Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795885delCA16617628FBXO11,MSH6c.161-9del (n.161-9del)
c.458-9del (n.458-9del)
n.542-9del
n.530-9del
c.238-2726del (n.238-2726del)
n.350-2726del
c.170-6443del (n.170-6443del)
c.*125-6443del (n.*125-6443del)
c.458-2726del (n.458-2726del)
c.261-9del (n.261-9del)
c.-445-9del (n.-445-9del)
c.-279-2726del (n.-279-2726del)
c.455-9del (n.455-9del)
c.-2639-9del (n.-2639-9del)
c.275-9del (n.275-9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795885T>CCA915943793FBXO11,MSH6c.161-9T>C (n.161-9T>C)
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n.530-9T>C
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n.350-2726T>C
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c.*125-6445A>G (n.*125-6445A>G)
c.458-2726T>C (n.458-2726T>C)
c.261-9T>C (n.261-9T>C)
c.-445-9T>C (n.-445-9T>C)
c.-279-2726T>C (n.-279-2726T>C)
c.455-9T>C (n.455-9T>C)
c.-2639-9T>C (n.-2639-9T>C)
c.275-9T>C (n.275-9T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47795885T>GCA2580066947FBXO11,MSH6c.161-9T>G (n.161-9T>G)
c.458-9T>G (n.458-9T>G)
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n.350-2726T>G
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c.458-2726T>G (n.458-2726T>G)
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c.-279-2726T>G (n.-279-2726T>G)
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c.275-9T>G (n.275-9T>G)
 ClinVar
2g.47795885T=CA2496046360FBXO11,MSH6c.161-9T= (n.161-9T=)
c.458-9T= (n.458-9T=)
n.542-9T=
n.530-9T=
c.238-2726T= (n.238-2726T=)
n.350-2726T=
c.170-6445A= (n.170-6445A=)
c.*125-6445A= (n.*125-6445A=)
c.458-2726T= (n.458-2726T=)
c.261-9T= (n.261-9T=)
c.-445-9T= (n.-445-9T=)
c.-279-2726T= (n.-279-2726T=)
c.455-9T= (n.455-9T=)
c.-2639-9T= (n.-2639-9T=)
c.275-9T= (n.275-9T=)
2g.47795886C>ACA2496046362FBXO11,MSH6c.161-8C>A (n.161-8C>A)
c.458-8C>A (n.458-8C>A)
n.542-8C>A
n.530-8C>A
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n.350-2725C>A
c.170-6446G>T (n.170-6446G>T)
c.*125-6446G>T (n.*125-6446G>T)
c.458-2725C>A (n.458-2725C>A)
c.261-8C>A (n.261-8C>A)
c.-445-8C>A (n.-445-8C>A)
c.-279-2725C>A (n.-279-2725C>A)
c.455-8C>A (n.455-8C>A)
c.-2639-8C>A (n.-2639-8C>A)
c.275-8C>A (n.275-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47795886C=CA2496046361FBXO11,MSH6c.161-8C= (n.161-8C=)
c.458-8C= (n.458-8C=)
n.542-8C=
n.530-8C=
c.238-2725C= (n.238-2725C=)
n.350-2725C=
c.170-6446G= (n.170-6446G=)
c.*125-6446G= (n.*125-6446G=)
c.458-2725C= (n.458-2725C=)
c.261-8C= (n.261-8C=)
c.-445-8C= (n.-445-8C=)
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c.455-8C= (n.455-8C=)
c.-2639-8C= (n.-2639-8C=)
c.275-8C= (n.275-8C=)
2g.47795886C>GCA073018FBXO11,MSH6c.161-8C>G (n.161-8C>G)
c.458-8C>G (n.458-8C>G)
n.542-8C>G
n.530-8C>G
c.238-2725C>G (n.238-2725C>G)
n.350-2725C>G
c.170-6446G>C (n.170-6446G>C)
c.*125-6446G>C (n.*125-6446G>C)
c.458-2725C>G (n.458-2725C>G)
c.261-8C>G (n.261-8C>G)
c.-445-8C>G (n.-445-8C>G)
c.-279-2725C>G (n.-279-2725C>G)
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c.-2639-8C>G (n.-2639-8C>G)
c.275-8C>G (n.275-8C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795886C>TCA2496046363FBXO11,MSH6c.161-8C>T (n.161-8C>T)
c.458-8C>T (n.458-8C>T)
n.542-8C>T
n.530-8C>T
c.238-2725C>T (n.238-2725C>T)
n.350-2725C>T
c.170-6446G>A (n.170-6446G>A)
c.*125-6446G>A (n.*125-6446G>A)
c.458-2725C>T (n.458-2725C>T)
c.261-8C>T (n.261-8C>T)
c.-445-8C>T (n.-445-8C>T)
c.-279-2725C>T (n.-279-2725C>T)
c.455-8C>T (n.455-8C>T)
c.-2639-8C>T (n.-2639-8C>T)
c.275-8C>T (n.275-8C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47795886_47795887delinsCTCA2496046364FBXO11,MSH6c.161-8_161-7delinsCT (n.161-8_161-7delinsCT)
c.458-8_458-7delinsCT (n.458-8_458-7delinsCT)
n.542-8_542-7delinsCT
n.530-8_530-7delinsCT
c.238-2725_238-2724delinsCT (n.238-2725_238-2724delinsCT)
n.350-2725_350-2724delinsCT
c.170-6447_170-6446delinsAG (n.170-6447_170-6446delinsAG)
c.*125-6447_*125-6446delinsAG (n.*125-6447_*125-6446delinsAG)
c.458-2725_458-2724delinsCT (n.458-2725_458-2724delinsCT)
c.261-8_261-7delinsCT (n.261-8_261-7delinsCT)
c.-445-8_-445-7delinsCT (n.-445-8_-445-7delinsCT)
c.-279-2725_-279-2724delinsCT (n.-279-2725_-279-2724delinsCT)
c.455-8_455-7delinsCT (n.455-8_455-7delinsCT)
c.-2639-8_-2639-7delinsCT (n.-2639-8_-2639-7delinsCT)
c.275-8_275-7delinsCT (n.275-8_275-7delinsCT)
2g.47795889delCA015648FBXO11,MSH6c.161-5del (n.161-5del)
c.458-5del (n.458-5del)
n.542-5del
n.530-5del
c.238-2722del (n.238-2722del)
n.350-2722del
c.170-6447del (n.170-6447del)
c.*125-6447del (n.*125-6447del)
c.458-2722del (n.458-2722del)
c.261-5del (n.261-5del)
c.-445-5del (n.-445-5del)
c.-279-2722del (n.-279-2722del)
c.455-5del (n.455-5del)
c.-2639-5del (n.-2639-5del)
c.275-5del (n.275-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795888T>ACA2576961329FBXO11,MSH6c.161-6T>A (n.161-6T>A)
c.458-6T>A (n.458-6T>A)
n.542-6T>A
n.530-6T>A
c.238-2723T>A (n.238-2723T>A)
n.350-2723T>A
c.170-6448A>T (n.170-6448A>T)
c.*125-6448A>T (n.*125-6448A>T)
c.458-2723T>A (n.458-2723T>A)
c.261-6T>A (n.261-6T>A)
c.-445-6T>A (n.-445-6T>A)
c.-279-2723T>A (n.-279-2723T>A)
c.455-6T>A (n.455-6T>A)
c.-2639-6T>A (n.-2639-6T>A)
c.275-6T>A (n.275-6T>A)
2g.47795888T>CCA16610914FBXO11,MSH6c.161-6T>C (n.161-6T>C)
c.458-6T>C (n.458-6T>C)
n.542-6T>C
n.530-6T>C
c.238-2723T>C (n.238-2723T>C)
n.350-2723T>C
c.170-6448A>G (n.170-6448A>G)
c.*125-6448A>G (n.*125-6448A>G)
c.458-2723T>C (n.458-2723T>C)
c.261-6T>C (n.261-6T>C)
c.-445-6T>C (n.-445-6T>C)
c.-279-2723T>C (n.-279-2723T>C)
c.455-6T>C (n.455-6T>C)
c.-2639-6T>C (n.-2639-6T>C)
c.275-6T>C (n.275-6T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47795888T>GCA2658948762FBXO11,MSH6c.161-6T>G (n.161-6T>G)
c.458-6T>G (n.458-6T>G)
n.542-6T>G
n.530-6T>G
c.238-2723T>G (n.238-2723T>G)
n.350-2723T>G
c.170-6448A>C (n.170-6448A>C)
c.*125-6448A>C (n.*125-6448A>C)
c.458-2723T>G (n.458-2723T>G)
c.261-6T>G (n.261-6T>G)
c.-445-6T>G (n.-445-6T>G)
c.-279-2723T>G (n.-279-2723T>G)
c.455-6T>G (n.455-6T>G)
c.-2639-6T>G (n.-2639-6T>G)
c.275-6T>G (n.275-6T>G)
 gnomAD v4
2g.47795888T=CA2496046365FBXO11,MSH6c.161-6T= (n.161-6T=)
c.458-6T= (n.458-6T=)
n.542-6T=
n.530-6T=
c.238-2723T= (n.238-2723T=)
n.350-2723T=
c.170-6448A= (n.170-6448A=)
c.*125-6448A= (n.*125-6448A=)
c.458-2723T= (n.458-2723T=)
c.261-6T= (n.261-6T=)
c.-445-6T= (n.-445-6T=)
c.-279-2723T= (n.-279-2723T=)
c.455-6T= (n.455-6T=)
c.-2639-6T= (n.-2639-6T=)
c.275-6T= (n.275-6T=)
2g.47795889T>CCA658655684FBXO11,MSH6c.161-5T>C (n.161-5T>C)
c.458-5T>C (n.458-5T>C)
n.542-5T>C
n.530-5T>C
c.238-2722T>C (n.238-2722T>C)
n.350-2722T>C
c.170-6449A>G (n.170-6449A>G)
c.*125-6449A>G (n.*125-6449A>G)
c.458-2722T>C (n.458-2722T>C)
c.261-5T>C (n.261-5T>C)
c.-445-5T>C (n.-445-5T>C)
c.-279-2722T>C (n.-279-2722T>C)
c.455-5T>C (n.455-5T>C)
c.-2639-5T>C (n.-2639-5T>C)
c.275-5T>C (n.275-5T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47795889T=CA2496046366FBXO11,MSH6c.161-5T= (n.161-5T=)
c.458-5T= (n.458-5T=)
n.542-5T=
n.530-5T=
c.238-2722T= (n.238-2722T=)
n.350-2722T=
c.170-6449A= (n.170-6449A=)
c.*125-6449A= (n.*125-6449A=)
c.458-2722T= (n.458-2722T=)
c.261-5T= (n.261-5T=)
c.-445-5T= (n.-445-5T=)
c.-279-2722T= (n.-279-2722T=)
c.455-5T= (n.455-5T=)
c.-2639-5T= (n.-2639-5T=)
c.275-5T= (n.275-5T=)
2g.47795890C=CA2496046367FBXO11,MSH6c.161-4C= (n.161-4C=)
c.458-4C= (n.458-4C=)
n.542-4C=
n.530-4C=
c.238-2721C= (n.238-2721C=)
n.350-2721C=
c.170-6450G= (n.170-6450G=)
c.*125-6450G= (n.*125-6450G=)
c.458-2721C= (n.458-2721C=)
c.261-4C= (n.261-4C=)
c.-445-4C= (n.-445-4C=)
c.-279-2721C= (n.-279-2721C=)
c.455-4C= (n.455-4C=)
c.-2639-4C= (n.-2639-4C=)
c.275-4C= (n.275-4C=)
2g.47795890C>GCA073008FBXO11,MSH6c.161-4C>G (n.161-4C>G)
c.458-4C>G (n.458-4C>G)
n.542-4C>G
n.530-4C>G
c.238-2721C>G (n.238-2721C>G)
n.350-2721C>G
c.170-6450G>C (n.170-6450G>C)
c.*125-6450G>C (n.*125-6450G>C)
c.458-2721C>G (n.458-2721C>G)
c.261-4C>G (n.261-4C>G)
c.-445-4C>G (n.-445-4C>G)
c.-279-2721C>G (n.-279-2721C>G)
c.455-4C>G (n.455-4C>G)
c.-2639-4C>G (n.-2639-4C>G)
c.275-4C>G (n.275-4C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47795890C>TCA913188005FBXO11,MSH6c.161-4C>T (n.161-4C>T)
c.458-4C>T (n.458-4C>T)
n.542-4C>T
n.530-4C>T
c.238-2721C>T (n.238-2721C>T)
n.350-2721C>T
c.170-6450G>A (n.170-6450G>A)
c.*125-6450G>A (n.*125-6450G>A)
c.458-2721C>T (n.458-2721C>T)
c.261-4C>T (n.261-4C>T)
c.-445-4C>T (n.-445-4C>T)
c.-279-2721C>T (n.-279-2721C>T)
c.455-4C>T (n.455-4C>T)
c.-2639-4C>T (n.-2639-4C>T)
c.275-4C>T (n.275-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795891T>ACA2496046369FBXO11,MSH6c.161-3T>A (n.161-3T>A)
c.458-3T>A (n.458-3T>A)
n.542-3T>A
n.530-3T>A
c.238-2720T>A (n.238-2720T>A)
n.350-2720T>A
c.170-6451A>T (n.170-6451A>T)
c.*125-6451A>T (n.*125-6451A>T)
c.458-2720T>A (n.458-2720T>A)
c.261-3T>A (n.261-3T>A)
c.-445-3T>A (n.-445-3T>A)
c.-279-2720T>A (n.-279-2720T>A)
c.455-3T>A (n.455-3T>A)
c.-2639-3T>A (n.-2639-3T>A)
c.275-3T>A (n.275-3T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47795891T>GCA913188006FBXO11,MSH6c.161-3T>G (n.161-3T>G)
c.458-3T>G (n.458-3T>G)
n.542-3T>G
n.530-3T>G
c.238-2720T>G (n.238-2720T>G)
n.350-2720T>G
c.170-6451A>C (n.170-6451A>C)
c.*125-6451A>C (n.*125-6451A>C)
c.458-2720T>G (n.458-2720T>G)
c.261-3T>G (n.261-3T>G)
c.-445-3T>G (n.-445-3T>G)
c.-279-2720T>G (n.-279-2720T>G)
c.455-3T>G (n.455-3T>G)
c.-2639-3T>G (n.-2639-3T>G)
c.275-3T>G (n.275-3T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47795891T=CA2496046368FBXO11,MSH6c.161-3T= (n.161-3T=)
c.458-3T= (n.458-3T=)
n.542-3T=
n.530-3T=
c.238-2720T= (n.238-2720T=)
n.350-2720T=
c.170-6451A= (n.170-6451A=)
c.*125-6451A= (n.*125-6451A=)
c.458-2720T= (n.458-2720T=)
c.261-3T= (n.261-3T=)
c.-445-3T= (n.-445-3T=)
c.-279-2720T= (n.-279-2720T=)
c.455-3T= (n.455-3T=)
c.-2639-3T= (n.-2639-3T=)
c.275-3T= (n.275-3T=)
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47795892A>CCA346738550FBXO11,MSH6c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.458-2A>C (n.458-2A>C)
n.542-2A>C
n.530-2A>C
c.238-2719A>C (n.238-2719A>C)
n.350-2719A>C
c.170-6452T>G (n.170-6452T>G)
c.*125-6452T>G (n.*125-6452T>G)
c.458-2719A>C (n.458-2719A>C)
c.261-2A>C (n.261-2A>C)
c.-445-2A>C (n.-445-2A>C)
c.-279-2719A>C (n.-279-2719A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.-2639-2A>C (n.-2639-2A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
 ClinVar
2g.47795892A>GCA346738551FBXO11,MSH6c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.458-2A>G (n.458-2A>G)
n.542-2A>G
n.530-2A>G
c.238-2719A>G (n.238-2719A>G)
n.350-2719A>G
c.170-6452T>C (n.170-6452T>C)
c.*125-6452T>C (n.*125-6452T>C)
c.458-2719A>G (n.458-2719A>G)
c.261-2A>G (n.261-2A>G)
c.-445-2A>G (n.-445-2A>G)
c.-279-2719A>G (n.-279-2719A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.-2639-2A>G (n.-2639-2A>G)
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47795892A>TCA346738552FBXO11,MSH6c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.458-2A>T (n.458-2A>T)
n.542-2A>T
n.530-2A>T
c.238-2719A>T (n.238-2719A>T)
n.350-2719A>T
c.170-6452T>A (n.170-6452T>A)
c.*125-6452T>A (n.*125-6452T>A)
c.458-2719A>T (n.458-2719A>T)
c.261-2A>T (n.261-2A>T)
c.-445-2A>T (n.-445-2A>T)
c.-279-2719A>T (n.-279-2719A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.-2639-2A>T (n.-2639-2A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47795892_47796064delCA2499216086FBXO11,MSH6c.161-2_330+1del
c.458-2_627+1del
n.542-2_711+1del
n.530-2_700del
c.458-2_628del
c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del)
n.350-2719_350-2547del
c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del)
c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del)
c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del)
c.261-2_*115+1del
c.-445-2_-276+1del
c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del)
c.455-2_624+1del
c.-2639-2_-2470+1del
c.275-2_444+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47795896_47796065delCA2695201619FBXO11,MSH6c.163_330+2del
c.460_627+2del
n.544_711+2del
n.532_701del
c.460_629del
c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del)
n.350-2715_350-2546del
c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del)
c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del)
c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del)
c.263_*115+2del
c.-443_-276+2del
c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del)
c.457_624+2del
c.-2637_-2470+2del
c.277_444+2del
2g.47795893G>ACA015627FBXO11,MSH6c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.458-1G>A (n.458-1G>A)
n.542-1G>A
n.530-1G>A
c.238-2718G>A (n.238-2718G>A)
n.350-2718G>A
c.170-6453C>T (n.170-6453C>T)
c.*125-6453C>T (n.*125-6453C>T)
c.458-2718G>A (n.458-2718G>A)
c.261-1G>A (n.261-1G>A)
c.-445-1G>A (n.-445-1G>A)
c.-279-2718G>A (n.-279-2718G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.-2639-1G>A (n.-2639-1G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795893G>CCA346738553FBXO11,MSH6c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.458-1G>C (n.458-1G>C)
n.542-1G>C
n.530-1G>C
c.238-2718G>C (n.238-2718G>C)
n.350-2718G>C
c.170-6453C>G (n.170-6453C>G)
c.*125-6453C>G (n.*125-6453C>G)
c.458-2718G>C (n.458-2718G>C)
c.261-1G>C (n.261-1G>C)
c.-445-1G>C (n.-445-1G>C)
c.-279-2718G>C (n.-279-2718G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.-2639-1G>C (n.-2639-1G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
 dbSNP
2g.47795893G=CA2496046370FBXO11,MSH6c.161-1G= (n.161-1G=)
c.458-1G= (n.458-1G=)
n.542-1G=
n.530-1G=
c.238-2718G= (n.238-2718G=)
n.350-2718G=
c.170-6453C= (n.170-6453C=)
c.*125-6453C= (n.*125-6453C=)
c.458-2718G= (n.458-2718G=)
c.261-1G= (n.261-1G=)
c.-445-1G= (n.-445-1G=)
c.-279-2718G= (n.-279-2718G=)
c.455-1G= (n.455-1G=)
c.-2639-1G= (n.-2639-1G=)
c.275-1G= (n.275-1G=)
2g.47795893G>TCA346738554FBXO11,MSH6c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.458-1G>T (n.458-1G>T)
n.542-1G>T
n.530-1G>T
c.238-2718G>T (n.238-2718G>T)
n.350-2718G>T
c.170-6453C>A (n.170-6453C>A)
c.*125-6453C>A (n.*125-6453C>A)
c.458-2718G>T (n.458-2718G>T)
c.261-1G>T (n.261-1G>T)
c.-445-1G>T (n.-445-1G>T)
c.-279-2718G>T (n.-279-2718G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.-2639-1G>T (n.-2639-1G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47795894G>ACA346738555FBXO11,MSH6c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.542G>A
n.530G>A
c.238-2717G>A (n.238-2717G>A)
n.350-2717G>A
c.170-6454C>T (n.170-6454C>T)
c.*125-6454C>T (n.*125-6454C>T)
c.458-2717G>A (n.458-2717G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-279-2717G>A (n.-279-2717G>A)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.-2639G>A (n.-2639G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
 dbSNP
2g.47795894G>CCA346738556FBXO11,MSH6c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.542G>C
n.530G>C
c.238-2717G>C (n.238-2717G>C)
n.350-2717G>C
c.170-6454C>G (n.170-6454C>G)
c.*125-6454C>G (n.*125-6454C>G)
c.458-2717G>C (n.458-2717G>C)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-279-2717G>C (n.-279-2717G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.-2639G>C (n.-2639G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47795894G=CA2496046371FBXO11,MSH6c.161G= (p.Gly54=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.542G=
n.530G=
c.238-2717G= (n.238-2717G=)
n.350-2717G=
c.170-6454C= (n.170-6454C=)
c.*125-6454C= (n.*125-6454C=)
c.458-2717G= (n.458-2717G=)
c.261G= (p.Arg87=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-279-2717G= (n.-279-2717G=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.-2639G= (n.-2639G=)
c.275G= (p.Gly92=)
2g.47795894G>TCA346738557FBXO11,MSH6c.161G>T (p.Gly54Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.542G>T
n.530G>T
c.238-2717G>T (n.238-2717G>T)
n.350-2717G>T
c.170-6454C>A (n.170-6454C>A)
c.*125-6454C>A (n.*125-6454C>A)
c.458-2717G>T (n.458-2717G>T)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-279-2717G>T (n.-279-2717G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.-2639G>T (n.-2639G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47795895T>ACA425992498FBXO11,MSH6c.162T>A (p.Gly54=)
c.459T>A (p.Gly153=)
n.543T>A
n.531T>A
c.238-2716T>A (n.238-2716T>A)
n.350-2716T>A
c.170-6455A>T (n.170-6455A>T)
c.*125-6455A>T (n.*125-6455A>T)
c.458-2716T>A (n.458-2716T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-279-2716T>A (n.-279-2716T>A)
c.456T>A (p.Gly152=)
c.-2638T>A (n.-2638T>A)
c.276T>A (p.Gly92=)
2g.47795895T>CCA425992499FBXO11,MSH6c.162T>C (p.Gly54=)
c.459T>C (p.Gly153=)
n.543T>C
n.531T>C
c.238-2716T>C (n.238-2716T>C)
n.350-2716T>C
c.170-6455A>G (n.170-6455A>G)
c.*125-6455A>G (n.*125-6455A>G)
c.458-2716T>C (n.458-2716T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-279-2716T>C (n.-279-2716T>C)
c.456T>C (p.Gly152=)
c.-2638T>C (n.-2638T>C)
c.276T>C (p.Gly92=)
2g.47795895T>GCA425992500FBXO11,MSH6c.162T>G (p.Gly54=)
c.459T>G (p.Gly153=)
n.543T>G
n.531T>G
c.238-2716T>G (n.238-2716T>G)
n.350-2716T>G
c.170-6455A>C (n.170-6455A>C)
c.*125-6455A>C (n.*125-6455A>C)
c.458-2716T>G (n.458-2716T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-279-2716T>G (n.-279-2716T>G)
c.456T>G (p.Gly152=)
c.-2638T>G (n.-2638T>G)
c.276T>G (p.Gly92=)
2g.47795896T>ACA346738560FBXO11,MSH6c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.544T>A
n.532T>A
c.238-2715T>A (n.238-2715T>A)
n.350-2715T>A
c.170-6456A>T (n.170-6456A>T)
c.*125-6456A>T (n.*125-6456A>T)
c.458-2715T>A (n.458-2715T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-279-2715T>A (n.-279-2715T>A)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.-2637T>A (n.-2637T>A)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
 dbSNP
2g.47795896T>CCA346738558FBXO11,MSH6c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.544T>C
n.532T>C
c.238-2715T>C (n.238-2715T>C)
n.350-2715T>C
c.170-6456A>G (n.170-6456A>G)
c.*125-6456A>G (n.*125-6456A>G)
c.458-2715T>C (n.458-2715T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-279-2715T>C (n.-279-2715T>C)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.-2637T>C (n.-2637T>C)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47795896T>GCA346738559FBXO11,MSH6c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.544T>G
n.532T>G
c.238-2715T>G (n.238-2715T>G)
n.350-2715T>G
c.170-6456A>C (n.170-6456A>C)
c.*125-6456A>C (n.*125-6456A>C)
c.458-2715T>G (n.458-2715T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-279-2715T>G (n.-279-2715T>G)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.-2637T>G (n.-2637T>G)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
2g.47795896T=CA2496046372FBXO11,MSH6c.163T= (p.Ser55=)
c.460T= (p.Ser154=)
n.544T=
n.532T=
c.238-2715T= (n.238-2715T=)
n.350-2715T=
c.170-6456A= (n.170-6456A=)
c.*125-6456A= (n.*125-6456A=)
c.458-2715T= (n.458-2715T=)
c.263T= (p.Phe88=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.-279-2715T= (n.-279-2715T=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.-2637T= (n.-2637T=)
c.277T= (p.Ser93=)
2g.47795897C>ACA346738561FBXO11,MSH6c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.545C>A
n.533C>A
c.238-2714C>A (n.238-2714C>A)
n.350-2714C>A
c.170-6457G>T (n.170-6457G>T)
c.*125-6457G>T (n.*125-6457G>T)
c.458-2714C>A (n.458-2714C>A)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-279-2714C>A (n.-279-2714C>A)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.-2636C>A (n.-2636C>A)
c.278C>A (p.Ser93Ter)
 ClinVar
2g.47795897C=CA2496046373FBXO11,MSH6c.164C= (p.Ser55=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.545C=
n.533C=
c.238-2714C= (n.238-2714C=)
n.350-2714C=
c.170-6457G= (n.170-6457G=)
c.*125-6457G= (n.*125-6457G=)
c.458-2714C= (n.458-2714C=)
c.264C= (p.Phe88=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-279-2714C= (n.-279-2714C=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.-2636C= (n.-2636C=)
c.278C= (p.Ser93=)
2g.47795897C>GCA346738562FBXO11,MSH6c.164C>G (p.Ser55Ter)
c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.545C>G
n.533C>G
c.238-2714C>G (n.238-2714C>G)
n.350-2714C>G
c.170-6457G>C (n.170-6457G>C)
c.*125-6457G>C (n.*125-6457G>C)
c.458-2714C>G (n.458-2714C>G)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-279-2714C>G (n.-279-2714C>G)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.-2636C>G (n.-2636C>G)
c.278C>G (p.Ser93Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47795897C>TCA346738563FBXO11,MSH6c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.545C>T
n.533C>T
c.238-2714C>T (n.238-2714C>T)
n.350-2714C>T
c.170-6457G>A (n.170-6457G>A)
c.*125-6457G>A (n.*125-6457G>A)
c.458-2714C>T (n.458-2714C>T)
c.264C>T (p.Phe88=)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-279-2714C>T (n.-279-2714C>T)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.-2636C>T (n.-2636C>T)
c.278C>T (p.Ser93Leu)
2g.47795898A>CCA425992524FBXO11,MSH6c.165A>C (p.Ser55=)
c.462A>C (p.Ser154=)
n.546A>C
n.534A>C
c.238-2713A>C (n.238-2713A>C)
n.350-2713A>C
c.170-6458T>G (n.170-6458T>G)
c.*125-6458T>G (n.*125-6458T>G)
c.458-2713A>C (n.458-2713A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-279-2713A>C (n.-279-2713A>C)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.-2635A>C (n.-2635A>C)
c.279A>C (p.Ser93=)
2g.47795898A>GCA425992526FBXO11,MSH6c.165A>G (p.Ser55=)
c.462A>G (p.Ser154=)
n.546A>G
n.534A>G
c.238-2713A>G (n.238-2713A>G)
n.350-2713A>G
c.170-6458T>C (n.170-6458T>C)
c.*125-6458T>C (n.*125-6458T>C)
c.458-2713A>G (n.458-2713A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-279-2713A>G (n.-279-2713A>G)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.-2635A>G (n.-2635A>G)
c.279A>G (p.Ser93=)
2g.47795898A>TCA425992527FBXO11,MSH6c.165A>T (p.Ser55=)
c.462A>T (p.Ser154=)
n.546A>T
n.534A>T
c.238-2713A>T (n.238-2713A>T)
n.350-2713A>T
c.170-6458T>A (n.170-6458T>A)
c.*125-6458T>A (n.*125-6458T>A)
c.458-2713A>T (n.458-2713A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-279-2713A>T (n.-279-2713A>T)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.-2635A>T (n.-2635A>T)
c.279A>T (p.Ser93=)
 dbSNP
2g.47795901dupCA2580066951FBXO11,MSH6c.168dup (p.Ser57IlefsTer16)
c.465dup (p.Ser156IlefsTer16)
n.549dup
n.537dup
c.238-2710dup (n.238-2710dup)
n.350-2710dup
c.170-6458dup (n.170-6458dup)
c.*125-6458dup (n.*125-6458dup)
c.458-2710dup (n.458-2710dup)
c.268dup (p.Ile90AsnfsTer19)
c.-438dup (n.-438dup)
c.-279-2710dup (n.-279-2710dup)
c.462dup (p.Ser155IlefsTer16)
c.-2632dup (n.-2632dup)
c.282dup (p.Ser95IlefsTer16)
 ClinVar
2g.47795899A=CA2496046374FBXO11,MSH6c.166A= (p.Lys56=)
c.463A= (p.Lys155=)
n.547A=
n.535A=
c.238-2712A= (n.238-2712A=)
n.350-2712A=
c.170-6459T= (n.170-6459T=)
c.*125-6459T= (n.*125-6459T=)
c.458-2712A= (n.458-2712A=)
c.266A= (p.Lys89=)
c.-440A= (n.-440A=)
c.-279-2712A= (n.-279-2712A=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.-2634A= (n.-2634A=)
c.280A= (p.Lys94=)
2g.47795899A>CCA346738564FBXO11,MSH6c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.547A>C
n.535A>C
c.238-2712A>C (n.238-2712A>C)
n.350-2712A>C
c.170-6459T>G (n.170-6459T>G)
c.*125-6459T>G (n.*125-6459T>G)
c.458-2712A>C (n.458-2712A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.-279-2712A>C (n.-279-2712A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.-2634A>C (n.-2634A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795899A>GCA346738565FBXO11,MSH6c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.547A>G
n.535A>G
c.238-2712A>G (n.238-2712A>G)
n.350-2712A>G
c.170-6459T>C (n.170-6459T>C)
c.*125-6459T>C (n.*125-6459T>C)
c.458-2712A>G (n.458-2712A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.-279-2712A>G (n.-279-2712A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.-2634A>G (n.-2634A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795899A>TCA346738566FBXO11,MSH6c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.547A>T
n.535A>T
c.238-2712A>T (n.238-2712A>T)
n.350-2712A>T
c.170-6459T>A (n.170-6459T>A)
c.*125-6459T>A (n.*125-6459T>A)
c.458-2712A>T (n.458-2712A>T)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.-279-2712A>T (n.-279-2712A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.-2634A>T (n.-2634A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47795900A>CCA346738567FBXO11,MSH6c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.548A>C
n.536A>C
c.238-2711A>C (n.238-2711A>C)
n.350-2711A>C
c.170-6460T>G (n.170-6460T>G)
c.*125-6460T>G (n.*125-6460T>G)
c.458-2711A>C (n.458-2711A>C)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-279-2711A>C (n.-279-2711A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.-2633A>C (n.-2633A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
2g.47795900A>GCA346738568FBXO11,MSH6c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.548A>G
n.536A>G
c.238-2711A>G (n.238-2711A>G)
n.350-2711A>G
c.170-6460T>C (n.170-6460T>C)
c.*125-6460T>C (n.*125-6460T>C)
c.458-2711A>G (n.458-2711A>G)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-279-2711A>G (n.-279-2711A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.-2633A>G (n.-2633A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
 COSMIC
2g.47795900A>TCA346738569FBXO11,MSH6c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.548A>T
n.536A>T
c.238-2711A>T (n.238-2711A>T)
n.350-2711A>T
c.170-6460T>A (n.170-6460T>A)
c.*125-6460T>A (n.*125-6460T>A)
c.458-2711A>T (n.458-2711A>T)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-279-2711A>T (n.-279-2711A>T)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.-2633A>T (n.-2633A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
 dbSNP
2g.47795901A>CCA346738570FBXO11,MSH6c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.549A>C
n.537A>C
c.238-2710A>C (n.238-2710A>C)
n.350-2710A>C
c.170-6461T>G (n.170-6461T>G)
c.*125-6461T>G (n.*125-6461T>G)
c.458-2710A>C (n.458-2710A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.-279-2710A>C (n.-279-2710A>C)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.-2632A>C (n.-2632A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
2g.47795901A>GCA425992537FBXO11,MSH6c.168A>G (p.Lys56=)
c.465A>G (p.Lys155=)
n.549A>G
n.537A>G
c.238-2710A>G (n.238-2710A>G)
n.350-2710A>G
c.170-6461T>C (n.170-6461T>C)
c.*125-6461T>C (n.*125-6461T>C)
c.458-2710A>G (n.458-2710A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.-279-2710A>G (n.-279-2710A>G)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.-2632A>G (n.-2632A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795901A>TCA346738571FBXO11,MSH6c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.549A>T
n.537A>T
c.238-2710A>T (n.238-2710A>T)
n.350-2710A>T
c.170-6461T>A (n.170-6461T>A)
c.*125-6461T>A (n.*125-6461T>A)
c.458-2710A>T (n.458-2710A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.-279-2710A>T (n.-279-2710A>T)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.-2632A>T (n.-2632A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
2g.47795902delCA2825001105FBXO11,MSH6c.169del (p.Ser57GlnfsTer18)
c.466del (p.Ser156GlnfsTer18)
n.550del
n.538del
c.238-2709del (n.238-2709del)
n.350-2709del
c.170-6462del (n.170-6462del)
c.*125-6462del (n.*125-6462del)
c.458-2709del (n.458-2709del)
c.269del (p.Ile90ThrfsTer?)
c.-437del (n.-437del)
c.-279-2709del (n.-279-2709del)
c.463del (p.Ser155GlnfsTer18)
c.-2631del (n.-2631del)
c.283del (p.Ser95GlnfsTer18)
 ClinVar
2g.47795902T>ACA346738573FBXO11,MSH6c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.550T>A
n.538T>A
c.238-2709T>A (n.238-2709T>A)
n.350-2709T>A
c.170-6462A>T (n.170-6462A>T)
c.*125-6462A>T (n.*125-6462A>T)
c.458-2709T>A (n.458-2709T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.-279-2709T>A (n.-279-2709T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.-2631T>A (n.-2631T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
 dbSNP
2g.47795902T>CCA346738574FBXO11,MSH6c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.550T>C
n.538T>C
c.238-2709T>C (n.238-2709T>C)
n.350-2709T>C
c.170-6462A>G (n.170-6462A>G)
c.*125-6462A>G (n.*125-6462A>G)
c.458-2709T>C (n.458-2709T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.-279-2709T>C (n.-279-2709T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.-2631T>C (n.-2631T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
2g.47795902T>GCA346738572FBXO11,MSH6c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.550T>G
n.538T>G
c.238-2709T>G (n.238-2709T>G)
n.350-2709T>G
c.170-6462A>C (n.170-6462A>C)
c.*125-6462A>C (n.*125-6462A>C)
c.458-2709T>G (n.458-2709T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.-279-2709T>G (n.-279-2709T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.-2631T>G (n.-2631T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
 ClinVar
2g.47795903C>ACA346738575FBXO11,MSH6c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.467C>A (p.Ser156Ter)
n.551C>A
n.539C>A
c.238-2708C>A (n.238-2708C>A)
n.350-2708C>A
c.170-6463G>T (n.170-6463G>T)
c.*125-6463G>T (n.*125-6463G>T)
c.458-2708C>A (n.458-2708C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-279-2708C>A (n.-279-2708C>A)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.-2630C>A (n.-2630C>A)
c.284C>A (p.Ser95Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47795903C=CA2496046375FBXO11,MSH6c.170C= (p.Ser57=)
c.467C= (p.Ser156=)
n.551C=
n.539C=
c.238-2708C= (n.238-2708C=)
n.350-2708C=
c.170-6463G= (n.170-6463G=)
c.*125-6463G= (n.*125-6463G=)
c.458-2708C= (n.458-2708C=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.-279-2708C= (n.-279-2708C=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.-2630C= (n.-2630C=)
c.284C= (p.Ser95=)
2g.47795903C>GCA015662FBXO11,MSH6c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.467C>G (p.Ser156Ter)
n.551C>G
n.539C>G
c.238-2708C>G (n.238-2708C>G)
n.350-2708C>G
c.170-6463G>C (n.170-6463G>C)
c.*125-6463G>C (n.*125-6463G>C)
c.458-2708C>G (n.458-2708C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.-279-2708C>G (n.-279-2708C>G)
c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.-2630C>G (n.-2630C>G)
c.284C>G (p.Ser95Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795903C>TCA346738576FBXO11,MSH6c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
n.551C>T
n.539C>T
c.238-2708C>T (n.238-2708C>T)
n.350-2708C>T
c.170-6463G>A (n.170-6463G>A)
c.*125-6463G>A (n.*125-6463G>A)
c.458-2708C>T (n.458-2708C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-279-2708C>T (n.-279-2708C>T)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.-2630C>T (n.-2630C>T)
c.284C>T (p.Ser95Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795903_47795907delinsCAAAGCA2496046376FBXO11,MSH6c.170_174delinsCAAAG (p.Ser57=)
c.467_471delinsCAAAG (p.Ser156=)
n.551_555delinsCAAAG
n.539_543delinsCAAAG
c.238-2708_238-2704delinsCAAAG (n.238-2708_238-2704delinsCAAAG)
n.350-2708_350-2704delinsCAAAG
c.170-6467_170-6463delinsCTTTG (n.170-6467_170-6463delinsCTTTG)
c.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG (n.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG)
c.458-2708_458-2704delinsCAAAG (n.458-2708_458-2704delinsCAAAG)
c.270_274delinsCAAAG (p.Ile90=)
c.-436_-432delinsCAAAG (n.-436_-432delinsCAAAG)
c.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG (n.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG)
c.464_468delinsCAAAG (p.Ser155=)
c.-2630_-2626delinsCAAAG (n.-2630_-2626delinsCAAAG)
c.284_288delinsCAAAG (p.Ser95=)
2g.47795904A>CCA425992553FBXO11,MSH6c.171A>C (p.Ser57=)
c.468A>C (p.Ser156=)
n.552A>C
n.540A>C
c.238-2707A>C (n.238-2707A>C)
n.350-2707A>C
c.170-6464T>G (n.170-6464T>G)
c.*125-6464T>G (n.*125-6464T>G)
c.458-2707A>C (n.458-2707A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-279-2707A>C (n.-279-2707A>C)
c.465A>C (p.Ser155=)
c.-2629A>C (n.-2629A>C)
c.285A>C (p.Ser95=)
2g.47795904A>GCA425992556FBXO11,MSH6c.171A>G (p.Ser57=)
c.468A>G (p.Ser156=)
n.552A>G
n.540A>G
c.238-2707A>G (n.238-2707A>G)
n.350-2707A>G
c.170-6464T>C (n.170-6464T>C)
c.*125-6464T>C (n.*125-6464T>C)
c.458-2707A>G (n.458-2707A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-279-2707A>G (n.-279-2707A>G)
c.465A>G (p.Ser155=)
c.-2629A>G (n.-2629A>G)
c.285A>G (p.Ser95=)
2g.47795904A>TCA425992558FBXO11,MSH6c.171A>T (p.Ser57=)
c.468A>T (p.Ser156=)
n.552A>T
n.540A>T
c.238-2707A>T (n.238-2707A>T)
n.350-2707A>T
c.170-6464T>A (n.170-6464T>A)
c.*125-6464T>A (n.*125-6464T>A)
c.458-2707A>T (n.458-2707A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-279-2707A>T (n.-279-2707A>T)
c.465A>T (p.Ser155=)
c.-2629A>T (n.-2629A>T)
c.285A>T (p.Ser95=)
2g.47795906dupCA2573134896FBXO11,MSH6c.173dup (p.Glu59GlyfsTer14)
c.470dup (p.Glu158GlyfsTer14)
n.554dup
n.542dup
c.238-2705dup (n.238-2705dup)
n.350-2705dup
c.170-6464dup (n.170-6464dup)
c.*125-6464dup (n.*125-6464dup)
c.458-2705dup (n.458-2705dup)
c.273dup (p.Gly92ArgfsTer17)
c.-433dup (n.-433dup)
c.-279-2705dup (n.-279-2705dup)
c.467dup (p.Glu157GlyfsTer14)
c.-2627dup (n.-2627dup)
c.287dup (p.Glu97GlyfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47795905_47795906dupCA16617629FBXO11,MSH6c.172_173dup (p.Glu59ArgfsTer17)
c.469_470dup (p.Glu158ArgfsTer17)
n.553_554dup
n.541_542dup
c.238-2706_238-2705dup (n.238-2706_238-2705dup)
n.350-2706_350-2705dup
c.170-6465_170-6464dup (n.170-6465_170-6464dup)
c.*125-6465_*125-6464dup (n.*125-6465_*125-6464dup)
c.458-2706_458-2705dup (n.458-2706_458-2705dup)
c.272_273dup (p.Gly92LysfsTer?)
c.-434_-433dup (n.-434_-433dup)
c.-279-2706_-279-2705dup (n.-279-2706_-279-2705dup)
c.466_467dup (p.Glu157ArgfsTer17)
c.-2628_-2627dup (n.-2628_-2627dup)
c.286_287dup (p.Glu97ArgfsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795904_47795907delCA015671FBXO11,MSH6c.171_174del (p.Glu59ProfsTer15)
c.468_471del (p.Glu158ProfsTer15)
n.552_555del
n.540_543del
c.238-2707_238-2704del (n.238-2707_238-2704del)
n.350-2707_350-2704del
c.170-6467_170-6464del (n.170-6467_170-6464del)
c.*125-6467_*125-6464del (n.*125-6467_*125-6464del)
c.458-2707_458-2704del (n.458-2707_458-2704del)
c.271_274del (p.Lys91GlufsTer?)
c.-435_-432del (n.-435_-432del)
c.-279-2707_-279-2704del (n.-279-2707_-279-2704del)
c.465_468del (p.Glu157ProfsTer15)
c.-2629_-2626del (n.-2629_-2626del)
c.285_288del (p.Glu97ProfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47795905A=CA2496046377FBXO11,MSH6c.172A= (p.Lys58=)
c.469A= (p.Lys157=)
n.553A=
n.541A=
c.238-2706A= (n.238-2706A=)
n.350-2706A=
c.170-6465T= (n.170-6465T=)
c.*125-6465T= (n.*125-6465T=)
c.458-2706A= (n.458-2706A=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.-434A= (n.-434A=)
c.-279-2706A= (n.-279-2706A=)
c.466A= (p.Lys156=)
c.-2628A= (n.-2628A=)
c.286A= (p.Lys96=)
2g.47795905A>CCA346738577FBXO11,MSH6c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.553A>C
n.541A>C
c.238-2706A>C (n.238-2706A>C)
n.350-2706A>C
c.170-6465T>G (n.170-6465T>G)
c.*125-6465T>G (n.*125-6465T>G)
c.458-2706A>C (n.458-2706A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-279-2706A>C (n.-279-2706A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.-2628A>C (n.-2628A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47795905A>GCA346738578FBXO11,MSH6c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.553A>G
n.541A>G
c.238-2706A>G (n.238-2706A>G)
n.350-2706A>G
c.170-6465T>C (n.170-6465T>C)
c.*125-6465T>C (n.*125-6465T>C)
c.458-2706A>G (n.458-2706A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-279-2706A>G (n.-279-2706A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.-2628A>G (n.-2628A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795905A>TCA346738579FBXO11,MSH6c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.553A>T
n.541A>T
c.238-2706A>T (n.238-2706A>T)
n.350-2706A>T
c.170-6465T>A (n.170-6465T>A)
c.*125-6465T>A (n.*125-6465T>A)
c.458-2706A>T (n.458-2706A>T)
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-279-2706A>T (n.-279-2706A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.-2628A>T (n.-2628A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
 dbSNP
2g.47795906A=CA2496046378FBXO11,MSH6c.173A= (p.Lys58=)
c.470A= (p.Lys157=)
n.554A=
n.542A=
c.238-2705A= (n.238-2705A=)
n.350-2705A=
c.170-6466T= (n.170-6466T=)
c.*125-6466T= (n.*125-6466T=)
c.458-2705A= (n.458-2705A=)
c.273A= (p.Lys91=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-279-2705A= (n.-279-2705A=)
c.467A= (p.Lys156=)
c.-2627A= (n.-2627A=)
c.287A= (p.Lys96=)
2g.47795906A>CCA346738580FBXO11,MSH6c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.554A>C
n.542A>C
c.238-2705A>C (n.238-2705A>C)
n.350-2705A>C
c.170-6466T>G (n.170-6466T>G)
c.*125-6466T>G (n.*125-6466T>G)
c.458-2705A>C (n.458-2705A>C)
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-279-2705A>C (n.-279-2705A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.-2627A>C (n.-2627A>C)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
2g.47795906A>GCA346738581FBXO11,MSH6c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.554A>G
n.542A>G
c.238-2705A>G (n.238-2705A>G)
n.350-2705A>G
c.170-6466T>C (n.170-6466T>C)
c.*125-6466T>C (n.*125-6466T>C)
c.458-2705A>G (n.458-2705A>G)
c.273A>G (p.Lys91=)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-279-2705A>G (n.-279-2705A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.-2627A>G (n.-2627A>G)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
 ClinVar
2g.47795906A>TCA16610916FBXO11,MSH6c.173A>T (p.Lys58Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.554A>T
n.542A>T
c.238-2705A>T (n.238-2705A>T)
n.350-2705A>T
c.170-6466T>A (n.170-6466T>A)
c.*125-6466T>A (n.*125-6466T>A)
c.458-2705A>T (n.458-2705A>T)
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-279-2705A>T (n.-279-2705A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.-2627A>T (n.-2627A>T)
c.287A>T (p.Lys96Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47795907G>ACA015680FBXO11,MSH6c.174G>A (p.Lys58=)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.555G>A
n.543G>A
c.238-2704G>A (n.238-2704G>A)
n.350-2704G>A
c.170-6467C>T (n.170-6467C>T)
c.*125-6467C>T (n.*125-6467C>T)
c.458-2704G>A (n.458-2704G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-279-2704G>A (n.-279-2704G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.-2626G>A (n.-2626G>A)
c.288G>A (p.Lys96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795907G>CCA346738582FBXO11,MSH6c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.555G>C
n.543G>C
c.238-2704G>C (n.238-2704G>C)
n.350-2704G>C
c.170-6467C>G (n.170-6467C>G)
c.*125-6467C>G (n.*125-6467C>G)
c.458-2704G>C (n.458-2704G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-279-2704G>C (n.-279-2704G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.-2626G>C (n.-2626G>C)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
 dbSNP
2g.47795907G=CA2496046379FBXO11,MSH6c.174G= (p.Lys58=)
c.471G= (p.Lys157=)
n.555G=
n.543G=
c.238-2704G= (n.238-2704G=)
n.350-2704G=
c.170-6467C= (n.170-6467C=)
c.*125-6467C= (n.*125-6467C=)
c.458-2704G= (n.458-2704G=)
c.274G= (p.Gly92=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.-279-2704G= (n.-279-2704G=)
c.468G= (p.Lys156=)
c.-2626G= (n.-2626G=)
c.288G= (p.Lys96=)
2g.47795907G>TCA346738583FBXO11,MSH6c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.555G>T
n.543G>T
c.238-2704G>T (n.238-2704G>T)
n.350-2704G>T
c.170-6467C>A (n.170-6467C>A)
c.*125-6467C>A (n.*125-6467C>A)
c.458-2704G>T (n.458-2704G>T)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-279-2704G>T (n.-279-2704G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.-2626G>T (n.-2626G>T)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47795908dupCA2580066957FBXO11,MSH6c.175dup (p.Glu59GlyfsTer14)
c.472dup (p.Glu158GlyfsTer14)
n.556dup
n.544dup
c.238-2703dup (n.238-2703dup)
n.350-2703dup
c.170-6467dup (n.170-6467dup)
c.*125-6467dup (n.*125-6467dup)
c.458-2703dup (n.458-2703dup)
c.275dup (p.Ser93LysfsTer16)
c.-431dup (n.-431dup)
c.-279-2703dup (n.-279-2703dup)
c.469dup (p.Glu157GlyfsTer14)
c.-2625dup (n.-2625dup)
c.289dup (p.Glu97GlyfsTer14)
 ClinVar
2g.47795908delCA2580066956FBXO11,MSH6c.175del (p.Glu59LysfsTer16)
c.472del (p.Glu158LysfsTer16)
n.556del
n.544del
c.238-2703del (n.238-2703del)
n.350-2703del
c.170-6467del (n.170-6467del)
c.*125-6467del (n.*125-6467del)
c.458-2703del (n.458-2703del)
c.275del (p.Gly92GlufsTer?)
c.-431del (n.-431del)
c.-279-2703del (n.-279-2703del)
c.469del (p.Glu157LysfsTer16)
c.-2625del (n.-2625del)
c.289del (p.Glu97LysfsTer16)
 ClinVar
2g.47795908G>ACA346738586FBXO11,MSH6c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.556G>A
n.544G>A
c.238-2703G>A (n.238-2703G>A)
n.350-2703G>A
c.170-6468C>T (n.170-6468C>T)
c.*125-6468C>T (n.*125-6468C>T)
c.458-2703G>A (n.458-2703G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-279-2703G>A (n.-279-2703G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.-2625G>A (n.-2625G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
 dbSNP
2g.47795908G>CCA346738585FBXO11,MSH6c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.556G>C
n.544G>C
c.238-2703G>C (n.238-2703G>C)
n.350-2703G>C
c.170-6468C>G (n.170-6468C>G)
c.*125-6468C>G (n.*125-6468C>G)
c.458-2703G>C (n.458-2703G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-279-2703G>C (n.-279-2703G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.-2625G>C (n.-2625G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
 dbSNP
2g.47795908G>TCA346738584FBXO11,MSH6c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.556G>T
n.544G>T
c.238-2703G>T (n.238-2703G>T)
n.350-2703G>T
c.170-6468C>A (n.170-6468C>A)
c.*125-6468C>A (n.*125-6468C>A)
c.458-2703G>T (n.458-2703G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-279-2703G>T (n.-279-2703G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.-2625G>T (n.-2625G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47795909A=CA2496046380FBXO11,MSH6c.176A= (p.Glu59=)
c.473A= (p.Glu158=)
n.557A=
n.545A=
c.238-2702A= (n.238-2702A=)
n.350-2702A=
c.170-6469T= (n.170-6469T=)
c.*125-6469T= (n.*125-6469T=)
c.458-2702A= (n.458-2702A=)
c.276A= (p.Gly92=)
c.-430A= (n.-430A=)
c.-279-2702A= (n.-279-2702A=)
c.470A= (p.Glu157=)
c.-2624A= (n.-2624A=)
c.290A= (p.Glu97=)
2g.47795909A>CCA346738587FBXO11,MSH6c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.557A>C
n.545A>C
c.238-2702A>C (n.238-2702A>C)
n.350-2702A>C
c.170-6469T>G (n.170-6469T>G)
c.*125-6469T>G (n.*125-6469T>G)
c.458-2702A>C (n.458-2702A>C)
c.276A>C (p.Gly92=)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-279-2702A>C (n.-279-2702A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.-2624A>C (n.-2624A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
2g.47795909A>GCA346738588FBXO11,MSH6c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.557A>G
n.545A>G
c.238-2702A>G (n.238-2702A>G)
n.350-2702A>G
c.170-6469T>C (n.170-6469T>C)
c.*125-6469T>C (n.*125-6469T>C)
c.458-2702A>G (n.458-2702A>G)
c.276A>G (p.Gly92=)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-279-2702A>G (n.-279-2702A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.-2624A>G (n.-2624A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47795909A>TCA346738589FBXO11,MSH6c.176A>T (p.Glu59Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.557A>T
n.545A>T
c.238-2702A>T (n.238-2702A>T)
n.350-2702A>T
c.170-6469T>A (n.170-6469T>A)
c.*125-6469T>A (n.*125-6469T>A)
c.458-2702A>T (n.458-2702A>T)
c.276A>T (p.Gly92=)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-279-2702A>T (n.-279-2702A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.-2624A>T (n.-2624A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
 dbSNP
2g.47795910A=CA2496046381FBXO11,MSH6c.177A= (p.Glu59=)
c.474A= (p.Glu158=)
n.558A=
n.546A=
c.238-2701A= (n.238-2701A=)
n.350-2701A=
c.170-6470T= (n.170-6470T=)
c.*125-6470T= (n.*125-6470T=)
c.458-2701A= (n.458-2701A=)
c.277A= (p.Ser93=)
c.-429A= (n.-429A=)
c.-279-2701A= (n.-279-2701A=)
c.471A= (p.Glu157=)
c.-2623A= (n.-2623A=)
c.291A= (p.Glu97=)
2g.47795910A>CCA346738590FBXO11,MSH6c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.558A>C
n.546A>C
c.238-2701A>C (n.238-2701A>C)
n.350-2701A>C
c.170-6470T>G (n.170-6470T>G)
c.*125-6470T>G (n.*125-6470T>G)
c.458-2701A>C (n.458-2701A>C)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-279-2701A>C (n.-279-2701A>C)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.-2623A>C (n.-2623A>C)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
2g.47795910A>GCA10582039FBXO11,MSH6c.177A>G (p.Glu59=)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.558A>G
n.546A>G
c.238-2701A>G (n.238-2701A>G)
n.350-2701A>G
c.170-6470T>C (n.170-6470T>C)
c.*125-6470T>C (n.*125-6470T>C)
c.458-2701A>G (n.458-2701A>G)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-279-2701A>G (n.-279-2701A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
c.-2623A>G (n.-2623A>G)
c.291A>G (p.Glu97=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795910A>TCA346738591FBXO11,MSH6c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.558A>T
n.546A>T
c.238-2701A>T (n.238-2701A>T)
n.350-2701A>T
c.170-6470T>A (n.170-6470T>A)
c.*125-6470T>A (n.*125-6470T>A)
c.458-2701A>T (n.458-2701A>T)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-279-2701A>T (n.-279-2701A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.-2623A>T (n.-2623A>T)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
 dbSNP
2g.47795911G>ACA346738592FBXO11,MSH6c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.559G>A
n.547G>A
c.238-2700G>A (n.238-2700G>A)
n.350-2700G>A
c.170-6471C>T (n.170-6471C>T)
c.*125-6471C>T (n.*125-6471C>T)
c.458-2700G>A (n.458-2700G>A)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-279-2700G>A (n.-279-2700G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.-2622G>A (n.-2622G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795911G>CCA346738593FBXO11,MSH6c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.559G>C
n.547G>C
c.238-2700G>C (n.238-2700G>C)
n.350-2700G>C
c.170-6471C>G (n.170-6471C>G)
c.*125-6471C>G (n.*125-6471C>G)
c.458-2700G>C (n.458-2700G>C)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-279-2700G>C (n.-279-2700G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.-2622G>C (n.-2622G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
2g.47795911G=CA2496046382FBXO11,MSH6c.178G= (p.Ala60=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.559G=
n.547G=
c.238-2700G= (n.238-2700G=)
n.350-2700G=
c.170-6471C= (n.170-6471C=)
c.*125-6471C= (n.*125-6471C=)
c.458-2700G= (n.458-2700G=)
c.278G= (p.Ser93=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-279-2700G= (n.-279-2700G=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.-2622G= (n.-2622G=)
c.292G= (p.Ala98=)
2g.47795911G>TCA346738594FBXO11,MSH6c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.559G>T
n.547G>T
c.238-2700G>T (n.238-2700G>T)
n.350-2700G>T
c.170-6471C>A (n.170-6471C>A)
c.*125-6471C>A (n.*125-6471C>A)
c.458-2700G>T (n.458-2700G>T)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-279-2700G>T (n.-279-2700G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.-2622G>T (n.-2622G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47795912C>ACA346738595FBXO11,MSH6c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.560C>A
n.548C>A
c.238-2699C>A (n.238-2699C>A)
n.350-2699C>A
c.170-6472G>T (n.170-6472G>T)
c.*125-6472G>T (n.*125-6472G>T)
c.458-2699C>A (n.458-2699C>A)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-279-2699C>A (n.-279-2699C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.-2621C>A (n.-2621C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
 dbSNP
2g.47795912C=CA2496046383FBXO11,MSH6c.179C= (p.Ala60=)
c.476C= (p.Ala159=)
n.560C=
n.548C=
c.238-2699C= (n.238-2699C=)
n.350-2699C=
c.170-6472G= (n.170-6472G=)
c.*125-6472G= (n.*125-6472G=)
c.458-2699C= (n.458-2699C=)
c.279C= (p.Ser93=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-279-2699C= (n.-279-2699C=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.-2621C= (n.-2621C=)
c.293C= (p.Ala98=)
2g.47795912C>GCA346738596FBXO11,MSH6c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.560C>G
n.548C>G
c.238-2699C>G (n.238-2699C>G)
n.350-2699C>G
c.170-6472G>C (n.170-6472G>C)
c.*125-6472G>C (n.*125-6472G>C)
c.458-2699C>G (n.458-2699C>G)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-279-2699C>G (n.-279-2699C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.-2621C>G (n.-2621C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47795912C>TCA015692FBXO11,MSH6c.179C>T (p.Ala60Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.560C>T
n.548C>T
c.238-2699C>T (n.238-2699C>T)
n.350-2699C>T
c.170-6472G>A (n.170-6472G>A)
c.*125-6472G>A (n.*125-6472G>A)
c.458-2699C>T (n.458-2699C>T)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-279-2699C>T (n.-279-2699C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.-2621C>T (n.-2621C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795913C>ACA425992619FBXO11,MSH6c.180C>A (p.Ala60=)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.561C>A
n.549C>A
c.238-2698C>A (n.238-2698C>A)
n.350-2698C>A
c.170-6473G>T (n.170-6473G>T)
c.*125-6473G>T (n.*125-6473G>T)
c.458-2698C>A (n.458-2698C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-279-2698C>A (n.-279-2698C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
c.-2620C>A (n.-2620C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
 dbSNP
2g.47795913C>GCA425992625FBXO11,MSH6c.180C>G (p.Ala60=)
c.477C>G (p.Ala159=)
n.561C>G
n.549C>G
c.238-2698C>G (n.238-2698C>G)
n.350-2698C>G
c.170-6473G>C (n.170-6473G>C)
c.*125-6473G>C (n.*125-6473G>C)
c.458-2698C>G (n.458-2698C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-279-2698C>G (n.-279-2698C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
c.-2620C>G (n.-2620C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
 dbSNP
2g.47795913C>TCA425992622FBXO11,MSH6c.180C>T (p.Ala60=)
c.477C>T (p.Ala159=)
n.561C>T
n.549C>T
c.238-2698C>T (n.238-2698C>T)
n.350-2698C>T
c.170-6473G>A (n.170-6473G>A)
c.*125-6473G>A (n.*125-6473G>A)
c.458-2698C>T (n.458-2698C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-279-2698C>T (n.-279-2698C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
c.-2620C>T (n.-2620C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795914C>ACA346738599FBXO11,MSH6c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.562C>A
n.550C>A
c.238-2697C>A (n.238-2697C>A)
n.350-2697C>A
c.170-6474G>T (n.170-6474G>T)
c.*125-6474G>T (n.*125-6474G>T)
c.458-2697C>A (n.458-2697C>A)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-279-2697C>A (n.-279-2697C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.-2619C>A (n.-2619C>A)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
 ClinVar
2g.47795914C=CA2496046384FBXO11,MSH6c.181C= (p.Gln61=)
c.478C= (p.Gln160=)
n.562C=
n.550C=
c.238-2697C= (n.238-2697C=)
n.350-2697C=
c.170-6474G= (n.170-6474G=)
c.*125-6474G= (n.*125-6474G=)
c.458-2697C= (n.458-2697C=)
c.281C= (p.Pro94=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.-279-2697C= (n.-279-2697C=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.-2619C= (n.-2619C=)
c.295C= (p.Gln99=)
2g.47795914C>GCA346738598FBXO11,MSH6c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.562C>G
n.550C>G
c.238-2697C>G (n.238-2697C>G)
n.350-2697C>G
c.170-6474G>C (n.170-6474G>C)
c.*125-6474G>C (n.*125-6474G>C)
c.458-2697C>G (n.458-2697C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-279-2697C>G (n.-279-2697C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.-2619C>G (n.-2619C>G)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795914C>TCA346738597FBXO11,MSH6c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.562C>T
n.550C>T
c.238-2697C>T (n.238-2697C>T)
n.350-2697C>T
c.170-6474G>A (n.170-6474G>A)
c.*125-6474G>A (n.*125-6474G>A)
c.458-2697C>T (n.458-2697C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-279-2697C>T (n.-279-2697C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.-2619C>T (n.-2619C>T)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795915A=CA2496046385FBXO11,MSH6c.182A= (p.Gln61=)
c.479A= (p.Gln160=)
n.563A=
n.551A=
c.238-2696A= (n.238-2696A=)
n.350-2696A=
c.170-6475T= (n.170-6475T=)
c.*125-6475T= (n.*125-6475T=)
c.458-2696A= (n.458-2696A=)
c.282A= (p.Pro94=)
c.-424A= (n.-424A=)
c.-279-2696A= (n.-279-2696A=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.-2618A= (n.-2618A=)
c.296A= (p.Gln99=)
2g.47795915A>CCA346738600FBXO11,MSH6c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.563A>C
n.551A>C
c.238-2696A>C (n.238-2696A>C)
n.350-2696A>C
c.170-6475T>G (n.170-6475T>G)
c.*125-6475T>G (n.*125-6475T>G)
c.458-2696A>C (n.458-2696A>C)
c.282A>C (p.Pro94=)
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-279-2696A>C (n.-279-2696A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.-2618A>C (n.-2618A>C)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47795915A>GCA346738602FBXO11,MSH6c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.563A>G
n.551A>G
c.238-2696A>G (n.238-2696A>G)
n.350-2696A>G
c.170-6475T>C (n.170-6475T>C)
c.*125-6475T>C (n.*125-6475T>C)
c.458-2696A>G (n.458-2696A>G)
c.282A>G (p.Pro94=)
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-279-2696A>G (n.-279-2696A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.-2618A>G (n.-2618A>G)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47795915A>TCA346738601FBXO11,MSH6c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.563A>T
n.551A>T
c.238-2696A>T (n.238-2696A>T)
n.350-2696A>T
c.170-6475T>A (n.170-6475T>A)
c.*125-6475T>A (n.*125-6475T>A)
c.458-2696A>T (n.458-2696A>T)
c.282A>T (p.Pro94=)
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-279-2696A>T (n.-279-2696A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.-2618A>T (n.-2618A>T)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795916G>ACA425992639FBXO11,MSH6c.183G>A (p.Gln61=)
c.480G>A (p.Gln160=)
n.564G>A
n.552G>A
c.238-2695G>A (n.238-2695G>A)
n.350-2695G>A
c.170-6476C>T (n.170-6476C>T)
c.*125-6476C>T (n.*125-6476C>T)
c.458-2695G>A (n.458-2695G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-279-2695G>A (n.-279-2695G>A)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.-2617G>A (n.-2617G>A)
c.297G>A (p.Gln99=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795916G>CCA346738603FBXO11,MSH6c.183G>C (p.Gln61His)
c.480G>C (p.Gln160His)
n.564G>C
n.552G>C
c.238-2695G>C (n.238-2695G>C)
n.350-2695G>C
c.170-6476C>G (n.170-6476C>G)
c.*125-6476C>G (n.*125-6476C>G)
c.458-2695G>C (n.458-2695G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-279-2695G>C (n.-279-2695G>C)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.-2617G>C (n.-2617G>C)
c.297G>C (p.Gln99His)
 dbSNP
2g.47795916G=CA2496046386FBXO11,MSH6c.183G= (p.Gln61=)
c.480G= (p.Gln160=)
n.564G=
n.552G=
c.238-2695G= (n.238-2695G=)
n.350-2695G=
c.170-6476C= (n.170-6476C=)
c.*125-6476C= (n.*125-6476C=)
c.458-2695G= (n.458-2695G=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.-279-2695G= (n.-279-2695G=)
c.477G= (p.Gln159=)
c.-2617G= (n.-2617G=)
c.297G= (p.Gln99=)
2g.47795916G>TCA015704FBXO11,MSH6c.183G>T (p.Gln61His)
c.480G>T (p.Gln160His)
n.564G>T
n.552G>T
c.238-2695G>T (n.238-2695G>T)
n.350-2695G>T
c.170-6476C>A (n.170-6476C>A)
c.*125-6476C>A (n.*125-6476C>A)
c.458-2695G>T (n.458-2695G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-279-2695G>T (n.-279-2695G>T)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.-2617G>T (n.-2617G>T)
c.297G>T (p.Gln99His)
 ClinVar dbSNP
2g.47795917A>CCA346738604FBXO11,MSH6c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.565A>C
n.553A>C
c.238-2694A>C (n.238-2694A>C)
n.350-2694A>C
c.170-6477T>G (n.170-6477T>G)
c.*125-6477T>G (n.*125-6477T>G)
c.458-2694A>C (n.458-2694A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-279-2694A>C (n.-279-2694A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.-2616A>C (n.-2616A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
2g.47795917A>GCA346738605FBXO11,MSH6c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.565A>G
n.553A>G
c.238-2694A>G (n.238-2694A>G)
n.350-2694A>G
c.170-6477T>C (n.170-6477T>C)
c.*125-6477T>C (n.*125-6477T>C)
c.458-2694A>G (n.458-2694A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-279-2694A>G (n.-279-2694A>G)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.-2616A>G (n.-2616A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
 ClinVar
2g.47795917A>TCA346738606FBXO11,MSH6c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.565A>T
n.553A>T
c.238-2694A>T (n.238-2694A>T)
n.350-2694A>T
c.170-6477T>A (n.170-6477T>A)
c.*125-6477T>A (n.*125-6477T>A)
c.458-2694A>T (n.458-2694A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-279-2694A>T (n.-279-2694A>T)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.-2616A>T (n.-2616A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
2g.47795932_47795933insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTTCA2739274434FBXO11,MSH6c.199_200insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe66_Tyr67insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe)
c.496_497insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe165_Tyr166insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe)
n.580_581insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT
n.568_569insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT
c.238-2679_238-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.238-2679_238-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
n.350-2679_350-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT
c.170-6477_170-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT (n.170-6477_170-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT)
c.*125-6477_*125-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT (n.*125-6477_*125-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT)
c.458-2679_458-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.458-2679_458-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
c.299_300insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Leu100PhefsTer20)
c.-407_-406insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.-407_-406insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
c.-279-2679_-279-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.-279-2679_-279-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
c.493_494insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe164_Tyr165insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe)
c.-2601_-2600insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.-2601_-2600insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
c.313_314insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe104_Tyr105insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe)
 ClinVar
2g.47795918A>CCA346738607FBXO11,MSH6c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.566A>C
n.554A>C
c.238-2693A>C (n.238-2693A>C)
n.350-2693A>C
c.170-6478T>G (n.170-6478T>G)
c.*125-6478T>G (n.*125-6478T>G)
c.458-2693A>C (n.458-2693A>C)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-279-2693A>C (n.-279-2693A>C)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.-2615A>C (n.-2615A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
2g.47795918A>GCA346738608FBXO11,MSH6c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.566A>G
n.554A>G
c.238-2693A>G (n.238-2693A>G)
n.350-2693A>G
c.170-6478T>C (n.170-6478T>C)
c.*125-6478T>C (n.*125-6478T>C)
c.458-2693A>G (n.458-2693A>G)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-279-2693A>G (n.-279-2693A>G)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.-2615A>G (n.-2615A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
2g.47795918A>TCA346738609FBXO11,MSH6c.185A>T (p.Lys62Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.566A>T
n.554A>T
c.238-2693A>T (n.238-2693A>T)
n.350-2693A>T
c.170-6478T>A (n.170-6478T>A)
c.*125-6478T>A (n.*125-6478T>A)
c.458-2693A>T (n.458-2693A>T)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-279-2693A>T (n.-279-2693A>T)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.-2615A>T (n.-2615A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47795919G>ACA015717FBXO11,MSH6c.186G>A (p.Lys62=)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.567G>A
n.555G>A
c.238-2692G>A (n.238-2692G>A)
n.350-2692G>A
c.170-6479C>T (n.170-6479C>T)
c.*125-6479C>T (n.*125-6479C>T)
c.458-2692G>A (n.458-2692G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-279-2692G>A (n.-279-2692G>A)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.-2614G>A (n.-2614G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795919G>CCA346738610FBXO11,MSH6c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.567G>C
n.555G>C
c.238-2692G>C (n.238-2692G>C)
n.350-2692G>C
c.170-6479C>G (n.170-6479C>G)
c.*125-6479C>G (n.*125-6479C>G)
c.458-2692G>C (n.458-2692G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-279-2692G>C (n.-279-2692G>C)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.-2614G>C (n.-2614G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
 dbSNP
2g.47795919G=CA2496046387FBXO11,MSH6c.186G= (p.Lys62=)
c.483G= (p.Lys161=)
n.567G=
n.555G=
c.238-2692G= (n.238-2692G=)
n.350-2692G=
c.170-6479C= (n.170-6479C=)
c.*125-6479C= (n.*125-6479C=)
c.458-2692G= (n.458-2692G=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-279-2692G= (n.-279-2692G=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.-2614G= (n.-2614G=)
c.300G= (p.Lys100=)
2g.47795919G>TCA346738611FBXO11,MSH6c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.567G>T
n.555G>T
c.238-2692G>T (n.238-2692G>T)
n.350-2692G>T
c.170-6479C>A (n.170-6479C>A)
c.*125-6479C>A (n.*125-6479C>A)
c.458-2692G>T (n.458-2692G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-279-2692G>T (n.-279-2692G>T)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.-2614G>T (n.-2614G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
2g.47795921dupCA2695200230FBXO11,MSH6c.188dup (p.Gly64ArgfsTer9)
c.485dup (p.Gly163ArgfsTer9)
n.569dup
n.557dup
c.238-2690dup (n.238-2690dup)
n.350-2690dup
c.170-6479dup (n.170-6479dup)
c.*125-6479dup (n.*125-6479dup)
c.458-2690dup (n.458-2690dup)
c.288dup (p.Arg97GlufsTer12)
c.-418dup (n.-418dup)
c.-279-2690dup (n.-279-2690dup)
c.482dup (p.Gly162ArgfsTer9)
c.-2612dup (n.-2612dup)
c.302dup (p.Gly102ArgfsTer9)
 ClinVar
2g.47795921delCA2499216087FBXO11,MSH6c.188del (p.Gly63GlufsTer12)
c.485del (p.Gly162GlufsTer12)
n.569del
n.557del
c.238-2690del (n.238-2690del)
n.350-2690del
c.170-6479del (n.170-6479del)
c.*125-6479del (n.*125-6479del)
c.458-2690del (n.458-2690del)
c.288del (p.Arg97GlyfsTer?)
c.-418del (n.-418del)
c.-279-2690del (n.-279-2690del)
c.482del (p.Gly161GlufsTer12)
c.-2612del (n.-2612del)
c.302del (p.Gly101GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47795920G>ACA346738614FBXO11,MSH6c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.568G>A
n.556G>A
c.238-2691G>A (n.238-2691G>A)
n.350-2691G>A
c.170-6480C>T (n.170-6480C>T)
c.*125-6480C>T (n.*125-6480C>T)
c.458-2691G>A (n.458-2691G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-279-2691G>A (n.-279-2691G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-2613G>A (n.-2613G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795920G>CCA346738612FBXO11,MSH6c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.568G>C
n.556G>C
c.238-2691G>C (n.238-2691G>C)
n.350-2691G>C
c.170-6480C>G (n.170-6480C>G)
c.*125-6480C>G (n.*125-6480C>G)
c.458-2691G>C (n.458-2691G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-279-2691G>C (n.-279-2691G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-2613G>C (n.-2613G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
 ClinVar
2g.47795920G=CA2496046388FBXO11,MSH6c.187G= (p.Gly63=)
c.484G= (p.Gly162=)
n.568G=
n.556G=
c.238-2691G= (n.238-2691G=)
n.350-2691G=
c.170-6480C= (n.170-6480C=)
c.*125-6480C= (n.*125-6480C=)
c.458-2691G= (n.458-2691G=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.-279-2691G= (n.-279-2691G=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.-2613G= (n.-2613G=)
c.301G= (p.Gly101=)
2g.47795920G>TCA346738613FBXO11,MSH6c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.568G>T
n.556G>T
c.238-2691G>T (n.238-2691G>T)
n.350-2691G>T
c.170-6480C>A (n.170-6480C>A)
c.*125-6480C>A (n.*125-6480C>A)
c.458-2691G>T (n.458-2691G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-279-2691G>T (n.-279-2691G>T)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-2613G>T (n.-2613G>T)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
 ClinVar
2g.47795921G>ACA346738615FBXO11,MSH6c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.569G>A
n.557G>A
c.238-2690G>A (n.238-2690G>A)
n.350-2690G>A
c.170-6481C>T (n.170-6481C>T)
c.*125-6481C>T (n.*125-6481C>T)
c.458-2690G>A (n.458-2690G>A)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-279-2690G>A (n.-279-2690G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-2612G>A (n.-2612G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795921G>CCA10578036FBXO11,MSH6c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.569G>C
n.557G>C
c.238-2690G>C (n.238-2690G>C)
n.350-2690G>C
c.170-6481C>G (n.170-6481C>G)
c.*125-6481C>G (n.*125-6481C>G)
c.458-2690G>C (n.458-2690G>C)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-279-2690G>C (n.-279-2690G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-2612G>C (n.-2612G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795921G=CA2496046389FBXO11,MSH6c.188G= (p.Gly63=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.569G=
n.557G=
c.238-2690G= (n.238-2690G=)
n.350-2690G=
c.170-6481C= (n.170-6481C=)
c.*125-6481C= (n.*125-6481C=)
c.458-2690G= (n.458-2690G=)
c.288G= (p.Gly96=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-279-2690G= (n.-279-2690G=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.-2612G= (n.-2612G=)
c.302G= (p.Gly101=)
2g.47795921G>TCA346738616FBXO11,MSH6c.188G>T (p.Gly63Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.569G>T
n.557G>T
c.238-2690G>T (n.238-2690G>T)
n.350-2690G>T
c.170-6481C>A (n.170-6481C>A)
c.*125-6481C>A (n.*125-6481C>A)
c.458-2690G>T (n.458-2690G>T)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-279-2690G>T (n.-279-2690G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-2612G>T (n.-2612G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
 dbSNP
2g.47795922_47795923delCA2580066968FBXO11,MSH6c.189_190del (p.Gly64SerfsTer8)
c.486_487del (p.Gly163SerfsTer8)
n.570_571del
n.558_559del
c.238-2689_238-2688del (n.238-2689_238-2688del)
n.350-2689_350-2688del
c.170-6482_170-6481del (n.170-6482_170-6481del)
c.*125-6482_*125-6481del (n.*125-6482_*125-6481del)
c.458-2689_458-2688del (n.458-2689_458-2688del)
c.289_290del (p.Arg97ValfsTer11)
c.-417_-416del (n.-417_-416del)
c.-279-2689_-279-2688del (n.-279-2689_-279-2688del)
c.483_484del (p.Gly162SerfsTer8)
c.-2611_-2610del (n.-2611_-2610del)
c.303_304del (p.Gly102SerfsTer8)
 ClinVar
2g.47795922A=CA2496046390FBXO11,MSH6c.189A= (p.Gly63=)
c.486A= (p.Gly162=)
n.570A=
n.558A=
c.238-2689A= (n.238-2689A=)
n.350-2689A=
c.170-6482T= (n.170-6482T=)
c.*125-6482T= (n.*125-6482T=)
c.458-2689A= (n.458-2689A=)
c.289A= (p.Arg97=)
c.-417A= (n.-417A=)
c.-279-2689A= (n.-279-2689A=)
c.483A= (p.Gly161=)
c.-2611A= (n.-2611A=)
c.303A= (p.Gly101=)
2g.47795922A>CCA425992677FBXO11,MSH6c.189A>C (p.Gly63=)
c.486A>C (p.Gly162=)
n.570A>C
n.558A>C
c.238-2689A>C (n.238-2689A>C)
n.350-2689A>C
c.170-6482T>G (n.170-6482T>G)
c.*125-6482T>G (n.*125-6482T>G)
c.458-2689A>C (n.458-2689A>C)
c.289A>C (p.Arg97=)
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.-279-2689A>C (n.-279-2689A>C)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.-2611A>C (n.-2611A>C)
c.303A>C (p.Gly101=)
2g.47795922A>GCA425992679FBXO11,MSH6c.189A>G (p.Gly63=)
c.486A>G (p.Gly162=)
n.570A>G
n.558A>G
c.238-2689A>G (n.238-2689A>G)
n.350-2689A>G
c.170-6482T>C (n.170-6482T>C)
c.*125-6482T>C (n.*125-6482T>C)
c.458-2689A>G (n.458-2689A>G)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.-279-2689A>G (n.-279-2689A>G)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.-2611A>G (n.-2611A>G)
c.303A>G (p.Gly101=)
 gnomAD v4
2g.47795922A>TCA425992682FBXO11,MSH6c.189A>T (p.Gly63=)
c.486A>T (p.Gly162=)
n.570A>T
n.558A>T
c.238-2689A>T (n.238-2689A>T)
n.350-2689A>T
c.170-6482T>A (n.170-6482T>A)
c.*125-6482T>A (n.*125-6482T>A)
c.458-2689A>T (n.458-2689A>T)
c.289A>T (p.Arg97Trp)
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-279-2689A>T (n.-279-2689A>T)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.-2611A>T (n.-2611A>T)
c.303A>T (p.Gly101=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795923G>ACA073044FBXO11,MSH6c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.571G>A
n.559G>A
c.238-2688G>A (n.238-2688G>A)
n.350-2688G>A
c.170-6483C>T (n.170-6483C>T)
c.*125-6483C>T (n.*125-6483C>T)
c.458-2688G>A (n.458-2688G>A)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-279-2688G>A (n.-279-2688G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.-2610G>A (n.-2610G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795923G>CCA346738617FBXO11,MSH6c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.571G>C
n.559G>C
c.238-2688G>C (n.238-2688G>C)
n.350-2688G>C
c.170-6483C>G (n.170-6483C>G)
c.*125-6483C>G (n.*125-6483C>G)
c.458-2688G>C (n.458-2688G>C)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-279-2688G>C (n.-279-2688G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.-2610G>C (n.-2610G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
 dbSNP
2g.47795923G=CA2496046391FBXO11,MSH6c.190G= (p.Gly64=)
c.487G= (p.Gly163=)
n.571G=
n.559G=
c.238-2688G= (n.238-2688G=)
n.350-2688G=
c.170-6483C= (n.170-6483C=)
c.*125-6483C= (n.*125-6483C=)
c.458-2688G= (n.458-2688G=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-279-2688G= (n.-279-2688G=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.-2610G= (n.-2610G=)
c.304G= (p.Gly102=)
2g.47795923G>TCA346738618FBXO11,MSH6c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.571G>T
n.559G>T
c.238-2688G>T (n.238-2688G>T)
n.350-2688G>T
c.170-6483C>A (n.170-6483C>A)
c.*125-6483C>A (n.*125-6483C>A)
c.458-2688G>T (n.458-2688G>T)
c.290G>T (p.Arg97Met)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-279-2688G>T (n.-279-2688G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.-2610G>T (n.-2610G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47795924G>ACA346738619FBXO11,MSH6c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.572G>A
n.560G>A
c.238-2687G>A (n.238-2687G>A)
n.350-2687G>A
c.170-6484C>T (n.170-6484C>T)
c.*125-6484C>T (n.*125-6484C>T)
c.458-2687G>A (n.458-2687G>A)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-279-2687G>A (n.-279-2687G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.-2609G>A (n.-2609G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
 dbSNP
2g.47795924G>CCA346738620FBXO11,MSH6c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.572G>C
n.560G>C
c.238-2687G>C (n.238-2687G>C)
n.350-2687G>C
c.170-6484C>G (n.170-6484C>G)
c.*125-6484C>G (n.*125-6484C>G)
c.458-2687G>C (n.458-2687G>C)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-279-2687G>C (n.-279-2687G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.-2609G>C (n.-2609G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
 dbSNP
2g.47795924G=CA2496046392FBXO11,MSH6c.191G= (p.Gly64=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.572G=
n.560G=
c.238-2687G= (n.238-2687G=)
n.350-2687G=
c.170-6484C= (n.170-6484C=)
c.*125-6484C= (n.*125-6484C=)
c.458-2687G= (n.458-2687G=)
c.291G= (p.Arg97=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-279-2687G= (n.-279-2687G=)
c.485G= (p.Gly162=)
c.-2609G= (n.-2609G=)
c.305G= (p.Gly102=)
2g.47795924G>TCA346738621FBXO11,MSH6c.191G>T (p.Gly64Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.572G>T
n.560G>T
c.238-2687G>T (n.238-2687G>T)
n.350-2687G>T
c.170-6484C>A (n.170-6484C>A)
c.*125-6484C>A (n.*125-6484C>A)
c.458-2687G>T (n.458-2687G>T)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-279-2687G>T (n.-279-2687G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.-2609G>T (n.-2609G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47795925T>ACA425992700FBXO11,MSH6c.192T>A (p.Gly64=)
c.489T>A (p.Gly163=)
n.573T>A
n.561T>A
c.238-2686T>A (n.238-2686T>A)
n.350-2686T>A
c.170-6485A>T (n.170-6485A>T)
c.*125-6485A>T (n.*125-6485A>T)
c.458-2686T>A (n.458-2686T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-279-2686T>A (n.-279-2686T>A)
c.486T>A (p.Gly162=)
c.-2608T>A (n.-2608T>A)
c.306T>A (p.Gly102=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795925T>CCA425992703FBXO11,MSH6c.192T>C (p.Gly64=)
c.489T>C (p.Gly163=)
n.573T>C
n.561T>C
c.238-2686T>C (n.238-2686T>C)
n.350-2686T>C
c.170-6485A>G (n.170-6485A>G)
c.*125-6485A>G (n.*125-6485A>G)
c.458-2686T>C (n.458-2686T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.-279-2686T>C (n.-279-2686T>C)
c.486T>C (p.Gly162=)
c.-2608T>C (n.-2608T>C)
c.306T>C (p.Gly102=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795925T>GCA073049FBXO11,MSH6c.192T>G (p.Gly64=)
c.489T>G (p.Gly163=)
n.573T>G
n.561T>G
c.238-2686T>G (n.238-2686T>G)
n.350-2686T>G
c.170-6485A>C (n.170-6485A>C)
c.*125-6485A>C (n.*125-6485A>C)
c.458-2686T>G (n.458-2686T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-279-2686T>G (n.-279-2686T>G)
c.486T>G (p.Gly162=)
c.-2608T>G (n.-2608T>G)
c.306T>G (p.Gly102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795925T=CA2496046393FBXO11,MSH6c.192T= (p.Gly64=)
c.489T= (p.Gly163=)
n.573T=
n.561T=
c.238-2686T= (n.238-2686T=)
n.350-2686T=
c.170-6485A= (n.170-6485A=)
c.*125-6485A= (n.*125-6485A=)
c.458-2686T= (n.458-2686T=)
c.292T= (p.Ser98=)
c.-414T= (n.-414T=)
c.-279-2686T= (n.-279-2686T=)
c.486T= (p.Gly162=)
c.-2608T= (n.-2608T=)
c.306T= (p.Gly102=)
2g.47795926C>ACA346738622FBXO11,MSH6c.193C>A (p.His65Asn)
c.490C>A (p.His164Asn)
n.574C>A
n.562C>A
c.238-2685C>A (n.238-2685C>A)
n.350-2685C>A
c.170-6486G>T (n.170-6486G>T)
c.*125-6486G>T (n.*125-6486G>T)
c.458-2685C>A (n.458-2685C>A)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-279-2685C>A (n.-279-2685C>A)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.-2607C>A (n.-2607C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47795926C=CA2496046394FBXO11,MSH6c.193C= (p.His65=)
c.490C= (p.His164=)
n.574C=
n.562C=
c.238-2685C= (n.238-2685C=)
n.350-2685C=
c.170-6486G= (n.170-6486G=)
c.*125-6486G= (n.*125-6486G=)
c.458-2685C= (n.458-2685C=)
c.293C= (p.Ser98=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-279-2685C= (n.-279-2685C=)
c.487C= (p.His163=)
c.-2607C= (n.-2607C=)
c.307C= (p.His103=)
2g.47795926C>GCA346738623FBXO11,MSH6c.193C>G (p.His65Asp)
c.490C>G (p.His164Asp)
n.574C>G
n.562C>G
c.238-2685C>G (n.238-2685C>G)
n.350-2685C>G
c.170-6486G>C (n.170-6486G>C)
c.*125-6486G>C (n.*125-6486G>C)
c.458-2685C>G (n.458-2685C>G)
c.293C>G (p.Ser98Ter)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-279-2685C>G (n.-279-2685C>G)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.-2607C>G (n.-2607C>G)
c.307C>G (p.His103Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47795926C>TCA073054FBXO11,MSH6c.193C>T (p.His65Tyr)
c.490C>T (p.His164Tyr)
n.574C>T
n.562C>T
c.238-2685C>T (n.238-2685C>T)
n.350-2685C>T
c.170-6486G>A (n.170-6486G>A)
c.*125-6486G>A (n.*125-6486G>A)
c.458-2685C>T (n.458-2685C>T)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-279-2685C>T (n.-279-2685C>T)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.-2607C>T (n.-2607C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47795927A=CA2496046395FBXO11,MSH6c.194A= (p.His65=)
c.491A= (p.His164=)
n.575A=
n.563A=
c.238-2684A= (n.238-2684A=)
n.350-2684A=
c.170-6487T= (n.170-6487T=)
c.*125-6487T= (n.*125-6487T=)
c.458-2684A= (n.458-2684A=)
c.294A= (p.Ser98=)
c.-412A= (n.-412A=)
c.-279-2684A= (n.-279-2684A=)
c.488A= (p.His163=)
c.-2606A= (n.-2606A=)
c.308A= (p.His103=)
2g.47795927A>CCA015726FBXO11,MSH6c.194A>C (p.His65Pro)
c.491A>C (p.His164Pro)
n.575A>C
n.563A>C
c.238-2684A>C (n.238-2684A>C)
n.350-2684A>C
c.170-6487T>G (n.170-6487T>G)
c.*125-6487T>G (n.*125-6487T>G)
c.458-2684A>C (n.458-2684A>C)
c.294A>C (p.Ser98=)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-279-2684A>C (n.-279-2684A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.-2606A>C (n.-2606A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795927A>GCA346738624FBXO11,MSH6c.194A>G (p.His65Arg)
c.491A>G (p.His164Arg)
n.575A>G
n.563A>G
c.238-2684A>G (n.238-2684A>G)
n.350-2684A>G
c.170-6487T>C (n.170-6487T>C)
c.*125-6487T>C (n.*125-6487T>C)
c.458-2684A>G (n.458-2684A>G)
c.294A>G (p.Ser98=)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-279-2684A>G (n.-279-2684A>G)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.-2606A>G (n.-2606A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47795927A>TCA073064FBXO11,MSH6c.194A>T (p.His65Leu)
c.491A>T (p.His164Leu)
n.575A>T
n.563A>T
c.238-2684A>T (n.238-2684A>T)
n.350-2684A>T
c.170-6487T>A (n.170-6487T>A)
c.*125-6487T>A (n.*125-6487T>A)
c.458-2684A>T (n.458-2684A>T)
c.294A>T (p.Ser98=)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-279-2684A>T (n.-279-2684A>T)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.-2606A>T (n.-2606A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795928T>ACA346738625FBXO11,MSH6c.195T>A (p.His65Gln)
c.492T>A (p.His164Gln)
n.576T>A
n.564T>A
c.238-2683T>A (n.238-2683T>A)
n.350-2683T>A
c.170-6488A>T (n.170-6488A>T)
c.*125-6488A>T (n.*125-6488A>T)
c.458-2683T>A (n.458-2683T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-279-2683T>A (n.-279-2683T>A)
c.489T>A (p.His163Gln)
c.-2605T>A (n.-2605T>A)
c.309T>A (p.His103Gln)
 dbSNP
2g.47795928T>CCA425992721FBXO11,MSH6c.195T>C (p.His65=)
c.492T>C (p.His164=)
n.576T>C
n.564T>C
c.238-2683T>C (n.238-2683T>C)
n.350-2683T>C
c.170-6488A>G (n.170-6488A>G)
c.*125-6488A>G (n.*125-6488A>G)
c.458-2683T>C (n.458-2683T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-279-2683T>C (n.-279-2683T>C)
c.489T>C (p.His163=)
c.-2605T>C (n.-2605T>C)
c.309T>C (p.His103=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795928T>GCA346738626FBXO11,MSH6c.195T>G (p.His65Gln)
c.492T>G (p.His164Gln)
n.576T>G
n.564T>G
c.238-2683T>G (n.238-2683T>G)
n.350-2683T>G
c.170-6488A>C (n.170-6488A>C)
c.*125-6488A>C (n.*125-6488A>C)
c.458-2683T>G (n.458-2683T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-279-2683T>G (n.-279-2683T>G)
c.489T>G (p.His163Gln)
c.-2605T>G (n.-2605T>G)
c.309T>G (p.His103Gln)
 dbSNP
2g.47795928T=CA2496046396FBXO11,MSH6c.195T= (p.His65=)
c.492T= (p.His164=)
n.576T=
n.564T=
c.238-2683T= (n.238-2683T=)
n.350-2683T=
c.170-6488A= (n.170-6488A=)
c.*125-6488A= (n.*125-6488A=)
c.458-2683T= (n.458-2683T=)
c.295T= (p.Phe99=)
c.-411T= (n.-411T=)
c.-279-2683T= (n.-279-2683T=)
c.489T= (p.His163=)
c.-2605T= (n.-2605T=)
c.309T= (p.His103=)
2g.47795932dupCA658655689FBXO11,MSH6c.199dup (p.Tyr67LeufsTer6)
c.496dup (p.Tyr166LeufsTer6)
n.580dup
n.568dup
c.238-2679dup (n.238-2679dup)
n.350-2679dup
c.170-6488dup (n.170-6488dup)
c.*125-6488dup (n.*125-6488dup)
c.458-2679dup (n.458-2679dup)
c.299dup (p.Leu100PhefsTer9)
c.-407dup (n.-407dup)
c.-279-2679dup (n.-279-2679dup)
c.493dup (p.Tyr165LeufsTer6)
c.-2601dup (n.-2601dup)
c.313dup (p.Tyr105LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47795932delCA2499216088FBXO11,MSH6c.199del (p.Tyr67ThrfsTer8)
c.496del (p.Tyr166ThrfsTer8)
n.580del
n.568del
c.238-2679del (n.238-2679del)
n.350-2679del
c.170-6488del (n.170-6488del)
c.*125-6488del (n.*125-6488del)
c.458-2679del (n.458-2679del)
c.299del (p.Leu100TyrfsTer?)
c.-407del (n.-407del)
c.-279-2679del (n.-279-2679del)
c.493del (p.Tyr165ThrfsTer8)
c.-2601del (n.-2601del)
c.313del (p.Tyr105ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47795929T>ACA346738629FBXO11,MSH6c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.577T>A
n.565T>A
c.238-2682T>A (n.238-2682T>A)
n.350-2682T>A
c.170-6489A>T (n.170-6489A>T)
c.*125-6489A>T (n.*125-6489A>T)
c.458-2682T>A (n.458-2682T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-279-2682T>A (n.-279-2682T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.-2604T>A (n.-2604T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
2g.47795929T>CCA346738628FBXO11,MSH6c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.577T>C
n.565T>C
c.238-2682T>C (n.238-2682T>C)
n.350-2682T>C
c.170-6489A>G (n.170-6489A>G)
c.*125-6489A>G (n.*125-6489A>G)
c.458-2682T>C (n.458-2682T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-279-2682T>C (n.-279-2682T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.-2604T>C (n.-2604T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
2g.47795929T>GCA346738627FBXO11,MSH6c.196T>G (p.Phe66Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.577T>G
n.565T>G
c.238-2682T>G (n.238-2682T>G)
n.350-2682T>G
c.170-6489A>C (n.170-6489A>C)
c.*125-6489A>C (n.*125-6489A>C)
c.458-2682T>G (n.458-2682T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-279-2682T>G (n.-279-2682T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.-2604T>G (n.-2604T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
2g.47795930T>ACA346738630FBXO11,MSH6c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.578T>A
n.566T>A
c.238-2681T>A (n.238-2681T>A)
n.350-2681T>A
c.170-6490A>T (n.170-6490A>T)
c.*125-6490A>T (n.*125-6490A>T)
c.458-2681T>A (n.458-2681T>A)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-279-2681T>A (n.-279-2681T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.-2603T>A (n.-2603T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
 dbSNP
2g.47795930T>CCA346738631FBXO11,MSH6c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.578T>C
n.566T>C
c.238-2681T>C (n.238-2681T>C)
n.350-2681T>C
c.170-6490A>G (n.170-6490A>G)
c.*125-6490A>G (n.*125-6490A>G)
c.458-2681T>C (n.458-2681T>C)
c.297T>C (p.Phe99=)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-279-2681T>C (n.-279-2681T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.-2603T>C (n.-2603T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
2g.47795930T>GCA073070FBXO11,MSH6c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.578T>G
n.566T>G
c.238-2681T>G (n.238-2681T>G)
n.350-2681T>G
c.170-6490A>C (n.170-6490A>C)
c.*125-6490A>C (n.*125-6490A>C)
c.458-2681T>G (n.458-2681T>G)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.-279-2681T>G (n.-279-2681T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.-2603T>G (n.-2603T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795930T=CA2496046397FBXO11,MSH6c.197T= (p.Phe66=)
c.494T= (p.Phe165=)
n.578T=
n.566T=
c.238-2681T= (n.238-2681T=)
n.350-2681T=
c.170-6490A= (n.170-6490A=)
c.*125-6490A= (n.*125-6490A=)
c.458-2681T= (n.458-2681T=)
c.297T= (p.Phe99=)
c.-409T= (n.-409T=)
c.-279-2681T= (n.-279-2681T=)
c.491T= (p.Phe164=)
c.-2603T= (n.-2603T=)
c.311T= (p.Phe104=)
2g.47795931T>ACA346738632FBXO11,MSH6c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.579T>A
n.567T>A
c.238-2680T>A (n.238-2680T>A)
n.350-2680T>A
c.170-6491A>T (n.170-6491A>T)
c.*125-6491A>T (n.*125-6491A>T)
c.458-2680T>A (n.458-2680T>A)
c.298T>A (p.Leu100Ile)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-279-2680T>A (n.-279-2680T>A)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.-2602T>A (n.-2602T>A)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
 dbSNP
2g.47795931T>CCA10578037FBXO11,MSH6c.198T>C (p.Phe66=)
c.495T>C (p.Phe165=)
n.579T>C
n.567T>C
c.238-2680T>C (n.238-2680T>C)
n.350-2680T>C
c.170-6491A>G (n.170-6491A>G)
c.*125-6491A>G (n.*125-6491A>G)
c.458-2680T>C (n.458-2680T>C)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-279-2680T>C (n.-279-2680T>C)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.-2602T>C (n.-2602T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795931T>GCA346738633FBXO11,MSH6c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.579T>G
n.567T>G
c.238-2680T>G (n.238-2680T>G)
n.350-2680T>G
c.170-6491A>C (n.170-6491A>C)
c.*125-6491A>C (n.*125-6491A>C)
c.458-2680T>G (n.458-2680T>G)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-279-2680T>G (n.-279-2680T>G)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.-2602T>G (n.-2602T>G)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
2g.47795931T=CA2496046398FBXO11,MSH6c.198T= (p.Phe66=)
c.495T= (p.Phe165=)
n.579T=
n.567T=
c.238-2680T= (n.238-2680T=)
n.350-2680T=
c.170-6491A= (n.170-6491A=)
c.*125-6491A= (n.*125-6491A=)
c.458-2680T= (n.458-2680T=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.-408T= (n.-408T=)
c.-279-2680T= (n.-279-2680T=)
c.492T= (p.Phe164=)
c.-2602T= (n.-2602T=)
c.312T= (p.Phe104=)
2g.47795932T>ACA346738634FBXO11,MSH6c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.580T>A
n.568T>A
c.238-2679T>A (n.238-2679T>A)
n.350-2679T>A
c.170-6492A>T (n.170-6492A>T)
c.*125-6492A>T (n.*125-6492A>T)
c.458-2679T>A (n.458-2679T>A)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.-279-2679T>A (n.-279-2679T>A)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.-2601T>A (n.-2601T>A)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
 dbSNP
2g.47795932T>CCA346738636FBXO11,MSH6c.199T>C (p.Tyr67His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.580T>C
n.568T>C
c.238-2679T>C (n.238-2679T>C)
n.350-2679T>C
c.170-6492A>G (n.170-6492A>G)
c.*125-6492A>G (n.*125-6492A>G)
c.458-2679T>C (n.458-2679T>C)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-279-2679T>C (n.-279-2679T>C)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.-2601T>C (n.-2601T>C)
c.313T>C (p.Tyr105His)
 ClinVar
2g.47795932T>GCA346738635FBXO11,MSH6c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.580T>G
n.568T>G
c.238-2679T>G (n.238-2679T>G)
n.350-2679T>G
c.170-6492A>C (n.170-6492A>C)
c.*125-6492A>C (n.*125-6492A>C)
c.458-2679T>G (n.458-2679T>G)
c.299T>G (p.Leu100Ter)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.-279-2679T>G (n.-279-2679T>G)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.-2601T>G (n.-2601T>G)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
 dbSNP
2g.47795933A=CA2496046399FBXO11,MSH6c.200A= (p.Tyr67=)
c.497A= (p.Tyr166=)
n.581A=
n.569A=
c.238-2678A= (n.238-2678A=)
n.350-2678A=
c.170-6493T= (n.170-6493T=)
c.*125-6493T= (n.*125-6493T=)
c.458-2678A= (n.458-2678A=)
c.300A= (p.Leu100=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.-279-2678A= (n.-279-2678A=)
c.494A= (p.Tyr165=)
c.-2600A= (n.-2600A=)
c.314A= (p.Tyr105=)
2g.47795933A>CCA346738637FBXO11,MSH6c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.581A>C
n.569A>C
c.238-2678A>C (n.238-2678A>C)
n.350-2678A>C
c.170-6493T>G (n.170-6493T>G)
c.*125-6493T>G (n.*125-6493T>G)
c.458-2678A>C (n.458-2678A>C)
c.300A>C (p.Leu100Phe)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-279-2678A>C (n.-279-2678A>C)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.-2600A>C (n.-2600A>C)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
2g.47795933A>GCA346738638FBXO11,MSH6c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.581A>G
n.569A>G
c.238-2678A>G (n.238-2678A>G)
n.350-2678A>G
c.170-6493T>C (n.170-6493T>C)
c.*125-6493T>C (n.*125-6493T>C)
c.458-2678A>G (n.458-2678A>G)
c.300A>G (p.Leu100=)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-279-2678A>G (n.-279-2678A>G)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.-2600A>G (n.-2600A>G)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47795933A>TCA346738639FBXO11,MSH6c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.581A>T
n.569A>T
c.238-2678A>T (n.238-2678A>T)
n.350-2678A>T
c.170-6493T>A (n.170-6493T>A)
c.*125-6493T>A (n.*125-6493T>A)
c.458-2678A>T (n.458-2678A>T)
c.300A>T (p.Leu100Phe)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-279-2678A>T (n.-279-2678A>T)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.-2600A>T (n.-2600A>T)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
 dbSNP
2g.47795934C>ACA346738640FBXO11,MSH6c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.582C>A
n.570C>A
c.238-2677C>A (n.238-2677C>A)
n.350-2677C>A
c.170-6494G>T (n.170-6494G>T)
c.*125-6494G>T (n.*125-6494G>T)
c.458-2677C>A (n.458-2677C>A)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-279-2677C>A (n.-279-2677C>A)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.-2599C>A (n.-2599C>A)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
2g.47795934C=CA2496046400FBXO11,MSH6c.201C= (p.Tyr67=)
c.498C= (p.Tyr166=)
n.582C=
n.570C=
c.238-2677C= (n.238-2677C=)
n.350-2677C=
c.170-6494G= (n.170-6494G=)
c.*125-6494G= (n.*125-6494G=)
c.458-2677C= (n.458-2677C=)
c.301C= (p.Gln101=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-279-2677C= (n.-279-2677C=)
c.495C= (p.Tyr165=)
c.-2599C= (n.-2599C=)
c.315C= (p.Tyr105=)
2g.47795934C>GCA346738641FBXO11,MSH6c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.582C>G
n.570C>G
c.238-2677C>G (n.238-2677C>G)
n.350-2677C>G
c.170-6494G>C (n.170-6494G>C)
c.*125-6494G>C (n.*125-6494G>C)
c.458-2677C>G (n.458-2677C>G)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-279-2677C>G (n.-279-2677C>G)
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.-2599C>G (n.-2599C>G)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47795934C>TCA015736FBXO11,MSH6c.201C>T (p.Tyr67=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
n.582C>T
n.570C>T
c.238-2677C>T (n.238-2677C>T)
n.350-2677C>T
c.170-6494G>A (n.170-6494G>A)
c.*125-6494G>A (n.*125-6494G>A)
c.458-2677C>T (n.458-2677C>T)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-279-2677C>T (n.-279-2677C>T)
c.495C>T (p.Tyr165=)
c.-2599C>T (n.-2599C>T)
c.315C>T (p.Tyr105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795935A>CCA346738642FBXO11,MSH6c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.583A>C
n.571A>C
c.238-2676A>C (n.238-2676A>C)
n.350-2676A>C
c.170-6495T>G (n.170-6495T>G)
c.*125-6495T>G (n.*125-6495T>G)
c.458-2676A>C (n.458-2676A>C)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-279-2676A>C (n.-279-2676A>C)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.-2598A>C (n.-2598A>C)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
 ClinVar
2g.47795935A>GCA346738643FBXO11,MSH6c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.583A>G
n.571A>G
c.238-2676A>G (n.238-2676A>G)
n.350-2676A>G
c.170-6495T>C (n.170-6495T>C)
c.*125-6495T>C (n.*125-6495T>C)
c.458-2676A>G (n.458-2676A>G)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-279-2676A>G (n.-279-2676A>G)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.-2598A>G (n.-2598A>G)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795935A>TCA346738644FBXO11,MSH6c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.583A>T
n.571A>T
c.238-2676A>T (n.238-2676A>T)
n.350-2676A>T
c.170-6495T>A (n.170-6495T>A)
c.*125-6495T>A (n.*125-6495T>A)
c.458-2676A>T (n.458-2676A>T)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-279-2676A>T (n.-279-2676A>T)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.-2598A>T (n.-2598A>T)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
 dbSNP
2g.47795936G>ACA346738645FBXO11,MSH6c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.584G>A
n.572G>A
c.238-2675G>A (n.238-2675G>A)
n.350-2675G>A
c.170-6496C>T (n.170-6496C>T)
c.*125-6496C>T (n.*125-6496C>T)
c.458-2675G>A (n.458-2675G>A)
c.303G>A (p.Gln101=)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-279-2675G>A (n.-279-2675G>A)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.-2597G>A (n.-2597G>A)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
 ClinVar
2g.47795936G>CCA346738646FBXO11,MSH6c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.584G>C
n.572G>C
c.238-2675G>C (n.238-2675G>C)
n.350-2675G>C
c.170-6496C>G (n.170-6496C>G)
c.*125-6496C>G (n.*125-6496C>G)
c.458-2675G>C (n.458-2675G>C)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-279-2675G>C (n.-279-2675G>C)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.-2597G>C (n.-2597G>C)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795936G=CA2496046401FBXO11,MSH6c.203G= (p.Ser68=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.584G=
n.572G=
c.238-2675G= (n.238-2675G=)
n.350-2675G=
c.170-6496C= (n.170-6496C=)
c.*125-6496C= (n.*125-6496C=)
c.458-2675G= (n.458-2675G=)
c.303G= (p.Gln101=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-279-2675G= (n.-279-2675G=)
c.497G= (p.Ser166=)
c.-2597G= (n.-2597G=)
c.317G= (p.Ser106=)
2g.47795936G>TCA346738647FBXO11,MSH6c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.584G>T
n.572G>T
c.238-2675G>T (n.238-2675G>T)
n.350-2675G>T
c.170-6496C>A (n.170-6496C>A)
c.*125-6496C>A (n.*125-6496C>A)
c.458-2675G>T (n.458-2675G>T)
c.303G>T (p.Gln101His)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-279-2675G>T (n.-279-2675G>T)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.-2597G>T (n.-2597G>T)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
2g.47795937T>ACA346738649FBXO11,MSH6c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.585T>A
n.573T>A
c.238-2674T>A (n.238-2674T>A)
n.350-2674T>A
c.170-6497A>T (n.170-6497A>T)
c.*125-6497A>T (n.*125-6497A>T)
c.458-2674T>A (n.458-2674T>A)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-279-2674T>A (n.-279-2674T>A)
c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.-2596T>A (n.-2596T>A)
c.318T>A (p.Ser106Arg)
 dbSNP
2g.47795937T>CCA425992764FBXO11,MSH6c.204T>C (p.Ser68=)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.585T>C
n.573T>C
c.238-2674T>C (n.238-2674T>C)
n.350-2674T>C
c.170-6497A>G (n.170-6497A>G)
c.*125-6497A>G (n.*125-6497A>G)
c.458-2674T>C (n.458-2674T>C)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-279-2674T>C (n.-279-2674T>C)
c.498T>C (p.Ser166=)
c.-2596T>C (n.-2596T>C)
c.318T>C (p.Ser106=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795937T>GCA346738648FBXO11,MSH6c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.585T>G
n.573T>G
c.238-2674T>G (n.238-2674T>G)
n.350-2674T>G
c.170-6497A>C (n.170-6497A>C)
c.*125-6497A>C (n.*125-6497A>C)
c.458-2674T>G (n.458-2674T>G)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-279-2674T>G (n.-279-2674T>G)
c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.-2596T>G (n.-2596T>G)
c.318T>G (p.Ser106Arg)
 dbSNP
2g.47795937T=CA2496046402FBXO11,MSH6c.204T= (p.Ser68=)
c.501T= (p.Ser167=)
n.585T=
n.573T=
c.238-2674T= (n.238-2674T=)
n.350-2674T=
c.170-6497A= (n.170-6497A=)
c.*125-6497A= (n.*125-6497A=)
c.458-2674T= (n.458-2674T=)
c.304T= (p.Cys102=)
c.-402T= (n.-402T=)
c.-279-2674T= (n.-279-2674T=)
c.498T= (p.Ser166=)
c.-2596T= (n.-2596T=)
c.318T= (p.Ser106=)
2g.47795938G>ACA346738650FBXO11,MSH6c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.586G>A
n.574G>A
c.238-2673G>A (n.238-2673G>A)
n.350-2673G>A
c.170-6498C>T (n.170-6498C>T)
c.*125-6498C>T (n.*125-6498C>T)
c.458-2673G>A (n.458-2673G>A)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-279-2673G>A (n.-279-2673G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.-2595G>A (n.-2595G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795938G>CCA346738652FBXO11,MSH6c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.586G>C
n.574G>C
c.238-2673G>C (n.238-2673G>C)
n.350-2673G>C
c.170-6498C>G (n.170-6498C>G)
c.*125-6498C>G (n.*125-6498C>G)
c.458-2673G>C (n.458-2673G>C)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-279-2673G>C (n.-279-2673G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.-2595G>C (n.-2595G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795938G=CA2496046403FBXO11,MSH6c.205G= (p.Ala69=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.586G=
n.574G=
c.238-2673G= (n.238-2673G=)
n.350-2673G=
c.170-6498C= (n.170-6498C=)
c.*125-6498C= (n.*125-6498C=)
c.458-2673G= (n.458-2673G=)
c.305G= (p.Cys102=)
c.-401G= (n.-401G=)
c.-279-2673G= (n.-279-2673G=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.-2595G= (n.-2595G=)
c.319G= (p.Ala107=)
2g.47795938G>TCA346738651FBXO11,MSH6c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.586G>T
n.574G>T
c.238-2673G>T (n.238-2673G>T)
n.350-2673G>T
c.170-6498C>A (n.170-6498C>A)
c.*125-6498C>A (n.*125-6498C>A)
c.458-2673G>T (n.458-2673G>T)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-279-2673G>T (n.-279-2673G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.-2595G>T (n.-2595G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
 gnomAD v4
2g.47795939C>ACA46703251FBXO11,MSH6c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.587C>A
n.575C>A
c.238-2672C>A (n.238-2672C>A)
n.350-2672C>A
c.170-6499G>T (n.170-6499G>T)
c.*125-6499G>T (n.*125-6499G>T)
c.458-2672C>A (n.458-2672C>A)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-279-2672C>A (n.-279-2672C>A)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.-2594C>A (n.-2594C>A)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
 dbSNP COSMIC
2g.47795939C=CA2496046404FBXO11,MSH6c.206C= (p.Ala69=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.587C=
n.575C=
c.238-2672C= (n.238-2672C=)
n.350-2672C=
c.170-6499G= (n.170-6499G=)
c.*125-6499G= (n.*125-6499G=)
c.458-2672C= (n.458-2672C=)
c.306C= (p.Cys102=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-279-2672C= (n.-279-2672C=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.-2594C= (n.-2594C=)
c.320C= (p.Ala107=)
2g.47795939C>GCA015744FBXO11,MSH6c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.587C>G
n.575C>G
c.238-2672C>G (n.238-2672C>G)
n.350-2672C>G
c.170-6499G>C (n.170-6499G>C)
c.*125-6499G>C (n.*125-6499G>C)
c.458-2672C>G (n.458-2672C>G)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-279-2672C>G (n.-279-2672C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.-2594C>G (n.-2594C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795939C>TCA346738653FBXO11,MSH6c.206C>T (p.Ala69Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.587C>T
n.575C>T
c.238-2672C>T (n.238-2672C>T)
n.350-2672C>T
c.170-6499G>A (n.170-6499G>A)
c.*125-6499G>A (n.*125-6499G>A)
c.458-2672C>T (n.458-2672C>T)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-279-2672C>T (n.-279-2672C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.-2594C>T (n.-2594C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47795940A=CA2496046405FBXO11,MSH6c.207A= (p.Ala69=)
c.504A= (p.Ala168=)
n.588A=
n.576A=
c.238-2671A= (n.238-2671A=)
n.350-2671A=
c.170-6500T= (n.170-6500T=)
c.*125-6500T= (n.*125-6500T=)
c.458-2671A= (n.458-2671A=)
c.307A= (p.Lys103=)
c.-399A= (n.-399A=)
c.-279-2671A= (n.-279-2671A=)
c.501A= (p.Ala167=)
c.-2593A= (n.-2593A=)
c.321A= (p.Ala107=)
2g.47795940A>CCA425992776FBXO11,MSH6c.207A>C (p.Ala69=)
c.504A>C (p.Ala168=)
n.588A>C
n.576A>C
c.238-2671A>C (n.238-2671A>C)
n.350-2671A>C
c.170-6500T>G (n.170-6500T>G)
c.*125-6500T>G (n.*125-6500T>G)
c.458-2671A>C (n.458-2671A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-279-2671A>C (n.-279-2671A>C)
c.501A>C (p.Ala167=)
c.-2593A>C (n.-2593A>C)
c.321A>C (p.Ala107=)
2g.47795940A>GCA16604296FBXO11,MSH6c.207A>G (p.Ala69=)
c.504A>G (p.Ala168=)
n.588A>G
n.576A>G
c.238-2671A>G (n.238-2671A>G)
n.350-2671A>G
c.170-6500T>C (n.170-6500T>C)
c.*125-6500T>C (n.*125-6500T>C)
c.458-2671A>G (n.458-2671A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-279-2671A>G (n.-279-2671A>G)
c.501A>G (p.Ala167=)
c.-2593A>G (n.-2593A>G)
c.321A>G (p.Ala107=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795940A>TCA425992779FBXO11,MSH6c.207A>T (p.Ala69=)
c.504A>T (p.Ala168=)
n.588A>T
n.576A>T
c.238-2671A>T (n.238-2671A>T)
n.350-2671A>T
c.170-6500T>A (n.170-6500T>A)
c.*125-6500T>A (n.*125-6500T>A)
c.458-2671A>T (n.458-2671A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-279-2671A>T (n.-279-2671A>T)
c.501A>T (p.Ala167=)
c.-2593A>T (n.-2593A>T)
c.321A>T (p.Ala107=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795942dupCA2695200231FBXO11,MSH6c.209dup (p.Pro71AlafsTer2)
c.506dup (p.Pro170AlafsTer2)
n.590dup
n.578dup
c.238-2669dup (n.238-2669dup)
n.350-2669dup
c.170-6500dup (n.170-6500dup)
c.*125-6500dup (n.*125-6500dup)
c.458-2669dup (n.458-2669dup)
c.309dup (p.Ala104SerfsTer5)
c.-397dup (n.-397dup)
c.-279-2669dup (n.-279-2669dup)
c.503dup (p.Pro169AlafsTer2)
c.-2591dup (n.-2591dup)
c.323dup (p.Pro109AlafsTer2)
 ClinVar
2g.47795941_47795942dupCA2586969236FBXO11,MSH6c.208_209dup (p.Pro71SerfsTer5)
c.505_506dup (p.Pro170SerfsTer5)
n.589_590dup
n.577_578dup
c.238-2670_238-2669dup (n.238-2670_238-2669dup)
n.350-2670_350-2669dup
c.170-6501_170-6500dup (n.170-6501_170-6500dup)
c.*125-6501_*125-6500dup (n.*125-6501_*125-6500dup)
c.458-2670_458-2669dup (n.458-2670_458-2669dup)
c.308_309dup (p.Ala104LysfsTer?)
c.-398_-397dup (n.-398_-397dup)
c.-279-2670_-279-2669dup (n.-279-2670_-279-2669dup)
c.502_503dup (p.Pro169SerfsTer5)
c.-2592_-2591dup (n.-2592_-2591dup)
c.322_323dup (p.Pro109SerfsTer5)
2g.47795941A=CA2496046406FBXO11,MSH6c.208A= (p.Lys70=)
c.505A= (p.Lys169=)
n.589A=
n.577A=
c.238-2670A= (n.238-2670A=)
n.350-2670A=
c.170-6501T= (n.170-6501T=)
c.*125-6501T= (n.*125-6501T=)
c.458-2670A= (n.458-2670A=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-279-2670A= (n.-279-2670A=)
c.502A= (p.Lys168=)
c.-2592A= (n.-2592A=)
c.322A= (p.Lys108=)
2g.47795941A>CCA346738654FBXO11,MSH6c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.589A>C
n.577A>C
c.238-2670A>C (n.238-2670A>C)
n.350-2670A>C
c.170-6501T>G (n.170-6501T>G)
c.*125-6501T>G (n.*125-6501T>G)
c.458-2670A>C (n.458-2670A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-279-2670A>C (n.-279-2670A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.-2592A>C (n.-2592A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
2g.47795941A>GCA073086FBXO11,MSH6c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.589A>G
n.577A>G
c.238-2670A>G (n.238-2670A>G)
n.350-2670A>G
c.170-6501T>C (n.170-6501T>C)
c.*125-6501T>C (n.*125-6501T>C)
c.458-2670A>G (n.458-2670A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-279-2670A>G (n.-279-2670A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.-2592A>G (n.-2592A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.47795941A>TCA346738655FBXO11,MSH6c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.589A>T
n.577A>T
c.238-2670A>T (n.238-2670A>T)
n.350-2670A>T
c.170-6501T>A (n.170-6501T>A)
c.*125-6501T>A (n.*125-6501T>A)
c.458-2670A>T (n.458-2670A>T)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-279-2670A>T (n.-279-2670A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.-2592A>T (n.-2592A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
2g.47795942A>CCA346738656FBXO11,MSH6c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.590A>C
n.578A>C
c.238-2669A>C (n.238-2669A>C)
n.350-2669A>C
c.170-6502T>G (n.170-6502T>G)
c.*125-6502T>G (n.*125-6502T>G)
c.458-2669A>C (n.458-2669A>C)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-279-2669A>C (n.-279-2669A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.-2591A>C (n.-2591A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
2g.47795942A>GCA346738657FBXO11,MSH6c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.590A>G
n.578A>G
c.238-2669A>G (n.238-2669A>G)
n.350-2669A>G
c.170-6502T>C (n.170-6502T>C)
c.*125-6502T>C (n.*125-6502T>C)
c.458-2669A>G (n.458-2669A>G)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-279-2669A>G (n.-279-2669A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.-2591A>G (n.-2591A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
 dbSNP
2g.47795942A>TCA346738658FBXO11,MSH6c.209A>T (p.Lys70Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.590A>T
n.578A>T
c.238-2669A>T (n.238-2669A>T)
n.350-2669A>T
c.170-6502T>A (n.170-6502T>A)
c.*125-6502T>A (n.*125-6502T>A)
c.458-2669A>T (n.458-2669A>T)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-279-2669A>T (n.-279-2669A>T)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.-2591A>T (n.-2591A>T)
c.323A>T (p.Lys108Met)
 dbSNP
2g.47795943G>ACA425992789FBXO11,MSH6c.210G>A (p.Lys70=)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.591G>A
n.579G>A
c.238-2668G>A (n.238-2668G>A)
n.350-2668G>A
c.170-6503C>T (n.170-6503C>T)
c.*125-6503C>T (n.*125-6503C>T)
c.458-2668G>A (n.458-2668G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-279-2668G>A (n.-279-2668G>A)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.-2590G>A (n.-2590G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795943G>CCA073090FBXO11,MSH6c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.591G>C
n.579G>C
c.238-2668G>C (n.238-2668G>C)
n.350-2668G>C
c.170-6503C>G (n.170-6503C>G)
c.*125-6503C>G (n.*125-6503C>G)
c.458-2668G>C (n.458-2668G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-279-2668G>C (n.-279-2668G>C)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.-2590G>C (n.-2590G>C)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795943G=CA2496046407FBXO11,MSH6c.210G= (p.Lys70=)
c.507G= (p.Lys169=)
n.591G=
n.579G=
c.238-2668G= (n.238-2668G=)
n.350-2668G=
c.170-6503C= (n.170-6503C=)
c.*125-6503C= (n.*125-6503C=)
c.458-2668G= (n.458-2668G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-279-2668G= (n.-279-2668G=)
c.504G= (p.Lys168=)
c.-2590G= (n.-2590G=)
c.324G= (p.Lys108=)
2g.47795943G>TCA346738659FBXO11,MSH6c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.591G>T
n.579G>T
c.238-2668G>T (n.238-2668G>T)
n.350-2668G>T
c.170-6503C>A (n.170-6503C>A)
c.*125-6503C>A (n.*125-6503C>A)
c.458-2668G>T (n.458-2668G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-279-2668G>T (n.-279-2668G>T)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.-2590G>T (n.-2590G>T)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47795943_47795944delinsTACA2573134897FBXO11,MSH6c.210_211delinsTA (p.Lys70_Pro71delinsAsnThr)
c.507_508delinsTA (p.Lys169_Pro170delinsAsnThr)
n.591_592delinsTA
n.579_580delinsTA
c.238-2668_238-2667delinsTA (n.238-2668_238-2667delinsTA)
n.350-2668_350-2667delinsTA
c.170-6504_170-6503delinsTA (n.170-6504_170-6503delinsTA)
c.*125-6504_*125-6503delinsTA (n.*125-6504_*125-6503delinsTA)
c.458-2668_458-2667delinsTA (n.458-2668_458-2667delinsTA)
c.310_311delinsTA (p.Ala104Tyr)
c.-396_-395delinsTA (n.-396_-395delinsTA)
c.-279-2668_-279-2667delinsTA (n.-279-2668_-279-2667delinsTA)
c.504_505delinsTA (p.Lys168_Pro169delinsAsnThr)
c.-2590_-2589delinsTA (n.-2590_-2589delinsTA)
c.324_325delinsTA (p.Lys108_Pro109delinsAsnThr)
 ClinVar dbSNP
2g.47795944C>ACA346738661FBXO11,MSH6c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.592C>A
n.580C>A
c.238-2667C>A (n.238-2667C>A)
n.350-2667C>A
c.170-6504G>T (n.170-6504G>T)
c.*125-6504G>T (n.*125-6504G>T)
c.458-2667C>A (n.458-2667C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-279-2667C>A (n.-279-2667C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.-2589C>A (n.-2589C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
 gnomAD v4
2g.47795944C=CA2496046408FBXO11,MSH6c.211C= (p.Pro71=)
c.508C= (p.Pro170=)
n.592C=
n.580C=
c.238-2667C= (n.238-2667C=)
n.350-2667C=
c.170-6504G= (n.170-6504G=)
c.*125-6504G= (n.*125-6504G=)
c.458-2667C= (n.458-2667C=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-279-2667C= (n.-279-2667C=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.-2589C= (n.-2589C=)
c.325C= (p.Pro109=)
2g.47795944C>GCA346738660FBXO11,MSH6c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.592C>G
n.580C>G
c.238-2667C>G (n.238-2667C>G)
n.350-2667C>G
c.170-6504G>C (n.170-6504G>C)
c.*125-6504G>C (n.*125-6504G>C)
c.458-2667C>G (n.458-2667C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-279-2667C>G (n.-279-2667C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.-2589C>G (n.-2589C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47795944C>TCA10582040FBXO11,MSH6c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.592C>T
n.580C>T
c.238-2667C>T (n.238-2667C>T)
n.350-2667C>T
c.170-6504G>A (n.170-6504G>A)
c.*125-6504G>A (n.*125-6504G>A)
c.458-2667C>T (n.458-2667C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-279-2667C>T (n.-279-2667C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.-2589C>T (n.-2589C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795945C>ACA346738662FBXO11,MSH6c.212C>A (p.Pro71His)
c.509C>A (p.Pro170His)
n.593C>A
n.581C>A
c.238-2666C>A (n.238-2666C>A)
n.350-2666C>A
c.170-6505G>T (n.170-6505G>T)
c.*125-6505G>T (n.*125-6505G>T)
c.458-2666C>A (n.458-2666C>A)
c.312C>A (p.Ala104=)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-279-2666C>A (n.-279-2666C>A)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.-2588C>A (n.-2588C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
 dbSNP
2g.47795945C=CA2496046409FBXO11,MSH6c.212C= (p.Pro71=)
c.509C= (p.Pro170=)
n.593C=
n.581C=
c.238-2666C= (n.238-2666C=)
n.350-2666C=
c.170-6505G= (n.170-6505G=)
c.*125-6505G= (n.*125-6505G=)
c.458-2666C= (n.458-2666C=)
c.312C= (p.Ala104=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-279-2666C= (n.-279-2666C=)
c.506C= (p.Pro169=)
c.-2588C= (n.-2588C=)
c.326C= (p.Pro109=)
2g.47795945C>GCA46703263FBXO11,MSH6c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.593C>G
n.581C>G
c.238-2666C>G (n.238-2666C>G)
n.350-2666C>G
c.170-6505G>C (n.170-6505G>C)
c.*125-6505G>C (n.*125-6505G>C)
c.458-2666C>G (n.458-2666C>G)
c.312C>G (p.Ala104=)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-279-2666C>G (n.-279-2666C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.-2588C>G (n.-2588C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795945C>TCA346738663FBXO11,MSH6c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.593C>T
n.581C>T
c.238-2666C>T (n.238-2666C>T)
n.350-2666C>T
c.170-6505G>A (n.170-6505G>A)
c.*125-6505G>A (n.*125-6505G>A)
c.458-2666C>T (n.458-2666C>T)
c.312C>T (p.Ala104=)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-279-2666C>T (n.-279-2666C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.-2588C>T (n.-2588C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795946T>ACA425992798FBXO11,MSH6c.213T>A (p.Pro71=)
c.510T>A (p.Pro170=)
n.594T>A
n.582T>A
c.238-2665T>A (n.238-2665T>A)
n.350-2665T>A
c.170-6506A>T (n.170-6506A>T)
c.*125-6506A>T (n.*125-6506A>T)
c.458-2665T>A (n.458-2665T>A)
c.313T>A (p.Ter105Arg)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-279-2665T>A (n.-279-2665T>A)
c.507T>A (p.Pro169=)
c.-2587T>A (n.-2587T>A)
c.327T>A (p.Pro109=)
 dbSNP
2g.47795946T>CCA425992800FBXO11,MSH6c.213T>C (p.Pro71=)
c.510T>C (p.Pro170=)
n.594T>C
n.582T>C
c.238-2665T>C (n.238-2665T>C)
n.350-2665T>C
c.170-6506A>G (n.170-6506A>G)
c.*125-6506A>G (n.*125-6506A>G)
c.458-2665T>C (n.458-2665T>C)
c.313T>C (p.Ter105Arg)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-279-2665T>C (n.-279-2665T>C)
c.507T>C (p.Pro169=)
c.-2587T>C (n.-2587T>C)
c.327T>C (p.Pro109=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795946T>GCA425992802FBXO11,MSH6c.213T>G (p.Pro71=)
c.510T>G (p.Pro170=)
n.594T>G
n.582T>G
c.238-2665T>G (n.238-2665T>G)
n.350-2665T>G
c.170-6506A>C (n.170-6506A>C)
c.*125-6506A>C (n.*125-6506A>C)
c.458-2665T>G (n.458-2665T>G)
c.313T>G (p.Ter105Gly)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-279-2665T>G (n.-279-2665T>G)
c.507T>G (p.Pro169=)
c.-2587T>G (n.-2587T>G)
c.327T>G (p.Pro109=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795946T=CA2496046410FBXO11,MSH6c.213T= (p.Pro71=)
c.510T= (p.Pro170=)
n.594T=
n.582T=
c.238-2665T= (n.238-2665T=)
n.350-2665T=
c.170-6506A= (n.170-6506A=)
c.*125-6506A= (n.*125-6506A=)
c.458-2665T= (n.458-2665T=)
c.313T= (p.Ter105=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-279-2665T= (n.-279-2665T=)
c.507T= (p.Pro169=)
c.-2587T= (n.-2587T=)
c.327T= (p.Pro109=)
2g.47795946dupCA2580066990FBXO11,MSH6c.213dup (p.Glu72Ter)
c.510dup (p.Glu171Ter)
n.594dup
n.582dup
c.238-2665dup (n.238-2665dup)
n.350-2665dup
c.170-6506dup (n.170-6506dup)
c.*125-6506dup (n.*125-6506dup)
c.458-2665dup (n.458-2665dup)
c.313dup (p.Ter105LeuextTer4)
c.-393dup (n.-393dup)
c.-279-2665dup (n.-279-2665dup)
c.507dup (p.Glu170Ter)
c.-2587dup (n.-2587dup)
c.327dup (p.Glu110Ter)
 ClinVar
2g.47795947G>ACA346738664FBXO11,MSH6c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.595G>A
n.583G>A
c.238-2664G>A (n.238-2664G>A)
n.350-2664G>A
c.170-6507C>T (n.170-6507C>T)
c.*125-6507C>T (n.*125-6507C>T)
c.458-2664G>A (n.458-2664G>A)
c.314G>A (p.Ter105=)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-279-2664G>A (n.-279-2664G>A)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.-2586G>A (n.-2586G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795947G>CCA346738665FBXO11,MSH6c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.595G>C
n.583G>C
c.238-2664G>C (n.238-2664G>C)
n.350-2664G>C
c.170-6507C>G (n.170-6507C>G)
c.*125-6507C>G (n.*125-6507C>G)
c.458-2664G>C (n.458-2664G>C)
c.314G>C (p.Ter105Ser)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-279-2664G>C (n.-279-2664G>C)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.-2586G>C (n.-2586G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47795947G=CA2496046411FBXO11,MSH6c.214G= (p.Glu72=)
c.511G= (p.Glu171=)
n.595G=
n.583G=
c.238-2664G= (n.238-2664G=)
n.350-2664G=
c.170-6507C= (n.170-6507C=)
c.*125-6507C= (n.*125-6507C=)
c.458-2664G= (n.458-2664G=)
c.314G= (p.Ter105=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.-279-2664G= (n.-279-2664G=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.-2586G= (n.-2586G=)
c.328G= (p.Glu110=)
2g.47795947G>TCA346738666FBXO11,MSH6c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.595G>T
n.583G>T
c.238-2664G>T (n.238-2664G>T)
n.350-2664G>T
c.170-6507C>A (n.170-6507C>A)
c.*125-6507C>A (n.*125-6507C>A)
c.458-2664G>T (n.458-2664G>T)
c.314G>T (p.Ter105Leu)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-279-2664G>T (n.-279-2664G>T)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.-2586G>T (n.-2586G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
2g.47795948A=CA2496046412FBXO11,MSH6c.215A= (p.Glu72=)
c.512A= (p.Glu171=)
n.596A=
n.584A=
c.238-2663A= (n.238-2663A=)
n.350-2663A=
c.170-6508T= (n.170-6508T=)
c.*125-6508T= (n.*125-6508T=)
c.458-2663A= (n.458-2663A=)
c.315A= (p.Ter105=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-279-2663A= (n.-279-2663A=)
c.509A= (p.Glu170=)
c.-2585A= (n.-2585A=)
c.329A= (p.Glu110=)
2g.47795948A>CCA346738667FBXO11,MSH6c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.596A>C
n.584A>C
c.238-2663A>C (n.238-2663A>C)
n.350-2663A>C
c.170-6508T>G (n.170-6508T>G)
c.*125-6508T>G (n.*125-6508T>G)
c.458-2663A>C (n.458-2663A>C)
c.315A>C (p.Ter105Cys)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-279-2663A>C (n.-279-2663A>C)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.-2585A>C (n.-2585A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
2g.47795948A>GCA10577252FBXO11,MSH6c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.596A>G
n.584A>G
c.238-2663A>G (n.238-2663A>G)
n.350-2663A>G
c.170-6508T>C (n.170-6508T>C)
c.*125-6508T>C (n.*125-6508T>C)
c.458-2663A>G (n.458-2663A>G)
c.315A>G (p.Ter105Trp)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-279-2663A>G (n.-279-2663A>G)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.-2585A>G (n.-2585A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47795948A>TCA346738668FBXO11,MSH6c.215A>T (p.Glu72Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.596A>T
n.584A>T
c.238-2663A>T (n.238-2663A>T)
n.350-2663A>T
c.170-6508T>A (n.170-6508T>A)
c.*125-6508T>A (n.*125-6508T>A)
c.458-2663A>T (n.458-2663A>T)
c.315A>T (p.Ter105Cys)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-279-2663A>T (n.-279-2663A>T)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.-2585A>T (n.-2585A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
2g.47795949A=CA2496046413FBXO11,MSH6c.216A= (p.Glu72=)
c.513A= (p.Glu171=)
n.597A=
n.585A=
c.238-2662A= (n.238-2662A=)
n.350-2662A=
c.170-6509T= (n.170-6509T=)
c.*125-6509T= (n.*125-6509T=)
c.458-2662A= (n.458-2662A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-279-2662A= (n.-279-2662A=)
c.510A= (p.Glu170=)
c.-2584A= (n.-2584A=)
c.330A= (p.Glu110=)
2g.47795949A>CCA346738669FBXO11,MSH6c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
n.597A>C
n.585A>C
c.238-2662A>C (n.238-2662A>C)
n.350-2662A>C
c.170-6509T>G (n.170-6509T>G)
c.*125-6509T>G (n.*125-6509T>G)
c.458-2662A>C (n.458-2662A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-279-2662A>C (n.-279-2662A>C)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.-2584A>C (n.-2584A>C)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
2g.47795949A>GCA015759FBXO11,MSH6c.216A>G (p.Glu72=)
c.513A>G (p.Glu171=)
n.597A>G
n.585A>G
c.238-2662A>G (n.238-2662A>G)
n.350-2662A>G
c.170-6509T>C (n.170-6509T>C)
c.*125-6509T>C (n.*125-6509T>C)
c.458-2662A>G (n.458-2662A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-279-2662A>G (n.-279-2662A>G)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.-2584A>G (n.-2584A>G)
c.330A>G (p.Glu110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795949A>TCA346738670FBXO11,MSH6c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
n.597A>T
n.585A>T
c.238-2662A>T (n.238-2662A>T)
n.350-2662A>T
c.170-6509T>A (n.170-6509T>A)
c.*125-6509T>A (n.*125-6509T>A)
c.458-2662A>T (n.458-2662A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-279-2662A>T (n.-279-2662A>T)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.-2584A>T (n.-2584A>T)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
 dbSNP
2g.47795950A>CCA346738673FBXO11,MSH6c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.598A>C
n.586A>C
c.238-2661A>C (n.238-2661A>C)
n.350-2661A>C
c.170-6510T>G (n.170-6510T>G)
c.*125-6510T>G (n.*125-6510T>G)
c.458-2661A>C (n.458-2661A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-279-2661A>C (n.-279-2661A>C)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.-2583A>C (n.-2583A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
2g.47795950A>GCA346738672FBXO11,MSH6c.217A>G (p.Ile73Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.598A>G
n.586A>G
c.238-2661A>G (n.238-2661A>G)
n.350-2661A>G
c.170-6510T>C (n.170-6510T>C)
c.*125-6510T>C (n.*125-6510T>C)
c.458-2661A>G (n.458-2661A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-279-2661A>G (n.-279-2661A>G)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.-2583A>G (n.-2583A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
 ClinVar
2g.47795950A>TCA346738671FBXO11,MSH6c.217A>T (p.Ile73Leu)
c.514A>T (p.Ile172Leu)
n.598A>T
n.586A>T
c.238-2661A>T (n.238-2661A>T)
n.350-2661A>T
c.170-6510T>A (n.170-6510T>A)
c.*125-6510T>A (n.*125-6510T>A)
c.458-2661A>T (n.458-2661A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-279-2661A>T (n.-279-2661A>T)
c.511A>T (p.Ile171Leu)
c.-2583A>T (n.-2583A>T)
c.331A>T (p.Ile111Leu)
2g.47795951T>ACA346738675FBXO11,MSH6c.218T>A (p.Ile73Lys)
c.515T>A (p.Ile172Lys)
n.599T>A
n.587T>A
c.238-2660T>A (n.238-2660T>A)
n.350-2660T>A
c.170-6511A>T (n.170-6511A>T)
c.*125-6511A>T (n.*125-6511A>T)
c.458-2660T>A (n.458-2660T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-279-2660T>A (n.-279-2660T>A)
c.512T>A (p.Ile171Lys)
c.-2582T>A (n.-2582T>A)
c.332T>A (p.Ile111Lys)
 ClinVar
2g.47795951T>CCA015767FBXO11,MSH6c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.599T>C
n.587T>C
c.238-2660T>C (n.238-2660T>C)
n.350-2660T>C
c.170-6511A>G (n.170-6511A>G)
c.*125-6511A>G (n.*125-6511A>G)
c.458-2660T>C (n.458-2660T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-279-2660T>C (n.-279-2660T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.-2582T>C (n.-2582T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47795951T>GCA346738674FBXO11,MSH6c.218T>G (p.Ile73Arg)
c.515T>G (p.Ile172Arg)
n.599T>G
n.587T>G
c.238-2660T>G (n.238-2660T>G)
n.350-2660T>G
c.170-6511A>C (n.170-6511A>C)
c.*125-6511A>C (n.*125-6511A>C)
c.458-2660T>G (n.458-2660T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-279-2660T>G (n.-279-2660T>G)
c.512T>G (p.Ile171Arg)
c.-2582T>G (n.-2582T>G)
c.332T>G (p.Ile111Arg)
2g.47795951T=CA2496046414FBXO11,MSH6c.218T= (p.Ile73=)
c.515T= (p.Ile172=)
n.599T=
n.587T=
c.238-2660T= (n.238-2660T=)
n.350-2660T=
c.170-6511A= (n.170-6511A=)
c.*125-6511A= (n.*125-6511A=)
c.458-2660T= (n.458-2660T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.-279-2660T= (n.-279-2660T=)
c.512T= (p.Ile171=)
c.-2582T= (n.-2582T=)
c.332T= (p.Ile111=)
2g.47795951dupCA2586969238FBXO11,MSH6c.218dup (p.Leu74ThrfsTer9)
c.515dup (p.Leu173ThrfsTer9)
n.599dup
n.587dup
c.238-2660dup (n.238-2660dup)
n.350-2660dup
c.170-6511dup (n.170-6511dup)
c.*125-6511dup (n.*125-6511dup)
c.458-2660dup (n.458-2660dup)
c.*3dup (n.*3dup)
c.-388dup (n.-388dup)
c.-279-2660dup (n.-279-2660dup)
c.512dup (p.Leu172ThrfsTer9)
c.-2582dup (n.-2582dup)
c.332dup (p.Leu112ThrfsTer9)
2g.47795951_47795955delinsTACTGCA2496046415FBXO11,MSH6c.218_222delinsTACTG (p.Ile73=)
c.515_519delinsTACTG (p.Ile172=)
n.599_603delinsTACTG
n.587_591delinsTACTG
c.238-2660_238-2656delinsTACTG (n.238-2660_238-2656delinsTACTG)
n.350-2660_350-2656delinsTACTG
c.170-6515_170-6511delinsCAGTA (n.170-6515_170-6511delinsCAGTA)
c.*125-6515_*125-6511delinsCAGTA (n.*125-6515_*125-6511delinsCAGTA)
c.458-2660_458-2656delinsTACTG (n.458-2660_458-2656delinsTACTG)
c.*3_*7delinsTACTG (n.*3_*7delinsTACTG)
c.-388_-384delinsTACTG (n.-388_-384delinsTACTG)
c.-279-2660_-279-2656delinsTACTG (n.-279-2660_-279-2656delinsTACTG)
c.512_516delinsTACTG (p.Ile171=)
c.-2582_-2578delinsTACTG (n.-2582_-2578delinsTACTG)
c.332_336delinsTACTG (p.Ile111=)
2g.47795952A=CA2496046416FBXO11,MSH6c.219A= (p.Ile73=)
c.516A= (p.Ile172=)
n.600A=
n.588A=
c.238-2659A= (n.238-2659A=)
n.350-2659A=
c.170-6512T= (n.170-6512T=)
c.*125-6512T= (n.*125-6512T=)
c.458-2659A= (n.458-2659A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-279-2659A= (n.-279-2659A=)
c.513A= (p.Ile171=)
c.-2581A= (n.-2581A=)
c.333A= (p.Ile111=)
2g.47795952A>CCA425992826FBXO11,MSH6c.219A>C (p.Ile73=)
c.516A>C (p.Ile172=)
n.600A>C
n.588A>C
c.238-2659A>C (n.238-2659A>C)
n.350-2659A>C
c.170-6512T>G (n.170-6512T>G)
c.*125-6512T>G (n.*125-6512T>G)
c.458-2659A>C (n.458-2659A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-279-2659A>C (n.-279-2659A>C)
c.513A>C (p.Ile171=)
c.-2581A>C (n.-2581A>C)
c.333A>C (p.Ile111=)
2g.47795952A>GCA346738676FBXO11,MSH6c.219A>G (p.Ile73Met)
c.516A>G (p.Ile172Met)
n.600A>G
n.588A>G
c.238-2659A>G (n.238-2659A>G)
n.350-2659A>G
c.170-6512T>C (n.170-6512T>C)
c.*125-6512T>C (n.*125-6512T>C)
c.458-2659A>G (n.458-2659A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-279-2659A>G (n.-279-2659A>G)
c.513A>G (p.Ile171Met)
c.-2581A>G (n.-2581A>G)
c.333A>G (p.Ile111Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47795952A>TCA425992829FBXO11,MSH6c.219A>T (p.Ile73=)
c.516A>T (p.Ile172=)
n.600A>T
n.588A>T
c.238-2659A>T (n.238-2659A>T)
n.350-2659A>T
c.170-6512T>A (n.170-6512T>A)
c.*125-6512T>A (n.*125-6512T>A)
c.458-2659A>T (n.458-2659A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-279-2659A>T (n.-279-2659A>T)
c.513A>T (p.Ile171=)
c.-2581A>T (n.-2581A>T)
c.333A>T (p.Ile111=)
 dbSNP
2g.47795953_47795956delCA658655693FBXO11,MSH6c.220_223del (p.Leu74GlufsTer10)
c.517_520del (p.Leu173GlufsTer10)
n.601_604del
n.589_592del
c.238-2658_238-2655del (n.238-2658_238-2655del)
n.350-2658_350-2655del
c.170-6515_170-6512del (n.170-6515_170-6512del)
c.*125-6515_*125-6512del (n.*125-6515_*125-6512del)
c.458-2658_458-2655del (n.458-2658_458-2655del)
c.*5_*8del (n.*5_*8del)
c.-386_-383del (n.-386_-383del)
c.-279-2658_-279-2655del (n.-279-2658_-279-2655del)
c.514_517del (p.Leu172GlufsTer10)
c.-2580_-2577del (n.-2580_-2577del)
c.334_337del (p.Leu112GlufsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47795953C>ACA346738677FBXO11,MSH6c.220C>A (p.Leu74Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.601C>A
n.589C>A
c.238-2658C>A (n.238-2658C>A)
n.350-2658C>A
c.170-6513G>T (n.170-6513G>T)
c.*125-6513G>T (n.*125-6513G>T)
c.458-2658C>A (n.458-2658C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-279-2658C>A (n.-279-2658C>A)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.-2580C>A (n.-2580C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
2g.47795953C=CA2496046417FBXO11,MSH6c.220C= (p.Leu74=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.601C=
n.589C=
c.238-2658C= (n.238-2658C=)
n.350-2658C=
c.170-6513G= (n.170-6513G=)
c.*125-6513G= (n.*125-6513G=)
c.458-2658C= (n.458-2658C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-279-2658C= (n.-279-2658C=)
c.514C= (p.Leu172=)
c.-2580C= (n.-2580C=)
c.334C= (p.Leu112=)
2g.47795953C>GCA346738678FBXO11,MSH6c.220C>G (p.Leu74Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.601C>G
n.589C>G
c.238-2658C>G (n.238-2658C>G)
n.350-2658C>G
c.170-6513G>C (n.170-6513G>C)
c.*125-6513G>C (n.*125-6513G>C)
c.458-2658C>G (n.458-2658C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-279-2658C>G (n.-279-2658C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.-2580C>G (n.-2580C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47795953C>TCA425992834FBXO11,MSH6c.220C>T (p.Leu74=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.601C>T
n.589C>T
c.238-2658C>T (n.238-2658C>T)
n.350-2658C>T
c.170-6513G>A (n.170-6513G>A)
c.*125-6513G>A (n.*125-6513G>A)
c.458-2658C>T (n.458-2658C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-279-2658C>T (n.-279-2658C>T)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.-2580C>T (n.-2580C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47795954delCA2580066994FBXO11,MSH6c.221del (p.Leu74ArgfsTer11)
c.518del (p.Leu173ArgfsTer11)
n.602del
n.590del
c.238-2657del (n.238-2657del)
n.350-2657del
c.170-6514del (n.170-6514del)
c.*125-6514del (n.*125-6514del)
c.458-2657del (n.458-2657del)
c.*6del (n.*6del)
c.-385del (n.-385del)
c.-279-2657del (n.-279-2657del)
c.515del (p.Leu172ArgfsTer11)
c.-2579del (n.-2579del)
c.335del (p.Leu112ArgfsTer11)
 ClinVar
2g.47795954T>ACA346738679FBXO11,MSH6c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.602T>A
n.590T>A
c.238-2657T>A (n.238-2657T>A)
n.350-2657T>A
c.170-6514A>T (n.170-6514A>T)
c.*125-6514A>T (n.*125-6514A>T)
c.458-2657T>A (n.458-2657T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-279-2657T>A (n.-279-2657T>A)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.-2579T>A (n.-2579T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
2g.47795954T>CCA346738680FBXO11,MSH6c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.602T>C
n.590T>C
c.238-2657T>C (n.238-2657T>C)
n.350-2657T>C
c.170-6514A>G (n.170-6514A>G)
c.*125-6514A>G (n.*125-6514A>G)
c.458-2657T>C (n.458-2657T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-279-2657T>C (n.-279-2657T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.-2579T>C (n.-2579T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
2g.47795954T>GCA346738681FBXO11,MSH6c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.602T>G
n.590T>G
c.238-2657T>G (n.238-2657T>G)
n.350-2657T>G
c.170-6514A>C (n.170-6514A>C)
c.*125-6514A>C (n.*125-6514A>C)
c.458-2657T>G (n.458-2657T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-279-2657T>G (n.-279-2657T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.-2579T>G (n.-2579T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
 ClinVar
2g.47795954_47795956delinsTGACA2496046418FBXO11,MSH6c.221_223delinsTGA (p.Leu74=)
c.518_520delinsTGA (p.Leu173=)
n.602_604delinsTGA
n.590_592delinsTGA
c.238-2657_238-2655delinsTGA (n.238-2657_238-2655delinsTGA)
n.350-2657_350-2655delinsTGA
c.170-6516_170-6514delinsTCA (n.170-6516_170-6514delinsTCA)
c.*125-6516_*125-6514delinsTCA (n.*125-6516_*125-6514delinsTCA)
c.458-2657_458-2655delinsTGA (n.458-2657_458-2655delinsTGA)
c.*6_*8delinsTGA (n.*6_*8delinsTGA)
c.-385_-383delinsTGA (n.-385_-383delinsTGA)
c.-279-2657_-279-2655delinsTGA (n.-279-2657_-279-2655delinsTGA)
c.515_517delinsTGA (p.Leu172=)
c.-2579_-2577delinsTGA (n.-2579_-2577delinsTGA)
c.335_337delinsTGA (p.Leu112=)
2g.47795955G>ACA425992844FBXO11,MSH6c.222G>A (p.Leu74=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.603G>A
n.591G>A
c.238-2656G>A (n.238-2656G>A)
n.350-2656G>A
c.170-6515C>T (n.170-6515C>T)
c.*125-6515C>T (n.*125-6515C>T)
c.458-2656G>A (n.458-2656G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-279-2656G>A (n.-279-2656G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.-2578G>A (n.-2578G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
 dbSNP
2g.47795955G>CCA425992846FBXO11,MSH6c.222G>C (p.Leu74=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.603G>C
n.591G>C
c.238-2656G>C (n.238-2656G>C)
n.350-2656G>C
c.170-6515C>G (n.170-6515C>G)
c.*125-6515C>G (n.*125-6515C>G)
c.458-2656G>C (n.458-2656G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-279-2656G>C (n.-279-2656G>C)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.-2578G>C (n.-2578G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
 dbSNP
2g.47795955G>TCA425992840FBXO11,MSH6c.222G>T (p.Leu74=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.603G>T
n.591G>T
c.238-2656G>T (n.238-2656G>T)
n.350-2656G>T
c.170-6515C>A (n.170-6515C>A)
c.*125-6515C>A (n.*125-6515C>A)
c.458-2656G>T (n.458-2656G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-279-2656G>T (n.-279-2656G>T)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.-2578G>T (n.-2578G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
2g.47795958_47795959delCA015775FBXO11,MSH6c.225_226del (p.Arg75SerfsTer7)
c.522_523del (p.Arg174SerfsTer7)
n.606_607del
n.594_595del
c.238-2653_238-2652del (n.238-2653_238-2652del)
n.350-2653_350-2652del
c.170-6516_170-6515del (n.170-6516_170-6515del)
c.*125-6516_*125-6515del (n.*125-6516_*125-6515del)
c.458-2653_458-2652del (n.458-2653_458-2652del)
c.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.-381_-380del (n.-381_-380del)
c.-279-2653_-279-2652del (n.-279-2653_-279-2652del)
c.519_520del (p.Arg173SerfsTer7)
c.-2575_-2574del (n.-2575_-2574del)
c.339_340del (p.Arg113SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795956A=CA2496046419FBXO11,MSH6c.223A= (p.Arg75=)
c.520A= (p.Arg174=)
n.604A=
n.592A=
c.238-2655A= (n.238-2655A=)
n.350-2655A=
c.170-6516T= (n.170-6516T=)
c.*125-6516T= (n.*125-6516T=)
c.458-2655A= (n.458-2655A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-279-2655A= (n.-279-2655A=)
c.517A= (p.Arg173=)
c.-2577A= (n.-2577A=)
c.337A= (p.Arg113=)
2g.47795956A>CCA425992849FBXO11,MSH6c.223A>C (p.Arg75=)
c.520A>C (p.Arg174=)
n.604A>C
n.592A>C
c.238-2655A>C (n.238-2655A>C)
n.350-2655A>C
c.170-6516T>G (n.170-6516T>G)
c.*125-6516T>G (n.*125-6516T>G)
c.458-2655A>C (n.458-2655A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-279-2655A>C (n.-279-2655A>C)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.-2577A>C (n.-2577A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795956A>GCA346738682FBXO11,MSH6c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.604A>G
n.592A>G
c.238-2655A>G (n.238-2655A>G)
n.350-2655A>G
c.170-6516T>C (n.170-6516T>C)
c.*125-6516T>C (n.*125-6516T>C)
c.458-2655A>G (n.458-2655A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-279-2655A>G (n.-279-2655A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.-2577A>G (n.-2577A>G)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47795956A>TCA346738683FBXO11,MSH6c.223A>T (p.Arg75Ter)
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.604A>T
n.592A>T
c.238-2655A>T (n.238-2655A>T)
n.350-2655A>T
c.170-6516T>A (n.170-6516T>A)
c.*125-6516T>A (n.*125-6516T>A)
c.458-2655A>T (n.458-2655A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-279-2655A>T (n.-279-2655A>T)
c.517A>T (p.Arg173Ter)
c.-2577A>T (n.-2577A>T)
c.337A>T (p.Arg113Ter)
 dbSNP
2g.47795957G>ACA339365FBXO11,MSH6c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.605G>A
n.593G>A
c.238-2654G>A (n.238-2654G>A)
n.350-2654G>A
c.170-6517C>T (n.170-6517C>T)
c.*125-6517C>T (n.*125-6517C>T)
c.458-2654G>A (n.458-2654G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-279-2654G>A (n.-279-2654G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.-2576G>A (n.-2576G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795957G>CCA346738684FBXO11,MSH6c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.605G>C
n.593G>C
c.238-2654G>C (n.238-2654G>C)
n.350-2654G>C
c.170-6517C>G (n.170-6517C>G)
c.*125-6517C>G (n.*125-6517C>G)
c.458-2654G>C (n.458-2654G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-279-2654G>C (n.-279-2654G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.-2576G>C (n.-2576G>C)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
 dbSNP
2g.47795957G=CA2496046420FBXO11,MSH6c.224G= (p.Arg75=)
c.521G= (p.Arg174=)
n.605G=
n.593G=
c.238-2654G= (n.238-2654G=)
n.350-2654G=
c.170-6517C= (n.170-6517C=)
c.*125-6517C= (n.*125-6517C=)
c.458-2654G= (n.458-2654G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-279-2654G= (n.-279-2654G=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.-2576G= (n.-2576G=)
c.338G= (p.Arg113=)
2g.47795957G>TCA346738685FBXO11,MSH6c.224G>T (p.Arg75Ile)
c.521G>T (p.Arg174Ile)
n.605G>T
n.593G>T
c.238-2654G>T (n.238-2654G>T)
n.350-2654G>T
c.170-6517C>A (n.170-6517C>A)
c.*125-6517C>A (n.*125-6517C>A)
c.458-2654G>T (n.458-2654G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-279-2654G>T (n.-279-2654G>T)
c.518G>T (p.Arg173Ile)
c.-2576G>T (n.-2576G>T)
c.338G>T (p.Arg113Ile)
 dbSNP
2g.47795958A=CA2496046421FBXO11,MSH6c.225A= (p.Arg75=)
c.522A= (p.Arg174=)
n.606A=
n.594A=
c.238-2653A= (n.238-2653A=)
n.350-2653A=
c.170-6518T= (n.170-6518T=)
c.*125-6518T= (n.*125-6518T=)
c.458-2653A= (n.458-2653A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.-381A= (n.-381A=)
c.-279-2653A= (n.-279-2653A=)
c.519A= (p.Arg173=)
c.-2575A= (n.-2575A=)
c.339A= (p.Arg113=)
2g.47795958A>CCA346738687FBXO11,MSH6c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.522A>C (p.Arg174Ser)
n.606A>C
n.594A>C
c.238-2653A>C (n.238-2653A>C)
n.350-2653A>C
c.170-6518T>G (n.170-6518T>G)
c.*125-6518T>G (n.*125-6518T>G)
c.458-2653A>C (n.458-2653A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-279-2653A>C (n.-279-2653A>C)
c.519A>C (p.Arg173Ser)
c.-2575A>C (n.-2575A>C)
c.339A>C (p.Arg113Ser)
 ClinVar
2g.47795958A>GCA46703271FBXO11,MSH6c.225A>G (p.Arg75=)
c.522A>G (p.Arg174=)
n.606A>G
n.594A>G
c.238-2653A>G (n.238-2653A>G)
n.350-2653A>G
c.170-6518T>C (n.170-6518T>C)
c.*125-6518T>C (n.*125-6518T>C)
c.458-2653A>G (n.458-2653A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-279-2653A>G (n.-279-2653A>G)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.-2575A>G (n.-2575A>G)
c.339A>G (p.Arg113=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795958A>TCA346738686FBXO11,MSH6c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.522A>T (p.Arg174Ser)
n.606A>T
n.594A>T
c.238-2653A>T (n.238-2653A>T)
n.350-2653A>T
c.170-6518T>A (n.170-6518T>A)
c.*125-6518T>A (n.*125-6518T>A)
c.458-2653A>T (n.458-2653A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-279-2653A>T (n.-279-2653A>T)
c.519A>T (p.Arg173Ser)
c.-2575A>T (n.-2575A>T)
c.339A>T (p.Arg113Ser)
 dbSNP
2g.47795959G>ACA346738688FBXO11,MSH6c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.607G>A
n.595G>A
c.238-2652G>A (n.238-2652G>A)
n.350-2652G>A
c.170-6519C>T (n.170-6519C>T)
c.*125-6519C>T (n.*125-6519C>T)
c.458-2652G>A (n.458-2652G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-279-2652G>A (n.-279-2652G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.-2574G>A (n.-2574G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47795959G>CCA346738689FBXO11,MSH6c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.607G>C
n.595G>C
c.238-2652G>C (n.238-2652G>C)
n.350-2652G>C
c.170-6519C>G (n.170-6519C>G)
c.*125-6519C>G (n.*125-6519C>G)
c.458-2652G>C (n.458-2652G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-279-2652G>C (n.-279-2652G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.-2574G>C (n.-2574G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
 dbSNP
2g.47795959G>TCA346738690FBXO11,MSH6c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.607G>T
n.595G>T
c.238-2652G>T (n.238-2652G>T)
n.350-2652G>T
c.170-6519C>A (n.170-6519C>A)
c.*125-6519C>A (n.*125-6519C>A)
c.458-2652G>T (n.458-2652G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-279-2652G>T (n.-279-2652G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.-2574G>T (n.-2574G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
 dbSNP
2g.47795959_47795960delinsGCCA2496046422FBXO11,MSH6c.226_227delinsGC (p.Ala76=)
c.523_524delinsGC (p.Ala175=)
n.607_608delinsGC
n.595_596delinsGC
c.238-2652_238-2651delinsGC (n.238-2652_238-2651delinsGC)
n.350-2652_350-2651delinsGC
c.170-6520_170-6519delinsGC (n.170-6520_170-6519delinsGC)
c.*125-6520_*125-6519delinsGC (n.*125-6520_*125-6519delinsGC)
c.458-2652_458-2651delinsGC (n.458-2652_458-2651delinsGC)
c.*11_*12delinsGC (n.*11_*12delinsGC)
c.-380_-379delinsGC (n.-380_-379delinsGC)
c.-279-2652_-279-2651delinsGC (n.-279-2652_-279-2651delinsGC)
c.520_521delinsGC (p.Ala174=)
c.-2574_-2573delinsGC (n.-2574_-2573delinsGC)
c.340_341delinsGC (p.Ala114=)
2g.47795960delCA916080267FBXO11,MSH6c.227del (p.Ala76GlufsTer9)
c.524del (p.Ala175GlufsTer9)
n.608del
n.596del
c.238-2651del (n.238-2651del)
n.350-2651del
c.170-6520del (n.170-6520del)
c.*125-6520del (n.*125-6520del)
c.458-2651del (n.458-2651del)
c.*12del (n.*12del)
c.-379del (n.-379del)
c.-279-2651del (n.-279-2651del)
c.521del (p.Ala174GlufsTer9)
c.-2573del (n.-2573del)
c.341del (p.Ala114GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47795960C>ACA346738691FBXO11,MSH6c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
n.608C>A
n.596C>A
c.238-2651C>A (n.238-2651C>A)
n.350-2651C>A
c.170-6520G>T (n.170-6520G>T)
c.*125-6520G>T (n.*125-6520G>T)
c.458-2651C>A (n.458-2651C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-279-2651C>A (n.-279-2651C>A)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.-2573C>A (n.-2573C>A)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795960C=CA2496046423FBXO11,MSH6c.227C= (p.Ala76=)
c.524C= (p.Ala175=)
n.608C=
n.596C=
c.238-2651C= (n.238-2651C=)
n.350-2651C=
c.170-6520G= (n.170-6520G=)
c.*125-6520G= (n.*125-6520G=)
c.458-2651C= (n.458-2651C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.-279-2651C= (n.-279-2651C=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.-2573C= (n.-2573C=)
c.341C= (p.Ala114=)
2g.47795960C>GCA16611103FBXO11,MSH6c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.608C>G
n.596C>G
c.238-2651C>G (n.238-2651C>G)
n.350-2651C>G
c.170-6520G>C (n.170-6520G>C)
c.*125-6520G>C (n.*125-6520G>C)
c.458-2651C>G (n.458-2651C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-279-2651C>G (n.-279-2651C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.-2573C>G (n.-2573C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47795960C>TCA346738692FBXO11,MSH6c.227C>T (p.Ala76Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.608C>T
n.596C>T
c.238-2651C>T (n.238-2651C>T)
n.350-2651C>T
c.170-6520G>A (n.170-6520G>A)
c.*125-6520G>A (n.*125-6520G>A)
c.458-2651C>T (n.458-2651C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-279-2651C>T (n.-279-2651C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.-2573C>T (n.-2573C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795961A=CA2496046424FBXO11,MSH6c.228A= (p.Ala76=)
c.525A= (p.Ala175=)
n.609A=
n.597A=
c.238-2650A= (n.238-2650A=)
n.350-2650A=
c.170-6521T= (n.170-6521T=)
c.*125-6521T= (n.*125-6521T=)
c.458-2650A= (n.458-2650A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.-378A= (n.-378A=)
c.-279-2650A= (n.-279-2650A=)
c.522A= (p.Ala174=)
c.-2572A= (n.-2572A=)
c.342A= (p.Ala114=)
2g.47795961A>CCA425992867FBXO11,MSH6c.228A>C (p.Ala76=)
c.525A>C (p.Ala175=)
n.609A>C
n.597A>C
c.238-2650A>C (n.238-2650A>C)
n.350-2650A>C
c.170-6521T>G (n.170-6521T>G)
c.*125-6521T>G (n.*125-6521T>G)
c.458-2650A>C (n.458-2650A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-279-2650A>C (n.-279-2650A>C)
c.522A>C (p.Ala174=)
c.-2572A>C (n.-2572A>C)
c.342A>C (p.Ala114=)
2g.47795961A>GCA425992871FBXO11,MSH6c.228A>G (p.Ala76=)
c.525A>G (p.Ala175=)
n.609A>G
n.597A>G
c.238-2650A>G (n.238-2650A>G)
n.350-2650A>G
c.170-6521T>C (n.170-6521T>C)
c.*125-6521T>C (n.*125-6521T>C)
c.458-2650A>G (n.458-2650A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-279-2650A>G (n.-279-2650A>G)
c.522A>G (p.Ala174=)
c.-2572A>G (n.-2572A>G)
c.342A>G (p.Ala114=)
 dbSNP
2g.47795961A>TCA425992869FBXO11,MSH6c.228A>T (p.Ala76=)
c.525A>T (p.Ala175=)
n.609A>T
n.597A>T
c.238-2650A>T (n.238-2650A>T)
n.350-2650A>T
c.170-6521T>A (n.170-6521T>A)
c.*125-6521T>A (n.*125-6521T>A)
c.458-2650A>T (n.458-2650A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-279-2650A>T (n.-279-2650A>T)
c.522A>T (p.Ala174=)
c.-2572A>T (n.-2572A>T)
c.342A>T (p.Ala114=)
 dbSNP
2g.47795962A=CA2496046425FBXO11,MSH6c.229A= (p.Met77=)
c.526A= (p.Met176=)
n.610A=
n.598A=
c.238-2649A= (n.238-2649A=)
n.350-2649A=
c.170-6522T= (n.170-6522T=)
c.*125-6522T= (n.*125-6522T=)
c.458-2649A= (n.458-2649A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.-377A= (n.-377A=)
c.-279-2649A= (n.-279-2649A=)
c.523A= (p.Met175=)
c.-2571A= (n.-2571A=)
c.343A= (p.Met115=)
2g.47795962A>CCA346738693FBXO11,MSH6c.229A>C (p.Met77Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.610A>C
n.598A>C
c.238-2649A>C (n.238-2649A>C)
n.350-2649A>C
c.170-6522T>G (n.170-6522T>G)
c.*125-6522T>G (n.*125-6522T>G)
c.458-2649A>C (n.458-2649A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-279-2649A>C (n.-279-2649A>C)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.-2571A>C (n.-2571A>C)
c.343A>C (p.Met115Leu)
2g.47795962A>GCA015793FBXO11,MSH6c.229A>G (p.Met77Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
n.610A>G
n.598A>G
c.238-2649A>G (n.238-2649A>G)
n.350-2649A>G
c.170-6522T>C (n.170-6522T>C)
c.*125-6522T>C (n.*125-6522T>C)
c.458-2649A>G (n.458-2649A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-279-2649A>G (n.-279-2649A>G)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.-2571A>G (n.-2571A>G)
c.343A>G (p.Met115Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795962A>TCA346738694FBXO11,MSH6c.229A>T (p.Met77Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.610A>T
n.598A>T
c.238-2649A>T (n.238-2649A>T)
n.350-2649A>T
c.170-6522T>A (n.170-6522T>A)
c.*125-6522T>A (n.*125-6522T>A)
c.458-2649A>T (n.458-2649A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.-279-2649A>T (n.-279-2649A>T)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.-2571A>T (n.-2571A>T)
c.343A>T (p.Met115Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795963T>ACA346738695FBXO11,MSH6c.230T>A (p.Met77Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.611T>A
n.599T>A
c.238-2648T>A (n.238-2648T>A)
n.350-2648T>A
c.170-6523A>T (n.170-6523A>T)
c.*125-6523A>T (n.*125-6523A>T)
c.458-2648T>A (n.458-2648T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-279-2648T>A (n.-279-2648T>A)
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.-2570T>A (n.-2570T>A)
c.344T>A (p.Met115Lys)
 dbSNP
2g.47795963T>CCA346738696FBXO11,MSH6c.230T>C (p.Met77Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.611T>C
n.599T>C
c.238-2648T>C (n.238-2648T>C)
n.350-2648T>C
c.170-6523A>G (n.170-6523A>G)
c.*125-6523A>G (n.*125-6523A>G)
c.458-2648T>C (n.458-2648T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-279-2648T>C (n.-279-2648T>C)
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.-2570T>C (n.-2570T>C)
c.344T>C (p.Met115Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47795963T>GCA346738697FBXO11,MSH6c.230T>G (p.Met77Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.611T>G
n.599T>G
c.238-2648T>G (n.238-2648T>G)
n.350-2648T>G
c.170-6523A>C (n.170-6523A>C)
c.*125-6523A>C (n.*125-6523A>C)
c.458-2648T>G (n.458-2648T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-279-2648T>G (n.-279-2648T>G)
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.-2570T>G (n.-2570T>G)
c.344T>G (p.Met115Arg)
 dbSNP
2g.47795963T=CA2496046426FBXO11,MSH6c.230T= (p.Met77=)
c.527T= (p.Met176=)
n.611T=
n.599T=
c.238-2648T= (n.238-2648T=)
n.350-2648T=
c.170-6523A= (n.170-6523A=)
c.*125-6523A= (n.*125-6523A=)
c.458-2648T= (n.458-2648T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.-279-2648T= (n.-279-2648T=)
c.524T= (p.Met175=)
c.-2570T= (n.-2570T=)
c.344T= (p.Met115=)
2g.47795967_47795973delCA2658948765FBXO11,MSH6c.234_240del (p.Arg79MetfsTer4)
c.531_537del (p.Arg178MetfsTer4)
n.615_621del
n.603_609del
c.238-2644_238-2638del (n.238-2644_238-2638del)
n.350-2644_350-2638del
c.170-6529_170-6523del (n.170-6529_170-6523del)
c.*125-6529_*125-6523del (n.*125-6529_*125-6523del)
c.458-2644_458-2638del (n.458-2644_458-2638del)
c.*19_*25del (n.*19_*25del)
c.-372_-366del (n.-372_-366del)
c.-279-2644_-279-2638del (n.-279-2644_-279-2638del)
c.528_534del (p.Arg177MetfsTer4)
c.-2566_-2560del (n.-2566_-2560del)
c.348_354del (p.Arg117MetfsTer4)
 gnomAD v4
2g.47795964G>ACA346738699FBXO11,MSH6c.231G>A (p.Met77Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.612G>A
n.600G>A
c.238-2647G>A (n.238-2647G>A)
n.350-2647G>A
c.170-6524C>T (n.170-6524C>T)
c.*125-6524C>T (n.*125-6524C>T)
c.458-2647G>A (n.458-2647G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-279-2647G>A (n.-279-2647G>A)
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.-2569G>A (n.-2569G>A)
c.345G>A (p.Met115Ile)
 dbSNP
2g.47795964G>CCA346738700FBXO11,MSH6c.231G>C (p.Met77Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.612G>C
n.600G>C
c.238-2647G>C (n.238-2647G>C)
n.350-2647G>C
c.170-6524C>G (n.170-6524C>G)
c.*125-6524C>G (n.*125-6524C>G)
c.458-2647G>C (n.458-2647G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-279-2647G>C (n.-279-2647G>C)
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.-2569G>C (n.-2569G>C)
c.345G>C (p.Met115Ile)
 dbSNP
2g.47795964G=CA2496046427FBXO11,MSH6c.231G= (p.Met77=)
c.528G= (p.Met176=)
n.612G=
n.600G=
c.238-2647G= (n.238-2647G=)
n.350-2647G=
c.170-6524C= (n.170-6524C=)
c.*125-6524C= (n.*125-6524C=)
c.458-2647G= (n.458-2647G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.-279-2647G= (n.-279-2647G=)
c.525G= (p.Met175=)
c.-2569G= (n.-2569G=)
c.345G= (p.Met115=)
2g.47795964G>TCA346738698FBXO11,MSH6c.231G>T (p.Met77Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.612G>T
n.600G>T
c.238-2647G>T (n.238-2647G>T)
n.350-2647G>T
c.170-6524C>A (n.170-6524C>A)
c.*125-6524C>A (n.*125-6524C>A)
c.458-2647G>T (n.458-2647G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-279-2647G>T (n.-279-2647G>T)
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.-2569G>T (n.-2569G>T)
c.345G>T (p.Met115Ile)
2g.47795965C>ACA346738701FBXO11,MSH6c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.613C>A
n.601C>A
c.238-2646C>A (n.238-2646C>A)
n.350-2646C>A
c.170-6525G>T (n.170-6525G>T)
c.*125-6525G>T (n.*125-6525G>T)
c.458-2646C>A (n.458-2646C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-279-2646C>A (n.-279-2646C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.-2568C>A (n.-2568C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
 dbSNP
2g.47795965C>GCA346738702FBXO11,MSH6c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.613C>G
n.601C>G
c.238-2646C>G (n.238-2646C>G)
n.350-2646C>G
c.170-6525G>C (n.170-6525G>C)
c.*125-6525G>C (n.*125-6525G>C)
c.458-2646C>G (n.458-2646C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-279-2646C>G (n.-279-2646C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.-2568C>G (n.-2568C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
 dbSNP
2g.47795965C>TCA346738703FBXO11,MSH6c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.613C>T
n.601C>T
c.238-2646C>T (n.238-2646C>T)
n.350-2646C>T
c.170-6525G>A (n.170-6525G>A)
c.*125-6525G>A (n.*125-6525G>A)
c.458-2646C>T (n.458-2646C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-279-2646C>T (n.-279-2646C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.-2568C>T (n.-2568C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47795965dupCA916080268FBXO11,MSH6c.232dup (p.Gln78ProfsTer5)
c.529dup (p.Gln177ProfsTer5)
n.613dup
n.601dup
c.238-2646dup (n.238-2646dup)
n.350-2646dup
c.170-6525dup (n.170-6525dup)
c.*125-6525dup (n.*125-6525dup)
c.458-2646dup (n.458-2646dup)
c.*17dup (n.*17dup)
c.-374dup (n.-374dup)
c.-279-2646dup (n.-279-2646dup)
c.526dup (p.Gln176ProfsTer5)
c.-2568dup (n.-2568dup)
c.346dup (p.Gln116ProfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47795966A=CA2496046428FBXO11,MSH6c.233A= (p.Gln78=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.614A=
n.602A=
c.238-2645A= (n.238-2645A=)
n.350-2645A=
c.170-6526T= (n.170-6526T=)
c.*125-6526T= (n.*125-6526T=)
c.458-2645A= (n.458-2645A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.-279-2645A= (n.-279-2645A=)
c.527A= (p.Gln176=)
c.-2567A= (n.-2567A=)
c.347A= (p.Gln116=)
2g.47795966A>CCA346738704FBXO11,MSH6c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.614A>C
n.602A>C
c.238-2645A>C (n.238-2645A>C)
n.350-2645A>C
c.170-6526T>G (n.170-6526T>G)
c.*125-6526T>G (n.*125-6526T>G)
c.458-2645A>C (n.458-2645A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-279-2645A>C (n.-279-2645A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.-2567A>C (n.-2567A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
2g.47795966A>GCA346738705FBXO11,MSH6c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.614A>G
n.602A>G
c.238-2645A>G (n.238-2645A>G)
n.350-2645A>G
c.170-6526T>C (n.170-6526T>C)
c.*125-6526T>C (n.*125-6526T>C)
c.458-2645A>G (n.458-2645A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-279-2645A>G (n.-279-2645A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.-2567A>G (n.-2567A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
2g.47795966A>TCA346738706FBXO11,MSH6c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.614A>T
n.602A>T
c.238-2645A>T (n.238-2645A>T)
n.350-2645A>T
c.170-6526T>A (n.170-6526T>A)
c.*125-6526T>A (n.*125-6526T>A)
c.458-2645A>T (n.458-2645A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-279-2645A>T (n.-279-2645A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.-2567A>T (n.-2567A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795967A=CA2496046429FBXO11,MSH6c.234A= (p.Gln78=)
c.531A= (p.Gln177=)
n.615A=
n.603A=
c.238-2644A= (n.238-2644A=)
n.350-2644A=
c.170-6527T= (n.170-6527T=)
c.*125-6527T= (n.*125-6527T=)
c.458-2644A= (n.458-2644A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.-372A= (n.-372A=)
c.-279-2644A= (n.-279-2644A=)
c.528A= (p.Gln176=)
c.-2566A= (n.-2566A=)
c.348A= (p.Gln116=)
2g.47795967A>CCA346738707FBXO11,MSH6c.234A>C (p.Gln78His)
c.531A>C (p.Gln177His)
n.615A>C
n.603A>C
c.238-2644A>C (n.238-2644A>C)
n.350-2644A>C
c.170-6527T>G (n.170-6527T>G)
c.*125-6527T>G (n.*125-6527T>G)
c.458-2644A>C (n.458-2644A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-279-2644A>C (n.-279-2644A>C)
c.528A>C (p.Gln176His)
c.-2566A>C (n.-2566A>C)
c.348A>C (p.Gln116His)
 dbSNP
2g.47795967A>GCA425992890FBXO11,MSH6c.234A>G (p.Gln78=)
c.531A>G (p.Gln177=)
n.615A>G
n.603A>G
c.238-2644A>G (n.238-2644A>G)
n.350-2644A>G
c.170-6527T>C (n.170-6527T>C)
c.*125-6527T>C (n.*125-6527T>C)
c.458-2644A>G (n.458-2644A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-279-2644A>G (n.-279-2644A>G)
c.528A>G (p.Gln176=)
c.-2566A>G (n.-2566A>G)
c.348A>G (p.Gln116=)
 dbSNP
2g.47795967A>TCA10615504FBXO11,MSH6c.234A>T (p.Gln78His)
c.531A>T (p.Gln177His)
n.615A>T
n.603A>T
c.238-2644A>T (n.238-2644A>T)
n.350-2644A>T
c.170-6527T>A (n.170-6527T>A)
c.*125-6527T>A (n.*125-6527T>A)
c.458-2644A>T (n.458-2644A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-279-2644A>T (n.-279-2644A>T)
c.528A>T (p.Gln176His)
c.-2566A>T (n.-2566A>T)
c.348A>T (p.Gln116His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795968C>ACA46703291FBXO11,MSH6c.235C>A (p.Arg79Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.616C>A
n.604C>A
c.238-2643C>A (n.238-2643C>A)
n.350-2643C>A
c.170-6528G>T (n.170-6528G>T)
c.*125-6528G>T (n.*125-6528G>T)
c.458-2643C>A (n.458-2643C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-279-2643C>A (n.-279-2643C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.-2565C>A (n.-2565C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795968C=CA2496046430FBXO11,MSH6c.235C= (p.Arg79=)
c.532C= (p.Arg178=)
n.616C=
n.604C=
c.238-2643C= (n.238-2643C=)
n.350-2643C=
c.170-6528G= (n.170-6528G=)
c.*125-6528G= (n.*125-6528G=)
c.458-2643C= (n.458-2643C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-279-2643C= (n.-279-2643C=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.-2565C= (n.-2565C=)
c.349C= (p.Arg117=)
2g.47795968C>GCA346738708FBXO11,MSH6c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.616C>G
n.604C>G
c.238-2643C>G (n.238-2643C>G)
n.350-2643C>G
c.170-6528G>C (n.170-6528G>C)
c.*125-6528G>C (n.*125-6528G>C)
c.458-2643C>G (n.458-2643C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-279-2643C>G (n.-279-2643C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.-2565C>G (n.-2565C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795968C>TCA015802FBXO11,MSH6c.235C>T (p.Arg79Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.616C>T
n.604C>T
c.238-2643C>T (n.238-2643C>T)
n.350-2643C>T
c.170-6528G>A (n.170-6528G>A)
c.*125-6528G>A (n.*125-6528G>A)
c.458-2643C>T (n.458-2643C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-279-2643C>T (n.-279-2643C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.-2565C>T (n.-2565C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795969G>ACA015812FBXO11,MSH6c.236G>A (p.Arg79His)
c.533G>A (p.Arg178His)
n.617G>A
n.605G>A
c.238-2642G>A (n.238-2642G>A)
n.350-2642G>A
c.170-6529C>T (n.170-6529C>T)
c.*125-6529C>T (n.*125-6529C>T)
c.458-2642G>A (n.458-2642G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-279-2642G>A (n.-279-2642G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.-2564G>A (n.-2564G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47795969G>CCA346738709FBXO11,MSH6c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.617G>C
n.605G>C
c.238-2642G>C (n.238-2642G>C)
n.350-2642G>C
c.170-6529C>G (n.170-6529C>G)
c.*125-6529C>G (n.*125-6529C>G)
c.458-2642G>C (n.458-2642G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-279-2642G>C (n.-279-2642G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.-2564G>C (n.-2564G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
 dbSNP
2g.47795969G=CA2496046431FBXO11,MSH6c.236G= (p.Arg79=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.617G=
n.605G=
c.238-2642G= (n.238-2642G=)
n.350-2642G=
c.170-6529C= (n.170-6529C=)
c.*125-6529C= (n.*125-6529C=)
c.458-2642G= (n.458-2642G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.-279-2642G= (n.-279-2642G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.-2564G= (n.-2564G=)
c.350G= (p.Arg117=)
2g.47795969G>TCA346738710FBXO11,MSH6c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.617G>T
n.605G>T
c.238-2642G>T (n.238-2642G>T)
n.350-2642G>T
c.170-6529C>A (n.170-6529C>A)
c.*125-6529C>A (n.*125-6529C>A)
c.458-2642G>T (n.458-2642G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-279-2642G>T (n.-279-2642G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.-2564G>T (n.-2564G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795969dupCA2695200232FBXO11,MSH6c.236dup (p.Ala80CysfsTer3)
c.533dup (p.Ala179CysfsTer3)
n.617dup
n.605dup
c.238-2642dup (n.238-2642dup)
n.350-2642dup
c.170-6529dup (n.170-6529dup)
c.*125-6529dup (n.*125-6529dup)
c.458-2642dup (n.458-2642dup)
c.*21dup (n.*21dup)
c.-370dup (n.-370dup)
c.-279-2642dup (n.-279-2642dup)
c.530dup (p.Ala178CysfsTer3)
c.-2564dup (n.-2564dup)
c.350dup (p.Ala118CysfsTer3)
 ClinVar
2g.47795970T>ACA425992903FBXO11,MSH6c.237T>A (p.Arg79=)
c.534T>A (p.Arg178=)
n.618T>A
n.606T>A
c.238-2641T>A (n.238-2641T>A)
n.350-2641T>A
c.170-6530A>T (n.170-6530A>T)
c.*125-6530A>T (n.*125-6530A>T)
c.458-2641T>A (n.458-2641T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-279-2641T>A (n.-279-2641T>A)
c.531T>A (p.Arg177=)
c.-2563T>A (n.-2563T>A)
c.351T>A (p.Arg117=)
 dbSNP
2g.47795970T>CCA425992905FBXO11,MSH6c.237T>C (p.Arg79=)
c.534T>C (p.Arg178=)
n.618T>C
n.606T>C
c.238-2641T>C (n.238-2641T>C)
n.350-2641T>C
c.170-6530A>G (n.170-6530A>G)
c.*125-6530A>G (n.*125-6530A>G)
c.458-2641T>C (n.458-2641T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-279-2641T>C (n.-279-2641T>C)
c.531T>C (p.Arg177=)
c.-2563T>C (n.-2563T>C)
c.351T>C (p.Arg117=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795970T>GCA425992907FBXO11,MSH6c.237T>G (p.Arg79=)
c.534T>G (p.Arg178=)
n.618T>G
n.606T>G
c.238-2641T>G (n.238-2641T>G)
n.350-2641T>G
c.170-6530A>C (n.170-6530A>C)
c.*125-6530A>C (n.*125-6530A>C)
c.458-2641T>G (n.458-2641T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-279-2641T>G (n.-279-2641T>G)
c.531T>G (p.Arg177=)
c.-2563T>G (n.-2563T>G)
c.351T>G (p.Arg117=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795970T=CA2496046432FBXO11,MSH6c.237T= (p.Arg79=)
c.534T= (p.Arg178=)
n.618T=
n.606T=
c.238-2641T= (n.238-2641T=)
n.350-2641T=
c.170-6530A= (n.170-6530A=)
c.*125-6530A= (n.*125-6530A=)
c.458-2641T= (n.458-2641T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.-369T= (n.-369T=)
c.-279-2641T= (n.-279-2641T=)
c.531T= (p.Arg177=)
c.-2563T= (n.-2563T=)
c.351T= (p.Arg117=)
2g.47795971G>ACA346738712FBXO11,MSH6c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.619G>A
n.607G>A
c.238-2640G>A (n.238-2640G>A)
n.350-2640G>A
c.170-6531C>T (n.170-6531C>T)
c.*125-6531C>T (n.*125-6531C>T)
c.458-2640G>A (n.458-2640G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-279-2640G>A (n.-279-2640G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.-2562G>A (n.-2562G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
 dbSNP
2g.47795971G>CCA346738711FBXO11,MSH6c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.619G>C
n.607G>C
c.238-2640G>C (n.238-2640G>C)
n.350-2640G>C
c.170-6531C>G (n.170-6531C>G)
c.*125-6531C>G (n.*125-6531C>G)
c.458-2640G>C (n.458-2640G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-279-2640G>C (n.-279-2640G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.-2562G>C (n.-2562G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47795971G=CA2496046433FBXO11,MSH6c.238G= (p.Ala80=)
c.535G= (p.Ala179=)
n.619G=
n.607G=
c.238-2640G= (n.238-2640G=)
n.350-2640G=
c.170-6531C= (n.170-6531C=)
c.*125-6531C= (n.*125-6531C=)
c.458-2640G= (n.458-2640G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-279-2640G= (n.-279-2640G=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.-2562G= (n.-2562G=)
c.352G= (p.Ala118=)
2g.47795971G>TCA015824FBXO11,MSH6c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.619G>T
n.607G>T
c.238-2640G>T (n.238-2640G>T)
n.350-2640G>T
c.170-6531C>A (n.170-6531C>A)
c.*125-6531C>A (n.*125-6531C>A)
c.458-2640G>T (n.458-2640G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-279-2640G>T (n.-279-2640G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.-2562G>T (n.-2562G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795972C>ACA346738713FBXO11,MSH6c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
n.620C>A
n.608C>A
c.238-2639C>A (n.238-2639C>A)
n.350-2639C>A
c.170-6532G>T (n.170-6532G>T)
c.*125-6532G>T (n.*125-6532G>T)
c.458-2639C>A (n.458-2639C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-279-2639C>A (n.-279-2639C>A)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.-2561C>A (n.-2561C>A)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
 dbSNP
2g.47795972C>GCA346738714FBXO11,MSH6c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.620C>G
n.608C>G
c.238-2639C>G (n.238-2639C>G)
n.350-2639C>G
c.170-6532G>C (n.170-6532G>C)
c.*125-6532G>C (n.*125-6532G>C)
c.458-2639C>G (n.458-2639C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-279-2639C>G (n.-279-2639C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.-2561C>G (n.-2561C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
 dbSNP
2g.47795972C>TCA346738715FBXO11,MSH6c.239C>T (p.Ala80Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.620C>T
n.608C>T
c.238-2639C>T (n.238-2639C>T)
n.350-2639C>T
c.170-6532G>A (n.170-6532G>A)
c.*125-6532G>A (n.*125-6532G>A)
c.458-2639C>T (n.458-2639C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-279-2639C>T (n.-279-2639C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.-2561C>T (n.-2561C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47795973delCA2586969241FBXO11,MSH6c.240del (p.Asp81MetfsTer4)
c.537del (p.Asp180MetfsTer4)
n.621del
n.609del
c.238-2638del (n.238-2638del)
n.350-2638del
c.170-6533del (n.170-6533del)
c.*125-6533del (n.*125-6533del)
c.458-2638del (n.458-2638del)
c.*25del (n.*25del)
c.-366del (n.-366del)
c.-279-2638del (n.-279-2638del)
c.534del (p.Asp179MetfsTer4)
c.-2560del (n.-2560del)
c.354del (p.Asp119MetfsTer4)
2g.47795973A=CA2496046434FBXO11,MSH6c.240A= (p.Ala80=)
c.537A= (p.Ala179=)
n.621A=
n.609A=
c.238-2638A= (n.238-2638A=)
n.350-2638A=
c.170-6533T= (n.170-6533T=)
c.*125-6533T= (n.*125-6533T=)
c.458-2638A= (n.458-2638A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.-279-2638A= (n.-279-2638A=)
c.534A= (p.Ala178=)
c.-2560A= (n.-2560A=)
c.354A= (p.Ala118=)
2g.47795973A>CCA425992917FBXO11,MSH6c.240A>C (p.Ala80=)
c.537A>C (p.Ala179=)
n.621A>C
n.609A>C
c.238-2638A>C (n.238-2638A>C)
n.350-2638A>C
c.170-6533T>G (n.170-6533T>G)
c.*125-6533T>G (n.*125-6533T>G)
c.458-2638A>C (n.458-2638A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-279-2638A>C (n.-279-2638A>C)
c.534A>C (p.Ala178=)
c.-2560A>C (n.-2560A>C)
c.354A>C (p.Ala118=)
 gnomAD v4
2g.47795973A>GCA425992919FBXO11,MSH6c.240A>G (p.Ala80=)
c.537A>G (p.Ala179=)
n.621A>G
n.609A>G
c.238-2638A>G (n.238-2638A>G)
n.350-2638A>G
c.170-6533T>C (n.170-6533T>C)
c.*125-6533T>C (n.*125-6533T>C)
c.458-2638A>G (n.458-2638A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-279-2638A>G (n.-279-2638A>G)
c.534A>G (p.Ala178=)
c.-2560A>G (n.-2560A>G)
c.354A>G (p.Ala118=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795973A>TCA425992920FBXO11,MSH6c.240A>T (p.Ala80=)
c.537A>T (p.Ala179=)
n.621A>T
n.609A>T
c.238-2638A>T (n.238-2638A>T)
n.350-2638A>T
c.170-6533T>A (n.170-6533T>A)
c.*125-6533T>A (n.*125-6533T>A)
c.458-2638A>T (n.458-2638A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-279-2638A>T (n.-279-2638A>T)
c.534A>T (p.Ala178=)
c.-2560A>T (n.-2560A>T)
c.354A>T (p.Ala118=)
 dbSNP
2g.47795974delCA2580066782FBXO11,MSH6c.241del (p.Asp81MetfsTer4)
c.538del (p.Asp180MetfsTer4)
n.622del
n.610del
c.238-2637del (n.238-2637del)
n.350-2637del
c.170-6534del (n.170-6534del)
c.*125-6534del (n.*125-6534del)
c.458-2637del (n.458-2637del)
c.*26del (n.*26del)
c.-365del (n.-365del)
c.-279-2637del (n.-279-2637del)
c.535del (p.Asp179MetfsTer4)
c.-2559del (n.-2559del)
c.355del (p.Asp119MetfsTer4)
 ClinVar
2g.47795974G>ACA346738716FBXO11,MSH6c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.622G>A
n.610G>A
c.238-2637G>A (n.238-2637G>A)
n.350-2637G>A
c.170-6534C>T (n.170-6534C>T)
c.*125-6534C>T (n.*125-6534C>T)
c.458-2637G>A (n.458-2637G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-279-2637G>A (n.-279-2637G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.-2559G>A (n.-2559G>A)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47795974G>CCA346738717FBXO11,MSH6c.241G>C (p.Asp81His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.622G>C
n.610G>C
c.238-2637G>C (n.238-2637G>C)
n.350-2637G>C
c.170-6534C>G (n.170-6534C>G)
c.*125-6534C>G (n.*125-6534C>G)
c.458-2637G>C (n.458-2637G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-279-2637G>C (n.-279-2637G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.-2559G>C (n.-2559G>C)
c.355G>C (p.Asp119His)
 ClinVar dbSNP
2g.47795974G=CA2496046435FBXO11,MSH6c.241G= (p.Asp81=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.622G=
n.610G=
c.238-2637G= (n.238-2637G=)
n.350-2637G=
c.170-6534C= (n.170-6534C=)
c.*125-6534C= (n.*125-6534C=)
c.458-2637G= (n.458-2637G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-279-2637G= (n.-279-2637G=)
c.535G= (p.Asp179=)
c.-2559G= (n.-2559G=)
c.355G= (p.Asp119=)
2g.47795974G>TCA346738718FBXO11,MSH6c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.622G>T
n.610G>T
c.238-2637G>T (n.238-2637G>T)
n.350-2637G>T
c.170-6534C>A (n.170-6534C>A)
c.*125-6534C>A (n.*125-6534C>A)
c.458-2637G>T (n.458-2637G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-279-2637G>T (n.-279-2637G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.-2559G>T (n.-2559G>T)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
2g.47795974_47795976delinsAACCA658655696FBXO11,MSH6c.241_243delinsAAC (p.Asp81Asn)
c.538_540delinsAAC (p.Asp180Asn)
n.622_624delinsAAC
n.610_612delinsAAC
c.238-2637_238-2635delinsAAC (n.238-2637_238-2635delinsAAC)
n.350-2637_350-2635delinsAAC
c.170-6536_170-6534delinsGTT (n.170-6536_170-6534delinsGTT)
c.*125-6536_*125-6534delinsGTT (n.*125-6536_*125-6534delinsGTT)
c.458-2637_458-2635delinsAAC (n.458-2637_458-2635delinsAAC)
c.*26_*28delinsAAC (n.*26_*28delinsAAC)
c.-365_-363delinsAAC (n.-365_-363delinsAAC)
c.-279-2637_-279-2635delinsAAC (n.-279-2637_-279-2635delinsAAC)
c.535_537delinsAAC (p.Asp179Asn)
c.-2559_-2557delinsAAC (n.-2559_-2557delinsAAC)
c.355_357delinsAAC (p.Asp119Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47795974_47795976delinsGATCA2496046436FBXO11,MSH6c.241_243delinsGAT (p.Asp81=)
c.538_540delinsGAT (p.Asp180=)
n.622_624delinsGAT
n.610_612delinsGAT
c.238-2637_238-2635delinsGAT (n.238-2637_238-2635delinsGAT)
n.350-2637_350-2635delinsGAT
c.170-6536_170-6534delinsATC (n.170-6536_170-6534delinsATC)
c.*125-6536_*125-6534delinsATC (n.*125-6536_*125-6534delinsATC)
c.458-2637_458-2635delinsGAT (n.458-2637_458-2635delinsGAT)
c.*26_*28delinsGAT (n.*26_*28delinsGAT)
c.-365_-363delinsGAT (n.-365_-363delinsGAT)
c.-279-2637_-279-2635delinsGAT (n.-279-2637_-279-2635delinsGAT)
c.535_537delinsGAT (p.Asp179=)
c.-2559_-2557delinsGAT (n.-2559_-2557delinsGAT)
c.355_357delinsGAT (p.Asp119=)
2g.47795975A>CCA346738719FBXO11,MSH6c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.623A>C
n.611A>C
c.238-2636A>C (n.238-2636A>C)
n.350-2636A>C
c.170-6535T>G (n.170-6535T>G)
c.*125-6535T>G (n.*125-6535T>G)
c.458-2636A>C (n.458-2636A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-279-2636A>C (n.-279-2636A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.-2558A>C (n.-2558A>C)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
2g.47795975A>GCA346738720FBXO11,MSH6c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.623A>G
n.611A>G
c.238-2636A>G (n.238-2636A>G)
n.350-2636A>G
c.170-6535T>C (n.170-6535T>C)
c.*125-6535T>C (n.*125-6535T>C)
c.458-2636A>G (n.458-2636A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-279-2636A>G (n.-279-2636A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.-2558A>G (n.-2558A>G)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
 gnomAD v4
2g.47795975A>TCA346738721FBXO11,MSH6c.242A>T (p.Asp81Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.623A>T
n.611A>T
c.238-2636A>T (n.238-2636A>T)
n.350-2636A>T
c.170-6535T>A (n.170-6535T>A)
c.*125-6535T>A (n.*125-6535T>A)
c.458-2636A>T (n.458-2636A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-279-2636A>T (n.-279-2636A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.-2558A>T (n.-2558A>T)
c.356A>T (p.Asp119Val)
2g.47795976T>ACA346738722FBXO11,MSH6c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
n.624T>A
n.612T>A
c.238-2635T>A (n.238-2635T>A)
n.350-2635T>A
c.170-6536A>T (n.170-6536A>T)
c.*125-6536A>T (n.*125-6536A>T)
c.458-2635T>A (n.458-2635T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-279-2635T>A (n.-279-2635T>A)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.-2557T>A (n.-2557T>A)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795976T>CCA015831FBXO11,MSH6c.243T>C (p.Asp81=)
c.540T>C (p.Asp180=)
n.624T>C
n.612T>C
c.238-2635T>C (n.238-2635T>C)
n.350-2635T>C
c.170-6536A>G (n.170-6536A>G)
c.*125-6536A>G (n.*125-6536A>G)
c.458-2635T>C (n.458-2635T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-279-2635T>C (n.-279-2635T>C)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.-2557T>C (n.-2557T>C)
c.357T>C (p.Asp119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795976T>GCA346738723FBXO11,MSH6c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
n.624T>G
n.612T>G
c.238-2635T>G (n.238-2635T>G)
n.350-2635T>G
c.170-6536A>C (n.170-6536A>C)
c.*125-6536A>C (n.*125-6536A>C)
c.458-2635T>G (n.458-2635T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-279-2635T>G (n.-279-2635T>G)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.-2557T>G (n.-2557T>G)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795976T=CA2496046437FBXO11,MSH6c.243T= (p.Asp81=)
c.540T= (p.Asp180=)
n.624T=
n.612T=
c.238-2635T= (n.238-2635T=)
n.350-2635T=
c.170-6536A= (n.170-6536A=)
c.*125-6536A= (n.*125-6536A=)
c.458-2635T= (n.458-2635T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.-363T= (n.-363T=)
c.-279-2635T= (n.-279-2635T=)
c.537T= (p.Asp179=)
c.-2557T= (n.-2557T=)
c.357T= (p.Asp119=)
2g.47795976_47795977delinsCACA1139656998FBXO11,MSH6c.243_244delinsCA (p.Glu82Lys)
c.540_541delinsCA (p.Glu181Lys)
n.624_625delinsCA
n.612_613delinsCA
c.238-2635_238-2634delinsCA (n.238-2635_238-2634delinsCA)
n.350-2635_350-2634delinsCA
c.170-6537_170-6536delinsTG (n.170-6537_170-6536delinsTG)
c.*125-6537_*125-6536delinsTG (n.*125-6537_*125-6536delinsTG)
c.458-2635_458-2634delinsCA (n.458-2635_458-2634delinsCA)
c.*28_*29delinsCA (n.*28_*29delinsCA)
c.-363_-362delinsCA (n.-363_-362delinsCA)
c.-279-2635_-279-2634delinsCA (n.-279-2635_-279-2634delinsCA)
c.537_538delinsCA (p.Glu180Lys)
c.-2557_-2556delinsCA (n.-2557_-2556delinsCA)
c.357_358delinsCA (p.Glu120Lys)
 ClinVar
2g.47795977G>ACA073121FBXO11,MSH6c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.625G>A
n.613G>A
c.238-2634G>A (n.238-2634G>A)
n.350-2634G>A
c.170-6537C>T (n.170-6537C>T)
c.*125-6537C>T (n.*125-6537C>T)
c.458-2634G>A (n.458-2634G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-279-2634G>A (n.-279-2634G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.-2556G>A (n.-2556G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47795977G>CCA346738725FBXO11,MSH6c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.625G>C
n.613G>C
c.238-2634G>C (n.238-2634G>C)
n.350-2634G>C
c.170-6537C>G (n.170-6537C>G)
c.*125-6537C>G (n.*125-6537C>G)
c.458-2634G>C (n.458-2634G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-279-2634G>C (n.-279-2634G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.-2556G>C (n.-2556G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47795977G=CA2496046438FBXO11,MSH6c.244G= (p.Glu82=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.625G=
n.613G=
c.238-2634G= (n.238-2634G=)
n.350-2634G=
c.170-6537C= (n.170-6537C=)
c.*125-6537C= (n.*125-6537C=)
c.458-2634G= (n.458-2634G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.-279-2634G= (n.-279-2634G=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.-2556G= (n.-2556G=)
c.358G= (p.Glu120=)
2g.47795977G>TCA346738724FBXO11,MSH6c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.625G>T
n.613G>T
c.238-2634G>T (n.238-2634G>T)
n.350-2634G>T
c.170-6537C>A (n.170-6537C>A)
c.*125-6537C>A (n.*125-6537C>A)
c.458-2634G>T (n.458-2634G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-279-2634G>T (n.-279-2634G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.-2556G>T (n.-2556G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
 ClinVar
2g.47795978A=CA2496046439FBXO11,MSH6c.245A= (p.Glu82=)
c.542A= (p.Glu181=)
n.626A=
n.614A=
c.238-2633A= (n.238-2633A=)
n.350-2633A=
c.170-6538T= (n.170-6538T=)
c.*125-6538T= (n.*125-6538T=)
c.458-2633A= (n.458-2633A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.-361A= (n.-361A=)
c.-279-2633A= (n.-279-2633A=)
c.539A= (p.Glu180=)
c.-2555A= (n.-2555A=)
c.359A= (p.Glu120=)
2g.47795978A>CCA346738726FBXO11,MSH6c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.626A>C
n.614A>C
c.238-2633A>C (n.238-2633A>C)
n.350-2633A>C
c.170-6538T>G (n.170-6538T>G)
c.*125-6538T>G (n.*125-6538T>G)
c.458-2633A>C (n.458-2633A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.-279-2633A>C (n.-279-2633A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.-2555A>C (n.-2555A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47795978A>GCA346738727FBXO11,MSH6c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.626A>G
n.614A>G
c.238-2633A>G (n.238-2633A>G)
n.350-2633A>G
c.170-6538T>C (n.170-6538T>C)
c.*125-6538T>C (n.*125-6538T>C)
c.458-2633A>G (n.458-2633A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
c.-279-2633A>G (n.-279-2633A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.-2555A>G (n.-2555A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
 ClinVar
2g.47795978A>TCA346738728FBXO11,MSH6c.245A>T (p.Glu82Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.626A>T
n.614A>T
c.238-2633A>T (n.238-2633A>T)
n.350-2633A>T
c.170-6538T>A (n.170-6538T>A)
c.*125-6538T>A (n.*125-6538T>A)
c.458-2633A>T (n.458-2633A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.-279-2633A>T (n.-279-2633A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-2555A>T (n.-2555A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47795979A>CCA346738729FBXO11,MSH6c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.627A>C
n.615A>C
c.238-2632A>C (n.238-2632A>C)
n.350-2632A>C
c.170-6539T>G (n.170-6539T>G)
c.*125-6539T>G (n.*125-6539T>G)
c.458-2632A>C (n.458-2632A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-279-2632A>C (n.-279-2632A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.-2554A>C (n.-2554A>C)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
2g.47795979A>GCA425992940FBXO11,MSH6c.246A>G (p.Glu82=)
c.543A>G (p.Glu181=)
n.627A>G
n.615A>G
c.238-2632A>G (n.238-2632A>G)
n.350-2632A>G
c.170-6539T>C (n.170-6539T>C)
c.*125-6539T>C (n.*125-6539T>C)
c.458-2632A>G (n.458-2632A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-279-2632A>G (n.-279-2632A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.-2554A>G (n.-2554A>G)
c.360A>G (p.Glu120=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795979A>TCA346738730FBXO11,MSH6c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.627A>T
n.615A>T
c.238-2632A>T (n.238-2632A>T)
n.350-2632A>T
c.170-6539T>A (n.170-6539T>A)
c.*125-6539T>A (n.*125-6539T>A)
c.458-2632A>T (n.458-2632A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-279-2632A>T (n.-279-2632A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.-2554A>T (n.-2554A>T)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
 dbSNP
2g.47795980G>ACA346738731FBXO11,MSH6c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.628G>A
n.616G>A
c.238-2631G>A (n.238-2631G>A)
n.350-2631G>A
c.170-6540C>T (n.170-6540C>T)
c.*125-6540C>T (n.*125-6540C>T)
c.458-2631G>A (n.458-2631G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-279-2631G>A (n.-279-2631G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.-2553G>A (n.-2553G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795980G>CCA346738732FBXO11,MSH6c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.628G>C
n.616G>C
c.238-2631G>C (n.238-2631G>C)
n.350-2631G>C
c.170-6540C>G (n.170-6540C>G)
c.*125-6540C>G (n.*125-6540C>G)
c.458-2631G>C (n.458-2631G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-279-2631G>C (n.-279-2631G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.-2553G>C (n.-2553G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47795980G=CA2496046440FBXO11,MSH6c.247G= (p.Ala83=)
c.544G= (p.Ala182=)
n.628G=
n.616G=
c.238-2631G= (n.238-2631G=)
n.350-2631G=
c.170-6540C= (n.170-6540C=)
c.*125-6540C= (n.*125-6540C=)
c.458-2631G= (n.458-2631G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-279-2631G= (n.-279-2631G=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.-2553G= (n.-2553G=)
c.361G= (p.Ala121=)
2g.47795980G>TCA346738733FBXO11,MSH6c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.628G>T
n.616G>T
c.238-2631G>T (n.238-2631G>T)
n.350-2631G>T
c.170-6540C>A (n.170-6540C>A)
c.*125-6540C>A (n.*125-6540C>A)
c.458-2631G>T (n.458-2631G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-279-2631G>T (n.-279-2631G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.-2553G>T (n.-2553G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
 ClinVar
2g.47795981C>ACA346738734FBXO11,MSH6c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.629C>A
n.617C>A
c.238-2630C>A (n.238-2630C>A)
n.350-2630C>A
c.170-6541G>T (n.170-6541G>T)
c.*125-6541G>T (n.*125-6541G>T)
c.458-2630C>A (n.458-2630C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-279-2630C>A (n.-279-2630C>A)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.-2552C>A (n.-2552C>A)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
 dbSNP
2g.47795981C=CA2496046441FBXO11,MSH6c.248C= (p.Ala83=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.629C=
n.617C=
c.238-2630C= (n.238-2630C=)
n.350-2630C=
c.170-6541G= (n.170-6541G=)
c.*125-6541G= (n.*125-6541G=)
c.458-2630C= (n.458-2630C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-279-2630C= (n.-279-2630C=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.-2552C= (n.-2552C=)
c.362C= (p.Ala121=)
2g.47795981C>GCA346738735FBXO11,MSH6c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.629C>G
n.617C>G
c.238-2630C>G (n.238-2630C>G)
n.350-2630C>G
c.170-6541G>C (n.170-6541G>C)
c.*125-6541G>C (n.*125-6541G>C)
c.458-2630C>G (n.458-2630C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-279-2630C>G (n.-279-2630C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.-2552C>G (n.-2552C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47795981C>TCA10578038FBXO11,MSH6c.248C>T (p.Ala83Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.629C>T
n.617C>T
c.238-2630C>T (n.238-2630C>T)
n.350-2630C>T
c.170-6541G>A (n.170-6541G>A)
c.*125-6541G>A (n.*125-6541G>A)
c.458-2630C>T (n.458-2630C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-279-2630C>T (n.-279-2630C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.-2552C>T (n.-2552C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795982C>ACA425992955FBXO11,MSH6c.249C>A (p.Ala83=)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.630C>A
n.618C>A
c.238-2629C>A (n.238-2629C>A)
n.350-2629C>A
c.170-6542G>T (n.170-6542G>T)
c.*125-6542G>T (n.*125-6542G>T)
c.458-2629C>A (n.458-2629C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-279-2629C>A (n.-279-2629C>A)
c.543C>A (p.Ala181=)
c.-2551C>A (n.-2551C>A)
c.363C>A (p.Ala121=)
2g.47795982C=CA2496046442FBXO11,MSH6c.249C= (p.Ala83=)
c.546C= (p.Ala182=)
n.630C=
n.618C=
c.238-2629C= (n.238-2629C=)
n.350-2629C=
c.170-6542G= (n.170-6542G=)
c.*125-6542G= (n.*125-6542G=)
c.458-2629C= (n.458-2629C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-279-2629C= (n.-279-2629C=)
c.543C= (p.Ala181=)
c.-2551C= (n.-2551C=)
c.363C= (p.Ala121=)
2g.47795982C>GCA425992952FBXO11,MSH6c.249C>G (p.Ala83=)
c.546C>G (p.Ala182=)
n.630C>G
n.618C>G
c.238-2629C>G (n.238-2629C>G)
n.350-2629C>G
c.170-6542G>C (n.170-6542G>C)
c.*125-6542G>C (n.*125-6542G>C)
c.458-2629C>G (n.458-2629C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-279-2629C>G (n.-279-2629C>G)
c.543C>G (p.Ala181=)
c.-2551C>G (n.-2551C>G)
c.363C>G (p.Ala121=)
 gnomAD v4
2g.47795982C>TCA16604297FBXO11,MSH6c.249C>T (p.Ala83=)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.630C>T
n.618C>T
c.238-2629C>T (n.238-2629C>T)
n.350-2629C>T
c.170-6542G>A (n.170-6542G>A)
c.*125-6542G>A (n.*125-6542G>A)
c.458-2629C>T (n.458-2629C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-279-2629C>T (n.-279-2629C>T)
c.543C>T (p.Ala181=)
c.-2551C>T (n.-2551C>T)
c.363C>T (p.Ala121=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795983T>ACA346738736FBXO11,MSH6c.250T>A (p.Leu84Ile)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
n.631T>A
n.619T>A
c.238-2628T>A (n.238-2628T>A)
n.350-2628T>A
c.170-6543A>T (n.170-6543A>T)
c.*125-6543A>T (n.*125-6543A>T)
c.458-2628T>A (n.458-2628T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.-279-2628T>A (n.-279-2628T>A)
c.544T>A (p.Leu182Ile)
c.-2550T>A (n.-2550T>A)
c.364T>A (p.Leu122Ile)
2g.47795983T>CCA425992960FBXO11,MSH6c.250T>C (p.Leu84=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.631T>C
n.619T>C
c.238-2628T>C (n.238-2628T>C)
n.350-2628T>C
c.170-6543A>G (n.170-6543A>G)
c.*125-6543A>G (n.*125-6543A>G)
c.458-2628T>C (n.458-2628T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-279-2628T>C (n.-279-2628T>C)
c.544T>C (p.Leu182=)
c.-2550T>C (n.-2550T>C)
c.364T>C (p.Leu122=)
2g.47795983T>GCA346738737FBXO11,MSH6c.250T>G (p.Leu84Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.631T>G
n.619T>G
c.238-2628T>G (n.238-2628T>G)
n.350-2628T>G
c.170-6543A>C (n.170-6543A>C)
c.*125-6543A>C (n.*125-6543A>C)
c.458-2628T>G (n.458-2628T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.-279-2628T>G (n.-279-2628T>G)
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.-2550T>G (n.-2550T>G)
c.364T>G (p.Leu122Val)
2g.47795984dupCA2573105999FBXO11,MSH6c.251dup (p.Leu84PhefsTer3)
c.548dup (p.Leu183PhefsTer3)
n.632dup
n.620dup
c.238-2627dup (n.238-2627dup)
n.350-2627dup
c.170-6543dup (n.170-6543dup)
c.*125-6543dup (n.*125-6543dup)
c.458-2627dup (n.458-2627dup)
c.*36dup (n.*36dup)
c.-355dup (n.-355dup)
c.-279-2627dup (n.-279-2627dup)
c.545dup (p.Leu182PhefsTer3)
c.-2549dup (n.-2549dup)
c.365dup (p.Leu122PhefsTer3)
2g.47795983_47795987delinsTTAAACA2496046443FBXO11,MSH6c.250_254delinsTTAAA (p.Leu84=)
c.547_551delinsTTAAA (p.Leu183=)
n.631_635delinsTTAAA
n.619_623delinsTTAAA
c.238-2628_238-2624delinsTTAAA (n.238-2628_238-2624delinsTTAAA)
n.350-2628_350-2624delinsTTAAA
c.170-6547_170-6543delinsTTTAA (n.170-6547_170-6543delinsTTTAA)
c.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA (n.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA)
c.458-2628_458-2624delinsTTAAA (n.458-2628_458-2624delinsTTAAA)
c.*35_*39delinsTTAAA (n.*35_*39delinsTTAAA)
c.-356_-352delinsTTAAA (n.-356_-352delinsTTAAA)
c.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA (n.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA)
c.544_548delinsTTAAA (p.Leu182=)
c.-2550_-2546delinsTTAAA (n.-2550_-2546delinsTTAAA)
c.364_368delinsTTAAA (p.Leu122=)
2g.47795987_47796002delCA2580066792FBXO11,MSH6c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer22)
c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer22)
n.635_650del
n.623_638del
c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer29)
c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer28)
c.238-2624_238-2609del (n.238-2624_238-2609del)
n.350-2624_350-2609del
c.170-6558_170-6543del (n.170-6558_170-6543del)
c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer?)
c.*125-6558_*125-6543del (n.*125-6558_*125-6543del)
c.458-2624_458-2609del (n.458-2624_458-2609del)
c.*39_*54del (n.*39_*54del)
c.-352_-337del (n.-352_-337del)
c.-279-2624_-279-2609del (n.-279-2624_-279-2609del)
c.548_563del (p.Asn183ArgfsTer22)
c.-2546_-2531del (n.-2546_-2531del)
c.368_383del (p.Asn123ArgfsTer22)
 ClinVar
2g.47795984T>ACA346738738FBXO11,MSH6c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.632T>A
n.620T>A
c.238-2627T>A (n.238-2627T>A)
n.350-2627T>A
c.170-6544A>T (n.170-6544A>T)
c.*125-6544A>T (n.*125-6544A>T)
c.458-2627T>A (n.458-2627T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-279-2627T>A (n.-279-2627T>A)
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.-2549T>A (n.-2549T>A)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
2g.47795984T>CCA346738740FBXO11,MSH6c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.632T>C
n.620T>C
c.238-2627T>C (n.238-2627T>C)
n.350-2627T>C
c.170-6544A>G (n.170-6544A>G)
c.*125-6544A>G (n.*125-6544A>G)
c.458-2627T>C (n.458-2627T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-279-2627T>C (n.-279-2627T>C)
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.-2549T>C (n.-2549T>C)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
2g.47795984T>GCA346738739FBXO11,MSH6c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
n.632T>G
n.620T>G
c.238-2627T>G (n.238-2627T>G)
n.350-2627T>G
c.170-6544A>C (n.170-6544A>C)
c.*125-6544A>C (n.*125-6544A>C)
c.458-2627T>G (n.458-2627T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-279-2627T>G (n.-279-2627T>G)
c.545T>G (p.Leu182Ter)
c.-2549T>G (n.-2549T>G)
c.365T>G (p.Leu122Ter)
2g.47795988_47795991delCA16617630FBXO11,MSH6c.255_258del (p.Asn85LysfsTer26)
c.552_555del (p.Asn184LysfsTer26)
n.636_639del
n.624_627del
c.552_555del (p.Asn184LysfsTer?)
c.238-2623_238-2620del (n.238-2623_238-2620del)
n.350-2623_350-2620del
c.170-6547_170-6544del (n.170-6547_170-6544del)
c.255_258del (p.Asn85LysfsTer?)
c.*125-6547_*125-6544del (n.*125-6547_*125-6544del)
c.458-2623_458-2620del (n.458-2623_458-2620del)
c.*40_*43del (n.*40_*43del)
c.-351_-348del (n.-351_-348del)
c.-279-2623_-279-2620del (n.-279-2623_-279-2620del)
c.549_552del (p.Asn183LysfsTer26)
c.-2545_-2542del (n.-2545_-2542del)
c.369_372del (p.Asn123LysfsTer26)
 ClinVar dbSNP
2g.47795985A>CCA346738741FBXO11,MSH6c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
n.633A>C
n.621A>C
c.238-2626A>C (n.238-2626A>C)
n.350-2626A>C
c.170-6545T>G (n.170-6545T>G)
c.*125-6545T>G (n.*125-6545T>G)
c.458-2626A>C (n.458-2626A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-279-2626A>C (n.-279-2626A>C)
c.546A>C (p.Leu182Phe)
c.-2548A>C (n.-2548A>C)
c.366A>C (p.Leu122Phe)
2g.47795985A>GCA425992966FBXO11,MSH6c.252A>G (p.Leu84=)
c.549A>G (p.Leu183=)
n.633A>G
n.621A>G
c.238-2626A>G (n.238-2626A>G)
n.350-2626A>G
c.170-6545T>C (n.170-6545T>C)
c.*125-6545T>C (n.*125-6545T>C)
c.458-2626A>G (n.458-2626A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-279-2626A>G (n.-279-2626A>G)
c.546A>G (p.Leu182=)
c.-2548A>G (n.-2548A>G)
c.366A>G (p.Leu122=)
2g.47795985A>TCA346738742FBXO11,MSH6c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
n.633A>T
n.621A>T
c.238-2626A>T (n.238-2626A>T)
n.350-2626A>T
c.170-6545T>A (n.170-6545T>A)
c.*125-6545T>A (n.*125-6545T>A)
c.458-2626A>T (n.458-2626A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-279-2626A>T (n.-279-2626A>T)
c.546A>T (p.Leu182Phe)
c.-2548A>T (n.-2548A>T)
c.366A>T (p.Leu122Phe)
 dbSNP
2g.47795987delCA2580066795FBXO11,MSH6c.254del (p.Asn85IlefsTer27)
c.551del (p.Asn184IlefsTer27)
n.635del
n.623del
c.551del (p.Asn184IlefsTer?)
c.238-2624del (n.238-2624del)
n.350-2624del
c.170-6545del (n.170-6545del)
c.254del (p.Asn85IlefsTer?)
c.*125-6545del (n.*125-6545del)
c.458-2624del (n.458-2624del)
c.*39del (n.*39del)
c.-352del (n.-352del)
c.-279-2624del (n.-279-2624del)
c.548del (p.Asn183IlefsTer27)
c.-2546del (n.-2546del)
c.368del (p.Asn123IlefsTer27)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched