Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2126C>A
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n.2010C>A
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n.2456C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.1607C>A
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n.1835C>A
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1521C>A
n.2208C>A
n.3894C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.646C>A
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
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n.1821A>T
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n.1419A>T
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c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1606A>G
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n.645A>G
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.679-3659T>C (n.679-3659T>C)
c.634-3659T>C (n.634-3659T>C)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.1419A>G
1g.46192543T>GCA340176562POMGNT1,TSPAN1c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
n.1821A>C
n.1431A>C
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c.*383A>C (n.*383A>C)
n.2125A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.2009A>C
n.1910A>C
n.2455A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.1606A>C
n.1408A>C
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c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.1520A>C
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c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.679-3659T>G (n.679-3659T>G)
c.634-3659T>G (n.634-3659T>G)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.1419A>C
1g.46192544A>CCA340176566POMGNT1,TSPAN1c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
n.1820T>G
n.1430T>G
n.1618T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1805T>G
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
n.2785T>G
n.2136T>G
n.2332T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.2124T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.2008T>G
n.1909T>G
n.2454T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.1605T>G
n.1407T>G
n.1833T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.1519T>G
n.2206T>G
n.3892T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.644T>G
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.679-3658A>C (n.679-3658A>C)
c.634-3658A>C (n.634-3658A>C)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.1418T>G
1g.46192544A>GCA340176575POMGNT1,TSPAN1c.1258T>C (p.Tyr420His)
n.1820T>C
n.1430T>C
n.1618T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1805T>C
c.1159T>C (p.Tyr387His)
n.2785T>C
n.2136T>C
n.2332T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.2124T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.2008T>C
n.1909T>C
n.2454T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.1605T>C
n.1407T>C
n.1833T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.1519T>C
n.2206T>C
n.3892T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.644T>C
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.679-3658A>G (n.679-3658A>G)
c.634-3658A>G (n.634-3658A>G)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.1418T>C
1g.46192544A>TCA340176577POMGNT1,TSPAN1c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
n.1820T>A
n.1430T>A
n.1618T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1805T>A
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
n.2785T>A
n.2136T>A
n.2332T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.2124T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.2008T>A
n.1909T>A
n.2454T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.1605T>A
n.1407T>A
n.1833T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.1519T>A
n.2206T>A
n.3892T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.644T>A
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.679-3658A>T (n.679-3658A>T)
c.634-3658A>T (n.634-3658A>T)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.1418T>A
1g.46192545C>ACA417886283POMGNT1,TSPAN1c.1257G>T (p.Leu419=)
n.1819G>T
n.1429G>T
n.1617G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.1804G>T
c.1158G>T (p.Leu386=)
n.2784G>T
n.2135G>T
n.2331G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.2123G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.2007G>T
n.1908G>T
n.2453G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1604G>T
n.1406G>T
n.1832G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1518G>T
n.2205G>T
n.3891G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.643G>T
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.679-3657C>A (n.679-3657C>A)
c.634-3657C>A (n.634-3657C>A)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.1417G>T
1g.46192545C=CA1140611290POMGNT1,TSPAN1c.1257G= (p.Leu419=)
n.1819G=
n.1429G=
n.1617G=
c.*567G= (n.*567G=)
n.1804G=
c.1158G= (p.Leu386=)
n.2784G=
n.2135G=
n.2331G=
c.*381G= (n.*381G=)
n.2123G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.2007G=
n.1908G=
n.2453G=
c.*889G= (n.*889G=)
n.1604G=
n.1406G=
n.1832G=
c.*1109G= (n.*1109G=)
n.1518G=
n.2205G=
n.3891G=
c.*926G= (n.*926G=)
n.643G=
c.1191G= (p.Leu397=)
c.828G= (p.Leu276=)
c.679-3657C= (n.679-3657C=)
c.634-3657C= (n.634-3657C=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.1417G=
1g.46192545C>GCA417886284POMGNT1,TSPAN1c.1257G>C (p.Leu419=)
n.1819G>C
n.1429G>C
n.1617G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.1804G>C
c.1158G>C (p.Leu386=)
n.2784G>C
n.2135G>C
n.2331G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.2123G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.2007G>C
n.1908G>C
n.2453G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1604G>C
n.1406G>C
n.1832G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.1518G>C
n.2205G>C
n.3891G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.643G>C
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.679-3657C>G (n.679-3657C>G)
c.634-3657C>G (n.634-3657C>G)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.1417G>C
1g.46192545C>TCA154740POMGNT1,TSPAN1c.1257G>A (p.Leu419=)
n.1819G>A
n.1429G>A
n.1617G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.1804G>A
c.1158G>A (p.Leu386=)
n.2784G>A
n.2135G>A
n.2331G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.2123G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.2007G>A
n.1908G>A
n.2453G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1604G>A
n.1406G>A
n.1832G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1518G>A
n.2205G>A
n.3891G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.643G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.679-3657C>T (n.679-3657C>T)
c.634-3657C>T (n.634-3657C>T)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.1417G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192546A>CCA340176592POMGNT1,TSPAN1c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.1818T>G
n.1428T>G
n.1616T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.1803T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.2783T>G
n.2134T>G
n.2330T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.2122T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.2006T>G
n.1907T>G
n.2452T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1603T>G
n.1405T>G
n.1831T>G
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
n.1517T>G
n.2204T>G
n.3890T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.642T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.679-3656A>C (n.679-3656A>C)
c.634-3656A>C (n.634-3656A>C)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.1416T>G
1g.46192546A>GCA340176593POMGNT1,TSPAN1c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.1818T>C
n.1428T>C
n.1616T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.1803T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.2783T>C
n.2134T>C
n.2330T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.2122T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.2006T>C
n.1907T>C
n.2452T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1603T>C
n.1405T>C
n.1831T>C
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.1517T>C
n.2204T>C
n.3890T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.642T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.679-3656A>G (n.679-3656A>G)
c.634-3656A>G (n.634-3656A>G)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.1416T>C
 gnomAD v4
1g.46192546A>TCA340176594POMGNT1,TSPAN1c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.1818T>A
n.1428T>A
n.1616T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.1803T>A
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.2783T>A
n.2134T>A
n.2330T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.2122T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.2006T>A
n.1907T>A
n.2452T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1603T>A
n.1405T>A
n.1831T>A
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
n.1517T>A
n.2204T>A
n.3890T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.642T>A
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.679-3656A>T (n.679-3656A>T)
c.634-3656A>T (n.634-3656A>T)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.1416T>A
1g.46192547G>ACA417886285POMGNT1,TSPAN1c.1255C>T (p.Leu419=)
n.1817C>T
n.1427C>T
n.1615C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1802C>T
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.2782C>T
n.2133C>T
n.2329C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.2121C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.2005C>T
n.1906C>T
n.2451C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.1602C>T
n.1404C>T
n.1830C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.1516C>T
n.2203C>T
n.3889C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.641C>T
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.679-3655G>A (n.679-3655G>A)
c.634-3655G>A (n.634-3655G>A)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.1415C>T
 ClinVar
1g.46192547G>CCA340176602POMGNT1,TSPAN1c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.1817C>G
n.1427C>G
n.1615C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1802C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.2782C>G
n.2133C>G
n.2329C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.2121C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.2005C>G
n.1906C>G
n.2451C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.1602C>G
n.1404C>G
n.1830C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.1516C>G
n.2203C>G
n.3889C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.641C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.679-3655G>C (n.679-3655G>C)
c.634-3655G>C (n.634-3655G>C)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.1415C>G
1g.46192547G>TCA340176610POMGNT1,TSPAN1c.1255C>A (p.Leu419Met)
n.1817C>A
n.1427C>A
n.1615C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1802C>A
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.2782C>A
n.2133C>A
n.2329C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.2121C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.2005C>A
n.1906C>A
n.2451C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.1602C>A
n.1404C>A
n.1830C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.1516C>A
n.2203C>A
n.3889C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.641C>A
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.679-3655G>T (n.679-3655G>T)
c.634-3655G>T (n.634-3655G>T)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.1415C>A
1g.46192548G>ACA417886286POMGNT1,TSPAN1c.1254C>T (p.Ser418=)
n.1816C>T
n.1426C>T
n.1614C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1801C>T
c.1155C>T (p.Ser385=)
n.2781C>T
n.2132C>T
n.2328C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.2120C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.2004C>T
n.1905C>T
n.2450C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.1601C>T
n.1403C>T
n.1829C>T
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.1515C>T
n.2202C>T
n.3888C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.640C>T
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.679-3654G>A (n.679-3654G>A)
c.634-3654G>A (n.634-3654G>A)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.1414C>T
 gnomAD v4
1g.46192548G>CCA340176620POMGNT1,TSPAN1c.1254C>G (p.Ser418Arg)
n.1816C>G
n.1426C>G
n.1614C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1801C>G
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
n.2781C>G
n.2132C>G
n.2328C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.2120C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.2004C>G
n.1905C>G
n.2450C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.1601C>G
n.1403C>G
n.1829C>G
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
n.1515C>G
n.2202C>G
n.3888C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.640C>G
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.679-3654G>C (n.679-3654G>C)
c.634-3654G>C (n.634-3654G>C)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.1414C>G
1g.46192548G>TCA340176615POMGNT1,TSPAN1c.1254C>A (p.Ser418Arg)
n.1816C>A
n.1426C>A
n.1614C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1801C>A
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
n.2781C>A
n.2132C>A
n.2328C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.2120C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.2004C>A
n.1905C>A
n.2450C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.1601C>A
n.1403C>A
n.1829C>A
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.1515C>A
n.2202C>A
n.3888C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.640C>A
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.679-3654G>T (n.679-3654G>T)
c.634-3654G>T (n.634-3654G>T)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.1414C>A
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n.1815G>T
n.1425G>T
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c.*563G>T (n.*563G>T)
n.1800G>T
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n.2131G>T
n.2327G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.2119G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.2003G>T
n.1904G>T
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c.*885G>T (n.*885G>T)
n.1600G>T
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c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1514G>T
n.2201G>T
n.3887G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.639G>T
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.679-3653C>A (n.679-3653C>A)
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c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.1413G>T
 gnomAD v4
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n.1815G=
n.1425G=
n.1613G=
c.*563G= (n.*563G=)
n.1800G=
c.1154G= (p.Ser385=)
n.2780G=
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c.*377G= (n.*377G=)
n.2119G=
c.*193G= (n.*193G=)
n.2003G=
n.1904G=
n.2449G=
c.*885G= (n.*885G=)
n.1600G=
n.1402G=
n.1828G=
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1514G=
n.2201G=
n.3887G=
c.*922G= (n.*922G=)
n.639G=
c.1187G= (p.Ser396=)
c.824G= (p.Ser275=)
c.679-3653C= (n.679-3653C=)
c.634-3653C= (n.634-3653C=)
c.161G= (p.Ser54=)
n.1413G=
1g.46192549C>GCA340176628POMGNT1,TSPAN1c.1253G>C (p.Ser418Thr)
n.1815G>C
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n.1800G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
n.2780G>C
n.2131G>C
n.2327G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.2119G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.2003G>C
n.1904G>C
n.2449G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.1600G>C
n.1402G>C
n.1828G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1514G>C
n.2201G>C
n.3887G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.639G>C
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.679-3653C>G (n.679-3653C>G)
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n.1413G>C
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n.2131G>A
n.2327G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.2119G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.2003G>A
n.1904G>A
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c.*885G>A (n.*885G>A)
n.1600G>A
n.1402G>A
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c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1514G>A
n.2201G>A
n.3887G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.639G>A
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.679-3653C>T (n.679-3653C>T)
c.634-3653C>T (n.634-3653C>T)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.1413G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.46192550T>ACA340176632POMGNT1,TSPAN1c.1252A>T (p.Ser418Cys)
n.1814A>T
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n.2002A>T
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n.2200A>T
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c.*921A>T (n.*921A>T)
n.638A>T
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c.679-3652T>A (n.679-3652T>A)
c.634-3652T>A (n.634-3652T>A)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.1412A>T
1g.46192550T>CCA340176635POMGNT1,TSPAN1c.1252A>G (p.Ser418Gly)
n.1814A>G
n.1424A>G
n.1612A>G
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n.2779A>G
n.2130A>G
n.2326A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.2118A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.2002A>G
n.1903A>G
n.2448A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.1599A>G
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n.1513A>G
n.2200A>G
n.3886A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.638A>G
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.679-3652T>C (n.679-3652T>C)
c.634-3652T>C (n.634-3652T>C)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.1412A>G
1g.46192550T>GCA340176639POMGNT1,TSPAN1c.1252A>C (p.Ser418Arg)
n.1814A>C
n.1424A>C
n.1612A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1799A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
n.2779A>C
n.2130A>C
n.2326A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.2118A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2002A>C
n.1903A>C
n.2448A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.1599A>C
n.1401A>C
n.1827A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.1513A>C
n.2200A>C
n.3886A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.638A>C
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.679-3652T>G (n.679-3652T>G)
c.634-3652T>G (n.634-3652T>G)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.1412A>C
1g.46192551G>ACA417886287POMGNT1,TSPAN1c.1251C>T (p.Asp417=)
n.1813C>T
n.1423C>T
n.1611C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.1798C>T
c.1152C>T (p.Asp384=)
n.2778C>T
n.2129C>T
n.2325C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.2117C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.2001C>T
n.1902C>T
n.2447C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1598C>T
n.1400C>T
n.1826C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.1512C>T
n.2199C>T
n.3885C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.637C>T
c.1185C>T (p.Asp395=)
c.822C>T (p.Asp274=)
c.679-3651G>A (n.679-3651G>A)
c.634-3651G>A (n.634-3651G>A)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.1411C>T
1g.46192551G>CCA340176646POMGNT1,TSPAN1c.1251C>G (p.Asp417Glu)
n.1813C>G
n.1423C>G
n.1611C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.1798C>G
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
n.2778C>G
n.2129C>G
n.2325C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.2117C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.2001C>G
n.1902C>G
n.2447C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1598C>G
n.1400C>G
n.1826C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.1512C>G
n.2199C>G
n.3885C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.637C>G
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.679-3651G>C (n.679-3651G>C)
c.634-3651G>C (n.634-3651G>C)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.1411C>G
1g.46192551G>TCA340176644POMGNT1,TSPAN1c.1251C>A (p.Asp417Glu)
n.1813C>A
n.1423C>A
n.1611C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.1798C>A
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
n.2778C>A
n.2129C>A
n.2325C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.2117C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.2001C>A
n.1902C>A
n.2447C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1598C>A
n.1400C>A
n.1826C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.1512C>A
n.2199C>A
n.3885C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.637C>A
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.679-3651G>T (n.679-3651G>T)
c.634-3651G>T (n.634-3651G>T)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.1411C>A
1g.46192552T>ACA340176648POMGNT1,TSPAN1c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.1812A>T
n.1422A>T
n.1610A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1797A>T
c.1151A>T (p.Asp384Val)
n.2777A>T
n.2128A>T
n.2324A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.2116A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.2000A>T
n.1901A>T
n.2446A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1597A>T
n.1399A>T
n.1825A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
n.1511A>T
n.2198A>T
n.3884A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.636A>T
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.679-3650T>A (n.679-3650T>A)
c.634-3650T>A (n.634-3650T>A)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.1410A>T
1g.46192552T>CCA340176650POMGNT1,TSPAN1c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.1812A>G
n.1422A>G
n.1610A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1797A>G
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.2777A>G
n.2128A>G
n.2324A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.2116A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.2000A>G
n.1901A>G
n.2446A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.1597A>G
n.1399A>G
n.1825A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.1511A>G
n.2198A>G
n.3884A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.636A>G
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.679-3650T>C (n.679-3650T>C)
c.634-3650T>C (n.634-3650T>C)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.1410A>G
1g.46192552T>GCA340176655POMGNT1,TSPAN1c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.1812A>C
n.1422A>C
n.1610A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1797A>C
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.2777A>C
n.2128A>C
n.2324A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.2116A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.2000A>C
n.1901A>C
n.2446A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1597A>C
n.1399A>C
n.1825A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.1511A>C
n.2198A>C
n.3884A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.636A>C
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.679-3650T>G (n.679-3650T>G)
c.634-3650T>G (n.634-3650T>G)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.1410A>C
1g.46192553C>ACA340176673POMGNT1,TSPAN1c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.1811G>T
n.1421G>T
n.1609G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1796G>T
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.2776G>T
n.2127G>T
n.2323G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.2115G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.1999G>T
n.1900G>T
n.2445G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1596G>T
n.1398G>T
n.1824G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.1510G>T
n.2197G>T
n.3883G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.635G>T
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.679-3649C>A (n.679-3649C>A)
c.634-3649C>A (n.634-3649C>A)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.1409G>T
1g.46192553C>GCA340176676POMGNT1,TSPAN1c.1249G>C (p.Asp417His)
n.1811G>C
n.1421G>C
n.1609G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1796G>C
c.1150G>C (p.Asp384His)
n.2776G>C
n.2127G>C
n.2323G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.2115G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.1999G>C
n.1900G>C
n.2445G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1596G>C
n.1398G>C
n.1824G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.1510G>C
n.2197G>C
n.3883G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.635G>C
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.679-3649C>G (n.679-3649C>G)
c.634-3649C>G (n.634-3649C>G)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.1409G>C
1g.46192553C>TCA340176677POMGNT1,TSPAN1c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.1811G>A
n.1421G>A
n.1609G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1796G>A
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.2776G>A
n.2127G>A
n.2323G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.2115G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.1999G>A
n.1900G>A
n.2445G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1596G>A
n.1398G>A
n.1824G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.1510G>A
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c.*918G>A (n.*918G>A)
n.635G>A
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.679-3649C>T (n.679-3649C>T)
c.634-3649C>T (n.634-3649C>T)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.1409G>A
1g.46192553dupCA2574356249POMGNT1,TSPAN1c.1249dup (p.Asp417GlyfsTer11)
n.1811dup
n.1421dup
n.1609dup
c.*559dup (n.*559dup)
n.1796dup
c.1150dup (p.Asp384GlyfsTer11)
n.2776dup
n.2127dup
n.2323dup
c.*373dup (n.*373dup)
n.2115dup
c.*189dup (n.*189dup)
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n.1900dup
n.2445dup
c.*881dup (n.*881dup)
n.1596dup
n.1398dup
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c.*1101dup (n.*1101dup)
n.1510dup
n.2197dup
n.3883dup
c.*918dup (n.*918dup)
n.635dup
c.1183dup (p.Asp395GlyfsTer11)
c.820dup (p.Asp274GlyfsTer11)
c.679-3649dup (n.679-3649dup)
c.634-3649dup (n.634-3649dup)
c.157dup (p.Asp53GlyfsTer11)
n.1409dup
 gnomAD v4
1g.46192554A=CA2474082200POMGNT1,TSPAN1c.1248T= (p.Asp416=)
n.1810T=
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n.1608T=
c.*558T= (n.*558T=)
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c.1149T= (p.Asp383=)
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n.2126T=
n.2322T=
c.*372T= (n.*372T=)
n.2114T=
c.*188T= (n.*188T=)
n.1998T=
n.1899T=
n.2444T=
c.*880T= (n.*880T=)
n.1595T=
n.1397T=
n.1823T=
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.1509T=
n.2196T=
n.3882T=
c.*917T= (n.*917T=)
n.634T=
c.1182T= (p.Asp394=)
c.819T= (p.Asp273=)
c.679-3648A= (n.679-3648A=)
c.634-3648A= (n.634-3648A=)
c.156T= (p.Asp52=)
n.1408T=
1g.46192554A>CCA340176681POMGNT1,TSPAN1c.1248T>G (p.Asp416Glu)
n.1810T>G
n.1420T>G
n.1608T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1795T>G
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
n.2775T>G
n.2126T>G
n.2322T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.2114T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.1998T>G
n.1899T>G
n.2444T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
n.1595T>G
n.1397T>G
n.1823T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.1509T>G
n.2196T>G
n.3882T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.634T>G
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.679-3648A>C (n.679-3648A>C)
c.634-3648A>C (n.634-3648A>C)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.1408T>G
1g.46192554A>GCA833422POMGNT1,TSPAN1c.1248T>C (p.Asp416=)
n.1810T>C
n.1420T>C
n.1608T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1795T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
n.2775T>C
n.2126T>C
n.2322T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.2114T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1998T>C
n.1899T>C
n.2444T>C
c.*880T>C (n.*880T>C)
n.1595T>C
n.1397T>C
n.1823T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.1509T>C
n.2196T>C
n.3882T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.634T>C
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.819T>C (p.Asp273=)
c.679-3648A>G (n.679-3648A>G)
c.634-3648A>G (n.634-3648A>G)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.1408T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192554A>TCA340176678POMGNT1,TSPAN1c.1248T>A (p.Asp416Glu)
n.1810T>A
n.1420T>A
n.1608T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1795T>A
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
n.2775T>A
n.2126T>A
n.2322T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.2114T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1998T>A
n.1899T>A
n.2444T>A
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.1595T>A
n.1397T>A
n.1823T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.1509T>A
n.2196T>A
n.3882T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.634T>A
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.679-3648A>T (n.679-3648A>T)
c.634-3648A>T (n.634-3648A>T)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.1408T>A
 ClinVar
1g.46192555T>ACA340176687POMGNT1,TSPAN1c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.1809A>T
n.1419A>T
n.1607A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1794A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.2774A>T
n.2125A>T
n.2321A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.2113A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.1997A>T
n.1898A>T
n.2443A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.1594A>T
n.1396A>T
n.1822A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.1508A>T
n.2195A>T
n.3881A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.633A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.679-3647T>A (n.679-3647T>A)
c.634-3647T>A (n.634-3647T>A)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.1407A>T
1g.46192555T>CCA340176694POMGNT1,TSPAN1c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.1809A>G
n.1419A>G
n.1607A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1794A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.2774A>G
n.2125A>G
n.2321A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.2113A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.1997A>G
n.1898A>G
n.2443A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.1594A>G
n.1396A>G
n.1822A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.1508A>G
n.2195A>G
n.3881A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.633A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.679-3647T>C (n.679-3647T>C)
c.634-3647T>C (n.634-3647T>C)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.1407A>G
 COSMIC COSMIC
1g.46192555T>GCA340176695POMGNT1,TSPAN1c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.1809A>C
n.1419A>C
n.1607A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1794A>C
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.2774A>C
n.2125A>C
n.2321A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.2113A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.1997A>C
n.1898A>C
n.2443A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.1594A>C
n.1396A>C
n.1822A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.1508A>C
n.2195A>C
n.3881A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.633A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.679-3647T>G (n.679-3647T>G)
c.634-3647T>G (n.634-3647T>G)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.1407A>C
1g.46192556C>ACA340176703POMGNT1,TSPAN1c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.1808G>T
n.1418G>T
n.1606G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1793G>T
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.2773G>T
n.2124G>T
n.2320G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.2112G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.1996G>T
n.1897G>T
n.2442G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.1593G>T
n.1395G>T
n.1821G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.1507G>T
n.2194G>T
n.3880G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.632G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.679-3646C>A (n.679-3646C>A)
c.634-3646C>A (n.634-3646C>A)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.1406G>T
1g.46192556C=CA2474082201POMGNT1,TSPAN1c.1246G= (p.Asp416=)
n.1808G=
n.1418G=
n.1606G=
c.*556G= (n.*556G=)
n.1793G=
c.1147G= (p.Asp383=)
n.2773G=
n.2124G=
n.2320G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.2112G=
c.*186G= (n.*186G=)
n.1996G=
n.1897G=
n.2442G=
c.*878G= (n.*878G=)
n.1593G=
n.1395G=
n.1821G=
c.*1098G= (n.*1098G=)
n.1507G=
n.2194G=
n.3880G=
c.*915G= (n.*915G=)
n.632G=
c.1180G= (p.Asp394=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.679-3646C= (n.679-3646C=)
c.634-3646C= (n.634-3646C=)
c.154G= (p.Asp52=)
n.1406G=
1g.46192556C>GCA340176707POMGNT1,TSPAN1c.1246G>C (p.Asp416His)
n.1808G>C
n.1418G>C
n.1606G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1793G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
n.2773G>C
n.2124G>C
n.2320G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.2112G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.1996G>C
n.1897G>C
n.2442G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.1593G>C
n.1395G>C
n.1821G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.1507G>C
n.2194G>C
n.3880G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.632G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.679-3646C>G (n.679-3646C>G)
c.634-3646C>G (n.634-3646C>G)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.1406G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192556C>TCA340176712POMGNT1,TSPAN1c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.1808G>A
n.1418G>A
n.1606G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1793G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.2773G>A
n.2124G>A
n.2320G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.2112G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.1996G>A
n.1897G>A
n.2442G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.1593G>A
n.1395G>A
n.1821G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.1507G>A
n.2194G>A
n.3880G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.632G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.679-3646C>T (n.679-3646C>T)
c.634-3646C>T (n.634-3646C>T)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.1406G>A
 gnomAD v4
1g.46192557C>ACA340176719POMGNT1,TSPAN1c.1245G>T (p.Glu415Asp)
n.1807G>T
n.1417G>T
n.1605G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1792G>T
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.2772G>T
n.2123G>T
n.2319G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.2111G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.1995G>T
n.1896G>T
n.2441G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.1592G>T
n.1394G>T
n.1820G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1506G>T
n.2193G>T
n.3879G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.631G>T
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.679-3645C>A (n.679-3645C>A)
c.634-3645C>A (n.634-3645C>A)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.1405G>T
1g.46192557C>GCA340176724POMGNT1,TSPAN1c.1245G>C (p.Glu415Asp)
n.1807G>C
n.1417G>C
n.1605G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1792G>C
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.2772G>C
n.2123G>C
n.2319G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.2111G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.1995G>C
n.1896G>C
n.2441G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.1592G>C
n.1394G>C
n.1820G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1506G>C
n.2193G>C
n.3879G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.631G>C
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.679-3645C>G (n.679-3645C>G)
c.634-3645C>G (n.634-3645C>G)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.1405G>C
1g.46192557C>TCA417886288POMGNT1,TSPAN1c.1245G>A (p.Glu415=)
n.1807G>A
n.1417G>A
n.1605G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1792G>A
c.1146G>A (p.Glu382=)
n.2772G>A
n.2123G>A
n.2319G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.2111G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.1995G>A
n.1896G>A
n.2441G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.1592G>A
n.1394G>A
n.1820G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1506G>A
n.2193G>A
n.3879G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.631G>A
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.679-3645C>T (n.679-3645C>T)
c.634-3645C>T (n.634-3645C>T)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.1405G>A
1g.46192558T>ACA340176732POMGNT1,TSPAN1c.1244A>T (p.Glu415Val)
n.1806A>T
n.1416A>T
n.1604A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1791A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.2771A>T
n.2122A>T
n.2318A>T
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n.629G>A
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n.1589G>C
n.1391G>C
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n.1503G>C
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n.2769G>A
n.2120G>A
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n.1992G>A
n.1893G>A
n.2438G>A
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n.1589G>A
n.1391G>A
n.1817G>A
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n.1503G>A
n.2190G>A
n.3876G>A
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n.628G>A
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n.1402G>A
1g.46192561T>ACA340176782POMGNT1,TSPAN1c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1803A>T
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n.1601A>T
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n.2768A>T
n.2119A>T
n.2315A>T
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n.2107A>T
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n.1991A>T
n.1892A>T
n.2437A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.1588A>T
n.1390A>T
n.1816A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1502A>T
n.2189A>T
n.3875A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.627A>T
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n.2768A>G
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n.1991A>G
n.1892A>G
n.2437A>G
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n.1390A>G
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n.1502A>G
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n.1413A>C
n.1601A>C
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n.2768A>C
n.2119A>C
n.2315A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.2107A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1991A>C
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n.2437A>C
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n.1588A>C
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n.627A>C
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c.679-3641T>G (n.679-3641T>G)
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1g.46192562C>GCA340176794POMGNT1,TSPAN1c.1240G>C (p.Glu414Gln)
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c.*550G>C (n.*550G>C)
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n.2106G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.1990G>C
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 dbSNP
1g.46192562C>TCA340176795POMGNT1,TSPAN1c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.1802G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1801G>T
n.1411G>T
n.1599G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1786G>T
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n.2766G>T
n.2117G>T
n.2313G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.2105G>T
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n.1989G>T
n.1890G>T
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n.625G>T
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c.634-3639C>A (n.634-3639C>A)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.1399G>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192563C>GCA417886291POMGNT1,TSPAN1c.1239G>C (p.Leu413=)
n.1801G>C
n.1411G>C
n.1599G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1786G>C
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.2766G>C
n.2117G>C
n.2313G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.2105G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1989G>C
n.1890G>C
n.2435G>C
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.1586G>C
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n.1814G>C
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
n.1500G>C
n.2187G>C
n.3873G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.625G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.679-3639C>G (n.679-3639C>G)
c.634-3639C>G (n.634-3639C>G)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.1399G>C
1g.46192563C>TCA417886292POMGNT1,TSPAN1c.1239G>A (p.Leu413=)
n.1801G>A
n.1411G>A
n.1599G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1786G>A
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.2766G>A
n.2117G>A
n.2313G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.2105G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1989G>A
n.1890G>A
n.2435G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.1586G>A
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c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.1500G>A
n.2187G>A
n.3873G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.625G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.679-3639C>T (n.679-3639C>T)
c.634-3639C>T (n.634-3639C>T)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.1399G>A
1g.46192564A=CA2474082203POMGNT1,TSPAN1c.1238T= (p.Leu413=)
n.1800T=
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c.*548T= (n.*548T=)
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c.1139T= (p.Leu380=)
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n.2116T=
n.2312T=
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c.*178T= (n.*178T=)
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c.*870T= (n.*870T=)
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n.3872T=
c.*907T= (n.*907T=)
n.624T=
c.1172T= (p.Leu391=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.679-3638A= (n.679-3638A=)
c.634-3638A= (n.634-3638A=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.1398T=
1g.46192564A>CCA340176797POMGNT1,TSPAN1c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.1800T>G
n.1410T>G
n.1598T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.1785T>G
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n.2765T>G
n.2116T>G
n.2312T>G
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n.1988T>G
n.1889T>G
n.2434T>G
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n.1585T>G
n.1387T>G
n.1813T>G
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n.1499T>G
n.2186T>G
n.3872T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.624T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.679-3638A>C (n.679-3638A>C)
c.634-3638A>C (n.634-3638A>C)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.1398T>G
1g.46192564A>GCA340176798POMGNT1,TSPAN1c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.1800T>C
n.1410T>C
n.1598T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1785T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.2765T>C
n.2116T>C
n.2312T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.2104T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.1988T>C
n.1889T>C
n.2434T>C
c.*870T>C (n.*870T>C)
n.1585T>C
n.1387T>C
n.1813T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1499T>C
n.2186T>C
n.3872T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.624T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.679-3638A>G (n.679-3638A>G)
c.634-3638A>G (n.634-3638A>G)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.1398T>C
 dbSNP
1g.46192564A>TCA340176802POMGNT1,TSPAN1c.1238T>A (p.Leu413Gln)
n.1800T>A
n.1410T>A
n.1598T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1785T>A
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.2765T>A
n.2116T>A
n.2312T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.2104T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1988T>A
n.1889T>A
n.2434T>A
c.*870T>A (n.*870T>A)
n.1585T>A
n.1387T>A
n.1813T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1499T>A
n.2186T>A
n.3872T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.624T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.679-3638A>T (n.679-3638A>T)
c.634-3638A>T (n.634-3638A>T)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.1398T>A
 gnomAD v4
1g.46192565G>ACA417886293POMGNT1,TSPAN1c.1237C>T (p.Leu413=)
n.1799C>T
n.1409C>T
n.1597C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1784C>T
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.2764C>T
n.2115C>T
n.2311C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.2103C>T
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n.1987C>T
n.1888C>T
n.2433C>T
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n.1584C>T
n.1386C>T
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c.*1089C>T (n.*1089C>T)
n.1498C>T
n.2185C>T
n.3871C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
n.623C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.679-3637G>A (n.679-3637G>A)
c.634-3637G>A (n.634-3637G>A)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.1397C>T
1g.46192565G>CCA340176807POMGNT1,TSPAN1c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.1799C>G
n.1409C>G
n.1597C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1784C>G
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n.2764C>G
n.2115C>G
n.2311C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.2103C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.1987C>G
n.1888C>G
n.2433C>G
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n.1584C>G
n.1386C>G
n.1812C>G
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n.1498C>G
n.2185C>G
n.3871C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
n.623C>G
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c.808C>G (p.Leu270Val)
c.679-3637G>C (n.679-3637G>C)
c.634-3637G>C (n.634-3637G>C)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.1397C>G
1g.46192565G>TCA340176810POMGNT1,TSPAN1c.1237C>A (p.Leu413Met)
n.1799C>A
n.1409C>A
n.1597C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1784C>A
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.2764C>A
n.2115C>A
n.2311C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.2103C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1987C>A
n.1888C>A
n.2433C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.1584C>A
n.1386C>A
n.1812C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
n.1498C>A
n.2185C>A
n.3871C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.623C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.679-3637G>T (n.679-3637G>T)
c.634-3637G>T (n.634-3637G>T)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.1397C>A
1g.46192566T>ACA417886294POMGNT1,TSPAN1c.1236A>T (p.Leu412=)
n.1798A>T
n.1408A>T
n.1596A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1783A>T
c.1137A>T (p.Leu379=)
n.2763A>T
n.2114A>T
n.2310A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.2102A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.1986A>T
n.1887A>T
n.2432A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.1583A>T
n.1385A>T
n.1811A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.1497A>T
n.2184A>T
n.3870A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
n.622A>T
c.1170A>T (p.Leu390=)
c.807A>T (p.Leu269=)
c.679-3636T>A (n.679-3636T>A)
c.634-3636T>A (n.634-3636T>A)
c.144A>T (p.Leu48=)
n.1396A>T
1g.46192566T>CCA833423POMGNT1,TSPAN1c.1236A>G (p.Leu412=)
n.1798A>G
n.1408A>G
n.1596A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1783A>G
c.1137A>G (p.Leu379=)
n.2763A>G
n.2114A>G
n.2310A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.2102A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.1986A>G
n.1887A>G
n.2432A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.1583A>G
n.1385A>G
n.1811A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.1497A>G
n.2184A>G
n.3870A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.622A>G
c.1170A>G (p.Leu390=)
c.807A>G (p.Leu269=)
c.679-3636T>C (n.679-3636T>C)
c.634-3636T>C (n.634-3636T>C)
c.144A>G (p.Leu48=)
n.1396A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192566T>GCA417886295POMGNT1,TSPAN1c.1236A>C (p.Leu412=)
n.1798A>C
n.1408A>C
n.1596A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1783A>C
c.1137A>C (p.Leu379=)
n.2763A>C
n.2114A>C
n.2310A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.2102A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.1986A>C
n.1887A>C
n.2432A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.1583A>C
n.1385A>C
n.1811A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.1497A>C
n.2184A>C
n.3870A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.622A>C
c.1170A>C (p.Leu390=)
c.807A>C (p.Leu269=)
c.679-3636T>G (n.679-3636T>G)
c.634-3636T>G (n.634-3636T>G)
c.144A>C (p.Leu48=)
n.1396A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192566T=CA2474082204POMGNT1,TSPAN1c.1236A= (p.Leu412=)
n.1798A=
n.1408A=
n.1596A=
c.*546A= (n.*546A=)
n.1783A=
c.1137A= (p.Leu379=)
n.2763A=
n.2114A=
n.2310A=
c.*360A= (n.*360A=)
n.2102A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.1986A=
n.1887A=
n.2432A=
c.*868A= (n.*868A=)
n.1583A=
n.1385A=
n.1811A=
c.*1088A= (n.*1088A=)
n.1497A=
n.2184A=
n.3870A=
c.*905A= (n.*905A=)
n.622A=
c.1170A= (p.Leu390=)
c.807A= (p.Leu269=)
c.679-3636T= (n.679-3636T=)
c.634-3636T= (n.634-3636T=)
c.144A= (p.Leu48=)
n.1396A=
1g.46192567A>CCA340176814POMGNT1,TSPAN1c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.1797T>G
n.1407T>G
n.1595T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.1782T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.2762T>G
n.2113T>G
n.2309T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.2101T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1985T>G
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n.2431T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.1582T>G
n.1384T>G
n.1810T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1496T>G
n.2183T>G
n.3869T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.621T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.679-3635A>C (n.679-3635A>C)
c.634-3635A>C (n.634-3635A>C)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.1395T>G
1g.46192567A>GCA340176818POMGNT1,TSPAN1c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.1797T>C
n.1407T>C
n.1595T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.1782T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.2762T>C
n.2113T>C
n.2309T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.2101T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1985T>C
n.1886T>C
n.2431T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.1582T>C
n.1384T>C
n.1810T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1496T>C
n.2183T>C
n.3869T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.621T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.679-3635A>G (n.679-3635A>G)
c.634-3635A>G (n.634-3635A>G)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1395T>C
1g.46192567A>TCA340176815POMGNT1,TSPAN1c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.1797T>A
n.1407T>A
n.1595T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.1782T>A
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.2762T>A
n.2113T>A
n.2309T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.2101T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1985T>A
n.1886T>A
n.2431T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.1582T>A
n.1384T>A
n.1810T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1496T>A
n.2183T>A
n.3869T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.621T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.679-3635A>T (n.679-3635A>T)
c.634-3635A>T (n.634-3635A>T)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.1395T>A
1g.46192568G>ACA833424POMGNT1,TSPAN1c.1234C>T (p.Leu412=)
n.1796C>T
n.1406C>T
n.1594C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1781C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.2761C>T
n.2112C>T
n.2308C>T
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n.2100C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.1984C>T
n.1885C>T
n.2430C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.1581C>T
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n.1495C>T
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n.620C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.679-3634G>A (n.679-3634G>A)
c.634-3634G>A (n.634-3634G>A)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.1394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192568G>CCA340176828POMGNT1,TSPAN1c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.1796C>G
n.1406C>G
n.1594C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1781C>G
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n.2761C>G
n.2112C>G
n.2308C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.2100C>G
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n.1984C>G
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n.1581C>G
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n.1495C>G
n.2182C>G
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n.620C>G
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c.805C>G (p.Leu269Val)
c.679-3634G>C (n.679-3634G>C)
c.634-3634G>C (n.634-3634G>C)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.1394C>G
 gnomAD v4
1g.46192568G=CA2474082205POMGNT1,TSPAN1c.1234C= (p.Leu412=)
n.1796C=
n.1406C=
n.1594C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.1781C=
c.1135C= (p.Leu379=)
n.2761C=
n.2112C=
n.2308C=
c.*358C= (n.*358C=)
n.2100C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.1984C=
n.1885C=
n.2430C=
c.*866C= (n.*866C=)
n.1581C=
n.1383C=
n.1809C=
c.*1086C= (n.*1086C=)
n.1495C=
n.2182C=
n.3868C=
c.*903C= (n.*903C=)
n.620C=
c.1168C= (p.Leu390=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.679-3634G= (n.679-3634G=)
c.634-3634G= (n.634-3634G=)
c.142C= (p.Leu48=)
n.1394C=
1g.46192568G>TCA340176830POMGNT1,TSPAN1c.1234C>A (p.Leu412Ile)
n.1796C>A
n.1406C>A
n.1594C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1781C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.2761C>A
n.2112C>A
n.2308C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.2100C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.1984C>A
n.1885C>A
n.2430C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.1581C>A
n.1383C>A
n.1809C>A
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.1495C>A
n.2182C>A
n.3868C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.620C>A
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c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.679-3634G>T (n.679-3634G>T)
c.634-3634G>T (n.634-3634G>T)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.1394C>A
1g.46192569delCA2645441249POMGNT1,TSPAN1c.1234del (p.Leu412TyrfsTer?)
n.1796del
n.1406del
n.1594del
c.*544del (n.*544del)
n.1781del
c.1135del (p.Leu379TyrfsTer?)
n.2761del
n.2112del
n.2308del
c.*358del (n.*358del)
n.2100del
c.*174del (n.*174del)
n.1984del
n.1885del
n.2430del
c.*866del (n.*866del)
n.1581del
n.1383del
n.1809del
c.*1086del (n.*1086del)
n.1495del
n.2182del
n.3868del
c.*903del (n.*903del)
n.620del
c.1168del (p.Leu390TyrfsTer?)
c.805del (p.Leu269TyrfsTer?)
c.679-3633del (n.679-3633del)
c.634-3633del (n.634-3633del)
c.142del (p.Leu48TyrfsTer?)
n.1394del
 gnomAD v4
1g.46192569G>ACA417886296POMGNT1,TSPAN1c.1233C>T (p.His411=)
n.1795C>T
n.1405C>T
n.1593C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1780C>T
c.1134C>T (p.His378=)
n.2760C>T
n.2111C>T
n.2307C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.2099C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1983C>T
n.1884C>T
n.2429C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.1580C>T
n.1382C>T
n.1808C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.1494C>T
n.2181C>T
n.3867C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.619C>T
c.1167C>T (p.His389=)
c.804C>T (p.His268=)
c.679-3633G>A (n.679-3633G>A)
c.634-3633G>A (n.634-3633G>A)
c.141C>T (p.His47=)
n.1393C>T
 ClinVar
1g.46192569G>CCA340176835POMGNT1,TSPAN1c.1233C>G (p.His411Gln)
n.1795C>G
n.1405C>G
n.1593C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.1780C>G
c.1134C>G (p.His378Gln)
n.2760C>G
n.2111C>G
n.2307C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.2099C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1983C>G
n.1884C>G
n.2429C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.1580C>G
n.1382C>G
n.1808C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.1494C>G
n.2181C>G
n.3867C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.619C>G
c.1167C>G (p.His389Gln)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.679-3633G>C (n.679-3633G>C)
c.634-3633G>C (n.634-3633G>C)
c.141C>G (p.His47Gln)
n.1393C>G
1g.46192569G>TCA340176856POMGNT1,TSPAN1c.1233C>A (p.His411Gln)
n.1795C>A
n.1405C>A
n.1593C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.1780C>A
c.1134C>A (p.His378Gln)
n.2760C>A
n.2111C>A
n.2307C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.2099C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1983C>A
n.1884C>A
n.2429C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.1580C>A
n.1382C>A
n.1808C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.1494C>A
n.2181C>A
n.3867C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.619C>A
c.1167C>A (p.His389Gln)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.679-3633G>T (n.679-3633G>T)
c.634-3633G>T (n.634-3633G>T)
c.141C>A (p.His47Gln)
n.1393C>A
1g.46192570T>ACA340176860POMGNT1,TSPAN1c.1232A>T (p.His411Leu)
n.1794A>T
n.1404A>T
n.1592A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1779A>T
c.1133A>T (p.His378Leu)
n.2759A>T
n.2110A>T
n.2306A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.2098A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.1982A>T
n.1883A>T
n.2428A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1579A>T
n.1381A>T
n.1807A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1493A>T
n.2180A>T
n.3866A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
n.618A>T
c.1166A>T (p.His389Leu)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.679-3632T>A (n.679-3632T>A)
c.634-3632T>A (n.634-3632T>A)
c.140A>T (p.His47Leu)
n.1392A>T
1g.46192570T>CCA340176867POMGNT1,TSPAN1c.1232A>G (p.His411Arg)
n.1794A>G
n.1404A>G
n.1592A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1779A>G
c.1133A>G (p.His378Arg)
n.2759A>G
n.2110A>G
n.2306A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.2098A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.1982A>G
n.1883A>G
n.2428A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1579A>G
n.1381A>G
n.1807A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1493A>G
n.2180A>G
n.3866A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
n.618A>G
c.1166A>G (p.His389Arg)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.679-3632T>C (n.679-3632T>C)
c.634-3632T>C (n.634-3632T>C)
c.140A>G (p.His47Arg)
n.1392A>G
1g.46192570T>GCA340176871POMGNT1,TSPAN1c.1232A>C (p.His411Pro)
n.1794A>C
n.1404A>C
n.1592A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1779A>C
c.1133A>C (p.His378Pro)
n.2759A>C
n.2110A>C
n.2306A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.2098A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.1982A>C
n.1883A>C
n.2428A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1579A>C
n.1381A>C
n.1807A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1493A>C
n.2180A>C
n.3866A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.618A>C
c.1166A>C (p.His389Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.679-3632T>G (n.679-3632T>G)
c.634-3632T>G (n.634-3632T>G)
c.140A>C (p.His47Pro)
n.1392A>C
 dbSNP
1g.46192570T=CA2474082206POMGNT1,TSPAN1c.1232A= (p.His411=)
n.1794A=
n.1404A=
n.1592A=
c.*542A= (n.*542A=)
n.1779A=
c.1133A= (p.His378=)
n.2759A=
n.2110A=
n.2306A=
c.*356A= (n.*356A=)
n.2098A=
c.*172A= (n.*172A=)
n.1982A=
n.1883A=
n.2428A=
c.*864A= (n.*864A=)
n.1579A=
n.1381A=
n.1807A=
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.1493A=
n.2180A=
n.3866A=
c.*901A= (n.*901A=)
n.618A=
c.1166A= (p.His389=)
c.803A= (p.His268=)
c.679-3632T= (n.679-3632T=)
c.634-3632T= (n.634-3632T=)
c.140A= (p.His47=)
n.1392A=
1g.46192575_46192578delCA2695198025POMGNT1,TSPAN1c.1229_1232del (p.Ile410ThrfsTer?)
n.1791_1794del
n.1401_1404del
n.1589_1592del
c.*539_*542del (n.*539_*542del)
n.1776_1779del
c.1130_1133del (p.Ile377ThrfsTer?)
n.2756_2759del
n.2107_2110del
n.2303_2306del
c.*353_*356del (n.*353_*356del)
n.2095_2098del
c.*169_*172del (n.*169_*172del)
n.1979_1982del
n.1880_1883del
n.2425_2428del
c.*861_*864del (n.*861_*864del)
n.1576_1579del
n.1378_1381del
n.1804_1807del
c.*1081_*1084del (n.*1081_*1084del)
n.1490_1493del
n.2177_2180del
n.3863_3866del
c.*898_*901del (n.*898_*901del)
n.615_618del
c.1163_1166del (p.Ile388ThrfsTer?)
c.800_803del (p.Ile267ThrfsTer?)
c.679-3627_679-3624del (n.679-3627_679-3624del)
c.634-3627_634-3624del (n.634-3627_634-3624del)
c.137_140del (p.Ile46ThrfsTer?)
n.1389_1392del
 ClinVar
1g.46192571G>ACA340176879POMGNT1,TSPAN1c.1231C>T (p.His411Tyr)
n.1793C>T
n.1403C>T
n.1591C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.1778C>T
c.1132C>T (p.His378Tyr)
n.2758C>T
n.2109C>T
n.2305C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.2097C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1981C>T
n.1882C>T
n.2427C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.1578C>T
n.1380C>T
n.1806C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.1492C>T
n.2179C>T
n.3865C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.617C>T
c.1165C>T (p.His389Tyr)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.679-3631G>A (n.679-3631G>A)
c.634-3631G>A (n.634-3631G>A)
c.139C>T (p.His47Tyr)
n.1391C>T
1g.46192571G>CCA340176883POMGNT1,TSPAN1c.1231C>G (p.His411Asp)
n.1793C>G
n.1403C>G
n.1591C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.1778C>G
c.1132C>G (p.His378Asp)
n.2758C>G
n.2109C>G
n.2305C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.2097C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1981C>G
n.1882C>G
n.2427C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.1578C>G
n.1380C>G
n.1806C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.1492C>G
n.2179C>G
n.3865C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.617C>G
c.1165C>G (p.His389Asp)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.679-3631G>C (n.679-3631G>C)
c.634-3631G>C (n.634-3631G>C)
c.139C>G (p.His47Asp)
n.1391C>G
1g.46192571G=CA2474082207POMGNT1,TSPAN1c.1231C= (p.His411=)
n.1793C=
n.1403C=
n.1591C=
c.*541C= (n.*541C=)
n.1778C=
c.1132C= (p.His378=)
n.2758C=
n.2109C=
n.2305C=
c.*355C= (n.*355C=)
n.2097C=
c.*171C= (n.*171C=)
n.1981C=
n.1882C=
n.2427C=
c.*863C= (n.*863C=)
n.1578C=
n.1380C=
n.1806C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.1492C=
n.2179C=
n.3865C=
c.*900C= (n.*900C=)
n.617C=
c.1165C= (p.His389=)
c.802C= (p.His268=)
c.679-3631G= (n.679-3631G=)
c.634-3631G= (n.634-3631G=)
c.139C= (p.His47=)
n.1391C=
1g.46192571G>TCA340176882POMGNT1,TSPAN1c.1231C>A (p.His411Asn)
n.1793C>A
n.1403C>A
n.1591C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1778C>A
c.1132C>A (p.His378Asn)
n.2758C>A
n.2109C>A
n.2305C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.2097C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1981C>A
n.1882C>A
n.2427C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.1578C>A
n.1380C>A
n.1806C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.1492C>A
n.2179C>A
n.3865C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.617C>A
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.679-3631G>T (n.679-3631G>T)
c.634-3631G>T (n.634-3631G>T)
c.139C>A (p.His47Asn)
n.1391C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192572G>ACA417886297POMGNT1,TSPAN1c.1230C>T (p.Ile410=)
n.1792C>T
n.1402C>T
n.1590C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.1777C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.2757C>T
n.2108C>T
n.2304C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.2096C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1980C>T
n.1881C>T
n.2426C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
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n.1379C>T
n.1805C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.1491C>T
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n.3864C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.616C>T
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.679-3630G>A (n.679-3630G>A)
c.634-3630G>A (n.634-3630G>A)
c.138C>T (p.Ile46=)
n.1390C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192572G>CCA833425POMGNT1,TSPAN1c.1230C>G (p.Ile410Met)
n.1792C>G
n.1402C>G
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n.2757C>G
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n.2304C>G
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n.2096C>G
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n.616C>G
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c.801C>G (p.Ile267Met)
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c.634-3630G>C (n.634-3630G>C)
c.138C>G (p.Ile46Met)
n.1390C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192572G=CA2474082208POMGNT1,TSPAN1c.1230C= (p.Ile410=)
n.1792C=
n.1402C=
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c.*540C= (n.*540C=)
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c.1131C= (p.Ile377=)
n.2757C=
n.2108C=
n.2304C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.2096C=
c.*170C= (n.*170C=)
n.1980C=
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n.2426C=
c.*862C= (n.*862C=)
n.1577C=
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n.1805C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
n.1491C=
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n.3864C=
c.*899C= (n.*899C=)
n.616C=
c.1164C= (p.Ile388=)
c.801C= (p.Ile267=)
c.679-3630G= (n.679-3630G=)
c.634-3630G= (n.634-3630G=)
c.138C= (p.Ile46=)
n.1390C=
1g.46192572G>TCA417886298POMGNT1,TSPAN1c.1230C>A (p.Ile410=)
n.1792C>A
n.1402C>A
n.1590C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1777C>A
c.1131C>A (p.Ile377=)
n.2757C>A
n.2108C>A
n.2304C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.2096C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1980C>A
n.1881C>A
n.2426C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1577C>A
n.1379C>A
n.1805C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.1491C>A
n.2178C>A
n.3864C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.616C>A
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.679-3630G>T (n.679-3630G>T)
c.634-3630G>T (n.634-3630G>T)
c.138C>A (p.Ile46=)
n.1390C>A
1g.46192573A=CA2474082209POMGNT1,TSPAN1c.1229T= (p.Ile410=)
n.1791T=
n.1401T=
n.1589T=
c.*539T= (n.*539T=)
n.1776T=
c.1130T= (p.Ile377=)
n.2756T=
n.2107T=
n.2303T=
c.*353T= (n.*353T=)
n.2095T=
c.*169T= (n.*169T=)
n.1979T=
n.1880T=
n.2425T=
c.*861T= (n.*861T=)
n.1576T=
n.1378T=
n.1804T=
c.*1081T= (n.*1081T=)
n.1490T=
n.2177T=
n.3863T=
c.*898T= (n.*898T=)
n.615T=
c.1163T= (p.Ile388=)
c.800T= (p.Ile267=)
c.679-3629A= (n.679-3629A=)
c.634-3629A= (n.634-3629A=)
c.137T= (p.Ile46=)
n.1389T=
1g.46192573A>CCA340176887POMGNT1,TSPAN1c.1229T>G (p.Ile410Ser)
n.1791T>G
n.1401T>G
n.1589T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1776T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.2756T>G
n.2107T>G
n.2303T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.2095T>G
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n.1979T>G
n.1880T>G
n.2425T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.1576T>G
n.1378T>G
n.1804T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.1490T>G
n.2177T>G
n.3863T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.615T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.679-3629A>C (n.679-3629A>C)
c.634-3629A>C (n.634-3629A>C)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
n.1389T>G
1g.46192573A>GCA833426POMGNT1,TSPAN1c.1229T>C (p.Ile410Thr)
n.1791T>C
n.1401T>C
n.1589T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1776T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.2756T>C
n.2107T>C
n.2303T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.2095T>C
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n.1979T>C
n.1880T>C
n.2425T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.1576T>C
n.1378T>C
n.1804T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.1490T>C
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n.3863T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.615T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.679-3629A>G (n.679-3629A>G)
c.634-3629A>G (n.634-3629A>G)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.1389T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192573A>TCA340176898POMGNT1,TSPAN1c.1229T>A (p.Ile410Asn)
n.1791T>A
n.1401T>A
n.1589T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1776T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.2756T>A
n.2107T>A
n.2303T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.2095T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.1979T>A
n.1880T>A
n.2425T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.1576T>A
n.1378T>A
n.1804T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.1490T>A
n.2177T>A
n.3863T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.615T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.679-3629A>T (n.679-3629A>T)
c.634-3629A>T (n.634-3629A>T)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
n.1389T>A
1g.46192574T>ACA340176916POMGNT1,TSPAN1c.1228A>T (p.Ile410Phe)
n.1790A>T
n.1400A>T
n.1588A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.1775A>T
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.2755A>T
n.2106A>T
n.2302A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2094A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1978A>T
n.1879A>T
n.2424A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.1575A>T
n.1377A>T
n.1803A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.1489A>T
n.2176A>T
n.3862A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.614A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.679-3628T>A (n.679-3628T>A)
c.634-3628T>A (n.634-3628T>A)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
n.1388A>T
1g.46192574T>CCA340176926POMGNT1,TSPAN1c.1228A>G (p.Ile410Val)
n.1790A>G
n.1400A>G
n.1588A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.1775A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.2755A>G
n.2106A>G
n.2302A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.2094A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1978A>G
n.1879A>G
n.2424A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.1575A>G
n.1377A>G
n.1803A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.1489A>G
n.2176A>G
n.3862A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.614A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.679-3628T>C (n.679-3628T>C)
c.634-3628T>C (n.634-3628T>C)
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.1388A>G
 gnomAD v4
1g.46192574T>GCA340176920POMGNT1,TSPAN1c.1228A>C (p.Ile410Leu)
n.1790A>C
n.1400A>C
n.1588A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.1775A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.2755A>C
n.2106A>C
n.2302A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2094A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1978A>C
n.1879A>C
n.2424A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.1575A>C
n.1377A>C
n.1803A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.1489A>C
n.2176A>C
n.3862A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.614A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.679-3628T>G (n.679-3628T>G)
c.634-3628T>G (n.634-3628T>G)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.1388A>C
1g.46192575G>ACA21912768POMGNT1,TSPAN1c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1789C>T
n.1399C>T
n.1587C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1774C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.2754C>T
n.2105C>T
n.2301C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.2093C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1977C>T
n.1878C>T
n.2423C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1574C>T
n.1376C>T
n.1802C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.1488C>T
n.2175C>T
n.3861C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.613C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.679-3627G>A (n.679-3627G>A)
c.634-3627G>A (n.634-3627G>A)
c.135C>T (p.Ser45=)
n.1387C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192575G>CCA417886299POMGNT1,TSPAN1c.1227C>G (p.Ser409=)
n.1789C>G
n.1399C>G
n.1587C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1774C>G
c.1128C>G (p.Ser376=)
n.2754C>G
n.2105C>G
n.2301C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.2093C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.1977C>G
n.1878C>G
n.2423C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1574C>G
n.1376C>G
n.1802C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.1488C>G
n.2175C>G
n.3861C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.613C>G
c.1161C>G (p.Ser387=)
c.798C>G (p.Ser266=)
c.679-3627G>C (n.679-3627G>C)
c.634-3627G>C (n.634-3627G>C)
c.135C>G (p.Ser45=)
n.1387C>G
1g.46192575G=CA2474082210POMGNT1,TSPAN1c.1227C= (p.Ser409=)
n.1789C=
n.1399C=
n.1587C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.1774C=
c.1128C= (p.Ser376=)
n.2754C=
n.2105C=
n.2301C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.2093C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.1977C=
n.1878C=
n.2423C=
c.*859C= (n.*859C=)
n.1574C=
n.1376C=
n.1802C=
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.1488C=
n.2175C=
n.3861C=
c.*896C= (n.*896C=)
n.613C=
c.1161C= (p.Ser387=)
c.798C= (p.Ser266=)
c.679-3627G= (n.679-3627G=)
c.634-3627G= (n.634-3627G=)
c.135C= (p.Ser45=)
n.1387C=
1g.46192575G>TCA417886300POMGNT1,TSPAN1c.1227C>A (p.Ser409=)
n.1789C>A
n.1399C>A
n.1587C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1774C>A
c.1128C>A (p.Ser376=)
n.2754C>A
n.2105C>A
n.2301C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.2093C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1977C>A
n.1878C>A
n.2423C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1574C>A
n.1376C>A
n.1802C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.1488C>A
n.2175C>A
n.3861C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.613C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
c.798C>A (p.Ser266=)
c.679-3627G>T (n.679-3627G>T)
c.634-3627G>T (n.634-3627G>T)
c.135C>A (p.Ser45=)
n.1387C>A
1g.46192576G>ACA340176930POMGNT1,TSPAN1c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1788C>T
n.1398C>T
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n.2753C>T
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n.2300C>T
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n.2092C>T
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n.1976C>T
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c.*858C>T (n.*858C>T)
n.1573C>T
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n.1801C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.1487C>T
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n.1386C>T
1g.46192576G>CCA340176931POMGNT1,TSPAN1c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1788C>G
n.1398C>G
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n.2753C>G
n.2104C>G
n.2300C>G
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c.*166C>G (n.*166C>G)
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n.2422C>G
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n.1573C>G
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n.1487C>G
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c.*895C>G (n.*895C>G)
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c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.679-3626G>C (n.679-3626G>C)
c.634-3626G>C (n.634-3626G>C)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.1386C>G
1g.46192576G=CA2474082211POMGNT1,TSPAN1c.1226C= (p.Ser409=)
n.1788C=
n.1398C=
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c.*536C= (n.*536C=)
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c.1127C= (p.Ser376=)
n.2753C=
n.2104C=
n.2300C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.2092C=
c.*166C= (n.*166C=)
n.1976C=
n.1877C=
n.2422C=
c.*858C= (n.*858C=)
n.1573C=
n.1375C=
n.1801C=
c.*1078C= (n.*1078C=)
n.1487C=
n.2174C=
n.3860C=
c.*895C= (n.*895C=)
n.612C=
c.1160C= (p.Ser387=)
c.797C= (p.Ser266=)
c.679-3626G= (n.679-3626G=)
c.634-3626G= (n.634-3626G=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.1386C=
1g.46192576G>TCA340176932POMGNT1,TSPAN1c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1788C>A
n.1398C>A
n.1586C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
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c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
n.2753C>A
n.2104C>A
n.2300C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.2092C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1976C>A
n.1877C>A
n.2422C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.1573C>A
n.1375C>A
n.1801C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.1487C>A
n.2174C>A
n.3860C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.612C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.679-3626G>T (n.679-3626G>T)
c.634-3626G>T (n.634-3626G>T)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.1386C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192577A=CA2474082212POMGNT1,TSPAN1c.1225T= (p.Ser409=)
n.1787T=
n.1397T=
n.1585T=
c.*535T= (n.*535T=)
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c.1126T= (p.Ser376=)
n.2752T=
n.2103T=
n.2299T=
c.*349T= (n.*349T=)
n.2091T=
c.*165T= (n.*165T=)
n.1975T=
n.1876T=
n.2421T=
c.*857T= (n.*857T=)
n.1572T=
n.1374T=
n.1800T=
c.*1077T= (n.*1077T=)
n.1486T=
n.2173T=
n.3859T=
c.*894T= (n.*894T=)
n.611T=
c.1159T= (p.Ser387=)
c.796T= (p.Ser266=)
c.679-3625A= (n.679-3625A=)
c.634-3625A= (n.634-3625A=)
c.133T= (p.Ser45=)
n.1385T=
1g.46192577A>CCA340176933POMGNT1,TSPAN1c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1787T>G
n.1397T>G
n.1585T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1772T>G
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n.2752T>G
n.2103T>G
n.2299T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.2091T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1975T>G
n.1876T>G
n.2421T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.1572T>G
n.1374T>G
n.1800T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.1486T>G
n.2173T>G
n.3859T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.611T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.679-3625A>C (n.679-3625A>C)
c.634-3625A>C (n.634-3625A>C)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.1385T>G
1g.46192577A>GCA340176935POMGNT1,TSPAN1c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1787T>C
n.1397T>C
n.1585T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1772T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.2752T>C
n.2103T>C
n.2299T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.2091T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1975T>C
n.1876T>C
n.2421T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.1572T>C
n.1374T>C
n.1800T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
n.1486T>C
n.2173T>C
n.3859T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.611T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.679-3625A>G (n.679-3625A>G)
c.634-3625A>G (n.634-3625A>G)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.1385T>C
1g.46192577A>TCA340176943POMGNT1,TSPAN1c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1787T>A
n.1397T>A
n.1585T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1772T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.2752T>A
n.2103T>A
n.2299T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.2091T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1975T>A
n.1876T>A
n.2421T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.1572T>A
n.1374T>A
n.1800T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
n.1486T>A
n.2173T>A
n.3859T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.611T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.679-3625A>T (n.679-3625A>T)
c.634-3625A>T (n.634-3625A>T)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.1385T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192578T>ACA340176947POMGNT1,TSPAN1c.1224A>T (p.Gln408His)
n.1786A>T
n.1396A>T
n.1584A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.1771A>T
c.1125A>T (p.Gln375His)
n.2751A>T
n.2102A>T
n.2298A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.2090A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1974A>T
n.1875A>T
n.2420A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.1571A>T
n.1373A>T
n.1799A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.1485A>T
n.2172A>T
n.3858A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.610A>T
c.1158A>T (p.Gln386His)
c.795A>T (p.Gln265His)
c.679-3624T>A (n.679-3624T>A)
c.634-3624T>A (n.634-3624T>A)
c.132A>T (p.Gln44His)
n.1384A>T
1g.46192578T>CCA417886301POMGNT1,TSPAN1c.1224A>G (p.Gln408=)
n.1786A>G
n.1396A>G
n.1584A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.1771A>G
c.1125A>G (p.Gln375=)
n.2751A>G
n.2102A>G
n.2298A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.2090A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1974A>G
n.1875A>G
n.2420A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.1571A>G
n.1373A>G
n.1799A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.1485A>G
n.2172A>G
n.3858A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.610A>G
c.1158A>G (p.Gln386=)
c.795A>G (p.Gln265=)
c.679-3624T>C (n.679-3624T>C)
c.634-3624T>C (n.634-3624T>C)
c.132A>G (p.Gln44=)
n.1384A>G
 gnomAD v4
1g.46192578T>GCA340176949POMGNT1,TSPAN1c.1224A>C (p.Gln408His)
n.1786A>C
n.1396A>C
n.1584A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.1771A>C
c.1125A>C (p.Gln375His)
n.2751A>C
n.2102A>C
n.2298A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.2090A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1974A>C
n.1875A>C
n.2420A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.1571A>C
n.1373A>C
n.1799A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.1485A>C
n.2172A>C
n.3858A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.610A>C
c.1158A>C (p.Gln386His)
c.795A>C (p.Gln265His)
c.679-3624T>G (n.679-3624T>G)
c.634-3624T>G (n.634-3624T>G)
c.132A>C (p.Gln44His)
n.1384A>C
1g.46192579T>ACA340176950POMGNT1,TSPAN1c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1785A>T
n.1395A>T
n.1583A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1770A>T
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.2750A>T
n.2101A>T
n.2297A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.2089A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1973A>T
n.1874A>T
n.2419A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1570A>T
n.1372A>T
n.1798A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.1484A>T
n.2171A>T
n.3857A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.609A>T
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.679-3623T>A (n.679-3623T>A)
c.634-3623T>A (n.634-3623T>A)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.1383A>T
1g.46192579T>CCA340176951POMGNT1,TSPAN1c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1785A>G
n.1395A>G
n.1583A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1770A>G
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.2750A>G
n.2101A>G
n.2297A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.2089A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1973A>G
n.1874A>G
n.2419A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.1570A>G
n.1372A>G
n.1798A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.1484A>G
n.2171A>G
n.3857A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.609A>G
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.679-3623T>C (n.679-3623T>C)
c.634-3623T>C (n.634-3623T>C)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.1383A>G
 gnomAD v4
1g.46192579T>GCA340176952POMGNT1,TSPAN1c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1785A>C
n.1395A>C
n.1583A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1770A>C
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.2750A>C
n.2101A>C
n.2297A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.2089A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1973A>C
n.1874A>C
n.2419A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1570A>C
n.1372A>C
n.1798A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.1484A>C
n.2171A>C
n.3857A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.609A>C
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.679-3623T>G (n.679-3623T>G)
c.634-3623T>G (n.634-3623T>G)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.1383A>C
1g.46192580G>ACA340176954POMGNT1,TSPAN1c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1784C>T
n.1394C>T
n.1582C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.1769C>T
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.2749C>T
n.2100C>T
n.2296C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.2088C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1972C>T
n.1873C>T
n.2418C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.1569C>T
n.1371C>T
n.1797C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.1483C>T
n.2170C>T
n.3856C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.608C>T
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c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.679-3622G>A (n.679-3622G>A)
c.634-3622G>A (n.634-3622G>A)
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n.1382C>T
1g.46192580G>CCA340176958POMGNT1,TSPAN1c.1222C>G (p.Gln408Glu)
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n.1394C>G
n.1582C>G
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n.2749C>G
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n.2088C>G
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n.1972C>G
n.1873C>G
n.2418C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.1569C>G
n.1371C>G
n.1797C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.1483C>G
n.2170C>G
n.3856C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.608C>G
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c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.679-3622G>C (n.679-3622G>C)
c.634-3622G>C (n.634-3622G>C)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.1382C>G
1g.46192580G>TCA340176957POMGNT1,TSPAN1c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1784C>A
n.1394C>A
n.1582C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.1769C>A
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.2749C>A
n.2100C>A
n.2296C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.2088C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1972C>A
n.1873C>A
n.2418C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.1569C>A
n.1371C>A
n.1797C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.1483C>A
n.2170C>A
n.3856C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.608C>A
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.679-3622G>T (n.679-3622G>T)
c.634-3622G>T (n.634-3622G>T)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.1382C>A
1g.46192581G>ACA417886302POMGNT1,TSPAN1c.1221C>T (p.Ser407=)
n.1783C>T
n.1393C>T
n.1581C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.1768C>T
c.1122C>T (p.Ser374=)
n.2748C>T
n.2099C>T
n.2295C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.2087C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1971C>T
n.1872C>T
n.2417C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.1568C>T
n.1370C>T
n.1796C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1482C>T
n.2169C>T
n.3855C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.607C>T
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.679-3621G>A (n.679-3621G>A)
c.634-3621G>A (n.634-3621G>A)
c.129C>T (p.Ser43=)
n.1381C>T
1g.46192581G>CCA340176959POMGNT1,TSPAN1c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.1783C>G
n.1393C>G
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n.1768C>G
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n.2748C>G
n.2099C>G
n.2295C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.2087C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1971C>G
n.1872C>G
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c.*853C>G (n.*853C>G)
n.1568C>G
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c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.1482C>G
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c.*890C>G (n.*890C>G)
n.607C>G
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
c.792C>G (p.Ser264Arg)
c.679-3621G>C (n.679-3621G>C)
c.634-3621G>C (n.634-3621G>C)
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n.1381C>G
1g.46192581G>TCA340176961POMGNT1,TSPAN1c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.1783C>A
n.1393C>A
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n.1768C>A
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
n.2748C>A
n.2099C>A
n.2295C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.2087C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1971C>A
n.1872C>A
n.2417C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.1568C>A
n.1370C>A
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c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.1482C>A
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c.*890C>A (n.*890C>A)
n.607C>A
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.792C>A (p.Ser264Arg)
c.679-3621G>T (n.679-3621G>T)
c.634-3621G>T (n.634-3621G>T)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.1381C>A
1g.46192582C>ACA340176963POMGNT1,TSPAN1c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.1782G>T
n.1392G>T
n.1580G>T
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c.1121G>T (p.Ser374Ile)
n.2747G>T
n.2098G>T
n.2294G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.2086G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.1970G>T
n.1871G>T
n.2416G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.1567G>T
n.1369G>T
n.1795G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.1481G>T
n.2168G>T
n.3854G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.606G>T
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.679-3620C>A (n.679-3620C>A)
c.634-3620C>A (n.634-3620C>A)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.1380G>T
1g.46192582C=CA1149105819POMGNT1,TSPAN1c.1220G= (p.Ser407=)
n.1782G=
n.1392G=
n.1580G=
c.*530G= (n.*530G=)
n.1767G=
c.1121G= (p.Ser374=)
n.2747G=
n.2098G=
n.2294G=
c.*344G= (n.*344G=)
n.2086G=
c.*160G= (n.*160G=)
n.1970G=
n.1871G=
n.2416G=
c.*852G= (n.*852G=)
n.1567G=
n.1369G=
n.1795G=
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.1481G=
n.2168G=
n.3854G=
c.*889G= (n.*889G=)
n.606G=
c.1154G= (p.Ser385=)
c.791G= (p.Ser264=)
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c.634-3620C= (n.634-3620C=)
c.128G= (p.Ser43=)
n.1380G=
1g.46192582C>GCA340176968POMGNT1,TSPAN1c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.1782G>C
n.1392G>C
n.1580G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.1767G>C
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
n.2747G>C
n.2098G>C
n.2294G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.2086G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.1970G>C
n.1871G>C
n.2416G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.1567G>C
n.1369G>C
n.1795G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.1481G>C
n.2168G>C
n.3854G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.606G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.679-3620C>G (n.679-3620C>G)
c.634-3620C>G (n.634-3620C>G)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.1380G>C
1g.46192582C>TCA833427POMGNT1,TSPAN1c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.1782G>A
n.1392G>A
n.1580G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1767G>A
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
n.2747G>A
n.2098G>A
n.2294G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.2086G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.1970G>A
n.1871G>A
n.2416G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.1567G>A
n.1369G>A
n.1795G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.1481G>A
n.2168G>A
n.3854G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.606G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.679-3620C>T (n.679-3620C>T)
c.634-3620C>T (n.634-3620C>T)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.1380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192583_46192584delCA2519820672POMGNT1,TSPAN1c.1219_1220del (p.Ser407ProfsTer10)
n.1781_1782del
n.1391_1392del
n.1579_1580del
c.*529_*530del (n.*529_*530del)
n.1766_1767del
c.1120_1121del (p.Ser374ProfsTer10)
n.2746_2747del
n.2097_2098del
n.2293_2294del
c.*343_*344del (n.*343_*344del)
n.2085_2086del
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
n.1969_1970del
n.1870_1871del
n.2415_2416del
c.*851_*852del (n.*851_*852del)
n.1566_1567del
n.1368_1369del
n.1794_1795del
c.*1071_*1072del (n.*1071_*1072del)
n.1480_1481del
n.2167_2168del
n.3853_3854del
c.*888_*889del (n.*888_*889del)
n.605_606del
c.1153_1154del (p.Ser385ProfsTer10)
c.790_791del (p.Ser264ProfsTer10)
c.679-3619_679-3618del (n.679-3619_679-3618del)
c.634-3619_634-3618del (n.634-3619_634-3618del)
c.127_128del (p.Ser43ProfsTer10)
n.1379_1380del
1g.46192583T>ACA340176975POMGNT1,TSPAN1c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.1781A>T
n.1391A>T
n.1579A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1766A>T
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
n.2746A>T
n.2097A>T
n.2293A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.2085A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1969A>T
n.1870A>T
n.2415A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1566A>T
n.1368A>T
n.1794A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.1480A>T
n.2167A>T
n.3853A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.605A>T
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.679-3619T>A (n.679-3619T>A)
c.634-3619T>A (n.634-3619T>A)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.1379A>T
1g.46192583T>CCA340176980POMGNT1,TSPAN1c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.1781A>G
n.1391A>G
n.1579A>G
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n.1766A>G
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
n.2746A>G
n.2097A>G
n.2293A>G
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n.2085A>G
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n.1969A>G
n.1870A>G
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n.1566A>G
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c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.679-3619T>C (n.679-3619T>C)
c.634-3619T>C (n.634-3619T>C)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.1379A>G
1g.46192583T>GCA340176984POMGNT1,TSPAN1c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.1781A>C
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c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1766A>C
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
n.2746A>C
n.2097A>C
n.2293A>C
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n.2085A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1969A>C
n.1870A>C
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n.1566A>C
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n.1480A>C
n.2167A>C
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c.*888A>C (n.*888A>C)
n.605A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.679-3619T>G (n.679-3619T>G)
c.634-3619T>G (n.634-3619T>G)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.1379A>C
1g.46192584C>ACA417886303POMGNT1,TSPAN1c.1218G>T (p.Leu406=)
n.1780G>T
n.1390G>T
n.1578G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1765G>T
c.1119G>T (p.Leu373=)
n.2745G>T
n.2096G>T
n.2292G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.2084G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1968G>T
n.1869G>T
n.2414G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.1565G>T
n.1367G>T
n.1793G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1479G>T
n.2166G>T
n.3852G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.604G>T
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.789G>T (p.Leu263=)
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c.634-3618C>A (n.634-3618C>A)
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n.1378G>T
1g.46192584C=CA2474082213POMGNT1,TSPAN1c.1218G= (p.Leu406=)
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c.679-3618C= (n.679-3618C=)
c.634-3618C= (n.634-3618C=)
c.126G= (p.Leu42=)
n.1378G=
1g.46192584C>GCA417886304POMGNT1,TSPAN1c.1218G>C (p.Leu406=)
n.1780G>C
n.1390G>C
n.1578G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.1765G>C
c.1119G>C (p.Leu373=)
n.2745G>C
n.2096G>C
n.2292G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.2084G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1968G>C
n.1869G>C
n.2414G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.1565G>C
n.1367G>C
n.1793G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.1479G>C
n.2166G>C
n.3852G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.604G>C
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.679-3618C>G (n.679-3618C>G)
c.634-3618C>G (n.634-3618C>G)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.1378G>C
 ClinVar dbSNP
1g.46192584C>TCA417886305POMGNT1,TSPAN1c.1218G>A (p.Leu406=)
n.1780G>A
n.1390G>A
n.1578G>A
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n.1765G>A
c.1119G>A (p.Leu373=)
n.2745G>A
n.2096G>A
n.2292G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.2084G>A
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n.1968G>A
n.1869G>A
n.2414G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.1565G>A
n.1367G>A
n.1793G>A
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n.1479G>A
n.2166G>A
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n.604G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.679-3618C>T (n.679-3618C>T)
c.634-3618C>T (n.634-3618C>T)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.1378G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192585A>CCA340176988POMGNT1,TSPAN1c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.1779T>G
n.1389T>G
n.1577T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.1764T>G
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n.2744T>G
n.2095T>G
n.2291T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.2083T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.1967T>G
n.1868T>G
n.2413T>G
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n.1564T>G
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n.1792T>G
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n.1478T>G
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n.3851T>G
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n.603T>G
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c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.679-3617A>C (n.679-3617A>C)
c.634-3617A>C (n.634-3617A>C)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.1377T>G
1g.46192585A>GCA340176990POMGNT1,TSPAN1c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1779T>C
n.1389T>C
n.1577T>C
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n.1764T>C
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n.2744T>C
n.2095T>C
n.2291T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.2083T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1967T>C
n.1868T>C
n.2413T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.1564T>C
n.1366T>C
n.1792T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.1478T>C
n.2165T>C
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c.*886T>C (n.*886T>C)
n.603T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.679-3617A>G (n.679-3617A>G)
c.634-3617A>G (n.634-3617A>G)
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n.1377T>C
1g.46192585A>TCA340177001POMGNT1,TSPAN1c.1217T>A (p.Leu406Gln)
n.1779T>A
n.1389T>A
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n.1764T>A
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n.2744T>A
n.2095T>A
n.2291T>A
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n.2083T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1967T>A
n.1868T>A
n.2413T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.1564T>A
n.1366T>A
n.1792T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.1478T>A
n.2165T>A
n.3851T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.603T>A
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.679-3617A>T (n.679-3617A>T)
c.634-3617A>T (n.634-3617A>T)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.1377T>A
1g.46192586G>ACA417886306POMGNT1,TSPAN1c.1216C>T (p.Leu406=)
n.1778C>T
n.1388C>T
n.1576C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1763C>T
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.2743C>T
n.2094C>T
n.2290C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.2082C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1966C>T
n.1867C>T
n.2412C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.1563C>T
n.1365C>T
n.1791C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.1477C>T
n.2164C>T
n.3850C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.602C>T
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.679-3616G>A (n.679-3616G>A)
c.634-3616G>A (n.634-3616G>A)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.1376C>T
1g.46192586G>CCA340177007POMGNT1,TSPAN1c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.1778C>G
n.1388C>G
n.1576C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1763C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.2743C>G
n.2094C>G
n.2290C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.2082C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1966C>G
n.1867C>G
n.2412C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.1563C>G
n.1365C>G
n.1791C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.1477C>G
n.2164C>G
n.3850C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.602C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.679-3616G>C (n.679-3616G>C)
c.634-3616G>C (n.634-3616G>C)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.1376C>G
1g.46192586G>TCA340177011POMGNT1,TSPAN1c.1216C>A (p.Leu406Met)
n.1778C>A
n.1388C>A
n.1576C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1763C>A
c.1117C>A (p.Leu373Met)
n.2743C>A
n.2094C>A
n.2290C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.2082C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1966C>A
n.1867C>A
n.2412C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.1563C>A
n.1365C>A
n.1791C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.1477C>A
n.2164C>A
n.3850C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.602C>A
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.679-3616G>T (n.679-3616G>T)
c.634-3616G>T (n.634-3616G>T)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.1376C>A
1g.46192587G>ACA417886307POMGNT1,TSPAN1c.1215C>T (p.Phe405=)
n.1777C>T
n.1387C>T
n.1575C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1762C>T
c.1116C>T (p.Phe372=)
n.2742C>T
n.2093C>T
n.2289C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.2081C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1965C>T
n.1866C>T
n.2411C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.1562C>T
n.1364C>T
n.1790C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.1476C>T
n.2163C>T
n.3849C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.601C>T
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.679-3615G>A (n.679-3615G>A)
c.634-3615G>A (n.634-3615G>A)
c.123C>T (p.Phe41=)
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192587G>CCA340177016POMGNT1,TSPAN1c.1215C>G (p.Phe405Leu)
n.1777C>G
n.1387C>G
n.1575C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1762C>G
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
n.2742C>G
n.2093C>G
n.2289C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.2081C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1965C>G
n.1866C>G
n.2411C>G
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.1562C>G
n.1364C>G
n.1790C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.1476C>G
n.2163C>G
n.3849C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.601C>G
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.679-3615G>C (n.679-3615G>C)
c.634-3615G>C (n.634-3615G>C)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.1375C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192587G=CA2474082214POMGNT1,TSPAN1c.1215C= (p.Phe405=)
n.1777C=
n.1387C=
n.1575C=
c.*525C= (n.*525C=)
n.1762C=
c.1116C= (p.Phe372=)
n.2742C=
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n.2289C=
c.*339C= (n.*339C=)
n.2081C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.1965C=
n.1866C=
n.2411C=
c.*847C= (n.*847C=)
n.1562C=
n.1364C=
n.1790C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
n.1476C=
n.2163C=
n.3849C=
c.*884C= (n.*884C=)
n.601C=
c.1149C= (p.Phe383=)
c.786C= (p.Phe262=)
c.679-3615G= (n.679-3615G=)
c.634-3615G= (n.634-3615G=)
c.123C= (p.Phe41=)
n.1375C=
1g.46192587G>TCA340177017POMGNT1,TSPAN1c.1215C>A (p.Phe405Leu)
n.1777C>A
n.1387C>A
n.1575C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1762C>A
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
n.2742C>A
n.2093C>A
n.2289C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.2081C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1965C>A
n.1866C>A
n.2411C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.1562C>A
n.1364C>A
n.1790C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.1476C>A
n.2163C>A
n.3849C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.601C>A
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.679-3615G>T (n.679-3615G>T)
c.634-3615G>T (n.634-3615G>T)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.1375C>A
1g.46192588A>CCA340177018POMGNT1,TSPAN1c.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1776T>G
n.1386T>G
n.1574T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1761T>G
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
n.2741T>G
n.2092T>G
n.2288T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.2080T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1964T>G
n.1865T>G
n.2410T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.1561T>G
n.1363T>G
n.1789T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.1475T>G
n.2162T>G
n.3848T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.600T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.679-3614A>C (n.679-3614A>C)
c.634-3614A>C (n.634-3614A>C)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.1374T>G
1g.46192588A>GCA340177019POMGNT1,TSPAN1c.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1776T>C
n.1386T>C
n.1574T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1761T>C
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
n.2741T>C
n.2092T>C
n.2288T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.2080T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1964T>C
n.1865T>C
n.2410T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.1561T>C
n.1363T>C
n.1789T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1475T>C
n.2162T>C
n.3848T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.600T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.679-3614A>G (n.679-3614A>G)
c.634-3614A>G (n.634-3614A>G)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.1374T>C
1g.46192588A>TCA340177020POMGNT1,TSPAN1c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1776T>A
n.1386T>A
n.1574T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1761T>A
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
n.2741T>A
n.2092T>A
n.2288T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.2080T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.1964T>A
n.1865T>A
n.2410T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.1561T>A
n.1363T>A
n.1789T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.1475T>A
n.2162T>A
n.3848T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.600T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.679-3614A>T (n.679-3614A>T)
c.634-3614A>T (n.634-3614A>T)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.1374T>A
1g.46192589A>CCA340177023POMGNT1,TSPAN1c.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1775T>G
n.1385T>G
n.1573T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1760T>G
c.1114T>G (p.Phe372Val)
n.2740T>G
n.2091T>G
n.2287T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.2079T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.1963T>G
n.1864T>G
n.2409T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1560T>G
n.1362T>G
n.1788T>G
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.1474T>G
n.2161T>G
n.3847T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.599T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.679-3613A>C (n.679-3613A>C)
c.634-3613A>C (n.634-3613A>C)
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.1373T>G
1g.46192589A>GCA340177024POMGNT1,TSPAN1c.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1775T>C
n.1385T>C
n.1573T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1760T>C
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
n.2740T>C
n.2091T>C
n.2287T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.2079T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.1963T>C
n.1864T>C
n.2409T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1560T>C
n.1362T>C
n.1788T>C
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.1474T>C
n.2161T>C
n.3847T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.599T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.679-3613A>G (n.679-3613A>G)
c.634-3613A>G (n.634-3613A>G)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.1373T>C
1g.46192589A>TCA340177025POMGNT1,TSPAN1c.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1775T>A
n.1385T>A
n.1573T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1760T>A
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
n.2740T>A
n.2091T>A
n.2287T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.2079T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.1963T>A
n.1864T>A
n.2409T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1560T>A
n.1362T>A
n.1788T>A
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.1474T>A
n.2161T>A
n.3847T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.599T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.679-3613A>T (n.679-3613A>T)
c.634-3613A>T (n.634-3613A>T)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.1373T>A
1g.46192590A>CCA340177026POMGNT1,TSPAN1c.1212T>G (p.Ser404Arg)
n.1774T>G
n.1384T>G
n.1572T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.1759T>G
c.1113T>G (p.Ser371Arg)
n.2739T>G
n.2090T>G
n.2286T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.2078T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1962T>G
n.1863T>G
n.2408T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.1559T>G
n.1361T>G
n.1787T>G
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.1473T>G
n.2160T>G
n.3846T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.598T>G
c.1146T>G (p.Ser382Arg)
c.783T>G (p.Ser261Arg)
c.679-3612A>C (n.679-3612A>C)
c.634-3612A>C (n.634-3612A>C)
c.120T>G (p.Ser40Arg)
n.1372T>G
1g.46192590A>GCA417886308POMGNT1,TSPAN1c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1774T>C
n.1384T>C
n.1572T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.1759T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
n.2739T>C
n.2090T>C
n.2286T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.2078T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1962T>C
n.1863T>C
n.2408T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1559T>C
n.1361T>C
n.1787T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.1473T>C
n.2160T>C
n.3846T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.598T>C
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.783T>C (p.Ser261=)
c.679-3612A>G (n.679-3612A>G)
c.634-3612A>G (n.634-3612A>G)
c.120T>C (p.Ser40=)
n.1372T>C
1g.46192590A>TCA340177027POMGNT1,TSPAN1c.1212T>A (p.Ser404Arg)
n.1774T>A
n.1384T>A
n.1572T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.1759T>A
c.1113T>A (p.Ser371Arg)
n.2739T>A
n.2090T>A
n.2286T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.2078T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1962T>A
n.1863T>A
n.2408T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.1559T>A
n.1361T>A
n.1787T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.1473T>A
n.2160T>A
n.3846T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.598T>A
c.1146T>A (p.Ser382Arg)
c.783T>A (p.Ser261Arg)
c.679-3612A>T (n.679-3612A>T)
c.634-3612A>T (n.634-3612A>T)
c.120T>A (p.Ser40Arg)
n.1372T>A
1g.46192591C>ACA340177030POMGNT1,TSPAN1c.1212-1G>T (n.1212-1G>T)
n.1774-1G>T
n.1384-1G>T
n.1572-1G>T
c.*522-1G>T (n.*522-1G>T)
n.1759-1G>T
c.1113-1G>T (n.1113-1G>T)
n.2739-1G>T
n.2090-1G>T
n.2286-1G>T
c.*336-1G>T (n.*336-1G>T)
n.2078-1G>T
c.*152-1G>T (n.*152-1G>T)
n.1962-1G>T
n.1863-1G>T
n.2408-1G>T
c.*844-1G>T (n.*844-1G>T)
n.1559-1G>T
n.1361-1G>T
n.1787-1G>T
c.*1064-1G>T (n.*1064-1G>T)
n.1473-1G>T
n.2160-1G>T
n.3846-1G>T
c.*881-1G>T (n.*881-1G>T)
n.598-1G>T
c.1146-1G>T (n.1146-1G>T)
c.783-1G>T (n.783-1G>T)
c.679-3611C>A (n.679-3611C>A)
c.634-3611C>A (n.634-3611C>A)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.1371G>T
1g.46192591C=CA2474082216POMGNT1,TSPAN1c.1212-1G= (n.1212-1G=)
n.1774-1G=
n.1384-1G=
n.1572-1G=
c.*522-1G= (n.*522-1G=)
n.1759-1G=
c.1113-1G= (n.1113-1G=)
n.2739-1G=
n.2090-1G=
n.2286-1G=
c.*336-1G= (n.*336-1G=)
n.2078-1G=
c.*152-1G= (n.*152-1G=)
n.1962-1G=
n.1863-1G=
n.2408-1G=
c.*844-1G= (n.*844-1G=)
n.1559-1G=
n.1361-1G=
n.1787-1G=
c.*1064-1G= (n.*1064-1G=)
n.1473-1G=
n.2160-1G=
n.3846-1G=
c.*881-1G= (n.*881-1G=)
n.598-1G=
c.1146-1G= (n.1146-1G=)
c.783-1G= (n.783-1G=)
c.679-3611C= (n.679-3611C=)
c.634-3611C= (n.634-3611C=)
c.119G= (p.Ser40=)
n.1371G=
1g.46192591C>GCA340177032POMGNT1,TSPAN1c.1212-1G>C (n.1212-1G>C)
n.1774-1G>C
n.1384-1G>C
n.1572-1G>C
c.*522-1G>C (n.*522-1G>C)
n.1759-1G>C
c.1113-1G>C (n.1113-1G>C)
n.2739-1G>C
n.2090-1G>C
n.2286-1G>C
c.*336-1G>C (n.*336-1G>C)
n.2078-1G>C
c.*152-1G>C (n.*152-1G>C)
n.1962-1G>C
n.1863-1G>C
n.2408-1G>C
c.*844-1G>C (n.*844-1G>C)
n.1559-1G>C
n.1361-1G>C
n.1787-1G>C
c.*1064-1G>C (n.*1064-1G>C)
n.1473-1G>C
n.2160-1G>C
n.3846-1G>C
c.*881-1G>C (n.*881-1G>C)
n.598-1G>C
c.1146-1G>C (n.1146-1G>C)
c.783-1G>C (n.783-1G>C)
c.679-3611C>G (n.679-3611C>G)
c.634-3611C>G (n.634-3611C>G)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.1371G>C
 ClinVar dbSNP
1g.46192591C>TCA340177033POMGNT1,TSPAN1c.1212-1G>A (n.1212-1G>A)
n.1774-1G>A
n.1384-1G>A
n.1572-1G>A
c.*522-1G>A (n.*522-1G>A)
n.1759-1G>A
c.1113-1G>A (n.1113-1G>A)
n.2739-1G>A
n.2090-1G>A
n.2286-1G>A
c.*336-1G>A (n.*336-1G>A)
n.2078-1G>A
c.*152-1G>A (n.*152-1G>A)
n.1962-1G>A
n.1863-1G>A
n.2408-1G>A
c.*844-1G>A (n.*844-1G>A)
n.1559-1G>A
n.1361-1G>A
n.1787-1G>A
c.*1064-1G>A (n.*1064-1G>A)
n.1473-1G>A
n.2160-1G>A
n.3846-1G>A
c.*881-1G>A (n.*881-1G>A)
n.598-1G>A
c.1146-1G>A (n.1146-1G>A)
c.783-1G>A (n.783-1G>A)
c.679-3611C>T (n.679-3611C>T)
c.634-3611C>T (n.634-3611C>T)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192591_46192593delinsCTGCA2474082215POMGNT1,TSPAN1c.1212-3_1212-1delinsCAG (n.1212-3_1212-1delinsCAG)
n.1774-3_1774-1delinsCAG
n.1384-3_1384-1delinsCAG
n.1572-3_1572-1delinsCAG
c.*522-3_*522-1delinsCAG (n.*522-3_*522-1delinsCAG)
n.1759-3_1759-1delinsCAG
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n.2739-3_2739-1delinsCAG
n.2090-3_2090-1delinsCAG
n.2286-3_2286-1delinsCAG
c.*336-3_*336-1delinsCAG (n.*336-3_*336-1delinsCAG)
n.2078-3_2078-1delinsCAG
c.*152-3_*152-1delinsCAG (n.*152-3_*152-1delinsCAG)
n.1962-3_1962-1delinsCAG
n.1863-3_1863-1delinsCAG
n.2408-3_2408-1delinsCAG
c.*844-3_*844-1delinsCAG (n.*844-3_*844-1delinsCAG)
n.1559-3_1559-1delinsCAG
n.1361-3_1361-1delinsCAG
n.1787-3_1787-1delinsCAG
c.*1064-3_*1064-1delinsCAG (n.*1064-3_*1064-1delinsCAG)
n.1473-3_1473-1delinsCAG
n.2160-3_2160-1delinsCAG
n.3846-3_3846-1delinsCAG
c.*881-3_*881-1delinsCAG (n.*881-3_*881-1delinsCAG)
n.598-3_598-1delinsCAG
c.1146-3_1146-1delinsCAG (n.1146-3_1146-1delinsCAG)
c.783-3_783-1delinsCAG (n.783-3_783-1delinsCAG)
c.679-3611_679-3609delinsCTG (n.679-3611_679-3609delinsCTG)
c.634-3611_634-3609delinsCTG (n.634-3611_634-3609delinsCTG)
c.117_119delinsCAG (p.Phe39=)
n.1369_1371delinsCAG
1g.46192592T>ACA340177040POMGNT1,TSPAN1c.1212-2A>T (n.1212-2A>T)
n.1774-2A>T
n.1384-2A>T
n.1572-2A>T
c.*522-2A>T (n.*522-2A>T)
n.1759-2A>T
c.1113-2A>T (n.1113-2A>T)
n.2739-2A>T
n.2090-2A>T
n.2286-2A>T
c.*336-2A>T (n.*336-2A>T)
n.2078-2A>T
c.*152-2A>T (n.*152-2A>T)
n.1962-2A>T
n.1863-2A>T
n.2408-2A>T
c.*844-2A>T (n.*844-2A>T)
n.1559-2A>T
n.1361-2A>T
n.1787-2A>T
c.*1064-2A>T (n.*1064-2A>T)
n.1473-2A>T
n.2160-2A>T
n.3846-2A>T
c.*881-2A>T (n.*881-2A>T)
n.598-2A>T
c.1146-2A>T (n.1146-2A>T)
c.783-2A>T (n.783-2A>T)
c.679-3610T>A (n.679-3610T>A)
c.634-3610T>A (n.634-3610T>A)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.1370A>T
1g.46192592T>CCA340177035POMGNT1,TSPAN1c.1212-2A>G (n.1212-2A>G)
n.1774-2A>G
n.1384-2A>G
n.1572-2A>G
c.*522-2A>G (n.*522-2A>G)
n.1759-2A>G
c.1113-2A>G (n.1113-2A>G)
n.2739-2A>G
n.2090-2A>G
n.2286-2A>G
c.*336-2A>G (n.*336-2A>G)
n.2078-2A>G
c.*152-2A>G (n.*152-2A>G)
n.1962-2A>G
n.1863-2A>G
n.2408-2A>G
c.*844-2A>G (n.*844-2A>G)
n.1559-2A>G
n.1361-2A>G
n.1787-2A>G
c.*1064-2A>G (n.*1064-2A>G)
n.1473-2A>G
n.2160-2A>G
n.3846-2A>G
c.*881-2A>G (n.*881-2A>G)
n.598-2A>G
c.1146-2A>G (n.1146-2A>G)
c.783-2A>G (n.783-2A>G)
c.679-3610T>C (n.679-3610T>C)
c.634-3610T>C (n.634-3610T>C)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.1370A>G
1g.46192592T>GCA340177034POMGNT1,TSPAN1c.1212-2A>C (n.1212-2A>C)
n.1774-2A>C
n.1384-2A>C
n.1572-2A>C
c.*522-2A>C (n.*522-2A>C)
n.1759-2A>C
c.1113-2A>C (n.1113-2A>C)
n.2739-2A>C
n.2090-2A>C
n.2286-2A>C
c.*336-2A>C (n.*336-2A>C)
n.2078-2A>C
c.*152-2A>C (n.*152-2A>C)
n.1962-2A>C
n.1863-2A>C
n.2408-2A>C
c.*844-2A>C (n.*844-2A>C)
n.1559-2A>C
n.1361-2A>C
n.1787-2A>C
c.*1064-2A>C (n.*1064-2A>C)
n.1473-2A>C
n.2160-2A>C
n.3846-2A>C
c.*881-2A>C (n.*881-2A>C)
n.598-2A>C
c.1146-2A>C (n.1146-2A>C)
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c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.1370A>C
1g.46192592_46192593delCA16621565POMGNT1,TSPAN1c.1212-3_1212-2del (n.1212-3_1212-2del)
n.1774-3_1774-2del
n.1384-3_1384-2del
n.1572-3_1572-2del
c.*522-3_*522-2del (n.*522-3_*522-2del)
n.1759-3_1759-2del
c.1113-3_1113-2del (n.1113-3_1113-2del)
n.2739-3_2739-2del
n.2090-3_2090-2del
n.2286-3_2286-2del
c.*336-3_*336-2del (n.*336-3_*336-2del)
n.2078-3_2078-2del
c.*152-3_*152-2del (n.*152-3_*152-2del)
n.1962-3_1962-2del
n.1863-3_1863-2del
n.2408-3_2408-2del
c.*844-3_*844-2del (n.*844-3_*844-2del)
n.1559-3_1559-2del
n.1361-3_1361-2del
n.1787-3_1787-2del
c.*1064-3_*1064-2del (n.*1064-3_*1064-2del)
n.1473-3_1473-2del
n.2160-3_2160-2del
n.3846-3_3846-2del
c.*881-3_*881-2del (n.*881-3_*881-2del)
n.598-3_598-2del
c.1146-3_1146-2del (n.1146-3_1146-2del)
c.783-3_783-2del (n.783-3_783-2del)
c.679-3610_679-3609del (n.679-3610_679-3609del)
c.634-3610_634-3609del (n.634-3610_634-3609del)
c.117_118del (p.Phe39LeufsTer14)
n.1369_1370del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192593G>ACA833428POMGNT1,TSPAN1c.1212-3C>T (n.1212-3C>T)
n.1774-3C>T
n.1384-3C>T
n.1572-3C>T
c.*522-3C>T (n.*522-3C>T)
n.1759-3C>T
c.1113-3C>T (n.1113-3C>T)
n.2739-3C>T
n.2090-3C>T
n.2286-3C>T
c.*336-3C>T (n.*336-3C>T)
n.2078-3C>T
c.*152-3C>T (n.*152-3C>T)
n.1962-3C>T
n.1863-3C>T
n.2408-3C>T
c.*844-3C>T (n.*844-3C>T)
n.1559-3C>T
n.1361-3C>T
n.1787-3C>T
c.*1064-3C>T (n.*1064-3C>T)
n.1473-3C>T
n.2160-3C>T
n.3846-3C>T
c.*881-3C>T (n.*881-3C>T)
n.598-3C>T
c.1146-3C>T (n.1146-3C>T)
c.783-3C>T (n.783-3C>T)
c.679-3609G>A (n.679-3609G>A)
c.634-3609G>A (n.634-3609G>A)
c.117C>T (p.Phe39=)
n.1369C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192593G>CCA2580062936POMGNT1,TSPAN1c.1212-3C>G (n.1212-3C>G)
n.1774-3C>G
n.1384-3C>G
n.1572-3C>G
c.*522-3C>G (n.*522-3C>G)
n.1759-3C>G
c.1113-3C>G (n.1113-3C>G)
n.2739-3C>G
n.2090-3C>G
n.2286-3C>G
c.*336-3C>G (n.*336-3C>G)
n.2078-3C>G
c.*152-3C>G (n.*152-3C>G)
n.1962-3C>G
n.1863-3C>G
n.2408-3C>G
c.*844-3C>G (n.*844-3C>G)
n.1559-3C>G
n.1361-3C>G
n.1787-3C>G
c.*1064-3C>G (n.*1064-3C>G)
n.1473-3C>G
n.2160-3C>G
n.3846-3C>G
c.*881-3C>G (n.*881-3C>G)
n.598-3C>G
c.1146-3C>G (n.1146-3C>G)
c.783-3C>G (n.783-3C>G)
c.679-3609G>C (n.679-3609G>C)
c.634-3609G>C (n.634-3609G>C)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.1369C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.46192593G=CA2474082217POMGNT1,TSPAN1c.1212-3C= (n.1212-3C=)
n.1774-3C=
n.1384-3C=
n.1572-3C=
c.*522-3C= (n.*522-3C=)
n.1759-3C=
c.1113-3C= (n.1113-3C=)
n.2739-3C=
n.2090-3C=
n.2286-3C=
c.*336-3C= (n.*336-3C=)
n.2078-3C=
c.*152-3C= (n.*152-3C=)
n.1962-3C=
n.1863-3C=
n.2408-3C=
c.*844-3C= (n.*844-3C=)
n.1559-3C=
n.1361-3C=
n.1787-3C=
c.*1064-3C= (n.*1064-3C=)
n.1473-3C=
n.2160-3C=
n.3846-3C=
c.*881-3C= (n.*881-3C=)
n.598-3C=
c.1146-3C= (n.1146-3C=)
c.783-3C= (n.783-3C=)
c.679-3609G= (n.679-3609G=)
c.634-3609G= (n.634-3609G=)
c.117C= (p.Phe39=)
n.1369C=
1g.46192598_46192599delCA2645441250POMGNT1,TSPAN1c.1212-4_1212-3del (n.1212-4_1212-3del)
n.1774-4_1774-3del
n.1384-4_1384-3del
n.1572-4_1572-3del
c.*522-4_*522-3del (n.*522-4_*522-3del)
n.1759-4_1759-3del
c.1113-4_1113-3del (n.1113-4_1113-3del)
n.2739-4_2739-3del
n.2090-4_2090-3del
n.2286-4_2286-3del
c.*336-4_*336-3del (n.*336-4_*336-3del)
n.2078-4_2078-3del
c.*152-4_*152-3del (n.*152-4_*152-3del)
n.1962-4_1962-3del
n.1863-4_1863-3del
n.2408-4_2408-3del
c.*844-4_*844-3del (n.*844-4_*844-3del)
n.1559-4_1559-3del
n.1361-4_1361-3del
n.1787-4_1787-3del
c.*1064-4_*1064-3del (n.*1064-4_*1064-3del)
n.1473-4_1473-3del
n.2160-4_2160-3del
n.3846-4_3846-3del
c.*881-4_*881-3del (n.*881-4_*881-3del)
n.598-4_598-3del
c.1146-4_1146-3del (n.1146-4_1146-3del)
c.783-4_783-3del (n.783-4_783-3del)
c.679-3604_679-3603del (n.679-3604_679-3603del)
c.634-3604_634-3603del (n.634-3604_634-3603del)
c.116_117del
n.1368_1369del
 gnomAD v4
1g.46192594A=CA2474082218POMGNT1,TSPAN1c.1212-4T= (n.1212-4T=)
n.1774-4T=
n.1384-4T=
n.1572-4T=
c.*522-4T= (n.*522-4T=)
n.1759-4T=
c.1113-4T= (n.1113-4T=)
n.2739-4T=
n.2090-4T=
n.2286-4T=
c.*336-4T= (n.*336-4T=)
n.2078-4T=
c.*152-4T= (n.*152-4T=)
n.1962-4T=
n.1863-4T=
n.2408-4T=
c.*844-4T= (n.*844-4T=)
n.1559-4T=
n.1361-4T=
n.1787-4T=
c.*1064-4T= (n.*1064-4T=)
n.1473-4T=
n.2160-4T=
n.3846-4T=
c.*881-4T= (n.*881-4T=)
n.598-4T=
c.1146-4T= (n.1146-4T=)
c.783-4T= (n.783-4T=)
c.679-3608A= (n.679-3608A=)
c.634-3608A= (n.634-3608A=)
c.116T= (p.Phe39=)
n.1368T=
1g.46192594A>CCA833429POMGNT1,TSPAN1c.1212-4T>G (n.1212-4T>G)
n.1774-4T>G
n.1384-4T>G
n.1572-4T>G
c.*522-4T>G (n.*522-4T>G)
n.1759-4T>G
c.1113-4T>G (n.1113-4T>G)
n.2739-4T>G
n.2090-4T>G
n.2286-4T>G
c.*336-4T>G (n.*336-4T>G)
n.2078-4T>G
c.*152-4T>G (n.*152-4T>G)
n.1962-4T>G
n.1863-4T>G
n.2408-4T>G
c.*844-4T>G (n.*844-4T>G)
n.1559-4T>G
n.1361-4T>G
n.1787-4T>G
c.*1064-4T>G (n.*1064-4T>G)
n.1473-4T>G
n.2160-4T>G
n.3846-4T>G
c.*881-4T>G (n.*881-4T>G)
n.598-4T>G
c.1146-4T>G (n.1146-4T>G)
c.783-4T>G (n.783-4T>G)
c.679-3608A>C (n.679-3608A>C)
c.634-3608A>C (n.634-3608A>C)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.1368T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192594A>GCA2645441251POMGNT1,TSPAN1c.1212-4T>C (n.1212-4T>C)
n.1774-4T>C
n.1384-4T>C
n.1572-4T>C
c.*522-4T>C (n.*522-4T>C)
n.1759-4T>C
c.1113-4T>C (n.1113-4T>C)
n.2739-4T>C
n.2090-4T>C
n.2286-4T>C
c.*336-4T>C (n.*336-4T>C)
n.2078-4T>C
c.*152-4T>C (n.*152-4T>C)
n.1962-4T>C
n.1863-4T>C
n.2408-4T>C
c.*844-4T>C (n.*844-4T>C)
n.1559-4T>C
n.1361-4T>C
n.1787-4T>C
c.*1064-4T>C (n.*1064-4T>C)
n.1473-4T>C
n.2160-4T>C
n.3846-4T>C
c.*881-4T>C (n.*881-4T>C)
n.598-4T>C
c.1146-4T>C (n.1146-4T>C)
c.783-4T>C (n.783-4T>C)
c.679-3608A>G (n.679-3608A>G)
c.634-3608A>G (n.634-3608A>G)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.1368T>C
 gnomAD v4
1g.46192595G>ACA2499214793POMGNT1,TSPAN1c.1212-5C>T (n.1212-5C>T)
n.1774-5C>T
n.1384-5C>T
n.1572-5C>T
c.*522-5C>T (n.*522-5C>T)
n.1759-5C>T
c.1113-5C>T (n.1113-5C>T)
n.2739-5C>T
n.2090-5C>T
n.2286-5C>T
c.*336-5C>T (n.*336-5C>T)
n.2078-5C>T
c.*152-5C>T (n.*152-5C>T)
n.1962-5C>T
n.1863-5C>T
n.2408-5C>T
c.*844-5C>T (n.*844-5C>T)
n.1559-5C>T
n.1361-5C>T
n.1787-5C>T
c.*1064-5C>T (n.*1064-5C>T)
n.1473-5C>T
n.2160-5C>T
n.3846-5C>T
c.*881-5C>T (n.*881-5C>T)
n.598-5C>T
c.1146-5C>T (n.1146-5C>T)
c.783-5C>T (n.783-5C>T)
c.679-3607G>A (n.679-3607G>A)
c.634-3607G>A (n.634-3607G>A)
c.116-1C>T (n.116-1C>T)
n.1368-1C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192595G>CCA2645441252POMGNT1,TSPAN1c.1212-5C>G (n.1212-5C>G)
n.1774-5C>G
n.1384-5C>G
n.1572-5C>G
c.*522-5C>G (n.*522-5C>G)
n.1759-5C>G
c.1113-5C>G (n.1113-5C>G)
n.2739-5C>G
n.2090-5C>G
n.2286-5C>G
c.*336-5C>G (n.*336-5C>G)
n.2078-5C>G
c.*152-5C>G (n.*152-5C>G)
n.1962-5C>G
n.1863-5C>G
n.2408-5C>G
c.*844-5C>G (n.*844-5C>G)
n.1559-5C>G
n.1361-5C>G
n.1787-5C>G
c.*1064-5C>G (n.*1064-5C>G)
n.1473-5C>G
n.2160-5C>G
n.3846-5C>G
c.*881-5C>G (n.*881-5C>G)
n.598-5C>G
c.1146-5C>G (n.1146-5C>G)
c.783-5C>G (n.783-5C>G)
c.679-3607G>C (n.679-3607G>C)
c.634-3607G>C (n.634-3607G>C)
c.116-1C>G (n.116-1C>G)
n.1368-1C>G
 gnomAD v4
1g.46192597G>ACA2696051919POMGNT1,TSPAN1c.1212-7C>T (n.1212-7C>T)
n.1774-7C>T
n.1384-7C>T
n.1572-7C>T
c.*522-7C>T (n.*522-7C>T)
n.1759-7C>T
c.1113-7C>T (n.1113-7C>T)
n.2739-7C>T
n.2090-7C>T
n.2286-7C>T
c.*336-7C>T (n.*336-7C>T)
n.2078-7C>T
c.*152-7C>T (n.*152-7C>T)
n.1962-7C>T
n.1863-7C>T
n.2408-7C>T
c.*844-7C>T (n.*844-7C>T)
n.1559-7C>T
n.1361-7C>T
n.1787-7C>T
c.*1064-7C>T (n.*1064-7C>T)
n.1473-7C>T
n.2160-7C>T
n.3846-7C>T
c.*881-7C>T (n.*881-7C>T)
n.598-7C>T
c.1146-7C>T (n.1146-7C>T)
c.783-7C>T (n.783-7C>T)
c.679-3605G>A (n.679-3605G>A)
c.634-3605G>A (n.634-3605G>A)
c.116-3C>T (n.116-3C>T)
n.1368-3C>T
 dbSNP
1g.46192598A>GCA2645441253POMGNT1,TSPAN1c.1212-8T>C (n.1212-8T>C)
n.1774-8T>C
n.1384-8T>C
n.1572-8T>C
c.*522-8T>C (n.*522-8T>C)
n.1759-8T>C
c.1113-8T>C (n.1113-8T>C)
n.2739-8T>C
n.2090-8T>C
n.2286-8T>C
c.*336-8T>C (n.*336-8T>C)
n.2078-8T>C
c.*152-8T>C (n.*152-8T>C)
n.1962-8T>C
n.1863-8T>C
n.2408-8T>C
c.*844-8T>C (n.*844-8T>C)
n.1559-8T>C
n.1361-8T>C
n.1787-8T>C
c.*1064-8T>C (n.*1064-8T>C)
n.1473-8T>C
n.2160-8T>C
n.3846-8T>C
c.*881-8T>C (n.*881-8T>C)
n.598-8T>C
c.1146-8T>C (n.1146-8T>C)
c.783-8T>C (n.783-8T>C)
c.679-3604A>G (n.679-3604A>G)
c.634-3604A>G (n.634-3604A>G)
c.116-4T>C (n.116-4T>C)
n.1368-4T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.46192600G>ACA2645441254POMGNT1,TSPAN1c.1212-10C>T (n.1212-10C>T)
n.1774-10C>T
n.1384-10C>T
n.1572-10C>T
c.*522-10C>T (n.*522-10C>T)
n.1759-10C>T
c.1113-10C>T (n.1113-10C>T)
n.2739-10C>T
n.2090-10C>T
n.2286-10C>T
c.*336-10C>T (n.*336-10C>T)
n.2078-10C>T
c.*152-10C>T (n.*152-10C>T)
n.1962-10C>T
n.1863-10C>T
n.2408-10C>T
c.*844-10C>T (n.*844-10C>T)
n.1559-10C>T
n.1361-10C>T
n.1787-10C>T
c.*1064-10C>T (n.*1064-10C>T)
n.1473-10C>T
n.2160-10C>T
n.3846-10C>T
c.*881-10C>T (n.*881-10C>T)
n.598-10C>T
c.1146-10C>T (n.1146-10C>T)
c.783-10C>T (n.783-10C>T)
c.679-3602G>A (n.679-3602G>A)
c.634-3602G>A (n.634-3602G>A)
c.116-6C>T (n.116-6C>T)
n.1368-6C>T
 gnomAD v4
1g.46192600G>CCA2645441255POMGNT1,TSPAN1c.1212-10C>G (n.1212-10C>G)
n.1774-10C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1368-10C>G
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched