Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47408358A>T | CA2699268001 | MSH2 | c.212-43A>T (n.212-43A>T) c.14-43A>T (n.14-43A>T) n.284-43A>T n.274-43A>T | dbSNP |
2 | g.47408359T>A | CA2699100413 | MSH2 | c.212-42T>A (n.212-42T>A) c.14-42T>A (n.14-42T>A) n.284-42T>A n.274-42T>A | dbSNP |
2 | g.47408359T>C | CA532342813 | MSH2 | c.212-42T>C (n.212-42T>C) c.14-42T>C (n.14-42T>C) n.284-42T>C n.274-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408359T= | CA2495829957 | MSH2 | c.212-42T= (n.212-42T=) c.14-42T= (n.14-42T=) n.284-42T= n.274-42T= | |
2 | g.47408360G>A | CA2658945636 | MSH2 | c.212-41G>A (n.212-41G>A) c.14-41G>A (n.14-41G>A) n.284-41G>A n.274-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408360G>C | CA2699268020 | MSH2 | c.212-41G>C (n.212-41G>C) c.14-41G>C (n.14-41G>C) n.284-41G>C n.274-41G>C | dbSNP |
2 | g.47408360G>T | CA2658945638 | MSH2 | c.212-41G>T (n.212-41G>T) c.14-41G>T (n.14-41G>T) n.284-41G>T n.274-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408362A= | CA2495829960 | MSH2 | c.212-39A= (n.212-39A=) c.14-39A= (n.14-39A=) n.284-39A= n.274-39A= | |
2 | g.47408362A>G | CA532342814 | MSH2 | c.212-39A>G (n.212-39A>G) c.14-39A>G (n.14-39A>G) n.284-39A>G n.274-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408362A>T | CA2576960800 | MSH2 | c.212-39A>T (n.212-39A>T) c.14-39A>T (n.14-39A>T) n.284-39A>T n.274-39A>T | dbSNP |
2 | g.47408363del | CA2576960799 | MSH2 | c.212-38del (n.212-38del) c.14-38del (n.14-38del) n.284-38del n.274-38del | |
2 | g.47408363A= | CA2495829962 | MSH2 | c.212-38A= (n.212-38A=) c.14-38A= (n.14-38A=) n.284-38A= n.274-38A= | |
2 | g.47408363A>C | CA2495829963 | MSH2 | c.212-38A>C (n.212-38A>C) c.14-38A>C (n.14-38A>C) n.284-38A>C n.274-38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408363A>G | CA2658945647 | MSH2 | c.212-38A>G (n.212-38A>G) c.14-38A>G (n.14-38A>G) n.284-38A>G n.274-38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408363A>T | CA2699138962 | MSH2 | c.212-38A>T (n.212-38A>T) c.14-38A>T (n.14-38A>T) n.284-38A>T n.274-38A>T | dbSNP |
2 | g.47408365_47408366dup | CA46672504 | MSH2 | c.212-36_212-35dup (n.212-36_212-35dup) c.14-36_14-35dup (n.14-36_14-35dup) n.284-36_284-35dup n.274-36_274-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408364T>A | CA2699268094 | MSH2 | c.212-37T>A (n.212-37T>A) c.14-37T>A (n.14-37T>A) n.284-37T>A n.274-37T>A | dbSNP |
2 | g.47408364T>C | CA2658945650 | MSH2 | c.212-37T>C (n.212-37T>C) c.14-37T>C (n.14-37T>C) n.284-37T>C n.274-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408365A>C | CA2658945652 | MSH2 | c.212-36A>C (n.212-36A>C) c.14-36A>C (n.14-36A>C) n.284-36A>C n.274-36A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408366T>A | CA2658945654 | MSH2 | c.212-35T>A (n.212-35T>A) c.14-35T>A (n.14-35T>A) n.284-35T>A n.274-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408367C>A | CA769448379 | MSH2 | c.212-34C>A (n.212-34C>A) c.14-34C>A (n.14-34C>A) n.284-34C>A n.274-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408367C= | CA2495829966 | MSH2 | c.212-34C= (n.212-34C=) c.14-34C= (n.14-34C=) n.284-34C= n.274-34C= | |
2 | g.47408367C>G | CA2699112856 | MSH2 | c.212-34C>G (n.212-34C>G) c.14-34C>G (n.14-34C>G) n.284-34C>G n.274-34C>G | dbSNP |
2 | g.47408367C>T | CA2495829964 | MSH2 | c.212-34C>T (n.212-34C>T) c.14-34C>T (n.14-34C>T) n.284-34C>T n.274-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408367dup | CA2839246160 | MSH2 | c.212-34dup (n.212-34dup) c.14-34dup (n.14-34dup) n.284-34dup n.274-34dup | |
2 | g.47408368T>A | CA2699268112 | MSH2 | c.212-33T>A (n.212-33T>A) c.14-33T>A (n.14-33T>A) n.284-33T>A n.274-33T>A | dbSNP |
2 | g.47408368T>C | CA2658945657 | MSH2 | c.212-33T>C (n.212-33T>C) c.14-33T>C (n.14-33T>C) n.284-33T>C n.274-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408369C>A | CA2658945659 | MSH2 | c.212-32C>A (n.212-32C>A) c.14-32C>A (n.14-32C>A) n.284-32C>A n.274-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408369C= | CA2495829967 | MSH2 | c.212-32C= (n.212-32C=) c.14-32C= (n.14-32C=) n.284-32C= n.274-32C= | |
2 | g.47408369C>G | CA034242 | MSH2 | c.212-32C>G (n.212-32C>G) c.14-32C>G (n.14-32C>G) n.284-32C>G n.274-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408369C>T | CA46672508 | MSH2 | c.212-32C>T (n.212-32C>T) c.14-32C>T (n.14-32C>T) n.284-32C>T n.274-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408369_47408370delinsCA | CA2495829970 | MSH2 | c.212-32_212-31delinsCA (n.212-32_212-31delinsCA) c.14-32_14-31delinsCA (n.14-32_14-31delinsCA) n.284-32_284-31delinsCA n.274-32_274-31delinsCA | |
2 | g.47408370A>G | CA2699268141 | MSH2 | c.212-31A>G (n.212-31A>G) c.14-31A>G (n.14-31A>G) n.284-31A>G n.274-31A>G | dbSNP |
2 | g.47408370A>T | CA2699268130 | MSH2 | c.212-31A>T (n.212-31A>T) c.14-31A>T (n.14-31A>T) n.284-31A>T n.274-31A>T | dbSNP |
2 | g.47408372del | CA532342815 | MSH2 | c.212-29del (n.212-29del) c.14-29del (n.14-29del) n.284-29del n.274-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408371A= | CA2495829975 | MSH2 | c.212-30A= (n.212-30A=) c.14-30A= (n.14-30A=) n.284-30A= n.274-30A= | |
2 | g.47408371A>T | CA769448393 | MSH2 | c.212-30A>T (n.212-30A>T) c.14-30A>T (n.14-30A>T) n.284-30A>T n.274-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408372A= | CA2495829978 | MSH2 | c.212-29A= (n.212-29A=) c.14-29A= (n.14-29A=) n.284-29A= n.274-29A= | |
2 | g.47408372A>C | CA2658945666 | MSH2 | c.212-29A>C (n.212-29A>C) c.14-29A>C (n.14-29A>C) n.284-29A>C n.274-29A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408372A>G | CA532342816 | MSH2 | c.212-29A>G (n.212-29A>G) c.14-29A>G (n.14-29A>G) n.284-29A>G n.274-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408373T>A | CA2699268163 | MSH2 | c.212-28T>A (n.212-28T>A) c.14-28T>A (n.14-28T>A) n.284-28T>A n.274-28T>A | dbSNP |
2 | g.47408373T>C | CA2658945669 | MSH2 | c.212-28T>C (n.212-28T>C) c.14-28T>C (n.14-28T>C) n.284-28T>C n.274-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408374C>A | CA2658945670 | MSH2 | c.212-27C>A (n.212-27C>A) c.14-27C>A (n.14-27C>A) n.284-27C>A n.274-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408374C= | CA2495829979 | MSH2 | c.212-27C= (n.212-27C=) c.14-27C= (n.14-27C=) n.284-27C= n.274-27C= | |
2 | g.47408374C>G | CA2658945671 | MSH2 | c.212-27C>G (n.212-27C>G) c.14-27C>G (n.14-27C>G) n.284-27C>G n.274-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408374C>T | CA034206 | MSH2 | c.212-27C>T (n.212-27C>T) c.14-27C>T (n.14-27C>T) n.284-27C>T n.274-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408375T>C | CA034193 | MSH2 | c.212-26T>C (n.212-26T>C) c.14-26T>C (n.14-26T>C) n.284-26T>C n.274-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408375T= | CA2495829982 | MSH2 | c.212-26T= (n.212-26T=) c.14-26T= (n.14-26T=) n.284-26T= n.274-26T= | |
2 | g.47408376G>A | CA2658945676 | MSH2 | c.212-25G>A (n.212-25G>A) c.14-25G>A (n.14-25G>A) n.284-25G>A n.274-25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408376G>C | CA2699268169 | MSH2 | c.212-25G>C (n.212-25G>C) c.14-25G>C (n.14-25G>C) n.284-25G>C n.274-25G>C | dbSNP |
2 | g.47408376G>T | CA2658945677 | MSH2 | c.212-25G>T (n.212-25G>T) c.14-25G>T (n.14-25G>T) n.284-25G>T n.274-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408377T>A | CA2699268248 | MSH2 | c.212-24T>A (n.212-24T>A) c.14-24T>A (n.14-24T>A) n.284-24T>A n.274-24T>A | dbSNP |
2 | g.47408377T>C | CA2658945678 | MSH2 | c.212-24T>C (n.212-24T>C) c.14-24T>C (n.14-24T>C) n.284-24T>C n.274-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408377T>G | CA2658945679 | MSH2 | c.212-24T>G (n.212-24T>G) c.14-24T>G (n.14-24T>G) n.284-24T>G n.274-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408378A= | CA2495829984 | MSH2 | c.212-23A= (n.212-23A=) c.14-23A= (n.14-23A=) n.284-23A= n.274-23A= | |
2 | g.47408378A>C | CA2658945683 | MSH2 | c.212-23A>C (n.212-23A>C) c.14-23A>C (n.14-23A>C) n.284-23A>C n.274-23A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408378A>G | CA769448420 | MSH2 | c.212-23A>G (n.212-23A>G) c.14-23A>G (n.14-23A>G) n.284-23A>G n.274-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408378A>T | CA2658945688 | MSH2 | c.212-23A>T (n.212-23A>T) c.14-23A>T (n.14-23A>T) n.284-23A>T n.274-23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408379del | CA2658945681 | MSH2 | c.212-22del (n.212-22del) c.14-22del (n.14-22del) n.284-22del n.274-22del | gnomAD v4 |
2 | g.47408379A= | CA2495829986 | MSH2 | c.212-22A= (n.212-22A=) c.14-22A= (n.14-22A=) n.284-22A= n.274-22A= | |
2 | g.47408379A>C | CA532342817 | MSH2 | c.212-22A>C (n.212-22A>C) c.14-22A>C (n.14-22A>C) n.284-22A>C n.274-22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408379A>G | CA1030269359 | MSH2 | c.212-22A>G (n.212-22A>G) c.14-22A>G (n.14-22A>G) n.284-22A>G n.274-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408379A>T | CA2658945690 | MSH2 | c.212-22A>T (n.212-22A>T) c.14-22A>T (n.14-22A>T) n.284-22A>T n.274-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408380T>A | CA769448432 | MSH2 | c.212-21T>A (n.212-21T>A) c.14-21T>A (n.14-21T>A) n.284-21T>A n.274-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408380T>C | CA2495829991 | MSH2 | c.212-21T>C (n.212-21T>C) c.14-21T>C (n.14-21T>C) n.284-21T>C n.274-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408380T= | CA2495829990 | MSH2 | c.212-21T= (n.212-21T=) c.14-21T= (n.14-21T=) n.284-21T= n.274-21T= | |
2 | g.47408381G>A | CA769448435 | MSH2 | c.212-20G>A (n.212-20G>A) c.14-20G>A (n.14-20G>A) n.284-20G>A n.274-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408381G>C | CA2699116502 | MSH2 | c.212-20G>C (n.212-20G>C) c.14-20G>C (n.14-20G>C) n.284-20G>C n.274-20G>C | dbSNP |
2 | g.47408381G= | CA2495829993 | MSH2 | c.212-20G= (n.212-20G=) c.14-20G= (n.14-20G=) n.284-20G= n.274-20G= | |
2 | g.47408381G>T | CA2658945692 | MSH2 | c.212-20G>T (n.212-20G>T) c.14-20G>T (n.14-20G>T) n.284-20G>T n.274-20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408382T>A | CA2699082950 | MSH2 | c.212-19T>A (n.212-19T>A) c.14-19T>A (n.14-19T>A) n.284-19T>A n.274-19T>A | dbSNP |
2 | g.47408382T>C | CA647033898 | MSH2 | c.212-19T>C (n.212-19T>C) c.14-19T>C (n.14-19T>C) n.284-19T>C n.274-19T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408382T>G | CA034178 | MSH2 | c.212-19T>G (n.212-19T>G) c.14-19T>G (n.14-19T>G) n.284-19T>G n.274-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408382T= | CA2495829995 | MSH2 | c.212-19T= (n.212-19T=) c.14-19T= (n.14-19T=) n.284-19T= n.274-19T= | |
2 | g.47408383A= | CA2495829997 | MSH2 | c.212-18A= (n.212-18A=) c.14-18A= (n.14-18A=) n.284-18A= n.274-18A= | |
2 | g.47408383A>C | CA2581770272 | MSH2 | c.212-18A>C (n.212-18A>C) c.14-18A>C (n.14-18A>C) n.284-18A>C n.274-18A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408383A>G | CA2581770271 | MSH2 | c.212-18A>G (n.212-18A>G) c.14-18A>G (n.14-18A>G) n.284-18A>G n.274-18A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408383A>T | CA46672514 | MSH2 | c.212-18A>T (n.212-18A>T) c.14-18A>T (n.14-18A>T) n.284-18A>T n.274-18A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408383_47408386delinsACTT | CA2495829999 | MSH2 | c.212-18_212-15delinsACTT (n.212-18_212-15delinsACTT) c.14-18_14-15delinsACTT (n.14-18_14-15delinsACTT) n.284-18_284-15delinsACTT n.274-18_274-15delinsACTT | |
2 | g.47408384C>T | CA2658945710 | MSH2 | c.212-17C>T (n.212-17C>T) c.14-17C>T (n.14-17C>T) n.284-17C>T n.274-17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408384_47408386del | CA913187928 | MSH2 | c.212-17_212-15del (n.212-17_212-15del) c.14-17_14-15del (n.14-17_14-15del) n.284-17_284-15del n.274-17_274-15del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408384_47408387delinsCTTT | CA2495830006 | MSH2 | c.212-17_212-14delinsCTTT (n.212-17_212-14delinsCTTT) c.14-17_14-14delinsCTTT (n.14-17_14-14delinsCTTT) n.284-17_284-14delinsCTTT n.274-17_274-14delinsCTTT | |
2 | g.47408384_47408403delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG | CA2495830005 | MSH2 | c.212-17_214delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG c.14-17_16delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG n.284-17_286delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG n.274-17_276delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG | |
2 | g.47408385T>C | CA2658945732 | MSH2 | c.212-16T>C (n.212-16T>C) c.14-16T>C (n.14-16T>C) n.284-16T>C n.274-16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408397dup | CA1649248 | MSH2 | c.212-4dup (n.212-4dup) c.14-4dup (n.14-4dup) n.284-4dup n.274-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408396_47408397dup | CA1649249 | MSH2 | c.212-5_212-4dup (n.212-5_212-4dup) c.14-5_14-4dup (n.14-5_14-4dup) n.284-5_284-4dup n.274-5_274-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408395_47408397dup | CA532342818 | MSH2 | c.212-6_212-4dup (n.212-6_212-4dup) c.14-6_14-4dup (n.14-6_14-4dup) n.284-6_284-4dup n.274-6_274-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408394_47408397dup | CA2658945744 | MSH2 | c.212-7_212-4dup (n.212-7_212-4dup) c.14-7_14-4dup (n.14-7_14-4dup) n.284-7_284-4dup n.274-7_274-4dup | gnomAD v4 |
2 | g.47408393_47408397dup | CA2658945742 | MSH2 | c.212-8_212-4dup (n.212-8_212-4dup) c.14-8_14-4dup (n.14-8_14-4dup) n.284-8_284-4dup n.274-8_274-4dup | gnomAD v4 |
2 | g.47408391_47408397dup | CA2749801126 | MSH2 | c.212-10_212-4dup (n.212-10_212-4dup) c.14-10_14-4dup (n.14-10_14-4dup) n.284-10_284-4dup n.274-10_274-4dup | |
2 | g.47408397del | CA020101 | MSH2 | c.212-4del (n.212-4del) c.14-4del (n.14-4del) n.284-4del n.274-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47408396_47408397del | CA1649250 | MSH2 | c.212-5_212-4del (n.212-5_212-4del) c.14-5_14-4del (n.14-5_14-4del) n.284-5_284-4del n.274-5_274-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408395_47408397del | CA034103 | MSH2 | c.212-6_212-4del (n.212-6_212-4del) c.14-6_14-4del (n.14-6_14-4del) n.284-6_284-4del n.274-6_274-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408394_47408397del | CA2530480485 | MSH2 | c.212-7_212-4del (n.212-7_212-4del) c.14-7_14-4del (n.14-7_14-4del) n.284-7_284-4del n.274-7_274-4del | gnomAD v4 |
2 | g.47408393_47408397del | CA2658945734 | MSH2 | c.212-8_212-4del (n.212-8_212-4del) c.14-8_14-4del (n.14-8_14-4del) n.284-8_284-4del n.274-8_274-4del | gnomAD v4 |
2 | g.47408385_47408403del | CA1139656928 | MSH2 | c.212-16_214del c.14-16_16del n.284-16_286del n.274-16_276del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408386T>C | CA46672534 | MSH2 | c.212-15T>C (n.212-15T>C) c.14-15T>C (n.14-15T>C) n.284-15T>C n.274-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408386T>G | CA2699074589 | MSH2 | c.212-15T>G (n.212-15T>G) c.14-15T>G (n.14-15T>G) n.284-15T>G n.274-15T>G | dbSNP |
2 | g.47408386T= | CA2495830028 | MSH2 | c.212-15T= (n.212-15T=) c.14-15T= (n.14-15T=) n.284-15T= n.274-15T= | |
2 | g.47408387T>A | CA913187929 | MSH2 | c.212-14T>A (n.212-14T>A) c.14-14T>A (n.14-14T>A) n.284-14T>A n.274-14T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408387T>C | CA532342819 | MSH2 | c.212-14T>C (n.212-14T>C) c.14-14T>C (n.14-14T>C) n.284-14T>C n.274-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408387T= | CA2495830031 | MSH2 | c.212-14T= (n.212-14T=) c.14-14T= (n.14-14T=) n.284-14T= n.274-14T= | |
2 | g.47408388T>C | CA2658945765 | MSH2 | c.212-13T>C (n.212-13T>C) c.14-13T>C (n.14-13T>C) n.284-13T>C n.274-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408389T>A | CA2699268278 | MSH2 | c.212-12T>A (n.212-12T>A) c.14-12T>A (n.14-12T>A) n.284-12T>A n.274-12T>A | dbSNP |
2 | g.47408389T>C | CA2576960824 | MSH2 | c.212-12T>C (n.212-12T>C) c.14-12T>C (n.14-12T>C) n.284-12T>C n.274-12T>C | |
2 | g.47408390T>C | CA2576960832 | MSH2 | c.212-11T>C (n.212-11T>C) c.14-11T>C (n.14-11T>C) n.284-11T>C n.274-11T>C | |
2 | g.47408390_47408391insG | CA2699268318 | MSH2 | c.212-11_212-10insG (n.212-11_212-10insG) c.14-11_14-10insG (n.14-11_14-10insG) n.284-11_284-10insG n.274-11_274-10insG | dbSNP |
2 | g.47408391T>C | CA2658945766 | MSH2 | c.212-10T>C (n.212-10T>C) c.14-10T>C (n.14-10T>C) n.284-10T>C n.274-10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408392T>A | CA915943878 | MSH2 | c.212-9T>A (n.212-9T>A) c.14-9T>A (n.14-9T>A) n.284-9T>A n.274-9T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408392T>C | CA2573134684 | MSH2 | c.212-9T>C (n.212-9T>C) c.14-9T>C (n.14-9T>C) n.284-9T>C n.274-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408392T= | CA2495830039 | MSH2 | c.212-9T= (n.212-9T=) c.14-9T= (n.14-9T=) n.284-9T= n.274-9T= | |
2 | g.47408393T>A | CA2699268324 | MSH2 | c.212-8T>A (n.212-8T>A) c.14-8T>A (n.14-8T>A) n.284-8T>A n.274-8T>A | dbSNP |
2 | g.47408393T>C | CA2658945767 | MSH2 | c.212-8T>C (n.212-8T>C) c.14-8T>C (n.14-8T>C) n.284-8T>C n.274-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408394T>G | CA2573134685 | MSH2 | c.212-7T>G (n.212-7T>G) c.14-7T>G (n.14-7T>G) n.284-7T>G n.274-7T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408395T>A | CA2573134686 | MSH2 | c.212-6T>A (n.212-6T>A) c.14-6T>A (n.14-6T>A) n.284-6T>A n.274-6T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408395T>C | CA46672546 | MSH2 | c.212-6T>C (n.212-6T>C) c.14-6T>C (n.14-6T>C) n.284-6T>C n.274-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408395T= | CA2495830043 | MSH2 | c.212-6T= (n.212-6T=) c.14-6T= (n.14-6T=) n.284-6T= n.274-6T= | |
2 | g.47408396_47408397insCT | CA2699268351 | MSH2 | c.212-5_212-4insCT (n.212-5_212-4insCT) c.14-5_14-4insCT (n.14-5_14-4insCT) n.284-5_284-4insCT n.274-5_274-4insCT | dbSNP |
2 | g.47408396_47408398del | CA2658945768 | MSH2 | c.212-5_212-3del (n.212-5_212-3del) c.14-5_14-3del (n.14-5_14-3del) n.284-5_284-3del n.274-5_274-3del | gnomAD v4 |
2 | g.47408396_47408551delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA | CA2495830047 | MSH2 | c.212-5_362delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA c.14-5_164delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA n.284-5_434delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA n.274-5_424delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA | |
2 | g.47408397_47408552del | CA2499215995 | MSH2 | c.212-4_363del c.14-4_165del n.284-4_435del n.274-4_425del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408397T>A | CA2573134687 | MSH2 | c.212-4T>A (n.212-4T>A) c.14-4T>A (n.14-4T>A) n.284-4T>A n.274-4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408397T>C | CA645531407 | MSH2 | c.212-4T>C (n.212-4T>C) c.14-4T>C (n.14-4T>C) n.284-4T>C n.274-4T>C | COSMIC |
2 | g.47408397T>G | CA913189516 | MSH2 | c.212-4T>G (n.212-4T>G) c.14-4T>G (n.14-4T>G) n.284-4T>G n.274-4T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408397T= | CA2495830061 | MSH2 | c.212-4T= (n.212-4T=) c.14-4T= (n.14-4T=) n.284-4T= n.274-4T= | |
2 | g.47408397_47408398del | CA2658945769 | MSH2 | c.212-4_212-3del (n.212-4_212-3del) c.14-4_14-3del (n.14-4_14-3del) n.284-4_284-3del n.274-4_274-3del | gnomAD v4 |
2 | g.47408397_47408398delinsTA | CA2495830053 | MSH2 | c.212-4_212-3delinsTA (n.212-4_212-3delinsTA) c.14-4_14-3delinsTA (n.14-4_14-3delinsTA) n.284-4_284-3delinsTA n.274-4_274-3delinsTA | |
2 | g.47408397_47408402delinsTAAGGA | CA2495830057 | MSH2 | c.212-4_213delinsTAAGGA c.14-4_15delinsTAAGGA n.284-4_285delinsTAAGGA n.274-4_275delinsTAAGGA | |
2 | g.47408402_47408556del | CA645372532 | MSH2 | c.213_366+1del c.15_168+1del n.285_438+1del n.275_428+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408398A= | CA2495830076 | MSH2 | c.212-3A= (n.212-3A=) c.14-3A= (n.14-3A=) n.284-3A= n.274-3A= | |
2 | g.47408398A>G | CA2658945784 | MSH2 | c.212-3A>G (n.212-3A>G) c.14-3A>G (n.14-3A>G) n.284-3A>G n.274-3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408398A>T | CA10585969 | MSH2 | c.212-3A>T (n.212-3A>T) c.14-3A>T (n.14-3A>T) n.284-3A>T n.274-3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408399dup | CA2580067390 | MSH2 | c.212-2dup (n.212-2dup) c.14-2dup (n.14-2dup) n.284-2dup n.274-2dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47408399del | CA16610773 | MSH2 | c.212-2del (n.212-2del) c.14-2del (n.14-2del) n.284-2del n.274-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408398_47408400del | CA2658945781 | MSH2 | c.212-3_212-1del (n.212-3_212-1del) c.14-3_14-1del (n.14-3_14-1del) n.284-3_284-1del n.274-3_274-1del | gnomAD v4 |
2 | g.47408398_47408401delinsAAGG | CA2495830075 | MSH2 | c.212-3_212delinsAAGG c.14-3_14delinsAAGG n.284-3_284delinsAAGG n.274-3_274delinsAAGG | |
2 | g.47408398_47408402del | CA915943879 | MSH2 | c.212-3_213del c.14-3_15del n.284-3_285del n.274-3_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408399_47408402del | CA1030269389 | MSH2 | c.212-2_213del c.14-2_15del n.284-2_285del n.274-2_275del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408398_47408403del | CA1030269390 | MSH2 | c.212-3_214del c.14-3_16del n.284-3_286del n.274-3_276del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408400_47408406del | CA2658945783 | MSH2 | c.212-1_217del c.14-1_19del n.284-1_289del n.274-1_279del | gnomAD v4 |
2 | g.47408401_47408408del | CA1139656929 | MSH2 | c.212_219del c.14_21del n.284_291del n.274_281del | |
2 | g.47408399A= | CA2495830086 | MSH2 | c.212-2A= (n.212-2A=) c.14-2A= (n.14-2A=) n.284-2A= n.274-2A= | |
2 | g.47408399A>C | CA346729446 | MSH2 | c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.14-2A>C (n.14-2A>C) n.284-2A>C n.274-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408399A>G | CA020085 | MSH2 | c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.14-2A>G (n.14-2A>G) n.284-2A>G n.274-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408399A>T | CA346729447 | MSH2 | c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.14-2A>T (n.14-2A>T) n.284-2A>T n.274-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408399_47408400delinsAG | CA2495830081 | MSH2 | c.212-2_212-1delinsAG (n.212-2_212-1delinsAG) c.14-2_14-1delinsAG (n.14-2_14-1delinsAG) n.284-2_284-1delinsAG n.274-2_274-1delinsAG | |
2 | g.47408401_47408403del | CA1649251 | MSH2 | c.212_214del c.14_16del n.284_286del n.274_276del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408399_47408410delinsAGGAGCAAAGAA | CA2495830083 | MSH2 | c.212-2_221delinsAGGAGCAAAGAA c.14-2_23delinsAGGAGCAAAGAA n.284-2_293delinsAGGAGCAAAGAA n.274-2_283delinsAGGAGCAAAGAA | |
2 | g.47408399_47408556del | CA2499215996 | MSH2 | c.212-2_366+1del c.14-2_168+1del n.284-2_438+1del n.274-2_428+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408400_47409267del | CA2499215997 | MSH2 | c.212-1_366+712del c.14-1_168+712del n.284-1_438+712del n.274-1_428+712del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408402_47410373del | CA2581463448 | MSH2 | c.213_645+1del c.15_447+1del n.285_717+1del n.275_707+1del | |
2 | g.47408400G>A | CA020080 | MSH2 | c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.14-1G>A (n.14-1G>A) n.284-1G>A n.274-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408400G>C | CA346729449 | MSH2 | c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.14-1G>C (n.14-1G>C) n.284-1G>C n.274-1G>C | dbSNP |
2 | g.47408400G= | CA2495830101 | MSH2 | c.212-1G= (n.212-1G=) c.14-1G= (n.14-1G=) n.284-1G= n.274-1G= | |
2 | g.47408400G>T | CA346729448 | MSH2 | c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.14-1G>T (n.14-1G>T) n.284-1G>T n.274-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408401del | CA1139656930 | MSH2 | c.212del c.14del n.284del n.274del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408400_47408410delinsCAC | CA10577925 | MSH2 | c.212-1_221delinsCAC c.14-1_23delinsCAC n.284-1_293delinsCAC n.274-1_283delinsCAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408400_47408454dup | CA2699268416 | MSH2 | c.212-1_265dup c.14-1_67dup n.284-1_337dup n.274-1_327dup | dbSNP |
2 | g.47408400_47408556dup | CA2499215998 | MSH2 | c.212-1_366+1dup c.14-1_168+1dup n.284-1_438+1dup n.274-1_428+1dup | ClinVar |
2 | g.47408401G>A | CA16617553 | MSH2 | c.212G>A (p.Gly71Glu) c.14G>A (p.Gly5Glu) n.284G>A n.274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408401G>C | CA346729450 | MSH2 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.284G>C n.274G>C | dbSNP |
2 | g.47408401G= | CA2495830107 | MSH2 | c.212G= (p.Gly71=) c.14G= (p.Gly5=) n.284G= n.274G= | |
2 | g.47408401G>T | CA346729451 | MSH2 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.14G>T (p.Gly5Val) n.284G>T n.274G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408402_47408419del | CA645531408 | MSH2 | c.213_230del (p.Ala72_Ser77del) c.15_32del (p.Ala6_Ser11del) n.285_302del n.275_292del | COSMIC |
2 | g.47408401_47408402insTTTT | CA1030269445 | MSH2 | c.212_213insTTTT (p.Ala72PhefsTer11) c.14_15insTTTT (p.Ala6PhefsTer11) n.284_285insTTTT n.274_275insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408402A= | CA2495830111 | MSH2 | c.213A= (p.Gly71=) c.15A= (p.Gly5=) n.285A= n.275A= | |
2 | g.47408402A>C | CA425965638 | MSH2 | c.213A>C (p.Gly71=) c.15A>C (p.Gly5=) n.285A>C n.275A>C | |
2 | g.47408402A>G | CA10581992 | MSH2 | c.213A>G (p.Gly71=) c.15A>G (p.Gly5=) n.285A>G n.275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408402A>T | CA425965639 | MSH2 | c.213A>T (p.Gly71=) c.15A>T (p.Gly5=) n.285A>T n.275A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408402_47408413delinsAGCAAAGAATCT | CA2495830114 | MSH2 | c.213_224delinsAGCAAAGAATCT (p.Gly71=) c.15_26delinsAGCAAAGAATCT (p.Gly5=) n.285_296delinsAGCAAAGAATCT n.275_286delinsAGCAAAGAATCT | |
2 | g.47408402_47408403insTTTTT | CA1030269458 | MSH2 | c.213_214insTTTTT (p.Ala72PhefsTer14) c.15_16insTTTTT (p.Ala6PhefsTer14) n.285_286insTTTTT n.275_276insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408403G>A | CA346729453 | MSH2 | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.286G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408403G>C | CA346729454 | MSH2 | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.286G>C n.276G>C | dbSNP |
2 | g.47408403G= | CA2495830123 | MSH2 | c.214G= (p.Ala72=) c.16G= (p.Ala6=) n.286G= n.276G= | |
2 | g.47408403G>T | CA346729452 | MSH2 | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.286G>T n.276G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408406_47408416del | CA645369199 | MSH2 | c.217_227del (p.Lys73GlufsTer5) c.19_29del (p.Lys7GlufsTer5) n.289_299del n.279_289del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408403_47408404insTTTTTT | CA913090554 | MSH2 | c.214_215insTTTTTT (p.Ala72delinsValPheSer) c.16_17insTTTTTT (p.Ala6delinsValPheSer) n.286_287insTTTTTT n.276_277insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408404C>A | CA346729455 | MSH2 | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.287C>A n.277C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408404C= | CA2495830128 | MSH2 | c.215C= (p.Ala72=) c.17C= (p.Ala6=) n.287C= n.277C= | |
2 | g.47408404C>G | CA346729456 | MSH2 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.287C>G n.277C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408404C>T | CA346729457 | MSH2 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.17C>T (p.Ala6Val) n.287C>T n.277C>T | dbSNP |
2 | g.47408405A= | CA2495830133 | MSH2 | c.216A= (p.Ala72=) c.18A= (p.Ala6=) n.288A= n.278A= | |
2 | g.47408405A>C | CA425965641 | MSH2 | c.216A>C (p.Ala72=) c.18A>C (p.Ala6=) n.288A>C n.278A>C | |
2 | g.47408405A>G | CA034448 | MSH2 | c.216A>G (p.Ala72=) c.18A>G (p.Ala6=) n.288A>G n.278A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408405A>T | CA425965640 | MSH2 | c.216A>T (p.Ala72=) c.18A>T (p.Ala6=) n.288A>T n.278A>T | dbSNP |
2 | g.47408405_47408406insTTTTTTTT | CA2749801127 | MSH2 | c.216_217insTTTTTTTT (p.Lys73PhefsTer14) c.18_19insTTTTTTTT (p.Lys7PhefsTer14) n.288_289insTTTTTTTT n.278_279insTTTTTTTT | |
2 | g.47408405_47408406insTTTTTTTTT | CA2749801128 | MSH2 | c.216_217insTTTTTTTTT (p.Ala72_Lys73insPhePhePhe) c.18_19insTTTTTTTTT (p.Ala6_Lys7insPhePhePhe) n.288_289insTTTTTTTTT n.278_279insTTTTTTTTT | |
2 | g.47408406A= | CA2495830140 | MSH2 | c.217A= (p.Lys73=) c.19A= (p.Lys7=) n.289A= n.279A= | |
2 | g.47408406A>C | CA346729458 | MSH2 | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.19A>C (p.Lys7Gln) n.289A>C n.279A>C | |
2 | g.47408406A>G | CA034530 | MSH2 | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.19A>G (p.Lys7Glu) n.289A>G n.279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408406A>T | CA346729459 | MSH2 | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.19A>T (p.Lys7Ter) n.289A>T n.279A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408407A= | CA2495830146 | MSH2 | c.218A= (p.Lys73=) c.20A= (p.Lys7=) n.290A= n.280A= | |
2 | g.47408407A>C | CA346729460 | MSH2 | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.20A>C (p.Lys7Thr) n.290A>C n.280A>C | |
2 | g.47408407A>G | CA346729461 | MSH2 | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.20A>G (p.Lys7Arg) n.290A>G n.280A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408407A>T | CA346729462 | MSH2 | c.218A>T (p.Lys73Met) c.20A>T (p.Lys7Met) n.290A>T n.280A>T | |
2 | g.47408408G>A | CA020211 | MSH2 | c.219G>A (p.Lys73=) c.21G>A (p.Lys7=) n.291G>A n.281G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408408G>C | CA346729463 | MSH2 | c.219G>C (p.Lys73Asn) c.21G>C (p.Lys7Asn) n.291G>C n.281G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47408408G= | CA2495830149 | MSH2 | c.219G= (p.Lys73=) c.21G= (p.Lys7=) n.291G= n.281G= | |
2 | g.47408408G>T | CA346729464 | MSH2 | c.219G>T (p.Lys73Asn) c.21G>T (p.Lys7Asn) n.291G>T n.281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408409A= | CA2495830156 | MSH2 | c.220A= (p.Asn74=) c.22A= (p.Asn8=) n.292A= n.282A= | |
2 | g.47408409A>C | CA020232 | MSH2 | c.220A>C (p.Asn74His) c.22A>C (p.Asn8His) n.292A>C n.282A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408409A>G | CA346729466 | MSH2 | c.220A>G (p.Asn74Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) n.292A>G n.282A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408409A>T | CA346729465 | MSH2 | c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.292A>T n.282A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408410dup | CA2695200758 | MSH2 | c.221dup (p.Asn74LysfsTer8) c.23dup (p.Asn8LysfsTer8) n.293dup n.283dup | ClinVar |
2 | g.47408410del | CA2695200759 | MSH2 | c.221del (p.Asn74IlefsTer10) c.23del (p.Asn8IlefsTer10) n.293del n.283del | ClinVar |
2 | g.47408410A= | CA2495830165 | MSH2 | c.221A= (p.Asn74=) c.23A= (p.Asn8=) n.293A= n.283A= | |
2 | g.47408410A>C | CA346729467 | MSH2 | c.221A>C (p.Asn74Thr) c.23A>C (p.Asn8Thr) n.293A>C n.283A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408410A>G | CA346729468 | MSH2 | c.221A>G (p.Asn74Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) n.293A>G n.283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408410A>T | CA346729469 | MSH2 | c.221A>T (p.Asn74Ile) c.23A>T (p.Asn8Ile) n.293A>T n.283A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408410_47408412delinsATC | CA2495830164 | MSH2 | c.221_223delinsATC (p.Asn74=) c.23_25delinsATC (p.Asn8=) n.293_295delinsATC n.283_285delinsATC | |
2 | g.47408411T>A | CA346729470 | MSH2 | c.222T>A (p.Asn74Lys) c.24T>A (p.Asn8Lys) n.294T>A n.284T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408411T>C | CA425965642 | MSH2 | c.222T>C (p.Asn74=) c.24T>C (p.Asn8=) n.294T>C n.284T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408411T>G | CA346729471 | MSH2 | c.222T>G (p.Asn74Lys) c.24T>G (p.Asn8Lys) n.294T>G n.284T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408411T= | CA2495830174 | MSH2 | c.222T= (p.Asn74=) c.24T= (p.Asn8=) n.294T= n.284T= | |
2 | g.47408412_47408413del | CA020317 | MSH2 | c.223_224del (p.Leu75AlafsTer6) c.25_26del (p.Leu9AlafsTer6) n.295_296del n.285_286del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408412C>A | CA346729472 | MSH2 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.25C>A (p.Leu9Met) n.295C>A n.285C>A | |
2 | g.47408412C= | CA2495830180 | MSH2 | c.223C= (p.Leu75=) c.25C= (p.Leu9=) n.295C= n.285C= | |
2 | g.47408412C>G | CA346729473 | MSH2 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.295C>G n.285C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408412C>T | CA425965643 | MSH2 | c.223C>T (p.Leu75=) c.25C>T (p.Leu9=) n.295C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408413T>A | CA346729474 | MSH2 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) n.296T>A n.286T>A | dbSNP |
2 | g.47408413T>C | CA346729475 | MSH2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.296T>C n.286T>C | |
2 | g.47408413T>G | CA346729476 | MSH2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.296T>G n.286T>G | |
2 | g.47408413dup | CA2695200760 | MSH2 | c.224dup (p.Gln76AlafsTer6) c.26dup (p.Gln10AlafsTer6) n.296dup n.286dup | ClinVar |
2 | g.47408414G>A | CA425965644 | MSH2 | c.225G>A (p.Leu75=) c.27G>A (p.Leu9=) n.297G>A n.287G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408414G>C | CA425965645 | MSH2 | c.225G>C (p.Leu75=) c.27G>C (p.Leu9=) n.297G>C n.287G>C | dbSNP |
2 | g.47408414G>T | CA425965646 | MSH2 | c.225G>T (p.Leu75=) c.27G>T (p.Leu9=) n.297G>T n.287G>T | ClinVar |
2 | g.47408415C>A | CA346729477 | MSH2 | c.226C>A (p.Gln76Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) n.298C>A n.288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408415C= | CA2495830193 | MSH2 | c.226C= (p.Gln76=) c.28C= (p.Gln10=) n.298C= n.288C= | |
2 | g.47408415C>G | CA035159 | MSH2 | c.226C>G (p.Gln76Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) n.298C>G n.288C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408415C>T | CA020381 | MSH2 | c.226C>T (p.Gln76Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) n.298C>T n.288C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408415_47408417delinsCAG | CA2495830194 | MSH2 | c.226_228delinsCAG (p.Gln76=) c.28_30delinsCAG (p.Gln10=) n.298_300delinsCAG n.288_290delinsCAG | |
2 | g.47408416A= | CA2495830201 | MSH2 | c.227A= (p.Gln76=) c.29A= (p.Gln10=) n.299A= n.289A= | |
2 | g.47408416A>C | CA346729478 | MSH2 | c.227A>C (p.Gln76Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) n.299A>C n.289A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408416A>G | CA346729479 | MSH2 | c.227A>G (p.Gln76Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) n.299A>G n.289A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408416A>T | CA346729480 | MSH2 | c.227A>T (p.Gln76Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) n.299A>T n.289A>T | dbSNP |
2 | g.47408418_47408419del | CA020430 | MSH2 | c.229_230del (p.Ser77CysfsTer4) c.31_32del (p.Ser11CysfsTer4) n.301_302del n.291_292del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47408417G>A | CA425965647 | MSH2 | c.228G>A (p.Gln76=) c.30G>A (p.Gln10=) n.300G>A n.290G>A | dbSNP |
2 | g.47408417G>C | CA10577926 | MSH2 | c.228G>C (p.Gln76His) c.30G>C (p.Gln10His) n.300G>C n.290G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408417G= | CA2495830202 | MSH2 | c.228G= (p.Gln76=) c.30G= (p.Gln10=) n.300G= n.290G= | |
2 | g.47408417G>T | CA020411 | MSH2 | c.228G>T (p.Gln76His) c.30G>T (p.Gln10His) n.300G>T n.290G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408418A>C | CA346729481 | MSH2 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.31A>C (p.Ser11Arg) n.301A>C n.291A>C | |
2 | g.47408418A>G | CA346729482 | MSH2 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.31A>G (p.Ser11Gly) n.301A>G n.291A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47408418A>T | CA346729483 | MSH2 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.31A>T (p.Ser11Cys) n.301A>T n.291A>T | dbSNP |
2 | g.47408419G>A | CA346729486 | MSH2 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.32G>A (p.Ser11Asn) n.302G>A n.292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408419G>C | CA346729484 | MSH2 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.32G>C (p.Ser11Thr) n.302G>C n.292G>C | dbSNP |
2 | g.47408419G= | CA2495830203 | MSH2 | c.230G= (p.Ser77=) c.32G= (p.Ser11=) n.302G= n.292G= | |
2 | g.47408419G>T | CA346729485 | MSH2 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.32G>T (p.Ser11Ile) n.302G>T n.292G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408421_47408422del | CA2695200761 | MSH2 | c.232_233del (p.Val78CysfsTer3) c.34_35del (p.Val12CysfsTer3) n.304_305del n.294_295del | ClinVar |
2 | g.47408420T>A | CA346729487 | MSH2 | c.231T>A (p.Ser77Arg) c.33T>A (p.Ser11Arg) n.303T>A n.293T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408420T>C | CA425965648 | MSH2 | c.231T>C (p.Ser77=) c.33T>C (p.Ser11=) n.303T>C n.293T>C | dbSNP |
2 | g.47408420T>G | CA346729488 | MSH2 | c.231T>G (p.Ser77Arg) c.33T>G (p.Ser11Arg) n.303T>G n.293T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408420T= | CA2495830204 | MSH2 | c.231T= (p.Ser77=) c.33T= (p.Ser11=) n.303T= n.293T= | |
2 | g.47408421G>A | CA035416 | MSH2 | c.232G>A (p.Val78Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) n.304G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408421G>C | CA346729489 | MSH2 | c.232G>C (p.Val78Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.304G>C n.294G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408421G= | CA2495830205 | MSH2 | c.232G= (p.Val78=) c.34G= (p.Val12=) n.304G= n.294G= | |
2 | g.47408421G>T | CA346729490 | MSH2 | c.232G>T (p.Val78Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) n.304G>T n.294G>T | |
2 | g.47408422T>A | CA346729491 | MSH2 | c.233T>A (p.Val78Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) n.305T>A n.295T>A | dbSNP |
2 | g.47408422T>C | CA46672651 | MSH2 | c.233T>C (p.Val78Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.305T>C n.295T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408422T>G | CA346729492 | MSH2 | c.233T>G (p.Val78Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.305T>G n.295T>G | |
2 | g.47408422T= | CA2495830206 | MSH2 | c.233T= (p.Val78=) c.35T= (p.Val12=) n.305T= n.295T= | |
2 | g.47408423T>A | CA425965649 | MSH2 | c.234T>A (p.Val78=) c.36T>A (p.Val12=) n.306T>A n.296T>A | |
2 | g.47408423T>C | CA425965650 | MSH2 | c.234T>C (p.Val78=) c.36T>C (p.Val12=) n.306T>C n.296T>C | |
2 | g.47408423T>G | CA020490 | MSH2 | c.234T>G (p.Val78=) c.36T>G (p.Val12=) n.306T>G n.296T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408423T= | CA2495830207 | MSH2 | c.234T= (p.Val78=) c.36T= (p.Val12=) n.306T= n.296T= | |
2 | g.47408424G>A | CA346729493 | MSH2 | c.235G>A (p.Val79Met) c.37G>A (p.Val13Met) n.307G>A n.297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408424G>C | CA346729494 | MSH2 | c.235G>C (p.Val79Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) n.307G>C n.297G>C | dbSNP |
2 | g.47408424G= | CA2495830208 | MSH2 | c.235G= (p.Val79=) c.37G= (p.Val13=) n.307G= n.297G= | |
2 | g.47408424G>T | CA346729495 | MSH2 | c.235G>T (p.Val79Leu) c.37G>T (p.Val13Leu) n.307G>T n.297G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408425T>A | CA346729496 | MSH2 | c.236T>A (p.Val79Glu) c.38T>A (p.Val13Glu) n.308T>A n.298T>A | dbSNP |
2 | g.47408425T>C | CA346729497 | MSH2 | c.236T>C (p.Val79Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) n.308T>C n.298T>C | ClinVar |
2 | g.47408425T>G | CA346729498 | MSH2 | c.236T>G (p.Val79Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) n.308T>G n.298T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408426del | CA2580067406 | MSH2 | c.237del (p.Ser81ValfsTer3) c.39del (p.Ser15ValfsTer3) n.309del n.299del | ClinVar |
2 | g.47408426G>A | CA425965651 | MSH2 | c.237G>A (p.Val79=) c.39G>A (p.Val13=) n.309G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408426G>C | CA425965652 | MSH2 | c.237G>C (p.Val79=) c.39G>C (p.Val13=) n.309G>C n.299G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408426G= | CA2495830209 | MSH2 | c.237G= (p.Val79=) c.39G= (p.Val13=) n.309G= n.299G= | |
2 | g.47408426G>T | CA020527 | MSH2 | c.237G>T (p.Val79=) c.39G>T (p.Val13=) n.309G>T n.299G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408426_47408427delinsAG | CA2580067405 | MSH2 | c.237_238delinsAG (p.Leu80Val) c.39_40delinsAG (p.Leu14Val) n.309_310delinsAG n.299_300delinsAG | ClinVar |
2 | g.47408426_47408448delinsGCTTAGTAAAATGAATTTTGAAT | CA2495830210 | MSH2 | c.237_259delinsGCTTAGTAAAATGAATTTTGAAT (p.Val79=) c.39_61delinsGCTTAGTAAAATGAATTTTGAAT (p.Val13=) n.309_331delinsGCTTAGTAAAATGAATTTTGAAT n.299_321delinsGCTTAGTAAAATGAATTTTGAAT | |
2 | g.47408427C>A | CA346729499 | MSH2 | c.238C>A (p.Leu80Ile) c.40C>A (p.Leu14Ile) n.310C>A n.300C>A | |
2 | g.47408427C= | CA2495830211 | MSH2 | c.238C= (p.Leu80=) c.40C= (p.Leu14=) n.310C= n.300C= | |
2 | g.47408427C>G | CA346729500 | MSH2 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.40C>G (p.Leu14Val) n.310C>G n.300C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408427C>T | CA346729501 | MSH2 | c.238C>T (p.Leu80Phe) c.40C>T (p.Leu14Phe) n.310C>T n.300C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408430_47408451del | CA1139656932 | MSH2 | c.241_262del (p.Ser81LeufsTer2) c.43_64del (p.Ser15LeufsTer2) n.313_334del n.303_324del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408428T>A | CA346729502 | MSH2 | c.239T>A (p.Leu80His) c.41T>A (p.Leu14His) n.311T>A n.301T>A | dbSNP |
2 | g.47408428T>C | CA346729504 | MSH2 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.311T>C n.301T>C | ClinVar |
2 | g.47408428T>G | CA346729503 | MSH2 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.311T>G n.301T>G | |
2 | g.47408428_47408429dup | CA2695200763 | MSH2 | c.239_240dup (p.Ser81LeufsTer4) c.41_42dup (p.Ser15LeufsTer4) n.311_312dup n.301_302dup | ClinVar |
2 | g.47408428_47408432delinsAGATTTTGAATTTGA | CA2695200762 | MSH2 | c.239_243delinsAGATTTTGAATTTGA (p.Leu80GlnfsTer10) c.41_45delinsAGATTTTGAATTTGA (p.Leu14GlnfsTer10) n.311_315delinsAGATTTTGAATTTGA n.301_305delinsAGATTTTGAATTTGA | ClinVar |
2 | g.47408429T>A | CA425965653 | MSH2 | c.240T>A (p.Leu80=) c.42T>A (p.Leu14=) n.312T>A n.302T>A | |
2 | g.47408429T>C | CA425965654 | MSH2 | c.240T>C (p.Leu80=) c.42T>C (p.Leu14=) n.312T>C n.302T>C | |
2 | g.47408429T>G | CA425965655 | MSH2 | c.240T>G (p.Leu80=) c.42T>G (p.Leu14=) n.312T>G n.302T>G | ClinVar |
2 | g.47408430A>C | CA346729505 | MSH2 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.313A>C n.303A>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408430A>G | CA346729507 | MSH2 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.313A>G n.303A>G | |
2 | g.47408430A>T | CA346729506 | MSH2 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.313A>T n.303A>T | dbSNP |
2 | g.47408431G>A | CA346729508 | MSH2 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.314G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408431G>C | CA346729509 | MSH2 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.314G>C n.304G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408431G= | CA2495830212 | MSH2 | c.242G= (p.Ser81=) c.44G= (p.Ser15=) n.314G= n.304G= | |
2 | g.47408431G>T | CA16617554 | MSH2 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.314G>T n.304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408431_47408462delinsGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGAT | CA2495830213 | MSH2 | c.242_273delinsGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGAT (p.Ser81=) c.44_75delinsGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGAT (p.Ser15=) n.314_345delinsGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGAT n.304_335delinsGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGAT | |
2 | g.47408431_47408432insA | CA2586969084 | MSH2 | c.242_243insA (p.Ser81ArgfsTer2) c.44_45insA (p.Ser15ArgfsTer2) n.314_315insA n.304_305insA | |
2 | g.47408432T>A | CA346729510 | MSH2 | c.243T>A (p.Ser81Arg) c.45T>A (p.Ser15Arg) n.315T>A n.305T>A | ClinVar |
2 | g.47408432T>C | CA035807 | MSH2 | c.243T>C (p.Ser81=) c.45T>C (p.Ser15=) n.315T>C n.305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408432T>G | CA346729511 | MSH2 | c.243T>G (p.Ser81Arg) c.45T>G (p.Ser15Arg) n.315T>G n.305T>G | |
2 | g.47408432T= | CA2495830214 | MSH2 | c.243T= (p.Ser81=) c.45T= (p.Ser15=) n.315T= n.305T= | |
2 | g.47408432_47408462delinsCTGACAAGCGCCTATAGCACTCGAATAATTCTTCTCACCCTAACAGGTCAGCCTCGCTTCCCAGCCCTCACTAACATTAACGAAAACAACCCACCCACTAAACCCCATTAAACGCCTAACAATCGGAAGCCTATTTTGCAGGGTTTCTCCATCACCAACAGCATTCTCCCCACATCCACCCCCCAAATGACAATCCCACTTTACTTAAAACTCACAG | CA020585 | MSH2 | c.243_273delinsCTGACAAGCGCCTATAGCACTCGAATAATTCTTCTCACCCTAACAGGTCAGCCTCGCTTCCCAGCCCTCACTAACATTAACGAAAACAACCCACCCACTAAACCCCATTAAACGCCTAACAATCGGAAGCCTATTTTGCAGGGTTTCTCCATCACCAACAGCATTCTCCCCACATCCACCCCCCAAATGACAATCCCACTTTACTTAAAACTCACAG (p.Ser82Ter) c.45_75delinsCTGACAAGCGCCTATAGCACTCGAATAATTCTTCTCACCCTAACAGGTCAGCCTCGCTTCCCAGCCCTCACTAACATTAACGAAAACAACCCACCCACTAAACCCCATTAAACGCCTAACAATCGGAAGCCTATTTTGCAGGGTTTCTCCATCACCAACAGCATTCTCCCCACATCCACCCCCCAAATGACAATCCCACTTTACTTAAAACTCACAG (p.Ser16Ter) n.315_345delinsCTGACAAGCGCCTATAGCACTCGAATAATTCTTCTCACCCTAACAGGTCAGCCTCGCTTCCCAGCCCTCACTAACATTAACGAAAACAACCCACCCACTAAACCCCATTAAACGCCTAACAATCGGAAGCCTATTTTGCAGGGTTTCTCCATCACCAACAGCATTCTCCCCACATCCACCCCCCAAATGACAATCCCACTTTACTTAAAACTCACAG n.305_335delinsCTGACAAGCGCCTATAGCACTCGAATAATTCTTCTCACCCTAACAGGTCAGCCTCGCTTCCCAGCCCTCACTAACATTAACGAAAACAACCCACCCACTAAACCCCATTAAACGCCTAACAATCGGAAGCCTATTTTGCAGGGTTTCTCCATCACCAACAGCATTCTCCCCACATCCACCCCCCAAATGACAATCCCACTTTACTTAAAACTCACAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408433A= | CA2495830215 | MSH2 | c.244A= (p.Lys82=) c.46A= (p.Lys16=) n.316A= n.306A= | |
2 | g.47408433A>C | CA346729512 | MSH2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.316A>C n.306A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408433A>G | CA346729513 | MSH2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.316A>G n.306A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408433A>T | CA020604 | MSH2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.316A>T n.306A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408436dup | CA46672670 | MSH2 | c.247dup (p.Met83AsnfsTer4) c.49dup (p.Met17AsnfsTer4) n.319dup n.309dup | dbSNP |
2 | g.47408436del | CA2695200764 | MSH2 | c.247del (p.Met83Ter) c.49del (p.Met17Ter) n.319del n.309del | ClinVar |
2 | g.47408434A= | CA2495830216 | MSH2 | c.245A= (p.Lys82=) c.47A= (p.Lys16=) n.317A= n.307A= | |
2 | g.47408434A>C | CA346729516 | MSH2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.317A>C n.307A>C | ClinVar |
2 | g.47408434A>G | CA346729514 | MSH2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.317A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408434A>T | CA346729515 | MSH2 | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.47A>T (p.Lys16Ile) n.317A>T n.307A>T | |
2 | g.47408435A= | CA2495830217 | MSH2 | c.246A= (p.Lys82=) c.48A= (p.Lys16=) n.318A= n.308A= | |
2 | g.47408435A>C | CA346729517 | MSH2 | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.48A>C (p.Lys16Asn) n.318A>C n.308A>C | |
2 | g.47408435A>G | CA425965656 | MSH2 | c.246A>G (p.Lys82=) c.48A>G (p.Lys16=) n.318A>G n.308A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408435A>T | CA346729518 | MSH2 | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.48A>T (p.Lys16Asn) n.318A>T n.308A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408435_47408436delinsC | CA2582342366 | MSH2 | c.246_247delinsC (p.Lys82AsnfsTer2) c.48_49delinsC (p.Lys16AsnfsTer2) n.318_319delinsC n.308_309delinsC | ClinVar |
2 | g.47408435_47408436delinsT | CA2580067410 | MSH2 | c.246_247delinsT (p.Lys82AsnfsTer2) c.48_49delinsT (p.Lys16AsnfsTer2) n.318_319delinsT n.308_309delinsT | ClinVar |
2 | g.47408436A= | CA2495830218 | MSH2 | c.247A= (p.Met83=) c.49A= (p.Met17=) n.319A= n.309A= | |
2 | g.47408436A>C | CA036212 | MSH2 | c.247A>C (p.Met83Leu) c.49A>C (p.Met17Leu) n.319A>C n.309A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47408436A>G | CA16610775 | MSH2 | c.247A>G (p.Met83Val) c.49A>G (p.Met17Val) n.319A>G n.309A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408436A>T | CA346729519 | MSH2 | c.247A>T (p.Met83Leu) c.49A>T (p.Met17Leu) n.319A>T n.309A>T | |
2 | g.47408437T>A | CA346729522 | MSH2 | c.248T>A (p.Met83Lys) c.50T>A (p.Met17Lys) n.320T>A n.310T>A | dbSNP |
2 | g.47408437T>C | CA346729520 | MSH2 | c.248T>C (p.Met83Thr) c.50T>C (p.Met17Thr) n.320T>C n.310T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408437T>G | CA346729521 | MSH2 | c.248T>G (p.Met83Arg) c.50T>G (p.Met17Arg) n.320T>G n.310T>G | ClinVar |
2 | g.47408437T= | CA2495830219 | MSH2 | c.248T= (p.Met83=) c.50T= (p.Met17=) n.320T= n.310T= | |
2 | g.47408438G>A | CA346729523 | MSH2 | c.249G>A (p.Met83Ile) c.51G>A (p.Met17Ile) n.321G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408438G>C | CA346729524 | MSH2 | c.249G>C (p.Met83Ile) c.51G>C (p.Met17Ile) n.321G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408438G= | CA2495830221 | MSH2 | c.249G= (p.Met83=) c.51G= (p.Met17=) n.321G= n.311G= | |
2 | g.47408438G>T | CA346729525 | MSH2 | c.249G>T (p.Met83Ile) c.51G>T (p.Met17Ile) n.321G>T n.311G>T | ClinVar |
2 | g.47408438_47408439delinsGA | CA2495830220 | MSH2 | c.249_250delinsGA (p.Met83=) c.51_52delinsGA (p.Met17=) n.321_322delinsGA n.311_312delinsGA | |
2 | g.47408439A= | CA2495830222 | MSH2 | c.250A= (p.Asn84=) c.52A= (p.Asn18=) n.322A= n.312A= | |
2 | g.47408439A>C | CA346729526 | MSH2 | c.250A>C (p.Asn84His) c.52A>C (p.Asn18His) n.322A>C n.312A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408439A>G | CA346729527 | MSH2 | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.322A>G n.312A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408439A>T | CA346729528 | MSH2 | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.322A>T n.312A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408440del | CA020669 | MSH2 | c.251del (p.Asn84IlefsTer6) c.53del (p.Asn18IlefsTer6) n.323del n.313del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408440A>C | CA346729529 | MSH2 | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.323A>C n.313A>C | ClinVar |
2 | g.47408440A>G | CA346729530 | MSH2 | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.323A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408440A>T | CA346729531 | MSH2 | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.323A>T n.313A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408440_47408441delinsAT | CA2495830223 | MSH2 | c.251_252delinsAT (p.Asn84=) c.53_54delinsAT (p.Asn18=) n.323_324delinsAT n.313_314delinsAT | |
2 | g.47408441T>A | CA346729532 | MSH2 | c.252T>A (p.Asn84Lys) c.54T>A (p.Asn18Lys) n.324T>A n.314T>A | dbSNP |
2 | g.47408441T>C | CA425965658 | MSH2 | c.252T>C (p.Asn84=) c.54T>C (p.Asn18=) n.324T>C n.314T>C | ClinVar |
2 | g.47408441T>G | CA346729533 | MSH2 | c.252T>G (p.Asn84Lys) c.54T>G (p.Asn18Lys) n.324T>G n.314T>G | dbSNP |
2 | g.47408444dup | CA020720 | MSH2 | c.255dup (p.Glu86Ter) c.57dup (p.Glu20Ter) n.327dup n.317dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408444del | CA913187931 | MSH2 | c.255del (p.Phe85LeufsTer5) c.57del (p.Phe19LeufsTer5) n.327del n.317del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408442T>A | CA346729534 | MSH2 | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.325T>A n.315T>A | |
2 | g.47408442T>C | CA346729536 | MSH2 | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.325T>C n.315T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408442T>G | CA346729535 | MSH2 | c.253T>G (p.Phe85Val) c.55T>G (p.Phe19Val) n.325T>G n.315T>G | ClinVar |
2 | g.47408443T>A | CA346729537 | MSH2 | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.326T>A n.316T>A | |
2 | g.47408443T>C | CA346729538 | MSH2 | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.326T>C n.316T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408443T>G | CA346729539 | MSH2 | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.56T>G (p.Phe19Cys) n.326T>G n.316T>G | |
2 | g.47408443_47408445delinsTTG | CA2495830224 | MSH2 | c.254_256delinsTTG (p.Phe85=) c.56_58delinsTTG (p.Phe19=) n.326_328delinsTTG n.316_318delinsTTG | |
2 | g.47408444T>A | CA346729540 | MSH2 | c.255T>A (p.Phe85Leu) c.57T>A (p.Phe19Leu) n.327T>A n.317T>A | |
2 | g.47408444T>C | CA425965659 | MSH2 | c.255T>C (p.Phe85=) c.57T>C (p.Phe19=) n.327T>C n.317T>C | dbSNP |
2 | g.47408444T>G | CA346729541 | MSH2 | c.255T>G (p.Phe85Leu) c.57T>G (p.Phe19Leu) n.327T>G n.317T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408444T= | CA2495830225 | MSH2 | c.255T= (p.Phe85=) c.57T= (p.Phe19=) n.327T= n.317T= | |
2 | g.47408444_47408445del | CA020716 | MSH2 | c.255_256del (p.Phe85LeufsTer14) c.57_58del (p.Phe19LeufsTer14) n.327_328del n.317_318del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408445del | CA2580067413 | MSH2 | c.256del (p.Glu86AsnfsTer4) c.58del (p.Glu20AsnfsTer4) n.328del n.318del | ClinVar |
2 | g.47408445G>A | CA346729542 | MSH2 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) n.328G>A n.318G>A | dbSNP |
2 | g.47408445G>C | CA036666 | MSH2 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) n.328G>C n.318G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408445G= | CA2495830226 | MSH2 | c.256G= (p.Glu86=) c.58G= (p.Glu20=) n.328G= n.318G= | |
2 | g.47408445G>T | CA346729543 | MSH2 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) n.328G>T n.318G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408446A= | CA2495830227 | MSH2 | c.257A= (p.Glu86=) c.59A= (p.Glu20=) n.329A= n.319A= | |
2 | g.47408446A>C | CA346729544 | MSH2 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) n.329A>C n.319A>C | |
2 | g.47408446A>G | CA346729545 | MSH2 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) n.329A>G n.319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408446A>T | CA346729546 | MSH2 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.59A>T (p.Glu20Val) n.329A>T n.319A>T | dbSNP |
2 | g.47408447A= | CA2495830228 | MSH2 | c.258A= (p.Glu86=) c.60A= (p.Glu20=) n.330A= n.320A= | |
2 | g.47408447A>C | CA346729548 | MSH2 | c.258A>C (p.Glu86Asp) c.60A>C (p.Glu20Asp) n.330A>C n.320A>C | |
2 | g.47408447A>G | CA425965660 | MSH2 | c.258A>G (p.Glu86=) c.60A>G (p.Glu20=) n.330A>G n.320A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408447A>T | CA346729547 | MSH2 | c.258A>T (p.Glu86Asp) c.60A>T (p.Glu20Asp) n.330A>T n.320A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47408448T>A | CA346729549 | MSH2 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.331T>A n.321T>A | dbSNP |
2 | g.47408448T>C | CA346729550 | MSH2 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.331T>C n.321T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408448T>G | CA346729551 | MSH2 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.331T>G n.321T>G | |
2 | g.47408449C>A | CA10577927 | MSH2 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.332C>A n.322C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408449C= | CA2495830229 | MSH2 | c.260C= (p.Ser87=) c.62C= (p.Ser21=) n.332C= n.322C= | |
2 | g.47408449C>G | CA020808 | MSH2 | c.260C>G (p.Ser87Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.332C>G n.322C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408449C>T | CA346729552 | MSH2 | c.260C>T (p.Ser87Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.332C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408449_47408451delinsCTT | CA2495830230 | MSH2 | c.260_262delinsCTT (p.Ser87=) c.62_64delinsCTT (p.Ser21=) n.332_334delinsCTT n.322_324delinsCTT | |
2 | g.47408450T>A | CA425965661 | MSH2 | c.261T>A (p.Ser87=) c.63T>A (p.Ser21=) n.333T>A n.323T>A | |
2 | g.47408450T>C | CA425965662 | MSH2 | c.261T>C (p.Ser87=) c.63T>C (p.Ser21=) n.333T>C n.323T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408450T>G | CA425965663 | MSH2 | c.261T>G (p.Ser87=) c.63T>G (p.Ser21=) n.333T>G n.323T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408450T= | CA2495830231 | MSH2 | c.261T= (p.Ser87=) c.63T= (p.Ser21=) n.333T= n.323T= | |
2 | g.47408453dup | CA020793 | MSH2 | c.264dup (p.Val89CysfsTer11) c.66dup (p.Val23CysfsTer11) n.336dup n.326dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408452_47408453dup | CA1139656934 | MSH2 | c.263_264dup (p.Val89LeufsTer2) c.65_66dup (p.Val23LeufsTer2) n.335_336dup n.325_326dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408453del | CA2586969085 | MSH2 | c.264del (p.Phe88LeufsTer2) c.66del (p.Phe22LeufsTer2) n.336del n.326del | |
2 | g.47408452_47408453del | CA020823 | MSH2 | c.263_264del (p.Phe88CysfsTer11) c.65_66del (p.Phe22CysfsTer11) n.335_336del n.325_326del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408451T>A | CA346729553 | MSH2 | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.64T>A (p.Phe22Ile) n.334T>A n.324T>A | |
2 | g.47408451T>C | CA346729554 | MSH2 | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.64T>C (p.Phe22Leu) n.334T>C n.324T>C | |
2 | g.47408451T>G | CA346729555 | MSH2 | c.262T>G (p.Phe88Val) c.64T>G (p.Phe22Val) n.334T>G n.324T>G | |
2 | g.47408452T>A | CA346729556 | MSH2 | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.335T>A n.325T>A | dbSNP |
2 | g.47408452T>C | CA346729557 | MSH2 | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.65T>C (p.Phe22Ser) n.335T>C n.325T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408452T>G | CA346729558 | MSH2 | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.65T>G (p.Phe22Cys) n.335T>G n.325T>G | |
2 | g.47408452T= | CA2495830232 | MSH2 | c.263T= (p.Phe88=) c.65T= (p.Phe22=) n.335T= n.325T= | |
2 | g.47408453T>A | CA346729560 | MSH2 | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.66T>A (p.Phe22Leu) n.336T>A n.326T>A | dbSNP |
2 | g.47408453T>C | CA425965664 | MSH2 | c.264T>C (p.Phe88=) c.66T>C (p.Phe22=) n.336T>C n.326T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408453T>G | CA346729559 | MSH2 | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.66T>G (p.Phe22Leu) n.336T>G n.326T>G | |
2 | g.47408453T= | CA2495830233 | MSH2 | c.264T= (p.Phe88=) c.66T= (p.Phe22=) n.336T= n.326T= | |
2 | g.47408454del | CA2573051268 | MSH2 | c.265del (p.Val89Ter) c.67del (p.Val23Ter) n.337del n.327del | |
2 | g.47408454G>A | CA10577928 | MSH2 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.67G>A (p.Val23Ile) n.337G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408454G>C | CA020879 | MSH2 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) n.337G>C n.327G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408454G= | CA2495830234 | MSH2 | c.265G= (p.Val89=) c.67G= (p.Val23=) n.337G= n.327G= | |
2 | g.47408454G>T | CA346729561 | MSH2 | c.265G>T (p.Val89Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) n.337G>T n.327G>T | dbSNP |
2 | g.47408455del | CA2499215999 | MSH2 | c.266del (p.Val89GlufsTer?) c.68del (p.Val23GlufsTer?) n.338del n.328del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408455T>A | CA346729562 | MSH2 | c.266T>A (p.Val89Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) n.338T>A n.328T>A | |
2 | g.47408455T>C | CA10577929 | MSH2 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) n.338T>C n.328T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408455T>G | CA346729563 | MSH2 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) n.338T>G n.328T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408455T= | CA2495830235 | MSH2 | c.266T= (p.Val89=) c.68T= (p.Val23=) n.338T= n.328T= | |
2 | g.47408456A= | CA2495830236 | MSH2 | c.267A= (p.Val89=) c.69A= (p.Val23=) n.339A= n.329A= | |
2 | g.47408456A>C | CA10577930 | MSH2 | c.267A>C (p.Val89=) c.69A>C (p.Val23=) n.339A>C n.329A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408456A>G | CA425965665 | MSH2 | c.267A>G (p.Val89=) c.69A>G (p.Val23=) n.339A>G n.329A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408456A>T | CA425965666 | MSH2 | c.267A>T (p.Val89=) c.69A>T (p.Val23=) n.339A>T n.329A>T | |
2 | g.47408456_47408457insCA | CA2580067416 | MSH2 | c.267_268insCA (p.Lys90GlnfsTer?) c.69_70insCA (p.Lys24GlnfsTer?) n.339_340insCA n.329_330insCA | ClinVar |
2 | g.47408459del | CA2580067417 | MSH2 | c.270del (p.Asp91IlefsTer?) c.72del (p.Asp25IlefsTer?) n.342del n.332del | ClinVar |
2 | g.47408457A>C | CA346729564 | MSH2 | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.340A>C n.330A>C | |
2 | g.47408457A>G | CA346729565 | MSH2 | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.340A>G n.330A>G | ClinVar |
2 | g.47408457A>T | CA346729566 | MSH2 | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.340A>T n.330A>T | |
2 | g.47408458_47408479dup | CA251947 | MSH2 | c.269_290dup (p.Tyr98ArgfsTer9) c.71_92dup (p.Tyr32ArgfsTer9) n.341_362dup n.331_352dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408458A>C | CA346729567 | MSH2 | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.341A>C n.331A>C | |
2 | g.47408458A>G | CA346729568 | MSH2 | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.341A>G n.331A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408458A>T | CA346729569 | MSH2 | c.269A>T (p.Lys90Ile) c.71A>T (p.Lys24Ile) n.341A>T n.331A>T | dbSNP |