Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47582402C>ACA474432224NDUFS3c.561C>A (p.Ile187=)
n.1756C>A
n.3035C>A
n.2818C>A
n.664C>A
n.216C>A
n.499C>A
n.161C>A
n.1455C>A
11g.47582402C=CA1969462175NDUFS3c.561C= (p.Ile187=)
n.1756C=
n.3035C=
n.2818C=
n.664C=
n.216C=
n.499C=
n.161C=
n.1455C=
11g.47582402C>GCA380361810NDUFS3c.561C>G (p.Ile187Met)
n.1756C>G
n.3035C>G
n.2818C>G
n.664C>G
n.216C>G
n.499C>G
n.161C>G
n.1455C>G
11g.47582402C>TCA5978028NDUFS3c.561C>T (p.Ile187=)
n.1756C>T
n.3035C>T
n.2818C>T
n.664C>T
n.216C>T
n.499C>T
n.161C>T
n.1455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582403C>ACA380361815NDUFS3c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1757C>A
n.3036C>A
n.2819C>A
n.665C>A
n.217C>A
n.500C>A
n.162C>A
n.1456C>A
11g.47582403C>GCA380361813NDUFS3c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1757C>G
n.3036C>G
n.2819C>G
n.665C>G
n.217C>G
n.500C>G
n.162C>G
n.1456C>G
11g.47582403C>TCA474432225NDUFS3c.562C>T (p.Leu188=)
n.1757C>T
n.3036C>T
n.2819C>T
n.665C>T
n.217C>T
n.500C>T
n.162C>T
n.1456C>T
11g.47582404T>ACA380361820NDUFS3c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1758T>A
n.3037T>A
n.2820T>A
n.666T>A
n.218T>A
n.501T>A
n.163T>A
n.1457T>A
11g.47582404T>CCA380361821NDUFS3c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1758T>C
n.3037T>C
n.2820T>C
n.666T>C
n.218T>C
n.501T>C
n.163T>C
n.1457T>C
 dbSNP
11g.47582404T>GCA380361823NDUFS3c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1758T>G
n.3037T>G
n.2820T>G
n.666T>G
n.218T>G
n.501T>G
n.163T>G
n.1457T>G
11g.47582404T=CA1969462176NDUFS3c.563T= (p.Leu188=)
n.1758T=
n.3037T=
n.2820T=
n.666T=
n.218T=
n.501T=
n.163T=
n.1457T=
11g.47582405G>ACA474432227NDUFS3c.564G>A (p.Leu188=)
n.1759G>A
n.3038G>A
n.2821G>A
n.667G>A
n.219G>A
n.502G>A
n.164G>A
n.1458G>A
 gnomAD v4
11g.47582405G>CCA5978029NDUFS3c.564G>C (p.Leu188=)
n.1759G>C
n.3038G>C
n.2821G>C
n.667G>C
n.219G>C
n.502G>C
n.164G>C
n.1458G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582405G=CA1969462177NDUFS3c.564G= (p.Leu188=)
n.1759G=
n.3038G=
n.2821G=
n.667G=
n.219G=
n.502G=
n.164G=
n.1458G=
11g.47582405G>TCA474432226NDUFS3c.564G>T (p.Leu188=)
n.1759G>T
n.3038G>T
n.2821G>T
n.667G>T
n.219G>T
n.502G>T
n.164G>T
n.1458G>T
11g.47582406A>CCA380361825NDUFS3c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1760A>C
n.3039A>C
n.2822A>C
n.668A>C
n.220A>C
n.503A>C
n.165A>C
n.1459A>C
11g.47582406A>GCA380361827NDUFS3c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1760A>G
n.3039A>G
n.2822A>G
n.668A>G
n.220A>G
n.503A>G
n.165A>G
n.1459A>G
11g.47582406A>TCA380361828NDUFS3c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1760A>T
n.3039A>T
n.2822A>T
n.668A>T
n.220A>T
n.503A>T
n.165A>T
n.1459A>T
11g.47582407C>ACA380361831NDUFS3c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.1761C>A
n.3040C>A
n.2823C>A
n.669C>A
n.221C>A
n.504C>A
n.166C>A
n.1460C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582407C=CA1969462178NDUFS3c.566C= (p.Thr189=)
n.1761C=
n.3040C=
n.2823C=
n.669C=
n.221C=
n.504C=
n.166C=
n.1460C=
11g.47582407C>GCA380361832NDUFS3c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.1761C>G
n.3040C>G
n.2823C>G
n.669C>G
n.221C>G
n.504C>G
n.166C>G
n.1460C>G
 COSMIC
11g.47582407C>TCA380361829NDUFS3c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1761C>T
n.3040C>T
n.2823C>T
n.669C>T
n.221C>T
n.504C>T
n.166C>T
n.1460C>T
11g.47582407_47582409delinsCAGCA1969462179NDUFS3c.566_568delinsCAG (p.Thr189=)
n.1761_1763delinsCAG
n.3040_3042delinsCAG
n.2823_2825delinsCAG
n.669_671delinsCAG
n.221_223delinsCAG
n.504_506delinsCAG
n.166_168delinsCAG
n.1460_1462delinsCAG
11g.47582408A>CCA474432228NDUFS3c.567A>C (p.Thr189=)
n.1762A>C
n.3041A>C
n.2824A>C
n.670A>C
n.222A>C
n.505A>C
n.167A>C
n.1461A>C
11g.47582408A>GCA474432230NDUFS3c.567A>G (p.Thr189=)
n.1762A>G
n.3041A>G
n.2824A>G
n.670A>G
n.222A>G
n.505A>G
n.167A>G
n.1461A>G
11g.47582408A>TCA474432229NDUFS3c.567A>T (p.Thr189=)
n.1762A>T
n.3041A>T
n.2824A>T
n.670A>T
n.222A>T
n.505A>T
n.167A>T
n.1461A>T
11g.47582409_47582410delCA324884NDUFS3c.568_569del (p.Asp190LeufsTer19)
n.1763_1764del
n.3042_3043del
n.2825_2826del
n.671_672del
n.223_224del
n.506_507del
n.168_169del
n.1462_1463del
 ClinVar dbSNP
11g.47582409G>ACA380361837NDUFS3c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1763G>A
n.3042G>A
n.2825G>A
n.671G>A
n.223G>A
n.506G>A
n.168G>A
n.1462G>A
 gnomAD v4
11g.47582409G>CCA380361839NDUFS3c.568G>C (p.Asp190His)
n.1763G>C
n.3042G>C
n.2825G>C
n.671G>C
n.223G>C
n.506G>C
n.168G>C
n.1462G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47582409G=CA1969462180NDUFS3c.568G= (p.Asp190=)
n.1763G=
n.3042G=
n.2825G=
n.671G=
n.223G=
n.506G=
n.168G=
n.1462G=
11g.47582409G>TCA380361840NDUFS3c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1763G>T
n.3042G>T
n.2825G>T
n.671G>T
n.223G>T
n.506G>T
n.168G>T
n.1462G>T
11g.47582410A=CA1969462181NDUFS3c.569A= (p.Asp190=)
n.1764A=
n.3043A=
n.2826A=
n.672A=
n.224A=
n.507A=
n.169A=
n.1463A=
11g.47582410A>CCA380361842NDUFS3c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1764A>C
n.3043A>C
n.2826A>C
n.672A>C
n.224A>C
n.507A>C
n.169A>C
n.1463A>C
11g.47582410A>GCA380361844NDUFS3c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1764A>G
n.3043A>G
n.2826A>G
n.672A>G
n.224A>G
n.507A>G
n.169A>G
n.1463A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582410A>TCA380361846NDUFS3c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1764A>T
n.3043A>T
n.2826A>T
n.672A>T
n.224A>T
n.507A>T
n.169A>T
n.1463A>T
11g.47582411T>ACA380361847NDUFS3c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.1765T>A
n.3044T>A
n.2827T>A
n.673T>A
n.225T>A
n.508T>A
n.170T>A
n.1464T>A
11g.47582411T>CCA474432231NDUFS3c.570T>C (p.Asp190=)
n.1765T>C
n.3044T>C
n.2827T>C
n.673T>C
n.225T>C
n.508T>C
n.170T>C
n.1464T>C
11g.47582411T>GCA380361849NDUFS3c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.1765T>G
n.3044T>G
n.2827T>G
n.673T>G
n.225T>G
n.508T>G
n.170T>G
n.1464T>G
11g.47582412T>ACA380361851NDUFS3c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.1766T>A
n.3045T>A
n.2828T>A
n.674T>A
n.226T>A
n.509T>A
n.171T>A
n.1465T>A
11g.47582412T>CCA380361854NDUFS3c.571T>C (p.Tyr191His)
n.1766T>C
n.3045T>C
n.2828T>C
n.674T>C
n.226T>C
n.509T>C
n.171T>C
n.1465T>C
 gnomAD v4
11g.47582412T>GCA380361855NDUFS3c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.1766T>G
n.3045T>G
n.2828T>G
n.674T>G
n.226T>G
n.509T>G
n.171T>G
n.1465T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582412T=CA1969462182NDUFS3c.571T= (p.Tyr191=)
n.1766T=
n.3045T=
n.2828T=
n.674T=
n.226T=
n.509T=
n.171T=
n.1465T=
11g.47582413A>CCA380361857NDUFS3c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.1767A>C
n.3046A>C
n.2829A>C
n.675A>C
n.227A>C
n.510A>C
n.172A>C
n.1466A>C
11g.47582413A>GCA380361858NDUFS3c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.1767A>G
n.3046A>G
n.2829A>G
n.675A>G
n.227A>G
n.510A>G
n.172A>G
n.1466A>G
11g.47582413A>TCA380361860NDUFS3c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.1767A>T
n.3046A>T
n.2829A>T
n.675A>T
n.227A>T
n.510A>T
n.172A>T
n.1466A>T
11g.47582414T>ACA380361863NDUFS3c.573T>A (p.Tyr191Ter)
n.1768T>A
n.3047T>A
n.2830T>A
n.676T>A
n.228T>A
n.511T>A
n.173T>A
n.1467T>A
11g.47582414T>CCA474432232NDUFS3c.573T>C (p.Tyr191=)
n.1768T>C
n.3047T>C
n.2830T>C
n.676T>C
n.228T>C
n.511T>C
n.173T>C
n.1467T>C
11g.47582414T>GCA380361864NDUFS3c.573T>G (p.Tyr191Ter)
n.1768T>G
n.3047T>G
n.2830T>G
n.676T>G
n.228T>G
n.511T>G
n.173T>G
n.1467T>G
11g.47582415G>ACA380361866NDUFS3c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.1769G>A
n.3048G>A
n.2831G>A
n.677G>A
n.229G>A
n.512G>A
n.174G>A
n.1468G>A
11g.47582415G>CCA380361868NDUFS3c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1769G>C
n.3048G>C
n.2831G>C
n.677G>C
n.229G>C
n.512G>C
n.174G>C
n.1468G>C
11g.47582415G>TCA380361871NDUFS3c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.1769G>T
n.3048G>T
n.2831G>T
n.677G>T
n.229G>T
n.512G>T
n.174G>T
n.1468G>T
11g.47582416G>ACA380361874NDUFS3c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.1770G>A
n.3049G>A
n.2832G>A
n.678G>A
n.230G>A
n.513G>A
n.175G>A
n.1469G>A
11g.47582416G>CCA380361876NDUFS3c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1770G>C
n.3049G>C
n.2832G>C
n.678G>C
n.230G>C
n.513G>C
n.175G>C
n.1469G>C
11g.47582416G>TCA380361877NDUFS3c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1770G>T
n.3049G>T
n.2832G>T
n.678G>T
n.230G>T
n.513G>T
n.175G>T
n.1469G>T
11g.47582417C>ACA474432233NDUFS3c.576C>A (p.Gly192=)
n.1771C>A
n.3050C>A
n.2833C>A
n.679C>A
n.231C>A
n.514C>A
n.176C>A
n.1470C>A
11g.47582417C=CA1969462183NDUFS3c.576C= (p.Gly192=)
n.1771C=
n.3050C=
n.2833C=
n.679C=
n.231C=
n.514C=
n.176C=
n.1470C=
11g.47582417C>GCA474432234NDUFS3c.576C>G (p.Gly192=)
n.1771C>G
n.3050C>G
n.2833C>G
n.679C>G
n.231C>G
n.514C>G
n.176C>G
n.1470C>G
11g.47582417C>TCA5978030NDUFS3c.576C>T (p.Gly192=)
n.1771C>T
n.3050C>T
n.2833C>T
n.679C>T
n.231C>T
n.514C>T
n.176C>T
n.1470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582418T>ACA380361881NDUFS3c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1772T>A
n.3051T>A
n.2834T>A
n.680T>A
n.232T>A
n.515T>A
n.177T>A
n.1471T>A
11g.47582418T>CCA380361882NDUFS3c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1772T>C
n.3051T>C
n.2834T>C
n.680T>C
n.232T>C
n.515T>C
n.177T>C
n.1471T>C
 gnomAD v4
11g.47582418T>GCA380361883NDUFS3c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1772T>G
n.3051T>G
n.2834T>G
n.680T>G
n.232T>G
n.515T>G
n.177T>G
n.1471T>G
11g.47582419T>ACA380361886NDUFS3c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1773T>A
n.3052T>A
n.2835T>A
n.681T>A
n.233T>A
n.516T>A
n.178T>A
n.1472T>A
11g.47582419T>CCA380361887NDUFS3c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1773T>C
n.3052T>C
n.2835T>C
n.681T>C
n.233T>C
n.516T>C
n.178T>C
n.1472T>C
11g.47582419T>GCA380361890NDUFS3c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1773T>G
n.3052T>G
n.2835T>G
n.681T>G
n.233T>G
n.516T>G
n.178T>G
n.1472T>G
11g.47582420C>ACA380361896NDUFS3c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.1774C>A
n.3053C>A
n.2836C>A
n.682C>A
n.234C>A
n.517C>A
n.179C>A
n.1473C>A
11g.47582420C=CA1969462184NDUFS3c.579C= (p.Phe193=)
n.1774C=
n.3053C=
n.2836C=
n.682C=
n.234C=
n.517C=
n.179C=
n.1473C=
11g.47582420C>GCA380361898NDUFS3c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.1774C>G
n.3053C>G
n.2836C>G
n.682C>G
n.234C>G
n.517C>G
n.179C>G
n.1473C>G
11g.47582420C>TCA5978031NDUFS3c.579C>T (p.Phe193=)
n.1774C>T
n.3053C>T
n.2836C>T
n.682C>T
n.234C>T
n.517C>T
n.179C>T
n.1473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582421G>ACA5978032NDUFS3c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1775G>A
n.3054G>A
n.2837G>A
n.683G>A
n.235G>A
n.518G>A
n.180G>A
n.1474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582421G>CCA380361901NDUFS3c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1775G>C
n.3054G>C
n.2837G>C
n.683G>C
n.235G>C
n.518G>C
n.180G>C
n.1474G>C
 gnomAD v4
11g.47582421G=CA1969462185NDUFS3c.580G= (p.Glu194=)
n.1775G=
n.3054G=
n.2837G=
n.683G=
n.235G=
n.518G=
n.180G=
n.1474G=
11g.47582421G>TCA380361904NDUFS3c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1775G>T
n.3054G>T
n.2837G>T
n.683G>T
n.235G>T
n.518G>T
n.180G>T
n.1474G>T
 gnomAD v4
11g.47582422A>CCA380361905NDUFS3c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1776A>C
n.3055A>C
n.2838A>C
n.684A>C
n.236A>C
n.519A>C
n.181A>C
n.1475A>C
11g.47582422A>GCA380361908NDUFS3c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.1776A>G
n.3055A>G
n.2838A>G
n.684A>G
n.236A>G
n.519A>G
n.181A>G
n.1475A>G
11g.47582422A>TCA380361909NDUFS3c.581A>T (p.Glu194Val)
n.1776A>T
n.3055A>T
n.2838A>T
n.684A>T
n.236A>T
n.519A>T
n.181A>T
n.1475A>T
11g.47582423G>ACA474432235NDUFS3c.582G>A (p.Glu194=)
n.1777G>A
n.3056G>A
n.2839G>A
n.685G>A
n.237G>A
n.520G>A
n.182G>A
n.1476G>A
11g.47582423G>CCA380361914NDUFS3c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.1777G>C
n.3056G>C
n.2839G>C
n.685G>C
n.237G>C
n.520G>C
n.182G>C
n.1476G>C
11g.47582423G>TCA380361911NDUFS3c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.1777G>T
n.3056G>T
n.2839G>T
n.685G>T
n.237G>T
n.520G>T
n.182G>T
n.1476G>T
11g.47582424G>ACA380361917NDUFS3c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.1778G>A
n.3057G>A
n.2840G>A
n.686G>A
n.238G>A
n.521G>A
n.183G>A
n.1477G>A
 gnomAD v4
11g.47582424G>CCA380361920NDUFS3c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.1778G>C
n.3057G>C
n.2840G>C
n.686G>C
n.238G>C
n.521G>C
n.183G>C
n.1477G>C
11g.47582424G>TCA380361921NDUFS3c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.1778G>T
n.3057G>T
n.2840G>T
n.686G>T
n.238G>T
n.521G>T
n.183G>T
n.1477G>T
11g.47582425G>ACA380361924NDUFS3c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.1779G>A
n.3058G>A
n.2841G>A
n.687G>A
n.239G>A
n.522G>A
n.184G>A
n.1478G>A
11g.47582425G>CCA380361925NDUFS3c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.1779G>C
n.3058G>C
n.2841G>C
n.687G>C
n.239G>C
n.522G>C
n.184G>C
n.1478G>C
11g.47582425G>TCA380361928NDUFS3c.584G>T (p.Gly195Val)
n.1779G>T
n.3058G>T
n.2841G>T
n.687G>T
n.239G>T
n.522G>T
n.184G>T
n.1478G>T
11g.47582425_47582426delCA2791339179NDUFS3c.584_585del (p.Gly195AlafsTer14)
n.1779_1780del
n.3058_3059del
n.2841_2842del
n.687_688del
n.239_240del
n.522_523del
n.184_185del
n.1478_1479del
11g.47582426A=CA1969462186NDUFS3c.585A= (p.Gly195=)
n.1780A=
n.3059A=
n.2842A=
n.688A=
n.240A=
n.523A=
n.185A=
n.1479A=
11g.47582426A>CCA474432236NDUFS3c.585A>C (p.Gly195=)
n.1780A>C
n.3059A>C
n.2842A>C
n.688A>C
n.240A>C
n.523A>C
n.185A>C
n.1479A>C
11g.47582426A>GCA474432238NDUFS3c.585A>G (p.Gly195=)
n.1780A>G
n.3059A>G
n.2842A>G
n.688A>G
n.240A>G
n.523A>G
n.185A>G
n.1479A>G
 dbSNP
11g.47582426A>TCA474432237NDUFS3c.585A>T (p.Gly195=)
n.1780A>T
n.3059A>T
n.2842A>T
n.688A>T
n.240A>T
n.523A>T
n.185A>T
n.1479A>T
11g.47582427C>ACA380361930NDUFS3c.586C>A (p.His196Asn)
n.1781C>A
n.3060C>A
n.2843C>A
n.689C>A
n.241C>A
n.524C>A
n.186C>A
n.1480C>A
11g.47582427C>GCA380361934NDUFS3c.586C>G (p.His196Asp)
n.1781C>G
n.3060C>G
n.2843C>G
n.689C>G
n.241C>G
n.524C>G
n.186C>G
n.1480C>G
11g.47582427C>TCA380361932NDUFS3c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1781C>T
n.3060C>T
n.2843C>T
n.689C>T
n.241C>T
n.524C>T
n.186C>T
n.1480C>T
11g.47582427_47582428insCTCCAGCA2791339180NDUFS3c.586_587insCTCCAG (p.His196delinsProProAsp)
n.1781_1782insCTCCAG
n.3060_3061insCTCCAG
n.2843_2844insCTCCAG
n.689_690insCTCCAG
n.241_242insCTCCAG
n.524_525insCTCCAG
n.186_187insCTCCAG
n.1480_1481insCTCCAG
11g.47582428A>CCA380361936NDUFS3c.587A>C (p.His196Pro)
n.1782A>C
n.3061A>C
n.2844A>C
n.690A>C
n.242A>C
n.525A>C
n.187A>C
n.1481A>C
11g.47582428A>GCA380361938NDUFS3c.587A>G (p.His196Arg)
n.1782A>G
n.3061A>G
n.2844A>G
n.690A>G
n.242A>G
n.525A>G
n.187A>G
n.1481A>G
 gnomAD v4
11g.47582428A>TCA380361940NDUFS3c.587A>T (p.His196Leu)
n.1782A>T
n.3061A>T
n.2844A>T
n.690A>T
n.242A>T
n.525A>T
n.187A>T
n.1481A>T
11g.47582429T>ACA380361943NDUFS3c.588T>A (p.His196Gln)
n.1783T>A
n.3062T>A
n.2845T>A
n.691T>A
n.243T>A
n.526T>A
n.188T>A
n.1482T>A
11g.47582429T>CCA474432239NDUFS3c.588T>C (p.His196=)
n.1783T>C
n.3062T>C
n.2845T>C
n.691T>C
n.243T>C
n.526T>C
n.188T>C
n.1482T>C
11g.47582429T>GCA380361944NDUFS3c.588T>G (p.His196Gln)
n.1783T>G
n.3062T>G
n.2845T>G
n.691T>G
n.243T>G
n.526T>G
n.188T>G
n.1482T>G
11g.47582430C>ACA380361946NDUFS3c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.1784C>A
n.3063C>A
n.2846C>A
n.692C>A
n.244C>A
n.527C>A
n.189C>A
n.1483C>A
11g.47582430C=CA1969462187NDUFS3c.589C= (p.Pro197=)
n.1784C=
n.3063C=
n.2846C=
n.692C=
n.244C=
n.527C=
n.189C=
n.1483C=
11g.47582430C>GCA5978033NDUFS3c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.1784C>G
n.3063C>G
n.2846C>G
n.692C>G
n.244C>G
n.527C>G
n.189C>G
n.1483C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582430C>TCA380361949NDUFS3c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.1784C>T
n.3063C>T
n.2846C>T
n.692C>T
n.244C>T
n.527C>T
n.189C>T
n.1483C>T
 gnomAD v4
11g.47582431C>ACA380361952NDUFS3c.590C>A (p.Pro197His)
n.1785C>A
n.3064C>A
n.2847C>A
n.693C>A
n.245C>A
n.528C>A
n.190C>A
n.1484C>A
11g.47582431C>GCA380361954NDUFS3c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.1785C>G
n.3064C>G
n.2847C>G
n.693C>G
n.245C>G
n.528C>G
n.190C>G
n.1484C>G
11g.47582431C>TCA380361956NDUFS3c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.1785C>T
n.3064C>T
n.2847C>T
n.693C>T
n.245C>T
n.528C>T
n.190C>T
n.1484C>T
11g.47582432T>ACA474432240NDUFS3c.591T>A (p.Pro197=)
n.1786T>A
n.3065T>A
n.2848T>A
n.694T>A
n.246T>A
n.529T>A
n.191T>A
n.1485T>A
11g.47582432T>CCA292502NDUFS3c.591T>C (p.Pro197=)
n.1786T>C
n.3065T>C
n.2848T>C
n.694T>C
n.246T>C
n.529T>C
n.191T>C
n.1485T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582432T>GCA474432241NDUFS3c.591T>G (p.Pro197=)
n.1786T>G
n.3065T>G
n.2848T>G
n.694T>G
n.246T>G
n.529T>G
n.191T>G
n.1485T>G
11g.47582432T=CA1969462188NDUFS3c.591T= (p.Pro197=)
n.1786T=
n.3065T=
n.2848T=
n.694T=
n.246T=
n.529T=
n.191T=
n.1485T=
11g.47582433T>ACA380361960NDUFS3c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.1787T>A
n.3066T>A
n.2849T>A
n.695T>A
n.247T>A
n.530T>A
n.192T>A
n.1486T>A
11g.47582433T>CCA380361961NDUFS3c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.1787T>C
n.3066T>C
n.2849T>C
n.695T>C
n.247T>C
n.530T>C
n.192T>C
n.1486T>C
11g.47582433T>GCA380361958NDUFS3c.592T>G (p.Phe198Val)
n.1787T>G
n.3066T>G
n.2849T>G
n.695T>G
n.247T>G
n.530T>G
n.192T>G
n.1486T>G
11g.47582433_47582434insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTGCA2791339181NDUFS3c.592_593insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG (p.Phe198SerfsTer21)
n.1787_1788insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.3066_3067insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.2849_2850insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.695_696insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.247_248insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.530_531insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.192_193insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.1486_1487insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
11g.47582434T>ACA380361967NDUFS3c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.1788T>A
n.3067T>A
n.2850T>A
n.696T>A
n.248T>A
n.531T>A
n.193T>A
n.1487T>A
11g.47582434T>CCA380361965NDUFS3c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.1788T>C
n.3067T>C
n.2850T>C
n.696T>C
n.248T>C
n.531T>C
n.193T>C
n.1487T>C
11g.47582434T>GCA380361969NDUFS3c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.1788T>G
n.3067T>G
n.2850T>G
n.696T>G
n.248T>G
n.531T>G
n.193T>G
n.1487T>G
11g.47582435C>ACA380361970NDUFS3c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.1789C>A
n.3068C>A
n.2851C>A
n.697C>A
n.249C>A
n.532C>A
n.194C>A
n.1488C>A
11g.47582435C=CA1969462189NDUFS3c.594C= (p.Phe198=)
n.1789C=
n.3068C=
n.2851C=
n.697C=
n.249C=
n.532C=
n.194C=
n.1488C=
11g.47582435C>GCA380361972NDUFS3c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.1789C>G
n.3068C>G
n.2851C>G
n.697C>G
n.249C>G
n.532C>G
n.194C>G
n.1488C>G
11g.47582435C>TCA474432242NDUFS3c.594C>T (p.Phe198=)
n.1789C>T
n.3068C>T
n.2851C>T
n.697C>T
n.249C>T
n.532C>T
n.194C>T
n.1488C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582436C>ACA474432243NDUFS3c.595C>A (p.Arg199=)
n.1790C>A
n.3069C>A
n.2852C>A
n.698C>A
n.250C>A
n.533C>A
n.195C>A
n.1489C>A
11g.47582436C=CA1969462190NDUFS3c.595C= (p.Arg199=)
n.1790C=
n.3069C=
n.2852C=
n.698C=
n.250C=
n.533C=
n.195C=
n.1489C=
11g.47582436C>GCA380361975NDUFS3c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.1790C>G
n.3069C>G
n.2852C>G
n.698C>G
n.250C>G
n.533C>G
n.195C>G
n.1489C>G
11g.47582436C>TCA117917NDUFS3c.595C>T (p.Arg199Trp)
n.1790C>T
n.3069C>T
n.2852C>T
n.698C>T
n.250C>T
n.533C>T
n.195C>T
n.1489C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582437G>ACA5978034NDUFS3c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.1791G>A
n.3070G>A
n.2853G>A
n.699G>A
n.251G>A
n.534G>A
n.196G>A
n.1490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582437G>CCA380361982NDUFS3c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.1791G>C
n.3070G>C
n.2853G>C
n.699G>C
n.251G>C
n.534G>C
n.196G>C
n.1490G>C
11g.47582437G=CA1969462191NDUFS3c.596G= (p.Arg199=)
n.1791G=
n.3070G=
n.2853G=
n.699G=
n.251G=
n.534G=
n.196G=
n.1490G=
11g.47582437G>TCA380361980NDUFS3c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.1791G>T
n.3070G>T
n.2853G>T
n.699G>T
n.251G>T
n.534G>T
n.196G>T
n.1490G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582438G>ACA474432244NDUFS3c.597G>A (p.Arg199=)
n.1792G>A
n.3071G>A
n.2854G>A
n.700G>A
n.252G>A
n.535G>A
n.197G>A
n.1491G>A
11g.47582438G>CCA474432246NDUFS3c.597G>C (p.Arg199=)
n.1792G>C
n.3071G>C
n.2854G>C
n.700G>C
n.252G>C
n.535G>C
n.197G>C
n.1491G>C
11g.47582438G>TCA474432245NDUFS3c.597G>T (p.Arg199=)
n.1792G>T
n.3071G>T
n.2854G>T
n.700G>T
n.252G>T
n.535G>T
n.197G>T
n.1491G>T
11g.47582439A=CA1969462192NDUFS3c.598A= (p.Lys200=)
n.1793A=
n.3072A=
n.2855A=
n.701A=
n.253A=
n.536A=
n.198A=
n.1492A=
11g.47582439A>CCA380361983NDUFS3c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.1793A>C
n.3072A>C
n.2855A>C
n.701A>C
n.253A>C
n.536A>C
n.198A>C
n.1492A>C
11g.47582439A>GCA380361986NDUFS3c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.1793A>G
n.3072A>G
n.2855A>G
n.701A>G
n.253A>G
n.536A>G
n.198A>G
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582439A>TCA380361987NDUFS3c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.1793A>T
n.3072A>T
n.2855A>T
n.701A>T
n.253A>T
n.536A>T
n.198A>T
n.1492A>T
11g.47582440A>CCA380361988NDUFS3c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.1794A>C
n.3073A>C
n.2856A>C
n.702A>C
n.254A>C
n.537A>C
n.199A>C
n.1493A>C
11g.47582440A>GCA380361989NDUFS3c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.1794A>G
n.3073A>G
n.2856A>G
n.702A>G
n.254A>G
n.537A>G
n.199A>G
n.1493A>G
11g.47582440A>TCA380361990NDUFS3c.599A>T (p.Lys200Ile)
n.1794A>T
n.3073A>T
n.2856A>T
n.702A>T
n.254A>T
n.537A>T
n.199A>T
n.1493A>T
11g.47582441A=CA1969462193NDUFS3c.600A= (p.Lys200=)
n.1795A=
n.3074A=
n.2857A=
n.703A=
n.255A=
n.538A=
n.200A=
n.1494A=
11g.47582441A>CCA380361992NDUFS3c.600A>C (p.Lys200Asn)
n.1795A>C
n.3074A>C
n.2857A>C
n.703A>C
n.255A>C
n.538A>C
n.200A>C
n.1494A>C
11g.47582441A>GCA221735664NDUFS3c.600A>G (p.Lys200=)
n.1795A>G
n.3074A>G
n.2857A>G
n.703A>G
n.255A>G
n.538A>G
n.200A>G
n.1494A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582441A>TCA380361994NDUFS3c.600A>T (p.Lys200Asn)
n.1795A>T
n.3074A>T
n.2857A>T
n.703A>T
n.255A>T
n.538A>T
n.200A>T
n.1494A>T
11g.47582442G>ACA380361996NDUFS3c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.1796G>A
n.3075G>A
n.2858G>A
n.704G>A
n.256G>A
n.539G>A
n.201G>A
n.1495G>A
11g.47582442G>CCA380361999NDUFS3c.601G>C (p.Asp201His)
n.1796G>C
n.3075G>C
n.2858G>C
n.704G>C
n.256G>C
n.539G>C
n.201G>C
n.1495G>C
11g.47582442G>TCA380362000NDUFS3c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.1796G>T
n.3075G>T
n.2858G>T
n.704G>T
n.256G>T
n.539G>T
n.201G>T
n.1495G>T
11g.47582443A>CCA380362006NDUFS3c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.1797A>C
n.3076A>C
n.2859A>C
n.705A>C
n.257A>C
n.540A>C
n.202A>C
n.1496A>C
11g.47582443A>GCA380362003NDUFS3c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.1797A>G
n.3076A>G
n.2859A>G
n.705A>G
n.257A>G
n.540A>G
n.202A>G
n.1496A>G
 gnomAD v4
11g.47582443A>TCA380362004NDUFS3c.602A>T (p.Asp201Val)
n.1797A>T
n.3076A>T
n.2859A>T
n.705A>T
n.257A>T
n.540A>T
n.202A>T
n.1496A>T
 gnomAD v4
11g.47582444C>ACA380362007NDUFS3c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.1798C>A
n.3077C>A
n.2860C>A
n.706C>A
n.258C>A
n.541C>A
n.203C>A
n.1497C>A
11g.47582444C=CA1969462194NDUFS3c.603C= (p.Asp201=)
n.1798C=
n.3077C=
n.2860C=
n.706C=
n.258C=
n.541C=
n.203C=
n.1497C=
11g.47582444C>GCA380362010NDUFS3c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.1798C>G
n.3077C>G
n.2860C>G
n.706C>G
n.258C>G
n.541C>G
n.203C>G
n.1497C>G
11g.47582444C>TCA474220612NDUFS3c.603C>T (p.Asp201=)
n.1798C>T
n.3077C>T
n.2860C>T
n.706C>T
n.258C>T
n.541C>T
n.203C>T
n.1497C>T
11g.47582445T>ACA380362013NDUFS3c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.1799T>A
n.3078T>A
n.2861T>A
n.707T>A
n.259T>A
n.542T>A
n.204T>A
n.1498T>A
11g.47582445T>CCA380362016NDUFS3c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.1799T>C
n.3078T>C
n.2861T>C
n.707T>C
n.259T>C
n.542T>C
n.204T>C
n.1498T>C
11g.47582445T>GCA380362017NDUFS3c.604T>G (p.Phe202Val)
n.1799T>G
n.3078T>G
n.2861T>G
n.707T>G
n.259T>G
n.542T>G
n.204T>G
n.1498T>G
11g.47582447dupCA5978035NDUFS3c.606dup (p.Pro203SerfsTer7)
n.1801dup
n.3080dup
n.2863dup
n.709dup
n.261dup
n.544dup
n.206dup
n.1500dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582446T>ACA380362019NDUFS3c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.1800T>A
n.3079T>A
n.2862T>A
n.708T>A
n.260T>A
n.543T>A
n.205T>A
n.1499T>A
11g.47582446T>CCA380362021NDUFS3c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.1800T>C
n.3079T>C
n.2862T>C
n.708T>C
n.260T>C
n.543T>C
n.205T>C
n.1499T>C
11g.47582446T>GCA380362023NDUFS3c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1800T>G
n.3079T>G
n.2862T>G
n.708T>G
n.260T>G
n.543T>G
n.205T>G
n.1499T>G
 gnomAD v4
11g.47582447T>ACA380362026NDUFS3c.606T>A (p.Phe202Leu)
n.1801T>A
n.3080T>A
n.2863T>A
n.709T>A
n.261T>A
n.544T>A
n.206T>A
n.1500T>A
11g.47582447T>CCA474220613NDUFS3c.606T>C (p.Phe202=)
n.1801T>C
n.3080T>C
n.2863T>C
n.709T>C
n.261T>C
n.544T>C
n.206T>C
n.1500T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582447T>GCA380362027NDUFS3c.606T>G (p.Phe202Leu)
n.1801T>G
n.3080T>G
n.2863T>G
n.709T>G
n.261T>G
n.544T>G
n.206T>G
n.1500T>G
11g.47582447T=CA1969462195NDUFS3c.606T= (p.Phe202=)
n.1801T=
n.3080T=
n.2863T=
n.709T=
n.261T=
n.544T=
n.206T=
n.1500T=
11g.47582448C>ACA380362033NDUFS3c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.1802C>A
n.3081C>A
n.2864C>A
n.710C>A
n.262C>A
n.545C>A
n.207C>A
n.1501C>A
11g.47582448C>GCA380362032NDUFS3c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.1802C>G
n.3081C>G
n.2864C>G
n.710C>G
n.262C>G
n.545C>G
n.207C>G
n.1501C>G
11g.47582448C>TCA380362030NDUFS3c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.1802C>T
n.3081C>T
n.2864C>T
n.710C>T
n.262C>T
n.545C>T
n.207C>T
n.1501C>T
 gnomAD v4
11g.47582449C>ACA380362035NDUFS3c.608C>A (p.Pro203His)
n.1803C>A
n.3082C>A
n.2865C>A
n.711C>A
n.263C>A
n.546C>A
n.208C>A
n.1502C>A
11g.47582449C>GCA380362037NDUFS3c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.1803C>G
n.3082C>G
n.2865C>G
n.711C>G
n.263C>G
n.546C>G
n.208C>G
n.1502C>G
11g.47582449C>TCA380362039NDUFS3c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.1803C>T
n.3082C>T
n.2865C>T
n.711C>T
n.263C>T
n.546C>T
n.208C>T
n.1502C>T
11g.47582450T>ACA474220614NDUFS3c.609T>A (p.Pro203=)
n.1804T>A
n.3083T>A
n.2866T>A
n.712T>A
n.264T>A
n.547T>A
n.209T>A
n.1503T>A
11g.47582450T>CCA474220615NDUFS3c.609T>C (p.Pro203=)
n.1804T>C
n.3083T>C
n.2866T>C
n.712T>C
n.264T>C
n.547T>C
n.209T>C
n.1503T>C
11g.47582450T>GCA474220616NDUFS3c.609T>G (p.Pro203=)
n.1804T>G
n.3083T>G
n.2866T>G
n.712T>G
n.264T>G
n.547T>G
n.209T>G
n.1503T>G
11g.47582451C>ACA380362041NDUFS3c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.1805C>A
n.3084C>A
n.2867C>A
n.713C>A
n.265C>A
n.548C>A
n.210C>A
n.1504C>A
11g.47582451C=CA1969462196NDUFS3c.610C= (p.Leu204=)
n.1805C=
n.3084C=
n.2867C=
n.713C=
n.265C=
n.548C=
n.210C=
n.1504C=
11g.47582451C>GCA380362042NDUFS3c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1805C>G
n.3084C>G
n.2867C>G
n.713C>G
n.265C>G
n.548C>G
n.210C>G
n.1504C>G
11g.47582451C>TCA474220617NDUFS3c.610C>T (p.Leu204=)
n.1805C>T
n.3084C>T
n.2867C>T
n.713C>T
n.265C>T
n.548C>T
n.210C>T
n.1504C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582452T>ACA380362045NDUFS3c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.1806T>A
n.3085T>A
n.2868T>A
n.714T>A
n.266T>A
n.549T>A
n.211T>A
n.1505T>A
11g.47582452T>CCA5978036NDUFS3c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1806T>C
n.3085T>C
n.2868T>C
n.714T>C
n.266T>C
n.549T>C
n.211T>C
n.1505T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582452T>GCA380362047NDUFS3c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1806T>G
n.3085T>G
n.2868T>G
n.714T>G
n.266T>G
n.549T>G
n.211T>G
n.1505T>G
11g.47582452T=CA1969462197NDUFS3c.611T= (p.Leu204=)
n.1806T=
n.3085T=
n.2868T=
n.714T=
n.266T=
n.549T=
n.211T=
n.1505T=
11g.47582453A=CA1969462198NDUFS3c.612A= (p.Leu204=)
n.1807A=
n.3086A=
n.2869A=
n.715A=
n.267A=
n.550A=
n.212A=
n.1506A=
11g.47582453A>CCA474220618NDUFS3c.612A>C (p.Leu204=)
n.1807A>C
n.3086A>C
n.2869A>C
n.715A>C
n.267A>C
n.550A>C
n.212A>C
n.1506A>C
 dbSNP
11g.47582453A>GCA5978037NDUFS3c.612A>G (p.Leu204=)
n.1807A>G
n.3086A>G
n.2869A>G
n.715A>G
n.267A>G
n.550A>G
n.212A>G
n.1506A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582453A>TCA474220619NDUFS3c.612A>T (p.Leu204=)
n.1807A>T
n.3086A>T
n.2869A>T
n.715A>T
n.267A>T
n.550A>T
n.212A>T
n.1506A>T
11g.47582454T>ACA380362051NDUFS3c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.1808T>A
n.3087T>A
n.2870T>A
n.716T>A
n.268T>A
n.551T>A
n.213T>A
n.1507T>A
11g.47582454T>CCA5978038NDUFS3c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.1808T>C
n.3087T>C
n.2870T>C
n.716T>C
n.268T>C
n.551T>C
n.213T>C
n.1507T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582454T>GCA380362053NDUFS3c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.1808T>G
n.3087T>G
n.2870T>G
n.716T>G
n.268T>G
n.551T>G
n.213T>G
n.1507T>G
11g.47582454T=CA1969462199NDUFS3c.613T= (p.Ser205=)
n.1808T=
n.3087T=
n.2870T=
n.716T=
n.268T=
n.551T=
n.213T=
n.1507T=
11g.47582455C>ACA380362059NDUFS3c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.1809C>A
n.3088C>A
n.2871C>A
n.717C>A
n.269C>A
n.552C>A
n.214C>A
n.1508C>A
11g.47582455C>GCA380362057NDUFS3c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.1809C>G
n.3088C>G
n.2871C>G
n.717C>G
n.269C>G
n.552C>G
n.214C>G
n.1508C>G
11g.47582455C>TCA380362055NDUFS3c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.1809C>T
n.3088C>T
n.2871C>T
n.717C>T
n.269C>T
n.552C>T
n.214C>T
n.1508C>T
11g.47582456T>ACA474220620NDUFS3c.615T>A (p.Ser205=)
n.1810T>A
n.3089T>A
n.2872T>A
n.718T>A
n.270T>A
n.553T>A
n.215T>A
n.1509T>A
11g.47582456T>CCA474220621NDUFS3c.615T>C (p.Ser205=)
n.1810T>C
n.3089T>C
n.2872T>C
n.718T>C
n.270T>C
n.553T>C
n.215T>C
n.1509T>C
11g.47582456T>GCA474220622NDUFS3c.615T>G (p.Ser205=)
n.1810T>G
n.3089T>G
n.2872T>G
n.718T>G
n.270T>G
n.553T>G
n.215T>G
n.1509T>G
11g.47582457G>ACA380362062NDUFS3c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.1811G>A
n.3090G>A
n.2873G>A
n.719G>A
n.271G>A
n.554G>A
n.216G>A
n.1510G>A
11g.47582457G>CCA380362063NDUFS3c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1811G>C
n.3090G>C
n.2873G>C
n.719G>C
n.271G>C
n.554G>C
n.216G>C
n.1510G>C
11g.47582457G>TCA380362064NDUFS3c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.1811G>T
n.3090G>T
n.2873G>T
n.719G>T
n.271G>T
n.554G>T
n.216G>T
n.1510G>T
11g.47582458G>ACA380362067NDUFS3c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.1812G>A
n.3091G>A
n.2874G>A
n.720G>A
n.272G>A
n.555G>A
n.217G>A
n.1511G>A
11g.47582458G>CCA380362070NDUFS3c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1812G>C
n.3091G>C
n.2874G>C
n.720G>C
n.272G>C
n.555G>C
n.217G>C
n.1511G>C
11g.47582458G>TCA380362072NDUFS3c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1812G>T
n.3091G>T
n.2874G>T
n.720G>T
n.272G>T
n.555G>T
n.217G>T
n.1511G>T
11g.47582459C>ACA474220623NDUFS3c.618C>A (p.Gly206=)
n.1813C>A
n.3092C>A
n.2875C>A
n.721C>A
n.273C>A
n.556C>A
n.218C>A
n.1512C>A
11g.47582459C>GCA474220624NDUFS3c.618C>G (p.Gly206=)
n.1813C>G
n.3092C>G
n.2875C>G
n.721C>G
n.273C>G
n.556C>G
n.218C>G
n.1512C>G
11g.47582459C>TCA474220625NDUFS3c.618C>T (p.Gly206=)
n.1813C>T
n.3092C>T
n.2875C>T
n.721C>T
n.273C>T
n.556C>T
n.218C>T
n.1512C>T
11g.47582460T>ACA380362075NDUFS3c.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.1814T>A
n.3093T>A
n.2876T>A
n.722T>A
n.274T>A
n.557T>A
n.219T>A
n.1513T>A
11g.47582460T>CCA380362077NDUFS3c.619T>C (p.Tyr207His)
n.1814T>C
n.3093T>C
n.2876T>C
n.722T>C
n.274T>C
n.557T>C
n.219T>C
n.1513T>C
11g.47582460T>GCA380362079NDUFS3c.619T>G (p.Tyr207Asp)
n.1814T>G
n.3093T>G
n.2876T>G
n.722T>G
n.274T>G
n.557T>G
n.219T>G
n.1513T>G
11g.47582461A=CA1969462200NDUFS3c.620A= (p.Tyr207=)
n.1815A=
n.3094A=
n.2877A=
n.723A=
n.275A=
n.558A=
n.220A=
n.1514A=
11g.47582461A>CCA380362081NDUFS3c.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.1815A>C
n.3094A>C
n.2877A>C
n.723A>C
n.275A>C
n.558A>C
n.220A>C
n.1514A>C
11g.47582461A>GCA5978039NDUFS3c.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.1815A>G
n.3094A>G
n.2877A>G
n.723A>G
n.275A>G
n.558A>G
n.220A>G
n.1514A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582461A>TCA380362084NDUFS3c.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.1815A>T
n.3094A>T
n.2877A>T
n.723A>T
n.275A>T
n.558A>T
n.220A>T
n.1514A>T
11g.47582462T>ACA380362089NDUFS3c.621T>A (p.Tyr207Ter)
n.1816T>A
n.3095T>A
n.2878T>A
n.724T>A
n.276T>A
n.559T>A
n.221T>A
n.1515T>A
11g.47582462T>CCA5978040NDUFS3c.621T>C (p.Tyr207=)
n.1816T>C
n.3095T>C
n.2878T>C
n.724T>C
n.276T>C
n.559T>C
n.221T>C
n.1515T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582462T>GCA380362087NDUFS3c.621T>G (p.Tyr207Ter)
n.1816T>G
n.3095T>G
n.2878T>G
n.724T>G
n.276T>G
n.559T>G
n.221T>G
n.1515T>G
11g.47582462T=CA1969462201NDUFS3c.621T= (p.Tyr207=)
n.1816T=
n.3095T=
n.2878T=
n.724T=
n.276T=
n.559T=
n.221T=
n.1515T=
11g.47582463G>ACA380362090NDUFS3c.622G>A (p.Val208Ile)
n.1817G>A
n.3096G>A
n.2879G>A
n.725G>A
n.277G>A
n.560G>A
n.222G>A
n.1516G>A
 gnomAD v4
11g.47582463G>CCA380362093NDUFS3c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1817G>C
n.3096G>C
n.2879G>C
n.725G>C
n.277G>C
n.560G>C
n.222G>C
n.1516G>C
11g.47582463G>TCA380362092NDUFS3c.622G>T (p.Val208Phe)
n.1817G>T
n.3096G>T
n.2879G>T
n.725G>T
n.277G>T
n.560G>T
n.222G>T
n.1516G>T
11g.47582464T>ACA380362096NDUFS3c.623T>A (p.Val208Asp)
n.1818T>A
n.3097T>A
n.2880T>A
n.726T>A
n.278T>A
n.561T>A
n.223T>A
n.1517T>A
 gnomAD v4
11g.47582464T>CCA380362098NDUFS3c.623T>C (p.Val208Ala)
n.1818T>C
n.3097T>C
n.2880T>C
n.726T>C
n.278T>C
n.561T>C
n.223T>C
n.1517T>C
11g.47582464T>GCA380362101NDUFS3c.623T>G (p.Val208Gly)
n.1818T>G
n.3097T>G
n.2880T>G
n.726T>G
n.278T>G
n.561T>G
n.223T>G
n.1517T>G
11g.47582465T>ACA474220626NDUFS3c.624T>A (p.Val208=)
n.1819T>A
n.3098T>A
n.2881T>A
n.727T>A
n.279T>A
n.562T>A
n.224T>A
n.1518T>A
11g.47582465T>CCA474220627NDUFS3c.624T>C (p.Val208=)
n.1819T>C
n.3098T>C
n.2881T>C
n.727T>C
n.279T>C
n.562T>C
n.224T>C
n.1518T>C
11g.47582465T>GCA474220628NDUFS3c.624T>G (p.Val208=)
n.1819T>G
n.3098T>G
n.2881T>G
n.727T>G
n.279T>G
n.562T>G
n.224T>G
n.1518T>G
11g.47582466G>ACA380362103NDUFS3c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.1820G>A
n.3099G>A
n.2882G>A
n.728G>A
n.280G>A
n.563G>A
n.225G>A
n.1519G>A
11g.47582466G>CCA380362104NDUFS3c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.1820G>C
n.3099G>C
n.2882G>C
n.728G>C
n.280G>C
n.563G>C
n.225G>C
n.1519G>C
11g.47582466G>TCA380362107NDUFS3c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.1820G>T
n.3099G>T
n.2882G>T
n.728G>T
n.280G>T
n.563G>T
n.225G>T
n.1519G>T
11g.47582467_47582469delCA2596172843NDUFS3c.626_627+1del
n.1821_1822+1del
n.3100_3101+1del
n.2883_2884+1del
n.729_731del
n.281_282+1del
n.564_565+1del
n.226_227+1del
n.1520_1521+1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582467A>CCA380362110NDUFS3c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.1821A>C
n.3100A>C
n.2883A>C
n.729A>C
n.281A>C
n.564A>C
n.226A>C
n.1520A>C
11g.47582467A>GCA380362112NDUFS3c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.1821A>G
n.3100A>G
n.2883A>G
n.729A>G
n.281A>G
n.564A>G
n.226A>G
n.1520A>G
11g.47582467A>TCA380362114NDUFS3c.626A>T (p.Glu209Val)
n.1821A>T
n.3100A>T
n.2883A>T
n.729A>T
n.281A>T
n.564A>T
n.226A>T
n.1520A>T
11g.47582468G>ACA474220630NDUFS3c.627G>A (p.Glu209=)
n.1822G>A
n.3101G>A
n.2884G>A
n.730G>A
n.282G>A
n.565G>A
n.227G>A
n.1521G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.47582468G>CCA380362115NDUFS3c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.1822G>C
n.3101G>C
n.2884G>C
n.730G>C
n.282G>C
n.565G>C
n.227G>C
n.1521G>C
 dbSNP
11g.47582468G=CA1969462202NDUFS3c.627G= (p.Glu209=)
n.1822G=
n.3101G=
n.2884G=
n.730G=
n.282G=
n.565G=
n.227G=
n.1521G=
11g.47582468G>TCA380362117NDUFS3c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.1822G>T
n.3101G>T
n.2884G>T
n.730G>T
n.282G>T
n.565G>T
n.227G>T
n.1521G>T
11g.47582469G>ACA380362123NDUFS3c.627+1G>A (n.627+1G>A)
n.1822+1G>A
n.3101+1G>A
n.2884+1G>A
n.731G>A
n.282+1G>A
n.565+1G>A
n.227+1G>A
n.1521+1G>A
11g.47582469G>CCA380362121NDUFS3c.627+1G>C (n.627+1G>C)
n.1822+1G>C
n.3101+1G>C
n.2884+1G>C
n.731G>C
n.282+1G>C
n.565+1G>C
n.227+1G>C
n.1521+1G>C
11g.47582469G>TCA380362120NDUFS3c.627+1G>T (n.627+1G>T)
n.1822+1G>T
n.3101+1G>T
n.2884+1G>T
n.731G>T
n.282+1G>T
n.565+1G>T
n.227+1G>T
n.1521+1G>T
 dbSNP
11g.47582469_47582470dupCA1969462203NDUFS3c.627+1_627+2dup (n.627+1_627+2dup)
n.1822+1_1822+2dup
n.3101+1_3101+2dup
n.2884+1_2884+2dup
n.731_732dup
n.282+1_282+2dup
n.565+1_565+2dup
n.227+1_227+2dup
n.1521+1_1521+2dup
 dbSNP
11g.47582470T>ACA380362126NDUFS3c.627+2T>A (n.627+2T>A)
n.1822+2T>A
n.3101+2T>A
n.2884+2T>A
n.732T>A
n.282+2T>A
n.565+2T>A
n.227+2T>A
n.1521+2T>A
11g.47582470T>CCA221735665NDUFS3c.627+2T>C (n.627+2T>C)
n.1822+2T>C
n.3101+2T>C
n.2884+2T>C
n.732T>C
n.282+2T>C
n.565+2T>C
n.227+2T>C
n.1521+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582470T>GCA380362127NDUFS3c.627+2T>G (n.627+2T>G)
n.1822+2T>G
n.3101+2T>G
n.2884+2T>G
n.732T>G
n.282+2T>G
n.565+2T>G
n.227+2T>G
n.1521+2T>G
11g.47582470T=CA1969462204NDUFS3c.627+2T= (n.627+2T=)
n.1822+2T=
n.3101+2T=
n.2884+2T=
n.732T=
n.282+2T=
n.565+2T=
n.227+2T=
n.1521+2T=
11g.47582471_47582472insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCCA2724176155NDUFS3c.627+3_627+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC (n.627+3_627+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC)
n.1822+3_1822+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC
n.3101+3_3101+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC
n.2884+3_2884+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC
n.282+3_282+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC
n.565+3_565+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC
n.227+3_227+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC
n.1521+3_1521+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGC
 dbSNP
11g.47582471_47582472insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCCCA2791339182NDUFS3c.627+3_627+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC (n.627+3_627+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC)
n.1822+3_1822+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC
n.3101+3_3101+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC
n.2884+3_2884+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC
n.282+3_282+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC
n.565+3_565+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC
n.227+3_227+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC
n.1521+3_1521+4insCGTTATGATGATGAAGTGAAGCGGGTGGTGGCAGAGCC
11g.47582472G>ACA599064827NDUFS3c.627+4G>A (n.627+4G>A)
n.1822+4G>A
n.3101+4G>A
n.2884+4G>A
n.282+4G>A
n.565+4G>A
n.227+4G>A
n.1521+4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582472G=CA1969462205NDUFS3c.627+4G= (n.627+4G=)
n.1822+4G=
n.3101+4G=
n.2884+4G=
n.282+4G=
n.565+4G=
n.227+4G=
n.1521+4G=
11g.47582473G>ACA5978041NDUFS3c.627+5G>A (n.627+5G>A)
n.1822+5G>A
n.3101+5G>A
n.2884+5G>A
n.282+5G>A
n.565+5G>A
n.227+5G>A
n.1521+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582473G=CA1969462206NDUFS3c.627+5G= (n.627+5G=)
n.1822+5G=
n.3101+5G=
n.2884+5G=
n.282+5G=
n.565+5G=
n.227+5G=
n.1521+5G=
11g.47582473_47582474insGTGGTGGCCA2724176158NDUFS3c.627+5_627+6insGTGGTGGC (n.627+5_627+6insGTGGTGGC)
n.1822+5_1822+6insGTGGTGGC
n.3101+5_3101+6insGTGGTGGC
n.2884+5_2884+6insGTGGTGGC
n.282+5_282+6insGTGGTGGC
n.565+5_565+6insGTGGTGGC
n.227+5_227+6insGTGGTGGC
n.1521+5_1521+6insGTGGTGGC
 dbSNP
11g.47582475G>ACA2613426831NDUFS3c.627+7G>A (n.627+7G>A)
n.1822+7G>A
n.3101+7G>A
n.2884+7G>A
n.282+7G>A
n.565+7G>A
n.227+7G>A
n.1521+7G>A
 gnomAD v4
11g.47582476C>ACA2613426835NDUFS3c.627+8C>A (n.627+8C>A)
n.1822+8C>A
n.3101+8C>A
n.2884+8C>A
n.282+8C>A
n.565+8C>A
n.227+8C>A
n.1521+8C>A
 gnomAD v4
11g.47582476C=CA1969462207NDUFS3c.627+8C= (n.627+8C=)
n.1822+8C=
n.3101+8C=
n.2884+8C=
n.282+8C=
n.565+8C=
n.227+8C=
n.1521+8C=
11g.47582476C>GCA2613426836NDUFS3c.627+8C>G (n.627+8C>G)
n.1822+8C>G
n.3101+8C>G
n.2884+8C>G
n.282+8C>G
n.565+8C>G
n.227+8C>G
n.1521+8C>G
 gnomAD v4
11g.47582476C>TCA5978042NDUFS3c.627+8C>T (n.627+8C>T)
n.1822+8C>T
n.3101+8C>T
n.2884+8C>T
n.282+8C>T
n.565+8C>T
n.227+8C>T
n.1521+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582478T>GCA2574818363NDUFS3c.627+10T>G (n.627+10T>G)
n.1822+10T>G
n.3101+10T>G
n.2884+10T>G
n.282+10T>G
n.565+10T>G
n.227+10T>G
n.1521+10T>G
 gnomAD v4
11g.47582479_47582480delinsTGCA1969462208NDUFS3c.627+11_627+12delinsTG (n.627+11_627+12delinsTG)
n.1822+11_1822+12delinsTG
n.3101+11_3101+12delinsTG
n.2884+11_2884+12delinsTG
n.282+11_282+12delinsTG
n.565+11_565+12delinsTG
n.227+11_227+12delinsTG
n.1521+11_1521+12delinsTG
11g.47582481delCA5978043NDUFS3c.627+13del (n.627+13del)
n.1822+13del
n.3101+13del
n.2884+13del
n.282+13del
n.565+13del
n.227+13del
n.1521+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.47582481G>ACA5978044NDUFS3c.627+13G>A (n.627+13G>A)
n.1822+13G>A
n.3101+13G>A
n.2884+13G>A
n.282+13G>A
n.565+13G>A
n.227+13G>A
n.1521+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582481G>CCA2613426839NDUFS3c.627+13G>C (n.627+13G>C)
n.1822+13G>C
n.3101+13G>C
n.2884+13G>C
n.282+13G>C
n.565+13G>C
n.227+13G>C
n.1521+13G>C
 gnomAD v4
11g.47582481G=CA1969462209NDUFS3c.627+13G= (n.627+13G=)
n.1822+13G=
n.3101+13G=
n.2884+13G=
n.282+13G=
n.565+13G=
n.227+13G=
n.1521+13G=
11g.47582483delCA2613426842NDUFS3c.627+15del (n.627+15del)
n.1822+15del
n.3101+15del
n.2884+15del
n.282+15del
n.565+15del
n.227+15del
n.1521+15del
 gnomAD v4
11g.47582484C=CA1969462210NDUFS3c.627+16C= (n.627+16C=)
n.1822+16C=
n.3101+16C=
n.2884+16C=
n.282+16C=
n.565+16C=
n.227+16C=
n.1521+16C=
11g.47582484C>TCA221735666NDUFS3c.627+16C>T (n.627+16C>T)
n.1822+16C>T
n.3101+16C>T
n.2884+16C>T
n.282+16C>T
n.565+16C>T
n.227+16C>T
n.1521+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582486G>ACA599064828NDUFS3c.627+18G>A (n.627+18G>A)
n.1822+18G>A
n.3101+18G>A
n.2884+18G>A
n.282+18G>A
n.565+18G>A
n.227+18G>A
n.1521+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582486G>CCA677045217NDUFS3c.627+18G>C (n.627+18G>C)
n.1822+18G>C
n.3101+18G>C
n.2884+18G>C
n.282+18G>C
n.565+18G>C
n.227+18G>C
n.1521+18G>C
 dbSNP
11g.47582486G=CA1969462211NDUFS3c.627+18G= (n.627+18G=)
n.1822+18G=
n.3101+18G=
n.2884+18G=
n.282+18G=
n.565+18G=
n.227+18G=
n.1521+18G=
11g.47582490C>TCA2613426845NDUFS3c.627+22C>T (n.627+22C>T)
n.1822+22C>T
n.3101+22C>T
n.2884+22C>T
n.282+22C>T
n.565+22C>T
n.227+22C>T
n.1521+22C>T
 gnomAD v4
11g.47582491A=CA1969462212NDUFS3c.627+23A= (n.627+23A=)
n.1822+23A=
n.3101+23A=
n.2884+23A=
n.282+23A=
n.565+23A=
n.227+23A=
n.1521+23A=
11g.47582491A>GCA599064829NDUFS3c.627+23A>G (n.627+23A>G)
n.1822+23A>G
n.3101+23A>G
n.2884+23A>G
n.282+23A>G
n.565+23A>G
n.227+23A>G
n.1521+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582493C=CA1969462213NDUFS3c.627+25C= (n.627+25C=)
n.1822+25C=
n.3101+25C=
n.2884+25C=
n.282+25C=
n.565+25C=
n.227+25C=
n.1521+25C=
11g.47582493C>TCA599064830NDUFS3c.627+25C>T (n.627+25C>T)
n.1822+25C>T
n.3101+25C>T
n.2884+25C>T
n.282+25C>T
n.565+25C>T
n.227+25C>T
n.1521+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582496C>ACA2613426847NDUFS3c.627+28C>A (n.627+28C>A)
n.1822+28C>A
n.3101+28C>A
n.2884+28C>A
n.282+28C>A
n.565+28C>A
n.227+28C>A
n.1521+28C>A
 gnomAD v4
11g.47582496C>TCA2613426849NDUFS3c.627+28C>T (n.627+28C>T)
n.1822+28C>T
n.3101+28C>T
n.2884+28C>T
n.282+28C>T
n.565+28C>T
n.227+28C>T
n.1521+28C>T
 gnomAD v4
11g.47582500A>GCA2613426850NDUFS3c.627+32A>G (n.627+32A>G)
n.1822+32A>G
n.3101+32A>G
n.2884+32A>G
n.282+32A>G
n.565+32A>G
n.227+32A>G
n.1521+32A>G
 gnomAD v4
11g.47582501G>ACA1969462215NDUFS3c.627+33G>A (n.627+33G>A)
n.1822+33G>A
n.3101+33G>A
n.2884+33G>A
n.282+33G>A
n.565+33G>A
n.227+33G>A
n.1521+33G>A
 dbSNP
11g.47582501G=CA1969462214NDUFS3c.627+33G= (n.627+33G=)
n.1822+33G=
n.3101+33G=
n.2884+33G=
n.282+33G=
n.565+33G=
n.227+33G=
n.1521+33G=

Number of alleles fetched