Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429672_47429808delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | CA2495843535 | MSH2 | c.1077-70_1143delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.879-70_945delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.1077-70_1142delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.*49-70_*115delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1149-70_1215delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1139-70_1205delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | |
2 | g.47429676_47429811del | CA260478 | MSH2 | c.1077-66_1146del c.879-66_948del c.1077-66_1145del c.*49-66_*118del n.1149-66_1218del n.1139-66_1208del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429681G>A | CA2658946867 | MSH2 | c.1077-61G>A (n.1077-61G>A) c.879-61G>A (n.879-61G>A) c.*49-61G>A (n.*49-61G>A) n.1149-61G>A n.1139-61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429681G>C | CA2658946868 | MSH2 | c.1077-61G>C (n.1077-61G>C) c.879-61G>C (n.879-61G>C) c.*49-61G>C (n.*49-61G>C) n.1149-61G>C n.1139-61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429681G>T | CA2658946869 | MSH2 | c.1077-61G>T (n.1077-61G>T) c.879-61G>T (n.879-61G>T) c.*49-61G>T (n.*49-61G>T) n.1149-61G>T n.1139-61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429682T>C | CA2658946870 | MSH2 | c.1077-60T>C (n.1077-60T>C) c.879-60T>C (n.879-60T>C) c.*49-60T>C (n.*49-60T>C) n.1149-60T>C n.1139-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429684G>C | CA2699312651 | MSH2 | c.1077-58G>C (n.1077-58G>C) c.879-58G>C (n.879-58G>C) c.*49-58G>C (n.*49-58G>C) n.1149-58G>C n.1139-58G>C | dbSNP |
2 | g.47429684G>T | CA2658946871 | MSH2 | c.1077-58G>T (n.1077-58G>T) c.879-58G>T (n.879-58G>T) c.*49-58G>T (n.*49-58G>T) n.1149-58G>T n.1139-58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429685A>G | CA2658946872 | MSH2 | c.1077-57A>G (n.1077-57A>G) c.879-57A>G (n.879-57A>G) c.*49-57A>G (n.*49-57A>G) n.1149-57A>G n.1139-57A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429686T>C | CA2658946873 | MSH2 | c.1077-56T>C (n.1077-56T>C) c.879-56T>C (n.879-56T>C) c.*49-56T>C (n.*49-56T>C) n.1149-56T>C n.1139-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429686T>G | CA2658946874 | MSH2 | c.1077-56T>G (n.1077-56T>G) c.879-56T>G (n.879-56T>G) c.*49-56T>G (n.*49-56T>G) n.1149-56T>G n.1139-56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429687A>G | CA2658946875 | MSH2 | c.1077-55A>G (n.1077-55A>G) c.879-55A>G (n.879-55A>G) c.*49-55A>G (n.*49-55A>G) n.1149-55A>G n.1139-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429689del | CA2699312689 | MSH2 | c.1077-53del (n.1077-53del) c.879-53del (n.879-53del) c.*49-53del (n.*49-53del) n.1149-53del n.1139-53del | dbSNP |
2 | g.47429687_47429693delinsAAATTTT | CA2495843543 | MSH2 | c.1077-55_1077-49delinsAAATTTT (n.1077-55_1077-49delinsAAATTTT) c.879-55_879-49delinsAAATTTT (n.879-55_879-49delinsAAATTTT) c.*49-55_*49-49delinsAAATTTT (n.*49-55_*49-49delinsAAATTTT) n.1149-55_1149-49delinsAAATTTT n.1139-55_1139-49delinsAAATTTT | |
2 | g.47429688A>C | CA2658946876 | MSH2 | c.1077-54A>C (n.1077-54A>C) c.879-54A>C (n.879-54A>C) c.*49-54A>C (n.*49-54A>C) n.1149-54A>C n.1139-54A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429688A>G | CA2658946877 | MSH2 | c.1077-54A>G (n.1077-54A>G) c.879-54A>G (n.879-54A>G) c.*49-54A>G (n.*49-54A>G) n.1149-54A>G n.1139-54A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429695_47429700dup | CA2699140607 | MSH2 | c.1077-47_1077-42dup (n.1077-47_1077-42dup) c.879-47_879-42dup (n.879-47_879-42dup) c.*49-47_*49-42dup (n.*49-47_*49-42dup) n.1149-47_1149-42dup n.1139-47_1139-42dup | dbSNP |
2 | g.47429695_47429700del | CA2495843544 | MSH2 | c.1077-47_1077-42del (n.1077-47_1077-42del) c.879-47_879-42del (n.879-47_879-42del) c.*49-47_*49-42del (n.*49-47_*49-42del) n.1149-47_1149-42del n.1139-47_1139-42del | dbSNP |
2 | g.47429690T>A | CA2699312720 | MSH2 | c.1077-52T>A (n.1077-52T>A) c.879-52T>A (n.879-52T>A) c.*49-52T>A (n.*49-52T>A) n.1149-52T>A n.1139-52T>A | dbSNP |
2 | g.47429690T>C | CA2658946878 | MSH2 | c.1077-52T>C (n.1077-52T>C) c.879-52T>C (n.879-52T>C) c.*49-52T>C (n.*49-52T>C) n.1149-52T>C n.1139-52T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429690T>G | CA2658946879 | MSH2 | c.1077-52T>G (n.1077-52T>G) c.879-52T>G (n.879-52T>G) c.*49-52T>G (n.*49-52T>G) n.1149-52T>G n.1139-52T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429691T>C | CA46702387 | MSH2 | c.1077-51T>C (n.1077-51T>C) c.879-51T>C (n.879-51T>C) c.*49-51T>C (n.*49-51T>C) n.1149-51T>C n.1139-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429691T= | CA2495843545 | MSH2 | c.1077-51T= (n.1077-51T=) c.879-51T= (n.879-51T=) c.*49-51T= (n.*49-51T=) n.1149-51T= n.1139-51T= | |
2 | g.47429692T>C | CA532704982 | MSH2 | c.1077-50T>C (n.1077-50T>C) c.879-50T>C (n.879-50T>C) c.*49-50T>C (n.*49-50T>C) n.1149-50T>C n.1139-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429692T= | CA2495843546 | MSH2 | c.1077-50T= (n.1077-50T=) c.879-50T= (n.879-50T=) c.*49-50T= (n.*49-50T=) n.1149-50T= n.1139-50T= | |
2 | g.47429694A>G | CA2658946880 | MSH2 | c.1077-48A>G (n.1077-48A>G) c.879-48A>G (n.879-48A>G) c.*49-48A>G (n.*49-48A>G) n.1149-48A>G n.1139-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429694A>T | CA2699312723 | MSH2 | c.1077-48A>T (n.1077-48A>T) c.879-48A>T (n.879-48A>T) c.*49-48A>T (n.*49-48A>T) n.1149-48A>T n.1139-48A>T | dbSNP |
2 | g.47429695A>G | CA2576960699 | MSH2 | c.1077-47A>G (n.1077-47A>G) c.879-47A>G (n.879-47A>G) c.*49-47A>G (n.*49-47A>G) n.1149-47A>G n.1139-47A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429695A>T | CA2699312742 | MSH2 | c.1077-47A>T (n.1077-47A>T) c.879-47A>T (n.879-47A>T) c.*49-47A>T (n.*49-47A>T) n.1149-47A>T n.1139-47A>T | dbSNP |
2 | g.47429699del | CA2658946881 | MSH2 | c.1077-43del (n.1077-43del) c.879-43del (n.879-43del) c.*49-43del (n.*49-43del) n.1149-43del n.1139-43del | gnomAD v4 |
2 | g.47429697T>A | CA2658946882 | MSH2 | c.1077-45T>A (n.1077-45T>A) c.879-45T>A (n.879-45T>A) c.*49-45T>A (n.*49-45T>A) n.1149-45T>A n.1139-45T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429698T>G | CA2576960700 | MSH2 | c.1077-44T>G (n.1077-44T>G) c.879-44T>G (n.879-44T>G) c.*49-44T>G (n.*49-44T>G) n.1149-44T>G n.1139-44T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429700A= | CA2495843547 | MSH2 | c.1077-42A= (n.1077-42A=) c.879-42A= (n.879-42A=) c.*49-42A= (n.*49-42A=) n.1149-42A= n.1139-42A= | |
2 | g.47429700A>G | CA026925 | MSH2 | c.1077-42A>G (n.1077-42A>G) c.879-42A>G (n.879-42A>G) c.*49-42A>G (n.*49-42A>G) n.1149-42A>G n.1139-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429700A>T | CA026932 | MSH2 | c.1077-42A>T (n.1077-42A>T) c.879-42A>T (n.879-42A>T) c.*49-42A>T (n.*49-42A>T) n.1149-42A>T n.1139-42A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429702A>T | CA2658946883 | MSH2 | c.1077-40A>T (n.1077-40A>T) c.879-40A>T (n.879-40A>T) c.*49-40A>T (n.*49-40A>T) n.1149-40A>T n.1139-40A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429703C>A | CA769446939 | MSH2 | c.1077-39C>A (n.1077-39C>A) c.879-39C>A (n.879-39C>A) c.*49-39C>A (n.*49-39C>A) n.1149-39C>A n.1139-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429703C= | CA2495843548 | MSH2 | c.1077-39C= (n.1077-39C=) c.879-39C= (n.879-39C=) c.*49-39C= (n.*49-39C=) n.1149-39C= n.1139-39C= | |
2 | g.47429703C>G | CA532704983 | MSH2 | c.1077-39C>G (n.1077-39C>G) c.879-39C>G (n.879-39C>G) c.*49-39C>G (n.*49-39C>G) n.1149-39C>G n.1139-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429703C>T | CA2699098401 | MSH2 | c.1077-39C>T (n.1077-39C>T) c.879-39C>T (n.879-39C>T) c.*49-39C>T (n.*49-39C>T) n.1149-39C>T n.1139-39C>T | dbSNP |
2 | g.47429705A= | CA2495843549 | MSH2 | c.1077-37A= (n.1077-37A=) c.879-37A= (n.879-37A=) c.*49-37A= (n.*49-37A=) n.1149-37A= n.1139-37A= | |
2 | g.47429705A>G | CA532704984 | MSH2 | c.1077-37A>G (n.1077-37A>G) c.879-37A>G (n.879-37A>G) c.*49-37A>G (n.*49-37A>G) n.1149-37A>G n.1139-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429706A>T | CA2699312773 | MSH2 | c.1077-36A>T (n.1077-36A>T) c.879-36A>T (n.879-36A>T) c.*49-36A>T (n.*49-36A>T) n.1149-36A>T n.1139-36A>T | dbSNP |
2 | g.47429707A= | CA2495843550 | MSH2 | c.1077-35A= (n.1077-35A=) c.879-35A= (n.879-35A=) c.*49-35A= (n.*49-35A=) n.1149-35A= n.1139-35A= | |
2 | g.47429707A>G | CA017187 | MSH2 | c.1077-35A>G (n.1077-35A>G) c.879-35A>G (n.879-35A>G) c.*49-35A>G (n.*49-35A>G) n.1149-35A>G n.1139-35A>G | dbSNP |
2 | g.47429709T>A | CA2699312802 | MSH2 | c.1077-33T>A (n.1077-33T>A) c.879-33T>A (n.879-33T>A) c.*49-33T>A (n.*49-33T>A) n.1149-33T>A n.1139-33T>A | dbSNP |
2 | g.47429710A= | CA2495843551 | MSH2 | c.1077-32A= (n.1077-32A=) c.879-32A= (n.879-32A=) c.*49-32A= (n.*49-32A=) n.1149-32A= n.1139-32A= | |
2 | g.47429710A>G | CA2658946884 | MSH2 | c.1077-32A>G (n.1077-32A>G) c.879-32A>G (n.879-32A>G) c.*49-32A>G (n.*49-32A>G) n.1149-32A>G n.1139-32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429710A>T | CA026908 | MSH2 | c.1077-32A>T (n.1077-32A>T) c.879-32A>T (n.879-32A>T) c.*49-32A>T (n.*49-32A>T) n.1149-32A>T n.1139-32A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429711T>G | CA2658946886 | MSH2 | c.1077-31T>G (n.1077-31T>G) c.879-31T>G (n.879-31T>G) c.*49-31T>G (n.*49-31T>G) n.1149-31T>G n.1139-31T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429714dup | CA2658946885 | MSH2 | c.1077-28dup (n.1077-28dup) c.879-28dup (n.879-28dup) c.*49-28dup (n.*49-28dup) n.1149-28dup n.1139-28dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429712T>C | CA2699312809 | MSH2 | c.1077-30T>C (n.1077-30T>C) c.879-30T>C (n.879-30T>C) c.*49-30T>C (n.*49-30T>C) n.1149-30T>C n.1139-30T>C | dbSNP |
2 | g.47429713T>A | CA532704985 | MSH2 | c.1077-29T>A (n.1077-29T>A) c.879-29T>A (n.879-29T>A) c.*49-29T>A (n.*49-29T>A) n.1149-29T>A n.1139-29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429713T= | CA2495843552 | MSH2 | c.1077-29T= (n.1077-29T=) c.879-29T= (n.879-29T=) c.*49-29T= (n.*49-29T=) n.1149-29T= n.1139-29T= | |
2 | g.47429714T>C | CA2658946887 | MSH2 | c.1077-28T>C (n.1077-28T>C) c.879-28T>C (n.879-28T>C) c.*49-28T>C (n.*49-28T>C) n.1149-28T>C n.1139-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429715A>T | CA2576960702 | MSH2 | c.1077-27A>T (n.1077-27A>T) c.879-27A>T (n.879-27A>T) c.*49-27A>T (n.*49-27A>T) n.1149-27A>T n.1139-27A>T | dbSNP |
2 | g.47429715dup | CA2658946888 | MSH2 | c.1077-27dup (n.1077-27dup) c.879-27dup (n.879-27dup) c.*49-27dup (n.*49-27dup) n.1149-27dup n.1139-27dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429716C>A | CA2658946889 | MSH2 | c.1077-26C>A (n.1077-26C>A) c.879-26C>A (n.879-26C>A) c.*49-26C>A (n.*49-26C>A) n.1149-26C>A n.1139-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429716C= | CA2495843553 | MSH2 | c.1077-26C= (n.1077-26C=) c.879-26C= (n.879-26C=) c.*49-26C= (n.*49-26C=) n.1149-26C= n.1139-26C= | |
2 | g.47429716C>G | CA2699140611 | MSH2 | c.1077-26C>G (n.1077-26C>G) c.879-26C>G (n.879-26C>G) c.*49-26C>G (n.*49-26C>G) n.1149-26C>G n.1139-26C>G | dbSNP |
2 | g.47429716C>T | CA2495843554 | MSH2 | c.1077-26C>T (n.1077-26C>T) c.879-26C>T (n.879-26C>T) c.*49-26C>T (n.*49-26C>T) n.1149-26C>T n.1139-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429717A= | CA2495843555 | MSH2 | c.1077-25A= (n.1077-25A=) c.879-25A= (n.879-25A=) c.*49-25A= (n.*49-25A=) n.1149-25A= n.1139-25A= | |
2 | g.47429717A>G | CA769446950 | MSH2 | c.1077-25A>G (n.1077-25A>G) c.879-25A>G (n.879-25A>G) c.*49-25A>G (n.*49-25A>G) n.1149-25A>G n.1139-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429717A>T | CA1030276573 | MSH2 | c.1077-25A>T (n.1077-25A>T) c.879-25A>T (n.879-25A>T) c.*49-25A>T (n.*49-25A>T) n.1149-25A>T n.1139-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429720_47429723del | CA2658946890 | MSH2 | c.1077-22_1077-19del (n.1077-22_1077-19del) c.879-22_879-19del (n.879-22_879-19del) c.*49-22_*49-19del (n.*49-22_*49-19del) n.1149-22_1149-19del n.1139-22_1139-19del | gnomAD v4 |
2 | g.47429718T>C | CA2658946891 | MSH2 | c.1077-24T>C (n.1077-24T>C) c.879-24T>C (n.879-24T>C) c.*49-24T>C (n.*49-24T>C) n.1149-24T>C n.1139-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429718T>G | CA2576960703 | MSH2 | c.1077-24T>G (n.1077-24T>G) c.879-24T>G (n.879-24T>G) c.*49-24T>G (n.*49-24T>G) n.1149-24T>G n.1139-24T>G | |
2 | g.47429720A= | CA2495843556 | MSH2 | c.1077-22A= (n.1077-22A=) c.879-22A= (n.879-22A=) c.*49-22A= (n.*49-22A=) n.1149-22A= n.1139-22A= | |
2 | g.47429720A>G | CA769446953 | MSH2 | c.1077-22A>G (n.1077-22A>G) c.879-22A>G (n.879-22A>G) c.*49-22A>G (n.*49-22A>G) n.1149-22A>G n.1139-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429720A>T | CA2576960704 | MSH2 | c.1077-22A>T (n.1077-22A>T) c.879-22A>T (n.879-22A>T) c.*49-22A>T (n.*49-22A>T) n.1149-22A>T n.1139-22A>T | |
2 | g.47429721A>T | CA2699312915 | MSH2 | c.1077-21A>T (n.1077-21A>T) c.879-21A>T (n.879-21A>T) c.*49-21A>T (n.*49-21A>T) n.1149-21A>T n.1139-21A>T | dbSNP |
2 | g.47429721_47429722delinsAT | CA2495843557 | MSH2 | c.1077-21_1077-20delinsAT (n.1077-21_1077-20delinsAT) c.879-21_879-20delinsAT (n.879-21_879-20delinsAT) c.*49-21_*49-20delinsAT (n.*49-21_*49-20delinsAT) n.1149-21_1149-20delinsAT n.1139-21_1139-20delinsAT | |
2 | g.47429722T>C | CA2576960706 | MSH2 | c.1077-20T>C (n.1077-20T>C) c.879-20T>C (n.879-20T>C) c.*49-20T>C (n.*49-20T>C) n.1149-20T>C n.1139-20T>C | |
2 | g.47429722T>G | CA2573134373 | MSH2 | c.1077-20T>G (n.1077-20T>G) c.879-20T>G (n.879-20T>G) c.*49-20T>G (n.*49-20T>G) n.1149-20T>G n.1139-20T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429723del | CA1030276577 | MSH2 | c.1077-19del (n.1077-19del) c.879-19del (n.879-19del) c.*49-19del (n.*49-19del) n.1149-19del n.1139-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429723T>A | CA2699116504 | MSH2 | c.1077-19T>A (n.1077-19T>A) c.879-19T>A (n.879-19T>A) c.*49-19T>A (n.*49-19T>A) n.1149-19T>A n.1139-19T>A | dbSNP |
2 | g.47429723T>G | CA658683231 | MSH2 | c.1077-19T>G (n.1077-19T>G) c.879-19T>G (n.879-19T>G) c.*49-19T>G (n.*49-19T>G) n.1149-19T>G n.1139-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429723T= | CA2495843559 | MSH2 | c.1077-19T= (n.1077-19T=) c.879-19T= (n.879-19T=) c.*49-19T= (n.*49-19T=) n.1149-19T= n.1139-19T= | |
2 | g.47429723_47429724delinsTC | CA2495843558 | MSH2 | c.1077-19_1077-18delinsTC (n.1077-19_1077-18delinsTC) c.879-19_879-18delinsTC (n.879-19_879-18delinsTC) c.*49-19_*49-18delinsTC (n.*49-19_*49-18delinsTC) n.1149-19_1149-18delinsTC n.1139-19_1139-18delinsTC | |
2 | g.47429724del | CA026901 | MSH2 | c.1077-18del (n.1077-18del) c.879-18del (n.879-18del) c.*49-18del (n.*49-18del) n.1149-18del n.1139-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47429724C>A | CA769446965 | MSH2 | c.1077-18C>A (n.1077-18C>A) c.879-18C>A (n.879-18C>A) c.*49-18C>A (n.*49-18C>A) n.1149-18C>A n.1139-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429724C= | CA2495843560 | MSH2 | c.1077-18C= (n.1077-18C=) c.879-18C= (n.879-18C=) c.*49-18C= (n.*49-18C=) n.1149-18C= n.1139-18C= | |
2 | g.47429724C>G | CA026894 | MSH2 | c.1077-18C>G (n.1077-18C>G) c.879-18C>G (n.879-18C>G) c.*49-18C>G (n.*49-18C>G) n.1149-18C>G n.1139-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429724C>T | CA2580066582 | MSH2 | c.1077-18C>T (n.1077-18C>T) c.879-18C>T (n.879-18C>T) c.*49-18C>T (n.*49-18C>T) n.1149-18C>T n.1139-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429725A= | CA2495843561 | MSH2 | c.1077-17A= (n.1077-17A=) c.879-17A= (n.879-17A=) c.*49-17A= (n.*49-17A=) n.1149-17A= n.1139-17A= | |
2 | g.47429725A>C | CA913187926 | MSH2 | c.1077-17A>C (n.1077-17A>C) c.879-17A>C (n.879-17A>C) c.*49-17A>C (n.*49-17A>C) n.1149-17A>C n.1139-17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429725A>T | CA2699121101 | MSH2 | c.1077-17A>T (n.1077-17A>T) c.879-17A>T (n.879-17A>T) c.*49-17A>T (n.*49-17A>T) n.1149-17A>T n.1139-17A>T | dbSNP |
2 | g.47429726A>T | CA2699312940 | MSH2 | c.1077-16A>T (n.1077-16A>T) c.879-16A>T (n.879-16A>T) c.*49-16A>T (n.*49-16A>T) n.1149-16A>T n.1139-16A>T | dbSNP |
2 | g.47429727G>A | CA026878 | MSH2 | c.1077-15G>A (n.1077-15G>A) c.879-15G>A (n.879-15G>A) c.*49-15G>A (n.*49-15G>A) n.1149-15G>A n.1139-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429727G>C | CA2699080968 | MSH2 | c.1077-15G>C (n.1077-15G>C) c.879-15G>C (n.879-15G>C) c.*49-15G>C (n.*49-15G>C) n.1149-15G>C n.1139-15G>C | dbSNP |
2 | g.47429727G= | CA2495843562 | MSH2 | c.1077-15G= (n.1077-15G=) c.879-15G= (n.879-15G=) c.*49-15G= (n.*49-15G=) n.1149-15G= n.1139-15G= | |
2 | g.47429727G>T | CA026886 | MSH2 | c.1077-15G>T (n.1077-15G>T) c.879-15G>T (n.879-15G>T) c.*49-15G>T (n.*49-15G>T) n.1149-15G>T n.1139-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429728T>A | CA2699312945 | MSH2 | c.1077-14T>A (n.1077-14T>A) c.879-14T>A (n.879-14T>A) c.*49-14T>A (n.*49-14T>A) n.1149-14T>A n.1139-14T>A | dbSNP |
2 | g.47429729T>C | CA2495843564 | MSH2 | c.1077-13T>C (n.1077-13T>C) c.879-13T>C (n.879-13T>C) c.*49-13T>C (n.*49-13T>C) n.1149-13T>C n.1139-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429729T= | CA2495843563 | MSH2 | c.1077-13T= (n.1077-13T=) c.879-13T= (n.879-13T=) c.*49-13T= (n.*49-13T=) n.1149-13T= n.1139-13T= | |
2 | g.47429730A>T | CA2576960710 | MSH2 | c.1077-12A>T (n.1077-12A>T) c.879-12A>T (n.879-12A>T) c.*49-12A>T (n.*49-12A>T) n.1149-12A>T n.1139-12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429731del | CA2699312946 | MSH2 | c.1077-11del (n.1077-11del) c.879-11del (n.879-11del) c.*49-11del (n.*49-11del) n.1149-11del n.1139-11del | dbSNP |
2 | g.47429736_47429751del | CA2586969167 | MSH2 | c.1077-6_1086del c.879-6_888del c.*49-6_*58del n.1149-6_1158del n.1139-6_1148del | |
2 | g.47429731A>G | CA2573134374 | MSH2 | c.1077-11A>G (n.1077-11A>G) c.879-11A>G (n.879-11A>G) c.*49-11A>G (n.*49-11A>G) n.1149-11A>G n.1139-11A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429731A>T | CA2699313058 | MSH2 | c.1077-11A>T (n.1077-11A>T) c.879-11A>T (n.879-11A>T) c.*49-11A>T (n.*49-11A>T) n.1149-11A>T n.1139-11A>T | dbSNP |
2 | g.47429732T>A | CA2581770297 | MSH2 | c.1077-10T>A (n.1077-10T>A) c.879-10T>A (n.879-10T>A) c.*49-10T>A (n.*49-10T>A) n.1149-10T>A n.1139-10T>A | |
2 | g.47429732T>C | CA017112 | MSH2 | c.1077-10T>C (n.1077-10T>C) c.879-10T>C (n.879-10T>C) c.*49-10T>C (n.*49-10T>C) n.1149-10T>C n.1139-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429732T>G | CA2581770296 | MSH2 | c.1077-10T>G (n.1077-10T>G) c.879-10T>G (n.879-10T>G) c.*49-10T>G (n.*49-10T>G) n.1149-10T>G n.1139-10T>G | |
2 | g.47429732T= | CA2495843565 | MSH2 | c.1077-10T= (n.1077-10T=) c.879-10T= (n.879-10T=) c.*49-10T= (n.*49-10T=) n.1149-10T= n.1139-10T= | |
2 | g.47429733T>C | CA2699313481 | MSH2 | c.1077-9T>C (n.1077-9T>C) c.879-9T>C (n.879-9T>C) c.*49-9T>C (n.*49-9T>C) n.1149-9T>C n.1139-9T>C | dbSNP |
2 | g.47429734T>A | CA2699313548 | MSH2 | c.1077-8T>A (n.1077-8T>A) c.879-8T>A (n.879-8T>A) c.*49-8T>A (n.*49-8T>A) n.1149-8T>A n.1139-8T>A | dbSNP |
2 | g.47429735A= | CA2495843566 | MSH2 | c.1077-7A= (n.1077-7A=) c.879-7A= (n.879-7A=) c.*49-7A= (n.*49-7A=) n.1149-7A= n.1139-7A= | |
2 | g.47429735A>G | CA026935 | MSH2 | c.1077-7A>G (n.1077-7A>G) c.879-7A>G (n.879-7A>G) c.*49-7A>G (n.*49-7A>G) n.1149-7A>G n.1139-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429735A>T | CA2658946892 | MSH2 | c.1077-7A>T (n.1077-7A>T) c.879-7A>T (n.879-7A>T) c.*49-7A>T (n.*49-7A>T) n.1149-7A>T n.1139-7A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429736T>C | CA2699313550 | MSH2 | c.1077-6T>C (n.1077-6T>C) c.879-6T>C (n.879-6T>C) c.*49-6T>C (n.*49-6T>C) n.1149-6T>C n.1139-6T>C | dbSNP |
2 | g.47429737T>C | CA2658946893 | MSH2 | c.1077-5T>C (n.1077-5T>C) c.879-5T>C (n.879-5T>C) c.*49-5T>C (n.*49-5T>C) n.1149-5T>C n.1139-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429737T>G | CA2658946894 | MSH2 | c.1077-5T>G (n.1077-5T>G) c.879-5T>G (n.879-5T>G) c.*49-5T>G (n.*49-5T>G) n.1149-5T>G n.1139-5T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429739C>A | CA645509100 | MSH2 | c.1077-3C>A (n.1077-3C>A) c.879-3C>A (n.879-3C>A) c.*49-3C>A (n.*49-3C>A) n.1149-3C>A n.1139-3C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429739C= | CA2495843568 | MSH2 | c.1077-3C= (n.1077-3C=) c.879-3C= (n.879-3C=) c.*49-3C= (n.*49-3C=) n.1149-3C= n.1139-3C= | |
2 | g.47429739C>G | CA2699081460 | MSH2 | c.1077-3C>G (n.1077-3C>G) c.879-3C>G (n.879-3C>G) c.*49-3C>G (n.*49-3C>G) n.1149-3C>G n.1139-3C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429739C>T | CA026916 | MSH2 | c.1077-3C>T (n.1077-3C>T) c.879-3C>T (n.879-3C>T) c.*49-3C>T (n.*49-3C>T) n.1149-3C>T n.1139-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | CA2495843567 | MSH2 | c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | |
2 | g.47429740A= | CA2495843569 | MSH2 | c.1077-2A= (n.1077-2A=) c.879-2A= (n.879-2A=) c.*49-2A= (n.*49-2A=) n.1149-2A= n.1139-2A= | |
2 | g.47429740A>C | CA017167 | MSH2 | c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) c.879-2A>C (n.879-2A>C) c.*49-2A>C (n.*49-2A>C) n.1149-2A>C n.1139-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740A>G | CA017174 | MSH2 | c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) c.879-2A>G (n.879-2A>G) c.*49-2A>G (n.*49-2A>G) n.1149-2A>G n.1139-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740A>T | CA017180 | MSH2 | c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) c.879-2A>T (n.879-2A>T) c.*49-2A>T (n.*49-2A>T) n.1149-2A>T n.1139-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742_47429758del | CA2695200668 | MSH2 | c.1077_1093del c.879_895del c.*49_*65del n.1149_1165del n.1139_1155del | ClinVar |
2 | g.47429742_47429941del | CA645372530 | MSH2 | c.1077_1276del c.879_1078del c.1077_*42del c.*49_*248del n.1149_1348del n.1139_1338del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740_47429942del | CA2499216021 | MSH2 | c.1077-2_1276+1del c.879-2_1078+1del c.1077-2_*42+1del c.*49-2_*248+1del n.1149-2_1348+1del n.1139-2_1338+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429741G>A | CA346733518 | MSH2 | c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.879-1G>A (n.879-1G>A) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) n.1149-1G>A n.1139-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429741G>C | CA017136 | MSH2 | c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.879-1G>C (n.879-1G>C) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) n.1149-1G>C n.1139-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429741G= | CA2495843570 | MSH2 | c.1077-1G= (n.1077-1G=) c.879-1G= (n.879-1G=) c.*49-1G= (n.*49-1G=) n.1149-1G= n.1139-1G= | |
2 | g.47429741G>T | CA017143 | MSH2 | c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.879-1G>T (n.879-1G>T) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) n.1149-1G>T n.1139-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742A= | CA2495843571 | MSH2 | c.1077A= (p.Arg359=) c.879A= (p.Arg293=) c.*49A= (n.*49A=) n.1149A= n.1139A= | |
2 | g.47429742A>C | CA346733519 | MSH2 | c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.879A>C (p.Arg293Ser) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1149A>C n.1139A>C | |
2 | g.47429742A>G | CA426119563 | MSH2 | c.1077A>G (p.Arg359=) c.879A>G (p.Arg293=) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1149A>G n.1139A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742A>T | CA017208 | MSH2 | c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.879A>T (p.Arg293Ser) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1149A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742_47429752delinsTTA | CA2580066595 | MSH2 | c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer27) c.879_889delinsTTA (p.Arg293SerfsTer27) c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer?) c.*49_*59delinsTTA (n.*49_*59delinsTTA) n.1149_1159delinsTTA n.1139_1149delinsTTA | ClinVar |
2 | g.47429743T>A | CA346733520 | MSH2 | c.1078T>A (p.Leu360Met) c.880T>A (p.Leu294Met) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1150T>A n.1140T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429743T>C | CA426119564 | MSH2 | c.1078T>C (p.Leu360=) c.880T>C (p.Leu294=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1150T>C n.1140T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429743T>G | CA346733521 | MSH2 | c.1078T>G (p.Leu360Val) c.880T>G (p.Leu294Val) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1150T>G n.1140T>G | |
2 | g.47429743T= | CA2495843572 | MSH2 | c.1078T= (p.Leu360=) c.880T= (p.Leu294=) c.*50T= (n.*50T=) n.1150T= n.1140T= | |
2 | g.47429744T>A | CA346733522 | MSH2 | c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1151T>A n.1141T>A | dbSNP |
2 | g.47429744T>C | CA346733523 | MSH2 | c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1151T>C n.1141T>C | |
2 | g.47429744T>G | CA346733524 | MSH2 | c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.881T>G (p.Leu294Trp) c.*51T>G (n.*51T>G) n.1151T>G n.1141T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429744T= | CA2495843573 | MSH2 | c.1079T= (p.Leu360=) c.881T= (p.Leu294=) c.*51T= (n.*51T=) n.1151T= n.1141T= | |
2 | g.47429745G>A | CA426119566 | MSH2 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.882G>A (p.Leu294=) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1152G>A n.1142G>A | ClinVar |
2 | g.47429745G>C | CA346733525 | MSH2 | c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.882G>C (p.Leu294Phe) c.*52G>C (n.*52G>C) n.1152G>C n.1142G>C | dbSNP |
2 | g.47429745G>T | CA346733526 | MSH2 | c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.882G>T (p.Leu294Phe) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1152G>T n.1142G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429745_47429746delinsGA | CA2495843574 | MSH2 | c.1080_1081delinsGA (p.Leu360=) c.882_883delinsGA (p.Leu294=) c.*52_*53delinsGA (n.*52_*53delinsGA) n.1152_1153delinsGA n.1142_1143delinsGA | |
2 | g.47429746A>C | CA346733527 | MSH2 | c.1081A>C (p.Asn361His) c.883A>C (p.Asn295His) c.*53A>C (n.*53A>C) n.1153A>C n.1143A>C | |
2 | g.47429746A>G | CA346733528 | MSH2 | c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1153A>G n.1143A>G | dbSNP |
2 | g.47429746A>T | CA346733529 | MSH2 | c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) n.1153A>T n.1143A>T | |
2 | g.47429747del | CA645537210 | MSH2 | c.1082del (p.Asn361IlefsTer2) c.884del (p.Asn295IlefsTer2) c.*54del (n.*54del) n.1154del n.1144del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429747A= | CA2495843575 | MSH2 | c.1082A= (p.Asn361=) c.884A= (p.Asn295=) c.*54A= (n.*54A=) n.1154A= n.1144A= | |
2 | g.47429747A>C | CA346733530 | MSH2 | c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1154A>C n.1144A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429747A>G | CA017221 | MSH2 | c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1154A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429747A>T | CA346733531 | MSH2 | c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1154A>T n.1144A>T | dbSNP |
2 | g.47429747_47429765delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT | CA2495843576 | MSH2 | c.1082_1100delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn361=) c.884_902delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn295=) c.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (n.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT) n.1154_1172delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT n.1144_1162delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT | |
2 | g.47429747_47429748insG | CA2580066600 | MSH2 | c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer28) c.884_885insG (p.Asn295LysfsTer28) c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer?) c.*54_*55insG (n.*54_*55insG) n.1154_1155insG n.1144_1145insG | ClinVar |
2 | g.47429748T>A | CA346733533 | MSH2 | c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1155T>A n.1145T>A | |
2 | g.47429748T>C | CA350153 | MSH2 | c.1083T>C (p.Asn361=) c.885T>C (p.Asn295=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1155T>C n.1145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429748T>G | CA346733532 | MSH2 | c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1155T>G n.1145T>G | |
2 | g.47429748T= | CA2495843577 | MSH2 | c.1083T= (p.Asn361=) c.885T= (p.Asn295=) c.*55T= (n.*55T=) n.1155T= n.1145T= | |
2 | g.47429748_47429765delinsATCTTCTAC | CA658683233 | MSH2 | c.1083_1100delinsATCTTCTAC (p.Asn361_Val367delinsLysSerSerThr) c.885_902delinsATCTTCTAC (p.Asn295_Val301delinsLysSerSerThr) c.*55_*72delinsATCTTCTAC (n.*55_*72delinsATCTTCTAC) n.1155_1172delinsATCTTCTAC n.1145_1162delinsATCTTCTAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429749T>A | CA346733535 | MSH2 | c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.886T>A (p.Leu296Ile) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1156T>A n.1146T>A | ClinVar |
2 | g.47429749T>C | CA426119569 | MSH2 | c.1084T>C (p.Leu362=) c.886T>C (p.Leu296=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1156T>C n.1146T>C | |
2 | g.47429749T>G | CA346733534 | MSH2 | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1156T>G n.1146T>G | |
2 | g.47429750T>A | CA346733536 | MSH2 | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1157T>A n.1147T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429750T>C | CA346733537 | MSH2 | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1157T>C n.1147T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429750T>G | CA346733538 | MSH2 | c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1157T>G n.1147T>G | |
2 | g.47429750T= | CA2495843578 | MSH2 | c.1085T= (p.Leu362=) c.887T= (p.Leu296=) c.*57T= (n.*57T=) n.1157T= n.1147T= | |
2 | g.47429750_47429751delinsAC | CA2499216025 | MSH2 | c.1085_1086delinsAC (p.Leu362Tyr) c.887_888delinsAC (p.Leu296Tyr) c.*57_*58delinsAC (n.*57_*58delinsAC) n.1157_1158delinsAC n.1147_1148delinsAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429751A= | CA2495843579 | MSH2 | c.1086A= (p.Leu362=) c.888A= (p.Leu296=) c.*58A= (n.*58A=) n.1158A= n.1148A= | |
2 | g.47429751A>C | CA346733539 | MSH2 | c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1158A>C n.1148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429751A>G | CA426119577 | MSH2 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.888A>G (p.Leu296=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1158A>G n.1148A>G | dbSNP |
2 | g.47429751A>T | CA017227 | MSH2 | c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1158A>T n.1148A>T | dbSNP |
2 | g.47429753_47429758del | CA2739292173 | MSH2 | c.1088_1093del (p.Val363_Glu364del) c.890_895del (p.Val297_Glu298del) c.*60_*65del (n.*60_*65del) n.1160_1165del n.1150_1155del | |
2 | g.47429752G>A | CA346733540 | MSH2 | c.1087G>A (p.Val363Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1159G>A n.1149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429752G>C | CA346733541 | MSH2 | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1159G>C n.1149G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429752G= | CA2495843580 | MSH2 | c.1087G= (p.Val363=) c.889G= (p.Val297=) c.*59G= (n.*59G=) n.1159G= n.1149G= | |
2 | g.47429752G>T | CA026946 | MSH2 | c.1087G>T (p.Val363Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1159G>T n.1149G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429753_47429755del | CA2586969168 | MSH2 | c.1088_1090del (p.Val363del) c.890_892del (p.Val297del) c.*60_*62del (n.*60_*62del) n.1160_1162del n.1150_1152del | |
2 | g.47429753T>A | CA346733542 | MSH2 | c.1088T>A (p.Val363Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1160T>A n.1150T>A | |
2 | g.47429753T>C | CA346733543 | MSH2 | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1160T>C n.1150T>C | |
2 | g.47429753T>G | CA346733544 | MSH2 | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1160T>G n.1150T>G | |
2 | g.47429753_47429754delinsTG | CA2495843581 | MSH2 | c.1088_1089delinsTG (p.Val363=) c.890_891delinsTG (p.Val297=) c.*60_*61delinsTG (n.*60_*61delinsTG) n.1160_1161delinsTG n.1150_1151delinsTG | |
2 | g.47429754G>A | CA426119583 | MSH2 | c.1089G>A (p.Val363=) c.891G>A (p.Val297=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1161G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429754G>C | CA426119582 | MSH2 | c.1089G>C (p.Val363=) c.891G>C (p.Val297=) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1161G>C n.1151G>C | |
2 | g.47429754G>T | CA426119581 | MSH2 | c.1089G>T (p.Val363=) c.891G>T (p.Val297=) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1161G>T n.1151G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47429755del | CA279770 | MSH2 | c.1090del (p.Glu364LysfsTer4) c.892del (p.Glu298LysfsTer4) c.*62del (n.*62del) n.1162del n.1152del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429755G>A | CA346733547 | MSH2 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1162G>A n.1152G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429755G>C | CA346733546 | MSH2 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1162G>C n.1152G>C | dbSNP |
2 | g.47429755G= | CA2495843582 | MSH2 | c.1090G= (p.Glu364=) c.892G= (p.Glu298=) c.*62G= (n.*62G=) n.1162G= n.1152G= | |
2 | g.47429755G>T | CA346733545 | MSH2 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1162G>T n.1152G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429756A= | CA2495843583 | MSH2 | c.1091A= (p.Glu364=) c.893A= (p.Glu298=) c.*63A= (n.*63A=) n.1163A= n.1153A= | |
2 | g.47429756A>C | CA346733548 | MSH2 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1163A>C n.1153A>C | dbSNP |
2 | g.47429756A>G | CA346733549 | MSH2 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1163A>G n.1153A>G | |
2 | g.47429756A>T | CA346733550 | MSH2 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1163A>T n.1153A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429757A= | CA2495843584 | MSH2 | c.1092A= (p.Glu364=) c.894A= (p.Glu298=) c.*64A= (n.*64A=) n.1164A= n.1154A= | |
2 | g.47429757A>C | CA346733551 | MSH2 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1164A>C n.1154A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429757A>G | CA426119592 | MSH2 | c.1092A>G (p.Glu364=) c.894A>G (p.Glu298=) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1164A>G n.1154A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429757A>T | CA346733552 | MSH2 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1164A>T n.1154A>T | |
2 | g.47429758del | CA2580066607 | MSH2 | c.1093del (p.Ala365LeufsTer3) c.895del (p.Ala299LeufsTer3) c.*65del (n.*65del) n.1165del n.1155del | ClinVar |
2 | g.47429758G>A | CA346733553 | MSH2 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1165G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429758G>C | CA346733554 | MSH2 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1165G>C n.1155G>C | dbSNP |
2 | g.47429758G>T | CA346733555 | MSH2 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1165G>T n.1155G>T | dbSNP |
2 | g.47429759C>A | CA346733556 | MSH2 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1166C>A n.1156C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429759C= | CA2495843585 | MSH2 | c.1094C= (p.Ala365=) c.896C= (p.Ala299=) c.*66C= (n.*66C=) n.1166C= n.1156C= | |
2 | g.47429759C>G | CA346733557 | MSH2 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1166C>G n.1156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429759C>T | CA346733558 | MSH2 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1166C>T n.1156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429760T>A | CA426119598 | MSH2 | c.1095T>A (p.Ala365=) c.897T>A (p.Ala299=) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1167T>A n.1157T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429760T>C | CA026953 | MSH2 | c.1095T>C (p.Ala365=) c.897T>C (p.Ala299=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1167T>C n.1157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429760T>G | CA426119599 | MSH2 | c.1095T>G (p.Ala365=) c.897T>G (p.Ala299=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1167T>G n.1157T>G | |
2 | g.47429760T= | CA2495843586 | MSH2 | c.1095T= (p.Ala365=) c.897T= (p.Ala299=) c.*67T= (n.*67T=) n.1167T= n.1157T= | |
2 | g.47429763del | CA2695200669 | MSH2 | c.1098del (p.Phe366LeufsTer2) c.900del (p.Phe300LeufsTer2) c.*70del (n.*70del) n.1170del n.1160del | ClinVar |
2 | g.47429761T>A | CA346733561 | MSH2 | c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1168T>A n.1158T>A | dbSNP |
2 | g.47429761T>C | CA346733560 | MSH2 | c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1168T>C n.1158T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429761T>G | CA346733559 | MSH2 | c.1096T>G (p.Phe366Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1168T>G n.1158T>G | ClinVar |
2 | g.47429761_47429805del | CA2580066615 | MSH2 | c.1096_1140del (p.Phe366_Leu380del) c.898_942del (p.Phe300_Leu314del) c.1096_1139del c.*68_*112del (n.*68_*112del) n.1168_1212del n.1158_1202del | ClinVar |
2 | g.47429761_47429762insA | CA2586969170 | MSH2 | c.1096_1097insA (p.Phe366TyrfsTer23) c.898_899insA (p.Phe300TyrfsTer23) c.1096_1097insA (p.Phe366TyrfsTer?) c.*68_*69insA (n.*68_*69insA) n.1168_1169insA n.1158_1159insA | |
2 | g.47429762T>A | CA346733562 | MSH2 | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1169T>A n.1159T>A | |
2 | g.47429762T>C | CA346733563 | MSH2 | c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1169T>C n.1159T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429762T>G | CA346733564 | MSH2 | c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1169T>G n.1159T>G | |
2 | g.47429762T= | CA2495843587 | MSH2 | c.1097T= (p.Phe366=) c.899T= (p.Phe300=) c.*69T= (n.*69T=) n.1169T= n.1159T= | |
2 | g.47429762_47429763insA | CA017234 | MSH2 | c.1097_1098insA (p.Phe366LeufsTer23) c.899_900insA (p.Phe300LeufsTer23) c.1097_1098insA (p.Phe366LeufsTer?) c.*69_*70insA (n.*69_*70insA) n.1169_1170insA n.1159_1160insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429763T>A | CA346733565 | MSH2 | c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.900T>A (p.Phe300Leu) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1170T>A n.1160T>A | |
2 | g.47429763T>C | CA426119622 | MSH2 | c.1098T>C (p.Phe366=) c.900T>C (p.Phe300=) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1170T>C n.1160T>C | dbSNP |
2 | g.47429763T>G | CA346733566 | MSH2 | c.1098T>G (p.Phe366Leu) c.900T>G (p.Phe300Leu) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1170T>G n.1160T>G | |
2 | g.47429763_47429764delinsTG | CA2495843588 | MSH2 | c.1098_1099delinsTG (p.Phe366=) c.900_901delinsTG (p.Phe300=) c.*70_*71delinsTG (n.*70_*71delinsTG) n.1170_1171delinsTG n.1160_1161delinsTG | |
2 | g.47429763_47429764insTC | CA2580066618 | MSH2 | c.1098_1099insTC (p.Val367SerfsTer2) c.900_901insTC (p.Val301SerfsTer2) c.*70_*71insTC (n.*70_*71insTC) n.1170_1171insTC n.1160_1161insTC | ClinVar |
2 | g.47429764del | CA017239 | MSH2 | c.1099del (p.Val367Ter) c.901del (p.Val301Ter) c.*71del (n.*71del) n.1171del n.1161del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429764G>A | CA46702486 | MSH2 | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1171G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429764G>C | CA346733567 | MSH2 | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1171G>C n.1161G>C | dbSNP |
2 | g.47429764G= | CA2495843589 | MSH2 | c.1099G= (p.Val367=) c.901G= (p.Val301=) c.*71G= (n.*71G=) n.1171G= n.1161G= | |
2 | g.47429764G>T | CA46702488 | MSH2 | c.1099G>T (p.Val367Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1171G>T n.1161G>T | dbSNP |
2 | g.47429765T>A | CA346733568 | MSH2 | c.1100T>A (p.Val367Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1172T>A n.1162T>A | dbSNP |
2 | g.47429765T>C | CA026973 | MSH2 | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1172T>C n.1162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429765T>G | CA346733569 | MSH2 | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1172T>G n.1162T>G | |
2 | g.47429765T= | CA2495843590 | MSH2 | c.1100T= (p.Val367=) c.902T= (p.Val301=) c.*72T= (n.*72T=) n.1172T= n.1162T= | |
2 | g.47429767_47429827dup | CA2580066625 | MSH2 | c.1102_1162dup (p.Asn388ArgfsTer21) c.904_964dup (p.Asn322ArgfsTer21) c.1102_1161dup c.*74_*134dup (n.*74_*134dup) n.1174_1234dup n.1164_1224dup | ClinVar |
2 | g.47429766A>C | CA426119623 | MSH2 | c.1101A>C (p.Val367=) c.903A>C (p.Val301=) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1173A>C n.1163A>C | |
2 | g.47429766A>G | CA426119624 | MSH2 | c.1101A>G (p.Val367=) c.903A>G (p.Val301=) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1173A>G n.1163A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429766A>T | CA426119625 | MSH2 | c.1101A>T (p.Val367=) c.903A>T (p.Val301=) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1173A>T n.1163A>T | dbSNP |
2 | g.47429767del | CA891841779 | MSH2 | c.1102del (p.Glu368LysfsTer5) c.904del (p.Glu302LysfsTer5) c.*74del (n.*74del) n.1174del n.1164del | |
2 | g.47429767G>A | CA346733571 | MSH2 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1174G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429767G>C | CA346733572 | MSH2 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1174G>C n.1164G>C | dbSNP |
2 | g.47429767G= | CA2495843591 | MSH2 | c.1102G= (p.Glu368=) c.904G= (p.Glu302=) c.*74G= (n.*74G=) n.1174G= n.1164G= | |
2 | g.47429767G>T | CA346733570 | MSH2 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1174G>T n.1164G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429767_47429768insTATAAAATTAAAATTTATC | CA2556513657 | MSH2 | c.1102_1103insTATAAAATTAAAATTTATC (p.Glu368ValfsTer2) c.904_905insTATAAAATTAAAATTTATC (p.Glu302ValfsTer2) c.*74_*75insTATAAAATTAAAATTTATC (n.*74_*75insTATAAAATTAAAATTTATC) n.1174_1175insTATAAAATTAAAATTTATC n.1164_1165insTATAAAATTAAAATTTATC | |
2 | g.47429768A= | CA2495843592 | MSH2 | c.1103A= (p.Glu368=) c.905A= (p.Glu302=) c.*75A= (n.*75A=) n.1175A= n.1165A= | |
2 | g.47429768A>C | CA346733573 | MSH2 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1175A>C n.1165A>C | |
2 | g.47429768A>G | CA346733574 | MSH2 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1175A>G n.1165A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429768A>T | CA346733575 | MSH2 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1175A>T n.1165A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429768_47429803del | CA2580066631 | MSH2 | c.1103_1138del (p.Glu368_Leu380delinsVal) c.905_940del (p.Glu302_Leu314delinsVal) c.1103_1138-1del c.*75_*110del (n.*75_*110del) n.1175_1210del n.1165_1200del | ClinVar |
2 | g.47429769A>C | CA346733576 | MSH2 | c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1176A>C n.1166A>C | dbSNP |
2 | g.47429769A>G | CA426119626 | MSH2 | c.1104A>G (p.Glu368=) c.906A>G (p.Glu302=) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1176A>G n.1166A>G | dbSNP |
2 | g.47429769A>T | CA346733577 | MSH2 | c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1176A>T n.1166A>T | dbSNP |
2 | g.47429770G>A | CA346733580 | MSH2 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1177G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429770G>C | CA346733578 | MSH2 | c.1105G>C (p.Asp369His) c.907G>C (p.Asp303His) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1177G>C n.1167G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429770G= | CA2495843593 | MSH2 | c.1105G= (p.Asp369=) c.907G= (p.Asp303=) c.*77G= (n.*77G=) n.1177G= n.1167G= | |
2 | g.47429770G>T | CA346733579 | MSH2 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1177G>T n.1167G>T | |
2 | g.47429771A>C | CA346733581 | MSH2 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1178A>C n.1168A>C | |
2 | g.47429771A>G | CA346733582 | MSH2 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1178A>G n.1168A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429771A>T | CA346733583 | MSH2 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1178A>T n.1168A>T | dbSNP |
2 | g.47429772T>A | CA346733584 | MSH2 | c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1179T>A n.1169T>A | dbSNP |
2 | g.47429772T>C | CA426119627 | MSH2 | c.1107T>C (p.Asp369=) c.909T>C (p.Asp303=) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1179T>C n.1169T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429772T>G | CA346733585 | MSH2 | c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1179T>G n.1169T>G | |
2 | g.47429772_47429773delinsTG | CA2495843594 | MSH2 | c.1107_1108delinsTG (p.Asp369=) c.909_910delinsTG (p.Asp303=) c.*79_*80delinsTG (n.*79_*80delinsTG) n.1179_1180delinsTG n.1169_1170delinsTG | |
2 | g.47429773del | CA017247 | MSH2 | c.1108del (p.Ala370GlnfsTer3) c.910del (p.Ala304GlnfsTer3) c.*80del (n.*80del) n.1180del n.1170del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429773G>A | CA16617574 | MSH2 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1180G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429773G>C | CA346733587 | MSH2 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1180G>C n.1170G>C | dbSNP |
2 | g.47429773G= | CA2495843595 | MSH2 | c.1108G= (p.Ala370=) c.910G= (p.Ala304=) c.*80G= (n.*80G=) n.1180G= n.1170G= | |
2 | g.47429773G>T | CA346733586 | MSH2 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1180G>T n.1170G>T | dbSNP |
2 | g.47429773dup | CA2580066634 | MSH2 | c.1108dup (p.Ala370GlyfsTer19) c.910dup (p.Ala304GlyfsTer19) c.1108dup (p.Ala370GlyfsTer?) c.*80dup (n.*80dup) n.1180dup n.1170dup | ClinVar |
2 | g.47429774C>A | CA346733589 | MSH2 | c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1181C>A n.1171C>A | |
2 | g.47429774C= | CA2495843596 | MSH2 | c.1109C= (p.Ala370=) c.911C= (p.Ala304=) c.*81C= (n.*81C=) n.1181C= n.1171C= | |
2 | g.47429774C>G | CA346733588 | MSH2 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1181C>G n.1171C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429774C>T | CA026982 | MSH2 | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1181C>T n.1171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429775A>C | CA426119630 | MSH2 | c.1110A>C (p.Ala370=) c.912A>C (p.Ala304=) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1182A>C n.1172A>C | ClinVar |
2 | g.47429775A>G | CA426119628 | MSH2 | c.1110A>G (p.Ala370=) c.912A>G (p.Ala304=) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1182A>G n.1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429775A>T | CA426119629 | MSH2 | c.1110A>T (p.Ala370=) c.912A>T (p.Ala304=) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1182A>T n.1172A>T | dbSNP |
2 | g.47429776G>A | CA346733590 | MSH2 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1183G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429776G>C | CA16610803 | MSH2 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1183G>C n.1173G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429776G= | CA2495843597 | MSH2 | c.1111G= (p.Glu371=) c.913G= (p.Glu305=) c.*83G= (n.*83G=) n.1183G= n.1173G= | |
2 | g.47429776G>T | CA346733591 | MSH2 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1183G>T n.1173G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429777A= | CA2495843598 | MSH2 | c.1112A= (p.Glu371=) c.914A= (p.Glu305=) c.*84A= (n.*84A=) n.1184A= n.1174A= | |
2 | g.47429777A>C | CA346733592 | MSH2 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1184A>C n.1174A>C | |
2 | g.47429777A>G | CA026989 | MSH2 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1184A>G n.1174A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429777A>T | CA346733593 | MSH2 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1184A>T n.1174A>T | dbSNP |
2 | g.47429778A>C | CA346733594 | MSH2 | c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1185A>C n.1175A>C | ClinVar |
2 | g.47429778A>G | CA426119631 | MSH2 | c.1113A>G (p.Glu371=) c.915A>G (p.Glu305=) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1185A>G n.1175A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429778A>T | CA346733595 | MSH2 | c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1185A>T n.1175A>T | dbSNP |
2 | g.47429779T>A | CA346733596 | MSH2 | c.1114T>A (p.Leu372Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1186T>A n.1176T>A | dbSNP |
2 | g.47429779T>C | CA16610861 | MSH2 | c.1114T>C (p.Leu372=) c.916T>C (p.Leu306=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1186T>C n.1176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429779T>G | CA027000 | MSH2 | c.1114T>G (p.Leu372Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1186T>G n.1176T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429779T= | CA2495843599 | MSH2 | c.1114T= (p.Leu372=) c.916T= (p.Leu306=) c.*86T= (n.*86T=) n.1186T= n.1176T= | |
2 | g.47429780del | CA2695200670 | MSH2 | c.1115del (p.Leu372Ter) c.917del (p.Leu306Ter) c.*87del (n.*87del) n.1187del n.1177del | ClinVar |
2 | g.47429780T>A | CA346733597 | MSH2 | c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1187T>A n.1177T>A | ClinVar |
2 | g.47429780T>C | CA346733598 | MSH2 | c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1187T>C n.1177T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429780T>G | CA346733599 | MSH2 | c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1187T>G n.1177T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429780T= | CA2495843600 | MSH2 | c.1115T= (p.Leu372=) c.917T= (p.Leu306=) c.*87T= (n.*87T=) n.1187T= n.1177T= | |
2 | g.47429781G>A | CA426119632 | MSH2 | c.1116G>A (p.Leu372=) c.918G>A (p.Leu306=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1188G>A n.1178G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429781G>C | CA346733600 | MSH2 | c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1188G>C n.1178G>C | dbSNP |
2 | g.47429781G= | CA2495843601 | MSH2 | c.1116G= (p.Leu372=) c.918G= (p.Leu306=) c.*88G= (n.*88G=) n.1188G= n.1178G= | |
2 | g.47429781G>T | CA346733601 | MSH2 | c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1188G>T n.1178G>T | ClinVar dbSNP |