Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
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2 | g.47480631T>C | CA2658949157 | MSH2 | c.2459-65T>C (n.2459-65T>C) c.2261-65T>C (n.2261-65T>C) c.*759-65T>C (n.*759-65T>C) c.312-65T>C c.*855-65T>C (n.*855-65T>C) c.*999-65T>C (n.*999-65T>C) c.*1225-65T>C (n.*1225-65T>C) c.*1431-65T>C (n.*1431-65T>C) c.*25-65T>C (n.*25-65T>C) n.2531-65T>C n.2521-65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480631T>G | CA2658949156 | MSH2 | c.2459-65T>G (n.2459-65T>G) c.2261-65T>G (n.2261-65T>G) c.*759-65T>G (n.*759-65T>G) c.312-65T>G c.*855-65T>G (n.*855-65T>G) c.*999-65T>G (n.*999-65T>G) c.*1225-65T>G (n.*1225-65T>G) c.*1431-65T>G (n.*1431-65T>G) c.*25-65T>G (n.*25-65T>G) n.2531-65T>G n.2521-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480632C>T | CA2576961010 | MSH2 | c.2459-64C>T (n.2459-64C>T) c.2261-64C>T (n.2261-64C>T) c.*759-64C>T (n.*759-64C>T) c.312-64C>T c.*855-64C>T (n.*855-64C>T) c.*999-64C>T (n.*999-64C>T) c.*1225-64C>T (n.*1225-64C>T) c.*1431-64C>T (n.*1431-64C>T) c.*25-64C>T (n.*25-64C>T) n.2531-64C>T n.2521-64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480633C>T | CA2658949158 | MSH2 | c.2459-63C>T (n.2459-63C>T) c.2261-63C>T (n.2261-63C>T) c.*759-63C>T (n.*759-63C>T) c.312-63C>T c.*855-63C>T (n.*855-63C>T) c.*999-63C>T (n.*999-63C>T) c.*1225-63C>T (n.*1225-63C>T) c.*1431-63C>T (n.*1431-63C>T) c.*25-63C>T (n.*25-63C>T) n.2531-63C>T n.2521-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480634A>C | CA2658949159 | MSH2 | c.2459-62A>C (n.2459-62A>C) c.2261-62A>C (n.2261-62A>C) c.*759-62A>C (n.*759-62A>C) c.312-62A>C c.*855-62A>C (n.*855-62A>C) c.*999-62A>C (n.*999-62A>C) c.*1225-62A>C (n.*1225-62A>C) c.*1431-62A>C (n.*1431-62A>C) c.*25-62A>C (n.*25-62A>C) n.2531-62A>C n.2521-62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480634A>G | CA2658949160 | MSH2 | c.2459-62A>G (n.2459-62A>G) c.2261-62A>G (n.2261-62A>G) c.*759-62A>G (n.*759-62A>G) c.312-62A>G c.*855-62A>G (n.*855-62A>G) c.*999-62A>G (n.*999-62A>G) c.*1225-62A>G (n.*1225-62A>G) c.*1431-62A>G (n.*1431-62A>G) c.*25-62A>G (n.*25-62A>G) n.2531-62A>G n.2521-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480634A>T | CA2658949161 | MSH2 | c.2459-62A>T (n.2459-62A>T) c.2261-62A>T (n.2261-62A>T) c.*759-62A>T (n.*759-62A>T) c.312-62A>T c.*855-62A>T (n.*855-62A>T) c.*999-62A>T (n.*999-62A>T) c.*1225-62A>T (n.*1225-62A>T) c.*1431-62A>T (n.*1431-62A>T) c.*25-62A>T (n.*25-62A>T) n.2531-62A>T n.2521-62A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480636T>C | CA2699329394 | MSH2 | c.2459-60T>C (n.2459-60T>C) c.2261-60T>C (n.2261-60T>C) c.*759-60T>C (n.*759-60T>C) c.312-60T>C c.*855-60T>C (n.*855-60T>C) c.*999-60T>C (n.*999-60T>C) c.*1225-60T>C (n.*1225-60T>C) c.*1431-60T>C (n.*1431-60T>C) c.*25-60T>C (n.*25-60T>C) n.2531-60T>C n.2521-60T>C | dbSNP |
2 | g.47480638A= | CA2495875962 | MSH2 | c.2459-58A= (n.2459-58A=) c.2261-58A= (n.2261-58A=) c.*759-58A= (n.*759-58A=) c.312-58A= c.*855-58A= (n.*855-58A=) c.*999-58A= (n.*999-58A=) c.*1225-58A= (n.*1225-58A=) c.*1431-58A= (n.*1431-58A=) c.*25-58A= (n.*25-58A=) n.2531-58A= n.2521-58A= | |
2 | g.47480638A>G | CA2576961011 | MSH2 | c.2459-58A>G (n.2459-58A>G) c.2261-58A>G (n.2261-58A>G) c.*759-58A>G (n.*759-58A>G) c.312-58A>G c.*855-58A>G (n.*855-58A>G) c.*999-58A>G (n.*999-58A>G) c.*1225-58A>G (n.*1225-58A>G) c.*1431-58A>G (n.*1431-58A>G) c.*25-58A>G (n.*25-58A>G) n.2531-58A>G n.2521-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480638A>T | CA2495875963 | MSH2 | c.2459-58A>T (n.2459-58A>T) c.2261-58A>T (n.2261-58A>T) c.*759-58A>T (n.*759-58A>T) c.312-58A>T c.*855-58A>T (n.*855-58A>T) c.*999-58A>T (n.*999-58A>T) c.*1225-58A>T (n.*1225-58A>T) c.*1431-58A>T (n.*1431-58A>T) c.*25-58A>T (n.*25-58A>T) n.2531-58A>T n.2521-58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480639C>A | CA2658949162 | MSH2 | c.2459-57C>A (n.2459-57C>A) c.2261-57C>A (n.2261-57C>A) c.*759-57C>A (n.*759-57C>A) c.312-57C>A c.*855-57C>A (n.*855-57C>A) c.*999-57C>A (n.*999-57C>A) c.*1225-57C>A (n.*1225-57C>A) c.*1431-57C>A (n.*1431-57C>A) c.*25-57C>A (n.*25-57C>A) n.2531-57C>A n.2521-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480639C= | CA2495875964 | MSH2 | c.2459-57C= (n.2459-57C=) c.2261-57C= (n.2261-57C=) c.*759-57C= (n.*759-57C=) c.312-57C= c.*855-57C= (n.*855-57C=) c.*999-57C= (n.*999-57C=) c.*1225-57C= (n.*1225-57C=) c.*1431-57C= (n.*1431-57C=) c.*25-57C= (n.*25-57C=) n.2531-57C= n.2521-57C= | |
2 | g.47480639C>T | CA46707418 | MSH2 | c.2459-57C>T (n.2459-57C>T) c.2261-57C>T (n.2261-57C>T) c.*759-57C>T (n.*759-57C>T) c.312-57C>T c.*855-57C>T (n.*855-57C>T) c.*999-57C>T (n.*999-57C>T) c.*1225-57C>T (n.*1225-57C>T) c.*1431-57C>T (n.*1431-57C>T) c.*25-57C>T (n.*25-57C>T) n.2531-57C>T n.2521-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480640A= | CA2495875966 | MSH2 | c.2459-56A= (n.2459-56A=) c.2261-56A= (n.2261-56A=) c.*759-56A= (n.*759-56A=) c.312-56A= c.*855-56A= (n.*855-56A=) c.*999-56A= (n.*999-56A=) c.*1225-56A= (n.*1225-56A=) c.*1431-56A= (n.*1431-56A=) c.*25-56A= (n.*25-56A=) n.2531-56A= n.2521-56A= | |
2 | g.47480640A>C | CA2658949163 | MSH2 | c.2459-56A>C (n.2459-56A>C) c.2261-56A>C (n.2261-56A>C) c.*759-56A>C (n.*759-56A>C) c.312-56A>C c.*855-56A>C (n.*855-56A>C) c.*999-56A>C (n.*999-56A>C) c.*1225-56A>C (n.*1225-56A>C) c.*1431-56A>C (n.*1431-56A>C) c.*25-56A>C (n.*25-56A>C) n.2531-56A>C n.2521-56A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480640A>G | CA2495875965 | MSH2 | c.2459-56A>G (n.2459-56A>G) c.2261-56A>G (n.2261-56A>G) c.*759-56A>G (n.*759-56A>G) c.312-56A>G c.*855-56A>G (n.*855-56A>G) c.*999-56A>G (n.*999-56A>G) c.*1225-56A>G (n.*1225-56A>G) c.*1431-56A>G (n.*1431-56A>G) c.*25-56A>G (n.*25-56A>G) n.2531-56A>G n.2521-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480640A>T | CA2699127545 | MSH2 | c.2459-56A>T (n.2459-56A>T) c.2261-56A>T (n.2261-56A>T) c.*759-56A>T (n.*759-56A>T) c.312-56A>T c.*855-56A>T (n.*855-56A>T) c.*999-56A>T (n.*999-56A>T) c.*1225-56A>T (n.*1225-56A>T) c.*1431-56A>T (n.*1431-56A>T) c.*25-56A>T (n.*25-56A>T) n.2531-56A>T n.2521-56A>T | dbSNP |
2 | g.47480642A= | CA2495875967 | MSH2 | c.2459-54A= (n.2459-54A=) c.2261-54A= (n.2261-54A=) c.*759-54A= (n.*759-54A=) c.312-54A= c.*855-54A= (n.*855-54A=) c.*999-54A= (n.*999-54A=) c.*1225-54A= (n.*1225-54A=) c.*1431-54A= (n.*1431-54A=) c.*25-54A= (n.*25-54A=) n.2531-54A= n.2521-54A= | |
2 | g.47480642A>G | CA2495875968 | MSH2 | c.2459-54A>G (n.2459-54A>G) c.2261-54A>G (n.2261-54A>G) c.*759-54A>G (n.*759-54A>G) c.312-54A>G c.*855-54A>G (n.*855-54A>G) c.*999-54A>G (n.*999-54A>G) c.*1225-54A>G (n.*1225-54A>G) c.*1431-54A>G (n.*1431-54A>G) c.*25-54A>G (n.*25-54A>G) n.2531-54A>G n.2521-54A>G | dbSNP |
2 | g.47480642A>T | CA2699123892 | MSH2 | c.2459-54A>T (n.2459-54A>T) c.2261-54A>T (n.2261-54A>T) c.*759-54A>T (n.*759-54A>T) c.312-54A>T c.*855-54A>T (n.*855-54A>T) c.*999-54A>T (n.*999-54A>T) c.*1225-54A>T (n.*1225-54A>T) c.*1431-54A>T (n.*1431-54A>T) c.*25-54A>T (n.*25-54A>T) n.2531-54A>T n.2521-54A>T | dbSNP |
2 | g.47480644del | CA2699329465 | MSH2 | c.2459-52del (n.2459-52del) c.2261-52del (n.2261-52del) c.*759-52del (n.*759-52del) c.312-52del c.*855-52del (n.*855-52del) c.*999-52del (n.*999-52del) c.*1225-52del (n.*1225-52del) c.*1431-52del (n.*1431-52del) c.*25-52del (n.*25-52del) n.2531-52del n.2521-52del | dbSNP |
2 | g.47480646T>A | CA2699329474 | MSH2 | c.2459-50T>A (n.2459-50T>A) c.2261-50T>A (n.2261-50T>A) c.*759-50T>A (n.*759-50T>A) c.312-50T>A c.*855-50T>A (n.*855-50T>A) c.*999-50T>A (n.*999-50T>A) c.*1225-50T>A (n.*1225-50T>A) c.*1431-50T>A (n.*1431-50T>A) c.*25-50T>A (n.*25-50T>A) n.2531-50T>A n.2521-50T>A | dbSNP |
2 | g.47480647G>A | CA46707437 | MSH2 | c.2459-49G>A (n.2459-49G>A) c.2261-49G>A (n.2261-49G>A) c.*759-49G>A (n.*759-49G>A) c.312-49G>A c.*855-49G>A (n.*855-49G>A) c.*999-49G>A (n.*999-49G>A) c.*1225-49G>A (n.*1225-49G>A) c.*1431-49G>A (n.*1431-49G>A) c.*25-49G>A (n.*25-49G>A) n.2531-49G>A n.2521-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480647G>C | CA2699093224 | MSH2 | c.2459-49G>C (n.2459-49G>C) c.2261-49G>C (n.2261-49G>C) c.*759-49G>C (n.*759-49G>C) c.312-49G>C c.*855-49G>C (n.*855-49G>C) c.*999-49G>C (n.*999-49G>C) c.*1225-49G>C (n.*1225-49G>C) c.*1431-49G>C (n.*1431-49G>C) c.*25-49G>C (n.*25-49G>C) n.2531-49G>C n.2521-49G>C | dbSNP |
2 | g.47480647G= | CA2495875969 | MSH2 | c.2459-49G= (n.2459-49G=) c.2261-49G= (n.2261-49G=) c.*759-49G= (n.*759-49G=) c.312-49G= c.*855-49G= (n.*855-49G=) c.*999-49G= (n.*999-49G=) c.*1225-49G= (n.*1225-49G=) c.*1431-49G= (n.*1431-49G=) c.*25-49G= (n.*25-49G=) n.2531-49G= n.2521-49G= | |
2 | g.47480647G>T | CA532343832 | MSH2 | c.2459-49G>T (n.2459-49G>T) c.2261-49G>T (n.2261-49G>T) c.*759-49G>T (n.*759-49G>T) c.312-49G>T c.*855-49G>T (n.*855-49G>T) c.*999-49G>T (n.*999-49G>T) c.*1225-49G>T (n.*1225-49G>T) c.*1431-49G>T (n.*1431-49G>T) c.*25-49G>T (n.*25-49G>T) n.2531-49G>T n.2521-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480648C= | CA2495875970 | MSH2 | c.2459-48C= (n.2459-48C=) c.2261-48C= (n.2261-48C=) c.*759-48C= (n.*759-48C=) c.312-48C= c.*855-48C= (n.*855-48C=) c.*999-48C= (n.*999-48C=) c.*1225-48C= (n.*1225-48C=) c.*1431-48C= (n.*1431-48C=) c.*25-48C= (n.*25-48C=) n.2531-48C= n.2521-48C= | |
2 | g.47480648C>T | CA46707451 | MSH2 | c.2459-48C>T (n.2459-48C>T) c.2261-48C>T (n.2261-48C>T) c.*759-48C>T (n.*759-48C>T) c.312-48C>T c.*855-48C>T (n.*855-48C>T) c.*999-48C>T (n.*999-48C>T) c.*1225-48C>T (n.*1225-48C>T) c.*1431-48C>T (n.*1431-48C>T) c.*25-48C>T (n.*25-48C>T) n.2531-48C>T n.2521-48C>T | dbSNP |
2 | g.47480649T>A | CA036193 | MSH2 | c.2459-47T>A (n.2459-47T>A) c.2261-47T>A (n.2261-47T>A) c.*759-47T>A (n.*759-47T>A) c.312-47T>A c.*855-47T>A (n.*855-47T>A) c.*999-47T>A (n.*999-47T>A) c.*1225-47T>A (n.*1225-47T>A) c.*1431-47T>A (n.*1431-47T>A) c.*25-47T>A (n.*25-47T>A) n.2531-47T>A n.2521-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480649T>C | CA532343835 | MSH2 | c.2459-47T>C (n.2459-47T>C) c.2261-47T>C (n.2261-47T>C) c.*759-47T>C (n.*759-47T>C) c.312-47T>C c.*855-47T>C (n.*855-47T>C) c.*999-47T>C (n.*999-47T>C) c.*1225-47T>C (n.*1225-47T>C) c.*1431-47T>C (n.*1431-47T>C) c.*25-47T>C (n.*25-47T>C) n.2531-47T>C n.2521-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480649T= | CA2495875971 | MSH2 | c.2459-47T= (n.2459-47T=) c.2261-47T= (n.2261-47T=) c.*759-47T= (n.*759-47T=) c.312-47T= c.*855-47T= (n.*855-47T=) c.*999-47T= (n.*999-47T=) c.*1225-47T= (n.*1225-47T=) c.*1431-47T= (n.*1431-47T=) c.*25-47T= (n.*25-47T=) n.2531-47T= n.2521-47T= | |
2 | g.47480650G>A | CA915943845 | MSH2 | c.2459-46G>A (n.2459-46G>A) c.2261-46G>A (n.2261-46G>A) c.*759-46G>A (n.*759-46G>A) c.312-46G>A c.*855-46G>A (n.*855-46G>A) c.*999-46G>A (n.*999-46G>A) c.*1225-46G>A (n.*1225-46G>A) c.*1431-46G>A (n.*1431-46G>A) c.*25-46G>A (n.*25-46G>A) n.2531-46G>A n.2521-46G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480650G>C | CA2658949164 | MSH2 | c.2459-46G>C (n.2459-46G>C) c.2261-46G>C (n.2261-46G>C) c.*759-46G>C (n.*759-46G>C) c.312-46G>C c.*855-46G>C (n.*855-46G>C) c.*999-46G>C (n.*999-46G>C) c.*1225-46G>C (n.*1225-46G>C) c.*1431-46G>C (n.*1431-46G>C) c.*25-46G>C (n.*25-46G>C) n.2531-46G>C n.2521-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480650G= | CA2495875972 | MSH2 | c.2459-46G= (n.2459-46G=) c.2261-46G= (n.2261-46G=) c.*759-46G= (n.*759-46G=) c.312-46G= c.*855-46G= (n.*855-46G=) c.*999-46G= (n.*999-46G=) c.*1225-46G= (n.*1225-46G=) c.*1431-46G= (n.*1431-46G=) c.*25-46G= (n.*25-46G=) n.2531-46G= n.2521-46G= | |
2 | g.47480650G>T | CA2699123893 | MSH2 | c.2459-46G>T (n.2459-46G>T) c.2261-46G>T (n.2261-46G>T) c.*759-46G>T (n.*759-46G>T) c.312-46G>T c.*855-46G>T (n.*855-46G>T) c.*999-46G>T (n.*999-46G>T) c.*1225-46G>T (n.*1225-46G>T) c.*1431-46G>T (n.*1431-46G>T) c.*25-46G>T (n.*25-46G>T) n.2531-46G>T n.2521-46G>T | dbSNP |
2 | g.47480651T>A | CA2699329528 | MSH2 | c.2459-45T>A (n.2459-45T>A) c.2261-45T>A (n.2261-45T>A) c.*759-45T>A (n.*759-45T>A) c.312-45T>A c.*855-45T>A (n.*855-45T>A) c.*999-45T>A (n.*999-45T>A) c.*1225-45T>A (n.*1225-45T>A) c.*1431-45T>A (n.*1431-45T>A) c.*25-45T>A (n.*25-45T>A) n.2531-45T>A n.2521-45T>A | dbSNP |
2 | g.47480652C>A | CA2658949165 | MSH2 | c.2459-44C>A (n.2459-44C>A) c.2261-44C>A (n.2261-44C>A) c.*759-44C>A (n.*759-44C>A) c.312-44C>A c.*855-44C>A (n.*855-44C>A) c.*999-44C>A (n.*999-44C>A) c.*1225-44C>A (n.*1225-44C>A) c.*1431-44C>A (n.*1431-44C>A) c.*25-44C>A (n.*25-44C>A) n.2531-44C>A n.2521-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480652C= | CA2495875973 | MSH2 | c.2459-44C= (n.2459-44C=) c.2261-44C= (n.2261-44C=) c.*759-44C= (n.*759-44C=) c.312-44C= c.*855-44C= (n.*855-44C=) c.*999-44C= (n.*999-44C=) c.*1225-44C= (n.*1225-44C=) c.*1431-44C= (n.*1431-44C=) c.*25-44C= (n.*25-44C=) n.2531-44C= n.2521-44C= | |
2 | g.47480652C>G | CA036182 | MSH2 | c.2459-44C>G (n.2459-44C>G) c.2261-44C>G (n.2261-44C>G) c.*759-44C>G (n.*759-44C>G) c.312-44C>G c.*855-44C>G (n.*855-44C>G) c.*999-44C>G (n.*999-44C>G) c.*1225-44C>G (n.*1225-44C>G) c.*1431-44C>G (n.*1431-44C>G) c.*25-44C>G (n.*25-44C>G) n.2531-44C>G n.2521-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480652C>T | CA2495875974 | MSH2 | c.2459-44C>T (n.2459-44C>T) c.2261-44C>T (n.2261-44C>T) c.*759-44C>T (n.*759-44C>T) c.312-44C>T c.*855-44C>T (n.*855-44C>T) c.*999-44C>T (n.*999-44C>T) c.*1225-44C>T (n.*1225-44C>T) c.*1431-44C>T (n.*1431-44C>T) c.*25-44C>T (n.*25-44C>T) n.2531-44C>T n.2521-44C>T | dbSNP |
2 | g.47480653T>G | CA769437727 | MSH2 | c.2459-43T>G (n.2459-43T>G) c.2261-43T>G (n.2261-43T>G) c.*759-43T>G (n.*759-43T>G) c.312-43T>G c.*855-43T>G (n.*855-43T>G) c.*999-43T>G (n.*999-43T>G) c.*1225-43T>G (n.*1225-43T>G) c.*1431-43T>G (n.*1431-43T>G) c.*25-43T>G (n.*25-43T>G) n.2531-43T>G n.2521-43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480653T= | CA2495875975 | MSH2 | c.2459-43T= (n.2459-43T=) c.2261-43T= (n.2261-43T=) c.*759-43T= (n.*759-43T=) c.312-43T= c.*855-43T= (n.*855-43T=) c.*999-43T= (n.*999-43T=) c.*1225-43T= (n.*1225-43T=) c.*1431-43T= (n.*1431-43T=) c.*25-43T= (n.*25-43T=) n.2531-43T= n.2521-43T= | |
2 | g.47480654C>G | CA2658949166 | MSH2 | c.2459-42C>G (n.2459-42C>G) c.2261-42C>G (n.2261-42C>G) c.*759-42C>G (n.*759-42C>G) c.312-42C>G c.*855-42C>G (n.*855-42C>G) c.*999-42C>G (n.*999-42C>G) c.*1225-42C>G (n.*1225-42C>G) c.*1431-42C>G (n.*1431-42C>G) c.*25-42C>G (n.*25-42C>G) n.2531-42C>G n.2521-42C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480654C>T | CA2699329751 | MSH2 | c.2459-42C>T (n.2459-42C>T) c.2261-42C>T (n.2261-42C>T) c.*759-42C>T (n.*759-42C>T) c.312-42C>T c.*855-42C>T (n.*855-42C>T) c.*999-42C>T (n.*999-42C>T) c.*1225-42C>T (n.*1225-42C>T) c.*1431-42C>T (n.*1431-42C>T) c.*25-42C>T (n.*25-42C>T) n.2531-42C>T n.2521-42C>T | dbSNP |
2 | g.47480655T>A | CA2699127547 | MSH2 | c.2459-41T>A (n.2459-41T>A) c.2261-41T>A (n.2261-41T>A) c.*759-41T>A (n.*759-41T>A) c.312-41T>A c.*855-41T>A (n.*855-41T>A) c.*999-41T>A (n.*999-41T>A) c.*1225-41T>A (n.*1225-41T>A) c.*1431-41T>A (n.*1431-41T>A) c.*25-41T>A (n.*25-41T>A) n.2531-41T>A n.2521-41T>A | dbSNP |
2 | g.47480655T>C | CA2699127548 | MSH2 | c.2459-41T>C (n.2459-41T>C) c.2261-41T>C (n.2261-41T>C) c.*759-41T>C (n.*759-41T>C) c.312-41T>C c.*855-41T>C (n.*855-41T>C) c.*999-41T>C (n.*999-41T>C) c.*1225-41T>C (n.*1225-41T>C) c.*1431-41T>C (n.*1431-41T>C) c.*25-41T>C (n.*25-41T>C) n.2531-41T>C n.2521-41T>C | dbSNP |
2 | g.47480655T>G | CA2495875977 | MSH2 | c.2459-41T>G (n.2459-41T>G) c.2261-41T>G (n.2261-41T>G) c.*759-41T>G (n.*759-41T>G) c.312-41T>G c.*855-41T>G (n.*855-41T>G) c.*999-41T>G (n.*999-41T>G) c.*1225-41T>G (n.*1225-41T>G) c.*1431-41T>G (n.*1431-41T>G) c.*25-41T>G (n.*25-41T>G) n.2531-41T>G n.2521-41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480655T= | CA2495875976 | MSH2 | c.2459-41T= (n.2459-41T=) c.2261-41T= (n.2261-41T=) c.*759-41T= (n.*759-41T=) c.312-41T= c.*855-41T= (n.*855-41T=) c.*999-41T= (n.*999-41T=) c.*1225-41T= (n.*1225-41T=) c.*1431-41T= (n.*1431-41T=) c.*25-41T= (n.*25-41T=) n.2531-41T= n.2521-41T= | |
2 | g.47480656T>C | CA2699329917 | MSH2 | c.2459-40T>C (n.2459-40T>C) c.2261-40T>C (n.2261-40T>C) c.*759-40T>C (n.*759-40T>C) c.312-40T>C c.*855-40T>C (n.*855-40T>C) c.*999-40T>C (n.*999-40T>C) c.*1225-40T>C (n.*1225-40T>C) c.*1431-40T>C (n.*1431-40T>C) c.*25-40T>C (n.*25-40T>C) n.2531-40T>C n.2521-40T>C | dbSNP |
2 | g.47480657C= | CA2495875978 | MSH2 | c.2459-39C= (n.2459-39C=) c.2261-39C= (n.2261-39C=) c.*759-39C= (n.*759-39C=) c.312-39C= c.*855-39C= (n.*855-39C=) c.*999-39C= (n.*999-39C=) c.*1225-39C= (n.*1225-39C=) c.*1431-39C= (n.*1431-39C=) c.*25-39C= (n.*25-39C=) n.2531-39C= n.2521-39C= | |
2 | g.47480657C>T | CA2495875979 | MSH2 | c.2459-39C>T (n.2459-39C>T) c.2261-39C>T (n.2261-39C>T) c.*759-39C>T (n.*759-39C>T) c.312-39C>T c.*855-39C>T (n.*855-39C>T) c.*999-39C>T (n.*999-39C>T) c.*1225-39C>T (n.*1225-39C>T) c.*1431-39C>T (n.*1431-39C>T) c.*25-39C>T (n.*25-39C>T) n.2531-39C>T n.2521-39C>T | dbSNP |
2 | g.47480658T>A | CA2699080501 | MSH2 | c.2459-38T>A (n.2459-38T>A) c.2261-38T>A (n.2261-38T>A) c.*759-38T>A (n.*759-38T>A) c.312-38T>A c.*855-38T>A (n.*855-38T>A) c.*999-38T>A (n.*999-38T>A) c.*1225-38T>A (n.*1225-38T>A) c.*1431-38T>A (n.*1431-38T>A) c.*25-38T>A (n.*25-38T>A) n.2531-38T>A n.2521-38T>A | dbSNP |
2 | g.47480658T>C | CA2699080500 | MSH2 | c.2459-38T>C (n.2459-38T>C) c.2261-38T>C (n.2261-38T>C) c.*759-38T>C (n.*759-38T>C) c.312-38T>C c.*855-38T>C (n.*855-38T>C) c.*999-38T>C (n.*999-38T>C) c.*1225-38T>C (n.*1225-38T>C) c.*1431-38T>C (n.*1431-38T>C) c.*25-38T>C (n.*25-38T>C) n.2531-38T>C n.2521-38T>C | dbSNP |
2 | g.47480658T>G | CA036148 | MSH2 | c.2459-38T>G (n.2459-38T>G) c.2261-38T>G (n.2261-38T>G) c.*759-38T>G (n.*759-38T>G) c.312-38T>G c.*855-38T>G (n.*855-38T>G) c.*999-38T>G (n.*999-38T>G) c.*1225-38T>G (n.*1225-38T>G) c.*1431-38T>G (n.*1431-38T>G) c.*25-38T>G (n.*25-38T>G) n.2531-38T>G n.2521-38T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480658T= | CA2495875980 | MSH2 | c.2459-38T= (n.2459-38T=) c.2261-38T= (n.2261-38T=) c.*759-38T= (n.*759-38T=) c.312-38T= c.*855-38T= (n.*855-38T=) c.*999-38T= (n.*999-38T=) c.*1225-38T= (n.*1225-38T=) c.*1431-38T= (n.*1431-38T=) c.*25-38T= (n.*25-38T=) n.2531-38T= n.2521-38T= | |
2 | g.47480659C>A | CA036134 | MSH2 | c.2459-37C>A (n.2459-37C>A) c.2261-37C>A (n.2261-37C>A) c.*759-37C>A (n.*759-37C>A) c.312-37C>A c.*855-37C>A (n.*855-37C>A) c.*999-37C>A (n.*999-37C>A) c.*1225-37C>A (n.*1225-37C>A) c.*1431-37C>A (n.*1431-37C>A) c.*25-37C>A (n.*25-37C>A) n.2531-37C>A n.2521-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480659C= | CA2495875981 | MSH2 | c.2459-37C= (n.2459-37C=) c.2261-37C= (n.2261-37C=) c.*759-37C= (n.*759-37C=) c.312-37C= c.*855-37C= (n.*855-37C=) c.*999-37C= (n.*999-37C=) c.*1225-37C= (n.*1225-37C=) c.*1431-37C= (n.*1431-37C=) c.*25-37C= (n.*25-37C=) n.2531-37C= n.2521-37C= | |
2 | g.47480659C>G | CA2699076652 | MSH2 | c.2459-37C>G (n.2459-37C>G) c.2261-37C>G (n.2261-37C>G) c.*759-37C>G (n.*759-37C>G) c.312-37C>G c.*855-37C>G (n.*855-37C>G) c.*999-37C>G (n.*999-37C>G) c.*1225-37C>G (n.*1225-37C>G) c.*1431-37C>G (n.*1431-37C>G) c.*25-37C>G (n.*25-37C>G) n.2531-37C>G n.2521-37C>G | dbSNP |
2 | g.47480659C>T | CA769437731 | MSH2 | c.2459-37C>T (n.2459-37C>T) c.2261-37C>T (n.2261-37C>T) c.*759-37C>T (n.*759-37C>T) c.312-37C>T c.*855-37C>T (n.*855-37C>T) c.*999-37C>T (n.*999-37C>T) c.*1225-37C>T (n.*1225-37C>T) c.*1431-37C>T (n.*1431-37C>T) c.*25-37C>T (n.*25-37C>T) n.2531-37C>T n.2521-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480660A= | CA2495875982 | MSH2 | c.2459-36A= (n.2459-36A=) c.2261-36A= (n.2261-36A=) c.*759-36A= (n.*759-36A=) c.312-36A= c.*855-36A= (n.*855-36A=) c.*999-36A= (n.*999-36A=) c.*1225-36A= (n.*1225-36A=) c.*1431-36A= (n.*1431-36A=) c.*25-36A= (n.*25-36A=) n.2531-36A= n.2521-36A= | |
2 | g.47480660A>T | CA036122 | MSH2 | c.2459-36A>T (n.2459-36A>T) c.2261-36A>T (n.2261-36A>T) c.*759-36A>T (n.*759-36A>T) c.312-36A>T c.*855-36A>T (n.*855-36A>T) c.*999-36A>T (n.*999-36A>T) c.*1225-36A>T (n.*1225-36A>T) c.*1431-36A>T (n.*1431-36A>T) c.*25-36A>T (n.*25-36A>T) n.2531-36A>T n.2521-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480661T>C | CA769437743 | MSH2 | c.2459-35T>C (n.2459-35T>C) c.2261-35T>C (n.2261-35T>C) c.*759-35T>C (n.*759-35T>C) c.312-35T>C c.*855-35T>C (n.*855-35T>C) c.*999-35T>C (n.*999-35T>C) c.*1225-35T>C (n.*1225-35T>C) c.*1431-35T>C (n.*1431-35T>C) c.*25-35T>C (n.*25-35T>C) n.2531-35T>C n.2521-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480661T= | CA2495875983 | MSH2 | c.2459-35T= (n.2459-35T=) c.2261-35T= (n.2261-35T=) c.*759-35T= (n.*759-35T=) c.312-35T= c.*855-35T= (n.*855-35T=) c.*999-35T= (n.*999-35T=) c.*1225-35T= (n.*1225-35T=) c.*1431-35T= (n.*1431-35T=) c.*25-35T= (n.*25-35T=) n.2531-35T= n.2521-35T= | |
2 | g.47480662G>A | CA2658949168 | MSH2 | c.2459-34G>A (n.2459-34G>A) c.2261-34G>A (n.2261-34G>A) c.*759-34G>A (n.*759-34G>A) c.312-34G>A c.*855-34G>A (n.*855-34G>A) c.*999-34G>A (n.*999-34G>A) c.*1225-34G>A (n.*1225-34G>A) c.*1431-34G>A (n.*1431-34G>A) c.*25-34G>A (n.*25-34G>A) n.2531-34G>A n.2521-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480662G>C | CA2699330158 | MSH2 | c.2459-34G>C (n.2459-34G>C) c.2261-34G>C (n.2261-34G>C) c.*759-34G>C (n.*759-34G>C) c.312-34G>C c.*855-34G>C (n.*855-34G>C) c.*999-34G>C (n.*999-34G>C) c.*1225-34G>C (n.*1225-34G>C) c.*1431-34G>C (n.*1431-34G>C) c.*25-34G>C (n.*25-34G>C) n.2531-34G>C n.2521-34G>C | dbSNP |
2 | g.47480665_47480677del | CA2699330166 | MSH2 | c.2459-31_2459-19del (n.2459-31_2459-19del) c.2261-31_2261-19del (n.2261-31_2261-19del) c.*759-31_*759-19del (n.*759-31_*759-19del) c.312-31_312-19del c.*855-31_*855-19del (n.*855-31_*855-19del) c.*999-31_*999-19del (n.*999-31_*999-19del) c.*1225-31_*1225-19del (n.*1225-31_*1225-19del) c.*1431-31_*1431-19del (n.*1431-31_*1431-19del) c.*25-31_*25-19del (n.*25-31_*25-19del) n.2531-31_2531-19del n.2521-31_2521-19del | dbSNP |
2 | g.47480663C>A | CA46707488 | MSH2 | c.2459-33C>A (n.2459-33C>A) c.2261-33C>A (n.2261-33C>A) c.*759-33C>A (n.*759-33C>A) c.312-33C>A c.*855-33C>A (n.*855-33C>A) c.*999-33C>A (n.*999-33C>A) c.*1225-33C>A (n.*1225-33C>A) c.*1431-33C>A (n.*1431-33C>A) c.*25-33C>A (n.*25-33C>A) n.2531-33C>A n.2521-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480663C= | CA2495875984 | MSH2 | c.2459-33C= (n.2459-33C=) c.2261-33C= (n.2261-33C=) c.*759-33C= (n.*759-33C=) c.312-33C= c.*855-33C= (n.*855-33C=) c.*999-33C= (n.*999-33C=) c.*1225-33C= (n.*1225-33C=) c.*1431-33C= (n.*1431-33C=) c.*25-33C= (n.*25-33C=) n.2531-33C= n.2521-33C= | |
2 | g.47480663C>G | CA2576961012 | MSH2 | c.2459-33C>G (n.2459-33C>G) c.2261-33C>G (n.2261-33C>G) c.*759-33C>G (n.*759-33C>G) c.312-33C>G c.*855-33C>G (n.*855-33C>G) c.*999-33C>G (n.*999-33C>G) c.*1225-33C>G (n.*1225-33C>G) c.*1431-33C>G (n.*1431-33C>G) c.*25-33C>G (n.*25-33C>G) n.2531-33C>G n.2521-33C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480663C>T | CA2699086526 | MSH2 | c.2459-33C>T (n.2459-33C>T) c.2261-33C>T (n.2261-33C>T) c.*759-33C>T (n.*759-33C>T) c.312-33C>T c.*855-33C>T (n.*855-33C>T) c.*999-33C>T (n.*999-33C>T) c.*1225-33C>T (n.*1225-33C>T) c.*1431-33C>T (n.*1431-33C>T) c.*25-33C>T (n.*25-33C>T) n.2531-33C>T n.2521-33C>T | dbSNP |
2 | g.47480665G>A | CA2658949169 | MSH2 | c.2459-31G>A (n.2459-31G>A) c.2261-31G>A (n.2261-31G>A) c.*759-31G>A (n.*759-31G>A) c.312-31G>A c.*855-31G>A (n.*855-31G>A) c.*999-31G>A (n.*999-31G>A) c.*1225-31G>A (n.*1225-31G>A) c.*1431-31G>A (n.*1431-31G>A) c.*25-31G>A (n.*25-31G>A) n.2531-31G>A n.2521-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480665G>C | CA036111 | MSH2 | c.2459-31G>C (n.2459-31G>C) c.2261-31G>C (n.2261-31G>C) c.*759-31G>C (n.*759-31G>C) c.312-31G>C c.*855-31G>C (n.*855-31G>C) c.*999-31G>C (n.*999-31G>C) c.*1225-31G>C (n.*1225-31G>C) c.*1431-31G>C (n.*1431-31G>C) c.*25-31G>C (n.*25-31G>C) n.2531-31G>C n.2521-31G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480665G= | CA2495875985 | MSH2 | c.2459-31G= (n.2459-31G=) c.2261-31G= (n.2261-31G=) c.*759-31G= (n.*759-31G=) c.312-31G= c.*855-31G= (n.*855-31G=) c.*999-31G= (n.*999-31G=) c.*1225-31G= (n.*1225-31G=) c.*1431-31G= (n.*1431-31G=) c.*25-31G= (n.*25-31G=) n.2531-31G= n.2521-31G= | |
2 | g.47480667C>G | CA2699330262 | MSH2 | c.2459-29C>G (n.2459-29C>G) c.2261-29C>G (n.2261-29C>G) c.*759-29C>G (n.*759-29C>G) c.312-29C>G c.*855-29C>G (n.*855-29C>G) c.*999-29C>G (n.*999-29C>G) c.*1225-29C>G (n.*1225-29C>G) c.*1431-29C>G (n.*1431-29C>G) c.*25-29C>G (n.*25-29C>G) n.2531-29C>G n.2521-29C>G | dbSNP |
2 | g.47480667C>T | CA2699330288 | MSH2 | c.2459-29C>T (n.2459-29C>T) c.2261-29C>T (n.2261-29C>T) c.*759-29C>T (n.*759-29C>T) c.312-29C>T c.*855-29C>T (n.*855-29C>T) c.*999-29C>T (n.*999-29C>T) c.*1225-29C>T (n.*1225-29C>T) c.*1431-29C>T (n.*1431-29C>T) c.*25-29C>T (n.*25-29C>T) n.2531-29C>T n.2521-29C>T | dbSNP |
2 | g.47480668C= | CA2495875986 | MSH2 | c.2459-28C= (n.2459-28C=) c.2261-28C= (n.2261-28C=) c.*759-28C= (n.*759-28C=) c.312-28C= c.*855-28C= (n.*855-28C=) c.*999-28C= (n.*999-28C=) c.*1225-28C= (n.*1225-28C=) c.*1431-28C= (n.*1431-28C=) c.*25-28C= (n.*25-28C=) n.2531-28C= n.2521-28C= | |
2 | g.47480668C>T | CA036096 | MSH2 | c.2459-28C>T (n.2459-28C>T) c.2261-28C>T (n.2261-28C>T) c.*759-28C>T (n.*759-28C>T) c.312-28C>T c.*855-28C>T (n.*855-28C>T) c.*999-28C>T (n.*999-28C>T) c.*1225-28C>T (n.*1225-28C>T) c.*1431-28C>T (n.*1431-28C>T) c.*25-28C>T (n.*25-28C>T) n.2531-28C>T n.2521-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480669C>A | CA2699074624 | MSH2 | c.2459-27C>A (n.2459-27C>A) c.2261-27C>A (n.2261-27C>A) c.*759-27C>A (n.*759-27C>A) c.312-27C>A c.*855-27C>A (n.*855-27C>A) c.*999-27C>A (n.*999-27C>A) c.*1225-27C>A (n.*1225-27C>A) c.*1431-27C>A (n.*1431-27C>A) c.*25-27C>A (n.*25-27C>A) n.2531-27C>A n.2521-27C>A | dbSNP |
2 | g.47480669C= | CA2495875987 | MSH2 | c.2459-27C= (n.2459-27C=) c.2261-27C= (n.2261-27C=) c.*759-27C= (n.*759-27C=) c.312-27C= c.*855-27C= (n.*855-27C=) c.*999-27C= (n.*999-27C=) c.*1225-27C= (n.*1225-27C=) c.*1431-27C= (n.*1431-27C=) c.*25-27C= (n.*25-27C=) n.2531-27C= n.2521-27C= | |
2 | g.47480669C>G | CA036080 | MSH2 | c.2459-27C>G (n.2459-27C>G) c.2261-27C>G (n.2261-27C>G) c.*759-27C>G (n.*759-27C>G) c.312-27C>G c.*855-27C>G (n.*855-27C>G) c.*999-27C>G (n.*999-27C>G) c.*1225-27C>G (n.*1225-27C>G) c.*1431-27C>G (n.*1431-27C>G) c.*25-27C>G (n.*25-27C>G) n.2531-27C>G n.2521-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480669C>T | CA2699074623 | MSH2 | c.2459-27C>T (n.2459-27C>T) c.2261-27C>T (n.2261-27C>T) c.*759-27C>T (n.*759-27C>T) c.312-27C>T c.*855-27C>T (n.*855-27C>T) c.*999-27C>T (n.*999-27C>T) c.*1225-27C>T (n.*1225-27C>T) c.*1431-27C>T (n.*1431-27C>T) c.*25-27C>T (n.*25-27C>T) n.2531-27C>T n.2521-27C>T | dbSNP |
2 | g.47480670C>A | CA2699330436 | MSH2 | c.2459-26C>A (n.2459-26C>A) c.2261-26C>A (n.2261-26C>A) c.*759-26C>A (n.*759-26C>A) c.312-26C>A c.*855-26C>A (n.*855-26C>A) c.*999-26C>A (n.*999-26C>A) c.*1225-26C>A (n.*1225-26C>A) c.*1431-26C>A (n.*1431-26C>A) c.*25-26C>A (n.*25-26C>A) n.2531-26C>A n.2521-26C>A | dbSNP |
2 | g.47480670C>G | CA2576961013 | MSH2 | c.2459-26C>G (n.2459-26C>G) c.2261-26C>G (n.2261-26C>G) c.*759-26C>G (n.*759-26C>G) c.312-26C>G c.*855-26C>G (n.*855-26C>G) c.*999-26C>G (n.*999-26C>G) c.*1225-26C>G (n.*1225-26C>G) c.*1431-26C>G (n.*1431-26C>G) c.*25-26C>G (n.*25-26C>G) n.2531-26C>G n.2521-26C>G | dbSNP |
2 | g.47480670C>T | CA2699330459 | MSH2 | c.2459-26C>T (n.2459-26C>T) c.2261-26C>T (n.2261-26C>T) c.*759-26C>T (n.*759-26C>T) c.312-26C>T c.*855-26C>T (n.*855-26C>T) c.*999-26C>T (n.*999-26C>T) c.*1225-26C>T (n.*1225-26C>T) c.*1431-26C>T (n.*1431-26C>T) c.*25-26C>T (n.*25-26C>T) n.2531-26C>T n.2521-26C>T | dbSNP |
2 | g.47480671T>A | CA2699330513 | MSH2 | c.2459-25T>A (n.2459-25T>A) c.2261-25T>A (n.2261-25T>A) c.*759-25T>A (n.*759-25T>A) c.312-25T>A c.*855-25T>A (n.*855-25T>A) c.*999-25T>A (n.*999-25T>A) c.*1225-25T>A (n.*1225-25T>A) c.*1431-25T>A (n.*1431-25T>A) c.*25-25T>A (n.*25-25T>A) n.2531-25T>A n.2521-25T>A | dbSNP |
2 | g.47480671T>C | CA2699330535 | MSH2 | c.2459-25T>C (n.2459-25T>C) c.2261-25T>C (n.2261-25T>C) c.*759-25T>C (n.*759-25T>C) c.312-25T>C c.*855-25T>C (n.*855-25T>C) c.*999-25T>C (n.*999-25T>C) c.*1225-25T>C (n.*1225-25T>C) c.*1431-25T>C (n.*1431-25T>C) c.*25-25T>C (n.*25-25T>C) n.2531-25T>C n.2521-25T>C | dbSNP |
2 | g.47480672C>A | CA2699127551 | MSH2 | c.2459-24C>A (n.2459-24C>A) c.2261-24C>A (n.2261-24C>A) c.*759-24C>A (n.*759-24C>A) c.312-24C>A c.*855-24C>A (n.*855-24C>A) c.*999-24C>A (n.*999-24C>A) c.*1225-24C>A (n.*1225-24C>A) c.*1431-24C>A (n.*1431-24C>A) c.*25-24C>A (n.*25-24C>A) n.2531-24C>A n.2521-24C>A | dbSNP |
2 | g.47480672C= | CA2495875988 | MSH2 | c.2459-24C= (n.2459-24C=) c.2261-24C= (n.2261-24C=) c.*759-24C= (n.*759-24C=) c.312-24C= c.*855-24C= (n.*855-24C=) c.*999-24C= (n.*999-24C=) c.*1225-24C= (n.*1225-24C=) c.*1431-24C= (n.*1431-24C=) c.*25-24C= (n.*25-24C=) n.2531-24C= n.2521-24C= | |
2 | g.47480672C>G | CA2699127550 | MSH2 | c.2459-24C>G (n.2459-24C>G) c.2261-24C>G (n.2261-24C>G) c.*759-24C>G (n.*759-24C>G) c.312-24C>G c.*855-24C>G (n.*855-24C>G) c.*999-24C>G (n.*999-24C>G) c.*1225-24C>G (n.*1225-24C>G) c.*1431-24C>G (n.*1431-24C>G) c.*25-24C>G (n.*25-24C>G) n.2531-24C>G n.2521-24C>G | dbSNP |
2 | g.47480672C>T | CA2495875989 | MSH2 | c.2459-24C>T (n.2459-24C>T) c.2261-24C>T (n.2261-24C>T) c.*759-24C>T (n.*759-24C>T) c.312-24C>T c.*855-24C>T (n.*855-24C>T) c.*999-24C>T (n.*999-24C>T) c.*1225-24C>T (n.*1225-24C>T) c.*1431-24C>T (n.*1431-24C>T) c.*25-24C>T (n.*25-24C>T) n.2531-24C>T n.2521-24C>T | dbSNP |
2 | g.47480672_47480684delinsCACGCTTCCCCAA | CA2495875990 | MSH2 | c.2459-24_2459-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.2459-24_2459-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.2261-24_2261-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.2261-24_2261-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*759-24_*759-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*759-24_*759-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.312-24_312-12delinsCACGCTTCCCCAA c.*855-24_*855-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*855-24_*855-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*999-24_*999-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*999-24_*999-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*1225-24_*1225-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*1225-24_*1225-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*1431-24_*1431-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*1431-24_*1431-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*25-24_*25-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*25-24_*25-12delinsCACGCTTCCCCAA) n.2531-24_2531-12delinsCACGCTTCCCCAA n.2521-24_2521-12delinsCACGCTTCCCCAA | |
2 | g.47480673A>G | CA2658949171 | MSH2 | c.2459-23A>G (n.2459-23A>G) c.2261-23A>G (n.2261-23A>G) c.*759-23A>G (n.*759-23A>G) c.312-23A>G c.*855-23A>G (n.*855-23A>G) c.*999-23A>G (n.*999-23A>G) c.*1225-23A>G (n.*1225-23A>G) c.*1431-23A>G (n.*1431-23A>G) c.*25-23A>G (n.*25-23A>G) n.2531-23A>G n.2521-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480673A>T | CA2699330539 | MSH2 | c.2459-23A>T (n.2459-23A>T) c.2261-23A>T (n.2261-23A>T) c.*759-23A>T (n.*759-23A>T) c.312-23A>T c.*855-23A>T (n.*855-23A>T) c.*999-23A>T (n.*999-23A>T) c.*1225-23A>T (n.*1225-23A>T) c.*1431-23A>T (n.*1431-23A>T) c.*25-23A>T (n.*25-23A>T) n.2531-23A>T n.2521-23A>T | dbSNP |
2 | g.47480674_47480685del | CA2495875991 | MSH2 | c.2459-22_2459-11del (n.2459-22_2459-11del) c.2261-22_2261-11del (n.2261-22_2261-11del) c.*759-22_*759-11del (n.*759-22_*759-11del) c.312-22_312-11del c.*855-22_*855-11del (n.*855-22_*855-11del) c.*999-22_*999-11del (n.*999-22_*999-11del) c.*1225-22_*1225-11del (n.*1225-22_*1225-11del) c.*1431-22_*1431-11del (n.*1431-22_*1431-11del) c.*25-22_*25-11del (n.*25-22_*25-11del) n.2531-22_2531-11del n.2521-22_2521-11del | dbSNP |
2 | g.47480673_47480699dup | CA2658949170 | MSH2 | c.2459-23_2462dup c.2261-23_2264dup c.*759-23_*762dup c.312-23_315dup c.*855-23_*858dup c.*999-23_*1002dup c.*1225-23_*1228dup c.*1431-23_*1434dup c.*25-23_*28dup n.2531-23_2534dup n.2521-23_2524dup | gnomAD v4 |
2 | g.47480674C>A | CA2658949172 | MSH2 | c.2459-22C>A (n.2459-22C>A) c.2261-22C>A (n.2261-22C>A) c.*759-22C>A (n.*759-22C>A) c.312-22C>A c.*855-22C>A (n.*855-22C>A) c.*999-22C>A (n.*999-22C>A) c.*1225-22C>A (n.*1225-22C>A) c.*1431-22C>A (n.*1431-22C>A) c.*25-22C>A (n.*25-22C>A) n.2531-22C>A n.2521-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480674C= | CA2495875992 | MSH2 | c.2459-22C= (n.2459-22C=) c.2261-22C= (n.2261-22C=) c.*759-22C= (n.*759-22C=) c.312-22C= c.*855-22C= (n.*855-22C=) c.*999-22C= (n.*999-22C=) c.*1225-22C= (n.*1225-22C=) c.*1431-22C= (n.*1431-22C=) c.*25-22C= (n.*25-22C=) n.2531-22C= n.2521-22C= | |
2 | g.47480674C>G | CA2658949173 | MSH2 | c.2459-22C>G (n.2459-22C>G) c.2261-22C>G (n.2261-22C>G) c.*759-22C>G (n.*759-22C>G) c.312-22C>G c.*855-22C>G (n.*855-22C>G) c.*999-22C>G (n.*999-22C>G) c.*1225-22C>G (n.*1225-22C>G) c.*1431-22C>G (n.*1431-22C>G) c.*25-22C>G (n.*25-22C>G) n.2531-22C>G n.2521-22C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480674C>T | CA036073 | MSH2 | c.2459-22C>T (n.2459-22C>T) c.2261-22C>T (n.2261-22C>T) c.*759-22C>T (n.*759-22C>T) c.312-22C>T c.*855-22C>T (n.*855-22C>T) c.*999-22C>T (n.*999-22C>T) c.*1225-22C>T (n.*1225-22C>T) c.*1431-22C>T (n.*1431-22C>T) c.*25-22C>T (n.*25-22C>T) n.2531-22C>T n.2521-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480675G>A | CA036039 | MSH2 | c.2459-21G>A (n.2459-21G>A) c.2261-21G>A (n.2261-21G>A) c.*759-21G>A (n.*759-21G>A) c.312-21G>A c.*855-21G>A (n.*855-21G>A) c.*999-21G>A (n.*999-21G>A) c.*1225-21G>A (n.*1225-21G>A) c.*1431-21G>A (n.*1431-21G>A) c.*25-21G>A (n.*25-21G>A) n.2531-21G>A n.2521-21G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480675G>C | CA532343841 | MSH2 | c.2459-21G>C (n.2459-21G>C) c.2261-21G>C (n.2261-21G>C) c.*759-21G>C (n.*759-21G>C) c.312-21G>C c.*855-21G>C (n.*855-21G>C) c.*999-21G>C (n.*999-21G>C) c.*1225-21G>C (n.*1225-21G>C) c.*1431-21G>C (n.*1431-21G>C) c.*25-21G>C (n.*25-21G>C) n.2531-21G>C n.2521-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480675G= | CA2495875993 | MSH2 | c.2459-21G= (n.2459-21G=) c.2261-21G= (n.2261-21G=) c.*759-21G= (n.*759-21G=) c.312-21G= c.*855-21G= (n.*855-21G=) c.*999-21G= (n.*999-21G=) c.*1225-21G= (n.*1225-21G=) c.*1431-21G= (n.*1431-21G=) c.*25-21G= (n.*25-21G=) n.2531-21G= n.2521-21G= | |
2 | g.47480675G>T | CA036053 | MSH2 | c.2459-21G>T (n.2459-21G>T) c.2261-21G>T (n.2261-21G>T) c.*759-21G>T (n.*759-21G>T) c.312-21G>T c.*855-21G>T (n.*855-21G>T) c.*999-21G>T (n.*999-21G>T) c.*1225-21G>T (n.*1225-21G>T) c.*1431-21G>T (n.*1431-21G>T) c.*25-21G>T (n.*25-21G>T) n.2531-21G>T n.2521-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47480676C>A | CA658683246 | MSH2 | c.2459-20C>A (n.2459-20C>A) c.2261-20C>A (n.2261-20C>A) c.*759-20C>A (n.*759-20C>A) c.312-20C>A c.*855-20C>A (n.*855-20C>A) c.*999-20C>A (n.*999-20C>A) c.*1225-20C>A (n.*1225-20C>A) c.*1431-20C>A (n.*1431-20C>A) c.*25-20C>A (n.*25-20C>A) n.2531-20C>A n.2521-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480676C= | CA2495875995 | MSH2 | c.2459-20C= (n.2459-20C=) c.2261-20C= (n.2261-20C=) c.*759-20C= (n.*759-20C=) c.312-20C= c.*855-20C= (n.*855-20C=) c.*999-20C= (n.*999-20C=) c.*1225-20C= (n.*1225-20C=) c.*1431-20C= (n.*1431-20C=) c.*25-20C= (n.*25-20C=) n.2531-20C= n.2521-20C= | |
2 | g.47480676C>G | CA2495875996 | MSH2 | c.2459-20C>G (n.2459-20C>G) c.2261-20C>G (n.2261-20C>G) c.*759-20C>G (n.*759-20C>G) c.312-20C>G c.*855-20C>G (n.*855-20C>G) c.*999-20C>G (n.*999-20C>G) c.*1225-20C>G (n.*1225-20C>G) c.*1431-20C>G (n.*1431-20C>G) c.*25-20C>G (n.*25-20C>G) n.2531-20C>G n.2521-20C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480676C>T | CA532343844 | MSH2 | c.2459-20C>T (n.2459-20C>T) c.2261-20C>T (n.2261-20C>T) c.*759-20C>T (n.*759-20C>T) c.312-20C>T c.*855-20C>T (n.*855-20C>T) c.*999-20C>T (n.*999-20C>T) c.*1225-20C>T (n.*1225-20C>T) c.*1431-20C>T (n.*1431-20C>T) c.*25-20C>T (n.*25-20C>T) n.2531-20C>T n.2521-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480676_47480677delinsCT | CA2495875994 | MSH2 | c.2459-20_2459-19delinsCT (n.2459-20_2459-19delinsCT) c.2261-20_2261-19delinsCT (n.2261-20_2261-19delinsCT) c.*759-20_*759-19delinsCT (n.*759-20_*759-19delinsCT) c.312-20_312-19delinsCT c.*855-20_*855-19delinsCT (n.*855-20_*855-19delinsCT) c.*999-20_*999-19delinsCT (n.*999-20_*999-19delinsCT) c.*1225-20_*1225-19delinsCT (n.*1225-20_*1225-19delinsCT) c.*1431-20_*1431-19delinsCT (n.*1431-20_*1431-19delinsCT) c.*25-20_*25-19delinsCT (n.*25-20_*25-19delinsCT) n.2531-20_2531-19delinsCT n.2521-20_2521-19delinsCT | |
2 | g.47480677T>C | CA036016 | MSH2 | c.2459-19T>C (n.2459-19T>C) c.2261-19T>C (n.2261-19T>C) c.*759-19T>C (n.*759-19T>C) c.312-19T>C c.*855-19T>C (n.*855-19T>C) c.*999-19T>C (n.*999-19T>C) c.*1225-19T>C (n.*1225-19T>C) c.*1431-19T>C (n.*1431-19T>C) c.*25-19T>C (n.*25-19T>C) n.2531-19T>C n.2521-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480677T>G | CA2658949174 | MSH2 | c.2459-19T>G (n.2459-19T>G) c.2261-19T>G (n.2261-19T>G) c.*759-19T>G (n.*759-19T>G) c.312-19T>G c.*855-19T>G (n.*855-19T>G) c.*999-19T>G (n.*999-19T>G) c.*1225-19T>G (n.*1225-19T>G) c.*1431-19T>G (n.*1431-19T>G) c.*25-19T>G (n.*25-19T>G) n.2531-19T>G n.2521-19T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480677T= | CA2495875997 | MSH2 | c.2459-19T= (n.2459-19T=) c.2261-19T= (n.2261-19T=) c.*759-19T= (n.*759-19T=) c.312-19T= c.*855-19T= (n.*855-19T=) c.*999-19T= (n.*999-19T=) c.*1225-19T= (n.*1225-19T=) c.*1431-19T= (n.*1431-19T=) c.*25-19T= (n.*25-19T=) n.2531-19T= n.2521-19T= | |
2 | g.47480678del | CA035996 | MSH2 | c.2459-18del (n.2459-18del) c.2261-18del (n.2261-18del) c.*759-18del (n.*759-18del) c.312-18del c.*855-18del (n.*855-18del) c.*999-18del (n.*999-18del) c.*1225-18del (n.*1225-18del) c.*1431-18del (n.*1431-18del) c.*25-18del (n.*25-18del) n.2531-18del n.2521-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480678T>C | CA2658949175 | MSH2 | c.2459-18T>C (n.2459-18T>C) c.2261-18T>C (n.2261-18T>C) c.*759-18T>C (n.*759-18T>C) c.312-18T>C c.*855-18T>C (n.*855-18T>C) c.*999-18T>C (n.*999-18T>C) c.*1225-18T>C (n.*1225-18T>C) c.*1431-18T>C (n.*1431-18T>C) c.*25-18T>C (n.*25-18T>C) n.2531-18T>C n.2521-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480679C>T | CA2658949176 | MSH2 | c.2459-17C>T (n.2459-17C>T) c.2261-17C>T (n.2261-17C>T) c.*759-17C>T (n.*759-17C>T) c.312-17C>T c.*855-17C>T (n.*855-17C>T) c.*999-17C>T (n.*999-17C>T) c.*1225-17C>T (n.*1225-17C>T) c.*1431-17C>T (n.*1431-17C>T) c.*25-17C>T (n.*25-17C>T) n.2531-17C>T n.2521-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47480680C>A | CA2495875999 | MSH2 | c.2459-16C>A (n.2459-16C>A) c.2261-16C>A (n.2261-16C>A) c.*759-16C>A (n.*759-16C>A) c.312-16C>A c.*855-16C>A (n.*855-16C>A) c.*999-16C>A (n.*999-16C>A) c.*1225-16C>A (n.*1225-16C>A) c.*1431-16C>A (n.*1431-16C>A) c.*25-16C>A (n.*25-16C>A) n.2531-16C>A n.2521-16C>A | dbSNP |
2 | g.47480680C= | CA2495875998 | MSH2 | c.2459-16C= (n.2459-16C=) c.2261-16C= (n.2261-16C=) c.*759-16C= (n.*759-16C=) c.312-16C= c.*855-16C= (n.*855-16C=) c.*999-16C= (n.*999-16C=) c.*1225-16C= (n.*1225-16C=) c.*1431-16C= (n.*1431-16C=) c.*25-16C= (n.*25-16C=) n.2531-16C= n.2521-16C= | |
2 | g.47480680C>G | CA2495876000 | MSH2 | c.2459-16C>G (n.2459-16C>G) c.2261-16C>G (n.2261-16C>G) c.*759-16C>G (n.*759-16C>G) c.312-16C>G c.*855-16C>G (n.*855-16C>G) c.*999-16C>G (n.*999-16C>G) c.*1225-16C>G (n.*1225-16C>G) c.*1431-16C>G (n.*1431-16C>G) c.*25-16C>G (n.*25-16C>G) n.2531-16C>G n.2521-16C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480680C>T | CA2573134870 | MSH2 | c.2459-16C>T (n.2459-16C>T) c.2261-16C>T (n.2261-16C>T) c.*759-16C>T (n.*759-16C>T) c.312-16C>T c.*855-16C>T (n.*855-16C>T) c.*999-16C>T (n.*999-16C>T) c.*1225-16C>T (n.*1225-16C>T) c.*1431-16C>T (n.*1431-16C>T) c.*25-16C>T (n.*25-16C>T) n.2531-16C>T n.2521-16C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480681C>A | CA2699127558 | MSH2 | c.2459-15C>A (n.2459-15C>A) c.2261-15C>A (n.2261-15C>A) c.*759-15C>A (n.*759-15C>A) c.312-15C>A c.*855-15C>A (n.*855-15C>A) c.*999-15C>A (n.*999-15C>A) c.*1225-15C>A (n.*1225-15C>A) c.*1431-15C>A (n.*1431-15C>A) c.*25-15C>A (n.*25-15C>A) n.2531-15C>A n.2521-15C>A | dbSNP |
2 | g.47480681C= | CA2495876001 | MSH2 | c.2459-15C= (n.2459-15C=) c.2261-15C= (n.2261-15C=) c.*759-15C= (n.*759-15C=) c.312-15C= c.*855-15C= (n.*855-15C=) c.*999-15C= (n.*999-15C=) c.*1225-15C= (n.*1225-15C=) c.*1431-15C= (n.*1431-15C=) c.*25-15C= (n.*25-15C=) n.2531-15C= n.2521-15C= | |
2 | g.47480681C>G | CA2699127562 | MSH2 | c.2459-15C>G (n.2459-15C>G) c.2261-15C>G (n.2261-15C>G) c.*759-15C>G (n.*759-15C>G) c.312-15C>G c.*855-15C>G (n.*855-15C>G) c.*999-15C>G (n.*999-15C>G) c.*1225-15C>G (n.*1225-15C>G) c.*1431-15C>G (n.*1431-15C>G) c.*25-15C>G (n.*25-15C>G) n.2531-15C>G n.2521-15C>G | dbSNP |
2 | g.47480681C>T | CA913187996 | MSH2 | c.2459-15C>T (n.2459-15C>T) c.2261-15C>T (n.2261-15C>T) c.*759-15C>T (n.*759-15C>T) c.312-15C>T c.*855-15C>T (n.*855-15C>T) c.*999-15C>T (n.*999-15C>T) c.*1225-15C>T (n.*1225-15C>T) c.*1431-15C>T (n.*1431-15C>T) c.*25-15C>T (n.*25-15C>T) n.2531-15C>T n.2521-15C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480682C>A | CA2699121122 | MSH2 | c.2459-14C>A (n.2459-14C>A) c.2261-14C>A (n.2261-14C>A) c.*759-14C>A (n.*759-14C>A) c.312-14C>A c.*855-14C>A (n.*855-14C>A) c.*999-14C>A (n.*999-14C>A) c.*1225-14C>A (n.*1225-14C>A) c.*1431-14C>A (n.*1431-14C>A) c.*25-14C>A (n.*25-14C>A) n.2531-14C>A n.2521-14C>A | dbSNP |
2 | g.47480682C>G | CA914393681 | MSH2 | c.2459-14C>G (n.2459-14C>G) c.2261-14C>G (n.2261-14C>G) c.*759-14C>G (n.*759-14C>G) c.312-14C>G c.*855-14C>G (n.*855-14C>G) c.*999-14C>G (n.*999-14C>G) c.*1225-14C>G (n.*1225-14C>G) c.*1431-14C>G (n.*1431-14C>G) c.*25-14C>G (n.*25-14C>G) n.2531-14C>G n.2521-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480682C>T | CA2699121121 | MSH2 | c.2459-14C>T (n.2459-14C>T) c.2261-14C>T (n.2261-14C>T) c.*759-14C>T (n.*759-14C>T) c.312-14C>T c.*855-14C>T (n.*855-14C>T) c.*999-14C>T (n.*999-14C>T) c.*1225-14C>T (n.*1225-14C>T) c.*1431-14C>T (n.*1431-14C>T) c.*25-14C>T (n.*25-14C>T) n.2531-14C>T n.2521-14C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480683A= | CA2495876002 | MSH2 | c.2459-13A= (n.2459-13A=) c.2261-13A= (n.2261-13A=) c.*759-13A= (n.*759-13A=) c.312-13A= c.*855-13A= (n.*855-13A=) c.*999-13A= (n.*999-13A=) c.*1225-13A= (n.*1225-13A=) c.*1431-13A= (n.*1431-13A=) c.*25-13A= (n.*25-13A=) n.2531-13A= n.2521-13A= | |
2 | g.47480683A>C | CA2699120647 | MSH2 | c.2459-13A>C (n.2459-13A>C) c.2261-13A>C (n.2261-13A>C) c.*759-13A>C (n.*759-13A>C) c.312-13A>C c.*855-13A>C (n.*855-13A>C) c.*999-13A>C (n.*999-13A>C) c.*1225-13A>C (n.*1225-13A>C) c.*1431-13A>C (n.*1431-13A>C) c.*25-13A>C (n.*25-13A>C) n.2531-13A>C n.2521-13A>C | dbSNP |
2 | g.47480683A>G | CA658683247 | MSH2 | c.2459-13A>G (n.2459-13A>G) c.2261-13A>G (n.2261-13A>G) c.*759-13A>G (n.*759-13A>G) c.312-13A>G c.*855-13A>G (n.*855-13A>G) c.*999-13A>G (n.*999-13A>G) c.*1225-13A>G (n.*1225-13A>G) c.*1431-13A>G (n.*1431-13A>G) c.*25-13A>G (n.*25-13A>G) n.2531-13A>G n.2521-13A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480684A= | CA2495876003 | MSH2 | c.2459-12A= (n.2459-12A=) c.2261-12A= (n.2261-12A=) c.*759-12A= (n.*759-12A=) c.312-12A= c.*855-12A= (n.*855-12A=) c.*999-12A= (n.*999-12A=) c.*1225-12A= (n.*1225-12A=) c.*1431-12A= (n.*1431-12A=) c.*25-12A= (n.*25-12A=) n.2531-12A= n.2521-12A= | |
2 | g.47480684A>C | CA035982 | MSH2 | c.2459-12A>C (n.2459-12A>C) c.2261-12A>C (n.2261-12A>C) c.*759-12A>C (n.*759-12A>C) c.312-12A>C c.*855-12A>C (n.*855-12A>C) c.*999-12A>C (n.*999-12A>C) c.*1225-12A>C (n.*1225-12A>C) c.*1431-12A>C (n.*1431-12A>C) c.*25-12A>C (n.*25-12A>C) n.2531-12A>C n.2521-12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480684A>G | CA020616 | MSH2 | c.2459-12A>G (n.2459-12A>G) c.2261-12A>G (n.2261-12A>G) c.*759-12A>G (n.*759-12A>G) c.312-12A>G c.*855-12A>G (n.*855-12A>G) c.*999-12A>G (n.*999-12A>G) c.*1225-12A>G (n.*1225-12A>G) c.*1431-12A>G (n.*1431-12A>G) c.*25-12A>G (n.*25-12A>G) n.2531-12A>G n.2521-12A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480685A= | CA2495876004 | MSH2 | c.2459-11A= (n.2459-11A=) c.2261-11A= (n.2261-11A=) c.*759-11A= (n.*759-11A=) c.312-11A= c.*855-11A= (n.*855-11A=) c.*999-11A= (n.*999-11A=) c.*1225-11A= (n.*1225-11A=) c.*1431-11A= (n.*1431-11A=) c.*25-11A= (n.*25-11A=) n.2531-11A= n.2521-11A= | |
2 | g.47480685A>G | CA2580067089 | MSH2 | c.2459-11A>G (n.2459-11A>G) c.2261-11A>G (n.2261-11A>G) c.*759-11A>G (n.*759-11A>G) c.312-11A>G c.*855-11A>G (n.*855-11A>G) c.*999-11A>G (n.*999-11A>G) c.*1225-11A>G (n.*1225-11A>G) c.*1431-11A>G (n.*1431-11A>G) c.*25-11A>G (n.*25-11A>G) n.2531-11A>G n.2521-11A>G | ClinVar |
2 | g.47480685A>T | CA658795786 | MSH2 | c.2459-11A>T (n.2459-11A>T) c.2261-11A>T (n.2261-11A>T) c.*759-11A>T (n.*759-11A>T) c.312-11A>T c.*855-11A>T (n.*855-11A>T) c.*999-11A>T (n.*999-11A>T) c.*1225-11A>T (n.*1225-11A>T) c.*1431-11A>T (n.*1431-11A>T) c.*25-11A>T (n.*25-11A>T) n.2531-11A>T n.2521-11A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480686T>A | CA2699330634 | MSH2 | c.2459-10T>A (n.2459-10T>A) c.2261-10T>A (n.2261-10T>A) c.*759-10T>A (n.*759-10T>A) c.312-10T>A c.*855-10T>A (n.*855-10T>A) c.*999-10T>A (n.*999-10T>A) c.*1225-10T>A (n.*1225-10T>A) c.*1431-10T>A (n.*1431-10T>A) c.*25-10T>A (n.*25-10T>A) n.2531-10T>A n.2521-10T>A | dbSNP |
2 | g.47480686T>C | CA2699330635 | MSH2 | c.2459-10T>C (n.2459-10T>C) c.2261-10T>C (n.2261-10T>C) c.*759-10T>C (n.*759-10T>C) c.312-10T>C c.*855-10T>C (n.*855-10T>C) c.*999-10T>C (n.*999-10T>C) c.*1225-10T>C (n.*1225-10T>C) c.*1431-10T>C (n.*1431-10T>C) c.*25-10T>C (n.*25-10T>C) n.2531-10T>C n.2521-10T>C | dbSNP |
2 | g.47480687T>A | CA2699082434 | MSH2 | c.2459-9T>A (n.2459-9T>A) c.2261-9T>A (n.2261-9T>A) c.*759-9T>A (n.*759-9T>A) c.312-9T>A c.*855-9T>A (n.*855-9T>A) c.*999-9T>A (n.*999-9T>A) c.*1225-9T>A (n.*1225-9T>A) c.*1431-9T>A (n.*1431-9T>A) c.*25-9T>A (n.*25-9T>A) n.2531-9T>A n.2521-9T>A | dbSNP |
2 | g.47480687T>C | CA036206 | MSH2 | c.2459-9T>C (n.2459-9T>C) c.2261-9T>C (n.2261-9T>C) c.*759-9T>C (n.*759-9T>C) c.312-9T>C c.*855-9T>C (n.*855-9T>C) c.*999-9T>C (n.*999-9T>C) c.*1225-9T>C (n.*1225-9T>C) c.*1431-9T>C (n.*1431-9T>C) c.*25-9T>C (n.*25-9T>C) n.2531-9T>C n.2521-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480687T= | CA2495876005 | MSH2 | c.2459-9T= (n.2459-9T=) c.2261-9T= (n.2261-9T=) c.*759-9T= (n.*759-9T=) c.312-9T= c.*855-9T= (n.*855-9T=) c.*999-9T= (n.*999-9T=) c.*1225-9T= (n.*1225-9T=) c.*1431-9T= (n.*1431-9T=) c.*25-9T= (n.*25-9T=) n.2531-9T= n.2521-9T= | |
2 | g.47480688T>C | CA2658949180 | MSH2 | c.2459-8T>C (n.2459-8T>C) c.2261-8T>C (n.2261-8T>C) c.*759-8T>C (n.*759-8T>C) c.312-8T>C c.*855-8T>C (n.*855-8T>C) c.*999-8T>C (n.*999-8T>C) c.*1225-8T>C (n.*1225-8T>C) c.*1431-8T>C (n.*1431-8T>C) c.*25-8T>C (n.*25-8T>C) n.2531-8T>C n.2521-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480689C>A | CA2699076653 | MSH2 | c.2459-7C>A (n.2459-7C>A) c.2261-7C>A (n.2261-7C>A) c.*759-7C>A (n.*759-7C>A) c.312-7C>A c.*855-7C>A (n.*855-7C>A) c.*999-7C>A (n.*999-7C>A) c.*1225-7C>A (n.*1225-7C>A) c.*1431-7C>A (n.*1431-7C>A) c.*25-7C>A (n.*25-7C>A) n.2531-7C>A n.2521-7C>A | dbSNP |
2 | g.47480689C= | CA2495876007 | MSH2 | c.2459-7C= (n.2459-7C=) c.2261-7C= (n.2261-7C=) c.*759-7C= (n.*759-7C=) c.312-7C= c.*855-7C= (n.*855-7C=) c.*999-7C= (n.*999-7C=) c.*1225-7C= (n.*1225-7C=) c.*1431-7C= (n.*1431-7C=) c.*25-7C= (n.*25-7C=) n.2531-7C= n.2521-7C= | |
2 | g.47480689C>G | CA2699076654 | MSH2 | c.2459-7C>G (n.2459-7C>G) c.2261-7C>G (n.2261-7C>G) c.*759-7C>G (n.*759-7C>G) c.312-7C>G c.*855-7C>G (n.*855-7C>G) c.*999-7C>G (n.*999-7C>G) c.*1225-7C>G (n.*1225-7C>G) c.*1431-7C>G (n.*1431-7C>G) c.*25-7C>G (n.*25-7C>G) n.2531-7C>G n.2521-7C>G | dbSNP |
2 | g.47480689C>T | CA46707527 | MSH2 | c.2459-7C>T (n.2459-7C>T) c.2261-7C>T (n.2261-7C>T) c.*759-7C>T (n.*759-7C>T) c.312-7C>T c.*855-7C>T (n.*855-7C>T) c.*999-7C>T (n.*999-7C>T) c.*1225-7C>T (n.*1225-7C>T) c.*1431-7C>T (n.*1431-7C>T) c.*25-7C>T (n.*25-7C>T) n.2531-7C>T n.2521-7C>T | dbSNP |
2 | g.47480689_47480694delinsCTTATA | CA2495876006 | MSH2 | c.2459-7_2459-2delinsCTTATA (n.2459-7_2459-2delinsCTTATA) c.2261-7_2261-2delinsCTTATA (n.2261-7_2261-2delinsCTTATA) c.*759-7_*759-2delinsCTTATA (n.*759-7_*759-2delinsCTTATA) c.312-7_312-2delinsCTTATA c.*855-7_*855-2delinsCTTATA (n.*855-7_*855-2delinsCTTATA) c.*999-7_*999-2delinsCTTATA (n.*999-7_*999-2delinsCTTATA) c.*1225-7_*1225-2delinsCTTATA (n.*1225-7_*1225-2delinsCTTATA) c.*1431-7_*1431-2delinsCTTATA (n.*1431-7_*1431-2delinsCTTATA) c.*25-7_*25-2delinsCTTATA (n.*25-7_*25-2delinsCTTATA) n.2531-7_2531-2delinsCTTATA n.2521-7_2521-2delinsCTTATA | |
2 | g.47480690_47480694del | CA645369157 | MSH2 | c.2459-6_2459-2del (n.2459-6_2459-2del) c.2261-6_2261-2del (n.2261-6_2261-2del) c.*759-6_*759-2del (n.*759-6_*759-2del) c.312-6_312-2del c.*855-6_*855-2del (n.*855-6_*855-2del) c.*999-6_*999-2del (n.*999-6_*999-2del) c.*1225-6_*1225-2del (n.*1225-6_*1225-2del) c.*1431-6_*1431-2del (n.*1431-6_*1431-2del) c.*25-6_*25-2del (n.*25-6_*25-2del) n.2531-6_2531-2del n.2521-6_2521-2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480691_47480697del | CA2580067090 | MSH2 | c.2459-5_2460del c.2261-5_2262del c.*759-5_*760del c.312-5_313del c.*855-5_*856del c.*999-5_*1000del c.*1225-5_*1226del c.*1431-5_*1432del c.*25-5_*26del n.2531-5_2532del n.2521-5_2522del | ClinVar |
2 | g.47480691T>A | CA16611055 | MSH2 | c.2459-5T>A (n.2459-5T>A) c.2261-5T>A (n.2261-5T>A) c.*759-5T>A (n.*759-5T>A) c.312-5T>A c.*855-5T>A (n.*855-5T>A) c.*999-5T>A (n.*999-5T>A) c.*1225-5T>A (n.*1225-5T>A) c.*1431-5T>A (n.*1431-5T>A) c.*25-5T>A (n.*25-5T>A) n.2531-5T>A n.2521-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480691T>C | CA658683248 | MSH2 | c.2459-5T>C (n.2459-5T>C) c.2261-5T>C (n.2261-5T>C) c.*759-5T>C (n.*759-5T>C) c.312-5T>C c.*855-5T>C (n.*855-5T>C) c.*999-5T>C (n.*999-5T>C) c.*1225-5T>C (n.*1225-5T>C) c.*1431-5T>C (n.*1431-5T>C) c.*25-5T>C (n.*25-5T>C) n.2531-5T>C n.2521-5T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480691T= | CA2495876008 | MSH2 | c.2459-5T= (n.2459-5T=) c.2261-5T= (n.2261-5T=) c.*759-5T= (n.*759-5T=) c.312-5T= c.*855-5T= (n.*855-5T=) c.*999-5T= (n.*999-5T=) c.*1225-5T= (n.*1225-5T=) c.*1431-5T= (n.*1431-5T=) c.*25-5T= (n.*25-5T=) n.2531-5T= n.2521-5T= | |
2 | g.47480693_47480694del | CA2699330644 | MSH2 | c.2459-3_2459-2del (n.2459-3_2459-2del) c.2261-3_2261-2del (n.2261-3_2261-2del) c.*759-3_*759-2del (n.*759-3_*759-2del) c.312-3_312-2del c.*855-3_*855-2del (n.*855-3_*855-2del) c.*999-3_*999-2del (n.*999-3_*999-2del) c.*1225-3_*1225-2del (n.*1225-3_*1225-2del) c.*1431-3_*1431-2del (n.*1431-3_*1431-2del) c.*25-3_*25-2del (n.*25-3_*25-2del) n.2531-3_2531-2del n.2521-3_2521-2del | dbSNP |
2 | g.47480692A= | CA2495876010 | MSH2 | c.2459-4A= (n.2459-4A=) c.2261-4A= (n.2261-4A=) c.*759-4A= (n.*759-4A=) c.312-4A= c.*855-4A= (n.*855-4A=) c.*999-4A= (n.*999-4A=) c.*1225-4A= (n.*1225-4A=) c.*1431-4A= (n.*1431-4A=) c.*25-4A= (n.*25-4A=) n.2531-4A= n.2521-4A= | |
2 | g.47480692A>C | CA2580067095 | MSH2 | c.2459-4A>C (n.2459-4A>C) c.2261-4A>C (n.2261-4A>C) c.*759-4A>C (n.*759-4A>C) c.312-4A>C c.*855-4A>C (n.*855-4A>C) c.*999-4A>C (n.*999-4A>C) c.*1225-4A>C (n.*1225-4A>C) c.*1431-4A>C (n.*1431-4A>C) c.*25-4A>C (n.*25-4A>C) n.2531-4A>C n.2521-4A>C | ClinVar |
2 | g.47480692A>G | CA2495876009 | MSH2 | c.2459-4A>G (n.2459-4A>G) c.2261-4A>G (n.2261-4A>G) c.*759-4A>G (n.*759-4A>G) c.312-4A>G c.*855-4A>G (n.*855-4A>G) c.*999-4A>G (n.*999-4A>G) c.*1225-4A>G (n.*1225-4A>G) c.*1431-4A>G (n.*1431-4A>G) c.*25-4A>G (n.*25-4A>G) n.2531-4A>G n.2521-4A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480692A>T | CA915943846 | MSH2 | c.2459-4A>T (n.2459-4A>T) c.2261-4A>T (n.2261-4A>T) c.*759-4A>T (n.*759-4A>T) c.312-4A>T c.*855-4A>T (n.*855-4A>T) c.*999-4A>T (n.*999-4A>T) c.*1225-4A>T (n.*1225-4A>T) c.*1431-4A>T (n.*1431-4A>T) c.*25-4A>T (n.*25-4A>T) n.2531-4A>T n.2521-4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480692dup | CA1139655604 | MSH2 | c.2459-4dup (n.2459-4dup) c.2261-4dup (n.2261-4dup) c.*759-4dup (n.*759-4dup) c.312-4dup c.*855-4dup (n.*855-4dup) c.*999-4dup (n.*999-4dup) c.*1225-4dup (n.*1225-4dup) c.*1431-4dup (n.*1431-4dup) c.*25-4dup (n.*25-4dup) n.2531-4dup n.2521-4dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480693T>A | CA2580067097 | MSH2 | c.2459-3T>A (n.2459-3T>A) c.2261-3T>A (n.2261-3T>A) c.*759-3T>A (n.*759-3T>A) c.312-3T>A c.*855-3T>A (n.*855-3T>A) c.*999-3T>A (n.*999-3T>A) c.*1225-3T>A (n.*1225-3T>A) c.*1431-3T>A (n.*1431-3T>A) c.*25-3T>A (n.*25-3T>A) n.2531-3T>A n.2521-3T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480693T>C | CA020621 | MSH2 | c.2459-3T>C (n.2459-3T>C) c.2261-3T>C (n.2261-3T>C) c.*759-3T>C (n.*759-3T>C) c.312-3T>C c.*855-3T>C (n.*855-3T>C) c.*999-3T>C (n.*999-3T>C) c.*1225-3T>C (n.*1225-3T>C) c.*1431-3T>C (n.*1431-3T>C) c.*25-3T>C (n.*25-3T>C) n.2531-3T>C n.2521-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480693T>G | CA658795787 | MSH2 | c.2459-3T>G (n.2459-3T>G) c.2261-3T>G (n.2261-3T>G) c.*759-3T>G (n.*759-3T>G) c.312-3T>G c.*855-3T>G (n.*855-3T>G) c.*999-3T>G (n.*999-3T>G) c.*1225-3T>G (n.*1225-3T>G) c.*1431-3T>G (n.*1431-3T>G) c.*25-3T>G (n.*25-3T>G) n.2531-3T>G n.2521-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480693T= | CA2495876011 | MSH2 | c.2459-3T= (n.2459-3T=) c.2261-3T= (n.2261-3T=) c.*759-3T= (n.*759-3T=) c.312-3T= c.*855-3T= (n.*855-3T=) c.*999-3T= (n.*999-3T=) c.*1225-3T= (n.*1225-3T=) c.*1431-3T= (n.*1431-3T=) c.*25-3T= (n.*25-3T=) n.2531-3T= n.2521-3T= | |
2 | g.47480694A= | CA2495876012 | MSH2 | c.2459-2A= (n.2459-2A=) c.2261-2A= (n.2261-2A=) c.*759-2A= (n.*759-2A=) c.312-2A= c.*855-2A= (n.*855-2A=) c.*999-2A= (n.*999-2A=) c.*1225-2A= (n.*1225-2A=) c.*1431-2A= (n.*1431-2A=) c.*25-2A= (n.*25-2A=) n.2531-2A= n.2521-2A= | |
2 | g.47480694A>C | CA46707548 | MSH2 | c.2459-2A>C (n.2459-2A>C) c.2261-2A>C (n.2261-2A>C) c.*759-2A>C (n.*759-2A>C) c.312-2A>C c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.*999-2A>C (n.*999-2A>C) c.*1225-2A>C (n.*1225-2A>C) c.*1431-2A>C (n.*1431-2A>C) c.*25-2A>C (n.*25-2A>C) n.2531-2A>C n.2521-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480694A>G | CA16617603 | MSH2 | c.2459-2A>G (n.2459-2A>G) c.2261-2A>G (n.2261-2A>G) c.*759-2A>G (n.*759-2A>G) c.312-2A>G c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.*999-2A>G (n.*999-2A>G) c.*1225-2A>G (n.*1225-2A>G) c.*1431-2A>G (n.*1431-2A>G) c.*25-2A>G (n.*25-2A>G) n.2531-2A>G n.2521-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480694A>T | CA346730506 | MSH2 | c.2459-2A>T (n.2459-2A>T) c.2261-2A>T (n.2261-2A>T) c.*759-2A>T (n.*759-2A>T) c.312-2A>T c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.*999-2A>T (n.*999-2A>T) c.*1225-2A>T (n.*1225-2A>T) c.*1431-2A>T (n.*1431-2A>T) c.*25-2A>T (n.*25-2A>T) n.2531-2A>T n.2521-2A>T | ClinVar |
2 | g.47480696_47480711del | CA2580067109 | MSH2 | c.2459_2474del c.2261_2276del c.*759_*774del c.312_327del c.*855_*870del c.*999_*1014del c.*1225_*1240del c.*1431_*1446del c.*25_*40del n.2531_2546del n.2521_2536del | ClinVar |
2 | g.47480695G>A | CA16611057 | MSH2 | c.2459-1G>A (n.2459-1G>A) c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) c.*759-1G>A (n.*759-1G>A) c.312-1G>A c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.*999-1G>A (n.*999-1G>A) c.*1225-1G>A (n.*1225-1G>A) c.*1431-1G>A (n.*1431-1G>A) c.*25-1G>A (n.*25-1G>A) n.2531-1G>A n.2521-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480695G>C | CA346730509 | MSH2 | c.2459-1G>C (n.2459-1G>C) c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) c.*759-1G>C (n.*759-1G>C) c.312-1G>C c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.*999-1G>C (n.*999-1G>C) c.*1225-1G>C (n.*1225-1G>C) c.*1431-1G>C (n.*1431-1G>C) c.*25-1G>C (n.*25-1G>C) n.2531-1G>C n.2521-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480695G= | CA2495876013 | MSH2 | c.2459-1G= (n.2459-1G=) c.2261-1G= (n.2261-1G=) c.*759-1G= (n.*759-1G=) c.312-1G= c.*855-1G= (n.*855-1G=) c.*999-1G= (n.*999-1G=) c.*1225-1G= (n.*1225-1G=) c.*1431-1G= (n.*1431-1G=) c.*25-1G= (n.*25-1G=) n.2531-1G= n.2521-1G= | |
2 | g.47480695G>T | CA346730511 | MSH2 | c.2459-1G>T (n.2459-1G>T) c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) c.*759-1G>T (n.*759-1G>T) c.312-1G>T c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.*999-1G>T (n.*999-1G>T) c.*1225-1G>T (n.*1225-1G>T) c.*1431-1G>T (n.*1431-1G>T) c.*25-1G>T (n.*25-1G>T) n.2531-1G>T n.2521-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480696del | CA2580067110 | MSH2 | c.2459del c.2261del c.*759del c.312del c.*855del c.*999del c.*1225del c.*1431del c.*25del n.2531del n.2521del | ClinVar |
2 | g.47480695_47480697delinsGGT | CA2495876014 | MSH2 | c.2459-1_2460delinsGGT c.2261-1_2262delinsGGT c.*759-1_*760delinsGGT c.312-1_313delinsGGT c.*855-1_*856delinsGGT c.*999-1_*1000delinsGGT c.*1225-1_*1226delinsGGT c.*1431-1_*1432delinsGGT c.*25-1_*26delinsGGT n.2531-1_2532delinsGGT n.2521-1_2522delinsGGT | |
2 | g.47480696G>A | CA020624 | MSH2 | c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.*759G>A (n.*759G>A) c.312G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.2531G>A n.2521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480696G>C | CA346730513 | MSH2 | c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.*759G>C (n.*759G>C) c.312G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.2531G>C n.2521G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480696G= | CA2495876015 | MSH2 | c.2459G= (p.Gly820=) c.2261G= (p.Gly754=) c.*759G= (n.*759G=) c.312G= c.*855G= (n.*855G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.*25G= (n.*25G=) n.2531G= n.2521G= | |
2 | g.47480696G>T | CA346730514 | MSH2 | c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.*759G>T (n.*759G>T) c.312G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.2531G>T n.2521G>T | dbSNP |
2 | g.47480698_47480699del | CA645369158 | MSH2 | c.2461_2462del (p.Val821LeufsTer2) c.2263_2264del (p.Val755LeufsTer2) c.*761_*762del (n.*761_*762del) c.314_315del c.*857_*858del (n.*857_*858del) c.*1001_*1002del (n.*1001_*1002del) c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del) c.*1433_*1434del (n.*1433_*1434del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.2533_2534del n.2523_2524del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480697T>A | CA425968682 | MSH2 | c.2460T>A (p.Gly820=) c.2262T>A (p.Gly754=) c.*760T>A (n.*760T>A) c.313T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.2532T>A n.2522T>A | dbSNP |
2 | g.47480697T>C | CA425968684 | MSH2 | c.2460T>C (p.Gly820=) c.2262T>C (p.Gly754=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.313T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.2532T>C n.2522T>C | dbSNP |
2 | g.47480697T>G | CA425968686 | MSH2 | c.2460T>G (p.Gly820=) c.2262T>G (p.Gly754=) c.*760T>G (n.*760T>G) c.313T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.2532T>G n.2522T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480697_47480699delinsA | CA2580067111 | MSH2 | c.2460_2462delinsA (p.Val821LeufsTer2) c.2262_2264delinsA (p.Val755LeufsTer2) c.*760_*762delinsA (n.*760_*762delinsA) c.313_315delinsA c.*856_*858delinsA (n.*856_*858delinsA) c.*1000_*1002delinsA (n.*1000_*1002delinsA) c.*1226_*1228delinsA (n.*1226_*1228delinsA) c.*1432_*1434delinsA (n.*1432_*1434delinsA) c.*26_*28delinsA (n.*26_*28delinsA) n.2532_2534delinsA n.2522_2524delinsA | ClinVar |
2 | g.47480698G>A | CA346730515 | MSH2 | c.2461G>A (p.Val821Ile) c.2263G>A (p.Val755Ile) c.*761G>A (n.*761G>A) c.314G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.2533G>A n.2523G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480698G>C | CA346730517 | MSH2 | c.2461G>C (p.Val821Leu) c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*761G>C (n.*761G>C) c.314G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.2533G>C n.2523G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480698G= | CA2495876016 | MSH2 | c.2461G= (p.Val821=) c.2263G= (p.Val755=) c.*761G= (n.*761G=) c.314G= c.*857G= (n.*857G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*27G= (n.*27G=) n.2533G= n.2523G= | |
2 | g.47480698G>T | CA346730519 | MSH2 | c.2461G>T (p.Val821Phe) c.2263G>T (p.Val755Phe) c.*761G>T (n.*761G>T) c.314G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2533G>T n.2523G>T | dbSNP |
2 | g.47480699T>A | CA346730521 | MSH2 | c.2462T>A (p.Val821Asp) c.2264T>A (p.Val755Asp) c.*762T>A (n.*762T>A) c.315T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.2534T>A n.2524T>A | dbSNP |
2 | g.47480699T>C | CA346730523 | MSH2 | c.2462T>C (p.Val821Ala) c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*762T>C (n.*762T>C) c.315T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.2534T>C n.2524T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480699T>G | CA346730525 | MSH2 | c.2462T>G (p.Val821Gly) c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*762T>G (n.*762T>G) c.315T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.2534T>G n.2524T>G | dbSNP |
2 | g.47480699T= | CA2495876017 | MSH2 | c.2462T= (p.Val821=) c.2264T= (p.Val755=) c.*762T= (n.*762T=) c.315T= c.*858T= (n.*858T=) c.*1002T= (n.*1002T=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.*1434T= (n.*1434T=) c.*28T= (n.*28T=) n.2534T= n.2524T= | |
2 | g.47480700C>A | CA425968696 | MSH2 | c.2463C>A (p.Val821=) c.2265C>A (p.Val755=) c.*763C>A (n.*763C>A) c.316C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.2535C>A n.2525C>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.47480700C= | CA2495876019 | MSH2 | c.2463C= (p.Val821=) c.2265C= (p.Val755=) c.*763C= (n.*763C=) c.316C= c.*859C= (n.*859C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.*29C= (n.*29C=) n.2535C= n.2525C= | |
2 | g.47480700C>G | CA425968699 | MSH2 | c.2463C>G (p.Val821=) c.2265C>G (p.Val755=) c.*763C>G (n.*763C>G) c.316C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.2535C>G n.2525C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480700C>T | CA10613578 | MSH2 | c.2463C>T (p.Val821=) c.2265C>T (p.Val755=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.316C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.2535C>T n.2525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480700_47480702delinsCTG | CA2495876018 | MSH2 | c.2463_2465delinsCTG (p.Val821=) c.2265_2267delinsCTG (p.Val755=) c.*763_*765delinsCTG (n.*763_*765delinsCTG) c.316_318delinsCTG c.*859_*861delinsCTG (n.*859_*861delinsCTG) c.*1003_*1005delinsCTG (n.*1003_*1005delinsCTG) c.*1229_*1231delinsCTG (n.*1229_*1231delinsCTG) c.*1435_*1437delinsCTG (n.*1435_*1437delinsCTG) c.*29_*31delinsCTG (n.*29_*31delinsCTG) n.2535_2537delinsCTG n.2525_2527delinsCTG | |
2 | g.47480701T>A | CA346730529 | MSH2 | c.2464T>A (p.Cys822Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) c.*764T>A (n.*764T>A) c.317T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.2536T>A n.2526T>A | |
2 | g.47480701T>C | CA346730531 | MSH2 | c.2464T>C (p.Cys822Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) c.*764T>C (n.*764T>C) c.317T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.2536T>C n.2526T>C | |
2 | g.47480701T>G | CA346730533 | MSH2 | c.2464T>G (p.Cys822Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) c.*764T>G (n.*764T>G) c.317T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.2536T>G n.2526T>G | |
2 | g.47480703_47480704del | CA020627 | MSH2 | c.2466_2467del (p.Cys822Ter) c.2268_2269del (p.Cys756Ter) c.*766_*767del (n.*766_*767del) c.319_320del c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*1232_*1233del (n.*1232_*1233del) c.*1438_*1439del (n.*1438_*1439del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) n.2538_2539del n.2528_2529del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480702G>A | CA346730535 | MSH2 | c.2465G>A (p.Cys822Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) c.*765G>A (n.*765G>A) c.318G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.2537G>A n.2527G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480702G>C | CA346730537 | MSH2 | c.2465G>C (p.Cys822Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) c.*765G>C (n.*765G>C) c.318G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.2537G>C n.2527G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480702G= | CA2495876020 | MSH2 | c.2465G= (p.Cys822=) c.2267G= (p.Cys756=) c.*765G= (n.*765G=) c.318G= c.*861G= (n.*861G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*31G= (n.*31G=) n.2537G= n.2527G= | |
2 | g.47480702G>T | CA346730539 | MSH2 | c.2465G>T (p.Cys822Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.*765G>T (n.*765G>T) c.318G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.2537G>T n.2527G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47480702_47480703delinsAG | CA1139532069 | MSH2 | c.2465_2466delinsAG (p.Cys822Ter) c.2267_2268delinsAG (p.Cys756Ter) c.*765_*766delinsAG (n.*765_*766delinsAG) c.318_319delinsAG c.*861_*862delinsAG (n.*861_*862delinsAG) c.*1005_*1006delinsAG (n.*1005_*1006delinsAG) c.*1231_*1232delinsAG (n.*1231_*1232delinsAG) c.*1437_*1438delinsAG (n.*1437_*1438delinsAG) c.*31_*32delinsAG (n.*31_*32delinsAG) n.2537_2538delinsAG n.2527_2528delinsAG | |
2 | g.47480703T>A | CA46707579 | MSH2 | c.2466T>A (p.Cys822Ter) c.2268T>A (p.Cys756Ter) c.*766T>A (n.*766T>A) c.319T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.2538T>A n.2528T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47480703T>C | CA425968711 | MSH2 | c.2466T>C (p.Cys822=) c.2268T>C (p.Cys756=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.319T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.2538T>C n.2528T>C | |
2 | g.47480703T>G | CA346730541 | MSH2 | c.2466T>G (p.Cys822Trp) c.2268T>G (p.Cys756Trp) c.*766T>G (n.*766T>G) c.319T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.2538T>G n.2528T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480703T= | CA2495876021 | MSH2 | c.2466T= (p.Cys822=) c.2268T= (p.Cys756=) c.*766T= (n.*766T=) c.319T= c.*862T= (n.*862T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*1232T= (n.*1232T=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.*32T= (n.*32T=) n.2538T= n.2528T= | |
2 | g.47480704G>A | CA346730544 | MSH2 | c.2467G>A (p.Asp823Asn) c.2269G>A (p.Asp757Asn) c.*767G>A (n.*767G>A) c.320G>A c.*863G>A (n.*863G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.2539G>A n.2529G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480704G>C | CA346730545 | MSH2 | c.2467G>C (p.Asp823His) c.2269G>C (p.Asp757His) c.*767G>C (n.*767G>C) c.320G>C c.*863G>C (n.*863G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.2539G>C n.2529G>C | dbSNP |
2 | g.47480704G>T | CA346730546 | MSH2 | c.2467G>T (p.Asp823Tyr) c.2269G>T (p.Asp757Tyr) c.*767G>T (n.*767G>T) c.320G>T c.*863G>T (n.*863G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.2539G>T n.2529G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480705A>C | CA346730550 | MSH2 | c.2468A>C (p.Asp823Ala) c.2270A>C (p.Asp757Ala) c.*768A>C (n.*768A>C) c.321A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.2540A>C n.2530A>C | |
2 | g.47480705A>G | CA346730552 | MSH2 | c.2468A>G (p.Asp823Gly) c.2270A>G (p.Asp757Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) c.321A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.2540A>G n.2530A>G | |
2 | g.47480705A>T | CA346730549 | MSH2 | c.2468A>T (p.Asp823Val) c.2270A>T (p.Asp757Val) c.*768A>T (n.*768A>T) c.321A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.2540A>T n.2530A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480705_47480706insC | CA2586964840 | MSH2 | c.2468_2469insC (p.Gln824SerfsTer12) c.2270_2271insC (p.Gln758SerfsTer12) c.*768_*769insC (n.*768_*769insC) c.321_322insC c.*864_*865insC (n.*864_*865insC) c.*1008_*1009insC (n.*1008_*1009insC) c.*1234_*1235insC (n.*1234_*1235insC) c.*1440_*1441insC (n.*1440_*1441insC) c.*34_*35insC (n.*34_*35insC) n.2540_2541insC n.2530_2531insC | |
2 | g.47480706T>A | CA346730554 | MSH2 | c.2469T>A (p.Asp823Glu) c.2271T>A (p.Asp757Glu) c.*769T>A (n.*769T>A) c.322T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.2541T>A n.2531T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480706T>C | CA425968723 | MSH2 | c.2469T>C (p.Asp823=) c.2271T>C (p.Asp757=) c.*769T>C (n.*769T>C) c.322T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.2541T>C n.2531T>C | dbSNP |
2 | g.47480706T>G | CA346730556 | MSH2 | c.2469T>G (p.Asp823Glu) c.2271T>G (p.Asp757Glu) c.*769T>G (n.*769T>G) c.322T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.2541T>G n.2531T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480706T= | CA2495876022 | MSH2 | c.2469T= (p.Asp823=) c.2271T= (p.Asp757=) c.*769T= (n.*769T=) c.322T= c.*865T= (n.*865T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.*35T= (n.*35T=) n.2541T= n.2531T= | |
2 | g.47480707C>A | CA346730557 | MSH2 | c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.2272C>A (p.Gln758Lys) c.*770C>A (n.*770C>A) c.323C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2542C>A n.2532C>A | |
2 | g.47480707C= | CA2495876023 | MSH2 | c.2470C= (p.Gln824=) c.2272C= (p.Gln758=) c.*770C= (n.*770C=) c.323C= c.*866C= (n.*866C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*36C= (n.*36C=) n.2542C= n.2532C= | |
2 | g.47480707C>G | CA020631 | MSH2 | c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.2272C>G (p.Gln758Glu) c.*770C>G (n.*770C>G) c.323C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2542C>G n.2532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480707C>T | CA020635 | MSH2 | c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.2272C>T (p.Gln758Ter) c.*770C>T (n.*770C>T) c.323C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2542C>T n.2532C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480707_47480709delinsCAA | CA2495876024 | MSH2 | c.2470_2472delinsCAA (p.Gln824=) c.2272_2274delinsCAA (p.Gln758=) c.*770_*772delinsCAA (n.*770_*772delinsCAA) c.323_325delinsCAA c.*866_*868delinsCAA (n.*866_*868delinsCAA) c.*1010_*1012delinsCAA (n.*1010_*1012delinsCAA) c.*1236_*1238delinsCAA (n.*1236_*1238delinsCAA) c.*1442_*1444delinsCAA (n.*1442_*1444delinsCAA) c.*36_*38delinsCAA (n.*36_*38delinsCAA) n.2542_2544delinsCAA n.2532_2534delinsCAA | |
2 | g.47480707_47480708insG | CA2586964842 | MSH2 | c.2470_2471insG (p.Gln824ArgfsTer12) c.2272_2273insG (p.Gln758ArgfsTer12) c.*770_*771insG (n.*770_*771insG) c.323_324insG c.*866_*867insG (n.*866_*867insG) c.*1010_*1011insG (n.*1010_*1011insG) c.*1236_*1237insG (n.*1236_*1237insG) c.*1442_*1443insG (n.*1442_*1443insG) c.*36_*37insG (n.*36_*37insG) n.2542_2543insG n.2532_2533insG | |
2 | g.47480707_47480708insCG | CA658760383 | MSH2 | c.2470_2471insCG (p.Gln824ProfsTer18) c.2272_2273insCG (p.Gln758ProfsTer18) c.*770_*771insCG (n.*770_*771insCG) c.323_324insCG c.*866_*867insCG (n.*866_*867insCG) c.*1010_*1011insCG (n.*1010_*1011insCG) c.*1236_*1237insCG (n.*1236_*1237insCG) c.*1442_*1443insCG (n.*1442_*1443insCG) c.*36_*37insCG (n.*36_*37insCG) n.2542_2543insCG n.2532_2533insCG | |
2 | g.47480708A>C | CA346730560 | MSH2 | c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.2273A>C (p.Gln758Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) c.324A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.2543A>C n.2533A>C | |
2 | g.47480708A>G | CA346730561 | MSH2 | c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.2273A>G (p.Gln758Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) c.324A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.2543A>G n.2533A>G | ClinVar |
2 | g.47480708A>T | CA346730562 | MSH2 | c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.2273A>T (p.Gln758Leu) c.*771A>T (n.*771A>T) c.324A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.2543A>T n.2533A>T | dbSNP |
2 | g.47480709_47480710del | CA645372542 | MSH2 | c.2472_2473del (p.Ser825PhefsTer10) c.2274_2275del (p.Ser759PhefsTer10) c.*772_*773del (n.*772_*773del) c.325_326del c.*868_*869del (n.*868_*869del) c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.*1238_*1239del (n.*1238_*1239del) c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del) c.*38_*39del (n.*38_*39del) n.2544_2545del n.2534_2535del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480708_47480721dup | CA2586964843 | MSH2 | c.2471_2484dup (p.His829LysfsTer17) c.2273_2286dup (p.His763LysfsTer17) c.*771_*784dup (n.*771_*784dup) c.324_337dup c.*867_*880dup (n.*867_*880dup) c.*1011_*1024dup (n.*1011_*1024dup) c.*1237_*1250dup (n.*1237_*1250dup) c.*1443_*1456dup (n.*1443_*1456dup) c.*37_*50dup (n.*37_*50dup) n.2543_2556dup n.2533_2546dup | |
2 | g.47480709A= | CA2495876025 | MSH2 | c.2472A= (p.Gln824=) c.2274A= (p.Gln758=) c.*772A= (n.*772A=) c.325A= c.*868A= (n.*868A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1444A= (n.*1444A=) c.*38A= (n.*38A=) n.2544A= n.2534A= | |
2 | g.47480709A>C | CA346730564 | MSH2 | c.2472A>C (p.Gln824His) c.2274A>C (p.Gln758His) c.*772A>C (n.*772A>C) c.325A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.2544A>C n.2534A>C | |
2 | g.47480709A>G | CA425969253 | MSH2 | c.2472A>G (p.Gln824=) c.2274A>G (p.Gln758=) c.*772A>G (n.*772A>G) c.325A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.2544A>G n.2534A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480709A>T | CA346730566 | MSH2 | c.2472A>T (p.Gln824His) c.2274A>T (p.Gln758His) c.*772A>T (n.*772A>T) c.325A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.2544A>T n.2534A>T | dbSNP |
2 | g.47480709_47480710delinsGAT | CA2586964844 | MSH2 | c.2472_2473delinsGAT (p.Ser825MetfsTer11) c.2274_2275delinsGAT (p.Ser759MetfsTer11) c.*772_*773delinsGAT (n.*772_*773delinsGAT) c.325_326delinsGAT c.*868_*869delinsGAT (n.*868_*869delinsGAT) c.*1012_*1013delinsGAT (n.*1012_*1013delinsGAT) c.*1238_*1239delinsGAT (n.*1238_*1239delinsGAT) c.*1444_*1445delinsGAT (n.*1444_*1445delinsGAT) c.*38_*39delinsGAT (n.*38_*39delinsGAT) n.2544_2545delinsGAT n.2534_2535delinsGAT | |
2 | g.47480710A= | CA2495876026 | MSH2 | c.2473A= (p.Ser825=) c.2275A= (p.Ser759=) c.*773A= (n.*773A=) c.326A= c.*869A= (n.*869A=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*39A= (n.*39A=) n.2545A= n.2535A= | |
2 | g.47480710A>C | CA346730567 | MSH2 | c.2473A>C (p.Ser825Arg) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.*773A>C (n.*773A>C) c.326A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.2545A>C n.2535A>C | |
2 | g.47480710A>G | CA346730569 | MSH2 | c.2473A>G (p.Ser825Gly) c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.*773A>G (n.*773A>G) c.326A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.2545A>G n.2535A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480710A>T | CA346730570 | MSH2 | c.2473A>T (p.Ser825Cys) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.*773A>T (n.*773A>T) c.326A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.2545A>T n.2535A>T | |
2 | g.47480710_47480711delinsAG | CA2495876027 | MSH2 | c.2473_2474delinsAG (p.Ser825=) c.2275_2276delinsAG (p.Ser759=) c.*773_*774delinsAG (n.*773_*774delinsAG) c.326_327delinsAG c.*869_*870delinsAG (n.*869_*870delinsAG) c.*1013_*1014delinsAG (n.*1013_*1014delinsAG) c.*1239_*1240delinsAG (n.*1239_*1240delinsAG) c.*1445_*1446delinsAG (n.*1445_*1446delinsAG) c.*39_*40delinsAG (n.*39_*40delinsAG) n.2545_2546delinsAG n.2535_2536delinsAG | |
2 | g.47480711del | CA915943847 | MSH2 | c.2474del (p.Ser825IlefsTer16) c.2276del (p.Ser759IlefsTer16) c.*774del (n.*774del) c.327del c.*870del (n.*870del) c.*1014del (n.*1014del) c.*1240del (n.*1240del) c.*1446del (n.*1446del) c.*40del (n.*40del) n.2546del n.2536del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480711G>A | CA346730577 | MSH2 | c.2474G>A (p.Ser825Asn) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.*774G>A (n.*774G>A) c.327G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.2546G>A n.2536G>A | dbSNP |
2 | g.47480711G>C | CA346730574 | MSH2 | c.2474G>C (p.Ser825Thr) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.*774G>C (n.*774G>C) c.327G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.2546G>C n.2536G>C | dbSNP |
2 | g.47480711G>T | CA346730573 | MSH2 | c.2474G>T (p.Ser825Ile) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.*774G>T (n.*774G>T) c.327G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.2546G>T n.2536G>T | dbSNP |
2 | g.47480712T>A | CA346730578 | MSH2 | c.2475T>A (p.Ser825Arg) c.2277T>A (p.Ser759Arg) c.*775T>A (n.*775T>A) c.328T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.2547T>A n.2537T>A | dbSNP |
2 | g.47480712T>C | CA425969264 | MSH2 | c.2475T>C (p.Ser825=) c.2277T>C (p.Ser759=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.328T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.2547T>C n.2537T>C | |
2 | g.47480712T>G | CA346730581 | MSH2 | c.2475T>G (p.Ser825Arg) c.2277T>G (p.Ser759Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.328T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.2547T>G n.2537T>G | dbSNP |
2 | g.47480715del | CA2580067118 | MSH2 | c.2478del (p.Phe826LeufsTer15) c.2280del (p.Phe760LeufsTer15) c.*778del (n.*778del) c.331del c.*874del (n.*874del) c.*1018del (n.*1018del) c.*1244del (n.*1244del) c.*1450del (n.*1450del) c.*44del (n.*44del) n.2550del n.2540del | ClinVar |
2 | g.47480713T>A | CA346730582 | MSH2 | c.2476T>A (p.Phe826Ile) c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.*776T>A (n.*776T>A) c.329T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.2548T>A n.2538T>A | |
2 | g.47480713T>C | CA346730583 | MSH2 | c.2476T>C (p.Phe826Leu) c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.*776T>C (n.*776T>C) c.329T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.2548T>C n.2538T>C | |
2 | g.47480713T>G | CA346730585 | MSH2 | c.2476T>G (p.Phe826Val) c.2278T>G (p.Phe760Val) c.*776T>G (n.*776T>G) c.329T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.2548T>G n.2538T>G | |
2 | g.47480714T>A | CA346730587 | MSH2 | c.2477T>A (p.Phe826Tyr) c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.*777T>A (n.*777T>A) c.330T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.2549T>A n.2539T>A | |
2 | g.47480714T>C | CA346730589 | MSH2 | c.2477T>C (p.Phe826Ser) c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.*777T>C (n.*777T>C) c.330T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.2549T>C n.2539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480714T>G | CA346730591 | MSH2 | c.2477T>G (p.Phe826Cys) c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.*777T>G (n.*777T>G) c.330T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.2549T>G n.2539T>G | |
2 | g.47480714T= | CA2495876028 | MSH2 | c.2477T= (p.Phe826=) c.2279T= (p.Phe760=) c.*777T= (n.*777T=) c.330T= c.*873T= (n.*873T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.*1243T= (n.*1243T=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.*43T= (n.*43T=) n.2549T= n.2539T= | |
2 | g.47480715T>A | CA346730593 | MSH2 | c.2478T>A (p.Phe826Leu) c.2280T>A (p.Phe760Leu) c.*778T>A (n.*778T>A) c.331T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.2550T>A n.2540T>A | |
2 | g.47480715T>C | CA425969274 | MSH2 | c.2478T>C (p.Phe826=) c.2280T>C (p.Phe760=) c.*778T>C (n.*778T>C) c.331T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.2550T>C n.2540T>C | |
2 | g.47480715T>G | CA346730595 | MSH2 | c.2478T>G (p.Phe826Leu) c.2280T>G (p.Phe760Leu) c.*778T>G (n.*778T>G) c.331T>G c.*874T>G (n.*874T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.2550T>G n.2540T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480715_47480716delinsTG | CA2495876029 | MSH2 | c.2478_2479delinsTG (p.Phe826=) c.2280_2281delinsTG (p.Phe760=) c.*778_*779delinsTG (n.*778_*779delinsTG) c.331_332delinsTG c.*874_*875delinsTG (n.*874_*875delinsTG) c.*1018_*1019delinsTG (n.*1018_*1019delinsTG) c.*1244_*1245delinsTG (n.*1244_*1245delinsTG) c.*1450_*1451delinsTG (n.*1450_*1451delinsTG) c.*44_*45delinsTG (n.*44_*45delinsTG) n.2550_2551delinsTG n.2540_2541delinsTG | |
2 | g.47480716G>A | CA46707600 | MSH2 | c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.*779G>A (n.*779G>A) c.332G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.2551G>A n.2541G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47480716G>C | CA346730597 | MSH2 | c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.*779G>C (n.*779G>C) c.332G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.2551G>C n.2541G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480716G= | CA2495876030 | MSH2 | c.2479G= (p.Gly827=) c.2281G= (p.Gly761=) c.*779G= (n.*779G=) c.332G= c.*875G= (n.*875G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*45G= (n.*45G=) n.2551G= n.2541G= | |
2 | g.47480716G>T | CA346730599 | MSH2 | c.2479G>T (p.Gly827Trp) c.2281G>T (p.Gly761Trp) c.*779G>T (n.*779G>T) c.332G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.2551G>T n.2541G>T | dbSNP |
2 | g.47480718del | CA915943848 | MSH2 | c.2481del (p.Ile828PhefsTer13) c.2283del (p.Ile762PhefsTer13) c.*781del (n.*781del) c.334del c.*877del (n.*877del) c.*1021del (n.*1021del) c.*1247del (n.*1247del) c.*1453del (n.*1453del) c.*47del (n.*47del) n.2553del n.2543del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480717G>A | CA346730603 | MSH2 | c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.*780G>A (n.*780G>A) c.333G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.2552G>A n.2542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480717G>C | CA346730605 | MSH2 | c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.*780G>C (n.*780G>C) c.333G>C c.*876G>C (n.*876G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.2552G>C n.2542G>C | dbSNP |
2 | g.47480717G>T | CA346730601 | MSH2 | c.2480G>T (p.Gly827Val) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.*780G>T (n.*780G>T) c.333G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.2552G>T n.2542G>T | dbSNP |
2 | g.47480718G>A | CA036233 | MSH2 | c.2481G>A (p.Gly827=) c.2283G>A (p.Gly761=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.334G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.2553G>A n.2543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480718G>C | CA425969286 | MSH2 | c.2481G>C (p.Gly827=) c.2283G>C (p.Gly761=) c.*781G>C (n.*781G>C) c.334G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.2553G>C n.2543G>C | dbSNP |
2 | g.47480718G= | CA2495876031 | MSH2 | c.2481G= (p.Gly827=) c.2283G= (p.Gly761=) c.*781G= (n.*781G=) c.334G= c.*877G= (n.*877G=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*47G= (n.*47G=) n.2553G= n.2543G= | |
2 | g.47480718G>T | CA425969287 | MSH2 | c.2481G>T (p.Gly827=) c.2283G>T (p.Gly761=) c.*781G>T (n.*781G>T) c.334G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.2553G>T n.2543G>T | dbSNP |
2 | g.47480719A= | CA2495876032 | MSH2 | c.2482A= (p.Ile828=) c.2284A= (p.Ile762=) c.*782A= (n.*782A=) c.335A= c.*878A= (n.*878A=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*48A= (n.*48A=) n.2554A= n.2544A= | |
2 | g.47480719A>C | CA346730608 | MSH2 | c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.*782A>C (n.*782A>C) c.335A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.2554A>C n.2544A>C | dbSNP |
2 | g.47480719A>G | CA346730612 | MSH2 | c.2482A>G (p.Ile828Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) c.*782A>G (n.*782A>G) c.335A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.2554A>G n.2544A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480719A>T | CA346730610 | MSH2 | c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.*782A>T (n.*782A>T) c.335A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.2554A>T n.2544A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480719dup | CA2586964845 | MSH2 | c.2482dup (p.Ile828AsnfsTer8) c.2284dup (p.Ile762AsnfsTer8) c.*782dup (n.*782dup) c.335dup c.*878dup (n.*878dup) c.*1022dup (n.*1022dup) c.*1248dup (n.*1248dup) c.*1454dup (n.*1454dup) c.*48dup (n.*48dup) n.2554dup n.2544dup | |
2 | g.47480720T>A | CA346730613 | MSH2 | c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.*783T>A (n.*783T>A) c.336T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.2555T>A n.2545T>A | dbSNP |
2 | g.47480720T>C | CA346730614 | MSH2 | c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.*783T>C (n.*783T>C) c.336T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.2555T>C n.2545T>C | dbSNP |
2 | g.47480720T>G | CA036249 | MSH2 | c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.*783T>G (n.*783T>G) c.336T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.2555T>G n.2545T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480720T= | CA2495876033 | MSH2 | c.2483T= (p.Ile828=) c.2285T= (p.Ile762=) c.*783T= (n.*783T=) c.336T= c.*879T= (n.*879T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.*1455T= (n.*1455T=) c.*49T= (n.*49T=) n.2555T= n.2545T= | |
2 | g.47480721dup | CA645372543 | MSH2 | c.2484dup (p.His829SerfsTer7) c.2286dup (p.His763SerfsTer7) c.*784dup (n.*784dup) c.337dup c.*880dup (n.*880dup) c.*1024dup (n.*1024dup) c.*1250dup (n.*1250dup) c.*1456dup (n.*1456dup) c.*50dup (n.*50dup) n.2556dup n.2546dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480721T>A | CA425969297 | MSH2 | c.2484T>A (p.Ile828=) c.2286T>A (p.Ile762=) c.*784T>A (n.*784T>A) c.337T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.2556T>A n.2546T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480721T>C | CA425969299 | MSH2 | c.2484T>C (p.Ile828=) c.2286T>C (p.Ile762=) c.*784T>C (n.*784T>C) c.337T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.2556T>C n.2546T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47480721T>G | CA346730615 | MSH2 | c.2484T>G (p.Ile828Met) c.2286T>G (p.Ile762Met) c.*784T>G (n.*784T>G) c.337T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.2556T>G n.2546T>G | |
2 | g.47480721T= | CA2495876035 | MSH2 | c.2484T= (p.Ile828=) c.2286T= (p.Ile762=) c.*784T= (n.*784T=) c.337T= c.*880T= (n.*880T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.*50T= (n.*50T=) n.2556T= n.2546T= | |
2 | g.47480721_47480722delinsTC | CA2495876034 | MSH2 | c.2484_2485delinsTC (p.Ile828=) c.2286_2287delinsTC (p.Ile762=) c.*784_*785delinsTC (n.*784_*785delinsTC) c.337_338delinsTC c.*880_*881delinsTC (n.*880_*881delinsTC) c.*1024_*1025delinsTC (n.*1024_*1025delinsTC) c.*1250_*1251delinsTC (n.*1250_*1251delinsTC) c.*1456_*1457delinsTC (n.*1456_*1457delinsTC) c.*50_*51delinsTC (n.*50_*51delinsTC) n.2556_2557delinsTC n.2546_2547delinsTC | |
2 | g.47480722_47480735dup | CA331522 | MSH2 | c.2485_2498dup (p.Ala834MetfsTer12) c.2287_2300dup (p.Ala768MetfsTer12) c.*785_*798dup (n.*785_*798dup) c.338_351dup c.*881_*894dup (n.*881_*894dup) c.*1025_*1038dup (n.*1025_*1038dup) c.*1251_*1264dup (n.*1251_*1264dup) c.*1457_*1470dup (n.*1457_*1470dup) c.*51_*64dup (n.*51_*64dup) n.2557_2570dup n.2547_2560dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480722del | CA020639 | MSH2 | c.2485del (p.His829MetfsTer12) c.2287del (p.His763MetfsTer12) c.*785del (n.*785del) c.338del c.*881del (n.*881del) c.*1025del (n.*1025del) c.*1251del (n.*1251del) c.*1457del (n.*1457del) c.*51del (n.*51del) n.2557del n.2547del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480722C>A | CA346730620 | MSH2 | c.2485C>A (p.His829Asn) c.2287C>A (p.His763Asn) c.*785C>A (n.*785C>A) c.338C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.2557C>A n.2547C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480722C>G | CA346730623 | MSH2 | c.2485C>G (p.His829Asp) c.2287C>G (p.His763Asp) c.*785C>G (n.*785C>G) c.338C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.2557C>G n.2547C>G | dbSNP |
2 | g.47480722C>T | CA346730619 | MSH2 | c.2485C>T (p.His829Tyr) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.*785C>T (n.*785C>T) c.338C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.2557C>T n.2547C>T | dbSNP |
2 | g.47480724_47480730del | CA2580067125 | MSH2 | c.2487_2493del (p.His829GlnfsTer10) c.2289_2295del (p.His763GlnfsTer10) c.*787_*793del (n.*787_*793del) c.340_346del c.*883_*889del (n.*883_*889del) c.*1027_*1033del (n.*1027_*1033del) c.*1253_*1259del (n.*1253_*1259del) c.*1459_*1465del (n.*1459_*1465del) c.*53_*59del (n.*53_*59del) n.2559_2565del n.2549_2555del | ClinVar |
2 | g.47480723A= | CA2495876036 | MSH2 | c.2486A= (p.His829=) c.2288A= (p.His763=) c.*786A= (n.*786A=) c.339A= c.*882A= (n.*882A=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.*52A= (n.*52A=) n.2558A= n.2548A= | |
2 | g.47480723A>C | CA346730625 | MSH2 | c.2486A>C (p.His829Pro) c.2288A>C (p.His763Pro) c.*786A>C (n.*786A>C) c.339A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2558A>C n.2548A>C | |
2 | g.47480723A>G | CA346730626 | MSH2 | c.2486A>G (p.His829Arg) c.2288A>G (p.His763Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) c.339A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2558A>G n.2548A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480723A>T | CA346730628 | MSH2 | c.2486A>T (p.His829Leu) c.2288A>T (p.His763Leu) c.*786A>T (n.*786A>T) c.339A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2558A>T n.2548A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480724T>A | CA346730629 | MSH2 | c.2487T>A (p.His829Gln) c.2289T>A (p.His763Gln) c.*787T>A (n.*787T>A) c.340T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.2559T>A n.2549T>A | dbSNP |
2 | g.47480724T>C | CA425969313 | MSH2 | c.2487T>C (p.His829=) c.2289T>C (p.His763=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.340T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.2559T>C n.2549T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480724T>G | CA46707640 | MSH2 | c.2487T>G (p.His829Gln) c.2289T>G (p.His763Gln) c.*787T>G (n.*787T>G) c.340T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.2559T>G n.2549T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480724T= | CA2495876037 | MSH2 | c.2487T= (p.His829=) c.2289T= (p.His763=) c.*787T= (n.*787T=) c.340T= c.*883T= (n.*883T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.*53T= (n.*53T=) n.2559T= n.2549T= | |
2 | g.47480725del | CA1139770418 | MSH2 | c.2488del (p.Val830LeufsTer11) c.2290del (p.Val764LeufsTer11) c.*788del (n.*788del) c.341del c.*884del (n.*884del) c.*1028del (n.*1028del) c.*1254del (n.*1254del) c.*1460del (n.*1460del) c.*54del (n.*54del) n.2560del n.2550del | ClinVar |
2 | g.47480725G>A | CA346730630 | MSH2 | c.2488G>A (p.Val830Ile) c.2290G>A (p.Val764Ile) c.*788G>A (n.*788G>A) c.341G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.2560G>A n.2550G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480725G>C | CA346730631 | MSH2 | c.2488G>C (p.Val830Leu) c.2290G>C (p.Val764Leu) c.*788G>C (n.*788G>C) c.341G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.2560G>C n.2550G>C | dbSNP |
2 | g.47480725G>T | CA346730632 | MSH2 | c.2488G>T (p.Val830Phe) c.2290G>T (p.Val764Phe) c.*788G>T (n.*788G>T) c.341G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.2560G>T n.2550G>T | ClinVar |
2 | g.47480726T>A | CA346730634 | MSH2 | c.2489T>A (p.Val830Asp) c.2291T>A (p.Val764Asp) c.*789T>A (n.*789T>A) c.342T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2561T>A n.2551T>A | dbSNP |
2 | g.47480726T>C | CA346730637 | MSH2 | c.2489T>C (p.Val830Ala) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.*789T>C (n.*789T>C) c.342T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.2561T>C n.2551T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480726T>G | CA346730635 | MSH2 | c.2489T>G (p.Val830Gly) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.*789T>G (n.*789T>G) c.342T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.2561T>G n.2551T>G | dbSNP |
2 | g.47480726T= | CA2495876038 | MSH2 | c.2489T= (p.Val830=) c.2291T= (p.Val764=) c.*789T= (n.*789T=) c.342T= c.*885T= (n.*885T=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.*55T= (n.*55T=) n.2561T= n.2551T= | |
2 | g.47480727del | CA2580067129 | MSH2 | c.2490del (p.Ala831GlnfsTer10) c.2292del (p.Ala765GlnfsTer10) c.*790del (n.*790del) c.343del c.*886del (n.*886del) c.*1030del (n.*1030del) c.*1256del (n.*1256del) c.*1462del (n.*1462del) c.*56del (n.*56del) n.2562del n.2552del | ClinVar |