Allele Registry

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1	g.46189990C>A	CA340171661	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-1G>T (n.1650-1G>T) n.1822-1G>T n.2010-1G>T n.2212-1G>T c.960-1G>T (n.960-1G>T) n.2197-1G>T c.1551-1G>T (n.1551-1G>T) n.2316-1G>T n.4043-1G>T n.2724-1G>T c.774-1G>T (n.774-1G>T) n.3337-1G>T n.2516-1G>T c.1689-1G>T (n.1689-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) n.3727-1G>T n.2290-1G>T n.2187-1G>T n.2301-1G>T n.2102-1G>T c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) n.1997-1G>T c.41-1G>T (n.41-1G>T) n.2225-1G>T c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) n.3525-1G>T c.525-1G>T (n.525-1G>T) n.3426-1G>T c.211-1G>T (n.211-1G>T) n.2598-1G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) n.299-1G>T c.1584-1G>T (n.1584-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.678+4682C>A (n.678+4682C>A) c.633+4682C>A (n.633+4682C>A) c.558-1G>T (n.558-1G>T)
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1	g.46189990C>G	CA340171663	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-1G>C (n.1650-1G>C) n.1822-1G>C n.2010-1G>C n.2212-1G>C c.960-1G>C (n.960-1G>C) n.2197-1G>C c.1551-1G>C (n.1551-1G>C) n.2316-1G>C n.4043-1G>C n.2724-1G>C c.774-1G>C (n.774-1G>C) n.3337-1G>C n.2516-1G>C c.1689-1G>C (n.1689-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) n.3727-1G>C n.2290-1G>C n.2187-1G>C n.2301-1G>C n.2102-1G>C c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) n.1997-1G>C c.41-1G>C (n.41-1G>C) n.2225-1G>C c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) n.3525-1G>C c.525-1G>C (n.525-1G>C) n.3426-1G>C c.211-1G>C (n.211-1G>C) n.2598-1G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) n.299-1G>C c.1584-1G>C (n.1584-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.678+4682C>G (n.678+4682C>G) c.633+4682C>G (n.633+4682C>G) c.558-1G>C (n.558-1G>C)	dbSNP gnomAD v2
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1	g.46189991T>A	CA340171667	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-2A>T (n.1650-2A>T) n.1822-2A>T n.2010-2A>T n.2212-2A>T c.960-2A>T (n.960-2A>T) n.2197-2A>T c.1551-2A>T (n.1551-2A>T) n.2316-2A>T n.4043-2A>T n.2724-2A>T c.774-2A>T (n.774-2A>T) n.3337-2A>T n.2516-2A>T c.1689-2A>T (n.1689-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) n.3727-2A>T n.2290-2A>T n.2187-2A>T n.2301-2A>T n.2102-2A>T c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) n.1997-2A>T c.41-2A>T (n.41-2A>T) n.2225-2A>T c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) n.3525-2A>T c.525-2A>T (n.525-2A>T) n.3426-2A>T c.211-2A>T (n.211-2A>T) n.2598-2A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) n.299-2A>T c.1584-2A>T (n.1584-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.678+4683T>A (n.678+4683T>A) c.633+4683T>A (n.633+4683T>A) c.558-2A>T (n.558-2A>T)
1	g.46189991T>C	CA340171671	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-2A>G (n.1650-2A>G) n.1822-2A>G n.2010-2A>G n.2212-2A>G c.960-2A>G (n.960-2A>G) n.2197-2A>G c.1551-2A>G (n.1551-2A>G) n.2316-2A>G n.4043-2A>G n.2724-2A>G c.774-2A>G (n.774-2A>G) n.3337-2A>G n.2516-2A>G c.1689-2A>G (n.1689-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) n.3727-2A>G n.2290-2A>G n.2187-2A>G n.2301-2A>G n.2102-2A>G c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) n.1997-2A>G c.41-2A>G (n.41-2A>G) n.2225-2A>G c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) n.3525-2A>G c.525-2A>G (n.525-2A>G) n.3426-2A>G c.211-2A>G (n.211-2A>G) n.2598-2A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) n.299-2A>G c.1584-2A>G (n.1584-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.678+4683T>C (n.678+4683T>C) c.633+4683T>C (n.633+4683T>C) c.558-2A>G (n.558-2A>G)	ClinVar gnomAD v4
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1	g.46189992G>A	CA2574356026	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-3C>T (n.1650-3C>T) n.1822-3C>T n.2010-3C>T n.2212-3C>T c.960-3C>T (n.960-3C>T) n.2197-3C>T c.1551-3C>T (n.1551-3C>T) n.2316-3C>T n.4043-3C>T n.2724-3C>T c.774-3C>T (n.774-3C>T) n.3337-3C>T n.2516-3C>T c.1689-3C>T (n.1689-3C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) n.3727-3C>T n.2290-3C>T n.2187-3C>T n.2301-3C>T n.2102-3C>T c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) n.1997-3C>T c.41-3C>T (n.41-3C>T) n.2225-3C>T c.1437-3C>T (n.1437-3C>T) n.3525-3C>T c.525-3C>T (n.525-3C>T) n.3426-3C>T c.211-3C>T (n.211-3C>T) n.2598-3C>T c.1319-3C>T (n.1319-3C>T) n.299-3C>T c.1584-3C>T (n.1584-3C>T) c.1221-3C>T (n.1221-3C>T) c.678+4684G>A (n.678+4684G>A) c.633+4684G>A (n.633+4684G>A) c.558-3C>T (n.558-3C>T)	gnomAD v4
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1	g.46189993C=	CA2474081183	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-4G= (n.1650-4G=) n.1822-4G= n.2010-4G= n.2212-4G= c.960-4G= (n.960-4G=) n.2197-4G= c.1551-4G= (n.1551-4G=) n.2316-4G= n.4043-4G= n.2724-4G= c.774-4G= (n.774-4G=) n.3337-4G= n.2516-4G= c.1689-4G= (n.1689-4G=) c.590-4G= (n.590-4G=) n.3727-4G= n.2290-4G= n.2187-4G= n.2301-4G= n.2102-4G= c.1282-4G= (n.1282-4G=) n.1997-4G= c.41-4G= (n.41-4G=) n.2225-4G= c.1437-4G= (n.1437-4G=) n.3525-4G= c.525-4G= (n.525-4G=) n.3426-4G= c.211-4G= (n.211-4G=) n.2598-4G= c.1319-4G= (n.1319-4G=) n.299-4G= c.1584-4G= (n.1584-4G=) c.1221-4G= (n.1221-4G=) c.678+4685C= (n.678+4685C=) c.633+4685C= (n.633+4685C=) c.558-4G= (n.558-4G=)
1	g.46189993C>T	CA913189312	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-4G>A (n.1650-4G>A) n.1822-4G>A n.2010-4G>A n.2212-4G>A c.960-4G>A (n.960-4G>A) n.2197-4G>A c.1551-4G>A (n.1551-4G>A) n.2316-4G>A n.4043-4G>A n.2724-4G>A c.774-4G>A (n.774-4G>A) n.3337-4G>A n.2516-4G>A c.1689-4G>A (n.1689-4G>A) c.590-4G>A (n.590-4G>A) n.3727-4G>A n.2290-4G>A n.2187-4G>A n.2301-4G>A n.2102-4G>A c.1282-4G>A (n.1282-4G>A) n.1997-4G>A c.41-4G>A (n.41-4G>A) n.2225-4G>A c.1437-4G>A (n.1437-4G>A) n.3525-4G>A c.525-4G>A (n.525-4G>A) n.3426-4G>A c.211-4G>A (n.211-4G>A) n.2598-4G>A c.1319-4G>A (n.1319-4G>A) n.299-4G>A c.1584-4G>A (n.1584-4G>A) c.1221-4G>A (n.1221-4G>A) c.678+4685C>T (n.678+4685C>T) c.633+4685C>T (n.633+4685C>T) c.558-4G>A (n.558-4G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189995G>A	CA833264	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-6C>T (n.1650-6C>T) n.1822-6C>T n.2010-6C>T n.2212-6C>T c.960-6C>T (n.960-6C>T) n.2197-6C>T c.1551-6C>T (n.1551-6C>T) n.2316-6C>T n.4043-6C>T n.2724-6C>T c.774-6C>T (n.774-6C>T) n.3337-6C>T n.2516-6C>T c.1689-6C>T (n.1689-6C>T) c.590-6C>T (n.590-6C>T) n.3727-6C>T n.2290-6C>T n.2187-6C>T n.2301-6C>T n.2102-6C>T c.1282-6C>T (n.1282-6C>T) n.1997-6C>T c.41-6C>T (n.41-6C>T) n.2225-6C>T c.1437-6C>T (n.1437-6C>T) n.3525-6C>T c.525-6C>T (n.525-6C>T) n.3426-6C>T c.211-6C>T (n.211-6C>T) n.2598-6C>T c.1319-6C>T (n.1319-6C>T) n.299-6C>T c.1584-6C>T (n.1584-6C>T) c.1221-6C>T (n.1221-6C>T) c.678+4687G>A (n.678+4687G>A) c.633+4687G>A (n.633+4687G>A) c.558-6C>T (n.558-6C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189995G=	CA2474081184	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-6C= (n.1650-6C=) n.1822-6C= n.2010-6C= n.2212-6C= c.960-6C= (n.960-6C=) n.2197-6C= c.1551-6C= (n.1551-6C=) n.2316-6C= n.4043-6C= n.2724-6C= c.774-6C= (n.774-6C=) n.3337-6C= n.2516-6C= c.1689-6C= (n.1689-6C=) c.590-6C= (n.590-6C=) n.3727-6C= n.2290-6C= n.2187-6C= n.2301-6C= n.2102-6C= c.1282-6C= (n.1282-6C=) n.1997-6C= c.41-6C= (n.41-6C=) n.2225-6C= c.1437-6C= (n.1437-6C=) n.3525-6C= c.525-6C= (n.525-6C=) n.3426-6C= c.211-6C= (n.211-6C=) n.2598-6C= c.1319-6C= (n.1319-6C=) n.299-6C= c.1584-6C= (n.1584-6C=) c.1221-6C= (n.1221-6C=) c.678+4687G= (n.678+4687G=) c.633+4687G= (n.633+4687G=) c.558-6C= (n.558-6C=)
1	g.46189996T>A	CA2645439287	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A>T (n.1650-7A>T) n.1822-7A>T n.2010-7A>T n.2212-7A>T c.960-7A>T (n.960-7A>T) n.2197-7A>T c.1551-7A>T (n.1551-7A>T) n.2316-7A>T n.4043-7A>T n.2724-7A>T c.774-7A>T (n.774-7A>T) n.3337-7A>T n.2516-7A>T c.1689-7A>T (n.1689-7A>T) c.590-7A>T (n.590-7A>T) n.3727-7A>T n.2290-7A>T n.2187-7A>T n.2301-7A>T n.2102-7A>T c.1282-7A>T (n.1282-7A>T) n.1997-7A>T c.41-7A>T (n.41-7A>T) n.2225-7A>T c.1437-7A>T (n.1437-7A>T) n.3525-7A>T c.525-7A>T (n.525-7A>T) n.3426-7A>T c.211-7A>T (n.211-7A>T) n.2598-7A>T c.1319-7A>T (n.1319-7A>T) n.299-7A>T c.1584-7A>T (n.1584-7A>T) c.1221-7A>T (n.1221-7A>T) c.678+4688T>A (n.678+4688T>A) c.633+4688T>A (n.633+4688T>A) c.558-7A>T (n.558-7A>T)	gnomAD v4
1	g.46189996T>C	CA833265	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A>G (n.1650-7A>G) n.1822-7A>G n.2010-7A>G n.2212-7A>G c.960-7A>G (n.960-7A>G) n.2197-7A>G c.1551-7A>G (n.1551-7A>G) n.2316-7A>G n.4043-7A>G n.2724-7A>G c.774-7A>G (n.774-7A>G) n.3337-7A>G n.2516-7A>G c.1689-7A>G (n.1689-7A>G) c.590-7A>G (n.590-7A>G) n.3727-7A>G n.2290-7A>G n.2187-7A>G n.2301-7A>G n.2102-7A>G c.1282-7A>G (n.1282-7A>G) n.1997-7A>G c.41-7A>G (n.41-7A>G) n.2225-7A>G c.1437-7A>G (n.1437-7A>G) n.3525-7A>G c.525-7A>G (n.525-7A>G) n.3426-7A>G c.211-7A>G (n.211-7A>G) n.2598-7A>G c.1319-7A>G (n.1319-7A>G) n.299-7A>G c.1584-7A>G (n.1584-7A>G) c.1221-7A>G (n.1221-7A>G) c.678+4688T>C (n.678+4688T>C) c.633+4688T>C (n.633+4688T>C) c.558-7A>G (n.558-7A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189996T=	CA2474081185	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A= (n.1650-7A=) n.1822-7A= n.2010-7A= n.2212-7A= c.960-7A= (n.960-7A=) n.2197-7A= c.1551-7A= (n.1551-7A=) n.2316-7A= n.4043-7A= n.2724-7A= c.774-7A= (n.774-7A=) n.3337-7A= n.2516-7A= c.1689-7A= (n.1689-7A=) c.590-7A= (n.590-7A=) n.3727-7A= n.2290-7A= n.2187-7A= n.2301-7A= n.2102-7A= c.1282-7A= (n.1282-7A=) n.1997-7A= c.41-7A= (n.41-7A=) n.2225-7A= c.1437-7A= (n.1437-7A=) n.3525-7A= c.525-7A= (n.525-7A=) n.3426-7A= c.211-7A= (n.211-7A=) n.2598-7A= c.1319-7A= (n.1319-7A=) n.299-7A= c.1584-7A= (n.1584-7A=) c.1221-7A= (n.1221-7A=) c.678+4688T= (n.678+4688T=) c.633+4688T= (n.633+4688T=) c.558-7A= (n.558-7A=)
1	g.46189999A=	CA2474081186	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-10T= (n.1650-10T=) n.1822-10T= n.2010-10T= n.2212-10T= c.960-10T= (n.960-10T=) n.2197-10T= c.1551-10T= (n.1551-10T=) n.2316-10T= n.4043-10T= n.2724-10T= c.774-10T= (n.774-10T=) n.3337-10T= n.2516-10T= c.1689-10T= (n.1689-10T=) c.590-10T= (n.590-10T=) n.3727-10T= n.2290-10T= n.2187-10T= n.2301-10T= n.2102-10T= c.1282-10T= (n.1282-10T=) n.1997-10T= c.41-10T= (n.41-10T=) n.2225-10T= c.1437-10T= (n.1437-10T=) n.3525-10T= c.525-10T= (n.525-10T=) n.3426-10T= c.211-10T= (n.211-10T=) n.2598-10T= c.1319-10T= (n.1319-10T=) n.299-10T= c.1584-10T= (n.1584-10T=) c.1221-10T= (n.1221-10T=) c.678+4691A= (n.678+4691A=) c.633+4691A= (n.633+4691A=) c.558-10T= (n.558-10T=)
1	g.46189999A>G	CA833266	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-10T>C (n.1650-10T>C) n.1822-10T>C n.2010-10T>C n.2212-10T>C c.960-10T>C (n.960-10T>C) n.2197-10T>C c.1551-10T>C (n.1551-10T>C) n.2316-10T>C n.4043-10T>C n.2724-10T>C c.774-10T>C (n.774-10T>C) n.3337-10T>C n.2516-10T>C c.1689-10T>C (n.1689-10T>C) c.590-10T>C (n.590-10T>C) n.3727-10T>C n.2290-10T>C n.2187-10T>C n.2301-10T>C n.2102-10T>C c.1282-10T>C (n.1282-10T>C) n.1997-10T>C c.41-10T>C (n.41-10T>C) n.2225-10T>C c.1437-10T>C (n.1437-10T>C) n.3525-10T>C c.525-10T>C (n.525-10T>C) n.3426-10T>C c.211-10T>C (n.211-10T>C) n.2598-10T>C c.1319-10T>C (n.1319-10T>C) n.299-10T>C c.1584-10T>C (n.1584-10T>C) c.1221-10T>C (n.1221-10T>C) c.678+4691A>G (n.678+4691A>G) c.633+4691A>G (n.633+4691A>G) c.558-10T>C (n.558-10T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.46190000G>A	CA2645439288	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C>T (n.1650-11C>T) n.1822-11C>T n.2010-11C>T n.2212-11C>T c.960-11C>T (n.960-11C>T) n.2197-11C>T c.1551-11C>T (n.1551-11C>T) n.2316-11C>T n.4043-11C>T n.2724-11C>T c.774-11C>T (n.774-11C>T) n.3337-11C>T n.2516-11C>T c.1689-11C>T (n.1689-11C>T) c.590-11C>T (n.590-11C>T) n.3727-11C>T n.2290-11C>T n.2187-11C>T n.2301-11C>T n.2102-11C>T c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) n.1997-11C>T c.41-11C>T (n.41-11C>T) n.2225-11C>T c.1437-11C>T (n.1437-11C>T) n.3525-11C>T c.525-11C>T (n.525-11C>T) n.3426-11C>T c.211-11C>T (n.211-11C>T) n.2598-11C>T c.1319-11C>T (n.1319-11C>T) n.299-11C>T c.1584-11C>T (n.1584-11C>T) c.1221-11C>T (n.1221-11C>T) c.678+4692G>A (n.678+4692G>A) c.633+4692G>A (n.633+4692G>A) c.558-11C>T (n.558-11C>T)	gnomAD v4
1	g.46190000G>C	CA522580830	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C>G (n.1650-11C>G) n.1822-11C>G n.2010-11C>G n.2212-11C>G c.960-11C>G (n.960-11C>G) n.2197-11C>G c.1551-11C>G (n.1551-11C>G) n.2316-11C>G n.4043-11C>G n.2724-11C>G c.774-11C>G (n.774-11C>G) n.3337-11C>G n.2516-11C>G c.1689-11C>G (n.1689-11C>G) c.590-11C>G (n.590-11C>G) n.3727-11C>G n.2290-11C>G n.2187-11C>G n.2301-11C>G n.2102-11C>G c.1282-11C>G (n.1282-11C>G) n.1997-11C>G c.41-11C>G (n.41-11C>G) n.2225-11C>G c.1437-11C>G (n.1437-11C>G) n.3525-11C>G c.525-11C>G (n.525-11C>G) n.3426-11C>G c.211-11C>G (n.211-11C>G) n.2598-11C>G c.1319-11C>G (n.1319-11C>G) n.299-11C>G c.1584-11C>G (n.1584-11C>G) c.1221-11C>G (n.1221-11C>G) c.678+4692G>C (n.678+4692G>C) c.633+4692G>C (n.633+4692G>C) c.558-11C>G (n.558-11C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46190000G=	CA2474081187	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C= (n.1650-11C=) n.1822-11C= n.2010-11C= n.2212-11C= c.960-11C= (n.960-11C=) n.2197-11C= c.1551-11C= (n.1551-11C=) n.2316-11C= n.4043-11C= n.2724-11C= c.774-11C= (n.774-11C=) n.3337-11C= n.2516-11C= c.1689-11C= (n.1689-11C=) c.590-11C= (n.590-11C=) n.3727-11C= n.2290-11C= n.2187-11C= n.2301-11C= n.2102-11C= c.1282-11C= (n.1282-11C=) n.1997-11C= c.41-11C= (n.41-11C=) n.2225-11C= c.1437-11C= (n.1437-11C=) n.3525-11C= c.525-11C= (n.525-11C=) n.3426-11C= c.211-11C= (n.211-11C=) n.2598-11C= c.1319-11C= (n.1319-11C=) n.299-11C= c.1584-11C= (n.1584-11C=) c.1221-11C= (n.1221-11C=) c.678+4692G= (n.678+4692G=) c.633+4692G= (n.633+4692G=) c.558-11C= (n.558-11C=)
1	g.46190001G>A	CA736240281	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-12C>T (n.1650-12C>T) n.1822-12C>T n.2010-12C>T n.2212-12C>T c.960-12C>T (n.960-12C>T) n.2197-12C>T c.1551-12C>T (n.1551-12C>T) n.2316-12C>T n.4043-12C>T n.2724-12C>T c.774-12C>T (n.774-12C>T) n.3337-12C>T n.2516-12C>T c.1689-12C>T (n.1689-12C>T) c.590-12C>T (n.590-12C>T) n.3727-12C>T n.2290-12C>T n.2187-12C>T n.2301-12C>T n.2102-12C>T c.1282-12C>T (n.1282-12C>T) n.1997-12C>T c.41-12C>T (n.41-12C>T) n.2225-12C>T c.1437-12C>T (n.1437-12C>T) n.3525-12C>T c.525-12C>T (n.525-12C>T) n.3426-12C>T c.211-12C>T (n.211-12C>T) n.2598-12C>T c.1319-12C>T (n.1319-12C>T) n.299-12C>T c.1584-12C>T (n.1584-12C>T) c.1221-12C>T (n.1221-12C>T) c.678+4693G>A (n.678+4693G>A) c.633+4693G>A (n.633+4693G>A) c.558-12C>T (n.558-12C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190001G=	CA2474081188	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-12C= (n.1650-12C=) n.1822-12C= n.2010-12C= n.2212-12C= c.960-12C= (n.960-12C=) n.2197-12C= c.1551-12C= (n.1551-12C=) n.2316-12C= n.4043-12C= n.2724-12C= c.774-12C= (n.774-12C=) n.3337-12C= n.2516-12C= c.1689-12C= (n.1689-12C=) c.590-12C= (n.590-12C=) n.3727-12C= n.2290-12C= n.2187-12C= n.2301-12C= n.2102-12C= c.1282-12C= (n.1282-12C=) n.1997-12C= c.41-12C= (n.41-12C=) n.2225-12C= c.1437-12C= (n.1437-12C=) n.3525-12C= c.525-12C= (n.525-12C=) n.3426-12C= c.211-12C= (n.211-12C=) n.2598-12C= c.1319-12C= (n.1319-12C=) n.299-12C= c.1584-12C= (n.1584-12C=) c.1221-12C= (n.1221-12C=) c.678+4693G= (n.678+4693G=) c.633+4693G= (n.633+4693G=) c.558-12C= (n.558-12C=)
1	g.46190002G>A	CA1001299532	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C>T (n.1650-13C>T) n.1822-13C>T n.2010-13C>T n.2212-13C>T c.960-13C>T (n.960-13C>T) n.2197-13C>T c.1551-13C>T (n.1551-13C>T) n.2316-13C>T n.4043-13C>T n.2724-13C>T c.774-13C>T (n.774-13C>T) n.3337-13C>T n.2516-13C>T c.1689-13C>T (n.1689-13C>T) c.590-13C>T (n.590-13C>T) n.3727-13C>T n.2290-13C>T n.2187-13C>T n.2301-13C>T n.2102-13C>T c.1282-13C>T (n.1282-13C>T) n.1997-13C>T c.41-13C>T (n.41-13C>T) n.2225-13C>T c.1437-13C>T (n.1437-13C>T) n.3525-13C>T c.525-13C>T (n.525-13C>T) n.3426-13C>T c.211-13C>T (n.211-13C>T) n.2598-13C>T c.1319-13C>T (n.1319-13C>T) n.299-13C>T c.1584-13C>T (n.1584-13C>T) c.1221-13C>T (n.1221-13C>T) c.678+4694G>A (n.678+4694G>A) c.633+4694G>A (n.633+4694G>A) c.558-13C>T (n.558-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190002G=	CA2474081189	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C= (n.1650-13C=) n.1822-13C= n.2010-13C= n.2212-13C= c.960-13C= (n.960-13C=) n.2197-13C= c.1551-13C= (n.1551-13C=) n.2316-13C= n.4043-13C= n.2724-13C= c.774-13C= (n.774-13C=) n.3337-13C= n.2516-13C= c.1689-13C= (n.1689-13C=) c.590-13C= (n.590-13C=) n.3727-13C= n.2290-13C= n.2187-13C= n.2301-13C= n.2102-13C= c.1282-13C= (n.1282-13C=) n.1997-13C= c.41-13C= (n.41-13C=) n.2225-13C= c.1437-13C= (n.1437-13C=) n.3525-13C= c.525-13C= (n.525-13C=) n.3426-13C= c.211-13C= (n.211-13C=) n.2598-13C= c.1319-13C= (n.1319-13C=) n.299-13C= c.1584-13C= (n.1584-13C=) c.1221-13C= (n.1221-13C=) c.678+4694G= (n.678+4694G=) c.633+4694G= (n.633+4694G=) c.558-13C= (n.558-13C=)
1	g.46190002G>T	CA736240282	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C>A (n.1650-13C>A) n.1822-13C>A n.2010-13C>A n.2212-13C>A c.960-13C>A (n.960-13C>A) n.2197-13C>A c.1551-13C>A (n.1551-13C>A) n.2316-13C>A n.4043-13C>A n.2724-13C>A c.774-13C>A (n.774-13C>A) n.3337-13C>A n.2516-13C>A c.1689-13C>A (n.1689-13C>A) c.590-13C>A (n.590-13C>A) n.3727-13C>A n.2290-13C>A n.2187-13C>A n.2301-13C>A n.2102-13C>A c.1282-13C>A (n.1282-13C>A) n.1997-13C>A c.41-13C>A (n.41-13C>A) n.2225-13C>A c.1437-13C>A (n.1437-13C>A) n.3525-13C>A c.525-13C>A (n.525-13C>A) n.3426-13C>A c.211-13C>A (n.211-13C>A) n.2598-13C>A c.1319-13C>A (n.1319-13C>A) n.299-13C>A c.1584-13C>A (n.1584-13C>A) c.1221-13C>A (n.1221-13C>A) c.678+4694G>T (n.678+4694G>T) c.633+4694G>T (n.633+4694G>T) c.558-13C>A (n.558-13C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190003T>G	CA2474081191	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-14A>C (n.1650-14A>C) n.1822-14A>C n.2010-14A>C n.2212-14A>C c.960-14A>C (n.960-14A>C) n.2197-14A>C c.1551-14A>C (n.1551-14A>C) n.2316-14A>C n.4043-14A>C n.2724-14A>C c.774-14A>C (n.774-14A>C) n.3337-14A>C n.2516-14A>C c.1689-14A>C (n.1689-14A>C) c.590-14A>C (n.590-14A>C) n.3727-14A>C n.2290-14A>C n.2187-14A>C n.2301-14A>C n.2102-14A>C c.1282-14A>C (n.1282-14A>C) n.1997-14A>C c.41-14A>C (n.41-14A>C) n.2225-14A>C c.1437-14A>C (n.1437-14A>C) n.3525-14A>C c.525-14A>C (n.525-14A>C) n.3426-14A>C c.211-14A>C (n.211-14A>C) n.2598-14A>C c.1319-14A>C (n.1319-14A>C) n.299-14A>C c.1584-14A>C (n.1584-14A>C) c.1221-14A>C (n.1221-14A>C) c.678+4695T>G (n.678+4695T>G) c.633+4695T>G (n.633+4695T>G) c.558-14A>C (n.558-14A>C)	dbSNP
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1	g.46190004G>A	CA833267	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-15C>T (n.1650-15C>T) n.1822-15C>T n.2010-15C>T n.2212-15C>T c.960-15C>T (n.960-15C>T) n.2197-15C>T c.1551-15C>T (n.1551-15C>T) n.2316-15C>T n.4043-15C>T n.2724-15C>T c.774-15C>T (n.774-15C>T) n.3337-15C>T n.2516-15C>T c.1689-15C>T (n.1689-15C>T) c.590-15C>T (n.590-15C>T) n.3727-15C>T n.2290-15C>T n.2187-15C>T n.2301-15C>T n.2102-15C>T c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) n.1997-15C>T c.41-15C>T (n.41-15C>T) n.2225-15C>T c.1437-15C>T (n.1437-15C>T) n.3525-15C>T c.525-15C>T (n.525-15C>T) n.3426-15C>T c.211-15C>T (n.211-15C>T) n.2598-15C>T c.1319-15C>T (n.1319-15C>T) n.299-15C>T c.1584-15C>T (n.1584-15C>T) c.1221-15C>T (n.1221-15C>T) c.678+4696G>A (n.678+4696G>A) c.633+4696G>A (n.633+4696G>A) c.558-15C>T (n.558-15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.46190004G=	CA2474081192	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-15C= (n.1650-15C=) n.1822-15C= n.2010-15C= n.2212-15C= c.960-15C= (n.960-15C=) n.2197-15C= c.1551-15C= (n.1551-15C=) n.2316-15C= n.4043-15C= n.2724-15C= c.774-15C= (n.774-15C=) n.3337-15C= n.2516-15C= c.1689-15C= (n.1689-15C=) c.590-15C= (n.590-15C=) n.3727-15C= n.2290-15C= n.2187-15C= n.2301-15C= n.2102-15C= c.1282-15C= (n.1282-15C=) n.1997-15C= c.41-15C= (n.41-15C=) n.2225-15C= c.1437-15C= (n.1437-15C=) n.3525-15C= c.525-15C= (n.525-15C=) n.3426-15C= c.211-15C= (n.211-15C=) n.2598-15C= c.1319-15C= (n.1319-15C=) n.299-15C= c.1584-15C= (n.1584-15C=) c.1221-15C= (n.1221-15C=) c.678+4696G= (n.678+4696G=) c.633+4696G= (n.633+4696G=) c.558-15C= (n.558-15C=)
1	g.46190005G>A	CA2645439289	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-16C>T (n.1650-16C>T) n.1822-16C>T n.2010-16C>T n.2212-16C>T c.960-16C>T (n.960-16C>T) n.2197-16C>T c.1551-16C>T (n.1551-16C>T) n.2316-16C>T n.4043-16C>T n.2724-16C>T c.774-16C>T (n.774-16C>T) n.3337-16C>T n.2516-16C>T c.1689-16C>T (n.1689-16C>T) c.590-16C>T (n.590-16C>T) n.3727-16C>T n.2290-16C>T n.2187-16C>T n.2301-16C>T n.2102-16C>T c.1282-16C>T (n.1282-16C>T) n.1997-16C>T c.41-16C>T (n.41-16C>T) n.2225-16C>T c.1437-16C>T (n.1437-16C>T) n.3525-16C>T c.525-16C>T (n.525-16C>T) n.3426-16C>T c.211-16C>T (n.211-16C>T) n.2598-16C>T c.1319-16C>T (n.1319-16C>T) n.299-16C>T c.1584-16C>T (n.1584-16C>T) c.1221-16C>T (n.1221-16C>T) c.678+4697G>A (n.678+4697G>A) c.633+4697G>A (n.633+4697G>A) c.558-16C>T (n.558-16C>T)	gnomAD v4
1	g.46190006G>A	CA2474081194	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C>T (n.1650-17C>T) n.1822-17C>T n.2010-17C>T n.2212-17C>T c.960-17C>T (n.960-17C>T) n.2197-17C>T c.1551-17C>T (n.1551-17C>T) n.2316-17C>T n.4043-17C>T n.2724-17C>T c.774-17C>T (n.774-17C>T) n.3337-17C>T n.2516-17C>T c.1689-17C>T (n.1689-17C>T) c.590-17C>T (n.590-17C>T) n.3727-17C>T n.2290-17C>T n.2187-17C>T n.2301-17C>T n.2102-17C>T c.1282-17C>T (n.1282-17C>T) n.1997-17C>T c.41-17C>T (n.41-17C>T) n.2225-17C>T c.1437-17C>T (n.1437-17C>T) n.3525-17C>T c.525-17C>T (n.525-17C>T) n.3426-17C>T c.211-17C>T (n.211-17C>T) n.2598-17C>T c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) n.299-17C>T c.1584-17C>T (n.1584-17C>T) c.1221-17C>T (n.1221-17C>T) c.678+4698G>A (n.678+4698G>A) c.633+4698G>A (n.633+4698G>A) c.558-17C>T (n.558-17C>T)	dbSNP
1	g.46190006G>C	CA2645439290	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C>G (n.1650-17C>G) n.1822-17C>G n.2010-17C>G n.2212-17C>G c.960-17C>G (n.960-17C>G) n.2197-17C>G c.1551-17C>G (n.1551-17C>G) n.2316-17C>G n.4043-17C>G n.2724-17C>G c.774-17C>G (n.774-17C>G) n.3337-17C>G n.2516-17C>G c.1689-17C>G (n.1689-17C>G) c.590-17C>G (n.590-17C>G) n.3727-17C>G n.2290-17C>G n.2187-17C>G n.2301-17C>G n.2102-17C>G c.1282-17C>G (n.1282-17C>G) n.1997-17C>G c.41-17C>G (n.41-17C>G) n.2225-17C>G c.1437-17C>G (n.1437-17C>G) n.3525-17C>G c.525-17C>G (n.525-17C>G) n.3426-17C>G c.211-17C>G (n.211-17C>G) n.2598-17C>G c.1319-17C>G (n.1319-17C>G) n.299-17C>G c.1584-17C>G (n.1584-17C>G) c.1221-17C>G (n.1221-17C>G) c.678+4698G>C (n.678+4698G>C) c.633+4698G>C (n.633+4698G>C) c.558-17C>G (n.558-17C>G)	gnomAD v4
1	g.46190006G=	CA2474081193	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C= (n.1650-17C=) n.1822-17C= n.2010-17C= n.2212-17C= c.960-17C= (n.960-17C=) n.2197-17C= c.1551-17C= (n.1551-17C=) n.2316-17C= n.4043-17C= n.2724-17C= c.774-17C= (n.774-17C=) n.3337-17C= n.2516-17C= c.1689-17C= (n.1689-17C=) c.590-17C= (n.590-17C=) n.3727-17C= n.2290-17C= n.2187-17C= n.2301-17C= n.2102-17C= c.1282-17C= (n.1282-17C=) n.1997-17C= c.41-17C= (n.41-17C=) n.2225-17C= c.1437-17C= (n.1437-17C=) n.3525-17C= c.525-17C= (n.525-17C=) n.3426-17C= c.211-17C= (n.211-17C=) n.2598-17C= c.1319-17C= (n.1319-17C=) n.299-17C= c.1584-17C= (n.1584-17C=) c.1221-17C= (n.1221-17C=) c.678+4698G= (n.678+4698G=) c.633+4698G= (n.633+4698G=) c.558-17C= (n.558-17C=)
1	g.46190008G>A	CA2474081196	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-19C>T (n.1650-19C>T) n.1822-19C>T n.2010-19C>T n.2212-19C>T c.960-19C>T (n.960-19C>T) n.2197-19C>T c.1551-19C>T (n.1551-19C>T) n.2316-19C>T n.4043-19C>T n.2724-19C>T c.774-19C>T (n.774-19C>T) n.3337-19C>T n.2516-19C>T c.1689-19C>T (n.1689-19C>T) c.590-19C>T (n.590-19C>T) n.3727-19C>T n.2290-19C>T n.2187-19C>T n.2301-19C>T n.2102-19C>T c.1282-19C>T (n.1282-19C>T) n.1997-19C>T c.41-19C>T (n.41-19C>T) n.2225-19C>T c.1437-19C>T (n.1437-19C>T) n.3525-19C>T c.525-19C>T (n.525-19C>T) n.3426-19C>T c.211-19C>T (n.211-19C>T) n.2598-19C>T c.1319-19C>T (n.1319-19C>T) n.299-19C>T c.1584-19C>T (n.1584-19C>T) c.1221-19C>T (n.1221-19C>T) c.678+4700G>A (n.678+4700G>A) c.633+4700G>A (n.633+4700G>A) c.558-19C>T (n.558-19C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190008G>C	CA2597221612	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-19C>G (n.1650-19C>G) n.1822-19C>G n.2010-19C>G n.2212-19C>G c.960-19C>G (n.960-19C>G) n.2197-19C>G c.1551-19C>G (n.1551-19C>G) n.2316-19C>G n.4043-19C>G n.2724-19C>G c.774-19C>G (n.774-19C>G) n.3337-19C>G n.2516-19C>G c.1689-19C>G (n.1689-19C>G) c.590-19C>G (n.590-19C>G) n.3727-19C>G n.2290-19C>G n.2187-19C>G n.2301-19C>G n.2102-19C>G c.1282-19C>G (n.1282-19C>G) n.1997-19C>G c.41-19C>G (n.41-19C>G) n.2225-19C>G c.1437-19C>G (n.1437-19C>G) n.3525-19C>G c.525-19C>G (n.525-19C>G) n.3426-19C>G c.211-19C>G (n.211-19C>G) n.2598-19C>G c.1319-19C>G (n.1319-19C>G) n.299-19C>G c.1584-19C>G (n.1584-19C>G) c.1221-19C>G (n.1221-19C>G) c.678+4700G>C (n.678+4700G>C) c.633+4700G>C (n.633+4700G>C) c.558-19C>G (n.558-19C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190009A=	CA2474081197	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-20T= (n.1650-20T=) n.1822-20T= n.2010-20T= n.2212-20T= c.960-20T= (n.960-20T=) n.2197-20T= c.1551-20T= (n.1551-20T=) n.2316-20T= n.4043-20T= n.2724-20T= c.774-20T= (n.774-20T=) n.3337-20T= n.2516-20T= c.1689-20T= (n.1689-20T=) c.590-20T= (n.590-20T=) n.3727-20T= n.2290-20T= n.2187-20T= n.2301-20T= n.2102-20T= c.1282-20T= (n.1282-20T=) n.1997-20T= c.41-20T= (n.41-20T=) n.2225-20T= c.1437-20T= (n.1437-20T=) n.3525-20T= c.525-20T= (n.525-20T=) n.3426-20T= c.211-20T= (n.211-20T=) n.2598-20T= c.1319-20T= (n.1319-20T=) n.299-20T= c.1584-20T= (n.1584-20T=) c.1221-20T= (n.1221-20T=) c.678+4701A= (n.678+4701A=) c.633+4701A= (n.633+4701A=) c.558-20T= (n.558-20T=)
1	g.46190009A>T	CA1001299535	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-20T>A (n.1650-20T>A) n.1822-20T>A n.2010-20T>A n.2212-20T>A c.960-20T>A (n.960-20T>A) n.2197-20T>A c.1551-20T>A (n.1551-20T>A) n.2316-20T>A n.4043-20T>A n.2724-20T>A c.774-20T>A (n.774-20T>A) n.3337-20T>A n.2516-20T>A c.1689-20T>A (n.1689-20T>A) c.590-20T>A (n.590-20T>A) n.3727-20T>A n.2290-20T>A n.2187-20T>A n.2301-20T>A n.2102-20T>A c.1282-20T>A (n.1282-20T>A) n.1997-20T>A c.41-20T>A (n.41-20T>A) n.2225-20T>A c.1437-20T>A (n.1437-20T>A) n.3525-20T>A c.525-20T>A (n.525-20T>A) n.3426-20T>A c.211-20T>A (n.211-20T>A) n.2598-20T>A c.1319-20T>A (n.1319-20T>A) n.299-20T>A c.1584-20T>A (n.1584-20T>A) c.1221-20T>A (n.1221-20T>A) c.678+4701A>T (n.678+4701A>T) c.633+4701A>T (n.633+4701A>T) c.558-20T>A (n.558-20T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190013T>C	CA833268	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-24A>G (n.1650-24A>G) n.1822-24A>G n.2010-24A>G n.2212-24A>G c.960-24A>G (n.960-24A>G) n.2197-24A>G c.1551-24A>G (n.1551-24A>G) n.2316-24A>G n.4043-24A>G n.2724-24A>G c.774-24A>G (n.774-24A>G) n.3337-24A>G n.2516-24A>G c.1689-24A>G (n.1689-24A>G) c.590-24A>G (n.590-24A>G) n.3727-24A>G n.2290-24A>G n.2187-24A>G n.2301-24A>G n.2102-24A>G c.1282-24A>G (n.1282-24A>G) n.1997-24A>G c.41-24A>G (n.41-24A>G) n.2225-24A>G c.1437-24A>G (n.1437-24A>G) n.3525-24A>G c.525-24A>G (n.525-24A>G) n.3426-24A>G c.211-24A>G (n.211-24A>G) n.2598-24A>G c.1319-24A>G (n.1319-24A>G) n.299-24A>G c.1584-24A>G (n.1584-24A>G) c.1221-24A>G (n.1221-24A>G) c.678+4705T>C (n.678+4705T>C) c.633+4705T>C (n.633+4705T>C) c.558-24A>G (n.558-24A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190013T=	CA2474081198	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-24A= (n.1650-24A=) n.1822-24A= n.2010-24A= n.2212-24A= c.960-24A= (n.960-24A=) n.2197-24A= c.1551-24A= (n.1551-24A=) n.2316-24A= n.4043-24A= n.2724-24A= c.774-24A= (n.774-24A=) n.3337-24A= n.2516-24A= c.1689-24A= (n.1689-24A=) c.590-24A= (n.590-24A=) n.3727-24A= n.2290-24A= n.2187-24A= n.2301-24A= n.2102-24A= c.1282-24A= (n.1282-24A=) n.1997-24A= c.41-24A= (n.41-24A=) n.2225-24A= c.1437-24A= (n.1437-24A=) n.3525-24A= c.525-24A= (n.525-24A=) n.3426-24A= c.211-24A= (n.211-24A=) n.2598-24A= c.1319-24A= (n.1319-24A=) n.299-24A= c.1584-24A= (n.1584-24A=) c.1221-24A= (n.1221-24A=) c.678+4705T= (n.678+4705T=) c.633+4705T= (n.633+4705T=) c.558-24A= (n.558-24A=)
1	g.46190016C>G	CA2645439293	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-27G>C (n.1650-27G>C) n.1822-27G>C n.2010-27G>C n.2212-27G>C c.960-27G>C (n.960-27G>C) n.2197-27G>C c.1551-27G>C (n.1551-27G>C) n.2316-27G>C n.4043-27G>C n.2724-27G>C c.774-27G>C (n.774-27G>C) n.3337-27G>C n.2516-27G>C c.1689-27G>C (n.1689-27G>C) c.590-27G>C (n.590-27G>C) n.3727-27G>C n.2290-27G>C n.2187-27G>C n.2301-27G>C n.2102-27G>C c.1282-27G>C (n.1282-27G>C) n.1997-27G>C c.41-27G>C (n.41-27G>C) n.2225-27G>C c.1437-27G>C (n.1437-27G>C) n.3525-27G>C c.525-27G>C (n.525-27G>C) n.3426-27G>C c.211-27G>C (n.211-27G>C) n.2598-27G>C c.1319-27G>C (n.1319-27G>C) n.299-27G>C c.1584-27G>C (n.1584-27G>C) c.1221-27G>C (n.1221-27G>C) c.678+4708C>G (n.678+4708C>G) c.633+4708C>G (n.633+4708C>G) c.558-27G>C (n.558-27G>C)	gnomAD v4
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1	g.46190017C>T	CA736240284	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-28G>A (n.1650-28G>A) n.1822-28G>A n.2010-28G>A n.2212-28G>A c.960-28G>A (n.960-28G>A) n.2197-28G>A c.1551-28G>A (n.1551-28G>A) n.2316-28G>A n.4043-28G>A n.2724-28G>A c.774-28G>A (n.774-28G>A) n.3337-28G>A n.2516-28G>A c.1689-28G>A (n.1689-28G>A) c.590-28G>A (n.590-28G>A) n.3727-28G>A n.2290-28G>A n.2187-28G>A n.2301-28G>A n.2102-28G>A c.1282-28G>A (n.1282-28G>A) n.1997-28G>A c.41-28G>A (n.41-28G>A) n.2225-28G>A c.1437-28G>A (n.1437-28G>A) n.3525-28G>A c.525-28G>A (n.525-28G>A) n.3426-28G>A c.211-28G>A (n.211-28G>A) n.2598-28G>A c.1319-28G>A (n.1319-28G>A) n.299-28G>A c.1584-28G>A (n.1584-28G>A) c.1221-28G>A (n.1221-28G>A) c.678+4709C>T (n.678+4709C>T) c.633+4709C>T (n.633+4709C>T) c.558-28G>A (n.558-28G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190019A=	CA1148726561	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-30T= (n.1650-30T=) n.1822-30T= n.2010-30T= n.2212-30T= c.960-30T= (n.960-30T=) n.2197-30T= c.1551-30T= (n.1551-30T=) n.2316-30T= n.4043-30T= n.2724-30T= c.774-30T= (n.774-30T=) n.3337-30T= n.2516-30T= c.1689-30T= (n.1689-30T=) c.590-30T= (n.590-30T=) n.3727-30T= n.2290-30T= n.2187-30T= n.2301-30T= n.2102-30T= c.1282-30T= (n.1282-30T=) n.1997-30T= c.41-30T= (n.41-30T=) n.2225-30T= c.1437-30T= (n.1437-30T=) n.3525-30T= c.525-30T= (n.525-30T=) n.3426-30T= c.211-30T= (n.211-30T=) n.2598-30T= c.1319-30T= (n.1319-30T=) n.299-30T= c.1584-30T= (n.1584-30T=) c.1221-30T= (n.1221-30T=) c.678+4711A= (n.678+4711A=) c.633+4711A= (n.633+4711A=) c.558-30T= (n.558-30T=)
1	g.46190019A>C	CA2645439295	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-30T>G (n.1650-30T>G) n.1822-30T>G n.2010-30T>G n.2212-30T>G c.960-30T>G (n.960-30T>G) n.2197-30T>G c.1551-30T>G (n.1551-30T>G) n.2316-30T>G n.4043-30T>G n.2724-30T>G c.774-30T>G (n.774-30T>G) n.3337-30T>G n.2516-30T>G c.1689-30T>G (n.1689-30T>G) c.590-30T>G (n.590-30T>G) n.3727-30T>G n.2290-30T>G n.2187-30T>G n.2301-30T>G n.2102-30T>G c.1282-30T>G (n.1282-30T>G) n.1997-30T>G c.41-30T>G (n.41-30T>G) n.2225-30T>G c.1437-30T>G (n.1437-30T>G) n.3525-30T>G c.525-30T>G (n.525-30T>G) n.3426-30T>G c.211-30T>G (n.211-30T>G) n.2598-30T>G c.1319-30T>G (n.1319-30T>G) n.299-30T>G c.1584-30T>G (n.1584-30T>G) c.1221-30T>G (n.1221-30T>G) c.678+4711A>C (n.678+4711A>C) c.633+4711A>C (n.633+4711A>C) c.558-30T>G (n.558-30T>G)	gnomAD v4
1	g.46190019A>G	CA833269	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-30T>C (n.1650-30T>C) n.1822-30T>C n.2010-30T>C n.2212-30T>C c.960-30T>C (n.960-30T>C) n.2197-30T>C c.1551-30T>C (n.1551-30T>C) n.2316-30T>C n.4043-30T>C n.2724-30T>C c.774-30T>C (n.774-30T>C) n.3337-30T>C n.2516-30T>C c.1689-30T>C (n.1689-30T>C) c.590-30T>C (n.590-30T>C) n.3727-30T>C n.2290-30T>C n.2187-30T>C n.2301-30T>C n.2102-30T>C c.1282-30T>C (n.1282-30T>C) n.1997-30T>C c.41-30T>C (n.41-30T>C) n.2225-30T>C c.1437-30T>C (n.1437-30T>C) n.3525-30T>C c.525-30T>C (n.525-30T>C) n.3426-30T>C c.211-30T>C (n.211-30T>C) n.2598-30T>C c.1319-30T>C (n.1319-30T>C) n.299-30T>C c.1584-30T>C (n.1584-30T>C) c.1221-30T>C (n.1221-30T>C) c.678+4711A>G (n.678+4711A>G) c.633+4711A>G (n.633+4711A>G) c.558-30T>C (n.558-30T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190020G>A	CA2474081200	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-31C>T (n.1650-31C>T) n.1822-31C>T n.2010-31C>T n.2212-31C>T c.960-31C>T (n.960-31C>T) n.2197-31C>T c.1551-31C>T (n.1551-31C>T) n.2316-31C>T n.4043-31C>T n.2724-31C>T c.774-31C>T (n.774-31C>T) n.3337-31C>T n.2516-31C>T c.1689-31C>T (n.1689-31C>T) c.590-31C>T (n.590-31C>T) n.3727-31C>T n.2290-31C>T n.2187-31C>T n.2301-31C>T n.2102-31C>T c.1282-31C>T (n.1282-31C>T) n.1997-31C>T c.41-31C>T (n.41-31C>T) n.2225-31C>T c.1437-31C>T (n.1437-31C>T) n.3525-31C>T c.525-31C>T (n.525-31C>T) n.3426-31C>T c.211-31C>T (n.211-31C>T) n.2598-31C>T c.1319-31C>T (n.1319-31C>T) n.299-31C>T c.1584-31C>T (n.1584-31C>T) c.1221-31C>T (n.1221-31C>T) c.678+4712G>A (n.678+4712G>A) c.633+4712G>A (n.633+4712G>A) c.558-31C>T (n.558-31C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190020G=	CA2474081201	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-31C= (n.1650-31C=) n.1822-31C= n.2010-31C= n.2212-31C= c.960-31C= (n.960-31C=) n.2197-31C= c.1551-31C= (n.1551-31C=) n.2316-31C= n.4043-31C= n.2724-31C= c.774-31C= (n.774-31C=) n.3337-31C= n.2516-31C= c.1689-31C= (n.1689-31C=) c.590-31C= (n.590-31C=) n.3727-31C= n.2290-31C= n.2187-31C= n.2301-31C= n.2102-31C= c.1282-31C= (n.1282-31C=) n.1997-31C= c.41-31C= (n.41-31C=) n.2225-31C= c.1437-31C= (n.1437-31C=) n.3525-31C= c.525-31C= (n.525-31C=) n.3426-31C= c.211-31C= (n.211-31C=) n.2598-31C= c.1319-31C= (n.1319-31C=) n.299-31C= c.1584-31C= (n.1584-31C=) c.1221-31C= (n.1221-31C=) c.678+4712G= (n.678+4712G=) c.633+4712G= (n.633+4712G=) c.558-31C= (n.558-31C=)
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1	g.46190022C>T	CA522580835	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-33G>A (n.1650-33G>A) n.1822-33G>A n.2010-33G>A n.2212-33G>A c.960-33G>A (n.960-33G>A) n.2197-33G>A c.1551-33G>A (n.1551-33G>A) n.2316-33G>A n.4043-33G>A n.2724-33G>A c.774-33G>A (n.774-33G>A) n.3337-33G>A n.2516-33G>A c.1689-33G>A (n.1689-33G>A) c.590-33G>A (n.590-33G>A) n.3727-33G>A n.2290-33G>A n.2187-33G>A n.2301-33G>A n.2102-33G>A c.1282-33G>A (n.1282-33G>A) n.1997-33G>A c.41-33G>A (n.41-33G>A) n.2225-33G>A c.1437-33G>A (n.1437-33G>A) n.3525-33G>A c.525-33G>A (n.525-33G>A) n.3426-33G>A c.211-33G>A (n.211-33G>A) n.2598-33G>A c.1319-33G>A (n.1319-33G>A) n.299-33G>A c.1584-33G>A (n.1584-33G>A) c.1221-33G>A (n.1221-33G>A) c.678+4714C>T (n.678+4714C>T) c.633+4714C>T (n.633+4714C>T) c.558-33G>A (n.558-33G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46190024G>C	CA2645439297	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-35C>G (n.1650-35C>G) n.1822-35C>G n.2010-35C>G n.2212-35C>G c.960-35C>G (n.960-35C>G) n.2197-35C>G c.1551-35C>G (n.1551-35C>G) n.2316-35C>G n.4043-35C>G n.2724-35C>G c.774-35C>G (n.774-35C>G) n.3337-35C>G n.2516-35C>G c.1689-35C>G (n.1689-35C>G) c.590-35C>G (n.590-35C>G) n.3727-35C>G n.2290-35C>G n.2187-35C>G n.2301-35C>G n.2102-35C>G c.1282-35C>G (n.1282-35C>G) n.1997-35C>G c.41-35C>G (n.41-35C>G) n.2225-35C>G c.1437-35C>G (n.1437-35C>G) n.3525-35C>G c.525-35C>G (n.525-35C>G) n.3426-35C>G c.211-35C>G (n.211-35C>G) n.2598-35C>G c.1319-35C>G (n.1319-35C>G) n.299-35C>G c.1584-35C>G (n.1584-35C>G) c.1221-35C>G (n.1221-35C>G) c.678+4716G>C (n.678+4716G>C) c.633+4716G>C (n.633+4716G>C) c.558-35C>G (n.558-35C>G)	gnomAD v4
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1	g.46190024_46190025insTGTGTCCCTT	CA916167567	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-36_1650-35insAAGGGACACA (n.1650-36_1650-35insAAGGGACACA) n.1822-36_1822-35insAAGGGACACA n.2010-36_2010-35insAAGGGACACA n.2212-36_2212-35insAAGGGACACA c.960-36_960-35insAAGGGACACA (n.960-36_960-35insAAGGGACACA) n.2197-36_2197-35insAAGGGACACA c.1551-36_1551-35insAAGGGACACA (n.1551-36_1551-35insAAGGGACACA) n.2316-36_2316-35insAAGGGACACA n.4043-36_4043-35insAAGGGACACA n.2724-36_2724-35insAAGGGACACA c.774-36_774-35insAAGGGACACA (n.774-36_774-35insAAGGGACACA) n.3337-36_3337-35insAAGGGACACA n.2516-36_2516-35insAAGGGACACA c.1689-36_1689-35insAAGGGACACA (n.1689-36_1689-35insAAGGGACACA) c.590-36_590-35insAAGGGACACA (n.590-36_590-35insAAGGGACACA) n.3727-36_3727-35insAAGGGACACA n.2290-36_2290-35insAAGGGACACA n.2187-36_2187-35insAAGGGACACA n.2301-36_2301-35insAAGGGACACA n.2102-36_2102-35insAAGGGACACA c.1282-36_1282-35insAAGGGACACA (n.1282-36_1282-35insAAGGGACACA) n.1997-36_1997-35insAAGGGACACA c.41-36_41-35insAAGGGACACA (n.41-36_41-35insAAGGGACACA) n.2225-36_2225-35insAAGGGACACA c.1437-36_1437-35insAAGGGACACA (n.1437-36_1437-35insAAGGGACACA) n.3525-36_3525-35insAAGGGACACA c.525-36_525-35insAAGGGACACA (n.525-36_525-35insAAGGGACACA) n.3426-36_3426-35insAAGGGACACA c.211-36_211-35insAAGGGACACA (n.211-36_211-35insAAGGGACACA) n.2598-36_2598-35insAAGGGACACA c.1319-36_1319-35insAAGGGACACA (n.1319-36_1319-35insAAGGGACACA) n.299-36_299-35insAAGGGACACA c.1584-36_1584-35insAAGGGACACA (n.1584-36_1584-35insAAGGGACACA) c.1221-36_1221-35insAAGGGACACA (n.1221-36_1221-35insAAGGGACACA) c.678+4716_678+4717insTGTGTCCCTT (n.678+4716_678+4717insTGTGTCCCTT) c.633+4716_633+4717insTGTGTCCCTT (n.633+4716_633+4717insTGTGTCCCTT) c.558-36_558-35insAAGGGACACA (n.558-36_558-35insAAGGGACACA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190027C>A	CA522580838	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-38G>T (n.1650-38G>T) n.1822-38G>T n.2010-38G>T n.2212-38G>T c.960-38G>T (n.960-38G>T) n.2197-38G>T c.1551-38G>T (n.1551-38G>T) n.2316-38G>T n.4043-38G>T n.2724-38G>T c.774-38G>T (n.774-38G>T) n.3337-38G>T n.2516-38G>T c.1689-38G>T (n.1689-38G>T) c.590-38G>T (n.590-38G>T) n.3727-38G>T n.2290-38G>T n.2187-38G>T n.2301-38G>T n.2102-38G>T c.1282-38G>T (n.1282-38G>T) n.1997-38G>T c.41-38G>T (n.41-38G>T) n.2225-38G>T c.1437-38G>T (n.1437-38G>T) n.3525-38G>T c.525-38G>T (n.525-38G>T) n.3426-38G>T c.211-38G>T (n.211-38G>T) n.2598-38G>T c.1319-38G>T (n.1319-38G>T) n.299-38G>T c.1584-38G>T (n.1584-38G>T) c.1221-38G>T (n.1221-38G>T) c.678+4719C>A (n.678+4719C>A) c.633+4719C>A (n.633+4719C>A) c.558-38G>T (n.558-38G>T)	dbSNP gnomAD v2
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1	g.46190028C>A	CA522580839	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-39G>T (n.1650-39G>T) n.1822-39G>T n.2010-39G>T n.2212-39G>T c.960-39G>T (n.960-39G>T) n.2197-39G>T c.1551-39G>T (n.1551-39G>T) n.2316-39G>T n.4043-39G>T n.2724-39G>T c.774-39G>T (n.774-39G>T) n.3337-39G>T n.2516-39G>T c.1689-39G>T (n.1689-39G>T) c.590-39G>T (n.590-39G>T) n.3727-39G>T n.2290-39G>T n.2187-39G>T n.2301-39G>T n.2102-39G>T c.1282-39G>T (n.1282-39G>T) n.1997-39G>T c.41-39G>T (n.41-39G>T) n.2225-39G>T c.1437-39G>T (n.1437-39G>T) n.3525-39G>T c.525-39G>T (n.525-39G>T) n.3426-39G>T c.211-39G>T (n.211-39G>T) n.2598-39G>T c.1319-39G>T (n.1319-39G>T) n.299-39G>T c.1584-39G>T (n.1584-39G>T) c.1221-39G>T (n.1221-39G>T) c.678+4720C>A (n.678+4720C>A) c.633+4720C>A (n.633+4720C>A) c.558-39G>T (n.558-39G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190028C=	CA2474081209	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-39G= (n.1650-39G=) n.1822-39G= n.2010-39G= n.2212-39G= c.960-39G= (n.960-39G=) n.2197-39G= c.1551-39G= (n.1551-39G=) n.2316-39G= n.4043-39G= n.2724-39G= c.774-39G= (n.774-39G=) n.3337-39G= n.2516-39G= c.1689-39G= (n.1689-39G=) c.590-39G= (n.590-39G=) n.3727-39G= n.2290-39G= n.2187-39G= n.2301-39G= n.2102-39G= c.1282-39G= (n.1282-39G=) n.1997-39G= c.41-39G= (n.41-39G=) n.2225-39G= c.1437-39G= (n.1437-39G=) n.3525-39G= c.525-39G= (n.525-39G=) n.3426-39G= c.211-39G= (n.211-39G=) n.2598-39G= c.1319-39G= (n.1319-39G=) n.299-39G= c.1584-39G= (n.1584-39G=) c.1221-39G= (n.1221-39G=) c.678+4720C= (n.678+4720C=) c.633+4720C= (n.633+4720C=) c.558-39G= (n.558-39G=)
1	g.46190029C>A	CA833270	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-40G>T (n.1650-40G>T) n.1822-40G>T n.2010-40G>T n.2212-40G>T c.960-40G>T (n.960-40G>T) n.2197-40G>T c.1551-40G>T (n.1551-40G>T) n.2316-40G>T n.4043-40G>T n.2724-40G>T c.774-40G>T (n.774-40G>T) n.3337-40G>T n.2516-40G>T c.1689-40G>T (n.1689-40G>T) c.590-40G>T (n.590-40G>T) n.3727-40G>T n.2290-40G>T n.2187-40G>T n.2301-40G>T n.2102-40G>T c.1282-40G>T (n.1282-40G>T) n.1997-40G>T c.41-40G>T (n.41-40G>T) n.2225-40G>T c.1437-40G>T (n.1437-40G>T) n.3525-40G>T c.525-40G>T (n.525-40G>T) n.3426-40G>T c.211-40G>T (n.211-40G>T) n.2598-40G>T c.1319-40G>T (n.1319-40G>T) n.299-40G>T c.1584-40G>T (n.1584-40G>T) c.1221-40G>T (n.1221-40G>T) c.678+4721C>A (n.678+4721C>A) c.633+4721C>A (n.633+4721C>A) c.558-40G>T (n.558-40G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190029C=	CA1143975598	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-40G= (n.1650-40G=) n.1822-40G= n.2010-40G= n.2212-40G= c.960-40G= (n.960-40G=) n.2197-40G= c.1551-40G= (n.1551-40G=) n.2316-40G= n.4043-40G= n.2724-40G= c.774-40G= (n.774-40G=) n.3337-40G= n.2516-40G= c.1689-40G= (n.1689-40G=) c.590-40G= (n.590-40G=) n.3727-40G= n.2290-40G= n.2187-40G= n.2301-40G= n.2102-40G= c.1282-40G= (n.1282-40G=) n.1997-40G= c.41-40G= (n.41-40G=) n.2225-40G= c.1437-40G= (n.1437-40G=) n.3525-40G= c.525-40G= (n.525-40G=) n.3426-40G= c.211-40G= (n.211-40G=) n.2598-40G= c.1319-40G= (n.1319-40G=) n.299-40G= c.1584-40G= (n.1584-40G=) c.1221-40G= (n.1221-40G=) c.678+4721C= (n.678+4721C=) c.633+4721C= (n.633+4721C=) c.558-40G= (n.558-40G=)
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1	g.46190030A=	CA1143659432	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41T= (n.1650-41T=) n.1822-41T= n.2010-41T= n.2212-41T= c.960-41T= (n.960-41T=) n.2197-41T= c.1551-41T= (n.1551-41T=) n.2316-41T= n.4043-41T= n.2724-41T= c.774-41T= (n.774-41T=) n.3337-41T= n.2516-41T= c.1689-41T= (n.1689-41T=) c.590-41T= (n.590-41T=) n.3727-41T= n.2290-41T= n.2187-41T= n.2301-41T= n.2102-41T= c.1282-41T= (n.1282-41T=) n.1997-41T= c.41-41T= (n.41-41T=) n.2225-41T= c.1437-41T= (n.1437-41T=) n.3525-41T= c.525-41T= (n.525-41T=) n.3426-41T= c.211-41T= (n.211-41T=) n.2598-41T= c.1319-41T= (n.1319-41T=) n.299-41T= c.1584-41T= (n.1584-41T=) c.1221-41T= (n.1221-41T=) c.678+4722A= (n.678+4722A=) c.633+4722A= (n.633+4722A=) c.558-41T= (n.558-41T=)
1	g.46190030A>G	CA833271	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41T>C (n.1650-41T>C) n.1822-41T>C n.2010-41T>C n.2212-41T>C c.960-41T>C (n.960-41T>C) n.2197-41T>C c.1551-41T>C (n.1551-41T>C) n.2316-41T>C n.4043-41T>C n.2724-41T>C c.774-41T>C (n.774-41T>C) n.3337-41T>C n.2516-41T>C c.1689-41T>C (n.1689-41T>C) c.590-41T>C (n.590-41T>C) n.3727-41T>C n.2290-41T>C n.2187-41T>C n.2301-41T>C n.2102-41T>C c.1282-41T>C (n.1282-41T>C) n.1997-41T>C c.41-41T>C (n.41-41T>C) n.2225-41T>C c.1437-41T>C (n.1437-41T>C) n.3525-41T>C c.525-41T>C (n.525-41T>C) n.3426-41T>C c.211-41T>C (n.211-41T>C) n.2598-41T>C c.1319-41T>C (n.1319-41T>C) n.299-41T>C c.1584-41T>C (n.1584-41T>C) c.1221-41T>C (n.1221-41T>C) c.678+4722A>G (n.678+4722A>G) c.633+4722A>G (n.633+4722A>G) c.558-41T>C (n.558-41T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190030A>T	CA21910727	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41T>A (n.1650-41T>A) n.1822-41T>A n.2010-41T>A n.2212-41T>A c.960-41T>A (n.960-41T>A) n.2197-41T>A c.1551-41T>A (n.1551-41T>A) n.2316-41T>A n.4043-41T>A n.2724-41T>A c.774-41T>A (n.774-41T>A) n.3337-41T>A n.2516-41T>A c.1689-41T>A (n.1689-41T>A) c.590-41T>A (n.590-41T>A) n.3727-41T>A n.2290-41T>A n.2187-41T>A n.2301-41T>A n.2102-41T>A c.1282-41T>A (n.1282-41T>A) n.1997-41T>A c.41-41T>A (n.41-41T>A) n.2225-41T>A c.1437-41T>A (n.1437-41T>A) n.3525-41T>A c.525-41T>A (n.525-41T>A) n.3426-41T>A c.211-41T>A (n.211-41T>A) n.2598-41T>A c.1319-41T>A (n.1319-41T>A) n.299-41T>A c.1584-41T>A (n.1584-41T>A) c.1221-41T>A (n.1221-41T>A) c.678+4722A>T (n.678+4722A>T) c.633+4722A>T (n.633+4722A>T) c.558-41T>A (n.558-41T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190031C=	CA2474081210	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-42G= (n.1650-42G=) n.1822-42G= n.2010-42G= n.2212-42G= c.960-42G= (n.960-42G=) n.2197-42G= c.1551-42G= (n.1551-42G=) n.2316-42G= n.4043-42G= n.2724-42G= c.774-42G= (n.774-42G=) n.3337-42G= n.2516-42G= c.1689-42G= (n.1689-42G=) c.590-42G= (n.590-42G=) n.3727-42G= n.2290-42G= n.2187-42G= n.2301-42G= n.2102-42G= c.1282-42G= (n.1282-42G=) n.1997-42G= c.41-42G= (n.41-42G=) n.2225-42G= c.1437-42G= (n.1437-42G=) n.3525-42G= c.525-42G= (n.525-42G=) n.3426-42G= c.211-42G= (n.211-42G=) n.2598-42G= c.1319-42G= (n.1319-42G=) n.299-42G= c.1584-42G= (n.1584-42G=) c.1221-42G= (n.1221-42G=) c.678+4723C= (n.678+4723C=) c.633+4723C= (n.633+4723C=) c.558-42G= (n.558-42G=)
1	g.46190031C>T	CA21910731	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-42G>A (n.1650-42G>A) n.1822-42G>A n.2010-42G>A n.2212-42G>A c.960-42G>A (n.960-42G>A) n.2197-42G>A c.1551-42G>A (n.1551-42G>A) n.2316-42G>A n.4043-42G>A n.2724-42G>A c.774-42G>A (n.774-42G>A) n.3337-42G>A n.2516-42G>A c.1689-42G>A (n.1689-42G>A) c.590-42G>A (n.590-42G>A) n.3727-42G>A n.2290-42G>A n.2187-42G>A n.2301-42G>A n.2102-42G>A c.1282-42G>A (n.1282-42G>A) n.1997-42G>A c.41-42G>A (n.41-42G>A) n.2225-42G>A c.1437-42G>A (n.1437-42G>A) n.3525-42G>A c.525-42G>A (n.525-42G>A) n.3426-42G>A c.211-42G>A (n.211-42G>A) n.2598-42G>A c.1319-42G>A (n.1319-42G>A) n.299-42G>A c.1584-42G>A (n.1584-42G>A) c.1221-42G>A (n.1221-42G>A) c.678+4723C>T (n.678+4723C>T) c.633+4723C>T (n.633+4723C>T) c.558-42G>A (n.558-42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190033T>C	CA833272	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-44A>G (n.1650-44A>G) n.1822-44A>G n.2010-44A>G n.2212-44A>G c.960-44A>G (n.960-44A>G) n.2197-44A>G c.1551-44A>G (n.1551-44A>G) n.2316-44A>G n.4043-44A>G n.2724-44A>G c.774-44A>G (n.774-44A>G) n.3337-44A>G n.2516-44A>G c.1689-44A>G (n.1689-44A>G) c.590-44A>G (n.590-44A>G) n.3727-44A>G n.2290-44A>G n.2187-44A>G n.2301-44A>G n.2102-44A>G c.1282-44A>G (n.1282-44A>G) n.1997-44A>G c.41-44A>G (n.41-44A>G) n.2225-44A>G c.1437-44A>G (n.1437-44A>G) n.3525-44A>G c.525-44A>G (n.525-44A>G) n.3426-44A>G c.211-44A>G (n.211-44A>G) n.2598-44A>G c.1319-44A>G (n.1319-44A>G) n.299-44A>G c.1584-44A>G (n.1584-44A>G) c.1221-44A>G (n.1221-44A>G) c.678+4725T>C (n.678+4725T>C) c.633+4725T>C (n.633+4725T>C) c.558-44A>G (n.558-44A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190033T>G	CA1001299539	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-44A>C (n.1650-44A>C) n.1822-44A>C n.2010-44A>C n.2212-44A>C c.960-44A>C (n.960-44A>C) n.2197-44A>C c.1551-44A>C (n.1551-44A>C) n.2316-44A>C n.4043-44A>C n.2724-44A>C c.774-44A>C (n.774-44A>C) n.3337-44A>C n.2516-44A>C c.1689-44A>C (n.1689-44A>C) c.590-44A>C (n.590-44A>C) n.3727-44A>C n.2290-44A>C n.2187-44A>C n.2301-44A>C n.2102-44A>C c.1282-44A>C (n.1282-44A>C) n.1997-44A>C c.41-44A>C (n.41-44A>C) n.2225-44A>C c.1437-44A>C (n.1437-44A>C) n.3525-44A>C c.525-44A>C (n.525-44A>C) n.3426-44A>C c.211-44A>C (n.211-44A>C) n.2598-44A>C c.1319-44A>C (n.1319-44A>C) n.299-44A>C c.1584-44A>C (n.1584-44A>C) c.1221-44A>C (n.1221-44A>C) c.678+4725T>G (n.678+4725T>G) c.633+4725T>G (n.633+4725T>G) c.558-44A>C (n.558-44A>C)	dbSNP
1	g.46190033T=	CA1148446769	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-44A= (n.1650-44A=) n.1822-44A= n.2010-44A= n.2212-44A= c.960-44A= (n.960-44A=) n.2197-44A= c.1551-44A= (n.1551-44A=) n.2316-44A= n.4043-44A= n.2724-44A= c.774-44A= (n.774-44A=) n.3337-44A= n.2516-44A= c.1689-44A= (n.1689-44A=) c.590-44A= (n.590-44A=) n.3727-44A= n.2290-44A= n.2187-44A= n.2301-44A= n.2102-44A= c.1282-44A= (n.1282-44A=) n.1997-44A= c.41-44A= (n.41-44A=) n.2225-44A= c.1437-44A= (n.1437-44A=) n.3525-44A= c.525-44A= (n.525-44A=) n.3426-44A= c.211-44A= (n.211-44A=) n.2598-44A= c.1319-44A= (n.1319-44A=) n.299-44A= c.1584-44A= (n.1584-44A=) c.1221-44A= (n.1221-44A=) c.678+4725T= (n.678+4725T=) c.633+4725T= (n.633+4725T=) c.558-44A= (n.558-44A=)
1	g.46190037G>T	CA2645439300	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-48C>A (n.1650-48C>A) n.1822-48C>A n.2010-48C>A n.2212-48C>A c.960-48C>A (n.960-48C>A) n.2197-48C>A c.1551-48C>A (n.1551-48C>A) n.2316-48C>A n.4043-48C>A n.2724-48C>A c.774-48C>A (n.774-48C>A) n.3337-48C>A n.2516-48C>A c.1689-48C>A (n.1689-48C>A) c.590-48C>A (n.590-48C>A) n.3727-48C>A n.2290-48C>A n.2187-48C>A n.2301-48C>A n.2102-48C>A c.1282-48C>A (n.1282-48C>A) n.1997-48C>A c.41-48C>A (n.41-48C>A) n.2225-48C>A c.1437-48C>A (n.1437-48C>A) n.3525-48C>A c.525-48C>A (n.525-48C>A) n.3426-48C>A c.211-48C>A (n.211-48C>A) n.2598-48C>A c.1319-48C>A (n.1319-48C>A) n.299-48C>A c.1584-48C>A (n.1584-48C>A) c.1221-48C>A (n.1221-48C>A) c.678+4729G>T (n.678+4729G>T) c.633+4729G>T (n.633+4729G>T) c.558-48C>A (n.558-48C>A)	gnomAD v4
1	g.46190038G>A	CA833273	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-49C>T (n.1650-49C>T) n.1822-49C>T n.2010-49C>T n.2212-49C>T c.960-49C>T (n.960-49C>T) n.2197-49C>T c.1551-49C>T (n.1551-49C>T) n.2316-49C>T n.4043-49C>T n.2724-49C>T c.774-49C>T (n.774-49C>T) n.3337-49C>T n.2516-49C>T c.1689-49C>T (n.1689-49C>T) c.590-49C>T (n.590-49C>T) n.3727-49C>T n.2290-49C>T n.2187-49C>T n.2301-49C>T n.2102-49C>T c.1282-49C>T (n.1282-49C>T) n.1997-49C>T c.41-49C>T (n.41-49C>T) n.2225-49C>T c.1437-49C>T (n.1437-49C>T) n.3525-49C>T c.525-49C>T (n.525-49C>T) n.3426-49C>T c.211-49C>T (n.211-49C>T) n.2598-49C>T c.1319-49C>T (n.1319-49C>T) n.299-49C>T c.1584-49C>T (n.1584-49C>T) c.1221-49C>T (n.1221-49C>T) c.678+4730G>A (n.678+4730G>A) c.633+4730G>A (n.633+4730G>A) c.558-49C>T (n.558-49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46190038G=	CA2474081211	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-49C= (n.1650-49C=) n.1822-49C= n.2010-49C= n.2212-49C= c.960-49C= (n.960-49C=) n.2197-49C= c.1551-49C= (n.1551-49C=) n.2316-49C= n.4043-49C= n.2724-49C= c.774-49C= (n.774-49C=) n.3337-49C= n.2516-49C= c.1689-49C= (n.1689-49C=) c.590-49C= (n.590-49C=) n.3727-49C= n.2290-49C= n.2187-49C= n.2301-49C= n.2102-49C= c.1282-49C= (n.1282-49C=) n.1997-49C= c.41-49C= (n.41-49C=) n.2225-49C= c.1437-49C= (n.1437-49C=) n.3525-49C= c.525-49C= (n.525-49C=) n.3426-49C= c.211-49C= (n.211-49C=) n.2598-49C= c.1319-49C= (n.1319-49C=) n.299-49C= c.1584-49C= (n.1584-49C=) c.1221-49C= (n.1221-49C=) c.678+4730G= (n.678+4730G=) c.633+4730G= (n.633+4730G=) c.558-49C= (n.558-49C=)
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1	g.46190039G>A	CA833274	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-50C>T (n.1650-50C>T) n.1822-50C>T n.2010-50C>T n.2212-50C>T c.960-50C>T (n.960-50C>T) n.2197-50C>T c.1551-50C>T (n.1551-50C>T) n.2316-50C>T n.4043-50C>T n.2724-50C>T c.774-50C>T (n.774-50C>T) n.3337-50C>T n.2516-50C>T c.1689-50C>T (n.1689-50C>T) c.590-50C>T (n.590-50C>T) n.3727-50C>T n.2290-50C>T n.2187-50C>T n.2301-50C>T n.2102-50C>T c.1282-50C>T (n.1282-50C>T) n.1997-50C>T c.41-50C>T (n.41-50C>T) n.2225-50C>T c.1437-50C>T (n.1437-50C>T) n.3525-50C>T c.525-50C>T (n.525-50C>T) n.3426-50C>T c.211-50C>T (n.211-50C>T) n.2598-50C>T c.1319-50C>T (n.1319-50C>T) n.299-50C>T c.1584-50C>T (n.1584-50C>T) c.1221-50C>T (n.1221-50C>T) c.678+4731G>A (n.678+4731G>A) c.633+4731G>A (n.633+4731G>A) c.558-50C>T (n.558-50C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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1	g.46190039G>T	CA522580841	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-50C>A (n.1650-50C>A) n.1822-50C>A n.2010-50C>A n.2212-50C>A c.960-50C>A (n.960-50C>A) n.2197-50C>A c.1551-50C>A (n.1551-50C>A) n.2316-50C>A n.4043-50C>A n.2724-50C>A c.774-50C>A (n.774-50C>A) n.3337-50C>A n.2516-50C>A c.1689-50C>A (n.1689-50C>A) c.590-50C>A (n.590-50C>A) n.3727-50C>A n.2290-50C>A n.2187-50C>A n.2301-50C>A n.2102-50C>A c.1282-50C>A (n.1282-50C>A) n.1997-50C>A c.41-50C>A (n.41-50C>A) n.2225-50C>A c.1437-50C>A (n.1437-50C>A) n.3525-50C>A c.525-50C>A (n.525-50C>A) n.3426-50C>A c.211-50C>A (n.211-50C>A) n.2598-50C>A c.1319-50C>A (n.1319-50C>A) n.299-50C>A c.1584-50C>A (n.1584-50C>A) c.1221-50C>A (n.1221-50C>A) c.678+4731G>T (n.678+4731G>T) c.633+4731G>T (n.633+4731G>T) c.558-50C>A (n.558-50C>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46190043_46190044del	CA2474081214	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-51_1650-50del (n.1650-51_1650-50del) n.1822-51_1822-50del n.2010-51_2010-50del n.2212-51_2212-50del c.960-51_960-50del (n.960-51_960-50del) n.2197-51_2197-50del c.1551-51_1551-50del (n.1551-51_1551-50del) n.2316-51_2316-50del n.4043-51_4043-50del n.2724-51_2724-50del c.774-51_774-50del (n.774-51_774-50del) n.3337-51_3337-50del n.2516-51_2516-50del c.1689-51_1689-50del (n.1689-51_1689-50del) c.590-51_590-50del (n.590-51_590-50del) n.3727-51_3727-50del n.2290-51_2290-50del n.2187-51_2187-50del n.2301-51_2301-50del n.2102-51_2102-50del c.1282-51_1282-50del (n.1282-51_1282-50del) n.1997-51_1997-50del c.41-51_41-50del (n.41-51_41-50del) n.2225-51_2225-50del c.1437-51_1437-50del (n.1437-51_1437-50del) n.3525-51_3525-50del c.525-51_525-50del (n.525-51_525-50del) n.3426-51_3426-50del c.211-51_211-50del (n.211-51_211-50del) n.2598-51_2598-50del c.1319-51_1319-50del (n.1319-51_1319-50del) n.299-51_299-50del c.1584-51_1584-50del (n.1584-51_1584-50del) c.1221-51_1221-50del (n.1221-51_1221-50del) c.678+4735_678+4736del (n.678+4735_678+4736del) c.633+4735_633+4736del (n.633+4735_633+4736del) c.558-51_558-50del (n.558-51_558-50del)	dbSNP
1	g.46190041G>A	CA833275	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-52C>T (n.1650-52C>T) n.1822-52C>T n.2010-52C>T n.2212-52C>T c.960-52C>T (n.960-52C>T) n.2197-52C>T c.1551-52C>T (n.1551-52C>T) n.2316-52C>T n.4043-52C>T n.2724-52C>T c.774-52C>T (n.774-52C>T) n.3337-52C>T n.2516-52C>T c.1689-52C>T (n.1689-52C>T) c.590-52C>T (n.590-52C>T) n.3727-52C>T n.2290-52C>T n.2187-52C>T n.2301-52C>T n.2102-52C>T c.1282-52C>T (n.1282-52C>T) n.1997-52C>T c.41-52C>T (n.41-52C>T) n.2225-52C>T c.1437-52C>T (n.1437-52C>T) n.3525-52C>T c.525-52C>T (n.525-52C>T) n.3426-52C>T c.211-52C>T (n.211-52C>T) n.2598-52C>T c.1319-52C>T (n.1319-52C>T) n.299-52C>T c.1584-52C>T (n.1584-52C>T) c.1221-52C>T (n.1221-52C>T) c.678+4733G>A (n.678+4733G>A) c.633+4733G>A (n.633+4733G>A) c.558-52C>T (n.558-52C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190043G>T	CA2645439302	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-54C>A (n.1650-54C>A) n.1822-54C>A n.2010-54C>A n.2212-54C>A c.960-54C>A (n.960-54C>A) n.2197-54C>A c.1551-54C>A (n.1551-54C>A) n.2316-54C>A n.4043-54C>A n.2724-54C>A c.774-54C>A (n.774-54C>A) n.3337-54C>A n.2516-54C>A c.1689-54C>A (n.1689-54C>A) c.590-54C>A (n.590-54C>A) n.3727-54C>A n.2290-54C>A n.2187-54C>A n.2301-54C>A n.2102-54C>A c.1282-54C>A (n.1282-54C>A) n.1997-54C>A c.41-54C>A (n.41-54C>A) n.2225-54C>A c.1437-54C>A (n.1437-54C>A) n.3525-54C>A c.525-54C>A (n.525-54C>A) n.3426-54C>A c.211-54C>A (n.211-54C>A) n.2598-54C>A c.1319-54C>A (n.1319-54C>A) n.299-54C>A c.1584-54C>A (n.1584-54C>A) c.1221-54C>A (n.1221-54C>A) c.678+4735G>T (n.678+4735G>T) c.633+4735G>T (n.633+4735G>T) c.558-54C>A (n.558-54C>A)	gnomAD v4
1	g.46190044T>C	CA736240308	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-55A>G (n.1650-55A>G) n.1822-55A>G n.2010-55A>G n.2212-55A>G c.960-55A>G (n.960-55A>G) n.2197-55A>G c.1551-55A>G (n.1551-55A>G) n.2316-55A>G n.4043-55A>G n.2724-55A>G c.774-55A>G (n.774-55A>G) n.3337-55A>G n.2516-55A>G c.1689-55A>G (n.1689-55A>G) c.590-55A>G (n.590-55A>G) n.3727-55A>G n.2290-55A>G n.2187-55A>G n.2301-55A>G n.2102-55A>G c.1282-55A>G (n.1282-55A>G) n.1997-55A>G c.41-55A>G (n.41-55A>G) n.2225-55A>G c.1437-55A>G (n.1437-55A>G) n.3525-55A>G c.525-55A>G (n.525-55A>G) n.3426-55A>G c.211-55A>G (n.211-55A>G) n.2598-55A>G c.1319-55A>G (n.1319-55A>G) n.299-55A>G c.1584-55A>G (n.1584-55A>G) c.1221-55A>G (n.1221-55A>G) c.678+4736T>C (n.678+4736T>C) c.633+4736T>C (n.633+4736T>C) c.558-55A>G (n.558-55A>G)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190058G>T	CA21910767	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-69C>A (n.1650-69C>A) n.1822-69C>A n.2010-69C>A n.2212-69C>A c.960-69C>A (n.960-69C>A) n.2197-69C>A c.1551-69C>A (n.1551-69C>A) n.2316-69C>A n.4043-69C>A n.2724-69C>A c.774-69C>A (n.774-69C>A) n.3337-69C>A n.2516-69C>A c.1689-69C>A (n.1689-69C>A) c.590-69C>A (n.590-69C>A) n.3727-69C>A n.2290-69C>A n.2187-69C>A n.2301-69C>A n.2102-69C>A c.1282-69C>A (n.1282-69C>A) n.1997-69C>A c.41-69C>A (n.41-69C>A) n.2225-69C>A c.1437-69C>A (n.1437-69C>A) n.3525-69C>A c.525-69C>A (n.525-69C>A) n.3426-69C>A c.211-69C>A (n.211-69C>A) n.2598-69C>A c.1319-69C>A (n.1319-69C>A) n.299-69C>A c.1584-69C>A (n.1584-69C>A) c.1221-69C>A (n.1221-69C>A) c.678+4750G>T (n.678+4750G>T) c.633+4750G>T (n.633+4750G>T) c.558-69C>A (n.558-69C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched