Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46192446G>A | CA2645441235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-10C>T (n.1285-10C>T) n.1847-10C>T n.1457-10C>T n.1645-10C>T c.*595-10C>T (n.*595-10C>T) n.1832-10C>T c.1186-10C>T (n.1186-10C>T) n.2812-10C>T n.2163-10C>T n.2359-10C>T c.*409-10C>T (n.*409-10C>T) n.2151-10C>T c.*225-10C>T (n.*225-10C>T) n.2035-10C>T n.1936-10C>T n.2481-10C>T c.*917-10C>T (n.*917-10C>T) n.1632-10C>T n.1434-10C>T n.1860-10C>T c.*1137-10C>T (n.*1137-10C>T) n.1546-10C>T n.2233-10C>T n.3919-10C>T c.*954-10C>T (n.*954-10C>T) n.671-10C>T c.1219-10C>T (n.1219-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.679-3756G>A (n.679-3756G>A) c.634-3756G>A (n.634-3756G>A) c.193-10C>T (n.193-10C>T) n.1445-10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192446G>C | CA2499214792 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-10C>G (n.1285-10C>G) n.1847-10C>G n.1457-10C>G n.1645-10C>G c.*595-10C>G (n.*595-10C>G) n.1832-10C>G c.1186-10C>G (n.1186-10C>G) n.2812-10C>G n.2163-10C>G n.2359-10C>G c.*409-10C>G (n.*409-10C>G) n.2151-10C>G c.*225-10C>G (n.*225-10C>G) n.2035-10C>G n.1936-10C>G n.2481-10C>G c.*917-10C>G (n.*917-10C>G) n.1632-10C>G n.1434-10C>G n.1860-10C>G c.*1137-10C>G (n.*1137-10C>G) n.1546-10C>G n.2233-10C>G n.3919-10C>G c.*954-10C>G (n.*954-10C>G) n.671-10C>G c.1219-10C>G (n.1219-10C>G) c.856-10C>G (n.856-10C>G) c.679-3756G>C (n.679-3756G>C) c.634-3756G>C (n.634-3756G>C) c.193-10C>G (n.193-10C>G) n.1445-10C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192447G>C | CA522811712 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-11C>G (n.1285-11C>G) n.1847-11C>G n.1457-11C>G n.1645-11C>G c.*595-11C>G (n.*595-11C>G) n.1832-11C>G c.1186-11C>G (n.1186-11C>G) n.2812-11C>G n.2163-11C>G n.2359-11C>G c.*409-11C>G (n.*409-11C>G) n.2151-11C>G c.*225-11C>G (n.*225-11C>G) n.2035-11C>G n.1936-11C>G n.2481-11C>G c.*917-11C>G (n.*917-11C>G) n.1632-11C>G n.1434-11C>G n.1860-11C>G c.*1137-11C>G (n.*1137-11C>G) n.1546-11C>G n.2233-11C>G n.3919-11C>G c.*954-11C>G (n.*954-11C>G) n.671-11C>G c.1219-11C>G (n.1219-11C>G) c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.679-3755G>C (n.679-3755G>C) c.634-3755G>C (n.634-3755G>C) c.193-11C>G (n.193-11C>G) n.1445-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192447G= | CA2474082162 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-11C= (n.1285-11C=) n.1847-11C= n.1457-11C= n.1645-11C= c.*595-11C= (n.*595-11C=) n.1832-11C= c.1186-11C= (n.1186-11C=) n.2812-11C= n.2163-11C= n.2359-11C= c.*409-11C= (n.*409-11C=) n.2151-11C= c.*225-11C= (n.*225-11C=) n.2035-11C= n.1936-11C= n.2481-11C= c.*917-11C= (n.*917-11C=) n.1632-11C= n.1434-11C= n.1860-11C= c.*1137-11C= (n.*1137-11C=) n.1546-11C= n.2233-11C= n.3919-11C= c.*954-11C= (n.*954-11C=) n.671-11C= c.1219-11C= (n.1219-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.679-3755G= (n.679-3755G=) c.634-3755G= (n.634-3755G=) c.193-11C= (n.193-11C=) n.1445-11C= | |
1 | g.46192448G>A | CA2696051598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-12C>T (n.1285-12C>T) n.1847-12C>T n.1457-12C>T n.1645-12C>T c.*595-12C>T (n.*595-12C>T) n.1832-12C>T c.1186-12C>T (n.1186-12C>T) n.2812-12C>T n.2163-12C>T n.2359-12C>T c.*409-12C>T (n.*409-12C>T) n.2151-12C>T c.*225-12C>T (n.*225-12C>T) n.2035-12C>T n.1936-12C>T n.2481-12C>T c.*917-12C>T (n.*917-12C>T) n.1632-12C>T n.1434-12C>T n.1860-12C>T c.*1137-12C>T (n.*1137-12C>T) n.1546-12C>T n.2233-12C>T n.3919-12C>T c.*954-12C>T (n.*954-12C>T) n.671-12C>T c.1219-12C>T (n.1219-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.679-3754G>A (n.679-3754G>A) c.634-3754G>A (n.634-3754G>A) c.193-12C>T (n.193-12C>T) n.1445-12C>T | dbSNP |
1 | g.46192449_46192450del | CA2740090695 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-13_1285-12del (n.1285-13_1285-12del) n.1847-13_1847-12del n.1457-13_1457-12del n.1645-13_1645-12del c.*595-13_*595-12del (n.*595-13_*595-12del) n.1832-13_1832-12del c.1186-13_1186-12del (n.1186-13_1186-12del) n.2812-13_2812-12del n.2163-13_2163-12del n.2359-13_2359-12del c.*409-13_*409-12del (n.*409-13_*409-12del) n.2151-13_2151-12del c.*225-13_*225-12del (n.*225-13_*225-12del) n.2035-13_2035-12del n.1936-13_1936-12del n.2481-13_2481-12del c.*917-13_*917-12del (n.*917-13_*917-12del) n.1632-13_1632-12del n.1434-13_1434-12del n.1860-13_1860-12del c.*1137-13_*1137-12del (n.*1137-13_*1137-12del) n.1546-13_1546-12del n.2233-13_2233-12del n.3919-13_3919-12del c.*954-13_*954-12del (n.*954-13_*954-12del) n.671-13_671-12del c.1219-13_1219-12del (n.1219-13_1219-12del) c.856-13_856-12del (n.856-13_856-12del) c.679-3753_679-3752del (n.679-3753_679-3752del) c.634-3753_634-3752del (n.634-3753_634-3752del) c.193-13_193-12del (n.193-13_193-12del) n.1445-13_1445-12del | ClinVar |
1 | g.46192449T>A | CA2645441236 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-13A>T (n.1285-13A>T) n.1847-13A>T n.1457-13A>T n.1645-13A>T c.*595-13A>T (n.*595-13A>T) n.1832-13A>T c.1186-13A>T (n.1186-13A>T) n.2812-13A>T n.2163-13A>T n.2359-13A>T c.*409-13A>T (n.*409-13A>T) n.2151-13A>T c.*225-13A>T (n.*225-13A>T) n.2035-13A>T n.1936-13A>T n.2481-13A>T c.*917-13A>T (n.*917-13A>T) n.1632-13A>T n.1434-13A>T n.1860-13A>T c.*1137-13A>T (n.*1137-13A>T) n.1546-13A>T n.2233-13A>T n.3919-13A>T c.*954-13A>T (n.*954-13A>T) n.671-13A>T c.1219-13A>T (n.1219-13A>T) c.856-13A>T (n.856-13A>T) c.679-3753T>A (n.679-3753T>A) c.634-3753T>A (n.634-3753T>A) c.193-13A>T (n.193-13A>T) n.1445-13A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192449T>G | CA2696051628 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-13A>C (n.1285-13A>C) n.1847-13A>C n.1457-13A>C n.1645-13A>C c.*595-13A>C (n.*595-13A>C) n.1832-13A>C c.1186-13A>C (n.1186-13A>C) n.2812-13A>C n.2163-13A>C n.2359-13A>C c.*409-13A>C (n.*409-13A>C) n.2151-13A>C c.*225-13A>C (n.*225-13A>C) n.2035-13A>C n.1936-13A>C n.2481-13A>C c.*917-13A>C (n.*917-13A>C) n.1632-13A>C n.1434-13A>C n.1860-13A>C c.*1137-13A>C (n.*1137-13A>C) n.1546-13A>C n.2233-13A>C n.3919-13A>C c.*954-13A>C (n.*954-13A>C) n.671-13A>C c.1219-13A>C (n.1219-13A>C) c.856-13A>C (n.856-13A>C) c.679-3753T>G (n.679-3753T>G) c.634-3753T>G (n.634-3753T>G) c.193-13A>C (n.193-13A>C) n.1445-13A>C | dbSNP |
1 | g.46192450G>C | CA2573131947 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-14C>G (n.1285-14C>G) n.1847-14C>G n.1457-14C>G n.1645-14C>G c.*595-14C>G (n.*595-14C>G) n.1832-14C>G c.1186-14C>G (n.1186-14C>G) n.2812-14C>G n.2163-14C>G n.2359-14C>G c.*409-14C>G (n.*409-14C>G) n.2151-14C>G c.*225-14C>G (n.*225-14C>G) n.2035-14C>G n.1936-14C>G n.2481-14C>G c.*917-14C>G (n.*917-14C>G) n.1632-14C>G n.1434-14C>G n.1860-14C>G c.*1137-14C>G (n.*1137-14C>G) n.1546-14C>G n.2233-14C>G n.3919-14C>G c.*954-14C>G (n.*954-14C>G) n.671-14C>G c.1219-14C>G (n.1219-14C>G) c.856-14C>G (n.856-14C>G) c.679-3752G>C (n.679-3752G>C) c.634-3752G>C (n.634-3752G>C) c.193-14C>G (n.193-14C>G) n.1445-14C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192451C>A | CA2743457067 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-15G>T (n.1285-15G>T) n.1847-15G>T n.1457-15G>T n.1645-15G>T c.*595-15G>T (n.*595-15G>T) n.1832-15G>T c.1186-15G>T (n.1186-15G>T) n.2812-15G>T n.2163-15G>T n.2359-15G>T c.*409-15G>T (n.*409-15G>T) n.2151-15G>T c.*225-15G>T (n.*225-15G>T) n.2035-15G>T n.1936-15G>T n.2481-15G>T c.*917-15G>T (n.*917-15G>T) n.1632-15G>T n.1434-15G>T n.1860-15G>T c.*1137-15G>T (n.*1137-15G>T) n.1546-15G>T n.2233-15G>T n.3919-15G>T c.*954-15G>T (n.*954-15G>T) n.671-15G>T c.1219-15G>T (n.1219-15G>T) c.856-15G>T (n.856-15G>T) c.679-3751C>A (n.679-3751C>A) c.634-3751C>A (n.634-3751C>A) c.193-15G>T (n.193-15G>T) n.1445-15G>T | |
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1 | g.46192452C>T | CA2645441237 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-16G>A (n.1285-16G>A) n.1847-16G>A n.1457-16G>A n.1645-16G>A c.*595-16G>A (n.*595-16G>A) n.1832-16G>A c.1186-16G>A (n.1186-16G>A) n.2812-16G>A n.2163-16G>A n.2359-16G>A c.*409-16G>A (n.*409-16G>A) n.2151-16G>A c.*225-16G>A (n.*225-16G>A) n.2035-16G>A n.1936-16G>A n.2481-16G>A c.*917-16G>A (n.*917-16G>A) n.1632-16G>A n.1434-16G>A n.1860-16G>A c.*1137-16G>A (n.*1137-16G>A) n.1546-16G>A n.2233-16G>A n.3919-16G>A c.*954-16G>A (n.*954-16G>A) n.671-16G>A c.1219-16G>A (n.1219-16G>A) c.856-16G>A (n.856-16G>A) c.679-3750C>T (n.679-3750C>T) c.634-3750C>T (n.634-3750C>T) c.193-16G>A (n.193-16G>A) n.1445-16G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192453A= | CA2474082164 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-17T= (n.1285-17T=) n.1847-17T= n.1457-17T= n.1645-17T= c.*595-17T= (n.*595-17T=) n.1832-17T= c.1186-17T= (n.1186-17T=) n.2812-17T= n.2163-17T= n.2359-17T= c.*409-17T= (n.*409-17T=) n.2151-17T= c.*225-17T= (n.*225-17T=) n.2035-17T= n.1936-17T= n.2481-17T= c.*917-17T= (n.*917-17T=) n.1632-17T= n.1434-17T= n.1860-17T= c.*1137-17T= (n.*1137-17T=) n.1546-17T= n.2233-17T= n.3919-17T= c.*954-17T= (n.*954-17T=) n.671-17T= c.1219-17T= (n.1219-17T=) c.856-17T= (n.856-17T=) c.679-3749A= (n.679-3749A=) c.634-3749A= (n.634-3749A=) c.193-17T= (n.193-17T=) n.1445-17T= | |
1 | g.46192453A>C | CA2645441238 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-17T>G (n.1285-17T>G) n.1847-17T>G n.1457-17T>G n.1645-17T>G c.*595-17T>G (n.*595-17T>G) n.1832-17T>G c.1186-17T>G (n.1186-17T>G) n.2812-17T>G n.2163-17T>G n.2359-17T>G c.*409-17T>G (n.*409-17T>G) n.2151-17T>G c.*225-17T>G (n.*225-17T>G) n.2035-17T>G n.1936-17T>G n.2481-17T>G c.*917-17T>G (n.*917-17T>G) n.1632-17T>G n.1434-17T>G n.1860-17T>G c.*1137-17T>G (n.*1137-17T>G) n.1546-17T>G n.2233-17T>G n.3919-17T>G c.*954-17T>G (n.*954-17T>G) n.671-17T>G c.1219-17T>G (n.1219-17T>G) c.856-17T>G (n.856-17T>G) c.679-3749A>C (n.679-3749A>C) c.634-3749A>C (n.634-3749A>C) c.193-17T>G (n.193-17T>G) n.1445-17T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192453A>G | CA736242517 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-17T>C (n.1285-17T>C) n.1847-17T>C n.1457-17T>C n.1645-17T>C c.*595-17T>C (n.*595-17T>C) n.1832-17T>C c.1186-17T>C (n.1186-17T>C) n.2812-17T>C n.2163-17T>C n.2359-17T>C c.*409-17T>C (n.*409-17T>C) n.2151-17T>C c.*225-17T>C (n.*225-17T>C) n.2035-17T>C n.1936-17T>C n.2481-17T>C c.*917-17T>C (n.*917-17T>C) n.1632-17T>C n.1434-17T>C n.1860-17T>C c.*1137-17T>C (n.*1137-17T>C) n.1546-17T>C n.2233-17T>C n.3919-17T>C c.*954-17T>C (n.*954-17T>C) n.671-17T>C c.1219-17T>C (n.1219-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) c.679-3749A>G (n.679-3749A>G) c.634-3749A>G (n.634-3749A>G) c.193-17T>C (n.193-17T>C) n.1445-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192454T>C | CA21912600 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-18A>G (n.1285-18A>G) n.1847-18A>G n.1457-18A>G n.1645-18A>G c.*595-18A>G (n.*595-18A>G) n.1832-18A>G c.1186-18A>G (n.1186-18A>G) n.2812-18A>G n.2163-18A>G n.2359-18A>G c.*409-18A>G (n.*409-18A>G) n.2151-18A>G c.*225-18A>G (n.*225-18A>G) n.2035-18A>G n.1936-18A>G n.2481-18A>G c.*917-18A>G (n.*917-18A>G) n.1632-18A>G n.1434-18A>G n.1860-18A>G c.*1137-18A>G (n.*1137-18A>G) n.1546-18A>G n.2233-18A>G n.3919-18A>G c.*954-18A>G (n.*954-18A>G) n.671-18A>G c.1219-18A>G (n.1219-18A>G) c.856-18A>G (n.856-18A>G) c.679-3748T>C (n.679-3748T>C) c.634-3748T>C (n.634-3748T>C) c.193-18A>G (n.193-18A>G) n.1445-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192454T= | CA1143458351 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-18A= (n.1285-18A=) n.1847-18A= n.1457-18A= n.1645-18A= c.*595-18A= (n.*595-18A=) n.1832-18A= c.1186-18A= (n.1186-18A=) n.2812-18A= n.2163-18A= n.2359-18A= c.*409-18A= (n.*409-18A=) n.2151-18A= c.*225-18A= (n.*225-18A=) n.2035-18A= n.1936-18A= n.2481-18A= c.*917-18A= (n.*917-18A=) n.1632-18A= n.1434-18A= n.1860-18A= c.*1137-18A= (n.*1137-18A=) n.1546-18A= n.2233-18A= n.3919-18A= c.*954-18A= (n.*954-18A=) n.671-18A= c.1219-18A= (n.1219-18A=) c.856-18A= (n.856-18A=) c.679-3748T= (n.679-3748T=) c.634-3748T= (n.634-3748T=) c.193-18A= (n.193-18A=) n.1445-18A= | |
1 | g.46192456G>A | CA2474082166 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-20C>T (n.1285-20C>T) n.1847-20C>T n.1457-20C>T n.1645-20C>T c.*595-20C>T (n.*595-20C>T) n.1832-20C>T c.1186-20C>T (n.1186-20C>T) n.2812-20C>T n.2163-20C>T n.2359-20C>T c.*409-20C>T (n.*409-20C>T) n.2151-20C>T c.*225-20C>T (n.*225-20C>T) n.2035-20C>T n.1936-20C>T n.2481-20C>T c.*917-20C>T (n.*917-20C>T) n.1632-20C>T n.1434-20C>T n.1860-20C>T c.*1137-20C>T (n.*1137-20C>T) n.1546-20C>T n.2233-20C>T n.3919-20C>T c.*954-20C>T (n.*954-20C>T) n.671-20C>T c.1219-20C>T (n.1219-20C>T) c.856-20C>T (n.856-20C>T) c.679-3746G>A (n.679-3746G>A) c.634-3746G>A (n.634-3746G>A) c.193-20C>T (n.193-20C>T) n.1445-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192458G>A | CA833410 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-22C>T (n.1285-22C>T) n.1847-22C>T n.1457-22C>T n.1645-22C>T c.*595-22C>T (n.*595-22C>T) n.1832-22C>T c.1186-22C>T (n.1186-22C>T) n.2812-22C>T n.2163-22C>T n.2359-22C>T c.*409-22C>T (n.*409-22C>T) n.2151-22C>T c.*225-22C>T (n.*225-22C>T) n.2035-22C>T n.1936-22C>T n.2481-22C>T c.*917-22C>T (n.*917-22C>T) n.1632-22C>T n.1434-22C>T n.1860-22C>T c.*1137-22C>T (n.*1137-22C>T) n.1546-22C>T n.2233-22C>T n.3919-22C>T c.*954-22C>T (n.*954-22C>T) n.671-22C>T c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.856-22C>T (n.856-22C>T) c.679-3744G>A (n.679-3744G>A) c.634-3744G>A (n.634-3744G>A) c.193-22C>T (n.193-22C>T) n.1445-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192458G= | CA2474082167 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-22C= (n.1285-22C=) n.1847-22C= n.1457-22C= n.1645-22C= c.*595-22C= (n.*595-22C=) n.1832-22C= c.1186-22C= (n.1186-22C=) n.2812-22C= n.2163-22C= n.2359-22C= c.*409-22C= (n.*409-22C=) n.2151-22C= c.*225-22C= (n.*225-22C=) n.2035-22C= n.1936-22C= n.2481-22C= c.*917-22C= (n.*917-22C=) n.1632-22C= n.1434-22C= n.1860-22C= c.*1137-22C= (n.*1137-22C=) n.1546-22C= n.2233-22C= n.3919-22C= c.*954-22C= (n.*954-22C=) n.671-22C= c.1219-22C= (n.1219-22C=) c.856-22C= (n.856-22C=) c.679-3744G= (n.679-3744G=) c.634-3744G= (n.634-3744G=) c.193-22C= (n.193-22C=) n.1445-22C= | |
1 | g.46192460G>A | CA2645441239 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-24C>T (n.1285-24C>T) n.1847-24C>T n.1457-24C>T n.1645-24C>T c.*595-24C>T (n.*595-24C>T) n.1832-24C>T c.1186-24C>T (n.1186-24C>T) n.2812-24C>T n.2163-24C>T n.2359-24C>T c.*409-24C>T (n.*409-24C>T) n.2151-24C>T c.*225-24C>T (n.*225-24C>T) n.2035-24C>T n.1936-24C>T n.2481-24C>T c.*917-24C>T (n.*917-24C>T) n.1632-24C>T n.1434-24C>T n.1860-24C>T c.*1137-24C>T (n.*1137-24C>T) n.1546-24C>T n.2233-24C>T n.3919-24C>T c.*954-24C>T (n.*954-24C>T) n.671-24C>T c.1219-24C>T (n.1219-24C>T) c.856-24C>T (n.856-24C>T) c.679-3742G>A (n.679-3742G>A) c.634-3742G>A (n.634-3742G>A) c.193-24C>T (n.193-24C>T) n.1445-24C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.46192487C>T | CA833415 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+31G>A (n.1284+31G>A) n.1846+31G>A n.1456+31G>A n.1644+31G>A c.*594+31G>A (n.*594+31G>A) n.1831+31G>A c.1185+31G>A (n.1185+31G>A) n.2811+31G>A n.2162+31G>A n.2358+31G>A c.*408+31G>A (n.*408+31G>A) n.2150+31G>A c.*224+31G>A (n.*224+31G>A) n.2034+31G>A n.1935+31G>A n.2480+31G>A c.*916+31G>A (n.*916+31G>A) n.1631+31G>A n.1433+31G>A n.1859+31G>A c.*1136+31G>A (n.*1136+31G>A) n.1545+31G>A n.2232+31G>A n.3918+31G>A c.*953+31G>A (n.*953+31G>A) n.670+31G>A c.1218+31G>A (n.1218+31G>A) c.855+31G>A (n.855+31G>A) c.679-3715C>T (n.679-3715C>T) c.634-3715C>T (n.634-3715C>T) c.192+31G>A (n.192+31G>A) n.1444+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192494T>A | CA2645441243 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+24A>T (n.1284+24A>T) n.1846+24A>T n.1456+24A>T n.1644+24A>T c.*594+24A>T (n.*594+24A>T) n.1831+24A>T c.1185+24A>T (n.1185+24A>T) n.2811+24A>T n.2162+24A>T n.2358+24A>T c.*408+24A>T (n.*408+24A>T) n.2150+24A>T c.*224+24A>T (n.*224+24A>T) n.2034+24A>T n.1935+24A>T n.2480+24A>T c.*916+24A>T (n.*916+24A>T) n.1631+24A>T n.1433+24A>T n.1859+24A>T c.*1136+24A>T (n.*1136+24A>T) n.1545+24A>T n.2232+24A>T n.3918+24A>T c.*953+24A>T (n.*953+24A>T) n.670+24A>T c.1218+24A>T (n.1218+24A>T) c.855+24A>T (n.855+24A>T) c.679-3708T>A (n.679-3708T>A) c.634-3708T>A (n.634-3708T>A) c.192+24A>T (n.192+24A>T) n.1444+24A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192494T>C | CA21912635 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+24A>G (n.1284+24A>G) n.1846+24A>G n.1456+24A>G n.1644+24A>G c.*594+24A>G (n.*594+24A>G) n.1831+24A>G c.1185+24A>G (n.1185+24A>G) n.2811+24A>G n.2162+24A>G n.2358+24A>G c.*408+24A>G (n.*408+24A>G) n.2150+24A>G c.*224+24A>G (n.*224+24A>G) n.2034+24A>G n.1935+24A>G n.2480+24A>G c.*916+24A>G (n.*916+24A>G) n.1631+24A>G n.1433+24A>G n.1859+24A>G c.*1136+24A>G (n.*1136+24A>G) n.1545+24A>G n.2232+24A>G n.3918+24A>G c.*953+24A>G (n.*953+24A>G) n.670+24A>G c.1218+24A>G (n.1218+24A>G) c.855+24A>G (n.855+24A>G) c.679-3708T>C (n.679-3708T>C) c.634-3708T>C (n.634-3708T>C) c.192+24A>G (n.192+24A>G) n.1444+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192496A= | CA2474082182 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+22T= (n.1284+22T=) n.1846+22T= n.1456+22T= n.1644+22T= c.*594+22T= (n.*594+22T=) n.1831+22T= c.1185+22T= (n.1185+22T=) n.2811+22T= n.2162+22T= n.2358+22T= c.*408+22T= (n.*408+22T=) n.2150+22T= c.*224+22T= (n.*224+22T=) n.2034+22T= n.1935+22T= n.2480+22T= c.*916+22T= (n.*916+22T=) n.1631+22T= n.1433+22T= n.1859+22T= c.*1136+22T= (n.*1136+22T=) n.1545+22T= n.2232+22T= n.3918+22T= c.*953+22T= (n.*953+22T=) n.670+22T= c.1218+22T= (n.1218+22T=) c.855+22T= (n.855+22T=) c.679-3706A= (n.679-3706A=) c.634-3706A= (n.634-3706A=) c.192+22T= (n.192+22T=) n.1444+22T= | |
1 | g.46192496A>C | CA21912641 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+22T>G (n.1284+22T>G) n.1846+22T>G n.1456+22T>G n.1644+22T>G c.*594+22T>G (n.*594+22T>G) n.1831+22T>G c.1185+22T>G (n.1185+22T>G) n.2811+22T>G n.2162+22T>G n.2358+22T>G c.*408+22T>G (n.*408+22T>G) n.2150+22T>G c.*224+22T>G (n.*224+22T>G) n.2034+22T>G n.1935+22T>G n.2480+22T>G c.*916+22T>G (n.*916+22T>G) n.1631+22T>G n.1433+22T>G n.1859+22T>G c.*1136+22T>G (n.*1136+22T>G) n.1545+22T>G n.2232+22T>G n.3918+22T>G c.*953+22T>G (n.*953+22T>G) n.670+22T>G c.1218+22T>G (n.1218+22T>G) c.855+22T>G (n.855+22T>G) c.679-3706A>C (n.679-3706A>C) c.634-3706A>C (n.634-3706A>C) c.192+22T>G (n.192+22T>G) n.1444+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192498C= | CA2474082184 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+20G= (n.1284+20G=) n.1846+20G= n.1456+20G= n.1644+20G= c.*594+20G= (n.*594+20G=) n.1831+20G= c.1185+20G= (n.1185+20G=) n.2811+20G= n.2162+20G= n.2358+20G= c.*408+20G= (n.*408+20G=) n.2150+20G= c.*224+20G= (n.*224+20G=) n.2034+20G= n.1935+20G= n.2480+20G= c.*916+20G= (n.*916+20G=) n.1631+20G= n.1433+20G= n.1859+20G= c.*1136+20G= (n.*1136+20G=) n.1545+20G= n.2232+20G= n.3918+20G= c.*953+20G= (n.*953+20G=) n.670+20G= c.1218+20G= (n.1218+20G=) c.855+20G= (n.855+20G=) c.679-3704C= (n.679-3704C=) c.634-3704C= (n.634-3704C=) c.192+20G= (n.192+20G=) n.1444+20G= | |
1 | g.46192498C>T | CA522811717 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+20G>A (n.1284+20G>A) n.1846+20G>A n.1456+20G>A n.1644+20G>A c.*594+20G>A (n.*594+20G>A) n.1831+20G>A c.1185+20G>A (n.1185+20G>A) n.2811+20G>A n.2162+20G>A n.2358+20G>A c.*408+20G>A (n.*408+20G>A) n.2150+20G>A c.*224+20G>A (n.*224+20G>A) n.2034+20G>A n.1935+20G>A n.2480+20G>A c.*916+20G>A (n.*916+20G>A) n.1631+20G>A n.1433+20G>A n.1859+20G>A c.*1136+20G>A (n.*1136+20G>A) n.1545+20G>A n.2232+20G>A n.3918+20G>A c.*953+20G>A (n.*953+20G>A) n.670+20G>A c.1218+20G>A (n.1218+20G>A) c.855+20G>A (n.855+20G>A) c.679-3704C>T (n.679-3704C>T) c.634-3704C>T (n.634-3704C>T) c.192+20G>A (n.192+20G>A) n.1444+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46192499C>G | CA2740090697 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+19G>C (n.1284+19G>C) n.1846+19G>C n.1456+19G>C n.1644+19G>C c.*594+19G>C (n.*594+19G>C) n.1831+19G>C c.1185+19G>C (n.1185+19G>C) n.2811+19G>C n.2162+19G>C n.2358+19G>C c.*408+19G>C (n.*408+19G>C) n.2150+19G>C c.*224+19G>C (n.*224+19G>C) n.2034+19G>C n.1935+19G>C n.2480+19G>C c.*916+19G>C (n.*916+19G>C) n.1631+19G>C n.1433+19G>C n.1859+19G>C c.*1136+19G>C (n.*1136+19G>C) n.1545+19G>C n.2232+19G>C n.3918+19G>C c.*953+19G>C (n.*953+19G>C) n.670+19G>C c.1218+19G>C (n.1218+19G>C) c.855+19G>C (n.855+19G>C) c.679-3703C>G (n.679-3703C>G) c.634-3703C>G (n.634-3703C>G) c.192+19G>C (n.192+19G>C) n.1444+19G>C | ClinVar |
1 | g.46192499C>T | CA2645441244 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+19G>A (n.1284+19G>A) n.1846+19G>A n.1456+19G>A n.1644+19G>A c.*594+19G>A (n.*594+19G>A) n.1831+19G>A c.1185+19G>A (n.1185+19G>A) n.2811+19G>A n.2162+19G>A n.2358+19G>A c.*408+19G>A (n.*408+19G>A) n.2150+19G>A c.*224+19G>A (n.*224+19G>A) n.2034+19G>A n.1935+19G>A n.2480+19G>A c.*916+19G>A (n.*916+19G>A) n.1631+19G>A n.1433+19G>A n.1859+19G>A c.*1136+19G>A (n.*1136+19G>A) n.1545+19G>A n.2232+19G>A n.3918+19G>A c.*953+19G>A (n.*953+19G>A) n.670+19G>A c.1218+19G>A (n.1218+19G>A) c.855+19G>A (n.855+19G>A) c.679-3703C>T (n.679-3703C>T) c.634-3703C>T (n.634-3703C>T) c.192+19G>A (n.192+19G>A) n.1444+19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192513_46192530dup | CA522811718 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+19dup n.1846+2_1846+19dup n.1456+2_1456+19dup n.1644+2_1644+19dup c.*594+2_*594+19dup n.1831+2_1831+19dup c.1185+2_1185+19dup n.2811+2_2811+19dup n.2162+2_2162+19dup n.2358+2_2358+19dup c.*408+2_*408+19dup n.2150+2_2150+19dup c.*224+2_*224+19dup n.2034+2_2034+19dup n.1935+2_1935+19dup n.2480+2_2480+19dup c.*916+2_*916+19dup n.1631+2_1631+19dup n.1433+2_1433+19dup n.1859+2_1859+19dup c.*1136+2_*1136+19dup n.1545+2_1545+19dup n.2232+2_2232+19dup n.3918+2_3918+19dup c.*953+2_*953+19dup n.670+2_670+19dup c.1218+2_1218+19dup c.855+2_855+19dup c.679-3689_679-3672dup (n.679-3689_679-3672dup) c.634-3689_634-3672dup (n.634-3689_634-3672dup) c.192+2_192+19dup n.1444+2_1444+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192513_46192530del | CA16040747 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+19del n.1846+2_1846+19del n.1456+2_1456+19del n.1644+2_1644+19del c.*594+2_*594+19del n.1831+2_1831+19del c.1185+2_1185+19del n.2811+2_2811+19del n.2162+2_2162+19del n.2358+2_2358+19del c.*408+2_*408+19del n.2150+2_2150+19del c.*224+2_*224+19del n.2034+2_2034+19del n.1935+2_1935+19del n.2480+2_2480+19del c.*916+2_*916+19del n.1631+2_1631+19del n.1433+2_1433+19del n.1859+2_1859+19del c.*1136+2_*1136+19del n.1545+2_1545+19del n.2232+2_2232+19del n.3918+2_3918+19del c.*953+2_*953+19del n.670+2_670+19del c.1218+2_1218+19del c.855+2_855+19del c.679-3689_679-3672del (n.679-3689_679-3672del) c.634-3689_634-3672del (n.634-3689_634-3672del) c.192+2_192+19del n.1444+2_1444+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192500C= | CA2474082185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+18G= (n.1284+18G=) n.1846+18G= n.1456+18G= n.1644+18G= c.*594+18G= (n.*594+18G=) n.1831+18G= c.1185+18G= (n.1185+18G=) n.2811+18G= n.2162+18G= n.2358+18G= c.*408+18G= (n.*408+18G=) n.2150+18G= c.*224+18G= (n.*224+18G=) n.2034+18G= n.1935+18G= n.2480+18G= c.*916+18G= (n.*916+18G=) n.1631+18G= n.1433+18G= n.1859+18G= c.*1136+18G= (n.*1136+18G=) n.1545+18G= n.2232+18G= n.3918+18G= c.*953+18G= (n.*953+18G=) n.670+18G= c.1218+18G= (n.1218+18G=) c.855+18G= (n.855+18G=) c.679-3702C= (n.679-3702C=) c.634-3702C= (n.634-3702C=) c.192+18G= (n.192+18G=) n.1444+18G= | |
1 | g.46192500C>G | CA21912666 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+18G>C (n.1284+18G>C) n.1846+18G>C n.1456+18G>C n.1644+18G>C c.*594+18G>C (n.*594+18G>C) n.1831+18G>C c.1185+18G>C (n.1185+18G>C) n.2811+18G>C n.2162+18G>C n.2358+18G>C c.*408+18G>C (n.*408+18G>C) n.2150+18G>C c.*224+18G>C (n.*224+18G>C) n.2034+18G>C n.1935+18G>C n.2480+18G>C c.*916+18G>C (n.*916+18G>C) n.1631+18G>C n.1433+18G>C n.1859+18G>C c.*1136+18G>C (n.*1136+18G>C) n.1545+18G>C n.2232+18G>C n.3918+18G>C c.*953+18G>C (n.*953+18G>C) n.670+18G>C c.1218+18G>C (n.1218+18G>C) c.855+18G>C (n.855+18G>C) c.679-3702C>G (n.679-3702C>G) c.634-3702C>G (n.634-3702C>G) c.192+18G>C (n.192+18G>C) n.1444+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192501T>C | CA522811719 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+17A>G (n.1284+17A>G) n.1846+17A>G n.1456+17A>G n.1644+17A>G c.*594+17A>G (n.*594+17A>G) n.1831+17A>G c.1185+17A>G (n.1185+17A>G) n.2811+17A>G n.2162+17A>G n.2358+17A>G c.*408+17A>G (n.*408+17A>G) n.2150+17A>G c.*224+17A>G (n.*224+17A>G) n.2034+17A>G n.1935+17A>G n.2480+17A>G c.*916+17A>G (n.*916+17A>G) n.1631+17A>G n.1433+17A>G n.1859+17A>G c.*1136+17A>G (n.*1136+17A>G) n.1545+17A>G n.2232+17A>G n.3918+17A>G c.*953+17A>G (n.*953+17A>G) n.670+17A>G c.1218+17A>G (n.1218+17A>G) c.855+17A>G (n.855+17A>G) c.679-3701T>C (n.679-3701T>C) c.634-3701T>C (n.634-3701T>C) c.192+17A>G (n.192+17A>G) n.1444+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192501T= | CA2474082186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+17A= (n.1284+17A=) n.1846+17A= n.1456+17A= n.1644+17A= c.*594+17A= (n.*594+17A=) n.1831+17A= c.1185+17A= (n.1185+17A=) n.2811+17A= n.2162+17A= n.2358+17A= c.*408+17A= (n.*408+17A=) n.2150+17A= c.*224+17A= (n.*224+17A=) n.2034+17A= n.1935+17A= n.2480+17A= c.*916+17A= (n.*916+17A=) n.1631+17A= n.1433+17A= n.1859+17A= c.*1136+17A= (n.*1136+17A=) n.1545+17A= n.2232+17A= n.3918+17A= c.*953+17A= (n.*953+17A=) n.670+17A= c.1218+17A= (n.1218+17A=) c.855+17A= (n.855+17A=) c.679-3701T= (n.679-3701T=) c.634-3701T= (n.634-3701T=) c.192+17A= (n.192+17A=) n.1444+17A= | |
1 | g.46192503G>A | CA21912671 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+15C>T (n.1284+15C>T) n.1846+15C>T n.1456+15C>T n.1644+15C>T c.*594+15C>T (n.*594+15C>T) n.1831+15C>T c.1185+15C>T (n.1185+15C>T) n.2811+15C>T n.2162+15C>T n.2358+15C>T c.*408+15C>T (n.*408+15C>T) n.2150+15C>T c.*224+15C>T (n.*224+15C>T) n.2034+15C>T n.1935+15C>T n.2480+15C>T c.*916+15C>T (n.*916+15C>T) n.1631+15C>T n.1433+15C>T n.1859+15C>T c.*1136+15C>T (n.*1136+15C>T) n.1545+15C>T n.2232+15C>T n.3918+15C>T c.*953+15C>T (n.*953+15C>T) n.670+15C>T c.1218+15C>T (n.1218+15C>T) c.855+15C>T (n.855+15C>T) c.679-3699G>A (n.679-3699G>A) c.634-3699G>A (n.634-3699G>A) c.192+15C>T (n.192+15C>T) n.1444+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192503G= | CA2474082187 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+15C= (n.1284+15C=) n.1846+15C= n.1456+15C= n.1644+15C= c.*594+15C= (n.*594+15C=) n.1831+15C= c.1185+15C= (n.1185+15C=) n.2811+15C= n.2162+15C= n.2358+15C= c.*408+15C= (n.*408+15C=) n.2150+15C= c.*224+15C= (n.*224+15C=) n.2034+15C= n.1935+15C= n.2480+15C= c.*916+15C= (n.*916+15C=) n.1631+15C= n.1433+15C= n.1859+15C= c.*1136+15C= (n.*1136+15C=) n.1545+15C= n.2232+15C= n.3918+15C= c.*953+15C= (n.*953+15C=) n.670+15C= c.1218+15C= (n.1218+15C=) c.855+15C= (n.855+15C=) c.679-3699G= (n.679-3699G=) c.634-3699G= (n.634-3699G=) c.192+15C= (n.192+15C=) n.1444+15C= | |
1 | g.46192504T>C | CA1001300378 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+14A>G (n.1284+14A>G) n.1846+14A>G n.1456+14A>G n.1644+14A>G c.*594+14A>G (n.*594+14A>G) n.1831+14A>G c.1185+14A>G (n.1185+14A>G) n.2811+14A>G n.2162+14A>G n.2358+14A>G c.*408+14A>G (n.*408+14A>G) n.2150+14A>G c.*224+14A>G (n.*224+14A>G) n.2034+14A>G n.1935+14A>G n.2480+14A>G c.*916+14A>G (n.*916+14A>G) n.1631+14A>G n.1433+14A>G n.1859+14A>G c.*1136+14A>G (n.*1136+14A>G) n.1545+14A>G n.2232+14A>G n.3918+14A>G c.*953+14A>G (n.*953+14A>G) n.670+14A>G c.1218+14A>G (n.1218+14A>G) c.855+14A>G (n.855+14A>G) c.679-3698T>C (n.679-3698T>C) c.634-3698T>C (n.634-3698T>C) c.192+14A>G (n.192+14A>G) n.1444+14A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192504T>G | CA646251391 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+14A>C (n.1284+14A>C) n.1846+14A>C n.1456+14A>C n.1644+14A>C c.*594+14A>C (n.*594+14A>C) n.1831+14A>C c.1185+14A>C (n.1185+14A>C) n.2811+14A>C n.2162+14A>C n.2358+14A>C c.*408+14A>C (n.*408+14A>C) n.2150+14A>C c.*224+14A>C (n.*224+14A>C) n.2034+14A>C n.1935+14A>C n.2480+14A>C c.*916+14A>C (n.*916+14A>C) n.1631+14A>C n.1433+14A>C n.1859+14A>C c.*1136+14A>C (n.*1136+14A>C) n.1545+14A>C n.2232+14A>C n.3918+14A>C c.*953+14A>C (n.*953+14A>C) n.670+14A>C c.1218+14A>C (n.1218+14A>C) c.855+14A>C (n.855+14A>C) c.679-3698T>G (n.679-3698T>G) c.634-3698T>G (n.634-3698T>G) c.192+14A>C (n.192+14A>C) n.1444+14A>C | COSMIC |
1 | g.46192505C>A | CA2645441245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+13G>T (n.1284+13G>T) n.1846+13G>T n.1456+13G>T n.1644+13G>T c.*594+13G>T (n.*594+13G>T) n.1831+13G>T c.1185+13G>T (n.1185+13G>T) n.2811+13G>T n.2162+13G>T n.2358+13G>T c.*408+13G>T (n.*408+13G>T) n.2150+13G>T c.*224+13G>T (n.*224+13G>T) n.2034+13G>T n.1935+13G>T n.2480+13G>T c.*916+13G>T (n.*916+13G>T) n.1631+13G>T n.1433+13G>T n.1859+13G>T c.*1136+13G>T (n.*1136+13G>T) n.1545+13G>T n.2232+13G>T n.3918+13G>T c.*953+13G>T (n.*953+13G>T) n.670+13G>T c.1218+13G>T (n.1218+13G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.679-3697C>A (n.679-3697C>A) c.634-3697C>A (n.634-3697C>A) c.192+13G>T (n.192+13G>T) n.1444+13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192507T>C | CA2645441246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+11A>G (n.1284+11A>G) n.1846+11A>G n.1456+11A>G n.1644+11A>G c.*594+11A>G (n.*594+11A>G) n.1831+11A>G c.1185+11A>G (n.1185+11A>G) n.2811+11A>G n.2162+11A>G n.2358+11A>G c.*408+11A>G (n.*408+11A>G) n.2150+11A>G c.*224+11A>G (n.*224+11A>G) n.2034+11A>G n.1935+11A>G n.2480+11A>G c.*916+11A>G (n.*916+11A>G) n.1631+11A>G n.1433+11A>G n.1859+11A>G c.*1136+11A>G (n.*1136+11A>G) n.1545+11A>G n.2232+11A>G n.3918+11A>G c.*953+11A>G (n.*953+11A>G) n.670+11A>G c.1218+11A>G (n.1218+11A>G) c.855+11A>G (n.855+11A>G) c.679-3695T>C (n.679-3695T>C) c.634-3695T>C (n.634-3695T>C) c.192+11A>G (n.192+11A>G) n.1444+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46192509C= | CA1147171855 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+9G= (n.1284+9G=) n.1846+9G= n.1456+9G= n.1644+9G= c.*594+9G= (n.*594+9G=) n.1831+9G= c.1185+9G= (n.1185+9G=) n.2811+9G= n.2162+9G= n.2358+9G= c.*408+9G= (n.*408+9G=) n.2150+9G= c.*224+9G= (n.*224+9G=) n.2034+9G= n.1935+9G= n.2480+9G= c.*916+9G= (n.*916+9G=) n.1631+9G= n.1433+9G= n.1859+9G= c.*1136+9G= (n.*1136+9G=) n.1545+9G= n.2232+9G= n.3918+9G= c.*953+9G= (n.*953+9G=) n.670+9G= c.1218+9G= (n.1218+9G=) c.855+9G= (n.855+9G=) c.679-3693C= (n.679-3693C=) c.634-3693C= (n.634-3693C=) c.192+9G= (n.192+9G=) n.1444+9G= | |
1 | g.46192509C>G | CA833417 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+9G>C (n.1284+9G>C) n.1846+9G>C n.1456+9G>C n.1644+9G>C c.*594+9G>C (n.*594+9G>C) n.1831+9G>C c.1185+9G>C (n.1185+9G>C) n.2811+9G>C n.2162+9G>C n.2358+9G>C c.*408+9G>C (n.*408+9G>C) n.2150+9G>C c.*224+9G>C (n.*224+9G>C) n.2034+9G>C n.1935+9G>C n.2480+9G>C c.*916+9G>C (n.*916+9G>C) n.1631+9G>C n.1433+9G>C n.1859+9G>C c.*1136+9G>C (n.*1136+9G>C) n.1545+9G>C n.2232+9G>C n.3918+9G>C c.*953+9G>C (n.*953+9G>C) n.670+9G>C c.1218+9G>C (n.1218+9G>C) c.855+9G>C (n.855+9G>C) c.679-3693C>G (n.679-3693C>G) c.634-3693C>G (n.634-3693C>G) c.192+9G>C (n.192+9G>C) n.1444+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192510C= | CA2474082188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+8G= (n.1284+8G=) n.1846+8G= n.1456+8G= n.1644+8G= c.*594+8G= (n.*594+8G=) n.1831+8G= c.1185+8G= (n.1185+8G=) n.2811+8G= n.2162+8G= n.2358+8G= c.*408+8G= (n.*408+8G=) n.2150+8G= c.*224+8G= (n.*224+8G=) n.2034+8G= n.1935+8G= n.2480+8G= c.*916+8G= (n.*916+8G=) n.1631+8G= n.1433+8G= n.1859+8G= c.*1136+8G= (n.*1136+8G=) n.1545+8G= n.2232+8G= n.3918+8G= c.*953+8G= (n.*953+8G=) n.670+8G= c.1218+8G= (n.1218+8G=) c.855+8G= (n.855+8G=) c.679-3692C= (n.679-3692C=) c.634-3692C= (n.634-3692C=) c.192+8G= (n.192+8G=) n.1444+8G= | |
1 | g.46192510C>T | CA833418 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+8G>A (n.1284+8G>A) n.1846+8G>A n.1456+8G>A n.1644+8G>A c.*594+8G>A (n.*594+8G>A) n.1831+8G>A c.1185+8G>A (n.1185+8G>A) n.2811+8G>A n.2162+8G>A n.2358+8G>A c.*408+8G>A (n.*408+8G>A) n.2150+8G>A c.*224+8G>A (n.*224+8G>A) n.2034+8G>A n.1935+8G>A n.2480+8G>A c.*916+8G>A (n.*916+8G>A) n.1631+8G>A n.1433+8G>A n.1859+8G>A c.*1136+8G>A (n.*1136+8G>A) n.1545+8G>A n.2232+8G>A n.3918+8G>A c.*953+8G>A (n.*953+8G>A) n.670+8G>A c.1218+8G>A (n.1218+8G>A) c.855+8G>A (n.855+8G>A) c.679-3692C>T (n.679-3692C>T) c.634-3692C>T (n.634-3692C>T) c.192+8G>A (n.192+8G>A) n.1444+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192512G>A | CA522811720 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) n.1846+6C>T n.1456+6C>T n.1644+6C>T c.*594+6C>T (n.*594+6C>T) n.1831+6C>T c.1185+6C>T (n.1185+6C>T) n.2811+6C>T n.2162+6C>T n.2358+6C>T c.*408+6C>T (n.*408+6C>T) n.2150+6C>T c.*224+6C>T (n.*224+6C>T) n.2034+6C>T n.1935+6C>T n.2480+6C>T c.*916+6C>T (n.*916+6C>T) n.1631+6C>T n.1433+6C>T n.1859+6C>T c.*1136+6C>T (n.*1136+6C>T) n.1545+6C>T n.2232+6C>T n.3918+6C>T c.*953+6C>T (n.*953+6C>T) n.670+6C>T c.1218+6C>T (n.1218+6C>T) c.855+6C>T (n.855+6C>T) c.679-3690G>A (n.679-3690G>A) c.634-3690G>A (n.634-3690G>A) c.192+6C>T (n.192+6C>T) n.1444+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46192512G= | CA2474082189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+6C= (n.1284+6C=) n.1846+6C= n.1456+6C= n.1644+6C= c.*594+6C= (n.*594+6C=) n.1831+6C= c.1185+6C= (n.1185+6C=) n.2811+6C= n.2162+6C= n.2358+6C= c.*408+6C= (n.*408+6C=) n.2150+6C= c.*224+6C= (n.*224+6C=) n.2034+6C= n.1935+6C= n.2480+6C= c.*916+6C= (n.*916+6C=) n.1631+6C= n.1433+6C= n.1859+6C= c.*1136+6C= (n.*1136+6C=) n.1545+6C= n.2232+6C= n.3918+6C= c.*953+6C= (n.*953+6C=) n.670+6C= c.1218+6C= (n.1218+6C=) c.855+6C= (n.855+6C=) c.679-3690G= (n.679-3690G=) c.634-3690G= (n.634-3690G=) c.192+6C= (n.192+6C=) n.1444+6C= | |
1 | g.46192513C>A | CA522811721 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+5G>T (n.1284+5G>T) n.1846+5G>T n.1456+5G>T n.1644+5G>T c.*594+5G>T (n.*594+5G>T) n.1831+5G>T c.1185+5G>T (n.1185+5G>T) n.2811+5G>T n.2162+5G>T n.2358+5G>T c.*408+5G>T (n.*408+5G>T) n.2150+5G>T c.*224+5G>T (n.*224+5G>T) n.2034+5G>T n.1935+5G>T n.2480+5G>T c.*916+5G>T (n.*916+5G>T) n.1631+5G>T n.1433+5G>T n.1859+5G>T c.*1136+5G>T (n.*1136+5G>T) n.1545+5G>T n.2232+5G>T n.3918+5G>T c.*953+5G>T (n.*953+5G>T) n.670+5G>T c.1218+5G>T (n.1218+5G>T) c.855+5G>T (n.855+5G>T) c.679-3689C>A (n.679-3689C>A) c.634-3689C>A (n.634-3689C>A) c.192+5G>T (n.192+5G>T) n.1444+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192513C= | CA2474082190 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+5G= (n.1284+5G=) n.1846+5G= n.1456+5G= n.1644+5G= c.*594+5G= (n.*594+5G=) n.1831+5G= c.1185+5G= (n.1185+5G=) n.2811+5G= n.2162+5G= n.2358+5G= c.*408+5G= (n.*408+5G=) n.2150+5G= c.*224+5G= (n.*224+5G=) n.2034+5G= n.1935+5G= n.2480+5G= c.*916+5G= (n.*916+5G=) n.1631+5G= n.1433+5G= n.1859+5G= c.*1136+5G= (n.*1136+5G=) n.1545+5G= n.2232+5G= n.3918+5G= c.*953+5G= (n.*953+5G=) n.670+5G= c.1218+5G= (n.1218+5G=) c.855+5G= (n.855+5G=) c.679-3689C= (n.679-3689C=) c.634-3689C= (n.634-3689C=) c.192+5G= (n.192+5G=) n.1444+5G= | |
1 | g.46192514C>T | CA2573131952 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+4G>A (n.1284+4G>A) n.1846+4G>A n.1456+4G>A n.1644+4G>A c.*594+4G>A (n.*594+4G>A) n.1831+4G>A c.1185+4G>A (n.1185+4G>A) n.2811+4G>A n.2162+4G>A n.2358+4G>A c.*408+4G>A (n.*408+4G>A) n.2150+4G>A c.*224+4G>A (n.*224+4G>A) n.2034+4G>A n.1935+4G>A n.2480+4G>A c.*916+4G>A (n.*916+4G>A) n.1631+4G>A n.1433+4G>A n.1859+4G>A c.*1136+4G>A (n.*1136+4G>A) n.1545+4G>A n.2232+4G>A n.3918+4G>A c.*953+4G>A (n.*953+4G>A) n.670+4G>A c.1218+4G>A (n.1218+4G>A) c.855+4G>A (n.855+4G>A) c.679-3688C>T (n.679-3688C>T) c.634-3688C>T (n.634-3688C>T) c.192+4G>A (n.192+4G>A) n.1444+4G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192515T>G | CA2580062935 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+3A>C (n.1284+3A>C) n.1846+3A>C n.1456+3A>C n.1644+3A>C c.*594+3A>C (n.*594+3A>C) n.1831+3A>C c.1185+3A>C (n.1185+3A>C) n.2811+3A>C n.2162+3A>C n.2358+3A>C c.*408+3A>C (n.*408+3A>C) n.2150+3A>C c.*224+3A>C (n.*224+3A>C) n.2034+3A>C n.1935+3A>C n.2480+3A>C c.*916+3A>C (n.*916+3A>C) n.1631+3A>C n.1433+3A>C n.1859+3A>C c.*1136+3A>C (n.*1136+3A>C) n.1545+3A>C n.2232+3A>C n.3918+3A>C c.*953+3A>C (n.*953+3A>C) n.670+3A>C c.1218+3A>C (n.1218+3A>C) c.855+3A>C (n.855+3A>C) c.679-3687T>G (n.679-3687T>G) c.634-3687T>G (n.634-3687T>G) c.192+3A>C (n.192+3A>C) n.1444+3A>C | ClinVar |
1 | g.46192516A= | CA1147136901 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2T= (n.1284+2T=) n.1846+2T= n.1456+2T= n.1644+2T= c.*594+2T= (n.*594+2T=) n.1831+2T= c.1185+2T= (n.1185+2T=) n.2811+2T= n.2162+2T= n.2358+2T= c.*408+2T= (n.*408+2T=) n.2150+2T= c.*224+2T= (n.*224+2T=) n.2034+2T= n.1935+2T= n.2480+2T= c.*916+2T= (n.*916+2T=) n.1631+2T= n.1433+2T= n.1859+2T= c.*1136+2T= (n.*1136+2T=) n.1545+2T= n.2232+2T= n.3918+2T= c.*953+2T= (n.*953+2T=) n.670+2T= c.1218+2T= (n.1218+2T=) c.855+2T= (n.855+2T=) c.679-3686A= (n.679-3686A=) c.634-3686A= (n.634-3686A=) c.192+2T= (n.192+2T=) n.1444+2T= | |
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1 | g.46192520G>T | CA340176191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1844C>A n.1454C>A n.1642C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.1829C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2809C>A n.2160C>A n.2356C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.2148C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.2032C>A n.1933C>A n.2478C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.1629C>A n.1431C>A n.1857C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1543C>A n.2230C>A n.3916C>A c.*951C>A (n.*951C>A) n.668C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.679-3682G>T (n.679-3682G>T) c.634-3682G>T (n.634-3682G>T) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.1442C>A | |
1 | g.46192521G>A | CA417886272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1281C>T (p.Asp427=) n.1843C>T n.1453C>T n.1641C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1828C>T c.1182C>T (p.Asp394=) n.2808C>T n.2159C>T n.2355C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.2147C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.2031C>T n.1932C>T n.2477C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.1628C>T n.1430C>T n.1856C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.1542C>T n.2229C>T n.3915C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.667C>T c.1215C>T (p.Asp405=) c.852C>T (p.Asp284=) c.679-3681G>A (n.679-3681G>A) c.634-3681G>A (n.634-3681G>A) c.189C>T (p.Asp63=) n.1441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192521G>T | CA340176205 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.1843C>A n.1453C>A n.1641C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1828C>A c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.2808C>A n.2159C>A n.2355C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.2147C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.2031C>A n.1932C>A n.2477C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.1628C>A n.1430C>A n.1856C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.1542C>A n.2229C>A n.3915C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.667C>A c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.679-3681G>T (n.679-3681G>T) c.634-3681G>T (n.634-3681G>T) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.1441C>A | |
1 | g.46192522T>A | CA340176208 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1842A>T n.1452A>T n.1640A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.1827A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) n.2807A>T n.2158A>T n.2354A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2146A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.2030A>T n.1931A>T n.2476A>T c.*912A>T (n.*912A>T) n.1627A>T n.1429A>T n.1855A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.1541A>T n.2228A>T n.3914A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.666A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.679-3680T>A (n.679-3680T>A) c.634-3680T>A (n.634-3680T>A) c.188A>T (p.Asp63Val) n.1440A>T | |
1 | g.46192522T>C | CA340176209 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1842A>G n.1452A>G n.1640A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.1827A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.2807A>G n.2158A>G n.2354A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.2146A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.2030A>G n.1931A>G n.2476A>G c.*912A>G (n.*912A>G) n.1627A>G n.1429A>G n.1855A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.1541A>G n.2228A>G n.3914A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.666A>G c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.679-3680T>C (n.679-3680T>C) c.634-3680T>C (n.634-3680T>C) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1440A>G | |
1 | g.46192522T>G | CA340176210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1842A>C n.1452A>C n.1640A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.1827A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.2807A>C n.2158A>C n.2354A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2146A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.2030A>C n.1931A>C n.2476A>C c.*912A>C (n.*912A>C) n.1627A>C n.1429A>C n.1855A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.1541A>C n.2228A>C n.3914A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.666A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.679-3680T>G (n.679-3680T>G) c.634-3680T>G (n.634-3680T>G) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1440A>C | |
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1 | g.46192525T>A | CA340176245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.1839A>T n.1449A>T n.1637A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1824A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.2804A>T n.2155A>T n.2351A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.2143A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.2027A>T n.1928A>T n.2473A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.1624A>T n.1426A>T n.1852A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1538A>T n.2225A>T n.3911A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.663A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.679-3677T>A (n.679-3677T>A) c.634-3677T>A (n.634-3677T>A) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.1437A>T | |
1 | g.46192525T>C | CA340176248 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.1839A>G n.1449A>G n.1637A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1824A>G c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.2804A>G n.2155A>G n.2351A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.2143A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.2027A>G n.1928A>G n.2473A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.1624A>G n.1426A>G n.1852A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1538A>G n.2225A>G n.3911A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.663A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.679-3677T>C (n.679-3677T>C) c.634-3677T>C (n.634-3677T>C) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.1437A>G | |
1 | g.46192525T>G | CA340176251 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.1839A>C n.1449A>C n.1637A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1824A>C c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.2804A>C n.2155A>C n.2351A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.2143A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.2027A>C n.1928A>C n.2473A>C c.*909A>C (n.*909A>C) n.1624A>C n.1426A>C n.1852A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.1538A>C n.2225A>C n.3911A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.663A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.679-3677T>G (n.679-3677T>G) c.634-3677T>G (n.634-3677T>G) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.1437A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192526T>A | CA340176259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.1838A>T n.1448A>T n.1636A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.1823A>T c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.2803A>T n.2154A>T n.2350A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.2142A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.2026A>T n.1927A>T n.2472A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.1623A>T n.1425A>T n.1851A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1537A>T n.2224A>T n.3910A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.662A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.679-3676T>A (n.679-3676T>A) c.634-3676T>A (n.634-3676T>A) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.1436A>T | |
1 | g.46192526T>C | CA340176260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.1838A>G n.1448A>G n.1636A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.1823A>G c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.2803A>G n.2154A>G n.2350A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.2142A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2026A>G n.1927A>G n.2472A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.1623A>G n.1425A>G n.1851A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1537A>G n.2224A>G n.3910A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.662A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.679-3676T>C (n.679-3676T>C) c.634-3676T>C (n.634-3676T>C) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.1436A>G | |
1 | g.46192526T>G | CA340176255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1276A>C (p.Asn426His) n.1838A>C n.1448A>C n.1636A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.1823A>C c.1177A>C (p.Asn393His) n.2803A>C n.2154A>C n.2350A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.2142A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2026A>C n.1927A>C n.2472A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.1623A>C n.1425A>C n.1851A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1537A>C n.2224A>C n.3910A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.662A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.847A>C (p.Asn283His) c.679-3676T>G (n.679-3676T>G) c.634-3676T>G (n.634-3676T>G) c.184A>C (p.Asn62His) n.1436A>C | |
1 | g.46192527C>A | CA340176263 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1275G>T (p.Trp425Cys) n.1837G>T n.1447G>T n.1635G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1822G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) n.2802G>T n.2153G>T n.2349G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.2141G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.2025G>T n.1926G>T n.2471G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.1622G>T n.1424G>T n.1850G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.1536G>T n.2223G>T n.3909G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.661G>T c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.846G>T (p.Trp282Cys) c.679-3675C>A (n.679-3675C>A) c.634-3675C>A (n.634-3675C>A) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.1435G>T | |
1 | g.46192527C>G | CA340176268 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1275G>C (p.Trp425Cys) n.1837G>C n.1447G>C n.1635G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1822G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) n.2802G>C n.2153G>C n.2349G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.2141G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.2025G>C n.1926G>C n.2471G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.1622G>C n.1424G>C n.1850G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.1536G>C n.2223G>C n.3909G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.661G>C c.1209G>C (p.Trp403Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) c.679-3675C>G (n.679-3675C>G) c.634-3675C>G (n.634-3675C>G) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.1435G>C | |
1 | g.46192527C>T | CA340176275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1275G>A (p.Trp425Ter) n.1837G>A n.1447G>A n.1635G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1822G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) n.2802G>A n.2153G>A n.2349G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.2141G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.2025G>A n.1926G>A n.2471G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.1622G>A n.1424G>A n.1850G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.1536G>A n.2223G>A n.3909G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.661G>A c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) c.679-3675C>T (n.679-3675C>T) c.634-3675C>T (n.634-3675C>T) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.1435G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192528C>A | CA340176292 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G>T (p.Trp425Leu) n.1836G>T n.1446G>T n.1634G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1821G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) n.2801G>T n.2152G>T n.2348G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.2140G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.2024G>T n.1925G>T n.2470G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.1621G>T n.1423G>T n.1849G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1535G>T n.2222G>T n.3908G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.660G>T c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) c.679-3674C>A (n.679-3674C>A) c.634-3674C>A (n.634-3674C>A) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.1434G>T | |
1 | g.46192528C= | CA1144228801 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G= (p.Trp425=) n.1836G= n.1446G= n.1634G= c.*584G= (n.*584G=) n.1821G= c.1175G= (p.Trp392=) n.2801G= n.2152G= n.2348G= c.*398G= (n.*398G=) n.2140G= c.*214G= (n.*214G=) n.2024G= n.1925G= n.2470G= c.*906G= (n.*906G=) n.1621G= n.1423G= n.1849G= c.*1126G= (n.*1126G=) n.1535G= n.2222G= n.3908G= c.*943G= (n.*943G=) n.660G= c.1208G= (p.Trp403=) c.845G= (p.Trp282=) c.679-3674C= (n.679-3674C=) c.634-3674C= (n.634-3674C=) c.182G= (p.Trp61=) n.1434G= | |
1 | g.46192528C>G | CA263938 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G>C (p.Trp425Ser) n.1836G>C n.1446G>C n.1634G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1821G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) n.2801G>C n.2152G>C n.2348G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.2140G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.2024G>C n.1925G>C n.2470G>C c.*906G>C (n.*906G>C) n.1621G>C n.1423G>C n.1849G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1535G>C n.2222G>C n.3908G>C c.*943G>C (n.*943G>C) n.660G>C c.1208G>C (p.Trp403Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) c.679-3674C>G (n.679-3674C>G) c.634-3674C>G (n.634-3674C>G) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.1434G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46192528C>T | CA340176298 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G>A (p.Trp425Ter) n.1836G>A n.1446G>A n.1634G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1821G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) n.2801G>A n.2152G>A n.2348G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.2140G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.2024G>A n.1925G>A n.2470G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.1621G>A n.1423G>A n.1849G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1535G>A n.2222G>A n.3908G>A c.*943G>A (n.*943G>A) n.660G>A c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.845G>A (p.Trp282Ter) c.679-3674C>T (n.679-3674C>T) c.634-3674C>T (n.634-3674C>T) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.1434G>A | dbSNP |
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1 | g.46192529A>G | CA340176329 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1273T>C (p.Trp425Arg) n.1835T>C n.1445T>C n.1633T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1820T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) n.2800T>C n.2151T>C n.2347T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.2139T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2023T>C n.1924T>C n.2469T>C c.*905T>C (n.*905T>C) n.1620T>C n.1422T>C n.1848T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1534T>C n.2221T>C n.3907T>C c.*942T>C (n.*942T>C) n.659T>C c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) c.679-3673A>G (n.679-3673A>G) c.634-3673A>G (n.634-3673A>G) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.1433T>C | |
1 | g.46192529A>T | CA340176334 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1273T>A (p.Trp425Arg) n.1835T>A n.1445T>A n.1633T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1820T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) n.2800T>A n.2151T>A n.2347T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.2139T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.2023T>A n.1924T>A n.2469T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.1620T>A n.1422T>A n.1848T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1534T>A n.2221T>A n.3907T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.659T>A c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) c.679-3673A>T (n.679-3673A>T) c.634-3673A>T (n.634-3673A>T) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.1433T>A | |
1 | g.46192530G>A | CA417886274 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1272C>T (p.Ala424=) n.1834C>T n.1444C>T n.1632C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.1819C>T c.1173C>T (p.Ala391=) n.2799C>T n.2150C>T n.2346C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.2138C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.2022C>T n.1923C>T n.2468C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.1619C>T n.1421C>T n.1847C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1533C>T n.2220C>T n.3906C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.658C>T c.1206C>T (p.Ala402=) c.843C>T (p.Ala281=) c.679-3672G>A (n.679-3672G>A) c.634-3672G>A (n.634-3672G>A) c.180C>T (p.Ala60=) n.1432C>T | ClinVar |
1 | g.46192530G>C | CA417886275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1272C>G (p.Ala424=) n.1834C>G n.1444C>G n.1632C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.1819C>G c.1173C>G (p.Ala391=) n.2799C>G n.2150C>G n.2346C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.2138C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.2022C>G n.1923C>G n.2468C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.1619C>G n.1421C>G n.1847C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1533C>G n.2220C>G n.3906C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.658C>G c.1206C>G (p.Ala402=) c.843C>G (p.Ala281=) c.679-3672G>C (n.679-3672G>C) c.634-3672G>C (n.634-3672G>C) c.180C>G (p.Ala60=) n.1432C>G | |
1 | g.46192530G>T | CA417886276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1272C>A (p.Ala424=) n.1834C>A n.1444C>A n.1632C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.1819C>A c.1173C>A (p.Ala391=) n.2799C>A n.2150C>A n.2346C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.2138C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.2022C>A n.1923C>A n.2468C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.1619C>A n.1421C>A n.1847C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1533C>A n.2220C>A n.3906C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.658C>A c.1206C>A (p.Ala402=) c.843C>A (p.Ala281=) c.679-3672G>T (n.679-3672G>T) c.634-3672G>T (n.634-3672G>T) c.180C>A (p.Ala60=) n.1432C>A | |
1 | g.46192531G>A | CA340176339 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1833C>T n.1443C>T n.1631C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1818C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) n.2798C>T n.2149C>T n.2345C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.2137C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.2021C>T n.1922C>T n.2467C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.1618C>T n.1420C>T n.1846C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1532C>T n.2219C>T n.3905C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.657C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.679-3671G>A (n.679-3671G>A) c.634-3671G>A (n.634-3671G>A) c.179C>T (p.Ala60Val) n.1431C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192531G>C | CA340176341 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1833C>G n.1443C>G n.1631C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1818C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.2798C>G n.2149C>G n.2345C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.2137C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.2021C>G n.1922C>G n.2467C>G c.*903C>G (n.*903C>G) n.1618C>G n.1420C>G n.1846C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1532C>G n.2219C>G n.3905C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.657C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.679-3671G>C (n.679-3671G>C) c.634-3671G>C (n.634-3671G>C) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1431C>G | |
1 | g.46192531G>T | CA340176343 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1833C>A n.1443C>A n.1631C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1818C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.2798C>A n.2149C>A n.2345C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.2137C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.2021C>A n.1922C>A n.2467C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.1618C>A n.1420C>A n.1846C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1532C>A n.2219C>A n.3905C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.657C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.679-3671G>T (n.679-3671G>T) c.634-3671G>T (n.634-3671G>T) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.1431C>A | |
1 | g.46192532C>A | CA833420 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1832G>T n.1442G>T n.1630G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1817G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.2797G>T n.2148G>T n.2344G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2136G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.2020G>T n.1921G>T n.2466G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.1617G>T n.1419G>T n.1845G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1531G>T n.2218G>T n.3904G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.656G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.679-3670C>A (n.679-3670C>A) c.634-3670C>A (n.634-3670C>A) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1430G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192532C= | CA2474082193 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1270G= (p.Ala424=) n.1832G= n.1442G= n.1630G= c.*580G= (n.*580G=) n.1817G= c.1171G= (p.Ala391=) n.2797G= n.2148G= n.2344G= c.*394G= (n.*394G=) n.2136G= c.*210G= (n.*210G=) n.2020G= n.1921G= n.2466G= c.*902G= (n.*902G=) n.1617G= n.1419G= n.1845G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.1531G= n.2218G= n.3904G= c.*939G= (n.*939G=) n.656G= c.1204G= (p.Ala402=) c.841G= (p.Ala281=) c.679-3670C= (n.679-3670C=) c.634-3670C= (n.634-3670C=) c.178G= (p.Ala60=) n.1430G= | |
1 | g.46192532C>G | CA340176400 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1832G>C n.1442G>C n.1630G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.1817G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.2797G>C n.2148G>C n.2344G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2136G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.2020G>C n.1921G>C n.2466G>C c.*902G>C (n.*902G>C) n.1617G>C n.1419G>C n.1845G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1531G>C n.2218G>C n.3904G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.656G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.679-3670C>G (n.679-3670C>G) c.634-3670C>G (n.634-3670C>G) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1430G>C | dbSNP |
1 | g.46192532C>T | CA340176369 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1832G>A n.1442G>A n.1630G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1817G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.2797G>A n.2148G>A n.2344G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2136G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.2020G>A n.1921G>A n.2466G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.1617G>A n.1419G>A n.1845G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1531G>A n.2218G>A n.3904G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.656G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.679-3670C>T (n.679-3670C>T) c.634-3670C>T (n.634-3670C>T) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1430G>A | |
1 | g.46192533A= | CA2474082194 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1269T= (p.Ser423=) n.1831T= n.1441T= n.1629T= c.*579T= (n.*579T=) n.1816T= c.1170T= (p.Ser390=) n.2796T= n.2147T= n.2343T= c.*393T= (n.*393T=) n.2135T= c.*209T= (n.*209T=) n.2019T= n.1920T= n.2465T= c.*901T= (n.*901T=) n.1616T= n.1418T= n.1844T= c.*1121T= (n.*1121T=) n.1530T= n.2217T= n.3903T= c.*938T= (n.*938T=) n.655T= c.1203T= (p.Ser401=) c.840T= (p.Ser280=) c.679-3669A= (n.679-3669A=) c.634-3669A= (n.634-3669A=) c.177T= (p.Ser59=) n.1429T= | |
1 | g.46192533A>C | CA833421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1269T>G (p.Ser423=) n.1831T>G n.1441T>G n.1629T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1816T>G c.1170T>G (p.Ser390=) n.2796T>G n.2147T>G n.2343T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.2135T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.2019T>G n.1920T>G n.2465T>G c.*901T>G (n.*901T>G) n.1616T>G n.1418T>G n.1844T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.1530T>G n.2217T>G n.3903T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.655T>G c.1203T>G (p.Ser401=) c.840T>G (p.Ser280=) c.679-3669A>C (n.679-3669A>C) c.634-3669A>C (n.634-3669A>C) c.177T>G (p.Ser59=) n.1429T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192533A>G | CA417886277 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1269T>C (p.Ser423=) n.1831T>C n.1441T>C n.1629T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1816T>C c.1170T>C (p.Ser390=) n.2796T>C n.2147T>C n.2343T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.2135T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.2019T>C n.1920T>C n.2465T>C c.*901T>C (n.*901T>C) n.1616T>C n.1418T>C n.1844T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.1530T>C n.2217T>C n.3903T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.655T>C c.1203T>C (p.Ser401=) c.840T>C (p.Ser280=) c.679-3669A>G (n.679-3669A>G) c.634-3669A>G (n.634-3669A>G) c.177T>C (p.Ser59=) n.1429T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192533A>T | CA417886278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1269T>A (p.Ser423=) n.1831T>A n.1441T>A n.1629T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1816T>A c.1170T>A (p.Ser390=) n.2796T>A n.2147T>A n.2343T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.2135T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.2019T>A n.1920T>A n.2465T>A c.*901T>A (n.*901T>A) n.1616T>A n.1418T>A n.1844T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.1530T>A n.2217T>A n.3903T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.655T>A c.1203T>A (p.Ser401=) c.840T>A (p.Ser280=) c.679-3669A>T (n.679-3669A>T) c.634-3669A>T (n.634-3669A>T) c.177T>A (p.Ser59=) n.1429T>A | |
1 | g.46192534G>A | CA340176415 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1268C>T (p.Ser423Phe) n.1830C>T n.1440C>T n.1628C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.1815C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.2795C>T n.2146C>T n.2342C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.2134C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.2018C>T n.1919C>T n.2464C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.1615C>T n.1417C>T n.1843C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.1529C>T n.2216C>T n.3902C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.654C>T c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.679-3668G>A (n.679-3668G>A) c.634-3668G>A (n.634-3668G>A) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.1428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192534G>C | CA340176418 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1268C>G (p.Ser423Cys) n.1830C>G n.1440C>G n.1628C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.1815C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.2795C>G n.2146C>G n.2342C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.2134C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.2018C>G n.1919C>G n.2464C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.1615C>G n.1417C>G n.1843C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.1529C>G n.2216C>G n.3902C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.654C>G c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.679-3668G>C (n.679-3668G>C) c.634-3668G>C (n.634-3668G>C) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.1428C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192534G= | CA2474082195 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1268C= (p.Ser423=) n.1830C= n.1440C= n.1628C= c.*578C= (n.*578C=) n.1815C= c.1169C= (p.Ser390=) n.2795C= n.2146C= n.2342C= c.*392C= (n.*392C=) n.2134C= c.*208C= (n.*208C=) n.2018C= n.1919C= n.2464C= c.*900C= (n.*900C=) n.1615C= n.1417C= n.1843C= c.*1120C= (n.*1120C=) n.1529C= n.2216C= n.3902C= c.*937C= (n.*937C=) n.654C= c.1202C= (p.Ser401=) c.839C= (p.Ser280=) c.679-3668G= (n.679-3668G=) c.634-3668G= (n.634-3668G=) c.176C= (p.Ser59=) n.1428C= | |
1 | g.46192534G>T | CA340176422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1268C>A (p.Ser423Tyr) n.1830C>A n.1440C>A n.1628C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.1815C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.2795C>A n.2146C>A n.2342C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.2134C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.2018C>A n.1919C>A n.2464C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.1615C>A n.1417C>A n.1843C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.1529C>A n.2216C>A n.3902C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.654C>A c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.679-3668G>T (n.679-3668G>T) c.634-3668G>T (n.634-3668G>T) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.1428C>A | |
1 | g.46192535A>C | CA340176443 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1829T>G n.1439T>G n.1627T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.1814T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.2794T>G n.2145T>G n.2341T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.2133T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.2017T>G n.1918T>G n.2463T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.1614T>G n.1416T>G n.1842T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1528T>G n.2215T>G n.3901T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.653T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.679-3667A>C (n.679-3667A>C) c.634-3667A>C (n.634-3667A>C) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1427T>G | |
1 | g.46192535A>G | CA340176440 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1829T>C n.1439T>C n.1627T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.1814T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.2794T>C n.2145T>C n.2341T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.2133T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.2017T>C n.1918T>C n.2463T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.1614T>C n.1416T>C n.1842T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1528T>C n.2215T>C n.3901T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.653T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.679-3667A>G (n.679-3667A>G) c.634-3667A>G (n.634-3667A>G) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1427T>C | |
1 | g.46192535A>T | CA340176434 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1829T>A n.1439T>A n.1627T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.1814T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.2794T>A n.2145T>A n.2341T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.2133T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.2017T>A n.1918T>A n.2463T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.1614T>A n.1416T>A n.1842T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1528T>A n.2215T>A n.3901T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.653T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.679-3667A>T (n.679-3667A>T) c.634-3667A>T (n.634-3667A>T) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.1427T>A | |
1 | g.46192536G>A | CA417886280 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1266C>T (p.Ile422=) n.1828C>T n.1438C>T n.1626C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.1813C>T c.1167C>T (p.Ile389=) n.2793C>T n.2144C>T n.2340C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.2132C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.2016C>T n.1917C>T n.2462C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.1613C>T n.1415C>T n.1841C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1527C>T n.2214C>T n.3900C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.652C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.837C>T (p.Ile279=) c.679-3666G>A (n.679-3666G>A) c.634-3666G>A (n.634-3666G>A) c.174C>T (p.Ile58=) n.1426C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192536G>C | CA340176460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1266C>G (p.Ile422Met) n.1828C>G n.1438C>G n.1626C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.1813C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) n.2793C>G n.2144C>G n.2340C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.2132C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.2016C>G n.1917C>G n.2462C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.1613C>G n.1415C>G n.1841C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1527C>G n.2214C>G n.3900C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.652C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.679-3666G>C (n.679-3666G>C) c.634-3666G>C (n.634-3666G>C) c.174C>G (p.Ile58Met) n.1426C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192536G= | CA2474082196 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1266C= (p.Ile422=) n.1828C= n.1438C= n.1626C= c.*576C= (n.*576C=) n.1813C= c.1167C= (p.Ile389=) n.2793C= n.2144C= n.2340C= c.*390C= (n.*390C=) n.2132C= c.*206C= (n.*206C=) n.2016C= n.1917C= n.2462C= c.*898C= (n.*898C=) n.1613C= n.1415C= n.1841C= c.*1118C= (n.*1118C=) n.1527C= n.2214C= n.3900C= c.*935C= (n.*935C=) n.652C= c.1200C= (p.Ile400=) c.837C= (p.Ile279=) c.679-3666G= (n.679-3666G=) c.634-3666G= (n.634-3666G=) c.174C= (p.Ile58=) n.1426C= | |
1 | g.46192536G>T | CA417886279 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1266C>A (p.Ile422=) n.1828C>A n.1438C>A n.1626C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.1813C>A c.1167C>A (p.Ile389=) n.2793C>A n.2144C>A n.2340C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.2132C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.2016C>A n.1917C>A n.2462C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.1613C>A n.1415C>A n.1841C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1527C>A n.2214C>A n.3900C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.652C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.837C>A (p.Ile279=) c.679-3666G>T (n.679-3666G>T) c.634-3666G>T (n.634-3666G>T) c.174C>A (p.Ile58=) n.1426C>A | |
1 | g.46192537A>C | CA340176477 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.1827T>G n.1437T>G n.1625T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.1812T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.2792T>G n.2143T>G n.2339T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.2131T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.2015T>G n.1916T>G n.2461T>G c.*897T>G (n.*897T>G) n.1612T>G n.1414T>G n.1840T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1526T>G n.2213T>G n.3899T>G c.*934T>G (n.*934T>G) n.651T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.679-3665A>C (n.679-3665A>C) c.634-3665A>C (n.634-3665A>C) c.173T>G (p.Ile58Ser) n.1425T>G | |
1 | g.46192537A>G | CA340176478 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.1827T>C n.1437T>C n.1625T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.1812T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.2792T>C n.2143T>C n.2339T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.2131T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.2015T>C n.1916T>C n.2461T>C c.*897T>C (n.*897T>C) n.1612T>C n.1414T>C n.1840T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1526T>C n.2213T>C n.3899T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.651T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.679-3665A>G (n.679-3665A>G) c.634-3665A>G (n.634-3665A>G) c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1425T>C | |
1 | g.46192537A>T | CA340176480 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.1827T>A n.1437T>A n.1625T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.1812T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.2792T>A n.2143T>A n.2339T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.2131T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.2015T>A n.1916T>A n.2461T>A c.*897T>A (n.*897T>A) n.1612T>A n.1414T>A n.1840T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1526T>A n.2213T>A n.3899T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.651T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.679-3665A>T (n.679-3665A>T) c.634-3665A>T (n.634-3665A>T) c.173T>A (p.Ile58Asn) n.1425T>A | |
1 | g.46192538T>A | CA340176486 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.1826A>T n.1436A>T n.1624A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.1811A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.2791A>T n.2142A>T n.2338A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.2130A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.2014A>T n.1915A>T n.2460A>T c.*896A>T (n.*896A>T) n.1611A>T n.1413A>T n.1839A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1525A>T n.2212A>T n.3898A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.650A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.679-3664T>A (n.679-3664T>A) c.634-3664T>A (n.634-3664T>A) c.172A>T (p.Ile58Phe) n.1424A>T | |
1 | g.46192538T>C | CA340176491 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1264A>G (p.Ile422Val) n.1826A>G n.1436A>G n.1624A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.1811A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.2791A>G n.2142A>G n.2338A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.2130A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.2014A>G n.1915A>G n.2460A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.1611A>G n.1413A>G n.1839A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1525A>G n.2212A>G n.3898A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.650A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.679-3664T>C (n.679-3664T>C) c.634-3664T>C (n.634-3664T>C) c.172A>G (p.Ile58Val) n.1424A>G | |
1 | g.46192538T>G | CA340176494 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.1826A>C n.1436A>C n.1624A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.1811A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.2791A>C n.2142A>C n.2338A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.2130A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.2014A>C n.1915A>C n.2460A>C c.*896A>C (n.*896A>C) n.1611A>C n.1413A>C n.1839A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1525A>C n.2212A>C n.3898A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.650A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.679-3664T>G (n.679-3664T>G) c.634-3664T>G (n.634-3664T>G) c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1424A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192538T= | CA2474082197 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1264A= (p.Ile422=) n.1826A= n.1436A= n.1624A= c.*574A= (n.*574A=) n.1811A= c.1165A= (p.Ile389=) n.2791A= n.2142A= n.2338A= c.*388A= (n.*388A=) n.2130A= c.*204A= (n.*204A=) n.2014A= n.1915A= n.2460A= c.*896A= (n.*896A=) n.1611A= n.1413A= n.1839A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.1525A= n.2212A= n.3898A= c.*933A= (n.*933A=) n.650A= c.1198A= (p.Ile400=) c.835A= (p.Ile279=) c.679-3664T= (n.679-3664T=) c.634-3664T= (n.634-3664T=) c.172A= (p.Ile58=) n.1424A= | |
1 | g.46192539G>A | CA417886281 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1263C>T (p.Cys421=) n.1825C>T n.1435C>T n.1623C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1810C>T c.1164C>T (p.Cys388=) n.2790C>T n.2141C>T n.2337C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.2129C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.2013C>T n.1914C>T n.2459C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.1610C>T n.1412C>T n.1838C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1524C>T n.2211C>T n.3897C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.649C>T c.1197C>T (p.Cys399=) c.834C>T (p.Cys278=) c.679-3663G>A (n.679-3663G>A) c.634-3663G>A (n.634-3663G>A) c.171C>T (p.Cys57=) n.1423C>T | |
1 | g.46192539G>C | CA340176504 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1263C>G (p.Cys421Trp) n.1825C>G n.1435C>G n.1623C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1810C>G c.1164C>G (p.Cys388Trp) n.2790C>G n.2141C>G n.2337C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.2129C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.2013C>G n.1914C>G n.2459C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.1610C>G n.1412C>G n.1838C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1524C>G n.2211C>G n.3897C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.649C>G c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.679-3663G>C (n.679-3663G>C) c.634-3663G>C (n.634-3663G>C) c.171C>G (p.Cys57Trp) n.1423C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192539G>T | CA340176503 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1263C>A (p.Cys421Ter) n.1825C>A n.1435C>A n.1623C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1810C>A c.1164C>A (p.Cys388Ter) n.2790C>A n.2141C>A n.2337C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.2129C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.2013C>A n.1914C>A n.2459C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.1610C>A n.1412C>A n.1838C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1524C>A n.2211C>A n.3897C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.649C>A c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.679-3663G>T (n.679-3663G>T) c.634-3663G>T (n.634-3663G>T) c.171C>A (p.Cys57Ter) n.1423C>A | |
1 | g.46192540C>A | CA340176508 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1262G>T (p.Cys421Phe) n.1824G>T n.1434G>T n.1622G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1809G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.2789G>T n.2140G>T n.2336G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.2128G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.2012G>T n.1913G>T n.2458G>T c.*894G>T (n.*894G>T) n.1609G>T n.1411G>T n.1837G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1523G>T n.2210G>T n.3896G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.648G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.679-3662C>A (n.679-3662C>A) c.634-3662C>A (n.634-3662C>A) c.170G>T (p.Cys57Phe) n.1422G>T | |
1 | g.46192540C>G | CA340176524 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) n.1824G>C n.1434G>C n.1622G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1809G>C c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.2789G>C n.2140G>C n.2336G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.2128G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.2012G>C n.1913G>C n.2458G>C c.*894G>C (n.*894G>C) n.1609G>C n.1411G>C n.1837G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.1523G>C n.2210G>C n.3896G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.648G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.679-3662C>G (n.679-3662C>G) c.634-3662C>G (n.634-3662C>G) c.170G>C (p.Cys57Ser) n.1422G>C | |
1 | g.46192540C>T | CA340176522 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) n.1824G>A n.1434G>A n.1622G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1809G>A c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.2789G>A n.2140G>A n.2336G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.2128G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.2012G>A n.1913G>A n.2458G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.1609G>A n.1411G>A n.1837G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1523G>A n.2210G>A n.3896G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.648G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.679-3662C>T (n.679-3662C>T) c.634-3662C>T (n.634-3662C>T) c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.1422G>A | |
1 | g.46192541A= | CA2474082198 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1261T= (p.Cys421=) n.1823T= n.1433T= n.1621T= c.*571T= (n.*571T=) n.1808T= c.1162T= (p.Cys388=) n.2788T= n.2139T= n.2335T= c.*385T= (n.*385T=) n.2127T= c.*201T= (n.*201T=) n.2011T= n.1912T= n.2457T= c.*893T= (n.*893T=) n.1608T= n.1410T= n.1836T= c.*1113T= (n.*1113T=) n.1522T= n.2209T= n.3895T= c.*930T= (n.*930T=) n.647T= c.1195T= (p.Cys399=) c.832T= (p.Cys278=) c.679-3661A= (n.679-3661A=) c.634-3661A= (n.634-3661A=) c.169T= (p.Cys57=) n.1421T= | |
1 | g.46192541A>C | CA340176526 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) n.1823T>G n.1433T>G n.1621T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.1808T>G c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.2788T>G n.2139T>G n.2335T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.2127T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.2011T>G n.1912T>G n.2457T>G c.*893T>G (n.*893T>G) n.1608T>G n.1410T>G n.1836T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1522T>G n.2209T>G n.3895T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.647T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.679-3661A>C (n.679-3661A>C) c.634-3661A>C (n.634-3661A>C) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.1421T>G | |
1 | g.46192541A>G | CA340176549 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) n.1823T>C n.1433T>C n.1621T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.1808T>C c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.2788T>C n.2139T>C n.2335T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.2127T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.2011T>C n.1912T>C n.2457T>C c.*893T>C (n.*893T>C) n.1608T>C n.1410T>C n.1836T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1522T>C n.2209T>C n.3895T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.647T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.679-3661A>G (n.679-3661A>G) c.634-3661A>G (n.634-3661A>G) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.1421T>C | dbSNP |
1 | g.46192541A>T | CA340176529 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) n.1823T>A n.1433T>A n.1621T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.1808T>A c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.2788T>A n.2139T>A n.2335T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.2127T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.2011T>A n.1912T>A n.2457T>A c.*893T>A (n.*893T>A) n.1608T>A n.1410T>A n.1836T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1522T>A n.2209T>A n.3895T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.647T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.679-3661A>T (n.679-3661A>T) c.634-3661A>T (n.634-3661A>T) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.1421T>A | |
1 | g.46192542G>A | CA417886282 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1260C>T (p.Tyr420=) n.1822C>T n.1432C>T n.1620C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.1807C>T c.1161C>T (p.Tyr387=) n.2787C>T n.2138C>T n.2334C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2126C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.2010C>T n.1911C>T n.2456C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.1607C>T n.1409C>T n.1835C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1521C>T n.2208C>T n.3894C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.646C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.679-3660G>A (n.679-3660G>A) c.634-3660G>A (n.634-3660G>A) c.168C>T (p.Tyr56=) n.1420C>T | |
1 | g.46192542G>C | CA340176556 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1260C>G (p.Tyr420Ter) n.1822C>G n.1432C>G n.1620C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.1807C>G c.1161C>G (p.Tyr387Ter) n.2787C>G n.2138C>G n.2334C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2126C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.2010C>G n.1911C>G n.2456C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.1607C>G n.1409C>G n.1835C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1521C>G n.2208C>G n.3894C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.646C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.679-3660G>C (n.679-3660G>C) c.634-3660G>C (n.634-3660G>C) c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.1420C>G | |
1 | g.46192542G>T | CA340176559 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1260C>A (p.Tyr420Ter) n.1822C>A n.1432C>A n.1620C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1807C>A c.1161C>A (p.Tyr387Ter) n.2787C>A n.2138C>A n.2334C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2126C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.2010C>A n.1911C>A n.2456C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.1607C>A n.1409C>A n.1835C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1521C>A n.2208C>A n.3894C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.646C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.679-3660G>T (n.679-3660G>T) c.634-3660G>T (n.634-3660G>T) c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.1420C>A | |
1 | g.46192543T>A | CA340176560 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.1821A>T n.1431A>T n.1619A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.1806A>T c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.2786A>T n.2137A>T n.2333A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.2125A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.2009A>T n.1910A>T n.2455A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.1606A>T n.1408A>T n.1834A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1520A>T n.2207A>T n.3893A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.645A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.679-3659T>A (n.679-3659T>A) c.634-3659T>A (n.634-3659T>A) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.1419A>T | |
1 | g.46192543T>C | CA340176561 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.1821A>G n.1431A>G n.1619A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.1806A>G c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.2786A>G n.2137A>G n.2333A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.2125A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.2009A>G n.1910A>G n.2455A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.1606A>G n.1408A>G n.1834A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1520A>G n.2207A>G n.3893A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.645A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.679-3659T>C (n.679-3659T>C) c.634-3659T>C (n.634-3659T>C) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.1419A>G | |
1 | g.46192543T>G | CA340176562 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.1821A>C n.1431A>C n.1619A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.1806A>C c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.2786A>C n.2137A>C n.2333A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.2125A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.2009A>C n.1910A>C n.2455A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.1606A>C n.1408A>C n.1834A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1520A>C n.2207A>C n.3893A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.645A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.679-3659T>G (n.679-3659T>G) c.634-3659T>G (n.634-3659T>G) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.1419A>C | |
1 | g.46192544A>C | CA340176566 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.1820T>G n.1430T>G n.1618T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1805T>G c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.2785T>G n.2136T>G n.2332T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.2124T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.2008T>G n.1909T>G n.2454T>G c.*890T>G (n.*890T>G) n.1605T>G n.1407T>G n.1833T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.1519T>G n.2206T>G n.3892T>G c.*927T>G (n.*927T>G) n.644T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.679-3658A>C (n.679-3658A>C) c.634-3658A>C (n.634-3658A>C) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.1418T>G | |
1 | g.46192544A>G | CA340176575 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1258T>C (p.Tyr420His) n.1820T>C n.1430T>C n.1618T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1805T>C c.1159T>C (p.Tyr387His) n.2785T>C n.2136T>C n.2332T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.2124T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.2008T>C n.1909T>C n.2454T>C c.*890T>C (n.*890T>C) n.1605T>C n.1407T>C n.1833T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.1519T>C n.2206T>C n.3892T>C c.*927T>C (n.*927T>C) n.644T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.679-3658A>G (n.679-3658A>G) c.634-3658A>G (n.634-3658A>G) c.166T>C (p.Tyr56His) n.1418T>C | |
1 | g.46192544A>T | CA340176577 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.1820T>A n.1430T>A n.1618T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1805T>A c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.2785T>A n.2136T>A n.2332T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.2124T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.2008T>A n.1909T>A n.2454T>A c.*890T>A (n.*890T>A) n.1605T>A n.1407T>A n.1833T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.1519T>A n.2206T>A n.3892T>A c.*927T>A (n.*927T>A) n.644T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.679-3658A>T (n.679-3658A>T) c.634-3658A>T (n.634-3658A>T) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.1418T>A | |
1 | g.46192545C>A | CA417886283 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1257G>T (p.Leu419=) n.1819G>T n.1429G>T n.1617G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1804G>T c.1158G>T (p.Leu386=) n.2784G>T n.2135G>T n.2331G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.2123G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.2007G>T n.1908G>T n.2453G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.1604G>T n.1406G>T n.1832G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1518G>T n.2205G>T n.3891G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.643G>T c.1191G>T (p.Leu397=) c.828G>T (p.Leu276=) c.679-3657C>A (n.679-3657C>A) c.634-3657C>A (n.634-3657C>A) c.165G>T (p.Leu55=) n.1417G>T | |
1 | g.46192545C= | CA1140611290 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1257G= (p.Leu419=) n.1819G= n.1429G= n.1617G= c.*567G= (n.*567G=) n.1804G= c.1158G= (p.Leu386=) n.2784G= n.2135G= n.2331G= c.*381G= (n.*381G=) n.2123G= c.*197G= (n.*197G=) n.2007G= n.1908G= n.2453G= c.*889G= (n.*889G=) n.1604G= n.1406G= n.1832G= c.*1109G= (n.*1109G=) n.1518G= n.2205G= n.3891G= c.*926G= (n.*926G=) n.643G= c.1191G= (p.Leu397=) c.828G= (p.Leu276=) c.679-3657C= (n.679-3657C=) c.634-3657C= (n.634-3657C=) c.165G= (p.Leu55=) n.1417G= | |
1 | g.46192545C>G | CA417886284 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1257G>C (p.Leu419=) n.1819G>C n.1429G>C n.1617G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1804G>C c.1158G>C (p.Leu386=) n.2784G>C n.2135G>C n.2331G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.2123G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.2007G>C n.1908G>C n.2453G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.1604G>C n.1406G>C n.1832G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1518G>C n.2205G>C n.3891G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.643G>C c.1191G>C (p.Leu397=) c.828G>C (p.Leu276=) c.679-3657C>G (n.679-3657C>G) c.634-3657C>G (n.634-3657C>G) c.165G>C (p.Leu55=) n.1417G>C | |
1 | g.46192545C>T | CA154740 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1257G>A (p.Leu419=) n.1819G>A n.1429G>A n.1617G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1804G>A c.1158G>A (p.Leu386=) n.2784G>A n.2135G>A n.2331G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.2123G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.2007G>A n.1908G>A n.2453G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.1604G>A n.1406G>A n.1832G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1518G>A n.2205G>A n.3891G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.643G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.828G>A (p.Leu276=) c.679-3657C>T (n.679-3657C>T) c.634-3657C>T (n.634-3657C>T) c.165G>A (p.Leu55=) n.1417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |