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1 | g.46190432C>G | CA2474081375 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+41G>C (n.1649+41G>C) n.2252G>C n.1821+41G>C n.2009+41G>C n.2211+41G>C c.*959+41G>C (n.*959+41G>C) n.2196+41G>C c.1550+41G>C (n.1550+41G>C) n.2315+41G>C n.4732G>C n.4042+41G>C n.2723+41G>C c.*773+41G>C (n.*773+41G>C) n.3336+41G>C n.2515+41G>C c.1688+41G>C (n.1688+41G>C) c.*589+41G>C (n.*589+41G>C) n.3726+41G>C n.2290-443G>C n.2186+41G>C n.2300+41G>C n.3088G>C n.2102-443G>C n.2064G>C c.*1281+41G>C (n.*1281+41G>C) n.1996+41G>C c.*40+41G>C (n.*40+41G>C) n.3354G>C n.2224+41G>C c.*1436+41G>C (n.*1436+41G>C) n.3524+41G>C c.*524+41G>C (n.*524+41G>C) n.3425+41G>C c.*210+41G>C (n.*210+41G>C) n.2597+41G>C n.5839G>C c.*1318+41G>C (n.*1318+41G>C) n.298+41G>C n.2591G>C c.1583+41G>C (n.1583+41G>C) c.1220+41G>C (n.1220+41G>C) c.678+5124C>G (n.678+5124C>G) c.633+5124C>G (n.633+5124C>G) c.557+41G>C (n.557+41G>C) | dbSNP |
1 | g.46190432C>T | CA522581074 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+41G>A (n.1649+41G>A) n.2252G>A n.1821+41G>A n.2009+41G>A n.2211+41G>A c.*959+41G>A (n.*959+41G>A) n.2196+41G>A c.1550+41G>A (n.1550+41G>A) n.2315+41G>A n.4732G>A n.4042+41G>A n.2723+41G>A c.*773+41G>A (n.*773+41G>A) n.3336+41G>A n.2515+41G>A c.1688+41G>A (n.1688+41G>A) c.*589+41G>A (n.*589+41G>A) n.3726+41G>A n.2290-443G>A n.2186+41G>A n.2300+41G>A n.3088G>A n.2102-443G>A n.2064G>A c.*1281+41G>A (n.*1281+41G>A) n.1996+41G>A c.*40+41G>A (n.*40+41G>A) n.3354G>A n.2224+41G>A c.*1436+41G>A (n.*1436+41G>A) n.3524+41G>A c.*524+41G>A (n.*524+41G>A) n.3425+41G>A c.*210+41G>A (n.*210+41G>A) n.2597+41G>A n.5839G>A c.*1318+41G>A (n.*1318+41G>A) n.298+41G>A n.2591G>A c.1583+41G>A (n.1583+41G>A) c.1220+41G>A (n.1220+41G>A) c.678+5124C>T (n.678+5124C>T) c.633+5124C>T (n.633+5124C>T) c.557+41G>A (n.557+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190434_46190435del | CA2645439808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+40_1649+41del (n.1649+40_1649+41del) n.2251_2252del n.1821+40_1821+41del n.2009+40_2009+41del n.2211+40_2211+41del c.*959+40_*959+41del (n.*959+40_*959+41del) n.2196+40_2196+41del c.1550+40_1550+41del (n.1550+40_1550+41del) n.2315+40_2315+41del n.4731_4732del n.4042+40_4042+41del n.2723+40_2723+41del c.*773+40_*773+41del (n.*773+40_*773+41del) n.3336+40_3336+41del n.2515+40_2515+41del c.1688+40_1688+41del (n.1688+40_1688+41del) c.*589+40_*589+41del (n.*589+40_*589+41del) n.3726+40_3726+41del n.2290-444_2290-443del n.2186+40_2186+41del n.2300+40_2300+41del n.3087_3088del n.2102-444_2102-443del n.2063_2064del c.*1281+40_*1281+41del (n.*1281+40_*1281+41del) n.1996+40_1996+41del c.*40+40_*40+41del (n.*40+40_*40+41del) n.3353_3354del n.2224+40_2224+41del c.*1436+40_*1436+41del (n.*1436+40_*1436+41del) n.3524+40_3524+41del c.*524+40_*524+41del (n.*524+40_*524+41del) n.3425+40_3425+41del c.*210+40_*210+41del (n.*210+40_*210+41del) n.2597+40_2597+41del n.5838_5839del c.*1318+40_*1318+41del (n.*1318+40_*1318+41del) n.298+40_298+41del n.2590_2591del c.1583+40_1583+41del (n.1583+40_1583+41del) c.1220+40_1220+41del (n.1220+40_1220+41del) c.678+5126_678+5127del (n.678+5126_678+5127del) c.633+5126_633+5127del (n.633+5126_633+5127del) c.557+40_557+41del (n.557+40_557+41del) | gnomAD v4 |
1 | g.46190434C>A | CA2645439810 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+39G>T (n.1649+39G>T) n.2250G>T n.1821+39G>T n.2009+39G>T n.2211+39G>T c.*959+39G>T (n.*959+39G>T) n.2196+39G>T c.1550+39G>T (n.1550+39G>T) n.2315+39G>T n.4730G>T n.4042+39G>T n.2723+39G>T c.*773+39G>T (n.*773+39G>T) n.3336+39G>T n.2515+39G>T c.1688+39G>T (n.1688+39G>T) c.*589+39G>T (n.*589+39G>T) n.3726+39G>T n.2290-445G>T n.2186+39G>T n.2300+39G>T n.3086G>T n.2102-445G>T n.2062G>T c.*1281+39G>T (n.*1281+39G>T) n.1996+39G>T c.*40+39G>T (n.*40+39G>T) n.3352G>T n.2224+39G>T c.*1436+39G>T (n.*1436+39G>T) n.3524+39G>T c.*524+39G>T (n.*524+39G>T) n.3425+39G>T c.*210+39G>T (n.*210+39G>T) n.2597+39G>T n.5837G>T c.*1318+39G>T (n.*1318+39G>T) n.298+39G>T n.2589G>T c.1583+39G>T (n.1583+39G>T) c.1220+39G>T (n.1220+39G>T) c.678+5126C>A (n.678+5126C>A) c.633+5126C>A (n.633+5126C>A) c.557+39G>T (n.557+39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190435T>C | CA2645439812 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+38A>G (n.1649+38A>G) n.2249A>G n.1821+38A>G n.2009+38A>G n.2211+38A>G c.*959+38A>G (n.*959+38A>G) n.2196+38A>G c.1550+38A>G (n.1550+38A>G) n.2315+38A>G n.4729A>G n.4042+38A>G n.2723+38A>G c.*773+38A>G (n.*773+38A>G) n.3336+38A>G n.2515+38A>G c.1688+38A>G (n.1688+38A>G) c.*589+38A>G (n.*589+38A>G) n.3726+38A>G n.2290-446A>G n.2186+38A>G n.2300+38A>G n.3085A>G n.2102-446A>G n.2061A>G c.*1281+38A>G (n.*1281+38A>G) n.1996+38A>G c.*40+38A>G (n.*40+38A>G) n.3351A>G n.2224+38A>G c.*1436+38A>G (n.*1436+38A>G) n.3524+38A>G c.*524+38A>G (n.*524+38A>G) n.3425+38A>G c.*210+38A>G (n.*210+38A>G) n.2597+38A>G n.5836A>G c.*1318+38A>G (n.*1318+38A>G) n.298+38A>G n.2588A>G c.1583+38A>G (n.1583+38A>G) c.1220+38A>G (n.1220+38A>G) c.678+5127T>C (n.678+5127T>C) c.633+5127T>C (n.633+5127T>C) c.557+38A>G (n.557+38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46190437del | CA2574356063 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+38del (n.1649+38del) n.2249del n.1821+38del n.2009+38del n.2211+38del c.*959+38del (n.*959+38del) n.2196+38del c.1550+38del (n.1550+38del) n.2315+38del n.4729del n.4042+38del n.2723+38del c.*773+38del (n.*773+38del) n.3336+38del n.2515+38del c.1688+38del (n.1688+38del) c.*589+38del (n.*589+38del) n.3726+38del n.2290-446del n.2186+38del n.2300+38del n.3085del n.2102-446del n.2061del c.*1281+38del (n.*1281+38del) n.1996+38del c.*40+38del (n.*40+38del) n.3351del n.2224+38del c.*1436+38del (n.*1436+38del) n.3524+38del c.*524+38del (n.*524+38del) n.3425+38del c.*210+38del (n.*210+38del) n.2597+38del n.5836del c.*1318+38del (n.*1318+38del) n.298+38del n.2588del c.1583+38del (n.1583+38del) c.1220+38del (n.1220+38del) c.678+5129del (n.678+5129del) c.633+5129del (n.633+5129del) c.557+38del (n.557+38del) | |
1 | g.46190437T>C | CA833280 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+36A>G (n.1649+36A>G) n.2247A>G n.1821+36A>G n.2009+36A>G n.2211+36A>G c.*959+36A>G (n.*959+36A>G) n.2196+36A>G c.1550+36A>G (n.1550+36A>G) n.2315+36A>G n.4727A>G n.4042+36A>G n.2723+36A>G c.*773+36A>G (n.*773+36A>G) n.3336+36A>G n.2515+36A>G c.1688+36A>G (n.1688+36A>G) c.*589+36A>G (n.*589+36A>G) n.3726+36A>G n.2290-448A>G n.2186+36A>G n.2300+36A>G n.3083A>G n.2102-448A>G n.2059A>G c.*1281+36A>G (n.*1281+36A>G) n.1996+36A>G c.*40+36A>G (n.*40+36A>G) n.3349A>G n.2224+36A>G c.*1436+36A>G (n.*1436+36A>G) n.3524+36A>G c.*524+36A>G (n.*524+36A>G) n.3425+36A>G c.*210+36A>G (n.*210+36A>G) n.2597+36A>G n.5834A>G c.*1318+36A>G (n.*1318+36A>G) n.298+36A>G n.2586A>G c.1583+36A>G (n.1583+36A>G) c.1220+36A>G (n.1220+36A>G) c.678+5129T>C (n.678+5129T>C) c.633+5129T>C (n.633+5129T>C) c.557+36A>G (n.557+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190447T>C | CA2474081379 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+26A>G (n.1649+26A>G) n.2237A>G n.1821+26A>G n.2009+26A>G n.2211+26A>G c.*959+26A>G (n.*959+26A>G) n.2196+26A>G c.1550+26A>G (n.1550+26A>G) n.2315+26A>G n.4717A>G n.4042+26A>G n.2723+26A>G c.*773+26A>G (n.*773+26A>G) n.3336+26A>G n.2515+26A>G c.1688+26A>G (n.1688+26A>G) c.*589+26A>G (n.*589+26A>G) n.3726+26A>G n.2290-458A>G n.2186+26A>G n.2300+26A>G n.3073A>G n.2102-458A>G n.2049A>G c.*1281+26A>G (n.*1281+26A>G) n.1996+26A>G c.*40+26A>G (n.*40+26A>G) n.3339A>G n.2224+26A>G c.*1436+26A>G (n.*1436+26A>G) n.3524+26A>G c.*524+26A>G (n.*524+26A>G) n.3425+26A>G c.*210+26A>G (n.*210+26A>G) n.2597+26A>G n.5824A>G c.*1318+26A>G (n.*1318+26A>G) n.298+26A>G n.2576A>G c.1583+26A>G (n.1583+26A>G) c.1220+26A>G (n.1220+26A>G) c.678+5139T>C (n.678+5139T>C) c.633+5139T>C (n.633+5139T>C) c.557+26A>G (n.557+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190449C>T | CA2645439828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+24G>A (n.1649+24G>A) n.2235G>A n.1821+24G>A n.2009+24G>A n.2211+24G>A c.*959+24G>A (n.*959+24G>A) n.2196+24G>A c.1550+24G>A (n.1550+24G>A) n.2315+24G>A n.4715G>A n.4042+24G>A n.2723+24G>A c.*773+24G>A (n.*773+24G>A) n.3336+24G>A n.2515+24G>A c.1688+24G>A (n.1688+24G>A) c.*589+24G>A (n.*589+24G>A) n.3726+24G>A n.2290-460G>A n.2186+24G>A n.2300+24G>A n.3071G>A n.2102-460G>A n.2047G>A c.*1281+24G>A (n.*1281+24G>A) n.1996+24G>A c.*40+24G>A (n.*40+24G>A) n.3337G>A n.2224+24G>A c.*1436+24G>A (n.*1436+24G>A) n.3524+24G>A c.*524+24G>A (n.*524+24G>A) n.3425+24G>A c.*210+24G>A (n.*210+24G>A) n.2597+24G>A n.5822G>A c.*1318+24G>A (n.*1318+24G>A) n.298+24G>A n.2574G>A c.1583+24G>A (n.1583+24G>A) c.1220+24G>A (n.1220+24G>A) c.678+5141C>T (n.678+5141C>T) c.633+5141C>T (n.633+5141C>T) c.557+24G>A (n.557+24G>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190450A= | CA2474081381 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+23T= (n.1649+23T=) n.2234T= n.1821+23T= n.2009+23T= n.2211+23T= c.*959+23T= (n.*959+23T=) n.2196+23T= c.1550+23T= (n.1550+23T=) n.2315+23T= n.4714T= n.4042+23T= n.2723+23T= c.*773+23T= (n.*773+23T=) n.3336+23T= n.2515+23T= c.1688+23T= (n.1688+23T=) c.*589+23T= (n.*589+23T=) n.3726+23T= n.2290-461T= n.2186+23T= n.2300+23T= n.3070T= n.2102-461T= n.2046T= c.*1281+23T= (n.*1281+23T=) n.1996+23T= c.*40+23T= (n.*40+23T=) n.3336T= n.2224+23T= c.*1436+23T= (n.*1436+23T=) n.3524+23T= c.*524+23T= (n.*524+23T=) n.3425+23T= c.*210+23T= (n.*210+23T=) n.2597+23T= n.5821T= c.*1318+23T= (n.*1318+23T=) n.298+23T= n.2573T= c.1583+23T= (n.1583+23T=) c.1220+23T= (n.1220+23T=) c.678+5142A= (n.678+5142A=) c.633+5142A= (n.633+5142A=) c.557+23T= (n.557+23T=) | |
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1 | g.46190453_46190456del | CA522581078 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+17_1649+20del (n.1649+17_1649+20del) n.2228_2231del n.1821+17_1821+20del n.2009+17_2009+20del n.2211+17_2211+20del c.*959+17_*959+20del (n.*959+17_*959+20del) n.2196+17_2196+20del c.1550+17_1550+20del (n.1550+17_1550+20del) n.2315+17_2315+20del n.4708_4711del n.4042+17_4042+20del n.2723+17_2723+20del c.*773+17_*773+20del (n.*773+17_*773+20del) n.3336+17_3336+20del n.2515+17_2515+20del c.1688+17_1688+20del (n.1688+17_1688+20del) c.*589+17_*589+20del (n.*589+17_*589+20del) n.3726+17_3726+20del n.2290-467_2290-464del n.2186+17_2186+20del n.2300+17_2300+20del n.3064_3067del n.2102-467_2102-464del n.2040_2043del c.*1281+17_*1281+20del (n.*1281+17_*1281+20del) n.1996+17_1996+20del c.*40+17_*40+20del (n.*40+17_*40+20del) n.3330_3333del n.2224+17_2224+20del c.*1436+17_*1436+20del (n.*1436+17_*1436+20del) n.3524+17_3524+20del c.*524+17_*524+20del (n.*524+17_*524+20del) n.3425+17_3425+20del c.*210+17_*210+20del (n.*210+17_*210+20del) n.2597+17_2597+20del n.5815_5818del c.*1318+17_*1318+20del (n.*1318+17_*1318+20del) n.298+17_298+20del n.2567_2570del c.1583+17_1583+20del (n.1583+17_1583+20del) c.1220+17_1220+20del (n.1220+17_1220+20del) c.678+5145_678+5148del (n.678+5145_678+5148del) c.633+5145_633+5148del (n.633+5145_633+5148del) c.557+17_557+20del (n.557+17_557+20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190454C>A | CA2645439847 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+19G>T (n.1649+19G>T) n.2230G>T n.1821+19G>T n.2009+19G>T n.2211+19G>T c.*959+19G>T (n.*959+19G>T) n.2196+19G>T c.1550+19G>T (n.1550+19G>T) n.2315+19G>T n.4710G>T n.4042+19G>T n.2723+19G>T c.*773+19G>T (n.*773+19G>T) n.3336+19G>T n.2515+19G>T c.1688+19G>T (n.1688+19G>T) c.*589+19G>T (n.*589+19G>T) n.3726+19G>T n.2290-465G>T n.2186+19G>T n.2300+19G>T n.3066G>T n.2102-465G>T n.2042G>T c.*1281+19G>T (n.*1281+19G>T) n.1996+19G>T c.*40+19G>T (n.*40+19G>T) n.3332G>T n.2224+19G>T c.*1436+19G>T (n.*1436+19G>T) n.3524+19G>T c.*524+19G>T (n.*524+19G>T) n.3425+19G>T c.*210+19G>T (n.*210+19G>T) n.2597+19G>T n.5817G>T c.*1318+19G>T (n.*1318+19G>T) n.298+19G>T n.2569G>T c.1583+19G>T (n.1583+19G>T) c.1220+19G>T (n.1220+19G>T) c.678+5146C>A (n.678+5146C>A) c.633+5146C>A (n.633+5146C>A) c.557+19G>T (n.557+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190454C= | CA1143398798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+19G= (n.1649+19G=) n.2230G= n.1821+19G= n.2009+19G= n.2211+19G= c.*959+19G= (n.*959+19G=) n.2196+19G= c.1550+19G= (n.1550+19G=) n.2315+19G= n.4710G= n.4042+19G= n.2723+19G= c.*773+19G= (n.*773+19G=) n.3336+19G= n.2515+19G= c.1688+19G= (n.1688+19G=) c.*589+19G= (n.*589+19G=) n.3726+19G= n.2290-465G= n.2186+19G= n.2300+19G= n.3066G= n.2102-465G= n.2042G= c.*1281+19G= (n.*1281+19G=) n.1996+19G= c.*40+19G= (n.*40+19G=) n.3332G= n.2224+19G= c.*1436+19G= (n.*1436+19G=) n.3524+19G= c.*524+19G= (n.*524+19G=) n.3425+19G= c.*210+19G= (n.*210+19G=) n.2597+19G= n.5817G= c.*1318+19G= (n.*1318+19G=) n.298+19G= n.2569G= c.1583+19G= (n.1583+19G=) c.1220+19G= (n.1220+19G=) c.678+5146C= (n.678+5146C=) c.633+5146C= (n.633+5146C=) c.557+19G= (n.557+19G=) | |
1 | g.46190454C>T | CA833282 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+19G>A (n.1649+19G>A) n.2230G>A n.1821+19G>A n.2009+19G>A n.2211+19G>A c.*959+19G>A (n.*959+19G>A) n.2196+19G>A c.1550+19G>A (n.1550+19G>A) n.2315+19G>A n.4710G>A n.4042+19G>A n.2723+19G>A c.*773+19G>A (n.*773+19G>A) n.3336+19G>A n.2515+19G>A c.1688+19G>A (n.1688+19G>A) c.*589+19G>A (n.*589+19G>A) n.3726+19G>A n.2290-465G>A n.2186+19G>A n.2300+19G>A n.3066G>A n.2102-465G>A n.2042G>A c.*1281+19G>A (n.*1281+19G>A) n.1996+19G>A c.*40+19G>A (n.*40+19G>A) n.3332G>A n.2224+19G>A c.*1436+19G>A (n.*1436+19G>A) n.3524+19G>A c.*524+19G>A (n.*524+19G>A) n.3425+19G>A c.*210+19G>A (n.*210+19G>A) n.2597+19G>A n.5817G>A c.*1318+19G>A (n.*1318+19G>A) n.298+19G>A n.2569G>A c.1583+19G>A (n.1583+19G>A) c.1220+19G>A (n.1220+19G>A) c.678+5146C>T (n.678+5146C>T) c.633+5146C>T (n.633+5146C>T) c.557+19G>A (n.557+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190455A= | CA2474081384 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+18T= (n.1649+18T=) n.2229T= n.1821+18T= n.2009+18T= n.2211+18T= c.*959+18T= (n.*959+18T=) n.2196+18T= c.1550+18T= (n.1550+18T=) n.2315+18T= n.4709T= n.4042+18T= n.2723+18T= c.*773+18T= (n.*773+18T=) n.3336+18T= n.2515+18T= c.1688+18T= (n.1688+18T=) c.*589+18T= (n.*589+18T=) n.3726+18T= n.2290-466T= n.2186+18T= n.2300+18T= n.3065T= n.2102-466T= n.2041T= c.*1281+18T= (n.*1281+18T=) n.1996+18T= c.*40+18T= (n.*40+18T=) n.3331T= n.2224+18T= c.*1436+18T= (n.*1436+18T=) n.3524+18T= c.*524+18T= (n.*524+18T=) n.3425+18T= c.*210+18T= (n.*210+18T=) n.2597+18T= n.5816T= c.*1318+18T= (n.*1318+18T=) n.298+18T= n.2568T= c.1583+18T= (n.1583+18T=) c.1220+18T= (n.1220+18T=) c.678+5147A= (n.678+5147A=) c.633+5147A= (n.633+5147A=) c.557+18T= (n.557+18T=) | |
1 | g.46190455A>G | CA833283 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+18T>C (n.1649+18T>C) n.2229T>C n.1821+18T>C n.2009+18T>C n.2211+18T>C c.*959+18T>C (n.*959+18T>C) n.2196+18T>C c.1550+18T>C (n.1550+18T>C) n.2315+18T>C n.4709T>C n.4042+18T>C n.2723+18T>C c.*773+18T>C (n.*773+18T>C) n.3336+18T>C n.2515+18T>C c.1688+18T>C (n.1688+18T>C) c.*589+18T>C (n.*589+18T>C) n.3726+18T>C n.2290-466T>C n.2186+18T>C n.2300+18T>C n.3065T>C n.2102-466T>C n.2041T>C c.*1281+18T>C (n.*1281+18T>C) n.1996+18T>C c.*40+18T>C (n.*40+18T>C) n.3331T>C n.2224+18T>C c.*1436+18T>C (n.*1436+18T>C) n.3524+18T>C c.*524+18T>C (n.*524+18T>C) n.3425+18T>C c.*210+18T>C (n.*210+18T>C) n.2597+18T>C n.5816T>C c.*1318+18T>C (n.*1318+18T>C) n.298+18T>C n.2568T>C c.1583+18T>C (n.1583+18T>C) c.1220+18T>C (n.1220+18T>C) c.678+5147A>G (n.678+5147A>G) c.633+5147A>G (n.633+5147A>G) c.557+18T>C (n.557+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190455A>T | CA2645439850 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+18T>A (n.1649+18T>A) n.2229T>A n.1821+18T>A n.2009+18T>A n.2211+18T>A c.*959+18T>A (n.*959+18T>A) n.2196+18T>A c.1550+18T>A (n.1550+18T>A) n.2315+18T>A n.4709T>A n.4042+18T>A n.2723+18T>A c.*773+18T>A (n.*773+18T>A) n.3336+18T>A n.2515+18T>A c.1688+18T>A (n.1688+18T>A) c.*589+18T>A (n.*589+18T>A) n.3726+18T>A n.2290-466T>A n.2186+18T>A n.2300+18T>A n.3065T>A n.2102-466T>A n.2041T>A c.*1281+18T>A (n.*1281+18T>A) n.1996+18T>A c.*40+18T>A (n.*40+18T>A) n.3331T>A n.2224+18T>A c.*1436+18T>A (n.*1436+18T>A) n.3524+18T>A c.*524+18T>A (n.*524+18T>A) n.3425+18T>A c.*210+18T>A (n.*210+18T>A) n.2597+18T>A n.5816T>A c.*1318+18T>A (n.*1318+18T>A) n.298+18T>A n.2568T>A c.1583+18T>A (n.1583+18T>A) c.1220+18T>A (n.1220+18T>A) c.678+5147A>T (n.678+5147A>T) c.633+5147A>T (n.633+5147A>T) c.557+18T>A (n.557+18T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190456A= | CA2474081385 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+17T= (n.1649+17T=) n.2228T= n.1821+17T= n.2009+17T= n.2211+17T= c.*959+17T= (n.*959+17T=) n.2196+17T= c.1550+17T= (n.1550+17T=) n.2315+17T= n.4708T= n.4042+17T= n.2723+17T= c.*773+17T= (n.*773+17T=) n.3336+17T= n.2515+17T= c.1688+17T= (n.1688+17T=) c.*589+17T= (n.*589+17T=) n.3726+17T= n.2290-467T= n.2186+17T= n.2300+17T= n.3064T= n.2102-467T= n.2040T= c.*1281+17T= (n.*1281+17T=) n.1996+17T= c.*40+17T= (n.*40+17T=) n.3330T= n.2224+17T= c.*1436+17T= (n.*1436+17T=) n.3524+17T= c.*524+17T= (n.*524+17T=) n.3425+17T= c.*210+17T= (n.*210+17T=) n.2597+17T= n.5815T= c.*1318+17T= (n.*1318+17T=) n.298+17T= n.2567T= c.1583+17T= (n.1583+17T=) c.1220+17T= (n.1220+17T=) c.678+5148A= (n.678+5148A=) c.633+5148A= (n.633+5148A=) c.557+17T= (n.557+17T=) | |
1 | g.46190456A>G | CA833284 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+17T>C (n.1649+17T>C) n.2228T>C n.1821+17T>C n.2009+17T>C n.2211+17T>C c.*959+17T>C (n.*959+17T>C) n.2196+17T>C c.1550+17T>C (n.1550+17T>C) n.2315+17T>C n.4708T>C n.4042+17T>C n.2723+17T>C c.*773+17T>C (n.*773+17T>C) n.3336+17T>C n.2515+17T>C c.1688+17T>C (n.1688+17T>C) c.*589+17T>C (n.*589+17T>C) n.3726+17T>C n.2290-467T>C n.2186+17T>C n.2300+17T>C n.3064T>C n.2102-467T>C n.2040T>C c.*1281+17T>C (n.*1281+17T>C) n.1996+17T>C c.*40+17T>C (n.*40+17T>C) n.3330T>C n.2224+17T>C c.*1436+17T>C (n.*1436+17T>C) n.3524+17T>C c.*524+17T>C (n.*524+17T>C) n.3425+17T>C c.*210+17T>C (n.*210+17T>C) n.2597+17T>C n.5815T>C c.*1318+17T>C (n.*1318+17T>C) n.298+17T>C n.2567T>C c.1583+17T>C (n.1583+17T>C) c.1220+17T>C (n.1220+17T>C) c.678+5148A>G (n.678+5148A>G) c.633+5148A>G (n.633+5148A>G) c.557+17T>C (n.557+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190457T>A | CA2645439854 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+16A>T (n.1649+16A>T) n.2227A>T n.1821+16A>T n.2009+16A>T n.2211+16A>T c.*959+16A>T (n.*959+16A>T) n.2196+16A>T c.1550+16A>T (n.1550+16A>T) n.2315+16A>T n.4707A>T n.4042+16A>T n.2723+16A>T c.*773+16A>T (n.*773+16A>T) n.3336+16A>T n.2515+16A>T c.1688+16A>T (n.1688+16A>T) c.*589+16A>T (n.*589+16A>T) n.3726+16A>T n.2290-468A>T n.2186+16A>T n.2300+16A>T n.3063A>T n.2102-468A>T n.2039A>T c.*1281+16A>T (n.*1281+16A>T) n.1996+16A>T c.*40+16A>T (n.*40+16A>T) n.3329A>T n.2224+16A>T c.*1436+16A>T (n.*1436+16A>T) n.3524+16A>T c.*524+16A>T (n.*524+16A>T) n.3425+16A>T c.*210+16A>T (n.*210+16A>T) n.2597+16A>T n.5814A>T c.*1318+16A>T (n.*1318+16A>T) n.298+16A>T n.2566A>T c.1583+16A>T (n.1583+16A>T) c.1220+16A>T (n.1220+16A>T) c.678+5149T>A (n.678+5149T>A) c.633+5149T>A (n.633+5149T>A) c.557+16A>T (n.557+16A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190457T>C | CA522581090 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+16A>G (n.1649+16A>G) n.2227A>G n.1821+16A>G n.2009+16A>G n.2211+16A>G c.*959+16A>G (n.*959+16A>G) n.2196+16A>G c.1550+16A>G (n.1550+16A>G) n.2315+16A>G n.4707A>G n.4042+16A>G n.2723+16A>G c.*773+16A>G (n.*773+16A>G) n.3336+16A>G n.2515+16A>G c.1688+16A>G (n.1688+16A>G) c.*589+16A>G (n.*589+16A>G) n.3726+16A>G n.2290-468A>G n.2186+16A>G n.2300+16A>G n.3063A>G n.2102-468A>G n.2039A>G c.*1281+16A>G (n.*1281+16A>G) n.1996+16A>G c.*40+16A>G (n.*40+16A>G) n.3329A>G n.2224+16A>G c.*1436+16A>G (n.*1436+16A>G) n.3524+16A>G c.*524+16A>G (n.*524+16A>G) n.3425+16A>G c.*210+16A>G (n.*210+16A>G) n.2597+16A>G n.5814A>G c.*1318+16A>G (n.*1318+16A>G) n.298+16A>G n.2566A>G c.1583+16A>G (n.1583+16A>G) c.1220+16A>G (n.1220+16A>G) c.678+5149T>C (n.678+5149T>C) c.633+5149T>C (n.633+5149T>C) c.557+16A>G (n.557+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190457T= | CA2474081386 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+16A= (n.1649+16A=) n.2227A= n.1821+16A= n.2009+16A= n.2211+16A= c.*959+16A= (n.*959+16A=) n.2196+16A= c.1550+16A= (n.1550+16A=) n.2315+16A= n.4707A= n.4042+16A= n.2723+16A= c.*773+16A= (n.*773+16A=) n.3336+16A= n.2515+16A= c.1688+16A= (n.1688+16A=) c.*589+16A= (n.*589+16A=) n.3726+16A= n.2290-468A= n.2186+16A= n.2300+16A= n.3063A= n.2102-468A= n.2039A= c.*1281+16A= (n.*1281+16A=) n.1996+16A= c.*40+16A= (n.*40+16A=) n.3329A= n.2224+16A= c.*1436+16A= (n.*1436+16A=) n.3524+16A= c.*524+16A= (n.*524+16A=) n.3425+16A= c.*210+16A= (n.*210+16A=) n.2597+16A= n.5814A= c.*1318+16A= (n.*1318+16A=) n.298+16A= n.2566A= c.1583+16A= (n.1583+16A=) c.1220+16A= (n.1220+16A=) c.678+5149T= (n.678+5149T=) c.633+5149T= (n.633+5149T=) c.557+16A= (n.557+16A=) | |
1 | g.46190457_46190458del | CA2574356073 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+15_1649+16del (n.1649+15_1649+16del) n.2226_2227del n.1821+15_1821+16del n.2009+15_2009+16del n.2211+15_2211+16del c.*959+15_*959+16del (n.*959+15_*959+16del) n.2196+15_2196+16del c.1550+15_1550+16del (n.1550+15_1550+16del) n.2315+15_2315+16del n.4706_4707del n.4042+15_4042+16del n.2723+15_2723+16del c.*773+15_*773+16del (n.*773+15_*773+16del) n.3336+15_3336+16del n.2515+15_2515+16del c.1688+15_1688+16del (n.1688+15_1688+16del) c.*589+15_*589+16del (n.*589+15_*589+16del) n.3726+15_3726+16del n.2290-469_2290-468del n.2186+15_2186+16del n.2300+15_2300+16del n.3062_3063del n.2102-469_2102-468del n.2038_2039del c.*1281+15_*1281+16del (n.*1281+15_*1281+16del) n.1996+15_1996+16del c.*40+15_*40+16del (n.*40+15_*40+16del) n.3328_3329del n.2224+15_2224+16del c.*1436+15_*1436+16del (n.*1436+15_*1436+16del) n.3524+15_3524+16del c.*524+15_*524+16del (n.*524+15_*524+16del) n.3425+15_3425+16del c.*210+15_*210+16del (n.*210+15_*210+16del) n.2597+15_2597+16del n.5813_5814del c.*1318+15_*1318+16del (n.*1318+15_*1318+16del) n.298+15_298+16del n.2565_2566del c.1583+15_1583+16del (n.1583+15_1583+16del) c.1220+15_1220+16del (n.1220+15_1220+16del) c.678+5149_678+5150del (n.678+5149_678+5150del) c.633+5149_633+5150del (n.633+5149_633+5150del) c.557+15_557+16del (n.557+15_557+16del) | |
1 | g.46190459G>C | CA2574356075 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+14C>G (n.1649+14C>G) n.2225C>G n.1821+14C>G n.2009+14C>G n.2211+14C>G c.*959+14C>G (n.*959+14C>G) n.2196+14C>G c.1550+14C>G (n.1550+14C>G) n.2315+14C>G n.4705C>G n.4042+14C>G n.2723+14C>G c.*773+14C>G (n.*773+14C>G) n.3336+14C>G n.2515+14C>G c.1688+14C>G (n.1688+14C>G) c.*589+14C>G (n.*589+14C>G) n.3726+14C>G n.2290-470C>G n.2186+14C>G n.2300+14C>G n.3061C>G n.2102-470C>G n.2037C>G c.*1281+14C>G (n.*1281+14C>G) n.1996+14C>G c.*40+14C>G (n.*40+14C>G) n.3327C>G n.2224+14C>G c.*1436+14C>G (n.*1436+14C>G) n.3524+14C>G c.*524+14C>G (n.*524+14C>G) n.3425+14C>G c.*210+14C>G (n.*210+14C>G) n.2597+14C>G n.5812C>G c.*1318+14C>G (n.*1318+14C>G) n.298+14C>G n.2564C>G c.1583+14C>G (n.1583+14C>G) c.1220+14C>G (n.1220+14C>G) c.678+5151G>C (n.678+5151G>C) c.633+5151G>C (n.633+5151G>C) c.557+14C>G (n.557+14C>G) | |
1 | g.46190459G>T | CA2645439857 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+14C>A (n.1649+14C>A) n.2225C>A n.1821+14C>A n.2009+14C>A n.2211+14C>A c.*959+14C>A (n.*959+14C>A) n.2196+14C>A c.1550+14C>A (n.1550+14C>A) n.2315+14C>A n.4705C>A n.4042+14C>A n.2723+14C>A c.*773+14C>A (n.*773+14C>A) n.3336+14C>A n.2515+14C>A c.1688+14C>A (n.1688+14C>A) c.*589+14C>A (n.*589+14C>A) n.3726+14C>A n.2290-470C>A n.2186+14C>A n.2300+14C>A n.3061C>A n.2102-470C>A n.2037C>A c.*1281+14C>A (n.*1281+14C>A) n.1996+14C>A c.*40+14C>A (n.*40+14C>A) n.3327C>A n.2224+14C>A c.*1436+14C>A (n.*1436+14C>A) n.3524+14C>A c.*524+14C>A (n.*524+14C>A) n.3425+14C>A c.*210+14C>A (n.*210+14C>A) n.2597+14C>A n.5812C>A c.*1318+14C>A (n.*1318+14C>A) n.298+14C>A n.2564C>A c.1583+14C>A (n.1583+14C>A) c.1220+14C>A (n.1220+14C>A) c.678+5151G>T (n.678+5151G>T) c.633+5151G>T (n.633+5151G>T) c.557+14C>A (n.557+14C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190460T= | CA2474081387 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+13A= (n.1649+13A=) n.2224A= n.1821+13A= n.2009+13A= n.2211+13A= c.*959+13A= (n.*959+13A=) n.2196+13A= c.1550+13A= (n.1550+13A=) n.2315+13A= n.4704A= n.4042+13A= n.2723+13A= c.*773+13A= (n.*773+13A=) n.3336+13A= n.2515+13A= c.1688+13A= (n.1688+13A=) c.*589+13A= (n.*589+13A=) n.3726+13A= n.2290-471A= n.2186+13A= n.2300+13A= n.3060A= n.2102-471A= n.2036A= c.*1281+13A= (n.*1281+13A=) n.1996+13A= c.*40+13A= (n.*40+13A=) n.3326A= n.2224+13A= c.*1436+13A= (n.*1436+13A=) n.3524+13A= c.*524+13A= (n.*524+13A=) n.3425+13A= c.*210+13A= (n.*210+13A=) n.2597+13A= n.5811A= c.*1318+13A= (n.*1318+13A=) n.298+13A= n.2563A= c.1583+13A= (n.1583+13A=) c.1220+13A= (n.1220+13A=) c.678+5152T= (n.678+5152T=) c.633+5152T= (n.633+5152T=) c.557+13A= (n.557+13A=) | |
1 | g.46190462C= | CA1140550544 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+11G= (n.1649+11G=) n.2222G= n.1821+11G= n.2009+11G= n.2211+11G= c.*959+11G= (n.*959+11G=) n.2196+11G= c.1550+11G= (n.1550+11G=) n.2315+11G= n.4702G= n.4042+11G= n.2723+11G= c.*773+11G= (n.*773+11G=) n.3336+11G= n.2515+11G= c.1688+11G= (n.1688+11G=) c.*589+11G= (n.*589+11G=) n.3726+11G= n.2290-473G= n.2186+11G= n.2300+11G= n.3058G= n.2102-473G= n.2034G= c.*1281+11G= (n.*1281+11G=) n.1996+11G= c.*40+11G= (n.*40+11G=) n.3324G= n.2224+11G= c.*1436+11G= (n.*1436+11G=) n.3524+11G= c.*524+11G= (n.*524+11G=) n.3425+11G= c.*210+11G= (n.*210+11G=) n.2597+11G= n.5809G= c.*1318+11G= (n.*1318+11G=) n.298+11G= n.2561G= c.1583+11G= (n.1583+11G=) c.1220+11G= (n.1220+11G=) c.678+5154C= (n.678+5154C=) c.633+5154C= (n.633+5154C=) c.557+11G= (n.557+11G=) | |
1 | g.46190462C>T | CA21911001 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+11G>A (n.1649+11G>A) n.2222G>A n.1821+11G>A n.2009+11G>A n.2211+11G>A c.*959+11G>A (n.*959+11G>A) n.2196+11G>A c.1550+11G>A (n.1550+11G>A) n.2315+11G>A n.4702G>A n.4042+11G>A n.2723+11G>A c.*773+11G>A (n.*773+11G>A) n.3336+11G>A n.2515+11G>A c.1688+11G>A (n.1688+11G>A) c.*589+11G>A (n.*589+11G>A) n.3726+11G>A n.2290-473G>A n.2186+11G>A n.2300+11G>A n.3058G>A n.2102-473G>A n.2034G>A c.*1281+11G>A (n.*1281+11G>A) n.1996+11G>A c.*40+11G>A (n.*40+11G>A) n.3324G>A n.2224+11G>A c.*1436+11G>A (n.*1436+11G>A) n.3524+11G>A c.*524+11G>A (n.*524+11G>A) n.3425+11G>A c.*210+11G>A (n.*210+11G>A) n.2597+11G>A n.5809G>A c.*1318+11G>A (n.*1318+11G>A) n.298+11G>A n.2561G>A c.1583+11G>A (n.1583+11G>A) c.1220+11G>A (n.1220+11G>A) c.678+5154C>T (n.678+5154C>T) c.633+5154C>T (n.633+5154C>T) c.557+11G>A (n.557+11G>A) | dbSNP |
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1 | g.46190463T>C | CA2740090693 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+10A>G (n.1649+10A>G) n.2221A>G n.1821+10A>G n.2009+10A>G n.2211+10A>G c.*959+10A>G (n.*959+10A>G) n.2196+10A>G c.1550+10A>G (n.1550+10A>G) n.2315+10A>G n.4701A>G n.4042+10A>G n.2723+10A>G c.*773+10A>G (n.*773+10A>G) n.3336+10A>G n.2515+10A>G c.1688+10A>G (n.1688+10A>G) c.*589+10A>G (n.*589+10A>G) n.3726+10A>G n.2290-474A>G n.2186+10A>G n.2300+10A>G n.3057A>G n.2102-474A>G n.2033A>G c.*1281+10A>G (n.*1281+10A>G) n.1996+10A>G c.*40+10A>G (n.*40+10A>G) n.3323A>G n.2224+10A>G c.*1436+10A>G (n.*1436+10A>G) n.3524+10A>G c.*524+10A>G (n.*524+10A>G) n.3425+10A>G c.*210+10A>G (n.*210+10A>G) n.2597+10A>G n.5808A>G c.*1318+10A>G (n.*1318+10A>G) n.298+10A>G n.2560A>G c.1583+10A>G (n.1583+10A>G) c.1220+10A>G (n.1220+10A>G) c.678+5155T>C (n.678+5155T>C) c.633+5155T>C (n.633+5155T>C) c.557+10A>G (n.557+10A>G) | ClinVar |
1 | g.46190463T>G | CA21911004 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+10A>C (n.1649+10A>C) n.2221A>C n.1821+10A>C n.2009+10A>C n.2211+10A>C c.*959+10A>C (n.*959+10A>C) n.2196+10A>C c.1550+10A>C (n.1550+10A>C) n.2315+10A>C n.4701A>C n.4042+10A>C n.2723+10A>C c.*773+10A>C (n.*773+10A>C) n.3336+10A>C n.2515+10A>C c.1688+10A>C (n.1688+10A>C) c.*589+10A>C (n.*589+10A>C) n.3726+10A>C n.2290-474A>C n.2186+10A>C n.2300+10A>C n.3057A>C n.2102-474A>C n.2033A>C c.*1281+10A>C (n.*1281+10A>C) n.1996+10A>C c.*40+10A>C (n.*40+10A>C) n.3323A>C n.2224+10A>C c.*1436+10A>C (n.*1436+10A>C) n.3524+10A>C c.*524+10A>C (n.*524+10A>C) n.3425+10A>C c.*210+10A>C (n.*210+10A>C) n.2597+10A>C n.5808A>C c.*1318+10A>C (n.*1318+10A>C) n.298+10A>C n.2560A>C c.1583+10A>C (n.1583+10A>C) c.1220+10A>C (n.1220+10A>C) c.678+5155T>G (n.678+5155T>G) c.633+5155T>G (n.633+5155T>G) c.557+10A>C (n.557+10A>C) | dbSNP |
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1 | g.46190466G= | CA2474081389 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+7C= (n.1649+7C=) n.2218C= n.1821+7C= n.2009+7C= n.2211+7C= c.*959+7C= (n.*959+7C=) n.2196+7C= c.1550+7C= (n.1550+7C=) n.2315+7C= n.4698C= n.4042+7C= n.2723+7C= c.*773+7C= (n.*773+7C=) n.3336+7C= n.2515+7C= c.1688+7C= (n.1688+7C=) c.*589+7C= (n.*589+7C=) n.3726+7C= n.2290-477C= n.2186+7C= n.2300+7C= n.3054C= n.2102-477C= n.2030C= c.*1281+7C= (n.*1281+7C=) n.1996+7C= c.*40+7C= (n.*40+7C=) n.3320C= n.2224+7C= c.*1436+7C= (n.*1436+7C=) n.3524+7C= c.*524+7C= (n.*524+7C=) n.3425+7C= c.*210+7C= (n.*210+7C=) n.2597+7C= n.5805C= c.*1318+7C= (n.*1318+7C=) n.298+7C= n.2557C= c.1583+7C= (n.1583+7C=) c.1220+7C= (n.1220+7C=) c.678+5158G= (n.678+5158G=) c.633+5158G= (n.633+5158G=) c.557+7C= (n.557+7C=) | |
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1 | g.46190467C>T | CA2645439861 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+6G>A (n.1649+6G>A) n.2217G>A n.1821+6G>A n.2009+6G>A n.2211+6G>A c.*959+6G>A (n.*959+6G>A) n.2196+6G>A c.1550+6G>A (n.1550+6G>A) n.2315+6G>A n.4697G>A n.4042+6G>A n.2723+6G>A c.*773+6G>A (n.*773+6G>A) n.3336+6G>A n.2515+6G>A c.1688+6G>A (n.1688+6G>A) c.*589+6G>A (n.*589+6G>A) n.3726+6G>A n.2290-478G>A n.2186+6G>A n.2300+6G>A n.3053G>A n.2102-478G>A n.2029G>A c.*1281+6G>A (n.*1281+6G>A) n.1996+6G>A c.*40+6G>A (n.*40+6G>A) n.3319G>A n.2224+6G>A c.*1436+6G>A (n.*1436+6G>A) n.3524+6G>A c.*524+6G>A (n.*524+6G>A) n.3425+6G>A c.*210+6G>A (n.*210+6G>A) n.2597+6G>A n.5804G>A c.*1318+6G>A (n.*1318+6G>A) n.298+6G>A n.2556G>A c.1583+6G>A (n.1583+6G>A) c.1220+6G>A (n.1220+6G>A) c.678+5159C>T (n.678+5159C>T) c.633+5159C>T (n.633+5159C>T) c.557+6G>A (n.557+6G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190468del | CA2574356081 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+6del (n.1649+6del) n.2217del n.1821+6del n.2009+6del n.2211+6del c.*959+6del (n.*959+6del) n.2196+6del c.1550+6del (n.1550+6del) n.2315+6del n.4697del n.4042+6del n.2723+6del c.*773+6del (n.*773+6del) n.3336+6del n.2515+6del c.1688+6del (n.1688+6del) c.*589+6del (n.*589+6del) n.3726+6del n.2290-478del n.2186+6del n.2300+6del n.3053del n.2102-478del n.2029del c.*1281+6del (n.*1281+6del) n.1996+6del c.*40+6del (n.*40+6del) n.3319del n.2224+6del c.*1436+6del (n.*1436+6del) n.3524+6del c.*524+6del (n.*524+6del) n.3425+6del c.*210+6del (n.*210+6del) n.2597+6del n.5804del c.*1318+6del (n.*1318+6del) n.298+6del n.2556del c.1583+6del (n.1583+6del) c.1220+6del (n.1220+6del) c.678+5160del (n.678+5160del) c.633+5160del (n.633+5160del) c.557+6del (n.557+6del) | |
1 | g.46190470T>C | CA21911006 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+3A>G (n.1649+3A>G) n.2214A>G n.1821+3A>G n.2009+3A>G n.2211+3A>G c.*959+3A>G (n.*959+3A>G) n.2196+3A>G c.1550+3A>G (n.1550+3A>G) n.2315+3A>G n.4694A>G n.4042+3A>G n.2723+3A>G c.*773+3A>G (n.*773+3A>G) n.3336+3A>G n.2515+3A>G c.1688+3A>G (n.1688+3A>G) c.*589+3A>G (n.*589+3A>G) n.3726+3A>G n.2290-481A>G n.2186+3A>G n.2300+3A>G n.3050A>G n.2102-481A>G n.2026A>G c.*1281+3A>G (n.*1281+3A>G) n.1996+3A>G c.*40+3A>G (n.*40+3A>G) n.3316A>G n.2224+3A>G c.*1436+3A>G (n.*1436+3A>G) n.3524+3A>G c.*524+3A>G (n.*524+3A>G) n.3425+3A>G c.*210+3A>G (n.*210+3A>G) n.2597+3A>G n.5801A>G c.*1318+3A>G (n.*1318+3A>G) n.298+3A>G n.2553A>G c.1583+3A>G (n.1583+3A>G) c.1220+3A>G (n.1220+3A>G) c.678+5162T>C (n.678+5162T>C) c.633+5162T>C (n.633+5162T>C) c.557+3A>G (n.557+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190471A= | CA2474081391 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+2T= (n.1649+2T=) n.2213T= n.1821+2T= n.2009+2T= n.2211+2T= c.*959+2T= (n.*959+2T=) n.2196+2T= c.1550+2T= (n.1550+2T=) n.2315+2T= n.4693T= n.4042+2T= n.2723+2T= c.*773+2T= (n.*773+2T=) n.3336+2T= n.2515+2T= c.1688+2T= (n.1688+2T=) c.*589+2T= (n.*589+2T=) n.3726+2T= n.2290-482T= n.2186+2T= n.2300+2T= n.3049T= n.2102-482T= n.2025T= c.*1281+2T= (n.*1281+2T=) n.1996+2T= c.*40+2T= (n.*40+2T=) n.3315T= n.2224+2T= c.*1436+2T= (n.*1436+2T=) n.3524+2T= c.*524+2T= (n.*524+2T=) n.3425+2T= c.*210+2T= (n.*210+2T=) n.2597+2T= n.5800T= c.*1318+2T= (n.*1318+2T=) n.298+2T= n.2552T= c.1583+2T= (n.1583+2T=) c.1220+2T= (n.1220+2T=) c.678+5163A= (n.678+5163A=) c.633+5163A= (n.633+5163A=) c.557+2T= (n.557+2T=) | |
1 | g.46190471A>C | CA340171728 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+2T>G (n.1649+2T>G) n.2213T>G n.1821+2T>G n.2009+2T>G n.2211+2T>G c.*959+2T>G (n.*959+2T>G) n.2196+2T>G c.1550+2T>G (n.1550+2T>G) n.2315+2T>G n.4693T>G n.4042+2T>G n.2723+2T>G c.*773+2T>G (n.*773+2T>G) n.3336+2T>G n.2515+2T>G c.1688+2T>G (n.1688+2T>G) c.*589+2T>G (n.*589+2T>G) n.3726+2T>G n.2290-482T>G n.2186+2T>G n.2300+2T>G n.3049T>G n.2102-482T>G n.2025T>G c.*1281+2T>G (n.*1281+2T>G) n.1996+2T>G c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) n.3315T>G n.2224+2T>G c.*1436+2T>G (n.*1436+2T>G) n.3524+2T>G c.*524+2T>G (n.*524+2T>G) n.3425+2T>G c.*210+2T>G (n.*210+2T>G) n.2597+2T>G n.5800T>G c.*1318+2T>G (n.*1318+2T>G) n.298+2T>G n.2552T>G c.1583+2T>G (n.1583+2T>G) c.1220+2T>G (n.1220+2T>G) c.678+5163A>C (n.678+5163A>C) c.633+5163A>C (n.633+5163A>C) c.557+2T>G (n.557+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46190471A>G | CA340171730 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+2T>C (n.1649+2T>C) n.2213T>C n.1821+2T>C n.2009+2T>C n.2211+2T>C c.*959+2T>C (n.*959+2T>C) n.2196+2T>C c.1550+2T>C (n.1550+2T>C) n.2315+2T>C n.4693T>C n.4042+2T>C n.2723+2T>C c.*773+2T>C (n.*773+2T>C) n.3336+2T>C n.2515+2T>C c.1688+2T>C (n.1688+2T>C) c.*589+2T>C (n.*589+2T>C) n.3726+2T>C n.2290-482T>C n.2186+2T>C n.2300+2T>C n.3049T>C n.2102-482T>C n.2025T>C c.*1281+2T>C (n.*1281+2T>C) n.1996+2T>C c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) n.3315T>C n.2224+2T>C c.*1436+2T>C (n.*1436+2T>C) n.3524+2T>C c.*524+2T>C (n.*524+2T>C) n.3425+2T>C c.*210+2T>C (n.*210+2T>C) n.2597+2T>C n.5800T>C c.*1318+2T>C (n.*1318+2T>C) n.298+2T>C n.2552T>C c.1583+2T>C (n.1583+2T>C) c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) c.678+5163A>G (n.678+5163A>G) c.633+5163A>G (n.633+5163A>G) c.557+2T>C (n.557+2T>C) | |
1 | g.46190471A>T | CA340171732 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+2T>A (n.1649+2T>A) n.2213T>A n.1821+2T>A n.2009+2T>A n.2211+2T>A c.*959+2T>A (n.*959+2T>A) n.2196+2T>A c.1550+2T>A (n.1550+2T>A) n.2315+2T>A n.4693T>A n.4042+2T>A n.2723+2T>A c.*773+2T>A (n.*773+2T>A) n.3336+2T>A n.2515+2T>A c.1688+2T>A (n.1688+2T>A) c.*589+2T>A (n.*589+2T>A) n.3726+2T>A n.2290-482T>A n.2186+2T>A n.2300+2T>A n.3049T>A n.2102-482T>A n.2025T>A c.*1281+2T>A (n.*1281+2T>A) n.1996+2T>A c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) n.3315T>A n.2224+2T>A c.*1436+2T>A (n.*1436+2T>A) n.3524+2T>A c.*524+2T>A (n.*524+2T>A) n.3425+2T>A c.*210+2T>A (n.*210+2T>A) n.2597+2T>A n.5800T>A c.*1318+2T>A (n.*1318+2T>A) n.298+2T>A n.2552T>A c.1583+2T>A (n.1583+2T>A) c.1220+2T>A (n.1220+2T>A) c.678+5163A>T (n.678+5163A>T) c.633+5163A>T (n.633+5163A>T) c.557+2T>A (n.557+2T>A) | |
1 | g.46190472C>A | CA340171733 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+1G>T (n.1649+1G>T) n.2212G>T n.1821+1G>T n.2009+1G>T n.2211+1G>T c.*959+1G>T (n.*959+1G>T) n.2196+1G>T c.1550+1G>T (n.1550+1G>T) n.2315+1G>T n.4692G>T n.4042+1G>T n.2723+1G>T c.*773+1G>T (n.*773+1G>T) n.3336+1G>T n.2515+1G>T c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) c.*589+1G>T (n.*589+1G>T) n.3726+1G>T n.2290-483G>T n.2186+1G>T n.2300+1G>T n.3048G>T n.2102-483G>T n.2024G>T c.*1281+1G>T (n.*1281+1G>T) n.1996+1G>T c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) n.3314G>T n.2224+1G>T c.*1436+1G>T (n.*1436+1G>T) n.3524+1G>T c.*524+1G>T (n.*524+1G>T) n.3425+1G>T c.*210+1G>T (n.*210+1G>T) n.2597+1G>T n.5799G>T c.*1318+1G>T (n.*1318+1G>T) n.298+1G>T n.2551G>T c.1583+1G>T (n.1583+1G>T) c.1220+1G>T (n.1220+1G>T) c.678+5164C>A (n.678+5164C>A) c.633+5164C>A (n.633+5164C>A) c.557+1G>T (n.557+1G>T) | |
1 | g.46190472C= | CA2474081392 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+1G= (n.1649+1G=) n.2212G= n.1821+1G= n.2009+1G= n.2211+1G= c.*959+1G= (n.*959+1G=) n.2196+1G= c.1550+1G= (n.1550+1G=) n.2315+1G= n.4692G= n.4042+1G= n.2723+1G= c.*773+1G= (n.*773+1G=) n.3336+1G= n.2515+1G= c.1688+1G= (n.1688+1G=) c.*589+1G= (n.*589+1G=) n.3726+1G= n.2290-483G= n.2186+1G= n.2300+1G= n.3048G= n.2102-483G= n.2024G= c.*1281+1G= (n.*1281+1G=) n.1996+1G= c.*40+1G= (n.*40+1G=) n.3314G= n.2224+1G= c.*1436+1G= (n.*1436+1G=) n.3524+1G= c.*524+1G= (n.*524+1G=) n.3425+1G= c.*210+1G= (n.*210+1G=) n.2597+1G= n.5799G= c.*1318+1G= (n.*1318+1G=) n.298+1G= n.2551G= c.1583+1G= (n.1583+1G=) c.1220+1G= (n.1220+1G=) c.678+5164C= (n.678+5164C=) c.633+5164C= (n.633+5164C=) c.557+1G= (n.557+1G=) | |
1 | g.46190472C>G | CA21911010 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+1G>C (n.1649+1G>C) n.2212G>C n.1821+1G>C n.2009+1G>C n.2211+1G>C c.*959+1G>C (n.*959+1G>C) n.2196+1G>C c.1550+1G>C (n.1550+1G>C) n.2315+1G>C n.4692G>C n.4042+1G>C n.2723+1G>C c.*773+1G>C (n.*773+1G>C) n.3336+1G>C n.2515+1G>C c.1688+1G>C (n.1688+1G>C) c.*589+1G>C (n.*589+1G>C) n.3726+1G>C n.2290-483G>C n.2186+1G>C n.2300+1G>C n.3048G>C n.2102-483G>C n.2024G>C c.*1281+1G>C (n.*1281+1G>C) n.1996+1G>C c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) n.3314G>C n.2224+1G>C c.*1436+1G>C (n.*1436+1G>C) n.3524+1G>C c.*524+1G>C (n.*524+1G>C) n.3425+1G>C c.*210+1G>C (n.*210+1G>C) n.2597+1G>C n.5799G>C c.*1318+1G>C (n.*1318+1G>C) n.298+1G>C n.2551G>C c.1583+1G>C (n.1583+1G>C) c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) c.678+5164C>G (n.678+5164C>G) c.633+5164C>G (n.633+5164C>G) c.557+1G>C (n.557+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190472C>T | CA833286 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+1G>A (n.1649+1G>A) n.2212G>A n.1821+1G>A n.2009+1G>A n.2211+1G>A c.*959+1G>A (n.*959+1G>A) n.2196+1G>A c.1550+1G>A (n.1550+1G>A) n.2315+1G>A n.4692G>A n.4042+1G>A n.2723+1G>A c.*773+1G>A (n.*773+1G>A) n.3336+1G>A n.2515+1G>A c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) c.*589+1G>A (n.*589+1G>A) n.3726+1G>A n.2290-483G>A n.2186+1G>A n.2300+1G>A n.3048G>A n.2102-483G>A n.2024G>A c.*1281+1G>A (n.*1281+1G>A) n.1996+1G>A c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) n.3314G>A n.2224+1G>A c.*1436+1G>A (n.*1436+1G>A) n.3524+1G>A c.*524+1G>A (n.*524+1G>A) n.3425+1G>A c.*210+1G>A (n.*210+1G>A) n.2597+1G>A n.5799G>A c.*1318+1G>A (n.*1318+1G>A) n.298+1G>A n.2551G>A c.1583+1G>A (n.1583+1G>A) c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) c.678+5164C>T (n.678+5164C>T) c.633+5164C>T (n.633+5164C>T) c.557+1G>A (n.557+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190473del | CA2645439862 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+1del n.2212del n.1821+1del n.2009+1del n.2211+1del c.*959+1del n.2196+1del c.1550+1del n.2315+1del n.4692del n.4042+1del n.2723+1del c.*773+1del n.3336+1del n.2515+1del c.1688+1del c.*589+1del n.3726+1del n.2290-483del n.2186+1del n.2300+1del n.3048del n.2102-483del n.2024del c.*1281+1del n.1996+1del c.*40+1del n.3314del n.2224+1del c.*1436+1del n.3524+1del c.*524+1del n.3425+1del c.*210+1del n.2597+1del n.5799del c.*1318+1del n.298+1del n.2551del c.1583+1del c.1220+1del c.678+5165del (n.678+5165del) c.633+5165del (n.633+5165del) c.557+1del | gnomAD v4 |
1 | g.46190473C>A | CA833287 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649G>T (p.Ser550Ile) n.2211G>T n.1821G>T n.2009G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.2196G>T c.1550G>T (p.Ser517Ile) n.2315G>T n.4691G>T n.4042G>T n.2723G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.3336G>T n.2515G>T c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.*589G>T (n.*589G>T) n.3726G>T n.2290-484G>T n.2186G>T n.2300G>T n.3047G>T n.2102-484G>T n.2023G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1996G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.3313G>T n.2224G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.3524G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.3425G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.2597G>T n.5798G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.298G>T n.2550G>T c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.678+5165C>A (n.678+5165C>A) c.633+5165C>A (n.633+5165C>A) c.557G>T (p.Ser186Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190473C= | CA1143355153 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649G= (p.Ser550=) n.2211G= n.1821G= n.2009G= c.*959G= (n.*959G=) n.2196G= c.1550G= (p.Ser517=) n.2315G= n.4691G= n.4042G= n.2723G= c.*773G= (n.*773G=) n.3336G= n.2515G= c.1688G= (p.Ser563=) c.*589G= (n.*589G=) n.3726G= n.2290-484G= n.2186G= n.2300G= n.3047G= n.2102-484G= n.2023G= c.*1281G= (n.*1281G=) n.1996G= c.*40G= (n.*40G=) n.3313G= n.2224G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.3524G= c.*524G= (n.*524G=) n.3425G= c.*210G= (n.*210G=) n.2597G= n.5798G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.298G= n.2550G= c.1583G= (p.Ser528=) c.1220G= (p.Ser407=) c.678+5165C= (n.678+5165C=) c.633+5165C= (n.633+5165C=) c.557G= (p.Ser186=) | |
1 | g.46190473C>G | CA340171737 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649G>C (p.Ser550Thr) n.2211G>C n.1821G>C n.2009G>C c.*959G>C (n.*959G>C) n.2196G>C c.1550G>C (p.Ser517Thr) n.2315G>C n.4691G>C n.4042G>C n.2723G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.3336G>C n.2515G>C c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.*589G>C (n.*589G>C) n.3726G>C n.2290-484G>C n.2186G>C n.2300G>C n.3047G>C n.2102-484G>C n.2023G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.1996G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.3313G>C n.2224G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.3524G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.3425G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.2597G>C n.5798G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.298G>C n.2550G>C c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.678+5165C>G (n.678+5165C>G) c.633+5165C>G (n.633+5165C>G) c.557G>C (p.Ser186Thr) | |
1 | g.46190473C>T | CA116540 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649G>A (p.Ser550Asn) n.2211G>A n.1821G>A n.2009G>A c.*959G>A (n.*959G>A) n.2196G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) n.2315G>A n.4691G>A n.4042G>A n.2723G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.3336G>A n.2515G>A c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.*589G>A (n.*589G>A) n.3726G>A n.2290-484G>A n.2186G>A n.2300G>A n.3047G>A n.2102-484G>A n.2023G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1996G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.3313G>A n.2224G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.3524G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.3425G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.2597G>A n.5798G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.298G>A n.2550G>A c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.678+5165C>T (n.678+5165C>T) c.633+5165C>T (n.633+5165C>T) c.557G>A (p.Ser186Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46190474T>A | CA340171741 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1648A>T (p.Ser550Cys) n.2210A>T n.1820A>T n.2008A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.2195A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) n.2314A>T n.4690A>T n.4041A>T n.2722A>T c.*772A>T (n.*772A>T) n.3335A>T n.2514A>T c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.*588A>T (n.*588A>T) n.3725A>T n.2290-485A>T n.2185A>T n.2299A>T n.3046A>T n.2102-485A>T n.2022A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1995A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.3312A>T n.2223A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.3523A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.3424A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.2596A>T n.5797A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.297A>T n.2549A>T c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.678+5166T>A (n.678+5166T>A) c.633+5166T>A (n.633+5166T>A) c.556A>T (p.Ser186Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.46190474T>C | CA340171743 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1648A>G (p.Ser550Gly) n.2210A>G n.1820A>G n.2008A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.2195A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) n.2314A>G n.4690A>G n.4041A>G n.2722A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.3335A>G n.2514A>G c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) n.3725A>G n.2290-485A>G n.2185A>G n.2299A>G n.3046A>G n.2102-485A>G n.2022A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1995A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.3312A>G n.2223A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.3523A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.3424A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.2596A>G n.5797A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.297A>G n.2549A>G c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.678+5166T>C (n.678+5166T>C) c.633+5166T>C (n.633+5166T>C) c.556A>G (p.Ser186Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190474T>G | CA340171745 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1648A>C (p.Ser550Arg) n.2210A>C n.1820A>C n.2008A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.2195A>C c.1549A>C (p.Ser517Arg) n.2314A>C n.4690A>C n.4041A>C n.2722A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.3335A>C n.2514A>C c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.*588A>C (n.*588A>C) n.3725A>C n.2290-485A>C n.2185A>C n.2299A>C n.3046A>C n.2102-485A>C n.2022A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1995A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.3312A>C n.2223A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.3523A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.3424A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.2596A>C n.5797A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.297A>C n.2549A>C c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.678+5166T>G (n.678+5166T>G) c.633+5166T>G (n.633+5166T>G) c.556A>C (p.Ser186Arg) | |
1 | g.46190475del | CA2574356084 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1647del (p.Ser550ValfsTer?) n.2209del n.1819del n.2007del c.*957del (n.*957del) n.2194del c.1548del (p.Ser517ValfsTer?) n.2313del n.4689del n.4040del n.2721del c.*771del (n.*771del) n.3334del n.2513del c.1686del (p.Ser563ValfsTer?) c.*587del (n.*587del) n.3724del n.2290-486del n.2184del n.2298del n.3045del n.2102-486del n.2021del c.*1279del (n.*1279del) n.1994del c.*38del (n.*38del) n.3311del n.2222del c.*1434del (n.*1434del) n.3522del c.*522del (n.*522del) n.3423del c.*208del (n.*208del) n.2595del n.5796del c.*1316del (n.*1316del) n.296del n.2548del c.1581del (p.Ser528ValfsTer?) c.1218del (p.Ser407ValfsTer?) c.678+5167del (n.678+5167del) c.633+5167del (n.633+5167del) c.555del (p.Ser186ValfsTer?) | |
1 | g.46190475G>A | CA833288 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1647C>T (p.Leu549=) n.2209C>T n.1819C>T n.2007C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.2194C>T c.1548C>T (p.Leu516=) n.2313C>T n.4689C>T n.4040C>T n.2721C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.3334C>T n.2513C>T c.1686C>T (p.Leu562=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.3724C>T n.2290-486C>T n.2184C>T n.2298C>T n.3045C>T n.2102-486C>T n.2021C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1994C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.3311C>T n.2222C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.3522C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.3423C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.2595C>T n.5796C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.296C>T n.2548C>T c.1581C>T (p.Leu527=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.678+5167G>A (n.678+5167G>A) c.633+5167G>A (n.633+5167G>A) c.555C>T (p.Leu185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190475G>C | CA417717928 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1647C>G (p.Leu549=) n.2209C>G n.1819C>G n.2007C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.2194C>G c.1548C>G (p.Leu516=) n.2313C>G n.4689C>G n.4040C>G n.2721C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.3334C>G n.2513C>G c.1686C>G (p.Leu562=) c.*587C>G (n.*587C>G) n.3724C>G n.2290-486C>G n.2184C>G n.2298C>G n.3045C>G n.2102-486C>G n.2021C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1994C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.3311C>G n.2222C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.3522C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.3423C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.2595C>G n.5796C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.296C>G n.2548C>G c.1581C>G (p.Leu527=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.678+5167G>C (n.678+5167G>C) c.633+5167G>C (n.633+5167G>C) c.555C>G (p.Leu185=) | |
1 | g.46190475G= | CA2474081393 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1647C= (p.Leu549=) n.2209C= n.1819C= n.2007C= c.*957C= (n.*957C=) n.2194C= c.1548C= (p.Leu516=) n.2313C= n.4689C= n.4040C= n.2721C= c.*771C= (n.*771C=) n.3334C= n.2513C= c.1686C= (p.Leu562=) c.*587C= (n.*587C=) n.3724C= n.2290-486C= n.2184C= n.2298C= n.3045C= n.2102-486C= n.2021C= c.*1279C= (n.*1279C=) n.1994C= c.*38C= (n.*38C=) n.3311C= n.2222C= c.*1434C= (n.*1434C=) n.3522C= c.*522C= (n.*522C=) n.3423C= c.*208C= (n.*208C=) n.2595C= n.5796C= c.*1316C= (n.*1316C=) n.296C= n.2548C= c.1581C= (p.Leu527=) c.1218C= (p.Leu406=) c.678+5167G= (n.678+5167G=) c.633+5167G= (n.633+5167G=) c.555C= (p.Leu185=) | |
1 | g.46190475G>T | CA417717927 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1647C>A (p.Leu549=) n.2209C>A n.1819C>A n.2007C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.2194C>A c.1548C>A (p.Leu516=) n.2313C>A n.4689C>A n.4040C>A n.2721C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.3334C>A n.2513C>A c.1686C>A (p.Leu562=) c.*587C>A (n.*587C>A) n.3724C>A n.2290-486C>A n.2184C>A n.2298C>A n.3045C>A n.2102-486C>A n.2021C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1994C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.3311C>A n.2222C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.3522C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.3423C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.2595C>A n.5796C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.296C>A n.2548C>A c.1581C>A (p.Leu527=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.678+5167G>T (n.678+5167G>T) c.633+5167G>T (n.633+5167G>T) c.555C>A (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
1 | g.46190476A>C | CA340171749 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.2208T>G n.1818T>G n.2006T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.2193T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.2312T>G n.4688T>G n.4039T>G n.2720T>G c.*770T>G (n.*770T>G) n.3333T>G n.2512T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) n.3723T>G n.2290-487T>G n.2183T>G n.2297T>G n.3044T>G n.2102-487T>G n.2020T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.1993T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.3310T>G n.2221T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.3521T>G c.*521T>G (n.*521T>G) n.3422T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.2594T>G n.5795T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.295T>G n.2547T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.678+5168A>C (n.678+5168A>C) c.633+5168A>C (n.633+5168A>C) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
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1 | g.46190477G>A | CA833289 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1645C>T (p.Leu549Phe) n.2207C>T n.1817C>T n.2005C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.2192C>T c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.2311C>T n.4687C>T n.4038C>T n.2719C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.3332C>T n.2511C>T c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.*585C>T (n.*585C>T) n.3722C>T n.2290-488C>T n.2182C>T n.2296C>T n.3043C>T n.2102-488C>T n.2019C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1992C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.3309C>T n.2220C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.3520C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.3421C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.2593C>T n.5794C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.294C>T n.2546C>T c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.678+5169G>A (n.678+5169G>A) c.633+5169G>A (n.633+5169G>A) c.553C>T (p.Leu185Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190478C>T | CA417717931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1644G>A (p.Leu548=) n.2206G>A n.1816G>A n.2004G>A c.*954G>A (n.*954G>A) n.2191G>A c.1545G>A (p.Leu515=) n.2310G>A n.4686G>A n.4037G>A n.2718G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.3331G>A n.2510G>A c.1683G>A (p.Leu561=) c.*584G>A (n.*584G>A) n.3721G>A n.2290-489G>A n.2181G>A n.2295G>A n.3042G>A n.2102-489G>A n.2018G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1991G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.3308G>A n.2219G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.3519G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.3420G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.2592G>A n.5793G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.293G>A n.2545G>A c.1578G>A (p.Leu526=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.678+5170C>T (n.678+5170C>T) c.633+5170C>T (n.633+5170C>T) c.552G>A (p.Leu184=) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190479A>C | CA340171761 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.2205T>G n.1815T>G n.2003T>G c.*953T>G (n.*953T>G) n.2190T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.2309T>G n.4685T>G n.4036T>G n.2717T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.3330T>G n.2509T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) n.3720T>G n.2290-490T>G n.2180T>G n.2294T>G n.3041T>G n.2102-490T>G n.2017T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1990T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.3307T>G n.2218T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.3518T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.3419T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.2591T>G n.5792T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.292T>G n.2544T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.678+5171A>C (n.678+5171A>C) c.633+5171A>C (n.633+5171A>C) c.551T>G (p.Leu184Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190479A>G | CA340171762 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.2205T>C n.1815T>C n.2003T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.2190T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.2309T>C n.4685T>C n.4036T>C n.2717T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.3330T>C n.2509T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) n.3720T>C n.2290-490T>C n.2180T>C n.2294T>C n.3041T>C n.2102-490T>C n.2017T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.1990T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3307T>C n.2218T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.3518T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.3419T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.2591T>C n.5792T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.292T>C n.2544T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.678+5171A>G (n.678+5171A>G) c.633+5171A>G (n.633+5171A>G) c.551T>C (p.Leu184Pro) | dbSNP |
1 | g.46190479A>T | CA340171764 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1643T>A (p.Leu548Gln) n.2205T>A n.1815T>A n.2003T>A c.*953T>A (n.*953T>A) n.2190T>A c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.2309T>A n.4685T>A n.4036T>A n.2717T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.3330T>A n.2509T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.*583T>A (n.*583T>A) n.3720T>A n.2290-490T>A n.2180T>A n.2294T>A n.3041T>A n.2102-490T>A n.2017T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.1990T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.3307T>A n.2218T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.3518T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.3419T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.2591T>A n.5792T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.292T>A n.2544T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.678+5171A>T (n.678+5171A>T) c.633+5171A>T (n.633+5171A>T) c.551T>A (p.Leu184Gln) | |
1 | g.46190480G>A | CA417717934 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1642C>T (p.Leu548=) n.2204C>T n.1814C>T n.2002C>T c.*952C>T (n.*952C>T) n.2189C>T c.1543C>T (p.Leu515=) n.2308C>T n.4684C>T n.4035C>T n.2716C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.3329C>T n.2508C>T c.1681C>T (p.Leu561=) c.*582C>T (n.*582C>T) n.3719C>T n.2290-491C>T n.2179C>T n.2293C>T n.3040C>T n.2102-491C>T n.2016C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1989C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.3306C>T n.2217C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.3517C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.3418C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.2590C>T n.5791C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.291C>T n.2543C>T c.1576C>T (p.Leu526=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.678+5172G>A (n.678+5172G>A) c.633+5172G>A (n.633+5172G>A) c.550C>T (p.Leu184=) | |
1 | g.46190480G>C | CA340171766 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1642C>G (p.Leu548Val) n.2204C>G n.1814C>G n.2002C>G c.*952C>G (n.*952C>G) n.2189C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) n.2308C>G n.4684C>G n.4035C>G n.2716C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.3329C>G n.2508C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) c.*582C>G (n.*582C>G) n.3719C>G n.2290-491C>G n.2179C>G n.2293C>G n.3040C>G n.2102-491C>G n.2016C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1989C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.3306C>G n.2217C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.3517C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.3418C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.2590C>G n.5791C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.291C>G n.2543C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.678+5172G>C (n.678+5172G>C) c.633+5172G>C (n.633+5172G>C) c.550C>G (p.Leu184Val) | |
1 | g.46190480G= | CA2474081395 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1642C= (p.Leu548=) n.2204C= n.1814C= n.2002C= c.*952C= (n.*952C=) n.2189C= c.1543C= (p.Leu515=) n.2308C= n.4684C= n.4035C= n.2716C= c.*766C= (n.*766C=) n.3329C= n.2508C= c.1681C= (p.Leu561=) c.*582C= (n.*582C=) n.3719C= n.2290-491C= n.2179C= n.2293C= n.3040C= n.2102-491C= n.2016C= c.*1274C= (n.*1274C=) n.1989C= c.*33C= (n.*33C=) n.3306C= n.2217C= c.*1429C= (n.*1429C=) n.3517C= c.*517C= (n.*517C=) n.3418C= c.*203C= (n.*203C=) n.2590C= n.5791C= c.*1311C= (n.*1311C=) n.291C= n.2543C= c.1576C= (p.Leu526=) c.1213C= (p.Leu405=) c.678+5172G= (n.678+5172G=) c.633+5172G= (n.633+5172G=) c.550C= (p.Leu184=) | |
1 | g.46190480G>T | CA340171767 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1642C>A (p.Leu548Met) n.2204C>A n.1814C>A n.2002C>A c.*952C>A (n.*952C>A) n.2189C>A c.1543C>A (p.Leu515Met) n.2308C>A n.4684C>A n.4035C>A n.2716C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.3329C>A n.2508C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) c.*582C>A (n.*582C>A) n.3719C>A n.2290-491C>A n.2179C>A n.2293C>A n.3040C>A n.2102-491C>A n.2016C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1989C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.3306C>A n.2217C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.3517C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.3418C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.2590C>A n.5791C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.291C>A n.2543C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.678+5172G>T (n.678+5172G>T) c.633+5172G>T (n.633+5172G>T) c.550C>A (p.Leu184Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190480_46190517delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA | CA2474081396 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605_1642delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser535=) n.2167_2204delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.1777_1814delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.1965_2002delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*915_*952delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*915_*952delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.2152_2189delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1506_1543delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser502=) n.2271_2308delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.4647_4684delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.3998_4035delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2679_2716delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*729_*766delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*729_*766delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3292_3329delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2471_2508delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1644_1681delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser548=) c.*545_*582delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*545_*582delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3682_3719delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2290-528_2290-491delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2142_2179delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2256_2293delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.3003_3040delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2102-528_2102-491delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.1979_2016delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*1237_*1274delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*1237_*1274delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.1952_1989delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1580_*33delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.[c.1580_*33delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC;Val527=]) n.3269_3306delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2180_2217delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*1392_*1429delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*1392_*1429delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3480_3517delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*480_*517delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*480_*517delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3381_3418delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*166_*203delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*166_*203delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.2553_2590delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.5754_5791delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*1274_*1311delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*1274_*1311delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.254_291delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2506_2543delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1539_1576delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser513=) c.1176_1213delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser392=) c.678+5172_678+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA (n.678+5172_678+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA) c.633+5172_633+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA (n.633+5172_633+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA) c.513_550delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser171=) | |
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1 | g.46190481C>G | CA340171769 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1641G>C (p.Arg547Ser) n.2203G>C n.1813G>C n.2001G>C c.*951G>C (n.*951G>C) n.2188G>C c.1542G>C (p.Arg514Ser) n.2307G>C n.4683G>C n.4034G>C n.2715G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.3328G>C n.2507G>C c.1680G>C (p.Arg560Ser) c.*581G>C (n.*581G>C) n.3718G>C n.2290-492G>C n.2178G>C n.2292G>C n.3039G>C n.2102-492G>C n.2015G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.1988G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.3305G>C n.2216G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.3516G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.3417G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.2589G>C n.5790G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.290G>C n.2542G>C c.1575G>C (p.Arg525Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.678+5173C>G (n.678+5173C>G) c.633+5173C>G (n.633+5173C>G) c.549G>C (p.Arg183Ser) | |
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