Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47783107_47783429dupCA2580066802MSH6c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup)
c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60)
c.-863_-541dup (n.-863_-541dup)
c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup)
 ClinVar
2g.47783230_47783492delCA2499216076MSH6c.-4_259del
n.81_343del
n.69_331del
c.-4_237+22del
c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del)
c.-39_-38+261del
n.86_348del
n.61_323del
c.-740_-478del (n.-740_-478del)
c.-4_256del
c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783232_47786880delCA2499216077MSH6c.-2_260+3387del
n.83_344+3387del
n.71_332+3387del
c.-2_237+3410del
c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del)
c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del)
n.88_349+3387del
c.-738_-477+3387del
c.-2_257+3387del
c.-3098_-2837+3387del
 ClinVar
2g.47783232_47787317delCA2499216078MSH6c.-2_261-3610del
n.83_345-3610del
n.71_333-3610del
c.-2_237+3847del
c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del)
c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del)
n.88_349+3824del
c.-2_260+3824del
c.-738_-476-3610del
c.-2_258-3610del
c.-3098_-2836-3610del
 ClinVar
2g.47783372_47785371delCA915943789MSH6c.139_260+1878del
n.223_344+1878del
n.211_332+1878del
c.139_237+1901del
c.-37-7555_-37-5556del (n.-37-7555_-37-5556del)
c.-38+141_-38+2140del (n.-38+141_-38+2140del)
n.228_349+1878del
c.-598_-477+1878del
c.137_257+1878del
c.-2958_-2837+1878del
 ClinVar
2g.47783377_47783410dupCA2695202242MSH6c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer41)
n.228_261dup
n.216_249dup
c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer40)
c.-37-7550_-37-7517dup (n.-37-7550_-37-7517dup)
c.-38+146_-38+179dup (n.-38+146_-38+179dup)
n.233_266dup
c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer?)
n.208_241dup
c.-593_-560dup (n.-593_-560dup)
c.142_174dup
c.-2953_-2920dup (n.-2953_-2920dup)
 ClinVar
2g.47783384_47783400dupCA645369229MSH6c.151_167dup (p.Pro57AlafsTer30)
n.235_251dup
n.223_239dup
c.-37-7543_-37-7527dup (n.-37-7543_-37-7527dup)
c.-38+153_-38+169dup (n.-38+153_-38+169dup)
n.240_256dup
n.215_231dup
c.-586_-570dup (n.-586_-570dup)
c.149_165dup (p.Ala56SerfsTer30)
c.-2946_-2930dup (n.-2946_-2930dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47783384_47783400delCA2580067056MSH6c.151_167del (p.Ser51AlafsTer?)
n.235_251del
n.223_239del
c.-37-7543_-37-7527del (n.-37-7543_-37-7527del)
c.-38+153_-38+169del (n.-38+153_-38+169del)
n.240_256del
n.215_231del
c.-586_-570del (n.-586_-570del)
c.149_165del (p.Glu50GlyfsTer?)
c.-2946_-2930del (n.-2946_-2930del)
 ClinVar
2g.47783387_47783403dupCA2658965732MSH6c.154_170dup (p.Pro59LeufsTer28)
n.238_254dup
n.226_242dup
c.-37-7540_-37-7524dup (n.-37-7540_-37-7524dup)
c.-38+156_-38+172dup (n.-38+156_-38+172dup)
n.243_259dup
n.218_234dup
c.-583_-567dup (n.-583_-567dup)
c.152_168dup (p.Arg57GlufsTer29)
c.-2943_-2927dup (n.-2943_-2927dup)
 gnomAD v4
2g.47783398_47783403dupCA067844MSH6c.165_170dup (p.Pro57_Arg58insGlyPro)
n.249_254dup
n.237_242dup
c.-37-7529_-37-7524dup (n.-37-7529_-37-7524dup)
c.-38+167_-38+172dup (n.-38+167_-38+172dup)
n.254_259dup
n.229_234dup
c.-572_-567dup (n.-572_-567dup)
c.163_168dup (p.Ala56_Arg57insTrpAla)
c.-2932_-2927dup (n.-2932_-2927dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783398_47783403delCA2658965733MSH6c.165_170del (p.Gly56_Pro57del)
n.249_254del
n.237_242del
c.-37-7529_-37-7524del (n.-37-7529_-37-7524del)
c.-38+167_-38+172del (n.-38+167_-38+172del)
n.254_259del
n.229_234del
c.-572_-567del (n.-572_-567del)
c.163_168del (p.Trp55_Ala56del)
c.-2932_-2927del (n.-2932_-2927del)
 gnomAD v4
2g.47783392_47783404delCA2580067065MSH6c.159_171del (p.Gly56TrpfsTer21)
n.243_255del
n.231_243del
c.-37-7535_-37-7523del (n.-37-7535_-37-7523del)
c.-38+161_-38+173del (n.-38+161_-38+173del)
n.248_260del
n.223_235del
c.-578_-566del (n.-578_-566del)
c.157_169-1del
c.-2938_-2926del (n.-2938_-2926del)
 ClinVar
2g.47783397_47783415delCA2695200728MSH6c.164_182del (p.Pro55ArgfsTer20)
n.248_266del
n.236_254del
c.-37-7530_-37-7512del (n.-37-7530_-37-7512del)
c.-38+166_-38+184del (n.-38+166_-38+184del)
n.253_271del
n.228_246del
c.-573_-555del (n.-573_-555del)
c.162_179del
c.-2933_-2915del (n.-2933_-2915del)
 ClinVar
2g.47783395_47783409delinsGCCTGGGCCCAGGCCCA2496038180MSH6c.162_176delinsGCCTGGGCCCAGGCC (p.Gly54=)
n.246_260delinsGCCTGGGCCCAGGCC
n.234_248delinsGCCTGGGCCCAGGCC
c.-37-7532_-37-7518delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-37-7532_-37-7518delinsGCCTGGGCCCAGGCC)
c.-38+164_-38+178delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-38+164_-38+178delinsGCCTGGGCCCAGGCC)
n.251_265delinsGCCTGGGCCCAGGCC
n.226_240delinsGCCTGGGCCCAGGCC
c.-575_-561delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-575_-561delinsGCCTGGGCCCAGGCC)
c.160_173delinsGCCTGGGCCCAGGCC
c.-2935_-2921delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-2935_-2921delinsGCCTGGGCCCAGGCC)
2g.47783396C>ACA346734972MSH6c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.247C>A
n.235C>A
c.-37-7531C>A (n.-37-7531C>A)
c.-38+165C>A (n.-38+165C>A)
n.252C>A
n.227C>A
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-2934C>A (n.-2934C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783396C>GCA346734973MSH6c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.247C>G
n.235C>G
c.-37-7531C>G (n.-37-7531C>G)
c.-38+165C>G (n.-38+165C>G)
n.252C>G
n.227C>G
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-2934C>G (n.-2934C>G)
 dbSNP
2g.47783396C>TCA346734974MSH6c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.247C>T
n.235C>T
c.-37-7531C>T (n.-37-7531C>T)
c.-38+165C>T (n.-38+165C>T)
n.252C>T
n.227C>T
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.-2934C>T (n.-2934C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783397_47783410delCA891843159MSH6c.164_177del (p.Pro55LeufsTer30)
n.248_261del
n.236_249del
c.164_177del (p.Pro55LeufsTer29)
c.-37-7530_-37-7517del (n.-37-7530_-37-7517del)
c.-38+166_-38+179del (n.-38+166_-38+179del)
n.253_266del
c.164_177del (p.Pro55LeufsTer?)
n.228_241del
c.-573_-560del (n.-573_-560del)
c.162_174del
c.-2933_-2920del (n.-2933_-2920del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783399_47783411delCA2580067068MSH6c.166_178del (p.Gly56TrpfsTer21)
n.250_262del
n.238_250del
c.-37-7528_-37-7516del (n.-37-7528_-37-7516del)
c.-38+168_-38+180del (n.-38+168_-38+180del)
n.255_267del
n.230_242del
c.-571_-559del (n.-571_-559del)
c.164_175del
c.-2931_-2919del (n.-2931_-2919del)
 ClinVar
2g.47783397C>ACA346734975MSH6c.164C>A (p.Pro55His)
n.248C>A
n.236C>A
c.-37-7530C>A (n.-37-7530C>A)
c.-38+166C>A (n.-38+166C>A)
n.253C>A
n.228C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.-2933C>A (n.-2933C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783397C=CA2496038181MSH6c.164C= (p.Pro55=)
n.248C=
n.236C=
c.-37-7530C= (n.-37-7530C=)
c.-38+166C= (n.-38+166C=)
n.253C=
n.228C=
c.-573C= (n.-573C=)
c.162C= (p.Ala54=)
c.-2933C= (n.-2933C=)
2g.47783397C>GCA346734976MSH6c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.248C>G
n.236C>G
c.-37-7530C>G (n.-37-7530C>G)
c.-38+166C>G (n.-38+166C>G)
n.253C>G
n.228C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.-2933C>G (n.-2933C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783397C>TCA346734977MSH6c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.248C>T
n.236C>T
c.-37-7530C>T (n.-37-7530C>T)
c.-38+166C>T (n.-38+166C>T)
n.253C>T
n.228C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.-2933C>T (n.-2933C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783398T>ACA346734978MSH6c.165T>A (p.Pro55=)
n.249T>A
n.237T>A
c.-37-7529T>A (n.-37-7529T>A)
c.-38+167T>A (n.-38+167T>A)
n.254T>A
n.229T>A
c.-572T>A (n.-572T>A)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.-2932T>A (n.-2932T>A)
 dbSNP
2g.47783398T>CCA346734979MSH6c.165T>C (p.Pro55=)
n.249T>C
n.237T>C
c.-37-7529T>C (n.-37-7529T>C)
c.-38+167T>C (n.-38+167T>C)
n.254T>C
n.229T>C
c.-572T>C (n.-572T>C)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.-2932T>C (n.-2932T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783398T>GCA346734980MSH6c.165T>G (p.Pro55=)
n.249T>G
n.237T>G
c.-37-7529T>G (n.-37-7529T>G)
c.-38+167T>G (n.-38+167T>G)
n.254T>G
n.229T>G
c.-572T>G (n.-572T>G)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.-2932T>G (n.-2932T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783398T=CA2496038182MSH6c.165T= (p.Pro55=)
n.249T=
n.237T=
c.-37-7529T= (n.-37-7529T=)
c.-38+167T= (n.-38+167T=)
n.254T=
n.229T=
c.-572T= (n.-572T=)
c.163T= (p.Trp55=)
c.-2932T= (n.-2932T=)
2g.47783398_47783407delCA2580067075MSH6c.165_174del (p.Gly56ProfsTer22)
n.249_258del
n.237_246del
c.-37-7529_-37-7520del (n.-37-7529_-37-7520del)
c.-38+167_-38+176del (n.-38+167_-38+176del)
n.254_263del
n.229_238del
c.-572_-563del (n.-572_-563del)
c.163_171del
c.-2932_-2923del (n.-2932_-2923del)
 ClinVar
2g.47783398_47783411delinsCCA2580067076MSH6c.165_178delinsC (p.Gly56TrpfsTer21)
n.249_262delinsC
n.237_250delinsC
c.-37-7529_-37-7516delinsC (n.-37-7529_-37-7516delinsC)
c.-38+167_-38+180delinsC (n.-38+167_-38+180delinsC)
n.254_267delinsC
n.229_242delinsC
c.-572_-559delinsC (n.-572_-559delinsC)
c.163_175delinsC
c.-2932_-2919delinsC (n.-2932_-2919delinsC)
 ClinVar
2g.47783399G>ACA346734981MSH6c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.250G>A
n.238G>A
c.-37-7528G>A (n.-37-7528G>A)
c.-38+168G>A (n.-38+168G>A)
n.255G>A
n.230G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.-2931G>A (n.-2931G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783399G>CCA346734982MSH6c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.250G>C
n.238G>C
c.-37-7528G>C (n.-37-7528G>C)
c.-38+168G>C (n.-38+168G>C)
n.255G>C
n.230G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.-2931G>C (n.-2931G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783399G=CA2496038183MSH6c.166G= (p.Gly56=)
n.250G=
n.238G=
c.-37-7528G= (n.-37-7528G=)
c.-38+168G= (n.-38+168G=)
n.255G=
n.230G=
c.-571G= (n.-571G=)
c.164G= (p.Trp55=)
c.-2931G= (n.-2931G=)
2g.47783399G>TCA346734983MSH6c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.250G>T
n.238G>T
c.-37-7528G>T (n.-37-7528G>T)
c.-38+168G>T (n.-38+168G>T)
n.255G>T
n.230G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.-2931G>T (n.-2931G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783399_47783404dupCA190421MSH6c.166_171dup (p.Pro57_Arg58insGlyPro)
n.250_255dup
n.238_243dup
c.-37-7528_-37-7523dup (n.-37-7528_-37-7523dup)
c.-38+168_-38+173dup (n.-38+168_-38+173dup)
n.255_260dup
n.230_235dup
c.-571_-566dup (n.-571_-566dup)
c.164_169-1dup
c.-2931_-2926dup (n.-2931_-2926dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783399_47783409delCA2576961364MSH6c.166_176del (p.Gly56LeufsTer30)
n.250_260del
n.238_248del
c.166_176del (p.Gly56LeufsTer29)
c.-37-7528_-37-7518del (n.-37-7528_-37-7518del)
c.-38+168_-38+178del (n.-38+168_-38+178del)
n.255_265del
c.166_176del (p.Gly56LeufsTer?)
n.230_240del
c.-571_-561del (n.-571_-561del)
c.164_173del
c.-2931_-2921del (n.-2931_-2921del)
2g.47783399_47783412delinsGGGCCCAGGCCCTTCA2496038184MSH6c.166_179delinsGGGCCCAGGCCCTT (p.Gly56=)
n.250_263delinsGGGCCCAGGCCCTT
n.238_251delinsGGGCCCAGGCCCTT
c.-37-7528_-37-7515delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-37-7528_-37-7515delinsGGGCCCAGGCCCTT)
c.-38+168_-38+181delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-38+168_-38+181delinsGGGCCCAGGCCCTT)
n.255_268delinsGGGCCCAGGCCCTT
n.230_243delinsGGGCCCAGGCCCTT
c.-571_-558delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-571_-558delinsGGGCCCAGGCCCTT)
c.164_176delinsGGGCCCAGGCCCTT
c.-2931_-2918delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-2931_-2918delinsGGGCCCAGGCCCTT)
2g.47783400G>ACA346734985MSH6c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.251G>A
n.239G>A
c.-37-7527G>A (n.-37-7527G>A)
c.-38+169G>A (n.-38+169G>A)
n.256G>A
n.231G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-2930G>A (n.-2930G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783400G>CCA346734984MSH6c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.251G>C
n.239G>C
c.-37-7527G>C (n.-37-7527G>C)
c.-38+169G>C (n.-38+169G>C)
n.256G>C
n.231G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-2930G>C (n.-2930G>C)
 dbSNP
2g.47783400G=CA2496038185MSH6c.167G= (p.Gly56=)
n.251G=
n.239G=
c.-37-7527G= (n.-37-7527G=)
c.-38+169G= (n.-38+169G=)
n.256G=
n.231G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.165G= (p.Trp55=)
c.-2930G= (n.-2930G=)
2g.47783400G>TCA346734986MSH6c.167G>T (p.Gly56Val)
n.251G>T
n.239G>T
c.-37-7527G>T (n.-37-7527G>T)
c.-38+169G>T (n.-38+169G>T)
n.256G>T
n.231G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-2930G>T (n.-2930G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783405_47783410dupCA10577246MSH6c.172_177dup (p.Pro59_Leu60insArgPro)
n.256_261dup
n.244_249dup
c.-37-7522_-37-7517dup (n.-37-7522_-37-7517dup)
c.-38+174_-38+179dup (n.-38+174_-38+179dup)
n.261_266dup
n.236_241dup
c.-565_-560dup (n.-565_-560dup)
c.169_174dup
c.-2925_-2920dup (n.-2925_-2920dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47783400_47783415delinsGGCCCAGGCCCTTGGCCA2496038186MSH6c.167_182delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (p.Gly56=)
n.251_266delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
n.239_254delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
c.-37-7527_-37-7512delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-37-7527_-37-7512delinsGGCCCAGGCCCTTGGC)
c.-38+169_-38+184delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-38+169_-38+184delinsGGCCCAGGCCCTTGGC)
n.256_271delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
n.231_246delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
c.-570_-555delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-570_-555delinsGGCCCAGGCCCTTGGC)
c.165_179delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
c.-2930_-2915delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-2930_-2915delinsGGCCCAGGCCCTTGGC)
2g.47783403_47783415delCA10578026MSH6c.170_182del (p.Pro57ArgfsTer20)
n.254_266del
n.242_254del
c.-37-7524_-37-7512del (n.-37-7524_-37-7512del)
c.-38+172_-38+184del (n.-38+172_-38+184del)
n.259_271del
n.234_246del
c.-567_-555del (n.-567_-555del)
c.168_179del
c.-2927_-2915del (n.-2927_-2915del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783401G>ACA346734988MSH6c.168G>A (p.Gly56=)
n.252G>A
n.240G>A
c.-37-7526G>A (n.-37-7526G>A)
c.-38+170G>A (n.-38+170G>A)
n.257G>A
n.232G>A
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-2929G>A (n.-2929G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783401G>CCA346734989MSH6c.168G>C (p.Gly56=)
n.252G>C
n.240G>C
c.-37-7526G>C (n.-37-7526G>C)
c.-38+170G>C (n.-38+170G>C)
n.257G>C
n.232G>C
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-2929G>C (n.-2929G>C)
2g.47783401G=CA2496038188MSH6c.168G= (p.Gly56=)
n.252G=
n.240G=
c.-37-7526G= (n.-37-7526G=)
c.-38+170G= (n.-38+170G=)
n.257G=
n.232G=
c.-569G= (n.-569G=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.-2929G= (n.-2929G=)
2g.47783401G>TCA346734987MSH6c.168G>T (p.Gly56=)
n.252G>T
n.240G>T
c.-37-7526G>T (n.-37-7526G>T)
c.-38+170G>T (n.-38+170G>T)
n.257G>T
n.232G>T
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-2929G>T (n.-2929G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783401_47783402delCA2580067081MSH6c.168_169del (p.Pro57GlnfsTer?)
n.252_253del
n.240_241del
c.-37-7526_-37-7525del (n.-37-7526_-37-7525del)
c.-38+170_-38+171del (n.-38+170_-38+171del)
n.257_258del
n.232_233del
c.-569_-568del (n.-569_-568del)
c.166_167del (p.Ala56GlnfsTer?)
c.-2929_-2928del (n.-2929_-2928del)
 ClinVar
2g.47783401_47783402delinsGCCA2496038187MSH6c.168_169delinsGC (p.Gly56=)
n.252_253delinsGC
n.240_241delinsGC
c.-37-7526_-37-7525delinsGC (n.-37-7526_-37-7525delinsGC)
c.-38+170_-38+171delinsGC (n.-38+170_-38+171delinsGC)
n.257_258delinsGC
n.232_233delinsGC
c.-569_-568delinsGC (n.-569_-568delinsGC)
c.166_167delinsGC (p.Ala56=)
c.-2929_-2928delinsGC (n.-2929_-2928delinsGC)
2g.47783403_47783417delCA658683195MSH6c.170_184del (p.Pro57_Ala61del)
n.254_268del
n.242_256del
c.-37-7524_-37-7510del (n.-37-7524_-37-7510del)
c.-38+172_-38+186del (n.-38+172_-38+186del)
n.259_273del
n.234_248del
c.-567_-553del (n.-567_-553del)
c.168_181del
c.-2927_-2913del (n.-2927_-2913del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783402C>ACA346734990MSH6c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.253C>A
n.241C>A
c.-37-7525C>A (n.-37-7525C>A)
c.-38+171C>A (n.-38+171C>A)
n.258C>A
n.233C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-2928C>A (n.-2928C>A)
 ClinVar
2g.47783402C=CA2496038189MSH6c.169C= (p.Pro57=)
n.253C=
n.241C=
c.-37-7525C= (n.-37-7525C=)
c.-38+171C= (n.-38+171C=)
n.258C=
n.233C=
c.-568C= (n.-568C=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.-2928C= (n.-2928C=)
2g.47783402C>GCA068014MSH6c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.253C>G
n.241C>G
c.-37-7525C>G (n.-37-7525C>G)
c.-38+171C>G (n.-38+171C>G)
n.258C>G
n.233C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-2928C>G (n.-2928C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783402C>TCA346734991MSH6c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.253C>T
n.241C>T
c.-37-7525C>T (n.-37-7525C>T)
c.-38+171C>T (n.-38+171C>T)
n.258C>T
n.233C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-2928C>T (n.-2928C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783404delCA658795732MSH6c.171del (p.Arg58GlyfsTer23)
n.255del
n.243del
c.-37-7523del (n.-37-7523del)
c.-38+173del (n.-38+173del)
n.260del
n.235del
c.-566del (n.-566del)
c.169-1del
c.-2926del (n.-2926del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783403C>ACA346734992MSH6c.170C>A (p.Pro57His)
n.254C>A
n.242C>A
c.-37-7524C>A (n.-37-7524C>A)
c.-38+172C>A (n.-38+172C>A)
n.259C>A
n.234C>A
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.-2927C>A (n.-2927C>A)
 dbSNP
2g.47783403C=CA2496038190MSH6c.170C= (p.Pro57=)
n.254C=
n.242C=
c.-37-7524C= (n.-37-7524C=)
c.-38+172C= (n.-38+172C=)
n.259C=
n.234C=
c.-567C= (n.-567C=)
c.168C= (p.Ala56=)
c.-2927C= (n.-2927C=)
2g.47783403C>GCA346734993MSH6c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.254C>G
n.242C>G
c.-37-7524C>G (n.-37-7524C>G)
c.-38+172C>G (n.-38+172C>G)
n.259C>G
n.234C>G
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.-2927C>G (n.-2927C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783403C>TCA16617618MSH6c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.254C>T
n.242C>T
c.-37-7524C>T (n.-37-7524C>T)
c.-38+172C>T (n.-38+172C>T)
n.259C>T
n.234C>T
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.-2927C>T (n.-2927C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783404C>ACA346734994MSH6c.171C>A (p.Pro57=)
n.255C>A
n.243C>A
c.-37-7523C>A (n.-37-7523C>A)
c.-38+173C>A (n.-38+173C>A)
n.260C>A
n.235C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.169-1C>A (n.169-1C>A)
c.-2926C>A (n.-2926C>A)
2g.47783404C=CA2496038191MSH6c.171C= (p.Pro57=)
n.255C=
n.243C=
c.-37-7523C= (n.-37-7523C=)
c.-38+173C= (n.-38+173C=)
n.260C=
n.235C=
c.-566C= (n.-566C=)
c.169-1C= (n.169-1C=)
c.-2926C= (n.-2926C=)
2g.47783404C>GCA346734995MSH6c.171C>G (p.Pro57=)
n.255C>G
n.243C>G
c.-37-7523C>G (n.-37-7523C>G)
c.-38+173C>G (n.-38+173C>G)
n.260C>G
n.235C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.169-1C>G (n.169-1C>G)
c.-2926C>G (n.-2926C>G)
 ClinVar
2g.47783404C>TCA346734996MSH6c.171C>T (p.Pro57=)
n.255C>T
n.243C>T
c.-37-7523C>T (n.-37-7523C>T)
c.-38+173C>T (n.-38+173C>T)
n.260C>T
n.235C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.169-1C>T (n.169-1C>T)
c.-2926C>T (n.-2926C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783405A=CA2496038192MSH6c.172A= (p.Arg58=)
n.256A=
n.244A=
c.-37-7522A= (n.-37-7522A=)
c.-38+174A= (n.-38+174A=)
n.261A=
n.236A=
c.-565A= (n.-565A=)
c.169A= (p.Arg57=)
c.-2925A= (n.-2925A=)
2g.47783405A>CCA346734997MSH6c.172A>C (p.Arg58=)
n.256A>C
n.244A>C
c.-37-7522A>C (n.-37-7522A>C)
c.-38+174A>C (n.-38+174A>C)
n.261A>C
n.236A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.-2925A>C (n.-2925A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783405A>GCA346734999MSH6c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.256A>G
n.244A>G
c.-37-7522A>G (n.-37-7522A>G)
c.-38+174A>G (n.-38+174A>G)
n.261A>G
n.236A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.-2925A>G (n.-2925A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783405A>TCA346734998MSH6c.172A>T (p.Arg58Trp)
n.256A>T
n.244A>T
c.-37-7522A>T (n.-37-7522A>T)
c.-38+174A>T (n.-38+174A>T)
n.261A>T
n.236A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
c.-2925A>T (n.-2925A>T)
 dbSNP
2g.47783406G>ACA16617619MSH6c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.257G>A
n.245G>A
c.-37-7521G>A (n.-37-7521G>A)
c.-38+175G>A (n.-38+175G>A)
n.262G>A
n.237G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.-2924G>A (n.-2924G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783406G>CCA346735000MSH6c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.257G>C
n.245G>C
c.-37-7521G>C (n.-37-7521G>C)
c.-38+175G>C (n.-38+175G>C)
n.262G>C
n.237G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.-2924G>C (n.-2924G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783406G=CA2496038193MSH6c.173G= (p.Arg58=)
n.257G=
n.245G=
c.-37-7521G= (n.-37-7521G=)
c.-38+175G= (n.-38+175G=)
n.262G=
n.237G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.-2924G= (n.-2924G=)
2g.47783406G>TCA346735001MSH6c.173G>T (p.Arg58Met)
n.257G>T
n.245G>T
c.-37-7521G>T (n.-37-7521G>T)
c.-38+175G>T (n.-38+175G>T)
n.262G>T
n.237G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.170G>T (p.Arg57Met)
c.-2924G>T (n.-2924G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783407G>ACA426120703MSH6c.174G>A (p.Arg58=)
n.258G>A
n.246G>A
c.-37-7520G>A (n.-37-7520G>A)
c.-38+176G>A (n.-38+176G>A)
n.263G>A
n.238G>A
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.171G>A (p.Arg57=)
c.-2923G>A (n.-2923G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783407G>CCA346735002MSH6c.174G>C (p.Arg58Ser)
n.258G>C
n.246G>C
c.-37-7520G>C (n.-37-7520G>C)
c.-38+176G>C (n.-38+176G>C)
n.263G>C
n.238G>C
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
c.-2923G>C (n.-2923G>C)
2g.47783407G=CA2496038194MSH6c.174G= (p.Arg58=)
n.258G=
n.246G=
c.-37-7520G= (n.-37-7520G=)
c.-38+176G= (n.-38+176G=)
n.263G=
n.238G=
c.-563G= (n.-563G=)
c.171G= (p.Arg57=)
c.-2923G= (n.-2923G=)
2g.47783407G>TCA346735003MSH6c.174G>T (p.Arg58Ser)
n.258G>T
n.246G>T
c.-37-7520G>T (n.-37-7520G>T)
c.-38+176G>T (n.-38+176G>T)
n.263G>T
n.238G>T
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
c.-2923G>T (n.-2923G>T)
2g.47783408C>ACA009135MSH6c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.259C>A
n.247C>A
c.-37-7519C>A (n.-37-7519C>A)
c.-38+177C>A (n.-38+177C>A)
n.264C>A
n.239C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-2922C>A (n.-2922C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783408C=CA2496038195MSH6c.175C= (p.Pro59=)
n.259C=
n.247C=
c.-37-7519C= (n.-37-7519C=)
c.-38+177C= (n.-38+177C=)
n.264C=
n.239C=
c.-562C= (n.-562C=)
c.172C= (p.Pro58=)
c.-2922C= (n.-2922C=)
2g.47783408C>GCA346735004MSH6c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.259C>G
n.247C>G
c.-37-7519C>G (n.-37-7519C>G)
c.-38+177C>G (n.-38+177C>G)
n.264C>G
n.239C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-2922C>G (n.-2922C>G)
 ClinVar
2g.47783408C>TCA068115MSH6c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.259C>T
n.247C>T
c.-37-7519C>T (n.-37-7519C>T)
c.-38+177C>T (n.-38+177C>T)
n.264C>T
n.239C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-2922C>T (n.-2922C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783409C>ACA346735006MSH6c.176C>A (p.Pro59His)
n.260C>A
n.248C>A
c.-37-7518C>A (n.-37-7518C>A)
c.-38+178C>A (n.-38+178C>A)
n.265C>A
n.240C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.-2921C>A (n.-2921C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783409C=CA2496038196MSH6c.176C= (p.Pro59=)
n.260C=
n.248C=
c.-37-7518C= (n.-37-7518C=)
c.-38+178C= (n.-38+178C=)
n.265C=
n.240C=
c.-561C= (n.-561C=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.-2921C= (n.-2921C=)
2g.47783409C>GCA346735007MSH6c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.260C>G
n.248C>G
c.-37-7518C>G (n.-37-7518C>G)
c.-38+178C>G (n.-38+178C>G)
n.265C>G
n.240C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-2921C>G (n.-2921C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783409C>TCA346735005MSH6c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.260C>T
n.248C>T
c.-37-7518C>T (n.-37-7518C>T)
c.-38+178C>T (n.-38+178C>T)
n.265C>T
n.240C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-2921C>T (n.-2921C>T)
 ClinVar
2g.47783410C>ACA426120713MSH6c.177C>A (p.Pro59=)
n.261C>A
n.249C>A
c.-37-7517C>A (n.-37-7517C>A)
c.-38+179C>A (n.-38+179C>A)
n.266C>A
n.241C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.-2920C>A (n.-2920C>A)
 gnomAD v4
2g.47783410C=CA2496038197MSH6c.177C= (p.Pro59=)
n.261C=
n.249C=
c.-37-7517C= (n.-37-7517C=)
c.-38+179C= (n.-38+179C=)
n.266C=
n.241C=
c.-560C= (n.-560C=)
c.174C= (p.Pro58=)
c.-2920C= (n.-2920C=)
2g.47783410C>GCA426120714MSH6c.177C>G (p.Pro59=)
n.261C>G
n.249C>G
c.-37-7517C>G (n.-37-7517C>G)
c.-38+179C>G (n.-38+179C>G)
n.266C>G
n.241C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.-2920C>G (n.-2920C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783410C>TCA426120716MSH6c.177C>T (p.Pro59=)
n.261C>T
n.249C>T
c.-37-7517C>T (n.-37-7517C>T)
c.-38+179C>T (n.-38+179C>T)
n.266C>T
n.241C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.-2920C>T (n.-2920C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783411T>ACA346735008MSH6c.178T>A (p.Leu60Met)
n.262T>A
n.250T>A
c.-37-7516T>A (n.-37-7516T>A)
c.-38+180T>A (n.-38+180T>A)
n.267T>A
n.242T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.-2919T>A (n.-2919T>A)
 dbSNP
2g.47783411T>CCA009205MSH6c.178T>C (p.Leu60=)
n.262T>C
n.250T>C
c.-37-7516T>C (n.-37-7516T>C)
c.-38+180T>C (n.-38+180T>C)
n.267T>C
n.242T>C
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
c.-2919T>C (n.-2919T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783411T>GCA346735009MSH6c.178T>G (p.Leu60Val)
n.262T>G
n.250T>G
c.-37-7516T>G (n.-37-7516T>G)
c.-38+180T>G (n.-38+180T>G)
n.267T>G
n.242T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.-2919T>G (n.-2919T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783411T=CA2496038198MSH6c.178T= (p.Leu60=)
n.262T=
n.250T=
c.-37-7516T= (n.-37-7516T=)
c.-38+180T= (n.-38+180T=)
n.267T=
n.242T=
c.-559T= (n.-559T=)
c.175T= (p.Leu59=)
c.-2919T= (n.-2919T=)
2g.47783412dupCA2695200729MSH6c.179dup (p.Leu60PhefsTer30)
n.263dup
n.251dup
c.179dup (p.Leu60PhefsTer29)
c.-37-7515dup (n.-37-7515dup)
c.-38+181dup (n.-38+181dup)
n.268dup
c.179dup (p.Leu60PhefsTer?)
n.243dup
c.-558dup (n.-558dup)
c.176dup (p.Leu59PhefsTer30)
c.-2918dup (n.-2918dup)
 ClinVar
2g.47783412delCA2576961372MSH6c.179del (p.Leu60TrpfsTer21)
n.263del
n.251del
c.-37-7515del (n.-37-7515del)
c.-38+181del (n.-38+181del)
n.268del
n.243del
c.-558del (n.-558del)
c.176del (p.Leu59TrpfsTer21)
c.-2918del (n.-2918del)
2g.47783412T>ACA346735010MSH6c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.263T>A
n.251T>A
c.-37-7515T>A (n.-37-7515T>A)
c.-38+181T>A (n.-38+181T>A)
n.268T>A
n.243T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.-2918T>A (n.-2918T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783412T>CCA346735011MSH6c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.263T>C
n.251T>C
c.-37-7515T>C (n.-37-7515T>C)
c.-38+181T>C (n.-38+181T>C)
n.268T>C
n.243T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.-2918T>C (n.-2918T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783412T>GCA346735012MSH6c.179T>G (p.Leu60Trp)
n.263T>G
n.251T>G
c.-37-7515T>G (n.-37-7515T>G)
c.-38+181T>G (n.-38+181T>G)
n.268T>G
n.243T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.-2918T>G (n.-2918T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783412T=CA2496038199MSH6c.179T= (p.Leu60=)
n.263T=
n.251T=
c.-37-7515T= (n.-37-7515T=)
c.-38+181T= (n.-38+181T=)
n.268T=
n.243T=
c.-558T= (n.-558T=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.-2918T= (n.-2918T=)
2g.47783413G>ACA46688284MSH6c.180G>A (p.Leu60=)
n.264G>A
n.252G>A
c.-37-7514G>A (n.-37-7514G>A)
c.-38+182G>A (n.-38+182G>A)
n.269G>A
n.244G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.-2917G>A (n.-2917G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783413G>CCA346735013MSH6c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.264G>C
n.252G>C
c.-37-7514G>C (n.-37-7514G>C)
c.-38+182G>C (n.-38+182G>C)
n.269G>C
n.244G>C
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.-2917G>C (n.-2917G>C)
2g.47783413G=CA2496038201MSH6c.180G= (p.Leu60=)
n.264G=
n.252G=
c.-37-7514G= (n.-37-7514G=)
c.-38+182G= (n.-38+182G=)
n.269G=
n.244G=
c.-557G= (n.-557G=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.-2917G= (n.-2917G=)
2g.47783413G>TCA346735014MSH6c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.264G>T
n.252G>T
c.-37-7514G>T (n.-37-7514G>T)
c.-38+182G>T (n.-38+182G>T)
n.269G>T
n.244G>T
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.-2917G>T (n.-2917G>T)
 gnomAD v4
2g.47783413_47783415delinsGGCCA2496038200MSH6c.180_182delinsGGC (p.Leu60=)
n.264_266delinsGGC
n.252_254delinsGGC
c.-37-7514_-37-7512delinsGGC (n.-37-7514_-37-7512delinsGGC)
c.-38+182_-38+184delinsGGC (n.-38+182_-38+184delinsGGC)
n.269_271delinsGGC
n.244_246delinsGGC
c.-557_-555delinsGGC (n.-557_-555delinsGGC)
c.177_179delinsGGC (p.Leu59=)
c.-2917_-2915delinsGGC (n.-2917_-2915delinsGGC)
2g.47783414G>ACA16609275MSH6c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.265G>A
n.253G>A
c.-37-7513G>A (n.-37-7513G>A)
c.-38+183G>A (n.-38+183G>A)
n.270G>A
n.245G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.-2916G>A (n.-2916G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783414G>CCA346735015MSH6c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.265G>C
n.253G>C
c.-37-7513G>C (n.-37-7513G>C)
c.-38+183G>C (n.-38+183G>C)
n.270G>C
n.245G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.-2916G>C (n.-2916G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783414G=CA2496038202MSH6c.181G= (p.Ala61=)
n.265G=
n.253G=
c.-37-7513G= (n.-37-7513G=)
c.-38+183G= (n.-38+183G=)
n.270G=
n.245G=
c.-556G= (n.-556G=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.-2916G= (n.-2916G=)
2g.47783414G>TCA346735016MSH6c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.265G>T
n.253G>T
c.-37-7513G>T (n.-37-7513G>T)
c.-38+183G>T (n.-38+183G>T)
n.270G>T
n.245G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.-2916G>T (n.-2916G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783418_47783419delCA068161MSH6c.185_186del (p.Arg62LeufsTer27)
n.269_270del
n.257_258del
c.185_186del (p.Arg62LeufsTer26)
c.-37-7509_-37-7508del (n.-37-7509_-37-7508del)
c.-38+187_-38+188del (n.-38+187_-38+188del)
n.274_275del
c.185_186del (p.Arg62LeufsTer?)
n.249_250del
c.-552_-551del (n.-552_-551del)
c.182_183del (p.Arg61LeufsTer27)
c.-2912_-2911del (n.-2912_-2911del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47783415C>ACA346735018MSH6c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.266C>A
n.254C>A
c.-37-7512C>A (n.-37-7512C>A)
c.-38+184C>A (n.-38+184C>A)
n.271C>A
n.246C>A
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.-2915C>A (n.-2915C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783415C=CA2496038203MSH6c.182C= (p.Ala61=)
n.266C=
n.254C=
c.-37-7512C= (n.-37-7512C=)
c.-38+184C= (n.-38+184C=)
n.271C=
n.246C=
c.-555C= (n.-555C=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.-2915C= (n.-2915C=)
2g.47783415C>GCA346735017MSH6c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.266C>G
n.254C>G
c.-37-7512C>G (n.-37-7512C>G)
c.-38+184C>G (n.-38+184C>G)
n.271C>G
n.246C>G
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-2915C>G (n.-2915C>G)
 dbSNP
2g.47783415C>TCA068179MSH6c.182C>T (p.Ala61Val)
n.266C>T
n.254C>T
c.-37-7512C>T (n.-37-7512C>T)
c.-38+184C>T (n.-38+184C>T)
n.271C>T
n.246C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-2915C>T (n.-2915C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783418_47783432dupCA2658965735MSH6c.185_199dup (p.Pro66_Pro67insArgSerAlaSerPro)
n.269_283dup
n.257_271dup
c.-37-7509_-37-7495dup (n.-37-7509_-37-7495dup)
c.-38+187_-38+201dup (n.-38+187_-38+201dup)
n.274_288dup
n.249_263dup
c.-552_-538dup (n.-552_-538dup)
c.182_196dup (p.Pro65_Pro66insArgSerAlaSerPro)
c.-2912_-2898dup (n.-2912_-2898dup)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783416G>ACA426120735MSH6c.183G>A (p.Ala61=)
n.267G>A
n.255G>A
c.-37-7511G>A (n.-37-7511G>A)
c.-38+185G>A (n.-38+185G>A)
n.272G>A
n.247G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.180G>A (p.Ala60=)
c.-2914G>A (n.-2914G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783416G>CCA16610912MSH6c.183G>C (p.Ala61=)
n.267G>C
n.255G>C
c.-37-7511G>C (n.-37-7511G>C)
c.-38+185G>C (n.-38+185G>C)
n.272G>C
n.247G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.180G>C (p.Ala60=)
c.-2914G>C (n.-2914G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783416G=CA2496038204MSH6c.183G= (p.Ala61=)
n.267G=
n.255G=
c.-37-7511G= (n.-37-7511G=)
c.-38+185G= (n.-38+185G=)
n.272G=
n.247G=
c.-554G= (n.-554G=)
c.180G= (p.Ala60=)
c.-2914G= (n.-2914G=)
2g.47783416G>TCA426120738MSH6c.183G>T (p.Ala61=)
n.267G>T
n.255G>T
c.-37-7511G>T (n.-37-7511G>T)
c.-38+185G>T (n.-38+185G>T)
n.272G>T
n.247G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.180G>T (p.Ala60=)
c.-2914G>T (n.-2914G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783416_47783417delinsAACA2573134718MSH6c.183_184delinsAA (p.Arg62Ser)
n.267_268delinsAA
n.255_256delinsAA
c.-37-7511_-37-7510delinsAA (n.-37-7511_-37-7510delinsAA)
c.-38+185_-38+186delinsAA (n.-38+185_-38+186delinsAA)
n.272_273delinsAA
n.247_248delinsAA
c.-554_-553delinsAA (n.-554_-553delinsAA)
c.180_181delinsAA (p.Arg61Ser)
c.-2914_-2913delinsAA (n.-2914_-2913delinsAA)
 ClinVar dbSNP
2g.47783417C>ACA10578027MSH6c.184C>A (p.Arg62Ser)
n.268C>A
n.256C>A
c.-37-7510C>A (n.-37-7510C>A)
c.-38+186C>A (n.-38+186C>A)
n.273C>A
n.248C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.-2913C>A (n.-2913C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783417C=CA2496038205MSH6c.184C= (p.Arg62=)
n.268C=
n.256C=
c.-37-7510C= (n.-37-7510C=)
c.-38+186C= (n.-38+186C=)
n.273C=
n.248C=
c.-553C= (n.-553C=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.-2913C= (n.-2913C=)
2g.47783417C>GCA346735019MSH6c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.268C>G
n.256C>G
c.-37-7510C>G (n.-37-7510C>G)
c.-38+186C>G (n.-38+186C>G)
n.273C>G
n.248C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.-2913C>G (n.-2913C>G)
 dbSNP
2g.47783417C>TCA46688293MSH6c.184C>T (p.Arg62Cys)
n.268C>T
n.256C>T
c.-37-7510C>T (n.-37-7510C>T)
c.-38+186C>T (n.-38+186C>T)
n.273C>T
n.248C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.-2913C>T (n.-2913C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783418G>ACA16610871MSH6c.185G>A (p.Arg62His)
n.269G>A
n.257G>A
c.-37-7509G>A (n.-37-7509G>A)
c.-38+187G>A (n.-38+187G>A)
n.274G>A
n.249G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.182G>A (p.Arg61His)
c.-2912G>A (n.-2912G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783418G>CCA10582033MSH6c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.269G>C
n.257G>C
c.-37-7509G>C (n.-37-7509G>C)
c.-38+187G>C (n.-38+187G>C)
n.274G>C
n.249G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.-2912G>C (n.-2912G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783418G=CA2496038206MSH6c.185G= (p.Arg62=)
n.269G=
n.257G=
c.-37-7509G= (n.-37-7509G=)
c.-38+187G= (n.-38+187G=)
n.274G=
n.249G=
c.-552G= (n.-552G=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.-2912G= (n.-2912G=)
2g.47783418G>TCA10578028MSH6c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.269G>T
n.257G>T
c.-37-7509G>T (n.-37-7509G>T)
c.-38+187G>T (n.-38+187G>T)
n.274G>T
n.249G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.-2912G>T (n.-2912G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783418_47783419delinsCACA2695200730MSH6c.185_186delinsCA (p.Arg62Pro)
n.269_270delinsCA
n.257_258delinsCA
c.-37-7509_-37-7508delinsCA (n.-37-7509_-37-7508delinsCA)
c.-38+187_-38+188delinsCA (n.-38+187_-38+188delinsCA)
n.274_275delinsCA
n.249_250delinsCA
c.-552_-551delinsCA (n.-552_-551delinsCA)
c.182_183delinsCA (p.Arg61Pro)
c.-2912_-2911delinsCA (n.-2912_-2911delinsCA)
 ClinVar
2g.47783419C>ACA009380MSH6c.186C>A (p.Arg62=)
n.270C>A
n.258C>A
c.-37-7508C>A (n.-37-7508C>A)
c.-38+188C>A (n.-38+188C>A)
n.275C>A
n.250C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.183C>A (p.Arg61=)
c.-2911C>A (n.-2911C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783419C=CA2496038207MSH6c.186C= (p.Arg62=)
n.270C=
n.258C=
c.-37-7508C= (n.-37-7508C=)
c.-38+188C= (n.-38+188C=)
n.275C=
n.250C=
c.-551C= (n.-551C=)
c.183C= (p.Arg61=)
c.-2911C= (n.-2911C=)
2g.47783419C>GCA16604569MSH6c.186C>G (p.Arg62=)
n.270C>G
n.258C>G
c.-37-7508C>G (n.-37-7508C>G)
c.-38+188C>G (n.-38+188C>G)
n.275C>G
n.250C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.183C>G (p.Arg61=)
c.-2911C>G (n.-2911C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783419C>TCA426120746MSH6c.186C>T (p.Arg62=)
n.270C>T
n.258C>T
c.-37-7508C>T (n.-37-7508C>T)
c.-38+188C>T (n.-38+188C>T)
n.275C>T
n.250C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.183C>T (p.Arg61=)
c.-2911C>T (n.-2911C>T)
 dbSNP
2g.47783419_47783420delinsAGCA1139655608MSH6c.186_187delinsAG (p.Ser63Ala)
n.270_271delinsAG
n.258_259delinsAG
c.-37-7508_-37-7507delinsAG (n.-37-7508_-37-7507delinsAG)
c.-38+188_-38+189delinsAG (n.-38+188_-38+189delinsAG)
n.275_276delinsAG
n.250_251delinsAG
c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG)
c.183_184delinsAG (p.Ser62Ala)
c.-2911_-2910delinsAG (n.-2911_-2910delinsAG)
 ClinVar
2g.47783420T>ACA346735020MSH6c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.271T>A
n.259T>A
c.-37-7507T>A (n.-37-7507T>A)
c.-38+189T>A (n.-38+189T>A)
n.276T>A
n.251T>A
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.-2910T>A (n.-2910T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783420T>CCA068241MSH6c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.271T>C
n.259T>C
c.-37-7507T>C (n.-37-7507T>C)
c.-38+189T>C (n.-38+189T>C)
n.276T>C
n.251T>C
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.-2910T>C (n.-2910T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783420T>GCA346735021MSH6c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.271T>G
n.259T>G
c.-37-7507T>G (n.-37-7507T>G)
c.-38+189T>G (n.-38+189T>G)
n.276T>G
n.251T>G
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.-2910T>G (n.-2910T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783420T=CA2496038208MSH6c.187T= (p.Ser63=)
n.271T=
n.259T=
c.-37-7507T= (n.-37-7507T=)
c.-38+189T= (n.-38+189T=)
n.276T=
n.251T=
c.-550T= (n.-550T=)
c.184T= (p.Ser62=)
c.-2910T= (n.-2910T=)
2g.47783421C>ACA009399MSH6c.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.272C>A
n.260C>A
c.-37-7506C>A (n.-37-7506C>A)
c.-38+190C>A (n.-38+190C>A)
n.277C>A
n.252C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.-2909C>A (n.-2909C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783421C=CA2496038209MSH6c.188C= (p.Ser63=)
n.272C=
n.260C=
c.-37-7506C= (n.-37-7506C=)
c.-38+190C= (n.-38+190C=)
n.277C=
n.252C=
c.-549C= (n.-549C=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.-2909C= (n.-2909C=)
2g.47783421C>GCA16610836MSH6c.188C>G (p.Ser63Cys)
n.272C>G
n.260C>G
c.-37-7506C>G (n.-37-7506C>G)
c.-38+190C>G (n.-38+190C>G)
n.277C>G
n.252C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.-2909C>G (n.-2909C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783421C>TCA346735022MSH6c.188C>T (p.Ser63Phe)
n.272C>T
n.260C>T
c.-37-7506C>T (n.-37-7506C>T)
c.-38+190C>T (n.-38+190C>T)
n.277C>T
n.252C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.-2909C>T (n.-2909C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47783421_47783423delinsCCGCA2496038210MSH6c.188_190delinsCCG (p.Ser63=)
n.272_274delinsCCG
n.260_262delinsCCG
c.-37-7506_-37-7504delinsCCG (n.-37-7506_-37-7504delinsCCG)
c.-38+190_-38+192delinsCCG (n.-38+190_-38+192delinsCCG)
n.277_279delinsCCG
n.252_254delinsCCG
c.-549_-547delinsCCG (n.-549_-547delinsCCG)
c.185_187delinsCCG (p.Ser62=)
c.-2909_-2907delinsCCG (n.-2909_-2907delinsCCG)
2g.47783422C>ACA426120758MSH6c.189C>A (p.Ser63=)
n.273C>A
n.261C>A
c.-37-7505C>A (n.-37-7505C>A)
c.-38+191C>A (n.-38+191C>A)
n.278C>A
n.253C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.186C>A (p.Ser62=)
c.-2908C>A (n.-2908C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783422C=CA2496038212MSH6c.189C= (p.Ser63=)
n.273C=
n.261C=
c.-37-7505C= (n.-37-7505C=)
c.-38+191C= (n.-38+191C=)
n.278C=
n.253C=
c.-548C= (n.-548C=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.-2908C= (n.-2908C=)
2g.47783422C>GCA426120757MSH6c.189C>G (p.Ser63=)
n.273C>G
n.261C>G
c.-37-7505C>G (n.-37-7505C>G)
c.-38+191C>G (n.-38+191C>G)
n.278C>G
n.253C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.186C>G (p.Ser62=)
c.-2908C>G (n.-2908C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783422C>TCA46688355MSH6c.189C>T (p.Ser63=)
n.273C>T
n.261C>T
c.-37-7505C>T (n.-37-7505C>T)
c.-38+191C>T (n.-38+191C>T)
n.278C>T
n.253C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.-2908C>T (n.-2908C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783424_47783425delCA2496038211MSH6c.191_192del (p.Ala64ValfsTer25)
n.275_276del
n.263_264del
c.191_192del (p.Ala64ValfsTer24)
c.-37-7503_-37-7502del (n.-37-7503_-37-7502del)
c.-38+193_-38+194del (n.-38+193_-38+194del)
n.280_281del
c.191_192del (p.Ala64ValfsTer?)
n.255_256del
c.-546_-545del (n.-546_-545del)
c.188_189del (p.Ala63ValfsTer25)
c.-2906_-2905del (n.-2906_-2905del)
 dbSNP
2g.47783423G>ACA009433MSH6c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.274G>A
n.262G>A
c.-37-7504G>A (n.-37-7504G>A)
c.-38+192G>A (n.-38+192G>A)
n.279G>A
n.254G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-2907G>A (n.-2907G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783423G>CCA009439MSH6c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.274G>C
n.262G>C
c.-37-7504G>C (n.-37-7504G>C)
c.-38+192G>C (n.-38+192G>C)
n.279G>C
n.254G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-2907G>C (n.-2907G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783423G=CA2496038213MSH6c.190G= (p.Ala64=)
n.274G=
n.262G=
c.-37-7504G= (n.-37-7504G=)
c.-38+192G= (n.-38+192G=)
n.279G=
n.254G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.187G= (p.Ala63=)
c.-2907G= (n.-2907G=)
2g.47783423G>TCA346735023MSH6c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.274G>T
n.262G>T
c.-37-7504G>T (n.-37-7504G>T)
c.-38+192G>T (n.-38+192G>T)
n.279G>T
n.254G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-2907G>T (n.-2907G>T)
 gnomAD v4
2g.47783424C>ACA346735026MSH6c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.275C>A
n.263C>A
c.-37-7503C>A (n.-37-7503C>A)
c.-38+193C>A (n.-38+193C>A)
n.280C>A
n.255C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.-2906C>A (n.-2906C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783424C=CA2496038214MSH6c.191C= (p.Ala64=)
n.275C=
n.263C=
c.-37-7503C= (n.-37-7503C=)
c.-38+193C= (n.-38+193C=)
n.280C=
n.255C=
c.-546C= (n.-546C=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.-2906C= (n.-2906C=)
2g.47783424C>GCA346735024MSH6c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.275C>G
n.263C>G
c.-37-7503C>G (n.-37-7503C>G)
c.-38+193C>G (n.-38+193C>G)
n.280C>G
n.255C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-2906C>G (n.-2906C>G)
2g.47783424C>TCA346735025MSH6c.191C>T (p.Ala64Val)
n.275C>T
n.263C>T
c.-37-7503C>T (n.-37-7503C>T)
c.-38+193C>T (n.-38+193C>T)
n.280C>T
n.255C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-2906C>T (n.-2906C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783425G>ACA426120762MSH6c.192G>A (p.Ala64=)
n.276G>A
n.264G>A
c.-37-7502G>A (n.-37-7502G>A)
c.-38+194G>A (n.-38+194G>A)
n.281G>A
n.256G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.189G>A (p.Ala63=)
c.-2905G>A (n.-2905G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783425G>CCA426120763MSH6c.192G>C (p.Ala64=)
n.276G>C
n.264G>C
c.-37-7502G>C (n.-37-7502G>C)
c.-38+194G>C (n.-38+194G>C)
n.281G>C
n.256G>C
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.189G>C (p.Ala63=)
c.-2905G>C (n.-2905G>C)
 dbSNP
2g.47783425G=CA2496038215MSH6c.192G= (p.Ala64=)
n.276G=
n.264G=
c.-37-7502G= (n.-37-7502G=)
c.-38+194G= (n.-38+194G=)
n.281G=
n.256G=
c.-545G= (n.-545G=)
c.189G= (p.Ala63=)
c.-2905G= (n.-2905G=)
2g.47783425G>TCA009469MSH6c.192G>T (p.Ala64=)
n.276G>T
n.264G>T
c.-37-7502G>T (n.-37-7502G>T)
c.-38+194G>T (n.-38+194G>T)
n.281G>T
n.256G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.189G>T (p.Ala63=)
c.-2905G>T (n.-2905G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783426T>ACA346735027MSH6c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.277T>A
n.265T>A
c.-37-7501T>A (n.-37-7501T>A)
c.-38+195T>A (n.-38+195T>A)
n.282T>A
n.257T>A
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-2904T>A (n.-2904T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783426T>CCA346735028MSH6c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.277T>C
n.265T>C
c.-37-7501T>C (n.-37-7501T>C)
c.-38+195T>C (n.-38+195T>C)
n.282T>C
n.257T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-2904T>C (n.-2904T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783426T>GCA346735029MSH6c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.277T>G
n.265T>G
c.-37-7501T>G (n.-37-7501T>G)
c.-38+195T>G (n.-38+195T>G)
n.282T>G
n.257T>G
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-2904T>G (n.-2904T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783426T=CA2496038216MSH6c.193T= (p.Ser65=)
n.277T=
n.265T=
c.-37-7501T= (n.-37-7501T=)
c.-38+195T= (n.-38+195T=)
n.282T=
n.257T=
c.-544T= (n.-544T=)
c.190T= (p.Ser64=)
c.-2904T= (n.-2904T=)
2g.47783426_47783429delinsCTTCA2695200731MSH6c.193_196delinsCTT (p.Ser65LeufsTer16)
n.277_280delinsCTT
n.265_268delinsCTT
c.-37-7501_-37-7498delinsCTT (n.-37-7501_-37-7498delinsCTT)
c.-38+195_-38+198delinsCTT (n.-38+195_-38+198delinsCTT)
n.282_285delinsCTT
n.257_260delinsCTT
c.-544_-541delinsCTT (n.-544_-541delinsCTT)
c.190_193delinsCTT (p.Ser64LeufsTer16)
c.-2904_-2901delinsCTT (n.-2904_-2901delinsCTT)
 ClinVar
2g.47783426_47783518delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGACCA2740130148MSH6c.193_260+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
n.277_344+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
n.265_332+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.193_237+48delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC)
c.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC)
n.282_349+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
n.257_324+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.-544_-477+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.190_257+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.-2904_-2837+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
2g.47783427C>ACA346735030MSH6c.194C>A (p.Ser65Ter)
n.278C>A
n.266C>A
c.-37-7500C>A (n.-37-7500C>A)
c.-38+196C>A (n.-38+196C>A)
n.283C>A
n.258C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.-2903C>A (n.-2903C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783427C=CA2496038217MSH6c.194C= (p.Ser65=)
n.278C=
n.266C=
c.-37-7500C= (n.-37-7500C=)
c.-38+196C= (n.-38+196C=)
n.283C=
n.258C=
c.-543C= (n.-543C=)
c.191C= (p.Ser64=)
c.-2903C= (n.-2903C=)
2g.47783427C>GCA346735031MSH6c.194C>G (p.Ser65Ter)
n.278C>G
n.266C>G
c.-37-7500C>G (n.-37-7500C>G)
c.-38+196C>G (n.-38+196C>G)
n.283C>G
n.258C>G
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.191C>G (p.Ser64Ter)
c.-2903C>G (n.-2903C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783427C>TCA009482MSH6c.194C>T (p.Ser65Leu)
n.278C>T
n.266C>T
c.-37-7500C>T (n.-37-7500C>T)
c.-38+196C>T (n.-38+196C>T)
n.283C>T
n.258C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.-2903C>T (n.-2903C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783428_47783432delCA2658965776MSH6c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer22)
n.279_283del
n.267_271del
c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer21)
c.-37-7499_-37-7495del (n.-37-7499_-37-7495del)
c.-38+197_-38+201del (n.-38+197_-38+201del)
n.284_288del
c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer?)
n.259_263del
c.-542_-538del (n.-542_-538del)
c.192_196del (p.Pro65GlnfsTer22)
c.-2902_-2898del (n.-2902_-2898del)
 gnomAD v4
2g.47783428A=CA2496038218MSH6c.195A= (p.Ser65=)
n.279A=
n.267A=
c.-37-7499A= (n.-37-7499A=)
c.-38+197A= (n.-38+197A=)
n.284A=
n.259A=
c.-542A= (n.-542A=)
c.192A= (p.Ser64=)
c.-2902A= (n.-2902A=)
2g.47783428A>CCA426120767MSH6c.195A>C (p.Ser65=)
n.279A>C
n.267A>C
c.-37-7499A>C (n.-37-7499A>C)
c.-38+197A>C (n.-38+197A>C)
n.284A>C
n.259A>C
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.192A>C (p.Ser64=)
c.-2902A>C (n.-2902A>C)
 dbSNP
2g.47783428A>GCA426120768MSH6c.195A>G (p.Ser65=)
n.279A>G
n.267A>G
c.-37-7499A>G (n.-37-7499A>G)
c.-38+197A>G (n.-38+197A>G)
n.284A>G
n.259A>G
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.192A>G (p.Ser64=)
c.-2902A>G (n.-2902A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783428A>TCA426120769MSH6c.195A>T (p.Ser65=)
n.279A>T
n.267A>T
c.-37-7499A>T (n.-37-7499A>T)
c.-38+197A>T (n.-38+197A>T)
n.284A>T
n.259A>T
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.192A>T (p.Ser64=)
c.-2902A>T (n.-2902A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783428dupCA645515395MSH6c.195dup (p.Pro66ThrfsTer24)
n.279dup
n.267dup
c.195dup (p.Pro66ThrfsTer23)
c.-37-7499dup (n.-37-7499dup)
c.-38+197dup (n.-38+197dup)
n.284dup
c.195dup (p.Pro66ThrfsTer?)
n.259dup
c.-542dup (n.-542dup)
c.192dup (p.Pro65ThrfsTer24)
c.-2902dup (n.-2902dup)
 COSMIC
2g.47783429C>ACA346735032MSH6c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.280C>A
n.268C>A
c.-37-7498C>A (n.-37-7498C>A)
c.-38+198C>A (n.-38+198C>A)
n.285C>A
n.260C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-2901C>A (n.-2901C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783429C=CA2496038219MSH6c.196C= (p.Pro66=)
n.280C=
n.268C=
c.-37-7498C= (n.-37-7498C=)
c.-38+198C= (n.-38+198C=)
n.285C=
n.260C=
c.-541C= (n.-541C=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.-2901C= (n.-2901C=)
2g.47783429C>GCA346735033MSH6c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.280C>G
n.268C>G
c.-37-7498C>G (n.-37-7498C>G)
c.-38+198C>G (n.-38+198C>G)
n.285C>G
n.260C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-2901C>G (n.-2901C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783429C>TCA346735034MSH6c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.280C>T
n.268C>T
c.-37-7498C>T (n.-37-7498C>T)
c.-38+198C>T (n.-38+198C>T)
n.285C>T
n.260C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-2901C>T (n.-2901C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783430delCA645515396MSH6c.197del (p.Pro66ArgfsTer15)
n.281del
n.269del
c.-37-7497del (n.-37-7497del)
c.-38+199del (n.-38+199del)
n.286del
n.261del
c.-540del (n.-540del)
c.194del (p.Pro65ArgfsTer15)
c.-2900del (n.-2900del)
 COSMIC
2g.47783430C>ACA009510MSH6c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.281C>A
n.269C>A
c.-37-7497C>A (n.-37-7497C>A)
c.-38+199C>A (n.-38+199C>A)
n.286C>A
n.261C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.-2900C>A (n.-2900C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783430C=CA2496038220MSH6c.197C= (p.Pro66=)
n.281C=
n.269C=
c.-37-7497C= (n.-37-7497C=)
c.-38+199C= (n.-38+199C=)
n.286C=
n.261C=
c.-540C= (n.-540C=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.-2900C= (n.-2900C=)
2g.47783430C>GCA346735035MSH6c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.281C>G
n.269C>G
c.-37-7497C>G (n.-37-7497C>G)
c.-38+199C>G (n.-38+199C>G)
n.286C>G
n.261C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-2900C>G (n.-2900C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783430C>TCA16611077MSH6c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.281C>T
n.269C>T
c.-37-7497C>T (n.-37-7497C>T)
c.-38+199C>T (n.-38+199C>T)
n.286C>T
n.261C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-2900C>T (n.-2900C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783431G>ACA426120776MSH6c.198G>A (p.Pro66=)
n.282G>A
n.270G>A
c.-37-7496G>A (n.-37-7496G>A)
c.-38+200G>A (n.-38+200G>A)
n.287G>A
n.262G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.195G>A (p.Pro65=)
c.-2899G>A (n.-2899G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783431G>CCA426120777MSH6c.198G>C (p.Pro66=)
n.282G>C
n.270G>C
c.-37-7496G>C (n.-37-7496G>C)
c.-38+200G>C (n.-38+200G>C)
n.287G>C
n.262G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.195G>C (p.Pro65=)
c.-2899G>C (n.-2899G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783431G=CA2496038221MSH6c.198G= (p.Pro66=)
n.282G=
n.270G=
c.-37-7496G= (n.-37-7496G=)
c.-38+200G= (n.-38+200G=)
n.287G=
n.262G=
c.-539G= (n.-539G=)
c.195G= (p.Pro65=)
c.-2899G= (n.-2899G=)
2g.47783431G>TCA426120778MSH6c.198G>T (p.Pro66=)
n.282G>T
n.270G>T
c.-37-7496G>T (n.-37-7496G>T)
c.-38+200G>T (n.-38+200G>T)
n.287G>T
n.262G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.195G>T (p.Pro65=)
c.-2899G>T (n.-2899G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47783432C>ACA10582034MSH6c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.283C>A
n.271C>A
c.-37-7495C>A (n.-37-7495C>A)
c.-38+201C>A (n.-38+201C>A)
n.288C>A
n.263C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-2898C>A (n.-2898C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783432C=CA2496038222MSH6c.199C= (p.Pro67=)
n.283C=
n.271C=
c.-37-7495C= (n.-37-7495C=)
c.-38+201C= (n.-38+201C=)
n.288C=
n.263C=
c.-538C= (n.-538C=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.-2898C= (n.-2898C=)
2g.47783432C>GCA346735036MSH6c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.283C>G
n.271C>G
c.-37-7495C>G (n.-37-7495C>G)
c.-38+201C>G (n.-38+201C>G)
n.288C>G
n.263C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-2898C>G (n.-2898C>G)
 dbSNP
2g.47783432C>TCA346735037MSH6c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.283C>T
n.271C>T
c.-37-7495C>T (n.-37-7495C>T)
c.-38+201C>T (n.-38+201C>T)
n.288C>T
n.263C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-2898C>T (n.-2898C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783433C>ACA346735038MSH6c.200C>A (p.Pro67His)
n.284C>A
n.272C>A
c.-37-7494C>A (n.-37-7494C>A)
c.-38+202C>A (n.-38+202C>A)
n.289C>A
n.264C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.-2897C>A (n.-2897C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783433C=CA2496038223MSH6c.200C= (p.Pro67=)
n.284C=
n.272C=
c.-37-7494C= (n.-37-7494C=)
c.-38+202C= (n.-38+202C=)
n.289C=
n.264C=
c.-537C= (n.-537C=)
c.197C= (p.Pro66=)
c.-2897C= (n.-2897C=)
2g.47783433C>GCA346735039MSH6c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.284C>G
n.272C>G
c.-37-7494C>G (n.-37-7494C>G)
c.-38+202C>G (n.-38+202C>G)
n.289C>G
n.264C>G
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-2897C>G (n.-2897C>G)
 dbSNP
2g.47783433C>TCA346735040MSH6c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.284C>T
n.272C>T
c.-37-7494C>T (n.-37-7494C>T)
c.-38+202C>T (n.-38+202C>T)
n.289C>T
n.264C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-2897C>T (n.-2897C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783434C>ACA426120783MSH6c.201C>A (p.Pro67=)
n.285C>A
n.273C>A
c.-37-7493C>A (n.-37-7493C>A)
c.-38+203C>A (n.-38+203C>A)
n.290C>A
n.265C>A
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.198C>A (p.Pro66=)
c.-2896C>A (n.-2896C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783434C=CA2496038224MSH6c.201C= (p.Pro67=)
n.285C=
n.273C=
c.-37-7493C= (n.-37-7493C=)
c.-38+203C= (n.-38+203C=)
n.290C=
n.265C=
c.-536C= (n.-536C=)
c.198C= (p.Pro66=)
c.-2896C= (n.-2896C=)
2g.47783434C>GCA426120784MSH6c.201C>G (p.Pro67=)
n.285C>G
n.273C>G
c.-37-7493C>G (n.-37-7493C>G)
c.-38+203C>G (n.-38+203C>G)
n.290C>G
n.265C>G
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.198C>G (p.Pro66=)
c.-2896C>G (n.-2896C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783434C>TCA426120785MSH6c.201C>T (p.Pro67=)
n.285C>T
n.273C>T
c.-37-7493C>T (n.-37-7493C>T)
c.-38+203C>T (n.-38+203C>T)
n.290C>T
n.265C>T
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.198C>T (p.Pro66=)
c.-2896C>T (n.-2896C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783435A>CCA346735041MSH6c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.286A>C
n.274A>C
c.-37-7492A>C (n.-37-7492A>C)
c.-38+204A>C (n.-38+204A>C)
n.291A>C
n.266A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.-2895A>C (n.-2895A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783435A>GCA346735042MSH6c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.286A>G
n.274A>G
c.-37-7492A>G (n.-37-7492A>G)
c.-38+204A>G (n.-38+204A>G)
n.291A>G
n.266A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.-2895A>G (n.-2895A>G)
 gnomAD v4
2g.47783435A>TCA346735043MSH6c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.286A>T
n.274A>T
c.-37-7492A>T (n.-37-7492A>T)
c.-38+204A>T (n.-38+204A>T)
n.291A>T
n.266A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.-2895A>T (n.-2895A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783436delCA2658965805MSH6c.203del (p.Lys68ArgfsTer13)
n.287del
n.275del
c.-37-7491del (n.-37-7491del)
c.-38+205del (n.-38+205del)
n.292del
n.267del
c.-534del (n.-534del)
c.200del (p.Lys67ArgfsTer13)
c.-2894del (n.-2894del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783436A=CA2496038225MSH6c.203A= (p.Lys68=)
n.287A=
n.275A=
c.-37-7491A= (n.-37-7491A=)
c.-38+205A= (n.-38+205A=)
n.292A=
n.267A=
c.-534A= (n.-534A=)
c.200A= (p.Lys67=)
c.-2894A= (n.-2894A=)
2g.47783436A>CCA346735044MSH6c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.287A>C
n.275A>C
c.-37-7491A>C (n.-37-7491A>C)
c.-38+205A>C (n.-38+205A>C)
n.292A>C
n.267A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.-2894A>C (n.-2894A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783436A>GCA337166MSH6c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.287A>G
n.275A>G
c.-37-7491A>G (n.-37-7491A>G)
c.-38+205A>G (n.-38+205A>G)
n.292A>G
n.267A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.-2894A>G (n.-2894A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783436A>TCA346735045MSH6c.203A>T (p.Lys68Met)
n.287A>T
n.275A>T
c.-37-7491A>T (n.-37-7491A>T)
c.-38+205A>T (n.-38+205A>T)
n.292A>T
n.267A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.-2894A>T (n.-2894A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783437G>ACA349415MSH6c.204G>A (p.Lys68=)
n.288G>A
n.276G>A
c.-37-7490G>A (n.-37-7490G>A)
c.-38+206G>A (n.-38+206G>A)
n.293G>A
n.268G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.-2893G>A (n.-2893G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783437G>CCA346735047MSH6c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.288G>C
n.276G>C
c.-37-7490G>C (n.-37-7490G>C)
c.-38+206G>C (n.-38+206G>C)
n.293G>C
n.268G>C
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.-2893G>C (n.-2893G>C)
 dbSNP
2g.47783437G=CA2496038226MSH6c.204G= (p.Lys68=)
n.288G=
n.276G=
c.-37-7490G= (n.-37-7490G=)
c.-38+206G= (n.-38+206G=)
n.293G=
n.268G=
c.-533G= (n.-533G=)
c.201G= (p.Lys67=)
c.-2893G= (n.-2893G=)
2g.47783437G>TCA346735046MSH6c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.288G>T
n.276G>T
c.-37-7490G>T (n.-37-7490G>T)
c.-38+206G>T (n.-38+206G>T)
n.293G>T
n.268G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.-2893G>T (n.-2893G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783438G>ACA346735048MSH6c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.289G>A
n.277G>A
c.-37-7489G>A (n.-37-7489G>A)
c.-38+207G>A (n.-38+207G>A)
n.294G>A
n.269G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-2892G>A (n.-2892G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783438G>CCA346735049MSH6c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.289G>C
n.277G>C
c.-37-7489G>C (n.-37-7489G>C)
c.-38+207G>C (n.-38+207G>C)
n.294G>C
n.269G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-2892G>C (n.-2892G>C)
 dbSNP
2g.47783438G=CA2496038227MSH6c.205G= (p.Ala69=)
n.289G=
n.277G=
c.-37-7489G= (n.-37-7489G=)
c.-38+207G= (n.-38+207G=)
n.294G=
n.269G=
c.-532G= (n.-532G=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.-2892G= (n.-2892G=)
2g.47783438G>TCA346735050MSH6c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.289G>T
n.277G>T
c.-37-7489G>T (n.-37-7489G>T)
c.-38+207G>T (n.-38+207G>T)
n.294G>T
n.269G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-2892G>T (n.-2892G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783439C>ACA346735051MSH6c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.290C>A
n.278C>A
c.-37-7488C>A (n.-37-7488C>A)
c.-38+208C>A (n.-38+208C>A)
n.295C>A
n.270C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.-2891C>A (n.-2891C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783439C=CA2496038228MSH6c.206C= (p.Ala69=)
n.290C=
n.278C=
c.-37-7488C= (n.-37-7488C=)
c.-38+208C= (n.-38+208C=)
n.295C=
n.270C=
c.-531C= (n.-531C=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.-2891C= (n.-2891C=)
2g.47783439C>GCA346735052MSH6c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.290C>G
n.278C>G
c.-37-7488C>G (n.-37-7488C>G)
c.-38+208C>G (n.-38+208C>G)
n.295C>G
n.270C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-2891C>G (n.-2891C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783439C>TCA346735053MSH6c.206C>T (p.Ala69Val)
n.290C>T
n.278C>T
c.-37-7488C>T (n.-37-7488C>T)
c.-38+208C>T (n.-38+208C>T)
n.295C>T
n.270C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.-2891C>T (n.-2891C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783440G>ACA009650MSH6c.207G>A (p.Ala69=)
n.291G>A
n.279G>A
c.-37-7487G>A (n.-37-7487G>A)
c.-38+209G>A (n.-38+209G>A)
n.296G>A
n.271G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.204G>A (p.Ala68=)
c.-2890G>A (n.-2890G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783440G>CCA426120804MSH6c.207G>C (p.Ala69=)
n.291G>C
n.279G>C
c.-37-7487G>C (n.-37-7487G>C)
c.-38+209G>C (n.-38+209G>C)
n.296G>C
n.271G>C
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.204G>C (p.Ala68=)
c.-2890G>C (n.-2890G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783440G=CA2496038229MSH6c.207G= (p.Ala69=)
n.291G=
n.279G=
c.-37-7487G= (n.-37-7487G=)
c.-38+209G= (n.-38+209G=)
n.296G=
n.271G=
c.-530G= (n.-530G=)
c.204G= (p.Ala68=)
c.-2890G= (n.-2890G=)
2g.47783440G>TCA426120803MSH6c.207G>T (p.Ala69=)
n.291G>T
n.279G>T
c.-37-7487G>T (n.-37-7487G>T)
c.-38+209G>T (n.-38+209G>T)
n.296G>T
n.271G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.204G>T (p.Ala68=)
c.-2890G>T (n.-2890G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783443_47783445dupCA658655655MSH6c.210_212dup (p.Lys70_Asn71insLys)
n.294_296dup
n.282_284dup
c.-37-7484_-37-7482dup (n.-37-7484_-37-7482dup)
c.-38+212_-38+214dup (n.-38+212_-38+214dup)
n.299_301dup
n.274_276dup
c.-527_-525dup (n.-527_-525dup)
c.207_209dup (p.Lys69_Asn70insLys)
c.-2887_-2885dup (n.-2887_-2885dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47783441A=CA2496038230MSH6c.208A= (p.Lys70=)
n.292A=
n.280A=
c.-37-7486A= (n.-37-7486A=)
c.-38+210A= (n.-38+210A=)
n.297A=
n.272A=
c.-529A= (n.-529A=)
c.205A= (p.Lys69=)
c.-2889A= (n.-2889A=)
2g.47783441A>CCA346735054MSH6c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.292A>C
n.280A>C
c.-37-7486A>C (n.-37-7486A>C)
c.-38+210A>C (n.-38+210A>C)
n.297A>C
n.272A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.-2889A>C (n.-2889A>C)
2g.47783441A>GCA338570MSH6c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.292A>G
n.280A>G
c.-37-7486A>G (n.-37-7486A>G)
c.-38+210A>G (n.-38+210A>G)
n.297A>G
n.272A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.-2889A>G (n.-2889A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783441A>TCA346735055MSH6c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.292A>T
n.280A>T
c.-37-7486A>T (n.-37-7486A>T)
c.-38+210A>T (n.-38+210A>T)
n.297A>T
n.272A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.-2889A>T (n.-2889A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783442A=CA2496038231MSH6c.209A= (p.Lys70=)
n.293A=
n.281A=
c.-37-7485A= (n.-37-7485A=)
c.-38+211A= (n.-38+211A=)
n.298A=
n.273A=
c.-528A= (n.-528A=)
c.206A= (p.Lys69=)
c.-2888A= (n.-2888A=)
2g.47783442A>CCA346735056MSH6c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.293A>C
n.281A>C
c.-37-7485A>C (n.-37-7485A>C)
c.-38+211A>C (n.-38+211A>C)
n.298A>C
n.273A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.-2888A>C (n.-2888A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783442A>GCA346735057MSH6c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.293A>G
n.281A>G
c.-37-7485A>G (n.-37-7485A>G)
c.-38+211A>G (n.-38+211A>G)
n.298A>G
n.273A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.-2888A>G (n.-2888A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783442A>TCA346735058MSH6c.209A>T (p.Lys70Met)
n.293A>T
n.281A>T
c.-37-7485A>T (n.-37-7485A>T)
c.-38+211A>T (n.-38+211A>T)
n.298A>T
n.273A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.-2888A>T (n.-2888A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783443G>ACA426120810MSH6c.210G>A (p.Lys70=)
n.294G>A
n.282G>A
c.-37-7484G>A (n.-37-7484G>A)
c.-38+212G>A (n.-38+212G>A)
n.299G>A
n.274G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.-2887G>A (n.-2887G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783443G>CCA346735060MSH6c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.294G>C
n.282G>C
c.-37-7484G>C (n.-37-7484G>C)
c.-38+212G>C (n.-38+212G>C)
n.299G>C
n.274G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.-2887G>C (n.-2887G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783443G=CA2496038232MSH6c.210G= (p.Lys70=)
n.294G=
n.282G=
c.-37-7484G= (n.-37-7484G=)
c.-38+212G= (n.-38+212G=)
n.299G=
n.274G=
c.-527G= (n.-527G=)
c.207G= (p.Lys69=)
c.-2887G= (n.-2887G=)
2g.47783443G>TCA346735059MSH6c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.294G>T
n.282G>T
c.-37-7484G>T (n.-37-7484G>T)
c.-38+212G>T (n.-38+212G>T)
n.299G>T
n.274G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.-2887G>T (n.-2887G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783444A=CA2496038234MSH6c.211A= (p.Asn71=)
n.295A=
n.283A=
c.-37-7483A= (n.-37-7483A=)
c.-38+213A= (n.-38+213A=)
n.300A=
n.275A=
c.-526A= (n.-526A=)
c.208A= (p.Asn70=)
c.-2886A= (n.-2886A=)
2g.47783444A>CCA346735061MSH6c.211A>C (p.Asn71His)
n.295A>C
n.283A>C
c.-37-7483A>C (n.-37-7483A>C)
c.-38+213A>C (n.-38+213A>C)
n.300A>C
n.275A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.-2886A>C (n.-2886A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783444A>GCA346735062MSH6c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.295A>G
n.283A>G
c.-37-7483A>G (n.-37-7483A>G)
c.-38+213A>G (n.-38+213A>G)
n.300A>G
n.275A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.-2886A>G (n.-2886A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783444A>TCA346735063MSH6c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.295A>T
n.283A>T
c.-37-7483A>T (n.-37-7483A>T)
c.-38+213A>T (n.-38+213A>T)
n.300A>T
n.275A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.-2886A>T (n.-2886A>T)
 dbSNP
2g.47783444_47783488delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCCA2496038233MSH6c.211_255delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (p.Asn71=)
n.295_339delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
n.283_327delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
c.211_237+18delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
c.-37-7483_-37-7439delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-37-7483_-37-7439delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC)
c.-38+213_-38+257delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-38+213_-38+257delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC)
n.300_344delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
n.275_319delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
c.-526_-482delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-526_-482delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC)
c.208_252delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (p.Asn70=)
c.-2886_-2842delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-2886_-2842delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC)
2g.47783445A=CA2496038235MSH6c.212A= (p.Asn71=)
n.296A=
n.284A=
c.-37-7482A= (n.-37-7482A=)
c.-38+214A= (n.-38+214A=)
n.301A=
n.276A=
c.-525A= (n.-525A=)
c.209A= (p.Asn70=)
c.-2885A= (n.-2885A=)
2g.47783445A>CCA346735064MSH6c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.296A>C
n.284A>C
c.-37-7482A>C (n.-37-7482A>C)
c.-38+214A>C (n.-38+214A>C)
n.301A>C
n.276A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.-2885A>C (n.-2885A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783445A>GCA346735065MSH6c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.296A>G
n.284A>G
c.-37-7482A>G (n.-37-7482A>G)
c.-38+214A>G (n.-38+214A>G)
n.301A>G
n.276A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.-2885A>G (n.-2885A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783445A>TCA346735066MSH6c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.296A>T
n.284A>T
c.-37-7482A>T (n.-37-7482A>T)
c.-38+214A>T (n.-38+214A>T)
n.301A>T
n.276A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.-2885A>T (n.-2885A>T)
 dbSNP
2g.47783448_47783491delCA658823251MSH6c.215_258del (p.Leu72GlnfsTer3)
n.299_342del
n.287_330del
c.215_237+21del
c.-37-7479_-37-7436del (n.-37-7479_-37-7436del)
c.-38+217_-38+260del (n.-38+217_-38+260del)
n.304_347del
c.215_258del (p.Leu72GlnfsTer22)
n.279_322del
c.-522_-479del (n.-522_-479del)
c.212_255del (p.Leu71GlnfsTer3)
c.-2882_-2839del (n.-2882_-2839del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783446C>ACA346735068MSH6c.213C>A (p.Asn71Lys)
n.297C>A
n.285C>A
c.-37-7481C>A (n.-37-7481C>A)
c.-38+215C>A (n.-38+215C>A)
n.302C>A
n.277C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.210C>A (p.Asn70Lys)
c.-2884C>A (n.-2884C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783446C>GCA346735067MSH6c.213C>G (p.Asn71Lys)
n.297C>G
n.285C>G
c.-37-7481C>G (n.-37-7481C>G)
c.-38+215C>G (n.-38+215C>G)
n.302C>G
n.277C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.210C>G (p.Asn70Lys)
c.-2884C>G (n.-2884C>G)
 dbSNP
2g.47783446C>TCA426120813MSH6c.213C>T (p.Asn71=)
n.297C>T
n.285C>T
c.-37-7481C>T (n.-37-7481C>T)
c.-38+215C>T (n.-38+215C>T)
n.302C>T
n.277C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.210C>T (p.Asn70=)
c.-2884C>T (n.-2884C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783447C>ACA346735069MSH6c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.298C>A
n.286C>A
c.-37-7480C>A (n.-37-7480C>A)
c.-38+216C>A (n.-38+216C>A)
n.303C>A
n.278C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.-2883C>A (n.-2883C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783447C=CA2496038236MSH6c.214C= (p.Leu72=)
n.298C=
n.286C=
c.-37-7480C= (n.-37-7480C=)
c.-38+216C= (n.-38+216C=)
n.303C=
n.278C=
c.-523C= (n.-523C=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.-2883C= (n.-2883C=)
2g.47783447C>GCA009760MSH6c.214C>G (p.Leu72Val)
n.298C>G
n.286C>G
c.-37-7480C>G (n.-37-7480C>G)
c.-38+216C>G (n.-38+216C>G)
n.303C>G
n.278C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-2883C>G (n.-2883C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783447C>TCA346735070MSH6c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.298C>T
n.286C>T
c.-37-7480C>T (n.-37-7480C>T)
c.-38+216C>T (n.-38+216C>T)
n.303C>T
n.278C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.-2883C>T (n.-2883C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783448T>ACA346735071MSH6c.215T>A (p.Leu72His)
n.299T>A
n.287T>A
c.-37-7479T>A (n.-37-7479T>A)
c.-38+217T>A (n.-38+217T>A)
n.304T>A
n.279T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.-2882T>A (n.-2882T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783448T>CCA346735072MSH6c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.299T>C
n.287T>C
c.-37-7479T>C (n.-37-7479T>C)
c.-38+217T>C (n.-38+217T>C)
n.304T>C
n.279T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-2882T>C (n.-2882T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783448T>GCA346735073MSH6c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.299T>G
n.287T>G
c.-37-7479T>G (n.-37-7479T>G)
c.-38+217T>G (n.-38+217T>G)
n.304T>G
n.279T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-2882T>G (n.-2882T>G)
2g.47783449delCA2658965878MSH6c.216del (p.Asn73ThrfsTer8)
n.300del
n.288del
c.-37-7478del (n.-37-7478del)
c.-38+218del (n.-38+218del)
n.305del
n.280del
c.-521del (n.-521del)
c.213del (p.Asn72ThrfsTer8)
c.-2881del (n.-2881del)
 gnomAD v4
2g.47783449C>ACA426120818MSH6c.216C>A (p.Leu72=)
n.300C>A
n.288C>A
c.-37-7478C>A (n.-37-7478C>A)
c.-38+218C>A (n.-38+218C>A)
n.305C>A
n.280C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
c.-2881C>A (n.-2881C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783449C=CA2496038237MSH6c.216C= (p.Leu72=)
n.300C=
n.288C=
c.-37-7478C= (n.-37-7478C=)
c.-38+218C= (n.-38+218C=)
n.305C=
n.280C=
c.-521C= (n.-521C=)
c.213C= (p.Leu71=)
c.-2881C= (n.-2881C=)
2g.47783449C>GCA16604264MSH6c.216C>G (p.Leu72=)
n.300C>G
n.288C>G
c.-37-7478C>G (n.-37-7478C>G)
c.-38+218C>G (n.-38+218C>G)
n.305C>G
n.280C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
c.-2881C>G (n.-2881C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783449C>TCA426120822MSH6c.216C>T (p.Leu72=)
n.300C>T
n.288C>T
c.-37-7478C>T (n.-37-7478C>T)
c.-38+218C>T (n.-38+218C>T)
n.305C>T
n.280C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
c.-2881C>T (n.-2881C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783450A>CCA346735076MSH6c.217A>C (p.Asn73His)
n.301A>C
n.289A>C
c.-37-7477A>C (n.-37-7477A>C)
c.-38+219A>C (n.-38+219A>C)
n.306A>C
n.281A>C
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.-2880A>C (n.-2880A>C)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783450A>GCA346735075MSH6c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.301A>G
n.289A>G
c.-37-7477A>G (n.-37-7477A>G)
c.-38+219A>G (n.-38+219A>G)
n.306A>G
n.281A>G
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.-2880A>G (n.-2880A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783450A>TCA346735074MSH6c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.301A>T
n.289A>T
c.-37-7477A>T (n.-37-7477A>T)
c.-38+219A>T (n.-38+219A>T)
n.306A>T
n.281A>T
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.-2880A>T (n.-2880A>T)
2g.47783451A>CCA346735077MSH6c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.302A>C
n.290A>C
c.-37-7476A>C (n.-37-7476A>C)
c.-38+220A>C (n.-38+220A>C)
n.307A>C
n.282A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.-2879A>C (n.-2879A>C)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783451A>GCA346735079MSH6c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.302A>G
n.290A>G
c.-37-7476A>G (n.-37-7476A>G)
c.-38+220A>G (n.-38+220A>G)
n.307A>G
n.282A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.-2879A>G (n.-2879A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783451A>TCA346735078MSH6c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.302A>T
n.290A>T
c.-37-7476A>T (n.-37-7476A>T)
c.-38+220A>T (n.-38+220A>T)
n.307A>T
n.282A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.-2879A>T (n.-2879A>T)
 ClinVar
2g.47783452C>ACA346735080MSH6c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.303C>A
n.291C>A
c.-37-7475C>A (n.-37-7475C>A)
c.-38+221C>A (n.-38+221C>A)
n.308C>A
n.283C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
c.-2878C>A (n.-2878C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783452C=CA2496038238MSH6c.219C= (p.Asn73=)
n.303C=
n.291C=
c.-37-7475C= (n.-37-7475C=)
c.-38+221C= (n.-38+221C=)
n.308C=
n.283C=
c.-518C= (n.-518C=)
c.216C= (p.Asn72=)
c.-2878C= (n.-2878C=)
2g.47783452C>GCA346735081MSH6c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.303C>G
n.291C>G
c.-37-7475C>G (n.-37-7475C>G)
c.-38+221C>G (n.-38+221C>G)
n.308C>G
n.283C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
c.-2878C>G (n.-2878C>G)
 dbSNP
2g.47783452C>TCA16611079MSH6c.219C>T (p.Asn73=)
n.303C>T
n.291C>T
c.-37-7475C>T (n.-37-7475C>T)
c.-38+221C>T (n.-38+221C>T)
n.308C>T
n.283C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.216C>T (p.Asn72=)
c.-2878C>T (n.-2878C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783453G>ACA346735082MSH6c.220G>A (p.Gly74Arg)
n.304G>A
n.292G>A
c.-37-7474G>A (n.-37-7474G>A)
c.-38+222G>A (n.-38+222G>A)
n.309G>A
n.284G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.-2877G>A (n.-2877G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783453G>CCA346735084MSH6c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.304G>C
n.292G>C
c.-37-7474G>C (n.-37-7474G>C)
c.-38+222G>C (n.-38+222G>C)
n.309G>C
n.284G>C
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-2877G>C (n.-2877G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783453G=CA2496038239MSH6c.220G= (p.Gly74=)
n.304G=
n.292G=
c.-37-7474G= (n.-37-7474G=)
c.-38+222G= (n.-38+222G=)
n.309G=
n.284G=
c.-517G= (n.-517G=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.-2877G= (n.-2877G=)
2g.47783453G>TCA346735083MSH6c.220G>T (p.Gly74Ter)
n.304G>T
n.292G>T
c.-37-7474G>T (n.-37-7474G>T)
c.-38+222G>T (n.-38+222G>T)
n.309G>T
n.284G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.-2877G>T (n.-2877G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783454G>ACA346735085MSH6c.221G>A (p.Gly74Glu)
n.305G>A
n.293G>A
c.-37-7473G>A (n.-37-7473G>A)
c.-38+223G>A (n.-38+223G>A)
n.310G>A
n.285G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.-2876G>A (n.-2876G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783454G>CCA346735087MSH6c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.305G>C
n.293G>C
c.-37-7473G>C (n.-37-7473G>C)
c.-38+223G>C (n.-38+223G>C)
n.310G>C
n.285G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-2876G>C (n.-2876G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783454G>TCA346735086MSH6c.221G>T (p.Gly74Val)
n.305G>T
n.293G>T
c.-37-7473G>T (n.-37-7473G>T)
c.-38+223G>T (n.-38+223G>T)
n.310G>T
n.285G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-2876G>T (n.-2876G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783455A=CA2496038240MSH6c.222A= (p.Gly74=)
n.306A=
n.294A=
c.-37-7472A= (n.-37-7472A=)
c.-38+224A= (n.-38+224A=)
n.311A=
n.286A=
c.-515A= (n.-515A=)
c.219A= (p.Gly73=)
c.-2875A= (n.-2875A=)
2g.47783455A>CCA426120827MSH6c.222A>C (p.Gly74=)
n.306A>C
n.294A>C
c.-37-7472A>C (n.-37-7472A>C)
c.-38+224A>C (n.-38+224A>C)
n.311A>C
n.286A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.-2875A>C (n.-2875A>C)
2g.47783455A>GCA46688464MSH6c.222A>G (p.Gly74=)
n.306A>G
n.294A>G
c.-37-7472A>G (n.-37-7472A>G)
c.-38+224A>G (n.-38+224A>G)
n.311A>G
n.286A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.-2875A>G (n.-2875A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783455A>TCA426120828MSH6c.222A>T (p.Gly74=)
n.306A>T
n.294A>T
c.-37-7472A>T (n.-37-7472A>T)
c.-38+224A>T (n.-38+224A>T)
n.311A>T
n.286A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.-2875A>T (n.-2875A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783456G>ACA068652MSH6c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.307G>A
n.295G>A
c.-37-7471G>A (n.-37-7471G>A)
c.-38+225G>A (n.-38+225G>A)
n.312G>A
n.287G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.-2874G>A (n.-2874G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783456G>CCA346735088MSH6c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.307G>C
n.295G>C
c.-37-7471G>C (n.-37-7471G>C)
c.-38+225G>C (n.-38+225G>C)
n.312G>C
n.287G>C
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.-2874G>C (n.-2874G>C)
 dbSNP
2g.47783456G=CA2496038241MSH6c.223G= (p.Gly75=)
n.307G=
n.295G=
c.-37-7471G= (n.-37-7471G=)
c.-38+225G= (n.-38+225G=)
n.312G=
n.287G=
c.-514G= (n.-514G=)
c.220G= (p.Gly74=)
c.-2874G= (n.-2874G=)
2g.47783456G>TCA346735089MSH6c.223G>T (p.Gly75Trp)
n.307G>T
n.295G>T
c.-37-7471G>T (n.-37-7471G>T)
c.-38+225G>T (n.-38+225G>T)
n.312G>T
n.287G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.220G>T (p.Gly74Trp)
c.-2874G>T (n.-2874G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783457G>ACA346735090MSH6c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.308G>A
n.296G>A
c.-37-7470G>A (n.-37-7470G>A)
c.-38+226G>A (n.-38+226G>A)
n.313G>A
n.288G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.-2873G>A (n.-2873G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783457G>CCA346735091MSH6c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.308G>C
n.296G>C
c.-37-7470G>C (n.-37-7470G>C)
c.-38+226G>C (n.-38+226G>C)
n.313G>C
n.288G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.-2873G>C (n.-2873G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783457G=CA2496038242MSH6c.224G= (p.Gly75=)
n.308G=
n.296G=
c.-37-7470G= (n.-37-7470G=)
c.-38+226G= (n.-38+226G=)
n.313G=
n.288G=
c.-513G= (n.-513G=)
c.221G= (p.Gly74=)
c.-2873G= (n.-2873G=)
2g.47783457G>TCA346735092MSH6c.224G>T (p.Gly75Val)
n.308G>T
n.296G>T
c.-37-7470G>T (n.-37-7470G>T)
c.-38+226G>T (n.-38+226G>T)
n.313G>T
n.288G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.-2873G>T (n.-2873G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783458G>ACA009914MSH6c.225G>A (p.Gly75=)
n.309G>A
n.297G>A
c.-37-7469G>A (n.-37-7469G>A)
c.-38+227G>A (n.-38+227G>A)
n.314G>A
n.289G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.222G>A (p.Gly74=)
c.-2872G>A (n.-2872G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783458G>CCA426120835MSH6c.225G>C (p.Gly75=)
n.309G>C
n.297G>C
c.-37-7469G>C (n.-37-7469G>C)
c.-38+227G>C (n.-38+227G>C)
n.314G>C
n.289G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.222G>C (p.Gly74=)
c.-2872G>C (n.-2872G>C)
 dbSNP
2g.47783458G=CA2496038243MSH6c.225G= (p.Gly75=)
n.309G=
n.297G=
c.-37-7469G= (n.-37-7469G=)
c.-38+227G= (n.-38+227G=)
n.314G=
n.289G=
c.-512G= (n.-512G=)
c.222G= (p.Gly74=)
c.-2872G= (n.-2872G=)
2g.47783458G>TCA426120836MSH6c.225G>T (p.Gly75=)
n.309G>T
n.297G>T
c.-37-7469G>T (n.-37-7469G>T)
c.-38+227G>T (n.-38+227G>T)
n.314G>T
n.289G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.222G>T (p.Gly74=)
c.-2872G>T (n.-2872G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783459C>ACA346735093MSH6c.226C>A (p.Leu76Met)
n.310C>A
n.298C>A
c.-37-7468C>A (n.-37-7468C>A)
c.-38+228C>A (n.-38+228C>A)
n.315C>A
n.290C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.-2871C>A (n.-2871C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783459C=CA2496038244MSH6c.226C= (p.Leu76=)
n.310C=
n.298C=
c.-37-7468C= (n.-37-7468C=)
c.-38+228C= (n.-38+228C=)
n.315C=
n.290C=
c.-511C= (n.-511C=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.-2871C= (n.-2871C=)
2g.47783459C>GCA346735094MSH6c.226C>G (p.Leu76Val)
n.310C>G
n.298C>G
c.-37-7468C>G (n.-37-7468C>G)
c.-38+228C>G (n.-38+228C>G)
n.315C>G
n.290C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-2871C>G (n.-2871C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783459C>TCA426120837MSH6c.226C>T (p.Leu76=)
n.310C>T
n.298C>T
c.-37-7468C>T (n.-37-7468C>T)
c.-38+228C>T (n.-38+228C>T)
n.315C>T
n.290C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.-2871C>T (n.-2871C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783460T>ACA346735095MSH6c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.311T>A
n.299T>A
c.-37-7467T>A (n.-37-7467T>A)
c.-38+229T>A (n.-38+229T>A)
n.316T>A
n.291T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.-2870T>A (n.-2870T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783460T>CCA009942MSH6c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.311T>C
n.299T>C
c.-37-7467T>C (n.-37-7467T>C)
c.-38+229T>C (n.-38+229T>C)
n.316T>C
n.291T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-2870T>C (n.-2870T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783460T>GCA346735096MSH6c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.311T>G
n.299T>G
c.-37-7467T>G (n.-37-7467T>G)
c.-38+229T>G (n.-38+229T>G)
n.316T>G
n.291T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-2870T>G (n.-2870T>G)
 dbSNP
2g.47783460T=CA2496038245MSH6c.227T= (p.Leu76=)
n.311T=
n.299T=
c.-37-7467T= (n.-37-7467T=)
c.-38+229T= (n.-38+229T=)
n.316T=
n.291T=
c.-510T= (n.-510T=)
c.224T= (p.Leu75=)
c.-2870T= (n.-2870T=)
2g.47783461G>ACA426120841MSH6c.228G>A (p.Leu76=)
n.312G>A
n.300G>A
c.-37-7466G>A (n.-37-7466G>A)
c.-38+230G>A (n.-38+230G>A)
n.317G>A
n.292G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.-2869G>A (n.-2869G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783461G>CCA426120842MSH6c.228G>C (p.Leu76=)
n.312G>C
n.300G>C
c.-37-7466G>C (n.-37-7466G>C)
c.-38+230G>C (n.-38+230G>C)
n.317G>C
n.292G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.-2869G>C (n.-2869G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783461G>TCA426120840MSH6c.228G>T (p.Leu76=)
n.312G>T
n.300G>T
c.-37-7466G>T (n.-37-7466G>T)
c.-38+230G>T (n.-38+230G>T)
n.317G>T
n.292G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.-2869G>T (n.-2869G>T)
 gnomAD v4
2g.47783462C>ACA426120843MSH6c.229C>A (p.Arg77=)
n.313C>A
n.301C>A
c.-37-7465C>A (n.-37-7465C>A)
c.-38+231C>A (n.-38+231C>A)
n.318C>A
n.293C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.226C>A (p.Arg76=)
c.-2868C>A (n.-2868C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783462C=CA2496038246MSH6c.229C= (p.Arg77=)
n.313C=
n.301C=
c.-37-7465C= (n.-37-7465C=)
c.-38+231C= (n.-38+231C=)
n.318C=
n.293C=
c.-508C= (n.-508C=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.-2868C= (n.-2868C=)
2g.47783462C>GCA346735097MSH6c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.313C>G
n.301C>G
c.-37-7465C>G (n.-37-7465C>G)
c.-38+231C>G (n.-38+231C>G)
n.318C>G
n.293C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.-2868C>G (n.-2868C>G)
 dbSNP
2g.47783462C>TCA068784MSH6c.229C>T (p.Arg77Trp)
n.313C>T
n.301C>T
c.-37-7465C>T (n.-37-7465C>T)
c.-38+231C>T (n.-38+231C>T)
n.318C>T
n.293C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.-2868C>T (n.-2868C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783463G>ACA46688481MSH6c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.314G>A
n.302G>A
c.-37-7464G>A (n.-37-7464G>A)
c.-38+232G>A (n.-38+232G>A)
n.319G>A
n.294G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.-2867G>A (n.-2867G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783463G>CCA346735098MSH6c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.314G>C
n.302G>C
c.-37-7464G>C (n.-37-7464G>C)
c.-38+232G>C (n.-38+232G>C)
n.319G>C
n.294G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.-2867G>C (n.-2867G>C)
 dbSNP
2g.47783463G=CA2496038247MSH6c.230G= (p.Arg77=)
n.314G=
n.302G=
c.-37-7464G= (n.-37-7464G=)
c.-38+232G= (n.-38+232G=)
n.319G=
n.294G=
c.-507G= (n.-507G=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.-2867G= (n.-2867G=)
2g.47783463G>TCA346735099MSH6c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.314G>T
n.302G>T
c.-37-7464G>T (n.-37-7464G>T)
c.-38+232G>T (n.-38+232G>T)
n.319G>T
n.294G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.-2867G>T (n.-2867G>T)
 gnomAD v4
2g.47783464delCA2658965879MSH6c.231del (p.Arg78AspfsTer3)
n.315del
n.303del
c.-37-7463del (n.-37-7463del)
c.-38+233del (n.-38+233del)
n.320del
n.295del
c.-506del (n.-506del)
c.228del (p.Arg77AspfsTer3)
c.-2866del (n.-2866del)
 gnomAD v4
2g.47783464G>ACA426120855MSH6c.231G>A (p.Arg77=)
n.315G>A
n.303G>A
c.-37-7463G>A (n.-37-7463G>A)
c.-38+233G>A (n.-38+233G>A)
n.320G>A
n.295G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.-2866G>A (n.-2866G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783464G>CCA426120852MSH6c.231G>C (p.Arg77=)
n.315G>C
n.303G>C
c.-37-7463G>C (n.-37-7463G>C)
c.-38+233G>C (n.-38+233G>C)
n.320G>C
n.295G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.228G>C (p.Arg76=)
c.-2866G>C (n.-2866G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783464G=CA2496038248MSH6c.231G= (p.Arg77=)
n.315G=
n.303G=
c.-37-7463G= (n.-37-7463G=)
c.-38+233G= (n.-38+233G=)
n.320G=
n.295G=
c.-506G= (n.-506G=)
c.228G= (p.Arg76=)
c.-2866G= (n.-2866G=)
2g.47783464G>TCA426120854MSH6c.231G>T (p.Arg77=)
n.315G>T
n.303G>T
c.-37-7463G>T (n.-37-7463G>T)
c.-38+233G>T (n.-38+233G>T)
n.320G>T
n.295G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.228G>T (p.Arg76=)
c.-2866G>T (n.-2866G>T)
2g.47783465A=CA2496038249MSH6c.232A= (p.Arg78=)
n.316A=
n.304A=
c.-37-7462A= (n.-37-7462A=)
c.-38+234A= (n.-38+234A=)
n.321A=
n.296A=
c.-505A= (n.-505A=)
c.229A= (p.Arg77=)
c.-2865A= (n.-2865A=)
2g.47783465A>CCA426120856MSH6c.232A>C (p.Arg78=)
n.316A>C
n.304A>C
c.-37-7462A>C (n.-37-7462A>C)
c.-38+234A>C (n.-38+234A>C)
n.321A>C
n.296A>C
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.-2865A>C (n.-2865A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783465A>GCA346735100MSH6c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.316A>G
n.304A>G
c.-37-7462A>G (n.-37-7462A>G)
c.-38+234A>G (n.-38+234A>G)
n.321A>G
n.296A>G
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-2865A>G (n.-2865A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783465A>TCA346735101MSH6c.232A>T (p.Arg78Ter)
n.316A>T
n.304A>T
c.-37-7462A>T (n.-37-7462A>T)
c.-38+234A>T (n.-38+234A>T)
n.321A>T
n.296A>T
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.-2865A>T (n.-2865A>T)
 dbSNP
2g.47783466G>ACA348221MSH6c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.317G>A
n.305G>A
c.-37-7461G>A (n.-37-7461G>A)
c.-38+235G>A (n.-38+235G>A)
n.322G>A
n.297G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-2864G>A (n.-2864G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783466G>CCA346735102MSH6c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.317G>C
n.305G>C
c.-37-7461G>C (n.-37-7461G>C)
c.-38+235G>C (n.-38+235G>C)
n.322G>C
n.297G>C
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-2864G>C (n.-2864G>C)
 dbSNP
2g.47783466G=CA2496038250MSH6c.233G= (p.Arg78=)
n.317G=
n.305G=
c.-37-7461G= (n.-37-7461G=)
c.-38+235G= (n.-38+235G=)
n.322G=
n.297G=
c.-504G= (n.-504G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.-2864G= (n.-2864G=)
2g.47783466G>TCA346735103MSH6c.233G>T (p.Arg78Ile)
n.317G>T
n.305G>T
c.-37-7461G>T (n.-37-7461G>T)
c.-38+235G>T (n.-38+235G>T)
n.322G>T
n.297G>T
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.-2864G>T (n.-2864G>T)
 gnomAD v4
2g.47783466_47783487dupCA658823252MSH6c.233_254dup (p.Thr86IlefsTer11)
n.317_338dup
n.305_326dup
c.233_237+17dup
c.-37-7461_-37-7440dup (n.-37-7461_-37-7440dup)
c.-38+235_-38+256dup (n.-38+235_-38+256dup)
n.322_343dup
c.233_254dup (p.Thr86IlefsTer30)
n.297_318dup
c.-504_-483dup (n.-504_-483dup)
c.230_251dup (p.Thr85IlefsTer11)
c.-2864_-2843dup (n.-2864_-2843dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47783467A=CA2496038251MSH6c.234A= (p.Arg78=)
n.318A=
n.306A=
c.-37-7460A= (n.-37-7460A=)
c.-38+236A= (n.-38+236A=)
n.323A=
n.298A=
c.-503A= (n.-503A=)
c.231A= (p.Arg77=)
c.-2863A= (n.-2863A=)
2g.47783467A>CCA346735104MSH6c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.318A>C
n.306A>C
c.-37-7460A>C (n.-37-7460A>C)
c.-38+236A>C (n.-38+236A>C)
n.323A>C
n.298A>C
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.-2863A>C (n.-2863A>C)
 dbSNP
2g.47783467A>GCA426120860MSH6c.234A>G (p.Arg78=)
n.318A>G
n.306A>G
c.-37-7460A>G (n.-37-7460A>G)
c.-38+236A>G (n.-38+236A>G)
n.323A>G
n.298A>G
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.-2863A>G (n.-2863A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783467A>TCA346735105MSH6c.234A>T (p.Arg78Ser)
n.318A>T
n.306A>T
c.-37-7460A>T (n.-37-7460A>T)
c.-38+236A>T (n.-38+236A>T)
n.323A>T
n.298A>T
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.-2863A>T (n.-2863A>T)
 dbSNP
2g.47783468T>ACA346735107MSH6c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.319T>A
n.307T>A
c.-37-7459T>A (n.-37-7459T>A)
c.-38+237T>A (n.-38+237T>A)
n.324T>A
n.299T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.-2862T>A (n.-2862T>A)
 dbSNP
2g.47783468T>CCA10578029MSH6c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.319T>C
n.307T>C
c.-37-7459T>C (n.-37-7459T>C)
c.-38+237T>C (n.-38+237T>C)
n.324T>C
n.299T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.-2862T>C (n.-2862T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783468T>GCA346735106MSH6c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.319T>G
n.307T>G
c.-37-7459T>G (n.-37-7459T>G)
c.-38+237T>G (n.-38+237T>G)
n.324T>G
n.299T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.-2862T>G (n.-2862T>G)
 dbSNP
2g.47783468T=CA2496038252MSH6c.235T= (p.Ser79=)
n.319T=
n.307T=
c.-37-7459T= (n.-37-7459T=)
c.-38+237T= (n.-38+237T=)
n.324T=
n.299T=
c.-502T= (n.-502T=)
c.232T= (p.Ser78=)
c.-2862T= (n.-2862T=)
2g.47783469_47783472delCA2580067136MSH6c.236_239del (p.Ser79Ter)
n.320_323del
n.308_311del
c.236_237+2del
c.-37-7458_-37-7455del (n.-37-7458_-37-7455del)
c.-38+238_-38+241del (n.-38+238_-38+241del)
n.325_328del
n.300_303del
c.-501_-498del (n.-501_-498del)
c.233_236del (p.Ser78Ter)
c.-2861_-2858del (n.-2861_-2858del)
 ClinVar
2g.47783469C>ACA346735108MSH6c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.320C>A
n.308C>A
c.-37-7458C>A (n.-37-7458C>A)
c.-38+238C>A (n.-38+238C>A)
n.325C>A
n.300C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.-2861C>A (n.-2861C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47783469C=CA2496038253MSH6c.236C= (p.Ser79=)
n.320C=
n.308C=
c.-37-7458C= (n.-37-7458C=)
c.-38+238C= (n.-38+238C=)
n.325C=
n.300C=
c.-501C= (n.-501C=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.-2861C= (n.-2861C=)
2g.47783469C>GCA346735109MSH6c.236C>G (p.Ser79Trp)
n.320C>G
n.308C>G
c.-37-7458C>G (n.-37-7458C>G)
c.-38+238C>G (n.-38+238C>G)
n.325C>G
n.300C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.233C>G (p.Ser78Trp)
c.-2861C>G (n.-2861C>G)
 dbSNP
2g.47783469C>TCA346735110MSH6c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.320C>T
n.308C>T
c.-37-7458C>T (n.-37-7458C>T)
c.-38+238C>T (n.-38+238C>T)
n.325C>T
n.300C>T
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.-2861C>T (n.-2861C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783470G>ACA426120862MSH6c.237G>A (p.Ser79=)
n.321G>A
n.309G>A
c.-37-7457G>A (n.-37-7457G>A)
c.-38+239G>A (n.-38+239G>A)
n.326G>A
n.301G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.234G>A (p.Ser78=)
c.-2860G>A (n.-2860G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783470G>CCA426120863MSH6c.237G>C (p.Ser79=)
n.321G>C
n.309G>C
c.-37-7457G>C (n.-37-7457G>C)
c.-38+239G>C (n.-38+239G>C)
n.326G>C
n.301G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.234G>C (p.Ser78=)
c.-2860G>C (n.-2860G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783470G=CA2496038254MSH6c.237G= (p.Ser79=)
n.321G=
n.309G=
c.-37-7457G= (n.-37-7457G=)
c.-38+239G= (n.-38+239G=)
n.326G=
n.301G=
c.-500G= (n.-500G=)
c.234G= (p.Ser78=)
c.-2860G= (n.-2860G=)
2g.47783470G>TCA426120864MSH6c.237G>T (p.Ser79=)
n.321G>T
n.309G>T
c.-37-7457G>T (n.-37-7457G>T)
c.-38+239G>T (n.-38+239G>T)
n.326G>T
n.301G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.234G>T (p.Ser78=)
c.-2860G>T (n.-2860G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783471G>ACA346735111MSH6c.238G>A (p.Val80Ile)
n.322G>A
n.310G>A
c.237+1G>A (n.237+1G>A)
c.-37-7456G>A (n.-37-7456G>A)
c.-38+240G>A (n.-38+240G>A)
n.327G>A
n.302G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.-2859G>A (n.-2859G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783471G>CCA346735112MSH6c.238G>C (p.Val80Leu)
n.322G>C
n.310G>C
c.237+1G>C (n.237+1G>C)
c.-37-7456G>C (n.-37-7456G>C)
c.-38+240G>C (n.-38+240G>C)
n.327G>C
n.302G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.-2859G>C (n.-2859G>C)
 dbSNP
2g.47783471G>TCA346735113MSH6c.238G>T (p.Val80Leu)
n.322G>T
n.310G>T
c.237+1G>T (n.237+1G>T)
c.-37-7456G>T (n.-37-7456G>T)
c.-38+240G>T (n.-38+240G>T)
n.327G>T
n.302G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.-2859G>T (n.-2859G>T)
 gnomAD v4
2g.47783472T>ACA346735114MSH6c.239T>A (p.Val80Glu)
n.323T>A
n.311T>A
c.237+2T>A (n.237+2T>A)
c.-37-7455T>A (n.-37-7455T>A)
c.-38+241T>A (n.-38+241T>A)
n.328T>A
n.303T>A
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.-2858T>A (n.-2858T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783472T>CCA346735115MSH6c.239T>C (p.Val80Ala)
n.323T>C
n.311T>C
c.237+2T>C (n.237+2T>C)
c.-37-7455T>C (n.-37-7455T>C)
c.-38+241T>C (n.-38+241T>C)
n.328T>C
n.303T>C
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.-2858T>C (n.-2858T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783472T>GCA346735116MSH6c.239T>G (p.Val80Gly)
n.323T>G
n.311T>G
c.237+2T>G (n.237+2T>G)
c.-37-7455T>G (n.-37-7455T>G)
c.-38+241T>G (n.-38+241T>G)
n.328T>G
n.303T>G
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.-2858T>G (n.-2858T>G)
 dbSNP
2g.47783473A=CA2496038255MSH6c.240A= (p.Val80=)
n.324A=
n.312A=
c.237+3A= (n.237+3A=)
c.-37-7454A= (n.-37-7454A=)
c.-38+242A= (n.-38+242A=)
n.329A=
n.304A=
c.-497A= (n.-497A=)
c.237A= (p.Val79=)
c.-2857A= (n.-2857A=)
2g.47783473A>CCA426120866MSH6c.240A>C (p.Val80=)
n.324A>C
n.312A>C
c.237+3A>C (n.237+3A>C)
c.-37-7454A>C (n.-37-7454A>C)
c.-38+242A>C (n.-38+242A>C)
n.329A>C
n.304A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.237A>C (p.Val79=)
c.-2857A>C (n.-2857A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783473A>GCA348418MSH6c.240A>G (p.Val80=)
n.324A>G
n.312A>G
c.237+3A>G (n.237+3A>G)
c.-37-7454A>G (n.-37-7454A>G)
c.-38+242A>G (n.-38+242A>G)
n.329A>G
n.304A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.237A>G (p.Val79=)
c.-2857A>G (n.-2857A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783473A>TCA426120867MSH6c.240A>T (p.Val80=)
n.324A>T
n.312A>T
c.237+3A>T (n.237+3A>T)
c.-37-7454A>T (n.-37-7454A>T)
c.-38+242A>T (n.-38+242A>T)
n.329A>T
n.304A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.237A>T (p.Val79=)
c.-2857A>T (n.-2857A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783474G>ACA010236MSH6c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.325G>A
n.313G>A
c.237+4G>A (n.237+4G>A)
c.-37-7453G>A (n.-37-7453G>A)
c.-38+243G>A (n.-38+243G>A)
n.330G>A
n.305G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.-2856G>A (n.-2856G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783474G>CCA346735117MSH6c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.325G>C
n.313G>C
c.237+4G>C (n.237+4G>C)
c.-37-7453G>C (n.-37-7453G>C)
c.-38+243G>C (n.-38+243G>C)
n.330G>C
n.305G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.-2856G>C (n.-2856G>C)
 dbSNP
2g.47783474G=CA2496038256MSH6c.241G= (p.Ala81=)
n.325G=
n.313G=
c.237+4G= (n.237+4G=)
c.-37-7453G= (n.-37-7453G=)
c.-38+243G= (n.-38+243G=)
n.330G=
n.305G=
c.-496G= (n.-496G=)
c.238G= (p.Ala80=)
c.-2856G= (n.-2856G=)
2g.47783474G>TCA346735118MSH6c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.325G>T
n.313G>T
c.237+4G>T (n.237+4G>T)
c.-37-7453G>T (n.-37-7453G>T)
c.-38+243G>T (n.-38+243G>T)
n.330G>T
n.305G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.-2856G>T (n.-2856G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783475C>ACA346735119MSH6c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.326C>A
n.314C>A
c.237+5C>A (n.237+5C>A)
c.-37-7452C>A (n.-37-7452C>A)
c.-38+244C>A (n.-38+244C>A)
n.331C>A
n.306C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.-2855C>A (n.-2855C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783475C=CA2496038257MSH6c.242C= (p.Ala81=)
n.326C=
n.314C=
c.237+5C= (n.237+5C=)
c.-37-7452C= (n.-37-7452C=)
c.-38+244C= (n.-38+244C=)
n.331C=
n.306C=
c.-495C= (n.-495C=)
c.239C= (p.Ala80=)
c.-2855C= (n.-2855C=)
2g.47783475C>GCA346735120MSH6c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.326C>G
n.314C>G
c.237+5C>G (n.237+5C>G)
c.-37-7452C>G (n.-37-7452C>G)
c.-38+244C>G (n.-38+244C>G)
n.331C>G
n.306C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.-2855C>G (n.-2855C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783475C>TCA010271MSH6c.242C>T (p.Ala81Val)
n.326C>T
n.314C>T
c.237+5C>T (n.237+5C>T)
c.-37-7452C>T (n.-37-7452C>T)
c.-38+244C>T (n.-38+244C>T)
n.331C>T
n.306C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.-2855C>T (n.-2855C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783476G>ACA426120868MSH6c.243G>A (p.Ala81=)
n.327G>A
n.315G>A
c.237+6G>A (n.237+6G>A)
c.-37-7451G>A (n.-37-7451G>A)
c.-38+245G>A (n.-38+245G>A)
n.332G>A
n.307G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.240G>A (p.Ala80=)
c.-2854G>A (n.-2854G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783476G>CCA426120869MSH6c.243G>C (p.Ala81=)
n.327G>C
n.315G>C
c.237+6G>C (n.237+6G>C)
c.-37-7451G>C (n.-37-7451G>C)
c.-38+245G>C (n.-38+245G>C)
n.332G>C
n.307G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.240G>C (p.Ala80=)
c.-2854G>C (n.-2854G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783476G=CA2496038258MSH6c.243G= (p.Ala81=)
n.327G=
n.315G=
c.237+6G= (n.237+6G=)
c.-37-7451G= (n.-37-7451G=)
c.-38+245G= (n.-38+245G=)
n.332G=
n.307G=
c.-494G= (n.-494G=)
c.240G= (p.Ala80=)
c.-2854G= (n.-2854G=)
2g.47783476G>TCA16604285MSH6c.243G>T (p.Ala81=)
n.327G>T
n.315G>T
c.237+6G>T (n.237+6G>T)
c.-37-7451G>T (n.-37-7451G>T)
c.-38+245G>T (n.-38+245G>T)
n.332G>T
n.307G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.240G>T (p.Ala80=)
c.-2854G>T (n.-2854G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783477C>ACA346735121MSH6c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.328C>A
n.316C>A
c.237+7C>A (n.237+7C>A)
c.-37-7450C>A (n.-37-7450C>A)
c.-38+246C>A (n.-38+246C>A)
n.333C>A
n.308C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-2853C>A (n.-2853C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783477C>GCA346735122MSH6c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.328C>G
n.316C>G
c.237+7C>G (n.237+7C>G)
c.-37-7450C>G (n.-37-7450C>G)
c.-38+246C>G (n.-38+246C>G)
n.333C>G
n.308C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-2853C>G (n.-2853C>G)
2g.47783477C>TCA346735123MSH6c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.328C>T
n.316C>T
c.237+7C>T (n.237+7C>T)
c.-37-7450C>T (n.-37-7450C>T)
c.-38+246C>T (n.-38+246C>T)
n.333C>T
n.308C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-2853C>T (n.-2853C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783478C>ACA346735124MSH6c.245C>A (p.Pro82His)
n.329C>A
n.317C>A
c.237+8C>A (n.237+8C>A)
c.-37-7449C>A (n.-37-7449C>A)
c.-38+247C>A (n.-38+247C>A)
n.334C>A
n.309C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.-2852C>A (n.-2852C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783478C=CA2496038259MSH6c.245C= (p.Pro82=)
n.329C=
n.317C=
c.237+8C= (n.237+8C=)
c.-37-7449C= (n.-37-7449C=)
c.-38+247C= (n.-38+247C=)
n.334C=
n.309C=
c.-492C= (n.-492C=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.-2852C= (n.-2852C=)
2g.47783478C>GCA346735125MSH6c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.329C>G
n.317C>G
c.237+8C>G (n.237+8C>G)
c.-37-7449C>G (n.-37-7449C>G)
c.-38+247C>G (n.-38+247C>G)
n.334C>G
n.309C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-2852C>G (n.-2852C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783478C>TCA346735126MSH6c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.329C>T
n.317C>T
c.237+8C>T (n.237+8C>T)
c.-37-7449C>T (n.-37-7449C>T)
c.-38+247C>T (n.-38+247C>T)
n.334C>T
n.309C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-2852C>T (n.-2852C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783482_47783484delCA2658965880MSH6c.249_251del (p.Ala84del)
n.333_335del
n.321_323del
c.237+12_237+14del (n.237+12_237+14del)
c.-37-7445_-37-7443del (n.-37-7445_-37-7443del)
c.-38+251_-38+253del (n.-38+251_-38+253del)
n.338_340del
n.313_315del
c.-488_-486del (n.-488_-486del)
c.246_248del (p.Ala83del)
c.-2848_-2846del (n.-2848_-2846del)
 gnomAD v4
2g.47783479T>ACA426120870MSH6c.246T>A (p.Pro82=)
n.330T>A
n.318T>A
c.237+9T>A (n.237+9T>A)
c.-37-7448T>A (n.-37-7448T>A)
c.-38+248T>A (n.-38+248T>A)
n.335T>A
n.310T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.-2851T>A (n.-2851T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783479T>CCA010289MSH6c.246T>C (p.Pro82=)
n.330T>C
n.318T>C
c.237+9T>C (n.237+9T>C)
c.-37-7448T>C (n.-37-7448T>C)
c.-38+248T>C (n.-38+248T>C)
n.335T>C
n.310T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.-2851T>C (n.-2851T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783479T>GCA426120873MSH6c.246T>G (p.Pro82=)
n.330T>G
n.318T>G
c.237+9T>G (n.237+9T>G)
c.-37-7448T>G (n.-37-7448T>G)
c.-38+248T>G (n.-38+248T>G)
n.335T>G
n.310T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.243T>G (p.Pro81=)
c.-2851T>G (n.-2851T>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783479T=CA2496038260MSH6c.246T= (p.Pro82=)
n.330T=
n.318T=
c.237+9T= (n.237+9T=)
c.-37-7448T= (n.-37-7448T=)
c.-38+248T= (n.-38+248T=)
n.335T=
n.310T=
c.-491T= (n.-491T=)
c.243T= (p.Pro81=)
c.-2851T= (n.-2851T=)
2g.47783479dupCA1139655626MSH6c.246dup (p.Ala83CysfsTer7)
n.330dup
n.318dup
c.237+9dup (n.237+9dup)
c.-37-7448dup (n.-37-7448dup)
c.-38+248dup (n.-38+248dup)
n.335dup
c.246dup (p.Ala83CysfsTer26)
n.310dup
c.-491dup (n.-491dup)
c.243dup (p.Ala82CysfsTer7)
c.-2851dup (n.-2851dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47783480G>ACA069104MSH6c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.331G>A
n.319G>A
c.237+10G>A (n.237+10G>A)
c.-37-7447G>A (n.-37-7447G>A)
c.-38+249G>A (n.-38+249G>A)
n.336G>A
n.311G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-2850G>A (n.-2850G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783480G>CCA346735127MSH6c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.331G>C
n.319G>C
c.237+10G>C (n.237+10G>C)
c.-37-7447G>C (n.-37-7447G>C)
c.-38+249G>C (n.-38+249G>C)
n.336G>C
n.311G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-2850G>C (n.-2850G>C)
 dbSNP
2g.47783480G=CA2496038261MSH6c.247G= (p.Ala83=)
n.331G=
n.319G=
c.237+10G= (n.237+10G=)
c.-37-7447G= (n.-37-7447G=)
c.-38+249G= (n.-38+249G=)
n.336G=
n.311G=
c.-490G= (n.-490G=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.-2850G= (n.-2850G=)
2g.47783480G>TCA346735128MSH6c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.331G>T
n.319G>T
c.237+10G>T (n.237+10G>T)
c.-37-7447G>T (n.-37-7447G>T)
c.-38+249G>T (n.-38+249G>T)
n.336G>T
n.311G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-2850G>T (n.-2850G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783481C>ACA16617620MSH6c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.332C>A
n.320C>A
c.237+11C>A (n.237+11C>A)
c.-37-7446C>A (n.-37-7446C>A)
c.-38+250C>A (n.-38+250C>A)
n.337C>A
n.312C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.-2849C>A (n.-2849C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783481C=CA2496038262MSH6c.248C= (p.Ala83=)
n.332C=
n.320C=
c.237+11C= (n.237+11C=)
c.-37-7446C= (n.-37-7446C=)
c.-38+250C= (n.-38+250C=)
n.337C=
n.312C=
c.-489C= (n.-489C=)
c.245C= (p.Ala82=)
c.-2849C= (n.-2849C=)
2g.47783481C>GCA10577249MSH6c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.332C>G
n.320C>G
c.237+11C>G (n.237+11C>G)
c.-37-7446C>G (n.-37-7446C>G)
c.-38+250C>G (n.-38+250C>G)
n.337C>G
n.312C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-2849C>G (n.-2849C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783481C>TCA346735130MSH6c.248C>T (p.Ala83Val)
n.332C>T
n.320C>T
c.237+11C>T (n.237+11C>T)
c.-37-7446C>T (n.-37-7446C>T)
c.-38+250C>T (n.-38+250C>T)
n.337C>T
n.312C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.-2849C>T (n.-2849C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783482T>ACA426120875MSH6c.249T>A (p.Ala83=)
n.333T>A
n.321T>A
c.237+12T>A (n.237+12T>A)
c.-37-7445T>A (n.-37-7445T>A)
c.-38+251T>A (n.-38+251T>A)
n.338T>A
n.313T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.246T>A (p.Ala82=)
c.-2848T>A (n.-2848T>A)
2g.47783482T>CCA426120876MSH6c.249T>C (p.Ala83=)
n.333T>C
n.321T>C
c.237+12T>C (n.237+12T>C)
c.-37-7445T>C (n.-37-7445T>C)
c.-38+251T>C (n.-38+251T>C)
n.338T>C
n.313T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.246T>C (p.Ala82=)
c.-2848T>C (n.-2848T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783482T>GCA10578030MSH6c.249T>G (p.Ala83=)
n.333T>G
n.321T>G
c.237+12T>G (n.237+12T>G)
c.-37-7445T>G (n.-37-7445T>G)
c.-38+251T>G (n.-38+251T>G)
n.338T>G
n.313T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.246T>G (p.Ala82=)
c.-2848T>G (n.-2848T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783482T=CA2496038263MSH6c.249T= (p.Ala83=)
n.333T=
n.321T=
c.237+12T= (n.237+12T=)
c.-37-7445T= (n.-37-7445T=)
c.-38+251T= (n.-38+251T=)
n.338T=
n.313T=
c.-488T= (n.-488T=)
c.246T= (p.Ala82=)
c.-2848T= (n.-2848T=)
2g.47783483G>ACA346735136MSH6c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.334G>A
n.322G>A
c.237+13G>A (n.237+13G>A)
c.-37-7444G>A (n.-37-7444G>A)
c.-38+252G>A (n.-38+252G>A)
n.339G>A
n.314G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-2847G>A (n.-2847G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47783483G>CCA346735138MSH6c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.334G>C
n.322G>C
c.237+13G>C (n.237+13G>C)
c.-37-7444G>C (n.-37-7444G>C)
c.-38+252G>C (n.-38+252G>C)
n.339G>C
n.314G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-2847G>C (n.-2847G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783483G=CA2496038265MSH6c.250G= (p.Ala84=)
n.334G=
n.322G=
c.237+13G= (n.237+13G=)
c.-37-7444G= (n.-37-7444G=)
c.-38+252G= (n.-38+252G=)
n.339G=
n.314G=
c.-487G= (n.-487G=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.-2847G= (n.-2847G=)
2g.47783483G>TCA346735140MSH6c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.334G>T
n.322G>T
c.237+13G>T (n.237+13G>T)
c.-37-7444G>T (n.-37-7444G>T)
c.-38+252G>T (n.-38+252G>T)
n.339G>T
n.314G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-2847G>T (n.-2847G>T)
 gnomAD v4
2g.47783483_47783484delinsGCCA2496038264MSH6c.250_251delinsGC (p.Ala84=)
n.334_335delinsGC
n.322_323delinsGC
c.237+13_237+14delinsGC (n.237+13_237+14delinsGC)
c.-37-7444_-37-7443delinsGC (n.-37-7444_-37-7443delinsGC)
c.-38+252_-38+253delinsGC (n.-38+252_-38+253delinsGC)
n.339_340delinsGC
n.314_315delinsGC
c.-487_-486delinsGC (n.-487_-486delinsGC)
c.247_248delinsGC (p.Ala83=)
c.-2847_-2846delinsGC (n.-2847_-2846delinsGC)
2g.47783484C>ACA346735143MSH6c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.335C>A
n.323C>A
c.237+14C>A (n.237+14C>A)
c.-37-7443C>A (n.-37-7443C>A)
c.-38+253C>A (n.-38+253C>A)
n.340C>A
n.315C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.-2846C>A (n.-2846C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783484C=CA2496038266MSH6c.251C= (p.Ala84=)
n.335C=
n.323C=
c.237+14C= (n.237+14C=)
c.-37-7443C= (n.-37-7443C=)
c.-38+253C= (n.-38+253C=)
n.340C=
n.315C=
c.-486C= (n.-486C=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.-2846C= (n.-2846C=)
2g.47783484C>GCA346735145MSH6c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.335C>G
n.323C>G
c.237+14C>G (n.237+14C>G)
c.-37-7443C>G (n.-37-7443C>G)
c.-38+253C>G (n.-38+253C>G)
n.340C>G
n.315C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-2846C>G (n.-2846C>G)
 dbSNP
2g.47783484C>TCA10582035MSH6c.251C>T (p.Ala84Val)
n.335C>T
n.323C>T
c.237+14C>T (n.237+14C>T)
c.-37-7443C>T (n.-37-7443C>T)
c.-38+253C>T (n.-38+253C>T)
n.340C>T
n.315C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.-2846C>T (n.-2846C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783488dupCA915943790MSH6c.255dup (p.Thr86HisfsTer4)
n.339dup
n.327dup
c.237+18dup (n.237+18dup)
c.-37-7439dup (n.-37-7439dup)
c.-38+257dup (n.-38+257dup)
n.344dup
c.255dup (p.Thr86HisfsTer23)
n.319dup
c.-482dup (n.-482dup)
c.252dup (p.Thr85HisfsTer4)
c.-2842dup (n.-2842dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47783488delCA16617621MSH6c.255del (p.Thr86ProfsTer?)
n.339del
n.327del
c.237+18del (n.237+18del)
c.-37-7439del (n.-37-7439del)
c.-38+257del (n.-38+257del)
n.344del
n.319del
c.-482del (n.-482del)
c.252del (p.Thr85ProfsTer?)
c.-2842del (n.-2842del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783486_47783488delCA2597442008MSH6c.253_255del (p.Pro85del)
n.337_339del
n.325_327del
c.237+16_237+18del (n.237+16_237+18del)
c.-37-7441_-37-7439del (n.-37-7441_-37-7439del)
c.-38+255_-38+257del (n.-38+255_-38+257del)
n.342_344del
n.317_319del
c.-484_-482del (n.-484_-482del)
c.250_252del (p.Pro84del)
c.-2844_-2842del (n.-2844_-2842del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783485C>ACA426120878MSH6c.252C>A (p.Ala84=)
n.336C>A
n.324C>A
c.237+15C>A (n.237+15C>A)
c.-37-7442C>A (n.-37-7442C>A)
c.-38+254C>A (n.-38+254C>A)
n.341C>A
n.316C>A
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.-2845C>A (n.-2845C>A)
 gnomAD v4
2g.47783485C=CA2496038267MSH6c.252C= (p.Ala84=)
n.336C=
n.324C=
c.237+15C= (n.237+15C=)
c.-37-7442C= (n.-37-7442C=)
c.-38+254C= (n.-38+254C=)
n.341C=
n.316C=
c.-485C= (n.-485C=)
c.249C= (p.Ala83=)
c.-2845C= (n.-2845C=)
2g.47783485C>GCA426120880MSH6c.252C>G (p.Ala84=)
n.336C>G
n.324C>G
c.237+15C>G (n.237+15C>G)
c.-37-7442C>G (n.-37-7442C>G)
c.-38+254C>G (n.-38+254C>G)
n.341C>G
n.316C>G
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.-2845C>G (n.-2845C>G)
2g.47783485C>TCA426120879MSH6c.252C>T (p.Ala84=)
n.336C>T
n.324C>T
c.237+15C>T (n.237+15C>T)
c.-37-7442C>T (n.-37-7442C>T)
c.-38+254C>T (n.-38+254C>T)
n.341C>T
n.316C>T
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.-2845C>T (n.-2845C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783486C>ACA346735149MSH6c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.337C>A
n.325C>A
c.237+16C>A (n.237+16C>A)
c.-37-7441C>A (n.-37-7441C>A)
c.-38+255C>A (n.-38+255C>A)
n.342C>A
n.317C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-2844C>A (n.-2844C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783486C=CA2496038268MSH6c.253C= (p.Pro85=)
n.337C=
n.325C=
c.237+16C= (n.237+16C=)
c.-37-7441C= (n.-37-7441C=)
c.-38+255C= (n.-38+255C=)
n.342C=
n.317C=
c.-484C= (n.-484C=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.-2844C= (n.-2844C=)
2g.47783486C>GCA346735153MSH6c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.337C>G
n.325C>G
c.237+16C>G (n.237+16C>G)
c.-37-7441C>G (n.-37-7441C>G)
c.-38+255C>G (n.-38+255C>G)
n.342C>G
n.317C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-2844C>G (n.-2844C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783486C>TCA069156MSH6c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.337C>T
n.325C>T
c.237+16C>T (n.237+16C>T)
c.-37-7441C>T (n.-37-7441C>T)
c.-38+255C>T (n.-38+255C>T)
n.342C>T
n.317C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-2844C>T (n.-2844C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783486_47783489delinsCCCACA2496038269MSH6c.253_256delinsCCCA (p.Pro85=)
n.337_340delinsCCCA
n.325_328delinsCCCA
c.237+16_237+19delinsCCCA (n.237+16_237+19delinsCCCA)
c.-37-7441_-37-7438delinsCCCA (n.-37-7441_-37-7438delinsCCCA)
c.-38+255_-38+258delinsCCCA (n.-38+255_-38+258delinsCCCA)
n.342_345delinsCCCA
n.317_320delinsCCCA
c.-484_-481delinsCCCA (n.-484_-481delinsCCCA)
c.250_253delinsCCCA (p.Pro84=)
c.-2844_-2841delinsCCCA (n.-2844_-2841delinsCCCA)
2g.47783487C>ACA346735155MSH6c.254C>A (p.Pro85His)
n.338C>A
n.326C>A
c.237+17C>A (n.237+17C>A)
c.-37-7440C>A (n.-37-7440C>A)
c.-38+256C>A (n.-38+256C>A)
n.343C>A
n.318C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.-2843C>A (n.-2843C>A)
 dbSNP
2g.47783487C=CA2496038270MSH6c.254C= (p.Pro85=)
n.338C=
n.326C=
c.237+17C= (n.237+17C=)
c.-37-7440C= (n.-37-7440C=)
c.-38+256C= (n.-38+256C=)
n.343C=
n.318C=
c.-483C= (n.-483C=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.-2843C= (n.-2843C=)
2g.47783487C>GCA346735157MSH6c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.338C>G
n.326C>G
c.237+17C>G (n.237+17C>G)
c.-37-7440C>G (n.-37-7440C>G)
c.-38+256C>G (n.-38+256C>G)
n.343C>G
n.318C>G
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-2843C>G (n.-2843C>G)
 dbSNP
2g.47783487C>TCA16610837MSH6c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.338C>T
n.326C>T
c.237+17C>T (n.237+17C>T)
c.-37-7440C>T (n.-37-7440C>T)
c.-38+256C>T (n.-38+256C>T)
n.343C>T
n.318C>T
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-2843C>T (n.-2843C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783490_47783492delCA658823253MSH6c.257_259del (p.Thr86del)
n.341_343del
n.329_331del
c.237+20_237+22del (n.237+20_237+22del)
c.-37-7437_-37-7435del (n.-37-7437_-37-7435del)
c.-38+259_-38+261del (n.-38+259_-38+261del)
n.346_348del
n.321_323del
c.-480_-478del (n.-480_-478del)
c.254_256del (p.Thr85del)
c.-2840_-2838del (n.-2840_-2838del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783488C>ACA010387MSH6c.255C>A (p.Pro85=)
n.339C>A
n.327C>A
c.237+18C>A (n.237+18C>A)
c.-37-7439C>A (n.-37-7439C>A)
c.-38+257C>A (n.-38+257C>A)
n.344C>A
n.319C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.252C>A (p.Pro84=)
c.-2842C>A (n.-2842C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783488C=CA2496038271MSH6c.255C= (p.Pro85=)
n.339C=
n.327C=
c.237+18C= (n.237+18C=)
c.-37-7439C= (n.-37-7439C=)
c.-38+257C= (n.-38+257C=)
n.344C=
n.319C=
c.-482C= (n.-482C=)
c.252C= (p.Pro84=)
c.-2842C= (n.-2842C=)
2g.47783488C>GCA010396MSH6c.255C>G (p.Pro85=)
n.339C>G
n.327C>G
c.237+18C>G (n.237+18C>G)
c.-37-7439C>G (n.-37-7439C>G)
c.-38+257C>G (n.-38+257C>G)
n.344C>G
n.319C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.252C>G (p.Pro84=)
c.-2842C>G (n.-2842C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783488C>TCA16611085MSH6c.255C>T (p.Pro85=)
n.339C>T
n.327C>T
c.237+18C>T (n.237+18C>T)
c.-37-7439C>T (n.-37-7439C>T)
c.-38+257C>T (n.-38+257C>T)
n.344C>T
n.319C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.252C>T (p.Pro84=)
c.-2842C>T (n.-2842C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783489A=CA2496038272MSH6c.256A= (p.Thr86=)
n.340A=
n.328A=
c.237+19A= (n.237+19A=)
c.-37-7438A= (n.-37-7438A=)
c.-38+258A= (n.-38+258A=)
n.345A=
n.320A=
c.-481A= (n.-481A=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.-2841A= (n.-2841A=)
2g.47783489A>CCA346735165MSH6c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.340A>C
n.328A>C
c.237+19A>C (n.237+19A>C)
c.-37-7438A>C (n.-37-7438A>C)
c.-38+258A>C (n.-38+258A>C)
n.345A>C
n.320A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-2841A>C (n.-2841A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783489A>GCA346735169MSH6c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.340A>G
n.328A>G
c.237+19A>G (n.237+19A>G)
c.-37-7438A>G (n.-37-7438A>G)
c.-38+258A>G (n.-38+258A>G)
n.345A>G
n.320A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-2841A>G (n.-2841A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783489A>TCA346735167MSH6c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.340A>T
n.328A>T
c.237+19A>T (n.237+19A>T)
c.-37-7438A>T (n.-37-7438A>T)
c.-38+258A>T (n.-38+258A>T)
n.345A>T
n.320A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-2841A>T (n.-2841A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783490C>ACA346735172MSH6c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.341C>A
n.329C>A
c.237+20C>A (n.237+20C>A)
c.-37-7437C>A (n.-37-7437C>A)
c.-38+259C>A (n.-38+259C>A)
n.346C>A
n.321C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.-2840C>A (n.-2840C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783490C=CA2496038273MSH6c.257C= (p.Thr86=)
n.341C=
n.329C=
c.237+20C= (n.237+20C=)
c.-37-7437C= (n.-37-7437C=)
c.-38+259C= (n.-38+259C=)
n.346C=
n.321C=
c.-480C= (n.-480C=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.-2840C= (n.-2840C=)
2g.47783490C>GCA069212MSH6c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.341C>G
n.329C>G
c.237+20C>G (n.237+20C>G)
c.-37-7437C>G (n.-37-7437C>G)
c.-38+259C>G (n.-38+259C>G)
n.346C>G
n.321C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.-2840C>G (n.-2840C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783490C>TCA46688635MSH6c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.341C>T
n.329C>T
c.237+20C>T (n.237+20C>T)
c.-37-7437C>T (n.-37-7437C>T)
c.-38+259C>T (n.-38+259C>T)
n.346C>T
n.321C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.-2840C>T (n.-2840C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47783491dupCA2658965883MSH6c.258dup (p.Ser87GlnfsTer3)
n.342dup
n.330dup
c.237+21dup (n.237+21dup)
c.-37-7436dup (n.-37-7436dup)
c.-38+260dup (n.-38+260dup)
n.347dup
c.258dup (p.Arg87GlnfsTer22)
n.322dup
c.-479dup (n.-479dup)
c.255dup (p.Ser86GlnfsTer3)
c.-2839dup (n.-2839dup)
 gnomAD v4
2g.47783491delCA2658965884MSH6c.258del (p.Ser87ValfsTer?)
n.342del
n.330del
c.237+21del (n.237+21del)
c.-37-7436del (n.-37-7436del)
c.-38+260del (n.-38+260del)
n.347del
c.258del (p.Arg87GlyfsTer?)
n.322del
c.-479del (n.-479del)
c.255del (p.Ser86ValfsTer?)
c.-2839del (n.-2839del)
 gnomAD v4
2g.47783491C>ACA426120884MSH6c.258C>A (p.Thr86=)
n.342C>A
n.330C>A
c.237+21C>A (n.237+21C>A)
c.-37-7436C>A (n.-37-7436C>A)
c.-38+260C>A (n.-38+260C>A)
n.347C>A
n.322C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.-2839C>A (n.-2839C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783491C=CA2496038274MSH6c.258C= (p.Thr86=)
n.342C=
n.330C=
c.237+21C= (n.237+21C=)
c.-37-7436C= (n.-37-7436C=)
c.-38+260C= (n.-38+260C=)
n.347C=
n.322C=
c.-479C= (n.-479C=)
c.255C= (p.Thr85=)
c.-2839C= (n.-2839C=)
2g.47783491C>GCA426120885MSH6c.258C>G (p.Thr86=)
n.342C>G
n.330C>G
c.237+21C>G (n.237+21C>G)
c.-37-7436C>G (n.-37-7436C>G)
c.-38+260C>G (n.-38+260C>G)
n.347C>G
n.322C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.-2839C>G (n.-2839C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783491C>TCA426120886MSH6c.258C>T (p.Thr86=)
n.342C>T
n.330C>T
c.237+21C>T (n.237+21C>T)
c.-37-7436C>T (n.-37-7436C>T)
c.-38+260C>T (n.-38+260C>T)
n.347C>T
n.322C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.-2839C>T (n.-2839C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783492A=CA2496038275MSH6c.259A= (p.Ser87=)
n.343A=
n.331A=
c.237+22A= (n.237+22A=)
c.-37-7435A= (n.-37-7435A=)
c.-38+261A= (n.-38+261A=)
n.348A=
c.259A= (p.Arg87=)
n.323A=
c.-478A= (n.-478A=)
c.256A= (p.Ser86=)
c.-2838A= (n.-2838A=)
2g.47783492A>CCA346735179MSH6c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.343A>C
n.331A>C
c.237+22A>C (n.237+22A>C)
c.-37-7435A>C (n.-37-7435A>C)
c.-38+261A>C (n.-38+261A>C)
n.348A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
n.323A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.-2838A>C (n.-2838A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783492A>GCA346735184MSH6c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.343A>G
n.331A>G
c.237+22A>G (n.237+22A>G)
c.-37-7435A>G (n.-37-7435A>G)
c.-38+261A>G (n.-38+261A>G)
n.348A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
n.323A>G
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.-2838A>G (n.-2838A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783492A>TCA16617622MSH6c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.343A>T
n.331A>T
c.237+22A>T (n.237+22A>T)
c.-37-7435A>T (n.-37-7435A>T)
c.-38+261A>T (n.-38+261A>T)
n.348A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
n.323A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.-2838A>T (n.-2838A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783493G>ACA346735189MSH6c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.344G>A
n.332G>A
c.237+23G>A (n.237+23G>A)
c.-37-7434G>A (n.-37-7434G>A)
c.-38+262G>A (n.-38+262G>A)
n.349G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
n.324G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.-2837G>A (n.-2837G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783493G>CCA346735191MSH6c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.344G>C
n.332G>C
c.237+23G>C (n.237+23G>C)
c.-37-7434G>C (n.-37-7434G>C)
c.-38+262G>C (n.-38+262G>C)
n.349G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
n.324G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.-2837G>C (n.-2837G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783493G=CA2496038276MSH6c.260G= (p.Ser87=)
n.344G=
n.332G=
c.237+23G= (n.237+23G=)
c.-37-7434G= (n.-37-7434G=)
c.-38+262G= (n.-38+262G=)
n.349G=
c.260G= (p.Arg87=)
n.324G=
c.-477G= (n.-477G=)
c.257G= (p.Ser86=)
c.-2837G= (n.-2837G=)
2g.47783493G>TCA346735194MSH6c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.344G>T
n.332G>T
c.237+23G>T (n.237+23G>T)
c.-37-7434G>T (n.-37-7434G>T)
c.-38+262G>T (n.-38+262G>T)
n.349G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
n.324G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.-2837G>T (n.-2837G>T)
 gnomAD v4
2g.47783494G>ACA346735198MSH6c.260+1G>A (n.260+1G>A)
n.344+1G>A
n.332+1G>A
c.237+24G>A (n.237+24G>A)
c.-37-7433G>A (n.-37-7433G>A)
c.-38+263G>A (n.-38+263G>A)
n.349+1G>A
n.324+1G>A
c.-477+1G>A (n.-477+1G>A)
c.257+1G>A (n.257+1G>A)
c.-2837+1G>A (n.-2837+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783494G>CCA346735200MSH6c.260+1G>C (n.260+1G>C)
n.344+1G>C
n.332+1G>C
c.237+24G>C (n.237+24G>C)
c.-37-7433G>C (n.-37-7433G>C)
c.-38+263G>C (n.-38+263G>C)
n.349+1G>C
n.324+1G>C
c.-477+1G>C (n.-477+1G>C)
c.257+1G>C (n.257+1G>C)
c.-2837+1G>C (n.-2837+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783494G=CA2496038277MSH6c.260+1G= (n.260+1G=)
n.344+1G=
n.332+1G=
c.237+24G= (n.237+24G=)
c.-37-7433G= (n.-37-7433G=)
c.-38+263G= (n.-38+263G=)
n.349+1G=
n.324+1G=
c.-477+1G= (n.-477+1G=)
c.257+1G= (n.257+1G=)
c.-2837+1G= (n.-2837+1G=)
2g.47783494G>TCA346735202MSH6c.260+1G>T (n.260+1G>T)
n.344+1G>T
n.332+1G>T
c.237+24G>T (n.237+24G>T)
c.-37-7433G>T (n.-37-7433G>T)
c.-38+263G>T (n.-38+263G>T)
n.349+1G>T
n.324+1G>T
c.-477+1G>T (n.-477+1G>T)
c.257+1G>T (n.257+1G>T)
c.-2837+1G>T (n.-2837+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783495T>ACA346735205MSH6c.260+2T>A (n.260+2T>A)
n.344+2T>A
n.332+2T>A
c.237+25T>A (n.237+25T>A)
c.-37-7432T>A (n.-37-7432T>A)
c.-38+264T>A (n.-38+264T>A)
n.349+2T>A
n.324+2T>A
c.-477+2T>A (n.-477+2T>A)
c.257+2T>A (n.257+2T>A)
c.-2837+2T>A (n.-2837+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783495T>CCA346735209MSH6c.260+2T>C (n.260+2T>C)
n.344+2T>C
n.332+2T>C
c.237+25T>C (n.237+25T>C)
c.-37-7432T>C (n.-37-7432T>C)
c.-38+264T>C (n.-38+264T>C)
n.349+2T>C
n.324+2T>C
c.-477+2T>C (n.-477+2T>C)
c.257+2T>C (n.257+2T>C)
c.-2837+2T>C (n.-2837+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783495T>GCA346735207MSH6c.260+2T>G (n.260+2T>G)
n.344+2T>G
n.332+2T>G
c.237+25T>G (n.237+25T>G)
c.-37-7432T>G (n.-37-7432T>G)
c.-38+264T>G (n.-38+264T>G)
n.349+2T>G
n.324+2T>G
c.-477+2T>G (n.-477+2T>G)
c.257+2T>G (n.257+2T>G)
c.-2837+2T>G (n.-2837+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783495T=CA2496038279MSH6c.260+2T= (n.260+2T=)
n.344+2T=
n.332+2T=
c.237+25T= (n.237+25T=)
c.-37-7432T= (n.-37-7432T=)
c.-38+264T= (n.-38+264T=)
n.349+2T=
n.324+2T=
c.-477+2T= (n.-477+2T=)
c.257+2T= (n.257+2T=)
c.-2837+2T= (n.-2837+2T=)
2g.47783495_47783496delinsAGCA16617623MSH6c.260+2_260+3delinsAG (n.260+2_260+3delinsAG)
n.344+2_344+3delinsAG
n.332+2_332+3delinsAG
c.237+25_237+26delinsAG (n.237+25_237+26delinsAG)
c.-37-7432_-37-7431delinsAG (n.-37-7432_-37-7431delinsAG)
c.-38+264_-38+265delinsAG (n.-38+264_-38+265delinsAG)
n.349+2_349+3delinsAG
n.324+2_324+3delinsAG
c.-477+2_-477+3delinsAG (n.-477+2_-477+3delinsAG)
c.257+2_257+3delinsAG (n.257+2_257+3delinsAG)
c.-2837+2_-2837+3delinsAG (n.-2837+2_-2837+3delinsAG)
 ClinVar dbSNP
2g.47783495_47783496delinsTACA2496038278MSH6c.260+2_260+3delinsTA (n.260+2_260+3delinsTA)
n.344+2_344+3delinsTA
n.332+2_332+3delinsTA
c.237+25_237+26delinsTA (n.237+25_237+26delinsTA)
c.-37-7432_-37-7431delinsTA (n.-37-7432_-37-7431delinsTA)
c.-38+264_-38+265delinsTA (n.-38+264_-38+265delinsTA)
n.349+2_349+3delinsTA
n.324+2_324+3delinsTA
c.-477+2_-477+3delinsTA (n.-477+2_-477+3delinsTA)
c.257+2_257+3delinsTA (n.257+2_257+3delinsTA)
c.-2837+2_-2837+3delinsTA (n.-2837+2_-2837+3delinsTA)
2g.47783496A=CA2496038284MSH6c.260+3A= (n.260+3A=)
n.344+3A=
n.332+3A=
c.237+26A= (n.237+26A=)
c.-37-7431A= (n.-37-7431A=)
c.-38+265A= (n.-38+265A=)
n.349+3A=
n.324+3A=
c.-477+3A= (n.-477+3A=)
c.257+3A= (n.257+3A=)
c.-2837+3A= (n.-2837+3A=)
2g.47783496A>CCA891843160MSH6c.260+3A>C (n.260+3A>C)
n.344+3A>C
n.332+3A>C
c.237+26A>C (n.237+26A>C)
c.-37-7431A>C (n.-37-7431A>C)
c.-38+265A>C (n.-38+265A>C)
n.349+3A>C
n.324+3A>C
c.-477+3A>C (n.-477+3A>C)
c.257+3A>C (n.257+3A>C)
c.-2837+3A>C (n.-2837+3A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783496A>GCA658683206MSH6c.260+3A>G (n.260+3A>G)
n.344+3A>G
n.332+3A>G
c.237+26A>G (n.237+26A>G)
c.-37-7431A>G (n.-37-7431A>G)
c.-38+265A>G (n.-38+265A>G)
n.349+3A>G
n.324+3A>G
c.-477+3A>G (n.-477+3A>G)
c.257+3A>G (n.257+3A>G)
c.-2837+3A>G (n.-2837+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783496_47783499delinsAGCGCA2496038283MSH6c.260+3_260+6delinsAGCG (n.260+3_260+6delinsAGCG)
n.344+3_344+6delinsAGCG
n.332+3_332+6delinsAGCG
c.237+26_237+29delinsAGCG (n.237+26_237+29delinsAGCG)
c.-37-7431_-37-7428delinsAGCG (n.-37-7431_-37-7428delinsAGCG)
c.-38+265_-38+268delinsAGCG (n.-38+265_-38+268delinsAGCG)
n.349+3_349+6delinsAGCG
n.324+3_324+6delinsAGCG
c.-477+3_-477+6delinsAGCG (n.-477+3_-477+6delinsAGCG)
c.257+3_257+6delinsAGCG (n.257+3_257+6delinsAGCG)
c.-2837+3_-2837+6delinsAGCG (n.-2837+3_-2837+6delinsAGCG)
2g.47783496_47783500delinsAGCGGCA2496038282MSH6c.260+3_260+7delinsAGCGG (n.260+3_260+7delinsAGCGG)
n.344+3_344+7delinsAGCGG
n.332+3_332+7delinsAGCGG
c.237+26_237+30delinsAGCGG (n.237+26_237+30delinsAGCGG)
c.-37-7431_-37-7427delinsAGCGG (n.-37-7431_-37-7427delinsAGCGG)
c.-38+265_-38+269delinsAGCGG (n.-38+265_-38+269delinsAGCGG)
n.349+3_349+7delinsAGCGG
n.324+3_324+7delinsAGCGG
c.-477+3_-477+7delinsAGCGG (n.-477+3_-477+7delinsAGCGG)
c.257+3_257+7delinsAGCGG (n.257+3_257+7delinsAGCGG)
c.-2837+3_-2837+7delinsAGCGG (n.-2837+3_-2837+7delinsAGCGG)
2g.47783496_47783502delinsAGCGGGGCA2496038281MSH6c.260+3_260+9delinsAGCGGGG (n.260+3_260+9delinsAGCGGGG)
n.344+3_344+9delinsAGCGGGG
n.332+3_332+9delinsAGCGGGG
c.237+26_237+32delinsAGCGGGG (n.237+26_237+32delinsAGCGGGG)
c.-37-7431_-37-7425delinsAGCGGGG (n.-37-7431_-37-7425delinsAGCGGGG)
c.-38+265_-38+271delinsAGCGGGG (n.-38+265_-38+271delinsAGCGGGG)
n.349+3_349+9delinsAGCGGGG
n.324+3_324+9delinsAGCGGGG
c.-477+3_-477+9delinsAGCGGGG (n.-477+3_-477+9delinsAGCGGGG)
c.257+3_257+9delinsAGCGGGG (n.257+3_257+9delinsAGCGGGG)
c.-2837+3_-2837+9delinsAGCGGGG (n.-2837+3_-2837+9delinsAGCGGGG)
2g.47783496_47783506delinsAGCGGGGTGGGCA2496038280MSH6c.260+3_260+13delinsAGCGGGGTGGG (n.260+3_260+13delinsAGCGGGGTGGG)
n.344+3_344+13delinsAGCGGGGTGGG
n.332+3_332+13delinsAGCGGGGTGGG
c.237+26_237+36delinsAGCGGGGTGGG (n.237+26_237+36delinsAGCGGGGTGGG)
c.-37-7431_-37-7421delinsAGCGGGGTGGG (n.-37-7431_-37-7421delinsAGCGGGGTGGG)
c.-38+265_-38+275delinsAGCGGGGTGGG (n.-38+265_-38+275delinsAGCGGGGTGGG)
n.349+3_349+13delinsAGCGGGGTGGG
n.324+3_324+13delinsAGCGGGGTGGG
c.-477+3_-477+13delinsAGCGGGGTGGG (n.-477+3_-477+13delinsAGCGGGGTGGG)
c.257+3_257+13delinsAGCGGGGTGGG (n.257+3_257+13delinsAGCGGGGTGGG)
c.-2837+3_-2837+13delinsAGCGGGGTGGG (n.-2837+3_-2837+13delinsAGCGGGGTGGG)

Number of alleles fetched