Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795848_47795876del | CA073002 | FBXO11,MSH6 | c.161-46_161-18del (n.161-46_161-18del) c.458-46_458-18del (n.458-46_458-18del) n.542-46_542-18del n.530-46_530-18del c.238-2763_238-2735del (n.238-2763_238-2735del) n.350-2763_350-2735del c.170-6435_170-6407del (n.170-6435_170-6407del) c.*125-6435_*125-6407del (n.*125-6435_*125-6407del) c.458-2763_458-2735del (n.458-2763_458-2735del) c.261-46_261-18del (n.261-46_261-18del) c.-445-46_-445-18del (n.-445-46_-445-18del) c.-279-2763_-279-2735del (n.-279-2763_-279-2735del) c.455-46_455-18del (n.455-46_455-18del) c.-2639-46_-2639-18del (n.-2639-46_-2639-18del) c.275-46_275-18del (n.275-46_275-18del) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47795875_47795876delinsTA | CA2496046056 | FBXO11,MSH6 | c.161-19_161-18delinsTA (n.161-19_161-18delinsTA) c.458-19_458-18delinsTA (n.458-19_458-18delinsTA) n.542-19_542-18delinsTA n.530-19_530-18delinsTA c.238-2736_238-2735delinsTA (n.238-2736_238-2735delinsTA) n.350-2736_350-2735delinsTA c.170-6436_170-6435delinsTA (n.170-6436_170-6435delinsTA) c.*125-6436_*125-6435delinsTA (n.*125-6436_*125-6435delinsTA) c.458-2736_458-2735delinsTA (n.458-2736_458-2735delinsTA) c.261-19_261-18delinsTA (n.261-19_261-18delinsTA) c.-445-19_-445-18delinsTA (n.-445-19_-445-18delinsTA) c.-279-2736_-279-2735delinsTA (n.-279-2736_-279-2735delinsTA) c.455-19_455-18delinsTA (n.455-19_455-18delinsTA) c.-2639-19_-2639-18delinsTA (n.-2639-19_-2639-18delinsTA) c.275-19_275-18delinsTA (n.275-19_275-18delinsTA) | |
2 | g.47795876A>C | CA2580066935 | FBXO11,MSH6 | c.161-18A>C (n.161-18A>C) c.458-18A>C (n.458-18A>C) n.542-18A>C n.530-18A>C c.238-2735A>C (n.238-2735A>C) n.350-2735A>C c.170-6436T>G (n.170-6436T>G) c.*125-6436T>G (n.*125-6436T>G) c.458-2735A>C (n.458-2735A>C) c.261-18A>C (n.261-18A>C) c.-445-18A>C (n.-445-18A>C) c.-279-2735A>C (n.-279-2735A>C) c.455-18A>C (n.455-18A>C) c.-2639-18A>C (n.-2639-18A>C) c.275-18A>C (n.275-18A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795876A>G | CA2699269208 | FBXO11,MSH6 | c.161-18A>G (n.161-18A>G) c.458-18A>G (n.458-18A>G) n.542-18A>G n.530-18A>G c.238-2735A>G (n.238-2735A>G) n.350-2735A>G c.170-6436T>C (n.170-6436T>C) c.*125-6436T>C (n.*125-6436T>C) c.458-2735A>G (n.458-2735A>G) c.261-18A>G (n.261-18A>G) c.-445-18A>G (n.-445-18A>G) c.-279-2735A>G (n.-279-2735A>G) c.455-18A>G (n.455-18A>G) c.-2639-18A>G (n.-2639-18A>G) c.275-18A>G (n.275-18A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795876A>T | CA2658948759 | FBXO11,MSH6 | c.161-18A>T (n.161-18A>T) c.458-18A>T (n.458-18A>T) n.542-18A>T n.530-18A>T c.238-2735A>T (n.238-2735A>T) n.350-2735A>T c.170-6436T>A (n.170-6436T>A) c.*125-6436T>A (n.*125-6436T>A) c.458-2735A>T (n.458-2735A>T) c.261-18A>T (n.261-18A>T) c.-445-18A>T (n.-445-18A>T) c.-279-2735A>T (n.-279-2735A>T) c.455-18A>T (n.455-18A>T) c.-2639-18A>T (n.-2639-18A>T) c.275-18A>T (n.275-18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795878del | CA1030315933 | FBXO11,MSH6 | c.161-16del (n.161-16del) c.458-16del (n.458-16del) n.542-16del n.530-16del c.238-2733del (n.238-2733del) n.350-2733del c.170-6436del (n.170-6436del) c.*125-6436del (n.*125-6436del) c.458-2733del (n.458-2733del) c.261-16del (n.261-16del) c.-445-16del (n.-445-16del) c.-279-2733del (n.-279-2733del) c.455-16del (n.455-16del) c.-2639-16del (n.-2639-16del) c.275-16del (n.275-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795877A= | CA2496046353 | FBXO11,MSH6 | c.161-17A= (n.161-17A=) c.458-17A= (n.458-17A=) n.542-17A= n.530-17A= c.238-2734A= (n.238-2734A=) n.350-2734A= c.170-6437T= (n.170-6437T=) c.*125-6437T= (n.*125-6437T=) c.458-2734A= (n.458-2734A=) c.261-17A= (n.261-17A=) c.-445-17A= (n.-445-17A=) c.-279-2734A= (n.-279-2734A=) c.455-17A= (n.455-17A=) c.-2639-17A= (n.-2639-17A=) c.275-17A= (n.275-17A=) | |
2 | g.47795877A>C | CA2573134895 | FBXO11,MSH6 | c.161-17A>C (n.161-17A>C) c.458-17A>C (n.458-17A>C) n.542-17A>C n.530-17A>C c.238-2734A>C (n.238-2734A>C) n.350-2734A>C c.170-6437T>G (n.170-6437T>G) c.*125-6437T>G (n.*125-6437T>G) c.458-2734A>C (n.458-2734A>C) c.261-17A>C (n.261-17A>C) c.-445-17A>C (n.-445-17A>C) c.-279-2734A>C (n.-279-2734A>C) c.455-17A>C (n.455-17A>C) c.-2639-17A>C (n.-2639-17A>C) c.275-17A>C (n.275-17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795877A>G | CA015619 | FBXO11,MSH6 | c.161-17A>G (n.161-17A>G) c.458-17A>G (n.458-17A>G) n.542-17A>G n.530-17A>G c.238-2734A>G (n.238-2734A>G) n.350-2734A>G c.170-6437T>C (n.170-6437T>C) c.*125-6437T>C (n.*125-6437T>C) c.458-2734A>G (n.458-2734A>G) c.261-17A>G (n.261-17A>G) c.-445-17A>G (n.-445-17A>G) c.-279-2734A>G (n.-279-2734A>G) c.455-17A>G (n.455-17A>G) c.-2639-17A>G (n.-2639-17A>G) c.275-17A>G (n.275-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795877A>T | CA2699079180 | FBXO11,MSH6 | c.161-17A>T (n.161-17A>T) c.458-17A>T (n.458-17A>T) n.542-17A>T n.530-17A>T c.238-2734A>T (n.238-2734A>T) n.350-2734A>T c.170-6437T>A (n.170-6437T>A) c.*125-6437T>A (n.*125-6437T>A) c.458-2734A>T (n.458-2734A>T) c.261-17A>T (n.261-17A>T) c.-445-17A>T (n.-445-17A>T) c.-279-2734A>T (n.-279-2734A>T) c.455-17A>T (n.455-17A>T) c.-2639-17A>T (n.-2639-17A>T) c.275-17A>T (n.275-17A>T) | dbSNP |
2 | g.47795877_47795881delinsAATAC | CA2496046354 | FBXO11,MSH6 | c.161-17_161-13delinsAATAC (n.161-17_161-13delinsAATAC) c.458-17_458-13delinsAATAC (n.458-17_458-13delinsAATAC) n.542-17_542-13delinsAATAC n.530-17_530-13delinsAATAC c.238-2734_238-2730delinsAATAC (n.238-2734_238-2730delinsAATAC) n.350-2734_350-2730delinsAATAC c.170-6441_170-6437delinsGTATT (n.170-6441_170-6437delinsGTATT) c.*125-6441_*125-6437delinsGTATT (n.*125-6441_*125-6437delinsGTATT) c.458-2734_458-2730delinsAATAC (n.458-2734_458-2730delinsAATAC) c.261-17_261-13delinsAATAC (n.261-17_261-13delinsAATAC) c.-445-17_-445-13delinsAATAC (n.-445-17_-445-13delinsAATAC) c.-279-2734_-279-2730delinsAATAC (n.-279-2734_-279-2730delinsAATAC) c.455-17_455-13delinsAATAC (n.455-17_455-13delinsAATAC) c.-2639-17_-2639-13delinsAATAC (n.-2639-17_-2639-13delinsAATAC) c.275-17_275-13delinsAATAC (n.275-17_275-13delinsAATAC) | |
2 | g.47795878A>T | CA2699269279 | FBXO11,MSH6 | c.161-16A>T (n.161-16A>T) c.458-16A>T (n.458-16A>T) n.542-16A>T n.530-16A>T c.238-2733A>T (n.238-2733A>T) n.350-2733A>T c.170-6438T>A (n.170-6438T>A) c.*125-6438T>A (n.*125-6438T>A) c.458-2733A>T (n.458-2733A>T) c.261-16A>T (n.261-16A>T) c.-445-16A>T (n.-445-16A>T) c.-279-2733A>T (n.-279-2733A>T) c.455-16A>T (n.455-16A>T) c.-2639-16A>T (n.-2639-16A>T) c.275-16A>T (n.275-16A>T) | dbSNP |
2 | g.47795880_47795883del | CA532705749 | FBXO11,MSH6 | c.161-14_161-11del (n.161-14_161-11del) c.458-14_458-11del (n.458-14_458-11del) n.542-14_542-11del n.530-14_530-11del c.238-2731_238-2728del (n.238-2731_238-2728del) n.350-2731_350-2728del c.170-6441_170-6438del (n.170-6441_170-6438del) c.*125-6441_*125-6438del (n.*125-6441_*125-6438del) c.458-2731_458-2728del (n.458-2731_458-2728del) c.261-14_261-11del (n.261-14_261-11del) c.-445-14_-445-11del (n.-445-14_-445-11del) c.-279-2731_-279-2728del (n.-279-2731_-279-2728del) c.455-14_455-11del (n.455-14_455-11del) c.-2639-14_-2639-11del (n.-2639-14_-2639-11del) c.275-14_275-11del (n.275-14_275-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795879T>A | CA2699269284 | FBXO11,MSH6 | c.161-15T>A (n.161-15T>A) c.458-15T>A (n.458-15T>A) n.542-15T>A n.530-15T>A c.238-2732T>A (n.238-2732T>A) n.350-2732T>A c.170-6439A>T (n.170-6439A>T) c.*125-6439A>T (n.*125-6439A>T) c.458-2732T>A (n.458-2732T>A) c.261-15T>A (n.261-15T>A) c.-445-15T>A (n.-445-15T>A) c.-279-2732T>A (n.-279-2732T>A) c.455-15T>A (n.455-15T>A) c.-2639-15T>A (n.-2639-15T>A) c.275-15T>A (n.275-15T>A) | dbSNP |
2 | g.47795880A>T | CA2699269287 | FBXO11,MSH6 | c.161-14A>T (n.161-14A>T) c.458-14A>T (n.458-14A>T) n.542-14A>T n.530-14A>T c.238-2731A>T (n.238-2731A>T) n.350-2731A>T c.170-6440T>A (n.170-6440T>A) c.*125-6440T>A (n.*125-6440T>A) c.458-2731A>T (n.458-2731A>T) c.261-14A>T (n.261-14A>T) c.-445-14A>T (n.-445-14A>T) c.-279-2731A>T (n.-279-2731A>T) c.455-14A>T (n.455-14A>T) c.-2639-14A>T (n.-2639-14A>T) c.275-14A>T (n.275-14A>T) | dbSNP |
2 | g.47795880_47795881delinsAC | CA2496046355 | FBXO11,MSH6 | c.161-14_161-13delinsAC (n.161-14_161-13delinsAC) c.458-14_458-13delinsAC (n.458-14_458-13delinsAC) n.542-14_542-13delinsAC n.530-14_530-13delinsAC c.238-2731_238-2730delinsAC (n.238-2731_238-2730delinsAC) n.350-2731_350-2730delinsAC c.170-6441_170-6440delinsGT (n.170-6441_170-6440delinsGT) c.*125-6441_*125-6440delinsGT (n.*125-6441_*125-6440delinsGT) c.458-2731_458-2730delinsAC (n.458-2731_458-2730delinsAC) c.261-14_261-13delinsAC (n.261-14_261-13delinsAC) c.-445-14_-445-13delinsAC (n.-445-14_-445-13delinsAC) c.-279-2731_-279-2730delinsAC (n.-279-2731_-279-2730delinsAC) c.455-14_455-13delinsAC (n.455-14_455-13delinsAC) c.-2639-14_-2639-13delinsAC (n.-2639-14_-2639-13delinsAC) c.275-14_275-13delinsAC (n.275-14_275-13delinsAC) | |
2 | g.47795881del | CA2496046356 | FBXO11,MSH6 | c.161-13del (n.161-13del) c.458-13del (n.458-13del) n.542-13del n.530-13del c.238-2730del (n.238-2730del) n.350-2730del c.170-6441del (n.170-6441del) c.*125-6441del (n.*125-6441del) c.458-2730del (n.458-2730del) c.261-13del (n.261-13del) c.-445-13del (n.-445-13del) c.-279-2730del (n.-279-2730del) c.455-13del (n.455-13del) c.-2639-13del (n.-2639-13del) c.275-13del (n.275-13del) | dbSNP |
2 | g.47795881C>A | CA16604272 | FBXO11,MSH6 | c.161-13C>A (n.161-13C>A) c.458-13C>A (n.458-13C>A) n.542-13C>A n.530-13C>A c.238-2730C>A (n.238-2730C>A) n.350-2730C>A c.170-6441G>T (n.170-6441G>T) c.*125-6441G>T (n.*125-6441G>T) c.458-2730C>A (n.458-2730C>A) c.261-13C>A (n.261-13C>A) c.-445-13C>A (n.-445-13C>A) c.-279-2730C>A (n.-279-2730C>A) c.455-13C>A (n.455-13C>A) c.-2639-13C>A (n.-2639-13C>A) c.275-13C>A (n.275-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795881C= | CA2496046357 | FBXO11,MSH6 | c.161-13C= (n.161-13C=) c.458-13C= (n.458-13C=) n.542-13C= n.530-13C= c.238-2730C= (n.238-2730C=) n.350-2730C= c.170-6441G= (n.170-6441G=) c.*125-6441G= (n.*125-6441G=) c.458-2730C= (n.458-2730C=) c.261-13C= (n.261-13C=) c.-445-13C= (n.-445-13C=) c.-279-2730C= (n.-279-2730C=) c.455-13C= (n.455-13C=) c.-2639-13C= (n.-2639-13C=) c.275-13C= (n.275-13C=) | |
2 | g.47795881C>G | CA658823255 | FBXO11,MSH6 | c.161-13C>G (n.161-13C>G) c.458-13C>G (n.458-13C>G) n.542-13C>G n.530-13C>G c.238-2730C>G (n.238-2730C>G) n.350-2730C>G c.170-6441G>C (n.170-6441G>C) c.*125-6441G>C (n.*125-6441G>C) c.458-2730C>G (n.458-2730C>G) c.261-13C>G (n.261-13C>G) c.-445-13C>G (n.-445-13C>G) c.-279-2730C>G (n.-279-2730C>G) c.455-13C>G (n.455-13C>G) c.-2639-13C>G (n.-2639-13C>G) c.275-13C>G (n.275-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795881C>T | CA2499216085 | FBXO11,MSH6 | c.161-13C>T (n.161-13C>T) c.458-13C>T (n.458-13C>T) n.542-13C>T n.530-13C>T c.238-2730C>T (n.238-2730C>T) n.350-2730C>T c.170-6441G>A (n.170-6441G>A) c.*125-6441G>A (n.*125-6441G>A) c.458-2730C>T (n.458-2730C>T) c.261-13C>T (n.261-13C>T) c.-445-13C>T (n.-445-13C>T) c.-279-2730C>T (n.-279-2730C>T) c.455-13C>T (n.455-13C>T) c.-2639-13C>T (n.-2639-13C>T) c.275-13C>T (n.275-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795882A= | CA2496046358 | FBXO11,MSH6 | c.161-12A= (n.161-12A=) c.458-12A= (n.458-12A=) n.542-12A= n.530-12A= c.238-2729A= (n.238-2729A=) n.350-2729A= c.170-6442T= (n.170-6442T=) c.*125-6442T= (n.*125-6442T=) c.458-2729A= (n.458-2729A=) c.261-12A= (n.261-12A=) c.-445-12A= (n.-445-12A=) c.-279-2729A= (n.-279-2729A=) c.455-12A= (n.455-12A=) c.-2639-12A= (n.-2639-12A=) c.275-12A= (n.275-12A=) | |
2 | g.47795882A>G | CA2580066943 | FBXO11,MSH6 | c.161-12A>G (n.161-12A>G) c.458-12A>G (n.458-12A>G) n.542-12A>G n.530-12A>G c.238-2729A>G (n.238-2729A>G) n.350-2729A>G c.170-6442T>C (n.170-6442T>C) c.*125-6442T>C (n.*125-6442T>C) c.458-2729A>G (n.458-2729A>G) c.261-12A>G (n.261-12A>G) c.-445-12A>G (n.-445-12A>G) c.-279-2729A>G (n.-279-2729A>G) c.455-12A>G (n.455-12A>G) c.-2639-12A>G (n.-2639-12A>G) c.275-12A>G (n.275-12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47795882A>T | CA532705751 | FBXO11,MSH6 | c.161-12A>T (n.161-12A>T) c.458-12A>T (n.458-12A>T) n.542-12A>T n.530-12A>T c.238-2729A>T (n.238-2729A>T) n.350-2729A>T c.170-6442T>A (n.170-6442T>A) c.*125-6442T>A (n.*125-6442T>A) c.458-2729A>T (n.458-2729A>T) c.261-12A>T (n.261-12A>T) c.-445-12A>T (n.-445-12A>T) c.-279-2729A>T (n.-279-2729A>T) c.455-12A>T (n.455-12A>T) c.-2639-12A>T (n.-2639-12A>T) c.275-12A>T (n.275-12A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795882_47795883delinsAT | CA2496046359 | FBXO11,MSH6 | c.161-12_161-11delinsAT (n.161-12_161-11delinsAT) c.458-12_458-11delinsAT (n.458-12_458-11delinsAT) n.542-12_542-11delinsAT n.530-12_530-11delinsAT c.238-2729_238-2728delinsAT (n.238-2729_238-2728delinsAT) n.350-2729_350-2728delinsAT c.170-6443_170-6442delinsAT (n.170-6443_170-6442delinsAT) c.*125-6443_*125-6442delinsAT (n.*125-6443_*125-6442delinsAT) c.458-2729_458-2728delinsAT (n.458-2729_458-2728delinsAT) c.261-12_261-11delinsAT (n.261-12_261-11delinsAT) c.-445-12_-445-11delinsAT (n.-445-12_-445-11delinsAT) c.-279-2729_-279-2728delinsAT (n.-279-2729_-279-2728delinsAT) c.455-12_455-11delinsAT (n.455-12_455-11delinsAT) c.-2639-12_-2639-11delinsAT (n.-2639-12_-2639-11delinsAT) c.275-12_275-11delinsAT (n.275-12_275-11delinsAT) | |
2 | g.47795885del | CA16617628 | FBXO11,MSH6 | c.161-9del (n.161-9del) c.458-9del (n.458-9del) n.542-9del n.530-9del c.238-2726del (n.238-2726del) n.350-2726del c.170-6443del (n.170-6443del) c.*125-6443del (n.*125-6443del) c.458-2726del (n.458-2726del) c.261-9del (n.261-9del) c.-445-9del (n.-445-9del) c.-279-2726del (n.-279-2726del) c.455-9del (n.455-9del) c.-2639-9del (n.-2639-9del) c.275-9del (n.275-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795884T>A | CA2739274433 | FBXO11,MSH6 | c.161-10T>A (n.161-10T>A) c.458-10T>A (n.458-10T>A) n.542-10T>A n.530-10T>A c.238-2727T>A (n.238-2727T>A) n.350-2727T>A c.170-6444A>T (n.170-6444A>T) c.*125-6444A>T (n.*125-6444A>T) c.458-2727T>A (n.458-2727T>A) c.261-10T>A (n.261-10T>A) c.-445-10T>A (n.-445-10T>A) c.-279-2727T>A (n.-279-2727T>A) c.455-10T>A (n.455-10T>A) c.-2639-10T>A (n.-2639-10T>A) c.275-10T>A (n.275-10T>A) | ClinVar |
2 | g.47795884T>C | CA2699269290 | FBXO11,MSH6 | c.161-10T>C (n.161-10T>C) c.458-10T>C (n.458-10T>C) n.542-10T>C n.530-10T>C c.238-2727T>C (n.238-2727T>C) n.350-2727T>C c.170-6444A>G (n.170-6444A>G) c.*125-6444A>G (n.*125-6444A>G) c.458-2727T>C (n.458-2727T>C) c.261-10T>C (n.261-10T>C) c.-445-10T>C (n.-445-10T>C) c.-279-2727T>C (n.-279-2727T>C) c.455-10T>C (n.455-10T>C) c.-2639-10T>C (n.-2639-10T>C) c.275-10T>C (n.275-10T>C) | dbSNP |
2 | g.47795884T>G | CA2580066946 | FBXO11,MSH6 | c.161-10T>G (n.161-10T>G) c.458-10T>G (n.458-10T>G) n.542-10T>G n.530-10T>G c.238-2727T>G (n.238-2727T>G) n.350-2727T>G c.170-6444A>C (n.170-6444A>C) c.*125-6444A>C (n.*125-6444A>C) c.458-2727T>G (n.458-2727T>G) c.261-10T>G (n.261-10T>G) c.-445-10T>G (n.-445-10T>G) c.-279-2727T>G (n.-279-2727T>G) c.455-10T>G (n.455-10T>G) c.-2639-10T>G (n.-2639-10T>G) c.275-10T>G (n.275-10T>G) | ClinVar |
2 | g.47795885T>C | CA915943793 | FBXO11,MSH6 | c.161-9T>C (n.161-9T>C) c.458-9T>C (n.458-9T>C) n.542-9T>C n.530-9T>C c.238-2726T>C (n.238-2726T>C) n.350-2726T>C c.170-6445A>G (n.170-6445A>G) c.*125-6445A>G (n.*125-6445A>G) c.458-2726T>C (n.458-2726T>C) c.261-9T>C (n.261-9T>C) c.-445-9T>C (n.-445-9T>C) c.-279-2726T>C (n.-279-2726T>C) c.455-9T>C (n.455-9T>C) c.-2639-9T>C (n.-2639-9T>C) c.275-9T>C (n.275-9T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795885T>G | CA2580066947 | FBXO11,MSH6 | c.161-9T>G (n.161-9T>G) c.458-9T>G (n.458-9T>G) n.542-9T>G n.530-9T>G c.238-2726T>G (n.238-2726T>G) n.350-2726T>G c.170-6445A>C (n.170-6445A>C) c.*125-6445A>C (n.*125-6445A>C) c.458-2726T>G (n.458-2726T>G) c.261-9T>G (n.261-9T>G) c.-445-9T>G (n.-445-9T>G) c.-279-2726T>G (n.-279-2726T>G) c.455-9T>G (n.455-9T>G) c.-2639-9T>G (n.-2639-9T>G) c.275-9T>G (n.275-9T>G) | ClinVar |
2 | g.47795885T= | CA2496046360 | FBXO11,MSH6 | c.161-9T= (n.161-9T=) c.458-9T= (n.458-9T=) n.542-9T= n.530-9T= c.238-2726T= (n.238-2726T=) n.350-2726T= c.170-6445A= (n.170-6445A=) c.*125-6445A= (n.*125-6445A=) c.458-2726T= (n.458-2726T=) c.261-9T= (n.261-9T=) c.-445-9T= (n.-445-9T=) c.-279-2726T= (n.-279-2726T=) c.455-9T= (n.455-9T=) c.-2639-9T= (n.-2639-9T=) c.275-9T= (n.275-9T=) | |
2 | g.47795886C>A | CA2496046362 | FBXO11,MSH6 | c.161-8C>A (n.161-8C>A) c.458-8C>A (n.458-8C>A) n.542-8C>A n.530-8C>A c.238-2725C>A (n.238-2725C>A) n.350-2725C>A c.170-6446G>T (n.170-6446G>T) c.*125-6446G>T (n.*125-6446G>T) c.458-2725C>A (n.458-2725C>A) c.261-8C>A (n.261-8C>A) c.-445-8C>A (n.-445-8C>A) c.-279-2725C>A (n.-279-2725C>A) c.455-8C>A (n.455-8C>A) c.-2639-8C>A (n.-2639-8C>A) c.275-8C>A (n.275-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795886C= | CA2496046361 | FBXO11,MSH6 | c.161-8C= (n.161-8C=) c.458-8C= (n.458-8C=) n.542-8C= n.530-8C= c.238-2725C= (n.238-2725C=) n.350-2725C= c.170-6446G= (n.170-6446G=) c.*125-6446G= (n.*125-6446G=) c.458-2725C= (n.458-2725C=) c.261-8C= (n.261-8C=) c.-445-8C= (n.-445-8C=) c.-279-2725C= (n.-279-2725C=) c.455-8C= (n.455-8C=) c.-2639-8C= (n.-2639-8C=) c.275-8C= (n.275-8C=) | |
2 | g.47795886C>G | CA073018 | FBXO11,MSH6 | c.161-8C>G (n.161-8C>G) c.458-8C>G (n.458-8C>G) n.542-8C>G n.530-8C>G c.238-2725C>G (n.238-2725C>G) n.350-2725C>G c.170-6446G>C (n.170-6446G>C) c.*125-6446G>C (n.*125-6446G>C) c.458-2725C>G (n.458-2725C>G) c.261-8C>G (n.261-8C>G) c.-445-8C>G (n.-445-8C>G) c.-279-2725C>G (n.-279-2725C>G) c.455-8C>G (n.455-8C>G) c.-2639-8C>G (n.-2639-8C>G) c.275-8C>G (n.275-8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795886C>T | CA2496046363 | FBXO11,MSH6 | c.161-8C>T (n.161-8C>T) c.458-8C>T (n.458-8C>T) n.542-8C>T n.530-8C>T c.238-2725C>T (n.238-2725C>T) n.350-2725C>T c.170-6446G>A (n.170-6446G>A) c.*125-6446G>A (n.*125-6446G>A) c.458-2725C>T (n.458-2725C>T) c.261-8C>T (n.261-8C>T) c.-445-8C>T (n.-445-8C>T) c.-279-2725C>T (n.-279-2725C>T) c.455-8C>T (n.455-8C>T) c.-2639-8C>T (n.-2639-8C>T) c.275-8C>T (n.275-8C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795886_47795887delinsCT | CA2496046364 | FBXO11,MSH6 | c.161-8_161-7delinsCT (n.161-8_161-7delinsCT) c.458-8_458-7delinsCT (n.458-8_458-7delinsCT) n.542-8_542-7delinsCT n.530-8_530-7delinsCT c.238-2725_238-2724delinsCT (n.238-2725_238-2724delinsCT) n.350-2725_350-2724delinsCT c.170-6447_170-6446delinsAG (n.170-6447_170-6446delinsAG) c.*125-6447_*125-6446delinsAG (n.*125-6447_*125-6446delinsAG) c.458-2725_458-2724delinsCT (n.458-2725_458-2724delinsCT) c.261-8_261-7delinsCT (n.261-8_261-7delinsCT) c.-445-8_-445-7delinsCT (n.-445-8_-445-7delinsCT) c.-279-2725_-279-2724delinsCT (n.-279-2725_-279-2724delinsCT) c.455-8_455-7delinsCT (n.455-8_455-7delinsCT) c.-2639-8_-2639-7delinsCT (n.-2639-8_-2639-7delinsCT) c.275-8_275-7delinsCT (n.275-8_275-7delinsCT) | |
2 | g.47795889del | CA015648 | FBXO11,MSH6 | c.161-5del (n.161-5del) c.458-5del (n.458-5del) n.542-5del n.530-5del c.238-2722del (n.238-2722del) n.350-2722del c.170-6447del (n.170-6447del) c.*125-6447del (n.*125-6447del) c.458-2722del (n.458-2722del) c.261-5del (n.261-5del) c.-445-5del (n.-445-5del) c.-279-2722del (n.-279-2722del) c.455-5del (n.455-5del) c.-2639-5del (n.-2639-5del) c.275-5del (n.275-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795888T>A | CA2576961329 | FBXO11,MSH6 | c.161-6T>A (n.161-6T>A) c.458-6T>A (n.458-6T>A) n.542-6T>A n.530-6T>A c.238-2723T>A (n.238-2723T>A) n.350-2723T>A c.170-6448A>T (n.170-6448A>T) c.*125-6448A>T (n.*125-6448A>T) c.458-2723T>A (n.458-2723T>A) c.261-6T>A (n.261-6T>A) c.-445-6T>A (n.-445-6T>A) c.-279-2723T>A (n.-279-2723T>A) c.455-6T>A (n.455-6T>A) c.-2639-6T>A (n.-2639-6T>A) c.275-6T>A (n.275-6T>A) | |
2 | g.47795888T>C | CA16610914 | FBXO11,MSH6 | c.161-6T>C (n.161-6T>C) c.458-6T>C (n.458-6T>C) n.542-6T>C n.530-6T>C c.238-2723T>C (n.238-2723T>C) n.350-2723T>C c.170-6448A>G (n.170-6448A>G) c.*125-6448A>G (n.*125-6448A>G) c.458-2723T>C (n.458-2723T>C) c.261-6T>C (n.261-6T>C) c.-445-6T>C (n.-445-6T>C) c.-279-2723T>C (n.-279-2723T>C) c.455-6T>C (n.455-6T>C) c.-2639-6T>C (n.-2639-6T>C) c.275-6T>C (n.275-6T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795888T>G | CA2658948762 | FBXO11,MSH6 | c.161-6T>G (n.161-6T>G) c.458-6T>G (n.458-6T>G) n.542-6T>G n.530-6T>G c.238-2723T>G (n.238-2723T>G) n.350-2723T>G c.170-6448A>C (n.170-6448A>C) c.*125-6448A>C (n.*125-6448A>C) c.458-2723T>G (n.458-2723T>G) c.261-6T>G (n.261-6T>G) c.-445-6T>G (n.-445-6T>G) c.-279-2723T>G (n.-279-2723T>G) c.455-6T>G (n.455-6T>G) c.-2639-6T>G (n.-2639-6T>G) c.275-6T>G (n.275-6T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47795888T= | CA2496046365 | FBXO11,MSH6 | c.161-6T= (n.161-6T=) c.458-6T= (n.458-6T=) n.542-6T= n.530-6T= c.238-2723T= (n.238-2723T=) n.350-2723T= c.170-6448A= (n.170-6448A=) c.*125-6448A= (n.*125-6448A=) c.458-2723T= (n.458-2723T=) c.261-6T= (n.261-6T=) c.-445-6T= (n.-445-6T=) c.-279-2723T= (n.-279-2723T=) c.455-6T= (n.455-6T=) c.-2639-6T= (n.-2639-6T=) c.275-6T= (n.275-6T=) | |
2 | g.47795889T>C | CA658655684 | FBXO11,MSH6 | c.161-5T>C (n.161-5T>C) c.458-5T>C (n.458-5T>C) n.542-5T>C n.530-5T>C c.238-2722T>C (n.238-2722T>C) n.350-2722T>C c.170-6449A>G (n.170-6449A>G) c.*125-6449A>G (n.*125-6449A>G) c.458-2722T>C (n.458-2722T>C) c.261-5T>C (n.261-5T>C) c.-445-5T>C (n.-445-5T>C) c.-279-2722T>C (n.-279-2722T>C) c.455-5T>C (n.455-5T>C) c.-2639-5T>C (n.-2639-5T>C) c.275-5T>C (n.275-5T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795889T= | CA2496046366 | FBXO11,MSH6 | c.161-5T= (n.161-5T=) c.458-5T= (n.458-5T=) n.542-5T= n.530-5T= c.238-2722T= (n.238-2722T=) n.350-2722T= c.170-6449A= (n.170-6449A=) c.*125-6449A= (n.*125-6449A=) c.458-2722T= (n.458-2722T=) c.261-5T= (n.261-5T=) c.-445-5T= (n.-445-5T=) c.-279-2722T= (n.-279-2722T=) c.455-5T= (n.455-5T=) c.-2639-5T= (n.-2639-5T=) c.275-5T= (n.275-5T=) | |
2 | g.47795890C= | CA2496046367 | FBXO11,MSH6 | c.161-4C= (n.161-4C=) c.458-4C= (n.458-4C=) n.542-4C= n.530-4C= c.238-2721C= (n.238-2721C=) n.350-2721C= c.170-6450G= (n.170-6450G=) c.*125-6450G= (n.*125-6450G=) c.458-2721C= (n.458-2721C=) c.261-4C= (n.261-4C=) c.-445-4C= (n.-445-4C=) c.-279-2721C= (n.-279-2721C=) c.455-4C= (n.455-4C=) c.-2639-4C= (n.-2639-4C=) c.275-4C= (n.275-4C=) | |
