Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795846_47795875delinsGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATCA2496046024FBXO11,MSH6c.161-48_161-19delinsGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTAT (n.161-48_161-19delinsGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTAT)
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ClinVar dbSNP ExAC
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c.-2639-42C>A (n.-2639-42C>A)
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gnomAD v4
2g.47795852C>GCA2699268793FBXO11,MSH6c.161-42C>G (n.161-42C>G)
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c.-279-2759C>G (n.-279-2759C>G)
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c.-2639-42C>G (n.-2639-42C>G)
c.275-42C>G (n.275-42C>G)
dbSNP
2g.47795852C>TCA2699268790FBXO11,MSH6c.161-42C>T (n.161-42C>T)
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n.530-42C>T
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n.350-2759C>T
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c.-2639-42C>T (n.-2639-42C>T)
c.275-42C>T (n.275-42C>T)
dbSNP
2g.47795853T>ACA2658948742FBXO11,MSH6c.161-41T>A (n.161-41T>A)
c.458-41T>A (n.458-41T>A)
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n.530-41T>A
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n.350-2758T>A
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c.*125-6413A>T (n.*125-6413A>T)
c.458-2758T>A (n.458-2758T>A)
c.261-41T>A (n.261-41T>A)
c.-445-41T>A (n.-445-41T>A)
c.-279-2758T>A (n.-279-2758T>A)
c.455-41T>A (n.455-41T>A)
c.-2639-41T>A (n.-2639-41T>A)
c.275-41T>A (n.275-41T>A)
gnomAD v4
2g.47795853T>CCA2658948744FBXO11,MSH6c.161-41T>C (n.161-41T>C)
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n.530-41T>C
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n.350-2758T>C
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c.-445-41T>C (n.-445-41T>C)
c.-279-2758T>C (n.-279-2758T>C)
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c.-2639-41T>C (n.-2639-41T>C)
c.275-41T>C (n.275-41T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47795853T>GCA769482536FBXO11,MSH6c.161-41T>G (n.161-41T>G)
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n.350-2758T>G
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c.275-41T>G (n.275-41T>G)
dbSNP gnomAD v4
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2g.47795854G>ACA072998FBXO11,MSH6c.161-40G>A (n.161-40G>A)
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n.542-40G>A
n.530-40G>A
c.238-2757G>A (n.238-2757G>A)
n.350-2757G>A
c.170-6414C>T (n.170-6414C>T)
c.*125-6414C>T (n.*125-6414C>T)
c.458-2757G>A (n.458-2757G>A)
c.261-40G>A (n.261-40G>A)
c.-445-40G>A (n.-445-40G>A)
c.-279-2757G>A (n.-279-2757G>A)
c.455-40G>A (n.455-40G>A)
c.-2639-40G>A (n.-2639-40G>A)
c.275-40G>A (n.275-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47795854G>CCA2699080987FBXO11,MSH6c.161-40G>C (n.161-40G>C)
c.458-40G>C (n.458-40G>C)
n.542-40G>C
n.530-40G>C
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n.350-2757G>C
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c.458-2757G>C (n.458-2757G>C)
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c.-445-40G>C (n.-445-40G>C)
c.-279-2757G>C (n.-279-2757G>C)
c.455-40G>C (n.455-40G>C)
c.-2639-40G>C (n.-2639-40G>C)
c.275-40G>C (n.275-40G>C)
dbSNP
2g.47795854G=CA2496046032FBXO11,MSH6c.161-40G= (n.161-40G=)
c.458-40G= (n.458-40G=)
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c.458-2757G= (n.458-2757G=)
c.261-40G= (n.261-40G=)
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c.-2639-40G= (n.-2639-40G=)
c.275-40G= (n.275-40G=)
2g.47795854G>TCA2658948745FBXO11,MSH6c.161-40G>T (n.161-40G>T)
c.458-40G>T (n.458-40G>T)
n.542-40G>T
n.530-40G>T
c.238-2757G>T (n.238-2757G>T)
n.350-2757G>T
c.170-6414C>A (n.170-6414C>A)
c.*125-6414C>A (n.*125-6414C>A)
c.458-2757G>T (n.458-2757G>T)
c.261-40G>T (n.261-40G>T)
c.-445-40G>T (n.-445-40G>T)
c.-279-2757G>T (n.-279-2757G>T)
c.455-40G>T (n.455-40G>T)
c.-2639-40G>T (n.-2639-40G>T)
c.275-40G>T (n.275-40G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47795855C>ACA2658948746FBXO11,MSH6c.161-39C>A (n.161-39C>A)
c.458-39C>A (n.458-39C>A)
n.542-39C>A
n.530-39C>A
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n.350-2756C>A
c.170-6415G>T (n.170-6415G>T)
c.*125-6415G>T (n.*125-6415G>T)
c.458-2756C>A (n.458-2756C>A)
c.261-39C>A (n.261-39C>A)
c.-445-39C>A (n.-445-39C>A)
c.-279-2756C>A (n.-279-2756C>A)
c.455-39C>A (n.455-39C>A)
c.-2639-39C>A (n.-2639-39C>A)
c.275-39C>A (n.275-39C>A)
gnomAD v4
2g.47795855C=CA2496046033FBXO11,MSH6c.161-39C= (n.161-39C=)
c.458-39C= (n.458-39C=)
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c.458-2756C= (n.458-2756C=)
c.261-39C= (n.261-39C=)
c.-445-39C= (n.-445-39C=)
c.-279-2756C= (n.-279-2756C=)
c.455-39C= (n.455-39C=)
c.-2639-39C= (n.-2639-39C=)
c.275-39C= (n.275-39C=)
2g.47795855C>GCA2699075418FBXO11,MSH6c.161-39C>G (n.161-39C>G)
c.458-39C>G (n.458-39C>G)
n.542-39C>G
n.530-39C>G
c.238-2756C>G (n.238-2756C>G)
n.350-2756C>G
c.170-6415G>C (n.170-6415G>C)
c.*125-6415G>C (n.*125-6415G>C)
c.458-2756C>G (n.458-2756C>G)
c.261-39C>G (n.261-39C>G)
c.-445-39C>G (n.-445-39C>G)
c.-279-2756C>G (n.-279-2756C>G)
c.455-39C>G (n.455-39C>G)
c.-2639-39C>G (n.-2639-39C>G)
c.275-39C>G (n.275-39C>G)
dbSNP
2g.47795855C>TCA072993FBXO11,MSH6c.161-39C>T (n.161-39C>T)
c.458-39C>T (n.458-39C>T)
n.542-39C>T
n.530-39C>T
c.238-2756C>T (n.238-2756C>T)
n.350-2756C>T
c.170-6415G>A (n.170-6415G>A)
c.*125-6415G>A (n.*125-6415G>A)
c.458-2756C>T (n.458-2756C>T)
c.261-39C>T (n.261-39C>T)
c.-445-39C>T (n.-445-39C>T)
c.-279-2756C>T (n.-279-2756C>T)
c.455-39C>T (n.455-39C>T)
c.-2639-39C>T (n.-2639-39C>T)
c.275-39C>T (n.275-39C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795856delCA2658948748FBXO11,MSH6c.161-38del (n.161-38del)
c.458-38del (n.458-38del)
n.542-38del
n.530-38del
c.238-2755del (n.238-2755del)
n.350-2755del
c.170-6416del (n.170-6416del)
c.*125-6416del (n.*125-6416del)
c.458-2755del (n.458-2755del)
c.261-38del (n.261-38del)
c.-445-38del (n.-445-38del)
c.-279-2755del (n.-279-2755del)
c.455-38del (n.455-38del)
c.-2639-38del (n.-2639-38del)
c.275-38del (n.275-38del)
gnomAD v4
2g.47795856A=CA2496046035FBXO11,MSH6c.161-38A= (n.161-38A=)
c.458-38A= (n.458-38A=)
n.542-38A=
n.530-38A=
c.238-2755A= (n.238-2755A=)
n.350-2755A=
c.170-6416T= (n.170-6416T=)
c.*125-6416T= (n.*125-6416T=)
c.458-2755A= (n.458-2755A=)
c.261-38A= (n.261-38A=)
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c.275-38A= (n.275-38A=)
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n.530-38A>C
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n.350-2755A>C
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c.-445-38A>C (n.-445-38A>C)
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gnomAD v4
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c.275-38A>G (n.275-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.275-38dup (n.275-38dup)
gnomAD v4
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c.275-37C>G (n.275-37C>G)
dbSNP
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n.350-2754C>T
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c.275-37C>T (n.275-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
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c.275-36C>A (n.275-36C>A)
gnomAD v4
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2g.47795858C>GCA072991FBXO11,MSH6c.161-36C>G (n.161-36C>G)
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c.275-36C>G (n.275-36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795858C>TCA532705739FBXO11,MSH6c.161-36C>T (n.161-36C>T)
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c.275-36C>T (n.275-36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795859C>ACA2658948752FBXO11,MSH6c.161-35C>A (n.161-35C>A)
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n.350-2752C>A
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c.458-2752C>A (n.458-2752C>A)
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c.-445-35C>A (n.-445-35C>A)
c.-279-2752C>A (n.-279-2752C>A)
c.455-35C>A (n.455-35C>A)
c.-2639-35C>A (n.-2639-35C>A)
c.275-35C>A (n.275-35C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47795859C=CA2496046040FBXO11,MSH6c.161-35C= (n.161-35C=)
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2g.47795859C>TCA532705741FBXO11,MSH6c.161-35C>T (n.161-35C>T)
c.458-35C>T (n.458-35C>T)
n.542-35C>T
n.530-35C>T
c.238-2752C>T (n.238-2752C>T)
n.350-2752C>T
c.170-6419G>A (n.170-6419G>A)
c.*125-6419G>A (n.*125-6419G>A)
c.458-2752C>T (n.458-2752C>T)
c.261-35C>T (n.261-35C>T)
c.-445-35C>T (n.-445-35C>T)
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c.-2639-35C>T (n.-2639-35C>T)
c.275-35C>T (n.275-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47795860G>ACA46703140FBXO11,MSH6c.161-34G>A (n.161-34G>A)
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c.458-2751G>A (n.458-2751G>A)
c.261-34G>A (n.261-34G>A)
c.-445-34G>A (n.-445-34G>A)
c.-279-2751G>A (n.-279-2751G>A)
c.455-34G>A (n.455-34G>A)
c.-2639-34G>A (n.-2639-34G>A)
c.275-34G>A (n.275-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795860G>CCA2699077596FBXO11,MSH6c.161-34G>C (n.161-34G>C)
c.458-34G>C (n.458-34G>C)
n.542-34G>C
n.530-34G>C
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n.350-2751G>C
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c.-279-2751G>C (n.-279-2751G>C)
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c.-2639-34G>C (n.-2639-34G>C)
c.275-34G>C (n.275-34G>C)
dbSNP
2g.47795860G=CA2496046041FBXO11,MSH6c.161-34G= (n.161-34G=)
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c.458-2751G= (n.458-2751G=)
c.261-34G= (n.261-34G=)
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c.455-34G= (n.455-34G=)
c.-2639-34G= (n.-2639-34G=)
c.275-34G= (n.275-34G=)
2g.47795860G>TCA2576961323FBXO11,MSH6c.161-34G>T (n.161-34G>T)
c.458-34G>T (n.458-34G>T)
n.542-34G>T
n.530-34G>T
c.238-2751G>T (n.238-2751G>T)
n.350-2751G>T
c.170-6420C>A (n.170-6420C>A)
c.*125-6420C>A (n.*125-6420C>A)
c.458-2751G>T (n.458-2751G>T)
c.261-34G>T (n.261-34G>T)
c.-445-34G>T (n.-445-34G>T)
c.-279-2751G>T (n.-279-2751G>T)
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c.-2639-34G>T (n.-2639-34G>T)
c.275-34G>T (n.275-34G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47795861G>ACA072987FBXO11,MSH6c.161-33G>A (n.161-33G>A)
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n.530-33G>A
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c.*125-6421C>T (n.*125-6421C>T)
c.458-2750G>A (n.458-2750G>A)
c.261-33G>A (n.261-33G>A)
c.-445-33G>A (n.-445-33G>A)
c.-279-2750G>A (n.-279-2750G>A)
c.455-33G>A (n.455-33G>A)
c.-2639-33G>A (n.-2639-33G>A)
c.275-33G>A (n.275-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795861G>CCA2699077605FBXO11,MSH6c.161-33G>C (n.161-33G>C)
c.458-33G>C (n.458-33G>C)
n.542-33G>C
n.530-33G>C
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n.350-2750G>C
c.170-6421C>G (n.170-6421C>G)
c.*125-6421C>G (n.*125-6421C>G)
c.458-2750G>C (n.458-2750G>C)
c.261-33G>C (n.261-33G>C)
c.-445-33G>C (n.-445-33G>C)
c.-279-2750G>C (n.-279-2750G>C)
c.455-33G>C (n.455-33G>C)
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c.275-33G>C (n.275-33G>C)
dbSNP
2g.47795861G=CA2496046043FBXO11,MSH6c.161-33G= (n.161-33G=)
c.458-33G= (n.458-33G=)
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n.530-33G=
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n.350-2750G=
c.170-6421C= (n.170-6421C=)
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c.458-2750G= (n.458-2750G=)
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c.275-33G= (n.275-33G=)
2g.47795861G>TCA2658948753FBXO11,MSH6c.161-33G>T (n.161-33G>T)
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n.530-33G>T
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n.350-2750G>T
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c.275-33G>T (n.275-33G>T)
dbSNP gnomAD v4
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c.275-32C>A (n.275-32C>A)
gnomAD v4
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2g.47795862C>GCA2658948755FBXO11,MSH6c.161-32C>G (n.161-32C>G)
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c.275-32C>G (n.275-32C>G)
dbSNP gnomAD v4
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n.350-2749C>T
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c.275-32C>T (n.275-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-2639-31C>A (n.-2639-31C>A)
c.275-31C>A (n.275-31C>A)
dbSNP gnomAD v4
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2g.47795863C>GCA2699100429FBXO11,MSH6c.161-31C>G (n.161-31C>G)
c.458-31C>G (n.458-31C>G)
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c.275-31C>G (n.275-31C>G)
dbSNP
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n.350-2747C>T
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c.*125-6424G>A (n.*125-6424G>A)
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c.-2639-30C>T (n.-2639-30C>T)
c.275-30C>T (n.275-30C>T)
dbSNP
2g.47795865T>ACA2699268917FBXO11,MSH6c.161-29T>A (n.161-29T>A)
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c.261-29T>A (n.261-29T>A)
c.-445-29T>A (n.-445-29T>A)
c.-279-2746T>A (n.-279-2746T>A)
c.455-29T>A (n.455-29T>A)
c.-2639-29T>A (n.-2639-29T>A)
c.275-29T>A (n.275-29T>A)
dbSNP
2g.47795865T>CCA2699268914FBXO11,MSH6c.161-29T>C (n.161-29T>C)
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n.350-2746T>C
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c.-2639-29T>C (n.-2639-29T>C)
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dbSNP
2g.47795865T>GCA2580066933FBXO11,MSH6c.161-29T>G (n.161-29T>G)
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n.350-2746T>G
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c.261-29T>G (n.261-29T>G)
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c.275-29T>G (n.275-29T>G)
ClinVar dbSNP
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n.530-28T>A
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n.350-2745T>A
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c.458-2745T>A (n.458-2745T>A)
c.261-28T>A (n.261-28T>A)
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c.-279-2745T>A (n.-279-2745T>A)
c.455-28T>A (n.455-28T>A)
c.-2639-28T>A (n.-2639-28T>A)
c.275-28T>A (n.275-28T>A)
dbSNP
2g.47795866T>CCA2699268971FBXO11,MSH6c.161-28T>C (n.161-28T>C)
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n.350-2745T>C
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c.-445-28T>C (n.-445-28T>C)
c.-279-2745T>C (n.-279-2745T>C)
c.455-28T>C (n.455-28T>C)
c.-2639-28T>C (n.-2639-28T>C)
c.275-28T>C (n.275-28T>C)
dbSNP
2g.47795866T>GCA2699269013FBXO11,MSH6c.161-28T>G (n.161-28T>G)
c.458-28T>G (n.458-28T>G)
n.542-28T>G
n.530-28T>G
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n.350-2745T>G
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c.275-28T>G (n.275-28T>G)
dbSNP
2g.47795868T>CCA072982FBXO11,MSH6c.161-26T>C (n.161-26T>C)
c.458-26T>C (n.458-26T>C)
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n.350-2743T>C
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c.458-2743T>C (n.458-2743T>C)
c.261-26T>C (n.261-26T>C)
c.-445-26T>C (n.-445-26T>C)
c.-279-2743T>C (n.-279-2743T>C)
c.455-26T>C (n.455-26T>C)
c.-2639-26T>C (n.-2639-26T>C)
c.275-26T>C (n.275-26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795868T>GCA2658948756FBXO11,MSH6c.161-26T>G (n.161-26T>G)
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n.350-2743T>G
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c.275-26T>G (n.275-26T>G)
gnomAD v4
2g.47795868T=CA2496046047FBXO11,MSH6c.161-26T= (n.161-26T=)
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c.275-26T= (n.275-26T=)
2g.47795869T>CCA2699269068FBXO11,MSH6c.161-25T>C (n.161-25T>C)
c.458-25T>C (n.458-25T>C)
n.542-25T>C
n.530-25T>C
c.238-2742T>C (n.238-2742T>C)
n.350-2742T>C
c.170-6429A>G (n.170-6429A>G)
c.*125-6429A>G (n.*125-6429A>G)
c.458-2742T>C (n.458-2742T>C)
c.261-25T>C (n.261-25T>C)
c.-445-25T>C (n.-445-25T>C)
c.-279-2742T>C (n.-279-2742T>C)
c.455-25T>C (n.455-25T>C)
c.-2639-25T>C (n.-2639-25T>C)
c.275-25T>C (n.275-25T>C)
dbSNP
2g.47795870G>ACA532705745FBXO11,MSH6c.161-24G>A (n.161-24G>A)
c.458-24G>A (n.458-24G>A)
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n.530-24G>A
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n.350-2741G>A
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c.-445-24G>A (n.-445-24G>A)
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n.530-24G>C
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n.350-2741G>C
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c.275-24G>C (n.275-24G>C)
dbSNP
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gnomAD v4
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n.350-2740T>A
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c.275-23T>A (n.275-23T>A)
dbSNP
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c.458-23T>C (n.458-23T>C)
n.542-23T>C
n.530-23T>C
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n.350-2740T>C
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c.-2639-23T>C (n.-2639-23T>C)
c.275-23T>C (n.275-23T>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.-279-2739_-279-2738dup (n.-279-2739_-279-2738dup)
c.455-22_455-21dup (n.455-22_455-21dup)
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c.275-22_275-21dup (n.275-22_275-21dup)
gnomAD v4
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c.458-21del (n.458-21del)
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n.530-21del
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c.261-21del (n.261-21del)
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c.-279-2738del (n.-279-2738del)
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c.-2639-21del (n.-2639-21del)
c.275-21del (n.275-21del)
2g.47795872T>ACA2699269126FBXO11,MSH6c.161-22T>A (n.161-22T>A)
c.458-22T>A (n.458-22T>A)
n.542-22T>A
n.530-22T>A
c.238-2739T>A (n.238-2739T>A)
n.350-2739T>A
c.170-6432A>T (n.170-6432A>T)
c.*125-6432A>T (n.*125-6432A>T)
c.458-2739T>A (n.458-2739T>A)
c.261-22T>A (n.261-22T>A)
c.-445-22T>A (n.-445-22T>A)
c.-279-2739T>A (n.-279-2739T>A)
c.455-22T>A (n.455-22T>A)
c.-2639-22T>A (n.-2639-22T>A)
c.275-22T>A (n.275-22T>A)
dbSNP
2g.47795873T>CCA532705747FBXO11,MSH6c.161-21T>C (n.161-21T>C)
c.458-21T>C (n.458-21T>C)
n.542-21T>C
n.530-21T>C
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n.350-2738T>C
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c.458-2738T>C (n.458-2738T>C)
c.261-21T>C (n.261-21T>C)
c.-445-21T>C (n.-445-21T>C)
c.-279-2738T>C (n.-279-2738T>C)
c.455-21T>C (n.455-21T>C)
c.-2639-21T>C (n.-2639-21T>C)
