Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
2 | g.47783221del | CA2576961291 | MSH6 | c.-13del (n.-13del) n.72del n.60del c.-37-7706del (n.-37-7706del) c.-48del (n.-48del) n.77del n.52del c.-749del (n.-749del) c.-3109del (n.-3109del) | |
2 | g.47783221G>A | CA067575 | MSH6 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.72G>A n.60G>A c.-37-7706G>A (n.-37-7706G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.77G>A n.52G>A c.-749G>A (n.-749G>A) c.-3109G>A (n.-3109G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783221G>C | CA2496038012 | MSH6 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.72G>C n.60G>C c.-37-7706G>C (n.-37-7706G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.77G>C n.52G>C c.-749G>C (n.-749G>C) c.-3109G>C (n.-3109G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783221G= | CA2496038011 | MSH6 | c.-13G= (n.-13G=) n.72G= n.60G= c.-37-7706G= (n.-37-7706G=) c.-48G= (n.-48G=) n.77G= n.52G= c.-749G= (n.-749G=) c.-3109G= (n.-3109G=) | |
2 | g.47783221G>T | CA2658965340 | MSH6 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.72G>T n.60G>T c.-37-7706G>T (n.-37-7706G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.77G>T n.52G>T c.-749G>T (n.-749G>T) c.-3109G>T (n.-3109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783222C>A | CA2658965345 | MSH6 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.73C>A n.61C>A c.-37-7705C>A (n.-37-7705C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.78C>A n.53C>A c.-748C>A (n.-748C>A) c.-3108C>A (n.-3108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783222C= | CA2496038013 | MSH6 | c.-12C= (n.-12C=) n.73C= n.61C= c.-37-7705C= (n.-37-7705C=) c.-47C= (n.-47C=) n.78C= n.53C= c.-748C= (n.-748C=) c.-3108C= (n.-3108C=) | |
2 | g.47783222C>G | CA067463 | MSH6 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.73C>G n.61C>G c.-37-7705C>G (n.-37-7705C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.78C>G n.53C>G c.-748C>G (n.-748C>G) c.-3108C>G (n.-3108C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783222C>T | CA913187939 | MSH6 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.73C>T n.61C>T c.-37-7705C>T (n.-37-7705C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.78C>T n.53C>T c.-748C>T (n.-748C>T) c.-3108C>T (n.-3108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783223C>A | CA532350617 | MSH6 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.74C>A n.62C>A c.-37-7704C>A (n.-37-7704C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.79C>A n.54C>A c.-747C>A (n.-747C>A) c.-3107C>A (n.-3107C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783223C= | CA2496038014 | MSH6 | c.-11C= (n.-11C=) n.74C= n.62C= c.-37-7704C= (n.-37-7704C=) c.-46C= (n.-46C=) n.79C= n.54C= c.-747C= (n.-747C=) c.-3107C= (n.-3107C=) | |
2 | g.47783223C>G | CA2658965348 | MSH6 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.74C>G n.62C>G c.-37-7704C>G (n.-37-7704C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) n.79C>G n.54C>G c.-747C>G (n.-747C>G) c.-3107C>G (n.-3107C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783223C>T | CA658683185 | MSH6 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.74C>T n.62C>T c.-37-7704C>T (n.-37-7704C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) n.79C>T n.54C>T c.-747C>T (n.-747C>T) c.-3107C>T (n.-3107C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783224G>A | CA2576961292 | MSH6 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.75G>A n.63G>A c.-37-7703G>A (n.-37-7703G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.80G>A n.55G>A c.-746G>A (n.-746G>A) c.-3106G>A (n.-3106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783224G>C | CA2699266391 | MSH6 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.75G>C n.63G>C c.-37-7703G>C (n.-37-7703G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.80G>C n.55G>C c.-746G>C (n.-746G>C) c.-3106G>C (n.-3106G>C) | dbSNP |
2 | g.47783224G>T | CA2699266374 | MSH6 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.75G>T n.63G>T c.-37-7703G>T (n.-37-7703G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.80G>T n.55G>T c.-746G>T (n.-746G>T) c.-3106G>T (n.-3106G>T) | dbSNP |
2 | g.47783225_47783232dup | CA088476 | MSH6 | c.-9_-2dup (n.-9_-2dup) n.76_83dup n.64_71dup c.-37-7702_-37-7695dup (n.-37-7702_-37-7695dup) c.-44_-38+1dup n.81_88dup n.56_63dup c.-745_-738dup (n.-745_-738dup) c.-3105_-3098dup (n.-3105_-3098dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783225G>A | CA913187940 | MSH6 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.76G>A n.64G>A c.-37-7702G>A (n.-37-7702G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.81G>A n.56G>A c.-745G>A (n.-745G>A) c.-3105G>A (n.-3105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783225G>C | CA2699121706 | MSH6 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.76G>C n.64G>C c.-37-7702G>C (n.-37-7702G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) n.81G>C n.56G>C c.-745G>C (n.-745G>C) c.-3105G>C (n.-3105G>C) | dbSNP |
2 | g.47783225G= | CA2496038015 | MSH6 | c.-9G= (n.-9G=) n.76G= n.64G= c.-37-7702G= (n.-37-7702G=) c.-44G= (n.-44G=) n.81G= n.56G= c.-745G= (n.-745G=) c.-3105G= (n.-3105G=) | |
2 | g.47783225G>T | CA2699121705 | MSH6 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.76G>T n.64G>T c.-37-7702G>T (n.-37-7702G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.81G>T n.56G>T c.-745G>T (n.-745G>T) c.-3105G>T (n.-3105G>T) | dbSNP |
2 | g.47783226C>A | CA769468498 | MSH6 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.77C>A n.65C>A c.-37-7701C>A (n.-37-7701C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.82C>A n.57C>A c.-744C>A (n.-744C>A) c.-3104C>A (n.-3104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783226C= | CA2496038016 | MSH6 | c.-8C= (n.-8C=) n.77C= n.65C= c.-37-7701C= (n.-37-7701C=) c.-43C= (n.-43C=) n.82C= n.57C= c.-744C= (n.-744C=) c.-3104C= (n.-3104C=) | |
2 | g.47783226C>T | CA016627 | MSH6 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.77C>T n.65C>T c.-37-7701C>T (n.-37-7701C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.82C>T n.57C>T c.-744C>T (n.-744C>T) c.-3104C>T (n.-3104C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783227T>A | CA16604261 | MSH6 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.78T>A n.66T>A c.-37-7700T>A (n.-37-7700T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.83T>A n.58T>A c.-743T>A (n.-743T>A) c.-3103T>A (n.-3103T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783227T>C | CA2658965353 | MSH6 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.78T>C n.66T>C c.-37-7700T>C (n.-37-7700T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.83T>C n.58T>C c.-743T>C (n.-743T>C) c.-3103T>C (n.-3103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783227T= | CA2496038017 | MSH6 | c.-7T= (n.-7T=) n.78T= n.66T= c.-37-7700T= (n.-37-7700T=) c.-42T= (n.-42T=) n.83T= n.58T= c.-743T= (n.-743T=) c.-3103T= (n.-3103T=) | |
2 | g.47783228G>A | CA913187941 | MSH6 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.79G>A n.67G>A c.-37-7699G>A (n.-37-7699G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.84G>A n.59G>A c.-742G>A (n.-742G>A) c.-3102G>A (n.-3102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783228G>C | CA073358 | MSH6 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.79G>C n.67G>C c.-37-7699G>C (n.-37-7699G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) n.84G>C n.59G>C c.-742G>C (n.-742G>C) c.-3102G>C (n.-3102G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783228G= | CA2496038018 | MSH6 | c.-6G= (n.-6G=) n.79G= n.67G= c.-37-7699G= (n.-37-7699G=) c.-41G= (n.-41G=) n.84G= n.59G= c.-742G= (n.-742G=) c.-3102G= (n.-3102G=) | |
2 | g.47783228G>T | CA016277 | MSH6 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.79G>T n.67G>T c.-37-7699G>T (n.-37-7699G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.84G>T n.59G>T c.-742G>T (n.-742G>T) c.-3102G>T (n.-3102G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783229T>A | CA2496038020 | MSH6 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.80T>A n.68T>A c.-37-7698T>A (n.-37-7698T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.85T>A n.60T>A c.-741T>A (n.-741T>A) c.-3101T>A (n.-3101T>A) | dbSNP |
2 | g.47783229T>C | CA2576961293 | MSH6 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.80T>C n.68T>C c.-37-7698T>C (n.-37-7698T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.85T>C n.60T>C c.-741T>C (n.-741T>C) c.-3101T>C (n.-3101T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783229T>G | CA2699122322 | MSH6 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.80T>G n.68T>G c.-37-7698T>G (n.-37-7698T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.85T>G n.60T>G c.-741T>G (n.-741T>G) c.-3101T>G (n.-3101T>G) | dbSNP |
2 | g.47783229T= | CA2496038019 | MSH6 | c.-5T= (n.-5T=) n.80T= n.68T= c.-37-7698T= (n.-37-7698T=) c.-40T= (n.-40T=) n.85T= n.60T= c.-741T= (n.-741T=) c.-3101T= (n.-3101T=) | |
2 | g.47783230C>A | CA645369268 | MSH6 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.81C>A n.69C>A c.-37-7697C>A (n.-37-7697C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.86C>A n.61C>A c.-740C>A (n.-740C>A) c.-3100C>A (n.-3100C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47783230C= | CA2496038021 | MSH6 | c.-4C= (n.-4C=) n.81C= n.69C= c.-37-7697C= (n.-37-7697C=) c.-39C= (n.-39C=) n.86C= n.61C= c.-740C= (n.-740C=) c.-3100C= (n.-3100C=) | |
2 | g.47783230C>G | CA913187943 | MSH6 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.81C>G n.69C>G c.-37-7697C>G (n.-37-7697C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.86C>G n.61C>G c.-740C>G (n.-740C>G) c.-3100C>G (n.-3100C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783230C>T | CA532350631 | MSH6 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.81C>T n.69C>T c.-37-7697C>T (n.-37-7697C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.86C>T n.61C>T c.-740C>T (n.-740C>T) c.-3100C>T (n.-3100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783233_47783279del | CA2580066844 | MSH6 | c.-1_46del n.84_130del n.72_118del c.-37-7694_-37-7648del (n.-37-7694_-37-7648del) c.-38+2_-38+48del n.89_135del n.64_110del c.-737_-691del (n.-737_-691del) c.-3097_-3051del (n.-3097_-3051del) | ClinVar |
2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783231G>A | CA913187944 | MSH6 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.82G>A n.70G>A c.-37-7696G>A (n.-37-7696G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.87G>A n.62G>A c.-739G>A (n.-739G>A) c.-3099G>A (n.-3099G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783231G>C | CA2658965381 | MSH6 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.82G>C n.70G>C c.-37-7696G>C (n.-37-7696G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.87G>C n.62G>C c.-739G>C (n.-739G>C) c.-3099G>C (n.-3099G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783231G= | CA2496038022 | MSH6 | c.-3G= (n.-3G=) n.82G= n.70G= c.-37-7696G= (n.-37-7696G=) c.-38G= (n.-38G=) n.87G= n.62G= c.-739G= (n.-739G=) c.-3099G= (n.-3099G=) | |
2 | g.47783231G>T | CA2580066848 | MSH6 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.82G>T n.70G>T c.-37-7696G>T (n.-37-7696G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.87G>T n.62G>T c.-739G>T (n.-739G>T) c.-3099G>T (n.-3099G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783232G>A | CA769468514 | MSH6 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.83G>A n.71G>A c.-37-7695G>A (n.-37-7695G>A) c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) n.88G>A n.63G>A c.-738G>A (n.-738G>A) c.-3098G>A (n.-3098G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783232G>C | CA2699077184 | MSH6 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.83G>C n.71G>C c.-37-7695G>C (n.-37-7695G>C) c.-38+1G>C (n.-38+1G>C) n.88G>C n.63G>C c.-738G>C (n.-738G>C) c.-3098G>C (n.-3098G>C) | dbSNP |
2 | g.47783232G= | CA2496038023 | MSH6 | c.-2G= (n.-2G=) n.83G= n.71G= c.-37-7695G= (n.-37-7695G=) c.-38+1G= (n.-38+1G=) n.88G= n.63G= c.-738G= (n.-738G=) c.-3098G= (n.-3098G=) | |
2 | g.47783232G>T | CA011320 | MSH6 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.83G>T n.71G>T c.-37-7695G>T (n.-37-7695G>T) c.-38+1G>T (n.-38+1G>T) n.88G>T n.63G>T c.-738G>T (n.-738G>T) c.-3098G>T (n.-3098G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
2 | g.47783233T>A | CA2699097856 | MSH6 | c.-1T>A (n.-1T>A) n.84T>A n.72T>A c.-37-7694T>A (n.-37-7694T>A) c.-38+2T>A (n.-38+2T>A) n.89T>A n.64T>A c.-737T>A (n.-737T>A) c.-3097T>A (n.-3097T>A) | dbSNP |
2 | g.47783233T>C | CA16604564 | MSH6 | c.-1T>C (n.-1T>C) n.84T>C n.72T>C c.-37-7694T>C (n.-37-7694T>C) c.-38+2T>C (n.-38+2T>C) n.89T>C n.64T>C c.-737T>C (n.-737T>C) c.-3097T>C (n.-3097T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783233T>G | CA2699097857 | MSH6 | c.-1T>G (n.-1T>G) n.84T>G n.72T>G c.-37-7694T>G (n.-37-7694T>G) c.-38+2T>G (n.-38+2T>G) n.89T>G n.64T>G c.-737T>G (n.-737T>G) c.-3097T>G (n.-3097T>G) | dbSNP |
2 | g.47783233T= | CA2496038024 | MSH6 | c.-1T= (n.-1T=) n.84T= n.72T= c.-37-7694T= (n.-37-7694T=) c.-38+2T= (n.-38+2T=) n.89T= n.64T= c.-737T= (n.-737T=) c.-3097T= (n.-3097T=) | |
2 | g.47783233_47783239delinsACCT | CA2580066850 | MSH6 | c.-1_6delinsACCT n.84_90delinsACCT n.72_78delinsACCT c.-37-7694_-37-7688delinsACCT (n.-37-7694_-37-7688delinsACCT) c.-38+2_-38+8delinsACCT (n.-38+2_-38+8delinsACCT) n.89_95delinsACCT n.64_70delinsACCT c.-737_-731delinsACCT (n.-737_-731delinsACCT) c.-3097_-3091delinsACCT (n.-3097_-3091delinsACCT) | ClinVar |
2 | g.47783234A>C | CA346734456 | MSH6 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.85A>C n.73A>C c.-37-7693A>C (n.-37-7693A>C) c.-38+3A>C (n.-38+3A>C) n.90A>C n.65A>C c.-736A>C (n.-736A>C) c.-3096A>C (n.-3096A>C) | |
2 | g.47783234A>G | CA346734457 | MSH6 | c.1A>G (p.Met1Val) n.85A>G n.73A>G c.-37-7693A>G (n.-37-7693A>G) c.-38+3A>G (n.-38+3A>G) n.90A>G n.65A>G c.-736A>G (n.-736A>G) c.-3096A>G (n.-3096A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783234A>T | CA346734458 | MSH6 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.85A>T n.73A>T c.-37-7693A>T (n.-37-7693A>T) c.-38+3A>T (n.-38+3A>T) n.90A>T n.65A>T c.-736A>T (n.-736A>T) c.-3096A>T (n.-3096A>T) | dbSNP |
2 | g.47783235T>A | CA346734459 | MSH6 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.86T>A n.74T>A c.-37-7692T>A (n.-37-7692T>A) c.-38+4T>A (n.-38+4T>A) n.91T>A n.66T>A c.-735T>A (n.-735T>A) c.-3095T>A (n.-3095T>A) | |
2 | g.47783235T>C | CA346734460 | MSH6 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.86T>C n.74T>C c.-37-7692T>C (n.-37-7692T>C) c.-38+4T>C (n.-38+4T>C) n.91T>C n.66T>C c.-735T>C (n.-735T>C) c.-3095T>C (n.-3095T>C) | ClinVar |
2 | g.47783235T>G | CA346734461 | MSH6 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.86T>G n.74T>G c.-37-7692T>G (n.-37-7692T>G) c.-38+4T>G (n.-38+4T>G) n.91T>G n.66T>G c.-735T>G (n.-735T>G) c.-3095T>G (n.-3095T>G) | |
2 | g.47783235_47783236delinsTG | CA2496038025 | MSH6 | c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.86_87delinsTG n.74_75delinsTG c.-37-7692_-37-7691delinsTG (n.-37-7692_-37-7691delinsTG) c.-38+4_-38+5delinsTG (n.-38+4_-38+5delinsTG) n.91_92delinsTG n.66_67delinsTG c.-735_-734delinsTG (n.-735_-734delinsTG) c.-3095_-3094delinsTG (n.-3095_-3094delinsTG) | |
2 | g.47783236del | CA658657032 | MSH6 | c.3del (p.Met1IlefsTer17) n.87del n.75del c.-37-7691del (n.-37-7691del) c.-38+5del (n.-38+5del) n.92del n.67del c.-734del (n.-734del) c.-3094del (n.-3094del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783236G>A | CA346734462 | MSH6 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.87G>A n.75G>A c.-37-7691G>A (n.-37-7691G>A) c.-38+5G>A (n.-38+5G>A) n.92G>A n.67G>A c.-734G>A (n.-734G>A) c.-3094G>A (n.-3094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783236G>C | CA346734463 | MSH6 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.87G>C n.75G>C c.-37-7691G>C (n.-37-7691G>C) c.-38+5G>C (n.-38+5G>C) n.92G>C n.67G>C c.-734G>C (n.-734G>C) c.-3094G>C (n.-3094G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783236G= | CA2496038026 | MSH6 | c.3G= (p.Met1=) n.87G= n.75G= c.-37-7691G= (n.-37-7691G=) c.-38+5G= (n.-38+5G=) n.92G= n.67G= c.-734G= (n.-734G=) c.-3094G= (n.-3094G=) | |
2 | g.47783236G>T | CA10578019 | MSH6 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.87G>T n.75G>T c.-37-7691G>T (n.-37-7691G>T) c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) n.92G>T n.67G>T c.-734G>T (n.-734G>T) c.-3094G>T (n.-3094G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783237T>A | CA346734464 | MSH6 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.88T>A n.76T>A c.-37-7690T>A (n.-37-7690T>A) c.-38+6T>A (n.-38+6T>A) n.93T>A n.68T>A c.-733T>A (n.-733T>A) c.-3093T>A (n.-3093T>A) | dbSNP |
2 | g.47783237T>C | CA346734465 | MSH6 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.88T>C n.76T>C c.-37-7690T>C (n.-37-7690T>C) c.-38+6T>C (n.-38+6T>C) n.93T>C n.68T>C c.-733T>C (n.-733T>C) c.-3093T>C (n.-3093T>C) | |
2 | g.47783237T>G | CA346734466 | MSH6 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.88T>G n.76T>G c.-37-7690T>G (n.-37-7690T>G) c.-38+6T>G (n.-38+6T>G) n.93T>G n.68T>G c.-733T>G (n.-733T>G) c.-3093T>G (n.-3093T>G) | dbSNP |
2 | g.47783238C>A | CA346734468 | MSH6 | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.89C>A n.77C>A c.-37-7689C>A (n.-37-7689C>A) c.-38+7C>A (n.-38+7C>A) n.94C>A n.69C>A c.-732C>A (n.-732C>A) c.-3092C>A (n.-3092C>A) | dbSNP |
2 | g.47783238C= | CA2496038027 | MSH6 | c.5C= (p.Ser2=) n.89C= n.77C= c.-37-7689C= (n.-37-7689C=) c.-38+7C= (n.-38+7C=) n.94C= n.69C= c.-732C= (n.-732C=) c.-3092C= (n.-3092C=) | |
2 | g.47783238C>G | CA346734467 | MSH6 | c.5C>G (p.Ser2Trp) n.89C>G n.77C>G c.-37-7689C>G (n.-37-7689C>G) c.-38+7C>G (n.-38+7C>G) n.94C>G n.69C>G c.-732C>G (n.-732C>G) c.-3092C>G (n.-3092C>G) | dbSNP |
2 | g.47783238C>T | CA073146 | MSH6 | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.89C>T n.77C>T c.-37-7689C>T (n.-37-7689C>T) c.-38+7C>T (n.-38+7C>T) n.94C>T n.69C>T c.-732C>T (n.-732C>T) c.-3092C>T (n.-3092C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783238_47783246delinsCGCGACAGA | CA2496038028 | MSH6 | c.5_13delinsCGCGACAGA (p.Ser2=) n.89_97delinsCGCGACAGA n.77_85delinsCGCGACAGA c.-37-7689_-37-7681delinsCGCGACAGA (n.-37-7689_-37-7681delinsCGCGACAGA) c.-38+7_-38+15delinsCGCGACAGA (n.-38+7_-38+15delinsCGCGACAGA) n.94_102delinsCGCGACAGA n.69_77delinsCGCGACAGA c.-732_-724delinsCGCGACAGA (n.-732_-724delinsCGCGACAGA) c.-3092_-3084delinsCGCGACAGA (n.-3092_-3084delinsCGCGACAGA) | |
2 | g.47783239G>A | CA425986767 | MSH6 | c.6G>A (p.Ser2=) n.90G>A n.78G>A c.-37-7688G>A (n.-37-7688G>A) c.-38+8G>A (n.-38+8G>A) n.95G>A n.70G>A c.-731G>A (n.-731G>A) c.-3091G>A (n.-3091G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47783239G>C | CA425986764 | MSH6 | c.6G>C (p.Ser2=) n.90G>C n.78G>C c.-37-7688G>C (n.-37-7688G>C) c.-38+8G>C (n.-38+8G>C) n.95G>C n.70G>C c.-731G>C (n.-731G>C) c.-3091G>C (n.-3091G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783239G= | CA2496038030 | MSH6 | c.6G= (p.Ser2=) n.90G= n.78G= c.-37-7688G= (n.-37-7688G=) c.-38+8G= (n.-38+8G=) n.95G= n.70G= c.-731G= (n.-731G=) c.-3091G= (n.-3091G=) | |
2 | g.47783239G>T | CA425986763 | MSH6 | c.6G>T (p.Ser2=) n.90G>T n.78G>T c.-37-7688G>T (n.-37-7688G>T) c.-38+8G>T (n.-38+8G>T) n.95G>T n.70G>T c.-731G>T (n.-731G>T) c.-3091G>T (n.-3091G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783239_47783240delinsCT | CA891843157 | MSH6 | c.6_7delinsCT (p.Ser3Ter) n.90_91delinsCT n.78_79delinsCT c.-37-7688_-37-7687delinsCT (n.-37-7688_-37-7687delinsCT) c.-38+8_-38+9delinsCT (n.-38+8_-38+9delinsCT) n.95_96delinsCT n.70_71delinsCT c.-731_-730delinsCT (n.-731_-730delinsCT) c.-3091_-3090delinsCT (n.-3091_-3090delinsCT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783239_47783240delinsGC | CA2496038029 | MSH6 | c.6_7delinsGC (p.Ser2=) n.90_91delinsGC n.78_79delinsGC c.-37-7688_-37-7687delinsGC (n.-37-7688_-37-7687delinsGC) c.-38+8_-38+9delinsGC (n.-38+8_-38+9delinsGC) n.95_96delinsGC n.70_71delinsGC c.-731_-730delinsGC (n.-731_-730delinsGC) c.-3091_-3090delinsGC (n.-3091_-3090delinsGC) | |
2 | g.47783241_47783248del | CA915943786 | MSH6 | c.8_15del (p.Arg3HisfsTer14) n.92_99del n.80_87del c.-37-7686_-37-7679del (n.-37-7686_-37-7679del) c.-38+10_-38+17del (n.-38+10_-38+17del) n.97_104del n.72_79del c.-729_-722del (n.-729_-722del) c.-3089_-3082del (n.-3089_-3082del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783240C>A | CA425986769 | MSH6 | c.7C>A (p.Arg3=) n.91C>A n.79C>A c.-37-7687C>A (n.-37-7687C>A) c.-38+9C>A (n.-38+9C>A) n.96C>A n.71C>A c.-730C>A (n.-730C>A) c.-3090C>A (n.-3090C>A) | ClinVar |
2 | g.47783240C= | CA2496038031 | MSH6 | c.7C= (p.Arg3=) n.91C= n.79C= c.-37-7687C= (n.-37-7687C=) c.-38+9C= (n.-38+9C=) n.96C= n.71C= c.-730C= (n.-730C=) c.-3090C= (n.-3090C=) | |
2 | g.47783240C>G | CA346734469 | MSH6 | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.91C>G n.79C>G c.-37-7687C>G (n.-37-7687C>G) c.-38+9C>G (n.-38+9C>G) n.96C>G n.71C>G c.-730C>G (n.-730C>G) c.-3090C>G (n.-3090C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783240C>T | CA346734470 | MSH6 | c.7C>T (p.Arg3Ter) n.91C>T n.79C>T c.-37-7687C>T (n.-37-7687C>T) c.-38+9C>T (n.-38+9C>T) n.96C>T n.71C>T c.-730C>T (n.-730C>T) c.-3090C>T (n.-3090C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783241G>A | CA346734471 | MSH6 | c.8G>A (p.Arg3Gln) n.92G>A n.80G>A c.-37-7686G>A (n.-37-7686G>A) c.-38+10G>A (n.-38+10G>A) n.97G>A n.72G>A c.-729G>A (n.-729G>A) c.-3089G>A (n.-3089G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783241G>C | CA346734472 | MSH6 | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.92G>C n.80G>C c.-37-7686G>C (n.-37-7686G>C) c.-38+10G>C (n.-38+10G>C) n.97G>C n.72G>C c.-729G>C (n.-729G>C) c.-3089G>C (n.-3089G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783241G= | CA2496038032 | MSH6 | c.8G= (p.Arg3=) n.92G= n.80G= c.-37-7686G= (n.-37-7686G=) c.-38+10G= (n.-38+10G=) n.97G= n.72G= c.-729G= (n.-729G=) c.-3089G= (n.-3089G=) | |
2 | g.47783241G>T | CA346734473 | MSH6 | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.92G>T n.80G>T c.-37-7686G>T (n.-37-7686G>T) c.-38+10G>T (n.-38+10G>T) n.97G>T n.72G>T c.-729G>T (n.-729G>T) c.-3089G>T (n.-3089G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783242A= | CA2496038033 | MSH6 | c.9A= (p.Arg3=) n.93A= n.81A= c.-37-7685A= (n.-37-7685A=) c.-38+11A= (n.-38+11A=) n.98A= n.73A= c.-728A= (n.-728A=) c.-3088A= (n.-3088A=) | |
2 | g.47783242A>C | CA425986779 | MSH6 | c.9A>C (p.Arg3=) n.93A>C n.81A>C c.-37-7685A>C (n.-37-7685A>C) c.-38+11A>C (n.-38+11A>C) n.98A>C n.73A>C c.-728A>C (n.-728A>C) c.-3088A>C (n.-3088A>C) | |
2 | g.47783242A>G | CA425986781 | MSH6 | c.9A>G (p.Arg3=) n.93A>G n.81A>G c.-37-7685A>G (n.-37-7685A>G) c.-38+11A>G (n.-38+11A>G) n.98A>G n.73A>G c.-728A>G (n.-728A>G) c.-3088A>G (n.-3088A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783242A>T | CA425986783 | MSH6 | c.9A>T (p.Arg3=) n.93A>T n.81A>T c.-37-7685A>T (n.-37-7685A>T) c.-38+11A>T (n.-38+11A>T) n.98A>T n.73A>T c.-728A>T (n.-728A>T) c.-3088A>T (n.-3088A>T) | dbSNP |
2 | g.47783243C>A | CA346734474 | MSH6 | c.10C>A (p.Gln4Lys) n.94C>A n.82C>A c.-37-7684C>A (n.-37-7684C>A) c.-38+12C>A (n.-38+12C>A) n.99C>A n.74C>A c.-727C>A (n.-727C>A) c.-3087C>A (n.-3087C>A) | |
2 | g.47783243C= | CA2496038034 | MSH6 | c.10C= (p.Gln4=) n.94C= n.82C= c.-37-7684C= (n.-37-7684C=) c.-38+12C= (n.-38+12C=) n.99C= n.74C= c.-727C= (n.-727C=) c.-3087C= (n.-3087C=) | |
2 | g.47783243C>G | CA346734475 | MSH6 | c.10C>G (p.Gln4Glu) n.94C>G n.82C>G c.-37-7684C>G (n.-37-7684C>G) c.-38+12C>G (n.-38+12C>G) n.99C>G n.74C>G c.-727C>G (n.-727C>G) c.-3087C>G (n.-3087C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783243C>T | CA008028 | MSH6 | c.10C>T (p.Gln4Ter) n.94C>T n.82C>T c.-37-7684C>T (n.-37-7684C>T) c.-38+12C>T (n.-38+12C>T) n.99C>T n.74C>T c.-727C>T (n.-727C>T) c.-3087C>T (n.-3087C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783244A= | CA2496038035 | MSH6 | c.11A= (p.Gln4=) n.95A= n.83A= c.-37-7683A= (n.-37-7683A=) c.-38+13A= (n.-38+13A=) n.100A= n.75A= c.-726A= (n.-726A=) c.-3086A= (n.-3086A=) | |
2 | g.47783244A>C | CA346734476 | MSH6 | c.11A>C (p.Gln4Pro) n.95A>C n.83A>C c.-37-7683A>C (n.-37-7683A>C) c.-38+13A>C (n.-38+13A>C) n.100A>C n.75A>C c.-726A>C (n.-726A>C) c.-3086A>C (n.-3086A>C) | |
2 | g.47783244A>G | CA346734477 | MSH6 | c.11A>G (p.Gln4Arg) n.95A>G n.83A>G c.-37-7683A>G (n.-37-7683A>G) c.-38+13A>G (n.-38+13A>G) n.100A>G n.75A>G c.-726A>G (n.-726A>G) c.-3086A>G (n.-3086A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783244A>T | CA346734478 | MSH6 | c.11A>T (p.Gln4Leu) n.95A>T n.83A>T c.-37-7683A>T (n.-37-7683A>T) c.-38+13A>T (n.-38+13A>T) n.100A>T n.75A>T c.-726A>T (n.-726A>T) c.-3086A>T (n.-3086A>T) | ClinVar |
2 | g.47783245G>A | CA425986793 | MSH6 | c.12G>A (p.Gln4=) n.96G>A n.84G>A c.-37-7682G>A (n.-37-7682G>A) c.-38+14G>A (n.-38+14G>A) n.101G>A n.76G>A c.-725G>A (n.-725G>A) c.-3085G>A (n.-3085G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783245G>C | CA346734479 | MSH6 | c.12G>C (p.Gln4His) n.96G>C n.84G>C c.-37-7682G>C (n.-37-7682G>C) c.-38+14G>C (n.-38+14G>C) n.101G>C n.76G>C c.-725G>C (n.-725G>C) c.-3085G>C (n.-3085G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783245G= | CA2496038036 | MSH6 | c.12G= (p.Gln4=) n.96G= n.84G= c.-37-7682G= (n.-37-7682G=) c.-38+14G= (n.-38+14G=) n.101G= n.76G= c.-725G= (n.-725G=) c.-3085G= (n.-3085G=) | |
2 | g.47783245G>T | CA346734480 | MSH6 | c.12G>T (p.Gln4His) n.96G>T n.84G>T c.-37-7682G>T (n.-37-7682G>T) c.-38+14G>T (n.-38+14G>T) n.101G>T n.76G>T c.-725G>T (n.-725G>T) c.-3085G>T (n.-3085G>T) | ClinVar |
2 | g.47783246A>C | CA346734483 | MSH6 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.97A>C n.85A>C c.-37-7681A>C (n.-37-7681A>C) c.-38+15A>C (n.-38+15A>C) n.102A>C n.77A>C c.-724A>C (n.-724A>C) c.-3084A>C (n.-3084A>C) | |
2 | g.47783246A>G | CA346734481 | MSH6 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.97A>G n.85A>G c.-37-7681A>G (n.-37-7681A>G) c.-38+15A>G (n.-38+15A>G) n.102A>G n.77A>G c.-724A>G (n.-724A>G) c.-3084A>G (n.-3084A>G) | ClinVar |
2 | g.47783246A>T | CA346734482 | MSH6 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.97A>T n.85A>T c.-37-7681A>T (n.-37-7681A>T) c.-38+15A>T (n.-38+15A>T) n.102A>T n.77A>T c.-724A>T (n.-724A>T) c.-3084A>T (n.-3084A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783246_47783250del | CA2586969220 | MSH6 | c.13_17del (p.Ser5ProfsTer13) n.97_101del n.85_89del c.-37-7681_-37-7677del (n.-37-7681_-37-7677del) c.-38+15_-38+19del (n.-38+15_-38+19del) n.102_106del n.77_81del c.-724_-720del (n.-724_-720del) c.-3084_-3080del (n.-3084_-3080del) | |
2 | g.47783247G>A | CA346734484 | MSH6 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.98G>A n.86G>A c.-37-7680G>A (n.-37-7680G>A) c.-38+16G>A (n.-38+16G>A) n.103G>A n.78G>A c.-723G>A (n.-723G>A) c.-3083G>A (n.-3083G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783247G>C | CA067765 | MSH6 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.98G>C n.86G>C c.-37-7680G>C (n.-37-7680G>C) c.-38+16G>C (n.-38+16G>C) n.103G>C n.78G>C c.-723G>C (n.-723G>C) c.-3083G>C (n.-3083G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783247G= | CA2496038037 | MSH6 | c.14G= (p.Ser5=) n.98G= n.86G= c.-37-7680G= (n.-37-7680G=) c.-38+16G= (n.-38+16G=) n.103G= n.78G= c.-723G= (n.-723G=) c.-3083G= (n.-3083G=) | |
2 | g.47783247G>T | CA346734485 | MSH6 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.98G>T n.86G>T c.-37-7680G>T (n.-37-7680G>T) c.-38+16G>T (n.-38+16G>T) n.103G>T n.78G>T c.-723G>T (n.-723G>T) c.-3083G>T (n.-3083G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783248C>A | CA346734486 | MSH6 | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.99C>A n.87C>A c.-37-7679C>A (n.-37-7679C>A) c.-38+17C>A (n.-38+17C>A) n.104C>A n.79C>A c.-722C>A (n.-722C>A) c.-3082C>A (n.-3082C>A) | |
2 | g.47783248C= | CA2496038038 | MSH6 | c.15C= (p.Ser5=) n.99C= n.87C= c.-37-7679C= (n.-37-7679C=) c.-38+17C= (n.-38+17C=) n.104C= n.79C= c.-722C= (n.-722C=) c.-3082C= (n.-3082C=) | |
2 | g.47783248C>G | CA346734487 | MSH6 | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.99C>G n.87C>G c.-37-7679C>G (n.-37-7679C>G) c.-38+17C>G (n.-38+17C>G) n.104C>G n.79C>G c.-722C>G (n.-722C>G) c.-3082C>G (n.-3082C>G) | dbSNP |
2 | g.47783248C>T | CA067884 | MSH6 | c.15C>T (p.Ser5=) n.99C>T n.87C>T c.-37-7679C>T (n.-37-7679C>T) c.-38+17C>T (n.-38+17C>T) n.104C>T n.79C>T c.-722C>T (n.-722C>T) c.-3082C>T (n.-3082C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783249A= | CA2496038039 | MSH6 | c.16A= (p.Thr6=) n.100A= n.88A= c.-37-7678A= (n.-37-7678A=) c.-38+18A= (n.-38+18A=) n.105A= n.80A= c.-721A= (n.-721A=) c.-3081A= (n.-3081A=) | |
2 | g.47783249A>C | CA068021 | MSH6 | c.16A>C (p.Thr6Pro) n.100A>C n.88A>C c.-37-7678A>C (n.-37-7678A>C) c.-38+18A>C (n.-38+18A>C) n.105A>C n.80A>C c.-721A>C (n.-721A>C) c.-3081A>C (n.-3081A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783249A>G | CA346734488 | MSH6 | c.16A>G (p.Thr6Ala) n.100A>G n.88A>G c.-37-7678A>G (n.-37-7678A>G) c.-38+18A>G (n.-38+18A>G) n.105A>G n.80A>G c.-721A>G (n.-721A>G) c.-3081A>G (n.-3081A>G) | |
2 | g.47783249A>T | CA346734489 | MSH6 | c.16A>T (p.Thr6Ser) n.100A>T n.88A>T c.-37-7678A>T (n.-37-7678A>T) c.-38+18A>T (n.-38+18A>T) n.105A>T n.80A>T c.-721A>T (n.-721A>T) c.-3081A>T (n.-3081A>T) | dbSNP |
2 | g.47783250C>A | CA346734490 | MSH6 | c.17C>A (p.Thr6Asn) n.101C>A n.89C>A c.-37-7677C>A (n.-37-7677C>A) c.-38+19C>A (n.-38+19C>A) n.106C>A n.81C>A c.-720C>A (n.-720C>A) c.-3080C>A (n.-3080C>A) | COSMIC |
2 | g.47783250C= | CA2496038040 | MSH6 | c.17C= (p.Thr6=) n.101C= n.89C= c.-37-7677C= (n.-37-7677C=) c.-38+19C= (n.-38+19C=) n.106C= n.81C= c.-720C= (n.-720C=) c.-3080C= (n.-3080C=) | |
2 | g.47783250C>G | CA346734491 | MSH6 | c.17C>G (p.Thr6Ser) n.101C>G n.89C>G c.-37-7677C>G (n.-37-7677C>G) c.-38+19C>G (n.-38+19C>G) n.106C>G n.81C>G c.-720C>G (n.-720C>G) c.-3080C>G (n.-3080C>G) | dbSNP |
2 | g.47783250C>T | CA346734492 | MSH6 | c.17C>T (p.Thr6Ile) n.101C>T n.89C>T c.-37-7677C>T (n.-37-7677C>T) c.-38+19C>T (n.-38+19C>T) n.106C>T n.81C>T c.-720C>T (n.-720C>T) c.-3080C>T (n.-3080C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783251C>A | CA425986815 | MSH6 | c.18C>A (p.Thr6=) n.102C>A n.90C>A c.-37-7676C>A (n.-37-7676C>A) c.-38+20C>A (n.-38+20C>A) n.107C>A n.82C>A c.-719C>A (n.-719C>A) c.-3079C>A (n.-3079C>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47783251C= | CA2496038041 | MSH6 | c.18C= (p.Thr6=) n.102C= n.90C= c.-37-7676C= (n.-37-7676C=) c.-38+20C= (n.-38+20C=) n.107C= n.82C= c.-719C= (n.-719C=) c.-3079C= (n.-3079C=) | |
2 | g.47783251C>G | CA425986817 | MSH6 | c.18C>G (p.Thr6=) n.102C>G n.90C>G c.-37-7676C>G (n.-37-7676C>G) c.-38+20C>G (n.-38+20C>G) n.107C>G n.82C>G c.-719C>G (n.-719C>G) c.-3079C>G (n.-3079C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783251C>T | CA46687495 | MSH6 | c.18C>T (p.Thr6=) n.102C>T n.90C>T c.-37-7676C>T (n.-37-7676C>T) c.-38+20C>T (n.-38+20C>T) n.107C>T n.82C>T c.-719C>T (n.-719C>T) c.-3079C>T (n.-3079C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783252C>A | CA16617615 | MSH6 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.103C>A n.91C>A c.-37-7675C>A (n.-37-7675C>A) c.-38+21C>A (n.-38+21C>A) n.108C>A n.83C>A c.-718C>A (n.-718C>A) c.-3078C>A (n.-3078C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783252C= | CA2496038042 | MSH6 | c.19C= (p.Leu7=) n.103C= n.91C= c.-37-7675C= (n.-37-7675C=) c.-38+21C= (n.-38+21C=) n.108C= n.83C= c.-718C= (n.-718C=) c.-3078C= (n.-3078C=) | |
2 | g.47783252C>G | CA346734493 | MSH6 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.103C>G n.91C>G c.-37-7675C>G (n.-37-7675C>G) c.-38+21C>G (n.-38+21C>G) n.108C>G n.83C>G c.-718C>G (n.-718C>G) c.-3078C>G (n.-3078C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783252C>T | CA425986822 | MSH6 | c.19C>T (p.Leu7=) n.103C>T n.91C>T c.-37-7675C>T (n.-37-7675C>T) c.-38+21C>T (n.-38+21C>T) n.108C>T n.83C>T c.-718C>T (n.-718C>T) c.-3078C>T (n.-3078C>T) | |
2 | g.47783253T>A | CA346734494 | MSH6 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.104T>A n.92T>A c.-37-7674T>A (n.-37-7674T>A) c.-38+22T>A (n.-38+22T>A) n.109T>A n.84T>A c.-717T>A (n.-717T>A) c.-3077T>A (n.-3077T>A) | |
2 | g.47783253T>C | CA346734496 | MSH6 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.104T>C n.92T>C c.-37-7674T>C (n.-37-7674T>C) c.-38+22T>C (n.-38+22T>C) n.109T>C n.84T>C c.-717T>C (n.-717T>C) c.-3077T>C (n.-3077T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783253T>G | CA346734495 | MSH6 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.104T>G n.92T>G c.-37-7674T>G (n.-37-7674T>G) c.-38+22T>G (n.-38+22T>G) n.109T>G n.84T>G c.-717T>G (n.-717T>G) c.-3077T>G (n.-3077T>G) | |
2 | g.47783254G>A | CA425986830 | MSH6 | c.21G>A (p.Leu7=) n.105G>A n.93G>A c.-37-7673G>A (n.-37-7673G>A) c.-38+23G>A (n.-38+23G>A) n.110G>A n.85G>A c.-716G>A (n.-716G>A) c.-3076G>A (n.-3076G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783254G>C | CA425986832 | MSH6 | c.21G>C (p.Leu7=) n.105G>C n.93G>C c.-37-7673G>C (n.-37-7673G>C) c.-38+23G>C (n.-38+23G>C) n.110G>C n.85G>C c.-716G>C (n.-716G>C) c.-3076G>C (n.-3076G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783254G= | CA2496038043 | MSH6 | c.21G= (p.Leu7=) n.105G= n.93G= c.-37-7673G= (n.-37-7673G=) c.-38+23G= (n.-38+23G=) n.110G= n.85G= c.-716G= (n.-716G=) c.-3076G= (n.-3076G=) | |
2 | g.47783254G>T | CA068604 | MSH6 | c.21G>T (p.Leu7=) n.105G>T n.93G>T c.-37-7673G>T (n.-37-7673G>T) c.-38+23G>T (n.-38+23G>T) n.110G>T n.85G>T c.-716G>T (n.-716G>T) c.-3076G>T (n.-3076G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783255T>A | CA346734497 | MSH6 | c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.106T>A n.94T>A c.-37-7672T>A (n.-37-7672T>A) c.-38+24T>A (n.-38+24T>A) n.111T>A n.86T>A c.-715T>A (n.-715T>A) c.-3075T>A (n.-3075T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783255T>C | CA068788 | MSH6 | c.22T>C (p.Tyr8His) n.106T>C n.94T>C c.-37-7672T>C (n.-37-7672T>C) c.-38+24T>C (n.-38+24T>C) n.111T>C n.86T>C c.-715T>C (n.-715T>C) c.-3075T>C (n.-3075T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783255T>G | CA346734498 | MSH6 | c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.106T>G n.94T>G c.-37-7672T>G (n.-37-7672T>G) c.-38+24T>G (n.-38+24T>G) n.111T>G n.86T>G c.-715T>G (n.-715T>G) c.-3075T>G (n.-3075T>G) | |
2 | g.47783255T= | CA2496038044 | MSH6 | c.22T= (p.Tyr8=) n.106T= n.94T= c.-37-7672T= (n.-37-7672T=) c.-38+24T= (n.-38+24T=) n.111T= n.86T= c.-715T= (n.-715T=) c.-3075T= (n.-3075T=) | |
2 | g.47783256A= | CA2496038045 | MSH6 | c.23A= (p.Tyr8=) n.107A= n.95A= c.-37-7671A= (n.-37-7671A=) c.-38+25A= (n.-38+25A=) n.112A= n.87A= c.-714A= (n.-714A=) c.-3074A= (n.-3074A=) | |
2 | g.47783256A>C | CA346734499 | MSH6 | c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.107A>C n.95A>C c.-37-7671A>C (n.-37-7671A>C) c.-38+25A>C (n.-38+25A>C) n.112A>C n.87A>C c.-714A>C (n.-714A>C) c.-3074A>C (n.-3074A>C) | dbSNP |
2 | g.47783256A>G | CA346734500 | MSH6 | c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.107A>G n.95A>G c.-37-7671A>G (n.-37-7671A>G) c.-38+25A>G (n.-38+25A>G) n.112A>G n.87A>G c.-714A>G (n.-714A>G) c.-3074A>G (n.-3074A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783256A>T | CA346734501 | MSH6 | c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.107A>T n.95A>T c.-37-7671A>T (n.-37-7671A>T) c.-38+25A>T (n.-38+25A>T) n.112A>T n.87A>T c.-714A>T (n.-714A>T) c.-3074A>T (n.-3074A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783256_47783259del | CA2586969221 | MSH6 | c.23_26del (p.Tyr8SerfsTer9) n.107_110del n.95_98del c.-37-7671_-37-7668del (n.-37-7671_-37-7668del) c.-38+25_-38+28del (n.-38+25_-38+28del) n.112_115del n.87_90del c.-714_-711del (n.-714_-711del) c.-3074_-3071del (n.-3074_-3071del) | |
2 | g.47783256_47783259dup | CA645509048 | MSH6 | c.23_26dup (p.Ser9ArgfsTer12) n.107_110dup n.95_98dup c.-37-7671_-37-7668dup (n.-37-7671_-37-7668dup) c.-38+25_-38+28dup (n.-38+25_-38+28dup) n.112_115dup n.87_90dup c.-714_-711dup (n.-714_-711dup) c.-3074_-3071dup (n.-3074_-3071dup) | |
2 | g.47783257C>A | CA346734502 | MSH6 | c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.108C>A n.96C>A c.-37-7670C>A (n.-37-7670C>A) c.-38+26C>A (n.-38+26C>A) n.113C>A n.88C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.-3073C>A (n.-3073C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783257C= | CA2496038046 | MSH6 | c.24C= (p.Tyr8=) n.108C= n.96C= c.-37-7670C= (n.-37-7670C=) c.-38+26C= (n.-38+26C=) n.113C= n.88C= c.-713C= (n.-713C=) c.-3073C= (n.-3073C=) | |
2 | g.47783257C>G | CA346734503 | MSH6 | c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.108C>G n.96C>G c.-37-7670C>G (n.-37-7670C>G) c.-38+26C>G (n.-38+26C>G) n.113C>G n.88C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.-3073C>G (n.-3073C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783257C>T | CA069119 | MSH6 | c.24C>T (p.Tyr8=) n.108C>T n.96C>T c.-37-7670C>T (n.-37-7670C>T) c.-38+26C>T (n.-38+26C>T) n.113C>T n.88C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.-3073C>T (n.-3073C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783257dup | CA2840299965 | MSH6 | c.24dup (p.Ser9GlnfsTer11) n.108dup n.96dup c.-37-7670dup (n.-37-7670dup) c.-38+26dup (n.-38+26dup) n.113dup n.88dup c.-713dup (n.-713dup) c.-3073dup (n.-3073dup) | |
2 | g.47783258A= | CA2496038047 | MSH6 | c.25A= (p.Ser9=) n.109A= n.97A= c.-37-7669A= (n.-37-7669A=) c.-38+27A= (n.-38+27A=) n.114A= n.89A= c.-712A= (n.-712A=) c.-3072A= (n.-3072A=) | |
2 | g.47783258A>C | CA346734504 | MSH6 | c.25A>C (p.Ser9Arg) n.109A>C n.97A>C c.-37-7669A>C (n.-37-7669A>C) c.-38+27A>C (n.-38+27A>C) n.114A>C n.89A>C c.-712A>C (n.-712A>C) c.-3072A>C (n.-3072A>C) | ClinVar |
2 | g.47783258A>G | CA010478 | MSH6 | c.25A>G (p.Ser9Gly) n.109A>G n.97A>G c.-37-7669A>G (n.-37-7669A>G) c.-38+27A>G (n.-38+27A>G) n.114A>G n.89A>G c.-712A>G (n.-712A>G) c.-3072A>G (n.-3072A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783258A>T | CA346734505 | MSH6 | c.25A>T (p.Ser9Cys) n.109A>T n.97A>T c.-37-7669A>T (n.-37-7669A>T) c.-38+27A>T (n.-38+27A>T) n.114A>T n.89A>T c.-712A>T (n.-712A>T) c.-3072A>T (n.-3072A>T) | |
2 | g.47783259G>A | CA346734506 | MSH6 | c.26G>A (p.Ser9Asn) n.110G>A n.98G>A c.-37-7668G>A (n.-37-7668G>A) c.-38+28G>A (n.-38+28G>A) n.115G>A n.90G>A c.-711G>A (n.-711G>A) c.-3071G>A (n.-3071G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783259G>C | CA346734507 | MSH6 | c.26G>C (p.Ser9Thr) n.110G>C n.98G>C c.-37-7668G>C (n.-37-7668G>C) c.-38+28G>C (n.-38+28G>C) n.115G>C n.90G>C c.-711G>C (n.-711G>C) c.-3071G>C (n.-3071G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783259G= | CA2496038048 | MSH6 | c.26G= (p.Ser9=) n.110G= n.98G= c.-37-7668G= (n.-37-7668G=) c.-38+28G= (n.-38+28G=) n.115G= n.90G= c.-711G= (n.-711G=) c.-3071G= (n.-3071G=) | |
2 | g.47783259G>T | CA346734508 | MSH6 | c.26G>T (p.Ser9Ile) n.110G>T n.98G>T c.-37-7668G>T (n.-37-7668G>T) c.-38+28G>T (n.-38+28G>T) n.115G>T n.90G>T c.-711G>T (n.-711G>T) c.-3071G>T (n.-3071G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783260C>A | CA346734509 | MSH6 | c.27C>A (p.Ser9Arg) n.111C>A n.99C>A c.-37-7667C>A (n.-37-7667C>A) c.-38+29C>A (n.-38+29C>A) n.116C>A n.91C>A c.-710C>A (n.-710C>A) c.-3070C>A (n.-3070C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47783260C= | CA2496038049 | MSH6 | c.27C= (p.Ser9=) n.111C= n.99C= c.-37-7667C= (n.-37-7667C=) c.-38+29C= (n.-38+29C=) n.116C= n.91C= c.-710C= (n.-710C=) c.-3070C= (n.-3070C=) | |
2 | g.47783260C>G | CA346734510 | MSH6 | c.27C>G (p.Ser9Arg) n.111C>G n.99C>G c.-37-7667C>G (n.-37-7667C>G) c.-38+29C>G (n.-38+29C>G) n.116C>G n.91C>G c.-710C>G (n.-710C>G) c.-3070C>G (n.-3070C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783260C>T | CA425986861 | MSH6 | c.27C>T (p.Ser9=) n.111C>T n.99C>T c.-37-7667C>T (n.-37-7667C>T) c.-38+29C>T (n.-38+29C>T) n.116C>T n.91C>T c.-710C>T (n.-710C>T) c.-3070C>T (n.-3070C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783261T>A | CA346734512 | MSH6 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.112T>A n.100T>A c.-37-7666T>A (n.-37-7666T>A) c.-38+30T>A (n.-38+30T>A) n.117T>A n.92T>A c.-709T>A (n.-709T>A) c.-3069T>A (n.-3069T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783261T>C | CA069791 | MSH6 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.112T>C n.100T>C c.-37-7666T>C (n.-37-7666T>C) c.-38+30T>C (n.-38+30T>C) n.117T>C n.92T>C c.-709T>C (n.-709T>C) c.-3069T>C (n.-3069T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783261T>G | CA346734511 | MSH6 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.112T>G n.100T>G c.-37-7666T>G (n.-37-7666T>G) c.-38+30T>G (n.-38+30T>G) n.117T>G n.92T>G c.-709T>G (n.-709T>G) c.-3069T>G (n.-3069T>G) | ClinVar |
2 | g.47783261T= | CA2496038050 | MSH6 | c.28T= (p.Phe10=) n.112T= n.100T= c.-37-7666T= (n.-37-7666T=) c.-38+30T= (n.-38+30T=) n.117T= n.92T= c.-709T= (n.-709T=) c.-3069T= (n.-3069T=) | |
2 | g.47783262T>A | CA346734513 | MSH6 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.113T>A n.101T>A c.-37-7665T>A (n.-37-7665T>A) c.-38+31T>A (n.-38+31T>A) n.118T>A n.93T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-3068T>A (n.-3068T>A) | |
2 | g.47783262T>C | CA346734514 | MSH6 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.113T>C n.101T>C c.-37-7665T>C (n.-37-7665T>C) c.-38+31T>C (n.-38+31T>C) n.118T>C n.93T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-3068T>C (n.-3068T>C) | |
2 | g.47783262T>G | CA346734515 | MSH6 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.113T>G n.101T>G c.-37-7665T>G (n.-37-7665T>G) c.-38+31T>G (n.-38+31T>G) n.118T>G n.93T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-3068T>G (n.-3068T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783262T= | CA2496038051 | MSH6 | c.29T= (p.Phe10=) n.113T= n.101T= c.-37-7665T= (n.-37-7665T=) c.-38+31T= (n.-38+31T=) n.118T= n.93T= c.-708T= (n.-708T=) c.-3068T= (n.-3068T=) | |
2 | g.47783263C>A | CA346734516 | MSH6 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.114C>A n.102C>A c.-37-7664C>A (n.-37-7664C>A) c.-38+32C>A (n.-38+32C>A) n.119C>A n.94C>A c.-707C>A (n.-707C>A) c.-3067C>A (n.-3067C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783263C= | CA2496038052 | MSH6 | c.30C= (p.Phe10=) n.114C= n.102C= c.-37-7664C= (n.-37-7664C=) c.-38+32C= (n.-38+32C=) n.119C= n.94C= c.-707C= (n.-707C=) c.-3067C= (n.-3067C=) | |
2 | g.47783263C>G | CA011525 | MSH6 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.114C>G n.102C>G c.-37-7664C>G (n.-37-7664C>G) c.-38+32C>G (n.-38+32C>G) n.119C>G n.94C>G c.-707C>G (n.-707C>G) c.-3067C>G (n.-3067C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783263C>T | CA011534 | MSH6 | c.30C>T (p.Phe10=) n.114C>T n.102C>T c.-37-7664C>T (n.-37-7664C>T) c.-38+32C>T (n.-38+32C>T) n.119C>T n.94C>T c.-707C>T (n.-707C>T) c.-3067C>T (n.-3067C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783264T>A | CA346734517 | MSH6 | c.31T>A (p.Phe11Ile) n.115T>A n.103T>A c.-37-7663T>A (n.-37-7663T>A) c.-38+33T>A (n.-38+33T>A) n.120T>A n.95T>A c.-706T>A (n.-706T>A) c.-3066T>A (n.-3066T>A) | dbSNP |
2 | g.47783264T>C | CA346734518 | MSH6 | c.31T>C (p.Phe11Leu) n.115T>C n.103T>C c.-37-7663T>C (n.-37-7663T>C) c.-38+33T>C (n.-38+33T>C) n.120T>C n.95T>C c.-706T>C (n.-706T>C) c.-3066T>C (n.-3066T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47783264T>G | CA346734519 | MSH6 | c.31T>G (p.Phe11Val) n.115T>G n.103T>G c.-37-7663T>G (n.-37-7663T>G) c.-38+33T>G (n.-38+33T>G) n.120T>G n.95T>G c.-706T>G (n.-706T>G) c.-3066T>G (n.-3066T>G) | ClinVar |
2 | g.47783265T>A | CA346734520 | MSH6 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.116T>A n.104T>A c.-37-7662T>A (n.-37-7662T>A) c.-38+34T>A (n.-38+34T>A) n.121T>A n.96T>A c.-705T>A (n.-705T>A) c.-3065T>A (n.-3065T>A) | dbSNP |
2 | g.47783265T>C | CA346734521 | MSH6 | c.32T>C (p.Phe11Ser) n.116T>C n.104T>C c.-37-7662T>C (n.-37-7662T>C) c.-38+34T>C (n.-38+34T>C) n.121T>C n.96T>C c.-705T>C (n.-705T>C) c.-3065T>C (n.-3065T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783265T>G | CA346734522 | MSH6 | c.32T>G (p.Phe11Cys) n.116T>G n.104T>G c.-37-7662T>G (n.-37-7662T>G) c.-38+34T>G (n.-38+34T>G) n.121T>G n.96T>G c.-705T>G (n.-705T>G) c.-3065T>G (n.-3065T>G) | |
2 | g.47783266C>A | CA346734523 | MSH6 | c.33C>A (p.Phe11Leu) n.117C>A n.105C>A c.-37-7661C>A (n.-37-7661C>A) c.-38+35C>A (n.-38+35C>A) n.122C>A n.97C>A c.-704C>A (n.-704C>A) c.-3064C>A (n.-3064C>A) | |
2 | g.47783266C= | CA2496038053 | MSH6 | c.33C= (p.Phe11=) n.117C= n.105C= c.-37-7661C= (n.-37-7661C=) c.-38+35C= (n.-38+35C=) n.122C= n.97C= c.-704C= (n.-704C=) c.-3064C= (n.-3064C=) | |
2 | g.47783266C>G | CA012766 | MSH6 | c.33C>G (p.Phe11Leu) n.117C>G n.105C>G c.-37-7661C>G (n.-37-7661C>G) c.-38+35C>G (n.-38+35C>G) n.122C>G n.97C>G c.-704C>G (n.-704C>G) c.-3064C>G (n.-3064C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783266C>T | CA425986887 | MSH6 | c.33C>T (p.Phe11=) n.117C>T n.105C>T c.-37-7661C>T (n.-37-7661C>T) c.-38+35C>T (n.-38+35C>T) n.122C>T n.97C>T c.-704C>T (n.-704C>T) c.-3064C>T (n.-3064C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783269dup | CA2499216079 | MSH6 | c.36dup (p.Lys13GlnfsTer7) n.120dup n.108dup c.-37-7658dup (n.-37-7658dup) c.-38+38dup (n.-38+38dup) n.125dup n.100dup c.-701dup (n.-701dup) c.-3061dup (n.-3061dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783267C>A | CA013137 | MSH6 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.118C>A n.106C>A c.-37-7660C>A (n.-37-7660C>A) c.-38+36C>A (n.-38+36C>A) n.123C>A n.98C>A c.-703C>A (n.-703C>A) c.-3063C>A (n.-3063C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783267C= | CA2496038054 | MSH6 | c.34C= (p.Pro12=) n.118C= n.106C= c.-37-7660C= (n.-37-7660C=) c.-38+36C= (n.-38+36C=) n.123C= n.98C= c.-703C= (n.-703C=) c.-3063C= (n.-3063C=) | |
2 | g.47783267C>G | CA346734524 | MSH6 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.118C>G n.106C>G c.-37-7660C>G (n.-37-7660C>G) c.-38+36C>G (n.-38+36C>G) n.123C>G n.98C>G c.-703C>G (n.-703C>G) c.-3063C>G (n.-3063C>G) | |
2 | g.47783267C>T | CA071083 | MSH6 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.118C>T n.106C>T c.-37-7660C>T (n.-37-7660C>T) c.-38+36C>T (n.-38+36C>T) n.123C>T n.98C>T c.-703C>T (n.-703C>T) c.-3063C>T (n.-3063C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783269_47783302del | CA2499216080 | MSH6 | c.36_69del (p.Lys13ArgfsTer?) n.120_153del n.108_141del c.-37-7658_-37-7625del (n.-37-7658_-37-7625del) c.-38+38_-38+71del (n.-38+38_-38+71del) n.125_158del n.100_133del c.-701_-668del (n.-701_-668del) c.-3061_-3028del (n.-3061_-3028del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783268C>A | CA346734525 | MSH6 | c.35C>A (p.Pro12His) n.119C>A n.107C>A c.-37-7659C>A (n.-37-7659C>A) c.-38+37C>A (n.-38+37C>A) n.124C>A n.99C>A c.-702C>A (n.-702C>A) c.-3062C>A (n.-3062C>A) | |
2 | g.47783268C= | CA2496038055 | MSH6 | c.35C= (p.Pro12=) n.119C= n.107C= c.-37-7659C= (n.-37-7659C=) c.-38+37C= (n.-38+37C=) n.124C= n.99C= c.-702C= (n.-702C=) c.-3062C= (n.-3062C=) | |
2 | g.47783268C>G | CA346734526 | MSH6 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.119C>G n.107C>G c.-37-7659C>G (n.-37-7659C>G) c.-38+37C>G (n.-38+37C>G) n.124C>G n.99C>G c.-702C>G (n.-702C>G) c.-3062C>G (n.-3062C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783268C>T | CA46687631 | MSH6 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.119C>T n.107C>T c.-37-7659C>T (n.-37-7659C>T) c.-38+37C>T (n.-38+37C>T) n.124C>T n.99C>T c.-702C>T (n.-702C>T) c.-3062C>T (n.-3062C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783269C>A | CA425986900 | MSH6 | c.36C>A (p.Pro12=) n.120C>A n.108C>A c.-37-7658C>A (n.-37-7658C>A) c.-38+38C>A (n.-38+38C>A) n.125C>A n.100C>A c.-701C>A (n.-701C>A) c.-3061C>A (n.-3061C>A) | COSMIC |
2 | g.47783269C= | CA2496038056 | MSH6 | c.36C= (p.Pro12=) n.120C= n.108C= c.-37-7658C= (n.-37-7658C=) c.-38+38C= (n.-38+38C=) n.125C= n.100C= c.-701C= (n.-701C=) c.-3061C= (n.-3061C=) | |
2 | g.47783269C>G | CA071888 | MSH6 | c.36C>G (p.Pro12=) n.120C>G n.108C>G c.-37-7658C>G (n.-37-7658C>G) c.-38+38C>G (n.-38+38C>G) n.125C>G n.100C>G c.-701C>G (n.-701C>G) c.-3061C>G (n.-3061C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783269C>T | CA425986904 | MSH6 | c.36C>T (p.Pro12=) n.120C>T n.108C>T c.-37-7658C>T (n.-37-7658C>T) c.-38+38C>T (n.-38+38C>T) n.125C>T n.100C>T c.-701C>T (n.-701C>T) c.-3061C>T (n.-3061C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783270A= | CA2496038057 | MSH6 | c.37A= (p.Lys13=) n.121A= n.109A= c.-37-7657A= (n.-37-7657A=) c.-38+39A= (n.-38+39A=) n.126A= n.101A= c.-700A= (n.-700A=) c.-3060A= (n.-3060A=) | |
2 | g.47783270A>C | CA46687657 | MSH6 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.121A>C n.109A>C c.-37-7657A>C (n.-37-7657A>C) c.-38+39A>C (n.-38+39A>C) n.126A>C n.101A>C c.-700A>C (n.-700A>C) c.-3060A>C (n.-3060A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783270A>G | CA16610862 | MSH6 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.121A>G n.109A>G c.-37-7657A>G (n.-37-7657A>G) c.-38+39A>G (n.-38+39A>G) n.126A>G n.101A>G c.-700A>G (n.-700A>G) c.-3060A>G (n.-3060A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783270A>T | CA346734527 | MSH6 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.121A>T n.109A>T c.-37-7657A>T (n.-37-7657A>T) c.-38+39A>T (n.-38+39A>T) n.126A>T n.101A>T c.-700A>T (n.-700A>T) c.-3060A>T (n.-3060A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783271A= | CA2496038058 | MSH6 | c.38A= (p.Lys13=) n.122A= n.110A= c.-37-7656A= (n.-37-7656A=) c.-38+40A= (n.-38+40A=) n.127A= n.102A= c.-699A= (n.-699A=) c.-3059A= (n.-3059A=) | |
2 | g.47783271A>C | CA014649 | MSH6 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.122A>C n.110A>C c.-37-7656A>C (n.-37-7656A>C) c.-38+40A>C (n.-38+40A>C) n.127A>C n.102A>C c.-699A>C (n.-699A>C) c.-3059A>C (n.-3059A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783271A>G | CA072266 | MSH6 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.122A>G n.110A>G c.-37-7656A>G (n.-37-7656A>G) c.-38+40A>G (n.-38+40A>G) n.127A>G n.102A>G c.-699A>G (n.-699A>G) c.-3059A>G (n.-3059A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783271A>T | CA346734528 | MSH6 | c.38A>T (p.Lys13Met) n.122A>T n.110A>T c.-37-7656A>T (n.-37-7656A>T) c.-38+40A>T (n.-38+40A>T) n.127A>T n.102A>T c.-699A>T (n.-699A>T) c.-3059A>T (n.-3059A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783272G>A | CA425986915 | MSH6 | c.39G>A (p.Lys13=) n.123G>A n.111G>A c.-37-7655G>A (n.-37-7655G>A) c.-38+41G>A (n.-38+41G>A) n.128G>A n.103G>A c.-698G>A (n.-698G>A) c.-3058G>A (n.-3058G>A) | dbSNP |
2 | g.47783272G>C | CA346734529 | MSH6 | c.39G>C (p.Lys13Asn) n.123G>C n.111G>C c.-37-7655G>C (n.-37-7655G>C) c.-38+41G>C (n.-38+41G>C) n.128G>C n.103G>C c.-698G>C (n.-698G>C) c.-3058G>C (n.-3058G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783272G= | CA2496038059 | MSH6 | c.39G= (p.Lys13=) n.123G= n.111G= c.-37-7655G= (n.-37-7655G=) c.-38+41G= (n.-38+41G=) n.128G= n.103G= c.-698G= (n.-698G=) c.-3058G= (n.-3058G=) | |
2 | g.47783272G>T | CA346734530 | MSH6 | c.39G>T (p.Lys13Asn) n.123G>T n.111G>T c.-37-7655G>T (n.-37-7655G>T) c.-38+41G>T (n.-38+41G>T) n.128G>T n.103G>T c.-698G>T (n.-698G>T) c.-3058G>T (n.-3058G>T) | ClinVar |
2 | g.47783273T>A | CA346734532 | MSH6 | c.40T>A (p.Ser14Thr) n.124T>A n.112T>A c.-37-7654T>A (n.-37-7654T>A) c.-38+42T>A (n.-38+42T>A) n.129T>A n.104T>A c.-697T>A (n.-697T>A) c.-3057T>A (n.-3057T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783273T>C | CA346734531 | MSH6 | c.40T>C (p.Ser14Pro) n.124T>C n.112T>C c.-37-7654T>C (n.-37-7654T>C) c.-38+42T>C (n.-38+42T>C) n.129T>C n.104T>C c.-697T>C (n.-697T>C) c.-3057T>C (n.-3057T>C) | dbSNP |
2 | g.47783273T>G | CA10578020 | MSH6 | c.40T>G (p.Ser14Ala) n.124T>G n.112T>G c.-37-7654T>G (n.-37-7654T>G) c.-38+42T>G (n.-38+42T>G) n.129T>G n.104T>G c.-697T>G (n.-697T>G) c.-3057T>G (n.-3057T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783273T= | CA2496038060 | MSH6 | c.40T= (p.Ser14=) n.124T= n.112T= c.-37-7654T= (n.-37-7654T=) c.-38+42T= (n.-38+42T=) n.129T= n.104T= c.-697T= (n.-697T=) c.-3057T= (n.-3057T=) | |
2 | g.47783274C>A | CA346734533 | MSH6 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.125C>A n.113C>A c.-37-7653C>A (n.-37-7653C>A) c.-38+43C>A (n.-38+43C>A) n.130C>A n.105C>A c.-696C>A (n.-696C>A) c.-3056C>A (n.-3056C>A) | |
2 | g.47783274C= | CA2496038061 | MSH6 | c.41C= (p.Ser14=) n.125C= n.113C= c.-37-7653C= (n.-37-7653C=) c.-38+43C= (n.-38+43C=) n.130C= n.105C= c.-696C= (n.-696C=) c.-3056C= (n.-3056C=) | |
2 | g.47783274C>G | CA346734534 | MSH6 | c.41C>G (p.Ser14Cys) n.125C>G n.113C>G c.-37-7653C>G (n.-37-7653C>G) c.-38+43C>G (n.-38+43C>G) n.130C>G n.105C>G c.-696C>G (n.-696C>G) c.-3056C>G (n.-3056C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783274C>T | CA336718 | MSH6 | c.41C>T (p.Ser14Phe) n.125C>T n.113C>T c.-37-7653C>T (n.-37-7653C>T) c.-38+43C>T (n.-38+43C>T) n.130C>T n.105C>T c.-696C>T (n.-696C>T) c.-3056C>T (n.-3056C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783275T>A | CA425986929 | MSH6 | c.42T>A (p.Ser14=) n.126T>A n.114T>A c.-37-7652T>A (n.-37-7652T>A) c.-38+44T>A (n.-38+44T>A) n.131T>A n.106T>A c.-695T>A (n.-695T>A) c.-3055T>A (n.-3055T>A) | |
2 | g.47783275T>C | CA425986930 | MSH6 | c.42T>C (p.Ser14=) n.126T>C n.114T>C c.-37-7652T>C (n.-37-7652T>C) c.-38+44T>C (n.-38+44T>C) n.131T>C n.106T>C c.-695T>C (n.-695T>C) c.-3055T>C (n.-3055T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783275T>G | CA425986933 | MSH6 | c.42T>G (p.Ser14=) n.126T>G n.114T>G c.-37-7652T>G (n.-37-7652T>G) c.-38+44T>G (n.-38+44T>G) n.131T>G n.106T>G c.-695T>G (n.-695T>G) c.-3055T>G (n.-3055T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783275T= | CA2496038062 | MSH6 | c.42T= (p.Ser14=) n.126T= n.114T= c.-37-7652T= (n.-37-7652T=) c.-38+44T= (n.-38+44T=) n.131T= n.106T= c.-695T= (n.-695T=) c.-3055T= (n.-3055T=) | |
2 | g.47783275_47783276delinsAA | CA1139655573 | MSH6 | c.42_43delinsAA (p.Pro15Thr) n.126_127delinsAA n.114_115delinsAA c.-37-7652_-37-7651delinsAA (n.-37-7652_-37-7651delinsAA) c.-38+44_-38+45delinsAA (n.-38+44_-38+45delinsAA) n.131_132delinsAA n.106_107delinsAA c.-695_-694delinsAA (n.-695_-694delinsAA) c.-3055_-3054delinsAA (n.-3055_-3054delinsAA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783275_47783276delinsTC | CA2496038063 | MSH6 | c.42_43delinsTC (p.Ser14=) n.126_127delinsTC n.114_115delinsTC c.-37-7652_-37-7651delinsTC (n.-37-7652_-37-7651delinsTC) c.-38+44_-38+45delinsTC (n.-38+44_-38+45delinsTC) n.131_132delinsTC n.106_107delinsTC c.-695_-694delinsTC (n.-695_-694delinsTC) c.-3055_-3054delinsTC (n.-3055_-3054delinsTC) | |
2 | g.47783276C>A | CA346734535 | MSH6 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.127C>A n.115C>A c.-37-7651C>A (n.-37-7651C>A) c.-38+45C>A (n.-38+45C>A) n.132C>A n.107C>A c.-694C>A (n.-694C>A) c.-3054C>A (n.-3054C>A) | |
2 | g.47783276C= | CA2496038064 | MSH6 | c.43C= (p.Pro15=) n.127C= n.115C= c.-37-7651C= (n.-37-7651C=) c.-38+45C= (n.-38+45C=) n.132C= n.107C= c.-694C= (n.-694C=) c.-3054C= (n.-3054C=) | |
2 | g.47783276C>G | CA346734536 | MSH6 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.127C>G n.115C>G c.-37-7651C>G (n.-37-7651C>G) c.-38+45C>G (n.-38+45C>G) n.132C>G n.107C>G c.-694C>G (n.-694C>G) c.-3054C>G (n.-3054C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783276C>T | CA015522 | MSH6 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.127C>T n.115C>T c.-37-7651C>T (n.-37-7651C>T) c.-38+45C>T (n.-38+45C>T) n.132C>T n.107C>T c.-694C>T (n.-694C>T) c.-3054C>T (n.-3054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783277C>A | CA346734537 | MSH6 | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.128C>A n.116C>A c.-37-7650C>A (n.-37-7650C>A) c.-38+46C>A (n.-38+46C>A) n.133C>A n.108C>A c.-693C>A (n.-693C>A) c.-3053C>A (n.-3053C>A) | dbSNP |
2 | g.47783277C= | CA2496038065 | MSH6 | c.44C= (p.Pro15=) n.128C= n.116C= c.-37-7650C= (n.-37-7650C=) c.-38+46C= (n.-38+46C=) n.133C= n.108C= c.-693C= (n.-693C=) c.-3053C= (n.-3053C=) | |
2 | g.47783277C>G | CA346734538 | MSH6 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.128C>G n.116C>G c.-37-7650C>G (n.-37-7650C>G) c.-38+46C>G (n.-38+46C>G) n.133C>G n.108C>G c.-693C>G (n.-693C>G) c.-3053C>G (n.-3053C>G) | dbSNP |
2 | g.47783277C>T | CA357811 | MSH6 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.128C>T n.116C>T c.-37-7650C>T (n.-37-7650C>T) c.-38+46C>T (n.-38+46C>T) n.133C>T n.108C>T c.-693C>T (n.-693C>T) c.-3053C>T (n.-3053C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783278G>A | CA425986945 | MSH6 | c.45G>A (p.Pro15=) n.129G>A n.117G>A c.-37-7649G>A (n.-37-7649G>A) c.-38+47G>A (n.-38+47G>A) n.134G>A n.109G>A c.-692G>A (n.-692G>A) c.-3052G>A (n.-3052G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783278G>C | CA425986948 | MSH6 | c.45G>C (p.Pro15=) n.129G>C n.117G>C c.-37-7649G>C (n.-37-7649G>C) c.-38+47G>C (n.-38+47G>C) n.134G>C n.109G>C c.-692G>C (n.-692G>C) c.-3052G>C (n.-3052G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783278G= | CA2496038066 | MSH6 | c.45G= (p.Pro15=) n.129G= n.117G= c.-37-7649G= (n.-37-7649G=) c.-38+47G= (n.-38+47G=) n.134G= n.109G= c.-692G= (n.-692G=) c.-3052G= (n.-3052G=) | |
2 | g.47783278G>T | CA425986959 | MSH6 | c.45G>T (p.Pro15=) n.129G>T n.117G>T c.-37-7649G>T (n.-37-7649G>T) c.-38+47G>T (n.-38+47G>T) n.134G>T n.109G>T c.-692G>T (n.-692G>T) c.-3052G>T (n.-3052G>T) | dbSNP |
2 | g.47783279G>A | CA346734539 | MSH6 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.130G>A n.118G>A c.-37-7648G>A (n.-37-7648G>A) c.-38+48G>A (n.-38+48G>A) n.135G>A n.110G>A c.-691G>A (n.-691G>A) c.-3051G>A (n.-3051G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783279G>C | CA346734540 | MSH6 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.130G>C n.118G>C c.-37-7648G>C (n.-37-7648G>C) c.-38+48G>C (n.-38+48G>C) n.135G>C n.110G>C c.-691G>C (n.-691G>C) c.-3051G>C (n.-3051G>C) | dbSNP |
2 | g.47783279G>T | CA346734541 | MSH6 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.130G>T n.118G>T c.-37-7648G>T (n.-37-7648G>T) c.-38+48G>T (n.-38+48G>T) n.135G>T n.110G>T c.-691G>T (n.-691G>T) c.-3051G>T (n.-3051G>T) | |
2 | g.47783280C>A | CA346734543 | MSH6 | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.131C>A n.119C>A c.-37-7647C>A (n.-37-7647C>A) c.-38+49C>A (n.-38+49C>A) n.136C>A n.111C>A c.-690C>A (n.-690C>A) c.-3050C>A (n.-3050C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783280C= | CA2496038067 | MSH6 | c.47C= (p.Ala16=) n.131C= n.119C= c.-37-7647C= (n.-37-7647C=) c.-38+49C= (n.-38+49C=) n.136C= n.111C= c.-690C= (n.-690C=) c.-3050C= (n.-3050C=) | |
2 | g.47783280C>G | CA346734542 | MSH6 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.131C>G n.119C>G c.-37-7647C>G (n.-37-7647C>G) c.-38+49C>G (n.-38+49C>G) n.136C>G n.111C>G c.-690C>G (n.-690C>G) c.-3050C>G (n.-3050C>G) | dbSNP |
2 | g.47783280C>T | CA073037 | MSH6 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.131C>T n.119C>T c.-37-7647C>T (n.-37-7647C>T) c.-38+49C>T (n.-38+49C>T) n.136C>T n.111C>T c.-690C>T (n.-690C>T) c.-3050C>T (n.-3050C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783281G>A | CA425986972 | MSH6 | c.48G>A (p.Ala16=) n.132G>A n.120G>A c.-37-7646G>A (n.-37-7646G>A) c.-38+50G>A (n.-38+50G>A) n.137G>A n.112G>A c.-689G>A (n.-689G>A) c.-3049G>A (n.-3049G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783281G>C | CA425986970 | MSH6 | c.48G>C (p.Ala16=) n.132G>C n.120G>C c.-37-7646G>C (n.-37-7646G>C) c.-38+50G>C (n.-38+50G>C) n.137G>C n.112G>C c.-689G>C (n.-689G>C) c.-3049G>C (n.-3049G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783281G= | CA2496038068 | MSH6 | c.48G= (p.Ala16=) n.132G= n.120G= c.-37-7646G= (n.-37-7646G=) c.-38+50G= (n.-38+50G=) n.137G= n.112G= c.-689G= (n.-689G=) c.-3049G= (n.-3049G=) | |
2 | g.47783281G>T | CA425986968 | MSH6 | c.48G>T (p.Ala16=) n.132G>T n.120G>T c.-37-7646G>T (n.-37-7646G>T) c.-38+50G>T (n.-38+50G>T) n.137G>T n.112G>T c.-689G>T (n.-689G>T) c.-3049G>T (n.-3049G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783282C>A | CA346734544 | MSH6 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.133C>A n.121C>A c.-37-7645C>A (n.-37-7645C>A) c.-38+51C>A (n.-38+51C>A) n.138C>A n.113C>A c.-688C>A (n.-688C>A) c.-3048C>A (n.-3048C>A) | |
2 | g.47783282C>G | CA346734545 | MSH6 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.133C>G n.121C>G c.-37-7645C>G (n.-37-7645C>G) c.-38+51C>G (n.-38+51C>G) n.138C>G n.113C>G c.-688C>G (n.-688C>G) c.-3048C>G (n.-3048C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783282C>T | CA425986974 | MSH6 | c.49C>T (p.Leu17=) n.133C>T n.121C>T c.-37-7645C>T (n.-37-7645C>T) c.-38+51C>T (n.-38+51C>T) n.138C>T n.113C>T c.-688C>T (n.-688C>T) c.-3048C>T (n.-3048C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783283T>A | CA346734546 | MSH6 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.134T>A n.122T>A c.-37-7644T>A (n.-37-7644T>A) c.-38+52T>A (n.-38+52T>A) n.139T>A n.114T>A c.-687T>A (n.-687T>A) c.-3047T>A (n.-3047T>A) | dbSNP |
2 | g.47783283T>C | CA346734547 | MSH6 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.134T>C n.122T>C c.-37-7644T>C (n.-37-7644T>C) c.-38+52T>C (n.-38+52T>C) n.139T>C n.114T>C c.-687T>C (n.-687T>C) c.-3047T>C (n.-3047T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783283T>G | CA346734548 | MSH6 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.134T>G n.122T>G c.-37-7644T>G (n.-37-7644T>G) c.-38+52T>G (n.-38+52T>G) n.139T>G n.114T>G c.-687T>G (n.-687T>G) c.-3047T>G (n.-3047T>G) | |
2 | g.47783283T= | CA2496038069 | MSH6 | c.50T= (p.Leu17=) n.134T= n.122T= c.-37-7644T= (n.-37-7644T=) c.-38+52T= (n.-38+52T=) n.139T= n.114T= c.-687T= (n.-687T=) c.-3047T= (n.-3047T=) | |
2 | g.47783284G>A | CA425986986 | MSH6 | c.51G>A (p.Leu17=) n.135G>A n.123G>A c.-37-7643G>A (n.-37-7643G>A) c.-38+53G>A (n.-38+53G>A) n.140G>A n.115G>A c.-686G>A (n.-686G>A) c.-3046G>A (n.-3046G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783284G>C | CA425986985 | MSH6 | c.51G>C (p.Leu17=) n.135G>C n.123G>C c.-37-7643G>C (n.-37-7643G>C) c.-38+53G>C (n.-38+53G>C) n.140G>C n.115G>C c.-686G>C (n.-686G>C) c.-3046G>C (n.-3046G>C) | dbSNP |
2 | g.47783284G>T | CA425986983 | MSH6 | c.51G>T (p.Leu17=) n.135G>T n.123G>T c.-37-7643G>T (n.-37-7643G>T) c.-38+53G>T (n.-38+53G>T) n.140G>T n.115G>T c.-686G>T (n.-686G>T) c.-3046G>T (n.-3046G>T) | |
2 | g.47783285A= | CA2496038070 | MSH6 | c.52A= (p.Ser18=) n.136A= n.124A= c.-37-7642A= (n.-37-7642A=) c.-38+54A= (n.-38+54A=) n.141A= n.116A= c.-685A= (n.-685A=) c.-3045A= (n.-3045A=) | |
2 | g.47783285A>C | CA346734549 | MSH6 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.136A>C n.124A>C c.-37-7642A>C (n.-37-7642A>C) c.-38+54A>C (n.-38+54A>C) n.141A>C n.116A>C c.-685A>C (n.-685A>C) c.-3045A>C (n.-3045A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783285A>G | CA346734550 | MSH6 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.136A>G n.124A>G c.-37-7642A>G (n.-37-7642A>G) c.-38+54A>G (n.-38+54A>G) n.141A>G n.116A>G c.-685A>G (n.-685A>G) c.-3045A>G (n.-3045A>G) | |
2 | g.47783285A>T | CA346734551 | MSH6 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.136A>T n.124A>T c.-37-7642A>T (n.-37-7642A>T) c.-38+54A>T (n.-38+54A>T) n.141A>T n.116A>T c.-685A>T (n.-685A>T) c.-3045A>T (n.-3045A>T) | |
2 | g.47783286G>A | CA346734552 | MSH6 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.137G>A n.125G>A c.-37-7641G>A (n.-37-7641G>A) c.-38+55G>A (n.-38+55G>A) n.142G>A n.117G>A c.-684G>A (n.-684G>A) c.-3044G>A (n.-3044G>A) | ClinVar |
2 | g.47783286G>C | CA073114 | MSH6 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.137G>C n.125G>C c.-37-7641G>C (n.-37-7641G>C) c.-38+55G>C (n.-38+55G>C) n.142G>C n.117G>C c.-684G>C (n.-684G>C) c.-3044G>C (n.-3044G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783286G= | CA2496038071 | MSH6 | c.53G= (p.Ser18=) n.137G= n.125G= c.-37-7641G= (n.-37-7641G=) c.-38+55G= (n.-38+55G=) n.142G= n.117G= c.-684G= (n.-684G=) c.-3044G= (n.-3044G=) | |
2 | g.47783286G>T | CA346734553 | MSH6 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.137G>T n.125G>T c.-37-7641G>T (n.-37-7641G>T) c.-38+55G>T (n.-38+55G>T) n.142G>T n.117G>T c.-684G>T (n.-684G>T) c.-3044G>T (n.-3044G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783287T>A | CA346734554 | MSH6 | c.54T>A (p.Ser18Arg) n.138T>A n.126T>A c.-37-7640T>A (n.-37-7640T>A) c.-38+56T>A (n.-38+56T>A) n.143T>A n.118T>A c.-683T>A (n.-683T>A) c.-3043T>A (n.-3043T>A) | dbSNP |
2 | g.47783287T>C | CA425987000 | MSH6 | c.54T>C (p.Ser18=) n.138T>C n.126T>C c.-37-7640T>C (n.-37-7640T>C) c.-38+56T>C (n.-38+56T>C) n.143T>C n.118T>C c.-683T>C (n.-683T>C) c.-3043T>C (n.-3043T>C) | |
2 | g.47783287T>G | CA346734555 | MSH6 | c.54T>G (p.Ser18Arg) n.138T>G n.126T>G c.-37-7640T>G (n.-37-7640T>G) c.-38+56T>G (n.-38+56T>G) n.143T>G n.118T>G c.-683T>G (n.-683T>G) c.-3043T>G (n.-3043T>G) | dbSNP |
2 | g.47783287_47783288delinsTG | CA2496038072 | MSH6 | c.54_55delinsTG (p.Ser18=) n.138_139delinsTG n.126_127delinsTG c.-37-7640_-37-7639delinsTG (n.-37-7640_-37-7639delinsTG) c.-38+56_-38+57delinsTG (n.-38+56_-38+57delinsTG) n.143_144delinsTG n.118_119delinsTG c.-683_-682delinsTG (n.-683_-682delinsTG) c.-3043_-3042delinsTG (n.-3043_-3042delinsTG) | |
2 | g.47783288del | CA658823249 | MSH6 | c.55del (p.Asp19MetfsTer?) n.139del n.127del c.-37-7639del (n.-37-7639del) c.-38+57del (n.-38+57del) n.144del n.119del c.-682del (n.-682del) c.-3042del (n.-3042del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783288G>A | CA346734558 | MSH6 | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.139G>A n.127G>A c.-37-7639G>A (n.-37-7639G>A) c.-38+57G>A (n.-38+57G>A) n.144G>A n.119G>A c.-682G>A (n.-682G>A) c.-3042G>A (n.-3042G>A) | dbSNP |
2 | g.47783288G>C | CA346734557 | MSH6 | c.55G>C (p.Asp19His) n.139G>C n.127G>C c.-37-7639G>C (n.-37-7639G>C) c.-38+57G>C (n.-38+57G>C) n.144G>C n.119G>C c.-682G>C (n.-682G>C) c.-3042G>C (n.-3042G>C) | |
2 | g.47783288G= | CA2496038073 | MSH6 | c.55G= (p.Asp19=) n.139G= n.127G= c.-37-7639G= (n.-37-7639G=) c.-38+57G= (n.-38+57G=) n.144G= n.119G= c.-682G= (n.-682G=) c.-3042G= (n.-3042G=) | |
2 | g.47783288G>T | CA346734556 | MSH6 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.139G>T n.127G>T c.-37-7639G>T (n.-37-7639G>T) c.-38+57G>T (n.-38+57G>T) n.144G>T n.119G>T c.-682G>T (n.-682G>T) c.-3042G>T (n.-3042G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783288_47783289delinsGA | CA2496038074 | MSH6 | c.55_56delinsGA (p.Asp19=) n.139_140delinsGA n.127_128delinsGA c.-37-7639_-37-7638delinsGA (n.-37-7639_-37-7638delinsGA) c.-38+57_-38+58delinsGA (n.-38+57_-38+58delinsGA) n.144_145delinsGA n.119_120delinsGA c.-682_-681delinsGA (n.-682_-681delinsGA) c.-3042_-3041delinsGA (n.-3042_-3041delinsGA) | |
2 | g.47783288_47783289delinsTT | CA915943787 | MSH6 | c.55_56delinsTT (p.Asp19Phe) n.139_140delinsTT n.127_128delinsTT c.-37-7639_-37-7638delinsTT (n.-37-7639_-37-7638delinsTT) c.-38+57_-38+58delinsTT (n.-38+57_-38+58delinsTT) n.144_145delinsTT n.119_120delinsTT c.-682_-681delinsTT (n.-682_-681delinsTT) c.-3042_-3041delinsTT (n.-3042_-3041delinsTT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783289A= | CA2496038075 | MSH6 | c.56A= (p.Asp19=) n.140A= n.128A= c.-37-7638A= (n.-37-7638A=) c.-38+58A= (n.-38+58A=) n.145A= n.120A= c.-681A= (n.-681A=) c.-3041A= (n.-3041A=) | |
2 | g.47783289A>C | CA346734559 | MSH6 | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.140A>C n.128A>C c.-37-7638A>C (n.-37-7638A>C) c.-38+58A>C (n.-38+58A>C) n.145A>C n.120A>C c.-681A>C (n.-681A>C) c.-3041A>C (n.-3041A>C) | |
2 | g.47783289A>G | CA346734560 | MSH6 | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.140A>G n.128A>G c.-37-7638A>G (n.-37-7638A>G) c.-38+58A>G (n.-38+58A>G) n.145A>G n.120A>G c.-681A>G (n.-681A>G) c.-3041A>G (n.-3041A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783289A>T | CA346734561 | MSH6 | c.56A>T (p.Asp19Val) n.140A>T n.128A>T c.-37-7638A>T (n.-37-7638A>T) c.-38+58A>T (n.-38+58A>T) n.145A>T n.120A>T c.-681A>T (n.-681A>T) c.-3041A>T (n.-3041A>T) | dbSNP |
2 | g.47783290_47783323del | CA2586969224 | MSH6 | c.57_90del (p.Asp19GlufsTer?) n.141_174del n.129_162del c.-37-7637_-37-7604del (n.-37-7637_-37-7604del) c.-38+59_-38+92del (n.-38+59_-38+92del) n.146_179del n.121_154del c.-680_-647del (n.-680_-647del) c.-3040_-3007del (n.-3040_-3007del) | |
2 | g.47783290T>A | CA346734562 | MSH6 | c.57T>A (p.Asp19Glu) n.141T>A n.129T>A c.-37-7637T>A (n.-37-7637T>A) c.-38+59T>A (n.-38+59T>A) n.146T>A n.121T>A c.-680T>A (n.-680T>A) c.-3040T>A (n.-3040T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783290T>C | CA073135 | MSH6 | c.57T>C (p.Asp19=) n.141T>C n.129T>C c.-37-7637T>C (n.-37-7637T>C) c.-38+59T>C (n.-38+59T>C) n.146T>C n.121T>C c.-680T>C (n.-680T>C) c.-3040T>C (n.-3040T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783290T>G | CA346734563 | MSH6 | c.57T>G (p.Asp19Glu) n.141T>G n.129T>G c.-37-7637T>G (n.-37-7637T>G) c.-38+59T>G (n.-38+59T>G) n.146T>G n.121T>G c.-680T>G (n.-680T>G) c.-3040T>G (n.-3040T>G) | dbSNP |
2 | g.47783290T= | CA2496038076 | MSH6 | c.57T= (p.Asp19=) n.141T= n.129T= c.-37-7637T= (n.-37-7637T=) c.-38+59T= (n.-38+59T=) n.146T= n.121T= c.-680T= (n.-680T=) c.-3040T= (n.-3040T=) | |
2 | g.47783291G>A | CA346734564 | MSH6 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.142G>A n.130G>A c.-37-7636G>A (n.-37-7636G>A) c.-38+60G>A (n.-38+60G>A) n.147G>A n.122G>A c.-679G>A (n.-679G>A) c.-3039G>A (n.-3039G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783291G>C | CA346734565 | MSH6 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.142G>C n.130G>C c.-37-7636G>C (n.-37-7636G>C) c.-38+60G>C (n.-38+60G>C) n.147G>C n.122G>C c.-679G>C (n.-679G>C) c.-3039G>C (n.-3039G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783291G= | CA2496038077 | MSH6 | c.58G= (p.Ala20=) n.142G= n.130G= c.-37-7636G= (n.-37-7636G=) c.-38+60G= (n.-38+60G=) n.147G= n.122G= c.-679G= (n.-679G=) c.-3039G= (n.-3039G=) | |
2 | g.47783291G>T | CA346734566 | MSH6 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.142G>T n.130G>T c.-37-7636G>T (n.-37-7636G>T) c.-38+60G>T (n.-38+60G>T) n.147G>T n.122G>T c.-679G>T (n.-679G>T) c.-3039G>T (n.-3039G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783291dup | CA658657033 | MSH6 | c.58dup (p.Ala20GlyfsTer?) n.142dup n.130dup c.-37-7636dup (n.-37-7636dup) c.-38+60dup (n.-38+60dup) n.147dup n.122dup c.-679dup (n.-679dup) c.-3039dup (n.-3039dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783292C>A | CA073139 | MSH6 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.143C>A n.131C>A c.-37-7635C>A (n.-37-7635C>A) c.-38+61C>A (n.-38+61C>A) n.148C>A n.123C>A c.-678C>A (n.-678C>A) c.-3038C>A (n.-3038C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783292C= | CA2496038078 | MSH6 | c.59C= (p.Ala20=) n.143C= n.131C= c.-37-7635C= (n.-37-7635C=) c.-38+61C= (n.-38+61C=) n.148C= n.123C= c.-678C= (n.-678C=) c.-3038C= (n.-3038C=) | |
2 | g.47783292C>G | CA346734567 | MSH6 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.143C>G n.131C>G c.-37-7635C>G (n.-37-7635C>G) c.-38+61C>G (n.-38+61C>G) n.148C>G n.123C>G c.-678C>G (n.-678C>G) c.-3038C>G (n.-3038C>G) | dbSNP |
2 | g.47783292C>T | CA015946 | MSH6 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.143C>T n.131C>T c.-37-7635C>T (n.-37-7635C>T) c.-38+61C>T (n.-38+61C>T) n.148C>T n.123C>T c.-678C>T (n.-678C>T) c.-3038C>T (n.-3038C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783293C>A | CA425987020 | MSH6 | c.60C>A (p.Ala20=) n.144C>A n.132C>A c.-37-7634C>A (n.-37-7634C>A) c.-38+62C>A (n.-38+62C>A) n.149C>A n.124C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-3037C>A (n.-3037C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783293C= | CA2496038079 | MSH6 | c.60C= (p.Ala20=) n.144C= n.132C= c.-37-7634C= (n.-37-7634C=) c.-38+62C= (n.-38+62C=) n.149C= n.124C= c.-677C= (n.-677C=) c.-3037C= (n.-3037C=) | |
2 | g.47783293C>G | CA425987022 | MSH6 | c.60C>G (p.Ala20=) n.144C>G n.132C>G c.-37-7634C>G (n.-37-7634C>G) c.-38+62C>G (n.-38+62C>G) n.149C>G n.124C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.-3037C>G (n.-3037C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783293C>T | CA10582030 | MSH6 | c.60C>T (p.Ala20=) n.144C>T n.132C>T c.-37-7634C>T (n.-37-7634C>T) c.-38+62C>T (n.-38+62C>T) n.149C>T n.124C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-3037C>T (n.-3037C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47783296_47783298del | CA2740272114 | MSH6 | c.63_65del (p.Asn21del) n.147_149del n.135_137del c.-37-7631_-37-7629del (n.-37-7631_-37-7629del) c.-38+65_-38+67del (n.-38+65_-38+67del) n.152_154del n.127_129del c.-674_-672del (n.-674_-672del) c.-3034_-3032del (n.-3034_-3032del) | |
2 | g.47783294A= | CA2496038080 | MSH6 | c.61A= (p.Asn21=) n.145A= n.133A= c.-37-7633A= (n.-37-7633A=) c.-38+63A= (n.-38+63A=) n.150A= n.125A= c.-676A= (n.-676A=) c.-3036A= (n.-3036A=) | |
2 | g.47783294A>C | CA346734570 | MSH6 | c.61A>C (p.Asn21His) n.145A>C n.133A>C c.-37-7633A>C (n.-37-7633A>C) c.-38+63A>C (n.-38+63A>C) n.150A>C n.125A>C c.-676A>C (n.-676A>C) c.-3036A>C (n.-3036A>C) | |
2 | g.47783294A>G | CA346734569 | MSH6 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.145A>G n.133A>G c.-37-7633A>G (n.-37-7633A>G) c.-38+63A>G (n.-38+63A>G) n.150A>G n.125A>G c.-676A>G (n.-676A>G) c.-3036A>G (n.-3036A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783294A>T | CA346734568 | MSH6 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.145A>T n.133A>T c.-37-7633A>T (n.-37-7633A>T) c.-38+63A>T (n.-38+63A>T) n.150A>T n.125A>T c.-676A>T (n.-676A>T) c.-3036A>T (n.-3036A>T) | |
2 | g.47783295A= | CA2496038081 | MSH6 | c.62A= (p.Asn21=) n.146A= n.134A= c.-37-7632A= (n.-37-7632A=) c.-38+64A= (n.-38+64A=) n.151A= n.126A= c.-675A= (n.-675A=) c.-3035A= (n.-3035A=) | |
2 | g.47783295A>C | CA346734571 | MSH6 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.146A>C n.134A>C c.-37-7632A>C (n.-37-7632A>C) c.-38+64A>C (n.-38+64A>C) n.151A>C n.126A>C c.-675A>C (n.-675A>C) c.-3035A>C (n.-3035A>C) | dbSNP |
2 | g.47783295A>G | CA016053 | MSH6 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.146A>G n.134A>G c.-37-7632A>G (n.-37-7632A>G) c.-38+64A>G (n.-38+64A>G) n.151A>G n.126A>G c.-675A>G (n.-675A>G) c.-3035A>G (n.-3035A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783295A>T | CA346734572 | MSH6 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.146A>T n.134A>T c.-37-7632A>T (n.-37-7632A>T) c.-38+64A>T (n.-38+64A>T) n.151A>T n.126A>T c.-675A>T (n.-675A>T) c.-3035A>T (n.-3035A>T) | |
2 | g.47783296C>A | CA346734573 | MSH6 | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.147C>A n.135C>A c.-37-7631C>A (n.-37-7631C>A) c.-38+65C>A (n.-38+65C>A) n.152C>A n.127C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-3034C>A (n.-3034C>A) | dbSNP |
2 | g.47783296C= | CA2496038082 | MSH6 | c.63C= (p.Asn21=) n.147C= n.135C= c.-37-7631C= (n.-37-7631C=) c.-38+65C= (n.-38+65C=) n.152C= n.127C= c.-674C= (n.-674C=) c.-3034C= (n.-3034C=) | |
2 | g.47783296C>G | CA10578021 | MSH6 | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.147C>G n.135C>G c.-37-7631C>G (n.-37-7631C>G) c.-38+65C>G (n.-38+65C>G) n.152C>G n.127C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-3034C>G (n.-3034C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783296C>T | CA425987038 | MSH6 | c.63C>T (p.Asn21=) n.147C>T n.135C>T c.-37-7631C>T (n.-37-7631C>T) c.-38+65C>T (n.-38+65C>T) n.152C>T n.127C>T c.-674C>T (n.-674C>T) c.-3034C>T (n.-3034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783296_47783299delinsCAAG | CA2496038083 | MSH6 | c.63_66delinsCAAG (p.Asn21=) n.147_150delinsCAAG n.135_138delinsCAAG c.-37-7631_-37-7628delinsCAAG (n.-37-7631_-37-7628delinsCAAG) c.-38+65_-38+68delinsCAAG (n.-38+65_-38+68delinsCAAG) n.152_155delinsCAAG n.127_130delinsCAAG c.-674_-671delinsCAAG (n.-674_-671delinsCAAG) c.-3034_-3031delinsCAAG (n.-3034_-3031delinsCAAG) | |
2 | g.47783297A= | CA2496038085 | MSH6 | c.64A= (p.Lys22=) n.148A= n.136A= c.-37-7630A= (n.-37-7630A=) c.-38+66A= (n.-38+66A=) n.153A= n.128A= c.-673A= (n.-673A=) c.-3033A= (n.-3033A=) | |
2 | g.47783297A>C | CA346734574 | MSH6 | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.148A>C n.136A>C c.-37-7630A>C (n.-37-7630A>C) c.-38+66A>C (n.-38+66A>C) n.153A>C n.128A>C c.-673A>C (n.-673A>C) c.-3033A>C (n.-3033A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783297A>G | CA16610863 | MSH6 | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.148A>G n.136A>G c.-37-7630A>G (n.-37-7630A>G) c.-38+66A>G (n.-38+66A>G) n.153A>G n.128A>G c.-673A>G (n.-673A>G) c.-3033A>G (n.-3033A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783297A>T | CA346734575 | MSH6 | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.148A>T n.136A>T c.-37-7630A>T (n.-37-7630A>T) c.-38+66A>T (n.-38+66A>T) n.153A>T n.128A>T c.-673A>T (n.-673A>T) c.-3033A>T (n.-3033A>T) | |
2 | g.47783297_47783299del | CA2496038084 | MSH6 | c.64_66del (p.Lys22del) n.148_150del n.136_138del c.-37-7630_-37-7628del (n.-37-7630_-37-7628del) c.-38+66_-38+68del (n.-38+66_-38+68del) n.153_155del n.128_130del c.-673_-671del (n.-673_-671del) c.-3033_-3031del (n.-3033_-3031del) | dbSNP |
2 | g.47783298A= | CA2496038086 | MSH6 | c.65A= (p.Lys22=) n.149A= n.137A= c.-37-7629A= (n.-37-7629A=) c.-38+67A= (n.-38+67A=) n.154A= n.129A= c.-672A= (n.-672A=) c.-3032A= (n.-3032A=) | |
2 | g.47783298A>C | CA346734576 | MSH6 | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.149A>C n.137A>C c.-37-7629A>C (n.-37-7629A>C) c.-38+67A>C (n.-38+67A>C) n.154A>C n.129A>C c.-672A>C (n.-672A>C) c.-3032A>C (n.-3032A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783298A>G | CA346734577 | MSH6 | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.149A>G n.137A>G c.-37-7629A>G (n.-37-7629A>G) c.-38+67A>G (n.-38+67A>G) n.154A>G n.129A>G c.-672A>G (n.-672A>G) c.-3032A>G (n.-3032A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783298A>T | CA346734578 | MSH6 | c.65A>T (p.Lys22Met) n.149A>T n.137A>T c.-37-7629A>T (n.-37-7629A>T) c.-38+67A>T (n.-38+67A>T) n.154A>T n.129A>T c.-672A>T (n.-672A>T) c.-3032A>T (n.-3032A>T) | |
2 | g.47783299G>A | CA426120505 | MSH6 | c.66G>A (p.Lys22=) n.150G>A n.138G>A c.-37-7628G>A (n.-37-7628G>A) c.-38+68G>A (n.-38+68G>A) n.155G>A n.130G>A c.-671G>A (n.-671G>A) c.-3031G>A (n.-3031G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783299G>C | CA346734777 | MSH6 | c.66G>C (p.Lys22Asn) n.150G>C n.138G>C c.-37-7628G>C (n.-37-7628G>C) c.-38+68G>C (n.-38+68G>C) n.155G>C n.130G>C c.-671G>C (n.-671G>C) c.-3031G>C (n.-3031G>C) | |
2 | g.47783299G= | CA2496038087 | MSH6 | c.66G= (p.Lys22=) n.150G= n.138G= c.-37-7628G= (n.-37-7628G=) c.-38+68G= (n.-38+68G=) n.155G= n.130G= c.-671G= (n.-671G=) c.-3031G= (n.-3031G=) | |
2 | g.47783299G>T | CA346734778 | MSH6 | c.66G>T (p.Lys22Asn) n.150G>T n.138G>T c.-37-7628G>T (n.-37-7628G>T) c.-38+68G>T (n.-38+68G>T) n.155G>T n.130G>T c.-671G>T (n.-671G>T) c.-3031G>T (n.-3031G>T) | |
2 | g.47783303_47783308del | CA2699267408 | MSH6 | c.70_75del (p.Ser24_Ala25del) n.154_159del n.142_147del c.-37-7624_-37-7619del (n.-37-7624_-37-7619del) c.-38+72_-38+77del (n.-38+72_-38+77del) n.159_164del n.134_139del c.-667_-662del (n.-667_-662del) c.-3027_-3022del (n.-3027_-3022del) | dbSNP |
2 | g.47783300G>A | CA016226 | MSH6 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.151G>A n.139G>A c.-37-7627G>A (n.-37-7627G>A) c.-38+69G>A (n.-38+69G>A) n.156G>A n.131G>A c.-670G>A (n.-670G>A) c.-3030G>A (n.-3030G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783300G>C | CA16617616 | MSH6 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.151G>C n.139G>C c.-37-7627G>C (n.-37-7627G>C) c.-38+69G>C (n.-38+69G>C) n.156G>C n.131G>C c.-670G>C (n.-670G>C) c.-3030G>C (n.-3030G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783300G= | CA2496038088 | MSH6 | c.67G= (p.Ala23=) n.151G= n.139G= c.-37-7627G= (n.-37-7627G=) c.-38+69G= (n.-38+69G=) n.156G= n.131G= c.-670G= (n.-670G=) c.-3030G= (n.-3030G=) | |
2 | g.47783300G>T | CA346734779 | MSH6 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.151G>T n.139G>T c.-37-7627G>T (n.-37-7627G>T) c.-38+69G>T (n.-38+69G>T) n.156G>T n.131G>T c.-670G>T (n.-670G>T) c.-3030G>T (n.-3030G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783301C>A | CA346734780 | MSH6 | c.68C>A (p.Ala23Asp) n.152C>A n.140C>A c.-37-7626C>A (n.-37-7626C>A) c.-38+70C>A (n.-38+70C>A) n.157C>A n.132C>A c.-669C>A (n.-669C>A) c.-3029C>A (n.-3029C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783301C= | CA2496038089 | MSH6 | c.68C= (p.Ala23=) n.152C= n.140C= c.-37-7626C= (n.-37-7626C=) c.-38+70C= (n.-38+70C=) n.157C= n.132C= c.-669C= (n.-669C=) c.-3029C= (n.-3029C=) | |
2 | g.47783301C>G | CA16610864 | MSH6 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.152C>G n.140C>G c.-37-7626C>G (n.-37-7626C>G) c.-38+70C>G (n.-38+70C>G) n.157C>G n.132C>G c.-669C>G (n.-669C>G) c.-3029C>G (n.-3029C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783301C>T | CA346734781 | MSH6 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.152C>T n.140C>T c.-37-7626C>T (n.-37-7626C>T) c.-38+70C>T (n.-38+70C>T) n.157C>T n.132C>T c.-669C>T (n.-669C>T) c.-3029C>T (n.-3029C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783302C>A | CA426120510 | MSH6 | c.69C>A (p.Ala23=) n.153C>A n.141C>A c.-37-7625C>A (n.-37-7625C>A) c.-38+71C>A (n.-38+71C>A) n.158C>A n.133C>A c.-668C>A (n.-668C>A) c.-3028C>A (n.-3028C>A) | dbSNP |
2 | g.47783302C= | CA2496038090 | MSH6 | c.69C= (p.Ala23=) n.153C= n.141C= c.-37-7625C= (n.-37-7625C=) c.-38+71C= (n.-38+71C=) n.158C= n.133C= c.-668C= (n.-668C=) c.-3028C= (n.-3028C=) | |
2 | g.47783302C>G | CA16604175 | MSH6 | c.69C>G (p.Ala23=) n.153C>G n.141C>G c.-37-7625C>G (n.-37-7625C>G) c.-38+71C>G (n.-38+71C>G) n.158C>G n.133C>G c.-668C>G (n.-668C>G) c.-3028C>G (n.-3028C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783302C>T | CA426120511 | MSH6 | c.69C>T (p.Ala23=) n.153C>T n.141C>T c.-37-7625C>T (n.-37-7625C>T) c.-38+71C>T (n.-38+71C>T) n.158C>T n.133C>T c.-668C>T (n.-668C>T) c.-3028C>T (n.-3028C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783303T>A | CA346734782 | MSH6 | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.154T>A n.142T>A c.-37-7624T>A (n.-37-7624T>A) c.-38+72T>A (n.-38+72T>A) n.159T>A n.134T>A c.-667T>A (n.-667T>A) c.-3027T>A (n.-3027T>A) | dbSNP |
2 | g.47783303T>C | CA346734783 | MSH6 | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.154T>C n.142T>C c.-37-7624T>C (n.-37-7624T>C) c.-38+72T>C (n.-38+72T>C) n.159T>C n.134T>C c.-667T>C (n.-667T>C) c.-3027T>C (n.-3027T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783303T>G | CA346734784 | MSH6 | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.154T>G n.142T>G c.-37-7624T>G (n.-37-7624T>G) c.-38+72T>G (n.-38+72T>G) n.159T>G n.134T>G c.-667T>G (n.-667T>G) c.-3027T>G (n.-3027T>G) | |
2 | g.47783304C>A | CA346734785 | MSH6 | c.71C>A (p.Ser24Ter) n.155C>A n.143C>A c.-37-7623C>A (n.-37-7623C>A) c.-38+73C>A (n.-38+73C>A) n.160C>A n.135C>A c.-666C>A (n.-666C>A) c.-3026C>A (n.-3026C>A) | dbSNP |
2 | g.47783304C= | CA2496038091 | MSH6 | c.71C= (p.Ser24=) n.155C= n.143C= c.-37-7623C= (n.-37-7623C=) c.-38+73C= (n.-38+73C=) n.160C= n.135C= c.-666C= (n.-666C=) c.-3026C= (n.-3026C=) | |
2 | g.47783304C>G | CA346734786 | MSH6 | c.71C>G (p.Ser24Trp) n.155C>G n.143C>G c.-37-7623C>G (n.-37-7623C>G) c.-38+73C>G (n.-38+73C>G) n.160C>G n.135C>G c.-666C>G (n.-666C>G) c.-3026C>G (n.-3026C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783304C>T | CA016332 | MSH6 | c.71C>T (p.Ser24Leu) n.155C>T n.143C>T c.-37-7623C>T (n.-37-7623C>T) c.-38+73C>T (n.-38+73C>T) n.160C>T n.135C>T c.-666C>T (n.-666C>T) c.-3026C>T (n.-3026C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783305G>A | CA426120519 | MSH6 | c.72G>A (p.Ser24=) n.156G>A n.144G>A c.-37-7622G>A (n.-37-7622G>A) c.-38+74G>A (n.-38+74G>A) n.161G>A n.136G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-3025G>A (n.-3025G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783305G>C | CA426120521 | MSH6 | c.72G>C (p.Ser24=) n.156G>C n.144G>C c.-37-7622G>C (n.-37-7622G>C) c.-38+74G>C (n.-38+74G>C) n.161G>C n.136G>C c.-665G>C (n.-665G>C) c.-3025G>C (n.-3025G>C) | dbSNP |
2 | g.47783305G>T | CA426120523 | MSH6 | c.72G>T (p.Ser24=) n.156G>T n.144G>T c.-37-7622G>T (n.-37-7622G>T) c.-38+74G>T (n.-38+74G>T) n.161G>T n.136G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-3025G>T (n.-3025G>T) | COSMIC |
2 | g.47783306G>A | CA346734787 | MSH6 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.157G>A n.145G>A c.-37-7621G>A (n.-37-7621G>A) c.-38+75G>A (n.-38+75G>A) n.162G>A n.137G>A c.-664G>A (n.-664G>A) c.-3024G>A (n.-3024G>A) | COSMIC |
2 | g.47783306G>C | CA346734788 | MSH6 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.157G>C n.145G>C c.-37-7621G>C (n.-37-7621G>C) c.-38+75G>C (n.-38+75G>C) n.162G>C n.137G>C c.-664G>C (n.-664G>C) c.-3024G>C (n.-3024G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47783306G= | CA2496038092 | MSH6 | c.73G= (p.Ala25=) n.157G= n.145G= c.-37-7621G= (n.-37-7621G=) c.-38+75G= (n.-38+75G=) n.162G= n.137G= c.-664G= (n.-664G=) c.-3024G= (n.-3024G=) | |
2 | g.47783306G>T | CA016371 | MSH6 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.157G>T n.145G>T c.-37-7621G>T (n.-37-7621G>T) c.-38+75G>T (n.-38+75G>T) n.162G>T n.137G>T c.-664G>T (n.-664G>T) c.-3024G>T (n.-3024G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783307C>A | CA346734789 | MSH6 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.158C>A n.146C>A c.-37-7620C>A (n.-37-7620C>A) c.-38+76C>A (n.-38+76C>A) n.163C>A n.138C>A c.-663C>A (n.-663C>A) c.-3023C>A (n.-3023C>A) | ClinVar |
2 | g.47783307C= | CA2496038093 | MSH6 | c.74C= (p.Ala25=) n.158C= n.146C= c.-37-7620C= (n.-37-7620C=) c.-38+76C= (n.-38+76C=) n.163C= n.138C= c.-663C= (n.-663C=) c.-3023C= (n.-3023C=) | |
2 | g.47783307C>G | CA346734790 | MSH6 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.158C>G n.146C>G c.-37-7620C>G (n.-37-7620C>G) c.-38+76C>G (n.-38+76C>G) n.163C>G n.138C>G c.-663C>G (n.-663C>G) c.-3023C>G (n.-3023C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783307C>T | CA016416 | MSH6 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.158C>T n.146C>T c.-37-7620C>T (n.-37-7620C>T) c.-38+76C>T (n.-38+76C>T) n.163C>T n.138C>T c.-663C>T (n.-663C>T) c.-3023C>T (n.-3023C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783308C>A | CA426120528 | MSH6 | c.75C>A (p.Ala25=) n.159C>A n.147C>A c.-37-7619C>A (n.-37-7619C>A) c.-38+77C>A (n.-38+77C>A) n.164C>A n.139C>A c.-662C>A (n.-662C>A) c.-3022C>A (n.-3022C>A) | |
2 | g.47783308C= | CA2496038094 | MSH6 | c.75C= (p.Ala25=) n.159C= n.147C= c.-37-7619C= (n.-37-7619C=) c.-38+77C= (n.-38+77C=) n.164C= n.139C= c.-662C= (n.-662C=) c.-3022C= (n.-3022C=) | |
2 | g.47783308C>G | CA426120527 | MSH6 | c.75C>G (p.Ala25=) n.159C>G n.147C>G c.-37-7619C>G (n.-37-7619C>G) c.-38+77C>G (n.-38+77C>G) n.164C>G n.139C>G c.-662C>G (n.-662C>G) c.-3022C>G (n.-3022C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783308C>T | CA46687833 | MSH6 | c.75C>T (p.Ala25=) n.159C>T n.147C>T c.-37-7619C>T (n.-37-7619C>T) c.-38+77C>T (n.-38+77C>T) n.164C>T n.139C>T c.-662C>T (n.-662C>T) c.-3022C>T (n.-3022C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783309A= | CA2496038095 | MSH6 | c.76A= (p.Arg26=) n.160A= n.148A= c.-37-7618A= (n.-37-7618A=) c.-38+78A= (n.-38+78A=) n.165A= n.140A= c.-661A= (n.-661A=) c.-3021A= (n.-3021A=) | |
2 | g.47783309A>C | CA426120529 | MSH6 | c.76A>C (p.Arg26=) n.160A>C n.148A>C c.-37-7618A>C (n.-37-7618A>C) c.-38+78A>C (n.-38+78A>C) n.165A>C n.140A>C c.-661A>C (n.-661A>C) c.-3021A>C (n.-3021A>C) | ClinVar |
2 | g.47783309A>G | CA16611071 | MSH6 | c.76A>G (p.Arg26Gly) n.160A>G n.148A>G c.-37-7618A>G (n.-37-7618A>G) c.-38+78A>G (n.-38+78A>G) n.165A>G n.140A>G c.-661A>G (n.-661A>G) c.-3021A>G (n.-3021A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783309A>T | CA073447 | MSH6 | c.76A>T (p.Arg26Trp) n.160A>T n.148A>T c.-37-7618A>T (n.-37-7618A>T) c.-38+78A>T (n.-38+78A>T) n.165A>T n.140A>T c.-661A>T (n.-661A>T) c.-3021A>T (n.-3021A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783309_47783310delinsAG | CA2496038096 | MSH6 | c.76_77delinsAG (p.Arg26=) n.160_161delinsAG n.148_149delinsAG c.-37-7618_-37-7617delinsAG (n.-37-7618_-37-7617delinsAG) c.-38+78_-38+79delinsAG (n.-38+78_-38+79delinsAG) n.165_166delinsAG n.140_141delinsAG c.-661_-660delinsAG (n.-661_-660delinsAG) c.-3021_-3020delinsAG (n.-3021_-3020delinsAG) | |
2 | g.47783310G>A | CA346734791 | MSH6 | c.77G>A (p.Arg26Lys) n.161G>A n.149G>A c.-37-7617G>A (n.-37-7617G>A) c.-38+79G>A (n.-38+79G>A) n.166G>A n.141G>A c.-660G>A (n.-660G>A) c.-3020G>A (n.-3020G>A) | dbSNP |
2 | g.47783310G>C | CA346734792 | MSH6 | c.77G>C (p.Arg26Thr) n.161G>C n.149G>C c.-37-7617G>C (n.-37-7617G>C) c.-38+79G>C (n.-38+79G>C) n.166G>C n.141G>C c.-660G>C (n.-660G>C) c.-3020G>C (n.-3020G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783310G= | CA2496038097 | MSH6 | c.77G= (p.Arg26=) n.161G= n.149G= c.-37-7617G= (n.-37-7617G=) c.-38+79G= (n.-38+79G=) n.166G= n.141G= c.-660G= (n.-660G=) c.-3020G= (n.-3020G=) | |
2 | g.47783310G>T | CA346734793 | MSH6 | c.77G>T (p.Arg26Met) n.161G>T n.149G>T c.-37-7617G>T (n.-37-7617G>T) c.-38+79G>T (n.-38+79G>T) n.166G>T n.141G>T c.-660G>T (n.-660G>T) c.-3020G>T (n.-3020G>T) | |
2 | g.47783312del | CA658657034 | MSH6 | c.79del (p.Ala27ProfsTer?) n.163del n.151del c.-37-7615del (n.-37-7615del) c.-38+81del (n.-38+81del) n.168del n.143del c.-658del (n.-658del) c.-3018del (n.-3018del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783311G>A | CA426120533 | MSH6 | c.78G>A (p.Arg26=) n.162G>A n.150G>A c.-37-7616G>A (n.-37-7616G>A) c.-38+80G>A (n.-38+80G>A) n.167G>A n.142G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-3019G>A (n.-3019G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783311G>C | CA346734794 | MSH6 | c.78G>C (p.Arg26Ser) n.162G>C n.150G>C c.-37-7616G>C (n.-37-7616G>C) c.-38+80G>C (n.-38+80G>C) n.167G>C n.142G>C c.-659G>C (n.-659G>C) c.-3019G>C (n.-3019G>C) | dbSNP |
2 | g.47783311G= | CA2496038098 | MSH6 | c.78G= (p.Arg26=) n.162G= n.150G= c.-37-7616G= (n.-37-7616G=) c.-38+80G= (n.-38+80G=) n.167G= n.142G= c.-659G= (n.-659G=) c.-3019G= (n.-3019G=) | |
2 | g.47783311G>T | CA346734795 | MSH6 | c.78G>T (p.Arg26Ser) n.162G>T n.150G>T c.-37-7616G>T (n.-37-7616G>T) c.-38+80G>T (n.-38+80G>T) n.167G>T n.142G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-3019G>T (n.-3019G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783312G>A | CA346734796 | MSH6 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.163G>A n.151G>A c.-37-7615G>A (n.-37-7615G>A) c.-38+81G>A (n.-38+81G>A) n.168G>A n.143G>A c.-658G>A (n.-658G>A) c.-3018G>A (n.-3018G>A) | |
2 | g.47783312G>C | CA346734797 | MSH6 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.163G>C n.151G>C c.-37-7615G>C (n.-37-7615G>C) c.-38+81G>C (n.-38+81G>C) n.168G>C n.143G>C c.-658G>C (n.-658G>C) c.-3018G>C (n.-3018G>C) | |
2 | g.47783312G>T | CA346734798 | MSH6 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.163G>T n.151G>T c.-37-7615G>T (n.-37-7615G>T) c.-38+81G>T (n.-38+81G>T) n.168G>T n.143G>T c.-658G>T (n.-658G>T) c.-3018G>T (n.-3018G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783312_47783316delinsGCCTC | CA2496038099 | MSH6 | c.79_83delinsGCCTC (p.Ala27=) n.163_167delinsGCCTC n.151_155delinsGCCTC c.-37-7615_-37-7611delinsGCCTC (n.-37-7615_-37-7611delinsGCCTC) c.-38+81_-38+85delinsGCCTC (n.-38+81_-38+85delinsGCCTC) n.168_172delinsGCCTC n.143_147delinsGCCTC c.-658_-654delinsGCCTC (n.-658_-654delinsGCCTC) c.-3018_-3014delinsGCCTC (n.-3018_-3014delinsGCCTC) | |
2 | g.47783313C>A | CA346734799 | MSH6 | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.164C>A n.152C>A c.-37-7614C>A (n.-37-7614C>A) c.-38+82C>A (n.-38+82C>A) n.169C>A n.144C>A c.-657C>A (n.-657C>A) c.-3017C>A (n.-3017C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783313C= | CA2496038100 | MSH6 | c.80C= (p.Ala27=) n.164C= n.152C= c.-37-7614C= (n.-37-7614C=) c.-38+82C= (n.-38+82C=) n.169C= n.144C= c.-657C= (n.-657C=) c.-3017C= (n.-3017C=) | |
2 | g.47783313C>G | CA346734800 | MSH6 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.164C>G n.152C>G c.-37-7614C>G (n.-37-7614C>G) c.-38+82C>G (n.-38+82C>G) n.169C>G n.144C>G c.-657C>G (n.-657C>G) c.-3017C>G (n.-3017C>G) | dbSNP |
2 | g.47783313C>T | CA346734801 | MSH6 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.164C>T n.152C>T c.-37-7614C>T (n.-37-7614C>T) c.-38+82C>T (n.-38+82C>T) n.169C>T n.144C>T c.-657C>T (n.-657C>T) c.-3017C>T (n.-3017C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783313_47783316del | CA913187950 | MSH6 | c.80_83del (p.Ala27AspfsTer?) n.164_167del n.152_155del c.-37-7614_-37-7611del (n.-37-7614_-37-7611del) c.-38+82_-38+85del (n.-38+82_-38+85del) n.169_172del n.144_147del c.-657_-654del (n.-657_-654del) c.-3017_-3014del (n.-3017_-3014del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783314C>A | CA426120541 | MSH6 | c.81C>A (p.Ala27=) n.165C>A n.153C>A c.-37-7613C>A (n.-37-7613C>A) c.-38+83C>A (n.-38+83C>A) n.170C>A n.145C>A c.-656C>A (n.-656C>A) c.-3016C>A (n.-3016C>A) | |
2 | g.47783314C= | CA2496038101 | MSH6 | c.81C= (p.Ala27=) n.165C= n.153C= c.-37-7613C= (n.-37-7613C=) c.-38+83C= (n.-38+83C=) n.170C= n.145C= c.-656C= (n.-656C=) c.-3016C= (n.-3016C=) | |
2 | g.47783314C>G | CA016507 | MSH6 | c.81C>G (p.Ala27=) n.165C>G n.153C>G c.-37-7613C>G (n.-37-7613C>G) c.-38+83C>G (n.-38+83C>G) n.170C>G n.145C>G c.-656C>G (n.-656C>G) c.-3016C>G (n.-3016C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783314C>T | CA426120543 | MSH6 | c.81C>T (p.Ala27=) n.165C>T n.153C>T c.-37-7613C>T (n.-37-7613C>T) c.-38+83C>T (n.-38+83C>T) n.170C>T n.145C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.-3016C>T (n.-3016C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783315T>A | CA346734804 | MSH6 | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.166T>A n.154T>A c.-37-7612T>A (n.-37-7612T>A) c.-38+84T>A (n.-38+84T>A) n.171T>A n.146T>A c.-655T>A (n.-655T>A) c.-3015T>A (n.-3015T>A) | dbSNP |
2 | g.47783315T>C | CA346734803 | MSH6 | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.166T>C n.154T>C c.-37-7612T>C (n.-37-7612T>C) c.-38+84T>C (n.-38+84T>C) n.171T>C n.146T>C c.-655T>C (n.-655T>C) c.-3015T>C (n.-3015T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783315T>G | CA346734802 | MSH6 | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.166T>G n.154T>G c.-37-7612T>G (n.-37-7612T>G) c.-38+84T>G (n.-38+84T>G) n.171T>G n.146T>G c.-655T>G (n.-655T>G) c.-3015T>G (n.-3015T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783315T= | CA2496038102 | MSH6 | c.82T= (p.Ser28=) n.166T= n.154T= c.-37-7612T= (n.-37-7612T=) c.-38+84T= (n.-38+84T=) n.171T= n.146T= c.-655T= (n.-655T=) c.-3015T= (n.-3015T=) | |
2 | g.47783315_47783317delinsTCA | CA2496038103 | MSH6 | c.82_84delinsTCA (p.Ser28=) n.166_168delinsTCA n.154_156delinsTCA c.-37-7612_-37-7610delinsTCA (n.-37-7612_-37-7610delinsTCA) c.-38+84_-38+86delinsTCA (n.-38+84_-38+86delinsTCA) n.171_173delinsTCA n.146_148delinsTCA c.-655_-653delinsTCA (n.-655_-653delinsTCA) c.-3015_-3013delinsTCA (n.-3015_-3013delinsTCA) | |
2 | g.47783316C>A | CA346734805 | MSH6 | c.83C>A (p.Ser28Ter) n.167C>A n.155C>A c.-37-7611C>A (n.-37-7611C>A) c.-38+85C>A (n.-38+85C>A) n.172C>A n.147C>A c.-654C>A (n.-654C>A) c.-3014C>A (n.-3014C>A) | |
2 | g.47783316C= | CA2496038104 | MSH6 | c.83C= (p.Ser28=) n.167C= n.155C= c.-37-7611C= (n.-37-7611C=) c.-38+85C= (n.-38+85C=) n.172C= n.147C= c.-654C= (n.-654C=) c.-3014C= (n.-3014C=) | |
2 | g.47783316C>G | CA346734806 | MSH6 | c.83C>G (p.Ser28Ter) n.167C>G n.155C>G c.-37-7611C>G (n.-37-7611C>G) c.-38+85C>G (n.-38+85C>G) n.172C>G n.147C>G c.-654C>G (n.-654C>G) c.-3014C>G (n.-3014C>G) | |
2 | g.47783316C>T | CA073484 | MSH6 | c.83C>T (p.Ser28Leu) n.167C>T n.155C>T c.-37-7611C>T (n.-37-7611C>T) c.-38+85C>T (n.-38+85C>T) n.172C>T n.147C>T c.-654C>T (n.-654C>T) c.-3014C>T (n.-3014C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783317_47783318del | CA891843158 | MSH6 | c.84_85del (p.Glu30ArgfsTer?) n.168_169del n.156_157del c.-37-7610_-37-7609del (n.-37-7610_-37-7609del) c.-38+86_-38+87del (n.-38+86_-38+87del) n.173_174del n.148_149del c.-653_-652del (n.-653_-652del) c.-3013_-3012del (n.-3013_-3012del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783317A= | CA2496038105 | MSH6 | c.84A= (p.Ser28=) n.168A= n.156A= c.-37-7610A= (n.-37-7610A=) c.-38+86A= (n.-38+86A=) n.173A= n.148A= c.-653A= (n.-653A=) c.-3013A= (n.-3013A=) | |
2 | g.47783317A>C | CA426120550 | MSH6 | c.84A>C (p.Ser28=) n.168A>C n.156A>C c.-37-7610A>C (n.-37-7610A>C) c.-38+86A>C (n.-38+86A>C) n.173A>C n.148A>C c.-653A>C (n.-653A>C) c.-3013A>C (n.-3013A>C) | ClinVar |
2 | g.47783317A>G | CA426120549 | MSH6 | c.84A>G (p.Ser28=) n.168A>G n.156A>G c.-37-7610A>G (n.-37-7610A>G) c.-38+86A>G (n.-38+86A>G) n.173A>G n.148A>G c.-653A>G (n.-653A>G) c.-3013A>G (n.-3013A>G) | |
2 | g.47783317A>T | CA16610866 | MSH6 | c.84A>T (p.Ser28=) n.168A>T n.156A>T c.-37-7610A>T (n.-37-7610A>T) c.-38+86A>T (n.-38+86A>T) n.173A>T n.148A>T c.-653A>T (n.-653A>T) c.-3013A>T (n.-3013A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783318C>A | CA073511 | MSH6 | c.85C>A (p.Arg29Ser) n.169C>A n.157C>A c.-37-7609C>A (n.-37-7609C>A) c.-38+87C>A (n.-38+87C>A) n.174C>A n.149C>A c.-652C>A (n.-652C>A) c.-3012C>A (n.-3012C>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.47783318C= | CA2496038106 | MSH6 | c.85C= (p.Arg29=) n.169C= n.157C= c.-37-7609C= (n.-37-7609C=) c.-38+87C= (n.-38+87C=) n.174C= n.149C= c.-652C= (n.-652C=) c.-3012C= (n.-3012C=) | |
2 | g.47783318C>G | CA346734807 | MSH6 | c.85C>G (p.Arg29Gly) n.169C>G n.157C>G c.-37-7609C>G (n.-37-7609C>G) c.-38+87C>G (n.-38+87C>G) n.174C>G n.149C>G c.-652C>G (n.-652C>G) c.-3012C>G (n.-3012C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783318C>T | CA346734808 | MSH6 | c.85C>T (p.Arg29Cys) n.169C>T n.157C>T c.-37-7609C>T (n.-37-7609C>T) c.-38+87C>T (n.-38+87C>T) n.174C>T n.149C>T c.-652C>T (n.-652C>T) c.-3012C>T (n.-3012C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47783318_47783319insTCAGCGCCGGAGACTTG | CA916529264 | MSH6 | c.85_86insTCAGCGCCGGAGACTTG (p.Arg29LeufsTer?) n.169_170insTCAGCGCCGGAGACTTG n.157_158insTCAGCGCCGGAGACTTG c.-37-7609_-37-7608insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-37-7609_-37-7608insTCAGCGCCGGAGACTTG) c.-38+87_-38+88insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-38+87_-38+88insTCAGCGCCGGAGACTTG) n.174_175insTCAGCGCCGGAGACTTG n.149_150insTCAGCGCCGGAGACTTG c.-652_-651insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-652_-651insTCAGCGCCGGAGACTTG) c.-3012_-3011insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-3012_-3011insTCAGCGCCGGAGACTTG) | dbSNP |
2 | g.47783319G>A | CA346734809 | MSH6 | c.86G>A (p.Arg29His) n.170G>A n.158G>A c.-37-7608G>A (n.-37-7608G>A) c.-38+88G>A (n.-38+88G>A) n.175G>A n.150G>A c.-651G>A (n.-651G>A) c.-3011G>A (n.-3011G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783319G>C | CA346734810 | MSH6 | c.86G>C (p.Arg29Pro) n.170G>C n.158G>C c.-37-7608G>C (n.-37-7608G>C) c.-38+88G>C (n.-38+88G>C) n.175G>C n.150G>C c.-651G>C (n.-651G>C) c.-3011G>C (n.-3011G>C) | dbSNP |
2 | g.47783319G= | CA2496038107 | MSH6 | c.86G= (p.Arg29=) n.170G= n.158G= c.-37-7608G= (n.-37-7608G=) c.-38+88G= (n.-38+88G=) n.175G= n.150G= c.-651G= (n.-651G=) c.-3011G= (n.-3011G=) | |
2 | g.47783319G>T | CA346734811 | MSH6 | c.86G>T (p.Arg29Leu) n.170G>T n.158G>T c.-37-7608G>T (n.-37-7608G>T) c.-38+88G>T (n.-38+88G>T) n.175G>T n.150G>T c.-651G>T (n.-651G>T) c.-3011G>T (n.-3011G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783319_47783320delinsCT | CA2580066973 | MSH6 | c.86_87delinsCT (p.Arg29Pro) n.170_171delinsCT n.158_159delinsCT c.-37-7608_-37-7607delinsCT (n.-37-7608_-37-7607delinsCT) c.-38+88_-38+89delinsCT (n.-38+88_-38+89delinsCT) n.175_176delinsCT n.150_151delinsCT c.-651_-650delinsCT (n.-651_-650delinsCT) c.-3011_-3010delinsCT (n.-3011_-3010delinsCT) | ClinVar |
2 | g.47783320C>A | CA426120551 | MSH6 | c.87C>A (p.Arg29=) n.171C>A n.159C>A c.-37-7607C>A (n.-37-7607C>A) c.-38+89C>A (n.-38+89C>A) n.176C>A n.151C>A c.-650C>A (n.-650C>A) c.-3010C>A (n.-3010C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783320C= | CA2496038108 | MSH6 | c.87C= (p.Arg29=) n.171C= n.159C= c.-37-7607C= (n.-37-7607C=) c.-38+89C= (n.-38+89C=) n.176C= n.151C= c.-650C= (n.-650C=) c.-3010C= (n.-3010C=) | |
2 | g.47783320C>G | CA073539 | MSH6 | c.87C>G (p.Arg29=) n.171C>G n.159C>G c.-37-7607C>G (n.-37-7607C>G) c.-38+89C>G (n.-38+89C>G) n.176C>G n.151C>G c.-650C>G (n.-650C>G) c.-3010C>G (n.-3010C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783320C>T | CA426120553 | MSH6 | c.87C>T (p.Arg29=) n.171C>T n.159C>T c.-37-7607C>T (n.-37-7607C>T) c.-38+89C>T (n.-38+89C>T) n.176C>T n.151C>T c.-650C>T (n.-650C>T) c.-3010C>T (n.-3010C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783321G>A | CA346734812 | MSH6 | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.172G>A n.160G>A c.-37-7606G>A (n.-37-7606G>A) c.-38+90G>A (n.-38+90G>A) n.177G>A n.152G>A c.-649G>A (n.-649G>A) c.-3009G>A (n.-3009G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783321G>C | CA346734813 | MSH6 | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.172G>C n.160G>C c.-37-7606G>C (n.-37-7606G>C) c.-38+90G>C (n.-38+90G>C) n.177G>C n.152G>C c.-649G>C (n.-649G>C) c.-3009G>C (n.-3009G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783321G= | CA2496038109 | MSH6 | c.88G= (p.Glu30=) n.172G= n.160G= c.-37-7606G= (n.-37-7606G=) c.-38+90G= (n.-38+90G=) n.177G= n.152G= c.-649G= (n.-649G=) c.-3009G= (n.-3009G=) | |
2 | g.47783321G>T | CA346734814 | MSH6 | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.172G>T n.160G>T c.-37-7606G>T (n.-37-7606G>T) c.-38+90G>T (n.-38+90G>T) n.177G>T n.152G>T c.-649G>T (n.-649G>T) c.-3009G>T (n.-3009G>T) | |
2 | g.47783321_47783331del | CA2580066974 | MSH6 | c.88_98del (p.Glu30CysfsTer?) n.172_182del n.160_170del c.-37-7606_-37-7596del (n.-37-7606_-37-7596del) c.-38+90_-38+100del (n.-38+90_-38+100del) n.177_187del n.152_162del c.-649_-639del (n.-649_-639del) c.-3009_-2999del (n.-3009_-2999del) | ClinVar |
2 | g.47783321_47783333del | CA2580066975 | MSH6 | c.88_100del (p.Glu30ProfsTer?) n.172_184del n.160_172del c.-37-7606_-37-7594del (n.-37-7606_-37-7594del) c.-38+90_-38+102del (n.-38+90_-38+102del) n.177_189del n.152_164del c.-649_-637del (n.-649_-637del) c.-3009_-2997del (n.-3009_-2997del) | ClinVar |