Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46859276C>A | CA2547111779 | MYL3 | c.481+199G>T (n.481+199G>T) n.703+199G>T n.439+199G>T | |
3 | g.46859280C>A | CA73777912 | MYL3 | c.481+195G>T (n.481+195G>T) n.703+195G>T n.439+195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859280C= | CA1362296981 | MYL3 | c.481+195G= (n.481+195G=) n.703+195G= n.439+195G= | |
3 | g.46859284T>A | CA1047540219 | MYL3 | c.481+191A>T (n.481+191A>T) n.703+191A>T n.439+191A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859284T= | CA1362296982 | MYL3 | c.481+191A= (n.481+191A=) n.703+191A= n.439+191A= | |
3 | g.46859288G= | CA1362296983 | MYL3 | c.481+187C= (n.481+187C=) n.703+187C= n.439+187C= | |
3 | g.46859288G>T | CA1047540221 | MYL3 | c.481+187C>A (n.481+187C>A) n.703+187C>A n.439+187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859293C= | CA1362296984 | MYL3 | c.481+182G= (n.481+182G=) n.703+182G= n.439+182G= | |
3 | g.46859293C>G | CA1362296985 | MYL3 | c.481+182G>C (n.481+182G>C) n.703+182G>C n.439+182G>C | dbSNP |
3 | g.46859294T>C | CA1362296987 | MYL3 | c.481+181A>G (n.481+181A>G) n.703+181A>G n.439+181A>G | dbSNP |
3 | g.46859294T= | CA1362296986 | MYL3 | c.481+181A= (n.481+181A=) n.703+181A= n.439+181A= | |
3 | g.46859298C= | CA1362296988 | MYL3 | c.481+177G= (n.481+177G=) n.703+177G= n.439+177G= | |
3 | g.46859298C>G | CA73777931 | MYL3 | c.481+177G>C (n.481+177G>C) n.703+177G>C n.439+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859299C>A | CA907609763 | MYL3 | c.481+176G>T (n.481+176G>T) n.703+176G>T n.439+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859299C= | CA1362296989 | MYL3 | c.481+176G= (n.481+176G=) n.703+176G= n.439+176G= | |
3 | g.46859302C= | CA1362296990 | MYL3 | c.481+173G= (n.481+173G=) n.703+173G= n.439+173G= | |
3 | g.46859302C>T | CA73777937 | MYL3 | c.481+173G>A (n.481+173G>A) n.703+173G>A n.439+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859303A= | CA1362296991 | MYL3 | c.481+172T= (n.481+172T=) n.703+172T= n.439+172T= | |
3 | g.46859303A>G | CA1362296992 | MYL3 | c.481+172T>C (n.481+172T>C) n.703+172T>C n.439+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859304T>C | CA2702638534 | MYL3 | c.481+171A>G (n.481+171A>G) n.703+171A>G n.439+171A>G | dbSNP |
3 | g.46859305G>A | CA907609773 | MYL3 | c.481+170C>T (n.481+170C>T) n.703+170C>T n.439+170C>T | dbSNP |
3 | g.46859305G= | CA1362296993 | MYL3 | c.481+170C= (n.481+170C=) n.703+170C= n.439+170C= | |
3 | g.46859307T>C | CA907609774 | MYL3 | c.481+168A>G (n.481+168A>G) n.703+168A>G n.439+168A>G | dbSNP |
3 | g.46859307T= | CA1362296994 | MYL3 | c.481+168A= (n.481+168A=) n.703+168A= n.439+168A= | |
3 | g.46859311T>G | CA907609775 | MYL3 | c.481+164A>C (n.481+164A>C) n.703+164A>C n.439+164A>C | dbSNP |
3 | g.46859311T= | CA1362296995 | MYL3 | c.481+164A= (n.481+164A=) n.703+164A= n.439+164A= | |
3 | g.46859315C= | CA1362296996 | MYL3 | c.481+160G= (n.481+160G=) n.703+160G= n.439+160G= | |
3 | g.46859315C>G | CA1047540230 | MYL3 | c.481+160G>C (n.481+160G>C) n.703+160G>C n.439+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859315C>T | CA543041912 | MYL3 | c.481+160G>A (n.481+160G>A) n.703+160G>A n.439+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859319C= | CA1362296997 | MYL3 | c.481+156G= (n.481+156G=) n.703+156G= n.439+156G= | |
3 | g.46859319C>G | CA1047540234 | MYL3 | c.481+156G>C (n.481+156G>C) n.703+156G>C n.439+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859321T>G | CA2563699663 | MYL3 | c.481+154A>C (n.481+154A>C) n.703+154A>C n.439+154A>C | |
3 | g.46859323C>A | CA2665478390 | MYL3 | c.481+152G>T (n.481+152G>T) n.703+152G>T n.439+152G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859323C= | CA1362296998 | MYL3 | c.481+152G= (n.481+152G=) n.703+152G= n.439+152G= | |
3 | g.46859323C>G | CA907609778 | MYL3 | c.481+152G>C (n.481+152G>C) n.703+152G>C n.439+152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859326del | CA2665478391 | MYL3 | c.481+150del (n.481+150del) n.703+150del n.439+150del | gnomAD v4 |
3 | g.46859327G>A | CA2665478392 | MYL3 | c.481+148C>T (n.481+148C>T) n.703+148C>T n.439+148C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859329A= | CA1362296999 | MYL3 | c.481+146T= (n.481+146T=) n.703+146T= n.439+146T= | |
3 | g.46859329A>G | CA73777943 | MYL3 | c.481+146T>C (n.481+146T>C) n.703+146T>C n.439+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859332del | CA2665478393 | MYL3 | c.481+143del (n.481+143del) n.703+143del n.439+143del | gnomAD v4 |
3 | g.46859332A>G | CA2665478394 | MYL3 | c.481+143T>C (n.481+143T>C) n.703+143T>C n.439+143T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859333T>C | CA1362297001 | MYL3 | c.481+142A>G (n.481+142A>G) n.703+142A>G n.439+142A>G | dbSNP |
3 | g.46859333T= | CA1362297000 | MYL3 | c.481+142A= (n.481+142A=) n.703+142A= n.439+142A= | |
3 | g.46859336C>A | CA2665478395 | MYL3 | c.481+139G>T (n.481+139G>T) n.703+139G>T n.439+139G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859337T>C | CA2665478396 | MYL3 | c.481+138A>G (n.481+138A>G) n.703+138A>G n.439+138A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859338G>T | CA2665478397 | MYL3 | c.481+137C>A (n.481+137C>A) n.703+137C>A n.439+137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859339T>A | CA2665478398 | MYL3 | c.481+136A>T (n.481+136A>T) n.703+136A>T n.439+136A>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859341G>T | CA2665478399 | MYL3 | c.481+134C>A (n.481+134C>A) n.703+134C>A n.439+134C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859342T>C | CA73777956 | MYL3 | c.481+133A>G (n.481+133A>G) n.703+133A>G n.439+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859342T= | CA1362297002 | MYL3 | c.481+133A= (n.481+133A=) n.703+133A= n.439+133A= | |
3 | g.46859343C= | CA1362297003 | MYL3 | c.481+132G= (n.481+132G=) n.703+132G= n.439+132G= | |
3 | g.46859343C>T | CA73777962 | MYL3 | c.481+132G>A (n.481+132G>A) n.703+132G>A n.439+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859345G>A | CA907609783 | MYL3 | c.481+130C>T (n.481+130C>T) n.703+130C>T n.439+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859345G= | CA1362297004 | MYL3 | c.481+130C= (n.481+130C=) n.703+130C= n.439+130C= | |
3 | g.46859345G>T | CA2665478400 | MYL3 | c.481+130C>A (n.481+130C>A) n.703+130C>A n.439+130C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859346C>A | CA2665478401 | MYL3 | c.481+129G>T (n.481+129G>T) n.703+129G>T n.439+129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859346C>T | CA2665478402 | MYL3 | c.481+129G>A (n.481+129G>A) n.703+129G>A n.439+129G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859347C>A | CA2665478403 | MYL3 | c.481+128G>T (n.481+128G>T) n.703+128G>T n.439+128G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859347C>T | CA2665478404 | MYL3 | c.481+128G>A (n.481+128G>A) n.703+128G>A n.439+128G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859348A>G | CA2665478405 | MYL3 | c.481+127T>C (n.481+127T>C) n.703+127T>C n.439+127T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859349T>C | CA73777990 | MYL3 | c.481+126A>G (n.481+126A>G) n.703+126A>G n.439+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859349T= | CA1362297005 | MYL3 | c.481+126A= (n.481+126A=) n.703+126A= n.439+126A= | |
3 | g.46859350dup | CA2702638538 | MYL3 | c.481+126dup (n.481+126dup) n.703+126dup n.439+126dup | dbSNP |
3 | g.46859350T>G | CA2665478406 | MYL3 | c.481+125A>C (n.481+125A>C) n.703+125A>C n.439+125A>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859351G>T | CA2665478407 | MYL3 | c.481+124C>A (n.481+124C>A) n.703+124C>A n.439+124C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859352A= | CA1362297006 | MYL3 | c.481+123T= (n.481+123T=) n.703+123T= n.439+123T= | |
3 | g.46859352A>C | CA1362297007 | MYL3 | c.481+123T>G (n.481+123T>G) n.703+123T>G n.439+123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859353G>T | CA2665478408 | MYL3 | c.481+122C>A (n.481+122C>A) n.703+122C>A n.439+122C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859354G>C | CA907609784 | MYL3 | c.481+121C>G (n.481+121C>G) n.703+121C>G n.439+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859354G= | CA1362297008 | MYL3 | c.481+121C= (n.481+121C=) n.703+121C= n.439+121C= | |