c.275-21T>C (n.275-21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795873T=CA2496046055FBXO11,MSH6c.161-21T= (n.161-21T=)
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2g.47795874A>CCA2740092855FBXO11,MSH6c.161-20A>C (n.161-20A>C)
c.458-20A>C (n.458-20A>C)
n.542-20A>C
n.530-20A>C
c.238-2737A>C (n.238-2737A>C)
n.350-2737A>C
c.170-6434T>G (n.170-6434T>G)
c.*125-6434T>G (n.*125-6434T>G)
c.458-2737A>C (n.458-2737A>C)
c.261-20A>C (n.261-20A>C)
c.-445-20A>C (n.-445-20A>C)
c.-279-2737A>C (n.-279-2737A>C)
c.455-20A>C (n.455-20A>C)
c.-2639-20A>C (n.-2639-20A>C)
c.275-20A>C (n.275-20A>C)
ClinVar
2g.47795874A>GCA2573134894FBXO11,MSH6c.161-20A>G (n.161-20A>G)
c.458-20A>G (n.458-20A>G)
n.542-20A>G
n.530-20A>G
c.238-2737A>G (n.238-2737A>G)
n.350-2737A>G
c.170-6434T>C (n.170-6434T>C)
c.*125-6434T>C (n.*125-6434T>C)
c.458-2737A>G (n.458-2737A>G)
c.261-20A>G (n.261-20A>G)
c.-445-20A>G (n.-445-20A>G)
c.-279-2737A>G (n.-279-2737A>G)
c.455-20A>G (n.455-20A>G)
c.-2639-20A>G (n.-2639-20A>G)
c.275-20A>G (n.275-20A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47795874A>TCA2699269133FBXO11,MSH6c.161-20A>T (n.161-20A>T)
c.458-20A>T (n.458-20A>T)
n.542-20A>T
n.530-20A>T
c.238-2737A>T (n.238-2737A>T)
n.350-2737A>T
c.170-6434T>A (n.170-6434T>A)
c.*125-6434T>A (n.*125-6434T>A)
c.458-2737A>T (n.458-2737A>T)
c.261-20A>T (n.261-20A>T)
c.-445-20A>T (n.-445-20A>T)
c.-279-2737A>T (n.-279-2737A>T)
c.455-20A>T (n.455-20A>T)
c.-2639-20A>T (n.-2639-20A>T)
c.275-20A>T (n.275-20A>T)
dbSNP
2g.47795875T>ACA2739274432FBXO11,MSH6c.161-19T>A (n.161-19T>A)
c.458-19T>A (n.458-19T>A)
n.542-19T>A
n.530-19T>A
c.238-2736T>A (n.238-2736T>A)
n.350-2736T>A
c.170-6435A>T (n.170-6435A>T)
c.*125-6435A>T (n.*125-6435A>T)
c.458-2736T>A (n.458-2736T>A)
c.261-19T>A (n.261-19T>A)
c.-445-19T>A (n.-445-19T>A)
c.-279-2736T>A (n.-279-2736T>A)
c.455-19T>A (n.455-19T>A)
c.-2639-19T>A (n.-2639-19T>A)
c.275-19T>A (n.275-19T>A)
ClinVar
2g.47795875T>GCA2658948758FBXO11,MSH6c.161-19T>G (n.161-19T>G)
c.458-19T>G (n.458-19T>G)
n.542-19T>G
n.530-19T>G
c.238-2736T>G (n.238-2736T>G)
n.350-2736T>G
c.170-6435A>C (n.170-6435A>C)
c.*125-6435A>C (n.*125-6435A>C)
c.458-2736T>G (n.458-2736T>G)
c.261-19T>G (n.261-19T>G)
c.-445-19T>G (n.-445-19T>G)
c.-279-2736T>G (n.-279-2736T>G)
c.455-19T>G (n.455-19T>G)
c.-2639-19T>G (n.-2639-19T>G)
c.275-19T>G (n.275-19T>G)
gnomAD v4
2g.47795875_47795876delinsTACA2496046056FBXO11,MSH6c.161-19_161-18delinsTA (n.161-19_161-18delinsTA)
c.458-19_458-18delinsTA (n.458-19_458-18delinsTA)
n.542-19_542-18delinsTA
n.530-19_530-18delinsTA
c.238-2736_238-2735delinsTA (n.238-2736_238-2735delinsTA)
n.350-2736_350-2735delinsTA
c.170-6436_170-6435delinsTA (n.170-6436_170-6435delinsTA)
c.*125-6436_*125-6435delinsTA (n.*125-6436_*125-6435delinsTA)
c.458-2736_458-2735delinsTA (n.458-2736_458-2735delinsTA)
c.261-19_261-18delinsTA (n.261-19_261-18delinsTA)
c.-445-19_-445-18delinsTA (n.-445-19_-445-18delinsTA)
c.-279-2736_-279-2735delinsTA (n.-279-2736_-279-2735delinsTA)
c.455-19_455-18delinsTA (n.455-19_455-18delinsTA)
c.-2639-19_-2639-18delinsTA (n.-2639-19_-2639-18delinsTA)
c.275-19_275-18delinsTA (n.275-19_275-18delinsTA)
2g.47795876A>CCA2580066935FBXO11,MSH6c.161-18A>C (n.161-18A>C)
c.458-18A>C (n.458-18A>C)
n.542-18A>C
n.530-18A>C
c.238-2735A>C (n.238-2735A>C)
n.350-2735A>C
c.170-6436T>G (n.170-6436T>G)
c.*125-6436T>G (n.*125-6436T>G)
c.458-2735A>C (n.458-2735A>C)
c.261-18A>C (n.261-18A>C)
c.-445-18A>C (n.-445-18A>C)
c.-279-2735A>C (n.-279-2735A>C)
c.455-18A>C (n.455-18A>C)
c.-2639-18A>C (n.-2639-18A>C)
c.275-18A>C (n.275-18A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47795876A>GCA2699269208FBXO11,MSH6c.161-18A>G (n.161-18A>G)
c.458-18A>G (n.458-18A>G)
n.542-18A>G
n.530-18A>G
c.238-2735A>G (n.238-2735A>G)
n.350-2735A>G
c.170-6436T>C (n.170-6436T>C)
c.*125-6436T>C (n.*125-6436T>C)
c.458-2735A>G (n.458-2735A>G)
c.261-18A>G (n.261-18A>G)
c.-445-18A>G (n.-445-18A>G)
c.-279-2735A>G (n.-279-2735A>G)
c.455-18A>G (n.455-18A>G)
c.-2639-18A>G (n.-2639-18A>G)
c.275-18A>G (n.275-18A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47795876A>TCA2658948759FBXO11,MSH6c.161-18A>T (n.161-18A>T)
c.458-18A>T (n.458-18A>T)
n.542-18A>T
n.530-18A>T
c.238-2735A>T (n.238-2735A>T)
n.350-2735A>T
c.170-6436T>A (n.170-6436T>A)
c.*125-6436T>A (n.*125-6436T>A)
c.458-2735A>T (n.458-2735A>T)
c.261-18A>T (n.261-18A>T)
c.-445-18A>T (n.-445-18A>T)
c.-279-2735A>T (n.-279-2735A>T)
c.455-18A>T (n.455-18A>T)
c.-2639-18A>T (n.-2639-18A>T)
c.275-18A>T (n.275-18A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47795878delCA1030315933FBXO11,MSH6c.161-16del (n.161-16del)
c.458-16del (n.458-16del)
n.542-16del
n.530-16del
c.238-2733del (n.238-2733del)
n.350-2733del
c.170-6436del (n.170-6436del)
c.*125-6436del (n.*125-6436del)
c.458-2733del (n.458-2733del)
c.261-16del (n.261-16del)
c.-445-16del (n.-445-16del)
c.-279-2733del (n.-279-2733del)
c.455-16del (n.455-16del)
c.-2639-16del (n.-2639-16del)
c.275-16del (n.275-16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795877A=CA2496046353FBXO11,MSH6c.161-17A= (n.161-17A=)
c.458-17A= (n.458-17A=)
n.542-17A=
n.530-17A=
c.238-2734A= (n.238-2734A=)
n.350-2734A=
c.170-6437T= (n.170-6437T=)
c.*125-6437T= (n.*125-6437T=)
c.458-2734A= (n.458-2734A=)
c.261-17A= (n.261-17A=)
c.-445-17A= (n.-445-17A=)
c.-279-2734A= (n.-279-2734A=)
c.455-17A= (n.455-17A=)
c.-2639-17A= (n.-2639-17A=)
c.275-17A= (n.275-17A=)
2g.47795877A>CCA2573134895FBXO11,MSH6c.161-17A>C (n.161-17A>C)
c.458-17A>C (n.458-17A>C)
n.542-17A>C
n.530-17A>C
c.238-2734A>C (n.238-2734A>C)
n.350-2734A>C
c.170-6437T>G (n.170-6437T>G)
c.*125-6437T>G (n.*125-6437T>G)
c.458-2734A>C (n.458-2734A>C)
c.261-17A>C (n.261-17A>C)
c.-445-17A>C (n.-445-17A>C)
c.-279-2734A>C (n.-279-2734A>C)
c.455-17A>C (n.455-17A>C)
c.-2639-17A>C (n.-2639-17A>C)
c.275-17A>C (n.275-17A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795877A>GCA015619FBXO11,MSH6c.161-17A>G (n.161-17A>G)
c.458-17A>G (n.458-17A>G)
n.542-17A>G
n.530-17A>G
c.238-2734A>G (n.238-2734A>G)
n.350-2734A>G
c.170-6437T>C (n.170-6437T>C)
c.*125-6437T>C (n.*125-6437T>C)
c.458-2734A>G (n.458-2734A>G)
c.261-17A>G (n.261-17A>G)
c.-445-17A>G (n.-445-17A>G)
c.-279-2734A>G (n.-279-2734A>G)
c.455-17A>G (n.455-17A>G)
c.-2639-17A>G (n.-2639-17A>G)
c.275-17A>G (n.275-17A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795877A>TCA2699079180FBXO11,MSH6c.161-17A>T (n.161-17A>T)
c.458-17A>T (n.458-17A>T)
n.542-17A>T
n.530-17A>T
c.238-2734A>T (n.238-2734A>T)
n.350-2734A>T
c.170-6437T>A (n.170-6437T>A)
c.*125-6437T>A (n.*125-6437T>A)
c.458-2734A>T (n.458-2734A>T)
c.261-17A>T (n.261-17A>T)
c.-445-17A>T (n.-445-17A>T)
c.-279-2734A>T (n.-279-2734A>T)
c.455-17A>T (n.455-17A>T)
c.-2639-17A>T (n.-2639-17A>T)
c.275-17A>T (n.275-17A>T)
dbSNP
2g.47795877_47795881delinsAATACCA2496046354FBXO11,MSH6c.161-17_161-13delinsAATAC (n.161-17_161-13delinsAATAC)
c.458-17_458-13delinsAATAC (n.458-17_458-13delinsAATAC)
n.542-17_542-13delinsAATAC
n.530-17_530-13delinsAATAC
c.238-2734_238-2730delinsAATAC (n.238-2734_238-2730delinsAATAC)
n.350-2734_350-2730delinsAATAC
c.170-6441_170-6437delinsGTATT (n.170-6441_170-6437delinsGTATT)
c.*125-6441_*125-6437delinsGTATT (n.*125-6441_*125-6437delinsGTATT)
c.458-2734_458-2730delinsAATAC (n.458-2734_458-2730delinsAATAC)
c.261-17_261-13delinsAATAC (n.261-17_261-13delinsAATAC)
c.-445-17_-445-13delinsAATAC (n.-445-17_-445-13delinsAATAC)
c.-279-2734_-279-2730delinsAATAC (n.-279-2734_-279-2730delinsAATAC)
c.455-17_455-13delinsAATAC (n.455-17_455-13delinsAATAC)
c.-2639-17_-2639-13delinsAATAC (n.-2639-17_-2639-13delinsAATAC)
c.275-17_275-13delinsAATAC (n.275-17_275-13delinsAATAC)
2g.47795878A>TCA2699269279FBXO11,MSH6c.161-16A>T (n.161-16A>T)
c.458-16A>T (n.458-16A>T)
n.542-16A>T
n.530-16A>T
c.238-2733A>T (n.238-2733A>T)
n.350-2733A>T
c.170-6438T>A (n.170-6438T>A)
c.*125-6438T>A (n.*125-6438T>A)
c.458-2733A>T (n.458-2733A>T)
c.261-16A>T (n.261-16A>T)
c.-445-16A>T (n.-445-16A>T)
c.-279-2733A>T (n.-279-2733A>T)
c.455-16A>T (n.455-16A>T)
c.-2639-16A>T (n.-2639-16A>T)
c.275-16A>T (n.275-16A>T)
dbSNP
2g.47795880_47795883delCA532705749FBXO11,MSH6c.161-14_161-11del (n.161-14_161-11del)
c.458-14_458-11del (n.458-14_458-11del)
n.542-14_542-11del
n.530-14_530-11del
c.238-2731_238-2728del (n.238-2731_238-2728del)
n.350-2731_350-2728del
c.170-6441_170-6438del (n.170-6441_170-6438del)
c.*125-6441_*125-6438del (n.*125-6441_*125-6438del)
c.458-2731_458-2728del (n.458-2731_458-2728del)
c.261-14_261-11del (n.261-14_261-11del)
c.-445-14_-445-11del (n.-445-14_-445-11del)
c.-279-2731_-279-2728del (n.-279-2731_-279-2728del)
c.455-14_455-11del (n.455-14_455-11del)
c.-2639-14_-2639-11del (n.-2639-14_-2639-11del)
c.275-14_275-11del (n.275-14_275-11del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795879T>ACA2699269284FBXO11,MSH6c.161-15T>A (n.161-15T>A)
c.458-15T>A (n.458-15T>A)
n.542-15T>A
n.530-15T>A
c.238-2732T>A (n.238-2732T>A)
n.350-2732T>A
c.170-6439A>T (n.170-6439A>T)
c.*125-6439A>T (n.*125-6439A>T)
c.458-2732T>A (n.458-2732T>A)
c.261-15T>A (n.261-15T>A)
c.-445-15T>A (n.-445-15T>A)
c.-279-2732T>A (n.-279-2732T>A)
c.455-15T>A (n.455-15T>A)
c.-2639-15T>A (n.-2639-15T>A)
c.275-15T>A (n.275-15T>A)
dbSNP
2g.47795880A>TCA2699269287FBXO11,MSH6c.161-14A>T (n.161-14A>T)
c.458-14A>T (n.458-14A>T)
n.542-14A>T
n.530-14A>T
c.238-2731A>T (n.238-2731A>T)
n.350-2731A>T
c.170-6440T>A (n.170-6440T>A)
c.*125-6440T>A (n.*125-6440T>A)
c.458-2731A>T (n.458-2731A>T)
c.261-14A>T (n.261-14A>T)
c.-445-14A>T (n.-445-14A>T)
c.-279-2731A>T (n.-279-2731A>T)
c.455-14A>T (n.455-14A>T)
c.-2639-14A>T (n.-2639-14A>T)
c.275-14A>T (n.275-14A>T)
dbSNP
2g.47795880_47795881delinsACCA2496046355FBXO11,MSH6c.161-14_161-13delinsAC (n.161-14_161-13delinsAC)
c.458-14_458-13delinsAC (n.458-14_458-13delinsAC)
n.542-14_542-13delinsAC
n.530-14_530-13delinsAC
c.238-2731_238-2730delinsAC (n.238-2731_238-2730delinsAC)
n.350-2731_350-2730delinsAC
c.170-6441_170-6440delinsGT (n.170-6441_170-6440delinsGT)
c.*125-6441_*125-6440delinsGT (n.*125-6441_*125-6440delinsGT)
c.458-2731_458-2730delinsAC (n.458-2731_458-2730delinsAC)
c.261-14_261-13delinsAC (n.261-14_261-13delinsAC)
c.-445-14_-445-13delinsAC (n.-445-14_-445-13delinsAC)
c.-279-2731_-279-2730delinsAC (n.-279-2731_-279-2730delinsAC)
c.455-14_455-13delinsAC (n.455-14_455-13delinsAC)
c.-2639-14_-2639-13delinsAC (n.-2639-14_-2639-13delinsAC)
c.275-14_275-13delinsAC (n.275-14_275-13delinsAC)
2g.47795881delCA2496046356FBXO11,MSH6c.161-13del (n.161-13del)
c.458-13del (n.458-13del)
n.542-13del
n.530-13del
c.238-2730del (n.238-2730del)
n.350-2730del
c.170-6441del (n.170-6441del)
c.*125-6441del (n.*125-6441del)
c.458-2730del (n.458-2730del)
c.261-13del (n.261-13del)
c.-445-13del (n.-445-13del)
c.-279-2730del (n.-279-2730del)
c.455-13del (n.455-13del)
c.-2639-13del (n.-2639-13del)
c.275-13del (n.275-13del)
dbSNP
2g.47795881C>ACA16604272FBXO11,MSH6c.161-13C>A (n.161-13C>A)
c.458-13C>A (n.458-13C>A)
n.542-13C>A
n.530-13C>A
c.238-2730C>A (n.238-2730C>A)
n.350-2730C>A
c.170-6441G>T (n.170-6441G>T)
c.*125-6441G>T (n.*125-6441G>T)
c.458-2730C>A (n.458-2730C>A)
c.261-13C>A (n.261-13C>A)
c.-445-13C>A (n.-445-13C>A)
c.-279-2730C>A (n.-279-2730C>A)
c.455-13C>A (n.455-13C>A)
c.-2639-13C>A (n.-2639-13C>A)
c.275-13C>A (n.275-13C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795881C=CA2496046357FBXO11,MSH6c.161-13C= (n.161-13C=)
c.458-13C= (n.458-13C=)
n.542-13C=
n.530-13C=
c.238-2730C= (n.238-2730C=)
n.350-2730C=
c.170-6441G= (n.170-6441G=)
c.*125-6441G= (n.*125-6441G=)
c.458-2730C= (n.458-2730C=)
c.261-13C= (n.261-13C=)
c.-445-13C= (n.-445-13C=)
c.-279-2730C= (n.-279-2730C=)
c.455-13C= (n.455-13C=)
c.-2639-13C= (n.-2639-13C=)
c.275-13C= (n.275-13C=)
2g.47795881C>GCA658823255FBXO11,MSH6c.161-13C>G (n.161-13C>G)
c.458-13C>G (n.458-13C>G)
n.542-13C>G
n.530-13C>G
c.238-2730C>G (n.238-2730C>G)
n.350-2730C>G
c.170-6441G>C (n.170-6441G>C)
c.*125-6441G>C (n.*125-6441G>C)
c.458-2730C>G (n.458-2730C>G)
c.261-13C>G (n.261-13C>G)
c.-445-13C>G (n.-445-13C>G)
c.-279-2730C>G (n.-279-2730C>G)
c.455-13C>G (n.455-13C>G)
c.-2639-13C>G (n.-2639-13C>G)
c.275-13C>G (n.275-13C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795881C>TCA2499216085FBXO11,MSH6c.161-13C>T (n.161-13C>T)
c.458-13C>T (n.458-13C>T)
n.542-13C>T
n.530-13C>T
c.238-2730C>T (n.238-2730C>T)
n.350-2730C>T
c.170-6441G>A (n.170-6441G>A)
c.*125-6441G>A (n.*125-6441G>A)
c.458-2730C>T (n.458-2730C>T)
c.261-13C>T (n.261-13C>T)
c.-445-13C>T (n.-445-13C>T)
c.-279-2730C>T (n.-279-2730C>T)
c.455-13C>T (n.455-13C>T)
c.-2639-13C>T (n.-2639-13C>T)
c.275-13C>T (n.275-13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795882A=CA2496046358FBXO11,MSH6c.161-12A= (n.161-12A=)
c.458-12A= (n.458-12A=)
n.542-12A=
n.530-12A=
c.238-2729A= (n.238-2729A=)
n.350-2729A=
c.170-6442T= (n.170-6442T=)
c.*125-6442T= (n.*125-6442T=)
c.458-2729A= (n.458-2729A=)
c.261-12A= (n.261-12A=)
c.-445-12A= (n.-445-12A=)
c.-279-2729A= (n.-279-2729A=)
c.455-12A= (n.455-12A=)
c.-2639-12A= (n.-2639-12A=)
c.275-12A= (n.275-12A=)
2g.47795882A>GCA2580066943FBXO11,MSH6c.161-12A>G (n.161-12A>G)
c.458-12A>G (n.458-12A>G)
n.542-12A>G
n.530-12A>G
c.238-2729A>G (n.238-2729A>G)
n.350-2729A>G
c.170-6442T>C (n.170-6442T>C)
c.*125-6442T>C (n.*125-6442T>C)
c.458-2729A>G (n.458-2729A>G)
c.261-12A>G (n.261-12A>G)
c.-445-12A>G (n.-445-12A>G)
c.-279-2729A>G (n.-279-2729A>G)
c.455-12A>G (n.455-12A>G)
c.-2639-12A>G (n.-2639-12A>G)
c.275-12A>G (n.275-12A>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.47795882A>TCA532705751FBXO11,MSH6c.161-12A>T (n.161-12A>T)
c.458-12A>T (n.458-12A>T)
n.542-12A>T
n.530-12A>T
c.238-2729A>T (n.238-2729A>T)
n.350-2729A>T
c.170-6442T>A (n.170-6442T>A)
c.*125-6442T>A (n.*125-6442T>A)
c.458-2729A>T (n.458-2729A>T)
c.261-12A>T (n.261-12A>T)
c.-445-12A>T (n.-445-12A>T)
c.-279-2729A>T (n.-279-2729A>T)
c.455-12A>T (n.455-12A>T)
c.-2639-12A>T (n.-2639-12A>T)
c.275-12A>T (n.275-12A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795882_47795883delinsATCA2496046359FBXO11,MSH6c.161-12_161-11delinsAT (n.161-12_161-11delinsAT)
c.458-12_458-11delinsAT (n.458-12_458-11delinsAT)
n.542-12_542-11delinsAT
n.530-12_530-11delinsAT
c.238-2729_238-2728delinsAT (n.238-2729_238-2728delinsAT)
n.350-2729_350-2728delinsAT
c.170-6443_170-6442delinsAT (n.170-6443_170-6442delinsAT)
c.*125-6443_*125-6442delinsAT (n.*125-6443_*125-6442delinsAT)
c.458-2729_458-2728delinsAT (n.458-2729_458-2728delinsAT)
c.261-12_261-11delinsAT (n.261-12_261-11delinsAT)
c.-445-12_-445-11delinsAT (n.-445-12_-445-11delinsAT)
c.-279-2729_-279-2728delinsAT (n.-279-2729_-279-2728delinsAT)
c.455-12_455-11delinsAT (n.455-12_455-11delinsAT)
c.-2639-12_-2639-11delinsAT (n.-2639-12_-2639-11delinsAT)
c.275-12_275-11delinsAT (n.275-12_275-11delinsAT)
2g.47795885delCA16617628FBXO11,MSH6c.161-9del (n.161-9del)
c.458-9del (n.458-9del)
n.542-9del
n.530-9del
c.238-2726del (n.238-2726del)
n.350-2726del
c.170-6443del (n.170-6443del)
c.*125-6443del (n.*125-6443del)
c.458-2726del (n.458-2726del)
c.261-9del (n.261-9del)
c.-445-9del (n.-445-9del)
c.-279-2726del (n.-279-2726del)
c.455-9del (n.455-9del)
c.-2639-9del (n.-2639-9del)
c.275-9del (n.275-9del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795884T>ACA2739274433FBXO11,MSH6c.161-10T>A (n.161-10T>A)
c.458-10T>A (n.458-10T>A)
n.542-10T>A
n.530-10T>A
c.238-2727T>A (n.238-2727T>A)
n.350-2727T>A
c.170-6444A>T (n.170-6444A>T)
c.*125-6444A>T (n.*125-6444A>T)
c.458-2727T>A (n.458-2727T>A)
c.261-10T>A (n.261-10T>A)
c.-445-10T>A (n.-445-10T>A)
c.-279-2727T>A (n.-279-2727T>A)
c.455-10T>A (n.455-10T>A)
c.-2639-10T>A (n.-2639-10T>A)
c.275-10T>A (n.275-10T>A)
ClinVar
2g.47795884T>CCA2699269290FBXO11,MSH6c.161-10T>C (n.161-10T>C)
c.458-10T>C (n.458-10T>C)
n.542-10T>C
n.530-10T>C
c.238-2727T>C (n.238-2727T>C)
n.350-2727T>C
c.170-6444A>G (n.170-6444A>G)
c.*125-6444A>G (n.*125-6444A>G)
c.458-2727T>C (n.458-2727T>C)
c.261-10T>C (n.261-10T>C)
c.-445-10T>C (n.-445-10T>C)
c.-279-2727T>C (n.-279-2727T>C)
c.455-10T>C (n.455-10T>C)
c.-2639-10T>C (n.-2639-10T>C)
c.275-10T>C (n.275-10T>C)
dbSNP
2g.47795884T>GCA2580066946FBXO11,MSH6c.161-10T>G (n.161-10T>G)
c.458-10T>G (n.458-10T>G)
n.542-10T>G
n.530-10T>G
c.238-2727T>G (n.238-2727T>G)
n.350-2727T>G
c.170-6444A>C (n.170-6444A>C)
c.*125-6444A>C (n.*125-6444A>C)
c.458-2727T>G (n.458-2727T>G)
c.261-10T>G (n.261-10T>G)
c.-445-10T>G (n.-445-10T>G)
c.-279-2727T>G (n.-279-2727T>G)
c.455-10T>G (n.455-10T>G)
c.-2639-10T>G (n.-2639-10T>G)
c.275-10T>G (n.275-10T>G)
ClinVar
2g.47795885T>CCA915943793FBXO11,MSH6c.161-9T>C (n.161-9T>C)
c.458-9T>C (n.458-9T>C)
n.542-9T>C
n.530-9T>C
c.238-2726T>C (n.238-2726T>C)
n.350-2726T>C
c.170-6445A>G (n.170-6445A>G)
c.*125-6445A>G (n.*125-6445A>G)
c.458-2726T>C (n.458-2726T>C)
c.261-9T>C (n.261-9T>C)
c.-445-9T>C (n.-445-9T>C)
c.-279-2726T>C (n.-279-2726T>C)
c.455-9T>C (n.455-9T>C)
c.-2639-9T>C (n.-2639-9T>C)
c.275-9T>C (n.275-9T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47795885T>GCA2580066947FBXO11,MSH6c.161-9T>G (n.161-9T>G)
c.458-9T>G (n.458-9T>G)
n.542-9T>G
n.530-9T>G
c.238-2726T>G (n.238-2726T>G)
n.350-2726T>G
c.170-6445A>C (n.170-6445A>C)
c.*125-6445A>C (n.*125-6445A>C)
c.458-2726T>G (n.458-2726T>G)
c.261-9T>G (n.261-9T>G)
c.-445-9T>G (n.-445-9T>G)
c.-279-2726T>G (n.-279-2726T>G)
c.455-9T>G (n.455-9T>G)
c.-2639-9T>G (n.-2639-9T>G)
c.275-9T>G (n.275-9T>G)
ClinVar
2g.47795885T=CA2496046360FBXO11,MSH6c.161-9T= (n.161-9T=)
c.458-9T= (n.458-9T=)
n.542-9T=
n.530-9T=
c.238-2726T= (n.238-2726T=)
n.350-2726T=
c.170-6445A= (n.170-6445A=)
c.*125-6445A= (n.*125-6445A=)
c.458-2726T= (n.458-2726T=)
c.261-9T= (n.261-9T=)
c.-445-9T= (n.-445-9T=)
c.-279-2726T= (n.-279-2726T=)
c.455-9T= (n.455-9T=)
c.-2639-9T= (n.-2639-9T=)
c.275-9T= (n.275-9T=)
2g.47795886C>ACA2496046362FBXO11,MSH6c.161-8C>A (n.161-8C>A)
c.458-8C>A (n.458-8C>A)
n.542-8C>A
n.530-8C>A
c.238-2725C>A (n.238-2725C>A)
n.350-2725C>A
c.170-6446G>T (n.170-6446G>T)
c.*125-6446G>T (n.*125-6446G>T)
c.458-2725C>A (n.458-2725C>A)
c.261-8C>A (n.261-8C>A)
c.-445-8C>A (n.-445-8C>A)
c.-279-2725C>A (n.-279-2725C>A)
c.455-8C>A (n.455-8C>A)
c.-2639-8C>A (n.-2639-8C>A)
c.275-8C>A (n.275-8C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47795886C=CA2496046361FBXO11,MSH6c.161-8C= (n.161-8C=)
c.458-8C= (n.458-8C=)
n.542-8C=
n.530-8C=
c.238-2725C= (n.238-2725C=)
n.350-2725C=
c.170-6446G= (n.170-6446G=)
c.*125-6446G= (n.*125-6446G=)
c.458-2725C= (n.458-2725C=)
c.261-8C= (n.261-8C=)
c.-445-8C= (n.-445-8C=)
c.-279-2725C= (n.-279-2725C=)
c.455-8C= (n.455-8C=)
c.-2639-8C= (n.-2639-8C=)
c.275-8C= (n.275-8C=)
2g.47795886C>GCA073018FBXO11,MSH6c.161-8C>G (n.161-8C>G)
c.458-8C>G (n.458-8C>G)
n.542-8C>G
n.530-8C>G
c.238-2725C>G (n.238-2725C>G)
n.350-2725C>G
c.170-6446G>C (n.170-6446G>C)
c.*125-6446G>C (n.*125-6446G>C)
c.458-2725C>G (n.458-2725C>G)
c.261-8C>G (n.261-8C>G)
c.-445-8C>G (n.-445-8C>G)
c.-279-2725C>G (n.-279-2725C>G)
c.455-8C>G (n.455-8C>G)
c.-2639-8C>G (n.-2639-8C>G)
c.275-8C>G (n.275-8C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795886C>TCA2496046363FBXO11,MSH6c.161-8C>T (n.161-8C>T)
c.458-8C>T (n.458-8C>T)
n.542-8C>T
n.530-8C>T
c.238-2725C>T (n.238-2725C>T)
n.350-2725C>T
c.170-6446G>A (n.170-6446G>A)
c.*125-6446G>A (n.*125-6446G>A)
c.458-2725C>T (n.458-2725C>T)
c.261-8C>T (n.261-8C>T)
c.-445-8C>T (n.-445-8C>T)
c.-279-2725C>T (n.-279-2725C>T)
c.455-8C>T (n.455-8C>T)
c.-2639-8C>T (n.-2639-8C>T)
c.275-8C>T (n.275-8C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47795886_47795887delinsCTCA2496046364FBXO11,MSH6c.161-8_161-7delinsCT (n.161-8_161-7delinsCT)
c.458-8_458-7delinsCT (n.458-8_458-7delinsCT)
n.542-8_542-7delinsCT
n.530-8_530-7delinsCT
c.238-2725_238-2724delinsCT (n.238-2725_238-2724delinsCT)
n.350-2725_350-2724delinsCT
c.170-6447_170-6446delinsAG (n.170-6447_170-6446delinsAG)
c.*125-6447_*125-6446delinsAG (n.*125-6447_*125-6446delinsAG)
c.458-2725_458-2724delinsCT (n.458-2725_458-2724delinsCT)
c.261-8_261-7delinsCT (n.261-8_261-7delinsCT)
c.-445-8_-445-7delinsCT (n.-445-8_-445-7delinsCT)
c.-279-2725_-279-2724delinsCT (n.-279-2725_-279-2724delinsCT)
c.455-8_455-7delinsCT (n.455-8_455-7delinsCT)
c.-2639-8_-2639-7delinsCT (n.-2639-8_-2639-7delinsCT)
c.275-8_275-7delinsCT (n.275-8_275-7delinsCT)
2g.47795889delCA015648FBXO11,MSH6c.161-5del (n.161-5del)
c.458-5del (n.458-5del)
n.542-5del
n.530-5del
c.238-2722del (n.238-2722del)
n.350-2722del
c.170-6447del (n.170-6447del)
c.*125-6447del (n.*125-6447del)
c.458-2722del (n.458-2722del)
c.261-5del (n.261-5del)
c.-445-5del (n.-445-5del)
c.-279-2722del (n.-279-2722del)
c.455-5del (n.455-5del)
c.-2639-5del (n.-2639-5del)
c.275-5del (n.275-5del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795888T>ACA2576961329FBXO11,MSH6c.161-6T>A (n.161-6T>A)
c.458-6T>A (n.458-6T>A)
n.542-6T>A
n.530-6T>A
c.238-2723T>A (n.238-2723T>A)
n.350-2723T>A
c.170-6448A>T (n.170-6448A>T)
c.*125-6448A>T (n.*125-6448A>T)
c.458-2723T>A (n.458-2723T>A)
c.261-6T>A (n.261-6T>A)
c.-445-6T>A (n.-445-6T>A)
c.-279-2723T>A (n.-279-2723T>A)
c.455-6T>A (n.455-6T>A)
c.-2639-6T>A (n.-2639-6T>A)
c.275-6T>A (n.275-6T>A)
2g.47795888T>CCA16610914FBXO11,MSH6c.161-6T>C (n.161-6T>C)
c.458-6T>C (n.458-6T>C)
n.542-6T>C
n.530-6T>C
c.238-2723T>C (n.238-2723T>C)
n.350-2723T>C
c.170-6448A>G (n.170-6448A>G)
c.*125-6448A>G (n.*125-6448A>G)
c.458-2723T>C (n.458-2723T>C)
c.261-6T>C (n.261-6T>C)
c.-445-6T>C (n.-445-6T>C)
c.-279-2723T>C (n.-279-2723T>C)
c.455-6T>C (n.455-6T>C)
c.-2639-6T>C (n.-2639-6T>C)
c.275-6T>C (n.275-6T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47795888T>GCA2658948762FBXO11,MSH6c.161-6T>G (n.161-6T>G)
c.458-6T>G (n.458-6T>G)
n.542-6T>G
n.530-6T>G
c.238-2723T>G (n.238-2723T>G)
n.350-2723T>G
c.170-6448A>C (n.170-6448A>C)
c.*125-6448A>C (n.*125-6448A>C)
c.458-2723T>G (n.458-2723T>G)
c.261-6T>G (n.261-6T>G)
c.-445-6T>G (n.-445-6T>G)
c.-279-2723T>G (n.-279-2723T>G)
c.455-6T>G (n.455-6T>G)
c.-2639-6T>G (n.-2639-6T>G)
c.275-6T>G (n.275-6T>G)
gnomAD v4
2g.47795888T=CA2496046365FBXO11,MSH6c.161-6T= (n.161-6T=)
c.458-6T= (n.458-6T=)
n.542-6T=
n.530-6T=
c.238-2723T= (n.238-2723T=)
n.350-2723T=
c.170-6448A= (n.170-6448A=)
c.*125-6448A= (n.*125-6448A=)
c.458-2723T= (n.458-2723T=)
c.261-6T= (n.261-6T=)
c.-445-6T= (n.-445-6T=)
c.-279-2723T= (n.-279-2723T=)
c.455-6T= (n.455-6T=)
c.-2639-6T= (n.-2639-6T=)
c.275-6T= (n.275-6T=)
2g.47795889T>CCA658655684FBXO11,MSH6c.161-5T>C (n.161-5T>C)
c.458-5T>C (n.458-5T>C)
n.542-5T>C
n.530-5T>C
c.238-2722T>C (n.238-2722T>C)
n.350-2722T>C
c.170-6449A>G (n.170-6449A>G)
c.*125-6449A>G (n.*125-6449A>G)
c.458-2722T>C (n.458-2722T>C)
c.261-5T>C (n.261-5T>C)
c.-445-5T>C (n.-445-5T>C)
c.-279-2722T>C (n.-279-2722T>C)
c.455-5T>C (n.455-5T>C)
c.-2639-5T>C (n.-2639-5T>C)
c.275-5T>C (n.275-5T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47795889T=CA2496046366FBXO11,MSH6c.161-5T= (n.161-5T=)
c.458-5T= (n.458-5T=)
n.542-5T=
n.530-5T=
c.238-2722T= (n.238-2722T=)
n.350-2722T=
c.170-6449A= (n.170-6449A=)
c.*125-6449A= (n.*125-6449A=)
c.458-2722T= (n.458-2722T=)
c.261-5T= (n.261-5T=)
c.-445-5T= (n.-445-5T=)
c.-279-2722T= (n.-279-2722T=)
c.455-5T= (n.455-5T=)
c.-2639-5T= (n.-2639-5T=)
c.275-5T= (n.275-5T=)
2g.47795890C=CA2496046367FBXO11,MSH6c.161-4C= (n.161-4C=)
c.458-4C= (n.458-4C=)
n.542-4C=
n.530-4C=
c.238-2721C= (n.238-2721C=)
n.350-2721C=
c.170-6450G= (n.170-6450G=)
c.*125-6450G= (n.*125-6450G=)
c.458-2721C= (n.458-2721C=)
c.261-4C= (n.261-4C=)
c.-445-4C= (n.-445-4C=)
c.-279-2721C= (n.-279-2721C=)
c.455-4C= (n.455-4C=)
c.-2639-4C= (n.-2639-4C=)
c.275-4C= (n.275-4C=)
2g.47795890C>GCA073008FBXO11,MSH6c.161-4C>G (n.161-4C>G)
c.458-4C>G (n.458-4C>G)
n.542-4C>G
n.530-4C>G
c.238-2721C>G (n.238-2721C>G)
n.350-2721C>G
c.170-6450G>C (n.170-6450G>C)
c.*125-6450G>C (n.*125-6450G>C)
c.458-2721C>G (n.458-2721C>G)
c.261-4C>G (n.261-4C>G)
c.-445-4C>G (n.-445-4C>G)
c.-279-2721C>G (n.-279-2721C>G)
c.455-4C>G (n.455-4C>G)
c.-2639-4C>G (n.-2639-4C>G)
c.275-4C>G (n.275-4C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47795890C>TCA913188005FBXO11,MSH6c.161-4C>T (n.161-4C>T)
c.458-4C>T (n.458-4C>T)
n.542-4C>T
n.530-4C>T
c.238-2721C>T (n.238-2721C>T)
n.350-2721C>T
c.170-6450G>A (n.170-6450G>A)
c.*125-6450G>A (n.*125-6450G>A)
c.458-2721C>T (n.458-2721C>T)
c.261-4C>T (n.261-4C>T)
c.-445-4C>T (n.-445-4C>T)
c.-279-2721C>T (n.-279-2721C>T)
c.455-4C>T (n.455-4C>T)
c.-2639-4C>T (n.-2639-4C>T)
c.275-4C>T (n.275-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795891T>ACA2496046369FBXO11,MSH6c.161-3T>A (n.161-3T>A)
c.458-3T>A (n.458-3T>A)
n.542-3T>A
n.530-3T>A
c.238-2720T>A (n.238-2720T>A)
n.350-2720T>A
c.170-6451A>T (n.170-6451A>T)
c.*125-6451A>T (n.*125-6451A>T)
c.458-2720T>A (n.458-2720T>A)
c.261-3T>A (n.261-3T>A)
c.-445-3T>A (n.-445-3T>A)
c.-279-2720T>A (n.-279-2720T>A)
c.455-3T>A (n.455-3T>A)
c.-2639-3T>A (n.-2639-3T>A)
c.275-3T>A (n.275-3T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47795891T>GCA913188006FBXO11,MSH6c.161-3T>G (n.161-3T>G)
c.458-3T>G (n.458-3T>G)
n.542-3T>G
n.530-3T>G
c.238-2720T>G (n.238-2720T>G)
n.350-2720T>G
c.170-6451A>C (n.170-6451A>C)
c.*125-6451A>C (n.*125-6451A>C)
c.458-2720T>G (n.458-2720T>G)
c.261-3T>G (n.261-3T>G)
c.-445-3T>G (n.-445-3T>G)
c.-279-2720T>G (n.-279-2720T>G)
c.455-3T>G (n.455-3T>G)
c.-2639-3T>G (n.-2639-3T>G)
c.275-3T>G (n.275-3T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47795891T=CA2496046368FBXO11,MSH6c.161-3T= (n.161-3T=)
c.458-3T= (n.458-3T=)
n.542-3T=
n.530-3T=
c.238-2720T= (n.238-2720T=)
n.350-2720T=
c.170-6451A= (n.170-6451A=)
c.*125-6451A= (n.*125-6451A=)
c.458-2720T= (n.458-2720T=)
c.261-3T= (n.261-3T=)
c.-445-3T= (n.-445-3T=)
c.-279-2720T= (n.-279-2720T=)
c.455-3T= (n.455-3T=)
c.-2639-3T= (n.-2639-3T=)
c.275-3T= (n.275-3T=)
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47795892A>CCA346738550FBXO11,MSH6c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.458-2A>C (n.458-2A>C)
n.542-2A>C
n.530-2A>C
c.238-2719A>C (n.238-2719A>C)
n.350-2719A>C
c.170-6452T>G (n.170-6452T>G)
c.*125-6452T>G (n.*125-6452T>G)
c.458-2719A>C (n.458-2719A>C)
c.261-2A>C (n.261-2A>C)
c.-445-2A>C (n.-445-2A>C)
c.-279-2719A>C (n.-279-2719A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.-2639-2A>C (n.-2639-2A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
ClinVar
2g.47795892A>GCA346738551FBXO11,MSH6c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.458-2A>G (n.458-2A>G)
n.542-2A>G
n.530-2A>G
c.238-2719A>G (n.238-2719A>G)
n.350-2719A>G
c.170-6452T>C (n.170-6452T>C)
c.*125-6452T>C (n.*125-6452T>C)
c.458-2719A>G (n.458-2719A>G)
c.261-2A>G (n.261-2A>G)
c.-445-2A>G (n.-445-2A>G)
c.-279-2719A>G (n.-279-2719A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.-2639-2A>G (n.-2639-2A>G)
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47795892A>TCA346738552FBXO11,MSH6c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.458-2A>T (n.458-2A>T)
n.542-2A>T
n.530-2A>T
c.238-2719A>T (n.238-2719A>T)
n.350-2719A>T
c.170-6452T>A (n.170-6452T>A)
c.*125-6452T>A (n.*125-6452T>A)
c.458-2719A>T (n.458-2719A>T)
c.261-2A>T (n.261-2A>T)
c.-445-2A>T (n.-445-2A>T)
c.-279-2719A>T (n.-279-2719A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.-2639-2A>T (n.-2639-2A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
ClinVar dbSNP
2g.47795892_47796064delCA2499216086FBXO11,MSH6c.161-2_330+1del
c.458-2_627+1del
n.542-2_711+1del
n.530-2_700del
c.458-2_628del
c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del)
n.350-2719_350-2547del
c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del)
c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del)
c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del)
c.261-2_*115+1del
c.-445-2_-276+1del
c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del)
c.455-2_624+1del
c.-2639-2_-2470+1del
c.275-2_444+1del
ClinVar dbSNP
2g.47795896_47796065delCA2695201619FBXO11,MSH6c.163_330+2del
c.460_627+2del
n.544_711+2del
n.532_701del
c.460_629del
c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del)
n.350-2715_350-2546del
c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del)
c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del)
c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del)
c.263_*115+2del
c.-443_-276+2del
c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del)
c.457_624+2del
c.-2637_-2470+2del
c.277_444+2del
2g.47795893G>ACA015627FBXO11,MSH6c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.458-1G>A (n.458-1G>A)
n.542-1G>A
n.530-1G>A
c.238-2718G>A (n.238-2718G>A)
n.350-2718G>A
c.170-6453C>T (n.170-6453C>T)
c.*125-6453C>T (n.*125-6453C>T)
c.458-2718G>A (n.458-2718G>A)
c.261-1G>A (n.261-1G>A)
c.-445-1G>A (n.-445-1G>A)
c.-279-2718G>A (n.-279-2718G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.-2639-1G>A (n.-2639-1G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795893G>CCA346738553FBXO11,MSH6c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.458-1G>C (n.458-1G>C)
n.542-1G>C
n.530-1G>C
c.238-2718G>C (n.238-2718G>C)
n.350-2718G>C
c.170-6453C>G (n.170-6453C>G)
c.*125-6453C>G (n.*125-6453C>G)
c.458-2718G>C (n.458-2718G>C)
c.261-1G>C (n.261-1G>C)
c.-445-1G>C (n.-445-1G>C)
c.-279-2718G>C (n.-279-2718G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.-2639-1G>C (n.-2639-1G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
dbSNP
2g.47795893G=CA2496046370FBXO11,MSH6c.161-1G= (n.161-1G=)
c.458-1G= (n.458-1G=)
n.542-1G=
n.530-1G=
c.238-2718G= (n.238-2718G=)
n.350-2718G=
c.170-6453C= (n.170-6453C=)
c.*125-6453C= (n.*125-6453C=)
c.458-2718G= (n.458-2718G=)
c.261-1G= (n.261-1G=)
c.-445-1G= (n.-445-1G=)
c.-279-2718G= (n.-279-2718G=)
c.455-1G= (n.455-1G=)
c.-2639-1G= (n.-2639-1G=)
c.275-1G= (n.275-1G=)
2g.47795893G>TCA346738554FBXO11,MSH6c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.458-1G>T (n.458-1G>T)
n.542-1G>T
n.530-1G>T
c.238-2718G>T (n.238-2718G>T)
n.350-2718G>T
c.170-6453C>A (n.170-6453C>A)
c.*125-6453C>A (n.*125-6453C>A)
c.458-2718G>T (n.458-2718G>T)
c.261-1G>T (n.261-1G>T)
c.-445-1G>T (n.-445-1G>T)
c.-279-2718G>T (n.-279-2718G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.-2639-1G>T (n.-2639-1G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47795894G>ACA346738555FBXO11,MSH6c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.542G>A
n.530G>A
c.238-2717G>A (n.238-2717G>A)
n.350-2717G>A
c.170-6454C>T (n.170-6454C>T)
c.*125-6454C>T (n.*125-6454C>T)
c.458-2717G>A (n.458-2717G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-279-2717G>A (n.-279-2717G>A)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.-2639G>A (n.-2639G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
dbSNP
2g.47795894G>CCA346738556FBXO11,MSH6c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.542G>C
n.530G>C
c.238-2717G>C (n.238-2717G>C)
n.350-2717G>C
c.170-6454C>G (n.170-6454C>G)
c.*125-6454C>G (n.*125-6454C>G)
c.458-2717G>C (n.458-2717G>C)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-279-2717G>C (n.-279-2717G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.-2639G>C (n.-2639G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47795894G=CA2496046371FBXO11,MSH6c.161G= (p.Gly54=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.542G=
n.530G=
c.238-2717G= (n.238-2717G=)
n.350-2717G=
c.170-6454C= (n.170-6454C=)
c.*125-6454C= (n.*125-6454C=)
c.458-2717G= (n.458-2717G=)
c.261G= (p.Arg87=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-279-2717G= (n.-279-2717G=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.-2639G= (n.-2639G=)
c.275G= (p.Gly92=)
2g.47795894G>TCA346738557FBXO11,MSH6c.161G>T (p.Gly54Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.542G>T
n.530G>T
c.238-2717G>T (n.238-2717G>T)
n.350-2717G>T
c.170-6454C>A (n.170-6454C>A)
c.*125-6454C>A (n.*125-6454C>A)
c.458-2717G>T (n.458-2717G>T)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-279-2717G>T (n.-279-2717G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.-2639G>T (n.-2639G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
ClinVar dbSNP
2g.47795895T>ACA425992498FBXO11,MSH6c.162T>A (p.Gly54=)
c.459T>A (p.Gly153=)
n.543T>A
n.531T>A
c.238-2716T>A (n.238-2716T>A)
n.350-2716T>A
c.170-6455A>T (n.170-6455A>T)
c.*125-6455A>T (n.*125-6455A>T)
c.458-2716T>A (n.458-2716T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-279-2716T>A (n.-279-2716T>A)
c.456T>A (p.Gly152=)
c.-2638T>A (n.-2638T>A)
c.276T>A (p.Gly92=)
2g.47795895T>CCA425992499FBXO11,MSH6c.162T>C (p.Gly54=)
c.459T>C (p.Gly153=)
n.543T>C
n.531T>C
c.238-2716T>C (n.238-2716T>C)
n.350-2716T>C
c.170-6455A>G (n.170-6455A>G)
c.*125-6455A>G (n.*125-6455A>G)
c.458-2716T>C (n.458-2716T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-279-2716T>C (n.-279-2716T>C)
c.456T>C (p.Gly152=)
c.-2638T>C (n.-2638T>C)
c.276T>C (p.Gly92=)
2g.47795895T>GCA425992500FBXO11,MSH6c.162T>G (p.Gly54=)
c.459T>G (p.Gly153=)
n.543T>G
n.531T>G
c.238-2716T>G (n.238-2716T>G)
n.350-2716T>G
c.170-6455A>C (n.170-6455A>C)
c.*125-6455A>C (n.*125-6455A>C)
c.458-2716T>G (n.458-2716T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-279-2716T>G (n.-279-2716T>G)
c.456T>G (p.Gly152=)
c.-2638T>G (n.-2638T>G)
c.276T>G (p.Gly92=)
2g.47795896T>ACA346738560FBXO11,MSH6c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.544T>A
n.532T>A
c.238-2715T>A (n.238-2715T>A)
n.350-2715T>A
c.170-6456A>T (n.170-6456A>T)
c.*125-6456A>T (n.*125-6456A>T)
c.458-2715T>A (n.458-2715T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-279-2715T>A (n.-279-2715T>A)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.-2637T>A (n.-2637T>A)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
dbSNP
2g.47795896T>CCA346738558FBXO11,MSH6c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.544T>C
n.532T>C
c.238-2715T>C (n.238-2715T>C)
n.350-2715T>C
c.170-6456A>G (n.170-6456A>G)
c.*125-6456A>G (n.*125-6456A>G)
c.458-2715T>C (n.458-2715T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-279-2715T>C (n.-279-2715T>C)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.-2637T>C (n.-2637T>C)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47795896T>GCA346738559FBXO11,MSH6c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.544T>G
n.532T>G
c.238-2715T>G (n.238-2715T>G)
n.350-2715T>G
c.170-6456A>C (n.170-6456A>C)
c.*125-6456A>C (n.*125-6456A>C)
c.458-2715T>G (n.458-2715T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-279-2715T>G (n.-279-2715T>G)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.-2637T>G (n.-2637T>G)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
2g.47795896T=CA2496046372FBXO11,MSH6c.163T= (p.Ser55=)
c.460T= (p.Ser154=)
n.544T=
n.532T=
c.238-2715T= (n.238-2715T=)
n.350-2715T=
c.170-6456A= (n.170-6456A=)
c.*125-6456A= (n.*125-6456A=)
c.458-2715T= (n.458-2715T=)
c.263T= (p.Phe88=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.-279-2715T= (n.-279-2715T=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.-2637T= (n.-2637T=)
c.277T= (p.Ser93=)
2g.47795897C>ACA346738561FBXO11,MSH6c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.545C>A
n.533C>A
c.238-2714C>A (n.238-2714C>A)
n.350-2714C>A
c.170-6457G>T (n.170-6457G>T)
c.*125-6457G>T (n.*125-6457G>T)
c.458-2714C>A (n.458-2714C>A)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-279-2714C>A (n.-279-2714C>A)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.-2636C>A (n.-2636C>A)
c.278C>A (p.Ser93Ter)
ClinVar
2g.47795897C=CA2496046373FBXO11,MSH6c.164C= (p.Ser55=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.545C=
n.533C=
c.238-2714C= (n.238-2714C=)
n.350-2714C=
c.170-6457G= (n.170-6457G=)
c.*125-6457G= (n.*125-6457G=)
c.458-2714C= (n.458-2714C=)
c.264C= (p.Phe88=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-279-2714C= (n.-279-2714C=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.-2636C= (n.-2636C=)
c.278C= (p.Ser93=)
2g.47795897C>GCA346738562FBXO11,MSH6c.164C>G (p.Ser55Ter)
c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.545C>G
n.533C>G
c.238-2714C>G (n.238-2714C>G)
n.350-2714C>G
c.170-6457G>C (n.170-6457G>C)
c.*125-6457G>C (n.*125-6457G>C)
c.458-2714C>G (n.458-2714C>G)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-279-2714C>G (n.-279-2714C>G)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.-2636C>G (n.-2636C>G)
c.278C>G (p.Ser93Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47795897C>TCA346738563FBXO11,MSH6c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.545C>T
n.533C>T
c.238-2714C>T (n.238-2714C>T)
n.350-2714C>T
c.170-6457G>A (n.170-6457G>A)
c.*125-6457G>A (n.*125-6457G>A)
c.458-2714C>T (n.458-2714C>T)
c.264C>T (p.Phe88=)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-279-2714C>T (n.-279-2714C>T)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.-2636C>T (n.-2636C>T)
c.278C>T (p.Ser93Leu)
2g.47795898A>CCA425992524FBXO11,MSH6c.165A>C (p.Ser55=)
c.462A>C (p.Ser154=)
n.546A>C
n.534A>C
c.238-2713A>C (n.238-2713A>C)
n.350-2713A>C
c.170-6458T>G (n.170-6458T>G)
c.*125-6458T>G (n.*125-6458T>G)
c.458-2713A>C (n.458-2713A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-279-2713A>C (n.-279-2713A>C)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.-2635A>C (n.-2635A>C)
c.279A>C (p.Ser93=)
2g.47795898A>GCA425992526FBXO11,MSH6c.165A>G (p.Ser55=)
c.462A>G (p.Ser154=)
n.546A>G
n.534A>G
c.238-2713A>G (n.238-2713A>G)
n.350-2713A>G
c.170-6458T>C (n.170-6458T>C)
c.*125-6458T>C (n.*125-6458T>C)
c.458-2713A>G (n.458-2713A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-279-2713A>G (n.-279-2713A>G)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.-2635A>G (n.-2635A>G)
c.279A>G (p.Ser93=)
2g.47795898A>TCA425992527FBXO11,MSH6c.165A>T (p.Ser55=)
c.462A>T (p.Ser154=)
n.546A>T
n.534A>T
c.238-2713A>T (n.238-2713A>T)
n.350-2713A>T
c.170-6458T>A (n.170-6458T>A)
c.*125-6458T>A (n.*125-6458T>A)
c.458-2713A>T (n.458-2713A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-279-2713A>T (n.-279-2713A>T)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.-2635A>T (n.-2635A>T)
c.279A>T (p.Ser93=)
dbSNP
2g.47795901dupCA2580066951FBXO11,MSH6c.168dup (p.Ser57IlefsTer16)
c.465dup (p.Ser156IlefsTer16)
n.549dup
n.537dup
c.238-2710dup (n.238-2710dup)
n.350-2710dup
c.170-6458dup (n.170-6458dup)
c.*125-6458dup (n.*125-6458dup)
c.458-2710dup (n.458-2710dup)
c.268dup (p.Ile90AsnfsTer19)
c.-438dup (n.-438dup)
c.-279-2710dup (n.-279-2710dup)
c.462dup (p.Ser155IlefsTer16)
c.-2632dup (n.-2632dup)
c.282dup (p.Ser95IlefsTer16)
ClinVar
2g.47795899A=CA2496046374FBXO11,MSH6c.166A= (p.Lys56=)
c.463A= (p.Lys155=)
n.547A=
n.535A=
c.238-2712A= (n.238-2712A=)
n.350-2712A=
c.170-6459T= (n.170-6459T=)
c.*125-6459T= (n.*125-6459T=)
c.458-2712A= (n.458-2712A=)
c.266A= (p.Lys89=)
c.-440A= (n.-440A=)
c.-279-2712A= (n.-279-2712A=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.-2634A= (n.-2634A=)
c.280A= (p.Lys94=)
2g.47795899A>CCA346738564FBXO11,MSH6c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.547A>C
n.535A>C
c.238-2712A>C (n.238-2712A>C)
n.350-2712A>C
c.170-6459T>G (n.170-6459T>G)
c.*125-6459T>G (n.*125-6459T>G)
c.458-2712A>C (n.458-2712A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.-279-2712A>C (n.-279-2712A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.-2634A>C (n.-2634A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795899A>GCA346738565FBXO11,MSH6c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.547A>G
n.535A>G
c.238-2712A>G (n.238-2712A>G)
n.350-2712A>G
c.170-6459T>C (n.170-6459T>C)
c.*125-6459T>C (n.*125-6459T>C)
c.458-2712A>G (n.458-2712A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.-279-2712A>G (n.-279-2712A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.-2634A>G (n.-2634A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47795899A>TCA346738566FBXO11,MSH6c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.547A>T
n.535A>T
c.238-2712A>T (n.238-2712A>T)
n.350-2712A>T
c.170-6459T>A (n.170-6459T>A)
c.*125-6459T>A (n.*125-6459T>A)
c.458-2712A>T (n.458-2712A>T)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.-279-2712A>T (n.-279-2712A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.-2634A>T (n.-2634A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47795900A>CCA346738567FBXO11,MSH6c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.548A>C
n.536A>C
c.238-2711A>C (n.238-2711A>C)
n.350-2711A>C
c.170-6460T>G (n.170-6460T>G)
c.*125-6460T>G (n.*125-6460T>G)
c.458-2711A>C (n.458-2711A>C)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-279-2711A>C (n.-279-2711A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.-2633A>C (n.-2633A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
2g.47795900A>GCA346738568FBXO11,MSH6c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.548A>G
n.536A>G
c.238-2711A>G (n.238-2711A>G)
n.350-2711A>G
c.170-6460T>C (n.170-6460T>C)
c.*125-6460T>C (n.*125-6460T>C)
c.458-2711A>G (n.458-2711A>G)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-279-2711A>G (n.-279-2711A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.-2633A>G (n.-2633A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
COSMIC
2g.47795900A>TCA346738569FBXO11,MSH6c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.548A>T
n.536A>T
c.238-2711A>T (n.238-2711A>T)
n.350-2711A>T
c.170-6460T>A (n.170-6460T>A)
c.*125-6460T>A (n.*125-6460T>A)
c.458-2711A>T (n.458-2711A>T)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-279-2711A>T (n.-279-2711A>T)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.-2633A>T (n.-2633A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
dbSNP
2g.47795901A>CCA346738570FBXO11,MSH6c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.549A>C
n.537A>C
c.238-2710A>C (n.238-2710A>C)
n.350-2710A>C
c.170-6461T>G (n.170-6461T>G)
c.*125-6461T>G (n.*125-6461T>G)
c.458-2710A>C (n.458-2710A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.-279-2710A>C (n.-279-2710A>C)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.-2632A>C (n.-2632A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
2g.47795901A>GCA425992537FBXO11,MSH6c.168A>G (p.Lys56=)
c.465A>G (p.Lys155=)
n.549A>G
n.537A>G
c.238-2710A>G (n.238-2710A>G)
n.350-2710A>G
c.170-6461T>C (n.170-6461T>C)
c.*125-6461T>C (n.*125-6461T>C)
c.458-2710A>G (n.458-2710A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.-279-2710A>G (n.-279-2710A>G)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.-2632A>G (n.-2632A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
ClinVar dbSNP
2g.47795901A>TCA346738571FBXO11,MSH6c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.549A>T
n.537A>T
c.238-2710A>T (n.238-2710A>T)
n.350-2710A>T
c.170-6461T>A (n.170-6461T>A)
c.*125-6461T>A (n.*125-6461T>A)
c.458-2710A>T (n.458-2710A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.-279-2710A>T (n.-279-2710A>T)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.-2632A>T (n.-2632A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
2g.47795902delCA2825001105FBXO11,MSH6c.169del (p.Ser57GlnfsTer18)
c.466del (p.Ser156GlnfsTer18)
n.550del
n.538del
c.238-2709del (n.238-2709del)
n.350-2709del
c.170-6462del (n.170-6462del)
c.*125-6462del (n.*125-6462del)
c.458-2709del (n.458-2709del)
c.269del (p.Ile90ThrfsTer?)
c.-437del (n.-437del)
c.-279-2709del (n.-279-2709del)
c.463del (p.Ser155GlnfsTer18)
c.-2631del (n.-2631del)
c.283del (p.Ser95GlnfsTer18)
ClinVar
2g.47795902T>ACA346738573FBXO11,MSH6c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.550T>A
n.538T>A
c.238-2709T>A (n.238-2709T>A)
n.350-2709T>A
c.170-6462A>T (n.170-6462A>T)
c.*125-6462A>T (n.*125-6462A>T)
c.458-2709T>A (n.458-2709T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.-279-2709T>A (n.-279-2709T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.-2631T>A (n.-2631T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
dbSNP
2g.47795902T>CCA346738574FBXO11,MSH6c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.550T>C
n.538T>C
c.238-2709T>C (n.238-2709T>C)
n.350-2709T>C
c.170-6462A>G (n.170-6462A>G)
c.*125-6462A>G (n.*125-6462A>G)
c.458-2709T>C (n.458-2709T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.-279-2709T>C (n.-279-2709T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.-2631T>C (n.-2631T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
2g.47795902T>GCA346738572FBXO11,MSH6c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.550T>G
n.538T>G
c.238-2709T>G (n.238-2709T>G)
n.350-2709T>G
c.170-6462A>C (n.170-6462A>C)
c.*125-6462A>C (n.*125-6462A>C)
c.458-2709T>G (n.458-2709T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.-279-2709T>G (n.-279-2709T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.-2631T>G (n.-2631T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
ClinVar
2g.47795903C>ACA346738575FBXO11,MSH6c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.467C>A (p.Ser156Ter)
n.551C>A
n.539C>A
c.238-2708C>A (n.238-2708C>A)
n.350-2708C>A
c.170-6463G>T (n.170-6463G>T)
c.*125-6463G>T (n.*125-6463G>T)
c.458-2708C>A (n.458-2708C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-279-2708C>A (n.-279-2708C>A)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.-2630C>A (n.-2630C>A)
c.284C>A (p.Ser95Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47795903C=CA2496046375FBXO11,MSH6c.170C= (p.Ser57=)
c.467C= (p.Ser156=)
n.551C=
n.539C=
c.238-2708C= (n.238-2708C=)
n.350-2708C=
c.170-6463G= (n.170-6463G=)
c.*125-6463G= (n.*125-6463G=)
c.458-2708C= (n.458-2708C=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.-279-2708C= (n.-279-2708C=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.-2630C= (n.-2630C=)
c.284C= (p.Ser95=)
2g.47795903C>GCA015662FBXO11,MSH6c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.467C>G (p.Ser156Ter)
n.551C>G
n.539C>G
c.238-2708C>G (n.238-2708C>G)
n.350-2708C>G
c.170-6463G>C (n.170-6463G>C)
c.*125-6463G>C (n.*125-6463G>C)
c.458-2708C>G (n.458-2708C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.-279-2708C>G (n.-279-2708C>G)
c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.-2630C>G (n.-2630C>G)
c.284C>G (p.Ser95Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795903C>TCA346738576FBXO11,MSH6c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
n.551C>T
n.539C>T
c.238-2708C>T (n.238-2708C>T)
n.350-2708C>T
c.170-6463G>A (n.170-6463G>A)
c.*125-6463G>A (n.*125-6463G>A)
c.458-2708C>T (n.458-2708C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-279-2708C>T (n.-279-2708C>T)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.-2630C>T (n.-2630C>T)
c.284C>T (p.Ser95Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795903_47795907delinsCAAAGCA2496046376FBXO11,MSH6c.170_174delinsCAAAG (p.Ser57=)
c.467_471delinsCAAAG (p.Ser156=)
n.551_555delinsCAAAG
n.539_543delinsCAAAG
c.238-2708_238-2704delinsCAAAG (n.238-2708_238-2704delinsCAAAG)
n.350-2708_350-2704delinsCAAAG
c.170-6467_170-6463delinsCTTTG (n.170-6467_170-6463delinsCTTTG)
c.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG (n.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG)
c.458-2708_458-2704delinsCAAAG (n.458-2708_458-2704delinsCAAAG)
c.270_274delinsCAAAG (p.Ile90=)
c.-436_-432delinsCAAAG (n.-436_-432delinsCAAAG)
c.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG (n.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG)
c.464_468delinsCAAAG (p.Ser155=)
c.-2630_-2626delinsCAAAG (n.-2630_-2626delinsCAAAG)
c.284_288delinsCAAAG (p.Ser95=)
2g.47795904A>CCA425992553FBXO11,MSH6c.171A>C (p.Ser57=)
c.468A>C (p.Ser156=)
n.552A>C
n.540A>C
c.238-2707A>C (n.238-2707A>C)
n.350-2707A>C
c.170-6464T>G (n.170-6464T>G)
c.*125-6464T>G (n.*125-6464T>G)
c.458-2707A>C (n.458-2707A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-279-2707A>C (n.-279-2707A>C)
c.465A>C (p.Ser155=)
c.-2629A>C (n.-2629A>C)
c.285A>C (p.Ser95=)
2g.47795904A>GCA425992556FBXO11,MSH6c.171A>G (p.Ser57=)
c.468A>G (p.Ser156=)
n.552A>G
n.540A>G
c.238-2707A>G (n.238-2707A>G)
n.350-2707A>G
c.170-6464T>C (n.170-6464T>C)
c.*125-6464T>C (n.*125-6464T>C)
c.458-2707A>G (n.458-2707A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-279-2707A>G (n.-279-2707A>G)
c.465A>G (p.Ser155=)
c.-2629A>G (n.-2629A>G)
c.285A>G (p.Ser95=)
2g.47795904A>TCA425992558FBXO11,MSH6c.171A>T (p.Ser57=)
c.468A>T (p.Ser156=)
n.552A>T
n.540A>T
c.238-2707A>T (n.238-2707A>T)
n.350-2707A>T
c.170-6464T>A (n.170-6464T>A)
c.*125-6464T>A (n.*125-6464T>A)
c.458-2707A>T (n.458-2707A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-279-2707A>T (n.-279-2707A>T)
c.465A>T (p.Ser155=)
c.-2629A>T (n.-2629A>T)
c.285A>T (p.Ser95=)
2g.47795906dupCA2573134896FBXO11,MSH6c.173dup (p.Glu59GlyfsTer14)
c.470dup (p.Glu158GlyfsTer14)
n.554dup
n.542dup
c.238-2705dup (n.238-2705dup)
n.350-2705dup
c.170-6464dup (n.170-6464dup)
c.*125-6464dup (n.*125-6464dup)
c.458-2705dup (n.458-2705dup)
c.273dup (p.Gly92ArgfsTer17)
c.-433dup (n.-433dup)
c.-279-2705dup (n.-279-2705dup)
c.467dup (p.Glu157GlyfsTer14)
c.-2627dup (n.-2627dup)
c.287dup (p.Glu97GlyfsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.47795905_47795906dupCA16617629FBXO11,MSH6c.172_173dup (p.Glu59ArgfsTer17)
c.469_470dup (p.Glu158ArgfsTer17)
n.553_554dup
n.541_542dup
c.238-2706_238-2705dup (n.238-2706_238-2705dup)
n.350-2706_350-2705dup
c.170-6465_170-6464dup (n.170-6465_170-6464dup)
c.*125-6465_*125-6464dup (n.*125-6465_*125-6464dup)
c.458-2706_458-2705dup (n.458-2706_458-2705dup)
c.272_273dup (p.Gly92LysfsTer?)
c.-434_-433dup (n.-434_-433dup)
c.-279-2706_-279-2705dup (n.-279-2706_-279-2705dup)
c.466_467dup (p.Glu157ArgfsTer17)
c.-2628_-2627dup (n.-2628_-2627dup)
c.286_287dup (p.Glu97ArgfsTer17)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795904_47795907delCA015671FBXO11,MSH6c.171_174del (p.Glu59ProfsTer15)
c.468_471del (p.Glu158ProfsTer15)
n.552_555del
n.540_543del
c.238-2707_238-2704del (n.238-2707_238-2704del)
n.350-2707_350-2704del
c.170-6467_170-6464del (n.170-6467_170-6464del)
c.*125-6467_*125-6464del (n.*125-6467_*125-6464del)
c.458-2707_458-2704del (n.458-2707_458-2704del)
c.271_274del (p.Lys91GlufsTer?)
c.-435_-432del (n.-435_-432del)
c.-279-2707_-279-2704del (n.-279-2707_-279-2704del)
c.465_468del (p.Glu157ProfsTer15)
c.-2629_-2626del (n.-2629_-2626del)
c.285_288del (p.Glu97ProfsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.47795905A=CA2496046377FBXO11,MSH6c.172A= (p.Lys58=)
c.469A= (p.Lys157=)
n.553A=
n.541A=
c.238-2706A= (n.238-2706A=)
n.350-2706A=
c.170-6465T= (n.170-6465T=)
c.*125-6465T= (n.*125-6465T=)
c.458-2706A= (n.458-2706A=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.-434A= (n.-434A=)
c.-279-2706A= (n.-279-2706A=)
c.466A= (p.Lys156=)
c.-2628A= (n.-2628A=)
c.286A= (p.Lys96=)
2g.47795905A>CCA346738577FBXO11,MSH6c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.553A>C
n.541A>C
c.238-2706A>C (n.238-2706A>C)
n.350-2706A>C
c.170-6465T>G (n.170-6465T>G)
c.*125-6465T>G (n.*125-6465T>G)
c.458-2706A>C (n.458-2706A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-279-2706A>C (n.-279-2706A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.-2628A>C (n.-2628A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47795905A>GCA346738578FBXO11,MSH6c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.553A>G
n.541A>G
c.238-2706A>G (n.238-2706A>G)
n.350-2706A>G
c.170-6465T>C (n.170-6465T>C)
c.*125-6465T>C (n.*125-6465T>C)
c.458-2706A>G (n.458-2706A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-279-2706A>G (n.-279-2706A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.-2628A>G (n.-2628A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47795905A>TCA346738579FBXO11,MSH6c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.553A>T
n.541A>T
c.238-2706A>T (n.238-2706A>T)
n.350-2706A>T
c.170-6465T>A (n.170-6465T>A)
c.*125-6465T>A (n.*125-6465T>A)
c.458-2706A>T (n.458-2706A>T)
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-279-2706A>T (n.-279-2706A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.-2628A>T (n.-2628A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
dbSNP
2g.47795906A=CA2496046378FBXO11,MSH6c.173A= (p.Lys58=)
c.470A= (p.Lys157=)
n.554A=
n.542A=
c.238-2705A= (n.238-2705A=)
n.350-2705A=
c.170-6466T= (n.170-6466T=)
c.*125-6466T= (n.*125-6466T=)
c.458-2705A= (n.458-2705A=)
c.273A= (p.Lys91=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-279-2705A= (n.-279-2705A=)
c.467A= (p.Lys156=)
c.-2627A= (n.-2627A=)
c.287A= (p.Lys96=)
2g.47795906A>CCA346738580FBXO11,MSH6c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.554A>C
n.542A>C
c.238-2705A>C (n.238-2705A>C)
n.350-2705A>C
c.170-6466T>G (n.170-6466T>G)
c.*125-6466T>G (n.*125-6466T>G)
c.458-2705A>C (n.458-2705A>C)
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-279-2705A>C (n.-279-2705A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.-2627A>C (n.-2627A>C)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
2g.47795906A>GCA346738581FBXO11,MSH6c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.554A>G
n.542A>G
c.238-2705A>G (n.238-2705A>G)
n.350-2705A>G
c.170-6466T>C (n.170-6466T>C)
c.*125-6466T>C (n.*125-6466T>C)
c.458-2705A>G (n.458-2705A>G)
c.273A>G (p.Lys91=)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-279-2705A>G (n.-279-2705A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.-2627A>G (n.-2627A>G)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
ClinVar
2g.47795906A>TCA16610916FBXO11,MSH6c.173A>T (p.Lys58Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.554A>T
n.542A>T
c.238-2705A>T (n.238-2705A>T)
n.350-2705A>T
c.170-6466T>A (n.170-6466T>A)
c.*125-6466T>A (n.*125-6466T>A)
c.458-2705A>T (n.458-2705A>T)
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-279-2705A>T (n.-279-2705A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.-2627A>T (n.-2627A>T)
c.287A>T (p.Lys96Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47795907G>ACA015680FBXO11,MSH6c.174G>A (p.Lys58=)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.555G>A
n.543G>A
c.238-2704G>A (n.238-2704G>A)
n.350-2704G>A
c.170-6467C>T (n.170-6467C>T)
c.*125-6467C>T (n.*125-6467C>T)
c.458-2704G>A (n.458-2704G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-279-2704G>A (n.-279-2704G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.-2626G>A (n.-2626G>A)
c.288G>A (p.Lys96=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795907G>CCA346738582FBXO11,MSH6c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.555G>C
n.543G>C
c.238-2704G>C (n.238-2704G>C)
n.350-2704G>C
c.170-6467C>G (n.170-6467C>G)
c.*125-6467C>G (n.*125-6467C>G)
c.458-2704G>C (n.458-2704G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-279-2704G>C (n.-279-2704G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.-2626G>C (n.-2626G>C)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
dbSNP
2g.47795907G=CA2496046379FBXO11,MSH6c.174G= (p.Lys58=)
c.471G= (p.Lys157=)
n.555G=
n.543G=
c.238-2704G= (n.238-2704G=)
n.350-2704G=
c.170-6467C= (n.170-6467C=)
c.*125-6467C= (n.*125-6467C=)
c.458-2704G= (n.458-2704G=)
c.274G= (p.Gly92=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.-279-2704G= (n.-279-2704G=)
c.468G= (p.Lys156=)
c.-2626G= (n.-2626G=)
c.288G= (p.Lys96=)
2g.47795907G>TCA346738583FBXO11,MSH6c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.555G>T
n.543G>T
c.238-2704G>T (n.238-2704G>T)
n.350-2704G>T
c.170-6467C>A (n.170-6467C>A)
c.*125-6467C>A (n.*125-6467C>A)
c.458-2704G>T (n.458-2704G>T)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-279-2704G>T (n.-279-2704G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.-2626G>T (n.-2626G>T)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47795908dupCA2580066957FBXO11,MSH6c.175dup (p.Glu59GlyfsTer14)
c.472dup (p.Glu158GlyfsTer14)
n.556dup
n.544dup
c.238-2703dup (n.238-2703dup)
n.350-2703dup
c.170-6467dup (n.170-6467dup)
c.*125-6467dup (n.*125-6467dup)
c.458-2703dup (n.458-2703dup)
c.275dup (p.Ser93LysfsTer16)
c.-431dup (n.-431dup)
c.-279-2703dup (n.-279-2703dup)
c.469dup (p.Glu157GlyfsTer14)
c.-2625dup (n.-2625dup)
c.289dup (p.Glu97GlyfsTer14)
ClinVar
2g.47795908delCA2580066956FBXO11,MSH6c.175del (p.Glu59LysfsTer16)
c.472del (p.Glu158LysfsTer16)
n.556del
n.544del
c.238-2703del (n.238-2703del)
n.350-2703del
c.170-6467del (n.170-6467del)
c.*125-6467del (n.*125-6467del)
c.458-2703del (n.458-2703del)
c.275del (p.Gly92GlufsTer?)
c.-431del (n.-431del)
c.-279-2703del (n.-279-2703del)
c.469del (p.Glu157LysfsTer16)
c.-2625del (n.-2625del)
c.289del (p.Glu97LysfsTer16)
ClinVar
2g.47795908G>ACA346738586FBXO11,MSH6c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.556G>A
n.544G>A
c.238-2703G>A (n.238-2703G>A)
n.350-2703G>A
c.170-6468C>T (n.170-6468C>T)
c.*125-6468C>T (n.*125-6468C>T)
c.458-2703G>A (n.458-2703G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-279-2703G>A (n.-279-2703G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.-2625G>A (n.-2625G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
dbSNP
2g.47795908G>CCA346738585FBXO11,MSH6c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.556G>C
n.544G>C
c.238-2703G>C (n.238-2703G>C)
n.350-2703G>C
c.170-6468C>G (n.170-6468C>G)
c.*125-6468C>G (n.*125-6468C>G)
c.458-2703G>C (n.458-2703G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-279-2703G>C (n.-279-2703G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.-2625G>C (n.-2625G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
dbSNP
2g.47795908G>TCA346738584FBXO11,MSH6c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.556G>T
n.544G>T
c.238-2703G>T (n.238-2703G>T)
n.350-2703G>T
c.170-6468C>A (n.170-6468C>A)
c.*125-6468C>A (n.*125-6468C>A)
c.458-2703G>T (n.458-2703G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-279-2703G>T (n.-279-2703G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.-2625G>T (n.-2625G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47795909A=CA2496046380FBXO11,MSH6c.176A= (p.Glu59=)
c.473A= (p.Glu158=)
n.557A=
n.545A=
c.238-2702A= (n.238-2702A=)
n.350-2702A=
c.170-6469T= (n.170-6469T=)
c.*125-6469T= (n.*125-6469T=)
c.458-2702A= (n.458-2702A=)
c.276A= (p.Gly92=)
c.-430A= (n.-430A=)
c.-279-2702A= (n.-279-2702A=)
c.470A= (p.Glu157=)
c.-2624A= (n.-2624A=)
c.290A= (p.Glu97=)
2g.47795909A>CCA346738587FBXO11,MSH6c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.557A>C
n.545A>C
c.238-2702A>C (n.238-2702A>C)
n.350-2702A>C
c.170-6469T>G (n.170-6469T>G)
c.*125-6469T>G (n.*125-6469T>G)
c.458-2702A>C (n.458-2702A>C)
c.276A>C (p.Gly92=)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-279-2702A>C (n.-279-2702A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.-2624A>C (n.-2624A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
2g.47795909A>GCA346738588FBXO11,MSH6c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.557A>G
n.545A>G
c.238-2702A>G (n.238-2702A>G)
n.350-2702A>G
c.170-6469T>C (n.170-6469T>C)
c.*125-6469T>C (n.*125-6469T>C)
c.458-2702A>G (n.458-2702A>G)
c.276A>G (p.Gly92=)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-279-2702A>G (n.-279-2702A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.-2624A>G (n.-2624A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47795909A>TCA346738589FBXO11,MSH6c.176A>T (p.Glu59Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.557A>T
n.545A>T
c.238-2702A>T (n.238-2702A>T)
n.350-2702A>T
c.170-6469T>A (n.170-6469T>A)
c.*125-6469T>A (n.*125-6469T>A)
c.458-2702A>T (n.458-2702A>T)
c.276A>T (p.Gly92=)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-279-2702A>T (n.-279-2702A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.-2624A>T (n.-2624A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
dbSNP
2g.47795910A=CA2496046381FBXO11,MSH6c.177A= (p.Glu59=)
c.474A= (p.Glu158=)
n.558A=
n.546A=
c.238-2701A= (n.238-2701A=)
n.350-2701A=
c.170-6470T= (n.170-6470T=)
c.*125-6470T= (n.*125-6470T=)
c.458-2701A= (n.458-2701A=)
c.277A= (p.Ser93=)
c.-429A= (n.-429A=)
c.-279-2701A= (n.-279-2701A=)
c.471A= (p.Glu157=)
c.-2623A= (n.-2623A=)
c.291A= (p.Glu97=)
2g.47795910A>CCA346738590FBXO11,MSH6c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.558A>C
n.546A>C
c.238-2701A>C (n.238-2701A>C)
n.350-2701A>C
c.170-6470T>G (n.170-6470T>G)
c.*125-6470T>G (n.*125-6470T>G)
c.458-2701A>C (n.458-2701A>C)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-279-2701A>C (n.-279-2701A>C)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.-2623A>C (n.-2623A>C)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
2g.47795910A>GCA10582039FBXO11,MSH6c.177A>G (p.Glu59=)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.558A>G
n.546A>G
c.238-2701A>G (n.238-2701A>G)
n.350-2701A>G
c.170-6470T>C (n.170-6470T>C)
c.*125-6470T>C (n.*125-6470T>C)
c.458-2701A>G (n.458-2701A>G)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-279-2701A>G (n.-279-2701A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
c.-2623A>G (n.-2623A>G)
c.291A>G (p.Glu97=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795910A>TCA346738591FBXO11,MSH6c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.558A>T
n.546A>T
c.238-2701A>T (n.238-2701A>T)
n.350-2701A>T
c.170-6470T>A (n.170-6470T>A)
c.*125-6470T>A (n.*125-6470T>A)
c.458-2701A>T (n.458-2701A>T)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-279-2701A>T (n.-279-2701A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.-2623A>T (n.-2623A>T)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
dbSNP
2g.47795911G>ACA346738592FBXO11,MSH6c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.559G>A
n.547G>A
c.238-2700G>A (n.238-2700G>A)
n.350-2700G>A
c.170-6471C>T (n.170-6471C>T)
c.*125-6471C>T (n.*125-6471C>T)
c.458-2700G>A (n.458-2700G>A)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-279-2700G>A (n.-279-2700G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.-2622G>A (n.-2622G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795911G>CCA346738593FBXO11,MSH6c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.559G>C
n.547G>C
c.238-2700G>C (n.238-2700G>C)
n.350-2700G>C
c.170-6471C>G (n.170-6471C>G)
c.*125-6471C>G (n.*125-6471C>G)
c.458-2700G>C (n.458-2700G>C)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-279-2700G>C (n.-279-2700G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.-2622G>C (n.-2622G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
2g.47795911G=CA2496046382FBXO11,MSH6c.178G= (p.Ala60=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.559G=
n.547G=
c.238-2700G= (n.238-2700G=)
n.350-2700G=
c.170-6471C= (n.170-6471C=)
c.*125-6471C= (n.*125-6471C=)
c.458-2700G= (n.458-2700G=)
c.278G= (p.Ser93=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-279-2700G= (n.-279-2700G=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.-2622G= (n.-2622G=)
c.292G= (p.Ala98=)
2g.47795911G>TCA346738594FBXO11,MSH6c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.559G>T
n.547G>T
c.238-2700G>T (n.238-2700G>T)
n.350-2700G>T
c.170-6471C>A (n.170-6471C>A)
c.*125-6471C>A (n.*125-6471C>A)
c.458-2700G>T (n.458-2700G>T)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-279-2700G>T (n.-279-2700G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.-2622G>T (n.-2622G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47795912C>ACA346738595FBXO11,MSH6c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.560C>A
n.548C>A
c.238-2699C>A (n.238-2699C>A)
n.350-2699C>A
c.170-6472G>T (n.170-6472G>T)
c.*125-6472G>T (n.*125-6472G>T)
c.458-2699C>A (n.458-2699C>A)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-279-2699C>A (n.-279-2699C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.-2621C>A (n.-2621C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
dbSNP
2g.47795912C=CA2496046383FBXO11,MSH6c.179C= (p.Ala60=)
c.476C= (p.Ala159=)
n.560C=
n.548C=
c.238-2699C= (n.238-2699C=)
n.350-2699C=
c.170-6472G= (n.170-6472G=)
c.*125-6472G= (n.*125-6472G=)
c.458-2699C= (n.458-2699C=)
c.279C= (p.Ser93=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-279-2699C= (n.-279-2699C=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.-2621C= (n.-2621C=)
c.293C= (p.Ala98=)
2g.47795912C>GCA346738596FBXO11,MSH6c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.560C>G
n.548C>G
c.238-2699C>G (n.238-2699C>G)
n.350-2699C>G
c.170-6472G>C (n.170-6472G>C)
c.*125-6472G>C (n.*125-6472G>C)
c.458-2699C>G (n.458-2699C>G)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-279-2699C>G (n.-279-2699C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.-2621C>G (n.-2621C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47795912C>TCA015692FBXO11,MSH6c.179C>T (p.Ala60Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.560C>T
n.548C>T
c.238-2699C>T (n.238-2699C>T)
n.350-2699C>T
c.170-6472G>A (n.170-6472G>A)
c.*125-6472G>A (n.*125-6472G>A)
c.458-2699C>T (n.458-2699C>T)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-279-2699C>T (n.-279-2699C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.-2621C>T (n.-2621C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795913C>ACA425992619FBXO11,MSH6c.180C>A (p.Ala60=)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.561C>A
n.549C>A
c.238-2698C>A (n.238-2698C>A)
n.350-2698C>A
c.170-6473G>T (n.170-6473G>T)
c.*125-6473G>T (n.*125-6473G>T)
c.458-2698C>A (n.458-2698C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-279-2698C>A (n.-279-2698C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
c.-2620C>A (n.-2620C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
dbSNP
2g.47795913C>GCA425992625FBXO11,MSH6c.180C>G (p.Ala60=)
c.477C>G (p.Ala159=)
n.561C>G
n.549C>G
c.238-2698C>G (n.238-2698C>G)
n.350-2698C>G
c.170-6473G>C (n.170-6473G>C)
c.*125-6473G>C (n.*125-6473G>C)
c.458-2698C>G (n.458-2698C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-279-2698C>G (n.-279-2698C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
c.-2620C>G (n.-2620C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
dbSNP
2g.47795913C>TCA425992622FBXO11,MSH6c.180C>T (p.Ala60=)
c.477C>T (p.Ala159=)
n.561C>T
n.549C>T
c.238-2698C>T (n.238-2698C>T)
n.350-2698C>T
c.170-6473G>A (n.170-6473G>A)
c.*125-6473G>A (n.*125-6473G>A)
c.458-2698C>T (n.458-2698C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-279-2698C>T (n.-279-2698C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
c.-2620C>T (n.-2620C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
ClinVar dbSNP
2g.47795914C>ACA346738599FBXO11,MSH6c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.562C>A
n.550C>A
c.238-2697C>A (n.238-2697C>A)
n.350-2697C>A
c.170-6474G>T (n.170-6474G>T)
c.*125-6474G>T (n.*125-6474G>T)
c.458-2697C>A (n.458-2697C>A)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-279-2697C>A (n.-279-2697C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.-2619C>A (n.-2619C>A)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
ClinVar
2g.47795914C=CA2496046384FBXO11,MSH6c.181C= (p.Gln61=)
c.478C= (p.Gln160=)
n.562C=
n.550C=
c.238-2697C= (n.238-2697C=)
n.350-2697C=
c.170-6474G= (n.170-6474G=)
c.*125-6474G= (n.*125-6474G=)
c.458-2697C= (n.458-2697C=)
c.281C= (p.Pro94=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.-279-2697C= (n.-279-2697C=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.-2619C= (n.-2619C=)
c.295C= (p.Gln99=)
2g.47795914C>GCA346738598FBXO11,MSH6c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.562C>G
n.550C>G
c.238-2697C>G (n.238-2697C>G)
n.350-2697C>G
c.170-6474G>C (n.170-6474G>C)
c.*125-6474G>C (n.*125-6474G>C)
c.458-2697C>G (n.458-2697C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-279-2697C>G (n.-279-2697C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.-2619C>G (n.-2619C>G)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47795914C>TCA346738597FBXO11,MSH6c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.562C>T
n.550C>T
c.238-2697C>T (n.238-2697C>T)
n.350-2697C>T
c.170-6474G>A (n.170-6474G>A)
c.*125-6474G>A (n.*125-6474G>A)
c.458-2697C>T (n.458-2697C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-279-2697C>T (n.-279-2697C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.-2619C>T (n.-2619C>T)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795915A=CA2496046385FBXO11,MSH6c.182A= (p.Gln61=)
c.479A= (p.Gln160=)
n.563A=
n.551A=
c.238-2696A= (n.238-2696A=)
n.350-2696A=
c.170-6475T= (n.170-6475T=)
c.*125-6475T= (n.*125-6475T=)
c.458-2696A= (n.458-2696A=)
c.282A= (p.Pro94=)
c.-424A= (n.-424A=)
c.-279-2696A= (n.-279-2696A=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.-2618A= (n.-2618A=)
c.296A= (p.Gln99=)
2g.47795915A>CCA346738600FBXO11,MSH6c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.563A>C
n.551A>C
c.238-2696A>C (n.238-2696A>C)
n.350-2696A>C
c.170-6475T>G (n.170-6475T>G)
c.*125-6475T>G (n.*125-6475T>G)
c.458-2696A>C (n.458-2696A>C)
c.282A>C (p.Pro94=)
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-279-2696A>C (n.-279-2696A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.-2618A>C (n.-2618A>C)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47795915A>GCA346738602FBXO11,MSH6c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.563A>G
n.551A>G
c.238-2696A>G (n.238-2696A>G)
n.350-2696A>G
c.170-6475T>C (n.170-6475T>C)
c.*125-6475T>C (n.*125-6475T>C)
c.458-2696A>G (n.458-2696A>G)
c.282A>G (p.Pro94=)
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-279-2696A>G (n.-279-2696A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.-2618A>G (n.-2618A>G)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47795915A>TCA346738601FBXO11,MSH6c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.563A>T
n.551A>T
c.238-2696A>T (n.238-2696A>T)
n.350-2696A>T
c.170-6475T>A (n.170-6475T>A)
c.*125-6475T>A (n.*125-6475T>A)
c.458-2696A>T (n.458-2696A>T)
c.282A>T (p.Pro94=)
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-279-2696A>T (n.-279-2696A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.-2618A>T (n.-2618A>T)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47795916G>ACA425992639FBXO11,MSH6c.183G>A (p.Gln61=)
c.480G>A (p.Gln160=)
n.564G>A
n.552G>A
c.238-2695G>A (n.238-2695G>A)
n.350-2695G>A
c.170-6476C>T (n.170-6476C>T)
c.*125-6476C>T (n.*125-6476C>T)
c.458-2695G>A (n.458-2695G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-279-2695G>A (n.-279-2695G>A)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.-2617G>A (n.-2617G>A)
c.297G>A (p.Gln99=)
ClinVar dbSNP
2g.47795916G>CCA346738603FBXO11,MSH6c.183G>C (p.Gln61His)
c.480G>C (p.Gln160His)
n.564G>C
n.552G>C
c.238-2695G>C (n.238-2695G>C)
n.350-2695G>C
c.170-6476C>G (n.170-6476C>G)
c.*125-6476C>G (n.*125-6476C>G)
c.458-2695G>C (n.458-2695G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-279-2695G>C (n.-279-2695G>C)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.-2617G>C (n.-2617G>C)
c.297G>C (p.Gln99His)
dbSNP
2g.47795916G=CA2496046386FBXO11,MSH6c.183G= (p.Gln61=)
c.480G= (p.Gln160=)
n.564G=
n.552G=
c.238-2695G= (n.238-2695G=)
n.350-2695G=
c.170-6476C= (n.170-6476C=)
c.*125-6476C= (n.*125-6476C=)
c.458-2695G= (n.458-2695G=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.-279-2695G= (n.-279-2695G=)
c.477G= (p.Gln159=)
c.-2617G= (n.-2617G=)
c.297G= (p.Gln99=)
2g.47795916G>TCA015704FBXO11,MSH6c.183G>T (p.Gln61His)
c.480G>T (p.Gln160His)
n.564G>T
n.552G>T
c.238-2695G>T (n.238-2695G>T)
n.350-2695G>T
c.170-6476C>A (n.170-6476C>A)
c.*125-6476C>A (n.*125-6476C>A)
c.458-2695G>T (n.458-2695G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-279-2695G>T (n.-279-2695G>T)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.-2617G>T (n.-2617G>T)
c.297G>T (p.Gln99His)
ClinVar dbSNP
2g.47795917A>CCA346738604FBXO11,MSH6c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.565A>C
n.553A>C
c.238-2694A>C (n.238-2694A>C)
n.350-2694A>C
c.170-6477T>G (n.170-6477T>G)
c.*125-6477T>G (n.*125-6477T>G)
c.458-2694A>C (n.458-2694A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-279-2694A>C (n.-279-2694A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.-2616A>C (n.-2616A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
2g.47795917A>GCA346738605FBXO11,MSH6c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.565A>G
n.553A>G
c.238-2694A>G (n.238-2694A>G)
n.350-2694A>G
c.170-6477T>C (n.170-6477T>C)
c.*125-6477T>C (n.*125-6477T>C)
c.458-2694A>G (n.458-2694A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-279-2694A>G (n.-279-2694A>G)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.-2616A>G (n.-2616A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
ClinVar
2g.47795917A>TCA346738606FBXO11,MSH6c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.565A>T
n.553A>T
c.238-2694A>T (n.238-2694A>T)
n.350-2694A>T
c.170-6477T>A (n.170-6477T>A)
c.*125-6477T>A (n.*125-6477T>A)
c.458-2694A>T (n.458-2694A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-279-2694A>T (n.-279-2694A>T)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.-2616A>T (n.-2616A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
2g.47795932_47795933insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTTCA2739274434FBXO11,MSH6c.199_200insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe66_Tyr67insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe)
c.496_497insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe165_Tyr166insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe)
n.580_581insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT
n.568_569insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT
c.238-2679_238-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.238-2679_238-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
n.350-2679_350-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT
c.170-6477_170-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT (n.170-6477_170-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT)
c.*125-6477_*125-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT (n.*125-6477_*125-6476insAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCTCCCTT)
c.458-2679_458-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.458-2679_458-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
c.299_300insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Leu100PhefsTer20)
c.-407_-406insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.-407_-406insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
c.-279-2679_-279-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.-279-2679_-279-2678insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
c.493_494insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe164_Tyr165insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe)
c.-2601_-2600insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (n.-2601_-2600insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT)
c.313_314insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTATTTTAAGGGAGGTCATTTTT (p.Phe104_Tyr105insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePheLeuPhePhePheIlePheTyrPheLysGlyGlyHisPhe)
ClinVar
2g.47795918A>CCA346738607FBXO11,MSH6c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.566A>C
n.554A>C
c.238-2693A>C (n.238-2693A>C)
n.350-2693A>C
c.170-6478T>G (n.170-6478T>G)
c.*125-6478T>G (n.*125-6478T>G)
c.458-2693A>C (n.458-2693A>C)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-279-2693A>C (n.-279-2693A>C)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.-2615A>C (n.-2615A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
2g.47795918A>GCA346738608FBXO11,MSH6c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.566A>G
n.554A>G
c.238-2693A>G (n.238-2693A>G)
n.350-2693A>G
c.170-6478T>C (n.170-6478T>C)
c.*125-6478T>C (n.*125-6478T>C)
c.458-2693A>G (n.458-2693A>G)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-279-2693A>G (n.-279-2693A>G)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.-2615A>G (n.-2615A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
2g.47795918A>TCA346738609FBXO11,MSH6c.185A>T (p.Lys62Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.566A>T
n.554A>T
c.238-2693A>T (n.238-2693A>T)
n.350-2693A>T
c.170-6478T>A (n.170-6478T>A)
c.*125-6478T>A (n.*125-6478T>A)
c.458-2693A>T (n.458-2693A>T)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-279-2693A>T (n.-279-2693A>T)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.-2615A>T (n.-2615A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
ClinVar dbSNP
2g.47795919G>ACA015717FBXO11,MSH6c.186G>A (p.Lys62=)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.567G>A
n.555G>A
c.238-2692G>A (n.238-2692G>A)
n.350-2692G>A
c.170-6479C>T (n.170-6479C>T)
c.*125-6479C>T (n.*125-6479C>T)
c.458-2692G>A (n.458-2692G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-279-2692G>A (n.-279-2692G>A)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.-2614G>A (n.-2614G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795919G>CCA346738610FBXO11,MSH6c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.567G>C
n.555G>C
c.238-2692G>C (n.238-2692G>C)
n.350-2692G>C
c.170-6479C>G (n.170-6479C>G)
c.*125-6479C>G (n.*125-6479C>G)
c.458-2692G>C (n.458-2692G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-279-2692G>C (n.-279-2692G>C)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.-2614G>C (n.-2614G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
dbSNP
2g.47795919G=CA2496046387FBXO11,MSH6c.186G= (p.Lys62=)
c.483G= (p.Lys161=)
n.567G=
n.555G=
c.238-2692G= (n.238-2692G=)
n.350-2692G=
c.170-6479C= (n.170-6479C=)
c.*125-6479C= (n.*125-6479C=)
c.458-2692G= (n.458-2692G=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-279-2692G= (n.-279-2692G=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.-2614G= (n.-2614G=)
c.300G= (p.Lys100=)
2g.47795919G>TCA346738611FBXO11,MSH6c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.567G>T
n.555G>T
c.238-2692G>T (n.238-2692G>T)
n.350-2692G>T
c.170-6479C>A (n.170-6479C>A)
c.*125-6479C>A (n.*125-6479C>A)
c.458-2692G>T (n.458-2692G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-279-2692G>T (n.-279-2692G>T)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.-2614G>T (n.-2614G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
2g.47795921dupCA2695200230FBXO11,MSH6c.188dup (p.Gly64ArgfsTer9)
c.485dup (p.Gly163ArgfsTer9)
n.569dup
n.557dup
c.238-2690dup (n.238-2690dup)
n.350-2690dup
c.170-6479dup (n.170-6479dup)
c.*125-6479dup (n.*125-6479dup)
c.458-2690dup (n.458-2690dup)
c.288dup (p.Arg97GlufsTer12)
c.-418dup (n.-418dup)
c.-279-2690dup (n.-279-2690dup)
c.482dup (p.Gly162ArgfsTer9)
c.-2612dup (n.-2612dup)
c.302dup (p.Gly102ArgfsTer9)
ClinVar
2g.47795921delCA2499216087FBXO11,MSH6c.188del (p.Gly63GlufsTer12)
c.485del (p.Gly162GlufsTer12)
n.569del
n.557del
c.238-2690del (n.238-2690del)
n.350-2690del
c.170-6479del (n.170-6479del)
c.*125-6479del (n.*125-6479del)
c.458-2690del (n.458-2690del)
c.288del (p.Arg97GlyfsTer?)
c.-418del (n.-418del)
c.-279-2690del (n.-279-2690del)
c.482del (p.Gly161GlufsTer12)
c.-2612del (n.-2612del)
c.302del (p.Gly101GlufsTer12)
ClinVar dbSNP
2g.47795920G>ACA346738614FBXO11,MSH6c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.568G>A
n.556G>A
c.238-2691G>A (n.238-2691G>A)
n.350-2691G>A
c.170-6480C>T (n.170-6480C>T)
c.*125-6480C>T (n.*125-6480C>T)
c.458-2691G>A (n.458-2691G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-279-2691G>A (n.-279-2691G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-2613G>A (n.-2613G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795920G>CCA346738612FBXO11,MSH6c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.568G>C
n.556G>C
c.238-2691G>C (n.238-2691G>C)
n.350-2691G>C
c.170-6480C>G (n.170-6480C>G)
c.*125-6480C>G (n.*125-6480C>G)
c.458-2691G>C (n.458-2691G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-279-2691G>C (n.-279-2691G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-2613G>C (n.-2613G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
ClinVar
2g.47795920G=CA2496046388FBXO11,MSH6c.187G= (p.Gly63=)
c.484G= (p.Gly162=)
n.568G=
n.556G=
c.238-2691G= (n.238-2691G=)
n.350-2691G=
c.170-6480C= (n.170-6480C=)
c.*125-6480C= (n.*125-6480C=)
c.458-2691G= (n.458-2691G=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.-279-2691G= (n.-279-2691G=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.-2613G= (n.-2613G=)
c.301G= (p.Gly101=)
2g.47795920G>TCA346738613FBXO11,MSH6c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.568G>T
n.556G>T
c.238-2691G>T (n.238-2691G>T)
n.350-2691G>T
c.170-6480C>A (n.170-6480C>A)
c.*125-6480C>A (n.*125-6480C>A)
c.458-2691G>T (n.458-2691G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-279-2691G>T (n.-279-2691G>T)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-2613G>T (n.-2613G>T)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
ClinVar
2g.47795921G>ACA346738615FBXO11,MSH6c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.569G>A
n.557G>A
c.238-2690G>A (n.238-2690G>A)
n.350-2690G>A
c.170-6481C>T (n.170-6481C>T)
c.*125-6481C>T (n.*125-6481C>T)
c.458-2690G>A (n.458-2690G>A)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-279-2690G>A (n.-279-2690G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-2612G>A (n.-2612G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47795921G>CCA10578036FBXO11,MSH6c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.569G>C
n.557G>C
c.238-2690G>C (n.238-2690G>C)
n.350-2690G>C
c.170-6481C>G (n.170-6481C>G)
c.*125-6481C>G (n.*125-6481C>G)
c.458-2690G>C (n.458-2690G>C)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-279-2690G>C (n.-279-2690G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-2612G>C (n.-2612G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795921G=CA2496046389FBXO11,MSH6c.188G= (p.Gly63=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.569G=
n.557G=
c.238-2690G= (n.238-2690G=)
n.350-2690G=
c.170-6481C= (n.170-6481C=)
c.*125-6481C= (n.*125-6481C=)
c.458-2690G= (n.458-2690G=)
c.288G= (p.Gly96=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-279-2690G= (n.-279-2690G=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.-2612G= (n.-2612G=)
c.302G= (p.Gly101=)
2g.47795921G>TCA346738616FBXO11,MSH6c.188G>T (p.Gly63Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.569G>T
n.557G>T
c.238-2690G>T (n.238-2690G>T)
n.350-2690G>T
c.170-6481C>A (n.170-6481C>A)
c.*125-6481C>A (n.*125-6481C>A)
c.458-2690G>T (n.458-2690G>T)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-279-2690G>T (n.-279-2690G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-2612G>T (n.-2612G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
dbSNP
2g.47795922_47795923delCA2580066968FBXO11,MSH6c.189_190del (p.Gly64SerfsTer8)
c.486_487del (p.Gly163SerfsTer8)
n.570_571del
n.558_559del
c.238-2689_238-2688del (n.238-2689_238-2688del)
n.350-2689_350-2688del
c.170-6482_170-6481del (n.170-6482_170-6481del)
c.*125-6482_*125-6481del (n.*125-6482_*125-6481del)
c.458-2689_458-2688del (n.458-2689_458-2688del)
c.289_290del (p.Arg97ValfsTer11)
c.-417_-416del (n.-417_-416del)
c.-279-2689_-279-2688del (n.-279-2689_-279-2688del)
c.483_484del (p.Gly162SerfsTer8)
c.-2611_-2610del (n.-2611_-2610del)
c.303_304del (p.Gly102SerfsTer8)
ClinVar
2g.47795922A=CA2496046390FBXO11,MSH6c.189A= (p.Gly63=)
c.486A= (p.Gly162=)
n.570A=
n.558A=
c.238-2689A= (n.238-2689A=)
n.350-2689A=
c.170-6482T= (n.170-6482T=)
c.*125-6482T= (n.*125-6482T=)
c.458-2689A= (n.458-2689A=)
c.289A= (p.Arg97=)
c.-417A= (n.-417A=)
c.-279-2689A= (n.-279-2689A=)
c.483A= (p.Gly161=)
c.-2611A= (n.-2611A=)
c.303A= (p.Gly101=)
2g.47795922A>CCA425992677FBXO11,MSH6c.189A>C (p.Gly63=)
c.486A>C (p.Gly162=)
n.570A>C
n.558A>C
c.238-2689A>C (n.238-2689A>C)
n.350-2689A>C
c.170-6482T>G (n.170-6482T>G)
c.*125-6482T>G (n.*125-6482T>G)
c.458-2689A>C (n.458-2689A>C)
c.289A>C (p.Arg97=)
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.-279-2689A>C (n.-279-2689A>C)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.-2611A>C (n.-2611A>C)
c.303A>C (p.Gly101=)
2g.47795922A>GCA425992679FBXO11,MSH6c.189A>G (p.Gly63=)
c.486A>G (p.Gly162=)
n.570A>G
n.558A>G
c.238-2689A>G (n.238-2689A>G)
n.350-2689A>G
c.170-6482T>C (n.170-6482T>C)
c.*125-6482T>C (n.*125-6482T>C)
c.458-2689A>G (n.458-2689A>G)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.-279-2689A>G (n.-279-2689A>G)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.-2611A>G (n.-2611A>G)
c.303A>G (p.Gly101=)
gnomAD v4
2g.47795922A>TCA425992682FBXO11,MSH6c.189A>T (p.Gly63=)
c.486A>T (p.Gly162=)
n.570A>T
n.558A>T
c.238-2689A>T (n.238-2689A>T)
n.350-2689A>T
c.170-6482T>A (n.170-6482T>A)
c.*125-6482T>A (n.*125-6482T>A)
c.458-2689A>T (n.458-2689A>T)
c.289A>T (p.Arg97Trp)
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-279-2689A>T (n.-279-2689A>T)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.-2611A>T (n.-2611A>T)
c.303A>T (p.Gly101=)
ClinVar dbSNP
2g.47795923G>ACA073044FBXO11,MSH6c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.571G>A
n.559G>A
c.238-2688G>A (n.238-2688G>A)
n.350-2688G>A
c.170-6483C>T (n.170-6483C>T)
c.*125-6483C>T (n.*125-6483C>T)
c.458-2688G>A (n.458-2688G>A)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-279-2688G>A (n.-279-2688G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.-2610G>A (n.-2610G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795923G>CCA346738617FBXO11,MSH6c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.571G>C
n.559G>C
c.238-2688G>C (n.238-2688G>C)
n.350-2688G>C
c.170-6483C>G (n.170-6483C>G)
c.*125-6483C>G (n.*125-6483C>G)
c.458-2688G>C (n.458-2688G>C)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-279-2688G>C (n.-279-2688G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.-2610G>C (n.-2610G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
dbSNP
2g.47795923G=CA2496046391FBXO11,MSH6c.190G= (p.Gly64=)
c.487G= (p.Gly163=)
n.571G=
n.559G=
c.238-2688G= (n.238-2688G=)
n.350-2688G=
c.170-6483C= (n.170-6483C=)
c.*125-6483C= (n.*125-6483C=)
c.458-2688G= (n.458-2688G=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-279-2688G= (n.-279-2688G=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.-2610G= (n.-2610G=)
c.304G= (p.Gly102=)
2g.47795923G>TCA346738618FBXO11,MSH6c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.571G>T
n.559G>T
c.238-2688G>T (n.238-2688G>T)
n.350-2688G>T
c.170-6483C>A (n.170-6483C>A)
c.*125-6483C>A (n.*125-6483C>A)
c.458-2688G>T (n.458-2688G>T)
c.290G>T (p.Arg97Met)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-279-2688G>T (n.-279-2688G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.-2610G>T (n.-2610G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47795924G>ACA346738619FBXO11,MSH6c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.572G>A
n.560G>A
c.238-2687G>A (n.238-2687G>A)
n.350-2687G>A
c.170-6484C>T (n.170-6484C>T)
c.*125-6484C>T (n.*125-6484C>T)
c.458-2687G>A (n.458-2687G>A)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-279-2687G>A (n.-279-2687G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.-2609G>A (n.-2609G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
dbSNP
2g.47795924G>CCA346738620FBXO11,MSH6c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.572G>C
n.560G>C
c.238-2687G>C (n.238-2687G>C)
n.350-2687G>C
c.170-6484C>G (n.170-6484C>G)
c.*125-6484C>G (n.*125-6484C>G)
c.458-2687G>C (n.458-2687G>C)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-279-2687G>C (n.-279-2687G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.-2609G>C (n.-2609G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
dbSNP
2g.47795924G=CA2496046392FBXO11,MSH6c.191G= (p.Gly64=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.572G=
n.560G=
c.238-2687G= (n.238-2687G=)
n.350-2687G=
c.170-6484C= (n.170-6484C=)
c.*125-6484C= (n.*125-6484C=)
c.458-2687G= (n.458-2687G=)
c.291G= (p.Arg97=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-279-2687G= (n.-279-2687G=)
c.485G= (p.Gly162=)
c.-2609G= (n.-2609G=)
c.305G= (p.Gly102=)
2g.47795924G>TCA346738621FBXO11,MSH6c.191G>T (p.Gly64Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.572G>T
n.560G>T
c.238-2687G>T (n.238-2687G>T)
n.350-2687G>T
c.170-6484C>A (n.170-6484C>A)
c.*125-6484C>A (n.*125-6484C>A)
c.458-2687G>T (n.458-2687G>T)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-279-2687G>T (n.-279-2687G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.-2609G>T (n.-2609G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47795925T>ACA425992700FBXO11,MSH6c.192T>A (p.Gly64=)
c.489T>A (p.Gly163=)
n.573T>A
n.561T>A
c.238-2686T>A (n.238-2686T>A)
n.350-2686T>A
c.170-6485A>T (n.170-6485A>T)
c.*125-6485A>T (n.*125-6485A>T)
c.458-2686T>A (n.458-2686T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-279-2686T>A (n.-279-2686T>A)
c.486T>A (p.Gly162=)
c.-2608T>A (n.-2608T>A)
c.306T>A (p.Gly102=)
ClinVar dbSNP
2g.47795925T>CCA425992703FBXO11,MSH6c.192T>C (p.Gly64=)
c.489T>C (p.Gly163=)
n.573T>C
n.561T>C
c.238-2686T>C (n.238-2686T>C)
n.350-2686T>C
c.170-6485A>G (n.170-6485A>G)
c.*125-6485A>G (n.*125-6485A>G)
c.458-2686T>C (n.458-2686T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.-279-2686T>C (n.-279-2686T>C)
c.486T>C (p.Gly162=)
c.-2608T>C (n.-2608T>C)
c.306T>C (p.Gly102=)
ClinVar dbSNP
2g.47795925T>GCA073049FBXO11,MSH6c.192T>G (p.Gly64=)
c.489T>G (p.Gly163=)
n.573T>G
n.561T>G
c.238-2686T>G (n.238-2686T>G)
n.350-2686T>G
c.170-6485A>C (n.170-6485A>C)
c.*125-6485A>C (n.*125-6485A>C)
c.458-2686T>G (n.458-2686T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-279-2686T>G (n.-279-2686T>G)
c.486T>G (p.Gly162=)
c.-2608T>G (n.-2608T>G)
c.306T>G (p.Gly102=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795925T=CA2496046393FBXO11,MSH6c.192T= (p.Gly64=)
c.489T= (p.Gly163=)
n.573T=
n.561T=
c.238-2686T= (n.238-2686T=)
n.350-2686T=
c.170-6485A= (n.170-6485A=)
c.*125-6485A= (n.*125-6485A=)
c.458-2686T= (n.458-2686T=)
c.292T= (p.Ser98=)
c.-414T= (n.-414T=)
c.-279-2686T= (n.-279-2686T=)
c.486T= (p.Gly162=)
c.-2608T= (n.-2608T=)
c.306T= (p.Gly102=)
2g.47795926C>ACA346738622FBXO11,MSH6c.193C>A (p.His65Asn)
c.490C>A (p.His164Asn)
n.574C>A
n.562C>A
c.238-2685C>A (n.238-2685C>A)
n.350-2685C>A
c.170-6486G>T (n.170-6486G>T)
c.*125-6486G>T (n.*125-6486G>T)
c.458-2685C>A (n.458-2685C>A)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-279-2685C>A (n.-279-2685C>A)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.-2607C>A (n.-2607C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47795926C=CA2496046394FBXO11,MSH6c.193C= (p.His65=)
c.490C= (p.His164=)
n.574C=
n.562C=
c.238-2685C= (n.238-2685C=)
n.350-2685C=
c.170-6486G= (n.170-6486G=)
c.*125-6486G= (n.*125-6486G=)
c.458-2685C= (n.458-2685C=)
c.293C= (p.Ser98=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-279-2685C= (n.-279-2685C=)
c.487C= (p.His163=)
c.-2607C= (n.-2607C=)
c.307C= (p.His103=)
2g.47795926C>GCA346738623FBXO11,MSH6c.193C>G (p.His65Asp)
c.490C>G (p.His164Asp)
n.574C>G
n.562C>G
c.238-2685C>G (n.238-2685C>G)
n.350-2685C>G
c.170-6486G>C (n.170-6486G>C)
c.*125-6486G>C (n.*125-6486G>C)
c.458-2685C>G (n.458-2685C>G)
c.293C>G (p.Ser98Ter)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-279-2685C>G (n.-279-2685C>G)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.-2607C>G (n.-2607C>G)
c.307C>G (p.His103Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47795926C>TCA073054FBXO11,MSH6c.193C>T (p.His65Tyr)
c.490C>T (p.His164Tyr)
n.574C>T
n.562C>T
c.238-2685C>T (n.238-2685C>T)
n.350-2685C>T
c.170-6486G>A (n.170-6486G>A)
c.*125-6486G>A (n.*125-6486G>A)
c.458-2685C>T (n.458-2685C>T)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-279-2685C>T (n.-279-2685C>T)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.-2607C>T (n.-2607C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47795927A=CA2496046395FBXO11,MSH6c.194A= (p.His65=)
c.491A= (p.His164=)
n.575A=
n.563A=
c.238-2684A= (n.238-2684A=)
n.350-2684A=
c.170-6487T= (n.170-6487T=)
c.*125-6487T= (n.*125-6487T=)
c.458-2684A= (n.458-2684A=)
c.294A= (p.Ser98=)
c.-412A= (n.-412A=)
c.-279-2684A= (n.-279-2684A=)
c.488A= (p.His163=)
c.-2606A= (n.-2606A=)
c.308A= (p.His103=)
2g.47795927A>CCA015726FBXO11,MSH6c.194A>C (p.His65Pro)
c.491A>C (p.His164Pro)
n.575A>C
n.563A>C
c.238-2684A>C (n.238-2684A>C)
n.350-2684A>C
c.170-6487T>G (n.170-6487T>G)
c.*125-6487T>G (n.*125-6487T>G)
c.458-2684A>C (n.458-2684A>C)
c.294A>C (p.Ser98=)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-279-2684A>C (n.-279-2684A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.-2606A>C (n.-2606A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795927A>GCA346738624FBXO11,MSH6c.194A>G (p.His65Arg)
c.491A>G (p.His164Arg)
n.575A>G
n.563A>G
c.238-2684A>G (n.238-2684A>G)
n.350-2684A>G
c.170-6487T>C (n.170-6487T>C)
c.*125-6487T>C (n.*125-6487T>C)
c.458-2684A>G (n.458-2684A>G)
c.294A>G (p.Ser98=)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-279-2684A>G (n.-279-2684A>G)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.-2606A>G (n.-2606A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
ClinVar gnomAD v4
2g.47795927A>TCA073064FBXO11,MSH6c.194A>T (p.His65Leu)
c.491A>T (p.His164Leu)
n.575A>T
n.563A>T
c.238-2684A>T (n.238-2684A>T)
n.350-2684A>T
c.170-6487T>A (n.170-6487T>A)
c.*125-6487T>A (n.*125-6487T>A)
c.458-2684A>T (n.458-2684A>T)
c.294A>T (p.Ser98=)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-279-2684A>T (n.-279-2684A>T)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.-2606A>T (n.-2606A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795928T>ACA346738625FBXO11,MSH6c.195T>A (p.His65Gln)
c.492T>A (p.His164Gln)
n.576T>A
n.564T>A
c.238-2683T>A (n.238-2683T>A)
n.350-2683T>A
c.170-6488A>T (n.170-6488A>T)
c.*125-6488A>T (n.*125-6488A>T)
c.458-2683T>A (n.458-2683T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-279-2683T>A (n.-279-2683T>A)
c.489T>A (p.His163Gln)
c.-2605T>A (n.-2605T>A)
c.309T>A (p.His103Gln)
dbSNP
2g.47795928T>CCA425992721FBXO11,MSH6c.195T>C (p.His65=)
c.492T>C (p.His164=)
n.576T>C
n.564T>C
c.238-2683T>C (n.238-2683T>C)
n.350-2683T>C
c.170-6488A>G (n.170-6488A>G)
c.*125-6488A>G (n.*125-6488A>G)
c.458-2683T>C (n.458-2683T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-279-2683T>C (n.-279-2683T>C)
c.489T>C (p.His163=)
c.-2605T>C (n.-2605T>C)
c.309T>C (p.His103=)
ClinVar dbSNP
2g.47795928T>GCA346738626FBXO11,MSH6c.195T>G (p.His65Gln)
c.492T>G (p.His164Gln)
n.576T>G
n.564T>G
c.238-2683T>G (n.238-2683T>G)
n.350-2683T>G
c.170-6488A>C (n.170-6488A>C)
c.*125-6488A>C (n.*125-6488A>C)
c.458-2683T>G (n.458-2683T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-279-2683T>G (n.-279-2683T>G)
c.489T>G (p.His163Gln)
c.-2605T>G (n.-2605T>G)
c.309T>G (p.His103Gln)
dbSNP
2g.47795928T=CA2496046396FBXO11,MSH6c.195T= (p.His65=)
c.492T= (p.His164=)
n.576T=
n.564T=
c.238-2683T= (n.238-2683T=)
n.350-2683T=
c.170-6488A= (n.170-6488A=)
c.*125-6488A= (n.*125-6488A=)
c.458-2683T= (n.458-2683T=)
c.295T= (p.Phe99=)
c.-411T= (n.-411T=)
c.-279-2683T= (n.-279-2683T=)
c.489T= (p.His163=)
c.-2605T= (n.-2605T=)
c.309T= (p.His103=)
2g.47795932dupCA658655689FBXO11,MSH6c.199dup (p.Tyr67LeufsTer6)
c.496dup (p.Tyr166LeufsTer6)
n.580dup
n.568dup
c.238-2679dup (n.238-2679dup)
n.350-2679dup
c.170-6488dup (n.170-6488dup)
c.*125-6488dup (n.*125-6488dup)
c.458-2679dup (n.458-2679dup)
c.299dup (p.Leu100PhefsTer9)
c.-407dup (n.-407dup)
c.-279-2679dup (n.-279-2679dup)
c.493dup (p.Tyr165LeufsTer6)
c.-2601dup (n.-2601dup)
c.313dup (p.Tyr105LeufsTer6)
ClinVar dbSNP
2g.47795932delCA2499216088FBXO11,MSH6c.199del (p.Tyr67ThrfsTer8)
c.496del (p.Tyr166ThrfsTer8)
n.580del
n.568del
c.238-2679del (n.238-2679del)
n.350-2679del
c.170-6488del (n.170-6488del)
c.*125-6488del (n.*125-6488del)
c.458-2679del (n.458-2679del)
c.299del (p.Leu100TyrfsTer?)
c.-407del (n.-407del)
c.-279-2679del (n.-279-2679del)
c.493del (p.Tyr165ThrfsTer8)
c.-2601del (n.-2601del)
c.313del (p.Tyr105ThrfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47795929T>ACA346738629FBXO11,MSH6c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.577T>A
n.565T>A
c.238-2682T>A (n.238-2682T>A)
n.350-2682T>A
c.170-6489A>T (n.170-6489A>T)
c.*125-6489A>T (n.*125-6489A>T)
c.458-2682T>A (n.458-2682T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-279-2682T>A (n.-279-2682T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.-2604T>A (n.-2604T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
2g.47795929T>CCA346738628FBXO11,MSH6c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.577T>C
n.565T>C
c.238-2682T>C (n.238-2682T>C)
n.350-2682T>C
c.170-6489A>G (n.170-6489A>G)
c.*125-6489A>G (n.*125-6489A>G)
c.458-2682T>C (n.458-2682T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-279-2682T>C (n.-279-2682T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.-2604T>C (n.-2604T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
2g.47795929T>GCA346738627FBXO11,MSH6c.196T>G (p.Phe66Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.577T>G
n.565T>G
c.238-2682T>G (n.238-2682T>G)
n.350-2682T>G
c.170-6489A>C (n.170-6489A>C)
c.*125-6489A>C (n.*125-6489A>C)
c.458-2682T>G (n.458-2682T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-279-2682T>G (n.-279-2682T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.-2604T>G (n.-2604T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
2g.47795930T>ACA346738630FBXO11,MSH6c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.578T>A
n.566T>A
c.238-2681T>A (n.238-2681T>A)
n.350-2681T>A
c.170-6490A>T (n.170-6490A>T)
c.*125-6490A>T (n.*125-6490A>T)
c.458-2681T>A (n.458-2681T>A)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-279-2681T>A (n.-279-2681T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.-2603T>A (n.-2603T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
dbSNP
2g.47795930T>CCA346738631FBXO11,MSH6c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.578T>C
n.566T>C
c.238-2681T>C (n.238-2681T>C)
n.350-2681T>C
c.170-6490A>G (n.170-6490A>G)
c.*125-6490A>G (n.*125-6490A>G)
c.458-2681T>C (n.458-2681T>C)
c.297T>C (p.Phe99=)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-279-2681T>C (n.-279-2681T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.-2603T>C (n.-2603T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
2g.47795930T>GCA073070FBXO11,MSH6c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.578T>G
n.566T>G
c.238-2681T>G (n.238-2681T>G)
n.350-2681T>G
c.170-6490A>C (n.170-6490A>C)
c.*125-6490A>C (n.*125-6490A>C)
c.458-2681T>G (n.458-2681T>G)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.-279-2681T>G (n.-279-2681T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.-2603T>G (n.-2603T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795930T=CA2496046397FBXO11,MSH6c.197T= (p.Phe66=)
c.494T= (p.Phe165=)
n.578T=
n.566T=
c.238-2681T= (n.238-2681T=)
n.350-2681T=
c.170-6490A= (n.170-6490A=)
c.*125-6490A= (n.*125-6490A=)
c.458-2681T= (n.458-2681T=)
c.297T= (p.Phe99=)
c.-409T= (n.-409T=)
c.-279-2681T= (n.-279-2681T=)
c.491T= (p.Phe164=)
c.-2603T= (n.-2603T=)
c.311T= (p.Phe104=)
2g.47795931T>ACA346738632FBXO11,MSH6c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.579T>A
n.567T>A
c.238-2680T>A (n.238-2680T>A)
n.350-2680T>A
c.170-6491A>T (n.170-6491A>T)
c.*125-6491A>T (n.*125-6491A>T)
c.458-2680T>A (n.458-2680T>A)
c.298T>A (p.Leu100Ile)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-279-2680T>A (n.-279-2680T>A)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.-2602T>A (n.-2602T>A)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
dbSNP
2g.47795931T>CCA10578037FBXO11,MSH6c.198T>C (p.Phe66=)
c.495T>C (p.Phe165=)
n.579T>C
n.567T>C
c.238-2680T>C (n.238-2680T>C)
n.350-2680T>C
c.170-6491A>G (n.170-6491A>G)
c.*125-6491A>G (n.*125-6491A>G)
c.458-2680T>C (n.458-2680T>C)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-279-2680T>C (n.-279-2680T>C)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.-2602T>C (n.-2602T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
ClinVar dbSNP
2g.47795931T>GCA346738633FBXO11,MSH6c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.579T>G
n.567T>G
c.238-2680T>G (n.238-2680T>G)
n.350-2680T>G
c.170-6491A>C (n.170-6491A>C)
c.*125-6491A>C (n.*125-6491A>C)
c.458-2680T>G (n.458-2680T>G)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-279-2680T>G (n.-279-2680T>G)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.-2602T>G (n.-2602T>G)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
2g.47795931T=CA2496046398FBXO11,MSH6c.198T= (p.Phe66=)
c.495T= (p.Phe165=)
n.579T=
n.567T=
c.238-2680T= (n.238-2680T=)
n.350-2680T=
c.170-6491A= (n.170-6491A=)
c.*125-6491A= (n.*125-6491A=)
c.458-2680T= (n.458-2680T=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.-408T= (n.-408T=)
c.-279-2680T= (n.-279-2680T=)
c.492T= (p.Phe164=)
c.-2602T= (n.-2602T=)
c.312T= (p.Phe104=)
2g.47795932T>ACA346738634FBXO11,MSH6c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.580T>A
n.568T>A
c.238-2679T>A (n.238-2679T>A)
n.350-2679T>A
c.170-6492A>T (n.170-6492A>T)
c.*125-6492A>T (n.*125-6492A>T)
c.458-2679T>A (n.458-2679T>A)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.-279-2679T>A (n.-279-2679T>A)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.-2601T>A (n.-2601T>A)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
dbSNP
2g.47795932T>CCA346738636FBXO11,MSH6c.199T>C (p.Tyr67His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.580T>C
n.568T>C
c.238-2679T>C (n.238-2679T>C)
n.350-2679T>C
c.170-6492A>G (n.170-6492A>G)
c.*125-6492A>G (n.*125-6492A>G)
c.458-2679T>C (n.458-2679T>C)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-279-2679T>C (n.-279-2679T>C)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.-2601T>C (n.-2601T>C)
c.313T>C (p.Tyr105His)
ClinVar
2g.47795932T>GCA346738635FBXO11,MSH6c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.580T>G
n.568T>G
c.238-2679T>G (n.238-2679T>G)
n.350-2679T>G
c.170-6492A>C (n.170-6492A>C)
c.*125-6492A>C (n.*125-6492A>C)
c.458-2679T>G (n.458-2679T>G)
c.299T>G (p.Leu100Ter)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.-279-2679T>G (n.-279-2679T>G)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.-2601T>G (n.-2601T>G)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
dbSNP
2g.47795933A=CA2496046399FBXO11,MSH6c.200A= (p.Tyr67=)
c.497A= (p.Tyr166=)
n.581A=
n.569A=
c.238-2678A= (n.238-2678A=)
n.350-2678A=
c.170-6493T= (n.170-6493T=)
c.*125-6493T= (n.*125-6493T=)
c.458-2678A= (n.458-2678A=)
c.300A= (p.Leu100=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.-279-2678A= (n.-279-2678A=)
c.494A= (p.Tyr165=)
c.-2600A= (n.-2600A=)
c.314A= (p.Tyr105=)
2g.47795933A>CCA346738637FBXO11,MSH6c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.581A>C
n.569A>C
c.238-2678A>C (n.238-2678A>C)
n.350-2678A>C
c.170-6493T>G (n.170-6493T>G)
c.*125-6493T>G (n.*125-6493T>G)
c.458-2678A>C (n.458-2678A>C)
c.300A>C (p.Leu100Phe)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-279-2678A>C (n.-279-2678A>C)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.-2600A>C (n.-2600A>C)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
2g.47795933A>GCA346738638FBXO11,MSH6c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.581A>G
n.569A>G
c.238-2678A>G (n.238-2678A>G)
n.350-2678A>G
c.170-6493T>C (n.170-6493T>C)
c.*125-6493T>C (n.*125-6493T>C)
c.458-2678A>G (n.458-2678A>G)
c.300A>G (p.Leu100=)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-279-2678A>G (n.-279-2678A>G)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.-2600A>G (n.-2600A>G)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47795933A>TCA346738639FBXO11,MSH6c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.581A>T
n.569A>T
c.238-2678A>T (n.238-2678A>T)
n.350-2678A>T
c.170-6493T>A (n.170-6493T>A)
c.*125-6493T>A (n.*125-6493T>A)
c.458-2678A>T (n.458-2678A>T)
c.300A>T (p.Leu100Phe)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-279-2678A>T (n.-279-2678A>T)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.-2600A>T (n.-2600A>T)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
dbSNP
2g.47795934C>ACA346738640FBXO11,MSH6c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.582C>A
n.570C>A
c.238-2677C>A (n.238-2677C>A)
n.350-2677C>A
c.170-6494G>T (n.170-6494G>T)
c.*125-6494G>T (n.*125-6494G>T)
c.458-2677C>A (n.458-2677C>A)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-279-2677C>A (n.-279-2677C>A)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.-2599C>A (n.-2599C>A)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
2g.47795934C=CA2496046400FBXO11,MSH6c.201C= (p.Tyr67=)
c.498C= (p.Tyr166=)
n.582C=
n.570C=
c.238-2677C= (n.238-2677C=)
n.350-2677C=
c.170-6494G= (n.170-6494G=)
c.*125-6494G= (n.*125-6494G=)
c.458-2677C= (n.458-2677C=)
c.301C= (p.Gln101=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-279-2677C= (n.-279-2677C=)
c.495C= (p.Tyr165=)
c.-2599C= (n.-2599C=)
c.315C= (p.Tyr105=)
2g.47795934C>GCA346738641FBXO11,MSH6c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.582C>G
n.570C>G
c.238-2677C>G (n.238-2677C>G)
n.350-2677C>G
c.170-6494G>C (n.170-6494G>C)
c.*125-6494G>C (n.*125-6494G>C)
c.458-2677C>G (n.458-2677C>G)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-279-2677C>G (n.-279-2677C>G)
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.-2599C>G (n.-2599C>G)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47795934C>TCA015736FBXO11,MSH6c.201C>T (p.Tyr67=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
n.582C>T
n.570C>T
c.238-2677C>T (n.238-2677C>T)
n.350-2677C>T
c.170-6494G>A (n.170-6494G>A)
c.*125-6494G>A (n.*125-6494G>A)
c.458-2677C>T (n.458-2677C>T)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-279-2677C>T (n.-279-2677C>T)
c.495C>T (p.Tyr165=)
c.-2599C>T (n.-2599C>T)
c.315C>T (p.Tyr105=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795935A>CCA346738642FBXO11,MSH6c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.583A>C
n.571A>C
c.238-2676A>C (n.238-2676A>C)
n.350-2676A>C
c.170-6495T>G (n.170-6495T>G)
c.*125-6495T>G (n.*125-6495T>G)
c.458-2676A>C (n.458-2676A>C)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-279-2676A>C (n.-279-2676A>C)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.-2598A>C (n.-2598A>C)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
ClinVar
2g.47795935A>GCA346738643FBXO11,MSH6c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.583A>G
n.571A>G
c.238-2676A>G (n.238-2676A>G)
n.350-2676A>G
c.170-6495T>C (n.170-6495T>C)
c.*125-6495T>C (n.*125-6495T>C)
c.458-2676A>G (n.458-2676A>G)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-279-2676A>G (n.-279-2676A>G)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.-2598A>G (n.-2598A>G)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795935A>TCA346738644FBXO11,MSH6c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.583A>T
n.571A>T
c.238-2676A>T (n.238-2676A>T)
n.350-2676A>T
c.170-6495T>A (n.170-6495T>A)
c.*125-6495T>A (n.*125-6495T>A)
c.458-2676A>T (n.458-2676A>T)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-279-2676A>T (n.-279-2676A>T)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.-2598A>T (n.-2598A>T)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
dbSNP
2g.47795936G>ACA346738645FBXO11,MSH6c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.584G>A
n.572G>A
c.238-2675G>A (n.238-2675G>A)
n.350-2675G>A
c.170-6496C>T (n.170-6496C>T)
c.*125-6496C>T (n.*125-6496C>T)
c.458-2675G>A (n.458-2675G>A)
c.303G>A (p.Gln101=)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-279-2675G>A (n.-279-2675G>A)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.-2597G>A (n.-2597G>A)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
ClinVar
2g.47795936G>CCA346738646FBXO11,MSH6c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.584G>C
n.572G>C
c.238-2675G>C (n.238-2675G>C)
n.350-2675G>C
c.170-6496C>G (n.170-6496C>G)
c.*125-6496C>G (n.*125-6496C>G)
c.458-2675G>C (n.458-2675G>C)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-279-2675G>C (n.-279-2675G>C)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.-2597G>C (n.-2597G>C)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795936G=CA2496046401FBXO11,MSH6c.203G= (p.Ser68=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.584G=
n.572G=
c.238-2675G= (n.238-2675G=)
n.350-2675G=
c.170-6496C= (n.170-6496C=)
c.*125-6496C= (n.*125-6496C=)
c.458-2675G= (n.458-2675G=)
c.303G= (p.Gln101=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-279-2675G= (n.-279-2675G=)
c.497G= (p.Ser166=)
c.-2597G= (n.-2597G=)
c.317G= (p.Ser106=)
2g.47795936G>TCA346738647FBXO11,MSH6c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.584G>T
n.572G>T
c.238-2675G>T (n.238-2675G>T)
n.350-2675G>T
c.170-6496C>A (n.170-6496C>A)
c.*125-6496C>A (n.*125-6496C>A)
c.458-2675G>T (n.458-2675G>T)
c.303G>T (p.Gln101His)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-279-2675G>T (n.-279-2675G>T)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.-2597G>T (n.-2597G>T)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
2g.47795937T>ACA346738649FBXO11,MSH6c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.585T>A
n.573T>A
c.238-2674T>A (n.238-2674T>A)
n.350-2674T>A
c.170-6497A>T (n.170-6497A>T)
c.*125-6497A>T (n.*125-6497A>T)
c.458-2674T>A (n.458-2674T>A)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-279-2674T>A (n.-279-2674T>A)
c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.-2596T>A (n.-2596T>A)
c.318T>A (p.Ser106Arg)
dbSNP
2g.47795937T>CCA425992764FBXO11,MSH6c.204T>C (p.Ser68=)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.585T>C
n.573T>C
c.238-2674T>C (n.238-2674T>C)
n.350-2674T>C
c.170-6497A>G (n.170-6497A>G)
c.*125-6497A>G (n.*125-6497A>G)
c.458-2674T>C (n.458-2674T>C)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-279-2674T>C (n.-279-2674T>C)
c.498T>C (p.Ser166=)
c.-2596T>C (n.-2596T>C)
c.318T>C (p.Ser106=)
ClinVar dbSNP
2g.47795937T>GCA346738648FBXO11,MSH6c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.585T>G
n.573T>G
c.238-2674T>G (n.238-2674T>G)
n.350-2674T>G
c.170-6497A>C (n.170-6497A>C)
c.*125-6497A>C (n.*125-6497A>C)
c.458-2674T>G (n.458-2674T>G)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-279-2674T>G (n.-279-2674T>G)
c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.-2596T>G (n.-2596T>G)
c.318T>G (p.Ser106Arg)
dbSNP
2g.47795937T=CA2496046402FBXO11,MSH6c.204T= (p.Ser68=)
c.501T= (p.Ser167=)
n.585T=
n.573T=
c.238-2674T= (n.238-2674T=)
n.350-2674T=
c.170-6497A= (n.170-6497A=)
c.*125-6497A= (n.*125-6497A=)
c.458-2674T= (n.458-2674T=)
c.304T= (p.Cys102=)
c.-402T= (n.-402T=)
c.-279-2674T= (n.-279-2674T=)
c.498T= (p.Ser166=)
c.-2596T= (n.-2596T=)
c.318T= (p.Ser106=)
2g.47795938G>ACA346738650FBXO11,MSH6c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.586G>A
n.574G>A
c.238-2673G>A (n.238-2673G>A)
n.350-2673G>A
c.170-6498C>T (n.170-6498C>T)
c.*125-6498C>T (n.*125-6498C>T)
c.458-2673G>A (n.458-2673G>A)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-279-2673G>A (n.-279-2673G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.-2595G>A (n.-2595G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795938G>CCA346738652FBXO11,MSH6c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.586G>C
n.574G>C
c.238-2673G>C (n.238-2673G>C)
n.350-2673G>C
c.170-6498C>G (n.170-6498C>G)
c.*125-6498C>G (n.*125-6498C>G)
c.458-2673G>C (n.458-2673G>C)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-279-2673G>C (n.-279-2673G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.-2595G>C (n.-2595G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795938G=CA2496046403FBXO11,MSH6c.205G= (p.Ala69=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.586G=
n.574G=
c.238-2673G= (n.238-2673G=)
n.350-2673G=
c.170-6498C= (n.170-6498C=)
c.*125-6498C= (n.*125-6498C=)
c.458-2673G= (n.458-2673G=)
c.305G= (p.Cys102=)
c.-401G= (n.-401G=)
c.-279-2673G= (n.-279-2673G=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.-2595G= (n.-2595G=)
c.319G= (p.Ala107=)
2g.47795938G>TCA346738651FBXO11,MSH6c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.586G>T
n.574G>T
c.238-2673G>T (n.238-2673G>T)
n.350-2673G>T
c.170-6498C>A (n.170-6498C>A)
c.*125-6498C>A (n.*125-6498C>A)
c.458-2673G>T (n.458-2673G>T)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-279-2673G>T (n.-279-2673G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.-2595G>T (n.-2595G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
gnomAD v4
2g.47795939C>ACA46703251FBXO11,MSH6c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.587C>A
n.575C>A
c.238-2672C>A (n.238-2672C>A)
n.350-2672C>A
c.170-6499G>T (n.170-6499G>T)
c.*125-6499G>T (n.*125-6499G>T)
c.458-2672C>A (n.458-2672C>A)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-279-2672C>A (n.-279-2672C>A)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.-2594C>A (n.-2594C>A)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
dbSNP COSMIC
2g.47795939C=CA2496046404FBXO11,MSH6c.206C= (p.Ala69=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.587C=
n.575C=
c.238-2672C= (n.238-2672C=)
n.350-2672C=
c.170-6499G= (n.170-6499G=)
c.*125-6499G= (n.*125-6499G=)
c.458-2672C= (n.458-2672C=)
c.306C= (p.Cys102=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-279-2672C= (n.-279-2672C=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.-2594C= (n.-2594C=)
c.320C= (p.Ala107=)
2g.47795939C>GCA015744FBXO11,MSH6c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.587C>G
n.575C>G
c.238-2672C>G (n.238-2672C>G)
n.350-2672C>G
c.170-6499G>C (n.170-6499G>C)
c.*125-6499G>C (n.*125-6499G>C)
c.458-2672C>G (n.458-2672C>G)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-279-2672C>G (n.-279-2672C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.-2594C>G (n.-2594C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795939C>TCA346738653FBXO11,MSH6c.206C>T (p.Ala69Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.587C>T
n.575C>T
c.238-2672C>T (n.238-2672C>T)
n.350-2672C>T
c.170-6499G>A (n.170-6499G>A)
c.*125-6499G>A (n.*125-6499G>A)
c.458-2672C>T (n.458-2672C>T)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-279-2672C>T (n.-279-2672C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.-2594C>T (n.-2594C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
ClinVar dbSNP
2g.47795940A=CA2496046405FBXO11,MSH6c.207A= (p.Ala69=)
c.504A= (p.Ala168=)
n.588A=
n.576A=
c.238-2671A= (n.238-2671A=)
n.350-2671A=
c.170-6500T= (n.170-6500T=)
c.*125-6500T= (n.*125-6500T=)
c.458-2671A= (n.458-2671A=)
c.307A= (p.Lys103=)
c.-399A= (n.-399A=)
c.-279-2671A= (n.-279-2671A=)
c.501A= (p.Ala167=)
c.-2593A= (n.-2593A=)
c.321A= (p.Ala107=)
2g.47795940A>CCA425992776FBXO11,MSH6c.207A>C (p.Ala69=)
c.504A>C (p.Ala168=)
n.588A>C
n.576A>C
c.238-2671A>C (n.238-2671A>C)
n.350-2671A>C
c.170-6500T>G (n.170-6500T>G)
c.*125-6500T>G (n.*125-6500T>G)
c.458-2671A>C (n.458-2671A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-279-2671A>C (n.-279-2671A>C)
c.501A>C (p.Ala167=)
c.-2593A>C (n.-2593A>C)
c.321A>C (p.Ala107=)
2g.47795940A>GCA16604296FBXO11,MSH6c.207A>G (p.Ala69=)
c.504A>G (p.Ala168=)
n.588A>G
n.576A>G
c.238-2671A>G (n.238-2671A>G)
n.350-2671A>G
c.170-6500T>C (n.170-6500T>C)
c.*125-6500T>C (n.*125-6500T>C)
c.458-2671A>G (n.458-2671A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-279-2671A>G (n.-279-2671A>G)
c.501A>G (p.Ala167=)
c.-2593A>G (n.-2593A>G)
c.321A>G (p.Ala107=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795940A>TCA425992779FBXO11,MSH6c.207A>T (p.Ala69=)
c.504A>T (p.Ala168=)
n.588A>T
n.576A>T
c.238-2671A>T (n.238-2671A>T)
n.350-2671A>T
c.170-6500T>A (n.170-6500T>A)
c.*125-6500T>A (n.*125-6500T>A)
c.458-2671A>T (n.458-2671A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-279-2671A>T (n.-279-2671A>T)
c.501A>T (p.Ala167=)
c.-2593A>T (n.-2593A>T)
c.321A>T (p.Ala107=)
ClinVar dbSNP
2g.47795942dupCA2695200231FBXO11,MSH6c.209dup (p.Pro71AlafsTer2)
c.506dup (p.Pro170AlafsTer2)
n.590dup
n.578dup
c.238-2669dup (n.238-2669dup)
n.350-2669dup
c.170-6500dup (n.170-6500dup)
c.*125-6500dup (n.*125-6500dup)
c.458-2669dup (n.458-2669dup)
c.309dup (p.Ala104SerfsTer5)
c.-397dup (n.-397dup)
c.-279-2669dup (n.-279-2669dup)
c.503dup (p.Pro169AlafsTer2)
c.-2591dup (n.-2591dup)
c.323dup (p.Pro109AlafsTer2)
ClinVar
2g.47795941_47795942dupCA2586969236FBXO11,MSH6c.208_209dup (p.Pro71SerfsTer5)
c.505_506dup (p.Pro170SerfsTer5)
n.589_590dup
n.577_578dup
c.238-2670_238-2669dup (n.238-2670_238-2669dup)
n.350-2670_350-2669dup
c.170-6501_170-6500dup (n.170-6501_170-6500dup)
c.*125-6501_*125-6500dup (n.*125-6501_*125-6500dup)
c.458-2670_458-2669dup (n.458-2670_458-2669dup)
c.308_309dup (p.Ala104LysfsTer?)
c.-398_-397dup (n.-398_-397dup)
c.-279-2670_-279-2669dup (n.-279-2670_-279-2669dup)
c.502_503dup (p.Pro169SerfsTer5)
c.-2592_-2591dup (n.-2592_-2591dup)
c.322_323dup (p.Pro109SerfsTer5)
2g.47795941A=CA2496046406FBXO11,MSH6c.208A= (p.Lys70=)
c.505A= (p.Lys169=)
n.589A=
n.577A=
c.238-2670A= (n.238-2670A=)
n.350-2670A=
c.170-6501T= (n.170-6501T=)
c.*125-6501T= (n.*125-6501T=)
c.458-2670A= (n.458-2670A=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-279-2670A= (n.-279-2670A=)
c.502A= (p.Lys168=)
c.-2592A= (n.-2592A=)
c.322A= (p.Lys108=)
2g.47795941A>CCA346738654FBXO11,MSH6c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.589A>C
n.577A>C
c.238-2670A>C (n.238-2670A>C)
n.350-2670A>C
c.170-6501T>G (n.170-6501T>G)
c.*125-6501T>G (n.*125-6501T>G)
c.458-2670A>C (n.458-2670A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-279-2670A>C (n.-279-2670A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.-2592A>C (n.-2592A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
2g.47795941A>GCA073086FBXO11,MSH6c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.589A>G
n.577A>G
c.238-2670A>G (n.238-2670A>G)
n.350-2670A>G
c.170-6501T>C (n.170-6501T>C)
c.*125-6501T>C (n.*125-6501T>C)
c.458-2670A>G (n.458-2670A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-279-2670A>G (n.-279-2670A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.-2592A>G (n.-2592A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
ClinVar dbSNP ExAC
2g.47795941A>TCA346738655FBXO11,MSH6c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.589A>T
n.577A>T
c.238-2670A>T (n.238-2670A>T)
n.350-2670A>T
c.170-6501T>A (n.170-6501T>A)
c.*125-6501T>A (n.*125-6501T>A)
c.458-2670A>T (n.458-2670A>T)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-279-2670A>T (n.-279-2670A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.-2592A>T (n.-2592A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
2g.47795942A>CCA346738656FBXO11,MSH6c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.590A>C
n.578A>C
c.238-2669A>C (n.238-2669A>C)
n.350-2669A>C
c.170-6502T>G (n.170-6502T>G)
c.*125-6502T>G (n.*125-6502T>G)
c.458-2669A>C (n.458-2669A>C)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-279-2669A>C (n.-279-2669A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.-2591A>C (n.-2591A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
2g.47795942A>GCA346738657FBXO11,MSH6c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.590A>G
n.578A>G
c.238-2669A>G (n.238-2669A>G)
n.350-2669A>G
c.170-6502T>C (n.170-6502T>C)
c.*125-6502T>C (n.*125-6502T>C)
c.458-2669A>G (n.458-2669A>G)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-279-2669A>G (n.-279-2669A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.-2591A>G (n.-2591A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
dbSNP
2g.47795942A>TCA346738658FBXO11,MSH6c.209A>T (p.Lys70Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.590A>T
n.578A>T
c.238-2669A>T (n.238-2669A>T)
n.350-2669A>T
c.170-6502T>A (n.170-6502T>A)
c.*125-6502T>A (n.*125-6502T>A)
c.458-2669A>T (n.458-2669A>T)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-279-2669A>T (n.-279-2669A>T)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.-2591A>T (n.-2591A>T)
c.323A>T (p.Lys108Met)
dbSNP
2g.47795943G>ACA425992789FBXO11,MSH6c.210G>A (p.Lys70=)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.591G>A
n.579G>A
c.238-2668G>A (n.238-2668G>A)
n.350-2668G>A
c.170-6503C>T (n.170-6503C>T)
c.*125-6503C>T (n.*125-6503C>T)
c.458-2668G>A (n.458-2668G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-279-2668G>A (n.-279-2668G>A)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.-2590G>A (n.-2590G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
ClinVar dbSNP
2g.47795943G>CCA073090FBXO11,MSH6c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.591G>C
n.579G>C
c.238-2668G>C (n.238-2668G>C)
n.350-2668G>C
c.170-6503C>G (n.170-6503C>G)
c.*125-6503C>G (n.*125-6503C>G)
c.458-2668G>C (n.458-2668G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-279-2668G>C (n.-279-2668G>C)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.-2590G>C (n.-2590G>C)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795943G=CA2496046407FBXO11,MSH6c.210G= (p.Lys70=)
c.507G= (p.Lys169=)
n.591G=
n.579G=
c.238-2668G= (n.238-2668G=)
n.350-2668G=
c.170-6503C= (n.170-6503C=)
c.*125-6503C= (n.*125-6503C=)
c.458-2668G= (n.458-2668G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-279-2668G= (n.-279-2668G=)
c.504G= (p.Lys168=)
c.-2590G= (n.-2590G=)
c.324G= (p.Lys108=)
2g.47795943G>TCA346738659FBXO11,MSH6c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.591G>T
n.579G>T
c.238-2668G>T (n.238-2668G>T)
n.350-2668G>T
c.170-6503C>A (n.170-6503C>A)
c.*125-6503C>A (n.*125-6503C>A)
c.458-2668G>T (n.458-2668G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-279-2668G>T (n.-279-2668G>T)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.-2590G>T (n.-2590G>T)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
ClinVar gnomAD v4
2g.47795943_47795944delinsTACA2573134897FBXO11,MSH6c.210_211delinsTA (p.Lys70_Pro71delinsAsnThr)
c.507_508delinsTA (p.Lys169_Pro170delinsAsnThr)
n.591_592delinsTA
n.579_580delinsTA
c.238-2668_238-2667delinsTA (n.238-2668_238-2667delinsTA)
n.350-2668_350-2667delinsTA
c.170-6504_170-6503delinsTA (n.170-6504_170-6503delinsTA)
c.*125-6504_*125-6503delinsTA (n.*125-6504_*125-6503delinsTA)
c.458-2668_458-2667delinsTA (n.458-2668_458-2667delinsTA)
c.310_311delinsTA (p.Ala104Tyr)
c.-396_-395delinsTA (n.-396_-395delinsTA)
c.-279-2668_-279-2667delinsTA (n.-279-2668_-279-2667delinsTA)
c.504_505delinsTA (p.Lys168_Pro169delinsAsnThr)
c.-2590_-2589delinsTA (n.-2590_-2589delinsTA)
c.324_325delinsTA (p.Lys108_Pro109delinsAsnThr)
ClinVar dbSNP
2g.47795944C>ACA346738661FBXO11,MSH6c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.592C>A
n.580C>A
c.238-2667C>A (n.238-2667C>A)
n.350-2667C>A
c.170-6504G>T (n.170-6504G>T)
c.*125-6504G>T (n.*125-6504G>T)
c.458-2667C>A (n.458-2667C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-279-2667C>A (n.-279-2667C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.-2589C>A (n.-2589C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
gnomAD v4
2g.47795944C=CA2496046408FBXO11,MSH6c.211C= (p.Pro71=)
c.508C= (p.Pro170=)
n.592C=
n.580C=
c.238-2667C= (n.238-2667C=)
n.350-2667C=
c.170-6504G= (n.170-6504G=)
c.*125-6504G= (n.*125-6504G=)
c.458-2667C= (n.458-2667C=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-279-2667C= (n.-279-2667C=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.-2589C= (n.-2589C=)
c.325C= (p.Pro109=)
2g.47795944C>GCA346738660FBXO11,MSH6c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.592C>G
n.580C>G
c.238-2667C>G (n.238-2667C>G)
n.350-2667C>G
c.170-6504G>C (n.170-6504G>C)
c.*125-6504G>C (n.*125-6504G>C)
c.458-2667C>G (n.458-2667C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-279-2667C>G (n.-279-2667C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.-2589C>G (n.-2589C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
ClinVar gnomAD v4
2g.47795944C>TCA10582040FBXO11,MSH6c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.592C>T
n.580C>T
c.238-2667C>T (n.238-2667C>T)
n.350-2667C>T
c.170-6504G>A (n.170-6504G>A)
c.*125-6504G>A (n.*125-6504G>A)
c.458-2667C>T (n.458-2667C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-279-2667C>T (n.-279-2667C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.-2589C>T (n.-2589C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795945C>ACA346738662FBXO11,MSH6c.212C>A (p.Pro71His)
c.509C>A (p.Pro170His)
n.593C>A
n.581C>A
c.238-2666C>A (n.238-2666C>A)
n.350-2666C>A
c.170-6505G>T (n.170-6505G>T)
c.*125-6505G>T (n.*125-6505G>T)
c.458-2666C>A (n.458-2666C>A)
c.312C>A (p.Ala104=)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-279-2666C>A (n.-279-2666C>A)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.-2588C>A (n.-2588C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
dbSNP
2g.47795945C=CA2496046409FBXO11,MSH6c.212C= (p.Pro71=)
c.509C= (p.Pro170=)
n.593C=
n.581C=
c.238-2666C= (n.238-2666C=)
n.350-2666C=
c.170-6505G= (n.170-6505G=)
c.*125-6505G= (n.*125-6505G=)
c.458-2666C= (n.458-2666C=)
c.312C= (p.Ala104=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-279-2666C= (n.-279-2666C=)
c.506C= (p.Pro169=)
c.-2588C= (n.-2588C=)
c.326C= (p.Pro109=)
2g.47795945C>GCA46703263FBXO11,MSH6c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.593C>G
n.581C>G
c.238-2666C>G (n.238-2666C>G)
n.350-2666C>G
c.170-6505G>C (n.170-6505G>C)
c.*125-6505G>C (n.*125-6505G>C)
c.458-2666C>G (n.458-2666C>G)
c.312C>G (p.Ala104=)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-279-2666C>G (n.-279-2666C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.-2588C>G (n.-2588C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795945C>TCA346738663FBXO11,MSH6c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.593C>T
n.581C>T
c.238-2666C>T (n.238-2666C>T)
n.350-2666C>T
c.170-6505G>A (n.170-6505G>A)
c.*125-6505G>A (n.*125-6505G>A)
c.458-2666C>T (n.458-2666C>T)
c.312C>T (p.Ala104=)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-279-2666C>T (n.-279-2666C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.-2588C>T (n.-2588C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795946T>ACA425992798FBXO11,MSH6c.213T>A (p.Pro71=)
c.510T>A (p.Pro170=)
n.594T>A
n.582T>A
c.238-2665T>A (n.238-2665T>A)
n.350-2665T>A
c.170-6506A>T (n.170-6506A>T)
c.*125-6506A>T (n.*125-6506A>T)
c.458-2665T>A (n.458-2665T>A)
c.313T>A (p.Ter105Arg)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-279-2665T>A (n.-279-2665T>A)
c.507T>A (p.Pro169=)
c.-2587T>A (n.-2587T>A)
c.327T>A (p.Pro109=)
dbSNP
2g.47795946T>CCA425992800FBXO11,MSH6c.213T>C (p.Pro71=)
c.510T>C (p.Pro170=)
n.594T>C
n.582T>C
c.238-2665T>C (n.238-2665T>C)
n.350-2665T>C
c.170-6506A>G (n.170-6506A>G)
c.*125-6506A>G (n.*125-6506A>G)
c.458-2665T>C (n.458-2665T>C)
c.313T>C (p.Ter105Arg)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-279-2665T>C (n.-279-2665T>C)
c.507T>C (p.Pro169=)
c.-2587T>C (n.-2587T>C)
c.327T>C (p.Pro109=)
ClinVar dbSNP
2g.47795946T>GCA425992802FBXO11,MSH6c.213T>G (p.Pro71=)
c.510T>G (p.Pro170=)
n.594T>G
n.582T>G
c.238-2665T>G (n.238-2665T>G)
n.350-2665T>G
c.170-6506A>C (n.170-6506A>C)
c.*125-6506A>C (n.*125-6506A>C)
c.458-2665T>G (n.458-2665T>G)
c.313T>G (p.Ter105Gly)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-279-2665T>G (n.-279-2665T>G)
c.507T>G (p.Pro169=)
c.-2587T>G (n.-2587T>G)
c.327T>G (p.Pro109=)
ClinVar dbSNP
2g.47795946T=CA2496046410FBXO11,MSH6c.213T= (p.Pro71=)
c.510T= (p.Pro170=)
n.594T=
n.582T=
c.238-2665T= (n.238-2665T=)
n.350-2665T=
c.170-6506A= (n.170-6506A=)
c.*125-6506A= (n.*125-6506A=)
c.458-2665T= (n.458-2665T=)
c.313T= (p.Ter105=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-279-2665T= (n.-279-2665T=)
c.507T= (p.Pro169=)
c.-2587T= (n.-2587T=)
c.327T= (p.Pro109=)
2g.47795946dupCA2580066990FBXO11,MSH6c.213dup (p.Glu72Ter)
c.510dup (p.Glu171Ter)
n.594dup
n.582dup
c.238-2665dup (n.238-2665dup)
n.350-2665dup
c.170-6506dup (n.170-6506dup)
c.*125-6506dup (n.*125-6506dup)
c.458-2665dup (n.458-2665dup)
c.313dup (p.Ter105LeuextTer4)
c.-393dup (n.-393dup)
c.-279-2665dup (n.-279-2665dup)
c.507dup (p.Glu170Ter)
c.-2587dup (n.-2587dup)
c.327dup (p.Glu110Ter)
ClinVar
2g.47795947G>ACA346738664FBXO11,MSH6c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.595G>A
n.583G>A
c.238-2664G>A (n.238-2664G>A)
n.350-2664G>A
c.170-6507C>T (n.170-6507C>T)
c.*125-6507C>T (n.*125-6507C>T)
c.458-2664G>A (n.458-2664G>A)
c.314G>A (p.Ter105=)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-279-2664G>A (n.-279-2664G>A)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.-2586G>A (n.-2586G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795947G>CCA346738665FBXO11,MSH6c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.595G>C
n.583G>C
c.238-2664G>C (n.238-2664G>C)
n.350-2664G>C
c.170-6507C>G (n.170-6507C>G)
c.*125-6507C>G (n.*125-6507C>G)
c.458-2664G>C (n.458-2664G>C)
c.314G>C (p.Ter105Ser)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-279-2664G>C (n.-279-2664G>C)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.-2586G>C (n.-2586G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47795947G=CA2496046411FBXO11,MSH6c.214G= (p.Glu72=)
c.511G= (p.Glu171=)
n.595G=
n.583G=
c.238-2664G= (n.238-2664G=)
n.350-2664G=
c.170-6507C= (n.170-6507C=)
c.*125-6507C= (n.*125-6507C=)
c.458-2664G= (n.458-2664G=)
c.314G= (p.Ter105=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.-279-2664G= (n.-279-2664G=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.-2586G= (n.-2586G=)
c.328G= (p.Glu110=)
2g.47795947G>TCA346738666FBXO11,MSH6c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.595G>T
n.583G>T
c.238-2664G>T (n.238-2664G>T)
n.350-2664G>T
c.170-6507C>A (n.170-6507C>A)
c.*125-6507C>A (n.*125-6507C>A)
c.458-2664G>T (n.458-2664G>T)
c.314G>T (p.Ter105Leu)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-279-2664G>T (n.-279-2664G>T)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.-2586G>T (n.-2586G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
2g.47795948A=CA2496046412FBXO11,MSH6c.215A= (p.Glu72=)
c.512A= (p.Glu171=)
n.596A=
n.584A=
c.238-2663A= (n.238-2663A=)
n.350-2663A=
c.170-6508T= (n.170-6508T=)
c.*125-6508T= (n.*125-6508T=)
c.458-2663A= (n.458-2663A=)
c.315A= (p.Ter105=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-279-2663A= (n.-279-2663A=)
c.509A= (p.Glu170=)
c.-2585A= (n.-2585A=)
c.329A= (p.Glu110=)
2g.47795948A>CCA346738667FBXO11,MSH6c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.596A>C
n.584A>C
c.238-2663A>C (n.238-2663A>C)
n.350-2663A>C
c.170-6508T>G (n.170-6508T>G)
c.*125-6508T>G (n.*125-6508T>G)
c.458-2663A>C (n.458-2663A>C)
c.315A>C (p.Ter105Cys)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-279-2663A>C (n.-279-2663A>C)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.-2585A>C (n.-2585A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
2g.47795948A>GCA10577252FBXO11,MSH6c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.596A>G
n.584A>G
c.238-2663A>G (n.238-2663A>G)
n.350-2663A>G
c.170-6508T>C (n.170-6508T>C)
c.*125-6508T>C (n.*125-6508T>C)
c.458-2663A>G (n.458-2663A>G)
c.315A>G (p.Ter105Trp)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-279-2663A>G (n.-279-2663A>G)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.-2585A>G (n.-2585A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47795948A>TCA346738668FBXO11,MSH6c.215A>T (p.Glu72Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.596A>T
n.584A>T
c.238-2663A>T (n.238-2663A>T)
n.350-2663A>T
c.170-6508T>A (n.170-6508T>A)
c.*125-6508T>A (n.*125-6508T>A)
c.458-2663A>T (n.458-2663A>T)
c.315A>T (p.Ter105Cys)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-279-2663A>T (n.-279-2663A>T)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.-2585A>T (n.-2585A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
2g.47795949A=CA2496046413FBXO11,MSH6c.216A= (p.Glu72=)
c.513A= (p.Glu171=)
n.597A=
n.585A=
c.238-2662A= (n.238-2662A=)
n.350-2662A=
c.170-6509T= (n.170-6509T=)
c.*125-6509T= (n.*125-6509T=)
c.458-2662A= (n.458-2662A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-279-2662A= (n.-279-2662A=)
c.510A= (p.Glu170=)
c.-2584A= (n.-2584A=)
c.330A= (p.Glu110=)
2g.47795949A>CCA346738669FBXO11,MSH6c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
n.597A>C
n.585A>C
c.238-2662A>C (n.238-2662A>C)
n.350-2662A>C
c.170-6509T>G (n.170-6509T>G)
c.*125-6509T>G (n.*125-6509T>G)
c.458-2662A>C (n.458-2662A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-279-2662A>C (n.-279-2662A>C)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.-2584A>C (n.-2584A>C)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
2g.47795949A>GCA015759FBXO11,MSH6c.216A>G (p.Glu72=)
c.513A>G (p.Glu171=)
n.597A>G
n.585A>G
c.238-2662A>G (n.238-2662A>G)
n.350-2662A>G
c.170-6509T>C (n.170-6509T>C)
c.*125-6509T>C (n.*125-6509T>C)
c.458-2662A>G (n.458-2662A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-279-2662A>G (n.-279-2662A>G)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.-2584A>G (n.-2584A>G)
c.330A>G (p.Glu110=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795949A>TCA346738670FBXO11,MSH6c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
n.597A>T
n.585A>T
c.238-2662A>T (n.238-2662A>T)
n.350-2662A>T
c.170-6509T>A (n.170-6509T>A)
c.*125-6509T>A (n.*125-6509T>A)
c.458-2662A>T (n.458-2662A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-279-2662A>T (n.-279-2662A>T)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.-2584A>T (n.-2584A>T)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
dbSNP
2g.47795950A>CCA346738673FBXO11,MSH6c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.598A>C
n.586A>C
c.238-2661A>C (n.238-2661A>C)
n.350-2661A>C
c.170-6510T>G (n.170-6510T>G)
c.*125-6510T>G (n.*125-6510T>G)
c.458-2661A>C (n.458-2661A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-279-2661A>C (n.-279-2661A>C)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.-2583A>C (n.-2583A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
2g.47795950A>GCA346738672FBXO11,MSH6c.217A>G (p.Ile73Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.598A>G
n.586A>G
c.238-2661A>G (n.238-2661A>G)
n.350-2661A>G
c.170-6510T>C (n.170-6510T>C)
c.*125-6510T>C (n.*125-6510T>C)
c.458-2661A>G (n.458-2661A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-279-2661A>G (n.-279-2661A>G)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.-2583A>G (n.-2583A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
ClinVar
2g.47795950A>TCA346738671FBXO11,MSH6c.217A>T (p.Ile73Leu)
c.514A>T (p.Ile172Leu)
n.598A>T
n.586A>T
c.238-2661A>T (n.238-2661A>T)
n.350-2661A>T
c.170-6510T>A (n.170-6510T>A)
c.*125-6510T>A (n.*125-6510T>A)
c.458-2661A>T (n.458-2661A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-279-2661A>T (n.-279-2661A>T)
c.511A>T (p.Ile171Leu)
c.-2583A>T (n.-2583A>T)
c.331A>T (p.Ile111Leu)
2g.47795951T>ACA346738675FBXO11,MSH6c.218T>A (p.Ile73Lys)
c.515T>A (p.Ile172Lys)
n.599T>A
n.587T>A
c.238-2660T>A (n.238-2660T>A)
n.350-2660T>A
c.170-6511A>T (n.170-6511A>T)
c.*125-6511A>T (n.*125-6511A>T)
c.458-2660T>A (n.458-2660T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-279-2660T>A (n.-279-2660T>A)
c.512T>A (p.Ile171Lys)
c.-2582T>A (n.-2582T>A)
c.332T>A (p.Ile111Lys)
ClinVar
2g.47795951T>CCA015767FBXO11,MSH6c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.599T>C
n.587T>C
c.238-2660T>C (n.238-2660T>C)
n.350-2660T>C
c.170-6511A>G (n.170-6511A>G)
c.*125-6511A>G (n.*125-6511A>G)
c.458-2660T>C (n.458-2660T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-279-2660T>C (n.-279-2660T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.-2582T>C (n.-2582T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47795951T>GCA346738674FBXO11,MSH6c.218T>G (p.Ile73Arg)
c.515T>G (p.Ile172Arg)
n.599T>G
n.587T>G
c.238-2660T>G (n.238-2660T>G)
n.350-2660T>G
c.170-6511A>C (n.170-6511A>C)
c.*125-6511A>C (n.*125-6511A>C)
c.458-2660T>G (n.458-2660T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-279-2660T>G (n.-279-2660T>G)
c.512T>G (p.Ile171Arg)
c.-2582T>G (n.-2582T>G)
c.332T>G (p.Ile111Arg)
2g.47795951T=CA2496046414FBXO11,MSH6c.218T= (p.Ile73=)
c.515T= (p.Ile172=)
n.599T=
n.587T=
c.238-2660T= (n.238-2660T=)
n.350-2660T=
c.170-6511A= (n.170-6511A=)
c.*125-6511A= (n.*125-6511A=)
c.458-2660T= (n.458-2660T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.-279-2660T= (n.-279-2660T=)
c.512T= (p.Ile171=)
c.-2582T= (n.-2582T=)
c.332T= (p.Ile111=)
2g.47795951dupCA2586969238FBXO11,MSH6c.218dup (p.Leu74ThrfsTer9)
c.515dup (p.Leu173ThrfsTer9)
n.599dup
n.587dup
c.238-2660dup (n.238-2660dup)
n.350-2660dup
c.170-6511dup (n.170-6511dup)
c.*125-6511dup (n.*125-6511dup)
c.458-2660dup (n.458-2660dup)
c.*3dup (n.*3dup)
c.-388dup (n.-388dup)
c.-279-2660dup (n.-279-2660dup)
c.512dup (p.Leu172ThrfsTer9)
c.-2582dup (n.-2582dup)
c.332dup (p.Leu112ThrfsTer9)
2g.47795951_47795955delinsTACTGCA2496046415FBXO11,MSH6c.218_222delinsTACTG (p.Ile73=)
c.515_519delinsTACTG (p.Ile172=)
n.599_603delinsTACTG
n.587_591delinsTACTG
c.238-2660_238-2656delinsTACTG (n.238-2660_238-2656delinsTACTG)
n.350-2660_350-2656delinsTACTG
c.170-6515_170-6511delinsCAGTA (n.170-6515_170-6511delinsCAGTA)
c.*125-6515_*125-6511delinsCAGTA (n.*125-6515_*125-6511delinsCAGTA)
c.458-2660_458-2656delinsTACTG (n.458-2660_458-2656delinsTACTG)
c.*3_*7delinsTACTG (n.*3_*7delinsTACTG)
c.-388_-384delinsTACTG (n.-388_-384delinsTACTG)
c.-279-2660_-279-2656delinsTACTG (n.-279-2660_-279-2656delinsTACTG)
c.512_516delinsTACTG (p.Ile171=)
c.-2582_-2578delinsTACTG (n.-2582_-2578delinsTACTG)
c.332_336delinsTACTG (p.Ile111=)
2g.47795952A=CA2496046416FBXO11,MSH6c.219A= (p.Ile73=)
c.516A= (p.Ile172=)
n.600A=
n.588A=
c.238-2659A= (n.238-2659A=)
n.350-2659A=
c.170-6512T= (n.170-6512T=)
c.*125-6512T= (n.*125-6512T=)
c.458-2659A= (n.458-2659A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-279-2659A= (n.-279-2659A=)
c.513A= (p.Ile171=)
c.-2581A= (n.-2581A=)
c.333A= (p.Ile111=)
2g.47795952A>CCA425992826FBXO11,MSH6c.219A>C (p.Ile73=)
c.516A>C (p.Ile172=)
n.600A>C
n.588A>C
c.238-2659A>C (n.238-2659A>C)
n.350-2659A>C
c.170-6512T>G (n.170-6512T>G)
c.*125-6512T>G (n.*125-6512T>G)
c.458-2659A>C (n.458-2659A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-279-2659A>C (n.-279-2659A>C)
c.513A>C (p.Ile171=)
c.-2581A>C (n.-2581A>C)
c.333A>C (p.Ile111=)
2g.47795952A>GCA346738676FBXO11,MSH6c.219A>G (p.Ile73Met)
c.516A>G (p.Ile172Met)
n.600A>G
n.588A>G
c.238-2659A>G (n.238-2659A>G)
n.350-2659A>G
c.170-6512T>C (n.170-6512T>C)
c.*125-6512T>C (n.*125-6512T>C)
c.458-2659A>G (n.458-2659A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-279-2659A>G (n.-279-2659A>G)
c.513A>G (p.Ile171Met)
c.-2581A>G (n.-2581A>G)
c.333A>G (p.Ile111Met)
ClinVar dbSNP
2g.47795952A>TCA425992829FBXO11,MSH6c.219A>T (p.Ile73=)
c.516A>T (p.Ile172=)
n.600A>T
n.588A>T
c.238-2659A>T (n.238-2659A>T)
n.350-2659A>T
c.170-6512T>A (n.170-6512T>A)
c.*125-6512T>A (n.*125-6512T>A)
c.458-2659A>T (n.458-2659A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-279-2659A>T (n.-279-2659A>T)
c.513A>T (p.Ile171=)
c.-2581A>T (n.-2581A>T)
c.333A>T (p.Ile111=)
dbSNP
2g.47795953_47795956delCA658655693FBXO11,MSH6c.220_223del (p.Leu74GlufsTer10)
c.517_520del (p.Leu173GlufsTer10)
n.601_604del
n.589_592del
c.238-2658_238-2655del (n.238-2658_238-2655del)
n.350-2658_350-2655del
c.170-6515_170-6512del (n.170-6515_170-6512del)
c.*125-6515_*125-6512del (n.*125-6515_*125-6512del)
c.458-2658_458-2655del (n.458-2658_458-2655del)
c.*5_*8del (n.*5_*8del)
c.-386_-383del (n.-386_-383del)
c.-279-2658_-279-2655del (n.-279-2658_-279-2655del)
c.514_517del (p.Leu172GlufsTer10)
c.-2580_-2577del (n.-2580_-2577del)
c.334_337del (p.Leu112GlufsTer10)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched