Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46192583_46192584delCA2519820672POMGNT1,TSPAN1c.1219_1220del (p.Ser407ProfsTer10)
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n.1870_1871del
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n.1566_1567del
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n.1480_1481del
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n.605_606del
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c.790_791del (p.Ser264ProfsTer10)
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c.127_128del (p.Ser43ProfsTer10)
n.1379_1380del
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n.1379A>C
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n.1565G>C
n.1367G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.2292G>A
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n.1378G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192585A>CCA340176988POMGNT1,TSPAN1c.1217T>G (p.Leu406Arg)
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n.1389T>G
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n.1967T>G
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n.1564T>G
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n.1377T>G
1g.46192585A>GCA340176990POMGNT1,TSPAN1c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1779T>C
n.1389T>C
n.1577T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.1764T>C
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n.2744T>C
n.2095T>C
n.2291T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.2083T>C
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n.1967T>C
n.1868T>C
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n.1564T>C
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n.1377T>C
1g.46192585A>TCA340177001POMGNT1,TSPAN1c.1217T>A (p.Leu406Gln)
n.1779T>A
n.1389T>A
n.1577T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.1764T>A
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.2744T>A
n.2095T>A
n.2291T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.2083T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1967T>A
n.1868T>A
n.2413T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.1564T>A
n.1366T>A
n.1792T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.1478T>A
n.2165T>A
n.3851T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.603T>A
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.679-3617A>T (n.679-3617A>T)
c.634-3617A>T (n.634-3617A>T)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.1377T>A
1g.46192586G>ACA417886306POMGNT1,TSPAN1c.1216C>T (p.Leu406=)
n.1778C>T
n.1388C>T
n.1576C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1763C>T
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n.1966C>T
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n.2412C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.1563C>T
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c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.1477C>T
n.2164C>T
n.3850C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.602C>T
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.787C>T (p.Leu263=)
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c.124C>T (p.Leu42=)
n.1376C>T
1g.46192586G>CCA340177007POMGNT1,TSPAN1c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.1778C>G
n.1388C>G
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c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1763C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.2743C>G
n.2094C>G
n.2290C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.2082C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1966C>G
n.1867C>G
n.2412C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.1563C>G
n.1365C>G
n.1791C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.1477C>G
n.2164C>G
n.3850C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.602C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.679-3616G>C (n.679-3616G>C)
c.634-3616G>C (n.634-3616G>C)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.1376C>G
1g.46192586G>TCA340177011POMGNT1,TSPAN1c.1216C>A (p.Leu406Met)
n.1778C>A
n.1388C>A
n.1576C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1763C>A
c.1117C>A (p.Leu373Met)
n.2743C>A
n.2094C>A
n.2290C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.2082C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1966C>A
n.1867C>A
n.2412C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.1563C>A
n.1365C>A
n.1791C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.1477C>A
n.2164C>A
n.3850C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.602C>A
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.679-3616G>T (n.679-3616G>T)
c.634-3616G>T (n.634-3616G>T)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.1376C>A
1g.46192587G>ACA417886307POMGNT1,TSPAN1c.1215C>T (p.Phe405=)
n.1777C>T
n.1387C>T
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c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1762C>T
c.1116C>T (p.Phe372=)
n.2742C>T
n.2093C>T
n.2289C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.2081C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1965C>T
n.1866C>T
n.2411C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.1562C>T
n.1364C>T
n.1790C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.1476C>T
n.2163C>T
n.3849C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.601C>T
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.679-3615G>A (n.679-3615G>A)
c.634-3615G>A (n.634-3615G>A)
c.123C>T (p.Phe41=)
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192587G>CCA340177016POMGNT1,TSPAN1c.1215C>G (p.Phe405Leu)
n.1777C>G
n.1387C>G
n.1575C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1762C>G
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
n.2742C>G
n.2093C>G
n.2289C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.2081C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1965C>G
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n.2411C>G
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 ClinVar dbSNP
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c.1146-1G>A (n.1146-1G>A)
c.783-1G>A (n.783-1G>A)
c.679-3611C>T (n.679-3611C>T)
c.634-3611C>T (n.634-3611C>T)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192591_46192593delinsCTGCA2474082215POMGNT1,TSPAN1c.1212-3_1212-1delinsCAG (n.1212-3_1212-1delinsCAG)
n.1774-3_1774-1delinsCAG
n.1384-3_1384-1delinsCAG
n.1572-3_1572-1delinsCAG
c.*522-3_*522-1delinsCAG (n.*522-3_*522-1delinsCAG)
n.1759-3_1759-1delinsCAG
c.1113-3_1113-1delinsCAG (n.1113-3_1113-1delinsCAG)
n.2739-3_2739-1delinsCAG
n.2090-3_2090-1delinsCAG
n.2286-3_2286-1delinsCAG
c.*336-3_*336-1delinsCAG (n.*336-3_*336-1delinsCAG)
n.2078-3_2078-1delinsCAG
c.*152-3_*152-1delinsCAG (n.*152-3_*152-1delinsCAG)
n.1962-3_1962-1delinsCAG
n.1863-3_1863-1delinsCAG
n.2408-3_2408-1delinsCAG
c.*844-3_*844-1delinsCAG (n.*844-3_*844-1delinsCAG)
n.1559-3_1559-1delinsCAG
n.1361-3_1361-1delinsCAG
n.1787-3_1787-1delinsCAG
c.*1064-3_*1064-1delinsCAG (n.*1064-3_*1064-1delinsCAG)
n.1473-3_1473-1delinsCAG
n.2160-3_2160-1delinsCAG
n.3846-3_3846-1delinsCAG
c.*881-3_*881-1delinsCAG (n.*881-3_*881-1delinsCAG)
n.598-3_598-1delinsCAG
c.1146-3_1146-1delinsCAG (n.1146-3_1146-1delinsCAG)
c.783-3_783-1delinsCAG (n.783-3_783-1delinsCAG)
c.679-3611_679-3609delinsCTG (n.679-3611_679-3609delinsCTG)
c.634-3611_634-3609delinsCTG (n.634-3611_634-3609delinsCTG)
c.117_119delinsCAG (p.Phe39=)
n.1369_1371delinsCAG
1g.46192592T>ACA340177040POMGNT1,TSPAN1c.1212-2A>T (n.1212-2A>T)
n.1774-2A>T
n.1384-2A>T
n.1572-2A>T
c.*522-2A>T (n.*522-2A>T)
n.1759-2A>T
c.1113-2A>T (n.1113-2A>T)
n.2739-2A>T
n.2090-2A>T
n.2286-2A>T
c.*336-2A>T (n.*336-2A>T)
n.2078-2A>T
c.*152-2A>T (n.*152-2A>T)
n.1962-2A>T
n.1863-2A>T
n.2408-2A>T
c.*844-2A>T (n.*844-2A>T)
n.1559-2A>T
n.1361-2A>T
n.1787-2A>T
c.*1064-2A>T (n.*1064-2A>T)
n.1473-2A>T
n.2160-2A>T
n.3846-2A>T
c.*881-2A>T (n.*881-2A>T)
n.598-2A>T
c.1146-2A>T (n.1146-2A>T)
c.783-2A>T (n.783-2A>T)
c.679-3610T>A (n.679-3610T>A)
c.634-3610T>A (n.634-3610T>A)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.1370A>T
1g.46192592T>CCA340177035POMGNT1,TSPAN1c.1212-2A>G (n.1212-2A>G)
n.1774-2A>G
n.1384-2A>G
n.1572-2A>G
c.*522-2A>G (n.*522-2A>G)
n.1759-2A>G
c.1113-2A>G (n.1113-2A>G)
n.2739-2A>G
n.2090-2A>G
n.2286-2A>G
c.*336-2A>G (n.*336-2A>G)
n.2078-2A>G
c.*152-2A>G (n.*152-2A>G)
n.1962-2A>G
n.1863-2A>G
n.2408-2A>G
c.*844-2A>G (n.*844-2A>G)
n.1559-2A>G
n.1361-2A>G
n.1787-2A>G
c.*1064-2A>G (n.*1064-2A>G)
n.1473-2A>G
n.2160-2A>G
n.3846-2A>G
c.*881-2A>G (n.*881-2A>G)
n.598-2A>G
c.1146-2A>G (n.1146-2A>G)
c.783-2A>G (n.783-2A>G)
c.679-3610T>C (n.679-3610T>C)
c.634-3610T>C (n.634-3610T>C)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.1370A>G
1g.46192592T>GCA340177034POMGNT1,TSPAN1c.1212-2A>C (n.1212-2A>C)
n.1774-2A>C
n.1384-2A>C
n.1572-2A>C
c.*522-2A>C (n.*522-2A>C)
n.1759-2A>C
c.1113-2A>C (n.1113-2A>C)
n.2739-2A>C
n.2090-2A>C
n.2286-2A>C
c.*336-2A>C (n.*336-2A>C)
n.2078-2A>C
c.*152-2A>C (n.*152-2A>C)
n.1962-2A>C
n.1863-2A>C
n.2408-2A>C
c.*844-2A>C (n.*844-2A>C)
n.1559-2A>C
n.1361-2A>C
n.1787-2A>C
c.*1064-2A>C (n.*1064-2A>C)
n.1473-2A>C
n.2160-2A>C
n.3846-2A>C
c.*881-2A>C (n.*881-2A>C)
n.598-2A>C
c.1146-2A>C (n.1146-2A>C)
c.783-2A>C (n.783-2A>C)
c.679-3610T>G (n.679-3610T>G)
c.634-3610T>G (n.634-3610T>G)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.1370A>C
1g.46192592_46192593delCA16621565POMGNT1,TSPAN1c.1212-3_1212-2del (n.1212-3_1212-2del)
n.1774-3_1774-2del
n.1384-3_1384-2del
n.1572-3_1572-2del
c.*522-3_*522-2del (n.*522-3_*522-2del)
n.1759-3_1759-2del
c.1113-3_1113-2del (n.1113-3_1113-2del)
n.2739-3_2739-2del
n.2090-3_2090-2del
n.2286-3_2286-2del
c.*336-3_*336-2del (n.*336-3_*336-2del)
n.2078-3_2078-2del
c.*152-3_*152-2del (n.*152-3_*152-2del)
n.1962-3_1962-2del
n.1863-3_1863-2del
n.2408-3_2408-2del
c.*844-3_*844-2del (n.*844-3_*844-2del)
n.1559-3_1559-2del
n.1361-3_1361-2del
n.1787-3_1787-2del
c.*1064-3_*1064-2del (n.*1064-3_*1064-2del)
n.1473-3_1473-2del
n.2160-3_2160-2del
n.3846-3_3846-2del
c.*881-3_*881-2del (n.*881-3_*881-2del)
n.598-3_598-2del
c.1146-3_1146-2del (n.1146-3_1146-2del)
c.783-3_783-2del (n.783-3_783-2del)
c.679-3610_679-3609del (n.679-3610_679-3609del)
c.634-3610_634-3609del (n.634-3610_634-3609del)
c.117_118del (p.Phe39LeufsTer14)
n.1369_1370del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192593G>ACA833428POMGNT1,TSPAN1c.1212-3C>T (n.1212-3C>T)
n.1774-3C>T
n.1384-3C>T
n.1572-3C>T
c.*522-3C>T (n.*522-3C>T)
n.1759-3C>T
c.1113-3C>T (n.1113-3C>T)
n.2739-3C>T
n.2090-3C>T
n.2286-3C>T
c.*336-3C>T (n.*336-3C>T)
n.2078-3C>T
c.*152-3C>T (n.*152-3C>T)
n.1962-3C>T
n.1863-3C>T
n.2408-3C>T
c.*844-3C>T (n.*844-3C>T)
n.1559-3C>T
n.1361-3C>T
n.1787-3C>T
c.*1064-3C>T (n.*1064-3C>T)
n.1473-3C>T
n.2160-3C>T
n.3846-3C>T
c.*881-3C>T (n.*881-3C>T)
n.598-3C>T
c.1146-3C>T (n.1146-3C>T)
c.783-3C>T (n.783-3C>T)
c.679-3609G>A (n.679-3609G>A)
c.634-3609G>A (n.634-3609G>A)
c.117C>T (p.Phe39=)
n.1369C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192593G>CCA2580062936POMGNT1,TSPAN1c.1212-3C>G (n.1212-3C>G)
n.1774-3C>G
n.1384-3C>G
n.1572-3C>G
c.*522-3C>G (n.*522-3C>G)
n.1759-3C>G
c.1113-3C>G (n.1113-3C>G)
n.2739-3C>G
n.2090-3C>G
n.2286-3C>G
c.*336-3C>G (n.*336-3C>G)
n.2078-3C>G
c.*152-3C>G (n.*152-3C>G)
n.1962-3C>G
n.1863-3C>G
n.2408-3C>G
c.*844-3C>G (n.*844-3C>G)
n.1559-3C>G
n.1361-3C>G
n.1787-3C>G
c.*1064-3C>G (n.*1064-3C>G)
n.1473-3C>G
n.2160-3C>G
n.3846-3C>G
c.*881-3C>G (n.*881-3C>G)
n.598-3C>G
c.1146-3C>G (n.1146-3C>G)
c.783-3C>G (n.783-3C>G)
c.679-3609G>C (n.679-3609G>C)
c.634-3609G>C (n.634-3609G>C)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.1369C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.46192593G=CA2474082217POMGNT1,TSPAN1c.1212-3C= (n.1212-3C=)
n.1774-3C=
n.1384-3C=
n.1572-3C=
c.*522-3C= (n.*522-3C=)
n.1759-3C=
c.1113-3C= (n.1113-3C=)
n.2739-3C=
n.2090-3C=
n.2286-3C=
c.*336-3C= (n.*336-3C=)
n.2078-3C=
c.*152-3C= (n.*152-3C=)
n.1962-3C=
n.1863-3C=
n.2408-3C=
c.*844-3C= (n.*844-3C=)
n.1559-3C=
n.1361-3C=
n.1787-3C=
c.*1064-3C= (n.*1064-3C=)
n.1473-3C=
n.2160-3C=
n.3846-3C=
c.*881-3C= (n.*881-3C=)
n.598-3C=
c.1146-3C= (n.1146-3C=)
c.783-3C= (n.783-3C=)
c.679-3609G= (n.679-3609G=)
c.634-3609G= (n.634-3609G=)
c.117C= (p.Phe39=)
n.1369C=
1g.46192598_46192599delCA2645441250POMGNT1,TSPAN1c.1212-4_1212-3del (n.1212-4_1212-3del)
n.1774-4_1774-3del
n.1384-4_1384-3del
n.1572-4_1572-3del
c.*522-4_*522-3del (n.*522-4_*522-3del)
n.1759-4_1759-3del
c.1113-4_1113-3del (n.1113-4_1113-3del)
n.2739-4_2739-3del
n.2090-4_2090-3del
n.2286-4_2286-3del
c.*336-4_*336-3del (n.*336-4_*336-3del)
n.2078-4_2078-3del
c.*152-4_*152-3del (n.*152-4_*152-3del)
n.1962-4_1962-3del
n.1863-4_1863-3del
n.2408-4_2408-3del
c.*844-4_*844-3del (n.*844-4_*844-3del)
n.1559-4_1559-3del
n.1361-4_1361-3del
n.1787-4_1787-3del
c.*1064-4_*1064-3del (n.*1064-4_*1064-3del)
n.1473-4_1473-3del
n.2160-4_2160-3del
n.3846-4_3846-3del
c.*881-4_*881-3del (n.*881-4_*881-3del)
n.598-4_598-3del
c.1146-4_1146-3del (n.1146-4_1146-3del)
c.783-4_783-3del (n.783-4_783-3del)
c.679-3604_679-3603del (n.679-3604_679-3603del)
c.634-3604_634-3603del (n.634-3604_634-3603del)
c.116_117del
n.1368_1369del
 gnomAD v4
1g.46192594A=CA2474082218POMGNT1,TSPAN1c.1212-4T= (n.1212-4T=)
n.1774-4T=
n.1384-4T=
n.1572-4T=
c.*522-4T= (n.*522-4T=)
n.1759-4T=
c.1113-4T= (n.1113-4T=)
n.2739-4T=
n.2090-4T=
n.2286-4T=
c.*336-4T= (n.*336-4T=)
n.2078-4T=
c.*152-4T= (n.*152-4T=)
n.1962-4T=
n.1863-4T=
n.2408-4T=
c.*844-4T= (n.*844-4T=)
n.1559-4T=
n.1361-4T=
n.1787-4T=
c.*1064-4T= (n.*1064-4T=)
n.1473-4T=
n.2160-4T=
n.3846-4T=
c.*881-4T= (n.*881-4T=)
n.598-4T=
c.1146-4T= (n.1146-4T=)
c.783-4T= (n.783-4T=)
c.679-3608A= (n.679-3608A=)
c.634-3608A= (n.634-3608A=)
c.116T= (p.Phe39=)
n.1368T=
1g.46192594A>CCA833429POMGNT1,TSPAN1c.1212-4T>G (n.1212-4T>G)
n.1774-4T>G
n.1384-4T>G
n.1572-4T>G
c.*522-4T>G (n.*522-4T>G)
n.1759-4T>G
c.1113-4T>G (n.1113-4T>G)
n.2739-4T>G
n.2090-4T>G
n.2286-4T>G
c.*336-4T>G (n.*336-4T>G)
n.2078-4T>G
c.*152-4T>G (n.*152-4T>G)
n.1962-4T>G
n.1863-4T>G
n.2408-4T>G
c.*844-4T>G (n.*844-4T>G)
n.1559-4T>G
n.1361-4T>G
n.1787-4T>G
c.*1064-4T>G (n.*1064-4T>G)
n.1473-4T>G
n.2160-4T>G
n.3846-4T>G
c.*881-4T>G (n.*881-4T>G)
n.598-4T>G
c.1146-4T>G (n.1146-4T>G)
c.783-4T>G (n.783-4T>G)
c.679-3608A>C (n.679-3608A>C)
c.634-3608A>C (n.634-3608A>C)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.1368T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192594A>GCA2645441251POMGNT1,TSPAN1c.1212-4T>C (n.1212-4T>C)
n.1774-4T>C
n.1384-4T>C
n.1572-4T>C
c.*522-4T>C (n.*522-4T>C)
n.1759-4T>C
c.1113-4T>C (n.1113-4T>C)
n.2739-4T>C
n.2090-4T>C
n.2286-4T>C
c.*336-4T>C (n.*336-4T>C)
n.2078-4T>C
c.*152-4T>C (n.*152-4T>C)
n.1962-4T>C
n.1863-4T>C
n.2408-4T>C
c.*844-4T>C (n.*844-4T>C)
n.1559-4T>C
n.1361-4T>C
n.1787-4T>C
c.*1064-4T>C (n.*1064-4T>C)
n.1473-4T>C
n.2160-4T>C
n.3846-4T>C
c.*881-4T>C (n.*881-4T>C)
n.598-4T>C
c.1146-4T>C (n.1146-4T>C)
c.783-4T>C (n.783-4T>C)
c.679-3608A>G (n.679-3608A>G)
c.634-3608A>G (n.634-3608A>G)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.1368T>C
 gnomAD v4
1g.46192595G>ACA2499214793POMGNT1,TSPAN1c.1212-5C>T (n.1212-5C>T)
n.1774-5C>T
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c.783-5C>T (n.783-5C>T)
c.679-3607G>A (n.679-3607G>A)
c.634-3607G>A (n.634-3607G>A)
c.116-1C>T (n.116-1C>T)
n.1368-1C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192595G>CCA2645441252POMGNT1,TSPAN1c.1212-5C>G (n.1212-5C>G)
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n.2739-5C>G
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 gnomAD v4
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n.1368-3C>T
 dbSNP
1g.46192598A>GCA2645441253POMGNT1,TSPAN1c.1212-8T>C (n.1212-8T>C)
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n.1368-4T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.46192600G>ACA2645441254POMGNT1,TSPAN1c.1212-10C>T (n.1212-10C>T)
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n.1368-6C>T
 gnomAD v4
1g.46192600G>CCA2645441255POMGNT1,TSPAN1c.1212-10C>G (n.1212-10C>G)
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 gnomAD v4
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n.2286-10C>A
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n.2078-10C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.46192601C>GCA833431POMGNT1,TSPAN1c.1212-11G>C (n.1212-11G>C)
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n.1572-11G>C
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n.2739-11G>C
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n.1368-7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192603G>ACA2571386885POMGNT1,TSPAN1c.1212-13C>T (n.1212-13C>T)
n.1774-13C>T
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n.2090-13C>T
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n.2078-13C>T
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n.1368-9C>T
1g.46192604G>ACA2645441256POMGNT1,TSPAN1c.1212-14C>T (n.1212-14C>T)
n.1774-14C>T
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n.1473-14C>T
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n.3846-14C>T
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n.598-14C>T
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c.783-14C>T (n.783-14C>T)
c.679-3598G>A (n.679-3598G>A)
c.634-3598G>A (n.634-3598G>A)
c.116-10C>T (n.116-10C>T)
n.1368-10C>T
 gnomAD v4
1g.46192604G>CCA2645441257POMGNT1,TSPAN1c.1212-14C>G (n.1212-14C>G)
n.1774-14C>G
n.1384-14C>G
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c.*522-14C>G (n.*522-14C>G)
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n.1962-14C>G
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c.*844-14C>G (n.*844-14C>G)
n.1559-14C>G
n.1361-14C>G
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c.*1064-14C>G (n.*1064-14C>G)
n.1473-14C>G
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c.*881-14C>G (n.*881-14C>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1368-11C>A
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n.1368-12A>G
 ClinVar
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n.1774-16A>C
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n.1572-16A>C
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n.1759-16A>C
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n.2739-16A>C
n.2090-16A>C
n.2286-16A>C
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n.2078-16A>C
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n.2408-16A>C
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n.1368-12A>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.46192607C>GCA736242789POMGNT1,TSPAN1c.1212-17G>C (n.1212-17G>C)
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n.1787-17G>C
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n.1473-17G>C
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n.1368-13G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.46192607C>TCA2573339057POMGNT1,TSPAN1c.1212-17G>A (n.1212-17G>A)
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n.1559-17G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1368-35C=
1g.46192629G>TCA2645441267POMGNT1,TSPAN1c.1212-39C>A (n.1212-39C>A)
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n.2739-39C>A
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 gnomAD v4
1g.46192631A>GCA2645441268POMGNT1,TSPAN1c.1212-41T>C (n.1212-41T>C)
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n.2739-41T>C
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n.2286-41T>C
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n.1473-41T>C
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n.1368-37T>C
 gnomAD v4
1g.46192631A>TCA2537555777POMGNT1,TSPAN1c.1212-41T>A (n.1212-41T>A)
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n.1759-41T>A
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n.2078-41T>A
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n.1962-41T>A
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n.1473-41T>A
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n.598-41T>A
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n.1368-37T>A
1g.46192632T>CCA2743457068POMGNT1,TSPAN1c.1212-42A>G (n.1212-42A>G)
n.1774-42A>G
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n.1759-42A>G
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n.2739-42A>G
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n.2286-42A>G
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n.2078-42A>G
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n.1368-38A>G
1g.46192636T>CCA2645441269POMGNT1,TSPAN1c.1212-46A>G (n.1212-46A>G)
n.1774-46A>G
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n.2739-46A>G
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n.2078-46A>G
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n.1962-46A>G
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n.1559-46A>G
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n.1787-46A>G
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n.1473-46A>G
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n.3846-46A>G
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c.634-3566T>C (n.634-3566T>C)
c.116-42A>G (n.116-42A>G)
n.1368-42A>G
 gnomAD v4
1g.46192637C>ACA2645441270POMGNT1,TSPAN1c.1212-47G>T (n.1212-47G>T)
n.1774-47G>T
n.1384-47G>T
n.1572-47G>T
c.*522-47G>T (n.*522-47G>T)
n.1759-47G>T
c.1113-47G>T (n.1113-47G>T)
n.2739-47G>T
n.2090-47G>T
n.2286-47G>T
c.*336-47G>T (n.*336-47G>T)
n.2078-47G>T
c.*152-47G>T (n.*152-47G>T)
n.1962-47G>T
n.1863-47G>T
n.2408-47G>T
c.*844-47G>T (n.*844-47G>T)
n.1559-47G>T
n.1361-47G>T
n.1787-47G>T
c.*1064-47G>T (n.*1064-47G>T)
n.1473-47G>T
n.2160-47G>T
n.3846-47G>T
c.*881-47G>T (n.*881-47G>T)
n.598-47G>T
c.1146-47G>T (n.1146-47G>T)
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c.634-3565C>A (n.634-3565C>A)
c.116-43G>T (n.116-43G>T)
n.1368-43G>T
 gnomAD v4
1g.46192638T>CCA2474082231POMGNT1,TSPAN1c.1212-48A>G (n.1212-48A>G)
n.1774-48A>G
n.1384-48A>G
n.1572-48A>G
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n.1759-48A>G
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n.2739-48A>G
n.2090-48A>G
n.2286-48A>G
c.*336-48A>G (n.*336-48A>G)
n.2078-48A>G
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n.1962-48A>G
n.1863-48A>G
n.2408-48A>G
c.*844-48A>G (n.*844-48A>G)
n.1559-48A>G
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n.1787-48A>G
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n.1473-48A>G
n.2160-48A>G
n.3846-48A>G
c.*881-48A>G (n.*881-48A>G)
n.598-48A>G
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c.634-3564T>C (n.634-3564T>C)
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n.1368-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46192638T>GCA833436POMGNT1,TSPAN1c.1212-48A>C (n.1212-48A>C)
n.1774-48A>C
n.1384-48A>C
n.1572-48A>C
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n.1759-48A>C
c.1113-48A>C (n.1113-48A>C)
n.2739-48A>C
n.2090-48A>C
n.2286-48A>C
c.*336-48A>C (n.*336-48A>C)
n.2078-48A>C
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n.1962-48A>C
n.1863-48A>C
n.2408-48A>C
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n.1559-48A>C
n.1361-48A>C
n.1787-48A>C
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n.1473-48A>C
n.2160-48A>C
n.3846-48A>C
c.*881-48A>C (n.*881-48A>C)
n.598-48A>C
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n.1368-44A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192638T=CA1143729536POMGNT1,TSPAN1c.1212-48A= (n.1212-48A=)
n.1774-48A=
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n.2160-48A=
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n.1368-44A=
1g.46192639A>GCA2743457069POMGNT1,TSPAN1c.1212-49T>C (n.1212-49T>C)
n.1774-49T>C
n.1384-49T>C
n.1572-49T>C
c.*522-49T>C (n.*522-49T>C)
n.1759-49T>C
c.1113-49T>C (n.1113-49T>C)
n.2739-49T>C
n.2090-49T>C
n.2286-49T>C
c.*336-49T>C (n.*336-49T>C)
n.2078-49T>C
c.*152-49T>C (n.*152-49T>C)
n.1962-49T>C
n.1863-49T>C
n.2408-49T>C
c.*844-49T>C (n.*844-49T>C)
n.1559-49T>C
n.1361-49T>C
n.1787-49T>C
c.*1064-49T>C (n.*1064-49T>C)
n.1473-49T>C
n.2160-49T>C
n.3846-49T>C
c.*881-49T>C (n.*881-49T>C)
n.598-49T>C
c.1146-49T>C (n.1146-49T>C)
c.783-49T>C (n.783-49T>C)
c.679-3563A>G (n.679-3563A>G)
c.634-3563A>G (n.634-3563A>G)
c.116-45T>C (n.116-45T>C)
n.1368-45T>C
1g.46192640G>CCA2645441271POMGNT1,TSPAN1c.1212-50C>G (n.1212-50C>G)
n.1774-50C>G
n.1384-50C>G
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c.*522-50C>G (n.*522-50C>G)
n.1759-50C>G
c.1113-50C>G (n.1113-50C>G)
n.2739-50C>G
n.2090-50C>G
n.2286-50C>G
c.*336-50C>G (n.*336-50C>G)
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c.*152-50C>G (n.*152-50C>G)
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n.1559-50C>G
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n.1787-50C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1368-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1368-54_1368-53del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2078-61T>C
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n.2408-61T>C
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n.1559-61T>C
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n.1787-61T>C
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n.1368-57T>C
 gnomAD v4
1g.46192653G>ACA2645441276POMGNT1,TSPAN1c.1212-63C>T (n.1212-63C>T)
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n.2739-63C>T
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n.2078-63C>T
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n.1962-63C>T
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c.*1064-63C>T (n.*1064-63C>T)
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c.*881-63C>T (n.*881-63C>T)
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c.1146-63C>T (n.1146-63C>T)
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c.634-3549G>A (n.634-3549G>A)
c.116-59C>T (n.116-59C>T)
n.1368-59C>T
 gnomAD v4
1g.46192653G>CCA2645441277POMGNT1,TSPAN1c.1212-63C>G (n.1212-63C>G)
n.1774-63C>G
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n.2739-63C>G
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n.2286-63C>G
c.*336-63C>G (n.*336-63C>G)
n.2078-63C>G
c.*152-63C>G (n.*152-63C>G)
n.1962-63C>G
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n.2408-63C>G
c.*844-63C>G (n.*844-63C>G)
n.1559-63C>G
n.1361-63C>G
n.1787-63C>G
c.*1064-63C>G (n.*1064-63C>G)
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c.*881-63C>G (n.*881-63C>G)
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c.116-59C>G (n.116-59C>G)
n.1368-59C>G
 gnomAD v4
1g.46192654C>GCA2645441278POMGNT1,TSPAN1c.1212-64G>C (n.1212-64G>C)
n.1774-64G>C
n.1384-64G>C
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c.*522-64G>C (n.*522-64G>C)
n.1759-64G>C
c.1113-64G>C (n.1113-64G>C)
n.2739-64G>C
n.2090-64G>C
n.2286-64G>C
c.*336-64G>C (n.*336-64G>C)
n.2078-64G>C
c.*152-64G>C (n.*152-64G>C)
n.1962-64G>C
n.1863-64G>C
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c.*844-64G>C (n.*844-64G>C)
n.1559-64G>C
n.1361-64G>C
n.1787-64G>C
c.*1064-64G>C (n.*1064-64G>C)
n.1473-64G>C
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c.679-3548C>G (n.679-3548C>G)
c.634-3548C>G (n.634-3548C>G)
c.116-60G>C (n.116-60G>C)
n.1368-60G>C
 gnomAD v4
1g.46192656A=CA1139926598POMGNT1,TSPAN1c.1212-66T= (n.1212-66T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched