Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.47480607A= | CA2495875947 | MSH2 | c.2459-89A= (n.2459-89A=) c.2261-89A= (n.2261-89A=) c.*759-89A= (n.*759-89A=) c.312-89A= c.*855-89A= (n.*855-89A=) c.*999-89A= (n.*999-89A=) c.*1225-89A= (n.*1225-89A=) c.*1431-89A= (n.*1431-89A=) c.*25-89A= (n.*25-89A=) n.2531-89A= n.2521-89A= | |
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2 | g.47480613A>C | CA2658949143 | MSH2 | c.2459-83A>C (n.2459-83A>C) c.2261-83A>C (n.2261-83A>C) c.*759-83A>C (n.*759-83A>C) c.312-83A>C c.*855-83A>C (n.*855-83A>C) c.*999-83A>C (n.*999-83A>C) c.*1225-83A>C (n.*1225-83A>C) c.*1431-83A>C (n.*1431-83A>C) c.*25-83A>C (n.*25-83A>C) n.2531-83A>C n.2521-83A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480614A>G | CA2658949144 | MSH2 | c.2459-82A>G (n.2459-82A>G) c.2261-82A>G (n.2261-82A>G) c.*759-82A>G (n.*759-82A>G) c.312-82A>G c.*855-82A>G (n.*855-82A>G) c.*999-82A>G (n.*999-82A>G) c.*1225-82A>G (n.*1225-82A>G) c.*1431-82A>G (n.*1431-82A>G) c.*25-82A>G (n.*25-82A>G) n.2531-82A>G n.2521-82A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480614A>T | CA2699329346 | MSH2 | c.2459-82A>T (n.2459-82A>T) c.2261-82A>T (n.2261-82A>T) c.*759-82A>T (n.*759-82A>T) c.312-82A>T c.*855-82A>T (n.*855-82A>T) c.*999-82A>T (n.*999-82A>T) c.*1225-82A>T (n.*1225-82A>T) c.*1431-82A>T (n.*1431-82A>T) c.*25-82A>T (n.*25-82A>T) n.2531-82A>T n.2521-82A>T | dbSNP |
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2 | g.47480615G= | CA2495875952 | MSH2 | c.2459-81G= (n.2459-81G=) c.2261-81G= (n.2261-81G=) c.*759-81G= (n.*759-81G=) c.312-81G= c.*855-81G= (n.*855-81G=) c.*999-81G= (n.*999-81G=) c.*1225-81G= (n.*1225-81G=) c.*1431-81G= (n.*1431-81G=) c.*25-81G= (n.*25-81G=) n.2531-81G= n.2521-81G= | |
2 | g.47480615G>T | CA2658949146 | MSH2 | c.2459-81G>T (n.2459-81G>T) c.2261-81G>T (n.2261-81G>T) c.*759-81G>T (n.*759-81G>T) c.312-81G>T c.*855-81G>T (n.*855-81G>T) c.*999-81G>T (n.*999-81G>T) c.*1225-81G>T (n.*1225-81G>T) c.*1431-81G>T (n.*1431-81G>T) c.*25-81G>T (n.*25-81G>T) n.2531-81G>T n.2521-81G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.47480619A>T | CA2658949150 | MSH2 | c.2459-77A>T (n.2459-77A>T) c.2261-77A>T (n.2261-77A>T) c.*759-77A>T (n.*759-77A>T) c.312-77A>T c.*855-77A>T (n.*855-77A>T) c.*999-77A>T (n.*999-77A>T) c.*1225-77A>T (n.*1225-77A>T) c.*1431-77A>T (n.*1431-77A>T) c.*25-77A>T (n.*25-77A>T) n.2531-77A>T n.2521-77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.47480636T>C | CA2699329394 | MSH2 | c.2459-60T>C (n.2459-60T>C) c.2261-60T>C (n.2261-60T>C) c.*759-60T>C (n.*759-60T>C) c.312-60T>C c.*855-60T>C (n.*855-60T>C) c.*999-60T>C (n.*999-60T>C) c.*1225-60T>C (n.*1225-60T>C) c.*1431-60T>C (n.*1431-60T>C) c.*25-60T>C (n.*25-60T>C) n.2531-60T>C n.2521-60T>C | dbSNP |
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2 | g.47480639C>T | CA46707418 | MSH2 | c.2459-57C>T (n.2459-57C>T) c.2261-57C>T (n.2261-57C>T) c.*759-57C>T (n.*759-57C>T) c.312-57C>T c.*855-57C>T (n.*855-57C>T) c.*999-57C>T (n.*999-57C>T) c.*1225-57C>T (n.*1225-57C>T) c.*1431-57C>T (n.*1431-57C>T) c.*25-57C>T (n.*25-57C>T) n.2531-57C>T n.2521-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.47480640A>C | CA2658949163 | MSH2 | c.2459-56A>C (n.2459-56A>C) c.2261-56A>C (n.2261-56A>C) c.*759-56A>C (n.*759-56A>C) c.312-56A>C c.*855-56A>C (n.*855-56A>C) c.*999-56A>C (n.*999-56A>C) c.*1225-56A>C (n.*1225-56A>C) c.*1431-56A>C (n.*1431-56A>C) c.*25-56A>C (n.*25-56A>C) n.2531-56A>C n.2521-56A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.47480647G>T | CA532343832 | MSH2 | c.2459-49G>T (n.2459-49G>T) c.2261-49G>T (n.2261-49G>T) c.*759-49G>T (n.*759-49G>T) c.312-49G>T c.*855-49G>T (n.*855-49G>T) c.*999-49G>T (n.*999-49G>T) c.*1225-49G>T (n.*1225-49G>T) c.*1431-49G>T (n.*1431-49G>T) c.*25-49G>T (n.*25-49G>T) n.2531-49G>T n.2521-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480648C= | CA2495875970 | MSH2 | c.2459-48C= (n.2459-48C=) c.2261-48C= (n.2261-48C=) c.*759-48C= (n.*759-48C=) c.312-48C= c.*855-48C= (n.*855-48C=) c.*999-48C= (n.*999-48C=) c.*1225-48C= (n.*1225-48C=) c.*1431-48C= (n.*1431-48C=) c.*25-48C= (n.*25-48C=) n.2531-48C= n.2521-48C= | |
2 | g.47480648C>T | CA46707451 | MSH2 | c.2459-48C>T (n.2459-48C>T) c.2261-48C>T (n.2261-48C>T) c.*759-48C>T (n.*759-48C>T) c.312-48C>T c.*855-48C>T (n.*855-48C>T) c.*999-48C>T (n.*999-48C>T) c.*1225-48C>T (n.*1225-48C>T) c.*1431-48C>T (n.*1431-48C>T) c.*25-48C>T (n.*25-48C>T) n.2531-48C>T n.2521-48C>T | dbSNP |
2 | g.47480649T>A | CA036193 | MSH2 | c.2459-47T>A (n.2459-47T>A) c.2261-47T>A (n.2261-47T>A) c.*759-47T>A (n.*759-47T>A) c.312-47T>A c.*855-47T>A (n.*855-47T>A) c.*999-47T>A (n.*999-47T>A) c.*1225-47T>A (n.*1225-47T>A) c.*1431-47T>A (n.*1431-47T>A) c.*25-47T>A (n.*25-47T>A) n.2531-47T>A n.2521-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480649T>C | CA532343835 | MSH2 | c.2459-47T>C (n.2459-47T>C) c.2261-47T>C (n.2261-47T>C) c.*759-47T>C (n.*759-47T>C) c.312-47T>C c.*855-47T>C (n.*855-47T>C) c.*999-47T>C (n.*999-47T>C) c.*1225-47T>C (n.*1225-47T>C) c.*1431-47T>C (n.*1431-47T>C) c.*25-47T>C (n.*25-47T>C) n.2531-47T>C n.2521-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480649T= | CA2495875971 | MSH2 | c.2459-47T= (n.2459-47T=) c.2261-47T= (n.2261-47T=) c.*759-47T= (n.*759-47T=) c.312-47T= c.*855-47T= (n.*855-47T=) c.*999-47T= (n.*999-47T=) c.*1225-47T= (n.*1225-47T=) c.*1431-47T= (n.*1431-47T=) c.*25-47T= (n.*25-47T=) n.2531-47T= n.2521-47T= | |
2 | g.47480650G>A | CA915943845 | MSH2 | c.2459-46G>A (n.2459-46G>A) c.2261-46G>A (n.2261-46G>A) c.*759-46G>A (n.*759-46G>A) c.312-46G>A c.*855-46G>A (n.*855-46G>A) c.*999-46G>A (n.*999-46G>A) c.*1225-46G>A (n.*1225-46G>A) c.*1431-46G>A (n.*1431-46G>A) c.*25-46G>A (n.*25-46G>A) n.2531-46G>A n.2521-46G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480650G>C | CA2658949164 | MSH2 | c.2459-46G>C (n.2459-46G>C) c.2261-46G>C (n.2261-46G>C) c.*759-46G>C (n.*759-46G>C) c.312-46G>C c.*855-46G>C (n.*855-46G>C) c.*999-46G>C (n.*999-46G>C) c.*1225-46G>C (n.*1225-46G>C) c.*1431-46G>C (n.*1431-46G>C) c.*25-46G>C (n.*25-46G>C) n.2531-46G>C n.2521-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480650G= | CA2495875972 | MSH2 | c.2459-46G= (n.2459-46G=) c.2261-46G= (n.2261-46G=) c.*759-46G= (n.*759-46G=) c.312-46G= c.*855-46G= (n.*855-46G=) c.*999-46G= (n.*999-46G=) c.*1225-46G= (n.*1225-46G=) c.*1431-46G= (n.*1431-46G=) c.*25-46G= (n.*25-46G=) n.2531-46G= n.2521-46G= | |
2 | g.47480650G>T | CA2699123893 | MSH2 | c.2459-46G>T (n.2459-46G>T) c.2261-46G>T (n.2261-46G>T) c.*759-46G>T (n.*759-46G>T) c.312-46G>T c.*855-46G>T (n.*855-46G>T) c.*999-46G>T (n.*999-46G>T) c.*1225-46G>T (n.*1225-46G>T) c.*1431-46G>T (n.*1431-46G>T) c.*25-46G>T (n.*25-46G>T) n.2531-46G>T n.2521-46G>T | dbSNP |
2 | g.47480651T>A | CA2699329528 | MSH2 | c.2459-45T>A (n.2459-45T>A) c.2261-45T>A (n.2261-45T>A) c.*759-45T>A (n.*759-45T>A) c.312-45T>A c.*855-45T>A (n.*855-45T>A) c.*999-45T>A (n.*999-45T>A) c.*1225-45T>A (n.*1225-45T>A) c.*1431-45T>A (n.*1431-45T>A) c.*25-45T>A (n.*25-45T>A) n.2531-45T>A n.2521-45T>A | dbSNP |
2 | g.47480652C>A | CA2658949165 | MSH2 | c.2459-44C>A (n.2459-44C>A) c.2261-44C>A (n.2261-44C>A) c.*759-44C>A (n.*759-44C>A) c.312-44C>A c.*855-44C>A (n.*855-44C>A) c.*999-44C>A (n.*999-44C>A) c.*1225-44C>A (n.*1225-44C>A) c.*1431-44C>A (n.*1431-44C>A) c.*25-44C>A (n.*25-44C>A) n.2531-44C>A n.2521-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480652C= | CA2495875973 | MSH2 | c.2459-44C= (n.2459-44C=) c.2261-44C= (n.2261-44C=) c.*759-44C= (n.*759-44C=) c.312-44C= c.*855-44C= (n.*855-44C=) c.*999-44C= (n.*999-44C=) c.*1225-44C= (n.*1225-44C=) c.*1431-44C= (n.*1431-44C=) c.*25-44C= (n.*25-44C=) n.2531-44C= n.2521-44C= | |
2 | g.47480652C>G | CA036182 | MSH2 | c.2459-44C>G (n.2459-44C>G) c.2261-44C>G (n.2261-44C>G) c.*759-44C>G (n.*759-44C>G) c.312-44C>G c.*855-44C>G (n.*855-44C>G) c.*999-44C>G (n.*999-44C>G) c.*1225-44C>G (n.*1225-44C>G) c.*1431-44C>G (n.*1431-44C>G) c.*25-44C>G (n.*25-44C>G) n.2531-44C>G n.2521-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480652C>T | CA2495875974 | MSH2 | c.2459-44C>T (n.2459-44C>T) c.2261-44C>T (n.2261-44C>T) c.*759-44C>T (n.*759-44C>T) c.312-44C>T c.*855-44C>T (n.*855-44C>T) c.*999-44C>T (n.*999-44C>T) c.*1225-44C>T (n.*1225-44C>T) c.*1431-44C>T (n.*1431-44C>T) c.*25-44C>T (n.*25-44C>T) n.2531-44C>T n.2521-44C>T | dbSNP |
2 | g.47480653T>G | CA769437727 | MSH2 | c.2459-43T>G (n.2459-43T>G) c.2261-43T>G (n.2261-43T>G) c.*759-43T>G (n.*759-43T>G) c.312-43T>G c.*855-43T>G (n.*855-43T>G) c.*999-43T>G (n.*999-43T>G) c.*1225-43T>G (n.*1225-43T>G) c.*1431-43T>G (n.*1431-43T>G) c.*25-43T>G (n.*25-43T>G) n.2531-43T>G n.2521-43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480653T= | CA2495875975 | MSH2 | c.2459-43T= (n.2459-43T=) c.2261-43T= (n.2261-43T=) c.*759-43T= (n.*759-43T=) c.312-43T= c.*855-43T= (n.*855-43T=) c.*999-43T= (n.*999-43T=) c.*1225-43T= (n.*1225-43T=) c.*1431-43T= (n.*1431-43T=) c.*25-43T= (n.*25-43T=) n.2531-43T= n.2521-43T= | |
2 | g.47480654C>G | CA2658949166 | MSH2 | c.2459-42C>G (n.2459-42C>G) c.2261-42C>G (n.2261-42C>G) c.*759-42C>G (n.*759-42C>G) c.312-42C>G c.*855-42C>G (n.*855-42C>G) c.*999-42C>G (n.*999-42C>G) c.*1225-42C>G (n.*1225-42C>G) c.*1431-42C>G (n.*1431-42C>G) c.*25-42C>G (n.*25-42C>G) n.2531-42C>G n.2521-42C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480654C>T | CA2699329751 | MSH2 | c.2459-42C>T (n.2459-42C>T) c.2261-42C>T (n.2261-42C>T) c.*759-42C>T (n.*759-42C>T) c.312-42C>T c.*855-42C>T (n.*855-42C>T) c.*999-42C>T (n.*999-42C>T) c.*1225-42C>T (n.*1225-42C>T) c.*1431-42C>T (n.*1431-42C>T) c.*25-42C>T (n.*25-42C>T) n.2531-42C>T n.2521-42C>T | dbSNP |
2 | g.47480655T>A | CA2699127547 | MSH2 | c.2459-41T>A (n.2459-41T>A) c.2261-41T>A (n.2261-41T>A) c.*759-41T>A (n.*759-41T>A) c.312-41T>A c.*855-41T>A (n.*855-41T>A) c.*999-41T>A (n.*999-41T>A) c.*1225-41T>A (n.*1225-41T>A) c.*1431-41T>A (n.*1431-41T>A) c.*25-41T>A (n.*25-41T>A) n.2531-41T>A n.2521-41T>A | dbSNP |
2 | g.47480655T>C | CA2699127548 | MSH2 | c.2459-41T>C (n.2459-41T>C) c.2261-41T>C (n.2261-41T>C) c.*759-41T>C (n.*759-41T>C) c.312-41T>C c.*855-41T>C (n.*855-41T>C) c.*999-41T>C (n.*999-41T>C) c.*1225-41T>C (n.*1225-41T>C) c.*1431-41T>C (n.*1431-41T>C) c.*25-41T>C (n.*25-41T>C) n.2531-41T>C n.2521-41T>C | dbSNP |
2 | g.47480655T>G | CA2495875977 | MSH2 | c.2459-41T>G (n.2459-41T>G) c.2261-41T>G (n.2261-41T>G) c.*759-41T>G (n.*759-41T>G) c.312-41T>G c.*855-41T>G (n.*855-41T>G) c.*999-41T>G (n.*999-41T>G) c.*1225-41T>G (n.*1225-41T>G) c.*1431-41T>G (n.*1431-41T>G) c.*25-41T>G (n.*25-41T>G) n.2531-41T>G n.2521-41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480655T= | CA2495875976 | MSH2 | c.2459-41T= (n.2459-41T=) c.2261-41T= (n.2261-41T=) c.*759-41T= (n.*759-41T=) c.312-41T= c.*855-41T= (n.*855-41T=) c.*999-41T= (n.*999-41T=) c.*1225-41T= (n.*1225-41T=) c.*1431-41T= (n.*1431-41T=) c.*25-41T= (n.*25-41T=) n.2531-41T= n.2521-41T= | |
2 | g.47480656T>C | CA2699329917 | MSH2 | c.2459-40T>C (n.2459-40T>C) c.2261-40T>C (n.2261-40T>C) c.*759-40T>C (n.*759-40T>C) c.312-40T>C c.*855-40T>C (n.*855-40T>C) c.*999-40T>C (n.*999-40T>C) c.*1225-40T>C (n.*1225-40T>C) c.*1431-40T>C (n.*1431-40T>C) c.*25-40T>C (n.*25-40T>C) n.2531-40T>C n.2521-40T>C | dbSNP |
2 | g.47480657C= | CA2495875978 | MSH2 | c.2459-39C= (n.2459-39C=) c.2261-39C= (n.2261-39C=) c.*759-39C= (n.*759-39C=) c.312-39C= c.*855-39C= (n.*855-39C=) c.*999-39C= (n.*999-39C=) c.*1225-39C= (n.*1225-39C=) c.*1431-39C= (n.*1431-39C=) c.*25-39C= (n.*25-39C=) n.2531-39C= n.2521-39C= | |
2 | g.47480657C>T | CA2495875979 | MSH2 | c.2459-39C>T (n.2459-39C>T) c.2261-39C>T (n.2261-39C>T) c.*759-39C>T (n.*759-39C>T) c.312-39C>T c.*855-39C>T (n.*855-39C>T) c.*999-39C>T (n.*999-39C>T) c.*1225-39C>T (n.*1225-39C>T) c.*1431-39C>T (n.*1431-39C>T) c.*25-39C>T (n.*25-39C>T) n.2531-39C>T n.2521-39C>T | dbSNP |
2 | g.47480658T>A | CA2699080501 | MSH2 | c.2459-38T>A (n.2459-38T>A) c.2261-38T>A (n.2261-38T>A) c.*759-38T>A (n.*759-38T>A) c.312-38T>A c.*855-38T>A (n.*855-38T>A) c.*999-38T>A (n.*999-38T>A) c.*1225-38T>A (n.*1225-38T>A) c.*1431-38T>A (n.*1431-38T>A) c.*25-38T>A (n.*25-38T>A) n.2531-38T>A n.2521-38T>A | dbSNP |
2 | g.47480658T>C | CA2699080500 | MSH2 | c.2459-38T>C (n.2459-38T>C) c.2261-38T>C (n.2261-38T>C) c.*759-38T>C (n.*759-38T>C) c.312-38T>C c.*855-38T>C (n.*855-38T>C) c.*999-38T>C (n.*999-38T>C) c.*1225-38T>C (n.*1225-38T>C) c.*1431-38T>C (n.*1431-38T>C) c.*25-38T>C (n.*25-38T>C) n.2531-38T>C n.2521-38T>C | dbSNP |
2 | g.47480658T>G | CA036148 | MSH2 | c.2459-38T>G (n.2459-38T>G) c.2261-38T>G (n.2261-38T>G) c.*759-38T>G (n.*759-38T>G) c.312-38T>G c.*855-38T>G (n.*855-38T>G) c.*999-38T>G (n.*999-38T>G) c.*1225-38T>G (n.*1225-38T>G) c.*1431-38T>G (n.*1431-38T>G) c.*25-38T>G (n.*25-38T>G) n.2531-38T>G n.2521-38T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480658T= | CA2495875980 | MSH2 | c.2459-38T= (n.2459-38T=) c.2261-38T= (n.2261-38T=) c.*759-38T= (n.*759-38T=) c.312-38T= c.*855-38T= (n.*855-38T=) c.*999-38T= (n.*999-38T=) c.*1225-38T= (n.*1225-38T=) c.*1431-38T= (n.*1431-38T=) c.*25-38T= (n.*25-38T=) n.2531-38T= n.2521-38T= | |
2 | g.47480659C>A | CA036134 | MSH2 | c.2459-37C>A (n.2459-37C>A) c.2261-37C>A (n.2261-37C>A) c.*759-37C>A (n.*759-37C>A) c.312-37C>A c.*855-37C>A (n.*855-37C>A) c.*999-37C>A (n.*999-37C>A) c.*1225-37C>A (n.*1225-37C>A) c.*1431-37C>A (n.*1431-37C>A) c.*25-37C>A (n.*25-37C>A) n.2531-37C>A n.2521-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480659C= | CA2495875981 | MSH2 | c.2459-37C= (n.2459-37C=) c.2261-37C= (n.2261-37C=) c.*759-37C= (n.*759-37C=) c.312-37C= c.*855-37C= (n.*855-37C=) c.*999-37C= (n.*999-37C=) c.*1225-37C= (n.*1225-37C=) c.*1431-37C= (n.*1431-37C=) c.*25-37C= (n.*25-37C=) n.2531-37C= n.2521-37C= | |
2 | g.47480659C>G | CA2699076652 | MSH2 | c.2459-37C>G (n.2459-37C>G) c.2261-37C>G (n.2261-37C>G) c.*759-37C>G (n.*759-37C>G) c.312-37C>G c.*855-37C>G (n.*855-37C>G) c.*999-37C>G (n.*999-37C>G) c.*1225-37C>G (n.*1225-37C>G) c.*1431-37C>G (n.*1431-37C>G) c.*25-37C>G (n.*25-37C>G) n.2531-37C>G n.2521-37C>G | dbSNP |
2 | g.47480659C>T | CA769437731 | MSH2 | c.2459-37C>T (n.2459-37C>T) c.2261-37C>T (n.2261-37C>T) c.*759-37C>T (n.*759-37C>T) c.312-37C>T c.*855-37C>T (n.*855-37C>T) c.*999-37C>T (n.*999-37C>T) c.*1225-37C>T (n.*1225-37C>T) c.*1431-37C>T (n.*1431-37C>T) c.*25-37C>T (n.*25-37C>T) n.2531-37C>T n.2521-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480660A= | CA2495875982 | MSH2 | c.2459-36A= (n.2459-36A=) c.2261-36A= (n.2261-36A=) c.*759-36A= (n.*759-36A=) c.312-36A= c.*855-36A= (n.*855-36A=) c.*999-36A= (n.*999-36A=) c.*1225-36A= (n.*1225-36A=) c.*1431-36A= (n.*1431-36A=) c.*25-36A= (n.*25-36A=) n.2531-36A= n.2521-36A= | |
2 | g.47480660A>T | CA036122 | MSH2 | c.2459-36A>T (n.2459-36A>T) c.2261-36A>T (n.2261-36A>T) c.*759-36A>T (n.*759-36A>T) c.312-36A>T c.*855-36A>T (n.*855-36A>T) c.*999-36A>T (n.*999-36A>T) c.*1225-36A>T (n.*1225-36A>T) c.*1431-36A>T (n.*1431-36A>T) c.*25-36A>T (n.*25-36A>T) n.2531-36A>T n.2521-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480661T>C | CA769437743 | MSH2 | c.2459-35T>C (n.2459-35T>C) c.2261-35T>C (n.2261-35T>C) c.*759-35T>C (n.*759-35T>C) c.312-35T>C c.*855-35T>C (n.*855-35T>C) c.*999-35T>C (n.*999-35T>C) c.*1225-35T>C (n.*1225-35T>C) c.*1431-35T>C (n.*1431-35T>C) c.*25-35T>C (n.*25-35T>C) n.2531-35T>C n.2521-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480661T= | CA2495875983 | MSH2 | c.2459-35T= (n.2459-35T=) c.2261-35T= (n.2261-35T=) c.*759-35T= (n.*759-35T=) c.312-35T= c.*855-35T= (n.*855-35T=) c.*999-35T= (n.*999-35T=) c.*1225-35T= (n.*1225-35T=) c.*1431-35T= (n.*1431-35T=) c.*25-35T= (n.*25-35T=) n.2531-35T= n.2521-35T= | |
2 | g.47480662G>A | CA2658949168 | MSH2 | c.2459-34G>A (n.2459-34G>A) c.2261-34G>A (n.2261-34G>A) c.*759-34G>A (n.*759-34G>A) c.312-34G>A c.*855-34G>A (n.*855-34G>A) c.*999-34G>A (n.*999-34G>A) c.*1225-34G>A (n.*1225-34G>A) c.*1431-34G>A (n.*1431-34G>A) c.*25-34G>A (n.*25-34G>A) n.2531-34G>A n.2521-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480662G>C | CA2699330158 | MSH2 | c.2459-34G>C (n.2459-34G>C) c.2261-34G>C (n.2261-34G>C) c.*759-34G>C (n.*759-34G>C) c.312-34G>C c.*855-34G>C (n.*855-34G>C) c.*999-34G>C (n.*999-34G>C) c.*1225-34G>C (n.*1225-34G>C) c.*1431-34G>C (n.*1431-34G>C) c.*25-34G>C (n.*25-34G>C) n.2531-34G>C n.2521-34G>C | dbSNP |
2 | g.47480665_47480677del | CA2699330166 | MSH2 | c.2459-31_2459-19del (n.2459-31_2459-19del) c.2261-31_2261-19del (n.2261-31_2261-19del) c.*759-31_*759-19del (n.*759-31_*759-19del) c.312-31_312-19del c.*855-31_*855-19del (n.*855-31_*855-19del) c.*999-31_*999-19del (n.*999-31_*999-19del) c.*1225-31_*1225-19del (n.*1225-31_*1225-19del) c.*1431-31_*1431-19del (n.*1431-31_*1431-19del) c.*25-31_*25-19del (n.*25-31_*25-19del) n.2531-31_2531-19del n.2521-31_2521-19del | dbSNP |
2 | g.47480663C>A | CA46707488 | MSH2 | c.2459-33C>A (n.2459-33C>A) c.2261-33C>A (n.2261-33C>A) c.*759-33C>A (n.*759-33C>A) c.312-33C>A c.*855-33C>A (n.*855-33C>A) c.*999-33C>A (n.*999-33C>A) c.*1225-33C>A (n.*1225-33C>A) c.*1431-33C>A (n.*1431-33C>A) c.*25-33C>A (n.*25-33C>A) n.2531-33C>A n.2521-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480663C= | CA2495875984 | MSH2 | c.2459-33C= (n.2459-33C=) c.2261-33C= (n.2261-33C=) c.*759-33C= (n.*759-33C=) c.312-33C= c.*855-33C= (n.*855-33C=) c.*999-33C= (n.*999-33C=) c.*1225-33C= (n.*1225-33C=) c.*1431-33C= (n.*1431-33C=) c.*25-33C= (n.*25-33C=) n.2531-33C= n.2521-33C= | |
2 | g.47480663C>G | CA2576961012 | MSH2 | c.2459-33C>G (n.2459-33C>G) c.2261-33C>G (n.2261-33C>G) c.*759-33C>G (n.*759-33C>G) c.312-33C>G c.*855-33C>G (n.*855-33C>G) c.*999-33C>G (n.*999-33C>G) c.*1225-33C>G (n.*1225-33C>G) c.*1431-33C>G (n.*1431-33C>G) c.*25-33C>G (n.*25-33C>G) n.2531-33C>G n.2521-33C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480663C>T | CA2699086526 | MSH2 | c.2459-33C>T (n.2459-33C>T) c.2261-33C>T (n.2261-33C>T) c.*759-33C>T (n.*759-33C>T) c.312-33C>T c.*855-33C>T (n.*855-33C>T) c.*999-33C>T (n.*999-33C>T) c.*1225-33C>T (n.*1225-33C>T) c.*1431-33C>T (n.*1431-33C>T) c.*25-33C>T (n.*25-33C>T) n.2531-33C>T n.2521-33C>T | dbSNP |
2 | g.47480665G>A | CA2658949169 | MSH2 | c.2459-31G>A (n.2459-31G>A) c.2261-31G>A (n.2261-31G>A) c.*759-31G>A (n.*759-31G>A) c.312-31G>A c.*855-31G>A (n.*855-31G>A) c.*999-31G>A (n.*999-31G>A) c.*1225-31G>A (n.*1225-31G>A) c.*1431-31G>A (n.*1431-31G>A) c.*25-31G>A (n.*25-31G>A) n.2531-31G>A n.2521-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480665G>C | CA036111 | MSH2 | c.2459-31G>C (n.2459-31G>C) c.2261-31G>C (n.2261-31G>C) c.*759-31G>C (n.*759-31G>C) c.312-31G>C c.*855-31G>C (n.*855-31G>C) c.*999-31G>C (n.*999-31G>C) c.*1225-31G>C (n.*1225-31G>C) c.*1431-31G>C (n.*1431-31G>C) c.*25-31G>C (n.*25-31G>C) n.2531-31G>C n.2521-31G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480665G= | CA2495875985 | MSH2 | c.2459-31G= (n.2459-31G=) c.2261-31G= (n.2261-31G=) c.*759-31G= (n.*759-31G=) c.312-31G= c.*855-31G= (n.*855-31G=) c.*999-31G= (n.*999-31G=) c.*1225-31G= (n.*1225-31G=) c.*1431-31G= (n.*1431-31G=) c.*25-31G= (n.*25-31G=) n.2531-31G= n.2521-31G= | |
2 | g.47480667C>G | CA2699330262 | MSH2 | c.2459-29C>G (n.2459-29C>G) c.2261-29C>G (n.2261-29C>G) c.*759-29C>G (n.*759-29C>G) c.312-29C>G c.*855-29C>G (n.*855-29C>G) c.*999-29C>G (n.*999-29C>G) c.*1225-29C>G (n.*1225-29C>G) c.*1431-29C>G (n.*1431-29C>G) c.*25-29C>G (n.*25-29C>G) n.2531-29C>G n.2521-29C>G | dbSNP |
2 | g.47480667C>T | CA2699330288 | MSH2 | c.2459-29C>T (n.2459-29C>T) c.2261-29C>T (n.2261-29C>T) c.*759-29C>T (n.*759-29C>T) c.312-29C>T c.*855-29C>T (n.*855-29C>T) c.*999-29C>T (n.*999-29C>T) c.*1225-29C>T (n.*1225-29C>T) c.*1431-29C>T (n.*1431-29C>T) c.*25-29C>T (n.*25-29C>T) n.2531-29C>T n.2521-29C>T | dbSNP |
2 | g.47480668C= | CA2495875986 | MSH2 | c.2459-28C= (n.2459-28C=) c.2261-28C= (n.2261-28C=) c.*759-28C= (n.*759-28C=) c.312-28C= c.*855-28C= (n.*855-28C=) c.*999-28C= (n.*999-28C=) c.*1225-28C= (n.*1225-28C=) c.*1431-28C= (n.*1431-28C=) c.*25-28C= (n.*25-28C=) n.2531-28C= n.2521-28C= | |
2 | g.47480668C>T | CA036096 | MSH2 | c.2459-28C>T (n.2459-28C>T) c.2261-28C>T (n.2261-28C>T) c.*759-28C>T (n.*759-28C>T) c.312-28C>T c.*855-28C>T (n.*855-28C>T) c.*999-28C>T (n.*999-28C>T) c.*1225-28C>T (n.*1225-28C>T) c.*1431-28C>T (n.*1431-28C>T) c.*25-28C>T (n.*25-28C>T) n.2531-28C>T n.2521-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480669C>A | CA2699074624 | MSH2 | c.2459-27C>A (n.2459-27C>A) c.2261-27C>A (n.2261-27C>A) c.*759-27C>A (n.*759-27C>A) c.312-27C>A c.*855-27C>A (n.*855-27C>A) c.*999-27C>A (n.*999-27C>A) c.*1225-27C>A (n.*1225-27C>A) c.*1431-27C>A (n.*1431-27C>A) c.*25-27C>A (n.*25-27C>A) n.2531-27C>A n.2521-27C>A | dbSNP |
2 | g.47480669C= | CA2495875987 | MSH2 | c.2459-27C= (n.2459-27C=) c.2261-27C= (n.2261-27C=) c.*759-27C= (n.*759-27C=) c.312-27C= c.*855-27C= (n.*855-27C=) c.*999-27C= (n.*999-27C=) c.*1225-27C= (n.*1225-27C=) c.*1431-27C= (n.*1431-27C=) c.*25-27C= (n.*25-27C=) n.2531-27C= n.2521-27C= | |
2 | g.47480669C>G | CA036080 | MSH2 | c.2459-27C>G (n.2459-27C>G) c.2261-27C>G (n.2261-27C>G) c.*759-27C>G (n.*759-27C>G) c.312-27C>G c.*855-27C>G (n.*855-27C>G) c.*999-27C>G (n.*999-27C>G) c.*1225-27C>G (n.*1225-27C>G) c.*1431-27C>G (n.*1431-27C>G) c.*25-27C>G (n.*25-27C>G) n.2531-27C>G n.2521-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480669C>T | CA2699074623 | MSH2 | c.2459-27C>T (n.2459-27C>T) c.2261-27C>T (n.2261-27C>T) c.*759-27C>T (n.*759-27C>T) c.312-27C>T c.*855-27C>T (n.*855-27C>T) c.*999-27C>T (n.*999-27C>T) c.*1225-27C>T (n.*1225-27C>T) c.*1431-27C>T (n.*1431-27C>T) c.*25-27C>T (n.*25-27C>T) n.2531-27C>T n.2521-27C>T | dbSNP |
2 | g.47480670C>A | CA2699330436 | MSH2 | c.2459-26C>A (n.2459-26C>A) c.2261-26C>A (n.2261-26C>A) c.*759-26C>A (n.*759-26C>A) c.312-26C>A c.*855-26C>A (n.*855-26C>A) c.*999-26C>A (n.*999-26C>A) c.*1225-26C>A (n.*1225-26C>A) c.*1431-26C>A (n.*1431-26C>A) c.*25-26C>A (n.*25-26C>A) n.2531-26C>A n.2521-26C>A | dbSNP |
2 | g.47480670C>G | CA2576961013 | MSH2 | c.2459-26C>G (n.2459-26C>G) c.2261-26C>G (n.2261-26C>G) c.*759-26C>G (n.*759-26C>G) c.312-26C>G c.*855-26C>G (n.*855-26C>G) c.*999-26C>G (n.*999-26C>G) c.*1225-26C>G (n.*1225-26C>G) c.*1431-26C>G (n.*1431-26C>G) c.*25-26C>G (n.*25-26C>G) n.2531-26C>G n.2521-26C>G | dbSNP |
2 | g.47480670C>T | CA2699330459 | MSH2 | c.2459-26C>T (n.2459-26C>T) c.2261-26C>T (n.2261-26C>T) c.*759-26C>T (n.*759-26C>T) c.312-26C>T c.*855-26C>T (n.*855-26C>T) c.*999-26C>T (n.*999-26C>T) c.*1225-26C>T (n.*1225-26C>T) c.*1431-26C>T (n.*1431-26C>T) c.*25-26C>T (n.*25-26C>T) n.2531-26C>T n.2521-26C>T | dbSNP |
2 | g.47480671T>A | CA2699330513 | MSH2 | c.2459-25T>A (n.2459-25T>A) c.2261-25T>A (n.2261-25T>A) c.*759-25T>A (n.*759-25T>A) c.312-25T>A c.*855-25T>A (n.*855-25T>A) c.*999-25T>A (n.*999-25T>A) c.*1225-25T>A (n.*1225-25T>A) c.*1431-25T>A (n.*1431-25T>A) c.*25-25T>A (n.*25-25T>A) n.2531-25T>A n.2521-25T>A | dbSNP |
2 | g.47480671T>C | CA2699330535 | MSH2 | c.2459-25T>C (n.2459-25T>C) c.2261-25T>C (n.2261-25T>C) c.*759-25T>C (n.*759-25T>C) c.312-25T>C c.*855-25T>C (n.*855-25T>C) c.*999-25T>C (n.*999-25T>C) c.*1225-25T>C (n.*1225-25T>C) c.*1431-25T>C (n.*1431-25T>C) c.*25-25T>C (n.*25-25T>C) n.2531-25T>C n.2521-25T>C | dbSNP |
2 | g.47480672C>A | CA2699127551 | MSH2 | c.2459-24C>A (n.2459-24C>A) c.2261-24C>A (n.2261-24C>A) c.*759-24C>A (n.*759-24C>A) c.312-24C>A c.*855-24C>A (n.*855-24C>A) c.*999-24C>A (n.*999-24C>A) c.*1225-24C>A (n.*1225-24C>A) c.*1431-24C>A (n.*1431-24C>A) c.*25-24C>A (n.*25-24C>A) n.2531-24C>A n.2521-24C>A | dbSNP |
2 | g.47480672C= | CA2495875988 | MSH2 | c.2459-24C= (n.2459-24C=) c.2261-24C= (n.2261-24C=) c.*759-24C= (n.*759-24C=) c.312-24C= c.*855-24C= (n.*855-24C=) c.*999-24C= (n.*999-24C=) c.*1225-24C= (n.*1225-24C=) c.*1431-24C= (n.*1431-24C=) c.*25-24C= (n.*25-24C=) n.2531-24C= n.2521-24C= | |
2 | g.47480672C>G | CA2699127550 | MSH2 | c.2459-24C>G (n.2459-24C>G) c.2261-24C>G (n.2261-24C>G) c.*759-24C>G (n.*759-24C>G) c.312-24C>G c.*855-24C>G (n.*855-24C>G) c.*999-24C>G (n.*999-24C>G) c.*1225-24C>G (n.*1225-24C>G) c.*1431-24C>G (n.*1431-24C>G) c.*25-24C>G (n.*25-24C>G) n.2531-24C>G n.2521-24C>G | dbSNP |
2 | g.47480672C>T | CA2495875989 | MSH2 | c.2459-24C>T (n.2459-24C>T) c.2261-24C>T (n.2261-24C>T) c.*759-24C>T (n.*759-24C>T) c.312-24C>T c.*855-24C>T (n.*855-24C>T) c.*999-24C>T (n.*999-24C>T) c.*1225-24C>T (n.*1225-24C>T) c.*1431-24C>T (n.*1431-24C>T) c.*25-24C>T (n.*25-24C>T) n.2531-24C>T n.2521-24C>T | dbSNP |
2 | g.47480672_47480684delinsCACGCTTCCCCAA | CA2495875990 | MSH2 | c.2459-24_2459-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.2459-24_2459-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.2261-24_2261-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.2261-24_2261-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*759-24_*759-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*759-24_*759-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.312-24_312-12delinsCACGCTTCCCCAA c.*855-24_*855-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*855-24_*855-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*999-24_*999-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*999-24_*999-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*1225-24_*1225-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*1225-24_*1225-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*1431-24_*1431-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*1431-24_*1431-12delinsCACGCTTCCCCAA) c.*25-24_*25-12delinsCACGCTTCCCCAA (n.*25-24_*25-12delinsCACGCTTCCCCAA) n.2531-24_2531-12delinsCACGCTTCCCCAA n.2521-24_2521-12delinsCACGCTTCCCCAA | |
2 | g.47480673A>G | CA2658949171 | MSH2 | c.2459-23A>G (n.2459-23A>G) c.2261-23A>G (n.2261-23A>G) c.*759-23A>G (n.*759-23A>G) c.312-23A>G c.*855-23A>G (n.*855-23A>G) c.*999-23A>G (n.*999-23A>G) c.*1225-23A>G (n.*1225-23A>G) c.*1431-23A>G (n.*1431-23A>G) c.*25-23A>G (n.*25-23A>G) n.2531-23A>G n.2521-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480673A>T | CA2699330539 | MSH2 | c.2459-23A>T (n.2459-23A>T) c.2261-23A>T (n.2261-23A>T) c.*759-23A>T (n.*759-23A>T) c.312-23A>T c.*855-23A>T (n.*855-23A>T) c.*999-23A>T (n.*999-23A>T) c.*1225-23A>T (n.*1225-23A>T) c.*1431-23A>T (n.*1431-23A>T) c.*25-23A>T (n.*25-23A>T) n.2531-23A>T n.2521-23A>T | dbSNP |
2 | g.47480674_47480685del | CA2495875991 | MSH2 | c.2459-22_2459-11del (n.2459-22_2459-11del) c.2261-22_2261-11del (n.2261-22_2261-11del) c.*759-22_*759-11del (n.*759-22_*759-11del) c.312-22_312-11del c.*855-22_*855-11del (n.*855-22_*855-11del) c.*999-22_*999-11del (n.*999-22_*999-11del) c.*1225-22_*1225-11del (n.*1225-22_*1225-11del) c.*1431-22_*1431-11del (n.*1431-22_*1431-11del) c.*25-22_*25-11del (n.*25-22_*25-11del) n.2531-22_2531-11del n.2521-22_2521-11del | dbSNP |
2 | g.47480673_47480699dup | CA2658949170 | MSH2 | c.2459-23_2462dup c.2261-23_2264dup c.*759-23_*762dup c.312-23_315dup c.*855-23_*858dup c.*999-23_*1002dup c.*1225-23_*1228dup c.*1431-23_*1434dup c.*25-23_*28dup n.2531-23_2534dup n.2521-23_2524dup | gnomAD v4 |
2 | g.47480674C>A | CA2658949172 | MSH2 | c.2459-22C>A (n.2459-22C>A) c.2261-22C>A (n.2261-22C>A) c.*759-22C>A (n.*759-22C>A) c.312-22C>A c.*855-22C>A (n.*855-22C>A) c.*999-22C>A (n.*999-22C>A) c.*1225-22C>A (n.*1225-22C>A) c.*1431-22C>A (n.*1431-22C>A) c.*25-22C>A (n.*25-22C>A) n.2531-22C>A n.2521-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480674C= | CA2495875992 | MSH2 | c.2459-22C= (n.2459-22C=) c.2261-22C= (n.2261-22C=) c.*759-22C= (n.*759-22C=) c.312-22C= c.*855-22C= (n.*855-22C=) c.*999-22C= (n.*999-22C=) c.*1225-22C= (n.*1225-22C=) c.*1431-22C= (n.*1431-22C=) c.*25-22C= (n.*25-22C=) n.2531-22C= n.2521-22C= | |
2 | g.47480674C>G | CA2658949173 | MSH2 | c.2459-22C>G (n.2459-22C>G) c.2261-22C>G (n.2261-22C>G) c.*759-22C>G (n.*759-22C>G) c.312-22C>G c.*855-22C>G (n.*855-22C>G) c.*999-22C>G (n.*999-22C>G) c.*1225-22C>G (n.*1225-22C>G) c.*1431-22C>G (n.*1431-22C>G) c.*25-22C>G (n.*25-22C>G) n.2531-22C>G n.2521-22C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480674C>T | CA036073 | MSH2 | c.2459-22C>T (n.2459-22C>T) c.2261-22C>T (n.2261-22C>T) c.*759-22C>T (n.*759-22C>T) c.312-22C>T c.*855-22C>T (n.*855-22C>T) c.*999-22C>T (n.*999-22C>T) c.*1225-22C>T (n.*1225-22C>T) c.*1431-22C>T (n.*1431-22C>T) c.*25-22C>T (n.*25-22C>T) n.2531-22C>T n.2521-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480675G>A | CA036039 | MSH2 | c.2459-21G>A (n.2459-21G>A) c.2261-21G>A (n.2261-21G>A) c.*759-21G>A (n.*759-21G>A) c.312-21G>A c.*855-21G>A (n.*855-21G>A) c.*999-21G>A (n.*999-21G>A) c.*1225-21G>A (n.*1225-21G>A) c.*1431-21G>A (n.*1431-21G>A) c.*25-21G>A (n.*25-21G>A) n.2531-21G>A n.2521-21G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480675G>C | CA532343841 | MSH2 | c.2459-21G>C (n.2459-21G>C) c.2261-21G>C (n.2261-21G>C) c.*759-21G>C (n.*759-21G>C) c.312-21G>C c.*855-21G>C (n.*855-21G>C) c.*999-21G>C (n.*999-21G>C) c.*1225-21G>C (n.*1225-21G>C) c.*1431-21G>C (n.*1431-21G>C) c.*25-21G>C (n.*25-21G>C) n.2531-21G>C n.2521-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480675G= | CA2495875993 | MSH2 | c.2459-21G= (n.2459-21G=) c.2261-21G= (n.2261-21G=) c.*759-21G= (n.*759-21G=) c.312-21G= c.*855-21G= (n.*855-21G=) c.*999-21G= (n.*999-21G=) c.*1225-21G= (n.*1225-21G=) c.*1431-21G= (n.*1431-21G=) c.*25-21G= (n.*25-21G=) n.2531-21G= n.2521-21G= | |
2 | g.47480675G>T | CA036053 | MSH2 | c.2459-21G>T (n.2459-21G>T) c.2261-21G>T (n.2261-21G>T) c.*759-21G>T (n.*759-21G>T) c.312-21G>T c.*855-21G>T (n.*855-21G>T) c.*999-21G>T (n.*999-21G>T) c.*1225-21G>T (n.*1225-21G>T) c.*1431-21G>T (n.*1431-21G>T) c.*25-21G>T (n.*25-21G>T) n.2531-21G>T n.2521-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47480676C>A | CA658683246 | MSH2 | c.2459-20C>A (n.2459-20C>A) c.2261-20C>A (n.2261-20C>A) c.*759-20C>A (n.*759-20C>A) c.312-20C>A c.*855-20C>A (n.*855-20C>A) c.*999-20C>A (n.*999-20C>A) c.*1225-20C>A (n.*1225-20C>A) c.*1431-20C>A (n.*1431-20C>A) c.*25-20C>A (n.*25-20C>A) n.2531-20C>A n.2521-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480676C= | CA2495875995 | MSH2 | c.2459-20C= (n.2459-20C=) c.2261-20C= (n.2261-20C=) c.*759-20C= (n.*759-20C=) c.312-20C= c.*855-20C= (n.*855-20C=) c.*999-20C= (n.*999-20C=) c.*1225-20C= (n.*1225-20C=) c.*1431-20C= (n.*1431-20C=) c.*25-20C= (n.*25-20C=) n.2531-20C= n.2521-20C= | |
2 | g.47480676C>G | CA2495875996 | MSH2 | c.2459-20C>G (n.2459-20C>G) c.2261-20C>G (n.2261-20C>G) c.*759-20C>G (n.*759-20C>G) c.312-20C>G c.*855-20C>G (n.*855-20C>G) c.*999-20C>G (n.*999-20C>G) c.*1225-20C>G (n.*1225-20C>G) c.*1431-20C>G (n.*1431-20C>G) c.*25-20C>G (n.*25-20C>G) n.2531-20C>G n.2521-20C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480676C>T | CA532343844 | MSH2 | c.2459-20C>T (n.2459-20C>T) c.2261-20C>T (n.2261-20C>T) c.*759-20C>T (n.*759-20C>T) c.312-20C>T c.*855-20C>T (n.*855-20C>T) c.*999-20C>T (n.*999-20C>T) c.*1225-20C>T (n.*1225-20C>T) c.*1431-20C>T (n.*1431-20C>T) c.*25-20C>T (n.*25-20C>T) n.2531-20C>T n.2521-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480676_47480677delinsCT | CA2495875994 | MSH2 | c.2459-20_2459-19delinsCT (n.2459-20_2459-19delinsCT) c.2261-20_2261-19delinsCT (n.2261-20_2261-19delinsCT) c.*759-20_*759-19delinsCT (n.*759-20_*759-19delinsCT) c.312-20_312-19delinsCT c.*855-20_*855-19delinsCT (n.*855-20_*855-19delinsCT) c.*999-20_*999-19delinsCT (n.*999-20_*999-19delinsCT) c.*1225-20_*1225-19delinsCT (n.*1225-20_*1225-19delinsCT) c.*1431-20_*1431-19delinsCT (n.*1431-20_*1431-19delinsCT) c.*25-20_*25-19delinsCT (n.*25-20_*25-19delinsCT) n.2531-20_2531-19delinsCT n.2521-20_2521-19delinsCT | |
2 | g.47480677T>C | CA036016 | MSH2 | c.2459-19T>C (n.2459-19T>C) c.2261-19T>C (n.2261-19T>C) c.*759-19T>C (n.*759-19T>C) c.312-19T>C c.*855-19T>C (n.*855-19T>C) c.*999-19T>C (n.*999-19T>C) c.*1225-19T>C (n.*1225-19T>C) c.*1431-19T>C (n.*1431-19T>C) c.*25-19T>C (n.*25-19T>C) n.2531-19T>C n.2521-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480677T>G | CA2658949174 | MSH2 | c.2459-19T>G (n.2459-19T>G) c.2261-19T>G (n.2261-19T>G) c.*759-19T>G (n.*759-19T>G) c.312-19T>G c.*855-19T>G (n.*855-19T>G) c.*999-19T>G (n.*999-19T>G) c.*1225-19T>G (n.*1225-19T>G) c.*1431-19T>G (n.*1431-19T>G) c.*25-19T>G (n.*25-19T>G) n.2531-19T>G n.2521-19T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47480677T= | CA2495875997 | MSH2 | c.2459-19T= (n.2459-19T=) c.2261-19T= (n.2261-19T=) c.*759-19T= (n.*759-19T=) c.312-19T= c.*855-19T= (n.*855-19T=) c.*999-19T= (n.*999-19T=) c.*1225-19T= (n.*1225-19T=) c.*1431-19T= (n.*1431-19T=) c.*25-19T= (n.*25-19T=) n.2531-19T= n.2521-19T= | |
2 | g.47480678del | CA035996 | MSH2 | c.2459-18del (n.2459-18del) c.2261-18del (n.2261-18del) c.*759-18del (n.*759-18del) c.312-18del c.*855-18del (n.*855-18del) c.*999-18del (n.*999-18del) c.*1225-18del (n.*1225-18del) c.*1431-18del (n.*1431-18del) c.*25-18del (n.*25-18del) n.2531-18del n.2521-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480678T>C | CA2658949175 | MSH2 | c.2459-18T>C (n.2459-18T>C) c.2261-18T>C (n.2261-18T>C) c.*759-18T>C (n.*759-18T>C) c.312-18T>C c.*855-18T>C (n.*855-18T>C) c.*999-18T>C (n.*999-18T>C) c.*1225-18T>C (n.*1225-18T>C) c.*1431-18T>C (n.*1431-18T>C) c.*25-18T>C (n.*25-18T>C) n.2531-18T>C n.2521-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480679C>T | CA2658949176 | MSH2 | c.2459-17C>T (n.2459-17C>T) c.2261-17C>T (n.2261-17C>T) c.*759-17C>T (n.*759-17C>T) c.312-17C>T c.*855-17C>T (n.*855-17C>T) c.*999-17C>T (n.*999-17C>T) c.*1225-17C>T (n.*1225-17C>T) c.*1431-17C>T (n.*1431-17C>T) c.*25-17C>T (n.*25-17C>T) n.2531-17C>T n.2521-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47480680C>A | CA2495875999 | MSH2 | c.2459-16C>A (n.2459-16C>A) c.2261-16C>A (n.2261-16C>A) c.*759-16C>A (n.*759-16C>A) c.312-16C>A c.*855-16C>A (n.*855-16C>A) c.*999-16C>A (n.*999-16C>A) c.*1225-16C>A (n.*1225-16C>A) c.*1431-16C>A (n.*1431-16C>A) c.*25-16C>A (n.*25-16C>A) n.2531-16C>A n.2521-16C>A | dbSNP |
2 | g.47480680C= | CA2495875998 | MSH2 | c.2459-16C= (n.2459-16C=) c.2261-16C= (n.2261-16C=) c.*759-16C= (n.*759-16C=) c.312-16C= c.*855-16C= (n.*855-16C=) c.*999-16C= (n.*999-16C=) c.*1225-16C= (n.*1225-16C=) c.*1431-16C= (n.*1431-16C=) c.*25-16C= (n.*25-16C=) n.2531-16C= n.2521-16C= | |
2 | g.47480680C>G | CA2495876000 | MSH2 | c.2459-16C>G (n.2459-16C>G) c.2261-16C>G (n.2261-16C>G) c.*759-16C>G (n.*759-16C>G) c.312-16C>G c.*855-16C>G (n.*855-16C>G) c.*999-16C>G (n.*999-16C>G) c.*1225-16C>G (n.*1225-16C>G) c.*1431-16C>G (n.*1431-16C>G) c.*25-16C>G (n.*25-16C>G) n.2531-16C>G n.2521-16C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480680C>T | CA2573134870 | MSH2 | c.2459-16C>T (n.2459-16C>T) c.2261-16C>T (n.2261-16C>T) c.*759-16C>T (n.*759-16C>T) c.312-16C>T c.*855-16C>T (n.*855-16C>T) c.*999-16C>T (n.*999-16C>T) c.*1225-16C>T (n.*1225-16C>T) c.*1431-16C>T (n.*1431-16C>T) c.*25-16C>T (n.*25-16C>T) n.2531-16C>T n.2521-16C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480681C>A | CA2699127558 | MSH2 | c.2459-15C>A (n.2459-15C>A) c.2261-15C>A (n.2261-15C>A) c.*759-15C>A (n.*759-15C>A) c.312-15C>A c.*855-15C>A (n.*855-15C>A) c.*999-15C>A (n.*999-15C>A) c.*1225-15C>A (n.*1225-15C>A) c.*1431-15C>A (n.*1431-15C>A) c.*25-15C>A (n.*25-15C>A) n.2531-15C>A n.2521-15C>A | dbSNP |
2 | g.47480681C= | CA2495876001 | MSH2 | c.2459-15C= (n.2459-15C=) c.2261-15C= (n.2261-15C=) c.*759-15C= (n.*759-15C=) c.312-15C= c.*855-15C= (n.*855-15C=) c.*999-15C= (n.*999-15C=) c.*1225-15C= (n.*1225-15C=) c.*1431-15C= (n.*1431-15C=) c.*25-15C= (n.*25-15C=) n.2531-15C= n.2521-15C= | |
2 | g.47480681C>G | CA2699127562 | MSH2 | c.2459-15C>G (n.2459-15C>G) c.2261-15C>G (n.2261-15C>G) c.*759-15C>G (n.*759-15C>G) c.312-15C>G c.*855-15C>G (n.*855-15C>G) c.*999-15C>G (n.*999-15C>G) c.*1225-15C>G (n.*1225-15C>G) c.*1431-15C>G (n.*1431-15C>G) c.*25-15C>G (n.*25-15C>G) n.2531-15C>G n.2521-15C>G | dbSNP |
2 | g.47480681C>T | CA913187996 | MSH2 | c.2459-15C>T (n.2459-15C>T) c.2261-15C>T (n.2261-15C>T) c.*759-15C>T (n.*759-15C>T) c.312-15C>T c.*855-15C>T (n.*855-15C>T) c.*999-15C>T (n.*999-15C>T) c.*1225-15C>T (n.*1225-15C>T) c.*1431-15C>T (n.*1431-15C>T) c.*25-15C>T (n.*25-15C>T) n.2531-15C>T n.2521-15C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480682C>A | CA2699121122 | MSH2 | c.2459-14C>A (n.2459-14C>A) c.2261-14C>A (n.2261-14C>A) c.*759-14C>A (n.*759-14C>A) c.312-14C>A c.*855-14C>A (n.*855-14C>A) c.*999-14C>A (n.*999-14C>A) c.*1225-14C>A (n.*1225-14C>A) c.*1431-14C>A (n.*1431-14C>A) c.*25-14C>A (n.*25-14C>A) n.2531-14C>A n.2521-14C>A | dbSNP |
2 | g.47480682C>G | CA914393681 | MSH2 | c.2459-14C>G (n.2459-14C>G) c.2261-14C>G (n.2261-14C>G) c.*759-14C>G (n.*759-14C>G) c.312-14C>G c.*855-14C>G (n.*855-14C>G) c.*999-14C>G (n.*999-14C>G) c.*1225-14C>G (n.*1225-14C>G) c.*1431-14C>G (n.*1431-14C>G) c.*25-14C>G (n.*25-14C>G) n.2531-14C>G n.2521-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480682C>T | CA2699121121 | MSH2 | c.2459-14C>T (n.2459-14C>T) c.2261-14C>T (n.2261-14C>T) c.*759-14C>T (n.*759-14C>T) c.312-14C>T c.*855-14C>T (n.*855-14C>T) c.*999-14C>T (n.*999-14C>T) c.*1225-14C>T (n.*1225-14C>T) c.*1431-14C>T (n.*1431-14C>T) c.*25-14C>T (n.*25-14C>T) n.2531-14C>T n.2521-14C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480683A= | CA2495876002 | MSH2 | c.2459-13A= (n.2459-13A=) c.2261-13A= (n.2261-13A=) c.*759-13A= (n.*759-13A=) c.312-13A= c.*855-13A= (n.*855-13A=) c.*999-13A= (n.*999-13A=) c.*1225-13A= (n.*1225-13A=) c.*1431-13A= (n.*1431-13A=) c.*25-13A= (n.*25-13A=) n.2531-13A= n.2521-13A= | |
2 | g.47480683A>C | CA2699120647 | MSH2 | c.2459-13A>C (n.2459-13A>C) c.2261-13A>C (n.2261-13A>C) c.*759-13A>C (n.*759-13A>C) c.312-13A>C c.*855-13A>C (n.*855-13A>C) c.*999-13A>C (n.*999-13A>C) c.*1225-13A>C (n.*1225-13A>C) c.*1431-13A>C (n.*1431-13A>C) c.*25-13A>C (n.*25-13A>C) n.2531-13A>C n.2521-13A>C | dbSNP |
2 | g.47480683A>G | CA658683247 | MSH2 | c.2459-13A>G (n.2459-13A>G) c.2261-13A>G (n.2261-13A>G) c.*759-13A>G (n.*759-13A>G) c.312-13A>G c.*855-13A>G (n.*855-13A>G) c.*999-13A>G (n.*999-13A>G) c.*1225-13A>G (n.*1225-13A>G) c.*1431-13A>G (n.*1431-13A>G) c.*25-13A>G (n.*25-13A>G) n.2531-13A>G n.2521-13A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480684A= | CA2495876003 | MSH2 | c.2459-12A= (n.2459-12A=) c.2261-12A= (n.2261-12A=) c.*759-12A= (n.*759-12A=) c.312-12A= c.*855-12A= (n.*855-12A=) c.*999-12A= (n.*999-12A=) c.*1225-12A= (n.*1225-12A=) c.*1431-12A= (n.*1431-12A=) c.*25-12A= (n.*25-12A=) n.2531-12A= n.2521-12A= | |
2 | g.47480684A>C | CA035982 | MSH2 | c.2459-12A>C (n.2459-12A>C) c.2261-12A>C (n.2261-12A>C) c.*759-12A>C (n.*759-12A>C) c.312-12A>C c.*855-12A>C (n.*855-12A>C) c.*999-12A>C (n.*999-12A>C) c.*1225-12A>C (n.*1225-12A>C) c.*1431-12A>C (n.*1431-12A>C) c.*25-12A>C (n.*25-12A>C) n.2531-12A>C n.2521-12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480684A>G | CA020616 | MSH2 | c.2459-12A>G (n.2459-12A>G) c.2261-12A>G (n.2261-12A>G) c.*759-12A>G (n.*759-12A>G) c.312-12A>G c.*855-12A>G (n.*855-12A>G) c.*999-12A>G (n.*999-12A>G) c.*1225-12A>G (n.*1225-12A>G) c.*1431-12A>G (n.*1431-12A>G) c.*25-12A>G (n.*25-12A>G) n.2531-12A>G n.2521-12A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480685A= | CA2495876004 | MSH2 | c.2459-11A= (n.2459-11A=) c.2261-11A= (n.2261-11A=) c.*759-11A= (n.*759-11A=) c.312-11A= c.*855-11A= (n.*855-11A=) c.*999-11A= (n.*999-11A=) c.*1225-11A= (n.*1225-11A=) c.*1431-11A= (n.*1431-11A=) c.*25-11A= (n.*25-11A=) n.2531-11A= n.2521-11A= | |
2 | g.47480685A>G | CA2580067089 | MSH2 | c.2459-11A>G (n.2459-11A>G) c.2261-11A>G (n.2261-11A>G) c.*759-11A>G (n.*759-11A>G) c.312-11A>G c.*855-11A>G (n.*855-11A>G) c.*999-11A>G (n.*999-11A>G) c.*1225-11A>G (n.*1225-11A>G) c.*1431-11A>G (n.*1431-11A>G) c.*25-11A>G (n.*25-11A>G) n.2531-11A>G n.2521-11A>G | ClinVar |
2 | g.47480685A>T | CA658795786 | MSH2 | c.2459-11A>T (n.2459-11A>T) c.2261-11A>T (n.2261-11A>T) c.*759-11A>T (n.*759-11A>T) c.312-11A>T c.*855-11A>T (n.*855-11A>T) c.*999-11A>T (n.*999-11A>T) c.*1225-11A>T (n.*1225-11A>T) c.*1431-11A>T (n.*1431-11A>T) c.*25-11A>T (n.*25-11A>T) n.2531-11A>T n.2521-11A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480686T>A | CA2699330634 | MSH2 | c.2459-10T>A (n.2459-10T>A) c.2261-10T>A (n.2261-10T>A) c.*759-10T>A (n.*759-10T>A) c.312-10T>A c.*855-10T>A (n.*855-10T>A) c.*999-10T>A (n.*999-10T>A) c.*1225-10T>A (n.*1225-10T>A) c.*1431-10T>A (n.*1431-10T>A) c.*25-10T>A (n.*25-10T>A) n.2531-10T>A n.2521-10T>A | dbSNP |
2 | g.47480686T>C | CA2699330635 | MSH2 | c.2459-10T>C (n.2459-10T>C) c.2261-10T>C (n.2261-10T>C) c.*759-10T>C (n.*759-10T>C) c.312-10T>C c.*855-10T>C (n.*855-10T>C) c.*999-10T>C (n.*999-10T>C) c.*1225-10T>C (n.*1225-10T>C) c.*1431-10T>C (n.*1431-10T>C) c.*25-10T>C (n.*25-10T>C) n.2531-10T>C n.2521-10T>C | dbSNP |
2 | g.47480687T>A | CA2699082434 | MSH2 | c.2459-9T>A (n.2459-9T>A) c.2261-9T>A (n.2261-9T>A) c.*759-9T>A (n.*759-9T>A) c.312-9T>A c.*855-9T>A (n.*855-9T>A) c.*999-9T>A (n.*999-9T>A) c.*1225-9T>A (n.*1225-9T>A) c.*1431-9T>A (n.*1431-9T>A) c.*25-9T>A (n.*25-9T>A) n.2531-9T>A n.2521-9T>A | dbSNP |
2 | g.47480687T>C | CA036206 | MSH2 | c.2459-9T>C (n.2459-9T>C) c.2261-9T>C (n.2261-9T>C) c.*759-9T>C (n.*759-9T>C) c.312-9T>C c.*855-9T>C (n.*855-9T>C) c.*999-9T>C (n.*999-9T>C) c.*1225-9T>C (n.*1225-9T>C) c.*1431-9T>C (n.*1431-9T>C) c.*25-9T>C (n.*25-9T>C) n.2531-9T>C n.2521-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480687T= | CA2495876005 | MSH2 | c.2459-9T= (n.2459-9T=) c.2261-9T= (n.2261-9T=) c.*759-9T= (n.*759-9T=) c.312-9T= c.*855-9T= (n.*855-9T=) c.*999-9T= (n.*999-9T=) c.*1225-9T= (n.*1225-9T=) c.*1431-9T= (n.*1431-9T=) c.*25-9T= (n.*25-9T=) n.2531-9T= n.2521-9T= | |
2 | g.47480688T>C | CA2658949180 | MSH2 | c.2459-8T>C (n.2459-8T>C) c.2261-8T>C (n.2261-8T>C) c.*759-8T>C (n.*759-8T>C) c.312-8T>C c.*855-8T>C (n.*855-8T>C) c.*999-8T>C (n.*999-8T>C) c.*1225-8T>C (n.*1225-8T>C) c.*1431-8T>C (n.*1431-8T>C) c.*25-8T>C (n.*25-8T>C) n.2531-8T>C n.2521-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480689C>A | CA2699076653 | MSH2 | c.2459-7C>A (n.2459-7C>A) c.2261-7C>A (n.2261-7C>A) c.*759-7C>A (n.*759-7C>A) c.312-7C>A c.*855-7C>A (n.*855-7C>A) c.*999-7C>A (n.*999-7C>A) c.*1225-7C>A (n.*1225-7C>A) c.*1431-7C>A (n.*1431-7C>A) c.*25-7C>A (n.*25-7C>A) n.2531-7C>A n.2521-7C>A | dbSNP |
2 | g.47480689C= | CA2495876007 | MSH2 | c.2459-7C= (n.2459-7C=) c.2261-7C= (n.2261-7C=) c.*759-7C= (n.*759-7C=) c.312-7C= c.*855-7C= (n.*855-7C=) c.*999-7C= (n.*999-7C=) c.*1225-7C= (n.*1225-7C=) c.*1431-7C= (n.*1431-7C=) c.*25-7C= (n.*25-7C=) n.2531-7C= n.2521-7C= | |
2 | g.47480689C>G | CA2699076654 | MSH2 | c.2459-7C>G (n.2459-7C>G) c.2261-7C>G (n.2261-7C>G) c.*759-7C>G (n.*759-7C>G) c.312-7C>G c.*855-7C>G (n.*855-7C>G) c.*999-7C>G (n.*999-7C>G) c.*1225-7C>G (n.*1225-7C>G) c.*1431-7C>G (n.*1431-7C>G) c.*25-7C>G (n.*25-7C>G) n.2531-7C>G n.2521-7C>G | dbSNP |
2 | g.47480689C>T | CA46707527 | MSH2 | c.2459-7C>T (n.2459-7C>T) c.2261-7C>T (n.2261-7C>T) c.*759-7C>T (n.*759-7C>T) c.312-7C>T c.*855-7C>T (n.*855-7C>T) c.*999-7C>T (n.*999-7C>T) c.*1225-7C>T (n.*1225-7C>T) c.*1431-7C>T (n.*1431-7C>T) c.*25-7C>T (n.*25-7C>T) n.2531-7C>T n.2521-7C>T | dbSNP |
2 | g.47480689_47480694delinsCTTATA | CA2495876006 | MSH2 | c.2459-7_2459-2delinsCTTATA (n.2459-7_2459-2delinsCTTATA) c.2261-7_2261-2delinsCTTATA (n.2261-7_2261-2delinsCTTATA) c.*759-7_*759-2delinsCTTATA (n.*759-7_*759-2delinsCTTATA) c.312-7_312-2delinsCTTATA c.*855-7_*855-2delinsCTTATA (n.*855-7_*855-2delinsCTTATA) c.*999-7_*999-2delinsCTTATA (n.*999-7_*999-2delinsCTTATA) c.*1225-7_*1225-2delinsCTTATA (n.*1225-7_*1225-2delinsCTTATA) c.*1431-7_*1431-2delinsCTTATA (n.*1431-7_*1431-2delinsCTTATA) c.*25-7_*25-2delinsCTTATA (n.*25-7_*25-2delinsCTTATA) n.2531-7_2531-2delinsCTTATA n.2521-7_2521-2delinsCTTATA | |
2 | g.47480690_47480694del | CA645369157 | MSH2 | c.2459-6_2459-2del (n.2459-6_2459-2del) c.2261-6_2261-2del (n.2261-6_2261-2del) c.*759-6_*759-2del (n.*759-6_*759-2del) c.312-6_312-2del c.*855-6_*855-2del (n.*855-6_*855-2del) c.*999-6_*999-2del (n.*999-6_*999-2del) c.*1225-6_*1225-2del (n.*1225-6_*1225-2del) c.*1431-6_*1431-2del (n.*1431-6_*1431-2del) c.*25-6_*25-2del (n.*25-6_*25-2del) n.2531-6_2531-2del n.2521-6_2521-2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480691_47480697del | CA2580067090 | MSH2 | c.2459-5_2460del c.2261-5_2262del c.*759-5_*760del c.312-5_313del c.*855-5_*856del c.*999-5_*1000del c.*1225-5_*1226del c.*1431-5_*1432del c.*25-5_*26del n.2531-5_2532del n.2521-5_2522del | ClinVar |
2 | g.47480691T>A | CA16611055 | MSH2 | c.2459-5T>A (n.2459-5T>A) c.2261-5T>A (n.2261-5T>A) c.*759-5T>A (n.*759-5T>A) c.312-5T>A c.*855-5T>A (n.*855-5T>A) c.*999-5T>A (n.*999-5T>A) c.*1225-5T>A (n.*1225-5T>A) c.*1431-5T>A (n.*1431-5T>A) c.*25-5T>A (n.*25-5T>A) n.2531-5T>A n.2521-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480691T>C | CA658683248 | MSH2 | c.2459-5T>C (n.2459-5T>C) c.2261-5T>C (n.2261-5T>C) c.*759-5T>C (n.*759-5T>C) c.312-5T>C c.*855-5T>C (n.*855-5T>C) c.*999-5T>C (n.*999-5T>C) c.*1225-5T>C (n.*1225-5T>C) c.*1431-5T>C (n.*1431-5T>C) c.*25-5T>C (n.*25-5T>C) n.2531-5T>C n.2521-5T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480691T= | CA2495876008 | MSH2 | c.2459-5T= (n.2459-5T=) c.2261-5T= (n.2261-5T=) c.*759-5T= (n.*759-5T=) c.312-5T= c.*855-5T= (n.*855-5T=) c.*999-5T= (n.*999-5T=) c.*1225-5T= (n.*1225-5T=) c.*1431-5T= (n.*1431-5T=) c.*25-5T= (n.*25-5T=) n.2531-5T= n.2521-5T= | |
2 | g.47480693_47480694del | CA2699330644 | MSH2 | c.2459-3_2459-2del (n.2459-3_2459-2del) c.2261-3_2261-2del (n.2261-3_2261-2del) c.*759-3_*759-2del (n.*759-3_*759-2del) c.312-3_312-2del c.*855-3_*855-2del (n.*855-3_*855-2del) c.*999-3_*999-2del (n.*999-3_*999-2del) c.*1225-3_*1225-2del (n.*1225-3_*1225-2del) c.*1431-3_*1431-2del (n.*1431-3_*1431-2del) c.*25-3_*25-2del (n.*25-3_*25-2del) n.2531-3_2531-2del n.2521-3_2521-2del | dbSNP |
2 | g.47480692A= | CA2495876010 | MSH2 | c.2459-4A= (n.2459-4A=) c.2261-4A= (n.2261-4A=) c.*759-4A= (n.*759-4A=) c.312-4A= c.*855-4A= (n.*855-4A=) c.*999-4A= (n.*999-4A=) c.*1225-4A= (n.*1225-4A=) c.*1431-4A= (n.*1431-4A=) c.*25-4A= (n.*25-4A=) n.2531-4A= n.2521-4A= | |
2 | g.47480692A>C | CA2580067095 | MSH2 | c.2459-4A>C (n.2459-4A>C) c.2261-4A>C (n.2261-4A>C) c.*759-4A>C (n.*759-4A>C) c.312-4A>C c.*855-4A>C (n.*855-4A>C) c.*999-4A>C (n.*999-4A>C) c.*1225-4A>C (n.*1225-4A>C) c.*1431-4A>C (n.*1431-4A>C) c.*25-4A>C (n.*25-4A>C) n.2531-4A>C n.2521-4A>C | ClinVar |
2 | g.47480692A>G | CA2495876009 | MSH2 | c.2459-4A>G (n.2459-4A>G) c.2261-4A>G (n.2261-4A>G) c.*759-4A>G (n.*759-4A>G) c.312-4A>G c.*855-4A>G (n.*855-4A>G) c.*999-4A>G (n.*999-4A>G) c.*1225-4A>G (n.*1225-4A>G) c.*1431-4A>G (n.*1431-4A>G) c.*25-4A>G (n.*25-4A>G) n.2531-4A>G n.2521-4A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480692A>T | CA915943846 | MSH2 | c.2459-4A>T (n.2459-4A>T) c.2261-4A>T (n.2261-4A>T) c.*759-4A>T (n.*759-4A>T) c.312-4A>T c.*855-4A>T (n.*855-4A>T) c.*999-4A>T (n.*999-4A>T) c.*1225-4A>T (n.*1225-4A>T) c.*1431-4A>T (n.*1431-4A>T) c.*25-4A>T (n.*25-4A>T) n.2531-4A>T n.2521-4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480692dup | CA1139655604 | MSH2 | c.2459-4dup (n.2459-4dup) c.2261-4dup (n.2261-4dup) c.*759-4dup (n.*759-4dup) c.312-4dup c.*855-4dup (n.*855-4dup) c.*999-4dup (n.*999-4dup) c.*1225-4dup (n.*1225-4dup) c.*1431-4dup (n.*1431-4dup) c.*25-4dup (n.*25-4dup) n.2531-4dup n.2521-4dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480693T>A | CA2580067097 | MSH2 | c.2459-3T>A (n.2459-3T>A) c.2261-3T>A (n.2261-3T>A) c.*759-3T>A (n.*759-3T>A) c.312-3T>A c.*855-3T>A (n.*855-3T>A) c.*999-3T>A (n.*999-3T>A) c.*1225-3T>A (n.*1225-3T>A) c.*1431-3T>A (n.*1431-3T>A) c.*25-3T>A (n.*25-3T>A) n.2531-3T>A n.2521-3T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480693T>C | CA020621 | MSH2 | c.2459-3T>C (n.2459-3T>C) c.2261-3T>C (n.2261-3T>C) c.*759-3T>C (n.*759-3T>C) c.312-3T>C c.*855-3T>C (n.*855-3T>C) c.*999-3T>C (n.*999-3T>C) c.*1225-3T>C (n.*1225-3T>C) c.*1431-3T>C (n.*1431-3T>C) c.*25-3T>C (n.*25-3T>C) n.2531-3T>C n.2521-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480693T>G | CA658795787 | MSH2 | c.2459-3T>G (n.2459-3T>G) c.2261-3T>G (n.2261-3T>G) c.*759-3T>G (n.*759-3T>G) c.312-3T>G c.*855-3T>G (n.*855-3T>G) c.*999-3T>G (n.*999-3T>G) c.*1225-3T>G (n.*1225-3T>G) c.*1431-3T>G (n.*1431-3T>G) c.*25-3T>G (n.*25-3T>G) n.2531-3T>G n.2521-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480693T= | CA2495876011 | MSH2 | c.2459-3T= (n.2459-3T=) c.2261-3T= (n.2261-3T=) c.*759-3T= (n.*759-3T=) c.312-3T= c.*855-3T= (n.*855-3T=) c.*999-3T= (n.*999-3T=) c.*1225-3T= (n.*1225-3T=) c.*1431-3T= (n.*1431-3T=) c.*25-3T= (n.*25-3T=) n.2531-3T= n.2521-3T= | |
2 | g.47480694A= | CA2495876012 | MSH2 | c.2459-2A= (n.2459-2A=) c.2261-2A= (n.2261-2A=) c.*759-2A= (n.*759-2A=) c.312-2A= c.*855-2A= (n.*855-2A=) c.*999-2A= (n.*999-2A=) c.*1225-2A= (n.*1225-2A=) c.*1431-2A= (n.*1431-2A=) c.*25-2A= (n.*25-2A=) n.2531-2A= n.2521-2A= | |
2 | g.47480694A>C | CA46707548 | MSH2 | c.2459-2A>C (n.2459-2A>C) c.2261-2A>C (n.2261-2A>C) c.*759-2A>C (n.*759-2A>C) c.312-2A>C c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.*999-2A>C (n.*999-2A>C) c.*1225-2A>C (n.*1225-2A>C) c.*1431-2A>C (n.*1431-2A>C) c.*25-2A>C (n.*25-2A>C) n.2531-2A>C n.2521-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480694A>G | CA16617603 | MSH2 | c.2459-2A>G (n.2459-2A>G) c.2261-2A>G (n.2261-2A>G) c.*759-2A>G (n.*759-2A>G) c.312-2A>G c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.*999-2A>G (n.*999-2A>G) c.*1225-2A>G (n.*1225-2A>G) c.*1431-2A>G (n.*1431-2A>G) c.*25-2A>G (n.*25-2A>G) n.2531-2A>G n.2521-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480694A>T | CA346730506 | MSH2 | c.2459-2A>T (n.2459-2A>T) c.2261-2A>T (n.2261-2A>T) c.*759-2A>T (n.*759-2A>T) c.312-2A>T c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.*999-2A>T (n.*999-2A>T) c.*1225-2A>T (n.*1225-2A>T) c.*1431-2A>T (n.*1431-2A>T) c.*25-2A>T (n.*25-2A>T) n.2531-2A>T n.2521-2A>T | ClinVar |
2 | g.47480696_47480711del | CA2580067109 | MSH2 | c.2459_2474del c.2261_2276del c.*759_*774del c.312_327del c.*855_*870del c.*999_*1014del c.*1225_*1240del c.*1431_*1446del c.*25_*40del n.2531_2546del n.2521_2536del | ClinVar |
2 | g.47480695G>A | CA16611057 | MSH2 | c.2459-1G>A (n.2459-1G>A) c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) c.*759-1G>A (n.*759-1G>A) c.312-1G>A c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.*999-1G>A (n.*999-1G>A) c.*1225-1G>A (n.*1225-1G>A) c.*1431-1G>A (n.*1431-1G>A) c.*25-1G>A (n.*25-1G>A) n.2531-1G>A n.2521-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480695G>C | CA346730509 | MSH2 | c.2459-1G>C (n.2459-1G>C) c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) c.*759-1G>C (n.*759-1G>C) c.312-1G>C c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.*999-1G>C (n.*999-1G>C) c.*1225-1G>C (n.*1225-1G>C) c.*1431-1G>C (n.*1431-1G>C) c.*25-1G>C (n.*25-1G>C) n.2531-1G>C n.2521-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480695G= | CA2495876013 | MSH2 | c.2459-1G= (n.2459-1G=) c.2261-1G= (n.2261-1G=) c.*759-1G= (n.*759-1G=) c.312-1G= c.*855-1G= (n.*855-1G=) c.*999-1G= (n.*999-1G=) c.*1225-1G= (n.*1225-1G=) c.*1431-1G= (n.*1431-1G=) c.*25-1G= (n.*25-1G=) n.2531-1G= n.2521-1G= | |
2 | g.47480695G>T | CA346730511 | MSH2 | c.2459-1G>T (n.2459-1G>T) c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) c.*759-1G>T (n.*759-1G>T) c.312-1G>T c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.*999-1G>T (n.*999-1G>T) c.*1225-1G>T (n.*1225-1G>T) c.*1431-1G>T (n.*1431-1G>T) c.*25-1G>T (n.*25-1G>T) n.2531-1G>T n.2521-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480696del | CA2580067110 | MSH2 | c.2459del c.2261del c.*759del c.312del c.*855del c.*999del c.*1225del c.*1431del c.*25del n.2531del n.2521del | ClinVar |
2 | g.47480695_47480697delinsGGT | CA2495876014 | MSH2 | c.2459-1_2460delinsGGT c.2261-1_2262delinsGGT c.*759-1_*760delinsGGT c.312-1_313delinsGGT c.*855-1_*856delinsGGT c.*999-1_*1000delinsGGT c.*1225-1_*1226delinsGGT c.*1431-1_*1432delinsGGT c.*25-1_*26delinsGGT n.2531-1_2532delinsGGT n.2521-1_2522delinsGGT | |
2 | g.47480696G>A | CA020624 | MSH2 | c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.*759G>A (n.*759G>A) c.312G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.2531G>A n.2521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480696G>C | CA346730513 | MSH2 | c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.*759G>C (n.*759G>C) c.312G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.2531G>C n.2521G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480696G= | CA2495876015 | MSH2 | c.2459G= (p.Gly820=) c.2261G= (p.Gly754=) c.*759G= (n.*759G=) c.312G= c.*855G= (n.*855G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.*25G= (n.*25G=) n.2531G= n.2521G= | |
2 | g.47480696G>T | CA346730514 | MSH2 | c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.*759G>T (n.*759G>T) c.312G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.2531G>T n.2521G>T | dbSNP |
2 | g.47480698_47480699del | CA645369158 | MSH2 | c.2461_2462del (p.Val821LeufsTer2) c.2263_2264del (p.Val755LeufsTer2) c.*761_*762del (n.*761_*762del) c.314_315del c.*857_*858del (n.*857_*858del) c.*1001_*1002del (n.*1001_*1002del) c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del) c.*1433_*1434del (n.*1433_*1434del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.2533_2534del n.2523_2524del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480697T>A | CA425968682 | MSH2 | c.2460T>A (p.Gly820=) c.2262T>A (p.Gly754=) c.*760T>A (n.*760T>A) c.313T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.2532T>A n.2522T>A | dbSNP |
2 | g.47480697T>C | CA425968684 | MSH2 | c.2460T>C (p.Gly820=) c.2262T>C (p.Gly754=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.313T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.2532T>C n.2522T>C | dbSNP |
2 | g.47480697T>G | CA425968686 | MSH2 | c.2460T>G (p.Gly820=) c.2262T>G (p.Gly754=) c.*760T>G (n.*760T>G) c.313T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.2532T>G n.2522T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480697_47480699delinsA | CA2580067111 | MSH2 | c.2460_2462delinsA (p.Val821LeufsTer2) c.2262_2264delinsA (p.Val755LeufsTer2) c.*760_*762delinsA (n.*760_*762delinsA) c.313_315delinsA c.*856_*858delinsA (n.*856_*858delinsA) c.*1000_*1002delinsA (n.*1000_*1002delinsA) c.*1226_*1228delinsA (n.*1226_*1228delinsA) c.*1432_*1434delinsA (n.*1432_*1434delinsA) c.*26_*28delinsA (n.*26_*28delinsA) n.2532_2534delinsA n.2522_2524delinsA | ClinVar |
2 | g.47480698G>A | CA346730515 | MSH2 | c.2461G>A (p.Val821Ile) c.2263G>A (p.Val755Ile) c.*761G>A (n.*761G>A) c.314G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.2533G>A n.2523G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480698G>C | CA346730517 | MSH2 | c.2461G>C (p.Val821Leu) c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*761G>C (n.*761G>C) c.314G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.2533G>C n.2523G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480698G= | CA2495876016 | MSH2 | c.2461G= (p.Val821=) c.2263G= (p.Val755=) c.*761G= (n.*761G=) c.314G= c.*857G= (n.*857G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*27G= (n.*27G=) n.2533G= n.2523G= | |
2 | g.47480698G>T | CA346730519 | MSH2 | c.2461G>T (p.Val821Phe) c.2263G>T (p.Val755Phe) c.*761G>T (n.*761G>T) c.314G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2533G>T n.2523G>T | dbSNP |
2 | g.47480699T>A | CA346730521 | MSH2 | c.2462T>A (p.Val821Asp) c.2264T>A (p.Val755Asp) c.*762T>A (n.*762T>A) c.315T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.2534T>A n.2524T>A | dbSNP |
2 | g.47480699T>C | CA346730523 | MSH2 | c.2462T>C (p.Val821Ala) c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*762T>C (n.*762T>C) c.315T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.2534T>C n.2524T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480699T>G | CA346730525 | MSH2 | c.2462T>G (p.Val821Gly) c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*762T>G (n.*762T>G) c.315T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.2534T>G n.2524T>G | dbSNP |
2 | g.47480699T= | CA2495876017 | MSH2 | c.2462T= (p.Val821=) c.2264T= (p.Val755=) c.*762T= (n.*762T=) c.315T= c.*858T= (n.*858T=) c.*1002T= (n.*1002T=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.*1434T= (n.*1434T=) c.*28T= (n.*28T=) n.2534T= n.2524T= | |
2 | g.47480700C>A | CA425968696 | MSH2 | c.2463C>A (p.Val821=) c.2265C>A (p.Val755=) c.*763C>A (n.*763C>A) c.316C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.2535C>A n.2525C>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.47480700C= | CA2495876019 | MSH2 | c.2463C= (p.Val821=) c.2265C= (p.Val755=) c.*763C= (n.*763C=) c.316C= c.*859C= (n.*859C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.*29C= (n.*29C=) n.2535C= n.2525C= | |
2 | g.47480700C>G | CA425968699 | MSH2 | c.2463C>G (p.Val821=) c.2265C>G (p.Val755=) c.*763C>G (n.*763C>G) c.316C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.2535C>G n.2525C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480700C>T | CA10613578 | MSH2 | c.2463C>T (p.Val821=) c.2265C>T (p.Val755=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.316C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.2535C>T n.2525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480700_47480702delinsCTG | CA2495876018 | MSH2 | c.2463_2465delinsCTG (p.Val821=) c.2265_2267delinsCTG (p.Val755=) c.*763_*765delinsCTG (n.*763_*765delinsCTG) c.316_318delinsCTG c.*859_*861delinsCTG (n.*859_*861delinsCTG) c.*1003_*1005delinsCTG (n.*1003_*1005delinsCTG) c.*1229_*1231delinsCTG (n.*1229_*1231delinsCTG) c.*1435_*1437delinsCTG (n.*1435_*1437delinsCTG) c.*29_*31delinsCTG (n.*29_*31delinsCTG) n.2535_2537delinsCTG n.2525_2527delinsCTG | |
2 | g.47480701T>A | CA346730529 | MSH2 | c.2464T>A (p.Cys822Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) c.*764T>A (n.*764T>A) c.317T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.2536T>A n.2526T>A | |
2 | g.47480701T>C | CA346730531 | MSH2 | c.2464T>C (p.Cys822Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) c.*764T>C (n.*764T>C) c.317T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.2536T>C n.2526T>C | |
2 | g.47480701T>G | CA346730533 | MSH2 | c.2464T>G (p.Cys822Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) c.*764T>G (n.*764T>G) c.317T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.2536T>G n.2526T>G | |
2 | g.47480703_47480704del | CA020627 | MSH2 | c.2466_2467del (p.Cys822Ter) c.2268_2269del (p.Cys756Ter) c.*766_*767del (n.*766_*767del) c.319_320del c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*1232_*1233del (n.*1232_*1233del) c.*1438_*1439del (n.*1438_*1439del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) n.2538_2539del n.2528_2529del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480702G>A | CA346730535 | MSH2 | c.2465G>A (p.Cys822Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) c.*765G>A (n.*765G>A) c.318G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.2537G>A n.2527G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480702G>C | CA346730537 | MSH2 | c.2465G>C (p.Cys822Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) c.*765G>C (n.*765G>C) c.318G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.2537G>C n.2527G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480702G= | CA2495876020 | MSH2 | c.2465G= (p.Cys822=) c.2267G= (p.Cys756=) c.*765G= (n.*765G=) c.318G= c.*861G= (n.*861G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*31G= (n.*31G=) n.2537G= n.2527G= | |
2 | g.47480702G>T | CA346730539 | MSH2 | c.2465G>T (p.Cys822Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.*765G>T (n.*765G>T) c.318G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.2537G>T n.2527G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47480702_47480703delinsAG | CA1139532069 | MSH2 | c.2465_2466delinsAG (p.Cys822Ter) c.2267_2268delinsAG (p.Cys756Ter) c.*765_*766delinsAG (n.*765_*766delinsAG) c.318_319delinsAG c.*861_*862delinsAG (n.*861_*862delinsAG) c.*1005_*1006delinsAG (n.*1005_*1006delinsAG) c.*1231_*1232delinsAG (n.*1231_*1232delinsAG) c.*1437_*1438delinsAG (n.*1437_*1438delinsAG) c.*31_*32delinsAG (n.*31_*32delinsAG) n.2537_2538delinsAG n.2527_2528delinsAG |