Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.46190482_46190518del	CA2474081397	POMGNT1,TSPAN1	c.1605_1641del n.2167_2203del n.1777_1813del n.1965_2001del c.915_951del n.2152_2188del c.1506_1542del n.2271_2307del n.4647_4683del n.3998_4034del n.2679_2715del c.729_765del n.3292_3328del n.2471_2507del c.1644_1680del (p.Leu549CysfsTer?) c.545_581del n.3682_3718del n.2290-528_2290-492del n.2142_2178del n.2256_2292del n.3003_3039del n.2102-528_2102-492del n.1979_2015del c.1237_1273del n.1952_1988del c.1580_32del n.3269_3305del n.2180_2216del c.1392_1428del n.3480_3516del c.480_516del n.3381_3417del c.166_202del (n.166_202del) n.2553_2589del n.5754_5790del c.1274_*1310del n.254_290del n.2506_2542del c.1539_1575del c.1176_1212del c.678+5174_678+5210del (n.678+5174_678+5210del) c.633+5174_633+5210del (n.633+5174_633+5210del) c.513_549del	dbSNP
1	g.46190513T>A	CA340171842	POMGNT1,TSPAN1	c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.2171A>T n.1781A>T n.1969A>T c.919A>T (n.919A>T) n.2156A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.2275A>T n.4651A>T n.4002A>T n.2683A>T c.733A>T (n.733A>T) n.3296A>T n.2475A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.549A>T (n.549A>T) n.3686A>T n.2290-524A>T n.2146A>T n.2260A>T n.3007A>T n.2102-524A>T n.1983A>T c.1241A>T (n.1241A>T) n.1956A>T c.1584A>T (p.Ter528Cys) n.3273A>T n.2184A>T c.1396A>T (n.1396A>T) n.3484A>T c.484A>T (n.484A>T) n.3385A>T c.170A>T (n.170A>T) n.2557A>T n.5758A>T c.1278A>T (n.1278A>T) n.258A>T n.2510A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.678+5205T>A (n.678+5205T>A) c.633+5205T>A (n.633+5205T>A) c.517A>T (p.Lys173Ter)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46190513T>C	CA340171843	POMGNT1,TSPAN1	c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.2171A>G n.1781A>G n.1969A>G c.919A>G (n.919A>G) n.2156A>G c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.2275A>G n.4651A>G n.4002A>G n.2683A>G c.733A>G (n.733A>G) n.3296A>G n.2475A>G c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.549A>G (n.549A>G) n.3686A>G n.2290-524A>G n.2146A>G n.2260A>G n.3007A>G n.2102-524A>G n.1983A>G c.1241A>G (n.1241A>G) n.1956A>G c.1584A>G (p.Ter528Trp) n.3273A>G n.2184A>G c.1396A>G (n.1396A>G) n.3484A>G c.484A>G (n.484A>G) n.3385A>G c.170A>G (n.170A>G) n.2557A>G n.5758A>G c.1278A>G (n.1278A>G) n.258A>G n.2510A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.678+5205T>C (n.678+5205T>C) c.633+5205T>C (n.633+5205T>C) c.517A>G (p.Lys173Glu)
1	g.46190513T>G	CA340171841	POMGNT1,TSPAN1	c.1609A>C (p.Lys537Gln) n.2171A>C n.1781A>C n.1969A>C c.919A>C (n.919A>C) n.2156A>C c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.2275A>C n.4651A>C n.4002A>C n.2683A>C c.733A>C (n.733A>C) n.3296A>C n.2475A>C c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.549A>C (n.549A>C) n.3686A>C n.2290-524A>C n.2146A>C n.2260A>C n.3007A>C n.2102-524A>C n.1983A>C c.1241A>C (n.1241A>C) n.1956A>C c.1584A>C (p.Ter528Cys) n.3273A>C n.2184A>C c.1396A>C (n.1396A>C) n.3484A>C c.484A>C (n.484A>C) n.3385A>C c.170A>C (n.170A>C) n.2557A>C n.5758A>C c.1278A>C (n.1278A>C) n.258A>C n.2510A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.678+5205T>G (n.678+5205T>G) c.633+5205T>G (n.633+5205T>G) c.517A>C (p.Lys173Gln)
1	g.46190514C>A	CA417717965	POMGNT1,TSPAN1	c.1608G>T (p.Leu536=) n.2170G>T n.1780G>T n.1968G>T c.918G>T (n.918G>T) n.2155G>T c.1509G>T (p.Leu503=) n.2274G>T n.4650G>T n.4001G>T n.2682G>T c.732G>T (n.732G>T) n.3295G>T n.2474G>T c.1647G>T (p.Leu549=) c.548G>T (n.548G>T) n.3685G>T n.2290-525G>T n.2145G>T n.2259G>T n.3006G>T n.2102-525G>T n.1982G>T c.1240G>T (n.1240G>T) n.1955G>T c.1583G>T (p.Ter528Leu) n.3272G>T n.2183G>T c.1395G>T (n.1395G>T) n.3483G>T c.483G>T (n.483G>T) n.3384G>T c.169G>T (n.169G>T) n.2556G>T n.5757G>T c.1277G>T (n.1277G>T) n.257G>T n.2509G>T c.1542G>T (p.Leu514=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.678+5206C>A (n.678+5206C>A) c.633+5206C>A (n.633+5206C>A) c.516G>T (p.Leu172=)
1	g.46190514C>G	CA417717966	POMGNT1,TSPAN1	c.1608G>C (p.Leu536=) n.2170G>C n.1780G>C n.1968G>C c.918G>C (n.918G>C) n.2155G>C c.1509G>C (p.Leu503=) n.2274G>C n.4650G>C n.4001G>C n.2682G>C c.732G>C (n.732G>C) n.3295G>C n.2474G>C c.1647G>C (p.Leu549=) c.548G>C (n.548G>C) n.3685G>C n.2290-525G>C n.2145G>C n.2259G>C n.3006G>C n.2102-525G>C n.1982G>C c.1240G>C (n.1240G>C) n.1955G>C c.1583G>C (p.Ter528Ser) n.3272G>C n.2183G>C c.1395G>C (n.1395G>C) n.3483G>C c.483G>C (n.483G>C) n.3384G>C c.169G>C (n.169G>C) n.2556G>C n.5757G>C c.1277G>C (n.1277G>C) n.257G>C n.2509G>C c.1542G>C (p.Leu514=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.678+5206C>G (n.678+5206C>G) c.633+5206C>G (n.633+5206C>G) c.516G>C (p.Leu172=)	ClinVar
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1	g.46190515A>T	CA340171846	POMGNT1,TSPAN1	c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.2169T>A n.1779T>A n.1967T>A c.917T>A (n.917T>A) n.2154T>A c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.2273T>A n.4649T>A n.4000T>A n.2681T>A c.731T>A (n.731T>A) n.3294T>A n.2473T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.547T>A (n.547T>A) n.3684T>A n.2290-526T>A n.2144T>A n.2258T>A n.3005T>A n.2102-526T>A n.1981T>A c.1239T>A (n.1239T>A) n.1954T>A c.1582T>A (p.Ter528Arg) n.3271T>A n.2182T>A c.1394T>A (n.1394T>A) n.3482T>A c.482T>A (n.482T>A) n.3383T>A c.168T>A (n.168T>A) n.2555T>A n.5756T>A c.1276T>A (n.1276T>A) n.256T>A n.2508T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.678+5207A>T (n.678+5207A>T) c.633+5207A>T (n.633+5207A>T) c.515T>A (p.Leu172Gln)
1	g.46190516G>A	CA417717968	POMGNT1,TSPAN1	c.1606C>T (p.Leu536=) n.2168C>T n.1778C>T n.1966C>T c.916C>T (n.916C>T) n.2153C>T c.1507C>T (p.Leu503=) n.2272C>T n.4648C>T n.3999C>T n.2680C>T c.730C>T (n.730C>T) n.3293C>T n.2472C>T c.1645C>T (p.Leu549=) c.546C>T (n.546C>T) n.3683C>T n.2290-527C>T n.2143C>T n.2257C>T n.3004C>T n.2102-527C>T n.1980C>T c.1238C>T (n.1238C>T) n.1953C>T c.1581C>T (p.Val527=) n.3270C>T n.2181C>T c.1393C>T (n.1393C>T) n.3481C>T c.481C>T (n.481C>T) n.3382C>T c.167C>T (n.167C>T) n.2554C>T n.5755C>T c.1275C>T (n.1275C>T) n.255C>T n.2507C>T c.1540C>T (p.Leu514=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.678+5208G>A (n.678+5208G>A) c.633+5208G>A (n.633+5208G>A) c.514C>T (p.Leu172=)	gnomAD v4
1	g.46190516G>C	CA340171847	POMGNT1,TSPAN1	c.1606C>G (p.Leu536Val) n.2168C>G n.1778C>G n.1966C>G c.916C>G (n.916C>G) n.2153C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) n.2272C>G n.4648C>G n.3999C>G n.2680C>G c.730C>G (n.730C>G) n.3293C>G n.2472C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) c.546C>G (n.546C>G) n.3683C>G n.2290-527C>G n.2143C>G n.2257C>G n.3004C>G n.2102-527C>G n.1980C>G c.1238C>G (n.1238C>G) n.1953C>G c.1581C>G (p.Val527=) n.3270C>G n.2181C>G c.1393C>G (n.1393C>G) n.3481C>G c.481C>G (n.481C>G) n.3382C>G c.167C>G (n.167C>G) n.2554C>G n.5755C>G c.1275C>G (n.1275C>G) n.255C>G n.2507C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.678+5208G>C (n.678+5208G>C) c.633+5208G>C (n.633+5208G>C) c.514C>G (p.Leu172Val)
1	g.46190516G>T	CA340171848	POMGNT1,TSPAN1	c.1606C>A (p.Leu536Met) n.2168C>A n.1778C>A n.1966C>A c.916C>A (n.916C>A) n.2153C>A c.1507C>A (p.Leu503Met) n.2272C>A n.4648C>A n.3999C>A n.2680C>A c.730C>A (n.730C>A) n.3293C>A n.2472C>A c.1645C>A (p.Leu549Met) c.546C>A (n.546C>A) n.3683C>A n.2290-527C>A n.2143C>A n.2257C>A n.3004C>A n.2102-527C>A n.1980C>A c.1238C>A (n.1238C>A) n.1953C>A c.1581C>A (p.Val527=) n.3270C>A n.2181C>A c.1393C>A (n.1393C>A) n.3481C>A c.481C>A (n.481C>A) n.3382C>A c.167C>A (n.167C>A) n.2554C>A n.5755C>A c.1275C>A (n.1275C>A) n.255C>A n.2507C>A c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.678+5208G>T (n.678+5208G>T) c.633+5208G>T (n.633+5208G>T) c.514C>A (p.Leu172Met)	gnomAD v4
1	g.46190518_46190521del	CA2695198022	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-2_1606del n.2167-2_2168del n.1777-2_1778del n.1965-2_1966del c.915-2_916del n.2152-2_2153del c.1506-2_1507del n.2269_2272del n.4645_4648del n.3996_3999del n.2679-2_2680del c.729-2_730del n.3290_3293del n.2471-2_2472del c.1642_1645del (p.Ser548Ter) c.545-2_546del n.3680_3683del n.2290-530_2290-527del n.2142-2_2143del n.2256-2_2257del n.3001_3004del n.2102-530_2102-527del n.1977_1980del c.1237-2_1238del n.1952-2_1953del c.1580-2_1581del n.3267_3270del n.2180-2_2181del c.1392-2_1393del n.3480-2_3481del c.480-2_481del n.3379_3382del c.164_167del (n.164_167del) n.2553-2_2554del n.5752_5755del c.1274-2_1275del n.254-2_255del n.2504_2507del c.1539-2_1540del c.1176-2_1177del c.678+5210_678+5213del (n.678+5210_678+5213del) c.633+5210_633+5213del (n.633+5210_633+5213del) c.513-2_514del	ClinVar
1	g.46190517A>C	CA340171849	POMGNT1,TSPAN1	c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.2167T>G n.1777T>G n.1965T>G c.915T>G (n.915T>G) n.2152T>G c.1506T>G (p.Ser502Arg) n.2271T>G n.4647T>G n.3998T>G n.2679T>G c.729T>G (n.729T>G) n.3292T>G n.2471T>G c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.545T>G (n.545T>G) n.3682T>G n.2290-528T>G n.2142T>G n.2256T>G n.3003T>G n.2102-528T>G n.1979T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.1952T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) n.3269T>G n.2180T>G c.1392T>G (n.1392T>G) n.3480T>G c.480T>G (n.480T>G) n.3381T>G c.166T>G (n.166T>G) n.2553T>G n.5754T>G c.1274T>G (n.1274T>G) n.254T>G n.2506T>G c.1539T>G (p.Ser513Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.678+5209A>C (n.678+5209A>C) c.633+5209A>C (n.633+5209A>C) c.513T>G (p.Ser171Arg)
1	g.46190517A>G	CA417717972	POMGNT1,TSPAN1	c.1605T>C (p.Ser535=) n.2167T>C n.1777T>C n.1965T>C c.915T>C (n.915T>C) n.2152T>C c.1506T>C (p.Ser502=) n.2271T>C n.4647T>C n.3998T>C n.2679T>C c.729T>C (n.729T>C) n.3292T>C n.2471T>C c.1644T>C (p.Ser548=) c.545T>C (n.545T>C) n.3682T>C n.2290-528T>C n.2142T>C n.2256T>C n.3003T>C n.2102-528T>C n.1979T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.1952T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) n.3269T>C n.2180T>C c.1392T>C (n.1392T>C) n.3480T>C c.480T>C (n.480T>C) n.3381T>C c.166T>C (n.166T>C) n.2553T>C n.5754T>C c.1274T>C (n.1274T>C) n.254T>C n.2506T>C c.1539T>C (p.Ser513=) c.1176T>C (p.Ser392=) c.678+5209A>G (n.678+5209A>G) c.633+5209A>G (n.633+5209A>G) c.513T>C (p.Ser171=)
1	g.46190517A>T	CA340171850	POMGNT1,TSPAN1	c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.2167T>A n.1777T>A n.1965T>A c.915T>A (n.915T>A) n.2152T>A c.1506T>A (p.Ser502Arg) n.2271T>A n.4647T>A n.3998T>A n.2679T>A c.729T>A (n.729T>A) n.3292T>A n.2471T>A c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.545T>A (n.545T>A) n.3682T>A n.2290-528T>A n.2142T>A n.2256T>A n.3003T>A n.2102-528T>A n.1979T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.1952T>A c.1580T>A (p.Val527Asp) n.3269T>A n.2180T>A c.1392T>A (n.1392T>A) n.3480T>A c.480T>A (n.480T>A) n.3381T>A c.166T>A (n.166T>A) n.2553T>A n.5754T>A c.1274T>A (n.1274T>A) n.254T>A n.2506T>A c.1539T>A (p.Ser513Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.678+5209A>T (n.678+5209A>T) c.633+5209A>T (n.633+5209A>T) c.513T>A (p.Ser171Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190518C>A	CA340171851	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-1G>T (n.1605-1G>T) n.2167-1G>T n.1777-1G>T n.1965-1G>T c.915-1G>T (n.915-1G>T) n.2152-1G>T c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) n.2270G>T n.4646G>T n.3997G>T n.2679-1G>T c.729-1G>T (n.729-1G>T) n.3291G>T n.2471-1G>T c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.545-1G>T (n.545-1G>T) n.3681G>T n.2290-529G>T n.2142-1G>T n.2256-1G>T n.3002G>T n.2102-529G>T n.1978G>T c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) n.1952-1G>T c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) n.3268G>T n.2180-1G>T c.1392-1G>T (n.1392-1G>T) n.3480-1G>T c.480-1G>T (n.480-1G>T) n.3380G>T c.165G>T (n.165G>T) n.2553-1G>T n.5753G>T c.1274-1G>T (n.1274-1G>T) n.254-1G>T n.2505G>T c.1539-1G>T (n.1539-1G>T) c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.678+5210C>A (n.678+5210C>A) c.633+5210C>A (n.633+5210C>A) c.513-1G>T (n.513-1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46190518C=	CA2474081408	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-1G= (n.1605-1G=) n.2167-1G= n.1777-1G= n.1965-1G= c.915-1G= (n.915-1G=) n.2152-1G= c.1506-1G= (n.1506-1G=) n.2270G= n.4646G= n.3997G= n.2679-1G= c.729-1G= (n.729-1G=) n.3291G= n.2471-1G= c.1643G= (p.Ser548=) c.545-1G= (n.545-1G=) n.3681G= n.2290-529G= n.2142-1G= n.2256-1G= n.3002G= n.2102-529G= n.1978G= c.1237-1G= (n.1237-1G=) n.1952-1G= c.1580-1G= (n.1580-1G=) n.3268G= n.2180-1G= c.1392-1G= (n.1392-1G=) n.3480-1G= c.480-1G= (n.480-1G=) n.3380G= c.165G= (n.165G=) n.2553-1G= n.5753G= c.1274-1G= (n.1274-1G=) n.254-1G= n.2505G= c.1539-1G= (n.1539-1G=) c.1176-1G= (n.1176-1G=) c.678+5210C= (n.678+5210C=) c.633+5210C= (n.633+5210C=) c.513-1G= (n.513-1G=)
1	g.46190518C>G	CA340171852	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-1G>C (n.1605-1G>C) n.2167-1G>C n.1777-1G>C n.1965-1G>C c.915-1G>C (n.915-1G>C) n.2152-1G>C c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) n.2270G>C n.4646G>C n.3997G>C n.2679-1G>C c.729-1G>C (n.729-1G>C) n.3291G>C n.2471-1G>C c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.545-1G>C (n.545-1G>C) n.3681G>C n.2290-529G>C n.2142-1G>C n.2256-1G>C n.3002G>C n.2102-529G>C n.1978G>C c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) n.1952-1G>C c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) n.3268G>C n.2180-1G>C c.1392-1G>C (n.1392-1G>C) n.3480-1G>C c.480-1G>C (n.480-1G>C) n.3380G>C c.165G>C (n.165G>C) n.2553-1G>C n.5753G>C c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) n.254-1G>C n.2505G>C c.1539-1G>C (n.1539-1G>C) c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.678+5210C>G (n.678+5210C>G) c.633+5210C>G (n.633+5210C>G) c.513-1G>C (n.513-1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190518C>T	CA833293	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-1G>A (n.1605-1G>A) n.2167-1G>A n.1777-1G>A n.1965-1G>A c.915-1G>A (n.915-1G>A) n.2152-1G>A c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) n.2270G>A n.4646G>A n.3997G>A n.2679-1G>A c.729-1G>A (n.729-1G>A) n.3291G>A n.2471-1G>A c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.545-1G>A (n.545-1G>A) n.3681G>A n.2290-529G>A n.2142-1G>A n.2256-1G>A n.3002G>A n.2102-529G>A n.1978G>A c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) n.1952-1G>A c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) n.3268G>A n.2180-1G>A c.1392-1G>A (n.1392-1G>A) n.3480-1G>A c.480-1G>A (n.480-1G>A) n.3380G>A c.165G>A (n.165G>A) n.2553-1G>A n.5753G>A c.1274-1G>A (n.1274-1G>A) n.254-1G>A n.2505G>A c.1539-1G>A (n.1539-1G>A) c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) c.678+5210C>T (n.678+5210C>T) c.633+5210C>T (n.633+5210C>T) c.513-1G>A (n.513-1G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190519T>A	CA340171853	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-2A>T (n.1605-2A>T) n.2167-2A>T n.1777-2A>T n.1965-2A>T c.915-2A>T (n.915-2A>T) n.2152-2A>T c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) n.2269A>T n.4645A>T n.3996A>T n.2679-2A>T c.729-2A>T (n.729-2A>T) n.3290A>T n.2471-2A>T c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.545-2A>T (n.545-2A>T) n.3680A>T n.2290-530A>T n.2142-2A>T n.2256-2A>T n.3001A>T n.2102-530A>T n.1977A>T c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) n.1952-2A>T c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) n.3267A>T n.2180-2A>T c.1392-2A>T (n.1392-2A>T) n.3480-2A>T c.480-2A>T (n.480-2A>T) n.3379A>T c.164A>T (n.164A>T) n.2553-2A>T n.5752A>T c.1274-2A>T (n.1274-2A>T) n.254-2A>T n.2504A>T c.1539-2A>T (n.1539-2A>T) c.1176-2A>T (n.1176-2A>T) c.678+5211T>A (n.678+5211T>A) c.633+5211T>A (n.633+5211T>A) c.513-2A>T (n.513-2A>T)	ClinVar dbSNP
1	g.46190519T>C	CA340171854	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-2A>G (n.1605-2A>G) n.2167-2A>G n.1777-2A>G n.1965-2A>G c.915-2A>G (n.915-2A>G) n.2152-2A>G c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) n.2269A>G n.4645A>G n.3996A>G n.2679-2A>G c.729-2A>G (n.729-2A>G) n.3290A>G n.2471-2A>G c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.545-2A>G (n.545-2A>G) n.3680A>G n.2290-530A>G n.2142-2A>G n.2256-2A>G n.3001A>G n.2102-530A>G n.1977A>G c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) n.1952-2A>G c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) n.3267A>G n.2180-2A>G c.1392-2A>G (n.1392-2A>G) n.3480-2A>G c.480-2A>G (n.480-2A>G) n.3379A>G c.164A>G (n.164A>G) n.2553-2A>G n.5752A>G c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) n.254-2A>G n.2504A>G c.1539-2A>G (n.1539-2A>G) c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) c.678+5211T>C (n.678+5211T>C) c.633+5211T>C (n.633+5211T>C) c.513-2A>G (n.513-2A>G)
1	g.46190519T>G	CA340171855	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-2A>C (n.1605-2A>C) n.2167-2A>C n.1777-2A>C n.1965-2A>C c.915-2A>C (n.915-2A>C) n.2152-2A>C c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) n.2269A>C n.4645A>C n.3996A>C n.2679-2A>C c.729-2A>C (n.729-2A>C) n.3290A>C n.2471-2A>C c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.545-2A>C (n.545-2A>C) n.3680A>C n.2290-530A>C n.2142-2A>C n.2256-2A>C n.3001A>C n.2102-530A>C n.1977A>C c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) n.1952-2A>C c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) n.3267A>C n.2180-2A>C c.1392-2A>C (n.1392-2A>C) n.3480-2A>C c.480-2A>C (n.480-2A>C) n.3379A>C c.164A>C (n.164A>C) n.2553-2A>C n.5752A>C c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) n.254-2A>C n.2504A>C c.1539-2A>C (n.1539-2A>C) c.1176-2A>C (n.1176-2A>C) c.678+5211T>G (n.678+5211T>G) c.633+5211T>G (n.633+5211T>G) c.513-2A>C (n.513-2A>C)
1	g.46190520G>A	CA522581109	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-3C>T (n.1605-3C>T) n.2167-3C>T n.1777-3C>T n.1965-3C>T c.915-3C>T (n.915-3C>T) n.2152-3C>T c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) n.2268C>T n.4644C>T n.3995C>T n.2679-3C>T c.729-3C>T (n.729-3C>T) n.3289C>T n.2471-3C>T c.1641C>T (p.Phe547=) c.545-3C>T (n.545-3C>T) n.3679C>T n.2290-531C>T n.2142-3C>T n.2256-3C>T n.3000C>T n.2102-531C>T n.1976C>T c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) n.1952-3C>T c.1580-3C>T (n.1580-3C>T) n.3266C>T n.2180-3C>T c.1392-3C>T (n.1392-3C>T) n.3480-3C>T c.480-3C>T (n.480-3C>T) n.3378C>T c.163C>T (n.163C>T) n.2553-3C>T n.5751C>T c.1274-3C>T (n.1274-3C>T) n.254-3C>T n.2503C>T c.1539-3C>T (n.1539-3C>T) c.1176-3C>T (n.1176-3C>T) c.678+5212G>A (n.678+5212G>A) c.633+5212G>A (n.633+5212G>A) c.513-3C>T (n.513-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190520G=	CA2474081409	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-3C= (n.1605-3C=) n.2167-3C= n.1777-3C= n.1965-3C= c.915-3C= (n.915-3C=) n.2152-3C= c.1506-3C= (n.1506-3C=) n.2268C= n.4644C= n.3995C= n.2679-3C= c.729-3C= (n.729-3C=) n.3289C= n.2471-3C= c.1641C= (p.Phe547=) c.545-3C= (n.545-3C=) n.3679C= n.2290-531C= n.2142-3C= n.2256-3C= n.3000C= n.2102-531C= n.1976C= c.1237-3C= (n.1237-3C=) n.1952-3C= c.1580-3C= (n.1580-3C=) n.3266C= n.2180-3C= c.1392-3C= (n.1392-3C=) n.3480-3C= c.480-3C= (n.480-3C=) n.3378C= c.163C= (n.163C=) n.2553-3C= n.5751C= c.1274-3C= (n.1274-3C=) n.254-3C= n.2503C= c.1539-3C= (n.1539-3C=) c.1176-3C= (n.1176-3C=) c.678+5212G= (n.678+5212G=) c.633+5212G= (n.633+5212G=) c.513-3C= (n.513-3C=)
1	g.46190520G>T	CA2645439865	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-3C>A (n.1605-3C>A) n.2167-3C>A n.1777-3C>A n.1965-3C>A c.915-3C>A (n.915-3C>A) n.2152-3C>A c.1506-3C>A (n.1506-3C>A) n.2268C>A n.4644C>A n.3995C>A n.2679-3C>A c.729-3C>A (n.729-3C>A) n.3289C>A n.2471-3C>A c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.545-3C>A (n.545-3C>A) n.3679C>A n.2290-531C>A n.2142-3C>A n.2256-3C>A n.3000C>A n.2102-531C>A n.1976C>A c.1237-3C>A (n.1237-3C>A) n.1952-3C>A c.1580-3C>A (n.1580-3C>A) n.3266C>A n.2180-3C>A c.1392-3C>A (n.1392-3C>A) n.3480-3C>A c.480-3C>A (n.480-3C>A) n.3378C>A c.163C>A (n.163C>A) n.2553-3C>A n.5751C>A c.1274-3C>A (n.1274-3C>A) n.254-3C>A n.2503C>A c.1539-3C>A (n.1539-3C>A) c.1176-3C>A (n.1176-3C>A) c.678+5212G>T (n.678+5212G>T) c.633+5212G>T (n.633+5212G>T) c.513-3C>A (n.513-3C>A)	gnomAD v4
1	g.46190521_46190525del	CA2645439864	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-7_1605-3del (n.1605-7_1605-3del) n.2167-7_2167-3del n.1777-7_1777-3del n.1965-7_1965-3del c.915-7_915-3del (n.915-7_915-3del) n.2152-7_2152-3del c.1506-7_1506-3del (n.1506-7_1506-3del) n.2264_2268del n.4640_4644del n.3991_3995del n.2679-7_2679-3del c.729-7_729-3del (n.729-7_729-3del) n.3285_3289del n.2471-7_2471-3del c.1637_1641del (p.Leu546GlnfsTer8) c.545-7_545-3del (n.545-7_545-3del) n.3675_3679del n.2290-535_2290-531del n.2142-7_2142-3del n.2256-7_2256-3del n.2996_3000del n.2102-535_2102-531del n.1972_1976del c.1237-7_1237-3del (n.1237-7_1237-3del) n.1952-7_1952-3del c.1580-7_1580-3del (n.1580-7_1580-3del) n.3262_3266del n.2180-7_2180-3del c.1392-7_1392-3del (n.1392-7_1392-3del) n.3480-7_3480-3del c.480-7_480-3del (n.480-7_480-3del) n.3374_3378del c.159_163del (n.159_163del) n.2553-7_2553-3del n.5747_5751del c.1274-7_1274-3del (n.1274-7_1274-3del) n.254-7_254-3del n.2499_2503del c.1539-7_1539-3del (n.1539-7_1539-3del) c.1176-7_1176-3del (n.1176-7_1176-3del) c.678+5213_678+5217del (n.678+5213_678+5217del) c.633+5213_633+5217del (n.633+5213_633+5217del) c.513-7_513-3del (n.513-7_513-3del)	gnomAD v4
1	g.46190522A=	CA1144171178	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-5T= (n.1605-5T=) n.2167-5T= n.1777-5T= n.1965-5T= c.915-5T= (n.915-5T=) n.2152-5T= c.1506-5T= (n.1506-5T=) n.2266T= n.4642T= n.3993T= n.2679-5T= c.729-5T= (n.729-5T=) n.3287T= n.2471-5T= c.1639T= (p.Phe547=) c.545-5T= (n.545-5T=) n.3677T= n.2290-533T= n.2142-5T= n.2256-5T= n.2998T= n.2102-533T= n.1974T= c.1237-5T= (n.1237-5T=) n.1952-5T= c.1580-5T= (n.1580-5T=) n.3264T= n.2180-5T= c.1392-5T= (n.1392-5T=) n.3480-5T= c.480-5T= (n.480-5T=) n.3376T= c.161T= (n.161T=) n.2553-5T= n.5749T= c.1274-5T= (n.1274-5T=) n.254-5T= n.2501T= c.1539-5T= (n.1539-5T=) c.1176-5T= (n.1176-5T=) c.678+5214A= (n.678+5214A=) c.633+5214A= (n.633+5214A=) c.513-5T= (n.513-5T=)
1	g.46190522A>G	CA833294	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-5T>C (n.1605-5T>C) n.2167-5T>C n.1777-5T>C n.1965-5T>C c.915-5T>C (n.915-5T>C) n.2152-5T>C c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) n.2266T>C n.4642T>C n.3993T>C n.2679-5T>C c.729-5T>C (n.729-5T>C) n.3287T>C n.2471-5T>C c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.545-5T>C (n.545-5T>C) n.3677T>C n.2290-533T>C n.2142-5T>C n.2256-5T>C n.2998T>C n.2102-533T>C n.1974T>C c.1237-5T>C (n.1237-5T>C) n.1952-5T>C c.1580-5T>C (n.1580-5T>C) n.3264T>C n.2180-5T>C c.1392-5T>C (n.1392-5T>C) n.3480-5T>C c.480-5T>C (n.480-5T>C) n.3376T>C c.161T>C (n.161T>C) n.2553-5T>C n.5749T>C c.1274-5T>C (n.1274-5T>C) n.254-5T>C n.2501T>C c.1539-5T>C (n.1539-5T>C) c.1176-5T>C (n.1176-5T>C) c.678+5214A>G (n.678+5214A>G) c.633+5214A>G (n.633+5214A>G) c.513-5T>C (n.513-5T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190524_46190525del	CA2740090694	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-6_1605-5del (n.1605-6_1605-5del) n.2167-6_2167-5del n.1777-6_1777-5del n.1965-6_1965-5del c.915-6_915-5del (n.915-6_915-5del) n.2152-6_2152-5del c.1506-6_1506-5del (n.1506-6_1506-5del) n.2265_2266del n.4641_4642del n.3992_3993del n.2679-6_2679-5del c.729-6_729-5del (n.729-6_729-5del) n.3286_3287del n.2471-6_2471-5del c.1638_1639del (p.Phe547GlnfsTer8) c.545-6_545-5del (n.545-6_545-5del) n.3676_3677del n.2290-534_2290-533del n.2142-6_2142-5del n.2256-6_2256-5del n.2997_2998del n.2102-534_2102-533del n.1973_1974del c.1237-6_1237-5del (n.1237-6_1237-5del) n.1952-6_1952-5del c.1580-6_1580-5del (n.1580-6_1580-5del) n.3263_3264del n.2180-6_2180-5del c.1392-6_1392-5del (n.1392-6_1392-5del) n.3480-6_3480-5del c.480-6_480-5del (n.480-6_480-5del) n.3375_3376del c.160_161del (n.160_161del) n.2553-6_2553-5del n.5748_5749del c.1274-6_1274-5del (n.1274-6_1274-5del) n.254-6_254-5del n.2500_2501del c.1539-6_1539-5del (n.1539-6_1539-5del) c.1176-6_1176-5del (n.1176-6_1176-5del) c.678+5216_678+5217del (n.678+5216_678+5217del) c.633+5216_633+5217del (n.633+5216_633+5217del) c.513-6_513-5del (n.513-6_513-5del)	ClinVar
1	g.46190523G>A	CA2573132365	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-6C>T (n.1605-6C>T) n.2167-6C>T n.1777-6C>T n.1965-6C>T c.915-6C>T (n.915-6C>T) n.2152-6C>T c.1506-6C>T (n.1506-6C>T) n.2265C>T n.4641C>T n.3992C>T n.2679-6C>T c.729-6C>T (n.729-6C>T) n.3286C>T n.2471-6C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.545-6C>T (n.545-6C>T) n.3676C>T n.2290-534C>T n.2142-6C>T n.2256-6C>T n.2997C>T n.2102-534C>T n.1973C>T c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) n.1952-6C>T c.1580-6C>T (n.1580-6C>T) n.3263C>T n.2180-6C>T c.1392-6C>T (n.1392-6C>T) n.3480-6C>T c.480-6C>T (n.480-6C>T) n.3375C>T c.160C>T (n.160C>T) n.2553-6C>T n.5748C>T c.1274-6C>T (n.1274-6C>T) n.254-6C>T n.2500C>T c.1539-6C>T (n.1539-6C>T) c.1176-6C>T (n.1176-6C>T) c.678+5215G>A (n.678+5215G>A) c.633+5215G>A (n.633+5215G>A) c.513-6C>T (n.513-6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46190527_46190529del	CA2580611444	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-8_1605-6del (n.1605-8_1605-6del) n.2167-8_2167-6del n.1777-8_1777-6del n.1965-8_1965-6del c.915-8_915-6del (n.915-8_915-6del) n.2152-8_2152-6del c.1506-8_1506-6del (n.1506-8_1506-6del) n.2263_2265del n.4639_4641del n.3990_3992del n.2679-8_2679-6del c.729-8_729-6del (n.729-8_729-6del) n.3284_3286del n.2471-8_2471-6del c.1636_1638del (p.Leu546del) c.545-8_545-6del (n.545-8_545-6del) n.3674_3676del n.2290-536_2290-534del n.2142-8_2142-6del n.2256-8_2256-6del n.2995_2997del n.2102-536_2102-534del n.1971_1973del c.1237-8_1237-6del (n.1237-8_1237-6del) n.1952-8_1952-6del c.1580-8_1580-6del (n.1580-8_1580-6del) n.3261_3263del n.2180-8_2180-6del c.1392-8_1392-6del (n.1392-8_1392-6del) n.3480-8_3480-6del c.480-8_480-6del (n.480-8_480-6del) n.3373_3375del c.158_160del (n.158_160del) n.2553-8_2553-6del n.5746_5748del c.1274-8_1274-6del (n.1274-8_1274-6del) n.254-8_254-6del n.2498_2500del c.1539-8_1539-6del (n.1539-8_1539-6del) c.1176-8_1176-6del (n.1176-8_1176-6del) c.678+5219_678+5221del (n.678+5219_678+5221del) c.633+5219_633+5221del (n.633+5219_633+5221del) c.513-8_513-6del (n.513-8_513-6del)	ClinVar dbSNP
1	g.46190524A>T	CA2645439866	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-7T>A (n.1605-7T>A) n.2167-7T>A n.1777-7T>A n.1965-7T>A c.915-7T>A (n.915-7T>A) n.2152-7T>A c.1506-7T>A (n.1506-7T>A) n.2264T>A n.4640T>A n.3991T>A n.2679-7T>A c.729-7T>A (n.729-7T>A) n.3285T>A n.2471-7T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.545-7T>A (n.545-7T>A) n.3675T>A n.2290-535T>A n.2142-7T>A n.2256-7T>A n.2996T>A n.2102-535T>A n.1972T>A c.1237-7T>A (n.1237-7T>A) n.1952-7T>A c.1580-7T>A (n.1580-7T>A) n.3262T>A n.2180-7T>A c.1392-7T>A (n.1392-7T>A) n.3480-7T>A c.480-7T>A (n.480-7T>A) n.3374T>A c.159T>A (n.159T>A) n.2553-7T>A n.5747T>A c.1274-7T>A (n.1274-7T>A) n.254-7T>A n.2499T>A c.1539-7T>A (n.1539-7T>A) c.1176-7T>A (n.1176-7T>A) c.678+5216A>T (n.678+5216A>T) c.633+5216A>T (n.633+5216A>T) c.513-7T>A (n.513-7T>A)	gnomAD v4
1	g.46190525G>A	CA833295	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-8C>T (n.1605-8C>T) n.2167-8C>T n.1777-8C>T n.1965-8C>T c.915-8C>T (n.915-8C>T) n.2152-8C>T c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) n.2263C>T n.4639C>T n.3990C>T n.2679-8C>T c.729-8C>T (n.729-8C>T) n.3284C>T n.2471-8C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.545-8C>T (n.545-8C>T) n.3674C>T n.2290-536C>T n.2142-8C>T n.2256-8C>T n.2995C>T n.2102-536C>T n.1971C>T c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) n.1952-8C>T c.1580-8C>T (n.1580-8C>T) n.3261C>T n.2180-8C>T c.1392-8C>T (n.1392-8C>T) n.3480-8C>T c.480-8C>T (n.480-8C>T) n.3373C>T c.158C>T (n.158C>T) n.2553-8C>T n.5746C>T c.1274-8C>T (n.1274-8C>T) n.254-8C>T n.2498C>T c.1539-8C>T (n.1539-8C>T) c.1176-8C>T (n.1176-8C>T) c.678+5217G>A (n.678+5217G>A) c.633+5217G>A (n.633+5217G>A) c.513-8C>T (n.513-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190525G=	CA1144849572	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-8C= (n.1605-8C=) n.2167-8C= n.1777-8C= n.1965-8C= c.915-8C= (n.915-8C=) n.2152-8C= c.1506-8C= (n.1506-8C=) n.2263C= n.4639C= n.3990C= n.2679-8C= c.729-8C= (n.729-8C=) n.3284C= n.2471-8C= c.1636C= (p.Leu546=) c.545-8C= (n.545-8C=) n.3674C= n.2290-536C= n.2142-8C= n.2256-8C= n.2995C= n.2102-536C= n.1971C= c.1237-8C= (n.1237-8C=) n.1952-8C= c.1580-8C= (n.1580-8C=) n.3261C= n.2180-8C= c.1392-8C= (n.1392-8C=) n.3480-8C= c.480-8C= (n.480-8C=) n.3373C= c.158C= (n.158C=) n.2553-8C= n.5746C= c.1274-8C= (n.1274-8C=) n.254-8C= n.2498C= c.1539-8C= (n.1539-8C=) c.1176-8C= (n.1176-8C=) c.678+5217G= (n.678+5217G=) c.633+5217G= (n.633+5217G=) c.513-8C= (n.513-8C=)
1	g.46190525G>T	CA2645439867	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-8C>A (n.1605-8C>A) n.2167-8C>A n.1777-8C>A n.1965-8C>A c.915-8C>A (n.915-8C>A) n.2152-8C>A c.1506-8C>A (n.1506-8C>A) n.2263C>A n.4639C>A n.3990C>A n.2679-8C>A c.729-8C>A (n.729-8C>A) n.3284C>A n.2471-8C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.545-8C>A (n.545-8C>A) n.3674C>A n.2290-536C>A n.2142-8C>A n.2256-8C>A n.2995C>A n.2102-536C>A n.1971C>A c.1237-8C>A (n.1237-8C>A) n.1952-8C>A c.1580-8C>A (n.1580-8C>A) n.3261C>A n.2180-8C>A c.1392-8C>A (n.1392-8C>A) n.3480-8C>A c.480-8C>A (n.480-8C>A) n.3373C>A c.158C>A (n.158C>A) n.2553-8C>A n.5746C>A c.1274-8C>A (n.1274-8C>A) n.254-8C>A n.2498C>A c.1539-8C>A (n.1539-8C>A) c.1176-8C>A (n.1176-8C>A) c.678+5217G>T (n.678+5217G>T) c.633+5217G>T (n.633+5217G>T) c.513-8C>A (n.513-8C>A)	gnomAD v4
1	g.46190526G>A	CA833296	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-9C>T (n.1605-9C>T) n.2167-9C>T n.1777-9C>T n.1965-9C>T c.915-9C>T (n.915-9C>T) n.2152-9C>T c.1506-9C>T (n.1506-9C>T) n.2262C>T n.4638C>T n.3989C>T n.2679-9C>T c.729-9C>T (n.729-9C>T) n.3283C>T n.2471-9C>T c.1635C>T (p.Leu545=) c.545-9C>T (n.545-9C>T) n.3673C>T n.2290-537C>T n.2142-9C>T n.2256-9C>T n.2994C>T n.2102-537C>T n.1970C>T c.1237-9C>T (n.1237-9C>T) n.1952-9C>T c.1580-9C>T (n.1580-9C>T) n.3260C>T n.2180-9C>T c.1392-9C>T (n.1392-9C>T) n.3480-9C>T c.480-9C>T (n.480-9C>T) n.3372C>T c.157C>T (n.157C>T) n.2553-9C>T n.5745C>T c.1274-9C>T (n.1274-9C>T) n.254-9C>T n.2497C>T c.1539-9C>T (n.1539-9C>T) c.1176-9C>T (n.1176-9C>T) c.678+5218G>A (n.678+5218G>A) c.633+5218G>A (n.633+5218G>A) c.513-9C>T (n.513-9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190526G>T	CA2645439868	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-9C>A (n.1605-9C>A) n.2167-9C>A n.1777-9C>A n.1965-9C>A c.915-9C>A (n.915-9C>A) n.2152-9C>A c.1506-9C>A (n.1506-9C>A) n.2262C>A n.4638C>A n.3989C>A n.2679-9C>A c.729-9C>A (n.729-9C>A) n.3283C>A n.2471-9C>A c.1635C>A (p.Leu545=) c.545-9C>A (n.545-9C>A) n.3673C>A n.2290-537C>A n.2142-9C>A n.2256-9C>A n.2994C>A n.2102-537C>A n.1970C>A c.1237-9C>A (n.1237-9C>A) n.1952-9C>A c.1580-9C>A (n.1580-9C>A) n.3260C>A n.2180-9C>A c.1392-9C>A (n.1392-9C>A) n.3480-9C>A c.480-9C>A (n.480-9C>A) n.3372C>A c.157C>A (n.157C>A) n.2553-9C>A n.5745C>A c.1274-9C>A (n.1274-9C>A) n.254-9C>A n.2497C>A c.1539-9C>A (n.1539-9C>A) c.1176-9C>A (n.1176-9C>A) c.678+5218G>T (n.678+5218G>T) c.633+5218G>T (n.633+5218G>T) c.513-9C>A (n.513-9C>A)	gnomAD v4
1	g.46190527A>G	CA2645439869	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-10T>C (n.1605-10T>C) n.2167-10T>C n.1777-10T>C n.1965-10T>C c.915-10T>C (n.915-10T>C) n.2152-10T>C c.1506-10T>C (n.1506-10T>C) n.2261T>C n.4637T>C n.3988T>C n.2679-10T>C c.729-10T>C (n.729-10T>C) n.3282T>C n.2471-10T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.545-10T>C (n.545-10T>C) n.3672T>C n.2290-538T>C n.2142-10T>C n.2256-10T>C n.2993T>C n.2102-538T>C n.1969T>C c.1237-10T>C (n.1237-10T>C) n.1952-10T>C c.1580-10T>C (n.1580-10T>C) n.3259T>C n.2180-10T>C c.1392-10T>C (n.1392-10T>C) n.3480-10T>C c.480-10T>C (n.480-10T>C) n.3371T>C c.156T>C (n.156T>C) n.2553-10T>C n.5744T>C c.1274-10T>C (n.1274-10T>C) n.254-10T>C n.2496T>C c.1539-10T>C (n.1539-10T>C) c.1176-10T>C (n.1176-10T>C) c.678+5219A>G (n.678+5219A>G) c.633+5219A>G (n.633+5219A>G) c.513-10T>C (n.513-10T>C)	gnomAD v4
1	g.46190528G>A	CA522581113	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-11C>T (n.1605-11C>T) n.2167-11C>T n.1777-11C>T n.1965-11C>T c.915-11C>T (n.915-11C>T) n.2152-11C>T c.1506-11C>T (n.1506-11C>T) n.2260C>T n.4636C>T n.3987C>T n.2679-11C>T c.729-11C>T (n.729-11C>T) n.3281C>T n.2471-11C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.545-11C>T (n.545-11C>T) n.3671C>T n.2290-539C>T n.2142-11C>T n.2256-11C>T n.2992C>T n.2102-539C>T n.1968C>T c.1237-11C>T (n.1237-11C>T) n.1952-11C>T c.1580-11C>T (n.1580-11C>T) n.3258C>T n.2180-11C>T c.1392-11C>T (n.1392-11C>T) n.3480-11C>T c.480-11C>T (n.480-11C>T) n.3370C>T c.155C>T (n.155C>T) n.2553-11C>T n.5743C>T c.1274-11C>T (n.1274-11C>T) n.254-11C>T n.2495C>T c.1539-11C>T (n.1539-11C>T) c.1176-11C>T (n.1176-11C>T) c.678+5220G>A (n.678+5220G>A) c.633+5220G>A (n.633+5220G>A) c.513-11C>T (n.513-11C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190528G=	CA2474081410	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-11C= (n.1605-11C=) n.2167-11C= n.1777-11C= n.1965-11C= c.915-11C= (n.915-11C=) n.2152-11C= c.1506-11C= (n.1506-11C=) n.2260C= n.4636C= n.3987C= n.2679-11C= c.729-11C= (n.729-11C=) n.3281C= n.2471-11C= c.1633C= (p.Leu545=) c.545-11C= (n.545-11C=) n.3671C= n.2290-539C= n.2142-11C= n.2256-11C= n.2992C= n.2102-539C= n.1968C= c.1237-11C= (n.1237-11C=) n.1952-11C= c.1580-11C= (n.1580-11C=) n.3258C= n.2180-11C= c.1392-11C= (n.1392-11C=) n.3480-11C= c.480-11C= (n.480-11C=) n.3370C= c.155C= (n.155C=) n.2553-11C= n.5743C= c.1274-11C= (n.1274-11C=) n.254-11C= n.2495C= c.1539-11C= (n.1539-11C=) c.1176-11C= (n.1176-11C=) c.678+5220G= (n.678+5220G=) c.633+5220G= (n.633+5220G=) c.513-11C= (n.513-11C=)
1	g.46190528G>T	CA2743457657	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-11C>A (n.1605-11C>A) n.2167-11C>A n.1777-11C>A n.1965-11C>A c.915-11C>A (n.915-11C>A) n.2152-11C>A c.1506-11C>A (n.1506-11C>A) n.2260C>A n.4636C>A n.3987C>A n.2679-11C>A c.729-11C>A (n.729-11C>A) n.3281C>A n.2471-11C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.545-11C>A (n.545-11C>A) n.3671C>A n.2290-539C>A n.2142-11C>A n.2256-11C>A n.2992C>A n.2102-539C>A n.1968C>A c.1237-11C>A (n.1237-11C>A) n.1952-11C>A c.1580-11C>A (n.1580-11C>A) n.3258C>A n.2180-11C>A c.1392-11C>A (n.1392-11C>A) n.3480-11C>A c.480-11C>A (n.480-11C>A) n.3370C>A c.155C>A (n.155C>A) n.2553-11C>A n.5743C>A c.1274-11C>A (n.1274-11C>A) n.254-11C>A n.2495C>A c.1539-11C>A (n.1539-11C>A) c.1176-11C>A (n.1176-11C>A) c.678+5220G>T (n.678+5220G>T) c.633+5220G>T (n.633+5220G>T) c.513-11C>A (n.513-11C>A)
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1	g.46190529G>T	CA736240665	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-12C>A (n.1605-12C>A) n.2167-12C>A n.1777-12C>A n.1965-12C>A c.915-12C>A (n.915-12C>A) n.2152-12C>A c.1506-12C>A (n.1506-12C>A) n.2259C>A n.4635C>A n.3986C>A n.2679-12C>A c.729-12C>A (n.729-12C>A) n.3280C>A n.2471-12C>A c.1632C>A (p.Ser544=) c.545-12C>A (n.545-12C>A) n.3670C>A n.2290-540C>A n.2142-12C>A n.2256-12C>A n.2991C>A n.2102-540C>A n.1967C>A c.1237-12C>A (n.1237-12C>A) n.1952-12C>A c.1580-12C>A (n.1580-12C>A) n.3257C>A n.2180-12C>A c.1392-12C>A (n.1392-12C>A) n.3480-12C>A c.480-12C>A (n.480-12C>A) n.3369C>A c.154C>A (n.154C>A) n.2553-12C>A n.5742C>A c.1274-12C>A (n.1274-12C>A) n.254-12C>A n.2494C>A c.1539-12C>A (n.1539-12C>A) c.1176-12C>A (n.1176-12C>A) c.678+5221G>T (n.678+5221G>T) c.633+5221G>T (n.633+5221G>T) c.513-12C>A (n.513-12C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190530G>A	CA2574356099	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-13C>T (n.1605-13C>T) n.2167-13C>T n.1777-13C>T n.1965-13C>T c.915-13C>T (n.915-13C>T) n.2152-13C>T c.1506-13C>T (n.1506-13C>T) n.2258C>T n.4634C>T n.3985C>T n.2679-13C>T c.729-13C>T (n.729-13C>T) n.3279C>T n.2471-13C>T c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.545-13C>T (n.545-13C>T) n.3669C>T n.2290-541C>T n.2142-13C>T n.2256-13C>T n.2990C>T n.2102-541C>T n.1966C>T c.1237-13C>T (n.1237-13C>T) n.1952-13C>T c.1580-13C>T (n.1580-13C>T) n.3256C>T n.2180-13C>T c.1392-13C>T (n.1392-13C>T) n.3480-13C>T c.480-13C>T (n.480-13C>T) n.3368C>T c.153C>T (n.153C>T) n.2553-13C>T n.5741C>T c.1274-13C>T (n.1274-13C>T) n.254-13C>T n.2493C>T c.1539-13C>T (n.1539-13C>T) c.1176-13C>T (n.1176-13C>T) c.678+5222G>A (n.678+5222G>A) c.633+5222G>A (n.633+5222G>A) c.513-13C>T (n.513-13C>T)
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1	g.46190531A=	CA2474081414	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-14T= (n.1605-14T=) n.2167-14T= n.1777-14T= n.1965-14T= c.915-14T= (n.915-14T=) n.2152-14T= c.1506-14T= (n.1506-14T=) n.2257T= n.4633T= n.3984T= n.2679-14T= c.729-14T= (n.729-14T=) n.3278T= n.2471-14T= c.1630T= (p.Ser544=) c.545-14T= (n.545-14T=) n.3668T= n.2290-542T= n.2142-14T= n.2256-14T= n.2989T= n.2102-542T= n.1965T= c.1237-14T= (n.1237-14T=) n.1952-14T= c.1580-14T= (n.1580-14T=) n.3255T= n.2180-14T= c.1392-14T= (n.1392-14T=) n.3480-14T= c.480-14T= (n.480-14T=) n.3367T= c.152T= (n.152T=) n.2553-14T= n.5740T= c.1274-14T= (n.1274-14T=) n.254-14T= n.2492T= c.1539-14T= (n.1539-14T=) c.1176-14T= (n.1176-14T=) c.678+5223A= (n.678+5223A=) c.633+5223A= (n.633+5223A=) c.513-14T= (n.513-14T=)
1	g.46190531A>G	CA736240670	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-14T>C (n.1605-14T>C) n.2167-14T>C n.1777-14T>C n.1965-14T>C c.915-14T>C (n.915-14T>C) n.2152-14T>C c.1506-14T>C (n.1506-14T>C) n.2257T>C n.4633T>C n.3984T>C n.2679-14T>C c.729-14T>C (n.729-14T>C) n.3278T>C n.2471-14T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.545-14T>C (n.545-14T>C) n.3668T>C n.2290-542T>C n.2142-14T>C n.2256-14T>C n.2989T>C n.2102-542T>C n.1965T>C c.1237-14T>C (n.1237-14T>C) n.1952-14T>C c.1580-14T>C (n.1580-14T>C) n.3255T>C n.2180-14T>C c.1392-14T>C (n.1392-14T>C) n.3480-14T>C c.480-14T>C (n.480-14T>C) n.3367T>C c.152T>C (n.152T>C) n.2553-14T>C n.5740T>C c.1274-14T>C (n.1274-14T>C) n.254-14T>C n.2492T>C c.1539-14T>C (n.1539-14T>C) c.1176-14T>C (n.1176-14T>C) c.678+5223A>G (n.678+5223A>G) c.633+5223A>G (n.633+5223A>G) c.513-14T>C (n.513-14T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190535A>G	CA21911072	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-18T>C (n.1605-18T>C) n.2167-18T>C n.1777-18T>C n.1965-18T>C c.915-18T>C (n.915-18T>C) n.2152-18T>C c.1506-18T>C (n.1506-18T>C) n.2253T>C n.4629T>C n.3980T>C n.2679-18T>C c.729-18T>C (n.729-18T>C) n.3274T>C n.2471-18T>C c.1626T>C (p.His542=) c.545-18T>C (n.545-18T>C) n.3664T>C n.2290-546T>C n.2142-18T>C n.2256-18T>C n.2985T>C n.2102-546T>C n.1961T>C c.1237-18T>C (n.1237-18T>C) n.1952-18T>C c.1580-18T>C (n.1580-18T>C) n.3251T>C n.2180-18T>C c.1392-18T>C (n.1392-18T>C) n.3480-18T>C c.480-18T>C (n.480-18T>C) n.3363T>C c.148T>C (n.148T>C) n.2553-18T>C n.5736T>C c.1274-18T>C (n.1274-18T>C) n.254-18T>C n.2488T>C c.1539-18T>C (n.1539-18T>C) c.1176-18T>C (n.1176-18T>C) c.678+5227A>G (n.678+5227A>G) c.633+5227A>G (n.633+5227A>G) c.513-18T>C (n.513-18T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190536T>C	CA21911075	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-19A>G (n.1605-19A>G) n.2167-19A>G n.1777-19A>G n.1965-19A>G c.915-19A>G (n.915-19A>G) n.2152-19A>G c.1506-19A>G (n.1506-19A>G) n.2252A>G n.4628A>G n.3979A>G n.2679-19A>G c.729-19A>G (n.729-19A>G) n.3273A>G n.2471-19A>G c.1625A>G (p.His542Arg) c.545-19A>G (n.545-19A>G) n.3663A>G n.2290-547A>G n.2142-19A>G n.2256-19A>G n.2984A>G n.2102-547A>G n.1960A>G c.1237-19A>G (n.1237-19A>G) n.1952-19A>G c.1580-19A>G (n.1580-19A>G) n.3250A>G n.2180-19A>G c.1392-19A>G (n.1392-19A>G) n.3480-19A>G c.480-19A>G (n.480-19A>G) n.3362A>G c.147A>G (n.147A>G) n.2553-19A>G n.5735A>G c.1274-19A>G (n.1274-19A>G) n.254-19A>G n.2487A>G c.1539-19A>G (n.1539-19A>G) c.1176-19A>G (n.1176-19A>G) c.678+5228T>C (n.678+5228T>C) c.633+5228T>C (n.633+5228T>C) c.513-19A>G (n.513-19A>G)	ClinVar dbSNP
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1	g.46190537G>A	CA2740090696	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20C>T (n.1605-20C>T) n.2167-20C>T n.1777-20C>T n.1965-20C>T c.915-20C>T (n.915-20C>T) n.2152-20C>T c.1506-20C>T (n.1506-20C>T) n.2251C>T n.4627C>T n.3978C>T n.2679-20C>T c.729-20C>T (n.729-20C>T) n.3272C>T n.2471-20C>T c.1624C>T (p.His542Tyr) c.545-20C>T (n.545-20C>T) n.3662C>T n.2290-548C>T n.2142-20C>T n.2256-20C>T n.2983C>T n.2102-548C>T n.1959C>T c.1237-20C>T (n.1237-20C>T) n.1952-20C>T c.1580-20C>T (n.1580-20C>T) n.3249C>T n.2180-20C>T c.1392-20C>T (n.1392-20C>T) n.3480-20C>T c.480-20C>T (n.480-20C>T) n.3361C>T c.146C>T (n.146C>T) n.2553-20C>T n.5734C>T c.1274-20C>T (n.1274-20C>T) n.254-20C>T n.2486C>T c.1539-20C>T (n.1539-20C>T) c.1176-20C>T (n.1176-20C>T) c.678+5229G>A (n.678+5229G>A) c.633+5229G>A (n.633+5229G>A) c.513-20C>T (n.513-20C>T)	ClinVar
1	g.46190537G>C	CA2574356102	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20C>G (n.1605-20C>G) n.2167-20C>G n.1777-20C>G n.1965-20C>G c.915-20C>G (n.915-20C>G) n.2152-20C>G c.1506-20C>G (n.1506-20C>G) n.2251C>G n.4627C>G n.3978C>G n.2679-20C>G c.729-20C>G (n.729-20C>G) n.3272C>G n.2471-20C>G c.1624C>G (p.His542Asp) c.545-20C>G (n.545-20C>G) n.3662C>G n.2290-548C>G n.2142-20C>G n.2256-20C>G n.2983C>G n.2102-548C>G n.1959C>G c.1237-20C>G (n.1237-20C>G) n.1952-20C>G c.1580-20C>G (n.1580-20C>G) n.3249C>G n.2180-20C>G c.1392-20C>G (n.1392-20C>G) n.3480-20C>G c.480-20C>G (n.480-20C>G) n.3361C>G c.146C>G (n.146C>G) n.2553-20C>G n.5734C>G c.1274-20C>G (n.1274-20C>G) n.254-20C>G n.2486C>G c.1539-20C>G (n.1539-20C>G) c.1176-20C>G (n.1176-20C>G) c.678+5229G>C (n.678+5229G>C) c.633+5229G>C (n.633+5229G>C) c.513-20C>G (n.513-20C>G)
1	g.46190537G>T	CA2645439872	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20C>A (n.1605-20C>A) n.2167-20C>A n.1777-20C>A n.1965-20C>A c.915-20C>A (n.915-20C>A) n.2152-20C>A c.1506-20C>A (n.1506-20C>A) n.2251C>A n.4627C>A n.3978C>A n.2679-20C>A c.729-20C>A (n.729-20C>A) n.3272C>A n.2471-20C>A c.1624C>A (p.His542Asn) c.545-20C>A (n.545-20C>A) n.3662C>A n.2290-548C>A n.2142-20C>A n.2256-20C>A n.2983C>A n.2102-548C>A n.1959C>A c.1237-20C>A (n.1237-20C>A) n.1952-20C>A c.1580-20C>A (n.1580-20C>A) n.3249C>A n.2180-20C>A c.1392-20C>A (n.1392-20C>A) n.3480-20C>A c.480-20C>A (n.480-20C>A) n.3361C>A c.146C>A (n.146C>A) n.2553-20C>A n.5734C>A c.1274-20C>A (n.1274-20C>A) n.254-20C>A n.2486C>A c.1539-20C>A (n.1539-20C>A) c.1176-20C>A (n.1176-20C>A) c.678+5229G>T (n.678+5229G>T) c.633+5229G>T (n.633+5229G>T) c.513-20C>A (n.513-20C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190539del	CA2574356101	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20del (n.1605-20del) n.2167-20del n.1777-20del n.1965-20del c.915-20del (n.915-20del) n.2152-20del c.1506-20del (n.1506-20del) n.2251del n.4627del n.3978del n.2679-20del c.729-20del (n.729-20del) n.3272del n.2471-20del c.1624del (p.His542IlefsTer8) c.545-20del (n.545-20del) n.3662del n.2290-548del n.2142-20del n.2256-20del n.2983del n.2102-548del n.1959del c.1237-20del (n.1237-20del) n.1952-20del c.1580-20del (n.1580-20del) n.3249del n.2180-20del c.1392-20del (n.1392-20del) n.3480-20del c.480-20del (n.480-20del) n.3361del c.146del (n.146del) n.2553-20del n.5734del c.1274-20del (n.1274-20del) n.254-20del n.2486del c.1539-20del (n.1539-20del) c.1176-20del (n.1176-20del) c.678+5231del (n.678+5231del) c.633+5231del (n.633+5231del) c.513-20del (n.513-20del)
1	g.46190538G>A	CA522581116	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C>T (n.1605-21C>T) n.2167-21C>T n.1777-21C>T n.1965-21C>T c.915-21C>T (n.915-21C>T) n.2152-21C>T c.1506-21C>T (n.1506-21C>T) n.2250C>T n.4626C>T n.3977C>T n.2679-21C>T c.729-21C>T (n.729-21C>T) n.3271C>T n.2471-21C>T c.1623C>T (p.Thr541=) c.545-21C>T (n.545-21C>T) n.3661C>T n.2290-549C>T n.2142-21C>T n.2256-21C>T n.2982C>T n.2102-549C>T n.1958C>T c.1237-21C>T (n.1237-21C>T) n.1952-21C>T c.1580-21C>T (n.1580-21C>T) n.3248C>T n.2180-21C>T c.1392-21C>T (n.1392-21C>T) n.3480-21C>T c.480-21C>T (n.480-21C>T) n.3360C>T c.145C>T (n.145C>T) n.2553-21C>T n.5733C>T c.1274-21C>T (n.1274-21C>T) n.254-21C>T n.2485C>T c.1539-21C>T (n.1539-21C>T) c.1176-21C>T (n.1176-21C>T) c.678+5230G>A (n.678+5230G>A) c.633+5230G>A (n.633+5230G>A) c.513-21C>T (n.513-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190538G>C	CA522581117	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C>G (n.1605-21C>G) n.2167-21C>G n.1777-21C>G n.1965-21C>G c.915-21C>G (n.915-21C>G) n.2152-21C>G c.1506-21C>G (n.1506-21C>G) n.2250C>G n.4626C>G n.3977C>G n.2679-21C>G c.729-21C>G (n.729-21C>G) n.3271C>G n.2471-21C>G c.1623C>G (p.Thr541=) c.545-21C>G (n.545-21C>G) n.3661C>G n.2290-549C>G n.2142-21C>G n.2256-21C>G n.2982C>G n.2102-549C>G n.1958C>G c.1237-21C>G (n.1237-21C>G) n.1952-21C>G c.1580-21C>G (n.1580-21C>G) n.3248C>G n.2180-21C>G c.1392-21C>G (n.1392-21C>G) n.3480-21C>G c.480-21C>G (n.480-21C>G) n.3360C>G c.145C>G (n.145C>G) n.2553-21C>G n.5733C>G c.1274-21C>G (n.1274-21C>G) n.254-21C>G n.2485C>G c.1539-21C>G (n.1539-21C>G) c.1176-21C>G (n.1176-21C>G) c.678+5230G>C (n.678+5230G>C) c.633+5230G>C (n.633+5230G>C) c.513-21C>G (n.513-21C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190538G=	CA2474081416	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C= (n.1605-21C=) n.2167-21C= n.1777-21C= n.1965-21C= c.915-21C= (n.915-21C=) n.2152-21C= c.1506-21C= (n.1506-21C=) n.2250C= n.4626C= n.3977C= n.2679-21C= c.729-21C= (n.729-21C=) n.3271C= n.2471-21C= c.1623C= (p.Thr541=) c.545-21C= (n.545-21C=) n.3661C= n.2290-549C= n.2142-21C= n.2256-21C= n.2982C= n.2102-549C= n.1958C= c.1237-21C= (n.1237-21C=) n.1952-21C= c.1580-21C= (n.1580-21C=) n.3248C= n.2180-21C= c.1392-21C= (n.1392-21C=) n.3480-21C= c.480-21C= (n.480-21C=) n.3360C= c.145C= (n.145C=) n.2553-21C= n.5733C= c.1274-21C= (n.1274-21C=) n.254-21C= n.2485C= c.1539-21C= (n.1539-21C=) c.1176-21C= (n.1176-21C=) c.678+5230G= (n.678+5230G=) c.633+5230G= (n.633+5230G=) c.513-21C= (n.513-21C=)
1	g.46190538G>T	CA2645439873	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C>A (n.1605-21C>A) n.2167-21C>A n.1777-21C>A n.1965-21C>A c.915-21C>A (n.915-21C>A) n.2152-21C>A c.1506-21C>A (n.1506-21C>A) n.2250C>A n.4626C>A n.3977C>A n.2679-21C>A c.729-21C>A (n.729-21C>A) n.3271C>A n.2471-21C>A c.1623C>A (p.Thr541=) c.545-21C>A (n.545-21C>A) n.3661C>A n.2290-549C>A n.2142-21C>A n.2256-21C>A n.2982C>A n.2102-549C>A n.1958C>A c.1237-21C>A (n.1237-21C>A) n.1952-21C>A c.1580-21C>A (n.1580-21C>A) n.3248C>A n.2180-21C>A c.1392-21C>A (n.1392-21C>A) n.3480-21C>A c.480-21C>A (n.480-21C>A) n.3360C>A c.145C>A (n.145C>A) n.2553-21C>A n.5733C>A c.1274-21C>A (n.1274-21C>A) n.254-21C>A n.2485C>A c.1539-21C>A (n.1539-21C>A) c.1176-21C>A (n.1176-21C>A) c.678+5230G>T (n.678+5230G>T) c.633+5230G>T (n.633+5230G>T) c.513-21C>A (n.513-21C>A)	gnomAD v4
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1	g.46190539G=	CA2474081417	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-22C= (n.1605-22C=) n.2167-22C= n.1777-22C= n.1965-22C= c.915-22C= (n.915-22C=) n.2152-22C= c.1506-22C= (n.1506-22C=) n.2249C= n.4625C= n.3976C= n.2679-22C= c.729-22C= (n.729-22C=) n.3270C= n.2471-22C= c.1622C= (p.Thr541=) c.545-22C= (n.545-22C=) n.3660C= n.2290-550C= n.2142-22C= n.2256-22C= n.2981C= n.2102-550C= n.1957C= c.1237-22C= (n.1237-22C=) n.1952-22C= c.1580-22C= (n.1580-22C=) n.3247C= n.2180-22C= c.1392-22C= (n.1392-22C=) n.3480-22C= c.480-22C= (n.480-22C=) n.3359C= c.144C= (n.144C=) n.2553-22C= n.5732C= c.1274-22C= (n.1274-22C=) n.254-22C= n.2484C= c.1539-22C= (n.1539-22C=) c.1176-22C= (n.1176-22C=) c.678+5231G= (n.678+5231G=) c.633+5231G= (n.633+5231G=) c.513-22C= (n.513-22C=)
1	g.46190539G>T	CA417717973	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-22C>A (n.1605-22C>A) n.2167-22C>A n.1777-22C>A n.1965-22C>A c.915-22C>A (n.915-22C>A) n.2152-22C>A c.1506-22C>A (n.1506-22C>A) n.2249C>A n.4625C>A n.3976C>A n.2679-22C>A c.729-22C>A (n.729-22C>A) n.3270C>A n.2471-22C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.545-22C>A (n.545-22C>A) n.3660C>A n.2290-550C>A n.2142-22C>A n.2256-22C>A n.2981C>A n.2102-550C>A n.1957C>A c.1237-22C>A (n.1237-22C>A) n.1952-22C>A c.1580-22C>A (n.1580-22C>A) n.3247C>A n.2180-22C>A c.1392-22C>A (n.1392-22C>A) n.3480-22C>A c.480-22C>A (n.480-22C>A) n.3359C>A c.144C>A (n.144C>A) n.2553-22C>A n.5732C>A c.1274-22C>A (n.1274-22C>A) n.254-22C>A n.2484C>A c.1539-22C>A (n.1539-22C>A) c.1176-22C>A (n.1176-22C>A) c.678+5231G>T (n.678+5231G>T) c.633+5231G>T (n.633+5231G>T) c.513-22C>A (n.513-22C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190541C>T	CA522581122	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-24G>A (n.1605-24G>A) n.2167-24G>A n.1777-24G>A n.1965-24G>A c.915-24G>A (n.915-24G>A) n.2152-24G>A c.1506-24G>A (n.1506-24G>A) n.2247G>A n.4623G>A n.3974G>A n.2679-24G>A c.729-24G>A (n.729-24G>A) n.3268G>A n.2471-24G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.545-24G>A (n.545-24G>A) n.3658G>A n.2290-552G>A n.2142-24G>A n.2256-24G>A n.2979G>A n.2102-552G>A n.1955G>A c.1237-24G>A (n.1237-24G>A) n.1952-24G>A c.1580-24G>A (n.1580-24G>A) n.3245G>A n.2180-24G>A c.1392-24G>A (n.1392-24G>A) n.3480-24G>A c.480-24G>A (n.480-24G>A) n.3357G>A c.142G>A (n.142G>A) n.2553-24G>A n.5730G>A c.1274-24G>A (n.1274-24G>A) n.254-24G>A n.2482G>A c.1539-24G>A (n.1539-24G>A) c.1176-24G>A (n.1176-24G>A) c.678+5233C>T (n.678+5233C>T) c.633+5233C>T (n.633+5233C>T) c.513-24G>A (n.513-24G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46190546G>T	CA2474081420	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-29C>A (n.1605-29C>A) n.2167-29C>A n.1777-29C>A n.1965-29C>A c.915-29C>A (n.915-29C>A) n.2152-29C>A c.1506-29C>A (n.1506-29C>A) n.2242C>A n.4618C>A n.3969C>A n.2679-29C>A c.729-29C>A (n.729-29C>A) n.3263C>A n.2471-29C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.545-29C>A (n.545-29C>A) n.3653C>A n.2290-557C>A n.2142-29C>A n.2256-29C>A n.2974C>A n.2102-557C>A n.1950C>A c.1237-29C>A (n.1237-29C>A) n.1952-29C>A c.1580-29C>A (n.1580-29C>A) n.3240C>A n.2180-29C>A c.1392-29C>A (n.1392-29C>A) n.3480-29C>A c.480-29C>A (n.480-29C>A) n.3352C>A c.137C>A (n.137C>A) n.2553-29C>A n.5725C>A c.1274-29C>A (n.1274-29C>A) n.254-29C>A n.2477C>A c.1539-29C>A (n.1539-29C>A) c.1176-29C>A (n.1176-29C>A) c.678+5238G>T (n.678+5238G>T) c.633+5238G>T (n.633+5238G>T) c.513-29C>A (n.513-29C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190547A>G	CA2645439878	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-30T>C (n.1605-30T>C) n.2167-30T>C n.1777-30T>C n.1965-30T>C c.915-30T>C (n.915-30T>C) n.2152-30T>C c.1506-30T>C (n.1506-30T>C) n.2241T>C n.4617T>C n.3968T>C n.2679-30T>C c.729-30T>C (n.729-30T>C) n.3262T>C n.2471-30T>C c.1614T>C (p.Thr538=) c.545-30T>C (n.545-30T>C) n.3652T>C n.2290-558T>C n.2142-30T>C n.2256-30T>C n.2973T>C n.2102-558T>C n.1949T>C c.1237-30T>C (n.1237-30T>C) n.1952-30T>C c.1580-30T>C (n.1580-30T>C) n.3239T>C n.2180-30T>C c.1392-30T>C (n.1392-30T>C) n.3480-30T>C c.480-30T>C (n.480-30T>C) n.3351T>C c.136T>C (n.136T>C) n.2553-30T>C n.5724T>C c.1274-30T>C (n.1274-30T>C) n.254-30T>C n.2476T>C c.1539-30T>C (n.1539-30T>C) c.1176-30T>C (n.1176-30T>C) c.678+5239A>G (n.678+5239A>G) c.633+5239A>G (n.633+5239A>G) c.513-30T>C (n.513-30T>C)	gnomAD v4
1	g.46190549_46190550delinsTG	CA2474081421	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-33_1605-32delinsCA (n.1605-33_1605-32delinsCA) n.2167-33_2167-32delinsCA n.1777-33_1777-32delinsCA n.1965-33_1965-32delinsCA c.915-33_915-32delinsCA (n.915-33_915-32delinsCA) n.2152-33_2152-32delinsCA c.1506-33_1506-32delinsCA (n.1506-33_1506-32delinsCA) n.2238_2239delinsCA n.4614_4615delinsCA n.3965_3966delinsCA n.2679-33_2679-32delinsCA c.729-33_729-32delinsCA (n.729-33_729-32delinsCA) n.3259_3260delinsCA n.2471-33_2471-32delinsCA c.1611_1612delinsCA (p.Pro537=) c.545-33_545-32delinsCA (n.545-33_545-32delinsCA) n.3649_3650delinsCA n.2290-561_2290-560delinsCA n.2142-33_2142-32delinsCA n.2256-33_2256-32delinsCA n.2970_2971delinsCA n.2102-561_2102-560delinsCA n.1946_1947delinsCA c.1237-33_1237-32delinsCA (n.1237-33_1237-32delinsCA) n.1952-33_1952-32delinsCA c.1580-33_1580-32delinsCA (n.1580-33_1580-32delinsCA) n.3236_3237delinsCA n.2180-33_2180-32delinsCA c.1392-33_1392-32delinsCA (n.1392-33_1392-32delinsCA) n.3480-33_3480-32delinsCA c.480-33_480-32delinsCA (n.480-33_480-32delinsCA) n.3348_3349delinsCA c.133_134delinsCA (n.133_134delinsCA) n.2553-33_2553-32delinsCA n.5721_5722delinsCA c.1274-33_1274-32delinsCA (n.1274-33_1274-32delinsCA) n.254-33_254-32delinsCA n.2473_2474delinsCA c.1539-33_1539-32delinsCA (n.1539-33_1539-32delinsCA) c.1176-33_1176-32delinsCA (n.1176-33_1176-32delinsCA) c.678+5241_678+5242delinsTG (n.678+5241_678+5242delinsTG) c.633+5241_633+5242delinsTG (n.633+5241_633+5242delinsTG) c.513-33_513-32delinsCA (n.513-33_513-32delinsCA)
1	g.46190550G>T	CA2645439879	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-33C>A (n.1605-33C>A) n.2167-33C>A n.1777-33C>A n.1965-33C>A c.915-33C>A (n.915-33C>A) n.2152-33C>A c.1506-33C>A (n.1506-33C>A) n.2238C>A n.4614C>A n.3965C>A n.2679-33C>A c.729-33C>A (n.729-33C>A) n.3259C>A n.2471-33C>A c.1611C>A (p.Pro537=) c.545-33C>A (n.545-33C>A) n.3649C>A n.2290-561C>A n.2142-33C>A n.2256-33C>A n.2970C>A n.2102-561C>A n.1946C>A c.1237-33C>A (n.1237-33C>A) n.1952-33C>A c.1580-33C>A (n.1580-33C>A) n.3236C>A n.2180-33C>A c.1392-33C>A (n.1392-33C>A) n.3480-33C>A c.480-33C>A (n.480-33C>A) n.3348C>A c.133C>A (n.133C>A) n.2553-33C>A n.5721C>A c.1274-33C>A (n.1274-33C>A) n.254-33C>A n.2473C>A c.1539-33C>A (n.1539-33C>A) c.1176-33C>A (n.1176-33C>A) c.678+5242G>T (n.678+5242G>T) c.633+5242G>T (n.633+5242G>T) c.513-33C>A (n.513-33C>A)	gnomAD v4
1	g.46190552del	CA2474081422	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-33del (n.1605-33del) n.2167-33del n.1777-33del n.1965-33del c.915-33del (n.915-33del) n.2152-33del c.1506-33del (n.1506-33del) n.2238del n.4614del n.3965del n.2679-33del c.729-33del (n.729-33del) n.3259del n.2471-33del c.1611del (p.Thr538LeufsTer3) c.545-33del (n.545-33del) n.3649del n.2290-561del n.2142-33del n.2256-33del n.2970del n.2102-561del n.1946del c.1237-33del (n.1237-33del) n.1952-33del c.1580-33del (n.1580-33del) n.3236del n.2180-33del c.1392-33del (n.1392-33del) n.3480-33del c.480-33del (n.480-33del) n.3348del c.133del (n.133del) n.2553-33del n.5721del c.1274-33del (n.1274-33del) n.254-33del n.2473del c.1539-33del (n.1539-33del) c.1176-33del (n.1176-33del) c.678+5244del (n.678+5244del) c.633+5244del (n.633+5244del) c.513-33del (n.513-33del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190551G>A	CA833298	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-34C>T (n.1605-34C>T) n.2167-34C>T n.1777-34C>T n.1965-34C>T c.915-34C>T (n.915-34C>T) n.2152-34C>T c.1506-34C>T (n.1506-34C>T) n.2237C>T n.4613C>T n.3964C>T n.2679-34C>T c.729-34C>T (n.729-34C>T) n.3258C>T n.2471-34C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.545-34C>T (n.545-34C>T) n.3648C>T n.2290-562C>T n.2142-34C>T n.2256-34C>T n.2969C>T n.2102-562C>T n.1945C>T c.1237-34C>T (n.1237-34C>T) n.1952-34C>T c.1580-34C>T (n.1580-34C>T) n.3235C>T n.2180-34C>T c.1392-34C>T (n.1392-34C>T) n.3480-34C>T c.480-34C>T (n.480-34C>T) n.3347C>T c.132C>T (n.132C>T) n.2553-34C>T n.5720C>T c.1274-34C>T (n.1274-34C>T) n.254-34C>T n.2472C>T c.1539-34C>T (n.1539-34C>T) c.1176-34C>T (n.1176-34C>T) c.678+5243G>A (n.678+5243G>A) c.633+5243G>A (n.633+5243G>A) c.513-34C>T (n.513-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190551G>T	CA2574356105	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-34C>A (n.1605-34C>A) n.2167-34C>A n.1777-34C>A n.1965-34C>A c.915-34C>A (n.915-34C>A) n.2152-34C>A c.1506-34C>A (n.1506-34C>A) n.2237C>A n.4613C>A n.3964C>A n.2679-34C>A c.729-34C>A (n.729-34C>A) n.3258C>A n.2471-34C>A c.1610C>A (p.Pro537His) c.545-34C>A (n.545-34C>A) n.3648C>A n.2290-562C>A n.2142-34C>A n.2256-34C>A n.2969C>A n.2102-562C>A n.1945C>A c.1237-34C>A (n.1237-34C>A) n.1952-34C>A c.1580-34C>A (n.1580-34C>A) n.3235C>A n.2180-34C>A c.1392-34C>A (n.1392-34C>A) n.3480-34C>A c.480-34C>A (n.480-34C>A) n.3347C>A c.132C>A (n.132C>A) n.2553-34C>A n.5720C>A c.1274-34C>A (n.1274-34C>A) n.254-34C>A n.2472C>A c.1539-34C>A (n.1539-34C>A) c.1176-34C>A (n.1176-34C>A) c.678+5243G>T (n.678+5243G>T) c.633+5243G>T (n.633+5243G>T) c.513-34C>A (n.513-34C>A)
1	g.46190552G>A	CA2474081424	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-35C>T (n.1605-35C>T) n.2167-35C>T n.1777-35C>T n.1965-35C>T c.915-35C>T (n.915-35C>T) n.2152-35C>T c.1506-35C>T (n.1506-35C>T) n.2236C>T n.4612C>T n.3963C>T n.2679-35C>T c.729-35C>T (n.729-35C>T) n.3257C>T n.2471-35C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.545-35C>T (n.545-35C>T) n.3647C>T n.2290-563C>T n.2142-35C>T n.2256-35C>T n.2968C>T n.2102-563C>T n.1944C>T c.1237-35C>T (n.1237-35C>T) n.1952-35C>T c.1580-35C>T (n.1580-35C>T) n.3234C>T n.2180-35C>T c.1392-35C>T (n.1392-35C>T) n.3480-35C>T c.480-35C>T (n.480-35C>T) n.3346C>T c.131C>T (n.131C>T) n.2553-35C>T n.5719C>T c.1274-35C>T (n.1274-35C>T) n.254-35C>T n.2471C>T c.1539-35C>T (n.1539-35C>T) c.1176-35C>T (n.1176-35C>T) c.678+5244G>A (n.678+5244G>A) c.633+5244G>A (n.633+5244G>A) c.513-35C>T (n.513-35C>T)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190552G>T	CA2645439880	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-35C>A (n.1605-35C>A) n.2167-35C>A n.1777-35C>A n.1965-35C>A c.915-35C>A (n.915-35C>A) n.2152-35C>A c.1506-35C>A (n.1506-35C>A) n.2236C>A n.4612C>A n.3963C>A n.2679-35C>A c.729-35C>A (n.729-35C>A) n.3257C>A n.2471-35C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.545-35C>A (n.545-35C>A) n.3647C>A n.2290-563C>A n.2142-35C>A n.2256-35C>A n.2968C>A n.2102-563C>A n.1944C>A c.1237-35C>A (n.1237-35C>A) n.1952-35C>A c.1580-35C>A (n.1580-35C>A) n.3234C>A n.2180-35C>A c.1392-35C>A (n.1392-35C>A) n.3480-35C>A c.480-35C>A (n.480-35C>A) n.3346C>A c.131C>A (n.131C>A) n.2553-35C>A n.5719C>A c.1274-35C>A (n.1274-35C>A) n.254-35C>A n.2471C>A c.1539-35C>A (n.1539-35C>A) c.1176-35C>A (n.1176-35C>A) c.678+5244G>T (n.678+5244G>T) c.633+5244G>T (n.633+5244G>T) c.513-35C>A (n.513-35C>A)	gnomAD v4
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1	g.46190553C>G	CA2645439881	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-36G>C (n.1605-36G>C) n.2167-36G>C n.1777-36G>C n.1965-36G>C c.915-36G>C (n.915-36G>C) n.2152-36G>C c.1506-36G>C (n.1506-36G>C) n.2235G>C n.4611G>C n.3962G>C n.2679-36G>C c.729-36G>C (n.729-36G>C) n.3256G>C n.2471-36G>C c.1608G>C (p.Leu536=) c.545-36G>C (n.545-36G>C) n.3646G>C n.2290-564G>C n.2142-36G>C n.2256-36G>C n.2967G>C n.2102-564G>C n.1943G>C c.1237-36G>C (n.1237-36G>C) n.1952-36G>C c.1580-36G>C (n.1580-36G>C) n.3233G>C n.2180-36G>C c.1392-36G>C (n.1392-36G>C) n.3480-36G>C c.480-36G>C (n.480-36G>C) n.3345G>C c.130G>C (n.130G>C) n.2553-36G>C n.5718G>C c.1274-36G>C (n.1274-36G>C) n.254-36G>C n.2470G>C c.1539-36G>C (n.1539-36G>C) c.1176-36G>C (n.1176-36G>C) c.678+5245C>G (n.678+5245C>G) c.633+5245C>G (n.633+5245C>G) c.513-36G>C (n.513-36G>C)	gnomAD v4
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1	g.46190567C>G	CA522581123	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-50G>C (n.1605-50G>C) n.2167-50G>C n.1777-50G>C n.1965-50G>C c.915-50G>C (n.915-50G>C) n.2152-50G>C c.1506-50G>C (n.1506-50G>C) n.2221G>C n.4597G>C n.3948G>C n.2679-50G>C c.729-50G>C (n.729-50G>C) n.3242G>C n.2471-50G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.545-50G>C (n.545-50G>C) n.3632G>C n.2290-578G>C n.2142-50G>C n.2256-50G>C n.2953G>C n.2102-578G>C n.1929G>C c.1237-50G>C (n.1237-50G>C) n.1952-50G>C c.1580-50G>C (n.1580-50G>C) n.3219G>C n.2180-50G>C c.1392-50G>C (n.1392-50G>C) n.3480-50G>C c.480-50G>C (n.480-50G>C) n.3331G>C c.116G>C (n.116G>C) n.2553-50G>C n.5704G>C c.1274-50G>C (n.1274-50G>C) n.254-50G>C n.2456G>C c.1539-50G>C (n.1539-50G>C) c.1176-50G>C (n.1176-50G>C) c.678+5259C>G (n.678+5259C>G) c.633+5259C>G (n.633+5259C>G) c.513-50G>C (n.513-50G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190567C>T	CA833301	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-50G>A (n.1605-50G>A) n.2167-50G>A n.1777-50G>A n.1965-50G>A c.915-50G>A (n.915-50G>A) n.2152-50G>A c.1506-50G>A (n.1506-50G>A) n.2221G>A n.4597G>A n.3948G>A n.2679-50G>A c.729-50G>A (n.729-50G>A) n.3242G>A n.2471-50G>A c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.545-50G>A (n.545-50G>A) n.3632G>A n.2290-578G>A n.2142-50G>A n.2256-50G>A n.2953G>A n.2102-578G>A n.1929G>A c.1237-50G>A (n.1237-50G>A) n.1952-50G>A c.1580-50G>A (n.1580-50G>A) n.3219G>A n.2180-50G>A c.1392-50G>A (n.1392-50G>A) n.3480-50G>A c.480-50G>A (n.480-50G>A) n.3331G>A c.116G>A (n.116G>A) n.2553-50G>A n.5704G>A c.1274-50G>A (n.1274-50G>A) n.254-50G>A n.2456G>A c.1539-50G>A (n.1539-50G>A) c.1176-50G>A (n.1176-50G>A) c.678+5259C>T (n.678+5259C>T) c.633+5259C>T (n.633+5259C>T) c.513-50G>A (n.513-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190568C>A	CA2574356111	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-51G>T (n.1605-51G>T) n.2167-51G>T n.1777-51G>T n.1965-51G>T c.915-51G>T (n.915-51G>T) n.2152-51G>T c.1506-51G>T (n.1506-51G>T) n.2220G>T n.4596G>T n.3947G>T n.2679-51G>T c.729-51G>T (n.729-51G>T) n.3241G>T n.2471-51G>T c.1593G>T (p.Met531Ile) c.545-51G>T (n.545-51G>T) n.3631G>T n.2290-579G>T n.2142-51G>T n.2256-51G>T n.2952G>T n.2102-579G>T n.1928G>T c.1237-51G>T (n.1237-51G>T) n.1952-51G>T c.1580-51G>T (n.1580-51G>T) n.3218G>T n.2180-51G>T c.1392-51G>T (n.1392-51G>T) n.3480-51G>T c.480-51G>T (n.480-51G>T) n.3330G>T c.115G>T (n.115G>T) n.2553-51G>T n.5703G>T c.1274-51G>T (n.1274-51G>T) n.254-51G>T n.2455G>T c.1539-51G>T (n.1539-51G>T) c.1176-51G>T (n.1176-51G>T) c.678+5260C>A (n.678+5260C>A) c.633+5260C>A (n.633+5260C>A) c.513-51G>T (n.513-51G>T)
1	g.46190568C=	CA2474081430	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-51G= (n.1605-51G=) n.2167-51G= n.1777-51G= n.1965-51G= c.915-51G= (n.915-51G=) n.2152-51G= c.1506-51G= (n.1506-51G=) n.2220G= n.4596G= n.3947G= n.2679-51G= c.729-51G= (n.729-51G=) n.3241G= n.2471-51G= c.1593G= (p.Met531=) c.545-51G= (n.545-51G=) n.3631G= n.2290-579G= n.2142-51G= n.2256-51G= n.2952G= n.2102-579G= n.1928G= c.1237-51G= (n.1237-51G=) n.1952-51G= c.1580-51G= (n.1580-51G=) n.3218G= n.2180-51G= c.1392-51G= (n.1392-51G=) n.3480-51G= c.480-51G= (n.480-51G=) n.3330G= c.115G= (n.115G=) n.2553-51G= n.5703G= c.1274-51G= (n.1274-51G=) n.254-51G= n.2455G= c.1539-51G= (n.1539-51G=) c.1176-51G= (n.1176-51G=) c.678+5260C= (n.678+5260C=) c.633+5260C= (n.633+5260C=) c.513-51G= (n.513-51G=)
1	g.46190568C>T	CA736240688	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-51G>A (n.1605-51G>A) n.2167-51G>A n.1777-51G>A n.1965-51G>A c.915-51G>A (n.915-51G>A) n.2152-51G>A c.1506-51G>A (n.1506-51G>A) n.2220G>A n.4596G>A n.3947G>A n.2679-51G>A c.729-51G>A (n.729-51G>A) n.3241G>A n.2471-51G>A c.1593G>A (p.Met531Ile) c.545-51G>A (n.545-51G>A) n.3631G>A n.2290-579G>A n.2142-51G>A n.2256-51G>A n.2952G>A n.2102-579G>A n.1928G>A c.1237-51G>A (n.1237-51G>A) n.1952-51G>A c.1580-51G>A (n.1580-51G>A) n.3218G>A n.2180-51G>A c.1392-51G>A (n.1392-51G>A) n.3480-51G>A c.480-51G>A (n.480-51G>A) n.3330G>A c.115G>A (n.115G>A) n.2553-51G>A n.5703G>A c.1274-51G>A (n.1274-51G>A) n.254-51G>A n.2455G>A c.1539-51G>A (n.1539-51G>A) c.1176-51G>A (n.1176-51G>A) c.678+5260C>T (n.678+5260C>T) c.633+5260C>T (n.633+5260C>T) c.513-51G>A (n.513-51G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190569A=	CA2474081431	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-52T= (n.1605-52T=) n.2167-52T= n.1777-52T= n.1965-52T= c.915-52T= (n.915-52T=) n.2152-52T= c.1506-52T= (n.1506-52T=) n.2219T= n.4595T= n.3946T= n.2679-52T= c.729-52T= (n.729-52T=) n.3240T= n.2471-52T= c.1592T= (p.Met531=) c.545-52T= (n.545-52T=) n.3630T= n.2290-580T= n.2142-52T= n.2256-52T= n.2951T= n.2102-580T= n.1927T= c.1237-52T= (n.1237-52T=) n.1952-52T= c.1580-52T= (n.1580-52T=) n.3217T= n.2180-52T= c.1392-52T= (n.1392-52T=) n.3480-52T= c.480-52T= (n.480-52T=) n.3329T= c.114T= (n.114T=) n.2553-52T= n.5702T= c.1274-52T= (n.1274-52T=) n.254-52T= n.2454T= c.1539-52T= (n.1539-52T=) c.1176-52T= (n.1176-52T=) c.678+5261A= (n.678+5261A=) c.633+5261A= (n.633+5261A=) c.513-52T= (n.513-52T=)
1	g.46190570T>C	CA2743457659	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-53A>G (n.1605-53A>G) n.2167-53A>G n.1777-53A>G n.1965-53A>G c.915-53A>G (n.915-53A>G) n.2152-53A>G c.1506-53A>G (n.1506-53A>G) n.2218A>G n.4594A>G n.3945A>G n.2679-53A>G c.729-53A>G (n.729-53A>G) n.3239A>G n.2471-53A>G c.1591A>G (p.Met531Val) c.545-53A>G (n.545-53A>G) n.3629A>G n.2290-581A>G n.2142-53A>G n.2256-53A>G n.2950A>G n.2102-581A>G n.1926A>G c.1237-53A>G (n.1237-53A>G) n.1952-53A>G c.1580-53A>G (n.1580-53A>G) n.3216A>G n.2180-53A>G c.1392-53A>G (n.1392-53A>G) n.3480-53A>G c.480-53A>G (n.480-53A>G) n.3328A>G c.113A>G (n.113A>G) n.2553-53A>G n.5701A>G c.1274-53A>G (n.1274-53A>G) n.254-53A>G n.2453A>G c.1539-53A>G (n.1539-53A>G) c.1176-53A>G (n.1176-53A>G) c.678+5262T>C (n.678+5262T>C) c.633+5262T>C (n.633+5262T>C) c.513-53A>G (n.513-53A>G)
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1	g.46190592G>A	CA2474081438	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-75C>T (n.1605-75C>T) n.2167-75C>T n.1777-75C>T n.1965-75C>T c.915-75C>T (n.915-75C>T) n.2152-75C>T c.1506-75C>T (n.1506-75C>T) n.2196C>T n.4572C>T n.3923C>T n.2679-75C>T c.729-75C>T (n.729-75C>T) n.3217C>T n.2471-75C>T c.1569C>T (p.Pro523=) c.545-75C>T (n.545-75C>T) n.3607C>T n.2290-603C>T n.2142-75C>T n.2256-75C>T n.2928C>T n.2102-603C>T n.1904C>T c.1237-75C>T (n.1237-75C>T) n.1952-75C>T c.1580-75C>T (n.1580-75C>T) n.3194C>T n.2180-75C>T c.1392-75C>T (n.1392-75C>T) n.3480-75C>T c.480-75C>T (n.480-75C>T) n.3306C>T c.91C>T (n.91C>T) n.2553-75C>T n.5679C>T c.1274-75C>T (n.1274-75C>T) n.254-75C>T n.2431C>T c.1539-75C>T (n.1539-75C>T) c.1176-75C>T (n.1176-75C>T) c.678+5284G>A (n.678+5284G>A) c.633+5284G>A (n.633+5284G>A) c.513-75C>T (n.513-75C>T)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190593G>A	CA522581235	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-76C>T (n.1605-76C>T) n.2167-76C>T n.1777-76C>T n.1965-76C>T c.915-76C>T (n.915-76C>T) n.2152-76C>T c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) n.2195C>T n.4571C>T n.3922C>T n.2679-76C>T c.729-76C>T (n.729-76C>T) n.3216C>T n.2471-76C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.545-76C>T (n.545-76C>T) n.3606C>T n.2290-604C>T n.2142-76C>T n.2256-76C>T n.2927C>T n.2102-604C>T n.1903C>T c.1237-76C>T (n.1237-76C>T) n.1952-76C>T c.1580-76C>T (n.1580-76C>T) n.3193C>T n.2180-76C>T c.1392-76C>T (n.1392-76C>T) n.3480-76C>T c.480-76C>T (n.480-76C>T) n.3305C>T c.90C>T (n.90C>T) n.2553-76C>T n.5678C>T c.1274-76C>T (n.1274-76C>T) n.254-76C>T n.2430C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1176-76C>T (n.1176-76C>T) c.678+5285G>A (n.678+5285G>A) c.633+5285G>A (n.633+5285G>A) c.513-76C>T (n.513-76C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190598A=	CA2474081442	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-81T= (n.1605-81T=) n.2167-81T= n.1777-81T= n.1965-81T= c.915-81T= (n.915-81T=) n.2152-81T= c.1506-81T= (n.1506-81T=) n.2190T= n.4566T= n.3917T= n.2679-81T= c.729-81T= (n.729-81T=) n.3211T= n.2471-81T= c.1563T= (p.Cys521=) c.545-81T= (n.545-81T=) n.3601T= n.2290-609T= n.2142-81T= n.2256-81T= n.2922T= n.2102-609T= n.1898T= c.1237-81T= (n.1237-81T=) n.1952-81T= c.1580-81T= (n.1580-81T=) n.3188T= n.2180-81T= c.1392-81T= (n.1392-81T=) n.3480-81T= c.480-81T= (n.480-81T=) n.3300T= c.85T= (n.85T=) n.2553-81T= n.5673T= c.1274-81T= (n.1274-81T=) n.254-81T= n.2425T= c.1539-81T= (n.1539-81T=) c.1176-81T= (n.1176-81T=) c.678+5290A= (n.678+5290A=) c.633+5290A= (n.633+5290A=) c.513-81T= (n.513-81T=)
1	g.46190598A>G	CA736240703	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-81T>C (n.1605-81T>C) n.2167-81T>C n.1777-81T>C n.1965-81T>C c.915-81T>C (n.915-81T>C) n.2152-81T>C c.1506-81T>C (n.1506-81T>C) n.2190T>C n.4566T>C n.3917T>C n.2679-81T>C c.729-81T>C (n.729-81T>C) n.3211T>C n.2471-81T>C c.1563T>C (p.Cys521=) c.545-81T>C (n.545-81T>C) n.3601T>C n.2290-609T>C n.2142-81T>C n.2256-81T>C n.2922T>C n.2102-609T>C n.1898T>C c.1237-81T>C (n.1237-81T>C) n.1952-81T>C c.1580-81T>C (n.1580-81T>C) n.3188T>C n.2180-81T>C c.1392-81T>C (n.1392-81T>C) n.3480-81T>C c.480-81T>C (n.480-81T>C) n.3300T>C c.85T>C (n.85T>C) n.2553-81T>C n.5673T>C c.1274-81T>C (n.1274-81T>C) n.254-81T>C n.2425T>C c.1539-81T>C (n.1539-81T>C) c.1176-81T>C (n.1176-81T>C) c.678+5290A>G (n.678+5290A>G) c.633+5290A>G (n.633+5290A>G) c.513-81T>C (n.513-81T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190600A=	CA2474081443	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-83T= (n.1605-83T=) n.2167-83T= n.1777-83T= n.1965-83T= c.915-83T= (n.915-83T=) n.2152-83T= c.1506-83T= (n.1506-83T=) n.2188T= n.4564T= n.3915T= n.2679-83T= c.729-83T= (n.729-83T=) n.3209T= n.2471-83T= c.1561T= (p.Cys521=) c.545-83T= (n.545-83T=) n.3599T= n.2290-611T= n.2142-83T= n.2256-83T= n.2920T= n.2102-611T= n.1896T= c.1237-83T= (n.1237-83T=) n.1952-83T= c.1580-83T= (n.1580-83T=) n.3186T= n.2180-83T= c.1392-83T= (n.1392-83T=) n.3480-83T= c.480-83T= (n.480-83T=) n.3298T= c.83T= (n.83T=) n.2553-83T= n.5671T= c.1274-83T= (n.1274-83T=) n.254-83T= n.2423T= c.1539-83T= (n.1539-83T=) c.1176-83T= (n.1176-83T=) c.678+5292A= (n.678+5292A=) c.633+5292A= (n.633+5292A=) c.513-83T= (n.513-83T=)
1	g.46190600A>C	CA2645439901	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-83T>G (n.1605-83T>G) n.2167-83T>G n.1777-83T>G n.1965-83T>G c.915-83T>G (n.915-83T>G) n.2152-83T>G c.1506-83T>G (n.1506-83T>G) n.2188T>G n.4564T>G n.3915T>G n.2679-83T>G c.729-83T>G (n.729-83T>G) n.3209T>G n.2471-83T>G c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.545-83T>G (n.545-83T>G) n.3599T>G n.2290-611T>G n.2142-83T>G n.2256-83T>G n.2920T>G n.2102-611T>G n.1896T>G c.1237-83T>G (n.1237-83T>G) n.1952-83T>G c.1580-83T>G (n.1580-83T>G) n.3186T>G n.2180-83T>G c.1392-83T>G (n.1392-83T>G) n.3480-83T>G c.480-83T>G (n.480-83T>G) n.3298T>G c.83T>G (n.83T>G) n.2553-83T>G n.5671T>G c.1274-83T>G (n.1274-83T>G) n.254-83T>G n.2423T>G c.1539-83T>G (n.1539-83T>G) c.1176-83T>G (n.1176-83T>G) c.678+5292A>C (n.678+5292A>C) c.633+5292A>C (n.633+5292A>C) c.513-83T>G (n.513-83T>G)	gnomAD v4
1	g.46190600A>G	CA1001299805	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-83T>C (n.1605-83T>C) n.2167-83T>C n.1777-83T>C n.1965-83T>C c.915-83T>C (n.915-83T>C) n.2152-83T>C c.1506-83T>C (n.1506-83T>C) n.2188T>C n.4564T>C n.3915T>C n.2679-83T>C c.729-83T>C (n.729-83T>C) n.3209T>C n.2471-83T>C c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.545-83T>C (n.545-83T>C) n.3599T>C n.2290-611T>C n.2142-83T>C n.2256-83T>C n.2920T>C n.2102-611T>C n.1896T>C c.1237-83T>C (n.1237-83T>C) n.1952-83T>C c.1580-83T>C (n.1580-83T>C) n.3186T>C n.2180-83T>C c.1392-83T>C (n.1392-83T>C) n.3480-83T>C c.480-83T>C (n.480-83T>C) n.3298T>C c.83T>C (n.83T>C) n.2553-83T>C n.5671T>C c.1274-83T>C (n.1274-83T>C) n.254-83T>C n.2423T>C c.1539-83T>C (n.1539-83T>C) c.1176-83T>C (n.1176-83T>C) c.678+5292A>G (n.678+5292A>G) c.633+5292A>G (n.633+5292A>G) c.513-83T>C (n.513-83T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190600A>T	CA1001299808	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-83T>A (n.1605-83T>A) n.2167-83T>A n.1777-83T>A n.1965-83T>A c.915-83T>A (n.915-83T>A) n.2152-83T>A c.1506-83T>A (n.1506-83T>A) n.2188T>A n.4564T>A n.3915T>A n.2679-83T>A c.729-83T>A (n.729-83T>A) n.3209T>A n.2471-83T>A c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.545-83T>A (n.545-83T>A) n.3599T>A n.2290-611T>A n.2142-83T>A n.2256-83T>A n.2920T>A n.2102-611T>A n.1896T>A c.1237-83T>A (n.1237-83T>A) n.1952-83T>A c.1580-83T>A (n.1580-83T>A) n.3186T>A n.2180-83T>A c.1392-83T>A (n.1392-83T>A) n.3480-83T>A c.480-83T>A (n.480-83T>A) n.3298T>A c.83T>A (n.83T>A) n.2553-83T>A n.5671T>A c.1274-83T>A (n.1274-83T>A) n.254-83T>A n.2423T>A c.1539-83T>A (n.1539-83T>A) c.1176-83T>A (n.1176-83T>A) c.678+5292A>T (n.678+5292A>T) c.633+5292A>T (n.633+5292A>T) c.513-83T>A (n.513-83T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched