7966G>A (n.*124+7966G>A) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.-1052C>T (n.-1052C>T) c.1862C>T (p.Ser621Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800029T>A | CA426121353 | FBXO11,MSH6 | c.1749T>A (p.Ser583=) c.2046T>A (p.Ser682=) n.2130T>A c.1606+440T>A (n.1606+440T>A) c.2052T>A (p.Ser684=) c.628-3391T>A (n.628-3391T>A) c.1203T>A (p.Ser401=) c.1656T>A (p.Ser552=) c.169+8166A>T (n.169+8166A>T) c.*124+7965A>T (n.*124+7965A>T) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1140T>A (p.Ser380=) c.2043T>A (p.Ser681=) c.-1051T>A (n.-1051T>A) c.1863T>A (p.Ser621=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800029T>C | CA46710221 | FBXO11,MSH6 | c.1749T>C (p.Ser583=) c.2046T>C (p.Ser682=) n.2130T>C c.1606+440T>C (n.1606+440T>C) c.2052T>C (p.Ser684=) c.628-3391T>C (n.628-3391T>C) c.1203T>C (p.Ser401=) c.1656T>C (p.Ser552=) c.169+8166A>G (n.169+8166A>G) c.*124+7965A>G (n.*124+7965A>G) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.1140T>C (p.Ser380=) c.2043T>C (p.Ser681=) c.-1051T>C (n.-1051T>C) c.1863T>C (p.Ser621=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800029T>G | CA426121354 | FBXO11,MSH6 | c.1749T>G (p.Ser583=) c.2046T>G (p.Ser682=) n.2130T>G c.1606+440T>G (n.1606+440T>G) c.2052T>G (p.Ser684=) c.628-3391T>G (n.628-3391T>G) c.1203T>G (p.Ser401=) c.1656T>G (p.Ser552=) c.169+8166A>C (n.169+8166A>C) c.*124+7965A>C (n.*124+7965A>C) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.1140T>G (p.Ser380=) c.2043T>G (p.Ser681=) c.-1051T>G (n.-1051T>G) c.1863T>G (p.Ser621=) | |
2 | g.47800029T= | CA2496049221 | FBXO11,MSH6 | c.1749T= (p.Ser583=) c.2046T= (p.Ser682=) n.2130T= c.1606+440T= (n.1606+440T=) c.2052T= (p.Ser684=) c.628-3391T= (n.628-3391T=) c.1203T= (p.Ser401=) c.1656T= (p.Ser552=) c.169+8166A= (n.169+8166A=) c.*124+7965A= (n.*124+7965A=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.1140T= (p.Ser380=) c.2043T= (p.Ser681=) c.-1051T= (n.-1051T=) c.1863T= (p.Ser621=) | |
2 | g.47800030G>A | CA346750753 | FBXO11,MSH6 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) n.2131G>A c.1606+441G>A (n.1606+441G>A) c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.628-3390G>A (n.628-3390G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.169+8165C>T (n.169+8165C>T) c.*124+7964C>T (n.*124+7964C>T) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.-1050G>A (n.-1050G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) | ClinVar |
2 | g.47800030G>C | CA346750754 | FBXO11,MSH6 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) n.2131G>C c.1606+441G>C (n.1606+441G>C) c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.628-3390G>C (n.628-3390G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.169+8165C>G (n.169+8165C>G) c.*124+7964C>G (n.*124+7964C>G) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.-1050G>C (n.-1050G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800030G= | CA2496049222 | FBXO11,MSH6 | c.1750G= (p.Ala584=) c.2047G= (p.Ala683=) n.2131G= c.1606+441G= (n.1606+441G=) c.2053G= (p.Ala685=) c.628-3390G= (n.628-3390G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1657G= (p.Ala553=) c.169+8165C= (n.169+8165C=) c.*124+7964C= (n.*124+7964C=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.1141G= (p.Ala381=) c.2044G= (p.Ala682=) c.-1050G= (n.-1050G=) c.1864G= (p.Ala622=) | |
2 | g.47800030G>T | CA346750755 | FBXO11,MSH6 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.2131G>T c.1606+441G>T (n.1606+441G>T) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.628-3390G>T (n.628-3390G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.169+8165C>A (n.169+8165C>A) c.*124+7964C>A (n.*124+7964C>A) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.-1050G>T (n.-1050G>T) c.1864G>T (p.Ala622Ser) | |
2 | g.47800031C>A | CA346750756 | FBXO11,MSH6 | c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) n.2132C>A c.1606+442C>A (n.1606+442C>A) c.2054C>A (p.Ala685Asp) c.628-3389C>A (n.628-3389C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.169+8164G>T (n.169+8164G>T) c.*124+7963G>T (n.*124+7963G>T) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.-1049C>A (n.-1049C>A) c.1865C>A (p.Ala622Asp) | dbSNP |
2 | g.47800031C= | CA2496049223 | FBXO11,MSH6 | c.1751C= (p.Ala584=) c.2048C= (p.Ala683=) n.2132C= c.1606+442C= (n.1606+442C=) c.2054C= (p.Ala685=) c.628-3389C= (n.628-3389C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1658C= (p.Ala553=) c.169+8164G= (n.169+8164G=) c.*124+7963G= (n.*124+7963G=) c.*1395C= (n.*1395C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.2045C= (p.Ala682=) c.-1049C= (n.-1049C=) c.1865C= (p.Ala622=) | |
2 | g.47800031C>G | CA346750757 | FBXO11,MSH6 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.2132C>G c.1606+442C>G (n.1606+442C>G) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.628-3389C>G (n.628-3389C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.169+8164G>C (n.169+8164G>C) c.*124+7963G>C (n.*124+7963G>C) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.-1049C>G (n.-1049C>G) c.1865C>G (p.Ala622Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800031C>T | CA068414 | FBXO11,MSH6 | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) n.2132C>T c.1606+442C>T (n.1606+442C>T) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.628-3389C>T (n.628-3389C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.169+8164G>A (n.169+8164G>A) c.*124+7963G>A (n.*124+7963G>A) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.-1049C>T (n.-1049C>T) c.1865C>T (p.Ala622Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800033_47800034dup | CA330402 | FBXO11,MSH6 | c.1753_1754dup (p.Gly586Ter) c.2050_2051dup (p.Gly685Ter) n.2134_2135dup c.1606+444_1606+445dup (n.1606+444_1606+445dup) c.2056_2057dup (p.Gly687Ter) c.628-3387_628-3386dup (n.628-3387_628-3386dup) c.1207_1208dup (p.Gly404Ter) c.1660_1661dup (p.Gly555Ter) c.169+8163_169+8164dup (n.169+8163_169+8164dup) c.*124+7962_*124+7963dup (n.*124+7962_*124+7963dup) c.*1397_*1398dup (n.*1397_*1398dup) c.1144_1145dup (p.Gly383Ter) c.2047_2048dup (p.Gly684Ter) c.-1047_-1046dup (n.-1047_-1046dup) c.1867_1868dup (p.Gly624Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800032T>A | CA426121360 | FBXO11,MSH6 | c.1752T>A (p.Ala584=) c.2049T>A (p.Ala683=) n.2133T>A c.1606+443T>A (n.1606+443T>A) c.2055T>A (p.Ala685=) c.628-3388T>A (n.628-3388T>A) c.1206T>A (p.Ala402=) c.1659T>A (p.Ala553=) c.169+8163A>T (n.169+8163A>T) c.*124+7962A>T (n.*124+7962A>T) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) c.2046T>A (p.Ala682=) c.-1048T>A (n.-1048T>A) c.1866T>A (p.Ala622=) | dbSNP |
2 | g.47800032T>C | CA426121361 | FBXO11,MSH6 | c.1752T>C (p.Ala584=) c.2049T>C (p.Ala683=) n.2133T>C c.1606+443T>C (n.1606+443T>C) c.2055T>C (p.Ala685=) c.628-3388T>C (n.628-3388T>C) c.1206T>C (p.Ala402=) c.1659T>C (p.Ala553=) c.169+8163A>G (n.169+8163A>G) c.*124+7962A>G (n.*124+7962A>G) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) c.2046T>C (p.Ala682=) c.-1048T>C (n.-1048T>C) c.1866T>C (p.Ala622=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800032T>G | CA426121362 | FBXO11,MSH6 | c.1752T>G (p.Ala584=) c.2049T>G (p.Ala683=) n.2133T>G c.1606+443T>G (n.1606+443T>G) c.2055T>G (p.Ala685=) c.628-3388T>G (n.628-3388T>G) c.1206T>G (p.Ala402=) c.1659T>G (p.Ala553=) c.169+8163A>C (n.169+8163A>C) c.*124+7962A>C (n.*124+7962A>C) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) c.2046T>G (p.Ala682=) c.-1048T>G (n.-1048T>G) c.1866T>G (p.Ala622=) | |
2 | g.47800032T= | CA2496049224 | FBXO11,MSH6 | c.1752T= (p.Ala584=) c.2049T= (p.Ala683=) n.2133T= c.1606+443T= (n.1606+443T=) c.2055T= (p.Ala685=) c.628-3388T= (n.628-3388T=) c.1206T= (p.Ala402=) c.1659T= (p.Ala553=) c.169+8163A= (n.169+8163A=) c.*124+7962A= (n.*124+7962A=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.1143T= (p.Ala381=) c.2046T= (p.Ala682=) c.-1048T= (n.-1048T=) c.1866T= (p.Ala622=) | |
2 | g.47800032_47800033insAGT | CA2586969283 | FBXO11,MSH6 | c.1752_1753insAGT (p.Ala584_Leu585insSer) c.2049_2050insAGT (p.Ala683_Leu684insSer) n.2133_2134insAGT c.1606+443_1606+444insAGT (n.1606+443_1606+444insAGT) c.2055_2056insAGT (p.Ala685_Leu686insSer) c.628-3388_628-3387insAGT (n.628-3388_628-3387insAGT) c.1206_1207insAGT (p.Ala402_Leu403insSer) c.1659_1660insAGT (p.Ala553_Leu554insSer) c.169+8163_169+8164insCTA (n.169+8163_169+8164insCTA) c.*124+7962_*124+7963insCTA (n.*124+7962_*124+7963insCTA) c.*1396_*1397insAGT (n.*1396_*1397insAGT) c.1143_1144insAGT (p.Ala381_Leu382insSer) c.2046_2047insAGT (p.Ala682_Leu683insSer) c.-1048_-1047insAGT (n.-1048_-1047insAGT) c.1866_1867insAGT (p.Ala622_Leu623insSer) | |
2 | g.47800032_47800033delinsTC | CA2496049225 | FBXO11,MSH6 | c.1752_1753delinsTC (p.Ala584=) c.2049_2050delinsTC (p.Ala683=) n.2133_2134delinsTC c.1606+443_1606+444delinsTC (n.1606+443_1606+444delinsTC) c.2055_2056delinsTC (p.Ala685=) c.628-3388_628-3387delinsTC (n.628-3388_628-3387delinsTC) c.1206_1207delinsTC (p.Ala402=) c.1659_1660delinsTC (p.Ala553=) c.169+8162_169+8163delinsGA (n.169+8162_169+8163delinsGA) c.*124+7961_*124+7962delinsGA (n.*124+7961_*124+7962delinsGA) c.*1396_*1397delinsTC (n.*1396_*1397delinsTC) c.1143_1144delinsTC (p.Ala381=) c.2046_2047delinsTC (p.Ala682=) c.-1048_-1047delinsTC (n.-1048_-1047delinsTC) c.1866_1867delinsTC (p.Ala622=) | |
2 | g.47800033del | CA658655799 | FBXO11,MSH6 | c.1753del (p.Leu585Ter) c.2050del (p.Leu684Ter) n.2134del c.1606+444del (n.1606+444del) c.2056del (p.Leu686Ter) c.628-3387del (n.628-3387del) c.1207del (p.Leu403Ter) c.1660del (p.Leu554Ter) c.169+8162del (n.169+8162del) c.*124+7961del (n.*124+7961del) c.*1397del (n.*1397del) c.1144del (p.Leu382Ter) c.2047del (p.Leu683Ter) c.-1047del (n.-1047del) c.1867del (p.Leu623Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800033C>A | CA346750758 | FBXO11,MSH6 | c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.2134C>A c.1606+444C>A (n.1606+444C>A) c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.628-3387C>A (n.628-3387C>A) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.169+8162G>T (n.169+8162G>T) c.*124+7961G>T (n.*124+7961G>T) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.-1047C>A (n.-1047C>A) c.1867C>A (p.Leu623Ile) | |
2 | g.47800033C= | CA2496049226 | FBXO11,MSH6 | c.1753C= (p.Leu585=) c.2050C= (p.Leu684=) n.2134C= c.1606+444C= (n.1606+444C=) c.2056C= (p.Leu686=) c.628-3387C= (n.628-3387C=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1660C= (p.Leu554=) c.169+8162G= (n.169+8162G=) c.*124+7961G= (n.*124+7961G=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.1144C= (p.Leu382=) c.2047C= (p.Leu683=) c.-1047C= (n.-1047C=) c.1867C= (p.Leu623=) | |
2 | g.47800033C>G | CA068420 | FBXO11,MSH6 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2134C>G c.1606+444C>G (n.1606+444C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.628-3387C>G (n.628-3387C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.169+8162G>C (n.169+8162G>C) c.*124+7961G>C (n.*124+7961G>C) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.-1047C>G (n.-1047C>G) c.1867C>G (p.Leu623Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800033C>T | CA426121363 | FBXO11,MSH6 | c.1753C>T (p.Leu585=) c.2050C>T (p.Leu684=) n.2134C>T c.1606+444C>T (n.1606+444C>T) c.2056C>T (p.Leu686=) c.628-3387C>T (n.628-3387C>T) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.169+8162G>A (n.169+8162G>A) c.*124+7961G>A (n.*124+7961G>A) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1144C>T (p.Leu382=) c.2047C>T (p.Leu683=) c.-1047C>T (n.-1047C>T) c.1867C>T (p.Leu623=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800034T>A | CA346750759 | FBXO11,MSH6 | c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2135T>A c.1606+445T>A (n.1606+445T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.628-3386T>A (n.628-3386T>A) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.169+8161A>T (n.169+8161A>T) c.*124+7960A>T (n.*124+7960A>T) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.-1046T>A (n.-1046T>A) c.1868T>A (p.Leu623Gln) | dbSNP |
2 | g.47800034T>C | CA346750760 | FBXO11,MSH6 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2135T>C c.1606+445T>C (n.1606+445T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.628-3386T>C (n.628-3386T>C) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.169+8161A>G (n.169+8161A>G) c.*124+7960A>G (n.*124+7960A>G) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.-1046T>C (n.-1046T>C) c.1868T>C (p.Leu623Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800034T>G | CA346750761 | FBXO11,MSH6 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2135T>G c.1606+445T>G (n.1606+445T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.628-3386T>G (n.628-3386T>G) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.169+8161A>C (n.169+8161A>C) c.*124+7960A>C (n.*124+7960A>C) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.-1046T>G (n.-1046T>G) c.1868T>G (p.Leu623Arg) | |
2 | g.47800035A= | CA2496049227 | FBXO11,MSH6 | c.1755A= (p.Leu585=) c.2052A= (p.Leu684=) n.2136A= c.1606+446A= (n.1606+446A=) c.2058A= (p.Leu686=) c.628-3385A= (n.628-3385A=) c.1209A= (p.Leu403=) c.1662A= (p.Leu554=) c.169+8160T= (n.169+8160T=) c.*124+7959T= (n.*124+7959T=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.1146A= (p.Leu382=) c.2049A= (p.Leu683=) c.-1045A= (n.-1045A=) c.1869A= (p.Leu623=) | |
2 | g.47800035A>C | CA426121372 | FBXO11,MSH6 | c.1755A>C (p.Leu585=) c.2052A>C (p.Leu684=) n.2136A>C c.1606+446A>C (n.1606+446A>C) c.2058A>C (p.Leu686=) c.628-3385A>C (n.628-3385A>C) c.1209A>C (p.Leu403=) c.1662A>C (p.Leu554=) c.169+8160T>G (n.169+8160T>G) c.*124+7959T>G (n.*124+7959T>G) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1146A>C (p.Leu382=) c.2049A>C (p.Leu683=) c.-1045A>C (n.-1045A>C) c.1869A>C (p.Leu623=) | |
2 | g.47800035A>G | CA068424 | FBXO11,MSH6 | c.1755A>G (p.Leu585=) c.2052A>G (p.Leu684=) n.2136A>G c.1606+446A>G (n.1606+446A>G) c.2058A>G (p.Leu686=) c.628-3385A>G (n.628-3385A>G) c.1209A>G (p.Leu403=) c.1662A>G (p.Leu554=) c.169+8160T>C (n.169+8160T>C) c.*124+7959T>C (n.*124+7959T>C) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1146A>G (p.Leu382=) c.2049A>G (p.Leu683=) c.-1045A>G (n.-1045A>G) c.1869A>G (p.Leu623=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800035A>T | CA426121370 | FBXO11,MSH6 | c.1755A>T (p.Leu585=) c.2052A>T (p.Leu684=) n.2136A>T c.1606+446A>T (n.1606+446A>T) c.2058A>T (p.Leu686=) c.628-3385A>T (n.628-3385A>T) c.1209A>T (p.Leu403=) c.1662A>T (p.Leu554=) c.169+8160T>A (n.169+8160T>A) c.*124+7959T>A (n.*124+7959T>A) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1146A>T (p.Leu382=) c.2049A>T (p.Leu683=) c.-1045A>T (n.-1045A>T) c.1869A>T (p.Leu623=) | |
2 | g.47800036G>A | CA346750762 | FBXO11,MSH6 | c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.2053G>A (p.Gly685Ser) n.2137G>A c.1606+447G>A (n.1606+447G>A) c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.628-3384G>A (n.628-3384G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.169+8159C>T (n.169+8159C>T) c.*124+7958C>T (n.*124+7958C>T) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.2050G>A (p.Gly684Ser) c.-1044G>A (n.-1044G>A) c.1870G>A (p.Gly624Ser) | dbSNP |
2 | g.47800036G>C | CA346750763 | FBXO11,MSH6 | c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.2137G>C c.1606+447G>C (n.1606+447G>C) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.628-3384G>C (n.628-3384G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.169+8159C>G (n.169+8159C>G) c.*124+7958C>G (n.*124+7958C>G) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.-1044G>C (n.-1044G>C) c.1870G>C (p.Gly624Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800036G= | CA2496049228 | FBXO11,MSH6 | c.1756G= (p.Gly586=) c.2053G= (p.Gly685=) n.2137G= c.1606+447G= (n.1606+447G=) c.2059G= (p.Gly687=) c.628-3384G= (n.628-3384G=) c.1210G= (p.Gly404=) c.1663G= (p.Gly555=) c.169+8159C= (n.169+8159C=) c.*124+7958C= (n.*124+7958C=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.1147G= (p.Gly383=) c.2050G= (p.Gly684=) c.-1044G= (n.-1044G=) c.1870G= (p.Gly624=) | |
2 | g.47800036G>T | CA346750764 | FBXO11,MSH6 | c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.2053G>T (p.Gly685Cys) n.2137G>T c.1606+447G>T (n.1606+447G>T) c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.628-3384G>T (n.628-3384G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.169+8159C>A (n.169+8159C>A) c.*124+7958C>A (n.*124+7958C>A) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.2050G>T (p.Gly684Cys) c.-1044G>T (n.-1044G>T) c.1870G>T (p.Gly624Cys) | dbSNP |
2 | g.47800037G>A | CA346750765 | FBXO11,MSH6 | c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.2054G>A (p.Gly685Asp) n.2138G>A c.1606+448G>A (n.1606+448G>A) c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.628-3383G>A (n.628-3383G>A) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.169+8158C>T (n.169+8158C>T) c.*124+7957C>T (n.*124+7957C>T) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.2051G>A (p.Gly684Asp) c.-1043G>A (n.-1043G>A) c.1871G>A (p.Gly624Asp) | ClinVar |
2 | g.47800037G>C | CA009614 | FBXO11,MSH6 | c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.2138G>C c.1606+448G>C (n.1606+448G>C) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.628-3383G>C (n.628-3383G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.169+8158C>G (n.169+8158C>G) c.*124+7957C>G (n.*124+7957C>G) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.-1043G>C (n.-1043G>C) c.1871G>C (p.Gly624Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800037G= | CA2496049229 | FBXO11,MSH6 | c.1757G= (p.Gly586=) c.2054G= (p.Gly685=) n.2138G= c.1606+448G= (n.1606+448G=) c.2060G= (p.Gly687=) c.628-3383G= (n.628-3383G=) c.1211G= (p.Gly404=) c.1664G= (p.Gly555=) c.169+8158C= (n.169+8158C=) c.*124+7957C= (n.*124+7957C=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.1148G= (p.Gly383=) c.2051G= (p.Gly684=) c.-1043G= (n.-1043G=) c.1871G= (p.Gly624=) | |
2 | g.47800037G>T | CA346750766 | FBXO11,MSH6 | c.1757G>T (p.Gly586Val) c.2054G>T (p.Gly685Val) n.2138G>T c.1606+448G>T (n.1606+448G>T) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.628-3383G>T (n.628-3383G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.169+8158C>A (n.169+8158C>A) c.*124+7957C>A (n.*124+7957C>A) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.-1043G>T (n.-1043G>T) c.1871G>T (p.Gly624Val) | |
2 | g.47800038T>A | CA426121375 | FBXO11,MSH6 | c.1758T>A (p.Gly586=) c.2055T>A (p.Gly685=) n.2139T>A c.1606+449T>A (n.1606+449T>A) c.2061T>A (p.Gly687=) c.628-3382T>A (n.628-3382T>A) c.1212T>A (p.Gly404=) c.1665T>A (p.Gly555=) c.169+8157A>T (n.169+8157A>T) c.*124+7956A>T (n.*124+7956A>T) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1149T>A (p.Gly383=) c.2052T>A (p.Gly684=) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.1872T>A (p.Gly624=) | |
2 | g.47800038T>C | CA068428 | FBXO11,MSH6 | c.1758T>C (p.Gly586=) c.2055T>C (p.Gly685=) n.2139T>C c.1606+449T>C (n.1606+449T>C) c.2061T>C (p.Gly687=) c.628-3382T>C (n.628-3382T>C) c.1212T>C (p.Gly404=) c.1665T>C (p.Gly555=) c.169+8157A>G (n.169+8157A>G) c.*124+7956A>G (n.*124+7956A>G) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1149T>C (p.Gly383=) c.2052T>C (p.Gly684=) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.1872T>C (p.Gly624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47800038T>G | CA426121376 | FBXO11,MSH6 | c.1758T>G (p.Gly586=) c.2055T>G (p.Gly685=) n.2139T>G c.1606+449T>G (n.1606+449T>G) c.2061T>G (p.Gly687=) c.628-3382T>G (n.628-3382T>G) c.1212T>G (p.Gly404=) c.1665T>G (p.Gly555=) c.169+8157A>C (n.169+8157A>C) c.*124+7956A>C (n.*124+7956A>C) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1149T>G (p.Gly383=) c.2052T>G (p.Gly684=) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.1872T>G (p.Gly624=) | |
2 | g.47800038T= | CA2496049230 | FBXO11,MSH6 | c.1758T= (p.Gly586=) c.2055T= (p.Gly685=) n.2139T= c.1606+449T= (n.1606+449T=) c.2061T= (p.Gly687=) c.628-3382T= (n.628-3382T=) c.1212T= (p.Gly404=) c.1665T= (p.Gly555=) c.169+8157A= (n.169+8157A=) c.*124+7956A= (n.*124+7956A=) c.*1402T= (n.*1402T=) c.1149T= (p.Gly383=) c.2052T= (p.Gly684=) c.-1042T= (n.-1042T=) c.1872T= (p.Gly624=) | |
2 | g.47800038_47800043delinsTGGTTG | CA2496049231 | FBXO11,MSH6 | c.1758_1763delinsTGGTTG (p.Gly586=) c.2055_2060delinsTGGTTG (p.Gly685=) n.2139_2144delinsTGGTTG c.1606+449_1606+454delinsTGGTTG (n.1606+449_1606+454delinsTGGTTG) c.2061_2066delinsTGGTTG (p.Gly687=) c.628-3382_628-3377delinsTGGTTG (n.628-3382_628-3377delinsTGGTTG) c.1212_1217delinsTGGTTG (p.Gly404=) c.1665_1670delinsTGGTTG (p.Gly555=) c.169+8152_169+8157delinsCAACCA (n.169+8152_169+8157delinsCAACCA) c.*124+7951_*124+7956delinsCAACCA (n.*124+7951_*124+7956delinsCAACCA) c.*1402_*1407delinsTGGTTG (n.*1402_*1407delinsTGGTTG) c.1149_1154delinsTGGTTG (p.Gly383=) c.2052_2057delinsTGGTTG (p.Gly684=) c.-1042_-1037delinsTGGTTG (n.-1042_-1037delinsTGGTTG) c.1872_1877delinsTGGTTG (p.Gly624=) | |
2 | g.47800039G>A | CA346750767 | FBXO11,MSH6 | c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.2056G>A (p.Gly686Ser) n.2140G>A c.1606+450G>A (n.1606+450G>A) c.2062G>A (p.Gly688Ser) c.628-3381G>A (n.628-3381G>A) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.169+8156C>T (n.169+8156C>T) c.*124+7955C>T (n.*124+7955C>T) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.2053G>A (p.Gly685Ser) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.1873G>A (p.Gly625Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800039G>C | CA346750768 | FBXO11,MSH6 | c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.2140G>C c.1606+450G>C (n.1606+450G>C) c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.628-3381G>C (n.628-3381G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.169+8156C>G (n.169+8156C>G) c.*124+7955C>G (n.*124+7955C>G) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.1873G>C (p.Gly625Arg) | dbSNP |
2 | g.47800039G= | CA2496049232 | FBXO11,MSH6 | c.1759G= (p.Gly587=) c.2056G= (p.Gly686=) n.2140G= c.1606+450G= (n.1606+450G=) c.2062G= (p.Gly688=) c.628-3381G= (n.628-3381G=) c.1213G= (p.Gly405=) c.1666G= (p.Gly556=) c.169+8156C= (n.169+8156C=) c.*124+7955C= (n.*124+7955C=) c.*1403G= (n.*1403G=) c.1150G= (p.Gly384=) c.2053G= (p.Gly685=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.1873G= (p.Gly625=) | |
2 | g.47800039G>T | CA16610900 | FBXO11,MSH6 | c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.2056G>T (p.Gly686Cys) n.2140G>T c.1606+450G>T (n.1606+450G>T) c.2062G>T (p.Gly688Cys) c.628-3381G>T (n.628-3381G>T) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.169+8156C>A (n.169+8156C>A) c.*124+7955C>A (n.*124+7955C>A) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.2053G>T (p.Gly685Cys) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.1873G>T (p.Gly625Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800040del | CA891841782 | FBXO11,MSH6 | c.1760del (p.Gly587ValfsTer?) c.2057del (p.Gly686ValfsTer?) n.2141del c.1606+451del (n.1606+451del) c.2063del (p.Gly688ValfsTer?) c.628-3380del (n.628-3380del) c.1214del (p.Gly405ValfsTer?) c.1667del (p.Gly556ValfsTer?) c.169+8156del (n.169+8156del) c.*124+7955del (n.*124+7955del) c.*1404del (n.*1404del) c.1151del (p.Gly384ValfsTer?) c.2054del (p.Gly685ValfsTer?) c.-1040del (n.-1040del) c.1874del (p.Gly625ValfsTer?) | dbSNP |
2 | g.47800039_47800043delinsCTTCTACCTCAAAAA | CA10582058 | FBXO11,MSH6 | c.1759_1763delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly587LeufsTer15) c.2056_2060delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly686LeufsTer15) n.2140_2144delinsCTTCTACCTCAAAAA c.1606+450_1606+454delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.1606+450_1606+454delinsCTTCTACCTCAAAAA) c.2062_2066delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly688LeufsTer15) c.628-3381_628-3377delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.628-3381_628-3377delinsCTTCTACCTCAAAAA) c.1213_1217delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly405LeufsTer15) c.1666_1670delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly556LeufsTer15) c.169+8152_169+8156delinsTTTTTGAGGTAGAAG (n.169+8152_169+8156delinsTTTTTGAGGTAGAAG) c.*124+7951_*124+7955delinsTTTTTGAGGTAGAAG (n.*124+7951_*124+7955delinsTTTTTGAGGTAGAAG) c.*1403_*1407delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.*1403_*1407delinsCTTCTACCTCAAAAA) c.1150_1154delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly384LeufsTer15) c.2053_2057delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly685LeufsTer15) c.-1041_-1037delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.-1041_-1037delinsCTTCTACCTCAAAAA) c.1873_1877delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly625LeufsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800040G>A | CA009620 | FBXO11,MSH6 | c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.2057G>A (p.Gly686Asp) n.2141G>A c.1606+451G>A (n.1606+451G>A) c.2063G>A (p.Gly688Asp) c.628-3380G>A (n.628-3380G>A) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.169+8155C>T (n.169+8155C>T) c.*124+7954C>T (n.*124+7954C>T) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.2054G>A (p.Gly685Asp) c.-1040G>A (n.-1040G>A) c.1874G>A (p.Gly625Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800040G>C | CA346750769 | FBXO11,MSH6 | c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.2141G>C c.1606+451G>C (n.1606+451G>C) c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.628-3380G>C (n.628-3380G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.169+8155C>G (n.169+8155C>G) c.*124+7954C>G (n.*124+7954C>G) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.-1040G>C (n.-1040G>C) c.1874G>C (p.Gly625Ala) | dbSNP |
2 | g.47800040G= | CA2496049233 | FBXO11,MSH6 | c.1760G= (p.Gly587=) c.2057G= (p.Gly686=) n.2141G= c.1606+451G= (n.1606+451G=) c.2063G= (p.Gly688=) c.628-3380G= (n.628-3380G=) c.1214G= (p.Gly405=) c.1667G= (p.Gly556=) c.169+8155C= (n.169+8155C=) c.*124+7954C= (n.*124+7954C=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1151G= (p.Gly384=) c.2054G= (p.Gly685=) c.-1040G= (n.-1040G=) c.1874G= (p.Gly625=) | |
2 | g.47800040G>T | CA346750770 | FBXO11,MSH6 | c.1760G>T (p.Gly587Val) c.2057G>T (p.Gly686Val) n.2141G>T c.1606+451G>T (n.1606+451G>T) c.2063G>T (p.Gly688Val) c.628-3380G>T (n.628-3380G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.169+8155C>A (n.169+8155C>A) c.*124+7954C>A (n.*124+7954C>A) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.2054G>T (p.Gly685Val) c.-1040G>T (n.-1040G>T) c.1874G>T (p.Gly625Val) | dbSNP |
2 | g.47800041T>A | CA426121377 | FBXO11,MSH6 | c.1761T>A (p.Gly587=) c.2058T>A (p.Gly686=) n.2142T>A c.1606+452T>A (n.1606+452T>A) c.2064T>A (p.Gly688=) c.628-3379T>A (n.628-3379T>A) c.1215T>A (p.Gly405=) c.1668T>A (p.Gly556=) c.169+8154A>T (n.169+8154A>T) c.*124+7953A>T (n.*124+7953A>T) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.1152T>A (p.Gly384=) c.2055T>A (p.Gly685=) c.-1039T>A (n.-1039T>A) c.1875T>A (p.Gly625=) | dbSNP |
2 | g.47800041T>C | CA068431 | FBXO11,MSH6 | c.1761T>C (p.Gly587=) c.2058T>C (p.Gly686=) n.2142T>C c.1606+452T>C (n.1606+452T>C) c.2064T>C (p.Gly688=) c.628-3379T>C (n.628-3379T>C) c.1215T>C (p.Gly405=) c.1668T>C (p.Gly556=) c.169+8154A>G (n.169+8154A>G) c.*124+7953A>G (n.*124+7953A>G) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.1152T>C (p.Gly384=) c.2055T>C (p.Gly685=) c.-1039T>C (n.-1039T>C) c.1875T>C (p.Gly625=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47800041T>G | CA426121378 | FBXO11,MSH6 | c.1761T>G (p.Gly587=) c.2058T>G (p.Gly686=) n.2142T>G c.1606+452T>G (n.1606+452T>G) c.2064T>G (p.Gly688=) c.628-3379T>G (n.628-3379T>G) c.1215T>G (p.Gly405=) c.1668T>G (p.Gly556=) c.169+8154A>C (n.169+8154A>C) c.*124+7953A>C (n.*124+7953A>C) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.1152T>G (p.Gly384=) c.2055T>G (p.Gly685=) c.-1039T>G (n.-1039T>G) c.1875T>G (p.Gly625=) | |
2 | g.47800041T= | CA2496049235 | FBXO11,MSH6 | c.1761T= (p.Gly587=) c.2058T= (p.Gly686=) n.2142T= c.1606+452T= (n.1606+452T=) c.2064T= (p.Gly688=) c.628-3379T= (n.628-3379T=) c.1215T= (p.Gly405=) c.1668T= (p.Gly556=) c.169+8154A= (n.169+8154A=) c.*124+7953A= (n.*124+7953A=) c.*1405T= (n.*1405T=) c.1152T= (p.Gly384=) c.2055T= (p.Gly685=) c.-1039T= (n.-1039T=) c.1875T= (p.Gly625=) | |
2 | g.47800042dup | CA2580067751 | FBXO11,MSH6 | c.1762dup (p.Cys588LeufsTer11) c.2059dup (p.Cys687LeufsTer11) n.2143dup c.1606+453dup (n.1606+453dup) c.2065dup (p.Cys689LeufsTer11) c.628-3378dup (n.628-3378dup) c.1216dup (p.Cys406LeufsTer11) c.1669dup (p.Cys557LeufsTer11) c.169+8154dup (n.169+8154dup) c.*124+7953dup (n.*124+7953dup) c.*1406dup (n.*1406dup) c.1153dup (p.Cys385LeufsTer11) c.2056dup (p.Cys686LeufsTer11) c.-1038dup (n.-1038dup) c.1876dup (p.Cys626LeufsTer11) | ClinVar |
2 | g.47800041_47800043delinsTTG | CA2496049234 | FBXO11,MSH6 | c.1761_1763delinsTTG (p.Gly587=) c.2058_2060delinsTTG (p.Gly686=) n.2142_2144delinsTTG c.1606+452_1606+454delinsTTG (n.1606+452_1606+454delinsTTG) c.2064_2066delinsTTG (p.Gly688=) c.628-3379_628-3377delinsTTG (n.628-3379_628-3377delinsTTG) c.1215_1217delinsTTG (p.Gly405=) c.1668_1670delinsTTG (p.Gly556=) c.169+8152_169+8154delinsCAA (n.169+8152_169+8154delinsCAA) c.*124+7951_*124+7953delinsCAA (n.*124+7951_*124+7953delinsCAA) c.*1405_*1407delinsTTG (n.*1405_*1407delinsTTG) c.1152_1154delinsTTG (p.Gly384=) c.2055_2057delinsTTG (p.Gly685=) c.-1039_-1037delinsTTG (n.-1039_-1037delinsTTG) c.1875_1877delinsTTG (p.Gly625=) | |
2 | g.47800042T>A | CA346750771 | FBXO11,MSH6 | c.1762T>A (p.Cys588Ser) c.2059T>A (p.Cys687Ser) n.2143T>A c.1606+453T>A (n.1606+453T>A) c.2065T>A (p.Cys689Ser) c.628-3378T>A (n.628-3378T>A) c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.169+8153A>T (n.169+8153A>T) c.*124+7952A>T (n.*124+7952A>T) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.2056T>A (p.Cys686Ser) c.-1038T>A (n.-1038T>A) c.1876T>A (p.Cys626Ser) | dbSNP |
2 | g.47800042T>C | CA346750772 | FBXO11,MSH6 | c.1762T>C (p.Cys588Arg) c.2059T>C (p.Cys687Arg) n.2143T>C c.1606+453T>C (n.1606+453T>C) c.2065T>C (p.Cys689Arg) c.628-3378T>C (n.628-3378T>C) c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.169+8153A>G (n.169+8153A>G) c.*124+7952A>G (n.*124+7952A>G) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.2056T>C (p.Cys686Arg) c.-1038T>C (n.-1038T>C) c.1876T>C (p.Cys626Arg) | dbSNP |
2 | g.47800042T>G | CA346750773 | FBXO11,MSH6 | c.1762T>G (p.Cys588Gly) c.2059T>G (p.Cys687Gly) n.2143T>G c.1606+453T>G (n.1606+453T>G) c.2065T>G (p.Cys689Gly) c.628-3378T>G (n.628-3378T>G) c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.169+8153A>C (n.169+8153A>C) c.*124+7952A>C (n.*124+7952A>C) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.2056T>G (p.Cys686Gly) c.-1038T>G (n.-1038T>G) c.1876T>G (p.Cys626Gly) | dbSNP |
2 | g.47800045_47800046del | CA009633 | FBXO11,MSH6 | c.1765_1766del (p.Val589LeufsTer9) c.2062_2063del (p.Val688LeufsTer9) n.2146_2147del c.1606+456_1606+457del (n.1606+456_1606+457del) c.2068_2069del (p.Val690LeufsTer9) c.628-3375_628-3374del (n.628-3375_628-3374del) c.1219_1220del (p.Val407LeufsTer9) c.1672_1673del (p.Val558LeufsTer9) c.169+8152_169+8153del (n.169+8152_169+8153del) c.*124+7951_*124+7952del (n.*124+7951_*124+7952del) c.*1409_*1410del (n.*1409_*1410del) c.1156_1157del (p.Val386LeufsTer9) c.2059_2060del (p.Val687LeufsTer9) c.-1035_-1034del (n.-1035_-1034del) c.1879_1880del (p.Val627LeufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800042_47800043insCTACCTCAAAA | CA891841783 | FBXO11,MSH6 | c.1762_1763insCTACCTCAAAA (p.Cys588SerfsTer?) c.2059_2060insCTACCTCAAAA (p.Cys687SerfsTer?) n.2143_2144insCTACCTCAAAA c.1606+453_1606+454insCTACCTCAAAA (n.1606+453_1606+454insCTACCTCAAAA) c.2065_2066insCTACCTCAAAA (p.Cys689SerfsTer?) c.628-3378_628-3377insCTACCTCAAAA (n.628-3378_628-3377insCTACCTCAAAA) c.1216_1217insCTACCTCAAAA (p.Cys406SerfsTer?) c.1669_1670insCTACCTCAAAA (p.Cys557SerfsTer?) c.169+8152_169+8153insTTTTGAGGTAG (n.169+8152_169+8153insTTTTGAGGTAG) c.*124+7951_*124+7952insTTTTGAGGTAG (n.*124+7951_*124+7952insTTTTGAGGTAG) c.*1406_*1407insCTACCTCAAAA (n.*1406_*1407insCTACCTCAAAA) c.1153_1154insCTACCTCAAAA (p.Cys385SerfsTer?) c.2056_2057insCTACCTCAAAA (p.Cys686SerfsTer?) c.-1038_-1037insCTACCTCAAAA (n.-1038_-1037insCTACCTCAAAA) c.1876_1877insCTACCTCAAAA (p.Cys626SerfsTer?) | dbSNP |
2 | g.47800043G>A | CA346750776 | FBXO11,MSH6 | c.1763G>A (p.Cys588Tyr) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) n.2144G>A c.1606+454G>A (n.1606+454G>A) c.2066G>A (p.Cys689Tyr) c.628-3377G>A (n.628-3377G>A) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.169+8152C>T (n.169+8152C>T) c.*124+7951C>T (n.*124+7951C>T) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.2057G>A (p.Cys686Tyr) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) | ClinVar |
2 | g.47800043G>C | CA346750775 | FBXO11,MSH6 | c.1763G>C (p.Cys588Ser) c.2060G>C (p.Cys687Ser) n.2144G>C c.1606+454G>C (n.1606+454G>C) c.2066G>C (p.Cys689Ser) c.628-3377G>C (n.628-3377G>C) c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.169+8152C>G (n.169+8152C>G) c.*124+7951C>G (n.*124+7951C>G) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.2057G>C (p.Cys686Ser) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.1877G>C (p.Cys626Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800043G= | CA2496049236 | FBXO11,MSH6 | c.1763G= (p.Cys588=) c.2060G= (p.Cys687=) n.2144G= c.1606+454G= (n.1606+454G=) c.2066G= (p.Cys689=) c.628-3377G= (n.628-3377G=) c.1217G= (p.Cys406=) c.1670G= (p.Cys557=) c.169+8152C= (n.169+8152C=) c.*124+7951C= (n.*124+7951C=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.1154G= (p.Cys385=) c.2057G= (p.Cys686=) c.-1037G= (n.-1037G=) c.1877G= (p.Cys626=) | |
2 | g.47800043G>T | CA346750774 | FBXO11,MSH6 | c.1763G>T (p.Cys588Phe) c.2060G>T (p.Cys687Phe) n.2144G>T c.1606+454G>T (n.1606+454G>T) c.2066G>T (p.Cys689Phe) c.628-3377G>T (n.628-3377G>T) c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.169+8152C>A (n.169+8152C>A) c.*124+7951C>A (n.*124+7951C>A) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.2057G>T (p.Cys686Phe) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.1877G>T (p.Cys626Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800044T>A | CA009627 | FBXO11,MSH6 | c.1764T>A (p.Cys588Ter) c.2061T>A (p.Cys687Ter) n.2145T>A c.1606+455T>A (n.1606+455T>A) c.2067T>A (p.Cys689Ter) c.628-3376T>A (n.628-3376T>A) c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.169+8151A>T (n.169+8151A>T) c.*124+7950A>T (n.*124+7950A>T) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1155T>A (p.Cys385Ter) c.2058T>A (p.Cys686Ter) c.-1036T>A (n.-1036T>A) c.1878T>A (p.Cys626Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800044T>C | CA426121383 | FBXO11,MSH6 | c.1764T>C (p.Cys588=) c.2061T>C (p.Cys687=) n.2145T>C c.1606+455T>C (n.1606+455T>C) c.2067T>C (p.Cys689=) c.628-3376T>C (n.628-3376T>C) c.1218T>C (p.Cys406=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.169+8151A>G (n.169+8151A>G) c.*124+7950A>G (n.*124+7950A>G) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1155T>C (p.Cys385=) c.2058T>C (p.Cys686=) c.-1036T>C (n.-1036T>C) c.1878T>C (p.Cys626=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800044T>G | CA346750777 | FBXO11,MSH6 | c.1764T>G (p.Cys588Trp) c.2061T>G (p.Cys687Trp) n.2145T>G c.1606+455T>G (n.1606+455T>G) c.2067T>G (p.Cys689Trp) c.628-3376T>G (n.628-3376T>G) c.1218T>G (p.Cys406Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.169+8151A>C (n.169+8151A>C) c.*124+7950A>C (n.*124+7950A>C) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1155T>G (p.Cys385Trp) c.2058T>G (p.Cys686Trp) c.-1036T>G (n.-1036T>G) c.1878T>G (p.Cys626Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800044T= | CA2496049237 | FBXO11,MSH6 | c.1764T= (p.Cys588=) c.2061T= (p.Cys687=) n.2145T= c.1606+455T= (n.1606+455T=) c.2067T= (p.Cys689=) c.628-3376T= (n.628-3376T=) c.1218T= (p.Cys406=) c.1671T= (p.Cys557=) c.169+8151A= (n.169+8151A=) c.*124+7950A= (n.*124+7950A=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.1155T= (p.Cys385=) c.2058T= (p.Cys686=) c.-1036T= (n.-1036T=) c.1878T= (p.Cys626=) | |
2 | g.47800045G>A | CA346750778 | FBXO11,MSH6 | c.1765G>A (p.Val589Ile) c.2062G>A (p.Val688Ile) n.2146G>A c.1606+456G>A (n.1606+456G>A) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.628-3375G>A (n.628-3375G>A) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1672G>A (p.Val558Ile) c.169+8150C>T (n.169+8150C>T) c.*124+7949C>T (n.*124+7949C>T) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.2059G>A (p.Val687Ile) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.1879G>A (p.Val627Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800045G>C | CA346750779 | FBXO11,MSH6 | c.1765G>C (p.Val589Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2146G>C c.1606+456G>C (n.1606+456G>C) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.628-3375G>C (n.628-3375G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.169+8150C>G (n.169+8150C>G) c.*124+7949C>G (n.*124+7949C>G) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.1879G>C (p.Val627Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800045G= | CA2496049238 | FBXO11,MSH6 | c.1765G= (p.Val589=) c.2062G= (p.Val688=) n.2146G= c.1606+456G= (n.1606+456G=) c.2068G= (p.Val690=) c.628-3375G= (n.628-3375G=) c.1219G= (p.Val407=) c.1672G= (p.Val558=) c.169+8150C= (n.169+8150C=) c.*124+7949C= (n.*124+7949C=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1156G= (p.Val386=) c.2059G= (p.Val687=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.1879G= (p.Val627=) | |
2 | g.47800045G>T | CA346750780 | FBXO11,MSH6 | c.1765G>T (p.Val589Phe) c.2062G>T (p.Val688Phe) n.2146G>T c.1606+456G>T (n.1606+456G>T) c.2068G>T (p.Val690Phe) c.628-3375G>T (n.628-3375G>T) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1672G>T (p.Val558Phe) c.169+8150C>A (n.169+8150C>A) c.*124+7949C>A (n.*124+7949C>A) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.2059G>T (p.Val687Phe) c.-1035G>T (n.-1035G>T) c.1879G>T (p.Val627Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800045_47800130del | CA2695200660 | FBXO11,MSH6 | c.1765_1850del (p.Val589SerfsTer?) c.2062_2147del (p.Val688SerfsTer?) n.2146_2231del c.1606+456_1606+541del (n.1606+456_1606+541del) c.2068_2153del (p.Val690SerfsTer?) c.628-3375_628-3290del (n.628-3375_628-3290del) c.1219_1304del (p.Val407SerfsTer?) c.1672_1757del (p.Val558SerfsTer?) c.169+8065_169+8150del (n.169+8065_169+8150del) c.*124+7864_*124+7949del (n.*124+7864_*124+7949del) c.*1409_*1494del (n.*1409_*1494del) c.1156_1241del (p.Val386SerfsTer?) c.2059_2144del (p.Val687SerfsTer?) c.-1035_-950del (n.-1035_-950del) c.1879_1964del (p.Val627SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800046T>A | CA346750781 | FBXO11,MSH6 | c.1766T>A (p.Val589Asp) c.2063T>A (p.Val688Asp) n.2147T>A c.1606+457T>A (n.1606+457T>A) c.2069T>A (p.Val690Asp) c.628-3374T>A (n.628-3374T>A) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1673T>A (p.Val558Asp) c.169+8149A>T (n.169+8149A>T) c.*124+7948A>T (n.*124+7948A>T) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.2060T>A (p.Val687Asp) c.-1034T>A (n.-1034T>A) c.1880T>A (p.Val627Asp) | dbSNP |
2 | g.47800046T>C | CA346750783 | FBXO11,MSH6 | c.1766T>C (p.Val589Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2147T>C c.1606+457T>C (n.1606+457T>C) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.628-3374T>C (n.628-3374T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.169+8149A>G (n.169+8149A>G) c.*124+7948A>G (n.*124+7948A>G) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.-1034T>C (n.-1034T>C) c.1880T>C (p.Val627Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800046T>G | CA346750782 | FBXO11,MSH6 | c.1766T>G (p.Val589Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2147T>G c.1606+457T>G (n.1606+457T>G) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.628-3374T>G (n.628-3374T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.169+8149A>C (n.169+8149A>C) c.*124+7948A>C (n.*124+7948A>C) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.-1034T>G (n.-1034T>G) c.1880T>G (p.Val627Gly) | dbSNP |
2 | g.47800048_47800056dup | CA2580067752 | FBXO11,MSH6 | c.1768_1776dup (p.Leu592_Lys593insPheTyrLeu) c.2065_2073dup (p.Leu691_Lys692insPheTyrLeu) n.2149_2157dup c.1606+459_1606+467dup (n.1606+459_1606+467dup) c.2071_2079dup (p.Leu693_Lys694insPheTyrLeu) c.628-3372_628-3364dup (n.628-3372_628-3364dup) c.1222_1230dup (p.Leu410_Lys411insPheTyrLeu) c.1675_1683dup (p.Leu561_Lys562insPheTyrLeu) c.169+8141_169+8149dup (n.169+8141_169+8149dup) c.*124+7940_*124+7948dup (n.*124+7940_*124+7948dup) c.*1412_*1420dup (n.*1412_*1420dup) c.1159_1167dup (p.Leu389_Lys390insPheTyrLeu) c.2062_2070dup (p.Leu690_Lys691insPheTyrLeu) c.-1032_-1024dup (n.-1032_-1024dup) c.1882_1890dup (p.Leu630_Lys631insPheTyrLeu) | ClinVar |
2 | g.47800047del | CA2825001107 | FBXO11,MSH6 | c.1767del (p.Phe590SerfsTer?) c.2064del (p.Phe689SerfsTer?) n.2148del c.1606+458del (n.1606+458del) c.2070del (p.Phe691SerfsTer?) c.628-3373del (n.628-3373del) c.1221del (p.Phe408SerfsTer?) c.1674del (p.Phe559SerfsTer?) c.169+8148del (n.169+8148del) c.*124+7947del (n.*124+7947del) c.*1411del (n.*1411del) c.1158del (p.Phe387SerfsTer?) c.2061del (p.Phe688SerfsTer?) c.-1033del (n.-1033del) c.1881del (p.Phe628SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800047C>A | CA426121388 | FBXO11,MSH6 | c.1767C>A (p.Val589=) c.2064C>A (p.Val688=) n.2148C>A c.1606+458C>A (n.1606+458C>A) c.2070C>A (p.Val690=) c.628-3373C>A (n.628-3373C>A) c.1221C>A (p.Val407=) c.1674C>A (p.Val558=) c.169+8148G>T (n.169+8148G>T) c.*124+7947G>T (n.*124+7947G>T) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1158C>A (p.Val386=) c.2061C>A (p.Val687=) c.-1033C>A (n.-1033C>A) c.1881C>A (p.Val627=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800047C= | CA2496049239 | FBXO11,MSH6 | c.1767C= (p.Val589=) c.2064C= (p.Val688=) n.2148C= c.1606+458C= (n.1606+458C=) c.2070C= (p.Val690=) c.628-3373C= (n.628-3373C=) c.1221C= (p.Val407=) c.1674C= (p.Val558=) c.169+8148G= (n.169+8148G=) c.*124+7947G= (n.*124+7947G=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1158C= (p.Val386=) c.2061C= (p.Val687=) c.-1033C= (n.-1033C=) c.1881C= (p.Val627=) | |
2 | g.47800047C>G | CA16604584 | FBXO11,MSH6 | c.1767C>G (p.Val589=) c.2064C>G (p.Val688=) n.2148C>G c.1606+458C>G (n.1606+458C>G) c.2070C>G (p.Val690=) c.628-3373C>G (n.628-3373C>G) c.1221C>G (p.Val407=) c.1674C>G (p.Val558=) c.169+8148G>C (n.169+8148G>C) c.*124+7947G>C (n.*124+7947G>C) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1158C>G (p.Val386=) c.2061C>G (p.Val687=) c.-1033C>G (n.-1033C>G) c.1881C>G (p.Val627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800047C>T | CA426121393 | FBXO11,MSH6 | c.1767C>T (p.Val589=) c.2064C>T (p.Val688=) n.2148C>T c.1606+458C>T (n.1606+458C>T) c.2070C>T (p.Val690=) c.628-3373C>T (n.628-3373C>T) c.1221C>T (p.Val407=) c.1674C>T (p.Val558=) c.169+8148G>A (n.169+8148G>A) c.*124+7947G>A (n.*124+7947G>A) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1158C>T (p.Val386=) c.2061C>T (p.Val687=) c.-1033C>T (n.-1033C>T) c.1881C>T (p.Val627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800048T>A | CA346750784 | FBXO11,MSH6 | c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) n.2149T>A c.1606+459T>A (n.1606+459T>A) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.628-3372T>A (n.628-3372T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.169+8147A>T (n.169+8147A>T) c.*124+7946A>T (n.*124+7946A>T) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.-1032T>A (n.-1032T>A) c.1882T>A (p.Phe628Ile) | dbSNP |
2 | g.47800048T>C | CA346750785 | FBXO11,MSH6 | c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) n.2149T>C c.1606+459T>C (n.1606+459T>C) c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.628-3372T>C (n.628-3372T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.169+8147A>G (n.169+8147A>G) c.*124+7946A>G (n.*124+7946A>G) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.-1032T>C (n.-1032T>C) c.1882T>C (p.Phe628Leu) | |
2 | g.47800048T>G | CA346750786 | FBXO11,MSH6 | c.1768T>G (p.Phe590Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) n.2149T>G c.1606+459T>G (n.1606+459T>G) c.2071T>G (p.Phe691Val) c.628-3372T>G (n.628-3372T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1675T>G (p.Phe559Val) c.169+8147A>C (n.169+8147A>C) c.*124+7946A>C (n.*124+7946A>C) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) c.-1032T>G (n.-1032T>G) c.1882T>G (p.Phe628Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800048T= | CA2496049240 | FBXO11,MSH6 | c.1768T= (p.Phe590=) c.2065T= (p.Phe689=) n.2149T= c.1606+459T= (n.1606+459T=) c.2071T= (p.Phe691=) c.628-3372T= (n.628-3372T=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1675T= (p.Phe559=) c.169+8147A= (n.169+8147A=) c.*124+7946A= (n.*124+7946A=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.1159T= (p.Phe387=) c.2062T= (p.Phe688=) c.-1032T= (n.-1032T=) c.1882T= (p.Phe628=) | |
2 | g.47800049T>A | CA346750787 | FBXO11,MSH6 | c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) n.2150T>A c.1606+460T>A (n.1606+460T>A) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.628-3371T>A (n.628-3371T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.169+8146A>T (n.169+8146A>T) c.*124+7945A>T (n.*124+7945A>T) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.-1031T>A (n.-1031T>A) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800049T>C | CA346750788 | FBXO11,MSH6 | c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) n.2150T>C c.1606+460T>C (n.1606+460T>C) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.628-3371T>C (n.628-3371T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.169+8146A>G (n.169+8146A>G) c.*124+7945A>G (n.*124+7945A>G) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.-1031T>C (n.-1031T>C) c.1883T>C (p.Phe628Ser) | dbSNP |
2 | g.47800049T>G | CA346750789 | FBXO11,MSH6 | c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) n.2150T>G c.1606+460T>G (n.1606+460T>G) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.628-3371T>G (n.628-3371T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.169+8146A>C (n.169+8146A>C) c.*124+7945A>C (n.*124+7945A>C) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.-1031T>G (n.-1031T>G) c.1883T>G (p.Phe628Cys) | |
2 | g.47800050del | CA2580067753 | FBXO11,MSH6 | c.1770del (p.Tyr591ThrfsTer?) c.2067del (p.Tyr690ThrfsTer?) n.2151del c.1606+461del (n.1606+461del) c.2073del (p.Tyr692ThrfsTer?) c.628-3370del (n.628-3370del) c.1224del (p.Tyr409ThrfsTer?) c.1677del (p.Tyr560ThrfsTer?) c.169+8145del (n.169+8145del) c.*124+7944del (n.*124+7944del) c.*1414del (n.*1414del) c.1161del (p.Tyr388ThrfsTer?) c.2064del (p.Tyr689ThrfsTer?) c.-1030del (n.-1030del) c.1884del (p.Tyr629ThrfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800050C>A | CA346750790 | FBXO11,MSH6 | c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) n.2151C>A c.1606+461C>A (n.1606+461C>A) c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.628-3370C>A (n.628-3370C>A) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1677C>A (p.Phe559Leu) c.169+8145G>T (n.169+8145G>T) c.*124+7944G>T (n.*124+7944G>T) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.2064C>A (p.Phe688Leu) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.1884C>A (p.Phe628Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47800050C= | CA2496049241 | FBXO11,MSH6 | c.1770C= (p.Phe590=) c.2067C= (p.Phe689=) n.2151C= c.1606+461C= (n.1606+461C=) c.2073C= (p.Phe691=) c.628-3370C= (n.628-3370C=) c.1224C= (p.Phe408=) c.1677C= (p.Phe559=) c.169+8145G= (n.169+8145G=) c.*124+7944G= (n.*124+7944G=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1161C= (p.Phe387=) c.2064C= (p.Phe688=) c.-1030C= (n.-1030C=) c.1884C= (p.Phe628=) | |
2 | g.47800050C>G | CA346750791 | FBXO11,MSH6 | c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) n.2151C>G c.1606+461C>G (n.1606+461C>G) c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.628-3370C>G (n.628-3370C>G) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1677C>G (p.Phe559Leu) c.169+8145G>C (n.169+8145G>C) c.*124+7944G>C (n.*124+7944G>C) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.2064C>G (p.Phe688Leu) c.-1030C>G (n.-1030C>G) c.1884C>G (p.Phe628Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800050C>T | CA426121398 | FBXO11,MSH6 | c.1770C>T (p.Phe590=) c.2067C>T (p.Phe689=) n.2151C>T c.1606+461C>T (n.1606+461C>T) c.2073C>T (p.Phe691=) c.628-3370C>T (n.628-3370C>T) c.1224C>T (p.Phe408=) c.1677C>T (p.Phe559=) c.169+8145G>A (n.169+8145G>A) c.*124+7944G>A (n.*124+7944G>A) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1161C>T (p.Phe387=) c.2064C>T (p.Phe688=) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.1884C>T (p.Phe628=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800051T>A | CA346750792 | FBXO11,MSH6 | c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.2068T>A (p.Tyr690Asn) n.2152T>A c.1606+462T>A (n.1606+462T>A) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.628-3369T>A (n.628-3369T>A) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.169+8144A>T (n.169+8144A>T) c.*124+7943A>T (n.*124+7943A>T) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.-1029T>A (n.-1029T>A) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) | dbSNP |
2 | g.47800051T>C | CA346750793 | FBXO11,MSH6 | c.1771T>C (p.Tyr591His) c.2068T>C (p.Tyr690His) n.2152T>C c.1606+462T>C (n.1606+462T>C) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.628-3369T>C (n.628-3369T>C) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1678T>C (p.Tyr560His) c.169+8144A>G (n.169+8144A>G) c.*124+7943A>G (n.*124+7943A>G) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.2065T>C (p.Tyr689His) c.-1029T>C (n.-1029T>C) c.1885T>C (p.Tyr629His) | |
2 | g.47800051T>G | CA346750794 | FBXO11,MSH6 | c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.2068T>G (p.Tyr690Asp) n.2152T>G c.1606+462T>G (n.1606+462T>G) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.628-3369T>G (n.628-3369T>G) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.169+8144A>C (n.169+8144A>C) c.*124+7943A>C (n.*124+7943A>C) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.-1029T>G (n.-1029T>G) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) | ClinVar |
2 | g.47800052A= | CA2496049242 | FBXO11,MSH6 | c.1772A= (p.Tyr591=) c.2069A= (p.Tyr690=) n.2153A= c.1606+463A= (n.1606+463A=) c.2075A= (p.Tyr692=) c.628-3368A= (n.628-3368A=) c.1226A= (p.Tyr409=) c.1679A= (p.Tyr560=) c.169+8143T= (n.169+8143T=) c.*124+7942T= (n.*124+7942T=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.1163A= (p.Tyr388=) c.2066A= (p.Tyr689=) c.-1028A= (n.-1028A=) c.1886A= (p.Tyr629=) | |
2 | g.47800052A>C | CA068436 | FBXO11,MSH6 | c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.2069A>C (p.Tyr690Ser) n.2153A>C c.1606+463A>C (n.1606+463A>C) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) c.628-3368A>C (n.628-3368A>C) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.169+8143T>G (n.169+8143T>G) c.*124+7942T>G (n.*124+7942T>G) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.-1028A>C (n.-1028A>C) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47800052A>G | CA346750795 | FBXO11,MSH6 | c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.2069A>G (p.Tyr690Cys) n.2153A>G c.1606+463A>G (n.1606+463A>G) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.628-3368A>G (n.628-3368A>G) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.169+8143T>C (n.169+8143T>C) c.*124+7942T>C (n.*124+7942T>C) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.-1028A>G (n.-1028A>G) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800052A>T | CA009644 | FBXO11,MSH6 | c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.2069A>T (p.Tyr690Phe) n.2153A>T c.1606+463A>T (n.1606+463A>T) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.628-3368A>T (n.628-3368A>T) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.169+8143T>A (n.169+8143T>A) c.*124+7942T>A (n.*124+7942T>A) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.-1028A>T (n.-1028A>T) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800053C>A | CA346750796 | FBXO11,MSH6 | c.1773C>A (p.Tyr591Ter) c.2070C>A (p.Tyr690Ter) n.2154C>A c.1606+464C>A (n.1606+464C>A) c.2076C>A (p.Tyr692Ter) c.628-3367C>A (n.628-3367C>A) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.169+8142G>T (n.169+8142G>T) c.*124+7941G>T (n.*124+7941G>T) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.2067C>A (p.Tyr689Ter) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800053C= | CA2496049243 | FBXO11,MSH6 | c.1773C= (p.Tyr591=) c.2070C= (p.Tyr690=) n.2154C= c.1606+464C= (n.1606+464C=) c.2076C= (p.Tyr692=) c.628-3367C= (n.628-3367C=) c.1227C= (p.Tyr409=) c.1680C= (p.Tyr560=) c.169+8142G= (n.169+8142G=) c.*124+7941G= (n.*124+7941G=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.1164C= (p.Tyr388=) c.2067C= (p.Tyr689=) c.-1027C= (n.-1027C=) c.1887C= (p.Tyr629=) | |
2 | g.47800053C>G | CA346750797 | FBXO11,MSH6 | c.1773C>G (p.Tyr591Ter) c.2070C>G (p.Tyr690Ter) n.2154C>G c.1606+464C>G (n.1606+464C>G) c.2076C>G (p.Tyr692Ter) c.628-3367C>G (n.628-3367C>G) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.169+8142G>C (n.169+8142G>C) c.*124+7941G>C (n.*124+7941G>C) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.2067C>G (p.Tyr689Ter) c.-1027C>G (n.-1027C>G) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) | dbSNP |
2 | g.47800053C>T | CA068440 | FBXO11,MSH6 | c.1773C>T (p.Tyr591=) c.2070C>T (p.Tyr690=) n.2154C>T c.1606+464C>T (n.1606+464C>T) c.2076C>T (p.Tyr692=) c.628-3367C>T (n.628-3367C>T) c.1227C>T (p.Tyr409=) c.1680C>T (p.Tyr560=) c.169+8142G>A (n.169+8142G>A) c.*124+7941G>A (n.*124+7941G>A) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1164C>T (p.Tyr388=) c.2067C>T (p.Tyr689=) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.1887C>T (p.Tyr629=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800054C>A | CA346750798 | FBXO11,MSH6 | c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.2071C>A (p.Leu691Ile) n.2155C>A c.1606+465C>A (n.1606+465C>A) c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.628-3366C>A (n.628-3366C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.169+8141G>T (n.169+8141G>T) c.*124+7940G>T (n.*124+7940G>T) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.1888C>A (p.Leu630Ile) | dbSNP |
2 | g.47800054C= | CA2496049244 | FBXO11,MSH6 | c.1774C= (p.Leu592=) c.2071C= (p.Leu691=) n.2155C= c.1606+465C= (n.1606+465C=) c.2077C= (p.Leu693=) c.628-3366C= (n.628-3366C=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1681C= (p.Leu561=) c.169+8141G= (n.169+8141G=) c.*124+7940G= (n.*124+7940G=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.2068C= (p.Leu690=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.1888C= (p.Leu630=) | |
2 | g.47800054C>G | CA346750799 | FBXO11,MSH6 | c.1774C>G (p.Leu592Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) n.2155C>G c.1606+465C>G (n.1606+465C>G) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.628-3366C>G (n.628-3366C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.169+8141G>C (n.169+8141G>C) c.*124+7940G>C (n.*124+7940G>C) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.1888C>G (p.Leu630Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800054C>T | CA068445 | FBXO11,MSH6 | c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.2071C>T (p.Leu691Phe) n.2155C>T c.1606+465C>T (n.1606+465C>T) c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.628-3366C>T (n.628-3366C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.169+8141G>A (n.169+8141G>A) c.*124+7940G>A (n.*124+7940G>A) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.1888C>T (p.Leu630Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800054_47800056delinsCTC | CA2496049245 | FBXO11,MSH6 | c.1774_1776delinsCTC (p.Leu592=) c.2071_2073delinsCTC (p.Leu691=) n.2155_2157delinsCTC c.1606+465_1606+467delinsCTC (n.1606+465_1606+467delinsCTC) c.2077_2079delinsCTC (p.Leu693=) c.628-3366_628-3364delinsCTC (n.628-3366_628-3364delinsCTC) c.1228_1230delinsCTC (p.Leu410=) c.1681_1683delinsCTC (p.Leu561=) c.169+8139_169+8141delinsGAG (n.169+8139_169+8141delinsGAG) c.*124+7938_*124+7940delinsGAG (n.*124+7938_*124+7940delinsGAG) c.*1418_*1420delinsCTC (n.*1418_*1420delinsCTC) c.1165_1167delinsCTC (p.Leu389=) c.2068_2070delinsCTC (p.Leu690=) c.-1026_-1024delinsCTC (n.-1026_-1024delinsCTC) c.1888_1890delinsCTC (p.Leu630=) | |
2 | g.47800055T>A | CA346750800 | FBXO11,MSH6 | c.1775T>A (p.Leu592His) c.2072T>A (p.Leu691His) n.2156T>A c.1606+466T>A (n.1606+466T>A) c.2078T>A (p.Leu693His) c.628-3365T>A (n.628-3365T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1682T>A (p.Leu561His) c.169+8140A>T (n.169+8140A>T) c.*124+7939A>T (n.*124+7939A>T) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.-1025T>A (n.-1025T>A) c.1889T>A (p.Leu630His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800055T>C | CA346750801 | FBXO11,MSH6 | c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.2156T>C c.1606+466T>C (n.1606+466T>C) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.628-3365T>C (n.628-3365T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.169+8140A>G (n.169+8140A>G) c.*124+7939A>G (n.*124+7939A>G) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.-1025T>C (n.-1025T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) | dbSNP |
2 | g.47800055T>G | CA346750802 | FBXO11,MSH6 | c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.2156T>G c.1606+466T>G (n.1606+466T>G) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.628-3365T>G (n.628-3365T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.169+8140A>C (n.169+8140A>C) c.*124+7939A>C (n.*124+7939A>C) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.-1025T>G (n.-1025T>G) c.1889T>G (p.Leu630Arg) | |
2 | g.47800055_47800056delinsATTA | CA10578091 | FBXO11,MSH6 | c.1775_1776delinsATTA (p.Leu592HisfsTer2) c.2072_2073delinsATTA (p.Leu691HisfsTer2) n.2156_2157delinsATTA c.1606+466_1606+467delinsATTA (n.1606+466_1606+467delinsATTA) c.2078_2079delinsATTA (p.Leu693HisfsTer2) c.628-3365_628-3364delinsATTA (n.628-3365_628-3364delinsATTA) c.1229_1230delinsATTA (p.Leu410HisfsTer2) c.1682_1683delinsATTA (p.Leu561HisfsTer2) c.169+8139_169+8140delinsTAAT (n.169+8139_169+8140delinsTAAT) c.*124+7938_*124+7939delinsTAAT (n.*124+7938_*124+7939delinsTAAT) c.*1419_*1420delinsATTA (n.*1419_*1420delinsATTA) c.1166_1167delinsATTA (p.Leu389HisfsTer2) c.2069_2070delinsATTA (p.Leu690HisfsTer2) c.-1025_-1024delinsATTA (n.-1025_-1024delinsATTA) c.1889_1890delinsATTA (p.Leu630HisfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800056C>A | CA426121402 | FBXO11,MSH6 | c.1776C>A (p.Leu592=) c.2073C>A (p.Leu691=) n.2157C>A c.1606+467C>A (n.1606+467C>A) c.2079C>A (p.Leu693=) c.628-3364C>A (n.628-3364C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) c.1683C>A (p.Leu561=) c.169+8139G>T (n.169+8139G>T) c.*124+7938G>T (n.*124+7938G>T) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1167C>A (p.Leu389=) c.2070C>A (p.Leu690=) c.-1024C>A (n.-1024C>A) c.1890C>A (p.Leu630=) | |
2 | g.47800056C= | CA2496049246 | FBXO11,MSH6 | c.1776C= (p.Leu592=) c.2073C= (p.Leu691=) n.2157C= c.1606+467C= (n.1606+467C=) c.2079C= (p.Leu693=) c.628-3364C= (n.628-3364C=) c.1230C= (p.Leu410=) c.1683C= (p.Leu561=) c.169+8139G= (n.169+8139G=) c.*124+7938G= (n.*124+7938G=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.1167C= (p.Leu389=) c.2070C= (p.Leu690=) c.-1024C= (n.-1024C=) c.1890C= (p.Leu630=) | |
2 | g.47800056C>G | CA426121403 | FBXO11,MSH6 | c.1776C>G (p.Leu592=) c.2073C>G (p.Leu691=) n.2157C>G c.1606+467C>G (n.1606+467C>G) c.2079C>G (p.Leu693=) c.628-3364C>G (n.628-3364C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) c.1683C>G (p.Leu561=) c.169+8139G>C (n.169+8139G>C) c.*124+7938G>C (n.*124+7938G>C) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1167C>G (p.Leu389=) c.2070C>G (p.Leu690=) c.-1024C>G (n.-1024C>G) c.1890C>G (p.Leu630=) | |
2 | g.47800056C>T | CA426121404 | FBXO11,MSH6 | c.1776C>T (p.Leu592=) c.2073C>T (p.Leu691=) n.2157C>T c.1606+467C>T (n.1606+467C>T) c.2079C>T (p.Leu693=) c.628-3364C>T (n.628-3364C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) c.1683C>T (p.Leu561=) c.169+8139G>A (n.169+8139G>A) c.*124+7938G>A (n.*124+7938G>A) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1167C>T (p.Leu389=) c.2070C>T (p.Leu690=) c.-1024C>T (n.-1024C>T) c.1890C>T (p.Leu630=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800056_47800057delinsCA | CA2496049247 | FBXO11,MSH6 | c.1776_1777delinsCA (p.Leu592=) c.2073_2074delinsCA (p.Leu691=) n.2157_2158delinsCA c.1606+467_1606+468delinsCA (n.1606+467_1606+468delinsCA) c.2079_2080delinsCA (p.Leu693=) c.628-3364_628-3363delinsCA (n.628-3364_628-3363delinsCA) c.1230_1231delinsCA (p.Leu410=) c.1683_1684delinsCA (p.Leu561=) c.169+8138_169+8139delinsTG (n.169+8138_169+8139delinsTG) c.*124+7937_*124+7938delinsTG (n.*124+7937_*124+7938delinsTG) c.*1420_*1421delinsCA (n.*1420_*1421delinsCA) c.1167_1168delinsCA (p.Leu389=) c.2070_2071delinsCA (p.Leu690=) c.-1024_-1023delinsCA (n.-1024_-1023delinsCA) c.1890_1891delinsCA (p.Leu630=) | |
2 | g.47800057A= | CA2496049248 | FBXO11,MSH6 | c.1777A= (p.Lys593=) c.2074A= (p.Lys692=) n.2158A= c.1606+468A= (n.1606+468A=) c.2080A= (p.Lys694=) c.628-3363A= (n.628-3363A=) c.1231A= (p.Lys411=) c.1684A= (p.Lys562=) c.169+8138T= (n.169+8138T=) c.*124+7937T= (n.*124+7937T=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.1168A= (p.Lys390=) c.2071A= (p.Lys691=) c.-1023A= (n.-1023A=) c.1891A= (p.Lys631=) | |
2 | g.47800057A>C | CA068450 | FBXO11,MSH6 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2158A>C c.1606+468A>C (n.1606+468A>C) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.628-3363A>C (n.628-3363A>C) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.169+8138T>G (n.169+8138T>G) c.*124+7937T>G (n.*124+7937T>G) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.-1023A>C (n.-1023A>C) c.1891A>C (p.Lys631Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800057A>G | CA346750803 | FBXO11,MSH6 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2158A>G c.1606+468A>G (n.1606+468A>G) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.628-3363A>G (n.628-3363A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.169+8138T>C (n.169+8138T>C) c.*124+7937T>C (n.*124+7937T>C) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.-1023A>G (n.-1023A>G) c.1891A>G (p.Lys631Glu) | |
2 | g.47800057A>T | CA346750804 | FBXO11,MSH6 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2158A>T c.1606+468A>T (n.1606+468A>T) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.628-3363A>T (n.628-3363A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.169+8138T>A (n.169+8138T>A) c.*124+7937T>A (n.*124+7937T>A) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.-1023A>T (n.-1023A>T) c.1891A>T (p.Lys631Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800062dup | CA197852 | FBXO11,MSH6 | c.1782dup (p.Cys595MetfsTer4) c.2079dup (p.Cys694MetfsTer4) n.2163dup c.1606+473dup (n.1606+473dup) c.2085dup (p.Cys696MetfsTer4) c.628-3358dup (n.628-3358dup) c.1236dup (p.Cys413MetfsTer4) c.1689dup (p.Cys564MetfsTer4) c.169+8138dup (n.169+8138dup) c.*124+7937dup (n.*124+7937dup) c.*1426dup (n.*1426dup) c.1173dup (p.Cys392MetfsTer4) c.2076dup (p.Cys693MetfsTer4) c.-1018dup (n.-1018dup) c.1896dup (p.Cys633MetfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800062del | CA645514885 | FBXO11,MSH6 | c.1782del (p.Lys594AsnfsTer?) c.2079del (p.Lys693AsnfsTer?) n.2163del c.1606+473del (n.1606+473del) c.2085del (p.Lys695AsnfsTer?) c.628-3358del (n.628-3358del) c.1236del (p.Lys412AsnfsTer?) c.1689del (p.Lys563AsnfsTer?) c.169+8138del (n.169+8138del) c.*124+7937del (n.*124+7937del) c.*1426del (n.*1426del) c.1173del (p.Lys391AsnfsTer?) c.2076del (p.Lys692AsnfsTer?) c.-1018del (n.-1018del) c.1896del (p.Lys632AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800058A= | CA2496049249 | FBXO11,MSH6 | c.1778A= (p.Lys593=) c.2075A= (p.Lys692=) n.2159A= c.1606+469A= (n.1606+469A=) c.2081A= (p.Lys694=) c.628-3362A= (n.628-3362A=) c.1232A= (p.Lys411=) c.1685A= (p.Lys562=) c.169+8137T= (n.169+8137T=) c.*124+7936T= (n.*124+7936T=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.1169A= (p.Lys390=) c.2072A= (p.Lys691=) c.-1022A= (n.-1022A=) c.1892A= (p.Lys631=) | |
2 | g.47800058A>C | CA346750805 | FBXO11,MSH6 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2159A>C c.1606+469A>C (n.1606+469A>C) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.628-3362A>C (n.628-3362A>C) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.169+8137T>G (n.169+8137T>G) c.*124+7936T>G (n.*124+7936T>G) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.-1022A>C (n.-1022A>C) c.1892A>C (p.Lys631Thr) | |
2 | g.47800058A>G | CA46710290 | FBXO11,MSH6 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2159A>G c.1606+469A>G (n.1606+469A>G) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.628-3362A>G (n.628-3362A>G) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.169+8137T>C (n.169+8137T>C) c.*124+7936T>C (n.*124+7936T>C) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.-1022A>G (n.-1022A>G) c.1892A>G (p.Lys631Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800058A>T | CA346750806 | FBXO11,MSH6 | c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) n.2159A>T c.1606+469A>T (n.1606+469A>T) c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.628-3362A>T (n.628-3362A>T) c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.169+8137T>A (n.169+8137T>A) c.*124+7936T>A (n.*124+7936T>A) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.-1022A>T (n.-1022A>T) c.1892A>T (p.Lys631Ile) | |
2 | g.47800059A= | CA2496049250 | FBXO11,MSH6 | c.1779A= (p.Lys593=) c.2076A= (p.Lys692=) n.2160A= c.1606+470A= (n.1606+470A=) c.2082A= (p.Lys694=) c.628-3361A= (n.628-3361A=) c.1233A= (p.Lys411=) c.1686A= (p.Lys562=) c.169+8136T= (n.169+8136T=) c.*124+7935T= (n.*124+7935T=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.1170A= (p.Lys390=) c.2073A= (p.Lys691=) c.-1021A= (n.-1021A=) c.1893A= (p.Lys631=) | |
2 | g.47800059A>C | CA346750807 | FBXO11,MSH6 | c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) n.2160A>C c.1606+470A>C (n.1606+470A>C) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.628-3361A>C (n.628-3361A>C) c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.169+8136T>G (n.169+8136T>G) c.*124+7935T>G (n.*124+7935T>G) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.-1021A>C (n.-1021A>C) c.1893A>C (p.Lys631Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800059A>G | CA426121407 | FBXO11,MSH6 | c.1779A>G (p.Lys593=) c.2076A>G (p.Lys692=) n.2160A>G c.1606+470A>G (n.1606+470A>G) c.2082A>G (p.Lys694=) c.628-3361A>G (n.628-3361A>G) c.1233A>G (p.Lys411=) c.1686A>G (p.Lys562=) c.169+8136T>C (n.169+8136T>C) c.*124+7935T>C (n.*124+7935T>C) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1170A>G (p.Lys390=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.-1021A>G (n.-1021A>G) c.1893A>G (p.Lys631=) | dbSNP |
2 | g.47800059A>T | CA346750808 | FBXO11,MSH6 | c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) n.2160A>T c.1606+470A>T (n.1606+470A>T) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.628-3361A>T (n.628-3361A>T) c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.169+8136T>A (n.169+8136T>A) c.*124+7935T>A (n.*124+7935T>A) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.-1021A>T (n.-1021A>T) c.1893A>T (p.Lys631Asn) | dbSNP |
2 | g.47800059_47800060insCCAAACACACCCAACAC | CA2749799157 | FBXO11,MSH6 | c.1779_1780insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys594ProfsTer?) c.2076_2077insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys693ProfsTer?) n.2160_2161insCCAAACACACCCAACAC c.1606+470_1606+471insCCAAACACACCCAACAC (n.1606+470_1606+471insCCAAACACACCCAACAC) c.2082_2083insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys695ProfsTer?) c.628-3361_628-3360insCCAAACACACCCAACAC (n.628-3361_628-3360insCCAAACACACCCAACAC) c.1233_1234insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys412ProfsTer?) c.1686_1687insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys563ProfsTer?) c.169+8135_169+8136insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.169+8135_169+8136insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*124+7934_*124+7935insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*124+7934_*124+7935insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1423_*1424insCCAAACACACCCAACAC (n.*1423_*1424insCCAAACACACCCAACAC) c.1170_1171insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys391ProfsTer?) c.2073_2074insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys692ProfsTer?) c.-1021_-1020insCCAAACACACCCAACAC (n.-1021_-1020insCCAAACACACCCAACAC) c.1893_1894insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys632ProfsTer?) | |
2 | g.47800060A>C | CA346750809 | FBXO11,MSH6 | c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) n.2161A>C c.1606+471A>C (n.1606+471A>C) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.628-3360A>C (n.628-3360A>C) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.169+8135T>G (n.169+8135T>G) c.*124+7934T>G (n.*124+7934T>G) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.-1020A>C (n.-1020A>C) c.1894A>C (p.Lys632Gln) | |
2 | g.47800060A>G | CA346750810 | FBXO11,MSH6 | c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) n.2161A>G c.1606+471A>G (n.1606+471A>G) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.628-3360A>G (n.628-3360A>G) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.169+8135T>C (n.169+8135T>C) c.*124+7934T>C (n.*124+7934T>C) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.-1020A>G (n.-1020A>G) c.1894A>G (p.Lys632Glu) | |
2 | g.47800060A>T | CA346750811 | FBXO11,MSH6 | c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) n.2161A>T c.1606+471A>T (n.1606+471A>T) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.628-3360A>T (n.628-3360A>T) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.169+8135T>A (n.169+8135T>A) c.*124+7934T>A (n.*124+7934T>A) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.-1020A>T (n.-1020A>T) c.1894A>T (p.Lys632Ter) | dbSNP |
2 | g.47800061A>C | CA346750812 | FBXO11,MSH6 | c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) n.2162A>C c.1606+472A>C (n.1606+472A>C) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.628-3359A>C (n.628-3359A>C) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.169+8134T>G (n.169+8134T>G) c.*124+7933T>G (n.*124+7933T>G) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.-1019A>C (n.-1019A>C) c.1895A>C (p.Lys632Thr) | ClinVar |
2 | g.47800061A>G | CA346750813 | FBXO11,MSH6 | c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) n.2162A>G c.1606+472A>G (n.1606+472A>G) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.628-3359A>G (n.628-3359A>G) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.169+8134T>C (n.169+8134T>C) c.*124+7933T>C (n.*124+7933T>C) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.-1019A>G (n.-1019A>G) c.1895A>G (p.Lys632Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47800061A>T | CA346750814 | FBXO11,MSH6 | c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.2078A>T (p.Lys693Ile) n.2162A>T c.1606+472A>T (n.1606+472A>T) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.628-3359A>T (n.628-3359A>T) c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.169+8134T>A (n.169+8134T>A) c.*124+7933T>A (n.*124+7933T>A) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) c.-1019A>T (n.-1019A>T) c.1895A>T (p.Lys632Ile) | dbSNP |
2 | g.47800062A= | CA2496049251 | FBXO11,MSH6 | c.1782A= (p.Lys594=) c.2079A= (p.Lys693=) n.2163A= c.1606+473A= (n.1606+473A=) c.2085A= (p.Lys695=) c.628-3358A= (n.628-3358A=) c.1236A= (p.Lys412=) c.1689A= (p.Lys563=) c.169+8133T= (n.169+8133T=) c.*124+7932T= (n.*124+7932T=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.1173A= (p.Lys391=) c.2076A= (p.Lys692=) c.-1018A= (n.-1018A=) c.1896A= (p.Lys632=) | |
2 | g.47800062A>C | CA346750815 | FBXO11,MSH6 | c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.2079A>C (p.Lys693Asn) n.2163A>C c.1606+473A>C (n.1606+473A>C) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.628-3358A>C (n.628-3358A>C) c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.169+8133T>G (n.169+8133T>G) c.*124+7932T>G (n.*124+7932T>G) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) c.-1018A>C (n.-1018A>C) c.1896A>C (p.Lys632Asn) | dbSNP |
2 | g.47800062A>G | CA426121411 | FBXO11,MSH6 | c.1782A>G (p.Lys594=) c.2079A>G (p.Lys693=) n.2163A>G c.1606+473A>G (n.1606+473A>G) c.2085A>G (p.Lys695=) c.628-3358A>G (n.628-3358A>G) c.1236A>G (p.Lys412=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.169+8133T>C (n.169+8133T>C) c.*124+7932T>C (n.*124+7932T>C) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1173A>G (p.Lys391=) c.2076A>G (p.Lys692=) c.-1018A>G (n.-1018A>G) c.1896A>G (p.Lys632=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800062A>T | CA346750816 | FBXO11,MSH6 | c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.2079A>T (p.Lys693Asn) n.2163A>T c.1606+473A>T (n.1606+473A>T) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.628-3358A>T (n.628-3358A>T) c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.169+8133T>A (n.169+8133T>A) c.*124+7932T>A (n.*124+7932T>A) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) c.-1018A>T (n.-1018A>T) c.1896A>T (p.Lys632Asn) | dbSNP |
2 | g.47800063T>A | CA346750818 | FBXO11,MSH6 | c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) n.2164T>A c.1606+474T>A (n.1606+474T>A) c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.628-3357T>A (n.628-3357T>A) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.169+8132A>T (n.169+8132A>T) c.*124+7931A>T (n.*124+7931A>T) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.-1017T>A (n.-1017T>A) c.1897T>A (p.Cys633Ser) | dbSNP |
2 | g.47800063T>C | CA009656 | FBXO11,MSH6 | c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) n.2164T>C c.1606+474T>C (n.1606+474T>C) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.628-3357T>C (n.628-3357T>C) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.169+8132A>G (n.169+8132A>G) c.*124+7931A>G (n.*124+7931A>G) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.-1017T>C (n.-1017T>C) c.1897T>C (p.Cys633Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800063T>G | CA346750817 | FBXO11,MSH6 | c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) n.2164T>G c.1606+474T>G (n.1606+474T>G) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.628-3357T>G (n.628-3357T>G) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.169+8132A>C (n.169+8132A>C) c.*124+7931A>C (n.*124+7931A>C) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.-1017T>G (n.-1017T>G) c.1897T>G (p.Cys633Gly) | dbSNP |
2 | g.47800063T= | CA2496049252 | FBXO11,MSH6 | c.1783T= (p.Cys595=) c.2080T= (p.Cys694=) n.2164T= c.1606+474T= (n.1606+474T=) c.2086T= (p.Cys696=) c.628-3357T= (n.628-3357T=) c.1237T= (p.Cys413=) c.1690T= (p.Cys564=) c.169+8132A= (n.169+8132A=) c.*124+7931A= (n.*124+7931A=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.1174T= (p.Cys392=) c.2077T= (p.Cys693=) c.-1017T= (n.-1017T=) c.1897T= (p.Cys633=) | |
2 | g.47800064del | CA2580067754 | FBXO11,MSH6 | c.1784del (p.Cys595SerfsTer?) c.2081del (p.Cys694SerfsTer?) n.2165del c.1606+475del (n.1606+475del) c.2087del (p.Cys696SerfsTer?) c.628-3356del (n.628-3356del) c.1238del (p.Cys413SerfsTer?) c.1691del (p.Cys564SerfsTer?) c.169+8131del (n.169+8131del) c.*124+7930del (n.*124+7930del) c.*1428del (n.*1428del) c.1175del (p.Cys392SerfsTer?) c.2078del (p.Cys693SerfsTer?) c.-1016del (n.-1016del) c.1898del (p.Cys633SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800064G>A | CA346750819 | FBXO11,MSH6 | c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) n.2165G>A c.1606+475G>A (n.1606+475G>A) c.2087G>A (p.Cys696Tyr) c.628-3356G>A (n.628-3356G>A) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.169+8131C>T (n.169+8131C>T) c.*124+7930C>T (n.*124+7930C>T) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.-1016G>A (n.-1016G>A) c.1898G>A (p.Cys633Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800064G>C | CA346750820 | FBXO11,MSH6 | c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) n.2165G>C c.1606+475G>C (n.1606+475G>C) c.2087G>C (p.Cys696Ser) c.628-3356G>C (n.628-3356G>C) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.169+8131C>G (n.169+8131C>G) c.*124+7930C>G (n.*124+7930C>G) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.-1016G>C (n.-1016G>C) c.1898G>C (p.Cys633Ser) | dbSNP |
2 | g.47800064G>T | CA346750821 | FBXO11,MSH6 | c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) n.2165G>T c.1606+475G>T (n.1606+475G>T) c.2087G>T (p.Cys696Phe) c.628-3356G>T (n.628-3356G>T) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.169+8131C>A (n.169+8131C>A) c.*124+7930C>A (n.*124+7930C>A) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.1898G>T (p.Cys633Phe) | dbSNP |
2 | g.47800065C>A | CA346750822 | FBXO11,MSH6 | c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.2082C>A (p.Cys694Ter) n.2166C>A c.1606+476C>A (n.1606+476C>A) c.2088C>A (p.Cys696Ter) c.628-3355C>A (n.628-3355C>A) c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.169+8130G>T (n.169+8130G>T) c.*124+7929G>T (n.*124+7929G>T) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1176C>A (p.Cys392Ter) c.2079C>A (p.Cys693Ter) c.-1015C>A (n.-1015C>A) c.1899C>A (p.Cys633Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800065C= | CA2496049253 | FBXO11,MSH6 | c.1785C= (p.Cys595=) c.2082C= (p.Cys694=) n.2166C= c.1606+476C= (n.1606+476C=) c.2088C= (p.Cys696=) c.628-3355C= (n.628-3355C=) c.1239C= (p.Cys413=) c.1692C= (p.Cys564=) c.169+8130G= (n.169+8130G=) c.*124+7929G= (n.*124+7929G=) c.*1429C= (n.*1429C=) c.1176C= (p.Cys392=) c.2079C= (p.Cys693=) c.-1015C= (n.-1015C=) c.1899C= (p.Cys633=) | |
2 | g.47800065C>G | CA346750825 | FBXO11,MSH6 | c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.2082C>G (p.Cys694Trp) n.2166C>G c.1606+476C>G (n.1606+476C>G) c.2088C>G (p.Cys696Trp) c.628-3355C>G (n.628-3355C>G) c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.169+8130G>C (n.169+8130G>C) c.*124+7929G>C (n.*124+7929G>C) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1176C>G (p.Cys392Trp) c.2079C>G (p.Cys693Trp) c.-1015C>G (n.-1015C>G) c.1899C>G (p.Cys633Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800065C>T | CA426121417 | FBXO11,MSH6 | c.1785C>T (p.Cys595=) c.2082C>T (p.Cys694=) n.2166C>T c.1606+476C>T (n.1606+476C>T) c.2088C>T (p.Cys696=) c.628-3355C>T (n.628-3355C>T) c.1239C>T (p.Cys413=) c.1692C>T (p.Cys564=) c.169+8130G>A (n.169+8130G>A) c.*124+7929G>A (n.*124+7929G>A) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1176C>T (p.Cys392=) c.2079C>T (p.Cys693=) c.-1015C>T (n.-1015C>T) c.1899C>T (p.Cys633=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800066C>A | CA346750830 | FBXO11,MSH6 | c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.2167C>A c.1606+477C>A (n.1606+477C>A) c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.628-3354C>A (n.628-3354C>A) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.169+8129G>T (n.169+8129G>T) c.*124+7928G>T (n.*124+7928G>T) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.1900C>A (p.Leu634Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800066C= | CA2496049254 | FBXO11,MSH6 | c.1786C= (p.Leu596=) c.2083C= (p.Leu695=) n.2167C= c.1606+477C= (n.1606+477C=) c.2089C= (p.Leu697=) c.628-3354C= (n.628-3354C=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1693C= (p.Leu565=) c.169+8129G= (n.169+8129G=) c.*124+7928G= (n.*124+7928G=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.1177C= (p.Leu393=) c.2080C= (p.Leu694=) c.-1014C= (n.-1014C=) c.1900C= (p.Leu634=) | |
2 | g.47800066C>G | CA346750829 | FBXO11,MSH6 | c.1786C>G (p.Leu596Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2167C>G c.1606+477C>G (n.1606+477C>G) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.628-3354C>G (n.628-3354C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.169+8129G>C (n.169+8129G>C) c.*124+7928G>C (n.*124+7928G>C) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.1900C>G (p.Leu634Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800066C>T | CA346750827 | FBXO11,MSH6 | c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.2167C>T c.1606+477C>T (n.1606+477C>T) c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.628-3354C>T (n.628-3354C>T) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.169+8129G>A (n.169+8129G>A) c.*124+7928G>A (n.*124+7928G>A) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.2080C>T (p.Leu694Phe) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.1900C>T (p.Leu634Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800067T>A | CA346750833 | FBXO11,MSH6 | c.1787T>A (p.Leu596His) c.2084T>A (p.Leu695His) n.2168T>A c.1606+478T>A (n.1606+478T>A) c.2090T>A (p.Leu697His) c.628-3353T>A (n.628-3353T>A) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.169+8128A>T (n.169+8128A>T) c.*124+7927A>T (n.*124+7927A>T) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1178T>A (p.Leu393His) c.2081T>A (p.Leu694His) c.-1013T>A (n.-1013T>A) c.1901T>A (p.Leu634His) | dbSNP |
2 | g.47800067T>C | CA346750834 | FBXO11,MSH6 | c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2168T>C c.1606+478T>C (n.1606+478T>C) c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.628-3353T>C (n.628-3353T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.169+8128A>G (n.169+8128A>G) c.*124+7927A>G (n.*124+7927A>G) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.-1013T>C (n.-1013T>C) c.1901T>C (p.Leu634Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800067T>G | CA346750836 | FBXO11,MSH6 | c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2168T>G c.1606+478T>G (n.1606+478T>G) c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.628-3353T>G (n.628-3353T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.169+8128A>C (n.169+8128A>C) c.*124+7927A>C (n.*124+7927A>C) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.-1013T>G (n.-1013T>G) c.1901T>G (p.Leu634Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800068T>A | CA426121526 | FBXO11,MSH6 | c.1788T>A (p.Leu596=) c.2085T>A (p.Leu695=) n.2169T>A c.1606+479T>A (n.1606+479T>A) c.2091T>A (p.Leu697=) c.628-3352T>A (n.628-3352T>A) c.1242T>A (p.Leu414=) c.1695T>A (p.Leu565=) c.169+8127A>T (n.169+8127A>T) c.*124+7926A>T (n.*124+7926A>T) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1179T>A (p.Leu393=) c.2082T>A (p.Leu694=) c.-1012T>A (n.-1012T>A) c.1902T>A (p.Leu634=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800068T>C | CA426121527 | FBXO11,MSH6 | c.1788T>C (p.Leu596=) c.2085T>C (p.Leu695=) n.2169T>C c.1606+479T>C (n.1606+479T>C) c.2091T>C (p.Leu697=) c.628-3352T>C (n.628-3352T>C) c.1242T>C (p.Leu414=) c.1695T>C (p.Leu565=) c.169+8127A>G (n.169+8127A>G) c.*124+7926A>G (n.*124+7926A>G) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1179T>C (p.Leu393=) c.2082T>C (p.Leu694=) c.-1012T>C (n.-1012T>C) c.1902T>C (p.Leu634=) | |
2 | g.47800068T>G | CA426121528 | FBXO11,MSH6 | c.1788T>G (p.Leu596=) c.2085T>G (p.Leu695=) n.2169T>G c.1606+479T>G (n.1606+479T>G) c.2091T>G (p.Leu697=) c.628-3352T>G (n.628-3352T>G) c.1242T>G (p.Leu414=) c.1695T>G (p.Leu565=) c.169+8127A>C (n.169+8127A>C) c.*124+7926A>C (n.*124+7926A>C) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.1179T>G (p.Leu393=) c.2082T>G (p.Leu694=) c.-1012T>G (n.-1012T>G) c.1902T>G (p.Leu634=) | dbSNP |
2 | g.47800068_47800075delinsTATTGATC | CA2496049255 | FBXO11,MSH6 | c.1788_1795delinsTATTGATC (p.Leu596=) c.2085_2092delinsTATTGATC (p.Leu695=) n.2169_2176delinsTATTGATC c.1606+479_1606+486delinsTATTGATC (n.1606+479_1606+486delinsTATTGATC) c.2091_2098delinsTATTGATC (p.Leu697=) c.628-3352_628-3345delinsTATTGATC (n.628-3352_628-3345delinsTATTGATC) c.1242_1249delinsTATTGATC (p.Leu414=) c.1695_1702delinsTATTGATC (p.Leu565=) c.169+8120_169+8127delinsGATCAATA (n.169+8120_169+8127delinsGATCAATA) c.*124+7919_*124+7926delinsGATCAATA (n.*124+7919_*124+7926delinsGATCAATA) c.*1432_*1439delinsTATTGATC (n.*1432_*1439delinsTATTGATC) c.1179_1186delinsTATTGATC (p.Leu393=) c.2082_2089delinsTATTGATC (p.Leu694=) c.-1012_-1005delinsTATTGATC (n.-1012_-1005delinsTATTGATC) c.1902_1909delinsTATTGATC (p.Leu634=) | |
2 | g.47800069A>C | CA346750838 | FBXO11,MSH6 | c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) n.2170A>C c.1606+480A>C (n.1606+480A>C) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.628-3351A>C (n.628-3351A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.169+8126T>G (n.169+8126T>G) c.*124+7925T>G (n.*124+7925T>G) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.-1011A>C (n.-1011A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) | |
2 | g.47800069A>G | CA346750840 | FBXO11,MSH6 | c.1789A>G (p.Ile597Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) n.2170A>G c.1606+480A>G (n.1606+480A>G) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.628-3351A>G (n.628-3351A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.169+8126T>C (n.169+8126T>C) c.*124+7925T>C (n.*124+7925T>C) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.-1011A>G (n.-1011A>G) c.1903A>G (p.Ile635Val) | |
2 | g.47800069A>T | CA346750842 | FBXO11,MSH6 | c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.2086A>T (p.Ile696Phe) n.2170A>T c.1606+480A>T (n.1606+480A>T) c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.628-3351A>T (n.628-3351A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.169+8126T>A (n.169+8126T>A) c.*124+7925T>A (n.*124+7925T>A) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.-1011A>T (n.-1011A>T) c.1903A>T (p.Ile635Phe) | |
2 | g.47800070_47800076del | CA645369265 | FBXO11,MSH6 | c.1790_1796del (p.Ile597ArgfsTer?) c.2087_2093del (p.Ile696ArgfsTer?) n.2171_2177del c.1606+481_1606+487del (n.1606+481_1606+487del) c.2093_2099del (p.Ile698ArgfsTer?) c.628-3350_628-3344del (n.628-3350_628-3344del) c.1244_1250del (p.Ile415ArgfsTer?) c.1697_1703del (p.Ile566ArgfsTer?) c.169+8120_169+8126del (n.169+8120_169+8126del) c.*124+7919_*124+7925del (n.*124+7919_*124+7925del) c.*1434_*1440del (n.*1434_*1440del) c.1181_1187del (p.Ile394ArgfsTer?) c.2084_2090del (p.Ile695ArgfsTer?) c.-1010_-1004del (n.-1010_-1004del) c.1904_1910del (p.Ile635ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800070T>A | CA346750846 | FBXO11,MSH6 | c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.2087T>A (p.Ile696Asn) n.2171T>A c.1606+481T>A (n.1606+481T>A) c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.628-3350T>A (n.628-3350T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.169+8125A>T (n.169+8125A>T) c.*124+7924A>T (n.*124+7924A>T) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.-1010T>A (n.-1010T>A) c.1904T>A (p.Ile635Asn) | dbSNP |
2 | g.47800070T>C | CA009660 | FBXO11,MSH6 | c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) n.2171T>C c.1606+481T>C (n.1606+481T>C) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.628-3350T>C (n.628-3350T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.169+8125A>G (n.169+8125A>G) c.*124+7924A>G (n.*124+7924A>G) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.-1010T>C (n.-1010T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800070T>G | CA346750844 | FBXO11,MSH6 | c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.2087T>G (p.Ile696Ser) n.2171T>G c.1606+481T>G (n.1606+481T>G) c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.628-3350T>G (n.628-3350T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.169+8125A>C (n.169+8125A>C) c.*124+7924A>C (n.*124+7924A>C) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.-1010T>G (n.-1010T>G) c.1904T>G (p.Ile635Ser) | dbSNP |
2 | g.47800070T= | CA2496049256 | FBXO11,MSH6 | c.1790T= (p.Ile597=) c.2087T= (p.Ile696=) n.2171T= c.1606+481T= (n.1606+481T=) c.2093T= (p.Ile698=) c.628-3350T= (n.628-3350T=) c.1244T= (p.Ile415=) c.1697T= (p.Ile566=) c.169+8125A= (n.169+8125A=) c.*124+7924A= (n.*124+7924A=) c.*1434T= (n.*1434T=) c.1181T= (p.Ile394=) c.2084T= (p.Ile695=) c.-1010T= (n.-1010T=) c.1904T= (p.Ile635=) | |
2 | g.47800071T>A | CA426121532 | FBXO11,MSH6 | c.1791T>A (p.Ile597=) c.2088T>A (p.Ile696=) n.2172T>A c.1606+482T>A (n.1606+482T>A) c.2094T>A (p.Ile698=) c.628-3349T>A (n.628-3349T>A) c.1245T>A (p.Ile415=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.169+8124A>T (n.169+8124A>T) c.*124+7923A>T (n.*124+7923A>T) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1182T>A (p.Ile394=) c.2085T>A (p.Ile695=) c.-1009T>A (n.-1009T>A) c.1905T>A (p.Ile635=) | dbSNP |
2 | g.47800071T>C | CA426121533 | FBXO11,MSH6 | c.1791T>C (p.Ile597=) c.2088T>C (p.Ile696=) n.2172T>C c.1606+482T>C (n.1606+482T>C) c.2094T>C (p.Ile698=) c.628-3349T>C (n.628-3349T>C) c.1245T>C (p.Ile415=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.169+8124A>G (n.169+8124A>G) c.*124+7923A>G (n.*124+7923A>G) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1182T>C (p.Ile394=) c.2085T>C (p.Ile695=) c.-1009T>C (n.-1009T>C) c.1905T>C (p.Ile635=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800071T>G | CA346750848 | FBXO11,MSH6 | c.1791T>G (p.Ile597Met) c.2088T>G (p.Ile696Met) n.2172T>G c.1606+482T>G (n.1606+482T>G) c.2094T>G (p.Ile698Met) c.628-3349T>G (n.628-3349T>G) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.169+8124A>C (n.169+8124A>C) c.*124+7923A>C (n.*124+7923A>C) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1182T>G (p.Ile394Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) c.-1009T>G (n.-1009T>G) c.1905T>G (p.Ile635Met) | ClinVar |
2 | g.47800071_47800072delinsTG | CA2496049257 | FBXO11,MSH6 | c.1791_1792delinsTG (p.Ile597=) c.2088_2089delinsTG (p.Ile696=) n.2172_2173delinsTG c.1606+482_1606+483delinsTG (n.1606+482_1606+483delinsTG) c.2094_2095delinsTG (p.Ile698=) c.628-3349_628-3348delinsTG (n.628-3349_628-3348delinsTG) c.1245_1246delinsTG (p.Ile415=) c.1698_1699delinsTG (p.Ile566=) c.169+8123_169+8124delinsCA (n.169+8123_169+8124delinsCA) c.*124+7922_*124+7923delinsCA (n.*124+7922_*124+7923delinsCA) c.*1435_*1436delinsTG (n.*1435_*1436delinsTG) c.1182_1183delinsTG (p.Ile394=) c.2085_2086delinsTG (p.Ile695=) c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG) c.1905_1906delinsTG (p.Ile635=) | |
2 | g.47800072del | CA337225 | FBXO11,MSH6 | c.1792del (p.Asp598IlefsTer?) c.2089del (p.Asp697IlefsTer?) n.2173del c.1606+483del (n.1606+483del) c.2095del (p.Asp699IlefsTer?) c.628-3348del (n.628-3348del) c.1246del (p.Asp416IlefsTer?) c.1699del (p.Asp567IlefsTer?) c.169+8123del (n.169+8123del) c.*124+7922del (n.*124+7922del) c.*1436del (n.*1436del) c.1183del (p.Asp395IlefsTer?) c.2086del (p.Asp696IlefsTer?) c.-1008del (n.-1008del) c.1906del (p.Asp636IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800072G>A | CA346750850 | FBXO11,MSH6 | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) n.2173G>A c.1606+483G>A (n.1606+483G>A) c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.628-3348G>A (n.628-3348G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.169+8123C>T (n.169+8123C>T) c.*124+7922C>T (n.*124+7922C>T) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.1906G>A (p.Asp636Asn) | dbSNP |
2 | g.47800072G>C | CA346750852 | FBXO11,MSH6 | c.1792G>C (p.Asp598His) c.2089G>C (p.Asp697His) n.2173G>C c.1606+483G>C (n.1606+483G>C) c.2095G>C (p.Asp699His) c.628-3348G>C (n.628-3348G>C) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.169+8123C>G (n.169+8123C>G) c.*124+7922C>G (n.*124+7922C>G) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.2086G>C (p.Asp696His) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.1906G>C (p.Asp636His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800072G= | CA2496049258 | FBXO11,MSH6 | c.1792G= (p.Asp598=) c.2089G= (p.Asp697=) n.2173G= c.1606+483G= (n.1606+483G=) c.2095G= (p.Asp699=) c.628-3348G= (n.628-3348G=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1699G= (p.Asp567=) c.169+8123C= (n.169+8123C=) c.*124+7922C= (n.*124+7922C=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.1183G= (p.Asp395=) c.2086G= (p.Asp696=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.1906G= (p.Asp636=) | |
2 | g.47800072G>T | CA346750854 | FBXO11,MSH6 | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) n.2173G>T c.1606+483G>T (n.1606+483G>T) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.628-3348G>T (n.628-3348G>T) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.169+8123C>A (n.169+8123C>A) c.*124+7922C>A (n.*124+7922C>A) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800073A>C | CA346750857 | FBXO11,MSH6 | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) n.2174A>C c.1606+484A>C (n.1606+484A>C) c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.628-3347A>C (n.628-3347A>C) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.169+8122T>G (n.169+8122T>G) c.*124+7921T>G (n.*124+7921T>G) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.-1007A>C (n.-1007A>C) c.1907A>C (p.Asp636Ala) | dbSNP |
2 | g.47800073A>G | CA346750859 | FBXO11,MSH6 | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) n.2174A>G c.1606+484A>G (n.1606+484A>G) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.628-3347A>G (n.628-3347A>G) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.169+8122T>C (n.169+8122T>C) c.*124+7921T>C (n.*124+7921T>C) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.-1007A>G (n.-1007A>G) c.1907A>G (p.Asp636Gly) | dbSNP |
2 | g.47800073A>T | CA346750860 | FBXO11,MSH6 | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) n.2174A>T c.1606+484A>T (n.1606+484A>T) c.2096A>T (p.Asp699Val) c.628-3347A>T (n.628-3347A>T) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.169+8122T>A (n.169+8122T>A) c.*124+7921T>A (n.*124+7921T>A) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.2087A>T (p.Asp696Val) c.-1007A>T (n.-1007A>T) c.1907A>T (p.Asp636Val) | dbSNP |
2 | g.47800074T>A | CA346750861 | FBXO11,MSH6 | c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.2091T>A (p.Asp697Glu) n.2175T>A c.1606+485T>A (n.1606+485T>A) c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.628-3346T>A (n.628-3346T>A) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.169+8121A>T (n.169+8121A>T) c.*124+7920A>T (n.*124+7920A>T) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.2088T>A (p.Asp696Glu) c.-1006T>A (n.-1006T>A) c.1908T>A (p.Asp636Glu) | dbSNP |
2 | g.47800074T>C | CA426121534 | FBXO11,MSH6 | c.1794T>C (p.Asp598=) c.2091T>C (p.Asp697=) n.2175T>C c.1606+485T>C (n.1606+485T>C) c.2097T>C (p.Asp699=) c.628-3346T>C (n.628-3346T>C) c.1248T>C (p.Asp416=) c.1701T>C (p.Asp567=) c.169+8121A>G (n.169+8121A>G) c.*124+7920A>G (n.*124+7920A>G) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) c.2088T>C (p.Asp696=) c.-1006T>C (n.-1006T>C) c.1908T>C (p.Asp636=) | dbSNP |
2 | g.47800074T>G | CA346750862 | FBXO11,MSH6 | c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.2091T>G (p.Asp697Glu) n.2175T>G c.1606+485T>G (n.1606+485T>G) c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.628-3346T>G (n.628-3346T>G) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.169+8121A>C (n.169+8121A>C) c.*124+7920A>C (n.*124+7920A>C) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.2088T>G (p.Asp696Glu) c.-1006T>G (n.-1006T>G) c.1908T>G (p.Asp636Glu) | dbSNP |
2 | g.47800074T= | CA2496049259 | FBXO11,MSH6 | c.1794T= (p.Asp598=) c.2091T= (p.Asp697=) n.2175T= c.1606+485T= (n.1606+485T=) c.2097T= (p.Asp699=) c.628-3346T= (n.628-3346T=) c.1248T= (p.Asp416=) c.1701T= (p.Asp567=) c.169+8121A= (n.169+8121A=) c.*124+7920A= (n.*124+7920A=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.1185T= (p.Asp395=) c.2088T= (p.Asp696=) c.-1006T= (n.-1006T=) c.1908T= (p.Asp636=) | |
2 | g.47800074_47800075delinsTC | CA2496049260 | FBXO11,MSH6 | c.1794_1795delinsTC (p.Asp598=) c.2091_2092delinsTC (p.Asp697=) n.2175_2176delinsTC c.1606+485_1606+486delinsTC (n.1606+485_1606+486delinsTC) c.2097_2098delinsTC (p.Asp699=) c.628-3346_628-3345delinsTC (n.628-3346_628-3345delinsTC) c.1248_1249delinsTC (p.Asp416=) c.1701_1702delinsTC (p.Asp567=) c.169+8120_169+8121delinsGA (n.169+8120_169+8121delinsGA) c.*124+7919_*124+7920delinsGA (n.*124+7919_*124+7920delinsGA) c.*1438_*1439delinsTC (n.*1438_*1439delinsTC) c.1185_1186delinsTC (p.Asp395=) c.2088_2089delinsTC (p.Asp696=) c.-1006_-1005delinsTC (n.-1006_-1005delinsTC) c.1908_1909delinsTC (p.Asp636=) | |
2 | g.47800075del | CA913188054 | FBXO11,MSH6 | c.1795del (p.Gln599ArgfsTer?) c.2092del (p.Gln698ArgfsTer?) n.2176del c.1606+486del (n.1606+486del) c.2098del (p.Gln700ArgfsTer?) c.628-3345del (n.628-3345del) c.1249del (p.Gln417ArgfsTer?) c.1702del (p.Gln568ArgfsTer?) c.169+8120del (n.169+8120del) c.*124+7919del (n.*124+7919del) c.*1439del (n.*1439del) c.1186del (p.Gln396ArgfsTer?) c.2089del (p.Gln697ArgfsTer?) c.-1005del (n.-1005del) c.1909del (p.Gln637ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800075C>A | CA009668 | FBXO11,MSH6 | c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.2092C>A (p.Gln698Lys) n.2176C>A c.1606+486C>A (n.1606+486C>A) c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.628-3345C>A (n.628-3345C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.169+8120G>T (n.169+8120G>T) c.*124+7919G>T (n.*124+7919G>T) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.-1005C>A (n.-1005C>A) c.1909C>A (p.Gln637Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800075C= | CA2496049261 | FBXO11,MSH6 | c.1795C= (p.Gln599=) c.2092C= (p.Gln698=) n.2176C= c.1606+486C= (n.1606+486C=) c.2098C= (p.Gln700=) c.628-3345C= (n.628-3345C=) c.1249C= (p.Gln417=) c.1702C= (p.Gln568=) c.169+8120G= (n.169+8120G=) c.*124+7919G= (n.*124+7919G=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.1186C= (p.Gln396=) c.2089C= (p.Gln697=) c.-1005C= (n.-1005C=) c.1909C= (p.Gln637=) | |
2 | g.47800075C>G | CA009674 | FBXO11,MSH6 | c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.2092C>G (p.Gln698Glu) n.2176C>G c.1606+486C>G (n.1606+486C>G) c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.628-3345C>G (n.628-3345C>G) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.169+8120G>C (n.169+8120G>C) c.*124+7919G>C (n.*124+7919G>C) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.2089C>G (p.Gln697Glu) c.-1005C>G (n.-1005C>G) c.1909C>G (p.Gln637Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800075C>T | CA346750867 | FBXO11,MSH6 | c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.2092C>T (p.Gln698Ter) n.2176C>T c.1606+486C>T (n.1606+486C>T) c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.628-3345C>T (n.628-3345C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.169+8120G>A (n.169+8120G>A) c.*124+7919G>A (n.*124+7919G>A) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.-1005C>T (n.-1005C>T) c.1909C>T (p.Gln637Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800075dup | CA645369266 | FBXO11,MSH6 | c.1795dup (p.Gln599ProfsTer8) c.2092dup (p.Gln698ProfsTer8) n.2176dup c.1606+486dup (n.1606+486dup) c.2098dup (p.Gln700ProfsTer8) c.628-3345dup (n.628-3345dup) c.1249dup (p.Gln417ProfsTer8) c.1702dup (p.Gln568ProfsTer8) c.169+8120dup (n.169+8120dup) c.*124+7919dup (n.*124+7919dup) c.*1439dup (n.*1439dup) c.1186dup (p.Gln396ProfsTer8) c.2089dup (p.Gln697ProfsTer8) c.-1005dup (n.-1005dup) c.1909dup (p.Gln637ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800076A= | CA2496049262 | FBXO11,MSH6 | c.1796A= (p.Gln599=) c.2093A= (p.Gln698=) n.2177A= c.1606+487A= (n.1606+487A=) c.2099A= (p.Gln700=) c.628-3344A= (n.628-3344A=) c.1250A= (p.Gln417=) c.1703A= (p.Gln568=) c.169+8119T= (n.169+8119T=) c.*124+7918T= (n.*124+7918T=) c.*1440A= (n.*1440A=) c.1187A= (p.Gln396=) c.2090A= (p.Gln697=) c.-1004A= (n.-1004A=) c.1910A= (p.Gln637=) | |
2 | g.47800076A>C | CA346750869 | FBXO11,MSH6 | c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.2093A>C (p.Gln698Pro) n.2177A>C c.1606+487A>C (n.1606+487A>C) c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.628-3344A>C (n.628-3344A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.169+8119T>G (n.169+8119T>G) c.*124+7918T>G (n.*124+7918T>G) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.-1004A>C (n.-1004A>C) c.1910A>C (p.Gln637Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800076A>G | CA346750872 | FBXO11,MSH6 | c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.2093A>G (p.Gln698Arg) n.2177A>G c.1606+487A>G (n.1606+487A>G) c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.628-3344A>G (n.628-3344A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.169+8119T>C (n.169+8119T>C) c.*124+7918T>C (n.*124+7918T>C) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.-1004A>G (n.-1004A>G) c.1910A>G (p.Gln637Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800076A>T | CA346750871 | FBXO11,MSH6 | c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.2093A>T (p.Gln698Leu) n.2177A>T c.1606+487A>T (n.1606+487A>T) c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.628-3344A>T (n.628-3344A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.169+8119T>A (n.169+8119T>A) c.*124+7918T>A (n.*124+7918T>A) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.-1004A>T (n.-1004A>T) c.1910A>T (p.Gln637Leu) | |
2 | g.47800077G>A | CA426121536 | FBXO11,MSH6 | c.1797G>A (p.Gln599=) c.2094G>A (p.Gln698=) n.2178G>A c.1606+488G>A (n.1606+488G>A) c.2100G>A (p.Gln700=) c.628-3343G>A (n.628-3343G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) c.1704G>A (p.Gln568=) c.169+8118C>T (n.169+8118C>T) c.*124+7917C>T (n.*124+7917C>T) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1188G>A (p.Gln396=) c.2091G>A (p.Gln697=) c.-1003G>A (n.-1003G>A) c.1911G>A (p.Gln637=) | dbSNP |
2 | g.47800077G>C | CA346750874 | FBXO11,MSH6 | c.1797G>C (p.Gln599His) c.2094G>C (p.Gln698His) n.2178G>C c.1606+488G>C (n.1606+488G>C) c.2100G>C (p.Gln700His) c.628-3343G>C (n.628-3343G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) c.1704G>C (p.Gln568His) c.169+8118C>G (n.169+8118C>G) c.*124+7917C>G (n.*124+7917C>G) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1188G>C (p.Gln396His) c.2091G>C (p.Gln697His) c.-1003G>C (n.-1003G>C) c.1911G>C (p.Gln637His) | dbSNP |
2 | g.47800077G>T | CA346750875 | FBXO11,MSH6 | c.1797G>T (p.Gln599His) c.2094G>T (p.Gln698His) n.2178G>T c.1606+488G>T (n.1606+488G>T) c.2100G>T (p.Gln700His) c.628-3343G>T (n.628-3343G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) c.1704G>T (p.Gln568His) c.169+8118C>A (n.169+8118C>A) c.*124+7917C>A (n.*124+7917C>A) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1188G>T (p.Gln396His) c.2091G>T (p.Gln697His) c.-1003G>T (n.-1003G>T) c.1911G>T (p.Gln637His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800078G>A | CA346750877 | FBXO11,MSH6 | c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) n.2179G>A c.1606+489G>A (n.1606+489G>A) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.628-3342G>A (n.628-3342G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.169+8117C>T (n.169+8117C>T) c.*124+7916C>T (n.*124+7916C>T) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800078G>C | CA346750879 | FBXO11,MSH6 | c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) n.2179G>C c.1606+489G>C (n.1606+489G>C) c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.628-3342G>C (n.628-3342G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.169+8117C>G (n.169+8117C>G) c.*124+7916C>G (n.*124+7916C>G) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) | dbSNP |
2 | g.47800078G= | CA2496049263 | FBXO11,MSH6 | c.1798G= (p.Glu600=) c.2095G= (p.Glu699=) n.2179G= c.1606+489G= (n.1606+489G=) c.2101G= (p.Glu701=) c.628-3342G= (n.628-3342G=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1705G= (p.Glu569=) c.169+8117C= (n.169+8117C=) c.*124+7916C= (n.*124+7916C=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.1189G= (p.Glu397=) c.2092G= (p.Glu698=) c.-1002G= (n.-1002G=) c.1912G= (p.Glu638=) | |
2 | g.47800078G>T | CA346750880 | FBXO11,MSH6 | c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) n.2179G>T c.1606+489G>T (n.1606+489G>T) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.628-3342G>T (n.628-3342G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.169+8117C>A (n.169+8117C>A) c.*124+7916C>A (n.*124+7916C>A) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800079A>C | CA346750881 | FBXO11,MSH6 | c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) n.2180A>C c.1606+490A>C (n.1606+490A>C) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.628-3341A>C (n.628-3341A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.169+8116T>G (n.169+8116T>G) c.*124+7915T>G (n.*124+7915T>G) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.-1001A>C (n.-1001A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) | |
2 | g.47800079A>G | CA346750883 | FBXO11,MSH6 | c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) n.2180A>G c.1606+490A>G (n.1606+490A>G) c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.628-3341A>G (n.628-3341A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.169+8116T>C (n.169+8116T>C) c.*124+7915T>C (n.*124+7915T>C) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.-1001A>G (n.-1001A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800079A>T | CA346750885 | FBXO11,MSH6 | c.1799A>T (p.Glu600Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) n.2180A>T c.1606+490A>T (n.1606+490A>T) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.628-3341A>T (n.628-3341A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.169+8116T>A (n.169+8116T>A) c.*124+7915T>A (n.*124+7915T>A) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.-1001A>T (n.-1001A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) | dbSNP |
2 | g.47800080G>A | CA426121538 | FBXO11,MSH6 | c.1800G>A (p.Glu600=) c.2097G>A (p.Glu699=) n.2181G>A c.1606+491G>A (n.1606+491G>A) c.2103G>A (p.Glu701=) c.628-3340G>A (n.628-3340G>A) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1707G>A (p.Glu569=) c.169+8115C>T (n.169+8115C>T) c.*124+7914C>T (n.*124+7914C>T) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) c.2094G>A (p.Glu698=) c.-1000G>A (n.-1000G>A) c.1914G>A (p.Glu638=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800080G>C | CA346750887 | FBXO11,MSH6 | c.1800G>C (p.Glu600Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) n.2181G>C c.1606+491G>C (n.1606+491G>C) c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.628-3340G>C (n.628-3340G>C) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.169+8115C>G (n.169+8115C>G) c.*124+7914C>G (n.*124+7914C>G) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.-1000G>C (n.-1000G>C) c.1914G>C (p.Glu638Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800080G= | CA2496049264 | FBXO11,MSH6 | c.1800G= (p.Glu600=) c.2097G= (p.Glu699=) n.2181G= c.1606+491G= (n.1606+491G=) c.2103G= (p.Glu701=) c.628-3340G= (n.628-3340G=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1707G= (p.Glu569=) c.169+8115C= (n.169+8115C=) c.*124+7914C= (n.*124+7914C=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.1191G= (p.Glu397=) c.2094G= (p.Glu698=) c.-1000G= (n.-1000G=) c.1914G= (p.Glu638=) | |
2 | g.47800080G>T | CA346750888 | FBXO11,MSH6 | c.1800G>T (p.Glu600Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) n.2181G>T c.1606+491G>T (n.1606+491G>T) c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.628-3340G>T (n.628-3340G>T) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.169+8115C>A (n.169+8115C>A) c.*124+7914C>A (n.*124+7914C>A) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.-1000G>T (n.-1000G>T) c.1914G>T (p.Glu638Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800081C>A | CA10578092 | FBXO11,MSH6 | c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) n.2182C>A c.1606+492C>A (n.1606+492C>A) c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.628-3339C>A (n.628-3339C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.169+8114G>T (n.169+8114G>T) c.*124+7913G>T (n.*124+7913G>T) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.-999C>A (n.-999C>A) c.1915C>A (p.Leu639Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800081C= | CA2496049265 | FBXO11,MSH6 | c.1801C= (p.Leu601=) c.2098C= (p.Leu700=) n.2182C= c.1606+492C= (n.1606+492C=) c.2104C= (p.Leu702=) c.628-3339C= (n.628-3339C=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1708C= (p.Leu570=) c.169+8114G= (n.169+8114G=) c.*124+7913G= (n.*124+7913G=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.2095C= (p.Leu699=) c.-999C= (n.-999C=) c.1915C= (p.Leu639=) | |
2 | g.47800081C>G | CA346750891 | FBXO11,MSH6 | c.1801C>G (p.Leu601Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) n.2182C>G c.1606+492C>G (n.1606+492C>G) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.628-3339C>G (n.628-3339C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.169+8114G>C (n.169+8114G>C) c.*124+7913G>C (n.*124+7913G>C) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.-999C>G (n.-999C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800081C>T | CA009680 | FBXO11,MSH6 | c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.2098C>T (p.Leu700Phe) n.2182C>T c.1606+492C>T (n.1606+492C>T) c.2104C>T (p.Leu702Phe) c.628-3339C>T (n.628-3339C>T) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.169+8114G>A (n.169+8114G>A) c.*124+7913G>A (n.*124+7913G>A) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.-999C>T (n.-999C>T) c.1915C>T (p.Leu639Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800082T>A | CA346750898 | FBXO11,MSH6 | c.1802T>A (p.Leu601His) c.2099T>A (p.Leu700His) n.2183T>A c.1606+493T>A (n.1606+493T>A) c.2105T>A (p.Leu702His) c.628-3338T>A (n.628-3338T>A) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.169+8113A>T (n.169+8113A>T) c.*124+7912A>T (n.*124+7912A>T) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1193T>A (p.Leu398His) c.2096T>A (p.Leu699His) c.-998T>A (n.-998T>A) c.1916T>A (p.Leu639His) | dbSNP |
2 | g.47800082T>C | CA346750895 | FBXO11,MSH6 | c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) n.2183T>C c.1606+493T>C (n.1606+493T>C) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.628-3338T>C (n.628-3338T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.169+8113A>G (n.169+8113A>G) c.*124+7912A>G (n.*124+7912A>G) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.-998T>C (n.-998T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) | dbSNP |
2 | g.47800082T>G | CA346750896 | FBXO11,MSH6 | c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) n.2183T>G c.1606+493T>G (n.1606+493T>G) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.628-3338T>G (n.628-3338T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.169+8113A>C (n.169+8113A>C) c.*124+7912A>C (n.*124+7912A>C) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.-998T>G (n.-998T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800085dup | CA2499216112 | FBXO11,MSH6 | c.1805dup (p.Leu602PhefsTer5) c.2102dup (p.Leu701PhefsTer5) n.2186dup c.1606+496dup (n.1606+496dup) c.2108dup (p.Leu703PhefsTer5) c.628-3335dup (n.628-3335dup) c.1259dup (p.Leu420PhefsTer5) c.1712dup (p.Leu571PhefsTer5) c.169+8113dup (n.169+8113dup) c.*124+7912dup (n.*124+7912dup) c.*1449dup (n.*1449dup) c.1196dup (p.Leu399PhefsTer5) c.2099dup (p.Leu700PhefsTer5) c.-995dup (n.-995dup) c.1919dup (p.Leu640PhefsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800083T>A | CA426121541 | FBXO11,MSH6 | c.1803T>A (p.Leu601=) c.2100T>A (p.Leu700=) n.2184T>A c.1606+494T>A (n.1606+494T>A) c.2106T>A (p.Leu702=) c.628-3337T>A (n.628-3337T>A) c.1257T>A (p.Leu419=) c.1710T>A (p.Leu570=) c.169+8112A>T (n.169+8112A>T) c.*124+7911A>T (n.*124+7911A>T) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1194T>A (p.Leu398=) c.2097T>A (p.Leu699=) c.-997T>A (n.-997T>A) c.1917T>A (p.Leu639=) | dbSNP |
2 | g.47800083T>C | CA426121542 | FBXO11,MSH6 | c.1803T>C (p.Leu601=) c.2100T>C (p.Leu700=) n.2184T>C c.1606+494T>C (n.1606+494T>C) c.2106T>C (p.Leu702=) c.628-3337T>C (n.628-3337T>C) c.1257T>C (p.Leu419=) c.1710T>C (p.Leu570=) c.169+8112A>G (n.169+8112A>G) c.*124+7911A>G (n.*124+7911A>G) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1194T>C (p.Leu398=) c.2097T>C (p.Leu699=) c.-997T>C (n.-997T>C) c.1917T>C (p.Leu639=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800083T>G | CA426121543 | FBXO11,MSH6 | c.1803T>G (p.Leu601=) c.2100T>G (p.Leu700=) n.2184T>G c.1606+494T>G (n.1606+494T>G) c.2106T>G (p.Leu702=) c.628-3337T>G (n.628-3337T>G) c.1257T>G (p.Leu419=) c.1710T>G (p.Leu570=) c.169+8112A>C (n.169+8112A>C) c.*124+7911A>C (n.*124+7911A>C) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1194T>G (p.Leu398=) c.2097T>G (p.Leu699=) c.-997T>G (n.-997T>G) c.1917T>G (p.Leu639=) | |
2 | g.47800083_47800088delinsA | CA2695200661 | FBXO11,MSH6 | c.1803_1808delinsA (p.Leu602AsnfsTer3) c.2100_2105delinsA (p.Leu701AsnfsTer3) n.2184_2189delinsA c.1606+494_1606+499delinsA (n.1606+494_1606+499delinsA) c.2106_2111delinsA (p.Leu703AsnfsTer3) c.628-3337_628-3332delinsA (n.628-3337_628-3332delinsA) c.1257_1262delinsA (p.Leu420AsnfsTer3) c.1710_1715delinsA (p.Leu571AsnfsTer3) c.169+8107_169+8112delinsT (n.169+8107_169+8112delinsT) c.*124+7906_*124+7911delinsT (n.*124+7906_*124+7911delinsT) c.*1447_*1452delinsA (n.*1447_*1452delinsA) c.1194_1199delinsA (p.Leu399AsnfsTer3) c.2097_2102delinsA (p.Leu700AsnfsTer3) c.-997_-992delinsA (n.-997_-992delinsA) c.1917_1922delinsA (p.Leu640AsnfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800084T>A | CA346750899 | FBXO11,MSH6 | c.1804T>A (p.Leu602Ile) c.2101T>A (p.Leu701Ile) n.2185T>A c.1606+495T>A (n.1606+495T>A) c.2107T>A (p.Leu703Ile) c.628-3336T>A (n.628-3336T>A) c.1258T>A (p.Leu420Ile) c.1711T>A (p.Leu571Ile) c.169+8111A>T (n.169+8111A>T) c.*124+7910A>T (n.*124+7910A>T) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.2098T>A (p.Leu700Ile) c.-996T>A (n.-996T>A) c.1918T>A (p.Leu640Ile) | dbSNP |
2 | g.47800084T>C | CA16604586 | FBXO11,MSH6 | c.1804T>C (p.Leu602=) c.2101T>C (p.Leu701=) n.2185T>C c.1606+495T>C (n.1606+495T>C) c.2107T>C (p.Leu703=) c.628-3336T>C (n.628-3336T>C) c.1258T>C (p.Leu420=) c.1711T>C (p.Leu571=) c.169+8111A>G (n.169+8111A>G) c.*124+7910A>G (n.*124+7910A>G) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) c.2098T>C (p.Leu700=) c.-996T>C (n.-996T>C) c.1918T>C (p.Leu640=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800084T>G | CA346750901 | FBXO11,MSH6 | c.1804T>G (p.Leu602Val) c.2101T>G (p.Leu701Val) n.2185T>G c.1606+495T>G (n.1606+495T>G) c.2107T>G (p.Leu703Val) c.628-3336T>G (n.628-3336T>G) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.1711T>G (p.Leu571Val) c.169+8111A>C (n.169+8111A>C) c.*124+7910A>C (n.*124+7910A>C) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.2098T>G (p.Leu700Val) c.-996T>G (n.-996T>G) c.1918T>G (p.Leu640Val) | dbSNP |
2 | g.47800084T= | CA2496049266 | FBXO11,MSH6 | c.1804T= (p.Leu602=) c.2101T= (p.Leu701=) n.2185T= c.1606+495T= (n.1606+495T=) c.2107T= (p.Leu703=) c.628-3336T= (n.628-3336T=) c.1258T= (p.Leu420=) c.1711T= (p.Leu571=) c.169+8111A= (n.169+8111A=) c.*124+7910A= (n.*124+7910A=) c.*1448T= (n.*1448T=) c.1195T= (p.Leu399=) c.2098T= (p.Leu700=) c.-996T= (n.-996T=) c.1918T= (p.Leu640=) | |
2 | g.47800084_47800085insC | CA913190110 | FBXO11,MSH6 | c.1804_1805insC (p.Leu602SerfsTer5) c.2101_2102insC (p.Leu701SerfsTer5) n.2185_2186insC c.1606+495_1606+496insC (n.1606+495_1606+496insC) c.2107_2108insC (p.Leu703SerfsTer5) c.628-3336_628-3335insC (n.628-3336_628-3335insC) c.1258_1259insC (p.Leu420SerfsTer5) c.1711_1712insC (p.Leu571SerfsTer5) c.169+8110_169+8111insG (n.169+8110_169+8111insG) c.*124+7909_*124+7910insG (n.*124+7909_*124+7910insG) c.*1448_*1449insC (n.*1448_*1449insC) c.1195_1196insC (p.Leu399SerfsTer5) c.2098_2099insC (p.Leu700SerfsTer5) c.-996_-995insC (n.-996_-995insC) c.1918_1919insC (p.Leu640SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800085T>A | CA346750903 | FBXO11,MSH6 | c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.2102T>A (p.Leu701Ter) n.2186T>A c.1606+496T>A (n.1606+496T>A) c.2108T>A (p.Leu703Ter) c.628-3335T>A (n.628-3335T>A) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.169+8110A>T (n.169+8110A>T) c.*124+7909A>T (n.*124+7909A>T) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.-995T>A (n.-995T>A) c.1919T>A (p.Leu640Ter) | dbSNP |
2 | g.47800085T>C | CA346750904 | FBXO11,MSH6 | c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.2102T>C (p.Leu701Ser) n.2186T>C c.1606+496T>C (n.1606+496T>C) c.2108T>C (p.Leu703Ser) c.628-3335T>C (n.628-3335T>C) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.169+8110A>G (n.169+8110A>G) c.*124+7909A>G (n.*124+7909A>G) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.-995T>C (n.-995T>C) c.1919T>C (p.Leu640Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800085T>G | CA346750906 | FBXO11,MSH6 | c.1805T>G (p.Leu602Ter) c.2102T>G (p.Leu701Ter) n.2186T>G c.1606+496T>G (n.1606+496T>G) c.2108T>G (p.Leu703Ter) c.628-3335T>G (n.628-3335T>G) c.1259T>G (p.Leu420Ter) c.1712T>G (p.Leu571Ter) c.169+8110A>C (n.169+8110A>C) c.*124+7909A>C (n.*124+7909A>C) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.2099T>G (p.Leu700Ter) c.-995T>G (n.-995T>G) c.1919T>G (p.Leu640Ter) | |
2 | g.47800085T= | CA2496049267 | FBXO11,MSH6 | c.1805T= (p.Leu602=) c.2102T= (p.Leu701=) n.2186T= c.1606+496T= (n.1606+496T=) c.2108T= (p.Leu703=) c.628-3335T= (n.628-3335T=) c.1259T= (p.Leu420=) c.1712T= (p.Leu571=) c.169+8110A= (n.169+8110A=) c.*124+7909A= (n.*124+7909A=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.2099T= (p.Leu700=) c.-995T= (n.-995T=) c.1919T= (p.Leu640=) | |
2 | g.47800086A= | CA2496049268 | FBXO11,MSH6 | c.1806A= (p.Leu602=) c.2103A= (p.Leu701=) n.2187A= c.1606+497A= (n.1606+497A=) c.2109A= (p.Leu703=) c.628-3334A= (n.628-3334A=) c.1260A= (p.Leu420=) c.1713A= (p.Leu571=) c.169+8109T= (n.169+8109T=) c.*124+7908T= (n.*124+7908T=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.1197A= (p.Leu399=) c.2100A= (p.Leu700=) c.-994A= (n.-994A=) c.1920A= (p.Leu640=) | |
2 | g.47800086A>C | CA346750908 | FBXO11,MSH6 | c.1806A>C (p.Leu602Phe) c.2103A>C (p.Leu701Phe) n.2187A>C c.1606+497A>C (n.1606+497A>C) c.2109A>C (p.Leu703Phe) c.628-3334A>C (n.628-3334A>C) c.1260A>C (p.Leu420Phe) c.1713A>C (p.Leu571Phe) c.169+8109T>G (n.169+8109T>G) c.*124+7908T>G (n.*124+7908T>G) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.2100A>C (p.Leu700Phe) c.-994A>C (n.-994A>C) c.1920A>C (p.Leu640Phe) | dbSNP |
2 | g.47800086A>G | CA068463 | FBXO11,MSH6 | c.1806A>G (p.Leu602=) c.2103A>G (p.Leu701=) n.2187A>G c.1606+497A>G (n.1606+497A>G) c.2109A>G (p.Leu703=) c.628-3334A>G (n.628-3334A>G) c.1260A>G (p.Leu420=) c.1713A>G (p.Leu571=) c.169+8109T>C (n.169+8109T>C) c.*124+7908T>C (n.*124+7908T>C) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1197A>G (p.Leu399=) c.2100A>G (p.Leu700=) c.-994A>G (n.-994A>G) c.1920A>G (p.Leu640=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800086A>T | CA346750911 | FBXO11,MSH6 | c.1806A>T (p.Leu602Phe) c.2103A>T (p.Leu701Phe) n.2187A>T c.1606+497A>T (n.1606+497A>T) c.2109A>T (p.Leu703Phe) c.628-3334A>T (n.628-3334A>T) c.1260A>T (p.Leu420Phe) c.1713A>T (p.Leu571Phe) c.169+8109T>A (n.169+8109T>A) c.*124+7908T>A (n.*124+7908T>A) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.2100A>T (p.Leu700Phe) c.-994A>T (n.-994A>T) c.1920A>T (p.Leu640Phe) | dbSNP |
2 | g.47800087T>A | CA346750914 | FBXO11,MSH6 | c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.2104T>A (p.Ser702Thr) n.2188T>A c.1606+498T>A (n.1606+498T>A) c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.628-3333T>A (n.628-3333T>A) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.169+8108A>T (n.169+8108A>T) c.*124+7907A>T (n.*124+7907A>T) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.-993T>A (n.-993T>A) c.1921T>A (p.Ser641Thr) | dbSNP |
2 | g.47800087T>C | CA346750915 | FBXO11,MSH6 | c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.2104T>C (p.Ser702Pro) n.2188T>C c.1606+498T>C (n.1606+498T>C) c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.628-3333T>C (n.628-3333T>C) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.169+8108A>G (n.169+8108A>G) c.*124+7907A>G (n.*124+7907A>G) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.-993T>C (n.-993T>C) c.1921T>C (p.Ser641Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800087T>G | CA346750917 | FBXO11,MSH6 | c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.2104T>G (p.Ser702Ala) n.2188T>G c.1606+498T>G (n.1606+498T>G) c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.628-3333T>G (n.628-3333T>G) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.169+8108A>C (n.169+8108A>C) c.*124+7907A>C (n.*124+7907A>C) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.-993T>G (n.-993T>G) c.1921T>G (p.Ser641Ala) | dbSNP |
2 | g.47800087T= | CA2496049269 | FBXO11,MSH6 | c.1807T= (p.Ser603=) c.2104T= (p.Ser702=) n.2188T= c.1606+498T= (n.1606+498T=) c.2110T= (p.Ser704=) c.628-3333T= (n.628-3333T=) c.1261T= (p.Ser421=) c.1714T= (p.Ser572=) c.169+8108A= (n.169+8108A=) c.*124+7907A= (n.*124+7907A=) c.*1451T= (n.*1451T=) c.1198T= (p.Ser400=) c.2101T= (p.Ser701=) c.-993T= (n.-993T=) c.1921T= (p.Ser641=) | |
2 | g.47800088C>A | CA346750921 | FBXO11,MSH6 | c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.2105C>A (p.Ser702Ter) n.2189C>A c.1606+499C>A (n.1606+499C>A) c.2111C>A (p.Ser704Ter) c.628-3332C>A (n.628-3332C>A) c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.169+8107G>T (n.169+8107G>T) c.*124+7906G>T (n.*124+7906G>T) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) c.-992C>A (n.-992C>A) c.1922C>A (p.Ser641Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800088C= | CA2496049270 | FBXO11,MSH6 | c.1808C= (p.Ser603=) c.2105C= (p.Ser702=) n.2189C= c.1606+499C= (n.1606+499C=) c.2111C= (p.Ser704=) c.628-3332C= (n.628-3332C=) c.1262C= (p.Ser421=) c.1715C= (p.Ser572=) c.169+8107G= (n.169+8107G=) c.*124+7906G= (n.*124+7906G=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.1199C= (p.Ser400=) c.2102C= (p.Ser701=) c.-992C= (n.-992C=) c.1922C= (p.Ser641=) | |
2 | g.47800088C>G | CA009686 | FBXO11,MSH6 | c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.2105C>G (p.Ser702Ter) n.2189C>G c.1606+499C>G (n.1606+499C>G) c.2111C>G (p.Ser704Ter) c.628-3332C>G (n.628-3332C>G) c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.1715C>G (p.Ser572Ter) c.169+8107G>C (n.169+8107G>C) c.*124+7906G>C (n.*124+7906G>C) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) c.-992C>G (n.-992C>G) c.1922C>G (p.Ser641Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800088C>T | CA009694 | FBXO11,MSH6 | c.1808C>T (p.Ser603Leu) c.2105C>T (p.Ser702Leu) n.2189C>T c.1606+499C>T (n.1606+499C>T) c.2111C>T (p.Ser704Leu) c.628-3332C>T (n.628-3332C>T) c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.169+8107G>A (n.169+8107G>A) c.*124+7906G>A (n.*124+7906G>A) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) c.-992C>T (n.-992C>T) c.1922C>T (p.Ser641Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800089A>C | CA426121546 | FBXO11,MSH6 | c.1809A>C (p.Ser603=) c.2106A>C (p.Ser702=) n.2190A>C c.1606+500A>C (n.1606+500A>C) c.2112A>C (p.Ser704=) c.628-3331A>C (n.628-3331A>C) c.1263A>C (p.Ser421=) c.1716A>C (p.Ser572=) c.169+8106T>G (n.169+8106T>G) c.*124+7905T>G (n.*124+7905T>G) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1200A>C (p.Ser400=) c.2103A>C (p.Ser701=) c.-991A>C (n.-991A>C) c.1923A>C (p.Ser641=) | ClinVar |
2 | g.47800089A>G | CA426121547 | FBXO11,MSH6 | c.1809A>G (p.Ser603=) c.2106A>G (p.Ser702=) n.2190A>G c.1606+500A>G (n.1606+500A>G) c.2112A>G (p.Ser704=) c.628-3331A>G (n.628-3331A>G) c.1263A>G (p.Ser421=) c.1716A>G (p.Ser572=) c.169+8106T>C (n.169+8106T>C) c.*124+7905T>C (n.*124+7905T>C) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1200A>G (p.Ser400=) c.2103A>G (p.Ser701=) c.-991A>G (n.-991A>G) c.1923A>G (p.Ser641=) | ClinVar |
2 | g.47800089A>T | CA426121548 | FBXO11,MSH6 | c.1809A>T (p.Ser603=) c.2106A>T (p.Ser702=) n.2190A>T c.1606+500A>T (n.1606+500A>T) c.2112A>T (p.Ser704=) c.628-3331A>T (n.628-3331A>T) c.1263A>T (p.Ser421=) c.1716A>T (p.Ser572=) c.169+8106T>A (n.169+8106T>A) c.*124+7905T>A (n.*124+7905T>A) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1200A>T (p.Ser400=) c.2103A>T (p.Ser701=) c.-991A>T (n.-991A>T) c.1923A>T (p.Ser641=) | dbSNP |
2 | g.47800090A= | CA2496049271 | FBXO11,MSH6 | c.1810A= (p.Met604=) c.2107A= (p.Met703=) n.2191A= c.1606+501A= (n.1606+501A=) c.2113A= (p.Met705=) c.628-3330A= (n.628-3330A=) c.1264A= (p.Met422=) c.1717A= (p.Met573=) c.169+8105T= (n.169+8105T=) c.*124+7904T= (n.*124+7904T=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.1201A= (p.Met401=) c.2104A= (p.Met702=) c.-990A= (n.-990A=) c.1924A= (p.Met642=) | |
2 | g.47800090A>C | CA346750923 | FBXO11,MSH6 | c.1810A>C (p.Met604Leu) c.2107A>C (p.Met703Leu) n.2191A>C c.1606+501A>C (n.1606+501A>C) c.2113A>C (p.Met705Leu) c.628-3330A>C (n.628-3330A>C) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1717A>C (p.Met573Leu) c.169+8105T>G (n.169+8105T>G) c.*124+7904T>G (n.*124+7904T>G) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.2104A>C (p.Met702Leu) c.-990A>C (n.-990A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) | dbSNP |
2 | g.47800090A>G | CA068470 | FBXO11,MSH6 | c.1810A>G (p.Met604Val) c.2107A>G (p.Met703Val) n.2191A>G c.1606+501A>G (n.1606+501A>G) c.2113A>G (p.Met705Val) c.628-3330A>G (n.628-3330A>G) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1717A>G (p.Met573Val) c.169+8105T>C (n.169+8105T>C) c.*124+7904T>C (n.*124+7904T>C) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1201A>G (p.Met401Val) c.2104A>G (p.Met702Val) c.-990A>G (n.-990A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800090A>T | CA346750926 | FBXO11,MSH6 | c.1810A>T (p.Met604Leu) c.2107A>T (p.Met703Leu) n.2191A>T c.1606+501A>T (n.1606+501A>T) c.2113A>T (p.Met705Leu) c.628-3330A>T (n.628-3330A>T) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1717A>T (p.Met573Leu) c.169+8105T>A (n.169+8105T>A) c.*124+7904T>A (n.*124+7904T>A) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.2104A>T (p.Met702Leu) c.-990A>T (n.-990A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) | dbSNP |
2 | g.47800091T>A | CA346750928 | FBXO11,MSH6 | c.1811T>A (p.Met604Lys) c.2108T>A (p.Met703Lys) n.2192T>A c.1606+502T>A (n.1606+502T>A) c.2114T>A (p.Met705Lys) c.628-3329T>A (n.628-3329T>A) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1718T>A (p.Met573Lys) c.169+8104A>T (n.169+8104A>T) c.*124+7903A>T (n.*124+7903A>T) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.2105T>A (p.Met702Lys) c.-989T>A (n.-989T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) | |
2 | g.47800091T>C | CA16617666 | FBXO11,MSH6 | c.1811T>C (p.Met604Thr) c.2108T>C (p.Met703Thr) n.2192T>C c.1606+502T>C (n.1606+502T>C) c.2114T>C (p.Met705Thr) c.628-3329T>C (n.628-3329T>C) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1718T>C (p.Met573Thr) c.169+8104A>G (n.169+8104A>G) c.*124+7903A>G (n.*124+7903A>G) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.2105T>C (p.Met702Thr) c.-989T>C (n.-989T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800091T>G | CA346750931 | FBXO11,MSH6 | c.1811T>G (p.Met604Arg) c.2108T>G (p.Met703Arg) n.2192T>G c.1606+502T>G (n.1606+502T>G) c.2114T>G (p.Met705Arg) c.628-3329T>G (n.628-3329T>G) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1718T>G (p.Met573Arg) c.169+8104A>C (n.169+8104A>C) c.*124+7903A>C (n.*124+7903A>C) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.2105T>G (p.Met702Arg) c.-989T>G (n.-989T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800091T= | CA2496049272 | FBXO11,MSH6 | c.1811T= (p.Met604=) c.2108T= (p.Met703=) n.2192T= c.1606+502T= (n.1606+502T=) c.2114T= (p.Met705=) c.628-3329T= (n.628-3329T=) c.1265T= (p.Met422=) c.1718T= (p.Met573=) c.169+8104A= (n.169+8104A=) c.*124+7903A= (n.*124+7903A=) c.*1455T= (n.*1455T=) c.1202T= (p.Met401=) c.2105T= (p.Met702=) c.-989T= (n.-989T=) c.1925T= (p.Met642=) | |
2 | g.47800092G>A | CA346750936 | FBXO11,MSH6 | c.1812G>A (p.Met604Ile) c.2109G>A (p.Met703Ile) n.2193G>A c.1606+503G>A (n.1606+503G>A) c.2115G>A (p.Met705Ile) c.628-3328G>A (n.628-3328G>A) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1719G>A (p.Met573Ile) c.169+8103C>T (n.169+8103C>T) c.*124+7902C>T (n.*124+7902C>T) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.2106G>A (p.Met702Ile) c.-988G>A (n.-988G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800092G>C | CA346750934 | FBXO11,MSH6 | c.1812G>C (p.Met604Ile) c.2109G>C (p.Met703Ile) n.2193G>C c.1606+503G>C (n.1606+503G>C) c.2115G>C (p.Met705Ile) c.628-3328G>C (n.628-3328G>C) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1719G>C (p.Met573Ile) c.169+8103C>G (n.169+8103C>G) c.*124+7902C>G (n.*124+7902C>G) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.2106G>C (p.Met702Ile) c.-988G>C (n.-988G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) | dbSNP |
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