Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352374C>GCA2657375032TRMUn.864C>G
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n.240+44C>G
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n.661+44C>G
gnomAD v4
22g.46352375T>GCA325175964TRMUn.865T>G
c.667+45T>G (n.667+45T>G)
c.*216+45T>G (n.*216+45T>G)
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c.772+45T>G (n.772+45T>G)
c.*365+45T>G (n.*365+45T>G)
c.*306+45T>G (n.*306+45T>G)
c.*310+45T>G (n.*310+45T>G)
n.240+45T>G
c.430+45T>G (n.430+45T>G)
c.352+45T>G (n.352+45T>G)
n.1081+45T>G
n.974+45T>G
c.376+45T>G (n.376+45T>G)
n.818+45T>G
n.768+45T>G
n.661+45T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352375T=CA2408700917TRMUn.865T=
c.667+45T= (n.667+45T=)
c.*216+45T= (n.*216+45T=)
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c.*306+45T= (n.*306+45T=)
c.*310+45T= (n.*310+45T=)
n.240+45T=
c.430+45T= (n.430+45T=)
c.352+45T= (n.352+45T=)
n.1081+45T=
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c.376+45T= (n.376+45T=)
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n.240+46G>A
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n.1081+46G>A
n.974+46G>A
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n.818+46G>A
n.768+46G>A
n.661+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.974+48G=
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22g.46352378G>TCA2408700920TRMUn.868G>T
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n.823+48G>T
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n.240+48G>T
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n.1081+48G>T
n.974+48G>T
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n.818+48G>T
n.768+48G>T
n.661+48G>T
dbSNP
22g.46352379G>ACA2408700923TRMUn.869G>A
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n.240+49G>A
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n.818+49G>A
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dbSNP gnomAD v4
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22g.46352379_46352415delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGTCA2408700921TRMUn.869_905delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT
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c.*365+49_*365+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.*365+49_*365+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT)
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c.*310+49_*310+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.*310+49_*310+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT)
n.240+49_240+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT
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n.1081+49_1081+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT
n.974+49_974+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT
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22g.46352380C>ACA10292223TRMUn.870C>A
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n.240+50C>A
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n.768+50C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.46352380C>TCA10292222TRMUn.870C>T
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n.823+50C>T
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n.240+50C>T
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n.974+50C>T
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n.818+50C>T
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n.661+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352383_46352418delCA10292221TRMUn.873_908del
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n.823+53_823+88del
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c.*306+53_*306+88del (n.*306+53_*306+88del)
c.*310+53_*310+88del (n.*310+53_*310+88del)
n.240+53_240+88del
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n.1081+53_1081+88del
n.974+53_974+88del
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n.661+53_661+88del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352381G>ACA10292224TRMUn.871G>A
c.667+51G>A (n.667+51G>A)
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c.*310+51G>A (n.*310+51G>A)
n.240+51G>A
c.430+51G>A (n.430+51G>A)
c.352+51G>A (n.352+51G>A)
n.1081+51G>A
n.974+51G>A
c.376+51G>A (n.376+51G>A)
n.818+51G>A
n.768+51G>A
n.661+51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352381G=CA2408700925TRMUn.871G=
c.667+51G= (n.667+51G=)
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n.240+51G=
c.430+51G= (n.430+51G=)
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n.768+51G=
n.661+51G=
22g.46352382T>CCA2657375049TRMUn.872T>C
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n.823+52T>C
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n.240+52T>C
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n.974+52T>C
c.376+52T>C (n.376+52T>C)
n.818+52T>C
n.768+52T>C
n.661+52T>C
gnomAD v4
22g.46352383T>CCA2408700927TRMUn.873T>C
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n.823+53T>C
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c.*365+53T>C (n.*365+53T>C)
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c.*310+53T>C (n.*310+53T>C)
n.240+53T>C
c.430+53T>C (n.430+53T>C)
c.352+53T>C (n.352+53T>C)
n.1081+53T>C
n.974+53T>C
c.376+53T>C (n.376+53T>C)
n.818+53T>C
n.768+53T>C
n.661+53T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352383T=CA2408700926TRMUn.873T=
c.667+53T= (n.667+53T=)
c.*216+53T= (n.*216+53T=)
n.823+53T=
c.772+53T= (n.772+53T=)
c.*365+53T= (n.*365+53T=)
c.*306+53T= (n.*306+53T=)
c.*310+53T= (n.*310+53T=)
n.240+53T=
c.430+53T= (n.430+53T=)
c.352+53T= (n.352+53T=)
n.1081+53T=
n.974+53T=
c.376+53T= (n.376+53T=)
n.818+53T=
n.768+53T=
n.661+53T=
22g.46352384T>ACA2657375052TRMUn.874T>A
c.667+54T>A (n.667+54T>A)
c.*216+54T>A (n.*216+54T>A)
n.823+54T>A
c.772+54T>A (n.772+54T>A)
c.*365+54T>A (n.*365+54T>A)
c.*306+54T>A (n.*306+54T>A)
c.*310+54T>A (n.*310+54T>A)
n.240+54T>A
c.430+54T>A (n.430+54T>A)
c.352+54T>A (n.352+54T>A)
n.1081+54T>A
n.974+54T>A
c.376+54T>A (n.376+54T>A)
n.818+54T>A
n.768+54T>A
n.661+54T>A
gnomAD v4
22g.46352384T>GCA325176014TRMUn.874T>G
c.667+54T>G (n.667+54T>G)
c.*216+54T>G (n.*216+54T>G)
n.823+54T>G
c.772+54T>G (n.772+54T>G)
c.*365+54T>G (n.*365+54T>G)
c.*306+54T>G (n.*306+54T>G)
c.*310+54T>G (n.*310+54T>G)
n.240+54T>G
c.430+54T>G (n.430+54T>G)
c.352+54T>G (n.352+54T>G)
n.1081+54T>G
n.974+54T>G
c.376+54T>G (n.376+54T>G)
n.818+54T>G
n.768+54T>G
n.661+54T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352384T=CA2408700928TRMUn.874T=
c.667+54T= (n.667+54T=)
c.*216+54T= (n.*216+54T=)
n.823+54T=
c.772+54T= (n.772+54T=)
c.*365+54T= (n.*365+54T=)
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c.*310+54T= (n.*310+54T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.240+58C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.240+62G>A
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n.818+62G>A
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gnomAD v4
22g.46352392G>CCA2657375063TRMUn.882G>C
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n.823+62G>C
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c.*310+62G>C (n.*310+62G>C)
n.240+62G>C
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n.1081+62G>C
n.974+62G>C
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n.818+62G>C
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n.661+62G>C
gnomAD v4
22g.46352394G>ACA2657375067TRMUn.884G>A
c.667+64G>A (n.667+64G>A)
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n.823+64G>A
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c.*310+64G>A (n.*310+64G>A)
n.240+64G>A
c.430+64G>A (n.430+64G>A)
c.352+64G>A (n.352+64G>A)
n.1081+64G>A
n.974+64G>A
c.376+64G>A (n.376+64G>A)
n.818+64G>A
n.768+64G>A
n.661+64G>A
gnomAD v4
22g.46352395A=CA2408700935TRMUn.885A=
c.667+65A= (n.667+65A=)
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n.823+65A=
c.772+65A= (n.772+65A=)
c.*365+65A= (n.*365+65A=)
c.*306+65A= (n.*306+65A=)
c.*310+65A= (n.*310+65A=)
n.240+65A=
c.430+65A= (n.430+65A=)
c.352+65A= (n.352+65A=)
n.1081+65A=
n.974+65A=
c.376+65A= (n.376+65A=)
n.818+65A=
n.768+65A=
n.661+65A=
22g.46352395A>TCA1026290229TRMUn.885A>T
c.667+65A>T (n.667+65A>T)
c.*216+65A>T (n.*216+65A>T)
n.823+65A>T
c.772+65A>T (n.772+65A>T)
c.*365+65A>T (n.*365+65A>T)
c.*306+65A>T (n.*306+65A>T)
c.*310+65A>T (n.*310+65A>T)
n.240+65A>T
c.430+65A>T (n.430+65A>T)
c.352+65A>T (n.352+65A>T)
n.1081+65A>T
n.974+65A>T
c.376+65A>T (n.376+65A>T)
n.818+65A>T
n.768+65A>T
n.661+65A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352396G>ACA2657375069TRMUn.886G>A
c.667+66G>A (n.667+66G>A)
c.*216+66G>A (n.*216+66G>A)
n.823+66G>A
c.772+66G>A (n.772+66G>A)
c.*365+66G>A (n.*365+66G>A)
c.*306+66G>A (n.*306+66G>A)
c.*310+66G>A (n.*310+66G>A)
n.240+66G>A
c.430+66G>A (n.430+66G>A)
c.352+66G>A (n.352+66G>A)
n.1081+66G>A
n.974+66G>A
c.376+66G>A (n.376+66G>A)
n.818+66G>A
n.768+66G>A
n.661+66G>A
gnomAD v4
22g.46352396G>TCA2657375068TRMUn.886G>T
c.667+66G>T (n.667+66G>T)
c.*216+66G>T (n.*216+66G>T)
n.823+66G>T
c.772+66G>T (n.772+66G>T)
c.*365+66G>T (n.*365+66G>T)
c.*306+66G>T (n.*306+66G>T)
c.*310+66G>T (n.*310+66G>T)
n.240+66G>T
c.430+66G>T (n.430+66G>T)
c.352+66G>T (n.352+66G>T)
n.1081+66G>T
n.974+66G>T
c.376+66G>T (n.376+66G>T)
n.818+66G>T
n.768+66G>T
n.661+66G>T
gnomAD v4
22g.46352397A>CCA2657375072TRMUn.887A>C
c.667+67A>C (n.667+67A>C)
c.*216+67A>C (n.*216+67A>C)
n.823+67A>C
c.772+67A>C (n.772+67A>C)
c.*365+67A>C (n.*365+67A>C)
c.*306+67A>C (n.*306+67A>C)
c.*310+67A>C (n.*310+67A>C)
n.240+67A>C
c.430+67A>C (n.430+67A>C)
c.352+67A>C (n.352+67A>C)
n.1081+67A>C
n.974+67A>C
c.376+67A>C (n.376+67A>C)
n.818+67A>C
n.768+67A>C
n.661+67A>C
gnomAD v4
22g.46352397A>TCA2657375071TRMUn.887A>T
c.667+67A>T (n.667+67A>T)
c.*216+67A>T (n.*216+67A>T)
n.823+67A>T
c.772+67A>T (n.772+67A>T)
c.*365+67A>T (n.*365+67A>T)
c.*306+67A>T (n.*306+67A>T)
c.*310+67A>T (n.*310+67A>T)
n.240+67A>T
c.430+67A>T (n.430+67A>T)
c.352+67A>T (n.352+67A>T)
n.1081+67A>T
n.974+67A>T
c.376+67A>T (n.376+67A>T)
n.818+67A>T
n.768+67A>T
n.661+67A>T
gnomAD v4
22g.46352398C>ACA2657375074TRMUn.888C>A
c.667+68C>A (n.667+68C>A)
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n.823+68C>A
c.772+68C>A (n.772+68C>A)
c.*365+68C>A (n.*365+68C>A)
c.*306+68C>A (n.*306+68C>A)
c.*310+68C>A (n.*310+68C>A)
n.240+68C>A
c.430+68C>A (n.430+68C>A)
c.352+68C>A (n.352+68C>A)
n.1081+68C>A
n.974+68C>A
c.376+68C>A (n.376+68C>A)
n.818+68C>A
n.768+68C>A
n.661+68C>A
gnomAD v4
22g.46352398C>TCA1026290231TRMUn.888C>T
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n.823+68C>T
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n.240+68C>T
c.430+68C>T (n.430+68C>T)
c.352+68C>T (n.352+68C>T)
n.1081+68C>T
n.974+68C>T
c.376+68C>T (n.376+68C>T)
n.818+68C>T
n.768+68C>T
n.661+68C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352399T>ACA2408700937TRMUn.889T>A
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n.823+69T>A
c.772+69T>A (n.772+69T>A)
c.*365+69T>A (n.*365+69T>A)
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c.*310+69T>A (n.*310+69T>A)
n.240+69T>A
c.430+69T>A (n.430+69T>A)
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n.1081+69T>A
n.974+69T>A
