Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47798867_47798943del | CA2697548121 | FBXO11,MSH6 | c.587_663del (p.Lys196IlefsTer8) c.884_960del (p.Lys295IlefsTer8) n.968_1044del c.890_966del (p.Lys297IlefsTer8) c.627+2804_627+2880del (n.627+2804_627+2880del) c.41_117del (p.Lys14IlefsTer8) c.494_570del (p.Lys165IlefsTer8) c.169+9252_169+9328del (n.169+9252_169+9328del) c.*124+9051_*124+9127del (n.*124+9051_*124+9127del) c.*231_*307del (n.*231_*307del) c.-23_54del c.881_957del (p.Lys294IlefsTer8) c.-2213_-2137del (n.-2213_-2137del) c.701_777del (p.Lys234IlefsTer8) | ClinVar |
2 | g.47798880G>A | CA426120983 | FBXO11,MSH6 | c.600G>A (p.Lys200=) c.897G>A (p.Lys299=) n.981G>A c.903G>A (p.Lys301=) c.627+2817G>A (n.627+2817G>A) c.54G>A (p.Lys18=) c.507G>A (p.Lys169=) c.169+9315C>T (n.169+9315C>T) c.*124+9114C>T (n.*124+9114C>T) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.894G>A (p.Lys298=) c.-2200G>A (n.-2200G>A) c.714G>A (p.Lys238=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798880G>C | CA346740697 | FBXO11,MSH6 | c.600G>C (p.Lys200Asn) c.897G>C (p.Lys299Asn) n.981G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) c.627+2817G>C (n.627+2817G>C) c.54G>C (p.Lys18Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.169+9315C>G (n.169+9315C>G) c.*124+9114C>G (n.*124+9114C>G) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.-2200G>C (n.-2200G>C) c.714G>C (p.Lys238Asn) | dbSNP |
2 | g.47798880G= | CA2496048242 | FBXO11,MSH6 | c.600G= (p.Lys200=) c.897G= (p.Lys299=) n.981G= c.903G= (p.Lys301=) c.627+2817G= (n.627+2817G=) c.54G= (p.Lys18=) c.507G= (p.Lys169=) c.169+9315C= (n.169+9315C=) c.*124+9114C= (n.*124+9114C=) c.*244G= (n.*244G=) c.*385G= (n.*385G=) c.-10G= (n.-10G=) c.894G= (p.Lys298=) c.-2200G= (n.-2200G=) c.714G= (p.Lys238=) | |
2 | g.47798880G>T | CA073549 | FBXO11,MSH6 | c.600G>T (p.Lys200Asn) c.897G>T (p.Lys299Asn) n.981G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) c.627+2817G>T (n.627+2817G>T) c.54G>T (p.Lys18Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.169+9315C>A (n.169+9315C>A) c.*124+9114C>A (n.*124+9114C>A) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.-2200G>T (n.-2200G>T) c.714G>T (p.Lys238Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798881_47798882del | CA2695200513 | FBXO11,MSH6 | c.601_602del (p.Arg201GlufsTer11) c.898_899del (p.Arg300GlufsTer11) n.982_983del c.904_905del (p.Arg302GlufsTer11) c.627+2818_627+2819del (n.627+2818_627+2819del) c.55_56del (p.Arg19GlufsTer11) c.508_509del (p.Arg170GlufsTer11) c.169+9314_169+9315del (n.169+9314_169+9315del) c.*124+9113_*124+9114del (n.*124+9113_*124+9114del) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*386_*387del (n.*386_*387del) c.-9_-8del (n.-9_-8del) c.895_896del (p.Arg299GlufsTer11) c.-2199_-2198del (n.-2199_-2198del) c.715_716del (p.Arg239GlufsTer11) | ClinVar |
2 | g.47798881C>A | CA426120985 | FBXO11,MSH6 | c.601C>A (p.Arg201=) c.898C>A (p.Arg300=) n.982C>A c.904C>A (p.Arg302=) c.627+2818C>A (n.627+2818C>A) c.55C>A (p.Arg19=) c.508C>A (p.Arg170=) c.169+9314G>T (n.169+9314G>T) c.*124+9113G>T (n.*124+9113G>T) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.895C>A (p.Arg299=) c.-2199C>A (n.-2199C>A) c.715C>A (p.Arg239=) | dbSNP |
2 | g.47798881C= | CA2496048243 | FBXO11,MSH6 | c.601C= (p.Arg201=) c.898C= (p.Arg300=) n.982C= c.904C= (p.Arg302=) c.627+2818C= (n.627+2818C=) c.55C= (p.Arg19=) c.508C= (p.Arg170=) c.169+9314G= (n.169+9314G=) c.*124+9113G= (n.*124+9113G=) c.*245C= (n.*245C=) c.*386C= (n.*386C=) c.-9C= (n.-9C=) c.895C= (p.Arg299=) c.-2199C= (n.-2199C=) c.715C= (p.Arg239=) | |
2 | g.47798881C>G | CA346740698 | FBXO11,MSH6 | c.601C>G (p.Arg201Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.982C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.627+2818C>G (n.627+2818C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.169+9314G>C (n.169+9314G>C) c.*124+9113G>C (n.*124+9113G>C) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.-2199C>G (n.-2199C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) | dbSNP |
2 | g.47798881C>T | CA073553 | FBXO11,MSH6 | c.601C>T (p.Arg201Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) n.982C>T c.904C>T (p.Arg302Trp) c.627+2818C>T (n.627+2818C>T) c.55C>T (p.Arg19Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.169+9314G>A (n.169+9314G>A) c.*124+9113G>A (n.*124+9113G>A) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.-2199C>T (n.-2199C>T) c.715C>T (p.Arg239Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798882G>A | CA073560 | FBXO11,MSH6 | c.602G>A (p.Arg201Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) n.983G>A c.905G>A (p.Arg302Gln) c.627+2819G>A (n.627+2819G>A) c.56G>A (p.Arg19Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.169+9313C>T (n.169+9313C>T) c.*124+9112C>T (n.*124+9112C>T) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.-2198G>A (n.-2198G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798882G>C | CA46706922 | FBXO11,MSH6 | c.602G>C (p.Arg201Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.983G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.627+2819G>C (n.627+2819G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.169+9313C>G (n.169+9313C>G) c.*124+9112C>G (n.*124+9112C>G) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.-2198G>C (n.-2198G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798882G= | CA2496048244 | FBXO11,MSH6 | c.602G= (p.Arg201=) c.899G= (p.Arg300=) n.983G= c.905G= (p.Arg302=) c.627+2819G= (n.627+2819G=) c.56G= (p.Arg19=) c.509G= (p.Arg170=) c.169+9313C= (n.169+9313C=) c.*124+9112C= (n.*124+9112C=) c.*246G= (n.*246G=) c.*387G= (n.*387G=) c.-8G= (n.-8G=) c.896G= (p.Arg299=) c.-2198G= (n.-2198G=) c.716G= (p.Arg239=) | |
2 | g.47798882G>T | CA016620 | FBXO11,MSH6 | c.602G>T (p.Arg201Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.983G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.627+2819G>T (n.627+2819G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.169+9313C>A (n.169+9313C>A) c.*124+9112C>A (n.*124+9112C>A) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.-2198G>T (n.-2198G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798883dup | CA279733 | FBXO11,MSH6 | c.603dup (p.Lys202GlufsTer11) c.900dup (p.Lys301GlufsTer11) n.984dup c.906dup (p.Lys303GlufsTer11) c.627+2820dup (n.627+2820dup) c.57dup (p.Lys20GlufsTer11) c.510dup (p.Lys171GlufsTer11) c.169+9313dup (n.169+9313dup) c.*124+9112dup (n.*124+9112dup) c.*247dup (n.*247dup) c.*388dup (n.*388dup) c.-7dup (n.-7dup) c.897dup (p.Lys300GlufsTer11) c.-2197dup (n.-2197dup) c.717dup (p.Lys240GlufsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798883del | CA2573051270 | FBXO11,MSH6 | c.603del (p.Lys202ArgfsTer4) c.900del (p.Lys301ArgfsTer4) n.984del c.906del (p.Lys303ArgfsTer4) c.627+2820del (n.627+2820del) c.57del (p.Lys20ArgfsTer4) c.510del (p.Lys171ArgfsTer4) c.169+9313del (n.169+9313del) c.*124+9112del (n.*124+9112del) c.*247del (n.*247del) c.*388del (n.*388del) c.-7del (n.-7del) c.897del (p.Lys300ArgfsTer4) c.-2197del (n.-2197del) c.717del (p.Lys240ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798883G>A | CA426120986 | FBXO11,MSH6 | c.603G>A (p.Arg201=) c.900G>A (p.Arg300=) n.984G>A c.906G>A (p.Arg302=) c.627+2820G>A (n.627+2820G>A) c.57G>A (p.Arg19=) c.510G>A (p.Arg170=) c.169+9312C>T (n.169+9312C>T) c.*124+9111C>T (n.*124+9111C>T) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.897G>A (p.Arg299=) c.-2197G>A (n.-2197G>A) c.717G>A (p.Arg239=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798883G>C | CA426120987 | FBXO11,MSH6 | c.603G>C (p.Arg201=) c.900G>C (p.Arg300=) n.984G>C c.906G>C (p.Arg302=) c.627+2820G>C (n.627+2820G>C) c.57G>C (p.Arg19=) c.510G>C (p.Arg170=) c.169+9312C>G (n.169+9312C>G) c.*124+9111C>G (n.*124+9111C>G) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.897G>C (p.Arg299=) c.-2197G>C (n.-2197G>C) c.717G>C (p.Arg239=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798883G= | CA2496048245 | FBXO11,MSH6 | c.603G= (p.Arg201=) c.900G= (p.Arg300=) n.984G= c.906G= (p.Arg302=) c.627+2820G= (n.627+2820G=) c.57G= (p.Arg19=) c.510G= (p.Arg170=) c.169+9312C= (n.169+9312C=) c.*124+9111C= (n.*124+9111C=) c.*247G= (n.*247G=) c.*388G= (n.*388G=) c.-7G= (n.-7G=) c.897G= (p.Arg299=) c.-2197G= (n.-2197G=) c.717G= (p.Arg239=) | |
2 | g.47798883G>T | CA426120988 | FBXO11,MSH6 | c.603G>T (p.Arg201=) c.900G>T (p.Arg300=) n.984G>T c.906G>T (p.Arg302=) c.627+2820G>T (n.627+2820G>T) c.57G>T (p.Arg19=) c.510G>T (p.Arg170=) c.169+9312C>A (n.169+9312C>A) c.*124+9111C>A (n.*124+9111C>A) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.897G>T (p.Arg299=) c.-2197G>T (n.-2197G>T) c.717G>T (p.Arg239=) | dbSNP |
2 | g.47798883_47798896del | CA2580067260 | FBXO11,MSH6 | c.603_616del (p.Lys202TrpfsTer6) c.900_913del (p.Lys301TrpfsTer6) n.984_997del c.906_919del (p.Lys303TrpfsTer6) c.627+2820_627+2833del (n.627+2820_627+2833del) c.57_70del (p.Lys20TrpfsTer6) c.510_523del (p.Lys171TrpfsTer6) c.169+9299_169+9312del (n.169+9299_169+9312del) c.*124+9098_*124+9111del (n.*124+9098_*124+9111del) c.*247_*260del (n.*247_*260del) c.*388_*401del (n.*388_*401del) c.-7_7del c.897_910del (p.Lys300TrpfsTer6) c.-2197_-2184del (n.-2197_-2184del) c.717_730del (p.Lys240TrpfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47798883_47798884insTC | CA2586969263 | FBXO11,MSH6 | c.603_604insTC (p.Lys202SerfsTer5) c.900_901insTC (p.Lys301SerfsTer5) n.984_985insTC c.906_907insTC (p.Lys303SerfsTer5) c.627+2820_627+2821insTC (n.627+2820_627+2821insTC) c.57_58insTC (p.Lys20SerfsTer5) c.510_511insTC (p.Lys171SerfsTer5) c.169+9311_169+9312insGA (n.169+9311_169+9312insGA) c.*124+9110_*124+9111insGA (n.*124+9110_*124+9111insGA) c.*247_*248insTC (n.*247_*248insTC) c.*388_*389insTC (n.*388_*389insTC) c.-7_-6insTC (n.-7_-6insTC) c.897_898insTC (p.Lys300SerfsTer5) c.-2197_-2196insTC (n.-2197_-2196insTC) c.717_718insTC (p.Lys240SerfsTer5) | |
2 | g.47798884A= | CA2496048246 | FBXO11,MSH6 | c.604A= (p.Lys202=) c.901A= (p.Lys301=) n.985A= c.907A= (p.Lys303=) c.627+2821A= (n.627+2821A=) c.58A= (p.Lys20=) c.511A= (p.Lys171=) c.169+9311T= (n.169+9311T=) c.*124+9110T= (n.*124+9110T=) c.*248A= (n.*248A=) c.*389A= (n.*389A=) c.-6A= (n.-6A=) c.898A= (p.Lys300=) c.-2196A= (n.-2196A=) c.718A= (p.Lys240=) | |
2 | g.47798884A>C | CA346740699 | FBXO11,MSH6 | c.604A>C (p.Lys202Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.985A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) c.627+2821A>C (n.627+2821A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.169+9311T>G (n.169+9311T>G) c.*124+9110T>G (n.*124+9110T>G) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.-2196A>C (n.-2196A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) | |
2 | g.47798884A>G | CA346740700 | FBXO11,MSH6 | c.604A>G (p.Lys202Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.985A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) c.627+2821A>G (n.627+2821A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.169+9311T>C (n.169+9311T>C) c.*124+9110T>C (n.*124+9110T>C) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.-2196A>G (n.-2196A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) | |
2 | g.47798884A>T | CA346740701 | FBXO11,MSH6 | c.604A>T (p.Lys202Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.985A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) c.627+2821A>T (n.627+2821A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.169+9311T>A (n.169+9311T>A) c.*124+9110T>A (n.*124+9110T>A) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.-2196A>T (n.-2196A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798884_47798885del | CA2695200514 | FBXO11,MSH6 | c.604_605del (p.Lys202GlufsTer10) c.901_902del (p.Lys301GlufsTer10) n.985_986del c.907_908del (p.Lys303GlufsTer10) c.627+2821_627+2822del (n.627+2821_627+2822del) c.58_59del (p.Lys20GlufsTer10) c.511_512del (p.Lys171GlufsTer10) c.169+9310_169+9311del (n.169+9310_169+9311del) c.*124+9109_*124+9110del (n.*124+9109_*124+9110del) c.*248_*249del (n.*248_*249del) c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.-6_-5del (n.-6_-5del) c.898_899del (p.Lys300GlufsTer10) c.-2196_-2195del (n.-2196_-2195del) c.718_719del (p.Lys240GlufsTer10) | ClinVar |
2 | g.47798885A= | CA2496048247 | FBXO11,MSH6 | c.605A= (p.Lys202=) c.902A= (p.Lys301=) n.986A= c.908A= (p.Lys303=) c.627+2822A= (n.627+2822A=) c.59A= (p.Lys20=) c.512A= (p.Lys171=) c.169+9310T= (n.169+9310T=) c.*124+9109T= (n.*124+9109T=) c.*249A= (n.*249A=) c.*390A= (n.*390A=) c.-5A= (n.-5A=) c.899A= (p.Lys300=) c.-2195A= (n.-2195A=) c.719A= (p.Lys240=) | |
2 | g.47798885A>C | CA346740702 | FBXO11,MSH6 | c.605A>C (p.Lys202Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.986A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) c.627+2822A>C (n.627+2822A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.169+9310T>G (n.169+9310T>G) c.*124+9109T>G (n.*124+9109T>G) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.-2195A>C (n.-2195A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798885A>G | CA346740703 | FBXO11,MSH6 | c.605A>G (p.Lys202Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.986A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) c.627+2822A>G (n.627+2822A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.169+9310T>C (n.169+9310T>C) c.*124+9109T>C (n.*124+9109T>C) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.-2195A>G (n.-2195A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) | |
2 | g.47798885A>T | CA346740704 | FBXO11,MSH6 | c.605A>T (p.Lys202Met) c.902A>T (p.Lys301Met) n.986A>T c.908A>T (p.Lys303Met) c.627+2822A>T (n.627+2822A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) c.512A>T (p.Lys171Met) c.169+9310T>A (n.169+9310T>A) c.*124+9109T>A (n.*124+9109T>A) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.899A>T (p.Lys300Met) c.-2195A>T (n.-2195A>T) c.719A>T (p.Lys240Met) | dbSNP |
2 | g.47798886G>A | CA426120991 | FBXO11,MSH6 | c.606G>A (p.Lys202=) c.903G>A (p.Lys301=) n.987G>A c.909G>A (p.Lys303=) c.627+2823G>A (n.627+2823G>A) c.60G>A (p.Lys20=) c.513G>A (p.Lys171=) c.169+9309C>T (n.169+9309C>T) c.*124+9108C>T (n.*124+9108C>T) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.900G>A (p.Lys300=) c.-2194G>A (n.-2194G>A) c.720G>A (p.Lys240=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798886G>C | CA346740705 | FBXO11,MSH6 | c.606G>C (p.Lys202Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.987G>C c.909G>C (p.Lys303Asn) c.627+2823G>C (n.627+2823G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) c.169+9309C>G (n.169+9309C>G) c.*124+9108C>G (n.*124+9108C>G) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.-2194G>C (n.-2194G>C) c.720G>C (p.Lys240Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798886G= | CA2496048248 | FBXO11,MSH6 | c.606G= (p.Lys202=) c.903G= (p.Lys301=) n.987G= c.909G= (p.Lys303=) c.627+2823G= (n.627+2823G=) c.60G= (p.Lys20=) c.513G= (p.Lys171=) c.169+9309C= (n.169+9309C=) c.*124+9108C= (n.*124+9108C=) c.*250G= (n.*250G=) c.*391G= (n.*391G=) c.-4G= (n.-4G=) c.900G= (p.Lys300=) c.-2194G= (n.-2194G=) c.720G= (p.Lys240=) | |
2 | g.47798886G>T | CA346740706 | FBXO11,MSH6 | c.606G>T (p.Lys202Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.987G>T c.909G>T (p.Lys303Asn) c.627+2823G>T (n.627+2823G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) c.169+9309C>A (n.169+9309C>A) c.*124+9108C>A (n.*124+9108C>A) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.-2194G>T (n.-2194G>T) c.720G>T (p.Lys240Asn) | |
2 | g.47798887del | CA2580067264 | FBXO11,MSH6 | c.607del (p.Arg203GlufsTer3) c.904del (p.Arg302GlufsTer3) n.988del c.910del (p.Arg304GlufsTer3) c.627+2824del (n.627+2824del) c.61del (p.Arg21GlufsTer3) c.514del (p.Arg172GlufsTer3) c.169+9308del (n.169+9308del) c.*124+9107del (n.*124+9107del) c.*251del (n.*251del) c.*392del (n.*392del) c.-3del (n.-3del) c.901del (p.Arg301GlufsTer3) c.-2193del (n.-2193del) c.721del (p.Arg241GlufsTer3) | ClinVar |
2 | g.47798887A= | CA2496048249 | FBXO11,MSH6 | c.607A= (p.Arg203=) c.904A= (p.Arg302=) n.988A= c.910A= (p.Arg304=) c.627+2824A= (n.627+2824A=) c.61A= (p.Arg21=) c.514A= (p.Arg172=) c.169+9308T= (n.169+9308T=) c.*124+9107T= (n.*124+9107T=) c.*251A= (n.*251A=) c.*392A= (n.*392A=) c.-3A= (n.-3A=) c.901A= (p.Arg301=) c.-2193A= (n.-2193A=) c.721A= (p.Arg241=) | |
2 | g.47798887A>C | CA426120994 | FBXO11,MSH6 | c.607A>C (p.Arg203=) c.904A>C (p.Arg302=) n.988A>C c.910A>C (p.Arg304=) c.627+2824A>C (n.627+2824A>C) c.61A>C (p.Arg21=) c.514A>C (p.Arg172=) c.169+9308T>G (n.169+9308T>G) c.*124+9107T>G (n.*124+9107T>G) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.901A>C (p.Arg301=) c.-2193A>C (n.-2193A>C) c.721A>C (p.Arg241=) | |
2 | g.47798887A>G | CA346740708 | FBXO11,MSH6 | c.607A>G (p.Arg203Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.988A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) c.627+2824A>G (n.627+2824A>G) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.169+9308T>C (n.169+9308T>C) c.*124+9107T>C (n.*124+9107T>C) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.901A>G (p.Arg301Gly) c.-2193A>G (n.-2193A>G) c.721A>G (p.Arg241Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798887A>T | CA346740707 | FBXO11,MSH6 | c.607A>T (p.Arg203Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) n.988A>T c.910A>T (p.Arg304Ter) c.627+2824A>T (n.627+2824A>T) c.61A>T (p.Arg21Ter) c.514A>T (p.Arg172Ter) c.169+9308T>A (n.169+9308T>A) c.*124+9107T>A (n.*124+9107T>A) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.901A>T (p.Arg301Ter) c.-2193A>T (n.-2193A>T) c.721A>T (p.Arg241Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798887dup | CA2580067263 | FBXO11,MSH6 | c.607dup (p.Arg203LysfsTer10) c.904dup (p.Arg302LysfsTer10) n.988dup c.910dup (p.Arg304LysfsTer10) c.627+2824dup (n.627+2824dup) c.61dup (p.Arg21LysfsTer10) c.514dup (p.Arg172LysfsTer10) c.169+9308dup (n.169+9308dup) c.*124+9107dup (n.*124+9107dup) c.*251dup (n.*251dup) c.*392dup (n.*392dup) c.-3dup (n.-3dup) c.901dup (p.Arg301LysfsTer10) c.-2193dup (n.-2193dup) c.721dup (p.Arg241LysfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47798888G>A | CA073568 | FBXO11,MSH6 | c.608G>A (p.Arg203Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.989G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) c.627+2825G>A (n.627+2825G>A) c.62G>A (p.Arg21Lys) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.169+9307C>T (n.169+9307C>T) c.*124+9106C>T (n.*124+9106C>T) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.902G>A (p.Arg301Lys) c.-2192G>A (n.-2192G>A) c.722G>A (p.Arg241Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798888G>C | CA016638 | FBXO11,MSH6 | c.608G>C (p.Arg203Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.989G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) c.627+2825G>C (n.627+2825G>C) c.62G>C (p.Arg21Thr) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.169+9307C>G (n.169+9307C>G) c.*124+9106C>G (n.*124+9106C>G) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.902G>C (p.Arg301Thr) c.-2192G>C (n.-2192G>C) c.722G>C (p.Arg241Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798888G= | CA2496048251 | FBXO11,MSH6 | c.608G= (p.Arg203=) c.905G= (p.Arg302=) n.989G= c.911G= (p.Arg304=) c.627+2825G= (n.627+2825G=) c.62G= (p.Arg21=) c.515G= (p.Arg172=) c.169+9307C= (n.169+9307C=) c.*124+9106C= (n.*124+9106C=) c.*252G= (n.*252G=) c.*393G= (n.*393G=) c.-2G= (n.-2G=) c.902G= (p.Arg301=) c.-2192G= (n.-2192G=) c.722G= (p.Arg241=) | |
2 | g.47798888G>T | CA10578051 | FBXO11,MSH6 | c.608G>T (p.Arg203Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) n.989G>T c.911G>T (p.Arg304Ile) c.627+2825G>T (n.627+2825G>T) c.62G>T (p.Arg21Ile) c.515G>T (p.Arg172Ile) c.169+9307C>A (n.169+9307C>A) c.*124+9106C>A (n.*124+9106C>A) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.902G>T (p.Arg301Ile) c.-2192G>T (n.-2192G>T) c.722G>T (p.Arg241Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798888_47798890delinsGAA | CA2496048250 | FBXO11,MSH6 | c.608_610delinsGAA (p.Arg203=) c.905_907delinsGAA (p.Arg302=) n.989_991delinsGAA c.911_913delinsGAA (p.Arg304=) c.627+2825_627+2827delinsGAA (n.627+2825_627+2827delinsGAA) c.62_64delinsGAA (p.Arg21=) c.515_517delinsGAA (p.Arg172=) c.169+9305_169+9307delinsTTC (n.169+9305_169+9307delinsTTC) c.*124+9104_*124+9106delinsTTC (n.*124+9104_*124+9106delinsTTC) c.*252_*254delinsGAA (n.*252_*254delinsGAA) c.*393_*395delinsGAA (n.*393_*395delinsGAA) c.-2_1delinsGAA c.902_904delinsGAA (p.Arg301=) c.-2192_-2190delinsGAA (n.-2192_-2190delinsGAA) c.722_724delinsGAA (p.Arg241=) | |
2 | g.47798889A>C | CA346740709 | FBXO11,MSH6 | c.609A>C (p.Arg203Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) n.990A>C c.912A>C (p.Arg304Ser) c.627+2826A>C (n.627+2826A>C) c.63A>C (p.Arg21Ser) c.516A>C (p.Arg172Ser) c.169+9306T>G (n.169+9306T>G) c.*124+9105T>G (n.*124+9105T>G) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.903A>C (p.Arg301Ser) c.-2191A>C (n.-2191A>C) c.723A>C (p.Arg241Ser) | |
2 | g.47798889A>G | CA426120999 | FBXO11,MSH6 | c.609A>G (p.Arg203=) c.906A>G (p.Arg302=) n.990A>G c.912A>G (p.Arg304=) c.627+2826A>G (n.627+2826A>G) c.63A>G (p.Arg21=) c.516A>G (p.Arg172=) c.169+9306T>C (n.169+9306T>C) c.*124+9105T>C (n.*124+9105T>C) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.903A>G (p.Arg301=) c.-2191A>G (n.-2191A>G) c.723A>G (p.Arg241=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798889A>T | CA346740710 | FBXO11,MSH6 | c.609A>T (p.Arg203Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) n.990A>T c.912A>T (p.Arg304Ser) c.627+2826A>T (n.627+2826A>T) c.63A>T (p.Arg21Ser) c.516A>T (p.Arg172Ser) c.169+9306T>A (n.169+9306T>A) c.*124+9105T>A (n.*124+9105T>A) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.903A>T (p.Arg301Ser) c.-2191A>T (n.-2191A>T) c.723A>T (p.Arg241Ser) | dbSNP |
2 | g.47798889_47798890del | CA891842826 | FBXO11,MSH6 | c.609_610del (p.Arg203SerfsTer9) c.906_907del (p.Arg302SerfsTer9) n.990_991del c.912_913del (p.Arg304SerfsTer9) c.627+2826_627+2827del (n.627+2826_627+2827del) c.63_64del (p.Arg21SerfsTer9) c.516_517del (p.Arg172SerfsTer9) c.169+9305_169+9306del (n.169+9305_169+9306del) c.*124+9104_*124+9105del (n.*124+9104_*124+9105del) c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.*394_*395del (n.*394_*395del) c.-1_1del c.903_904del (p.Arg301SerfsTer9) c.-2191_-2190del (n.-2191_-2190del) c.723_724del (p.Arg241SerfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798890A= | CA2496048252 | FBXO11,MSH6 | c.610A= (p.Met204=) c.907A= (p.Met303=) n.991A= c.913A= (p.Met305=) c.627+2827A= (n.627+2827A=) c.64A= (p.Met22=) c.517A= (p.Met173=) c.169+9305T= (n.169+9305T=) c.*124+9104T= (n.*124+9104T=) c.*254A= (n.*254A=) c.*395A= (n.*395A=) c.1A= (p.Met1=) c.904A= (p.Met302=) c.-2190A= (n.-2190A=) c.724A= (p.Met242=) | |
2 | g.47798890A>C | CA346740711 | FBXO11,MSH6 | c.610A>C (p.Met204Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) n.991A>C c.913A>C (p.Met305Leu) c.627+2827A>C (n.627+2827A>C) c.64A>C (p.Met22Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.169+9305T>G (n.169+9305T>G) c.*124+9104T>G (n.*124+9104T>G) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.-2190A>C (n.-2190A>C) c.724A>C (p.Met242Leu) | |
2 | g.47798890A>G | CA346740712 | FBXO11,MSH6 | c.610A>G (p.Met204Val) c.907A>G (p.Met303Val) n.991A>G c.913A>G (p.Met305Val) c.627+2827A>G (n.627+2827A>G) c.64A>G (p.Met22Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.169+9305T>C (n.169+9305T>C) c.*124+9104T>C (n.*124+9104T>C) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.-2190A>G (n.-2190A>G) c.724A>G (p.Met242Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798890A>T | CA46706955 | FBXO11,MSH6 | c.610A>T (p.Met204Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) n.991A>T c.913A>T (p.Met305Leu) c.627+2827A>T (n.627+2827A>T) c.64A>T (p.Met22Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.169+9305T>A (n.169+9305T>A) c.*124+9104T>A (n.*124+9104T>A) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.-2190A>T (n.-2190A>T) c.724A>T (p.Met242Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798891T>A | CA346740713 | FBXO11,MSH6 | c.611T>A (p.Met204Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) n.992T>A c.914T>A (p.Met305Lys) c.627+2828T>A (n.627+2828T>A) c.65T>A (p.Met22Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.169+9304A>T (n.169+9304A>T) c.*124+9103A>T (n.*124+9103A>T) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.-2189T>A (n.-2189T>A) c.725T>A (p.Met242Lys) | dbSNP |
2 | g.47798891T>C | CA346740714 | FBXO11,MSH6 | c.611T>C (p.Met204Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) n.992T>C c.914T>C (p.Met305Thr) c.627+2828T>C (n.627+2828T>C) c.65T>C (p.Met22Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.169+9304A>G (n.169+9304A>G) c.*124+9103A>G (n.*124+9103A>G) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.-2189T>C (n.-2189T>C) c.725T>C (p.Met242Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798891T>G | CA346740715 | FBXO11,MSH6 | c.611T>G (p.Met204Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) n.992T>G c.914T>G (p.Met305Arg) c.627+2828T>G (n.627+2828T>G) c.65T>G (p.Met22Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.169+9304A>C (n.169+9304A>C) c.*124+9103A>C (n.*124+9103A>C) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.-2189T>G (n.-2189T>G) c.725T>G (p.Met242Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798891T= | CA2496048253 | FBXO11,MSH6 | c.611T= (p.Met204=) c.908T= (p.Met303=) n.992T= c.914T= (p.Met305=) c.627+2828T= (n.627+2828T=) c.65T= (p.Met22=) c.518T= (p.Met173=) c.169+9304A= (n.169+9304A=) c.*124+9103A= (n.*124+9103A=) c.*255T= (n.*255T=) c.*396T= (n.*396T=) c.2T= (p.Met1=) c.905T= (p.Met302=) c.-2189T= (n.-2189T=) c.725T= (p.Met242=) | |
2 | g.47798891dup | CA16042059 | FBXO11,MSH6 | c.611dup (p.Met204IlefsTer9) c.908dup (p.Met303IlefsTer9) n.992dup c.914dup (p.Met305IlefsTer9) c.627+2828dup (n.627+2828dup) c.65dup (p.Met22IlefsTer9) c.518dup (p.Met173IlefsTer9) c.169+9304dup (n.169+9304dup) c.*124+9103dup (n.*124+9103dup) c.*255dup (n.*255dup) c.*396dup (n.*396dup) c.2dup (p.Met1IlefsTer9) c.905dup (p.Met302IlefsTer9) c.-2189dup (n.-2189dup) c.725dup (p.Met242IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798892G>A | CA346740716 | FBXO11,MSH6 | c.612G>A (p.Met204Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) n.993G>A c.915G>A (p.Met305Ile) c.627+2829G>A (n.627+2829G>A) c.66G>A (p.Met22Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.169+9303C>T (n.169+9303C>T) c.*124+9102C>T (n.*124+9102C>T) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.-2188G>A (n.-2188G>A) c.726G>A (p.Met242Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798892G>C | CA346740717 | FBXO11,MSH6 | c.612G>C (p.Met204Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) n.993G>C c.915G>C (p.Met305Ile) c.627+2829G>C (n.627+2829G>C) c.66G>C (p.Met22Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.169+9303C>G (n.169+9303C>G) c.*124+9102C>G (n.*124+9102C>G) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.-2188G>C (n.-2188G>C) c.726G>C (p.Met242Ile) | dbSNP |
2 | g.47798892G= | CA2496048254 | FBXO11,MSH6 | c.612G= (p.Met204=) c.909G= (p.Met303=) n.993G= c.915G= (p.Met305=) c.627+2829G= (n.627+2829G=) c.66G= (p.Met22=) c.519G= (p.Met173=) c.169+9303C= (n.169+9303C=) c.*124+9102C= (n.*124+9102C=) c.*256G= (n.*256G=) c.*397G= (n.*397G=) c.3G= (p.Met1=) c.906G= (p.Met302=) c.-2188G= (n.-2188G=) c.726G= (p.Met242=) | |
2 | g.47798892G>T | CA016648 | FBXO11,MSH6 | c.612G>T (p.Met204Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) n.993G>T c.915G>T (p.Met305Ile) c.627+2829G>T (n.627+2829G>T) c.66G>T (p.Met22Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.169+9303C>A (n.169+9303C>A) c.*124+9102C>A (n.*124+9102C>A) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.-2188G>T (n.-2188G>T) c.726G>T (p.Met242Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798893G>A | CA10577267 | FBXO11,MSH6 | c.613G>A (p.Val205Met) c.910G>A (p.Val304Met) n.994G>A c.916G>A (p.Val306Met) c.627+2830G>A (n.627+2830G>A) c.67G>A (p.Val23Met) c.520G>A (p.Val174Met) c.169+9302C>T (n.169+9302C>T) c.*124+9101C>T (n.*124+9101C>T) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.4G>A (p.Val2Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.-2187G>A (n.-2187G>A) c.727G>A (p.Val243Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798893G>C | CA346740719 | FBXO11,MSH6 | c.613G>C (p.Val205Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.994G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.627+2830G>C (n.627+2830G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.169+9302C>G (n.169+9302C>G) c.*124+9101C>G (n.*124+9101C>G) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.-2187G>C (n.-2187G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) | |
2 | g.47798893G= | CA2496048255 | FBXO11,MSH6 | c.613G= (p.Val205=) c.910G= (p.Val304=) n.994G= c.916G= (p.Val306=) c.627+2830G= (n.627+2830G=) c.67G= (p.Val23=) c.520G= (p.Val174=) c.169+9302C= (n.169+9302C=) c.*124+9101C= (n.*124+9101C=) c.*257G= (n.*257G=) c.*398G= (n.*398G=) c.4G= (p.Val2=) c.907G= (p.Val303=) c.-2187G= (n.-2187G=) c.727G= (p.Val243=) | |
2 | g.47798893G>T | CA346740718 | FBXO11,MSH6 | c.613G>T (p.Val205Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) n.994G>T c.916G>T (p.Val306Leu) c.627+2830G>T (n.627+2830G>T) c.67G>T (p.Val23Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) c.169+9302C>A (n.169+9302C>A) c.*124+9101C>A (n.*124+9101C>A) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.4G>T (p.Val2Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.-2187G>T (n.-2187G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) | dbSNP |
2 | g.47798894T>A | CA346740722 | FBXO11,MSH6 | c.614T>A (p.Val205Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) n.995T>A c.917T>A (p.Val306Glu) c.627+2831T>A (n.627+2831T>A) c.68T>A (p.Val23Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) c.169+9301A>T (n.169+9301A>T) c.*124+9100A>T (n.*124+9100A>T) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.5T>A (p.Val2Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.-2186T>A (n.-2186T>A) c.728T>A (p.Val243Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798894T>C | CA346740720 | FBXO11,MSH6 | c.614T>C (p.Val205Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) n.995T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.627+2831T>C (n.627+2831T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) c.169+9301A>G (n.169+9301A>G) c.*124+9100A>G (n.*124+9100A>G) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.-2186T>C (n.-2186T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798894T>G | CA346740721 | FBXO11,MSH6 | c.614T>G (p.Val205Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.995T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.627+2831T>G (n.627+2831T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) c.169+9301A>C (n.169+9301A>C) c.*124+9100A>C (n.*124+9100A>C) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.-2186T>G (n.-2186T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798894T= | CA2496048256 | FBXO11,MSH6 | c.614T= (p.Val205=) c.911T= (p.Val304=) n.995T= c.917T= (p.Val306=) c.627+2831T= (n.627+2831T=) c.68T= (p.Val23=) c.521T= (p.Val174=) c.169+9301A= (n.169+9301A=) c.*124+9100A= (n.*124+9100A=) c.*258T= (n.*258T=) c.*399T= (n.*399T=) c.5T= (p.Val2=) c.908T= (p.Val303=) c.-2186T= (n.-2186T=) c.728T= (p.Val243=) | |
2 | g.47798894_47798895insA | CA2695200516 | FBXO11,MSH6 | c.614_615insA (p.Thr206AspfsTer7) c.911_912insA (p.Thr305AspfsTer7) n.995_996insA c.917_918insA (p.Thr307AspfsTer7) c.627+2831_627+2832insA (n.627+2831_627+2832insA) c.68_69insA (p.Thr24AspfsTer7) c.521_522insA (p.Thr175AspfsTer7) c.169+9300_169+9301insT (n.169+9300_169+9301insT) c.*124+9099_*124+9100insT (n.*124+9099_*124+9100insT) c.*258_*259insA (n.*258_*259insA) c.*399_*400insA (n.*399_*400insA) c.5_6insA (p.Thr3AspfsTer7) c.908_909insA (p.Thr304AspfsTer7) c.-2186_-2185insA (n.-2186_-2185insA) c.728_729insA (p.Thr244AspfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47798895G>A | CA426121012 | FBXO11,MSH6 | c.615G>A (p.Val205=) c.912G>A (p.Val304=) n.996G>A c.918G>A (p.Val306=) c.627+2832G>A (n.627+2832G>A) c.69G>A (p.Val23=) c.522G>A (p.Val174=) c.169+9300C>T (n.169+9300C>T) c.*124+9099C>T (n.*124+9099C>T) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.6G>A (p.Val2=) c.909G>A (p.Val303=) c.-2185G>A (n.-2185G>A) c.729G>A (p.Val243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798895G>C | CA426121011 | FBXO11,MSH6 | c.615G>C (p.Val205=) c.912G>C (p.Val304=) n.996G>C c.918G>C (p.Val306=) c.627+2832G>C (n.627+2832G>C) c.69G>C (p.Val23=) c.522G>C (p.Val174=) c.169+9300C>G (n.169+9300C>G) c.*124+9099C>G (n.*124+9099C>G) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.6G>C (p.Val2=) c.909G>C (p.Val303=) c.-2185G>C (n.-2185G>C) c.729G>C (p.Val243=) | dbSNP |
2 | g.47798895G= | CA2496048257 | FBXO11,MSH6 | c.615G= (p.Val205=) c.912G= (p.Val304=) n.996G= c.918G= (p.Val306=) c.627+2832G= (n.627+2832G=) c.69G= (p.Val23=) c.522G= (p.Val174=) c.169+9300C= (n.169+9300C=) c.*124+9099C= (n.*124+9099C=) c.*259G= (n.*259G=) c.*400G= (n.*400G=) c.6G= (p.Val2=) c.909G= (p.Val303=) c.-2185G= (n.-2185G=) c.729G= (p.Val243=) | |
2 | g.47798895G>T | CA426121010 | FBXO11,MSH6 | c.615G>T (p.Val205=) c.912G>T (p.Val304=) n.996G>T c.918G>T (p.Val306=) c.627+2832G>T (n.627+2832G>T) c.69G>T (p.Val23=) c.522G>T (p.Val174=) c.169+9300C>A (n.169+9300C>A) c.*124+9099C>A (n.*124+9099C>A) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.6G>T (p.Val2=) c.909G>T (p.Val303=) c.-2185G>T (n.-2185G>T) c.729G>T (p.Val243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798896A= | CA2496048258 | FBXO11,MSH6 | c.616A= (p.Thr206=) c.913A= (p.Thr305=) n.997A= c.919A= (p.Thr307=) c.627+2833A= (n.627+2833A=) c.70A= (p.Thr24=) c.523A= (p.Thr175=) c.169+9299T= (n.169+9299T=) c.*124+9098T= (n.*124+9098T=) c.*260A= (n.*260A=) c.*401A= (n.*401A=) c.7A= (p.Thr3=) c.910A= (p.Thr304=) c.-2184A= (n.-2184A=) c.730A= (p.Thr244=) | |
2 | g.47798896A>C | CA346740723 | FBXO11,MSH6 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.997A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.627+2833A>C (n.627+2833A>C) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.169+9299T>G (n.169+9299T>G) c.*124+9098T>G (n.*124+9098T>G) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.-2184A>C (n.-2184A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798896A>G | CA346740724 | FBXO11,MSH6 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.997A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.627+2833A>G (n.627+2833A>G) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.169+9299T>C (n.169+9299T>C) c.*124+9098T>C (n.*124+9098T>C) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.-2184A>G (n.-2184A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798896A>T | CA346740725 | FBXO11,MSH6 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.997A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.627+2833A>T (n.627+2833A>T) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.169+9299T>A (n.169+9299T>A) c.*124+9098T>A (n.*124+9098T>A) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.-2184A>T (n.-2184A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47798897C>A | CA346740726 | FBXO11,MSH6 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) n.998C>A c.920C>A (p.Thr307Asn) c.627+2834C>A (n.627+2834C>A) c.71C>A (p.Thr24Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.169+9298G>T (n.169+9298G>T) c.*124+9097G>T (n.*124+9097G>T) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.-2183C>A (n.-2183C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798897C>G | CA346740727 | FBXO11,MSH6 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) n.998C>G c.920C>G (p.Thr307Ser) c.627+2834C>G (n.627+2834C>G) c.71C>G (p.Thr24Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.169+9298G>C (n.169+9298G>C) c.*124+9097G>C (n.*124+9097G>C) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.-2183C>G (n.-2183C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798897C>T | CA346740728 | FBXO11,MSH6 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.998C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.627+2834C>T (n.627+2834C>T) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.169+9298G>A (n.169+9298G>A) c.*124+9097G>A (n.*124+9097G>A) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.-2183C>T (n.-2183C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798898T>A | CA426121020 | FBXO11,MSH6 | c.618T>A (p.Thr206=) c.915T>A (p.Thr305=) n.999T>A c.921T>A (p.Thr307=) c.627+2835T>A (n.627+2835T>A) c.72T>A (p.Thr24=) c.525T>A (p.Thr175=) c.169+9297A>T (n.169+9297A>T) c.*124+9096A>T (n.*124+9096A>T) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.9T>A (p.Thr3=) c.912T>A (p.Thr304=) c.-2182T>A (n.-2182T>A) c.732T>A (p.Thr244=) | |
2 | g.47798898T>C | CA426121021 | FBXO11,MSH6 | c.618T>C (p.Thr206=) c.915T>C (p.Thr305=) n.999T>C c.921T>C (p.Thr307=) c.627+2835T>C (n.627+2835T>C) c.72T>C (p.Thr24=) c.525T>C (p.Thr175=) c.169+9297A>G (n.169+9297A>G) c.*124+9096A>G (n.*124+9096A>G) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.9T>C (p.Thr3=) c.912T>C (p.Thr304=) c.-2182T>C (n.-2182T>C) c.732T>C (p.Thr244=) | |
2 | g.47798898T>G | CA426121022 | FBXO11,MSH6 | c.618T>G (p.Thr206=) c.915T>G (p.Thr305=) n.999T>G c.921T>G (p.Thr307=) c.627+2835T>G (n.627+2835T>G) c.72T>G (p.Thr24=) c.525T>G (p.Thr175=) c.169+9297A>C (n.169+9297A>C) c.*124+9096A>C (n.*124+9096A>C) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.9T>G (p.Thr3=) c.912T>G (p.Thr304=) c.-2182T>G (n.-2182T>G) c.732T>G (p.Thr244=) | |
2 | g.47798899G>A | CA10578052 | FBXO11,MSH6 | c.619G>A (p.Gly207Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1000G>A c.922G>A (p.Gly308Arg) c.627+2836G>A (n.627+2836G>A) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.169+9296C>T (n.169+9296C>T) c.*124+9095C>T (n.*124+9095C>T) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.10G>A (p.Gly4Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.-2181G>A (n.-2181G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798899G>C | CA346740730 | FBXO11,MSH6 | c.619G>C (p.Gly207Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1000G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.627+2836G>C (n.627+2836G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.169+9296C>G (n.169+9296C>G) c.*124+9095C>G (n.*124+9095C>G) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.-2181G>C (n.-2181G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) | dbSNP |
2 | g.47798899G= | CA2496048259 | FBXO11,MSH6 | c.619G= (p.Gly207=) c.916G= (p.Gly306=) n.1000G= c.922G= (p.Gly308=) c.627+2836G= (n.627+2836G=) c.73G= (p.Gly25=) c.526G= (p.Gly176=) c.169+9296C= (n.169+9296C=) c.*124+9095C= (n.*124+9095C=) c.*263G= (n.*263G=) c.*404G= (n.*404G=) c.10G= (p.Gly4=) c.913G= (p.Gly305=) c.-2181G= (n.-2181G=) c.733G= (p.Gly245=) | |
2 | g.47798899G>T | CA346740729 | FBXO11,MSH6 | c.619G>T (p.Gly207Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1000G>T c.922G>T (p.Gly308Ter) c.627+2836G>T (n.627+2836G>T) c.73G>T (p.Gly25Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) c.169+9296C>A (n.169+9296C>A) c.*124+9095C>A (n.*124+9095C>A) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.10G>T (p.Gly4Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) c.-2181G>T (n.-2181G>T) c.733G>T (p.Gly245Ter) | |
2 | g.47798900G>A | CA346740731 | FBXO11,MSH6 | c.620G>A (p.Gly207Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1001G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) c.627+2837G>A (n.627+2837G>A) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.169+9295C>T (n.169+9295C>T) c.*124+9094C>T (n.*124+9094C>T) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.11G>A (p.Gly4Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.-2180G>A (n.-2180G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798900G>C | CA346740732 | FBXO11,MSH6 | c.620G>C (p.Gly207Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1001G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.627+2837G>C (n.627+2837G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.169+9295C>G (n.169+9295C>G) c.*124+9094C>G (n.*124+9094C>G) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.-2180G>C (n.-2180G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) | dbSNP |
2 | g.47798900G>T | CA346740733 | FBXO11,MSH6 | c.620G>T (p.Gly207Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1001G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.627+2837G>T (n.627+2837G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.169+9295C>A (n.169+9295C>A) c.*124+9094C>A (n.*124+9094C>A) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.-2180G>T (n.-2180G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) | dbSNP |
2 | g.47798901A= | CA2496048260 | FBXO11,MSH6 | c.621A= (p.Gly207=) c.918A= (p.Gly306=) n.1002A= c.924A= (p.Gly308=) c.627+2838A= (n.627+2838A=) c.75A= (p.Gly25=) c.528A= (p.Gly176=) c.169+9294T= (n.169+9294T=) c.*124+9093T= (n.*124+9093T=) c.*265A= (n.*265A=) c.*406A= (n.*406A=) c.12A= (p.Gly4=) c.915A= (p.Gly305=) c.-2179A= (n.-2179A=) c.735A= (p.Gly245=) | |
2 | g.47798901A>C | CA426121028 | FBXO11,MSH6 | c.621A>C (p.Gly207=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1002A>C c.924A>C (p.Gly308=) c.627+2838A>C (n.627+2838A>C) c.75A>C (p.Gly25=) c.528A>C (p.Gly176=) c.169+9294T>G (n.169+9294T>G) c.*124+9093T>G (n.*124+9093T>G) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.12A>C (p.Gly4=) c.915A>C (p.Gly305=) c.-2179A>C (n.-2179A>C) c.735A>C (p.Gly245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798901A>G | CA073573 | FBXO11,MSH6 | c.621A>G (p.Gly207=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1002A>G c.924A>G (p.Gly308=) c.627+2838A>G (n.627+2838A>G) c.75A>G (p.Gly25=) c.528A>G (p.Gly176=) c.169+9294T>C (n.169+9294T>C) c.*124+9093T>C (n.*124+9093T>C) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.12A>G (p.Gly4=) c.915A>G (p.Gly305=) c.-2179A>G (n.-2179A>G) c.735A>G (p.Gly245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47798901A>T | CA426121030 | FBXO11,MSH6 | c.621A>T (p.Gly207=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1002A>T c.924A>T (p.Gly308=) c.627+2838A>T (n.627+2838A>T) c.75A>T (p.Gly25=) c.528A>T (p.Gly176=) c.169+9294T>A (n.169+9294T>A) c.*124+9093T>A (n.*124+9093T>A) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.12A>T (p.Gly4=) c.915A>T (p.Gly305=) c.-2179A>T (n.-2179A>T) c.735A>T (p.Gly245=) | dbSNP |
2 | g.47798902A= | CA2496048261 | FBXO11,MSH6 | c.622A= (p.Asn208=) c.919A= (p.Asn307=) n.1003A= c.925A= (p.Asn309=) c.627+2839A= (n.627+2839A=) c.76A= (p.Asn26=) c.529A= (p.Asn177=) c.169+9293T= (n.169+9293T=) c.*124+9092T= (n.*124+9092T=) c.*266A= (n.*266A=) c.*407A= (n.*407A=) c.13A= (p.Asn5=) c.916A= (p.Asn306=) c.-2178A= (n.-2178A=) c.736A= (p.Asn246=) | |
2 | g.47798902A>C | CA346740734 | FBXO11,MSH6 | c.622A>C (p.Asn208His) c.919A>C (p.Asn307His) n.1003A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.627+2839A>C (n.627+2839A>C) c.76A>C (p.Asn26His) c.529A>C (p.Asn177His) c.169+9293T>G (n.169+9293T>G) c.*124+9092T>G (n.*124+9092T>G) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.916A>C (p.Asn306His) c.-2178A>C (n.-2178A>C) c.736A>C (p.Asn246His) | |
2 | g.47798902A>G | CA346740736 | FBXO11,MSH6 | c.622A>G (p.Asn208Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1003A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.627+2839A>G (n.627+2839A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.169+9293T>C (n.169+9293T>C) c.*124+9092T>C (n.*124+9092T>C) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.-2178A>G (n.-2178A>G) c.736A>G (p.Asn246Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798902A>T | CA346740735 | FBXO11,MSH6 | c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1003A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.627+2839A>T (n.627+2839A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.169+9293T>A (n.169+9293T>A) c.*124+9092T>A (n.*124+9092T>A) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.-2178A>T (n.-2178A>T) c.736A>T (p.Asn246Tyr) | dbSNP |
2 | g.47798903A>C | CA346740737 | FBXO11,MSH6 | c.623A>C (p.Asn208Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1004A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.627+2840A>C (n.627+2840A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.169+9292T>G (n.169+9292T>G) c.*124+9091T>G (n.*124+9091T>G) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.-2177A>C (n.-2177A>C) c.737A>C (p.Asn246Thr) | ClinVar |
2 | g.47798903A>G | CA346740738 | FBXO11,MSH6 | c.623A>G (p.Asn208Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1004A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.627+2840A>G (n.627+2840A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.169+9292T>C (n.169+9292T>C) c.*124+9091T>C (n.*124+9091T>C) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.-2177A>G (n.-2177A>G) c.737A>G (p.Asn246Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798903A>T | CA346740739 | FBXO11,MSH6 | c.623A>T (p.Asn208Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1004A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.627+2840A>T (n.627+2840A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.169+9292T>A (n.169+9292T>A) c.*124+9091T>A (n.*124+9091T>A) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.-2177A>T (n.-2177A>T) c.737A>T (p.Asn246Ile) | dbSNP |
2 | g.47798904T>A | CA346740740 | FBXO11,MSH6 | c.624T>A (p.Asn208Lys) c.921T>A (p.Asn307Lys) n.1005T>A c.927T>A (p.Asn309Lys) c.627+2841T>A (n.627+2841T>A) c.78T>A (p.Asn26Lys) c.531T>A (p.Asn177Lys) c.169+9291A>T (n.169+9291A>T) c.*124+9090A>T (n.*124+9090A>T) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.15T>A (p.Asn5Lys) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.-2176T>A (n.-2176T>A) c.738T>A (p.Asn246Lys) | |
2 | g.47798904T>C | CA10578053 | FBXO11,MSH6 | c.624T>C (p.Asn208=) c.921T>C (p.Asn307=) n.1005T>C c.927T>C (p.Asn309=) c.627+2841T>C (n.627+2841T>C) c.78T>C (p.Asn26=) c.531T>C (p.Asn177=) c.169+9291A>G (n.169+9291A>G) c.*124+9090A>G (n.*124+9090A>G) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.15T>C (p.Asn5=) c.918T>C (p.Asn306=) c.-2176T>C (n.-2176T>C) c.738T>C (p.Asn246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798904T>G | CA346740741 | FBXO11,MSH6 | c.624T>G (p.Asn208Lys) c.921T>G (p.Asn307Lys) n.1005T>G c.927T>G (p.Asn309Lys) c.627+2841T>G (n.627+2841T>G) c.78T>G (p.Asn26Lys) c.531T>G (p.Asn177Lys) c.169+9291A>C (n.169+9291A>C) c.*124+9090A>C (n.*124+9090A>C) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.15T>G (p.Asn5Lys) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.-2176T>G (n.-2176T>G) c.738T>G (p.Asn246Lys) | |
2 | g.47798904T= | CA2496048262 | FBXO11,MSH6 | c.624T= (p.Asn208=) c.921T= (p.Asn307=) n.1005T= c.927T= (p.Asn309=) c.627+2841T= (n.627+2841T=) c.78T= (p.Asn26=) c.531T= (p.Asn177=) c.169+9291A= (n.169+9291A=) c.*124+9090A= (n.*124+9090A=) c.*268T= (n.*268T=) c.*409T= (n.*409T=) c.15T= (p.Asn5=) c.918T= (p.Asn306=) c.-2176T= (n.-2176T=) c.738T= (p.Asn246=) | |
2 | g.47798904_47798905insAGCC | CA2695200518 | FBXO11,MSH6 | c.624_625insAGCC (p.Gly209SerfsTer5) c.921_922insAGCC (p.Gly308SerfsTer5) n.1005_1006insAGCC c.927_928insAGCC (p.Gly310SerfsTer5) c.627+2841_627+2842insAGCC (n.627+2841_627+2842insAGCC) c.78_79insAGCC (p.Gly27SerfsTer5) c.531_532insAGCC (p.Gly178SerfsTer5) c.169+9290_169+9291insGGCT (n.169+9290_169+9291insGGCT) c.*124+9089_*124+9090insGGCT (n.*124+9089_*124+9090insGGCT) c.*268_*269insAGCC (n.*268_*269insAGCC) c.*409_*410insAGCC (n.*409_*410insAGCC) c.15_16insAGCC (p.Gly6SerfsTer5) c.918_919insAGCC (p.Gly307SerfsTer5) c.-2176_-2175insAGCC (n.-2176_-2175insAGCC) c.738_739insAGCC (p.Gly247SerfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47798905G>A | CA46706999 | FBXO11,MSH6 | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1006G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) c.627+2842G>A (n.627+2842G>A) c.79G>A (p.Gly27Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) c.169+9290C>T (n.169+9290C>T) c.*124+9089C>T (n.*124+9089C>T) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.-2175G>A (n.-2175G>A) c.739G>A (p.Gly247Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798905G>C | CA346740742 | FBXO11,MSH6 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1006G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) c.627+2842G>C (n.627+2842G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.169+9290C>G (n.169+9290C>G) c.*124+9089C>G (n.*124+9089C>G) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.-2175G>C (n.-2175G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) | dbSNP |
2 | g.47798905G= | CA2496048263 | FBXO11,MSH6 | c.625G= (p.Gly209=) c.922G= (p.Gly308=) n.1006G= c.928G= (p.Gly310=) c.627+2842G= (n.627+2842G=) c.79G= (p.Gly27=) c.532G= (p.Gly178=) c.169+9290C= (n.169+9290C=) c.*124+9089C= (n.*124+9089C=) c.*269G= (n.*269G=) c.*410G= (n.*410G=) c.16G= (p.Gly6=) c.919G= (p.Gly307=) c.-2175G= (n.-2175G=) c.739G= (p.Gly247=) | |
2 | g.47798905G>T | CA346740743 | FBXO11,MSH6 | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1006G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) c.627+2842G>T (n.627+2842G>T) c.79G>T (p.Gly27Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) c.169+9290C>A (n.169+9290C>A) c.*124+9089C>A (n.*124+9089C>A) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.-2175G>T (n.-2175G>T) c.739G>T (p.Gly247Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47798906G>A | CA346740744 | FBXO11,MSH6 | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1007G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) c.627+2843G>A (n.627+2843G>A) c.80G>A (p.Gly27Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) c.169+9289C>T (n.169+9289C>T) c.*124+9088C>T (n.*124+9088C>T) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.-2174G>A (n.-2174G>A) c.740G>A (p.Gly247Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798906G>C | CA346740745 | FBXO11,MSH6 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1007G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) c.627+2843G>C (n.627+2843G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.169+9289C>G (n.169+9289C>G) c.*124+9088C>G (n.*124+9088C>G) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.-2174G>C (n.-2174G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798906G= | CA2496048264 | FBXO11,MSH6 | c.626G= (p.Gly209=) c.923G= (p.Gly308=) n.1007G= c.929G= (p.Gly310=) c.627+2843G= (n.627+2843G=) c.80G= (p.Gly27=) c.533G= (p.Gly178=) c.169+9289C= (n.169+9289C=) c.*124+9088C= (n.*124+9088C=) c.*270G= (n.*270G=) c.*411G= (n.*411G=) c.17G= (p.Gly6=) c.920G= (p.Gly307=) c.-2174G= (n.-2174G=) c.740G= (p.Gly247=) | |
2 | g.47798906G>T | CA346740746 | FBXO11,MSH6 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.1007G>T c.929G>T (p.Gly310Val) c.627+2843G>T (n.627+2843G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.169+9289C>A (n.169+9289C>A) c.*124+9088C>A (n.*124+9088C>A) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.-2174G>T (n.-2174G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) | |
2 | g.47798907C>A | CA426121038 | FBXO11,MSH6 | c.627C>A (p.Gly209=) c.924C>A (p.Gly308=) n.1008C>A c.930C>A (p.Gly310=) c.627+2844C>A (n.627+2844C>A) c.81C>A (p.Gly27=) c.534C>A (p.Gly178=) c.169+9288G>T (n.169+9288G>T) c.*124+9087G>T (n.*124+9087G>T) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.18C>A (p.Gly6=) c.921C>A (p.Gly307=) c.-2173C>A (n.-2173C>A) c.741C>A (p.Gly247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798907C= | CA2496048265 | FBXO11,MSH6 | c.627C= (p.Gly209=) c.924C= (p.Gly308=) n.1008C= c.930C= (p.Gly310=) c.627+2844C= (n.627+2844C=) c.81C= (p.Gly27=) c.534C= (p.Gly178=) c.169+9288G= (n.169+9288G=) c.*124+9087G= (n.*124+9087G=) c.*271C= (n.*271C=) c.*412C= (n.*412C=) c.18C= (p.Gly6=) c.921C= (p.Gly307=) c.-2173C= (n.-2173C=) c.741C= (p.Gly247=) | |
2 | g.47798907C>G | CA426121041 | FBXO11,MSH6 | c.627C>G (p.Gly209=) c.924C>G (p.Gly308=) n.1008C>G c.930C>G (p.Gly310=) c.627+2844C>G (n.627+2844C>G) c.81C>G (p.Gly27=) c.534C>G (p.Gly178=) c.169+9288G>C (n.169+9288G>C) c.*124+9087G>C (n.*124+9087G>C) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.18C>G (p.Gly6=) c.921C>G (p.Gly307=) c.-2173C>G (n.-2173C>G) c.741C>G (p.Gly247=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798907C>T | CA426121042 | FBXO11,MSH6 | c.627C>T (p.Gly209=) c.924C>T (p.Gly308=) n.1008C>T c.930C>T (p.Gly310=) c.627+2844C>T (n.627+2844C>T) c.81C>T (p.Gly27=) c.534C>T (p.Gly178=) c.169+9288G>A (n.169+9288G>A) c.*124+9087G>A (n.*124+9087G>A) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.18C>T (p.Gly6=) c.921C>T (p.Gly307=) c.-2173C>T (n.-2173C>T) c.741C>T (p.Gly247=) | dbSNP |
2 | g.47798911_47798912del | CA2580611332 | FBXO11,MSH6 | c.631_632del (p.Leu211Ter) c.928_929del (p.Leu310Ter) n.1012_1013del c.934_935del (p.Leu312Ter) c.627+2848_627+2849del (n.627+2848_627+2849del) c.85_86del (p.Leu29Ter) c.538_539del (p.Leu180Ter) c.169+9287_169+9288del (n.169+9287_169+9288del) c.*124+9086_*124+9087del (n.*124+9086_*124+9087del) c.*275_*276del (n.*275_*276del) c.*416_*417del (n.*416_*417del) c.22_23del (p.Leu8Ter) c.925_926del (p.Leu309Ter) c.-2169_-2168del (n.-2169_-2168del) c.745_746del (p.Leu249Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798908T>A | CA10578054 | FBXO11,MSH6 | c.628T>A (p.Ser210Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.1009T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.627+2845T>A (n.627+2845T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.169+9287A>T (n.169+9287A>T) c.*124+9086A>T (n.*124+9086A>T) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.-2172T>A (n.-2172T>A) c.742T>A (p.Ser248Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798908T>C | CA346740748 | FBXO11,MSH6 | c.628T>C (p.Ser210Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.1009T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.627+2845T>C (n.627+2845T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.169+9287A>G (n.169+9287A>G) c.*124+9086A>G (n.*124+9086A>G) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.-2172T>C (n.-2172T>C) c.742T>C (p.Ser248Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798908T>G | CA346740747 | FBXO11,MSH6 | c.628T>G (p.Ser210Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.1009T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.627+2845T>G (n.627+2845T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.169+9287A>C (n.169+9287A>C) c.*124+9086A>C (n.*124+9086A>C) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.-2172T>G (n.-2172T>G) c.742T>G (p.Ser248Ala) | |
2 | g.47798908T= | CA2496048266 | FBXO11,MSH6 | c.628T= (p.Ser210=) c.925T= (p.Ser309=) n.1009T= c.931T= (p.Ser311=) c.627+2845T= (n.627+2845T=) c.82T= (p.Ser28=) c.535T= (p.Ser179=) c.169+9287A= (n.169+9287A=) c.*124+9086A= (n.*124+9086A=) c.*272T= (n.*272T=) c.*413T= (n.*413T=) c.19T= (p.Ser7=) c.922T= (p.Ser308=) c.-2172T= (n.-2172T=) c.742T= (p.Ser248=) | |
2 | g.47798909C>A | CA073578 | FBXO11,MSH6 | c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.1010C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.627+2846C>A (n.627+2846C>A) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.169+9286G>T (n.169+9286G>T) c.*124+9085G>T (n.*124+9085G>T) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.-2171C>A (n.-2171C>A) c.743C>A (p.Ser248Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798909C= | CA2496048267 | FBXO11,MSH6 | c.629C= (p.Ser210=) c.926C= (p.Ser309=) n.1010C= c.932C= (p.Ser311=) c.627+2846C= (n.627+2846C=) c.83C= (p.Ser28=) c.536C= (p.Ser179=) c.169+9286G= (n.169+9286G=) c.*124+9085G= (n.*124+9085G=) c.*273C= (n.*273C=) c.*414C= (n.*414C=) c.20C= (p.Ser7=) c.923C= (p.Ser308=) c.-2171C= (n.-2171C=) c.743C= (p.Ser248=) | |
2 | g.47798909C>G | CA016656 | FBXO11,MSH6 | c.629C>G (p.Ser210Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) n.1010C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.627+2846C>G (n.627+2846C>G) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.169+9286G>C (n.169+9286G>C) c.*124+9085G>C (n.*124+9085G>C) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.20C>G (p.Ser7Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.-2171C>G (n.-2171C>G) c.743C>G (p.Ser248Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798909C>T | CA073584 | FBXO11,MSH6 | c.629C>T (p.Ser210Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) n.1010C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.627+2846C>T (n.627+2846C>T) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.169+9286G>A (n.169+9286G>A) c.*124+9085G>A (n.*124+9085G>A) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.20C>T (p.Ser7Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.-2171C>T (n.-2171C>T) c.743C>T (p.Ser248Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798910T>A | CA426121044 | FBXO11,MSH6 | c.630T>A (p.Ser210=) c.927T>A (p.Ser309=) n.1011T>A c.933T>A (p.Ser311=) c.627+2847T>A (n.627+2847T>A) c.84T>A (p.Ser28=) c.537T>A (p.Ser179=) c.169+9285A>T (n.169+9285A>T) c.*124+9084A>T (n.*124+9084A>T) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.21T>A (p.Ser7=) c.924T>A (p.Ser308=) c.-2170T>A (n.-2170T>A) c.744T>A (p.Ser248=) | dbSNP |
2 | g.47798910T>C | CA073589 | FBXO11,MSH6 | c.630T>C (p.Ser210=) c.927T>C (p.Ser309=) n.1011T>C c.933T>C (p.Ser311=) c.627+2847T>C (n.627+2847T>C) c.84T>C (p.Ser28=) c.537T>C (p.Ser179=) c.169+9285A>G (n.169+9285A>G) c.*124+9084A>G (n.*124+9084A>G) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.21T>C (p.Ser7=) c.924T>C (p.Ser308=) c.-2170T>C (n.-2170T>C) c.744T>C (p.Ser248=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798910T>G | CA426121048 | FBXO11,MSH6 | c.630T>G (p.Ser210=) c.927T>G (p.Ser309=) n.1011T>G c.933T>G (p.Ser311=) c.627+2847T>G (n.627+2847T>G) c.84T>G (p.Ser28=) c.537T>G (p.Ser179=) c.169+9285A>C (n.169+9285A>C) c.*124+9084A>C (n.*124+9084A>C) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.21T>G (p.Ser7=) c.924T>G (p.Ser308=) c.-2170T>G (n.-2170T>G) c.744T>G (p.Ser248=) | |
2 | g.47798910T= | CA2496048268 | FBXO11,MSH6 | c.630T= (p.Ser210=) c.927T= (p.Ser309=) n.1011T= c.933T= (p.Ser311=) c.627+2847T= (n.627+2847T=) c.84T= (p.Ser28=) c.537T= (p.Ser179=) c.169+9285A= (n.169+9285A=) c.*124+9084A= (n.*124+9084A=) c.*274T= (n.*274T=) c.*415T= (n.*415T=) c.21T= (p.Ser7=) c.924T= (p.Ser308=) c.-2170T= (n.-2170T=) c.744T= (p.Ser248=) | |
2 | g.47798911C>A | CA346740749 | FBXO11,MSH6 | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1012C>A c.934C>A (p.Leu312Ile) c.627+2848C>A (n.627+2848C>A) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.169+9284G>T (n.169+9284G>T) c.*124+9083G>T (n.*124+9083G>T) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.22C>A (p.Leu8Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.-2169C>A (n.-2169C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) | |
2 | g.47798911C= | CA2496048269 | FBXO11,MSH6 | c.631C= (p.Leu211=) c.928C= (p.Leu310=) n.1012C= c.934C= (p.Leu312=) c.627+2848C= (n.627+2848C=) c.85C= (p.Leu29=) c.538C= (p.Leu180=) c.169+9284G= (n.169+9284G=) c.*124+9083G= (n.*124+9083G=) c.*275C= (n.*275C=) c.*416C= (n.*416C=) c.22C= (p.Leu8=) c.925C= (p.Leu309=) c.-2169C= (n.-2169C=) c.745C= (p.Leu249=) | |
2 | g.47798911C>G | CA16610938 | FBXO11,MSH6 | c.631C>G (p.Leu211Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1012C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.627+2848C>G (n.627+2848C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.169+9284G>C (n.169+9284G>C) c.*124+9083G>C (n.*124+9083G>C) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.-2169C>G (n.-2169C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798911C>T | CA346740750 | FBXO11,MSH6 | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) n.1012C>T c.934C>T (p.Leu312Phe) c.627+2848C>T (n.627+2848C>T) c.85C>T (p.Leu29Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.169+9284G>A (n.169+9284G>A) c.*124+9083G>A (n.*124+9083G>A) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.22C>T (p.Leu8Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.-2169C>T (n.-2169C>T) c.745C>T (p.Leu249Phe) | |
2 | g.47798911_47798914delinsT | CA2580067267 | FBXO11,MSH6 | c.631_634delinsT (p.Leu211Ter) c.928_931delinsT (p.Leu310Ter) n.1012_1015delinsT c.934_937delinsT (p.Leu312Ter) c.627+2848_627+2851delinsT (n.627+2848_627+2851delinsT) c.85_88delinsT (p.Leu29Ter) c.538_541delinsT (p.Leu180Ter) c.169+9281_169+9284delinsA (n.169+9281_169+9284delinsA) c.*124+9080_*124+9083delinsA (n.*124+9080_*124+9083delinsA) c.*275_*278delinsT (n.*275_*278delinsT) c.*416_*419delinsT (n.*416_*419delinsT) c.22_25delinsT (p.Leu8Ter) c.925_928delinsT (p.Leu309Ter) c.-2169_-2166delinsT (n.-2169_-2166delinsT) c.745_748delinsT (p.Leu249Ter) | ClinVar |
2 | g.47798912T>A | CA346740751 | FBXO11,MSH6 | c.632T>A (p.Leu211His) c.929T>A (p.Leu310His) n.1013T>A c.935T>A (p.Leu312His) c.627+2849T>A (n.627+2849T>A) c.86T>A (p.Leu29His) c.539T>A (p.Leu180His) c.169+9283A>T (n.169+9283A>T) c.*124+9082A>T (n.*124+9082A>T) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.23T>A (p.Leu8His) c.926T>A (p.Leu309His) c.-2168T>A (n.-2168T>A) c.746T>A (p.Leu249His) | dbSNP |
2 | g.47798912T>C | CA073592 | FBXO11,MSH6 | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1013T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.627+2849T>C (n.627+2849T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.169+9283A>G (n.169+9283A>G) c.*124+9082A>G (n.*124+9082A>G) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.-2168T>C (n.-2168T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798912T>G | CA346740752 | FBXO11,MSH6 | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1013T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.627+2849T>G (n.627+2849T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.169+9283A>C (n.169+9283A>C) c.*124+9082A>C (n.*124+9082A>C) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.-2168T>G (n.-2168T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798912T= | CA2496048270 | FBXO11,MSH6 | c.632T= (p.Leu211=) c.929T= (p.Leu310=) n.1013T= c.935T= (p.Leu312=) c.627+2849T= (n.627+2849T=) c.86T= (p.Leu29=) c.539T= (p.Leu180=) c.169+9283A= (n.169+9283A=) c.*124+9082A= (n.*124+9082A=) c.*276T= (n.*276T=) c.*417T= (n.*417T=) c.23T= (p.Leu8=) c.926T= (p.Leu309=) c.-2168T= (n.-2168T=) c.746T= (p.Leu249=) | |
2 | g.47798912_47798913del | CA2580067269 | FBXO11,MSH6 | c.632_633del (p.Leu211GlnfsTer6) c.929_930del (p.Leu310GlnfsTer6) n.1013_1014del c.935_936del (p.Leu312GlnfsTer6) c.627+2849_627+2850del (n.627+2849_627+2850del) c.86_87del (p.Leu29GlnfsTer6) c.539_540del (p.Leu180GlnfsTer6) c.169+9282_169+9283del (n.169+9282_169+9283del) c.*124+9081_*124+9082del (n.*124+9081_*124+9082del) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.*417_*418del (n.*417_*418del) c.23_24del (p.Leu8GlnfsTer6) c.926_927del (p.Leu309GlnfsTer6) c.-2168_-2167del (n.-2168_-2167del) c.746_747del (p.Leu249GlnfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47798913dup | CA645514866 | FBXO11,MSH6 | c.633dup (p.Lys212Ter) c.930dup (p.Lys311Ter) n.1014dup c.936dup (p.Lys313Ter) c.627+2850dup (n.627+2850dup) c.87dup (p.Lys30Ter) c.540dup (p.Lys181Ter) c.169+9283dup (n.169+9283dup) c.*124+9082dup (n.*124+9082dup) c.*277dup (n.*277dup) c.*418dup (n.*418dup) c.24dup (p.Lys9Ter) c.927dup (p.Lys310Ter) c.-2167dup (n.-2167dup) c.747dup (p.Lys250Ter) | COSMIC |
2 | g.47798913T>A | CA426121055 | FBXO11,MSH6 | c.633T>A (p.Leu211=) c.930T>A (p.Leu310=) n.1014T>A c.936T>A (p.Leu312=) c.627+2850T>A (n.627+2850T>A) c.87T>A (p.Leu29=) c.540T>A (p.Leu180=) c.169+9282A>T (n.169+9282A>T) c.*124+9081A>T (n.*124+9081A>T) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.24T>A (p.Leu8=) c.927T>A (p.Leu309=) c.-2167T>A (n.-2167T>A) c.747T>A (p.Leu249=) | |
2 | g.47798913T>C | CA426121057 | FBXO11,MSH6 | c.633T>C (p.Leu211=) c.930T>C (p.Leu310=) n.1014T>C c.936T>C (p.Leu312=) c.627+2850T>C (n.627+2850T>C) c.87T>C (p.Leu29=) c.540T>C (p.Leu180=) c.169+9282A>G (n.169+9282A>G) c.*124+9081A>G (n.*124+9081A>G) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.24T>C (p.Leu8=) c.927T>C (p.Leu309=) c.-2167T>C (n.-2167T>C) c.747T>C (p.Leu249=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798913T>G | CA426121059 | FBXO11,MSH6 | c.633T>G (p.Leu211=) c.930T>G (p.Leu310=) n.1014T>G c.936T>G (p.Leu312=) c.627+2850T>G (n.627+2850T>G) c.87T>G (p.Leu29=) c.540T>G (p.Leu180=) c.169+9282A>C (n.169+9282A>C) c.*124+9081A>C (n.*124+9081A>C) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.24T>G (p.Leu8=) c.927T>G (p.Leu309=) c.-2167T>G (n.-2167T>G) c.747T>G (p.Leu249=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798913T= | CA2496048271 | FBXO11,MSH6 | c.633T= (p.Leu211=) c.930T= (p.Leu310=) n.1014T= c.936T= (p.Leu312=) c.627+2850T= (n.627+2850T=) c.87T= (p.Leu29=) c.540T= (p.Leu180=) c.169+9282A= (n.169+9282A=) c.*124+9081A= (n.*124+9081A=) c.*277T= (n.*277T=) c.*418T= (n.*418T=) c.24T= (p.Leu8=) c.927T= (p.Leu309=) c.-2167T= (n.-2167T=) c.747T= (p.Leu249=) | |
2 | g.47798913_47798919delinsTAAAAGG | CA2496048272 | FBXO11,MSH6 | c.633_639delinsTAAAAGG (p.Leu211=) c.930_936delinsTAAAAGG (p.Leu310=) n.1014_1020delinsTAAAAGG c.936_942delinsTAAAAGG (p.Leu312=) c.627+2850_627+2856delinsTAAAAGG (n.627+2850_627+2856delinsTAAAAGG) c.87_93delinsTAAAAGG (p.Leu29=) c.540_546delinsTAAAAGG (p.Leu180=) c.169+9276_169+9282delinsCCTTTTA (n.169+9276_169+9282delinsCCTTTTA) c.*124+9075_*124+9081delinsCCTTTTA (n.*124+9075_*124+9081delinsCCTTTTA) c.*277_*283delinsTAAAAGG (n.*277_*283delinsTAAAAGG) c.*418_*424delinsTAAAAGG (n.*418_*424delinsTAAAAGG) c.24_30delinsTAAAAGG (p.Leu8=) c.927_933delinsTAAAAGG (p.Leu309=) c.-2167_-2161delinsTAAAAGG (n.-2167_-2161delinsTAAAAGG) c.747_753delinsTAAAAGG (p.Leu249=) | |
2 | g.47798914A= | CA2496048273 | FBXO11,MSH6 | c.634A= (p.Lys212=) c.931A= (p.Lys311=) n.1015A= c.937A= (p.Lys313=) c.627+2851A= (n.627+2851A=) c.88A= (p.Lys30=) c.541A= (p.Lys181=) c.169+9281T= (n.169+9281T=) c.*124+9080T= (n.*124+9080T=) c.*278A= (n.*278A=) c.*419A= (n.*419A=) c.25A= (p.Lys9=) c.928A= (p.Lys310=) c.-2166A= (n.-2166A=) c.748A= (p.Lys250=) | |
2 | g.47798914A>C | CA346740753 | FBXO11,MSH6 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1015A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.627+2851A>C (n.627+2851A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.169+9281T>G (n.169+9281T>G) c.*124+9080T>G (n.*124+9080T>G) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.-2166A>C (n.-2166A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798914A>G | CA346740754 | FBXO11,MSH6 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1015A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.627+2851A>G (n.627+2851A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.169+9281T>C (n.169+9281T>C) c.*124+9080T>C (n.*124+9080T>C) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.-2166A>G (n.-2166A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798914A>T | CA346740755 | FBXO11,MSH6 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1015A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.627+2851A>T (n.627+2851A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.169+9281T>A (n.169+9281T>A) c.*124+9080T>A (n.*124+9080T>A) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.-2166A>T (n.-2166A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) | dbSNP |
2 | g.47798914_47798918del | CA2586969264 | FBXO11,MSH6 | c.634_638del (p.Lys212GlufsTer4) c.931_935del (p.Lys311GlufsTer4) n.1015_1019del c.937_941del (p.Lys313GlufsTer4) c.627+2851_627+2855del (n.627+2851_627+2855del) c.88_92del (p.Lys30GlufsTer4) c.541_545del (p.Lys181GlufsTer4) c.169+9277_169+9281del (n.169+9277_169+9281del) c.*124+9076_*124+9080del (n.*124+9076_*124+9080del) c.*278_*282del (n.*278_*282del) c.*419_*423del (n.*419_*423del) c.25_29del (p.Lys9GlufsTer4) c.928_932del (p.Lys310GlufsTer4) c.-2166_-2162del (n.-2166_-2162del) c.748_752del (p.Lys250GlufsTer4) | |
2 | g.47798919_47798924del | CA658655724 | FBXO11,MSH6 | c.639_644del (p.Arg213_Lys214del) c.936_941del (p.Arg312_Lys313del) n.1020_1025del c.942_947del (p.Arg314_Lys315del) c.627+2856_627+2861del (n.627+2856_627+2861del) c.93_98del (p.Arg31_Lys32del) c.546_551del (p.Arg182_Lys183del) c.169+9276_169+9281del (n.169+9276_169+9281del) c.*124+9075_*124+9080del (n.*124+9075_*124+9080del) c.*283_*288del (n.*283_*288del) c.30_35del (p.Arg10_Lys11del) c.933_938del (p.Arg311_Lys312del) c.-2161_-2156del (n.-2161_-2156del) c.753_758del (p.Arg251_Lys252del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798914_47798915insT | CA2697548122 | FBXO11,MSH6 | c.634_635insT (p.Lys212IlefsTer6) c.931_932insT (p.Lys311IlefsTer6) n.1015_1016insT c.937_938insT (p.Lys313IlefsTer6) c.627+2851_627+2852insT (n.627+2851_627+2852insT) c.88_89insT (p.Lys30IlefsTer6) c.541_542insT (p.Lys181IlefsTer6) c.169+9280_169+9281insA (n.169+9280_169+9281insA) c.*124+9079_*124+9080insA (n.*124+9079_*124+9080insA) c.*278_*279insT (n.*278_*279insT) c.*419_*420insT (n.*419_*420insT) c.25_26insT (p.Lys9IlefsTer6) c.928_929insT (p.Lys310IlefsTer6) c.-2166_-2165insT (n.-2166_-2165insT) c.748_749insT (p.Lys250IlefsTer6) | ClinVar |
2 | g.47798915A>C | CA346740758 | FBXO11,MSH6 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1016A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.627+2852A>C (n.627+2852A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.169+9280T>G (n.169+9280T>G) c.*124+9079T>G (n.*124+9079T>G) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.-2165A>C (n.-2165A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) | |
2 | g.47798915A>G | CA346740756 | FBXO11,MSH6 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1016A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.627+2852A>G (n.627+2852A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.169+9280T>C (n.169+9280T>C) c.*124+9079T>C (n.*124+9079T>C) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.-2165A>G (n.-2165A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) | |
2 | g.47798915A>T | CA346740757 | FBXO11,MSH6 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) n.1016A>T c.938A>T (p.Lys313Ile) c.627+2852A>T (n.627+2852A>T) c.89A>T (p.Lys30Ile) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.169+9280T>A (n.169+9280T>A) c.*124+9079T>A (n.*124+9079T>A) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.-2165A>T (n.-2165A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) | dbSNP |
2 | g.47798916A= | CA2496048274 | FBXO11,MSH6 | c.636A= (p.Lys212=) c.933A= (p.Lys311=) n.1017A= c.939A= (p.Lys313=) c.627+2853A= (n.627+2853A=) c.90A= (p.Lys30=) c.543A= (p.Lys181=) c.169+9279T= (n.169+9279T=) c.*124+9078T= (n.*124+9078T=) c.*280A= (n.*280A=) c.*421A= (n.*421A=) c.27A= (p.Lys9=) c.930A= (p.Lys310=) c.-2164A= (n.-2164A=) c.750A= (p.Lys250=) | |
2 | g.47798916A>C | CA346740759 | FBXO11,MSH6 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) n.1017A>C c.939A>C (p.Lys313Asn) c.627+2853A>C (n.627+2853A>C) c.90A>C (p.Lys30Asn) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.169+9279T>G (n.169+9279T>G) c.*124+9078T>G (n.*124+9078T>G) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.-2164A>C (n.-2164A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) | |
2 | g.47798916A>G | CA426120610 | FBXO11,MSH6 | c.636A>G (p.Lys212=) c.933A>G (p.Lys311=) n.1017A>G c.939A>G (p.Lys313=) c.627+2853A>G (n.627+2853A>G) c.90A>G (p.Lys30=) c.543A>G (p.Lys181=) c.169+9279T>C (n.169+9279T>C) c.*124+9078T>C (n.*124+9078T>C) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.27A>G (p.Lys9=) c.930A>G (p.Lys310=) c.-2164A>G (n.-2164A>G) c.750A>G (p.Lys250=) | |
2 | g.47798916A>T | CA016664 | FBXO11,MSH6 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) n.1017A>T c.939A>T (p.Lys313Asn) c.627+2853A>T (n.627+2853A>T) c.90A>T (p.Lys30Asn) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.169+9279T>A (n.169+9279T>A) c.*124+9078T>A (n.*124+9078T>A) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.-2164A>T (n.-2164A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798917A= | CA2496048275 | FBXO11,MSH6 | c.637A= (p.Arg213=) c.934A= (p.Arg312=) n.1018A= c.940A= (p.Arg314=) c.627+2854A= (n.627+2854A=) c.91A= (p.Arg31=) c.544A= (p.Arg182=) c.169+9278T= (n.169+9278T=) c.*124+9077T= (n.*124+9077T=) c.*281A= (n.*281A=) c.*422A= (n.*422A=) c.28A= (p.Arg10=) c.931A= (p.Arg311=) c.-2163A= (n.-2163A=) c.751A= (p.Arg251=) | |
2 | g.47798917A>C | CA426120612 | FBXO11,MSH6 | c.637A>C (p.Arg213=) c.934A>C (p.Arg312=) n.1018A>C c.940A>C (p.Arg314=) c.627+2854A>C (n.627+2854A>C) c.91A>C (p.Arg31=) c.544A>C (p.Arg182=) c.169+9278T>G (n.169+9278T>G) c.*124+9077T>G (n.*124+9077T>G) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.28A>C (p.Arg10=) c.931A>C (p.Arg311=) c.-2163A>C (n.-2163A>C) c.751A>C (p.Arg251=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798917A>G | CA346740760 | FBXO11,MSH6 | c.637A>G (p.Arg213Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.1018A>G c.940A>G (p.Arg314Gly) c.627+2854A>G (n.627+2854A>G) c.91A>G (p.Arg31Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.169+9278T>C (n.169+9278T>C) c.*124+9077T>C (n.*124+9077T>C) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.-2163A>G (n.-2163A>G) c.751A>G (p.Arg251Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798917A>T | CA346740761 | FBXO11,MSH6 | c.637A>T (p.Arg213Trp) c.934A>T (p.Arg312Trp) n.1018A>T c.940A>T (p.Arg314Trp) c.627+2854A>T (n.627+2854A>T) c.91A>T (p.Arg31Trp) c.544A>T (p.Arg182Trp) c.169+9278T>A (n.169+9278T>A) c.*124+9077T>A (n.*124+9077T>A) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.28A>T (p.Arg10Trp) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.-2163A>T (n.-2163A>T) c.751A>T (p.Arg251Trp) | dbSNP |
2 | g.47798918G>A | CA346740762 | FBXO11,MSH6 | c.638G>A (p.Arg213Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) n.1019G>A c.941G>A (p.Arg314Lys) c.627+2855G>A (n.627+2855G>A) c.92G>A (p.Arg31Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.169+9277C>T (n.169+9277C>T) c.*124+9076C>T (n.*124+9076C>T) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.-2162G>A (n.-2162G>A) c.752G>A (p.Arg251Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47798918G>C | CA346740763 | FBXO11,MSH6 | c.638G>C (p.Arg213Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) n.1019G>C c.941G>C (p.Arg314Thr) c.627+2855G>C (n.627+2855G>C) c.92G>C (p.Arg31Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.169+9277C>G (n.169+9277C>G) c.*124+9076C>G (n.*124+9076C>G) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.-2162G>C (n.-2162G>C) c.752G>C (p.Arg251Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798918G= | CA2496048276 | FBXO11,MSH6 | c.638G= (p.Arg213=) c.935G= (p.Arg312=) n.1019G= c.941G= (p.Arg314=) c.627+2855G= (n.627+2855G=) c.92G= (p.Arg31=) c.545G= (p.Arg182=) c.169+9277C= (n.169+9277C=) c.*124+9076C= (n.*124+9076C=) c.*282G= (n.*282G=) c.*423G= (n.*423G=) c.29G= (p.Arg10=) c.932G= (p.Arg311=) c.-2162G= (n.-2162G=) c.752G= (p.Arg251=) | |
2 | g.47798918G>T | CA346740764 | FBXO11,MSH6 | c.638G>T (p.Arg213Met) c.935G>T (p.Arg312Met) n.1019G>T c.941G>T (p.Arg314Met) c.627+2855G>T (n.627+2855G>T) c.92G>T (p.Arg31Met) c.545G>T (p.Arg182Met) c.169+9277C>A (n.169+9277C>A) c.*124+9076C>A (n.*124+9076C>A) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.29G>T (p.Arg10Met) c.932G>T (p.Arg311Met) c.-2162G>T (n.-2162G>T) c.752G>T (p.Arg251Met) | dbSNP |
2 | g.47798919G>A | CA426120615 | FBXO11,MSH6 | c.639G>A (p.Arg213=) c.936G>A (p.Arg312=) n.1020G>A c.942G>A (p.Arg314=) c.627+2856G>A (n.627+2856G>A) c.93G>A (p.Arg31=) c.546G>A (p.Arg182=) c.169+9276C>T (n.169+9276C>T) c.*124+9075C>T (n.*124+9075C>T) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.30G>A (p.Arg10=) c.933G>A (p.Arg311=) c.-2161G>A (n.-2161G>A) c.753G>A (p.Arg251=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798919G>C | CA346740765 | FBXO11,MSH6 | c.639G>C (p.Arg213Ser) c.936G>C (p.Arg312Ser) n.1020G>C c.942G>C (p.Arg314Ser) c.627+2856G>C (n.627+2856G>C) c.93G>C (p.Arg31Ser) c.546G>C (p.Arg182Ser) c.169+9276C>G (n.169+9276C>G) c.*124+9075C>G (n.*124+9075C>G) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.30G>C (p.Arg10Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.-2161G>C (n.-2161G>C) c.753G>C (p.Arg251Ser) | |
2 | g.47798919G= | CA2496048277 | FBXO11,MSH6 | c.639G= (p.Arg213=) c.936G= (p.Arg312=) n.1020G= c.942G= (p.Arg314=) c.627+2856G= (n.627+2856G=) c.93G= (p.Arg31=) c.546G= (p.Arg182=) c.169+9276C= (n.169+9276C=) c.*124+9075C= (n.*124+9075C=) c.*283G= (n.*283G=) c.*424G= (n.*424G=) c.30G= (p.Arg10=) c.933G= (p.Arg311=) c.-2161G= (n.-2161G=) c.753G= (p.Arg251=) | |
2 | g.47798919G>T | CA346740766 | FBXO11,MSH6 | c.639G>T (p.Arg213Ser) c.936G>T (p.Arg312Ser) n.1020G>T c.942G>T (p.Arg314Ser) c.627+2856G>T (n.627+2856G>T) c.93G>T (p.Arg31Ser) c.546G>T (p.Arg182Ser) c.169+9276C>A (n.169+9276C>A) c.*124+9075C>A (n.*124+9075C>A) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.30G>T (p.Arg10Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.-2161G>T (n.-2161G>T) c.753G>T (p.Arg251Ser) | |
2 | g.47798919_47798928del | CA2838032270 | FBXO11,MSH6 | c.639_648del (p.Lys214GlyfsTer22) c.936_945del (p.Lys313GlyfsTer22) n.1020_1029del c.942_951del (p.Lys315GlyfsTer22) c.627+2856_627+2865del (n.627+2856_627+2865del) c.93_102del (p.Lys32GlyfsTer22) c.546_555del (p.Lys183GlyfsTer22) c.169+9267_169+9276del (n.169+9267_169+9276del) c.*124+9066_*124+9075del (n.*124+9066_*124+9075del) c.*283_*292del (n.*283_*292del) c.30_39del (p.Lys11GlyfsTer22) c.933_942del (p.Lys312GlyfsTer22) c.-2161_-2152del (n.-2161_-2152del) c.753_762del (p.Lys252GlyfsTer22) | |
2 | g.47798920A>C | CA346740767 | FBXO11,MSH6 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1021A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.627+2857A>C (n.627+2857A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.169+9275T>G (n.169+9275T>G) c.*124+9074T>G (n.*124+9074T>G) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.-2160A>C (n.-2160A>C) c.754A>C (p.Lys252Gln) | |
2 | g.47798920A>G | CA346740768 | FBXO11,MSH6 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1021A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.627+2857A>G (n.627+2857A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.169+9275T>C (n.169+9275T>C) c.*124+9074T>C (n.*124+9074T>C) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.-2160A>G (n.-2160A>G) c.754A>G (p.Lys252Glu) | dbSNP |
2 | g.47798920A>T | CA346740769 | FBXO11,MSH6 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1021A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.627+2857A>T (n.627+2857A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.169+9275T>A (n.169+9275T>A) c.*124+9074T>A (n.*124+9074T>A) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.-2160A>T (n.-2160A>T) c.754A>T (p.Lys252Ter) | dbSNP |
2 | g.47798923del | CA2550179411 | FBXO11,MSH6 | c.643del (p.Ser215AlafsTer24) c.940del (p.Ser314AlafsTer24) n.1024del c.946del (p.Ser316AlafsTer24) c.627+2860del (n.627+2860del) c.97del (p.Ser33AlafsTer24) c.550del (p.Ser184AlafsTer24) c.169+9275del (n.169+9275del) c.*124+9074del (n.*124+9074del) c.*287del (n.*287del) c.34del (p.Ser12AlafsTer24) c.937del (p.Ser313AlafsTer24) c.-2157del (n.-2157del) c.757del (p.Ser253AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798921A= | CA2496048278 | FBXO11,MSH6 | c.641A= (p.Lys214=) c.938A= (p.Lys313=) n.1022A= c.944A= (p.Lys315=) c.627+2858A= (n.627+2858A=) c.95A= (p.Lys32=) c.548A= (p.Lys183=) c.169+9274T= (n.169+9274T=) c.*124+9073T= (n.*124+9073T=) c.*285A= (n.*285A=) c.32A= (p.Lys11=) c.935A= (p.Lys312=) c.-2159A= (n.-2159A=) c.755A= (p.Lys252=) | |
2 | g.47798921A>C | CA346740771 | FBXO11,MSH6 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1022A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.627+2858A>C (n.627+2858A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.169+9274T>G (n.169+9274T>G) c.*124+9073T>G (n.*124+9073T>G) c.*285A>C (n.*285A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.-2159A>C (n.-2159A>C) c.755A>C (p.Lys252Thr) | |
2 | g.47798921A>G | CA350342 | FBXO11,MSH6 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1022A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.627+2858A>G (n.627+2858A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.169+9274T>C (n.169+9274T>C) c.*124+9073T>C (n.*124+9073T>C) c.*285A>G (n.*285A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.-2159A>G (n.-2159A>G) c.755A>G (p.Lys252Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798921A>T | CA346740770 | FBXO11,MSH6 | c.641A>T (p.Lys214Ile) c.938A>T (p.Lys313Ile) n.1022A>T c.944A>T (p.Lys315Ile) c.627+2858A>T (n.627+2858A>T) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.169+9274T>A (n.169+9274T>A) c.*124+9073T>A (n.*124+9073T>A) c.*285A>T (n.*285A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.-2159A>T (n.-2159A>T) c.755A>T (p.Lys252Ile) | dbSNP |
2 | g.47798922A>C | CA346740772 | FBXO11,MSH6 | c.642A>C (p.Lys214Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) n.1023A>C c.945A>C (p.Lys315Asn) c.627+2859A>C (n.627+2859A>C) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.169+9273T>G (n.169+9273T>G) c.*124+9072T>G (n.*124+9072T>G) c.*286A>C (n.*286A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.-2158A>C (n.-2158A>C) c.756A>C (p.Lys252Asn) | |
2 | g.47798922A>G | CA426120619 | FBXO11,MSH6 | c.642A>G (p.Lys214=) c.939A>G (p.Lys313=) n.1023A>G c.945A>G (p.Lys315=) c.627+2859A>G (n.627+2859A>G) c.96A>G (p.Lys32=) c.549A>G (p.Lys183=) c.169+9273T>C (n.169+9273T>C) c.*124+9072T>C (n.*124+9072T>C) c.*286A>G (n.*286A>G) c.33A>G (p.Lys11=) c.936A>G (p.Lys312=) c.-2158A>G (n.-2158A>G) c.756A>G (p.Lys252=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798922A>T | CA346740773 | FBXO11,MSH6 | c.642A>T (p.Lys214Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) n.1023A>T c.945A>T (p.Lys315Asn) c.627+2859A>T (n.627+2859A>T) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.169+9273T>A (n.169+9273T>A) c.*124+9072T>A (n.*124+9072T>A) c.*286A>T (n.*286A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.-2158A>T (n.-2158A>T) c.756A>T (p.Lys252Asn) | dbSNP |
2 | g.47798923A= | CA2496048279 | FBXO11,MSH6 | c.643A= (p.Ser215=) c.940A= (p.Ser314=) n.1024A= c.946A= (p.Ser316=) c.627+2860A= (n.627+2860A=) c.97A= (p.Ser33=) c.550A= (p.Ser184=) c.169+9272T= (n.169+9272T=) c.*124+9071T= (n.*124+9071T=) c.*287A= (n.*287A=) c.34A= (p.Ser12=) c.937A= (p.Ser313=) c.-2157A= (n.-2157A=) c.757A= (p.Ser253=) | |
2 | g.47798923A>C | CA346740775 | FBXO11,MSH6 | c.643A>C (p.Ser215Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.1024A>C c.946A>C (p.Ser316Arg) c.627+2860A>C (n.627+2860A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.169+9272T>G (n.169+9272T>G) c.*124+9071T>G (n.*124+9071T>G) c.*287A>C (n.*287A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.-2157A>C (n.-2157A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798923A>G | CA346740776 | FBXO11,MSH6 | c.643A>G (p.Ser215Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.1024A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) c.627+2860A>G (n.627+2860A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.169+9272T>C (n.169+9272T>C) c.*124+9071T>C (n.*124+9071T>C) c.*287A>G (n.*287A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.-2157A>G (n.-2157A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798923A>T | CA346740777 | FBXO11,MSH6 | c.643A>T (p.Ser215Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.1024A>T c.946A>T (p.Ser316Cys) c.627+2860A>T (n.627+2860A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.169+9272T>A (n.169+9272T>A) c.*124+9071T>A (n.*124+9071T>A) c.*287A>T (n.*287A>T) c.34A>T (p.Ser12Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.-2157A>T (n.-2157A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) | dbSNP |
2 | g.47798924G>A | CA073598 | FBXO11,MSH6 | c.644G>A (p.Ser215Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.1025G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) c.627+2861G>A (n.627+2861G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.169+9271C>T (n.169+9271C>T) c.*124+9070C>T (n.*124+9070C>T) c.*288G>A (n.*288G>A) c.35G>A (p.Ser12Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.-2156G>A (n.-2156G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798924G>C | CA346740778 | FBXO11,MSH6 | c.644G>C (p.Ser215Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.1025G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) c.627+2861G>C (n.627+2861G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.169+9271C>G (n.169+9271C>G) c.*124+9070C>G (n.*124+9070C>G) c.*288G>C (n.*288G>C) c.35G>C (p.Ser12Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.-2156G>C (n.-2156G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798924G= | CA2496048280 | FBXO11,MSH6 | c.644G= (p.Ser215=) c.941G= (p.Ser314=) n.1025G= c.947G= (p.Ser316=) c.627+2861G= (n.627+2861G=) c.98G= (p.Ser33=) c.551G= (p.Ser184=) c.169+9271C= (n.169+9271C=) c.*124+9070C= (n.*124+9070C=) c.*288G= (n.*288G=) c.35G= (p.Ser12=) c.938G= (p.Ser313=) c.-2156G= (n.-2156G=) c.758G= (p.Ser253=) | |
2 | g.47798924G>T | CA346740779 | FBXO11,MSH6 | c.644G>T (p.Ser215Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.1025G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) c.627+2861G>T (n.627+2861G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.169+9271C>A (n.169+9271C>A) c.*124+9070C>A (n.*124+9070C>A) c.*288G>T (n.*288G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.-2156G>T (n.-2156G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) | COSMIC |
2 | g.47798925C>A | CA346740781 | FBXO11,MSH6 | c.645C>A (p.Ser215Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.1026C>A c.948C>A (p.Ser316Arg) c.627+2862C>A (n.627+2862C>A) c.99C>A (p.Ser33Arg) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.169+9270G>T (n.169+9270G>T) c.*124+9069G>T (n.*124+9069G>T) c.*289C>A (n.*289C>A) c.36C>A (p.Ser12Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) c.-2155C>A (n.-2155C>A) c.759C>A (p.Ser253Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798925C= | CA2496048281 | FBXO11,MSH6 | c.645C= (p.Ser215=) c.942C= (p.Ser314=) n.1026C= c.948C= (p.Ser316=) c.627+2862C= (n.627+2862C=) c.99C= (p.Ser33=) c.552C= (p.Ser184=) c.169+9270G= (n.169+9270G=) c.*124+9069G= (n.*124+9069G=) c.*289C= (n.*289C=) c.36C= (p.Ser12=) c.939C= (p.Ser313=) c.-2155C= (n.-2155C=) c.759C= (p.Ser253=) | |
2 | g.47798925C>G | CA073603 | FBXO11,MSH6 | c.645C>G (p.Ser215Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) n.1026C>G c.948C>G (p.Ser316Arg) c.627+2862C>G (n.627+2862C>G) c.99C>G (p.Ser33Arg) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.169+9270G>C (n.169+9270G>C) c.*124+9069G>C (n.*124+9069G>C) c.*289C>G (n.*289C>G) c.36C>G (p.Ser12Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) c.-2155C>G (n.-2155C>G) c.759C>G (p.Ser253Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798925C>T | CA426120626 | FBXO11,MSH6 | c.645C>T (p.Ser215=) c.942C>T (p.Ser314=) n.1026C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.627+2862C>T (n.627+2862C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.552C>T (p.Ser184=) c.169+9270G>A (n.169+9270G>A) c.*124+9069G>A (n.*124+9069G>A) c.*289C>T (n.*289C>T) c.36C>T (p.Ser12=) c.939C>T (p.Ser313=) c.-2155C>T (n.-2155C>T) c.759C>T (p.Ser253=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798926T>A | CA346740782 | FBXO11,MSH6 | c.646T>A (p.Ser216Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1027T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.627+2863T>A (n.627+2863T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.169+9269A>T (n.169+9269A>T) c.*124+9068A>T (n.*124+9068A>T) c.*290T>A (n.*290T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.-2154T>A (n.-2154T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) | dbSNP |
2 | g.47798926T>C | CA346740783 | FBXO11,MSH6 | c.646T>C (p.Ser216Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1027T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.627+2863T>C (n.627+2863T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.169+9269A>G (n.169+9269A>G) c.*124+9068A>G (n.*124+9068A>G) c.*290T>C (n.*290T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.-2154T>C (n.-2154T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798926T>G | CA346740786 | FBXO11,MSH6 | c.646T>G (p.Ser216Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1027T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.627+2863T>G (n.627+2863T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.169+9269A>C (n.169+9269A>C) c.*124+9068A>C (n.*124+9068A>C) c.*290T>G (n.*290T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.-2154T>G (n.-2154T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) | |
2 | g.47798926T= | CA2496048282 | FBXO11,MSH6 | c.646T= (p.Ser216=) c.943T= (p.Ser315=) n.1027T= c.949T= (p.Ser317=) c.627+2863T= (n.627+2863T=) c.100T= (p.Ser34=) c.553T= (p.Ser185=) c.169+9269A= (n.169+9269A=) c.*124+9068A= (n.*124+9068A=) c.*290T= (n.*290T=) c.37T= (p.Ser13=) c.940T= (p.Ser314=) c.-2154T= (n.-2154T=) c.760T= (p.Ser254=) | |
2 | g.47798927C>A | CA346740790 | FBXO11,MSH6 | c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1028C>A c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.627+2864C>A (n.627+2864C>A) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.169+9268G>T (n.169+9268G>T) c.*124+9067G>T (n.*124+9067G>T) c.*291C>A (n.*291C>A) c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.-2153C>A (n.-2153C>A) c.761C>A (p.Ser254Tyr) | |
2 | g.47798927C= | CA2496048283 | FBXO11,MSH6 | c.647C= (p.Ser216=) c.944C= (p.Ser315=) n.1028C= c.950C= (p.Ser317=) c.627+2864C= (n.627+2864C=) c.101C= (p.Ser34=) c.554C= (p.Ser185=) c.169+9268G= (n.169+9268G=) c.*124+9067G= (n.*124+9067G=) c.*291C= (n.*291C=) c.38C= (p.Ser13=) c.941C= (p.Ser314=) c.-2153C= (n.-2153C=) c.761C= (p.Ser254=) | |
2 | g.47798927C>G | CA073607 | FBXO11,MSH6 | c.647C>G (p.Ser216Cys) c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1028C>G c.950C>G (p.Ser317Cys) c.627+2864C>G (n.627+2864C>G) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.169+9268G>C (n.169+9268G>C) c.*124+9067G>C (n.*124+9067G>C) c.*291C>G (n.*291C>G) c.38C>G (p.Ser13Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.-2153C>G (n.-2153C>G) c.761C>G (p.Ser254Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798927C>T | CA46707062 | FBXO11,MSH6 | c.647C>T (p.Ser216Phe) c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1028C>T c.950C>T (p.Ser317Phe) c.627+2864C>T (n.627+2864C>T) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.169+9268G>A (n.169+9268G>A) c.*124+9067G>A (n.*124+9067G>A) c.*291C>T (n.*291C>T) c.38C>T (p.Ser13Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.-2153C>T (n.-2153C>T) c.761C>T (p.Ser254Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798928T>A | CA426120631 | FBXO11,MSH6 | c.648T>A (p.Ser216=) c.945T>A (p.Ser315=) n.1029T>A c.951T>A (p.Ser317=) c.627+2865T>A (n.627+2865T>A) c.102T>A (p.Ser34=) c.555T>A (p.Ser185=) c.169+9267A>T (n.169+9267A>T) c.*124+9066A>T (n.*124+9066A>T) c.*292T>A (n.*292T>A) c.39T>A (p.Ser13=) c.942T>A (p.Ser314=) c.-2152T>A (n.-2152T>A) c.762T>A (p.Ser254=) | |
2 | g.47798928T>C | CA073611 | FBXO11,MSH6 | c.648T>C (p.Ser216=) c.945T>C (p.Ser315=) n.1029T>C c.951T>C (p.Ser317=) c.627+2865T>C (n.627+2865T>C) c.102T>C (p.Ser34=) c.555T>C (p.Ser185=) c.169+9267A>G (n.169+9267A>G) c.*124+9066A>G (n.*124+9066A>G) c.*292T>C (n.*292T>C) c.39T>C (p.Ser13=) c.942T>C (p.Ser314=) c.-2152T>C (n.-2152T>C) c.762T>C (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47798928T>G | CA426120632 | FBXO11,MSH6 | c.648T>G (p.Ser216=) c.945T>G (p.Ser315=) n.1029T>G c.951T>G (p.Ser317=) c.627+2865T>G (n.627+2865T>G) c.102T>G (p.Ser34=) c.555T>G (p.Ser185=) c.169+9267A>C (n.169+9267A>C) c.*124+9066A>C (n.*124+9066A>C) c.*292T>G (n.*292T>G) c.39T>G (p.Ser13=) c.942T>G (p.Ser314=) c.-2152T>G (n.-2152T>G) c.762T>G (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798928T= | CA2496048284 | FBXO11,MSH6 | c.648T= (p.Ser216=) c.945T= (p.Ser315=) n.1029T= c.951T= (p.Ser317=) c.627+2865T= (n.627+2865T=) c.102T= (p.Ser34=) c.555T= (p.Ser185=) c.169+9267A= (n.169+9267A=) c.*124+9066A= (n.*124+9066A=) c.*292T= (n.*292T=) c.39T= (p.Ser13=) c.942T= (p.Ser314=) c.-2152T= (n.-2152T=) c.762T= (p.Ser254=) | |
2 | g.47798928dup | CA2499216099 | FBXO11,MSH6 | c.648dup (p.Arg217Ter) c.945dup (p.Arg316Ter) n.1029dup c.951dup (p.Arg318Ter) c.627+2865dup (n.627+2865dup) c.102dup (p.Arg35Ter) c.555dup (p.Arg186Ter) c.169+9267dup (n.169+9267dup) c.*124+9066dup (n.*124+9066dup) c.*292dup (n.*292dup) c.39dup (p.Arg14Ter) c.942dup (p.Arg315Ter) c.-2152dup (n.-2152dup) c.762dup (p.Arg255Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798929A>C | CA426120633 | FBXO11,MSH6 | c.649A>C (p.Arg217=) c.946A>C (p.Arg316=) n.1030A>C c.952A>C (p.Arg318=) c.627+2866A>C (n.627+2866A>C) c.103A>C (p.Arg35=) c.556A>C (p.Arg186=) c.169+9266T>G (n.169+9266T>G) c.*124+9065T>G (n.*124+9065T>G) c.*293A>C (n.*293A>C) c.40A>C (p.Arg14=) c.943A>C (p.Arg315=) c.-2151A>C (n.-2151A>C) c.763A>C (p.Arg255=) | |
2 | g.47798929A>G | CA346740797 | FBXO11,MSH6 | c.649A>G (p.Arg217Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) n.1030A>G c.952A>G (p.Arg318Gly) c.627+2866A>G (n.627+2866A>G) c.103A>G (p.Arg35Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) c.169+9266T>C (n.169+9266T>C) c.*124+9065T>C (n.*124+9065T>C) c.*293A>G (n.*293A>G) c.40A>G (p.Arg14Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.-2151A>G (n.-2151A>G) c.763A>G (p.Arg255Gly) | ClinVar |
2 | g.47798929A>T | CA346740799 | FBXO11,MSH6 | c.649A>T (p.Arg217Trp) c.946A>T (p.Arg316Trp) n.1030A>T c.952A>T (p.Arg318Trp) c.627+2866A>T (n.627+2866A>T) c.103A>T (p.Arg35Trp) c.556A>T (p.Arg186Trp) c.169+9266T>A (n.169+9266T>A) c.*124+9065T>A (n.*124+9065T>A) c.*293A>T (n.*293A>T) c.40A>T (p.Arg14Trp) c.943A>T (p.Arg315Trp) c.-2151A>T (n.-2151A>T) c.763A>T (p.Arg255Trp) | dbSNP |
2 | g.47798929dup | CA2580612223 | FBXO11,MSH6 | c.649dup (p.Arg217LysfsTer13) c.946dup (p.Arg316LysfsTer13) n.1030dup c.952dup (p.Arg318LysfsTer13) c.627+2866dup (n.627+2866dup) c.103dup (p.Arg35LysfsTer13) c.556dup (p.Arg186LysfsTer13) c.169+9266dup (n.169+9266dup) c.*124+9065dup (n.*124+9065dup) c.*293dup (n.*293dup) c.40dup (p.Arg14LysfsTer13) c.943dup (p.Arg315LysfsTer13) c.-2151dup (n.-2151dup) c.763dup (p.Arg255LysfsTer13) | |
2 | g.47798930G>A | CA073615 | FBXO11,MSH6 | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) n.1031G>A c.953G>A (p.Arg318Lys) c.627+2867G>A (n.627+2867G>A) c.104G>A (p.Arg35Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.169+9265C>T (n.169+9265C>T) c.*124+9064C>T (n.*124+9064C>T) c.*294G>A (n.*294G>A) c.41G>A (p.Arg14Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.-2150G>A (n.-2150G>A) c.764G>A (p.Arg255Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798930G>C | CA346740803 | FBXO11,MSH6 | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) n.1031G>C c.953G>C (p.Arg318Thr) c.627+2867G>C (n.627+2867G>C) c.104G>C (p.Arg35Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.169+9265C>G (n.169+9265C>G) c.*124+9064C>G (n.*124+9064C>G) c.*294G>C (n.*294G>C) c.41G>C (p.Arg14Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.-2150G>C (n.-2150G>C) c.764G>C (p.Arg255Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798930G= | CA2496048285 | FBXO11,MSH6 | c.650G= (p.Arg217=) c.947G= (p.Arg316=) n.1031G= c.953G= (p.Arg318=) c.627+2867G= (n.627+2867G=) c.104G= (p.Arg35=) c.557G= (p.Arg186=) c.169+9265C= (n.169+9265C=) c.*124+9064C= (n.*124+9064C=) c.*294G= (n.*294G=) c.41G= (p.Arg14=) c.944G= (p.Arg315=) c.-2150G= (n.-2150G=) c.764G= (p.Arg255=) | |
2 | g.47798930G>T | CA346740805 | FBXO11,MSH6 | c.650G>T (p.Arg217Met) c.947G>T (p.Arg316Met) n.1031G>T c.953G>T (p.Arg318Met) c.627+2867G>T (n.627+2867G>T) c.104G>T (p.Arg35Met) c.557G>T (p.Arg186Met) c.169+9265C>A (n.169+9265C>A) c.*124+9064C>A (n.*124+9064C>A) c.*294G>T (n.*294G>T) c.41G>T (p.Arg14Met) c.944G>T (p.Arg315Met) c.-2150G>T (n.-2150G>T) c.764G>T (p.Arg255Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798931G>A | CA073619 | FBXO11,MSH6 | c.651G>A (p.Arg217=) c.948G>A (p.Arg316=) n.1032G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.627+2868G>A (n.627+2868G>A) c.105G>A (p.Arg35=) c.558G>A (p.Arg186=) c.169+9264C>T (n.169+9264C>T) c.*124+9063C>T (n.*124+9063C>T) c.*295G>A (n.*295G>A) c.42G>A (p.Arg14=) c.945G>A (p.Arg315=) c.-2149G>A (n.-2149G>A) c.765G>A (p.Arg255=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798931G>C | CA346740809 | FBXO11,MSH6 | c.651G>C (p.Arg217Ser) c.948G>C (p.Arg316Ser) n.1032G>C c.954G>C (p.Arg318Ser) c.627+2868G>C (n.627+2868G>C) c.105G>C (p.Arg35Ser) c.558G>C (p.Arg186Ser) c.169+9264C>G (n.169+9264C>G) c.*124+9063C>G (n.*124+9063C>G) c.*295G>C (n.*295G>C) c.42G>C (p.Arg14Ser) c.945G>C (p.Arg315Ser) c.-2149G>C (n.-2149G>C) c.765G>C (p.Arg255Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798931G= | CA2496048286 | FBXO11,MSH6 | c.651G= (p.Arg217=) c.948G= (p.Arg316=) n.1032G= c.954G= (p.Arg318=) c.627+2868G= (n.627+2868G=) c.105G= (p.Arg35=) c.558G= (p.Arg186=) c.169+9264C= (n.169+9264C=) c.*124+9063C= (n.*124+9063C=) c.*295G= (n.*295G=) c.42G= (p.Arg14=) c.945G= (p.Arg315=) c.-2149G= (n.-2149G=) c.765G= (p.Arg255=) | |
2 | g.47798931G>T | CA346740811 | FBXO11,MSH6 | c.651G>T (p.Arg217Ser) c.948G>T (p.Arg316Ser) n.1032G>T c.954G>T (p.Arg318Ser) c.627+2868G>T (n.627+2868G>T) c.105G>T (p.Arg35Ser) c.558G>T (p.Arg186Ser) c.169+9264C>A (n.169+9264C>A) c.*124+9063C>A (n.*124+9063C>A) c.*295G>T (n.*295G>T) c.42G>T (p.Arg14Ser) c.945G>T (p.Arg315Ser) c.-2149G>T (n.-2149G>T) c.765G>T (p.Arg255Ser) | dbSNP |
2 | g.47798932A= | CA2496048287 | FBXO11,MSH6 | c.652A= (p.Lys218=) c.949A= (p.Lys317=) n.1033A= c.955A= (p.Lys319=) c.627+2869A= (n.627+2869A=) c.106A= (p.Lys36=) c.559A= (p.Lys187=) c.169+9263T= (n.169+9263T=) c.*124+9062T= (n.*124+9062T=) c.*296A= (n.*296A=) c.43A= (p.Lys15=) c.946A= (p.Lys316=) c.-2148A= (n.-2148A=) c.766A= (p.Lys256=) | |
2 | g.47798932A>C | CA346740813 | FBXO11,MSH6 | c.652A>C (p.Lys218Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1033A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) c.627+2869A>C (n.627+2869A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.169+9263T>G (n.169+9263T>G) c.*124+9062T>G (n.*124+9062T>G) c.*296A>C (n.*296A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.-2148A>C (n.-2148A>C) c.766A>C (p.Lys256Gln) | |
2 | g.47798932A>G | CA346740815 | FBXO11,MSH6 | c.652A>G (p.Lys218Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1033A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) c.627+2869A>G (n.627+2869A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.169+9263T>C (n.169+9263T>C) c.*124+9062T>C (n.*124+9062T>C) c.*296A>G (n.*296A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.-2148A>G (n.-2148A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798932A>T | CA346740817 | FBXO11,MSH6 | c.652A>T (p.Lys218Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1033A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) c.627+2869A>T (n.627+2869A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.169+9263T>A (n.169+9263T>A) c.*124+9062T>A (n.*124+9062T>A) c.*296A>T (n.*296A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.-2148A>T (n.-2148A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) | dbSNP |
2 | g.47798933A= | CA2496048288 | FBXO11,MSH6 | c.653A= (p.Lys218=) c.950A= (p.Lys317=) n.1034A= c.956A= (p.Lys319=) c.627+2870A= (n.627+2870A=) c.107A= (p.Lys36=) c.560A= (p.Lys187=) c.169+9262T= (n.169+9262T=) c.*124+9061T= (n.*124+9061T=) c.*297A= (n.*297A=) c.44A= (p.Lys15=) c.947A= (p.Lys316=) c.-2147A= (n.-2147A=) c.767A= (p.Lys256=) | |
2 | g.47798933A>C | CA346740822 | FBXO11,MSH6 | c.653A>C (p.Lys218Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1034A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) c.627+2870A>C (n.627+2870A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.169+9262T>G (n.169+9262T>G) c.*124+9061T>G (n.*124+9061T>G) c.*297A>C (n.*297A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.-2147A>C (n.-2147A>C) c.767A>C (p.Lys256Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798933A>G | CA10577261 | FBXO11,MSH6 | c.653A>G (p.Lys218Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1034A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) c.627+2870A>G (n.627+2870A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.169+9262T>C (n.169+9262T>C) c.*124+9061T>C (n.*124+9061T>C) c.*297A>G (n.*297A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.-2147A>G (n.-2147A>G) c.767A>G (p.Lys256Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798933A>T | CA346740828 | FBXO11,MSH6 | c.653A>T (p.Lys218Met) c.950A>T (p.Lys317Met) n.1034A>T c.956A>T (p.Lys319Met) c.627+2870A>T (n.627+2870A>T) c.107A>T (p.Lys36Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.169+9262T>A (n.169+9262T>A) c.*124+9061T>A (n.*124+9061T>A) c.*297A>T (n.*297A>T) c.44A>T (p.Lys15Met) c.947A>T (p.Lys316Met) c.-2147A>T (n.-2147A>T) c.767A>T (p.Lys256Met) | dbSNP |
2 | g.47798934G>A | CA426120640 | FBXO11,MSH6 | c.654G>A (p.Lys218=) c.951G>A (p.Lys317=) n.1035G>A c.957G>A (p.Lys319=) c.627+2871G>A (n.627+2871G>A) c.108G>A (p.Lys36=) c.561G>A (p.Lys187=) c.169+9261C>T (n.169+9261C>T) c.*124+9060C>T (n.*124+9060C>T) c.*298G>A (n.*298G>A) c.45G>A (p.Lys15=) c.948G>A (p.Lys316=) c.-2146G>A (n.-2146G>A) c.768G>A (p.Lys256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798934G>C | CA346740832 | FBXO11,MSH6 | c.654G>C (p.Lys218Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1035G>C c.957G>C (p.Lys319Asn) c.627+2871G>C (n.627+2871G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.169+9261C>G (n.169+9261C>G) c.*124+9060C>G (n.*124+9060C>G) c.*298G>C (n.*298G>C) c.45G>C (p.Lys15Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) c.-2146G>C (n.-2146G>C) c.768G>C (p.Lys256Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798934G= | CA2496048289 | FBXO11,MSH6 | c.654G= (p.Lys218=) c.951G= (p.Lys317=) n.1035G= c.957G= (p.Lys319=) c.627+2871G= (n.627+2871G=) c.108G= (p.Lys36=) c.561G= (p.Lys187=) c.169+9261C= (n.169+9261C=) c.*124+9060C= (n.*124+9060C=) c.*298G= (n.*298G=) c.45G= (p.Lys15=) c.948G= (p.Lys316=) c.-2146G= (n.-2146G=) c.768G= (p.Lys256=) | |
2 | g.47798934G>T | CA346740835 | FBXO11,MSH6 | c.654G>T (p.Lys218Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1035G>T c.957G>T (p.Lys319Asn) c.627+2871G>T (n.627+2871G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.169+9261C>A (n.169+9261C>A) c.*124+9060C>A (n.*124+9060C>A) c.*298G>T (n.*298G>T) c.45G>T (p.Lys15Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) c.-2146G>T (n.-2146G>T) c.768G>T (p.Lys256Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798934_47798945delinsGGAAACGCCCTC | CA2496048290 | FBXO11,MSH6 | c.654_665delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys218=) c.951_962delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys317=) n.1035_1046delinsGGAAACGCCCTC c.957_968delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys319=) c.627+2871_627+2882delinsGGAAACGCCCTC (n.627+2871_627+2882delinsGGAAACGCCCTC) c.108_119delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys36=) c.561_572delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys187=) c.169+9250_169+9261delinsGAGGGCGTTTCC (n.169+9250_169+9261delinsGAGGGCGTTTCC) c.*124+9049_*124+9060delinsGAGGGCGTTTCC (n.*124+9049_*124+9060delinsGAGGGCGTTTCC) c.*298_*309delinsGGAAACGCCCTC (n.*298_*309delinsGGAAACGCCCTC) c.45_56delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys15=) c.948_959delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys316=) c.-2146_-2135delinsGGAAACGCCCTC (n.-2146_-2135delinsGGAAACGCCCTC) c.768_779delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys256=) | |
2 | g.47798935G>A | CA346740840 | FBXO11,MSH6 | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1036G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.627+2872G>A (n.627+2872G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.169+9260C>T (n.169+9260C>T) c.*124+9059C>T (n.*124+9059C>T) c.*299G>A (n.*299G>A) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.-2145G>A (n.-2145G>A) c.769G>A (p.Glu257Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798935G>C | CA346740845 | FBXO11,MSH6 | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1036G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.627+2872G>C (n.627+2872G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.169+9260C>G (n.169+9260C>G) c.*124+9059C>G (n.*124+9059C>G) c.*299G>C (n.*299G>C) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.-2145G>C (n.-2145G>C) c.769G>C (p.Glu257Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798935G= | CA2496048291 | FBXO11,MSH6 | c.655G= (p.Glu219=) c.952G= (p.Glu318=) n.1036G= c.958G= (p.Glu320=) c.627+2872G= (n.627+2872G=) c.109G= (p.Glu37=) c.562G= (p.Glu188=) c.169+9260C= (n.169+9260C=) c.*124+9059C= (n.*124+9059C=) c.*299G= (n.*299G=) c.46G= (p.Glu16=) c.949G= (p.Glu317=) c.-2145G= (n.-2145G=) c.769G= (p.Glu257=) | |
2 | g.47798935G>T | CA346740848 | FBXO11,MSH6 | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1036G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.627+2872G>T (n.627+2872G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.169+9260C>A (n.169+9260C>A) c.*124+9059C>A (n.*124+9059C>A) c.*299G>T (n.*299G>T) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.-2145G>T (n.-2145G>T) c.769G>T (p.Glu257Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798935_47798945del | CA16617640 | FBXO11,MSH6 | c.655_665del (p.Glu219SerfsTer7) c.952_962del (p.Glu318SerfsTer7) n.1036_1046del c.958_968del (p.Glu320SerfsTer7) c.627+2872_627+2882del (n.627+2872_627+2882del) c.109_119del (p.Glu37SerfsTer7) c.562_572del (p.Glu188SerfsTer7) c.169+9250_169+9260del (n.169+9250_169+9260del) c.*124+9049_*124+9059del (n.*124+9049_*124+9059del) c.*299_*309del (n.*299_*309del) c.46_56del (p.Glu16SerfsTer7) c.949_959del (p.Glu317SerfsTer7) c.-2145_-2135del (n.-2145_-2135del) c.769_779del (p.Glu257SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798936A>C | CA346740853 | FBXO11,MSH6 | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1037A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.627+2873A>C (n.627+2873A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.169+9259T>G (n.169+9259T>G) c.*124+9058T>G (n.*124+9058T>G) c.*300A>C (n.*300A>C) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.-2144A>C (n.-2144A>C) c.770A>C (p.Glu257Ala) | dbSNP |
2 | g.47798936A>G | CA346740854 | FBXO11,MSH6 | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1037A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.627+2873A>G (n.627+2873A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.169+9259T>C (n.169+9259T>C) c.*124+9058T>C (n.*124+9058T>C) c.*300A>G (n.*300A>G) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.-2144A>G (n.-2144A>G) c.770A>G (p.Glu257Gly) | dbSNP |
2 | g.47798936A>T | CA346740862 | FBXO11,MSH6 | c.656A>T (p.Glu219Val) c.953A>T (p.Glu318Val) n.1037A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.627+2873A>T (n.627+2873A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.169+9259T>A (n.169+9259T>A) c.*124+9058T>A (n.*124+9058T>A) c.*300A>T (n.*300A>T) c.47A>T (p.Glu16Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.-2144A>T (n.-2144A>T) c.770A>T (p.Glu257Val) | dbSNP |
2 | g.47798938dup | CA2580067274 | FBXO11,MSH6 | c.658dup (p.Thr220AsnfsTer10) c.955dup (p.Thr319AsnfsTer10) n.1039dup c.961dup (p.Thr321AsnfsTer10) c.627+2875dup (n.627+2875dup) c.112dup (p.Thr38AsnfsTer10) c.565dup (p.Thr189AsnfsTer10) c.169+9259dup (n.169+9259dup) c.*124+9058dup (n.*124+9058dup) c.*302dup (n.*302dup) c.49dup (p.Thr17AsnfsTer10) c.952dup (p.Thr318AsnfsTer10) c.-2142dup (n.-2142dup) c.772dup (p.Thr258AsnfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47798937A>C | CA346740865 | FBXO11,MSH6 | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1038A>C c.960A>C (p.Glu320Asp) c.627+2874A>C (n.627+2874A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.169+9258T>G (n.169+9258T>G) c.*124+9057T>G (n.*124+9057T>G) c.*301A>C (n.*301A>C) c.48A>C (p.Glu16Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.-2143A>C (n.-2143A>C) c.771A>C (p.Glu257Asp) | dbSNP |
2 | g.47798937A>G | CA426120643 | FBXO11,MSH6 | c.657A>G (p.Glu219=) c.954A>G (p.Glu318=) n.1038A>G c.960A>G (p.Glu320=) c.627+2874A>G (n.627+2874A>G) c.111A>G (p.Glu37=) c.564A>G (p.Glu188=) c.169+9258T>C (n.169+9258T>C) c.*124+9057T>C (n.*124+9057T>C) c.*301A>G (n.*301A>G) c.48A>G (p.Glu16=) c.951A>G (p.Glu317=) c.-2143A>G (n.-2143A>G) c.771A>G (p.Glu257=) | dbSNP |
2 | g.47798937A>T | CA346740869 | FBXO11,MSH6 | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1038A>T c.960A>T (p.Glu320Asp) c.627+2874A>T (n.627+2874A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.169+9258T>A (n.169+9258T>A) c.*124+9057T>A (n.*124+9057T>A) c.*301A>T (n.*301A>T) c.48A>T (p.Glu16Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.-2143A>T (n.-2143A>T) c.771A>T (p.Glu257Asp) | dbSNP |
2 | g.47798938A= | CA2496048292 | FBXO11,MSH6 | c.658A= (p.Thr220=) c.955A= (p.Thr319=) n.1039A= c.961A= (p.Thr321=) c.627+2875A= (n.627+2875A=) c.112A= (p.Thr38=) c.565A= (p.Thr189=) c.169+9257T= (n.169+9257T=) c.*124+9056T= (n.*124+9056T=) c.*302A= (n.*302A=) c.49A= (p.Thr17=) c.952A= (p.Thr318=) c.-2142A= (n.-2142A=) c.772A= (p.Thr258=) | |
2 | g.47798938A>C | CA346740872 | FBXO11,MSH6 | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1039A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) c.627+2875A>C (n.627+2875A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.169+9257T>G (n.169+9257T>G) c.*124+9056T>G (n.*124+9056T>G) c.*302A>C (n.*302A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.-2142A>C (n.-2142A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) | dbSNP |
2 | g.47798938A>G | CA46707098 | FBXO11,MSH6 | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1039A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) c.627+2875A>G (n.627+2875A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.169+9257T>C (n.169+9257T>C) c.*124+9056T>C (n.*124+9056T>C) c.*302A>G (n.*302A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.-2142A>G (n.-2142A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798938A>T | CA346740878 | FBXO11,MSH6 | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1039A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) c.627+2875A>T (n.627+2875A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.169+9257T>A (n.169+9257T>A) c.*124+9056T>A (n.*124+9056T>A) c.*302A>T (n.*302A>T) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.-2142A>T (n.-2142A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) | dbSNP |
2 | g.47798939C>A | CA346740880 | FBXO11,MSH6 | c.659C>A (p.Thr220Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) n.1040C>A c.962C>A (p.Thr321Lys) c.627+2876C>A (n.627+2876C>A) c.113C>A (p.Thr38Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.169+9256G>T (n.169+9256G>T) c.*124+9055G>T (n.*124+9055G>T) c.*303C>A (n.*303C>A) c.50C>A (p.Thr17Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) c.-2141C>A (n.-2141C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) | dbSNP |
2 | g.47798939C= | CA2496048293 | FBXO11,MSH6 | c.659C= (p.Thr220=) c.956C= (p.Thr319=) n.1040C= c.962C= (p.Thr321=) c.627+2876C= (n.627+2876C=) c.113C= (p.Thr38=) c.566C= (p.Thr189=) c.169+9256G= (n.169+9256G=) c.*124+9055G= (n.*124+9055G=) c.*303C= (n.*303C=) c.50C= (p.Thr17=) c.953C= (p.Thr318=) c.-2141C= (n.-2141C=) c.773C= (p.Thr258=) | |
2 | g.47798939C>G | CA346740882 | FBXO11,MSH6 | c.659C>G (p.Thr220Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) n.1040C>G c.962C>G (p.Thr321Arg) c.627+2876C>G (n.627+2876C>G) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.169+9256G>C (n.169+9256G>C) c.*124+9055G>C (n.*124+9055G>C) c.*303C>G (n.*303C>G) c.50C>G (p.Thr17Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) c.-2141C>G (n.-2141C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798939C>T | CA016673 | FBXO11,MSH6 | c.659C>T (p.Thr220Met) c.956C>T (p.Thr319Met) n.1040C>T c.962C>T (p.Thr321Met) c.627+2876C>T (n.627+2876C>T) c.113C>T (p.Thr38Met) c.566C>T (p.Thr189Met) c.169+9256G>A (n.169+9256G>A) c.*124+9055G>A (n.*124+9055G>A) c.*303C>T (n.*303C>T) c.50C>T (p.Thr17Met) c.953C>T (p.Thr318Met) c.-2141C>T (n.-2141C>T) c.773C>T (p.Thr258Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798940G>A | CA073633 | FBXO11,MSH6 | c.660G>A (p.Thr220=) c.957G>A (p.Thr319=) n.1041G>A c.963G>A (p.Thr321=) c.627+2877G>A (n.627+2877G>A) c.114G>A (p.Thr38=) c.567G>A (p.Thr189=) c.169+9255C>T (n.169+9255C>T) c.*124+9054C>T (n.*124+9054C>T) c.*304G>A (n.*304G>A) c.51G>A (p.Thr17=) c.954G>A (p.Thr318=) c.-2140G>A (n.-2140G>A) c.774G>A (p.Thr258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798940G>C | CA073641 | FBXO11,MSH6 | c.660G>C (p.Thr220=) c.957G>C (p.Thr319=) n.1041G>C c.963G>C (p.Thr321=) c.627+2877G>C (n.627+2877G>C) c.114G>C (p.Thr38=) c.567G>C (p.Thr189=) c.169+9255C>G (n.169+9255C>G) c.*124+9054C>G (n.*124+9054C>G) c.*304G>C (n.*304G>C) c.51G>C (p.Thr17=) c.954G>C (p.Thr318=) c.-2140G>C (n.-2140G>C) c.774G>C (p.Thr258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798940G= | CA2496048294 | FBXO11,MSH6 | c.660G= (p.Thr220=) c.957G= (p.Thr319=) n.1041G= c.963G= (p.Thr321=) c.627+2877G= (n.627+2877G=) c.114G= (p.Thr38=) c.567G= (p.Thr189=) c.169+9255C= (n.169+9255C=) c.*124+9054C= (n.*124+9054C=) c.*304G= (n.*304G=) c.51G= (p.Thr17=) c.954G= (p.Thr318=) c.-2140G= (n.-2140G=) c.774G= (p.Thr258=) | |
2 | g.47798940G>T | CA426120648 | FBXO11,MSH6 | c.660G>T (p.Thr220=) c.957G>T (p.Thr319=) n.1041G>T c.963G>T (p.Thr321=) c.627+2877G>T (n.627+2877G>T) c.114G>T (p.Thr38=) c.567G>T (p.Thr189=) c.169+9255C>A (n.169+9255C>A) c.*124+9054C>A (n.*124+9054C>A) c.*304G>T (n.*304G>T) c.51G>T (p.Thr17=) c.954G>T (p.Thr318=) c.-2140G>T (n.-2140G>T) c.774G>T (p.Thr258=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798941C>A | CA073647 | FBXO11,MSH6 | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1042C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.627+2878C>A (n.627+2878C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.169+9254G>T (n.169+9254G>T) c.*124+9053G>T (n.*124+9053G>T) c.*305C>A (n.*305C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.-2139C>A (n.-2139C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798941C= | CA2496048295 | FBXO11,MSH6 | c.661C= (p.Pro221=) c.958C= (p.Pro320=) n.1042C= c.964C= (p.Pro322=) c.627+2878C= (n.627+2878C=) c.115C= (p.Pro39=) c.568C= (p.Pro190=) c.169+9254G= (n.169+9254G=) c.*124+9053G= (n.*124+9053G=) c.*305C= (n.*305C=) c.52C= (p.Pro18=) c.955C= (p.Pro319=) c.-2139C= (n.-2139C=) c.775C= (p.Pro259=) | |
2 | g.47798941C>G | CA346740889 | FBXO11,MSH6 | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1042C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.627+2878C>G (n.627+2878C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.169+9254G>C (n.169+9254G>C) c.*124+9053G>C (n.*124+9053G>C) c.*305C>G (n.*305C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.-2139C>G (n.-2139C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798941C>T | CA10582042 | FBXO11,MSH6 | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1042C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.627+2878C>T (n.627+2878C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.169+9254G>A (n.169+9254G>A) c.*124+9053G>A (n.*124+9053G>A) c.*305C>T (n.*305C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.-2139C>T (n.-2139C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798942C>A | CA346740894 | FBXO11,MSH6 | c.662C>A (p.Pro221His) c.959C>A (p.Pro320His) n.1043C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.627+2879C>A (n.627+2879C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.569C>A (p.Pro190His) c.169+9253G>T (n.169+9253G>T) c.*124+9052G>T (n.*124+9052G>T) c.*306C>A (n.*306C>A) c.53C>A (p.Pro18His) c.956C>A (p.Pro319His) c.-2138C>A (n.-2138C>A) c.776C>A (p.Pro259His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798942C= | CA2496048296 | FBXO11,MSH6 | c.662C= (p.Pro221=) c.959C= (p.Pro320=) n.1043C= c.965C= (p.Pro322=) c.627+2879C= (n.627+2879C=) c.116C= (p.Pro39=) c.569C= (p.Pro190=) c.169+9253G= (n.169+9253G=) c.*124+9052G= (n.*124+9052G=) c.*306C= (n.*306C=) c.53C= (p.Pro18=) c.956C= (p.Pro319=) c.-2138C= (n.-2138C=) c.776C= (p.Pro259=) | |
2 | g.47798942C>G | CA346740897 | FBXO11,MSH6 | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1043C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.627+2879C>G (n.627+2879C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.169+9253G>C (n.169+9253G>C) c.*124+9052G>C (n.*124+9052G>C) c.*306C>G (n.*306C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.-2138C>G (n.-2138C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) | |
2 | g.47798942C>T | CA073651 | FBXO11,MSH6 | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1043C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.627+2879C>T (n.627+2879C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.169+9253G>A (n.169+9253G>A) c.*124+9052G>A (n.*124+9052G>A) c.*306C>T (n.*306C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.-2138C>T (n.-2138C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798943C>A | CA426120653 | FBXO11,MSH6 | c.663C>A (p.Pro221=) c.960C>A (p.Pro320=) n.1044C>A c.966C>A (p.Pro322=) c.627+2880C>A (n.627+2880C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.570C>A (p.Pro190=) c.169+9252G>T (n.169+9252G>T) c.*124+9051G>T (n.*124+9051G>T) c.*307C>A (n.*307C>A) c.54C>A (p.Pro18=) c.957C>A (p.Pro319=) c.-2137C>A (n.-2137C>A) c.777C>A (p.Pro259=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798943C= | CA2496048297 | FBXO11,MSH6 | c.663C= (p.Pro221=) c.960C= (p.Pro320=) n.1044C= c.966C= (p.Pro322=) c.627+2880C= (n.627+2880C=) c.117C= (p.Pro39=) c.570C= (p.Pro190=) c.169+9252G= (n.169+9252G=) c.*124+9051G= (n.*124+9051G=) c.*307C= (n.*307C=) c.54C= (p.Pro18=) c.957C= (p.Pro319=) c.-2137C= (n.-2137C=) c.777C= (p.Pro259=) | |
2 | g.47798943C>G | CA426120654 | FBXO11,MSH6 | c.663C>G (p.Pro221=) c.960C>G (p.Pro320=) n.1044C>G c.966C>G (p.Pro322=) c.627+2880C>G (n.627+2880C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.570C>G (p.Pro190=) c.169+9252G>C (n.169+9252G>C) c.*124+9051G>C (n.*124+9051G>C) c.*307C>G (n.*307C>G) c.54C>G (p.Pro18=) c.957C>G (p.Pro319=) c.-2137C>G (n.-2137C>G) c.777C>G (p.Pro259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798943C>T | CA016687 | FBXO11,MSH6 | c.663C>T (p.Pro221=) c.960C>T (p.Pro320=) n.1044C>T c.966C>T (p.Pro322=) c.627+2880C>T (n.627+2880C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.570C>T (p.Pro190=) c.169+9252G>A (n.169+9252G>A) c.*124+9051G>A (n.*124+9051G>A) c.*307C>T (n.*307C>T) c.54C>T (p.Pro18=) c.957C>T (p.Pro319=) c.-2137C>T (n.-2137C>T) c.777C>T (p.Pro259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798944T>A | CA346740901 | FBXO11,MSH6 | c.664T>A (p.Ser222Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.1045T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) c.627+2881T>A (n.627+2881T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.169+9251A>T (n.169+9251A>T) c.*124+9050A>T (n.*124+9050A>T) c.*308T>A (n.*308T>A) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.-2136T>A (n.-2136T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) | ClinVar |
2 | g.47798944T>C | CA346740903 | FBXO11,MSH6 | c.664T>C (p.Ser222Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.1045T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) c.627+2881T>C (n.627+2881T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.169+9251A>G (n.169+9251A>G) c.*124+9050A>G (n.*124+9050A>G) c.*308T>C (n.*308T>C) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.-2136T>C (n.-2136T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798944T>G | CA346740905 | FBXO11,MSH6 | c.664T>G (p.Ser222Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.1045T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) c.627+2881T>G (n.627+2881T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.169+9251A>C (n.169+9251A>C) c.*124+9050A>C (n.*124+9050A>C) c.*308T>G (n.*308T>G) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.-2136T>G (n.-2136T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47798945C>A | CA346740909 | FBXO11,MSH6 | c.665C>A (p.Ser222Ter) c.962C>A (p.Ser321Ter) n.1046C>A c.968C>A (p.Ser323Ter) c.627+2882C>A (n.627+2882C>A) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.572C>A (p.Ser191Ter) c.169+9250G>T (n.169+9250G>T) c.*124+9049G>T (n.*124+9049G>T) c.*309C>A (n.*309C>A) c.56C>A (p.Ser19Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.-2135C>A (n.-2135C>A) c.779C>A (p.Ser260Ter) | dbSNP |
2 | g.47798945C= | CA2496048298 | FBXO11,MSH6 | c.665C= (p.Ser222=) c.962C= (p.Ser321=) n.1046C= c.968C= (p.Ser323=) c.627+2882C= (n.627+2882C=) c.119C= (p.Ser40=) c.572C= (p.Ser191=) c.169+9250G= (n.169+9250G=) c.*124+9049G= (n.*124+9049G=) c.*309C= (n.*309C=) c.56C= (p.Ser19=) c.959C= (p.Ser320=) c.-2135C= (n.-2135C=) c.779C= (p.Ser260=) | |
2 | g.47798945C>G | CA346740911 | FBXO11,MSH6 | c.665C>G (p.Ser222Ter) c.962C>G (p.Ser321Ter) n.1046C>G c.968C>G (p.Ser323Ter) c.627+2882C>G (n.627+2882C>G) c.119C>G (p.Ser40Ter) c.572C>G (p.Ser191Ter) c.169+9250G>C (n.169+9250G>C) c.*124+9049G>C (n.*124+9049G>C) c.*309C>G (n.*309C>G) c.56C>G (p.Ser19Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.-2135C>G (n.-2135C>G) c.779C>G (p.Ser260Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47798945C>T | CA346740912 | FBXO11,MSH6 | c.665C>T (p.Ser222Leu) c.962C>T (p.Ser321Leu) n.1046C>T c.968C>T (p.Ser323Leu) c.627+2882C>T (n.627+2882C>T) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.572C>T (p.Ser191Leu) c.169+9250G>A (n.169+9250G>A) c.*124+9049G>A (n.*124+9049G>A) c.*309C>T (n.*309C>T) c.56C>T (p.Ser19Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.-2135C>T (n.-2135C>T) c.779C>T (p.Ser260Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798945delinsAGAGCTAGTTGCT | CA2695200529 | FBXO11,MSH6 | c.665delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser222Ter) c.962delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser321Ter) n.1046delinsAGAGCTAGTTGCT c.968delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser323Ter) c.627+2882delinsAGAGCTAGTTGCT (n.627+2882delinsAGAGCTAGTTGCT) c.119delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser40Ter) c.572delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser191Ter) c.169+9250delinsAGCAACTAGCTCT (n.169+9250delinsAGCAACTAGCTCT) c.*124+9049delinsAGCAACTAGCTCT (n.*124+9049delinsAGCAACTAGCTCT) c.*309delinsAGAGCTAGTTGCT (n.*309delinsAGAGCTAGTTGCT) c.56delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser19Ter) c.959delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser320Ter) c.-2135delinsAGAGCTAGTTGCT (n.-2135delinsAGAGCTAGTTGCT) c.779delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser260Ter) | ClinVar |
2 | g.47798947_47798950del | CA2580067276 | FBXO11,MSH6 | c.667_670del (p.Ala223ProfsTer15) c.964_967del (p.Ala322ProfsTer15) n.1048_1051del c.970_973del (p.Ala324ProfsTer15) c.627+2884_627+2887del (n.627+2884_627+2887del) c.121_124del (p.Ala41ProfsTer15) c.574_577del (p.Ala192ProfsTer15) c.169+9247_169+9250del (n.169+9247_169+9250del) c.*124+9046_*124+9049del (n.*124+9046_*124+9049del) c.*311_*314del (n.*311_*314del) c.58_61del (p.Ala20ProfsTer15) c.961_964del (p.Ala321ProfsTer15) c.-2133_-2130del (n.-2133_-2130del) c.781_784del (p.Ala261ProfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47798946A= | CA2496048299 | FBXO11,MSH6 | c.666A= (p.Ser222=) c.963A= (p.Ser321=) n.1047A= c.969A= (p.Ser323=) c.627+2883A= (n.627+2883A=) c.120A= (p.Ser40=) c.573A= (p.Ser191=) c.169+9249T= (n.169+9249T=) c.*124+9048T= (n.*124+9048T=) c.*310A= (n.*310A=) c.57A= (p.Ser19=) c.960A= (p.Ser320=) c.-2134A= (n.-2134A=) c.780A= (p.Ser260=) | |
2 | g.47798946A>C | CA426120656 | FBXO11,MSH6 | c.666A>C (p.Ser222=) c.963A>C (p.Ser321=) n.1047A>C c.969A>C (p.Ser323=) c.627+2883A>C (n.627+2883A>C) c.120A>C (p.Ser40=) c.573A>C (p.Ser191=) c.169+9249T>G (n.169+9249T>G) c.*124+9048T>G (n.*124+9048T>G) c.*310A>C (n.*310A>C) c.57A>C (p.Ser19=) c.960A>C (p.Ser320=) c.-2134A>C (n.-2134A>C) c.780A>C (p.Ser260=) | dbSNP |
2 | g.47798946A>G | CA426120657 | FBXO11,MSH6 | c.666A>G (p.Ser222=) c.963A>G (p.Ser321=) n.1047A>G c.969A>G (p.Ser323=) c.627+2883A>G (n.627+2883A>G) c.120A>G (p.Ser40=) c.573A>G (p.Ser191=) c.169+9249T>C (n.169+9249T>C) c.*124+9048T>C (n.*124+9048T>C) c.*310A>G (n.*310A>G) c.57A>G (p.Ser19=) c.960A>G (p.Ser320=) c.-2134A>G (n.-2134A>G) c.780A>G (p.Ser260=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798946A>T | CA426120658 | FBXO11,MSH6 | c.666A>T (p.Ser222=) c.963A>T (p.Ser321=) n.1047A>T c.969A>T (p.Ser323=) c.627+2883A>T (n.627+2883A>T) c.120A>T (p.Ser40=) c.573A>T (p.Ser191=) c.169+9249T>A (n.169+9249T>A) c.*124+9048T>A (n.*124+9048T>A) c.*310A>T (n.*310A>T) c.57A>T (p.Ser19=) c.960A>T (p.Ser320=) c.-2134A>T (n.-2134A>T) c.780A>T (p.Ser260=) | dbSNP |
2 | g.47798947G>A | CA073662 | FBXO11,MSH6 | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1048G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.627+2884G>A (n.627+2884G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.169+9248C>T (n.169+9248C>T) c.*124+9047C>T (n.*124+9047C>T) c.*311G>A (n.*311G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.-2133G>A (n.-2133G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798947G>C | CA346740914 | FBXO11,MSH6 | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1048G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.627+2884G>C (n.627+2884G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.169+9248C>G (n.169+9248C>G) c.*124+9047C>G (n.*124+9047C>G) c.*311G>C (n.*311G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.-2133G>C (n.-2133G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798947G= | CA2496048300 | FBXO11,MSH6 | c.667G= (p.Ala223=) c.964G= (p.Ala322=) n.1048G= c.970G= (p.Ala324=) c.627+2884G= (n.627+2884G=) c.121G= (p.Ala41=) c.574G= (p.Ala192=) c.169+9248C= (n.169+9248C=) c.*124+9047C= (n.*124+9047C=) c.*311G= (n.*311G=) c.58G= (p.Ala20=) c.961G= (p.Ala321=) c.-2133G= (n.-2133G=) c.781G= (p.Ala261=) | |
2 | g.47798947G>T | CA346740913 | FBXO11,MSH6 | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1048G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.627+2884G>T (n.627+2884G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.169+9248C>A (n.169+9248C>A) c.*124+9047C>A (n.*124+9047C>A) c.*311G>T (n.*311G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.-2133G>T (n.-2133G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) | dbSNP |
2 | g.47798948C>A | CA346740916 | FBXO11,MSH6 | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1049C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.627+2885C>A (n.627+2885C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.169+9247G>T (n.169+9247G>T) c.*124+9046G>T (n.*124+9046G>T) c.*312C>A (n.*312C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.-2132C>A (n.-2132C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798948C= | CA2496048301 | FBXO11,MSH6 | c.668C= (p.Ala223=) c.965C= (p.Ala322=) n.1049C= c.971C= (p.Ala324=) c.627+2885C= (n.627+2885C=) c.122C= (p.Ala41=) c.575C= (p.Ala192=) c.169+9247G= (n.169+9247G=) c.*124+9046G= (n.*124+9046G=) c.*312C= (n.*312C=) c.59C= (p.Ala20=) c.962C= (p.Ala321=) c.-2132C= (n.-2132C=) c.782C= (p.Ala261=) | |
2 | g.47798948C>G | CA346740921 | FBXO11,MSH6 | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1049C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.627+2885C>G (n.627+2885C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.169+9247G>C (n.169+9247G>C) c.*124+9046G>C (n.*124+9046G>C) c.*312C>G (n.*312C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.-2132C>G (n.-2132C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) | dbSNP |
2 | g.47798948C>T | CA346740919 | FBXO11,MSH6 | c.668C>T (p.Ala223Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1049C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.627+2885C>T (n.627+2885C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.169+9247G>A (n.169+9247G>A) c.*124+9046G>A (n.*124+9046G>A) c.*312C>T (n.*312C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.-2132C>T (n.-2132C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798949C>A | CA426120665 | FBXO11,MSH6 | c.669C>A (p.Ala223=) c.966C>A (p.Ala322=) n.1050C>A c.972C>A (p.Ala324=) c.627+2886C>A (n.627+2886C>A) c.123C>A (p.Ala41=) c.576C>A (p.Ala192=) c.169+9246G>T (n.169+9246G>T) c.*124+9045G>T (n.*124+9045G>T) c.*313C>A (n.*313C>A) c.60C>A (p.Ala20=) c.963C>A (p.Ala321=) c.-2131C>A (n.-2131C>A) c.783C>A (p.Ala261=) | |
2 | g.47798949C= | CA2496048302 | FBXO11,MSH6 | c.669C= (p.Ala223=) c.966C= (p.Ala322=) n.1050C= c.972C= (p.Ala324=) c.627+2886C= (n.627+2886C=) c.123C= (p.Ala41=) c.576C= (p.Ala192=) c.169+9246G= (n.169+9246G=) c.*124+9045G= (n.*124+9045G=) c.*313C= (n.*313C=) c.60C= (p.Ala20=) c.963C= (p.Ala321=) c.-2131C= (n.-2131C=) c.783C= (p.Ala261=) | |
2 | g.47798949C>G | CA426120666 | FBXO11,MSH6 | c.669C>G (p.Ala223=) c.966C>G (p.Ala322=) n.1050C>G c.972C>G (p.Ala324=) c.627+2886C>G (n.627+2886C>G) c.123C>G (p.Ala41=) c.576C>G (p.Ala192=) c.169+9246G>C (n.169+9246G>C) c.*124+9045G>C (n.*124+9045G>C) c.*313C>G (n.*313C>G) c.60C>G (p.Ala20=) c.963C>G (p.Ala321=) c.-2131C>G (n.-2131C>G) c.783C>G (p.Ala261=) | |
2 | g.47798949C>T | CA426120667 | FBXO11,MSH6 | c.669C>T (p.Ala223=) c.966C>T (p.Ala322=) n.1050C>T c.972C>T (p.Ala324=) c.627+2886C>T (n.627+2886C>T) c.123C>T (p.Ala41=) c.576C>T (p.Ala192=) c.169+9246G>A (n.169+9246G>A) c.*124+9045G>A (n.*124+9045G>A) c.*313C>T (n.*313C>T) c.60C>T (p.Ala20=) c.963C>T (p.Ala321=) c.-2131C>T (n.-2131C>T) c.783C>T (p.Ala261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798950A= | CA2496048303 | FBXO11,MSH6 | c.670A= (p.Thr224=) c.967A= (p.Thr323=) n.1051A= c.973A= (p.Thr325=) c.627+2887A= (n.627+2887A=) c.124A= (p.Thr42=) c.577A= (p.Thr193=) c.169+9245T= (n.169+9245T=) c.*124+9044T= (n.*124+9044T=) c.*314A= (n.*314A=) c.61A= (p.Thr21=) c.964A= (p.Thr322=) c.-2130A= (n.-2130A=) c.784A= (p.Thr262=) | |
2 | g.47798950A>C | CA346740924 | FBXO11,MSH6 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1051A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.627+2887A>C (n.627+2887A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.169+9245T>G (n.169+9245T>G) c.*124+9044T>G (n.*124+9044T>G) c.*314A>C (n.*314A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.-2130A>C (n.-2130A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47798950A>G | CA346740926 | FBXO11,MSH6 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1051A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.627+2887A>G (n.627+2887A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.169+9245T>C (n.169+9245T>C) c.*124+9044T>C (n.*124+9044T>C) c.*314A>G (n.*314A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.-2130A>G (n.-2130A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) | |
2 | g.47798950A>T | CA346740928 | FBXO11,MSH6 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1051A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.627+2887A>T (n.627+2887A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.169+9245T>A (n.169+9245T>A) c.*124+9044T>A (n.*124+9044T>A) c.*314A>T (n.*314A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.-2130A>T (n.-2130A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798951C>A | CA346740929 | FBXO11,MSH6 | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1052C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.627+2888C>A (n.627+2888C>A) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.169+9244G>T (n.169+9244G>T) c.*124+9043G>T (n.*124+9043G>T) c.*315C>A (n.*315C>A) c.62C>A (p.Thr21Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.-2129C>A (n.-2129C>A) c.785C>A (p.Thr262Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47798951C= | CA2496048304 | FBXO11,MSH6 | c.671C= (p.Thr224=) c.968C= (p.Thr323=) n.1052C= c.974C= (p.Thr325=) c.627+2888C= (n.627+2888C=) c.125C= (p.Thr42=) c.578C= (p.Thr193=) c.169+9244G= (n.169+9244G=) c.*124+9043G= (n.*124+9043G=) c.*315C= (n.*315C=) c.62C= (p.Thr21=) c.965C= (p.Thr322=) c.-2129C= (n.-2129C=) c.785C= (p.Thr262=) | |
2 | g.47798951C>G | CA346740931 | FBXO11,MSH6 | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1052C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) c.627+2888C>G (n.627+2888C>G) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.169+9244G>C (n.169+9244G>C) c.*124+9043G>C (n.*124+9043G>C) c.*315C>G (n.*315C>G) c.62C>G (p.Thr21Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.-2129C>G (n.-2129C>G) c.785C>G (p.Thr262Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798951C>T | CA073667 | FBXO11,MSH6 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1052C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.627+2888C>T (n.627+2888C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.169+9244G>A (n.169+9244G>A) c.*124+9043G>A (n.*124+9043G>A) c.*315C>T (n.*315C>T) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.-2129C>T (n.-2129C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798952C>A | CA426120669 | FBXO11,MSH6 | c.672C>A (p.Thr224=) c.969C>A (p.Thr323=) n.1053C>A c.975C>A (p.Thr325=) c.627+2889C>A (n.627+2889C>A) c.126C>A (p.Thr42=) c.579C>A (p.Thr193=) c.169+9243G>T (n.169+9243G>T) c.*124+9042G>T (n.*124+9042G>T) c.*316C>A (n.*316C>A) c.63C>A (p.Thr21=) c.966C>A (p.Thr322=) c.-2128C>A (n.-2128C>A) c.786C>A (p.Thr262=) | dbSNP |
2 | g.47798952C= | CA2496048305 | FBXO11,MSH6 | c.672C= (p.Thr224=) c.969C= (p.Thr323=) n.1053C= c.975C= (p.Thr325=) c.627+2889C= (n.627+2889C=) c.126C= (p.Thr42=) c.579C= (p.Thr193=) c.169+9243G= (n.169+9243G=) c.*124+9042G= (n.*124+9042G=) c.*316C= (n.*316C=) c.63C= (p.Thr21=) c.966C= (p.Thr322=) c.-2128C= (n.-2128C=) c.786C= (p.Thr262=) | |
2 | g.47798952C>G | CA16604179 | FBXO11,MSH6 | c.672C>G (p.Thr224=) c.969C>G (p.Thr323=) n.1053C>G c.975C>G (p.Thr325=) c.627+2889C>G (n.627+2889C>G) c.126C>G (p.Thr42=) c.579C>G (p.Thr193=) c.169+9243G>C (n.169+9243G>C) c.*124+9042G>C (n.*124+9042G>C) c.*316C>G (n.*316C>G) c.63C>G (p.Thr21=) c.966C>G (p.Thr322=) c.-2128C>G (n.-2128C>G) c.786C>G (p.Thr262=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798952C>T | CA426120672 | FBXO11,MSH6 | c.672C>T (p.Thr224=) c.969C>T (p.Thr323=) n.1053C>T c.975C>T (p.Thr325=) c.627+2889C>T (n.627+2889C>T) c.126C>T (p.Thr42=) c.579C>T (p.Thr193=) c.169+9243G>A (n.169+9243G>A) c.*124+9042G>A (n.*124+9042G>A) c.*316C>T (n.*316C>T) c.63C>T (p.Thr21=) c.966C>T (p.Thr322=) c.-2128C>T (n.-2128C>T) c.786C>T (p.Thr262=) | dbSNP |
2 | g.47798953A= | CA2496048306 | FBXO11,MSH6 | c.673A= (p.Lys225=) c.970A= (p.Lys324=) n.1054A= c.976A= (p.Lys326=) c.627+2890A= (n.627+2890A=) c.127A= (p.Lys43=) c.580A= (p.Lys194=) c.169+9242T= (n.169+9242T=) c.*124+9041T= (n.*124+9041T=) c.*317A= (n.*317A=) c.64A= (p.Lys22=) c.967A= (p.Lys323=) c.-2127A= (n.-2127A=) c.787A= (p.Lys263=) | |
2 | g.47798953A>C | CA346740936 | FBXO11,MSH6 | c.673A>C (p.Lys225Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1054A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.627+2890A>C (n.627+2890A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.169+9242T>G (n.169+9242T>G) c.*124+9041T>G (n.*124+9041T>G) c.*317A>C (n.*317A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.-2127A>C (n.-2127A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798953A>G | CA346740938 | FBXO11,MSH6 | c.673A>G (p.Lys225Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1054A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.627+2890A>G (n.627+2890A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.169+9242T>C (n.169+9242T>C) c.*124+9041T>C (n.*124+9041T>C) c.*317A>G (n.*317A>G) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.-2127A>G (n.-2127A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) | |
2 | g.47798953A>T | CA346740940 | FBXO11,MSH6 | c.673A>T (p.Lys225Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1054A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.627+2890A>T (n.627+2890A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.169+9242T>A (n.169+9242T>A) c.*124+9041T>A (n.*124+9041T>A) c.*317A>T (n.*317A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.-2127A>T (n.-2127A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) | dbSNP |
2 | g.47798954A= | CA2496048307 | FBXO11,MSH6 | c.674A= (p.Lys225=) c.971A= (p.Lys324=) n.1055A= c.977A= (p.Lys326=) c.627+2891A= (n.627+2891A=) c.128A= (p.Lys43=) c.581A= (p.Lys194=) c.169+9241T= (n.169+9241T=) c.*124+9040T= (n.*124+9040T=) c.*318A= (n.*318A=) c.65A= (p.Lys22=) c.968A= (p.Lys323=) c.-2126A= (n.-2126A=) c.788A= (p.Lys263=) | |
2 | g.47798954A>C | CA346740947 | FBXO11,MSH6 | c.674A>C (p.Lys225Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1055A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.627+2891A>C (n.627+2891A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.169+9241T>G (n.169+9241T>G) c.*124+9040T>G (n.*124+9040T>G) c.*318A>C (n.*318A>C) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.-2126A>C (n.-2126A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) | |
2 | g.47798954A>G | CA346740950 | FBXO11,MSH6 | c.674A>G (p.Lys225Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1055A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.627+2891A>G (n.627+2891A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.169+9241T>C (n.169+9241T>C) c.*124+9040T>C (n.*124+9040T>C) c.*318A>G (n.*318A>G) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.-2126A>G (n.-2126A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798954A>T | CA346740953 | FBXO11,MSH6 | c.674A>T (p.Lys225Ile) c.971A>T (p.Lys324Ile) n.1055A>T c.977A>T (p.Lys326Ile) c.627+2891A>T (n.627+2891A>T) c.128A>T (p.Lys43Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.169+9241T>A (n.169+9241T>A) c.*124+9040T>A (n.*124+9040T>A) c.*318A>T (n.*318A>T) c.65A>T (p.Lys22Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.-2126A>T (n.-2126A>T) c.788A>T (p.Lys263Ile) | ClinVar |
2 | g.47798955A= | CA2496048308 | FBXO11,MSH6 | c.675A= (p.Lys225=) c.972A= (p.Lys324=) n.1056A= c.978A= (p.Lys326=) c.627+2892A= (n.627+2892A=) c.129A= (p.Lys43=) c.582A= (p.Lys194=) c.169+9240T= (n.169+9240T=) c.*124+9039T= (n.*124+9039T=) c.*319A= (n.*319A=) c.66A= (p.Lys22=) c.969A= (p.Lys323=) c.-2125A= (n.-2125A=) c.789A= (p.Lys263=) | |
2 | g.47798955A>C | CA10578055 | FBXO11,MSH6 | c.675A>C (p.Lys225Asn) c.972A>C (p.Lys324Asn) n.1056A>C c.978A>C (p.Lys326Asn) c.627+2892A>C (n.627+2892A>C) c.129A>C (p.Lys43Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.169+9240T>G (n.169+9240T>G) c.*124+9039T>G (n.*124+9039T>G) c.*319A>C (n.*319A>C) c.66A>C (p.Lys22Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.-2125A>C (n.-2125A>C) c.789A>C (p.Lys263Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798955A>G | CA426120677 | FBXO11,MSH6 | c.675A>G (p.Lys225=) c.972A>G (p.Lys324=) n.1056A>G c.978A>G (p.Lys326=) c.627+2892A>G (n.627+2892A>G) c.129A>G (p.Lys43=) c.582A>G (p.Lys194=) c.169+9240T>C (n.169+9240T>C) c.*124+9039T>C (n.*124+9039T>C) c.*319A>G (n.*319A>G) c.66A>G (p.Lys22=) c.969A>G (p.Lys323=) c.-2125A>G (n.-2125A>G) c.789A>G (p.Lys263=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798955A>T | CA346740965 | FBXO11,MSH6 | c.675A>T (p.Lys225Asn) c.972A>T (p.Lys324Asn) n.1056A>T c.978A>T (p.Lys326Asn) c.627+2892A>T (n.627+2892A>T) c.129A>T (p.Lys43Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.169+9240T>A (n.169+9240T>A) c.*124+9039T>A (n.*124+9039T>A) c.*319A>T (n.*319A>T) c.66A>T (p.Lys22Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.-2125A>T (n.-2125A>T) c.789A>T (p.Lys263Asn) | dbSNP |
2 | g.47798956C>A | CA346740968 | FBXO11,MSH6 | c.676C>A (p.Gln226Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1057C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.627+2893C>A (n.627+2893C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.169+9239G>T (n.169+9239G>T) c.*124+9038G>T (n.*124+9038G>T) c.*320C>A (n.*320C>A) c.67C>A (p.Gln23Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.-2124C>A (n.-2124C>A) c.790C>A (p.Gln264Lys) | dbSNP |
2 | g.47798956C= | CA2496048309 | FBXO11,MSH6 | c.676C= (p.Gln226=) c.973C= (p.Gln325=) n.1057C= c.979C= (p.Gln327=) c.627+2893C= (n.627+2893C=) c.130C= (p.Gln44=) c.583C= (p.Gln195=) c.169+9239G= (n.169+9239G=) c.*124+9038G= (n.*124+9038G=) c.*320C= (n.*320C=) c.67C= (p.Gln23=) c.970C= (p.Gln324=) c.-2124C= (n.-2124C=) c.790C= (p.Gln264=) | |
2 | g.47798956C>G | CA346740972 | FBXO11,MSH6 | c.676C>G (p.Gln226Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1057C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.627+2893C>G (n.627+2893C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.169+9239G>C (n.169+9239G>C) c.*124+9038G>C (n.*124+9038G>C) c.*320C>G (n.*320C>G) c.67C>G (p.Gln23Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.-2124C>G (n.-2124C>G) c.790C>G (p.Gln264Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798956C>T | CA346740973 | FBXO11,MSH6 | c.676C>T (p.Gln226Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1057C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.627+2893C>T (n.627+2893C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.169+9239G>A (n.169+9239G>A) c.*124+9038G>A (n.*124+9038G>A) c.*320C>T (n.*320C>T) c.67C>T (p.Gln23Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.-2124C>T (n.-2124C>T) c.790C>T (p.Gln264Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798957A= | CA2496048310 | FBXO11,MSH6 | c.677A= (p.Gln226=) c.974A= (p.Gln325=) n.1058A= c.980A= (p.Gln327=) c.627+2894A= (n.627+2894A=) c.131A= (p.Gln44=) c.584A= (p.Gln195=) c.169+9238T= (n.169+9238T=) c.*124+9037T= (n.*124+9037T=) c.*321A= (n.*321A=) c.68A= (p.Gln23=) c.971A= (p.Gln324=) c.-2123A= (n.-2123A=) c.791A= (p.Gln264=) | |
2 | g.47798957A>C | CA346740974 | FBXO11,MSH6 | c.677A>C (p.Gln226Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1058A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.627+2894A>C (n.627+2894A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.169+9238T>G (n.169+9238T>G) c.*124+9037T>G (n.*124+9037T>G) c.*321A>C (n.*321A>C) c.68A>C (p.Gln23Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.-2123A>C (n.-2123A>C) c.791A>C (p.Gln264Pro) | |
2 | g.47798957A>G | CA346740975 | FBXO11,MSH6 | c.677A>G (p.Gln226Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1058A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.627+2894A>G (n.627+2894A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.169+9238T>C (n.169+9238T>C) c.*124+9037T>C (n.*124+9037T>C) c.*321A>G (n.*321A>G) c.68A>G (p.Gln23Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.-2123A>G (n.-2123A>G) c.791A>G (p.Gln264Arg) | ClinVar |
2 | g.47798957A>T | CA346740976 | FBXO11,MSH6 | c.677A>T (p.Gln226Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1058A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.627+2894A>T (n.627+2894A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.169+9238T>A (n.169+9238T>A) c.*124+9037T>A (n.*124+9037T>A) c.*321A>T (n.*321A>T) c.68A>T (p.Gln23Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.-2123A>T (n.-2123A>T) c.791A>T (p.Gln264Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798957_47798958insCACCCAACAC | CA2749798724 | FBXO11,MSH6 | c.677_678insCACCCAACAC (p.Gln226HisfsTer7) c.974_975insCACCCAACAC (p.Gln325HisfsTer7) n.1058_1059insCACCCAACAC c.980_981insCACCCAACAC (p.Gln327HisfsTer7) c.627+2894_627+2895insCACCCAACAC (n.627+2894_627+2895insCACCCAACAC) c.131_132insCACCCAACAC (p.Gln44HisfsTer7) c.584_585insCACCCAACAC (p.Gln195HisfsTer7) c.169+9237_169+9238insGTGTTGGGTG (n.169+9237_169+9238insGTGTTGGGTG) c.*124+9036_*124+9037insGTGTTGGGTG (n.*124+9036_*124+9037insGTGTTGGGTG) c.*321_*322insCACCCAACAC (n.*321_*322insCACCCAACAC) c.68_69insCACCCAACAC (p.Gln23HisfsTer7) c.971_972insCACCCAACAC (p.Gln324HisfsTer7) c.-2123_-2122insCACCCAACAC (n.-2123_-2122insCACCCAACAC) c.791_792insCACCCAACAC (p.Gln264HisfsTer7) | |
2 | g.47798958A= | CA2496048311 | FBXO11,MSH6 | c.678A= (p.Gln226=) c.975A= (p.Gln325=) n.1059A= c.981A= (p.Gln327=) c.627+2895A= (n.627+2895A=) c.132A= (p.Gln44=) c.585A= (p.Gln195=) c.169+9237T= (n.169+9237T=) c.*124+9036T= (n.*124+9036T=) c.*322A= (n.*322A=) c.69A= (p.Gln23=) c.972A= (p.Gln324=) c.-2122A= (n.-2122A=) c.792A= (p.Gln264=) | |
2 | g.47798958A>C | CA346740977 | FBXO11,MSH6 | c.678A>C (p.Gln226His) c.975A>C (p.Gln325His) n.1059A>C c.981A>C (p.Gln327His) c.627+2895A>C (n.627+2895A>C) c.132A>C (p.Gln44His) c.585A>C (p.Gln195His) c.169+9237T>G (n.169+9237T>G) c.*124+9036T>G (n.*124+9036T>G) c.*322A>C (n.*322A>C) c.69A>C (p.Gln23His) c.972A>C (p.Gln324His) c.-2122A>C (n.-2122A>C) c.792A>C (p.Gln264His) | |
2 | g.47798958A>G | CA016697 | FBXO11,MSH6 | c.678A>G (p.Gln226=) c.975A>G (p.Gln325=) n.1059A>G c.981A>G (p.Gln327=) c.627+2895A>G (n.627+2895A>G) c.132A>G (p.Gln44=) c.585A>G (p.Gln195=) c.169+9237T>C (n.169+9237T>C) c.*124+9036T>C (n.*124+9036T>C) c.*322A>G (n.*322A>G) c.69A>G (p.Gln23=) c.972A>G (p.Gln324=) c.-2122A>G (n.-2122A>G) c.792A>G (p.Gln264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798958A>T | CA346740984 | FBXO11,MSH6 | c.678A>T (p.Gln226His) c.975A>T (p.Gln325His) n.1059A>T c.981A>T (p.Gln327His) c.627+2895A>T (n.627+2895A>T) c.132A>T (p.Gln44His) c.585A>T (p.Gln195His) c.169+9237T>A (n.169+9237T>A) c.*124+9036T>A (n.*124+9036T>A) c.*322A>T (n.*322A>T) c.69A>T (p.Gln23His) c.972A>T (p.Gln324His) c.-2122A>T (n.-2122A>T) c.792A>T (p.Gln264His) | dbSNP |
2 | g.47798959G>A | CA346740989 | FBXO11,MSH6 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1060G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.627+2896G>A (n.627+2896G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.169+9236C>T (n.169+9236C>T) c.*124+9035C>T (n.*124+9035C>T) c.*323G>A (n.*323G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.-2121G>A (n.-2121G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) | dbSNP |
2 | g.47798959G>C | CA346740993 | FBXO11,MSH6 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1060G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.627+2896G>C (n.627+2896G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.169+9236C>G (n.169+9236C>G) c.*124+9035C>G (n.*124+9035C>G) c.*323G>C (n.*323G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.-2121G>C (n.-2121G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) | dbSNP |
2 | g.47798959G>T | CA346740997 | FBXO11,MSH6 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1060G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.627+2896G>T (n.627+2896G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.169+9236C>A (n.169+9236C>A) c.*124+9035C>A (n.*124+9035C>A) c.*323G>T (n.*323G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.-2121G>T (n.-2121G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) | dbSNP |
2 | g.47798959_47798960insTTGCG | CA2573134907 | FBXO11,MSH6 | c.679_680insTTGCG (p.Ala227ValfsTer14) c.976_977insTTGCG (p.Ala326ValfsTer14) n.1060_1061insTTGCG c.982_983insTTGCG (p.Ala328ValfsTer14) c.627+2896_627+2897insTTGCG (n.627+2896_627+2897insTTGCG) c.133_134insTTGCG (p.Ala45ValfsTer14) c.586_587insTTGCG (p.Ala196ValfsTer14) c.169+9236_169+9237insGCAAC (n.169+9236_169+9237insGCAAC) c.*124+9035_*124+9036insGCAAC (n.*124+9035_*124+9036insGCAAC) c.*323_*324insTTGCG (n.*323_*324insTTGCG) c.70_71insTTGCG (p.Ala24ValfsTer14) c.973_974insTTGCG (p.Ala325ValfsTer14) c.-2121_-2120insTTGCG (n.-2121_-2120insTTGCG) c.793_794insTTGCG (p.Ala265ValfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798960C>A | CA346741001 | FBXO11,MSH6 | c.680C>A (p.Ala227Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) n.1061C>A c.983C>A (p.Ala328Glu) c.627+2897C>A (n.627+2897C>A) c.134C>A (p.Ala45Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) c.169+9235G>T (n.169+9235G>T) c.*124+9034G>T (n.*124+9034G>T) c.*324C>A (n.*324C>A) c.71C>A (p.Ala24Glu) c.974C>A (p.Ala325Glu) c.-2120C>A (n.-2120C>A) c.794C>A (p.Ala265Glu) | dbSNP |
2 | g.47798960C= | CA2496048312 | FBXO11,MSH6 | c.680C= (p.Ala227=) c.977C= (p.Ala326=) n.1061C= c.983C= (p.Ala328=) c.627+2897C= (n.627+2897C=) c.134C= (p.Ala45=) c.587C= (p.Ala196=) c.169+9235G= (n.169+9235G=) c.*124+9034G= (n.*124+9034G=) c.*324C= (n.*324C=) c.71C= (p.Ala24=) c.974C= (p.Ala325=) c.-2120C= (n.-2120C=) c.794C= (p.Ala265=) | |
2 | g.47798960C>G | CA346741006 | FBXO11,MSH6 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1061C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.627+2897C>G (n.627+2897C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.169+9235G>C (n.169+9235G>C) c.*124+9034G>C (n.*124+9034G>C) c.*324C>G (n.*324C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.-2120C>G (n.-2120C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) | |
2 | g.47798960C>T | CA016705 | FBXO11,MSH6 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.1061C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.627+2897C>T (n.627+2897C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.169+9235G>A (n.169+9235G>A) c.*124+9034G>A (n.*124+9034G>A) c.*324C>T (n.*324C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.-2120C>T (n.-2120C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798960_47798961delinsCA | CA2496048313 | FBXO11,MSH6 | c.680_681delinsCA (p.Ala227=) c.977_978delinsCA (p.Ala326=) n.1061_1062delinsCA c.983_984delinsCA (p.Ala328=) c.627+2897_627+2898delinsCA (n.627+2897_627+2898delinsCA) c.134_135delinsCA (p.Ala45=) c.587_588delinsCA (p.Ala196=) c.169+9234_169+9235delinsTG (n.169+9234_169+9235delinsTG) c.*124+9033_*124+9034delinsTG (n.*124+9033_*124+9034delinsTG) c.*324_*325delinsCA (n.*324_*325delinsCA) c.71_72delinsCA (p.Ala24=) c.974_975delinsCA (p.Ala325=) c.-2120_-2119delinsCA (n.-2120_-2119delinsCA) c.794_795delinsCA (p.Ala265=) | |
2 | g.47798961A= | CA2496048314 | FBXO11,MSH6 | c.681A= (p.Ala227=) c.978A= (p.Ala326=) n.1062A= c.984A= (p.Ala328=) c.627+2898A= (n.627+2898A=) c.135A= (p.Ala45=) c.588A= (p.Ala196=) c.169+9234T= (n.169+9234T=) c.*124+9033T= (n.*124+9033T=) c.*325A= (n.*325A=) c.72A= (p.Ala24=) c.975A= (p.Ala325=) c.-2119A= (n.-2119A=) c.795A= (p.Ala265=) | |
2 | g.47798961A>C | CA426120685 | FBXO11,MSH6 | c.681A>C (p.Ala227=) c.978A>C (p.Ala326=) n.1062A>C c.984A>C (p.Ala328=) c.627+2898A>C (n.627+2898A>C) c.135A>C (p.Ala45=) c.588A>C (p.Ala196=) c.169+9234T>G (n.169+9234T>G) c.*124+9033T>G (n.*124+9033T>G) c.*325A>C (n.*325A>C) c.72A>C (p.Ala24=) c.975A>C (p.Ala325=) c.-2119A>C (n.-2119A>C) c.795A>C (p.Ala265=) | ClinVar |
2 | g.47798961A>G | CA426120686 | FBXO11,MSH6 | c.681A>G (p.Ala227=) c.978A>G (p.Ala326=) n.1062A>G c.984A>G (p.Ala328=) c.627+2898A>G (n.627+2898A>G) c.135A>G (p.Ala45=) c.588A>G (p.Ala196=) c.169+9234T>C (n.169+9234T>C) c.*124+9033T>C (n.*124+9033T>C) c.*325A>G (n.*325A>G) c.72A>G (p.Ala24=) c.975A>G (p.Ala325=) c.-2119A>G (n.-2119A>G) c.795A>G (p.Ala265=) | dbSNP |
2 | g.47798961A>T | CA073677 | FBXO11,MSH6 | c.681A>T (p.Ala227=) c.978A>T (p.Ala326=) n.1062A>T c.984A>T (p.Ala328=) c.627+2898A>T (n.627+2898A>T) c.135A>T (p.Ala45=) c.588A>T (p.Ala196=) c.169+9234T>A (n.169+9234T>A) c.*124+9033T>A (n.*124+9033T>A) c.*325A>T (n.*325A>T) c.72A>T (p.Ala24=) c.975A>T (p.Ala325=) c.-2119A>T (n.-2119A>T) c.795A>T (p.Ala265=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798962del | CA46707178 | FBXO11,MSH6 | c.682del (p.Thr228LeufsTer11) c.979del (p.Thr327LeufsTer11) n.1063del c.985del (p.Thr329LeufsTer11) c.627+2899del (n.627+2899del) c.136del (p.Thr46LeufsTer11) c.589del (p.Thr197LeufsTer11) c.169+9234del (n.169+9234del) c.*124+9033del (n.*124+9033del) c.*326del (n.*326del) c.73del (p.Thr25LeufsTer11) c.976del (p.Thr326LeufsTer11) c.-2118del (n.-2118del) c.796del (p.Thr266LeufsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798962A= | CA2496048315 | FBXO11,MSH6 | c.682A= (p.Thr228=) c.979A= (p.Thr327=) n.1063A= c.985A= (p.Thr329=) c.627+2899A= (n.627+2899A=) c.136A= (p.Thr46=) c.589A= (p.Thr197=) c.169+9233T= (n.169+9233T=) c.*124+9032T= (n.*124+9032T=) c.*326A= (n.*326A=) c.73A= (p.Thr25=) c.976A= (p.Thr326=) c.-2118A= (n.-2118A=) c.796A= (p.Thr266=) | |
2 | g.47798962A>C | CA346741012 | FBXO11,MSH6 | c.682A>C (p.Thr228Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.1063A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.627+2899A>C (n.627+2899A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.169+9233T>G (n.169+9233T>G) c.*124+9032T>G (n.*124+9032T>G) c.*326A>C (n.*326A>C) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.-2118A>C (n.-2118A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798962A>G | CA016717 | FBXO11,MSH6 | c.682A>G (p.Thr228Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.1063A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.627+2899A>G (n.627+2899A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.169+9233T>C (n.169+9233T>C) c.*124+9032T>C (n.*124+9032T>C) c.*326A>G (n.*326A>G) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.-2118A>G (n.-2118A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798962A>T | CA346741015 | FBXO11,MSH6 | c.682A>T (p.Thr228Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.1063A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.627+2899A>T (n.627+2899A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.169+9233T>A (n.169+9233T>A) c.*124+9032T>A (n.*124+9032T>A) c.*326A>T (n.*326A>T) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.-2118A>T (n.-2118A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) | dbSNP |
2 | g.47798963C>A | CA346741019 | FBXO11,MSH6 | c.683C>A (p.Thr228Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.1064C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.627+2900C>A (n.627+2900C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.169+9232G>T (n.169+9232G>T) c.*124+9031G>T (n.*124+9031G>T) c.*327C>A (n.*327C>A) c.74C>A (p.Thr25Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.-2117C>A (n.-2117C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798963C= | CA2496048316 | FBXO11,MSH6 | c.683C= (p.Thr228=) c.980C= (p.Thr327=) n.1064C= c.986C= (p.Thr329=) c.627+2900C= (n.627+2900C=) c.137C= (p.Thr46=) c.590C= (p.Thr197=) c.169+9232G= (n.169+9232G=) c.*124+9031G= (n.*124+9031G=) c.*327C= (n.*327C=) c.74C= (p.Thr25=) c.977C= (p.Thr326=) c.-2117C= (n.-2117C=) c.797C= (p.Thr266=) | |
2 | g.47798963C>G | CA016745 | FBXO11,MSH6 | c.683C>G (p.Thr228Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.1064C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.627+2900C>G (n.627+2900C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.169+9232G>C (n.169+9232G>C) c.*124+9031G>C (n.*124+9031G>C) c.*327C>G (n.*327C>G) c.74C>G (p.Thr25Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.-2117C>G (n.-2117C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798963C>T | CA346741022 | FBXO11,MSH6 | c.683C>T (p.Thr228Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.1064C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.627+2900C>T (n.627+2900C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.169+9232G>A (n.169+9232G>A) c.*124+9031G>A (n.*124+9031G>A) c.*327C>T (n.*327C>T) c.74C>T (p.Thr25Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.-2117C>T (n.-2117C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) | dbSNP |
2 | g.47798964del | CA2749798725 | FBXO11,MSH6 | c.684del (p.Ser229AlafsTer10) c.981del (p.Ser328AlafsTer10) n.1065del c.987del (p.Ser330AlafsTer10) c.627+2901del (n.627+2901del) c.138del (p.Ser47AlafsTer10) c.591del (p.Ser198AlafsTer10) c.169+9231del (n.169+9231del) c.*124+9030del (n.*124+9030del) c.*328del (n.*328del) c.75del (p.Ser26AlafsTer10) c.978del (p.Ser327AlafsTer10) c.-2116del (n.-2116del) c.798del (p.Ser267AlafsTer10) | |
2 | g.47798964T>A | CA426120694 | FBXO11,MSH6 | c.684T>A (p.Thr228=) c.981T>A (p.Thr327=) n.1065T>A c.987T>A (p.Thr329=) c.627+2901T>A (n.627+2901T>A) c.138T>A (p.Thr46=) c.591T>A (p.Thr197=) c.169+9231A>T (n.169+9231A>T) c.*124+9030A>T (n.*124+9030A>T) c.*328T>A (n.*328T>A) c.75T>A (p.Thr25=) c.978T>A (p.Thr326=) c.-2116T>A (n.-2116T>A) c.798T>A (p.Thr266=) | dbSNP |
2 | g.47798964T>C | CA426120693 | FBXO11,MSH6 | c.684T>C (p.Thr228=) c.981T>C (p.Thr327=) n.1065T>C c.987T>C (p.Thr329=) c.627+2901T>C (n.627+2901T>C) c.138T>C (p.Thr46=) c.591T>C (p.Thr197=) c.169+9231A>G (n.169+9231A>G) c.*124+9030A>G (n.*124+9030A>G) c.*328T>C (n.*328T>C) c.75T>C (p.Thr25=) c.978T>C (p.Thr326=) c.-2116T>C (n.-2116T>C) c.798T>C (p.Thr266=) | dbSNP |
2 | g.47798964T>G | CA426120691 | FBXO11,MSH6 | c.684T>G (p.Thr228=) c.981T>G (p.Thr327=) n.1065T>G c.987T>G (p.Thr329=) c.627+2901T>G (n.627+2901T>G) c.138T>G (p.Thr46=) c.591T>G (p.Thr197=) c.169+9231A>C (n.169+9231A>C) c.*124+9030A>C (n.*124+9030A>C) c.*328T>G (n.*328T>G) c.75T>G (p.Thr25=) c.978T>G (p.Thr326=) c.-2116T>G (n.-2116T>G) c.798T>G (p.Thr266=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798964dup | CA2580067279 | FBXO11,MSH6 | c.684dup (p.Ser229Ter) c.981dup (p.Ser328Ter) n.1065dup c.987dup (p.Ser330Ter) c.627+2901dup (n.627+2901dup) c.138dup (p.Ser47Ter) c.591dup (p.Ser198Ter) c.169+9231dup (n.169+9231dup) c.*124+9030dup (n.*124+9030dup) c.*328dup (n.*328dup) c.75dup (p.Ser26Ter) c.978dup (p.Ser327Ter) c.-2116dup (n.-2116dup) c.798dup (p.Ser267Ter) | ClinVar |
2 | g.47798965A= | CA2496048317 | FBXO11,MSH6 | c.685A= (p.Ser229=) c.982A= (p.Ser328=) n.1066A= c.988A= (p.Ser330=) c.627+2902A= (n.627+2902A=) c.139A= (p.Ser47=) c.592A= (p.Ser198=) c.169+9230T= (n.169+9230T=) c.*124+9029T= (n.*124+9029T=) c.*329A= (n.*329A=) c.76A= (p.Ser26=) c.979A= (p.Ser327=) c.-2115A= (n.-2115A=) c.799A= (p.Ser267=) | |
2 | g.47798965A>C | CA346741028 | FBXO11,MSH6 | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.1066A>C c.988A>C (p.Ser330Arg) c.627+2902A>C (n.627+2902A>C) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.169+9230T>G (n.169+9230T>G) c.*124+9029T>G (n.*124+9029T>G) c.*329A>C (n.*329A>C) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.979A>C (p.Ser327Arg) c.-2115A>C (n.-2115A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) | |
2 | g.47798965A>G | CA346741038 | FBXO11,MSH6 | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.1066A>G c.988A>G (p.Ser330Gly) c.627+2902A>G (n.627+2902A>G) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.169+9230T>C (n.169+9230T>C) c.*124+9029T>C (n.*124+9029T>C) c.*329A>G (n.*329A>G) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.979A>G (p.Ser327Gly) c.-2115A>G (n.-2115A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798965A>T | CA346741047 | FBXO11,MSH6 | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.1066A>T c.988A>T (p.Ser330Cys) c.627+2902A>T (n.627+2902A>T) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.169+9230T>A (n.169+9230T>A) c.*124+9029T>A (n.*124+9029T>A) c.*329A>T (n.*329A>T) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.979A>T (p.Ser327Cys) c.-2115A>T (n.-2115A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) | dbSNP |
2 | g.47798966G>A | CA346741053 | FBXO11,MSH6 | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.1067G>A c.989G>A (p.Ser330Asn) c.627+2903G>A (n.627+2903G>A) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.169+9229C>T (n.169+9229C>T) c.*124+9028C>T (n.*124+9028C>T) c.*330G>A (n.*330G>A) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.980G>A (p.Ser327Asn) c.-2114G>A (n.-2114G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798966G>C | CA16610903 | FBXO11,MSH6 | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.1067G>C c.989G>C (p.Ser330Thr) c.627+2903G>C (n.627+2903G>C) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.169+9229C>G (n.169+9229C>G) c.*124+9028C>G (n.*124+9028C>G) c.*330G>C (n.*330G>C) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.980G>C (p.Ser327Thr) c.-2114G>C (n.-2114G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798966G= | CA2496048318 | FBXO11,MSH6 | c.686G= (p.Ser229=) c.983G= (p.Ser328=) n.1067G= c.989G= (p.Ser330=) c.627+2903G= (n.627+2903G=) c.140G= (p.Ser47=) c.593G= (p.Ser198=) c.169+9229C= (n.169+9229C=) c.*124+9028C= (n.*124+9028C=) c.*330G= (n.*330G=) c.77G= (p.Ser26=) c.980G= (p.Ser327=) c.-2114G= (n.-2114G=) c.800G= (p.Ser267=) | |
2 | g.47798966G>T | CA346741057 | FBXO11,MSH6 | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.1067G>T c.989G>T (p.Ser330Ile) c.627+2903G>T (n.627+2903G>T) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.169+9229C>A (n.169+9229C>A) c.*124+9028C>A (n.*124+9028C>A) c.*330G>T (n.*330G>T) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.980G>T (p.Ser327Ile) c.-2114G>T (n.-2114G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798967C>A | CA346741061 | FBXO11,MSH6 | c.687C>A (p.Ser229Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.1068C>A c.990C>A (p.Ser330Arg) c.627+2904C>A (n.627+2904C>A) c.141C>A (p.Ser47Arg) c.594C>A (p.Ser198Arg) c.169+9228G>T (n.169+9228G>T) c.*124+9027G>T (n.*124+9027G>T) c.*331C>A (n.*331C>A) c.78C>A (p.Ser26Arg) c.981C>A (p.Ser327Arg) c.-2113C>A (n.-2113C>A) c.801C>A (p.Ser267Arg) | dbSNP |
2 | g.47798967C= | CA2496048319 | FBXO11,MSH6 | c.687C= (p.Ser229=) c.984C= (p.Ser328=) n.1068C= c.990C= (p.Ser330=) c.627+2904C= (n.627+2904C=) c.141C= (p.Ser47=) c.594C= (p.Ser198=) c.169+9228G= (n.169+9228G=) c.*124+9027G= (n.*124+9027G=) c.*331C= (n.*331C=) c.78C= (p.Ser26=) c.981C= (p.Ser327=) c.-2113C= (n.-2113C=) c.801C= (p.Ser267=) | |
2 | g.47798967C>G | CA016753 | FBXO11,MSH6 | c.687C>G (p.Ser229Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.1068C>G c.990C>G (p.Ser330Arg) c.627+2904C>G (n.627+2904C>G) c.141C>G (p.Ser47Arg) c.594C>G (p.Ser198Arg) c.169+9228G>C (n.169+9228G>C) c.*124+9027G>C (n.*124+9027G>C) c.*331C>G (n.*331C>G) c.78C>G (p.Ser26Arg) c.981C>G (p.Ser327Arg) c.-2113C>G (n.-2113C>G) c.801C>G (p.Ser267Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798967C>T | CA016762 | FBXO11,MSH6 | c.687C>T (p.Ser229=) c.984C>T (p.Ser328=) n.1068C>T c.990C>T (p.Ser330=) c.627+2904C>T (n.627+2904C>T) c.141C>T (p.Ser47=) c.594C>T (p.Ser198=) c.169+9228G>A (n.169+9228G>A) c.*124+9027G>A (n.*124+9027G>A) c.*331C>T (n.*331C>T) c.78C>T (p.Ser26=) c.981C>T (p.Ser327=) c.-2113C>T (n.-2113C>T) c.801C>T (p.Ser267=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798968A= | CA2496048320 | FBXO11,MSH6 | c.688A= (p.Ile230=) c.985A= (p.Ile329=) n.1069A= c.991A= (p.Ile331=) c.627+2905A= (n.627+2905A=) c.142A= (p.Ile48=) c.595A= (p.Ile199=) c.169+9227T= (n.169+9227T=) c.*124+9026T= (n.*124+9026T=) c.*332A= (n.*332A=) c.79A= (p.Ile27=) c.982A= (p.Ile328=) c.-2112A= (n.-2112A=) c.802A= (p.Ile268=) | |
2 | g.47798968A>C | CA346741066 | FBXO11,MSH6 | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.1069A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.627+2905A>C (n.627+2905A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.169+9227T>G (n.169+9227T>G) c.*124+9026T>G (n.*124+9026T>G) c.*332A>C (n.*332A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.-2112A>C (n.-2112A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798968A>G | CA346741067 | FBXO11,MSH6 | c.688A>G (p.Ile230Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.1069A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.627+2905A>G (n.627+2905A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.169+9227T>C (n.169+9227T>C) c.*124+9026T>C (n.*124+9026T>C) c.*332A>G (n.*332A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.-2112A>G (n.-2112A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798968A>T | CA346741069 | FBXO11,MSH6 | c.688A>T (p.Ile230Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.1069A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.627+2905A>T (n.627+2905A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.169+9227T>A (n.169+9227T>A) c.*124+9026T>A (n.*124+9026T>A) c.*332A>T (n.*332A>T) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.-2112A>T (n.-2112A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) | |
2 | g.47798969T>A | CA346741072 | FBXO11,MSH6 | c.689T>A (p.Ile230Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.1070T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.627+2906T>A (n.627+2906T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.169+9226A>T (n.169+9226A>T) c.*124+9025A>T (n.*124+9025A>T) c.*333T>A (n.*333T>A) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.-2111T>A (n.-2111T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) | dbSNP |
2 | g.47798969T>C | CA346741074 | FBXO11,MSH6 | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.1070T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.627+2906T>C (n.627+2906T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.169+9226A>G (n.169+9226A>G) c.*124+9025A>G (n.*124+9025A>G) c.*333T>C (n.*333T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.-2111T>C (n.-2111T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798969T>G | CA346741079 | FBXO11,MSH6 | c.689T>G (p.Ile230Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.1070T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.627+2906T>G (n.627+2906T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.169+9226A>C (n.169+9226A>C) c.*124+9025A>C (n.*124+9025A>C) c.*333T>G (n.*333T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.-2111T>G (n.-2111T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) | dbSNP |
2 | g.47798971dup | CA658655728 | FBXO11,MSH6 | c.691dup (p.Ser231PhefsTer18) c.988dup (p.Ser330PhefsTer18) n.1072dup c.994dup (p.Ser332PhefsTer18) c.627+2908dup (n.627+2908dup) c.145dup (p.Ser49PhefsTer18) c.598dup (p.Ser200PhefsTer18) c.169+9226dup (n.169+9226dup) c.*124+9025dup (n.*124+9025dup) c.*335dup (n.*335dup) c.82dup (p.Ser28PhefsTer18) c.985dup (p.Ser329PhefsTer18) c.-2109dup (n.-2109dup) c.805dup (p.Ser269PhefsTer18) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798970T>A | CA426120705 | FBXO11,MSH6 | c.690T>A (p.Ile230=) c.987T>A (p.Ile329=) n.1071T>A c.993T>A (p.Ile331=) c.627+2907T>A (n.627+2907T>A) c.144T>A (p.Ile48=) c.597T>A (p.Ile199=) c.169+9225A>T (n.169+9225A>T) c.*124+9024A>T (n.*124+9024A>T) c.*334T>A (n.*334T>A) c.81T>A (p.Ile27=) c.984T>A (p.Ile328=) c.-2110T>A (n.-2110T>A) c.804T>A (p.Ile268=) | dbSNP |
2 | g.47798970T>C | CA426120706 | FBXO11,MSH6 | c.690T>C (p.Ile230=) c.987T>C (p.Ile329=) n.1071T>C c.993T>C (p.Ile331=) c.627+2907T>C (n.627+2907T>C) c.144T>C (p.Ile48=) c.597T>C (p.Ile199=) c.169+9225A>G (n.169+9225A>G) c.*124+9024A>G (n.*124+9024A>G) c.*334T>C (n.*334T>C) c.81T>C (p.Ile27=) c.984T>C (p.Ile328=) c.-2110T>C (n.-2110T>C) c.804T>C (p.Ile268=) | dbSNP |
2 | g.47798970T>G | CA346741082 | FBXO11,MSH6 | c.690T>G (p.Ile230Met) c.987T>G (p.Ile329Met) n.1071T>G c.993T>G (p.Ile331Met) c.627+2907T>G (n.627+2907T>G) c.144T>G (p.Ile48Met) c.597T>G (p.Ile199Met) c.169+9225A>C (n.169+9225A>C) c.*124+9024A>C (n.*124+9024A>C) c.*334T>G (n.*334T>G) c.81T>G (p.Ile27Met) c.984T>G (p.Ile328Met) c.-2110T>G (n.-2110T>G) c.804T>G (p.Ile268Met) | dbSNP |
2 | g.47798971T>A | CA346741086 | FBXO11,MSH6 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.1072T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.627+2908T>A (n.627+2908T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.169+9224A>T (n.169+9224A>T) c.*124+9023A>T (n.*124+9023A>T) c.*335T>A (n.*335T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.-2109T>A (n.-2109T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) | dbSNP |
2 | g.47798971T>C | CA073692 | FBXO11,MSH6 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.1072T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.627+2908T>C (n.627+2908T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.169+9224A>G (n.169+9224A>G) c.*124+9023A>G (n.*124+9023A>G) c.*335T>C (n.*335T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.-2109T>C (n.-2109T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47798971T>G | CA346741090 | FBXO11,MSH6 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.1072T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.627+2908T>G (n.627+2908T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.169+9224A>C (n.169+9224A>C) c.*124+9023A>C (n.*124+9023A>C) c.*335T>G (n.*335T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.-2109T>G (n.-2109T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) | dbSNP |
2 | g.47798971T= | CA2496048321 | FBXO11,MSH6 | c.691T= (p.Ser231=) c.988T= (p.Ser330=) n.1072T= c.994T= (p.Ser332=) c.627+2908T= (n.627+2908T=) c.145T= (p.Ser49=) c.598T= (p.Ser200=) c.169+9224A= (n.169+9224A=) c.*124+9023A= (n.*124+9023A=) c.*335T= (n.*335T=) c.82T= (p.Ser28=) c.985T= (p.Ser329=) c.-2109T= (n.-2109T=) c.805T= (p.Ser269=) | |
2 | g.47798971_47798972del | CA2695201620 | FBXO11,MSH6 | c.691_692del (p.Ser231IlefsTer17) c.988_989del (p.Ser330IlefsTer17) n.1072_1073del c.994_995del (p.Ser332IlefsTer17) c.627+2908_627+2909del (n.627+2908_627+2909del) c.145_146del (p.Ser49IlefsTer17) c.598_599del (p.Ser200IlefsTer17) c.169+9223_169+9224del (n.169+9223_169+9224del) c.*124+9022_*124+9023del (n.*124+9022_*124+9023del) c.*335_*336del (n.*335_*336del) c.82_83del (p.Ser28IlefsTer17) c.985_986del (p.Ser329IlefsTer17) c.-2109_-2108del (n.-2109_-2108del) c.805_806del (p.Ser269IlefsTer17) | |
2 | g.47798972C>A | CA016771 | FBXO11,MSH6 | c.692C>A (p.Ser231Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) n.1073C>A c.995C>A (p.Ser332Ter) c.627+2909C>A (n.627+2909C>A) c.146C>A (p.Ser49Ter) c.599C>A (p.Ser200Ter) c.169+9223G>T (n.169+9223G>T) c.*124+9022G>T (n.*124+9022G>T) c.*336C>A (n.*336C>A) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) c.-2108C>A (n.-2108C>A) c.806C>A (p.Ser269Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798972C= | CA2496048322 | FBXO11,MSH6 | c.692C= (p.Ser231=) c.989C= (p.Ser330=) n.1073C= c.995C= (p.Ser332=) c.627+2909C= (n.627+2909C=) c.146C= (p.Ser49=) c.599C= (p.Ser200=) c.169+9223G= (n.169+9223G=) c.*124+9022G= (n.*124+9022G=) c.*336C= (n.*336C=) c.83C= (p.Ser28=) c.986C= (p.Ser329=) c.-2108C= (n.-2108C=) c.806C= (p.Ser269=) | |
2 | g.47798972C>G | CA346741093 | FBXO11,MSH6 | c.692C>G (p.Ser231Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) n.1073C>G c.995C>G (p.Ser332Ter) c.627+2909C>G (n.627+2909C>G) c.146C>G (p.Ser49Ter) c.599C>G (p.Ser200Ter) c.169+9223G>C (n.169+9223G>C) c.*124+9022G>C (n.*124+9022G>C) c.*336C>G (n.*336C>G) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.986C>G (p.Ser329Ter) c.-2108C>G (n.-2108C>G) c.806C>G (p.Ser269Ter) | dbSNP |
2 | g.47798972C>T | CA346741097 | FBXO11,MSH6 | c.692C>T (p.Ser231Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) n.1073C>T c.995C>T (p.Ser332Leu) c.627+2909C>T (n.627+2909C>T) c.146C>T (p.Ser49Leu) c.599C>T (p.Ser200Leu) c.169+9223G>A (n.169+9223G>A) c.*124+9022G>A (n.*124+9022G>A) c.*336C>T (n.*336C>T) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) c.-2108C>T (n.-2108C>T) c.806C>T (p.Ser269Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798973A= | CA2496048323 | FBXO11,MSH6 | c.693A= (p.Ser231=) c.990A= (p.Ser330=) n.1074A= c.996A= (p.Ser332=) c.627+2910A= (n.627+2910A=) c.147A= (p.Ser49=) c.600A= (p.Ser200=) c.169+9222T= (n.169+9222T=) c.*124+9021T= (n.*124+9021T=) c.*337A= (n.*337A=) c.84A= (p.Ser28=) c.987A= (p.Ser329=) c.-2107A= (n.-2107A=) c.807A= (p.Ser269=) | |
2 | g.47798973A>C | CA426120710 | FBXO11,MSH6 | c.693A>C (p.Ser231=) c.990A>C (p.Ser330=) n.1074A>C c.996A>C (p.Ser332=) c.627+2910A>C (n.627+2910A>C) c.147A>C (p.Ser49=) c.600A>C (p.Ser200=) c.169+9222T>G (n.169+9222T>G) c.*124+9021T>G (n.*124+9021T>G) c.*337A>C (n.*337A>C) c.84A>C (p.Ser28=) c.987A>C (p.Ser329=) c.-2107A>C (n.-2107A>C) c.807A>C (p.Ser269=) | dbSNP |
2 | g.47798973A>G | CA426120711 | FBXO11,MSH6 | c.693A>G (p.Ser231=) c.990A>G (p.Ser330=) n.1074A>G c.996A>G (p.Ser332=) c.627+2910A>G (n.627+2910A>G) c.147A>G (p.Ser49=) c.600A>G (p.Ser200=) c.169+9222T>C (n.169+9222T>C) c.*124+9021T>C (n.*124+9021T>C) c.*337A>G (n.*337A>G) c.84A>G (p.Ser28=) c.987A>G (p.Ser329=) c.-2107A>G (n.-2107A>G) c.807A>G (p.Ser269=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798973A>T | CA426120712 | FBXO11,MSH6 | c.693A>T (p.Ser231=) c.990A>T (p.Ser330=) n.1074A>T c.996A>T (p.Ser332=) c.627+2910A>T (n.627+2910A>T) c.147A>T (p.Ser49=) c.600A>T (p.Ser200=) c.169+9222T>A (n.169+9222T>A) c.*124+9021T>A (n.*124+9021T>A) c.*337A>T (n.*337A>T) c.84A>T (p.Ser28=) c.987A>T (p.Ser329=) c.-2107A>T (n.-2107A>T) c.807A>T (p.Ser269=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798974T>A | CA346741104 | FBXO11,MSH6 | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1075T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.627+2911T>A (n.627+2911T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.169+9221A>T (n.169+9221A>T) c.*124+9020A>T (n.*124+9020A>T) c.*338T>A (n.*338T>A) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.-2106T>A (n.-2106T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798974T>C | CA346741109 | FBXO11,MSH6 | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1075T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.627+2911T>C (n.627+2911T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.169+9221A>G (n.169+9221A>G) c.*124+9020A>G (n.*124+9020A>G) c.*338T>C (n.*338T>C) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.-2106T>C (n.-2106T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) | dbSNP |
2 | g.47798974T>G | CA346741106 | FBXO11,MSH6 | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1075T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.627+2911T>G (n.627+2911T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.169+9221A>C (n.169+9221A>C) c.*124+9020A>C (n.*124+9020A>C) c.*338T>G (n.*338T>G) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.-2106T>G (n.-2106T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) | dbSNP |
2 | g.47798975C>A | CA346741112 | FBXO11,MSH6 | c.695C>A (p.Ser232Ter) c.992C>A (p.Ser331Ter) n.1076C>A c.998C>A (p.Ser333Ter) c.627+2912C>A (n.627+2912C>A) c.149C>A (p.Ser50Ter) c.602C>A (p.Ser201Ter) c.169+9220G>T (n.169+9220G>T) c.*124+9019G>T (n.*124+9019G>T) c.*339C>A (n.*339C>A) c.86C>A (p.Ser29Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.-2105C>A (n.-2105C>A) c.809C>A (p.Ser270Ter) | dbSNP |
2 | g.47798975C= | CA2496048324 | FBXO11,MSH6 | c.695C= (p.Ser232=) c.992C= (p.Ser331=) n.1076C= c.998C= (p.Ser333=) c.627+2912C= (n.627+2912C=) c.149C= (p.Ser50=) c.602C= (p.Ser201=) c.169+9220G= (n.169+9220G=) c.*124+9019G= (n.*124+9019G=) c.*339C= (n.*339C=) c.86C= (p.Ser29=) c.989C= (p.Ser330=) c.-2105C= (n.-2105C=) c.809C= (p.Ser270=) | |
2 | g.47798975C>G | CA346741118 | FBXO11,MSH6 | c.695C>G (p.Ser232Ter) c.992C>G (p.Ser331Ter) n.1076C>G c.998C>G (p.Ser333Ter) c.627+2912C>G (n.627+2912C>G) c.149C>G (p.Ser50Ter) c.602C>G (p.Ser201Ter) c.169+9220G>C (n.169+9220G>C) c.*124+9019G>C (n.*124+9019G>C) c.*339C>G (n.*339C>G) c.86C>G (p.Ser29Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.-2105C>G (n.-2105C>G) c.809C>G (p.Ser270Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798975C>T | CA346741115 | FBXO11,MSH6 | c.695C>T (p.Ser232Leu) c.992C>T (p.Ser331Leu) n.1076C>T c.998C>T (p.Ser333Leu) c.627+2912C>T (n.627+2912C>T) c.149C>T (p.Ser50Leu) c.602C>T (p.Ser201Leu) c.169+9220G>A (n.169+9220G>A) c.*124+9019G>A (n.*124+9019G>A) c.*339C>T (n.*339C>T) c.86C>T (p.Ser29Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.-2105C>T (n.-2105C>T) c.809C>T (p.Ser270Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798976A= | CA2496048325 | FBXO11,MSH6 | c.696A= (p.Ser232=) c.993A= (p.Ser331=) n.1077A= c.999A= (p.Ser333=) c.627+2913A= (n.627+2913A=) c.150A= (p.Ser50=) c.603A= (p.Ser201=) c.169+9219T= (n.169+9219T=) c.*124+9018T= (n.*124+9018T=) c.*340A= (n.*340A=) c.87A= (p.Ser29=) c.990A= (p.Ser330=) c.-2104A= (n.-2104A=) c.810A= (p.Ser270=) | |
2 | g.47798976A>C | CA426120722 | FBXO11,MSH6 | c.696A>C (p.Ser232=) c.993A>C (p.Ser331=) n.1077A>C c.999A>C (p.Ser333=) c.627+2913A>C (n.627+2913A>C) c.150A>C (p.Ser50=) c.603A>C (p.Ser201=) c.169+9219T>G (n.169+9219T>G) c.*124+9018T>G (n.*124+9018T>G) c.*340A>C (n.*340A>C) c.87A>C (p.Ser29=) c.990A>C (p.Ser330=) c.-2104A>C (n.-2104A>C) c.810A>C (p.Ser270=) | dbSNP |
2 | g.47798976A>G | CA16610940 | FBXO11,MSH6 | c.696A>G (p.Ser232=) c.993A>G (p.Ser331=) n.1077A>G c.999A>G (p.Ser333=) c.627+2913A>G (n.627+2913A>G) c.150A>G (p.Ser50=) c.603A>G (p.Ser201=) c.169+9219T>C (n.169+9219T>C) c.*124+9018T>C (n.*124+9018T>C) c.*340A>G (n.*340A>G) c.87A>G (p.Ser29=) c.990A>G (p.Ser330=) c.-2104A>G (n.-2104A>G) c.810A>G (p.Ser270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798976A>T | CA426120723 | FBXO11,MSH6 | c.696A>T (p.Ser232=) c.993A>T (p.Ser331=) n.1077A>T c.999A>T (p.Ser333=) c.627+2913A>T (n.627+2913A>T) c.150A>T (p.Ser50=) c.603A>T (p.Ser201=) c.169+9219T>A (n.169+9219T>A) c.*124+9018T>A (n.*124+9018T>A) c.*340A>T (n.*340A>T) c.87A>T (p.Ser29=) c.990A>T (p.Ser330=) c.-2104A>T (n.-2104A>T) c.810A>T (p.Ser270=) | dbSNP |
2 | g.47798977del | CA2586969265 | FBXO11,MSH6 | c.697del (p.Glu233LysfsTer6) c.994del (p.Glu332LysfsTer6) n.1078del c.1000del (p.Glu334LysfsTer6) c.627+2914del (n.627+2914del) c.151del (p.Glu51LysfsTer6) c.604del (p.Glu202LysfsTer6) c.169+9218del (n.169+9218del) c.*124+9017del (n.*124+9017del) c.*341del (n.*341del) c.88del (p.Glu30LysfsTer6) c.991del (p.Glu331LysfsTer6) c.-2103del (n.-2103del) c.811del (p.Glu271LysfsTer6) | |
2 | g.47798977G>A | CA346741119 | FBXO11,MSH6 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.1078G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.627+2914G>A (n.627+2914G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.169+9218C>T (n.169+9218C>T) c.*124+9017C>T (n.*124+9017C>T) c.*341G>A (n.*341G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.-2103G>A (n.-2103G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798977G>C | CA346741120 | FBXO11,MSH6 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.1078G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.627+2914G>C (n.627+2914G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.169+9218C>G (n.169+9218C>G) c.*124+9017C>G (n.*124+9017C>G) c.*341G>C (n.*341G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.-2103G>C (n.-2103G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) | |
2 | g.47798977G>T | CA346741122 | FBXO11,MSH6 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.1078G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.627+2914G>T (n.627+2914G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.169+9218C>A (n.169+9218C>A) c.*124+9017C>A (n.*124+9017C>A) c.*341G>T (n.*341G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.-2103G>T (n.-2103G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) | COSMIC |
2 | g.47798978A= | CA2496048326 | FBXO11,MSH6 | c.698A= (p.Glu233=) c.995A= (p.Glu332=) n.1079A= c.1001A= (p.Glu334=) c.627+2915A= (n.627+2915A=) c.152A= (p.Glu51=) c.605A= (p.Glu202=) c.169+9217T= (n.169+9217T=) c.*124+9016T= (n.*124+9016T=) c.*342A= (n.*342A=) c.89A= (p.Glu30=) c.992A= (p.Glu331=) c.-2102A= (n.-2102A=) c.812A= (p.Glu271=) | |
2 | g.47798978A>C | CA073698 | FBXO11,MSH6 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.1079A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.627+2915A>C (n.627+2915A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.169+9217T>G (n.169+9217T>G) c.*124+9016T>G (n.*124+9016T>G) c.*342A>C (n.*342A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.-2102A>C (n.-2102A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798978A>G | CA346741127 | FBXO11,MSH6 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.1079A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.627+2915A>G (n.627+2915A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.169+9217T>C (n.169+9217T>C) c.*124+9016T>C (n.*124+9016T>C) c.*342A>G (n.*342A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.-2102A>G (n.-2102A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) | |
2 | g.47798978A>T | CA346741131 | FBXO11,MSH6 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.1079A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.627+2915A>T (n.627+2915A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.169+9217T>A (n.169+9217T>A) c.*124+9016T>A (n.*124+9016T>A) c.*342A>T (n.*342A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.-2102A>T (n.-2102A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) | dbSNP |
2 | g.47798980dup | CA2580612569 | FBXO11,MSH6 | c.700dup (p.Thr234AsnfsTer15) c.997dup (p.Thr333AsnfsTer15) n.1081dup c.1003dup (p.Thr335AsnfsTer15) c.627+2917dup (n.627+2917dup) c.154dup (p.Thr52AsnfsTer15) c.607dup (p.Thr203AsnfsTer15) c.169+9217dup (n.169+9217dup) c.*124+9016dup (n.*124+9016dup) c.*344dup (n.*344dup) c.91dup (p.Thr31AsnfsTer15) c.994dup (p.Thr332AsnfsTer15) c.-2100dup (n.-2100dup) c.814dup (p.Thr272AsnfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47798979A>C | CA346741142 | FBXO11,MSH6 | c.699A>C (p.Glu233Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) n.1080A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.627+2916A>C (n.627+2916A>C) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.169+9216T>G (n.169+9216T>G) c.*124+9015T>G (n.*124+9015T>G) c.*343A>C (n.*343A>C) c.90A>C (p.Glu30Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.-2101A>C (n.-2101A>C) c.813A>C (p.Glu271Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798979A>G | CA426120727 | FBXO11,MSH6 | c.699A>G (p.Glu233=) c.996A>G (p.Glu332=) n.1080A>G c.1002A>G (p.Glu334=) c.627+2916A>G (n.627+2916A>G) c.153A>G (p.Glu51=) c.606A>G (p.Glu202=) c.169+9216T>C (n.169+9216T>C) c.*124+9015T>C (n.*124+9015T>C) c.*343A>G (n.*343A>G) c.90A>G (p.Glu30=) c.993A>G (p.Glu331=) c.-2101A>G (n.-2101A>G) c.813A>G (p.Glu271=) | dbSNP |
2 | g.47798979A>T | CA346741137 | FBXO11,MSH6 | c.699A>T (p.Glu233Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) n.1080A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.627+2916A>T (n.627+2916A>T) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.169+9216T>A (n.169+9216T>A) c.*124+9015T>A (n.*124+9015T>A) c.*343A>T (n.*343A>T) c.90A>T (p.Glu30Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.-2101A>T (n.-2101A>T) c.813A>T (p.Glu271Asp) | dbSNP |
2 | g.47798980A= | CA2496048327 | FBXO11,MSH6 | c.700A= (p.Thr234=) c.997A= (p.Thr333=) n.1081A= c.1003A= (p.Thr335=) c.627+2917A= (n.627+2917A=) c.154A= (p.Thr52=) c.607A= (p.Thr203=) c.169+9215T= (n.169+9215T=) c.*124+9014T= (n.*124+9014T=) c.*344A= (n.*344A=) c.91A= (p.Thr31=) c.994A= (p.Thr332=) c.-2100A= (n.-2100A=) c.814A= (p.Thr272=) | |
2 | g.47798980A>C | CA346741145 | FBXO11,MSH6 | c.700A>C (p.Thr234Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1081A>C c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.627+2917A>C (n.627+2917A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.169+9215T>G (n.169+9215T>G) c.*124+9014T>G (n.*124+9014T>G) c.*344A>C (n.*344A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.-2100A>C (n.-2100A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798980A>G | CA10615752 | FBXO11,MSH6 | c.700A>G (p.Thr234Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1081A>G c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.627+2917A>G (n.627+2917A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.169+9215T>C (n.169+9215T>C) c.*124+9014T>C (n.*124+9014T>C) c.*344A>G (n.*344A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.-2100A>G (n.-2100A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798980A>T | CA346741146 | FBXO11,MSH6 | c.700A>T (p.Thr234Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1081A>T c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.627+2917A>T (n.627+2917A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.169+9215T>A (n.169+9215T>A) c.*124+9014T>A (n.*124+9014T>A) c.*344A>T (n.*344A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.-2100A>T (n.-2100A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) | |
2 | g.47798980_47798981delinsAC | CA2496048328 | FBXO11,MSH6 | c.700_701delinsAC (p.Thr234=) c.997_998delinsAC (p.Thr333=) n.1081_1082delinsAC c.1003_1004delinsAC (p.Thr335=) c.627+2917_627+2918delinsAC (n.627+2917_627+2918delinsAC) c.154_155delinsAC (p.Thr52=) c.607_608delinsAC (p.Thr203=) c.169+9214_169+9215delinsGT (n.169+9214_169+9215delinsGT) c.*124+9013_*124+9014delinsGT (n.*124+9013_*124+9014delinsGT) c.*344_*345delinsAC (n.*344_*345delinsAC) c.91_92delinsAC (p.Thr31=) c.994_995delinsAC (p.Thr332=) c.-2100_-2099delinsAC (n.-2100_-2099delinsAC) c.814_815delinsAC (p.Thr272=) |