Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798867_47798943delCA2697548121FBXO11,MSH6c.587_663del (p.Lys196IlefsTer8)
c.884_960del (p.Lys295IlefsTer8)
n.968_1044del
c.890_966del (p.Lys297IlefsTer8)
c.627+2804_627+2880del (n.627+2804_627+2880del)
c.41_117del (p.Lys14IlefsTer8)
c.494_570del (p.Lys165IlefsTer8)
c.169+9252_169+9328del (n.169+9252_169+9328del)
c.*124+9051_*124+9127del (n.*124+9051_*124+9127del)
c.*231_*307del (n.*231_*307del)
c.-23_54del
c.881_957del (p.Lys294IlefsTer8)
c.-2213_-2137del (n.-2213_-2137del)
c.701_777del (p.Lys234IlefsTer8)
 ClinVar
2g.47798876_47798877delinsGACA2496048237FBXO11,MSH6c.596_597delinsGA (p.Arg199=)
c.893_894delinsGA (p.Arg298=)
n.977_978delinsGA
c.899_900delinsGA (p.Arg300=)
c.627+2813_627+2814delinsGA (n.627+2813_627+2814delinsGA)
c.50_51delinsGA (p.Arg17=)
c.503_504delinsGA (p.Arg168=)
c.169+9318_169+9319delinsTC (n.169+9318_169+9319delinsTC)
c.*124+9117_*124+9118delinsTC (n.*124+9117_*124+9118delinsTC)
c.*240_*241delinsGA (n.*240_*241delinsGA)
c.*381_*382delinsGA (n.*381_*382delinsGA)
c.-14_-13delinsGA (n.-14_-13delinsGA)
c.890_891delinsGA (p.Arg297=)
c.-2204_-2203delinsGA (n.-2204_-2203delinsGA)
c.710_711delinsGA (p.Arg237=)
2g.47798877A=CA2496048238FBXO11,MSH6c.597A= (p.Arg199=)
c.894A= (p.Arg298=)
n.978A=
c.900A= (p.Arg300=)
c.627+2814A= (n.627+2814A=)
c.51A= (p.Arg17=)
c.504A= (p.Arg168=)
c.169+9318T= (n.169+9318T=)
c.*124+9117T= (n.*124+9117T=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.-13A= (n.-13A=)
c.891A= (p.Arg297=)
c.-2203A= (n.-2203A=)
c.711A= (p.Arg237=)
2g.47798877A>CCA426120979FBXO11,MSH6c.597A>C (p.Arg199=)
c.894A>C (p.Arg298=)
n.978A>C
c.900A>C (p.Arg300=)
c.627+2814A>C (n.627+2814A>C)
c.51A>C (p.Arg17=)
c.504A>C (p.Arg168=)
c.169+9318T>G (n.169+9318T>G)
c.*124+9117T>G (n.*124+9117T>G)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.891A>C (p.Arg297=)
c.-2203A>C (n.-2203A>C)
c.711A>C (p.Arg237=)
2g.47798877A>GCA426120980FBXO11,MSH6c.597A>G (p.Arg199=)
c.894A>G (p.Arg298=)
n.978A>G
c.900A>G (p.Arg300=)
c.627+2814A>G (n.627+2814A>G)
c.51A>G (p.Arg17=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.169+9318T>C (n.169+9318T>C)
c.*124+9117T>C (n.*124+9117T>C)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.891A>G (p.Arg297=)
c.-2203A>G (n.-2203A>G)
c.711A>G (p.Arg237=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798877A>TCA426120982FBXO11,MSH6c.597A>T (p.Arg199=)
c.894A>T (p.Arg298=)
n.978A>T
c.900A>T (p.Arg300=)
c.627+2814A>T (n.627+2814A>T)
c.51A>T (p.Arg17=)
c.504A>T (p.Arg168=)
c.169+9318T>A (n.169+9318T>A)
c.*124+9117T>A (n.*124+9117T>A)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.891A>T (p.Arg297=)
c.-2203A>T (n.-2203A>T)
c.711A>T (p.Arg237=)
 dbSNP
2g.47798879dupCA2695200511FBXO11,MSH6c.599dup (p.Arg201AlafsTer12)
c.896dup (p.Arg300AlafsTer12)
n.980dup
c.902dup (p.Arg302AlafsTer12)
c.627+2816dup (n.627+2816dup)
c.53dup (p.Arg19AlafsTer12)
c.506dup (p.Arg170AlafsTer12)
c.169+9318dup (n.169+9318dup)
c.*124+9117dup (n.*124+9117dup)
c.*243dup (n.*243dup)
c.*384dup (n.*384dup)
c.-11dup (n.-11dup)
c.893dup (p.Arg299AlafsTer12)
c.-2201dup (n.-2201dup)
c.713dup (p.Arg239AlafsTer12)
 ClinVar
2g.47798879delCA16610870FBXO11,MSH6c.599del (p.Lys200SerfsTer6)
c.896del (p.Lys299SerfsTer6)
n.980del
c.902del (p.Lys301SerfsTer6)
c.627+2816del (n.627+2816del)
c.53del (p.Lys18SerfsTer6)
c.506del (p.Lys169SerfsTer6)
c.169+9318del (n.169+9318del)
c.*124+9117del (n.*124+9117del)
c.*243del (n.*243del)
c.*384del (n.*384del)
c.-11del (n.-11del)
c.893del (p.Lys298SerfsTer6)
c.-2201del (n.-2201del)
c.713del (p.Lys238SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47798878A=CA2496048239FBXO11,MSH6c.598A= (p.Lys200=)
c.895A= (p.Lys299=)
n.979A=
c.901A= (p.Lys301=)
c.627+2815A= (n.627+2815A=)
c.52A= (p.Lys18=)
c.505A= (p.Lys169=)
c.169+9317T= (n.169+9317T=)
c.*124+9116T= (n.*124+9116T=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.-2202A= (n.-2202A=)
c.712A= (p.Lys238=)
2g.47798878A>CCA346740691FBXO11,MSH6c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.979A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.627+2815A>C (n.627+2815A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.169+9317T>G (n.169+9317T>G)
c.*124+9116T>G (n.*124+9116T>G)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.-2202A>C (n.-2202A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
2g.47798878A>GCA346740692FBXO11,MSH6c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.979A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.627+2815A>G (n.627+2815A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.169+9317T>C (n.169+9317T>C)
c.*124+9116T>C (n.*124+9116T>C)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.-2202A>G (n.-2202A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798878A>TCA346740693FBXO11,MSH6c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.979A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.627+2815A>T (n.627+2815A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.169+9317T>A (n.169+9317T>A)
c.*124+9116T>A (n.*124+9116T>A)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.-2202A>T (n.-2202A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
2g.47798878_47798879insTCTGATCA2496048240FBXO11,MSH6c.598_599insTCTGAT (p.Lys200IlefsTer2)
c.895_896insTCTGAT (p.Lys299IlefsTer2)
n.979_980insTCTGAT
c.901_902insTCTGAT (p.Lys301IlefsTer2)
c.627+2815_627+2816insTCTGAT (n.627+2815_627+2816insTCTGAT)
c.52_53insTCTGAT (p.Lys18IlefsTer2)
c.505_506insTCTGAT (p.Lys169IlefsTer2)
c.169+9316_169+9317insATCAGA (n.169+9316_169+9317insATCAGA)
c.*124+9115_*124+9116insATCAGA (n.*124+9115_*124+9116insATCAGA)
c.*242_*243insTCTGAT (n.*242_*243insTCTGAT)
c.*383_*384insTCTGAT (n.*383_*384insTCTGAT)
c.-12_-11insTCTGAT (n.-12_-11insTCTGAT)
c.892_893insTCTGAT (p.Lys298IlefsTer2)
c.-2202_-2201insTCTGAT (n.-2202_-2201insTCTGAT)
c.712_713insTCTGAT (p.Lys238IlefsTer2)
 dbSNP
2g.47798879A=CA2496048241FBXO11,MSH6c.599A= (p.Lys200=)
c.896A= (p.Lys299=)
n.980A=
c.902A= (p.Lys301=)
c.627+2816A= (n.627+2816A=)
c.53A= (p.Lys18=)
c.506A= (p.Lys169=)
c.169+9316T= (n.169+9316T=)
c.*124+9115T= (n.*124+9115T=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.-11A= (n.-11A=)
c.893A= (p.Lys298=)
c.-2201A= (n.-2201A=)
c.713A= (p.Lys238=)
2g.47798879A>CCA346740694FBXO11,MSH6c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.980A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.627+2816A>C (n.627+2816A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.169+9316T>G (n.169+9316T>G)
c.*124+9115T>G (n.*124+9115T>G)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.-2201A>C (n.-2201A>C)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
2g.47798879A>GCA346740695FBXO11,MSH6c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.980A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.627+2816A>G (n.627+2816A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.169+9316T>C (n.169+9316T>C)
c.*124+9115T>C (n.*124+9115T>C)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.-2201A>G (n.-2201A>G)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798879A>TCA346740696FBXO11,MSH6c.599A>T (p.Lys200Met)
c.896A>T (p.Lys299Met)
n.980A>T
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.627+2816A>T (n.627+2816A>T)
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.169+9316T>A (n.169+9316T>A)
c.*124+9115T>A (n.*124+9115T>A)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.-2201A>T (n.-2201A>T)
c.713A>T (p.Lys238Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47798880G>ACA426120983FBXO11,MSH6c.600G>A (p.Lys200=)
c.897G>A (p.Lys299=)
n.981G>A
c.903G>A (p.Lys301=)
c.627+2817G>A (n.627+2817G>A)
c.54G>A (p.Lys18=)
c.507G>A (p.Lys169=)
c.169+9315C>T (n.169+9315C>T)
c.*124+9114C>T (n.*124+9114C>T)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.-2200G>A (n.-2200G>A)
c.714G>A (p.Lys238=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798880G>CCA346740697FBXO11,MSH6c.600G>C (p.Lys200Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
n.981G>C
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.627+2817G>C (n.627+2817G>C)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.169+9315C>G (n.169+9315C>G)
c.*124+9114C>G (n.*124+9114C>G)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.-2200G>C (n.-2200G>C)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
 dbSNP
2g.47798880G=CA2496048242FBXO11,MSH6c.600G= (p.Lys200=)
c.897G= (p.Lys299=)
n.981G=
c.903G= (p.Lys301=)
c.627+2817G= (n.627+2817G=)
c.54G= (p.Lys18=)
c.507G= (p.Lys169=)
c.169+9315C= (n.169+9315C=)
c.*124+9114C= (n.*124+9114C=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.894G= (p.Lys298=)
c.-2200G= (n.-2200G=)
c.714G= (p.Lys238=)
2g.47798880G>TCA073549FBXO11,MSH6c.600G>T (p.Lys200Asn)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
n.981G>T
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.627+2817G>T (n.627+2817G>T)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.169+9315C>A (n.169+9315C>A)
c.*124+9114C>A (n.*124+9114C>A)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.-2200G>T (n.-2200G>T)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798881_47798882delCA2695200513FBXO11,MSH6c.601_602del (p.Arg201GlufsTer11)
c.898_899del (p.Arg300GlufsTer11)
n.982_983del
c.904_905del (p.Arg302GlufsTer11)
c.627+2818_627+2819del (n.627+2818_627+2819del)
c.55_56del (p.Arg19GlufsTer11)
c.508_509del (p.Arg170GlufsTer11)
c.169+9314_169+9315del (n.169+9314_169+9315del)
c.*124+9113_*124+9114del (n.*124+9113_*124+9114del)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.*386_*387del (n.*386_*387del)
c.-9_-8del (n.-9_-8del)
c.895_896del (p.Arg299GlufsTer11)
c.-2199_-2198del (n.-2199_-2198del)
c.715_716del (p.Arg239GlufsTer11)
 ClinVar
2g.47798881C>ACA426120985FBXO11,MSH6c.601C>A (p.Arg201=)
c.898C>A (p.Arg300=)
n.982C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
c.627+2818C>A (n.627+2818C>A)
c.55C>A (p.Arg19=)
c.508C>A (p.Arg170=)
c.169+9314G>T (n.169+9314G>T)
c.*124+9113G>T (n.*124+9113G>T)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.-2199C>A (n.-2199C>A)
c.715C>A (p.Arg239=)
 dbSNP
2g.47798881C=CA2496048243FBXO11,MSH6c.601C= (p.Arg201=)
c.898C= (p.Arg300=)
n.982C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.627+2818C= (n.627+2818C=)
c.55C= (p.Arg19=)
c.508C= (p.Arg170=)
c.169+9314G= (n.169+9314G=)
c.*124+9113G= (n.*124+9113G=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.-2199C= (n.-2199C=)
c.715C= (p.Arg239=)
2g.47798881C>GCA346740698FBXO11,MSH6c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.982C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.627+2818C>G (n.627+2818C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.169+9314G>C (n.169+9314G>C)
c.*124+9113G>C (n.*124+9113G>C)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.-2199C>G (n.-2199C>G)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
 dbSNP
2g.47798881C>TCA073553FBXO11,MSH6c.601C>T (p.Arg201Trp)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
n.982C>T
c.904C>T (p.Arg302Trp)
c.627+2818C>T (n.627+2818C>T)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.169+9314G>A (n.169+9314G>A)
c.*124+9113G>A (n.*124+9113G>A)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.895C>T (p.Arg299Trp)
c.-2199C>T (n.-2199C>T)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798882G>ACA073560FBXO11,MSH6c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
n.983G>A
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.627+2819G>A (n.627+2819G>A)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.169+9313C>T (n.169+9313C>T)
c.*124+9112C>T (n.*124+9112C>T)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.-2198G>A (n.-2198G>A)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798882G>CCA46706922FBXO11,MSH6c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.983G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.627+2819G>C (n.627+2819G>C)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.169+9313C>G (n.169+9313C>G)
c.*124+9112C>G (n.*124+9112C>G)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.-2198G>C (n.-2198G>C)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798882G=CA2496048244FBXO11,MSH6c.602G= (p.Arg201=)
c.899G= (p.Arg300=)
n.983G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.627+2819G= (n.627+2819G=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.509G= (p.Arg170=)
c.169+9313C= (n.169+9313C=)
c.*124+9112C= (n.*124+9112C=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.-2198G= (n.-2198G=)
c.716G= (p.Arg239=)
2g.47798882G>TCA016620FBXO11,MSH6c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.983G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.627+2819G>T (n.627+2819G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.169+9313C>A (n.169+9313C>A)
c.*124+9112C>A (n.*124+9112C>A)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.-2198G>T (n.-2198G>T)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798883dupCA279733FBXO11,MSH6c.603dup (p.Lys202GlufsTer11)
c.900dup (p.Lys301GlufsTer11)
n.984dup
c.906dup (p.Lys303GlufsTer11)
c.627+2820dup (n.627+2820dup)
c.57dup (p.Lys20GlufsTer11)
c.510dup (p.Lys171GlufsTer11)
c.169+9313dup (n.169+9313dup)
c.*124+9112dup (n.*124+9112dup)
c.*247dup (n.*247dup)
c.*388dup (n.*388dup)
c.-7dup (n.-7dup)
c.897dup (p.Lys300GlufsTer11)
c.-2197dup (n.-2197dup)
c.717dup (p.Lys240GlufsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47798883delCA2573051270FBXO11,MSH6c.603del (p.Lys202ArgfsTer4)
c.900del (p.Lys301ArgfsTer4)
n.984del
c.906del (p.Lys303ArgfsTer4)
c.627+2820del (n.627+2820del)
c.57del (p.Lys20ArgfsTer4)
c.510del (p.Lys171ArgfsTer4)
c.169+9313del (n.169+9313del)
c.*124+9112del (n.*124+9112del)
c.*247del (n.*247del)
c.*388del (n.*388del)
c.-7del (n.-7del)
c.897del (p.Lys300ArgfsTer4)
c.-2197del (n.-2197del)
c.717del (p.Lys240ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798883G>ACA426120986FBXO11,MSH6c.603G>A (p.Arg201=)
c.900G>A (p.Arg300=)
n.984G>A
c.906G>A (p.Arg302=)
c.627+2820G>A (n.627+2820G>A)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.510G>A (p.Arg170=)
c.169+9312C>T (n.169+9312C>T)
c.*124+9111C>T (n.*124+9111C>T)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.897G>A (p.Arg299=)
c.-2197G>A (n.-2197G>A)
c.717G>A (p.Arg239=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798883G>CCA426120987FBXO11,MSH6c.603G>C (p.Arg201=)
c.900G>C (p.Arg300=)
n.984G>C
c.906G>C (p.Arg302=)
c.627+2820G>C (n.627+2820G>C)
c.57G>C (p.Arg19=)
c.510G>C (p.Arg170=)
c.169+9312C>G (n.169+9312C>G)
c.*124+9111C>G (n.*124+9111C>G)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.897G>C (p.Arg299=)
c.-2197G>C (n.-2197G>C)
c.717G>C (p.Arg239=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798883G=CA2496048245FBXO11,MSH6c.603G= (p.Arg201=)
c.900G= (p.Arg300=)
n.984G=
c.906G= (p.Arg302=)
c.627+2820G= (n.627+2820G=)
c.57G= (p.Arg19=)
c.510G= (p.Arg170=)
c.169+9312C= (n.169+9312C=)
c.*124+9111C= (n.*124+9111C=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.897G= (p.Arg299=)
c.-2197G= (n.-2197G=)
c.717G= (p.Arg239=)
2g.47798883G>TCA426120988FBXO11,MSH6c.603G>T (p.Arg201=)
c.900G>T (p.Arg300=)
n.984G>T
c.906G>T (p.Arg302=)
c.627+2820G>T (n.627+2820G>T)
c.57G>T (p.Arg19=)
c.510G>T (p.Arg170=)
c.169+9312C>A (n.169+9312C>A)
c.*124+9111C>A (n.*124+9111C>A)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.897G>T (p.Arg299=)
c.-2197G>T (n.-2197G>T)
c.717G>T (p.Arg239=)
 dbSNP
2g.47798883_47798896delCA2580067260FBXO11,MSH6c.603_616del (p.Lys202TrpfsTer6)
c.900_913del (p.Lys301TrpfsTer6)
n.984_997del
c.906_919del (p.Lys303TrpfsTer6)
c.627+2820_627+2833del (n.627+2820_627+2833del)
c.57_70del (p.Lys20TrpfsTer6)
c.510_523del (p.Lys171TrpfsTer6)
c.169+9299_169+9312del (n.169+9299_169+9312del)
c.*124+9098_*124+9111del (n.*124+9098_*124+9111del)
c.*247_*260del (n.*247_*260del)
c.*388_*401del (n.*388_*401del)
c.-7_7del
c.897_910del (p.Lys300TrpfsTer6)
c.-2197_-2184del (n.-2197_-2184del)
c.717_730del (p.Lys240TrpfsTer6)
 ClinVar
2g.47798883_47798884insTCCA2586969263FBXO11,MSH6c.603_604insTC (p.Lys202SerfsTer5)
c.900_901insTC (p.Lys301SerfsTer5)
n.984_985insTC
c.906_907insTC (p.Lys303SerfsTer5)
c.627+2820_627+2821insTC (n.627+2820_627+2821insTC)
c.57_58insTC (p.Lys20SerfsTer5)
c.510_511insTC (p.Lys171SerfsTer5)
c.169+9311_169+9312insGA (n.169+9311_169+9312insGA)
c.*124+9110_*124+9111insGA (n.*124+9110_*124+9111insGA)
c.*247_*248insTC (n.*247_*248insTC)
c.*388_*389insTC (n.*388_*389insTC)
c.-7_-6insTC (n.-7_-6insTC)
c.897_898insTC (p.Lys300SerfsTer5)
c.-2197_-2196insTC (n.-2197_-2196insTC)
c.717_718insTC (p.Lys240SerfsTer5)
2g.47798884A=CA2496048246FBXO11,MSH6c.604A= (p.Lys202=)
c.901A= (p.Lys301=)
n.985A=
c.907A= (p.Lys303=)
c.627+2821A= (n.627+2821A=)
c.58A= (p.Lys20=)
c.511A= (p.Lys171=)
c.169+9311T= (n.169+9311T=)
c.*124+9110T= (n.*124+9110T=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.898A= (p.Lys300=)
c.-2196A= (n.-2196A=)
c.718A= (p.Lys240=)
2g.47798884A>CCA346740699FBXO11,MSH6c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.985A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.627+2821A>C (n.627+2821A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.169+9311T>G (n.169+9311T>G)
c.*124+9110T>G (n.*124+9110T>G)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.-2196A>C (n.-2196A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
2g.47798884A>GCA346740700FBXO11,MSH6c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.985A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.627+2821A>G (n.627+2821A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.169+9311T>C (n.169+9311T>C)
c.*124+9110T>C (n.*124+9110T>C)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.-2196A>G (n.-2196A>G)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
2g.47798884A>TCA346740701FBXO11,MSH6c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.985A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.627+2821A>T (n.627+2821A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.169+9311T>A (n.169+9311T>A)
c.*124+9110T>A (n.*124+9110T>A)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.-2196A>T (n.-2196A>T)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798884_47798885delCA2695200514FBXO11,MSH6c.604_605del (p.Lys202GlufsTer10)
c.901_902del (p.Lys301GlufsTer10)
n.985_986del
c.907_908del (p.Lys303GlufsTer10)
c.627+2821_627+2822del (n.627+2821_627+2822del)
c.58_59del (p.Lys20GlufsTer10)
c.511_512del (p.Lys171GlufsTer10)
c.169+9310_169+9311del (n.169+9310_169+9311del)
c.*124+9109_*124+9110del (n.*124+9109_*124+9110del)
c.*248_*249del (n.*248_*249del)
c.*389_*390del (n.*389_*390del)
c.-6_-5del (n.-6_-5del)
c.898_899del (p.Lys300GlufsTer10)
c.-2196_-2195del (n.-2196_-2195del)
c.718_719del (p.Lys240GlufsTer10)
 ClinVar
2g.47798885A=CA2496048247FBXO11,MSH6c.605A= (p.Lys202=)
c.902A= (p.Lys301=)
n.986A=
c.908A= (p.Lys303=)
c.627+2822A= (n.627+2822A=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.512A= (p.Lys171=)
c.169+9310T= (n.169+9310T=)
c.*124+9109T= (n.*124+9109T=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.899A= (p.Lys300=)
c.-2195A= (n.-2195A=)
c.719A= (p.Lys240=)
2g.47798885A>CCA346740702FBXO11,MSH6c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.986A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.627+2822A>C (n.627+2822A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.169+9310T>G (n.169+9310T>G)
c.*124+9109T>G (n.*124+9109T>G)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.-2195A>C (n.-2195A>C)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798885A>GCA346740703FBXO11,MSH6c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.986A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.627+2822A>G (n.627+2822A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.169+9310T>C (n.169+9310T>C)
c.*124+9109T>C (n.*124+9109T>C)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.-2195A>G (n.-2195A>G)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
2g.47798885A>TCA346740704FBXO11,MSH6c.605A>T (p.Lys202Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
n.986A>T
c.908A>T (p.Lys303Met)
c.627+2822A>T (n.627+2822A>T)
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.169+9310T>A (n.169+9310T>A)
c.*124+9109T>A (n.*124+9109T>A)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.-2195A>T (n.-2195A>T)
c.719A>T (p.Lys240Met)
 dbSNP
2g.47798886G>ACA426120991FBXO11,MSH6c.606G>A (p.Lys202=)
c.903G>A (p.Lys301=)
n.987G>A
c.909G>A (p.Lys303=)
c.627+2823G>A (n.627+2823G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.169+9309C>T (n.169+9309C>T)
c.*124+9108C>T (n.*124+9108C>T)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.-2194G>A (n.-2194G>A)
c.720G>A (p.Lys240=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798886G>CCA346740705FBXO11,MSH6c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
n.987G>C
c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.627+2823G>C (n.627+2823G>C)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.169+9309C>G (n.169+9309C>G)
c.*124+9108C>G (n.*124+9108C>G)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.-2194G>C (n.-2194G>C)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798886G=CA2496048248FBXO11,MSH6c.606G= (p.Lys202=)
c.903G= (p.Lys301=)
n.987G=
c.909G= (p.Lys303=)
c.627+2823G= (n.627+2823G=)
c.60G= (p.Lys20=)
c.513G= (p.Lys171=)
c.169+9309C= (n.169+9309C=)
c.*124+9108C= (n.*124+9108C=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.900G= (p.Lys300=)
c.-2194G= (n.-2194G=)
c.720G= (p.Lys240=)
2g.47798886G>TCA346740706FBXO11,MSH6c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
n.987G>T
c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.627+2823G>T (n.627+2823G>T)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.169+9309C>A (n.169+9309C>A)
c.*124+9108C>A (n.*124+9108C>A)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.-2194G>T (n.-2194G>T)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
2g.47798887delCA2580067264FBXO11,MSH6c.607del (p.Arg203GlufsTer3)
c.904del (p.Arg302GlufsTer3)
n.988del
c.910del (p.Arg304GlufsTer3)
c.627+2824del (n.627+2824del)
c.61del (p.Arg21GlufsTer3)
c.514del (p.Arg172GlufsTer3)
c.169+9308del (n.169+9308del)
c.*124+9107del (n.*124+9107del)
c.*251del (n.*251del)
c.*392del (n.*392del)
c.-3del (n.-3del)
c.901del (p.Arg301GlufsTer3)
c.-2193del (n.-2193del)
c.721del (p.Arg241GlufsTer3)
 ClinVar
2g.47798887A=CA2496048249FBXO11,MSH6c.607A= (p.Arg203=)
c.904A= (p.Arg302=)
n.988A=
c.910A= (p.Arg304=)
c.627+2824A= (n.627+2824A=)
c.61A= (p.Arg21=)
c.514A= (p.Arg172=)
c.169+9308T= (n.169+9308T=)
c.*124+9107T= (n.*124+9107T=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.901A= (p.Arg301=)
c.-2193A= (n.-2193A=)
c.721A= (p.Arg241=)
2g.47798887A>CCA426120994FBXO11,MSH6c.607A>C (p.Arg203=)
c.904A>C (p.Arg302=)
n.988A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
c.627+2824A>C (n.627+2824A>C)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.514A>C (p.Arg172=)
c.169+9308T>G (n.169+9308T>G)
c.*124+9107T>G (n.*124+9107T>G)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.901A>C (p.Arg301=)
c.-2193A>C (n.-2193A>C)
c.721A>C (p.Arg241=)
2g.47798887A>GCA346740708FBXO11,MSH6c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
n.988A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.627+2824A>G (n.627+2824A>G)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.169+9308T>C (n.169+9308T>C)
c.*124+9107T>C (n.*124+9107T>C)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.-2193A>G (n.-2193A>G)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47798887A>TCA346740707FBXO11,MSH6c.607A>T (p.Arg203Ter)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
n.988A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
c.627+2824A>T (n.627+2824A>T)
c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.169+9308T>A (n.169+9308T>A)
c.*124+9107T>A (n.*124+9107T>A)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.901A>T (p.Arg301Ter)
c.-2193A>T (n.-2193A>T)
c.721A>T (p.Arg241Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798887dupCA2580067263FBXO11,MSH6c.607dup (p.Arg203LysfsTer10)
c.904dup (p.Arg302LysfsTer10)
n.988dup
c.910dup (p.Arg304LysfsTer10)
c.627+2824dup (n.627+2824dup)
c.61dup (p.Arg21LysfsTer10)
c.514dup (p.Arg172LysfsTer10)
c.169+9308dup (n.169+9308dup)
c.*124+9107dup (n.*124+9107dup)
c.*251dup (n.*251dup)
c.*392dup (n.*392dup)
c.-3dup (n.-3dup)
c.901dup (p.Arg301LysfsTer10)
c.-2193dup (n.-2193dup)
c.721dup (p.Arg241LysfsTer10)
 ClinVar
2g.47798888G>ACA073568FBXO11,MSH6c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
n.989G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.627+2825G>A (n.627+2825G>A)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.169+9307C>T (n.169+9307C>T)
c.*124+9106C>T (n.*124+9106C>T)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.-2192G>A (n.-2192G>A)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798888G>CCA016638FBXO11,MSH6c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
n.989G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.627+2825G>C (n.627+2825G>C)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.169+9307C>G (n.169+9307C>G)
c.*124+9106C>G (n.*124+9106C>G)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.-2192G>C (n.-2192G>C)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798888G=CA2496048251FBXO11,MSH6c.608G= (p.Arg203=)
c.905G= (p.Arg302=)
n.989G=
c.911G= (p.Arg304=)
c.627+2825G= (n.627+2825G=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.169+9307C= (n.169+9307C=)
c.*124+9106C= (n.*124+9106C=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.902G= (p.Arg301=)
c.-2192G= (n.-2192G=)
c.722G= (p.Arg241=)
2g.47798888G>TCA10578051FBXO11,MSH6c.608G>T (p.Arg203Ile)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
n.989G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
c.627+2825G>T (n.627+2825G>T)
c.62G>T (p.Arg21Ile)
c.515G>T (p.Arg172Ile)
c.169+9307C>A (n.169+9307C>A)
c.*124+9106C>A (n.*124+9106C>A)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.902G>T (p.Arg301Ile)
c.-2192G>T (n.-2192G>T)
c.722G>T (p.Arg241Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798888_47798890delinsGAACA2496048250FBXO11,MSH6c.608_610delinsGAA (p.Arg203=)
c.905_907delinsGAA (p.Arg302=)
n.989_991delinsGAA
c.911_913delinsGAA (p.Arg304=)
c.627+2825_627+2827delinsGAA (n.627+2825_627+2827delinsGAA)
c.62_64delinsGAA (p.Arg21=)
c.515_517delinsGAA (p.Arg172=)
c.169+9305_169+9307delinsTTC (n.169+9305_169+9307delinsTTC)
c.*124+9104_*124+9106delinsTTC (n.*124+9104_*124+9106delinsTTC)
c.*252_*254delinsGAA (n.*252_*254delinsGAA)
c.*393_*395delinsGAA (n.*393_*395delinsGAA)
c.-2_1delinsGAA
c.902_904delinsGAA (p.Arg301=)
c.-2192_-2190delinsGAA (n.-2192_-2190delinsGAA)
c.722_724delinsGAA (p.Arg241=)
2g.47798889A>CCA346740709FBXO11,MSH6c.609A>C (p.Arg203Ser)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
n.990A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
c.627+2826A>C (n.627+2826A>C)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.169+9306T>G (n.169+9306T>G)
c.*124+9105T>G (n.*124+9105T>G)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.903A>C (p.Arg301Ser)
c.-2191A>C (n.-2191A>C)
c.723A>C (p.Arg241Ser)
2g.47798889A>GCA426120999FBXO11,MSH6c.609A>G (p.Arg203=)
c.906A>G (p.Arg302=)
n.990A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
c.627+2826A>G (n.627+2826A>G)
c.63A>G (p.Arg21=)
c.516A>G (p.Arg172=)
c.169+9306T>C (n.169+9306T>C)
c.*124+9105T>C (n.*124+9105T>C)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.903A>G (p.Arg301=)
c.-2191A>G (n.-2191A>G)
c.723A>G (p.Arg241=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798889A>TCA346740710FBXO11,MSH6c.609A>T (p.Arg203Ser)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
n.990A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
c.627+2826A>T (n.627+2826A>T)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.516A>T (p.Arg172Ser)
c.169+9306T>A (n.169+9306T>A)
c.*124+9105T>A (n.*124+9105T>A)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.903A>T (p.Arg301Ser)
c.-2191A>T (n.-2191A>T)
c.723A>T (p.Arg241Ser)
 dbSNP
2g.47798889_47798890delCA891842826FBXO11,MSH6c.609_610del (p.Arg203SerfsTer9)
c.906_907del (p.Arg302SerfsTer9)
n.990_991del
c.912_913del (p.Arg304SerfsTer9)
c.627+2826_627+2827del (n.627+2826_627+2827del)
c.63_64del (p.Arg21SerfsTer9)
c.516_517del (p.Arg172SerfsTer9)
c.169+9305_169+9306del (n.169+9305_169+9306del)
c.*124+9104_*124+9105del (n.*124+9104_*124+9105del)
c.*253_*254del (n.*253_*254del)
c.*394_*395del (n.*394_*395del)
c.-1_1del
c.903_904del (p.Arg301SerfsTer9)
c.-2191_-2190del (n.-2191_-2190del)
c.723_724del (p.Arg241SerfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47798890A=CA2496048252FBXO11,MSH6c.610A= (p.Met204=)
c.907A= (p.Met303=)
n.991A=
c.913A= (p.Met305=)
c.627+2827A= (n.627+2827A=)
c.64A= (p.Met22=)
c.517A= (p.Met173=)
c.169+9305T= (n.169+9305T=)
c.*124+9104T= (n.*124+9104T=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.904A= (p.Met302=)
c.-2190A= (n.-2190A=)
c.724A= (p.Met242=)
2g.47798890A>CCA346740711FBXO11,MSH6c.610A>C (p.Met204Leu)
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.991A>C
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.627+2827A>C (n.627+2827A>C)
c.64A>C (p.Met22Leu)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.169+9305T>G (n.169+9305T>G)
c.*124+9104T>G (n.*124+9104T>G)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.-2190A>C (n.-2190A>C)
c.724A>C (p.Met242Leu)
2g.47798890A>GCA346740712FBXO11,MSH6c.610A>G (p.Met204Val)
c.907A>G (p.Met303Val)
n.991A>G
c.913A>G (p.Met305Val)
c.627+2827A>G (n.627+2827A>G)
c.64A>G (p.Met22Val)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.169+9305T>C (n.169+9305T>C)
c.*124+9104T>C (n.*124+9104T>C)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.-2190A>G (n.-2190A>G)
c.724A>G (p.Met242Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47798890A>TCA46706955FBXO11,MSH6c.610A>T (p.Met204Leu)
c.907A>T (p.Met303Leu)
n.991A>T
c.913A>T (p.Met305Leu)
c.627+2827A>T (n.627+2827A>T)
c.64A>T (p.Met22Leu)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.169+9305T>A (n.169+9305T>A)
c.*124+9104T>A (n.*124+9104T>A)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.-2190A>T (n.-2190A>T)
c.724A>T (p.Met242Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798891T>ACA346740713FBXO11,MSH6c.611T>A (p.Met204Lys)
c.908T>A (p.Met303Lys)
n.992T>A
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.627+2828T>A (n.627+2828T>A)
c.65T>A (p.Met22Lys)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.169+9304A>T (n.169+9304A>T)
c.*124+9103A>T (n.*124+9103A>T)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.-2189T>A (n.-2189T>A)
c.725T>A (p.Met242Lys)
 dbSNP
2g.47798891T>CCA346740714FBXO11,MSH6c.611T>C (p.Met204Thr)
c.908T>C (p.Met303Thr)
n.992T>C
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.627+2828T>C (n.627+2828T>C)
c.65T>C (p.Met22Thr)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.169+9304A>G (n.169+9304A>G)
c.*124+9103A>G (n.*124+9103A>G)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.-2189T>C (n.-2189T>C)
c.725T>C (p.Met242Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798891T>GCA346740715FBXO11,MSH6c.611T>G (p.Met204Arg)
c.908T>G (p.Met303Arg)
n.992T>G
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.627+2828T>G (n.627+2828T>G)
c.65T>G (p.Met22Arg)
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.169+9304A>C (n.169+9304A>C)
c.*124+9103A>C (n.*124+9103A>C)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.-2189T>G (n.-2189T>G)
c.725T>G (p.Met242Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798891T=CA2496048253FBXO11,MSH6c.611T= (p.Met204=)
c.908T= (p.Met303=)
n.992T=
c.914T= (p.Met305=)
c.627+2828T= (n.627+2828T=)
c.65T= (p.Met22=)
c.518T= (p.Met173=)
c.169+9304A= (n.169+9304A=)
c.*124+9103A= (n.*124+9103A=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.905T= (p.Met302=)
c.-2189T= (n.-2189T=)
c.725T= (p.Met242=)
2g.47798891dupCA16042059FBXO11,MSH6c.611dup (p.Met204IlefsTer9)
c.908dup (p.Met303IlefsTer9)
n.992dup
c.914dup (p.Met305IlefsTer9)
c.627+2828dup (n.627+2828dup)
c.65dup (p.Met22IlefsTer9)
c.518dup (p.Met173IlefsTer9)
c.169+9304dup (n.169+9304dup)
c.*124+9103dup (n.*124+9103dup)
c.*255dup (n.*255dup)
c.*396dup (n.*396dup)
c.2dup (p.Met1IlefsTer9)
c.905dup (p.Met302IlefsTer9)
c.-2189dup (n.-2189dup)
c.725dup (p.Met242IlefsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47798892G>ACA346740716FBXO11,MSH6c.612G>A (p.Met204Ile)
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.993G>A
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.627+2829G>A (n.627+2829G>A)
c.66G>A (p.Met22Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.169+9303C>T (n.169+9303C>T)
c.*124+9102C>T (n.*124+9102C>T)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.-2188G>A (n.-2188G>A)
c.726G>A (p.Met242Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798892G>CCA346740717FBXO11,MSH6c.612G>C (p.Met204Ile)
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.993G>C
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.627+2829G>C (n.627+2829G>C)
c.66G>C (p.Met22Ile)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.169+9303C>G (n.169+9303C>G)
c.*124+9102C>G (n.*124+9102C>G)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.-2188G>C (n.-2188G>C)
c.726G>C (p.Met242Ile)
 dbSNP
2g.47798892G=CA2496048254FBXO11,MSH6c.612G= (p.Met204=)
c.909G= (p.Met303=)
n.993G=
c.915G= (p.Met305=)
c.627+2829G= (n.627+2829G=)
c.66G= (p.Met22=)
c.519G= (p.Met173=)
c.169+9303C= (n.169+9303C=)
c.*124+9102C= (n.*124+9102C=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.906G= (p.Met302=)
c.-2188G= (n.-2188G=)
c.726G= (p.Met242=)
2g.47798892G>TCA016648FBXO11,MSH6c.612G>T (p.Met204Ile)
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.993G>T
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.627+2829G>T (n.627+2829G>T)
c.66G>T (p.Met22Ile)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.169+9303C>A (n.169+9303C>A)
c.*124+9102C>A (n.*124+9102C>A)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.-2188G>T (n.-2188G>T)
c.726G>T (p.Met242Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798893G>ACA10577267FBXO11,MSH6c.613G>A (p.Val205Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
n.994G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
c.627+2830G>A (n.627+2830G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.169+9302C>T (n.169+9302C>T)
c.*124+9101C>T (n.*124+9101C>T)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.-2187G>A (n.-2187G>A)
c.727G>A (p.Val243Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798893G>CCA346740719FBXO11,MSH6c.613G>C (p.Val205Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.994G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.627+2830G>C (n.627+2830G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.169+9302C>G (n.169+9302C>G)
c.*124+9101C>G (n.*124+9101C>G)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.-2187G>C (n.-2187G>C)
c.727G>C (p.Val243Leu)
2g.47798893G=CA2496048255FBXO11,MSH6c.613G= (p.Val205=)
c.910G= (p.Val304=)
n.994G=
c.916G= (p.Val306=)
c.627+2830G= (n.627+2830G=)
c.67G= (p.Val23=)
c.520G= (p.Val174=)
c.169+9302C= (n.169+9302C=)
c.*124+9101C= (n.*124+9101C=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.4G= (p.Val2=)
c.907G= (p.Val303=)
c.-2187G= (n.-2187G=)
c.727G= (p.Val243=)
2g.47798893G>TCA346740718FBXO11,MSH6c.613G>T (p.Val205Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.994G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.627+2830G>T (n.627+2830G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.169+9302C>A (n.169+9302C>A)
c.*124+9101C>A (n.*124+9101C>A)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.-2187G>T (n.-2187G>T)
c.727G>T (p.Val243Leu)
 dbSNP
2g.47798894T>ACA346740722FBXO11,MSH6c.614T>A (p.Val205Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.995T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.627+2831T>A (n.627+2831T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.169+9301A>T (n.169+9301A>T)
c.*124+9100A>T (n.*124+9100A>T)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.-2186T>A (n.-2186T>A)
c.728T>A (p.Val243Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798894T>CCA346740720FBXO11,MSH6c.614T>C (p.Val205Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.995T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.627+2831T>C (n.627+2831T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.169+9301A>G (n.169+9301A>G)
c.*124+9100A>G (n.*124+9100A>G)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.-2186T>C (n.-2186T>C)
c.728T>C (p.Val243Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47798894T>GCA346740721FBXO11,MSH6c.614T>G (p.Val205Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.995T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.627+2831T>G (n.627+2831T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.169+9301A>C (n.169+9301A>C)
c.*124+9100A>C (n.*124+9100A>C)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.-2186T>G (n.-2186T>G)
c.728T>G (p.Val243Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47798894T=CA2496048256FBXO11,MSH6c.614T= (p.Val205=)
c.911T= (p.Val304=)
n.995T=
c.917T= (p.Val306=)
c.627+2831T= (n.627+2831T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.521T= (p.Val174=)
c.169+9301A= (n.169+9301A=)
c.*124+9100A= (n.*124+9100A=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.5T= (p.Val2=)
c.908T= (p.Val303=)
c.-2186T= (n.-2186T=)
c.728T= (p.Val243=)
2g.47798894_47798895insACA2695200516FBXO11,MSH6c.614_615insA (p.Thr206AspfsTer7)
c.911_912insA (p.Thr305AspfsTer7)
n.995_996insA
c.917_918insA (p.Thr307AspfsTer7)
c.627+2831_627+2832insA (n.627+2831_627+2832insA)
c.68_69insA (p.Thr24AspfsTer7)
c.521_522insA (p.Thr175AspfsTer7)
c.169+9300_169+9301insT (n.169+9300_169+9301insT)
c.*124+9099_*124+9100insT (n.*124+9099_*124+9100insT)
c.*258_*259insA (n.*258_*259insA)
c.*399_*400insA (n.*399_*400insA)
c.5_6insA (p.Thr3AspfsTer7)
c.908_909insA (p.Thr304AspfsTer7)
c.-2186_-2185insA (n.-2186_-2185insA)
c.728_729insA (p.Thr244AspfsTer7)
 ClinVar
2g.47798895G>ACA426121012FBXO11,MSH6c.615G>A (p.Val205=)
c.912G>A (p.Val304=)
n.996G>A
c.918G>A (p.Val306=)
c.627+2832G>A (n.627+2832G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.169+9300C>T (n.169+9300C>T)
c.*124+9099C>T (n.*124+9099C>T)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.6G>A (p.Val2=)
c.909G>A (p.Val303=)
c.-2185G>A (n.-2185G>A)
c.729G>A (p.Val243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798895G>CCA426121011FBXO11,MSH6c.615G>C (p.Val205=)
c.912G>C (p.Val304=)
n.996G>C
c.918G>C (p.Val306=)
c.627+2832G>C (n.627+2832G>C)
c.69G>C (p.Val23=)
c.522G>C (p.Val174=)
c.169+9300C>G (n.169+9300C>G)
c.*124+9099C>G (n.*124+9099C>G)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.6G>C (p.Val2=)
c.909G>C (p.Val303=)
c.-2185G>C (n.-2185G>C)
c.729G>C (p.Val243=)
 dbSNP
2g.47798895G=CA2496048257FBXO11,MSH6c.615G= (p.Val205=)
c.912G= (p.Val304=)
n.996G=
c.918G= (p.Val306=)
c.627+2832G= (n.627+2832G=)
c.69G= (p.Val23=)
c.522G= (p.Val174=)
c.169+9300C= (n.169+9300C=)
c.*124+9099C= (n.*124+9099C=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.6G= (p.Val2=)
c.909G= (p.Val303=)
c.-2185G= (n.-2185G=)
c.729G= (p.Val243=)
2g.47798895G>TCA426121010FBXO11,MSH6c.615G>T (p.Val205=)
c.912G>T (p.Val304=)
n.996G>T
c.918G>T (p.Val306=)
c.627+2832G>T (n.627+2832G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
c.522G>T (p.Val174=)
c.169+9300C>A (n.169+9300C>A)
c.*124+9099C>A (n.*124+9099C>A)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.6G>T (p.Val2=)
c.909G>T (p.Val303=)
c.-2185G>T (n.-2185G>T)
c.729G>T (p.Val243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798896A=CA2496048258FBXO11,MSH6c.616A= (p.Thr206=)
c.913A= (p.Thr305=)
n.997A=
c.919A= (p.Thr307=)
c.627+2833A= (n.627+2833A=)
c.70A= (p.Thr24=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.169+9299T= (n.169+9299T=)
c.*124+9098T= (n.*124+9098T=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.7A= (p.Thr3=)
c.910A= (p.Thr304=)
c.-2184A= (n.-2184A=)
c.730A= (p.Thr244=)
2g.47798896A>CCA346740723FBXO11,MSH6c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.997A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.627+2833A>C (n.627+2833A>C)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.169+9299T>G (n.169+9299T>G)
c.*124+9098T>G (n.*124+9098T>G)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.-2184A>C (n.-2184A>C)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47798896A>GCA346740724FBXO11,MSH6c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.997A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.627+2833A>G (n.627+2833A>G)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.169+9299T>C (n.169+9299T>C)
c.*124+9098T>C (n.*124+9098T>C)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.-2184A>G (n.-2184A>G)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47798896A>TCA346740725FBXO11,MSH6c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.997A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.627+2833A>T (n.627+2833A>T)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.169+9299T>A (n.169+9299T>A)
c.*124+9098T>A (n.*124+9098T>A)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.-2184A>T (n.-2184A>T)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798897C>ACA346740726FBXO11,MSH6c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.998C>A
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.627+2834C>A (n.627+2834C>A)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.169+9298G>T (n.169+9298G>T)
c.*124+9097G>T (n.*124+9097G>T)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.-2183C>A (n.-2183C>A)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798897C>GCA346740727FBXO11,MSH6c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.998C>G
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.627+2834C>G (n.627+2834C>G)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.169+9298G>C (n.169+9298G>C)
c.*124+9097G>C (n.*124+9097G>C)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.-2183C>G (n.-2183C>G)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798897C>TCA346740728FBXO11,MSH6c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.998C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.627+2834C>T (n.627+2834C>T)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.169+9298G>A (n.169+9298G>A)
c.*124+9097G>A (n.*124+9097G>A)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.-2183C>T (n.-2183C>T)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798898T>ACA426121020FBXO11,MSH6c.618T>A (p.Thr206=)
c.915T>A (p.Thr305=)
n.999T>A
c.921T>A (p.Thr307=)
c.627+2835T>A (n.627+2835T>A)
c.72T>A (p.Thr24=)
c.525T>A (p.Thr175=)
c.169+9297A>T (n.169+9297A>T)
c.*124+9096A>T (n.*124+9096A>T)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.912T>A (p.Thr304=)
c.-2182T>A (n.-2182T>A)
c.732T>A (p.Thr244=)
2g.47798898T>CCA426121021FBXO11,MSH6c.618T>C (p.Thr206=)
c.915T>C (p.Thr305=)
n.999T>C
c.921T>C (p.Thr307=)
c.627+2835T>C (n.627+2835T>C)
c.72T>C (p.Thr24=)
c.525T>C (p.Thr175=)
c.169+9297A>G (n.169+9297A>G)
c.*124+9096A>G (n.*124+9096A>G)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.912T>C (p.Thr304=)
c.-2182T>C (n.-2182T>C)
c.732T>C (p.Thr244=)
2g.47798898T>GCA426121022FBXO11,MSH6c.618T>G (p.Thr206=)
c.915T>G (p.Thr305=)
n.999T>G
c.921T>G (p.Thr307=)
c.627+2835T>G (n.627+2835T>G)
c.72T>G (p.Thr24=)
c.525T>G (p.Thr175=)
c.169+9297A>C (n.169+9297A>C)
c.*124+9096A>C (n.*124+9096A>C)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.912T>G (p.Thr304=)
c.-2182T>G (n.-2182T>G)
c.732T>G (p.Thr244=)
2g.47798899G>ACA10578052FBXO11,MSH6c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.1000G>A
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.627+2836G>A (n.627+2836G>A)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.169+9296C>T (n.169+9296C>T)
c.*124+9095C>T (n.*124+9095C>T)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.-2181G>A (n.-2181G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798899G>CCA346740730FBXO11,MSH6c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1000G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.627+2836G>C (n.627+2836G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.169+9296C>G (n.169+9296C>G)
c.*124+9095C>G (n.*124+9095C>G)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.-2181G>C (n.-2181G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
 dbSNP
2g.47798899G=CA2496048259FBXO11,MSH6c.619G= (p.Gly207=)
c.916G= (p.Gly306=)
n.1000G=
c.922G= (p.Gly308=)
c.627+2836G= (n.627+2836G=)
c.73G= (p.Gly25=)
c.526G= (p.Gly176=)
c.169+9296C= (n.169+9296C=)
c.*124+9095C= (n.*124+9095C=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.10G= (p.Gly4=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.-2181G= (n.-2181G=)
c.733G= (p.Gly245=)
2g.47798899G>TCA346740729FBXO11,MSH6c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
n.1000G>T
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.627+2836G>T (n.627+2836G>T)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.169+9296C>A (n.169+9296C>A)
c.*124+9095C>A (n.*124+9095C>A)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.-2181G>T (n.-2181G>T)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
2g.47798900G>ACA346740731FBXO11,MSH6c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.1001G>A
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.627+2837G>A (n.627+2837G>A)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.169+9295C>T (n.169+9295C>T)
c.*124+9094C>T (n.*124+9094C>T)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.-2180G>A (n.-2180G>A)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798900G>CCA346740732FBXO11,MSH6c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1001G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.627+2837G>C (n.627+2837G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.169+9295C>G (n.169+9295C>G)
c.*124+9094C>G (n.*124+9094C>G)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.-2180G>C (n.-2180G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
 dbSNP
2g.47798900G>TCA346740733FBXO11,MSH6c.620G>T (p.Gly207Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1001G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.627+2837G>T (n.627+2837G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.169+9295C>A (n.169+9295C>A)
c.*124+9094C>A (n.*124+9094C>A)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.-2180G>T (n.-2180G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
 dbSNP
2g.47798901A=CA2496048260FBXO11,MSH6c.621A= (p.Gly207=)
c.918A= (p.Gly306=)
n.1002A=
c.924A= (p.Gly308=)
c.627+2838A= (n.627+2838A=)
c.75A= (p.Gly25=)
c.528A= (p.Gly176=)
c.169+9294T= (n.169+9294T=)
c.*124+9093T= (n.*124+9093T=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.12A= (p.Gly4=)
c.915A= (p.Gly305=)
c.-2179A= (n.-2179A=)
c.735A= (p.Gly245=)
2g.47798901A>CCA426121028FBXO11,MSH6c.621A>C (p.Gly207=)
c.918A>C (p.Gly306=)
n.1002A>C
c.924A>C (p.Gly308=)
c.627+2838A>C (n.627+2838A>C)
c.75A>C (p.Gly25=)
c.528A>C (p.Gly176=)
c.169+9294T>G (n.169+9294T>G)
c.*124+9093T>G (n.*124+9093T>G)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.12A>C (p.Gly4=)
c.915A>C (p.Gly305=)
c.-2179A>C (n.-2179A>C)
c.735A>C (p.Gly245=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798901A>GCA073573FBXO11,MSH6c.621A>G (p.Gly207=)
c.918A>G (p.Gly306=)
n.1002A>G
c.924A>G (p.Gly308=)
c.627+2838A>G (n.627+2838A>G)
c.75A>G (p.Gly25=)
c.528A>G (p.Gly176=)
c.169+9294T>C (n.169+9294T>C)
c.*124+9093T>C (n.*124+9093T>C)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.12A>G (p.Gly4=)
c.915A>G (p.Gly305=)
c.-2179A>G (n.-2179A>G)
c.735A>G (p.Gly245=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47798901A>TCA426121030FBXO11,MSH6c.621A>T (p.Gly207=)
c.918A>T (p.Gly306=)
n.1002A>T
c.924A>T (p.Gly308=)
c.627+2838A>T (n.627+2838A>T)
c.75A>T (p.Gly25=)
c.528A>T (p.Gly176=)
c.169+9294T>A (n.169+9294T>A)
c.*124+9093T>A (n.*124+9093T>A)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.12A>T (p.Gly4=)
c.915A>T (p.Gly305=)
c.-2179A>T (n.-2179A>T)
c.735A>T (p.Gly245=)
 dbSNP
2g.47798902A=CA2496048261FBXO11,MSH6c.622A= (p.Asn208=)
c.919A= (p.Asn307=)
n.1003A=
c.925A= (p.Asn309=)
c.627+2839A= (n.627+2839A=)
c.76A= (p.Asn26=)
c.529A= (p.Asn177=)
c.169+9293T= (n.169+9293T=)
c.*124+9092T= (n.*124+9092T=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.13A= (p.Asn5=)
c.916A= (p.Asn306=)
c.-2178A= (n.-2178A=)
c.736A= (p.Asn246=)
2g.47798902A>CCA346740734FBXO11,MSH6c.622A>C (p.Asn208His)
c.919A>C (p.Asn307His)
n.1003A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
c.627+2839A>C (n.627+2839A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.169+9293T>G (n.169+9293T>G)
c.*124+9092T>G (n.*124+9092T>G)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.-2178A>C (n.-2178A>C)
c.736A>C (p.Asn246His)
2g.47798902A>GCA346740736FBXO11,MSH6c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
n.1003A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.627+2839A>G (n.627+2839A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.169+9293T>C (n.169+9293T>C)
c.*124+9092T>C (n.*124+9092T>C)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.-2178A>G (n.-2178A>G)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47798902A>TCA346740735FBXO11,MSH6c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
n.1003A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.627+2839A>T (n.627+2839A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.169+9293T>A (n.169+9293T>A)
c.*124+9092T>A (n.*124+9092T>A)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.-2178A>T (n.-2178A>T)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
 dbSNP
2g.47798903A>CCA346740737FBXO11,MSH6c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
n.1004A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.627+2840A>C (n.627+2840A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.169+9292T>G (n.169+9292T>G)
c.*124+9091T>G (n.*124+9091T>G)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.-2177A>C (n.-2177A>C)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
 ClinVar
2g.47798903A>GCA346740738FBXO11,MSH6c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
n.1004A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.627+2840A>G (n.627+2840A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.169+9292T>C (n.169+9292T>C)
c.*124+9091T>C (n.*124+9091T>C)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.-2177A>G (n.-2177A>G)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798903A>TCA346740739FBXO11,MSH6c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
n.1004A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.627+2840A>T (n.627+2840A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.169+9292T>A (n.169+9292T>A)
c.*124+9091T>A (n.*124+9091T>A)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.-2177A>T (n.-2177A>T)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
 dbSNP
2g.47798904T>ACA346740740FBXO11,MSH6c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.921T>A (p.Asn307Lys)
n.1005T>A
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.627+2841T>A (n.627+2841T>A)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.169+9291A>T (n.169+9291A>T)
c.*124+9090A>T (n.*124+9090A>T)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.-2176T>A (n.-2176T>A)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
2g.47798904T>CCA10578053FBXO11,MSH6c.624T>C (p.Asn208=)
c.921T>C (p.Asn307=)
n.1005T>C
c.927T>C (p.Asn309=)
c.627+2841T>C (n.627+2841T>C)
c.78T>C (p.Asn26=)
c.531T>C (p.Asn177=)
c.169+9291A>G (n.169+9291A>G)
c.*124+9090A>G (n.*124+9090A>G)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.15T>C (p.Asn5=)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.-2176T>C (n.-2176T>C)
c.738T>C (p.Asn246=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798904T>GCA346740741FBXO11,MSH6c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.921T>G (p.Asn307Lys)
n.1005T>G
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.627+2841T>G (n.627+2841T>G)
c.78T>G (p.Asn26Lys)
c.531T>G (p.Asn177Lys)
c.169+9291A>C (n.169+9291A>C)
c.*124+9090A>C (n.*124+9090A>C)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.-2176T>G (n.-2176T>G)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
2g.47798904T=CA2496048262FBXO11,MSH6c.624T= (p.Asn208=)
c.921T= (p.Asn307=)
n.1005T=
c.927T= (p.Asn309=)
c.627+2841T= (n.627+2841T=)
c.78T= (p.Asn26=)
c.531T= (p.Asn177=)
c.169+9291A= (n.169+9291A=)
c.*124+9090A= (n.*124+9090A=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.15T= (p.Asn5=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.-2176T= (n.-2176T=)
c.738T= (p.Asn246=)
2g.47798904_47798905insAGCCCA2695200518FBXO11,MSH6c.624_625insAGCC (p.Gly209SerfsTer5)
c.921_922insAGCC (p.Gly308SerfsTer5)
n.1005_1006insAGCC
c.927_928insAGCC (p.Gly310SerfsTer5)
c.627+2841_627+2842insAGCC (n.627+2841_627+2842insAGCC)
c.78_79insAGCC (p.Gly27SerfsTer5)
c.531_532insAGCC (p.Gly178SerfsTer5)
c.169+9290_169+9291insGGCT (n.169+9290_169+9291insGGCT)
c.*124+9089_*124+9090insGGCT (n.*124+9089_*124+9090insGGCT)
c.*268_*269insAGCC (n.*268_*269insAGCC)
c.*409_*410insAGCC (n.*409_*410insAGCC)
c.15_16insAGCC (p.Gly6SerfsTer5)
c.918_919insAGCC (p.Gly307SerfsTer5)
c.-2176_-2175insAGCC (n.-2176_-2175insAGCC)
c.738_739insAGCC (p.Gly247SerfsTer5)
 ClinVar
2g.47798905G>ACA46706999FBXO11,MSH6c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.1006G>A
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.627+2842G>A (n.627+2842G>A)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.169+9290C>T (n.169+9290C>T)
c.*124+9089C>T (n.*124+9089C>T)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.-2175G>A (n.-2175G>A)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47798905G>CCA346740742FBXO11,MSH6c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.1006G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.627+2842G>C (n.627+2842G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.169+9290C>G (n.169+9290C>G)
c.*124+9089C>G (n.*124+9089C>G)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.-2175G>C (n.-2175G>C)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
 dbSNP
2g.47798905G=CA2496048263FBXO11,MSH6c.625G= (p.Gly209=)
c.922G= (p.Gly308=)
n.1006G=
c.928G= (p.Gly310=)
c.627+2842G= (n.627+2842G=)
c.79G= (p.Gly27=)
c.532G= (p.Gly178=)
c.169+9290C= (n.169+9290C=)
c.*124+9089C= (n.*124+9089C=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.16G= (p.Gly6=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.-2175G= (n.-2175G=)
c.739G= (p.Gly247=)
2g.47798905G>TCA346740743FBXO11,MSH6c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.1006G>T
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.627+2842G>T (n.627+2842G>T)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.169+9290C>A (n.169+9290C>A)
c.*124+9089C>A (n.*124+9089C>A)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.-2175G>T (n.-2175G>T)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798906G>ACA346740744FBXO11,MSH6c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.1007G>A
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.627+2843G>A (n.627+2843G>A)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.169+9289C>T (n.169+9289C>T)
c.*124+9088C>T (n.*124+9088C>T)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.-2174G>A (n.-2174G>A)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47798906G>CCA346740745FBXO11,MSH6c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1007G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.627+2843G>C (n.627+2843G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.169+9289C>G (n.169+9289C>G)
c.*124+9088C>G (n.*124+9088C>G)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.-2174G>C (n.-2174G>C)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798906G=CA2496048264FBXO11,MSH6c.626G= (p.Gly209=)
c.923G= (p.Gly308=)
n.1007G=
c.929G= (p.Gly310=)
c.627+2843G= (n.627+2843G=)
c.80G= (p.Gly27=)
c.533G= (p.Gly178=)
c.169+9289C= (n.169+9289C=)
c.*124+9088C= (n.*124+9088C=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.17G= (p.Gly6=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.-2174G= (n.-2174G=)
c.740G= (p.Gly247=)
2g.47798906G>TCA346740746FBXO11,MSH6c.626G>T (p.Gly209Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1007G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.627+2843G>T (n.627+2843G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.169+9289C>A (n.169+9289C>A)
c.*124+9088C>A (n.*124+9088C>A)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.-2174G>T (n.-2174G>T)
c.740G>T (p.Gly247Val)
2g.47798907C>ACA426121038FBXO11,MSH6c.627C>A (p.Gly209=)
c.924C>A (p.Gly308=)
n.1008C>A
c.930C>A (p.Gly310=)
c.627+2844C>A (n.627+2844C>A)
c.81C>A (p.Gly27=)
c.534C>A (p.Gly178=)
c.169+9288G>T (n.169+9288G>T)
c.*124+9087G>T (n.*124+9087G>T)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.18C>A (p.Gly6=)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.-2173C>A (n.-2173C>A)
c.741C>A (p.Gly247=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798907C=CA2496048265FBXO11,MSH6c.627C= (p.Gly209=)
c.924C= (p.Gly308=)
n.1008C=
c.930C= (p.Gly310=)
c.627+2844C= (n.627+2844C=)
c.81C= (p.Gly27=)
c.534C= (p.Gly178=)
c.169+9288G= (n.169+9288G=)
c.*124+9087G= (n.*124+9087G=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.18C= (p.Gly6=)
c.921C= (p.Gly307=)
c.-2173C= (n.-2173C=)
c.741C= (p.Gly247=)
2g.47798907C>GCA426121041FBXO11,MSH6c.627C>G (p.Gly209=)
c.924C>G (p.Gly308=)
n.1008C>G
c.930C>G (p.Gly310=)
c.627+2844C>G (n.627+2844C>G)
c.81C>G (p.Gly27=)
c.534C>G (p.Gly178=)
c.169+9288G>C (n.169+9288G>C)
c.*124+9087G>C (n.*124+9087G>C)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.18C>G (p.Gly6=)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.-2173C>G (n.-2173C>G)
c.741C>G (p.Gly247=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798907C>TCA426121042FBXO11,MSH6c.627C>T (p.Gly209=)
c.924C>T (p.Gly308=)
n.1008C>T
c.930C>T (p.Gly310=)
c.627+2844C>T (n.627+2844C>T)
c.81C>T (p.Gly27=)
c.534C>T (p.Gly178=)
c.169+9288G>A (n.169+9288G>A)
c.*124+9087G>A (n.*124+9087G>A)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.18C>T (p.Gly6=)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.-2173C>T (n.-2173C>T)
c.741C>T (p.Gly247=)
 dbSNP
2g.47798911_47798912delCA2580611332FBXO11,MSH6c.631_632del (p.Leu211Ter)
c.928_929del (p.Leu310Ter)
n.1012_1013del
c.934_935del (p.Leu312Ter)
c.627+2848_627+2849del (n.627+2848_627+2849del)
c.85_86del (p.Leu29Ter)
c.538_539del (p.Leu180Ter)
c.169+9287_169+9288del (n.169+9287_169+9288del)
c.*124+9086_*124+9087del (n.*124+9086_*124+9087del)
c.*275_*276del (n.*275_*276del)
c.*416_*417del (n.*416_*417del)
c.22_23del (p.Leu8Ter)
c.925_926del (p.Leu309Ter)
c.-2169_-2168del (n.-2169_-2168del)
c.745_746del (p.Leu249Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798908T>ACA10578054FBXO11,MSH6c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.1009T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.627+2845T>A (n.627+2845T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.169+9287A>T (n.169+9287A>T)
c.*124+9086A>T (n.*124+9086A>T)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.-2172T>A (n.-2172T>A)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798908T>CCA346740748FBXO11,MSH6c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.1009T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.627+2845T>C (n.627+2845T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.169+9287A>G (n.169+9287A>G)
c.*124+9086A>G (n.*124+9086A>G)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.-2172T>C (n.-2172T>C)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798908T>GCA346740747FBXO11,MSH6c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.1009T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.627+2845T>G (n.627+2845T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.169+9287A>C (n.169+9287A>C)
c.*124+9086A>C (n.*124+9086A>C)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.-2172T>G (n.-2172T>G)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
2g.47798908T=CA2496048266FBXO11,MSH6c.628T= (p.Ser210=)
c.925T= (p.Ser309=)
n.1009T=
c.931T= (p.Ser311=)
c.627+2845T= (n.627+2845T=)
c.82T= (p.Ser28=)
c.535T= (p.Ser179=)
c.169+9287A= (n.169+9287A=)
c.*124+9086A= (n.*124+9086A=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.19T= (p.Ser7=)
c.922T= (p.Ser308=)
c.-2172T= (n.-2172T=)
c.742T= (p.Ser248=)
2g.47798909C>ACA073578FBXO11,MSH6c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
n.1010C>A
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.627+2846C>A (n.627+2846C>A)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.169+9286G>T (n.169+9286G>T)
c.*124+9085G>T (n.*124+9085G>T)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.-2171C>A (n.-2171C>A)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798909C=CA2496048267FBXO11,MSH6c.629C= (p.Ser210=)
c.926C= (p.Ser309=)
n.1010C=
c.932C= (p.Ser311=)
c.627+2846C= (n.627+2846C=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.536C= (p.Ser179=)
c.169+9286G= (n.169+9286G=)
c.*124+9085G= (n.*124+9085G=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.20C= (p.Ser7=)
c.923C= (p.Ser308=)
c.-2171C= (n.-2171C=)
c.743C= (p.Ser248=)
2g.47798909C>GCA016656FBXO11,MSH6c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
n.1010C>G
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.627+2846C>G (n.627+2846C>G)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.169+9286G>C (n.169+9286G>C)
c.*124+9085G>C (n.*124+9085G>C)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.-2171C>G (n.-2171C>G)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798909C>TCA073584FBXO11,MSH6c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
n.1010C>T
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.627+2846C>T (n.627+2846C>T)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.169+9286G>A (n.169+9286G>A)
c.*124+9085G>A (n.*124+9085G>A)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.-2171C>T (n.-2171C>T)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798910T>ACA426121044FBXO11,MSH6c.630T>A (p.Ser210=)
c.927T>A (p.Ser309=)
n.1011T>A
c.933T>A (p.Ser311=)
c.627+2847T>A (n.627+2847T>A)
c.84T>A (p.Ser28=)
c.537T>A (p.Ser179=)
c.169+9285A>T (n.169+9285A>T)
c.*124+9084A>T (n.*124+9084A>T)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.21T>A (p.Ser7=)
c.924T>A (p.Ser308=)
c.-2170T>A (n.-2170T>A)
c.744T>A (p.Ser248=)
 dbSNP
2g.47798910T>CCA073589FBXO11,MSH6c.630T>C (p.Ser210=)
c.927T>C (p.Ser309=)
n.1011T>C
c.933T>C (p.Ser311=)
c.627+2847T>C (n.627+2847T>C)
c.84T>C (p.Ser28=)
c.537T>C (p.Ser179=)
c.169+9285A>G (n.169+9285A>G)
c.*124+9084A>G (n.*124+9084A>G)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.924T>C (p.Ser308=)
c.-2170T>C (n.-2170T>C)
c.744T>C (p.Ser248=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798910T>GCA426121048FBXO11,MSH6c.630T>G (p.Ser210=)
c.927T>G (p.Ser309=)
n.1011T>G
c.933T>G (p.Ser311=)
c.627+2847T>G (n.627+2847T>G)
c.84T>G (p.Ser28=)
c.537T>G (p.Ser179=)
c.169+9285A>C (n.169+9285A>C)
c.*124+9084A>C (n.*124+9084A>C)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.21T>G (p.Ser7=)
c.924T>G (p.Ser308=)
c.-2170T>G (n.-2170T>G)
c.744T>G (p.Ser248=)
2g.47798910T=CA2496048268FBXO11,MSH6c.630T= (p.Ser210=)
c.927T= (p.Ser309=)
n.1011T=
c.933T= (p.Ser311=)
c.627+2847T= (n.627+2847T=)
c.84T= (p.Ser28=)
c.537T= (p.Ser179=)
c.169+9285A= (n.169+9285A=)
c.*124+9084A= (n.*124+9084A=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.21T= (p.Ser7=)
c.924T= (p.Ser308=)
c.-2170T= (n.-2170T=)
c.744T= (p.Ser248=)
2g.47798911C>ACA346740749FBXO11,MSH6c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1012C>A
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.627+2848C>A (n.627+2848C>A)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.169+9284G>T (n.169+9284G>T)
c.*124+9083G>T (n.*124+9083G>T)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.-2169C>A (n.-2169C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
2g.47798911C=CA2496048269FBXO11,MSH6c.631C= (p.Leu211=)
c.928C= (p.Leu310=)
n.1012C=
c.934C= (p.Leu312=)
c.627+2848C= (n.627+2848C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.169+9284G= (n.169+9284G=)
c.*124+9083G= (n.*124+9083G=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.-2169C= (n.-2169C=)
c.745C= (p.Leu249=)
2g.47798911C>GCA16610938FBXO11,MSH6c.631C>G (p.Leu211Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1012C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.627+2848C>G (n.627+2848C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.169+9284G>C (n.169+9284G>C)
c.*124+9083G>C (n.*124+9083G>C)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.-2169C>G (n.-2169C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798911C>TCA346740750FBXO11,MSH6c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.1012C>T
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.627+2848C>T (n.627+2848C>T)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.169+9284G>A (n.169+9284G>A)
c.*124+9083G>A (n.*124+9083G>A)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.-2169C>T (n.-2169C>T)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
2g.47798911_47798914delinsTCA2580067267FBXO11,MSH6c.631_634delinsT (p.Leu211Ter)
c.928_931delinsT (p.Leu310Ter)
n.1012_1015delinsT
c.934_937delinsT (p.Leu312Ter)
c.627+2848_627+2851delinsT (n.627+2848_627+2851delinsT)
c.85_88delinsT (p.Leu29Ter)
c.538_541delinsT (p.Leu180Ter)
c.169+9281_169+9284delinsA (n.169+9281_169+9284delinsA)
c.*124+9080_*124+9083delinsA (n.*124+9080_*124+9083delinsA)
c.*275_*278delinsT (n.*275_*278delinsT)
c.*416_*419delinsT (n.*416_*419delinsT)
c.22_25delinsT (p.Leu8Ter)
c.925_928delinsT (p.Leu309Ter)
c.-2169_-2166delinsT (n.-2169_-2166delinsT)
c.745_748delinsT (p.Leu249Ter)
 ClinVar
2g.47798912T>ACA346740751FBXO11,MSH6c.632T>A (p.Leu211His)
c.929T>A (p.Leu310His)
n.1013T>A
c.935T>A (p.Leu312His)
c.627+2849T>A (n.627+2849T>A)
c.86T>A (p.Leu29His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.169+9283A>T (n.169+9283A>T)
c.*124+9082A>T (n.*124+9082A>T)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.23T>A (p.Leu8His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.-2168T>A (n.-2168T>A)
c.746T>A (p.Leu249His)
 dbSNP
2g.47798912T>CCA073592FBXO11,MSH6c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1013T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.627+2849T>C (n.627+2849T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.169+9283A>G (n.169+9283A>G)
c.*124+9082A>G (n.*124+9082A>G)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.-2168T>C (n.-2168T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798912T>GCA346740752FBXO11,MSH6c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1013T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.627+2849T>G (n.627+2849T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.169+9283A>C (n.169+9283A>C)
c.*124+9082A>C (n.*124+9082A>C)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.-2168T>G (n.-2168T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798912T=CA2496048270FBXO11,MSH6c.632T= (p.Leu211=)
c.929T= (p.Leu310=)
n.1013T=
c.935T= (p.Leu312=)
c.627+2849T= (n.627+2849T=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.169+9283A= (n.169+9283A=)
c.*124+9082A= (n.*124+9082A=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.23T= (p.Leu8=)
c.926T= (p.Leu309=)
c.-2168T= (n.-2168T=)
c.746T= (p.Leu249=)
2g.47798912_47798913delCA2580067269FBXO11,MSH6c.632_633del (p.Leu211GlnfsTer6)
c.929_930del (p.Leu310GlnfsTer6)
n.1013_1014del
c.935_936del (p.Leu312GlnfsTer6)
c.627+2849_627+2850del (n.627+2849_627+2850del)
c.86_87del (p.Leu29GlnfsTer6)
c.539_540del (p.Leu180GlnfsTer6)
c.169+9282_169+9283del (n.169+9282_169+9283del)
c.*124+9081_*124+9082del (n.*124+9081_*124+9082del)
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
c.*417_*418del (n.*417_*418del)
c.23_24del (p.Leu8GlnfsTer6)
c.926_927del (p.Leu309GlnfsTer6)
c.-2168_-2167del (n.-2168_-2167del)
c.746_747del (p.Leu249GlnfsTer6)
 ClinVar
2g.47798913dupCA645514866FBXO11,MSH6c.633dup (p.Lys212Ter)
c.930dup (p.Lys311Ter)
n.1014dup
c.936dup (p.Lys313Ter)
c.627+2850dup (n.627+2850dup)
c.87dup (p.Lys30Ter)
c.540dup (p.Lys181Ter)
c.169+9283dup (n.169+9283dup)
c.*124+9082dup (n.*124+9082dup)
c.*277dup (n.*277dup)
c.*418dup (n.*418dup)
c.24dup (p.Lys9Ter)
c.927dup (p.Lys310Ter)
c.-2167dup (n.-2167dup)
c.747dup (p.Lys250Ter)
 COSMIC
2g.47798913T>ACA426121055FBXO11,MSH6c.633T>A (p.Leu211=)
c.930T>A (p.Leu310=)
n.1014T>A
c.936T>A (p.Leu312=)
c.627+2850T>A (n.627+2850T>A)
c.87T>A (p.Leu29=)
c.540T>A (p.Leu180=)
c.169+9282A>T (n.169+9282A>T)
c.*124+9081A>T (n.*124+9081A>T)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.24T>A (p.Leu8=)
c.927T>A (p.Leu309=)
c.-2167T>A (n.-2167T>A)
c.747T>A (p.Leu249=)
2g.47798913T>CCA426121057FBXO11,MSH6c.633T>C (p.Leu211=)
c.930T>C (p.Leu310=)
n.1014T>C
c.936T>C (p.Leu312=)
c.627+2850T>C (n.627+2850T>C)
c.87T>C (p.Leu29=)
c.540T>C (p.Leu180=)
c.169+9282A>G (n.169+9282A>G)
c.*124+9081A>G (n.*124+9081A>G)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.24T>C (p.Leu8=)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.-2167T>C (n.-2167T>C)
c.747T>C (p.Leu249=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798913T>GCA426121059FBXO11,MSH6c.633T>G (p.Leu211=)
c.930T>G (p.Leu310=)
n.1014T>G
c.936T>G (p.Leu312=)
c.627+2850T>G (n.627+2850T>G)
c.87T>G (p.Leu29=)
c.540T>G (p.Leu180=)
c.169+9282A>C (n.169+9282A>C)
c.*124+9081A>C (n.*124+9081A>C)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.24T>G (p.Leu8=)
c.927T>G (p.Leu309=)
c.-2167T>G (n.-2167T>G)
c.747T>G (p.Leu249=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798913T=CA2496048271FBXO11,MSH6c.633T= (p.Leu211=)
c.930T= (p.Leu310=)
n.1014T=
c.936T= (p.Leu312=)
c.627+2850T= (n.627+2850T=)
c.87T= (p.Leu29=)
c.540T= (p.Leu180=)
c.169+9282A= (n.169+9282A=)
c.*124+9081A= (n.*124+9081A=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.24T= (p.Leu8=)
c.927T= (p.Leu309=)
c.-2167T= (n.-2167T=)
c.747T= (p.Leu249=)
2g.47798913_47798919delinsTAAAAGGCA2496048272FBXO11,MSH6c.633_639delinsTAAAAGG (p.Leu211=)
c.930_936delinsTAAAAGG (p.Leu310=)
n.1014_1020delinsTAAAAGG
c.936_942delinsTAAAAGG (p.Leu312=)
c.627+2850_627+2856delinsTAAAAGG (n.627+2850_627+2856delinsTAAAAGG)
c.87_93delinsTAAAAGG (p.Leu29=)
c.540_546delinsTAAAAGG (p.Leu180=)
c.169+9276_169+9282delinsCCTTTTA (n.169+9276_169+9282delinsCCTTTTA)
c.*124+9075_*124+9081delinsCCTTTTA (n.*124+9075_*124+9081delinsCCTTTTA)
c.*277_*283delinsTAAAAGG (n.*277_*283delinsTAAAAGG)
c.*418_*424delinsTAAAAGG (n.*418_*424delinsTAAAAGG)
c.24_30delinsTAAAAGG (p.Leu8=)
c.927_933delinsTAAAAGG (p.Leu309=)
c.-2167_-2161delinsTAAAAGG (n.-2167_-2161delinsTAAAAGG)
c.747_753delinsTAAAAGG (p.Leu249=)
2g.47798914A=CA2496048273FBXO11,MSH6c.634A= (p.Lys212=)
c.931A= (p.Lys311=)
n.1015A=
c.937A= (p.Lys313=)
c.627+2851A= (n.627+2851A=)
c.88A= (p.Lys30=)
c.541A= (p.Lys181=)
c.169+9281T= (n.169+9281T=)
c.*124+9080T= (n.*124+9080T=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.25A= (p.Lys9=)
c.928A= (p.Lys310=)
c.-2166A= (n.-2166A=)
c.748A= (p.Lys250=)
2g.47798914A>CCA346740753FBXO11,MSH6c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1015A>C
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.627+2851A>C (n.627+2851A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.169+9281T>G (n.169+9281T>G)
c.*124+9080T>G (n.*124+9080T>G)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.-2166A>C (n.-2166A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47798914A>GCA346740754FBXO11,MSH6c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1015A>G
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.627+2851A>G (n.627+2851A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.169+9281T>C (n.169+9281T>C)
c.*124+9080T>C (n.*124+9080T>C)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.-2166A>G (n.-2166A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798914A>TCA346740755FBXO11,MSH6c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1015A>T
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.627+2851A>T (n.627+2851A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.169+9281T>A (n.169+9281T>A)
c.*124+9080T>A (n.*124+9080T>A)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.-2166A>T (n.-2166A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
 dbSNP
2g.47798914_47798918delCA2586969264FBXO11,MSH6c.634_638del (p.Lys212GlufsTer4)
c.931_935del (p.Lys311GlufsTer4)
n.1015_1019del
c.937_941del (p.Lys313GlufsTer4)
c.627+2851_627+2855del (n.627+2851_627+2855del)
c.88_92del (p.Lys30GlufsTer4)
c.541_545del (p.Lys181GlufsTer4)
c.169+9277_169+9281del (n.169+9277_169+9281del)
c.*124+9076_*124+9080del (n.*124+9076_*124+9080del)
c.*278_*282del (n.*278_*282del)
c.*419_*423del (n.*419_*423del)
c.25_29del (p.Lys9GlufsTer4)
c.928_932del (p.Lys310GlufsTer4)
c.-2166_-2162del (n.-2166_-2162del)
c.748_752del (p.Lys250GlufsTer4)
2g.47798919_47798924delCA658655724FBXO11,MSH6c.639_644del (p.Arg213_Lys214del)
c.936_941del (p.Arg312_Lys313del)
n.1020_1025del
c.942_947del (p.Arg314_Lys315del)
c.627+2856_627+2861del (n.627+2856_627+2861del)
c.93_98del (p.Arg31_Lys32del)
c.546_551del (p.Arg182_Lys183del)
c.169+9276_169+9281del (n.169+9276_169+9281del)
c.*124+9075_*124+9080del (n.*124+9075_*124+9080del)
c.*283_*288del (n.*283_*288del)
c.30_35del (p.Arg10_Lys11del)
c.933_938del (p.Arg311_Lys312del)
c.-2161_-2156del (n.-2161_-2156del)
c.753_758del (p.Arg251_Lys252del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798914_47798915insTCA2697548122FBXO11,MSH6c.634_635insT (p.Lys212IlefsTer6)
c.931_932insT (p.Lys311IlefsTer6)
n.1015_1016insT
c.937_938insT (p.Lys313IlefsTer6)
c.627+2851_627+2852insT (n.627+2851_627+2852insT)
c.88_89insT (p.Lys30IlefsTer6)
c.541_542insT (p.Lys181IlefsTer6)
c.169+9280_169+9281insA (n.169+9280_169+9281insA)
c.*124+9079_*124+9080insA (n.*124+9079_*124+9080insA)
c.*278_*279insT (n.*278_*279insT)
c.*419_*420insT (n.*419_*420insT)
c.25_26insT (p.Lys9IlefsTer6)
c.928_929insT (p.Lys310IlefsTer6)
c.-2166_-2165insT (n.-2166_-2165insT)
c.748_749insT (p.Lys250IlefsTer6)
 ClinVar
2g.47798915A>CCA346740758FBXO11,MSH6c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1016A>C
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.627+2852A>C (n.627+2852A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.169+9280T>G (n.169+9280T>G)
c.*124+9079T>G (n.*124+9079T>G)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.-2165A>C (n.-2165A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
2g.47798915A>GCA346740756FBXO11,MSH6c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1016A>G
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.627+2852A>G (n.627+2852A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.169+9280T>C (n.169+9280T>C)
c.*124+9079T>C (n.*124+9079T>C)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.-2165A>G (n.-2165A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
2g.47798915A>TCA346740757FBXO11,MSH6c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.932A>T (p.Lys311Ile)
n.1016A>T
c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.627+2852A>T (n.627+2852A>T)
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.169+9280T>A (n.169+9280T>A)
c.*124+9079T>A (n.*124+9079T>A)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.-2165A>T (n.-2165A>T)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
 dbSNP
2g.47798916A=CA2496048274FBXO11,MSH6c.636A= (p.Lys212=)
c.933A= (p.Lys311=)
n.1017A=
c.939A= (p.Lys313=)
c.627+2853A= (n.627+2853A=)
c.90A= (p.Lys30=)
c.543A= (p.Lys181=)
c.169+9279T= (n.169+9279T=)
c.*124+9078T= (n.*124+9078T=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.*421A= (n.*421A=)
c.27A= (p.Lys9=)
c.930A= (p.Lys310=)
c.-2164A= (n.-2164A=)
c.750A= (p.Lys250=)
2g.47798916A>CCA346740759FBXO11,MSH6c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
n.1017A>C
c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.627+2853A>C (n.627+2853A>C)
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.169+9279T>G (n.169+9279T>G)
c.*124+9078T>G (n.*124+9078T>G)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.-2164A>C (n.-2164A>C)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
2g.47798916A>GCA426120610FBXO11,MSH6c.636A>G (p.Lys212=)
c.933A>G (p.Lys311=)
n.1017A>G
c.939A>G (p.Lys313=)
c.627+2853A>G (n.627+2853A>G)
c.90A>G (p.Lys30=)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.169+9279T>C (n.169+9279T>C)
c.*124+9078T>C (n.*124+9078T>C)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.27A>G (p.Lys9=)
c.930A>G (p.Lys310=)
c.-2164A>G (n.-2164A>G)
c.750A>G (p.Lys250=)
2g.47798916A>TCA016664FBXO11,MSH6c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.933A>T (p.Lys311Asn)
n.1017A>T
c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.627+2853A>T (n.627+2853A>T)
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.169+9279T>A (n.169+9279T>A)
c.*124+9078T>A (n.*124+9078T>A)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.-2164A>T (n.-2164A>T)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798917A=CA2496048275FBXO11,MSH6c.637A= (p.Arg213=)
c.934A= (p.Arg312=)
n.1018A=
c.940A= (p.Arg314=)
c.627+2854A= (n.627+2854A=)
c.91A= (p.Arg31=)
c.544A= (p.Arg182=)
c.169+9278T= (n.169+9278T=)
c.*124+9077T= (n.*124+9077T=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.28A= (p.Arg10=)
c.931A= (p.Arg311=)
c.-2163A= (n.-2163A=)
c.751A= (p.Arg251=)
2g.47798917A>CCA426120612FBXO11,MSH6c.637A>C (p.Arg213=)
c.934A>C (p.Arg312=)
n.1018A>C
c.940A>C (p.Arg314=)
c.627+2854A>C (n.627+2854A>C)
c.91A>C (p.Arg31=)
c.544A>C (p.Arg182=)
c.169+9278T>G (n.169+9278T>G)
c.*124+9077T>G (n.*124+9077T>G)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.28A>C (p.Arg10=)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.-2163A>C (n.-2163A>C)
c.751A>C (p.Arg251=)
 gnomAD v4
2g.47798917A>GCA346740760FBXO11,MSH6c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
n.1018A>G
c.940A>G (p.Arg314Gly)
c.627+2854A>G (n.627+2854A>G)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.169+9278T>C (n.169+9278T>C)
c.*124+9077T>C (n.*124+9077T>C)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.-2163A>G (n.-2163A>G)
c.751A>G (p.Arg251Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47798917A>TCA346740761FBXO11,MSH6c.637A>T (p.Arg213Trp)
c.934A>T (p.Arg312Trp)
n.1018A>T
c.940A>T (p.Arg314Trp)
c.627+2854A>T (n.627+2854A>T)
c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.544A>T (p.Arg182Trp)
c.169+9278T>A (n.169+9278T>A)
c.*124+9077T>A (n.*124+9077T>A)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
c.931A>T (p.Arg311Trp)
c.-2163A>T (n.-2163A>T)
c.751A>T (p.Arg251Trp)
 dbSNP
2g.47798918G>ACA346740762FBXO11,MSH6c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
n.1019G>A
c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.627+2855G>A (n.627+2855G>A)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.169+9277C>T (n.169+9277C>T)
c.*124+9076C>T (n.*124+9076C>T)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.-2162G>A (n.-2162G>A)
c.752G>A (p.Arg251Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798918G>CCA346740763FBXO11,MSH6c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
n.1019G>C
c.941G>C (p.Arg314Thr)
c.627+2855G>C (n.627+2855G>C)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.169+9277C>G (n.169+9277C>G)
c.*124+9076C>G (n.*124+9076C>G)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.-2162G>C (n.-2162G>C)
c.752G>C (p.Arg251Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798918G=CA2496048276FBXO11,MSH6c.638G= (p.Arg213=)
c.935G= (p.Arg312=)
n.1019G=
c.941G= (p.Arg314=)
c.627+2855G= (n.627+2855G=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.169+9277C= (n.169+9277C=)
c.*124+9076C= (n.*124+9076C=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.29G= (p.Arg10=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.-2162G= (n.-2162G=)
c.752G= (p.Arg251=)
2g.47798918G>TCA346740764FBXO11,MSH6c.638G>T (p.Arg213Met)
c.935G>T (p.Arg312Met)
n.1019G>T
c.941G>T (p.Arg314Met)
c.627+2855G>T (n.627+2855G>T)
c.92G>T (p.Arg31Met)
c.545G>T (p.Arg182Met)
c.169+9277C>A (n.169+9277C>A)
c.*124+9076C>A (n.*124+9076C>A)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.29G>T (p.Arg10Met)
c.932G>T (p.Arg311Met)
c.-2162G>T (n.-2162G>T)
c.752G>T (p.Arg251Met)
 dbSNP
2g.47798919G>ACA426120615FBXO11,MSH6c.639G>A (p.Arg213=)
c.936G>A (p.Arg312=)
n.1020G>A
c.942G>A (p.Arg314=)
c.627+2856G>A (n.627+2856G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.546G>A (p.Arg182=)
c.169+9276C>T (n.169+9276C>T)
c.*124+9075C>T (n.*124+9075C>T)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
c.933G>A (p.Arg311=)
c.-2161G>A (n.-2161G>A)
c.753G>A (p.Arg251=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798919G>CCA346740765FBXO11,MSH6c.639G>C (p.Arg213Ser)
c.936G>C (p.Arg312Ser)
n.1020G>C
c.942G>C (p.Arg314Ser)
c.627+2856G>C (n.627+2856G>C)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
c.169+9276C>G (n.169+9276C>G)
c.*124+9075C>G (n.*124+9075C>G)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.-2161G>C (n.-2161G>C)
c.753G>C (p.Arg251Ser)
2g.47798919G=CA2496048277FBXO11,MSH6c.639G= (p.Arg213=)
c.936G= (p.Arg312=)
n.1020G=
c.942G= (p.Arg314=)
c.627+2856G= (n.627+2856G=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.546G= (p.Arg182=)
c.169+9276C= (n.169+9276C=)
c.*124+9075C= (n.*124+9075C=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.30G= (p.Arg10=)
c.933G= (p.Arg311=)
c.-2161G= (n.-2161G=)
c.753G= (p.Arg251=)
2g.47798919G>TCA346740766FBXO11,MSH6c.639G>T (p.Arg213Ser)
c.936G>T (p.Arg312Ser)
n.1020G>T
c.942G>T (p.Arg314Ser)
c.627+2856G>T (n.627+2856G>T)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.546G>T (p.Arg182Ser)
c.169+9276C>A (n.169+9276C>A)
c.*124+9075C>A (n.*124+9075C>A)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.-2161G>T (n.-2161G>T)
c.753G>T (p.Arg251Ser)
2g.47798919_47798928delCA2838032270FBXO11,MSH6c.639_648del (p.Lys214GlyfsTer22)
c.936_945del (p.Lys313GlyfsTer22)
n.1020_1029del
c.942_951del (p.Lys315GlyfsTer22)
c.627+2856_627+2865del (n.627+2856_627+2865del)
c.93_102del (p.Lys32GlyfsTer22)
c.546_555del (p.Lys183GlyfsTer22)
c.169+9267_169+9276del (n.169+9267_169+9276del)
c.*124+9066_*124+9075del (n.*124+9066_*124+9075del)
c.*283_*292del (n.*283_*292del)
c.30_39del (p.Lys11GlyfsTer22)
c.933_942del (p.Lys312GlyfsTer22)
c.-2161_-2152del (n.-2161_-2152del)
c.753_762del (p.Lys252GlyfsTer22)
2g.47798920A>CCA346740767FBXO11,MSH6c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1021A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.627+2857A>C (n.627+2857A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.169+9275T>G (n.169+9275T>G)
c.*124+9074T>G (n.*124+9074T>G)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.-2160A>C (n.-2160A>C)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
2g.47798920A>GCA346740768FBXO11,MSH6c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1021A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.627+2857A>G (n.627+2857A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.169+9275T>C (n.169+9275T>C)
c.*124+9074T>C (n.*124+9074T>C)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.-2160A>G (n.-2160A>G)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
 dbSNP
2g.47798920A>TCA346740769FBXO11,MSH6c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1021A>T
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.627+2857A>T (n.627+2857A>T)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.169+9275T>A (n.169+9275T>A)
c.*124+9074T>A (n.*124+9074T>A)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.-2160A>T (n.-2160A>T)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
 dbSNP
2g.47798923delCA2550179411FBXO11,MSH6c.643del (p.Ser215AlafsTer24)
c.940del (p.Ser314AlafsTer24)
n.1024del
c.946del (p.Ser316AlafsTer24)
c.627+2860del (n.627+2860del)
c.97del (p.Ser33AlafsTer24)
c.550del (p.Ser184AlafsTer24)
c.169+9275del (n.169+9275del)
c.*124+9074del (n.*124+9074del)
c.*287del (n.*287del)
c.34del (p.Ser12AlafsTer24)
c.937del (p.Ser313AlafsTer24)
c.-2157del (n.-2157del)
c.757del (p.Ser253AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP
2g.47798921A=CA2496048278FBXO11,MSH6c.641A= (p.Lys214=)
c.938A= (p.Lys313=)
n.1022A=
c.944A= (p.Lys315=)
c.627+2858A= (n.627+2858A=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.169+9274T= (n.169+9274T=)
c.*124+9073T= (n.*124+9073T=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.32A= (p.Lys11=)
c.935A= (p.Lys312=)
c.-2159A= (n.-2159A=)
c.755A= (p.Lys252=)
2g.47798921A>CCA346740771FBXO11,MSH6c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1022A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.627+2858A>C (n.627+2858A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.169+9274T>G (n.169+9274T>G)
c.*124+9073T>G (n.*124+9073T>G)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.-2159A>C (n.-2159A>C)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
2g.47798921A>GCA350342FBXO11,MSH6c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1022A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.627+2858A>G (n.627+2858A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.169+9274T>C (n.169+9274T>C)
c.*124+9073T>C (n.*124+9073T>C)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.-2159A>G (n.-2159A>G)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798921A>TCA346740770FBXO11,MSH6c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.938A>T (p.Lys313Ile)
n.1022A>T
c.944A>T (p.Lys315Ile)
c.627+2858A>T (n.627+2858A>T)
c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.169+9274T>A (n.169+9274T>A)
c.*124+9073T>A (n.*124+9073T>A)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.-2159A>T (n.-2159A>T)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
 dbSNP
2g.47798922A>CCA346740772FBXO11,MSH6c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
n.1023A>C
c.945A>C (p.Lys315Asn)
c.627+2859A>C (n.627+2859A>C)
c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.169+9273T>G (n.169+9273T>G)
c.*124+9072T>G (n.*124+9072T>G)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.-2158A>C (n.-2158A>C)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
2g.47798922A>GCA426120619FBXO11,MSH6c.642A>G (p.Lys214=)
c.939A>G (p.Lys313=)
n.1023A>G
c.945A>G (p.Lys315=)
c.627+2859A>G (n.627+2859A>G)
c.96A>G (p.Lys32=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.169+9273T>C (n.169+9273T>C)
c.*124+9072T>C (n.*124+9072T>C)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.33A>G (p.Lys11=)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.-2158A>G (n.-2158A>G)
c.756A>G (p.Lys252=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798922A>TCA346740773FBXO11,MSH6c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
n.1023A>T
c.945A>T (p.Lys315Asn)
c.627+2859A>T (n.627+2859A>T)
c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.169+9273T>A (n.169+9273T>A)
c.*124+9072T>A (n.*124+9072T>A)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.-2158A>T (n.-2158A>T)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
 dbSNP
2g.47798923A=CA2496048279FBXO11,MSH6c.643A= (p.Ser215=)
c.940A= (p.Ser314=)
n.1024A=
c.946A= (p.Ser316=)
c.627+2860A= (n.627+2860A=)
c.97A= (p.Ser33=)
c.550A= (p.Ser184=)
c.169+9272T= (n.169+9272T=)
c.*124+9071T= (n.*124+9071T=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.34A= (p.Ser12=)
c.937A= (p.Ser313=)
c.-2157A= (n.-2157A=)
c.757A= (p.Ser253=)
2g.47798923A>CCA346740775FBXO11,MSH6c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
n.1024A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.627+2860A>C (n.627+2860A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.169+9272T>G (n.169+9272T>G)
c.*124+9071T>G (n.*124+9071T>G)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.-2157A>C (n.-2157A>C)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798923A>GCA346740776FBXO11,MSH6c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
n.1024A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.627+2860A>G (n.627+2860A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.169+9272T>C (n.169+9272T>C)
c.*124+9071T>C (n.*124+9071T>C)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.-2157A>G (n.-2157A>G)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798923A>TCA346740777FBXO11,MSH6c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
n.1024A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.627+2860A>T (n.627+2860A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.169+9272T>A (n.169+9272T>A)
c.*124+9071T>A (n.*124+9071T>A)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.-2157A>T (n.-2157A>T)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
 dbSNP
2g.47798924G>ACA073598FBXO11,MSH6c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
n.1025G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.627+2861G>A (n.627+2861G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.169+9271C>T (n.169+9271C>T)
c.*124+9070C>T (n.*124+9070C>T)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.-2156G>A (n.-2156G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798924G>CCA346740778FBXO11,MSH6c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
n.1025G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.627+2861G>C (n.627+2861G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.169+9271C>G (n.169+9271C>G)
c.*124+9070C>G (n.*124+9070C>G)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.-2156G>C (n.-2156G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798924G=CA2496048280FBXO11,MSH6c.644G= (p.Ser215=)
c.941G= (p.Ser314=)
n.1025G=
c.947G= (p.Ser316=)
c.627+2861G= (n.627+2861G=)
c.98G= (p.Ser33=)
c.551G= (p.Ser184=)
c.169+9271C= (n.169+9271C=)
c.*124+9070C= (n.*124+9070C=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.35G= (p.Ser12=)
c.938G= (p.Ser313=)
c.-2156G= (n.-2156G=)
c.758G= (p.Ser253=)
2g.47798924G>TCA346740779FBXO11,MSH6c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
n.1025G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.627+2861G>T (n.627+2861G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.169+9271C>A (n.169+9271C>A)
c.*124+9070C>A (n.*124+9070C>A)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.-2156G>T (n.-2156G>T)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
 COSMIC
2g.47798925C>ACA346740781FBXO11,MSH6c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
n.1026C>A
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.627+2862C>A (n.627+2862C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
c.169+9270G>T (n.169+9270G>T)
c.*124+9069G>T (n.*124+9069G>T)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.-2155C>A (n.-2155C>A)
c.759C>A (p.Ser253Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798925C=CA2496048281FBXO11,MSH6c.645C= (p.Ser215=)
c.942C= (p.Ser314=)
n.1026C=
c.948C= (p.Ser316=)
c.627+2862C= (n.627+2862C=)
c.99C= (p.Ser33=)
c.552C= (p.Ser184=)
c.169+9270G= (n.169+9270G=)
c.*124+9069G= (n.*124+9069G=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.36C= (p.Ser12=)
c.939C= (p.Ser313=)
c.-2155C= (n.-2155C=)
c.759C= (p.Ser253=)
2g.47798925C>GCA073603FBXO11,MSH6c.645C>G (p.Ser215Arg)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
n.1026C>G
c.948C>G (p.Ser316Arg)
c.627+2862C>G (n.627+2862C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
c.169+9270G>C (n.169+9270G>C)
c.*124+9069G>C (n.*124+9069G>C)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.-2155C>G (n.-2155C>G)
c.759C>G (p.Ser253Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798925C>TCA426120626FBXO11,MSH6c.645C>T (p.Ser215=)
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1026C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
c.627+2862C>T (n.627+2862C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.169+9270G>A (n.169+9270G>A)
c.*124+9069G>A (n.*124+9069G>A)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.36C>T (p.Ser12=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.-2155C>T (n.-2155C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798926T>ACA346740782FBXO11,MSH6c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.1027T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.627+2863T>A (n.627+2863T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.169+9269A>T (n.169+9269A>T)
c.*124+9068A>T (n.*124+9068A>T)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.-2154T>A (n.-2154T>A)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
 dbSNP
2g.47798926T>CCA346740783FBXO11,MSH6c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.1027T>C
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.627+2863T>C (n.627+2863T>C)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.169+9269A>G (n.169+9269A>G)
c.*124+9068A>G (n.*124+9068A>G)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.-2154T>C (n.-2154T>C)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798926T>GCA346740786FBXO11,MSH6c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.1027T>G
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.627+2863T>G (n.627+2863T>G)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.169+9269A>C (n.169+9269A>C)
c.*124+9068A>C (n.*124+9068A>C)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.-2154T>G (n.-2154T>G)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
2g.47798926T=CA2496048282FBXO11,MSH6c.646T= (p.Ser216=)
c.943T= (p.Ser315=)
n.1027T=
c.949T= (p.Ser317=)
c.627+2863T= (n.627+2863T=)
c.100T= (p.Ser34=)
c.553T= (p.Ser185=)
c.169+9269A= (n.169+9269A=)
c.*124+9068A= (n.*124+9068A=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.37T= (p.Ser13=)
c.940T= (p.Ser314=)
c.-2154T= (n.-2154T=)
c.760T= (p.Ser254=)
2g.47798927C>ACA346740790FBXO11,MSH6c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.1028C>A
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.627+2864C>A (n.627+2864C>A)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.169+9268G>T (n.169+9268G>T)
c.*124+9067G>T (n.*124+9067G>T)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.-2153C>A (n.-2153C>A)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
2g.47798927C=CA2496048283FBXO11,MSH6c.647C= (p.Ser216=)
c.944C= (p.Ser315=)
n.1028C=
c.950C= (p.Ser317=)
c.627+2864C= (n.627+2864C=)
c.101C= (p.Ser34=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.169+9268G= (n.169+9268G=)
c.*124+9067G= (n.*124+9067G=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.38C= (p.Ser13=)
c.941C= (p.Ser314=)
c.-2153C= (n.-2153C=)
c.761C= (p.Ser254=)
2g.47798927C>GCA073607FBXO11,MSH6c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.1028C>G
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.627+2864C>G (n.627+2864C>G)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.169+9268G>C (n.169+9268G>C)
c.*124+9067G>C (n.*124+9067G>C)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.-2153C>G (n.-2153C>G)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798927C>TCA46707062FBXO11,MSH6c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.1028C>T
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.627+2864C>T (n.627+2864C>T)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.169+9268G>A (n.169+9268G>A)
c.*124+9067G>A (n.*124+9067G>A)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.-2153C>T (n.-2153C>T)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798928T>ACA426120631FBXO11,MSH6c.648T>A (p.Ser216=)
c.945T>A (p.Ser315=)
n.1029T>A
c.951T>A (p.Ser317=)
c.627+2865T>A (n.627+2865T>A)
c.102T>A (p.Ser34=)
c.555T>A (p.Ser185=)
c.169+9267A>T (n.169+9267A>T)
c.*124+9066A>T (n.*124+9066A>T)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.39T>A (p.Ser13=)
c.942T>A (p.Ser314=)
c.-2152T>A (n.-2152T>A)
c.762T>A (p.Ser254=)
2g.47798928T>CCA073611FBXO11,MSH6c.648T>C (p.Ser216=)
c.945T>C (p.Ser315=)
n.1029T>C
c.951T>C (p.Ser317=)
c.627+2865T>C (n.627+2865T>C)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.555T>C (p.Ser185=)
c.169+9267A>G (n.169+9267A>G)
c.*124+9066A>G (n.*124+9066A>G)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.39T>C (p.Ser13=)
c.942T>C (p.Ser314=)
c.-2152T>C (n.-2152T>C)
c.762T>C (p.Ser254=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47798928T>GCA426120632FBXO11,MSH6c.648T>G (p.Ser216=)
c.945T>G (p.Ser315=)
n.1029T>G
c.951T>G (p.Ser317=)
c.627+2865T>G (n.627+2865T>G)
c.102T>G (p.Ser34=)
c.555T>G (p.Ser185=)
c.169+9267A>C (n.169+9267A>C)
c.*124+9066A>C (n.*124+9066A>C)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.39T>G (p.Ser13=)
c.942T>G (p.Ser314=)
c.-2152T>G (n.-2152T>G)
c.762T>G (p.Ser254=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798928T=CA2496048284FBXO11,MSH6c.648T= (p.Ser216=)
c.945T= (p.Ser315=)
n.1029T=
c.951T= (p.Ser317=)
c.627+2865T= (n.627+2865T=)
c.102T= (p.Ser34=)
c.555T= (p.Ser185=)
c.169+9267A= (n.169+9267A=)
c.*124+9066A= (n.*124+9066A=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.39T= (p.Ser13=)
c.942T= (p.Ser314=)
c.-2152T= (n.-2152T=)
c.762T= (p.Ser254=)
2g.47798928dupCA2499216099FBXO11,MSH6c.648dup (p.Arg217Ter)
c.945dup (p.Arg316Ter)
n.1029dup
c.951dup (p.Arg318Ter)
c.627+2865dup (n.627+2865dup)
c.102dup (p.Arg35Ter)
c.555dup (p.Arg186Ter)
c.169+9267dup (n.169+9267dup)
c.*124+9066dup (n.*124+9066dup)
c.*292dup (n.*292dup)
c.39dup (p.Arg14Ter)
c.942dup (p.Arg315Ter)
c.-2152dup (n.-2152dup)
c.762dup (p.Arg255Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798929A>CCA426120633FBXO11,MSH6c.649A>C (p.Arg217=)
c.946A>C (p.Arg316=)
n.1030A>C
c.952A>C (p.Arg318=)
c.627+2866A>C (n.627+2866A>C)
c.103A>C (p.Arg35=)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.169+9266T>G (n.169+9266T>G)
c.*124+9065T>G (n.*124+9065T>G)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.40A>C (p.Arg14=)
c.943A>C (p.Arg315=)
c.-2151A>C (n.-2151A>C)
c.763A>C (p.Arg255=)
2g.47798929A>GCA346740797FBXO11,MSH6c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
n.1030A>G
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.627+2866A>G (n.627+2866A>G)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.169+9266T>C (n.169+9266T>C)
c.*124+9065T>C (n.*124+9065T>C)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.-2151A>G (n.-2151A>G)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
 ClinVar
2g.47798929A>TCA346740799FBXO11,MSH6c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
n.1030A>T
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.627+2866A>T (n.627+2866A>T)
c.103A>T (p.Arg35Trp)
c.556A>T (p.Arg186Trp)
c.169+9266T>A (n.169+9266T>A)
c.*124+9065T>A (n.*124+9065T>A)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.943A>T (p.Arg315Trp)
c.-2151A>T (n.-2151A>T)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
 dbSNP
2g.47798929dupCA2580612223FBXO11,MSH6c.649dup (p.Arg217LysfsTer13)
c.946dup (p.Arg316LysfsTer13)
n.1030dup
c.952dup (p.Arg318LysfsTer13)
c.627+2866dup (n.627+2866dup)
c.103dup (p.Arg35LysfsTer13)
c.556dup (p.Arg186LysfsTer13)
c.169+9266dup (n.169+9266dup)
c.*124+9065dup (n.*124+9065dup)
c.*293dup (n.*293dup)
c.40dup (p.Arg14LysfsTer13)
c.943dup (p.Arg315LysfsTer13)
c.-2151dup (n.-2151dup)
c.763dup (p.Arg255LysfsTer13)
2g.47798930G>ACA073615FBXO11,MSH6c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
n.1031G>A
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.627+2867G>A (n.627+2867G>A)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.169+9265C>T (n.169+9265C>T)
c.*124+9064C>T (n.*124+9064C>T)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.-2150G>A (n.-2150G>A)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798930G>CCA346740803FBXO11,MSH6c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
n.1031G>C
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.627+2867G>C (n.627+2867G>C)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.169+9265C>G (n.169+9265C>G)
c.*124+9064C>G (n.*124+9064C>G)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.-2150G>C (n.-2150G>C)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798930G=CA2496048285FBXO11,MSH6c.650G= (p.Arg217=)
c.947G= (p.Arg316=)
n.1031G=
c.953G= (p.Arg318=)
c.627+2867G= (n.627+2867G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.169+9265C= (n.169+9265C=)
c.*124+9064C= (n.*124+9064C=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.41G= (p.Arg14=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.-2150G= (n.-2150G=)
c.764G= (p.Arg255=)
2g.47798930G>TCA346740805FBXO11,MSH6c.650G>T (p.Arg217Met)
c.947G>T (p.Arg316Met)
n.1031G>T
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.627+2867G>T (n.627+2867G>T)
c.104G>T (p.Arg35Met)
c.557G>T (p.Arg186Met)
c.169+9265C>A (n.169+9265C>A)
c.*124+9064C>A (n.*124+9064C>A)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.41G>T (p.Arg14Met)
c.944G>T (p.Arg315Met)
c.-2150G>T (n.-2150G>T)
c.764G>T (p.Arg255Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47798931G>ACA073619FBXO11,MSH6c.651G>A (p.Arg217=)
c.948G>A (p.Arg316=)
n.1032G>A
c.954G>A (p.Arg318=)
c.627+2868G>A (n.627+2868G>A)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.558G>A (p.Arg186=)
c.169+9264C>T (n.169+9264C>T)
c.*124+9063C>T (n.*124+9063C>T)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.-2149G>A (n.-2149G>A)
c.765G>A (p.Arg255=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798931G>CCA346740809FBXO11,MSH6c.651G>C (p.Arg217Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
n.1032G>C
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.627+2868G>C (n.627+2868G>C)
c.105G>C (p.Arg35Ser)
c.558G>C (p.Arg186Ser)
c.169+9264C>G (n.169+9264C>G)
c.*124+9063C>G (n.*124+9063C>G)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
c.-2149G>C (n.-2149G>C)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798931G=CA2496048286FBXO11,MSH6c.651G= (p.Arg217=)
c.948G= (p.Arg316=)
n.1032G=
c.954G= (p.Arg318=)
c.627+2868G= (n.627+2868G=)
c.105G= (p.Arg35=)
c.558G= (p.Arg186=)
c.169+9264C= (n.169+9264C=)
c.*124+9063C= (n.*124+9063C=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.42G= (p.Arg14=)
c.945G= (p.Arg315=)
c.-2149G= (n.-2149G=)
c.765G= (p.Arg255=)
2g.47798931G>TCA346740811FBXO11,MSH6c.651G>T (p.Arg217Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
n.1032G>T
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.627+2868G>T (n.627+2868G>T)
c.105G>T (p.Arg35Ser)
c.558G>T (p.Arg186Ser)
c.169+9264C>A (n.169+9264C>A)
c.*124+9063C>A (n.*124+9063C>A)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
c.-2149G>T (n.-2149G>T)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
 dbSNP
2g.47798932A=CA2496048287FBXO11,MSH6c.652A= (p.Lys218=)
c.949A= (p.Lys317=)
n.1033A=
c.955A= (p.Lys319=)
c.627+2869A= (n.627+2869A=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.169+9263T= (n.169+9263T=)
c.*124+9062T= (n.*124+9062T=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.43A= (p.Lys15=)
c.946A= (p.Lys316=)
c.-2148A= (n.-2148A=)
c.766A= (p.Lys256=)
2g.47798932A>CCA346740813FBXO11,MSH6c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1033A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.627+2869A>C (n.627+2869A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.169+9263T>G (n.169+9263T>G)
c.*124+9062T>G (n.*124+9062T>G)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.-2148A>C (n.-2148A>C)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
2g.47798932A>GCA346740815FBXO11,MSH6c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1033A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.627+2869A>G (n.627+2869A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.169+9263T>C (n.169+9263T>C)
c.*124+9062T>C (n.*124+9062T>C)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.-2148A>G (n.-2148A>G)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798932A>TCA346740817FBXO11,MSH6c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1033A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.627+2869A>T (n.627+2869A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.169+9263T>A (n.169+9263T>A)
c.*124+9062T>A (n.*124+9062T>A)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.-2148A>T (n.-2148A>T)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
 dbSNP
2g.47798933A=CA2496048288FBXO11,MSH6c.653A= (p.Lys218=)
c.950A= (p.Lys317=)
n.1034A=
c.956A= (p.Lys319=)
c.627+2870A= (n.627+2870A=)
c.107A= (p.Lys36=)
c.560A= (p.Lys187=)
c.169+9262T= (n.169+9262T=)
c.*124+9061T= (n.*124+9061T=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.44A= (p.Lys15=)
c.947A= (p.Lys316=)
c.-2147A= (n.-2147A=)
c.767A= (p.Lys256=)
2g.47798933A>CCA346740822FBXO11,MSH6c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1034A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.627+2870A>C (n.627+2870A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.169+9262T>G (n.169+9262T>G)
c.*124+9061T>G (n.*124+9061T>G)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.-2147A>C (n.-2147A>C)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798933A>GCA10577261FBXO11,MSH6c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1034A>G
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.627+2870A>G (n.627+2870A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.169+9262T>C (n.169+9262T>C)
c.*124+9061T>C (n.*124+9061T>C)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.-2147A>G (n.-2147A>G)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798933A>TCA346740828FBXO11,MSH6c.653A>T (p.Lys218Met)
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1034A>T
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.627+2870A>T (n.627+2870A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.169+9262T>A (n.169+9262T>A)
c.*124+9061T>A (n.*124+9061T>A)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.44A>T (p.Lys15Met)
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.-2147A>T (n.-2147A>T)
c.767A>T (p.Lys256Met)
 dbSNP
2g.47798934G>ACA426120640FBXO11,MSH6c.654G>A (p.Lys218=)
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1035G>A
c.957G>A (p.Lys319=)
c.627+2871G>A (n.627+2871G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.169+9261C>T (n.169+9261C>T)
c.*124+9060C>T (n.*124+9060C>T)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.45G>A (p.Lys15=)
c.948G>A (p.Lys316=)
c.-2146G>A (n.-2146G>A)
c.768G>A (p.Lys256=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798934G>CCA346740832FBXO11,MSH6c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1035G>C
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.627+2871G>C (n.627+2871G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.169+9261C>G (n.169+9261C>G)
c.*124+9060C>G (n.*124+9060C>G)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.-2146G>C (n.-2146G>C)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798934G=CA2496048289FBXO11,MSH6c.654G= (p.Lys218=)
c.951G= (p.Lys317=)
n.1035G=
c.957G= (p.Lys319=)
c.627+2871G= (n.627+2871G=)
c.108G= (p.Lys36=)
c.561G= (p.Lys187=)
c.169+9261C= (n.169+9261C=)
c.*124+9060C= (n.*124+9060C=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.45G= (p.Lys15=)
c.948G= (p.Lys316=)
c.-2146G= (n.-2146G=)
c.768G= (p.Lys256=)
2g.47798934G>TCA346740835FBXO11,MSH6c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1035G>T
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.627+2871G>T (n.627+2871G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.169+9261C>A (n.169+9261C>A)
c.*124+9060C>A (n.*124+9060C>A)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.-2146G>T (n.-2146G>T)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798934_47798945delinsGGAAACGCCCTCCA2496048290FBXO11,MSH6c.654_665delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys218=)
c.951_962delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys317=)
n.1035_1046delinsGGAAACGCCCTC
c.957_968delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys319=)
c.627+2871_627+2882delinsGGAAACGCCCTC (n.627+2871_627+2882delinsGGAAACGCCCTC)
c.108_119delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys36=)
c.561_572delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys187=)
c.169+9250_169+9261delinsGAGGGCGTTTCC (n.169+9250_169+9261delinsGAGGGCGTTTCC)
c.*124+9049_*124+9060delinsGAGGGCGTTTCC (n.*124+9049_*124+9060delinsGAGGGCGTTTCC)
c.*298_*309delinsGGAAACGCCCTC (n.*298_*309delinsGGAAACGCCCTC)
c.45_56delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys15=)
c.948_959delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys316=)
c.-2146_-2135delinsGGAAACGCCCTC (n.-2146_-2135delinsGGAAACGCCCTC)
c.768_779delinsGGAAACGCCCTC (p.Lys256=)
2g.47798935G>ACA346740840FBXO11,MSH6c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1036G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.627+2872G>A (n.627+2872G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.169+9260C>T (n.169+9260C>T)
c.*124+9059C>T (n.*124+9059C>T)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.-2145G>A (n.-2145G>A)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798935G>CCA346740845FBXO11,MSH6c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1036G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.627+2872G>C (n.627+2872G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.169+9260C>G (n.169+9260C>G)
c.*124+9059C>G (n.*124+9059C>G)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.-2145G>C (n.-2145G>C)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798935G=CA2496048291FBXO11,MSH6c.655G= (p.Glu219=)
c.952G= (p.Glu318=)
n.1036G=
c.958G= (p.Glu320=)
c.627+2872G= (n.627+2872G=)
c.109G= (p.Glu37=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.169+9260C= (n.169+9260C=)
c.*124+9059C= (n.*124+9059C=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.-2145G= (n.-2145G=)
c.769G= (p.Glu257=)
2g.47798935G>TCA346740848FBXO11,MSH6c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1036G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.627+2872G>T (n.627+2872G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.169+9260C>A (n.169+9260C>A)
c.*124+9059C>A (n.*124+9059C>A)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.-2145G>T (n.-2145G>T)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798935_47798945delCA16617640FBXO11,MSH6c.655_665del (p.Glu219SerfsTer7)
c.952_962del (p.Glu318SerfsTer7)
n.1036_1046del
c.958_968del (p.Glu320SerfsTer7)
c.627+2872_627+2882del (n.627+2872_627+2882del)
c.109_119del (p.Glu37SerfsTer7)
c.562_572del (p.Glu188SerfsTer7)
c.169+9250_169+9260del (n.169+9250_169+9260del)
c.*124+9049_*124+9059del (n.*124+9049_*124+9059del)
c.*299_*309del (n.*299_*309del)
c.46_56del (p.Glu16SerfsTer7)
c.949_959del (p.Glu317SerfsTer7)
c.-2145_-2135del (n.-2145_-2135del)
c.769_779del (p.Glu257SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47798936A>CCA346740853FBXO11,MSH6c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1037A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.627+2873A>C (n.627+2873A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.169+9259T>G (n.169+9259T>G)
c.*124+9058T>G (n.*124+9058T>G)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.-2144A>C (n.-2144A>C)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
 dbSNP
2g.47798936A>GCA346740854FBXO11,MSH6c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1037A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.627+2873A>G (n.627+2873A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.169+9259T>C (n.169+9259T>C)
c.*124+9058T>C (n.*124+9058T>C)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.-2144A>G (n.-2144A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
 dbSNP
2g.47798936A>TCA346740862FBXO11,MSH6c.656A>T (p.Glu219Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1037A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.627+2873A>T (n.627+2873A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.169+9259T>A (n.169+9259T>A)
c.*124+9058T>A (n.*124+9058T>A)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.-2144A>T (n.-2144A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
 dbSNP
2g.47798938dupCA2580067274FBXO11,MSH6c.658dup (p.Thr220AsnfsTer10)
c.955dup (p.Thr319AsnfsTer10)
n.1039dup
c.961dup (p.Thr321AsnfsTer10)
c.627+2875dup (n.627+2875dup)
c.112dup (p.Thr38AsnfsTer10)
c.565dup (p.Thr189AsnfsTer10)
c.169+9259dup (n.169+9259dup)
c.*124+9058dup (n.*124+9058dup)
c.*302dup (n.*302dup)
c.49dup (p.Thr17AsnfsTer10)
c.952dup (p.Thr318AsnfsTer10)
c.-2142dup (n.-2142dup)
c.772dup (p.Thr258AsnfsTer10)
 ClinVar
2g.47798937A>CCA346740865FBXO11,MSH6c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1038A>C
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.627+2874A>C (n.627+2874A>C)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.169+9258T>G (n.169+9258T>G)
c.*124+9057T>G (n.*124+9057T>G)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.-2143A>C (n.-2143A>C)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
 dbSNP
2g.47798937A>GCA426120643FBXO11,MSH6c.657A>G (p.Glu219=)
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1038A>G
c.960A>G (p.Glu320=)
c.627+2874A>G (n.627+2874A>G)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.564A>G (p.Glu188=)
c.169+9258T>C (n.169+9258T>C)
c.*124+9057T>C (n.*124+9057T>C)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.48A>G (p.Glu16=)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.-2143A>G (n.-2143A>G)
c.771A>G (p.Glu257=)
 dbSNP
2g.47798937A>TCA346740869FBXO11,MSH6c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1038A>T
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.627+2874A>T (n.627+2874A>T)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.169+9258T>A (n.169+9258T>A)
c.*124+9057T>A (n.*124+9057T>A)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.-2143A>T (n.-2143A>T)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
 dbSNP
2g.47798938A=CA2496048292FBXO11,MSH6c.658A= (p.Thr220=)
c.955A= (p.Thr319=)
n.1039A=
c.961A= (p.Thr321=)
c.627+2875A= (n.627+2875A=)
c.112A= (p.Thr38=)
c.565A= (p.Thr189=)
c.169+9257T= (n.169+9257T=)
c.*124+9056T= (n.*124+9056T=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.49A= (p.Thr17=)
c.952A= (p.Thr318=)
c.-2142A= (n.-2142A=)
c.772A= (p.Thr258=)
2g.47798938A>CCA346740872FBXO11,MSH6c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1039A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.627+2875A>C (n.627+2875A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.169+9257T>G (n.169+9257T>G)
c.*124+9056T>G (n.*124+9056T>G)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.-2142A>C (n.-2142A>C)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
 dbSNP
2g.47798938A>GCA46707098FBXO11,MSH6c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1039A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.627+2875A>G (n.627+2875A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.169+9257T>C (n.169+9257T>C)
c.*124+9056T>C (n.*124+9056T>C)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.-2142A>G (n.-2142A>G)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798938A>TCA346740878FBXO11,MSH6c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1039A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.627+2875A>T (n.627+2875A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.169+9257T>A (n.169+9257T>A)
c.*124+9056T>A (n.*124+9056T>A)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.-2142A>T (n.-2142A>T)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
 dbSNP
2g.47798939C>ACA346740880FBXO11,MSH6c.659C>A (p.Thr220Lys)
c.956C>A (p.Thr319Lys)
n.1040C>A
c.962C>A (p.Thr321Lys)
c.627+2876C>A (n.627+2876C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.169+9256G>T (n.169+9256G>T)
c.*124+9055G>T (n.*124+9055G>T)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.-2141C>A (n.-2141C>A)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
 dbSNP
2g.47798939C=CA2496048293FBXO11,MSH6c.659C= (p.Thr220=)
c.956C= (p.Thr319=)
n.1040C=
c.962C= (p.Thr321=)
c.627+2876C= (n.627+2876C=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.169+9256G= (n.169+9256G=)
c.*124+9055G= (n.*124+9055G=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.50C= (p.Thr17=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.-2141C= (n.-2141C=)
c.773C= (p.Thr258=)
2g.47798939C>GCA346740882FBXO11,MSH6c.659C>G (p.Thr220Arg)
c.956C>G (p.Thr319Arg)
n.1040C>G
c.962C>G (p.Thr321Arg)
c.627+2876C>G (n.627+2876C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.169+9256G>C (n.169+9256G>C)
c.*124+9055G>C (n.*124+9055G>C)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.-2141C>G (n.-2141C>G)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798939C>TCA016673FBXO11,MSH6c.659C>T (p.Thr220Met)
c.956C>T (p.Thr319Met)
n.1040C>T
c.962C>T (p.Thr321Met)
c.627+2876C>T (n.627+2876C>T)
c.113C>T (p.Thr38Met)
c.566C>T (p.Thr189Met)
c.169+9256G>A (n.169+9256G>A)
c.*124+9055G>A (n.*124+9055G>A)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.50C>T (p.Thr17Met)
c.953C>T (p.Thr318Met)
c.-2141C>T (n.-2141C>T)
c.773C>T (p.Thr258Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798940G>ACA073633FBXO11,MSH6c.660G>A (p.Thr220=)
c.957G>A (p.Thr319=)
n.1041G>A
c.963G>A (p.Thr321=)
c.627+2877G>A (n.627+2877G>A)
c.114G>A (p.Thr38=)
c.567G>A (p.Thr189=)
c.169+9255C>T (n.169+9255C>T)
c.*124+9054C>T (n.*124+9054C>T)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.51G>A (p.Thr17=)
c.954G>A (p.Thr318=)
c.-2140G>A (n.-2140G>A)
c.774G>A (p.Thr258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798940G>CCA073641FBXO11,MSH6c.660G>C (p.Thr220=)
c.957G>C (p.Thr319=)
n.1041G>C
c.963G>C (p.Thr321=)
c.627+2877G>C (n.627+2877G>C)
c.114G>C (p.Thr38=)
c.567G>C (p.Thr189=)
c.169+9255C>G (n.169+9255C>G)
c.*124+9054C>G (n.*124+9054C>G)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.51G>C (p.Thr17=)
c.954G>C (p.Thr318=)
c.-2140G>C (n.-2140G>C)
c.774G>C (p.Thr258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798940G=CA2496048294FBXO11,MSH6c.660G= (p.Thr220=)
c.957G= (p.Thr319=)
n.1041G=
c.963G= (p.Thr321=)
c.627+2877G= (n.627+2877G=)
c.114G= (p.Thr38=)
c.567G= (p.Thr189=)
c.169+9255C= (n.169+9255C=)
c.*124+9054C= (n.*124+9054C=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.51G= (p.Thr17=)
c.954G= (p.Thr318=)
c.-2140G= (n.-2140G=)
c.774G= (p.Thr258=)
2g.47798940G>TCA426120648FBXO11,MSH6c.660G>T (p.Thr220=)
c.957G>T (p.Thr319=)
n.1041G>T
c.963G>T (p.Thr321=)
c.627+2877G>T (n.627+2877G>T)
c.114G>T (p.Thr38=)
c.567G>T (p.Thr189=)
c.169+9255C>A (n.169+9255C>A)
c.*124+9054C>A (n.*124+9054C>A)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.51G>T (p.Thr17=)
c.954G>T (p.Thr318=)
c.-2140G>T (n.-2140G>T)
c.774G>T (p.Thr258=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798941C>ACA073647FBXO11,MSH6c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1042C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.627+2878C>A (n.627+2878C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.169+9254G>T (n.169+9254G>T)
c.*124+9053G>T (n.*124+9053G>T)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.-2139C>A (n.-2139C>A)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798941C=CA2496048295FBXO11,MSH6c.661C= (p.Pro221=)
c.958C= (p.Pro320=)
n.1042C=
c.964C= (p.Pro322=)
c.627+2878C= (n.627+2878C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.169+9254G= (n.169+9254G=)
c.*124+9053G= (n.*124+9053G=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.52C= (p.Pro18=)
c.955C= (p.Pro319=)
c.-2139C= (n.-2139C=)
c.775C= (p.Pro259=)
2g.47798941C>GCA346740889FBXO11,MSH6c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1042C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.627+2878C>G (n.627+2878C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.169+9254G>C (n.169+9254G>C)
c.*124+9053G>C (n.*124+9053G>C)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.-2139C>G (n.-2139C>G)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47798941C>TCA10582042FBXO11,MSH6c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1042C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.627+2878C>T (n.627+2878C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.169+9254G>A (n.169+9254G>A)
c.*124+9053G>A (n.*124+9053G>A)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.-2139C>T (n.-2139C>T)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47798942C>ACA346740894FBXO11,MSH6c.662C>A (p.Pro221His)
c.959C>A (p.Pro320His)
n.1043C>A
c.965C>A (p.Pro322His)
c.627+2879C>A (n.627+2879C>A)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.169+9253G>T (n.169+9253G>T)
c.*124+9052G>T (n.*124+9052G>T)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.-2138C>A (n.-2138C>A)
c.776C>A (p.Pro259His)
 ClinVar dbSNP
2g.47798942C=CA2496048296FBXO11,MSH6c.662C= (p.Pro221=)
c.959C= (p.Pro320=)
n.1043C=
c.965C= (p.Pro322=)
c.627+2879C= (n.627+2879C=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.169+9253G= (n.169+9253G=)
c.*124+9052G= (n.*124+9052G=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.-2138C= (n.-2138C=)
c.776C= (p.Pro259=)
2g.47798942C>GCA346740897FBXO11,MSH6c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1043C>G
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.627+2879C>G (n.627+2879C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.169+9253G>C (n.169+9253G>C)
c.*124+9052G>C (n.*124+9052G>C)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.-2138C>G (n.-2138C>G)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
2g.47798942C>TCA073651FBXO11,MSH6c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1043C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.627+2879C>T (n.627+2879C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.169+9253G>A (n.169+9253G>A)
c.*124+9052G>A (n.*124+9052G>A)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.-2138C>T (n.-2138C>T)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798943C>ACA426120653FBXO11,MSH6c.663C>A (p.Pro221=)
c.960C>A (p.Pro320=)
n.1044C>A
c.966C>A (p.Pro322=)
c.627+2880C>A (n.627+2880C>A)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.570C>A (p.Pro190=)
c.169+9252G>T (n.169+9252G>T)
c.*124+9051G>T (n.*124+9051G>T)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.54C>A (p.Pro18=)
c.957C>A (p.Pro319=)
c.-2137C>A (n.-2137C>A)
c.777C>A (p.Pro259=)
 gnomAD v4
2g.47798943C=CA2496048297FBXO11,MSH6c.663C= (p.Pro221=)
c.960C= (p.Pro320=)
n.1044C=
c.966C= (p.Pro322=)
c.627+2880C= (n.627+2880C=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.570C= (p.Pro190=)
c.169+9252G= (n.169+9252G=)
c.*124+9051G= (n.*124+9051G=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.54C= (p.Pro18=)
c.957C= (p.Pro319=)
c.-2137C= (n.-2137C=)
c.777C= (p.Pro259=)
2g.47798943C>GCA426120654FBXO11,MSH6c.663C>G (p.Pro221=)
c.960C>G (p.Pro320=)
n.1044C>G
c.966C>G (p.Pro322=)
c.627+2880C>G (n.627+2880C>G)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.570C>G (p.Pro190=)
c.169+9252G>C (n.169+9252G>C)
c.*124+9051G>C (n.*124+9051G>C)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.957C>G (p.Pro319=)
c.-2137C>G (n.-2137C>G)
c.777C>G (p.Pro259=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798943C>TCA016687FBXO11,MSH6c.663C>T (p.Pro221=)
c.960C>T (p.Pro320=)
n.1044C>T
c.966C>T (p.Pro322=)
c.627+2880C>T (n.627+2880C>T)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.570C>T (p.Pro190=)
c.169+9252G>A (n.169+9252G>A)
c.*124+9051G>A (n.*124+9051G>A)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.957C>T (p.Pro319=)
c.-2137C>T (n.-2137C>T)
c.777C>T (p.Pro259=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798944T>ACA346740901FBXO11,MSH6c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
n.1045T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.627+2881T>A (n.627+2881T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.169+9251A>T (n.169+9251A>T)
c.*124+9050A>T (n.*124+9050A>T)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.-2136T>A (n.-2136T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
 ClinVar
2g.47798944T>CCA346740903FBXO11,MSH6c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
n.1045T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.627+2881T>C (n.627+2881T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.169+9251A>G (n.169+9251A>G)
c.*124+9050A>G (n.*124+9050A>G)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.-2136T>C (n.-2136T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47798944T>GCA346740905FBXO11,MSH6c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
n.1045T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.627+2881T>G (n.627+2881T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.169+9251A>C (n.169+9251A>C)
c.*124+9050A>C (n.*124+9050A>C)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.-2136T>G (n.-2136T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47798945C>ACA346740909FBXO11,MSH6c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
n.1046C>A
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.627+2882C>A (n.627+2882C>A)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.169+9250G>T (n.169+9250G>T)
c.*124+9049G>T (n.*124+9049G>T)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.56C>A (p.Ser19Ter)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.-2135C>A (n.-2135C>A)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
 dbSNP
2g.47798945C=CA2496048298FBXO11,MSH6c.665C= (p.Ser222=)
c.962C= (p.Ser321=)
n.1046C=
c.968C= (p.Ser323=)
c.627+2882C= (n.627+2882C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.572C= (p.Ser191=)
c.169+9250G= (n.169+9250G=)
c.*124+9049G= (n.*124+9049G=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.56C= (p.Ser19=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.-2135C= (n.-2135C=)
c.779C= (p.Ser260=)
2g.47798945C>GCA346740911FBXO11,MSH6c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.962C>G (p.Ser321Ter)
n.1046C>G
c.968C>G (p.Ser323Ter)
c.627+2882C>G (n.627+2882C>G)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
c.572C>G (p.Ser191Ter)
c.169+9250G>C (n.169+9250G>C)
c.*124+9049G>C (n.*124+9049G>C)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.56C>G (p.Ser19Ter)
c.959C>G (p.Ser320Ter)
c.-2135C>G (n.-2135C>G)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798945C>TCA346740912FBXO11,MSH6c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
n.1046C>T
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.627+2882C>T (n.627+2882C>T)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.169+9250G>A (n.169+9250G>A)
c.*124+9049G>A (n.*124+9049G>A)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.56C>T (p.Ser19Leu)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.-2135C>T (n.-2135C>T)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798945delinsAGAGCTAGTTGCTCA2695200529FBXO11,MSH6c.665delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser222Ter)
c.962delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser321Ter)
n.1046delinsAGAGCTAGTTGCT
c.968delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser323Ter)
c.627+2882delinsAGAGCTAGTTGCT (n.627+2882delinsAGAGCTAGTTGCT)
c.119delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser40Ter)
c.572delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser191Ter)
c.169+9250delinsAGCAACTAGCTCT (n.169+9250delinsAGCAACTAGCTCT)
c.*124+9049delinsAGCAACTAGCTCT (n.*124+9049delinsAGCAACTAGCTCT)
c.*309delinsAGAGCTAGTTGCT (n.*309delinsAGAGCTAGTTGCT)
c.56delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser19Ter)
c.959delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser320Ter)
c.-2135delinsAGAGCTAGTTGCT (n.-2135delinsAGAGCTAGTTGCT)
c.779delinsAGAGCTAGTTGCT (p.Ser260Ter)
 ClinVar
2g.47798947_47798950delCA2580067276FBXO11,MSH6c.667_670del (p.Ala223ProfsTer15)
c.964_967del (p.Ala322ProfsTer15)
n.1048_1051del
c.970_973del (p.Ala324ProfsTer15)
c.627+2884_627+2887del (n.627+2884_627+2887del)
c.121_124del (p.Ala41ProfsTer15)
c.574_577del (p.Ala192ProfsTer15)
c.169+9247_169+9250del (n.169+9247_169+9250del)
c.*124+9046_*124+9049del (n.*124+9046_*124+9049del)
c.*311_*314del (n.*311_*314del)
c.58_61del (p.Ala20ProfsTer15)
c.961_964del (p.Ala321ProfsTer15)
c.-2133_-2130del (n.-2133_-2130del)
c.781_784del (p.Ala261ProfsTer15)
 ClinVar
2g.47798946A=CA2496048299FBXO11,MSH6c.666A= (p.Ser222=)
c.963A= (p.Ser321=)
n.1047A=
c.969A= (p.Ser323=)
c.627+2883A= (n.627+2883A=)
c.120A= (p.Ser40=)
c.573A= (p.Ser191=)
c.169+9249T= (n.169+9249T=)
c.*124+9048T= (n.*124+9048T=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.57A= (p.Ser19=)
c.960A= (p.Ser320=)
c.-2134A= (n.-2134A=)
c.780A= (p.Ser260=)
2g.47798946A>CCA426120656FBXO11,MSH6c.666A>C (p.Ser222=)
c.963A>C (p.Ser321=)
n.1047A>C
c.969A>C (p.Ser323=)
c.627+2883A>C (n.627+2883A>C)
c.120A>C (p.Ser40=)
c.573A>C (p.Ser191=)
c.169+9249T>G (n.169+9249T>G)
c.*124+9048T>G (n.*124+9048T>G)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.57A>C (p.Ser19=)
c.960A>C (p.Ser320=)
c.-2134A>C (n.-2134A>C)
c.780A>C (p.Ser260=)
 dbSNP
2g.47798946A>GCA426120657FBXO11,MSH6c.666A>G (p.Ser222=)
c.963A>G (p.Ser321=)
n.1047A>G
c.969A>G (p.Ser323=)
c.627+2883A>G (n.627+2883A>G)
c.120A>G (p.Ser40=)
c.573A>G (p.Ser191=)
c.169+9249T>C (n.169+9249T>C)
c.*124+9048T>C (n.*124+9048T>C)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.57A>G (p.Ser19=)
c.960A>G (p.Ser320=)
c.-2134A>G (n.-2134A>G)
c.780A>G (p.Ser260=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798946A>TCA426120658FBXO11,MSH6c.666A>T (p.Ser222=)
c.963A>T (p.Ser321=)
n.1047A>T
c.969A>T (p.Ser323=)
c.627+2883A>T (n.627+2883A>T)
c.120A>T (p.Ser40=)
c.573A>T (p.Ser191=)
c.169+9249T>A (n.169+9249T>A)
c.*124+9048T>A (n.*124+9048T>A)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.57A>T (p.Ser19=)
c.960A>T (p.Ser320=)
c.-2134A>T (n.-2134A>T)
c.780A>T (p.Ser260=)
 dbSNP
2g.47798947G>ACA073662FBXO11,MSH6c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1048G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.627+2884G>A (n.627+2884G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.169+9248C>T (n.169+9248C>T)
c.*124+9047C>T (n.*124+9047C>T)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.-2133G>A (n.-2133G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798947G>CCA346740914FBXO11,MSH6c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1048G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.627+2884G>C (n.627+2884G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.169+9248C>G (n.169+9248C>G)
c.*124+9047C>G (n.*124+9047C>G)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.-2133G>C (n.-2133G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47798947G=CA2496048300FBXO11,MSH6c.667G= (p.Ala223=)
c.964G= (p.Ala322=)
n.1048G=
c.970G= (p.Ala324=)
c.627+2884G= (n.627+2884G=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.169+9248C= (n.169+9248C=)
c.*124+9047C= (n.*124+9047C=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.58G= (p.Ala20=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.-2133G= (n.-2133G=)
c.781G= (p.Ala261=)
2g.47798947G>TCA346740913FBXO11,MSH6c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1048G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.627+2884G>T (n.627+2884G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.169+9248C>A (n.169+9248C>A)
c.*124+9047C>A (n.*124+9047C>A)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.-2133G>T (n.-2133G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
 dbSNP
2g.47798948C>ACA346740916FBXO11,MSH6c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.1049C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.627+2885C>A (n.627+2885C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.169+9247G>T (n.169+9247G>T)
c.*124+9046G>T (n.*124+9046G>T)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.-2132C>A (n.-2132C>A)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798948C=CA2496048301FBXO11,MSH6c.668C= (p.Ala223=)
c.965C= (p.Ala322=)
n.1049C=
c.971C= (p.Ala324=)
c.627+2885C= (n.627+2885C=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.169+9247G= (n.169+9247G=)
c.*124+9046G= (n.*124+9046G=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.59C= (p.Ala20=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.-2132C= (n.-2132C=)
c.782C= (p.Ala261=)
2g.47798948C>GCA346740921FBXO11,MSH6c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.1049C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.627+2885C>G (n.627+2885C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.169+9247G>C (n.169+9247G>C)
c.*124+9046G>C (n.*124+9046G>C)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.-2132C>G (n.-2132C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
 dbSNP
2g.47798948C>TCA346740919FBXO11,MSH6c.668C>T (p.Ala223Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.1049C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.627+2885C>T (n.627+2885C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.169+9247G>A (n.169+9247G>A)
c.*124+9046G>A (n.*124+9046G>A)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.-2132C>T (n.-2132C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798949C>ACA426120665FBXO11,MSH6c.669C>A (p.Ala223=)
c.966C>A (p.Ala322=)
n.1050C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
c.627+2886C>A (n.627+2886C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.576C>A (p.Ala192=)
c.169+9246G>T (n.169+9246G>T)
c.*124+9045G>T (n.*124+9045G>T)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.60C>A (p.Ala20=)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.-2131C>A (n.-2131C>A)
c.783C>A (p.Ala261=)
2g.47798949C=CA2496048302FBXO11,MSH6c.669C= (p.Ala223=)
c.966C= (p.Ala322=)
n.1050C=
c.972C= (p.Ala324=)
c.627+2886C= (n.627+2886C=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.576C= (p.Ala192=)
c.169+9246G= (n.169+9246G=)
c.*124+9045G= (n.*124+9045G=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.60C= (p.Ala20=)
c.963C= (p.Ala321=)
c.-2131C= (n.-2131C=)
c.783C= (p.Ala261=)
2g.47798949C>GCA426120666FBXO11,MSH6c.669C>G (p.Ala223=)
c.966C>G (p.Ala322=)
n.1050C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
c.627+2886C>G (n.627+2886C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.576C>G (p.Ala192=)
c.169+9246G>C (n.169+9246G>C)
c.*124+9045G>C (n.*124+9045G>C)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.60C>G (p.Ala20=)
c.963C>G (p.Ala321=)
c.-2131C>G (n.-2131C>G)
c.783C>G (p.Ala261=)
2g.47798949C>TCA426120667FBXO11,MSH6c.669C>T (p.Ala223=)
c.966C>T (p.Ala322=)
n.1050C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
c.627+2886C>T (n.627+2886C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.169+9246G>A (n.169+9246G>A)
c.*124+9045G>A (n.*124+9045G>A)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.60C>T (p.Ala20=)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.-2131C>T (n.-2131C>T)
c.783C>T (p.Ala261=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798950A=CA2496048303FBXO11,MSH6c.670A= (p.Thr224=)
c.967A= (p.Thr323=)
n.1051A=
c.973A= (p.Thr325=)
c.627+2887A= (n.627+2887A=)
c.124A= (p.Thr42=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.169+9245T= (n.169+9245T=)
c.*124+9044T= (n.*124+9044T=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.61A= (p.Thr21=)
c.964A= (p.Thr322=)
c.-2130A= (n.-2130A=)
c.784A= (p.Thr262=)
2g.47798950A>CCA346740924FBXO11,MSH6c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1051A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.627+2887A>C (n.627+2887A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.169+9245T>G (n.169+9245T>G)
c.*124+9044T>G (n.*124+9044T>G)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.-2130A>C (n.-2130A>C)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
 gnomAD v4
2g.47798950A>GCA346740926FBXO11,MSH6c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1051A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.627+2887A>G (n.627+2887A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.169+9245T>C (n.169+9245T>C)
c.*124+9044T>C (n.*124+9044T>C)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.-2130A>G (n.-2130A>G)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
2g.47798950A>TCA346740928FBXO11,MSH6c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1051A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.627+2887A>T (n.627+2887A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.169+9245T>A (n.169+9245T>A)
c.*124+9044T>A (n.*124+9044T>A)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.-2130A>T (n.-2130A>T)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798951C>ACA346740929FBXO11,MSH6c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1052C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.627+2888C>A (n.627+2888C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.169+9244G>T (n.169+9244G>T)
c.*124+9043G>T (n.*124+9043G>T)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.-2129C>A (n.-2129C>A)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47798951C=CA2496048304FBXO11,MSH6c.671C= (p.Thr224=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1052C=
c.974C= (p.Thr325=)
c.627+2888C= (n.627+2888C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.169+9244G= (n.169+9244G=)
c.*124+9043G= (n.*124+9043G=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.62C= (p.Thr21=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.-2129C= (n.-2129C=)
c.785C= (p.Thr262=)
2g.47798951C>GCA346740931FBXO11,MSH6c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1052C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.627+2888C>G (n.627+2888C>G)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.169+9244G>C (n.169+9244G>C)
c.*124+9043G>C (n.*124+9043G>C)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.-2129C>G (n.-2129C>G)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798951C>TCA073667FBXO11,MSH6c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1052C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.627+2888C>T (n.627+2888C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.169+9244G>A (n.169+9244G>A)
c.*124+9043G>A (n.*124+9043G>A)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.-2129C>T (n.-2129C>T)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798952C>ACA426120669FBXO11,MSH6c.672C>A (p.Thr224=)
c.969C>A (p.Thr323=)
n.1053C>A
c.975C>A (p.Thr325=)
c.627+2889C>A (n.627+2889C>A)
c.126C>A (p.Thr42=)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.169+9243G>T (n.169+9243G>T)
c.*124+9042G>T (n.*124+9042G>T)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.63C>A (p.Thr21=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.-2128C>A (n.-2128C>A)
c.786C>A (p.Thr262=)
 dbSNP
2g.47798952C=CA2496048305FBXO11,MSH6c.672C= (p.Thr224=)
c.969C= (p.Thr323=)
n.1053C=
c.975C= (p.Thr325=)
c.627+2889C= (n.627+2889C=)
c.126C= (p.Thr42=)
c.579C= (p.Thr193=)
c.169+9243G= (n.169+9243G=)
c.*124+9042G= (n.*124+9042G=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.63C= (p.Thr21=)
c.966C= (p.Thr322=)
c.-2128C= (n.-2128C=)
c.786C= (p.Thr262=)
2g.47798952C>GCA16604179FBXO11,MSH6c.672C>G (p.Thr224=)
c.969C>G (p.Thr323=)
n.1053C>G
c.975C>G (p.Thr325=)
c.627+2889C>G (n.627+2889C>G)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.169+9243G>C (n.169+9243G>C)
c.*124+9042G>C (n.*124+9042G>C)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.63C>G (p.Thr21=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.-2128C>G (n.-2128C>G)
c.786C>G (p.Thr262=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798952C>TCA426120672FBXO11,MSH6c.672C>T (p.Thr224=)
c.969C>T (p.Thr323=)
n.1053C>T
c.975C>T (p.Thr325=)
c.627+2889C>T (n.627+2889C>T)
c.126C>T (p.Thr42=)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.169+9243G>A (n.169+9243G>A)
c.*124+9042G>A (n.*124+9042G>A)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.63C>T (p.Thr21=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.-2128C>T (n.-2128C>T)
c.786C>T (p.Thr262=)
 dbSNP
2g.47798953A=CA2496048306FBXO11,MSH6c.673A= (p.Lys225=)
c.970A= (p.Lys324=)
n.1054A=
c.976A= (p.Lys326=)
c.627+2890A= (n.627+2890A=)
c.127A= (p.Lys43=)
c.580A= (p.Lys194=)
c.169+9242T= (n.169+9242T=)
c.*124+9041T= (n.*124+9041T=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.967A= (p.Lys323=)
c.-2127A= (n.-2127A=)
c.787A= (p.Lys263=)
2g.47798953A>CCA346740936FBXO11,MSH6c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.1054A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.627+2890A>C (n.627+2890A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.169+9242T>G (n.169+9242T>G)
c.*124+9041T>G (n.*124+9041T>G)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.-2127A>C (n.-2127A>C)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798953A>GCA346740938FBXO11,MSH6c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.1054A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.627+2890A>G (n.627+2890A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.169+9242T>C (n.169+9242T>C)
c.*124+9041T>C (n.*124+9041T>C)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.-2127A>G (n.-2127A>G)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
2g.47798953A>TCA346740940FBXO11,MSH6c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.1054A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.627+2890A>T (n.627+2890A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.169+9242T>A (n.169+9242T>A)
c.*124+9041T>A (n.*124+9041T>A)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.-2127A>T (n.-2127A>T)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
 dbSNP
2g.47798954A=CA2496048307FBXO11,MSH6c.674A= (p.Lys225=)
c.971A= (p.Lys324=)
n.1055A=
c.977A= (p.Lys326=)
c.627+2891A= (n.627+2891A=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.169+9241T= (n.169+9241T=)
c.*124+9040T= (n.*124+9040T=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.65A= (p.Lys22=)
c.968A= (p.Lys323=)
c.-2126A= (n.-2126A=)
c.788A= (p.Lys263=)
2g.47798954A>CCA346740947FBXO11,MSH6c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.1055A>C
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.627+2891A>C (n.627+2891A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.169+9241T>G (n.169+9241T>G)
c.*124+9040T>G (n.*124+9040T>G)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.-2126A>C (n.-2126A>C)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
2g.47798954A>GCA346740950FBXO11,MSH6c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.1055A>G
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.627+2891A>G (n.627+2891A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.169+9241T>C (n.169+9241T>C)
c.*124+9040T>C (n.*124+9040T>C)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.-2126A>G (n.-2126A>G)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798954A>TCA346740953FBXO11,MSH6c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.971A>T (p.Lys324Ile)
n.1055A>T
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.627+2891A>T (n.627+2891A>T)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.169+9241T>A (n.169+9241T>A)
c.*124+9040T>A (n.*124+9040T>A)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.-2126A>T (n.-2126A>T)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
 ClinVar
2g.47798955A=CA2496048308FBXO11,MSH6c.675A= (p.Lys225=)
c.972A= (p.Lys324=)
n.1056A=
c.978A= (p.Lys326=)
c.627+2892A= (n.627+2892A=)
c.129A= (p.Lys43=)
c.582A= (p.Lys194=)
c.169+9240T= (n.169+9240T=)
c.*124+9039T= (n.*124+9039T=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.66A= (p.Lys22=)
c.969A= (p.Lys323=)
c.-2125A= (n.-2125A=)
c.789A= (p.Lys263=)
2g.47798955A>CCA10578055FBXO11,MSH6c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.972A>C (p.Lys324Asn)
n.1056A>C
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.627+2892A>C (n.627+2892A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.169+9240T>G (n.169+9240T>G)
c.*124+9039T>G (n.*124+9039T>G)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.-2125A>C (n.-2125A>C)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798955A>GCA426120677FBXO11,MSH6c.675A>G (p.Lys225=)
c.972A>G (p.Lys324=)
n.1056A>G
c.978A>G (p.Lys326=)
c.627+2892A>G (n.627+2892A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.169+9240T>C (n.169+9240T>C)
c.*124+9039T>C (n.*124+9039T>C)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.66A>G (p.Lys22=)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.-2125A>G (n.-2125A>G)
c.789A>G (p.Lys263=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798955A>TCA346740965FBXO11,MSH6c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.972A>T (p.Lys324Asn)
n.1056A>T
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.627+2892A>T (n.627+2892A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.169+9240T>A (n.169+9240T>A)
c.*124+9039T>A (n.*124+9039T>A)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.-2125A>T (n.-2125A>T)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
 dbSNP
2g.47798956C>ACA346740968FBXO11,MSH6c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
n.1057C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.627+2893C>A (n.627+2893C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.169+9239G>T (n.169+9239G>T)
c.*124+9038G>T (n.*124+9038G>T)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.-2124C>A (n.-2124C>A)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
 dbSNP
2g.47798956C=CA2496048309FBXO11,MSH6c.676C= (p.Gln226=)
c.973C= (p.Gln325=)
n.1057C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.627+2893C= (n.627+2893C=)
c.130C= (p.Gln44=)
c.583C= (p.Gln195=)
c.169+9239G= (n.169+9239G=)
c.*124+9038G= (n.*124+9038G=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.67C= (p.Gln23=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.-2124C= (n.-2124C=)
c.790C= (p.Gln264=)
2g.47798956C>GCA346740972FBXO11,MSH6c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
n.1057C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.627+2893C>G (n.627+2893C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.169+9239G>C (n.169+9239G>C)
c.*124+9038G>C (n.*124+9038G>C)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.-2124C>G (n.-2124C>G)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798956C>TCA346740973FBXO11,MSH6c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
n.1057C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.627+2893C>T (n.627+2893C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.169+9239G>A (n.169+9239G>A)
c.*124+9038G>A (n.*124+9038G>A)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.-2124C>T (n.-2124C>T)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798957A=CA2496048310FBXO11,MSH6c.677A= (p.Gln226=)
c.974A= (p.Gln325=)
n.1058A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.627+2894A= (n.627+2894A=)
c.131A= (p.Gln44=)
c.584A= (p.Gln195=)
c.169+9238T= (n.169+9238T=)
c.*124+9037T= (n.*124+9037T=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.68A= (p.Gln23=)
c.971A= (p.Gln324=)
c.-2123A= (n.-2123A=)
c.791A= (p.Gln264=)
2g.47798957A>CCA346740974FBXO11,MSH6c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
n.1058A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.627+2894A>C (n.627+2894A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.169+9238T>G (n.169+9238T>G)
c.*124+9037T>G (n.*124+9037T>G)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.-2123A>C (n.-2123A>C)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
2g.47798957A>GCA346740975FBXO11,MSH6c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
n.1058A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.627+2894A>G (n.627+2894A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.169+9238T>C (n.169+9238T>C)
c.*124+9037T>C (n.*124+9037T>C)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.-2123A>G (n.-2123A>G)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
 ClinVar
2g.47798957A>TCA346740976FBXO11,MSH6c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
n.1058A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.627+2894A>T (n.627+2894A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.169+9238T>A (n.169+9238T>A)
c.*124+9037T>A (n.*124+9037T>A)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.-2123A>T (n.-2123A>T)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798957_47798958insCACCCAACACCA2749798724FBXO11,MSH6c.677_678insCACCCAACAC (p.Gln226HisfsTer7)
c.974_975insCACCCAACAC (p.Gln325HisfsTer7)
n.1058_1059insCACCCAACAC
c.980_981insCACCCAACAC (p.Gln327HisfsTer7)
c.627+2894_627+2895insCACCCAACAC (n.627+2894_627+2895insCACCCAACAC)
c.131_132insCACCCAACAC (p.Gln44HisfsTer7)
c.584_585insCACCCAACAC (p.Gln195HisfsTer7)
c.169+9237_169+9238insGTGTTGGGTG (n.169+9237_169+9238insGTGTTGGGTG)
c.*124+9036_*124+9037insGTGTTGGGTG (n.*124+9036_*124+9037insGTGTTGGGTG)
c.*321_*322insCACCCAACAC (n.*321_*322insCACCCAACAC)
c.68_69insCACCCAACAC (p.Gln23HisfsTer7)
c.971_972insCACCCAACAC (p.Gln324HisfsTer7)
c.-2123_-2122insCACCCAACAC (n.-2123_-2122insCACCCAACAC)
c.791_792insCACCCAACAC (p.Gln264HisfsTer7)
2g.47798958A=CA2496048311FBXO11,MSH6c.678A= (p.Gln226=)
c.975A= (p.Gln325=)
n.1059A=
c.981A= (p.Gln327=)
c.627+2895A= (n.627+2895A=)
c.132A= (p.Gln44=)
c.585A= (p.Gln195=)
c.169+9237T= (n.169+9237T=)
c.*124+9036T= (n.*124+9036T=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.69A= (p.Gln23=)
c.972A= (p.Gln324=)
c.-2122A= (n.-2122A=)
c.792A= (p.Gln264=)
2g.47798958A>CCA346740977FBXO11,MSH6c.678A>C (p.Gln226His)
c.975A>C (p.Gln325His)
n.1059A>C
c.981A>C (p.Gln327His)
c.627+2895A>C (n.627+2895A>C)
c.132A>C (p.Gln44His)
c.585A>C (p.Gln195His)
c.169+9237T>G (n.169+9237T>G)
c.*124+9036T>G (n.*124+9036T>G)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.69A>C (p.Gln23His)
c.972A>C (p.Gln324His)
c.-2122A>C (n.-2122A>C)
c.792A>C (p.Gln264His)
2g.47798958A>GCA016697FBXO11,MSH6c.678A>G (p.Gln226=)
c.975A>G (p.Gln325=)
n.1059A>G
c.981A>G (p.Gln327=)
c.627+2895A>G (n.627+2895A>G)
c.132A>G (p.Gln44=)
c.585A>G (p.Gln195=)
c.169+9237T>C (n.169+9237T>C)
c.*124+9036T>C (n.*124+9036T>C)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.69A>G (p.Gln23=)
c.972A>G (p.Gln324=)
c.-2122A>G (n.-2122A>G)
c.792A>G (p.Gln264=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798958A>TCA346740984FBXO11,MSH6c.678A>T (p.Gln226His)
c.975A>T (p.Gln325His)
n.1059A>T
c.981A>T (p.Gln327His)
c.627+2895A>T (n.627+2895A>T)
c.132A>T (p.Gln44His)
c.585A>T (p.Gln195His)
c.169+9237T>A (n.169+9237T>A)
c.*124+9036T>A (n.*124+9036T>A)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.69A>T (p.Gln23His)
c.972A>T (p.Gln324His)
c.-2122A>T (n.-2122A>T)
c.792A>T (p.Gln264His)
 dbSNP
2g.47798959G>ACA346740989FBXO11,MSH6c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1060G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.627+2896G>A (n.627+2896G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.169+9236C>T (n.169+9236C>T)
c.*124+9035C>T (n.*124+9035C>T)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.-2121G>A (n.-2121G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
 dbSNP
2g.47798959G>CCA346740993FBXO11,MSH6c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1060G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.627+2896G>C (n.627+2896G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.169+9236C>G (n.169+9236C>G)
c.*124+9035C>G (n.*124+9035C>G)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.-2121G>C (n.-2121G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
 dbSNP
2g.47798959G>TCA346740997FBXO11,MSH6c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1060G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.627+2896G>T (n.627+2896G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.169+9236C>A (n.169+9236C>A)
c.*124+9035C>A (n.*124+9035C>A)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.-2121G>T (n.-2121G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
 dbSNP
2g.47798959_47798960insTTGCGCA2573134907FBXO11,MSH6c.679_680insTTGCG (p.Ala227ValfsTer14)
c.976_977insTTGCG (p.Ala326ValfsTer14)
n.1060_1061insTTGCG
c.982_983insTTGCG (p.Ala328ValfsTer14)
c.627+2896_627+2897insTTGCG (n.627+2896_627+2897insTTGCG)
c.133_134insTTGCG (p.Ala45ValfsTer14)
c.586_587insTTGCG (p.Ala196ValfsTer14)
c.169+9236_169+9237insGCAAC (n.169+9236_169+9237insGCAAC)
c.*124+9035_*124+9036insGCAAC (n.*124+9035_*124+9036insGCAAC)
c.*323_*324insTTGCG (n.*323_*324insTTGCG)
c.70_71insTTGCG (p.Ala24ValfsTer14)
c.973_974insTTGCG (p.Ala325ValfsTer14)
c.-2121_-2120insTTGCG (n.-2121_-2120insTTGCG)
c.793_794insTTGCG (p.Ala265ValfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47798960C>ACA346741001FBXO11,MSH6c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
n.1061C>A
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.627+2897C>A (n.627+2897C>A)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.169+9235G>T (n.169+9235G>T)
c.*124+9034G>T (n.*124+9034G>T)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.-2120C>A (n.-2120C>A)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
 dbSNP
2g.47798960C=CA2496048312FBXO11,MSH6c.680C= (p.Ala227=)
c.977C= (p.Ala326=)
n.1061C=
c.983C= (p.Ala328=)
c.627+2897C= (n.627+2897C=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.169+9235G= (n.169+9235G=)
c.*124+9034G= (n.*124+9034G=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.-2120C= (n.-2120C=)
c.794C= (p.Ala265=)
2g.47798960C>GCA346741006FBXO11,MSH6c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1061C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.627+2897C>G (n.627+2897C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.169+9235G>C (n.169+9235G>C)
c.*124+9034G>C (n.*124+9034G>C)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.-2120C>G (n.-2120C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
2g.47798960C>TCA016705FBXO11,MSH6c.680C>T (p.Ala227Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1061C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.627+2897C>T (n.627+2897C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.169+9235G>A (n.169+9235G>A)
c.*124+9034G>A (n.*124+9034G>A)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.-2120C>T (n.-2120C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798960_47798961delinsCACA2496048313FBXO11,MSH6c.680_681delinsCA (p.Ala227=)
c.977_978delinsCA (p.Ala326=)
n.1061_1062delinsCA
c.983_984delinsCA (p.Ala328=)
c.627+2897_627+2898delinsCA (n.627+2897_627+2898delinsCA)
c.134_135delinsCA (p.Ala45=)
c.587_588delinsCA (p.Ala196=)
c.169+9234_169+9235delinsTG (n.169+9234_169+9235delinsTG)
c.*124+9033_*124+9034delinsTG (n.*124+9033_*124+9034delinsTG)
c.*324_*325delinsCA (n.*324_*325delinsCA)
c.71_72delinsCA (p.Ala24=)
c.974_975delinsCA (p.Ala325=)
c.-2120_-2119delinsCA (n.-2120_-2119delinsCA)
c.794_795delinsCA (p.Ala265=)
2g.47798961A=CA2496048314FBXO11,MSH6c.681A= (p.Ala227=)
c.978A= (p.Ala326=)
n.1062A=
c.984A= (p.Ala328=)
c.627+2898A= (n.627+2898A=)
c.135A= (p.Ala45=)
c.588A= (p.Ala196=)
c.169+9234T= (n.169+9234T=)
c.*124+9033T= (n.*124+9033T=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.72A= (p.Ala24=)
c.975A= (p.Ala325=)
c.-2119A= (n.-2119A=)
c.795A= (p.Ala265=)
2g.47798961A>CCA426120685FBXO11,MSH6c.681A>C (p.Ala227=)
c.978A>C (p.Ala326=)
n.1062A>C
c.984A>C (p.Ala328=)
c.627+2898A>C (n.627+2898A>C)
c.135A>C (p.Ala45=)
c.588A>C (p.Ala196=)
c.169+9234T>G (n.169+9234T>G)
c.*124+9033T>G (n.*124+9033T>G)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.975A>C (p.Ala325=)
c.-2119A>C (n.-2119A>C)
c.795A>C (p.Ala265=)
 ClinVar
2g.47798961A>GCA426120686FBXO11,MSH6c.681A>G (p.Ala227=)
c.978A>G (p.Ala326=)
n.1062A>G
c.984A>G (p.Ala328=)
c.627+2898A>G (n.627+2898A>G)
c.135A>G (p.Ala45=)
c.588A>G (p.Ala196=)
c.169+9234T>C (n.169+9234T>C)
c.*124+9033T>C (n.*124+9033T>C)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.975A>G (p.Ala325=)
c.-2119A>G (n.-2119A>G)
c.795A>G (p.Ala265=)
 dbSNP
2g.47798961A>TCA073677FBXO11,MSH6c.681A>T (p.Ala227=)
c.978A>T (p.Ala326=)
n.1062A>T
c.984A>T (p.Ala328=)
c.627+2898A>T (n.627+2898A>T)
c.135A>T (p.Ala45=)
c.588A>T (p.Ala196=)
c.169+9234T>A (n.169+9234T>A)
c.*124+9033T>A (n.*124+9033T>A)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.975A>T (p.Ala325=)
c.-2119A>T (n.-2119A>T)
c.795A>T (p.Ala265=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798962delCA46707178FBXO11,MSH6c.682del (p.Thr228LeufsTer11)
c.979del (p.Thr327LeufsTer11)
n.1063del
c.985del (p.Thr329LeufsTer11)
c.627+2899del (n.627+2899del)
c.136del (p.Thr46LeufsTer11)
c.589del (p.Thr197LeufsTer11)
c.169+9234del (n.169+9234del)
c.*124+9033del (n.*124+9033del)
c.*326del (n.*326del)
c.73del (p.Thr25LeufsTer11)
c.976del (p.Thr326LeufsTer11)
c.-2118del (n.-2118del)
c.796del (p.Thr266LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47798962A=CA2496048315FBXO11,MSH6c.682A= (p.Thr228=)
c.979A= (p.Thr327=)
n.1063A=
c.985A= (p.Thr329=)
c.627+2899A= (n.627+2899A=)
c.136A= (p.Thr46=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.169+9233T= (n.169+9233T=)
c.*124+9032T= (n.*124+9032T=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.73A= (p.Thr25=)
c.976A= (p.Thr326=)
c.-2118A= (n.-2118A=)
c.796A= (p.Thr266=)
2g.47798962A>CCA346741012FBXO11,MSH6c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1063A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.627+2899A>C (n.627+2899A>C)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.169+9233T>G (n.169+9233T>G)
c.*124+9032T>G (n.*124+9032T>G)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.-2118A>C (n.-2118A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47798962A>GCA016717FBXO11,MSH6c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1063A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.627+2899A>G (n.627+2899A>G)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.169+9233T>C (n.169+9233T>C)
c.*124+9032T>C (n.*124+9032T>C)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.-2118A>G (n.-2118A>G)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798962A>TCA346741015FBXO11,MSH6c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1063A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.627+2899A>T (n.627+2899A>T)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.169+9233T>A (n.169+9233T>A)
c.*124+9032T>A (n.*124+9032T>A)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.-2118A>T (n.-2118A>T)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
 dbSNP
2g.47798963C>ACA346741019FBXO11,MSH6c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1064C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.627+2900C>A (n.627+2900C>A)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.169+9232G>T (n.169+9232G>T)
c.*124+9031G>T (n.*124+9031G>T)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.-2117C>A (n.-2117C>A)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798963C=CA2496048316FBXO11,MSH6c.683C= (p.Thr228=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.1064C=
c.986C= (p.Thr329=)
c.627+2900C= (n.627+2900C=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.169+9232G= (n.169+9232G=)
c.*124+9031G= (n.*124+9031G=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.-2117C= (n.-2117C=)
c.797C= (p.Thr266=)
2g.47798963C>GCA016745FBXO11,MSH6c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1064C>G
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.627+2900C>G (n.627+2900C>G)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.169+9232G>C (n.169+9232G>C)
c.*124+9031G>C (n.*124+9031G>C)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.-2117C>G (n.-2117C>G)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798963C>TCA346741022FBXO11,MSH6c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1064C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.627+2900C>T (n.627+2900C>T)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.169+9232G>A (n.169+9232G>A)
c.*124+9031G>A (n.*124+9031G>A)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.-2117C>T (n.-2117C>T)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
 dbSNP
2g.47798964delCA2749798725FBXO11,MSH6c.684del (p.Ser229AlafsTer10)
c.981del (p.Ser328AlafsTer10)
n.1065del
c.987del (p.Ser330AlafsTer10)
c.627+2901del (n.627+2901del)
c.138del (p.Ser47AlafsTer10)
c.591del (p.Ser198AlafsTer10)
c.169+9231del (n.169+9231del)
c.*124+9030del (n.*124+9030del)
c.*328del (n.*328del)
c.75del (p.Ser26AlafsTer10)
c.978del (p.Ser327AlafsTer10)
c.-2116del (n.-2116del)
c.798del (p.Ser267AlafsTer10)
2g.47798964T>ACA426120694FBXO11,MSH6c.684T>A (p.Thr228=)
c.981T>A (p.Thr327=)
n.1065T>A
c.987T>A (p.Thr329=)
c.627+2901T>A (n.627+2901T>A)
c.138T>A (p.Thr46=)
c.591T>A (p.Thr197=)
c.169+9231A>T (n.169+9231A>T)
c.*124+9030A>T (n.*124+9030A>T)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.75T>A (p.Thr25=)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.-2116T>A (n.-2116T>A)
c.798T>A (p.Thr266=)
 dbSNP
2g.47798964T>CCA426120693FBXO11,MSH6c.684T>C (p.Thr228=)
c.981T>C (p.Thr327=)
n.1065T>C
c.987T>C (p.Thr329=)
c.627+2901T>C (n.627+2901T>C)
c.138T>C (p.Thr46=)
c.591T>C (p.Thr197=)
c.169+9231A>G (n.169+9231A>G)
c.*124+9030A>G (n.*124+9030A>G)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.75T>C (p.Thr25=)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.-2116T>C (n.-2116T>C)
c.798T>C (p.Thr266=)
 dbSNP
2g.47798964T>GCA426120691FBXO11,MSH6c.684T>G (p.Thr228=)
c.981T>G (p.Thr327=)
n.1065T>G
c.987T>G (p.Thr329=)
c.627+2901T>G (n.627+2901T>G)
c.138T>G (p.Thr46=)
c.591T>G (p.Thr197=)
c.169+9231A>C (n.169+9231A>C)
c.*124+9030A>C (n.*124+9030A>C)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.75T>G (p.Thr25=)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.-2116T>G (n.-2116T>G)
c.798T>G (p.Thr266=)
 gnomAD v4
2g.47798964dupCA2580067279FBXO11,MSH6c.684dup (p.Ser229Ter)
c.981dup (p.Ser328Ter)
n.1065dup
c.987dup (p.Ser330Ter)
c.627+2901dup (n.627+2901dup)
c.138dup (p.Ser47Ter)
c.591dup (p.Ser198Ter)
c.169+9231dup (n.169+9231dup)
c.*124+9030dup (n.*124+9030dup)
c.*328dup (n.*328dup)
c.75dup (p.Ser26Ter)
c.978dup (p.Ser327Ter)
c.-2116dup (n.-2116dup)
c.798dup (p.Ser267Ter)
 ClinVar
2g.47798965A=CA2496048317FBXO11,MSH6c.685A= (p.Ser229=)
c.982A= (p.Ser328=)
n.1066A=
c.988A= (p.Ser330=)
c.627+2902A= (n.627+2902A=)
c.139A= (p.Ser47=)
c.592A= (p.Ser198=)
c.169+9230T= (n.169+9230T=)
c.*124+9029T= (n.*124+9029T=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.76A= (p.Ser26=)
c.979A= (p.Ser327=)
c.-2115A= (n.-2115A=)
c.799A= (p.Ser267=)
2g.47798965A>CCA346741028FBXO11,MSH6c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.1066A>C
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.627+2902A>C (n.627+2902A>C)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.169+9230T>G (n.169+9230T>G)
c.*124+9029T>G (n.*124+9029T>G)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.-2115A>C (n.-2115A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
2g.47798965A>GCA346741038FBXO11,MSH6c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.1066A>G
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.627+2902A>G (n.627+2902A>G)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.169+9230T>C (n.169+9230T>C)
c.*124+9029T>C (n.*124+9029T>C)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.-2115A>G (n.-2115A>G)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798965A>TCA346741047FBXO11,MSH6c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.1066A>T
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.627+2902A>T (n.627+2902A>T)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.169+9230T>A (n.169+9230T>A)
c.*124+9029T>A (n.*124+9029T>A)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.-2115A>T (n.-2115A>T)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
 dbSNP
2g.47798966G>ACA346741053FBXO11,MSH6c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
n.1067G>A
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.627+2903G>A (n.627+2903G>A)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.169+9229C>T (n.169+9229C>T)
c.*124+9028C>T (n.*124+9028C>T)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.-2114G>A (n.-2114G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798966G>CCA16610903FBXO11,MSH6c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.1067G>C
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.627+2903G>C (n.627+2903G>C)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.169+9229C>G (n.169+9229C>G)
c.*124+9028C>G (n.*124+9028C>G)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.-2114G>C (n.-2114G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798966G=CA2496048318FBXO11,MSH6c.686G= (p.Ser229=)
c.983G= (p.Ser328=)
n.1067G=
c.989G= (p.Ser330=)
c.627+2903G= (n.627+2903G=)
c.140G= (p.Ser47=)
c.593G= (p.Ser198=)
c.169+9229C= (n.169+9229C=)
c.*124+9028C= (n.*124+9028C=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.77G= (p.Ser26=)
c.980G= (p.Ser327=)
c.-2114G= (n.-2114G=)
c.800G= (p.Ser267=)
2g.47798966G>TCA346741057FBXO11,MSH6c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.1067G>T
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.627+2903G>T (n.627+2903G>T)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.593G>T (p.Ser198Ile)
c.169+9229C>A (n.169+9229C>A)
c.*124+9028C>A (n.*124+9028C>A)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.-2114G>T (n.-2114G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798967C>ACA346741061FBXO11,MSH6c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.1068C>A
c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.627+2904C>A (n.627+2904C>A)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.594C>A (p.Ser198Arg)
c.169+9228G>T (n.169+9228G>T)
c.*124+9027G>T (n.*124+9027G>T)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.981C>A (p.Ser327Arg)
c.-2113C>A (n.-2113C>A)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
 dbSNP
2g.47798967C=CA2496048319FBXO11,MSH6c.687C= (p.Ser229=)
c.984C= (p.Ser328=)
n.1068C=
c.990C= (p.Ser330=)
c.627+2904C= (n.627+2904C=)
c.141C= (p.Ser47=)
c.594C= (p.Ser198=)
c.169+9228G= (n.169+9228G=)
c.*124+9027G= (n.*124+9027G=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.78C= (p.Ser26=)
c.981C= (p.Ser327=)
c.-2113C= (n.-2113C=)
c.801C= (p.Ser267=)
2g.47798967C>GCA016753FBXO11,MSH6c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.1068C>G
c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.627+2904C>G (n.627+2904C>G)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.594C>G (p.Ser198Arg)
c.169+9228G>C (n.169+9228G>C)
c.*124+9027G>C (n.*124+9027G>C)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.981C>G (p.Ser327Arg)
c.-2113C>G (n.-2113C>G)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798967C>TCA016762FBXO11,MSH6c.687C>T (p.Ser229=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.1068C>T
c.990C>T (p.Ser330=)
c.627+2904C>T (n.627+2904C>T)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.594C>T (p.Ser198=)
c.169+9228G>A (n.169+9228G>A)
c.*124+9027G>A (n.*124+9027G>A)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.981C>T (p.Ser327=)
c.-2113C>T (n.-2113C>T)
c.801C>T (p.Ser267=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798968A=CA2496048320FBXO11,MSH6c.688A= (p.Ile230=)
c.985A= (p.Ile329=)
n.1069A=
c.991A= (p.Ile331=)
c.627+2905A= (n.627+2905A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.595A= (p.Ile199=)
c.169+9227T= (n.169+9227T=)
c.*124+9026T= (n.*124+9026T=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.982A= (p.Ile328=)
c.-2112A= (n.-2112A=)
c.802A= (p.Ile268=)
2g.47798968A>CCA346741066FBXO11,MSH6c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.1069A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.627+2905A>C (n.627+2905A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.169+9227T>G (n.169+9227T>G)
c.*124+9026T>G (n.*124+9026T>G)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.-2112A>C (n.-2112A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798968A>GCA346741067FBXO11,MSH6c.688A>G (p.Ile230Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.1069A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.627+2905A>G (n.627+2905A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.169+9227T>C (n.169+9227T>C)
c.*124+9026T>C (n.*124+9026T>C)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.-2112A>G (n.-2112A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47798968A>TCA346741069FBXO11,MSH6c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.1069A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.627+2905A>T (n.627+2905A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.169+9227T>A (n.169+9227T>A)
c.*124+9026T>A (n.*124+9026T>A)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.-2112A>T (n.-2112A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
2g.47798969T>ACA346741072FBXO11,MSH6c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.1070T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.627+2906T>A (n.627+2906T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.169+9226A>T (n.169+9226A>T)
c.*124+9025A>T (n.*124+9025A>T)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.-2111T>A (n.-2111T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
 dbSNP
2g.47798969T>CCA346741074FBXO11,MSH6c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.1070T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.627+2906T>C (n.627+2906T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.169+9226A>G (n.169+9226A>G)
c.*124+9025A>G (n.*124+9025A>G)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.-2111T>C (n.-2111T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798969T>GCA346741079FBXO11,MSH6c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.1070T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.627+2906T>G (n.627+2906T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.169+9226A>C (n.169+9226A>C)
c.*124+9025A>C (n.*124+9025A>C)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.-2111T>G (n.-2111T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
 dbSNP
2g.47798971dupCA658655728FBXO11,MSH6c.691dup (p.Ser231PhefsTer18)
c.988dup (p.Ser330PhefsTer18)
n.1072dup
c.994dup (p.Ser332PhefsTer18)
c.627+2908dup (n.627+2908dup)
c.145dup (p.Ser49PhefsTer18)
c.598dup (p.Ser200PhefsTer18)
c.169+9226dup (n.169+9226dup)
c.*124+9025dup (n.*124+9025dup)
c.*335dup (n.*335dup)
c.82dup (p.Ser28PhefsTer18)
c.985dup (p.Ser329PhefsTer18)
c.-2109dup (n.-2109dup)
c.805dup (p.Ser269PhefsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.47798970T>ACA426120705FBXO11,MSH6c.690T>A (p.Ile230=)
c.987T>A (p.Ile329=)
n.1071T>A
c.993T>A (p.Ile331=)
c.627+2907T>A (n.627+2907T>A)
c.144T>A (p.Ile48=)
c.597T>A (p.Ile199=)
c.169+9225A>T (n.169+9225A>T)
c.*124+9024A>T (n.*124+9024A>T)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.81T>A (p.Ile27=)
c.984T>A (p.Ile328=)
c.-2110T>A (n.-2110T>A)
c.804T>A (p.Ile268=)
 dbSNP
2g.47798970T>CCA426120706FBXO11,MSH6c.690T>C (p.Ile230=)
c.987T>C (p.Ile329=)
n.1071T>C
c.993T>C (p.Ile331=)
c.627+2907T>C (n.627+2907T>C)
c.144T>C (p.Ile48=)
c.597T>C (p.Ile199=)
c.169+9225A>G (n.169+9225A>G)
c.*124+9024A>G (n.*124+9024A>G)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.81T>C (p.Ile27=)
c.984T>C (p.Ile328=)
c.-2110T>C (n.-2110T>C)
c.804T>C (p.Ile268=)
 dbSNP
2g.47798970T>GCA346741082FBXO11,MSH6c.690T>G (p.Ile230Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.1071T>G
c.993T>G (p.Ile331Met)
c.627+2907T>G (n.627+2907T>G)
c.144T>G (p.Ile48Met)
c.597T>G (p.Ile199Met)
c.169+9225A>C (n.169+9225A>C)
c.*124+9024A>C (n.*124+9024A>C)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.81T>G (p.Ile27Met)
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.-2110T>G (n.-2110T>G)
c.804T>G (p.Ile268Met)
 dbSNP
2g.47798971T>ACA346741086FBXO11,MSH6c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.1072T>A
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.627+2908T>A (n.627+2908T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.169+9224A>T (n.169+9224A>T)
c.*124+9023A>T (n.*124+9023A>T)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.-2109T>A (n.-2109T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
 dbSNP
2g.47798971T>CCA073692FBXO11,MSH6c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.1072T>C
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.627+2908T>C (n.627+2908T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.169+9224A>G (n.169+9224A>G)
c.*124+9023A>G (n.*124+9023A>G)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.-2109T>C (n.-2109T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47798971T>GCA346741090FBXO11,MSH6c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.1072T>G
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.627+2908T>G (n.627+2908T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.169+9224A>C (n.169+9224A>C)
c.*124+9023A>C (n.*124+9023A>C)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.-2109T>G (n.-2109T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
 dbSNP
2g.47798971T=CA2496048321FBXO11,MSH6c.691T= (p.Ser231=)
c.988T= (p.Ser330=)
n.1072T=
c.994T= (p.Ser332=)
c.627+2908T= (n.627+2908T=)
c.145T= (p.Ser49=)
c.598T= (p.Ser200=)
c.169+9224A= (n.169+9224A=)
c.*124+9023A= (n.*124+9023A=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.82T= (p.Ser28=)
c.985T= (p.Ser329=)
c.-2109T= (n.-2109T=)
c.805T= (p.Ser269=)
2g.47798971_47798972delCA2695201620FBXO11,MSH6c.691_692del (p.Ser231IlefsTer17)
c.988_989del (p.Ser330IlefsTer17)
n.1072_1073del
c.994_995del (p.Ser332IlefsTer17)
c.627+2908_627+2909del (n.627+2908_627+2909del)
c.145_146del (p.Ser49IlefsTer17)
c.598_599del (p.Ser200IlefsTer17)
c.169+9223_169+9224del (n.169+9223_169+9224del)
c.*124+9022_*124+9023del (n.*124+9022_*124+9023del)
c.*335_*336del (n.*335_*336del)
c.82_83del (p.Ser28IlefsTer17)
c.985_986del (p.Ser329IlefsTer17)
c.-2109_-2108del (n.-2109_-2108del)
c.805_806del (p.Ser269IlefsTer17)
2g.47798972C>ACA016771FBXO11,MSH6c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
n.1073C>A
c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.627+2909C>A (n.627+2909C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.169+9223G>T (n.169+9223G>T)
c.*124+9022G>T (n.*124+9022G>T)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.-2108C>A (n.-2108C>A)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798972C=CA2496048322FBXO11,MSH6c.692C= (p.Ser231=)
c.989C= (p.Ser330=)
n.1073C=
c.995C= (p.Ser332=)
c.627+2909C= (n.627+2909C=)
c.146C= (p.Ser49=)
c.599C= (p.Ser200=)
c.169+9223G= (n.169+9223G=)
c.*124+9022G= (n.*124+9022G=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.986C= (p.Ser329=)
c.-2108C= (n.-2108C=)
c.806C= (p.Ser269=)
2g.47798972C>GCA346741093FBXO11,MSH6c.692C>G (p.Ser231Ter)
c.989C>G (p.Ser330Ter)
n.1073C>G
c.995C>G (p.Ser332Ter)
c.627+2909C>G (n.627+2909C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.169+9223G>C (n.169+9223G>C)
c.*124+9022G>C (n.*124+9022G>C)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
c.986C>G (p.Ser329Ter)
c.-2108C>G (n.-2108C>G)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
 dbSNP
2g.47798972C>TCA346741097FBXO11,MSH6c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
n.1073C>T
c.995C>T (p.Ser332Leu)
c.627+2909C>T (n.627+2909C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
c.169+9223G>A (n.169+9223G>A)
c.*124+9022G>A (n.*124+9022G>A)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.-2108C>T (n.-2108C>T)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798973A=CA2496048323FBXO11,MSH6c.693A= (p.Ser231=)
c.990A= (p.Ser330=)
n.1074A=
c.996A= (p.Ser332=)
c.627+2910A= (n.627+2910A=)
c.147A= (p.Ser49=)
c.600A= (p.Ser200=)
c.169+9222T= (n.169+9222T=)
c.*124+9021T= (n.*124+9021T=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.84A= (p.Ser28=)
c.987A= (p.Ser329=)
c.-2107A= (n.-2107A=)
c.807A= (p.Ser269=)
2g.47798973A>CCA426120710FBXO11,MSH6c.693A>C (p.Ser231=)
c.990A>C (p.Ser330=)
n.1074A>C
c.996A>C (p.Ser332=)
c.627+2910A>C (n.627+2910A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
c.600A>C (p.Ser200=)
c.169+9222T>G (n.169+9222T>G)
c.*124+9021T>G (n.*124+9021T>G)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.84A>C (p.Ser28=)
c.987A>C (p.Ser329=)
c.-2107A>C (n.-2107A>C)
c.807A>C (p.Ser269=)
 dbSNP
2g.47798973A>GCA426120711FBXO11,MSH6c.693A>G (p.Ser231=)
c.990A>G (p.Ser330=)
n.1074A>G
c.996A>G (p.Ser332=)
c.627+2910A>G (n.627+2910A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
c.600A>G (p.Ser200=)
c.169+9222T>C (n.169+9222T>C)
c.*124+9021T>C (n.*124+9021T>C)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.84A>G (p.Ser28=)
c.987A>G (p.Ser329=)
c.-2107A>G (n.-2107A>G)
c.807A>G (p.Ser269=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798973A>TCA426120712FBXO11,MSH6c.693A>T (p.Ser231=)
c.990A>T (p.Ser330=)
n.1074A>T
c.996A>T (p.Ser332=)
c.627+2910A>T (n.627+2910A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
c.600A>T (p.Ser200=)
c.169+9222T>A (n.169+9222T>A)
c.*124+9021T>A (n.*124+9021T>A)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.84A>T (p.Ser28=)
c.987A>T (p.Ser329=)
c.-2107A>T (n.-2107A>T)
c.807A>T (p.Ser269=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798974T>ACA346741104FBXO11,MSH6c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.1075T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.627+2911T>A (n.627+2911T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.169+9221A>T (n.169+9221A>T)
c.*124+9020A>T (n.*124+9020A>T)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.-2106T>A (n.-2106T>A)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798974T>CCA346741109FBXO11,MSH6c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.1075T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.627+2911T>C (n.627+2911T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.169+9221A>G (n.169+9221A>G)
c.*124+9020A>G (n.*124+9020A>G)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.-2106T>C (n.-2106T>C)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
 dbSNP
2g.47798974T>GCA346741106FBXO11,MSH6c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.1075T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.627+2911T>G (n.627+2911T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.169+9221A>C (n.169+9221A>C)
c.*124+9020A>C (n.*124+9020A>C)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.-2106T>G (n.-2106T>G)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
 dbSNP
2g.47798975C>ACA346741112FBXO11,MSH6c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.992C>A (p.Ser331Ter)
n.1076C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.627+2912C>A (n.627+2912C>A)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.169+9220G>T (n.169+9220G>T)
c.*124+9019G>T (n.*124+9019G>T)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.-2105C>A (n.-2105C>A)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
 dbSNP
2g.47798975C=CA2496048324FBXO11,MSH6c.695C= (p.Ser232=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.1076C=
c.998C= (p.Ser333=)
c.627+2912C= (n.627+2912C=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.169+9220G= (n.169+9220G=)
c.*124+9019G= (n.*124+9019G=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.-2105C= (n.-2105C=)
c.809C= (p.Ser270=)
2g.47798975C>GCA346741118FBXO11,MSH6c.695C>G (p.Ser232Ter)
c.992C>G (p.Ser331Ter)
n.1076C>G
c.998C>G (p.Ser333Ter)
c.627+2912C>G (n.627+2912C>G)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.602C>G (p.Ser201Ter)
c.169+9220G>C (n.169+9220G>C)
c.*124+9019G>C (n.*124+9019G>C)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.989C>G (p.Ser330Ter)
c.-2105C>G (n.-2105C>G)
c.809C>G (p.Ser270Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798975C>TCA346741115FBXO11,MSH6c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.992C>T (p.Ser331Leu)
n.1076C>T
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.627+2912C>T (n.627+2912C>T)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
c.169+9220G>A (n.169+9220G>A)
c.*124+9019G>A (n.*124+9019G>A)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.-2105C>T (n.-2105C>T)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798976A=CA2496048325FBXO11,MSH6c.696A= (p.Ser232=)
c.993A= (p.Ser331=)
n.1077A=
c.999A= (p.Ser333=)
c.627+2913A= (n.627+2913A=)
c.150A= (p.Ser50=)
c.603A= (p.Ser201=)
c.169+9219T= (n.169+9219T=)
c.*124+9018T= (n.*124+9018T=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.87A= (p.Ser29=)
c.990A= (p.Ser330=)
c.-2104A= (n.-2104A=)
c.810A= (p.Ser270=)
2g.47798976A>CCA426120722FBXO11,MSH6c.696A>C (p.Ser232=)
c.993A>C (p.Ser331=)
n.1077A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
c.627+2913A>C (n.627+2913A>C)
c.150A>C (p.Ser50=)
c.603A>C (p.Ser201=)
c.169+9219T>G (n.169+9219T>G)
c.*124+9018T>G (n.*124+9018T>G)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.87A>C (p.Ser29=)
c.990A>C (p.Ser330=)
c.-2104A>C (n.-2104A>C)
c.810A>C (p.Ser270=)
 dbSNP
2g.47798976A>GCA16610940FBXO11,MSH6c.696A>G (p.Ser232=)
c.993A>G (p.Ser331=)
n.1077A>G
c.999A>G (p.Ser333=)
c.627+2913A>G (n.627+2913A>G)
c.150A>G (p.Ser50=)
c.603A>G (p.Ser201=)
c.169+9219T>C (n.169+9219T>C)
c.*124+9018T>C (n.*124+9018T>C)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.87A>G (p.Ser29=)
c.990A>G (p.Ser330=)
c.-2104A>G (n.-2104A>G)
c.810A>G (p.Ser270=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798976A>TCA426120723FBXO11,MSH6c.696A>T (p.Ser232=)
c.993A>T (p.Ser331=)
n.1077A>T
c.999A>T (p.Ser333=)
c.627+2913A>T (n.627+2913A>T)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.603A>T (p.Ser201=)
c.169+9219T>A (n.169+9219T>A)
c.*124+9018T>A (n.*124+9018T>A)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.87A>T (p.Ser29=)
c.990A>T (p.Ser330=)
c.-2104A>T (n.-2104A>T)
c.810A>T (p.Ser270=)
 dbSNP
2g.47798977delCA2586969265FBXO11,MSH6c.697del (p.Glu233LysfsTer6)
c.994del (p.Glu332LysfsTer6)
n.1078del
c.1000del (p.Glu334LysfsTer6)
c.627+2914del (n.627+2914del)
c.151del (p.Glu51LysfsTer6)
c.604del (p.Glu202LysfsTer6)
c.169+9218del (n.169+9218del)
c.*124+9017del (n.*124+9017del)
c.*341del (n.*341del)
c.88del (p.Glu30LysfsTer6)
c.991del (p.Glu331LysfsTer6)
c.-2103del (n.-2103del)
c.811del (p.Glu271LysfsTer6)
2g.47798977G>ACA346741119FBXO11,MSH6c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.1078G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.627+2914G>A (n.627+2914G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.169+9218C>T (n.169+9218C>T)
c.*124+9017C>T (n.*124+9017C>T)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.-2103G>A (n.-2103G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798977G>CCA346741120FBXO11,MSH6c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.1078G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.627+2914G>C (n.627+2914G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.169+9218C>G (n.169+9218C>G)
c.*124+9017C>G (n.*124+9017C>G)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.-2103G>C (n.-2103G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
2g.47798977G>TCA346741122FBXO11,MSH6c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.1078G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.627+2914G>T (n.627+2914G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.169+9218C>A (n.169+9218C>A)
c.*124+9017C>A (n.*124+9017C>A)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.-2103G>T (n.-2103G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
 COSMIC

Number of alleles fetched