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n.818+69T>A
n.768+69T>A
n.661+69T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.46352399T>GCA2657375075TRMUn.889T>G
c.667+69T>G (n.667+69T>G)
c.*216+69T>G (n.*216+69T>G)
n.823+69T>G
c.772+69T>G (n.772+69T>G)
c.*365+69T>G (n.*365+69T>G)
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c.*310+69T>G (n.*310+69T>G)
n.240+69T>G
c.430+69T>G (n.430+69T>G)
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n.1081+69T>G
n.974+69T>G
c.376+69T>G (n.376+69T>G)
n.818+69T>G
n.768+69T>G
n.661+69T>G
gnomAD v4
22g.46352399T=CA2408700936TRMUn.889T=
c.667+69T= (n.667+69T=)
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n.823+69T=
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c.*365+69T= (n.*365+69T=)
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c.430+69T= (n.430+69T=)
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22g.46352401G>ACA753656365TRMUn.891G>A
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c.*216+71G>A (n.*216+71G>A)
n.823+71G>A
c.772+71G>A (n.772+71G>A)
c.*365+71G>A (n.*365+71G>A)
c.*306+71G>A (n.*306+71G>A)
c.*310+71G>A (n.*310+71G>A)
n.240+71G>A
c.430+71G>A (n.430+71G>A)
c.352+71G>A (n.352+71G>A)
n.1081+71G>A
n.974+71G>A
c.376+71G>A (n.376+71G>A)
n.818+71G>A
n.768+71G>A
n.661+71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352401G=CA2408700939TRMUn.891G=
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n.240+71G=
c.430+71G= (n.430+71G=)
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n.1081+71G=
n.974+71G=
c.376+71G= (n.376+71G=)
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n.768+71G=
n.661+71G=
22g.46352401_46352409delinsGACCAGAGTCA2408700938TRMUn.891_899delinsGACCAGAGT
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n.823+71_823+79delinsGACCAGAGT
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c.*306+71_*306+79delinsGACCAGAGT (n.*306+71_*306+79delinsGACCAGAGT)
c.*310+71_*310+79delinsGACCAGAGT (n.*310+71_*310+79delinsGACCAGAGT)
n.240+71_240+79delinsGACCAGAGT
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n.1081+71_1081+79delinsGACCAGAGT
n.974+71_974+79delinsGACCAGAGT
c.376+71_376+79delinsGACCAGAGT (n.376+71_376+79delinsGACCAGAGT)
n.818+71_818+79delinsGACCAGAGT
n.768+71_768+79delinsGACCAGAGT
n.661+71_661+79delinsGACCAGAGT
22g.46352402_46352409delCA325176036TRMUn.892_899del
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n.823+72_823+79del
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c.*365+72_*365+79del (n.*365+72_*365+79del)
c.*306+72_*306+79del (n.*306+72_*306+79del)
c.*310+72_*310+79del (n.*310+72_*310+79del)
n.240+72_240+79del
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n.1081+72_1081+79del
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n.661+72_661+79del
dbSNP
22g.46352403C>ACA1026290232TRMUn.893C>A
c.667+73C>A (n.667+73C>A)
c.*216+73C>A (n.*216+73C>A)
n.823+73C>A
c.772+73C>A (n.772+73C>A)
c.*365+73C>A (n.*365+73C>A)
c.*306+73C>A (n.*306+73C>A)
c.*310+73C>A (n.*310+73C>A)
n.240+73C>A
c.430+73C>A (n.430+73C>A)
c.352+73C>A (n.352+73C>A)
n.1081+73C>A
n.974+73C>A
c.376+73C>A (n.376+73C>A)
n.818+73C>A
n.768+73C>A
n.661+73C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352403C=CA2408700940TRMUn.893C=
c.667+73C= (n.667+73C=)
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c.430+73C= (n.430+73C=)
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n.768+73C=
n.661+73C=
22g.46352403C>GCA2657375078TRMUn.893C>G
c.667+73C>G (n.667+73C>G)
c.*216+73C>G (n.*216+73C>G)
n.823+73C>G
c.772+73C>G (n.772+73C>G)
c.*365+73C>G (n.*365+73C>G)
c.*306+73C>G (n.*306+73C>G)
c.*310+73C>G (n.*310+73C>G)
n.240+73C>G
c.430+73C>G (n.430+73C>G)
c.352+73C>G (n.352+73C>G)
n.1081+73C>G
n.974+73C>G
c.376+73C>G (n.376+73C>G)
n.818+73C>G
n.768+73C>G
n.661+73C>G
gnomAD v4
22g.46352403C>TCA2657375079TRMUn.893C>T
c.667+73C>T (n.667+73C>T)
c.*216+73C>T (n.*216+73C>T)
n.823+73C>T
c.772+73C>T (n.772+73C>T)
c.*365+73C>T (n.*365+73C>T)
c.*306+73C>T (n.*306+73C>T)
c.*310+73C>T (n.*310+73C>T)
n.240+73C>T
c.430+73C>T (n.430+73C>T)
c.352+73C>T (n.352+73C>T)
n.1081+73C>T
n.974+73C>T
c.376+73C>T (n.376+73C>T)
n.818+73C>T
n.768+73C>T
n.661+73C>T
gnomAD v4
22g.46352404delCA2577752766TRMUn.894del
c.667+74del (n.667+74del)
c.*216+74del (n.*216+74del)
n.823+74del
c.772+74del (n.772+74del)
c.*365+74del (n.*365+74del)
c.*306+74del (n.*306+74del)
c.*310+74del (n.*310+74del)
n.240+74del
c.430+74del (n.430+74del)
c.352+74del (n.352+74del)
n.1081+74del
n.974+74del
c.376+74del (n.376+74del)
n.818+74del
n.768+74del
n.661+74del
gnomAD v4
22g.46352404C>ACA2657375081TRMUn.894C>A
c.667+74C>A (n.667+74C>A)
c.*216+74C>A (n.*216+74C>A)
n.823+74C>A
c.772+74C>A (n.772+74C>A)
c.*365+74C>A (n.*365+74C>A)
c.*306+74C>A (n.*306+74C>A)
c.*310+74C>A (n.*310+74C>A)
n.240+74C>A
c.430+74C>A (n.430+74C>A)
c.352+74C>A (n.352+74C>A)
n.1081+74C>A
n.974+74C>A
c.376+74C>A (n.376+74C>A)
n.818+74C>A
n.768+74C>A
n.661+74C>A
gnomAD v4
22g.46352404C>GCA2819188566TRMUn.894C>G
c.667+74C>G (n.667+74C>G)
c.*216+74C>G (n.*216+74C>G)
n.823+74C>G
c.772+74C>G (n.772+74C>G)
c.*365+74C>G (n.*365+74C>G)
c.*306+74C>G (n.*306+74C>G)
c.*310+74C>G (n.*310+74C>G)
n.240+74C>G
c.430+74C>G (n.430+74C>G)
c.352+74C>G (n.352+74C>G)
n.1081+74C>G
n.974+74C>G
c.376+74C>G (n.376+74C>G)
n.818+74C>G
n.768+74C>G
n.661+74C>G
22g.46352404C>TCA2657375083TRMUn.894C>T
c.667+74C>T (n.667+74C>T)
c.*216+74C>T (n.*216+74C>T)
n.823+74C>T
c.772+74C>T (n.772+74C>T)
c.*365+74C>T (n.*365+74C>T)
c.*306+74C>T (n.*306+74C>T)
c.*310+74C>T (n.*310+74C>T)
n.240+74C>T
c.430+74C>T (n.430+74C>T)
c.352+74C>T (n.352+74C>T)
n.1081+74C>T
n.974+74C>T
c.376+74C>T (n.376+74C>T)
n.818+74C>T
n.768+74C>T
n.661+74C>T
gnomAD v4
22g.46352405A=CA2408700941TRMUn.895A=
c.667+75A= (n.667+75A=)
c.*216+75A= (n.*216+75A=)
n.823+75A=
c.772+75A= (n.772+75A=)
c.*365+75A= (n.*365+75A=)
c.*306+75A= (n.*306+75A=)
c.*310+75A= (n.*310+75A=)
n.240+75A=
c.430+75A= (n.430+75A=)
c.352+75A= (n.352+75A=)
n.1081+75A=
n.974+75A=
c.376+75A= (n.376+75A=)
n.818+75A=
n.768+75A=
n.661+75A=
22g.46352405A>GCA1026290233TRMUn.895A>G
c.667+75A>G (n.667+75A>G)
c.*216+75A>G (n.*216+75A>G)
n.823+75A>G
c.772+75A>G (n.772+75A>G)
c.*365+75A>G (n.*365+75A>G)
c.*306+75A>G (n.*306+75A>G)
c.*310+75A>G (n.*310+75A>G)
n.240+75A>G
c.430+75A>G (n.430+75A>G)
c.352+75A>G (n.352+75A>G)
n.1081+75A>G
n.974+75A>G
c.376+75A>G (n.376+75A>G)
n.818+75A>G
n.768+75A>G
n.661+75A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352410T>GCA2657375087TRMUn.900T>G
c.667+80T>G (n.667+80T>G)
c.*216+80T>G (n.*216+80T>G)
n.823+80T>G
c.772+80T>G (n.772+80T>G)
c.*365+80T>G (n.*365+80T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352413T>GCA325176041TRMUn.903T>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.661+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352414G=CA2408700945TRMUn.904G=
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dbSNP gnomAD v4
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n.661+86C>A
gnomAD v4
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dbSNP
22g.46352416C>TCA325176042TRMUn.906C>T
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n.240+86C>T
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n.1081+86C>T
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n.818+86C>T
n.768+86C>T
n.661+86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352417G>ACA1026290237TRMUn.907G>A
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n.240+87G>A
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n.1081+87G>A
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n.818+87G>A
n.768+87G>A
n.661+87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352417G=CA2408700948TRMUn.907G=
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c.*306+87G= (n.*306+87G=)
c.*310+87G= (n.*310+87G=)
n.240+87G=
c.430+87G= (n.430+87G=)
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n.1081+87G=
n.974+87G=
c.376+87G= (n.376+87G=)
n.818+87G=
n.768+87G=
n.661+87G=
22g.46352417G>TCA2657375112TRMUn.907G>T
c.667+87G>T (n.667+87G>T)
c.*216+87G>T (n.*216+87G>T)
n.823+87G>T
c.772+87G>T (n.772+87G>T)
c.*365+87G>T (n.*365+87G>T)
c.*306+87G>T (n.*306+87G>T)
c.*310+87G>T (n.*310+87G>T)
n.240+87G>T
c.430+87G>T (n.430+87G>T)
c.352+87G>T (n.352+87G>T)
n.1081+87G>T
n.974+87G>T
c.376+87G>T (n.376+87G>T)
n.818+87G>T
n.768+87G>T
n.661+87G>T
gnomAD v4
22g.46352419C>ACA2657375114TRMUn.909C>A
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n.823+89C>A
c.772+89C>A (n.772+89C>A)
c.*365+89C>A (n.*365+89C>A)
c.*306+89C>A (n.*306+89C>A)
c.*310+89C>A (n.*310+89C>A)
n.240+89C>A
c.430+89C>A (n.430+89C>A)
c.352+89C>A (n.352+89C>A)
n.1081+89C>A
n.974+89C>A
c.376+89C>A (n.376+89C>A)
n.818+89C>A
n.768+89C>A
n.661+89C>A
gnomAD v4
22g.46352421delCA2577752769TRMUn.911del
c.667+91del (n.667+91del)
c.*216+91del (n.*216+91del)
n.823+91del
c.772+91del (n.772+91del)
c.*365+91del (n.*365+91del)
c.*306+91del (n.*306+91del)
c.*310+91del (n.*310+91del)
n.240+91del
c.430+91del (n.430+91del)
c.352+91del (n.352+91del)
n.1081+91del
n.974+91del
c.376+91del (n.376+91del)
n.818+91del
n.768+91del
n.661+91del
22g.46352420C>ACA2408700950TRMUn.910C>A
c.667+90C>A (n.667+90C>A)
c.*216+90C>A (n.*216+90C>A)
n.823+90C>A
c.772+90C>A (n.772+90C>A)
c.*365+90C>A (n.*365+90C>A)
c.*306+90C>A (n.*306+90C>A)
c.*310+90C>A (n.*310+90C>A)
n.240+90C>A
c.430+90C>A (n.430+90C>A)
c.352+90C>A (n.352+90C>A)
n.1081+90C>A
n.974+90C>A
c.376+90C>A (n.376+90C>A)
n.818+90C>A
n.768+90C>A
n.661+90C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.46352420C=CA2408700949TRMUn.910C=
c.667+90C= (n.667+90C=)
c.*216+90C= (n.*216+90C=)
n.823+90C=
c.772+90C= (n.772+90C=)
c.*365+90C= (n.*365+90C=)
c.*306+90C= (n.*306+90C=)
c.*310+90C= (n.*310+90C=)
n.240+90C=
c.430+90C= (n.430+90C=)
c.352+90C= (n.352+90C=)
n.1081+90C=
n.974+90C=
c.376+90C= (n.376+90C=)
n.818+90C=
n.768+90C=
n.661+90C=
22g.46352421C>ACA2657375116TRMUn.911C>A
c.667+91C>A (n.667+91C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*310+96A>C (n.*310+96A>C)
n.240+96A>C
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gnomAD v4
22g.46352426A>GCA2657375130TRMUn.916A>G
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c.*310+96A>G (n.*310+96A>G)
n.240+96A>G
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gnomAD v4
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n.241-98C>A
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n.819-98C>A
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gnomAD v4
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c.*306+97C= (n.*306+97C=)
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n.241-98C=
c.430+97C= (n.430+97C=)
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22g.46352427C>TCA753656402TRMUn.917C>T
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n.823+97C>T
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c.*310+97C>T (n.*310+97C>T)
n.241-98C>T
c.430+97C>T (n.430+97C>T)
c.352+97C>T (n.352+97C>T)
n.1081+97C>T
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n.819-98C>T
n.768+97C>T
n.661+97C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.46352429T>CCA2657375133TRMUn.919T>C
c.667+99T>C (n.667+99T>C)
c.*216+99T>C (n.*216+99T>C)
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n.241-96T>C
c.430+99T>C (n.430+99T>C)
c.352+99T>C (n.352+99T>C)
n.1081+99T>C
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c.376+99T>C (n.376+99T>C)
n.819-96T>C
n.768+99T>C
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gnomAD v4
22g.46352429T>GCA2657375134TRMUn.919T>G
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c.*310+99T>G (n.*310+99T>G)
n.241-96T>G
c.430+99T>G (n.430+99T>G)
c.352+99T>G (n.352+99T>G)
n.1081+99T>G
n.974+99T>G
c.376+99T>G (n.376+99T>G)
n.819-96T>G
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gnomAD v4
22g.46352430G>ACA2657375136TRMUn.920G>A
c.667+100G>A (n.667+100G>A)
c.*216+100G>A (n.*216+100G>A)
n.823+100G>A
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c.*365+100G>A (n.*365+100G>A)
c.*306+100G>A (n.*306+100G>A)
c.*310+100G>A (n.*310+100G>A)
n.241-95G>A
c.430+100G>A (n.430+100G>A)
c.352+100G>A (n.352+100G>A)
n.1081+100G>A
n.974+100G>A
c.376+100G>A (n.376+100G>A)
n.819-95G>A
n.768+100G>A
n.661+100G>A
gnomAD v4
22g.46352430G>CCA2577752773TRMUn.920G>C
c.667+100G>C (n.667+100G>C)
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n.241-95G>C
c.430+100G>C (n.430+100G>C)
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gnomAD v4
22g.46352430G>TCA2657375138TRMUn.920G>T
c.667+100G>T (n.667+100G>T)
c.*216+100G>T (n.*216+100G>T)
n.823+100G>T
c.772+100G>T (n.772+100G>T)
c.*365+100G>T (n.*365+100G>T)
c.*306+100G>T (n.*306+100G>T)
c.*310+100G>T (n.*310+100G>T)
n.241-95G>T
c.430+100G>T (n.430+100G>T)
c.352+100G>T (n.352+100G>T)
n.1081+100G>T
n.974+100G>T
c.376+100G>T (n.376+100G>T)
n.819-95G>T
n.768+100G>T
n.661+100G>T
gnomAD v4
22g.46352431G>ACA657884894TRMUn.921G>A
c.667+101G>A (n.667+101G>A)
c.*216+101G>A (n.*216+101G>A)
n.823+101G>A
c.772+101G>A (n.772+101G>A)
c.*365+101G>A (n.*365+101G>A)
c.*306+101G>A (n.*306+101G>A)
c.*310+101G>A (n.*310+101G>A)
n.241-94G>A
c.430+101G>A (n.430+101G>A)
c.352+101G>A (n.352+101G>A)
n.1081+101G>A
n.974+101G>A
c.376+101G>A (n.376+101G>A)
n.819-94G>A
n.768+101G>A
n.661+101G>A
gnomAD v4 COSMIC
22g.46352431G>TCA2657375142TRMUn.921G>T
c.667+101G>T (n.667+101G>T)
c.*216+101G>T (n.*216+101G>T)
n.823+101G>T
c.772+101G>T (n.772+101G>T)
c.*365+101G>T (n.*365+101G>T)
c.*306+101G>T (n.*306+101G>T)
c.*310+101G>T (n.*310+101G>T)
n.241-94G>T
c.430+101G>T (n.430+101G>T)
c.352+101G>T (n.352+101G>T)
n.1081+101G>T
n.974+101G>T
c.376+101G>T (n.376+101G>T)
n.819-94G>T
n.768+101G>T
n.661+101G>T
gnomAD v4
22g.46352432C>ACA2657375143TRMUn.922C>A
c.667+102C>A (n.667+102C>A)
c.*216+102C>A (n.*216+102C>A)
n.823+102C>A
c.772+102C>A (n.772+102C>A)
c.*365+102C>A (n.*365+102C>A)
c.*306+102C>A (n.*306+102C>A)
c.*310+102C>A (n.*310+102C>A)
n.241-93C>A
c.430+102C>A (n.430+102C>A)
c.352+102C>A (n.352+102C>A)
n.1081+102C>A
n.974+102C>A
c.376+102C>A (n.376+102C>A)
n.819-93C>A
n.768+102C>A
n.661+102C>A
gnomAD v4
22g.46352434G>ACA2657375144TRMUn.924G>A
c.667+104G>A (n.667+104G>A)
c.*216+104G>A (n.*216+104G>A)
n.823+104G>A
c.772+104G>A (n.772+104G>A)
c.*365+104G>A (n.*365+104G>A)
c.*306+104G>A (n.*306+104G>A)
c.*310+104G>A (n.*310+104G>A)
n.241-91G>A
c.430+104G>A (n.430+104G>A)
c.352+104G>A (n.352+104G>A)
n.1081+104G>A
n.974+104G>A
c.376+104G>A (n.376+104G>A)
n.819-91G>A
n.768+104G>A
n.661+104G>A
gnomAD v4
22g.46352435G>ACA2408700955TRMUn.925G>A
c.667+105G>A (n.667+105G>A)
c.*216+105G>A (n.*216+105G>A)
n.823+105G>A
c.772+105G>A (n.772+105G>A)
c.*365+105G>A (n.*365+105G>A)
c.*306+105G>A (n.*306+105G>A)
c.*310+105G>A (n.*310+105G>A)
n.241-90G>A
c.430+105G>A (n.430+105G>A)
c.352+105G>A (n.352+105G>A)
n.1081+105G>A
n.974+105G>A
c.376+105G>A (n.376+105G>A)
n.819-90G>A
n.768+105G>A
n.661+105G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.46352435G>CCA753656408TRMUn.925G>C
c.667+105G>C (n.667+105G>C)
c.*216+105G>C (n.*216+105G>C)
n.823+105G>C
c.772+105G>C (n.772+105G>C)
c.*365+105G>C (n.*365+105G>C)
c.*306+105G>C (n.*306+105G>C)
c.*310+105G>C (n.*310+105G>C)
n.241-90G>C
c.430+105G>C (n.430+105G>C)
c.352+105G>C (n.352+105G>C)
n.1081+105G>C
n.974+105G>C
c.376+105G>C (n.376+105G>C)
n.819-90G>C
n.768+105G>C
n.661+105G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352435G=CA2408700954TRMUn.925G=
c.667+105G= (n.667+105G=)
c.*216+105G= (n.*216+105G=)
n.823+105G=
c.772+105G= (n.772+105G=)
c.*365+105G= (n.*365+105G=)
c.*306+105G= (n.*306+105G=)
c.*310+105G= (n.*310+105G=)
n.241-90G=
c.430+105G= (n.430+105G=)
c.352+105G= (n.352+105G=)
n.1081+105G=
n.974+105G=
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n.819-90G=
n.768+105G=
n.661+105G=
22g.46352435G>TCA2657375147TRMUn.925G>T
c.667+105G>T (n.667+105G>T)
c.*216+105G>T (n.*216+105G>T)
n.823+105G>T
c.772+105G>T (n.772+105G>T)
c.*365+105G>T (n.*365+105G>T)
c.*306+105G>T (n.*306+105G>T)
c.*310+105G>T (n.*310+105G>T)
n.241-90G>T
c.430+105G>T (n.430+105G>T)
c.352+105G>T (n.352+105G>T)
n.1081+105G>T
n.974+105G>T
c.376+105G>T (n.376+105G>T)
n.819-90G>T
n.768+105G>T
n.661+105G>T
gnomAD v4
22g.46352436A=CA2408700956TRMUn.926A=
c.667+106A= (n.667+106A=)
c.*216+106A= (n.*216+106A=)
n.823+106A=
c.772+106A= (n.772+106A=)
c.*365+106A= (n.*365+106A=)
c.*306+106A= (n.*306+106A=)
c.*310+106A= (n.*310+106A=)
n.241-89A=
c.430+106A= (n.430+106A=)
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n.1081+106A=
n.974+106A=
c.376+106A= (n.376+106A=)
n.819-89A=
n.768+106A=
n.661+106A=
22g.46352436A>CCA14978150TRMUn.926A>C
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c.*216+106A>C (n.*216+106A>C)
n.823+106A>C
c.772+106A>C (n.772+106A>C)
c.*365+106A>C (n.*365+106A>C)
c.*306+106A>C (n.*306+106A>C)
c.*310+106A>C (n.*310+106A>C)
n.241-89A>C
c.430+106A>C (n.430+106A>C)
c.352+106A>C (n.352+106A>C)
n.1081+106A>C
n.974+106A>C
c.376+106A>C (n.376+106A>C)
n.819-89A>C
n.768+106A>C
n.661+106A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352437G>ACA325176055TRMUn.927G>A
c.667+107G>A (n.667+107G>A)
c.*216+107G>A (n.*216+107G>A)
n.823+107G>A
c.772+107G>A (n.772+107G>A)
c.*365+107G>A (n.*365+107G>A)
c.*306+107G>A (n.*306+107G>A)
c.*310+107G>A (n.*310+107G>A)
n.241-88G>A
c.430+107G>A (n.430+107G>A)
c.352+107G>A (n.352+107G>A)
n.1081+107G>A
n.974+107G>A
c.376+107G>A (n.376+107G>A)
n.819-88G>A
n.768+107G>A
n.661+107G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352437G=CA2408700957TRMUn.927G=
c.667+107G= (n.667+107G=)
c.*216+107G= (n.*216+107G=)
n.823+107G=
c.772+107G= (n.772+107G=)
c.*365+107G= (n.*365+107G=)
c.*306+107G= (n.*306+107G=)
c.*310+107G= (n.*310+107G=)
n.241-88G=
c.430+107G= (n.430+107G=)
c.352+107G= (n.352+107G=)
n.1081+107G=
n.974+107G=
c.376+107G= (n.376+107G=)
n.819-88G=
n.768+107G=
n.661+107G=
22g.46352438A>GCA2657375153TRMUn.928A>G
c.667+108A>G (n.667+108A>G)
c.*216+108A>G (n.*216+108A>G)
n.823+108A>G
c.772+108A>G (n.772+108A>G)
c.*365+108A>G (n.*365+108A>G)
c.*306+108A>G (n.*306+108A>G)
c.*310+108A>G (n.*310+108A>G)
n.241-87A>G
c.430+108A>G (n.430+108A>G)
c.352+108A>G (n.352+108A>G)
n.1081+108A>G
n.974+108A>G
c.376+108A>G (n.376+108A>G)
n.819-87A>G
n.768+108A>G
n.661+108A>G
gnomAD v4
22g.46352439A=CA2408700958TRMUn.929A=
c.667+109A= (n.667+109A=)
c.*216+109A= (n.*216+109A=)
n.823+109A=
c.772+109A= (n.772+109A=)
c.*365+109A= (n.*365+109A=)
c.*306+109A= (n.*306+109A=)
c.*310+109A= (n.*310+109A=)
n.241-86A=
c.430+109A= (n.430+109A=)
c.352+109A= (n.352+109A=)
n.1081+109A=
n.974+109A=
c.376+109A= (n.376+109A=)
n.819-86A=
n.768+109A=
n.661+109A=
22g.46352439A>GCA753656414TRMUn.929A>G
c.667+109A>G (n.667+109A>G)
c.*216+109A>G (n.*216+109A>G)
n.823+109A>G
c.772+109A>G (n.772+109A>G)
c.*365+109A>G (n.*365+109A>G)
c.*306+109A>G (n.*306+109A>G)
c.*310+109A>G (n.*310+109A>G)
n.241-86A>G
c.430+109A>G (n.430+109A>G)
c.352+109A>G (n.352+109A>G)
n.1081+109A>G
n.974+109A>G
c.376+109A>G (n.376+109A>G)
n.819-86A>G
n.768+109A>G
n.661+109A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352440T>ACA2408700960TRMUn.930T>A
c.667+110T>A (n.667+110T>A)
c.*216+110T>A (n.*216+110T>A)
n.823+110T>A
c.772+110T>A (n.772+110T>A)
c.*365+110T>A (n.*365+110T>A)
c.*306+110T>A (n.*306+110T>A)
c.*310+110T>A (n.*310+110T>A)
n.241-85T>A
c.430+110T>A (n.430+110T>A)
c.352+110T>A (n.352+110T>A)
n.1081+110T>A
n.974+110T>A
c.376+110T>A (n.376+110T>A)
n.819-85T>A
n.768+110T>A
n.661+110T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.46352440T>CCA325176063TRMUn.930T>C
c.667+110T>C (n.667+110T>C)
c.*216+110T>C (n.*216+110T>C)
n.823+110T>C
c.772+110T>C (n.772+110T>C)
c.*365+110T>C (n.*365+110T>C)
c.*306+110T>C (n.*306+110T>C)
c.*310+110T>C (n.*310+110T>C)
n.241-85T>C
c.430+110T>C (n.430+110T>C)
c.352+110T>C (n.352+110T>C)
n.1081+110T>C
n.974+110T>C
c.376+110T>C (n.376+110T>C)
n.819-85T>C
n.768+110T>C
n.661+110T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352440T=CA2408700959TRMUn.930T=
c.667+110T= (n.667+110T=)
c.*216+110T= (n.*216+110T=)
n.823+110T=
c.772+110T= (n.772+110T=)
c.*365+110T= (n.*365+110T=)
c.*306+110T= (n.*306+110T=)
c.*310+110T= (n.*310+110T=)
n.241-85T=
c.430+110T= (n.430+110T=)
c.352+110T= (n.352+110T=)
n.1081+110T=
n.974+110T=
c.376+110T= (n.376+110T=)
n.819-85T=
n.768+110T=
n.661+110T=
22g.46352441T>ACA2657375157TRMUn.931T>A
c.667+111T>A (n.667+111T>A)
c.*216+111T>A (n.*216+111T>A)
n.823+111T>A
c.772+111T>A (n.772+111T>A)
c.*365+111T>A (n.*365+111T>A)
c.*306+111T>A (n.*306+111T>A)
c.*310+111T>A (n.*310+111T>A)
n.241-84T>A
c.430+111T>A (n.430+111T>A)
c.352+111T>A (n.352+111T>A)
n.1081+111T>A
n.974+111T>A
c.376+111T>A (n.376+111T>A)
n.819-84T>A
n.768+111T>A
n.661+111T>A
gnomAD v4
22g.46352441_46352457delCA2657375156TRMUn.931_947del
c.667+111_667+127del (n.667+111_667+127del)
c.*216+111_*216+127del (n.*216+111_*216+127del)
n.823+111_823+127del
c.772+111_772+127del (n.772+111_772+127del)
c.*365+111_*365+127del (n.*365+111_*365+127del)
c.*306+111_*306+127del (n.*306+111_*306+127del)
c.*310+111_*310+127del (n.*310+111_*310+127del)
n.241-84_241-68del
c.430+111_430+127del (n.430+111_430+127del)
c.352+111_352+127del (n.352+111_352+127del)
n.1081+111_1081+127del
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c.376+111_376+127del (n.376+111_376+127del)
n.819-84_819-68del
n.768+111_768+127del
n.661+111_661+127del
gnomAD v4
22g.46352442G>TCA2657375159TRMUn.932G>T
c.667+112G>T (n.667+112G>T)
c.*216+112G>T (n.*216+112G>T)
n.823+112G>T
c.772+112G>T (n.772+112G>T)
c.*365+112G>T (n.*365+112G>T)
c.*306+112G>T (n.*306+112G>T)
c.*310+112G>T (n.*310+112G>T)
n.241-83G>T
c.430+112G>T (n.430+112G>T)
c.352+112G>T (n.352+112G>T)
n.1081+112G>T
n.974+112G>T
c.376+112G>T (n.376+112G>T)
n.819-83G>T
n.768+112G>T
n.661+112G>T
gnomAD v4
22g.46352443T>ACA2657375162TRMUn.933T>A
c.667+113T>A (n.667+113T>A)
c.*216+113T>A (n.*216+113T>A)
n.823+113T>A
c.772+113T>A (n.772+113T>A)
c.*365+113T>A (n.*365+113T>A)
c.*306+113T>A (n.*306+113T>A)
c.*310+113T>A (n.*310+113T>A)
n.241-82T>A
c.430+113T>A (n.430+113T>A)
c.352+113T>A (n.352+113T>A)
n.1081+113T>A
n.974+113T>A
c.376+113T>A (n.376+113T>A)
n.819-82T>A
n.768+113T>A
n.661+113T>A
gnomAD v4
22g.46352443T>CCA639645250TRMUn.933T>C
c.667+113T>C (n.667+113T>C)
c.*216+113T>C (n.*216+113T>C)
n.823+113T>C
c.772+113T>C (n.772+113T>C)
c.*365+113T>C (n.*365+113T>C)
c.*306+113T>C (n.*306+113T>C)
c.*310+113T>C (n.*310+113T>C)
n.241-82T>C
c.430+113T>C (n.430+113T>C)
c.352+113T>C (n.352+113T>C)
n.1081+113T>C
n.974+113T>C
c.376+113T>C (n.376+113T>C)
n.819-82T>C
n.768+113T>C
n.661+113T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352443T>GCA2408700962TRMUn.933T>G
c.667+113T>G (n.667+113T>G)
c.*216+113T>G (n.*216+113T>G)
n.823+113T>G
c.772+113T>G (n.772+113T>G)
c.*365+113T>G (n.*365+113T>G)
c.*306+113T>G (n.*306+113T>G)
c.*310+113T>G (n.*310+113T>G)
n.241-82T>G
c.430+113T>G (n.430+113T>G)
c.352+113T>G (n.352+113T>G)
n.1081+113T>G
n.974+113T>G
c.376+113T>G (n.376+113T>G)
n.819-82T>G
n.768+113T>G
n.661+113T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.46352443T=CA2408700961TRMUn.933T=
c.667+113T= (n.667+113T=)
c.*216+113T= (n.*216+113T=)
n.823+113T=
c.772+113T= (n.772+113T=)
c.*365+113T= (n.*365+113T=)
c.*306+113T= (n.*306+113T=)
c.*310+113T= (n.*310+113T=)
n.241-82T=
c.430+113T= (n.430+113T=)
c.352+113T= (n.352+113T=)
n.1081+113T=
n.974+113T=
c.376+113T= (n.376+113T=)
n.819-82T=
n.768+113T=
n.661+113T=
22g.46352445G>TCA2657375164TRMUn.935G>T
c.667+115G>T (n.667+115G>T)
c.*216+115G>T (n.*216+115G>T)
n.823+115G>T
c.772+115G>T (n.772+115G>T)
c.*365+115G>T (n.*365+115G>T)
c.*306+115G>T (n.*306+115G>T)
c.*310+115G>T (n.*310+115G>T)
n.241-80G>T
c.430+115G>T (n.430+115G>T)
c.352+115G>T (n.352+115G>T)
n.1081+115G>T
n.974+115G>T
c.376+115G>T (n.376+115G>T)
n.819-80G>T
n.768+115G>T
n.661+115G>T
gnomAD v4
22g.46352448G>ACA2591259005TRMUn.938G>A
c.667+118G>A (n.667+118G>A)
c.*216+118G>A (n.*216+118G>A)
n.823+118G>A
c.772+118G>A (n.772+118G>A)
c.*365+118G>A (n.*365+118G>A)
c.*306+118G>A (n.*306+118G>A)
c.*310+118G>A (n.*310+118G>A)
n.241-77G>A
c.430+118G>A (n.430+118G>A)
c.352+118G>A (n.352+118G>A)
n.1081+118G>A
n.974+118G>A
c.376+118G>A (n.376+118G>A)
n.819-77G>A
n.768+118G>A
n.661+118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352448_46352449insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGACA2819188567TRMUn.938_939insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
c.667+118_667+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.667+118_667+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.*216+118_*216+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.*216+118_*216+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
n.823+118_823+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
c.772+118_772+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.772+118_772+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.*365+118_*365+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.*365+118_*365+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.*306+118_*306+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.*306+118_*306+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.*310+118_*310+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.*310+118_*310+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
n.241-77_241-76insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
c.430+118_430+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.430+118_430+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.352+118_352+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.352+118_352+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
n.1081+118_1081+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
n.974+118_974+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
c.376+118_376+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.376+118_376+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
n.819-77_819-76insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
n.768+118_768+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
n.661+118_661+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
22g.46352449G>ACA2657375165TRMUn.939G>A
c.667+119G>A (n.667+119G>A)
c.*216+119G>A (n.*216+119G>A)
n.823+119G>A
c.772+119G>A (n.772+119G>A)
c.*365+119G>A (n.*365+119G>A)
c.*306+119G>A (n.*306+119G>A)
c.*310+119G>A (n.*310+119G>A)
n.241-76G>A
c.430+119G>A (n.430+119G>A)
c.352+119G>A (n.352+119G>A)
n.1081+119G>A
n.974+119G>A
c.376+119G>A (n.376+119G>A)
n.819-76G>A
n.768+119G>A
n.661+119G>A
gnomAD v4
22g.46352450C>ACA2657375166TRMUn.940C>A
c.667+120C>A (n.667+120C>A)
c.*216+120C>A (n.*216+120C>A)
n.823+120C>A
c.772+120C>A (n.772+120C>A)
c.*365+120C>A (n.*365+120C>A)
c.*306+120C>A (n.*306+120C>A)
c.*310+120C>A (n.*310+120C>A)
n.241-75C>A
c.430+120C>A (n.430+120C>A)
c.352+120C>A (n.352+120C>A)
n.1081+120C>A
n.974+120C>A
c.376+120C>A (n.376+120C>A)
n.819-75C>A
n.768+120C>A
n.661+120C>A
gnomAD v4
22g.46352451T>CCA2657375168TRMUn.941T>C
c.667+121T>C (n.667+121T>C)
c.*216+121T>C (n.*216+121T>C)
n.823+121T>C
c.772+121T>C (n.772+121T>C)
c.*365+121T>C (n.*365+121T>C)
c.*306+121T>C (n.*306+121T>C)
c.*310+121T>C (n.*310+121T>C)
n.241-74T>C
c.430+121T>C (n.430+121T>C)
c.352+121T>C (n.352+121T>C)
n.1081+121T>C
n.974+121T>C
c.376+121T>C (n.376+121T>C)
n.819-74T>C
n.768+121T>C
n.661+121T>C
gnomAD v4
22g.46352451T>GCA2657375171TRMUn.941T>G
c.667+121T>G (n.667+121T>G)
c.*216+121T>G (n.*216+121T>G)
n.823+121T>G
c.772+121T>G (n.772+121T>G)
c.*365+121T>G (n.*365+121T>G)
c.*306+121T>G (n.*306+121T>G)
c.*310+121T>G (n.*310+121T>G)
n.241-74T>G
c.430+121T>G (n.430+121T>G)
c.352+121T>G (n.352+121T>G)
n.1081+121T>G
n.974+121T>G
c.376+121T>G (n.376+121T>G)
n.819-74T>G
n.768+121T>G
n.661+121T>G
gnomAD v4
22g.46352452C>ACA2657375172TRMUn.942C>A
c.667+122C>A (n.667+122C>A)
c.*216+122C>A (n.*216+122C>A)
n.823+122C>A
c.772+122C>A (n.772+122C>A)
c.*365+122C>A (n.*365+122C>A)
c.*306+122C>A (n.*306+122C>A)
c.*310+122C>A (n.*310+122C>A)
n.241-73C>A
c.430+122C>A (n.430+122C>A)
c.352+122C>A (n.352+122C>A)
n.1081+122C>A
n.974+122C>A
c.376+122C>A (n.376+122C>A)
n.819-73C>A
n.768+122C>A
n.661+122C>A
gnomAD v4
22g.46352452C>TCA2657375173TRMUn.942C>T
c.667+122C>T (n.667+122C>T)
c.*216+122C>T (n.*216+122C>T)
n.823+122C>T
c.772+122C>T (n.772+122C>T)
c.*365+122C>T (n.*365+122C>T)
c.*306+122C>T (n.*306+122C>T)
c.*310+122C>T (n.*310+122C>T)
n.241-73C>T
c.430+122C>T (n.430+122C>T)
c.352+122C>T (n.352+122C>T)
n.1081+122C>T
n.974+122C>T
c.376+122C>T (n.376+122C>T)
n.819-73C>T
n.768+122C>T
n.661+122C>T
gnomAD v4
22g.46352452_46352454delinsCTGCA2408700963TRMUn.942_944delinsCTG
c.667+122_667+124delinsCTG (n.667+122_667+124delinsCTG)
c.*216+122_*216+124delinsCTG (n.*216+122_*216+124delinsCTG)
n.823+122_823+124delinsCTG
c.772+122_772+124delinsCTG (n.772+122_772+124delinsCTG)
c.*365+122_*365+124delinsCTG (n.*365+122_*365+124delinsCTG)
c.*306+122_*306+124delinsCTG (n.*306+122_*306+124delinsCTG)
c.*310+122_*310+124delinsCTG (n.*310+122_*310+124delinsCTG)
n.241-73_241-71delinsCTG
c.430+122_430+124delinsCTG (n.430+122_430+124delinsCTG)
c.352+122_352+124delinsCTG (n.352+122_352+124delinsCTG)
n.1081+122_1081+124delinsCTG
n.974+122_974+124delinsCTG
c.376+122_376+124delinsCTG (n.376+122_376+124delinsCTG)
n.819-73_819-71delinsCTG
n.768+122_768+124delinsCTG
n.661+122_661+124delinsCTG
22g.46352453T>GCA2591259006TRMUn.943T>G
c.667+123T>G (n.667+123T>G)
c.*216+123T>G (n.*216+123T>G)
n.823+123T>G
c.772+123T>G (n.772+123T>G)
c.*365+123T>G (n.*365+123T>G)
c.*306+123T>G (n.*306+123T>G)
c.*310+123T>G (n.*310+123T>G)
n.241-72T>G
c.430+123T>G (n.430+123T>G)
c.352+123T>G (n.352+123T>G)
n.1081+123T>G
n.974+123T>G
c.376+123T>G (n.376+123T>G)
n.819-72T>G
n.768+123T>G
n.661+123T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352455_46352456delCA753656417TRMUn.945_946del
c.667+125_667+126del (n.667+125_667+126del)
c.*216+125_*216+126del (n.*216+125_*216+126del)
n.823+125_823+126del
c.772+125_772+126del (n.772+125_772+126del)
c.*365+125_*365+126del (n.*365+125_*365+126del)
c.*306+125_*306+126del (n.*306+125_*306+126del)
c.*310+125_*310+126del (n.*310+125_*310+126del)
n.241-70_241-69del
c.430+125_430+126del (n.430+125_430+126del)
c.352+125_352+126del (n.352+125_352+126del)
n.1081+125_1081+126del
n.974+125_974+126del
c.376+125_376+126del (n.376+125_376+126del)
n.819-70_819-69del
n.768+125_768+126del
n.661+125_661+126del
dbSNP gnomAD v4
22g.46352454G>ACA2657375176TRMUn.944G>A
c.667+124G>A (n.667+124G>A)
c.*216+124G>A (n.*216+124G>A)
n.823+124G>A
c.772+124G>A (n.772+124G>A)
c.*365+124G>A (n.*365+124G>A)
c.*306+124G>A (n.*306+124G>A)
c.*310+124G>A (n.*310+124G>A)
n.241-71G>A
c.430+124G>A (n.430+124G>A)
c.352+124G>A (n.352+124G>A)
n.1081+124G>A
n.974+124G>A
c.376+124G>A (n.376+124G>A)
n.819-71G>A
n.768+124G>A
n.661+124G>A
gnomAD v4
22g.46352455T>CCA2408700965TRMUn.945T>C
c.667+125T>C (n.667+125T>C)
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n.241-70T>C
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n.1081+125T>C
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n.661+125T>C
dbSNP
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n.241-70T>G
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n.1081+125T>G
n.974+125T>G
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n.819-70T>G
n.768+125T>G
n.661+125T>G
gnomAD v4
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n.819-69G>A
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gnomAD v4
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n.241-69G>T
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gnomAD v4
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n.241-62_241-53del
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n.819-62_819-53del
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n.661+133_661+142del
gnomAD v4
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22g.46352457G>TCA639645251TRMUn.947G>T
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n.241-68G>T
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n.819-68G>T
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n.661+127G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.241-67G>A
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n.661+128G>A
gnomAD v4
22g.46352459G>ACA639645253TRMUn.949G>A
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n.241-66G>A
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n.1081+129G>A
n.974+129G>A
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n.819-66G>A
n.768+129G>A
n.661+129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.46352459G>TCA2657375187TRMUn.949G>T
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n.241-66G>T
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gnomAD v4
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n.823+130C>A
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c.*310+130C>A (n.*310+130C>A)
n.241-65C>A
c.430+130C>A (n.430+130C>A)
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n.819-65C>A
n.768+130C>A
n.661+130C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.241-65C=
c.430+130C= (n.430+130C=)
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n.819-65C=
n.768+130C=
n.661+130C=
22g.46352460C>TCA325176068TRMUn.950C>T
c.667+130C>T (n.667+130C>T)
c.*216+130C>T (n.*216+130C>T)
n.823+130C>T
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c.*310+130C>T (n.*310+130C>T)
n.241-65C>T
c.430+130C>T (n.430+130C>T)
c.352+130C>T (n.352+130C>T)
n.1081+130C>T
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n.819-65C>T
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n.661+130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched