| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47582463G>A | CA380362090 | NDUFS3 | c.622G>A (p.Val208Ile) n.1817G>A n.3096G>A n.2879G>A n.725G>A n.277G>A n.560G>A n.222G>A n.1516G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582463G>C | CA380362093 | NDUFS3 | c.622G>C (p.Val208Leu) n.1817G>C n.3096G>C n.2879G>C n.725G>C n.277G>C n.560G>C n.222G>C n.1516G>C | |
| 11 | g.47582463G>T | CA380362092 | NDUFS3 | c.622G>T (p.Val208Phe) n.1817G>T n.3096G>T n.2879G>T n.725G>T n.277G>T n.560G>T n.222G>T n.1516G>T | |
| 11 | g.47582464T>A | CA380362096 | NDUFS3 | c.623T>A (p.Val208Asp) n.1818T>A n.3097T>A n.2880T>A n.726T>A n.278T>A n.561T>A n.223T>A n.1517T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582464T>C | CA380362098 | NDUFS3 | c.623T>C (p.Val208Ala) n.1818T>C n.3097T>C n.2880T>C n.726T>C n.278T>C n.561T>C n.223T>C n.1517T>C | |
| 11 | g.47582464T>G | CA380362101 | NDUFS3 | c.623T>G (p.Val208Gly) n.1818T>G n.3097T>G n.2880T>G n.726T>G n.278T>G n.561T>G n.223T>G n.1517T>G | |
| 11 | g.47582465T>A | CA474220626 | NDUFS3 | c.624T>A (p.Val208=) n.1819T>A n.3098T>A n.2881T>A n.727T>A n.279T>A n.562T>A n.224T>A n.1518T>A | |
| 11 | g.47582465T>C | CA474220627 | NDUFS3 | c.624T>C (p.Val208=) n.1819T>C n.3098T>C n.2881T>C n.727T>C n.279T>C n.562T>C n.224T>C n.1518T>C | |
| 11 | g.47582465T>G | CA474220628 | NDUFS3 | c.624T>G (p.Val208=) n.1819T>G n.3098T>G n.2881T>G n.727T>G n.279T>G n.562T>G n.224T>G n.1518T>G | |
| 11 | g.47582466G>A | CA380362103 | NDUFS3 | c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1820G>A n.3099G>A n.2882G>A n.728G>A n.280G>A n.563G>A n.225G>A n.1519G>A | |
| 11 | g.47582466G>C | CA380362104 | NDUFS3 | c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1820G>C n.3099G>C n.2882G>C n.728G>C n.280G>C n.563G>C n.225G>C n.1519G>C | |
| 11 | g.47582466G>T | CA380362107 | NDUFS3 | c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1820G>T n.3099G>T n.2882G>T n.728G>T n.280G>T n.563G>T n.225G>T n.1519G>T | |
| 11 | g.47582467_47582469del | CA2596172843 | NDUFS3 | c.626_627+1del n.1821_1822+1del n.3100_3101+1del n.2883_2884+1del n.729_731del n.281_282+1del n.564_565+1del n.226_227+1del n.1520_1521+1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582467A>C | CA380362110 | NDUFS3 | c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1821A>C n.3100A>C n.2883A>C n.729A>C n.281A>C n.564A>C n.226A>C n.1520A>C | |
| 11 | g.47582467A>G | CA380362112 | NDUFS3 | c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1821A>G n.3100A>G n.2883A>G n.729A>G n.281A>G n.564A>G n.226A>G n.1520A>G | |
| 11 | g.47582467A>T | CA380362114 | NDUFS3 | c.626A>T (p.Glu209Val) n.1821A>T n.3100A>T n.2883A>T n.729A>T n.281A>T n.564A>T n.226A>T n.1520A>T | |
| 11 | g.47582468G>A | CA474220630 | NDUFS3 | c.627G>A (p.Glu209=) n.1822G>A n.3101G>A n.2884G>A n.730G>A n.282G>A n.565G>A n.227G>A n.1521G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47582468G>C | CA380362115 | NDUFS3 | c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1822G>C n.3101G>C n.2884G>C n.730G>C n.282G>C n.565G>C n.227G>C n.1521G>C | dbSNP |
| 11 | g.47582468G= | CA1969462202 | NDUFS3 | c.627G= (p.Glu209=) n.1822G= n.3101G= n.2884G= n.730G= n.282G= n.565G= n.227G= n.1521G= | |
| 11 | g.47582468G>T | CA380362117 | NDUFS3 | c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1822G>T n.3101G>T n.2884G>T n.730G>T n.282G>T n.565G>T n.227G>T n.1521G>T | |
| 11 | g.47582469G>A | CA380362123 | NDUFS3 | c.627+1G>A (n.627+1G>A) n.1822+1G>A n.3101+1G>A n.2884+1G>A n.731G>A n.282+1G>A n.565+1G>A n.227+1G>A n.1521+1G>A | |
| 11 | g.47582469G>C | CA380362121 | NDUFS3 | c.627+1G>C (n.627+1G>C) n.1822+1G>C n.3101+1G>C n.2884+1G>C n.731G>C n.282+1G>C n.565+1G>C n.227+1G>C n.1521+1G>C | |
| 11 | g.47582469G>T | CA380362120 | NDUFS3 | c.627+1G>T (n.627+1G>T) n.1822+1G>T n.3101+1G>T n.2884+1G>T n.731G>T n.282+1G>T n.565+1G>T n.227+1G>T n.1521+1G>T | dbSNP |
| 11 | g.47582469_47582470dup | CA1969462203 | NDUFS3 | c.627+1_627+2dup (n.627+1_627+2dup) n.1822+1_1822+2dup n.3101+1_3101+2dup n.2884+1_2884+2dup n.731_732dup n.282+1_282+2dup n.565+1_565+2dup n.227+1_227+2dup n.1521+1_1521+2dup | dbSNP |
| 11 | g.47582470T>A | CA380362126 | NDUFS3 | c.627+2T>A (n.627+2T>A) n.1822+2T>A n.3101+2T>A n.2884+2T>A n.732T>A n.282+2T>A n.565+2T>A n.227+2T>A n.1521+2T>A | |
| 11 | g.47582470T>C | CA221735665 | NDUFS3 | c.627+2T>C (n.627+2T>C) n.1822+2T>C n.3101+2T>C n.2884+2T>C n.732T>C n.282+2T>C n.565+2T>C n.227+2T>C n.1521+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582470T>G | CA380362127 | NDUFS3 | c.627+2T>G (n.627+2T>G) n.1822+2T>G n.3101+2T>G n.2884+2T>G n.732T>G n.282+2T>G n.565+2T>G n.227+2T>G n.1521+2T>G | |
| 11 | g.47582470T= | CA1969462204 | NDUFS3 | c.627+2T= (n.627+2T=) n.1822+2T= n.3101+2T= n.2884+2T= n.732T= n.282+2T= n.565+2T= n.227+2T= n.1521+2T= | |
| 11 | g.47582471_47582472insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC | CA2724176155 | NDUFS3 | c.627+3_627+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC (n.627+3_627+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC) n.1822+3_1822+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC n.3101+3_3101+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC n.2884+3_2884+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC n.282+3_282+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC n.565+3_565+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC n.227+3_227+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC n.1521+3_1521+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC | dbSNP |
| 11 | g.47582471_47582472insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC | CA2791339182 | NDUFS3 | c.627+3_627+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC (n.627+3_627+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC) n.1822+3_1822+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC n.3101+3_3101+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC n.2884+3_2884+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC n.282+3_282+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC n.565+3_565+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC n.227+3_227+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC n.1521+3_1521+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC | |
| 11 | g.47582472G>A | CA599064827 | NDUFS3 | c.627+4G>A (n.627+4G>A) n.1822+4G>A n.3101+4G>A n.2884+4G>A n.282+4G>A n.565+4G>A n.227+4G>A n.1521+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582472G= | CA1969462205 | NDUFS3 | c.627+4G= (n.627+4G=) n.1822+4G= n.3101+4G= n.2884+4G= n.282+4G= n.565+4G= n.227+4G= n.1521+4G= | |
| 11 | g.47582473G>A | CA5978041 | NDUFS3 | c.627+5G>A (n.627+5G>A) n.1822+5G>A n.3101+5G>A n.2884+5G>A n.282+5G>A n.565+5G>A n.227+5G>A n.1521+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582473G= | CA1969462206 | NDUFS3 | c.627+5G= (n.627+5G=) n.1822+5G= n.3101+5G= n.2884+5G= n.282+5G= n.565+5G= n.227+5G= n.1521+5G= | |
| 11 | g.47582473_47582474insGTGGTGGC | CA2724176158 | NDUFS3 | c.627+5_627+6insGTGGTGGC (n.627+5_627+6insGTGGTGGC) n.1822+5_1822+6insGTGGTGGC n.3101+5_3101+6insGTGGTGGC n.2884+5_2884+6insGTGGTGGC n.282+5_282+6insGTGGTGGC n.565+5_565+6insGTGGTGGC n.227+5_227+6insGTGGTGGC n.1521+5_1521+6insGTGGTGGC | dbSNP |
| 11 | g.47582475G>A | CA2613426831 | NDUFS3 | c.627+7G>A (n.627+7G>A) n.1822+7G>A n.3101+7G>A n.2884+7G>A n.282+7G>A n.565+7G>A n.227+7G>A n.1521+7G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582476C>A | CA2613426835 | NDUFS3 | c.627+8C>A (n.627+8C>A) n.1822+8C>A n.3101+8C>A n.2884+8C>A n.282+8C>A n.565+8C>A n.227+8C>A n.1521+8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582476C= | CA1969462207 | NDUFS3 | c.627+8C= (n.627+8C=) n.1822+8C= n.3101+8C= n.2884+8C= n.282+8C= n.565+8C= n.227+8C= n.1521+8C= | |
| 11 | g.47582476C>G | CA2613426836 | NDUFS3 | c.627+8C>G (n.627+8C>G) n.1822+8C>G n.3101+8C>G n.2884+8C>G n.282+8C>G n.565+8C>G n.227+8C>G n.1521+8C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582476C>T | CA5978042 | NDUFS3 | c.627+8C>T (n.627+8C>T) n.1822+8C>T n.3101+8C>T n.2884+8C>T n.282+8C>T n.565+8C>T n.227+8C>T n.1521+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582478T>G | CA2574818363 | NDUFS3 | c.627+10T>G (n.627+10T>G) n.1822+10T>G n.3101+10T>G n.2884+10T>G n.282+10T>G n.565+10T>G n.227+10T>G n.1521+10T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582479_47582480delinsTG | CA1969462208 | NDUFS3 | c.627+11_627+12delinsTG (n.627+11_627+12delinsTG) n.1822+11_1822+12delinsTG n.3101+11_3101+12delinsTG n.2884+11_2884+12delinsTG n.282+11_282+12delinsTG n.565+11_565+12delinsTG n.227+11_227+12delinsTG n.1521+11_1521+12delinsTG | |
| 11 | g.47582481del | CA5978043 | NDUFS3 | c.627+13del (n.627+13del) n.1822+13del n.3101+13del n.2884+13del n.282+13del n.565+13del n.227+13del n.1521+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.47582481G>A | CA5978044 | NDUFS3 | c.627+13G>A (n.627+13G>A) n.1822+13G>A n.3101+13G>A n.2884+13G>A n.282+13G>A n.565+13G>A n.227+13G>A n.1521+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582481G>C | CA2613426839 | NDUFS3 | c.627+13G>C (n.627+13G>C) n.1822+13G>C n.3101+13G>C n.2884+13G>C n.282+13G>C n.565+13G>C n.227+13G>C n.1521+13G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582481G= | CA1969462209 | NDUFS3 | c.627+13G= (n.627+13G=) n.1822+13G= n.3101+13G= n.2884+13G= n.282+13G= n.565+13G= n.227+13G= n.1521+13G= | |
| 11 | g.47582483del | CA2613426842 | NDUFS3 | c.627+15del (n.627+15del) n.1822+15del n.3101+15del n.2884+15del n.282+15del n.565+15del n.227+15del n.1521+15del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582484C= | CA1969462210 | NDUFS3 | c.627+16C= (n.627+16C=) n.1822+16C= n.3101+16C= n.2884+16C= n.282+16C= n.565+16C= n.227+16C= n.1521+16C= | |
| 11 | g.47582484C>T | CA221735666 | NDUFS3 | c.627+16C>T (n.627+16C>T) n.1822+16C>T n.3101+16C>T n.2884+16C>T n.282+16C>T n.565+16C>T n.227+16C>T n.1521+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582486G>A | CA599064828 | NDUFS3 | c.627+18G>A (n.627+18G>A) n.1822+18G>A n.3101+18G>A n.2884+18G>A n.282+18G>A n.565+18G>A n.227+18G>A n.1521+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582486G>C | CA677045217 | NDUFS3 | c.627+18G>C (n.627+18G>C) n.1822+18G>C n.3101+18G>C n.2884+18G>C n.282+18G>C n.565+18G>C n.227+18G>C n.1521+18G>C | dbSNP |
| 11 | g.47582486G= | CA1969462211 | NDUFS3 | c.627+18G= (n.627+18G=) n.1822+18G= n.3101+18G= n.2884+18G= n.282+18G= n.565+18G= n.227+18G= n.1521+18G= | |
| 11 | g.47582490C>T | CA2613426845 | NDUFS3 | c.627+22C>T (n.627+22C>T) n.1822+22C>T n.3101+22C>T n.2884+22C>T n.282+22C>T n.565+22C>T n.227+22C>T n.1521+22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582491A= | CA1969462212 | NDUFS3 | c.627+23A= (n.627+23A=) n.1822+23A= n.3101+23A= n.2884+23A= n.282+23A= n.565+23A= n.227+23A= n.1521+23A= | |
| 11 | g.47582491A>G | CA599064829 | NDUFS3 | c.627+23A>G (n.627+23A>G) n.1822+23A>G n.3101+23A>G n.2884+23A>G n.282+23A>G n.565+23A>G n.227+23A>G n.1521+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582493C= | CA1969462213 | NDUFS3 | c.627+25C= (n.627+25C=) n.1822+25C= n.3101+25C= n.2884+25C= n.282+25C= n.565+25C= n.227+25C= n.1521+25C= | |
| 11 | g.47582493C>T | CA599064830 | NDUFS3 | c.627+25C>T (n.627+25C>T) n.1822+25C>T n.3101+25C>T n.2884+25C>T n.282+25C>T n.565+25C>T n.227+25C>T n.1521+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582496C>A | CA2613426847 | NDUFS3 | c.627+28C>A (n.627+28C>A) n.1822+28C>A n.3101+28C>A n.2884+28C>A n.282+28C>A n.565+28C>A n.227+28C>A n.1521+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582496C>T | CA2613426849 | NDUFS3 | c.627+28C>T (n.627+28C>T) n.1822+28C>T n.3101+28C>T n.2884+28C>T n.282+28C>T n.565+28C>T n.227+28C>T n.1521+28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582500A>G | CA2613426850 | NDUFS3 | c.627+32A>G (n.627+32A>G) n.1822+32A>G n.3101+32A>G n.2884+32A>G n.282+32A>G n.565+32A>G n.227+32A>G n.1521+32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582501G>A | CA1969462215 | NDUFS3 | c.627+33G>A (n.627+33G>A) n.1822+33G>A n.3101+33G>A n.2884+33G>A n.282+33G>A n.565+33G>A n.227+33G>A n.1521+33G>A | dbSNP |
| 11 | g.47582501G= | CA1969462214 | NDUFS3 | c.627+33G= (n.627+33G=) n.1822+33G= n.3101+33G= n.2884+33G= n.282+33G= n.565+33G= n.227+33G= n.1521+33G= | |
| 11 | g.47582504A>G | CA2613426851 | NDUFS3 | c.627+36A>G (n.627+36A>G) n.1822+36A>G n.3101+36A>G n.2884+36A>G n.282+36A>G n.565+36A>G n.227+36A>G n.1521+36A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582505G>A | CA2613426852 | NDUFS3 | c.627+37G>A (n.627+37G>A) n.1822+37G>A n.3101+37G>A n.2884+37G>A n.282+37G>A n.565+37G>A n.227+37G>A n.1521+37G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582508A>G | CA2724176159 | NDUFS3 | c.627+40A>G (n.627+40A>G) n.1822+40A>G n.3101+40A>G n.2884+40A>G n.282+40A>G n.565+40A>G n.227+40A>G n.1521+40A>G | dbSNP |
| 11 | g.47582509_47582543del | CA2613426853 | NDUFS3 | c.627+41_627+75del (n.627+41_627+75del) n.1822+41_1822+75del n.3101+41_3101+75del n.2884+41_2884+75del n.282+41_282+75del n.565+41_565+75del n.227+41_227+75del n.1521+41_1521+75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582510T>G | CA2613426854 | NDUFS3 | c.627+42T>G (n.627+42T>G) n.1822+42T>G n.3101+42T>G n.2884+42T>G n.282+42T>G n.565+42T>G n.227+42T>G n.1521+42T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582511T= | CA1969462216 | NDUFS3 | c.627+43T= (n.627+43T=) n.1822+43T= n.3101+43T= n.2884+43T= n.282+43T= n.565+43T= n.227+43T= n.1521+43T= | |
| 11 | g.47582512dup | CA221735667 | NDUFS3 | c.627+44dup (n.627+44dup) n.1822+44dup n.3101+44dup n.2884+44dup n.282+44dup n.565+44dup n.227+44dup n.1521+44dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582513C= | CA1969462217 | NDUFS3 | c.627+45C= (n.627+45C=) n.1822+45C= n.3101+45C= n.2884+45C= n.282+45C= n.565+45C= n.227+45C= n.1521+45C= | |
| 11 | g.47582513C>T | CA5978045 | NDUFS3 | c.627+45C>T (n.627+45C>T) n.1822+45C>T n.3101+45C>T n.2884+45C>T n.282+45C>T n.565+45C>T n.227+45C>T n.1521+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.47582514A= | CA1969462218 | NDUFS3 | c.627+46A= (n.627+46A=) n.1822+46A= n.3101+46A= n.2884+46A= n.282+46A= n.565+46A= n.227+46A= n.1521+46A= | |
| 11 | g.47582514A>G | CA599064831 | NDUFS3 | c.627+46A>G (n.627+46A>G) n.1822+46A>G n.3101+46A>G n.2884+46A>G n.282+46A>G n.565+46A>G n.227+46A>G n.1521+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582517G>A | CA5978046 | NDUFS3 | c.627+49G>A (n.627+49G>A) n.1822+49G>A n.3101+49G>A n.2884+49G>A n.282+49G>A n.565+49G>A n.227+49G>A n.1521+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.47582517G>C | CA2791339183 | NDUFS3 | c.627+49G>C (n.627+49G>C) n.1822+49G>C n.3101+49G>C n.2884+49G>C n.282+49G>C n.565+49G>C n.227+49G>C n.1521+49G>C | |
| 11 | g.47582517G= | CA1969462219 | NDUFS3 | c.627+49G= (n.627+49G=) n.1822+49G= n.3101+49G= n.2884+49G= n.282+49G= n.565+49G= n.227+49G= n.1521+49G= | |
| 11 | g.47582522C>A | CA2574818364 | NDUFS3 | c.627+54C>A (n.627+54C>A) n.1822+54C>A n.3101+54C>A n.2884+54C>A n.282+54C>A n.565+54C>A n.227+54C>A n.1521+54C>A | |
| 11 | g.47582522C>T | CA2613426858 | NDUFS3 | c.627+54C>T (n.627+54C>T) n.1822+54C>T n.3101+54C>T n.2884+54C>T n.282+54C>T n.565+54C>T n.227+54C>T n.1521+54C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582524G>A | CA1969462221 | NDUFS3 | c.627+56G>A (n.627+56G>A) n.1822+56G>A n.3101+56G>A n.2884+56G>A n.282+56G>A n.565+56G>A n.227+56G>A n.1521+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582524G>C | CA677045220 | NDUFS3 | c.627+56G>C (n.627+56G>C) n.1822+56G>C n.3101+56G>C n.2884+56G>C n.282+56G>C n.565+56G>C n.227+56G>C n.1521+56G>C | dbSNP |
| 11 | g.47582524G= | CA1969462220 | NDUFS3 | c.627+56G= (n.627+56G=) n.1822+56G= n.3101+56G= n.2884+56G= n.282+56G= n.565+56G= n.227+56G= n.1521+56G= | |
| 11 | g.47582527del | CA2574818365 | NDUFS3 | c.627+59del (n.627+59del) n.1822+59del n.3101+59del n.2884+59del n.282+59del n.565+59del n.227+59del n.1521+59del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582525G>C | CA2613426863 | NDUFS3 | c.627+57G>C (n.627+57G>C) n.1822+57G>C n.3101+57G>C n.2884+57G>C n.282+57G>C n.565+57G>C n.227+57G>C n.1521+57G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582527G>A | CA2613426866 | NDUFS3 | c.627+59G>A (n.627+59G>A) n.1822+59G>A n.3101+59G>A n.2884+59G>A n.282+59G>A n.565+59G>A n.227+59G>A n.1521+59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582527G>C | CA221735668 | NDUFS3 | c.627+59G>C (n.627+59G>C) n.1822+59G>C n.3101+59G>C n.2884+59G>C n.282+59G>C n.565+59G>C n.227+59G>C n.1521+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582527G= | CA1969462222 | NDUFS3 | c.627+59G= (n.627+59G=) n.1822+59G= n.3101+59G= n.2884+59G= n.282+59G= n.565+59G= n.227+59G= n.1521+59G= | |
| 11 | g.47582527G>T | CA599064832 | NDUFS3 | c.627+59G>T (n.627+59G>T) n.1822+59G>T n.3101+59G>T n.2884+59G>T n.282+59G>T n.565+59G>T n.227+59G>T n.1521+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582530C>A | CA2574818366 | NDUFS3 | c.627+62C>A (n.627+62C>A) n.1822+62C>A n.3101+62C>A n.2884+62C>A n.282+62C>A n.565+62C>A n.227+62C>A n.1521+62C>A | |
| 11 | g.47582530C= | CA1969462223 | NDUFS3 | c.627+62C= (n.627+62C=) n.1822+62C= n.3101+62C= n.2884+62C= n.282+62C= n.565+62C= n.227+62C= n.1521+62C= | |
| 11 | g.47582530C>T | CA677045236 | NDUFS3 | c.627+62C>T (n.627+62C>T) n.1822+62C>T n.3101+62C>T n.2884+62C>T n.282+62C>T n.565+62C>T n.227+62C>T n.1521+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582532dup | CA2613426871 | NDUFS3 | c.627+64dup (n.627+64dup) n.1822+64dup n.3101+64dup n.2884+64dup n.282+64dup n.565+64dup n.227+64dup n.1521+64dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582531_47582532del | CA2613426872 | NDUFS3 | c.627+63_627+64del (n.627+63_627+64del) n.1822+63_1822+64del n.3101+63_3101+64del n.2884+63_2884+64del n.282+63_282+64del n.565+63_565+64del n.227+63_227+64del n.1521+63_1521+64del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582533T>C | CA1969462225 | NDUFS3 | c.627+65T>C (n.627+65T>C) n.1822+65T>C n.3101+65T>C n.2884+65T>C n.282+65T>C n.565+65T>C n.227+65T>C n.1521+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582533T>G | CA2574818367 | NDUFS3 | c.627+65T>G (n.627+65T>G) n.1822+65T>G n.3101+65T>G n.2884+65T>G n.282+65T>G n.565+65T>G n.227+65T>G n.1521+65T>G | |
| 11 | g.47582533T= | CA1969462224 | NDUFS3 | c.627+65T= (n.627+65T=) n.1822+65T= n.3101+65T= n.2884+65T= n.282+65T= n.565+65T= n.227+65T= n.1521+65T= | |
| 11 | g.47582535G>A | CA1969462227 | NDUFS3 | c.627+67G>A (n.627+67G>A) n.1822+67G>A n.3101+67G>A n.2884+67G>A n.282+67G>A n.565+67G>A n.227+67G>A n.1521+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582535G= | CA1969462226 | NDUFS3 | c.627+67G= (n.627+67G=) n.1822+67G= n.3101+67G= n.2884+67G= n.282+67G= n.565+67G= n.227+67G= n.1521+67G= | |
| 11 | g.47582539T>C | CA2574818368 | NDUFS3 | c.627+71T>C (n.627+71T>C) n.1822+71T>C n.3101+71T>C n.2884+71T>C n.282+71T>C n.565+71T>C n.227+71T>C n.1521+71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582539T>G | CA2574818369 | NDUFS3 | c.627+71T>G (n.627+71T>G) n.1822+71T>G n.3101+71T>G n.2884+71T>G n.282+71T>G n.565+71T>G n.227+71T>G n.1521+71T>G | |
| 11 | g.47582541G>A | CA2613426875 | NDUFS3 | c.627+73G>A (n.627+73G>A) n.1822+73G>A n.3101+73G>A n.2884+73G>A n.282+73G>A n.565+73G>A n.227+73G>A n.1521+73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582542del | CA2574818370 | NDUFS3 | c.627+74del (n.627+74del) n.1822+74del n.3101+74del n.2884+74del n.282+74del n.565+74del n.227+74del n.1521+74del | |
| 11 | g.47582546A>C | CA2574818371 | NDUFS3 | c.627+78A>C (n.627+78A>C) n.1822+78A>C n.3101+78A>C n.2884+78A>C n.282+78A>C n.565+78A>C n.227+78A>C n.1521+78A>C | |
| 11 | g.47582548del | CA2613426877 | NDUFS3 | c.627+80del (n.627+80del) n.1822+80del n.3101+80del n.2884+80del n.282+80del n.565+80del n.227+80del n.1521+80del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582548A>C | CA2613426880 | NDUFS3 | c.627+80A>C (n.627+80A>C) n.1822+80A>C n.3101+80A>C n.2884+80A>C n.282+80A>C n.565+80A>C n.227+80A>C n.1521+80A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582550dup | CA2613426881 | NDUFS3 | c.627+82dup (n.627+82dup) n.1822+82dup n.3101+82dup n.2884+82dup n.282+82dup n.565+82dup n.227+82dup n.1521+82dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582551C= | CA1969462228 | NDUFS3 | c.627+83C= (n.627+83C=) n.1822+83C= n.3101+83C= n.2884+83C= n.282+83C= n.565+83C= n.227+83C= n.1521+83C= | |
| 11 | g.47582551C>T | CA221735669 | NDUFS3 | c.627+83C>T (n.627+83C>T) n.1822+83C>T n.3101+83C>T n.2884+83C>T n.282+83C>T n.565+83C>T n.227+83C>T n.1521+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582552G>A | CA221735670 | NDUFS3 | c.627+84G>A (n.627+84G>A) n.1822+84G>A n.3101+84G>A n.2884+84G>A n.282+84G>A n.565+84G>A n.227+84G>A n.1521+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582552G>C | CA2613426888 | NDUFS3 | c.627+84G>C (n.627+84G>C) n.1822+84G>C n.3101+84G>C n.2884+84G>C n.282+84G>C n.565+84G>C n.227+84G>C n.1521+84G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582552G= | CA1969462229 | NDUFS3 | c.627+84G= (n.627+84G=) n.1822+84G= n.3101+84G= n.2884+84G= n.282+84G= n.565+84G= n.227+84G= n.1521+84G= | |
| 11 | g.47582552G>T | CA1969462230 | NDUFS3 | c.627+84G>T (n.627+84G>T) n.1822+84G>T n.3101+84G>T n.2884+84G>T n.282+84G>T n.565+84G>T n.227+84G>T n.1521+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582553G>A | CA1969462232 | NDUFS3 | c.627+85G>A (n.627+85G>A) n.1822+85G>A n.3101+85G>A n.2884+85G>A n.282+85G>A n.565+85G>A n.227+85G>A n.1521+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582553G= | CA1969462231 | NDUFS3 | c.627+85G= (n.627+85G=) n.1822+85G= n.3101+85G= n.2884+85G= n.282+85G= n.565+85G= n.227+85G= n.1521+85G= | |
| 11 | g.47582553G>T | CA599064833 | NDUFS3 | c.627+85G>T (n.627+85G>T) n.1822+85G>T n.3101+85G>T n.2884+85G>T n.282+85G>T n.565+85G>T n.227+85G>T n.1521+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582554T>C | CA221735671 | NDUFS3 | c.627+86T>C (n.627+86T>C) n.1822+86T>C n.3101+86T>C n.2884+86T>C n.282+86T>C n.565+86T>C n.227+86T>C n.1521+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582554T= | CA1969462233 | NDUFS3 | c.627+86T= (n.627+86T=) n.1822+86T= n.3101+86T= n.2884+86T= n.282+86T= n.565+86T= n.227+86T= n.1521+86T= | |
| 11 | g.47582558T>C | CA2613426898 | NDUFS3 | c.627+90T>C (n.627+90T>C) n.1822+90T>C n.3101+90T>C n.2884+90T>C n.282+90T>C n.565+90T>C n.227+90T>C n.1521+90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582559G>C | CA937672309 | NDUFS3 | c.627+91G>C (n.627+91G>C) n.1822+91G>C n.3101+91G>C n.2884+91G>C n.282+91G>C n.565+91G>C n.227+91G>C n.1521+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582559G= | CA1969462234 | NDUFS3 | c.627+91G= (n.627+91G=) n.1822+91G= n.3101+91G= n.2884+91G= n.282+91G= n.565+91G= n.227+91G= n.1521+91G= | |
| 11 | g.47582560G>C | CA2613426900 | NDUFS3 | c.627+92G>C (n.627+92G>C) n.1822+92G>C n.3101+92G>C n.2884+92G>C n.282+92G>C n.565+92G>C n.227+92G>C n.1521+92G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582561A= | CA1969462235 | NDUFS3 | c.627+93A= (n.627+93A=) n.1822+93A= n.3101+93A= n.2884+93A= n.282+93A= n.565+93A= n.227+93A= n.1521+93A= | |
| 11 | g.47582561A>G | CA677045241 | NDUFS3 | c.627+93A>G (n.627+93A>G) n.1822+93A>G n.3101+93A>G n.2884+93A>G n.282+93A>G n.565+93A>G n.227+93A>G n.1521+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582562T>C | CA221735672 | NDUFS3 | c.627+94T>C (n.627+94T>C) n.1822+94T>C n.3101+94T>C n.2884+94T>C n.282+94T>C n.565+94T>C n.227+94T>C n.1521+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582562T= | CA1969462236 | NDUFS3 | c.627+94T= (n.627+94T=) n.1822+94T= n.3101+94T= n.2884+94T= n.282+94T= n.565+94T= n.227+94T= n.1521+94T= | |
| 11 | g.47582563T>C | CA2613426905 | NDUFS3 | c.627+95T>C (n.627+95T>C) n.1822+95T>C n.3101+95T>C n.2884+95T>C n.282+95T>C n.565+95T>C n.227+95T>C n.1521+95T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582563_47582566delinsTGTG | CA1969462237 | NDUFS3 | c.627+95_627+98delinsTGTG (n.627+95_627+98delinsTGTG) n.1822+95_1822+98delinsTGTG n.3101+95_3101+98delinsTGTG n.2884+95_2884+98delinsTGTG n.282+95_282+98delinsTGTG n.565+95_565+98delinsTGTG n.227+95_227+98delinsTGTG n.1521+95_1521+98delinsTGTG |