2 | g.47795890C>G | CA073008 | FBXO11,MSH6 | c.161-4C>G (n.161-4C>G) c.458-4C>G (n.458-4C>G) n.542-4C>G n.530-4C>G c.238-2721C>G (n.238-2721C>G) n.350-2721C>G c.170-6450G>C (n.170-6450G>C) c.*125-6450G>C (n.*125-6450G>C) c.458-2721C>G (n.458-2721C>G) c.261-4C>G (n.261-4C>G) c.-445-4C>G (n.-445-4C>G) c.-279-2721C>G (n.-279-2721C>G) c.455-4C>G (n.455-4C>G) c.-2639-4C>G (n.-2639-4C>G) c.275-4C>G (n.275-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47795890C>T | CA913188005 | FBXO11,MSH6 | c.161-4C>T (n.161-4C>T) c.458-4C>T (n.458-4C>T) n.542-4C>T n.530-4C>T c.238-2721C>T (n.238-2721C>T) n.350-2721C>T c.170-6450G>A (n.170-6450G>A) c.*125-6450G>A (n.*125-6450G>A) c.458-2721C>T (n.458-2721C>T) c.261-4C>T (n.261-4C>T) c.-445-4C>T (n.-445-4C>T) c.-279-2721C>T (n.-279-2721C>T) c.455-4C>T (n.455-4C>T) c.-2639-4C>T (n.-2639-4C>T) c.275-4C>T (n.275-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795891T>A | CA2496046369 | FBXO11,MSH6 | c.161-3T>A (n.161-3T>A) c.458-3T>A (n.458-3T>A) n.542-3T>A n.530-3T>A c.238-2720T>A (n.238-2720T>A) n.350-2720T>A c.170-6451A>T (n.170-6451A>T) c.*125-6451A>T (n.*125-6451A>T) c.458-2720T>A (n.458-2720T>A) c.261-3T>A (n.261-3T>A) c.-445-3T>A (n.-445-3T>A) c.-279-2720T>A (n.-279-2720T>A) c.455-3T>A (n.455-3T>A) c.-2639-3T>A (n.-2639-3T>A) c.275-3T>A (n.275-3T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795891T>G | CA913188006 | FBXO11,MSH6 | c.161-3T>G (n.161-3T>G) c.458-3T>G (n.458-3T>G) n.542-3T>G n.530-3T>G c.238-2720T>G (n.238-2720T>G) n.350-2720T>G c.170-6451A>C (n.170-6451A>C) c.*125-6451A>C (n.*125-6451A>C) c.458-2720T>G (n.458-2720T>G) c.261-3T>G (n.261-3T>G) c.-445-3T>G (n.-445-3T>G) c.-279-2720T>G (n.-279-2720T>G) c.455-3T>G (n.455-3T>G) c.-2639-3T>G (n.-2639-3T>G) c.275-3T>G (n.275-3T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795891T= | CA2496046368 | FBXO11,MSH6 | c.161-3T= (n.161-3T=) c.458-3T= (n.458-3T=) n.542-3T= n.530-3T= c.238-2720T= (n.238-2720T=) n.350-2720T= c.170-6451A= (n.170-6451A=) c.*125-6451A= (n.*125-6451A=) c.458-2720T= (n.458-2720T=) c.261-3T= (n.261-3T=) c.-445-3T= (n.-445-3T=) c.-279-2720T= (n.-279-2720T=) c.455-3T= (n.455-3T=) c.-2639-3T= (n.-2639-3T=) c.275-3T= (n.275-3T=) | |
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47795892A>C | CA346738550 | FBXO11,MSH6 | c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.458-2A>C (n.458-2A>C) n.542-2A>C n.530-2A>C c.238-2719A>C (n.238-2719A>C) n.350-2719A>C c.170-6452T>G (n.170-6452T>G) c.*125-6452T>G (n.*125-6452T>G) c.458-2719A>C (n.458-2719A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) c.-445-2A>C (n.-445-2A>C) c.-279-2719A>C (n.-279-2719A>C) c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.-2639-2A>C (n.-2639-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) | ClinVar |
2 | g.47795892A>G | CA346738551 | FBXO11,MSH6 | c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.458-2A>G (n.458-2A>G) n.542-2A>G n.530-2A>G c.238-2719A>G (n.238-2719A>G) n.350-2719A>G c.170-6452T>C (n.170-6452T>C) c.*125-6452T>C (n.*125-6452T>C) c.458-2719A>G (n.458-2719A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) c.-445-2A>G (n.-445-2A>G) c.-279-2719A>G (n.-279-2719A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.-2639-2A>G (n.-2639-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795892A>T | CA346738552 | FBXO11,MSH6 | c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.458-2A>T (n.458-2A>T) n.542-2A>T n.530-2A>T c.238-2719A>T (n.238-2719A>T) n.350-2719A>T c.170-6452T>A (n.170-6452T>A) c.*125-6452T>A (n.*125-6452T>A) c.458-2719A>T (n.458-2719A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) c.-445-2A>T (n.-445-2A>T) c.-279-2719A>T (n.-279-2719A>T) c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.-2639-2A>T (n.-2639-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795892_47796064del | CA2499216086 | FBXO11,MSH6 | c.161-2_330+1del c.458-2_627+1del n.542-2_711+1del n.530-2_700del c.458-2_628del c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del) n.350-2719_350-2547del c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del) c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del) c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del) c.261-2_*115+1del c.-445-2_-276+1del c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del) c.455-2_624+1del c.-2639-2_-2470+1del c.275-2_444+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795896_47796065del | CA2695201619 | FBXO11,MSH6 | c.163_330+2del c.460_627+2del n.544_711+2del n.532_701del c.460_629del c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del) n.350-2715_350-2546del c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del) c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del) c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del) c.263_*115+2del c.-443_-276+2del c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del) c.457_624+2del c.-2637_-2470+2del c.277_444+2del | |
2 | g.47795893G>A | CA015627 | FBXO11,MSH6 | c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.458-1G>A (n.458-1G>A) n.542-1G>A n.530-1G>A c.238-2718G>A (n.238-2718G>A) n.350-2718G>A c.170-6453C>T (n.170-6453C>T) c.*125-6453C>T (n.*125-6453C>T) c.458-2718G>A (n.458-2718G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) c.-445-1G>A (n.-445-1G>A) c.-279-2718G>A (n.-279-2718G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.-2639-1G>A (n.-2639-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795893G>C | CA346738553 | FBXO11,MSH6 | c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.458-1G>C (n.458-1G>C) n.542-1G>C n.530-1G>C c.238-2718G>C (n.238-2718G>C) n.350-2718G>C c.170-6453C>G (n.170-6453C>G) c.*125-6453C>G (n.*125-6453C>G) c.458-2718G>C (n.458-2718G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) c.-445-1G>C (n.-445-1G>C) c.-279-2718G>C (n.-279-2718G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.-2639-1G>C (n.-2639-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) | dbSNP |
2 | g.47795893G= | CA2496046370 | FBXO11,MSH6 | c.161-1G= (n.161-1G=) c.458-1G= (n.458-1G=) n.542-1G= n.530-1G= c.238-2718G= (n.238-2718G=) n.350-2718G= c.170-6453C= (n.170-6453C=) c.*125-6453C= (n.*125-6453C=) c.458-2718G= (n.458-2718G=) c.261-1G= (n.261-1G=) c.-445-1G= (n.-445-1G=) c.-279-2718G= (n.-279-2718G=) c.455-1G= (n.455-1G=) c.-2639-1G= (n.-2639-1G=) c.275-1G= (n.275-1G=) | |
2 | g.47795893G>T | CA346738554 | FBXO11,MSH6 | c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.458-1G>T (n.458-1G>T) n.542-1G>T n.530-1G>T c.238-2718G>T (n.238-2718G>T) n.350-2718G>T c.170-6453C>A (n.170-6453C>A) c.*125-6453C>A (n.*125-6453C>A) c.458-2718G>T (n.458-2718G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) c.-445-1G>T (n.-445-1G>T) c.-279-2718G>T (n.-279-2718G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.-2639-1G>T (n.-2639-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795894G>A | CA346738555 | FBXO11,MSH6 | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) n.542G>A n.530G>A c.238-2717G>A (n.238-2717G>A) n.350-2717G>A c.170-6454C>T (n.170-6454C>T) c.*125-6454C>T (n.*125-6454C>T) c.458-2717G>A (n.458-2717G>A) c.261G>A (p.Arg87=) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-279-2717G>A (n.-279-2717G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.-2639G>A (n.-2639G>A) c.275G>A (p.Gly92Asp) | dbSNP |
2 | g.47795894G>C | CA346738556 | FBXO11,MSH6 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.542G>C n.530G>C c.238-2717G>C (n.238-2717G>C) n.350-2717G>C c.170-6454C>G (n.170-6454C>G) c.*125-6454C>G (n.*125-6454C>G) c.458-2717G>C (n.458-2717G>C) c.261G>C (p.Arg87Ser) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-279-2717G>C (n.-279-2717G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-2639G>C (n.-2639G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795894G= | CA2496046371 | FBXO11,MSH6 | c.161G= (p.Gly54=) c.458G= (p.Gly153=) n.542G= n.530G= c.238-2717G= (n.238-2717G=) n.350-2717G= c.170-6454C= (n.170-6454C=) c.*125-6454C= (n.*125-6454C=) c.458-2717G= (n.458-2717G=) c.261G= (p.Arg87=) c.-445G= (n.-445G=) c.-279-2717G= (n.-279-2717G=) c.455G= (p.Gly152=) c.-2639G= (n.-2639G=) c.275G= (p.Gly92=) | |
2 | g.47795894G>T | CA346738557 | FBXO11,MSH6 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.542G>T n.530G>T c.238-2717G>T (n.238-2717G>T) n.350-2717G>T c.170-6454C>A (n.170-6454C>A) c.*125-6454C>A (n.*125-6454C>A) c.458-2717G>T (n.458-2717G>T) c.261G>T (p.Arg87Ser) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-279-2717G>T (n.-279-2717G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.-2639G>T (n.-2639G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795895T>A | CA425992498 | FBXO11,MSH6 | c.162T>A (p.Gly54=) c.459T>A (p.Gly153=) n.543T>A n.531T>A c.238-2716T>A (n.238-2716T>A) n.350-2716T>A c.170-6455A>T (n.170-6455A>T) c.*125-6455A>T (n.*125-6455A>T) c.458-2716T>A (n.458-2716T>A) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-279-2716T>A (n.-279-2716T>A) c.456T>A (p.Gly152=) c.-2638T>A (n.-2638T>A) c.276T>A (p.Gly92=) | |
2 | g.47795895T>C | CA425992499 | FBXO11,MSH6 | c.162T>C (p.Gly54=) c.459T>C (p.Gly153=) n.543T>C n.531T>C c.238-2716T>C (n.238-2716T>C) n.350-2716T>C c.170-6455A>G (n.170-6455A>G) c.*125-6455A>G (n.*125-6455A>G) c.458-2716T>C (n.458-2716T>C) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-279-2716T>C (n.-279-2716T>C) c.456T>C (p.Gly152=) c.-2638T>C (n.-2638T>C) c.276T>C (p.Gly92=) | |
2 | g.47795895T>G | CA425992500 | FBXO11,MSH6 | c.162T>G (p.Gly54=) c.459T>G (p.Gly153=) n.543T>G n.531T>G c.238-2716T>G (n.238-2716T>G) n.350-2716T>G c.170-6455A>C (n.170-6455A>C) c.*125-6455A>C (n.*125-6455A>C) c.458-2716T>G (n.458-2716T>G) c.262T>G (p.Phe88Val) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-279-2716T>G (n.-279-2716T>G) c.456T>G (p.Gly152=) c.-2638T>G (n.-2638T>G) c.276T>G (p.Gly92=) | |
2 | g.47795896T>A | CA346738560 | FBXO11,MSH6 | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.544T>A n.532T>A c.238-2715T>A (n.238-2715T>A) n.350-2715T>A c.170-6456A>T (n.170-6456A>T) c.*125-6456A>T (n.*125-6456A>T) c.458-2715T>A (n.458-2715T>A) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-279-2715T>A (n.-279-2715T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.-2637T>A (n.-2637T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) | dbSNP |
2 | g.47795896T>C | CA346738558 | FBXO11,MSH6 | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.544T>C n.532T>C c.238-2715T>C (n.238-2715T>C) n.350-2715T>C c.170-6456A>G (n.170-6456A>G) c.*125-6456A>G (n.*125-6456A>G) c.458-2715T>C (n.458-2715T>C) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-279-2715T>C (n.-279-2715T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.-2637T>C (n.-2637T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795896T>G | CA346738559 | FBXO11,MSH6 | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.544T>G n.532T>G c.238-2715T>G (n.238-2715T>G) n.350-2715T>G c.170-6456A>C (n.170-6456A>C) c.*125-6456A>C (n.*125-6456A>C) c.458-2715T>G (n.458-2715T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-279-2715T>G (n.-279-2715T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.-2637T>G (n.-2637T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) | |
2 | g.47795896T= | CA2496046372 | FBXO11,MSH6 | c.163T= (p.Ser55=) c.460T= (p.Ser154=) n.544T= n.532T= c.238-2715T= (n.238-2715T=) n.350-2715T= c.170-6456A= (n.170-6456A=) c.*125-6456A= (n.*125-6456A=) c.458-2715T= (n.458-2715T=) c.263T= (p.Phe88=) c.-443T= (n.-443T=) c.-279-2715T= (n.-279-2715T=) c.457T= (p.Ser153=) c.-2637T= (n.-2637T=) c.277T= (p.Ser93=) | |
2 | g.47795897C>A | CA346738561 | FBXO11,MSH6 | c.164C>A (p.Ser55Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) n.545C>A n.533C>A c.238-2714C>A (n.238-2714C>A) n.350-2714C>A c.170-6457G>T (n.170-6457G>T) c.*125-6457G>T (n.*125-6457G>T) c.458-2714C>A (n.458-2714C>A) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-279-2714C>A (n.-279-2714C>A) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.-2636C>A (n.-2636C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) | ClinVar |
2 | g.47795897C= | CA2496046373 | FBXO11,MSH6 | c.164C= (p.Ser55=) c.461C= (p.Ser154=) n.545C= n.533C= c.238-2714C= (n.238-2714C=) n.350-2714C= c.170-6457G= (n.170-6457G=) c.*125-6457G= (n.*125-6457G=) c.458-2714C= (n.458-2714C=) c.264C= (p.Phe88=) c.-442C= (n.-442C=) c.-279-2714C= (n.-279-2714C=) c.458C= (p.Ser153=) c.-2636C= (n.-2636C=) c.278C= (p.Ser93=) | |
2 | g.47795897C>G | CA346738562 | FBXO11,MSH6 | c.164C>G (p.Ser55Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) n.545C>G n.533C>G c.238-2714C>G (n.238-2714C>G) n.350-2714C>G c.170-6457G>C (n.170-6457G>C) c.*125-6457G>C (n.*125-6457G>C) c.458-2714C>G (n.458-2714C>G) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-279-2714C>G (n.-279-2714C>G) c.458C>G (p.Ser153Ter) c.-2636C>G (n.-2636C>G) c.278C>G (p.Ser93Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795897C>T | CA346738563 | FBXO11,MSH6 | c.164C>T (p.Ser55Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) n.545C>T n.533C>T c.238-2714C>T (n.238-2714C>T) n.350-2714C>T c.170-6457G>A (n.170-6457G>A) c.*125-6457G>A (n.*125-6457G>A) c.458-2714C>T (n.458-2714C>T) c.264C>T (p.Phe88=) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-279-2714C>T (n.-279-2714C>T) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.-2636C>T (n.-2636C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) | |
2 | g.47795898A>C | CA425992524 | FBXO11,MSH6 | c.165A>C (p.Ser55=) c.462A>C (p.Ser154=) n.546A>C n.534A>C c.238-2713A>C (n.238-2713A>C) n.350-2713A>C c.170-6458T>G (n.170-6458T>G) c.*125-6458T>G (n.*125-6458T>G) c.458-2713A>C (n.458-2713A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-279-2713A>C (n.-279-2713A>C) c.459A>C (p.Ser153=) c.-2635A>C (n.-2635A>C) c.279A>C (p.Ser93=) | |
2 | g.47795898A>G | CA425992526 | FBXO11,MSH6 | c.165A>G (p.Ser55=) c.462A>G (p.Ser154=) n.546A>G n.534A>G c.238-2713A>G (n.238-2713A>G) n.350-2713A>G c.170-6458T>C (n.170-6458T>C) c.*125-6458T>C (n.*125-6458T>C) c.458-2713A>G (n.458-2713A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-279-2713A>G (n.-279-2713A>G) c.459A>G (p.Ser153=) c.-2635A>G (n.-2635A>G) c.279A>G (p.Ser93=) | |
2 | g.47795898A>T | CA425992527 | FBXO11,MSH6 | c.165A>T (p.Ser55=) c.462A>T (p.Ser154=) n.546A>T n.534A>T c.238-2713A>T (n.238-2713A>T) n.350-2713A>T c.170-6458T>A (n.170-6458T>A) c.*125-6458T>A (n.*125-6458T>A) c.458-2713A>T (n.458-2713A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-279-2713A>T (n.-279-2713A>T) c.459A>T (p.Ser153=) c.-2635A>T (n.-2635A>T) c.279A>T (p.Ser93=) | dbSNP |
2 | g.47795901dup | CA2580066951 | FBXO11,MSH6 | c.168dup (p.Ser57IlefsTer16) c.465dup (p.Ser156IlefsTer16) n.549dup n.537dup c.238-2710dup (n.238-2710dup) n.350-2710dup c.170-6458dup (n.170-6458dup) c.*125-6458dup (n.*125-6458dup) c.458-2710dup (n.458-2710dup) c.268dup (p.Ile90AsnfsTer19) c.-438dup (n.-438dup) c.-279-2710dup (n.-279-2710dup) c.462dup (p.Ser155IlefsTer16) c.-2632dup (n.-2632dup) c.282dup (p.Ser95IlefsTer16) | ClinVar |
2 | g.47795899A= | CA2496046374 | FBXO11,MSH6 | c.166A= (p.Lys56=) c.463A= (p.Lys155=) n.547A= n.535A= c.238-2712A= (n.238-2712A=) n.350-2712A= c.170-6459T= (n.170-6459T=) c.*125-6459T= (n.*125-6459T=) c.458-2712A= (n.458-2712A=) c.266A= (p.Lys89=) c.-440A= (n.-440A=) c.-279-2712A= (n.-279-2712A=) c.460A= (p.Lys154=) c.-2634A= (n.-2634A=) c.280A= (p.Lys94=) | |
2 | g.47795899A>C | CA346738564 | FBXO11,MSH6 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.547A>C n.535A>C c.238-2712A>C (n.238-2712A>C) n.350-2712A>C c.170-6459T>G (n.170-6459T>G) c.*125-6459T>G (n.*125-6459T>G) c.458-2712A>C (n.458-2712A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-279-2712A>C (n.-279-2712A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.-2634A>C (n.-2634A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795899A>G | CA346738565 | FBXO11,MSH6 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.547A>G n.535A>G c.238-2712A>G (n.238-2712A>G) n.350-2712A>G c.170-6459T>C (n.170-6459T>C) c.*125-6459T>C (n.*125-6459T>C) c.458-2712A>G (n.458-2712A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-279-2712A>G (n.-279-2712A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.-2634A>G (n.-2634A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795899A>T | CA346738566 | FBXO11,MSH6 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.547A>T n.535A>T c.238-2712A>T (n.238-2712A>T) n.350-2712A>T c.170-6459T>A (n.170-6459T>A) c.*125-6459T>A (n.*125-6459T>A) c.458-2712A>T (n.458-2712A>T) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-279-2712A>T (n.-279-2712A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.-2634A>T (n.-2634A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795900A>C | CA346738567 | FBXO11,MSH6 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.548A>C n.536A>C c.238-2711A>C (n.238-2711A>C) n.350-2711A>C c.170-6460T>G (n.170-6460T>G) c.*125-6460T>G (n.*125-6460T>G) c.458-2711A>C (n.458-2711A>C) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-279-2711A>C (n.-279-2711A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.-2633A>C (n.-2633A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
2 | g.47795900A>G | CA346738568 | FBXO11,MSH6 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.548A>G n.536A>G c.238-2711A>G (n.238-2711A>G) n.350-2711A>G c.170-6460T>C (n.170-6460T>C) c.*125-6460T>C (n.*125-6460T>C) c.458-2711A>G (n.458-2711A>G) c.267A>G (p.Lys89=) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-279-2711A>G (n.-279-2711A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.-2633A>G (n.-2633A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) | COSMIC |
2 | g.47795900A>T | CA346738569 | FBXO11,MSH6 | c.167A>T (p.Lys56Ile) c.464A>T (p.Lys155Ile) n.548A>T n.536A>T c.238-2711A>T (n.238-2711A>T) n.350-2711A>T c.170-6460T>A (n.170-6460T>A) c.*125-6460T>A (n.*125-6460T>A) c.458-2711A>T (n.458-2711A>T) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-279-2711A>T (n.-279-2711A>T) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.-2633A>T (n.-2633A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) | dbSNP |
2 | g.47795901A>C | CA346738570 | FBXO11,MSH6 | c.168A>C (p.Lys56Asn) c.465A>C (p.Lys155Asn) n.549A>C n.537A>C c.238-2710A>C (n.238-2710A>C) n.350-2710A>C c.170-6461T>G (n.170-6461T>G) c.*125-6461T>G (n.*125-6461T>G) c.458-2710A>C (n.458-2710A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-279-2710A>C (n.-279-2710A>C) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.-2632A>C (n.-2632A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) | |
2 | g.47795901A>G | CA425992537 | FBXO11,MSH6 | c.168A>G (p.Lys56=) c.465A>G (p.Lys155=) n.549A>G n.537A>G c.238-2710A>G (n.238-2710A>G) n.350-2710A>G c.170-6461T>C (n.170-6461T>C) c.*125-6461T>C (n.*125-6461T>C) c.458-2710A>G (n.458-2710A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-279-2710A>G (n.-279-2710A>G) c.462A>G (p.Lys154=) c.-2632A>G (n.-2632A>G) c.282A>G (p.Lys94=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795901A>T | CA346738571 | FBXO11,MSH6 | c.168A>T (p.Lys56Asn) c.465A>T (p.Lys155Asn) n.549A>T n.537A>T c.238-2710A>T (n.238-2710A>T) n.350-2710A>T c.170-6461T>A (n.170-6461T>A) c.*125-6461T>A (n.*125-6461T>A) c.458-2710A>T (n.458-2710A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-279-2710A>T (n.-279-2710A>T) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.-2632A>T (n.-2632A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) | |
2 | g.47795902del | CA2825001105 | FBXO11,MSH6 | c.169del (p.Ser57GlnfsTer18) c.466del (p.Ser156GlnfsTer18) n.550del n.538del c.238-2709del (n.238-2709del) n.350-2709del c.170-6462del (n.170-6462del) c.*125-6462del (n.*125-6462del) c.458-2709del (n.458-2709del) c.269del (p.Ile90ThrfsTer?) c.-437del (n.-437del) c.-279-2709del (n.-279-2709del) c.463del (p.Ser155GlnfsTer18) c.-2631del (n.-2631del) c.283del (p.Ser95GlnfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47795902T>A | CA346738573 | FBXO11,MSH6 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.550T>A n.538T>A c.238-2709T>A (n.238-2709T>A) n.350-2709T>A c.170-6462A>T (n.170-6462A>T) c.*125-6462A>T (n.*125-6462A>T) c.458-2709T>A (n.458-2709T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-279-2709T>A (n.-279-2709T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.-2631T>A (n.-2631T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) | dbSNP |
2 | g.47795902T>C | CA346738574 | FBXO11,MSH6 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.550T>C n.538T>C c.238-2709T>C (n.238-2709T>C) n.350-2709T>C c.170-6462A>G (n.170-6462A>G) c.*125-6462A>G (n.*125-6462A>G) c.458-2709T>C (n.458-2709T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-279-2709T>C (n.-279-2709T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.-2631T>C (n.-2631T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) | |
2 | g.47795902T>G | CA346738572 | FBXO11,MSH6 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.550T>G n.538T>G c.238-2709T>G (n.238-2709T>G) n.350-2709T>G c.170-6462A>C (n.170-6462A>C) c.*125-6462A>C (n.*125-6462A>C) c.458-2709T>G (n.458-2709T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.-437T>G (n.-437T>G) c.-279-2709T>G (n.-279-2709T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.-2631T>G (n.-2631T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) | ClinVar |
2 | g.47795903C>A | CA346738575 | FBXO11,MSH6 | c.170C>A (p.Ser57Ter) c.467C>A (p.Ser156Ter) n.551C>A n.539C>A c.238-2708C>A (n.238-2708C>A) n.350-2708C>A c.170-6463G>T (n.170-6463G>T) c.*125-6463G>T (n.*125-6463G>T) c.458-2708C>A (n.458-2708C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-279-2708C>A (n.-279-2708C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.-2630C>A (n.-2630C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795903C= | CA2496046375 | FBXO11,MSH6 | c.170C= (p.Ser57=) c.467C= (p.Ser156=) n.551C= n.539C= c.238-2708C= (n.238-2708C=) n.350-2708C= c.170-6463G= (n.170-6463G=) c.*125-6463G= (n.*125-6463G=) c.458-2708C= (n.458-2708C=) c.270C= (p.Ile90=) c.-436C= (n.-436C=) c.-279-2708C= (n.-279-2708C=) c.464C= (p.Ser155=) c.-2630C= (n.-2630C=) c.284C= (p.Ser95=) | |
2 | g.47795903C>G | CA015662 | FBXO11,MSH6 | c.170C>G (p.Ser57Ter) c.467C>G (p.Ser156Ter) n.551C>G n.539C>G c.238-2708C>G (n.238-2708C>G) n.350-2708C>G c.170-6463G>C (n.170-6463G>C) c.*125-6463G>C (n.*125-6463G>C) c.458-2708C>G (n.458-2708C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-279-2708C>G (n.-279-2708C>G) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.-2630C>G (n.-2630C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795903C>T | CA346738576 | FBXO11,MSH6 | c.170C>T (p.Ser57Leu) c.467C>T (p.Ser156Leu) n.551C>T n.539C>T c.238-2708C>T (n.238-2708C>T) n.350-2708C>T c.170-6463G>A (n.170-6463G>A) c.*125-6463G>A (n.*125-6463G>A) c.458-2708C>T (n.458-2708C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-279-2708C>T (n.-279-2708C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.-2630C>T (n.-2630C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795903_47795907delinsCAAAG | CA2496046376 | FBXO11,MSH6 | c.170_174delinsCAAAG (p.Ser57=) c.467_471delinsCAAAG (p.Ser156=) n.551_555delinsCAAAG n.539_543delinsCAAAG c.238-2708_238-2704delinsCAAAG (n.238-2708_238-2704delinsCAAAG) n.350-2708_350-2704delinsCAAAG c.170-6467_170-6463delinsCTTTG (n.170-6467_170-6463delinsCTTTG) c.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG (n.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG) c.458-2708_458-2704delinsCAAAG (n.458-2708_458-2704delinsCAAAG) c.270_274delinsCAAAG (p.Ile90=) c.-436_-432delinsCAAAG (n.-436_-432delinsCAAAG) c.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG (n.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG) c.464_468delinsCAAAG (p.Ser155=) c.-2630_-2626delinsCAAAG (n.-2630_-2626delinsCAAAG) c.284_288delinsCAAAG (p.Ser95=) | |
2 | g.47795904A>C | CA425992553 | FBXO11,MSH6 | c.171A>C (p.Ser57=) c.468A>C (p.Ser156=) n.552A>C n.540A>C c.238-2707A>C (n.238-2707A>C) n.350-2707A>C c.170-6464T>G (n.170-6464T>G) c.*125-6464T>G (n.*125-6464T>G) c.458-2707A>C (n.458-2707A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-279-2707A>C (n.-279-2707A>C) c.465A>C (p.Ser155=) c.-2629A>C (n.-2629A>C) c.285A>C (p.Ser95=) | |
2 | g.47795904A>G | CA425992556 | FBXO11,MSH6 | c.171A>G (p.Ser57=) c.468A>G (p.Ser156=) n.552A>G n.540A>G c.238-2707A>G (n.238-2707A>G) n.350-2707A>G c.170-6464T>C (n.170-6464T>C) c.*125-6464T>C (n.*125-6464T>C) c.458-2707A>G (n.458-2707A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-279-2707A>G (n.-279-2707A>G) c.465A>G (p.Ser155=) c.-2629A>G (n.-2629A>G) c.285A>G (p.Ser95=) | |
2 | g.47795904A>T | CA425992558 | FBXO11,MSH6 | c.171A>T (p.Ser57=) c.468A>T (p.Ser156=) n.552A>T n.540A>T c.238-2707A>T (n.238-2707A>T) n.350-2707A>T c.170-6464T>A (n.170-6464T>A) c.*125-6464T>A (n.*125-6464T>A) c.458-2707A>T (n.458-2707A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-279-2707A>T (n.-279-2707A>T) c.465A>T (p.Ser155=) c.-2629A>T (n.-2629A>T) c.285A>T (p.Ser95=) | |
2 | g.47795906dup | CA2573134896 | FBXO11,MSH6 | c.173dup (p.Glu59GlyfsTer14) c.470dup (p.Glu158GlyfsTer14) n.554dup n.542dup c.238-2705dup (n.238-2705dup) n.350-2705dup c.170-6464dup (n.170-6464dup) c.*125-6464dup (n.*125-6464dup) c.458-2705dup (n.458-2705dup) c.273dup (p.Gly92ArgfsTer17) c.-433dup (n.-433dup) c.-279-2705dup (n.-279-2705dup) c.467dup (p.Glu157GlyfsTer14) c.-2627dup (n.-2627dup) c.287dup (p.Glu97GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795905_47795906dup | CA16617629 | FBXO11,MSH6 | c.172_173dup (p.Glu59ArgfsTer17) c.469_470dup (p.Glu158ArgfsTer17) n.553_554dup n.541_542dup c.238-2706_238-2705dup (n.238-2706_238-2705dup) n.350-2706_350-2705dup c.170-6465_170-6464dup (n.170-6465_170-6464dup) c.*125-6465_*125-6464dup (n.*125-6465_*125-6464dup) c.458-2706_458-2705dup (n.458-2706_458-2705dup) c.272_273dup (p.Gly92LysfsTer?) c.-434_-433dup (n.-434_-433dup) c.-279-2706_-279-2705dup (n.-279-2706_-279-2705dup) c.466_467dup (p.Glu157ArgfsTer17) c.-2628_-2627dup (n.-2628_-2627dup) c.286_287dup (p.Glu97ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795904_47795907del | CA015671 | FBXO11,MSH6 | c.171_174del (p.Glu59ProfsTer15) c.468_471del (p.Glu158ProfsTer15) n.552_555del n.540_543del c.238-2707_238-2704del (n.238-2707_238-2704del) n.350-2707_350-2704del c.170-6467_170-6464del (n.170-6467_170-6464del) c.*125-6467_*125-6464del (n.*125-6467_*125-6464del) c.458-2707_458-2704del (n.458-2707_458-2704del) c.271_274del (p.Lys91GlufsTer?) c.-435_-432del (n.-435_-432del) c.-279-2707_-279-2704del (n.-279-2707_-279-2704del) c.465_468del (p.Glu157ProfsTer15) c.-2629_-2626del (n.-2629_-2626del) c.285_288del (p.Glu97ProfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795905A= | CA2496046377 | FBXO11,MSH6 | c.172A= (p.Lys58=) c.469A= (p.Lys157=) n.553A= n.541A= c.238-2706A= (n.238-2706A=) n.350-2706A= c.170-6465T= (n.170-6465T=) c.*125-6465T= (n.*125-6465T=) c.458-2706A= (n.458-2706A=) c.272A= (p.Lys91=) c.-434A= (n.-434A=) c.-279-2706A= (n.-279-2706A=) c.466A= (p.Lys156=) c.-2628A= (n.-2628A=) c.286A= (p.Lys96=) | |
2 | g.47795905A>C | CA346738577 | FBXO11,MSH6 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.553A>C n.541A>C c.238-2706A>C (n.238-2706A>C) n.350-2706A>C c.170-6465T>G (n.170-6465T>G) c.*125-6465T>G (n.*125-6465T>G) c.458-2706A>C (n.458-2706A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-279-2706A>C (n.-279-2706A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.-2628A>C (n.-2628A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795905A>G | CA346738578 | FBXO11,MSH6 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.553A>G n.541A>G c.238-2706A>G (n.238-2706A>G) n.350-2706A>G c.170-6465T>C (n.170-6465T>C) c.*125-6465T>C (n.*125-6465T>C) c.458-2706A>G (n.458-2706A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-279-2706A>G (n.-279-2706A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.-2628A>G (n.-2628A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795905A>T | CA346738579 | FBXO11,MSH6 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.553A>T n.541A>T c.238-2706A>T (n.238-2706A>T) n.350-2706A>T c.170-6465T>A (n.170-6465T>A) c.*125-6465T>A (n.*125-6465T>A) c.458-2706A>T (n.458-2706A>T) c.272A>T (p.Lys91Ile) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-279-2706A>T (n.-279-2706A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.-2628A>T (n.-2628A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) | dbSNP |
2 | g.47795906A= | CA2496046378 | FBXO11,MSH6 | c.173A= (p.Lys58=) c.470A= (p.Lys157=) n.554A= n.542A= c.238-2705A= (n.238-2705A=) n.350-2705A= c.170-6466T= (n.170-6466T=) c.*125-6466T= (n.*125-6466T=) c.458-2705A= (n.458-2705A=) c.273A= (p.Lys91=) c.-433A= (n.-433A=) c.-279-2705A= (n.-279-2705A=) c.467A= (p.Lys156=) c.-2627A= (n.-2627A=) c.287A= (p.Lys96=) | |
2 | g.47795906A>C | CA346738580 | FBXO11,MSH6 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.554A>C n.542A>C c.238-2705A>C (n.238-2705A>C) n.350-2705A>C c.170-6466T>G (n.170-6466T>G) c.*125-6466T>G (n.*125-6466T>G) c.458-2705A>C (n.458-2705A>C) c.273A>C (p.Lys91Asn) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-279-2705A>C (n.-279-2705A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.-2627A>C (n.-2627A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) | |
2 | g.47795906A>G | CA346738581 | FBXO11,MSH6 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.554A>G n.542A>G c.238-2705A>G (n.238-2705A>G) n.350-2705A>G c.170-6466T>C (n.170-6466T>C) c.*125-6466T>C (n.*125-6466T>C) c.458-2705A>G (n.458-2705A>G) c.273A>G (p.Lys91=) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-279-2705A>G (n.-279-2705A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.-2627A>G (n.-2627A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) | ClinVar |
2 | g.47795906A>T | CA16610916 | FBXO11,MSH6 | c.173A>T (p.Lys58Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.554A>T n.542A>T c.238-2705A>T (n.238-2705A>T) n.350-2705A>T c.170-6466T>A (n.170-6466T>A) c.*125-6466T>A (n.*125-6466T>A) c.458-2705A>T (n.458-2705A>T) c.273A>T (p.Lys91Asn) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-279-2705A>T (n.-279-2705A>T) c.467A>T (p.Lys156Met) c.-2627A>T (n.-2627A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47795907G>A | CA015680 | FBXO11,MSH6 | c.174G>A (p.Lys58=) c.471G>A (p.Lys157=) n.555G>A n.543G>A c.238-2704G>A (n.238-2704G>A) n.350-2704G>A c.170-6467C>T (n.170-6467C>T) c.*125-6467C>T (n.*125-6467C>T) c.458-2704G>A (n.458-2704G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-279-2704G>A (n.-279-2704G>A) c.468G>A (p.Lys156=) c.-2626G>A (n.-2626G>A) c.288G>A (p.Lys96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795907G>C | CA346738582 | FBXO11,MSH6 | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.555G>C n.543G>C c.238-2704G>C (n.238-2704G>C) n.350-2704G>C c.170-6467C>G (n.170-6467C>G) c.*125-6467C>G (n.*125-6467C>G) c.458-2704G>C (n.458-2704G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-279-2704G>C (n.-279-2704G>C) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.-2626G>C (n.-2626G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) | dbSNP |
2 | g.47795907G= | CA2496046379 | FBXO11,MSH6 | c.174G= (p.Lys58=) c.471G= (p.Lys157=) n.555G= n.543G= c.238-2704G= (n.238-2704G=) n.350-2704G= c.170-6467C= (n.170-6467C=) c.*125-6467C= (n.*125-6467C=) c.458-2704G= (n.458-2704G=) c.274G= (p.Gly92=) c.-432G= (n.-432G=) c.-279-2704G= (n.-279-2704G=) c.468G= (p.Lys156=) c.-2626G= (n.-2626G=) c.288G= (p.Lys96=) | |
2 | g.47795907G>T | CA346738583 | FBXO11,MSH6 | c.174G>T (p.Lys58Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.555G>T n.543G>T c.238-2704G>T (n.238-2704G>T) n.350-2704G>T c.170-6467C>A (n.170-6467C>A) c.*125-6467C>A (n.*125-6467C>A) c.458-2704G>T (n.458-2704G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-279-2704G>T (n.-279-2704G>T) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.-2626G>T (n.-2626G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795908dup | CA2580066957 | FBXO11,MSH6 | c.175dup (p.Glu59GlyfsTer14) c.472dup (p.Glu158GlyfsTer14) n.556dup n.544dup c.238-2703dup (n.238-2703dup) n.350-2703dup c.170-6467dup (n.170-6467dup) c.*125-6467dup (n.*125-6467dup) c.458-2703dup (n.458-2703dup) c.275dup (p.Ser93LysfsTer16) c.-431dup (n.-431dup) c.-279-2703dup (n.-279-2703dup) c.469dup (p.Glu157GlyfsTer14) c.-2625dup (n.-2625dup) c.289dup (p.Glu97GlyfsTer14) | ClinVar |
2 | g.47795908del | CA2580066956 | FBXO11,MSH6 | c.175del (p.Glu59LysfsTer16) c.472del (p.Glu158LysfsTer16) n.556del n.544del c.238-2703del (n.238-2703del) n.350-2703del c.170-6467del (n.170-6467del) c.*125-6467del (n.*125-6467del) c.458-2703del (n.458-2703del) c.275del (p.Gly92GlufsTer?) c.-431del (n.-431del) c.-279-2703del (n.-279-2703del) c.469del (p.Glu157LysfsTer16) c.-2625del (n.-2625del) c.289del (p.Glu97LysfsTer16) | ClinVar |
2 | g.47795908G>A | CA346738586 | FBXO11,MSH6 | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.556G>A n.544G>A c.238-2703G>A (n.238-2703G>A) n.350-2703G>A c.170-6468C>T (n.170-6468C>T) c.*125-6468C>T (n.*125-6468C>T) c.458-2703G>A (n.458-2703G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-279-2703G>A (n.-279-2703G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.-2625G>A (n.-2625G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) | dbSNP |
2 | g.47795908G>C | CA346738585 | FBXO11,MSH6 | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.556G>C n.544G>C c.238-2703G>C (n.238-2703G>C) n.350-2703G>C c.170-6468C>G (n.170-6468C>G) c.*125-6468C>G (n.*125-6468C>G) c.458-2703G>C (n.458-2703G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-279-2703G>C (n.-279-2703G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.-2625G>C (n.-2625G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) | dbSNP |
2 | g.47795908G>T | CA346738584 | FBXO11,MSH6 | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.556G>T n.544G>T c.238-2703G>T (n.238-2703G>T) n.350-2703G>T c.170-6468C>A (n.170-6468C>A) c.*125-6468C>A (n.*125-6468C>A) c.458-2703G>T (n.458-2703G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-279-2703G>T (n.-279-2703G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.-2625G>T (n.-2625G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795909A= | CA2496046380 | FBXO11,MSH6 | c.176A= (p.Glu59=) c.473A= (p.Glu158=) n.557A= n.545A= c.238-2702A= (n.238-2702A=) n.350-2702A= c.170-6469T= (n.170-6469T=) c.*125-6469T= (n.*125-6469T=) c.458-2702A= (n.458-2702A=) c.276A= (p.Gly92=) c.-430A= (n.-430A=) c.-279-2702A= (n.-279-2702A=) c.470A= (p.Glu157=) c.-2624A= (n.-2624A=) c.290A= (p.Glu97=) | |
2 | g.47795909A>C | CA346738587 | FBXO11,MSH6 | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.557A>C n.545A>C c.238-2702A>C (n.238-2702A>C) n.350-2702A>C c.170-6469T>G (n.170-6469T>G) c.*125-6469T>G (n.*125-6469T>G) c.458-2702A>C (n.458-2702A>C) c.276A>C (p.Gly92=) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-279-2702A>C (n.-279-2702A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.-2624A>C (n.-2624A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
2 | g.47795909A>G | CA346738588 | FBXO11,MSH6 | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.557A>G n.545A>G c.238-2702A>G (n.238-2702A>G) n.350-2702A>G c.170-6469T>C (n.170-6469T>C) c.*125-6469T>C (n.*125-6469T>C) c.458-2702A>G (n.458-2702A>G) c.276A>G (p.Gly92=) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-279-2702A>G (n.-279-2702A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.-2624A>G (n.-2624A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795909A>T | CA346738589 | FBXO11,MSH6 | c.176A>T (p.Glu59Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.557A>T n.545A>T c.238-2702A>T (n.238-2702A>T) n.350-2702A>T c.170-6469T>A (n.170-6469T>A) c.*125-6469T>A (n.*125-6469T>A) c.458-2702A>T (n.458-2702A>T) c.276A>T (p.Gly92=) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-279-2702A>T (n.-279-2702A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.-2624A>T (n.-2624A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) | dbSNP |
2 | g.47795910A= | CA2496046381 | FBXO11,MSH6 | c.177A= (p.Glu59=) c.474A= (p.Glu158=) n.558A= n.546A= c.238-2701A= (n.238-2701A=) n.350-2701A= c.170-6470T= (n.170-6470T=) c.*125-6470T= (n.*125-6470T=) c.458-2701A= (n.458-2701A=) c.277A= (p.Ser93=) c.-429A= (n.-429A=) c.-279-2701A= (n.-279-2701A=) c.471A= (p.Glu157=) c.-2623A= (n.-2623A=) c.291A= (p.Glu97=) | |
2 | g.47795910A>C | CA346738590 | FBXO11,MSH6 | c.177A>C (p.Glu59Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) n.558A>C n.546A>C c.238-2701A>C (n.238-2701A>C) n.350-2701A>C c.170-6470T>G (n.170-6470T>G) c.*125-6470T>G (n.*125-6470T>G) c.458-2701A>C (n.458-2701A>C) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.-429A>C (n.-429A>C) c.-279-2701A>C (n.-279-2701A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.-2623A>C (n.-2623A>C) c.291A>C (p.Glu97Asp) | |
2 | g.47795910A>G | CA10582039 | FBXO11,MSH6 | c.177A>G (p.Glu59=) c.474A>G (p.Glu158=) n.558A>G n.546A>G c.238-2701A>G (n.238-2701A>G) n.350-2701A>G c.170-6470T>C (n.170-6470T>C) c.*125-6470T>C (n.*125-6470T>C) c.458-2701A>G (n.458-2701A>G) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-279-2701A>G (n.-279-2701A>G) c.471A>G (p.Glu157=) c.-2623A>G (n.-2623A>G) c.291A>G (p.Glu97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795910A>T | CA346738591 | FBXO11,MSH6 | c.177A>T (p.Glu59Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) n.558A>T n.546A>T c.238-2701A>T (n.238-2701A>T) n.350-2701A>T c.170-6470T>A (n.170-6470T>A) c.*125-6470T>A (n.*125-6470T>A) c.458-2701A>T (n.458-2701A>T) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.-429A>T (n.-429A>T) c.-279-2701A>T (n.-279-2701A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.-2623A>T (n.-2623A>T) c.291A>T (p.Glu97Asp) | dbSNP |
2 | g.47795911G>A | CA346738592 | FBXO11,MSH6 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.559G>A n.547G>A c.238-2700G>A (n.238-2700G>A) n.350-2700G>A c.170-6471C>T (n.170-6471C>T) c.*125-6471C>T (n.*125-6471C>T) c.458-2700G>A (n.458-2700G>A) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-279-2700G>A (n.-279-2700G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.-2622G>A (n.-2622G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795911G>C | CA346738593 | FBXO11,MSH6 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.559G>C n.547G>C c.238-2700G>C (n.238-2700G>C) n.350-2700G>C c.170-6471C>G (n.170-6471C>G) c.*125-6471C>G (n.*125-6471C>G) c.458-2700G>C (n.458-2700G>C) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-279-2700G>C (n.-279-2700G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.-2622G>C (n.-2622G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) | |
2 | g.47795911G= | CA2496046382 | FBXO11,MSH6 | c.178G= (p.Ala60=) c.475G= (p.Ala159=) n.559G= n.547G= c.238-2700G= (n.238-2700G=) n.350-2700G= c.170-6471C= (n.170-6471C=) c.*125-6471C= (n.*125-6471C=) c.458-2700G= (n.458-2700G=) c.278G= (p.Ser93=) c.-428G= (n.-428G=) c.-279-2700G= (n.-279-2700G=) c.472G= (p.Ala158=) c.-2622G= (n.-2622G=) c.292G= (p.Ala98=) | |
2 | g.47795911G>T | CA346738594 | FBXO11,MSH6 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.559G>T n.547G>T c.238-2700G>T (n.238-2700G>T) n.350-2700G>T c.170-6471C>A (n.170-6471C>A) c.*125-6471C>A (n.*125-6471C>A) c.458-2700G>T (n.458-2700G>T) c.278G>T (p.Ser93Ile) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-279-2700G>T (n.-279-2700G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.-2622G>T (n.-2622G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795912C>A | CA346738595 | FBXO11,MSH6 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.560C>A n.548C>A c.238-2699C>A (n.238-2699C>A) n.350-2699C>A c.170-6472G>T (n.170-6472G>T) c.*125-6472G>T (n.*125-6472G>T) c.458-2699C>A (n.458-2699C>A) c.279C>A (p.Ser93Arg) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-279-2699C>A (n.-279-2699C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.-2621C>A (n.-2621C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) | dbSNP |
2 | g.47795912C= | CA2496046383 | FBXO11,MSH6 | c.179C= (p.Ala60=) c.476C= (p.Ala159=) n.560C= n.548C= c.238-2699C= (n.238-2699C=) n.350-2699C= c.170-6472G= (n.170-6472G=) c.*125-6472G= (n.*125-6472G=) c.458-2699C= (n.458-2699C=) c.279C= (p.Ser93=) c.-427C= (n.-427C=) c.-279-2699C= (n.-279-2699C=) c.473C= (p.Ala158=) c.-2621C= (n.-2621C=) c.293C= (p.Ala98=) | |
2 | g.47795912C>G | CA346738596 | FBXO11,MSH6 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.560C>G n.548C>G c.238-2699C>G (n.238-2699C>G) n.350-2699C>G c.170-6472G>C (n.170-6472G>C) c.*125-6472G>C (n.*125-6472G>C) c.458-2699C>G (n.458-2699C>G) c.279C>G (p.Ser93Arg) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-279-2699C>G (n.-279-2699C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.-2621C>G (n.-2621C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795912C>T | CA015692 | FBXO11,MSH6 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.560C>T n.548C>T c.238-2699C>T (n.238-2699C>T) n.350-2699C>T c.170-6472G>A (n.170-6472G>A) c.*125-6472G>A (n.*125-6472G>A) c.458-2699C>T (n.458-2699C>T) c.279C>T (p.Ser93=) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-279-2699C>T (n.-279-2699C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.-2621C>T (n.-2621C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795913C>A | CA425992619 | FBXO11,MSH6 | c.180C>A (p.Ala60=) c.477C>A (p.Ala159=) n.561C>A n.549C>A c.238-2698C>A (n.238-2698C>A) n.350-2698C>A c.170-6473G>T (n.170-6473G>T) c.*125-6473G>T (n.*125-6473G>T) c.458-2698C>A (n.458-2698C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-279-2698C>A (n.-279-2698C>A) c.474C>A (p.Ala158=) c.-2620C>A (n.-2620C>A) c.294C>A (p.Ala98=) | dbSNP |
2 | g.47795913C>G | CA425992625 | FBXO11,MSH6 | c.180C>G (p.Ala60=) c.477C>G (p.Ala159=) n.561C>G n.549C>G c.238-2698C>G (n.238-2698C>G) n.350-2698C>G c.170-6473G>C (n.170-6473G>C) c.*125-6473G>C (n.*125-6473G>C) c.458-2698C>G (n.458-2698C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-279-2698C>G (n.-279-2698C>G) c.474C>G (p.Ala158=) c.-2620C>G (n.-2620C>G) c.294C>G (p.Ala98=) | dbSNP |
2 | g.47795913C>T | CA425992622 | FBXO11,MSH6 | c.180C>T (p.Ala60=) c.477C>T (p.Ala159=) n.561C>T n.549C>T c.238-2698C>T (n.238-2698C>T) n.350-2698C>T c.170-6473G>A (n.170-6473G>A) c.*125-6473G>A (n.*125-6473G>A) c.458-2698C>T (n.458-2698C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-279-2698C>T (n.-279-2698C>T) c.474C>T (p.Ala158=) c.-2620C>T (n.-2620C>T) c.294C>T (p.Ala98=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795914C>A | CA346738599 | FBXO11,MSH6 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.562C>A n.550C>A c.238-2697C>A (n.238-2697C>A) n.350-2697C>A c.170-6474G>T (n.170-6474G>T) c.*125-6474G>T (n.*125-6474G>T) c.458-2697C>A (n.458-2697C>A) c.281C>A (p.Pro94Gln) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-279-2697C>A (n.-279-2697C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.-2619C>A (n.-2619C>A) c.295C>A (p.Gln99Lys) | ClinVar |
2 | g.47795914C= | CA2496046384 | FBXO11,MSH6 | c.181C= (p.Gln61=) c.478C= (p.Gln160=) n.562C= n.550C= c.238-2697C= (n.238-2697C=) n.350-2697C= c.170-6474G= (n.170-6474G=) c.*125-6474G= (n.*125-6474G=) c.458-2697C= (n.458-2697C=) c.281C= (p.Pro94=) c.-425C= (n.-425C=) c.-279-2697C= (n.-279-2697C=) c.475C= (p.Gln159=) c.-2619C= (n.-2619C=) c.295C= (p.Gln99=) | |
2 | g.47795914C>G | CA346738598 | FBXO11,MSH6 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.562C>G n.550C>G c.238-2697C>G (n.238-2697C>G) n.350-2697C>G c.170-6474G>C (n.170-6474G>C) c.*125-6474G>C (n.*125-6474G>C) c.458-2697C>G (n.458-2697C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-279-2697C>G (n.-279-2697C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.-2619C>G (n.-2619C>G) c.295C>G (p.Gln99Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795914C>T | CA346738597 | FBXO11,MSH6 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.562C>T n.550C>T c.238-2697C>T (n.238-2697C>T) n.350-2697C>T c.170-6474G>A (n.170-6474G>A) c.*125-6474G>A (n.*125-6474G>A) c.458-2697C>T (n.458-2697C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-279-2697C>T (n.-279-2697C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.-2619C>T (n.-2619C>T) c.295C>T (p.Gln99Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795915A= | CA2496046385 | FBXO11,MSH6 | c.182A= (p.Gln61=) c.479A= (p.Gln160=) n.563A= n.551A= c.238-2696A= (n.238-2696A=) n.350-2696A= c.170-6475T= (n.170-6475T=) c.*125-6475T= (n.*125-6475T=) c.458-2696A= (n.458-2696A=) c.282A= (p.Pro94=) c.-424A= (n.-424A=) c.-279-2696A= (n.-279-2696A=) c.476A= (p.Gln159=) c.-2618A= (n.-2618A=) c.296A= (p.Gln99=) | |
2 | g.47795915A>C | CA346738600 | FBXO11,MSH6 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.563A>C n.551A>C c.238-2696A>C (n.238-2696A>C) n.350-2696A>C c.170-6475T>G (n.170-6475T>G) c.*125-6475T>G (n.*125-6475T>G) c.458-2696A>C (n.458-2696A>C) c.282A>C (p.Pro94=) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-279-2696A>C (n.-279-2696A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.-2618A>C (n.-2618A>C) c.296A>C (p.Gln99Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795915A>G | CA346738602 | FBXO11,MSH6 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.563A>G n.551A>G c.238-2696A>G (n.238-2696A>G) n.350-2696A>G c.170-6475T>C (n.170-6475T>C) c.*125-6475T>C (n.*125-6475T>C) c.458-2696A>G (n.458-2696A>G) c.282A>G (p.Pro94=) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-279-2696A>G (n.-279-2696A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.-2618A>G (n.-2618A>G) c.296A>G (p.Gln99Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795915A>T | CA346738601 | FBXO11,MSH6 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.563A>T n.551A>T c.238-2696A>T (n.238-2696A>T) n.350-2696A>T c.170-6475T>A (n.170-6475T>A) c.*125-6475T>A (n.*125-6475T>A) c.458-2696A>T (n.458-2696A>T) c.282A>T (p.Pro94=) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-279-2696A>T (n.-279-2696A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.-2618A>T (n.-2618A>T) c.296A>T (p.Gln99Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795916G>A | CA425992639 | FBXO11,MSH6 | c.183G>A (p.Gln61=) c.480G>A (p.Gln160=) n.564G>A n.552G>A c.238-2695G>A (n.238-2695G>A) n.350-2695G>A c.170-6476C>T (n.170-6476C>T) c.*125-6476C>T (n.*125-6476C>T) c.458-2695G>A (n.458-2695G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-279-2695G>A (n.-279-2695G>A) c.477G>A (p.Gln159=) c.-2617G>A (n.-2617G>A) c.297G>A (p.Gln99=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795916G>C | CA346738603 | FBXO11,MSH6 | c.183G>C (p.Gln61His) c.480G>C (p.Gln160His) n.564G>C n.552G>C c.238-2695G>C (n.238-2695G>C) n.350-2695G>C c.170-6476C>G (n.170-6476C>G) c.*125-6476C>G (n.*125-6476C>G) c.458-2695G>C (n.458-2695G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-279-2695G>C (n.-279-2695G>C) c.477G>C (p.Gln159His) c.-2617G>C (n.-2617G>C) c.297G>C (p.Gln99His) | dbSNP |
2 | g.47795916G= | CA2496046386 | FBXO11,MSH6 | c.183G= (p.Gln61=) c.480G= (p.Gln160=) n.564G= n.552G= c.238-2695G= (n.238-2695G=) n.350-2695G= c.170-6476C= (n.170-6476C=) c.*125-6476C= (n.*125-6476C=) c.458-2695G= (n.458-2695G=) c.283G= (p.Glu95=) c.-423G= (n.-423G=) c.-279-2695G= (n.-279-2695G=) c.477G= (p.Gln159=) c.-2617G= (n.-2617G=) c.297G= (p.Gln99=) | |
2 | g.47795916G>T | CA015704 | FBXO11,MSH6 | c.183G>T (p.Gln61His) c.480G>T (p.Gln160His) n.564G>T n.552G>T c.238-2695G>T (n.238-2695G>T) n.350-2695G>T c.170-6476C>A (n.170-6476C>A) c.*125-6476C>A (n.*125-6476C>A) c.458-2695G>T (n.458-2695G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-279-2695G>T (n.-279-2695G>T) c.477G>T (p.Gln159His) c.-2617G>T (n.-2617G>T) c.297G>T (p.Gln99His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795917A>C | CA346738604 | FBXO11,MSH6 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.565A>C n.553A>C c.238-2694A>C (n.238-2694A>C) n.350-2694A>C c.170-6477T>G (n.170-6477T>G) c.*125-6477T>G (n.*125-6477T>G) c.458-2694A>C (n.458-2694A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-279-2694A>C (n.-279-2694A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.-2616A>C (n.-2616A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
2 | g.47795917A>G | CA346738605 | FBXO11,MSH6 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.565A>G n.553A>G c.238-2694A>G (n.238-2694A>G) n.350-2694A>G c.170-6477T>C (n.170-6477T>C) c.*125-6477T>C (n.*125-6477T>C) c.458-2694A>G (n.458-2694A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-279-2694A>G (n.-279-2694A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.-2616A>G (n.-2616A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) | ClinVar |
2 | g.47795917A>T | CA346738606 | FBXO11,MSH6 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.565A>T n.553A>T c.238-2694A>T (n.238-2694A>T) n.350-2694A>T c.170-6477T>A (n.170-6477T>A) c.*125-6477T>A (n.*125-6477T>A) c.458-2694A>T (n.458-2694A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-279-2694A>T (n.-279-2694A>T) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.-2616A>T (n.-2616A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
2 | g.47795932_47795933insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT | CA2739274434 | FBXO11,MSH6 | c.199_200insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe66_Tyr67insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe) c.496_497insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe165_Tyr166insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe) n.580_581insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT n.568_569insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT c.238-2679_238-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.238-2679_238-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT) n.350-2679_350-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT c.170-6477_170-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT (n.170-6477_170-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT) c.*125-6477_*125-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT (n.*125-6477_*125-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT) c.458-2679_458-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.458-2679_458-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT) c.299_300insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Leu100PhefsTer20) c.-407_-406insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.-407_-406insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT) c.-279-2679_-279-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.-279-2679_-279-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT) c.493_494insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe164_Tyr165insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe) c.-2601_-2600insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.-2601_-2600insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT) c.313_314insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe104_Tyr105insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe) | ClinVar |
2 | g.47795918A>C | CA346738607 | FBXO11,MSH6 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.566A>C n.554A>C c.238-2693A>C (n.238-2693A>C) n.350-2693A>C c.170-6478T>G (n.170-6478T>G) c.*125-6478T>G (n.*125-6478T>G) c.458-2693A>C (n.458-2693A>C) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.-421A>C (n.-421A>C) c.-279-2693A>C (n.-279-2693A>C) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.-2615A>C (n.-2615A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
2 | g.47795918A>G | CA346738608 | FBXO11,MSH6 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.566A>G n.554A>G c.238-2693A>G (n.238-2693A>G) n.350-2693A>G c.170-6478T>C (n.170-6478T>C) c.*125-6478T>C (n.*125-6478T>C) c.458-2693A>G (n.458-2693A>G) c.285A>G (p.Glu95=) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-279-2693A>G (n.-279-2693A>G) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.-2615A>G (n.-2615A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) | |
2 | g.47795918A>T | CA346738609 | FBXO11,MSH6 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.482A>T (p.Lys161Met) n.566A>T n.554A>T c.238-2693A>T (n.238-2693A>T) n.350-2693A>T c.170-6478T>A (n.170-6478T>A) c.*125-6478T>A (n.*125-6478T>A) c.458-2693A>T (n.458-2693A>T) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.-421A>T (n.-421A>T) c.-279-2693A>T (n.-279-2693A>T) c.479A>T (p.Lys160Met) c.-2615A>T (n.-2615A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795919G>A | CA015717 | FBXO11,MSH6 | c.186G>A (p.Lys62=) c.483G>A (p.Lys161=) n.567G>A n.555G>A c.238-2692G>A (n.238-2692G>A) n.350-2692G>A c.170-6479C>T (n.170-6479C>T) c.*125-6479C>T (n.*125-6479C>T) c.458-2692G>A (n.458-2692G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-279-2692G>A (n.-279-2692G>A) c.480G>A (p.Lys160=) c.-2614G>A (n.-2614G>A) c.300G>A (p.Lys100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795919G>C | CA346738610 | FBXO11,MSH6 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) n.567G>C n.555G>C c.238-2692G>C (n.238-2692G>C) n.350-2692G>C c.170-6479C>G (n.170-6479C>G) c.*125-6479C>G (n.*125-6479C>G) c.458-2692G>C (n.458-2692G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-279-2692G>C (n.-279-2692G>C) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.-2614G>C (n.-2614G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) | dbSNP |
2 | g.47795919G= | CA2496046387 | FBXO11,MSH6 | c.186G= (p.Lys62=) c.483G= (p.Lys161=) n.567G= n.555G= c.238-2692G= (n.238-2692G=) n.350-2692G= c.170-6479C= (n.170-6479C=) c.*125-6479C= (n.*125-6479C=) c.458-2692G= (n.458-2692G=) c.286G= (p.Gly96=) c.-420G= (n.-420G=) c.-279-2692G= (n.-279-2692G=) c.480G= (p.Lys160=) c.-2614G= (n.-2614G=) c.300G= (p.Lys100=) | |
2 | g.47795919G>T | CA346738611 | FBXO11,MSH6 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) n.567G>T n.555G>T c.238-2692G>T (n.238-2692G>T) n.350-2692G>T c.170-6479C>A (n.170-6479C>A) c.*125-6479C>A (n.*125-6479C>A) c.458-2692G>T (n.458-2692G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-279-2692G>T (n.-279-2692G>T) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.-2614G>T (n.-2614G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
2 | g.47795921dup | CA2695200230 | FBXO11,MSH6 | c.188dup (p.Gly64ArgfsTer9) c.485dup (p.Gly163ArgfsTer9) n.569dup n.557dup c.238-2690dup (n.238-2690dup) n.350-2690dup c.170-6479dup (n.170-6479dup) c.*125-6479dup (n.*125-6479dup) c.458-2690dup (n.458-2690dup) c.288dup (p.Arg97GlufsTer12) c.-418dup (n.-418dup) c.-279-2690dup (n.-279-2690dup) c.482dup (p.Gly162ArgfsTer9) c.-2612dup (n.-2612dup) c.302dup (p.Gly102ArgfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47795921del | CA2499216087 | FBXO11,MSH6 | c.188del (p.Gly63GlufsTer12) c.485del (p.Gly162GlufsTer12) n.569del n.557del c.238-2690del (n.238-2690del) n.350-2690del c.170-6479del (n.170-6479del) c.*125-6479del (n.*125-6479del) c.458-2690del (n.458-2690del) c.288del (p.Arg97GlyfsTer?) c.-418del (n.-418del) c.-279-2690del (n.-279-2690del) c.482del (p.Gly161GlufsTer12) c.-2612del (n.-2612del) c.302del (p.Gly101GlufsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795920G>A | CA346738614 | FBXO11,MSH6 | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) n.568G>A n.556G>A c.238-2691G>A (n.238-2691G>A) n.350-2691G>A c.170-6480C>T (n.170-6480C>T) c.*125-6480C>T (n.*125-6480C>T) c.458-2691G>A (n.458-2691G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-279-2691G>A (n.-279-2691G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.-2613G>A (n.-2613G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795920G>C | CA346738612 | FBXO11,MSH6 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.568G>C n.556G>C c.238-2691G>C (n.238-2691G>C) n.350-2691G>C c.170-6480C>G (n.170-6480C>G) c.*125-6480C>G (n.*125-6480C>G) c.458-2691G>C (n.458-2691G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-279-2691G>C (n.-279-2691G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-2613G>C (n.-2613G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) | ClinVar |
2 | g.47795920G= | CA2496046388 | FBXO11,MSH6 | c.187G= (p.Gly63=) c.484G= (p.Gly162=) n.568G= n.556G= c.238-2691G= (n.238-2691G=) n.350-2691G= c.170-6480C= (n.170-6480C=) c.*125-6480C= (n.*125-6480C=) c.458-2691G= (n.458-2691G=) c.287G= (p.Gly96=) c.-419G= (n.-419G=) c.-279-2691G= (n.-279-2691G=) c.481G= (p.Gly161=) c.-2613G= (n.-2613G=) c.301G= (p.Gly101=) | |
2 | g.47795920G>T | CA346738613 | FBXO11,MSH6 | c.187G>T (p.Gly63Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) n.568G>T n.556G>T c.238-2691G>T (n.238-2691G>T) n.350-2691G>T c.170-6480C>A (n.170-6480C>A) c.*125-6480C>A (n.*125-6480C>A) c.458-2691G>T (n.458-2691G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-279-2691G>T (n.-279-2691G>T) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.-2613G>T (n.-2613G>T) c.301G>T (p.Gly101Ter) | ClinVar |
2 | g.47795921G>A | CA346738615 | FBXO11,MSH6 | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) n.569G>A n.557G>A c.238-2690G>A (n.238-2690G>A) n.350-2690G>A c.170-6481C>T (n.170-6481C>T) c.*125-6481C>T (n.*125-6481C>T) c.458-2690G>A (n.458-2690G>A) c.288G>A (p.Gly96=) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-279-2690G>A (n.-279-2690G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.-2612G>A (n.-2612G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795921G>C | CA10578036 | FBXO11,MSH6 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.569G>C n.557G>C c.238-2690G>C (n.238-2690G>C) n.350-2690G>C c.170-6481C>G (n.170-6481C>G) c.*125-6481C>G (n.*125-6481C>G) c.458-2690G>C (n.458-2690G>C) c.288G>C (p.Gly96=) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-279-2690G>C (n.-279-2690G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.-2612G>C (n.-2612G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795921G= | CA2496046389 | FBXO11,MSH6 | c.188G= (p.Gly63=) c.485G= (p.Gly162=) n.569G= n.557G= c.238-2690G= (n.238-2690G=) n.350-2690G= c.170-6481C= (n.170-6481C=) c.*125-6481C= (n.*125-6481C=) c.458-2690G= (n.458-2690G=) c.288G= (p.Gly96=) c.-418G= (n.-418G=) c.-279-2690G= (n.-279-2690G=) c.482G= (p.Gly161=) c.-2612G= (n.-2612G=) c.302G= (p.Gly101=) | |
2 | g.47795921G>T | CA346738616 | FBXO11,MSH6 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.569G>T n.557G>T c.238-2690G>T (n.238-2690G>T) n.350-2690G>T c.170-6481C>A (n.170-6481C>A) c.*125-6481C>A (n.*125-6481C>A) c.458-2690G>T (n.458-2690G>T) c.288G>T (p.Gly96=) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-279-2690G>T (n.-279-2690G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.-2612G>T (n.-2612G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) | dbSNP |
2 | g.47795922_47795923del | CA2580066968 | FBXO11,MSH6 | c.189_190del (p.Gly64SerfsTer8) c.486_487del (p.Gly163SerfsTer8) n.570_571del n.558_559del c.238-2689_238-2688del (n.238-2689_238-2688del) n.350-2689_350-2688del c.170-6482_170-6481del (n.170-6482_170-6481del) c.*125-6482_*125-6481del (n.*125-6482_*125-6481del) c.458-2689_458-2688del (n.458-2689_458-2688del) c.289_290del (p.Arg97ValfsTer11) c.-417_-416del (n.-417_-416del) c.-279-2689_-279-2688del (n.-279-2689_-279-2688del) c.483_484del (p.Gly162SerfsTer8) c.-2611_-2610del (n.-2611_-2610del) c.303_304del (p.Gly102SerfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47795922A= | CA2496046390 | FBXO11,MSH6 | c.189A= (p.Gly63=) c.486A= (p.Gly162=) n.570A= n.558A= c.238-2689A= (n.238-2689A=) n.350-2689A= c.170-6482T= (n.170-6482T=) c.*125-6482T= (n.*125-6482T=) c.458-2689A= (n.458-2689A=) c.289A= (p.Arg97=) c.-417A= (n.-417A=) c.-279-2689A= (n.-279-2689A=) c.483A= (p.Gly161=) c.-2611A= (n.-2611A=) c.303A= (p.Gly101=) | |
2 | g.47795922A>C | CA425992677 | FBXO11,MSH6 | c.189A>C (p.Gly63=) c.486A>C (p.Gly162=) n.570A>C n.558A>C c.238-2689A>C (n.238-2689A>C) n.350-2689A>C c.170-6482T>G (n.170-6482T>G) c.*125-6482T>G (n.*125-6482T>G) c.458-2689A>C (n.458-2689A>C) c.289A>C (p.Arg97=) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-279-2689A>C (n.-279-2689A>C) c.483A>C (p.Gly161=) c.-2611A>C (n.-2611A>C) c.303A>C (p.Gly101=) | |
2 | g.47795922A>G | CA425992679 | FBXO11,MSH6 | c.189A>G (p.Gly63=) c.486A>G (p.Gly162=) n.570A>G n.558A>G c.238-2689A>G (n.238-2689A>G) n.350-2689A>G c.170-6482T>C (n.170-6482T>C) c.*125-6482T>C (n.*125-6482T>C) c.458-2689A>G (n.458-2689A>G) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-279-2689A>G (n.-279-2689A>G) c.483A>G (p.Gly161=) c.-2611A>G (n.-2611A>G) c.303A>G (p.Gly101=) | gnomAD v4 |
2 | g.47795922A>T | CA425992682 | FBXO11,MSH6 | c.189A>T (p.Gly63=) c.486A>T (p.Gly162=) n.570A>T n.558A>T c.238-2689A>T (n.238-2689A>T) n.350-2689A>T c.170-6482T>A (n.170-6482T>A) c.*125-6482T>A (n.*125-6482T>A) c.458-2689A>T (n.458-2689A>T) c.289A>T (p.Arg97Trp) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-279-2689A>T (n.-279-2689A>T) c.483A>T (p.Gly161=) c.-2611A>T (n.-2611A>T) c.303A>T (p.Gly101=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795923G>A | CA073044 | FBXO11,MSH6 | c.190G>A (p.Gly64Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.571G>A n.559G>A c.238-2688G>A (n.238-2688G>A) n.350-2688G>A c.170-6483C>T (n.170-6483C>T) c.*125-6483C>T (n.*125-6483C>T) c.458-2688G>A (n.458-2688G>A) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-279-2688G>A (n.-279-2688G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.-2610G>A (n.-2610G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795923G>C | CA346738617 | FBXO11,MSH6 | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.571G>C n.559G>C c.238-2688G>C (n.238-2688G>C) n.350-2688G>C c.170-6483C>G (n.170-6483C>G) c.*125-6483C>G (n.*125-6483C>G) c.458-2688G>C (n.458-2688G>C) c.290G>C (p.Arg97Thr) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-279-2688G>C (n.-279-2688G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.-2610G>C (n.-2610G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) | dbSNP |
2 | g.47795923G= | CA2496046391 | FBXO11,MSH6 | c.190G= (p.Gly64=) c.487G= (p.Gly163=) n.571G= n.559G= c.238-2688G= (n.238-2688G=) n.350-2688G= c.170-6483C= (n.170-6483C=) c.*125-6483C= (n.*125-6483C=) c.458-2688G= (n.458-2688G=) c.290G= (p.Arg97=) c.-416G= (n.-416G=) c.-279-2688G= (n.-279-2688G=) c.484G= (p.Gly162=) c.-2610G= (n.-2610G=) c.304G= (p.Gly102=) | |
2 | g.47795923G>T | CA346738618 | FBXO11,MSH6 | c.190G>T (p.Gly64Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.571G>T n.559G>T c.238-2688G>T (n.238-2688G>T) n.350-2688G>T c.170-6483C>A (n.170-6483C>A) c.*125-6483C>A (n.*125-6483C>A) c.458-2688G>T (n.458-2688G>T) c.290G>T (p.Arg97Met) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-279-2688G>T (n.-279-2688G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.-2610G>T (n.-2610G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795924G>A | CA346738619 | FBXO11,MSH6 | c.191G>A (p.Gly64Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.572G>A n.560G>A c.238-2687G>A (n.238-2687G>A) n.350-2687G>A c.170-6484C>T (n.170-6484C>T) c.*125-6484C>T (n.*125-6484C>T) c.458-2687G>A (n.458-2687G>A) c.291G>A (p.Arg97=) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-279-2687G>A (n.-279-2687G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.-2609G>A (n.-2609G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) | dbSNP |
2 | g.47795924G>C | CA346738620 | FBXO11,MSH6 | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.572G>C n.560G>C c.238-2687G>C (n.238-2687G>C) n.350-2687G>C c.170-6484C>G (n.170-6484C>G) c.*125-6484C>G (n.*125-6484C>G) c.458-2687G>C (n.458-2687G>C) c.291G>C (p.Arg97Ser) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-279-2687G>C (n.-279-2687G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.-2609G>C (n.-2609G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) | dbSNP |
2 | g.47795924G= | CA2496046392 | FBXO11,MSH6 | c.191G= (p.Gly64=) c.488G= (p.Gly163=) n.572G= n.560G= c.238-2687G= (n.238-2687G=) n.350-2687G= c.170-6484C= (n.170-6484C=) c.*125-6484C= (n.*125-6484C=) c.458-2687G= (n.458-2687G=) c.291G= (p.Arg97=) c.-415G= (n.-415G=) c.-279-2687G= (n.-279-2687G=) c.485G= (p.Gly162=) c.-2609G= (n.-2609G=) c.305G= (p.Gly102=) | |
2 | g.47795924G>T | CA346738621 | FBXO11,MSH6 | c.191G>T (p.Gly64Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.572G>T n.560G>T c.238-2687G>T (n.238-2687G>T) n.350-2687G>T c.170-6484C>A (n.170-6484C>A) c.*125-6484C>A (n.*125-6484C>A) c.458-2687G>T (n.458-2687G>T) c.291G>T (p.Arg97Ser) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-279-2687G>T (n.-279-2687G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.-2609G>T (n.-2609G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47795925T>A | CA425992700 | FBXO11,MSH6 | c.192T>A (p.Gly64=) c.489T>A (p.Gly163=) n.573T>A n.561T>A c.238-2686T>A (n.238-2686T>A) n.350-2686T>A c.170-6485A>T (n.170-6485A>T) c.*125-6485A>T (n.*125-6485A>T) c.458-2686T>A (n.458-2686T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.-414T>A (n.-414T>A) c.-279-2686T>A (n.-279-2686T>A) c.486T>A (p.Gly162=) c.-2608T>A (n.-2608T>A) c.306T>A (p.Gly102=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795925T>C | CA425992703 | FBXO11,MSH6 | c.192T>C (p.Gly64=) c.489T>C (p.Gly163=) n.573T>C n.561T>C c.238-2686T>C (n.238-2686T>C) n.350-2686T>C c.170-6485A>G (n.170-6485A>G) c.*125-6485A>G (n.*125-6485A>G) c.458-2686T>C (n.458-2686T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.-414T>C (n.-414T>C) c.-279-2686T>C (n.-279-2686T>C) c.486T>C (p.Gly162=) c.-2608T>C (n.-2608T>C) c.306T>C (p.Gly102=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795925T>G | CA073049 | FBXO11,MSH6 | c.192T>G (p.Gly64=) c.489T>G (p.Gly163=) n.573T>G n.561T>G c.238-2686T>G (n.238-2686T>G) n.350-2686T>G c.170-6485A>C (n.170-6485A>C) c.*125-6485A>C (n.*125-6485A>C) c.458-2686T>G (n.458-2686T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-279-2686T>G (n.-279-2686T>G) c.486T>G (p.Gly162=) c.-2608T>G (n.-2608T>G) c.306T>G (p.Gly102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795925T= | CA2496046393 | FBXO11,MSH6 | c.192T= (p.Gly64=) c.489T= (p.Gly163=) n.573T= n.561T= c.238-2686T= (n.238-2686T=) n.350-2686T= c.170-6485A= (n.170-6485A=) c.*125-6485A= (n.*125-6485A=) c.458-2686T= (n.458-2686T=) c.292T= (p.Ser98=) c.-414T= (n.-414T=) c.-279-2686T= (n.-279-2686T=) c.486T= (p.Gly162=) c.-2608T= (n.-2608T=) c.306T= (p.Gly102=) | |
2 | g.47795926C>A | CA346738622 | FBXO11,MSH6 | c.193C>A (p.His65Asn) c.490C>A (p.His164Asn) n.574C>A n.562C>A c.238-2685C>A (n.238-2685C>A) n.350-2685C>A c.170-6486G>T (n.170-6486G>T) c.*125-6486G>T (n.*125-6486G>T) c.458-2685C>A (n.458-2685C>A) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-279-2685C>A (n.-279-2685C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.-2607C>A (n.-2607C>A) c.307C>A (p.His103Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795926C= | CA2496046394 | FBXO11,MSH6 | c.193C= (p.His65=) c.490C= (p.His164=) n.574C= n.562C= c.238-2685C= (n.238-2685C=) n.350-2685C= c.170-6486G= (n.170-6486G=) c.*125-6486G= (n.*125-6486G=) c.458-2685C= (n.458-2685C=) c.293C= (p.Ser98=) c.-413C= (n.-413C=) c.-279-2685C= (n.-279-2685C=) c.487C= (p.His163=) c.-2607C= (n.-2607C=) c.307C= (p.His103=) | |
2 | g.47795926C>G | CA346738623 | FBXO11,MSH6 | c.193C>G (p.His65Asp) c.490C>G (p.His164Asp) n.574C>G n.562C>G c.238-2685C>G (n.238-2685C>G) n.350-2685C>G c.170-6486G>C (n.170-6486G>C) c.*125-6486G>C (n.*125-6486G>C) c.458-2685C>G (n.458-2685C>G) c.293C>G (p.Ser98Ter) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-279-2685C>G (n.-279-2685C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.-2607C>G (n.-2607C>G) c.307C>G (p.His103Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795926C>T | CA073054 | FBXO11,MSH6 | c.193C>T (p.His65Tyr) c.490C>T (p.His164Tyr) n.574C>T n.562C>T c.238-2685C>T (n.238-2685C>T) n.350-2685C>T c.170-6486G>A (n.170-6486G>A) c.*125-6486G>A (n.*125-6486G>A) c.458-2685C>T (n.458-2685C>T) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-279-2685C>T (n.-279-2685C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.-2607C>T (n.-2607C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47795927A= | CA2496046395 | FBXO11,MSH6 | c.194A= (p.His65=) c.491A= (p.His164=) n.575A= n.563A= c.238-2684A= (n.238-2684A=) n.350-2684A= c.170-6487T= (n.170-6487T=) c.*125-6487T= (n.*125-6487T=) c.458-2684A= (n.458-2684A=) c.294A= (p.Ser98=) c.-412A= (n.-412A=) c.-279-2684A= (n.-279-2684A=) c.488A= (p.His163=) c.-2606A= (n.-2606A=) c.308A= (p.His103=) | |
2 | g.47795927A>C | CA015726 | FBXO11,MSH6 | c.194A>C (p.His65Pro) c.491A>C (p.His164Pro) n.575A>C n.563A>C c.238-2684A>C (n.238-2684A>C) n.350-2684A>C c.170-6487T>G (n.170-6487T>G) c.*125-6487T>G (n.*125-6487T>G) c.458-2684A>C (n.458-2684A>C) c.294A>C (p.Ser98=) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-279-2684A>C (n.-279-2684A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.-2606A>C (n.-2606A>C) c.308A>C (p.His103Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795927A>G | CA346738624 | FBXO11,MSH6 | c.194A>G (p.His65Arg) c.491A>G (p.His164Arg) n.575A>G n.563A>G c.238-2684A>G (n.238-2684A>G) n.350-2684A>G c.170-6487T>C (n.170-6487T>C) c.*125-6487T>C (n.*125-6487T>C) c.458-2684A>G (n.458-2684A>G) c.294A>G (p.Ser98=) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-279-2684A>G (n.-279-2684A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.-2606A>G (n.-2606A>G) c.308A>G (p.His103Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47795927A>T | CA073064 | FBXO11,MSH6 | c.194A>T (p.His65Leu) c.491A>T (p.His164Leu) n.575A>T n.563A>T c.238-2684A>T (n.238-2684A>T) n.350-2684A>T c.170-6487T>A (n.170-6487T>A) c.*125-6487T>A (n.*125-6487T>A) c.458-2684A>T (n.458-2684A>T) c.294A>T (p.Ser98=) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-279-2684A>T (n.-279-2684A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.-2606A>T (n.-2606A>T) c.308A>T (p.His103Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795928T>A | CA346738625 | FBXO11,MSH6 | c.195T>A (p.His65Gln) c.492T>A (p.His164Gln) n.576T>A n.564T>A c.238-2683T>A (n.238-2683T>A) n.350-2683T>A c.170-6488A>T (n.170-6488A>T) c.*125-6488A>T (n.*125-6488A>T) c.458-2683T>A (n.458-2683T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-279-2683T>A (n.-279-2683T>A) c.489T>A (p.His163Gln) c.-2605T>A (n.-2605T>A) c.309T>A (p.His103Gln) | dbSNP |
2 | g.47795928T>C | CA425992721 | FBXO11,MSH6 | c.195T>C (p.His65=) c.492T>C (p.His164=) n.576T>C n.564T>C c.238-2683T>C (n.238-2683T>C) n.350-2683T>C c.170-6488A>G (n.170-6488A>G) c.*125-6488A>G (n.*125-6488A>G) c.458-2683T>C (n.458-2683T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-279-2683T>C (n.-279-2683T>C) c.489T>C (p.His163=) c.-2605T>C (n.-2605T>C) c.309T>C (p.His103=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795928T>G | CA346738626 | FBXO11,MSH6 | c.195T>G (p.His65Gln) c.492T>G (p.His164Gln) n.576T>G n.564T>G c.238-2683T>G (n.238-2683T>G) n.350-2683T>G c.170-6488A>C (n.170-6488A>C) c.*125-6488A>C (n.*125-6488A>C) c.458-2683T>G (n.458-2683T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-279-2683T>G (n.-279-2683T>G) c.489T>G (p.His163Gln) c.-2605T>G (n.-2605T>G) c.309T>G (p.His103Gln) | dbSNP |
2 | g.47795928T= | CA2496046396 | FBXO11,MSH6 | c.195T= (p.His65=) c.492T= (p.His164=) n.576T= n.564T= c.238-2683T= (n.238-2683T=) n.350-2683T= c.170-6488A= (n.170-6488A=) c.*125-6488A= (n.*125-6488A=) c.458-2683T= (n.458-2683T=) c.295T= (p.Phe99=) c.-411T= (n.-411T=) c.-279-2683T= (n.-279-2683T=) c.489T= (p.His163=) c.-2605T= (n.-2605T=) c.309T= (p.His103=) | |
2 | g.47795932dup | CA658655689 | FBXO11,MSH6 | c.199dup (p.Tyr67LeufsTer6) c.496dup (p.Tyr166LeufsTer6) n.580dup n.568dup c.238-2679dup (n.238-2679dup) n.350-2679dup c.170-6488dup (n.170-6488dup) c.*125-6488dup (n.*125-6488dup) c.458-2679dup (n.458-2679dup) c.299dup (p.Leu100PhefsTer9) c.-407dup (n.-407dup) c.-279-2679dup (n.-279-2679dup) c.493dup (p.Tyr165LeufsTer6) c.-2601dup (n.-2601dup) c.313dup (p.Tyr105LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795932del | CA2499216088 | FBXO11,MSH6 | c.199del (p.Tyr67ThrfsTer8) c.496del (p.Tyr166ThrfsTer8) n.580del n.568del c.238-2679del (n.238-2679del) n.350-2679del c.170-6488del (n.170-6488del) c.*125-6488del (n.*125-6488del) c.458-2679del (n.458-2679del) c.299del (p.Leu100TyrfsTer?) c.-407del (n.-407del) c.-279-2679del (n.-279-2679del) c.493del (p.Tyr165ThrfsTer8) c.-2601del (n.-2601del) c.313del (p.Tyr105ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795929T>A | CA346738629 | FBXO11,MSH6 | c.196T>A (p.Phe66Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) n.577T>A n.565T>A c.238-2682T>A (n.238-2682T>A) n.350-2682T>A c.170-6489A>T (n.170-6489A>T) c.*125-6489A>T (n.*125-6489A>T) c.458-2682T>A (n.458-2682T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-279-2682T>A (n.-279-2682T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.-2604T>A (n.-2604T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) | |
2 | g.47795929T>C | CA346738628 | FBXO11,MSH6 | c.196T>C (p.Phe66Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) n.577T>C n.565T>C c.238-2682T>C (n.238-2682T>C) n.350-2682T>C c.170-6489A>G (n.170-6489A>G) c.*125-6489A>G (n.*125-6489A>G) c.458-2682T>C (n.458-2682T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-279-2682T>C (n.-279-2682T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.-2604T>C (n.-2604T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) | |
2 | g.47795929T>G | CA346738627 | FBXO11,MSH6 | c.196T>G (p.Phe66Val) c.493T>G (p.Phe165Val) n.577T>G n.565T>G c.238-2682T>G (n.238-2682T>G) n.350-2682T>G c.170-6489A>C (n.170-6489A>C) c.*125-6489A>C (n.*125-6489A>C) c.458-2682T>G (n.458-2682T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-279-2682T>G (n.-279-2682T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.-2604T>G (n.-2604T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) | |
2 | g.47795930T>A | CA346738630 | FBXO11,MSH6 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.578T>A n.566T>A c.238-2681T>A (n.238-2681T>A) n.350-2681T>A c.170-6490A>T (n.170-6490A>T) c.*125-6490A>T (n.*125-6490A>T) c.458-2681T>A (n.458-2681T>A) c.297T>A (p.Phe99Leu) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-279-2681T>A (n.-279-2681T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.-2603T>A (n.-2603T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) | dbSNP |
2 | g.47795930T>C | CA346738631 | FBXO11,MSH6 | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) n.578T>C n.566T>C c.238-2681T>C (n.238-2681T>C) n.350-2681T>C c.170-6490A>G (n.170-6490A>G) c.*125-6490A>G (n.*125-6490A>G) c.458-2681T>C (n.458-2681T>C) c.297T>C (p.Phe99=) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-279-2681T>C (n.-279-2681T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.-2603T>C (n.-2603T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) | |
2 | g.47795930T>G | CA073070 | FBXO11,MSH6 | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) n.578T>G n.566T>G c.238-2681T>G (n.238-2681T>G) n.350-2681T>G c.170-6490A>C (n.170-6490A>C) c.*125-6490A>C (n.*125-6490A>C) c.458-2681T>G (n.458-2681T>G) c.297T>G (p.Phe99Leu) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-279-2681T>G (n.-279-2681T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.-2603T>G (n.-2603T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795930T= | CA2496046397 | FBXO11,MSH6 | c.197T= (p.Phe66=) c.494T= (p.Phe165=) n.578T= n.566T= c.238-2681T= (n.238-2681T=) n.350-2681T= c.170-6490A= (n.170-6490A=) c.*125-6490A= (n.*125-6490A=) c.458-2681T= (n.458-2681T=) c.297T= (p.Phe99=) c.-409T= (n.-409T=) c.-279-2681T= (n.-279-2681T=) c.491T= (p.Phe164=) c.-2603T= (n.-2603T=) c.311T= (p.Phe104=) | |
2 | g.47795931T>A | CA346738632 | FBXO11,MSH6 | c.198T>A (p.Phe66Leu) c.495T>A (p.Phe165Leu) n.579T>A n.567T>A c.238-2680T>A (n.238-2680T>A) n.350-2680T>A c.170-6491A>T (n.170-6491A>T) c.*125-6491A>T (n.*125-6491A>T) c.458-2680T>A (n.458-2680T>A) c.298T>A (p.Leu100Ile) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-279-2680T>A (n.-279-2680T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.-2602T>A (n.-2602T>A) c.312T>A (p.Phe104Leu) | dbSNP |
2 | g.47795931T>C | CA10578037 | FBXO11,MSH6 | c.198T>C (p.Phe66=) c.495T>C (p.Phe165=) n.579T>C n.567T>C c.238-2680T>C (n.238-2680T>C) n.350-2680T>C c.170-6491A>G (n.170-6491A>G) c.*125-6491A>G (n.*125-6491A>G) c.458-2680T>C (n.458-2680T>C) c.298T>C (p.Leu100=) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-279-2680T>C (n.-279-2680T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.-2602T>C (n.-2602T>C) c.312T>C (p.Phe104=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795931T>G | CA346738633 | FBXO11,MSH6 | c.198T>G (p.Phe66Leu) c.495T>G (p.Phe165Leu) n.579T>G n.567T>G c.238-2680T>G (n.238-2680T>G) n.350-2680T>G c.170-6491A>C (n.170-6491A>C) c.*125-6491A>C (n.*125-6491A>C) c.458-2680T>G (n.458-2680T>G) c.298T>G (p.Leu100Val) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-279-2680T>G (n.-279-2680T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.-2602T>G (n.-2602T>G) c.312T>G (p.Phe104Leu) | |
2 | g.47795931T= | CA2496046398 | FBXO11,MSH6 | c.198T= (p.Phe66=) c.495T= (p.Phe165=) n.579T= n.567T= c.238-2680T= (n.238-2680T=) n.350-2680T= c.170-6491A= (n.170-6491A=) c.*125-6491A= (n.*125-6491A=) c.458-2680T= (n.458-2680T=) c.298T= (p.Leu100=) c.-408T= (n.-408T=) c.-279-2680T= (n.-279-2680T=) c.492T= (p.Phe164=) c.-2602T= (n.-2602T=) c.312T= (p.Phe104=) | |
2 | g.47795932T>A | CA346738634 | FBXO11,MSH6 | c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.580T>A n.568T>A c.238-2679T>A (n.238-2679T>A) n.350-2679T>A c.170-6492A>T (n.170-6492A>T) c.*125-6492A>T (n.*125-6492A>T) c.458-2679T>A (n.458-2679T>A) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.-407T>A (n.-407T>A) c.-279-2679T>A (n.-279-2679T>A) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.-2601T>A (n.-2601T>A) c.313T>A (p.Tyr105Asn) | dbSNP |
2 | g.47795932T>C | CA346738636 | FBXO11,MSH6 | c.199T>C (p.Tyr67His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.580T>C n.568T>C c.238-2679T>C (n.238-2679T>C) n.350-2679T>C c.170-6492A>G (n.170-6492A>G) c.*125-6492A>G (n.*125-6492A>G) c.458-2679T>C (n.458-2679T>C) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.-407T>C (n.-407T>C) c.-279-2679T>C (n.-279-2679T>C) c.493T>C (p.Tyr165His) c.-2601T>C (n.-2601T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) | ClinVar |
2 | g.47795932T>G | CA346738635 | FBXO11,MSH6 | c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.580T>G n.568T>G c.238-2679T>G (n.238-2679T>G) n.350-2679T>G c.170-6492A>C (n.170-6492A>C) c.*125-6492A>C (n.*125-6492A>C) c.458-2679T>G (n.458-2679T>G) c.299T>G (p.Leu100Ter) c.-407T>G (n.-407T>G) c.-279-2679T>G (n.-279-2679T>G) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.-2601T>G (n.-2601T>G) c.313T>G (p.Tyr105Asp) | dbSNP |
2 | g.47795933A= | CA2496046399 | FBXO11,MSH6 | c.200A= (p.Tyr67=) c.497A= (p.Tyr166=) n.581A= n.569A= c.238-2678A= (n.238-2678A=) n.350-2678A= c.170-6493T= (n.170-6493T=) c.*125-6493T= (n.*125-6493T=) c.458-2678A= (n.458-2678A=) c.300A= (p.Leu100=) c.-406A= (n.-406A=) c.-279-2678A= (n.-279-2678A=) c.494A= (p.Tyr165=) c.-2600A= (n.-2600A=) c.314A= (p.Tyr105=) | |
2 | g.47795933A>C | CA346738637 | FBXO11,MSH6 | c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.581A>C n.569A>C c.238-2678A>C (n.238-2678A>C) n.350-2678A>C c.170-6493T>G (n.170-6493T>G) c.*125-6493T>G (n.*125-6493T>G) c.458-2678A>C (n.458-2678A>C) c.300A>C (p.Leu100Phe) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-279-2678A>C (n.-279-2678A>C) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.-2600A>C (n.-2600A>C) c.314A>C (p.Tyr105Ser) | |
2 | g.47795933A>G | CA346738638 | FBXO11,MSH6 | c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.581A>G n.569A>G c.238-2678A>G (n.238-2678A>G) n.350-2678A>G c.170-6493T>C (n.170-6493T>C) c.*125-6493T>C (n.*125-6493T>C) c.458-2678A>G (n.458-2678A>G) c.300A>G (p.Leu100=) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-279-2678A>G (n.-279-2678A>G) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.-2600A>G (n.-2600A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795933A>T | CA346738639 | FBXO11,MSH6 | c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.581A>T n.569A>T c.238-2678A>T (n.238-2678A>T) n.350-2678A>T c.170-6493T>A (n.170-6493T>A) c.*125-6493T>A (n.*125-6493T>A) c.458-2678A>T (n.458-2678A>T) c.300A>T (p.Leu100Phe) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-279-2678A>T (n.-279-2678A>T) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.-2600A>T (n.-2600A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) | dbSNP |
2 | g.47795934C>A | CA346738640 | FBXO11,MSH6 | c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.582C>A n.570C>A c.238-2677C>A (n.238-2677C>A) n.350-2677C>A c.170-6494G>T (n.170-6494G>T) c.*125-6494G>T (n.*125-6494G>T) c.458-2677C>A (n.458-2677C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-279-2677C>A (n.-279-2677C>A) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.-2599C>A (n.-2599C>A) c.315C>A (p.Tyr105Ter) | |
2 | g.47795934C= | CA2496046400 | FBXO11,MSH6 | c.201C= (p.Tyr67=) c.498C= (p.Tyr166=) n.582C= n.570C= c.238-2677C= (n.238-2677C=) n.350-2677C= c.170-6494G= (n.170-6494G=) c.*125-6494G= (n.*125-6494G=) c.458-2677C= (n.458-2677C=) c.301C= (p.Gln101=) c.-405C= (n.-405C=) c.-279-2677C= (n.-279-2677C=) c.495C= (p.Tyr165=) c.-2599C= (n.-2599C=) c.315C= (p.Tyr105=) | |
2 | g.47795934C>G | CA346738641 | FBXO11,MSH6 | c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.582C>G n.570C>G c.238-2677C>G (n.238-2677C>G) n.350-2677C>G c.170-6494G>C (n.170-6494G>C) c.*125-6494G>C (n.*125-6494G>C) c.458-2677C>G (n.458-2677C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-279-2677C>G (n.-279-2677C>G) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.-2599C>G (n.-2599C>G) c.315C>G (p.Tyr105Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795934C>T | CA015736 | FBXO11,MSH6 | c.201C>T (p.Tyr67=) c.498C>T (p.Tyr166=) n.582C>T n.570C>T c.238-2677C>T (n.238-2677C>T) n.350-2677C>T c.170-6494G>A (n.170-6494G>A) c.*125-6494G>A (n.*125-6494G>A) c.458-2677C>T (n.458-2677C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-279-2677C>T (n.-279-2677C>T) c.495C>T (p.Tyr165=) c.-2599C>T (n.-2599C>T) c.315C>T (p.Tyr105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795935A>C | CA346738642 | FBXO11,MSH6 | c.202A>C (p.Ser68Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) n.583A>C n.571A>C c.238-2676A>C (n.238-2676A>C) n.350-2676A>C c.170-6495T>G (n.170-6495T>G) c.*125-6495T>G (n.*125-6495T>G) c.458-2676A>C (n.458-2676A>C) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-279-2676A>C (n.-279-2676A>C) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.-2598A>C (n.-2598A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) | ClinVar |
2 | g.47795935A>G | CA346738643 | FBXO11,MSH6 | c.202A>G (p.Ser68Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) n.583A>G n.571A>G c.238-2676A>G (n.238-2676A>G) n.350-2676A>G c.170-6495T>C (n.170-6495T>C) c.*125-6495T>C (n.*125-6495T>C) c.458-2676A>G (n.458-2676A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-279-2676A>G (n.-279-2676A>G) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.-2598A>G (n.-2598A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795935A>T | CA346738644 | FBXO11,MSH6 | c.202A>T (p.Ser68Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) n.583A>T n.571A>T c.238-2676A>T (n.238-2676A>T) n.350-2676A>T c.170-6495T>A (n.170-6495T>A) c.*125-6495T>A (n.*125-6495T>A) c.458-2676A>T (n.458-2676A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-279-2676A>T (n.-279-2676A>T) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.-2598A>T (n.-2598A>T) c.316A>T (p.Ser106Cys) | dbSNP |
2 | g.47795936G>A | CA346738645 | FBXO11,MSH6 | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) n.584G>A n.572G>A c.238-2675G>A (n.238-2675G>A) n.350-2675G>A c.170-6496C>T (n.170-6496C>T) c.*125-6496C>T (n.*125-6496C>T) c.458-2675G>A (n.458-2675G>A) c.303G>A (p.Gln101=) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-279-2675G>A (n.-279-2675G>A) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.-2597G>A (n.-2597G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) | ClinVar |
2 | g.47795936G>C | CA346738646 | FBXO11,MSH6 | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) n.584G>C n.572G>C c.238-2675G>C (n.238-2675G>C) n.350-2675G>C c.170-6496C>G (n.170-6496C>G) c.*125-6496C>G (n.*125-6496C>G) c.458-2675G>C (n.458-2675G>C) c.303G>C (p.Gln101His) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-279-2675G>C (n.-279-2675G>C) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.-2597G>C (n.-2597G>C) c.317G>C (p.Ser106Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795936G= | CA2496046401 | FBXO11,MSH6 | c.203G= (p.Ser68=) c.500G= (p.Ser167=) n.584G= n.572G= c.238-2675G= (n.238-2675G=) n.350-2675G= c.170-6496C= (n.170-6496C=) c.*125-6496C= (n.*125-6496C=) c.458-2675G= (n.458-2675G=) c.303G= (p.Gln101=) c.-403G= (n.-403G=) c.-279-2675G= (n.-279-2675G=) c.497G= (p.Ser166=) c.-2597G= (n.-2597G=) c.317G= (p.Ser106=) | |
2 | g.47795936G>T | CA346738647 | FBXO11,MSH6 | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) n.584G>T n.572G>T c.238-2675G>T (n.238-2675G>T) n.350-2675G>T c.170-6496C>A (n.170-6496C>A) c.*125-6496C>A (n.*125-6496C>A) c.458-2675G>T (n.458-2675G>T) c.303G>T (p.Gln101His) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-279-2675G>T (n.-279-2675G>T) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.-2597G>T (n.-2597G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) | |
2 | g.47795937T>A | CA346738649 | FBXO11,MSH6 | c.204T>A (p.Ser68Arg) c.501T>A (p.Ser167Arg) n.585T>A n.573T>A c.238-2674T>A (n.238-2674T>A) n.350-2674T>A c.170-6497A>T (n.170-6497A>T) c.*125-6497A>T (n.*125-6497A>T) c.458-2674T>A (n.458-2674T>A) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-279-2674T>A (n.-279-2674T>A) c.498T>A (p.Ser166Arg) c.-2596T>A (n.-2596T>A) c.318T>A (p.Ser106Arg) | dbSNP |
2 | g.47795937T>C | CA425992764 | FBXO11,MSH6 | c.204T>C (p.Ser68=) c.501T>C (p.Ser167=) n.585T>C n.573T>C c.238-2674T>C (n.238-2674T>C) n.350-2674T>C c.170-6497A>G (n.170-6497A>G) c.*125-6497A>G (n.*125-6497A>G) c.458-2674T>C (n.458-2674T>C) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-279-2674T>C (n.-279-2674T>C) c.498T>C (p.Ser166=) c.-2596T>C (n.-2596T>C) c.318T>C (p.Ser106=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795937T>G | CA346738648 | FBXO11,MSH6 | c.204T>G (p.Ser68Arg) c.501T>G (p.Ser167Arg) n.585T>G n.573T>G c.238-2674T>G (n.238-2674T>G) n.350-2674T>G c.170-6497A>C (n.170-6497A>C) c.*125-6497A>C (n.*125-6497A>C) c.458-2674T>G (n.458-2674T>G) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-279-2674T>G (n.-279-2674T>G) c.498T>G (p.Ser166Arg) c.-2596T>G (n.-2596T>G) c.318T>G (p.Ser106Arg) | dbSNP |
2 | g.47795937T= | CA2496046402 | FBXO11,MSH6 | c.204T= (p.Ser68=) c.501T= (p.Ser167=) n.585T= n.573T= c.238-2674T= (n.238-2674T=) n.350-2674T= c.170-6497A= (n.170-6497A=) c.*125-6497A= (n.*125-6497A=) c.458-2674T= (n.458-2674T=) c.304T= (p.Cys102=) c.-402T= (n.-402T=) c.-279-2674T= (n.-279-2674T=) c.498T= (p.Ser166=) c.-2596T= (n.-2596T=) c.318T= (p.Ser106=) | |
2 | g.47795938G>A | CA346738650 | FBXO11,MSH6 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.586G>A n.574G>A c.238-2673G>A (n.238-2673G>A) n.350-2673G>A c.170-6498C>T (n.170-6498C>T) c.*125-6498C>T (n.*125-6498C>T) c.458-2673G>A (n.458-2673G>A) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-279-2673G>A (n.-279-2673G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.-2595G>A (n.-2595G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795938G>C | CA346738652 | FBXO11,MSH6 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.586G>C n.574G>C c.238-2673G>C (n.238-2673G>C) n.350-2673G>C c.170-6498C>G (n.170-6498C>G) c.*125-6498C>G (n.*125-6498C>G) c.458-2673G>C (n.458-2673G>C) c.305G>C (p.Cys102Ser) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-279-2673G>C (n.-279-2673G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.-2595G>C (n.-2595G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795938G= | CA2496046403 | FBXO11,MSH6 | c.205G= (p.Ala69=) c.502G= (p.Ala168=) n.586G= n.574G= c.238-2673G= (n.238-2673G=) n.350-2673G= c.170-6498C= (n.170-6498C=) c.*125-6498C= (n.*125-6498C=) c.458-2673G= (n.458-2673G=) c.305G= (p.Cys102=) c.-401G= (n.-401G=) c.-279-2673G= (n.-279-2673G=) c.499G= (p.Ala167=) c.-2595G= (n.-2595G=) c.319G= (p.Ala107=) | |
2 | g.47795938G>T | CA346738651 | FBXO11,MSH6 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.586G>T n.574G>T c.238-2673G>T (n.238-2673G>T) n.350-2673G>T c.170-6498C>A (n.170-6498C>A) c.*125-6498C>A (n.*125-6498C>A) c.458-2673G>T (n.458-2673G>T) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-279-2673G>T (n.-279-2673G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.-2595G>T (n.-2595G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47795939C>A | CA46703251 | FBXO11,MSH6 | c.206C>A (p.Ala69Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) n.587C>A n.575C>A c.238-2672C>A (n.238-2672C>A) n.350-2672C>A c.170-6499G>T (n.170-6499G>T) c.*125-6499G>T (n.*125-6499G>T) c.458-2672C>A (n.458-2672C>A) c.306C>A (p.Cys102Ter) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-279-2672C>A (n.-279-2672C>A) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.-2594C>A (n.-2594C>A) c.320C>A (p.Ala107Glu) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47795939C= | CA2496046404 | FBXO11,MSH6 | c.206C= (p.Ala69=) c.503C= (p.Ala168=) n.587C= n.575C= c.238-2672C= (n.238-2672C=) n.350-2672C= c.170-6499G= (n.170-6499G=) c.*125-6499G= (n.*125-6499G=) c.458-2672C= (n.458-2672C=) c.306C= (p.Cys102=) c.-400C= (n.-400C=) c.-279-2672C= (n.-279-2672C=) c.500C= (p.Ala167=) c.-2594C= (n.-2594C=) c.320C= (p.Ala107=) | |
2 | g.47795939C>G | CA015744 | FBXO11,MSH6 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.587C>G n.575C>G c.238-2672C>G (n.238-2672C>G) n.350-2672C>G c.170-6499G>C (n.170-6499G>C) c.*125-6499G>C (n.*125-6499G>C) c.458-2672C>G (n.458-2672C>G) c.306C>G (p.Cys102Trp) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-279-2672C>G (n.-279-2672C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.-2594C>G (n.-2594C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795939C>T | CA346738653 | FBXO11,MSH6 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.587C>T n.575C>T c.238-2672C>T (n.238-2672C>T) n.350-2672C>T c.170-6499G>A (n.170-6499G>A) c.*125-6499G>A (n.*125-6499G>A) c.458-2672C>T (n.458-2672C>T) c.306C>T (p.Cys102=) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-279-2672C>T (n.-279-2672C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.-2594C>T (n.-2594C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795940A= | CA2496046405 | FBXO11,MSH6 | c.207A= (p.Ala69=) c.504A= (p.Ala168=) n.588A= n.576A= c.238-2671A= (n.238-2671A=) n.350-2671A= c.170-6500T= (n.170-6500T=) c.*125-6500T= (n.*125-6500T=) c.458-2671A= (n.458-2671A=) c.307A= (p.Lys103=) c.-399A= (n.-399A=) c.-279-2671A= (n.-279-2671A=) c.501A= (p.Ala167=) c.-2593A= (n.-2593A=) c.321A= (p.Ala107=) | |
2 | g.47795940A>C | CA425992776 | FBXO11,MSH6 | c.207A>C (p.Ala69=) c.504A>C (p.Ala168=) n.588A>C n.576A>C c.238-2671A>C (n.238-2671A>C) n.350-2671A>C c.170-6500T>G (n.170-6500T>G) c.*125-6500T>G (n.*125-6500T>G) c.458-2671A>C (n.458-2671A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-279-2671A>C (n.-279-2671A>C) c.501A>C (p.Ala167=) c.-2593A>C (n.-2593A>C) c.321A>C (p.Ala107=) | |
2 | g.47795940A>G | CA16604296 | FBXO11,MSH6 | c.207A>G (p.Ala69=) c.504A>G (p.Ala168=) n.588A>G n.576A>G c.238-2671A>G (n.238-2671A>G) n.350-2671A>G c.170-6500T>C (n.170-6500T>C) c.*125-6500T>C (n.*125-6500T>C) c.458-2671A>G (n.458-2671A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-279-2671A>G (n.-279-2671A>G) c.501A>G (p.Ala167=) c.-2593A>G (n.-2593A>G) c.321A>G (p.Ala107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795940A>T | CA425992779 | FBXO11,MSH6 | c.207A>T (p.Ala69=) c.504A>T (p.Ala168=) n.588A>T n.576A>T c.238-2671A>T (n.238-2671A>T) n.350-2671A>T c.170-6500T>A (n.170-6500T>A) c.*125-6500T>A (n.*125-6500T>A) c.458-2671A>T (n.458-2671A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-279-2671A>T (n.-279-2671A>T) c.501A>T (p.Ala167=) c.-2593A>T (n.-2593A>T) c.321A>T (p.Ala107=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795942dup | CA2695200231 | FBXO11,MSH6 | c.209dup (p.Pro71AlafsTer2) c.506dup (p.Pro170AlafsTer2) n.590dup n.578dup c.238-2669dup (n.238-2669dup) n.350-2669dup c.170-6500dup (n.170-6500dup) c.*125-6500dup (n.*125-6500dup) c.458-2669dup (n.458-2669dup) c.309dup (p.Ala104SerfsTer5) c.-397dup (n.-397dup) c.-279-2669dup (n.-279-2669dup) c.503dup (p.Pro169AlafsTer2) c.-2591dup (n.-2591dup) c.323dup (p.Pro109AlafsTer2) | ClinVar |
2 | g.47795941_47795942dup | CA2586969236 | FBXO11,MSH6 | c.208_209dup (p.Pro71SerfsTer5) c.505_506dup (p.Pro170SerfsTer5) n.589_590dup n.577_578dup c.238-2670_238-2669dup (n.238-2670_238-2669dup) n.350-2670_350-2669dup c.170-6501_170-6500dup (n.170-6501_170-6500dup) c.*125-6501_*125-6500dup (n.*125-6501_*125-6500dup) c.458-2670_458-2669dup (n.458-2670_458-2669dup) c.308_309dup (p.Ala104LysfsTer?) c.-398_-397dup (n.-398_-397dup) c.-279-2670_-279-2669dup (n.-279-2670_-279-2669dup) c.502_503dup (p.Pro169SerfsTer5) c.-2592_-2591dup (n.-2592_-2591dup) c.322_323dup (p.Pro109SerfsTer5) | |
2 | g.47795941A= | CA2496046406 | FBXO11,MSH6 | c.208A= (p.Lys70=) c.505A= (p.Lys169=) n.589A= n.577A= c.238-2670A= (n.238-2670A=) n.350-2670A= c.170-6501T= (n.170-6501T=) c.*125-6501T= (n.*125-6501T=) c.458-2670A= (n.458-2670A=) c.308A= (p.Lys103=) c.-398A= (n.-398A=) c.-279-2670A= (n.-279-2670A=) c.502A= (p.Lys168=) c.-2592A= (n.-2592A=) c.322A= (p.Lys108=) | |
2 | g.47795941A>C | CA346738654 | FBXO11,MSH6 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.589A>C n.577A>C c.238-2670A>C (n.238-2670A>C) n.350-2670A>C c.170-6501T>G (n.170-6501T>G) c.*125-6501T>G (n.*125-6501T>G) c.458-2670A>C (n.458-2670A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-279-2670A>C (n.-279-2670A>C) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.-2592A>C (n.-2592A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) | |
2 | g.47795941A>G | CA073086 | FBXO11,MSH6 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.589A>G n.577A>G c.238-2670A>G (n.238-2670A>G) n.350-2670A>G c.170-6501T>C (n.170-6501T>C) c.*125-6501T>C (n.*125-6501T>C) c.458-2670A>G (n.458-2670A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-279-2670A>G (n.-279-2670A>G) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.-2592A>G (n.-2592A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47795941A>T | CA346738655 | FBXO11,MSH6 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.589A>T n.577A>T c.238-2670A>T (n.238-2670A>T) n.350-2670A>T c.170-6501T>A (n.170-6501T>A) c.*125-6501T>A (n.*125-6501T>A) c.458-2670A>T (n.458-2670A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-279-2670A>T (n.-279-2670A>T) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.-2592A>T (n.-2592A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) | |
2 | g.47795942A>C | CA346738656 | FBXO11,MSH6 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.590A>C n.578A>C c.238-2669A>C (n.238-2669A>C) n.350-2669A>C c.170-6502T>G (n.170-6502T>G) c.*125-6502T>G (n.*125-6502T>G) c.458-2669A>C (n.458-2669A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.-397A>C (n.-397A>C) c.-279-2669A>C (n.-279-2669A>C) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.-2591A>C (n.-2591A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) | |
2 | g.47795942A>G | CA346738657 | FBXO11,MSH6 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.590A>G n.578A>G c.238-2669A>G (n.238-2669A>G) n.350-2669A>G c.170-6502T>C (n.170-6502T>C) c.*125-6502T>C (n.*125-6502T>C) c.458-2669A>G (n.458-2669A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-279-2669A>G (n.-279-2669A>G) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.-2591A>G (n.-2591A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) | dbSNP |
2 | g.47795942A>T | CA346738658 | FBXO11,MSH6 | c.209A>T (p.Lys70Met) c.506A>T (p.Lys169Met) n.590A>T n.578A>T c.238-2669A>T (n.238-2669A>T) n.350-2669A>T c.170-6502T>A (n.170-6502T>A) c.*125-6502T>A (n.*125-6502T>A) c.458-2669A>T (n.458-2669A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-279-2669A>T (n.-279-2669A>T) c.503A>T (p.Lys168Met) c.-2591A>T (n.-2591A>T) c.323A>T (p.Lys108Met) | dbSNP |
2 | g.47795943G>A | CA425992789 | FBXO11,MSH6 | c.210G>A (p.Lys70=) c.507G>A (p.Lys169=) n.591G>A n.579G>A c.238-2668G>A (n.238-2668G>A) n.350-2668G>A c.170-6503C>T (n.170-6503C>T) c.*125-6503C>T (n.*125-6503C>T) c.458-2668G>A (n.458-2668G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-279-2668G>A (n.-279-2668G>A) c.504G>A (p.Lys168=) c.-2590G>A (n.-2590G>A) c.324G>A (p.Lys108=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795943G>C | CA073090 | FBXO11,MSH6 | c.210G>C (p.Lys70Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.591G>C n.579G>C c.238-2668G>C (n.238-2668G>C) n.350-2668G>C c.170-6503C>G (n.170-6503C>G) c.*125-6503C>G (n.*125-6503C>G) c.458-2668G>C (n.458-2668G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-279-2668G>C (n.-279-2668G>C) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.-2590G>C (n.-2590G>C) c.324G>C (p.Lys108Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795943G= | CA2496046407 | FBXO11,MSH6 | c.210G= (p.Lys70=) c.507G= (p.Lys169=) n.591G= n.579G= c.238-2668G= (n.238-2668G=) n.350-2668G= c.170-6503C= (n.170-6503C=) c.*125-6503C= (n.*125-6503C=) c.458-2668G= (n.458-2668G=) c.310G= (p.Ala104=) c.-396G= (n.-396G=) c.-279-2668G= (n.-279-2668G=) c.504G= (p.Lys168=) c.-2590G= (n.-2590G=) c.324G= (p.Lys108=) | |
2 | g.47795943G>T | CA346738659 | FBXO11,MSH6 | c.210G>T (p.Lys70Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.591G>T n.579G>T c.238-2668G>T (n.238-2668G>T) n.350-2668G>T c.170-6503C>A (n.170-6503C>A) c.*125-6503C>A (n.*125-6503C>A) c.458-2668G>T (n.458-2668G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-279-2668G>T (n.-279-2668G>T) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.-2590G>T (n.-2590G>T) c.324G>T (p.Lys108Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47795943_47795944delinsTA | CA2573134897 | FBXO11,MSH6 | c.210_211delinsTA (p.Lys70_Pro71delinsAsnThr) c.507_508delinsTA (p.Lys169_Pro170delinsAsnThr) n.591_592delinsTA n.579_580delinsTA c.238-2668_238-2667delinsTA (n.238-2668_238-2667delinsTA) n.350-2668_350-2667delinsTA c.170-6504_170-6503delinsTA (n.170-6504_170-6503delinsTA) c.*125-6504_*125-6503delinsTA (n.*125-6504_*125-6503delinsTA) c.458-2668_458-2667delinsTA (n.458-2668_458-2667delinsTA) c.310_311delinsTA (p.Ala104Tyr) c.-396_-395delinsTA (n.-396_-395delinsTA) c.-279-2668_-279-2667delinsTA (n.-279-2668_-279-2667delinsTA) c.504_505delinsTA (p.Lys168_Pro169delinsAsnThr) c.-2590_-2589delinsTA (n.-2590_-2589delinsTA) c.324_325delinsTA (p.Lys108_Pro109delinsAsnThr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795944C>A | CA346738661 | FBXO11,MSH6 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.592C>A n.580C>A c.238-2667C>A (n.238-2667C>A) n.350-2667C>A c.170-6504G>T (n.170-6504G>T) c.*125-6504G>T (n.*125-6504G>T) c.458-2667C>A (n.458-2667C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-279-2667C>A (n.-279-2667C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.-2589C>A (n.-2589C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47795944C= | CA2496046408 | FBXO11,MSH6 | c.211C= (p.Pro71=) c.508C= (p.Pro170=) n.592C= n.580C= c.238-2667C= (n.238-2667C=) n.350-2667C= c.170-6504G= (n.170-6504G=) c.*125-6504G= (n.*125-6504G=) c.458-2667C= (n.458-2667C=) c.311C= (p.Ala104=) c.-395C= (n.-395C=) c.-279-2667C= (n.-279-2667C=) c.505C= (p.Pro169=) c.-2589C= (n.-2589C=) c.325C= (p.Pro109=) | |
2 | g.47795944C>G | CA346738660 | FBXO11,MSH6 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.592C>G n.580C>G c.238-2667C>G (n.238-2667C>G) n.350-2667C>G c.170-6504G>C (n.170-6504G>C) c.*125-6504G>C (n.*125-6504G>C) c.458-2667C>G (n.458-2667C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-279-2667C>G (n.-279-2667C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.-2589C>G (n.-2589C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47795944C>T | CA10582040 | FBXO11,MSH6 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.592C>T n.580C>T c.238-2667C>T (n.238-2667C>T) n.350-2667C>T c.170-6504G>A (n.170-6504G>A) c.*125-6504G>A (n.*125-6504G>A) c.458-2667C>T (n.458-2667C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-279-2667C>T (n.-279-2667C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.-2589C>T (n.-2589C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795945C>A | CA346738662 | FBXO11,MSH6 | c.212C>A (p.Pro71His) c.509C>A (p.Pro170His) n.593C>A n.581C>A c.238-2666C>A (n.238-2666C>A) n.350-2666C>A c.170-6505G>T (n.170-6505G>T) c.*125-6505G>T (n.*125-6505G>T) c.458-2666C>A (n.458-2666C>A) c.312C>A (p.Ala104=) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-279-2666C>A (n.-279-2666C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.-2588C>A (n.-2588C>A) c.326C>A (p.Pro109His) | dbSNP |
2 | g.47795945C= | CA2496046409 | FBXO11,MSH6 | c.212C= (p.Pro71=) c.509C= (p.Pro170=) n.593C= n.581C= c.238-2666C= (n.238-2666C=) n.350-2666C= c.170-6505G= (n.170-6505G=) c.*125-6505G= (n.*125-6505G=) c.458-2666C= (n.458-2666C=) c.312C= (p.Ala104=) c.-394C= (n.-394C=) c.-279-2666C= (n.-279-2666C=) c.506C= (p.Pro169=) c.-2588C= (n.-2588C=) c.326C= (p.Pro109=) | |
2 | g.47795945C>G | CA46703263 | FBXO11,MSH6 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.593C>G n.581C>G c.238-2666C>G (n.238-2666C>G) n.350-2666C>G c.170-6505G>C (n.170-6505G>C) c.*125-6505G>C (n.*125-6505G>C) c.458-2666C>G (n.458-2666C>G) c.312C>G (p.Ala104=) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-279-2666C>G (n.-279-2666C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.-2588C>G (n.-2588C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795945C>T | CA346738663 | FBXO11,MSH6 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.593C>T n.581C>T c.238-2666C>T (n.238-2666C>T) n.350-2666C>T c.170-6505G>A (n.170-6505G>A) c.*125-6505G>A (n.*125-6505G>A) c.458-2666C>T (n.458-2666C>T) c.312C>T (p.Ala104=) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-279-2666C>T (n.-279-2666C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.-2588C>T (n.-2588C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795946T>A | CA425992798 | FBXO11,MSH6 | c.213T>A (p.Pro71=) c.510T>A (p.Pro170=) n.594T>A n.582T>A c.238-2665T>A (n.238-2665T>A) n.350-2665T>A c.170-6506A>T (n.170-6506A>T) c.*125-6506A>T (n.*125-6506A>T) c.458-2665T>A (n.458-2665T>A) c.313T>A (p.Ter105Arg) c.-393T>A (n.-393T>A) c.-279-2665T>A (n.-279-2665T>A) c.507T>A (p.Pro169=) c.-2587T>A (n.-2587T>A) c.327T>A (p.Pro109=) | dbSNP |
2 | g.47795946T>C | CA425992800 | FBXO11,MSH6 | c.213T>C (p.Pro71=) c.510T>C (p.Pro170=) n.594T>C n.582T>C c.238-2665T>C (n.238-2665T>C) n.350-2665T>C c.170-6506A>G (n.170-6506A>G) c.*125-6506A>G (n.*125-6506A>G) c.458-2665T>C (n.458-2665T>C) c.313T>C (p.Ter105Arg) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-279-2665T>C (n.-279-2665T>C) c.507T>C (p.Pro169=) c.-2587T>C (n.-2587T>C) c.327T>C (p.Pro109=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795946T>G | CA425992802 | FBXO11,MSH6 | c.213T>G (p.Pro71=) c.510T>G (p.Pro170=) n.594T>G n.582T>G c.238-2665T>G (n.238-2665T>G) n.350-2665T>G c.170-6506A>C (n.170-6506A>C) c.*125-6506A>C (n.*125-6506A>C) c.458-2665T>G (n.458-2665T>G) c.313T>G (p.Ter105Gly) c.-393T>G (n.-393T>G) c.-279-2665T>G (n.-279-2665T>G) c.507T>G (p.Pro169=) c.-2587T>G (n.-2587T>G) c.327T>G (p.Pro109=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795946T= | CA2496046410 | FBXO11,MSH6 | c.213T= (p.Pro71=) c.510T= (p.Pro170=) n.594T= n.582T= c.238-2665T= (n.238-2665T=) n.350-2665T= c.170-6506A= (n.170-6506A=) c.*125-6506A= (n.*125-6506A=) c.458-2665T= (n.458-2665T=) c.313T= (p.Ter105=) c.-393T= (n.-393T=) c.-279-2665T= (n.-279-2665T=) c.507T= (p.Pro169=) c.-2587T= (n.-2587T=) c.327T= (p.Pro109=) | |
2 | g.47795946dup | CA2580066990 | FBXO11,MSH6 | c.213dup (p.Glu72Ter) c.510dup (p.Glu171Ter) n.594dup n.582dup c.238-2665dup (n.238-2665dup) n.350-2665dup c.170-6506dup (n.170-6506dup) c.*125-6506dup (n.*125-6506dup) c.458-2665dup (n.458-2665dup) c.313dup (p.Ter105LeuextTer4) c.-393dup (n.-393dup) c.-279-2665dup (n.-279-2665dup) c.507dup (p.Glu170Ter) c.-2587dup (n.-2587dup) c.327dup (p.Glu110Ter) | ClinVar |
2 | g.47795947G>A | CA346738664 | FBXO11,MSH6 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.595G>A n.583G>A c.238-2664G>A (n.238-2664G>A) n.350-2664G>A c.170-6507C>T (n.170-6507C>T) c.*125-6507C>T (n.*125-6507C>T) c.458-2664G>A (n.458-2664G>A) c.314G>A (p.Ter105=) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-279-2664G>A (n.-279-2664G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.-2586G>A (n.-2586G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795947G>C | CA346738665 | FBXO11,MSH6 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.595G>C n.583G>C c.238-2664G>C (n.238-2664G>C) n.350-2664G>C c.170-6507C>G (n.170-6507C>G) c.*125-6507C>G (n.*125-6507C>G) c.458-2664G>C (n.458-2664G>C) c.314G>C (p.Ter105Ser) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-279-2664G>C (n.-279-2664G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.-2586G>C (n.-2586G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795947G= | CA2496046411 | FBXO11,MSH6 | c.214G= (p.Glu72=) c.511G= (p.Glu171=) n.595G= n.583G= c.238-2664G= (n.238-2664G=) n.350-2664G= c.170-6507C= (n.170-6507C=) c.*125-6507C= (n.*125-6507C=) c.458-2664G= (n.458-2664G=) c.314G= (p.Ter105=) c.-392G= (n.-392G=) c.-279-2664G= (n.-279-2664G=) c.508G= (p.Glu170=) c.-2586G= (n.-2586G=) c.328G= (p.Glu110=) | |
2 | g.47795947G>T | CA346738666 | FBXO11,MSH6 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.595G>T n.583G>T c.238-2664G>T (n.238-2664G>T) n.350-2664G>T c.170-6507C>A (n.170-6507C>A) c.*125-6507C>A (n.*125-6507C>A) c.458-2664G>T (n.458-2664G>T) c.314G>T (p.Ter105Leu) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-279-2664G>T (n.-279-2664G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.-2586G>T (n.-2586G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) | |
2 | g.47795948A= | CA2496046412 | FBXO11,MSH6 | c.215A= (p.Glu72=) c.512A= (p.Glu171=) n.596A= n.584A= c.238-2663A= (n.238-2663A=) n.350-2663A= c.170-6508T= (n.170-6508T=) c.*125-6508T= (n.*125-6508T=) c.458-2663A= (n.458-2663A=) c.315A= (p.Ter105=) c.-391A= (n.-391A=) c.-279-2663A= (n.-279-2663A=) c.509A= (p.Glu170=) c.-2585A= (n.-2585A=) c.329A= (p.Glu110=) | |
2 | g.47795948A>C | CA346738667 | FBXO11,MSH6 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.596A>C n.584A>C c.238-2663A>C (n.238-2663A>C) n.350-2663A>C c.170-6508T>G (n.170-6508T>G) c.*125-6508T>G (n.*125-6508T>G) c.458-2663A>C (n.458-2663A>C) c.315A>C (p.Ter105Cys) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-279-2663A>C (n.-279-2663A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.-2585A>C (n.-2585A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
2 | g.47795948A>G | CA10577252 | FBXO11,MSH6 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.596A>G n.584A>G c.238-2663A>G (n.238-2663A>G) n.350-2663A>G c.170-6508T>C (n.170-6508T>C) c.*125-6508T>C (n.*125-6508T>C) c.458-2663A>G (n.458-2663A>G) c.315A>G (p.Ter105Trp) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-279-2663A>G (n.-279-2663A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.-2585A>G (n.-2585A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47795948A>T | CA346738668 | FBXO11,MSH6 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.596A>T n.584A>T c.238-2663A>T (n.238-2663A>T) n.350-2663A>T c.170-6508T>A (n.170-6508T>A) c.*125-6508T>A (n.*125-6508T>A) c.458-2663A>T (n.458-2663A>T) c.315A>T (p.Ter105Cys) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-279-2663A>T (n.-279-2663A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) c.-2585A>T (n.-2585A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) | |
2 | g.47795949A= | CA2496046413 | FBXO11,MSH6 | c.216A= (p.Glu72=) c.513A= (p.Glu171=) n.597A= n.585A= c.238-2662A= (n.238-2662A=) n.350-2662A= c.170-6509T= (n.170-6509T=) c.*125-6509T= (n.*125-6509T=) c.458-2662A= (n.458-2662A=) c.*1A= (n.*1A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-279-2662A= (n.-279-2662A=) c.510A= (p.Glu170=) c.-2584A= (n.-2584A=) c.330A= (p.Glu110=) | |
2 | g.47795949A>C | CA346738669 | FBXO11,MSH6 | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.513A>C (p.Glu171Asp) n.597A>C n.585A>C c.238-2662A>C (n.238-2662A>C) n.350-2662A>C c.170-6509T>G (n.170-6509T>G) c.*125-6509T>G (n.*125-6509T>G) c.458-2662A>C (n.458-2662A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.-279-2662A>C (n.-279-2662A>C) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.-2584A>C (n.-2584A>C) c.330A>C (p.Glu110Asp) | |
2 | g.47795949A>G | CA015759 | FBXO11,MSH6 | c.216A>G (p.Glu72=) c.513A>G (p.Glu171=) n.597A>G n.585A>G c.238-2662A>G (n.238-2662A>G) n.350-2662A>G c.170-6509T>C (n.170-6509T>C) c.*125-6509T>C (n.*125-6509T>C) c.458-2662A>G (n.458-2662A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-279-2662A>G (n.-279-2662A>G) c.510A>G (p.Glu170=) c.-2584A>G (n.-2584A>G) c.330A>G (p.Glu110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795949A>T | CA346738670 | FBXO11,MSH6 | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.513A>T (p.Glu171Asp) n.597A>T n.585A>T c.238-2662A>T (n.238-2662A>T) n.350-2662A>T c.170-6509T>A (n.170-6509T>A) c.*125-6509T>A (n.*125-6509T>A) c.458-2662A>T (n.458-2662A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-279-2662A>T (n.-279-2662A>T) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.-2584A>T (n.-2584A>T) c.330A>T (p.Glu110Asp) | dbSNP |
2 | g.47795950A>C | CA346738673 | FBXO11,MSH6 | c.217A>C (p.Ile73Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.598A>C n.586A>C c.238-2661A>C (n.238-2661A>C) n.350-2661A>C c.170-6510T>G (n.170-6510T>G) c.*125-6510T>G (n.*125-6510T>G) c.458-2661A>C (n.458-2661A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-279-2661A>C (n.-279-2661A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.-2583A>C (n.-2583A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) | |
2 | g.47795950A>G | CA346738672 | FBXO11,MSH6 | c.217A>G (p.Ile73Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.598A>G n.586A>G c.238-2661A>G (n.238-2661A>G) n.350-2661A>G c.170-6510T>C (n.170-6510T>C) c.*125-6510T>C (n.*125-6510T>C) c.458-2661A>G (n.458-2661A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-279-2661A>G (n.-279-2661A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.-2583A>G (n.-2583A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) | ClinVar |
2 | g.47795950A>T | CA346738671 | FBXO11,MSH6 | c.217A>T (p.Ile73Leu) c.514A>T (p.Ile172Leu) n.598A>T n.586A>T c.238-2661A>T (n.238-2661A>T) n.350-2661A>T c.170-6510T>A (n.170-6510T>A) c.*125-6510T>A (n.*125-6510T>A) c.458-2661A>T (n.458-2661A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-279-2661A>T (n.-279-2661A>T) c.511A>T (p.Ile171Leu) c.-2583A>T (n.-2583A>T) c.331A>T (p.Ile111Leu) | |
2 | g.47795951T>A | CA346738675 | FBXO11,MSH6 | c.218T>A (p.Ile73Lys) c.515T>A (p.Ile172Lys) n.599T>A n.587T>A c.238-2660T>A (n.238-2660T>A) n.350-2660T>A c.170-6511A>T (n.170-6511A>T) c.*125-6511A>T (n.*125-6511A>T) c.458-2660T>A (n.458-2660T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-279-2660T>A (n.-279-2660T>A) c.512T>A (p.Ile171Lys) c.-2582T>A (n.-2582T>A) c.332T>A (p.Ile111Lys) | ClinVar |
2 | g.47795951T>C | CA015767 | FBXO11,MSH6 | c.218T>C (p.Ile73Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.599T>C n.587T>C c.238-2660T>C (n.238-2660T>C) n.350-2660T>C c.170-6511A>G (n.170-6511A>G) c.*125-6511A>G (n.*125-6511A>G) c.458-2660T>C (n.458-2660T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-279-2660T>C (n.-279-2660T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.-2582T>C (n.-2582T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795951T>G | CA346738674 | FBXO11,MSH6 | c.218T>G (p.Ile73Arg) c.515T>G (p.Ile172Arg) n.599T>G n.587T>G c.238-2660T>G (n.238-2660T>G) n.350-2660T>G c.170-6511A>C (n.170-6511A>C) c.*125-6511A>C (n.*125-6511A>C) c.458-2660T>G (n.458-2660T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-279-2660T>G (n.-279-2660T>G) c.512T>G (p.Ile171Arg) c.-2582T>G (n.-2582T>G) c.332T>G (p.Ile111Arg) | |
2 | g.47795951T= | CA2496046414 | FBXO11,MSH6 | c.218T= (p.Ile73=) c.515T= (p.Ile172=) n.599T= n.587T= c.238-2660T= (n.238-2660T=) n.350-2660T= c.170-6511A= (n.170-6511A=) c.*125-6511A= (n.*125-6511A=) c.458-2660T= (n.458-2660T=) c.*3T= (n.*3T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-279-2660T= (n.-279-2660T=) c.512T= (p.Ile171=) c.-2582T= (n.-2582T=) c.332T= (p.Ile111=) | |
2 | g.47795951dup | CA2586969238 | FBXO11,MSH6 | c.218dup (p.Leu74ThrfsTer9) c.515dup (p.Leu173ThrfsTer9) n.599dup n.587dup c.238-2660dup (n.238-2660dup) n.350-2660dup c.170-6511dup (n.170-6511dup) c.*125-6511dup (n.*125-6511dup) c.458-2660dup (n.458-2660dup) c.*3dup (n.*3dup) c.-388dup (n.-388dup) c.-279-2660dup (n.-279-2660dup) c.512dup (p.Leu172ThrfsTer9) c.-2582dup (n.-2582dup) c.332dup (p.Leu112ThrfsTer9) | |
2 | g.47795951_47795955delinsTACTG | CA2496046415 | FBXO11,MSH6 | c.218_222delinsTACTG (p.Ile73=) c.515_519delinsTACTG (p.Ile172=) n.599_603delinsTACTG n.587_591delinsTACTG c.238-2660_238-2656delinsTACTG (n.238-2660_238-2656delinsTACTG) n.350-2660_350-2656delinsTACTG c.170-6515_170-6511delinsCAGTA (n.170-6515_170-6511delinsCAGTA) c.*125-6515_*125-6511delinsCAGTA (n.*125-6515_*125-6511delinsCAGTA) c.458-2660_458-2656delinsTACTG (n.458-2660_458-2656delinsTACTG) c.*3_*7delinsTACTG (n.*3_*7delinsTACTG) c.-388_-384delinsTACTG (n.-388_-384delinsTACTG) c.-279-2660_-279-2656delinsTACTG (n.-279-2660_-279-2656delinsTACTG) c.512_516delinsTACTG (p.Ile171=) c.-2582_-2578delinsTACTG (n.-2582_-2578delinsTACTG) c.332_336delinsTACTG (p.Ile111=) | |
2 | g.47795952A= | CA2496046416 | FBXO11,MSH6 | c.219A= (p.Ile73=) c.516A= (p.Ile172=) n.600A= n.588A= c.238-2659A= (n.238-2659A=) n.350-2659A= c.170-6512T= (n.170-6512T=) c.*125-6512T= (n.*125-6512T=) c.458-2659A= (n.458-2659A=) c.*4A= (n.*4A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-279-2659A= (n.-279-2659A=) c.513A= (p.Ile171=) c.-2581A= (n.-2581A=) c.333A= (p.Ile111=) | |
2 | g.47795952A>C | CA425992826 | FBXO11,MSH6 | c.219A>C (p.Ile73=) c.516A>C (p.Ile172=) n.600A>C n.588A>C c.238-2659A>C (n.238-2659A>C) n.350-2659A>C c.170-6512T>G (n.170-6512T>G) c.*125-6512T>G (n.*125-6512T>G) c.458-2659A>C (n.458-2659A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.-279-2659A>C (n.-279-2659A>C) c.513A>C (p.Ile171=) c.-2581A>C (n.-2581A>C) c.333A>C (p.Ile111=) | |
2 | g.47795952A>G | CA346738676 | FBXO11,MSH6 | c.219A>G (p.Ile73Met) c.516A>G (p.Ile172Met) n.600A>G n.588A>G c.238-2659A>G (n.238-2659A>G) n.350-2659A>G c.170-6512T>C (n.170-6512T>C) c.*125-6512T>C (n.*125-6512T>C) c.458-2659A>G (n.458-2659A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-279-2659A>G (n.-279-2659A>G) c.513A>G (p.Ile171Met) c.-2581A>G (n.-2581A>G) c.333A>G (p.Ile111Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795952A>T | CA425992829 | FBXO11,MSH6 | c.219A>T (p.Ile73=) c.516A>T (p.Ile172=) n.600A>T n.588A>T c.238-2659A>T (n.238-2659A>T) n.350-2659A>T c.170-6512T>A (n.170-6512T>A) c.*125-6512T>A (n.*125-6512T>A) c.458-2659A>T (n.458-2659A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.-279-2659A>T (n.-279-2659A>T) c.513A>T (p.Ile171=) c.-2581A>T (n.-2581A>T) c.333A>T (p.Ile111=) | dbSNP |
2 | g.47795953_47795956del | CA658655693 | FBXO11,MSH6 | c.220_223del (p.Leu74GlufsTer10) c.517_520del (p.Leu173GlufsTer10) n.601_604del n.589_592del c.238-2658_238-2655del (n.238-2658_238-2655del) n.350-2658_350-2655del c.170-6515_170-6512del (n.170-6515_170-6512del) c.*125-6515_*125-6512del (n.*125-6515_*125-6512del) c.458-2658_458-2655del (n.458-2658_458-2655del) c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.-386_-383del (n.-386_-383del) c.-279-2658_-279-2655del (n.-279-2658_-279-2655del) c.514_517del (p.Leu172GlufsTer10) c.-2580_-2577del (n.-2580_-2577del) c.334_337del (p.Leu112GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795953C>A | CA346738677 | FBXO11,MSH6 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.601C>A n.589C>A c.238-2658C>A (n.238-2658C>A) n.350-2658C>A c.170-6513G>T (n.170-6513G>T) c.*125-6513G>T (n.*125-6513G>T) c.458-2658C>A (n.458-2658C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-279-2658C>A (n.-279-2658C>A) c.514C>A (p.Leu172Met) c.-2580C>A (n.-2580C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) | |
2 | g.47795953C= | CA2496046417 | FBXO11,MSH6 | c.220C= (p.Leu74=) c.517C= (p.Leu173=) n.601C= n.589C= c.238-2658C= (n.238-2658C=) n.350-2658C= c.170-6513G= (n.170-6513G=) c.*125-6513G= (n.*125-6513G=) c.458-2658C= (n.458-2658C=) c.*5C= (n.*5C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-279-2658C= (n.-279-2658C=) c.514C= (p.Leu172=) c.-2580C= (n.-2580C=) c.334C= (p.Leu112=) | |
2 | g.47795953C>G | CA346738678 | FBXO11,MSH6 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.601C>G n.589C>G c.238-2658C>G (n.238-2658C>G) n.350-2658C>G c.170-6513G>C (n.170-6513G>C) c.*125-6513G>C (n.*125-6513G>C) c.458-2658C>G (n.458-2658C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-279-2658C>G (n.-279-2658C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) c.-2580C>G (n.-2580C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795953C>T | CA425992834 | FBXO11,MSH6 | c.220C>T (p.Leu74=) c.517C>T (p.Leu173=) n.601C>T n.589C>T c.238-2658C>T (n.238-2658C>T) n.350-2658C>T c.170-6513G>A (n.170-6513G>A) c.*125-6513G>A (n.*125-6513G>A) c.458-2658C>T (n.458-2658C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-279-2658C>T (n.-279-2658C>T) c.514C>T (p.Leu172=) c.-2580C>T (n.-2580C>T) c.334C>T (p.Leu112=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795954del | CA2580066994 | FBXO11,MSH6 | c.221del (p.Leu74ArgfsTer11) c.518del (p.Leu173ArgfsTer11) n.602del n.590del c.238-2657del (n.238-2657del) n.350-2657del c.170-6514del (n.170-6514del) c.*125-6514del (n.*125-6514del) c.458-2657del (n.458-2657del) c.*6del (n.*6del) c.-385del (n.-385del) c.-279-2657del (n.-279-2657del) c.515del (p.Leu172ArgfsTer11) c.-2579del (n.-2579del) c.335del (p.Leu112ArgfsTer11) | ClinVar |
2 | g.47795954T>A | CA346738679 | FBXO11,MSH6 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.602T>A n.590T>A c.238-2657T>A (n.238-2657T>A) n.350-2657T>A c.170-6514A>T (n.170-6514A>T) c.*125-6514A>T (n.*125-6514A>T) c.458-2657T>A (n.458-2657T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.-279-2657T>A (n.-279-2657T>A) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.-2579T>A (n.-2579T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) | |
2 | g.47795954T>C | CA346738680 | FBXO11,MSH6 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.602T>C n.590T>C c.238-2657T>C (n.238-2657T>C) n.350-2657T>C c.170-6514A>G (n.170-6514A>G) c.*125-6514A>G (n.*125-6514A>G) c.458-2657T>C (n.458-2657T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.-279-2657T>C (n.-279-2657T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.-2579T>C (n.-2579T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) | |
2 | g.47795954T>G | CA346738681 | FBXO11,MSH6 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.602T>G n.590T>G c.238-2657T>G (n.238-2657T>G) n.350-2657T>G c.170-6514A>C (n.170-6514A>C) c.*125-6514A>C (n.*125-6514A>C) c.458-2657T>G (n.458-2657T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-279-2657T>G (n.-279-2657T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.-2579T>G (n.-2579T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) | ClinVar |
2 | g.47795954_47795956delinsTGA | CA2496046418 | FBXO11,MSH6 | c.221_223delinsTGA (p.Leu74=) c.518_520delinsTGA (p.Leu173=) n.602_604delinsTGA n.590_592delinsTGA c.238-2657_238-2655delinsTGA (n.238-2657_238-2655delinsTGA) n.350-2657_350-2655delinsTGA c.170-6516_170-6514delinsTCA (n.170-6516_170-6514delinsTCA) c.*125-6516_*125-6514delinsTCA (n.*125-6516_*125-6514delinsTCA) c.458-2657_458-2655delinsTGA (n.458-2657_458-2655delinsTGA) c.*6_*8delinsTGA (n.*6_*8delinsTGA) c.-385_-383delinsTGA (n.-385_-383delinsTGA) c.-279-2657_-279-2655delinsTGA (n.-279-2657_-279-2655delinsTGA) c.515_517delinsTGA (p.Leu172=) c.-2579_-2577delinsTGA (n.-2579_-2577delinsTGA) c.335_337delinsTGA (p.Leu112=) | |
2 | g.47795955G>A | CA425992844 | FBXO11,MSH6 | c.222G>A (p.Leu74=) c.519G>A (p.Leu173=) n.603G>A n.591G>A c.238-2656G>A (n.238-2656G>A) n.350-2656G>A c.170-6515C>T (n.170-6515C>T) c.*125-6515C>T (n.*125-6515C>T) c.458-2656G>A (n.458-2656G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-279-2656G>A (n.-279-2656G>A) c.516G>A (p.Leu172=) c.-2578G>A (n.-2578G>A) c.336G>A (p.Leu112=) | dbSNP |
2 | g.47795955G>C | CA425992846 | FBXO11,MSH6 | c.222G>C (p.Leu74=) c.519G>C (p.Leu173=) n.603G>C n.591G>C c.238-2656G>C (n.238-2656G>C) n.350-2656G>C c.170-6515C>G (n.170-6515C>G) c.*125-6515C>G (n.*125-6515C>G) c.458-2656G>C (n.458-2656G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-279-2656G>C (n.-279-2656G>C) c.516G>C (p.Leu172=) c.-2578G>C (n.-2578G>C) c.336G>C (p.Leu112=) | dbSNP |
2 | g.47795955G>T | CA425992840 | FBXO11,MSH6 | c.222G>T (p.Leu74=) c.519G>T (p.Leu173=) n.603G>T n.591G>T c.238-2656G>T (n.238-2656G>T) n.350-2656G>T c.170-6515C>A (n.170-6515C>A) c.*125-6515C>A (n.*125-6515C>A) c.458-2656G>T (n.458-2656G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-279-2656G>T (n.-279-2656G>T) c.516G>T (p.Leu172=) c.-2578G>T (n.-2578G>T) c.336G>T (p.Leu112=) | |
2 | g.47795958_47795959del | CA015775 | FBXO11,MSH6 | c.225_226del (p.Arg75SerfsTer7) c.522_523del (p.Arg174SerfsTer7) n.606_607del n.594_595del c.238-2653_238-2652del (n.238-2653_238-2652del) n.350-2653_350-2652del c.170-6516_170-6515del (n.170-6516_170-6515del) c.*125-6516_*125-6515del (n.*125-6516_*125-6515del) c.458-2653_458-2652del (n.458-2653_458-2652del) c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.-381_-380del (n.-381_-380del) c.-279-2653_-279-2652del (n.-279-2653_-279-2652del) c.519_520del (p.Arg173SerfsTer7) c.-2575_-2574del (n.-2575_-2574del) c.339_340del (p.Arg113SerfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795956A= | CA2496046419 | FBXO11,MSH6 | c.223A= (p.Arg75=) c.520A= (p.Arg174=) n.604A= n.592A= c.238-2655A= (n.238-2655A=) n.350-2655A= c.170-6516T= (n.170-6516T=) c.*125-6516T= (n.*125-6516T=) c.458-2655A= (n.458-2655A=) c.*8A= (n.*8A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-279-2655A= (n.-279-2655A=) c.517A= (p.Arg173=) c.-2577A= (n.-2577A=) c.337A= (p.Arg113=) | |
2 | g.47795956A>C | CA425992849 | FBXO11,MSH6 | c.223A>C (p.Arg75=) c.520A>C (p.Arg174=) n.604A>C n.592A>C c.238-2655A>C (n.238-2655A>C) n.350-2655A>C c.170-6516T>G (n.170-6516T>G) c.*125-6516T>G (n.*125-6516T>G) c.458-2655A>C (n.458-2655A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-279-2655A>C (n.-279-2655A>C) c.517A>C (p.Arg173=) c.-2577A>C (n.-2577A>C) c.337A>C (p.Arg113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795956A>G | CA346738682 | FBXO11,MSH6 | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.604A>G n.592A>G c.238-2655A>G (n.238-2655A>G) n.350-2655A>G c.170-6516T>C (n.170-6516T>C) c.*125-6516T>C (n.*125-6516T>C) c.458-2655A>G (n.458-2655A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-279-2655A>G (n.-279-2655A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.-2577A>G (n.-2577A>G) c.337A>G (p.Arg113Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795956A>T | CA346738683 | FBXO11,MSH6 | c.223A>T (p.Arg75Ter) c.520A>T (p.Arg174Ter) n.604A>T n.592A>T c.238-2655A>T (n.238-2655A>T) n.350-2655A>T c.170-6516T>A (n.170-6516T>A) c.*125-6516T>A (n.*125-6516T>A) c.458-2655A>T (n.458-2655A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-279-2655A>T (n.-279-2655A>T) c.517A>T (p.Arg173Ter) c.-2577A>T (n.-2577A>T) c.337A>T (p.Arg113Ter) | dbSNP |
2 | g.47795957G>A | CA339365 | FBXO11,MSH6 | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.605G>A n.593G>A c.238-2654G>A (n.238-2654G>A) n.350-2654G>A c.170-6517C>T (n.170-6517C>T) c.*125-6517C>T (n.*125-6517C>T) c.458-2654G>A (n.458-2654G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-279-2654G>A (n.-279-2654G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.-2576G>A (n.-2576G>A) c.338G>A (p.Arg113Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795957G>C | CA346738684 | FBXO11,MSH6 | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.605G>C n.593G>C c.238-2654G>C (n.238-2654G>C) n.350-2654G>C c.170-6517C>G (n.170-6517C>G) c.*125-6517C>G (n.*125-6517C>G) c.458-2654G>C (n.458-2654G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-279-2654G>C (n.-279-2654G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.-2576G>C (n.-2576G>C) c.338G>C (p.Arg113Thr) | dbSNP |
2 | g.47795957G= | CA2496046420 | FBXO11,MSH6 | c.224G= (p.Arg75=) c.521G= (p.Arg174=) n.605G= n.593G= c.238-2654G= (n.238-2654G=) n.350-2654G= c.170-6517C= (n.170-6517C=) c.*125-6517C= (n.*125-6517C=) c.458-2654G= (n.458-2654G=) c.*9G= (n.*9G=) c.-382G= (n.-382G=) c.-279-2654G= (n.-279-2654G=) c.518G= (p.Arg173=) c.-2576G= (n.-2576G=) c.338G= (p.Arg113=) | |
2 | g.47795957G>T | CA346738685 | FBXO11,MSH6 | c.224G>T (p.Arg75Ile) c.521G>T (p.Arg174Ile) n.605G>T n.593G>T c.238-2654G>T (n.238-2654G>T) n.350-2654G>T c.170-6517C>A (n.170-6517C>A) c.*125-6517C>A (n.*125-6517C>A) c.458-2654G>T (n.458-2654G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-279-2654G>T (n.-279-2654G>T) c.518G>T (p.Arg173Ile) c.-2576G>T (n.-2576G>T) c.338G>T (p.Arg113Ile) | dbSNP |
2 | g.47795958A= | CA2496046421 | FBXO11,MSH6 | c.225A= (p.Arg75=) c.522A= (p.Arg174=) n.606A= n.594A= c.238-2653A= (n.238-2653A=) n.350-2653A= c.170-6518T= (n.170-6518T=) c.*125-6518T= (n.*125-6518T=) c.458-2653A= (n.458-2653A=) c.*10A= (n.*10A=) c.-381A= (n.-381A=) c.-279-2653A= (n.-279-2653A=) c.519A= (p.Arg173=) c.-2575A= (n.-2575A=) c.339A= (p.Arg113=) | |
2 | g.47795958A>C | CA346738687 | FBXO11,MSH6 | c.225A>C (p.Arg75Ser) c.522A>C (p.Arg174Ser) n.606A>C n.594A>C c.238-2653A>C (n.238-2653A>C) n.350-2653A>C c.170-6518T>G (n.170-6518T>G) c.*125-6518T>G (n.*125-6518T>G) c.458-2653A>C (n.458-2653A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-279-2653A>C (n.-279-2653A>C) c.519A>C (p.Arg173Ser) c.-2575A>C (n.-2575A>C) c.339A>C (p.Arg113Ser) | ClinVar |
2 | g.47795958A>G | CA46703271 | FBXO11,MSH6 | c.225A>G (p.Arg75=) c.522A>G (p.Arg174=) n.606A>G n.594A>G c.238-2653A>G (n.238-2653A>G) n.350-2653A>G c.170-6518T>C (n.170-6518T>C) c.*125-6518T>C (n.*125-6518T>C) c.458-2653A>G (n.458-2653A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-279-2653A>G (n.-279-2653A>G) c.519A>G (p.Arg173=) c.-2575A>G (n.-2575A>G) c.339A>G (p.Arg113=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795958A>T | CA346738686 | FBXO11,MSH6 | c.225A>T (p.Arg75Ser) c.522A>T (p.Arg174Ser) n.606A>T n.594A>T c.238-2653A>T (n.238-2653A>T) n.350-2653A>T c.170-6518T>A (n.170-6518T>A) c.*125-6518T>A (n.*125-6518T>A) c.458-2653A>T (n.458-2653A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-279-2653A>T (n.-279-2653A>T) c.519A>T (p.Arg173Ser) c.-2575A>T (n.-2575A>T) c.339A>T (p.Arg113Ser) | dbSNP |
2 | g.47795959G>A | CA346738688 | FBXO11,MSH6 | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.607G>A n.595G>A c.238-2652G>A (n.238-2652G>A) n.350-2652G>A c.170-6519C>T (n.170-6519C>T) c.*125-6519C>T (n.*125-6519C>T) c.458-2652G>A (n.458-2652G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-279-2652G>A (n.-279-2652G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.-2574G>A (n.-2574G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795959G>C | CA346738689 | FBXO11,MSH6 | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.607G>C n.595G>C c.238-2652G>C (n.238-2652G>C) n.350-2652G>C c.170-6519C>G (n.170-6519C>G) c.*125-6519C>G (n.*125-6519C>G) c.458-2652G>C (n.458-2652G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-279-2652G>C (n.-279-2652G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.-2574G>C (n.-2574G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) | dbSNP |
2 | g.47795959G>T | CA346738690 | FBXO11,MSH6 | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.607G>T n.595G>T c.238-2652G>T (n.238-2652G>T) n.350-2652G>T c.170-6519C>A (n.170-6519C>A) c.*125-6519C>A (n.*125-6519C>A) c.458-2652G>T (n.458-2652G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-279-2652G>T (n.-279-2652G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.-2574G>T (n.-2574G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) | dbSNP |
2 | g.47795959_47795960delinsGC | CA2496046422 | FBXO11,MSH6 | c.226_227delinsGC (p.Ala76=) c.523_524delinsGC (p.Ala175=) n.607_608delinsGC n.595_596delinsGC c.238-2652_238-2651delinsGC (n.238-2652_238-2651delinsGC) n.350-2652_350-2651delinsGC c.170-6520_170-6519delinsGC (n.170-6520_170-6519delinsGC) c.*125-6520_*125-6519delinsGC (n.*125-6520_*125-6519delinsGC) c.458-2652_458-2651delinsGC (n.458-2652_458-2651delinsGC) c.*11_*12delinsGC (n.*11_*12delinsGC) c.-380_-379delinsGC (n.-380_-379delinsGC) c.-279-2652_-279-2651delinsGC (n.-279-2652_-279-2651delinsGC) c.520_521delinsGC (p.Ala174=) c.-2574_-2573delinsGC (n.-2574_-2573delinsGC) c.340_341delinsGC (p.Ala114=) | |
2 | g.47795960del | CA916080267 | FBXO11,MSH6 | c.227del (p.Ala76GlufsTer9) c.524del (p.Ala175GlufsTer9) n.608del n.596del c.238-2651del (n.238-2651del) n.350-2651del c.170-6520del (n.170-6520del) c.*125-6520del (n.*125-6520del) c.458-2651del (n.458-2651del) c.*12del (n.*12del) c.-379del (n.-379del) c.-279-2651del (n.-279-2651del) c.521del (p.Ala174GlufsTer9) c.-2573del (n.-2573del) c.341del (p.Ala114GlufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795960C>A | CA346738691 | FBXO11,MSH6 | c.227C>A (p.Ala76Glu) c.524C>A (p.Ala175Glu) n.608C>A n.596C>A c.238-2651C>A (n.238-2651C>A) n.350-2651C>A c.170-6520G>T (n.170-6520G>T) c.*125-6520G>T (n.*125-6520G>T) c.458-2651C>A (n.458-2651C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-279-2651C>A (n.-279-2651C>A) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.-2573C>A (n.-2573C>A) c.341C>A (p.Ala114Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795960C= | CA2496046423 | FBXO11,MSH6 | c.227C= (p.Ala76=) c.524C= (p.Ala175=) n.608C= n.596C= c.238-2651C= (n.238-2651C=) n.350-2651C= c.170-6520G= (n.170-6520G=) c.*125-6520G= (n.*125-6520G=) c.458-2651C= (n.458-2651C=) c.*12C= (n.*12C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-279-2651C= (n.-279-2651C=) c.521C= (p.Ala174=) c.-2573C= (n.-2573C=) c.341C= (p.Ala114=) | |
2 | g.47795960C>G | CA16611103 | FBXO11,MSH6 | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.608C>G n.596C>G c.238-2651C>G (n.238-2651C>G) n.350-2651C>G c.170-6520G>C (n.170-6520G>C) c.*125-6520G>C (n.*125-6520G>C) c.458-2651C>G (n.458-2651C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-279-2651C>G (n.-279-2651C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.-2573C>G (n.-2573C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795960C>T | CA346738692 | FBXO11,MSH6 | c.227C>T (p.Ala76Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.608C>T n.596C>T c.238-2651C>T (n.238-2651C>T) n.350-2651C>T c.170-6520G>A (n.170-6520G>A) c.*125-6520G>A (n.*125-6520G>A) c.458-2651C>T (n.458-2651C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-279-2651C>T (n.-279-2651C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) c.-2573C>T (n.-2573C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795961A= | CA2496046424 | FBXO11,MSH6 | c.228A= (p.Ala76=) c.525A= (p.Ala175=) n.609A= n.597A= c.238-2650A= (n.238-2650A=) n.350-2650A= c.170-6521T= (n.170-6521T=) c.*125-6521T= (n.*125-6521T=) c.458-2650A= (n.458-2650A=) c.*13A= (n.*13A=) c.-378A= (n.-378A=) c.-279-2650A= (n.-279-2650A=) c.522A= (p.Ala174=) c.-2572A= (n.-2572A=) c.342A= (p.Ala114=) | |
2 | g.47795961A>C | CA425992867 | FBXO11,MSH6 | c.228A>C (p.Ala76=) c.525A>C (p.Ala175=) n.609A>C n.597A>C c.238-2650A>C (n.238-2650A>C) n.350-2650A>C c.170-6521T>G (n.170-6521T>G) c.*125-6521T>G (n.*125-6521T>G) c.458-2650A>C (n.458-2650A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) c.-279-2650A>C (n.-279-2650A>C) c.522A>C (p.Ala174=) c.-2572A>C (n.-2572A>C) c.342A>C (p.Ala114=) | |
2 | g.47795961A>G | CA425992871 | FBXO11,MSH6 | c.228A>G (p.Ala76=) c.525A>G (p.Ala175=) n.609A>G n.597A>G c.238-2650A>G (n.238-2650A>G) n.350-2650A>G c.170-6521T>C (n.170-6521T>C) c.*125-6521T>C (n.*125-6521T>C) c.458-2650A>G (n.458-2650A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-279-2650A>G (n.-279-2650A>G) c.522A>G (p.Ala174=) c.-2572A>G (n.-2572A>G) c.342A>G (p.Ala114=) | dbSNP |
2 | g.47795961A>T | CA425992869 | FBXO11,MSH6 | c.228A>T (p.Ala76=) c.525A>T (p.Ala175=) n.609A>T n.597A>T c.238-2650A>T (n.238-2650A>T) n.350-2650A>T c.170-6521T>A (n.170-6521T>A) c.*125-6521T>A (n.*125-6521T>A) c.458-2650A>T (n.458-2650A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) c.-279-2650A>T (n.-279-2650A>T) c.522A>T (p.Ala174=) c.-2572A>T (n.-2572A>T) c.342A>T (p.Ala114=) | dbSNP |
2 | g.47795962A= | CA2496046425 | FBXO11,MSH6 | c.229A= (p.Met77=) c.526A= (p.Met176=) n.610A= n.598A= c.238-2649A= (n.238-2649A=) n.350-2649A= c.170-6522T= (n.170-6522T=) c.*125-6522T= (n.*125-6522T=) c.458-2649A= (n.458-2649A=) c.*14A= (n.*14A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-279-2649A= (n.-279-2649A=) c.523A= (p.Met175=) c.-2571A= (n.-2571A=) c.343A= (p.Met115=) | |
2 | g.47795962A>C | CA346738693 | FBXO11,MSH6 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) n.610A>C n.598A>C c.238-2649A>C (n.238-2649A>C) n.350-2649A>C c.170-6522T>G (n.170-6522T>G) c.*125-6522T>G (n.*125-6522T>G) c.458-2649A>C (n.458-2649A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-279-2649A>C (n.-279-2649A>C) c.523A>C (p.Met175Leu) c.-2571A>C (n.-2571A>C) c.343A>C (p.Met115Leu) | |
2 | g.47795962A>G | CA015793 | FBXO11,MSH6 | c.229A>G (p.Met77Val) c.526A>G (p.Met176Val) n.610A>G n.598A>G c.238-2649A>G (n.238-2649A>G) n.350-2649A>G c.170-6522T>C (n.170-6522T>C) c.*125-6522T>C (n.*125-6522T>C) c.458-2649A>G (n.458-2649A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-279-2649A>G (n.-279-2649A>G) c.523A>G (p.Met175Val) c.-2571A>G (n.-2571A>G) c.343A>G (p.Met115Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795962A>T | CA346738694 | FBXO11,MSH6 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) n.610A>T n.598A>T c.238-2649A>T (n.238-2649A>T) n.350-2649A>T c.170-6522T>A (n.170-6522T>A) c.*125-6522T>A (n.*125-6522T>A) c.458-2649A>T (n.458-2649A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.-279-2649A>T (n.-279-2649A>T) c.523A>T (p.Met175Leu) c.-2571A>T (n.-2571A>T) c.343A>T (p.Met115Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795963T>A | CA346738695 | FBXO11,MSH6 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) n.611T>A n.599T>A c.238-2648T>A (n.238-2648T>A) n.350-2648T>A c.170-6523A>T (n.170-6523A>T) c.*125-6523A>T (n.*125-6523A>T) c.458-2648T>A (n.458-2648T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.-279-2648T>A (n.-279-2648T>A) c.524T>A (p.Met175Lys) c.-2570T>A (n.-2570T>A) c.344T>A (p.Met115Lys) | dbSNP |
2 | g.47795963T>C | CA346738696 | FBXO11,MSH6 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) n.611T>C n.599T>C c.238-2648T>C (n.238-2648T>C) n.350-2648T>C c.170-6523A>G (n.170-6523A>G) c.*125-6523A>G (n.*125-6523A>G) c.458-2648T>C (n.458-2648T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-279-2648T>C (n.-279-2648T>C) c.524T>C (p.Met175Thr) c.-2570T>C (n.-2570T>C) c.344T>C (p.Met115Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795963T>G | CA346738697 | FBXO11,MSH6 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) n.611T>G n.599T>G c.238-2648T>G (n.238-2648T>G) n.350-2648T>G c.170-6523A>C (n.170-6523A>C) c.*125-6523A>C (n.*125-6523A>C) c.458-2648T>G (n.458-2648T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.-279-2648T>G (n.-279-2648T>G) c.524T>G (p.Met175Arg) c.-2570T>G (n.-2570T>G) c.344T>G (p.Met115Arg) | dbSNP |
2 | g.47795963T= | CA2496046426 | FBXO11,MSH6 | c.230T= (p.Met77=) c.527T= (p.Met176=) n.611T= n.599T= c.238-2648T= (n.238-2648T=) n.350-2648T= c.170-6523A= (n.170-6523A=) c.*125-6523A= (n.*125-6523A=) c.458-2648T= (n.458-2648T=) c.*15T= (n.*15T=) c.-376T= (n.-376T=) c.-279-2648T= (n.-279-2648T=) c.524T= (p.Met175=) c.-2570T= (n.-2570T=) c.344T= (p.Met115=) | |
2 | g.47795967_47795973del | CA2658948765 | FBXO11,MSH6 | c.234_240del (p.Arg79MetfsTer4) c.531_537del (p.Arg178MetfsTer4) n.615_621del n.603_609del c.238-2644_238-2638del (n.238-2644_238-2638del) n.350-2644_350-2638del c.170-6529_170-6523del (n.170-6529_170-6523del) c.*125-6529_*125-6523del (n.*125-6529_*125-6523del) c.458-2644_458-2638del (n.458-2644_458-2638del) c.*19_*25del (n.*19_*25del) c.-372_-366del (n.-372_-366del) c.-279-2644_-279-2638del (n.-279-2644_-279-2638del) c.528_534del (p.Arg177MetfsTer4) c.-2566_-2560del (n.-2566_-2560del) c.348_354del (p.Arg117MetfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.47795964G>A | CA346738699 | FBXO11,MSH6 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) n.612G>A n.600G>A c.238-2647G>A (n.238-2647G>A) n.350-2647G>A c.170-6524C>T (n.170-6524C>T) c.*125-6524C>T (n.*125-6524C>T) c.458-2647G>A (n.458-2647G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-279-2647G>A (n.-279-2647G>A) c.525G>A (p.Met175Ile) c.-2569G>A (n.-2569G>A) c.345G>A (p.Met115Ile) | dbSNP |
2 | g.47795964G>C | CA346738700 | FBXO11,MSH6 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) n.612G>C n.600G>C c.238-2647G>C (n.238-2647G>C) n.350-2647G>C c.170-6524C>G (n.170-6524C>G) c.*125-6524C>G (n.*125-6524C>G) c.458-2647G>C (n.458-2647G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-279-2647G>C (n.-279-2647G>C) c.525G>C (p.Met175Ile) c.-2569G>C (n.-2569G>C) c.345G>C (p.Met115Ile) | dbSNP |
2 | g.47795964G= | CA2496046427 | FBXO11,MSH6 | c.231G= (p.Met77=) c.528G= (p.Met176=) n.612G= n.600G= c.238-2647G= (n.238-2647G=) n.350-2647G= c.170-6524C= (n.170-6524C=) c.*125-6524C= (n.*125-6524C=) c.458-2647G= (n.458-2647G=) c.*16G= (n.*16G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-279-2647G= (n.-279-2647G=) c.525G= (p.Met175=) c.-2569G= (n.-2569G=) c.345G= (p.Met115=) | |
2 | g.47795964G>T | CA346738698 | FBXO11,MSH6 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) n.612G>T n.600G>T c.238-2647G>T (n.238-2647G>T) n.350-2647G>T c.170-6524C>A (n.170-6524C>A) c.*125-6524C>A (n.*125-6524C>A) c.458-2647G>T (n.458-2647G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-279-2647G>T (n.-279-2647G>T) c.525G>T (p.Met175Ile) c.-2569G>T (n.-2569G>T) c.345G>T (p.Met115Ile) | |
2 | g.47795965C>A | CA346738701 | FBXO11,MSH6 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.613C>A n.601C>A c.238-2646C>A (n.238-2646C>A) n.350-2646C>A c.170-6525G>T (n.170-6525G>T) c.*125-6525G>T (n.*125-6525G>T) c.458-2646C>A (n.458-2646C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-279-2646C>A (n.-279-2646C>A) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.-2568C>A (n.-2568C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) | dbSNP |
2 | g.47795965C>G | CA346738702 | FBXO11,MSH6 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.613C>G n.601C>G c.238-2646C>G (n.238-2646C>G) n.350-2646C>G c.170-6525G>C (n.170-6525G>C) c.*125-6525G>C (n.*125-6525G>C) c.458-2646C>G (n.458-2646C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-279-2646C>G (n.-279-2646C>G) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.-2568C>G (n.-2568C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) | dbSNP |
2 | g.47795965C>T | CA346738703 | FBXO11,MSH6 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.613C>T n.601C>T c.238-2646C>T (n.238-2646C>T) n.350-2646C>T c.170-6525G>A (n.170-6525G>A) c.*125-6525G>A (n.*125-6525G>A) c.458-2646C>T (n.458-2646C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-279-2646C>T (n.-279-2646C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.-2568C>T (n.-2568C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47795965dup | CA916080268 | FBXO11,MSH6 | c.232dup (p.Gln78ProfsTer5) c.529dup (p.Gln177ProfsTer5) n.613dup n.601dup c.238-2646dup (n.238-2646dup) n.350-2646dup c.170-6525dup (n.170-6525dup) c.*125-6525dup (n.*125-6525dup) c.458-2646dup (n.458-2646dup) c.*17dup (n.*17dup) c.-374dup (n.-374dup) c.-279-2646dup (n.-279-2646dup) c.526dup (p.Gln176ProfsTer5) c.-2568dup (n.-2568dup) c.346dup (p.Gln116ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795966A= | CA2496046428 | FBXO11,MSH6 | c.233A= (p.Gln78=) c.530A= (p.Gln177=) n.614A= n.602A= c.238-2645A= (n.238-2645A=) n.350-2645A= c.170-6526T= (n.170-6526T=) c.*125-6526T= (n.*125-6526T=) c.458-2645A= (n.458-2645A=) c.*18A= (n.*18A=) c.-373A= (n.-373A=) c.-279-2645A= (n.-279-2645A=) c.527A= (p.Gln176=) c.-2567A= (n.-2567A=) c.347A= (p.Gln116=) | |
2 | g.47795966A>C | CA346738704 | FBXO11,MSH6 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.614A>C n.602A>C c.238-2645A>C (n.238-2645A>C) n.350-2645A>C c.170-6526T>G (n.170-6526T>G) c.*125-6526T>G (n.*125-6526T>G) c.458-2645A>C (n.458-2645A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.-279-2645A>C (n.-279-2645A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.-2567A>C (n.-2567A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
2 | g.47795966A>G | CA346738705 | FBXO11,MSH6 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.614A>G n.602A>G c.238-2645A>G (n.238-2645A>G) n.350-2645A>G c.170-6526T>C (n.170-6526T>C) c.*125-6526T>C (n.*125-6526T>C) c.458-2645A>G (n.458-2645A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-279-2645A>G (n.-279-2645A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.-2567A>G (n.-2567A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) | |
2 | g.47795966A>T | CA346738706 | FBXO11,MSH6 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.614A>T n.602A>T c.238-2645A>T (n.238-2645A>T) n.350-2645A>T c.170-6526T>A (n.170-6526T>A) c.*125-6526T>A (n.*125-6526T>A) c.458-2645A>T (n.458-2645A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.-279-2645A>T (n.-279-2645A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.-2567A>T (n.-2567A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795967A= | CA2496046429 | FBXO11,MSH6 | c.234A= (p.Gln78=) c.531A= (p.Gln177=) n.615A= n.603A= c.238-2644A= (n.238-2644A=) n.350-2644A= c.170-6527T= (n.170-6527T=) c.*125-6527T= (n.*125-6527T=) c.458-2644A= (n.458-2644A=) c.*19A= (n.*19A=) c.-372A= (n.-372A=) c.-279-2644A= (n.-279-2644A=) c.528A= (p.Gln176=) c.-2566A= (n.-2566A=) c.348A= (p.Gln116=) | |
2 | g.47795967A>C | CA346738707 | FBXO11,MSH6 | c.234A>C (p.Gln78His) c.531A>C (p.Gln177His) n.615A>C n.603A>C c.238-2644A>C (n.238-2644A>C) n.350-2644A>C c.170-6527T>G (n.170-6527T>G) c.*125-6527T>G (n.*125-6527T>G) c.458-2644A>C (n.458-2644A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-279-2644A>C (n.-279-2644A>C) c.528A>C (p.Gln176His) c.-2566A>C (n.-2566A>C) c.348A>C (p.Gln116His) | dbSNP |
2 | g.47795967A>G | CA425992890 | FBXO11,MSH6 | c.234A>G (p.Gln78=) c.531A>G (p.Gln177=) n.615A>G n.603A>G c.238-2644A>G (n.238-2644A>G) n.350-2644A>G c.170-6527T>C (n.170-6527T>C) c.*125-6527T>C (n.*125-6527T>C) c.458-2644A>G (n.458-2644A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-279-2644A>G (n.-279-2644A>G) c.528A>G (p.Gln176=) c.-2566A>G (n.-2566A>G) c.348A>G (p.Gln116=) | dbSNP |
2 | g.47795967A>T | CA10615504 | FBXO11,MSH6 | c.234A>T (p.Gln78His) c.531A>T (p.Gln177His) n.615A>T n.603A>T c.238-2644A>T (n.238-2644A>T) n.350-2644A>T c.170-6527T>A (n.170-6527T>A) c.*125-6527T>A (n.*125-6527T>A) c.458-2644A>T (n.458-2644A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-279-2644A>T (n.-279-2644A>T) c.528A>T (p.Gln176His) c.-2566A>T (n.-2566A>T) c.348A>T (p.Gln116His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795968C>A | CA46703291 | FBXO11,MSH6 | c.235C>A (p.Arg79Ser) c.532C>A (p.Arg178Ser) n.616C>A n.604C>A c.238-2643C>A (n.238-2643C>A) n.350-2643C>A c.170-6528G>T (n.170-6528G>T) c.*125-6528G>T (n.*125-6528G>T) c.458-2643C>A (n.458-2643C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-279-2643C>A (n.-279-2643C>A) c.529C>A (p.Arg177Ser) c.-2565C>A (n.-2565C>A) c.349C>A (p.Arg117Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795968C= | CA2496046430 | FBXO11,MSH6 | c.235C= (p.Arg79=) c.532C= (p.Arg178=) n.616C= n.604C= c.238-2643C= (n.238-2643C=) n.350-2643C= c.170-6528G= (n.170-6528G=) c.*125-6528G= (n.*125-6528G=) c.458-2643C= (n.458-2643C=) c.*20C= (n.*20C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-279-2643C= (n.-279-2643C=) c.529C= (p.Arg177=) c.-2565C= (n.-2565C=) c.349C= (p.Arg117=) | |
2 | g.47795968C>G | CA346738708 | FBXO11,MSH6 | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) n.616C>G n.604C>G c.238-2643C>G (n.238-2643C>G) n.350-2643C>G c.170-6528G>C (n.170-6528G>C) c.*125-6528G>C (n.*125-6528G>C) c.458-2643C>G (n.458-2643C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-279-2643C>G (n.-279-2643C>G) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.-2565C>G (n.-2565C>G) c.349C>G (p.Arg117Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795968C>T | CA015802 | FBXO11,MSH6 | c.235C>T (p.Arg79Cys) c.532C>T (p.Arg178Cys) n.616C>T n.604C>T c.238-2643C>T (n.238-2643C>T) n.350-2643C>T c.170-6528G>A (n.170-6528G>A) c.*125-6528G>A (n.*125-6528G>A) c.458-2643C>T (n.458-2643C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-279-2643C>T (n.-279-2643C>T) c.529C>T (p.Arg177Cys) c.-2565C>T (n.-2565C>T) c.349C>T (p.Arg117Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795969G>A | CA015812 | FBXO11,MSH6 | c.236G>A (p.Arg79His) c.533G>A (p.Arg178His) n.617G>A n.605G>A c.238-2642G>A (n.238-2642G>A) n.350-2642G>A c.170-6529C>T (n.170-6529C>T) c.*125-6529C>T (n.*125-6529C>T) c.458-2642G>A (n.458-2642G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-279-2642G>A (n.-279-2642G>A) c.530G>A (p.Arg177His) c.-2564G>A (n.-2564G>A) c.350G>A (p.Arg117His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47795969G>C | CA346738709 | FBXO11,MSH6 | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) n.617G>C n.605G>C c.238-2642G>C (n.238-2642G>C) n.350-2642G>C c.170-6529C>G (n.170-6529C>G) c.*125-6529C>G (n.*125-6529C>G) c.458-2642G>C (n.458-2642G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-279-2642G>C (n.-279-2642G>C) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.-2564G>C (n.-2564G>C) c.350G>C (p.Arg117Pro) | dbSNP |
2 | g.47795969G= | CA2496046431 | FBXO11,MSH6 | c.236G= (p.Arg79=) c.533G= (p.Arg178=) n.617G= n.605G= c.238-2642G= (n.238-2642G=) n.350-2642G= c.170-6529C= (n.170-6529C=) c.*125-6529C= (n.*125-6529C=) c.458-2642G= (n.458-2642G=) c.*21G= (n.*21G=) c.-370G= (n.-370G=) c.-279-2642G= (n.-279-2642G=) c.530G= (p.Arg177=) c.-2564G= (n.-2564G=) c.350G= (p.Arg117=) | |
2 | g.47795969G>T | CA346738710 | FBXO11,MSH6 | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) n.617G>T n.605G>T c.238-2642G>T (n.238-2642G>T) n.350-2642G>T c.170-6529C>A (n.170-6529C>A) c.*125-6529C>A (n.*125-6529C>A) c.458-2642G>T (n.458-2642G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-279-2642G>T (n.-279-2642G>T) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.-2564G>T (n.-2564G>T) c.350G>T (p.Arg117Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795969dup | CA2695200232 | FBXO11,MSH6 | c.236dup (p.Ala80CysfsTer3) c.533dup (p.Ala179CysfsTer3) n.617dup n.605dup c.238-2642dup (n.238-2642dup) n.350-2642dup c.170-6529dup (n.170-6529dup) c.*125-6529dup (n.*125-6529dup) c.458-2642dup (n.458-2642dup) c.*21dup (n.*21dup) c.-370dup (n.-370dup) c.-279-2642dup (n.-279-2642dup) c.530dup (p.Ala178CysfsTer3) c.-2564dup (n.-2564dup) c.350dup (p.Ala118CysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47795970T>A | CA425992903 | FBXO11,MSH6 | c.237T>A (p.Arg79=) c.534T>A (p.Arg178=) n.618T>A n.606T>A c.238-2641T>A (n.238-2641T>A) n.350-2641T>A c.170-6530A>T (n.170-6530A>T) c.*125-6530A>T (n.*125-6530A>T) c.458-2641T>A (n.458-2641T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) c.-279-2641T>A (n.-279-2641T>A) c.531T>A (p.Arg177=) c.-2563T>A (n.-2563T>A) c.351T>A (p.Arg117=) | dbSNP |
2 | g.47795970T>C | CA425992905 | FBXO11,MSH6 | c.237T>C (p.Arg79=) c.534T>C (p.Arg178=) n.618T>C n.606T>C c.238-2641T>C (n.238-2641T>C) n.350-2641T>C c.170-6530A>G (n.170-6530A>G) c.*125-6530A>G (n.*125-6530A>G) c.458-2641T>C (n.458-2641T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.-279-2641T>C (n.-279-2641T>C) c.531T>C (p.Arg177=) c.-2563T>C (n.-2563T>C) c.351T>C (p.Arg117=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795970T>G | CA425992907 | FBXO11,MSH6 | c.237T>G (p.Arg79=) c.534T>G (p.Arg178=) n.618T>G n.606T>G c.238-2641T>G (n.238-2641T>G) n.350-2641T>G c.170-6530A>C (n.170-6530A>C) c.*125-6530A>C (n.*125-6530A>C) c.458-2641T>G (n.458-2641T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) c.-279-2641T>G (n.-279-2641T>G) c.531T>G (p.Arg177=) c.-2563T>G (n.-2563T>G) c.351T>G (p.Arg117=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795970T= | CA2496046432 | FBXO11,MSH6 | c.237T= (p.Arg79=) c.534T= (p.Arg178=) n.618T= n.606T= c.238-2641T= (n.238-2641T=) n.350-2641T= c.170-6530A= (n.170-6530A=) c.*125-6530A= (n.*125-6530A=) c.458-2641T= (n.458-2641T=) c.*22T= (n.*22T=) c.-369T= (n.-369T=) c.-279-2641T= (n.-279-2641T=) c.531T= (p.Arg177=) c.-2563T= (n.-2563T=) c.351T= (p.Arg117=) | |
2 | g.47795971G>A | CA346738712 | FBXO11,MSH6 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.619G>A n.607G>A c.238-2640G>A (n.238-2640G>A) n.350-2640G>A c.170-6531C>T (n.170-6531C>T) c.*125-6531C>T (n.*125-6531C>T) c.458-2640G>A (n.458-2640G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-279-2640G>A (n.-279-2640G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.-2562G>A (n.-2562G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) | dbSNP |
2 | g.47795971G>C | CA346738711 | FBXO11,MSH6 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.619G>C n.607G>C c.238-2640G>C (n.238-2640G>C) n.350-2640G>C c.170-6531C>G (n.170-6531C>G) c.*125-6531C>G (n.*125-6531C>G) c.458-2640G>C (n.458-2640G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-279-2640G>C (n.-279-2640G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.-2562G>C (n.-2562G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795971G= | CA2496046433 | FBXO11,MSH6 | c.238G= (p.Ala80=) c.535G= (p.Ala179=) n.619G= n.607G= c.238-2640G= (n.238-2640G=) n.350-2640G= c.170-6531C= (n.170-6531C=) c.*125-6531C= (n.*125-6531C=) c.458-2640G= (n.458-2640G=) c.*23G= (n.*23G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-279-2640G= (n.-279-2640G=) c.532G= (p.Ala178=) c.-2562G= (n.-2562G=) c.352G= (p.Ala118=) | |
2 | g.47795971G>T | CA015824 | FBXO11,MSH6 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.619G>T n.607G>T c.238-2640G>T (n.238-2640G>T) n.350-2640G>T c.170-6531C>A (n.170-6531C>A) c.*125-6531C>A (n.*125-6531C>A) c.458-2640G>T (n.458-2640G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-279-2640G>T (n.-279-2640G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.-2562G>T (n.-2562G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795972C>A | CA346738713 | FBXO11,MSH6 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.536C>A (p.Ala179Glu) n.620C>A n.608C>A c.238-2639C>A (n.238-2639C>A) n.350-2639C>A c.170-6532G>T (n.170-6532G>T) c.*125-6532G>T (n.*125-6532G>T) c.458-2639C>A (n.458-2639C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-279-2639C>A (n.-279-2639C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.-2561C>A (n.-2561C>A) c.353C>A (p.Ala118Glu) | dbSNP |
2 | g.47795972C>G | CA346738714 | FBXO11,MSH6 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.620C>G n.608C>G c.238-2639C>G (n.238-2639C>G) n.350-2639C>G c.170-6532G>C (n.170-6532G>C) c.*125-6532G>C (n.*125-6532G>C) c.458-2639C>G (n.458-2639C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-279-2639C>G (n.-279-2639C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.-2561C>G (n.-2561C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) | dbSNP |
2 | g.47795972C>T | CA346738715 | FBXO11,MSH6 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.620C>T n.608C>T c.238-2639C>T (n.238-2639C>T) n.350-2639C>T c.170-6532G>A (n.170-6532G>A) c.*125-6532G>A (n.*125-6532G>A) c.458-2639C>T (n.458-2639C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-279-2639C>T (n.-279-2639C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.-2561C>T (n.-2561C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795973del | CA2586969241 | FBXO11,MSH6 | c.240del (p.Asp81MetfsTer4) c.537del (p.Asp180MetfsTer4) n.621del n.609del c.238-2638del (n.238-2638del) n.350-2638del c.170-6533del (n.170-6533del) c.*125-6533del (n.*125-6533del) c.458-2638del (n.458-2638del) c.*25del (n.*25del) c.-366del (n.-366del) c.-279-2638del (n.-279-2638del) c.534del (p.Asp179MetfsTer4) c.-2560del (n.-2560del) c.354del (p.Asp119MetfsTer4) | |
2 | g.47795973A= | CA2496046434 | FBXO11,MSH6 | c.240A= (p.Ala80=) c.537A= (p.Ala179=) n.621A= n.609A= c.238-2638A= (n.238-2638A=) n.350-2638A= c.170-6533T= (n.170-6533T=) c.*125-6533T= (n.*125-6533T=) c.458-2638A= (n.458-2638A=) c.*25A= (n.*25A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-279-2638A= (n.-279-2638A=) c.534A= (p.Ala178=) c.-2560A= (n.-2560A=) c.354A= (p.Ala118=) | |
2 | g.47795973A>C | CA425992917 | FBXO11,MSH6 | c.240A>C (p.Ala80=) c.537A>C (p.Ala179=) n.621A>C n.609A>C c.238-2638A>C (n.238-2638A>C) n.350-2638A>C c.170-6533T>G (n.170-6533T>G) c.*125-6533T>G (n.*125-6533T>G) c.458-2638A>C (n.458-2638A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-279-2638A>C (n.-279-2638A>C) c.534A>C (p.Ala178=) c.-2560A>C (n.-2560A>C) c.354A>C (p.Ala118=) | gnomAD v4 |
2 | g.47795973A>G | CA425992919 | FBXO11,MSH6 | c.240A>G (p.Ala80=) c.537A>G (p.Ala179=) n.621A>G n.609A>G c.238-2638A>G (n.238-2638A>G) n.350-2638A>G c.170-6533T>C (n.170-6533T>C) c.*125-6533T>C (n.*125-6533T>C) c.458-2638A>G (n.458-2638A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-279-2638A>G (n.-279-2638A>G) c.534A>G (p.Ala178=) c.-2560A>G (n.-2560A>G) c.354A>G (p.Ala118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795973A>T | CA425992920 | FBXO11,MSH6 | c.240A>T (p.Ala80=) c.537A>T (p.Ala179=) n.621A>T n.609A>T c.238-2638A>T (n.238-2638A>T) n.350-2638A>T c.170-6533T>A (n.170-6533T>A) c.*125-6533T>A (n.*125-6533T>A) c.458-2638A>T (n.458-2638A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-279-2638A>T (n.-279-2638A>T) c.534A>T (p.Ala178=) c.-2560A>T (n.-2560A>T) c.354A>T (p.Ala118=) | dbSNP |
2 | g.47795974del | CA2580066782 | FBXO11,MSH6 | c.241del (p.Asp81MetfsTer4) c.538del (p.Asp180MetfsTer4) n.622del n.610del c.238-2637del (n.238-2637del) n.350-2637del c.170-6534del (n.170-6534del) c.*125-6534del (n.*125-6534del) c.458-2637del (n.458-2637del) c.*26del (n.*26del) c.-365del (n.-365del) c.-279-2637del (n.-279-2637del) c.535del (p.Asp179MetfsTer4) c.-2559del (n.-2559del) c.355del (p.Asp119MetfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47795974G>A | CA346738716 | FBXO11,MSH6 | c.241G>A (p.Asp81Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.622G>A n.610G>A c.238-2637G>A (n.238-2637G>A) n.350-2637G>A c.170-6534C>T (n.170-6534C>T) c.*125-6534C>T (n.*125-6534C>T) c.458-2637G>A (n.458-2637G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-279-2637G>A (n.-279-2637G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.-2559G>A (n.-2559G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795974G>C | CA346738717 | FBXO11,MSH6 | c.241G>C (p.Asp81His) c.538G>C (p.Asp180His) n.622G>C n.610G>C c.238-2637G>C (n.238-2637G>C) n.350-2637G>C c.170-6534C>G (n.170-6534C>G) c.*125-6534C>G (n.*125-6534C>G) c.458-2637G>C (n.458-2637G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-279-2637G>C (n.-279-2637G>C) c.535G>C (p.Asp179His) c.-2559G>C (n.-2559G>C) c.355G>C (p.Asp119His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795974G= | CA2496046435 | FBXO11,MSH6 | c.241G= (p.Asp81=) c.538G= (p.Asp180=) n.622G= n.610G= c.238-2637G= (n.238-2637G=) n.350-2637G= c.170-6534C= (n.170-6534C=) c.*125-6534C= (n.*125-6534C=) c.458-2637G= (n.458-2637G=) c.*26G= (n.*26G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-279-2637G= (n.-279-2637G=) c.535G= (p.Asp179=) c.-2559G= (n.-2559G=) c.355G= (p.Asp119=) | |
2 | g.47795974G>T | CA346738718 | FBXO11,MSH6 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.622G>T n.610G>T c.238-2637G>T (n.238-2637G>T) n.350-2637G>T c.170-6534C>A (n.170-6534C>A) c.*125-6534C>A (n.*125-6534C>A) c.458-2637G>T (n.458-2637G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-279-2637G>T (n.-279-2637G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.-2559G>T (n.-2559G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) | |
2 | g.47795974_47795976delinsAAC | CA658655696 | FBXO11,MSH6 | c.241_243delinsAAC (p.Asp81Asn) c.538_540delinsAAC (p.Asp180Asn) n.622_624delinsAAC n.610_612delinsAAC c.238-2637_238-2635delinsAAC (n.238-2637_238-2635delinsAAC) n.350-2637_350-2635delinsAAC c.170-6536_170-6534delinsGTT (n.170-6536_170-6534delinsGTT) c.*125-6536_*125-6534delinsGTT (n.*125-6536_*125-6534delinsGTT) c.458-2637_458-2635delinsAAC (n.458-2637_458-2635delinsAAC) c.*26_*28delinsAAC (n.*26_*28delinsAAC) c.-365_-363delinsAAC (n.-365_-363delinsAAC) c.-279-2637_-279-2635delinsAAC (n.-279-2637_-279-2635delinsAAC) c.535_537delinsAAC (p.Asp179Asn) c.-2559_-2557delinsAAC (n.-2559_-2557delinsAAC) c.355_357delinsAAC (p.Asp119Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795974_47795976delinsGAT | CA2496046436 | FBXO11,MSH6 | c.241_243delinsGAT (p.Asp81=) c.538_540delinsGAT (p.Asp180=) n.622_624delinsGAT n.610_612delinsGAT c.238-2637_238-2635delinsGAT (n.238-2637_238-2635delinsGAT) n.350-2637_350-2635delinsGAT c.170-6536_170-6534delinsATC (n.170-6536_170-6534delinsATC) c.*125-6536_*125-6534delinsATC (n.*125-6536_*125-6534delinsATC) c.458-2637_458-2635delinsGAT (n.458-2637_458-2635delinsGAT) c.*26_*28delinsGAT (n.*26_*28delinsGAT) c.-365_-363delinsGAT (n.-365_-363delinsGAT) c.-279-2637_-279-2635delinsGAT (n.-279-2637_-279-2635delinsGAT) c.535_537delinsGAT (p.Asp179=) c.-2559_-2557delinsGAT (n.-2559_-2557delinsGAT) c.355_357delinsGAT (p.Asp119=) | |
2 | g.47795975A>C | CA346738719 | FBXO11,MSH6 | c.242A>C (p.Asp81Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) n.623A>C n.611A>C c.238-2636A>C (n.238-2636A>C) n.350-2636A>C c.170-6535T>G (n.170-6535T>G) c.*125-6535T>G (n.*125-6535T>G) c.458-2636A>C (n.458-2636A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) c.-279-2636A>C (n.-279-2636A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.-2558A>C (n.-2558A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) | |
2 | g.47795975A>G | CA346738720 | FBXO11,MSH6 | c.242A>G (p.Asp81Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) n.623A>G n.611A>G c.238-2636A>G (n.238-2636A>G) n.350-2636A>G c.170-6535T>C (n.170-6535T>C) c.*125-6535T>C (n.*125-6535T>C) c.458-2636A>G (n.458-2636A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-279-2636A>G (n.-279-2636A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.-2558A>G (n.-2558A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.47795975A>T | CA346738721 | FBXO11,MSH6 | c.242A>T (p.Asp81Val) c.539A>T (p.Asp180Val) n.623A>T n.611A>T c.238-2636A>T (n.238-2636A>T) n.350-2636A>T c.170-6535T>A (n.170-6535T>A) c.*125-6535T>A (n.*125-6535T>A) c.458-2636A>T (n.458-2636A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.-279-2636A>T (n.-279-2636A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) c.-2558A>T (n.-2558A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) | |
2 | g.47795976T>A | CA346738722 | FBXO11,MSH6 | c.243T>A (p.Asp81Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) n.624T>A n.612T>A c.238-2635T>A (n.238-2635T>A) n.350-2635T>A c.170-6536A>T (n.170-6536A>T) c.*125-6536A>T (n.*125-6536A>T) c.458-2635T>A (n.458-2635T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-279-2635T>A (n.-279-2635T>A) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.-2557T>A (n.-2557T>A) c.357T>A (p.Asp119Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795976T>C | CA015831 | FBXO11,MSH6 | c.243T>C (p.Asp81=) c.540T>C (p.Asp180=) n.624T>C n.612T>C c.238-2635T>C (n.238-2635T>C) n.350-2635T>C c.170-6536A>G (n.170-6536A>G) c.*125-6536A>G (n.*125-6536A>G) c.458-2635T>C (n.458-2635T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-279-2635T>C (n.-279-2635T>C) c.537T>C (p.Asp179=) c.-2557T>C (n.-2557T>C) c.357T>C (p.Asp119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795976T>G | CA346738723 | FBXO11,MSH6 | c.243T>G (p.Asp81Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) n.624T>G n.612T>G c.238-2635T>G (n.238-2635T>G) n.350-2635T>G c.170-6536A>C (n.170-6536A>C) c.*125-6536A>C (n.*125-6536A>C) c.458-2635T>G (n.458-2635T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-279-2635T>G (n.-279-2635T>G) c.537T>G (p.Asp179Glu) c.-2557T>G (n.-2557T>G) c.357T>G (p.Asp119Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795976T= | CA2496046437 | FBXO11,MSH6 | c.243T= (p.Asp81=) c.540T= (p.Asp180=) n.624T= n.612T= c.238-2635T= (n.238-2635T=) n.350-2635T= c.170-6536A= (n.170-6536A=) c.*125-6536A= (n.*125-6536A=) c.458-2635T= (n.458-2635T=) c.*28T= (n.*28T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-279-2635T= (n.-279-2635T=) c.537T= (p.Asp179=) c.-2557T= (n.-2557T=) c.357T= (p.Asp119=) | |
2 | g.47795976_47795977delinsCA | CA1139656998 | FBXO11,MSH6 | c.243_244delinsCA (p.Glu82Lys) c.540_541delinsCA (p.Glu181Lys) n.624_625delinsCA n.612_613delinsCA c.238-2635_238-2634delinsCA (n.238-2635_238-2634delinsCA) n.350-2635_350-2634delinsCA c.170-6537_170-6536delinsTG (n.170-6537_170-6536delinsTG) c.*125-6537_*125-6536delinsTG (n.*125-6537_*125-6536delinsTG) c.458-2635_458-2634delinsCA (n.458-2635_458-2634delinsCA) c.*28_*29delinsCA (n.*28_*29delinsCA) c.-363_-362delinsCA (n.-363_-362delinsCA) c.-279-2635_-279-2634delinsCA (n.-279-2635_-279-2634delinsCA) c.537_538delinsCA (p.Glu180Lys) c.-2557_-2556delinsCA (n.-2557_-2556delinsCA) c.357_358delinsCA (p.Glu120Lys) | ClinVar |