3 | g.46859354G>T | CA1362297009 | MYL3 | c.481+121C>A (n.481+121C>A) n.703+121C>A n.439+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859355C>A | CA2665478410 | MYL3 | c.481+120G>T (n.481+120G>T) n.703+120G>T n.439+120G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859355C= | CA1362297010 | MYL3 | c.481+120G= (n.481+120G=) n.703+120G= n.439+120G= | |
3 | g.46859355C>G | CA2756108691 | MYL3 | c.481+120G>C (n.481+120G>C) n.703+120G>C n.439+120G>C | |
3 | g.46859355C>T | CA1047540245 | MYL3 | c.481+120G>A (n.481+120G>A) n.703+120G>A n.439+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859357_46859360del | CA2665478409 | MYL3 | c.481+117_481+120del (n.481+117_481+120del) n.703+117_703+120del n.439+117_439+120del | gnomAD v4 |
3 | g.46859357C>T | CA2665478411 | MYL3 | c.481+118G>A (n.481+118G>A) n.703+118G>A n.439+118G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859359C>A | CA2665478412 | MYL3 | c.481+116G>T (n.481+116G>T) n.703+116G>T n.439+116G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859359C>G | CA2665478413 | MYL3 | c.481+116G>C (n.481+116G>C) n.703+116G>C n.439+116G>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859359C>T | CA2665478414 | MYL3 | c.481+116G>A (n.481+116G>A) n.703+116G>A n.439+116G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859360T>A | CA2665478415 | MYL3 | c.481+115A>T (n.481+115A>T) n.703+115A>T n.439+115A>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859362A= | CA1362297011 | MYL3 | c.481+113T= (n.481+113T=) n.703+113T= n.439+113T= | |
3 | g.46859362A>C | CA73777992 | MYL3 | c.481+113T>G (n.481+113T>G) n.703+113T>G n.439+113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859363T>C | CA2665478416 | MYL3 | c.481+112A>G (n.481+112A>G) n.703+112A>G n.439+112A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859365A>C | CA2665478417 | MYL3 | c.481+110T>G (n.481+110T>G) n.703+110T>G n.439+110T>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859366T>C | CA2665478418 | MYL3 | c.481+109A>G (n.481+109A>G) n.703+109A>G n.439+109A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859367G>A | CA73777993 | MYL3 | c.481+108C>T (n.481+108C>T) n.703+108C>T n.439+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859367G= | CA1362297012 | MYL3 | c.481+108C= (n.481+108C=) n.703+108C= n.439+108C= | |
3 | g.46859370del | CA2665478419 | MYL3 | c.481+106del (n.481+106del) n.703+106del n.439+106del | gnomAD v4 |
3 | g.46859370A= | CA1362297014 | MYL3 | c.481+105T= (n.481+105T=) n.703+105T= n.439+105T= | |
3 | g.46859370A>T | CA1362297015 | MYL3 | c.481+105T>A (n.481+105T>A) n.703+105T>A n.439+105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859370_46859372delinsACT | CA1362297013 | MYL3 | c.481+103_481+105delinsAGT (n.481+103_481+105delinsAGT) n.703+103_703+105delinsAGT n.439+103_439+105delinsAGT | |
3 | g.46859371C>A | CA2665478420 | MYL3 | c.481+104G>T (n.481+104G>T) n.703+104G>T n.439+104G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859376_46859377del | CA907609788 | MYL3 | c.481+103_481+104del (n.481+103_481+104del) n.703+103_703+104del n.439+103_439+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859373C>A | CA2665478421 | MYL3 | c.481+102G>T (n.481+102G>T) n.703+102G>T n.439+102G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859373C>G | CA2665478422 | MYL3 | c.481+102G>C (n.481+102G>C) n.703+102G>C n.439+102G>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859373C>T | CA2665478423 | MYL3 | c.481+102G>A (n.481+102G>A) n.703+102G>A n.439+102G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859374T>A | CA73777994 | MYL3 | c.481+101A>T (n.481+101A>T) n.703+101A>T n.439+101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859374T= | CA1362297016 | MYL3 | c.481+101A= (n.481+101A=) n.703+101A= n.439+101A= | |
3 | g.46859375C>A | CA2665478424 | MYL3 | c.481+100G>T (n.481+100G>T) n.703+100G>T n.439+100G>T | gnomAD v4 |