Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47783107_47783429dupCA2580066802MSH6c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup)
c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60)
c.-863_-541dup (n.-863_-541dup)
c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup)
ClinVar
2g.47783225_47783232dupCA088476MSH6c.-9_-2dup (n.-9_-2dup)
n.76_83dup
n.64_71dup
c.-37-7702_-37-7695dup (n.-37-7702_-37-7695dup)
c.-44_-38+1dup
n.81_88dup
n.56_63dup
c.-745_-738dup (n.-745_-738dup)
c.-3105_-3098dup (n.-3105_-3098dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783230C>ACA645369268MSH6c.-4C>A (n.-4C>A)
n.81C>A
n.69C>A
c.-37-7697C>A (n.-37-7697C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.86C>A
n.61C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
c.-3100C>A (n.-3100C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47783230C=CA2496038021MSH6c.-4C= (n.-4C=)
n.81C=
n.69C=
c.-37-7697C= (n.-37-7697C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.86C=
n.61C=
c.-740C= (n.-740C=)
c.-3100C= (n.-3100C=)
2g.47783230C>GCA913187943MSH6c.-4C>G (n.-4C>G)
n.81C>G
n.69C>G
c.-37-7697C>G (n.-37-7697C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.86C>G
n.61C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
c.-3100C>G (n.-3100C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783230C>TCA532350631MSH6c.-4C>T (n.-4C>T)
n.81C>T
n.69C>T
c.-37-7697C>T (n.-37-7697C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.86C>T
n.61C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
c.-3100C>T (n.-3100C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783233_47783279delCA2580066844MSH6c.-1_46del
n.84_130del
n.72_118del
c.-37-7694_-37-7648del (n.-37-7694_-37-7648del)
c.-38+2_-38+48del
n.89_135del
n.64_110del
c.-737_-691del (n.-737_-691del)
c.-3097_-3051del (n.-3097_-3051del)
ClinVar
2g.47783230_47783492delCA2499216076MSH6c.-4_259del
n.81_343del
n.69_331del
c.-4_237+22del
c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del)
c.-39_-38+261del
n.86_348del
n.61_323del
c.-740_-478del (n.-740_-478del)
c.-4_256del
c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del)
ClinVar dbSNP
2g.47783231G>ACA913187944MSH6c.-3G>A (n.-3G>A)
n.82G>A
n.70G>A
c.-37-7696G>A (n.-37-7696G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.87G>A
n.62G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.-3099G>A (n.-3099G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783231G>CCA2658965381MSH6c.-3G>C (n.-3G>C)
n.82G>C
n.70G>C
c.-37-7696G>C (n.-37-7696G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.87G>C
n.62G>C
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.-3099G>C (n.-3099G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783231G=CA2496038022MSH6c.-3G= (n.-3G=)
n.82G=
n.70G=
c.-37-7696G= (n.-37-7696G=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.87G=
n.62G=
c.-739G= (n.-739G=)
c.-3099G= (n.-3099G=)
2g.47783231G>TCA2580066848MSH6c.-3G>T (n.-3G>T)
n.82G>T
n.70G>T
c.-37-7696G>T (n.-37-7696G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.87G>T
n.62G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.-3099G>T (n.-3099G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783232G>ACA769468514MSH6c.-2G>A (n.-2G>A)
n.83G>A
n.71G>A
c.-37-7695G>A (n.-37-7695G>A)
c.-38+1G>A (n.-38+1G>A)
n.88G>A
n.63G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-3098G>A (n.-3098G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783232G>CCA2699077184MSH6c.-2G>C (n.-2G>C)
n.83G>C
n.71G>C
c.-37-7695G>C (n.-37-7695G>C)
c.-38+1G>C (n.-38+1G>C)
n.88G>C
n.63G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-3098G>C (n.-3098G>C)
dbSNP
2g.47783232G=CA2496038023MSH6c.-2G= (n.-2G=)
n.83G=
n.71G=
c.-37-7695G= (n.-37-7695G=)
c.-38+1G= (n.-38+1G=)
n.88G=
n.63G=
c.-738G= (n.-738G=)
c.-3098G= (n.-3098G=)
2g.47783232G>TCA011320MSH6c.-2G>T (n.-2G>T)
n.83G>T
n.71G>T
c.-37-7695G>T (n.-37-7695G>T)
c.-38+1G>T (n.-38+1G>T)
n.88G>T
n.63G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-3098G>T (n.-3098G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783232_47786880delCA2499216077MSH6c.-2_260+3387del
n.83_344+3387del
n.71_332+3387del
c.-2_237+3410del
c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del)
c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del)
n.88_349+3387del
c.-738_-477+3387del
c.-2_257+3387del
c.-3098_-2837+3387del
ClinVar
2g.47783232_47787317delCA2499216078MSH6c.-2_261-3610del
n.83_345-3610del
n.71_333-3610del
c.-2_237+3847del
c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del)
c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del)
n.88_349+3824del
c.-2_260+3824del
c.-738_-476-3610del
c.-2_258-3610del
c.-3098_-2836-3610del
ClinVar
2g.47783233T>ACA2699097856MSH6c.-1T>A (n.-1T>A)
n.84T>A
n.72T>A
c.-37-7694T>A (n.-37-7694T>A)
c.-38+2T>A (n.-38+2T>A)
n.89T>A
n.64T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
c.-3097T>A (n.-3097T>A)
dbSNP
2g.47783233T>CCA16604564MSH6c.-1T>C (n.-1T>C)
n.84T>C
n.72T>C
c.-37-7694T>C (n.-37-7694T>C)
c.-38+2T>C (n.-38+2T>C)
n.89T>C
n.64T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
c.-3097T>C (n.-3097T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783233T>GCA2699097857MSH6c.-1T>G (n.-1T>G)
n.84T>G
n.72T>G
c.-37-7694T>G (n.-37-7694T>G)
c.-38+2T>G (n.-38+2T>G)
n.89T>G
n.64T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
c.-3097T>G (n.-3097T>G)
dbSNP
2g.47783233T=CA2496038024MSH6c.-1T= (n.-1T=)
n.84T=
n.72T=
c.-37-7694T= (n.-37-7694T=)
c.-38+2T= (n.-38+2T=)
n.89T=
n.64T=
c.-737T= (n.-737T=)
c.-3097T= (n.-3097T=)
2g.47783233_47783239delinsACCTCA2580066850MSH6c.-1_6delinsACCT
n.84_90delinsACCT
n.72_78delinsACCT
c.-37-7694_-37-7688delinsACCT (n.-37-7694_-37-7688delinsACCT)
c.-38+2_-38+8delinsACCT (n.-38+2_-38+8delinsACCT)
n.89_95delinsACCT
n.64_70delinsACCT
c.-737_-731delinsACCT (n.-737_-731delinsACCT)
c.-3097_-3091delinsACCT (n.-3097_-3091delinsACCT)
ClinVar
2g.47783234A>CCA346734456MSH6c.1A>C (p.Met1Leu)
n.85A>C
n.73A>C
c.-37-7693A>C (n.-37-7693A>C)
c.-38+3A>C (n.-38+3A>C)
n.90A>C
n.65A>C
c.-736A>C (n.-736A>C)
c.-3096A>C (n.-3096A>C)
2g.47783234A>GCA346734457MSH6c.1A>G (p.Met1Val)
n.85A>G
n.73A>G
c.-37-7693A>G (n.-37-7693A>G)
c.-38+3A>G (n.-38+3A>G)
n.90A>G
n.65A>G
c.-736A>G (n.-736A>G)
c.-3096A>G (n.-3096A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783234A>TCA346734458MSH6c.1A>T (p.Met1Leu)
n.85A>T
n.73A>T
c.-37-7693A>T (n.-37-7693A>T)
c.-38+3A>T (n.-38+3A>T)
n.90A>T
n.65A>T
c.-736A>T (n.-736A>T)
c.-3096A>T (n.-3096A>T)
dbSNP
2g.47783235T>ACA346734459MSH6c.2T>A (p.Met1Lys)
n.86T>A
n.74T>A
c.-37-7692T>A (n.-37-7692T>A)
c.-38+4T>A (n.-38+4T>A)
n.91T>A
n.66T>A
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.-3095T>A (n.-3095T>A)
2g.47783235T>CCA346734460MSH6c.2T>C (p.Met1Thr)
n.86T>C
n.74T>C
c.-37-7692T>C (n.-37-7692T>C)
c.-38+4T>C (n.-38+4T>C)
n.91T>C
n.66T>C
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.-3095T>C (n.-3095T>C)
ClinVar
2g.47783235T>GCA346734461MSH6c.2T>G (p.Met1Arg)
n.86T>G
n.74T>G
c.-37-7692T>G (n.-37-7692T>G)
c.-38+4T>G (n.-38+4T>G)
n.91T>G
n.66T>G
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.-3095T>G (n.-3095T>G)
2g.47783235_47783236delinsTGCA2496038025MSH6c.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.86_87delinsTG
n.74_75delinsTG
c.-37-7692_-37-7691delinsTG (n.-37-7692_-37-7691delinsTG)
c.-38+4_-38+5delinsTG (n.-38+4_-38+5delinsTG)
n.91_92delinsTG
n.66_67delinsTG
c.-735_-734delinsTG (n.-735_-734delinsTG)
c.-3095_-3094delinsTG (n.-3095_-3094delinsTG)
2g.47783236delCA658657032MSH6c.3del (p.Met1IlefsTer17)
n.87del
n.75del
c.-37-7691del (n.-37-7691del)
c.-38+5del (n.-38+5del)
n.92del
n.67del
c.-734del (n.-734del)
c.-3094del (n.-3094del)
ClinVar dbSNP
2g.47783236G>ACA346734462MSH6c.3G>A (p.Met1Ile)
n.87G>A
n.75G>A
c.-37-7691G>A (n.-37-7691G>A)
c.-38+5G>A (n.-38+5G>A)
n.92G>A
n.67G>A
c.-734G>A (n.-734G>A)
c.-3094G>A (n.-3094G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783236G>CCA346734463MSH6c.3G>C (p.Met1Ile)
n.87G>C
n.75G>C
c.-37-7691G>C (n.-37-7691G>C)
c.-38+5G>C (n.-38+5G>C)
n.92G>C
n.67G>C
c.-734G>C (n.-734G>C)
c.-3094G>C (n.-3094G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783236G=CA2496038026MSH6c.3G= (p.Met1=)
n.87G=
n.75G=
c.-37-7691G= (n.-37-7691G=)
c.-38+5G= (n.-38+5G=)
n.92G=
n.67G=
c.-734G= (n.-734G=)
c.-3094G= (n.-3094G=)
2g.47783236G>TCA10578019MSH6c.3G>T (p.Met1Ile)
n.87G>T
n.75G>T
c.-37-7691G>T (n.-37-7691G>T)
c.-38+5G>T (n.-38+5G>T)
n.92G>T
n.67G>T
c.-734G>T (n.-734G>T)
c.-3094G>T (n.-3094G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783237T>ACA346734464MSH6c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.88T>A
n.76T>A
c.-37-7690T>A (n.-37-7690T>A)
c.-38+6T>A (n.-38+6T>A)
n.93T>A
n.68T>A
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.-3093T>A (n.-3093T>A)
dbSNP
2g.47783237T>CCA346734465MSH6c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.88T>C
n.76T>C
c.-37-7690T>C (n.-37-7690T>C)
c.-38+6T>C (n.-38+6T>C)
n.93T>C
n.68T>C
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.-3093T>C (n.-3093T>C)
2g.47783237T>GCA346734466MSH6c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.88T>G
n.76T>G
c.-37-7690T>G (n.-37-7690T>G)
c.-38+6T>G (n.-38+6T>G)
n.93T>G
n.68T>G
c.-733T>G (n.-733T>G)
c.-3093T>G (n.-3093T>G)
dbSNP
2g.47783238C>ACA346734468MSH6c.5C>A (p.Ser2Ter)
n.89C>A
n.77C>A
c.-37-7689C>A (n.-37-7689C>A)
c.-38+7C>A (n.-38+7C>A)
n.94C>A
n.69C>A
c.-732C>A (n.-732C>A)
c.-3092C>A (n.-3092C>A)
dbSNP
2g.47783238C=CA2496038027MSH6c.5C= (p.Ser2=)
n.89C=
n.77C=
c.-37-7689C= (n.-37-7689C=)
c.-38+7C= (n.-38+7C=)
n.94C=
n.69C=
c.-732C= (n.-732C=)
c.-3092C= (n.-3092C=)
2g.47783238C>GCA346734467MSH6c.5C>G (p.Ser2Trp)
n.89C>G
n.77C>G
c.-37-7689C>G (n.-37-7689C>G)
c.-38+7C>G (n.-38+7C>G)
n.94C>G
n.69C>G
c.-732C>G (n.-732C>G)
c.-3092C>G (n.-3092C>G)
dbSNP
2g.47783238C>TCA073146MSH6c.5C>T (p.Ser2Leu)
n.89C>T
n.77C>T
c.-37-7689C>T (n.-37-7689C>T)
c.-38+7C>T (n.-38+7C>T)
n.94C>T
n.69C>T
c.-732C>T (n.-732C>T)
c.-3092C>T (n.-3092C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783238_47783246delinsCGCGACAGACA2496038028MSH6c.5_13delinsCGCGACAGA (p.Ser2=)
n.89_97delinsCGCGACAGA
n.77_85delinsCGCGACAGA
c.-37-7689_-37-7681delinsCGCGACAGA (n.-37-7689_-37-7681delinsCGCGACAGA)
c.-38+7_-38+15delinsCGCGACAGA (n.-38+7_-38+15delinsCGCGACAGA)
n.94_102delinsCGCGACAGA
n.69_77delinsCGCGACAGA
c.-732_-724delinsCGCGACAGA (n.-732_-724delinsCGCGACAGA)
c.-3092_-3084delinsCGCGACAGA (n.-3092_-3084delinsCGCGACAGA)
2g.47783239G>ACA425986767MSH6c.6G>A (p.Ser2=)
n.90G>A
n.78G>A
c.-37-7688G>A (n.-37-7688G>A)
c.-38+8G>A (n.-38+8G>A)
n.95G>A
n.70G>A
c.-731G>A (n.-731G>A)
c.-3091G>A (n.-3091G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47783239G>CCA425986764MSH6c.6G>C (p.Ser2=)
n.90G>C
n.78G>C
c.-37-7688G>C (n.-37-7688G>C)
c.-38+8G>C (n.-38+8G>C)
n.95G>C
n.70G>C
c.-731G>C (n.-731G>C)
c.-3091G>C (n.-3091G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783239G=CA2496038030MSH6c.6G= (p.Ser2=)
n.90G=
n.78G=
c.-37-7688G= (n.-37-7688G=)
c.-38+8G= (n.-38+8G=)
n.95G=
n.70G=
c.-731G= (n.-731G=)
c.-3091G= (n.-3091G=)
2g.47783239G>TCA425986763MSH6c.6G>T (p.Ser2=)
n.90G>T
n.78G>T
c.-37-7688G>T (n.-37-7688G>T)
c.-38+8G>T (n.-38+8G>T)
n.95G>T
n.70G>T
c.-731G>T (n.-731G>T)
c.-3091G>T (n.-3091G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783239_47783240delinsCTCA891843157MSH6c.6_7delinsCT (p.Ser3Ter)
n.90_91delinsCT
n.78_79delinsCT
c.-37-7688_-37-7687delinsCT (n.-37-7688_-37-7687delinsCT)
c.-38+8_-38+9delinsCT (n.-38+8_-38+9delinsCT)
n.95_96delinsCT
n.70_71delinsCT
c.-731_-730delinsCT (n.-731_-730delinsCT)
c.-3091_-3090delinsCT (n.-3091_-3090delinsCT)
ClinVar dbSNP
2g.47783239_47783240delinsGCCA2496038029MSH6c.6_7delinsGC (p.Ser2=)
n.90_91delinsGC
n.78_79delinsGC
c.-37-7688_-37-7687delinsGC (n.-37-7688_-37-7687delinsGC)
c.-38+8_-38+9delinsGC (n.-38+8_-38+9delinsGC)
n.95_96delinsGC
n.70_71delinsGC
c.-731_-730delinsGC (n.-731_-730delinsGC)
c.-3091_-3090delinsGC (n.-3091_-3090delinsGC)
2g.47783241_47783248delCA915943786MSH6c.8_15del (p.Arg3HisfsTer14)
n.92_99del
n.80_87del
c.-37-7686_-37-7679del (n.-37-7686_-37-7679del)
c.-38+10_-38+17del (n.-38+10_-38+17del)
n.97_104del
n.72_79del
c.-729_-722del (n.-729_-722del)
c.-3089_-3082del (n.-3089_-3082del)
ClinVar dbSNP
2g.47783240C>ACA425986769MSH6c.7C>A (p.Arg3=)
n.91C>A
n.79C>A
c.-37-7687C>A (n.-37-7687C>A)
c.-38+9C>A (n.-38+9C>A)
n.96C>A
n.71C>A
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.-3090C>A (n.-3090C>A)
ClinVar
2g.47783240C=CA2496038031MSH6c.7C= (p.Arg3=)
n.91C=
n.79C=
c.-37-7687C= (n.-37-7687C=)
c.-38+9C= (n.-38+9C=)
n.96C=
n.71C=
c.-730C= (n.-730C=)
c.-3090C= (n.-3090C=)
2g.47783240C>GCA346734469MSH6c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.91C>G
n.79C>G
c.-37-7687C>G (n.-37-7687C>G)
c.-38+9C>G (n.-38+9C>G)
n.96C>G
n.71C>G
c.-730C>G (n.-730C>G)
c.-3090C>G (n.-3090C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783240C>TCA346734470MSH6c.7C>T (p.Arg3Ter)
n.91C>T
n.79C>T
c.-37-7687C>T (n.-37-7687C>T)
c.-38+9C>T (n.-38+9C>T)
n.96C>T
n.71C>T
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.-3090C>T (n.-3090C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783241G>ACA346734471MSH6c.8G>A (p.Arg3Gln)
n.92G>A
n.80G>A
c.-37-7686G>A (n.-37-7686G>A)
c.-38+10G>A (n.-38+10G>A)
n.97G>A
n.72G>A
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-3089G>A (n.-3089G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783241G>CCA346734472MSH6c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.92G>C
n.80G>C
c.-37-7686G>C (n.-37-7686G>C)
c.-38+10G>C (n.-38+10G>C)
n.97G>C
n.72G>C
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-3089G>C (n.-3089G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783241G=CA2496038032MSH6c.8G= (p.Arg3=)
n.92G=
n.80G=
c.-37-7686G= (n.-37-7686G=)
c.-38+10G= (n.-38+10G=)
n.97G=
n.72G=
c.-729G= (n.-729G=)
c.-3089G= (n.-3089G=)
2g.47783241G>TCA346734473MSH6c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.92G>T
n.80G>T
c.-37-7686G>T (n.-37-7686G>T)
c.-38+10G>T (n.-38+10G>T)
n.97G>T
n.72G>T
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.-3089G>T (n.-3089G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783242A=CA2496038033MSH6c.9A= (p.Arg3=)
n.93A=
n.81A=
c.-37-7685A= (n.-37-7685A=)
c.-38+11A= (n.-38+11A=)
n.98A=
n.73A=
c.-728A= (n.-728A=)
c.-3088A= (n.-3088A=)
2g.47783242A>CCA425986779MSH6c.9A>C (p.Arg3=)
n.93A>C
n.81A>C
c.-37-7685A>C (n.-37-7685A>C)
c.-38+11A>C (n.-38+11A>C)
n.98A>C
n.73A>C
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.-3088A>C (n.-3088A>C)
2g.47783242A>GCA425986781MSH6c.9A>G (p.Arg3=)
n.93A>G
n.81A>G
c.-37-7685A>G (n.-37-7685A>G)
c.-38+11A>G (n.-38+11A>G)
n.98A>G
n.73A>G
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.-3088A>G (n.-3088A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783242A>TCA425986783MSH6c.9A>T (p.Arg3=)
n.93A>T
n.81A>T
c.-37-7685A>T (n.-37-7685A>T)
c.-38+11A>T (n.-38+11A>T)
n.98A>T
n.73A>T
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.-3088A>T (n.-3088A>T)
dbSNP
2g.47783243C>ACA346734474MSH6c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.94C>A
n.82C>A
c.-37-7684C>A (n.-37-7684C>A)
c.-38+12C>A (n.-38+12C>A)
n.99C>A
n.74C>A
c.-727C>A (n.-727C>A)
c.-3087C>A (n.-3087C>A)
2g.47783243C=CA2496038034MSH6c.10C= (p.Gln4=)
n.94C=
n.82C=
c.-37-7684C= (n.-37-7684C=)
c.-38+12C= (n.-38+12C=)
n.99C=
n.74C=
c.-727C= (n.-727C=)
c.-3087C= (n.-3087C=)
2g.47783243C>GCA346734475MSH6c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.94C>G
n.82C>G
c.-37-7684C>G (n.-37-7684C>G)
c.-38+12C>G (n.-38+12C>G)
n.99C>G
n.74C>G
c.-727C>G (n.-727C>G)
c.-3087C>G (n.-3087C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783243C>TCA008028MSH6c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.94C>T
n.82C>T
c.-37-7684C>T (n.-37-7684C>T)
c.-38+12C>T (n.-38+12C>T)
n.99C>T
n.74C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
c.-3087C>T (n.-3087C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47783244A=CA2496038035MSH6c.11A= (p.Gln4=)
n.95A=
n.83A=
c.-37-7683A= (n.-37-7683A=)
c.-38+13A= (n.-38+13A=)
n.100A=
n.75A=
c.-726A= (n.-726A=)
c.-3086A= (n.-3086A=)
2g.47783244A>CCA346734476MSH6c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.95A>C
n.83A>C
c.-37-7683A>C (n.-37-7683A>C)
c.-38+13A>C (n.-38+13A>C)
n.100A>C
n.75A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.-3086A>C (n.-3086A>C)
2g.47783244A>GCA346734477MSH6c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.95A>G
n.83A>G
c.-37-7683A>G (n.-37-7683A>G)
c.-38+13A>G (n.-38+13A>G)
n.100A>G
n.75A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.-3086A>G (n.-3086A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783244A>TCA346734478MSH6c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.95A>T
n.83A>T
c.-37-7683A>T (n.-37-7683A>T)
c.-38+13A>T (n.-38+13A>T)
n.100A>T
n.75A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.-3086A>T (n.-3086A>T)
2g.47783245G>ACA425986793MSH6c.12G>A (p.Gln4=)
n.96G>A
n.84G>A
c.-37-7682G>A (n.-37-7682G>A)
c.-38+14G>A (n.-38+14G>A)
n.101G>A
n.76G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.-3085G>A (n.-3085G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783245G>CCA346734479MSH6c.12G>C (p.Gln4His)
n.96G>C
n.84G>C
c.-37-7682G>C (n.-37-7682G>C)
c.-38+14G>C (n.-38+14G>C)
n.101G>C
n.76G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.-3085G>C (n.-3085G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783245G=CA2496038036MSH6c.12G= (p.Gln4=)
n.96G=
n.84G=
c.-37-7682G= (n.-37-7682G=)
c.-38+14G= (n.-38+14G=)
n.101G=
n.76G=
c.-725G= (n.-725G=)
c.-3085G= (n.-3085G=)
2g.47783245G>TCA346734480MSH6c.12G>T (p.Gln4His)
n.96G>T
n.84G>T
c.-37-7682G>T (n.-37-7682G>T)
c.-38+14G>T (n.-38+14G>T)
n.101G>T
n.76G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.-3085G>T (n.-3085G>T)
ClinVar
2g.47783246A>CCA346734483MSH6c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.97A>C
n.85A>C
c.-37-7681A>C (n.-37-7681A>C)
c.-38+15A>C (n.-38+15A>C)
n.102A>C
n.77A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
c.-3084A>C (n.-3084A>C)
2g.47783246A>GCA346734481MSH6c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.97A>G
n.85A>G
c.-37-7681A>G (n.-37-7681A>G)
c.-38+15A>G (n.-38+15A>G)
n.102A>G
n.77A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
c.-3084A>G (n.-3084A>G)
ClinVar
2g.47783246A>TCA346734482MSH6c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.97A>T
n.85A>T
c.-37-7681A>T (n.-37-7681A>T)
c.-38+15A>T (n.-38+15A>T)
n.102A>T
n.77A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
c.-3084A>T (n.-3084A>T)
gnomAD v4
2g.47783246_47783250delCA2586969220MSH6c.13_17del (p.Ser5ProfsTer13)
n.97_101del
n.85_89del
c.-37-7681_-37-7677del (n.-37-7681_-37-7677del)
c.-38+15_-38+19del (n.-38+15_-38+19del)
n.102_106del
n.77_81del
c.-724_-720del (n.-724_-720del)
c.-3084_-3080del (n.-3084_-3080del)
2g.47783247G>ACA346734484MSH6c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.98G>A
n.86G>A
c.-37-7680G>A (n.-37-7680G>A)
c.-38+16G>A (n.-38+16G>A)
n.103G>A
n.78G>A
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.-3083G>A (n.-3083G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783247G>CCA067765MSH6c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.98G>C
n.86G>C
c.-37-7680G>C (n.-37-7680G>C)
c.-38+16G>C (n.-38+16G>C)
n.103G>C
n.78G>C
c.-723G>C (n.-723G>C)
c.-3083G>C (n.-3083G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783247G=CA2496038037MSH6c.14G= (p.Ser5=)
n.98G=
n.86G=
c.-37-7680G= (n.-37-7680G=)
c.-38+16G= (n.-38+16G=)
n.103G=
n.78G=
c.-723G= (n.-723G=)
c.-3083G= (n.-3083G=)
2g.47783247G>TCA346734485MSH6c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.98G>T
n.86G>T
c.-37-7680G>T (n.-37-7680G>T)
c.-38+16G>T (n.-38+16G>T)
n.103G>T
n.78G>T
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.-3083G>T (n.-3083G>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.47783248C>ACA346734486MSH6c.15C>A (p.Ser5Arg)
n.99C>A
n.87C>A
c.-37-7679C>A (n.-37-7679C>A)
c.-38+17C>A (n.-38+17C>A)
n.104C>A
n.79C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
c.-3082C>A (n.-3082C>A)
2g.47783248C=CA2496038038MSH6c.15C= (p.Ser5=)
n.99C=
n.87C=
c.-37-7679C= (n.-37-7679C=)
c.-38+17C= (n.-38+17C=)
n.104C=
n.79C=
c.-722C= (n.-722C=)
c.-3082C= (n.-3082C=)
2g.47783248C>GCA346734487MSH6c.15C>G (p.Ser5Arg)
n.99C>G
n.87C>G
c.-37-7679C>G (n.-37-7679C>G)
c.-38+17C>G (n.-38+17C>G)
n.104C>G
n.79C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
c.-3082C>G (n.-3082C>G)
dbSNP
2g.47783248C>TCA067884MSH6c.15C>T (p.Ser5=)
n.99C>T
n.87C>T
c.-37-7679C>T (n.-37-7679C>T)
c.-38+17C>T (n.-38+17C>T)
n.104C>T
n.79C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
c.-3082C>T (n.-3082C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783249A=CA2496038039MSH6c.16A= (p.Thr6=)
n.100A=
n.88A=
c.-37-7678A= (n.-37-7678A=)
c.-38+18A= (n.-38+18A=)
n.105A=
n.80A=
c.-721A= (n.-721A=)
c.-3081A= (n.-3081A=)
2g.47783249A>CCA068021MSH6c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.100A>C
n.88A>C
c.-37-7678A>C (n.-37-7678A>C)
c.-38+18A>C (n.-38+18A>C)
n.105A>C
n.80A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.-3081A>C (n.-3081A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783249A>GCA346734488MSH6c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.100A>G
n.88A>G
c.-37-7678A>G (n.-37-7678A>G)
c.-38+18A>G (n.-38+18A>G)
n.105A>G
n.80A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.-3081A>G (n.-3081A>G)
2g.47783249A>TCA346734489MSH6c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.100A>T
n.88A>T
c.-37-7678A>T (n.-37-7678A>T)
c.-38+18A>T (n.-38+18A>T)
n.105A>T
n.80A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.-3081A>T (n.-3081A>T)
dbSNP
2g.47783250C>ACA346734490MSH6c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.101C>A
n.89C>A
c.-37-7677C>A (n.-37-7677C>A)
c.-38+19C>A (n.-38+19C>A)
n.106C>A
n.81C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-3080C>A (n.-3080C>A)
COSMIC
2g.47783250C=CA2496038040MSH6c.17C= (p.Thr6=)
n.101C=
n.89C=
c.-37-7677C= (n.-37-7677C=)
c.-38+19C= (n.-38+19C=)
n.106C=
n.81C=
c.-720C= (n.-720C=)
c.-3080C= (n.-3080C=)
2g.47783250C>GCA346734491MSH6c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.101C>G
n.89C>G
c.-37-7677C>G (n.-37-7677C>G)
c.-38+19C>G (n.-38+19C>G)
n.106C>G
n.81C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
c.-3080C>G (n.-3080C>G)
dbSNP
2g.47783250C>TCA346734492MSH6c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.101C>T
n.89C>T
c.-37-7677C>T (n.-37-7677C>T)
c.-38+19C>T (n.-38+19C>T)
n.106C>T
n.81C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
c.-3080C>T (n.-3080C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783251C>ACA425986815MSH6c.18C>A (p.Thr6=)
n.102C>A
n.90C>A
c.-37-7676C>A (n.-37-7676C>A)
c.-38+20C>A (n.-38+20C>A)
n.107C>A
n.82C>A
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.-3079C>A (n.-3079C>A)
dbSNP COSMIC
2g.47783251C=CA2496038041MSH6c.18C= (p.Thr6=)
n.102C=
n.90C=
c.-37-7676C= (n.-37-7676C=)
c.-38+20C= (n.-38+20C=)
n.107C=
n.82C=
c.-719C= (n.-719C=)
c.-3079C= (n.-3079C=)
2g.47783251C>GCA425986817MSH6c.18C>G (p.Thr6=)
n.102C>G
n.90C>G
c.-37-7676C>G (n.-37-7676C>G)
c.-38+20C>G (n.-38+20C>G)
n.107C>G
n.82C>G
c.-719C>G (n.-719C>G)
c.-3079C>G (n.-3079C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783251C>TCA46687495MSH6c.18C>T (p.Thr6=)
n.102C>T
n.90C>T
c.-37-7676C>T (n.-37-7676C>T)
c.-38+20C>T (n.-38+20C>T)
n.107C>T
n.82C>T
c.-719C>T (n.-719C>T)
c.-3079C>T (n.-3079C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783252C>ACA16617615MSH6c.19C>A (p.Leu7Met)
n.103C>A
n.91C>A
c.-37-7675C>A (n.-37-7675C>A)
c.-38+21C>A (n.-38+21C>A)
n.108C>A
n.83C>A
c.-718C>A (n.-718C>A)
c.-3078C>A (n.-3078C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783252C=CA2496038042MSH6c.19C= (p.Leu7=)
n.103C=
n.91C=
c.-37-7675C= (n.-37-7675C=)
c.-38+21C= (n.-38+21C=)
n.108C=
n.83C=
c.-718C= (n.-718C=)
c.-3078C= (n.-3078C=)
2g.47783252C>GCA346734493MSH6c.19C>G (p.Leu7Val)
n.103C>G
n.91C>G
c.-37-7675C>G (n.-37-7675C>G)
c.-38+21C>G (n.-38+21C>G)
n.108C>G
n.83C>G
c.-718C>G (n.-718C>G)
c.-3078C>G (n.-3078C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783252C>TCA425986822MSH6c.19C>T (p.Leu7=)
n.103C>T
n.91C>T
c.-37-7675C>T (n.-37-7675C>T)
c.-38+21C>T (n.-38+21C>T)
n.108C>T
n.83C>T
c.-718C>T (n.-718C>T)
c.-3078C>T (n.-3078C>T)
2g.47783253T>ACA346734494MSH6c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.104T>A
n.92T>A
c.-37-7674T>A (n.-37-7674T>A)
c.-38+22T>A (n.-38+22T>A)
n.109T>A
n.84T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
c.-3077T>A (n.-3077T>A)
2g.47783253T>CCA346734496MSH6c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.104T>C
n.92T>C
c.-37-7674T>C (n.-37-7674T>C)
c.-38+22T>C (n.-38+22T>C)
n.109T>C
n.84T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
c.-3077T>C (n.-3077T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783253T>GCA346734495MSH6c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.104T>G
n.92T>G
c.-37-7674T>G (n.-37-7674T>G)
c.-38+22T>G (n.-38+22T>G)
n.109T>G
n.84T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
c.-3077T>G (n.-3077T>G)
2g.47783254G>ACA425986830MSH6c.21G>A (p.Leu7=)
n.105G>A
n.93G>A
c.-37-7673G>A (n.-37-7673G>A)
c.-38+23G>A (n.-38+23G>A)
n.110G>A
n.85G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-3076G>A (n.-3076G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783254G>CCA425986832MSH6c.21G>C (p.Leu7=)
n.105G>C
n.93G>C
c.-37-7673G>C (n.-37-7673G>C)
c.-38+23G>C (n.-38+23G>C)
n.110G>C
n.85G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
c.-3076G>C (n.-3076G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783254G=CA2496038043MSH6c.21G= (p.Leu7=)
n.105G=
n.93G=
c.-37-7673G= (n.-37-7673G=)
c.-38+23G= (n.-38+23G=)
n.110G=
n.85G=
c.-716G= (n.-716G=)
c.-3076G= (n.-3076G=)
2g.47783254G>TCA068604MSH6c.21G>T (p.Leu7=)
n.105G>T
n.93G>T
c.-37-7673G>T (n.-37-7673G>T)
c.-38+23G>T (n.-38+23G>T)
n.110G>T
n.85G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-3076G>T (n.-3076G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783255T>ACA346734497MSH6c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.106T>A
n.94T>A
c.-37-7672T>A (n.-37-7672T>A)
c.-38+24T>A (n.-38+24T>A)
n.111T>A
n.86T>A
c.-715T>A (n.-715T>A)
c.-3075T>A (n.-3075T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783255T>CCA068788MSH6c.22T>C (p.Tyr8His)
n.106T>C
n.94T>C
c.-37-7672T>C (n.-37-7672T>C)
c.-38+24T>C (n.-38+24T>C)
n.111T>C
n.86T>C
c.-715T>C (n.-715T>C)
c.-3075T>C (n.-3075T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783255T>GCA346734498MSH6c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.106T>G
n.94T>G
c.-37-7672T>G (n.-37-7672T>G)
c.-38+24T>G (n.-38+24T>G)
n.111T>G
n.86T>G
c.-715T>G (n.-715T>G)
c.-3075T>G (n.-3075T>G)
2g.47783255T=CA2496038044MSH6c.22T= (p.Tyr8=)
n.106T=
n.94T=
c.-37-7672T= (n.-37-7672T=)
c.-38+24T= (n.-38+24T=)
n.111T=
n.86T=
c.-715T= (n.-715T=)
c.-3075T= (n.-3075T=)
2g.47783256A=CA2496038045MSH6c.23A= (p.Tyr8=)
n.107A=
n.95A=
c.-37-7671A= (n.-37-7671A=)
c.-38+25A= (n.-38+25A=)
n.112A=
n.87A=
c.-714A= (n.-714A=)
c.-3074A= (n.-3074A=)
2g.47783256A>CCA346734499MSH6c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.107A>C
n.95A>C
c.-37-7671A>C (n.-37-7671A>C)
c.-38+25A>C (n.-38+25A>C)
n.112A>C
n.87A>C
c.-714A>C (n.-714A>C)
c.-3074A>C (n.-3074A>C)
dbSNP
2g.47783256A>GCA346734500MSH6c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.107A>G
n.95A>G
c.-37-7671A>G (n.-37-7671A>G)
c.-38+25A>G (n.-38+25A>G)
n.112A>G
n.87A>G
c.-714A>G (n.-714A>G)
c.-3074A>G (n.-3074A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783256A>TCA346734501MSH6c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.107A>T
n.95A>T
c.-37-7671A>T (n.-37-7671A>T)
c.-38+25A>T (n.-38+25A>T)
n.112A>T
n.87A>T
c.-714A>T (n.-714A>T)
c.-3074A>T (n.-3074A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783256_47783259delCA2586969221MSH6c.23_26del (p.Tyr8SerfsTer9)
n.107_110del
n.95_98del
c.-37-7671_-37-7668del (n.-37-7671_-37-7668del)
c.-38+25_-38+28del (n.-38+25_-38+28del)
n.112_115del
n.87_90del
c.-714_-711del (n.-714_-711del)
c.-3074_-3071del (n.-3074_-3071del)
2g.47783256_47783259dupCA645509048MSH6c.23_26dup (p.Ser9ArgfsTer12)
n.107_110dup
n.95_98dup
c.-37-7671_-37-7668dup (n.-37-7671_-37-7668dup)
c.-38+25_-38+28dup (n.-38+25_-38+28dup)
n.112_115dup
n.87_90dup
c.-714_-711dup (n.-714_-711dup)
c.-3074_-3071dup (n.-3074_-3071dup)
2g.47783257C>ACA346734502MSH6c.24C>A (p.Tyr8Ter)
n.108C>A
n.96C>A
c.-37-7670C>A (n.-37-7670C>A)
c.-38+26C>A (n.-38+26C>A)
n.113C>A
n.88C>A
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-3073C>A (n.-3073C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783257C=CA2496038046MSH6c.24C= (p.Tyr8=)
n.108C=
n.96C=
c.-37-7670C= (n.-37-7670C=)
c.-38+26C= (n.-38+26C=)
n.113C=
n.88C=
c.-713C= (n.-713C=)
c.-3073C= (n.-3073C=)
2g.47783257C>GCA346734503MSH6c.24C>G (p.Tyr8Ter)
n.108C>G
n.96C>G
c.-37-7670C>G (n.-37-7670C>G)
c.-38+26C>G (n.-38+26C>G)
n.113C>G
n.88C>G
c.-713C>G (n.-713C>G)
c.-3073C>G (n.-3073C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783257C>TCA069119MSH6c.24C>T (p.Tyr8=)
n.108C>T
n.96C>T
c.-37-7670C>T (n.-37-7670C>T)
c.-38+26C>T (n.-38+26C>T)
n.113C>T
n.88C>T
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-3073C>T (n.-3073C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783258A=CA2496038047MSH6c.25A= (p.Ser9=)
n.109A=
n.97A=
c.-37-7669A= (n.-37-7669A=)
c.-38+27A= (n.-38+27A=)
n.114A=
n.89A=
c.-712A= (n.-712A=)
c.-3072A= (n.-3072A=)
2g.47783258A>CCA346734504MSH6c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.109A>C
n.97A>C
c.-37-7669A>C (n.-37-7669A>C)
c.-38+27A>C (n.-38+27A>C)
n.114A>C
n.89A>C
c.-712A>C (n.-712A>C)
c.-3072A>C (n.-3072A>C)
ClinVar
2g.47783258A>GCA010478MSH6c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.109A>G
n.97A>G
c.-37-7669A>G (n.-37-7669A>G)
c.-38+27A>G (n.-38+27A>G)
n.114A>G
n.89A>G
c.-712A>G (n.-712A>G)
c.-3072A>G (n.-3072A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783258A>TCA346734505MSH6c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.109A>T
n.97A>T
c.-37-7669A>T (n.-37-7669A>T)
c.-38+27A>T (n.-38+27A>T)
n.114A>T
n.89A>T
c.-712A>T (n.-712A>T)
c.-3072A>T (n.-3072A>T)
2g.47783259G>ACA346734506MSH6c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.110G>A
n.98G>A
c.-37-7668G>A (n.-37-7668G>A)
c.-38+28G>A (n.-38+28G>A)
n.115G>A
n.90G>A
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.-3071G>A (n.-3071G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783259G>CCA346734507MSH6c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.110G>C
n.98G>C
c.-37-7668G>C (n.-37-7668G>C)
c.-38+28G>C (n.-38+28G>C)
n.115G>C
n.90G>C
c.-711G>C (n.-711G>C)
c.-3071G>C (n.-3071G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783259G=CA2496038048MSH6c.26G= (p.Ser9=)
n.110G=
n.98G=
c.-37-7668G= (n.-37-7668G=)
c.-38+28G= (n.-38+28G=)
n.115G=
n.90G=
c.-711G= (n.-711G=)
c.-3071G= (n.-3071G=)
2g.47783259G>TCA346734508MSH6c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.110G>T
n.98G>T
c.-37-7668G>T (n.-37-7668G>T)
c.-38+28G>T (n.-38+28G>T)
n.115G>T
n.90G>T
c.-711G>T (n.-711G>T)
c.-3071G>T (n.-3071G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783260C>ACA346734509MSH6c.27C>A (p.Ser9Arg)
n.111C>A
n.99C>A
c.-37-7667C>A (n.-37-7667C>A)
c.-38+29C>A (n.-38+29C>A)
n.116C>A
n.91C>A
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-3070C>A (n.-3070C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47783260C=CA2496038049MSH6c.27C= (p.Ser9=)
n.111C=
n.99C=
c.-37-7667C= (n.-37-7667C=)
c.-38+29C= (n.-38+29C=)
n.116C=
n.91C=
c.-710C= (n.-710C=)
c.-3070C= (n.-3070C=)
2g.47783260C>GCA346734510MSH6c.27C>G (p.Ser9Arg)
n.111C>G
n.99C>G
c.-37-7667C>G (n.-37-7667C>G)
c.-38+29C>G (n.-38+29C>G)
n.116C>G
n.91C>G
c.-710C>G (n.-710C>G)
c.-3070C>G (n.-3070C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783260C>TCA425986861MSH6c.27C>T (p.Ser9=)
n.111C>T
n.99C>T
c.-37-7667C>T (n.-37-7667C>T)
c.-38+29C>T (n.-38+29C>T)
n.116C>T
n.91C>T
c.-710C>T (n.-710C>T)
c.-3070C>T (n.-3070C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783261T>ACA346734512MSH6c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.112T>A
n.100T>A
c.-37-7666T>A (n.-37-7666T>A)
c.-38+30T>A (n.-38+30T>A)
n.117T>A
n.92T>A
c.-709T>A (n.-709T>A)
c.-3069T>A (n.-3069T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783261T>CCA069791MSH6c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.112T>C
n.100T>C
c.-37-7666T>C (n.-37-7666T>C)
c.-38+30T>C (n.-38+30T>C)
n.117T>C
n.92T>C
c.-709T>C (n.-709T>C)
c.-3069T>C (n.-3069T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783261T>GCA346734511MSH6c.28T>G (p.Phe10Val)
n.112T>G
n.100T>G
c.-37-7666T>G (n.-37-7666T>G)
c.-38+30T>G (n.-38+30T>G)
n.117T>G
n.92T>G
c.-709T>G (n.-709T>G)
c.-3069T>G (n.-3069T>G)
ClinVar
2g.47783261T=CA2496038050MSH6c.28T= (p.Phe10=)
n.112T=
n.100T=
c.-37-7666T= (n.-37-7666T=)
c.-38+30T= (n.-38+30T=)
n.117T=
n.92T=
c.-709T= (n.-709T=)
c.-3069T= (n.-3069T=)
2g.47783262T>ACA346734513MSH6c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.113T>A
n.101T>A
c.-37-7665T>A (n.-37-7665T>A)
c.-38+31T>A (n.-38+31T>A)
n.118T>A
n.93T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
c.-3068T>A (n.-3068T>A)
2g.47783262T>CCA346734514MSH6c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.113T>C
n.101T>C
c.-37-7665T>C (n.-37-7665T>C)
c.-38+31T>C (n.-38+31T>C)
n.118T>C
n.93T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
c.-3068T>C (n.-3068T>C)
2g.47783262T>GCA346734515MSH6c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.113T>G
n.101T>G
c.-37-7665T>G (n.-37-7665T>G)
c.-38+31T>G (n.-38+31T>G)
n.118T>G
n.93T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-3068T>G (n.-3068T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783262T=CA2496038051MSH6c.29T= (p.Phe10=)
n.113T=
n.101T=
c.-37-7665T= (n.-37-7665T=)
c.-38+31T= (n.-38+31T=)
n.118T=
n.93T=
c.-708T= (n.-708T=)
c.-3068T= (n.-3068T=)
2g.47783263C>ACA346734516MSH6c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.114C>A
n.102C>A
c.-37-7664C>A (n.-37-7664C>A)
c.-38+32C>A (n.-38+32C>A)
n.119C>A
n.94C>A
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-3067C>A (n.-3067C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783263C=CA2496038052MSH6c.30C= (p.Phe10=)
n.114C=
n.102C=
c.-37-7664C= (n.-37-7664C=)
c.-38+32C= (n.-38+32C=)
n.119C=
n.94C=
c.-707C= (n.-707C=)
c.-3067C= (n.-3067C=)
2g.47783263C>GCA011525MSH6c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.114C>G
n.102C>G
c.-37-7664C>G (n.-37-7664C>G)
c.-38+32C>G (n.-38+32C>G)
n.119C>G
n.94C>G
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-3067C>G (n.-3067C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783263C>TCA011534MSH6c.30C>T (p.Phe10=)
n.114C>T
n.102C>T
c.-37-7664C>T (n.-37-7664C>T)
c.-38+32C>T (n.-38+32C>T)
n.119C>T
n.94C>T
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-3067C>T (n.-3067C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783264T>ACA346734517MSH6c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.115T>A
n.103T>A
c.-37-7663T>A (n.-37-7663T>A)
c.-38+33T>A (n.-38+33T>A)
n.120T>A
n.95T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
c.-3066T>A (n.-3066T>A)
dbSNP
2g.47783264T>CCA346734518MSH6c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.115T>C
n.103T>C
c.-37-7663T>C (n.-37-7663T>C)
c.-38+33T>C (n.-38+33T>C)
n.120T>C
n.95T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
c.-3066T>C (n.-3066T>C)
gnomAD v4
2g.47783264T>GCA346734519MSH6c.31T>G (p.Phe11Val)
n.115T>G
n.103T>G
c.-37-7663T>G (n.-37-7663T>G)
c.-38+33T>G (n.-38+33T>G)
n.120T>G
n.95T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
c.-3066T>G (n.-3066T>G)
ClinVar
2g.47783265T>ACA346734520MSH6c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.116T>A
n.104T>A
c.-37-7662T>A (n.-37-7662T>A)
c.-38+34T>A (n.-38+34T>A)
n.121T>A
n.96T>A
c.-705T>A (n.-705T>A)
c.-3065T>A (n.-3065T>A)
dbSNP
2g.47783265T>CCA346734521MSH6c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.116T>C
n.104T>C
c.-37-7662T>C (n.-37-7662T>C)
c.-38+34T>C (n.-38+34T>C)
n.121T>C
n.96T>C
c.-705T>C (n.-705T>C)
c.-3065T>C (n.-3065T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783265T>GCA346734522MSH6c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.116T>G
n.104T>G
c.-37-7662T>G (n.-37-7662T>G)
c.-38+34T>G (n.-38+34T>G)
n.121T>G
n.96T>G
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.-3065T>G (n.-3065T>G)
2g.47783266C>ACA346734523MSH6c.33C>A (p.Phe11Leu)
n.117C>A
n.105C>A
c.-37-7661C>A (n.-37-7661C>A)
c.-38+35C>A (n.-38+35C>A)
n.122C>A
n.97C>A
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-3064C>A (n.-3064C>A)
2g.47783266C=CA2496038053MSH6c.33C= (p.Phe11=)
n.117C=
n.105C=
c.-37-7661C= (n.-37-7661C=)
c.-38+35C= (n.-38+35C=)
n.122C=
n.97C=
c.-704C= (n.-704C=)
c.-3064C= (n.-3064C=)
2g.47783266C>GCA012766MSH6c.33C>G (p.Phe11Leu)
n.117C>G
n.105C>G
c.-37-7661C>G (n.-37-7661C>G)
c.-38+35C>G (n.-38+35C>G)
n.122C>G
n.97C>G
c.-704C>G (n.-704C>G)
c.-3064C>G (n.-3064C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783266C>TCA425986887MSH6c.33C>T (p.Phe11=)
n.117C>T
n.105C>T
c.-37-7661C>T (n.-37-7661C>T)
c.-38+35C>T (n.-38+35C>T)
n.122C>T
n.97C>T
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-3064C>T (n.-3064C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783269dupCA2499216079MSH6c.36dup (p.Lys13GlnfsTer7)
n.120dup
n.108dup
c.-37-7658dup (n.-37-7658dup)
c.-38+38dup (n.-38+38dup)
n.125dup
n.100dup
c.-701dup (n.-701dup)
c.-3061dup (n.-3061dup)
ClinVar dbSNP
2g.47783267C>ACA013137MSH6c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.118C>A
n.106C>A
c.-37-7660C>A (n.-37-7660C>A)
c.-38+36C>A (n.-38+36C>A)
n.123C>A
n.98C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-3063C>A (n.-3063C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783267C=CA2496038054MSH6c.34C= (p.Pro12=)
n.118C=
n.106C=
c.-37-7660C= (n.-37-7660C=)
c.-38+36C= (n.-38+36C=)
n.123C=
n.98C=
c.-703C= (n.-703C=)
c.-3063C= (n.-3063C=)
2g.47783267C>GCA346734524MSH6c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.118C>G
n.106C>G
c.-37-7660C>G (n.-37-7660C>G)
c.-38+36C>G (n.-38+36C>G)
n.123C>G
n.98C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-3063C>G (n.-3063C>G)
2g.47783267C>TCA071083MSH6c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.118C>T
n.106C>T
c.-37-7660C>T (n.-37-7660C>T)
c.-38+36C>T (n.-38+36C>T)
n.123C>T
n.98C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-3063C>T (n.-3063C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783269_47783302delCA2499216080MSH6c.36_69del (p.Lys13ArgfsTer?)
n.120_153del
n.108_141del
c.-37-7658_-37-7625del (n.-37-7658_-37-7625del)
c.-38+38_-38+71del (n.-38+38_-38+71del)
n.125_158del
n.100_133del
c.-701_-668del (n.-701_-668del)
c.-3061_-3028del (n.-3061_-3028del)
ClinVar dbSNP
2g.47783268C>ACA346734525MSH6c.35C>A (p.Pro12His)
n.119C>A
n.107C>A
c.-37-7659C>A (n.-37-7659C>A)
c.-38+37C>A (n.-38+37C>A)
n.124C>A
n.99C>A
c.-702C>A (n.-702C>A)
c.-3062C>A (n.-3062C>A)
2g.47783268C=CA2496038055MSH6c.35C= (p.Pro12=)
n.119C=
n.107C=
c.-37-7659C= (n.-37-7659C=)
c.-38+37C= (n.-38+37C=)
n.124C=
n.99C=
c.-702C= (n.-702C=)
c.-3062C= (n.-3062C=)
2g.47783268C>GCA346734526MSH6c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.119C>G
n.107C>G
c.-37-7659C>G (n.-37-7659C>G)
c.-38+37C>G (n.-38+37C>G)
n.124C>G
n.99C>G
c.-702C>G (n.-702C>G)
c.-3062C>G (n.-3062C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783268C>TCA46687631MSH6c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.119C>T
n.107C>T
c.-37-7659C>T (n.-37-7659C>T)
c.-38+37C>T (n.-38+37C>T)
n.124C>T
n.99C>T
c.-702C>T (n.-702C>T)
c.-3062C>T (n.-3062C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783269C>ACA425986900MSH6c.36C>A (p.Pro12=)
n.120C>A
n.108C>A
c.-37-7658C>A (n.-37-7658C>A)
c.-38+38C>A (n.-38+38C>A)
n.125C>A
n.100C>A
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-3061C>A (n.-3061C>A)
COSMIC
2g.47783269C=CA2496038056MSH6c.36C= (p.Pro12=)
n.120C=
n.108C=
c.-37-7658C= (n.-37-7658C=)
c.-38+38C= (n.-38+38C=)
n.125C=
n.100C=
c.-701C= (n.-701C=)
c.-3061C= (n.-3061C=)
2g.47783269C>GCA071888MSH6c.36C>G (p.Pro12=)
n.120C>G
n.108C>G
c.-37-7658C>G (n.-37-7658C>G)
c.-38+38C>G (n.-38+38C>G)
n.125C>G
n.100C>G
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-3061C>G (n.-3061C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783269C>TCA425986904MSH6c.36C>T (p.Pro12=)
n.120C>T
n.108C>T
c.-37-7658C>T (n.-37-7658C>T)
c.-38+38C>T (n.-38+38C>T)
n.125C>T
n.100C>T
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-3061C>T (n.-3061C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783270A=CA2496038057MSH6c.37A= (p.Lys13=)
n.121A=
n.109A=
c.-37-7657A= (n.-37-7657A=)
c.-38+39A= (n.-38+39A=)
n.126A=
n.101A=
c.-700A= (n.-700A=)
c.-3060A= (n.-3060A=)
2g.47783270A>CCA46687657MSH6c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.121A>C
n.109A>C
c.-37-7657A>C (n.-37-7657A>C)
c.-38+39A>C (n.-38+39A>C)
n.126A>C
n.101A>C
c.-700A>C (n.-700A>C)
c.-3060A>C (n.-3060A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783270A>GCA16610862MSH6c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.121A>G
n.109A>G
c.-37-7657A>G (n.-37-7657A>G)
c.-38+39A>G (n.-38+39A>G)
n.126A>G
n.101A>G
c.-700A>G (n.-700A>G)
c.-3060A>G (n.-3060A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783270A>TCA346734527MSH6c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.121A>T
n.109A>T
c.-37-7657A>T (n.-37-7657A>T)
c.-38+39A>T (n.-38+39A>T)
n.126A>T
n.101A>T
c.-700A>T (n.-700A>T)
c.-3060A>T (n.-3060A>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783271A=CA2496038058MSH6c.38A= (p.Lys13=)
n.122A=
n.110A=
c.-37-7656A= (n.-37-7656A=)
c.-38+40A= (n.-38+40A=)
n.127A=
n.102A=
c.-699A= (n.-699A=)
c.-3059A= (n.-3059A=)
2g.47783271A>CCA014649MSH6c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.122A>C
n.110A>C
c.-37-7656A>C (n.-37-7656A>C)
c.-38+40A>C (n.-38+40A>C)
n.127A>C
n.102A>C
c.-699A>C (n.-699A>C)
c.-3059A>C (n.-3059A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783271A>GCA072266MSH6c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.122A>G
n.110A>G
c.-37-7656A>G (n.-37-7656A>G)
c.-38+40A>G (n.-38+40A>G)
n.127A>G
n.102A>G
c.-699A>G (n.-699A>G)
c.-3059A>G (n.-3059A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783271A>TCA346734528MSH6c.38A>T (p.Lys13Met)
n.122A>T
n.110A>T
c.-37-7656A>T (n.-37-7656A>T)
c.-38+40A>T (n.-38+40A>T)
n.127A>T
n.102A>T
c.-699A>T (n.-699A>T)
c.-3059A>T (n.-3059A>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783272G>ACA425986915MSH6c.39G>A (p.Lys13=)
n.123G>A
n.111G>A
c.-37-7655G>A (n.-37-7655G>A)
c.-38+41G>A (n.-38+41G>A)
n.128G>A
n.103G>A
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-3058G>A (n.-3058G>A)
dbSNP
2g.47783272G>CCA346734529MSH6c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.123G>C
n.111G>C
c.-37-7655G>C (n.-37-7655G>C)
c.-38+41G>C (n.-38+41G>C)
n.128G>C
n.103G>C
c.-698G>C (n.-698G>C)
c.-3058G>C (n.-3058G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783272G=CA2496038059MSH6c.39G= (p.Lys13=)
n.123G=
n.111G=
c.-37-7655G= (n.-37-7655G=)
c.-38+41G= (n.-38+41G=)
n.128G=
n.103G=
c.-698G= (n.-698G=)
c.-3058G= (n.-3058G=)
2g.47783272G>TCA346734530MSH6c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.123G>T
n.111G>T
c.-37-7655G>T (n.-37-7655G>T)
c.-38+41G>T (n.-38+41G>T)
n.128G>T
n.103G>T
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.-3058G>T (n.-3058G>T)
ClinVar
2g.47783273T>ACA346734532MSH6c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.124T>A
n.112T>A
c.-37-7654T>A (n.-37-7654T>A)
c.-38+42T>A (n.-38+42T>A)
n.129T>A
n.104T>A
c.-697T>A (n.-697T>A)
c.-3057T>A (n.-3057T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783273T>CCA346734531MSH6c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.124T>C
n.112T>C
c.-37-7654T>C (n.-37-7654T>C)
c.-38+42T>C (n.-38+42T>C)
n.129T>C
n.104T>C
c.-697T>C (n.-697T>C)
c.-3057T>C (n.-3057T>C)
dbSNP
2g.47783273T>GCA10578020MSH6c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.124T>G
n.112T>G
c.-37-7654T>G (n.-37-7654T>G)
c.-38+42T>G (n.-38+42T>G)
n.129T>G
n.104T>G
c.-697T>G (n.-697T>G)
c.-3057T>G (n.-3057T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783273T=CA2496038060MSH6c.40T= (p.Ser14=)
n.124T=
n.112T=
c.-37-7654T= (n.-37-7654T=)
c.-38+42T= (n.-38+42T=)
n.129T=
n.104T=
c.-697T= (n.-697T=)
c.-3057T= (n.-3057T=)
2g.47783274C>ACA346734533MSH6c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.125C>A
n.113C>A
c.-37-7653C>A (n.-37-7653C>A)
c.-38+43C>A (n.-38+43C>A)
n.130C>A
n.105C>A
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-3056C>A (n.-3056C>A)
2g.47783274C=CA2496038061MSH6c.41C= (p.Ser14=)
n.125C=
n.113C=
c.-37-7653C= (n.-37-7653C=)
c.-38+43C= (n.-38+43C=)
n.130C=
n.105C=
c.-696C= (n.-696C=)
c.-3056C= (n.-3056C=)
2g.47783274C>GCA346734534MSH6c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.125C>G
n.113C>G
c.-37-7653C>G (n.-37-7653C>G)
c.-38+43C>G (n.-38+43C>G)
n.130C>G
n.105C>G
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-3056C>G (n.-3056C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783274C>TCA336718MSH6c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.125C>T
n.113C>T
c.-37-7653C>T (n.-37-7653C>T)
c.-38+43C>T (n.-38+43C>T)
n.130C>T
n.105C>T
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-3056C>T (n.-3056C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783275T>ACA425986929MSH6c.42T>A (p.Ser14=)
n.126T>A
n.114T>A
c.-37-7652T>A (n.-37-7652T>A)
c.-38+44T>A (n.-38+44T>A)
n.131T>A
n.106T>A
c.-695T>A (n.-695T>A)
c.-3055T>A (n.-3055T>A)
2g.47783275T>CCA425986930MSH6c.42T>C (p.Ser14=)
n.126T>C
n.114T>C
c.-37-7652T>C (n.-37-7652T>C)
c.-38+44T>C (n.-38+44T>C)
n.131T>C
n.106T>C
c.-695T>C (n.-695T>C)
c.-3055T>C (n.-3055T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783275T>GCA425986933MSH6c.42T>G (p.Ser14=)
n.126T>G
n.114T>G
c.-37-7652T>G (n.-37-7652T>G)
c.-38+44T>G (n.-38+44T>G)
n.131T>G
n.106T>G
c.-695T>G (n.-695T>G)
c.-3055T>G (n.-3055T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783275T=CA2496038062MSH6c.42T= (p.Ser14=)
n.126T=
n.114T=
c.-37-7652T= (n.-37-7652T=)
c.-38+44T= (n.-38+44T=)
n.131T=
n.106T=
c.-695T= (n.-695T=)
c.-3055T= (n.-3055T=)
2g.47783275_47783276delinsAACA1139655573MSH6c.42_43delinsAA (p.Pro15Thr)
n.126_127delinsAA
n.114_115delinsAA
c.-37-7652_-37-7651delinsAA (n.-37-7652_-37-7651delinsAA)
c.-38+44_-38+45delinsAA (n.-38+44_-38+45delinsAA)
n.131_132delinsAA
n.106_107delinsAA
c.-695_-694delinsAA (n.-695_-694delinsAA)
c.-3055_-3054delinsAA (n.-3055_-3054delinsAA)
ClinVar dbSNP
2g.47783275_47783276delinsTCCA2496038063MSH6c.42_43delinsTC (p.Ser14=)
n.126_127delinsTC
n.114_115delinsTC
c.-37-7652_-37-7651delinsTC (n.-37-7652_-37-7651delinsTC)
c.-38+44_-38+45delinsTC (n.-38+44_-38+45delinsTC)
n.131_132delinsTC
n.106_107delinsTC
c.-695_-694delinsTC (n.-695_-694delinsTC)
c.-3055_-3054delinsTC (n.-3055_-3054delinsTC)
2g.47783276C>ACA346734535MSH6c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.127C>A
n.115C>A
c.-37-7651C>A (n.-37-7651C>A)
c.-38+45C>A (n.-38+45C>A)
n.132C>A
n.107C>A
c.-694C>A (n.-694C>A)
c.-3054C>A (n.-3054C>A)
2g.47783276C=CA2496038064MSH6c.43C= (p.Pro15=)
n.127C=
n.115C=
c.-37-7651C= (n.-37-7651C=)
c.-38+45C= (n.-38+45C=)
n.132C=
n.107C=
c.-694C= (n.-694C=)
c.-3054C= (n.-3054C=)
2g.47783276C>GCA346734536MSH6c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.127C>G
n.115C>G
c.-37-7651C>G (n.-37-7651C>G)
c.-38+45C>G (n.-38+45C>G)
n.132C>G
n.107C>G
c.-694C>G (n.-694C>G)
c.-3054C>G (n.-3054C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783276C>TCA015522MSH6c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.127C>T
n.115C>T
c.-37-7651C>T (n.-37-7651C>T)
c.-38+45C>T (n.-38+45C>T)
n.132C>T
n.107C>T
c.-694C>T (n.-694C>T)
c.-3054C>T (n.-3054C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783277C>ACA346734537MSH6c.44C>A (p.Pro15Gln)
n.128C>A
n.116C>A
c.-37-7650C>A (n.-37-7650C>A)
c.-38+46C>A (n.-38+46C>A)
n.133C>A
n.108C>A
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.-3053C>A (n.-3053C>A)
dbSNP
2g.47783277C=CA2496038065MSH6c.44C= (p.Pro15=)
n.128C=
n.116C=
c.-37-7650C= (n.-37-7650C=)
c.-38+46C= (n.-38+46C=)
n.133C=
n.108C=
c.-693C= (n.-693C=)
c.-3053C= (n.-3053C=)
2g.47783277C>GCA346734538MSH6c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.128C>G
n.116C>G
c.-37-7650C>G (n.-37-7650C>G)
c.-38+46C>G (n.-38+46C>G)
n.133C>G
n.108C>G
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.-3053C>G (n.-3053C>G)
dbSNP
2g.47783277C>TCA357811MSH6c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.128C>T
n.116C>T
c.-37-7650C>T (n.-37-7650C>T)
c.-38+46C>T (n.-38+46C>T)
n.133C>T
n.108C>T
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.-3053C>T (n.-3053C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783278G>ACA425986945MSH6c.45G>A (p.Pro15=)
n.129G>A
n.117G>A
c.-37-7649G>A (n.-37-7649G>A)
c.-38+47G>A (n.-38+47G>A)
n.134G>A
n.109G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
c.-3052G>A (n.-3052G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783278G>CCA425986948MSH6c.45G>C (p.Pro15=)
n.129G>C
n.117G>C
c.-37-7649G>C (n.-37-7649G>C)
c.-38+47G>C (n.-38+47G>C)
n.134G>C
n.109G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
c.-3052G>C (n.-3052G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783278G=CA2496038066MSH6c.45G= (p.Pro15=)
n.129G=
n.117G=
c.-37-7649G= (n.-37-7649G=)
c.-38+47G= (n.-38+47G=)
n.134G=
n.109G=
c.-692G= (n.-692G=)
c.-3052G= (n.-3052G=)
2g.47783278G>TCA425986959MSH6c.45G>T (p.Pro15=)
n.129G>T
n.117G>T
c.-37-7649G>T (n.-37-7649G>T)
c.-38+47G>T (n.-38+47G>T)
n.134G>T
n.109G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
c.-3052G>T (n.-3052G>T)
dbSNP
2g.47783279G>ACA346734539MSH6c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.130G>A
n.118G>A
c.-37-7648G>A (n.-37-7648G>A)
c.-38+48G>A (n.-38+48G>A)
n.135G>A
n.110G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
c.-3051G>A (n.-3051G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783279G>CCA346734540MSH6c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.130G>C
n.118G>C
c.-37-7648G>C (n.-37-7648G>C)
c.-38+48G>C (n.-38+48G>C)
n.135G>C
n.110G>C
c.-691G>C (n.-691G>C)
c.-3051G>C (n.-3051G>C)
dbSNP
2g.47783279G>TCA346734541MSH6c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.130G>T
n.118G>T
c.-37-7648G>T (n.-37-7648G>T)
c.-38+48G>T (n.-38+48G>T)
n.135G>T
n.110G>T
c.-691G>T (n.-691G>T)
c.-3051G>T (n.-3051G>T)
2g.47783280C>ACA346734543MSH6c.47C>A (p.Ala16Glu)
n.131C>A
n.119C>A
c.-37-7647C>A (n.-37-7647C>A)
c.-38+49C>A (n.-38+49C>A)
n.136C>A
n.111C>A
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-3050C>A (n.-3050C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783280C=CA2496038067MSH6c.47C= (p.Ala16=)
n.131C=
n.119C=
c.-37-7647C= (n.-37-7647C=)
c.-38+49C= (n.-38+49C=)
n.136C=
n.111C=
c.-690C= (n.-690C=)
c.-3050C= (n.-3050C=)
2g.47783280C>GCA346734542MSH6c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.131C>G
n.119C>G
c.-37-7647C>G (n.-37-7647C>G)
c.-38+49C>G (n.-38+49C>G)
n.136C>G
n.111C>G
c.-690C>G (n.-690C>G)
c.-3050C>G (n.-3050C>G)
dbSNP
2g.47783280C>TCA073037MSH6c.47C>T (p.Ala16Val)
n.131C>T
n.119C>T
c.-37-7647C>T (n.-37-7647C>T)
c.-38+49C>T (n.-38+49C>T)
n.136C>T
n.111C>T
c.-690C>T (n.-690C>T)
c.-3050C>T (n.-3050C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783281G>ACA425986972MSH6c.48G>A (p.Ala16=)
n.132G>A
n.120G>A
c.-37-7646G>A (n.-37-7646G>A)
c.-38+50G>A (n.-38+50G>A)
n.137G>A
n.112G>A
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.-3049G>A (n.-3049G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783281G>CCA425986970MSH6c.48G>C (p.Ala16=)
n.132G>C
n.120G>C
c.-37-7646G>C (n.-37-7646G>C)
c.-38+50G>C (n.-38+50G>C)
n.137G>C
n.112G>C
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.-3049G>C (n.-3049G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783281G=CA2496038068MSH6c.48G= (p.Ala16=)
n.132G=
n.120G=
c.-37-7646G= (n.-37-7646G=)
c.-38+50G= (n.-38+50G=)
n.137G=
n.112G=
c.-689G= (n.-689G=)
c.-3049G= (n.-3049G=)
2g.47783281G>TCA425986968MSH6c.48G>T (p.Ala16=)
n.132G>T
n.120G>T
c.-37-7646G>T (n.-37-7646G>T)
c.-38+50G>T (n.-38+50G>T)
n.137G>T
n.112G>T
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.-3049G>T (n.-3049G>T)
gnomAD v4
2g.47783282C>ACA346734544MSH6c.49C>A (p.Leu17Met)
n.133C>A
n.121C>A
c.-37-7645C>A (n.-37-7645C>A)
c.-38+51C>A (n.-38+51C>A)
n.138C>A
n.113C>A
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-3048C>A (n.-3048C>A)
2g.47783282C>GCA346734545MSH6c.49C>G (p.Leu17Val)
n.133C>G
n.121C>G
c.-37-7645C>G (n.-37-7645C>G)
c.-38+51C>G (n.-38+51C>G)
n.138C>G
n.113C>G
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.-3048C>G (n.-3048C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783282C>TCA425986974MSH6c.49C>T (p.Leu17=)
n.133C>T
n.121C>T
c.-37-7645C>T (n.-37-7645C>T)
c.-38+51C>T (n.-38+51C>T)
n.138C>T
n.113C>T
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-3048C>T (n.-3048C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783283T>ACA346734546MSH6c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.134T>A
n.122T>A
c.-37-7644T>A (n.-37-7644T>A)
c.-38+52T>A (n.-38+52T>A)
n.139T>A
n.114T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
c.-3047T>A (n.-3047T>A)
dbSNP
2g.47783283T>CCA346734547MSH6c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.134T>C
n.122T>C
c.-37-7644T>C (n.-37-7644T>C)
c.-38+52T>C (n.-38+52T>C)
n.139T>C
n.114T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
c.-3047T>C (n.-3047T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783283T>GCA346734548MSH6c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.134T>G
n.122T>G
c.-37-7644T>G (n.-37-7644T>G)
c.-38+52T>G (n.-38+52T>G)
n.139T>G
n.114T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
c.-3047T>G (n.-3047T>G)
2g.47783283T=CA2496038069MSH6c.50T= (p.Leu17=)
n.134T=
n.122T=
c.-37-7644T= (n.-37-7644T=)
c.-38+52T= (n.-38+52T=)
n.139T=
n.114T=
c.-687T= (n.-687T=)
c.-3047T= (n.-3047T=)
2g.47783284G>ACA425986986MSH6c.51G>A (p.Leu17=)
n.135G>A
n.123G>A
c.-37-7643G>A (n.-37-7643G>A)
c.-38+53G>A (n.-38+53G>A)
n.140G>A
n.115G>A
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.-3046G>A (n.-3046G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783284G>CCA425986985MSH6c.51G>C (p.Leu17=)
n.135G>C
n.123G>C
c.-37-7643G>C (n.-37-7643G>C)
c.-38+53G>C (n.-38+53G>C)
n.140G>C
n.115G>C
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.-3046G>C (n.-3046G>C)
dbSNP
2g.47783284G>TCA425986983MSH6c.51G>T (p.Leu17=)
n.135G>T
n.123G>T
c.-37-7643G>T (n.-37-7643G>T)
c.-38+53G>T (n.-38+53G>T)
n.140G>T
n.115G>T
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-3046G>T (n.-3046G>T)
2g.47783285A=CA2496038070MSH6c.52A= (p.Ser18=)
n.136A=
n.124A=
c.-37-7642A= (n.-37-7642A=)
c.-38+54A= (n.-38+54A=)
n.141A=
n.116A=
c.-685A= (n.-685A=)
c.-3045A= (n.-3045A=)
2g.47783285A>CCA346734549MSH6c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.136A>C
n.124A>C
c.-37-7642A>C (n.-37-7642A>C)
c.-38+54A>C (n.-38+54A>C)
n.141A>C
n.116A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.-3045A>C (n.-3045A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783285A>GCA346734550MSH6c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.136A>G
n.124A>G
c.-37-7642A>G (n.-37-7642A>G)
c.-38+54A>G (n.-38+54A>G)
n.141A>G
n.116A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.-3045A>G (n.-3045A>G)
2g.47783285A>TCA346734551MSH6c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.136A>T
n.124A>T
c.-37-7642A>T (n.-37-7642A>T)
c.-38+54A>T (n.-38+54A>T)
n.141A>T
n.116A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.-3045A>T (n.-3045A>T)
2g.47783286G>ACA346734552MSH6c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.137G>A
n.125G>A
c.-37-7641G>A (n.-37-7641G>A)
c.-38+55G>A (n.-38+55G>A)
n.142G>A
n.117G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-3044G>A (n.-3044G>A)
ClinVar
2g.47783286G>CCA073114MSH6c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.137G>C
n.125G>C
c.-37-7641G>C (n.-37-7641G>C)
c.-38+55G>C (n.-38+55G>C)
n.142G>C
n.117G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-3044G>C (n.-3044G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783286G=CA2496038071MSH6c.53G= (p.Ser18=)
n.137G=
n.125G=
c.-37-7641G= (n.-37-7641G=)
c.-38+55G= (n.-38+55G=)
n.142G=
n.117G=
c.-684G= (n.-684G=)
c.-3044G= (n.-3044G=)
2g.47783286G>TCA346734553MSH6c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.137G>T
n.125G>T
c.-37-7641G>T (n.-37-7641G>T)
c.-38+55G>T (n.-38+55G>T)
n.142G>T
n.117G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-3044G>T (n.-3044G>T)
gnomAD v4
2g.47783287T>ACA346734554MSH6c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.138T>A
n.126T>A
c.-37-7640T>A (n.-37-7640T>A)
c.-38+56T>A (n.-38+56T>A)
n.143T>A
n.118T>A
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.-3043T>A (n.-3043T>A)
dbSNP
2g.47783287T>CCA425987000MSH6c.54T>C (p.Ser18=)
n.138T>C
n.126T>C
c.-37-7640T>C (n.-37-7640T>C)
c.-38+56T>C (n.-38+56T>C)
n.143T>C
n.118T>C
c.-683T>C (n.-683T>C)
c.-3043T>C (n.-3043T>C)
2g.47783287T>GCA346734555MSH6c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.138T>G
n.126T>G
c.-37-7640T>G (n.-37-7640T>G)
c.-38+56T>G (n.-38+56T>G)
n.143T>G
n.118T>G
c.-683T>G (n.-683T>G)
c.-3043T>G (n.-3043T>G)
dbSNP
2g.47783287_47783288delinsTGCA2496038072MSH6c.54_55delinsTG (p.Ser18=)
n.138_139delinsTG
n.126_127delinsTG
c.-37-7640_-37-7639delinsTG (n.-37-7640_-37-7639delinsTG)
c.-38+56_-38+57delinsTG (n.-38+56_-38+57delinsTG)
n.143_144delinsTG
n.118_119delinsTG
c.-683_-682delinsTG (n.-683_-682delinsTG)
c.-3043_-3042delinsTG (n.-3043_-3042delinsTG)
2g.47783288delCA658823249MSH6c.55del (p.Asp19MetfsTer?)
n.139del
n.127del
c.-37-7639del (n.-37-7639del)
c.-38+57del (n.-38+57del)
n.144del
n.119del
c.-682del (n.-682del)
c.-3042del (n.-3042del)
ClinVar dbSNP
2g.47783288G>ACA346734558MSH6c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.139G>A
n.127G>A
c.-37-7639G>A (n.-37-7639G>A)
c.-38+57G>A (n.-38+57G>A)
n.144G>A
n.119G>A
c.-682G>A (n.-682G>A)
c.-3042G>A (n.-3042G>A)
dbSNP
2g.47783288G>CCA346734557MSH6c.55G>C (p.Asp19His)
n.139G>C
n.127G>C
c.-37-7639G>C (n.-37-7639G>C)
c.-38+57G>C (n.-38+57G>C)
n.144G>C
n.119G>C
c.-682G>C (n.-682G>C)
c.-3042G>C (n.-3042G>C)
2g.47783288G=CA2496038073MSH6c.55G= (p.Asp19=)
n.139G=
n.127G=
c.-37-7639G= (n.-37-7639G=)
c.-38+57G= (n.-38+57G=)
n.144G=
n.119G=
c.-682G= (n.-682G=)
c.-3042G= (n.-3042G=)
2g.47783288G>TCA346734556MSH6c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.139G>T
n.127G>T
c.-37-7639G>T (n.-37-7639G>T)
c.-38+57G>T (n.-38+57G>T)
n.144G>T
n.119G>T
c.-682G>T (n.-682G>T)
c.-3042G>T (n.-3042G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783288_47783289delinsGACA2496038074MSH6c.55_56delinsGA (p.Asp19=)
n.139_140delinsGA
n.127_128delinsGA
c.-37-7639_-37-7638delinsGA (n.-37-7639_-37-7638delinsGA)
c.-38+57_-38+58delinsGA (n.-38+57_-38+58delinsGA)
n.144_145delinsGA
n.119_120delinsGA
c.-682_-681delinsGA (n.-682_-681delinsGA)
c.-3042_-3041delinsGA (n.-3042_-3041delinsGA)
2g.47783288_47783289delinsTTCA915943787MSH6c.55_56delinsTT (p.Asp19Phe)
n.139_140delinsTT
n.127_128delinsTT
c.-37-7639_-37-7638delinsTT (n.-37-7639_-37-7638delinsTT)
c.-38+57_-38+58delinsTT (n.-38+57_-38+58delinsTT)
n.144_145delinsTT
n.119_120delinsTT
c.-682_-681delinsTT (n.-682_-681delinsTT)
c.-3042_-3041delinsTT (n.-3042_-3041delinsTT)
ClinVar dbSNP
2g.47783289A=CA2496038075MSH6c.56A= (p.Asp19=)
n.140A=
n.128A=
c.-37-7638A= (n.-37-7638A=)
c.-38+58A= (n.-38+58A=)
n.145A=
n.120A=
c.-681A= (n.-681A=)
c.-3041A= (n.-3041A=)
2g.47783289A>CCA346734559MSH6c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.140A>C
n.128A>C
c.-37-7638A>C (n.-37-7638A>C)
c.-38+58A>C (n.-38+58A>C)
n.145A>C
n.120A>C
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-3041A>C (n.-3041A>C)
2g.47783289A>GCA346734560MSH6c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.140A>G
n.128A>G
c.-37-7638A>G (n.-37-7638A>G)
c.-38+58A>G (n.-38+58A>G)
n.145A>G
n.120A>G
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.-3041A>G (n.-3041A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783289A>TCA346734561MSH6c.56A>T (p.Asp19Val)
n.140A>T
n.128A>T
c.-37-7638A>T (n.-37-7638A>T)
c.-38+58A>T (n.-38+58A>T)
n.145A>T
n.120A>T
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.-3041A>T (n.-3041A>T)
dbSNP
2g.47783290_47783323delCA2586969224MSH6c.57_90del (p.Asp19GlufsTer?)
n.141_174del
n.129_162del
c.-37-7637_-37-7604del (n.-37-7637_-37-7604del)
c.-38+59_-38+92del (n.-38+59_-38+92del)
n.146_179del
n.121_154del
c.-680_-647del (n.-680_-647del)
c.-3040_-3007del (n.-3040_-3007del)
2g.47783290T>ACA346734562MSH6c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.141T>A
n.129T>A
c.-37-7637T>A (n.-37-7637T>A)
c.-38+59T>A (n.-38+59T>A)
n.146T>A
n.121T>A
c.-680T>A (n.-680T>A)
c.-3040T>A (n.-3040T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783290T>CCA073135MSH6c.57T>C (p.Asp19=)
n.141T>C
n.129T>C
c.-37-7637T>C (n.-37-7637T>C)
c.-38+59T>C (n.-38+59T>C)
n.146T>C
n.121T>C
c.-680T>C (n.-680T>C)
c.-3040T>C (n.-3040T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783290T>GCA346734563MSH6c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.141T>G
n.129T>G
c.-37-7637T>G (n.-37-7637T>G)
c.-38+59T>G (n.-38+59T>G)
n.146T>G
n.121T>G
c.-680T>G (n.-680T>G)
c.-3040T>G (n.-3040T>G)
dbSNP
2g.47783290T=CA2496038076MSH6c.57T= (p.Asp19=)
n.141T=
n.129T=
c.-37-7637T= (n.-37-7637T=)
c.-38+59T= (n.-38+59T=)
n.146T=
n.121T=
c.-680T= (n.-680T=)
c.-3040T= (n.-3040T=)
2g.47783291G>ACA346734564MSH6c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.142G>A
n.130G>A
c.-37-7636G>A (n.-37-7636G>A)
c.-38+60G>A (n.-38+60G>A)
n.147G>A
n.122G>A
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-3039G>A (n.-3039G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783291G>CCA346734565MSH6c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.142G>C
n.130G>C
c.-37-7636G>C (n.-37-7636G>C)
c.-38+60G>C (n.-38+60G>C)
n.147G>C
n.122G>C
c.-679G>C (n.-679G>C)
c.-3039G>C (n.-3039G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783291G=CA2496038077MSH6c.58G= (p.Ala20=)
n.142G=
n.130G=
c.-37-7636G= (n.-37-7636G=)
c.-38+60G= (n.-38+60G=)
n.147G=
n.122G=
c.-679G= (n.-679G=)
c.-3039G= (n.-3039G=)
2g.47783291G>TCA346734566MSH6c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.142G>T
n.130G>T
c.-37-7636G>T (n.-37-7636G>T)
c.-38+60G>T (n.-38+60G>T)
n.147G>T
n.122G>T
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-3039G>T (n.-3039G>T)
gnomAD v4
2g.47783291dupCA658657033MSH6c.58dup (p.Ala20GlyfsTer?)
n.142dup
n.130dup
c.-37-7636dup (n.-37-7636dup)
c.-38+60dup (n.-38+60dup)
n.147dup
n.122dup
c.-679dup (n.-679dup)
c.-3039dup (n.-3039dup)
ClinVar dbSNP
2g.47783292C>ACA073139MSH6c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.143C>A
n.131C>A
c.-37-7635C>A (n.-37-7635C>A)
c.-38+61C>A (n.-38+61C>A)
n.148C>A
n.123C>A
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-3038C>A (n.-3038C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783292C=CA2496038078MSH6c.59C= (p.Ala20=)
n.143C=
n.131C=
c.-37-7635C= (n.-37-7635C=)
c.-38+61C= (n.-38+61C=)
n.148C=
n.123C=
c.-678C= (n.-678C=)
c.-3038C= (n.-3038C=)
2g.47783292C>GCA346734567MSH6c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.143C>G
n.131C>G
c.-37-7635C>G (n.-37-7635C>G)
c.-38+61C>G (n.-38+61C>G)
n.148C>G
n.123C>G
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.-3038C>G (n.-3038C>G)
dbSNP
2g.47783292C>TCA015946MSH6c.59C>T (p.Ala20Val)
n.143C>T
n.131C>T
c.-37-7635C>T (n.-37-7635C>T)
c.-38+61C>T (n.-38+61C>T)
n.148C>T
n.123C>T
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-3038C>T (n.-3038C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783293C>ACA425987020MSH6c.60C>A (p.Ala20=)
n.144C>A
n.132C>A
c.-37-7634C>A (n.-37-7634C>A)
c.-38+62C>A (n.-38+62C>A)
n.149C>A
n.124C>A
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-3037C>A (n.-3037C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783293C=CA2496038079MSH6c.60C= (p.Ala20=)
n.144C=
n.132C=
c.-37-7634C= (n.-37-7634C=)
c.-38+62C= (n.-38+62C=)
n.149C=
n.124C=
c.-677C= (n.-677C=)
c.-3037C= (n.-3037C=)
2g.47783293C>GCA425987022MSH6c.60C>G (p.Ala20=)
n.144C>G
n.132C>G
c.-37-7634C>G (n.-37-7634C>G)
c.-38+62C>G (n.-38+62C>G)
n.149C>G
n.124C>G
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.-3037C>G (n.-3037C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783293C>TCA10582030MSH6c.60C>T (p.Ala20=)
n.144C>T
n.132C>T
c.-37-7634C>T (n.-37-7634C>T)
c.-38+62C>T (n.-38+62C>T)
n.149C>T
n.124C>T
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.-3037C>T (n.-3037C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47783296_47783298delCA2740272114MSH6c.63_65del (p.Asn21del)
n.147_149del
n.135_137del
c.-37-7631_-37-7629del (n.-37-7631_-37-7629del)
c.-38+65_-38+67del (n.-38+65_-38+67del)
n.152_154del
n.127_129del
c.-674_-672del (n.-674_-672del)
c.-3034_-3032del (n.-3034_-3032del)
2g.47783294A=CA2496038080MSH6c.61A= (p.Asn21=)
n.145A=
n.133A=
c.-37-7633A= (n.-37-7633A=)
c.-38+63A= (n.-38+63A=)
n.150A=
n.125A=
c.-676A= (n.-676A=)
c.-3036A= (n.-3036A=)
2g.47783294A>CCA346734570MSH6c.61A>C (p.Asn21His)
n.145A>C
n.133A>C
c.-37-7633A>C (n.-37-7633A>C)
c.-38+63A>C (n.-38+63A>C)
n.150A>C
n.125A>C
c.-676A>C (n.-676A>C)
c.-3036A>C (n.-3036A>C)
2g.47783294A>GCA346734569MSH6c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.145A>G
n.133A>G
c.-37-7633A>G (n.-37-7633A>G)
c.-38+63A>G (n.-38+63A>G)
n.150A>G
n.125A>G
c.-676A>G (n.-676A>G)
c.-3036A>G (n.-3036A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783294A>TCA346734568MSH6c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.145A>T
n.133A>T
c.-37-7633A>T (n.-37-7633A>T)
c.-38+63A>T (n.-38+63A>T)
n.150A>T
n.125A>T
c.-676A>T (n.-676A>T)
c.-3036A>T (n.-3036A>T)
2g.47783295A=CA2496038081MSH6c.62A= (p.Asn21=)
n.146A=
n.134A=
c.-37-7632A= (n.-37-7632A=)
c.-38+64A= (n.-38+64A=)
n.151A=
n.126A=
c.-675A= (n.-675A=)
c.-3035A= (n.-3035A=)
2g.47783295A>CCA346734571MSH6c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.146A>C
n.134A>C
c.-37-7632A>C (n.-37-7632A>C)
c.-38+64A>C (n.-38+64A>C)
n.151A>C
n.126A>C
c.-675A>C (n.-675A>C)
c.-3035A>C (n.-3035A>C)
dbSNP
2g.47783295A>GCA016053MSH6c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.146A>G
n.134A>G
c.-37-7632A>G (n.-37-7632A>G)
c.-38+64A>G (n.-38+64A>G)
n.151A>G
n.126A>G
c.-675A>G (n.-675A>G)
c.-3035A>G (n.-3035A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783295A>TCA346734572MSH6c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.146A>T
n.134A>T
c.-37-7632A>T (n.-37-7632A>T)
c.-38+64A>T (n.-38+64A>T)
n.151A>T
n.126A>T
c.-675A>T (n.-675A>T)
c.-3035A>T (n.-3035A>T)
2g.47783296C>ACA346734573MSH6c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.147C>A
n.135C>A
c.-37-7631C>A (n.-37-7631C>A)
c.-38+65C>A (n.-38+65C>A)
n.152C>A
n.127C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-3034C>A (n.-3034C>A)
dbSNP
2g.47783296C=CA2496038082MSH6c.63C= (p.Asn21=)
n.147C=
n.135C=
c.-37-7631C= (n.-37-7631C=)
c.-38+65C= (n.-38+65C=)
n.152C=
n.127C=
c.-674C= (n.-674C=)
c.-3034C= (n.-3034C=)
2g.47783296C>GCA10578021MSH6c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.147C>G
n.135C>G
c.-37-7631C>G (n.-37-7631C>G)
c.-38+65C>G (n.-38+65C>G)
n.152C>G
n.127C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.-3034C>G (n.-3034C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783296C>TCA425987038MSH6c.63C>T (p.Asn21=)
n.147C>T
n.135C>T
c.-37-7631C>T (n.-37-7631C>T)
c.-38+65C>T (n.-38+65C>T)
n.152C>T
n.127C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.-3034C>T (n.-3034C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783296_47783299delinsCAAGCA2496038083MSH6c.63_66delinsCAAG (p.Asn21=)
n.147_150delinsCAAG
n.135_138delinsCAAG
c.-37-7631_-37-7628delinsCAAG (n.-37-7631_-37-7628delinsCAAG)
c.-38+65_-38+68delinsCAAG (n.-38+65_-38+68delinsCAAG)
n.152_155delinsCAAG
n.127_130delinsCAAG
c.-674_-671delinsCAAG (n.-674_-671delinsCAAG)
c.-3034_-3031delinsCAAG (n.-3034_-3031delinsCAAG)
2g.47783297A=CA2496038085MSH6c.64A= (p.Lys22=)
n.148A=
n.136A=
c.-37-7630A= (n.-37-7630A=)
c.-38+66A= (n.-38+66A=)
n.153A=
n.128A=
c.-673A= (n.-673A=)
c.-3033A= (n.-3033A=)
2g.47783297A>CCA346734574MSH6c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.148A>C
n.136A>C
c.-37-7630A>C (n.-37-7630A>C)
c.-38+66A>C (n.-38+66A>C)
n.153A>C
n.128A>C
c.-673A>C (n.-673A>C)
c.-3033A>C (n.-3033A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783297A>GCA16610863MSH6c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.148A>G
n.136A>G
c.-37-7630A>G (n.-37-7630A>G)
c.-38+66A>G (n.-38+66A>G)
n.153A>G
n.128A>G
c.-673A>G (n.-673A>G)
c.-3033A>G (n.-3033A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783297A>TCA346734575MSH6c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.148A>T
n.136A>T
c.-37-7630A>T (n.-37-7630A>T)
c.-38+66A>T (n.-38+66A>T)
n.153A>T
n.128A>T
c.-673A>T (n.-673A>T)
c.-3033A>T (n.-3033A>T)
2g.47783297_47783299delCA2496038084MSH6c.64_66del (p.Lys22del)
n.148_150del
n.136_138del
c.-37-7630_-37-7628del (n.-37-7630_-37-7628del)
c.-38+66_-38+68del (n.-38+66_-38+68del)
n.153_155del
n.128_130del
c.-673_-671del (n.-673_-671del)
c.-3033_-3031del (n.-3033_-3031del)
dbSNP
2g.47783298A=CA2496038086MSH6c.65A= (p.Lys22=)
n.149A=
n.137A=
c.-37-7629A= (n.-37-7629A=)
c.-38+67A= (n.-38+67A=)
n.154A=
n.129A=
c.-672A= (n.-672A=)
c.-3032A= (n.-3032A=)
2g.47783298A>CCA346734576MSH6c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.149A>C
n.137A>C
c.-37-7629A>C (n.-37-7629A>C)
c.-38+67A>C (n.-38+67A>C)
n.154A>C
n.129A>C
c.-672A>C (n.-672A>C)
c.-3032A>C (n.-3032A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783298A>GCA346734577MSH6c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.149A>G
n.137A>G
c.-37-7629A>G (n.-37-7629A>G)
c.-38+67A>G (n.-38+67A>G)
n.154A>G
n.129A>G
c.-672A>G (n.-672A>G)
c.-3032A>G (n.-3032A>G)
gnomAD v4
2g.47783298A>TCA346734578MSH6c.65A>T (p.Lys22Met)
n.149A>T
n.137A>T
c.-37-7629A>T (n.-37-7629A>T)
c.-38+67A>T (n.-38+67A>T)
n.154A>T
n.129A>T
c.-672A>T (n.-672A>T)
c.-3032A>T (n.-3032A>T)
2g.47783299G>ACA426120505MSH6c.66G>A (p.Lys22=)
n.150G>A
n.138G>A
c.-37-7628G>A (n.-37-7628G>A)
c.-38+68G>A (n.-38+68G>A)
n.155G>A
n.130G>A
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.-3031G>A (n.-3031G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783299G>CCA346734777MSH6c.66G>C (p.Lys22Asn)
n.150G>C
n.138G>C
c.-37-7628G>C (n.-37-7628G>C)
c.-38+68G>C (n.-38+68G>C)
n.155G>C
n.130G>C
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.-3031G>C (n.-3031G>C)
2g.47783299G=CA2496038087MSH6c.66G= (p.Lys22=)
n.150G=
n.138G=
c.-37-7628G= (n.-37-7628G=)
c.-38+68G= (n.-38+68G=)
n.155G=
n.130G=
c.-671G= (n.-671G=)
c.-3031G= (n.-3031G=)
2g.47783299G>TCA346734778MSH6c.66G>T (p.Lys22Asn)
n.150G>T
n.138G>T
c.-37-7628G>T (n.-37-7628G>T)
c.-38+68G>T (n.-38+68G>T)
n.155G>T
n.130G>T
c.-671G>T (n.-671G>T)
c.-3031G>T (n.-3031G>T)
2g.47783303_47783308delCA2699267408MSH6c.70_75del (p.Ser24_Ala25del)
n.154_159del
n.142_147del
c.-37-7624_-37-7619del (n.-37-7624_-37-7619del)
c.-38+72_-38+77del (n.-38+72_-38+77del)
n.159_164del
n.134_139del
c.-667_-662del (n.-667_-662del)
c.-3027_-3022del (n.-3027_-3022del)
dbSNP
2g.47783300G>ACA016226MSH6c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.151G>A
n.139G>A
c.-37-7627G>A (n.-37-7627G>A)
c.-38+69G>A (n.-38+69G>A)
n.156G>A
n.131G>A
c.-670G>A (n.-670G>A)
c.-3030G>A (n.-3030G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783300G>CCA16617616MSH6c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.151G>C
n.139G>C
c.-37-7627G>C (n.-37-7627G>C)
c.-38+69G>C (n.-38+69G>C)
n.156G>C
n.131G>C
c.-670G>C (n.-670G>C)
c.-3030G>C (n.-3030G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783300G=CA2496038088MSH6c.67G= (p.Ala23=)
n.151G=
n.139G=
c.-37-7627G= (n.-37-7627G=)
c.-38+69G= (n.-38+69G=)
n.156G=
n.131G=
c.-670G= (n.-670G=)
c.-3030G= (n.-3030G=)
2g.47783300G>TCA346734779MSH6c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.151G>T
n.139G>T
c.-37-7627G>T (n.-37-7627G>T)
c.-38+69G>T (n.-38+69G>T)
n.156G>T
n.131G>T
c.-670G>T (n.-670G>T)
c.-3030G>T (n.-3030G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783301C>ACA346734780MSH6c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.152C>A
n.140C>A
c.-37-7626C>A (n.-37-7626C>A)
c.-38+70C>A (n.-38+70C>A)
n.157C>A
n.132C>A
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.-3029C>A (n.-3029C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783301C=CA2496038089MSH6c.68C= (p.Ala23=)
n.152C=
n.140C=
c.-37-7626C= (n.-37-7626C=)
c.-38+70C= (n.-38+70C=)
n.157C=
n.132C=
c.-669C= (n.-669C=)
c.-3029C= (n.-3029C=)
2g.47783301C>GCA16610864MSH6c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.152C>G
n.140C>G
c.-37-7626C>G (n.-37-7626C>G)
c.-38+70C>G (n.-38+70C>G)
n.157C>G
n.132C>G
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.-3029C>G (n.-3029C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783301C>TCA346734781MSH6c.68C>T (p.Ala23Val)
n.152C>T
n.140C>T
c.-37-7626C>T (n.-37-7626C>T)
c.-38+70C>T (n.-38+70C>T)
n.157C>T
n.132C>T
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.-3029C>T (n.-3029C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783302C>ACA426120510MSH6c.69C>A (p.Ala23=)
n.153C>A
n.141C>A
c.-37-7625C>A (n.-37-7625C>A)
c.-38+71C>A (n.-38+71C>A)
n.158C>A
n.133C>A
c.-668C>A (n.-668C>A)
c.-3028C>A (n.-3028C>A)
dbSNP
2g.47783302C=CA2496038090MSH6c.69C= (p.Ala23=)
n.153C=
n.141C=
c.-37-7625C= (n.-37-7625C=)
c.-38+71C= (n.-38+71C=)
n.158C=
n.133C=
c.-668C= (n.-668C=)
c.-3028C= (n.-3028C=)
2g.47783302C>GCA16604175MSH6c.69C>G (p.Ala23=)
n.153C>G
n.141C>G
c.-37-7625C>G (n.-37-7625C>G)
c.-38+71C>G (n.-38+71C>G)
n.158C>G
n.133C>G
c.-668C>G (n.-668C>G)
c.-3028C>G (n.-3028C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783302C>TCA426120511MSH6c.69C>T (p.Ala23=)
n.153C>T
n.141C>T
c.-37-7625C>T (n.-37-7625C>T)
c.-38+71C>T (n.-38+71C>T)
n.158C>T
n.133C>T
c.-668C>T (n.-668C>T)
c.-3028C>T (n.-3028C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783303T>ACA346734782MSH6c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.154T>A
n.142T>A
c.-37-7624T>A (n.-37-7624T>A)
c.-38+72T>A (n.-38+72T>A)
n.159T>A
n.134T>A
c.-667T>A (n.-667T>A)
c.-3027T>A (n.-3027T>A)
dbSNP
2g.47783303T>CCA346734783MSH6c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.154T>C
n.142T>C
c.-37-7624T>C (n.-37-7624T>C)
c.-38+72T>C (n.-38+72T>C)
n.159T>C
n.134T>C
c.-667T>C (n.-667T>C)
c.-3027T>C (n.-3027T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783303T>GCA346734784MSH6c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.154T>G
n.142T>G
c.-37-7624T>G (n.-37-7624T>G)
c.-38+72T>G (n.-38+72T>G)
n.159T>G
n.134T>G
c.-667T>G (n.-667T>G)
c.-3027T>G (n.-3027T>G)
2g.47783304C>ACA346734785MSH6c.71C>A (p.Ser24Ter)
n.155C>A
n.143C>A
c.-37-7623C>A (n.-37-7623C>A)
c.-38+73C>A (n.-38+73C>A)
n.160C>A
n.135C>A
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.-3026C>A (n.-3026C>A)
dbSNP
2g.47783304C=CA2496038091MSH6c.71C= (p.Ser24=)
n.155C=
n.143C=
c.-37-7623C= (n.-37-7623C=)
c.-38+73C= (n.-38+73C=)
n.160C=
n.135C=
c.-666C= (n.-666C=)
c.-3026C= (n.-3026C=)
2g.47783304C>GCA346734786MSH6c.71C>G (p.Ser24Trp)
n.155C>G
n.143C>G
c.-37-7623C>G (n.-37-7623C>G)
c.-38+73C>G (n.-38+73C>G)
n.160C>G
n.135C>G
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.-3026C>G (n.-3026C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783304C>TCA016332MSH6c.71C>T (p.Ser24Leu)
n.155C>T
n.143C>T
c.-37-7623C>T (n.-37-7623C>T)
c.-38+73C>T (n.-38+73C>T)
n.160C>T
n.135C>T
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.-3026C>T (n.-3026C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783305G>ACA426120519MSH6c.72G>A (p.Ser24=)
n.156G>A
n.144G>A
c.-37-7622G>A (n.-37-7622G>A)
c.-38+74G>A (n.-38+74G>A)
n.161G>A
n.136G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-3025G>A (n.-3025G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783305G>CCA426120521MSH6c.72G>C (p.Ser24=)
n.156G>C
n.144G>C
c.-37-7622G>C (n.-37-7622G>C)
c.-38+74G>C (n.-38+74G>C)
n.161G>C
n.136G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-3025G>C (n.-3025G>C)
dbSNP
2g.47783305G>TCA426120523MSH6c.72G>T (p.Ser24=)
n.156G>T
n.144G>T
c.-37-7622G>T (n.-37-7622G>T)
c.-38+74G>T (n.-38+74G>T)
n.161G>T
n.136G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-3025G>T (n.-3025G>T)
COSMIC
2g.47783306G>ACA346734787MSH6c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.157G>A
n.145G>A
c.-37-7621G>A (n.-37-7621G>A)
c.-38+75G>A (n.-38+75G>A)
n.162G>A
n.137G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-3024G>A (n.-3024G>A)
COSMIC
2g.47783306G>CCA346734788MSH6c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.157G>C
n.145G>C
c.-37-7621G>C (n.-37-7621G>C)
c.-38+75G>C (n.-38+75G>C)
n.162G>C
n.137G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-3024G>C (n.-3024G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47783306G=CA2496038092MSH6c.73G= (p.Ala25=)
n.157G=
n.145G=
c.-37-7621G= (n.-37-7621G=)
c.-38+75G= (n.-38+75G=)
n.162G=
n.137G=
c.-664G= (n.-664G=)
c.-3024G= (n.-3024G=)
2g.47783306G>TCA016371MSH6c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.157G>T
n.145G>T
c.-37-7621G>T (n.-37-7621G>T)
c.-38+75G>T (n.-38+75G>T)
n.162G>T
n.137G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-3024G>T (n.-3024G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783307C>ACA346734789MSH6c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.158C>A
n.146C>A
c.-37-7620C>A (n.-37-7620C>A)
c.-38+76C>A (n.-38+76C>A)
n.163C>A
n.138C>A
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-3023C>A (n.-3023C>A)
ClinVar
2g.47783307C=CA2496038093MSH6c.74C= (p.Ala25=)
n.158C=
n.146C=
c.-37-7620C= (n.-37-7620C=)
c.-38+76C= (n.-38+76C=)
n.163C=
n.138C=
c.-663C= (n.-663C=)
c.-3023C= (n.-3023C=)
2g.47783307C>GCA346734790MSH6c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.158C>G
n.146C>G
c.-37-7620C>G (n.-37-7620C>G)
c.-38+76C>G (n.-38+76C>G)
n.163C>G
n.138C>G
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-3023C>G (n.-3023C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783307C>TCA016416MSH6c.74C>T (p.Ala25Val)
n.158C>T
n.146C>T
c.-37-7620C>T (n.-37-7620C>T)
c.-38+76C>T (n.-38+76C>T)
n.163C>T
n.138C>T
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-3023C>T (n.-3023C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783308C>ACA426120528MSH6c.75C>A (p.Ala25=)
n.159C>A
n.147C>A
c.-37-7619C>A (n.-37-7619C>A)
c.-38+77C>A (n.-38+77C>A)
n.164C>A
n.139C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
c.-3022C>A (n.-3022C>A)
2g.47783308C=CA2496038094MSH6c.75C= (p.Ala25=)
n.159C=
n.147C=
c.-37-7619C= (n.-37-7619C=)
c.-38+77C= (n.-38+77C=)
n.164C=
n.139C=
c.-662C= (n.-662C=)
c.-3022C= (n.-3022C=)
2g.47783308C>GCA426120527MSH6c.75C>G (p.Ala25=)
n.159C>G
n.147C>G
c.-37-7619C>G (n.-37-7619C>G)
c.-38+77C>G (n.-38+77C>G)
n.164C>G
n.139C>G
c.-662C>G (n.-662C>G)
c.-3022C>G (n.-3022C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783308C>TCA46687833MSH6c.75C>T (p.Ala25=)
n.159C>T
n.147C>T
c.-37-7619C>T (n.-37-7619C>T)
c.-38+77C>T (n.-38+77C>T)
n.164C>T
n.139C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
c.-3022C>T (n.-3022C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783309A=CA2496038095MSH6c.76A= (p.Arg26=)
n.160A=
n.148A=
c.-37-7618A= (n.-37-7618A=)
c.-38+78A= (n.-38+78A=)
n.165A=
n.140A=
c.-661A= (n.-661A=)
c.-3021A= (n.-3021A=)
2g.47783309A>CCA426120529MSH6c.76A>C (p.Arg26=)
n.160A>C
n.148A>C
c.-37-7618A>C (n.-37-7618A>C)
c.-38+78A>C (n.-38+78A>C)
n.165A>C
n.140A>C
c.-661A>C (n.-661A>C)
c.-3021A>C (n.-3021A>C)
ClinVar
2g.47783309A>GCA16611071MSH6c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.160A>G
n.148A>G
c.-37-7618A>G (n.-37-7618A>G)
c.-38+78A>G (n.-38+78A>G)
n.165A>G
n.140A>G
c.-661A>G (n.-661A>G)
c.-3021A>G (n.-3021A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783309A>TCA073447MSH6c.76A>T (p.Arg26Trp)
n.160A>T
n.148A>T
c.-37-7618A>T (n.-37-7618A>T)
c.-38+78A>T (n.-38+78A>T)
n.165A>T
n.140A>T
c.-661A>T (n.-661A>T)
c.-3021A>T (n.-3021A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783309_47783310delinsAGCA2496038096MSH6c.76_77delinsAG (p.Arg26=)
n.160_161delinsAG
n.148_149delinsAG
c.-37-7618_-37-7617delinsAG (n.-37-7618_-37-7617delinsAG)
c.-38+78_-38+79delinsAG (n.-38+78_-38+79delinsAG)
n.165_166delinsAG
n.140_141delinsAG
c.-661_-660delinsAG (n.-661_-660delinsAG)
c.-3021_-3020delinsAG (n.-3021_-3020delinsAG)
2g.47783310G>ACA346734791MSH6c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.161G>A
n.149G>A
c.-37-7617G>A (n.-37-7617G>A)
c.-38+79G>A (n.-38+79G>A)
n.166G>A
n.141G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-3020G>A (n.-3020G>A)
dbSNP
2g.47783310G>CCA346734792MSH6c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.161G>C
n.149G>C
c.-37-7617G>C (n.-37-7617G>C)
c.-38+79G>C (n.-38+79G>C)
n.166G>C
n.141G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-3020G>C (n.-3020G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783310G=CA2496038097MSH6c.77G= (p.Arg26=)
n.161G=
n.149G=
c.-37-7617G= (n.-37-7617G=)
c.-38+79G= (n.-38+79G=)
n.166G=
n.141G=
c.-660G= (n.-660G=)
c.-3020G= (n.-3020G=)
2g.47783310G>TCA346734793MSH6c.77G>T (p.Arg26Met)
n.161G>T
n.149G>T
c.-37-7617G>T (n.-37-7617G>T)
c.-38+79G>T (n.-38+79G>T)
n.166G>T
n.141G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-3020G>T (n.-3020G>T)
2g.47783312delCA658657034MSH6c.79del (p.Ala27ProfsTer?)
n.163del
n.151del
c.-37-7615del (n.-37-7615del)
c.-38+81del (n.-38+81del)
n.168del
n.143del
c.-658del (n.-658del)
c.-3018del (n.-3018del)
ClinVar dbSNP
2g.47783311G>ACA426120533MSH6c.78G>A (p.Arg26=)
n.162G>A
n.150G>A
c.-37-7616G>A (n.-37-7616G>A)
c.-38+80G>A (n.-38+80G>A)
n.167G>A
n.142G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-3019G>A (n.-3019G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783311G>CCA346734794MSH6c.78G>C (p.Arg26Ser)
n.162G>C
n.150G>C
c.-37-7616G>C (n.-37-7616G>C)
c.-38+80G>C (n.-38+80G>C)
n.167G>C
n.142G>C
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-3019G>C (n.-3019G>C)
dbSNP
2g.47783311G=CA2496038098MSH6c.78G= (p.Arg26=)
n.162G=
n.150G=
c.-37-7616G= (n.-37-7616G=)
c.-38+80G= (n.-38+80G=)
n.167G=
n.142G=
c.-659G= (n.-659G=)
c.-3019G= (n.-3019G=)
2g.47783311G>TCA346734795MSH6c.78G>T (p.Arg26Ser)
n.162G>T
n.150G>T
c.-37-7616G>T (n.-37-7616G>T)
c.-38+80G>T (n.-38+80G>T)
n.167G>T
n.142G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-3019G>T (n.-3019G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783312G>ACA346734796MSH6c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.163G>A
n.151G>A
c.-37-7615G>A (n.-37-7615G>A)
c.-38+81G>A (n.-38+81G>A)
n.168G>A
n.143G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-3018G>A (n.-3018G>A)
2g.47783312G>CCA346734797MSH6c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.163G>C
n.151G>C
c.-37-7615G>C (n.-37-7615G>C)
c.-38+81G>C (n.-38+81G>C)
n.168G>C
n.143G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-3018G>C (n.-3018G>C)
2g.47783312G>TCA346734798MSH6c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.163G>T
n.151G>T
c.-37-7615G>T (n.-37-7615G>T)
c.-38+81G>T (n.-38+81G>T)
n.168G>T
n.143G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-3018G>T (n.-3018G>T)
gnomAD v4
2g.47783312_47783316delinsGCCTCCA2496038099MSH6c.79_83delinsGCCTC (p.Ala27=)
n.163_167delinsGCCTC
n.151_155delinsGCCTC
c.-37-7615_-37-7611delinsGCCTC (n.-37-7615_-37-7611delinsGCCTC)
c.-38+81_-38+85delinsGCCTC (n.-38+81_-38+85delinsGCCTC)
n.168_172delinsGCCTC
n.143_147delinsGCCTC
c.-658_-654delinsGCCTC (n.-658_-654delinsGCCTC)
c.-3018_-3014delinsGCCTC (n.-3018_-3014delinsGCCTC)
2g.47783313C>ACA346734799MSH6c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.164C>A
n.152C>A
c.-37-7614C>A (n.-37-7614C>A)
c.-38+82C>A (n.-38+82C>A)
n.169C>A
n.144C>A
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.-3017C>A (n.-3017C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783313C=CA2496038100MSH6c.80C= (p.Ala27=)
n.164C=
n.152C=
c.-37-7614C= (n.-37-7614C=)
c.-38+82C= (n.-38+82C=)
n.169C=
n.144C=
c.-657C= (n.-657C=)
c.-3017C= (n.-3017C=)
2g.47783313C>GCA346734800MSH6c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.164C>G
n.152C>G
c.-37-7614C>G (n.-37-7614C>G)
c.-38+82C>G (n.-38+82C>G)
n.169C>G
n.144C>G
c.-657C>G (n.-657C>G)
c.-3017C>G (n.-3017C>G)
dbSNP
2g.47783313C>TCA346734801MSH6c.80C>T (p.Ala27Val)
n.164C>T
n.152C>T
c.-37-7614C>T (n.-37-7614C>T)
c.-38+82C>T (n.-38+82C>T)
n.169C>T
n.144C>T
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-3017C>T (n.-3017C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783313_47783316delCA913187950MSH6c.80_83del (p.Ala27AspfsTer?)
n.164_167del
n.152_155del
c.-37-7614_-37-7611del (n.-37-7614_-37-7611del)
c.-38+82_-38+85del (n.-38+82_-38+85del)
n.169_172del
n.144_147del
c.-657_-654del (n.-657_-654del)
c.-3017_-3014del (n.-3017_-3014del)
ClinVar dbSNP
2g.47783314C>ACA426120541MSH6c.81C>A (p.Ala27=)
n.165C>A
n.153C>A
c.-37-7613C>A (n.-37-7613C>A)
c.-38+83C>A (n.-38+83C>A)
n.170C>A
n.145C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-3016C>A (n.-3016C>A)
2g.47783314C=CA2496038101MSH6c.81C= (p.Ala27=)
n.165C=
n.153C=
c.-37-7613C= (n.-37-7613C=)
c.-38+83C= (n.-38+83C=)
n.170C=
n.145C=
c.-656C= (n.-656C=)
c.-3016C= (n.-3016C=)
2g.47783314C>GCA016507MSH6c.81C>G (p.Ala27=)
n.165C>G
n.153C>G
c.-37-7613C>G (n.-37-7613C>G)
c.-38+83C>G (n.-38+83C>G)
n.170C>G
n.145C>G
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-3016C>G (n.-3016C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783314C>TCA426120543MSH6c.81C>T (p.Ala27=)
n.165C>T
n.153C>T
c.-37-7613C>T (n.-37-7613C>T)
c.-38+83C>T (n.-38+83C>T)
n.170C>T
n.145C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-3016C>T (n.-3016C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783315T>ACA346734804MSH6c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.166T>A
n.154T>A
c.-37-7612T>A (n.-37-7612T>A)
c.-38+84T>A (n.-38+84T>A)
n.171T>A
n.146T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.-3015T>A (n.-3015T>A)
dbSNP
2g.47783315T>CCA346734803MSH6c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.166T>C
n.154T>C
c.-37-7612T>C (n.-37-7612T>C)
c.-38+84T>C (n.-38+84T>C)
n.171T>C
n.146T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.-3015T>C (n.-3015T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783315T>GCA346734802MSH6c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.166T>G
n.154T>G
c.-37-7612T>G (n.-37-7612T>G)
c.-38+84T>G (n.-38+84T>G)
n.171T>G
n.146T>G
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.-3015T>G (n.-3015T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783315T=CA2496038102MSH6c.82T= (p.Ser28=)
n.166T=
n.154T=
c.-37-7612T= (n.-37-7612T=)
c.-38+84T= (n.-38+84T=)
n.171T=
n.146T=
c.-655T= (n.-655T=)
c.-3015T= (n.-3015T=)
2g.47783315_47783317delinsTCACA2496038103MSH6c.82_84delinsTCA (p.Ser28=)
n.166_168delinsTCA
n.154_156delinsTCA
c.-37-7612_-37-7610delinsTCA (n.-37-7612_-37-7610delinsTCA)
c.-38+84_-38+86delinsTCA (n.-38+84_-38+86delinsTCA)
n.171_173delinsTCA
n.146_148delinsTCA
c.-655_-653delinsTCA (n.-655_-653delinsTCA)
c.-3015_-3013delinsTCA (n.-3015_-3013delinsTCA)
2g.47783316C>ACA346734805MSH6c.83C>A (p.Ser28Ter)
n.167C>A
n.155C>A
c.-37-7611C>A (n.-37-7611C>A)
c.-38+85C>A (n.-38+85C>A)
n.172C>A
n.147C>A
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-3014C>A (n.-3014C>A)
2g.47783316C=CA2496038104MSH6c.83C= (p.Ser28=)
n.167C=
n.155C=
c.-37-7611C= (n.-37-7611C=)
c.-38+85C= (n.-38+85C=)
n.172C=
n.147C=
c.-654C= (n.-654C=)
c.-3014C= (n.-3014C=)
2g.47783316C>GCA346734806MSH6c.83C>G (p.Ser28Ter)
n.167C>G
n.155C>G
c.-37-7611C>G (n.-37-7611C>G)
c.-38+85C>G (n.-38+85C>G)
n.172C>G
n.147C>G
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.-3014C>G (n.-3014C>G)
2g.47783316C>TCA073484MSH6c.83C>T (p.Ser28Leu)
n.167C>T
n.155C>T
c.-37-7611C>T (n.-37-7611C>T)
c.-38+85C>T (n.-38+85C>T)
n.172C>T
n.147C>T
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-3014C>T (n.-3014C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783317_47783318delCA891843158MSH6c.84_85del (p.Glu30ArgfsTer?)
n.168_169del
n.156_157del
c.-37-7610_-37-7609del (n.-37-7610_-37-7609del)
c.-38+86_-38+87del (n.-38+86_-38+87del)
n.173_174del
n.148_149del
c.-653_-652del (n.-653_-652del)
c.-3013_-3012del (n.-3013_-3012del)
ClinVar dbSNP
2g.47783317A=CA2496038105MSH6c.84A= (p.Ser28=)
n.168A=
n.156A=
c.-37-7610A= (n.-37-7610A=)
c.-38+86A= (n.-38+86A=)
n.173A=
n.148A=
c.-653A= (n.-653A=)
c.-3013A= (n.-3013A=)
2g.47783317A>CCA426120550MSH6c.84A>C (p.Ser28=)
n.168A>C
n.156A>C
c.-37-7610A>C (n.-37-7610A>C)
c.-38+86A>C (n.-38+86A>C)
n.173A>C
n.148A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.-3013A>C (n.-3013A>C)
ClinVar
2g.47783317A>GCA426120549MSH6c.84A>G (p.Ser28=)
n.168A>G
n.156A>G
c.-37-7610A>G (n.-37-7610A>G)
c.-38+86A>G (n.-38+86A>G)
n.173A>G
n.148A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.-3013A>G (n.-3013A>G)
2g.47783317A>TCA16610866MSH6c.84A>T (p.Ser28=)
n.168A>T
n.156A>T
c.-37-7610A>T (n.-37-7610A>T)
c.-38+86A>T (n.-38+86A>T)
n.173A>T
n.148A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.-3013A>T (n.-3013A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783318C>ACA073511MSH6c.85C>A (p.Arg29Ser)
n.169C>A
n.157C>A
c.-37-7609C>A (n.-37-7609C>A)
c.-38+87C>A (n.-38+87C>A)
n.174C>A
n.149C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-3012C>A (n.-3012C>A)
dbSNP ExAC
2g.47783318C=CA2496038106MSH6c.85C= (p.Arg29=)
n.169C=
n.157C=
c.-37-7609C= (n.-37-7609C=)
c.-38+87C= (n.-38+87C=)
n.174C=
n.149C=
c.-652C= (n.-652C=)
c.-3012C= (n.-3012C=)
2g.47783318C>GCA346734807MSH6c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.169C>G
n.157C>G
c.-37-7609C>G (n.-37-7609C>G)
c.-38+87C>G (n.-38+87C>G)
n.174C>G
n.149C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-3012C>G (n.-3012C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783318C>TCA346734808MSH6c.85C>T (p.Arg29Cys)
n.169C>T
n.157C>T
c.-37-7609C>T (n.-37-7609C>T)
c.-38+87C>T (n.-38+87C>T)
n.174C>T
n.149C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-3012C>T (n.-3012C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47783318_47783319insTCAGCGCCGGAGACTTGCA916529264MSH6c.85_86insTCAGCGCCGGAGACTTG (p.Arg29LeufsTer?)
n.169_170insTCAGCGCCGGAGACTTG
n.157_158insTCAGCGCCGGAGACTTG
c.-37-7609_-37-7608insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-37-7609_-37-7608insTCAGCGCCGGAGACTTG)
c.-38+87_-38+88insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-38+87_-38+88insTCAGCGCCGGAGACTTG)
n.174_175insTCAGCGCCGGAGACTTG
n.149_150insTCAGCGCCGGAGACTTG
c.-652_-651insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-652_-651insTCAGCGCCGGAGACTTG)
c.-3012_-3011insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-3012_-3011insTCAGCGCCGGAGACTTG)
dbSNP
2g.47783319G>ACA346734809MSH6c.86G>A (p.Arg29His)
n.170G>A
n.158G>A
c.-37-7608G>A (n.-37-7608G>A)
c.-38+88G>A (n.-38+88G>A)
n.175G>A
n.150G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-3011G>A (n.-3011G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783319G>CCA346734810MSH6c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.170G>C
n.158G>C
c.-37-7608G>C (n.-37-7608G>C)
c.-38+88G>C (n.-38+88G>C)
n.175G>C
n.150G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-3011G>C (n.-3011G>C)
dbSNP
2g.47783319G=CA2496038107MSH6c.86G= (p.Arg29=)
n.170G=
n.158G=
c.-37-7608G= (n.-37-7608G=)
c.-38+88G= (n.-38+88G=)
n.175G=
n.150G=
c.-651G= (n.-651G=)
c.-3011G= (n.-3011G=)
2g.47783319G>TCA346734811MSH6c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.170G>T
n.158G>T
c.-37-7608G>T (n.-37-7608G>T)
c.-38+88G>T (n.-38+88G>T)
n.175G>T
n.150G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-3011G>T (n.-3011G>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.47783319_47783320delinsCTCA2580066973MSH6c.86_87delinsCT (p.Arg29Pro)
n.170_171delinsCT
n.158_159delinsCT
c.-37-7608_-37-7607delinsCT (n.-37-7608_-37-7607delinsCT)
c.-38+88_-38+89delinsCT (n.-38+88_-38+89delinsCT)
n.175_176delinsCT
n.150_151delinsCT
c.-651_-650delinsCT (n.-651_-650delinsCT)
c.-3011_-3010delinsCT (n.-3011_-3010delinsCT)
ClinVar
2g.47783320C>ACA426120551MSH6c.87C>A (p.Arg29=)
n.171C>A
n.159C>A
c.-37-7607C>A (n.-37-7607C>A)
c.-38+89C>A (n.-38+89C>A)
n.176C>A
n.151C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-3010C>A (n.-3010C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783320C=CA2496038108MSH6c.87C= (p.Arg29=)
n.171C=
n.159C=
c.-37-7607C= (n.-37-7607C=)
c.-38+89C= (n.-38+89C=)
n.176C=
n.151C=
c.-650C= (n.-650C=)
c.-3010C= (n.-3010C=)
2g.47783320C>GCA073539MSH6c.87C>G (p.Arg29=)
n.171C>G
n.159C>G
c.-37-7607C>G (n.-37-7607C>G)
c.-38+89C>G (n.-38+89C>G)
n.176C>G
n.151C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-3010C>G (n.-3010C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783320C>TCA426120553MSH6c.87C>T (p.Arg29=)
n.171C>T
n.159C>T
c.-37-7607C>T (n.-37-7607C>T)
c.-38+89C>T (n.-38+89C>T)
n.176C>T
n.151C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-3010C>T (n.-3010C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783321G>ACA346734812MSH6c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.172G>A
n.160G>A
c.-37-7606G>A (n.-37-7606G>A)
c.-38+90G>A (n.-38+90G>A)
n.177G>A
n.152G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-3009G>A (n.-3009G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783321G>CCA346734813MSH6c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.172G>C
n.160G>C
c.-37-7606G>C (n.-37-7606G>C)
c.-38+90G>C (n.-38+90G>C)
n.177G>C
n.152G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-3009G>C (n.-3009G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783321G=CA2496038109MSH6c.88G= (p.Glu30=)
n.172G=
n.160G=
c.-37-7606G= (n.-37-7606G=)
c.-38+90G= (n.-38+90G=)
n.177G=
n.152G=
c.-649G= (n.-649G=)
c.-3009G= (n.-3009G=)
2g.47783321G>TCA346734814MSH6c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.172G>T
n.160G>T
c.-37-7606G>T (n.-37-7606G>T)
c.-38+90G>T (n.-38+90G>T)
n.177G>T
n.152G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-3009G>T (n.-3009G>T)
2g.47783321_47783331delCA2580066974MSH6c.88_98del (p.Glu30CysfsTer?)
n.172_182del
n.160_170del
c.-37-7606_-37-7596del (n.-37-7606_-37-7596del)
c.-38+90_-38+100del (n.-38+90_-38+100del)
n.177_187del
n.152_162del
c.-649_-639del (n.-649_-639del)
c.-3009_-2999del (n.-3009_-2999del)
ClinVar
2g.47783321_47783333delCA2580066975MSH6c.88_100del (p.Glu30ProfsTer?)
n.172_184del
n.160_172del
c.-37-7606_-37-7594del (n.-37-7606_-37-7594del)
c.-38+90_-38+102del (n.-38+90_-38+102del)
n.177_189del
n.152_164del
c.-649_-637del (n.-649_-637del)
c.-3009_-2997del (n.-3009_-2997del)
ClinVar
2g.47783322A=CA2496038110MSH6c.89A= (p.Glu30=)
n.173A=
n.161A=
c.-37-7605A= (n.-37-7605A=)
c.-38+91A= (n.-38+91A=)
n.178A=
n.153A=
c.-648A= (n.-648A=)
c.-3008A= (n.-3008A=)
2g.47783322A>CCA346734816MSH6c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.173A>C
n.161A>C
c.-37-7605A>C (n.-37-7605A>C)
c.-38+91A>C (n.-38+91A>C)
n.178A>C
n.153A>C
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-3008A>C (n.-3008A>C)
2g.47783322A>GCA46687867MSH6c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.173A>G
n.161A>G
c.-37-7605A>G (n.-37-7605A>G)
c.-38+91A>G (n.-38+91A>G)
n.178A>G
n.153A>G
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-3008A>G (n.-3008A>G)
dbSNP
2g.47783322A>TCA346734815MSH6c.89A>T (p.Glu30Val)
n.173A>T
n.161A>T
c.-37-7605A>T (n.-37-7605A>T)
c.-38+91A>T (n.-38+91A>T)
n.178A>T
n.153A>T
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-3008A>T (n.-3008A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783323A=CA2496038111MSH6c.90A= (p.Glu30=)
n.174A=
n.162A=
c.-37-7604A= (n.-37-7604A=)
c.-38+92A= (n.-38+92A=)
n.179A=
n.154A=
c.-647A= (n.-647A=)
c.-3007A= (n.-3007A=)
2g.47783323A>CCA346734817MSH6c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.174A>C
n.162A>C
c.-37-7604A>C (n.-37-7604A>C)
c.-38+92A>C (n.-38+92A>C)
n.179A>C
n.154A>C
c.-647A>C (n.-647A>C)
c.-3007A>C (n.-3007A>C)
ClinVar
2g.47783323A>GCA16610911MSH6c.90A>G (p.Glu30=)
n.174A>G
n.162A>G
c.-37-7604A>G (n.-37-7604A>G)
c.-38+92A>G (n.-38+92A>G)
n.179A>G
n.154A>G
c.-647A>G (n.-647A>G)
c.-3007A>G (n.-3007A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783323A>TCA346734818MSH6c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.174A>T
n.162A>T
c.-37-7604A>T (n.-37-7604A>T)
c.-38+92A>T (n.-38+92A>T)
n.179A>T
n.154A>T
c.-647A>T (n.-647A>T)
c.-3007A>T (n.-3007A>T)
dbSNP
2g.47783323_47783338delCA2580066978MSH6c.90_105del (p.Gly31LeufsTer?)
n.174_189del
n.162_177del
c.-37-7604_-37-7589del (n.-37-7604_-37-7589del)
c.-38+92_-38+107del (n.-38+92_-38+107del)
n.179_194del
n.154_169del
c.-647_-632del (n.-647_-632del)
c.90_103del
c.-3007_-2992del (n.-3007_-2992del)
ClinVar
2g.47783324G>ACA346734819MSH6c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.175G>A
n.163G>A
c.-37-7603G>A (n.-37-7603G>A)
c.-38+93G>A (n.-38+93G>A)
n.180G>A
n.155G>A
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-3006G>A (n.-3006G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783324G>CCA346734820MSH6c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.175G>C
n.163G>C
c.-37-7603G>C (n.-37-7603G>C)
c.-38+93G>C (n.-38+93G>C)
n.180G>C
n.155G>C
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-3006G>C (n.-3006G>C)
2g.47783324G=CA2496038112MSH6c.91G= (p.Gly31=)
n.175G=
n.163G=
c.-37-7603G= (n.-37-7603G=)
c.-38+93G= (n.-38+93G=)
n.180G=
n.155G=
c.-646G= (n.-646G=)
c.-3006G= (n.-3006G=)
2g.47783324G>TCA346734821MSH6c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.175G>T
n.163G>T
c.-37-7603G>T (n.-37-7603G>T)
c.-38+93G>T (n.-38+93G>T)
n.180G>T
n.155G>T
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-3006G>T (n.-3006G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783325delCA2499216082MSH6c.92del (p.Gly31AlafsTer?)
n.176del
n.164del
c.-37-7602del (n.-37-7602del)
c.-38+94del (n.-38+94del)
n.181del
n.156del
c.-645del (n.-645del)
c.-3005del (n.-3005del)
ClinVar dbSNP
2g.47783324_47783334delinsACA2580066984MSH6c.91_101delinsA (p.Gly31ThrfsTer?)
n.175_185delinsA
n.163_173delinsA
c.-37-7603_-37-7593delinsA (n.-37-7603_-37-7593delinsA)
c.-38+93_-38+103delinsA (n.-38+93_-38+103delinsA)
n.180_190delinsA
n.155_165delinsA
c.-646_-636delinsA (n.-646_-636delinsA)
c.-3006_-2996delinsA (n.-3006_-2996delinsA)
ClinVar
2g.47783324_47783338delinsACA2580066983MSH6c.91_105delinsA (p.Gly31SerfsTer?)
n.175_189delinsA
n.163_177delinsA
c.-37-7603_-37-7589delinsA (n.-37-7603_-37-7589delinsA)
c.-38+93_-38+107delinsA (n.-38+93_-38+107delinsA)
n.180_194delinsA
n.155_169delinsA
c.-646_-632delinsA (n.-646_-632delinsA)
c.91_103delinsA
c.-3006_-2992delinsA (n.-3006_-2992delinsA)
ClinVar
2g.47783325G>ACA346734822MSH6c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.176G>A
n.164G>A
c.-37-7602G>A (n.-37-7602G>A)
c.-38+94G>A (n.-38+94G>A)
n.181G>A
n.156G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-3005G>A (n.-3005G>A)
ClinVar
2g.47783325G>CCA346734823MSH6c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.176G>C
n.164G>C
c.-37-7602G>C (n.-37-7602G>C)
c.-38+94G>C (n.-38+94G>C)
n.181G>C
n.156G>C
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-3005G>C (n.-3005G>C)
ClinVar
2g.47783325G>TCA346734824MSH6c.92G>T (p.Gly31Val)
n.176G>T
n.164G>T
c.-37-7602G>T (n.-37-7602G>T)
c.-38+94G>T (n.-38+94G>T)
n.181G>T
n.156G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-3005G>T (n.-3005G>T)
2g.47783325_47783334delCA2580066988MSH6c.92_101del (p.Gly31AlafsTer?)
n.176_185del
n.164_173del
c.-37-7602_-37-7593del (n.-37-7602_-37-7593del)
c.-38+94_-38+103del (n.-38+94_-38+103del)
n.181_190del
n.156_165del
c.-645_-636del (n.-645_-636del)
c.-3005_-2996del (n.-3005_-2996del)
ClinVar
2g.47783326C>ACA426120561MSH6c.93C>A (p.Gly31=)
n.177C>A
n.165C>A
c.-37-7601C>A (n.-37-7601C>A)
c.-38+95C>A (n.-38+95C>A)
n.182C>A
n.157C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-3004C>A (n.-3004C>A)
2g.47783326C=CA2496038113MSH6c.93C= (p.Gly31=)
n.177C=
n.165C=
c.-37-7601C= (n.-37-7601C=)
c.-38+95C= (n.-38+95C=)
n.182C=
n.157C=
c.-644C= (n.-644C=)
c.-3004C= (n.-3004C=)
2g.47783326C>GCA426120563MSH6c.93C>G (p.Gly31=)
n.177C>G
n.165C>G
c.-37-7601C>G (n.-37-7601C>G)
c.-38+95C>G (n.-38+95C>G)
n.182C>G
n.157C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-3004C>G (n.-3004C>G)
dbSNP
2g.47783326C>TCA16604566MSH6c.93C>T (p.Gly31=)
n.177C>T
n.165C>T
c.-37-7601C>T (n.-37-7601C>T)
c.-38+95C>T (n.-38+95C>T)
n.182C>T
n.157C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-3004C>T (n.-3004C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783327G>ACA346734825MSH6c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.178G>A
n.166G>A
c.-37-7600G>A (n.-37-7600G>A)
c.-38+96G>A (n.-38+96G>A)
n.183G>A
n.158G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-3003G>A (n.-3003G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783327G>CCA346734826MSH6c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.178G>C
n.166G>C
c.-37-7600G>C (n.-37-7600G>C)
c.-38+96G>C (n.-38+96G>C)
n.183G>C
n.158G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-3003G>C (n.-3003G>C)
gnomAD v4
2g.47783327G=CA2496038114MSH6c.94G= (p.Gly32=)
n.178G=
n.166G=
c.-37-7600G= (n.-37-7600G=)
c.-38+96G= (n.-38+96G=)
n.183G=
n.158G=
c.-643G= (n.-643G=)
c.-3003G= (n.-3003G=)
2g.47783327G>TCA073625MSH6c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.178G>T
n.166G>T
c.-37-7600G>T (n.-37-7600G>T)
c.-38+96G>T (n.-38+96G>T)
n.183G>T
n.158G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-3003G>T (n.-3003G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783328G>ACA073654MSH6c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.179G>A
n.167G>A
c.-37-7599G>A (n.-37-7599G>A)
c.-38+97G>A (n.-38+97G>A)
n.184G>A
n.159G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-3002G>A (n.-3002G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783328G>CCA346734827MSH6c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.179G>C
n.167G>C
c.-37-7599G>C (n.-37-7599G>C)
c.-38+97G>C (n.-38+97G>C)
n.184G>C
n.159G>C
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-3002G>C (n.-3002G>C)
dbSNP
2g.47783328G=CA2496038115MSH6c.95G= (p.Gly32=)
n.179G=
n.167G=
c.-37-7599G= (n.-37-7599G=)
c.-38+97G= (n.-38+97G=)
n.184G=
n.159G=
c.-642G= (n.-642G=)
c.-3002G= (n.-3002G=)
2g.47783328G>TCA16617617MSH6c.95G>T (p.Gly32Val)
n.179G>T
n.167G>T
c.-37-7599G>T (n.-37-7599G>T)
c.-38+97G>T (n.-38+97G>T)
n.184G>T
n.159G>T
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-3002G>T (n.-3002G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783328_47783329delinsGCCA2496038116MSH6c.95_96delinsGC (p.Gly32=)
n.179_180delinsGC
n.167_168delinsGC
c.-37-7599_-37-7598delinsGC (n.-37-7599_-37-7598delinsGC)
c.-38+97_-38+98delinsGC (n.-38+97_-38+98delinsGC)
n.184_185delinsGC
n.159_160delinsGC
c.-642_-641delinsGC (n.-642_-641delinsGC)
c.-3002_-3001delinsGC (n.-3002_-3001delinsGC)
2g.47783329C>ACA46687889MSH6c.96C>A (p.Gly32=)
n.180C>A
n.168C>A
c.-37-7598C>A (n.-37-7598C>A)
c.-38+98C>A (n.-38+98C>A)
n.185C>A
n.160C>A
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-3001C>A (n.-3001C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783329C=CA2496038117MSH6c.96C= (p.Gly32=)
n.180C=
n.168C=
c.-37-7598C= (n.-37-7598C=)
c.-38+98C= (n.-38+98C=)
n.185C=
n.160C=
c.-641C= (n.-641C=)
c.-3001C= (n.-3001C=)
2g.47783329C>GCA426120565MSH6c.96C>G (p.Gly32=)
n.180C>G
n.168C>G
c.-37-7598C>G (n.-37-7598C>G)
c.-38+98C>G (n.-38+98C>G)
n.185C>G
n.160C>G
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-3001C>G (n.-3001C>G)
dbSNP
2g.47783329C>TCA073672MSH6c.96C>T (p.Gly32=)
n.180C>T
n.168C>T
c.-37-7598C>T (n.-37-7598C>T)
c.-38+98C>T (n.-38+98C>T)
n.185C>T
n.160C>T
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-3001C>T (n.-3001C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783330delCA916080254MSH6c.97del (p.Arg33ValfsTer?)
n.181del
n.169del
c.-37-7597del (n.-37-7597del)
c.-38+99del (n.-38+99del)
n.186del
n.161del
c.-640del (n.-640del)
c.-3000del (n.-3000del)
ClinVar dbSNP
2g.47783329_47783335delCA2580066993MSH6c.96_102del (p.Arg33ProfsTer?)
n.180_186del
n.168_174del
c.-37-7598_-37-7592del (n.-37-7598_-37-7592del)
c.-38+98_-38+104del (n.-38+98_-38+104del)
n.185_191del
n.160_166del
c.-641_-635del (n.-641_-635del)
c.96_102del (p.Arg33AlafsTer?)
c.-3001_-2995del (n.-3001_-2995del)
ClinVar
2g.47783330C>ACA346734828MSH6c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.181C>A
n.169C>A
c.-37-7597C>A (n.-37-7597C>A)
c.-38+99C>A (n.-38+99C>A)
n.186C>A
n.161C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-3000C>A (n.-3000C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C=CA2496038118MSH6c.97C= (p.Arg33=)
n.181C=
n.169C=
c.-37-7597C= (n.-37-7597C=)
c.-38+99C= (n.-38+99C=)
n.186C=
n.161C=
c.-640C= (n.-640C=)
c.-3000C= (n.-3000C=)
2g.47783330C>GCA016727MSH6c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.181C>G
n.169C>G
c.-37-7597C>G (n.-37-7597C>G)
c.-38+99C>G (n.-38+99C>G)
n.186C>G
n.161C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-3000C>G (n.-3000C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C>TCA016738MSH6c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.181C>T
n.169C>T
c.-37-7597C>T (n.-37-7597C>T)
c.-38+99C>T (n.-38+99C>T)
n.186C>T
n.161C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-3000C>T (n.-3000C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched