Canonical Allele Identifier: CA614085293

Gene: MDGA2

Linked Data

• gnomAD v2: 14-48040359-T-TGC
• gnomAD v3: 14-47571156-T-TGC
• gnomAD v4: 14-47571156-T-TGC
• MyVariant Identifiers: chr14:g.48040359_48040360insGC (hg19) ; chr14:g.47571156_47571157insGC (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000014.9:g.47571156_47571157insGC , CM000676.2:g.47571156_47571157insGC	GRCh38
NC_000014.8:g.48040359_48040360insGC , CM000676.1:g.48040359_48040360insGC	GRCh37
NC_000014.7:g.47110109_47110110insGC	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000399232.8:c.280+103360_280+103361insGC MANE Select	ENSP00000382178.4:n.280+103360_280+103361insGC
ENST00000399232.6:c.73+103360_73+103361insGC	ENSP00000382178.3:n.73+103360_73+103361insGC
ENST00000557238.5:c.-615+55182_-615+55183insGC	ENSP00000452593.1:n.-615+55182_-615+55183insGC
NM_001113498.2:c.73+103360_73+103361insGC	NP_001106970.3:n.73+103360_73+103361insGC
XM_011536520.1:c.280+103360_280+103361insGC	XP_011534822.1:n.280+103360_280+103361insGC
XM_011536521.1:c.280+103360_280+103361insGC	XP_011534823.1:n.280+103360_280+103361insGC
XM_011536522.1:c.280+103360_280+103361insGC	XP_011534824.1:n.280+103360_280+103361insGC
XM_011536523.1:c.280+103360_280+103361insGC	XP_011534825.1:n.280+103360_280+103361insGC
XM_011536522.3:c.280+103360_280+103361insGC	XP_011534824.1:n.280+103360_280+103361insGC
XM_017021061.2:c.280+103360_280+103361insGC	XP_016876550.1:n.280+103360_280+103361insGC
XR_001750175.2:n.800+103360_800+103361insGC
NM_001113498.3:c.280+103360_280+103361insGC MANE Select	NP_001106970.4:n.280+103360_280+103361insGC