Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.46190393G>T	CA2645439759	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+80C>A (n.1649+80C>A) n.2291C>A n.1821+80C>A n.2009+80C>A n.2211+80C>A c.959+80C>A (n.959+80C>A) n.2196+80C>A c.1550+80C>A (n.1550+80C>A) n.2315+80C>A n.4771C>A n.4042+80C>A n.2723+80C>A c.773+80C>A (n.773+80C>A) n.3336+80C>A n.2515+80C>A c.1688+80C>A (n.1688+80C>A) c.589+80C>A (n.589+80C>A) n.3726+80C>A n.2290-404C>A n.2186+80C>A n.2300+80C>A n.3127C>A n.2102-404C>A n.2103C>A c.1281+80C>A (n.1281+80C>A) n.1996+80C>A c.40+80C>A (n.40+80C>A) n.3393C>A n.2224+80C>A c.1436+80C>A (n.1436+80C>A) n.3524+80C>A c.524+80C>A (n.524+80C>A) n.3425+80C>A c.210+80C>A (n.210+80C>A) n.2597+80C>A n.5878C>A c.1318+80C>A (n.1318+80C>A) n.298+80C>A n.2630C>A c.1583+80C>A (n.1583+80C>A) c.1220+80C>A (n.1220+80C>A) c.678+5085G>T (n.678+5085G>T) c.633+5085G>T (n.633+5085G>T) c.557+80C>A (n.557+80C>A)	gnomAD v4
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1	g.46190395C>T	CA2645439761	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+78G>A (n.1649+78G>A) n.2289G>A n.1821+78G>A n.2009+78G>A n.2211+78G>A c.959+78G>A (n.959+78G>A) n.2196+78G>A c.1550+78G>A (n.1550+78G>A) n.2315+78G>A n.4769G>A n.4042+78G>A n.2723+78G>A c.773+78G>A (n.773+78G>A) n.3336+78G>A n.2515+78G>A c.1688+78G>A (n.1688+78G>A) c.589+78G>A (n.589+78G>A) n.3726+78G>A n.2290-406G>A n.2186+78G>A n.2300+78G>A n.3125G>A n.2102-406G>A n.2101G>A c.1281+78G>A (n.1281+78G>A) n.1996+78G>A c.40+78G>A (n.40+78G>A) n.3391G>A n.2224+78G>A c.1436+78G>A (n.1436+78G>A) n.3524+78G>A c.524+78G>A (n.524+78G>A) n.3425+78G>A c.210+78G>A (n.210+78G>A) n.2597+78G>A n.5876G>A c.1318+78G>A (n.1318+78G>A) n.298+78G>A n.2628G>A c.1583+78G>A (n.1583+78G>A) c.1220+78G>A (n.1220+78G>A) c.678+5087C>T (n.678+5087C>T) c.633+5087C>T (n.633+5087C>T) c.557+78G>A (n.557+78G>A)	gnomAD v4
1	g.46190396C=	CA1143731513	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+77G= (n.1649+77G=) n.2288G= n.1821+77G= n.2009+77G= n.2211+77G= c.959+77G= (n.959+77G=) n.2196+77G= c.1550+77G= (n.1550+77G=) n.2315+77G= n.4768G= n.4042+77G= n.2723+77G= c.773+77G= (n.773+77G=) n.3336+77G= n.2515+77G= c.1688+77G= (n.1688+77G=) c.589+77G= (n.589+77G=) n.3726+77G= n.2290-407G= n.2186+77G= n.2300+77G= n.3124G= n.2102-407G= n.2100G= c.1281+77G= (n.1281+77G=) n.1996+77G= c.40+77G= (n.40+77G=) n.3390G= n.2224+77G= c.1436+77G= (n.1436+77G=) n.3524+77G= c.524+77G= (n.524+77G=) n.3425+77G= c.210+77G= (n.210+77G=) n.2597+77G= n.5875G= c.1318+77G= (n.1318+77G=) n.298+77G= n.2627G= c.1583+77G= (n.1583+77G=) c.1220+77G= (n.1220+77G=) c.678+5088C= (n.678+5088C=) c.633+5088C= (n.633+5088C=) c.557+77G= (n.557+77G=)
1	g.46190396C>T	CA21910959	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+77G>A (n.1649+77G>A) n.2288G>A n.1821+77G>A n.2009+77G>A n.2211+77G>A c.959+77G>A (n.959+77G>A) n.2196+77G>A c.1550+77G>A (n.1550+77G>A) n.2315+77G>A n.4768G>A n.4042+77G>A n.2723+77G>A c.773+77G>A (n.773+77G>A) n.3336+77G>A n.2515+77G>A c.1688+77G>A (n.1688+77G>A) c.589+77G>A (n.589+77G>A) n.3726+77G>A n.2290-407G>A n.2186+77G>A n.2300+77G>A n.3124G>A n.2102-407G>A n.2100G>A c.1281+77G>A (n.1281+77G>A) n.1996+77G>A c.40+77G>A (n.40+77G>A) n.3390G>A n.2224+77G>A c.1436+77G>A (n.1436+77G>A) n.3524+77G>A c.524+77G>A (n.524+77G>A) n.3425+77G>A c.210+77G>A (n.210+77G>A) n.2597+77G>A n.5875G>A c.1318+77G>A (n.1318+77G>A) n.298+77G>A n.2627G>A c.1583+77G>A (n.1583+77G>A) c.1220+77G>A (n.1220+77G>A) c.678+5088C>T (n.678+5088C>T) c.633+5088C>T (n.633+5088C>T) c.557+77G>A (n.557+77G>A)	dbSNP
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1	g.46190399G>A	CA736240483	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+74C>T (n.1649+74C>T) n.2285C>T n.1821+74C>T n.2009+74C>T n.2211+74C>T c.959+74C>T (n.959+74C>T) n.2196+74C>T c.1550+74C>T (n.1550+74C>T) n.2315+74C>T n.4765C>T n.4042+74C>T n.2723+74C>T c.773+74C>T (n.773+74C>T) n.3336+74C>T n.2515+74C>T c.1688+74C>T (n.1688+74C>T) c.589+74C>T (n.589+74C>T) n.3726+74C>T n.2290-410C>T n.2186+74C>T n.2300+74C>T n.3121C>T n.2102-410C>T n.2097C>T c.1281+74C>T (n.1281+74C>T) n.1996+74C>T c.40+74C>T (n.40+74C>T) n.3387C>T n.2224+74C>T c.1436+74C>T (n.1436+74C>T) n.3524+74C>T c.524+74C>T (n.524+74C>T) n.3425+74C>T c.210+74C>T (n.210+74C>T) n.2597+74C>T n.5872C>T c.1318+74C>T (n.1318+74C>T) n.298+74C>T n.2624C>T c.1583+74C>T (n.1583+74C>T) c.1220+74C>T (n.1220+74C>T) c.678+5091G>A (n.678+5091G>A) c.633+5091G>A (n.633+5091G>A) c.557+74C>T (n.557+74C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190399G=	CA2474081367	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+74C= (n.1649+74C=) n.2285C= n.1821+74C= n.2009+74C= n.2211+74C= c.959+74C= (n.959+74C=) n.2196+74C= c.1550+74C= (n.1550+74C=) n.2315+74C= n.4765C= n.4042+74C= n.2723+74C= c.773+74C= (n.773+74C=) n.3336+74C= n.2515+74C= c.1688+74C= (n.1688+74C=) c.589+74C= (n.589+74C=) n.3726+74C= n.2290-410C= n.2186+74C= n.2300+74C= n.3121C= n.2102-410C= n.2097C= c.1281+74C= (n.1281+74C=) n.1996+74C= c.40+74C= (n.40+74C=) n.3387C= n.2224+74C= c.1436+74C= (n.1436+74C=) n.3524+74C= c.524+74C= (n.524+74C=) n.3425+74C= c.210+74C= (n.210+74C=) n.2597+74C= n.5872C= c.1318+74C= (n.1318+74C=) n.298+74C= n.2624C= c.1583+74C= (n.1583+74C=) c.1220+74C= (n.1220+74C=) c.678+5091G= (n.678+5091G=) c.633+5091G= (n.633+5091G=) c.557+74C= (n.557+74C=)
1	g.46190400T>G	CA2574356046	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+73A>C (n.1649+73A>C) n.2284A>C n.1821+73A>C n.2009+73A>C n.2211+73A>C c.959+73A>C (n.959+73A>C) n.2196+73A>C c.1550+73A>C (n.1550+73A>C) n.2315+73A>C n.4764A>C n.4042+73A>C n.2723+73A>C c.773+73A>C (n.773+73A>C) n.3336+73A>C n.2515+73A>C c.1688+73A>C (n.1688+73A>C) c.589+73A>C (n.589+73A>C) n.3726+73A>C n.2290-411A>C n.2186+73A>C n.2300+73A>C n.3120A>C n.2102-411A>C n.2096A>C c.1281+73A>C (n.1281+73A>C) n.1996+73A>C c.40+73A>C (n.40+73A>C) n.3386A>C n.2224+73A>C c.1436+73A>C (n.1436+73A>C) n.3524+73A>C c.524+73A>C (n.524+73A>C) n.3425+73A>C c.210+73A>C (n.210+73A>C) n.2597+73A>C n.5871A>C c.1318+73A>C (n.1318+73A>C) n.298+73A>C n.2623A>C c.1583+73A>C (n.1583+73A>C) c.1220+73A>C (n.1220+73A>C) c.678+5092T>G (n.678+5092T>G) c.633+5092T>G (n.633+5092T>G) c.557+73A>C (n.557+73A>C)	gnomAD v4
1	g.46190405T>C	CA21910967	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+68A>G (n.1649+68A>G) n.2279A>G n.1821+68A>G n.2009+68A>G n.2211+68A>G c.959+68A>G (n.959+68A>G) n.2196+68A>G c.1550+68A>G (n.1550+68A>G) n.2315+68A>G n.4759A>G n.4042+68A>G n.2723+68A>G c.773+68A>G (n.773+68A>G) n.3336+68A>G n.2515+68A>G c.1688+68A>G (n.1688+68A>G) c.589+68A>G (n.589+68A>G) n.3726+68A>G n.2290-416A>G n.2186+68A>G n.2300+68A>G n.3115A>G n.2102-416A>G n.2091A>G c.1281+68A>G (n.1281+68A>G) n.1996+68A>G c.40+68A>G (n.40+68A>G) n.3381A>G n.2224+68A>G c.1436+68A>G (n.1436+68A>G) n.3524+68A>G c.524+68A>G (n.524+68A>G) n.3425+68A>G c.210+68A>G (n.210+68A>G) n.2597+68A>G n.5866A>G c.1318+68A>G (n.1318+68A>G) n.298+68A>G n.2618A>G c.1583+68A>G (n.1583+68A>G) c.1220+68A>G (n.1220+68A>G) c.678+5097T>C (n.678+5097T>C) c.633+5097T>C (n.633+5097T>C) c.557+68A>G (n.557+68A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190405T=	CA1144178093	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+68A= (n.1649+68A=) n.2279A= n.1821+68A= n.2009+68A= n.2211+68A= c.959+68A= (n.959+68A=) n.2196+68A= c.1550+68A= (n.1550+68A=) n.2315+68A= n.4759A= n.4042+68A= n.2723+68A= c.773+68A= (n.773+68A=) n.3336+68A= n.2515+68A= c.1688+68A= (n.1688+68A=) c.589+68A= (n.589+68A=) n.3726+68A= n.2290-416A= n.2186+68A= n.2300+68A= n.3115A= n.2102-416A= n.2091A= c.1281+68A= (n.1281+68A=) n.1996+68A= c.40+68A= (n.40+68A=) n.3381A= n.2224+68A= c.1436+68A= (n.1436+68A=) n.3524+68A= c.524+68A= (n.524+68A=) n.3425+68A= c.210+68A= (n.210+68A=) n.2597+68A= n.5866A= c.1318+68A= (n.1318+68A=) n.298+68A= n.2618A= c.1583+68A= (n.1583+68A=) c.1220+68A= (n.1220+68A=) c.678+5097T= (n.678+5097T=) c.633+5097T= (n.633+5097T=) c.557+68A= (n.557+68A=)
1	g.46190406A>G	CA2645439769	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+67T>C (n.1649+67T>C) n.2278T>C n.1821+67T>C n.2009+67T>C n.2211+67T>C c.959+67T>C (n.959+67T>C) n.2196+67T>C c.1550+67T>C (n.1550+67T>C) n.2315+67T>C n.4758T>C n.4042+67T>C n.2723+67T>C c.773+67T>C (n.773+67T>C) n.3336+67T>C n.2515+67T>C c.1688+67T>C (n.1688+67T>C) c.589+67T>C (n.589+67T>C) n.3726+67T>C n.2290-417T>C n.2186+67T>C n.2300+67T>C n.3114T>C n.2102-417T>C n.2090T>C c.1281+67T>C (n.1281+67T>C) n.1996+67T>C c.40+67T>C (n.40+67T>C) n.3380T>C n.2224+67T>C c.1436+67T>C (n.1436+67T>C) n.3524+67T>C c.524+67T>C (n.524+67T>C) n.3425+67T>C c.210+67T>C (n.210+67T>C) n.2597+67T>C n.5865T>C c.1318+67T>C (n.1318+67T>C) n.298+67T>C n.2617T>C c.1583+67T>C (n.1583+67T>C) c.1220+67T>C (n.1220+67T>C) c.678+5098A>G (n.678+5098A>G) c.633+5098A>G (n.633+5098A>G) c.557+67T>C (n.557+67T>C)	gnomAD v4
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1	g.46190408G>A	CA522581059	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+65C>T (n.1649+65C>T) n.2276C>T n.1821+65C>T n.2009+65C>T n.2211+65C>T c.959+65C>T (n.959+65C>T) n.2196+65C>T c.1550+65C>T (n.1550+65C>T) n.2315+65C>T n.4756C>T n.4042+65C>T n.2723+65C>T c.773+65C>T (n.773+65C>T) n.3336+65C>T n.2515+65C>T c.1688+65C>T (n.1688+65C>T) c.589+65C>T (n.589+65C>T) n.3726+65C>T n.2290-419C>T n.2186+65C>T n.2300+65C>T n.3112C>T n.2102-419C>T n.2088C>T c.1281+65C>T (n.1281+65C>T) n.1996+65C>T c.40+65C>T (n.40+65C>T) n.3378C>T n.2224+65C>T c.1436+65C>T (n.1436+65C>T) n.3524+65C>T c.524+65C>T (n.524+65C>T) n.3425+65C>T c.210+65C>T (n.210+65C>T) n.2597+65C>T n.5863C>T c.1318+65C>T (n.1318+65C>T) n.298+65C>T n.2615C>T c.1583+65C>T (n.1583+65C>T) c.1220+65C>T (n.1220+65C>T) c.678+5100G>A (n.678+5100G>A) c.633+5100G>A (n.633+5100G>A) c.557+65C>T (n.557+65C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190411G>T	CA2574356051	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+62C>A (n.1649+62C>A) n.2273C>A n.1821+62C>A n.2009+62C>A n.2211+62C>A c.959+62C>A (n.959+62C>A) n.2196+62C>A c.1550+62C>A (n.1550+62C>A) n.2315+62C>A n.4753C>A n.4042+62C>A n.2723+62C>A c.773+62C>A (n.773+62C>A) n.3336+62C>A n.2515+62C>A c.1688+62C>A (n.1688+62C>A) c.589+62C>A (n.589+62C>A) n.3726+62C>A n.2290-422C>A n.2186+62C>A n.2300+62C>A n.3109C>A n.2102-422C>A n.2085C>A c.1281+62C>A (n.1281+62C>A) n.1996+62C>A c.40+62C>A (n.40+62C>A) n.3375C>A n.2224+62C>A c.1436+62C>A (n.1436+62C>A) n.3524+62C>A c.524+62C>A (n.524+62C>A) n.3425+62C>A c.210+62C>A (n.210+62C>A) n.2597+62C>A n.5860C>A c.1318+62C>A (n.1318+62C>A) n.298+62C>A n.2612C>A c.1583+62C>A (n.1583+62C>A) c.1220+62C>A (n.1220+62C>A) c.678+5103G>T (n.678+5103G>T) c.633+5103G>T (n.633+5103G>T) c.557+62C>A (n.557+62C>A)
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1	g.46190413C>T	CA21910971	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+60G>A (n.1649+60G>A) n.2271G>A n.1821+60G>A n.2009+60G>A n.2211+60G>A c.959+60G>A (n.959+60G>A) n.2196+60G>A c.1550+60G>A (n.1550+60G>A) n.2315+60G>A n.4751G>A n.4042+60G>A n.2723+60G>A c.773+60G>A (n.773+60G>A) n.3336+60G>A n.2515+60G>A c.1688+60G>A (n.1688+60G>A) c.589+60G>A (n.589+60G>A) n.3726+60G>A n.2290-424G>A n.2186+60G>A n.2300+60G>A n.3107G>A n.2102-424G>A n.2083G>A c.1281+60G>A (n.1281+60G>A) n.1996+60G>A c.40+60G>A (n.40+60G>A) n.3373G>A n.2224+60G>A c.1436+60G>A (n.1436+60G>A) n.3524+60G>A c.524+60G>A (n.524+60G>A) n.3425+60G>A c.210+60G>A (n.210+60G>A) n.2597+60G>A n.5858G>A c.1318+60G>A (n.1318+60G>A) n.298+60G>A n.2610G>A c.1583+60G>A (n.1583+60G>A) c.1220+60G>A (n.1220+60G>A) c.678+5105C>T (n.678+5105C>T) c.633+5105C>T (n.633+5105C>T) c.557+60G>A (n.557+60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190415A>C	CA2645439779	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+58T>G (n.1649+58T>G) n.2269T>G n.1821+58T>G n.2009+58T>G n.2211+58T>G c.959+58T>G (n.959+58T>G) n.2196+58T>G c.1550+58T>G (n.1550+58T>G) n.2315+58T>G n.4749T>G n.4042+58T>G n.2723+58T>G c.773+58T>G (n.773+58T>G) n.3336+58T>G n.2515+58T>G c.1688+58T>G (n.1688+58T>G) c.589+58T>G (n.589+58T>G) n.3726+58T>G n.2290-426T>G n.2186+58T>G n.2300+58T>G n.3105T>G n.2102-426T>G n.2081T>G c.1281+58T>G (n.1281+58T>G) n.1996+58T>G c.40+58T>G (n.40+58T>G) n.3371T>G n.2224+58T>G c.1436+58T>G (n.1436+58T>G) n.3524+58T>G c.524+58T>G (n.524+58T>G) n.3425+58T>G c.210+58T>G (n.210+58T>G) n.2597+58T>G n.5856T>G c.1318+58T>G (n.1318+58T>G) n.298+58T>G n.2608T>G c.1583+58T>G (n.1583+58T>G) c.1220+58T>G (n.1220+58T>G) c.678+5107A>C (n.678+5107A>C) c.633+5107A>C (n.633+5107A>C) c.557+58T>G (n.557+58T>G)	gnomAD v4
1	g.46190416G>A	CA2645439781	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+57C>T (n.1649+57C>T) n.2268C>T n.1821+57C>T n.2009+57C>T n.2211+57C>T c.959+57C>T (n.959+57C>T) n.2196+57C>T c.1550+57C>T (n.1550+57C>T) n.2315+57C>T n.4748C>T n.4042+57C>T n.2723+57C>T c.773+57C>T (n.773+57C>T) n.3336+57C>T n.2515+57C>T c.1688+57C>T (n.1688+57C>T) c.589+57C>T (n.589+57C>T) n.3726+57C>T n.2290-427C>T n.2186+57C>T n.2300+57C>T n.3104C>T n.2102-427C>T n.2080C>T c.1281+57C>T (n.1281+57C>T) n.1996+57C>T c.40+57C>T (n.40+57C>T) n.3370C>T n.2224+57C>T c.1436+57C>T (n.1436+57C>T) n.3524+57C>T c.524+57C>T (n.524+57C>T) n.3425+57C>T c.210+57C>T (n.210+57C>T) n.2597+57C>T n.5855C>T c.1318+57C>T (n.1318+57C>T) n.298+57C>T n.2607C>T c.1583+57C>T (n.1583+57C>T) c.1220+57C>T (n.1220+57C>T) c.678+5108G>A (n.678+5108G>A) c.633+5108G>A (n.633+5108G>A) c.557+57C>T (n.557+57C>T)	gnomAD v4
1	g.46190417A=	CA2474081370	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+56T= (n.1649+56T=) n.2267T= n.1821+56T= n.2009+56T= n.2211+56T= c.959+56T= (n.959+56T=) n.2196+56T= c.1550+56T= (n.1550+56T=) n.2315+56T= n.4747T= n.4042+56T= n.2723+56T= c.773+56T= (n.773+56T=) n.3336+56T= n.2515+56T= c.1688+56T= (n.1688+56T=) c.589+56T= (n.589+56T=) n.3726+56T= n.2290-428T= n.2186+56T= n.2300+56T= n.3103T= n.2102-428T= n.2079T= c.1281+56T= (n.1281+56T=) n.1996+56T= c.40+56T= (n.40+56T=) n.3369T= n.2224+56T= c.1436+56T= (n.1436+56T=) n.3524+56T= c.524+56T= (n.524+56T=) n.3425+56T= c.210+56T= (n.210+56T=) n.2597+56T= n.5854T= c.1318+56T= (n.1318+56T=) n.298+56T= n.2606T= c.1583+56T= (n.1583+56T=) c.1220+56T= (n.1220+56T=) c.678+5109A= (n.678+5109A=) c.633+5109A= (n.633+5109A=) c.557+56T= (n.557+56T=)
1	g.46190417A>G	CA736240496	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+56T>C (n.1649+56T>C) n.2267T>C n.1821+56T>C n.2009+56T>C n.2211+56T>C c.959+56T>C (n.959+56T>C) n.2196+56T>C c.1550+56T>C (n.1550+56T>C) n.2315+56T>C n.4747T>C n.4042+56T>C n.2723+56T>C c.773+56T>C (n.773+56T>C) n.3336+56T>C n.2515+56T>C c.1688+56T>C (n.1688+56T>C) c.589+56T>C (n.589+56T>C) n.3726+56T>C n.2290-428T>C n.2186+56T>C n.2300+56T>C n.3103T>C n.2102-428T>C n.2079T>C c.1281+56T>C (n.1281+56T>C) n.1996+56T>C c.40+56T>C (n.40+56T>C) n.3369T>C n.2224+56T>C c.1436+56T>C (n.1436+56T>C) n.3524+56T>C c.524+56T>C (n.524+56T>C) n.3425+56T>C c.210+56T>C (n.210+56T>C) n.2597+56T>C n.5854T>C c.1318+56T>C (n.1318+56T>C) n.298+56T>C n.2606T>C c.1583+56T>C (n.1583+56T>C) c.1220+56T>C (n.1220+56T>C) c.678+5109A>G (n.678+5109A>G) c.633+5109A>G (n.633+5109A>G) c.557+56T>C (n.557+56T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190418T>G	CA2696050223	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+55A>C (n.1649+55A>C) n.2266A>C n.1821+55A>C n.2009+55A>C n.2211+55A>C c.959+55A>C (n.959+55A>C) n.2196+55A>C c.1550+55A>C (n.1550+55A>C) n.2315+55A>C n.4746A>C n.4042+55A>C n.2723+55A>C c.773+55A>C (n.773+55A>C) n.3336+55A>C n.2515+55A>C c.1688+55A>C (n.1688+55A>C) c.589+55A>C (n.589+55A>C) n.3726+55A>C n.2290-429A>C n.2186+55A>C n.2300+55A>C n.3102A>C n.2102-429A>C n.2078A>C c.1281+55A>C (n.1281+55A>C) n.1996+55A>C c.40+55A>C (n.40+55A>C) n.3368A>C n.2224+55A>C c.1436+55A>C (n.1436+55A>C) n.3524+55A>C c.524+55A>C (n.524+55A>C) n.3425+55A>C c.210+55A>C (n.210+55A>C) n.2597+55A>C n.5853A>C c.1318+55A>C (n.1318+55A>C) n.298+55A>C n.2605A>C c.1583+55A>C (n.1583+55A>C) c.1220+55A>C (n.1220+55A>C) c.678+5110T>G (n.678+5110T>G) c.633+5110T>G (n.633+5110T>G) c.557+55A>C (n.557+55A>C)	dbSNP
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1	g.46190420C>T	CA2645439786	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+53G>A (n.1649+53G>A) n.2264G>A n.1821+53G>A n.2009+53G>A n.2211+53G>A c.959+53G>A (n.959+53G>A) n.2196+53G>A c.1550+53G>A (n.1550+53G>A) n.2315+53G>A n.4744G>A n.4042+53G>A n.2723+53G>A c.773+53G>A (n.773+53G>A) n.3336+53G>A n.2515+53G>A c.1688+53G>A (n.1688+53G>A) c.589+53G>A (n.589+53G>A) n.3726+53G>A n.2290-431G>A n.2186+53G>A n.2300+53G>A n.3100G>A n.2102-431G>A n.2076G>A c.1281+53G>A (n.1281+53G>A) n.1996+53G>A c.40+53G>A (n.40+53G>A) n.3366G>A n.2224+53G>A c.1436+53G>A (n.1436+53G>A) n.3524+53G>A c.524+53G>A (n.524+53G>A) n.3425+53G>A c.210+53G>A (n.210+53G>A) n.2597+53G>A n.5851G>A c.1318+53G>A (n.1318+53G>A) n.298+53G>A n.2603G>A c.1583+53G>A (n.1583+53G>A) c.1220+53G>A (n.1220+53G>A) c.678+5112C>T (n.678+5112C>T) c.633+5112C>T (n.633+5112C>T) c.557+53G>A (n.557+53G>A)	gnomAD v4
1	g.46190422C=	CA2474081371	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+51G= (n.1649+51G=) n.2262G= n.1821+51G= n.2009+51G= n.2211+51G= c.959+51G= (n.959+51G=) n.2196+51G= c.1550+51G= (n.1550+51G=) n.2315+51G= n.4742G= n.4042+51G= n.2723+51G= c.773+51G= (n.773+51G=) n.3336+51G= n.2515+51G= c.1688+51G= (n.1688+51G=) c.589+51G= (n.589+51G=) n.3726+51G= n.2290-433G= n.2186+51G= n.2300+51G= n.3098G= n.2102-433G= n.2074G= c.1281+51G= (n.1281+51G=) n.1996+51G= c.40+51G= (n.40+51G=) n.3364G= n.2224+51G= c.1436+51G= (n.1436+51G=) n.3524+51G= c.524+51G= (n.524+51G=) n.3425+51G= c.210+51G= (n.210+51G=) n.2597+51G= n.5849G= c.1318+51G= (n.1318+51G=) n.298+51G= n.2601G= c.1583+51G= (n.1583+51G=) c.1220+51G= (n.1220+51G=) c.678+5114C= (n.678+5114C=) c.633+5114C= (n.633+5114C=) c.557+51G= (n.557+51G=)
1	g.46190422C>G	CA833276	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+51G>C (n.1649+51G>C) n.2262G>C n.1821+51G>C n.2009+51G>C n.2211+51G>C c.959+51G>C (n.959+51G>C) n.2196+51G>C c.1550+51G>C (n.1550+51G>C) n.2315+51G>C n.4742G>C n.4042+51G>C n.2723+51G>C c.773+51G>C (n.773+51G>C) n.3336+51G>C n.2515+51G>C c.1688+51G>C (n.1688+51G>C) c.589+51G>C (n.589+51G>C) n.3726+51G>C n.2290-433G>C n.2186+51G>C n.2300+51G>C n.3098G>C n.2102-433G>C n.2074G>C c.1281+51G>C (n.1281+51G>C) n.1996+51G>C c.40+51G>C (n.40+51G>C) n.3364G>C n.2224+51G>C c.1436+51G>C (n.1436+51G>C) n.3524+51G>C c.524+51G>C (n.524+51G>C) n.3425+51G>C c.210+51G>C (n.210+51G>C) n.2597+51G>C n.5849G>C c.1318+51G>C (n.1318+51G>C) n.298+51G>C n.2601G>C c.1583+51G>C (n.1583+51G>C) c.1220+51G>C (n.1220+51G>C) c.678+5114C>G (n.678+5114C>G) c.633+5114C>G (n.633+5114C>G) c.557+51G>C (n.557+51G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190423A=	CA2474081372	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+50T= (n.1649+50T=) n.2261T= n.1821+50T= n.2009+50T= n.2211+50T= c.959+50T= (n.959+50T=) n.2196+50T= c.1550+50T= (n.1550+50T=) n.2315+50T= n.4741T= n.4042+50T= n.2723+50T= c.773+50T= (n.773+50T=) n.3336+50T= n.2515+50T= c.1688+50T= (n.1688+50T=) c.589+50T= (n.589+50T=) n.3726+50T= n.2290-434T= n.2186+50T= n.2300+50T= n.3097T= n.2102-434T= n.2073T= c.1281+50T= (n.1281+50T=) n.1996+50T= c.40+50T= (n.40+50T=) n.3363T= n.2224+50T= c.1436+50T= (n.1436+50T=) n.3524+50T= c.524+50T= (n.524+50T=) n.3425+50T= c.210+50T= (n.210+50T=) n.2597+50T= n.5848T= c.1318+50T= (n.1318+50T=) n.298+50T= n.2600T= c.1583+50T= (n.1583+50T=) c.1220+50T= (n.1220+50T=) c.678+5115A= (n.678+5115A=) c.633+5115A= (n.633+5115A=) c.557+50T= (n.557+50T=)
1	g.46190423A>G	CA833277	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+50T>C (n.1649+50T>C) n.2261T>C n.1821+50T>C n.2009+50T>C n.2211+50T>C c.959+50T>C (n.959+50T>C) n.2196+50T>C c.1550+50T>C (n.1550+50T>C) n.2315+50T>C n.4741T>C n.4042+50T>C n.2723+50T>C c.773+50T>C (n.773+50T>C) n.3336+50T>C n.2515+50T>C c.1688+50T>C (n.1688+50T>C) c.589+50T>C (n.589+50T>C) n.3726+50T>C n.2290-434T>C n.2186+50T>C n.2300+50T>C n.3097T>C n.2102-434T>C n.2073T>C c.1281+50T>C (n.1281+50T>C) n.1996+50T>C c.40+50T>C (n.40+50T>C) n.3363T>C n.2224+50T>C c.1436+50T>C (n.1436+50T>C) n.3524+50T>C c.524+50T>C (n.524+50T>C) n.3425+50T>C c.210+50T>C (n.210+50T>C) n.2597+50T>C n.5848T>C c.1318+50T>C (n.1318+50T>C) n.298+50T>C n.2600T>C c.1583+50T>C (n.1583+50T>C) c.1220+50T>C (n.1220+50T>C) c.678+5115A>G (n.678+5115A>G) c.633+5115A>G (n.633+5115A>G) c.557+50T>C (n.557+50T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190424G>A	CA2645439793	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+49C>T (n.1649+49C>T) n.2260C>T n.1821+49C>T n.2009+49C>T n.2211+49C>T c.959+49C>T (n.959+49C>T) n.2196+49C>T c.1550+49C>T (n.1550+49C>T) n.2315+49C>T n.4740C>T n.4042+49C>T n.2723+49C>T c.773+49C>T (n.773+49C>T) n.3336+49C>T n.2515+49C>T c.1688+49C>T (n.1688+49C>T) c.589+49C>T (n.589+49C>T) n.3726+49C>T n.2290-435C>T n.2186+49C>T n.2300+49C>T n.3096C>T n.2102-435C>T n.2072C>T c.1281+49C>T (n.1281+49C>T) n.1996+49C>T c.40+49C>T (n.40+49C>T) n.3362C>T n.2224+49C>T c.1436+49C>T (n.1436+49C>T) n.3524+49C>T c.524+49C>T (n.524+49C>T) n.3425+49C>T c.210+49C>T (n.210+49C>T) n.2597+49C>T n.5847C>T c.1318+49C>T (n.1318+49C>T) n.298+49C>T n.2599C>T c.1583+49C>T (n.1583+49C>T) c.1220+49C>T (n.1220+49C>T) c.678+5116G>A (n.678+5116G>A) c.633+5116G>A (n.633+5116G>A) c.557+49C>T (n.557+49C>T)	gnomAD v4
1	g.46190424G>T	CA2645439794	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+49C>A (n.1649+49C>A) n.2260C>A n.1821+49C>A n.2009+49C>A n.2211+49C>A c.959+49C>A (n.959+49C>A) n.2196+49C>A c.1550+49C>A (n.1550+49C>A) n.2315+49C>A n.4740C>A n.4042+49C>A n.2723+49C>A c.773+49C>A (n.773+49C>A) n.3336+49C>A n.2515+49C>A c.1688+49C>A (n.1688+49C>A) c.589+49C>A (n.589+49C>A) n.3726+49C>A n.2290-435C>A n.2186+49C>A n.2300+49C>A n.3096C>A n.2102-435C>A n.2072C>A c.1281+49C>A (n.1281+49C>A) n.1996+49C>A c.40+49C>A (n.40+49C>A) n.3362C>A n.2224+49C>A c.1436+49C>A (n.1436+49C>A) n.3524+49C>A c.524+49C>A (n.524+49C>A) n.3425+49C>A c.210+49C>A (n.210+49C>A) n.2597+49C>A n.5847C>A c.1318+49C>A (n.1318+49C>A) n.298+49C>A n.2599C>A c.1583+49C>A (n.1583+49C>A) c.1220+49C>A (n.1220+49C>A) c.678+5116G>T (n.678+5116G>T) c.633+5116G>T (n.633+5116G>T) c.557+49C>A (n.557+49C>A)	gnomAD v4
1	g.46190427T>C	CA833278	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+46A>G (n.1649+46A>G) n.2257A>G n.1821+46A>G n.2009+46A>G n.2211+46A>G c.959+46A>G (n.959+46A>G) n.2196+46A>G c.1550+46A>G (n.1550+46A>G) n.2315+46A>G n.4737A>G n.4042+46A>G n.2723+46A>G c.773+46A>G (n.773+46A>G) n.3336+46A>G n.2515+46A>G c.1688+46A>G (n.1688+46A>G) c.589+46A>G (n.589+46A>G) n.3726+46A>G n.2290-438A>G n.2186+46A>G n.2300+46A>G n.3093A>G n.2102-438A>G n.2069A>G c.1281+46A>G (n.1281+46A>G) n.1996+46A>G c.40+46A>G (n.40+46A>G) n.3359A>G n.2224+46A>G c.1436+46A>G (n.1436+46A>G) n.3524+46A>G c.524+46A>G (n.524+46A>G) n.3425+46A>G c.210+46A>G (n.210+46A>G) n.2597+46A>G n.5844A>G c.1318+46A>G (n.1318+46A>G) n.298+46A>G n.2596A>G c.1583+46A>G (n.1583+46A>G) c.1220+46A>G (n.1220+46A>G) c.678+5119T>C (n.678+5119T>C) c.633+5119T>C (n.633+5119T>C) c.557+46A>G (n.557+46A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190427T=	CA1142538572	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+46A= (n.1649+46A=) n.2257A= n.1821+46A= n.2009+46A= n.2211+46A= c.959+46A= (n.959+46A=) n.2196+46A= c.1550+46A= (n.1550+46A=) n.2315+46A= n.4737A= n.4042+46A= n.2723+46A= c.773+46A= (n.773+46A=) n.3336+46A= n.2515+46A= c.1688+46A= (n.1688+46A=) c.589+46A= (n.589+46A=) n.3726+46A= n.2290-438A= n.2186+46A= n.2300+46A= n.3093A= n.2102-438A= n.2069A= c.1281+46A= (n.1281+46A=) n.1996+46A= c.40+46A= (n.40+46A=) n.3359A= n.2224+46A= c.1436+46A= (n.1436+46A=) n.3524+46A= c.524+46A= (n.524+46A=) n.3425+46A= c.210+46A= (n.210+46A=) n.2597+46A= n.5844A= c.1318+46A= (n.1318+46A=) n.298+46A= n.2596A= c.1583+46A= (n.1583+46A=) c.1220+46A= (n.1220+46A=) c.678+5119T= (n.678+5119T=) c.633+5119T= (n.633+5119T=) c.557+46A= (n.557+46A=)
1	g.46190428T>C	CA2645439798	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+45A>G (n.1649+45A>G) n.2256A>G n.1821+45A>G n.2009+45A>G n.2211+45A>G c.959+45A>G (n.959+45A>G) n.2196+45A>G c.1550+45A>G (n.1550+45A>G) n.2315+45A>G n.4736A>G n.4042+45A>G n.2723+45A>G c.773+45A>G (n.773+45A>G) n.3336+45A>G n.2515+45A>G c.1688+45A>G (n.1688+45A>G) c.589+45A>G (n.589+45A>G) n.3726+45A>G n.2290-439A>G n.2186+45A>G n.2300+45A>G n.3092A>G n.2102-439A>G n.2068A>G c.1281+45A>G (n.1281+45A>G) n.1996+45A>G c.40+45A>G (n.40+45A>G) n.3358A>G n.2224+45A>G c.1436+45A>G (n.1436+45A>G) n.3524+45A>G c.524+45A>G (n.524+45A>G) n.3425+45A>G c.210+45A>G (n.210+45A>G) n.2597+45A>G n.5843A>G c.1318+45A>G (n.1318+45A>G) n.298+45A>G n.2595A>G c.1583+45A>G (n.1583+45A>G) c.1220+45A>G (n.1220+45A>G) c.678+5120T>C (n.678+5120T>C) c.633+5120T>C (n.633+5120T>C) c.557+45A>G (n.557+45A>G)	gnomAD v4
1	g.46190430G>C	CA522581072	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+43C>G (n.1649+43C>G) n.2254C>G n.1821+43C>G n.2009+43C>G n.2211+43C>G c.959+43C>G (n.959+43C>G) n.2196+43C>G c.1550+43C>G (n.1550+43C>G) n.2315+43C>G n.4734C>G n.4042+43C>G n.2723+43C>G c.773+43C>G (n.773+43C>G) n.3336+43C>G n.2515+43C>G c.1688+43C>G (n.1688+43C>G) c.589+43C>G (n.589+43C>G) n.3726+43C>G n.2290-441C>G n.2186+43C>G n.2300+43C>G n.3090C>G n.2102-441C>G n.2066C>G c.1281+43C>G (n.1281+43C>G) n.1996+43C>G c.40+43C>G (n.40+43C>G) n.3356C>G n.2224+43C>G c.1436+43C>G (n.1436+43C>G) n.3524+43C>G c.524+43C>G (n.524+43C>G) n.3425+43C>G c.210+43C>G (n.210+43C>G) n.2597+43C>G n.5841C>G c.1318+43C>G (n.1318+43C>G) n.298+43C>G n.2593C>G c.1583+43C>G (n.1583+43C>G) c.1220+43C>G (n.1220+43C>G) c.678+5122G>C (n.678+5122G>C) c.633+5122G>C (n.633+5122G>C) c.557+43C>G (n.557+43C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190430G=	CA2474081373	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+43C= (n.1649+43C=) n.2254C= n.1821+43C= n.2009+43C= n.2211+43C= c.959+43C= (n.959+43C=) n.2196+43C= c.1550+43C= (n.1550+43C=) n.2315+43C= n.4734C= n.4042+43C= n.2723+43C= c.773+43C= (n.773+43C=) n.3336+43C= n.2515+43C= c.1688+43C= (n.1688+43C=) c.589+43C= (n.589+43C=) n.3726+43C= n.2290-441C= n.2186+43C= n.2300+43C= n.3090C= n.2102-441C= n.2066C= c.1281+43C= (n.1281+43C=) n.1996+43C= c.40+43C= (n.40+43C=) n.3356C= n.2224+43C= c.1436+43C= (n.1436+43C=) n.3524+43C= c.524+43C= (n.524+43C=) n.3425+43C= c.210+43C= (n.210+43C=) n.2597+43C= n.5841C= c.1318+43C= (n.1318+43C=) n.298+43C= n.2593C= c.1583+43C= (n.1583+43C=) c.1220+43C= (n.1220+43C=) c.678+5122G= (n.678+5122G=) c.633+5122G= (n.633+5122G=) c.557+43C= (n.557+43C=)
1	g.46190430G>T	CA2645439801	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+43C>A (n.1649+43C>A) n.2254C>A n.1821+43C>A n.2009+43C>A n.2211+43C>A c.959+43C>A (n.959+43C>A) n.2196+43C>A c.1550+43C>A (n.1550+43C>A) n.2315+43C>A n.4734C>A n.4042+43C>A n.2723+43C>A c.773+43C>A (n.773+43C>A) n.3336+43C>A n.2515+43C>A c.1688+43C>A (n.1688+43C>A) c.589+43C>A (n.589+43C>A) n.3726+43C>A n.2290-441C>A n.2186+43C>A n.2300+43C>A n.3090C>A n.2102-441C>A n.2066C>A c.1281+43C>A (n.1281+43C>A) n.1996+43C>A c.40+43C>A (n.40+43C>A) n.3356C>A n.2224+43C>A c.1436+43C>A (n.1436+43C>A) n.3524+43C>A c.524+43C>A (n.524+43C>A) n.3425+43C>A c.210+43C>A (n.210+43C>A) n.2597+43C>A n.5841C>A c.1318+43C>A (n.1318+43C>A) n.298+43C>A n.2593C>A c.1583+43C>A (n.1583+43C>A) c.1220+43C>A (n.1220+43C>A) c.678+5122G>T (n.678+5122G>T) c.633+5122G>T (n.633+5122G>T) c.557+43C>A (n.557+43C>A)	gnomAD v4
1	g.46190431A>T	CA2645439803	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+42T>A (n.1649+42T>A) n.2253T>A n.1821+42T>A n.2009+42T>A n.2211+42T>A c.959+42T>A (n.959+42T>A) n.2196+42T>A c.1550+42T>A (n.1550+42T>A) n.2315+42T>A n.4733T>A n.4042+42T>A n.2723+42T>A c.773+42T>A (n.773+42T>A) n.3336+42T>A n.2515+42T>A c.1688+42T>A (n.1688+42T>A) c.589+42T>A (n.589+42T>A) n.3726+42T>A n.2290-442T>A n.2186+42T>A n.2300+42T>A n.3089T>A n.2102-442T>A n.2065T>A c.1281+42T>A (n.1281+42T>A) n.1996+42T>A c.40+42T>A (n.40+42T>A) n.3355T>A n.2224+42T>A c.1436+42T>A (n.1436+42T>A) n.3524+42T>A c.524+42T>A (n.524+42T>A) n.3425+42T>A c.210+42T>A (n.210+42T>A) n.2597+42T>A n.5840T>A c.1318+42T>A (n.1318+42T>A) n.298+42T>A n.2592T>A c.1583+42T>A (n.1583+42T>A) c.1220+42T>A (n.1220+42T>A) c.678+5123A>T (n.678+5123A>T) c.633+5123A>T (n.633+5123A>T) c.557+42T>A (n.557+42T>A)	gnomAD v4
1	g.46190432C>A	CA833279	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+41G>T (n.1649+41G>T) n.2252G>T n.1821+41G>T n.2009+41G>T n.2211+41G>T c.959+41G>T (n.959+41G>T) n.2196+41G>T c.1550+41G>T (n.1550+41G>T) n.2315+41G>T n.4732G>T n.4042+41G>T n.2723+41G>T c.773+41G>T (n.773+41G>T) n.3336+41G>T n.2515+41G>T c.1688+41G>T (n.1688+41G>T) c.589+41G>T (n.589+41G>T) n.3726+41G>T n.2290-443G>T n.2186+41G>T n.2300+41G>T n.3088G>T n.2102-443G>T n.2064G>T c.1281+41G>T (n.1281+41G>T) n.1996+41G>T c.40+41G>T (n.40+41G>T) n.3354G>T n.2224+41G>T c.1436+41G>T (n.1436+41G>T) n.3524+41G>T c.524+41G>T (n.524+41G>T) n.3425+41G>T c.210+41G>T (n.210+41G>T) n.2597+41G>T n.5839G>T c.1318+41G>T (n.1318+41G>T) n.298+41G>T n.2591G>T c.1583+41G>T (n.1583+41G>T) c.1220+41G>T (n.1220+41G>T) c.678+5124C>A (n.678+5124C>A) c.633+5124C>A (n.633+5124C>A) c.557+41G>T (n.557+41G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190432C=	CA2474081374	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+41G= (n.1649+41G=) n.2252G= n.1821+41G= n.2009+41G= n.2211+41G= c.959+41G= (n.959+41G=) n.2196+41G= c.1550+41G= (n.1550+41G=) n.2315+41G= n.4732G= n.4042+41G= n.2723+41G= c.773+41G= (n.773+41G=) n.3336+41G= n.2515+41G= c.1688+41G= (n.1688+41G=) c.589+41G= (n.589+41G=) n.3726+41G= n.2290-443G= n.2186+41G= n.2300+41G= n.3088G= n.2102-443G= n.2064G= c.1281+41G= (n.1281+41G=) n.1996+41G= c.40+41G= (n.40+41G=) n.3354G= n.2224+41G= c.1436+41G= (n.1436+41G=) n.3524+41G= c.524+41G= (n.524+41G=) n.3425+41G= c.210+41G= (n.210+41G=) n.2597+41G= n.5839G= c.1318+41G= (n.1318+41G=) n.298+41G= n.2591G= c.1583+41G= (n.1583+41G=) c.1220+41G= (n.1220+41G=) c.678+5124C= (n.678+5124C=) c.633+5124C= (n.633+5124C=) c.557+41G= (n.557+41G=)
1	g.46190432C>G	CA2474081375	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+41G>C (n.1649+41G>C) n.2252G>C n.1821+41G>C n.2009+41G>C n.2211+41G>C c.959+41G>C (n.959+41G>C) n.2196+41G>C c.1550+41G>C (n.1550+41G>C) n.2315+41G>C n.4732G>C n.4042+41G>C n.2723+41G>C c.773+41G>C (n.773+41G>C) n.3336+41G>C n.2515+41G>C c.1688+41G>C (n.1688+41G>C) c.589+41G>C (n.589+41G>C) n.3726+41G>C n.2290-443G>C n.2186+41G>C n.2300+41G>C n.3088G>C n.2102-443G>C n.2064G>C c.1281+41G>C (n.1281+41G>C) n.1996+41G>C c.40+41G>C (n.40+41G>C) n.3354G>C n.2224+41G>C c.1436+41G>C (n.1436+41G>C) n.3524+41G>C c.524+41G>C (n.524+41G>C) n.3425+41G>C c.210+41G>C (n.210+41G>C) n.2597+41G>C n.5839G>C c.1318+41G>C (n.1318+41G>C) n.298+41G>C n.2591G>C c.1583+41G>C (n.1583+41G>C) c.1220+41G>C (n.1220+41G>C) c.678+5124C>G (n.678+5124C>G) c.633+5124C>G (n.633+5124C>G) c.557+41G>C (n.557+41G>C)	dbSNP
1	g.46190432C>T	CA522581074	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+41G>A (n.1649+41G>A) n.2252G>A n.1821+41G>A n.2009+41G>A n.2211+41G>A c.959+41G>A (n.959+41G>A) n.2196+41G>A c.1550+41G>A (n.1550+41G>A) n.2315+41G>A n.4732G>A n.4042+41G>A n.2723+41G>A c.773+41G>A (n.773+41G>A) n.3336+41G>A n.2515+41G>A c.1688+41G>A (n.1688+41G>A) c.589+41G>A (n.589+41G>A) n.3726+41G>A n.2290-443G>A n.2186+41G>A n.2300+41G>A n.3088G>A n.2102-443G>A n.2064G>A c.1281+41G>A (n.1281+41G>A) n.1996+41G>A c.40+41G>A (n.40+41G>A) n.3354G>A n.2224+41G>A c.1436+41G>A (n.1436+41G>A) n.3524+41G>A c.524+41G>A (n.524+41G>A) n.3425+41G>A c.210+41G>A (n.210+41G>A) n.2597+41G>A n.5839G>A c.1318+41G>A (n.1318+41G>A) n.298+41G>A n.2591G>A c.1583+41G>A (n.1583+41G>A) c.1220+41G>A (n.1220+41G>A) c.678+5124C>T (n.678+5124C>T) c.633+5124C>T (n.633+5124C>T) c.557+41G>A (n.557+41G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190434_46190435del	CA2645439808	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+40_1649+41del (n.1649+40_1649+41del) n.2251_2252del n.1821+40_1821+41del n.2009+40_2009+41del n.2211+40_2211+41del c.959+40_959+41del (n.959+40_959+41del) n.2196+40_2196+41del c.1550+40_1550+41del (n.1550+40_1550+41del) n.2315+40_2315+41del n.4731_4732del n.4042+40_4042+41del n.2723+40_2723+41del c.773+40_773+41del (n.773+40_773+41del) n.3336+40_3336+41del n.2515+40_2515+41del c.1688+40_1688+41del (n.1688+40_1688+41del) c.589+40_589+41del (n.589+40_589+41del) n.3726+40_3726+41del n.2290-444_2290-443del n.2186+40_2186+41del n.2300+40_2300+41del n.3087_3088del n.2102-444_2102-443del n.2063_2064del c.1281+40_1281+41del (n.1281+40_1281+41del) n.1996+40_1996+41del c.40+40_40+41del (n.40+40_40+41del) n.3353_3354del n.2224+40_2224+41del c.1436+40_1436+41del (n.1436+40_1436+41del) n.3524+40_3524+41del c.524+40_524+41del (n.524+40_524+41del) n.3425+40_3425+41del c.210+40_210+41del (n.210+40_210+41del) n.2597+40_2597+41del n.5838_5839del c.1318+40_1318+41del (n.1318+40_1318+41del) n.298+40_298+41del n.2590_2591del c.1583+40_1583+41del (n.1583+40_1583+41del) c.1220+40_1220+41del (n.1220+40_1220+41del) c.678+5126_678+5127del (n.678+5126_678+5127del) c.633+5126_633+5127del (n.633+5126_633+5127del) c.557+40_557+41del (n.557+40_557+41del)	gnomAD v4
1	g.46190434C>A	CA2645439810	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+39G>T (n.1649+39G>T) n.2250G>T n.1821+39G>T n.2009+39G>T n.2211+39G>T c.959+39G>T (n.959+39G>T) n.2196+39G>T c.1550+39G>T (n.1550+39G>T) n.2315+39G>T n.4730G>T n.4042+39G>T n.2723+39G>T c.773+39G>T (n.773+39G>T) n.3336+39G>T n.2515+39G>T c.1688+39G>T (n.1688+39G>T) c.589+39G>T (n.589+39G>T) n.3726+39G>T n.2290-445G>T n.2186+39G>T n.2300+39G>T n.3086G>T n.2102-445G>T n.2062G>T c.1281+39G>T (n.1281+39G>T) n.1996+39G>T c.40+39G>T (n.40+39G>T) n.3352G>T n.2224+39G>T c.1436+39G>T (n.1436+39G>T) n.3524+39G>T c.524+39G>T (n.524+39G>T) n.3425+39G>T c.210+39G>T (n.210+39G>T) n.2597+39G>T n.5837G>T c.1318+39G>T (n.1318+39G>T) n.298+39G>T n.2589G>T c.1583+39G>T (n.1583+39G>T) c.1220+39G>T (n.1220+39G>T) c.678+5126C>A (n.678+5126C>A) c.633+5126C>A (n.633+5126C>A) c.557+39G>T (n.557+39G>T)	gnomAD v4
1	g.46190435T>C	CA2645439812	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+38A>G (n.1649+38A>G) n.2249A>G n.1821+38A>G n.2009+38A>G n.2211+38A>G c.959+38A>G (n.959+38A>G) n.2196+38A>G c.1550+38A>G (n.1550+38A>G) n.2315+38A>G n.4729A>G n.4042+38A>G n.2723+38A>G c.773+38A>G (n.773+38A>G) n.3336+38A>G n.2515+38A>G c.1688+38A>G (n.1688+38A>G) c.589+38A>G (n.589+38A>G) n.3726+38A>G n.2290-446A>G n.2186+38A>G n.2300+38A>G n.3085A>G n.2102-446A>G n.2061A>G c.1281+38A>G (n.1281+38A>G) n.1996+38A>G c.40+38A>G (n.40+38A>G) n.3351A>G n.2224+38A>G c.1436+38A>G (n.1436+38A>G) n.3524+38A>G c.524+38A>G (n.524+38A>G) n.3425+38A>G c.210+38A>G (n.210+38A>G) n.2597+38A>G n.5836A>G c.1318+38A>G (n.1318+38A>G) n.298+38A>G n.2588A>G c.1583+38A>G (n.1583+38A>G) c.1220+38A>G (n.1220+38A>G) c.678+5127T>C (n.678+5127T>C) c.633+5127T>C (n.633+5127T>C) c.557+38A>G (n.557+38A>G)	gnomAD v4
1	g.46190437del	CA2574356063	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+38del (n.1649+38del) n.2249del n.1821+38del n.2009+38del n.2211+38del c.959+38del (n.959+38del) n.2196+38del c.1550+38del (n.1550+38del) n.2315+38del n.4729del n.4042+38del n.2723+38del c.773+38del (n.773+38del) n.3336+38del n.2515+38del c.1688+38del (n.1688+38del) c.589+38del (n.589+38del) n.3726+38del n.2290-446del n.2186+38del n.2300+38del n.3085del n.2102-446del n.2061del c.1281+38del (n.1281+38del) n.1996+38del c.40+38del (n.40+38del) n.3351del n.2224+38del c.1436+38del (n.1436+38del) n.3524+38del c.524+38del (n.524+38del) n.3425+38del c.210+38del (n.210+38del) n.2597+38del n.5836del c.1318+38del (n.1318+38del) n.298+38del n.2588del c.1583+38del (n.1583+38del) c.1220+38del (n.1220+38del) c.678+5129del (n.678+5129del) c.633+5129del (n.633+5129del) c.557+38del (n.557+38del)
1	g.46190437T>C	CA833280	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+36A>G (n.1649+36A>G) n.2247A>G n.1821+36A>G n.2009+36A>G n.2211+36A>G c.959+36A>G (n.959+36A>G) n.2196+36A>G c.1550+36A>G (n.1550+36A>G) n.2315+36A>G n.4727A>G n.4042+36A>G n.2723+36A>G c.773+36A>G (n.773+36A>G) n.3336+36A>G n.2515+36A>G c.1688+36A>G (n.1688+36A>G) c.589+36A>G (n.589+36A>G) n.3726+36A>G n.2290-448A>G n.2186+36A>G n.2300+36A>G n.3083A>G n.2102-448A>G n.2059A>G c.1281+36A>G (n.1281+36A>G) n.1996+36A>G c.40+36A>G (n.40+36A>G) n.3349A>G n.2224+36A>G c.1436+36A>G (n.1436+36A>G) n.3524+36A>G c.524+36A>G (n.524+36A>G) n.3425+36A>G c.210+36A>G (n.210+36A>G) n.2597+36A>G n.5834A>G c.1318+36A>G (n.1318+36A>G) n.298+36A>G n.2586A>G c.1583+36A>G (n.1583+36A>G) c.1220+36A>G (n.1220+36A>G) c.678+5129T>C (n.678+5129T>C) c.633+5129T>C (n.633+5129T>C) c.557+36A>G (n.557+36A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190446C>T	CA2574356067	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+27G>A (n.1649+27G>A) n.2238G>A n.1821+27G>A n.2009+27G>A n.2211+27G>A c.959+27G>A (n.959+27G>A) n.2196+27G>A c.1550+27G>A (n.1550+27G>A) n.2315+27G>A n.4718G>A n.4042+27G>A n.2723+27G>A c.773+27G>A (n.773+27G>A) n.3336+27G>A n.2515+27G>A c.1688+27G>A (n.1688+27G>A) c.589+27G>A (n.589+27G>A) n.3726+27G>A n.2290-457G>A n.2186+27G>A n.2300+27G>A n.3074G>A n.2102-457G>A n.2050G>A c.1281+27G>A (n.1281+27G>A) n.1996+27G>A c.40+27G>A (n.40+27G>A) n.3340G>A n.2224+27G>A c.1436+27G>A (n.1436+27G>A) n.3524+27G>A c.524+27G>A (n.524+27G>A) n.3425+27G>A c.210+27G>A (n.210+27G>A) n.2597+27G>A n.5825G>A c.1318+27G>A (n.1318+27G>A) n.298+27G>A n.2577G>A c.1583+27G>A (n.1583+27G>A) c.1220+27G>A (n.1220+27G>A) c.678+5138C>T (n.678+5138C>T) c.633+5138C>T (n.633+5138C>T) c.557+27G>A (n.557+27G>A)	gnomAD v4
1	g.46190447T>C	CA2474081379	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+26A>G (n.1649+26A>G) n.2237A>G n.1821+26A>G n.2009+26A>G n.2211+26A>G c.959+26A>G (n.959+26A>G) n.2196+26A>G c.1550+26A>G (n.1550+26A>G) n.2315+26A>G n.4717A>G n.4042+26A>G n.2723+26A>G c.773+26A>G (n.773+26A>G) n.3336+26A>G n.2515+26A>G c.1688+26A>G (n.1688+26A>G) c.589+26A>G (n.589+26A>G) n.3726+26A>G n.2290-458A>G n.2186+26A>G n.2300+26A>G n.3073A>G n.2102-458A>G n.2049A>G c.1281+26A>G (n.1281+26A>G) n.1996+26A>G c.40+26A>G (n.40+26A>G) n.3339A>G n.2224+26A>G c.1436+26A>G (n.1436+26A>G) n.3524+26A>G c.524+26A>G (n.524+26A>G) n.3425+26A>G c.210+26A>G (n.210+26A>G) n.2597+26A>G n.5824A>G c.1318+26A>G (n.1318+26A>G) n.298+26A>G n.2576A>G c.1583+26A>G (n.1583+26A>G) c.1220+26A>G (n.1220+26A>G) c.678+5139T>C (n.678+5139T>C) c.633+5139T>C (n.633+5139T>C) c.557+26A>G (n.557+26A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190447T=	CA2474081378	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+26A= (n.1649+26A=) n.2237A= n.1821+26A= n.2009+26A= n.2211+26A= c.959+26A= (n.959+26A=) n.2196+26A= c.1550+26A= (n.1550+26A=) n.2315+26A= n.4717A= n.4042+26A= n.2723+26A= c.773+26A= (n.773+26A=) n.3336+26A= n.2515+26A= c.1688+26A= (n.1688+26A=) c.589+26A= (n.589+26A=) n.3726+26A= n.2290-458A= n.2186+26A= n.2300+26A= n.3073A= n.2102-458A= n.2049A= c.1281+26A= (n.1281+26A=) n.1996+26A= c.40+26A= (n.40+26A=) n.3339A= n.2224+26A= c.1436+26A= (n.1436+26A=) n.3524+26A= c.524+26A= (n.524+26A=) n.3425+26A= c.210+26A= (n.210+26A=) n.2597+26A= n.5824A= c.1318+26A= (n.1318+26A=) n.298+26A= n.2576A= c.1583+26A= (n.1583+26A=) c.1220+26A= (n.1220+26A=) c.678+5139T= (n.678+5139T=) c.633+5139T= (n.633+5139T=) c.557+26A= (n.557+26A=)
1	g.46190449C>T	CA2645439828	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+24G>A (n.1649+24G>A) n.2235G>A n.1821+24G>A n.2009+24G>A n.2211+24G>A c.959+24G>A (n.959+24G>A) n.2196+24G>A c.1550+24G>A (n.1550+24G>A) n.2315+24G>A n.4715G>A n.4042+24G>A n.2723+24G>A c.773+24G>A (n.773+24G>A) n.3336+24G>A n.2515+24G>A c.1688+24G>A (n.1688+24G>A) c.589+24G>A (n.589+24G>A) n.3726+24G>A n.2290-460G>A n.2186+24G>A n.2300+24G>A n.3071G>A n.2102-460G>A n.2047G>A c.1281+24G>A (n.1281+24G>A) n.1996+24G>A c.40+24G>A (n.40+24G>A) n.3337G>A n.2224+24G>A c.1436+24G>A (n.1436+24G>A) n.3524+24G>A c.524+24G>A (n.524+24G>A) n.3425+24G>A c.210+24G>A (n.210+24G>A) n.2597+24G>A n.5822G>A c.1318+24G>A (n.1318+24G>A) n.298+24G>A n.2574G>A c.1583+24G>A (n.1583+24G>A) c.1220+24G>A (n.1220+24G>A) c.678+5141C>T (n.678+5141C>T) c.633+5141C>T (n.633+5141C>T) c.557+24G>A (n.557+24G>A)	gnomAD v4
1	g.46190450del	CA2574356069	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+23del (n.1649+23del) n.2234del n.1821+23del n.2009+23del n.2211+23del c.959+23del (n.959+23del) n.2196+23del c.1550+23del (n.1550+23del) n.2315+23del n.4714del n.4042+23del n.2723+23del c.773+23del (n.773+23del) n.3336+23del n.2515+23del c.1688+23del (n.1688+23del) c.589+23del (n.589+23del) n.3726+23del n.2290-461del n.2186+23del n.2300+23del n.3070del n.2102-461del n.2046del c.1281+23del (n.1281+23del) n.1996+23del c.40+23del (n.40+23del) n.3336del n.2224+23del c.1436+23del (n.1436+23del) n.3524+23del c.524+23del (n.524+23del) n.3425+23del c.210+23del (n.210+23del) n.2597+23del n.5821del c.1318+23del (n.1318+23del) n.298+23del n.2573del c.1583+23del (n.1583+23del) c.1220+23del (n.1220+23del) c.678+5142del (n.678+5142del) c.633+5142del (n.633+5142del) c.557+23del (n.557+23del)
1	g.46190450A=	CA2474081381	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+23T= (n.1649+23T=) n.2234T= n.1821+23T= n.2009+23T= n.2211+23T= c.959+23T= (n.959+23T=) n.2196+23T= c.1550+23T= (n.1550+23T=) n.2315+23T= n.4714T= n.4042+23T= n.2723+23T= c.773+23T= (n.773+23T=) n.3336+23T= n.2515+23T= c.1688+23T= (n.1688+23T=) c.589+23T= (n.589+23T=) n.3726+23T= n.2290-461T= n.2186+23T= n.2300+23T= n.3070T= n.2102-461T= n.2046T= c.1281+23T= (n.1281+23T=) n.1996+23T= c.40+23T= (n.40+23T=) n.3336T= n.2224+23T= c.1436+23T= (n.1436+23T=) n.3524+23T= c.524+23T= (n.524+23T=) n.3425+23T= c.210+23T= (n.210+23T=) n.2597+23T= n.5821T= c.1318+23T= (n.1318+23T=) n.298+23T= n.2573T= c.1583+23T= (n.1583+23T=) c.1220+23T= (n.1220+23T=) c.678+5142A= (n.678+5142A=) c.633+5142A= (n.633+5142A=) c.557+23T= (n.557+23T=)
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1	g.46190453C>T	CA833281	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+20G>A (n.1649+20G>A) n.2231G>A n.1821+20G>A n.2009+20G>A n.2211+20G>A c.959+20G>A (n.959+20G>A) n.2196+20G>A c.1550+20G>A (n.1550+20G>A) n.2315+20G>A n.4711G>A n.4042+20G>A n.2723+20G>A c.773+20G>A (n.773+20G>A) n.3336+20G>A n.2515+20G>A c.1688+20G>A (n.1688+20G>A) c.589+20G>A (n.589+20G>A) n.3726+20G>A n.2290-464G>A n.2186+20G>A n.2300+20G>A n.3067G>A n.2102-464G>A n.2043G>A c.1281+20G>A (n.1281+20G>A) n.1996+20G>A c.40+20G>A (n.40+20G>A) n.3333G>A n.2224+20G>A c.1436+20G>A (n.1436+20G>A) n.3524+20G>A c.524+20G>A (n.524+20G>A) n.3425+20G>A c.210+20G>A (n.210+20G>A) n.2597+20G>A n.5818G>A c.1318+20G>A (n.1318+20G>A) n.298+20G>A n.2570G>A c.1583+20G>A (n.1583+20G>A) c.1220+20G>A (n.1220+20G>A) c.678+5145C>T (n.678+5145C>T) c.633+5145C>T (n.633+5145C>T) c.557+20G>A (n.557+20G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190453_46190456del	CA522581078	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+17_1649+20del (n.1649+17_1649+20del) n.2228_2231del n.1821+17_1821+20del n.2009+17_2009+20del n.2211+17_2211+20del c.959+17_959+20del (n.959+17_959+20del) n.2196+17_2196+20del c.1550+17_1550+20del (n.1550+17_1550+20del) n.2315+17_2315+20del n.4708_4711del n.4042+17_4042+20del n.2723+17_2723+20del c.773+17_773+20del (n.773+17_773+20del) n.3336+17_3336+20del n.2515+17_2515+20del c.1688+17_1688+20del (n.1688+17_1688+20del) c.589+17_589+20del (n.589+17_589+20del) n.3726+17_3726+20del n.2290-467_2290-464del n.2186+17_2186+20del n.2300+17_2300+20del n.3064_3067del n.2102-467_2102-464del n.2040_2043del c.1281+17_1281+20del (n.1281+17_1281+20del) n.1996+17_1996+20del c.40+17_40+20del (n.40+17_40+20del) n.3330_3333del n.2224+17_2224+20del c.1436+17_1436+20del (n.1436+17_1436+20del) n.3524+17_3524+20del c.524+17_524+20del (n.524+17_524+20del) n.3425+17_3425+20del c.210+17_210+20del (n.210+17_210+20del) n.2597+17_2597+20del n.5815_5818del c.1318+17_1318+20del (n.1318+17_1318+20del) n.298+17_298+20del n.2567_2570del c.1583+17_1583+20del (n.1583+17_1583+20del) c.1220+17_1220+20del (n.1220+17_1220+20del) c.678+5145_678+5148del (n.678+5145_678+5148del) c.633+5145_633+5148del (n.633+5145_633+5148del) c.557+17_557+20del (n.557+17_557+20del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190454C>A	CA2645439847	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+19G>T (n.1649+19G>T) n.2230G>T n.1821+19G>T n.2009+19G>T n.2211+19G>T c.959+19G>T (n.959+19G>T) n.2196+19G>T c.1550+19G>T (n.1550+19G>T) n.2315+19G>T n.4710G>T n.4042+19G>T n.2723+19G>T c.773+19G>T (n.773+19G>T) n.3336+19G>T n.2515+19G>T c.1688+19G>T (n.1688+19G>T) c.589+19G>T (n.589+19G>T) n.3726+19G>T n.2290-465G>T n.2186+19G>T n.2300+19G>T n.3066G>T n.2102-465G>T n.2042G>T c.1281+19G>T (n.1281+19G>T) n.1996+19G>T c.40+19G>T (n.40+19G>T) n.3332G>T n.2224+19G>T c.1436+19G>T (n.1436+19G>T) n.3524+19G>T c.524+19G>T (n.524+19G>T) n.3425+19G>T c.210+19G>T (n.210+19G>T) n.2597+19G>T n.5817G>T c.1318+19G>T (n.1318+19G>T) n.298+19G>T n.2569G>T c.1583+19G>T (n.1583+19G>T) c.1220+19G>T (n.1220+19G>T) c.678+5146C>A (n.678+5146C>A) c.633+5146C>A (n.633+5146C>A) c.557+19G>T (n.557+19G>T)	gnomAD v4
1	g.46190454C=	CA1143398798	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+19G= (n.1649+19G=) n.2230G= n.1821+19G= n.2009+19G= n.2211+19G= c.959+19G= (n.959+19G=) n.2196+19G= c.1550+19G= (n.1550+19G=) n.2315+19G= n.4710G= n.4042+19G= n.2723+19G= c.773+19G= (n.773+19G=) n.3336+19G= n.2515+19G= c.1688+19G= (n.1688+19G=) c.589+19G= (n.589+19G=) n.3726+19G= n.2290-465G= n.2186+19G= n.2300+19G= n.3066G= n.2102-465G= n.2042G= c.1281+19G= (n.1281+19G=) n.1996+19G= c.40+19G= (n.40+19G=) n.3332G= n.2224+19G= c.1436+19G= (n.1436+19G=) n.3524+19G= c.524+19G= (n.524+19G=) n.3425+19G= c.210+19G= (n.210+19G=) n.2597+19G= n.5817G= c.1318+19G= (n.1318+19G=) n.298+19G= n.2569G= c.1583+19G= (n.1583+19G=) c.1220+19G= (n.1220+19G=) c.678+5146C= (n.678+5146C=) c.633+5146C= (n.633+5146C=) c.557+19G= (n.557+19G=)
1	g.46190454C>T	CA833282	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+19G>A (n.1649+19G>A) n.2230G>A n.1821+19G>A n.2009+19G>A n.2211+19G>A c.959+19G>A (n.959+19G>A) n.2196+19G>A c.1550+19G>A (n.1550+19G>A) n.2315+19G>A n.4710G>A n.4042+19G>A n.2723+19G>A c.773+19G>A (n.773+19G>A) n.3336+19G>A n.2515+19G>A c.1688+19G>A (n.1688+19G>A) c.589+19G>A (n.589+19G>A) n.3726+19G>A n.2290-465G>A n.2186+19G>A n.2300+19G>A n.3066G>A n.2102-465G>A n.2042G>A c.1281+19G>A (n.1281+19G>A) n.1996+19G>A c.40+19G>A (n.40+19G>A) n.3332G>A n.2224+19G>A c.1436+19G>A (n.1436+19G>A) n.3524+19G>A c.524+19G>A (n.524+19G>A) n.3425+19G>A c.210+19G>A (n.210+19G>A) n.2597+19G>A n.5817G>A c.1318+19G>A (n.1318+19G>A) n.298+19G>A n.2569G>A c.1583+19G>A (n.1583+19G>A) c.1220+19G>A (n.1220+19G>A) c.678+5146C>T (n.678+5146C>T) c.633+5146C>T (n.633+5146C>T) c.557+19G>A (n.557+19G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190455A=	CA2474081384	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+18T= (n.1649+18T=) n.2229T= n.1821+18T= n.2009+18T= n.2211+18T= c.959+18T= (n.959+18T=) n.2196+18T= c.1550+18T= (n.1550+18T=) n.2315+18T= n.4709T= n.4042+18T= n.2723+18T= c.773+18T= (n.773+18T=) n.3336+18T= n.2515+18T= c.1688+18T= (n.1688+18T=) c.589+18T= (n.589+18T=) n.3726+18T= n.2290-466T= n.2186+18T= n.2300+18T= n.3065T= n.2102-466T= n.2041T= c.1281+18T= (n.1281+18T=) n.1996+18T= c.40+18T= (n.40+18T=) n.3331T= n.2224+18T= c.1436+18T= (n.1436+18T=) n.3524+18T= c.524+18T= (n.524+18T=) n.3425+18T= c.210+18T= (n.210+18T=) n.2597+18T= n.5816T= c.1318+18T= (n.1318+18T=) n.298+18T= n.2568T= c.1583+18T= (n.1583+18T=) c.1220+18T= (n.1220+18T=) c.678+5147A= (n.678+5147A=) c.633+5147A= (n.633+5147A=) c.557+18T= (n.557+18T=)
1	g.46190455A>G	CA833283	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+18T>C (n.1649+18T>C) n.2229T>C n.1821+18T>C n.2009+18T>C n.2211+18T>C c.959+18T>C (n.959+18T>C) n.2196+18T>C c.1550+18T>C (n.1550+18T>C) n.2315+18T>C n.4709T>C n.4042+18T>C n.2723+18T>C c.773+18T>C (n.773+18T>C) n.3336+18T>C n.2515+18T>C c.1688+18T>C (n.1688+18T>C) c.589+18T>C (n.589+18T>C) n.3726+18T>C n.2290-466T>C n.2186+18T>C n.2300+18T>C n.3065T>C n.2102-466T>C n.2041T>C c.1281+18T>C (n.1281+18T>C) n.1996+18T>C c.40+18T>C (n.40+18T>C) n.3331T>C n.2224+18T>C c.1436+18T>C (n.1436+18T>C) n.3524+18T>C c.524+18T>C (n.524+18T>C) n.3425+18T>C c.210+18T>C (n.210+18T>C) n.2597+18T>C n.5816T>C c.1318+18T>C (n.1318+18T>C) n.298+18T>C n.2568T>C c.1583+18T>C (n.1583+18T>C) c.1220+18T>C (n.1220+18T>C) c.678+5147A>G (n.678+5147A>G) c.633+5147A>G (n.633+5147A>G) c.557+18T>C (n.557+18T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190455A>T	CA2645439850	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+18T>A (n.1649+18T>A) n.2229T>A n.1821+18T>A n.2009+18T>A n.2211+18T>A c.959+18T>A (n.959+18T>A) n.2196+18T>A c.1550+18T>A (n.1550+18T>A) n.2315+18T>A n.4709T>A n.4042+18T>A n.2723+18T>A c.773+18T>A (n.773+18T>A) n.3336+18T>A n.2515+18T>A c.1688+18T>A (n.1688+18T>A) c.589+18T>A (n.589+18T>A) n.3726+18T>A n.2290-466T>A n.2186+18T>A n.2300+18T>A n.3065T>A n.2102-466T>A n.2041T>A c.1281+18T>A (n.1281+18T>A) n.1996+18T>A c.40+18T>A (n.40+18T>A) n.3331T>A n.2224+18T>A c.1436+18T>A (n.1436+18T>A) n.3524+18T>A c.524+18T>A (n.524+18T>A) n.3425+18T>A c.210+18T>A (n.210+18T>A) n.2597+18T>A n.5816T>A c.1318+18T>A (n.1318+18T>A) n.298+18T>A n.2568T>A c.1583+18T>A (n.1583+18T>A) c.1220+18T>A (n.1220+18T>A) c.678+5147A>T (n.678+5147A>T) c.633+5147A>T (n.633+5147A>T) c.557+18T>A (n.557+18T>A)	gnomAD v4
1	g.46190456A=	CA2474081385	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+17T= (n.1649+17T=) n.2228T= n.1821+17T= n.2009+17T= n.2211+17T= c.959+17T= (n.959+17T=) n.2196+17T= c.1550+17T= (n.1550+17T=) n.2315+17T= n.4708T= n.4042+17T= n.2723+17T= c.773+17T= (n.773+17T=) n.3336+17T= n.2515+17T= c.1688+17T= (n.1688+17T=) c.589+17T= (n.589+17T=) n.3726+17T= n.2290-467T= n.2186+17T= n.2300+17T= n.3064T= n.2102-467T= n.2040T= c.1281+17T= (n.1281+17T=) n.1996+17T= c.40+17T= (n.40+17T=) n.3330T= n.2224+17T= c.1436+17T= (n.1436+17T=) n.3524+17T= c.524+17T= (n.524+17T=) n.3425+17T= c.210+17T= (n.210+17T=) n.2597+17T= n.5815T= c.1318+17T= (n.1318+17T=) n.298+17T= n.2567T= c.1583+17T= (n.1583+17T=) c.1220+17T= (n.1220+17T=) c.678+5148A= (n.678+5148A=) c.633+5148A= (n.633+5148A=) c.557+17T= (n.557+17T=)
1	g.46190456A>G	CA833284	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+17T>C (n.1649+17T>C) n.2228T>C n.1821+17T>C n.2009+17T>C n.2211+17T>C c.959+17T>C (n.959+17T>C) n.2196+17T>C c.1550+17T>C (n.1550+17T>C) n.2315+17T>C n.4708T>C n.4042+17T>C n.2723+17T>C c.773+17T>C (n.773+17T>C) n.3336+17T>C n.2515+17T>C c.1688+17T>C (n.1688+17T>C) c.589+17T>C (n.589+17T>C) n.3726+17T>C n.2290-467T>C n.2186+17T>C n.2300+17T>C n.3064T>C n.2102-467T>C n.2040T>C c.1281+17T>C (n.1281+17T>C) n.1996+17T>C c.40+17T>C (n.40+17T>C) n.3330T>C n.2224+17T>C c.1436+17T>C (n.1436+17T>C) n.3524+17T>C c.524+17T>C (n.524+17T>C) n.3425+17T>C c.210+17T>C (n.210+17T>C) n.2597+17T>C n.5815T>C c.1318+17T>C (n.1318+17T>C) n.298+17T>C n.2567T>C c.1583+17T>C (n.1583+17T>C) c.1220+17T>C (n.1220+17T>C) c.678+5148A>G (n.678+5148A>G) c.633+5148A>G (n.633+5148A>G) c.557+17T>C (n.557+17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190457T>A	CA2645439854	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+16A>T (n.1649+16A>T) n.2227A>T n.1821+16A>T n.2009+16A>T n.2211+16A>T c.959+16A>T (n.959+16A>T) n.2196+16A>T c.1550+16A>T (n.1550+16A>T) n.2315+16A>T n.4707A>T n.4042+16A>T n.2723+16A>T c.773+16A>T (n.773+16A>T) n.3336+16A>T n.2515+16A>T c.1688+16A>T (n.1688+16A>T) c.589+16A>T (n.589+16A>T) n.3726+16A>T n.2290-468A>T n.2186+16A>T n.2300+16A>T n.3063A>T n.2102-468A>T n.2039A>T c.1281+16A>T (n.1281+16A>T) n.1996+16A>T c.40+16A>T (n.40+16A>T) n.3329A>T n.2224+16A>T c.1436+16A>T (n.1436+16A>T) n.3524+16A>T c.524+16A>T (n.524+16A>T) n.3425+16A>T c.210+16A>T (n.210+16A>T) n.2597+16A>T n.5814A>T c.1318+16A>T (n.1318+16A>T) n.298+16A>T n.2566A>T c.1583+16A>T (n.1583+16A>T) c.1220+16A>T (n.1220+16A>T) c.678+5149T>A (n.678+5149T>A) c.633+5149T>A (n.633+5149T>A) c.557+16A>T (n.557+16A>T)	gnomAD v4
1	g.46190457T>C	CA522581090	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+16A>G (n.1649+16A>G) n.2227A>G n.1821+16A>G n.2009+16A>G n.2211+16A>G c.959+16A>G (n.959+16A>G) n.2196+16A>G c.1550+16A>G (n.1550+16A>G) n.2315+16A>G n.4707A>G n.4042+16A>G n.2723+16A>G c.773+16A>G (n.773+16A>G) n.3336+16A>G n.2515+16A>G c.1688+16A>G (n.1688+16A>G) c.589+16A>G (n.589+16A>G) n.3726+16A>G n.2290-468A>G n.2186+16A>G n.2300+16A>G n.3063A>G n.2102-468A>G n.2039A>G c.1281+16A>G (n.1281+16A>G) n.1996+16A>G c.40+16A>G (n.40+16A>G) n.3329A>G n.2224+16A>G c.1436+16A>G (n.1436+16A>G) n.3524+16A>G c.524+16A>G (n.524+16A>G) n.3425+16A>G c.210+16A>G (n.210+16A>G) n.2597+16A>G n.5814A>G c.1318+16A>G (n.1318+16A>G) n.298+16A>G n.2566A>G c.1583+16A>G (n.1583+16A>G) c.1220+16A>G (n.1220+16A>G) c.678+5149T>C (n.678+5149T>C) c.633+5149T>C (n.633+5149T>C) c.557+16A>G (n.557+16A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190457T=	CA2474081386	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+16A= (n.1649+16A=) n.2227A= n.1821+16A= n.2009+16A= n.2211+16A= c.959+16A= (n.959+16A=) n.2196+16A= c.1550+16A= (n.1550+16A=) n.2315+16A= n.4707A= n.4042+16A= n.2723+16A= c.773+16A= (n.773+16A=) n.3336+16A= n.2515+16A= c.1688+16A= (n.1688+16A=) c.589+16A= (n.589+16A=) n.3726+16A= n.2290-468A= n.2186+16A= n.2300+16A= n.3063A= n.2102-468A= n.2039A= c.1281+16A= (n.1281+16A=) n.1996+16A= c.40+16A= (n.40+16A=) n.3329A= n.2224+16A= c.1436+16A= (n.1436+16A=) n.3524+16A= c.524+16A= (n.524+16A=) n.3425+16A= c.210+16A= (n.210+16A=) n.2597+16A= n.5814A= c.1318+16A= (n.1318+16A=) n.298+16A= n.2566A= c.1583+16A= (n.1583+16A=) c.1220+16A= (n.1220+16A=) c.678+5149T= (n.678+5149T=) c.633+5149T= (n.633+5149T=) c.557+16A= (n.557+16A=)
1	g.46190457_46190458del	CA2574356073	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+15_1649+16del (n.1649+15_1649+16del) n.2226_2227del n.1821+15_1821+16del n.2009+15_2009+16del n.2211+15_2211+16del c.959+15_959+16del (n.959+15_959+16del) n.2196+15_2196+16del c.1550+15_1550+16del (n.1550+15_1550+16del) n.2315+15_2315+16del n.4706_4707del n.4042+15_4042+16del n.2723+15_2723+16del c.773+15_773+16del (n.773+15_773+16del) n.3336+15_3336+16del n.2515+15_2515+16del c.1688+15_1688+16del (n.1688+15_1688+16del) c.589+15_589+16del (n.589+15_589+16del) n.3726+15_3726+16del n.2290-469_2290-468del n.2186+15_2186+16del n.2300+15_2300+16del n.3062_3063del n.2102-469_2102-468del n.2038_2039del c.1281+15_1281+16del (n.1281+15_1281+16del) n.1996+15_1996+16del c.40+15_40+16del (n.40+15_40+16del) n.3328_3329del n.2224+15_2224+16del c.1436+15_1436+16del (n.1436+15_1436+16del) n.3524+15_3524+16del c.524+15_524+16del (n.524+15_524+16del) n.3425+15_3425+16del c.210+15_210+16del (n.210+15_210+16del) n.2597+15_2597+16del n.5813_5814del c.1318+15_1318+16del (n.1318+15_1318+16del) n.298+15_298+16del n.2565_2566del c.1583+15_1583+16del (n.1583+15_1583+16del) c.1220+15_1220+16del (n.1220+15_1220+16del) c.678+5149_678+5150del (n.678+5149_678+5150del) c.633+5149_633+5150del (n.633+5149_633+5150del) c.557+15_557+16del (n.557+15_557+16del)
1	g.46190459G>C	CA2574356075	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+14C>G (n.1649+14C>G) n.2225C>G n.1821+14C>G n.2009+14C>G n.2211+14C>G c.959+14C>G (n.959+14C>G) n.2196+14C>G c.1550+14C>G (n.1550+14C>G) n.2315+14C>G n.4705C>G n.4042+14C>G n.2723+14C>G c.773+14C>G (n.773+14C>G) n.3336+14C>G n.2515+14C>G c.1688+14C>G (n.1688+14C>G) c.589+14C>G (n.589+14C>G) n.3726+14C>G n.2290-470C>G n.2186+14C>G n.2300+14C>G n.3061C>G n.2102-470C>G n.2037C>G c.1281+14C>G (n.1281+14C>G) n.1996+14C>G c.40+14C>G (n.40+14C>G) n.3327C>G n.2224+14C>G c.1436+14C>G (n.1436+14C>G) n.3524+14C>G c.524+14C>G (n.524+14C>G) n.3425+14C>G c.210+14C>G (n.210+14C>G) n.2597+14C>G n.5812C>G c.1318+14C>G (n.1318+14C>G) n.298+14C>G n.2564C>G c.1583+14C>G (n.1583+14C>G) c.1220+14C>G (n.1220+14C>G) c.678+5151G>C (n.678+5151G>C) c.633+5151G>C (n.633+5151G>C) c.557+14C>G (n.557+14C>G)
1	g.46190459G>T	CA2645439857	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+14C>A (n.1649+14C>A) n.2225C>A n.1821+14C>A n.2009+14C>A n.2211+14C>A c.959+14C>A (n.959+14C>A) n.2196+14C>A c.1550+14C>A (n.1550+14C>A) n.2315+14C>A n.4705C>A n.4042+14C>A n.2723+14C>A c.773+14C>A (n.773+14C>A) n.3336+14C>A n.2515+14C>A c.1688+14C>A (n.1688+14C>A) c.589+14C>A (n.589+14C>A) n.3726+14C>A n.2290-470C>A n.2186+14C>A n.2300+14C>A n.3061C>A n.2102-470C>A n.2037C>A c.1281+14C>A (n.1281+14C>A) n.1996+14C>A c.40+14C>A (n.40+14C>A) n.3327C>A n.2224+14C>A c.1436+14C>A (n.1436+14C>A) n.3524+14C>A c.524+14C>A (n.524+14C>A) n.3425+14C>A c.210+14C>A (n.210+14C>A) n.2597+14C>A n.5812C>A c.1318+14C>A (n.1318+14C>A) n.298+14C>A n.2564C>A c.1583+14C>A (n.1583+14C>A) c.1220+14C>A (n.1220+14C>A) c.678+5151G>T (n.678+5151G>T) c.633+5151G>T (n.633+5151G>T) c.557+14C>A (n.557+14C>A)	gnomAD v4
1	g.46190460T>C	CA833285	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+13A>G (n.1649+13A>G) n.2224A>G n.1821+13A>G n.2009+13A>G n.2211+13A>G c.959+13A>G (n.959+13A>G) n.2196+13A>G c.1550+13A>G (n.1550+13A>G) n.2315+13A>G n.4704A>G n.4042+13A>G n.2723+13A>G c.773+13A>G (n.773+13A>G) n.3336+13A>G n.2515+13A>G c.1688+13A>G (n.1688+13A>G) c.589+13A>G (n.589+13A>G) n.3726+13A>G n.2290-471A>G n.2186+13A>G n.2300+13A>G n.3060A>G n.2102-471A>G n.2036A>G c.1281+13A>G (n.1281+13A>G) n.1996+13A>G c.40+13A>G (n.40+13A>G) n.3326A>G n.2224+13A>G c.1436+13A>G (n.1436+13A>G) n.3524+13A>G c.524+13A>G (n.524+13A>G) n.3425+13A>G c.210+13A>G (n.210+13A>G) n.2597+13A>G n.5811A>G c.1318+13A>G (n.1318+13A>G) n.298+13A>G n.2563A>G c.1583+13A>G (n.1583+13A>G) c.1220+13A>G (n.1220+13A>G) c.678+5152T>C (n.678+5152T>C) c.633+5152T>C (n.633+5152T>C) c.557+13A>G (n.557+13A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190460T=	CA2474081387	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+13A= (n.1649+13A=) n.2224A= n.1821+13A= n.2009+13A= n.2211+13A= c.959+13A= (n.959+13A=) n.2196+13A= c.1550+13A= (n.1550+13A=) n.2315+13A= n.4704A= n.4042+13A= n.2723+13A= c.773+13A= (n.773+13A=) n.3336+13A= n.2515+13A= c.1688+13A= (n.1688+13A=) c.589+13A= (n.589+13A=) n.3726+13A= n.2290-471A= n.2186+13A= n.2300+13A= n.3060A= n.2102-471A= n.2036A= c.1281+13A= (n.1281+13A=) n.1996+13A= c.40+13A= (n.40+13A=) n.3326A= n.2224+13A= c.1436+13A= (n.1436+13A=) n.3524+13A= c.524+13A= (n.524+13A=) n.3425+13A= c.210+13A= (n.210+13A=) n.2597+13A= n.5811A= c.1318+13A= (n.1318+13A=) n.298+13A= n.2563A= c.1583+13A= (n.1583+13A=) c.1220+13A= (n.1220+13A=) c.678+5152T= (n.678+5152T=) c.633+5152T= (n.633+5152T=) c.557+13A= (n.557+13A=)
1	g.46190462C=	CA1140550544	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+11G= (n.1649+11G=) n.2222G= n.1821+11G= n.2009+11G= n.2211+11G= c.959+11G= (n.959+11G=) n.2196+11G= c.1550+11G= (n.1550+11G=) n.2315+11G= n.4702G= n.4042+11G= n.2723+11G= c.773+11G= (n.773+11G=) n.3336+11G= n.2515+11G= c.1688+11G= (n.1688+11G=) c.589+11G= (n.589+11G=) n.3726+11G= n.2290-473G= n.2186+11G= n.2300+11G= n.3058G= n.2102-473G= n.2034G= c.1281+11G= (n.1281+11G=) n.1996+11G= c.40+11G= (n.40+11G=) n.3324G= n.2224+11G= c.1436+11G= (n.1436+11G=) n.3524+11G= c.524+11G= (n.524+11G=) n.3425+11G= c.210+11G= (n.210+11G=) n.2597+11G= n.5809G= c.1318+11G= (n.1318+11G=) n.298+11G= n.2561G= c.1583+11G= (n.1583+11G=) c.1220+11G= (n.1220+11G=) c.678+5154C= (n.678+5154C=) c.633+5154C= (n.633+5154C=) c.557+11G= (n.557+11G=)
1	g.46190462C>T	CA21911001	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+11G>A (n.1649+11G>A) n.2222G>A n.1821+11G>A n.2009+11G>A n.2211+11G>A c.959+11G>A (n.959+11G>A) n.2196+11G>A c.1550+11G>A (n.1550+11G>A) n.2315+11G>A n.4702G>A n.4042+11G>A n.2723+11G>A c.773+11G>A (n.773+11G>A) n.3336+11G>A n.2515+11G>A c.1688+11G>A (n.1688+11G>A) c.589+11G>A (n.589+11G>A) n.3726+11G>A n.2290-473G>A n.2186+11G>A n.2300+11G>A n.3058G>A n.2102-473G>A n.2034G>A c.1281+11G>A (n.1281+11G>A) n.1996+11G>A c.40+11G>A (n.40+11G>A) n.3324G>A n.2224+11G>A c.1436+11G>A (n.1436+11G>A) n.3524+11G>A c.524+11G>A (n.524+11G>A) n.3425+11G>A c.210+11G>A (n.210+11G>A) n.2597+11G>A n.5809G>A c.1318+11G>A (n.1318+11G>A) n.298+11G>A n.2561G>A c.1583+11G>A (n.1583+11G>A) c.1220+11G>A (n.1220+11G>A) c.678+5154C>T (n.678+5154C>T) c.633+5154C>T (n.633+5154C>T) c.557+11G>A (n.557+11G>A)	dbSNP
1	g.46190463T>A	CA2574356079	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+10A>T (n.1649+10A>T) n.2221A>T n.1821+10A>T n.2009+10A>T n.2211+10A>T c.959+10A>T (n.959+10A>T) n.2196+10A>T c.1550+10A>T (n.1550+10A>T) n.2315+10A>T n.4701A>T n.4042+10A>T n.2723+10A>T c.773+10A>T (n.773+10A>T) n.3336+10A>T n.2515+10A>T c.1688+10A>T (n.1688+10A>T) c.589+10A>T (n.589+10A>T) n.3726+10A>T n.2290-474A>T n.2186+10A>T n.2300+10A>T n.3057A>T n.2102-474A>T n.2033A>T c.1281+10A>T (n.1281+10A>T) n.1996+10A>T c.40+10A>T (n.40+10A>T) n.3323A>T n.2224+10A>T c.1436+10A>T (n.1436+10A>T) n.3524+10A>T c.524+10A>T (n.524+10A>T) n.3425+10A>T c.210+10A>T (n.210+10A>T) n.2597+10A>T n.5808A>T c.1318+10A>T (n.1318+10A>T) n.298+10A>T n.2560A>T c.1583+10A>T (n.1583+10A>T) c.1220+10A>T (n.1220+10A>T) c.678+5155T>A (n.678+5155T>A) c.633+5155T>A (n.633+5155T>A) c.557+10A>T (n.557+10A>T)
1	g.46190463T>C	CA2740090693	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+10A>G (n.1649+10A>G) n.2221A>G n.1821+10A>G n.2009+10A>G n.2211+10A>G c.959+10A>G (n.959+10A>G) n.2196+10A>G c.1550+10A>G (n.1550+10A>G) n.2315+10A>G n.4701A>G n.4042+10A>G n.2723+10A>G c.773+10A>G (n.773+10A>G) n.3336+10A>G n.2515+10A>G c.1688+10A>G (n.1688+10A>G) c.589+10A>G (n.589+10A>G) n.3726+10A>G n.2290-474A>G n.2186+10A>G n.2300+10A>G n.3057A>G n.2102-474A>G n.2033A>G c.1281+10A>G (n.1281+10A>G) n.1996+10A>G c.40+10A>G (n.40+10A>G) n.3323A>G n.2224+10A>G c.1436+10A>G (n.1436+10A>G) n.3524+10A>G c.524+10A>G (n.524+10A>G) n.3425+10A>G c.210+10A>G (n.210+10A>G) n.2597+10A>G n.5808A>G c.1318+10A>G (n.1318+10A>G) n.298+10A>G n.2560A>G c.1583+10A>G (n.1583+10A>G) c.1220+10A>G (n.1220+10A>G) c.678+5155T>C (n.678+5155T>C) c.633+5155T>C (n.633+5155T>C) c.557+10A>G (n.557+10A>G)	ClinVar
1	g.46190463T>G	CA21911004	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+10A>C (n.1649+10A>C) n.2221A>C n.1821+10A>C n.2009+10A>C n.2211+10A>C c.959+10A>C (n.959+10A>C) n.2196+10A>C c.1550+10A>C (n.1550+10A>C) n.2315+10A>C n.4701A>C n.4042+10A>C n.2723+10A>C c.773+10A>C (n.773+10A>C) n.3336+10A>C n.2515+10A>C c.1688+10A>C (n.1688+10A>C) c.589+10A>C (n.589+10A>C) n.3726+10A>C n.2290-474A>C n.2186+10A>C n.2300+10A>C n.3057A>C n.2102-474A>C n.2033A>C c.1281+10A>C (n.1281+10A>C) n.1996+10A>C c.40+10A>C (n.40+10A>C) n.3323A>C n.2224+10A>C c.1436+10A>C (n.1436+10A>C) n.3524+10A>C c.524+10A>C (n.524+10A>C) n.3425+10A>C c.210+10A>C (n.210+10A>C) n.2597+10A>C n.5808A>C c.1318+10A>C (n.1318+10A>C) n.298+10A>C n.2560A>C c.1583+10A>C (n.1583+10A>C) c.1220+10A>C (n.1220+10A>C) c.678+5155T>G (n.678+5155T>G) c.633+5155T>G (n.633+5155T>G) c.557+10A>C (n.557+10A>C)	dbSNP
1	g.46190463T=	CA2474081388	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+10A= (n.1649+10A=) n.2221A= n.1821+10A= n.2009+10A= n.2211+10A= c.959+10A= (n.959+10A=) n.2196+10A= c.1550+10A= (n.1550+10A=) n.2315+10A= n.4701A= n.4042+10A= n.2723+10A= c.773+10A= (n.773+10A=) n.3336+10A= n.2515+10A= c.1688+10A= (n.1688+10A=) c.589+10A= (n.589+10A=) n.3726+10A= n.2290-474A= n.2186+10A= n.2300+10A= n.3057A= n.2102-474A= n.2033A= c.1281+10A= (n.1281+10A=) n.1996+10A= c.40+10A= (n.40+10A=) n.3323A= n.2224+10A= c.1436+10A= (n.1436+10A=) n.3524+10A= c.524+10A= (n.524+10A=) n.3425+10A= c.210+10A= (n.210+10A=) n.2597+10A= n.5808A= c.1318+10A= (n.1318+10A=) n.298+10A= n.2560A= c.1583+10A= (n.1583+10A=) c.1220+10A= (n.1220+10A=) c.678+5155T= (n.678+5155T=) c.633+5155T= (n.633+5155T=) c.557+10A= (n.557+10A=)
1	g.46190464A>T	CA2645439858	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+9T>A (n.1649+9T>A) n.2220T>A n.1821+9T>A n.2009+9T>A n.2211+9T>A c.959+9T>A (n.959+9T>A) n.2196+9T>A c.1550+9T>A (n.1550+9T>A) n.2315+9T>A n.4700T>A n.4042+9T>A n.2723+9T>A c.773+9T>A (n.773+9T>A) n.3336+9T>A n.2515+9T>A c.1688+9T>A (n.1688+9T>A) c.589+9T>A (n.589+9T>A) n.3726+9T>A n.2290-475T>A n.2186+9T>A n.2300+9T>A n.3056T>A n.2102-475T>A n.2032T>A c.1281+9T>A (n.1281+9T>A) n.1996+9T>A c.40+9T>A (n.40+9T>A) n.3322T>A n.2224+9T>A c.1436+9T>A (n.1436+9T>A) n.3524+9T>A c.524+9T>A (n.524+9T>A) n.3425+9T>A c.210+9T>A (n.210+9T>A) n.2597+9T>A n.5807T>A c.1318+9T>A (n.1318+9T>A) n.298+9T>A n.2559T>A c.1583+9T>A (n.1583+9T>A) c.1220+9T>A (n.1220+9T>A) c.678+5156A>T (n.678+5156A>T) c.633+5156A>T (n.633+5156A>T) c.557+9T>A (n.557+9T>A)	gnomAD v4
1	g.46190465G>T	CA2574356080	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+8C>A (n.1649+8C>A) n.2219C>A n.1821+8C>A n.2009+8C>A n.2211+8C>A c.959+8C>A (n.959+8C>A) n.2196+8C>A c.1550+8C>A (n.1550+8C>A) n.2315+8C>A n.4699C>A n.4042+8C>A n.2723+8C>A c.773+8C>A (n.773+8C>A) n.3336+8C>A n.2515+8C>A c.1688+8C>A (n.1688+8C>A) c.589+8C>A (n.589+8C>A) n.3726+8C>A n.2290-476C>A n.2186+8C>A n.2300+8C>A n.3055C>A n.2102-476C>A n.2031C>A c.1281+8C>A (n.1281+8C>A) n.1996+8C>A c.40+8C>A (n.40+8C>A) n.3321C>A n.2224+8C>A c.1436+8C>A (n.1436+8C>A) n.3524+8C>A c.524+8C>A (n.524+8C>A) n.3425+8C>A c.210+8C>A (n.210+8C>A) n.2597+8C>A n.5806C>A c.1318+8C>A (n.1318+8C>A) n.298+8C>A n.2558C>A c.1583+8C>A (n.1583+8C>A) c.1220+8C>A (n.1220+8C>A) c.678+5157G>T (n.678+5157G>T) c.633+5157G>T (n.633+5157G>T) c.557+8C>A (n.557+8C>A)	gnomAD v4
1	g.46190466G>A	CA522581092	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+7C>T (n.1649+7C>T) n.2218C>T n.1821+7C>T n.2009+7C>T n.2211+7C>T c.959+7C>T (n.959+7C>T) n.2196+7C>T c.1550+7C>T (n.1550+7C>T) n.2315+7C>T n.4698C>T n.4042+7C>T n.2723+7C>T c.773+7C>T (n.773+7C>T) n.3336+7C>T n.2515+7C>T c.1688+7C>T (n.1688+7C>T) c.589+7C>T (n.589+7C>T) n.3726+7C>T n.2290-477C>T n.2186+7C>T n.2300+7C>T n.3054C>T n.2102-477C>T n.2030C>T c.1281+7C>T (n.1281+7C>T) n.1996+7C>T c.40+7C>T (n.40+7C>T) n.3320C>T n.2224+7C>T c.1436+7C>T (n.1436+7C>T) n.3524+7C>T c.524+7C>T (n.524+7C>T) n.3425+7C>T c.210+7C>T (n.210+7C>T) n.2597+7C>T n.5805C>T c.1318+7C>T (n.1318+7C>T) n.298+7C>T n.2557C>T c.1583+7C>T (n.1583+7C>T) c.1220+7C>T (n.1220+7C>T) c.678+5158G>A (n.678+5158G>A) c.633+5158G>A (n.633+5158G>A) c.557+7C>T (n.557+7C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190466G>C	CA2645439859	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+7C>G (n.1649+7C>G) n.2218C>G n.1821+7C>G n.2009+7C>G n.2211+7C>G c.959+7C>G (n.959+7C>G) n.2196+7C>G c.1550+7C>G (n.1550+7C>G) n.2315+7C>G n.4698C>G n.4042+7C>G n.2723+7C>G c.773+7C>G (n.773+7C>G) n.3336+7C>G n.2515+7C>G c.1688+7C>G (n.1688+7C>G) c.589+7C>G (n.589+7C>G) n.3726+7C>G n.2290-477C>G n.2186+7C>G n.2300+7C>G n.3054C>G n.2102-477C>G n.2030C>G c.1281+7C>G (n.1281+7C>G) n.1996+7C>G c.40+7C>G (n.40+7C>G) n.3320C>G n.2224+7C>G c.1436+7C>G (n.1436+7C>G) n.3524+7C>G c.524+7C>G (n.524+7C>G) n.3425+7C>G c.210+7C>G (n.210+7C>G) n.2597+7C>G n.5805C>G c.1318+7C>G (n.1318+7C>G) n.298+7C>G n.2557C>G c.1583+7C>G (n.1583+7C>G) c.1220+7C>G (n.1220+7C>G) c.678+5158G>C (n.678+5158G>C) c.633+5158G>C (n.633+5158G>C) c.557+7C>G (n.557+7C>G)	gnomAD v4
1	g.46190466G=	CA2474081389	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+7C= (n.1649+7C=) n.2218C= n.1821+7C= n.2009+7C= n.2211+7C= c.959+7C= (n.959+7C=) n.2196+7C= c.1550+7C= (n.1550+7C=) n.2315+7C= n.4698C= n.4042+7C= n.2723+7C= c.773+7C= (n.773+7C=) n.3336+7C= n.2515+7C= c.1688+7C= (n.1688+7C=) c.589+7C= (n.589+7C=) n.3726+7C= n.2290-477C= n.2186+7C= n.2300+7C= n.3054C= n.2102-477C= n.2030C= c.1281+7C= (n.1281+7C=) n.1996+7C= c.40+7C= (n.40+7C=) n.3320C= n.2224+7C= c.1436+7C= (n.1436+7C=) n.3524+7C= c.524+7C= (n.524+7C=) n.3425+7C= c.210+7C= (n.210+7C=) n.2597+7C= n.5805C= c.1318+7C= (n.1318+7C=) n.298+7C= n.2557C= c.1583+7C= (n.1583+7C=) c.1220+7C= (n.1220+7C=) c.678+5158G= (n.678+5158G=) c.633+5158G= (n.633+5158G=) c.557+7C= (n.557+7C=)
1	g.46190466G>T	CA2645439860	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+7C>A (n.1649+7C>A) n.2218C>A n.1821+7C>A n.2009+7C>A n.2211+7C>A c.959+7C>A (n.959+7C>A) n.2196+7C>A c.1550+7C>A (n.1550+7C>A) n.2315+7C>A n.4698C>A n.4042+7C>A n.2723+7C>A c.773+7C>A (n.773+7C>A) n.3336+7C>A n.2515+7C>A c.1688+7C>A (n.1688+7C>A) c.589+7C>A (n.589+7C>A) n.3726+7C>A n.2290-477C>A n.2186+7C>A n.2300+7C>A n.3054C>A n.2102-477C>A n.2030C>A c.1281+7C>A (n.1281+7C>A) n.1996+7C>A c.40+7C>A (n.40+7C>A) n.3320C>A n.2224+7C>A c.1436+7C>A (n.1436+7C>A) n.3524+7C>A c.524+7C>A (n.524+7C>A) n.3425+7C>A c.210+7C>A (n.210+7C>A) n.2597+7C>A n.5805C>A c.1318+7C>A (n.1318+7C>A) n.298+7C>A n.2557C>A c.1583+7C>A (n.1583+7C>A) c.1220+7C>A (n.1220+7C>A) c.678+5158G>T (n.678+5158G>T) c.633+5158G>T (n.633+5158G>T) c.557+7C>A (n.557+7C>A)	gnomAD v4
1	g.46190467C>T	CA2645439861	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+6G>A (n.1649+6G>A) n.2217G>A n.1821+6G>A n.2009+6G>A n.2211+6G>A c.959+6G>A (n.959+6G>A) n.2196+6G>A c.1550+6G>A (n.1550+6G>A) n.2315+6G>A n.4697G>A n.4042+6G>A n.2723+6G>A c.773+6G>A (n.773+6G>A) n.3336+6G>A n.2515+6G>A c.1688+6G>A (n.1688+6G>A) c.589+6G>A (n.589+6G>A) n.3726+6G>A n.2290-478G>A n.2186+6G>A n.2300+6G>A n.3053G>A n.2102-478G>A n.2029G>A c.1281+6G>A (n.1281+6G>A) n.1996+6G>A c.40+6G>A (n.40+6G>A) n.3319G>A n.2224+6G>A c.1436+6G>A (n.1436+6G>A) n.3524+6G>A c.524+6G>A (n.524+6G>A) n.3425+6G>A c.210+6G>A (n.210+6G>A) n.2597+6G>A n.5804G>A c.1318+6G>A (n.1318+6G>A) n.298+6G>A n.2556G>A c.1583+6G>A (n.1583+6G>A) c.1220+6G>A (n.1220+6G>A) c.678+5159C>T (n.678+5159C>T) c.633+5159C>T (n.633+5159C>T) c.557+6G>A (n.557+6G>A)	gnomAD v4
1	g.46190468del	CA2574356081	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+6del (n.1649+6del) n.2217del n.1821+6del n.2009+6del n.2211+6del c.959+6del (n.959+6del) n.2196+6del c.1550+6del (n.1550+6del) n.2315+6del n.4697del n.4042+6del n.2723+6del c.773+6del (n.773+6del) n.3336+6del n.2515+6del c.1688+6del (n.1688+6del) c.589+6del (n.589+6del) n.3726+6del n.2290-478del n.2186+6del n.2300+6del n.3053del n.2102-478del n.2029del c.1281+6del (n.1281+6del) n.1996+6del c.40+6del (n.40+6del) n.3319del n.2224+6del c.1436+6del (n.1436+6del) n.3524+6del c.524+6del (n.524+6del) n.3425+6del c.210+6del (n.210+6del) n.2597+6del n.5804del c.1318+6del (n.1318+6del) n.298+6del n.2556del c.1583+6del (n.1583+6del) c.1220+6del (n.1220+6del) c.678+5160del (n.678+5160del) c.633+5160del (n.633+5160del) c.557+6del (n.557+6del)
1	g.46190470T>C	CA21911006	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+3A>G (n.1649+3A>G) n.2214A>G n.1821+3A>G n.2009+3A>G n.2211+3A>G c.959+3A>G (n.959+3A>G) n.2196+3A>G c.1550+3A>G (n.1550+3A>G) n.2315+3A>G n.4694A>G n.4042+3A>G n.2723+3A>G c.773+3A>G (n.773+3A>G) n.3336+3A>G n.2515+3A>G c.1688+3A>G (n.1688+3A>G) c.589+3A>G (n.589+3A>G) n.3726+3A>G n.2290-481A>G n.2186+3A>G n.2300+3A>G n.3050A>G n.2102-481A>G n.2026A>G c.1281+3A>G (n.1281+3A>G) n.1996+3A>G c.40+3A>G (n.40+3A>G) n.3316A>G n.2224+3A>G c.1436+3A>G (n.1436+3A>G) n.3524+3A>G c.524+3A>G (n.524+3A>G) n.3425+3A>G c.210+3A>G (n.210+3A>G) n.2597+3A>G n.5801A>G c.1318+3A>G (n.1318+3A>G) n.298+3A>G n.2553A>G c.1583+3A>G (n.1583+3A>G) c.1220+3A>G (n.1220+3A>G) c.678+5162T>C (n.678+5162T>C) c.633+5162T>C (n.633+5162T>C) c.557+3A>G (n.557+3A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190470T=	CA2474081390	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+3A= (n.1649+3A=) n.2214A= n.1821+3A= n.2009+3A= n.2211+3A= c.959+3A= (n.959+3A=) n.2196+3A= c.1550+3A= (n.1550+3A=) n.2315+3A= n.4694A= n.4042+3A= n.2723+3A= c.773+3A= (n.773+3A=) n.3336+3A= n.2515+3A= c.1688+3A= (n.1688+3A=) c.589+3A= (n.589+3A=) n.3726+3A= n.2290-481A= n.2186+3A= n.2300+3A= n.3050A= n.2102-481A= n.2026A= c.1281+3A= (n.1281+3A=) n.1996+3A= c.40+3A= (n.40+3A=) n.3316A= n.2224+3A= c.1436+3A= (n.1436+3A=) n.3524+3A= c.524+3A= (n.524+3A=) n.3425+3A= c.210+3A= (n.210+3A=) n.2597+3A= n.5801A= c.1318+3A= (n.1318+3A=) n.298+3A= n.2553A= c.1583+3A= (n.1583+3A=) c.1220+3A= (n.1220+3A=) c.678+5162T= (n.678+5162T=) c.633+5162T= (n.633+5162T=) c.557+3A= (n.557+3A=)
1	g.46190471A=	CA2474081391	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+2T= (n.1649+2T=) n.2213T= n.1821+2T= n.2009+2T= n.2211+2T= c.959+2T= (n.959+2T=) n.2196+2T= c.1550+2T= (n.1550+2T=) n.2315+2T= n.4693T= n.4042+2T= n.2723+2T= c.773+2T= (n.773+2T=) n.3336+2T= n.2515+2T= c.1688+2T= (n.1688+2T=) c.589+2T= (n.589+2T=) n.3726+2T= n.2290-482T= n.2186+2T= n.2300+2T= n.3049T= n.2102-482T= n.2025T= c.1281+2T= (n.1281+2T=) n.1996+2T= c.40+2T= (n.40+2T=) n.3315T= n.2224+2T= c.1436+2T= (n.1436+2T=) n.3524+2T= c.524+2T= (n.524+2T=) n.3425+2T= c.210+2T= (n.210+2T=) n.2597+2T= n.5800T= c.1318+2T= (n.1318+2T=) n.298+2T= n.2552T= c.1583+2T= (n.1583+2T=) c.1220+2T= (n.1220+2T=) c.678+5163A= (n.678+5163A=) c.633+5163A= (n.633+5163A=) c.557+2T= (n.557+2T=)
1	g.46190471A>C	CA340171728	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+2T>G (n.1649+2T>G) n.2213T>G n.1821+2T>G n.2009+2T>G n.2211+2T>G c.959+2T>G (n.959+2T>G) n.2196+2T>G c.1550+2T>G (n.1550+2T>G) n.2315+2T>G n.4693T>G n.4042+2T>G n.2723+2T>G c.773+2T>G (n.773+2T>G) n.3336+2T>G n.2515+2T>G c.1688+2T>G (n.1688+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) n.3726+2T>G n.2290-482T>G n.2186+2T>G n.2300+2T>G n.3049T>G n.2102-482T>G n.2025T>G c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) n.1996+2T>G c.40+2T>G (n.40+2T>G) n.3315T>G n.2224+2T>G c.1436+2T>G (n.1436+2T>G) n.3524+2T>G c.524+2T>G (n.524+2T>G) n.3425+2T>G c.210+2T>G (n.210+2T>G) n.2597+2T>G n.5800T>G c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) n.298+2T>G n.2552T>G c.1583+2T>G (n.1583+2T>G) c.1220+2T>G (n.1220+2T>G) c.678+5163A>C (n.678+5163A>C) c.633+5163A>C (n.633+5163A>C) c.557+2T>G (n.557+2T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.46190471A>G	CA340171730	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+2T>C (n.1649+2T>C) n.2213T>C n.1821+2T>C n.2009+2T>C n.2211+2T>C c.959+2T>C (n.959+2T>C) n.2196+2T>C c.1550+2T>C (n.1550+2T>C) n.2315+2T>C n.4693T>C n.4042+2T>C n.2723+2T>C c.773+2T>C (n.773+2T>C) n.3336+2T>C n.2515+2T>C c.1688+2T>C (n.1688+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) n.3726+2T>C n.2290-482T>C n.2186+2T>C n.2300+2T>C n.3049T>C n.2102-482T>C n.2025T>C c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) n.1996+2T>C c.40+2T>C (n.40+2T>C) n.3315T>C n.2224+2T>C c.1436+2T>C (n.1436+2T>C) n.3524+2T>C c.524+2T>C (n.524+2T>C) n.3425+2T>C c.210+2T>C (n.210+2T>C) n.2597+2T>C n.5800T>C c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) n.298+2T>C n.2552T>C c.1583+2T>C (n.1583+2T>C) c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) c.678+5163A>G (n.678+5163A>G) c.633+5163A>G (n.633+5163A>G) c.557+2T>C (n.557+2T>C)
1	g.46190471A>T	CA340171732	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+2T>A (n.1649+2T>A) n.2213T>A n.1821+2T>A n.2009+2T>A n.2211+2T>A c.959+2T>A (n.959+2T>A) n.2196+2T>A c.1550+2T>A (n.1550+2T>A) n.2315+2T>A n.4693T>A n.4042+2T>A n.2723+2T>A c.773+2T>A (n.773+2T>A) n.3336+2T>A n.2515+2T>A c.1688+2T>A (n.1688+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) n.3726+2T>A n.2290-482T>A n.2186+2T>A n.2300+2T>A n.3049T>A n.2102-482T>A n.2025T>A c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) n.1996+2T>A c.40+2T>A (n.40+2T>A) n.3315T>A n.2224+2T>A c.1436+2T>A (n.1436+2T>A) n.3524+2T>A c.524+2T>A (n.524+2T>A) n.3425+2T>A c.210+2T>A (n.210+2T>A) n.2597+2T>A n.5800T>A c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) n.298+2T>A n.2552T>A c.1583+2T>A (n.1583+2T>A) c.1220+2T>A (n.1220+2T>A) c.678+5163A>T (n.678+5163A>T) c.633+5163A>T (n.633+5163A>T) c.557+2T>A (n.557+2T>A)
1	g.46190472C>A	CA340171733	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+1G>T (n.1649+1G>T) n.2212G>T n.1821+1G>T n.2009+1G>T n.2211+1G>T c.959+1G>T (n.959+1G>T) n.2196+1G>T c.1550+1G>T (n.1550+1G>T) n.2315+1G>T n.4692G>T n.4042+1G>T n.2723+1G>T c.773+1G>T (n.773+1G>T) n.3336+1G>T n.2515+1G>T c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) n.3726+1G>T n.2290-483G>T n.2186+1G>T n.2300+1G>T n.3048G>T n.2102-483G>T n.2024G>T c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) n.1996+1G>T c.40+1G>T (n.40+1G>T) n.3314G>T n.2224+1G>T c.1436+1G>T (n.1436+1G>T) n.3524+1G>T c.524+1G>T (n.524+1G>T) n.3425+1G>T c.210+1G>T (n.210+1G>T) n.2597+1G>T n.5799G>T c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) n.298+1G>T n.2551G>T c.1583+1G>T (n.1583+1G>T) c.1220+1G>T (n.1220+1G>T) c.678+5164C>A (n.678+5164C>A) c.633+5164C>A (n.633+5164C>A) c.557+1G>T (n.557+1G>T)
1	g.46190472C=	CA2474081392	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+1G= (n.1649+1G=) n.2212G= n.1821+1G= n.2009+1G= n.2211+1G= c.959+1G= (n.959+1G=) n.2196+1G= c.1550+1G= (n.1550+1G=) n.2315+1G= n.4692G= n.4042+1G= n.2723+1G= c.773+1G= (n.773+1G=) n.3336+1G= n.2515+1G= c.1688+1G= (n.1688+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) n.3726+1G= n.2290-483G= n.2186+1G= n.2300+1G= n.3048G= n.2102-483G= n.2024G= c.1281+1G= (n.1281+1G=) n.1996+1G= c.40+1G= (n.40+1G=) n.3314G= n.2224+1G= c.1436+1G= (n.1436+1G=) n.3524+1G= c.524+1G= (n.524+1G=) n.3425+1G= c.210+1G= (n.210+1G=) n.2597+1G= n.5799G= c.1318+1G= (n.1318+1G=) n.298+1G= n.2551G= c.1583+1G= (n.1583+1G=) c.1220+1G= (n.1220+1G=) c.678+5164C= (n.678+5164C=) c.633+5164C= (n.633+5164C=) c.557+1G= (n.557+1G=)
1	g.46190472C>G	CA21911010	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+1G>C (n.1649+1G>C) n.2212G>C n.1821+1G>C n.2009+1G>C n.2211+1G>C c.959+1G>C (n.959+1G>C) n.2196+1G>C c.1550+1G>C (n.1550+1G>C) n.2315+1G>C n.4692G>C n.4042+1G>C n.2723+1G>C c.773+1G>C (n.773+1G>C) n.3336+1G>C n.2515+1G>C c.1688+1G>C (n.1688+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) n.3726+1G>C n.2290-483G>C n.2186+1G>C n.2300+1G>C n.3048G>C n.2102-483G>C n.2024G>C c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) n.1996+1G>C c.40+1G>C (n.40+1G>C) n.3314G>C n.2224+1G>C c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) n.3524+1G>C c.524+1G>C (n.524+1G>C) n.3425+1G>C c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.2597+1G>C n.5799G>C c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) n.298+1G>C n.2551G>C c.1583+1G>C (n.1583+1G>C) c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) c.678+5164C>G (n.678+5164C>G) c.633+5164C>G (n.633+5164C>G) c.557+1G>C (n.557+1G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190472C>T	CA833286	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+1G>A (n.1649+1G>A) n.2212G>A n.1821+1G>A n.2009+1G>A n.2211+1G>A c.959+1G>A (n.959+1G>A) n.2196+1G>A c.1550+1G>A (n.1550+1G>A) n.2315+1G>A n.4692G>A n.4042+1G>A n.2723+1G>A c.773+1G>A (n.773+1G>A) n.3336+1G>A n.2515+1G>A c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) n.3726+1G>A n.2290-483G>A n.2186+1G>A n.2300+1G>A n.3048G>A n.2102-483G>A n.2024G>A c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) n.1996+1G>A c.40+1G>A (n.40+1G>A) n.3314G>A n.2224+1G>A c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) n.3524+1G>A c.524+1G>A (n.524+1G>A) n.3425+1G>A c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.2597+1G>A n.5799G>A c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) n.298+1G>A n.2551G>A c.1583+1G>A (n.1583+1G>A) c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) c.678+5164C>T (n.678+5164C>T) c.633+5164C>T (n.633+5164C>T) c.557+1G>A (n.557+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190473del	CA2645439862	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+1del n.2212del n.1821+1del n.2009+1del n.2211+1del c.959+1del n.2196+1del c.1550+1del n.2315+1del n.4692del n.4042+1del n.2723+1del c.773+1del n.3336+1del n.2515+1del c.1688+1del c.589+1del n.3726+1del n.2290-483del n.2186+1del n.2300+1del n.3048del n.2102-483del n.2024del c.1281+1del n.1996+1del c.40+1del n.3314del n.2224+1del c.1436+1del n.3524+1del c.524+1del n.3425+1del c.210+1del n.2597+1del n.5799del c.*1318+1del n.298+1del n.2551del c.1583+1del c.1220+1del c.678+5165del (n.678+5165del) c.633+5165del (n.633+5165del) c.557+1del	gnomAD v4
1	g.46190473C>A	CA833287	POMGNT1,TSPAN1	c.1649G>T (p.Ser550Ile) n.2211G>T n.1821G>T n.2009G>T c.959G>T (n.959G>T) n.2196G>T c.1550G>T (p.Ser517Ile) n.2315G>T n.4691G>T n.4042G>T n.2723G>T c.773G>T (n.773G>T) n.3336G>T n.2515G>T c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.589G>T (n.589G>T) n.3726G>T n.2290-484G>T n.2186G>T n.2300G>T n.3047G>T n.2102-484G>T n.2023G>T c.1281G>T (n.1281G>T) n.1996G>T c.40G>T (n.40G>T) n.3313G>T n.2224G>T c.1436G>T (n.1436G>T) n.3524G>T c.524G>T (n.524G>T) n.3425G>T c.210G>T (n.210G>T) n.2597G>T n.5798G>T c.1318G>T (n.1318G>T) n.298G>T n.2550G>T c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.678+5165C>A (n.678+5165C>A) c.633+5165C>A (n.633+5165C>A) c.557G>T (p.Ser186Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190473C=	CA1143355153	POMGNT1,TSPAN1	c.1649G= (p.Ser550=) n.2211G= n.1821G= n.2009G= c.959G= (n.959G=) n.2196G= c.1550G= (p.Ser517=) n.2315G= n.4691G= n.4042G= n.2723G= c.773G= (n.773G=) n.3336G= n.2515G= c.1688G= (p.Ser563=) c.589G= (n.589G=) n.3726G= n.2290-484G= n.2186G= n.2300G= n.3047G= n.2102-484G= n.2023G= c.1281G= (n.1281G=) n.1996G= c.40G= (n.40G=) n.3313G= n.2224G= c.1436G= (n.1436G=) n.3524G= c.524G= (n.524G=) n.3425G= c.210G= (n.210G=) n.2597G= n.5798G= c.1318G= (n.1318G=) n.298G= n.2550G= c.1583G= (p.Ser528=) c.1220G= (p.Ser407=) c.678+5165C= (n.678+5165C=) c.633+5165C= (n.633+5165C=) c.557G= (p.Ser186=)
1	g.46190473C>G	CA340171737	POMGNT1,TSPAN1	c.1649G>C (p.Ser550Thr) n.2211G>C n.1821G>C n.2009G>C c.959G>C (n.959G>C) n.2196G>C c.1550G>C (p.Ser517Thr) n.2315G>C n.4691G>C n.4042G>C n.2723G>C c.773G>C (n.773G>C) n.3336G>C n.2515G>C c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.589G>C (n.589G>C) n.3726G>C n.2290-484G>C n.2186G>C n.2300G>C n.3047G>C n.2102-484G>C n.2023G>C c.1281G>C (n.1281G>C) n.1996G>C c.40G>C (n.40G>C) n.3313G>C n.2224G>C c.1436G>C (n.1436G>C) n.3524G>C c.524G>C (n.524G>C) n.3425G>C c.210G>C (n.210G>C) n.2597G>C n.5798G>C c.1318G>C (n.1318G>C) n.298G>C n.2550G>C c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.678+5165C>G (n.678+5165C>G) c.633+5165C>G (n.633+5165C>G) c.557G>C (p.Ser186Thr)
1	g.46190473C>T	CA116540	POMGNT1,TSPAN1	c.1649G>A (p.Ser550Asn) n.2211G>A n.1821G>A n.2009G>A c.959G>A (n.959G>A) n.2196G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) n.2315G>A n.4691G>A n.4042G>A n.2723G>A c.773G>A (n.773G>A) n.3336G>A n.2515G>A c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.589G>A (n.589G>A) n.3726G>A n.2290-484G>A n.2186G>A n.2300G>A n.3047G>A n.2102-484G>A n.2023G>A c.1281G>A (n.1281G>A) n.1996G>A c.40G>A (n.40G>A) n.3313G>A n.2224G>A c.1436G>A (n.1436G>A) n.3524G>A c.524G>A (n.524G>A) n.3425G>A c.210G>A (n.210G>A) n.2597G>A n.5798G>A c.1318G>A (n.1318G>A) n.298G>A n.2550G>A c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.678+5165C>T (n.678+5165C>T) c.633+5165C>T (n.633+5165C>T) c.557G>A (p.Ser186Asn)	ClinVar dbSNP
1	g.46190474T>A	CA340171741	POMGNT1,TSPAN1	c.1648A>T (p.Ser550Cys) n.2210A>T n.1820A>T n.2008A>T c.958A>T (n.958A>T) n.2195A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) n.2314A>T n.4690A>T n.4041A>T n.2722A>T c.772A>T (n.772A>T) n.3335A>T n.2514A>T c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.588A>T (n.588A>T) n.3725A>T n.2290-485A>T n.2185A>T n.2299A>T n.3046A>T n.2102-485A>T n.2022A>T c.1280A>T (n.1280A>T) n.1995A>T c.39A>T (n.39A>T) n.3312A>T n.2223A>T c.1435A>T (n.1435A>T) n.3523A>T c.523A>T (n.523A>T) n.3424A>T c.209A>T (n.209A>T) n.2596A>T n.5797A>T c.1317A>T (n.1317A>T) n.297A>T n.2549A>T c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.678+5166T>A (n.678+5166T>A) c.633+5166T>A (n.633+5166T>A) c.556A>T (p.Ser186Cys)	gnomAD v4
1	g.46190474T>C	CA340171743	POMGNT1,TSPAN1	c.1648A>G (p.Ser550Gly) n.2210A>G n.1820A>G n.2008A>G c.958A>G (n.958A>G) n.2195A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) n.2314A>G n.4690A>G n.4041A>G n.2722A>G c.772A>G (n.772A>G) n.3335A>G n.2514A>G c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.588A>G (n.588A>G) n.3725A>G n.2290-485A>G n.2185A>G n.2299A>G n.3046A>G n.2102-485A>G n.2022A>G c.1280A>G (n.1280A>G) n.1995A>G c.39A>G (n.39A>G) n.3312A>G n.2223A>G c.1435A>G (n.1435A>G) n.3523A>G c.523A>G (n.523A>G) n.3424A>G c.209A>G (n.209A>G) n.2596A>G n.5797A>G c.1317A>G (n.1317A>G) n.297A>G n.2549A>G c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.678+5166T>C (n.678+5166T>C) c.633+5166T>C (n.633+5166T>C) c.556A>G (p.Ser186Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46190474T>G	CA340171745	POMGNT1,TSPAN1	c.1648A>C (p.Ser550Arg) n.2210A>C n.1820A>C n.2008A>C c.958A>C (n.958A>C) n.2195A>C c.1549A>C (p.Ser517Arg) n.2314A>C n.4690A>C n.4041A>C n.2722A>C c.772A>C (n.772A>C) n.3335A>C n.2514A>C c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.588A>C (n.588A>C) n.3725A>C n.2290-485A>C n.2185A>C n.2299A>C n.3046A>C n.2102-485A>C n.2022A>C c.1280A>C (n.1280A>C) n.1995A>C c.39A>C (n.39A>C) n.3312A>C n.2223A>C c.1435A>C (n.1435A>C) n.3523A>C c.523A>C (n.523A>C) n.3424A>C c.209A>C (n.209A>C) n.2596A>C n.5797A>C c.1317A>C (n.1317A>C) n.297A>C n.2549A>C c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.678+5166T>G (n.678+5166T>G) c.633+5166T>G (n.633+5166T>G) c.556A>C (p.Ser186Arg)
1	g.46190475del	CA2574356084	POMGNT1,TSPAN1	c.1647del (p.Ser550ValfsTer?) n.2209del n.1819del n.2007del c.957del (n.957del) n.2194del c.1548del (p.Ser517ValfsTer?) n.2313del n.4689del n.4040del n.2721del c.771del (n.771del) n.3334del n.2513del c.1686del (p.Ser563ValfsTer?) c.587del (n.587del) n.3724del n.2290-486del n.2184del n.2298del n.3045del n.2102-486del n.2021del c.1279del (n.1279del) n.1994del c.38del (n.38del) n.3311del n.2222del c.1434del (n.1434del) n.3522del c.522del (n.522del) n.3423del c.208del (n.208del) n.2595del n.5796del c.1316del (n.1316del) n.296del n.2548del c.1581del (p.Ser528ValfsTer?) c.1218del (p.Ser407ValfsTer?) c.678+5167del (n.678+5167del) c.633+5167del (n.633+5167del) c.555del (p.Ser186ValfsTer?)
1	g.46190475G>A	CA833288	POMGNT1,TSPAN1	c.1647C>T (p.Leu549=) n.2209C>T n.1819C>T n.2007C>T c.957C>T (n.957C>T) n.2194C>T c.1548C>T (p.Leu516=) n.2313C>T n.4689C>T n.4040C>T n.2721C>T c.771C>T (n.771C>T) n.3334C>T n.2513C>T c.1686C>T (p.Leu562=) c.587C>T (n.587C>T) n.3724C>T n.2290-486C>T n.2184C>T n.2298C>T n.3045C>T n.2102-486C>T n.2021C>T c.1279C>T (n.1279C>T) n.1994C>T c.38C>T (n.38C>T) n.3311C>T n.2222C>T c.1434C>T (n.1434C>T) n.3522C>T c.522C>T (n.522C>T) n.3423C>T c.208C>T (n.208C>T) n.2595C>T n.5796C>T c.1316C>T (n.1316C>T) n.296C>T n.2548C>T c.1581C>T (p.Leu527=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.678+5167G>A (n.678+5167G>A) c.633+5167G>A (n.633+5167G>A) c.555C>T (p.Leu185=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190475G>C	CA417717928	POMGNT1,TSPAN1	c.1647C>G (p.Leu549=) n.2209C>G n.1819C>G n.2007C>G c.957C>G (n.957C>G) n.2194C>G c.1548C>G (p.Leu516=) n.2313C>G n.4689C>G n.4040C>G n.2721C>G c.771C>G (n.771C>G) n.3334C>G n.2513C>G c.1686C>G (p.Leu562=) c.587C>G (n.587C>G) n.3724C>G n.2290-486C>G n.2184C>G n.2298C>G n.3045C>G n.2102-486C>G n.2021C>G c.1279C>G (n.1279C>G) n.1994C>G c.38C>G (n.38C>G) n.3311C>G n.2222C>G c.1434C>G (n.1434C>G) n.3522C>G c.522C>G (n.522C>G) n.3423C>G c.208C>G (n.208C>G) n.2595C>G n.5796C>G c.1316C>G (n.1316C>G) n.296C>G n.2548C>G c.1581C>G (p.Leu527=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.678+5167G>C (n.678+5167G>C) c.633+5167G>C (n.633+5167G>C) c.555C>G (p.Leu185=)
1	g.46190475G=	CA2474081393	POMGNT1,TSPAN1	c.1647C= (p.Leu549=) n.2209C= n.1819C= n.2007C= c.957C= (n.957C=) n.2194C= c.1548C= (p.Leu516=) n.2313C= n.4689C= n.4040C= n.2721C= c.771C= (n.771C=) n.3334C= n.2513C= c.1686C= (p.Leu562=) c.587C= (n.587C=) n.3724C= n.2290-486C= n.2184C= n.2298C= n.3045C= n.2102-486C= n.2021C= c.1279C= (n.1279C=) n.1994C= c.38C= (n.38C=) n.3311C= n.2222C= c.1434C= (n.1434C=) n.3522C= c.522C= (n.522C=) n.3423C= c.208C= (n.208C=) n.2595C= n.5796C= c.1316C= (n.1316C=) n.296C= n.2548C= c.1581C= (p.Leu527=) c.1218C= (p.Leu406=) c.678+5167G= (n.678+5167G=) c.633+5167G= (n.633+5167G=) c.555C= (p.Leu185=)
1	g.46190475G>T	CA417717927	POMGNT1,TSPAN1	c.1647C>A (p.Leu549=) n.2209C>A n.1819C>A n.2007C>A c.957C>A (n.957C>A) n.2194C>A c.1548C>A (p.Leu516=) n.2313C>A n.4689C>A n.4040C>A n.2721C>A c.771C>A (n.771C>A) n.3334C>A n.2513C>A c.1686C>A (p.Leu562=) c.587C>A (n.587C>A) n.3724C>A n.2290-486C>A n.2184C>A n.2298C>A n.3045C>A n.2102-486C>A n.2021C>A c.1279C>A (n.1279C>A) n.1994C>A c.38C>A (n.38C>A) n.3311C>A n.2222C>A c.1434C>A (n.1434C>A) n.3522C>A c.522C>A (n.522C>A) n.3423C>A c.208C>A (n.208C>A) n.2595C>A n.5796C>A c.1316C>A (n.1316C>A) n.296C>A n.2548C>A c.1581C>A (p.Leu527=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.678+5167G>T (n.678+5167G>T) c.633+5167G>T (n.633+5167G>T) c.555C>A (p.Leu185=)	gnomAD v4
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1	g.46190479A>T	CA340171764	POMGNT1,TSPAN1	c.1643T>A (p.Leu548Gln) n.2205T>A n.1815T>A n.2003T>A c.953T>A (n.953T>A) n.2190T>A c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.2309T>A n.4685T>A n.4036T>A n.2717T>A c.767T>A (n.767T>A) n.3330T>A n.2509T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.583T>A (n.583T>A) n.3720T>A n.2290-490T>A n.2180T>A n.2294T>A n.3041T>A n.2102-490T>A n.2017T>A c.1275T>A (n.1275T>A) n.1990T>A c.34T>A (n.34T>A) n.3307T>A n.2218T>A c.1430T>A (n.1430T>A) n.3518T>A c.518T>A (n.518T>A) n.3419T>A c.204T>A (n.204T>A) n.2591T>A n.5792T>A c.1312T>A (n.1312T>A) n.292T>A n.2544T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.678+5171A>T (n.678+5171A>T) c.633+5171A>T (n.633+5171A>T) c.551T>A (p.Leu184Gln)
1	g.46190480G>A	CA417717934	POMGNT1,TSPAN1	c.1642C>T (p.Leu548=) n.2204C>T n.1814C>T n.2002C>T c.952C>T (n.952C>T) n.2189C>T c.1543C>T (p.Leu515=) n.2308C>T n.4684C>T n.4035C>T n.2716C>T c.766C>T (n.766C>T) n.3329C>T n.2508C>T c.1681C>T (p.Leu561=) c.582C>T (n.582C>T) n.3719C>T n.2290-491C>T n.2179C>T n.2293C>T n.3040C>T n.2102-491C>T n.2016C>T c.1274C>T (n.1274C>T) n.1989C>T c.33C>T (n.33C>T) n.3306C>T n.2217C>T c.1429C>T (n.1429C>T) n.3517C>T c.517C>T (n.517C>T) n.3418C>T c.203C>T (n.203C>T) n.2590C>T n.5791C>T c.1311C>T (n.1311C>T) n.291C>T n.2543C>T c.1576C>T (p.Leu526=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.678+5172G>A (n.678+5172G>A) c.633+5172G>A (n.633+5172G>A) c.550C>T (p.Leu184=)
1	g.46190480G>C	CA340171766	POMGNT1,TSPAN1	c.1642C>G (p.Leu548Val) n.2204C>G n.1814C>G n.2002C>G c.952C>G (n.952C>G) n.2189C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) n.2308C>G n.4684C>G n.4035C>G n.2716C>G c.766C>G (n.766C>G) n.3329C>G n.2508C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) c.582C>G (n.582C>G) n.3719C>G n.2290-491C>G n.2179C>G n.2293C>G n.3040C>G n.2102-491C>G n.2016C>G c.1274C>G (n.1274C>G) n.1989C>G c.33C>G (n.33C>G) n.3306C>G n.2217C>G c.1429C>G (n.1429C>G) n.3517C>G c.517C>G (n.517C>G) n.3418C>G c.203C>G (n.203C>G) n.2590C>G n.5791C>G c.1311C>G (n.1311C>G) n.291C>G n.2543C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.678+5172G>C (n.678+5172G>C) c.633+5172G>C (n.633+5172G>C) c.550C>G (p.Leu184Val)
1	g.46190480G=	CA2474081395	POMGNT1,TSPAN1	c.1642C= (p.Leu548=) n.2204C= n.1814C= n.2002C= c.952C= (n.952C=) n.2189C= c.1543C= (p.Leu515=) n.2308C= n.4684C= n.4035C= n.2716C= c.766C= (n.766C=) n.3329C= n.2508C= c.1681C= (p.Leu561=) c.582C= (n.582C=) n.3719C= n.2290-491C= n.2179C= n.2293C= n.3040C= n.2102-491C= n.2016C= c.1274C= (n.1274C=) n.1989C= c.33C= (n.33C=) n.3306C= n.2217C= c.1429C= (n.1429C=) n.3517C= c.517C= (n.517C=) n.3418C= c.203C= (n.203C=) n.2590C= n.5791C= c.1311C= (n.1311C=) n.291C= n.2543C= c.1576C= (p.Leu526=) c.1213C= (p.Leu405=) c.678+5172G= (n.678+5172G=) c.633+5172G= (n.633+5172G=) c.550C= (p.Leu184=)
1	g.46190480G>T	CA340171767	POMGNT1,TSPAN1	c.1642C>A (p.Leu548Met) n.2204C>A n.1814C>A n.2002C>A c.952C>A (n.952C>A) n.2189C>A c.1543C>A (p.Leu515Met) n.2308C>A n.4684C>A n.4035C>A n.2716C>A c.766C>A (n.766C>A) n.3329C>A n.2508C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) c.582C>A (n.582C>A) n.3719C>A n.2290-491C>A n.2179C>A n.2293C>A n.3040C>A n.2102-491C>A n.2016C>A c.1274C>A (n.1274C>A) n.1989C>A c.33C>A (n.33C>A) n.3306C>A n.2217C>A c.1429C>A (n.1429C>A) n.3517C>A c.517C>A (n.517C>A) n.3418C>A c.203C>A (n.203C>A) n.2590C>A n.5791C>A c.1311C>A (n.1311C>A) n.291C>A n.2543C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.678+5172G>T (n.678+5172G>T) c.633+5172G>T (n.633+5172G>T) c.550C>A (p.Leu184Met)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190480_46190517delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA	CA2474081396	POMGNT1,TSPAN1	c.1605_1642delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser535=) n.2167_2204delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.1777_1814delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.1965_2002delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.915_952delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.915_952delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.2152_2189delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1506_1543delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser502=) n.2271_2308delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.4647_4684delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.3998_4035delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2679_2716delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.729_766delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.729_766delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3292_3329delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2471_2508delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1644_1681delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser548=) c.545_582delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.545_582delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3682_3719delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2290-528_2290-491delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2142_2179delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2256_2293delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.3003_3040delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2102-528_2102-491delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.1979_2016delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1237_1274delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.1237_1274delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.1952_1989delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1580_33delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.[c.1580_33delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC;Val527=]) n.3269_3306delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2180_2217delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1392_1429delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.1392_1429delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3480_3517delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.480_517delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.480_517delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3381_3418delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.166_203delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.166_203delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.2553_2590delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.5754_5791delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1274_1311delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.1274_1311delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.254_291delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2506_2543delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1539_1576delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser513=) c.1176_1213delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser392=) c.678+5172_678+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA (n.678+5172_678+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA) c.633+5172_633+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA (n.633+5172_633+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA) c.513_550delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser171=)
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Number of alleles fetched