Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
2 | g.47783372_47785371del | CA915943789 | MSH6 | c.139_260+1878del n.223_344+1878del n.211_332+1878del c.139_237+1901del c.-37-7555_-37-5556del (n.-37-7555_-37-5556del) c.-38+141_-38+2140del (n.-38+141_-38+2140del) n.228_349+1878del c.-598_-477+1878del c.137_257+1878del c.-2958_-2837+1878del | ClinVar |
2 | g.47783377_47783410dup | CA2695202242 | MSH6 | c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer41) n.228_261dup n.216_249dup c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer40) c.-37-7550_-37-7517dup (n.-37-7550_-37-7517dup) c.-38+146_-38+179dup (n.-38+146_-38+179dup) n.233_266dup c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer?) n.208_241dup c.-593_-560dup (n.-593_-560dup) c.142_174dup c.-2953_-2920dup (n.-2953_-2920dup) | ClinVar |
2 | g.47783384_47783400dup | CA645369229 | MSH6 | c.151_167dup (p.Pro57AlafsTer30) n.235_251dup n.223_239dup c.-37-7543_-37-7527dup (n.-37-7543_-37-7527dup) c.-38+153_-38+169dup (n.-38+153_-38+169dup) n.240_256dup n.215_231dup c.-586_-570dup (n.-586_-570dup) c.149_165dup (p.Ala56SerfsTer30) c.-2946_-2930dup (n.-2946_-2930dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783384_47783400del | CA2580067056 | MSH6 | c.151_167del (p.Ser51AlafsTer?) n.235_251del n.223_239del c.-37-7543_-37-7527del (n.-37-7543_-37-7527del) c.-38+153_-38+169del (n.-38+153_-38+169del) n.240_256del n.215_231del c.-586_-570del (n.-586_-570del) c.149_165del (p.Glu50GlyfsTer?) c.-2946_-2930del (n.-2946_-2930del) | ClinVar |
2 | g.47783387_47783403dup | CA2658965732 | MSH6 | c.154_170dup (p.Pro59LeufsTer28) n.238_254dup n.226_242dup c.-37-7540_-37-7524dup (n.-37-7540_-37-7524dup) c.-38+156_-38+172dup (n.-38+156_-38+172dup) n.243_259dup n.218_234dup c.-583_-567dup (n.-583_-567dup) c.152_168dup (p.Arg57GlufsTer29) c.-2943_-2927dup (n.-2943_-2927dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47783388_47783393dup | CA2496038173 | MSH6 | c.155_160dup (p.Ala53_Gly54insGluAla) n.239_244dup n.227_232dup c.-37-7539_-37-7534dup (n.-37-7539_-37-7534dup) c.-38+157_-38+162dup (n.-38+157_-38+162dup) n.244_249dup n.219_224dup c.-582_-577dup (n.-582_-577dup) c.153_158dup (p.Trp53Ter) c.-2942_-2937dup (n.-2942_-2937dup) | dbSNP |
2 | g.47783398_47783403dup | CA067844 | MSH6 | c.165_170dup (p.Pro57_Arg58insGlyPro) n.249_254dup n.237_242dup c.-37-7529_-37-7524dup (n.-37-7529_-37-7524dup) c.-38+167_-38+172dup (n.-38+167_-38+172dup) n.254_259dup n.229_234dup c.-572_-567dup (n.-572_-567dup) c.163_168dup (p.Ala56_Arg57insTrpAla) c.-2932_-2927dup (n.-2932_-2927dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783398_47783403del | CA2658965733 | MSH6 | c.165_170del (p.Gly56_Pro57del) n.249_254del n.237_242del c.-37-7529_-37-7524del (n.-37-7529_-37-7524del) c.-38+167_-38+172del (n.-38+167_-38+172del) n.254_259del n.229_234del c.-572_-567del (n.-572_-567del) c.163_168del (p.Trp55_Ala56del) c.-2932_-2927del (n.-2932_-2927del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783392_47783404del | CA2580067065 | MSH6 | c.159_171del (p.Gly56TrpfsTer21) n.243_255del n.231_243del c.-37-7535_-37-7523del (n.-37-7535_-37-7523del) c.-38+161_-38+173del (n.-38+161_-38+173del) n.248_260del n.223_235del c.-578_-566del (n.-578_-566del) c.157_169-1del c.-2938_-2926del (n.-2938_-2926del) | ClinVar |
2 | g.47783392T>A | CA346734961 | MSH6 | c.159T>A (p.Ala53=) n.243T>A n.231T>A c.-37-7535T>A (n.-37-7535T>A) c.-38+161T>A (n.-38+161T>A) n.248T>A n.223T>A c.-578T>A (n.-578T>A) c.157T>A (p.Trp53Arg) c.-2938T>A (n.-2938T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783392T>C | CA346734962 | MSH6 | c.159T>C (p.Ala53=) n.243T>C n.231T>C c.-37-7535T>C (n.-37-7535T>C) c.-38+161T>C (n.-38+161T>C) n.248T>C n.223T>C c.-578T>C (n.-578T>C) c.157T>C (p.Trp53Arg) c.-2938T>C (n.-2938T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783392T>G | CA346734963 | MSH6 | c.159T>G (p.Ala53=) n.243T>G n.231T>G c.-37-7535T>G (n.-37-7535T>G) c.-38+161T>G (n.-38+161T>G) n.248T>G n.223T>G c.-578T>G (n.-578T>G) c.157T>G (p.Trp53Gly) c.-2938T>G (n.-2938T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783393G>A | CA346734964 | MSH6 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.244G>A n.232G>A c.-37-7534G>A (n.-37-7534G>A) c.-38+162G>A (n.-38+162G>A) n.249G>A n.224G>A c.-577G>A (n.-577G>A) c.158G>A (p.Trp53Ter) c.-2937G>A (n.-2937G>A) | dbSNP |
2 | g.47783393G>C | CA346734965 | MSH6 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.244G>C n.232G>C c.-37-7534G>C (n.-37-7534G>C) c.-38+162G>C (n.-38+162G>C) n.249G>C n.224G>C c.-577G>C (n.-577G>C) c.158G>C (p.Trp53Ser) c.-2937G>C (n.-2937G>C) | dbSNP |
2 | g.47783393G>T | CA346734966 | MSH6 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.244G>T n.232G>T c.-37-7534G>T (n.-37-7534G>T) c.-38+162G>T (n.-38+162G>T) n.249G>T n.224G>T c.-577G>T (n.-577G>T) c.158G>T (p.Trp53Leu) c.-2937G>T (n.-2937G>T) | |
2 | g.47783394G>A | CA346734968 | MSH6 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.245G>A n.233G>A c.-37-7533G>A (n.-37-7533G>A) c.-38+163G>A (n.-38+163G>A) n.250G>A n.225G>A c.-576G>A (n.-576G>A) c.159G>A (p.Trp53Ter) c.-2936G>A (n.-2936G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783394G>C | CA008922 | MSH6 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.245G>C n.233G>C c.-37-7533G>C (n.-37-7533G>C) c.-38+163G>C (n.-38+163G>C) n.250G>C n.225G>C c.-576G>C (n.-576G>C) c.159G>C (p.Trp53Cys) c.-2936G>C (n.-2936G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783394G= | CA2496038178 | MSH6 | c.161G= (p.Gly54=) n.245G= n.233G= c.-37-7533G= (n.-37-7533G=) c.-38+163G= (n.-38+163G=) n.250G= n.225G= c.-576G= (n.-576G=) c.159G= (p.Trp53=) c.-2936G= (n.-2936G=) | |
2 | g.47783394G>T | CA346734967 | MSH6 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.245G>T n.233G>T c.-37-7533G>T (n.-37-7533G>T) c.-38+163G>T (n.-38+163G>T) n.250G>T n.225G>T c.-576G>T (n.-576G>T) c.159G>T (p.Trp53Cys) c.-2936G>T (n.-2936G>T) | |
2 | g.47783397_47783415del | CA2695200728 | MSH6 | c.164_182del (p.Pro55ArgfsTer20) n.248_266del n.236_254del c.-37-7530_-37-7512del (n.-37-7530_-37-7512del) c.-38+166_-38+184del (n.-38+166_-38+184del) n.253_271del n.228_246del c.-573_-555del (n.-573_-555del) c.162_179del c.-2933_-2915del (n.-2933_-2915del) | ClinVar |
2 | g.47783395G>A | CA346734969 | MSH6 | c.162G>A (p.Gly54=) n.246G>A n.234G>A c.-37-7532G>A (n.-37-7532G>A) c.-38+164G>A (n.-38+164G>A) n.251G>A n.226G>A c.-575G>A (n.-575G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-2935G>A (n.-2935G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783395G>C | CA346734970 | MSH6 | c.162G>C (p.Gly54=) n.246G>C n.234G>C c.-37-7532G>C (n.-37-7532G>C) c.-38+164G>C (n.-38+164G>C) n.251G>C n.226G>C c.-575G>C (n.-575G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-2935G>C (n.-2935G>C) | ClinVar |
2 | g.47783395G= | CA2496038179 | MSH6 | c.162G= (p.Gly54=) n.246G= n.234G= c.-37-7532G= (n.-37-7532G=) c.-38+164G= (n.-38+164G=) n.251G= n.226G= c.-575G= (n.-575G=) c.160G= (p.Ala54=) c.-2935G= (n.-2935G=) | |
2 | g.47783395G>T | CA346734971 | MSH6 | c.162G>T (p.Gly54=) n.246G>T n.234G>T c.-37-7532G>T (n.-37-7532G>T) c.-38+164G>T (n.-38+164G>T) n.251G>T n.226G>T c.-575G>T (n.-575G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-2935G>T (n.-2935G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783395_47783409delinsGCCTGGGCCCAGGCC | CA2496038180 | MSH6 | c.162_176delinsGCCTGGGCCCAGGCC (p.Gly54=) n.246_260delinsGCCTGGGCCCAGGCC n.234_248delinsGCCTGGGCCCAGGCC c.-37-7532_-37-7518delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-37-7532_-37-7518delinsGCCTGGGCCCAGGCC) c.-38+164_-38+178delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-38+164_-38+178delinsGCCTGGGCCCAGGCC) n.251_265delinsGCCTGGGCCCAGGCC n.226_240delinsGCCTGGGCCCAGGCC c.-575_-561delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-575_-561delinsGCCTGGGCCCAGGCC) c.160_173delinsGCCTGGGCCCAGGCC c.-2935_-2921delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-2935_-2921delinsGCCTGGGCCCAGGCC) | |
2 | g.47783396C>A | CA346734972 | MSH6 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.247C>A n.235C>A c.-37-7531C>A (n.-37-7531C>A) c.-38+165C>A (n.-38+165C>A) n.252C>A n.227C>A c.-574C>A (n.-574C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-2934C>A (n.-2934C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783396C>G | CA346734973 | MSH6 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.247C>G n.235C>G c.-37-7531C>G (n.-37-7531C>G) c.-38+165C>G (n.-38+165C>G) n.252C>G n.227C>G c.-574C>G (n.-574C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-2934C>G (n.-2934C>G) | dbSNP |
2 | g.47783396C>T | CA346734974 | MSH6 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.247C>T n.235C>T c.-37-7531C>T (n.-37-7531C>T) c.-38+165C>T (n.-38+165C>T) n.252C>T n.227C>T c.-574C>T (n.-574C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.-2934C>T (n.-2934C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783397_47783410del | CA891843159 | MSH6 | c.164_177del (p.Pro55LeufsTer30) n.248_261del n.236_249del c.164_177del (p.Pro55LeufsTer29) c.-37-7530_-37-7517del (n.-37-7530_-37-7517del) c.-38+166_-38+179del (n.-38+166_-38+179del) n.253_266del c.164_177del (p.Pro55LeufsTer?) n.228_241del c.-573_-560del (n.-573_-560del) c.162_174del c.-2933_-2920del (n.-2933_-2920del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783399_47783411del | CA2580067068 | MSH6 | c.166_178del (p.Gly56TrpfsTer21) n.250_262del n.238_250del c.-37-7528_-37-7516del (n.-37-7528_-37-7516del) c.-38+168_-38+180del (n.-38+168_-38+180del) n.255_267del n.230_242del c.-571_-559del (n.-571_-559del) c.164_175del c.-2931_-2919del (n.-2931_-2919del) | ClinVar |
2 | g.47783397C>A | CA346734975 | MSH6 | c.164C>A (p.Pro55His) n.248C>A n.236C>A c.-37-7530C>A (n.-37-7530C>A) c.-38+166C>A (n.-38+166C>A) n.253C>A n.228C>A c.-573C>A (n.-573C>A) c.162C>A (p.Ala54=) c.-2933C>A (n.-2933C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783397C= | CA2496038181 | MSH6 | c.164C= (p.Pro55=) n.248C= n.236C= c.-37-7530C= (n.-37-7530C=) c.-38+166C= (n.-38+166C=) n.253C= n.228C= c.-573C= (n.-573C=) c.162C= (p.Ala54=) c.-2933C= (n.-2933C=) | |
2 | g.47783397C>G | CA346734976 | MSH6 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.248C>G n.236C>G c.-37-7530C>G (n.-37-7530C>G) c.-38+166C>G (n.-38+166C>G) n.253C>G n.228C>G c.-573C>G (n.-573C>G) c.162C>G (p.Ala54=) c.-2933C>G (n.-2933C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783397C>T | CA346734977 | MSH6 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.248C>T n.236C>T c.-37-7530C>T (n.-37-7530C>T) c.-38+166C>T (n.-38+166C>T) n.253C>T n.228C>T c.-573C>T (n.-573C>T) c.162C>T (p.Ala54=) c.-2933C>T (n.-2933C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783398T>A | CA346734978 | MSH6 | c.165T>A (p.Pro55=) n.249T>A n.237T>A c.-37-7529T>A (n.-37-7529T>A) c.-38+167T>A (n.-38+167T>A) n.254T>A n.229T>A c.-572T>A (n.-572T>A) c.163T>A (p.Trp55Arg) c.-2932T>A (n.-2932T>A) | dbSNP |
2 | g.47783398T>C | CA346734979 | MSH6 | c.165T>C (p.Pro55=) n.249T>C n.237T>C c.-37-7529T>C (n.-37-7529T>C) c.-38+167T>C (n.-38+167T>C) n.254T>C n.229T>C c.-572T>C (n.-572T>C) c.163T>C (p.Trp55Arg) c.-2932T>C (n.-2932T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783398T>G | CA346734980 | MSH6 | c.165T>G (p.Pro55=) n.249T>G n.237T>G c.-37-7529T>G (n.-37-7529T>G) c.-38+167T>G (n.-38+167T>G) n.254T>G n.229T>G c.-572T>G (n.-572T>G) c.163T>G (p.Trp55Gly) c.-2932T>G (n.-2932T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783398T= | CA2496038182 | MSH6 | c.165T= (p.Pro55=) n.249T= n.237T= c.-37-7529T= (n.-37-7529T=) c.-38+167T= (n.-38+167T=) n.254T= n.229T= c.-572T= (n.-572T=) c.163T= (p.Trp55=) c.-2932T= (n.-2932T=) | |
2 | g.47783398_47783407del | CA2580067075 | MSH6 | c.165_174del (p.Gly56ProfsTer22) n.249_258del n.237_246del c.-37-7529_-37-7520del (n.-37-7529_-37-7520del) c.-38+167_-38+176del (n.-38+167_-38+176del) n.254_263del n.229_238del c.-572_-563del (n.-572_-563del) c.163_171del c.-2932_-2923del (n.-2932_-2923del) | ClinVar |
2 | g.47783398_47783411delinsC | CA2580067076 | MSH6 | c.165_178delinsC (p.Gly56TrpfsTer21) n.249_262delinsC n.237_250delinsC c.-37-7529_-37-7516delinsC (n.-37-7529_-37-7516delinsC) c.-38+167_-38+180delinsC (n.-38+167_-38+180delinsC) n.254_267delinsC n.229_242delinsC c.-572_-559delinsC (n.-572_-559delinsC) c.163_175delinsC c.-2932_-2919delinsC (n.-2932_-2919delinsC) | ClinVar |
2 | g.47783399G>A | CA346734981 | MSH6 | c.166G>A (p.Gly56Arg) n.250G>A n.238G>A c.-37-7528G>A (n.-37-7528G>A) c.-38+168G>A (n.-38+168G>A) n.255G>A n.230G>A c.-571G>A (n.-571G>A) c.164G>A (p.Trp55Ter) c.-2931G>A (n.-2931G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783399G>C | CA346734982 | MSH6 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.250G>C n.238G>C c.-37-7528G>C (n.-37-7528G>C) c.-38+168G>C (n.-38+168G>C) n.255G>C n.230G>C c.-571G>C (n.-571G>C) c.164G>C (p.Trp55Ser) c.-2931G>C (n.-2931G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783399G= | CA2496038183 | MSH6 | c.166G= (p.Gly56=) n.250G= n.238G= c.-37-7528G= (n.-37-7528G=) c.-38+168G= (n.-38+168G=) n.255G= n.230G= c.-571G= (n.-571G=) c.164G= (p.Trp55=) c.-2931G= (n.-2931G=) | |
2 | g.47783399G>T | CA346734983 | MSH6 | c.166G>T (p.Gly56Trp) n.250G>T n.238G>T c.-37-7528G>T (n.-37-7528G>T) c.-38+168G>T (n.-38+168G>T) n.255G>T n.230G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.164G>T (p.Trp55Leu) c.-2931G>T (n.-2931G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783399_47783404dup | CA190421 | MSH6 | c.166_171dup (p.Pro57_Arg58insGlyPro) n.250_255dup n.238_243dup c.-37-7528_-37-7523dup (n.-37-7528_-37-7523dup) c.-38+168_-38+173dup (n.-38+168_-38+173dup) n.255_260dup n.230_235dup c.-571_-566dup (n.-571_-566dup) c.164_169-1dup c.-2931_-2926dup (n.-2931_-2926dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783399_47783409del | CA2576961364 | MSH6 | c.166_176del (p.Gly56LeufsTer30) n.250_260del n.238_248del c.166_176del (p.Gly56LeufsTer29) c.-37-7528_-37-7518del (n.-37-7528_-37-7518del) c.-38+168_-38+178del (n.-38+168_-38+178del) n.255_265del c.166_176del (p.Gly56LeufsTer?) n.230_240del c.-571_-561del (n.-571_-561del) c.164_173del c.-2931_-2921del (n.-2931_-2921del) | |
2 | g.47783399_47783412delinsGGGCCCAGGCCCTT | CA2496038184 | MSH6 | c.166_179delinsGGGCCCAGGCCCTT (p.Gly56=) n.250_263delinsGGGCCCAGGCCCTT n.238_251delinsGGGCCCAGGCCCTT c.-37-7528_-37-7515delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-37-7528_-37-7515delinsGGGCCCAGGCCCTT) c.-38+168_-38+181delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-38+168_-38+181delinsGGGCCCAGGCCCTT) n.255_268delinsGGGCCCAGGCCCTT n.230_243delinsGGGCCCAGGCCCTT c.-571_-558delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-571_-558delinsGGGCCCAGGCCCTT) c.164_176delinsGGGCCCAGGCCCTT c.-2931_-2918delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-2931_-2918delinsGGGCCCAGGCCCTT) | |
2 | g.47783400G>A | CA346734985 | MSH6 | c.167G>A (p.Gly56Glu) n.251G>A n.239G>A c.-37-7527G>A (n.-37-7527G>A) c.-38+169G>A (n.-38+169G>A) n.256G>A n.231G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.165G>A (p.Trp55Ter) c.-2930G>A (n.-2930G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783400G>C | CA346734984 | MSH6 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.251G>C n.239G>C c.-37-7527G>C (n.-37-7527G>C) c.-38+169G>C (n.-38+169G>C) n.256G>C n.231G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.165G>C (p.Trp55Cys) c.-2930G>C (n.-2930G>C) | dbSNP |
2 | g.47783400G= | CA2496038185 | MSH6 | c.167G= (p.Gly56=) n.251G= n.239G= c.-37-7527G= (n.-37-7527G=) c.-38+169G= (n.-38+169G=) n.256G= n.231G= c.-570G= (n.-570G=) c.165G= (p.Trp55=) c.-2930G= (n.-2930G=) | |
2 | g.47783400G>T | CA346734986 | MSH6 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.251G>T n.239G>T c.-37-7527G>T (n.-37-7527G>T) c.-38+169G>T (n.-38+169G>T) n.256G>T n.231G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.165G>T (p.Trp55Cys) c.-2930G>T (n.-2930G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783405_47783410dup | CA10577246 | MSH6 | c.172_177dup (p.Pro59_Leu60insArgPro) n.256_261dup n.244_249dup c.-37-7522_-37-7517dup (n.-37-7522_-37-7517dup) c.-38+174_-38+179dup (n.-38+174_-38+179dup) n.261_266dup n.236_241dup c.-565_-560dup (n.-565_-560dup) c.169_174dup c.-2925_-2920dup (n.-2925_-2920dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783400_47783415delinsGGCCCAGGCCCTTGGC | CA2496038186 | MSH6 | c.167_182delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (p.Gly56=) n.251_266delinsGGCCCAGGCCCTTGGC n.239_254delinsGGCCCAGGCCCTTGGC c.-37-7527_-37-7512delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-37-7527_-37-7512delinsGGCCCAGGCCCTTGGC) c.-38+169_-38+184delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-38+169_-38+184delinsGGCCCAGGCCCTTGGC) n.256_271delinsGGCCCAGGCCCTTGGC n.231_246delinsGGCCCAGGCCCTTGGC c.-570_-555delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-570_-555delinsGGCCCAGGCCCTTGGC) c.165_179delinsGGCCCAGGCCCTTGGC c.-2930_-2915delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-2930_-2915delinsGGCCCAGGCCCTTGGC) | |
2 | g.47783403_47783415del | CA10578026 | MSH6 | c.170_182del (p.Pro57ArgfsTer20) n.254_266del n.242_254del c.-37-7524_-37-7512del (n.-37-7524_-37-7512del) c.-38+172_-38+184del (n.-38+172_-38+184del) n.259_271del n.234_246del c.-567_-555del (n.-567_-555del) c.168_179del c.-2927_-2915del (n.-2927_-2915del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783401G>A | CA346734988 | MSH6 | c.168G>A (p.Gly56=) n.252G>A n.240G>A c.-37-7526G>A (n.-37-7526G>A) c.-38+170G>A (n.-38+170G>A) n.257G>A n.232G>A c.-569G>A (n.-569G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-2929G>A (n.-2929G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783401G>C | CA346734989 | MSH6 | c.168G>C (p.Gly56=) n.252G>C n.240G>C c.-37-7526G>C (n.-37-7526G>C) c.-38+170G>C (n.-38+170G>C) n.257G>C n.232G>C c.-569G>C (n.-569G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-2929G>C (n.-2929G>C) | |
2 | g.47783401G= | CA2496038188 | MSH6 | c.168G= (p.Gly56=) n.252G= n.240G= c.-37-7526G= (n.-37-7526G=) c.-38+170G= (n.-38+170G=) n.257G= n.232G= c.-569G= (n.-569G=) c.166G= (p.Ala56=) c.-2929G= (n.-2929G=) | |
2 | g.47783401G>T | CA346734987 | MSH6 | c.168G>T (p.Gly56=) n.252G>T n.240G>T c.-37-7526G>T (n.-37-7526G>T) c.-38+170G>T (n.-38+170G>T) n.257G>T n.232G>T c.-569G>T (n.-569G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-2929G>T (n.-2929G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783401_47783402del | CA2580067081 | MSH6 | c.168_169del (p.Pro57GlnfsTer?) n.252_253del n.240_241del c.-37-7526_-37-7525del (n.-37-7526_-37-7525del) c.-38+170_-38+171del (n.-38+170_-38+171del) n.257_258del n.232_233del c.-569_-568del (n.-569_-568del) c.166_167del (p.Ala56GlnfsTer?) c.-2929_-2928del (n.-2929_-2928del) | ClinVar |
2 | g.47783401_47783402delinsGC | CA2496038187 | MSH6 | c.168_169delinsGC (p.Gly56=) n.252_253delinsGC n.240_241delinsGC c.-37-7526_-37-7525delinsGC (n.-37-7526_-37-7525delinsGC) c.-38+170_-38+171delinsGC (n.-38+170_-38+171delinsGC) n.257_258delinsGC n.232_233delinsGC c.-569_-568delinsGC (n.-569_-568delinsGC) c.166_167delinsGC (p.Ala56=) c.-2929_-2928delinsGC (n.-2929_-2928delinsGC) | |
2 | g.47783403_47783417del | CA658683195 | MSH6 | c.170_184del (p.Pro57_Ala61del) n.254_268del n.242_256del c.-37-7524_-37-7510del (n.-37-7524_-37-7510del) c.-38+172_-38+186del (n.-38+172_-38+186del) n.259_273del n.234_248del c.-567_-553del (n.-567_-553del) c.168_181del c.-2927_-2913del (n.-2927_-2913del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783402C>A | CA346734990 | MSH6 | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.253C>A n.241C>A c.-37-7525C>A (n.-37-7525C>A) c.-38+171C>A (n.-38+171C>A) n.258C>A n.233C>A c.-568C>A (n.-568C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-2928C>A (n.-2928C>A) | ClinVar |
2 | g.47783402C= | CA2496038189 | MSH6 | c.169C= (p.Pro57=) n.253C= n.241C= c.-37-7525C= (n.-37-7525C=) c.-38+171C= (n.-38+171C=) n.258C= n.233C= c.-568C= (n.-568C=) c.167C= (p.Ala56=) c.-2928C= (n.-2928C=) | |
2 | g.47783402C>G | CA068014 | MSH6 | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.253C>G n.241C>G c.-37-7525C>G (n.-37-7525C>G) c.-38+171C>G (n.-38+171C>G) n.258C>G n.233C>G c.-568C>G (n.-568C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-2928C>G (n.-2928C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783402C>T | CA346734991 | MSH6 | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.253C>T n.241C>T c.-37-7525C>T (n.-37-7525C>T) c.-38+171C>T (n.-38+171C>T) n.258C>T n.233C>T c.-568C>T (n.-568C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.-2928C>T (n.-2928C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783404del | CA658795732 | MSH6 | c.171del (p.Arg58GlyfsTer23) n.255del n.243del c.-37-7523del (n.-37-7523del) c.-38+173del (n.-38+173del) n.260del n.235del c.-566del (n.-566del) c.169-1del c.-2926del (n.-2926del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783403C>A | CA346734992 | MSH6 | c.170C>A (p.Pro57His) n.254C>A n.242C>A c.-37-7524C>A (n.-37-7524C>A) c.-38+172C>A (n.-38+172C>A) n.259C>A n.234C>A c.-567C>A (n.-567C>A) c.168C>A (p.Ala56=) c.-2927C>A (n.-2927C>A) | dbSNP |
2 | g.47783403C= | CA2496038190 | MSH6 | c.170C= (p.Pro57=) n.254C= n.242C= c.-37-7524C= (n.-37-7524C=) c.-38+172C= (n.-38+172C=) n.259C= n.234C= c.-567C= (n.-567C=) c.168C= (p.Ala56=) c.-2927C= (n.-2927C=) | |
2 | g.47783403C>G | CA346734993 | MSH6 | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.254C>G n.242C>G c.-37-7524C>G (n.-37-7524C>G) c.-38+172C>G (n.-38+172C>G) n.259C>G n.234C>G c.-567C>G (n.-567C>G) c.168C>G (p.Ala56=) c.-2927C>G (n.-2927C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783403C>T | CA16617618 | MSH6 | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.254C>T n.242C>T c.-37-7524C>T (n.-37-7524C>T) c.-38+172C>T (n.-38+172C>T) n.259C>T n.234C>T c.-567C>T (n.-567C>T) c.168C>T (p.Ala56=) c.-2927C>T (n.-2927C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783404C>A | CA346734994 | MSH6 | c.171C>A (p.Pro57=) n.255C>A n.243C>A c.-37-7523C>A (n.-37-7523C>A) c.-38+173C>A (n.-38+173C>A) n.260C>A n.235C>A c.-566C>A (n.-566C>A) c.169-1C>A (n.169-1C>A) c.-2926C>A (n.-2926C>A) | |
2 | g.47783404C= | CA2496038191 | MSH6 | c.171C= (p.Pro57=) n.255C= n.243C= c.-37-7523C= (n.-37-7523C=) c.-38+173C= (n.-38+173C=) n.260C= n.235C= c.-566C= (n.-566C=) c.169-1C= (n.169-1C=) c.-2926C= (n.-2926C=) | |
2 | g.47783404C>G | CA346734995 | MSH6 | c.171C>G (p.Pro57=) n.255C>G n.243C>G c.-37-7523C>G (n.-37-7523C>G) c.-38+173C>G (n.-38+173C>G) n.260C>G n.235C>G c.-566C>G (n.-566C>G) c.169-1C>G (n.169-1C>G) c.-2926C>G (n.-2926C>G) | ClinVar |
2 | g.47783404C>T | CA346734996 | MSH6 | c.171C>T (p.Pro57=) n.255C>T n.243C>T c.-37-7523C>T (n.-37-7523C>T) c.-38+173C>T (n.-38+173C>T) n.260C>T n.235C>T c.-566C>T (n.-566C>T) c.169-1C>T (n.169-1C>T) c.-2926C>T (n.-2926C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783405A= | CA2496038192 | MSH6 | c.172A= (p.Arg58=) n.256A= n.244A= c.-37-7522A= (n.-37-7522A=) c.-38+174A= (n.-38+174A=) n.261A= n.236A= c.-565A= (n.-565A=) c.169A= (p.Arg57=) c.-2925A= (n.-2925A=) | |
2 | g.47783405A>C | CA346734997 | MSH6 | c.172A>C (p.Arg58=) n.256A>C n.244A>C c.-37-7522A>C (n.-37-7522A>C) c.-38+174A>C (n.-38+174A>C) n.261A>C n.236A>C c.-565A>C (n.-565A>C) c.169A>C (p.Arg57=) c.-2925A>C (n.-2925A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783405A>G | CA346734999 | MSH6 | c.172A>G (p.Arg58Gly) n.256A>G n.244A>G c.-37-7522A>G (n.-37-7522A>G) c.-38+174A>G (n.-38+174A>G) n.261A>G n.236A>G c.-565A>G (n.-565A>G) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.-2925A>G (n.-2925A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783405A>T | CA346734998 | MSH6 | c.172A>T (p.Arg58Trp) n.256A>T n.244A>T c.-37-7522A>T (n.-37-7522A>T) c.-38+174A>T (n.-38+174A>T) n.261A>T n.236A>T c.-565A>T (n.-565A>T) c.169A>T (p.Arg57Trp) c.-2925A>T (n.-2925A>T) | dbSNP |
2 | g.47783406G>A | CA16617619 | MSH6 | c.173G>A (p.Arg58Lys) n.257G>A n.245G>A c.-37-7521G>A (n.-37-7521G>A) c.-38+175G>A (n.-38+175G>A) n.262G>A n.237G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.-2924G>A (n.-2924G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783406G>C | CA346735000 | MSH6 | c.173G>C (p.Arg58Thr) n.257G>C n.245G>C c.-37-7521G>C (n.-37-7521G>C) c.-38+175G>C (n.-38+175G>C) n.262G>C n.237G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.-2924G>C (n.-2924G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783406G= | CA2496038193 | MSH6 | c.173G= (p.Arg58=) n.257G= n.245G= c.-37-7521G= (n.-37-7521G=) c.-38+175G= (n.-38+175G=) n.262G= n.237G= c.-564G= (n.-564G=) c.170G= (p.Arg57=) c.-2924G= (n.-2924G=) | |
2 | g.47783406G>T | CA346735001 | MSH6 | c.173G>T (p.Arg58Met) n.257G>T n.245G>T c.-37-7521G>T (n.-37-7521G>T) c.-38+175G>T (n.-38+175G>T) n.262G>T n.237G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.170G>T (p.Arg57Met) c.-2924G>T (n.-2924G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783407G>A | CA426120703 | MSH6 | c.174G>A (p.Arg58=) n.258G>A n.246G>A c.-37-7520G>A (n.-37-7520G>A) c.-38+176G>A (n.-38+176G>A) n.263G>A n.238G>A c.-563G>A (n.-563G>A) c.171G>A (p.Arg57=) c.-2923G>A (n.-2923G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783407G>C | CA346735002 | MSH6 | c.174G>C (p.Arg58Ser) n.258G>C n.246G>C c.-37-7520G>C (n.-37-7520G>C) c.-38+176G>C (n.-38+176G>C) n.263G>C n.238G>C c.-563G>C (n.-563G>C) c.171G>C (p.Arg57Ser) c.-2923G>C (n.-2923G>C) | |
2 | g.47783407G= | CA2496038194 | MSH6 | c.174G= (p.Arg58=) n.258G= n.246G= c.-37-7520G= (n.-37-7520G=) c.-38+176G= (n.-38+176G=) n.263G= n.238G= c.-563G= (n.-563G=) c.171G= (p.Arg57=) c.-2923G= (n.-2923G=) | |
2 | g.47783407G>T | CA346735003 | MSH6 | c.174G>T (p.Arg58Ser) n.258G>T n.246G>T c.-37-7520G>T (n.-37-7520G>T) c.-38+176G>T (n.-38+176G>T) n.263G>T n.238G>T c.-563G>T (n.-563G>T) c.171G>T (p.Arg57Ser) c.-2923G>T (n.-2923G>T) | |
2 | g.47783408C>A | CA009135 | MSH6 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.259C>A n.247C>A c.-37-7519C>A (n.-37-7519C>A) c.-38+177C>A (n.-38+177C>A) n.264C>A n.239C>A c.-562C>A (n.-562C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-2922C>A (n.-2922C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783408C= | CA2496038195 | MSH6 | c.175C= (p.Pro59=) n.259C= n.247C= c.-37-7519C= (n.-37-7519C=) c.-38+177C= (n.-38+177C=) n.264C= n.239C= c.-562C= (n.-562C=) c.172C= (p.Pro58=) c.-2922C= (n.-2922C=) | |
2 | g.47783408C>G | CA346735004 | MSH6 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.259C>G n.247C>G c.-37-7519C>G (n.-37-7519C>G) c.-38+177C>G (n.-38+177C>G) n.264C>G n.239C>G c.-562C>G (n.-562C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-2922C>G (n.-2922C>G) | ClinVar |
2 | g.47783408C>T | CA068115 | MSH6 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.259C>T n.247C>T c.-37-7519C>T (n.-37-7519C>T) c.-38+177C>T (n.-38+177C>T) n.264C>T n.239C>T c.-562C>T (n.-562C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-2922C>T (n.-2922C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783409C>A | CA346735006 | MSH6 | c.176C>A (p.Pro59His) n.260C>A n.248C>A c.-37-7518C>A (n.-37-7518C>A) c.-38+178C>A (n.-38+178C>A) n.265C>A n.240C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.-2921C>A (n.-2921C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783409C= | CA2496038196 | MSH6 | c.176C= (p.Pro59=) n.260C= n.248C= c.-37-7518C= (n.-37-7518C=) c.-38+178C= (n.-38+178C=) n.265C= n.240C= c.-561C= (n.-561C=) c.173C= (p.Pro58=) c.-2921C= (n.-2921C=) | |
2 | g.47783409C>G | CA346735007 | MSH6 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.260C>G n.248C>G c.-37-7518C>G (n.-37-7518C>G) c.-38+178C>G (n.-38+178C>G) n.265C>G n.240C>G c.-561C>G (n.-561C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-2921C>G (n.-2921C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783409C>T | CA346735005 | MSH6 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.260C>T n.248C>T c.-37-7518C>T (n.-37-7518C>T) c.-38+178C>T (n.-38+178C>T) n.265C>T n.240C>T c.-561C>T (n.-561C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-2921C>T (n.-2921C>T) | ClinVar |
2 | g.47783410C>A | CA426120713 | MSH6 | c.177C>A (p.Pro59=) n.261C>A n.249C>A c.-37-7517C>A (n.-37-7517C>A) c.-38+179C>A (n.-38+179C>A) n.266C>A n.241C>A c.-560C>A (n.-560C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.-2920C>A (n.-2920C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783410C= | CA2496038197 | MSH6 | c.177C= (p.Pro59=) n.261C= n.249C= c.-37-7517C= (n.-37-7517C=) c.-38+179C= (n.-38+179C=) n.266C= n.241C= c.-560C= (n.-560C=) c.174C= (p.Pro58=) c.-2920C= (n.-2920C=) | |
2 | g.47783410C>G | CA426120714 | MSH6 | c.177C>G (p.Pro59=) n.261C>G n.249C>G c.-37-7517C>G (n.-37-7517C>G) c.-38+179C>G (n.-38+179C>G) n.266C>G n.241C>G c.-560C>G (n.-560C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.-2920C>G (n.-2920C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783410C>T | CA426120716 | MSH6 | c.177C>T (p.Pro59=) n.261C>T n.249C>T c.-37-7517C>T (n.-37-7517C>T) c.-38+179C>T (n.-38+179C>T) n.266C>T n.241C>T c.-560C>T (n.-560C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.-2920C>T (n.-2920C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783411T>A | CA346735008 | MSH6 | c.178T>A (p.Leu60Met) n.262T>A n.250T>A c.-37-7516T>A (n.-37-7516T>A) c.-38+180T>A (n.-38+180T>A) n.267T>A n.242T>A c.-559T>A (n.-559T>A) c.175T>A (p.Leu59Met) c.-2919T>A (n.-2919T>A) | dbSNP |
2 | g.47783411T>C | CA009205 | MSH6 | c.178T>C (p.Leu60=) n.262T>C n.250T>C c.-37-7516T>C (n.-37-7516T>C) c.-38+180T>C (n.-38+180T>C) n.267T>C n.242T>C c.-559T>C (n.-559T>C) c.175T>C (p.Leu59=) c.-2919T>C (n.-2919T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783411T>G | CA346735009 | MSH6 | c.178T>G (p.Leu60Val) n.262T>G n.250T>G c.-37-7516T>G (n.-37-7516T>G) c.-38+180T>G (n.-38+180T>G) n.267T>G n.242T>G c.-559T>G (n.-559T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) c.-2919T>G (n.-2919T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783411T= | CA2496038198 | MSH6 | c.178T= (p.Leu60=) n.262T= n.250T= c.-37-7516T= (n.-37-7516T=) c.-38+180T= (n.-38+180T=) n.267T= n.242T= c.-559T= (n.-559T=) c.175T= (p.Leu59=) c.-2919T= (n.-2919T=) | |
2 | g.47783412dup | CA2695200729 | MSH6 | c.179dup (p.Leu60PhefsTer30) n.263dup n.251dup c.179dup (p.Leu60PhefsTer29) c.-37-7515dup (n.-37-7515dup) c.-38+181dup (n.-38+181dup) n.268dup c.179dup (p.Leu60PhefsTer?) n.243dup c.-558dup (n.-558dup) c.176dup (p.Leu59PhefsTer30) c.-2918dup (n.-2918dup) | ClinVar |
2 | g.47783412del | CA2576961372 | MSH6 | c.179del (p.Leu60TrpfsTer21) n.263del n.251del c.-37-7515del (n.-37-7515del) c.-38+181del (n.-38+181del) n.268del n.243del c.-558del (n.-558del) c.176del (p.Leu59TrpfsTer21) c.-2918del (n.-2918del) | |
2 | g.47783412T>A | CA346735010 | MSH6 | c.179T>A (p.Leu60Ter) n.263T>A n.251T>A c.-37-7515T>A (n.-37-7515T>A) c.-38+181T>A (n.-38+181T>A) n.268T>A n.243T>A c.-558T>A (n.-558T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) c.-2918T>A (n.-2918T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783412T>C | CA346735011 | MSH6 | c.179T>C (p.Leu60Ser) n.263T>C n.251T>C c.-37-7515T>C (n.-37-7515T>C) c.-38+181T>C (n.-38+181T>C) n.268T>C n.243T>C c.-558T>C (n.-558T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) c.-2918T>C (n.-2918T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783412T>G | CA346735012 | MSH6 | c.179T>G (p.Leu60Trp) n.263T>G n.251T>G c.-37-7515T>G (n.-37-7515T>G) c.-38+181T>G (n.-38+181T>G) n.268T>G n.243T>G c.-558T>G (n.-558T>G) c.176T>G (p.Leu59Trp) c.-2918T>G (n.-2918T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783412T= | CA2496038199 | MSH6 | c.179T= (p.Leu60=) n.263T= n.251T= c.-37-7515T= (n.-37-7515T=) c.-38+181T= (n.-38+181T=) n.268T= n.243T= c.-558T= (n.-558T=) c.176T= (p.Leu59=) c.-2918T= (n.-2918T=) | |
2 | g.47783413G>A | CA46688284 | MSH6 | c.180G>A (p.Leu60=) n.264G>A n.252G>A c.-37-7514G>A (n.-37-7514G>A) c.-38+182G>A (n.-38+182G>A) n.269G>A n.244G>A c.-557G>A (n.-557G>A) c.177G>A (p.Leu59=) c.-2917G>A (n.-2917G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783413G>C | CA346735013 | MSH6 | c.180G>C (p.Leu60Phe) n.264G>C n.252G>C c.-37-7514G>C (n.-37-7514G>C) c.-38+182G>C (n.-38+182G>C) n.269G>C n.244G>C c.-557G>C (n.-557G>C) c.177G>C (p.Leu59Phe) c.-2917G>C (n.-2917G>C) | |
2 | g.47783413G= | CA2496038201 | MSH6 | c.180G= (p.Leu60=) n.264G= n.252G= c.-37-7514G= (n.-37-7514G=) c.-38+182G= (n.-38+182G=) n.269G= n.244G= c.-557G= (n.-557G=) c.177G= (p.Leu59=) c.-2917G= (n.-2917G=) | |
2 | g.47783413G>T | CA346735014 | MSH6 | c.180G>T (p.Leu60Phe) n.264G>T n.252G>T c.-37-7514G>T (n.-37-7514G>T) c.-38+182G>T (n.-38+182G>T) n.269G>T n.244G>T c.-557G>T (n.-557G>T) c.177G>T (p.Leu59Phe) c.-2917G>T (n.-2917G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783413_47783415delinsGGC | CA2496038200 | MSH6 | c.180_182delinsGGC (p.Leu60=) n.264_266delinsGGC n.252_254delinsGGC c.-37-7514_-37-7512delinsGGC (n.-37-7514_-37-7512delinsGGC) c.-38+182_-38+184delinsGGC (n.-38+182_-38+184delinsGGC) n.269_271delinsGGC n.244_246delinsGGC c.-557_-555delinsGGC (n.-557_-555delinsGGC) c.177_179delinsGGC (p.Leu59=) c.-2917_-2915delinsGGC (n.-2917_-2915delinsGGC) | |
2 | g.47783414G>A | CA16609275 | MSH6 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.265G>A n.253G>A c.-37-7513G>A (n.-37-7513G>A) c.-38+183G>A (n.-38+183G>A) n.270G>A n.245G>A c.-556G>A (n.-556G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-2916G>A (n.-2916G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783414G>C | CA346735015 | MSH6 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.265G>C n.253G>C c.-37-7513G>C (n.-37-7513G>C) c.-38+183G>C (n.-38+183G>C) n.270G>C n.245G>C c.-556G>C (n.-556G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-2916G>C (n.-2916G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783414G= | CA2496038202 | MSH6 | c.181G= (p.Ala61=) n.265G= n.253G= c.-37-7513G= (n.-37-7513G=) c.-38+183G= (n.-38+183G=) n.270G= n.245G= c.-556G= (n.-556G=) c.178G= (p.Ala60=) c.-2916G= (n.-2916G=) | |
2 | g.47783414G>T | CA346735016 | MSH6 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.265G>T n.253G>T c.-37-7513G>T (n.-37-7513G>T) c.-38+183G>T (n.-38+183G>T) n.270G>T n.245G>T c.-556G>T (n.-556G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-2916G>T (n.-2916G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783418_47783419del | CA068161 | MSH6 | c.185_186del (p.Arg62LeufsTer27) n.269_270del n.257_258del c.185_186del (p.Arg62LeufsTer26) c.-37-7509_-37-7508del (n.-37-7509_-37-7508del) c.-38+187_-38+188del (n.-38+187_-38+188del) n.274_275del c.185_186del (p.Arg62LeufsTer?) n.249_250del c.-552_-551del (n.-552_-551del) c.182_183del (p.Arg61LeufsTer27) c.-2912_-2911del (n.-2912_-2911del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47783415C>A | CA346735018 | MSH6 | c.182C>A (p.Ala61Glu) n.266C>A n.254C>A c.-37-7512C>A (n.-37-7512C>A) c.-38+184C>A (n.-38+184C>A) n.271C>A n.246C>A c.-555C>A (n.-555C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.-2915C>A (n.-2915C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783415C= | CA2496038203 | MSH6 | c.182C= (p.Ala61=) n.266C= n.254C= c.-37-7512C= (n.-37-7512C=) c.-38+184C= (n.-38+184C=) n.271C= n.246C= c.-555C= (n.-555C=) c.179C= (p.Ala60=) c.-2915C= (n.-2915C=) | |
2 | g.47783415C>G | CA346735017 | MSH6 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.266C>G n.254C>G c.-37-7512C>G (n.-37-7512C>G) c.-38+184C>G (n.-38+184C>G) n.271C>G n.246C>G c.-555C>G (n.-555C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-2915C>G (n.-2915C>G) | dbSNP |
2 | g.47783415C>T | CA068179 | MSH6 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.266C>T n.254C>T c.-37-7512C>T (n.-37-7512C>T) c.-38+184C>T (n.-38+184C>T) n.271C>T n.246C>T c.-555C>T (n.-555C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.-2915C>T (n.-2915C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783418_47783432dup | CA2658965735 | MSH6 | c.185_199dup (p.Pro66_Pro67insArgSerAlaSerPro) n.269_283dup n.257_271dup c.-37-7509_-37-7495dup (n.-37-7509_-37-7495dup) c.-38+187_-38+201dup (n.-38+187_-38+201dup) n.274_288dup n.249_263dup c.-552_-538dup (n.-552_-538dup) c.182_196dup (p.Pro65_Pro66insArgSerAlaSerPro) c.-2912_-2898dup (n.-2912_-2898dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783416G>A | CA426120735 | MSH6 | c.183G>A (p.Ala61=) n.267G>A n.255G>A c.-37-7511G>A (n.-37-7511G>A) c.-38+185G>A (n.-38+185G>A) n.272G>A n.247G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.180G>A (p.Ala60=) c.-2914G>A (n.-2914G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783416G>C | CA16610912 | MSH6 | c.183G>C (p.Ala61=) n.267G>C n.255G>C c.-37-7511G>C (n.-37-7511G>C) c.-38+185G>C (n.-38+185G>C) n.272G>C n.247G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.180G>C (p.Ala60=) c.-2914G>C (n.-2914G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783416G= | CA2496038204 | MSH6 | c.183G= (p.Ala61=) n.267G= n.255G= c.-37-7511G= (n.-37-7511G=) c.-38+185G= (n.-38+185G=) n.272G= n.247G= c.-554G= (n.-554G=) c.180G= (p.Ala60=) c.-2914G= (n.-2914G=) | |
2 | g.47783416G>T | CA426120738 | MSH6 | c.183G>T (p.Ala61=) n.267G>T n.255G>T c.-37-7511G>T (n.-37-7511G>T) c.-38+185G>T (n.-38+185G>T) n.272G>T n.247G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.180G>T (p.Ala60=) c.-2914G>T (n.-2914G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783416_47783417delinsAA | CA2573134718 | MSH6 | c.183_184delinsAA (p.Arg62Ser) n.267_268delinsAA n.255_256delinsAA c.-37-7511_-37-7510delinsAA (n.-37-7511_-37-7510delinsAA) c.-38+185_-38+186delinsAA (n.-38+185_-38+186delinsAA) n.272_273delinsAA n.247_248delinsAA c.-554_-553delinsAA (n.-554_-553delinsAA) c.180_181delinsAA (p.Arg61Ser) c.-2914_-2913delinsAA (n.-2914_-2913delinsAA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783417C>A | CA10578027 | MSH6 | c.184C>A (p.Arg62Ser) n.268C>A n.256C>A c.-37-7510C>A (n.-37-7510C>A) c.-38+186C>A (n.-38+186C>A) n.273C>A n.248C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.-2913C>A (n.-2913C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783417C= | CA2496038205 | MSH6 | c.184C= (p.Arg62=) n.268C= n.256C= c.-37-7510C= (n.-37-7510C=) c.-38+186C= (n.-38+186C=) n.273C= n.248C= c.-553C= (n.-553C=) c.181C= (p.Arg61=) c.-2913C= (n.-2913C=) | |
2 | g.47783417C>G | CA346735019 | MSH6 | c.184C>G (p.Arg62Gly) n.268C>G n.256C>G c.-37-7510C>G (n.-37-7510C>G) c.-38+186C>G (n.-38+186C>G) n.273C>G n.248C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.-2913C>G (n.-2913C>G) | dbSNP |
2 | g.47783417C>T | CA46688293 | MSH6 | c.184C>T (p.Arg62Cys) n.268C>T n.256C>T c.-37-7510C>T (n.-37-7510C>T) c.-38+186C>T (n.-38+186C>T) n.273C>T n.248C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.-2913C>T (n.-2913C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783418G>A | CA16610871 | MSH6 | c.185G>A (p.Arg62His) n.269G>A n.257G>A c.-37-7509G>A (n.-37-7509G>A) c.-38+187G>A (n.-38+187G>A) n.274G>A n.249G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.182G>A (p.Arg61His) c.-2912G>A (n.-2912G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783418G>C | CA10582033 | MSH6 | c.185G>C (p.Arg62Pro) n.269G>C n.257G>C c.-37-7509G>C (n.-37-7509G>C) c.-38+187G>C (n.-38+187G>C) n.274G>C n.249G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.-2912G>C (n.-2912G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783418G= | CA2496038206 | MSH6 | c.185G= (p.Arg62=) n.269G= n.257G= c.-37-7509G= (n.-37-7509G=) c.-38+187G= (n.-38+187G=) n.274G= n.249G= c.-552G= (n.-552G=) c.182G= (p.Arg61=) c.-2912G= (n.-2912G=) | |
2 | g.47783418G>T | CA10578028 | MSH6 | c.185G>T (p.Arg62Leu) n.269G>T n.257G>T c.-37-7509G>T (n.-37-7509G>T) c.-38+187G>T (n.-38+187G>T) n.274G>T n.249G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.-2912G>T (n.-2912G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783418_47783419delinsCA | CA2695200730 | MSH6 | c.185_186delinsCA (p.Arg62Pro) n.269_270delinsCA n.257_258delinsCA c.-37-7509_-37-7508delinsCA (n.-37-7509_-37-7508delinsCA) c.-38+187_-38+188delinsCA (n.-38+187_-38+188delinsCA) n.274_275delinsCA n.249_250delinsCA c.-552_-551delinsCA (n.-552_-551delinsCA) c.182_183delinsCA (p.Arg61Pro) c.-2912_-2911delinsCA (n.-2912_-2911delinsCA) | ClinVar |
2 | g.47783419C>A | CA009380 | MSH6 | c.186C>A (p.Arg62=) n.270C>A n.258C>A c.-37-7508C>A (n.-37-7508C>A) c.-38+188C>A (n.-38+188C>A) n.275C>A n.250C>A c.-551C>A (n.-551C>A) c.183C>A (p.Arg61=) c.-2911C>A (n.-2911C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783419C= | CA2496038207 | MSH6 | c.186C= (p.Arg62=) n.270C= n.258C= c.-37-7508C= (n.-37-7508C=) c.-38+188C= (n.-38+188C=) n.275C= n.250C= c.-551C= (n.-551C=) c.183C= (p.Arg61=) c.-2911C= (n.-2911C=) | |
2 | g.47783419C>G | CA16604569 | MSH6 | c.186C>G (p.Arg62=) n.270C>G n.258C>G c.-37-7508C>G (n.-37-7508C>G) c.-38+188C>G (n.-38+188C>G) n.275C>G n.250C>G c.-551C>G (n.-551C>G) c.183C>G (p.Arg61=) c.-2911C>G (n.-2911C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783419C>T | CA426120746 | MSH6 | c.186C>T (p.Arg62=) n.270C>T n.258C>T c.-37-7508C>T (n.-37-7508C>T) c.-38+188C>T (n.-38+188C>T) n.275C>T n.250C>T c.-551C>T (n.-551C>T) c.183C>T (p.Arg61=) c.-2911C>T (n.-2911C>T) | dbSNP |
2 | g.47783419_47783420delinsAC | CA2838032166 | MSH6 | c.186_187delinsAC (p.Ser63Pro) n.270_271delinsAC n.258_259delinsAC c.-37-7508_-37-7507delinsAC (n.-37-7508_-37-7507delinsAC) c.-38+188_-38+189delinsAC (n.-38+188_-38+189delinsAC) n.275_276delinsAC n.250_251delinsAC c.-551_-550delinsAC (n.-551_-550delinsAC) c.183_184delinsAC (p.Ser62Pro) c.-2911_-2910delinsAC (n.-2911_-2910delinsAC) | |
2 | g.47783419_47783420delinsAG | CA1139655608 | MSH6 | c.186_187delinsAG (p.Ser63Ala) n.270_271delinsAG n.258_259delinsAG c.-37-7508_-37-7507delinsAG (n.-37-7508_-37-7507delinsAG) c.-38+188_-38+189delinsAG (n.-38+188_-38+189delinsAG) n.275_276delinsAG n.250_251delinsAG c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG) c.183_184delinsAG (p.Ser62Ala) c.-2911_-2910delinsAG (n.-2911_-2910delinsAG) | ClinVar |
2 | g.47783420T>A | CA346735020 | MSH6 | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.271T>A n.259T>A c.-37-7507T>A (n.-37-7507T>A) c.-38+189T>A (n.-38+189T>A) n.276T>A n.251T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.-2910T>A (n.-2910T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783420T>C | CA068241 | MSH6 | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.271T>C n.259T>C c.-37-7507T>C (n.-37-7507T>C) c.-38+189T>C (n.-38+189T>C) n.276T>C n.251T>C c.-550T>C (n.-550T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.-2910T>C (n.-2910T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783420T>G | CA346735021 | MSH6 | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.271T>G n.259T>G c.-37-7507T>G (n.-37-7507T>G) c.-38+189T>G (n.-38+189T>G) n.276T>G n.251T>G c.-550T>G (n.-550T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.-2910T>G (n.-2910T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783420T= | CA2496038208 | MSH6 | c.187T= (p.Ser63=) n.271T= n.259T= c.-37-7507T= (n.-37-7507T=) c.-38+189T= (n.-38+189T=) n.276T= n.251T= c.-550T= (n.-550T=) c.184T= (p.Ser62=) c.-2910T= (n.-2910T=) | |
2 | g.47783421C>A | CA009399 | MSH6 | c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.272C>A n.260C>A c.-37-7506C>A (n.-37-7506C>A) c.-38+190C>A (n.-38+190C>A) n.277C>A n.252C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.-2909C>A (n.-2909C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783421C= | CA2496038209 | MSH6 | c.188C= (p.Ser63=) n.272C= n.260C= c.-37-7506C= (n.-37-7506C=) c.-38+190C= (n.-38+190C=) n.277C= n.252C= c.-549C= (n.-549C=) c.185C= (p.Ser62=) c.-2909C= (n.-2909C=) | |
2 | g.47783421C>G | CA16610836 | MSH6 | c.188C>G (p.Ser63Cys) n.272C>G n.260C>G c.-37-7506C>G (n.-37-7506C>G) c.-38+190C>G (n.-38+190C>G) n.277C>G n.252C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.-2909C>G (n.-2909C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783421C>T | CA346735022 | MSH6 | c.188C>T (p.Ser63Phe) n.272C>T n.260C>T c.-37-7506C>T (n.-37-7506C>T) c.-38+190C>T (n.-38+190C>T) n.277C>T n.252C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.-2909C>T (n.-2909C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783421_47783423delinsCCG | CA2496038210 | MSH6 | c.188_190delinsCCG (p.Ser63=) n.272_274delinsCCG n.260_262delinsCCG c.-37-7506_-37-7504delinsCCG (n.-37-7506_-37-7504delinsCCG) c.-38+190_-38+192delinsCCG (n.-38+190_-38+192delinsCCG) n.277_279delinsCCG n.252_254delinsCCG c.-549_-547delinsCCG (n.-549_-547delinsCCG) c.185_187delinsCCG (p.Ser62=) c.-2909_-2907delinsCCG (n.-2909_-2907delinsCCG) | |
2 | g.47783422C>A | CA426120758 | MSH6 | c.189C>A (p.Ser63=) n.273C>A n.261C>A c.-37-7505C>A (n.-37-7505C>A) c.-38+191C>A (n.-38+191C>A) n.278C>A n.253C>A c.-548C>A (n.-548C>A) c.186C>A (p.Ser62=) c.-2908C>A (n.-2908C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783422C= | CA2496038212 | MSH6 | c.189C= (p.Ser63=) n.273C= n.261C= c.-37-7505C= (n.-37-7505C=) c.-38+191C= (n.-38+191C=) n.278C= n.253C= c.-548C= (n.-548C=) c.186C= (p.Ser62=) c.-2908C= (n.-2908C=) | |
2 | g.47783422C>G | CA426120757 | MSH6 | c.189C>G (p.Ser63=) n.273C>G n.261C>G c.-37-7505C>G (n.-37-7505C>G) c.-38+191C>G (n.-38+191C>G) n.278C>G n.253C>G c.-548C>G (n.-548C>G) c.186C>G (p.Ser62=) c.-2908C>G (n.-2908C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783422C>T | CA46688355 | MSH6 | c.189C>T (p.Ser63=) n.273C>T n.261C>T c.-37-7505C>T (n.-37-7505C>T) c.-38+191C>T (n.-38+191C>T) n.278C>T n.253C>T c.-548C>T (n.-548C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.-2908C>T (n.-2908C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783424_47783425del | CA2496038211 | MSH6 | c.191_192del (p.Ala64ValfsTer25) n.275_276del n.263_264del c.191_192del (p.Ala64ValfsTer24) c.-37-7503_-37-7502del (n.-37-7503_-37-7502del) c.-38+193_-38+194del (n.-38+193_-38+194del) n.280_281del c.191_192del (p.Ala64ValfsTer?) n.255_256del c.-546_-545del (n.-546_-545del) c.188_189del (p.Ala63ValfsTer25) c.-2906_-2905del (n.-2906_-2905del) | dbSNP |
2 | g.47783423G>A | CA009433 | MSH6 | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.274G>A n.262G>A c.-37-7504G>A (n.-37-7504G>A) c.-38+192G>A (n.-38+192G>A) n.279G>A n.254G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-2907G>A (n.-2907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783423G>C | CA009439 | MSH6 | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.274G>C n.262G>C c.-37-7504G>C (n.-37-7504G>C) c.-38+192G>C (n.-38+192G>C) n.279G>C n.254G>C c.-547G>C (n.-547G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-2907G>C (n.-2907G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783423G= | CA2496038213 | MSH6 | c.190G= (p.Ala64=) n.274G= n.262G= c.-37-7504G= (n.-37-7504G=) c.-38+192G= (n.-38+192G=) n.279G= n.254G= c.-547G= (n.-547G=) c.187G= (p.Ala63=) c.-2907G= (n.-2907G=) | |
2 | g.47783423G>T | CA346735023 | MSH6 | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.274G>T n.262G>T c.-37-7504G>T (n.-37-7504G>T) c.-38+192G>T (n.-38+192G>T) n.279G>T n.254G>T c.-547G>T (n.-547G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-2907G>T (n.-2907G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783424C>A | CA346735026 | MSH6 | c.191C>A (p.Ala64Glu) n.275C>A n.263C>A c.-37-7503C>A (n.-37-7503C>A) c.-38+193C>A (n.-38+193C>A) n.280C>A n.255C>A c.-546C>A (n.-546C>A) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.-2906C>A (n.-2906C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783424C= | CA2496038214 | MSH6 | c.191C= (p.Ala64=) n.275C= n.263C= c.-37-7503C= (n.-37-7503C=) c.-38+193C= (n.-38+193C=) n.280C= n.255C= c.-546C= (n.-546C=) c.188C= (p.Ala63=) c.-2906C= (n.-2906C=) | |
2 | g.47783424C>G | CA346735024 | MSH6 | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.275C>G n.263C>G c.-37-7503C>G (n.-37-7503C>G) c.-38+193C>G (n.-38+193C>G) n.280C>G n.255C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-2906C>G (n.-2906C>G) | |
2 | g.47783424C>T | CA346735025 | MSH6 | c.191C>T (p.Ala64Val) n.275C>T n.263C>T c.-37-7503C>T (n.-37-7503C>T) c.-38+193C>T (n.-38+193C>T) n.280C>T n.255C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.-2906C>T (n.-2906C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783425G>A | CA426120762 | MSH6 | c.192G>A (p.Ala64=) n.276G>A n.264G>A c.-37-7502G>A (n.-37-7502G>A) c.-38+194G>A (n.-38+194G>A) n.281G>A n.256G>A c.-545G>A (n.-545G>A) c.189G>A (p.Ala63=) c.-2905G>A (n.-2905G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783425G>C | CA426120763 | MSH6 | c.192G>C (p.Ala64=) n.276G>C n.264G>C c.-37-7502G>C (n.-37-7502G>C) c.-38+194G>C (n.-38+194G>C) n.281G>C n.256G>C c.-545G>C (n.-545G>C) c.189G>C (p.Ala63=) c.-2905G>C (n.-2905G>C) | dbSNP |
2 | g.47783425G= | CA2496038215 | MSH6 | c.192G= (p.Ala64=) n.276G= n.264G= c.-37-7502G= (n.-37-7502G=) c.-38+194G= (n.-38+194G=) n.281G= n.256G= c.-545G= (n.-545G=) c.189G= (p.Ala63=) c.-2905G= (n.-2905G=) | |
2 | g.47783425G>T | CA009469 | MSH6 | c.192G>T (p.Ala64=) n.276G>T n.264G>T c.-37-7502G>T (n.-37-7502G>T) c.-38+194G>T (n.-38+194G>T) n.281G>T n.256G>T c.-545G>T (n.-545G>T) c.189G>T (p.Ala63=) c.-2905G>T (n.-2905G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783426T>A | CA346735027 | MSH6 | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.277T>A n.265T>A c.-37-7501T>A (n.-37-7501T>A) c.-38+195T>A (n.-38+195T>A) n.282T>A n.257T>A c.-544T>A (n.-544T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.-2904T>A (n.-2904T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783426T>C | CA346735028 | MSH6 | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.277T>C n.265T>C c.-37-7501T>C (n.-37-7501T>C) c.-38+195T>C (n.-38+195T>C) n.282T>C n.257T>C c.-544T>C (n.-544T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.-2904T>C (n.-2904T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783426T>G | CA346735029 | MSH6 | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.277T>G n.265T>G c.-37-7501T>G (n.-37-7501T>G) c.-38+195T>G (n.-38+195T>G) n.282T>G n.257T>G c.-544T>G (n.-544T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.-2904T>G (n.-2904T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783426T= | CA2496038216 | MSH6 | c.193T= (p.Ser65=) n.277T= n.265T= c.-37-7501T= (n.-37-7501T=) c.-38+195T= (n.-38+195T=) n.282T= n.257T= c.-544T= (n.-544T=) c.190T= (p.Ser64=) c.-2904T= (n.-2904T=) | |
2 | g.47783426_47783429delinsCTT | CA2695200731 | MSH6 | c.193_196delinsCTT (p.Ser65LeufsTer16) n.277_280delinsCTT n.265_268delinsCTT c.-37-7501_-37-7498delinsCTT (n.-37-7501_-37-7498delinsCTT) c.-38+195_-38+198delinsCTT (n.-38+195_-38+198delinsCTT) n.282_285delinsCTT n.257_260delinsCTT c.-544_-541delinsCTT (n.-544_-541delinsCTT) c.190_193delinsCTT (p.Ser64LeufsTer16) c.-2904_-2901delinsCTT (n.-2904_-2901delinsCTT) | ClinVar |
2 | g.47783426_47783518delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC | CA2740130148 | MSH6 | c.193_260+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC n.277_344+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC n.265_332+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.193_237+48delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC) c.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC) n.282_349+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC n.257_324+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.-544_-477+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.190_257+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.-2904_-2837+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC | |
2 | g.47783427C>A | CA346735030 | MSH6 | c.194C>A (p.Ser65Ter) n.278C>A n.266C>A c.-37-7500C>A (n.-37-7500C>A) c.-38+196C>A (n.-38+196C>A) n.283C>A n.258C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.191C>A (p.Ser64Ter) c.-2903C>A (n.-2903C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783427C= | CA2496038217 | MSH6 | c.194C= (p.Ser65=) n.278C= n.266C= c.-37-7500C= (n.-37-7500C=) c.-38+196C= (n.-38+196C=) n.283C= n.258C= c.-543C= (n.-543C=) c.191C= (p.Ser64=) c.-2903C= (n.-2903C=) | |
2 | g.47783427C>G | CA346735031 | MSH6 | c.194C>G (p.Ser65Ter) n.278C>G n.266C>G c.-37-7500C>G (n.-37-7500C>G) c.-38+196C>G (n.-38+196C>G) n.283C>G n.258C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.191C>G (p.Ser64Ter) c.-2903C>G (n.-2903C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783427C>T | CA009482 | MSH6 | c.194C>T (p.Ser65Leu) n.278C>T n.266C>T c.-37-7500C>T (n.-37-7500C>T) c.-38+196C>T (n.-38+196C>T) n.283C>T n.258C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.191C>T (p.Ser64Leu) c.-2903C>T (n.-2903C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783428_47783432del | CA2658965776 | MSH6 | c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer22) n.279_283del n.267_271del c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer21) c.-37-7499_-37-7495del (n.-37-7499_-37-7495del) c.-38+197_-38+201del (n.-38+197_-38+201del) n.284_288del c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer?) n.259_263del c.-542_-538del (n.-542_-538del) c.192_196del (p.Pro65GlnfsTer22) c.-2902_-2898del (n.-2902_-2898del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783428A= | CA2496038218 | MSH6 | c.195A= (p.Ser65=) n.279A= n.267A= c.-37-7499A= (n.-37-7499A=) c.-38+197A= (n.-38+197A=) n.284A= n.259A= c.-542A= (n.-542A=) c.192A= (p.Ser64=) c.-2902A= (n.-2902A=) | |
2 | g.47783428A>C | CA426120767 | MSH6 | c.195A>C (p.Ser65=) n.279A>C n.267A>C c.-37-7499A>C (n.-37-7499A>C) c.-38+197A>C (n.-38+197A>C) n.284A>C n.259A>C c.-542A>C (n.-542A>C) c.192A>C (p.Ser64=) c.-2902A>C (n.-2902A>C) | dbSNP |
2 | g.47783428A>G | CA426120768 | MSH6 | c.195A>G (p.Ser65=) n.279A>G n.267A>G c.-37-7499A>G (n.-37-7499A>G) c.-38+197A>G (n.-38+197A>G) n.284A>G n.259A>G c.-542A>G (n.-542A>G) c.192A>G (p.Ser64=) c.-2902A>G (n.-2902A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783428A>T | CA426120769 | MSH6 | c.195A>T (p.Ser65=) n.279A>T n.267A>T c.-37-7499A>T (n.-37-7499A>T) c.-38+197A>T (n.-38+197A>T) n.284A>T n.259A>T c.-542A>T (n.-542A>T) c.192A>T (p.Ser64=) c.-2902A>T (n.-2902A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783428dup | CA645515395 | MSH6 | c.195dup (p.Pro66ThrfsTer24) n.279dup n.267dup c.195dup (p.Pro66ThrfsTer23) c.-37-7499dup (n.-37-7499dup) c.-38+197dup (n.-38+197dup) n.284dup c.195dup (p.Pro66ThrfsTer?) n.259dup c.-542dup (n.-542dup) c.192dup (p.Pro65ThrfsTer24) c.-2902dup (n.-2902dup) | COSMIC |
2 | g.47783429C>A | CA346735032 | MSH6 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.280C>A n.268C>A c.-37-7498C>A (n.-37-7498C>A) c.-38+198C>A (n.-38+198C>A) n.285C>A n.260C>A c.-541C>A (n.-541C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-2901C>A (n.-2901C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783429C= | CA2496038219 | MSH6 | c.196C= (p.Pro66=) n.280C= n.268C= c.-37-7498C= (n.-37-7498C=) c.-38+198C= (n.-38+198C=) n.285C= n.260C= c.-541C= (n.-541C=) c.193C= (p.Pro65=) c.-2901C= (n.-2901C=) | |
2 | g.47783429C>G | CA346735033 | MSH6 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.280C>G n.268C>G c.-37-7498C>G (n.-37-7498C>G) c.-38+198C>G (n.-38+198C>G) n.285C>G n.260C>G c.-541C>G (n.-541C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-2901C>G (n.-2901C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783429C>T | CA346735034 | MSH6 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.280C>T n.268C>T c.-37-7498C>T (n.-37-7498C>T) c.-38+198C>T (n.-38+198C>T) n.285C>T n.260C>T c.-541C>T (n.-541C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-2901C>T (n.-2901C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783430del | CA645515396 | MSH6 | c.197del (p.Pro66ArgfsTer15) n.281del n.269del c.-37-7497del (n.-37-7497del) c.-38+199del (n.-38+199del) n.286del n.261del c.-540del (n.-540del) c.194del (p.Pro65ArgfsTer15) c.-2900del (n.-2900del) | COSMIC |
2 | g.47783430C>A | CA009510 | MSH6 | c.197C>A (p.Pro66Gln) n.281C>A n.269C>A c.-37-7497C>A (n.-37-7497C>A) c.-38+199C>A (n.-38+199C>A) n.286C>A n.261C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-2900C>A (n.-2900C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783430C= | CA2496038220 | MSH6 | c.197C= (p.Pro66=) n.281C= n.269C= c.-37-7497C= (n.-37-7497C=) c.-38+199C= (n.-38+199C=) n.286C= n.261C= c.-540C= (n.-540C=) c.194C= (p.Pro65=) c.-2900C= (n.-2900C=) | |
2 | g.47783430C>G | CA346735035 | MSH6 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.281C>G n.269C>G c.-37-7497C>G (n.-37-7497C>G) c.-38+199C>G (n.-38+199C>G) n.286C>G n.261C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-2900C>G (n.-2900C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783430C>T | CA16611077 | MSH6 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.281C>T n.269C>T c.-37-7497C>T (n.-37-7497C>T) c.-38+199C>T (n.-38+199C>T) n.286C>T n.261C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-2900C>T (n.-2900C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783431G>A | CA426120776 | MSH6 | c.198G>A (p.Pro66=) n.282G>A n.270G>A c.-37-7496G>A (n.-37-7496G>A) c.-38+200G>A (n.-38+200G>A) n.287G>A n.262G>A c.-539G>A (n.-539G>A) c.195G>A (p.Pro65=) c.-2899G>A (n.-2899G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783431G>C | CA426120777 | MSH6 | c.198G>C (p.Pro66=) n.282G>C n.270G>C c.-37-7496G>C (n.-37-7496G>C) c.-38+200G>C (n.-38+200G>C) n.287G>C n.262G>C c.-539G>C (n.-539G>C) c.195G>C (p.Pro65=) c.-2899G>C (n.-2899G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783431G= | CA2496038221 | MSH6 | c.198G= (p.Pro66=) n.282G= n.270G= c.-37-7496G= (n.-37-7496G=) c.-38+200G= (n.-38+200G=) n.287G= n.262G= c.-539G= (n.-539G=) c.195G= (p.Pro65=) c.-2899G= (n.-2899G=) | |
2 | g.47783431G>T | CA426120778 | MSH6 | c.198G>T (p.Pro66=) n.282G>T n.270G>T c.-37-7496G>T (n.-37-7496G>T) c.-38+200G>T (n.-38+200G>T) n.287G>T n.262G>T c.-539G>T (n.-539G>T) c.195G>T (p.Pro65=) c.-2899G>T (n.-2899G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783432C>A | CA10582034 | MSH6 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.283C>A n.271C>A c.-37-7495C>A (n.-37-7495C>A) c.-38+201C>A (n.-38+201C>A) n.288C>A n.263C>A c.-538C>A (n.-538C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-2898C>A (n.-2898C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783432C= | CA2496038222 | MSH6 | c.199C= (p.Pro67=) n.283C= n.271C= c.-37-7495C= (n.-37-7495C=) c.-38+201C= (n.-38+201C=) n.288C= n.263C= c.-538C= (n.-538C=) c.196C= (p.Pro66=) c.-2898C= (n.-2898C=) | |
2 | g.47783432C>G | CA346735036 | MSH6 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.283C>G n.271C>G c.-37-7495C>G (n.-37-7495C>G) c.-38+201C>G (n.-38+201C>G) n.288C>G n.263C>G c.-538C>G (n.-538C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-2898C>G (n.-2898C>G) | dbSNP |
2 | g.47783432C>T | CA346735037 | MSH6 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.283C>T n.271C>T c.-37-7495C>T (n.-37-7495C>T) c.-38+201C>T (n.-38+201C>T) n.288C>T n.263C>T c.-538C>T (n.-538C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-2898C>T (n.-2898C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783433C>A | CA346735038 | MSH6 | c.200C>A (p.Pro67His) n.284C>A n.272C>A c.-37-7494C>A (n.-37-7494C>A) c.-38+202C>A (n.-38+202C>A) n.289C>A n.264C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.197C>A (p.Pro66His) c.-2897C>A (n.-2897C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783433C= | CA2496038223 | MSH6 | c.200C= (p.Pro67=) n.284C= n.272C= c.-37-7494C= (n.-37-7494C=) c.-38+202C= (n.-38+202C=) n.289C= n.264C= c.-537C= (n.-537C=) c.197C= (p.Pro66=) c.-2897C= (n.-2897C=) | |
2 | g.47783433C>G | CA346735039 | MSH6 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.284C>G n.272C>G c.-37-7494C>G (n.-37-7494C>G) c.-38+202C>G (n.-38+202C>G) n.289C>G n.264C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-2897C>G (n.-2897C>G) | dbSNP |
2 | g.47783433C>T | CA346735040 | MSH6 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.284C>T n.272C>T c.-37-7494C>T (n.-37-7494C>T) c.-38+202C>T (n.-38+202C>T) n.289C>T n.264C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-2897C>T (n.-2897C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783434C>A | CA426120783 | MSH6 | c.201C>A (p.Pro67=) n.285C>A n.273C>A c.-37-7493C>A (n.-37-7493C>A) c.-38+203C>A (n.-38+203C>A) n.290C>A n.265C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.198C>A (p.Pro66=) c.-2896C>A (n.-2896C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783434C= | CA2496038224 | MSH6 | c.201C= (p.Pro67=) n.285C= n.273C= c.-37-7493C= (n.-37-7493C=) c.-38+203C= (n.-38+203C=) n.290C= n.265C= c.-536C= (n.-536C=) c.198C= (p.Pro66=) c.-2896C= (n.-2896C=) | |
2 | g.47783434C>G | CA426120784 | MSH6 | c.201C>G (p.Pro67=) n.285C>G n.273C>G c.-37-7493C>G (n.-37-7493C>G) c.-38+203C>G (n.-38+203C>G) n.290C>G n.265C>G c.-536C>G (n.-536C>G) c.198C>G (p.Pro66=) c.-2896C>G (n.-2896C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783434C>T | CA426120785 | MSH6 | c.201C>T (p.Pro67=) n.285C>T n.273C>T c.-37-7493C>T (n.-37-7493C>T) c.-38+203C>T (n.-38+203C>T) n.290C>T n.265C>T c.-536C>T (n.-536C>T) c.198C>T (p.Pro66=) c.-2896C>T (n.-2896C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783435A>C | CA346735041 | MSH6 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.286A>C n.274A>C c.-37-7492A>C (n.-37-7492A>C) c.-38+204A>C (n.-38+204A>C) n.291A>C n.266A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.-2895A>C (n.-2895A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783435A>G | CA346735042 | MSH6 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.286A>G n.274A>G c.-37-7492A>G (n.-37-7492A>G) c.-38+204A>G (n.-38+204A>G) n.291A>G n.266A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.-2895A>G (n.-2895A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783435A>T | CA346735043 | MSH6 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.286A>T n.274A>T c.-37-7492A>T (n.-37-7492A>T) c.-38+204A>T (n.-38+204A>T) n.291A>T n.266A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.-2895A>T (n.-2895A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783436del | CA2658965805 | MSH6 | c.203del (p.Lys68ArgfsTer13) n.287del n.275del c.-37-7491del (n.-37-7491del) c.-38+205del (n.-38+205del) n.292del n.267del c.-534del (n.-534del) c.200del (p.Lys67ArgfsTer13) c.-2894del (n.-2894del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783436A= | CA2496038225 | MSH6 | c.203A= (p.Lys68=) n.287A= n.275A= c.-37-7491A= (n.-37-7491A=) c.-38+205A= (n.-38+205A=) n.292A= n.267A= c.-534A= (n.-534A=) c.200A= (p.Lys67=) c.-2894A= (n.-2894A=) | |
2 | g.47783436A>C | CA346735044 | MSH6 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.287A>C n.275A>C c.-37-7491A>C (n.-37-7491A>C) c.-38+205A>C (n.-38+205A>C) n.292A>C n.267A>C c.-534A>C (n.-534A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.-2894A>C (n.-2894A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783436A>G | CA337166 | MSH6 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.287A>G n.275A>G c.-37-7491A>G (n.-37-7491A>G) c.-38+205A>G (n.-38+205A>G) n.292A>G n.267A>G c.-534A>G (n.-534A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.-2894A>G (n.-2894A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783436A>T | CA346735045 | MSH6 | c.203A>T (p.Lys68Met) n.287A>T n.275A>T c.-37-7491A>T (n.-37-7491A>T) c.-38+205A>T (n.-38+205A>T) n.292A>T n.267A>T c.-534A>T (n.-534A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) c.-2894A>T (n.-2894A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783437G>A | CA349415 | MSH6 | c.204G>A (p.Lys68=) n.288G>A n.276G>A c.-37-7490G>A (n.-37-7490G>A) c.-38+206G>A (n.-38+206G>A) n.293G>A n.268G>A c.-533G>A (n.-533G>A) c.201G>A (p.Lys67=) c.-2893G>A (n.-2893G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783437G>C | CA346735047 | MSH6 | c.204G>C (p.Lys68Asn) n.288G>C n.276G>C c.-37-7490G>C (n.-37-7490G>C) c.-38+206G>C (n.-38+206G>C) n.293G>C n.268G>C c.-533G>C (n.-533G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.-2893G>C (n.-2893G>C) | dbSNP |
2 | g.47783437G= | CA2496038226 | MSH6 | c.204G= (p.Lys68=) n.288G= n.276G= c.-37-7490G= (n.-37-7490G=) c.-38+206G= (n.-38+206G=) n.293G= n.268G= c.-533G= (n.-533G=) c.201G= (p.Lys67=) c.-2893G= (n.-2893G=) | |
2 | g.47783437G>T | CA346735046 | MSH6 | c.204G>T (p.Lys68Asn) n.288G>T n.276G>T c.-37-7490G>T (n.-37-7490G>T) c.-38+206G>T (n.-38+206G>T) n.293G>T n.268G>T c.-533G>T (n.-533G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.-2893G>T (n.-2893G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783438G>A | CA346735048 | MSH6 | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.289G>A n.277G>A c.-37-7489G>A (n.-37-7489G>A) c.-38+207G>A (n.-38+207G>A) n.294G>A n.269G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.-2892G>A (n.-2892G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783438G>C | CA346735049 | MSH6 | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.289G>C n.277G>C c.-37-7489G>C (n.-37-7489G>C) c.-38+207G>C (n.-38+207G>C) n.294G>C n.269G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.-2892G>C (n.-2892G>C) | dbSNP |
2 | g.47783438G= | CA2496038227 | MSH6 | c.205G= (p.Ala69=) n.289G= n.277G= c.-37-7489G= (n.-37-7489G=) c.-38+207G= (n.-38+207G=) n.294G= n.269G= c.-532G= (n.-532G=) c.202G= (p.Ala68=) c.-2892G= (n.-2892G=) | |
2 | g.47783438G>T | CA346735050 | MSH6 | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.289G>T n.277G>T c.-37-7489G>T (n.-37-7489G>T) c.-38+207G>T (n.-38+207G>T) n.294G>T n.269G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.-2892G>T (n.-2892G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783439C>A | CA346735051 | MSH6 | c.206C>A (p.Ala69Glu) n.290C>A n.278C>A c.-37-7488C>A (n.-37-7488C>A) c.-38+208C>A (n.-38+208C>A) n.295C>A n.270C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) c.-2891C>A (n.-2891C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783439C= | CA2496038228 | MSH6 | c.206C= (p.Ala69=) n.290C= n.278C= c.-37-7488C= (n.-37-7488C=) c.-38+208C= (n.-38+208C=) n.295C= n.270C= c.-531C= (n.-531C=) c.203C= (p.Ala68=) c.-2891C= (n.-2891C=) | |
2 | g.47783439C>G | CA346735052 | MSH6 | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.290C>G n.278C>G c.-37-7488C>G (n.-37-7488C>G) c.-38+208C>G (n.-38+208C>G) n.295C>G n.270C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.-2891C>G (n.-2891C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783439C>T | CA346735053 | MSH6 | c.206C>T (p.Ala69Val) n.290C>T n.278C>T c.-37-7488C>T (n.-37-7488C>T) c.-38+208C>T (n.-38+208C>T) n.295C>T n.270C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) c.-2891C>T (n.-2891C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783440G>A | CA009650 | MSH6 | c.207G>A (p.Ala69=) n.291G>A n.279G>A c.-37-7487G>A (n.-37-7487G>A) c.-38+209G>A (n.-38+209G>A) n.296G>A n.271G>A c.-530G>A (n.-530G>A) c.204G>A (p.Ala68=) c.-2890G>A (n.-2890G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783440G>C | CA426120804 | MSH6 | c.207G>C (p.Ala69=) n.291G>C n.279G>C c.-37-7487G>C (n.-37-7487G>C) c.-38+209G>C (n.-38+209G>C) n.296G>C n.271G>C c.-530G>C (n.-530G>C) c.204G>C (p.Ala68=) c.-2890G>C (n.-2890G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783440G= | CA2496038229 | MSH6 | c.207G= (p.Ala69=) n.291G= n.279G= c.-37-7487G= (n.-37-7487G=) c.-38+209G= (n.-38+209G=) n.296G= n.271G= c.-530G= (n.-530G=) c.204G= (p.Ala68=) c.-2890G= (n.-2890G=) | |
2 | g.47783440G>T | CA426120803 | MSH6 | c.207G>T (p.Ala69=) n.291G>T n.279G>T c.-37-7487G>T (n.-37-7487G>T) c.-38+209G>T (n.-38+209G>T) n.296G>T n.271G>T c.-530G>T (n.-530G>T) c.204G>T (p.Ala68=) c.-2890G>T (n.-2890G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783443_47783445dup | CA658655655 | MSH6 | c.210_212dup (p.Lys70_Asn71insLys) n.294_296dup n.282_284dup c.-37-7484_-37-7482dup (n.-37-7484_-37-7482dup) c.-38+212_-38+214dup (n.-38+212_-38+214dup) n.299_301dup n.274_276dup c.-527_-525dup (n.-527_-525dup) c.207_209dup (p.Lys69_Asn70insLys) c.-2887_-2885dup (n.-2887_-2885dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783441A= | CA2496038230 | MSH6 | c.208A= (p.Lys70=) n.292A= n.280A= c.-37-7486A= (n.-37-7486A=) c.-38+210A= (n.-38+210A=) n.297A= n.272A= c.-529A= (n.-529A=) c.205A= (p.Lys69=) c.-2889A= (n.-2889A=) | |
2 | g.47783441A>C | CA346735054 | MSH6 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.292A>C n.280A>C c.-37-7486A>C (n.-37-7486A>C) c.-38+210A>C (n.-38+210A>C) n.297A>C n.272A>C c.-529A>C (n.-529A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.-2889A>C (n.-2889A>C) | |
2 | g.47783441A>G | CA338570 | MSH6 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.292A>G n.280A>G c.-37-7486A>G (n.-37-7486A>G) c.-38+210A>G (n.-38+210A>G) n.297A>G n.272A>G c.-529A>G (n.-529A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-2889A>G (n.-2889A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783441A>T | CA346735055 | MSH6 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.292A>T n.280A>T c.-37-7486A>T (n.-37-7486A>T) c.-38+210A>T (n.-38+210A>T) n.297A>T n.272A>T c.-529A>T (n.-529A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-2889A>T (n.-2889A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783442A= | CA2496038231 | MSH6 | c.209A= (p.Lys70=) n.293A= n.281A= c.-37-7485A= (n.-37-7485A=) c.-38+211A= (n.-38+211A=) n.298A= n.273A= c.-528A= (n.-528A=) c.206A= (p.Lys69=) c.-2888A= (n.-2888A=) | |
2 | g.47783442A>C | CA346735056 | MSH6 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.293A>C n.281A>C c.-37-7485A>C (n.-37-7485A>C) c.-38+211A>C (n.-38+211A>C) n.298A>C n.273A>C c.-528A>C (n.-528A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-2888A>C (n.-2888A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783442A>G | CA346735057 | MSH6 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.293A>G n.281A>G c.-37-7485A>G (n.-37-7485A>G) c.-38+211A>G (n.-38+211A>G) n.298A>G n.273A>G c.-528A>G (n.-528A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-2888A>G (n.-2888A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783442A>T | CA346735058 | MSH6 | c.209A>T (p.Lys70Met) n.293A>T n.281A>T c.-37-7485A>T (n.-37-7485A>T) c.-38+211A>T (n.-38+211A>T) n.298A>T n.273A>T c.-528A>T (n.-528A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) c.-2888A>T (n.-2888A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783443G>A | CA426120810 | MSH6 | c.210G>A (p.Lys70=) n.294G>A n.282G>A c.-37-7484G>A (n.-37-7484G>A) c.-38+212G>A (n.-38+212G>A) n.299G>A n.274G>A c.-527G>A (n.-527G>A) c.207G>A (p.Lys69=) c.-2887G>A (n.-2887G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783443G>C | CA346735060 | MSH6 | c.210G>C (p.Lys70Asn) n.294G>C n.282G>C c.-37-7484G>C (n.-37-7484G>C) c.-38+212G>C (n.-38+212G>C) n.299G>C n.274G>C c.-527G>C (n.-527G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.-2887G>C (n.-2887G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783443G= | CA2496038232 | MSH6 | c.210G= (p.Lys70=) n.294G= n.282G= c.-37-7484G= (n.-37-7484G=) c.-38+212G= (n.-38+212G=) n.299G= n.274G= c.-527G= (n.-527G=) c.207G= (p.Lys69=) c.-2887G= (n.-2887G=) | |
2 | g.47783443G>T | CA346735059 | MSH6 | c.210G>T (p.Lys70Asn) n.294G>T n.282G>T c.-37-7484G>T (n.-37-7484G>T) c.-38+212G>T (n.-38+212G>T) n.299G>T n.274G>T c.-527G>T (n.-527G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.-2887G>T (n.-2887G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783444A= | CA2496038234 | MSH6 | c.211A= (p.Asn71=) n.295A= n.283A= c.-37-7483A= (n.-37-7483A=) c.-38+213A= (n.-38+213A=) n.300A= n.275A= c.-526A= (n.-526A=) c.208A= (p.Asn70=) c.-2886A= (n.-2886A=) | |
2 | g.47783444A>C | CA346735061 | MSH6 | c.211A>C (p.Asn71His) n.295A>C n.283A>C c.-37-7483A>C (n.-37-7483A>C) c.-38+213A>C (n.-38+213A>C) n.300A>C n.275A>C c.-526A>C (n.-526A>C) c.208A>C (p.Asn70His) c.-2886A>C (n.-2886A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783444A>G | CA346735062 | MSH6 | c.211A>G (p.Asn71Asp) n.295A>G n.283A>G c.-37-7483A>G (n.-37-7483A>G) c.-38+213A>G (n.-38+213A>G) n.300A>G n.275A>G c.-526A>G (n.-526A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.-2886A>G (n.-2886A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783444A>T | CA346735063 | MSH6 | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.295A>T n.283A>T c.-37-7483A>T (n.-37-7483A>T) c.-38+213A>T (n.-38+213A>T) n.300A>T n.275A>T c.-526A>T (n.-526A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.-2886A>T (n.-2886A>T) | dbSNP |
2 | g.47783444_47783488delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC | CA2496038233 | MSH6 | c.211_255delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (p.Asn71=) n.295_339delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC n.283_327delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC c.211_237+18delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC c.-37-7483_-37-7439delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-37-7483_-37-7439delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC) c.-38+213_-38+257delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-38+213_-38+257delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC) n.300_344delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC n.275_319delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC c.-526_-482delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-526_-482delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC) c.208_252delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (p.Asn70=) c.-2886_-2842delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-2886_-2842delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC) | |
2 | g.47783445A= | CA2496038235 | MSH6 | c.212A= (p.Asn71=) n.296A= n.284A= c.-37-7482A= (n.-37-7482A=) c.-38+214A= (n.-38+214A=) n.301A= n.276A= c.-525A= (n.-525A=) c.209A= (p.Asn70=) c.-2885A= (n.-2885A=) | |
2 | g.47783445A>C | CA346735064 | MSH6 | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.296A>C n.284A>C c.-37-7482A>C (n.-37-7482A>C) c.-38+214A>C (n.-38+214A>C) n.301A>C n.276A>C c.-525A>C (n.-525A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.-2885A>C (n.-2885A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783445A>G | CA346735065 | MSH6 | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.296A>G n.284A>G c.-37-7482A>G (n.-37-7482A>G) c.-38+214A>G (n.-38+214A>G) n.301A>G n.276A>G c.-525A>G (n.-525A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.-2885A>G (n.-2885A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783445A>T | CA346735066 | MSH6 | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.296A>T n.284A>T c.-37-7482A>T (n.-37-7482A>T) c.-38+214A>T (n.-38+214A>T) n.301A>T n.276A>T c.-525A>T (n.-525A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.-2885A>T (n.-2885A>T) | dbSNP |
2 | g.47783448_47783491del | CA658823251 | MSH6 | c.215_258del (p.Leu72GlnfsTer3) n.299_342del n.287_330del c.215_237+21del c.-37-7479_-37-7436del (n.-37-7479_-37-7436del) c.-38+217_-38+260del (n.-38+217_-38+260del) n.304_347del c.215_258del (p.Leu72GlnfsTer22) n.279_322del c.-522_-479del (n.-522_-479del) c.212_255del (p.Leu71GlnfsTer3) c.-2882_-2839del (n.-2882_-2839del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783446C>A | CA346735068 | MSH6 | c.213C>A (p.Asn71Lys) n.297C>A n.285C>A c.-37-7481C>A (n.-37-7481C>A) c.-38+215C>A (n.-38+215C>A) n.302C>A n.277C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.210C>A (p.Asn70Lys) c.-2884C>A (n.-2884C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783446C>G | CA346735067 | MSH6 | c.213C>G (p.Asn71Lys) n.297C>G n.285C>G c.-37-7481C>G (n.-37-7481C>G) c.-38+215C>G (n.-38+215C>G) n.302C>G n.277C>G c.-524C>G (n.-524C>G) c.210C>G (p.Asn70Lys) c.-2884C>G (n.-2884C>G) | dbSNP |
2 | g.47783446C>T | CA426120813 | MSH6 | c.213C>T (p.Asn71=) n.297C>T n.285C>T c.-37-7481C>T (n.-37-7481C>T) c.-38+215C>T (n.-38+215C>T) n.302C>T n.277C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.210C>T (p.Asn70=) c.-2884C>T (n.-2884C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783447C>A | CA346735069 | MSH6 | c.214C>A (p.Leu72Ile) n.298C>A n.286C>A c.-37-7480C>A (n.-37-7480C>A) c.-38+216C>A (n.-38+216C>A) n.303C>A n.278C>A c.-523C>A (n.-523C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.-2883C>A (n.-2883C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783447C= | CA2496038236 | MSH6 | c.214C= (p.Leu72=) n.298C= n.286C= c.-37-7480C= (n.-37-7480C=) c.-38+216C= (n.-38+216C=) n.303C= n.278C= c.-523C= (n.-523C=) c.211C= (p.Leu71=) c.-2883C= (n.-2883C=) | |
2 | g.47783447C>G | CA009760 | MSH6 | c.214C>G (p.Leu72Val) n.298C>G n.286C>G c.-37-7480C>G (n.-37-7480C>G) c.-38+216C>G (n.-38+216C>G) n.303C>G n.278C>G c.-523C>G (n.-523C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.-2883C>G (n.-2883C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783447C>T | CA346735070 | MSH6 | c.214C>T (p.Leu72Phe) n.298C>T n.286C>T c.-37-7480C>T (n.-37-7480C>T) c.-38+216C>T (n.-38+216C>T) n.303C>T n.278C>T c.-523C>T (n.-523C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.-2883C>T (n.-2883C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783448T>A | CA346735071 | MSH6 | c.215T>A (p.Leu72His) n.299T>A n.287T>A c.-37-7479T>A (n.-37-7479T>A) c.-38+217T>A (n.-38+217T>A) n.304T>A n.279T>A c.-522T>A (n.-522T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.-2882T>A (n.-2882T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783448T>C | CA346735072 | MSH6 | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.299T>C n.287T>C c.-37-7479T>C (n.-37-7479T>C) c.-38+217T>C (n.-38+217T>C) n.304T>C n.279T>C c.-522T>C (n.-522T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.-2882T>C (n.-2882T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783448T>G | CA346735073 | MSH6 | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.299T>G n.287T>G c.-37-7479T>G (n.-37-7479T>G) c.-38+217T>G (n.-38+217T>G) n.304T>G n.279T>G c.-522T>G (n.-522T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.-2882T>G (n.-2882T>G) | |
2 | g.47783449del | CA2658965878 | MSH6 | c.216del (p.Asn73ThrfsTer8) n.300del n.288del c.-37-7478del (n.-37-7478del) c.-38+218del (n.-38+218del) n.305del n.280del c.-521del (n.-521del) c.213del (p.Asn72ThrfsTer8) c.-2881del (n.-2881del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783449C>A | CA426120818 | MSH6 | c.216C>A (p.Leu72=) n.300C>A n.288C>A c.-37-7478C>A (n.-37-7478C>A) c.-38+218C>A (n.-38+218C>A) n.305C>A n.280C>A c.-521C>A (n.-521C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.-2881C>A (n.-2881C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783449C= | CA2496038237 | MSH6 | c.216C= (p.Leu72=) n.300C= n.288C= c.-37-7478C= (n.-37-7478C=) c.-38+218C= (n.-38+218C=) n.305C= n.280C= c.-521C= (n.-521C=) c.213C= (p.Leu71=) c.-2881C= (n.-2881C=) | |
2 | g.47783449C>G | CA16604264 | MSH6 | c.216C>G (p.Leu72=) n.300C>G n.288C>G c.-37-7478C>G (n.-37-7478C>G) c.-38+218C>G (n.-38+218C>G) n.305C>G n.280C>G c.-521C>G (n.-521C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.-2881C>G (n.-2881C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783449C>T | CA426120822 | MSH6 | c.216C>T (p.Leu72=) n.300C>T n.288C>T c.-37-7478C>T (n.-37-7478C>T) c.-38+218C>T (n.-38+218C>T) n.305C>T n.280C>T c.-521C>T (n.-521C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.-2881C>T (n.-2881C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783450A>C | CA346735076 | MSH6 | c.217A>C (p.Asn73His) n.301A>C n.289A>C c.-37-7477A>C (n.-37-7477A>C) c.-38+219A>C (n.-38+219A>C) n.306A>C n.281A>C c.-520A>C (n.-520A>C) c.214A>C (p.Asn72His) c.-2880A>C (n.-2880A>C) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783450A>G | CA346735075 | MSH6 | c.217A>G (p.Asn73Asp) n.301A>G n.289A>G c.-37-7477A>G (n.-37-7477A>G) c.-38+219A>G (n.-38+219A>G) n.306A>G n.281A>G c.-520A>G (n.-520A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.-2880A>G (n.-2880A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783450A>T | CA346735074 | MSH6 | c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.301A>T n.289A>T c.-37-7477A>T (n.-37-7477A>T) c.-38+219A>T (n.-38+219A>T) n.306A>T n.281A>T c.-520A>T (n.-520A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.-2880A>T (n.-2880A>T) | |
2 | g.47783451A>C | CA346735077 | MSH6 | c.218A>C (p.Asn73Thr) n.302A>C n.290A>C c.-37-7476A>C (n.-37-7476A>C) c.-38+220A>C (n.-38+220A>C) n.307A>C n.282A>C c.-519A>C (n.-519A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.-2879A>C (n.-2879A>C) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783451A>G | CA346735079 | MSH6 | c.218A>G (p.Asn73Ser) n.302A>G n.290A>G c.-37-7476A>G (n.-37-7476A>G) c.-38+220A>G (n.-38+220A>G) n.307A>G n.282A>G c.-519A>G (n.-519A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.-2879A>G (n.-2879A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783451A>T | CA346735078 | MSH6 | c.218A>T (p.Asn73Ile) n.302A>T n.290A>T c.-37-7476A>T (n.-37-7476A>T) c.-38+220A>T (n.-38+220A>T) n.307A>T n.282A>T c.-519A>T (n.-519A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.-2879A>T (n.-2879A>T) | ClinVar |
2 | g.47783452C>A | CA346735080 | MSH6 | c.219C>A (p.Asn73Lys) n.303C>A n.291C>A c.-37-7475C>A (n.-37-7475C>A) c.-38+221C>A (n.-38+221C>A) n.308C>A n.283C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.-2878C>A (n.-2878C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783452C= | CA2496038238 | MSH6 | c.219C= (p.Asn73=) n.303C= n.291C= c.-37-7475C= (n.-37-7475C=) c.-38+221C= (n.-38+221C=) n.308C= n.283C= c.-518C= (n.-518C=) c.216C= (p.Asn72=) c.-2878C= (n.-2878C=) | |
2 | g.47783452C>G | CA346735081 | MSH6 | c.219C>G (p.Asn73Lys) n.303C>G n.291C>G c.-37-7475C>G (n.-37-7475C>G) c.-38+221C>G (n.-38+221C>G) n.308C>G n.283C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.-2878C>G (n.-2878C>G) | dbSNP |
2 | g.47783452C>T | CA16611079 | MSH6 | c.219C>T (p.Asn73=) n.303C>T n.291C>T c.-37-7475C>T (n.-37-7475C>T) c.-38+221C>T (n.-38+221C>T) n.308C>T n.283C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.216C>T (p.Asn72=) c.-2878C>T (n.-2878C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783453G>A | CA346735082 | MSH6 | c.220G>A (p.Gly74Arg) n.304G>A n.292G>A c.-37-7474G>A (n.-37-7474G>A) c.-38+222G>A (n.-38+222G>A) n.309G>A n.284G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.-2877G>A (n.-2877G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783453G>C | CA346735084 | MSH6 | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.304G>C n.292G>C c.-37-7474G>C (n.-37-7474G>C) c.-38+222G>C (n.-38+222G>C) n.309G>C n.284G>C c.-517G>C (n.-517G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-2877G>C (n.-2877G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783453G= | CA2496038239 | MSH6 | c.220G= (p.Gly74=) n.304G= n.292G= c.-37-7474G= (n.-37-7474G=) c.-38+222G= (n.-38+222G=) n.309G= n.284G= c.-517G= (n.-517G=) c.217G= (p.Gly73=) c.-2877G= (n.-2877G=) | |
2 | g.47783453G>T | CA346735083 | MSH6 | c.220G>T (p.Gly74Ter) n.304G>T n.292G>T c.-37-7474G>T (n.-37-7474G>T) c.-38+222G>T (n.-38+222G>T) n.309G>T n.284G>T c.-517G>T (n.-517G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.-2877G>T (n.-2877G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783454G>A | CA346735085 | MSH6 | c.221G>A (p.Gly74Glu) n.305G>A n.293G>A c.-37-7473G>A (n.-37-7473G>A) c.-38+223G>A (n.-38+223G>A) n.310G>A n.285G>A c.-516G>A (n.-516G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.-2876G>A (n.-2876G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783454G>C | CA346735087 | MSH6 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.305G>C n.293G>C c.-37-7473G>C (n.-37-7473G>C) c.-38+223G>C (n.-38+223G>C) n.310G>C n.285G>C c.-516G>C (n.-516G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-2876G>C (n.-2876G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783454G>T | CA346735086 | MSH6 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.305G>T n.293G>T c.-37-7473G>T (n.-37-7473G>T) c.-38+223G>T (n.-38+223G>T) n.310G>T n.285G>T c.-516G>T (n.-516G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.-2876G>T (n.-2876G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783455A= | CA2496038240 | MSH6 | c.222A= (p.Gly74=) n.306A= n.294A= c.-37-7472A= (n.-37-7472A=) c.-38+224A= (n.-38+224A=) n.311A= n.286A= c.-515A= (n.-515A=) c.219A= (p.Gly73=) c.-2875A= (n.-2875A=) | |
2 | g.47783455A>C | CA426120827 | MSH6 | c.222A>C (p.Gly74=) n.306A>C n.294A>C c.-37-7472A>C (n.-37-7472A>C) c.-38+224A>C (n.-38+224A>C) n.311A>C n.286A>C c.-515A>C (n.-515A>C) c.219A>C (p.Gly73=) c.-2875A>C (n.-2875A>C) | |
2 | g.47783455A>G | CA46688464 | MSH6 | c.222A>G (p.Gly74=) n.306A>G n.294A>G c.-37-7472A>G (n.-37-7472A>G) c.-38+224A>G (n.-38+224A>G) n.311A>G n.286A>G c.-515A>G (n.-515A>G) c.219A>G (p.Gly73=) c.-2875A>G (n.-2875A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783455A>T | CA426120828 | MSH6 | c.222A>T (p.Gly74=) n.306A>T n.294A>T c.-37-7472A>T (n.-37-7472A>T) c.-38+224A>T (n.-38+224A>T) n.311A>T n.286A>T c.-515A>T (n.-515A>T) c.219A>T (p.Gly73=) c.-2875A>T (n.-2875A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783456G>A | CA068652 | MSH6 | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.307G>A n.295G>A c.-37-7471G>A (n.-37-7471G>A) c.-38+225G>A (n.-38+225G>A) n.312G>A n.287G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.-2874G>A (n.-2874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783456G>C | CA346735088 | MSH6 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.307G>C n.295G>C c.-37-7471G>C (n.-37-7471G>C) c.-38+225G>C (n.-38+225G>C) n.312G>C n.287G>C c.-514G>C (n.-514G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.-2874G>C (n.-2874G>C) | dbSNP |
2 | g.47783456G= | CA2496038241 | MSH6 | c.223G= (p.Gly75=) n.307G= n.295G= c.-37-7471G= (n.-37-7471G=) c.-38+225G= (n.-38+225G=) n.312G= n.287G= c.-514G= (n.-514G=) c.220G= (p.Gly74=) c.-2874G= (n.-2874G=) | |
2 | g.47783456G>T | CA346735089 | MSH6 | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.307G>T n.295G>T c.-37-7471G>T (n.-37-7471G>T) c.-38+225G>T (n.-38+225G>T) n.312G>T n.287G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.-2874G>T (n.-2874G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783458dup | CA2840299968 | MSH6 | c.225dup (p.Leu76AlafsTer14) n.309dup n.297dup c.225dup (p.Leu76AlafsTer13) c.-37-7469dup (n.-37-7469dup) c.-38+227dup (n.-38+227dup) n.314dup c.225dup (p.Leu76AlafsTer?) n.289dup c.-512dup (n.-512dup) c.222dup (p.Leu75AlafsTer14) c.-2872dup (n.-2872dup) | |
2 | g.47783457G>A | CA346735090 | MSH6 | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.308G>A n.296G>A c.-37-7470G>A (n.-37-7470G>A) c.-38+226G>A (n.-38+226G>A) n.313G>A n.288G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.-2873G>A (n.-2873G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783457G>C | CA346735091 | MSH6 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.308G>C n.296G>C c.-37-7470G>C (n.-37-7470G>C) c.-38+226G>C (n.-38+226G>C) n.313G>C n.288G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.-2873G>C (n.-2873G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783457G= | CA2496038242 | MSH6 | c.224G= (p.Gly75=) n.308G= n.296G= c.-37-7470G= (n.-37-7470G=) c.-38+226G= (n.-38+226G=) n.313G= n.288G= c.-513G= (n.-513G=) c.221G= (p.Gly74=) c.-2873G= (n.-2873G=) | |
2 | g.47783457G>T | CA346735092 | MSH6 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.308G>T n.296G>T c.-37-7470G>T (n.-37-7470G>T) c.-38+226G>T (n.-38+226G>T) n.313G>T n.288G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.-2873G>T (n.-2873G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783458G>A | CA009914 | MSH6 | c.225G>A (p.Gly75=) n.309G>A n.297G>A c.-37-7469G>A (n.-37-7469G>A) c.-38+227G>A (n.-38+227G>A) n.314G>A n.289G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.222G>A (p.Gly74=) c.-2872G>A (n.-2872G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783458G>C | CA426120835 | MSH6 | c.225G>C (p.Gly75=) n.309G>C n.297G>C c.-37-7469G>C (n.-37-7469G>C) c.-38+227G>C (n.-38+227G>C) n.314G>C n.289G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.222G>C (p.Gly74=) c.-2872G>C (n.-2872G>C) | dbSNP |
2 | g.47783458G= | CA2496038243 | MSH6 | c.225G= (p.Gly75=) n.309G= n.297G= c.-37-7469G= (n.-37-7469G=) c.-38+227G= (n.-38+227G=) n.314G= n.289G= c.-512G= (n.-512G=) c.222G= (p.Gly74=) c.-2872G= (n.-2872G=) | |
2 | g.47783458G>T | CA426120836 | MSH6 | c.225G>T (p.Gly75=) n.309G>T n.297G>T c.-37-7469G>T (n.-37-7469G>T) c.-38+227G>T (n.-38+227G>T) n.314G>T n.289G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.222G>T (p.Gly74=) c.-2872G>T (n.-2872G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783459C>A | CA346735093 | MSH6 | c.226C>A (p.Leu76Met) n.310C>A n.298C>A c.-37-7468C>A (n.-37-7468C>A) c.-38+228C>A (n.-38+228C>A) n.315C>A n.290C>A c.-511C>A (n.-511C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.-2871C>A (n.-2871C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783459C= | CA2496038244 | MSH6 | c.226C= (p.Leu76=) n.310C= n.298C= c.-37-7468C= (n.-37-7468C=) c.-38+228C= (n.-38+228C=) n.315C= n.290C= c.-511C= (n.-511C=) c.223C= (p.Leu75=) c.-2871C= (n.-2871C=) | |
2 | g.47783459C>G | CA346735094 | MSH6 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.310C>G n.298C>G c.-37-7468C>G (n.-37-7468C>G) c.-38+228C>G (n.-38+228C>G) n.315C>G n.290C>G c.-511C>G (n.-511C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.-2871C>G (n.-2871C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783459C>T | CA426120837 | MSH6 | c.226C>T (p.Leu76=) n.310C>T n.298C>T c.-37-7468C>T (n.-37-7468C>T) c.-38+228C>T (n.-38+228C>T) n.315C>T n.290C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.-2871C>T (n.-2871C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783460T>A | CA346735095 | MSH6 | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.311T>A n.299T>A c.-37-7467T>A (n.-37-7467T>A) c.-38+229T>A (n.-38+229T>A) n.316T>A n.291T>A c.-510T>A (n.-510T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.-2870T>A (n.-2870T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783460T>C | CA009942 | MSH6 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.311T>C n.299T>C c.-37-7467T>C (n.-37-7467T>C) c.-38+229T>C (n.-38+229T>C) n.316T>C n.291T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-2870T>C (n.-2870T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783460T>G | CA346735096 | MSH6 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.311T>G n.299T>G c.-37-7467T>G (n.-37-7467T>G) c.-38+229T>G (n.-38+229T>G) n.316T>G n.291T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-2870T>G (n.-2870T>G) | dbSNP |
2 | g.47783460T= | CA2496038245 | MSH6 | c.227T= (p.Leu76=) n.311T= n.299T= c.-37-7467T= (n.-37-7467T=) c.-38+229T= (n.-38+229T=) n.316T= n.291T= c.-510T= (n.-510T=) c.224T= (p.Leu75=) c.-2870T= (n.-2870T=) | |
2 | g.47783461G>A | CA426120841 | MSH6 | c.228G>A (p.Leu76=) n.312G>A n.300G>A c.-37-7466G>A (n.-37-7466G>A) c.-38+230G>A (n.-38+230G>A) n.317G>A n.292G>A c.-509G>A (n.-509G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.-2869G>A (n.-2869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783461G>C | CA426120842 | MSH6 | c.228G>C (p.Leu76=) n.312G>C n.300G>C c.-37-7466G>C (n.-37-7466G>C) c.-38+230G>C (n.-38+230G>C) n.317G>C n.292G>C c.-509G>C (n.-509G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.-2869G>C (n.-2869G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783461G>T | CA426120840 | MSH6 | c.228G>T (p.Leu76=) n.312G>T n.300G>T c.-37-7466G>T (n.-37-7466G>T) c.-38+230G>T (n.-38+230G>T) n.317G>T n.292G>T c.-509G>T (n.-509G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.-2869G>T (n.-2869G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783462C>A | CA426120843 | MSH6 | c.229C>A (p.Arg77=) n.313C>A n.301C>A c.-37-7465C>A (n.-37-7465C>A) c.-38+231C>A (n.-38+231C>A) n.318C>A n.293C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.226C>A (p.Arg76=) c.-2868C>A (n.-2868C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783462C= | CA2496038246 | MSH6 | c.229C= (p.Arg77=) n.313C= n.301C= c.-37-7465C= (n.-37-7465C=) c.-38+231C= (n.-38+231C=) n.318C= n.293C= c.-508C= (n.-508C=) c.226C= (p.Arg76=) c.-2868C= (n.-2868C=) | |
2 | g.47783462C>G | CA346735097 | MSH6 | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.313C>G n.301C>G c.-37-7465C>G (n.-37-7465C>G) c.-38+231C>G (n.-38+231C>G) n.318C>G n.293C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-2868C>G (n.-2868C>G) | dbSNP |
2 | g.47783462C>T | CA068784 | MSH6 | c.229C>T (p.Arg77Trp) n.313C>T n.301C>T c.-37-7465C>T (n.-37-7465C>T) c.-38+231C>T (n.-38+231C>T) n.318C>T n.293C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.-2868C>T (n.-2868C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783463G>A | CA46688481 | MSH6 | c.230G>A (p.Arg77Gln) n.314G>A n.302G>A c.-37-7464G>A (n.-37-7464G>A) c.-38+232G>A (n.-38+232G>A) n.319G>A n.294G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.-2867G>A (n.-2867G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783463G>C | CA346735098 | MSH6 | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.314G>C n.302G>C c.-37-7464G>C (n.-37-7464G>C) c.-38+232G>C (n.-38+232G>C) n.319G>C n.294G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-2867G>C (n.-2867G>C) | dbSNP |
2 | g.47783463G= | CA2496038247 | MSH6 | c.230G= (p.Arg77=) n.314G= n.302G= c.-37-7464G= (n.-37-7464G=) c.-38+232G= (n.-38+232G=) n.319G= n.294G= c.-507G= (n.-507G=) c.227G= (p.Arg76=) c.-2867G= (n.-2867G=) | |
2 | g.47783463G>T | CA346735099 | MSH6 | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.314G>T n.302G>T c.-37-7464G>T (n.-37-7464G>T) c.-38+232G>T (n.-38+232G>T) n.319G>T n.294G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-2867G>T (n.-2867G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783464del | CA2658965879 | MSH6 | c.231del (p.Arg78AspfsTer3) n.315del n.303del c.-37-7463del (n.-37-7463del) c.-38+233del (n.-38+233del) n.320del n.295del c.-506del (n.-506del) c.228del (p.Arg77AspfsTer3) c.-2866del (n.-2866del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783464G>A | CA426120855 | MSH6 | c.231G>A (p.Arg77=) n.315G>A n.303G>A c.-37-7463G>A (n.-37-7463G>A) c.-38+233G>A (n.-38+233G>A) n.320G>A n.295G>A c.-506G>A (n.-506G>A) c.228G>A (p.Arg76=) c.-2866G>A (n.-2866G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783464G>C | CA426120852 | MSH6 | c.231G>C (p.Arg77=) n.315G>C n.303G>C c.-37-7463G>C (n.-37-7463G>C) c.-38+233G>C (n.-38+233G>C) n.320G>C n.295G>C c.-506G>C (n.-506G>C) c.228G>C (p.Arg76=) c.-2866G>C (n.-2866G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783464G= | CA2496038248 | MSH6 | c.231G= (p.Arg77=) n.315G= n.303G= c.-37-7463G= (n.-37-7463G=) c.-38+233G= (n.-38+233G=) n.320G= n.295G= c.-506G= (n.-506G=) c.228G= (p.Arg76=) c.-2866G= (n.-2866G=) | |
2 | g.47783464G>T | CA426120854 | MSH6 | c.231G>T (p.Arg77=) n.315G>T n.303G>T c.-37-7463G>T (n.-37-7463G>T) c.-38+233G>T (n.-38+233G>T) n.320G>T n.295G>T c.-506G>T (n.-506G>T) c.228G>T (p.Arg76=) c.-2866G>T (n.-2866G>T) | |
2 | g.47783465A= | CA2496038249 | MSH6 | c.232A= (p.Arg78=) n.316A= n.304A= c.-37-7462A= (n.-37-7462A=) c.-38+234A= (n.-38+234A=) n.321A= n.296A= c.-505A= (n.-505A=) c.229A= (p.Arg77=) c.-2865A= (n.-2865A=) | |
2 | g.47783465A>C | CA426120856 | MSH6 | c.232A>C (p.Arg78=) n.316A>C n.304A>C c.-37-7462A>C (n.-37-7462A>C) c.-38+234A>C (n.-38+234A>C) n.321A>C n.296A>C c.-505A>C (n.-505A>C) c.229A>C (p.Arg77=) c.-2865A>C (n.-2865A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783465A>G | CA346735100 | MSH6 | c.232A>G (p.Arg78Gly) n.316A>G n.304A>G c.-37-7462A>G (n.-37-7462A>G) c.-38+234A>G (n.-38+234A>G) n.321A>G n.296A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-2865A>G (n.-2865A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783465A>T | CA346735101 | MSH6 | c.232A>T (p.Arg78Ter) n.316A>T n.304A>T c.-37-7462A>T (n.-37-7462A>T) c.-38+234A>T (n.-38+234A>T) n.321A>T n.296A>T c.-505A>T (n.-505A>T) c.229A>T (p.Arg77Ter) c.-2865A>T (n.-2865A>T) | dbSNP |
2 | g.47783466G>A | CA348221 | MSH6 | c.233G>A (p.Arg78Lys) n.317G>A n.305G>A c.-37-7461G>A (n.-37-7461G>A) c.-38+235G>A (n.-38+235G>A) n.322G>A n.297G>A c.-504G>A (n.-504G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-2864G>A (n.-2864G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783466G>C | CA346735102 | MSH6 | c.233G>C (p.Arg78Thr) n.317G>C n.305G>C c.-37-7461G>C (n.-37-7461G>C) c.-38+235G>C (n.-38+235G>C) n.322G>C n.297G>C c.-504G>C (n.-504G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-2864G>C (n.-2864G>C) | dbSNP |
2 | g.47783466G= | CA2496038250 | MSH6 | c.233G= (p.Arg78=) n.317G= n.305G= c.-37-7461G= (n.-37-7461G=) c.-38+235G= (n.-38+235G=) n.322G= n.297G= c.-504G= (n.-504G=) c.230G= (p.Arg77=) c.-2864G= (n.-2864G=) | |
2 | g.47783466G>T | CA346735103 | MSH6 | c.233G>T (p.Arg78Ile) n.317G>T n.305G>T c.-37-7461G>T (n.-37-7461G>T) c.-38+235G>T (n.-38+235G>T) n.322G>T n.297G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.230G>T (p.Arg77Ile) c.-2864G>T (n.-2864G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783466_47783487dup | CA658823252 | MSH6 | c.233_254dup (p.Thr86IlefsTer11) n.317_338dup n.305_326dup c.233_237+17dup c.-37-7461_-37-7440dup (n.-37-7461_-37-7440dup) c.-38+235_-38+256dup (n.-38+235_-38+256dup) n.322_343dup c.233_254dup (p.Thr86IlefsTer30) n.297_318dup c.-504_-483dup (n.-504_-483dup) c.230_251dup (p.Thr85IlefsTer11) c.-2864_-2843dup (n.-2864_-2843dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783467A= | CA2496038251 | MSH6 | c.234A= (p.Arg78=) n.318A= n.306A= c.-37-7460A= (n.-37-7460A=) c.-38+236A= (n.-38+236A=) n.323A= n.298A= c.-503A= (n.-503A=) c.231A= (p.Arg77=) c.-2863A= (n.-2863A=) | |
2 | g.47783467A>C | CA346735104 | MSH6 | c.234A>C (p.Arg78Ser) n.318A>C n.306A>C c.-37-7460A>C (n.-37-7460A>C) c.-38+236A>C (n.-38+236A>C) n.323A>C n.298A>C c.-503A>C (n.-503A>C) c.231A>C (p.Arg77Ser) c.-2863A>C (n.-2863A>C) | dbSNP |
2 | g.47783467A>G | CA426120860 | MSH6 | c.234A>G (p.Arg78=) n.318A>G n.306A>G c.-37-7460A>G (n.-37-7460A>G) c.-38+236A>G (n.-38+236A>G) n.323A>G n.298A>G c.-503A>G (n.-503A>G) c.231A>G (p.Arg77=) c.-2863A>G (n.-2863A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783467A>T | CA346735105 | MSH6 | c.234A>T (p.Arg78Ser) n.318A>T n.306A>T c.-37-7460A>T (n.-37-7460A>T) c.-38+236A>T (n.-38+236A>T) n.323A>T n.298A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.231A>T (p.Arg77Ser) c.-2863A>T (n.-2863A>T) | dbSNP |
2 | g.47783468T>A | CA346735107 | MSH6 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.319T>A n.307T>A c.-37-7459T>A (n.-37-7459T>A) c.-38+237T>A (n.-38+237T>A) n.324T>A n.299T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.-2862T>A (n.-2862T>A) | dbSNP |
2 | g.47783468T>C | CA10578029 | MSH6 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.319T>C n.307T>C c.-37-7459T>C (n.-37-7459T>C) c.-38+237T>C (n.-38+237T>C) n.324T>C n.299T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.-2862T>C (n.-2862T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783468T>G | CA346735106 | MSH6 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.319T>G n.307T>G c.-37-7459T>G (n.-37-7459T>G) c.-38+237T>G (n.-38+237T>G) n.324T>G n.299T>G c.-502T>G (n.-502T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.-2862T>G (n.-2862T>G) | dbSNP |
2 | g.47783468T= | CA2496038252 | MSH6 | c.235T= (p.Ser79=) n.319T= n.307T= c.-37-7459T= (n.-37-7459T=) c.-38+237T= (n.-38+237T=) n.324T= n.299T= c.-502T= (n.-502T=) c.232T= (p.Ser78=) c.-2862T= (n.-2862T=) | |
2 | g.47783469_47783472del | CA2580067136 | MSH6 | c.236_239del (p.Ser79Ter) n.320_323del n.308_311del c.236_237+2del c.-37-7458_-37-7455del (n.-37-7458_-37-7455del) c.-38+238_-38+241del (n.-38+238_-38+241del) n.325_328del n.300_303del c.-501_-498del (n.-501_-498del) c.233_236del (p.Ser78Ter) c.-2861_-2858del (n.-2861_-2858del) | ClinVar |
2 | g.47783469C>A | CA346735108 | MSH6 | c.236C>A (p.Ser79Ter) n.320C>A n.308C>A c.-37-7458C>A (n.-37-7458C>A) c.-38+238C>A (n.-38+238C>A) n.325C>A n.300C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.233C>A (p.Ser78Ter) c.-2861C>A (n.-2861C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783469C= | CA2496038253 | MSH6 | c.236C= (p.Ser79=) n.320C= n.308C= c.-37-7458C= (n.-37-7458C=) c.-38+238C= (n.-38+238C=) n.325C= n.300C= c.-501C= (n.-501C=) c.233C= (p.Ser78=) c.-2861C= (n.-2861C=) | |
2 | g.47783469C>G | CA346735109 | MSH6 | c.236C>G (p.Ser79Trp) n.320C>G n.308C>G c.-37-7458C>G (n.-37-7458C>G) c.-38+238C>G (n.-38+238C>G) n.325C>G n.300C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.233C>G (p.Ser78Trp) c.-2861C>G (n.-2861C>G) | dbSNP |
2 | g.47783469C>T | CA346735110 | MSH6 | c.236C>T (p.Ser79Leu) n.320C>T n.308C>T c.-37-7458C>T (n.-37-7458C>T) c.-38+238C>T (n.-38+238C>T) n.325C>T n.300C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.233C>T (p.Ser78Leu) c.-2861C>T (n.-2861C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783470G>A | CA426120862 | MSH6 | c.237G>A (p.Ser79=) n.321G>A n.309G>A c.-37-7457G>A (n.-37-7457G>A) c.-38+239G>A (n.-38+239G>A) n.326G>A n.301G>A c.-500G>A (n.-500G>A) c.234G>A (p.Ser78=) c.-2860G>A (n.-2860G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783470G>C | CA426120863 | MSH6 | c.237G>C (p.Ser79=) n.321G>C n.309G>C c.-37-7457G>C (n.-37-7457G>C) c.-38+239G>C (n.-38+239G>C) n.326G>C n.301G>C c.-500G>C (n.-500G>C) c.234G>C (p.Ser78=) c.-2860G>C (n.-2860G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783470G= | CA2496038254 | MSH6 | c.237G= (p.Ser79=) n.321G= n.309G= c.-37-7457G= (n.-37-7457G=) c.-38+239G= (n.-38+239G=) n.326G= n.301G= c.-500G= (n.-500G=) c.234G= (p.Ser78=) c.-2860G= (n.-2860G=) | |
2 | g.47783470G>T | CA426120864 | MSH6 | c.237G>T (p.Ser79=) n.321G>T n.309G>T c.-37-7457G>T (n.-37-7457G>T) c.-38+239G>T (n.-38+239G>T) n.326G>T n.301G>T c.-500G>T (n.-500G>T) c.234G>T (p.Ser78=) c.-2860G>T (n.-2860G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783471G>A | CA346735111 | MSH6 | c.238G>A (p.Val80Ile) n.322G>A n.310G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) c.-37-7456G>A (n.-37-7456G>A) c.-38+240G>A (n.-38+240G>A) n.327G>A n.302G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) c.-2859G>A (n.-2859G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783471G>C | CA346735112 | MSH6 | c.238G>C (p.Val80Leu) n.322G>C n.310G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) c.-37-7456G>C (n.-37-7456G>C) c.-38+240G>C (n.-38+240G>C) n.327G>C n.302G>C c.-499G>C (n.-499G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.-2859G>C (n.-2859G>C) | dbSNP |
2 | g.47783471G>T | CA346735113 | MSH6 | c.238G>T (p.Val80Leu) n.322G>T n.310G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) c.-37-7456G>T (n.-37-7456G>T) c.-38+240G>T (n.-38+240G>T) n.327G>T n.302G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.-2859G>T (n.-2859G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783472T>A | CA346735114 | MSH6 | c.239T>A (p.Val80Glu) n.323T>A n.311T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) c.-37-7455T>A (n.-37-7455T>A) c.-38+241T>A (n.-38+241T>A) n.328T>A n.303T>A c.-498T>A (n.-498T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.-2858T>A (n.-2858T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783472T>C | CA346735115 | MSH6 | c.239T>C (p.Val80Ala) n.323T>C n.311T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) c.-37-7455T>C (n.-37-7455T>C) c.-38+241T>C (n.-38+241T>C) n.328T>C n.303T>C c.-498T>C (n.-498T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.-2858T>C (n.-2858T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783472T>G | CA346735116 | MSH6 | c.239T>G (p.Val80Gly) n.323T>G n.311T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) c.-37-7455T>G (n.-37-7455T>G) c.-38+241T>G (n.-38+241T>G) n.328T>G n.303T>G c.-498T>G (n.-498T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.-2858T>G (n.-2858T>G) | dbSNP |
2 | g.47783473A= | CA2496038255 | MSH6 | c.240A= (p.Val80=) n.324A= n.312A= c.237+3A= (n.237+3A=) c.-37-7454A= (n.-37-7454A=) c.-38+242A= (n.-38+242A=) n.329A= n.304A= c.-497A= (n.-497A=) c.237A= (p.Val79=) c.-2857A= (n.-2857A=) | |
2 | g.47783473A>C | CA426120866 | MSH6 | c.240A>C (p.Val80=) n.324A>C n.312A>C c.237+3A>C (n.237+3A>C) c.-37-7454A>C (n.-37-7454A>C) c.-38+242A>C (n.-38+242A>C) n.329A>C n.304A>C c.-497A>C (n.-497A>C) c.237A>C (p.Val79=) c.-2857A>C (n.-2857A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783473A>G | CA348418 | MSH6 | c.240A>G (p.Val80=) n.324A>G n.312A>G c.237+3A>G (n.237+3A>G) c.-37-7454A>G (n.-37-7454A>G) c.-38+242A>G (n.-38+242A>G) n.329A>G n.304A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.237A>G (p.Val79=) c.-2857A>G (n.-2857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783473A>T | CA426120867 | MSH6 | c.240A>T (p.Val80=) n.324A>T n.312A>T c.237+3A>T (n.237+3A>T) c.-37-7454A>T (n.-37-7454A>T) c.-38+242A>T (n.-38+242A>T) n.329A>T n.304A>T c.-497A>T (n.-497A>T) c.237A>T (p.Val79=) c.-2857A>T (n.-2857A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783474G>A | CA010236 | MSH6 | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.325G>A n.313G>A c.237+4G>A (n.237+4G>A) c.-37-7453G>A (n.-37-7453G>A) c.-38+243G>A (n.-38+243G>A) n.330G>A n.305G>A c.-496G>A (n.-496G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.-2856G>A (n.-2856G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783474G>C | CA346735117 | MSH6 | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.325G>C n.313G>C c.237+4G>C (n.237+4G>C) c.-37-7453G>C (n.-37-7453G>C) c.-38+243G>C (n.-38+243G>C) n.330G>C n.305G>C c.-496G>C (n.-496G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.-2856G>C (n.-2856G>C) | dbSNP |
2 | g.47783474G= | CA2496038256 | MSH6 | c.241G= (p.Ala81=) n.325G= n.313G= c.237+4G= (n.237+4G=) c.-37-7453G= (n.-37-7453G=) c.-38+243G= (n.-38+243G=) n.330G= n.305G= c.-496G= (n.-496G=) c.238G= (p.Ala80=) c.-2856G= (n.-2856G=) | |
2 | g.47783474G>T | CA346735118 | MSH6 | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.325G>T n.313G>T c.237+4G>T (n.237+4G>T) c.-37-7453G>T (n.-37-7453G>T) c.-38+243G>T (n.-38+243G>T) n.330G>T n.305G>T c.-496G>T (n.-496G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.-2856G>T (n.-2856G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783475C>A | CA346735119 | MSH6 | c.242C>A (p.Ala81Glu) n.326C>A n.314C>A c.237+5C>A (n.237+5C>A) c.-37-7452C>A (n.-37-7452C>A) c.-38+244C>A (n.-38+244C>A) n.331C>A n.306C>A c.-495C>A (n.-495C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.-2855C>A (n.-2855C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783475C= | CA2496038257 | MSH6 | c.242C= (p.Ala81=) n.326C= n.314C= c.237+5C= (n.237+5C=) c.-37-7452C= (n.-37-7452C=) c.-38+244C= (n.-38+244C=) n.331C= n.306C= c.-495C= (n.-495C=) c.239C= (p.Ala80=) c.-2855C= (n.-2855C=) | |
2 | g.47783475C>G | CA346735120 | MSH6 | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.326C>G n.314C>G c.237+5C>G (n.237+5C>G) c.-37-7452C>G (n.-37-7452C>G) c.-38+244C>G (n.-38+244C>G) n.331C>G n.306C>G c.-495C>G (n.-495C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.-2855C>G (n.-2855C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783475C>T | CA010271 | MSH6 | c.242C>T (p.Ala81Val) n.326C>T n.314C>T c.237+5C>T (n.237+5C>T) c.-37-7452C>T (n.-37-7452C>T) c.-38+244C>T (n.-38+244C>T) n.331C>T n.306C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.-2855C>T (n.-2855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783476G>A | CA426120868 | MSH6 | c.243G>A (p.Ala81=) n.327G>A n.315G>A c.237+6G>A (n.237+6G>A) c.-37-7451G>A (n.-37-7451G>A) c.-38+245G>A (n.-38+245G>A) n.332G>A n.307G>A c.-494G>A (n.-494G>A) c.240G>A (p.Ala80=) c.-2854G>A (n.-2854G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783476G>C | CA426120869 | MSH6 | c.243G>C (p.Ala81=) n.327G>C n.315G>C c.237+6G>C (n.237+6G>C) c.-37-7451G>C (n.-37-7451G>C) c.-38+245G>C (n.-38+245G>C) n.332G>C n.307G>C c.-494G>C (n.-494G>C) c.240G>C (p.Ala80=) c.-2854G>C (n.-2854G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783476G= | CA2496038258 | MSH6 | c.243G= (p.Ala81=) n.327G= n.315G= c.237+6G= (n.237+6G=) c.-37-7451G= (n.-37-7451G=) c.-38+245G= (n.-38+245G=) n.332G= n.307G= c.-494G= (n.-494G=) c.240G= (p.Ala80=) c.-2854G= (n.-2854G=) | |
2 | g.47783476G>T | CA16604285 | MSH6 | c.243G>T (p.Ala81=) n.327G>T n.315G>T c.237+6G>T (n.237+6G>T) c.-37-7451G>T (n.-37-7451G>T) c.-38+245G>T (n.-38+245G>T) n.332G>T n.307G>T c.-494G>T (n.-494G>T) c.240G>T (p.Ala80=) c.-2854G>T (n.-2854G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783477C>A | CA346735121 | MSH6 | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.328C>A n.316C>A c.237+7C>A (n.237+7C>A) c.-37-7450C>A (n.-37-7450C>A) c.-38+246C>A (n.-38+246C>A) n.333C>A n.308C>A c.-493C>A (n.-493C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-2853C>A (n.-2853C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783477C>G | CA346735122 | MSH6 | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.328C>G n.316C>G c.237+7C>G (n.237+7C>G) c.-37-7450C>G (n.-37-7450C>G) c.-38+246C>G (n.-38+246C>G) n.333C>G n.308C>G c.-493C>G (n.-493C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-2853C>G (n.-2853C>G) | |
2 | g.47783477C>T | CA346735123 | MSH6 | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.328C>T n.316C>T c.237+7C>T (n.237+7C>T) c.-37-7450C>T (n.-37-7450C>T) c.-38+246C>T (n.-38+246C>T) n.333C>T n.308C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-2853C>T (n.-2853C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783478C>A | CA346735124 | MSH6 | c.245C>A (p.Pro82His) n.329C>A n.317C>A c.237+8C>A (n.237+8C>A) c.-37-7449C>A (n.-37-7449C>A) c.-38+247C>A (n.-38+247C>A) n.334C>A n.309C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.242C>A (p.Pro81His) c.-2852C>A (n.-2852C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783478C= | CA2496038259 | MSH6 | c.245C= (p.Pro82=) n.329C= n.317C= c.237+8C= (n.237+8C=) c.-37-7449C= (n.-37-7449C=) c.-38+247C= (n.-38+247C=) n.334C= n.309C= c.-492C= (n.-492C=) c.242C= (p.Pro81=) c.-2852C= (n.-2852C=) | |
2 | g.47783478C>G | CA346735125 | MSH6 | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.329C>G n.317C>G c.237+8C>G (n.237+8C>G) c.-37-7449C>G (n.-37-7449C>G) c.-38+247C>G (n.-38+247C>G) n.334C>G n.309C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-2852C>G (n.-2852C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783478C>T | CA346735126 | MSH6 | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.329C>T n.317C>T c.237+8C>T (n.237+8C>T) c.-37-7449C>T (n.-37-7449C>T) c.-38+247C>T (n.-38+247C>T) n.334C>T n.309C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-2852C>T (n.-2852C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783482_47783484del | CA2658965880 | MSH6 | c.249_251del (p.Ala84del) n.333_335del n.321_323del c.237+12_237+14del (n.237+12_237+14del) c.-37-7445_-37-7443del (n.-37-7445_-37-7443del) c.-38+251_-38+253del (n.-38+251_-38+253del) n.338_340del n.313_315del c.-488_-486del (n.-488_-486del) c.246_248del (p.Ala83del) c.-2848_-2846del (n.-2848_-2846del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783479T>A | CA426120870 | MSH6 | c.246T>A (p.Pro82=) n.330T>A n.318T>A c.237+9T>A (n.237+9T>A) c.-37-7448T>A (n.-37-7448T>A) c.-38+248T>A (n.-38+248T>A) n.335T>A n.310T>A c.-491T>A (n.-491T>A) c.243T>A (p.Pro81=) c.-2851T>A (n.-2851T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783479T>C | CA010289 | MSH6 | c.246T>C (p.Pro82=) n.330T>C n.318T>C c.237+9T>C (n.237+9T>C) c.-37-7448T>C (n.-37-7448T>C) c.-38+248T>C (n.-38+248T>C) n.335T>C n.310T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.243T>C (p.Pro81=) c.-2851T>C (n.-2851T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783479T>G | CA426120873 | MSH6 | c.246T>G (p.Pro82=) n.330T>G n.318T>G c.237+9T>G (n.237+9T>G) c.-37-7448T>G (n.-37-7448T>G) c.-38+248T>G (n.-38+248T>G) n.335T>G n.310T>G c.-491T>G (n.-491T>G) c.243T>G (p.Pro81=) c.-2851T>G (n.-2851T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783479T= | CA2496038260 | MSH6 | c.246T= (p.Pro82=) n.330T= n.318T= c.237+9T= (n.237+9T=) c.-37-7448T= (n.-37-7448T=) c.-38+248T= (n.-38+248T=) n.335T= n.310T= c.-491T= (n.-491T=) c.243T= (p.Pro81=) c.-2851T= (n.-2851T=) | |
2 | g.47783479dup | CA1139655626 | MSH6 | c.246dup (p.Ala83CysfsTer7) n.330dup n.318dup c.237+9dup (n.237+9dup) c.-37-7448dup (n.-37-7448dup) c.-38+248dup (n.-38+248dup) n.335dup c.246dup (p.Ala83CysfsTer26) n.310dup c.-491dup (n.-491dup) c.243dup (p.Ala82CysfsTer7) c.-2851dup (n.-2851dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783480G>A | CA069104 | MSH6 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.331G>A n.319G>A c.237+10G>A (n.237+10G>A) c.-37-7447G>A (n.-37-7447G>A) c.-38+249G>A (n.-38+249G>A) n.336G>A n.311G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-2850G>A (n.-2850G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783480G>C | CA346735127 | MSH6 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.331G>C n.319G>C c.237+10G>C (n.237+10G>C) c.-37-7447G>C (n.-37-7447G>C) c.-38+249G>C (n.-38+249G>C) n.336G>C n.311G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-2850G>C (n.-2850G>C) | dbSNP |
2 | g.47783480G= | CA2496038261 | MSH6 | c.247G= (p.Ala83=) n.331G= n.319G= c.237+10G= (n.237+10G=) c.-37-7447G= (n.-37-7447G=) c.-38+249G= (n.-38+249G=) n.336G= n.311G= c.-490G= (n.-490G=) c.244G= (p.Ala82=) c.-2850G= (n.-2850G=) | |
2 | g.47783480G>T | CA346735128 | MSH6 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.331G>T n.319G>T c.237+10G>T (n.237+10G>T) c.-37-7447G>T (n.-37-7447G>T) c.-38+249G>T (n.-38+249G>T) n.336G>T n.311G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-2850G>T (n.-2850G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783481C>A | CA16617620 | MSH6 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.332C>A n.320C>A c.237+11C>A (n.237+11C>A) c.-37-7446C>A (n.-37-7446C>A) c.-38+250C>A (n.-38+250C>A) n.337C>A n.312C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.-2849C>A (n.-2849C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783481C= | CA2496038262 | MSH6 | c.248C= (p.Ala83=) n.332C= n.320C= c.237+11C= (n.237+11C=) c.-37-7446C= (n.-37-7446C=) c.-38+250C= (n.-38+250C=) n.337C= n.312C= c.-489C= (n.-489C=) c.245C= (p.Ala82=) c.-2849C= (n.-2849C=) | |
2 | g.47783481C>G | CA10577249 | MSH6 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.332C>G n.320C>G c.237+11C>G (n.237+11C>G) c.-37-7446C>G (n.-37-7446C>G) c.-38+250C>G (n.-38+250C>G) n.337C>G n.312C>G c.-489C>G (n.-489C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-2849C>G (n.-2849C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783481C>T | CA346735130 | MSH6 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.332C>T n.320C>T c.237+11C>T (n.237+11C>T) c.-37-7446C>T (n.-37-7446C>T) c.-38+250C>T (n.-38+250C>T) n.337C>T n.312C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) c.-2849C>T (n.-2849C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783482T>A | CA426120875 | MSH6 | c.249T>A (p.Ala83=) n.333T>A n.321T>A c.237+12T>A (n.237+12T>A) c.-37-7445T>A (n.-37-7445T>A) c.-38+251T>A (n.-38+251T>A) n.338T>A n.313T>A c.-488T>A (n.-488T>A) c.246T>A (p.Ala82=) c.-2848T>A (n.-2848T>A) | |
2 | g.47783482T>C | CA426120876 | MSH6 | c.249T>C (p.Ala83=) n.333T>C n.321T>C c.237+12T>C (n.237+12T>C) c.-37-7445T>C (n.-37-7445T>C) c.-38+251T>C (n.-38+251T>C) n.338T>C n.313T>C c.-488T>C (n.-488T>C) c.246T>C (p.Ala82=) c.-2848T>C (n.-2848T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783482T>G | CA10578030 | MSH6 | c.249T>G (p.Ala83=) n.333T>G n.321T>G c.237+12T>G (n.237+12T>G) c.-37-7445T>G (n.-37-7445T>G) c.-38+251T>G (n.-38+251T>G) n.338T>G n.313T>G c.-488T>G (n.-488T>G) c.246T>G (p.Ala82=) c.-2848T>G (n.-2848T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783482T= | CA2496038263 | MSH6 | c.249T= (p.Ala83=) n.333T= n.321T= c.237+12T= (n.237+12T=) c.-37-7445T= (n.-37-7445T=) c.-38+251T= (n.-38+251T=) n.338T= n.313T= c.-488T= (n.-488T=) c.246T= (p.Ala82=) c.-2848T= (n.-2848T=) | |
2 | g.47783483G>A | CA346735136 | MSH6 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.334G>A n.322G>A c.237+13G>A (n.237+13G>A) c.-37-7444G>A (n.-37-7444G>A) c.-38+252G>A (n.-38+252G>A) n.339G>A n.314G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-2847G>A (n.-2847G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783483G>C | CA346735138 | MSH6 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.334G>C n.322G>C c.237+13G>C (n.237+13G>C) c.-37-7444G>C (n.-37-7444G>C) c.-38+252G>C (n.-38+252G>C) n.339G>C n.314G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-2847G>C (n.-2847G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783483G= | CA2496038265 | MSH6 | c.250G= (p.Ala84=) n.334G= n.322G= c.237+13G= (n.237+13G=) c.-37-7444G= (n.-37-7444G=) c.-38+252G= (n.-38+252G=) n.339G= n.314G= c.-487G= (n.-487G=) c.247G= (p.Ala83=) c.-2847G= (n.-2847G=) | |
2 | g.47783483G>T | CA346735140 | MSH6 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.334G>T n.322G>T c.237+13G>T (n.237+13G>T) c.-37-7444G>T (n.-37-7444G>T) c.-38+252G>T (n.-38+252G>T) n.339G>T n.314G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-2847G>T (n.-2847G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783483_47783484delinsGC | CA2496038264 | MSH6 | c.250_251delinsGC (p.Ala84=) n.334_335delinsGC n.322_323delinsGC c.237+13_237+14delinsGC (n.237+13_237+14delinsGC) c.-37-7444_-37-7443delinsGC (n.-37-7444_-37-7443delinsGC) c.-38+252_-38+253delinsGC (n.-38+252_-38+253delinsGC) n.339_340delinsGC n.314_315delinsGC c.-487_-486delinsGC (n.-487_-486delinsGC) c.247_248delinsGC (p.Ala83=) c.-2847_-2846delinsGC (n.-2847_-2846delinsGC) | |
2 | g.47783484C>A | CA346735143 | MSH6 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.335C>A n.323C>A c.237+14C>A (n.237+14C>A) c.-37-7443C>A (n.-37-7443C>A) c.-38+253C>A (n.-38+253C>A) n.340C>A n.315C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-2846C>A (n.-2846C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783484C= | CA2496038266 | MSH6 | c.251C= (p.Ala84=) n.335C= n.323C= c.237+14C= (n.237+14C=) c.-37-7443C= (n.-37-7443C=) c.-38+253C= (n.-38+253C=) n.340C= n.315C= c.-486C= (n.-486C=) c.248C= (p.Ala83=) c.-2846C= (n.-2846C=) | |
2 | g.47783484C>G | CA346735145 | MSH6 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.335C>G n.323C>G c.237+14C>G (n.237+14C>G) c.-37-7443C>G (n.-37-7443C>G) c.-38+253C>G (n.-38+253C>G) n.340C>G n.315C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-2846C>G (n.-2846C>G) | dbSNP |
2 | g.47783484C>T | CA10582035 | MSH6 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.335C>T n.323C>T c.237+14C>T (n.237+14C>T) c.-37-7443C>T (n.-37-7443C>T) c.-38+253C>T (n.-38+253C>T) n.340C>T n.315C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.-2846C>T (n.-2846C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783488dup | CA915943790 | MSH6 | c.255dup (p.Thr86HisfsTer4) n.339dup n.327dup c.237+18dup (n.237+18dup) c.-37-7439dup (n.-37-7439dup) c.-38+257dup (n.-38+257dup) n.344dup c.255dup (p.Thr86HisfsTer23) n.319dup c.-482dup (n.-482dup) c.252dup (p.Thr85HisfsTer4) c.-2842dup (n.-2842dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783488del | CA16617621 | MSH6 | c.255del (p.Thr86ProfsTer?) n.339del n.327del c.237+18del (n.237+18del) c.-37-7439del (n.-37-7439del) c.-38+257del (n.-38+257del) n.344del n.319del c.-482del (n.-482del) c.252del (p.Thr85ProfsTer?) c.-2842del (n.-2842del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783486_47783488del | CA2597442008 | MSH6 | c.253_255del (p.Pro85del) n.337_339del n.325_327del c.237+16_237+18del (n.237+16_237+18del) c.-37-7441_-37-7439del (n.-37-7441_-37-7439del) c.-38+255_-38+257del (n.-38+255_-38+257del) n.342_344del n.317_319del c.-484_-482del (n.-484_-482del) c.250_252del (p.Pro84del) c.-2844_-2842del (n.-2844_-2842del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783485C>A | CA426120878 | MSH6 | c.252C>A (p.Ala84=) n.336C>A n.324C>A c.237+15C>A (n.237+15C>A) c.-37-7442C>A (n.-37-7442C>A) c.-38+254C>A (n.-38+254C>A) n.341C>A n.316C>A c.-485C>A (n.-485C>A) c.249C>A (p.Ala83=) c.-2845C>A (n.-2845C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783485C= | CA2496038267 | MSH6 | c.252C= (p.Ala84=) n.336C= n.324C= c.237+15C= (n.237+15C=) c.-37-7442C= (n.-37-7442C=) c.-38+254C= (n.-38+254C=) n.341C= n.316C= c.-485C= (n.-485C=) c.249C= (p.Ala83=) c.-2845C= (n.-2845C=) | |
2 | g.47783485C>G | CA426120880 | MSH6 | c.252C>G (p.Ala84=) n.336C>G n.324C>G c.237+15C>G (n.237+15C>G) c.-37-7442C>G (n.-37-7442C>G) c.-38+254C>G (n.-38+254C>G) n.341C>G n.316C>G c.-485C>G (n.-485C>G) c.249C>G (p.Ala83=) c.-2845C>G (n.-2845C>G) | |
2 | g.47783485C>T | CA426120879 | MSH6 | c.252C>T (p.Ala84=) n.336C>T n.324C>T c.237+15C>T (n.237+15C>T) c.-37-7442C>T (n.-37-7442C>T) c.-38+254C>T (n.-38+254C>T) n.341C>T n.316C>T c.-485C>T (n.-485C>T) c.249C>T (p.Ala83=) c.-2845C>T (n.-2845C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783486C>A | CA346735149 | MSH6 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.337C>A n.325C>A c.237+16C>A (n.237+16C>A) c.-37-7441C>A (n.-37-7441C>A) c.-38+255C>A (n.-38+255C>A) n.342C>A n.317C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-2844C>A (n.-2844C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783486C= | CA2496038268 | MSH6 | c.253C= (p.Pro85=) n.337C= n.325C= c.237+16C= (n.237+16C=) c.-37-7441C= (n.-37-7441C=) c.-38+255C= (n.-38+255C=) n.342C= n.317C= c.-484C= (n.-484C=) c.250C= (p.Pro84=) c.-2844C= (n.-2844C=) | |
2 | g.47783486C>G | CA346735153 | MSH6 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.337C>G n.325C>G c.237+16C>G (n.237+16C>G) c.-37-7441C>G (n.-37-7441C>G) c.-38+255C>G (n.-38+255C>G) n.342C>G n.317C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-2844C>G (n.-2844C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783486C>T | CA069156 | MSH6 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.337C>T n.325C>T c.237+16C>T (n.237+16C>T) c.-37-7441C>T (n.-37-7441C>T) c.-38+255C>T (n.-38+255C>T) n.342C>T n.317C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-2844C>T (n.-2844C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783486_47783489delinsCCCA | CA2496038269 | MSH6 | c.253_256delinsCCCA (p.Pro85=) n.337_340delinsCCCA n.325_328delinsCCCA c.237+16_237+19delinsCCCA (n.237+16_237+19delinsCCCA) c.-37-7441_-37-7438delinsCCCA (n.-37-7441_-37-7438delinsCCCA) c.-38+255_-38+258delinsCCCA (n.-38+255_-38+258delinsCCCA) n.342_345delinsCCCA n.317_320delinsCCCA c.-484_-481delinsCCCA (n.-484_-481delinsCCCA) c.250_253delinsCCCA (p.Pro84=) c.-2844_-2841delinsCCCA (n.-2844_-2841delinsCCCA) | |
2 | g.47783487C>A | CA346735155 | MSH6 | c.254C>A (p.Pro85His) n.338C>A n.326C>A c.237+17C>A (n.237+17C>A) c.-37-7440C>A (n.-37-7440C>A) c.-38+256C>A (n.-38+256C>A) n.343C>A n.318C>A c.-483C>A (n.-483C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.-2843C>A (n.-2843C>A) | dbSNP |
2 | g.47783487C= | CA2496038270 | MSH6 | c.254C= (p.Pro85=) n.338C= n.326C= c.237+17C= (n.237+17C=) c.-37-7440C= (n.-37-7440C=) c.-38+256C= (n.-38+256C=) n.343C= n.318C= c.-483C= (n.-483C=) c.251C= (p.Pro84=) c.-2843C= (n.-2843C=) | |
2 | g.47783487C>G | CA346735157 | MSH6 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.338C>G n.326C>G c.237+17C>G (n.237+17C>G) c.-37-7440C>G (n.-37-7440C>G) c.-38+256C>G (n.-38+256C>G) n.343C>G n.318C>G c.-483C>G (n.-483C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-2843C>G (n.-2843C>G) | dbSNP |
2 | g.47783487C>T | CA16610837 | MSH6 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.338C>T n.326C>T c.237+17C>T (n.237+17C>T) c.-37-7440C>T (n.-37-7440C>T) c.-38+256C>T (n.-38+256C>T) n.343C>T n.318C>T c.-483C>T (n.-483C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-2843C>T (n.-2843C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783490_47783492del | CA658823253 | MSH6 | c.257_259del (p.Thr86del) n.341_343del n.329_331del c.237+20_237+22del (n.237+20_237+22del) c.-37-7437_-37-7435del (n.-37-7437_-37-7435del) c.-38+259_-38+261del (n.-38+259_-38+261del) n.346_348del n.321_323del c.-480_-478del (n.-480_-478del) c.254_256del (p.Thr85del) c.-2840_-2838del (n.-2840_-2838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783488C>A | CA010387 | MSH6 | c.255C>A (p.Pro85=) n.339C>A n.327C>A c.237+18C>A (n.237+18C>A) c.-37-7439C>A (n.-37-7439C>A) c.-38+257C>A (n.-38+257C>A) n.344C>A n.319C>A c.-482C>A (n.-482C>A) c.252C>A (p.Pro84=) c.-2842C>A (n.-2842C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783488C= | CA2496038271 | MSH6 | c.255C= (p.Pro85=) n.339C= n.327C= c.237+18C= (n.237+18C=) c.-37-7439C= (n.-37-7439C=) c.-38+257C= (n.-38+257C=) n.344C= n.319C= c.-482C= (n.-482C=) c.252C= (p.Pro84=) c.-2842C= (n.-2842C=) | |
2 | g.47783488C>G | CA010396 | MSH6 | c.255C>G (p.Pro85=) n.339C>G n.327C>G c.237+18C>G (n.237+18C>G) c.-37-7439C>G (n.-37-7439C>G) c.-38+257C>G (n.-38+257C>G) n.344C>G n.319C>G c.-482C>G (n.-482C>G) c.252C>G (p.Pro84=) c.-2842C>G (n.-2842C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783488C>T | CA16611085 | MSH6 | c.255C>T (p.Pro85=) n.339C>T n.327C>T c.237+18C>T (n.237+18C>T) c.-37-7439C>T (n.-37-7439C>T) c.-38+257C>T (n.-38+257C>T) n.344C>T n.319C>T c.-482C>T (n.-482C>T) c.252C>T (p.Pro84=) c.-2842C>T (n.-2842C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783489A= | CA2496038272 | MSH6 | c.256A= (p.Thr86=) n.340A= n.328A= c.237+19A= (n.237+19A=) c.-37-7438A= (n.-37-7438A=) c.-38+258A= (n.-38+258A=) n.345A= n.320A= c.-481A= (n.-481A=) c.253A= (p.Thr85=) c.-2841A= (n.-2841A=) | |
2 | g.47783489A>C | CA346735165 | MSH6 | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.340A>C n.328A>C c.237+19A>C (n.237+19A>C) c.-37-7438A>C (n.-37-7438A>C) c.-38+258A>C (n.-38+258A>C) n.345A>C n.320A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.-2841A>C (n.-2841A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783489A>G | CA346735169 | MSH6 | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.340A>G n.328A>G c.237+19A>G (n.237+19A>G) c.-37-7438A>G (n.-37-7438A>G) c.-38+258A>G (n.-38+258A>G) n.345A>G n.320A>G c.-481A>G (n.-481A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.-2841A>G (n.-2841A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783489A>T | CA346735167 | MSH6 | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.340A>T n.328A>T c.237+19A>T (n.237+19A>T) c.-37-7438A>T (n.-37-7438A>T) c.-38+258A>T (n.-38+258A>T) n.345A>T n.320A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.-2841A>T (n.-2841A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783490C>A | CA346735172 | MSH6 | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.341C>A n.329C>A c.237+20C>A (n.237+20C>A) c.-37-7437C>A (n.-37-7437C>A) c.-38+259C>A (n.-38+259C>A) n.346C>A n.321C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.-2840C>A (n.-2840C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783490C= | CA2496038273 | MSH6 | c.257C= (p.Thr86=) n.341C= n.329C= c.237+20C= (n.237+20C=) c.-37-7437C= (n.-37-7437C=) c.-38+259C= (n.-38+259C=) n.346C= n.321C= c.-480C= (n.-480C=) c.254C= (p.Thr85=) c.-2840C= (n.-2840C=) | |
2 | g.47783490C>G | CA069212 | MSH6 | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.341C>G n.329C>G c.237+20C>G (n.237+20C>G) c.-37-7437C>G (n.-37-7437C>G) c.-38+259C>G (n.-38+259C>G) n.346C>G n.321C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.-2840C>G (n.-2840C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783490C>T | CA46688635 | MSH6 | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.341C>T n.329C>T c.237+20C>T (n.237+20C>T) c.-37-7437C>T (n.-37-7437C>T) c.-38+259C>T (n.-38+259C>T) n.346C>T n.321C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.-2840C>T (n.-2840C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783491dup | CA2658965883 | MSH6 | c.258dup (p.Ser87GlnfsTer3) n.342dup n.330dup c.237+21dup (n.237+21dup) c.-37-7436dup (n.-37-7436dup) c.-38+260dup (n.-38+260dup) n.347dup c.258dup (p.Arg87GlnfsTer22) n.322dup c.-479dup (n.-479dup) c.255dup (p.Ser86GlnfsTer3) c.-2839dup (n.-2839dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47783491del | CA2658965884 | MSH6 | c.258del (p.Ser87ValfsTer?) n.342del n.330del c.237+21del (n.237+21del) c.-37-7436del (n.-37-7436del) c.-38+260del (n.-38+260del) n.347del c.258del (p.Arg87GlyfsTer?) n.322del c.-479del (n.-479del) c.255del (p.Ser86ValfsTer?) c.-2839del (n.-2839del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783491C>A | CA426120884 | MSH6 | c.258C>A (p.Thr86=) n.342C>A n.330C>A c.237+21C>A (n.237+21C>A) c.-37-7436C>A (n.-37-7436C>A) c.-38+260C>A (n.-38+260C>A) n.347C>A n.322C>A c.-479C>A (n.-479C>A) c.255C>A (p.Thr85=) c.-2839C>A (n.-2839C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783491C= | CA2496038274 | MSH6 | c.258C= (p.Thr86=) n.342C= n.330C= c.237+21C= (n.237+21C=) c.-37-7436C= (n.-37-7436C=) c.-38+260C= (n.-38+260C=) n.347C= n.322C= c.-479C= (n.-479C=) c.255C= (p.Thr85=) c.-2839C= (n.-2839C=) | |
2 | g.47783491C>G | CA426120885 | MSH6 | c.258C>G (p.Thr86=) n.342C>G n.330C>G c.237+21C>G (n.237+21C>G) c.-37-7436C>G (n.-37-7436C>G) c.-38+260C>G (n.-38+260C>G) n.347C>G n.322C>G c.-479C>G (n.-479C>G) c.255C>G (p.Thr85=) c.-2839C>G (n.-2839C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783491C>T | CA426120886 | MSH6 | c.258C>T (p.Thr86=) n.342C>T n.330C>T c.237+21C>T (n.237+21C>T) c.-37-7436C>T (n.-37-7436C>T) c.-38+260C>T (n.-38+260C>T) n.347C>T n.322C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.255C>T (p.Thr85=) c.-2839C>T (n.-2839C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783492A= | CA2496038275 | MSH6 | c.259A= (p.Ser87=) n.343A= n.331A= c.237+22A= (n.237+22A=) c.-37-7435A= (n.-37-7435A=) c.-38+261A= (n.-38+261A=) n.348A= c.259A= (p.Arg87=) n.323A= c.-478A= (n.-478A=) c.256A= (p.Ser86=) c.-2838A= (n.-2838A=) | |
2 | g.47783492A>C | CA346735179 | MSH6 | c.259A>C (p.Ser87Arg) n.343A>C n.331A>C c.237+22A>C (n.237+22A>C) c.-37-7435A>C (n.-37-7435A>C) c.-38+261A>C (n.-38+261A>C) n.348A>C c.259A>C (p.Arg87=) n.323A>C c.-478A>C (n.-478A>C) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.-2838A>C (n.-2838A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783492A>G | CA346735184 | MSH6 | c.259A>G (p.Ser87Gly) n.343A>G n.331A>G c.237+22A>G (n.237+22A>G) c.-37-7435A>G (n.-37-7435A>G) c.-38+261A>G (n.-38+261A>G) n.348A>G c.259A>G (p.Arg87Gly) n.323A>G c.-478A>G (n.-478A>G) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.-2838A>G (n.-2838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783492A>T | CA16617622 | MSH6 | c.259A>T (p.Ser87Cys) n.343A>T n.331A>T c.237+22A>T (n.237+22A>T) c.-37-7435A>T (n.-37-7435A>T) c.-38+261A>T (n.-38+261A>T) n.348A>T c.259A>T (p.Arg87Trp) n.323A>T c.-478A>T (n.-478A>T) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.-2838A>T (n.-2838A>T) | ClinVar dbSNP |