Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47476681_47480794del | CA2843744677 | MSH2 | c.2210+110_2557del c.2012+110_2359del c.*510+110_*857del c.63+110_410del c.*606+110_*953del c.*750+110_*1097del c.*976+110_*1323del c.*1182+110_*1529del c.2210+110_*123del n.2282+110_2629del n.2272+110_2619del | |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478440G>A | CA346730095 | MSH2 | c.2379G>A (p.Gln793=) c.2181G>A (p.Gln727=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.232G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.2378G>A (p.Arg793Lys) n.2451G>A n.2441G>A | dbSNP |
2 | g.47478440G>C | CA346730096 | MSH2 | c.2379G>C (p.Gln793His) c.2181G>C (p.Gln727His) c.*679G>C (n.*679G>C) c.232G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.2378G>C (p.Arg793Thr) n.2451G>C n.2441G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478440G= | CA2495874608 | MSH2 | c.2379G= (p.Gln793=) c.2181G= (p.Gln727=) c.*679G= (n.*679G=) c.232G= c.*775G= (n.*775G=) c.*919G= (n.*919G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.2378G= (p.Arg793=) n.2451G= n.2441G= | |
2 | g.47478440G>T | CA035514 | MSH2 | c.2379G>T (p.Gln793His) c.2181G>T (p.Gln727His) c.*679G>T (n.*679G>T) c.232G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.2378G>T (p.Arg793Ile) n.2451G>T n.2441G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478441A= | CA2495874609 | MSH2 | c.2380A= (p.Ile794=) c.2182A= (p.Ile728=) c.*680A= (n.*680A=) c.233A= c.*776A= (n.*776A=) c.*920A= (n.*920A=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.2379A= (p.Arg793=) n.2452A= n.2442A= | |
2 | g.47478441A>C | CA346730100 | MSH2 | c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.*680A>C (n.*680A>C) c.233A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.2379A>C (p.Arg793Ser) n.2452A>C n.2442A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478441A>G | CA346730097 | MSH2 | c.2380A>G (p.Ile794Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) c.*680A>G (n.*680A>G) c.233A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.2379A>G (p.Arg793=) n.2452A>G n.2442A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478441A>T | CA346730098 | MSH2 | c.2380A>T (p.Ile794Leu) c.2182A>T (p.Ile728Leu) c.*680A>T (n.*680A>T) c.233A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.2379A>T (p.Arg793Ser) n.2452A>T n.2442A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478442_47478446dup | CA645369201 | MSH2 | c.2381_2385dup (p.Thr796TyrfsTer18) c.2183_2187dup (p.Thr730TyrfsTer18) c.*681_*685dup (n.*681_*685dup) c.234_238dup c.*777_*781dup (n.*777_*781dup) c.*921_*925dup (n.*921_*925dup) c.*1147_*1151dup (n.*1147_*1151dup) c.*1353_*1357dup (n.*1353_*1357dup) c.2380_2384dup (p.Gln795HisfsTer5) n.2453_2457dup n.2443_2447dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478443_47478464del | CA2695200491 | MSH2 | c.2382_2403del (p.Ile794MetfsTer11) c.2184_2205del (p.Ile728MetfsTer11) c.*682_*703del (n.*682_*703del) c.235_256del c.*778_*799del (n.*778_*799del) c.*922_*943del (n.*922_*943del) c.*1148_*1169del (n.*1148_*1169del) c.*1354_*1375del (n.*1354_*1375del) c.2381_2402del (p.Tyr794CysfsTer7) n.2454_2475del n.2444_2465del | ClinVar |
2 | g.47478442T>A | CA346730102 | MSH2 | c.2381T>A (p.Ile794Lys) c.2183T>A (p.Ile728Lys) c.*681T>A (n.*681T>A) c.234T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.2380T>A (p.Tyr794Asn) n.2453T>A n.2443T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478442T>C | CA346730104 | MSH2 | c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.*681T>C (n.*681T>C) c.234T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.2380T>C (p.Tyr794His) n.2453T>C n.2443T>C | dbSNP |
2 | g.47478442T>G | CA346730106 | MSH2 | c.2381T>G (p.Ile794Arg) c.2183T>G (p.Ile728Arg) c.*681T>G (n.*681T>G) c.234T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.2380T>G (p.Tyr794Asp) n.2453T>G n.2443T>G | dbSNP |
2 | g.47478442T= | CA2495874610 | MSH2 | c.2381T= (p.Ile794=) c.2183T= (p.Ile728=) c.*681T= (n.*681T=) c.234T= c.*777T= (n.*777T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.2380T= (p.Tyr794=) n.2453T= n.2443T= | |
2 | g.47478442dup | CA2580066961 | MSH2 | c.2381dup (p.Pro795ThrfsTer4) c.2183dup (p.Pro729ThrfsTer4) c.*681dup (n.*681dup) c.234dup c.*777dup (n.*777dup) c.*921dup (n.*921dup) c.*1147dup (n.*1147dup) c.*1353dup (n.*1353dup) c.2380dup (p.Tyr794LeufsTer?) n.2453dup n.2443dup | ClinVar |
2 | g.47478442_47478443delinsTA | CA2495874611 | MSH2 | c.2381_2382delinsTA (p.Ile794=) c.2183_2184delinsTA (p.Ile728=) c.*681_*682delinsTA (n.*681_*682delinsTA) c.234_235delinsTA c.*777_*778delinsTA (n.*777_*778delinsTA) c.*921_*922delinsTA (n.*921_*922delinsTA) c.*1147_*1148delinsTA (n.*1147_*1148delinsTA) c.*1353_*1354delinsTA (n.*1353_*1354delinsTA) c.2380_2381delinsTA (p.Tyr794=) n.2453_2454delinsTA n.2443_2444delinsTA | |
2 | g.47478443del | CA915943844 | MSH2 | c.2382del (p.Pro795GlnfsTer17) c.2184del (p.Pro729GlnfsTer17) c.*682del (n.*682del) c.235del c.*778del (n.*778del) c.*922del (n.*922del) c.*1148del (n.*1148del) c.*1354del (n.*1354del) c.2381del (p.Tyr794SerfsTer4) n.2454del n.2444del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478443A>C | CA346730109 | MSH2 | c.2382A>C (p.Ile794=) c.2184A>C (p.Ile728=) c.*682A>C (n.*682A>C) c.235A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.2381A>C (p.Tyr794Ser) n.2454A>C n.2444A>C | dbSNP |
2 | g.47478443A>G | CA346730111 | MSH2 | c.2382A>G (p.Ile794Met) c.2184A>G (p.Ile728Met) c.*682A>G (n.*682A>G) c.235A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.2381A>G (p.Tyr794Cys) n.2454A>G n.2444A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478443A>T | CA346730113 | MSH2 | c.2382A>T (p.Ile794=) c.2184A>T (p.Ile728=) c.*682A>T (n.*682A>T) c.235A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.2381A>T (p.Tyr794Phe) n.2454A>T n.2444A>T | dbSNP |
2 | g.47478443dup | CA2586964914 | MSH2 | c.2382dup (p.Pro795ThrfsTer4) c.2184dup (p.Pro729ThrfsTer4) c.*682dup (n.*682dup) c.235dup c.*778dup (n.*778dup) c.*922dup (n.*922dup) c.*1148dup (n.*1148dup) c.*1354dup (n.*1354dup) c.2381dup (p.Tyr794Ter) n.2454dup n.2444dup | |
2 | g.47478444C>A | CA346730115 | MSH2 | c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.*683C>A (n.*683C>A) c.236C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.2382C>A (p.Tyr794Ter) n.2455C>A n.2445C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478444C>G | CA346730117 | MSH2 | c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.*683C>G (n.*683C>G) c.236C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.2382C>G (p.Tyr794Ter) n.2455C>G n.2445C>G | dbSNP |
2 | g.47478444C>T | CA346730119 | MSH2 | c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.*683C>T (n.*683C>T) c.236C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.2382C>T (p.Tyr794=) n.2455C>T n.2445C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478445del | CA2695200492 | MSH2 | c.2384del (p.Pro795GlnfsTer17) c.2186del (p.Pro729GlnfsTer17) c.*684del (n.*684del) c.237del c.*780del (n.*780del) c.*924del (n.*924del) c.*1150del (n.*1150del) c.*1356del (n.*1356del) c.2383del (p.Gln795AsnfsTer3) n.2456del n.2446del | ClinVar |
2 | g.47478445C>A | CA346730122 | MSH2 | c.2384C>A (p.Pro795Gln) c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.*684C>A (n.*684C>A) c.237C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.2383C>A (p.Gln795Lys) n.2456C>A n.2446C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47478445C= | CA2495874612 | MSH2 | c.2384C= (p.Pro795=) c.2186C= (p.Pro729=) c.*684C= (n.*684C=) c.237C= c.*780C= (n.*780C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.2383C= (p.Gln795=) n.2456C= n.2446C= | |
2 | g.47478445C>G | CA346730124 | MSH2 | c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.*684C>G (n.*684C>G) c.237C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.2383C>G (p.Gln795Glu) n.2456C>G n.2446C>G | dbSNP |
2 | g.47478445C>T | CA346730126 | MSH2 | c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.*684C>T (n.*684C>T) c.237C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.2383C>T (p.Gln795Ter) n.2456C>T n.2446C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478446A>C | CA346730131 | MSH2 | c.2385A>C (p.Pro795=) c.2187A>C (p.Pro729=) c.*685A>C (n.*685A>C) c.238A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.2384A>C (p.Gln795Pro) n.2457A>C n.2447A>C | |
2 | g.47478446A>G | CA346730129 | MSH2 | c.2385A>G (p.Pro795=) c.2187A>G (p.Pro729=) c.*685A>G (n.*685A>G) c.238A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.2384A>G (p.Gln795Arg) n.2457A>G n.2447A>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478446A>T | CA346730128 | MSH2 | c.2385A>T (p.Pro795=) c.2187A>T (p.Pro729=) c.*685A>T (n.*685A>T) c.238A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.2384A>T (p.Gln795Leu) n.2457A>T n.2447A>T | dbSNP |
2 | g.47478447_47478457del | CA2499216071 | MSH2 | c.2386_2396del (p.Thr796SerfsTer9) c.2188_2198del (p.Thr730SerfsTer9) c.*686_*696del (n.*686_*696del) c.239_249del c.*782_*792del (n.*782_*792del) c.*926_*936del (n.*926_*936del) c.*1152_*1162del (n.*1152_*1162del) c.*1358_*1368del (n.*1358_*1368del) c.2385_2395del (p.Gln795HisfsTer?) n.2458_2468del n.2448_2458del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478447A= | CA2495874613 | MSH2 | c.2386A= (p.Thr796=) c.2188A= (p.Thr730=) c.*686A= (n.*686A=) c.239A= c.*782A= (n.*782A=) c.*926A= (n.*926A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.2385A= (p.Gln795=) n.2458A= n.2448A= | |
2 | g.47478447A>C | CA346730135 | MSH2 | c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.*686A>C (n.*686A>C) c.239A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.2385A>C (p.Gln795His) n.2458A>C n.2448A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478447A>G | CA346730133 | MSH2 | c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.*686A>G (n.*686A>G) c.239A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.2385A>G (p.Gln795=) n.2458A>G n.2448A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478447A>T | CA10578006 | MSH2 | c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.*686A>T (n.*686A>T) c.239A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.2385A>T (p.Gln795His) n.2458A>T n.2448A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478448C>A | CA346730137 | MSH2 | c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.2189C>A (p.Thr730Asn) c.*687C>A (n.*687C>A) c.240C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.2386C>A (p.Leu796Met) n.2459C>A n.2449C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478448C= | CA2495874615 | MSH2 | c.2387C= (p.Thr796=) c.2189C= (p.Thr730=) c.*687C= (n.*687C=) c.240C= c.*783C= (n.*783C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.2386C= (p.Leu796=) n.2459C= n.2449C= | |
2 | g.47478448C>G | CA346730139 | MSH2 | c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.2189C>G (p.Thr730Ser) c.*687C>G (n.*687C>G) c.240C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.2386C>G (p.Leu796Val) n.2459C>G n.2449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478448C>T | CA339316 | MSH2 | c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.2189C>T (p.Thr730Ile) c.*687C>T (n.*687C>T) c.240C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.2386C>T (p.Leu796=) n.2459C>T n.2449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478448_47478449delinsCT | CA2495874614 | MSH2 | c.2387_2388delinsCT (p.Thr796=) c.2189_2190delinsCT (p.Thr730=) c.*687_*688delinsCT (n.*687_*688delinsCT) c.240_241delinsCT c.*783_*784delinsCT (n.*783_*784delinsCT) c.*927_*928delinsCT (n.*927_*928delinsCT) c.*1153_*1154delinsCT (n.*1153_*1154delinsCT) c.*1359_*1360delinsCT (n.*1359_*1360delinsCT) c.2386_2387delinsCT (p.Leu796=) n.2459_2460delinsCT n.2449_2450delinsCT | |
2 | g.47478448_47478450delinsCTG | CA2495874616 | MSH2 | c.2387_2389delinsCTG (p.Thr796=) c.2189_2191delinsCTG (p.Thr730=) c.*687_*689delinsCTG (n.*687_*689delinsCTG) c.240_242delinsCTG c.*783_*785delinsCTG (n.*783_*785delinsCTG) c.*927_*929delinsCTG (n.*927_*929delinsCTG) c.*1153_*1155delinsCTG (n.*1153_*1155delinsCTG) c.*1359_*1361delinsCTG (n.*1359_*1361delinsCTG) c.2386_2388delinsCTG (p.Leu796=) n.2459_2461delinsCTG n.2449_2451delinsCTG | |
2 | g.47478449del | CA020529 | MSH2 | c.2388del (p.Val797LeufsTer15) c.2190del (p.Val731LeufsTer15) c.*688del (n.*688del) c.241del c.*784del (n.*784del) c.*928del (n.*928del) c.*1154del (n.*1154del) c.*1360del (n.*1360del) c.2387del (p.Leu796ArgfsTer2) n.2460del n.2450del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478449T>A | CA346730145 | MSH2 | c.2388T>A (p.Thr796=) c.2190T>A (p.Thr730=) c.*688T>A (n.*688T>A) c.241T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.2387T>A (p.Leu796Gln) n.2460T>A n.2450T>A | dbSNP |
2 | g.47478449T>C | CA346730144 | MSH2 | c.2388T>C (p.Thr796=) c.2190T>C (p.Thr730=) c.*688T>C (n.*688T>C) c.241T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.2387T>C (p.Leu796Pro) n.2460T>C n.2450T>C | dbSNP |
2 | g.47478449T>G | CA346730142 | MSH2 | c.2388T>G (p.Thr796=) c.2190T>G (p.Thr730=) c.*688T>G (n.*688T>G) c.241T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.2387T>G (p.Leu796Arg) n.2460T>G n.2450T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478450_47478451del | CA1139655600 | MSH2 | c.2389_2390del (p.Val797Ter) c.2191_2192del (p.Val731Ter) c.*689_*690del (n.*689_*690del) c.242_243del c.*785_*786del (n.*785_*786del) c.*929_*930del (n.*929_*930del) c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del) c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del) c.2388_2389del (p.Leu797AsnfsTer?) n.2461_2462del n.2451_2452del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478450G>A | CA346730147 | MSH2 | c.2389G>A (p.Val797Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.*689G>A (n.*689G>A) c.242G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.2388G>A (p.Leu796=) n.2461G>A n.2451G>A | dbSNP |
2 | g.47478450G>C | CA346730149 | MSH2 | c.2389G>C (p.Val797Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.*689G>C (n.*689G>C) c.242G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.2388G>C (p.Leu796=) n.2461G>C n.2451G>C | dbSNP |
2 | g.47478450G>T | CA346730151 | MSH2 | c.2389G>T (p.Val797Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.*689G>T (n.*689G>T) c.242G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.2388G>T (p.Leu796=) n.2461G>T n.2451G>T | |
2 | g.47478451T>A | CA346730152 | MSH2 | c.2390T>A (p.Val797Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) c.*690T>A (n.*690T>A) c.243T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.2389T>A (p.Leu797Ile) n.2462T>A n.2452T>A | dbSNP |
2 | g.47478451T>C | CA346730153 | MSH2 | c.2390T>C (p.Val797Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.*690T>C (n.*690T>C) c.243T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.2389T>C (p.Leu797=) n.2462T>C n.2452T>C | |
2 | g.47478451T>G | CA346730155 | MSH2 | c.2390T>G (p.Val797Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.*690T>G (n.*690T>G) c.243T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.2389T>G (p.Leu797Val) n.2462T>G n.2452T>G | dbSNP |
2 | g.47478451_47478454delinsTTAA | CA2495874618 | MSH2 | c.2390_2393delinsTTAA (p.Val797=) c.2192_2195delinsTTAA (p.Val731=) c.*690_*693delinsTTAA (n.*690_*693delinsTTAA) c.243_246delinsTTAA c.*786_*789delinsTTAA (n.*786_*789delinsTTAA) c.*930_*933delinsTTAA (n.*930_*933delinsTTAA) c.*1156_*1159delinsTTAA (n.*1156_*1159delinsTTAA) c.*1362_*1365delinsTTAA (n.*1362_*1365delinsTTAA) c.2389_2392delinsTTAA (p.Leu797=) n.2462_2465delinsTTAA n.2452_2455delinsTTAA | |
2 | g.47478451_47478459delinsTTAATAATC | CA2495874617 | MSH2 | c.2390_2398delinsTTAATAATC (p.Val797=) c.2192_2200delinsTTAATAATC (p.Val731=) c.*690_*698delinsTTAATAATC (n.*690_*698delinsTTAATAATC) c.243_251delinsTTAATAATC c.*786_*794delinsTTAATAATC (n.*786_*794delinsTTAATAATC) c.*930_*938delinsTTAATAATC (n.*930_*938delinsTTAATAATC) c.*1156_*1164delinsTTAATAATC (n.*1156_*1164delinsTTAATAATC) c.*1362_*1370delinsTTAATAATC (n.*1362_*1370delinsTTAATAATC) c.2389_2397delinsTTAATAATC (p.Leu797=) n.2462_2470delinsTTAATAATC n.2452_2460delinsTTAATAATC | |
2 | g.47478452T>A | CA346730157 | MSH2 | c.2391T>A (p.Val797=) c.2193T>A (p.Val731=) c.*691T>A (n.*691T>A) c.244T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.2390T>A (p.Leu797Ter) n.2463T>A n.2453T>A | dbSNP |
2 | g.47478452T>C | CA346730160 | MSH2 | c.2391T>C (p.Val797=) c.2193T>C (p.Val731=) c.*691T>C (n.*691T>C) c.244T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.2390T>C (p.Leu797Ser) n.2463T>C n.2453T>C | |
2 | g.47478452T>G | CA346730159 | MSH2 | c.2391T>G (p.Val797=) c.2193T>G (p.Val731=) c.*691T>G (n.*691T>G) c.244T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.2390T>G (p.Leu797Ter) n.2463T>G n.2453T>G | |
2 | g.47478452_47478456delinsTAATA | CA2495874619 | MSH2 | c.2391_2395delinsTAATA (p.Val797=) c.2193_2197delinsTAATA (p.Val731=) c.*691_*695delinsTAATA (n.*691_*695delinsTAATA) c.244_248delinsTAATA c.*787_*791delinsTAATA (n.*787_*791delinsTAATA) c.*931_*935delinsTAATA (n.*931_*935delinsTAATA) c.*1157_*1161delinsTAATA (n.*1157_*1161delinsTAATA) c.*1363_*1367delinsTAATA (n.*1363_*1367delinsTAATA) c.2390_2394delinsTAATA (p.Leu797=) n.2463_2467delinsTAATA n.2453_2457delinsTAATA | |
2 | g.47478456_47478458del | CA645514884 | MSH2 | c.2395_2397del (p.Asn799del) c.2197_2199del (p.Asn733del) c.*695_*697del (n.*695_*697del) c.248_250del c.*791_*793del (n.*791_*793del) c.*935_*937del (n.*935_*937del) c.*1161_*1163del (n.*1161_*1163del) c.*1367_*1369del (n.*1367_*1369del) c.2394_2396del (p.Ile799del) n.2467_2469del n.2457_2459del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478452_47478459delinsG | CA913187986 | MSH2 | c.2391_2398delinsG (p.Asn798TyrfsTer12) c.2193_2200delinsG (p.Asn732TyrfsTer12) c.*691_*698delinsG (n.*691_*698delinsG) c.244_251delinsG c.*787_*794delinsG (n.*787_*794delinsG) c.*931_*938delinsG (n.*931_*938delinsG) c.*1157_*1164delinsG (n.*1157_*1164delinsG) c.*1363_*1370delinsG (n.*1363_*1370delinsG) c.2390_2397delinsG (p.Leu797CysfsTer9) n.2463_2470delinsG n.2453_2460delinsG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478453A= | CA2495874620 | MSH2 | c.2392A= (p.Asn798=) c.2194A= (p.Asn732=) c.*692A= (n.*692A=) c.245A= c.*788A= (n.*788A=) c.*932A= (n.*932A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.2391A= (p.Leu797=) n.2464A= n.2454A= | |
2 | g.47478453A>C | CA346730162 | MSH2 | c.2392A>C (p.Asn798His) c.2194A>C (p.Asn732His) c.*692A>C (n.*692A>C) c.245A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.2391A>C (p.Leu797Phe) n.2464A>C n.2454A>C | |
2 | g.47478453A>G | CA020533 | MSH2 | c.2392A>G (p.Asn798Asp) c.2194A>G (p.Asn732Asp) c.*692A>G (n.*692A>G) c.245A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.2391A>G (p.Leu797=) n.2464A>G n.2454A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478453A>T | CA346730164 | MSH2 | c.2392A>T (p.Asn798Tyr) c.2194A>T (p.Asn732Tyr) c.*692A>T (n.*692A>T) c.245A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.2391A>T (p.Leu797Phe) n.2464A>T n.2454A>T | dbSNP |
2 | g.47478454del | CA2580067001 | MSH2 | c.2393del (p.Asn798IlefsTer14) c.2195del (p.Asn732IlefsTer14) c.*693del (n.*693del) c.246del c.*789del (n.*789del) c.*933del (n.*933del) c.*1159del (n.*1159del) c.*1365del (n.*1365del) c.2392del (p.Ile798Ter) n.2465del n.2455del | ClinVar |
2 | g.47478453_47478457delinsG | CA2580066977 | MSH2 | c.2392_2396delinsG (p.Asn798ValfsTer13) c.2194_2198delinsG (p.Asn732ValfsTer13) c.*692_*696delinsG (n.*692_*696delinsG) c.245_249delinsG c.*788_*792delinsG (n.*788_*792delinsG) c.*932_*936delinsG (n.*932_*936delinsG) c.*1158_*1162delinsG (n.*1158_*1162delinsG) c.*1364_*1368delinsG (n.*1364_*1368delinsG) c.2391_2395delinsG (p.Ile798SerfsTer9) n.2464_2468delinsG n.2454_2458delinsG | ClinVar |
2 | g.47478454_47478457del | CA645369203 | MSH2 | c.2393_2396del (p.Asn798IlefsTer13) c.2195_2198del (p.Asn732IlefsTer13) c.*693_*696del (n.*693_*696del) c.246_249del c.*789_*792del (n.*789_*792del) c.*933_*936del (n.*933_*936del) c.*1159_*1162del (n.*1159_*1162del) c.*1365_*1368del (n.*1365_*1368del) c.2392_2395del (p.Ile798SerfsTer9) n.2465_2468del n.2455_2458del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478454A= | CA2495874621 | MSH2 | c.2393A= (p.Asn798=) c.2195A= (p.Asn732=) c.*693A= (n.*693A=) c.246A= c.*789A= (n.*789A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.2392A= (p.Ile798=) n.2465A= n.2455A= | |
2 | g.47478454A>C | CA346730165 | MSH2 | c.2393A>C (p.Asn798Thr) c.2195A>C (p.Asn732Thr) c.*693A>C (n.*693A>C) c.246A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.2392A>C (p.Ile798Leu) n.2465A>C n.2455A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478454A>G | CA020537 | MSH2 | c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.2195A>G (p.Asn732Ser) c.*693A>G (n.*693A>G) c.246A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.2392A>G (p.Ile798Val) n.2465A>G n.2455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478454A>T | CA346730166 | MSH2 | c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.2195A>T (p.Asn732Ile) c.*693A>T (n.*693A>T) c.246A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.2392A>T (p.Ile798Leu) n.2465A>T n.2455A>T | |
2 | g.47478455T>A | CA346730168 | MSH2 | c.2394T>A (p.Asn798Lys) c.2196T>A (p.Asn732Lys) c.*694T>A (n.*694T>A) c.247T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.2393T>A (p.Ile798Lys) n.2466T>A n.2456T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478455T>C | CA346730169 | MSH2 | c.2394T>C (p.Asn798=) c.2196T>C (p.Asn732=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.247T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.2393T>C (p.Ile798Thr) n.2466T>C n.2456T>C | |
2 | g.47478455T>G | CA035539 | MSH2 | c.2394T>G (p.Asn798Lys) c.2196T>G (p.Asn732Lys) c.*694T>G (n.*694T>G) c.247T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.2393T>G (p.Ile798Arg) n.2466T>G n.2456T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47478455T= | CA2495874622 | MSH2 | c.2394T= (p.Asn798=) c.2196T= (p.Asn732=) c.*694T= (n.*694T=) c.247T= c.*790T= (n.*790T=) c.*934T= (n.*934T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*1366T= (n.*1366T=) c.2393T= (p.Ile798=) n.2466T= n.2456T= | |
2 | g.47478455_47478459delinsTAATC | CA2495874623 | MSH2 | c.2394_2398delinsTAATC (p.Asn798=) c.2196_2200delinsTAATC (p.Asn732=) c.*694_*698delinsTAATC (n.*694_*698delinsTAATC) c.247_251delinsTAATC c.*790_*794delinsTAATC (n.*790_*794delinsTAATC) c.*934_*938delinsTAATC (n.*934_*938delinsTAATC) c.*1160_*1164delinsTAATC (n.*1160_*1164delinsTAATC) c.*1366_*1370delinsTAATC (n.*1366_*1370delinsTAATC) c.2393_2397delinsTAATC (p.Ile798=) n.2466_2470delinsTAATC n.2456_2460delinsTAATC | |
2 | g.47478456A>C | CA346730171 | MSH2 | c.2395A>C (p.Asn799His) c.2197A>C (p.Asn733His) c.*695A>C (n.*695A>C) c.248A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.2394A>C (p.Ile798=) n.2467A>C n.2457A>C | |
2 | g.47478456A>G | CA346730172 | MSH2 | c.2395A>G (p.Asn799Asp) c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.*695A>G (n.*695A>G) c.248A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.2394A>G (p.Ile798Met) n.2467A>G n.2457A>G | |
2 | g.47478456A>T | CA346730173 | MSH2 | c.2395A>T (p.Asn799Tyr) c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.*695A>T (n.*695A>T) c.248A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.2394A>T (p.Ile798=) n.2467A>T n.2457A>T | |
2 | g.47478457dup | CA2580067003 | MSH2 | c.2396dup (p.Asn799LysfsTer10) c.2198dup (p.Asn733LysfsTer10) c.*696dup (n.*696dup) c.249dup c.*792dup (n.*792dup) c.*936dup (n.*936dup) c.*1162dup (n.*1162dup) c.*1368dup (n.*1368dup) c.2395dup (p.Ile799AsnfsTer?) n.2468dup n.2458dup | ClinVar |
2 | g.47478456_47478459del | CA913187988 | MSH2 | c.2395_2398del (p.Asn799TyrfsTer12) c.2197_2200del (p.Asn733TyrfsTer12) c.*695_*698del (n.*695_*698del) c.248_251del c.*791_*794del (n.*791_*794del) c.*935_*938del (n.*935_*938del) c.*1161_*1164del (n.*1161_*1164del) c.*1367_*1370del (n.*1367_*1370del) c.2394_2397del (p.Ile799ThrfsTer8) n.2467_2470del n.2457_2460del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478457A>C | CA346730176 | MSH2 | c.2396A>C (p.Asn799Thr) c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.*696A>C (n.*696A>C) c.249A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.2395A>C (p.Ile799Leu) n.2468A>C n.2458A>C | dbSNP |
2 | g.47478457A>G | CA346730179 | MSH2 | c.2396A>G (p.Asn799Ser) c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.*696A>G (n.*696A>G) c.249A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.2395A>G (p.Ile799Val) n.2468A>G n.2458A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478457A>T | CA346730178 | MSH2 | c.2396A>T (p.Asn799Ile) c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.*696A>T (n.*696A>T) c.249A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.2395A>T (p.Ile799Phe) n.2468A>T n.2458A>T | dbSNP |
2 | g.47478457_47478458del | CA2580067005 | MSH2 | c.2396_2397del (p.Asn799ThrfsTer9) c.2198_2199del (p.Asn733ThrfsTer9) c.*696_*697del (n.*696_*697del) c.249_250del c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) c.*1368_*1369del (n.*1368_*1369del) c.2395_2396del (p.Ile799LeufsTer?) n.2468_2469del n.2458_2459del | ClinVar |
2 | g.47478458_47478461del | CA2695200493 | MSH2 | c.2397_2400del (p.Leu800MetfsTer11) c.2199_2202del (p.Leu734MetfsTer11) c.*697_*700del (n.*697_*700del) c.250_253del c.*793_*796del (n.*793_*796del) c.*937_*940del (n.*937_*940del) c.*1163_*1166del (n.*1163_*1166del) c.*1369_*1372del (n.*1369_*1372del) c.2396_2399del (p.Ile799ThrfsTer8) n.2469_2472del n.2459_2462del | ClinVar |
2 | g.47478458T>A | CA035563 | MSH2 | c.2397T>A (p.Asn799Lys) c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.*697T>A (n.*697T>A) c.250T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.2396T>A (p.Ile799Asn) n.2469T>A n.2459T>A | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47478458T>C | CA020541 | MSH2 | c.2397T>C (p.Asn799=) c.2199T>C (p.Asn733=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.250T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.2396T>C (p.Ile799Thr) n.2469T>C n.2459T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478458T>G | CA346730180 | MSH2 | c.2397T>G (p.Asn799Lys) c.2199T>G (p.Asn733Lys) c.*697T>G (n.*697T>G) c.250T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.2396T>G (p.Ile799Ser) n.2469T>G n.2459T>G | |
2 | g.47478458T= | CA2495874624 | MSH2 | c.2397T= (p.Asn799=) c.2199T= (p.Asn733=) c.*697T= (n.*697T=) c.250T= c.*793T= (n.*793T=) c.*937T= (n.*937T=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1369T= (n.*1369T=) c.2396T= (p.Ile799=) n.2469T= n.2459T= | |
2 | g.47478459C>A | CA346730181 | MSH2 | c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.*698C>A (n.*698C>A) c.251C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.2397C>A (p.Ile799=) n.2470C>A n.2460C>A | dbSNP |
2 | g.47478459C= | CA2495874625 | MSH2 | c.2398C= (p.Leu800=) c.2200C= (p.Leu734=) c.*698C= (n.*698C=) c.251C= c.*794C= (n.*794C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.2397C= (p.Ile799=) n.2470C= n.2460C= | |
2 | g.47478459C>G | CA346730182 | MSH2 | c.2398C>G (p.Leu800Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.251C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.2397C>G (p.Ile799Met) n.2470C>G n.2460C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47478459C>T | CA035577 | MSH2 | c.2398C>T (p.Leu800=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.251C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.2397C>T (p.Ile799=) n.2470C>T n.2460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478460del | CA2580067007 | MSH2 | c.2399del (p.Leu800HisfsTer12) c.2201del (p.Leu734HisfsTer12) c.*699del (n.*699del) c.252del c.*795del (n.*795del) c.*939del (n.*939del) c.*1165del (n.*1165del) c.*1371del (n.*1371del) c.2398del (p.Tyr800ThrfsTer8) n.2471del n.2461del | ClinVar |
2 | g.47478460T>A | CA346730183 | MSH2 | c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.*699T>A (n.*699T>A) c.252T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.2398T>A (p.Tyr800Asn) n.2471T>A n.2461T>A | dbSNP |
2 | g.47478460T>C | CA346730184 | MSH2 | c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.252T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.2398T>C (p.Tyr800His) n.2471T>C n.2461T>C | ClinVar |
2 | g.47478460T>G | CA346730185 | MSH2 | c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.*699T>G (n.*699T>G) c.252T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.2398T>G (p.Tyr800Asp) n.2471T>G n.2461T>G | |
2 | g.47478461A= | CA2495874626 | MSH2 | c.2400A= (p.Leu800=) c.2202A= (p.Leu734=) c.*700A= (n.*700A=) c.253A= c.*796A= (n.*796A=) c.*940A= (n.*940A=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.2399A= (p.Tyr800=) n.2472A= n.2462A= | |
2 | g.47478461A>C | CA346730186 | MSH2 | c.2400A>C (p.Leu800=) c.2202A>C (p.Leu734=) c.*700A>C (n.*700A>C) c.253A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.2399A>C (p.Tyr800Ser) n.2472A>C n.2462A>C | dbSNP |
2 | g.47478461A>G | CA020556 | MSH2 | c.2400A>G (p.Leu800=) c.2202A>G (p.Leu734=) c.*700A>G (n.*700A>G) c.253A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.2399A>G (p.Tyr800Cys) n.2472A>G n.2462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478461A>T | CA346730187 | MSH2 | c.2400A>T (p.Leu800=) c.2202A>T (p.Leu734=) c.*700A>T (n.*700A>T) c.253A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.2399A>T (p.Tyr800Phe) n.2472A>T n.2462A>T | dbSNP |
2 | g.47478462C>A | CA346730190 | MSH2 | c.2401C>A (p.His801Asn) c.2203C>A (p.His735Asn) c.*701C>A (n.*701C>A) c.254C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.2400C>A (p.Tyr800Ter) n.2473C>A n.2463C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478462C= | CA2495874627 | MSH2 | c.2401C= (p.His801=) c.2203C= (p.His735=) c.*701C= (n.*701C=) c.254C= c.*797C= (n.*797C=) c.*941C= (n.*941C=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.2400C= (p.Tyr800=) n.2473C= n.2463C= | |
2 | g.47478462C>G | CA346730188 | MSH2 | c.2401C>G (p.His801Asp) c.2203C>G (p.His735Asp) c.*701C>G (n.*701C>G) c.254C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.2400C>G (p.Tyr800Ter) n.2473C>G n.2463C>G | dbSNP |
2 | g.47478462C>T | CA346730189 | MSH2 | c.2401C>T (p.His801Tyr) c.2203C>T (p.His735Tyr) c.*701C>T (n.*701C>T) c.254C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.2400C>T (p.Tyr800=) n.2473C>T n.2463C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478463del | CA2580067011 | MSH2 | c.2402del (p.His801LeufsTer11) c.2204del (p.His735LeufsTer11) c.*702del (n.*702del) c.255del c.*798del (n.*798del) c.*942del (n.*942del) c.*1168del (n.*1168del) c.*1374del (n.*1374del) c.2401del (p.Met801CysfsTer7) n.2474del n.2464del | ClinVar |
2 | g.47478463A= | CA2495874628 | MSH2 | c.2402A= (p.His801=) c.2204A= (p.His735=) c.*702A= (n.*702A=) c.255A= c.*798A= (n.*798A=) c.*942A= (n.*942A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.2401A= (p.Met801=) n.2474A= n.2464A= | |
2 | g.47478463A>C | CA346730191 | MSH2 | c.2402A>C (p.His801Pro) c.2204A>C (p.His735Pro) c.*702A>C (n.*702A>C) c.255A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.2401A>C (p.Met801Leu) n.2474A>C n.2464A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478463A>G | CA346730192 | MSH2 | c.2402A>G (p.His801Arg) c.2204A>G (p.His735Arg) c.*702A>G (n.*702A>G) c.255A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.2401A>G (p.Met801Val) n.2474A>G n.2464A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478463A>T | CA346730193 | MSH2 | c.2402A>T (p.His801Leu) c.2204A>T (p.His735Leu) c.*702A>T (n.*702A>T) c.255A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.2401A>T (p.Met801Leu) n.2474A>T n.2464A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478464T>A | CA346730194 | MSH2 | c.2403T>A (p.His801Gln) c.2205T>A (p.His735Gln) c.*703T>A (n.*703T>A) c.256T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.2402T>A (p.Met801Lys) n.2475T>A n.2465T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478464T>C | CA16610893 | MSH2 | c.2403T>C (p.His801=) c.2205T>C (p.His735=) c.*703T>C (n.*703T>C) c.256T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.2402T>C (p.Met801Thr) n.2475T>C n.2465T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478464T>G | CA346730195 | MSH2 | c.2403T>G (p.His801Gln) c.2205T>G (p.His735Gln) c.*703T>G (n.*703T>G) c.256T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.2402T>G (p.Met801Arg) n.2475T>G n.2465T>G | |
2 | g.47478464T= | CA2495874629 | MSH2 | c.2403T= (p.His801=) c.2205T= (p.His735=) c.*703T= (n.*703T=) c.256T= c.*799T= (n.*799T=) c.*943T= (n.*943T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.*1375T= (n.*1375T=) c.2402T= (p.Met801=) n.2475T= n.2465T= | |
2 | g.47478465G>A | CA346730196 | MSH2 | c.2404G>A (p.Val802Ile) c.2206G>A (p.Val736Ile) c.*704G>A (n.*704G>A) c.257G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.2403G>A (p.Met801Ile) n.2476G>A n.2466G>A | dbSNP |
2 | g.47478465G>C | CA346730197 | MSH2 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.*704G>C (n.*704G>C) c.257G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.2403G>C (p.Met801Ile) n.2476G>C n.2466G>C | dbSNP |
2 | g.47478465G>T | CA346730198 | MSH2 | c.2404G>T (p.Val802Phe) c.2206G>T (p.Val736Phe) c.*704G>T (n.*704G>T) c.257G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.2403G>T (p.Met801Ile) n.2476G>T n.2466G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478466T>A | CA346730199 | MSH2 | c.2405T>A (p.Val802Asp) c.2207T>A (p.Val736Asp) c.*705T>A (n.*705T>A) c.258T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.2404T>A (p.Ser802Thr) n.2477T>A n.2467T>A | dbSNP |
2 | g.47478466T>C | CA346730200 | MSH2 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.*705T>C (n.*705T>C) c.258T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.2404T>C (p.Ser802Pro) n.2477T>C n.2467T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478466T>G | CA346730201 | MSH2 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.*705T>G (n.*705T>G) c.258T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.2404T>G (p.Ser802Ala) n.2477T>G n.2467T>G | |
2 | g.47478466_47478468delinsTCA | CA2495874630 | MSH2 | c.2405_2407delinsTCA (p.Val802=) c.2207_2209delinsTCA (p.Val736=) c.*705_*707delinsTCA (n.*705_*707delinsTCA) c.258_260delinsTCA c.*801_*803delinsTCA (n.*801_*803delinsTCA) c.*945_*947delinsTCA (n.*945_*947delinsTCA) c.*1171_*1173delinsTCA (n.*1171_*1173delinsTCA) c.*1377_*1379delinsTCA (n.*1377_*1379delinsTCA) c.2404_2406delinsTCA (p.Ser802=) n.2477_2479delinsTCA n.2467_2469delinsTCA | |
2 | g.47478467C>A | CA346730204 | MSH2 | c.2406C>A (p.Val802=) c.2208C>A (p.Val736=) c.*706C>A (n.*706C>A) c.259C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.2405C>A (p.Ser802Ter) n.2478C>A n.2468C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478467C>G | CA346730202 | MSH2 | c.2406C>G (p.Val802=) c.2208C>G (p.Val736=) c.*706C>G (n.*706C>G) c.259C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.2405C>G (p.Ser802Ter) n.2478C>G n.2468C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478467C>T | CA346730203 | MSH2 | c.2406C>T (p.Val802=) c.2208C>T (p.Val736=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.259C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.2405C>T (p.Ser802Leu) n.2478C>T n.2468C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478469_47478470del | CA020561 | MSH2 | c.2408_2409del (p.Thr803SerfsTer5) c.2210_2211del (p.Thr737SerfsTer5) c.*708_*709del (n.*708_*709del) c.261_262del c.*804_*805del (n.*804_*805del) c.*948_*949del (n.*948_*949del) c.*1174_*1175del (n.*1174_*1175del) c.*1380_*1381del (n.*1380_*1381del) c.2407_2408del (p.Gln803AlafsTer?) n.2480_2481del n.2470_2471del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478468A= | CA2495874631 | MSH2 | c.2407A= (p.Thr803=) c.2209A= (p.Thr737=) c.*707A= (n.*707A=) c.260A= c.*803A= (n.*803A=) c.*947A= (n.*947A=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.2406A= (p.Ser802=) n.2479A= n.2469A= | |
2 | g.47478468A>C | CA346730205 | MSH2 | c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.*707A>C (n.*707A>C) c.260A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.2406A>C (p.Ser802=) n.2479A>C n.2469A>C | dbSNP |
2 | g.47478468A>G | CA46705221 | MSH2 | c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.*707A>G (n.*707A>G) c.260A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.2406A>G (p.Ser802=) n.2479A>G n.2469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478468A>T | CA346730206 | MSH2 | c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.*707A>T (n.*707A>T) c.260A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.2406A>T (p.Ser802=) n.2479A>T n.2469A>T | dbSNP |
2 | g.47478468dup | CA2580067020 | MSH2 | c.2407dup (p.Thr803AsnfsTer6) c.2209dup (p.Thr737AsnfsTer6) c.*707dup (n.*707dup) c.260dup c.*803dup (n.*803dup) c.*947dup (n.*947dup) c.*1173dup (n.*1173dup) c.*1379dup (n.*1379dup) c.2406dup (p.Gln803ThrfsTer?) n.2479dup n.2469dup | ClinVar |
2 | g.47478469C>A | CA346730207 | MSH2 | c.2408C>A (p.Thr803Lys) c.2210C>A (p.Thr737Lys) c.*708C>A (n.*708C>A) c.261C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.2480C>A n.2470C>A | dbSNP |
2 | g.47478469C= | CA2495874632 | MSH2 | c.2408C= (p.Thr803=) c.2210C= (p.Thr737=) c.*708C= (n.*708C=) c.261C= c.*804C= (n.*804C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.2407C= (p.Gln803=) n.2480C= n.2470C= | |
2 | g.47478469C>G | CA346730208 | MSH2 | c.2408C>G (p.Thr803Arg) c.2210C>G (p.Thr737Arg) c.*708C>G (n.*708C>G) c.261C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.2480C>G n.2470C>G | dbSNP |
2 | g.47478469C>T | CA020564 | MSH2 | c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.*708C>T (n.*708C>T) c.261C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.2480C>T n.2470C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478470A>C | CA346730209 | MSH2 | c.2409A>C (p.Thr803=) c.2211A>C (p.Thr737=) c.*709A>C (n.*709A>C) c.262A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.2481A>C n.2471A>C | |
2 | g.47478470A>G | CA346730210 | MSH2 | c.2409A>G (p.Thr803=) c.2211A>G (p.Thr737=) c.*709A>G (n.*709A>G) c.262A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.2481A>G n.2471A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478470A>T | CA346730211 | MSH2 | c.2409A>T (p.Thr803=) c.2211A>T (p.Thr737=) c.*709A>T (n.*709A>T) c.262A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.2481A>T n.2471A>T | dbSNP |
2 | g.47478471G>A | CA16610824 | MSH2 | c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.*710G>A (n.*710G>A) c.263G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.2409G>A (p.Gln803=) n.2482G>A n.2472G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478471G>C | CA346730212 | MSH2 | c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.*710G>C (n.*710G>C) c.263G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.2409G>C (p.Gln803His) n.2482G>C n.2472G>C | dbSNP |
2 | g.47478471G= | CA2495874633 | MSH2 | c.2410G= (p.Ala804=) c.2212G= (p.Ala738=) c.*710G= (n.*710G=) c.263G= c.*806G= (n.*806G=) c.*950G= (n.*950G=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.2409G= (p.Gln803=) n.2482G= n.2472G= | |
2 | g.47478471G>T | CA346730213 | MSH2 | c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.*710G>T (n.*710G>T) c.263G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.2409G>T (p.Gln803His) n.2482G>T n.2472G>T | ClinVar |
2 | g.47478472C>A | CA346730214 | MSH2 | c.2411C>A (p.Ala804Glu) c.2213C>A (p.Ala738Glu) c.*711C>A (n.*711C>A) c.264C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.2410C>A (p.His804Asn) n.2483C>A n.2473C>A | dbSNP |
2 | g.47478472C>G | CA346730215 | MSH2 | c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.*711C>G (n.*711C>G) c.264C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.2410C>G (p.His804Asp) n.2483C>G n.2473C>G | dbSNP |
2 | g.47478472C>T | CA346730216 | MSH2 | c.2411C>T (p.Ala804Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.*711C>T (n.*711C>T) c.264C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.2410C>T (p.His804Tyr) n.2483C>T n.2473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478473A= | CA2495874634 | MSH2 | c.2412A= (p.Ala804=) c.2214A= (p.Ala738=) c.*712A= (n.*712A=) c.265A= c.*808A= (n.*808A=) c.*952A= (n.*952A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.2411A= (p.His804=) n.2484A= n.2474A= | |
2 | g.47478473A>C | CA035674 | MSH2 | c.2412A>C (p.Ala804=) c.2214A>C (p.Ala738=) c.*712A>C (n.*712A>C) c.265A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.2411A>C (p.His804Pro) n.2484A>C n.2474A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478473A>G | CA346730217 | MSH2 | c.2412A>G (p.Ala804=) c.2214A>G (p.Ala738=) c.*712A>G (n.*712A>G) c.265A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.2411A>G (p.His804Arg) n.2484A>G n.2474A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478473A>T | CA346730218 | MSH2 | c.2412A>T (p.Ala804=) c.2214A>T (p.Ala738=) c.*712A>T (n.*712A>T) c.265A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.2411A>T (p.His804Leu) n.2484A>T n.2474A>T | dbSNP |
2 | g.47478474C>A | CA346730219 | MSH2 | c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.*713C>A (n.*713C>A) c.266C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.2412C>A (p.His804Gln) n.2485C>A n.2475C>A | dbSNP |
2 | g.47478474C= | CA2495874635 | MSH2 | c.2413C= (p.Leu805=) c.2215C= (p.Leu739=) c.*713C= (n.*713C=) c.266C= c.*809C= (n.*809C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.2412C= (p.His804=) n.2485C= n.2475C= | |
2 | g.47478474C>G | CA346730220 | MSH2 | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.266C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.2412C>G (p.His804Gln) n.2485C>G n.2475C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478474C>T | CA035692 | MSH2 | c.2413C>T (p.Leu805Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.*713C>T (n.*713C>T) c.266C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.2412C>T (p.His804=) n.2485C>T n.2475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478474dup | CA645369211 | MSH2 | c.2413dup (p.Leu805ProfsTer4) c.2215dup (p.Leu739ProfsTer4) c.*713dup (n.*713dup) c.266dup c.*809dup (n.*809dup) c.*953dup (n.*953dup) c.*1179dup (n.*1179dup) c.*1385dup (n.*1385dup) c.2412dup (p.Ser805LeufsTer?) n.2485dup n.2475dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478475T>A | CA346730221 | MSH2 | c.2414T>A (p.Leu805His) c.2216T>A (p.Leu739His) c.*714T>A (n.*714T>A) c.267T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.2413T>A (p.Ser805Thr) n.2486T>A n.2476T>A | dbSNP |
2 | g.47478475T>C | CA346730222 | MSH2 | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.267T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.2413T>C (p.Ser805Pro) n.2486T>C n.2476T>C | dbSNP |
2 | g.47478475T>G | CA346730223 | MSH2 | c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.267T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.2413T>G (p.Ser805Ala) n.2486T>G n.2476T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478475T= | CA2495874636 | MSH2 | c.2414T= (p.Leu805=) c.2216T= (p.Leu739=) c.*714T= (n.*714T=) c.267T= c.*810T= (n.*810T=) c.*954T= (n.*954T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.2413T= (p.Ser805=) n.2486T= n.2476T= | |
2 | g.47478476C>A | CA346730224 | MSH2 | c.2415C>A (p.Leu805=) c.2217C>A (p.Leu739=) c.*715C>A (n.*715C>A) c.268C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.2414C>A (p.Ser805Ter) n.2487C>A n.2477C>A | dbSNP |
2 | g.47478476C= | CA2495874637 | MSH2 | c.2415C= (p.Leu805=) c.2217C= (p.Leu739=) c.*715C= (n.*715C=) c.268C= c.*811C= (n.*811C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.2414C= (p.Ser805=) n.2487C= n.2477C= | |
2 | g.47478476C>G | CA346730225 | MSH2 | c.2415C>G (p.Leu805=) c.2217C>G (p.Leu739=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.268C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.2414C>G (p.Ser805Ter) n.2487C>G n.2477C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478476C>T | CA035702 | MSH2 | c.2415C>T (p.Leu805=) c.2217C>T (p.Leu739=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.268C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.2414C>T (p.Ser805Leu) n.2487C>T n.2477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478477A= | CA2495874638 | MSH2 | c.2416A= (p.Thr806=) c.2218A= (p.Thr740=) c.*716A= (n.*716A=) c.269A= c.*812A= (n.*812A=) c.*956A= (n.*956A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.2415A= (p.Ser805=) n.2488A= n.2478A= | |
2 | g.47478477A>C | CA346730226 | MSH2 | c.2416A>C (p.Thr806Pro) c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) c.269A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.2415A>C (p.Ser805=) n.2488A>C n.2478A>C | |
2 | g.47478477A>G | CA346730227 | MSH2 | c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.*716A>G (n.*716A>G) c.269A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.2415A>G (p.Ser805=) n.2488A>G n.2478A>G | |
2 | g.47478477A>T | CA346730228 | MSH2 | c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.*716A>T (n.*716A>T) c.269A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.2415A>T (p.Ser805=) n.2488A>T n.2478A>T | dbSNP |
2 | g.47478477dup | CA2580067029 | MSH2 | c.2416dup (p.Thr806AsnfsTer3) c.2218dup (p.Thr740AsnfsTer3) c.*716dup (n.*716dup) c.269dup c.*812dup (n.*812dup) c.*956dup (n.*956dup) c.*1182dup (n.*1182dup) c.*1388dup (n.*1388dup) c.2415dup (p.Pro806ThrfsTer?) n.2488dup n.2478dup | ClinVar |
2 | g.47478478C>A | CA346730230 | MSH2 | c.2417C>A (p.Thr806Asn) c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.*717C>A (n.*717C>A) c.270C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.2489C>A n.2479C>A | dbSNP |
2 | g.47478478C= | CA2495874639 | MSH2 | c.2417C= (p.Thr806=) c.2219C= (p.Thr740=) c.*717C= (n.*717C=) c.270C= c.*813C= (n.*813C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.2416C= (p.Pro806=) n.2489C= n.2479C= | |
2 | g.47478478C>G | CA346730229 | MSH2 | c.2417C>G (p.Thr806Ser) c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.*717C>G (n.*717C>G) c.270C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.2489C>G n.2479C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478478C>T | CA035718 | MSH2 | c.2417C>T (p.Thr806Ile) c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.*717C>T (n.*717C>T) c.270C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.2489C>T n.2479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478479dup | CA331505 | MSH2 | c.2418dup (p.Thr807HisfsTer2) c.2220dup (p.Thr741HisfsTer2) c.*718dup (n.*718dup) c.271dup c.*814dup (n.*814dup) c.*958dup (n.*958dup) c.*1184dup (n.*1184dup) c.*1390dup (n.*1390dup) c.2417dup (p.Leu807ThrfsTer?) n.2490dup n.2480dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478479C>A | CA346730231 | MSH2 | c.2418C>A (p.Thr806=) c.2220C>A (p.Thr740=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.271C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.2417C>A (p.Pro806Gln) n.2490C>A n.2480C>A | dbSNP |
2 | g.47478479C= | CA2495874640 | MSH2 | c.2418C= (p.Thr806=) c.2220C= (p.Thr740=) c.*718C= (n.*718C=) c.271C= c.*814C= (n.*814C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.2417C= (p.Pro806=) n.2490C= n.2480C= | |
2 | g.47478479C>G | CA346730232 | MSH2 | c.2418C>G (p.Thr806=) c.2220C>G (p.Thr740=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.271C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.2490C>G n.2480C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478479C>T | CA10578007 | MSH2 | c.2418C>T (p.Thr806=) c.2220C>T (p.Thr740=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.271C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.2490C>T n.2480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478480_47478481insACCAAACACACCCAACACA | CA2749803514 | MSH2 | c.2419_2420insACCAAACACACCCAACACA (p.Thr807AsnfsTer8) c.2221_2222insACCAAACACACCCAACACA (p.Thr741AsnfsTer8) c.*719_*720insACCAAACACACCCAACACA (n.*719_*720insACCAAACACACCCAACACA) c.272_273insACCAAACACACCCAACACA c.*815_*816insACCAAACACACCCAACACA (n.*815_*816insACCAAACACACCCAACACA) c.*959_*960insACCAAACACACCCAACACA (n.*959_*960insACCAAACACACCCAACACA) c.*1185_*1186insACCAAACACACCCAACACA (n.*1185_*1186insACCAAACACACCCAACACA) c.*1391_*1392insACCAAACACACCCAACACA (n.*1391_*1392insACCAAACACACCCAACACA) c.2418_2419insACCAAACACACCCAACACA (p.Leu807ThrfsTer?) n.2491_2492insACCAAACACACCCAACACA n.2481_2482insACCAAACACACCCAACACA | |
2 | g.47478480A= | CA2495874641 | MSH2 | c.2419A= (p.Thr807=) c.2221A= (p.Thr741=) c.*719A= (n.*719A=) c.272A= c.*815A= (n.*815A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.2418A= (p.Pro806=) n.2491A= n.2481A= | |
2 | g.47478480A>C | CA346730233 | MSH2 | c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.272A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.2418A>C (p.Pro806=) n.2491A>C n.2481A>C | |
2 | g.47478480A>G | CA346730234 | MSH2 | c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.*719A>G (n.*719A>G) c.272A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.2418A>G (p.Pro806=) n.2491A>G n.2481A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478480A>T | CA346730235 | MSH2 | c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.272A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.2418A>T (p.Pro806=) n.2491A>T n.2481A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478480dup | CA2695200494 | MSH2 | c.2419dup (p.Thr807AsnfsTer2) c.2221dup (p.Thr741AsnfsTer2) c.*719dup (n.*719dup) c.272dup c.*815dup (n.*815dup) c.*959dup (n.*959dup) c.*1185dup (n.*1185dup) c.*1391dup (n.*1391dup) c.2418dup (p.Leu807ThrfsTer?) n.2491dup n.2481dup | ClinVar |
2 | g.47478481del | CA2580067037 | MSH2 | c.2420del (p.Thr807MetfsTer5) c.2222del (p.Thr741MetfsTer5) c.*720del (n.*720del) c.273del c.*816del (n.*816del) c.*960del (n.*960del) c.*1186del (n.*1186del) c.*1392del (n.*1392del) c.2419del (p.Leu807Ter) n.2492del n.2482del | ClinVar |
2 | g.47478481C>A | CA46705280 | MSH2 | c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.2222C>A (p.Thr741Asn) c.*720C>A (n.*720C>A) c.273C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.2419C>A (p.Leu807Met) n.2492C>A n.2482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478481C= | CA2495874642 | MSH2 | c.2420C= (p.Thr807=) c.2222C= (p.Thr741=) c.*720C= (n.*720C=) c.273C= c.*816C= (n.*816C=) c.*960C= (n.*960C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.2419C= (p.Leu807=) n.2492C= n.2482C= | |
2 | g.47478481C>G | CA020570 | MSH2 | c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.2222C>G (p.Thr741Ser) c.*720C>G (n.*720C>G) c.273C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.2419C>G (p.Leu807Val) n.2492C>G n.2482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478481C>T | CA035732 | MSH2 | c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2222C>T (p.Thr741Ile) c.*720C>T (n.*720C>T) c.273C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.2419C>T (p.Leu807=) n.2492C>T n.2482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478482T>A | CA346730236 | MSH2 | c.2421T>A (p.Thr807=) c.2223T>A (p.Thr741=) c.*721T>A (n.*721T>A) c.274T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.2420T>A (p.Leu807Gln) n.2493T>A n.2483T>A | dbSNP |
2 | g.47478482T>C | CA46705284 | MSH2 | c.2421T>C (p.Thr807=) c.2223T>C (p.Thr741=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.274T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.2493T>C n.2483T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478482T>G | CA346730237 | MSH2 | c.2421T>G (p.Thr807=) c.2223T>G (p.Thr741=) c.*721T>G (n.*721T>G) c.274T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.2493T>G n.2483T>G | |
2 | g.47478482T= | CA2495874643 | MSH2 | c.2421T= (p.Thr807=) c.2223T= (p.Thr741=) c.*721T= (n.*721T=) c.274T= c.*817T= (n.*817T=) c.*961T= (n.*961T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.2420T= (p.Leu807=) n.2493T= n.2483T= | |
2 | g.47478482_47478483delinsCT | CA658655768 | MSH2 | c.2421_2422delinsCT (p.Thr808Ter) c.2223_2224delinsCT (p.Thr742Ter) c.*721_*722delinsCT (n.*721_*722delinsCT) c.274_275delinsCT c.*817_*818delinsCT (n.*817_*818delinsCT) c.*961_*962delinsCT (n.*961_*962delinsCT) c.*1187_*1188delinsCT (n.*1187_*1188delinsCT) c.*1393_*1394delinsCT (n.*1393_*1394delinsCT) c.2420_2421delinsCT (p.Leu807Pro) n.2493_2494delinsCT n.2483_2484delinsCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478482_47478483delinsTG | CA2495874644 | MSH2 | c.2421_2422delinsTG (p.Thr807=) c.2223_2224delinsTG (p.Thr741=) c.*721_*722delinsTG (n.*721_*722delinsTG) c.274_275delinsTG c.*817_*818delinsTG (n.*817_*818delinsTG) c.*961_*962delinsTG (n.*961_*962delinsTG) c.*1187_*1188delinsTG (n.*1187_*1188delinsTG) c.*1393_*1394delinsTG (n.*1393_*1394delinsTG) c.2420_2421delinsTG (p.Leu807=) n.2493_2494delinsTG n.2483_2484delinsTG | |
2 | g.47478483G>A | CA346730239 | MSH2 | c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.*722G>A (n.*722G>A) c.275G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.2421G>A (p.Leu807=) n.2494G>A n.2484G>A | dbSNP |
2 | g.47478483G>C | CA346730238 | MSH2 | c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) c.275G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.2421G>C (p.Leu807=) n.2494G>C n.2484G>C | dbSNP |
2 | g.47478483G= | CA2495874645 | MSH2 | c.2422G= (p.Glu808=) c.2224G= (p.Glu742=) c.*722G= (n.*722G=) c.275G= c.*818G= (n.*818G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.2421G= (p.Leu807=) n.2494G= n.2484G= | |
2 | g.47478483G>T | CA020574 | MSH2 | c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) c.275G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.2421G>T (p.Leu807=) n.2494G>T n.2484G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478485_47478489del | CA2695200495 | MSH2 | c.2424_2428del (p.Glu808AspfsTer14) c.2226_2230del (p.Glu742AspfsTer14) c.*724_*728del (n.*724_*728del) c.277_281del c.*820_*824del (n.*820_*824del) c.*964_*968del (n.*964_*968del) c.*1190_*1194del (n.*1190_*1194del) c.*1396_*1400del (n.*1396_*1400del) c.2423_2427del (p.Lys808ThrfsTer?) n.2496_2500del n.2486_2490del | ClinVar |
2 | g.47478484A>C | CA346730240 | MSH2 | c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.*723A>C (n.*723A>C) c.276A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.2422A>C (p.Lys808Gln) n.2495A>C n.2485A>C | |
2 | g.47478484A>G | CA346730241 | MSH2 | c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.*723A>G (n.*723A>G) c.276A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.2422A>G (p.Lys808Glu) n.2495A>G n.2485A>G | |
2 | g.47478484A>T | CA346730242 | MSH2 | c.2423A>T (p.Glu808Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.*723A>T (n.*723A>T) c.276A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.2422A>T (p.Lys808Ter) n.2495A>T n.2485A>T | |
2 | g.47478485A= | CA2495874646 | MSH2 | c.2424A= (p.Glu808=) c.2226A= (p.Glu742=) c.*724A= (n.*724A=) c.277A= c.*820A= (n.*820A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*1396A= (n.*1396A=) c.2423A= (p.Lys808=) n.2496A= n.2486A= | |
2 | g.47478485A>C | CA346730243 | MSH2 | c.2424A>C (p.Glu808Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.*724A>C (n.*724A>C) c.277A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.2423A>C (p.Lys808Thr) n.2496A>C n.2486A>C | |
2 | g.47478485A>G | CA10578008 | MSH2 | c.2424A>G (p.Glu808=) c.2226A>G (p.Glu742=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.277A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.2423A>G (p.Lys808Arg) n.2496A>G n.2486A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478485A>T | CA346730244 | MSH2 | c.2424A>T (p.Glu808Asp) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.*724A>T (n.*724A>T) c.277A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.2423A>T (p.Lys808Met) n.2496A>T n.2486A>T | dbSNP |
2 | g.47478488_47478489del | CA1139771119 | MSH2 | c.2427_2428del (p.Glu809AspfsTer14) c.2229_2230del (p.Glu743AspfsTer14) c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.280_281del c.*823_*824del (n.*823_*824del) c.*967_*968del (n.*967_*968del) c.*1193_*1194del (n.*1193_*1194del) c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) c.2426_2427del (p.Arg809ThrfsTer?) n.2499_2500del n.2489_2490del | ClinVar |
2 | g.47478486G>A | CA020577 | MSH2 | c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.*725G>A (n.*725G>A) c.278G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.2424G>A (p.Lys808=) n.2497G>A n.2487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478486G>C | CA346730245 | MSH2 | c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.*725G>C (n.*725G>C) c.278G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.2424G>C (p.Lys808Asn) n.2497G>C n.2487G>C | dbSNP |
2 | g.47478486G= | CA2495874647 | MSH2 | c.2425G= (p.Glu809=) c.2227G= (p.Glu743=) c.*725G= (n.*725G=) c.278G= c.*821G= (n.*821G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.2424G= (p.Lys808=) n.2497G= n.2487G= | |
2 | g.47478486G>T | CA346730246 | MSH2 | c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.278G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.2424G>T (p.Lys808Asn) n.2497G>T n.2487G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478486dup | CA2586964833 | MSH2 | c.2425dup (p.Glu809GlyfsTer15) c.2227dup (p.Glu743GlyfsTer15) c.*725dup (n.*725dup) c.278dup c.*821dup (n.*821dup) c.*965dup (n.*965dup) c.*1191dup (n.*1191dup) c.*1397dup (n.*1397dup) c.2424dup (p.Arg809GlufsTer?) n.2497dup n.2487dup | |
2 | g.47478487A= | CA2495874648 | MSH2 | c.2426A= (p.Glu809=) c.2228A= (p.Glu743=) c.*726A= (n.*726A=) c.279A= c.*822A= (n.*822A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.2425A= (p.Arg809=) n.2498A= n.2488A= | |
2 | g.47478487A>C | CA346730247 | MSH2 | c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.279A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.2425A>C (p.Arg809=) n.2498A>C n.2488A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478487A>G | CA346730248 | MSH2 | c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.279A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.2425A>G (p.Arg809Gly) n.2498A>G n.2488A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478487A>T | CA346730249 | MSH2 | c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.279A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.2425A>T (p.Arg809Ter) n.2498A>T n.2488A>T | dbSNP |
2 | g.47478488G>A | CA346730252 | MSH2 | c.2427G>A (p.Glu809=) c.2229G>A (p.Glu743=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.280G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.2426G>A (p.Arg809Lys) n.2499G>A n.2489G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478488G>C | CA346730251 | MSH2 | c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) c.*727G>C (n.*727G>C) c.280G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.2426G>C (p.Arg809Thr) n.2499G>C n.2489G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478488G= | CA2495874649 | MSH2 | c.2427G= (p.Glu809=) c.2229G= (p.Glu743=) c.*727G= (n.*727G=) c.280G= c.*823G= (n.*823G=) c.*967G= (n.*967G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.2426G= (p.Arg809=) n.2499G= n.2489G= | |
2 | g.47478488G>T | CA346730250 | MSH2 | c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.2229G>T (p.Glu743Asp) c.*727G>T (n.*727G>T) c.280G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.2426G>T (p.Arg809Ile) n.2499G>T n.2489G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478488dup | CA020581 | MSH2 | c.2427dup (p.Thr810AspfsTer14) c.2229dup (p.Thr744AspfsTer14) c.*727dup (n.*727dup) c.280dup c.*823dup (n.*823dup) c.*967dup (n.*967dup) c.*1193dup (n.*1193dup) c.*1399dup (n.*1399dup) c.2426dup (p.Pro810ThrfsTer?) n.2499dup n.2489dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478489A>C | CA346730253 | MSH2 | c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.*728A>C (n.*728A>C) c.281A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.2427A>C (p.Arg809Ser) n.2500A>C n.2490A>C | |
2 | g.47478489A>G | CA346730255 | MSH2 | c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.*728A>G (n.*728A>G) c.281A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.2427A>G (p.Arg809=) n.2500A>G n.2490A>G | |
2 | g.47478489A>T | CA346730254 | MSH2 | c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.*728A>T (n.*728A>T) c.281A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.2427A>T (p.Arg809Ser) n.2500A>T n.2490A>T | dbSNP |
2 | g.47478490C>A | CA346730256 | MSH2 | c.2429C>A (p.Thr810Asn) c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.*729C>A (n.*729C>A) c.282C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.2428C>A (p.Pro810Thr) n.2501C>A n.2491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478490C= | CA2495874650 | MSH2 | c.2429C= (p.Thr810=) c.2231C= (p.Thr744=) c.*729C= (n.*729C=) c.282C= c.*825C= (n.*825C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.2428C= (p.Pro810=) n.2501C= n.2491C= | |
2 | g.47478490C>G | CA346730257 | MSH2 | c.2429C>G (p.Thr810Ser) c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.*729C>G (n.*729C>G) c.282C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.2428C>G (p.Pro810Ala) n.2501C>G n.2491C>G | dbSNP |
2 | g.47478490C>T | CA346730258 | MSH2 | c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.*729C>T (n.*729C>T) c.282C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.2428C>T (p.Pro810Ser) n.2501C>T n.2491C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478491del | CA2695200496 | MSH2 | c.2430del (p.Leu811Ter) c.2232del (p.Leu745Ter) c.*730del (n.*730del) c.283del c.*826del (n.*826del) c.*970del (n.*970del) c.*1196del (n.*1196del) c.*1402del (n.*1402del) c.2429del (p.Pro810LeufsTer13) n.2502del n.2492del | ClinVar |
2 | g.47478491C>A | CA346730259 | MSH2 | c.2430C>A (p.Thr810=) c.2232C>A (p.Thr744=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.283C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.2429C>A (p.Pro810His) n.2502C>A n.2492C>A | dbSNP |
2 | g.47478491C>G | CA346730260 | MSH2 | c.2430C>G (p.Thr810=) c.2232C>G (p.Thr744=) c.*730C>G (n.*730C>G) c.283C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.2429C>G (p.Pro810Arg) n.2502C>G n.2492C>G | dbSNP |
2 | g.47478491C>T | CA346730261 | MSH2 | c.2430C>T (p.Thr810=) c.2232C>T (p.Thr744=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.283C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.2429C>T (p.Pro810Leu) n.2502C>T n.2492C>T | dbSNP |
2 | g.47478493_47478497dup | CA2586964834 | MSH2 | c.2432_2436dup (p.Met813Ter) c.2234_2238dup (p.Met747Ter) c.*732_*736dup (n.*732_*736dup) c.285_289dup c.*828_*832dup (n.*828_*832dup) c.*972_*976dup (n.*972_*976dup) c.*1198_*1202dup (n.*1198_*1202dup) c.*1404_*1408dup (n.*1404_*1408dup) c.2431_*2dup (n.2431_*2dup) n.2504_2508dup n.2494_2498dup | |
2 | g.47478492T>A | CA346730262 | MSH2 | c.2431T>A (p.Leu811Ile) c.2233T>A (p.Leu745Ile) c.*731T>A (n.*731T>A) c.284T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.2430T>A (p.Pro810=) n.2503T>A n.2493T>A | dbSNP |
2 | g.47478492T>C | CA426119805 | MSH2 | c.2431T>C (p.Leu811=) c.2233T>C (p.Leu745=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.284T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.2430T>C (p.Pro810=) n.2503T>C n.2493T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478492T>G | CA346730263 | MSH2 | c.2431T>G (p.Leu811Val) c.2233T>G (p.Leu745Val) c.*731T>G (n.*731T>G) c.284T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.2430T>G (p.Pro810=) n.2503T>G n.2493T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478492T= | CA2495874651 | MSH2 | c.2431T= (p.Leu811=) c.2233T= (p.Leu745=) c.*731T= (n.*731T=) c.284T= c.*827T= (n.*827T=) c.*971T= (n.*971T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.2430T= (p.Pro810=) n.2503T= n.2493T= | |
2 | g.47478493del | CA2580067050 | MSH2 | c.2432del (p.Leu811Ter) c.2234del (p.Leu745Ter) c.*732del (n.*732del) c.285del c.*828del (n.*828del) c.*972del (n.*972del) c.*1198del (n.*1198del) c.*1404del (n.*1404del) c.2431del (p.Ter811AsnextTer12) n.2504del n.2494del | ClinVar |
2 | g.47478493T>A | CA346730264 | MSH2 | c.2432T>A (p.Leu811Ter) c.2234T>A (p.Leu745Ter) c.*732T>A (n.*732T>A) c.285T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.2431T>A (p.Ter811Lys) n.2504T>A n.2494T>A | |
2 | g.47478493T>C | CA46705295 | MSH2 | c.2432T>C (p.Leu811Ser) c.2234T>C (p.Leu745Ser) c.*732T>C (n.*732T>C) c.285T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.2431T>C (p.Ter811Gln) n.2504T>C n.2494T>C | dbSNP |
2 | g.47478493T>G | CA020589 | MSH2 | c.2432T>G (p.Leu811Ter) c.2234T>G (p.Leu745Ter) c.*732T>G (n.*732T>G) c.285T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.2431T>G (p.Ter811Glu) n.2504T>G n.2494T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478493T= | CA2495874652 | MSH2 | c.2432T= (p.Leu811=) c.2234T= (p.Leu745=) c.*732T= (n.*732T=) c.285T= c.*828T= (n.*828T=) c.*972T= (n.*972T=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1404T= (n.*1404T=) c.2431T= (p.Ter811=) n.2504T= n.2494T= | |
2 | g.47478493_47478496delinsTAAC | CA2495874653 | MSH2 | c.2432_2435delinsTAAC (p.Leu811=) c.2234_2237delinsTAAC (p.Leu745=) c.*732_*735delinsTAAC (n.*732_*735delinsTAAC) c.285_288delinsTAAC c.*828_*831delinsTAAC (n.*828_*831delinsTAAC) c.*972_*975delinsTAAC (n.*972_*975delinsTAAC) c.*1198_*1201delinsTAAC (n.*1198_*1201delinsTAAC) c.*1404_*1407delinsTAAC (n.*1404_*1407delinsTAAC) c.2431_*1delinsTAAC (n.[c.2431_*1delinsTAAC;Ter811=]) n.2504_2507delinsTAAC n.2494_2497delinsTAAC | |
2 | g.47478494A>C | CA346730265 | MSH2 | c.2433A>C (p.Leu811Phe) c.2235A>C (p.Leu745Phe) c.*733A>C (n.*733A>C) c.286A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.2432A>C (p.Ter811Ser) n.2505A>C n.2495A>C | |
2 | g.47478494A>G | CA426119809 | MSH2 | c.2433A>G (p.Leu811=) c.2235A>G (p.Leu745=) c.*733A>G (n.*733A>G) c.286A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.2432A>G (p.Ter811=) n.2505A>G n.2495A>G | |
2 | g.47478494A>T | CA346730266 | MSH2 | c.2433A>T (p.Leu811Phe) c.2235A>T (p.Leu745Phe) c.*733A>T (n.*733A>T) c.286A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.2432A>T (p.Ter811Leu) n.2505A>T n.2495A>T | dbSNP |
2 | g.47478495dup | CA2695200497 | MSH2 | c.2434dup (p.Thr812AsnfsTer12) c.2236dup (p.Thr746AsnfsTer12) c.*734dup (n.*734dup) c.287dup c.*830dup (n.*830dup) c.*974dup (n.*974dup) c.*1200dup (n.*1200dup) c.*1406dup (n.*1406dup) c.2433dup (n.2433dup) n.2506dup n.2496dup | ClinVar |
2 | g.47478495del | CA2580067051 | MSH2 | c.2434del (p.Thr812LeufsTer6) c.2236del (p.Thr746LeufsTer6) c.*734del (n.*734del) c.287del c.*830del (n.*830del) c.*974del (n.*974del) c.*1200del (n.*1200del) c.*1406del (n.*1406del) c.2433del (p.Ter811TyrextTer12) n.2506del n.2496del | ClinVar |
2 | g.47478494_47478496del | CA2495874654 | MSH2 | c.2433_2435del (p.Leu811_Thr812delinsPhe) c.2235_2237del (p.Leu745_Thr746delinsPhe) c.*733_*735del (n.*733_*735del) c.286_288del c.*829_*831del (n.*829_*831del) c.*973_*975del (n.*973_*975del) c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del) c.*1405_*1407del (n.*1405_*1407del) c.2432_*1del (n.[c.2432_*1del;Ter811LeuextTer6]) n.2505_2507del n.2495_2497del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478495A= | CA2495874655 | MSH2 | c.2434A= (p.Thr812=) c.2236A= (p.Thr746=) c.*734A= (n.*734A=) c.287A= c.*830A= (n.*830A=) c.*974A= (n.*974A=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.2433A= (p.Ter811=) n.2506A= n.2496A= | |
2 | g.47478495A>C | CA346730267 | MSH2 | c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.*734A>C (n.*734A>C) c.287A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.2433A>C (p.Ter811Tyr) n.2506A>C n.2496A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478495A>G | CA346730269 | MSH2 | c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.*734A>G (n.*734A>G) c.287A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.2433A>G (p.Ter811=) n.2506A>G n.2496A>G | |
2 | g.47478495A>T | CA346730268 | MSH2 | c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.*734A>T (n.*734A>T) c.287A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.2433A>T (p.Ter811Tyr) n.2506A>T n.2496A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478496C>A | CA346730270 | MSH2 | c.2435C>A (p.Thr812Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.*735C>A (n.*735C>A) c.288C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.2507C>A n.2497C>A | dbSNP |
2 | g.47478496C= | CA2495874656 | MSH2 | c.2435C= (p.Thr812=) c.2237C= (p.Thr746=) c.*735C= (n.*735C=) c.288C= c.*831C= (n.*831C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.*1C= (n.*1C=) n.2507C= n.2497C= | |
2 | g.47478496C>G | CA346730271 | MSH2 | c.2435C>G (p.Thr812Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.*735C>G (n.*735C>G) c.288C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.2507C>G n.2497C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478496C>T | CA346730272 | MSH2 | c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.*735C>T (n.*735C>T) c.288C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.2507C>T n.2497C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478497T>A | CA426119813 | MSH2 | c.2436T>A (p.Thr812=) c.2238T>A (p.Thr746=) c.*736T>A (n.*736T>A) c.289T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.2508T>A n.2498T>A | dbSNP |
2 | g.47478497T>C | CA035762 | MSH2 | c.2436T>C (p.Thr812=) c.2238T>C (p.Thr746=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.289T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.2508T>C n.2498T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478497T>G | CA426119814 | MSH2 | c.2436T>G (p.Thr812=) c.2238T>G (p.Thr746=) c.*736T>G (n.*736T>G) c.289T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.2508T>G n.2498T>G | |
2 | g.47478497T= | CA2495874657 | MSH2 | c.2436T= (p.Thr812=) c.2238T= (p.Thr746=) c.*736T= (n.*736T=) c.289T= c.*832T= (n.*832T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1202T= (n.*1202T=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.*2T= (n.*2T=) n.2508T= n.2498T= | |
2 | g.47478498_47478499dup | CA2580067054 | MSH2 | c.2437_2438dup (p.Met813IlefsTer6) c.2239_2240dup (p.Met747IlefsTer6) c.*737_*738dup (n.*737_*738dup) c.290_291dup c.*833_*834dup (n.*833_*834dup) c.*977_*978dup (n.*977_*978dup) c.*1203_*1204dup (n.*1203_*1204dup) c.*1409_*1410dup (n.*1409_*1410dup) c.*3_*4dup (n.*3_*4dup) n.2509_2510dup n.2499_2500dup | ClinVar |
2 | g.47478498del | CA2739274409 | MSH2 | c.2437del (p.Met813CysfsTer5) c.2239del (p.Met747CysfsTer5) c.*737del (n.*737del) c.290del c.*833del (n.*833del) c.*977del (n.*977del) c.*1203del (n.*1203del) c.*1409del (n.*1409del) c.*3del (n.*3del) n.2509del n.2499del | ClinVar |
2 | g.47478498A= | CA2495874658 | MSH2 | c.2437A= (p.Met813=) c.2239A= (p.Met747=) c.*737A= (n.*737A=) c.290A= c.*833A= (n.*833A=) c.*977A= (n.*977A=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.*1409A= (n.*1409A=) c.*3A= (n.*3A=) n.2509A= n.2499A= | |
2 | g.47478498A>C | CA346730273 | MSH2 | c.2437A>C (p.Met813Leu) c.2239A>C (p.Met747Leu) c.*737A>C (n.*737A>C) c.290A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.2509A>C n.2499A>C | |
2 | g.47478498A>G | CA020593 | MSH2 | c.2437A>G (p.Met813Val) c.2239A>G (p.Met747Val) c.*737A>G (n.*737A>G) c.290A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.2509A>G n.2499A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478498A>T | CA346730274 | MSH2 | c.2437A>T (p.Met813Leu) c.2239A>T (p.Met747Leu) c.*737A>T (n.*737A>T) c.290A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.2509A>T n.2499A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478498dup | CA426119816 | MSH2 | c.2437dup (p.Met813AsnfsTer11) c.2239dup (p.Met747AsnfsTer11) c.*737dup (n.*737dup) c.290dup c.*833dup (n.*833dup) c.*977dup (n.*977dup) c.*1203dup (n.*1203dup) c.*1409dup (n.*1409dup) c.*3dup (n.*3dup) n.2509dup n.2499dup | ClinVar COSMIC |
2 | g.47478499T>A | CA346730275 | MSH2 | c.2438T>A (p.Met813Lys) c.2240T>A (p.Met747Lys) c.*738T>A (n.*738T>A) c.291T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.2510T>A n.2500T>A | dbSNP |
2 | g.47478499T>C | CA346730276 | MSH2 | c.2438T>C (p.Met813Thr) c.2240T>C (p.Met747Thr) c.*738T>C (n.*738T>C) c.291T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.2510T>C n.2500T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478499T>G | CA346730277 | MSH2 | c.2438T>G (p.Met813Arg) c.2240T>G (p.Met747Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) c.291T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.2510T>G n.2500T>G | |
2 | g.47478500G>A | CA020596 | MSH2 | c.2439G>A (p.Met813Ile) c.2241G>A (p.Met747Ile) c.*739G>A (n.*739G>A) c.292G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2511G>A n.2501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478500G>C | CA46705323 | MSH2 | c.2439G>C (p.Met813Ile) c.2241G>C (p.Met747Ile) c.*739G>C (n.*739G>C) c.292G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.2511G>C n.2501G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478500G= | CA2495874659 | MSH2 | c.2439G= (p.Met813=) c.2241G= (p.Met747=) c.*739G= (n.*739G=) c.292G= c.*835G= (n.*835G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1411G= (n.*1411G=) c.*5G= (n.*5G=) n.2511G= n.2501G= | |
2 | g.47478500G>T | CA346730278 | MSH2 | c.2439G>T (p.Met813Ile) c.2241G>T (p.Met747Ile) c.*739G>T (n.*739G>T) c.292G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2511G>T n.2501G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478501C>A | CA346730279 | MSH2 | c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.2242C>A (p.Leu748Ile) c.*740C>A (n.*740C>A) c.293C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.2512C>A n.2502C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478501C= | CA2495874660 | MSH2 | c.2440C= (p.Leu814=) c.2242C= (p.Leu748=) c.*740C= (n.*740C=) c.293C= c.*836C= (n.*836C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*6C= (n.*6C=) n.2512C= n.2502C= | |
2 | g.47478501C>G | CA346730280 | MSH2 | c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.*740C>G (n.*740C>G) c.293C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.2512C>G n.2502C>G | |
2 | g.47478501C>T | CA346730281 | MSH2 | c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.2242C>T (p.Leu748Phe) c.*740C>T (n.*740C>T) c.293C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.2512C>T n.2502C>T | |
2 | g.47478501_47478504del | CA2586964836 | MSH2 | c.2440_2443del (p.Leu814IlefsTer3) c.2242_2245del (p.Leu748IlefsTer3) c.*740_*743del (n.*740_*743del) c.293_296del c.*836_*839del (n.*836_*839del) c.*980_*983del (n.*980_*983del) c.*1206_*1209del (n.*1206_*1209del) c.*1412_*1415del (n.*1412_*1415del) c.*6_*9del (n.*6_*9del) n.2512_2515del n.2502_2505del | |
2 | g.47478502T>A | CA346730282 | MSH2 | c.2441T>A (p.Leu814His) c.2243T>A (p.Leu748His) c.*741T>A (n.*741T>A) c.294T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.2513T>A n.2503T>A | dbSNP |
2 | g.47478502T>C | CA346730283 | MSH2 | c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) c.294T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.2513T>C n.2503T>C | dbSNP |
2 | g.47478502T>G | CA346730284 | MSH2 | c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.*741T>G (n.*741T>G) c.294T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.2513T>G n.2503T>G | |
2 | g.47478504del | CA2580067058 | MSH2 | c.2443del (p.Tyr815IlefsTer3) c.2245del (p.Tyr749IlefsTer3) c.*743del (n.*743del) c.296del c.*839del (n.*839del) c.*983del (n.*983del) c.*1209del (n.*1209del) c.*1415del (n.*1415del) c.*9del (n.*9del) n.2515del n.2505del | ClinVar |
2 | g.47478503T>A | CA426119818 | MSH2 | c.2442T>A (p.Leu814=) c.2244T>A (p.Leu748=) c.*742T>A (n.*742T>A) c.295T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.2514T>A n.2504T>A | dbSNP |
2 | g.47478503T>C | CA426119820 | MSH2 | c.2442T>C (p.Leu814=) c.2244T>C (p.Leu748=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.295T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.2514T>C n.2504T>C | ClinVar |
2 | g.47478503T>G | CA426119819 | MSH2 | c.2442T>G (p.Leu814=) c.2244T>G (p.Leu748=) c.*742T>G (n.*742T>G) c.295T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.2514T>G n.2504T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478503T= | CA2495874661 | MSH2 | c.2442T= (p.Leu814=) c.2244T= (p.Leu748=) c.*742T= (n.*742T=) c.295T= c.*838T= (n.*838T=) c.*982T= (n.*982T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*8T= (n.*8T=) n.2514T= n.2504T= | |
2 | g.47478504T>A | CA346730287 | MSH2 | c.2443T>A (p.Tyr815Asn) c.2245T>A (p.Tyr749Asn) c.*743T>A (n.*743T>A) c.296T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.2515T>A n.2505T>A | |
2 | g.47478504T>C | CA346730285 | MSH2 | c.2443T>C (p.Tyr815His) c.2245T>C (p.Tyr749His) c.*743T>C (n.*743T>C) c.296T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2515T>C n.2505T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478504T>G | CA346730286 | MSH2 | c.2443T>G (p.Tyr815Asp) c.2245T>G (p.Tyr749Asp) c.*743T>G (n.*743T>G) c.296T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.2515T>G n.2505T>G | |
2 | g.47478504T= | CA2495874662 | MSH2 | c.2443T= (p.Tyr815=) c.2245T= (p.Tyr749=) c.*743T= (n.*743T=) c.296T= c.*839T= (n.*839T=) c.*983T= (n.*983T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*9T= (n.*9T=) n.2515T= n.2505T= | |
2 | g.47478504_47478506delinsAA | CA2580067060 | MSH2 | c.2443_2445delinsAA (p.Tyr815AsnfsTer3) c.2245_2247delinsAA (p.Tyr749AsnfsTer3) c.*743_*745delinsAA (n.*743_*745delinsAA) c.296_298delinsAA c.*839_*841delinsAA (n.*839_*841delinsAA) c.*983_*985delinsAA (n.*983_*985delinsAA) c.*1209_*1211delinsAA (n.*1209_*1211delinsAA) c.*1415_*1417delinsAA (n.*1415_*1417delinsAA) c.*9_*11delinsAA (n.*9_*11delinsAA) n.2515_2517delinsAA n.2505_2507delinsAA | ClinVar |
2 | g.47478505del | CA2499216072 | MSH2 | c.2444del (p.Tyr815PhefsTer3) c.2246del (p.Tyr749PhefsTer3) c.*744del (n.*744del) c.297del c.*840del (n.*840del) c.*984del (n.*984del) c.*1210del (n.*1210del) c.*1416del (n.*1416del) c.*10del (n.*10del) n.2516del n.2506del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478505A= | CA2495874663 | MSH2 | c.2444A= (p.Tyr815=) c.2246A= (p.Tyr749=) c.*744A= (n.*744A=) c.297A= c.*840A= (n.*840A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*10A= (n.*10A=) n.2516A= n.2506A= | |
2 | g.47478505A>C | CA346730288 | MSH2 | c.2444A>C (p.Tyr815Ser) c.2246A>C (p.Tyr749Ser) c.*744A>C (n.*744A>C) c.297A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.2516A>C n.2506A>C | |
2 | g.47478505A>G | CA346730289 | MSH2 | c.2444A>G (p.Tyr815Cys) c.2246A>G (p.Tyr749Cys) c.*744A>G (n.*744A>G) c.297A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.2516A>G n.2506A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478505A>T | CA346730290 | MSH2 | c.2444A>T (p.Tyr815Phe) c.2246A>T (p.Tyr749Phe) c.*744A>T (n.*744A>T) c.297A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.2516A>T n.2506A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478506T>A | CA346730291 | MSH2 | c.2445T>A (p.Tyr815Ter) c.2247T>A (p.Tyr749Ter) c.*745T>A (n.*745T>A) c.298T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.2517T>A n.2507T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478506T>C | CA426119821 | MSH2 | c.2445T>C (p.Tyr815=) c.2247T>C (p.Tyr749=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.298T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.2517T>C n.2507T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478506T>G | CA346730292 | MSH2 | c.2445T>G (p.Tyr815Ter) c.2247T>G (p.Tyr749Ter) c.*745T>G (n.*745T>G) c.298T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.2517T>G n.2507T>G | |
2 | g.47478506T= | CA2495874664 | MSH2 | c.2445T= (p.Tyr815=) c.2247T= (p.Tyr749=) c.*745T= (n.*745T=) c.298T= c.*841T= (n.*841T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*11T= (n.*11T=) n.2517T= n.2507T= | |
2 | g.47478507C>A | CA346730293 | MSH2 | c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.*746C>A (n.*746C>A) c.299C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.2518C>A n.2508C>A | dbSNP |
2 | g.47478507C= | CA2495874665 | MSH2 | c.2446C= (p.Gln816=) c.2248C= (p.Gln750=) c.*746C= (n.*746C=) c.299C= c.*842C= (n.*842C=) c.*986C= (n.*986C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*12C= (n.*12C=) n.2518C= n.2508C= | |
2 | g.47478507C>G | CA346730294 | MSH2 | c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.*746C>G (n.*746C>G) c.299C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.2518C>G n.2508C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478507C>T | CA020600 | MSH2 | c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.*746C>T (n.*746C>T) c.299C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.2518C>T n.2508C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478508A= | CA2495874666 | MSH2 | c.2447A= (p.Gln816=) c.2249A= (p.Gln750=) c.*747A= (n.*747A=) c.300A= c.*843A= (n.*843A=) c.*987A= (n.*987A=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.*13A= (n.*13A=) n.2519A= n.2509A= | |
2 | g.47478508A>C | CA346730295 | MSH2 | c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.*747A>C (n.*747A>C) c.300A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.2519A>C n.2509A>C | |
2 | g.47478508A>G | CA035821 | MSH2 | c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.*747A>G (n.*747A>G) c.300A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2519A>G n.2509A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478508A>T | CA346730296 | MSH2 | c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.*747A>T (n.*747A>T) c.300A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.2519A>T n.2509A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478509G>A | CA426119822 | MSH2 | c.2448G>A (p.Gln816=) c.2250G>A (p.Gln750=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.301G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.2520G>A n.2510G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478509G>C | CA346730297 | MSH2 | c.2448G>C (p.Gln816His) c.2250G>C (p.Gln750His) c.*748G>C (n.*748G>C) c.301G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.2520G>C n.2510G>C | dbSNP |
2 | g.47478509G= | CA2495874667 | MSH2 | c.2448G= (p.Gln816=) c.2250G= (p.Gln750=) c.*748G= (n.*748G=) c.301G= c.*844G= (n.*844G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*14G= (n.*14G=) n.2520G= n.2510G= | |
2 | g.47478509G>T | CA346730298 | MSH2 | c.2448G>T (p.Gln816His) c.2250G>T (p.Gln750His) c.*748G>T (n.*748G>T) c.301G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.2520G>T n.2510G>T | |
2 | g.47478510G>A | CA346730299 | MSH2 | c.2449G>A (p.Val817Met) c.2251G>A (p.Val751Met) c.*749G>A (n.*749G>A) c.302G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.2521G>A n.2511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478510G>C | CA346730300 | MSH2 | c.2449G>C (p.Val817Leu) c.2251G>C (p.Val751Leu) c.*749G>C (n.*749G>C) c.302G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.2521G>C n.2511G>C | dbSNP |
2 | g.47478510G= | CA2495874668 | MSH2 | c.2449G= (p.Val817=) c.2251G= (p.Val751=) c.*749G= (n.*749G=) c.302G= c.*845G= (n.*845G=) c.*989G= (n.*989G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*15G= (n.*15G=) n.2521G= n.2511G= | |
2 | g.47478510G>T | CA346730301 | MSH2 | c.2449G>T (p.Val817Leu) c.2251G>T (p.Val751Leu) c.*749G>T (n.*749G>T) c.302G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.2521G>T n.2511G>T | dbSNP |
2 | g.47478511T>A | CA346730302 | MSH2 | c.2450T>A (p.Val817Glu) c.2252T>A (p.Val751Glu) c.*750T>A (n.*750T>A) c.303T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.2522T>A n.2512T>A | dbSNP |
2 | g.47478511T>C | CA346730303 | MSH2 | c.2450T>C (p.Val817Ala) c.2252T>C (p.Val751Ala) c.*750T>C (n.*750T>C) c.303T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.2522T>C n.2512T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478511T>G | CA346730304 | MSH2 | c.2450T>G (p.Val817Gly) c.2252T>G (p.Val751Gly) c.*750T>G (n.*750T>G) c.303T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.2522T>G n.2512T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478511T= | CA2495874669 | MSH2 | c.2450T= (p.Val817=) c.2252T= (p.Val751=) c.*750T= (n.*750T=) c.303T= c.*846T= (n.*846T=) c.*990T= (n.*990T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*1422T= (n.*1422T=) c.*16T= (n.*16T=) n.2522T= n.2512T= | |
2 | g.47478511_47478512insC | CA2695200498 | MSH2 | c.2450_2451insC (p.Lys818GlufsTer6) c.2252_2253insC (p.Lys752GlufsTer6) c.*750_*751insC (n.*750_*751insC) c.303_304insC c.*846_*847insC (n.*846_*847insC) c.*990_*991insC (n.*990_*991insC) c.*1216_*1217insC (n.*1216_*1217insC) c.*1422_*1423insC (n.*1422_*1423insC) c.*16_*17insC (n.*16_*17insC) n.2522_2523insC n.2512_2513insC | ClinVar |
2 | g.47478512G>A | CA426119827 | MSH2 | c.2451G>A (p.Val817=) c.2253G>A (p.Val751=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.304G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.2523G>A n.2513G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478512G>C | CA426119828 | MSH2 | c.2451G>C (p.Val817=) c.2253G>C (p.Val751=) c.*751G>C (n.*751G>C) c.304G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.2523G>C n.2513G>C | dbSNP |
2 | g.47478512G>T | CA426119826 | MSH2 | c.2451G>T (p.Val817=) c.2253G>T (p.Val751=) c.*751G>T (n.*751G>T) c.304G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.2523G>T n.2513G>T | |
2 | g.47478513A= | CA2495874670 | MSH2 | c.2452A= (p.Lys818=) c.2254A= (p.Lys752=) c.*752A= (n.*752A=) c.305A= c.*848A= (n.*848A=) c.*992A= (n.*992A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*18A= (n.*18A=) n.2524A= n.2514A= | |
2 | g.47478513A>C | CA346730305 | MSH2 | c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.*752A>C (n.*752A>C) c.305A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.2524A>C n.2514A>C | |
2 | g.47478513A>G | CA346730307 | MSH2 | c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.*752A>G (n.*752A>G) c.305A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.2524A>G n.2514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478513A>T | CA346730306 | MSH2 | c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.*752A>T (n.*752A>T) c.305A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.2524A>T n.2514A>T | |
2 | g.47478514A>C | CA346730308 | MSH2 | c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.*753A>C (n.*753A>C) c.306A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.2525A>C n.2515A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478514A>G | CA346730310 | MSH2 | c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) c.306A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.2525A>G n.2515A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478514A>T | CA346730309 | MSH2 | c.2453A>T (p.Lys818Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) c.*753A>T (n.*753A>T) c.306A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.2525A>T n.2515A>T | dbSNP |
2 | g.47478515G>A | CA426119831 | MSH2 | c.2454G>A (p.Lys818=) c.2256G>A (p.Lys752=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.307G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2526G>A n.2516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478515G>C | CA346730311 | MSH2 | c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) c.*754G>C (n.*754G>C) c.307G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2526G>C n.2516G>C | dbSNP |
2 | g.47478515G= | CA2495874671 | MSH2 | c.2454G= (p.Lys818=) c.2256G= (p.Lys752=) c.*754G= (n.*754G=) c.307G= c.*850G= (n.*850G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.*20G= (n.*20G=) n.2526G= n.2516G= | |
2 | g.47478515G>T | CA346730312 | MSH2 | c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) c.*754G>T (n.*754G>T) c.307G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2526G>T n.2516G>T | |
2 | g.47478516A= | CA2495874672 | MSH2 | c.2455A= (p.Lys819=) c.2257A= (p.Lys753=) c.*755A= (n.*755A=) c.308A= c.*851A= (n.*851A=) c.*995A= (n.*995A=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.*21A= (n.*21A=) n.2527A= n.2517A= | |
2 | g.47478516A>C | CA346730313 | MSH2 | c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.*755A>C (n.*755A>C) c.308A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.2527A>C n.2517A>C | |
2 | g.47478516A>G | CA346730315 | MSH2 | c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.*755A>G (n.*755A>G) c.308A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.2527A>G n.2517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478516A>T | CA346730314 | MSH2 | c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.*755A>T (n.*755A>T) c.308A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.2527A>T n.2517A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478517A>C | CA346730316 | MSH2 | c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.*756A>C (n.*756A>C) c.309A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.2528A>C n.2518A>C | |
2 | g.47478517A>G | CA346730317 | MSH2 | c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.*756A>G (n.*756A>G) c.309A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.2528A>G n.2518A>G | dbSNP |
2 | g.47478517A>T | CA346730318 | MSH2 | c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.2258A>T (p.Lys753Ile) c.*756A>T (n.*756A>T) c.309A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.2528A>T n.2518A>T | dbSNP |
2 | g.47478518A= | CA2495874673 | MSH2 | c.2457A= (p.Lys819=) c.2259A= (p.Lys753=) c.*757A= (n.*757A=) c.310A= c.*853A= (n.*853A=) c.*997A= (n.*997A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*23A= (n.*23A=) n.2529A= n.2519A= | |
2 | g.47478518A>C | CA346730319 | MSH2 | c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.2259A>C (p.Lys753Asn) c.*757A>C (n.*757A>C) c.310A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2529A>C n.2519A>C | |
2 | g.47478518A>G | CA035853 | MSH2 | c.2457A>G (p.Lys819=) c.2259A>G (p.Lys753=) c.*757A>G (n.*757A>G) c.310A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.2529A>G n.2519A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47478518A>T | CA346730320 | MSH2 | c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.2259A>T (p.Lys753Asn) c.*757A>T (n.*757A>T) c.310A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.2529A>T n.2519A>T | dbSNP |
2 | g.47478519G>A | CA346730321 | MSH2 | c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.*758G>A (n.*758G>A) c.311G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2530G>A n.2520G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478519G>C | CA346730322 | MSH2 | c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.*758G>C (n.*758G>C) c.311G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2530G>C n.2520G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478519G= | CA2495874674 | MSH2 | c.2458G= (p.Gly820=) c.2260G= (p.Gly754=) c.*758G= (n.*758G=) c.311G= c.*854G= (n.*854G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*24G= (n.*24G=) n.2530G= n.2520G= | |
2 | g.47478519G>T | CA46705349 | MSH2 | c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.*758G>T (n.*758G>T) c.311G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2530G>T n.2520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478520G>A | CA020608 | MSH2 | c.2458+1G>A (n.2458+1G>A) c.2260+1G>A (n.2260+1G>A) c.*758+1G>A (n.*758+1G>A) c.311+1G>A c.*854+1G>A (n.*854+1G>A) c.*998+1G>A (n.*998+1G>A) c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A) c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A) c.*24+1G>A (n.*24+1G>A) n.2530+1G>A n.2520+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478520G>C | CA346730323 | MSH2 | c.2458+1G>C (n.2458+1G>C) c.2260+1G>C (n.2260+1G>C) c.*758+1G>C (n.*758+1G>C) c.311+1G>C c.*854+1G>C (n.*854+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C) c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C) c.*24+1G>C (n.*24+1G>C) n.2530+1G>C n.2520+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478520G= | CA2495874675 | MSH2 | c.2458+1G= (n.2458+1G=) c.2260+1G= (n.2260+1G=) c.*758+1G= (n.*758+1G=) c.311+1G= c.*854+1G= (n.*854+1G=) c.*998+1G= (n.*998+1G=) c.*1224+1G= (n.*1224+1G=) c.*1430+1G= (n.*1430+1G=) c.*24+1G= (n.*24+1G=) n.2530+1G= n.2520+1G= | |
2 | g.47478520G>T | CA346730324 | MSH2 | c.2458+1G>T (n.2458+1G>T) c.2260+1G>T (n.2260+1G>T) c.*758+1G>T (n.*758+1G>T) c.311+1G>T c.*854+1G>T (n.*854+1G>T) c.*998+1G>T (n.*998+1G>T) c.*1224+1G>T (n.*1224+1G>T) c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T) c.*24+1G>T (n.*24+1G>T) n.2530+1G>T n.2520+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478521T>A | CA346730327 | MSH2 | c.2458+2T>A (n.2458+2T>A) c.2260+2T>A (n.2260+2T>A) c.*758+2T>A (n.*758+2T>A) c.311+2T>A c.*854+2T>A (n.*854+2T>A) c.*998+2T>A (n.*998+2T>A) c.*1224+2T>A (n.*1224+2T>A) c.*1430+2T>A (n.*1430+2T>A) c.*24+2T>A (n.*24+2T>A) n.2530+2T>A n.2520+2T>A | dbSNP |
2 | g.47478521T>C | CA346730325 | MSH2 | c.2458+2T>C (n.2458+2T>C) c.2260+2T>C (n.2260+2T>C) c.*758+2T>C (n.*758+2T>C) c.311+2T>C c.*854+2T>C (n.*854+2T>C) c.*998+2T>C (n.*998+2T>C) c.*1224+2T>C (n.*1224+2T>C) c.*1430+2T>C (n.*1430+2T>C) c.*24+2T>C (n.*24+2T>C) n.2530+2T>C n.2520+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478521T>G | CA346730326 | MSH2 | c.2458+2T>G (n.2458+2T>G) c.2260+2T>G (n.2260+2T>G) c.*758+2T>G (n.*758+2T>G) c.311+2T>G c.*854+2T>G (n.*854+2T>G) c.*998+2T>G (n.*998+2T>G) c.*1224+2T>G (n.*1224+2T>G) c.*1430+2T>G (n.*1430+2T>G) c.*24+2T>G (n.*24+2T>G) n.2530+2T>G n.2520+2T>G | |
2 | g.47478521T= | CA2495874676 | MSH2 | c.2458+2T= (n.2458+2T=) c.2260+2T= (n.2260+2T=) c.*758+2T= (n.*758+2T=) c.311+2T= c.*854+2T= (n.*854+2T=) c.*998+2T= (n.*998+2T=) c.*1224+2T= (n.*1224+2T=) c.*1430+2T= (n.*1430+2T=) c.*24+2T= (n.*24+2T=) n.2530+2T= n.2520+2T= | |
2 | g.47478521dup | CA2580067067 | MSH2 | c.2458+2dup (n.2458+2dup) c.2260+2dup (n.2260+2dup) c.*758+2dup (n.*758+2dup) c.311+2dup c.*854+2dup (n.*854+2dup) c.*998+2dup (n.*998+2dup) c.*1224+2dup (n.*1224+2dup) c.*1430+2dup (n.*1430+2dup) c.*24+2dup (n.*24+2dup) n.2530+2dup n.2520+2dup | ClinVar |
2 | g.47478522A= | CA2495874677 | MSH2 | c.2458+3A= (n.2458+3A=) c.2260+3A= (n.2260+3A=) c.*758+3A= (n.*758+3A=) c.311+3A= c.*854+3A= (n.*854+3A=) c.*998+3A= (n.*998+3A=) c.*1224+3A= (n.*1224+3A=) c.*1430+3A= (n.*1430+3A=) c.*24+3A= (n.*24+3A=) n.2530+3A= n.2520+3A= | |
2 | g.47478522A>C | CA16610902 | MSH2 | c.2458+3A>C (n.2458+3A>C) c.2260+3A>C (n.2260+3A>C) c.*758+3A>C (n.*758+3A>C) c.311+3A>C c.*854+3A>C (n.*854+3A>C) c.*998+3A>C (n.*998+3A>C) c.*1224+3A>C (n.*1224+3A>C) c.*1430+3A>C (n.*1430+3A>C) c.*24+3A>C (n.*24+3A>C) n.2530+3A>C n.2520+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478522A>G | CA035932 | MSH2 | c.2458+3A>G (n.2458+3A>G) c.2260+3A>G (n.2260+3A>G) c.*758+3A>G (n.*758+3A>G) c.311+3A>G c.*854+3A>G (n.*854+3A>G) c.*998+3A>G (n.*998+3A>G) c.*1224+3A>G (n.*1224+3A>G) c.*1430+3A>G (n.*1430+3A>G) c.*24+3A>G (n.*24+3A>G) n.2530+3A>G n.2520+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478522A>T | CA2699081472 | MSH2 | c.2458+3A>T (n.2458+3A>T) c.2260+3A>T (n.2260+3A>T) c.*758+3A>T (n.*758+3A>T) c.311+3A>T c.*854+3A>T (n.*854+3A>T) c.*998+3A>T (n.*998+3A>T) c.*1224+3A>T (n.*1224+3A>T) c.*1430+3A>T (n.*1430+3A>T) c.*24+3A>T (n.*24+3A>T) n.2530+3A>T n.2520+3A>T | dbSNP |
2 | g.47478523T>C | CA16604275 | MSH2 | c.2458+4T>C (n.2458+4T>C) c.2260+4T>C (n.2260+4T>C) c.*758+4T>C (n.*758+4T>C) c.311+4T>C c.*854+4T>C (n.*854+4T>C) c.*998+4T>C (n.*998+4T>C) c.*1224+4T>C (n.*1224+4T>C) c.*1430+4T>C (n.*1430+4T>C) c.*24+4T>C (n.*24+4T>C) n.2530+4T>C n.2520+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478523T>G | CA891842728 | MSH2 | c.2458+4T>G (n.2458+4T>G) c.2260+4T>G (n.2260+4T>G) c.*758+4T>G (n.*758+4T>G) c.311+4T>G c.*854+4T>G (n.*854+4T>G) c.*998+4T>G (n.*998+4T>G) c.*1224+4T>G (n.*1224+4T>G) c.*1430+4T>G (n.*1430+4T>G) c.*24+4T>G (n.*24+4T>G) n.2530+4T>G n.2520+4T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478523T= | CA2495874678 | MSH2 | c.2458+4T= (n.2458+4T=) c.2260+4T= (n.2260+4T=) c.*758+4T= (n.*758+4T=) c.311+4T= c.*854+4T= (n.*854+4T=) c.*998+4T= (n.*998+4T=) c.*1224+4T= (n.*1224+4T=) c.*1430+4T= (n.*1430+4T=) c.*24+4T= (n.*24+4T=) n.2530+4T= n.2520+4T= | |
2 | g.47478524G>A | CA1139655602 | MSH2 | c.2458+5G>A (n.2458+5G>A) c.2260+5G>A (n.2260+5G>A) c.*758+5G>A (n.*758+5G>A) c.311+5G>A c.*854+5G>A (n.*854+5G>A) c.*998+5G>A (n.*998+5G>A) c.*1224+5G>A (n.*1224+5G>A) c.*1430+5G>A (n.*1430+5G>A) c.*24+5G>A (n.*24+5G>A) n.2530+5G>A n.2520+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478524G>C | CA2699127003 | MSH2 | c.2458+5G>C (n.2458+5G>C) c.2260+5G>C (n.2260+5G>C) c.*758+5G>C (n.*758+5G>C) c.311+5G>C c.*854+5G>C (n.*854+5G>C) c.*998+5G>C (n.*998+5G>C) c.*1224+5G>C (n.*1224+5G>C) c.*1430+5G>C (n.*1430+5G>C) c.*24+5G>C (n.*24+5G>C) n.2530+5G>C n.2520+5G>C | dbSNP |
2 | g.47478524G= | CA2495874679 | MSH2 | c.2458+5G= (n.2458+5G=) c.2260+5G= (n.2260+5G=) c.*758+5G= (n.*758+5G=) c.311+5G= c.*854+5G= (n.*854+5G=) c.*998+5G= (n.*998+5G=) c.*1224+5G= (n.*1224+5G=) c.*1430+5G= (n.*1430+5G=) c.*24+5G= (n.*24+5G=) n.2530+5G= n.2520+5G= | |
2 | g.47478525T>A | CA2699121114 | MSH2 | c.2458+6T>A (n.2458+6T>A) c.2260+6T>A (n.2260+6T>A) c.*758+6T>A (n.*758+6T>A) c.311+6T>A c.*854+6T>A (n.*854+6T>A) c.*998+6T>A (n.*998+6T>A) c.*1224+6T>A (n.*1224+6T>A) c.*1430+6T>A (n.*1430+6T>A) c.*24+6T>A (n.*24+6T>A) n.2530+6T>A n.2520+6T>A | dbSNP |
2 | g.47478525T>C | CA891842729 | MSH2 | c.2458+6T>C (n.2458+6T>C) c.2260+6T>C (n.2260+6T>C) c.*758+6T>C (n.*758+6T>C) c.311+6T>C c.*854+6T>C (n.*854+6T>C) c.*998+6T>C (n.*998+6T>C) c.*1224+6T>C (n.*1224+6T>C) c.*1430+6T>C (n.*1430+6T>C) c.*24+6T>C (n.*24+6T>C) n.2530+6T>C n.2520+6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478525T= | CA2495874680 | MSH2 | c.2458+6T= (n.2458+6T=) c.2260+6T= (n.2260+6T=) c.*758+6T= (n.*758+6T=) c.311+6T= c.*854+6T= (n.*854+6T=) c.*998+6T= (n.*998+6T=) c.*1224+6T= (n.*1224+6T=) c.*1430+6T= (n.*1430+6T=) c.*24+6T= (n.*24+6T=) n.2530+6T= n.2520+6T= | |
2 | g.47478526A>C | CA2699323003 | MSH2 | c.2458+7A>C (n.2458+7A>C) c.2260+7A>C (n.2260+7A>C) c.*758+7A>C (n.*758+7A>C) c.311+7A>C c.*854+7A>C (n.*854+7A>C) c.*998+7A>C (n.*998+7A>C) c.*1224+7A>C (n.*1224+7A>C) c.*1430+7A>C (n.*1430+7A>C) c.*24+7A>C (n.*24+7A>C) n.2530+7A>C n.2520+7A>C | dbSNP |
2 | g.47478526A>T | CA2699322916 | MSH2 | c.2458+7A>T (n.2458+7A>T) c.2260+7A>T (n.2260+7A>T) c.*758+7A>T (n.*758+7A>T) c.311+7A>T c.*854+7A>T (n.*854+7A>T) c.*998+7A>T (n.*998+7A>T) c.*1224+7A>T (n.*1224+7A>T) c.*1430+7A>T (n.*1430+7A>T) c.*24+7A>T (n.*24+7A>T) n.2530+7A>T n.2520+7A>T | dbSNP |
2 | g.47478527C>A | CA2699076321 | MSH2 | c.2458+8C>A (n.2458+8C>A) c.2260+8C>A (n.2260+8C>A) c.*758+8C>A (n.*758+8C>A) c.311+8C>A c.*854+8C>A (n.*854+8C>A) c.*998+8C>A (n.*998+8C>A) c.*1224+8C>A (n.*1224+8C>A) c.*1430+8C>A (n.*1430+8C>A) c.*24+8C>A (n.*24+8C>A) n.2530+8C>A n.2520+8C>A | dbSNP |
2 | g.47478527C= | CA2495874681 | MSH2 | c.2458+8C= (n.2458+8C=) c.2260+8C= (n.2260+8C=) c.*758+8C= (n.*758+8C=) c.311+8C= c.*854+8C= (n.*854+8C=) c.*998+8C= (n.*998+8C=) c.*1224+8C= (n.*1224+8C=) c.*1430+8C= (n.*1430+8C=) c.*24+8C= (n.*24+8C=) n.2530+8C= n.2520+8C= | |
2 | g.47478527C>G | CA020612 | MSH2 | c.2458+8C>G (n.2458+8C>G) c.2260+8C>G (n.2260+8C>G) c.*758+8C>G (n.*758+8C>G) c.311+8C>G c.*854+8C>G (n.*854+8C>G) c.*998+8C>G (n.*998+8C>G) c.*1224+8C>G (n.*1224+8C>G) c.*1430+8C>G (n.*1430+8C>G) c.*24+8C>G (n.*24+8C>G) n.2530+8C>G n.2520+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478527C>T | CA913187993 | MSH2 | c.2458+8C>T (n.2458+8C>T) c.2260+8C>T (n.2260+8C>T) c.*758+8C>T (n.*758+8C>T) c.311+8C>T c.*854+8C>T (n.*854+8C>T) c.*998+8C>T (n.*998+8C>T) c.*1224+8C>T (n.*1224+8C>T) c.*1430+8C>T (n.*1430+8C>T) c.*24+8C>T (n.*24+8C>T) n.2530+8C>T n.2520+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478528T>A | CA2699082957 | MSH2 | c.2458+9T>A (n.2458+9T>A) c.2260+9T>A (n.2260+9T>A) c.*758+9T>A (n.*758+9T>A) c.311+9T>A c.*854+9T>A (n.*854+9T>A) c.*998+9T>A (n.*998+9T>A) c.*1224+9T>A (n.*1224+9T>A) c.*1430+9T>A (n.*1430+9T>A) c.*24+9T>A (n.*24+9T>A) n.2530+9T>A n.2520+9T>A | dbSNP |
2 | g.47478528T>C | CA350395 | MSH2 | c.2458+9T>C (n.2458+9T>C) c.2260+9T>C (n.2260+9T>C) c.*758+9T>C (n.*758+9T>C) c.311+9T>C c.*854+9T>C (n.*854+9T>C) c.*998+9T>C (n.*998+9T>C) c.*1224+9T>C (n.*1224+9T>C) c.*1430+9T>C (n.*1430+9T>C) c.*24+9T>C (n.*24+9T>C) n.2530+9T>C n.2520+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478528T= | CA2495874682 | MSH2 | c.2458+9T= (n.2458+9T=) c.2260+9T= (n.2260+9T=) c.*758+9T= (n.*758+9T=) c.311+9T= c.*854+9T= (n.*854+9T=) c.*998+9T= (n.*998+9T=) c.*1224+9T= (n.*1224+9T=) c.*1430+9T= (n.*1430+9T=) c.*24+9T= (n.*24+9T=) n.2530+9T= n.2520+9T= | |
2 | g.47478528dup | CA2697548052 | MSH2 | c.2458+9dup (n.2458+9dup) c.2260+9dup (n.2260+9dup) c.*758+9dup (n.*758+9dup) c.311+9dup c.*854+9dup (n.*854+9dup) c.*998+9dup (n.*998+9dup) c.*1224+9dup (n.*1224+9dup) c.*1430+9dup (n.*1430+9dup) c.*24+9dup (n.*24+9dup) n.2530+9dup n.2520+9dup | ClinVar |
2 | g.47478529A= | CA2495874683 | MSH2 | c.2458+10A= (n.2458+10A=) c.2260+10A= (n.2260+10A=) c.*758+10A= (n.*758+10A=) c.311+10A= c.*854+10A= (n.*854+10A=) c.*998+10A= (n.*998+10A=) c.*1224+10A= (n.*1224+10A=) c.*1430+10A= (n.*1430+10A=) c.*24+10A= (n.*24+10A=) n.2530+10A= n.2520+10A= | |
2 | g.47478529A>G | CA658683245 | MSH2 | c.2458+10A>G (n.2458+10A>G) c.2260+10A>G (n.2260+10A>G) c.*758+10A>G (n.*758+10A>G) c.311+10A>G c.*854+10A>G (n.*854+10A>G) c.*998+10A>G (n.*998+10A>G) c.*1224+10A>G (n.*1224+10A>G) c.*1430+10A>G (n.*1430+10A>G) c.*24+10A>G (n.*24+10A>G) n.2530+10A>G n.2520+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478529A>T | CA2580067078 | MSH2 | c.2458+10A>T (n.2458+10A>T) c.2260+10A>T (n.2260+10A>T) c.*758+10A>T (n.*758+10A>T) c.311+10A>T c.*854+10A>T (n.*854+10A>T) c.*998+10A>T (n.*998+10A>T) c.*1224+10A>T (n.*1224+10A>T) c.*1430+10A>T (n.*1430+10A>T) c.*24+10A>T (n.*24+10A>T) n.2530+10A>T n.2520+10A>T | ClinVar |
2 | g.47478529_47478532dup | CA16617602 | MSH2 | c.2458+10_2458+13dup (n.2458+10_2458+13dup) c.2260+10_2260+13dup (n.2260+10_2260+13dup) c.*758+10_*758+13dup (n.*758+10_*758+13dup) c.311+10_311+13dup c.*854+10_*854+13dup (n.*854+10_*854+13dup) c.*998+10_*998+13dup (n.*998+10_*998+13dup) c.*1224+10_*1224+13dup (n.*1224+10_*1224+13dup) c.*1430+10_*1430+13dup (n.*1430+10_*1430+13dup) c.*24+10_*24+13dup (n.*24+10_*24+13dup) n.2530+10_2530+13dup n.2520+10_2520+13dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478530T>A | CA2699323213 | MSH2 | c.2458+11T>A (n.2458+11T>A) c.2260+11T>A (n.2260+11T>A) c.*758+11T>A (n.*758+11T>A) c.311+11T>A c.*854+11T>A (n.*854+11T>A) c.*998+11T>A (n.*998+11T>A) c.*1224+11T>A (n.*1224+11T>A) c.*1430+11T>A (n.*1430+11T>A) c.*24+11T>A (n.*24+11T>A) n.2530+11T>A n.2520+11T>A | dbSNP |
2 | g.47478530T>C | CA2573134866 | MSH2 | c.2458+11T>C (n.2458+11T>C) c.2260+11T>C (n.2260+11T>C) c.*758+11T>C (n.*758+11T>C) c.311+11T>C c.*854+11T>C (n.*854+11T>C) c.*998+11T>C (n.*998+11T>C) c.*1224+11T>C (n.*1224+11T>C) c.*1430+11T>C (n.*1430+11T>C) c.*24+11T>C (n.*24+11T>C) n.2530+11T>C n.2520+11T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478531T>A | CA2699120646 | MSH2 | c.2458+12T>A (n.2458+12T>A) c.2260+12T>A (n.2260+12T>A) c.*758+12T>A (n.*758+12T>A) c.311+12T>A c.*854+12T>A (n.*854+12T>A) c.*998+12T>A (n.*998+12T>A) c.*1224+12T>A (n.*1224+12T>A) c.*1430+12T>A (n.*1430+12T>A) c.*24+12T>A (n.*24+12T>A) n.2530+12T>A n.2520+12T>A | dbSNP |
2 | g.47478531T>C | CA658822768 | MSH2 | c.2458+12T>C (n.2458+12T>C) c.2260+12T>C (n.2260+12T>C) c.*758+12T>C (n.*758+12T>C) c.311+12T>C c.*854+12T>C (n.*854+12T>C) c.*998+12T>C (n.*998+12T>C) c.*1224+12T>C (n.*1224+12T>C) c.*1430+12T>C (n.*1430+12T>C) c.*24+12T>C (n.*24+12T>C) n.2530+12T>C n.2520+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478531T= | CA2495874684 | MSH2 | c.2458+12T= (n.2458+12T=) c.2260+12T= (n.2260+12T=) c.*758+12T= (n.*758+12T=) c.311+12T= c.*854+12T= (n.*854+12T=) c.*998+12T= (n.*998+12T=) c.*1224+12T= (n.*1224+12T=) c.*1430+12T= (n.*1430+12T=) c.*24+12T= (n.*24+12T=) n.2530+12T= n.2520+12T= | |
2 | g.47478532G>C | CA2697548053 | MSH2 | c.2458+13G>C (n.2458+13G>C) c.2260+13G>C (n.2260+13G>C) c.*758+13G>C (n.*758+13G>C) c.311+13G>C c.*854+13G>C (n.*854+13G>C) c.*998+13G>C (n.*998+13G>C) c.*1224+13G>C (n.*1224+13G>C) c.*1430+13G>C (n.*1430+13G>C) c.*24+13G>C (n.*24+13G>C) n.2530+13G>C n.2520+13G>C | ClinVar |
2 | g.47478533G>A | CA2580067079 | MSH2 | c.2458+14G>A (n.2458+14G>A) c.2260+14G>A (n.2260+14G>A) c.*758+14G>A (n.*758+14G>A) c.311+14G>A c.*854+14G>A (n.*854+14G>A) c.*998+14G>A (n.*998+14G>A) c.*1224+14G>A (n.*1224+14G>A) c.*1430+14G>A (n.*1430+14G>A) c.*24+14G>A (n.*24+14G>A) n.2530+14G>A n.2520+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478533G>C | CA2699105047 | MSH2 | c.2458+14G>C (n.2458+14G>C) c.2260+14G>C (n.2260+14G>C) c.*758+14G>C (n.*758+14G>C) c.311+14G>C c.*854+14G>C (n.*854+14G>C) c.*998+14G>C (n.*998+14G>C) c.*1224+14G>C (n.*1224+14G>C) c.*1430+14G>C (n.*1430+14G>C) c.*24+14G>C (n.*24+14G>C) n.2530+14G>C n.2520+14G>C | dbSNP |
2 | g.47478533G= | CA2495874685 | MSH2 | c.2458+14G= (n.2458+14G=) c.2260+14G= (n.2260+14G=) c.*758+14G= (n.*758+14G=) c.311+14G= c.*854+14G= (n.*854+14G=) c.*998+14G= (n.*998+14G=) c.*1224+14G= (n.*1224+14G=) c.*1430+14G= (n.*1430+14G=) c.*24+14G= (n.*24+14G=) n.2530+14G= n.2520+14G= | |
2 | g.47478533G>T | CA532705168 | MSH2 | c.2458+14G>T (n.2458+14G>T) c.2260+14G>T (n.2260+14G>T) c.*758+14G>T (n.*758+14G>T) c.311+14G>T c.*854+14G>T (n.*854+14G>T) c.*998+14G>T (n.*998+14G>T) c.*1224+14G>T (n.*1224+14G>T) c.*1430+14G>T (n.*1430+14G>T) c.*24+14G>T (n.*24+14G>T) n.2530+14G>T n.2520+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478534A= | CA2495874686 | MSH2 | c.2458+15A= (n.2458+15A=) c.2260+15A= (n.2260+15A=) c.*758+15A= (n.*758+15A=) c.311+15A= c.*854+15A= (n.*854+15A=) c.*998+15A= (n.*998+15A=) c.*1224+15A= (n.*1224+15A=) c.*1430+15A= (n.*1430+15A=) c.*24+15A= (n.*24+15A=) n.2530+15A= n.2520+15A= | |
2 | g.47478534A>C | CA035871 | MSH2 | c.2458+15A>C (n.2458+15A>C) c.2260+15A>C (n.2260+15A>C) c.*758+15A>C (n.*758+15A>C) c.311+15A>C c.*854+15A>C (n.*854+15A>C) c.*998+15A>C (n.*998+15A>C) c.*1224+15A>C (n.*1224+15A>C) c.*1430+15A>C (n.*1430+15A>C) c.*24+15A>C (n.*24+15A>C) n.2530+15A>C n.2520+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478534A>G | CA2699082427 | MSH2 | c.2458+15A>G (n.2458+15A>G) c.2260+15A>G (n.2260+15A>G) c.*758+15A>G (n.*758+15A>G) c.311+15A>G c.*854+15A>G (n.*854+15A>G) c.*998+15A>G (n.*998+15A>G) c.*1224+15A>G (n.*1224+15A>G) c.*1430+15A>G (n.*1430+15A>G) c.*24+15A>G (n.*24+15A>G) n.2530+15A>G n.2520+15A>G | dbSNP |
2 | g.47478534A>T | CA2658948881 | MSH2 | c.2458+15A>T (n.2458+15A>T) c.2260+15A>T (n.2260+15A>T) c.*758+15A>T (n.*758+15A>T) c.311+15A>T c.*854+15A>T (n.*854+15A>T) c.*998+15A>T (n.*998+15A>T) c.*1224+15A>T (n.*1224+15A>T) c.*1430+15A>T (n.*1430+15A>T) c.*24+15A>T (n.*24+15A>T) n.2530+15A>T n.2520+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478535G>A | CA16042058 | MSH2 | c.2458+16G>A (n.2458+16G>A) c.2260+16G>A (n.2260+16G>A) c.*758+16G>A (n.*758+16G>A) c.311+16G>A c.*854+16G>A (n.*854+16G>A) c.*998+16G>A (n.*998+16G>A) c.*1224+16G>A (n.*1224+16G>A) c.*1430+16G>A (n.*1430+16G>A) c.*24+16G>A (n.*24+16G>A) n.2530+16G>A n.2520+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478535G>C | CA2699077156 | MSH2 | c.2458+16G>C (n.2458+16G>C) c.2260+16G>C (n.2260+16G>C) c.*758+16G>C (n.*758+16G>C) c.311+16G>C c.*854+16G>C (n.*854+16G>C) c.*998+16G>C (n.*998+16G>C) c.*1224+16G>C (n.*1224+16G>C) c.*1430+16G>C (n.*1430+16G>C) c.*24+16G>C (n.*24+16G>C) n.2530+16G>C n.2520+16G>C | dbSNP |
2 | g.47478535G= | CA2495874687 | MSH2 | c.2458+16G= (n.2458+16G=) c.2260+16G= (n.2260+16G=) c.*758+16G= (n.*758+16G=) c.311+16G= c.*854+16G= (n.*854+16G=) c.*998+16G= (n.*998+16G=) c.*1224+16G= (n.*1224+16G=) c.*1430+16G= (n.*1430+16G=) c.*24+16G= (n.*24+16G=) n.2530+16G= n.2520+16G= | |
2 | g.47478536T>A | CA2699097855 | MSH2 | c.2458+17T>A (n.2458+17T>A) c.2260+17T>A (n.2260+17T>A) c.*758+17T>A (n.*758+17T>A) c.311+17T>A c.*854+17T>A (n.*854+17T>A) c.*998+17T>A (n.*998+17T>A) c.*1224+17T>A (n.*1224+17T>A) c.*1430+17T>A (n.*1430+17T>A) c.*24+17T>A (n.*24+17T>A) n.2530+17T>A n.2520+17T>A | dbSNP |
2 | g.47478536T>C | CA16604165 | MSH2 | c.2458+17T>C (n.2458+17T>C) c.2260+17T>C (n.2260+17T>C) c.*758+17T>C (n.*758+17T>C) c.311+17T>C c.*854+17T>C (n.*854+17T>C) c.*998+17T>C (n.*998+17T>C) c.*1224+17T>C (n.*1224+17T>C) c.*1430+17T>C (n.*1430+17T>C) c.*24+17T>C (n.*24+17T>C) n.2530+17T>C n.2520+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478536T= | CA2495874688 | MSH2 | c.2458+17T= (n.2458+17T=) c.2260+17T= (n.2260+17T=) c.*758+17T= (n.*758+17T=) c.311+17T= c.*854+17T= (n.*854+17T=) c.*998+17T= (n.*998+17T=) c.*1224+17T= (n.*1224+17T=) c.*1430+17T= (n.*1430+17T=) c.*24+17T= (n.*24+17T=) n.2530+17T= n.2520+17T= | |
2 | g.47478537A>C | CA2699323250 | MSH2 | c.2458+18A>C (n.2458+18A>C) c.2260+18A>C (n.2260+18A>C) c.*758+18A>C (n.*758+18A>C) c.311+18A>C c.*854+18A>C (n.*854+18A>C) c.*998+18A>C (n.*998+18A>C) c.*1224+18A>C (n.*1224+18A>C) c.*1430+18A>C (n.*1430+18A>C) c.*24+18A>C (n.*24+18A>C) n.2530+18A>C n.2520+18A>C | dbSNP |
2 | g.47478537A>G | CA2573134867 | MSH2 | c.2458+18A>G (n.2458+18A>G) c.2260+18A>G (n.2260+18A>G) c.*758+18A>G (n.*758+18A>G) c.311+18A>G c.*854+18A>G (n.*854+18A>G) c.*998+18A>G (n.*998+18A>G) c.*1224+18A>G (n.*1224+18A>G) c.*1430+18A>G (n.*1430+18A>G) c.*24+18A>G (n.*24+18A>G) n.2530+18A>G n.2520+18A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478537A>T | CA2699323310 | MSH2 | c.2458+18A>T (n.2458+18A>T) c.2260+18A>T (n.2260+18A>T) c.*758+18A>T (n.*758+18A>T) c.311+18A>T c.*854+18A>T (n.*854+18A>T) c.*998+18A>T (n.*998+18A>T) c.*1224+18A>T (n.*1224+18A>T) c.*1430+18A>T (n.*1430+18A>T) c.*24+18A>T (n.*24+18A>T) n.2530+18A>T n.2520+18A>T | dbSNP |
2 | g.47478538C>A | CA16604166 | MSH2 | c.2458+19C>A (n.2458+19C>A) c.2260+19C>A (n.2260+19C>A) c.*758+19C>A (n.*758+19C>A) c.311+19C>A c.*854+19C>A (n.*854+19C>A) c.*998+19C>A (n.*998+19C>A) c.*1224+19C>A (n.*1224+19C>A) c.*1430+19C>A (n.*1430+19C>A) c.*24+19C>A (n.*24+19C>A) n.2530+19C>A n.2520+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478538C= | CA2495874689 | MSH2 | c.2458+19C= (n.2458+19C=) c.2260+19C= (n.2260+19C=) c.*758+19C= (n.*758+19C=) c.311+19C= c.*854+19C= (n.*854+19C=) c.*998+19C= (n.*998+19C=) c.*1224+19C= (n.*1224+19C=) c.*1430+19C= (n.*1430+19C=) c.*24+19C= (n.*24+19C=) n.2530+19C= n.2520+19C= | |
2 | g.47478538C>G | CA2573134868 | MSH2 | c.2458+19C>G (n.2458+19C>G) c.2260+19C>G (n.2260+19C>G) c.*758+19C>G (n.*758+19C>G) c.311+19C>G c.*854+19C>G (n.*854+19C>G) c.*998+19C>G (n.*998+19C>G) c.*1224+19C>G (n.*1224+19C>G) c.*1430+19C>G (n.*1430+19C>G) c.*24+19C>G (n.*24+19C>G) n.2530+19C>G n.2520+19C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478539T>A | CA2699081473 | MSH2 | c.2458+20T>A (n.2458+20T>A) c.2260+20T>A (n.2260+20T>A) c.*758+20T>A (n.*758+20T>A) c.311+20T>A c.*854+20T>A (n.*854+20T>A) c.*998+20T>A (n.*998+20T>A) c.*1224+20T>A (n.*1224+20T>A) c.*1430+20T>A (n.*1430+20T>A) c.*24+20T>A (n.*24+20T>A) n.2530+20T>A n.2520+20T>A | dbSNP |
2 | g.47478539T>C | CA035885 | MSH2 | c.2458+20T>C (n.2458+20T>C) c.2260+20T>C (n.2260+20T>C) c.*758+20T>C (n.*758+20T>C) c.311+20T>C c.*854+20T>C (n.*854+20T>C) c.*998+20T>C (n.*998+20T>C) c.*1224+20T>C (n.*1224+20T>C) c.*1430+20T>C (n.*1430+20T>C) c.*24+20T>C (n.*24+20T>C) n.2530+20T>C n.2520+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478539T= | CA2495874690 | MSH2 | c.2458+20T= (n.2458+20T=) c.2260+20T= (n.2260+20T=) c.*758+20T= (n.*758+20T=) c.311+20T= c.*854+20T= (n.*854+20T=) c.*998+20T= (n.*998+20T=) c.*1224+20T= (n.*1224+20T=) c.*1430+20T= (n.*1430+20T=) c.*24+20T= (n.*24+20T=) n.2530+20T= n.2520+20T= | |
2 | g.47478540C>A | CA2699323487 | MSH2 | c.2458+21C>A (n.2458+21C>A) c.2260+21C>A (n.2260+21C>A) c.*758+21C>A (n.*758+21C>A) c.311+21C>A c.*854+21C>A (n.*854+21C>A) c.*998+21C>A (n.*998+21C>A) c.*1224+21C>A (n.*1224+21C>A) c.*1430+21C>A (n.*1430+21C>A) c.*24+21C>A (n.*24+21C>A) n.2530+21C>A n.2520+21C>A | dbSNP |
2 | g.47478540C>G | CA2699323475 | MSH2 | c.2458+21C>G (n.2458+21C>G) c.2260+21C>G (n.2260+21C>G) c.*758+21C>G (n.*758+21C>G) c.311+21C>G c.*854+21C>G (n.*854+21C>G) c.*998+21C>G (n.*998+21C>G) c.*1224+21C>G (n.*1224+21C>G) c.*1430+21C>G (n.*1430+21C>G) c.*24+21C>G (n.*24+21C>G) n.2530+21C>G n.2520+21C>G | dbSNP |
2 | g.47478540C>T | CA2699323331 | MSH2 | c.2458+21C>T (n.2458+21C>T) c.2260+21C>T (n.2260+21C>T) c.*758+21C>T (n.*758+21C>T) c.311+21C>T c.*854+21C>T (n.*854+21C>T) c.*998+21C>T (n.*998+21C>T) c.*1224+21C>T (n.*1224+21C>T) c.*1430+21C>T (n.*1430+21C>T) c.*24+21C>T (n.*24+21C>T) n.2530+21C>T n.2520+21C>T | dbSNP |