Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46190083G>T | CA2645439333 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-94C>A (n.1650-94C>A) n.1822-94C>A n.2010-94C>A n.2212-94C>A c.*960-94C>A (n.*960-94C>A) n.2197-94C>A c.1551-94C>A (n.1551-94C>A) n.2316-94C>A n.4043-94C>A n.2724-94C>A c.*774-94C>A (n.*774-94C>A) n.3337-94C>A n.2516-94C>A c.1689-94C>A (n.1689-94C>A) c.*590-94C>A (n.*590-94C>A) n.3727-94C>A n.2290-94C>A n.2187-94C>A n.2301-94C>A n.2102-94C>A c.*1282-94C>A (n.*1282-94C>A) n.1997-94C>A c.*41-94C>A (n.*41-94C>A) n.2225-94C>A c.*1437-94C>A (n.*1437-94C>A) n.3525-94C>A c.*525-94C>A (n.*525-94C>A) n.3426-94C>A c.*211-94C>A (n.*211-94C>A) n.2598-94C>A c.*1319-94C>A (n.*1319-94C>A) n.299-94C>A c.1584-94C>A (n.1584-94C>A) c.1221-94C>A (n.1221-94C>A) c.678+4775G>T (n.678+4775G>T) c.633+4775G>T (n.633+4775G>T) c.558-94C>A (n.558-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190084C>A | CA2645439335 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-95G>T (n.1650-95G>T) n.1822-95G>T n.2010-95G>T n.2212-95G>T c.*960-95G>T (n.*960-95G>T) n.2197-95G>T c.1551-95G>T (n.1551-95G>T) n.2316-95G>T n.4043-95G>T n.2724-95G>T c.*774-95G>T (n.*774-95G>T) n.3337-95G>T n.2516-95G>T c.1689-95G>T (n.1689-95G>T) c.*590-95G>T (n.*590-95G>T) n.3727-95G>T n.2290-95G>T n.2187-95G>T n.2301-95G>T n.2102-95G>T c.*1282-95G>T (n.*1282-95G>T) n.1997-95G>T c.*41-95G>T (n.*41-95G>T) n.2225-95G>T c.*1437-95G>T (n.*1437-95G>T) n.3525-95G>T c.*525-95G>T (n.*525-95G>T) n.3426-95G>T c.*211-95G>T (n.*211-95G>T) n.2598-95G>T c.*1319-95G>T (n.*1319-95G>T) n.299-95G>T c.1584-95G>T (n.1584-95G>T) c.1221-95G>T (n.1221-95G>T) c.678+4776C>A (n.678+4776C>A) c.633+4776C>A (n.633+4776C>A) c.558-95G>T (n.558-95G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190089T>C | CA522580988 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-100A>G (n.1650-100A>G) n.1822-100A>G n.2010-100A>G n.2212-100A>G c.*960-100A>G (n.*960-100A>G) n.2197-100A>G c.1551-100A>G (n.1551-100A>G) n.2316-100A>G n.4043-100A>G n.2724-100A>G c.*774-100A>G (n.*774-100A>G) n.3337-100A>G n.2516-100A>G c.1689-100A>G (n.1689-100A>G) c.*590-100A>G (n.*590-100A>G) n.3727-100A>G n.2290-100A>G n.2187-100A>G n.2301-100A>G n.2102-100A>G c.*1282-100A>G (n.*1282-100A>G) n.1997-100A>G c.*41-100A>G (n.*41-100A>G) n.2225-100A>G c.*1437-100A>G (n.*1437-100A>G) n.3525-100A>G c.*525-100A>G (n.*525-100A>G) n.3426-100A>G c.*211-100A>G (n.*211-100A>G) n.2598-100A>G c.*1319-100A>G (n.*1319-100A>G) n.299-100A>G c.1584-100A>G (n.1584-100A>G) c.1221-100A>G (n.1221-100A>G) c.678+4781T>C (n.678+4781T>C) c.633+4781T>C (n.633+4781T>C) c.558-100A>G (n.558-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190090T>C | CA2645439346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-101A>G (n.1650-101A>G) n.1822-101A>G n.2010-101A>G n.2212-101A>G c.*960-101A>G (n.*960-101A>G) n.2197-101A>G c.1551-101A>G (n.1551-101A>G) n.2316-101A>G n.4043-101A>G n.2724-101A>G c.*774-101A>G (n.*774-101A>G) n.3337-101A>G n.2516-101A>G c.1689-101A>G (n.1689-101A>G) c.*590-101A>G (n.*590-101A>G) n.3727-101A>G n.2290-101A>G n.2187-101A>G n.2301-101A>G n.2102-101A>G c.*1282-101A>G (n.*1282-101A>G) n.1997-101A>G c.*41-101A>G (n.*41-101A>G) n.2225-101A>G c.*1437-101A>G (n.*1437-101A>G) n.3525-101A>G c.*525-101A>G (n.*525-101A>G) n.3426-101A>G c.*211-101A>G (n.*211-101A>G) n.2598-101A>G c.*1319-101A>G (n.*1319-101A>G) n.299-101A>G c.1584-101A>G (n.1584-101A>G) c.1221-101A>G (n.1221-101A>G) c.678+4782T>C (n.678+4782T>C) c.633+4782T>C (n.633+4782T>C) c.558-101A>G (n.558-101A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46190091G>A | CA21910780 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-102C>T (n.1650-102C>T) n.1822-102C>T n.2010-102C>T n.2212-102C>T c.*960-102C>T (n.*960-102C>T) n.2197-102C>T c.1551-102C>T (n.1551-102C>T) n.2316-102C>T n.4043-102C>T n.2724-102C>T c.*774-102C>T (n.*774-102C>T) n.3337-102C>T n.2516-102C>T c.1689-102C>T (n.1689-102C>T) c.*590-102C>T (n.*590-102C>T) n.3727-102C>T n.2290-102C>T n.2187-102C>T n.2301-102C>T n.2102-102C>T c.*1282-102C>T (n.*1282-102C>T) n.1997-102C>T c.*41-102C>T (n.*41-102C>T) n.2225-102C>T c.*1437-102C>T (n.*1437-102C>T) n.3525-102C>T c.*525-102C>T (n.*525-102C>T) n.3426-102C>T c.*211-102C>T (n.*211-102C>T) n.2598-102C>T c.*1319-102C>T (n.*1319-102C>T) n.299-102C>T c.1584-102C>T (n.1584-102C>T) c.1221-102C>T (n.1221-102C>T) c.678+4783G>A (n.678+4783G>A) c.633+4783G>A (n.633+4783G>A) c.558-102C>T (n.558-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190116_46190117insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2645439390 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-109_1650-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1650-109_1650-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1822-109_1822-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2010-109_2010-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2212-109_2212-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*960-109_*960-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*960-109_*960-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2197-109_2197-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1551-109_1551-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1551-109_1551-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2316-109_2316-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.4043-109_4043-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2724-109_2724-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*774-109_*774-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*774-109_*774-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3337-109_3337-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2516-109_2516-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1689-109_1689-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1689-109_1689-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*590-109_*590-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*590-109_*590-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3727-109_3727-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2290-109_2290-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2187-109_2187-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2301-109_2301-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2102-109_2102-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*1282-109_*1282-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1282-109_*1282-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1997-109_1997-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*41-109_*41-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*41-109_*41-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2225-109_2225-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*1437-109_*1437-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1437-109_*1437-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3525-109_3525-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*525-109_*525-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*525-109_*525-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3426-109_3426-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*211-109_*211-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*211-109_*211-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2598-109_2598-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*1319-109_*1319-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1319-109_*1319-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.299-109_299-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1584-109_1584-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1584-109_1584-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1221-109_1221-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1221-109_1221-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.678+4808_678+4809insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.678+4808_678+4809insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.633+4808_633+4809insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.633+4808_633+4809insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.558-109_558-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.558-109_558-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.46190116dup | CA522580995 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-109dup (n.1650-109dup) n.1822-109dup n.2010-109dup n.2212-109dup c.*960-109dup (n.*960-109dup) n.2197-109dup c.1551-109dup (n.1551-109dup) n.2316-109dup n.4043-109dup n.2724-109dup c.*774-109dup (n.*774-109dup) n.3337-109dup n.2516-109dup c.1689-109dup (n.1689-109dup) c.*590-109dup (n.*590-109dup) n.3727-109dup n.2290-109dup n.2187-109dup n.2301-109dup n.2102-109dup c.*1282-109dup (n.*1282-109dup) n.1997-109dup c.*41-109dup (n.*41-109dup) n.2225-109dup c.*1437-109dup (n.*1437-109dup) n.3525-109dup c.*525-109dup (n.*525-109dup) n.3426-109dup c.*211-109dup (n.*211-109dup) n.2598-109dup c.*1319-109dup (n.*1319-109dup) n.299-109dup c.1584-109dup (n.1584-109dup) c.1221-109dup (n.1221-109dup) c.678+4808dup (n.678+4808dup) c.633+4808dup (n.633+4808dup) c.558-109dup (n.558-109dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190114_46190116dup | CA736240356 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-111_1650-109dup (n.1650-111_1650-109dup) n.1822-111_1822-109dup n.2010-111_2010-109dup n.2212-111_2212-109dup c.*960-111_*960-109dup (n.*960-111_*960-109dup) n.2197-111_2197-109dup c.1551-111_1551-109dup (n.1551-111_1551-109dup) n.2316-111_2316-109dup n.4043-111_4043-109dup n.2724-111_2724-109dup c.*774-111_*774-109dup (n.*774-111_*774-109dup) n.3337-111_3337-109dup n.2516-111_2516-109dup c.1689-111_1689-109dup (n.1689-111_1689-109dup) c.*590-111_*590-109dup (n.*590-111_*590-109dup) n.3727-111_3727-109dup n.2290-111_2290-109dup n.2187-111_2187-109dup n.2301-111_2301-109dup n.2102-111_2102-109dup c.*1282-111_*1282-109dup (n.*1282-111_*1282-109dup) n.1997-111_1997-109dup c.*41-111_*41-109dup (n.*41-111_*41-109dup) n.2225-111_2225-109dup c.*1437-111_*1437-109dup (n.*1437-111_*1437-109dup) n.3525-111_3525-109dup c.*525-111_*525-109dup (n.*525-111_*525-109dup) n.3426-111_3426-109dup c.*211-111_*211-109dup (n.*211-111_*211-109dup) n.2598-111_2598-109dup c.*1319-111_*1319-109dup (n.*1319-111_*1319-109dup) n.299-111_299-109dup c.1584-111_1584-109dup (n.1584-111_1584-109dup) c.1221-111_1221-109dup (n.1221-111_1221-109dup) c.678+4806_678+4808dup (n.678+4806_678+4808dup) c.633+4806_633+4808dup (n.633+4806_633+4808dup) c.558-111_558-109dup (n.558-111_558-109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190113_46190116del | CA736240346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-112_1650-109del (n.1650-112_1650-109del) n.1822-112_1822-109del n.2010-112_2010-109del n.2212-112_2212-109del c.*960-112_*960-109del (n.*960-112_*960-109del) n.2197-112_2197-109del c.1551-112_1551-109del (n.1551-112_1551-109del) n.2316-112_2316-109del n.4043-112_4043-109del n.2724-112_2724-109del c.*774-112_*774-109del (n.*774-112_*774-109del) n.3337-112_3337-109del n.2516-112_2516-109del c.1689-112_1689-109del (n.1689-112_1689-109del) c.*590-112_*590-109del (n.*590-112_*590-109del) n.3727-112_3727-109del n.2290-112_2290-109del n.2187-112_2187-109del n.2301-112_2301-109del n.2102-112_2102-109del c.*1282-112_*1282-109del (n.*1282-112_*1282-109del) n.1997-112_1997-109del c.*41-112_*41-109del (n.*41-112_*41-109del) n.2225-112_2225-109del c.*1437-112_*1437-109del (n.*1437-112_*1437-109del) n.3525-112_3525-109del c.*525-112_*525-109del (n.*525-112_*525-109del) n.3426-112_3426-109del c.*211-112_*211-109del (n.*211-112_*211-109del) n.2598-112_2598-109del c.*1319-112_*1319-109del (n.*1319-112_*1319-109del) n.299-112_299-109del c.1584-112_1584-109del (n.1584-112_1584-109del) c.1221-112_1221-109del (n.1221-112_1221-109del) c.678+4805_678+4808del (n.678+4805_678+4808del) c.633+4805_633+4808del (n.633+4805_633+4808del) c.558-112_558-109del (n.558-112_558-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190166T>A | CA2645439478 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-177A>T (n.1650-177A>T) n.1822-177A>T n.2010-177A>T n.2212-177A>T c.*960-177A>T (n.*960-177A>T) n.2197-177A>T c.1551-177A>T (n.1551-177A>T) n.2316-177A>T n.4998A>T n.4043-177A>T n.2724-177A>T c.*774-177A>T (n.*774-177A>T) n.3337-177A>T n.2516-177A>T c.1689-177A>T (n.1689-177A>T) c.*590-177A>T (n.*590-177A>T) n.3727-177A>T n.2290-177A>T n.2187-177A>T n.2301-177A>T n.3354A>T n.2102-177A>T n.2330A>T c.*1282-177A>T (n.*1282-177A>T) n.1997-177A>T c.*41-177A>T (n.*41-177A>T) n.2225-177A>T c.*1437-177A>T (n.*1437-177A>T) n.3525-177A>T c.*525-177A>T (n.*525-177A>T) n.3426-177A>T c.*211-177A>T (n.*211-177A>T) n.2598-177A>T c.*1319-177A>T (n.*1319-177A>T) n.299-177A>T n.2857A>T c.1584-177A>T (n.1584-177A>T) c.1221-177A>T (n.1221-177A>T) c.678+4858T>A (n.678+4858T>A) c.633+4858T>A (n.633+4858T>A) c.558-177A>T (n.558-177A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190167C>A | CA2645439479 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-178G>T (n.1650-178G>T) n.1822-178G>T n.2010-178G>T n.2212-178G>T c.*960-178G>T (n.*960-178G>T) n.2197-178G>T c.1551-178G>T (n.1551-178G>T) n.2316-178G>T n.4997G>T n.4043-178G>T n.2724-178G>T c.*774-178G>T (n.*774-178G>T) n.3337-178G>T n.2516-178G>T c.1689-178G>T (n.1689-178G>T) c.*590-178G>T (n.*590-178G>T) n.3727-178G>T n.2290-178G>T n.2187-178G>T n.2301-178G>T n.3353G>T n.2102-178G>T n.2329G>T c.*1282-178G>T (n.*1282-178G>T) n.1997-178G>T c.*41-178G>T (n.*41-178G>T) n.2225-178G>T c.*1437-178G>T (n.*1437-178G>T) n.3525-178G>T c.*525-178G>T (n.*525-178G>T) n.3426-178G>T c.*211-178G>T (n.*211-178G>T) n.2598-178G>T c.*1319-178G>T (n.*1319-178G>T) n.299-178G>T n.2856G>T c.1584-178G>T (n.1584-178G>T) c.1221-178G>T (n.1221-178G>T) c.678+4859C>A (n.678+4859C>A) c.633+4859C>A (n.633+4859C>A) c.558-178G>T (n.558-178G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190168C>A | CA522581014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-179G>T (n.1650-179G>T) n.1822-179G>T n.2010-179G>T n.2212-179G>T c.*960-179G>T (n.*960-179G>T) n.2197-179G>T c.1551-179G>T (n.1551-179G>T) n.2316-179G>T n.4996G>T n.4043-179G>T n.2724-179G>T c.*774-179G>T (n.*774-179G>T) n.3337-179G>T n.2516-179G>T c.1689-179G>T (n.1689-179G>T) c.*590-179G>T (n.*590-179G>T) n.3727-179G>T n.2290-179G>T n.2187-179G>T n.2301-179G>T n.3352G>T n.2102-179G>T n.2328G>T c.*1282-179G>T (n.*1282-179G>T) n.1997-179G>T c.*41-179G>T (n.*41-179G>T) n.2225-179G>T c.*1437-179G>T (n.*1437-179G>T) n.3525-179G>T c.*525-179G>T (n.*525-179G>T) n.3426-179G>T c.*211-179G>T (n.*211-179G>T) n.2598-179G>T c.*1319-179G>T (n.*1319-179G>T) n.299-179G>T n.2855G>T c.1584-179G>T (n.1584-179G>T) c.1221-179G>T (n.1221-179G>T) c.678+4860C>A (n.678+4860C>A) c.633+4860C>A (n.633+4860C>A) c.558-179G>T (n.558-179G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190173T>G | CA2645439486 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-184A>C (n.1650-184A>C) n.1822-184A>C n.2010-184A>C n.2212-184A>C c.*960-184A>C (n.*960-184A>C) n.2197-184A>C c.1551-184A>C (n.1551-184A>C) n.2316-184A>C n.4991A>C n.4043-184A>C n.2724-184A>C c.*774-184A>C (n.*774-184A>C) n.3337-184A>C n.2516-184A>C c.1689-184A>C (n.1689-184A>C) c.*590-184A>C (n.*590-184A>C) n.3727-184A>C n.2290-184A>C n.2187-184A>C n.2301-184A>C n.3347A>C n.2102-184A>C n.2323A>C c.*1282-184A>C (n.*1282-184A>C) n.1997-184A>C c.*41-184A>C (n.*41-184A>C) n.2225-184A>C c.*1437-184A>C (n.*1437-184A>C) n.3525-184A>C c.*525-184A>C (n.*525-184A>C) n.3426-184A>C c.*211-184A>C (n.*211-184A>C) n.2598-184A>C c.*1319-184A>C (n.*1319-184A>C) n.299-184A>C n.2850A>C c.1584-184A>C (n.1584-184A>C) c.1221-184A>C (n.1221-184A>C) c.678+4865T>G (n.678+4865T>G) c.633+4865T>G (n.633+4865T>G) c.558-184A>C (n.558-184A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190174A>T | CA2645439487 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-185T>A (n.1650-185T>A) n.1822-185T>A n.2010-185T>A n.2212-185T>A c.*960-185T>A (n.*960-185T>A) n.2197-185T>A c.1551-185T>A (n.1551-185T>A) n.2316-185T>A n.4990T>A n.4043-185T>A n.2724-185T>A c.*774-185T>A (n.*774-185T>A) n.3337-185T>A n.2516-185T>A c.1689-185T>A (n.1689-185T>A) c.*590-185T>A (n.*590-185T>A) n.3727-185T>A n.2290-185T>A n.2187-185T>A n.2301-185T>A n.3346T>A n.2102-185T>A n.2322T>A c.*1282-185T>A (n.*1282-185T>A) n.1997-185T>A c.*41-185T>A (n.*41-185T>A) n.2225-185T>A c.*1437-185T>A (n.*1437-185T>A) n.3525-185T>A c.*525-185T>A (n.*525-185T>A) n.3426-185T>A c.*211-185T>A (n.*211-185T>A) n.2598-185T>A c.*1319-185T>A (n.*1319-185T>A) n.299-185T>A n.2849T>A c.1584-185T>A (n.1584-185T>A) c.1221-185T>A (n.1221-185T>A) c.678+4866A>T (n.678+4866A>T) c.633+4866A>T (n.633+4866A>T) c.558-185T>A (n.558-185T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190174_46190193delinsAGCTGGGACTACAGGCGCCT | CA2474081279 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-204_1650-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.1650-204_1650-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.1822-204_1822-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2010-204_2010-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2212-204_2212-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.*960-204_*960-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.*960-204_*960-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.2197-204_2197-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.1551-204_1551-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.1551-204_1551-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.2316-204_2316-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.4971_4990delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.4043-204_4043-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2724-204_2724-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.*774-204_*774-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.*774-204_*774-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.3337-204_3337-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2516-204_2516-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.1689-204_1689-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.1689-204_1689-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) c.*590-204_*590-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.*590-204_*590-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.3727-204_3727-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2290-204_2290-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2187-204_2187-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2301-204_2301-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.3327_3346delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2102-204_2102-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2303_2322delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.*1282-204_*1282-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.*1282-204_*1282-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.1997-204_1997-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.*41-204_*41-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.*41-204_*41-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.2225-204_2225-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.*1437-204_*1437-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.*1437-204_*1437-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.3525-204_3525-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.*525-204_*525-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.*525-204_*525-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.3426-204_3426-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.*211-204_*211-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.*211-204_*211-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.2598-204_2598-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.*1319-204_*1319-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.*1319-204_*1319-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) n.299-204_299-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT n.2830_2849delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT c.1584-204_1584-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.1584-204_1584-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) c.1221-204_1221-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.1221-204_1221-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) c.678+4866_678+4885delinsAGCTGGGACTACAGGCGCCT (n.678+4866_678+4885delinsAGCTGGGACTACAGGCGCCT) c.633+4866_633+4885delinsAGCTGGGACTACAGGCGCCT (n.633+4866_633+4885delinsAGCTGGGACTACAGGCGCCT) c.558-204_558-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT (n.558-204_558-185delinsAGGCGCCTGTAGTCCCAGCT) | |
1 | g.46190175G>T | CA2645439488 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-186C>A (n.1650-186C>A) n.1822-186C>A n.2010-186C>A n.2212-186C>A c.*960-186C>A (n.*960-186C>A) n.2197-186C>A c.1551-186C>A (n.1551-186C>A) n.2316-186C>A n.4989C>A n.4043-186C>A n.2724-186C>A c.*774-186C>A (n.*774-186C>A) n.3337-186C>A n.2516-186C>A c.1689-186C>A (n.1689-186C>A) c.*590-186C>A (n.*590-186C>A) n.3727-186C>A n.2290-186C>A n.2187-186C>A n.2301-186C>A n.3345C>A n.2102-186C>A n.2321C>A c.*1282-186C>A (n.*1282-186C>A) n.1997-186C>A c.*41-186C>A (n.*41-186C>A) n.2225-186C>A c.*1437-186C>A (n.*1437-186C>A) n.3525-186C>A c.*525-186C>A (n.*525-186C>A) n.3426-186C>A c.*211-186C>A (n.*211-186C>A) n.2598-186C>A c.*1319-186C>A (n.*1319-186C>A) n.299-186C>A n.2848C>A c.1584-186C>A (n.1584-186C>A) c.1221-186C>A (n.1221-186C>A) c.678+4867G>T (n.678+4867G>T) c.633+4867G>T (n.633+4867G>T) c.558-186C>A (n.558-186C>A) | gnomAD v4 |
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