Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47571154dup | CA706329202 | MDGA2 | c.280+103369dup (n.280+103369dup) c.73+103369dup (n.73+103369dup) c.-615+55191dup (n.-615+55191dup) n.800+103369dup | dbSNP |
14 | g.47571154del | CA706329203 | MDGA2 | c.280+103369del (n.280+103369del) c.73+103369del (n.73+103369del) c.-615+55191del (n.-615+55191del) n.800+103369del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571154_47571155del | CA614085290 | MDGA2 | c.280+103362_280+103363del (n.280+103362_280+103363del) c.73+103362_73+103363del (n.73+103362_73+103363del) c.-615+55184_-615+55185del (n.-615+55184_-615+55185del) n.800+103362_800+103363del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571155C= | CA2134798373 | MDGA2 | c.280+103362G= (n.280+103362G=) c.73+103362G= (n.73+103362G=) c.-615+55184G= (n.-615+55184G=) n.800+103362G= | |
14 | g.47571155C>G | CA962831914 | MDGA2 | c.280+103362G>C (n.280+103362G>C) c.73+103362G>C (n.73+103362G>C) c.-615+55184G>C (n.-615+55184G>C) n.800+103362G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571155C>T | CA260691849 | MDGA2 | c.280+103362G>A (n.280+103362G>A) c.73+103362G>A (n.73+103362G>A) c.-615+55184G>A (n.-615+55184G>A) n.800+103362G>A | dbSNP |
14 | g.47571155_47571156delinsCT | CA2134798374 | MDGA2 | c.280+103361_280+103362delinsAG (n.280+103361_280+103362delinsAG) c.73+103361_73+103362delinsAG (n.73+103361_73+103362delinsAG) c.-615+55183_-615+55184delinsAG (n.-615+55183_-615+55184delinsAG) n.800+103361_800+103362delinsAG | |
14 | g.47571156T>C | CA962831916 | MDGA2 | c.280+103361A>G (n.280+103361A>G) c.73+103361A>G (n.73+103361A>G) c.-615+55183A>G (n.-615+55183A>G) n.800+103361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571156T= | CA2134798376 | MDGA2 | c.280+103361A= (n.280+103361A=) c.73+103361A= (n.73+103361A=) c.-615+55183A= (n.-615+55183A=) n.800+103361A= | |
14 | g.47571157del | CA2134798375 | MDGA2 | c.280+103361del (n.280+103361del) c.73+103361del (n.73+103361del) c.-615+55183del (n.-615+55183del) n.800+103361del | dbSNP |
14 | g.47571156_47571157insGC | CA614085293 | MDGA2 | c.280+103360_280+103361insGC (n.280+103360_280+103361insGC) c.73+103360_73+103361insGC (n.73+103360_73+103361insGC) c.-615+55182_-615+55183insGC (n.-615+55182_-615+55183insGC) n.800+103360_800+103361insGC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571161C>A | CA2134798377 | MDGA2 | c.280+103356G>T (n.280+103356G>T) c.73+103356G>T (n.73+103356G>T) c.-615+55178G>T (n.-615+55178G>T) n.800+103356G>T | dbSNP |
14 | g.47571161C= | CA2134798378 | MDGA2 | c.280+103356G= (n.280+103356G=) c.73+103356G= (n.73+103356G=) c.-615+55178G= (n.-615+55178G=) n.800+103356G= | |
14 | g.47571162A= | CA2134798379 | MDGA2 | c.280+103355T= (n.280+103355T=) c.73+103355T= (n.73+103355T=) c.-615+55177T= (n.-615+55177T=) n.800+103355T= | |
14 | g.47571162A>C | CA260691850 | MDGA2 | c.280+103355T>G (n.280+103355T>G) c.73+103355T>G (n.73+103355T>G) c.-615+55177T>G (n.-615+55177T>G) n.800+103355T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571165A>C | CA2567109078 | MDGA2 | c.280+103352T>G (n.280+103352T>G) c.73+103352T>G (n.73+103352T>G) c.-615+55174T>G (n.-615+55174T>G) n.800+103352T>G | |
14 | g.47571168G>C | CA706329209 | MDGA2 | c.280+103349C>G (n.280+103349C>G) c.73+103349C>G (n.73+103349C>G) c.-615+55171C>G (n.-615+55171C>G) n.800+103349C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571168G= | CA2134798380 | MDGA2 | c.280+103349C= (n.280+103349C=) c.73+103349C= (n.73+103349C=) c.-615+55171C= (n.-615+55171C=) n.800+103349C= | |
14 | g.47571170T>C | CA962831928 | MDGA2 | c.280+103347A>G (n.280+103347A>G) c.73+103347A>G (n.73+103347A>G) c.-615+55169A>G (n.-615+55169A>G) n.800+103347A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571172G>A | CA260691853 | MDGA2 | c.280+103345C>T (n.280+103345C>T) c.73+103345C>T (n.73+103345C>T) c.-615+55167C>T (n.-615+55167C>T) n.800+103345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571172G= | CA2134798381 | MDGA2 | c.280+103345C= (n.280+103345C=) c.73+103345C= (n.73+103345C=) c.-615+55167C= (n.-615+55167C=) n.800+103345C= | |
14 | g.47571173T>A | CA706329210 | MDGA2 | c.280+103344A>T (n.280+103344A>T) c.73+103344A>T (n.73+103344A>T) c.-615+55166A>T (n.-615+55166A>T) n.800+103344A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571173T= | CA2134798382 | MDGA2 | c.280+103344A= (n.280+103344A=) c.73+103344A= (n.73+103344A=) c.-615+55166A= (n.-615+55166A=) n.800+103344A= | |
14 | g.47571174T>C | CA962831933 | MDGA2 | c.280+103343A>G (n.280+103343A>G) c.73+103343A>G (n.73+103343A>G) c.-615+55165A>G (n.-615+55165A>G) n.800+103343A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571175dup | CA2801468874 | MDGA2 | c.280+103342dup (n.280+103342dup) c.73+103342dup (n.73+103342dup) c.-615+55164dup (n.-615+55164dup) n.800+103342dup | |
14 | g.47571176C= | CA2134798383 | MDGA2 | c.280+103341G= (n.280+103341G=) c.73+103341G= (n.73+103341G=) c.-615+55163G= (n.-615+55163G=) n.800+103341G= | |
14 | g.47571176C>G | CA962831934 | MDGA2 | c.280+103341G>C (n.280+103341G>C) c.73+103341G>C (n.73+103341G>C) c.-615+55163G>C (n.-615+55163G>C) n.800+103341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571178G= | CA2134798384 | MDGA2 | c.280+103339C= (n.280+103339C=) c.73+103339C= (n.73+103339C=) c.-615+55161C= (n.-615+55161C=) n.800+103339C= | |
14 | g.47571178G>T | CA706329211 | MDGA2 | c.280+103339C>A (n.280+103339C>A) c.73+103339C>A (n.73+103339C>A) c.-615+55161C>A (n.-615+55161C>A) n.800+103339C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571183G>C | CA962831939 | MDGA2 | c.280+103334C>G (n.280+103334C>G) c.73+103334C>G (n.73+103334C>G) c.-615+55156C>G (n.-615+55156C>G) n.800+103334C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571184C>A | CA706329212 | MDGA2 | c.280+103333G>T (n.280+103333G>T) c.73+103333G>T (n.73+103333G>T) c.-615+55155G>T (n.-615+55155G>T) n.800+103333G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571184C= | CA2134798385 | MDGA2 | c.280+103333G= (n.280+103333G=) c.73+103333G= (n.73+103333G=) c.-615+55155G= (n.-615+55155G=) n.800+103333G= | |
14 | g.47571188T>G | CA260691858 | MDGA2 | c.280+103329A>C (n.280+103329A>C) c.73+103329A>C (n.73+103329A>C) c.-615+55151A>C (n.-615+55151A>C) n.800+103329A>C | dbSNP |
14 | g.47571188T= | CA2134798386 | MDGA2 | c.280+103329A= (n.280+103329A=) c.73+103329A= (n.73+103329A=) c.-615+55151A= (n.-615+55151A=) n.800+103329A= | |
14 | g.47571189C>G | CA2592492252 | MDGA2 | c.280+103328G>C (n.280+103328G>C) c.73+103328G>C (n.73+103328G>C) c.-615+55150G>C (n.-615+55150G>C) n.800+103328G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571193A= | CA2134798387 | MDGA2 | c.280+103324T= (n.280+103324T=) c.73+103324T= (n.73+103324T=) c.-615+55146T= (n.-615+55146T=) n.800+103324T= | |
14 | g.47571193A>C | CA614085300 | MDGA2 | c.280+103324T>G (n.280+103324T>G) c.73+103324T>G (n.73+103324T>G) c.-615+55146T>G (n.-615+55146T>G) n.800+103324T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571195C>A | CA614085303 | MDGA2 | c.280+103322G>T (n.280+103322G>T) c.73+103322G>T (n.73+103322G>T) c.-615+55144G>T (n.-615+55144G>T) n.800+103322G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571195C= | CA2134798388 | MDGA2 | c.280+103322G= (n.280+103322G=) c.73+103322G= (n.73+103322G=) c.-615+55144G= (n.-615+55144G=) n.800+103322G= | |
14 | g.47571196A>G | CA2729418712 | MDGA2 | c.280+103321T>C (n.280+103321T>C) c.73+103321T>C (n.73+103321T>C) c.-615+55143T>C (n.-615+55143T>C) n.800+103321T>C | dbSNP |
14 | g.47571198A= | CA2134798389 | MDGA2 | c.280+103319T= (n.280+103319T=) c.73+103319T= (n.73+103319T=) c.-615+55141T= (n.-615+55141T=) n.800+103319T= | |
14 | g.47571198A>C | CA962831943 | MDGA2 | c.280+103319T>G (n.280+103319T>G) c.73+103319T>G (n.73+103319T>G) c.-615+55141T>G (n.-615+55141T>G) n.800+103319T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571199A= | CA2134798390 | MDGA2 | c.280+103318T= (n.280+103318T=) c.73+103318T= (n.73+103318T=) c.-615+55140T= (n.-615+55140T=) n.800+103318T= | |
14 | g.47571199A>G | CA962831944 | MDGA2 | c.280+103318T>C (n.280+103318T>C) c.73+103318T>C (n.73+103318T>C) c.-615+55140T>C (n.-615+55140T>C) n.800+103318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571199A>T | CA2134798391 | MDGA2 | c.280+103318T>A (n.280+103318T>A) c.73+103318T>A (n.73+103318T>A) c.-615+55140T>A (n.-615+55140T>A) n.800+103318T>A | dbSNP |
14 | g.47571200T>C | CA260691861 | MDGA2 | c.280+103317A>G (n.280+103317A>G) c.73+103317A>G (n.73+103317A>G) c.-615+55139A>G (n.-615+55139A>G) n.800+103317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571200T= | CA2134798392 | MDGA2 | c.280+103317A= (n.280+103317A=) c.73+103317A= (n.73+103317A=) c.-615+55139A= (n.-615+55139A=) n.800+103317A= | |
14 | g.47571203G>A | CA2134798394 | MDGA2 | c.280+103314C>T (n.280+103314C>T) c.73+103314C>T (n.73+103314C>T) c.-615+55136C>T (n.-615+55136C>T) n.800+103314C>T | dbSNP |
14 | g.47571203G= | CA2134798393 | MDGA2 | c.280+103314C= (n.280+103314C=) c.73+103314C= (n.73+103314C=) c.-615+55136C= (n.-615+55136C=) n.800+103314C= | |
14 | g.47571206A= | CA2134798395 | MDGA2 | c.280+103311T= (n.280+103311T=) c.73+103311T= (n.73+103311T=) c.-615+55133T= (n.-615+55133T=) n.800+103311T= | |
14 | g.47571206A>G | CA614085305 | MDGA2 | c.280+103311T>C (n.280+103311T>C) c.73+103311T>C (n.73+103311T>C) c.-615+55133T>C (n.-615+55133T>C) n.800+103311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571207C>A | CA614085308 | MDGA2 | c.280+103310G>T (n.280+103310G>T) c.73+103310G>T (n.73+103310G>T) c.-615+55132G>T (n.-615+55132G>T) n.800+103310G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571207C= | CA2134798396 | MDGA2 | c.280+103310G= (n.280+103310G=) c.73+103310G= (n.73+103310G=) c.-615+55132G= (n.-615+55132G=) n.800+103310G= | |
14 | g.47571207C>T | CA2134798397 | MDGA2 | c.280+103310G>A (n.280+103310G>A) c.73+103310G>A (n.73+103310G>A) c.-615+55132G>A (n.-615+55132G>A) n.800+103310G>A | dbSNP |
14 | g.47571208C= | CA2134798398 | MDGA2 | c.280+103309G= (n.280+103309G=) c.73+103309G= (n.73+103309G=) c.-615+55131G= (n.-615+55131G=) n.800+103309G= | |
14 | g.47571208C>G | CA2729281265 | MDGA2 | c.280+103309G>C (n.280+103309G>C) c.73+103309G>C (n.73+103309G>C) c.-615+55131G>C (n.-615+55131G>C) n.800+103309G>C | dbSNP |
14 | g.47571208C>T | CA2134798399 | MDGA2 | c.280+103309G>A (n.280+103309G>A) c.73+103309G>A (n.73+103309G>A) c.-615+55131G>A (n.-615+55131G>A) n.800+103309G>A | dbSNP |
14 | g.47571210T>C | CA706329221 | MDGA2 | c.280+103307A>G (n.280+103307A>G) c.73+103307A>G (n.73+103307A>G) c.-615+55129A>G (n.-615+55129A>G) n.800+103307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571210T= | CA2134798400 | MDGA2 | c.280+103307A= (n.280+103307A=) c.73+103307A= (n.73+103307A=) c.-615+55129A= (n.-615+55129A=) n.800+103307A= | |
14 | g.47571215T>C | CA260691865 | MDGA2 | c.280+103302A>G (n.280+103302A>G) c.73+103302A>G (n.73+103302A>G) c.-615+55124A>G (n.-615+55124A>G) n.800+103302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571215T= | CA2134798401 | MDGA2 | c.280+103302A= (n.280+103302A=) c.73+103302A= (n.73+103302A=) c.-615+55124A= (n.-615+55124A=) n.800+103302A= | |
14 | g.47571216G>A | CA260691869 | MDGA2 | c.280+103301C>T (n.280+103301C>T) c.73+103301C>T (n.73+103301C>T) c.-615+55123C>T (n.-615+55123C>T) n.800+103301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571216G= | CA2134798402 | MDGA2 | c.280+103301C= (n.280+103301C=) c.73+103301C= (n.73+103301C=) c.-615+55123C= (n.-615+55123C=) n.800+103301C= | |
14 | g.47571217C>A | CA962831951 | MDGA2 | c.280+103300G>T (n.280+103300G>T) c.73+103300G>T (n.73+103300G>T) c.-615+55122G>T (n.-615+55122G>T) n.800+103300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571217C= | CA2134798403 | MDGA2 | c.280+103300G= (n.280+103300G=) c.73+103300G= (n.73+103300G=) c.-615+55122G= (n.-615+55122G=) n.800+103300G= | |
14 | g.47571218T>C | CA2134798405 | MDGA2 | c.280+103299A>G (n.280+103299A>G) c.73+103299A>G (n.73+103299A>G) c.-615+55121A>G (n.-615+55121A>G) n.800+103299A>G | dbSNP |
14 | g.47571218T= | CA2134798404 | MDGA2 | c.280+103299A= (n.280+103299A=) c.73+103299A= (n.73+103299A=) c.-615+55121A= (n.-615+55121A=) n.800+103299A= | |
14 | g.47571221T>A | CA2592492254 | MDGA2 | c.280+103296A>T (n.280+103296A>T) c.73+103296A>T (n.73+103296A>T) c.-615+55118A>T (n.-615+55118A>T) n.800+103296A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571224G>A | CA2561167074 | MDGA2 | c.280+103293C>T (n.280+103293C>T) c.73+103293C>T (n.73+103293C>T) c.-615+55115C>T (n.-615+55115C>T) n.800+103293C>T | |
14 | g.47571227T>C | CA614085319 | MDGA2 | c.280+103290A>G (n.280+103290A>G) c.73+103290A>G (n.73+103290A>G) c.-615+55112A>G (n.-615+55112A>G) n.800+103290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571227T= | CA2134798406 | MDGA2 | c.280+103290A= (n.280+103290A=) c.73+103290A= (n.73+103290A=) c.-615+55112A= (n.-615+55112A=) n.800+103290A= | |
14 | g.47571229G>A | CA260691871 | MDGA2 | c.280+103288C>T (n.280+103288C>T) c.73+103288C>T (n.73+103288C>T) c.-615+55110C>T (n.-615+55110C>T) n.800+103288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571229G>C | CA614085330 | MDGA2 | c.280+103288C>G (n.280+103288C>G) c.73+103288C>G (n.73+103288C>G) c.-615+55110C>G (n.-615+55110C>G) n.800+103288C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571229G= | CA2134798407 | MDGA2 | c.280+103288C= (n.280+103288C=) c.73+103288C= (n.73+103288C=) c.-615+55110C= (n.-615+55110C=) n.800+103288C= | |
14 | g.47571231G= | CA2134798408 | MDGA2 | c.280+103286C= (n.280+103286C=) c.73+103286C= (n.73+103286C=) c.-615+55108C= (n.-615+55108C=) n.800+103286C= | |
14 | g.47571231G>T | CA2134798409 | MDGA2 | c.280+103286C>A (n.280+103286C>A) c.73+103286C>A (n.73+103286C>A) c.-615+55108C>A (n.-615+55108C>A) n.800+103286C>A | dbSNP |
14 | g.47571232A= | CA2134798410 | MDGA2 | c.280+103285T= (n.280+103285T=) c.73+103285T= (n.73+103285T=) c.-615+55107T= (n.-615+55107T=) n.800+103285T= | |
14 | g.47571232A>G | CA2134798411 | MDGA2 | c.280+103285T>C (n.280+103285T>C) c.73+103285T>C (n.73+103285T>C) c.-615+55107T>C (n.-615+55107T>C) n.800+103285T>C | dbSNP |
14 | g.47571232A>T | CA2134798412 | MDGA2 | c.280+103285T>A (n.280+103285T>A) c.73+103285T>A (n.73+103285T>A) c.-615+55107T>A (n.-615+55107T>A) n.800+103285T>A | dbSNP |
14 | g.47571233T>C | CA962831954 | MDGA2 | c.280+103284A>G (n.280+103284A>G) c.73+103284A>G (n.73+103284A>G) c.-615+55106A>G (n.-615+55106A>G) n.800+103284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571233T= | CA2134798413 | MDGA2 | c.280+103284A= (n.280+103284A=) c.73+103284A= (n.73+103284A=) c.-615+55106A= (n.-615+55106A=) n.800+103284A= | |
14 | g.47571236T>C | CA2500854607 | MDGA2 | c.280+103281A>G (n.280+103281A>G) c.73+103281A>G (n.73+103281A>G) c.-615+55103A>G (n.-615+55103A>G) n.800+103281A>G | |
14 | g.47571238A= | CA2134798414 | MDGA2 | c.280+103279T= (n.280+103279T=) c.73+103279T= (n.73+103279T=) c.-615+55101T= (n.-615+55101T=) n.800+103279T= | |
14 | g.47571238A>C | CA614085332 | MDGA2 | c.280+103279T>G (n.280+103279T>G) c.73+103279T>G (n.73+103279T>G) c.-615+55101T>G (n.-615+55101T>G) n.800+103279T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571238A>T | CA2134798415 | MDGA2 | c.280+103279T>A (n.280+103279T>A) c.73+103279T>A (n.73+103279T>A) c.-615+55101T>A (n.-615+55101T>A) n.800+103279T>A | dbSNP |
14 | g.47571242A= | CA2134798416 | MDGA2 | c.280+103275T= (n.280+103275T=) c.73+103275T= (n.73+103275T=) c.-615+55097T= (n.-615+55097T=) n.800+103275T= | |
14 | g.47571242A>C | CA2134798417 | MDGA2 | c.280+103275T>G (n.280+103275T>G) c.73+103275T>G (n.73+103275T>G) c.-615+55097T>G (n.-615+55097T>G) n.800+103275T>G | dbSNP |
14 | g.47571244C= | CA2134798418 | MDGA2 | c.280+103273G= (n.280+103273G=) c.73+103273G= (n.73+103273G=) c.-615+55095G= (n.-615+55095G=) n.800+103273G= | |
14 | g.47571244C>T | CA2134798419 | MDGA2 | c.280+103273G>A (n.280+103273G>A) c.73+103273G>A (n.73+103273G>A) c.-615+55095G>A (n.-615+55095G>A) n.800+103273G>A | dbSNP |
14 | g.47571247G>A | CA962831962 | MDGA2 | c.280+103270C>T (n.280+103270C>T) c.73+103270C>T (n.73+103270C>T) c.-615+55092C>T (n.-615+55092C>T) n.800+103270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571247G= | CA2134798420 | MDGA2 | c.280+103270C= (n.280+103270C=) c.73+103270C= (n.73+103270C=) c.-615+55092C= (n.-615+55092C=) n.800+103270C= | |
14 | g.47571252C= | CA2134798421 | MDGA2 | c.280+103265G= (n.280+103265G=) c.73+103265G= (n.73+103265G=) c.-615+55087G= (n.-615+55087G=) n.800+103265G= | |
14 | g.47571252C>T | CA962831965 | MDGA2 | c.280+103265G>A (n.280+103265G>A) c.73+103265G>A (n.73+103265G>A) c.-615+55087G>A (n.-615+55087G>A) n.800+103265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |