Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.46192476C>T	CA522811716	POMGNT1,TSPAN1	c.1285-40G>A (n.1285-40G>A) n.1847-40G>A n.1457-40G>A n.1645-40G>A c.595-40G>A (n.595-40G>A) n.1832-40G>A c.1186-40G>A (n.1186-40G>A) n.2812-40G>A n.2163-40G>A n.2359-40G>A c.409-40G>A (n.409-40G>A) n.2151-40G>A c.225-40G>A (n.225-40G>A) n.2035-40G>A n.1936-40G>A n.2481-40G>A c.917-40G>A (n.917-40G>A) n.1632-40G>A n.1434-40G>A n.1860-40G>A c.1137-40G>A (n.1137-40G>A) n.1546-40G>A n.2233-40G>A n.3919-40G>A c.954-40G>A (n.954-40G>A) n.671-40G>A c.1219-40G>A (n.1219-40G>A) c.856-40G>A (n.856-40G>A) c.679-3726C>T (n.679-3726C>T) c.634-3726C>T (n.634-3726C>T) c.193-40G>A (n.193-40G>A) n.1445-40G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192481T>C	CA2474082176	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+37A>G (n.1284+37A>G) n.1846+37A>G n.1456+37A>G n.1644+37A>G c.594+37A>G (n.594+37A>G) n.1831+37A>G c.1185+37A>G (n.1185+37A>G) n.2811+37A>G n.2162+37A>G n.2358+37A>G c.408+37A>G (n.408+37A>G) n.2150+37A>G c.224+37A>G (n.224+37A>G) n.2034+37A>G n.1935+37A>G n.2480+37A>G c.916+37A>G (n.916+37A>G) n.1631+37A>G n.1433+37A>G n.1859+37A>G c.1136+37A>G (n.1136+37A>G) n.1545+37A>G n.2232+37A>G n.3918+37A>G c.953+37A>G (n.953+37A>G) n.670+37A>G c.1218+37A>G (n.1218+37A>G) c.855+37A>G (n.855+37A>G) c.679-3721T>C (n.679-3721T>C) c.634-3721T>C (n.634-3721T>C) c.192+37A>G (n.192+37A>G) n.1444+37A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.46192481T=	CA2474082177	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+37A= (n.1284+37A=) n.1846+37A= n.1456+37A= n.1644+37A= c.594+37A= (n.594+37A=) n.1831+37A= c.1185+37A= (n.1185+37A=) n.2811+37A= n.2162+37A= n.2358+37A= c.408+37A= (n.408+37A=) n.2150+37A= c.224+37A= (n.224+37A=) n.2034+37A= n.1935+37A= n.2480+37A= c.916+37A= (n.916+37A=) n.1631+37A= n.1433+37A= n.1859+37A= c.1136+37A= (n.1136+37A=) n.1545+37A= n.2232+37A= n.3918+37A= c.953+37A= (n.953+37A=) n.670+37A= c.1218+37A= (n.1218+37A=) c.855+37A= (n.855+37A=) c.679-3721T= (n.679-3721T=) c.634-3721T= (n.634-3721T=) c.192+37A= (n.192+37A=) n.1444+37A=
1	g.46192485C=	CA2474082178	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+33G= (n.1284+33G=) n.1846+33G= n.1456+33G= n.1644+33G= c.594+33G= (n.594+33G=) n.1831+33G= c.1185+33G= (n.1185+33G=) n.2811+33G= n.2162+33G= n.2358+33G= c.408+33G= (n.408+33G=) n.2150+33G= c.224+33G= (n.224+33G=) n.2034+33G= n.1935+33G= n.2480+33G= c.916+33G= (n.916+33G=) n.1631+33G= n.1433+33G= n.1859+33G= c.1136+33G= (n.1136+33G=) n.1545+33G= n.2232+33G= n.3918+33G= c.953+33G= (n.953+33G=) n.670+33G= c.1218+33G= (n.1218+33G=) c.855+33G= (n.855+33G=) c.679-3717C= (n.679-3717C=) c.634-3717C= (n.634-3717C=) c.192+33G= (n.192+33G=) n.1444+33G=
1	g.46192485C>T	CA21912625	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+33G>A (n.1284+33G>A) n.1846+33G>A n.1456+33G>A n.1644+33G>A c.594+33G>A (n.594+33G>A) n.1831+33G>A c.1185+33G>A (n.1185+33G>A) n.2811+33G>A n.2162+33G>A n.2358+33G>A c.408+33G>A (n.408+33G>A) n.2150+33G>A c.224+33G>A (n.224+33G>A) n.2034+33G>A n.1935+33G>A n.2480+33G>A c.916+33G>A (n.916+33G>A) n.1631+33G>A n.1433+33G>A n.1859+33G>A c.1136+33G>A (n.1136+33G>A) n.1545+33G>A n.2232+33G>A n.3918+33G>A c.953+33G>A (n.953+33G>A) n.670+33G>A c.1218+33G>A (n.1218+33G>A) c.855+33G>A (n.855+33G>A) c.679-3717C>T (n.679-3717C>T) c.634-3717C>T (n.634-3717C>T) c.192+33G>A (n.192+33G>A) n.1444+33G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.46192486T>A	CA2645441241	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+32A>T (n.1284+32A>T) n.1846+32A>T n.1456+32A>T n.1644+32A>T c.594+32A>T (n.594+32A>T) n.1831+32A>T c.1185+32A>T (n.1185+32A>T) n.2811+32A>T n.2162+32A>T n.2358+32A>T c.408+32A>T (n.408+32A>T) n.2150+32A>T c.224+32A>T (n.224+32A>T) n.2034+32A>T n.1935+32A>T n.2480+32A>T c.916+32A>T (n.916+32A>T) n.1631+32A>T n.1433+32A>T n.1859+32A>T c.1136+32A>T (n.1136+32A>T) n.1545+32A>T n.2232+32A>T n.3918+32A>T c.953+32A>T (n.953+32A>T) n.670+32A>T c.1218+32A>T (n.1218+32A>T) c.855+32A>T (n.855+32A>T) c.679-3716T>A (n.679-3716T>A) c.634-3716T>A (n.634-3716T>A) c.192+32A>T (n.192+32A>T) n.1444+32A>T	gnomAD v4
1	g.46192487C=	CA2474082179	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+31G= (n.1284+31G=) n.1846+31G= n.1456+31G= n.1644+31G= c.594+31G= (n.594+31G=) n.1831+31G= c.1185+31G= (n.1185+31G=) n.2811+31G= n.2162+31G= n.2358+31G= c.408+31G= (n.408+31G=) n.2150+31G= c.224+31G= (n.224+31G=) n.2034+31G= n.1935+31G= n.2480+31G= c.916+31G= (n.916+31G=) n.1631+31G= n.1433+31G= n.1859+31G= c.1136+31G= (n.1136+31G=) n.1545+31G= n.2232+31G= n.3918+31G= c.953+31G= (n.953+31G=) n.670+31G= c.1218+31G= (n.1218+31G=) c.855+31G= (n.855+31G=) c.679-3715C= (n.679-3715C=) c.634-3715C= (n.634-3715C=) c.192+31G= (n.192+31G=) n.1444+31G=
1	g.46192487C>G	CA2573339036	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+31G>C (n.1284+31G>C) n.1846+31G>C n.1456+31G>C n.1644+31G>C c.594+31G>C (n.594+31G>C) n.1831+31G>C c.1185+31G>C (n.1185+31G>C) n.2811+31G>C n.2162+31G>C n.2358+31G>C c.408+31G>C (n.408+31G>C) n.2150+31G>C c.224+31G>C (n.224+31G>C) n.2034+31G>C n.1935+31G>C n.2480+31G>C c.916+31G>C (n.916+31G>C) n.1631+31G>C n.1433+31G>C n.1859+31G>C c.1136+31G>C (n.1136+31G>C) n.1545+31G>C n.2232+31G>C n.3918+31G>C c.953+31G>C (n.953+31G>C) n.670+31G>C c.1218+31G>C (n.1218+31G>C) c.855+31G>C (n.855+31G>C) c.679-3715C>G (n.679-3715C>G) c.634-3715C>G (n.634-3715C>G) c.192+31G>C (n.192+31G>C) n.1444+31G>C
1	g.46192487C>T	CA833415	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+31G>A (n.1284+31G>A) n.1846+31G>A n.1456+31G>A n.1644+31G>A c.594+31G>A (n.594+31G>A) n.1831+31G>A c.1185+31G>A (n.1185+31G>A) n.2811+31G>A n.2162+31G>A n.2358+31G>A c.408+31G>A (n.408+31G>A) n.2150+31G>A c.224+31G>A (n.224+31G>A) n.2034+31G>A n.1935+31G>A n.2480+31G>A c.916+31G>A (n.916+31G>A) n.1631+31G>A n.1433+31G>A n.1859+31G>A c.1136+31G>A (n.1136+31G>A) n.1545+31G>A n.2232+31G>A n.3918+31G>A c.953+31G>A (n.953+31G>A) n.670+31G>A c.1218+31G>A (n.1218+31G>A) c.855+31G>A (n.855+31G>A) c.679-3715C>T (n.679-3715C>T) c.634-3715C>T (n.634-3715C>T) c.192+31G>A (n.192+31G>A) n.1444+31G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192488G>A	CA833416	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+30C>T (n.1284+30C>T) n.1846+30C>T n.1456+30C>T n.1644+30C>T c.594+30C>T (n.594+30C>T) n.1831+30C>T c.1185+30C>T (n.1185+30C>T) n.2811+30C>T n.2162+30C>T n.2358+30C>T c.408+30C>T (n.408+30C>T) n.2150+30C>T c.224+30C>T (n.224+30C>T) n.2034+30C>T n.1935+30C>T n.2480+30C>T c.916+30C>T (n.916+30C>T) n.1631+30C>T n.1433+30C>T n.1859+30C>T c.1136+30C>T (n.1136+30C>T) n.1545+30C>T n.2232+30C>T n.3918+30C>T c.953+30C>T (n.953+30C>T) n.670+30C>T c.1218+30C>T (n.1218+30C>T) c.855+30C>T (n.855+30C>T) c.679-3714G>A (n.679-3714G>A) c.634-3714G>A (n.634-3714G>A) c.192+30C>T (n.192+30C>T) n.1444+30C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192488G=	CA1141359971	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+30C= (n.1284+30C=) n.1846+30C= n.1456+30C= n.1644+30C= c.594+30C= (n.594+30C=) n.1831+30C= c.1185+30C= (n.1185+30C=) n.2811+30C= n.2162+30C= n.2358+30C= c.408+30C= (n.408+30C=) n.2150+30C= c.224+30C= (n.224+30C=) n.2034+30C= n.1935+30C= n.2480+30C= c.916+30C= (n.916+30C=) n.1631+30C= n.1433+30C= n.1859+30C= c.1136+30C= (n.1136+30C=) n.1545+30C= n.2232+30C= n.3918+30C= c.953+30C= (n.953+30C=) n.670+30C= c.1218+30C= (n.1218+30C=) c.855+30C= (n.855+30C=) c.679-3714G= (n.679-3714G=) c.634-3714G= (n.634-3714G=) c.192+30C= (n.192+30C=) n.1444+30C=
1	g.46192489C>A	CA2645441242	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+29G>T (n.1284+29G>T) n.1846+29G>T n.1456+29G>T n.1644+29G>T c.594+29G>T (n.594+29G>T) n.1831+29G>T c.1185+29G>T (n.1185+29G>T) n.2811+29G>T n.2162+29G>T n.2358+29G>T c.408+29G>T (n.408+29G>T) n.2150+29G>T c.224+29G>T (n.224+29G>T) n.2034+29G>T n.1935+29G>T n.2480+29G>T c.916+29G>T (n.916+29G>T) n.1631+29G>T n.1433+29G>T n.1859+29G>T c.1136+29G>T (n.1136+29G>T) n.1545+29G>T n.2232+29G>T n.3918+29G>T c.953+29G>T (n.953+29G>T) n.670+29G>T c.1218+29G>T (n.1218+29G>T) c.855+29G>T (n.855+29G>T) c.679-3713C>A (n.679-3713C>A) c.634-3713C>A (n.634-3713C>A) c.192+29G>T (n.192+29G>T) n.1444+29G>T	gnomAD v4
1	g.46192489C=	CA2474082180	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+29G= (n.1284+29G=) n.1846+29G= n.1456+29G= n.1644+29G= c.594+29G= (n.594+29G=) n.1831+29G= c.1185+29G= (n.1185+29G=) n.2811+29G= n.2162+29G= n.2358+29G= c.408+29G= (n.408+29G=) n.2150+29G= c.224+29G= (n.224+29G=) n.2034+29G= n.1935+29G= n.2480+29G= c.916+29G= (n.916+29G=) n.1631+29G= n.1433+29G= n.1859+29G= c.1136+29G= (n.1136+29G=) n.1545+29G= n.2232+29G= n.3918+29G= c.953+29G= (n.953+29G=) n.670+29G= c.1218+29G= (n.1218+29G=) c.855+29G= (n.855+29G=) c.679-3713C= (n.679-3713C=) c.634-3713C= (n.634-3713C=) c.192+29G= (n.192+29G=) n.1444+29G=
1	g.46192489C>T	CA1001300366	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+29G>A (n.1284+29G>A) n.1846+29G>A n.1456+29G>A n.1644+29G>A c.594+29G>A (n.594+29G>A) n.1831+29G>A c.1185+29G>A (n.1185+29G>A) n.2811+29G>A n.2162+29G>A n.2358+29G>A c.408+29G>A (n.408+29G>A) n.2150+29G>A c.224+29G>A (n.224+29G>A) n.2034+29G>A n.1935+29G>A n.2480+29G>A c.916+29G>A (n.916+29G>A) n.1631+29G>A n.1433+29G>A n.1859+29G>A c.1136+29G>A (n.1136+29G>A) n.1545+29G>A n.2232+29G>A n.3918+29G>A c.953+29G>A (n.953+29G>A) n.670+29G>A c.1218+29G>A (n.1218+29G>A) c.855+29G>A (n.855+29G>A) c.679-3713C>T (n.679-3713C>T) c.634-3713C>T (n.634-3713C>T) c.192+29G>A (n.192+29G>A) n.1444+29G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192490C>T	CA2574356245	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+28G>A (n.1284+28G>A) n.1846+28G>A n.1456+28G>A n.1644+28G>A c.594+28G>A (n.594+28G>A) n.1831+28G>A c.1185+28G>A (n.1185+28G>A) n.2811+28G>A n.2162+28G>A n.2358+28G>A c.408+28G>A (n.408+28G>A) n.2150+28G>A c.224+28G>A (n.224+28G>A) n.2034+28G>A n.1935+28G>A n.2480+28G>A c.916+28G>A (n.916+28G>A) n.1631+28G>A n.1433+28G>A n.1859+28G>A c.1136+28G>A (n.1136+28G>A) n.1545+28G>A n.2232+28G>A n.3918+28G>A c.953+28G>A (n.953+28G>A) n.670+28G>A c.1218+28G>A (n.1218+28G>A) c.855+28G>A (n.855+28G>A) c.679-3712C>T (n.679-3712C>T) c.634-3712C>T (n.634-3712C>T) c.192+28G>A (n.192+28G>A) n.1444+28G>A
1	g.46192494T>A	CA2645441243	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+24A>T (n.1284+24A>T) n.1846+24A>T n.1456+24A>T n.1644+24A>T c.594+24A>T (n.594+24A>T) n.1831+24A>T c.1185+24A>T (n.1185+24A>T) n.2811+24A>T n.2162+24A>T n.2358+24A>T c.408+24A>T (n.408+24A>T) n.2150+24A>T c.224+24A>T (n.224+24A>T) n.2034+24A>T n.1935+24A>T n.2480+24A>T c.916+24A>T (n.916+24A>T) n.1631+24A>T n.1433+24A>T n.1859+24A>T c.1136+24A>T (n.1136+24A>T) n.1545+24A>T n.2232+24A>T n.3918+24A>T c.953+24A>T (n.953+24A>T) n.670+24A>T c.1218+24A>T (n.1218+24A>T) c.855+24A>T (n.855+24A>T) c.679-3708T>A (n.679-3708T>A) c.634-3708T>A (n.634-3708T>A) c.192+24A>T (n.192+24A>T) n.1444+24A>T	gnomAD v4
1	g.46192494T>C	CA21912635	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+24A>G (n.1284+24A>G) n.1846+24A>G n.1456+24A>G n.1644+24A>G c.594+24A>G (n.594+24A>G) n.1831+24A>G c.1185+24A>G (n.1185+24A>G) n.2811+24A>G n.2162+24A>G n.2358+24A>G c.408+24A>G (n.408+24A>G) n.2150+24A>G c.224+24A>G (n.224+24A>G) n.2034+24A>G n.1935+24A>G n.2480+24A>G c.916+24A>G (n.916+24A>G) n.1631+24A>G n.1433+24A>G n.1859+24A>G c.1136+24A>G (n.1136+24A>G) n.1545+24A>G n.2232+24A>G n.3918+24A>G c.953+24A>G (n.953+24A>G) n.670+24A>G c.1218+24A>G (n.1218+24A>G) c.855+24A>G (n.855+24A>G) c.679-3708T>C (n.679-3708T>C) c.634-3708T>C (n.634-3708T>C) c.192+24A>G (n.192+24A>G) n.1444+24A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.46192494T=	CA2474082181	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+24A= (n.1284+24A=) n.1846+24A= n.1456+24A= n.1644+24A= c.594+24A= (n.594+24A=) n.1831+24A= c.1185+24A= (n.1185+24A=) n.2811+24A= n.2162+24A= n.2358+24A= c.408+24A= (n.408+24A=) n.2150+24A= c.224+24A= (n.224+24A=) n.2034+24A= n.1935+24A= n.2480+24A= c.916+24A= (n.916+24A=) n.1631+24A= n.1433+24A= n.1859+24A= c.1136+24A= (n.1136+24A=) n.1545+24A= n.2232+24A= n.3918+24A= c.953+24A= (n.953+24A=) n.670+24A= c.1218+24A= (n.1218+24A=) c.855+24A= (n.855+24A=) c.679-3708T= (n.679-3708T=) c.634-3708T= (n.634-3708T=) c.192+24A= (n.192+24A=) n.1444+24A=
1	g.46192496A=	CA2474082182	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+22T= (n.1284+22T=) n.1846+22T= n.1456+22T= n.1644+22T= c.594+22T= (n.594+22T=) n.1831+22T= c.1185+22T= (n.1185+22T=) n.2811+22T= n.2162+22T= n.2358+22T= c.408+22T= (n.408+22T=) n.2150+22T= c.224+22T= (n.224+22T=) n.2034+22T= n.1935+22T= n.2480+22T= c.916+22T= (n.916+22T=) n.1631+22T= n.1433+22T= n.1859+22T= c.1136+22T= (n.1136+22T=) n.1545+22T= n.2232+22T= n.3918+22T= c.953+22T= (n.953+22T=) n.670+22T= c.1218+22T= (n.1218+22T=) c.855+22T= (n.855+22T=) c.679-3706A= (n.679-3706A=) c.634-3706A= (n.634-3706A=) c.192+22T= (n.192+22T=) n.1444+22T=
1	g.46192496A>C	CA21912641	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+22T>G (n.1284+22T>G) n.1846+22T>G n.1456+22T>G n.1644+22T>G c.594+22T>G (n.594+22T>G) n.1831+22T>G c.1185+22T>G (n.1185+22T>G) n.2811+22T>G n.2162+22T>G n.2358+22T>G c.408+22T>G (n.408+22T>G) n.2150+22T>G c.224+22T>G (n.224+22T>G) n.2034+22T>G n.1935+22T>G n.2480+22T>G c.916+22T>G (n.916+22T>G) n.1631+22T>G n.1433+22T>G n.1859+22T>G c.1136+22T>G (n.1136+22T>G) n.1545+22T>G n.2232+22T>G n.3918+22T>G c.953+22T>G (n.953+22T>G) n.670+22T>G c.1218+22T>G (n.1218+22T>G) c.855+22T>G (n.855+22T>G) c.679-3706A>C (n.679-3706A>C) c.634-3706A>C (n.634-3706A>C) c.192+22T>G (n.192+22T>G) n.1444+22T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192498C=	CA2474082184	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+20G= (n.1284+20G=) n.1846+20G= n.1456+20G= n.1644+20G= c.594+20G= (n.594+20G=) n.1831+20G= c.1185+20G= (n.1185+20G=) n.2811+20G= n.2162+20G= n.2358+20G= c.408+20G= (n.408+20G=) n.2150+20G= c.224+20G= (n.224+20G=) n.2034+20G= n.1935+20G= n.2480+20G= c.916+20G= (n.916+20G=) n.1631+20G= n.1433+20G= n.1859+20G= c.1136+20G= (n.1136+20G=) n.1545+20G= n.2232+20G= n.3918+20G= c.953+20G= (n.953+20G=) n.670+20G= c.1218+20G= (n.1218+20G=) c.855+20G= (n.855+20G=) c.679-3704C= (n.679-3704C=) c.634-3704C= (n.634-3704C=) c.192+20G= (n.192+20G=) n.1444+20G=
1	g.46192498C>T	CA522811717	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+20G>A (n.1284+20G>A) n.1846+20G>A n.1456+20G>A n.1644+20G>A c.594+20G>A (n.594+20G>A) n.1831+20G>A c.1185+20G>A (n.1185+20G>A) n.2811+20G>A n.2162+20G>A n.2358+20G>A c.408+20G>A (n.408+20G>A) n.2150+20G>A c.224+20G>A (n.224+20G>A) n.2034+20G>A n.1935+20G>A n.2480+20G>A c.916+20G>A (n.916+20G>A) n.1631+20G>A n.1433+20G>A n.1859+20G>A c.1136+20G>A (n.1136+20G>A) n.1545+20G>A n.2232+20G>A n.3918+20G>A c.953+20G>A (n.953+20G>A) n.670+20G>A c.1218+20G>A (n.1218+20G>A) c.855+20G>A (n.855+20G>A) c.679-3704C>T (n.679-3704C>T) c.634-3704C>T (n.634-3704C>T) c.192+20G>A (n.192+20G>A) n.1444+20G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192498_46192516delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA	CA2474082183	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+2_1284+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.1284+2_1284+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1846+2_1846+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1456+2_1456+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1644+2_1644+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.594+2_594+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.594+2_594+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1831+2_1831+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.1185+2_1185+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.1185+2_1185+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.2811+2_2811+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.2162+2_2162+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.2358+2_2358+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.408+2_408+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.408+2_408+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.2150+2_2150+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.224+2_224+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.224+2_224+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.2034+2_2034+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1935+2_1935+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.2480+2_2480+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.916+2_916+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.916+2_916+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1631+2_1631+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1433+2_1433+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1859+2_1859+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.1136+2_1136+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.1136+2_1136+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1545+2_1545+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.2232+2_2232+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.3918+2_3918+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.953+2_953+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.953+2_953+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.670+2_670+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.1218+2_1218+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.1218+2_1218+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) c.855+2_855+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.855+2_855+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) c.679-3704_679-3686delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA (n.679-3704_679-3686delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA) c.634-3704_634-3686delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA (n.634-3704_634-3686delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA) c.192+2_192+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.192+2_192+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1444+2_1444+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG
1	g.46192499C>G	CA2740090697	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+19G>C (n.1284+19G>C) n.1846+19G>C n.1456+19G>C n.1644+19G>C c.594+19G>C (n.594+19G>C) n.1831+19G>C c.1185+19G>C (n.1185+19G>C) n.2811+19G>C n.2162+19G>C n.2358+19G>C c.408+19G>C (n.408+19G>C) n.2150+19G>C c.224+19G>C (n.224+19G>C) n.2034+19G>C n.1935+19G>C n.2480+19G>C c.916+19G>C (n.916+19G>C) n.1631+19G>C n.1433+19G>C n.1859+19G>C c.1136+19G>C (n.1136+19G>C) n.1545+19G>C n.2232+19G>C n.3918+19G>C c.953+19G>C (n.953+19G>C) n.670+19G>C c.1218+19G>C (n.1218+19G>C) c.855+19G>C (n.855+19G>C) c.679-3703C>G (n.679-3703C>G) c.634-3703C>G (n.634-3703C>G) c.192+19G>C (n.192+19G>C) n.1444+19G>C	ClinVar
1	g.46192499C>T	CA2645441244	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+19G>A (n.1284+19G>A) n.1846+19G>A n.1456+19G>A n.1644+19G>A c.594+19G>A (n.594+19G>A) n.1831+19G>A c.1185+19G>A (n.1185+19G>A) n.2811+19G>A n.2162+19G>A n.2358+19G>A c.408+19G>A (n.408+19G>A) n.2150+19G>A c.224+19G>A (n.224+19G>A) n.2034+19G>A n.1935+19G>A n.2480+19G>A c.916+19G>A (n.916+19G>A) n.1631+19G>A n.1433+19G>A n.1859+19G>A c.1136+19G>A (n.1136+19G>A) n.1545+19G>A n.2232+19G>A n.3918+19G>A c.953+19G>A (n.953+19G>A) n.670+19G>A c.1218+19G>A (n.1218+19G>A) c.855+19G>A (n.855+19G>A) c.679-3703C>T (n.679-3703C>T) c.634-3703C>T (n.634-3703C>T) c.192+19G>A (n.192+19G>A) n.1444+19G>A	gnomAD v4
1	g.46192513_46192530dup	CA522811718	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+2_1284+19dup n.1846+2_1846+19dup n.1456+2_1456+19dup n.1644+2_1644+19dup c.594+2_594+19dup n.1831+2_1831+19dup c.1185+2_1185+19dup n.2811+2_2811+19dup n.2162+2_2162+19dup n.2358+2_2358+19dup c.408+2_408+19dup n.2150+2_2150+19dup c.224+2_224+19dup n.2034+2_2034+19dup n.1935+2_1935+19dup n.2480+2_2480+19dup c.916+2_916+19dup n.1631+2_1631+19dup n.1433+2_1433+19dup n.1859+2_1859+19dup c.1136+2_1136+19dup n.1545+2_1545+19dup n.2232+2_2232+19dup n.3918+2_3918+19dup c.953+2_953+19dup n.670+2_670+19dup c.1218+2_1218+19dup c.855+2_855+19dup c.679-3689_679-3672dup (n.679-3689_679-3672dup) c.634-3689_634-3672dup (n.634-3689_634-3672dup) c.192+2_192+19dup n.1444+2_1444+19dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192513_46192530del	CA16040747	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+2_1284+19del n.1846+2_1846+19del n.1456+2_1456+19del n.1644+2_1644+19del c.594+2_594+19del n.1831+2_1831+19del c.1185+2_1185+19del n.2811+2_2811+19del n.2162+2_2162+19del n.2358+2_2358+19del c.408+2_408+19del n.2150+2_2150+19del c.224+2_224+19del n.2034+2_2034+19del n.1935+2_1935+19del n.2480+2_2480+19del c.916+2_916+19del n.1631+2_1631+19del n.1433+2_1433+19del n.1859+2_1859+19del c.1136+2_1136+19del n.1545+2_1545+19del n.2232+2_2232+19del n.3918+2_3918+19del c.953+2_953+19del n.670+2_670+19del c.1218+2_1218+19del c.855+2_855+19del c.679-3689_679-3672del (n.679-3689_679-3672del) c.634-3689_634-3672del (n.634-3689_634-3672del) c.192+2_192+19del n.1444+2_1444+19del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192500C=	CA2474082185	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+18G= (n.1284+18G=) n.1846+18G= n.1456+18G= n.1644+18G= c.594+18G= (n.594+18G=) n.1831+18G= c.1185+18G= (n.1185+18G=) n.2811+18G= n.2162+18G= n.2358+18G= c.408+18G= (n.408+18G=) n.2150+18G= c.224+18G= (n.224+18G=) n.2034+18G= n.1935+18G= n.2480+18G= c.916+18G= (n.916+18G=) n.1631+18G= n.1433+18G= n.1859+18G= c.1136+18G= (n.1136+18G=) n.1545+18G= n.2232+18G= n.3918+18G= c.953+18G= (n.953+18G=) n.670+18G= c.1218+18G= (n.1218+18G=) c.855+18G= (n.855+18G=) c.679-3702C= (n.679-3702C=) c.634-3702C= (n.634-3702C=) c.192+18G= (n.192+18G=) n.1444+18G=
1	g.46192500C>G	CA21912666	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+18G>C (n.1284+18G>C) n.1846+18G>C n.1456+18G>C n.1644+18G>C c.594+18G>C (n.594+18G>C) n.1831+18G>C c.1185+18G>C (n.1185+18G>C) n.2811+18G>C n.2162+18G>C n.2358+18G>C c.408+18G>C (n.408+18G>C) n.2150+18G>C c.224+18G>C (n.224+18G>C) n.2034+18G>C n.1935+18G>C n.2480+18G>C c.916+18G>C (n.916+18G>C) n.1631+18G>C n.1433+18G>C n.1859+18G>C c.1136+18G>C (n.1136+18G>C) n.1545+18G>C n.2232+18G>C n.3918+18G>C c.953+18G>C (n.953+18G>C) n.670+18G>C c.1218+18G>C (n.1218+18G>C) c.855+18G>C (n.855+18G>C) c.679-3702C>G (n.679-3702C>G) c.634-3702C>G (n.634-3702C>G) c.192+18G>C (n.192+18G>C) n.1444+18G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192501T>C	CA522811719	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+17A>G (n.1284+17A>G) n.1846+17A>G n.1456+17A>G n.1644+17A>G c.594+17A>G (n.594+17A>G) n.1831+17A>G c.1185+17A>G (n.1185+17A>G) n.2811+17A>G n.2162+17A>G n.2358+17A>G c.408+17A>G (n.408+17A>G) n.2150+17A>G c.224+17A>G (n.224+17A>G) n.2034+17A>G n.1935+17A>G n.2480+17A>G c.916+17A>G (n.916+17A>G) n.1631+17A>G n.1433+17A>G n.1859+17A>G c.1136+17A>G (n.1136+17A>G) n.1545+17A>G n.2232+17A>G n.3918+17A>G c.953+17A>G (n.953+17A>G) n.670+17A>G c.1218+17A>G (n.1218+17A>G) c.855+17A>G (n.855+17A>G) c.679-3701T>C (n.679-3701T>C) c.634-3701T>C (n.634-3701T>C) c.192+17A>G (n.192+17A>G) n.1444+17A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192501T=	CA2474082186	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+17A= (n.1284+17A=) n.1846+17A= n.1456+17A= n.1644+17A= c.594+17A= (n.594+17A=) n.1831+17A= c.1185+17A= (n.1185+17A=) n.2811+17A= n.2162+17A= n.2358+17A= c.408+17A= (n.408+17A=) n.2150+17A= c.224+17A= (n.224+17A=) n.2034+17A= n.1935+17A= n.2480+17A= c.916+17A= (n.916+17A=) n.1631+17A= n.1433+17A= n.1859+17A= c.1136+17A= (n.1136+17A=) n.1545+17A= n.2232+17A= n.3918+17A= c.953+17A= (n.953+17A=) n.670+17A= c.1218+17A= (n.1218+17A=) c.855+17A= (n.855+17A=) c.679-3701T= (n.679-3701T=) c.634-3701T= (n.634-3701T=) c.192+17A= (n.192+17A=) n.1444+17A=
1	g.46192503G>A	CA21912671	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+15C>T (n.1284+15C>T) n.1846+15C>T n.1456+15C>T n.1644+15C>T c.594+15C>T (n.594+15C>T) n.1831+15C>T c.1185+15C>T (n.1185+15C>T) n.2811+15C>T n.2162+15C>T n.2358+15C>T c.408+15C>T (n.408+15C>T) n.2150+15C>T c.224+15C>T (n.224+15C>T) n.2034+15C>T n.1935+15C>T n.2480+15C>T c.916+15C>T (n.916+15C>T) n.1631+15C>T n.1433+15C>T n.1859+15C>T c.1136+15C>T (n.1136+15C>T) n.1545+15C>T n.2232+15C>T n.3918+15C>T c.953+15C>T (n.953+15C>T) n.670+15C>T c.1218+15C>T (n.1218+15C>T) c.855+15C>T (n.855+15C>T) c.679-3699G>A (n.679-3699G>A) c.634-3699G>A (n.634-3699G>A) c.192+15C>T (n.192+15C>T) n.1444+15C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46192503G=	CA2474082187	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+15C= (n.1284+15C=) n.1846+15C= n.1456+15C= n.1644+15C= c.594+15C= (n.594+15C=) n.1831+15C= c.1185+15C= (n.1185+15C=) n.2811+15C= n.2162+15C= n.2358+15C= c.408+15C= (n.408+15C=) n.2150+15C= c.224+15C= (n.224+15C=) n.2034+15C= n.1935+15C= n.2480+15C= c.916+15C= (n.916+15C=) n.1631+15C= n.1433+15C= n.1859+15C= c.1136+15C= (n.1136+15C=) n.1545+15C= n.2232+15C= n.3918+15C= c.953+15C= (n.953+15C=) n.670+15C= c.1218+15C= (n.1218+15C=) c.855+15C= (n.855+15C=) c.679-3699G= (n.679-3699G=) c.634-3699G= (n.634-3699G=) c.192+15C= (n.192+15C=) n.1444+15C=
1	g.46192504T>C	CA1001300378	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+14A>G (n.1284+14A>G) n.1846+14A>G n.1456+14A>G n.1644+14A>G c.594+14A>G (n.594+14A>G) n.1831+14A>G c.1185+14A>G (n.1185+14A>G) n.2811+14A>G n.2162+14A>G n.2358+14A>G c.408+14A>G (n.408+14A>G) n.2150+14A>G c.224+14A>G (n.224+14A>G) n.2034+14A>G n.1935+14A>G n.2480+14A>G c.916+14A>G (n.916+14A>G) n.1631+14A>G n.1433+14A>G n.1859+14A>G c.1136+14A>G (n.1136+14A>G) n.1545+14A>G n.2232+14A>G n.3918+14A>G c.953+14A>G (n.953+14A>G) n.670+14A>G c.1218+14A>G (n.1218+14A>G) c.855+14A>G (n.855+14A>G) c.679-3698T>C (n.679-3698T>C) c.634-3698T>C (n.634-3698T>C) c.192+14A>G (n.192+14A>G) n.1444+14A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192504T>G	CA646251391	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+14A>C (n.1284+14A>C) n.1846+14A>C n.1456+14A>C n.1644+14A>C c.594+14A>C (n.594+14A>C) n.1831+14A>C c.1185+14A>C (n.1185+14A>C) n.2811+14A>C n.2162+14A>C n.2358+14A>C c.408+14A>C (n.408+14A>C) n.2150+14A>C c.224+14A>C (n.224+14A>C) n.2034+14A>C n.1935+14A>C n.2480+14A>C c.916+14A>C (n.916+14A>C) n.1631+14A>C n.1433+14A>C n.1859+14A>C c.1136+14A>C (n.1136+14A>C) n.1545+14A>C n.2232+14A>C n.3918+14A>C c.953+14A>C (n.953+14A>C) n.670+14A>C c.1218+14A>C (n.1218+14A>C) c.855+14A>C (n.855+14A>C) c.679-3698T>G (n.679-3698T>G) c.634-3698T>G (n.634-3698T>G) c.192+14A>C (n.192+14A>C) n.1444+14A>C	COSMIC
1	g.46192505C>A	CA2645441245	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+13G>T (n.1284+13G>T) n.1846+13G>T n.1456+13G>T n.1644+13G>T c.594+13G>T (n.594+13G>T) n.1831+13G>T c.1185+13G>T (n.1185+13G>T) n.2811+13G>T n.2162+13G>T n.2358+13G>T c.408+13G>T (n.408+13G>T) n.2150+13G>T c.224+13G>T (n.224+13G>T) n.2034+13G>T n.1935+13G>T n.2480+13G>T c.916+13G>T (n.916+13G>T) n.1631+13G>T n.1433+13G>T n.1859+13G>T c.1136+13G>T (n.1136+13G>T) n.1545+13G>T n.2232+13G>T n.3918+13G>T c.953+13G>T (n.953+13G>T) n.670+13G>T c.1218+13G>T (n.1218+13G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.679-3697C>A (n.679-3697C>A) c.634-3697C>A (n.634-3697C>A) c.192+13G>T (n.192+13G>T) n.1444+13G>T	gnomAD v4
1	g.46192507T>C	CA2645441246	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+11A>G (n.1284+11A>G) n.1846+11A>G n.1456+11A>G n.1644+11A>G c.594+11A>G (n.594+11A>G) n.1831+11A>G c.1185+11A>G (n.1185+11A>G) n.2811+11A>G n.2162+11A>G n.2358+11A>G c.408+11A>G (n.408+11A>G) n.2150+11A>G c.224+11A>G (n.224+11A>G) n.2034+11A>G n.1935+11A>G n.2480+11A>G c.916+11A>G (n.916+11A>G) n.1631+11A>G n.1433+11A>G n.1859+11A>G c.1136+11A>G (n.1136+11A>G) n.1545+11A>G n.2232+11A>G n.3918+11A>G c.953+11A>G (n.953+11A>G) n.670+11A>G c.1218+11A>G (n.1218+11A>G) c.855+11A>G (n.855+11A>G) c.679-3695T>C (n.679-3695T>C) c.634-3695T>C (n.634-3695T>C) c.192+11A>G (n.192+11A>G) n.1444+11A>G	ClinVar gnomAD v4
1	g.46192509C=	CA1147171855	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+9G= (n.1284+9G=) n.1846+9G= n.1456+9G= n.1644+9G= c.594+9G= (n.594+9G=) n.1831+9G= c.1185+9G= (n.1185+9G=) n.2811+9G= n.2162+9G= n.2358+9G= c.408+9G= (n.408+9G=) n.2150+9G= c.224+9G= (n.224+9G=) n.2034+9G= n.1935+9G= n.2480+9G= c.916+9G= (n.916+9G=) n.1631+9G= n.1433+9G= n.1859+9G= c.1136+9G= (n.1136+9G=) n.1545+9G= n.2232+9G= n.3918+9G= c.953+9G= (n.953+9G=) n.670+9G= c.1218+9G= (n.1218+9G=) c.855+9G= (n.855+9G=) c.679-3693C= (n.679-3693C=) c.634-3693C= (n.634-3693C=) c.192+9G= (n.192+9G=) n.1444+9G=
1	g.46192509C>G	CA833417	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+9G>C (n.1284+9G>C) n.1846+9G>C n.1456+9G>C n.1644+9G>C c.594+9G>C (n.594+9G>C) n.1831+9G>C c.1185+9G>C (n.1185+9G>C) n.2811+9G>C n.2162+9G>C n.2358+9G>C c.408+9G>C (n.408+9G>C) n.2150+9G>C c.224+9G>C (n.224+9G>C) n.2034+9G>C n.1935+9G>C n.2480+9G>C c.916+9G>C (n.916+9G>C) n.1631+9G>C n.1433+9G>C n.1859+9G>C c.1136+9G>C (n.1136+9G>C) n.1545+9G>C n.2232+9G>C n.3918+9G>C c.953+9G>C (n.953+9G>C) n.670+9G>C c.1218+9G>C (n.1218+9G>C) c.855+9G>C (n.855+9G>C) c.679-3693C>G (n.679-3693C>G) c.634-3693C>G (n.634-3693C>G) c.192+9G>C (n.192+9G>C) n.1444+9G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192510C=	CA2474082188	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+8G= (n.1284+8G=) n.1846+8G= n.1456+8G= n.1644+8G= c.594+8G= (n.594+8G=) n.1831+8G= c.1185+8G= (n.1185+8G=) n.2811+8G= n.2162+8G= n.2358+8G= c.408+8G= (n.408+8G=) n.2150+8G= c.224+8G= (n.224+8G=) n.2034+8G= n.1935+8G= n.2480+8G= c.916+8G= (n.916+8G=) n.1631+8G= n.1433+8G= n.1859+8G= c.1136+8G= (n.1136+8G=) n.1545+8G= n.2232+8G= n.3918+8G= c.953+8G= (n.953+8G=) n.670+8G= c.1218+8G= (n.1218+8G=) c.855+8G= (n.855+8G=) c.679-3692C= (n.679-3692C=) c.634-3692C= (n.634-3692C=) c.192+8G= (n.192+8G=) n.1444+8G=
1	g.46192510C>T	CA833418	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+8G>A (n.1284+8G>A) n.1846+8G>A n.1456+8G>A n.1644+8G>A c.594+8G>A (n.594+8G>A) n.1831+8G>A c.1185+8G>A (n.1185+8G>A) n.2811+8G>A n.2162+8G>A n.2358+8G>A c.408+8G>A (n.408+8G>A) n.2150+8G>A c.224+8G>A (n.224+8G>A) n.2034+8G>A n.1935+8G>A n.2480+8G>A c.916+8G>A (n.916+8G>A) n.1631+8G>A n.1433+8G>A n.1859+8G>A c.1136+8G>A (n.1136+8G>A) n.1545+8G>A n.2232+8G>A n.3918+8G>A c.953+8G>A (n.953+8G>A) n.670+8G>A c.1218+8G>A (n.1218+8G>A) c.855+8G>A (n.855+8G>A) c.679-3692C>T (n.679-3692C>T) c.634-3692C>T (n.634-3692C>T) c.192+8G>A (n.192+8G>A) n.1444+8G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192512G>A	CA522811720	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) n.1846+6C>T n.1456+6C>T n.1644+6C>T c.594+6C>T (n.594+6C>T) n.1831+6C>T c.1185+6C>T (n.1185+6C>T) n.2811+6C>T n.2162+6C>T n.2358+6C>T c.408+6C>T (n.408+6C>T) n.2150+6C>T c.224+6C>T (n.224+6C>T) n.2034+6C>T n.1935+6C>T n.2480+6C>T c.916+6C>T (n.916+6C>T) n.1631+6C>T n.1433+6C>T n.1859+6C>T c.1136+6C>T (n.1136+6C>T) n.1545+6C>T n.2232+6C>T n.3918+6C>T c.953+6C>T (n.953+6C>T) n.670+6C>T c.1218+6C>T (n.1218+6C>T) c.855+6C>T (n.855+6C>T) c.679-3690G>A (n.679-3690G>A) c.634-3690G>A (n.634-3690G>A) c.192+6C>T (n.192+6C>T) n.1444+6C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.46192512G=	CA2474082189	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+6C= (n.1284+6C=) n.1846+6C= n.1456+6C= n.1644+6C= c.594+6C= (n.594+6C=) n.1831+6C= c.1185+6C= (n.1185+6C=) n.2811+6C= n.2162+6C= n.2358+6C= c.408+6C= (n.408+6C=) n.2150+6C= c.224+6C= (n.224+6C=) n.2034+6C= n.1935+6C= n.2480+6C= c.916+6C= (n.916+6C=) n.1631+6C= n.1433+6C= n.1859+6C= c.1136+6C= (n.1136+6C=) n.1545+6C= n.2232+6C= n.3918+6C= c.953+6C= (n.953+6C=) n.670+6C= c.1218+6C= (n.1218+6C=) c.855+6C= (n.855+6C=) c.679-3690G= (n.679-3690G=) c.634-3690G= (n.634-3690G=) c.192+6C= (n.192+6C=) n.1444+6C=
1	g.46192513C>A	CA522811721	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+5G>T (n.1284+5G>T) n.1846+5G>T n.1456+5G>T n.1644+5G>T c.594+5G>T (n.594+5G>T) n.1831+5G>T c.1185+5G>T (n.1185+5G>T) n.2811+5G>T n.2162+5G>T n.2358+5G>T c.408+5G>T (n.408+5G>T) n.2150+5G>T c.224+5G>T (n.224+5G>T) n.2034+5G>T n.1935+5G>T n.2480+5G>T c.916+5G>T (n.916+5G>T) n.1631+5G>T n.1433+5G>T n.1859+5G>T c.1136+5G>T (n.1136+5G>T) n.1545+5G>T n.2232+5G>T n.3918+5G>T c.953+5G>T (n.953+5G>T) n.670+5G>T c.1218+5G>T (n.1218+5G>T) c.855+5G>T (n.855+5G>T) c.679-3689C>A (n.679-3689C>A) c.634-3689C>A (n.634-3689C>A) c.192+5G>T (n.192+5G>T) n.1444+5G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192513C=	CA2474082190	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+5G= (n.1284+5G=) n.1846+5G= n.1456+5G= n.1644+5G= c.594+5G= (n.594+5G=) n.1831+5G= c.1185+5G= (n.1185+5G=) n.2811+5G= n.2162+5G= n.2358+5G= c.408+5G= (n.408+5G=) n.2150+5G= c.224+5G= (n.224+5G=) n.2034+5G= n.1935+5G= n.2480+5G= c.916+5G= (n.916+5G=) n.1631+5G= n.1433+5G= n.1859+5G= c.1136+5G= (n.1136+5G=) n.1545+5G= n.2232+5G= n.3918+5G= c.953+5G= (n.953+5G=) n.670+5G= c.1218+5G= (n.1218+5G=) c.855+5G= (n.855+5G=) c.679-3689C= (n.679-3689C=) c.634-3689C= (n.634-3689C=) c.192+5G= (n.192+5G=) n.1444+5G=
1	g.46192514C>T	CA2573131952	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+4G>A (n.1284+4G>A) n.1846+4G>A n.1456+4G>A n.1644+4G>A c.594+4G>A (n.594+4G>A) n.1831+4G>A c.1185+4G>A (n.1185+4G>A) n.2811+4G>A n.2162+4G>A n.2358+4G>A c.408+4G>A (n.408+4G>A) n.2150+4G>A c.224+4G>A (n.224+4G>A) n.2034+4G>A n.1935+4G>A n.2480+4G>A c.916+4G>A (n.916+4G>A) n.1631+4G>A n.1433+4G>A n.1859+4G>A c.1136+4G>A (n.1136+4G>A) n.1545+4G>A n.2232+4G>A n.3918+4G>A c.953+4G>A (n.953+4G>A) n.670+4G>A c.1218+4G>A (n.1218+4G>A) c.855+4G>A (n.855+4G>A) c.679-3688C>T (n.679-3688C>T) c.634-3688C>T (n.634-3688C>T) c.192+4G>A (n.192+4G>A) n.1444+4G>A	ClinVar dbSNP
1	g.46192515T>G	CA2580062935	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+3A>C (n.1284+3A>C) n.1846+3A>C n.1456+3A>C n.1644+3A>C c.594+3A>C (n.594+3A>C) n.1831+3A>C c.1185+3A>C (n.1185+3A>C) n.2811+3A>C n.2162+3A>C n.2358+3A>C c.408+3A>C (n.408+3A>C) n.2150+3A>C c.224+3A>C (n.224+3A>C) n.2034+3A>C n.1935+3A>C n.2480+3A>C c.916+3A>C (n.916+3A>C) n.1631+3A>C n.1433+3A>C n.1859+3A>C c.1136+3A>C (n.1136+3A>C) n.1545+3A>C n.2232+3A>C n.3918+3A>C c.953+3A>C (n.953+3A>C) n.670+3A>C c.1218+3A>C (n.1218+3A>C) c.855+3A>C (n.855+3A>C) c.679-3687T>G (n.679-3687T>G) c.634-3687T>G (n.634-3687T>G) c.192+3A>C (n.192+3A>C) n.1444+3A>C	ClinVar
1	g.46192516A=	CA1147136901	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+2T= (n.1284+2T=) n.1846+2T= n.1456+2T= n.1644+2T= c.594+2T= (n.594+2T=) n.1831+2T= c.1185+2T= (n.1185+2T=) n.2811+2T= n.2162+2T= n.2358+2T= c.408+2T= (n.408+2T=) n.2150+2T= c.224+2T= (n.224+2T=) n.2034+2T= n.1935+2T= n.2480+2T= c.916+2T= (n.916+2T=) n.1631+2T= n.1433+2T= n.1859+2T= c.1136+2T= (n.1136+2T=) n.1545+2T= n.2232+2T= n.3918+2T= c.953+2T= (n.953+2T=) n.670+2T= c.1218+2T= (n.1218+2T=) c.855+2T= (n.855+2T=) c.679-3686A= (n.679-3686A=) c.634-3686A= (n.634-3686A=) c.192+2T= (n.192+2T=) n.1444+2T=
1	g.46192516A>C	CA833419	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) n.1846+2T>G n.1456+2T>G n.1644+2T>G c.594+2T>G (n.594+2T>G) n.1831+2T>G c.1185+2T>G (n.1185+2T>G) n.2811+2T>G n.2162+2T>G n.2358+2T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.2150+2T>G c.224+2T>G (n.224+2T>G) n.2034+2T>G n.1935+2T>G n.2480+2T>G c.916+2T>G (n.916+2T>G) n.1631+2T>G n.1433+2T>G n.1859+2T>G c.1136+2T>G (n.1136+2T>G) n.1545+2T>G n.2232+2T>G n.3918+2T>G c.953+2T>G (n.953+2T>G) n.670+2T>G c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.679-3686A>C (n.679-3686A>C) c.634-3686A>C (n.634-3686A>C) c.192+2T>G (n.192+2T>G) n.1444+2T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192516A>G	CA340176145	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) n.1846+2T>C n.1456+2T>C n.1644+2T>C c.594+2T>C (n.594+2T>C) n.1831+2T>C c.1185+2T>C (n.1185+2T>C) n.2811+2T>C n.2162+2T>C n.2358+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.2150+2T>C c.224+2T>C (n.224+2T>C) n.2034+2T>C n.1935+2T>C n.2480+2T>C c.916+2T>C (n.916+2T>C) n.1631+2T>C n.1433+2T>C n.1859+2T>C c.1136+2T>C (n.1136+2T>C) n.1545+2T>C n.2232+2T>C n.3918+2T>C c.953+2T>C (n.953+2T>C) n.670+2T>C c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.679-3686A>G (n.679-3686A>G) c.634-3686A>G (n.634-3686A>G) c.192+2T>C (n.192+2T>C) n.1444+2T>C
1	g.46192516A>T	CA340176149	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) n.1846+2T>A n.1456+2T>A n.1644+2T>A c.594+2T>A (n.594+2T>A) n.1831+2T>A c.1185+2T>A (n.1185+2T>A) n.2811+2T>A n.2162+2T>A n.2358+2T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.2150+2T>A c.224+2T>A (n.224+2T>A) n.2034+2T>A n.1935+2T>A n.2480+2T>A c.916+2T>A (n.916+2T>A) n.1631+2T>A n.1433+2T>A n.1859+2T>A c.1136+2T>A (n.1136+2T>A) n.1545+2T>A n.2232+2T>A n.3918+2T>A c.953+2T>A (n.953+2T>A) n.670+2T>A c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.679-3686A>T (n.679-3686A>T) c.634-3686A>T (n.634-3686A>T) c.192+2T>A (n.192+2T>A) n.1444+2T>A
1	g.46192517C>A	CA340176160	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) n.1846+1G>T n.1456+1G>T n.1644+1G>T c.594+1G>T (n.594+1G>T) n.1831+1G>T c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) n.2811+1G>T n.2162+1G>T n.2358+1G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) n.2150+1G>T c.224+1G>T (n.224+1G>T) n.2034+1G>T n.1935+1G>T n.2480+1G>T c.916+1G>T (n.916+1G>T) n.1631+1G>T n.1433+1G>T n.1859+1G>T c.1136+1G>T (n.1136+1G>T) n.1545+1G>T n.2232+1G>T n.3918+1G>T c.953+1G>T (n.953+1G>T) n.670+1G>T c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.679-3685C>A (n.679-3685C>A) c.634-3685C>A (n.634-3685C>A) c.192+1G>T (n.192+1G>T) n.1444+1G>T
1	g.46192517C>G	CA340176162	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) n.1846+1G>C n.1456+1G>C n.1644+1G>C c.594+1G>C (n.594+1G>C) n.1831+1G>C c.1185+1G>C (n.1185+1G>C) n.2811+1G>C n.2162+1G>C n.2358+1G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) n.2150+1G>C c.224+1G>C (n.224+1G>C) n.2034+1G>C n.1935+1G>C n.2480+1G>C c.916+1G>C (n.916+1G>C) n.1631+1G>C n.1433+1G>C n.1859+1G>C c.1136+1G>C (n.1136+1G>C) n.1545+1G>C n.2232+1G>C n.3918+1G>C c.953+1G>C (n.953+1G>C) n.670+1G>C c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.679-3685C>G (n.679-3685C>G) c.634-3685C>G (n.634-3685C>G) c.192+1G>C (n.192+1G>C) n.1444+1G>C
1	g.46192517C>T	CA340176167	POMGNT1,TSPAN1	c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) n.1846+1G>A n.1456+1G>A n.1644+1G>A c.594+1G>A (n.594+1G>A) n.1831+1G>A c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) n.2811+1G>A n.2162+1G>A n.2358+1G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) n.2150+1G>A c.224+1G>A (n.224+1G>A) n.2034+1G>A n.1935+1G>A n.2480+1G>A c.916+1G>A (n.916+1G>A) n.1631+1G>A n.1433+1G>A n.1859+1G>A c.1136+1G>A (n.1136+1G>A) n.1545+1G>A n.2232+1G>A n.3918+1G>A c.953+1G>A (n.953+1G>A) n.670+1G>A c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.679-3685C>T (n.679-3685C>T) c.634-3685C>T (n.634-3685C>T) c.192+1G>A (n.192+1G>A) n.1444+1G>A
1	g.46192518C>A	CA340176169	POMGNT1,TSPAN1	c.1284G>T (p.Gln428His) n.1846G>T n.1456G>T n.1644G>T c.594G>T (n.594G>T) n.1831G>T c.1185G>T (p.Gln395His) n.2811G>T n.2162G>T n.2358G>T c.408G>T (n.408G>T) n.2150G>T c.224G>T (n.224G>T) n.2034G>T n.1935G>T n.2480G>T c.916G>T (n.916G>T) n.1631G>T n.1433G>T n.1859G>T c.1136G>T (n.1136G>T) n.1545G>T n.2232G>T n.3918G>T c.953G>T (n.953G>T) n.670G>T c.1218G>T (p.Gln406His) c.855G>T (p.Gln285His) c.679-3684C>A (n.679-3684C>A) c.634-3684C>A (n.634-3684C>A) c.192G>T (p.Gln64His) n.1444G>T
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1	g.46192519T>G	CA340176178	POMGNT1,TSPAN1	c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1845A>C n.1455A>C n.1643A>C c.593A>C (n.593A>C) n.1830A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2810A>C n.2161A>C n.2357A>C c.407A>C (n.407A>C) n.2149A>C c.223A>C (n.223A>C) n.2033A>C n.1934A>C n.2479A>C c.915A>C (n.915A>C) n.1630A>C n.1432A>C n.1858A>C c.1135A>C (n.1135A>C) n.1544A>C n.2231A>C n.3917A>C c.952A>C (n.952A>C) n.669A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.679-3683T>G (n.679-3683T>G) c.634-3683T>G (n.634-3683T>G) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.1443A>C
1	g.46192520G>A	CA340176183	POMGNT1,TSPAN1	c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1844C>T n.1454C>T n.1642C>T c.592C>T (n.592C>T) n.1829C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2809C>T n.2160C>T n.2356C>T c.406C>T (n.406C>T) n.2148C>T c.222C>T (n.222C>T) n.2032C>T n.1933C>T n.2478C>T c.914C>T (n.914C>T) n.1629C>T n.1431C>T n.1857C>T c.1134C>T (n.1134C>T) n.1543C>T n.2230C>T n.3916C>T c.951C>T (n.951C>T) n.668C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.679-3682G>A (n.679-3682G>A) c.634-3682G>A (n.634-3682G>A) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.1442C>T	ClinVar dbSNP
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1	g.46192520G=	CA2474082191	POMGNT1,TSPAN1	c.1282C= (p.Gln428=) n.1844C= n.1454C= n.1642C= c.592C= (n.592C=) n.1829C= c.1183C= (p.Gln395=) n.2809C= n.2160C= n.2356C= c.406C= (n.406C=) n.2148C= c.222C= (n.222C=) n.2032C= n.1933C= n.2478C= c.914C= (n.914C=) n.1629C= n.1431C= n.1857C= c.1134C= (n.1134C=) n.1543C= n.2230C= n.3916C= c.951C= (n.951C=) n.668C= c.1216C= (p.Gln406=) c.853C= (p.Gln285=) c.679-3682G= (n.679-3682G=) c.634-3682G= (n.634-3682G=) c.190C= (p.Gln64=) n.1442C=
1	g.46192520G>T	CA340176191	POMGNT1,TSPAN1	c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1844C>A n.1454C>A n.1642C>A c.592C>A (n.592C>A) n.1829C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2809C>A n.2160C>A n.2356C>A c.406C>A (n.406C>A) n.2148C>A c.222C>A (n.222C>A) n.2032C>A n.1933C>A n.2478C>A c.914C>A (n.914C>A) n.1629C>A n.1431C>A n.1857C>A c.1134C>A (n.1134C>A) n.1543C>A n.2230C>A n.3916C>A c.951C>A (n.951C>A) n.668C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.679-3682G>T (n.679-3682G>T) c.634-3682G>T (n.634-3682G>T) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.1442C>A
1	g.46192521G>A	CA417886272	POMGNT1,TSPAN1	c.1281C>T (p.Asp427=) n.1843C>T n.1453C>T n.1641C>T c.591C>T (n.591C>T) n.1828C>T c.1182C>T (p.Asp394=) n.2808C>T n.2159C>T n.2355C>T c.405C>T (n.405C>T) n.2147C>T c.221C>T (n.221C>T) n.2031C>T n.1932C>T n.2477C>T c.913C>T (n.913C>T) n.1628C>T n.1430C>T n.1856C>T c.1133C>T (n.1133C>T) n.1542C>T n.2229C>T n.3915C>T c.950C>T (n.950C>T) n.667C>T c.1215C>T (p.Asp405=) c.852C>T (p.Asp284=) c.679-3681G>A (n.679-3681G>A) c.634-3681G>A (n.634-3681G>A) c.189C>T (p.Asp63=) n.1441C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.46192522T>A	CA340176208	POMGNT1,TSPAN1	c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1842A>T n.1452A>T n.1640A>T c.590A>T (n.590A>T) n.1827A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) n.2807A>T n.2158A>T n.2354A>T c.404A>T (n.404A>T) n.2146A>T c.220A>T (n.220A>T) n.2030A>T n.1931A>T n.2476A>T c.912A>T (n.912A>T) n.1627A>T n.1429A>T n.1855A>T c.1132A>T (n.1132A>T) n.1541A>T n.2228A>T n.3914A>T c.949A>T (n.949A>T) n.666A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.679-3680T>A (n.679-3680T>A) c.634-3680T>A (n.634-3680T>A) c.188A>T (p.Asp63Val) n.1440A>T
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1	g.46192522T>G	CA340176210	POMGNT1,TSPAN1	c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1842A>C n.1452A>C n.1640A>C c.590A>C (n.590A>C) n.1827A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.2807A>C n.2158A>C n.2354A>C c.404A>C (n.404A>C) n.2146A>C c.220A>C (n.220A>C) n.2030A>C n.1931A>C n.2476A>C c.912A>C (n.912A>C) n.1627A>C n.1429A>C n.1855A>C c.1132A>C (n.1132A>C) n.1541A>C n.2228A>C n.3914A>C c.949A>C (n.949A>C) n.666A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.679-3680T>G (n.679-3680T>G) c.634-3680T>G (n.634-3680T>G) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1440A>C
1	g.46192523C>A	CA340176213	POMGNT1,TSPAN1	c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1841G>T n.1451G>T n.1639G>T c.589G>T (n.589G>T) n.1826G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.2806G>T n.2157G>T n.2353G>T c.403G>T (n.403G>T) n.2145G>T c.219G>T (n.219G>T) n.2029G>T n.1930G>T n.2475G>T c.911G>T (n.911G>T) n.1626G>T n.1428G>T n.1854G>T c.1131G>T (n.1131G>T) n.1540G>T n.2227G>T n.3913G>T c.948G>T (n.948G>T) n.665G>T c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.679-3679C>A (n.679-3679C>A) c.634-3679C>A (n.634-3679C>A) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1439G>T
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1	g.46192524A=	CA2474082192	POMGNT1,TSPAN1	c.1278T= (p.Asn426=) n.1840T= n.1450T= n.1638T= c.588T= (n.588T=) n.1825T= c.1179T= (p.Asn393=) n.2805T= n.2156T= n.2352T= c.402T= (n.402T=) n.2144T= c.218T= (n.218T=) n.2028T= n.1929T= n.2474T= c.910T= (n.910T=) n.1625T= n.1427T= n.1853T= c.1130T= (n.1130T=) n.1539T= n.2226T= n.3912T= c.947T= (n.947T=) n.664T= c.1212T= (p.Asn404=) c.849T= (p.Asn283=) c.679-3678A= (n.679-3678A=) c.634-3678A= (n.634-3678A=) c.186T= (p.Asn62=) n.1438T=
1	g.46192524A>C	CA340176232	POMGNT1,TSPAN1	c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.1840T>G n.1450T>G n.1638T>G c.588T>G (n.588T>G) n.1825T>G c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.2805T>G n.2156T>G n.2352T>G c.402T>G (n.402T>G) n.2144T>G c.218T>G (n.218T>G) n.2028T>G n.1929T>G n.2474T>G c.910T>G (n.910T>G) n.1625T>G n.1427T>G n.1853T>G c.1130T>G (n.1130T>G) n.1539T>G n.2226T>G n.3912T>G c.947T>G (n.947T>G) n.664T>G c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.679-3678A>C (n.679-3678A>C) c.634-3678A>C (n.634-3678A>C) c.186T>G (p.Asn62Lys) n.1438T>G
1	g.46192524A>G	CA417886273	POMGNT1,TSPAN1	c.1278T>C (p.Asn426=) n.1840T>C n.1450T>C n.1638T>C c.588T>C (n.588T>C) n.1825T>C c.1179T>C (p.Asn393=) n.2805T>C n.2156T>C n.2352T>C c.402T>C (n.402T>C) n.2144T>C c.218T>C (n.218T>C) n.2028T>C n.1929T>C n.2474T>C c.910T>C (n.910T>C) n.1625T>C n.1427T>C n.1853T>C c.1130T>C (n.1130T>C) n.1539T>C n.2226T>C n.3912T>C c.947T>C (n.947T>C) n.664T>C c.1212T>C (p.Asn404=) c.849T>C (p.Asn283=) c.679-3678A>G (n.679-3678A>G) c.634-3678A>G (n.634-3678A>G) c.186T>C (p.Asn62=) n.1438T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192524A>T	CA340176237	POMGNT1,TSPAN1	c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.1840T>A n.1450T>A n.1638T>A c.588T>A (n.588T>A) n.1825T>A c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.2805T>A n.2156T>A n.2352T>A c.402T>A (n.402T>A) n.2144T>A c.218T>A (n.218T>A) n.2028T>A n.1929T>A n.2474T>A c.910T>A (n.910T>A) n.1625T>A n.1427T>A n.1853T>A c.1130T>A (n.1130T>A) n.1539T>A n.2226T>A n.3912T>A c.947T>A (n.947T>A) n.664T>A c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.679-3678A>T (n.679-3678A>T) c.634-3678A>T (n.634-3678A>T) c.186T>A (p.Asn62Lys) n.1438T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192525T>A	CA340176245	POMGNT1,TSPAN1	c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.1839A>T n.1449A>T n.1637A>T c.587A>T (n.587A>T) n.1824A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.2804A>T n.2155A>T n.2351A>T c.401A>T (n.401A>T) n.2143A>T c.217A>T (n.217A>T) n.2027A>T n.1928A>T n.2473A>T c.909A>T (n.909A>T) n.1624A>T n.1426A>T n.1852A>T c.1129A>T (n.1129A>T) n.1538A>T n.2225A>T n.3911A>T c.946A>T (n.946A>T) n.663A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.679-3677T>A (n.679-3677T>A) c.634-3677T>A (n.634-3677T>A) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.1437A>T
1	g.46192525T>C	CA340176248	POMGNT1,TSPAN1	c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.1839A>G n.1449A>G n.1637A>G c.587A>G (n.587A>G) n.1824A>G c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.2804A>G n.2155A>G n.2351A>G c.401A>G (n.401A>G) n.2143A>G c.217A>G (n.217A>G) n.2027A>G n.1928A>G n.2473A>G c.909A>G (n.909A>G) n.1624A>G n.1426A>G n.1852A>G c.1129A>G (n.1129A>G) n.1538A>G n.2225A>G n.3911A>G c.946A>G (n.946A>G) n.663A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.679-3677T>C (n.679-3677T>C) c.634-3677T>C (n.634-3677T>C) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.1437A>G
1	g.46192525T>G	CA340176251	POMGNT1,TSPAN1	c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.1839A>C n.1449A>C n.1637A>C c.587A>C (n.587A>C) n.1824A>C c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.2804A>C n.2155A>C n.2351A>C c.401A>C (n.401A>C) n.2143A>C c.217A>C (n.217A>C) n.2027A>C n.1928A>C n.2473A>C c.909A>C (n.909A>C) n.1624A>C n.1426A>C n.1852A>C c.1129A>C (n.1129A>C) n.1538A>C n.2225A>C n.3911A>C c.946A>C (n.946A>C) n.663A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.679-3677T>G (n.679-3677T>G) c.634-3677T>G (n.634-3677T>G) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.1437A>C	gnomAD v4
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1	g.46192526T>C	CA340176260	POMGNT1,TSPAN1	c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.1838A>G n.1448A>G n.1636A>G c.586A>G (n.586A>G) n.1823A>G c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.2803A>G n.2154A>G n.2350A>G c.400A>G (n.400A>G) n.2142A>G c.216A>G (n.216A>G) n.2026A>G n.1927A>G n.2472A>G c.908A>G (n.908A>G) n.1623A>G n.1425A>G n.1851A>G c.1128A>G (n.1128A>G) n.1537A>G n.2224A>G n.3910A>G c.945A>G (n.945A>G) n.662A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.679-3676T>C (n.679-3676T>C) c.634-3676T>C (n.634-3676T>C) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.1436A>G
1	g.46192526T>G	CA340176255	POMGNT1,TSPAN1	c.1276A>C (p.Asn426His) n.1838A>C n.1448A>C n.1636A>C c.586A>C (n.586A>C) n.1823A>C c.1177A>C (p.Asn393His) n.2803A>C n.2154A>C n.2350A>C c.400A>C (n.400A>C) n.2142A>C c.216A>C (n.216A>C) n.2026A>C n.1927A>C n.2472A>C c.908A>C (n.908A>C) n.1623A>C n.1425A>C n.1851A>C c.1128A>C (n.1128A>C) n.1537A>C n.2224A>C n.3910A>C c.945A>C (n.945A>C) n.662A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.847A>C (p.Asn283His) c.679-3676T>G (n.679-3676T>G) c.634-3676T>G (n.634-3676T>G) c.184A>C (p.Asn62His) n.1436A>C
1	g.46192527C>A	CA340176263	POMGNT1,TSPAN1	c.1275G>T (p.Trp425Cys) n.1837G>T n.1447G>T n.1635G>T c.585G>T (n.585G>T) n.1822G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) n.2802G>T n.2153G>T n.2349G>T c.399G>T (n.399G>T) n.2141G>T c.215G>T (n.215G>T) n.2025G>T n.1926G>T n.2471G>T c.907G>T (n.907G>T) n.1622G>T n.1424G>T n.1850G>T c.1127G>T (n.1127G>T) n.1536G>T n.2223G>T n.3909G>T c.944G>T (n.944G>T) n.661G>T c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.846G>T (p.Trp282Cys) c.679-3675C>A (n.679-3675C>A) c.634-3675C>A (n.634-3675C>A) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.1435G>T
1	g.46192527C>G	CA340176268	POMGNT1,TSPAN1	c.1275G>C (p.Trp425Cys) n.1837G>C n.1447G>C n.1635G>C c.585G>C (n.585G>C) n.1822G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) n.2802G>C n.2153G>C n.2349G>C c.399G>C (n.399G>C) n.2141G>C c.215G>C (n.215G>C) n.2025G>C n.1926G>C n.2471G>C c.907G>C (n.907G>C) n.1622G>C n.1424G>C n.1850G>C c.1127G>C (n.1127G>C) n.1536G>C n.2223G>C n.3909G>C c.944G>C (n.944G>C) n.661G>C c.1209G>C (p.Trp403Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) c.679-3675C>G (n.679-3675C>G) c.634-3675C>G (n.634-3675C>G) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.1435G>C
1	g.46192527C>T	CA340176275	POMGNT1,TSPAN1	c.1275G>A (p.Trp425Ter) n.1837G>A n.1447G>A n.1635G>A c.585G>A (n.585G>A) n.1822G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) n.2802G>A n.2153G>A n.2349G>A c.399G>A (n.399G>A) n.2141G>A c.215G>A (n.215G>A) n.2025G>A n.1926G>A n.2471G>A c.907G>A (n.907G>A) n.1622G>A n.1424G>A n.1850G>A c.1127G>A (n.1127G>A) n.1536G>A n.2223G>A n.3909G>A c.944G>A (n.944G>A) n.661G>A c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) c.679-3675C>T (n.679-3675C>T) c.634-3675C>T (n.634-3675C>T) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.1435G>A	gnomAD v4
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1	g.46192529A>T	CA340176334	POMGNT1,TSPAN1	c.1273T>A (p.Trp425Arg) n.1835T>A n.1445T>A n.1633T>A c.583T>A (n.583T>A) n.1820T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) n.2800T>A n.2151T>A n.2347T>A c.397T>A (n.397T>A) n.2139T>A c.213T>A (n.213T>A) n.2023T>A n.1924T>A n.2469T>A c.905T>A (n.905T>A) n.1620T>A n.1422T>A n.1848T>A c.1125T>A (n.1125T>A) n.1534T>A n.2221T>A n.3907T>A c.942T>A (n.942T>A) n.659T>A c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) c.679-3673A>T (n.679-3673A>T) c.634-3673A>T (n.634-3673A>T) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.1433T>A
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1	g.46192530G>T	CA417886276	POMGNT1,TSPAN1	c.1272C>A (p.Ala424=) n.1834C>A n.1444C>A n.1632C>A c.582C>A (n.582C>A) n.1819C>A c.1173C>A (p.Ala391=) n.2799C>A n.2150C>A n.2346C>A c.396C>A (n.396C>A) n.2138C>A c.212C>A (n.212C>A) n.2022C>A n.1923C>A n.2468C>A c.904C>A (n.904C>A) n.1619C>A n.1421C>A n.1847C>A c.1124C>A (n.1124C>A) n.1533C>A n.2220C>A n.3906C>A c.941C>A (n.941C>A) n.658C>A c.1206C>A (p.Ala402=) c.843C>A (p.Ala281=) c.679-3672G>T (n.679-3672G>T) c.634-3672G>T (n.634-3672G>T) c.180C>A (p.Ala60=) n.1432C>A
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1	g.46192533A>G	CA417886277	POMGNT1,TSPAN1	c.1269T>C (p.Ser423=) n.1831T>C n.1441T>C n.1629T>C c.579T>C (n.579T>C) n.1816T>C c.1170T>C (p.Ser390=) n.2796T>C n.2147T>C n.2343T>C c.393T>C (n.393T>C) n.2135T>C c.209T>C (n.209T>C) n.2019T>C n.1920T>C n.2465T>C c.901T>C (n.901T>C) n.1616T>C n.1418T>C n.1844T>C c.1121T>C (n.1121T>C) n.1530T>C n.2217T>C n.3903T>C c.938T>C (n.938T>C) n.655T>C c.1203T>C (p.Ser401=) c.840T>C (p.Ser280=) c.679-3669A>G (n.679-3669A>G) c.634-3669A>G (n.634-3669A>G) c.177T>C (p.Ser59=) n.1429T>C	ClinVar dbSNP
1	g.46192533A>T	CA417886278	POMGNT1,TSPAN1	c.1269T>A (p.Ser423=) n.1831T>A n.1441T>A n.1629T>A c.579T>A (n.579T>A) n.1816T>A c.1170T>A (p.Ser390=) n.2796T>A n.2147T>A n.2343T>A c.393T>A (n.393T>A) n.2135T>A c.209T>A (n.209T>A) n.2019T>A n.1920T>A n.2465T>A c.901T>A (n.901T>A) n.1616T>A n.1418T>A n.1844T>A c.1121T>A (n.1121T>A) n.1530T>A n.2217T>A n.3903T>A c.938T>A (n.938T>A) n.655T>A c.1203T>A (p.Ser401=) c.840T>A (p.Ser280=) c.679-3669A>T (n.679-3669A>T) c.634-3669A>T (n.634-3669A>T) c.177T>A (p.Ser59=) n.1429T>A
1	g.46192534G>A	CA340176415	POMGNT1,TSPAN1	c.1268C>T (p.Ser423Phe) n.1830C>T n.1440C>T n.1628C>T c.578C>T (n.578C>T) n.1815C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.2795C>T n.2146C>T n.2342C>T c.392C>T (n.392C>T) n.2134C>T c.208C>T (n.208C>T) n.2018C>T n.1919C>T n.2464C>T c.900C>T (n.900C>T) n.1615C>T n.1417C>T n.1843C>T c.1120C>T (n.1120C>T) n.1529C>T n.2216C>T n.3902C>T c.937C>T (n.937C>T) n.654C>T c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.679-3668G>A (n.679-3668G>A) c.634-3668G>A (n.634-3668G>A) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.1428C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.46192535A>C	CA340176443	POMGNT1,TSPAN1	c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1829T>G n.1439T>G n.1627T>G c.577T>G (n.577T>G) n.1814T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.2794T>G n.2145T>G n.2341T>G c.391T>G (n.391T>G) n.2133T>G c.207T>G (n.207T>G) n.2017T>G n.1918T>G n.2463T>G c.899T>G (n.899T>G) n.1614T>G n.1416T>G n.1842T>G c.1119T>G (n.1119T>G) n.1528T>G n.2215T>G n.3901T>G c.936T>G (n.936T>G) n.653T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.679-3667A>C (n.679-3667A>C) c.634-3667A>C (n.634-3667A>C) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1427T>G
1	g.46192535A>G	CA340176440	POMGNT1,TSPAN1	c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1829T>C n.1439T>C n.1627T>C c.577T>C (n.577T>C) n.1814T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.2794T>C n.2145T>C n.2341T>C c.391T>C (n.391T>C) n.2133T>C c.207T>C (n.207T>C) n.2017T>C n.1918T>C n.2463T>C c.899T>C (n.899T>C) n.1614T>C n.1416T>C n.1842T>C c.1119T>C (n.1119T>C) n.1528T>C n.2215T>C n.3901T>C c.936T>C (n.936T>C) n.653T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.679-3667A>G (n.679-3667A>G) c.634-3667A>G (n.634-3667A>G) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1427T>C
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1	g.46192536G>C	CA340176460	POMGNT1,TSPAN1	c.1266C>G (p.Ile422Met) n.1828C>G n.1438C>G n.1626C>G c.576C>G (n.576C>G) n.1813C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) n.2793C>G n.2144C>G n.2340C>G c.390C>G (n.390C>G) n.2132C>G c.206C>G (n.206C>G) n.2016C>G n.1917C>G n.2462C>G c.898C>G (n.898C>G) n.1613C>G n.1415C>G n.1841C>G c.1118C>G (n.1118C>G) n.1527C>G n.2214C>G n.3900C>G c.935C>G (n.935C>G) n.652C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.679-3666G>C (n.679-3666G>C) c.634-3666G>C (n.634-3666G>C) c.174C>G (p.Ile58Met) n.1426C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46192542G>T	CA340176559	POMGNT1,TSPAN1	c.1260C>A (p.Tyr420Ter) n.1822C>A n.1432C>A n.1620C>A c.570C>A (n.570C>A) n.1807C>A c.1161C>A (p.Tyr387Ter) n.2787C>A n.2138C>A n.2334C>A c.384C>A (n.384C>A) n.2126C>A c.200C>A (n.200C>A) n.2010C>A n.1911C>A n.2456C>A c.892C>A (n.892C>A) n.1607C>A n.1409C>A n.1835C>A c.1112C>A (n.1112C>A) n.1521C>A n.2208C>A n.3894C>A c.929C>A (n.929C>A) n.646C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.679-3660G>T (n.679-3660G>T) c.634-3660G>T (n.634-3660G>T) c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.1420C>A
1	g.46192543T>A	CA340176560	POMGNT1,TSPAN1	c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.1821A>T n.1431A>T n.1619A>T c.569A>T (n.569A>T) n.1806A>T c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.2786A>T n.2137A>T n.2333A>T c.383A>T (n.383A>T) n.2125A>T c.199A>T (n.199A>T) n.2009A>T n.1910A>T n.2455A>T c.891A>T (n.891A>T) n.1606A>T n.1408A>T n.1834A>T c.1111A>T (n.1111A>T) n.1520A>T n.2207A>T n.3893A>T c.928A>T (n.928A>T) n.645A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.679-3659T>A (n.679-3659T>A) c.634-3659T>A (n.634-3659T>A) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.1419A>T
1	g.46192543T>C	CA340176561	POMGNT1,TSPAN1	c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.1821A>G n.1431A>G n.1619A>G c.569A>G (n.569A>G) n.1806A>G c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.2786A>G n.2137A>G n.2333A>G c.383A>G (n.383A>G) n.2125A>G c.199A>G (n.199A>G) n.2009A>G n.1910A>G n.2455A>G c.891A>G (n.891A>G) n.1606A>G n.1408A>G n.1834A>G c.1111A>G (n.1111A>G) n.1520A>G n.2207A>G n.3893A>G c.928A>G (n.928A>G) n.645A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.679-3659T>C (n.679-3659T>C) c.634-3659T>C (n.634-3659T>C) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.1419A>G
1	g.46192543T>G	CA340176562	POMGNT1,TSPAN1	c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.1821A>C n.1431A>C n.1619A>C c.569A>C (n.569A>C) n.1806A>C c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.2786A>C n.2137A>C n.2333A>C c.383A>C (n.383A>C) n.2125A>C c.199A>C (n.199A>C) n.2009A>C n.1910A>C n.2455A>C c.891A>C (n.891A>C) n.1606A>C n.1408A>C n.1834A>C c.1111A>C (n.1111A>C) n.1520A>C n.2207A>C n.3893A>C c.928A>C (n.928A>C) n.645A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.679-3659T>G (n.679-3659T>G) c.634-3659T>G (n.634-3659T>G) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.1419A>C
1	g.46192544A>C	CA340176566	POMGNT1,TSPAN1	c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.1820T>G n.1430T>G n.1618T>G c.568T>G (n.568T>G) n.1805T>G c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.2785T>G n.2136T>G n.2332T>G c.382T>G (n.382T>G) n.2124T>G c.198T>G (n.198T>G) n.2008T>G n.1909T>G n.2454T>G c.890T>G (n.890T>G) n.1605T>G n.1407T>G n.1833T>G c.1110T>G (n.1110T>G) n.1519T>G n.2206T>G n.3892T>G c.927T>G (n.927T>G) n.644T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.679-3658A>C (n.679-3658A>C) c.634-3658A>C (n.634-3658A>C) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.1418T>G
1	g.46192544A>G	CA340176575	POMGNT1,TSPAN1	c.1258T>C (p.Tyr420His) n.1820T>C n.1430T>C n.1618T>C c.568T>C (n.568T>C) n.1805T>C c.1159T>C (p.Tyr387His) n.2785T>C n.2136T>C n.2332T>C c.382T>C (n.382T>C) n.2124T>C c.198T>C (n.198T>C) n.2008T>C n.1909T>C n.2454T>C c.890T>C (n.890T>C) n.1605T>C n.1407T>C n.1833T>C c.1110T>C (n.1110T>C) n.1519T>C n.2206T>C n.3892T>C c.927T>C (n.927T>C) n.644T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.679-3658A>G (n.679-3658A>G) c.634-3658A>G (n.634-3658A>G) c.166T>C (p.Tyr56His) n.1418T>C
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1	g.46192545C>G	CA417886284	POMGNT1,TSPAN1	c.1257G>C (p.Leu419=) n.1819G>C n.1429G>C n.1617G>C c.567G>C (n.567G>C) n.1804G>C c.1158G>C (p.Leu386=) n.2784G>C n.2135G>C n.2331G>C c.381G>C (n.381G>C) n.2123G>C c.197G>C (n.197G>C) n.2007G>C n.1908G>C n.2453G>C c.889G>C (n.889G>C) n.1604G>C n.1406G>C n.1832G>C c.1109G>C (n.1109G>C) n.1518G>C n.2205G>C n.3891G>C c.926G>C (n.926G>C) n.643G>C c.1191G>C (p.Leu397=) c.828G>C (p.Leu276=) c.679-3657C>G (n.679-3657C>G) c.634-3657C>G (n.634-3657C>G) c.165G>C (p.Leu55=) n.1417G>C
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1	g.46192546A>G	CA340176593	POMGNT1,TSPAN1	c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1818T>C n.1428T>C n.1616T>C c.566T>C (n.566T>C) n.1803T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.2783T>C n.2134T>C n.2330T>C c.380T>C (n.380T>C) n.2122T>C c.196T>C (n.196T>C) n.2006T>C n.1907T>C n.2452T>C c.888T>C (n.888T>C) n.1603T>C n.1405T>C n.1831T>C c.1108T>C (n.1108T>C) n.1517T>C n.2204T>C n.3890T>C c.925T>C (n.925T>C) n.642T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.679-3656A>G (n.679-3656A>G) c.634-3656A>G (n.634-3656A>G) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.1416T>C	gnomAD v4
1	g.46192546A>T	CA340176594	POMGNT1,TSPAN1	c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1818T>A n.1428T>A n.1616T>A c.566T>A (n.566T>A) n.1803T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.2783T>A n.2134T>A n.2330T>A c.380T>A (n.380T>A) n.2122T>A c.196T>A (n.196T>A) n.2006T>A n.1907T>A n.2452T>A c.888T>A (n.888T>A) n.1603T>A n.1405T>A n.1831T>A c.1108T>A (n.1108T>A) n.1517T>A n.2204T>A n.3890T>A c.925T>A (n.925T>A) n.642T>A c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.679-3656A>T (n.679-3656A>T) c.634-3656A>T (n.634-3656A>T) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.1416T>A
1	g.46192547G>A	CA417886285	POMGNT1,TSPAN1	c.1255C>T (p.Leu419=) n.1817C>T n.1427C>T n.1615C>T c.565C>T (n.565C>T) n.1802C>T c.1156C>T (p.Leu386=) n.2782C>T n.2133C>T n.2329C>T c.379C>T (n.379C>T) n.2121C>T c.195C>T (n.195C>T) n.2005C>T n.1906C>T n.2451C>T c.887C>T (n.887C>T) n.1602C>T n.1404C>T n.1830C>T c.1107C>T (n.1107C>T) n.1516C>T n.2203C>T n.3889C>T c.924C>T (n.924C>T) n.641C>T c.1189C>T (p.Leu397=) c.826C>T (p.Leu276=) c.679-3655G>A (n.679-3655G>A) c.634-3655G>A (n.634-3655G>A) c.163C>T (p.Leu55=) n.1415C>T	ClinVar
1	g.46192547G>C	CA340176602	POMGNT1,TSPAN1	c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1817C>G n.1427C>G n.1615C>G c.565C>G (n.565C>G) n.1802C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.2782C>G n.2133C>G n.2329C>G c.379C>G (n.379C>G) n.2121C>G c.195C>G (n.195C>G) n.2005C>G n.1906C>G n.2451C>G c.887C>G (n.887C>G) n.1602C>G n.1404C>G n.1830C>G c.1107C>G (n.1107C>G) n.1516C>G n.2203C>G n.3889C>G c.924C>G (n.924C>G) n.641C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.679-3655G>C (n.679-3655G>C) c.634-3655G>C (n.634-3655G>C) c.163C>G (p.Leu55Val) n.1415C>G
1	g.46192547G>T	CA340176610	POMGNT1,TSPAN1	c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1817C>A n.1427C>A n.1615C>A c.565C>A (n.565C>A) n.1802C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) n.2782C>A n.2133C>A n.2329C>A c.379C>A (n.379C>A) n.2121C>A c.195C>A (n.195C>A) n.2005C>A n.1906C>A n.2451C>A c.887C>A (n.887C>A) n.1602C>A n.1404C>A n.1830C>A c.1107C>A (n.1107C>A) n.1516C>A n.2203C>A n.3889C>A c.924C>A (n.924C>A) n.641C>A c.1189C>A (p.Leu397Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.679-3655G>T (n.679-3655G>T) c.634-3655G>T (n.634-3655G>T) c.163C>A (p.Leu55Met) n.1415C>A
1	g.46192548G>A	CA417886286	POMGNT1,TSPAN1	c.1254C>T (p.Ser418=) n.1816C>T n.1426C>T n.1614C>T c.564C>T (n.564C>T) n.1801C>T c.1155C>T (p.Ser385=) n.2781C>T n.2132C>T n.2328C>T c.378C>T (n.378C>T) n.2120C>T c.194C>T (n.194C>T) n.2004C>T n.1905C>T n.2450C>T c.886C>T (n.886C>T) n.1601C>T n.1403C>T n.1829C>T c.1106C>T (n.1106C>T) n.1515C>T n.2202C>T n.3888C>T c.923C>T (n.923C>T) n.640C>T c.1188C>T (p.Ser396=) c.825C>T (p.Ser275=) c.679-3654G>A (n.679-3654G>A) c.634-3654G>A (n.634-3654G>A) c.162C>T (p.Ser54=) n.1414C>T	gnomAD v4
1	g.46192548G>C	CA340176620	POMGNT1,TSPAN1	c.1254C>G (p.Ser418Arg) n.1816C>G n.1426C>G n.1614C>G c.564C>G (n.564C>G) n.1801C>G c.1155C>G (p.Ser385Arg) n.2781C>G n.2132C>G n.2328C>G c.378C>G (n.378C>G) n.2120C>G c.194C>G (n.194C>G) n.2004C>G n.1905C>G n.2450C>G c.886C>G (n.886C>G) n.1601C>G n.1403C>G n.1829C>G c.1106C>G (n.1106C>G) n.1515C>G n.2202C>G n.3888C>G c.923C>G (n.923C>G) n.640C>G c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) c.679-3654G>C (n.679-3654G>C) c.634-3654G>C (n.634-3654G>C) c.162C>G (p.Ser54Arg) n.1414C>G
1	g.46192548G>T	CA340176615	POMGNT1,TSPAN1	c.1254C>A (p.Ser418Arg) n.1816C>A n.1426C>A n.1614C>A c.564C>A (n.564C>A) n.1801C>A c.1155C>A (p.Ser385Arg) n.2781C>A n.2132C>A n.2328C>A c.378C>A (n.378C>A) n.2120C>A c.194C>A (n.194C>A) n.2004C>A n.1905C>A n.2450C>A c.886C>A (n.886C>A) n.1601C>A n.1403C>A n.1829C>A c.1106C>A (n.1106C>A) n.1515C>A n.2202C>A n.3888C>A c.923C>A (n.923C>A) n.640C>A c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) c.679-3654G>T (n.679-3654G>T) c.634-3654G>T (n.634-3654G>T) c.162C>A (p.Ser54Arg) n.1414C>A
1	g.46192549C>A	CA340176627	POMGNT1,TSPAN1	c.1253G>T (p.Ser418Ile) n.1815G>T n.1425G>T n.1613G>T c.563G>T (n.563G>T) n.1800G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) n.2780G>T n.2131G>T n.2327G>T c.377G>T (n.377G>T) n.2119G>T c.193G>T (n.193G>T) n.2003G>T n.1904G>T n.2449G>T c.885G>T (n.885G>T) n.1600G>T n.1402G>T n.1828G>T c.1105G>T (n.1105G>T) n.1514G>T n.2201G>T n.3887G>T c.922G>T (n.922G>T) n.639G>T c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.679-3653C>A (n.679-3653C>A) c.634-3653C>A (n.634-3653C>A) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.1413G>T	gnomAD v4
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1	g.46192555T>C	CA340176694	POMGNT1,TSPAN1	c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.1809A>G n.1419A>G n.1607A>G c.557A>G (n.557A>G) n.1794A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2774A>G n.2125A>G n.2321A>G c.371A>G (n.371A>G) n.2113A>G c.187A>G (n.187A>G) n.1997A>G n.1898A>G n.2443A>G c.879A>G (n.879A>G) n.1594A>G n.1396A>G n.1822A>G c.1099A>G (n.1099A>G) n.1508A>G n.2195A>G n.3881A>G c.916A>G (n.916A>G) n.633A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.679-3647T>C (n.679-3647T>C) c.634-3647T>C (n.634-3647T>C) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.1407A>G	COSMIC COSMIC
1	g.46192555T>G	CA340176695	POMGNT1,TSPAN1	c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.1809A>C n.1419A>C n.1607A>C c.557A>C (n.557A>C) n.1794A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2774A>C n.2125A>C n.2321A>C c.371A>C (n.371A>C) n.2113A>C c.187A>C (n.187A>C) n.1997A>C n.1898A>C n.2443A>C c.879A>C (n.879A>C) n.1594A>C n.1396A>C n.1822A>C c.1099A>C (n.1099A>C) n.1508A>C n.2195A>C n.3881A>C c.916A>C (n.916A>C) n.633A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.679-3647T>G (n.679-3647T>G) c.634-3647T>G (n.634-3647T>G) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.1407A>C
1	g.46192556C>A	CA340176703	POMGNT1,TSPAN1	c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.1808G>T n.1418G>T n.1606G>T c.556G>T (n.556G>T) n.1793G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2773G>T n.2124G>T n.2320G>T c.370G>T (n.370G>T) n.2112G>T c.186G>T (n.186G>T) n.1996G>T n.1897G>T n.2442G>T c.878G>T (n.878G>T) n.1593G>T n.1395G>T n.1821G>T c.1098G>T (n.1098G>T) n.1507G>T n.2194G>T n.3880G>T c.915G>T (n.915G>T) n.632G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.679-3646C>A (n.679-3646C>A) c.634-3646C>A (n.634-3646C>A) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.1406G>T
1	g.46192556C=	CA2474082201	POMGNT1,TSPAN1	c.1246G= (p.Asp416=) n.1808G= n.1418G= n.1606G= c.556G= (n.556G=) n.1793G= c.1147G= (p.Asp383=) n.2773G= n.2124G= n.2320G= c.370G= (n.370G=) n.2112G= c.186G= (n.186G=) n.1996G= n.1897G= n.2442G= c.878G= (n.878G=) n.1593G= n.1395G= n.1821G= c.1098G= (n.1098G=) n.1507G= n.2194G= n.3880G= c.915G= (n.915G=) n.632G= c.1180G= (p.Asp394=) c.817G= (p.Asp273=) c.679-3646C= (n.679-3646C=) c.634-3646C= (n.634-3646C=) c.154G= (p.Asp52=) n.1406G=
1	g.46192556C>G	CA340176707	POMGNT1,TSPAN1	c.1246G>C (p.Asp416His) n.1808G>C n.1418G>C n.1606G>C c.556G>C (n.556G>C) n.1793G>C c.1147G>C (p.Asp383His) n.2773G>C n.2124G>C n.2320G>C c.370G>C (n.370G>C) n.2112G>C c.186G>C (n.186G>C) n.1996G>C n.1897G>C n.2442G>C c.878G>C (n.878G>C) n.1593G>C n.1395G>C n.1821G>C c.1098G>C (n.1098G>C) n.1507G>C n.2194G>C n.3880G>C c.915G>C (n.915G>C) n.632G>C c.1180G>C (p.Asp394His) c.817G>C (p.Asp273His) c.679-3646C>G (n.679-3646C>G) c.634-3646C>G (n.634-3646C>G) c.154G>C (p.Asp52His) n.1406G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.46192557C>A	CA340176719	POMGNT1,TSPAN1	c.1245G>T (p.Glu415Asp) n.1807G>T n.1417G>T n.1605G>T c.555G>T (n.555G>T) n.1792G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.2772G>T n.2123G>T n.2319G>T c.369G>T (n.369G>T) n.2111G>T c.185G>T (n.185G>T) n.1995G>T n.1896G>T n.2441G>T c.877G>T (n.877G>T) n.1592G>T n.1394G>T n.1820G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.1506G>T n.2193G>T n.3879G>T c.914G>T (n.914G>T) n.631G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.679-3645C>A (n.679-3645C>A) c.634-3645C>A (n.634-3645C>A) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.1405G>T
1	g.46192557C>G	CA340176724	POMGNT1,TSPAN1	c.1245G>C (p.Glu415Asp) n.1807G>C n.1417G>C n.1605G>C c.555G>C (n.555G>C) n.1792G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.2772G>C n.2123G>C n.2319G>C c.369G>C (n.369G>C) n.2111G>C c.185G>C (n.185G>C) n.1995G>C n.1896G>C n.2441G>C c.877G>C (n.877G>C) n.1592G>C n.1394G>C n.1820G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.1506G>C n.2193G>C n.3879G>C c.914G>C (n.914G>C) n.631G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.679-3645C>G (n.679-3645C>G) c.634-3645C>G (n.634-3645C>G) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.1405G>C
1	g.46192557C>T	CA417886288	POMGNT1,TSPAN1	c.1245G>A (p.Glu415=) n.1807G>A n.1417G>A n.1605G>A c.555G>A (n.555G>A) n.1792G>A c.1146G>A (p.Glu382=) n.2772G>A n.2123G>A n.2319G>A c.369G>A (n.369G>A) n.2111G>A c.185G>A (n.185G>A) n.1995G>A n.1896G>A n.2441G>A c.877G>A (n.877G>A) n.1592G>A n.1394G>A n.1820G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.1506G>A n.2193G>A n.3879G>A c.914G>A (n.914G>A) n.631G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.816G>A (p.Glu272=) c.679-3645C>T (n.679-3645C>T) c.634-3645C>T (n.634-3645C>T) c.153G>A (p.Glu51=) n.1405G>A
1	g.46192558T>A	CA340176732	POMGNT1,TSPAN1	c.1244A>T (p.Glu415Val) n.1806A>T n.1416A>T n.1604A>T c.554A>T (n.554A>T) n.1791A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) n.2771A>T n.2122A>T n.2318A>T c.368A>T (n.368A>T) n.2110A>T c.184A>T (n.184A>T) n.1994A>T n.1895A>T n.2440A>T c.876A>T (n.876A>T) n.1591A>T n.1393A>T n.1819A>T c.1096A>T (n.1096A>T) n.1505A>T n.2192A>T n.3878A>T c.913A>T (n.913A>T) n.630A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.679-3644T>A (n.679-3644T>A) c.634-3644T>A (n.634-3644T>A) c.152A>T (p.Glu51Val) n.1404A>T
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1	g.46192558T>G	CA340176748	POMGNT1,TSPAN1	c.1244A>C (p.Glu415Ala) n.1806A>C n.1416A>C n.1604A>C c.554A>C (n.554A>C) n.1791A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.2771A>C n.2122A>C n.2318A>C c.368A>C (n.368A>C) n.2110A>C c.184A>C (n.184A>C) n.1994A>C n.1895A>C n.2440A>C c.876A>C (n.876A>C) n.1591A>C n.1393A>C n.1819A>C c.1096A>C (n.1096A>C) n.1505A>C n.2192A>C n.3878A>C c.913A>C (n.913A>C) n.630A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.679-3644T>G (n.679-3644T>G) c.634-3644T>G (n.634-3644T>G) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.1404A>C
1	g.46192559C>A	CA340176752	POMGNT1,TSPAN1	c.1243G>T (p.Glu415Ter) n.1805G>T n.1415G>T n.1603G>T c.553G>T (n.553G>T) n.1790G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.2770G>T n.2121G>T n.2317G>T c.367G>T (n.367G>T) n.2109G>T c.183G>T (n.183G>T) n.1993G>T n.1894G>T n.2439G>T c.875G>T (n.875G>T) n.1590G>T n.1392G>T n.1818G>T c.1095G>T (n.1095G>T) n.1504G>T n.2191G>T n.3877G>T c.912G>T (n.912G>T) n.629G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.679-3643C>A (n.679-3643C>A) c.634-3643C>A (n.634-3643C>A) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.1403G>T
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1	g.46192564A>G	CA340176798	POMGNT1,TSPAN1	c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1800T>C n.1410T>C n.1598T>C c.548T>C (n.548T>C) n.1785T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.2765T>C n.2116T>C n.2312T>C c.362T>C (n.362T>C) n.2104T>C c.178T>C (n.178T>C) n.1988T>C n.1889T>C n.2434T>C c.870T>C (n.870T>C) n.1585T>C n.1387T>C n.1813T>C c.1090T>C (n.1090T>C) n.1499T>C n.2186T>C n.3872T>C c.907T>C (n.907T>C) n.624T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.679-3638A>G (n.679-3638A>G) c.634-3638A>G (n.634-3638A>G) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.1398T>C	dbSNP
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1	g.46192565G>C	CA340176807	POMGNT1,TSPAN1	c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1799C>G n.1409C>G n.1597C>G c.547C>G (n.547C>G) n.1784C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) n.2764C>G n.2115C>G n.2311C>G c.361C>G (n.361C>G) n.2103C>G c.177C>G (n.177C>G) n.1987C>G n.1888C>G n.2433C>G c.869C>G (n.869C>G) n.1584C>G n.1386C>G n.1812C>G c.1089C>G (n.1089C>G) n.1498C>G n.2185C>G n.3871C>G c.906C>G (n.906C>G) n.623C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.679-3637G>C (n.679-3637G>C) c.634-3637G>C (n.634-3637G>C) c.145C>G (p.Leu49Val) n.1397C>G
1	g.46192565G>T	CA340176810	POMGNT1,TSPAN1	c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1799C>A n.1409C>A n.1597C>A c.547C>A (n.547C>A) n.1784C>A c.1138C>A (p.Leu380Met) n.2764C>A n.2115C>A n.2311C>A c.361C>A (n.361C>A) n.2103C>A c.177C>A (n.177C>A) n.1987C>A n.1888C>A n.2433C>A c.869C>A (n.869C>A) n.1584C>A n.1386C>A n.1812C>A c.1089C>A (n.1089C>A) n.1498C>A n.2185C>A n.3871C>A c.906C>A (n.906C>A) n.623C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.679-3637G>T (n.679-3637G>T) c.634-3637G>T (n.634-3637G>T) c.145C>A (p.Leu49Met) n.1397C>A
1	g.46192566T>A	CA417886294	POMGNT1,TSPAN1	c.1236A>T (p.Leu412=) n.1798A>T n.1408A>T n.1596A>T c.546A>T (n.546A>T) n.1783A>T c.1137A>T (p.Leu379=) n.2763A>T n.2114A>T n.2310A>T c.360A>T (n.360A>T) n.2102A>T c.176A>T (n.176A>T) n.1986A>T n.1887A>T n.2432A>T c.868A>T (n.868A>T) n.1583A>T n.1385A>T n.1811A>T c.1088A>T (n.1088A>T) n.1497A>T n.2184A>T n.3870A>T c.905A>T (n.905A>T) n.622A>T c.1170A>T (p.Leu390=) c.807A>T (p.Leu269=) c.679-3636T>A (n.679-3636T>A) c.634-3636T>A (n.634-3636T>A) c.144A>T (p.Leu48=) n.1396A>T
1	g.46192566T>C	CA833423	POMGNT1,TSPAN1	c.1236A>G (p.Leu412=) n.1798A>G n.1408A>G n.1596A>G c.546A>G (n.546A>G) n.1783A>G c.1137A>G (p.Leu379=) n.2763A>G n.2114A>G n.2310A>G c.360A>G (n.360A>G) n.2102A>G c.176A>G (n.176A>G) n.1986A>G n.1887A>G n.2432A>G c.868A>G (n.868A>G) n.1583A>G n.1385A>G n.1811A>G c.1088A>G (n.1088A>G) n.1497A>G n.2184A>G n.3870A>G c.905A>G (n.905A>G) n.622A>G c.1170A>G (p.Leu390=) c.807A>G (p.Leu269=) c.679-3636T>C (n.679-3636T>C) c.634-3636T>C (n.634-3636T>C) c.144A>G (p.Leu48=) n.1396A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46192567A>G	CA340176818	POMGNT1,TSPAN1	c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1797T>C n.1407T>C n.1595T>C c.545T>C (n.545T>C) n.1782T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2762T>C n.2113T>C n.2309T>C c.359T>C (n.359T>C) n.2101T>C c.175T>C (n.175T>C) n.1985T>C n.1886T>C n.2431T>C c.867T>C (n.867T>C) n.1582T>C n.1384T>C n.1810T>C c.1087T>C (n.1087T>C) n.1496T>C n.2183T>C n.3869T>C c.904T>C (n.904T>C) n.621T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.679-3635A>G (n.679-3635A>G) c.634-3635A>G (n.634-3635A>G) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.1395T>C
1	g.46192567A>T	CA340176815	POMGNT1,TSPAN1	c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1797T>A n.1407T>A n.1595T>A c.545T>A (n.545T>A) n.1782T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.2762T>A n.2113T>A n.2309T>A c.359T>A (n.359T>A) n.2101T>A c.175T>A (n.175T>A) n.1985T>A n.1886T>A n.2431T>A c.867T>A (n.867T>A) n.1582T>A n.1384T>A n.1810T>A c.1087T>A (n.1087T>A) n.1496T>A n.2183T>A n.3869T>A c.904T>A (n.904T>A) n.621T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.679-3635A>T (n.679-3635A>T) c.634-3635A>T (n.634-3635A>T) c.143T>A (p.Leu48Gln) n.1395T>A
1	g.46192568G>A	CA833424	POMGNT1,TSPAN1	c.1234C>T (p.Leu412=) n.1796C>T n.1406C>T n.1594C>T c.544C>T (n.544C>T) n.1781C>T c.1135C>T (p.Leu379=) n.2761C>T n.2112C>T n.2308C>T c.358C>T (n.358C>T) n.2100C>T c.174C>T (n.174C>T) n.1984C>T n.1885C>T n.2430C>T c.866C>T (n.866C>T) n.1581C>T n.1383C>T n.1809C>T c.1086C>T (n.1086C>T) n.1495C>T n.2182C>T n.3868C>T c.903C>T (n.903C>T) n.620C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.805C>T (p.Leu269=) c.679-3634G>A (n.679-3634G>A) c.634-3634G>A (n.634-3634G>A) c.142C>T (p.Leu48=) n.1394C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched