Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46189912_46190087del | CA2573132363 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-97_1728del n.1822-97_1900del n.2010-97_2088del n.2212-97_2290del c.*960-97_*1038del n.2197-97_2275del c.1551-97_1629del n.2316-97_2394del n.4043-97_4121del n.2724-97_2802del c.*774-97_*852del n.3337-97_3415del n.2516-97_2594del c.1689-97_1767del c.*590-97_*668del n.3727-97_3805del n.2290-97_2368del n.2187-97_2265del n.2301-97_2379del n.2102-97_2180del c.*1282-97_*1360del n.1997-97_2075del c.*41-97_*119del n.2225-97_2303del c.*1437-97_*1515del n.3525-97_3603del c.*525-97_*603del n.3426-97_3504del c.*211-97_*289del n.2598-97_2676del c.*1319-97_*1397del n.299-97_377del c.1584-97_1662del c.1221-97_1299del c.678+4604_678+4779del (n.678+4604_678+4779del) c.633+4604_633+4779del (n.633+4604_633+4779del) c.558-97_636del | ClinVar dbSNP |
1 | g.46190037G>T | CA2645439300 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-48C>A (n.1650-48C>A) n.1822-48C>A n.2010-48C>A n.2212-48C>A c.*960-48C>A (n.*960-48C>A) n.2197-48C>A c.1551-48C>A (n.1551-48C>A) n.2316-48C>A n.4043-48C>A n.2724-48C>A c.*774-48C>A (n.*774-48C>A) n.3337-48C>A n.2516-48C>A c.1689-48C>A (n.1689-48C>A) c.*590-48C>A (n.*590-48C>A) n.3727-48C>A n.2290-48C>A n.2187-48C>A n.2301-48C>A n.2102-48C>A c.*1282-48C>A (n.*1282-48C>A) n.1997-48C>A c.*41-48C>A (n.*41-48C>A) n.2225-48C>A c.*1437-48C>A (n.*1437-48C>A) n.3525-48C>A c.*525-48C>A (n.*525-48C>A) n.3426-48C>A c.*211-48C>A (n.*211-48C>A) n.2598-48C>A c.*1319-48C>A (n.*1319-48C>A) n.299-48C>A c.1584-48C>A (n.1584-48C>A) c.1221-48C>A (n.1221-48C>A) c.678+4729G>T (n.678+4729G>T) c.633+4729G>T (n.633+4729G>T) c.558-48C>A (n.558-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190038G>A | CA833273 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-49C>T (n.1650-49C>T) n.1822-49C>T n.2010-49C>T n.2212-49C>T c.*960-49C>T (n.*960-49C>T) n.2197-49C>T c.1551-49C>T (n.1551-49C>T) n.2316-49C>T n.4043-49C>T n.2724-49C>T c.*774-49C>T (n.*774-49C>T) n.3337-49C>T n.2516-49C>T c.1689-49C>T (n.1689-49C>T) c.*590-49C>T (n.*590-49C>T) n.3727-49C>T n.2290-49C>T n.2187-49C>T n.2301-49C>T n.2102-49C>T c.*1282-49C>T (n.*1282-49C>T) n.1997-49C>T c.*41-49C>T (n.*41-49C>T) n.2225-49C>T c.*1437-49C>T (n.*1437-49C>T) n.3525-49C>T c.*525-49C>T (n.*525-49C>T) n.3426-49C>T c.*211-49C>T (n.*211-49C>T) n.2598-49C>T c.*1319-49C>T (n.*1319-49C>T) n.299-49C>T c.1584-49C>T (n.1584-49C>T) c.1221-49C>T (n.1221-49C>T) c.678+4730G>A (n.678+4730G>A) c.633+4730G>A (n.633+4730G>A) c.558-49C>T (n.558-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190038G>C | CA2474081212 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-49C>G (n.1650-49C>G) n.1822-49C>G n.2010-49C>G n.2212-49C>G c.*960-49C>G (n.*960-49C>G) n.2197-49C>G c.1551-49C>G (n.1551-49C>G) n.2316-49C>G n.4043-49C>G n.2724-49C>G c.*774-49C>G (n.*774-49C>G) n.3337-49C>G n.2516-49C>G c.1689-49C>G (n.1689-49C>G) c.*590-49C>G (n.*590-49C>G) n.3727-49C>G n.2290-49C>G n.2187-49C>G n.2301-49C>G n.2102-49C>G c.*1282-49C>G (n.*1282-49C>G) n.1997-49C>G c.*41-49C>G (n.*41-49C>G) n.2225-49C>G c.*1437-49C>G (n.*1437-49C>G) n.3525-49C>G c.*525-49C>G (n.*525-49C>G) n.3426-49C>G c.*211-49C>G (n.*211-49C>G) n.2598-49C>G c.*1319-49C>G (n.*1319-49C>G) n.299-49C>G c.1584-49C>G (n.1584-49C>G) c.1221-49C>G (n.1221-49C>G) c.678+4730G>C (n.678+4730G>C) c.633+4730G>C (n.633+4730G>C) c.558-49C>G (n.558-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190038G= | CA2474081211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-49C= (n.1650-49C=) n.1822-49C= n.2010-49C= n.2212-49C= c.*960-49C= (n.*960-49C=) n.2197-49C= c.1551-49C= (n.1551-49C=) n.2316-49C= n.4043-49C= n.2724-49C= c.*774-49C= (n.*774-49C=) n.3337-49C= n.2516-49C= c.1689-49C= (n.1689-49C=) c.*590-49C= (n.*590-49C=) n.3727-49C= n.2290-49C= n.2187-49C= n.2301-49C= n.2102-49C= c.*1282-49C= (n.*1282-49C=) n.1997-49C= c.*41-49C= (n.*41-49C=) n.2225-49C= c.*1437-49C= (n.*1437-49C=) n.3525-49C= c.*525-49C= (n.*525-49C=) n.3426-49C= c.*211-49C= (n.*211-49C=) n.2598-49C= c.*1319-49C= (n.*1319-49C=) n.299-49C= c.1584-49C= (n.1584-49C=) c.1221-49C= (n.1221-49C=) c.678+4730G= (n.678+4730G=) c.633+4730G= (n.633+4730G=) c.558-49C= (n.558-49C=) | |
1 | g.46190038_46190040delinsGGT | CA2474081213 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-51_1650-49delinsACC (n.1650-51_1650-49delinsACC) n.1822-51_1822-49delinsACC n.2010-51_2010-49delinsACC n.2212-51_2212-49delinsACC c.*960-51_*960-49delinsACC (n.*960-51_*960-49delinsACC) n.2197-51_2197-49delinsACC c.1551-51_1551-49delinsACC (n.1551-51_1551-49delinsACC) n.2316-51_2316-49delinsACC n.4043-51_4043-49delinsACC n.2724-51_2724-49delinsACC c.*774-51_*774-49delinsACC (n.*774-51_*774-49delinsACC) n.3337-51_3337-49delinsACC n.2516-51_2516-49delinsACC c.1689-51_1689-49delinsACC (n.1689-51_1689-49delinsACC) c.*590-51_*590-49delinsACC (n.*590-51_*590-49delinsACC) n.3727-51_3727-49delinsACC n.2290-51_2290-49delinsACC n.2187-51_2187-49delinsACC n.2301-51_2301-49delinsACC n.2102-51_2102-49delinsACC c.*1282-51_*1282-49delinsACC (n.*1282-51_*1282-49delinsACC) n.1997-51_1997-49delinsACC c.*41-51_*41-49delinsACC (n.*41-51_*41-49delinsACC) n.2225-51_2225-49delinsACC c.*1437-51_*1437-49delinsACC (n.*1437-51_*1437-49delinsACC) n.3525-51_3525-49delinsACC c.*525-51_*525-49delinsACC (n.*525-51_*525-49delinsACC) n.3426-51_3426-49delinsACC c.*211-51_*211-49delinsACC (n.*211-51_*211-49delinsACC) n.2598-51_2598-49delinsACC c.*1319-51_*1319-49delinsACC (n.*1319-51_*1319-49delinsACC) n.299-51_299-49delinsACC c.1584-51_1584-49delinsACC (n.1584-51_1584-49delinsACC) c.1221-51_1221-49delinsACC (n.1221-51_1221-49delinsACC) c.678+4730_678+4732delinsGGT (n.678+4730_678+4732delinsGGT) c.633+4730_633+4732delinsGGT (n.633+4730_633+4732delinsGGT) c.558-51_558-49delinsACC (n.558-51_558-49delinsACC) | |
1 | g.46190039G>A | CA833274 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-50C>T (n.1650-50C>T) n.1822-50C>T n.2010-50C>T n.2212-50C>T c.*960-50C>T (n.*960-50C>T) n.2197-50C>T c.1551-50C>T (n.1551-50C>T) n.2316-50C>T n.4043-50C>T n.2724-50C>T c.*774-50C>T (n.*774-50C>T) n.3337-50C>T n.2516-50C>T c.1689-50C>T (n.1689-50C>T) c.*590-50C>T (n.*590-50C>T) n.3727-50C>T n.2290-50C>T n.2187-50C>T n.2301-50C>T n.2102-50C>T c.*1282-50C>T (n.*1282-50C>T) n.1997-50C>T c.*41-50C>T (n.*41-50C>T) n.2225-50C>T c.*1437-50C>T (n.*1437-50C>T) n.3525-50C>T c.*525-50C>T (n.*525-50C>T) n.3426-50C>T c.*211-50C>T (n.*211-50C>T) n.2598-50C>T c.*1319-50C>T (n.*1319-50C>T) n.299-50C>T c.1584-50C>T (n.1584-50C>T) c.1221-50C>T (n.1221-50C>T) c.678+4731G>A (n.678+4731G>A) c.633+4731G>A (n.633+4731G>A) c.558-50C>T (n.558-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46190039G= | CA2474081215 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-50C= (n.1650-50C=) n.1822-50C= n.2010-50C= n.2212-50C= c.*960-50C= (n.*960-50C=) n.2197-50C= c.1551-50C= (n.1551-50C=) n.2316-50C= n.4043-50C= n.2724-50C= c.*774-50C= (n.*774-50C=) n.3337-50C= n.2516-50C= c.1689-50C= (n.1689-50C=) c.*590-50C= (n.*590-50C=) n.3727-50C= n.2290-50C= n.2187-50C= n.2301-50C= n.2102-50C= c.*1282-50C= (n.*1282-50C=) n.1997-50C= c.*41-50C= (n.*41-50C=) n.2225-50C= c.*1437-50C= (n.*1437-50C=) n.3525-50C= c.*525-50C= (n.*525-50C=) n.3426-50C= c.*211-50C= (n.*211-50C=) n.2598-50C= c.*1319-50C= (n.*1319-50C=) n.299-50C= c.1584-50C= (n.1584-50C=) c.1221-50C= (n.1221-50C=) c.678+4731G= (n.678+4731G=) c.633+4731G= (n.633+4731G=) c.558-50C= (n.558-50C=) | |
1 | g.46190039G>T | CA522580841 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-50C>A (n.1650-50C>A) n.1822-50C>A n.2010-50C>A n.2212-50C>A c.*960-50C>A (n.*960-50C>A) n.2197-50C>A c.1551-50C>A (n.1551-50C>A) n.2316-50C>A n.4043-50C>A n.2724-50C>A c.*774-50C>A (n.*774-50C>A) n.3337-50C>A n.2516-50C>A c.1689-50C>A (n.1689-50C>A) c.*590-50C>A (n.*590-50C>A) n.3727-50C>A n.2290-50C>A n.2187-50C>A n.2301-50C>A n.2102-50C>A c.*1282-50C>A (n.*1282-50C>A) n.1997-50C>A c.*41-50C>A (n.*41-50C>A) n.2225-50C>A c.*1437-50C>A (n.*1437-50C>A) n.3525-50C>A c.*525-50C>A (n.*525-50C>A) n.3426-50C>A c.*211-50C>A (n.*211-50C>A) n.2598-50C>A c.*1319-50C>A (n.*1319-50C>A) n.299-50C>A c.1584-50C>A (n.1584-50C>A) c.1221-50C>A (n.1221-50C>A) c.678+4731G>T (n.678+4731G>T) c.633+4731G>T (n.633+4731G>T) c.558-50C>A (n.558-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46190043_46190044del | CA2474081214 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-51_1650-50del (n.1650-51_1650-50del) n.1822-51_1822-50del n.2010-51_2010-50del n.2212-51_2212-50del c.*960-51_*960-50del (n.*960-51_*960-50del) n.2197-51_2197-50del c.1551-51_1551-50del (n.1551-51_1551-50del) n.2316-51_2316-50del n.4043-51_4043-50del n.2724-51_2724-50del c.*774-51_*774-50del (n.*774-51_*774-50del) n.3337-51_3337-50del n.2516-51_2516-50del c.1689-51_1689-50del (n.1689-51_1689-50del) c.*590-51_*590-50del (n.*590-51_*590-50del) n.3727-51_3727-50del n.2290-51_2290-50del n.2187-51_2187-50del n.2301-51_2301-50del n.2102-51_2102-50del c.*1282-51_*1282-50del (n.*1282-51_*1282-50del) n.1997-51_1997-50del c.*41-51_*41-50del (n.*41-51_*41-50del) n.2225-51_2225-50del c.*1437-51_*1437-50del (n.*1437-51_*1437-50del) n.3525-51_3525-50del c.*525-51_*525-50del (n.*525-51_*525-50del) n.3426-51_3426-50del c.*211-51_*211-50del (n.*211-51_*211-50del) n.2598-51_2598-50del c.*1319-51_*1319-50del (n.*1319-51_*1319-50del) n.299-51_299-50del c.1584-51_1584-50del (n.1584-51_1584-50del) c.1221-51_1221-50del (n.1221-51_1221-50del) c.678+4735_678+4736del (n.678+4735_678+4736del) c.633+4735_633+4736del (n.633+4735_633+4736del) c.558-51_558-50del (n.558-51_558-50del) | dbSNP |
1 | g.46190041G>A | CA833275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-52C>T (n.1650-52C>T) n.1822-52C>T n.2010-52C>T n.2212-52C>T c.*960-52C>T (n.*960-52C>T) n.2197-52C>T c.1551-52C>T (n.1551-52C>T) n.2316-52C>T n.4043-52C>T n.2724-52C>T c.*774-52C>T (n.*774-52C>T) n.3337-52C>T n.2516-52C>T c.1689-52C>T (n.1689-52C>T) c.*590-52C>T (n.*590-52C>T) n.3727-52C>T n.2290-52C>T n.2187-52C>T n.2301-52C>T n.2102-52C>T c.*1282-52C>T (n.*1282-52C>T) n.1997-52C>T c.*41-52C>T (n.*41-52C>T) n.2225-52C>T c.*1437-52C>T (n.*1437-52C>T) n.3525-52C>T c.*525-52C>T (n.*525-52C>T) n.3426-52C>T c.*211-52C>T (n.*211-52C>T) n.2598-52C>T c.*1319-52C>T (n.*1319-52C>T) n.299-52C>T c.1584-52C>T (n.1584-52C>T) c.1221-52C>T (n.1221-52C>T) c.678+4733G>A (n.678+4733G>A) c.633+4733G>A (n.633+4733G>A) c.558-52C>T (n.558-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190041G= | CA1146742705 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-52C= (n.1650-52C=) n.1822-52C= n.2010-52C= n.2212-52C= c.*960-52C= (n.*960-52C=) n.2197-52C= c.1551-52C= (n.1551-52C=) n.2316-52C= n.4043-52C= n.2724-52C= c.*774-52C= (n.*774-52C=) n.3337-52C= n.2516-52C= c.1689-52C= (n.1689-52C=) c.*590-52C= (n.*590-52C=) n.3727-52C= n.2290-52C= n.2187-52C= n.2301-52C= n.2102-52C= c.*1282-52C= (n.*1282-52C=) n.1997-52C= c.*41-52C= (n.*41-52C=) n.2225-52C= c.*1437-52C= (n.*1437-52C=) n.3525-52C= c.*525-52C= (n.*525-52C=) n.3426-52C= c.*211-52C= (n.*211-52C=) n.2598-52C= c.*1319-52C= (n.*1319-52C=) n.299-52C= c.1584-52C= (n.1584-52C=) c.1221-52C= (n.1221-52C=) c.678+4733G= (n.678+4733G=) c.633+4733G= (n.633+4733G=) c.558-52C= (n.558-52C=) | |
1 | g.46190041G>T | CA2645439301 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-52C>A (n.1650-52C>A) n.1822-52C>A n.2010-52C>A n.2212-52C>A c.*960-52C>A (n.*960-52C>A) n.2197-52C>A c.1551-52C>A (n.1551-52C>A) n.2316-52C>A n.4043-52C>A n.2724-52C>A c.*774-52C>A (n.*774-52C>A) n.3337-52C>A n.2516-52C>A c.1689-52C>A (n.1689-52C>A) c.*590-52C>A (n.*590-52C>A) n.3727-52C>A n.2290-52C>A n.2187-52C>A n.2301-52C>A n.2102-52C>A c.*1282-52C>A (n.*1282-52C>A) n.1997-52C>A c.*41-52C>A (n.*41-52C>A) n.2225-52C>A c.*1437-52C>A (n.*1437-52C>A) n.3525-52C>A c.*525-52C>A (n.*525-52C>A) n.3426-52C>A c.*211-52C>A (n.*211-52C>A) n.2598-52C>A c.*1319-52C>A (n.*1319-52C>A) n.299-52C>A c.1584-52C>A (n.1584-52C>A) c.1221-52C>A (n.1221-52C>A) c.678+4733G>T (n.678+4733G>T) c.633+4733G>T (n.633+4733G>T) c.558-52C>A (n.558-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190043G>A | CA1001299544 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-54C>T (n.1650-54C>T) n.1822-54C>T n.2010-54C>T n.2212-54C>T c.*960-54C>T (n.*960-54C>T) n.2197-54C>T c.1551-54C>T (n.1551-54C>T) n.2316-54C>T n.4043-54C>T n.2724-54C>T c.*774-54C>T (n.*774-54C>T) n.3337-54C>T n.2516-54C>T c.1689-54C>T (n.1689-54C>T) c.*590-54C>T (n.*590-54C>T) n.3727-54C>T n.2290-54C>T n.2187-54C>T n.2301-54C>T n.2102-54C>T c.*1282-54C>T (n.*1282-54C>T) n.1997-54C>T c.*41-54C>T (n.*41-54C>T) n.2225-54C>T c.*1437-54C>T (n.*1437-54C>T) n.3525-54C>T c.*525-54C>T (n.*525-54C>T) n.3426-54C>T c.*211-54C>T (n.*211-54C>T) n.2598-54C>T c.*1319-54C>T (n.*1319-54C>T) n.299-54C>T c.1584-54C>T (n.1584-54C>T) c.1221-54C>T (n.1221-54C>T) c.678+4735G>A (n.678+4735G>A) c.633+4735G>A (n.633+4735G>A) c.558-54C>T (n.558-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190043G= | CA2474081216 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-54C= (n.1650-54C=) n.1822-54C= n.2010-54C= n.2212-54C= c.*960-54C= (n.*960-54C=) n.2197-54C= c.1551-54C= (n.1551-54C=) n.2316-54C= n.4043-54C= n.2724-54C= c.*774-54C= (n.*774-54C=) n.3337-54C= n.2516-54C= c.1689-54C= (n.1689-54C=) c.*590-54C= (n.*590-54C=) n.3727-54C= n.2290-54C= n.2187-54C= n.2301-54C= n.2102-54C= c.*1282-54C= (n.*1282-54C=) n.1997-54C= c.*41-54C= (n.*41-54C=) n.2225-54C= c.*1437-54C= (n.*1437-54C=) n.3525-54C= c.*525-54C= (n.*525-54C=) n.3426-54C= c.*211-54C= (n.*211-54C=) n.2598-54C= c.*1319-54C= (n.*1319-54C=) n.299-54C= c.1584-54C= (n.1584-54C=) c.1221-54C= (n.1221-54C=) c.678+4735G= (n.678+4735G=) c.633+4735G= (n.633+4735G=) c.558-54C= (n.558-54C=) | |
1 | g.46190043G>T | CA2645439302 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-54C>A (n.1650-54C>A) n.1822-54C>A n.2010-54C>A n.2212-54C>A c.*960-54C>A (n.*960-54C>A) n.2197-54C>A c.1551-54C>A (n.1551-54C>A) n.2316-54C>A n.4043-54C>A n.2724-54C>A c.*774-54C>A (n.*774-54C>A) n.3337-54C>A n.2516-54C>A c.1689-54C>A (n.1689-54C>A) c.*590-54C>A (n.*590-54C>A) n.3727-54C>A n.2290-54C>A n.2187-54C>A n.2301-54C>A n.2102-54C>A c.*1282-54C>A (n.*1282-54C>A) n.1997-54C>A c.*41-54C>A (n.*41-54C>A) n.2225-54C>A c.*1437-54C>A (n.*1437-54C>A) n.3525-54C>A c.*525-54C>A (n.*525-54C>A) n.3426-54C>A c.*211-54C>A (n.*211-54C>A) n.2598-54C>A c.*1319-54C>A (n.*1319-54C>A) n.299-54C>A c.1584-54C>A (n.1584-54C>A) c.1221-54C>A (n.1221-54C>A) c.678+4735G>T (n.678+4735G>T) c.633+4735G>T (n.633+4735G>T) c.558-54C>A (n.558-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190044T>C | CA736240308 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-55A>G (n.1650-55A>G) n.1822-55A>G n.2010-55A>G n.2212-55A>G c.*960-55A>G (n.*960-55A>G) n.2197-55A>G c.1551-55A>G (n.1551-55A>G) n.2316-55A>G n.4043-55A>G n.2724-55A>G c.*774-55A>G (n.*774-55A>G) n.3337-55A>G n.2516-55A>G c.1689-55A>G (n.1689-55A>G) c.*590-55A>G (n.*590-55A>G) n.3727-55A>G n.2290-55A>G n.2187-55A>G n.2301-55A>G n.2102-55A>G c.*1282-55A>G (n.*1282-55A>G) n.1997-55A>G c.*41-55A>G (n.*41-55A>G) n.2225-55A>G c.*1437-55A>G (n.*1437-55A>G) n.3525-55A>G c.*525-55A>G (n.*525-55A>G) n.3426-55A>G c.*211-55A>G (n.*211-55A>G) n.2598-55A>G c.*1319-55A>G (n.*1319-55A>G) n.299-55A>G c.1584-55A>G (n.1584-55A>G) c.1221-55A>G (n.1221-55A>G) c.678+4736T>C (n.678+4736T>C) c.633+4736T>C (n.633+4736T>C) c.558-55A>G (n.558-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190044T= | CA2474081217 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-55A= (n.1650-55A=) n.1822-55A= n.2010-55A= n.2212-55A= c.*960-55A= (n.*960-55A=) n.2197-55A= c.1551-55A= (n.1551-55A=) n.2316-55A= n.4043-55A= n.2724-55A= c.*774-55A= (n.*774-55A=) n.3337-55A= n.2516-55A= c.1689-55A= (n.1689-55A=) c.*590-55A= (n.*590-55A=) n.3727-55A= n.2290-55A= n.2187-55A= n.2301-55A= n.2102-55A= c.*1282-55A= (n.*1282-55A=) n.1997-55A= c.*41-55A= (n.*41-55A=) n.2225-55A= c.*1437-55A= (n.*1437-55A=) n.3525-55A= c.*525-55A= (n.*525-55A=) n.3426-55A= c.*211-55A= (n.*211-55A=) n.2598-55A= c.*1319-55A= (n.*1319-55A=) n.299-55A= c.1584-55A= (n.1584-55A=) c.1221-55A= (n.1221-55A=) c.678+4736T= (n.678+4736T=) c.633+4736T= (n.633+4736T=) c.558-55A= (n.558-55A=) | |
1 | g.46190045C>G | CA2574356027 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-56G>C (n.1650-56G>C) n.1822-56G>C n.2010-56G>C n.2212-56G>C c.*960-56G>C (n.*960-56G>C) n.2197-56G>C c.1551-56G>C (n.1551-56G>C) n.2316-56G>C n.4043-56G>C n.2724-56G>C c.*774-56G>C (n.*774-56G>C) n.3337-56G>C n.2516-56G>C c.1689-56G>C (n.1689-56G>C) c.*590-56G>C (n.*590-56G>C) n.3727-56G>C n.2290-56G>C n.2187-56G>C n.2301-56G>C n.2102-56G>C c.*1282-56G>C (n.*1282-56G>C) n.1997-56G>C c.*41-56G>C (n.*41-56G>C) n.2225-56G>C c.*1437-56G>C (n.*1437-56G>C) n.3525-56G>C c.*525-56G>C (n.*525-56G>C) n.3426-56G>C c.*211-56G>C (n.*211-56G>C) n.2598-56G>C c.*1319-56G>C (n.*1319-56G>C) n.299-56G>C c.1584-56G>C (n.1584-56G>C) c.1221-56G>C (n.1221-56G>C) c.678+4737C>G (n.678+4737C>G) c.633+4737C>G (n.633+4737C>G) c.558-56G>C (n.558-56G>C) | |
1 | g.46190046C= | CA2474081218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-57G= (n.1650-57G=) n.1822-57G= n.2010-57G= n.2212-57G= c.*960-57G= (n.*960-57G=) n.2197-57G= c.1551-57G= (n.1551-57G=) n.2316-57G= n.4043-57G= n.2724-57G= c.*774-57G= (n.*774-57G=) n.3337-57G= n.2516-57G= c.1689-57G= (n.1689-57G=) c.*590-57G= (n.*590-57G=) n.3727-57G= n.2290-57G= n.2187-57G= n.2301-57G= n.2102-57G= c.*1282-57G= (n.*1282-57G=) n.1997-57G= c.*41-57G= (n.*41-57G=) n.2225-57G= c.*1437-57G= (n.*1437-57G=) n.3525-57G= c.*525-57G= (n.*525-57G=) n.3426-57G= c.*211-57G= (n.*211-57G=) n.2598-57G= c.*1319-57G= (n.*1319-57G=) n.299-57G= c.1584-57G= (n.1584-57G=) c.1221-57G= (n.1221-57G=) c.678+4738C= (n.678+4738C=) c.633+4738C= (n.633+4738C=) c.558-57G= (n.558-57G=) | |
1 | g.46190046C>T | CA1001299548 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-57G>A (n.1650-57G>A) n.1822-57G>A n.2010-57G>A n.2212-57G>A c.*960-57G>A (n.*960-57G>A) n.2197-57G>A c.1551-57G>A (n.1551-57G>A) n.2316-57G>A n.4043-57G>A n.2724-57G>A c.*774-57G>A (n.*774-57G>A) n.3337-57G>A n.2516-57G>A c.1689-57G>A (n.1689-57G>A) c.*590-57G>A (n.*590-57G>A) n.3727-57G>A n.2290-57G>A n.2187-57G>A n.2301-57G>A n.2102-57G>A c.*1282-57G>A (n.*1282-57G>A) n.1997-57G>A c.*41-57G>A (n.*41-57G>A) n.2225-57G>A c.*1437-57G>A (n.*1437-57G>A) n.3525-57G>A c.*525-57G>A (n.*525-57G>A) n.3426-57G>A c.*211-57G>A (n.*211-57G>A) n.2598-57G>A c.*1319-57G>A (n.*1319-57G>A) n.299-57G>A c.1584-57G>A (n.1584-57G>A) c.1221-57G>A (n.1221-57G>A) c.678+4738C>T (n.678+4738C>T) c.633+4738C>T (n.633+4738C>T) c.558-57G>A (n.558-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190047C>T | CA2645439303 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-58G>A (n.1650-58G>A) n.1822-58G>A n.2010-58G>A n.2212-58G>A c.*960-58G>A (n.*960-58G>A) n.2197-58G>A c.1551-58G>A (n.1551-58G>A) n.2316-58G>A n.4043-58G>A n.2724-58G>A c.*774-58G>A (n.*774-58G>A) n.3337-58G>A n.2516-58G>A c.1689-58G>A (n.1689-58G>A) c.*590-58G>A (n.*590-58G>A) n.3727-58G>A n.2290-58G>A n.2187-58G>A n.2301-58G>A n.2102-58G>A c.*1282-58G>A (n.*1282-58G>A) n.1997-58G>A c.*41-58G>A (n.*41-58G>A) n.2225-58G>A c.*1437-58G>A (n.*1437-58G>A) n.3525-58G>A c.*525-58G>A (n.*525-58G>A) n.3426-58G>A c.*211-58G>A (n.*211-58G>A) n.2598-58G>A c.*1319-58G>A (n.*1319-58G>A) n.299-58G>A c.1584-58G>A (n.1584-58G>A) c.1221-58G>A (n.1221-58G>A) c.678+4739C>T (n.678+4739C>T) c.633+4739C>T (n.633+4739C>T) c.558-58G>A (n.558-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190048A>T | CA2574356028 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-59T>A (n.1650-59T>A) n.1822-59T>A n.2010-59T>A n.2212-59T>A c.*960-59T>A (n.*960-59T>A) n.2197-59T>A c.1551-59T>A (n.1551-59T>A) n.2316-59T>A n.4043-59T>A n.2724-59T>A c.*774-59T>A (n.*774-59T>A) n.3337-59T>A n.2516-59T>A c.1689-59T>A (n.1689-59T>A) c.*590-59T>A (n.*590-59T>A) n.3727-59T>A n.2290-59T>A n.2187-59T>A n.2301-59T>A n.2102-59T>A c.*1282-59T>A (n.*1282-59T>A) n.1997-59T>A c.*41-59T>A (n.*41-59T>A) n.2225-59T>A c.*1437-59T>A (n.*1437-59T>A) n.3525-59T>A c.*525-59T>A (n.*525-59T>A) n.3426-59T>A c.*211-59T>A (n.*211-59T>A) n.2598-59T>A c.*1319-59T>A (n.*1319-59T>A) n.299-59T>A c.1584-59T>A (n.1584-59T>A) c.1221-59T>A (n.1221-59T>A) c.678+4740A>T (n.678+4740A>T) c.633+4740A>T (n.633+4740A>T) c.558-59T>A (n.558-59T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190049C>A | CA2474081220 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-60G>T (n.1650-60G>T) n.1822-60G>T n.2010-60G>T n.2212-60G>T c.*960-60G>T (n.*960-60G>T) n.2197-60G>T c.1551-60G>T (n.1551-60G>T) n.2316-60G>T n.4043-60G>T n.2724-60G>T c.*774-60G>T (n.*774-60G>T) n.3337-60G>T n.2516-60G>T c.1689-60G>T (n.1689-60G>T) c.*590-60G>T (n.*590-60G>T) n.3727-60G>T n.2290-60G>T n.2187-60G>T n.2301-60G>T n.2102-60G>T c.*1282-60G>T (n.*1282-60G>T) n.1997-60G>T c.*41-60G>T (n.*41-60G>T) n.2225-60G>T c.*1437-60G>T (n.*1437-60G>T) n.3525-60G>T c.*525-60G>T (n.*525-60G>T) n.3426-60G>T c.*211-60G>T (n.*211-60G>T) n.2598-60G>T c.*1319-60G>T (n.*1319-60G>T) n.299-60G>T c.1584-60G>T (n.1584-60G>T) c.1221-60G>T (n.1221-60G>T) c.678+4741C>A (n.678+4741C>A) c.633+4741C>A (n.633+4741C>A) c.558-60G>T (n.558-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190049C= | CA2474081219 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-60G= (n.1650-60G=) n.1822-60G= n.2010-60G= n.2212-60G= c.*960-60G= (n.*960-60G=) n.2197-60G= c.1551-60G= (n.1551-60G=) n.2316-60G= n.4043-60G= n.2724-60G= c.*774-60G= (n.*774-60G=) n.3337-60G= n.2516-60G= c.1689-60G= (n.1689-60G=) c.*590-60G= (n.*590-60G=) n.3727-60G= n.2290-60G= n.2187-60G= n.2301-60G= n.2102-60G= c.*1282-60G= (n.*1282-60G=) n.1997-60G= c.*41-60G= (n.*41-60G=) n.2225-60G= c.*1437-60G= (n.*1437-60G=) n.3525-60G= c.*525-60G= (n.*525-60G=) n.3426-60G= c.*211-60G= (n.*211-60G=) n.2598-60G= c.*1319-60G= (n.*1319-60G=) n.299-60G= c.1584-60G= (n.1584-60G=) c.1221-60G= (n.1221-60G=) c.678+4741C= (n.678+4741C=) c.633+4741C= (n.633+4741C=) c.558-60G= (n.558-60G=) | |
1 | g.46190049C>T | CA2474081221 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-60G>A (n.1650-60G>A) n.1822-60G>A n.2010-60G>A n.2212-60G>A c.*960-60G>A (n.*960-60G>A) n.2197-60G>A c.1551-60G>A (n.1551-60G>A) n.2316-60G>A n.4043-60G>A n.2724-60G>A c.*774-60G>A (n.*774-60G>A) n.3337-60G>A n.2516-60G>A c.1689-60G>A (n.1689-60G>A) c.*590-60G>A (n.*590-60G>A) n.3727-60G>A n.2290-60G>A n.2187-60G>A n.2301-60G>A n.2102-60G>A c.*1282-60G>A (n.*1282-60G>A) n.1997-60G>A c.*41-60G>A (n.*41-60G>A) n.2225-60G>A c.*1437-60G>A (n.*1437-60G>A) n.3525-60G>A c.*525-60G>A (n.*525-60G>A) n.3426-60G>A c.*211-60G>A (n.*211-60G>A) n.2598-60G>A c.*1319-60G>A (n.*1319-60G>A) n.299-60G>A c.1584-60G>A (n.1584-60G>A) c.1221-60G>A (n.1221-60G>A) c.678+4741C>T (n.678+4741C>T) c.633+4741C>T (n.633+4741C>T) c.558-60G>A (n.558-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190050A>G | CA522580842 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-61T>C (n.1650-61T>C) n.1822-61T>C n.2010-61T>C n.2212-61T>C c.*960-61T>C (n.*960-61T>C) n.2197-61T>C c.1551-61T>C (n.1551-61T>C) n.2316-61T>C n.4043-61T>C n.2724-61T>C c.*774-61T>C (n.*774-61T>C) n.3337-61T>C n.2516-61T>C c.1689-61T>C (n.1689-61T>C) c.*590-61T>C (n.*590-61T>C) n.3727-61T>C n.2290-61T>C n.2187-61T>C n.2301-61T>C n.2102-61T>C c.*1282-61T>C (n.*1282-61T>C) n.1997-61T>C c.*41-61T>C (n.*41-61T>C) n.2225-61T>C c.*1437-61T>C (n.*1437-61T>C) n.3525-61T>C c.*525-61T>C (n.*525-61T>C) n.3426-61T>C c.*211-61T>C (n.*211-61T>C) n.2598-61T>C c.*1319-61T>C (n.*1319-61T>C) n.299-61T>C c.1584-61T>C (n.1584-61T>C) c.1221-61T>C (n.1221-61T>C) c.678+4742A>G (n.678+4742A>G) c.633+4742A>G (n.633+4742A>G) c.558-61T>C (n.558-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190051G>A | CA2645439305 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-62C>T (n.1650-62C>T) n.1822-62C>T n.2010-62C>T n.2212-62C>T c.*960-62C>T (n.*960-62C>T) n.2197-62C>T c.1551-62C>T (n.1551-62C>T) n.2316-62C>T n.4043-62C>T n.2724-62C>T c.*774-62C>T (n.*774-62C>T) n.3337-62C>T n.2516-62C>T c.1689-62C>T (n.1689-62C>T) c.*590-62C>T (n.*590-62C>T) n.3727-62C>T n.2290-62C>T n.2187-62C>T n.2301-62C>T n.2102-62C>T c.*1282-62C>T (n.*1282-62C>T) n.1997-62C>T c.*41-62C>T (n.*41-62C>T) n.2225-62C>T c.*1437-62C>T (n.*1437-62C>T) n.3525-62C>T c.*525-62C>T (n.*525-62C>T) n.3426-62C>T c.*211-62C>T (n.*211-62C>T) n.2598-62C>T c.*1319-62C>T (n.*1319-62C>T) n.299-62C>T c.1584-62C>T (n.1584-62C>T) c.1221-62C>T (n.1221-62C>T) c.678+4743G>A (n.678+4743G>A) c.633+4743G>A (n.633+4743G>A) c.558-62C>T (n.558-62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190051G>T | CA2645439306 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-62C>A (n.1650-62C>A) n.1822-62C>A n.2010-62C>A n.2212-62C>A c.*960-62C>A (n.*960-62C>A) n.2197-62C>A c.1551-62C>A (n.1551-62C>A) n.2316-62C>A n.4043-62C>A n.2724-62C>A c.*774-62C>A (n.*774-62C>A) n.3337-62C>A n.2516-62C>A c.1689-62C>A (n.1689-62C>A) c.*590-62C>A (n.*590-62C>A) n.3727-62C>A n.2290-62C>A n.2187-62C>A n.2301-62C>A n.2102-62C>A c.*1282-62C>A (n.*1282-62C>A) n.1997-62C>A c.*41-62C>A (n.*41-62C>A) n.2225-62C>A c.*1437-62C>A (n.*1437-62C>A) n.3525-62C>A c.*525-62C>A (n.*525-62C>A) n.3426-62C>A c.*211-62C>A (n.*211-62C>A) n.2598-62C>A c.*1319-62C>A (n.*1319-62C>A) n.299-62C>A c.1584-62C>A (n.1584-62C>A) c.1221-62C>A (n.1221-62C>A) c.678+4743G>T (n.678+4743G>T) c.633+4743G>T (n.633+4743G>T) c.558-62C>A (n.558-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190052G>A | CA736240310 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-63C>T (n.1650-63C>T) n.1822-63C>T n.2010-63C>T n.2212-63C>T c.*960-63C>T (n.*960-63C>T) n.2197-63C>T c.1551-63C>T (n.1551-63C>T) n.2316-63C>T n.4043-63C>T n.2724-63C>T c.*774-63C>T (n.*774-63C>T) n.3337-63C>T n.2516-63C>T c.1689-63C>T (n.1689-63C>T) c.*590-63C>T (n.*590-63C>T) n.3727-63C>T n.2290-63C>T n.2187-63C>T n.2301-63C>T n.2102-63C>T c.*1282-63C>T (n.*1282-63C>T) n.1997-63C>T c.*41-63C>T (n.*41-63C>T) n.2225-63C>T c.*1437-63C>T (n.*1437-63C>T) n.3525-63C>T c.*525-63C>T (n.*525-63C>T) n.3426-63C>T c.*211-63C>T (n.*211-63C>T) n.2598-63C>T c.*1319-63C>T (n.*1319-63C>T) n.299-63C>T c.1584-63C>T (n.1584-63C>T) c.1221-63C>T (n.1221-63C>T) c.678+4744G>A (n.678+4744G>A) c.633+4744G>A (n.633+4744G>A) c.558-63C>T (n.558-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190052G>T | CA2574356029 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-63C>A (n.1650-63C>A) n.1822-63C>A n.2010-63C>A n.2212-63C>A c.*960-63C>A (n.*960-63C>A) n.2197-63C>A c.1551-63C>A (n.1551-63C>A) n.2316-63C>A n.4043-63C>A n.2724-63C>A c.*774-63C>A (n.*774-63C>A) n.3337-63C>A n.2516-63C>A c.1689-63C>A (n.1689-63C>A) c.*590-63C>A (n.*590-63C>A) n.3727-63C>A n.2290-63C>A n.2187-63C>A n.2301-63C>A n.2102-63C>A c.*1282-63C>A (n.*1282-63C>A) n.1997-63C>A c.*41-63C>A (n.*41-63C>A) n.2225-63C>A c.*1437-63C>A (n.*1437-63C>A) n.3525-63C>A c.*525-63C>A (n.*525-63C>A) n.3426-63C>A c.*211-63C>A (n.*211-63C>A) n.2598-63C>A c.*1319-63C>A (n.*1319-63C>A) n.299-63C>A c.1584-63C>A (n.1584-63C>A) c.1221-63C>A (n.1221-63C>A) c.678+4744G>T (n.678+4744G>T) c.633+4744G>T (n.633+4744G>T) c.558-63C>A (n.558-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190054C>T | CA2832533936 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-65G>A (n.1650-65G>A) n.1822-65G>A n.2010-65G>A n.2212-65G>A c.*960-65G>A (n.*960-65G>A) n.2197-65G>A c.1551-65G>A (n.1551-65G>A) n.2316-65G>A n.4043-65G>A n.2724-65G>A c.*774-65G>A (n.*774-65G>A) n.3337-65G>A n.2516-65G>A c.1689-65G>A (n.1689-65G>A) c.*590-65G>A (n.*590-65G>A) n.3727-65G>A n.2290-65G>A n.2187-65G>A n.2301-65G>A n.2102-65G>A c.*1282-65G>A (n.*1282-65G>A) n.1997-65G>A c.*41-65G>A (n.*41-65G>A) n.2225-65G>A c.*1437-65G>A (n.*1437-65G>A) n.3525-65G>A c.*525-65G>A (n.*525-65G>A) n.3426-65G>A c.*211-65G>A (n.*211-65G>A) n.2598-65G>A c.*1319-65G>A (n.*1319-65G>A) n.299-65G>A c.1584-65G>A (n.1584-65G>A) c.1221-65G>A (n.1221-65G>A) c.678+4746C>T (n.678+4746C>T) c.633+4746C>T (n.633+4746C>T) c.558-65G>A (n.558-65G>A) | |
1 | g.46190056C>A | CA2645439307 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-67G>T (n.1650-67G>T) n.1822-67G>T n.2010-67G>T n.2212-67G>T c.*960-67G>T (n.*960-67G>T) n.2197-67G>T c.1551-67G>T (n.1551-67G>T) n.2316-67G>T n.4043-67G>T n.2724-67G>T c.*774-67G>T (n.*774-67G>T) n.3337-67G>T n.2516-67G>T c.1689-67G>T (n.1689-67G>T) c.*590-67G>T (n.*590-67G>T) n.3727-67G>T n.2290-67G>T n.2187-67G>T n.2301-67G>T n.2102-67G>T c.*1282-67G>T (n.*1282-67G>T) n.1997-67G>T c.*41-67G>T (n.*41-67G>T) n.2225-67G>T c.*1437-67G>T (n.*1437-67G>T) n.3525-67G>T c.*525-67G>T (n.*525-67G>T) n.3426-67G>T c.*211-67G>T (n.*211-67G>T) n.2598-67G>T c.*1319-67G>T (n.*1319-67G>T) n.299-67G>T c.1584-67G>T (n.1584-67G>T) c.1221-67G>T (n.1221-67G>T) c.678+4748C>A (n.678+4748C>A) c.633+4748C>A (n.633+4748C>A) c.558-67G>T (n.558-67G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190065G>T | CA2645439313 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-76C>A (n.1650-76C>A) n.1822-76C>A n.2010-76C>A n.2212-76C>A c.*960-76C>A (n.*960-76C>A) n.2197-76C>A c.1551-76C>A (n.1551-76C>A) n.2316-76C>A n.4043-76C>A n.2724-76C>A c.*774-76C>A (n.*774-76C>A) n.3337-76C>A n.2516-76C>A c.1689-76C>A (n.1689-76C>A) c.*590-76C>A (n.*590-76C>A) n.3727-76C>A n.2290-76C>A n.2187-76C>A n.2301-76C>A n.2102-76C>A c.*1282-76C>A (n.*1282-76C>A) n.1997-76C>A c.*41-76C>A (n.*41-76C>A) n.2225-76C>A c.*1437-76C>A (n.*1437-76C>A) n.3525-76C>A c.*525-76C>A (n.*525-76C>A) n.3426-76C>A c.*211-76C>A (n.*211-76C>A) n.2598-76C>A c.*1319-76C>A (n.*1319-76C>A) n.299-76C>A c.1584-76C>A (n.1584-76C>A) c.1221-76C>A (n.1221-76C>A) c.678+4757G>T (n.678+4757G>T) c.633+4757G>T (n.633+4757G>T) c.558-76C>A (n.558-76C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190116_46190117insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2645439390 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-109_1650-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1650-109_1650-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1822-109_1822-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2010-109_2010-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2212-109_2212-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*960-109_*960-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*960-109_*960-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2197-109_2197-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1551-109_1551-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1551-109_1551-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2316-109_2316-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.4043-109_4043-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2724-109_2724-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*774-109_*774-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*774-109_*774-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3337-109_3337-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2516-109_2516-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1689-109_1689-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1689-109_1689-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*590-109_*590-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*590-109_*590-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3727-109_3727-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2290-109_2290-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2187-109_2187-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2301-109_2301-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2102-109_2102-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*1282-109_*1282-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1282-109_*1282-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1997-109_1997-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*41-109_*41-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*41-109_*41-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2225-109_2225-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*1437-109_*1437-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1437-109_*1437-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3525-109_3525-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*525-109_*525-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*525-109_*525-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3426-109_3426-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*211-109_*211-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*211-109_*211-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2598-109_2598-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*1319-109_*1319-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1319-109_*1319-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.299-109_299-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1584-109_1584-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1584-109_1584-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1221-109_1221-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1221-109_1221-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.678+4808_678+4809insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.678+4808_678+4809insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.633+4808_633+4809insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.633+4808_633+4809insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.558-109_558-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.558-109_558-108insAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.46190116dup | CA522580995 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-109dup (n.1650-109dup) n.1822-109dup n.2010-109dup n.2212-109dup c.*960-109dup (n.*960-109dup) n.2197-109dup c.1551-109dup (n.1551-109dup) n.2316-109dup n.4043-109dup n.2724-109dup c.*774-109dup (n.*774-109dup) n.3337-109dup n.2516-109dup c.1689-109dup (n.1689-109dup) c.*590-109dup (n.*590-109dup) n.3727-109dup n.2290-109dup n.2187-109dup n.2301-109dup n.2102-109dup c.*1282-109dup (n.*1282-109dup) n.1997-109dup c.*41-109dup (n.*41-109dup) n.2225-109dup c.*1437-109dup (n.*1437-109dup) n.3525-109dup c.*525-109dup (n.*525-109dup) n.3426-109dup c.*211-109dup (n.*211-109dup) n.2598-109dup c.*1319-109dup (n.*1319-109dup) n.299-109dup c.1584-109dup (n.1584-109dup) c.1221-109dup (n.1221-109dup) c.678+4808dup (n.678+4808dup) c.633+4808dup (n.633+4808dup) c.558-109dup (n.558-109dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190114_46190116dup | CA736240356 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-111_1650-109dup (n.1650-111_1650-109dup) n.1822-111_1822-109dup n.2010-111_2010-109dup n.2212-111_2212-109dup c.*960-111_*960-109dup (n.*960-111_*960-109dup) n.2197-111_2197-109dup c.1551-111_1551-109dup (n.1551-111_1551-109dup) n.2316-111_2316-109dup n.4043-111_4043-109dup n.2724-111_2724-109dup c.*774-111_*774-109dup (n.*774-111_*774-109dup) n.3337-111_3337-109dup n.2516-111_2516-109dup c.1689-111_1689-109dup (n.1689-111_1689-109dup) c.*590-111_*590-109dup (n.*590-111_*590-109dup) n.3727-111_3727-109dup n.2290-111_2290-109dup n.2187-111_2187-109dup n.2301-111_2301-109dup n.2102-111_2102-109dup c.*1282-111_*1282-109dup (n.*1282-111_*1282-109dup) n.1997-111_1997-109dup c.*41-111_*41-109dup (n.*41-111_*41-109dup) n.2225-111_2225-109dup c.*1437-111_*1437-109dup (n.*1437-111_*1437-109dup) n.3525-111_3525-109dup c.*525-111_*525-109dup (n.*525-111_*525-109dup) n.3426-111_3426-109dup c.*211-111_*211-109dup (n.*211-111_*211-109dup) n.2598-111_2598-109dup c.*1319-111_*1319-109dup (n.*1319-111_*1319-109dup) n.299-111_299-109dup c.1584-111_1584-109dup (n.1584-111_1584-109dup) c.1221-111_1221-109dup (n.1221-111_1221-109dup) c.678+4806_678+4808dup (n.678+4806_678+4808dup) c.633+4806_633+4808dup (n.633+4806_633+4808dup) c.558-111_558-109dup (n.558-111_558-109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190113_46190116del | CA736240346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-112_1650-109del (n.1650-112_1650-109del) n.1822-112_1822-109del n.2010-112_2010-109del n.2212-112_2212-109del c.*960-112_*960-109del (n.*960-112_*960-109del) n.2197-112_2197-109del c.1551-112_1551-109del (n.1551-112_1551-109del) n.2316-112_2316-109del n.4043-112_4043-109del n.2724-112_2724-109del c.*774-112_*774-109del (n.*774-112_*774-109del) n.3337-112_3337-109del n.2516-112_2516-109del c.1689-112_1689-109del (n.1689-112_1689-109del) c.*590-112_*590-109del (n.*590-112_*590-109del) n.3727-112_3727-109del n.2290-112_2290-109del n.2187-112_2187-109del n.2301-112_2301-109del n.2102-112_2102-109del c.*1282-112_*1282-109del (n.*1282-112_*1282-109del) n.1997-112_1997-109del c.*41-112_*41-109del (n.*41-112_*41-109del) n.2225-112_2225-109del c.*1437-112_*1437-109del (n.*1437-112_*1437-109del) n.3525-112_3525-109del c.*525-112_*525-109del (n.*525-112_*525-109del) n.3426-112_3426-109del c.*211-112_*211-109del (n.*211-112_*211-109del) n.2598-112_2598-109del c.*1319-112_*1319-109del (n.*1319-112_*1319-109del) n.299-112_299-109del c.1584-112_1584-109del (n.1584-112_1584-109del) c.1221-112_1221-109del (n.1221-112_1221-109del) c.678+4805_678+4808del (n.678+4805_678+4808del) c.633+4805_633+4808del (n.633+4805_633+4808del) c.558-112_558-109del (n.558-112_558-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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