Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798951C>ACA346740929FBXO11,MSH6c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1052C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.627+2888C>A (n.627+2888C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.169+9244G>T (n.169+9244G>T)
c.*124+9043G>T (n.*124+9043G>T)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.-2129C>A (n.-2129C>A)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47798951C=CA2496048304FBXO11,MSH6c.671C= (p.Thr224=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1052C=
c.974C= (p.Thr325=)
c.627+2888C= (n.627+2888C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.169+9244G= (n.169+9244G=)
c.*124+9043G= (n.*124+9043G=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.62C= (p.Thr21=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.-2129C= (n.-2129C=)
c.785C= (p.Thr262=)
2g.47798951C>GCA346740931FBXO11,MSH6c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1052C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.627+2888C>G (n.627+2888C>G)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.169+9244G>C (n.169+9244G>C)
c.*124+9043G>C (n.*124+9043G>C)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.-2129C>G (n.-2129C>G)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798951C>TCA073667FBXO11,MSH6c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1052C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.627+2888C>T (n.627+2888C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.169+9244G>A (n.169+9244G>A)
c.*124+9043G>A (n.*124+9043G>A)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.-2129C>T (n.-2129C>T)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798952C>ACA426120669FBXO11,MSH6c.672C>A (p.Thr224=)
c.969C>A (p.Thr323=)
n.1053C>A
c.975C>A (p.Thr325=)
c.627+2889C>A (n.627+2889C>A)
c.126C>A (p.Thr42=)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.169+9243G>T (n.169+9243G>T)
c.*124+9042G>T (n.*124+9042G>T)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.63C>A (p.Thr21=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.-2128C>A (n.-2128C>A)
c.786C>A (p.Thr262=)
dbSNP
2g.47798952C=CA2496048305FBXO11,MSH6c.672C= (p.Thr224=)
c.969C= (p.Thr323=)
n.1053C=
c.975C= (p.Thr325=)
c.627+2889C= (n.627+2889C=)
c.126C= (p.Thr42=)
c.579C= (p.Thr193=)
c.169+9243G= (n.169+9243G=)
c.*124+9042G= (n.*124+9042G=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.63C= (p.Thr21=)
c.966C= (p.Thr322=)
c.-2128C= (n.-2128C=)
c.786C= (p.Thr262=)
2g.47798952C>GCA16604179FBXO11,MSH6c.672C>G (p.Thr224=)
c.969C>G (p.Thr323=)
n.1053C>G
c.975C>G (p.Thr325=)
c.627+2889C>G (n.627+2889C>G)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.169+9243G>C (n.169+9243G>C)
c.*124+9042G>C (n.*124+9042G>C)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.63C>G (p.Thr21=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.-2128C>G (n.-2128C>G)
c.786C>G (p.Thr262=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798952C>TCA426120672FBXO11,MSH6c.672C>T (p.Thr224=)
c.969C>T (p.Thr323=)
n.1053C>T
c.975C>T (p.Thr325=)
c.627+2889C>T (n.627+2889C>T)
c.126C>T (p.Thr42=)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.169+9243G>A (n.169+9243G>A)
c.*124+9042G>A (n.*124+9042G>A)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.63C>T (p.Thr21=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.-2128C>T (n.-2128C>T)
c.786C>T (p.Thr262=)
dbSNP
2g.47798953A=CA2496048306FBXO11,MSH6c.673A= (p.Lys225=)
c.970A= (p.Lys324=)
n.1054A=
c.976A= (p.Lys326=)
c.627+2890A= (n.627+2890A=)
c.127A= (p.Lys43=)
c.580A= (p.Lys194=)
c.169+9242T= (n.169+9242T=)
c.*124+9041T= (n.*124+9041T=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.967A= (p.Lys323=)
c.-2127A= (n.-2127A=)
c.787A= (p.Lys263=)
2g.47798953A>CCA346740936FBXO11,MSH6c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.1054A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.627+2890A>C (n.627+2890A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.169+9242T>G (n.169+9242T>G)
c.*124+9041T>G (n.*124+9041T>G)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.-2127A>C (n.-2127A>C)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798953A>GCA346740938FBXO11,MSH6c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.1054A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.627+2890A>G (n.627+2890A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.169+9242T>C (n.169+9242T>C)
c.*124+9041T>C (n.*124+9041T>C)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.-2127A>G (n.-2127A>G)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
2g.47798953A>TCA346740940FBXO11,MSH6c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.1054A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.627+2890A>T (n.627+2890A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.169+9242T>A (n.169+9242T>A)
c.*124+9041T>A (n.*124+9041T>A)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.-2127A>T (n.-2127A>T)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
dbSNP
2g.47798954A=CA2496048307FBXO11,MSH6c.674A= (p.Lys225=)
c.971A= (p.Lys324=)
n.1055A=
c.977A= (p.Lys326=)
c.627+2891A= (n.627+2891A=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.169+9241T= (n.169+9241T=)
c.*124+9040T= (n.*124+9040T=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.65A= (p.Lys22=)
c.968A= (p.Lys323=)
c.-2126A= (n.-2126A=)
c.788A= (p.Lys263=)
2g.47798954A>CCA346740947FBXO11,MSH6c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.1055A>C
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.627+2891A>C (n.627+2891A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.169+9241T>G (n.169+9241T>G)
c.*124+9040T>G (n.*124+9040T>G)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.-2126A>C (n.-2126A>C)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
2g.47798954A>GCA346740950FBXO11,MSH6c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.1055A>G
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.627+2891A>G (n.627+2891A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.169+9241T>C (n.169+9241T>C)
c.*124+9040T>C (n.*124+9040T>C)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.-2126A>G (n.-2126A>G)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798954A>TCA346740953FBXO11,MSH6c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.971A>T (p.Lys324Ile)
n.1055A>T
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.627+2891A>T (n.627+2891A>T)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.169+9241T>A (n.169+9241T>A)
c.*124+9040T>A (n.*124+9040T>A)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.-2126A>T (n.-2126A>T)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
ClinVar
2g.47798955A=CA2496048308FBXO11,MSH6c.675A= (p.Lys225=)
c.972A= (p.Lys324=)
n.1056A=
c.978A= (p.Lys326=)
c.627+2892A= (n.627+2892A=)
c.129A= (p.Lys43=)
c.582A= (p.Lys194=)
c.169+9240T= (n.169+9240T=)
c.*124+9039T= (n.*124+9039T=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.66A= (p.Lys22=)
c.969A= (p.Lys323=)
c.-2125A= (n.-2125A=)
c.789A= (p.Lys263=)
2g.47798955A>CCA10578055FBXO11,MSH6c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.972A>C (p.Lys324Asn)
n.1056A>C
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.627+2892A>C (n.627+2892A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.169+9240T>G (n.169+9240T>G)
c.*124+9039T>G (n.*124+9039T>G)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.-2125A>C (n.-2125A>C)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798955A>GCA426120677FBXO11,MSH6c.675A>G (p.Lys225=)
c.972A>G (p.Lys324=)
n.1056A>G
c.978A>G (p.Lys326=)
c.627+2892A>G (n.627+2892A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.169+9240T>C (n.169+9240T>C)
c.*124+9039T>C (n.*124+9039T>C)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.66A>G (p.Lys22=)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.-2125A>G (n.-2125A>G)
c.789A>G (p.Lys263=)
ClinVar dbSNP
2g.47798955A>TCA346740965FBXO11,MSH6c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.972A>T (p.Lys324Asn)
n.1056A>T
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.627+2892A>T (n.627+2892A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.169+9240T>A (n.169+9240T>A)
c.*124+9039T>A (n.*124+9039T>A)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.-2125A>T (n.-2125A>T)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
dbSNP
2g.47798956C>ACA346740968FBXO11,MSH6c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
n.1057C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.627+2893C>A (n.627+2893C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.169+9239G>T (n.169+9239G>T)
c.*124+9038G>T (n.*124+9038G>T)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.-2124C>A (n.-2124C>A)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
dbSNP
2g.47798956C=CA2496048309FBXO11,MSH6c.676C= (p.Gln226=)
c.973C= (p.Gln325=)
n.1057C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.627+2893C= (n.627+2893C=)
c.130C= (p.Gln44=)
c.583C= (p.Gln195=)
c.169+9239G= (n.169+9239G=)
c.*124+9038G= (n.*124+9038G=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.67C= (p.Gln23=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.-2124C= (n.-2124C=)
c.790C= (p.Gln264=)
2g.47798956C>GCA346740972FBXO11,MSH6c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
n.1057C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.627+2893C>G (n.627+2893C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.169+9239G>C (n.169+9239G>C)
c.*124+9038G>C (n.*124+9038G>C)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.-2124C>G (n.-2124C>G)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798956C>TCA346740973FBXO11,MSH6c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
n.1057C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.627+2893C>T (n.627+2893C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.169+9239G>A (n.169+9239G>A)
c.*124+9038G>A (n.*124+9038G>A)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.-2124C>T (n.-2124C>T)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798957A=CA2496048310FBXO11,MSH6c.677A= (p.Gln226=)
c.974A= (p.Gln325=)
n.1058A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.627+2894A= (n.627+2894A=)
c.131A= (p.Gln44=)
c.584A= (p.Gln195=)
c.169+9238T= (n.169+9238T=)
c.*124+9037T= (n.*124+9037T=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.68A= (p.Gln23=)
c.971A= (p.Gln324=)
c.-2123A= (n.-2123A=)
c.791A= (p.Gln264=)
2g.47798957A>CCA346740974FBXO11,MSH6c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
n.1058A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.627+2894A>C (n.627+2894A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.169+9238T>G (n.169+9238T>G)
c.*124+9037T>G (n.*124+9037T>G)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.-2123A>C (n.-2123A>C)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
2g.47798957A>GCA346740975FBXO11,MSH6c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
n.1058A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.627+2894A>G (n.627+2894A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.169+9238T>C (n.169+9238T>C)
c.*124+9037T>C (n.*124+9037T>C)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.-2123A>G (n.-2123A>G)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
ClinVar
2g.47798957A>TCA346740976FBXO11,MSH6c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
n.1058A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.627+2894A>T (n.627+2894A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.169+9238T>A (n.169+9238T>A)
c.*124+9037T>A (n.*124+9037T>A)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.-2123A>T (n.-2123A>T)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47798957_47798958insCACCCAACACCA2749798724FBXO11,MSH6c.677_678insCACCCAACAC (p.Gln226HisfsTer7)
c.974_975insCACCCAACAC (p.Gln325HisfsTer7)
n.1058_1059insCACCCAACAC
c.980_981insCACCCAACAC (p.Gln327HisfsTer7)
c.627+2894_627+2895insCACCCAACAC (n.627+2894_627+2895insCACCCAACAC)
c.131_132insCACCCAACAC (p.Gln44HisfsTer7)
c.584_585insCACCCAACAC (p.Gln195HisfsTer7)
c.169+9237_169+9238insGTGTTGGGTG (n.169+9237_169+9238insGTGTTGGGTG)
c.*124+9036_*124+9037insGTGTTGGGTG (n.*124+9036_*124+9037insGTGTTGGGTG)
c.*321_*322insCACCCAACAC (n.*321_*322insCACCCAACAC)
c.68_69insCACCCAACAC (p.Gln23HisfsTer7)
c.971_972insCACCCAACAC (p.Gln324HisfsTer7)
c.-2123_-2122insCACCCAACAC (n.-2123_-2122insCACCCAACAC)
c.791_792insCACCCAACAC (p.Gln264HisfsTer7)
2g.47798958A=CA2496048311FBXO11,MSH6c.678A= (p.Gln226=)
c.975A= (p.Gln325=)
n.1059A=
c.981A= (p.Gln327=)
c.627+2895A= (n.627+2895A=)
c.132A= (p.Gln44=)
c.585A= (p.Gln195=)
c.169+9237T= (n.169+9237T=)
c.*124+9036T= (n.*124+9036T=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.69A= (p.Gln23=)
c.972A= (p.Gln324=)
c.-2122A= (n.-2122A=)
c.792A= (p.Gln264=)
2g.47798958A>CCA346740977FBXO11,MSH6c.678A>C (p.Gln226His)
c.975A>C (p.Gln325His)
n.1059A>C
c.981A>C (p.Gln327His)
c.627+2895A>C (n.627+2895A>C)
c.132A>C (p.Gln44His)
c.585A>C (p.Gln195His)
c.169+9237T>G (n.169+9237T>G)
c.*124+9036T>G (n.*124+9036T>G)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.69A>C (p.Gln23His)
c.972A>C (p.Gln324His)
c.-2122A>C (n.-2122A>C)
c.792A>C (p.Gln264His)
2g.47798958A>GCA016697FBXO11,MSH6c.678A>G (p.Gln226=)
c.975A>G (p.Gln325=)
n.1059A>G
c.981A>G (p.Gln327=)
c.627+2895A>G (n.627+2895A>G)
c.132A>G (p.Gln44=)
c.585A>G (p.Gln195=)
c.169+9237T>C (n.169+9237T>C)
c.*124+9036T>C (n.*124+9036T>C)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.69A>G (p.Gln23=)
c.972A>G (p.Gln324=)
c.-2122A>G (n.-2122A>G)
c.792A>G (p.Gln264=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798958A>TCA346740984FBXO11,MSH6c.678A>T (p.Gln226His)
c.975A>T (p.Gln325His)
n.1059A>T
c.981A>T (p.Gln327His)
c.627+2895A>T (n.627+2895A>T)
c.132A>T (p.Gln44His)
c.585A>T (p.Gln195His)
c.169+9237T>A (n.169+9237T>A)
c.*124+9036T>A (n.*124+9036T>A)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.69A>T (p.Gln23His)
c.972A>T (p.Gln324His)
c.-2122A>T (n.-2122A>T)
c.792A>T (p.Gln264His)
dbSNP
2g.47798959G>ACA346740989FBXO11,MSH6c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1060G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.627+2896G>A (n.627+2896G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.169+9236C>T (n.169+9236C>T)
c.*124+9035C>T (n.*124+9035C>T)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.-2121G>A (n.-2121G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
dbSNP
2g.47798959G>CCA346740993FBXO11,MSH6c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1060G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.627+2896G>C (n.627+2896G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.169+9236C>G (n.169+9236C>G)
c.*124+9035C>G (n.*124+9035C>G)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.-2121G>C (n.-2121G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
dbSNP
2g.47798959G>TCA346740997FBXO11,MSH6c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1060G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.627+2896G>T (n.627+2896G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.169+9236C>A (n.169+9236C>A)
c.*124+9035C>A (n.*124+9035C>A)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.-2121G>T (n.-2121G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
dbSNP
2g.47798959_47798960insTTGCGCA2573134907FBXO11,MSH6c.679_680insTTGCG (p.Ala227ValfsTer14)
c.976_977insTTGCG (p.Ala326ValfsTer14)
n.1060_1061insTTGCG
c.982_983insTTGCG (p.Ala328ValfsTer14)
c.627+2896_627+2897insTTGCG (n.627+2896_627+2897insTTGCG)
c.133_134insTTGCG (p.Ala45ValfsTer14)
c.586_587insTTGCG (p.Ala196ValfsTer14)
c.169+9236_169+9237insGCAAC (n.169+9236_169+9237insGCAAC)
c.*124+9035_*124+9036insGCAAC (n.*124+9035_*124+9036insGCAAC)
c.*323_*324insTTGCG (n.*323_*324insTTGCG)
c.70_71insTTGCG (p.Ala24ValfsTer14)
c.973_974insTTGCG (p.Ala325ValfsTer14)
c.-2121_-2120insTTGCG (n.-2121_-2120insTTGCG)
c.793_794insTTGCG (p.Ala265ValfsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.47798960C>ACA346741001FBXO11,MSH6c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
n.1061C>A
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.627+2897C>A (n.627+2897C>A)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.169+9235G>T (n.169+9235G>T)
c.*124+9034G>T (n.*124+9034G>T)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.-2120C>A (n.-2120C>A)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
dbSNP
2g.47798960C=CA2496048312FBXO11,MSH6c.680C= (p.Ala227=)
c.977C= (p.Ala326=)
n.1061C=
c.983C= (p.Ala328=)
c.627+2897C= (n.627+2897C=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.169+9235G= (n.169+9235G=)
c.*124+9034G= (n.*124+9034G=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.-2120C= (n.-2120C=)
c.794C= (p.Ala265=)
2g.47798960C>GCA346741006FBXO11,MSH6c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1061C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.627+2897C>G (n.627+2897C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.169+9235G>C (n.169+9235G>C)
c.*124+9034G>C (n.*124+9034G>C)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.-2120C>G (n.-2120C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
2g.47798960C>TCA016705FBXO11,MSH6c.680C>T (p.Ala227Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1061C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.627+2897C>T (n.627+2897C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.169+9235G>A (n.169+9235G>A)
c.*124+9034G>A (n.*124+9034G>A)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.-2120C>T (n.-2120C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798960_47798961delinsCACA2496048313FBXO11,MSH6c.680_681delinsCA (p.Ala227=)
c.977_978delinsCA (p.Ala326=)
n.1061_1062delinsCA
c.983_984delinsCA (p.Ala328=)
c.627+2897_627+2898delinsCA (n.627+2897_627+2898delinsCA)
c.134_135delinsCA (p.Ala45=)
c.587_588delinsCA (p.Ala196=)
c.169+9234_169+9235delinsTG (n.169+9234_169+9235delinsTG)
c.*124+9033_*124+9034delinsTG (n.*124+9033_*124+9034delinsTG)
c.*324_*325delinsCA (n.*324_*325delinsCA)
c.71_72delinsCA (p.Ala24=)
c.974_975delinsCA (p.Ala325=)
c.-2120_-2119delinsCA (n.-2120_-2119delinsCA)
c.794_795delinsCA (p.Ala265=)
2g.47798961A=CA2496048314FBXO11,MSH6c.681A= (p.Ala227=)
c.978A= (p.Ala326=)
n.1062A=
c.984A= (p.Ala328=)
c.627+2898A= (n.627+2898A=)
c.135A= (p.Ala45=)
c.588A= (p.Ala196=)
c.169+9234T= (n.169+9234T=)
c.*124+9033T= (n.*124+9033T=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.72A= (p.Ala24=)
c.975A= (p.Ala325=)
c.-2119A= (n.-2119A=)
c.795A= (p.Ala265=)
2g.47798961A>CCA426120685FBXO11,MSH6c.681A>C (p.Ala227=)
c.978A>C (p.Ala326=)
n.1062A>C
c.984A>C (p.Ala328=)
c.627+2898A>C (n.627+2898A>C)
c.135A>C (p.Ala45=)
c.588A>C (p.Ala196=)
c.169+9234T>G (n.169+9234T>G)
c.*124+9033T>G (n.*124+9033T>G)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.975A>C (p.Ala325=)
c.-2119A>C (n.-2119A>C)
c.795A>C (p.Ala265=)
ClinVar
2g.47798961A>GCA426120686FBXO11,MSH6c.681A>G (p.Ala227=)
c.978A>G (p.Ala326=)
n.1062A>G
c.984A>G (p.Ala328=)
c.627+2898A>G (n.627+2898A>G)
c.135A>G (p.Ala45=)
c.588A>G (p.Ala196=)
c.169+9234T>C (n.169+9234T>C)
c.*124+9033T>C (n.*124+9033T>C)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.975A>G (p.Ala325=)
c.-2119A>G (n.-2119A>G)
c.795A>G (p.Ala265=)
dbSNP
2g.47798961A>TCA073677FBXO11,MSH6c.681A>T (p.Ala227=)
c.978A>T (p.Ala326=)
n.1062A>T
c.984A>T (p.Ala328=)
c.627+2898A>T (n.627+2898A>T)
c.135A>T (p.Ala45=)
c.588A>T (p.Ala196=)
c.169+9234T>A (n.169+9234T>A)
c.*124+9033T>A (n.*124+9033T>A)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.975A>T (p.Ala325=)
c.-2119A>T (n.-2119A>T)
c.795A>T (p.Ala265=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798962delCA46707178FBXO11,MSH6c.682del (p.Thr228LeufsTer11)
c.979del (p.Thr327LeufsTer11)
n.1063del
c.985del (p.Thr329LeufsTer11)
c.627+2899del (n.627+2899del)
c.136del (p.Thr46LeufsTer11)
c.589del (p.Thr197LeufsTer11)
c.169+9234del (n.169+9234del)
c.*124+9033del (n.*124+9033del)
c.*326del (n.*326del)
c.73del (p.Thr25LeufsTer11)
c.976del (p.Thr326LeufsTer11)
c.-2118del (n.-2118del)
c.796del (p.Thr266LeufsTer11)
ClinVar dbSNP
2g.47798962A=CA2496048315FBXO11,MSH6c.682A= (p.Thr228=)
c.979A= (p.Thr327=)
n.1063A=
c.985A= (p.Thr329=)
c.627+2899A= (n.627+2899A=)
c.136A= (p.Thr46=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.169+9233T= (n.169+9233T=)
c.*124+9032T= (n.*124+9032T=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.73A= (p.Thr25=)
c.976A= (p.Thr326=)
c.-2118A= (n.-2118A=)
c.796A= (p.Thr266=)
2g.47798962A>CCA346741012FBXO11,MSH6c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1063A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.627+2899A>C (n.627+2899A>C)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.169+9233T>G (n.169+9233T>G)
c.*124+9032T>G (n.*124+9032T>G)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.-2118A>C (n.-2118A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47798962A>GCA016717FBXO11,MSH6c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1063A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.627+2899A>G (n.627+2899A>G)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.169+9233T>C (n.169+9233T>C)
c.*124+9032T>C (n.*124+9032T>C)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.-2118A>G (n.-2118A>G)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798962A>TCA346741015FBXO11,MSH6c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1063A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.627+2899A>T (n.627+2899A>T)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.169+9233T>A (n.169+9233T>A)
c.*124+9032T>A (n.*124+9032T>A)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.-2118A>T (n.-2118A>T)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
dbSNP
2g.47798963C>ACA346741019FBXO11,MSH6c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1064C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.627+2900C>A (n.627+2900C>A)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.169+9232G>T (n.169+9232G>T)
c.*124+9031G>T (n.*124+9031G>T)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.-2117C>A (n.-2117C>A)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798963C=CA2496048316FBXO11,MSH6c.683C= (p.Thr228=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.1064C=
c.986C= (p.Thr329=)
c.627+2900C= (n.627+2900C=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.169+9232G= (n.169+9232G=)
c.*124+9031G= (n.*124+9031G=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.-2117C= (n.-2117C=)
c.797C= (p.Thr266=)
2g.47798963C>GCA016745FBXO11,MSH6c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1064C>G
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.627+2900C>G (n.627+2900C>G)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.169+9232G>C (n.169+9232G>C)
c.*124+9031G>C (n.*124+9031G>C)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.-2117C>G (n.-2117C>G)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798963C>TCA346741022FBXO11,MSH6c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1064C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.627+2900C>T (n.627+2900C>T)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.169+9232G>A (n.169+9232G>A)
c.*124+9031G>A (n.*124+9031G>A)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.-2117C>T (n.-2117C>T)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
dbSNP
2g.47798964delCA2749798725FBXO11,MSH6c.684del (p.Ser229AlafsTer10)
c.981del (p.Ser328AlafsTer10)
n.1065del
c.987del (p.Ser330AlafsTer10)
c.627+2901del (n.627+2901del)
c.138del (p.Ser47AlafsTer10)
c.591del (p.Ser198AlafsTer10)
c.169+9231del (n.169+9231del)
c.*124+9030del (n.*124+9030del)
c.*328del (n.*328del)
c.75del (p.Ser26AlafsTer10)
c.978del (p.Ser327AlafsTer10)
c.-2116del (n.-2116del)
c.798del (p.Ser267AlafsTer10)
2g.47798964T>ACA426120694FBXO11,MSH6c.684T>A (p.Thr228=)
c.981T>A (p.Thr327=)
n.1065T>A
c.987T>A (p.Thr329=)
c.627+2901T>A (n.627+2901T>A)
c.138T>A (p.Thr46=)
c.591T>A (p.Thr197=)
c.169+9231A>T (n.169+9231A>T)
c.*124+9030A>T (n.*124+9030A>T)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.75T>A (p.Thr25=)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.-2116T>A (n.-2116T>A)
c.798T>A (p.Thr266=)
dbSNP
2g.47798964T>CCA426120693FBXO11,MSH6c.684T>C (p.Thr228=)
c.981T>C (p.Thr327=)
n.1065T>C
c.987T>C (p.Thr329=)
c.627+2901T>C (n.627+2901T>C)
c.138T>C (p.Thr46=)
c.591T>C (p.Thr197=)
c.169+9231A>G (n.169+9231A>G)
c.*124+9030A>G (n.*124+9030A>G)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.75T>C (p.Thr25=)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.-2116T>C (n.-2116T>C)
c.798T>C (p.Thr266=)
dbSNP
2g.47798964T>GCA426120691FBXO11,MSH6c.684T>G (p.Thr228=)
c.981T>G (p.Thr327=)
n.1065T>G
c.987T>G (p.Thr329=)
c.627+2901T>G (n.627+2901T>G)
c.138T>G (p.Thr46=)
c.591T>G (p.Thr197=)
c.169+9231A>C (n.169+9231A>C)
c.*124+9030A>C (n.*124+9030A>C)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.75T>G (p.Thr25=)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.-2116T>G (n.-2116T>G)
c.798T>G (p.Thr266=)
gnomAD v4
2g.47798964dupCA2580067279FBXO11,MSH6c.684dup (p.Ser229Ter)
c.981dup (p.Ser328Ter)
n.1065dup
c.987dup (p.Ser330Ter)
c.627+2901dup (n.627+2901dup)
c.138dup (p.Ser47Ter)
c.591dup (p.Ser198Ter)
c.169+9231dup (n.169+9231dup)
c.*124+9030dup (n.*124+9030dup)
c.*328dup (n.*328dup)
c.75dup (p.Ser26Ter)
c.978dup (p.Ser327Ter)
c.-2116dup (n.-2116dup)
c.798dup (p.Ser267Ter)
ClinVar
2g.47798965A=CA2496048317FBXO11,MSH6c.685A= (p.Ser229=)
c.982A= (p.Ser328=)
n.1066A=
c.988A= (p.Ser330=)
c.627+2902A= (n.627+2902A=)
c.139A= (p.Ser47=)
c.592A= (p.Ser198=)
c.169+9230T= (n.169+9230T=)
c.*124+9029T= (n.*124+9029T=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.76A= (p.Ser26=)
c.979A= (p.Ser327=)
c.-2115A= (n.-2115A=)
c.799A= (p.Ser267=)
2g.47798965A>CCA346741028FBXO11,MSH6c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.1066A>C
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.627+2902A>C (n.627+2902A>C)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.169+9230T>G (n.169+9230T>G)
c.*124+9029T>G (n.*124+9029T>G)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.-2115A>C (n.-2115A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
2g.47798965A>GCA346741038FBXO11,MSH6c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.1066A>G
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.627+2902A>G (n.627+2902A>G)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.169+9230T>C (n.169+9230T>C)
c.*124+9029T>C (n.*124+9029T>C)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.-2115A>G (n.-2115A>G)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798965A>TCA346741047FBXO11,MSH6c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.1066A>T
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.627+2902A>T (n.627+2902A>T)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.169+9230T>A (n.169+9230T>A)
c.*124+9029T>A (n.*124+9029T>A)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.-2115A>T (n.-2115A>T)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
dbSNP
2g.47798966G>ACA346741053FBXO11,MSH6c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
n.1067G>A
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.627+2903G>A (n.627+2903G>A)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.169+9229C>T (n.169+9229C>T)
c.*124+9028C>T (n.*124+9028C>T)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.-2114G>A (n.-2114G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47798966G>CCA16610903FBXO11,MSH6c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.1067G>C
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.627+2903G>C (n.627+2903G>C)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.169+9229C>G (n.169+9229C>G)
c.*124+9028C>G (n.*124+9028C>G)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.-2114G>C (n.-2114G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798966G=CA2496048318FBXO11,MSH6c.686G= (p.Ser229=)
c.983G= (p.Ser328=)
n.1067G=
c.989G= (p.Ser330=)
c.627+2903G= (n.627+2903G=)
c.140G= (p.Ser47=)
c.593G= (p.Ser198=)
c.169+9229C= (n.169+9229C=)
c.*124+9028C= (n.*124+9028C=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.77G= (p.Ser26=)
c.980G= (p.Ser327=)
c.-2114G= (n.-2114G=)
c.800G= (p.Ser267=)
2g.47798966G>TCA346741057FBXO11,MSH6c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.1067G>T
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.627+2903G>T (n.627+2903G>T)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.593G>T (p.Ser198Ile)
c.169+9229C>A (n.169+9229C>A)
c.*124+9028C>A (n.*124+9028C>A)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.-2114G>T (n.-2114G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47798967C>ACA346741061FBXO11,MSH6c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.1068C>A
c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.627+2904C>A (n.627+2904C>A)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.594C>A (p.Ser198Arg)
c.169+9228G>T (n.169+9228G>T)
c.*124+9027G>T (n.*124+9027G>T)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.981C>A (p.Ser327Arg)
c.-2113C>A (n.-2113C>A)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
dbSNP
2g.47798967C=CA2496048319FBXO11,MSH6c.687C= (p.Ser229=)
c.984C= (p.Ser328=)
n.1068C=
c.990C= (p.Ser330=)
c.627+2904C= (n.627+2904C=)
c.141C= (p.Ser47=)
c.594C= (p.Ser198=)
c.169+9228G= (n.169+9228G=)
c.*124+9027G= (n.*124+9027G=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.78C= (p.Ser26=)
c.981C= (p.Ser327=)
c.-2113C= (n.-2113C=)
c.801C= (p.Ser267=)
2g.47798967C>GCA016753FBXO11,MSH6c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.1068C>G
c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.627+2904C>G (n.627+2904C>G)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.594C>G (p.Ser198Arg)
c.169+9228G>C (n.169+9228G>C)
c.*124+9027G>C (n.*124+9027G>C)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.981C>G (p.Ser327Arg)
c.-2113C>G (n.-2113C>G)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798967C>TCA016762FBXO11,MSH6c.687C>T (p.Ser229=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.1068C>T
c.990C>T (p.Ser330=)
c.627+2904C>T (n.627+2904C>T)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.594C>T (p.Ser198=)
c.169+9228G>A (n.169+9228G>A)
c.*124+9027G>A (n.*124+9027G>A)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.981C>T (p.Ser327=)
c.-2113C>T (n.-2113C>T)
c.801C>T (p.Ser267=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798968A=CA2496048320FBXO11,MSH6c.688A= (p.Ile230=)
c.985A= (p.Ile329=)
n.1069A=
c.991A= (p.Ile331=)
c.627+2905A= (n.627+2905A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.595A= (p.Ile199=)
c.169+9227T= (n.169+9227T=)
c.*124+9026T= (n.*124+9026T=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.982A= (p.Ile328=)
c.-2112A= (n.-2112A=)
c.802A= (p.Ile268=)
2g.47798968A>CCA346741066FBXO11,MSH6c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.1069A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.627+2905A>C (n.627+2905A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.169+9227T>G (n.169+9227T>G)
c.*124+9026T>G (n.*124+9026T>G)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.-2112A>C (n.-2112A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798968A>GCA346741067FBXO11,MSH6c.688A>G (p.Ile230Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.1069A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.627+2905A>G (n.627+2905A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.169+9227T>C (n.169+9227T>C)
c.*124+9026T>C (n.*124+9026T>C)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.-2112A>G (n.-2112A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
ClinVar dbSNP
2g.47798968A>TCA346741069FBXO11,MSH6c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.1069A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.627+2905A>T (n.627+2905A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.169+9227T>A (n.169+9227T>A)
c.*124+9026T>A (n.*124+9026T>A)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.-2112A>T (n.-2112A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
2g.47798969T>ACA346741072FBXO11,MSH6c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.1070T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.627+2906T>A (n.627+2906T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.169+9226A>T (n.169+9226A>T)
c.*124+9025A>T (n.*124+9025A>T)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.-2111T>A (n.-2111T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
dbSNP
2g.47798969T>CCA346741074FBXO11,MSH6c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.1070T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.627+2906T>C (n.627+2906T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.169+9226A>G (n.169+9226A>G)
c.*124+9025A>G (n.*124+9025A>G)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.-2111T>C (n.-2111T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798969T>GCA346741079FBXO11,MSH6c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.1070T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.627+2906T>G (n.627+2906T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.169+9226A>C (n.169+9226A>C)
c.*124+9025A>C (n.*124+9025A>C)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.-2111T>G (n.-2111T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
dbSNP
2g.47798971dupCA658655728FBXO11,MSH6c.691dup (p.Ser231PhefsTer18)
c.988dup (p.Ser330PhefsTer18)
n.1072dup
c.994dup (p.Ser332PhefsTer18)
c.627+2908dup (n.627+2908dup)
c.145dup (p.Ser49PhefsTer18)
c.598dup (p.Ser200PhefsTer18)
c.169+9226dup (n.169+9226dup)
c.*124+9025dup (n.*124+9025dup)
c.*335dup (n.*335dup)
c.82dup (p.Ser28PhefsTer18)
c.985dup (p.Ser329PhefsTer18)
c.-2109dup (n.-2109dup)
c.805dup (p.Ser269PhefsTer18)
ClinVar dbSNP
2g.47798970T>ACA426120705FBXO11,MSH6c.690T>A (p.Ile230=)
c.987T>A (p.Ile329=)
n.1071T>A
c.993T>A (p.Ile331=)
c.627+2907T>A (n.627+2907T>A)
c.144T>A (p.Ile48=)
c.597T>A (p.Ile199=)
c.169+9225A>T (n.169+9225A>T)
c.*124+9024A>T (n.*124+9024A>T)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.81T>A (p.Ile27=)
c.984T>A (p.Ile328=)
c.-2110T>A (n.-2110T>A)
c.804T>A (p.Ile268=)
dbSNP
2g.47798970T>CCA426120706FBXO11,MSH6c.690T>C (p.Ile230=)
c.987T>C (p.Ile329=)
n.1071T>C
c.993T>C (p.Ile331=)
c.627+2907T>C (n.627+2907T>C)
c.144T>C (p.Ile48=)
c.597T>C (p.Ile199=)
c.169+9225A>G (n.169+9225A>G)
c.*124+9024A>G (n.*124+9024A>G)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.81T>C (p.Ile27=)
c.984T>C (p.Ile328=)
c.-2110T>C (n.-2110T>C)
c.804T>C (p.Ile268=)
dbSNP
2g.47798970T>GCA346741082FBXO11,MSH6c.690T>G (p.Ile230Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.1071T>G
c.993T>G (p.Ile331Met)
c.627+2907T>G (n.627+2907T>G)
c.144T>G (p.Ile48Met)
c.597T>G (p.Ile199Met)
c.169+9225A>C (n.169+9225A>C)
c.*124+9024A>C (n.*124+9024A>C)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.81T>G (p.Ile27Met)
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.-2110T>G (n.-2110T>G)
c.804T>G (p.Ile268Met)
dbSNP
2g.47798971T>ACA346741086FBXO11,MSH6c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.1072T>A
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.627+2908T>A (n.627+2908T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.169+9224A>T (n.169+9224A>T)
c.*124+9023A>T (n.*124+9023A>T)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.-2109T>A (n.-2109T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
dbSNP
2g.47798971T>CCA073692FBXO11,MSH6c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.1072T>C
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.627+2908T>C (n.627+2908T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.169+9224A>G (n.169+9224A>G)
c.*124+9023A>G (n.*124+9023A>G)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.-2109T>C (n.-2109T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47798971T>GCA346741090FBXO11,MSH6c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.1072T>G
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.627+2908T>G (n.627+2908T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.169+9224A>C (n.169+9224A>C)
c.*124+9023A>C (n.*124+9023A>C)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.-2109T>G (n.-2109T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
dbSNP
2g.47798971T=CA2496048321FBXO11,MSH6c.691T= (p.Ser231=)
c.988T= (p.Ser330=)
n.1072T=
c.994T= (p.Ser332=)
c.627+2908T= (n.627+2908T=)
c.145T= (p.Ser49=)
c.598T= (p.Ser200=)
c.169+9224A= (n.169+9224A=)
c.*124+9023A= (n.*124+9023A=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.82T= (p.Ser28=)
c.985T= (p.Ser329=)
c.-2109T= (n.-2109T=)
c.805T= (p.Ser269=)
2g.47798971_47798972delCA2695201620FBXO11,MSH6c.691_692del (p.Ser231IlefsTer17)
c.988_989del (p.Ser330IlefsTer17)
n.1072_1073del
c.994_995del (p.Ser332IlefsTer17)
c.627+2908_627+2909del (n.627+2908_627+2909del)
c.145_146del (p.Ser49IlefsTer17)
c.598_599del (p.Ser200IlefsTer17)
c.169+9223_169+9224del (n.169+9223_169+9224del)
c.*124+9022_*124+9023del (n.*124+9022_*124+9023del)
c.*335_*336del (n.*335_*336del)
c.82_83del (p.Ser28IlefsTer17)
c.985_986del (p.Ser329IlefsTer17)
c.-2109_-2108del (n.-2109_-2108del)
c.805_806del (p.Ser269IlefsTer17)
2g.47798972C>ACA016771FBXO11,MSH6c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
n.1073C>A
c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.627+2909C>A (n.627+2909C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.169+9223G>T (n.169+9223G>T)
c.*124+9022G>T (n.*124+9022G>T)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.-2108C>A (n.-2108C>A)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798972C=CA2496048322FBXO11,MSH6c.692C= (p.Ser231=)
c.989C= (p.Ser330=)
n.1073C=
c.995C= (p.Ser332=)
c.627+2909C= (n.627+2909C=)
c.146C= (p.Ser49=)
c.599C= (p.Ser200=)
c.169+9223G= (n.169+9223G=)
c.*124+9022G= (n.*124+9022G=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.986C= (p.Ser329=)
c.-2108C= (n.-2108C=)
c.806C= (p.Ser269=)
2g.47798972C>GCA346741093FBXO11,MSH6c.692C>G (p.Ser231Ter)
c.989C>G (p.Ser330Ter)
n.1073C>G
c.995C>G (p.Ser332Ter)
c.627+2909C>G (n.627+2909C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.169+9223G>C (n.169+9223G>C)
c.*124+9022G>C (n.*124+9022G>C)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
c.986C>G (p.Ser329Ter)
c.-2108C>G (n.-2108C>G)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
dbSNP
2g.47798972C>TCA346741097FBXO11,MSH6c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
n.1073C>T
c.995C>T (p.Ser332Leu)
c.627+2909C>T (n.627+2909C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
c.169+9223G>A (n.169+9223G>A)
c.*124+9022G>A (n.*124+9022G>A)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.-2108C>T (n.-2108C>T)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47798973A=CA2496048323FBXO11,MSH6c.693A= (p.Ser231=)
c.990A= (p.Ser330=)
n.1074A=
c.996A= (p.Ser332=)
c.627+2910A= (n.627+2910A=)
c.147A= (p.Ser49=)
c.600A= (p.Ser200=)
c.169+9222T= (n.169+9222T=)
c.*124+9021T= (n.*124+9021T=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.84A= (p.Ser28=)
c.987A= (p.Ser329=)
c.-2107A= (n.-2107A=)
c.807A= (p.Ser269=)
2g.47798973A>CCA426120710FBXO11,MSH6c.693A>C (p.Ser231=)
c.990A>C (p.Ser330=)
n.1074A>C
c.996A>C (p.Ser332=)
c.627+2910A>C (n.627+2910A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
c.600A>C (p.Ser200=)
c.169+9222T>G (n.169+9222T>G)
c.*124+9021T>G (n.*124+9021T>G)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.84A>C (p.Ser28=)
c.987A>C (p.Ser329=)
c.-2107A>C (n.-2107A>C)
c.807A>C (p.Ser269=)
dbSNP
2g.47798973A>GCA426120711FBXO11,MSH6c.693A>G (p.Ser231=)
c.990A>G (p.Ser330=)
n.1074A>G
c.996A>G (p.Ser332=)
c.627+2910A>G (n.627+2910A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
c.600A>G (p.Ser200=)
c.169+9222T>C (n.169+9222T>C)
c.*124+9021T>C (n.*124+9021T>C)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.84A>G (p.Ser28=)
c.987A>G (p.Ser329=)
c.-2107A>G (n.-2107A>G)
c.807A>G (p.Ser269=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798973A>TCA426120712FBXO11,MSH6c.693A>T (p.Ser231=)
c.990A>T (p.Ser330=)
n.1074A>T
c.996A>T (p.Ser332=)
c.627+2910A>T (n.627+2910A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
c.600A>T (p.Ser200=)
c.169+9222T>A (n.169+9222T>A)
c.*124+9021T>A (n.*124+9021T>A)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.84A>T (p.Ser28=)
c.987A>T (p.Ser329=)
c.-2107A>T (n.-2107A>T)
c.807A>T (p.Ser269=)
ClinVar dbSNP
2g.47798974T>ACA346741104FBXO11,MSH6c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.1075T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.627+2911T>A (n.627+2911T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.169+9221A>T (n.169+9221A>T)
c.*124+9020A>T (n.*124+9020A>T)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.-2106T>A (n.-2106T>A)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798974T>CCA346741109FBXO11,MSH6c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.1075T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.627+2911T>C (n.627+2911T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.169+9221A>G (n.169+9221A>G)
c.*124+9020A>G (n.*124+9020A>G)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.-2106T>C (n.-2106T>C)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
dbSNP
2g.47798974T>GCA346741106FBXO11,MSH6c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.1075T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.627+2911T>G (n.627+2911T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.169+9221A>C (n.169+9221A>C)
c.*124+9020A>C (n.*124+9020A>C)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.-2106T>G (n.-2106T>G)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
dbSNP
2g.47798975C>ACA346741112FBXO11,MSH6c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.992C>A (p.Ser331Ter)
n.1076C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.627+2912C>A (n.627+2912C>A)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.169+9220G>T (n.169+9220G>T)
c.*124+9019G>T (n.*124+9019G>T)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.-2105C>A (n.-2105C>A)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
dbSNP
2g.47798975C=CA2496048324FBXO11,MSH6c.695C= (p.Ser232=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.1076C=
c.998C= (p.Ser333=)
c.627+2912C= (n.627+2912C=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.169+9220G= (n.169+9220G=)
c.*124+9019G= (n.*124+9019G=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.-2105C= (n.-2105C=)
c.809C= (p.Ser270=)
2g.47798975C>GCA346741118FBXO11,MSH6c.695C>G (p.Ser232Ter)
c.992C>G (p.Ser331Ter)
n.1076C>G
c.998C>G (p.Ser333Ter)
c.627+2912C>G (n.627+2912C>G)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.602C>G (p.Ser201Ter)
c.169+9220G>C (n.169+9220G>C)
c.*124+9019G>C (n.*124+9019G>C)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.989C>G (p.Ser330Ter)
c.-2105C>G (n.-2105C>G)
c.809C>G (p.Ser270Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798975C>TCA346741115FBXO11,MSH6c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.992C>T (p.Ser331Leu)
n.1076C>T
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.627+2912C>T (n.627+2912C>T)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
c.169+9220G>A (n.169+9220G>A)
c.*124+9019G>A (n.*124+9019G>A)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.-2105C>T (n.-2105C>T)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798976A=CA2496048325FBXO11,MSH6c.696A= (p.Ser232=)
c.993A= (p.Ser331=)
n.1077A=
c.999A= (p.Ser333=)
c.627+2913A= (n.627+2913A=)
c.150A= (p.Ser50=)
c.603A= (p.Ser201=)
c.169+9219T= (n.169+9219T=)
c.*124+9018T= (n.*124+9018T=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.87A= (p.Ser29=)
c.990A= (p.Ser330=)
c.-2104A= (n.-2104A=)
c.810A= (p.Ser270=)
2g.47798976A>CCA426120722FBXO11,MSH6c.696A>C (p.Ser232=)
c.993A>C (p.Ser331=)
n.1077A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
c.627+2913A>C (n.627+2913A>C)
c.150A>C (p.Ser50=)
c.603A>C (p.Ser201=)
c.169+9219T>G (n.169+9219T>G)
c.*124+9018T>G (n.*124+9018T>G)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.87A>C (p.Ser29=)
c.990A>C (p.Ser330=)
c.-2104A>C (n.-2104A>C)
c.810A>C (p.Ser270=)
dbSNP
2g.47798976A>GCA16610940FBXO11,MSH6c.696A>G (p.Ser232=)
c.993A>G (p.Ser331=)
n.1077A>G
c.999A>G (p.Ser333=)
c.627+2913A>G (n.627+2913A>G)
c.150A>G (p.Ser50=)
c.603A>G (p.Ser201=)
c.169+9219T>C (n.169+9219T>C)
c.*124+9018T>C (n.*124+9018T>C)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.87A>G (p.Ser29=)
c.990A>G (p.Ser330=)
c.-2104A>G (n.-2104A>G)
c.810A>G (p.Ser270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798976A>TCA426120723FBXO11,MSH6c.696A>T (p.Ser232=)
c.993A>T (p.Ser331=)
n.1077A>T
c.999A>T (p.Ser333=)
c.627+2913A>T (n.627+2913A>T)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.603A>T (p.Ser201=)
c.169+9219T>A (n.169+9219T>A)
c.*124+9018T>A (n.*124+9018T>A)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.87A>T (p.Ser29=)
c.990A>T (p.Ser330=)
c.-2104A>T (n.-2104A>T)
c.810A>T (p.Ser270=)
dbSNP
2g.47798977delCA2586969265FBXO11,MSH6c.697del (p.Glu233LysfsTer6)
c.994del (p.Glu332LysfsTer6)
n.1078del
c.1000del (p.Glu334LysfsTer6)
c.627+2914del (n.627+2914del)
c.151del (p.Glu51LysfsTer6)
c.604del (p.Glu202LysfsTer6)
c.169+9218del (n.169+9218del)
c.*124+9017del (n.*124+9017del)
c.*341del (n.*341del)
c.88del (p.Glu30LysfsTer6)
c.991del (p.Glu331LysfsTer6)
c.-2103del (n.-2103del)
c.811del (p.Glu271LysfsTer6)
2g.47798977G>ACA346741119FBXO11,MSH6c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.1078G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.627+2914G>A (n.627+2914G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.169+9218C>T (n.169+9218C>T)
c.*124+9017C>T (n.*124+9017C>T)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.-2103G>A (n.-2103G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798977G>CCA346741120FBXO11,MSH6c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.1078G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.627+2914G>C (n.627+2914G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.169+9218C>G (n.169+9218C>G)
c.*124+9017C>G (n.*124+9017C>G)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.-2103G>C (n.-2103G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
2g.47798977G>TCA346741122FBXO11,MSH6c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.1078G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.627+2914G>T (n.627+2914G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.169+9218C>A (n.169+9218C>A)
c.*124+9017C>A (n.*124+9017C>A)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.-2103G>T (n.-2103G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
COSMIC
2g.47798978A=CA2496048326FBXO11,MSH6c.698A= (p.Glu233=)
c.995A= (p.Glu332=)
n.1079A=
c.1001A= (p.Glu334=)
c.627+2915A= (n.627+2915A=)
c.152A= (p.Glu51=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.169+9217T= (n.169+9217T=)
c.*124+9016T= (n.*124+9016T=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.89A= (p.Glu30=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.-2102A= (n.-2102A=)
c.812A= (p.Glu271=)
2g.47798978A>CCA073698FBXO11,MSH6c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.1079A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.627+2915A>C (n.627+2915A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.169+9217T>G (n.169+9217T>G)
c.*124+9016T>G (n.*124+9016T>G)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.-2102A>C (n.-2102A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798978A>GCA346741127FBXO11,MSH6c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.1079A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.627+2915A>G (n.627+2915A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.169+9217T>C (n.169+9217T>C)
c.*124+9016T>C (n.*124+9016T>C)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.-2102A>G (n.-2102A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
2g.47798978A>TCA346741131FBXO11,MSH6c.698A>T (p.Glu233Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.1079A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.627+2915A>T (n.627+2915A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.169+9217T>A (n.169+9217T>A)
c.*124+9016T>A (n.*124+9016T>A)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.-2102A>T (n.-2102A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
dbSNP
2g.47798980dupCA2580612569FBXO11,MSH6c.700dup (p.Thr234AsnfsTer15)
c.997dup (p.Thr333AsnfsTer15)
n.1081dup
c.1003dup (p.Thr335AsnfsTer15)
c.627+2917dup (n.627+2917dup)
c.154dup (p.Thr52AsnfsTer15)
c.607dup (p.Thr203AsnfsTer15)
c.169+9217dup (n.169+9217dup)
c.*124+9016dup (n.*124+9016dup)
c.*344dup (n.*344dup)
c.91dup (p.Thr31AsnfsTer15)
c.994dup (p.Thr332AsnfsTer15)
c.-2100dup (n.-2100dup)
c.814dup (p.Thr272AsnfsTer15)
ClinVar
2g.47798979A>CCA346741142FBXO11,MSH6c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
n.1080A>C
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.627+2916A>C (n.627+2916A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.169+9216T>G (n.169+9216T>G)
c.*124+9015T>G (n.*124+9015T>G)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.-2101A>C (n.-2101A>C)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47798979A>GCA426120727FBXO11,MSH6c.699A>G (p.Glu233=)
c.996A>G (p.Glu332=)
n.1080A>G
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.627+2916A>G (n.627+2916A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.169+9216T>C (n.169+9216T>C)
c.*124+9015T>C (n.*124+9015T>C)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.90A>G (p.Glu30=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.-2101A>G (n.-2101A>G)
c.813A>G (p.Glu271=)
dbSNP
2g.47798979A>TCA346741137FBXO11,MSH6c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
n.1080A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.627+2916A>T (n.627+2916A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.169+9216T>A (n.169+9216T>A)
c.*124+9015T>A (n.*124+9015T>A)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.-2101A>T (n.-2101A>T)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
dbSNP
2g.47798980A=CA2496048327FBXO11,MSH6c.700A= (p.Thr234=)
c.997A= (p.Thr333=)
n.1081A=
c.1003A= (p.Thr335=)
c.627+2917A= (n.627+2917A=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.607A= (p.Thr203=)
c.169+9215T= (n.169+9215T=)
c.*124+9014T= (n.*124+9014T=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.91A= (p.Thr31=)
c.994A= (p.Thr332=)
c.-2100A= (n.-2100A=)
c.814A= (p.Thr272=)
2g.47798980A>CCA346741145FBXO11,MSH6c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.1081A>C
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.627+2917A>C (n.627+2917A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.169+9215T>G (n.169+9215T>G)
c.*124+9014T>G (n.*124+9014T>G)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.-2100A>C (n.-2100A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47798980A>GCA10615752FBXO11,MSH6c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.1081A>G
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.627+2917A>G (n.627+2917A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.169+9215T>C (n.169+9215T>C)
c.*124+9014T>C (n.*124+9014T>C)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.-2100A>G (n.-2100A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798980A>TCA346741146FBXO11,MSH6c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1081A>T
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.627+2917A>T (n.627+2917A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.169+9215T>A (n.169+9215T>A)
c.*124+9014T>A (n.*124+9014T>A)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.-2100A>T (n.-2100A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
2g.47798980_47798981delinsACCA2496048328FBXO11,MSH6c.700_701delinsAC (p.Thr234=)
c.997_998delinsAC (p.Thr333=)
n.1081_1082delinsAC
c.1003_1004delinsAC (p.Thr335=)
c.627+2917_627+2918delinsAC (n.627+2917_627+2918delinsAC)
c.154_155delinsAC (p.Thr52=)
c.607_608delinsAC (p.Thr203=)
c.169+9214_169+9215delinsGT (n.169+9214_169+9215delinsGT)
c.*124+9013_*124+9014delinsGT (n.*124+9013_*124+9014delinsGT)
c.*344_*345delinsAC (n.*344_*345delinsAC)
c.91_92delinsAC (p.Thr31=)
c.994_995delinsAC (p.Thr332=)
c.-2100_-2099delinsAC (n.-2100_-2099delinsAC)
c.814_815delinsAC (p.Thr272=)
2g.47798981C>ACA346741149FBXO11,MSH6c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
n.1082C>A
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.627+2918C>A (n.627+2918C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.169+9214G>T (n.169+9214G>T)
c.*124+9013G>T (n.*124+9013G>T)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.-2099C>A (n.-2099C>A)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
dbSNP
2g.47798981C=CA2496048329FBXO11,MSH6c.701C= (p.Thr234=)
c.998C= (p.Thr333=)
n.1082C=
c.1004C= (p.Thr335=)
c.627+2918C= (n.627+2918C=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.608C= (p.Thr203=)
c.169+9214G= (n.169+9214G=)
c.*124+9013G= (n.*124+9013G=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.-2099C= (n.-2099C=)
c.815C= (p.Thr272=)
2g.47798981C>GCA16610874FBXO11,MSH6c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
n.1082C>G
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.627+2918C>G (n.627+2918C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.169+9214G>C (n.169+9214G>C)
c.*124+9013G>C (n.*124+9013G>C)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.-2099C>G (n.-2099C>G)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47798981C>TCA016780FBXO11,MSH6c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.1082C>T
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.627+2918C>T (n.627+2918C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.169+9214G>A (n.169+9214G>A)
c.*124+9013G>A (n.*124+9013G>A)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.-2099C>T (n.-2099C>T)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798982delCA16610941FBXO11,MSH6c.702del (p.Lys235ArgfsTer4)
c.999del (p.Lys334ArgfsTer4)
n.1083del
c.1005del (p.Lys336ArgfsTer4)
c.627+2919del (n.627+2919del)
c.156del (p.Lys53ArgfsTer4)
c.609del (p.Lys204ArgfsTer4)
c.169+9214del (n.169+9214del)
c.*124+9013del (n.*124+9013del)
c.*346del (n.*346del)
c.93del (p.Lys32ArgfsTer4)
c.996del (p.Lys333ArgfsTer4)
c.-2098del (n.-2098del)
c.816del (p.Lys273ArgfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.47798982C>ACA426120731FBXO11,MSH6c.702C>A (p.Thr234=)
c.999C>A (p.Thr333=)
n.1083C>A
c.1005C>A (p.Thr335=)
c.627+2919C>A (n.627+2919C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
c.609C>A (p.Thr203=)
c.169+9213G>T (n.169+9213G>T)
c.*124+9012G>T (n.*124+9012G>T)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.93C>A (p.Thr31=)
c.996C>A (p.Thr332=)
c.-2098C>A (n.-2098C>A)
c.816C>A (p.Thr272=)
dbSNP
2g.47798982C=CA2496048330FBXO11,MSH6c.702C= (p.Thr234=)
c.999C= (p.Thr333=)
n.1083C=
c.1005C= (p.Thr335=)
c.627+2919C= (n.627+2919C=)
c.156C= (p.Thr52=)
c.609C= (p.Thr203=)
c.169+9213G= (n.169+9213G=)
c.*124+9012G= (n.*124+9012G=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.93C= (p.Thr31=)
c.996C= (p.Thr332=)
c.-2098C= (n.-2098C=)
c.816C= (p.Thr272=)
2g.47798982C>GCA426120733FBXO11,MSH6c.702C>G (p.Thr234=)
c.999C>G (p.Thr333=)
n.1083C>G
c.1005C>G (p.Thr335=)
c.627+2919C>G (n.627+2919C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
c.609C>G (p.Thr203=)
c.169+9213G>C (n.169+9213G>C)
c.*124+9012G>C (n.*124+9012G>C)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.93C>G (p.Thr31=)
c.996C>G (p.Thr332=)
c.-2098C>G (n.-2098C>G)
c.816C>G (p.Thr272=)
ClinVar dbSNP
2g.47798982C>TCA426120736FBXO11,MSH6c.702C>T (p.Thr234=)
c.999C>T (p.Thr333=)
n.1083C>T
c.1005C>T (p.Thr335=)
c.627+2919C>T (n.627+2919C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
c.609C>T (p.Thr203=)
c.169+9213G>A (n.169+9213G>A)
c.*124+9012G>A (n.*124+9012G>A)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.93C>T (p.Thr31=)
c.996C>T (p.Thr332=)
c.-2098C>T (n.-2098C>T)
c.816C>T (p.Thr272=)
ClinVar dbSNP
2g.47798983A=CA2496048331FBXO11,MSH6c.703A= (p.Lys235=)
c.1000A= (p.Lys334=)
n.1084A=
c.1006A= (p.Lys336=)
c.627+2920A= (n.627+2920A=)
c.157A= (p.Lys53=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.169+9212T= (n.169+9212T=)
c.*124+9011T= (n.*124+9011T=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.94A= (p.Lys32=)
c.997A= (p.Lys333=)
c.-2097A= (n.-2097A=)
c.817A= (p.Lys273=)
2g.47798983A>CCA346741170FBXO11,MSH6c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.1084A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.627+2920A>C (n.627+2920A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.169+9212T>G (n.169+9212T>G)
c.*124+9011T>G (n.*124+9011T>G)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.-2097A>C (n.-2097A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47798983A>GCA346741175FBXO11,MSH6c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.1084A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.627+2920A>G (n.627+2920A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.169+9212T>C (n.169+9212T>C)
c.*124+9011T>C (n.*124+9011T>C)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.-2097A>G (n.-2097A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
ClinVar gnomAD v4
2g.47798983A>TCA346741173FBXO11,MSH6c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.1084A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.627+2920A>T (n.627+2920A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.169+9212T>A (n.169+9212T>A)
c.*124+9011T>A (n.*124+9011T>A)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.-2097A>T (n.-2097A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
dbSNP
2g.47798984_47798987delCA2580067285FBXO11,MSH6c.704_707del (p.Lys235IlefsTer3)
c.1001_1004del (p.Lys334IlefsTer3)
n.1085_1088del
c.1007_1010del (p.Lys336IlefsTer3)
c.627+2921_627+2924del (n.627+2921_627+2924del)
c.158_161del (p.Lys53IlefsTer3)
c.611_614del (p.Lys204IlefsTer3)
c.169+9209_169+9212del (n.169+9209_169+9212del)
c.*124+9008_*124+9011del (n.*124+9008_*124+9011del)
c.*348_*351del (n.*348_*351del)
c.95_98del (p.Lys32IlefsTer3)
c.998_1001del (p.Lys333IlefsTer3)
c.-2096_-2093del (n.-2096_-2093del)
c.818_821del (p.Lys273IlefsTer3)
ClinVar
2g.47798984A=CA2496048332FBXO11,MSH6c.704A= (p.Lys235=)
c.1001A= (p.Lys334=)
n.1085A=
c.1007A= (p.Lys336=)
c.627+2921A= (n.627+2921A=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.611A= (p.Lys204=)
c.169+9211T= (n.169+9211T=)
c.*124+9010T= (n.*124+9010T=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.998A= (p.Lys333=)
c.-2096A= (n.-2096A=)
c.818A= (p.Lys273=)
2g.47798984A>CCA346741177FBXO11,MSH6c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.1085A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.627+2921A>C (n.627+2921A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.169+9211T>G (n.169+9211T>G)
c.*124+9010T>G (n.*124+9010T>G)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.-2096A>C (n.-2096A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798984A>GCA346741180FBXO11,MSH6c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.1085A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.627+2921A>G (n.627+2921A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.169+9211T>C (n.169+9211T>C)
c.*124+9010T>C (n.*124+9010T>C)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.-2096A>G (n.-2096A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798984A>TCA346741192FBXO11,MSH6c.704A>T (p.Lys235Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.1085A>T
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.627+2921A>T (n.627+2921A>T)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.169+9211T>A (n.169+9211T>A)
c.*124+9010T>A (n.*124+9010T>A)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.-2096A>T (n.-2096A>T)
c.818A>T (p.Lys273Met)
dbSNP
2g.47798985G>ACA426120742FBXO11,MSH6c.705G>A (p.Lys235=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.1086G>A
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.627+2922G>A (n.627+2922G>A)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.612G>A (p.Lys204=)
c.169+9210C>T (n.169+9210C>T)
c.*124+9009C>T (n.*124+9009C>T)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.-2095G>A (n.-2095G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
ClinVar dbSNP
2g.47798985G>CCA346741197FBXO11,MSH6c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.1086G>C
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.627+2922G>C (n.627+2922G>C)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.169+9210C>G (n.169+9210C>G)
c.*124+9009C>G (n.*124+9009C>G)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.-2095G>C (n.-2095G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
dbSNP
2g.47798985G=CA2496048333FBXO11,MSH6c.705G= (p.Lys235=)
c.1002G= (p.Lys334=)
n.1086G=
c.1008G= (p.Lys336=)
c.627+2922G= (n.627+2922G=)
c.159G= (p.Lys53=)
c.612G= (p.Lys204=)
c.169+9210C= (n.169+9210C=)
c.*124+9009C= (n.*124+9009C=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.96G= (p.Lys32=)
c.999G= (p.Lys333=)
c.-2095G= (n.-2095G=)
c.819G= (p.Lys273=)
2g.47798985G>TCA346741202FBXO11,MSH6c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.1086G>T
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.627+2922G>T (n.627+2922G>T)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.169+9210C>A (n.169+9210C>A)
c.*124+9009C>A (n.*124+9009C>A)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.-2095G>T (n.-2095G>T)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47798986A=CA2496048334FBXO11,MSH6c.706A= (p.Asn236=)
c.1003A= (p.Asn335=)
n.1087A=
c.1009A= (p.Asn337=)
c.627+2923A= (n.627+2923A=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.613A= (p.Asn205=)
c.169+9209T= (n.169+9209T=)
c.*124+9008T= (n.*124+9008T=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.97A= (p.Asn33=)
c.1000A= (p.Asn334=)
c.-2094A= (n.-2094A=)
c.820A= (p.Asn274=)
2g.47798986A>CCA067016FBXO11,MSH6c.706A>C (p.Asn236His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1087A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.627+2923A>C (n.627+2923A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.169+9209T>G (n.169+9209T>G)
c.*124+9008T>G (n.*124+9008T>G)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.97A>C (p.Asn33His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.-2094A>C (n.-2094A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798986A>GCA346741207FBXO11,MSH6c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1087A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.627+2923A>G (n.627+2923A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.169+9209T>C (n.169+9209T>C)
c.*124+9008T>C (n.*124+9008T>C)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.-2094A>G (n.-2094A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
2g.47798986A>TCA346741210FBXO11,MSH6c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1087A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.627+2923A>T (n.627+2923A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.169+9209T>A (n.169+9209T>A)
c.*124+9008T>A (n.*124+9008T>A)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.-2094A>T (n.-2094A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
dbSNP
2g.47798987A>CCA346741215FBXO11,MSH6c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1088A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.627+2924A>C (n.627+2924A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.169+9208T>G (n.169+9208T>G)
c.*124+9007T>G (n.*124+9007T>G)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.-2093A>C (n.-2093A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798987A>GCA346741218FBXO11,MSH6c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1088A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.627+2924A>G (n.627+2924A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.169+9208T>C (n.169+9208T>C)
c.*124+9007T>C (n.*124+9007T>C)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.-2093A>G (n.-2093A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47798987A>TCA346741221FBXO11,MSH6c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1088A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.627+2924A>T (n.627+2924A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.169+9208T>A (n.169+9208T>A)
c.*124+9007T>A (n.*124+9007T>A)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.-2093A>T (n.-2093A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
dbSNP
2g.47798988_47798989delCA645514868FBXO11,MSH6c.708_709del (p.Thr237PhefsTer11)
c.1005_1006del (p.Thr336PhefsTer11)
n.1089_1090del
c.1011_1012del (p.Thr338PhefsTer11)
c.627+2925_627+2926del (n.627+2925_627+2926del)
c.162_163del (p.Thr55PhefsTer11)
c.615_616del (p.Thr206PhefsTer11)
c.169+9207_169+9208del (n.169+9207_169+9208del)
c.*124+9006_*124+9007del (n.*124+9006_*124+9007del)
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.99_100del (p.Thr34PhefsTer11)
c.1002_1003del (p.Thr335PhefsTer11)
c.-2092_-2091del (n.-2092_-2091del)
c.822_823del (p.Thr275PhefsTer11)
COSMIC
2g.47798988T>ACA346741226FBXO11,MSH6c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.1089T>A
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.627+2925T>A (n.627+2925T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.169+9207A>T (n.169+9207A>T)
c.*124+9006A>T (n.*124+9006A>T)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.99T>A (p.Asn33Lys)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.-2092T>A (n.-2092T>A)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
2g.47798988T>CCA067021FBXO11,MSH6c.708T>C (p.Asn236=)
c.1005T>C (p.Asn335=)
n.1089T>C
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.627+2925T>C (n.627+2925T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.615T>C (p.Asn205=)
c.169+9207A>G (n.169+9207A>G)
c.*124+9006A>G (n.*124+9006A>G)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.99T>C (p.Asn33=)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.-2092T>C (n.-2092T>C)
c.822T>C (p.Asn274=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798988T>GCA346741229FBXO11,MSH6c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
n.1089T>G
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.627+2925T>G (n.627+2925T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.169+9207A>C (n.169+9207A>C)
c.*124+9006A>C (n.*124+9006A>C)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.99T>G (p.Asn33Lys)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.-2092T>G (n.-2092T>G)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
dbSNP
2g.47798988T=CA2496048335FBXO11,MSH6c.708T= (p.Asn236=)
c.1005T= (p.Asn335=)
n.1089T=
c.1011T= (p.Asn337=)
c.627+2925T= (n.627+2925T=)
c.162T= (p.Asn54=)
c.615T= (p.Asn205=)
c.169+9207A= (n.169+9207A=)
c.*124+9006A= (n.*124+9006A=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.99T= (p.Asn33=)
c.1002T= (p.Asn334=)
c.-2092T= (n.-2092T=)
c.822T= (p.Asn274=)
2g.47798989A=CA2496048336FBXO11,MSH6c.709A= (p.Thr237=)
c.1006A= (p.Thr336=)
n.1090A=
c.1012A= (p.Thr338=)
c.627+2926A= (n.627+2926A=)
c.163A= (p.Thr55=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.169+9206T= (n.169+9206T=)
c.*124+9005T= (n.*124+9005T=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.-2091A= (n.-2091A=)
c.823A= (p.Thr275=)
2g.47798989A>CCA346741233FBXO11,MSH6c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
n.1090A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.627+2926A>C (n.627+2926A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.169+9206T>G (n.169+9206T>G)
c.*124+9005T>G (n.*124+9005T>G)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.-2091A>C (n.-2091A>C)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47798989A>GCA346741236FBXO11,MSH6c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
n.1090A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.627+2926A>G (n.627+2926A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.169+9206T>C (n.169+9206T>C)
c.*124+9005T>C (n.*124+9005T>C)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.-2091A>G (n.-2091A>G)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798989A>TCA346741238FBXO11,MSH6c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
n.1090A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.627+2926A>T (n.627+2926A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.169+9206T>A (n.169+9206T>A)
c.*124+9005T>A (n.*124+9005T>A)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.-2091A>T (n.-2091A>T)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
dbSNP
2g.47798990C>ACA346741239FBXO11,MSH6c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
n.1091C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.627+2927C>A (n.627+2927C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.169+9205G>T (n.169+9205G>T)
c.*124+9004G>T (n.*124+9004G>T)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.-2090C>A (n.-2090C>A)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
dbSNP
2g.47798990C=CA2496048337FBXO11,MSH6c.710C= (p.Thr237=)
c.1007C= (p.Thr336=)
n.1091C=
c.1013C= (p.Thr338=)
c.627+2927C= (n.627+2927C=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.169+9205G= (n.169+9205G=)
c.*124+9004G= (n.*124+9004G=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.-2090C= (n.-2090C=)
c.824C= (p.Thr275=)
2g.47798990C>GCA007788FBXO11,MSH6c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
n.1091C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.627+2927C>G (n.627+2927C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.169+9205G>C (n.169+9205G>C)
c.*124+9004G>C (n.*124+9004G>C)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.-2090C>G (n.-2090C>G)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798990C>TCA346741244FBXO11,MSH6c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
n.1091C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.627+2927C>T (n.627+2927C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.169+9205G>A (n.169+9205G>A)
c.*124+9004G>A (n.*124+9004G>A)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.-2090C>T (n.-2090C>T)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798991T>ACA426120751FBXO11,MSH6c.711T>A (p.Thr237=)
c.1008T>A (p.Thr336=)
n.1092T>A
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.627+2928T>A (n.627+2928T>A)
c.165T>A (p.Thr55=)
c.618T>A (p.Thr206=)
c.169+9204A>T (n.169+9204A>T)
c.*124+9003A>T (n.*124+9003A>T)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.102T>A (p.Thr34=)
c.1005T>A (p.Thr335=)
c.-2089T>A (n.-2089T>A)
c.825T>A (p.Thr275=)
dbSNP
2g.47798991T>CCA426120753FBXO11,MSH6c.711T>C (p.Thr237=)
c.1008T>C (p.Thr336=)
n.1092T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.627+2928T>C (n.627+2928T>C)
c.165T>C (p.Thr55=)
c.618T>C (p.Thr206=)
c.169+9204A>G (n.169+9204A>G)
c.*124+9003A>G (n.*124+9003A>G)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.102T>C (p.Thr34=)
c.1005T>C (p.Thr335=)
c.-2089T>C (n.-2089T>C)
c.825T>C (p.Thr275=)
ClinVar dbSNP
2g.47798991T>GCA426120754FBXO11,MSH6c.711T>G (p.Thr237=)
c.1008T>G (p.Thr336=)
n.1092T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.627+2928T>G (n.627+2928T>G)
c.165T>G (p.Thr55=)
c.618T>G (p.Thr206=)
c.169+9204A>C (n.169+9204A>C)
c.*124+9003A>C (n.*124+9003A>C)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.102T>G (p.Thr34=)
c.1005T>G (p.Thr335=)
c.-2089T>G (n.-2089T>G)
c.825T>G (p.Thr275=)
dbSNP
2g.47798991T=CA2496048338FBXO11,MSH6c.711T= (p.Thr237=)
c.1008T= (p.Thr336=)
n.1092T=
c.1014T= (p.Thr338=)
c.627+2928T= (n.627+2928T=)
c.165T= (p.Thr55=)
c.618T= (p.Thr206=)
c.169+9204A= (n.169+9204A=)
c.*124+9003A= (n.*124+9003A=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.102T= (p.Thr34=)
c.1005T= (p.Thr335=)
c.-2089T= (n.-2089T=)
c.825T= (p.Thr275=)
2g.47798993dupCA2695200537FBXO11,MSH6c.713dup (p.Leu238PhefsTer11)
c.1010dup (p.Leu337PhefsTer11)
n.1094dup
c.1016dup (p.Leu339PhefsTer11)
c.627+2930dup (n.627+2930dup)
c.167dup (p.Leu56PhefsTer11)
c.620dup (p.Leu207PhefsTer11)
c.169+9204dup (n.169+9204dup)
c.*124+9003dup (n.*124+9003dup)
c.*357dup (n.*357dup)
c.104dup (p.Leu35PhefsTer11)
c.1007dup (p.Leu336PhefsTer11)
c.-2087dup (n.-2087dup)
c.827dup (p.Leu276PhefsTer11)
ClinVar
2g.47798993delCA2658950083FBXO11,MSH6c.713del (p.Leu238Ter)
c.1010del (p.Leu337Ter)
n.1094del
c.1016del (p.Leu339Ter)
c.627+2930del (n.627+2930del)
c.167del (p.Leu56Ter)
c.620del (p.Leu207Ter)
c.169+9204del (n.169+9204del)
c.*124+9003del (n.*124+9003del)
c.*357del (n.*357del)
c.104del (p.Leu35Ter)
c.1007del (p.Leu336Ter)
c.-2087del (n.-2087del)
c.827del (p.Leu276Ter)
gnomAD v4
2g.47798992T>ACA346741247FBXO11,MSH6c.712T>A (p.Leu238Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.1093T>A
c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.627+2929T>A (n.627+2929T>A)
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.169+9203A>T (n.169+9203A>T)
c.*124+9002A>T (n.*124+9002A>T)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.103T>A (p.Leu35Met)
c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.-2088T>A (n.-2088T>A)
c.826T>A (p.Leu276Met)
ClinVar dbSNP
2g.47798992T>CCA426120755FBXO11,MSH6c.712T>C (p.Leu238=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
n.1093T>C
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.627+2929T>C (n.627+2929T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.169+9203A>G (n.169+9203A>G)
c.*124+9002A>G (n.*124+9002A>G)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.103T>C (p.Leu35=)
c.1006T>C (p.Leu336=)
c.-2088T>C (n.-2088T>C)
c.826T>C (p.Leu276=)
2g.47798992T>GCA346741248FBXO11,MSH6c.712T>G (p.Leu238Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.1093T>G
c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.627+2929T>G (n.627+2929T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.169+9203A>C (n.169+9203A>C)
c.*124+9002A>C (n.*124+9002A>C)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.-2088T>G (n.-2088T>G)
c.826T>G (p.Leu276Val)
2g.47798992T=CA2496048339FBXO11,MSH6c.712T= (p.Leu238=)
c.1009T= (p.Leu337=)
n.1093T=
c.1015T= (p.Leu339=)
c.627+2929T= (n.627+2929T=)
c.166T= (p.Leu56=)
c.619T= (p.Leu207=)
c.169+9203A= (n.169+9203A=)
c.*124+9002A= (n.*124+9002A=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.103T= (p.Leu35=)
c.1006T= (p.Leu336=)
c.-2088T= (n.-2088T=)
c.826T= (p.Leu276=)
2g.47798993T>ACA346741250FBXO11,MSH6c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.1094T>A
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.627+2930T>A (n.627+2930T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.169+9202A>T (n.169+9202A>T)
c.*124+9001A>T (n.*124+9001A>T)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.-2087T>A (n.-2087T>A)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
2g.47798993T>CCA346741252FBXO11,MSH6c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.1094T>C
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.627+2930T>C (n.627+2930T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.169+9202A>G (n.169+9202A>G)
c.*124+9001A>G (n.*124+9001A>G)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.-2087T>C (n.-2087T>C)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798993T>GCA346741255FBXO11,MSH6c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.1094T>G
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.627+2930T>G (n.627+2930T>G)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.169+9202A>C (n.169+9202A>C)
c.*124+9001A>C (n.*124+9001A>C)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.-2087T>G (n.-2087T>G)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
ClinVar dbSNP
2g.47798993T=CA2496048340FBXO11,MSH6c.713T= (p.Leu238=)
c.1010T= (p.Leu337=)
n.1094T=
c.1016T= (p.Leu339=)
c.627+2930T= (n.627+2930T=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.169+9202A= (n.169+9202A=)
c.*124+9001A= (n.*124+9001A=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.104T= (p.Leu35=)
c.1007T= (p.Leu336=)
c.-2087T= (n.-2087T=)
c.827T= (p.Leu276=)
2g.47798993_47798994dupCA915943804FBXO11,MSH6c.713_714dup (p.Arg239Ter)
c.1010_1011dup (p.Arg338Ter)
n.1094_1095dup
c.1016_1017dup (p.Arg340Ter)
c.627+2930_627+2931dup (n.627+2930_627+2931dup)
c.167_168dup (p.Arg57Ter)
c.620_621dup (p.Arg208Ter)
c.169+9201_169+9202dup (n.169+9201_169+9202dup)
c.*124+9000_*124+9001dup (n.*124+9000_*124+9001dup)
c.*357_*358dup (n.*357_*358dup)
c.104_105dup (p.Arg36Ter)
c.1007_1008dup (p.Arg337Ter)
c.-2087_-2086dup (n.-2087_-2086dup)
c.827_828dup (p.Arg277Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798994G>ACA426120759FBXO11,MSH6c.714G>A (p.Leu238=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1095G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.627+2931G>A (n.627+2931G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.169+9201C>T (n.169+9201C>T)
c.*124+9000C>T (n.*124+9000C>T)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.-2086G>A (n.-2086G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798994G>CCA346741258FBXO11,MSH6c.714G>C (p.Leu238Phe)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
n.1095G>C
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.627+2931G>C (n.627+2931G>C)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.169+9201C>G (n.169+9201C>G)
c.*124+9000C>G (n.*124+9000C>G)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
c.1008G>C (p.Leu336Phe)
c.-2086G>C (n.-2086G>C)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
ClinVar gnomAD v4
2g.47798994G=CA2496048341FBXO11,MSH6c.714G= (p.Leu238=)
c.1011G= (p.Leu337=)
n.1095G=
c.1017G= (p.Leu339=)
c.627+2931G= (n.627+2931G=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.169+9201C= (n.169+9201C=)
c.*124+9000C= (n.*124+9000C=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.105G= (p.Leu35=)
c.1008G= (p.Leu336=)
c.-2086G= (n.-2086G=)
c.828G= (p.Leu276=)
2g.47798994G>TCA346741261FBXO11,MSH6c.714G>T (p.Leu238Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
n.1095G>T
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.627+2931G>T (n.627+2931G>T)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.169+9201C>A (n.169+9201C>A)
c.*124+9000C>A (n.*124+9000C>A)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
c.1008G>T (p.Leu336Phe)
c.-2086G>T (n.-2086G>T)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47798995A=CA2496048342FBXO11,MSH6c.715A= (p.Arg239=)
c.1012A= (p.Arg338=)
n.1096A=
c.1018A= (p.Arg340=)
c.627+2932A= (n.627+2932A=)
c.169A= (p.Arg57=)
c.622A= (p.Arg208=)
c.169+9200T= (n.169+9200T=)
c.*124+8999T= (n.*124+8999T=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.106A= (p.Arg36=)
c.1009A= (p.Arg337=)
c.-2085A= (n.-2085A=)
c.829A= (p.Arg277=)
2g.47798995A>CCA426120760FBXO11,MSH6c.715A>C (p.Arg239=)
c.1012A>C (p.Arg338=)
n.1096A>C
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.627+2932A>C (n.627+2932A>C)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.622A>C (p.Arg208=)
c.169+9200T>G (n.169+9200T>G)
c.*124+8999T>G (n.*124+8999T>G)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.106A>C (p.Arg36=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.-2085A>C (n.-2085A>C)
c.829A>C (p.Arg277=)
2g.47798995A>GCA346741263FBXO11,MSH6c.715A>G (p.Arg239Gly)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
n.1096A>G
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.627+2932A>G (n.627+2932A>G)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.169+9200T>C (n.169+9200T>C)
c.*124+8999T>C (n.*124+8999T>C)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.-2085A>G (n.-2085A>G)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
2g.47798995A>TCA346741265FBXO11,MSH6c.715A>T (p.Arg239Ter)
c.1012A>T (p.Arg338Ter)
n.1096A>T
c.1018A>T (p.Arg340Ter)
c.627+2932A>T (n.627+2932A>T)
c.169A>T (p.Arg57Ter)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
c.169+9200T>A (n.169+9200T>A)
c.*124+8999T>A (n.*124+8999T>A)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
c.-2085A>T (n.-2085A>T)
c.829A>T (p.Arg277Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798996G>ACA346741267FBXO11,MSH6c.716G>A (p.Arg239Lys)
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
n.1097G>A
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.627+2933G>A (n.627+2933G>A)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.169+9199C>T (n.169+9199C>T)
c.*124+8998C>T (n.*124+8998C>T)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.-2084G>A (n.-2084G>A)
c.830G>A (p.Arg277Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47798996G>CCA346741271FBXO11,MSH6c.716G>C (p.Arg239Thr)
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
n.1097G>C
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.627+2933G>C (n.627+2933G>C)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.169+9199C>G (n.169+9199C>G)
c.*124+8998C>G (n.*124+8998C>G)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.-2084G>C (n.-2084G>C)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
dbSNP
2g.47798996G>TCA346741273FBXO11,MSH6c.716G>T (p.Arg239Ile)
c.1013G>T (p.Arg338Ile)
n.1097G>T
c.1019G>T (p.Arg340Ile)
c.627+2933G>T (n.627+2933G>T)
c.170G>T (p.Arg57Ile)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
c.169+9199C>A (n.169+9199C>A)
c.*124+8998C>A (n.*124+8998C>A)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.-2084G>T (n.-2084G>T)
c.830G>T (p.Arg277Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47798997A>CCA346741276FBXO11,MSH6c.717A>C (p.Arg239Ser)
c.1014A>C (p.Arg338Ser)
n.1098A>C
c.1020A>C (p.Arg340Ser)
c.627+2934A>C (n.627+2934A>C)
c.171A>C (p.Arg57Ser)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
c.169+9198T>G (n.169+9198T>G)
c.*124+8997T>G (n.*124+8997T>G)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.-2083A>C (n.-2083A>C)
c.831A>C (p.Arg277Ser)
ClinVar
2g.47798997A>GCA426120764FBXO11,MSH6c.717A>G (p.Arg239=)
c.1014A>G (p.Arg338=)
n.1098A>G
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.627+2934A>G (n.627+2934A>G)
c.171A>G (p.Arg57=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.169+9198T>C (n.169+9198T>C)
c.*124+8997T>C (n.*124+8997T>C)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.108A>G (p.Arg36=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.-2083A>G (n.-2083A>G)
c.831A>G (p.Arg277=)
dbSNP
2g.47798997A>TCA346741278FBXO11,MSH6c.717A>T (p.Arg239Ser)
c.1014A>T (p.Arg338Ser)
n.1098A>T
c.1020A>T (p.Arg340Ser)
c.627+2934A>T (n.627+2934A>T)
c.171A>T (p.Arg57Ser)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
c.169+9198T>A (n.169+9198T>A)
c.*124+8997T>A (n.*124+8997T>A)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.108A>T (p.Arg36Ser)
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.-2083A>T (n.-2083A>T)
c.831A>T (p.Arg277Ser)
dbSNP
2g.47798998G>ACA346741282FBXO11,MSH6c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.1099G>A
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.627+2935G>A (n.627+2935G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.169+9197C>T (n.169+9197C>T)
c.*124+8996C>T (n.*124+8996C>T)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.-2082G>A (n.-2082G>A)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798998G>CCA067026FBXO11,MSH6c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.1099G>C
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.627+2935G>C (n.627+2935G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.169+9197C>G (n.169+9197C>G)
c.*124+8996C>G (n.*124+8996C>G)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.-2082G>C (n.-2082G>C)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798998G=CA2496048343FBXO11,MSH6c.718G= (p.Ala240=)
c.1015G= (p.Ala339=)
n.1099G=
c.1021G= (p.Ala341=)
c.627+2935G= (n.627+2935G=)
c.172G= (p.Ala58=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.169+9197C= (n.169+9197C=)
c.*124+8996C= (n.*124+8996C=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.109G= (p.Ala37=)
c.1012G= (p.Ala338=)
c.-2082G= (n.-2082G=)
c.832G= (p.Ala278=)
2g.47798998G>TCA346741286FBXO11,MSH6c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.1099G>T
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.627+2935G>T (n.627+2935G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.169+9197C>A (n.169+9197C>A)
c.*124+8996C>A (n.*124+8996C>A)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.-2082G>T (n.-2082G>T)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
dbSNP
2g.47798999C>ACA346741296FBXO11,MSH6c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.1100C>A
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.627+2936C>A (n.627+2936C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.169+9196G>T (n.169+9196G>T)
c.*124+8995G>T (n.*124+8995G>T)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.-2081C>A (n.-2081C>A)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798999C=CA2496048344FBXO11,MSH6c.719C= (p.Ala240=)
c.1016C= (p.Ala339=)
n.1100C=
c.1022C= (p.Ala341=)
c.627+2936C= (n.627+2936C=)
c.173C= (p.Ala58=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.169+9196G= (n.169+9196G=)
c.*124+8995G= (n.*124+8995G=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.110C= (p.Ala37=)
c.1013C= (p.Ala338=)
c.-2081C= (n.-2081C=)
c.833C= (p.Ala278=)
2g.47798999C>GCA007797FBXO11,MSH6c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.1100C>G
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.627+2936C>G (n.627+2936C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.169+9196G>C (n.169+9196G>C)
c.*124+8995G>C (n.*124+8995G>C)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.-2081C>G (n.-2081C>G)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798999C>TCA346741306FBXO11,MSH6c.719C>T (p.Ala240Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.1100C>T
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.627+2936C>T (n.627+2936C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.169+9196G>A (n.169+9196G>A)
c.*124+8995G>A (n.*124+8995G>A)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.-2081C>T (n.-2081C>T)
c.833C>T (p.Ala278Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799000T>ACA426120770FBXO11,MSH6c.720T>A (p.Ala240=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
n.1101T>A
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.627+2937T>A (n.627+2937T>A)
c.174T>A (p.Ala58=)
c.627T>A (p.Ala209=)
c.169+9195A>T (n.169+9195A>T)
c.*124+8994A>T (n.*124+8994A>T)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.111T>A (p.Ala37=)
c.1014T>A (p.Ala338=)
c.-2080T>A (n.-2080T>A)
c.834T>A (p.Ala278=)
dbSNP
2g.47799000T>CCA426120771FBXO11,MSH6c.720T>C (p.Ala240=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
n.1101T>C
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.627+2937T>C (n.627+2937T>C)
c.174T>C (p.Ala58=)
c.627T>C (p.Ala209=)
c.169+9195A>G (n.169+9195A>G)
c.*124+8994A>G (n.*124+8994A>G)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.111T>C (p.Ala37=)
c.1014T>C (p.Ala338=)
c.-2080T>C (n.-2080T>C)
c.834T>C (p.Ala278=)
ClinVar dbSNP
2g.47799000T>GCA426120772FBXO11,MSH6c.720T>G (p.Ala240=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
n.1101T>G
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.627+2937T>G (n.627+2937T>G)
c.174T>G (p.Ala58=)
c.627T>G (p.Ala209=)
c.169+9195A>C (n.169+9195A>C)
c.*124+8994A>C (n.*124+8994A>C)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.111T>G (p.Ala37=)
c.1014T>G (p.Ala338=)
c.-2080T>G (n.-2080T>G)
c.834T>G (p.Ala278=)
dbSNP
2g.47799001T>ACA346741320FBXO11,MSH6c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.1102T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.627+2938T>A (n.627+2938T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.169+9194A>T (n.169+9194A>T)
c.*124+8993A>T (n.*124+8993A>T)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.-2079T>A (n.-2079T>A)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
dbSNP
2g.47799001T>CCA346741317FBXO11,MSH6c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.1102T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.627+2938T>C (n.627+2938T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.169+9194A>G (n.169+9194A>G)
c.*124+8993A>G (n.*124+8993A>G)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.-2079T>C (n.-2079T>C)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799001T>GCA346741315FBXO11,MSH6c.721T>G (p.Phe241Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.1102T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.627+2938T>G (n.627+2938T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.169+9194A>C (n.169+9194A>C)
c.*124+8993A>C (n.*124+8993A>C)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.-2079T>G (n.-2079T>G)
c.835T>G (p.Phe279Val)
2g.47799002T>ACA346741324FBXO11,MSH6c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.1103T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.627+2939T>A (n.627+2939T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.169+9193A>T (n.169+9193A>T)
c.*124+8992A>T (n.*124+8992A>T)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.-2078T>A (n.-2078T>A)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
dbSNP
2g.47799002T>CCA007807FBXO11,MSH6c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.1103T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.627+2939T>C (n.627+2939T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.169+9193A>G (n.169+9193A>G)
c.*124+8992A>G (n.*124+8992A>G)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.-2078T>C (n.-2078T>C)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799002T>GCA346741323FBXO11,MSH6c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.1103T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.627+2939T>G (n.627+2939T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.169+9193A>C (n.169+9193A>C)
c.*124+8992A>C (n.*124+8992A>C)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.-2078T>G (n.-2078T>G)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
2g.47799002T=CA2496048345FBXO11,MSH6c.722T= (p.Phe241=)
c.1019T= (p.Phe340=)
n.1103T=
c.1025T= (p.Phe342=)
c.627+2939T= (n.627+2939T=)
c.176T= (p.Phe59=)
c.629T= (p.Phe210=)
c.169+9193A= (n.169+9193A=)
c.*124+8992A= (n.*124+8992A=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.113T= (p.Phe38=)
c.1016T= (p.Phe339=)
c.-2078T= (n.-2078T=)
c.836T= (p.Phe279=)
2g.47799003C>ACA346741327FBXO11,MSH6c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
n.1104C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.627+2940C>A (n.627+2940C>A)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.169+9192G>T (n.169+9192G>T)
c.*124+8991G>T (n.*124+8991G>T)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.-2077C>A (n.-2077C>A)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
2g.47799003C>GCA346741331FBXO11,MSH6c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
n.1104C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.627+2940C>G (n.627+2940C>G)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.169+9192G>C (n.169+9192G>C)
c.*124+8991G>C (n.*124+8991G>C)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.-2077C>G (n.-2077C>G)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
gnomAD v4
2g.47799003C>TCA426120782FBXO11,MSH6c.723C>T (p.Phe241=)
c.1020C>T (p.Phe340=)
n.1104C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.627+2940C>T (n.627+2940C>T)
c.177C>T (p.Phe59=)
c.630C>T (p.Phe210=)
c.169+9192G>A (n.169+9192G>A)
c.*124+8991G>A (n.*124+8991G>A)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.114C>T (p.Phe38=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.-2077C>T (n.-2077C>T)
c.837C>T (p.Phe279=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47799004T>ACA346741336FBXO11,MSH6c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1105T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.627+2941T>A (n.627+2941T>A)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.169+9191A>T (n.169+9191A>T)
c.*124+8990A>T (n.*124+8990A>T)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.-2076T>A (n.-2076T>A)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
dbSNP
2g.47799004T>CCA346741337FBXO11,MSH6c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1105T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.627+2941T>C (n.627+2941T>C)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.169+9191A>G (n.169+9191A>G)
c.*124+8990A>G (n.*124+8990A>G)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.-2076T>C (n.-2076T>C)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
dbSNP
2g.47799004T>GCA346741339FBXO11,MSH6c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1105T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.627+2941T>G (n.627+2941T>G)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.169+9191A>C (n.169+9191A>C)
c.*124+8990A>C (n.*124+8990A>C)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.-2076T>G (n.-2076T>G)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47799004T=CA2496048346FBXO11,MSH6c.724T= (p.Ser242=)
c.1021T= (p.Ser341=)
n.1105T=
c.1027T= (p.Ser343=)
c.627+2941T= (n.627+2941T=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.631T= (p.Ser211=)
c.169+9191A= (n.169+9191A=)
c.*124+8990A= (n.*124+8990A=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.115T= (p.Ser39=)
c.1018T= (p.Ser340=)
c.-2076T= (n.-2076T=)
c.838T= (p.Ser280=)
2g.47799005C>ACA346741344FBXO11,MSH6c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.1106C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.627+2942C>A (n.627+2942C>A)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.169+9190G>T (n.169+9190G>T)
c.*124+8989G>T (n.*124+8989G>T)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.-2075C>A (n.-2075C>A)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47799005C=CA2496048347FBXO11,MSH6c.725C= (p.Ser242=)
c.1022C= (p.Ser341=)
n.1106C=
c.1028C= (p.Ser343=)
c.627+2942C= (n.627+2942C=)
c.179C= (p.Ser60=)
c.632C= (p.Ser211=)
c.169+9190G= (n.169+9190G=)
c.*124+8989G= (n.*124+8989G=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.-2075C= (n.-2075C=)
c.839C= (p.Ser280=)
2g.47799005C>GCA067038FBXO11,MSH6c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.1106C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.627+2942C>G (n.627+2942C>G)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.169+9190G>C (n.169+9190G>C)
c.*124+8989G>C (n.*124+8989G>C)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.-2075C>G (n.-2075C>G)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799005C>TCA346741347FBXO11,MSH6c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.1106C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.627+2942C>T (n.627+2942C>T)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.169+9190G>A (n.169+9190G>A)
c.*124+8989G>A (n.*124+8989G>A)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.-2075C>T (n.-2075C>T)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799006T>ACA426120792FBXO11,MSH6c.726T>A (p.Ser242=)
c.1023T>A (p.Ser341=)
n.1107T>A
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.627+2943T>A (n.627+2943T>A)
c.180T>A (p.Ser60=)
c.633T>A (p.Ser211=)
c.169+9189A>T (n.169+9189A>T)
c.*124+8988A>T (n.*124+8988A>T)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.117T>A (p.Ser39=)
c.1020T>A (p.Ser340=)
c.-2074T>A (n.-2074T>A)
c.840T>A (p.Ser280=)
dbSNP
2g.47799006T>CCA426120791FBXO11,MSH6c.726T>C (p.Ser242=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
n.1107T>C
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.627+2943T>C (n.627+2943T>C)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.633T>C (p.Ser211=)
c.169+9189A>G (n.169+9189A>G)
c.*124+8988A>G (n.*124+8988A>G)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.117T>C (p.Ser39=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.-2074T>C (n.-2074T>C)
c.840T>C (p.Ser280=)
dbSNP
2g.47799006T>GCA426120790FBXO11,MSH6c.726T>G (p.Ser242=)
c.1023T>G (p.Ser341=)
n.1107T>G
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.627+2943T>G (n.627+2943T>G)
c.180T>G (p.Ser60=)
c.633T>G (p.Ser211=)
c.169+9189A>C (n.169+9189A>C)
c.*124+8988A>C (n.*124+8988A>C)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.117T>G (p.Ser39=)
c.1020T>G (p.Ser340=)
c.-2074T>G (n.-2074T>G)
c.840T>G (p.Ser280=)
ClinVar dbSNP
2g.47799007G>ACA346741351FBXO11,MSH6c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1108G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.627+2944G>A (n.627+2944G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.169+9188C>T (n.169+9188C>T)
c.*124+8987C>T (n.*124+8987C>T)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.-2073G>A (n.-2073G>A)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
dbSNP
2g.47799007G>CCA346741354FBXO11,MSH6c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1108G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.627+2944G>C (n.627+2944G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.169+9188C>G (n.169+9188C>G)
c.*124+8987C>G (n.*124+8987C>G)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.-2073G>C (n.-2073G>C)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
dbSNP
2g.47799007G>TCA346741357FBXO11,MSH6c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1108G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.627+2944G>T (n.627+2944G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.169+9188C>A (n.169+9188C>A)
c.*124+8987C>A (n.*124+8987C>A)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.-2073G>T (n.-2073G>T)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
dbSNP COSMIC
2g.47799008C>ACA346741361FBXO11,MSH6c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.1109C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.627+2945C>A (n.627+2945C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.169+9187G>T (n.169+9187G>T)
c.*124+8986G>T (n.*124+8986G>T)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.-2072C>A (n.-2072C>A)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
dbSNP
2g.47799008C=CA2496048348FBXO11,MSH6c.728C= (p.Ala243=)
c.1025C= (p.Ala342=)
n.1109C=
c.1031C= (p.Ala344=)
c.627+2945C= (n.627+2945C=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.169+9187G= (n.169+9187G=)
c.*124+8986G= (n.*124+8986G=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.119C= (p.Ala40=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.-2072C= (n.-2072C=)
c.842C= (p.Ala281=)
2g.47799008C>GCA346741360FBXO11,MSH6c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1109C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.627+2945C>G (n.627+2945C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.169+9187G>C (n.169+9187G>C)
c.*124+8986G>C (n.*124+8986G>C)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.-2072C>G (n.-2072C>G)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799008C>TCA067043FBXO11,MSH6c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1109C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.627+2945C>T (n.627+2945C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.169+9187G>A (n.169+9187G>A)
c.*124+8986G>A (n.*124+8986G>A)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.-2072C>T (n.-2072C>T)
c.842C>T (p.Ala281Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799011dupCA2695200540FBXO11,MSH6c.731dup (p.Gln245SerfsTer4)
c.1028dup (p.Gln344SerfsTer4)
n.1112dup
c.1034dup (p.Gln346SerfsTer4)
c.627+2948dup (n.627+2948dup)
c.185dup (p.Gln63SerfsTer4)
c.638dup (p.Gln214SerfsTer4)
c.169+9187dup (n.169+9187dup)
c.*124+8986dup (n.*124+8986dup)
c.*375dup (n.*375dup)
c.122dup (p.Gln42SerfsTer4)
c.1025dup (p.Gln343SerfsTer4)
c.-2069dup (n.-2069dup)
c.845dup (p.Gln283SerfsTer4)
ClinVar
2g.47799009C>ACA426120794FBXO11,MSH6c.729C>A (p.Ala243=)
c.1026C>A (p.Ala342=)
n.1110C>A
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.627+2946C>A (n.627+2946C>A)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.169+9186G>T (n.169+9186G>T)
c.*124+8985G>T (n.*124+8985G>T)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.120C>A (p.Ala40=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.-2071C>A (n.-2071C>A)
c.843C>A (p.Ala281=)
dbSNP
2g.47799009C>GCA426120795FBXO11,MSH6c.729C>G (p.Ala243=)
c.1026C>G (p.Ala342=)
n.1110C>G
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.627+2946C>G (n.627+2946C>G)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.169+9186G>C (n.169+9186G>C)
c.*124+8985G>C (n.*124+8985G>C)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.120C>G (p.Ala40=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.-2071C>G (n.-2071C>G)
c.843C>G (p.Ala281=)
dbSNP
2g.47799009C>TCA426120796FBXO11,MSH6c.729C>T (p.Ala243=)
c.1026C>T (p.Ala342=)
n.1110C>T
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.627+2946C>T (n.627+2946C>T)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.169+9186G>A (n.169+9186G>A)
c.*124+8985G>A (n.*124+8985G>A)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.-2071C>T (n.-2071C>T)
c.843C>T (p.Ala281=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47799010C>ACA346741366FBXO11,MSH6c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1111C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.627+2947C>A (n.627+2947C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.169+9185G>T (n.169+9185G>T)
c.*124+8984G>T (n.*124+8984G>T)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.-2070C>A (n.-2070C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
dbSNP
2g.47799010C=CA2496048349FBXO11,MSH6c.730C= (p.Pro244=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.1111C=
c.1033C= (p.Pro345=)
c.627+2947C= (n.627+2947C=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.169+9185G= (n.169+9185G=)
c.*124+8984G= (n.*124+8984G=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.-2070C= (n.-2070C=)
c.844C= (p.Pro282=)
2g.47799010C>GCA346741368FBXO11,MSH6c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1111C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.627+2947C>G (n.627+2947C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.169+9185G>C (n.169+9185G>C)
c.*124+8984G>C (n.*124+8984G>C)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.-2070C>G (n.-2070C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
dbSNP
2g.47799010C>TCA346741372FBXO11,MSH6c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1111C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.627+2947C>T (n.627+2947C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.169+9185G>A (n.169+9185G>A)
c.*124+8984G>A (n.*124+8984G>A)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.-2070C>T (n.-2070C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47799011C>ACA346741378FBXO11,MSH6c.731C>A (p.Pro244His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1112C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.627+2948C>A (n.627+2948C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.169+9184G>T (n.169+9184G>T)
c.*124+8983G>T (n.*124+8983G>T)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.-2069C>A (n.-2069C>A)
c.845C>A (p.Pro282His)
ClinVar dbSNP
2g.47799011C=CA2496048350FBXO11,MSH6c.731C= (p.Pro244=)
c.1028C= (p.Pro343=)
n.1112C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.627+2948C= (n.627+2948C=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.169+9184G= (n.169+9184G=)
c.*124+8983G= (n.*124+8983G=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.122C= (p.Pro41=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.-2069C= (n.-2069C=)
c.845C= (p.Pro282=)
2g.47799011C>GCA007816FBXO11,MSH6c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1112C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.627+2948C>G (n.627+2948C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.169+9184G>C (n.169+9184G>C)
c.*124+8983G>C (n.*124+8983G>C)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.-2069C>G (n.-2069C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799011C>TCA007823FBXO11,MSH6c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1112C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.627+2948C>T (n.627+2948C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.169+9184G>A (n.169+9184G>A)
c.*124+8983G>A (n.*124+8983G>A)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.-2069C>T (n.-2069C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799012T>ACA426120800FBXO11,MSH6c.732T>A (p.Pro244=)
c.1029T>A (p.Pro343=)
n.1113T>A
c.1035T>A (p.Pro345=)
c.627+2949T>A (n.627+2949T>A)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.169+9183A>T (n.169+9183A>T)
c.*124+8982A>T (n.*124+8982A>T)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.123T>A (p.Pro41=)
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.-2068T>A (n.-2068T>A)
c.846T>A (p.Pro282=)
dbSNP
2g.47799012T>CCA46707250FBXO11,MSH6c.732T>C (p.Pro244=)
c.1029T>C (p.Pro343=)
n.1113T>C
c.1035T>C (p.Pro345=)
c.627+2949T>C (n.627+2949T>C)
c.186T>C (p.Pro62=)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.169+9183A>G (n.169+9183A>G)
c.*124+8982A>G (n.*124+8982A>G)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.123T>C (p.Pro41=)
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.-2068T>C (n.-2068T>C)
c.846T>C (p.Pro282=)
dbSNP
2g.47799012T>GCA46707256FBXO11,MSH6c.732T>G (p.Pro244=)
c.1029T>G (p.Pro343=)
n.1113T>G
c.1035T>G (p.Pro345=)
c.627+2949T>G (n.627+2949T>G)
c.186T>G (p.Pro62=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.169+9183A>C (n.169+9183A>C)
c.*124+8982A>C (n.*124+8982A>C)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.123T>G (p.Pro41=)
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.-2068T>G (n.-2068T>G)
c.846T>G (p.Pro282=)
dbSNP
2g.47799012T=CA2496048351FBXO11,MSH6c.732T= (p.Pro244=)
c.1029T= (p.Pro343=)
n.1113T=
c.1035T= (p.Pro345=)
c.627+2949T= (n.627+2949T=)
c.186T= (p.Pro62=)
c.639T= (p.Pro213=)
c.169+9183A= (n.169+9183A=)
c.*124+8982A= (n.*124+8982A=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.123T= (p.Pro41=)
c.1026T= (p.Pro342=)
c.-2068T= (n.-2068T=)
c.846T= (p.Pro282=)
2g.47799013C>ACA346741385FBXO11,MSH6c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.1114C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.627+2950C>A (n.627+2950C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.169+9182G>T (n.169+9182G>T)
c.*124+8981G>T (n.*124+8981G>T)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.-2067C>A (n.-2067C>A)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
dbSNP
2g.47799013C=CA2496048352FBXO11,MSH6c.733C= (p.Gln245=)
c.1030C= (p.Gln344=)
n.1114C=
c.1036C= (p.Gln346=)
c.627+2950C= (n.627+2950C=)
c.187C= (p.Gln63=)
c.640C= (p.Gln214=)
c.169+9182G= (n.169+9182G=)
c.*124+8981G= (n.*124+8981G=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.-2067C= (n.-2067C=)
c.847C= (p.Gln283=)
2g.47799013C>GCA007839FBXO11,MSH6c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.1114C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.627+2950C>G (n.627+2950C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.169+9182G>C (n.169+9182G>C)
c.*124+8981G>C (n.*124+8981G>C)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.-2067C>G (n.-2067C>G)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799013C>TCA346741390FBXO11,MSH6c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.1114C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.627+2950C>T (n.627+2950C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.169+9182G>A (n.169+9182G>A)
c.*124+8981G>A (n.*124+8981G>A)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.-2067C>T (n.-2067C>T)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47799014A>CCA346741392FBXO11,MSH6c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1115A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.627+2951A>C (n.627+2951A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.169+9181T>G (n.169+9181T>G)
c.*124+8980T>G (n.*124+8980T>G)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.-2066A>C (n.-2066A>C)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
ClinVar
2g.47799014A>GCA346741395FBXO11,MSH6c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1115A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.627+2951A>G (n.627+2951A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.169+9181T>C (n.169+9181T>C)
c.*124+8980T>C (n.*124+8980T>C)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.-2066A>G (n.-2066A>G)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
2g.47799014A>TCA346741403FBXO11,MSH6c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1115A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.627+2951A>T (n.627+2951A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.169+9181T>A (n.169+9181T>A)
c.*124+8980T>A (n.*124+8980T>A)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.-2066A>T (n.-2066A>T)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
dbSNP
2g.47799016_47799017delCA2586969266FBXO11,MSH6c.736_737del (p.Asn246PhefsTer2)
c.1033_1034del (p.Asn345PhefsTer2)
n.1117_1118del
c.1039_1040del (p.Asn347PhefsTer2)
c.627+2953_627+2954del (n.627+2953_627+2954del)
c.190_191del (p.Asn64PhefsTer2)
c.643_644del (p.Asn215PhefsTer2)
c.169+9180_169+9181del (n.169+9180_169+9181del)
c.*124+8979_*124+8980del (n.*124+8979_*124+8980del)
c.*380_*381del (n.*380_*381del)
c.127_128del (p.Asn43PhefsTer2)
c.1030_1031del (p.Asn344PhefsTer2)
c.-2064_-2063del (n.-2064_-2063del)
c.850_851del (p.Asn284PhefsTer2)
2g.47799015A=CA2496048353FBXO11,MSH6c.735A= (p.Gln245=)
c.1032A= (p.Gln344=)
n.1116A=
c.1038A= (p.Gln346=)
c.627+2952A= (n.627+2952A=)
c.189A= (p.Gln63=)
c.642A= (p.Gln214=)
c.169+9180T= (n.169+9180T=)
c.*124+8979T= (n.*124+8979T=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.126A= (p.Gln42=)
c.1029A= (p.Gln343=)
c.-2065A= (n.-2065A=)
c.849A= (p.Gln283=)
2g.47799015A>CCA346741408FBXO11,MSH6c.735A>C (p.Gln245His)
c.1032A>C (p.Gln344His)
n.1116A>C
c.1038A>C (p.Gln346His)
c.627+2952A>C (n.627+2952A>C)
c.189A>C (p.Gln63His)
c.642A>C (p.Gln214His)
c.169+9180T>G (n.169+9180T>G)
c.*124+8979T>G (n.*124+8979T>G)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.1029A>C (p.Gln343His)
c.-2065A>C (n.-2065A>C)
c.849A>C (p.Gln283His)
ClinVar dbSNP
2g.47799015A>GCA426120806FBXO11,MSH6c.735A>G (p.Gln245=)
c.1032A>G (p.Gln344=)
n.1116A>G
c.1038A>G (p.Gln346=)
c.627+2952A>G (n.627+2952A>G)
c.189A>G (p.Gln63=)
c.642A>G (p.Gln214=)
c.169+9180T>C (n.169+9180T>C)
c.*124+8979T>C (n.*124+8979T>C)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.1029A>G (p.Gln343=)
c.-2065A>G (n.-2065A>G)
c.849A>G (p.Gln283=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47799015A>TCA346741412FBXO11,MSH6c.735A>T (p.Gln245His)
c.1032A>T (p.Gln344His)
n.1116A>T
c.1038A>T (p.Gln346His)
c.627+2952A>T (n.627+2952A>T)
c.189A>T (p.Gln63His)
c.642A>T (p.Gln214His)
c.169+9180T>A (n.169+9180T>A)
c.*124+8979T>A (n.*124+8979T>A)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.1029A>T (p.Gln343His)
c.-2065A>T (n.-2065A>T)
c.849A>T (p.Gln283His)
dbSNP
2g.47799016A>CCA346741419FBXO11,MSH6c.736A>C (p.Asn246His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
n.1117A>C
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.627+2953A>C (n.627+2953A>C)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.169+9179T>G (n.169+9179T>G)
c.*124+8978T>G (n.*124+8978T>G)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.-2064A>C (n.-2064A>C)
c.850A>C (p.Asn284His)
2g.47799016A>GCA346741421FBXO11,MSH6c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
n.1117A>G
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.627+2953A>G (n.627+2953A>G)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.169+9179T>C (n.169+9179T>C)
c.*124+8978T>C (n.*124+8978T>C)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.-2064A>G (n.-2064A>G)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
dbSNP
2g.47799016A>TCA346741417FBXO11,MSH6c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
n.1117A>T
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.627+2953A>T (n.627+2953A>T)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.169+9179T>A (n.169+9179T>A)
c.*124+8978T>A (n.*124+8978T>A)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.-2064A>T (n.-2064A>T)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
dbSNP
2g.47799017A=CA2496048354FBXO11,MSH6c.737A= (p.Asn246=)
c.1034A= (p.Asn345=)
n.1118A=
c.1040A= (p.Asn347=)
c.627+2954A= (n.627+2954A=)
c.191A= (p.Asn64=)
c.644A= (p.Asn215=)
c.169+9178T= (n.169+9178T=)
c.*124+8977T= (n.*124+8977T=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.128A= (p.Asn43=)
c.1031A= (p.Asn344=)
c.-2063A= (n.-2063A=)
c.851A= (p.Asn284=)
2g.47799017A>CCA346741424FBXO11,MSH6c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
n.1118A>C
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.627+2954A>C (n.627+2954A>C)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.169+9178T>G (n.169+9178T>G)
c.*124+8977T>G (n.*124+8977T>G)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.-2063A>C (n.-2063A>C)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
dbSNP
2g.47799017A>GCA348227FBXO11,MSH6c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
n.1118A>G
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.627+2954A>G (n.627+2954A>G)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.169+9178T>C (n.169+9178T>C)
c.*124+8977T>C (n.*124+8977T>C)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.-2063A>G (n.-2063A>G)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47799017A>TCA346741426FBXO11,MSH6c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
n.1118A>T
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.627+2954A>T (n.627+2954A>T)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.169+9178T>A (n.169+9178T>A)
c.*124+8977T>A (n.*124+8977T>A)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.-2063A>T (n.-2063A>T)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
dbSNP
2g.47799018T>ACA067060FBXO11,MSH6c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.1035T>A (p.Asn345Lys)
n.1119T>A
c.1041T>A (p.Asn347Lys)
c.627+2955T>A (n.627+2955T>A)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
c.645T>A (p.Asn215Lys)
c.169+9177A>T (n.169+9177A>T)
c.*124+8976A>T (n.*124+8976A>T)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.-2062T>A (n.-2062T>A)
c.852T>A (p.Asn284Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799018T>CCA10578056FBXO11,MSH6c.738T>C (p.Asn246=)
c.1035T>C (p.Asn345=)
n.1119T>C
c.1041T>C (p.Asn347=)
c.627+2955T>C (n.627+2955T>C)
c.192T>C (p.Asn64=)
c.645T>C (p.Asn215=)
c.169+9177A>G (n.169+9177A>G)
c.*124+8976A>G (n.*124+8976A>G)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.129T>C (p.Asn43=)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.-2062T>C (n.-2062T>C)
c.852T>C (p.Asn284=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799018T>GCA346741429FBXO11,MSH6c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.1035T>G (p.Asn345Lys)
n.1119T>G
c.1041T>G (p.Asn347Lys)
c.627+2955T>G (n.627+2955T>G)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
c.645T>G (p.Asn215Lys)
c.169+9177A>C (n.169+9177A>C)
c.*124+8976A>C (n.*124+8976A>C)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.-2062T>G (n.-2062T>G)
c.852T>G (p.Asn284Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47799018T=CA2496048355FBXO11,MSH6c.738T= (p.Asn246=)
c.1035T= (p.Asn345=)
n.1119T=
c.1041T= (p.Asn347=)
c.627+2955T= (n.627+2955T=)
c.192T= (p.Asn64=)
c.645T= (p.Asn215=)
c.169+9177A= (n.169+9177A=)
c.*124+8976A= (n.*124+8976A=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.129T= (p.Asn43=)
c.1032T= (p.Asn344=)
c.-2062T= (n.-2062T=)
c.852T= (p.Asn284=)
2g.47799019T>ACA346741433FBXO11,MSH6c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1120T>A
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.627+2956T>A (n.627+2956T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.169+9176A>T (n.169+9176A>T)
c.*124+8975A>T (n.*124+8975A>T)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.-2061T>A (n.-2061T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
dbSNP
2g.47799019T>CCA346741435FBXO11,MSH6c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1120T>C
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.627+2956T>C (n.627+2956T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.169+9176A>G (n.169+9176A>G)
c.*124+8975A>G (n.*124+8975A>G)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.-2061T>C (n.-2061T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
2g.47799019T>GCA346741437FBXO11,MSH6c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1120T>G
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.627+2956T>G (n.627+2956T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.169+9176A>C (n.169+9176A>C)
c.*124+8975A>C (n.*124+8975A>C)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.-2061T>G (n.-2061T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
dbSNP
2g.47799019_47799020delinsAACA916079912FBXO11,MSH6c.739_740delinsAA (p.Ser247Asn)
c.1036_1037delinsAA (p.Ser346Asn)
n.1120_1121delinsAA
c.1042_1043delinsAA (p.Ser348Asn)
c.627+2956_627+2957delinsAA (n.627+2956_627+2957delinsAA)
c.193_194delinsAA (p.Ser65Asn)
c.646_647delinsAA (p.Ser216Asn)
c.169+9175_169+9176delinsTT (n.169+9175_169+9176delinsTT)
c.*124+8974_*124+8975delinsTT (n.*124+8974_*124+8975delinsTT)
c.*383_*384delinsAA (n.*383_*384delinsAA)
c.130_131delinsAA (p.Ser44Asn)
c.1033_1034delinsAA (p.Ser345Asn)
c.-2061_-2060delinsAA (n.-2061_-2060delinsAA)
c.853_854delinsAA (p.Ser285Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47799019_47799020delinsTCCA2496048356FBXO11,MSH6c.739_740delinsTC (p.Ser247=)
c.1036_1037delinsTC (p.Ser346=)
n.1120_1121delinsTC
c.1042_1043delinsTC (p.Ser348=)
c.627+2956_627+2957delinsTC (n.627+2956_627+2957delinsTC)
c.193_194delinsTC (p.Ser65=)
c.646_647delinsTC (p.Ser216=)
c.169+9175_169+9176delinsGA (n.169+9175_169+9176delinsGA)
c.*124+8974_*124+8975delinsGA (n.*124+8974_*124+8975delinsGA)
c.*383_*384delinsTC (n.*383_*384delinsTC)
c.130_131delinsTC (p.Ser44=)
c.1033_1034delinsTC (p.Ser345=)
c.-2061_-2060delinsTC (n.-2061_-2060delinsTC)
c.853_854delinsTC (p.Ser285=)
2g.47799020C>ACA346741440FBXO11,MSH6c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1121C>A
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.627+2957C>A (n.627+2957C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.169+9175G>T (n.169+9175G>T)
c.*124+8974G>T (n.*124+8974G>T)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.-2060C>A (n.-2060C>A)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
dbSNP COSMIC
2g.47799020C=CA2496048357FBXO11,MSH6c.740C= (p.Ser247=)
c.1037C= (p.Ser346=)
n.1121C=
c.1043C= (p.Ser348=)
c.627+2957C= (n.627+2957C=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.647C= (p.Ser216=)
c.169+9175G= (n.169+9175G=)
c.*124+8974G= (n.*124+8974G=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.131C= (p.Ser44=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.-2060C= (n.-2060C=)
c.854C= (p.Ser285=)
2g.47799020C>GCA16610875FBXO11,MSH6c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1121C>G
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.627+2957C>G (n.627+2957C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.169+9175G>C (n.169+9175G>C)
c.*124+8974G>C (n.*124+8974G>C)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.-2060C>G (n.-2060C>G)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799020C>TCA007847FBXO11,MSH6c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1121C>T
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.627+2957C>T (n.627+2957C>T)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.169+9175G>A (n.169+9175G>A)
c.*124+8974G>A (n.*124+8974G>A)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.-2060C>T (n.-2060C>T)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799021T>ACA426120814FBXO11,MSH6c.741T>A (p.Ser247=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
n.1122T>A
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.627+2958T>A (n.627+2958T>A)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.648T>A (p.Ser216=)
c.169+9174A>T (n.169+9174A>T)
c.*124+8973A>T (n.*124+8973A>T)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.132T>A (p.Ser44=)
c.1035T>A (p.Ser345=)
c.-2059T>A (n.-2059T>A)
c.855T>A (p.Ser285=)
dbSNP
2g.47799021T>CCA426120815FBXO11,MSH6c.741T>C (p.Ser247=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
n.1122T>C
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.627+2958T>C (n.627+2958T>C)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.648T>C (p.Ser216=)
c.169+9174A>G (n.169+9174A>G)
c.*124+8973A>G (n.*124+8973A>G)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.132T>C (p.Ser44=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.-2059T>C (n.-2059T>C)
c.855T>C (p.Ser285=)
ClinVar dbSNP
2g.47799021T>GCA426120816FBXO11,MSH6c.741T>G (p.Ser247=)
c.1038T>G (p.Ser346=)
n.1122T>G
c.1044T>G (p.Ser348=)
c.627+2958T>G (n.627+2958T>G)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.648T>G (p.Ser216=)
c.169+9174A>C (n.169+9174A>C)
c.*124+8973A>C (n.*124+8973A>C)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.132T>G (p.Ser44=)
c.1035T>G (p.Ser345=)
c.-2059T>G (n.-2059T>G)
c.855T>G (p.Ser285=)
ClinVar dbSNP
2g.47799021T=CA2496048358FBXO11,MSH6c.741T= (p.Ser247=)
c.1038T= (p.Ser346=)
n.1122T=
c.1044T= (p.Ser348=)
c.627+2958T= (n.627+2958T=)
c.195T= (p.Ser65=)
c.648T= (p.Ser216=)
c.169+9174A= (n.169+9174A=)
c.*124+8973A= (n.*124+8973A=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.132T= (p.Ser44=)
c.1035T= (p.Ser345=)
c.-2059T= (n.-2059T=)
c.855T= (p.Ser285=)
2g.47799022G>ACA346741455FBXO11,MSH6c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.1123G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.627+2959G>A (n.627+2959G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.169+9173C>T (n.169+9173C>T)
c.*124+8972C>T (n.*124+8972C>T)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.-2058G>A (n.-2058G>A)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47799022G>CCA346741449FBXO11,MSH6c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.1123G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.627+2959G>C (n.627+2959G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.169+9173C>G (n.169+9173C>G)
c.*124+8972C>G (n.*124+8972C>G)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.-2058G>C (n.-2058G>C)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
dbSNP
2g.47799022G=CA2496048359FBXO11,MSH6c.742G= (p.Glu248=)
c.1039G= (p.Glu347=)
n.1123G=
c.1045G= (p.Glu349=)
c.627+2959G= (n.627+2959G=)
c.196G= (p.Glu66=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.169+9173C= (n.169+9173C=)
c.*124+8972C= (n.*124+8972C=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.133G= (p.Glu45=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.-2058G= (n.-2058G=)
c.856G= (p.Glu286=)
2g.47799022G>TCA346741451FBXO11,MSH6c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.1123G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.627+2959G>T (n.627+2959G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.169+9173C>A (n.169+9173C>A)
c.*124+8972C>A (n.*124+8972C>A)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.-2058G>T (n.-2058G>T)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47799022_47799023insCCA658795736FBXO11,MSH6c.742_743insC (p.Glu248AlafsTer7)
c.1039_1040insC (p.Glu347AlafsTer7)
n.1123_1124insC
c.1045_1046insC (p.Glu349AlafsTer7)
c.627+2959_627+2960insC (n.627+2959_627+2960insC)
c.196_197insC (p.Glu66AlafsTer7)
c.649_650insC (p.Glu217AlafsTer7)
c.169+9172_169+9173insG (n.169+9172_169+9173insG)
c.*124+8971_*124+8972insG (n.*124+8971_*124+8972insG)
c.*386_*387insC (n.*386_*387insC)
c.133_134insC (p.Glu45AlafsTer7)
c.1036_1037insC (p.Glu346AlafsTer7)
c.-2058_-2057insC (n.-2058_-2057insC)
c.856_857insC (p.Glu286AlafsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.47799023A>CCA346741456FBXO11,MSH6c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.1124A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.627+2960A>C (n.627+2960A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.169+9172T>G (n.169+9172T>G)
c.*124+8971T>G (n.*124+8971T>G)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.-2057A>C (n.-2057A>C)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
2g.47799023A>GCA346741457FBXO11,MSH6c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.1124A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.627+2960A>G (n.627+2960A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.169+9172T>C (n.169+9172T>C)
c.*124+8971T>C (n.*124+8971T>C)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.-2057A>G (n.-2057A>G)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
dbSNP
2g.47799023A>TCA346741458FBXO11,MSH6c.743A>T (p.Glu248Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.1124A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.627+2960A>T (n.627+2960A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.169+9172T>A (n.169+9172T>A)
c.*124+8971T>A (n.*124+8971T>A)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.-2057A>T (n.-2057A>T)
c.857A>T (p.Glu286Val)
ClinVar dbSNP
2g.47799024A>CCA346741462FBXO11,MSH6c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
n.1125A>C
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.627+2961A>C (n.627+2961A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.169+9171T>G (n.169+9171T>G)
c.*124+8970T>G (n.*124+8970T>G)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.-2056A>C (n.-2056A>C)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
dbSNP
2g.47799024A>GCA426120823FBXO11,MSH6c.744A>G (p.Glu248=)
c.1041A>G (p.Glu347=)
n.1125A>G
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.627+2961A>G (n.627+2961A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.169+9171T>C (n.169+9171T>C)
c.*124+8970T>C (n.*124+8970T>C)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.135A>G (p.Glu45=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.-2056A>G (n.-2056A>G)
c.858A>G (p.Glu286=)
dbSNP
2g.47799024A>TCA346741466FBXO11,MSH6c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
n.1125A>T
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.627+2961A>T (n.627+2961A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.169+9171T>A (n.169+9171T>A)
c.*124+8970T>A (n.*124+8970T>A)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.-2056A>T (n.-2056A>T)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
dbSNP
2g.47799025T>ACA346741470FBXO11,MSH6c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1126T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.627+2962T>A (n.627+2962T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.169+9170A>T (n.169+9170A>T)
c.*124+8969A>T (n.*124+8969A>T)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.-2055T>A (n.-2055T>A)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
2g.47799025T>CCA346741472FBXO11,MSH6c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1126T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.627+2962T>C (n.627+2962T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.169+9170A>G (n.169+9170A>G)
c.*124+8969A>G (n.*124+8969A>G)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.-2055T>C (n.-2055T>C)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
ClinVar
2g.47799025T>GCA346741474FBXO11,MSH6c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1126T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.627+2962T>G (n.627+2962T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.169+9170A>C (n.169+9170A>C)
c.*124+8969A>C (n.*124+8969A>C)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.-2055T>G (n.-2055T>G)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
2g.47799026C>ACA346741484FBXO11,MSH6c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.1127C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.627+2963C>A (n.627+2963C>A)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.169+9169G>T (n.169+9169G>T)
c.*124+8968G>T (n.*124+8968G>T)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.-2054C>A (n.-2054C>A)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47799026C=CA2496048360FBXO11,MSH6c.746C= (p.Ser249=)
c.1043C= (p.Ser348=)
n.1127C=
c.1049C= (p.Ser350=)
c.627+2963C= (n.627+2963C=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.653C= (p.Ser218=)
c.169+9169G= (n.169+9169G=)
c.*124+8968G= (n.*124+8968G=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.1040C= (p.Ser347=)
c.-2054C= (n.-2054C=)
c.860C= (p.Ser287=)
2g.47799026C>GCA346741486FBXO11,MSH6c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.1127C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.627+2963C>G (n.627+2963C>G)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.169+9169G>C (n.169+9169G>C)
c.*124+8968G>C (n.*124+8968G>C)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.-2054C>G (n.-2054C>G)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
2g.47799026C>TCA067068FBXO11,MSH6c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.1127C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.627+2963C>T (n.627+2963C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.169+9169G>A (n.169+9169G>A)
c.*124+8968G>A (n.*124+8968G>A)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.-2054C>T (n.-2054C>T)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799028dupCA2580067296FBXO11,MSH6c.748dup (p.Gln250ProfsTer5)
c.1045dup (p.Gln349ProfsTer5)
n.1129dup
c.1051dup (p.Gln351ProfsTer5)
c.627+2965dup (n.627+2965dup)
c.202dup (p.Gln68ProfsTer5)
c.655dup (p.Gln219ProfsTer5)
c.169+9169dup (n.169+9169dup)
c.*124+8968dup (n.*124+8968dup)
c.*392dup (n.*392dup)
c.139dup (p.Gln47ProfsTer5)
c.1042dup (p.Gln348ProfsTer5)
c.-2052dup (n.-2052dup)
c.862dup (p.Gln288ProfsTer5)
ClinVar
2g.47799027C>ACA007856FBXO11,MSH6c.747C>A (p.Ser249=)
c.1044C>A (p.Ser348=)
n.1128C>A
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.627+2964C>A (n.627+2964C>A)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.654C>A (p.Ser218=)
c.169+9168G>T (n.169+9168G>T)
c.*124+8967G>T (n.*124+8967G>T)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.1041C>A (p.Ser347=)
c.-2053C>A (n.-2053C>A)
c.861C>A (p.Ser287=)
ClinVar dbSNP
2g.47799027C=CA2496048361FBXO11,MSH6c.747C= (p.Ser249=)
c.1044C= (p.Ser348=)
n.1128C=
c.1050C= (p.Ser350=)
c.627+2964C= (n.627+2964C=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.654C= (p.Ser218=)
c.169+9168G= (n.169+9168G=)
c.*124+8967G= (n.*124+8967G=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.138C= (p.Ser46=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.-2053C= (n.-2053C=)
c.861C= (p.Ser287=)
2g.47799027C>GCA426120824FBXO11,MSH6c.747C>G (p.Ser249=)
c.1044C>G (p.Ser348=)
n.1128C>G
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.627+2964C>G (n.627+2964C>G)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.654C>G (p.Ser218=)
c.169+9168G>C (n.169+9168G>C)
c.*124+8967G>C (n.*124+8967G>C)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.1041C>G (p.Ser347=)
c.-2053C>G (n.-2053C>G)
c.861C>G (p.Ser287=)
ClinVar dbSNP
2g.47799027C>TCA426120825FBXO11,MSH6c.747C>T (p.Ser249=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.1128C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.627+2964C>T (n.627+2964C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.169+9168G>A (n.169+9168G>A)
c.*124+8967G>A (n.*124+8967G>A)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.-2053C>T (n.-2053C>T)
c.861C>T (p.Ser287=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799028C>ACA346741494FBXO11,MSH6c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1129C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.627+2965C>A (n.627+2965C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.169+9167G>T (n.169+9167G>T)
c.*124+8966G>T (n.*124+8966G>T)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.-2052C>A (n.-2052C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
dbSNP gnomAD v4
2g.47799028C=CA2496048362FBXO11,MSH6c.748C= (p.Gln250=)
c.1045C= (p.Gln349=)
n.1129C=
c.1051C= (p.Gln351=)
c.627+2965C= (n.627+2965C=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.169+9167G= (n.169+9167G=)
c.*124+8966G= (n.*124+8966G=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.139C= (p.Gln47=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.-2052C= (n.-2052C=)
c.862C= (p.Gln288=)
2g.47799028C>GCA346741496FBXO11,MSH6c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.1129C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.627+2965C>G (n.627+2965C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.169+9167G>C (n.169+9167G>C)
c.*124+8966G>C (n.*124+8966G>C)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.-2052C>G (n.-2052C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799028C>TCA336780FBXO11,MSH6c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1129C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.627+2965C>T (n.627+2965C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.169+9167G>A (n.169+9167G>A)
c.*124+8966G>A (n.*124+8966G>A)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.-2052C>T (n.-2052C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47799029A=CA2496048363FBXO11,MSH6c.749A= (p.Gln250=)
c.1046A= (p.Gln349=)
n.1130A=
c.1052A= (p.Gln351=)
c.627+2966A= (n.627+2966A=)
c.203A= (p.Gln68=)
c.656A= (p.Gln219=)
c.169+9166T= (n.169+9166T=)
c.*124+8965T= (n.*124+8965T=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.140A= (p.Gln47=)
c.1043A= (p.Gln348=)
c.-2051A= (n.-2051A=)
c.863A= (p.Gln288=)
2g.47799029A>CCA346741501FBXO11,MSH6c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1130A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.627+2966A>C (n.627+2966A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.169+9166T>G (n.169+9166T>G)
c.*124+8965T>G (n.*124+8965T>G)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.-2051A>C (n.-2051A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
2g.47799029A>GCA357784FBXO11,MSH6c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.1130A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.627+2966A>G (n.627+2966A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.169+9166T>C (n.169+9166T>C)
c.*124+8965T>C (n.*124+8965T>C)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.-2051A>G (n.-2051A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799029A>TCA346741505FBXO11,MSH6c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.1130A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.627+2966A>T (n.627+2966A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.169+9166T>A (n.169+9166T>A)
c.*124+8965T>A (n.*124+8965T>A)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.-2051A>T (n.-2051A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
dbSNP
2g.47799030A=CA2496048364FBXO11,MSH6c.750A= (p.Gln250=)
c.1047A= (p.Gln349=)
n.1131A=
c.1053A= (p.Gln351=)
c.627+2967A= (n.627+2967A=)
c.204A= (p.Gln68=)
c.657A= (p.Gln219=)
c.169+9165T= (n.169+9165T=)
c.*124+8964T= (n.*124+8964T=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.141A= (p.Gln47=)
c.1044A= (p.Gln348=)
c.-2050A= (n.-2050A=)
c.864A= (p.Gln288=)
2g.47799030A>CCA346741507FBXO11,MSH6c.750A>C (p.Gln250His)
c.1047A>C (p.Gln349His)
n.1131A>C
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.627+2967A>C (n.627+2967A>C)
c.204A>C (p.Gln68His)
c.657A>C (p.Gln219His)
c.169+9165T>G (n.169+9165T>G)
c.*124+8964T>G (n.*124+8964T>G)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.1044A>C (p.Gln348His)
c.-2050A>C (n.-2050A>C)
c.864A>C (p.Gln288His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799030A>GCA10578057FBXO11,MSH6c.750A>G (p.Gln250=)
c.1047A>G (p.Gln349=)
n.1131A>G
c.1053A>G (p.Gln351=)
c.627+2967A>G (n.627+2967A>G)
c.204A>G (p.Gln68=)
c.657A>G (p.Gln219=)
c.169+9165T>C (n.169+9165T>C)
c.*124+8964T>C (n.*124+8964T>C)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.1044A>G (p.Gln348=)
c.-2050A>G (n.-2050A>G)
c.864A>G (p.Gln288=)
ClinVar dbSNP
2g.47799030A>TCA346741509FBXO11,MSH6c.750A>T (p.Gln250His)
c.1047A>T (p.Gln349His)
n.1131A>T
c.1053A>T (p.Gln351His)
c.627+2967A>T (n.627+2967A>T)
c.204A>T (p.Gln68His)
c.657A>T (p.Gln219His)
c.169+9165T>A (n.169+9165T>A)
c.*124+8964T>A (n.*124+8964T>A)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.1044A>T (p.Gln348His)
c.-2050A>T (n.-2050A>T)
c.864A>T (p.Gln288His)
dbSNP
2g.47799031G>ACA346741511FBXO11,MSH6c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1132G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.627+2968G>A (n.627+2968G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.169+9164C>T (n.169+9164C>T)
c.*124+8963C>T (n.*124+8963C>T)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.-2049G>A (n.-2049G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
ClinVar
2g.47799031G>CCA346741513FBXO11,MSH6c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1132G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.627+2968G>C (n.627+2968G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.169+9164C>G (n.169+9164C>G)
c.*124+8963C>G (n.*124+8963C>G)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.-2049G>C (n.-2049G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47799031G=CA2496048365FBXO11,MSH6c.751G= (p.Ala251=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1132G=
c.1054G= (p.Ala352=)
c.627+2968G= (n.627+2968G=)
c.205G= (p.Ala69=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.169+9164C= (n.169+9164C=)
c.*124+8963C= (n.*124+8963C=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.-2049G= (n.-2049G=)
c.865G= (p.Ala289=)
2g.47799031G>TCA346741515FBXO11,MSH6c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1132G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.627+2968G>T (n.627+2968G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.169+9164C>A (n.169+9164C>A)
c.*124+8963C>A (n.*124+8963C>A)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.-2049G>T (n.-2049G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799032C>ACA346741520FBXO11,MSH6c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1133C>A
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.627+2969C>A (n.627+2969C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.169+9163G>T (n.169+9163G>T)
c.*124+8962G>T (n.*124+8962G>T)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.-2048C>A (n.-2048C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
dbSNP
2g.47799032C=CA2496048367FBXO11,MSH6c.752C= (p.Ala251=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.1133C=
c.1055C= (p.Ala352=)
c.627+2969C= (n.627+2969C=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.169+9163G= (n.169+9163G=)
c.*124+8962G= (n.*124+8962G=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.-2048C= (n.-2048C=)
c.866C= (p.Ala289=)
2g.47799032C>GCA346741523FBXO11,MSH6c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1133C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.627+2969C>G (n.627+2969C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.169+9163G>C (n.169+9163G>C)
c.*124+8962G>C (n.*124+8962G>C)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.-2048C>G (n.-2048C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799032C>TCA007866FBXO11,MSH6c.752C>T (p.Ala251Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1133C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.627+2969C>T (n.627+2969C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.169+9163G>A (n.169+9163G>A)
c.*124+8962G>A (n.*124+8962G>A)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.-2048C>T (n.-2048C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799034delCA2586969267FBXO11,MSH6c.754del (p.His252ThrfsTer20)
c.1051del (p.His351ThrfsTer20)
n.1135del
c.1057del (p.His353ThrfsTer20)
c.627+2971del (n.627+2971del)
c.208del (p.His70ThrfsTer20)
c.661del (p.His221ThrfsTer20)
c.169+9163del (n.169+9163del)
c.*124+8962del (n.*124+8962del)
c.*398del (n.*398del)
c.145del (p.His49ThrfsTer20)
c.1048del (p.His350ThrfsTer20)
c.-2046del (n.-2046del)
c.868del (p.His290ThrfsTer20)
2g.47799032_47799035delinsCCCACA2496048366FBXO11,MSH6c.752_755delinsCCCA (p.Ala251=)
c.1049_1052delinsCCCA (p.Ala350=)
n.1133_1136delinsCCCA
c.1055_1058delinsCCCA (p.Ala352=)
c.627+2969_627+2972delinsCCCA (n.627+2969_627+2972delinsCCCA)
c.206_209delinsCCCA (p.Ala69=)
c.659_662delinsCCCA (p.Ala220=)
c.169+9160_169+9163delinsTGGG (n.169+9160_169+9163delinsTGGG)
c.*124+8959_*124+8962delinsTGGG (n.*124+8959_*124+8962delinsTGGG)
c.*396_*399delinsCCCA (n.*396_*399delinsCCCA)
c.143_146delinsCCCA (p.Ala48=)
c.1046_1049delinsCCCA (p.Ala349=)
c.-2048_-2045delinsCCCA (n.-2048_-2045delinsCCCA)
c.866_869delinsCCCA (p.Ala289=)
2g.47799033C>ACA426120833FBXO11,MSH6c.753C>A (p.Ala251=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
n.1134C>A
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.627+2970C>A (n.627+2970C>A)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.169+9162G>T (n.169+9162G>T)
c.*124+8961G>T (n.*124+8961G>T)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.144C>A (p.Ala48=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.-2047C>A (n.-2047C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
dbSNP
2g.47799033C=CA2496048368FBXO11,MSH6c.753C= (p.Ala251=)
c.1050C= (p.Ala350=)
n.1134C=
c.1056C= (p.Ala352=)
c.627+2970C= (n.627+2970C=)
c.207C= (p.Ala69=)
c.660C= (p.Ala220=)
c.169+9162G= (n.169+9162G=)
c.*124+8961G= (n.*124+8961G=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.144C= (p.Ala48=)
c.1047C= (p.Ala349=)
c.-2047C= (n.-2047C=)
c.867C= (p.Ala289=)
2g.47799033C>GCA426120831FBXO11,MSH6c.753C>G (p.Ala251=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
n.1134C>G
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.627+2970C>G (n.627+2970C>G)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.169+9162G>C (n.169+9162G>C)
c.*124+8961G>C (n.*124+8961G>C)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.144C>G (p.Ala48=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.-2047C>G (n.-2047C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
dbSNP
2g.47799033C>TCA007877FBXO11,MSH6c.753C>T (p.Ala251=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
n.1134C>T
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.627+2970C>T (n.627+2970C>T)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.169+9162G>A (n.169+9162G>A)
c.*124+8961G>A (n.*124+8961G>A)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.-2047C>T (n.-2047C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799034_47799036delCA1139657006FBXO11,MSH6c.754_756del (p.His252del)
c.1051_1053del (p.His351del)
n.1135_1137del
c.1057_1059del (p.His353del)
c.627+2971_627+2973del (n.627+2971_627+2973del)
c.208_210del (p.His70del)
c.661_663del (p.His221del)
c.169+9160_169+9162del (n.169+9160_169+9162del)
c.*124+8959_*124+8961del (n.*124+8959_*124+8961del)
c.*398_*400del (n.*398_*400del)
c.145_147del (p.His49del)
c.1048_1050del (p.His350del)
c.-2046_-2044del (n.-2046_-2044del)
c.868_870del (p.His290del)
ClinVar dbSNP
2g.47799034C>ACA346741531FBXO11,MSH6c.754C>A (p.His252Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1135C>A
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.627+2971C>A (n.627+2971C>A)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.169+9161G>T (n.169+9161G>T)
c.*124+8960G>T (n.*124+8960G>T)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.-2046C>A (n.-2046C>A)
c.868C>A (p.His290Asn)
dbSNP COSMIC
2g.47799034C=CA2496048369FBXO11,MSH6c.754C= (p.His252=)
c.1051C= (p.His351=)
n.1135C=
c.1057C= (p.His353=)
c.627+2971C= (n.627+2971C=)
c.208C= (p.His70=)
c.661C= (p.His221=)
c.169+9161G= (n.169+9161G=)
c.*124+8960G= (n.*124+8960G=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.145C= (p.His49=)
c.1048C= (p.His350=)
c.-2046C= (n.-2046C=)
c.868C= (p.His290=)
2g.47799034C>GCA346741533FBXO11,MSH6c.754C>G (p.His252Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1135C>G
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.627+2971C>G (n.627+2971C>G)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.169+9161G>C (n.169+9161G>C)
c.*124+8960G>C (n.*124+8960G>C)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.-2046C>G (n.-2046C>G)
c.868C>G (p.His290Asp)
dbSNP
2g.47799034C>TCA007886FBXO11,MSH6c.754C>T (p.His252Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1135C>T
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.627+2971C>T (n.627+2971C>T)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.169+9161G>A (n.169+9161G>A)
c.*124+8960G>A (n.*124+8960G>A)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.-2046C>T (n.-2046C>T)
c.868C>T (p.His290Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799035A=CA2496048370FBXO11,MSH6c.755A= (p.His252=)
c.1052A= (p.His351=)
n.1136A=
c.1058A= (p.His353=)
c.627+2972A= (n.627+2972A=)
c.209A= (p.His70=)
c.662A= (p.His221=)
c.169+9160T= (n.169+9160T=)
c.*124+8959T= (n.*124+8959T=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.146A= (p.His49=)
c.1049A= (p.His350=)
c.-2045A= (n.-2045A=)
c.869A= (p.His290=)
2g.47799035A>CCA346741546FBXO11,MSH6c.755A>C (p.His252Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1136A>C
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.627+2972A>C (n.627+2972A>C)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.169+9160T>G (n.169+9160T>G)
c.*124+8959T>G (n.*124+8959T>G)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.-2045A>C (n.-2045A>C)
c.869A>C (p.His290Pro)
2g.47799035A>GCA007895FBXO11,MSH6c.755A>G (p.His252Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1136A>G
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.627+2972A>G (n.627+2972A>G)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.169+9160T>C (n.169+9160T>C)
c.*124+8959T>C (n.*124+8959T>C)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.-2045A>G (n.-2045A>G)
c.869A>G (p.His290Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799035A>TCA346741541FBXO11,MSH6c.755A>T (p.His252Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1136A>T
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.627+2972A>T (n.627+2972A>T)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.169+9160T>A (n.169+9160T>A)
c.*124+8959T>A (n.*124+8959T>A)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.-2045A>T (n.-2045A>T)
c.869A>T (p.His290Leu)
dbSNP
2g.47799036C>ACA346741549FBXO11,MSH6c.756C>A (p.His252Gln)
c.1053C>A (p.His351Gln)
n.1137C>A
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.627+2973C>A (n.627+2973C>A)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.663C>A (p.His221Gln)
c.169+9159G>T (n.169+9159G>T)
c.*124+8958G>T (n.*124+8958G>T)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.147C>A (p.His49Gln)
c.1050C>A (p.His350Gln)
c.-2044C>A (n.-2044C>A)
c.870C>A (p.His290Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47799036C=CA2496048371FBXO11,MSH6c.756C= (p.His252=)
c.1053C= (p.His351=)
n.1137C=
c.1059C= (p.His353=)
c.627+2973C= (n.627+2973C=)
c.210C= (p.His70=)
c.663C= (p.His221=)
c.169+9159G= (n.169+9159G=)
c.*124+8958G= (n.*124+8958G=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.147C= (p.His49=)
c.1050C= (p.His350=)
c.-2044C= (n.-2044C=)
c.870C= (p.His290=)
2g.47799036C>GCA346741552FBXO11,MSH6c.756C>G (p.His252Gln)
c.1053C>G (p.His351Gln)
n.1137C>G
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.627+2973C>G (n.627+2973C>G)
c.210C>G (p.His70Gln)
c.663C>G (p.His221Gln)
c.169+9159G>C (n.169+9159G>C)
c.*124+8958G>C (n.*124+8958G>C)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.147C>G (p.His49Gln)
c.1050C>G (p.His350Gln)
c.-2044C>G (n.-2044C>G)
c.870C>G (p.His290Gln)
dbSNP
2g.47799036C>TCA007904FBXO11,MSH6c.756C>T (p.His252=)
c.1053C>T (p.His351=)
n.1137C>T
c.1059C>T (p.His353=)
c.627+2973C>T (n.627+2973C>T)
c.210C>T (p.His70=)
c.663C>T (p.His221=)
c.169+9159G>A (n.169+9159G>A)
c.*124+8958G>A (n.*124+8958G>A)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.147C>T (p.His49=)
c.1050C>T (p.His350=)
c.-2044C>T (n.-2044C>T)
c.870C>T (p.His290=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799037delCA2695201621FBXO11,MSH6c.757del (p.Val253LeufsTer19)
c.1054del (p.Val352LeufsTer19)
n.1138del
c.1060del (p.Val354LeufsTer19)
c.627+2974del (n.627+2974del)
c.211del (p.Val71LeufsTer19)
c.664del (p.Val222LeufsTer19)
c.169+9158del (n.169+9158del)
c.*124+8957del (n.*124+8957del)
c.*401del (n.*401del)
c.148del (p.Val50LeufsTer19)
c.1051del (p.Val351LeufsTer19)
c.-2043del (n.-2043del)
c.871del (p.Val291LeufsTer19)
2g.47799037G>ACA007915FBXO11,MSH6c.757G>A (p.Val253Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.1138G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.627+2974G>A (n.627+2974G>A)
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.169+9158C>T (n.169+9158C>T)
c.*124+8957C>T (n.*124+8957C>T)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.-2043G>A (n.-2043G>A)
c.871G>A (p.Val291Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799037G>CCA346741558FBXO11,MSH6c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1138G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.627+2974G>C (n.627+2974G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.169+9158C>G (n.169+9158C>G)
c.*124+8957C>G (n.*124+8957C>G)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.-2043G>C (n.-2043G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47799037G=CA2496048372FBXO11,MSH6c.757G= (p.Val253=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.1138G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.627+2974G= (n.627+2974G=)
c.211G= (p.Val71=)
c.664G= (p.Val222=)
c.169+9158C= (n.169+9158C=)
c.*124+8957C= (n.*124+8957C=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.148G= (p.Val50=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.-2043G= (n.-2043G=)
c.871G= (p.Val291=)
2g.47799037G>TCA346741559FBXO11,MSH6c.757G>T (p.Val253Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
n.1138G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.627+2974G>T (n.627+2974G>T)
c.211G>T (p.Val71Phe)
c.664G>T (p.Val222Phe)
c.169+9158C>A (n.169+9158C>A)
c.*124+8957C>A (n.*124+8957C>A)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.-2043G>T (n.-2043G>T)
c.871G>T (p.Val291Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47799038T>ACA346741563FBXO11,MSH6c.758T>A (p.Val253Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
n.1139T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.627+2975T>A (n.627+2975T>A)
c.212T>A (p.Val71Asp)
c.665T>A (p.Val222Asp)
c.169+9157A>T (n.169+9157A>T)
c.*124+8956A>T (n.*124+8956A>T)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.-2042T>A (n.-2042T>A)
c.872T>A (p.Val291Asp)
2g.47799038T>CCA346741567FBXO11,MSH6c.758T>C (p.Val253Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1139T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.627+2975T>C (n.627+2975T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.169+9157A>G (n.169+9157A>G)
c.*124+8956A>G (n.*124+8956A>G)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.-2042T>C (n.-2042T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47799038T>GCA346741571FBXO11,MSH6c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1139T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.627+2975T>G (n.627+2975T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.169+9157A>C (n.169+9157A>C)
c.*124+8956A>C (n.*124+8956A>C)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.-2042T>G (n.-2042T>G)
c.872T>G (p.Val291Gly)
dbSNP
2g.47799039T>ACA426120848FBXO11,MSH6c.759T>A (p.Val253=)
c.1056T>A (p.Val352=)
n.1140T>A
c.1062T>A (p.Val354=)
c.627+2976T>A (n.627+2976T>A)
c.213T>A (p.Val71=)
c.666T>A (p.Val222=)
c.169+9156A>T (n.169+9156A>T)
c.*124+8955A>T (n.*124+8955A>T)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.150T>A (p.Val50=)
c.1053T>A (p.Val351=)
c.-2041T>A (n.-2041T>A)
c.873T>A (p.Val291=)
dbSNP
2g.47799039T>CCA426120845FBXO11,MSH6c.759T>C (p.Val253=)
c.1056T>C (p.Val352=)
n.1140T>C
c.1062T>C (p.Val354=)
c.627+2976T>C (n.627+2976T>C)
c.213T>C (p.Val71=)
c.666T>C (p.Val222=)
c.169+9156A>G (n.169+9156A>G)
c.*124+8955A>G (n.*124+8955A>G)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.150T>C (p.Val50=)
c.1053T>C (p.Val351=)
c.-2041T>C (n.-2041T>C)
c.873T>C (p.Val291=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799039T>GCA426120846FBXO11,MSH6c.759T>G (p.Val253=)
c.1056T>G (p.Val352=)
n.1140T>G
c.1062T>G (p.Val354=)
c.627+2976T>G (n.627+2976T>G)
c.213T>G (p.Val71=)
c.666T>G (p.Val222=)
c.169+9156A>C (n.169+9156A>C)
c.*124+8955A>C (n.*124+8955A>C)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.150T>G (p.Val50=)
c.1053T>G (p.Val351=)
c.-2041T>G (n.-2041T>G)
c.873T>G (p.Val291=)
dbSNP
2g.47799039_47799044delinsTAGTGGCA2496048373FBXO11,MSH6c.759_764delinsTAGTGG (p.Val253=)
c.1056_1061delinsTAGTGG (p.Val352=)
n.1140_1145delinsTAGTGG
c.1062_1067delinsTAGTGG (p.Val354=)
c.627+2976_627+2981delinsTAGTGG (n.627+2976_627+2981delinsTAGTGG)
c.213_218delinsTAGTGG (p.Val71=)
c.666_671delinsTAGTGG (p.Val222=)
c.169+9151_169+9156delinsCCACTA (n.169+9151_169+9156delinsCCACTA)
c.*124+8950_*124+8955delinsCCACTA (n.*124+8950_*124+8955delinsCCACTA)
c.*403_*408delinsTAGTGG (n.*403_*408delinsTAGTGG)
c.150_155delinsTAGTGG (p.Val50=)
c.1053_1058delinsTAGTGG (p.Val351=)
c.-2041_-2036delinsTAGTGG (n.-2041_-2036delinsTAGTGG)
c.873_878delinsTAGTGG (p.Val291=)
2g.47799040A>CCA346741577FBXO11,MSH6c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.1141A>C
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.627+2977A>C (n.627+2977A>C)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.169+9155T>G (n.169+9155T>G)
c.*124+8954T>G (n.*124+8954T>G)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.-2040A>C (n.-2040A>C)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
2g.47799040A>GCA346741581FBXO11,MSH6c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.1141A>G
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.627+2977A>G (n.627+2977A>G)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.169+9155T>C (n.169+9155T>C)
c.*124+8954T>C (n.*124+8954T>C)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.-2040A>G (n.-2040A>G)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
dbSNP
2g.47799040A>TCA346741584FBXO11,MSH6c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.1141A>T
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.627+2977A>T (n.627+2977A>T)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.169+9155T>A (n.169+9155T>A)
c.*124+8954T>A (n.*124+8954T>A)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.-2040A>T (n.-2040A>T)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47799042_47799046delCA007923FBXO11,MSH6c.762_766del (p.Ser254ArgfsTer3)
c.1059_1063del (p.Ser353ArgfsTer3)
n.1143_1147del
c.1065_1069del (p.Ser355ArgfsTer3)
c.627+2979_627+2983del (n.627+2979_627+2983del)
c.216_220del (p.Ser72ArgfsTer3)
c.669_673del (p.Ser223ArgfsTer3)
c.169+9151_169+9155del (n.169+9151_169+9155del)
c.*124+8950_*124+8954del (n.*124+8950_*124+8954del)
c.*406_*410del (n.*406_*410del)
c.153_157del (p.Ser51ArgfsTer3)
c.1056_1060del (p.Ser352ArgfsTer3)
c.-2038_-2034del (n.-2038_-2034del)
c.876_880del (p.Ser292ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47799041G>ACA346741589FBXO11,MSH6c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.1142G>A
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.627+2978G>A (n.627+2978G>A)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.169+9154C>T (n.169+9154C>T)
c.*124+8953C>T (n.*124+8953C>T)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.-2039G>A (n.-2039G>A)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799041G>CCA346741590FBXO11,MSH6c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.1142G>C
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.627+2978G>C (n.627+2978G>C)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.169+9154C>G (n.169+9154C>G)
c.*124+8953C>G (n.*124+8953C>G)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.-2039G>C (n.-2039G>C)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
dbSNP
2g.47799041G=CA2496048374FBXO11,MSH6c.761G= (p.Ser254=)
c.1058G= (p.Ser353=)
n.1142G=
c.1064G= (p.Ser355=)
c.627+2978G= (n.627+2978G=)
c.215G= (p.Ser72=)
c.668G= (p.Ser223=)
c.169+9154C= (n.169+9154C=)
c.*124+8953C= (n.*124+8953C=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.152G= (p.Ser51=)
c.1055G= (p.Ser352=)
c.-2039G= (n.-2039G=)
c.875G= (p.Ser292=)
2g.47799041G>TCA346741594FBXO11,MSH6c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.1142G>T
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.627+2978G>T (n.627+2978G>T)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.169+9154C>A (n.169+9154C>A)
c.*124+8953C>A (n.*124+8953C>A)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.-2039G>T (n.-2039G>T)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47799042T>ACA346741598FBXO11,MSH6c.762T>A (p.Ser254Arg)
c.1059T>A (p.Ser353Arg)
n.1143T>A
c.1065T>A (p.Ser355Arg)
c.627+2979T>A (n.627+2979T>A)
c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.669T>A (p.Ser223Arg)
c.169+9153A>T (n.169+9153A>T)
c.*124+8952A>T (n.*124+8952A>T)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.153T>A (p.Ser51Arg)
c.1056T>A (p.Ser352Arg)
c.-2038T>A (n.-2038T>A)
c.876T>A (p.Ser292Arg)
2g.47799042T>CCA426120853FBXO11,MSH6c.762T>C (p.Ser254=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
n.1143T>C
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.627+2979T>C (n.627+2979T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.669T>C (p.Ser223=)
c.169+9153A>G (n.169+9153A>G)
c.*124+8952A>G (n.*124+8952A>G)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.-2038T>C (n.-2038T>C)
c.876T>C (p.Ser292=)
2g.47799042T>GCA346741601FBXO11,MSH6c.762T>G (p.Ser254Arg)
c.1059T>G (p.Ser353Arg)
n.1143T>G
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
c.627+2979T>G (n.627+2979T>G)
c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.669T>G (p.Ser223Arg)
c.169+9153A>C (n.169+9153A>C)
c.*124+8952A>C (n.*124+8952A>C)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.153T>G (p.Ser51Arg)
c.1056T>G (p.Ser352Arg)
c.-2038T>G (n.-2038T>G)
c.876T>G (p.Ser292Arg)
2g.47799042dupCA10578058FBXO11,MSH6c.762dup (p.Gly255TrpfsTer4)
c.1059dup (p.Gly354TrpfsTer4)
n.1143dup
c.1065dup (p.Gly356TrpfsTer4)
c.627+2979dup (n.627+2979dup)
c.216dup (p.Gly73TrpfsTer4)
c.669dup (p.Gly224TrpfsTer4)
c.169+9153dup (n.169+9153dup)
c.*124+8952dup (n.*124+8952dup)
c.*406dup (n.*406dup)
c.153dup (p.Gly52TrpfsTer4)
c.1056dup (p.Gly353TrpfsTer4)
c.-2038dup (n.-2038dup)
c.876dup (p.Gly293TrpfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.47799043G>ACA346741604FBXO11,MSH6c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.1144G>A
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.627+2980G>A (n.627+2980G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.169+9152C>T (n.169+9152C>T)
c.*124+8951C>T (n.*124+8951C>T)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.-2037G>A (n.-2037G>A)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
ClinVar
2g.47799043G>CCA346741608FBXO11,MSH6c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.1144G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.627+2980G>C (n.627+2980G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.169+9152C>G (n.169+9152C>G)
c.*124+8951C>G (n.*124+8951C>G)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.-2037G>C (n.-2037G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47799043G=CA2496048375FBXO11,MSH6c.763G= (p.Gly255=)
c.1060G= (p.Gly354=)
n.1144G=
c.1066G= (p.Gly356=)
c.627+2980G= (n.627+2980G=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.169+9152C= (n.169+9152C=)
c.*124+8951C= (n.*124+8951C=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.-2037G= (n.-2037G=)
c.877G= (p.Gly293=)
2g.47799043G>TCA346741611FBXO11,MSH6c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
n.1144G>T
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
c.627+2980G>T (n.627+2980G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.169+9152C>A (n.169+9152C>A)
c.*124+8951C>A (n.*124+8951C>A)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.-2037G>T (n.-2037G>T)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
dbSNP
2g.47799044delCA2580067304FBXO11,MSH6c.764del (p.Gly255GlufsTer17)
c.1061del (p.Gly354GlufsTer17)
n.1145del
c.1067del (p.Gly356GlufsTer17)
c.627+2981del (n.627+2981del)
c.218del (p.Gly73GlufsTer17)
c.671del (p.Gly224GlufsTer17)
c.169+9152del (n.169+9152del)
c.*124+8951del (n.*124+8951del)
c.*408del (n.*408del)
c.155del (p.Gly52GlufsTer17)
c.1058del (p.Gly353GlufsTer17)
c.-2036del (n.-2036del)
c.878del (p.Gly293GlufsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.47799044G>ACA346741614FBXO11,MSH6c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
n.1145G>A
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.627+2981G>A (n.627+2981G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.169+9151C>T (n.169+9151C>T)
c.*124+8950C>T (n.*124+8950C>T)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.-2036G>A (n.-2036G>A)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47799044G>CCA346741616FBXO11,MSH6c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.1145G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.627+2981G>C (n.627+2981G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.169+9151C>G (n.169+9151C>G)
c.*124+8950C>G (n.*124+8950C>G)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.-2036G>C (n.-2036G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
2g.47799044G=CA2496048376FBXO11,MSH6c.764G= (p.Gly255=)
c.1061G= (p.Gly354=)
n.1145G=
c.1067G= (p.Gly356=)
c.627+2981G= (n.627+2981G=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.169+9151C= (n.169+9151C=)
c.*124+8950C= (n.*124+8950C=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.-2036G= (n.-2036G=)
c.878G= (p.Gly293=)
2g.47799044G>TCA007928FBXO11,MSH6c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.1145G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.627+2981G>T (n.627+2981G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.169+9151C>A (n.169+9151C>A)
c.*124+8950C>A (n.*124+8950C>A)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.-2036G>T (n.-2036G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799045A=CA2496048377FBXO11,MSH6c.765A= (p.Gly255=)
c.1062A= (p.Gly354=)
n.1146A=
c.1068A= (p.Gly356=)
c.627+2982A= (n.627+2982A=)
c.219A= (p.Gly73=)
c.672A= (p.Gly224=)
c.169+9150T= (n.169+9150T=)
c.*124+8949T= (n.*124+8949T=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.156A= (p.Gly52=)
c.1059A= (p.Gly353=)
c.-2035A= (n.-2035A=)
c.879A= (p.Gly293=)
2g.47799045A>CCA426120920FBXO11,MSH6c.765A>C (p.Gly255=)
c.1062A>C (p.Gly354=)
n.1146A>C
c.1068A>C (p.Gly356=)
c.627+2982A>C (n.627+2982A>C)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.672A>C (p.Gly224=)
c.169+9150T>G (n.169+9150T>G)
c.*124+8949T>G (n.*124+8949T>G)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.156A>C (p.Gly52=)
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.-2035A>C (n.-2035A>C)
c.879A>C (p.Gly293=)
2g.47799045A>GCA426120921FBXO11,MSH6c.765A>G (p.Gly255=)
c.1062A>G (p.Gly354=)
n.1146A>G
c.1068A>G (p.Gly356=)
c.627+2982A>G (n.627+2982A>G)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.672A>G (p.Gly224=)
c.169+9150T>C (n.169+9150T>C)
c.*124+8949T>C (n.*124+8949T>C)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.156A>G (p.Gly52=)
c.1059A>G (p.Gly353=)
c.-2035A>G (n.-2035A>G)
c.879A>G (p.Gly293=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799045A>TCA426120922FBXO11,MSH6c.765A>T (p.Gly255=)
c.1062A>T (p.Gly354=)
n.1146A>T
c.1068A>T (p.Gly356=)
c.627+2982A>T (n.627+2982A>T)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.672A>T (p.Gly224=)
c.169+9150T>A (n.169+9150T>A)
c.*124+8949T>A (n.*124+8949T>A)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.156A>T (p.Gly52=)
c.1059A>T (p.Gly353=)
c.-2035A>T (n.-2035A>T)
c.879A>T (p.Gly293=)
ClinVar
2g.47799046G>ACA007937FBXO11,MSH6c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1147G>A
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.627+2983G>A (n.627+2983G>A)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.169+9149C>T (n.169+9149C>T)
c.*124+8948C>T (n.*124+8948C>T)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.-2034G>A (n.-2034G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799046G>CCA346741623FBXO11,MSH6c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1147G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.627+2983G>C (n.627+2983G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.169+9149C>G (n.169+9149C>G)
c.*124+8948C>G (n.*124+8948C>G)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.-2034G>C (n.-2034G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47799046G=CA2496048378FBXO11,MSH6c.766G= (p.Gly256=)
c.1063G= (p.Gly355=)
n.1147G=
c.1069G= (p.Gly357=)
c.627+2983G= (n.627+2983G=)
c.220G= (p.Gly74=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.169+9149C= (n.169+9149C=)
c.*124+8948C= (n.*124+8948C=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.1060G= (p.Gly354=)
c.-2034G= (n.-2034G=)
c.880G= (p.Gly294=)
2g.47799046G>TCA346741625FBXO11,MSH6c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1147G>T
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.627+2983G>T (n.627+2983G>T)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.169+9149C>A (n.169+9149C>A)
c.*124+8948C>A (n.*124+8948C>A)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.-2034G>T (n.-2034G>T)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
dbSNP
2g.47799047G>ACA346741629FBXO11,MSH6c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1148G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.627+2984G>A (n.627+2984G>A)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.169+9148C>T (n.169+9148C>T)
c.*124+8947C>T (n.*124+8947C>T)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.-2033G>A (n.-2033G>A)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47799047G>CCA346741634FBXO11,MSH6c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1148G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.627+2984G>C (n.627+2984G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.169+9148C>G (n.169+9148C>G)
c.*124+8947C>G (n.*124+8947C>G)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.-2033G>C (n.-2033G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
dbSNP
2g.47799047G=CA2496048379FBXO11,MSH6c.767G= (p.Gly256=)
c.1064G= (p.Gly355=)
n.1148G=
c.1070G= (p.Gly357=)
c.627+2984G= (n.627+2984G=)
c.221G= (p.Gly74=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.169+9148C= (n.169+9148C=)
c.*124+8947C= (n.*124+8947C=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.-2033G= (n.-2033G=)
c.881G= (p.Gly294=)
2g.47799047G>TCA346741632FBXO11,MSH6c.767G>T (p.Gly256Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1148G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.627+2984G>T (n.627+2984G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.169+9148C>A (n.169+9148C>A)
c.*124+8947C>A (n.*124+8947C>A)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.-2033G>T (n.-2033G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
dbSNP
2g.47799048_47799049delCA2573134908FBXO11,MSH6c.768_769del (p.Gly257Ter)
c.1065_1066del (p.Gly356Ter)
n.1149_1150del
c.1071_1072del (p.Gly358Ter)
c.627+2985_627+2986del (n.627+2985_627+2986del)
c.222_223del (p.Gly75Ter)
c.675_676del (p.Gly226Ter)
c.169+9147_169+9148del (n.169+9147_169+9148del)
c.*124+8946_*124+8947del (n.*124+8946_*124+8947del)
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
c.159_160del (p.Gly54Ter)
c.1062_1063del (p.Gly355Ter)
c.-2032_-2031del (n.-2032_-2031del)
c.882_883del (p.Gly295Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47799048T>ACA426120923FBXO11,MSH6c.768T>A (p.Gly256=)
c.1065T>A (p.Gly355=)
n.1149T>A
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.627+2985T>A (n.627+2985T>A)
c.222T>A (p.Gly74=)
c.675T>A (p.Gly225=)
c.169+9147A>T (n.169+9147A>T)
c.*124+8946A>T (n.*124+8946A>T)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.159T>A (p.Gly53=)
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.-2032T>A (n.-2032T>A)
c.882T>A (p.Gly294=)
dbSNP
2g.47799048T>CCA16604282FBXO11,MSH6c.768T>C (p.Gly256=)
c.1065T>C (p.Gly355=)
n.1149T>C
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.627+2985T>C (n.627+2985T>C)
c.222T>C (p.Gly74=)
c.675T>C (p.Gly225=)
c.169+9147A>G (n.169+9147A>G)
c.*124+8946A>G (n.*124+8946A>G)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.159T>C (p.Gly53=)
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.-2032T>C (n.-2032T>C)
c.882T>C (p.Gly294=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799048T>GCA426120924FBXO11,MSH6c.768T>G (p.Gly256=)
c.1065T>G (p.Gly355=)
n.1149T>G
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.627+2985T>G (n.627+2985T>G)
c.222T>G (p.Gly74=)
c.675T>G (p.Gly225=)
c.169+9147A>C (n.169+9147A>C)
c.*124+8946A>C (n.*124+8946A>C)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.159T>G (p.Gly53=)
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.-2032T>G (n.-2032T>G)
c.882T>G (p.Gly294=)
ClinVar dbSNP
2g.47799048T=CA2496048380FBXO11,MSH6c.768T= (p.Gly256=)
c.1065T= (p.Gly355=)
n.1149T=
c.1071T= (p.Gly357=)
c.627+2985T= (n.627+2985T=)
c.222T= (p.Gly74=)
c.675T= (p.Gly225=)
c.169+9147A= (n.169+9147A=)
c.*124+8946A= (n.*124+8946A=)
c.*412T= (n.*412T=)
c.159T= (p.Gly53=)
c.1062T= (p.Gly354=)
c.-2032T= (n.-2032T=)
c.882T= (p.Gly294=)
2g.47799048dupCA2739274440FBXO11,MSH6c.768dup (p.Gly257TrpfsTer2)
c.1065dup (p.Gly356TrpfsTer2)
n.1149dup
c.1071dup (p.Gly358TrpfsTer2)
c.627+2985dup (n.627+2985dup)
c.222dup (p.Gly75TrpfsTer2)
c.675dup (p.Gly226TrpfsTer2)
c.169+9147dup (n.169+9147dup)
c.*124+8946dup (n.*124+8946dup)
c.*412dup (n.*412dup)
c.159dup (p.Gly54TrpfsTer2)
c.1062dup (p.Gly355TrpfsTer2)
c.-2032dup (n.-2032dup)
c.882dup (p.Gly295TrpfsTer2)
ClinVar
2g.47799049G>ACA346741643FBXO11,MSH6c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
n.1150G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.627+2986G>A (n.627+2986G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.169+9146C>T (n.169+9146C>T)
c.*124+8945C>T (n.*124+8945C>T)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.-2031G>A (n.-2031G>A)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799049G>CCA346741648FBXO11,MSH6c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.1150G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.627+2986G>C (n.627+2986G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.169+9146C>G (n.169+9146C>G)
c.*124+8945C>G (n.*124+8945C>G)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.-2031G>C (n.-2031G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
2g.47799049G=CA2496048381FBXO11,MSH6c.769G= (p.Gly257=)
c.1066G= (p.Gly356=)
n.1150G=
c.1072G= (p.Gly358=)
c.627+2986G= (n.627+2986G=)
c.223G= (p.Gly75=)
c.676G= (p.Gly226=)
c.169+9146C= (n.169+9146C=)
c.*124+8945C= (n.*124+8945C=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.-2031G= (n.-2031G=)
c.883G= (p.Gly295=)
2g.47799049G>TCA346741659FBXO11,MSH6c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
n.1150G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.627+2986G>T (n.627+2986G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.169+9146C>A (n.169+9146C>A)
c.*124+8945C>A (n.*124+8945C>A)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.-2031G>T (n.-2031G>T)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
2g.47799050G>ACA346741664FBXO11,MSH6c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.1151G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.627+2987G>A (n.627+2987G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.169+9145C>T (n.169+9145C>T)
c.*124+8944C>T (n.*124+8944C>T)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.-2030G>A (n.-2030G>A)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799050G>CCA067098FBXO11,MSH6c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.1151G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.627+2987G>C (n.627+2987G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.169+9145C>G (n.169+9145C>G)
c.*124+8944C>G (n.*124+8944C>G)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.-2030G>C (n.-2030G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799050G=CA2496048382FBXO11,MSH6c.770G= (p.Gly257=)
c.1067G= (p.Gly356=)
n.1151G=
c.1073G= (p.Gly358=)
c.627+2987G= (n.627+2987G=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.169+9145C= (n.169+9145C=)
c.*124+8944C= (n.*124+8944C=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.-2030G= (n.-2030G=)
c.884G= (p.Gly295=)
2g.47799050G>TCA346741666FBXO11,MSH6c.770G>T (p.Gly257Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1151G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.627+2987G>T (n.627+2987G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.169+9145C>A (n.169+9145C>A)
c.*124+8944C>A (n.*124+8944C>A)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.-2030G>T (n.-2030G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
ClinVar dbSNP
2g.47799051T>ACA426120927FBXO11,MSH6c.771T>A (p.Gly257=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
n.1152T>A
c.1074T>A (p.Gly358=)
c.627+2988T>A (n.627+2988T>A)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.678T>A (p.Gly226=)
c.169+9144A>T (n.169+9144A>T)
c.*124+8943A>T (n.*124+8943A>T)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.162T>A (p.Gly54=)
c.1065T>A (p.Gly355=)
c.-2029T>A (n.-2029T>A)
c.885T>A (p.Gly295=)
dbSNP
2g.47799051T>CCA007946FBXO11,MSH6c.771T>C (p.Gly257=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
n.1152T>C
c.1074T>C (p.Gly358=)
c.627+2988T>C (n.627+2988T>C)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.678T>C (p.Gly226=)
c.169+9144A>G (n.169+9144A>G)
c.*124+8943A>G (n.*124+8943A>G)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.162T>C (p.Gly54=)
c.1065T>C (p.Gly355=)
c.-2029T>C (n.-2029T>C)
c.885T>C (p.Gly295=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799051T>GCA426120929FBXO11,MSH6c.771T>G (p.Gly257=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
n.1152T>G
c.1074T>G (p.Gly358=)
c.627+2988T>G (n.627+2988T>G)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.678T>G (p.Gly226=)
c.169+9144A>C (n.169+9144A>C)
c.*124+8943A>C (n.*124+8943A>C)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.162T>G (p.Gly54=)
c.1065T>G (p.Gly355=)
c.-2029T>G (n.-2029T>G)
c.885T>G (p.Gly295=)
dbSNP
2g.47799051T=CA2496048383FBXO11,MSH6c.771T= (p.Gly257=)
c.1068T= (p.Gly356=)
n.1152T=
c.1074T= (p.Gly358=)
c.627+2988T= (n.627+2988T=)
c.225T= (p.Gly75=)
c.678T= (p.Gly226=)
c.169+9144A= (n.169+9144A=)
c.*124+8943A= (n.*124+8943A=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.162T= (p.Gly54=)
c.1065T= (p.Gly355=)
c.-2029T= (n.-2029T=)
c.885T= (p.Gly295=)

Number of alleles fetched