Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.46189808G>A	CA833236	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+46C>T (n.1785+46C>T) n.1957+46C>T n.2145+46C>T n.2347+46C>T c.1095+46C>T (n.1095+46C>T) n.2332+46C>T c.1686+46C>T (n.1686+46C>T) n.2451+46C>T n.4178+46C>T n.2859+46C>T c.909+46C>T (n.909+46C>T) n.3472+46C>T n.2651+46C>T c.1824+46C>T (n.1824+46C>T) c.725+46C>T (n.725+46C>T) n.3862+46C>T n.2425+46C>T n.2322+46C>T n.2436+46C>T n.2237+46C>T c.1417+46C>T (n.1417+46C>T) n.2132+46C>T n.16C>T c.176+46C>T (n.176+46C>T) n.2360+46C>T c.1572+46C>T (n.1572+46C>T) n.3660+46C>T c.660+46C>T (n.660+46C>T) n.3561+46C>T c.346+46C>T (n.346+46C>T) n.2733+46C>T c.1454+46C>T (n.1454+46C>T) n.434+46C>T c.1719+46C>T (n.1719+46C>T) c.1356+46C>T (n.1356+46C>T) c.678+4500G>A (n.678+4500G>A) c.633+4500G>A (n.633+4500G>A) c.693+46C>T (n.693+46C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189808G>C	CA2574355972	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+46C>G (n.1785+46C>G) n.1957+46C>G n.2145+46C>G n.2347+46C>G c.1095+46C>G (n.1095+46C>G) n.2332+46C>G c.1686+46C>G (n.1686+46C>G) n.2451+46C>G n.4178+46C>G n.2859+46C>G c.909+46C>G (n.909+46C>G) n.3472+46C>G n.2651+46C>G c.1824+46C>G (n.1824+46C>G) c.725+46C>G (n.725+46C>G) n.3862+46C>G n.2425+46C>G n.2322+46C>G n.2436+46C>G n.2237+46C>G c.1417+46C>G (n.1417+46C>G) n.2132+46C>G n.16C>G c.176+46C>G (n.176+46C>G) n.2360+46C>G c.1572+46C>G (n.1572+46C>G) n.3660+46C>G c.660+46C>G (n.660+46C>G) n.3561+46C>G c.346+46C>G (n.346+46C>G) n.2733+46C>G c.1454+46C>G (n.1454+46C>G) n.434+46C>G c.1719+46C>G (n.1719+46C>G) c.1356+46C>G (n.1356+46C>G) c.678+4500G>C (n.678+4500G>C) c.633+4500G>C (n.633+4500G>C) c.693+46C>G (n.693+46C>G)
1	g.46189808G=	CA1141281731	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+46C= (n.1785+46C=) n.1957+46C= n.2145+46C= n.2347+46C= c.1095+46C= (n.1095+46C=) n.2332+46C= c.1686+46C= (n.1686+46C=) n.2451+46C= n.4178+46C= n.2859+46C= c.909+46C= (n.909+46C=) n.3472+46C= n.2651+46C= c.1824+46C= (n.1824+46C=) c.725+46C= (n.725+46C=) n.3862+46C= n.2425+46C= n.2322+46C= n.2436+46C= n.2237+46C= c.1417+46C= (n.1417+46C=) n.2132+46C= n.16C= c.176+46C= (n.176+46C=) n.2360+46C= c.1572+46C= (n.1572+46C=) n.3660+46C= c.660+46C= (n.660+46C=) n.3561+46C= c.346+46C= (n.346+46C=) n.2733+46C= c.1454+46C= (n.1454+46C=) n.434+46C= c.1719+46C= (n.1719+46C=) c.1356+46C= (n.1356+46C=) c.678+4500G= (n.678+4500G=) c.633+4500G= (n.633+4500G=) c.693+46C= (n.693+46C=)
1	g.46189808G>T	CA2581663887	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+46C>A (n.1785+46C>A) n.1957+46C>A n.2145+46C>A n.2347+46C>A c.1095+46C>A (n.1095+46C>A) n.2332+46C>A c.1686+46C>A (n.1686+46C>A) n.2451+46C>A n.4178+46C>A n.2859+46C>A c.909+46C>A (n.909+46C>A) n.3472+46C>A n.2651+46C>A c.1824+46C>A (n.1824+46C>A) c.725+46C>A (n.725+46C>A) n.3862+46C>A n.2425+46C>A n.2322+46C>A n.2436+46C>A n.2237+46C>A c.1417+46C>A (n.1417+46C>A) n.2132+46C>A n.16C>A c.176+46C>A (n.176+46C>A) n.2360+46C>A c.1572+46C>A (n.1572+46C>A) n.3660+46C>A c.660+46C>A (n.660+46C>A) n.3561+46C>A c.346+46C>A (n.346+46C>A) n.2733+46C>A c.1454+46C>A (n.1454+46C>A) n.434+46C>A c.1719+46C>A (n.1719+46C>A) c.1356+46C>A (n.1356+46C>A) c.678+4500G>T (n.678+4500G>T) c.633+4500G>T (n.633+4500G>T) c.693+46C>A (n.693+46C>A)
1	g.46189810G>A	CA736239864	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+44C>T (n.1785+44C>T) n.1957+44C>T n.2145+44C>T n.2347+44C>T c.1095+44C>T (n.1095+44C>T) n.2332+44C>T c.1686+44C>T (n.1686+44C>T) n.2451+44C>T n.4178+44C>T n.2859+44C>T c.909+44C>T (n.909+44C>T) n.3472+44C>T n.2651+44C>T c.1824+44C>T (n.1824+44C>T) c.725+44C>T (n.725+44C>T) n.3862+44C>T n.2425+44C>T n.2322+44C>T n.2436+44C>T n.2237+44C>T c.1417+44C>T (n.1417+44C>T) n.2132+44C>T n.14C>T c.176+44C>T (n.176+44C>T) n.2360+44C>T c.1572+44C>T (n.1572+44C>T) n.3660+44C>T c.660+44C>T (n.660+44C>T) n.3561+44C>T c.346+44C>T (n.346+44C>T) n.2733+44C>T c.1454+44C>T (n.1454+44C>T) n.434+44C>T c.1719+44C>T (n.1719+44C>T) c.1356+44C>T (n.1356+44C>T) c.678+4502G>A (n.678+4502G>A) c.633+4502G>A (n.633+4502G>A) c.693+44C>T (n.693+44C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189810G=	CA2474081117	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+44C= (n.1785+44C=) n.1957+44C= n.2145+44C= n.2347+44C= c.1095+44C= (n.1095+44C=) n.2332+44C= c.1686+44C= (n.1686+44C=) n.2451+44C= n.4178+44C= n.2859+44C= c.909+44C= (n.909+44C=) n.3472+44C= n.2651+44C= c.1824+44C= (n.1824+44C=) c.725+44C= (n.725+44C=) n.3862+44C= n.2425+44C= n.2322+44C= n.2436+44C= n.2237+44C= c.1417+44C= (n.1417+44C=) n.2132+44C= n.14C= c.176+44C= (n.176+44C=) n.2360+44C= c.1572+44C= (n.1572+44C=) n.3660+44C= c.660+44C= (n.660+44C=) n.3561+44C= c.346+44C= (n.346+44C=) n.2733+44C= c.1454+44C= (n.1454+44C=) n.434+44C= c.1719+44C= (n.1719+44C=) c.1356+44C= (n.1356+44C=) c.678+4502G= (n.678+4502G=) c.633+4502G= (n.633+4502G=) c.693+44C= (n.693+44C=)
1	g.46189811T>G	CA2474081119	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+43A>C (n.1785+43A>C) n.1957+43A>C n.2145+43A>C n.2347+43A>C c.1095+43A>C (n.1095+43A>C) n.2332+43A>C c.1686+43A>C (n.1686+43A>C) n.2451+43A>C n.4178+43A>C n.2859+43A>C c.909+43A>C (n.909+43A>C) n.3472+43A>C n.2651+43A>C c.1824+43A>C (n.1824+43A>C) c.725+43A>C (n.725+43A>C) n.3862+43A>C n.2425+43A>C n.2322+43A>C n.2436+43A>C n.2237+43A>C c.1417+43A>C (n.1417+43A>C) n.2132+43A>C n.13A>C c.176+43A>C (n.176+43A>C) n.2360+43A>C c.1572+43A>C (n.1572+43A>C) n.3660+43A>C c.660+43A>C (n.660+43A>C) n.3561+43A>C c.346+43A>C (n.346+43A>C) n.2733+43A>C c.1454+43A>C (n.1454+43A>C) n.434+43A>C c.1719+43A>C (n.1719+43A>C) c.1356+43A>C (n.1356+43A>C) c.678+4503T>G (n.678+4503T>G) c.633+4503T>G (n.633+4503T>G) c.693+43A>C (n.693+43A>C)	dbSNP
1	g.46189811T=	CA2474081118	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+43A= (n.1785+43A=) n.1957+43A= n.2145+43A= n.2347+43A= c.1095+43A= (n.1095+43A=) n.2332+43A= c.1686+43A= (n.1686+43A=) n.2451+43A= n.4178+43A= n.2859+43A= c.909+43A= (n.909+43A=) n.3472+43A= n.2651+43A= c.1824+43A= (n.1824+43A=) c.725+43A= (n.725+43A=) n.3862+43A= n.2425+43A= n.2322+43A= n.2436+43A= n.2237+43A= c.1417+43A= (n.1417+43A=) n.2132+43A= n.13A= c.176+43A= (n.176+43A=) n.2360+43A= c.1572+43A= (n.1572+43A=) n.3660+43A= c.660+43A= (n.660+43A=) n.3561+43A= c.346+43A= (n.346+43A=) n.2733+43A= c.1454+43A= (n.1454+43A=) n.434+43A= c.1719+43A= (n.1719+43A=) c.1356+43A= (n.1356+43A=) c.678+4503T= (n.678+4503T=) c.633+4503T= (n.633+4503T=) c.693+43A= (n.693+43A=)
1	g.46189812G>A	CA522580804	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+42C>T (n.1785+42C>T) n.1957+42C>T n.2145+42C>T n.2347+42C>T c.1095+42C>T (n.1095+42C>T) n.2332+42C>T c.1686+42C>T (n.1686+42C>T) n.2451+42C>T n.4178+42C>T n.2859+42C>T c.909+42C>T (n.909+42C>T) n.3472+42C>T n.2651+42C>T c.1824+42C>T (n.1824+42C>T) c.725+42C>T (n.725+42C>T) n.3862+42C>T n.2425+42C>T n.2322+42C>T n.2436+42C>T n.2237+42C>T c.1417+42C>T (n.1417+42C>T) n.2132+42C>T n.12C>T c.176+42C>T (n.176+42C>T) n.2360+42C>T c.1572+42C>T (n.1572+42C>T) n.3660+42C>T c.660+42C>T (n.660+42C>T) n.3561+42C>T c.346+42C>T (n.346+42C>T) n.2733+42C>T c.1454+42C>T (n.1454+42C>T) n.434+42C>T c.1719+42C>T (n.1719+42C>T) c.1356+42C>T (n.1356+42C>T) c.678+4504G>A (n.678+4504G>A) c.633+4504G>A (n.633+4504G>A) c.693+42C>T (n.693+42C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189812G=	CA2474081120	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+42C= (n.1785+42C=) n.1957+42C= n.2145+42C= n.2347+42C= c.1095+42C= (n.1095+42C=) n.2332+42C= c.1686+42C= (n.1686+42C=) n.2451+42C= n.4178+42C= n.2859+42C= c.909+42C= (n.909+42C=) n.3472+42C= n.2651+42C= c.1824+42C= (n.1824+42C=) c.725+42C= (n.725+42C=) n.3862+42C= n.2425+42C= n.2322+42C= n.2436+42C= n.2237+42C= c.1417+42C= (n.1417+42C=) n.2132+42C= n.12C= c.176+42C= (n.176+42C=) n.2360+42C= c.1572+42C= (n.1572+42C=) n.3660+42C= c.660+42C= (n.660+42C=) n.3561+42C= c.346+42C= (n.346+42C=) n.2733+42C= c.1454+42C= (n.1454+42C=) n.434+42C= c.1719+42C= (n.1719+42C=) c.1356+42C= (n.1356+42C=) c.678+4504G= (n.678+4504G=) c.633+4504G= (n.633+4504G=) c.693+42C= (n.693+42C=)
1	g.46189814G>A	CA833239	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+40C>T (n.1785+40C>T) n.1957+40C>T n.2145+40C>T n.2347+40C>T c.1095+40C>T (n.1095+40C>T) n.2332+40C>T c.1686+40C>T (n.1686+40C>T) n.2451+40C>T n.4178+40C>T n.2859+40C>T c.909+40C>T (n.909+40C>T) n.3472+40C>T n.2651+40C>T c.1824+40C>T (n.1824+40C>T) c.725+40C>T (n.725+40C>T) n.3862+40C>T n.2425+40C>T n.2322+40C>T n.2436+40C>T n.2237+40C>T c.1417+40C>T (n.1417+40C>T) n.2132+40C>T n.10C>T c.176+40C>T (n.176+40C>T) n.2360+40C>T c.1572+40C>T (n.1572+40C>T) n.3660+40C>T c.660+40C>T (n.660+40C>T) n.3561+40C>T c.346+40C>T (n.346+40C>T) n.2733+40C>T c.1454+40C>T (n.1454+40C>T) n.434+40C>T c.1719+40C>T (n.1719+40C>T) c.1356+40C>T (n.1356+40C>T) c.678+4506G>A (n.678+4506G>A) c.633+4506G>A (n.633+4506G>A) c.693+40C>T (n.693+40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189814G>C	CA833237	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+40C>G (n.1785+40C>G) n.1957+40C>G n.2145+40C>G n.2347+40C>G c.1095+40C>G (n.1095+40C>G) n.2332+40C>G c.1686+40C>G (n.1686+40C>G) n.2451+40C>G n.4178+40C>G n.2859+40C>G c.909+40C>G (n.909+40C>G) n.3472+40C>G n.2651+40C>G c.1824+40C>G (n.1824+40C>G) c.725+40C>G (n.725+40C>G) n.3862+40C>G n.2425+40C>G n.2322+40C>G n.2436+40C>G n.2237+40C>G c.1417+40C>G (n.1417+40C>G) n.2132+40C>G n.10C>G c.176+40C>G (n.176+40C>G) n.2360+40C>G c.1572+40C>G (n.1572+40C>G) n.3660+40C>G c.660+40C>G (n.660+40C>G) n.3561+40C>G c.346+40C>G (n.346+40C>G) n.2733+40C>G c.1454+40C>G (n.1454+40C>G) n.434+40C>G c.1719+40C>G (n.1719+40C>G) c.1356+40C>G (n.1356+40C>G) c.678+4506G>C (n.678+4506G>C) c.633+4506G>C (n.633+4506G>C) c.693+40C>G (n.693+40C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189814G=	CA1143122284	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+40C= (n.1785+40C=) n.1957+40C= n.2145+40C= n.2347+40C= c.1095+40C= (n.1095+40C=) n.2332+40C= c.1686+40C= (n.1686+40C=) n.2451+40C= n.4178+40C= n.2859+40C= c.909+40C= (n.909+40C=) n.3472+40C= n.2651+40C= c.1824+40C= (n.1824+40C=) c.725+40C= (n.725+40C=) n.3862+40C= n.2425+40C= n.2322+40C= n.2436+40C= n.2237+40C= c.1417+40C= (n.1417+40C=) n.2132+40C= n.10C= c.176+40C= (n.176+40C=) n.2360+40C= c.1572+40C= (n.1572+40C=) n.3660+40C= c.660+40C= (n.660+40C=) n.3561+40C= c.346+40C= (n.346+40C=) n.2733+40C= c.1454+40C= (n.1454+40C=) n.434+40C= c.1719+40C= (n.1719+40C=) c.1356+40C= (n.1356+40C=) c.678+4506G= (n.678+4506G=) c.633+4506G= (n.633+4506G=) c.693+40C= (n.693+40C=)
1	g.46189814G>T	CA833238	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+40C>A (n.1785+40C>A) n.1957+40C>A n.2145+40C>A n.2347+40C>A c.1095+40C>A (n.1095+40C>A) n.2332+40C>A c.1686+40C>A (n.1686+40C>A) n.2451+40C>A n.4178+40C>A n.2859+40C>A c.909+40C>A (n.909+40C>A) n.3472+40C>A n.2651+40C>A c.1824+40C>A (n.1824+40C>A) c.725+40C>A (n.725+40C>A) n.3862+40C>A n.2425+40C>A n.2322+40C>A n.2436+40C>A n.2237+40C>A c.1417+40C>A (n.1417+40C>A) n.2132+40C>A n.10C>A c.176+40C>A (n.176+40C>A) n.2360+40C>A c.1572+40C>A (n.1572+40C>A) n.3660+40C>A c.660+40C>A (n.660+40C>A) n.3561+40C>A c.346+40C>A (n.346+40C>A) n.2733+40C>A c.1454+40C>A (n.1454+40C>A) n.434+40C>A c.1719+40C>A (n.1719+40C>A) c.1356+40C>A (n.1356+40C>A) c.678+4506G>T (n.678+4506G>T) c.633+4506G>T (n.633+4506G>T) c.693+40C>A (n.693+40C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189818del	CA2574355975	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+40del (n.1785+40del) n.1957+40del n.2145+40del n.2347+40del c.1095+40del (n.1095+40del) n.2332+40del c.1686+40del (n.1686+40del) n.2451+40del n.4178+40del n.2859+40del c.909+40del (n.909+40del) n.3472+40del n.2651+40del c.1824+40del (n.1824+40del) c.725+40del (n.725+40del) n.3862+40del n.2425+40del n.2322+40del n.2436+40del n.2237+40del c.1417+40del (n.1417+40del) n.2132+40del n.10del c.176+40del (n.176+40del) n.2360+40del c.1572+40del (n.1572+40del) n.3660+40del c.660+40del (n.660+40del) n.3561+40del c.346+40del (n.346+40del) n.2733+40del c.1454+40del (n.1454+40del) n.434+40del c.1719+40del (n.1719+40del) c.1356+40del (n.1356+40del) c.678+4510del (n.678+4510del) c.633+4510del (n.633+4510del) c.693+40del (n.693+40del)
1	g.46189815G>A	CA646251378	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+39C>T (n.1785+39C>T) n.1957+39C>T n.2145+39C>T n.2347+39C>T c.1095+39C>T (n.1095+39C>T) n.2332+39C>T c.1686+39C>T (n.1686+39C>T) n.2451+39C>T n.4178+39C>T n.2859+39C>T c.909+39C>T (n.909+39C>T) n.3472+39C>T n.2651+39C>T c.1824+39C>T (n.1824+39C>T) c.725+39C>T (n.725+39C>T) n.3862+39C>T n.2425+39C>T n.2322+39C>T n.2436+39C>T n.2237+39C>T c.1417+39C>T (n.1417+39C>T) n.2132+39C>T n.9C>T c.176+39C>T (n.176+39C>T) n.2360+39C>T c.1572+39C>T (n.1572+39C>T) n.3660+39C>T c.660+39C>T (n.660+39C>T) n.3561+39C>T c.346+39C>T (n.346+39C>T) n.2733+39C>T c.1454+39C>T (n.1454+39C>T) n.434+39C>T c.1719+39C>T (n.1719+39C>T) c.1356+39C>T (n.1356+39C>T) c.678+4507G>A (n.678+4507G>A) c.633+4507G>A (n.633+4507G>A) c.693+39C>T (n.693+39C>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.46189816G>A	CA833240	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+38C>T (n.1785+38C>T) n.1957+38C>T n.2145+38C>T n.2347+38C>T c.1095+38C>T (n.1095+38C>T) n.2332+38C>T c.1686+38C>T (n.1686+38C>T) n.2451+38C>T n.4178+38C>T n.2859+38C>T c.909+38C>T (n.909+38C>T) n.3472+38C>T n.2651+38C>T c.1824+38C>T (n.1824+38C>T) c.725+38C>T (n.725+38C>T) n.3862+38C>T n.2425+38C>T n.2322+38C>T n.2436+38C>T n.2237+38C>T c.1417+38C>T (n.1417+38C>T) n.2132+38C>T n.8C>T c.176+38C>T (n.176+38C>T) n.2360+38C>T c.1572+38C>T (n.1572+38C>T) n.3660+38C>T c.660+38C>T (n.660+38C>T) n.3561+38C>T c.346+38C>T (n.346+38C>T) n.2733+38C>T c.1454+38C>T (n.1454+38C>T) n.434+38C>T c.1719+38C>T (n.1719+38C>T) c.1356+38C>T (n.1356+38C>T) c.678+4508G>A (n.678+4508G>A) c.633+4508G>A (n.633+4508G>A) c.693+38C>T (n.693+38C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189816G=	CA1142136607	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+38C= (n.1785+38C=) n.1957+38C= n.2145+38C= n.2347+38C= c.1095+38C= (n.1095+38C=) n.2332+38C= c.1686+38C= (n.1686+38C=) n.2451+38C= n.4178+38C= n.2859+38C= c.909+38C= (n.909+38C=) n.3472+38C= n.2651+38C= c.1824+38C= (n.1824+38C=) c.725+38C= (n.725+38C=) n.3862+38C= n.2425+38C= n.2322+38C= n.2436+38C= n.2237+38C= c.1417+38C= (n.1417+38C=) n.2132+38C= n.8C= c.176+38C= (n.176+38C=) n.2360+38C= c.1572+38C= (n.1572+38C=) n.3660+38C= c.660+38C= (n.660+38C=) n.3561+38C= c.346+38C= (n.346+38C=) n.2733+38C= c.1454+38C= (n.1454+38C=) n.434+38C= c.1719+38C= (n.1719+38C=) c.1356+38C= (n.1356+38C=) c.678+4508G= (n.678+4508G=) c.633+4508G= (n.633+4508G=) c.693+38C= (n.693+38C=)
1	g.46189817G>A	CA2695874296	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+37C>T (n.1785+37C>T) n.1957+37C>T n.2145+37C>T n.2347+37C>T c.1095+37C>T (n.1095+37C>T) n.2332+37C>T c.1686+37C>T (n.1686+37C>T) n.2451+37C>T n.4178+37C>T n.2859+37C>T c.909+37C>T (n.909+37C>T) n.3472+37C>T n.2651+37C>T c.1824+37C>T (n.1824+37C>T) c.725+37C>T (n.725+37C>T) n.3862+37C>T n.2425+37C>T n.2322+37C>T n.2436+37C>T n.2237+37C>T c.1417+37C>T (n.1417+37C>T) n.2132+37C>T n.7C>T c.176+37C>T (n.176+37C>T) n.2360+37C>T c.1572+37C>T (n.1572+37C>T) n.3660+37C>T c.660+37C>T (n.660+37C>T) n.3561+37C>T c.346+37C>T (n.346+37C>T) n.2733+37C>T c.1454+37C>T (n.1454+37C>T) n.434+37C>T c.1719+37C>T (n.1719+37C>T) c.1356+37C>T (n.1356+37C>T) c.678+4509G>A (n.678+4509G>A) c.633+4509G>A (n.633+4509G>A) c.693+37C>T (n.693+37C>T)	dbSNP
1	g.46189817G=	CA2474081121	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+37C= (n.1785+37C=) n.1957+37C= n.2145+37C= n.2347+37C= c.1095+37C= (n.1095+37C=) n.2332+37C= c.1686+37C= (n.1686+37C=) n.2451+37C= n.4178+37C= n.2859+37C= c.909+37C= (n.909+37C=) n.3472+37C= n.2651+37C= c.1824+37C= (n.1824+37C=) c.725+37C= (n.725+37C=) n.3862+37C= n.2425+37C= n.2322+37C= n.2436+37C= n.2237+37C= c.1417+37C= (n.1417+37C=) n.2132+37C= n.7C= c.176+37C= (n.176+37C=) n.2360+37C= c.1572+37C= (n.1572+37C=) n.3660+37C= c.660+37C= (n.660+37C=) n.3561+37C= c.346+37C= (n.346+37C=) n.2733+37C= c.1454+37C= (n.1454+37C=) n.434+37C= c.1719+37C= (n.1719+37C=) c.1356+37C= (n.1356+37C=) c.678+4509G= (n.678+4509G=) c.633+4509G= (n.633+4509G=) c.693+37C= (n.693+37C=)
1	g.46189817G>T	CA1001299459	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+37C>A (n.1785+37C>A) n.1957+37C>A n.2145+37C>A n.2347+37C>A c.1095+37C>A (n.1095+37C>A) n.2332+37C>A c.1686+37C>A (n.1686+37C>A) n.2451+37C>A n.4178+37C>A n.2859+37C>A c.909+37C>A (n.909+37C>A) n.3472+37C>A n.2651+37C>A c.1824+37C>A (n.1824+37C>A) c.725+37C>A (n.725+37C>A) n.3862+37C>A n.2425+37C>A n.2322+37C>A n.2436+37C>A n.2237+37C>A c.1417+37C>A (n.1417+37C>A) n.2132+37C>A n.7C>A c.176+37C>A (n.176+37C>A) n.2360+37C>A c.1572+37C>A (n.1572+37C>A) n.3660+37C>A c.660+37C>A (n.660+37C>A) n.3561+37C>A c.346+37C>A (n.346+37C>A) n.2733+37C>A c.1454+37C>A (n.1454+37C>A) n.434+37C>A c.1719+37C>A (n.1719+37C>A) c.1356+37C>A (n.1356+37C>A) c.678+4509G>T (n.678+4509G>T) c.633+4509G>T (n.633+4509G>T) c.693+37C>A (n.693+37C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189818G>A	CA2645439182	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+36C>T (n.1785+36C>T) n.1957+36C>T n.2145+36C>T n.2347+36C>T c.1095+36C>T (n.1095+36C>T) n.2332+36C>T c.1686+36C>T (n.1686+36C>T) n.2451+36C>T n.4178+36C>T n.2859+36C>T c.909+36C>T (n.909+36C>T) n.3472+36C>T n.2651+36C>T c.1824+36C>T (n.1824+36C>T) c.725+36C>T (n.725+36C>T) n.3862+36C>T n.2425+36C>T n.2322+36C>T n.2436+36C>T n.2237+36C>T c.1417+36C>T (n.1417+36C>T) n.2132+36C>T n.6C>T c.176+36C>T (n.176+36C>T) n.2360+36C>T c.1572+36C>T (n.1572+36C>T) n.3660+36C>T c.660+36C>T (n.660+36C>T) n.3561+36C>T c.346+36C>T (n.346+36C>T) n.2733+36C>T c.1454+36C>T (n.1454+36C>T) n.434+36C>T c.1719+36C>T (n.1719+36C>T) c.1356+36C>T (n.1356+36C>T) c.678+4510G>A (n.678+4510G>A) c.633+4510G>A (n.633+4510G>A) c.693+36C>T (n.693+36C>T)	gnomAD v4
1	g.46189820G>C	CA833241	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+34C>G (n.1785+34C>G) n.1957+34C>G n.2145+34C>G n.2347+34C>G c.1095+34C>G (n.1095+34C>G) n.2332+34C>G c.1686+34C>G (n.1686+34C>G) n.2451+34C>G n.4178+34C>G n.2859+34C>G c.909+34C>G (n.909+34C>G) n.3472+34C>G n.2651+34C>G c.1824+34C>G (n.1824+34C>G) c.725+34C>G (n.725+34C>G) n.3862+34C>G n.2425+34C>G n.2322+34C>G n.2436+34C>G n.2237+34C>G c.1417+34C>G (n.1417+34C>G) n.2132+34C>G n.4C>G c.176+34C>G (n.176+34C>G) n.2360+34C>G c.1572+34C>G (n.1572+34C>G) n.3660+34C>G c.660+34C>G (n.660+34C>G) n.3561+34C>G c.346+34C>G (n.346+34C>G) n.2733+34C>G c.1454+34C>G (n.1454+34C>G) n.434+34C>G c.1719+34C>G (n.1719+34C>G) c.1356+34C>G (n.1356+34C>G) c.678+4512G>C (n.678+4512G>C) c.633+4512G>C (n.633+4512G>C) c.693+34C>G (n.693+34C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.46189820G=	CA2474081122	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+34C= (n.1785+34C=) n.1957+34C= n.2145+34C= n.2347+34C= c.1095+34C= (n.1095+34C=) n.2332+34C= c.1686+34C= (n.1686+34C=) n.2451+34C= n.4178+34C= n.2859+34C= c.909+34C= (n.909+34C=) n.3472+34C= n.2651+34C= c.1824+34C= (n.1824+34C=) c.725+34C= (n.725+34C=) n.3862+34C= n.2425+34C= n.2322+34C= n.2436+34C= n.2237+34C= c.1417+34C= (n.1417+34C=) n.2132+34C= n.4C= c.176+34C= (n.176+34C=) n.2360+34C= c.1572+34C= (n.1572+34C=) n.3660+34C= c.660+34C= (n.660+34C=) n.3561+34C= c.346+34C= (n.346+34C=) n.2733+34C= c.1454+34C= (n.1454+34C=) n.434+34C= c.1719+34C= (n.1719+34C=) c.1356+34C= (n.1356+34C=) c.678+4512G= (n.678+4512G=) c.633+4512G= (n.633+4512G=) c.693+34C= (n.693+34C=)
1	g.46189821G>A	CA21910557	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+33C>T (n.1785+33C>T) n.1957+33C>T n.2145+33C>T n.2347+33C>T c.1095+33C>T (n.1095+33C>T) n.2332+33C>T c.1686+33C>T (n.1686+33C>T) n.2451+33C>T n.4178+33C>T n.2859+33C>T c.909+33C>T (n.909+33C>T) n.3472+33C>T n.2651+33C>T c.1824+33C>T (n.1824+33C>T) c.725+33C>T (n.725+33C>T) n.3862+33C>T n.2425+33C>T n.2322+33C>T n.2436+33C>T n.2237+33C>T c.1417+33C>T (n.1417+33C>T) n.2132+33C>T n.3C>T c.176+33C>T (n.176+33C>T) n.2360+33C>T c.1572+33C>T (n.1572+33C>T) n.3660+33C>T c.660+33C>T (n.660+33C>T) n.3561+33C>T c.346+33C>T (n.346+33C>T) n.2733+33C>T c.1454+33C>T (n.1454+33C>T) n.434+33C>T c.1719+33C>T (n.1719+33C>T) c.1356+33C>T (n.1356+33C>T) c.678+4513G>A (n.678+4513G>A) c.633+4513G>A (n.633+4513G>A) c.693+33C>T (n.693+33C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46189821G=	CA2474081123	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+33C= (n.1785+33C=) n.1957+33C= n.2145+33C= n.2347+33C= c.1095+33C= (n.1095+33C=) n.2332+33C= c.1686+33C= (n.1686+33C=) n.2451+33C= n.4178+33C= n.2859+33C= c.909+33C= (n.909+33C=) n.3472+33C= n.2651+33C= c.1824+33C= (n.1824+33C=) c.725+33C= (n.725+33C=) n.3862+33C= n.2425+33C= n.2322+33C= n.2436+33C= n.2237+33C= c.1417+33C= (n.1417+33C=) n.2132+33C= n.3C= c.176+33C= (n.176+33C=) n.2360+33C= c.1572+33C= (n.1572+33C=) n.3660+33C= c.660+33C= (n.660+33C=) n.3561+33C= c.346+33C= (n.346+33C=) n.2733+33C= c.1454+33C= (n.1454+33C=) n.434+33C= c.1719+33C= (n.1719+33C=) c.1356+33C= (n.1356+33C=) c.678+4513G= (n.678+4513G=) c.633+4513G= (n.633+4513G=) c.693+33C= (n.693+33C=)
1	g.46189822G>A	CA2645439184	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+32C>T (n.1785+32C>T) n.1957+32C>T n.2145+32C>T n.2347+32C>T c.1095+32C>T (n.1095+32C>T) n.2332+32C>T c.1686+32C>T (n.1686+32C>T) n.2451+32C>T n.4178+32C>T n.2859+32C>T c.909+32C>T (n.909+32C>T) n.3472+32C>T n.2651+32C>T c.1824+32C>T (n.1824+32C>T) c.725+32C>T (n.725+32C>T) n.3862+32C>T n.2425+32C>T n.2322+32C>T n.2436+32C>T n.2237+32C>T c.1417+32C>T (n.1417+32C>T) n.2132+32C>T n.2C>T c.176+32C>T (n.176+32C>T) n.2360+32C>T c.1572+32C>T (n.1572+32C>T) n.3660+32C>T c.660+32C>T (n.660+32C>T) n.3561+32C>T c.346+32C>T (n.346+32C>T) n.2733+32C>T c.1454+32C>T (n.1454+32C>T) n.434+32C>T c.1719+32C>T (n.1719+32C>T) c.1356+32C>T (n.1356+32C>T) c.678+4514G>A (n.678+4514G>A) c.633+4514G>A (n.633+4514G>A) c.693+32C>T (n.693+32C>T)	gnomAD v4
1	g.46189823G>A	CA2581663888	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+31C>T (n.1785+31C>T) n.1957+31C>T n.2145+31C>T n.2347+31C>T c.1095+31C>T (n.1095+31C>T) n.2332+31C>T c.1686+31C>T (n.1686+31C>T) n.2451+31C>T n.4178+31C>T n.2859+31C>T c.909+31C>T (n.909+31C>T) n.3472+31C>T n.2651+31C>T c.1824+31C>T (n.1824+31C>T) c.725+31C>T (n.725+31C>T) n.3862+31C>T n.2425+31C>T n.2322+31C>T n.2436+31C>T n.2237+31C>T c.1417+31C>T (n.1417+31C>T) n.2132+31C>T n.1C>T c.176+31C>T (n.176+31C>T) n.2360+31C>T c.1572+31C>T (n.1572+31C>T) n.3660+31C>T c.660+31C>T (n.660+31C>T) n.3561+31C>T c.346+31C>T (n.346+31C>T) n.2733+31C>T c.1454+31C>T (n.1454+31C>T) n.434+31C>T c.1719+31C>T (n.1719+31C>T) c.1356+31C>T (n.1356+31C>T) c.678+4515G>A (n.678+4515G>A) c.633+4515G>A (n.633+4515G>A) c.693+31C>T (n.693+31C>T)
1	g.46189823G>C	CA2581663889	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+31C>G (n.1785+31C>G) n.1957+31C>G n.2145+31C>G n.2347+31C>G c.1095+31C>G (n.1095+31C>G) n.2332+31C>G c.1686+31C>G (n.1686+31C>G) n.2451+31C>G n.4178+31C>G n.2859+31C>G c.909+31C>G (n.909+31C>G) n.3472+31C>G n.2651+31C>G c.1824+31C>G (n.1824+31C>G) c.725+31C>G (n.725+31C>G) n.3862+31C>G n.2425+31C>G n.2322+31C>G n.2436+31C>G n.2237+31C>G c.1417+31C>G (n.1417+31C>G) n.2132+31C>G n.1C>G c.176+31C>G (n.176+31C>G) n.2360+31C>G c.1572+31C>G (n.1572+31C>G) n.3660+31C>G c.660+31C>G (n.660+31C>G) n.3561+31C>G c.346+31C>G (n.346+31C>G) n.2733+31C>G c.1454+31C>G (n.1454+31C>G) n.434+31C>G c.1719+31C>G (n.1719+31C>G) c.1356+31C>G (n.1356+31C>G) c.678+4515G>C (n.678+4515G>C) c.633+4515G>C (n.633+4515G>C) c.693+31C>G (n.693+31C>G)
1	g.46189823G=	CA1141091248	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+31C= (n.1785+31C=) n.1957+31C= n.2145+31C= n.2347+31C= c.1095+31C= (n.1095+31C=) n.2332+31C= c.1686+31C= (n.1686+31C=) n.2451+31C= n.4178+31C= n.2859+31C= c.909+31C= (n.909+31C=) n.3472+31C= n.2651+31C= c.1824+31C= (n.1824+31C=) c.725+31C= (n.725+31C=) n.3862+31C= n.2425+31C= n.2322+31C= n.2436+31C= n.2237+31C= c.1417+31C= (n.1417+31C=) n.2132+31C= n.1C= c.176+31C= (n.176+31C=) n.2360+31C= c.1572+31C= (n.1572+31C=) n.3660+31C= c.660+31C= (n.660+31C=) n.3561+31C= c.346+31C= (n.346+31C=) n.2733+31C= c.1454+31C= (n.1454+31C=) n.434+31C= c.1719+31C= (n.1719+31C=) c.1356+31C= (n.1356+31C=) c.678+4515G= (n.678+4515G=) c.633+4515G= (n.633+4515G=) c.693+31C= (n.693+31C=)
1	g.46189823G>T	CA833242	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+31C>A (n.1785+31C>A) n.1957+31C>A n.2145+31C>A n.2347+31C>A c.1095+31C>A (n.1095+31C>A) n.2332+31C>A c.1686+31C>A (n.1686+31C>A) n.2451+31C>A n.4178+31C>A n.2859+31C>A c.909+31C>A (n.909+31C>A) n.3472+31C>A n.2651+31C>A c.1824+31C>A (n.1824+31C>A) c.725+31C>A (n.725+31C>A) n.3862+31C>A n.2425+31C>A n.2322+31C>A n.2436+31C>A n.2237+31C>A c.1417+31C>A (n.1417+31C>A) n.2132+31C>A n.1C>A c.176+31C>A (n.176+31C>A) n.2360+31C>A c.1572+31C>A (n.1572+31C>A) n.3660+31C>A c.660+31C>A (n.660+31C>A) n.3561+31C>A c.346+31C>A (n.346+31C>A) n.2733+31C>A c.1454+31C>A (n.1454+31C>A) n.434+31C>A c.1719+31C>A (n.1719+31C>A) c.1356+31C>A (n.1356+31C>A) c.678+4515G>T (n.678+4515G>T) c.633+4515G>T (n.633+4515G>T) c.693+31C>A (n.693+31C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189826C>T	CA2574355988	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+28G>A (n.1785+28G>A) n.1957+28G>A n.2145+28G>A n.2347+28G>A c.1095+28G>A (n.1095+28G>A) n.2332+28G>A c.1686+28G>A (n.1686+28G>A) n.2451+28G>A n.4178+28G>A n.2859+28G>A c.909+28G>A (n.909+28G>A) n.3472+28G>A n.2651+28G>A c.1824+28G>A (n.1824+28G>A) c.725+28G>A (n.725+28G>A) n.3862+28G>A n.2425+28G>A n.2322+28G>A n.2436+28G>A n.2237+28G>A c.1417+28G>A (n.1417+28G>A) n.2132+28G>A c.176+28G>A (n.176+28G>A) n.2360+28G>A c.1572+28G>A (n.1572+28G>A) n.3660+28G>A c.660+28G>A (n.660+28G>A) n.3561+28G>A c.346+28G>A (n.346+28G>A) n.2733+28G>A c.1454+28G>A (n.1454+28G>A) n.434+28G>A c.1719+28G>A (n.1719+28G>A) c.1356+28G>A (n.1356+28G>A) c.678+4518C>T (n.678+4518C>T) c.633+4518C>T (n.633+4518C>T) c.693+28G>A (n.693+28G>A)
1	g.46189826dup	CA2645439188	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+28dup (n.1785+28dup) n.1957+28dup n.2145+28dup n.2347+28dup c.1095+28dup (n.1095+28dup) n.2332+28dup c.1686+28dup (n.1686+28dup) n.2451+28dup n.4178+28dup n.2859+28dup c.909+28dup (n.909+28dup) n.3472+28dup n.2651+28dup c.1824+28dup (n.1824+28dup) c.725+28dup (n.725+28dup) n.3862+28dup n.2425+28dup n.2322+28dup n.2436+28dup n.2237+28dup c.1417+28dup (n.1417+28dup) n.2132+28dup c.176+28dup (n.176+28dup) n.2360+28dup c.1572+28dup (n.1572+28dup) n.3660+28dup c.660+28dup (n.660+28dup) n.3561+28dup c.346+28dup (n.346+28dup) n.2733+28dup c.1454+28dup (n.1454+28dup) n.434+28dup c.1719+28dup (n.1719+28dup) c.1356+28dup (n.1356+28dup) c.678+4518dup (n.678+4518dup) c.633+4518dup (n.633+4518dup) c.693+28dup (n.693+28dup)	gnomAD v4
1	g.46189828C=	CA2474081124	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+26G= (n.1785+26G=) n.1957+26G= n.2145+26G= n.2347+26G= c.1095+26G= (n.1095+26G=) n.2332+26G= c.1686+26G= (n.1686+26G=) n.2451+26G= n.4178+26G= n.2859+26G= c.909+26G= (n.909+26G=) n.3472+26G= n.2651+26G= c.1824+26G= (n.1824+26G=) c.725+26G= (n.725+26G=) n.3862+26G= n.2425+26G= n.2322+26G= n.2436+26G= n.2237+26G= c.1417+26G= (n.1417+26G=) n.2132+26G= c.176+26G= (n.176+26G=) n.2360+26G= c.1572+26G= (n.1572+26G=) n.3660+26G= c.660+26G= (n.660+26G=) n.3561+26G= c.346+26G= (n.346+26G=) n.2733+26G= c.1454+26G= (n.1454+26G=) n.434+26G= c.1719+26G= (n.1719+26G=) c.1356+26G= (n.1356+26G=) c.678+4520C= (n.678+4520C=) c.633+4520C= (n.633+4520C=) c.693+26G= (n.693+26G=)
1	g.46189828C>T	CA522580809	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+26G>A (n.1785+26G>A) n.1957+26G>A n.2145+26G>A n.2347+26G>A c.1095+26G>A (n.1095+26G>A) n.2332+26G>A c.1686+26G>A (n.1686+26G>A) n.2451+26G>A n.4178+26G>A n.2859+26G>A c.909+26G>A (n.909+26G>A) n.3472+26G>A n.2651+26G>A c.1824+26G>A (n.1824+26G>A) c.725+26G>A (n.725+26G>A) n.3862+26G>A n.2425+26G>A n.2322+26G>A n.2436+26G>A n.2237+26G>A c.1417+26G>A (n.1417+26G>A) n.2132+26G>A c.176+26G>A (n.176+26G>A) n.2360+26G>A c.1572+26G>A (n.1572+26G>A) n.3660+26G>A c.660+26G>A (n.660+26G>A) n.3561+26G>A c.346+26G>A (n.346+26G>A) n.2733+26G>A c.1454+26G>A (n.1454+26G>A) n.434+26G>A c.1719+26G>A (n.1719+26G>A) c.1356+26G>A (n.1356+26G>A) c.678+4520C>T (n.678+4520C>T) c.633+4520C>T (n.633+4520C>T) c.693+26G>A (n.693+26G>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46189829dup	CA2645439190	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+26dup (n.1785+26dup) n.1957+26dup n.2145+26dup n.2347+26dup c.1095+26dup (n.1095+26dup) n.2332+26dup c.1686+26dup (n.1686+26dup) n.2451+26dup n.4178+26dup n.2859+26dup c.909+26dup (n.909+26dup) n.3472+26dup n.2651+26dup c.1824+26dup (n.1824+26dup) c.725+26dup (n.725+26dup) n.3862+26dup n.2425+26dup n.2322+26dup n.2436+26dup n.2237+26dup c.1417+26dup (n.1417+26dup) n.2132+26dup c.176+26dup (n.176+26dup) n.2360+26dup c.1572+26dup (n.1572+26dup) n.3660+26dup c.660+26dup (n.660+26dup) n.3561+26dup c.346+26dup (n.346+26dup) n.2733+26dup c.1454+26dup (n.1454+26dup) n.434+26dup c.1719+26dup (n.1719+26dup) c.1356+26dup (n.1356+26dup) c.678+4521dup (n.678+4521dup) c.633+4521dup (n.633+4521dup) c.693+26dup (n.693+26dup)	gnomAD v4
1	g.46189830A>G	CA2645439191	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+24T>C (n.1785+24T>C) n.1957+24T>C n.2145+24T>C n.2347+24T>C c.1095+24T>C (n.1095+24T>C) n.2332+24T>C c.1686+24T>C (n.1686+24T>C) n.2451+24T>C n.4178+24T>C n.2859+24T>C c.909+24T>C (n.909+24T>C) n.3472+24T>C n.2651+24T>C c.1824+24T>C (n.1824+24T>C) c.725+24T>C (n.725+24T>C) n.3862+24T>C n.2425+24T>C n.2322+24T>C n.2436+24T>C n.2237+24T>C c.1417+24T>C (n.1417+24T>C) n.2132+24T>C c.176+24T>C (n.176+24T>C) n.2360+24T>C c.1572+24T>C (n.1572+24T>C) n.3660+24T>C c.660+24T>C (n.660+24T>C) n.3561+24T>C c.346+24T>C (n.346+24T>C) n.2733+24T>C c.1454+24T>C (n.1454+24T>C) n.434+24T>C c.1719+24T>C (n.1719+24T>C) c.1356+24T>C (n.1356+24T>C) c.678+4522A>G (n.678+4522A>G) c.633+4522A>G (n.633+4522A>G) c.693+24T>C (n.693+24T>C)	gnomAD v4
1	g.46189831G>C	CA2474081126	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+23C>G (n.1785+23C>G) n.1957+23C>G n.2145+23C>G n.2347+23C>G c.1095+23C>G (n.1095+23C>G) n.2332+23C>G c.1686+23C>G (n.1686+23C>G) n.2451+23C>G n.4178+23C>G n.2859+23C>G c.909+23C>G (n.909+23C>G) n.3472+23C>G n.2651+23C>G c.1824+23C>G (n.1824+23C>G) c.725+23C>G (n.725+23C>G) n.3862+23C>G n.2425+23C>G n.2322+23C>G n.2436+23C>G n.2237+23C>G c.1417+23C>G (n.1417+23C>G) n.2132+23C>G c.176+23C>G (n.176+23C>G) n.2360+23C>G c.1572+23C>G (n.1572+23C>G) n.3660+23C>G c.660+23C>G (n.660+23C>G) n.3561+23C>G c.346+23C>G (n.346+23C>G) n.2733+23C>G c.1454+23C>G (n.1454+23C>G) n.434+23C>G c.1719+23C>G (n.1719+23C>G) c.1356+23C>G (n.1356+23C>G) c.678+4523G>C (n.678+4523G>C) c.633+4523G>C (n.633+4523G>C) c.693+23C>G (n.693+23C>G)	dbSNP
1	g.46189831G=	CA2474081125	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+23C= (n.1785+23C=) n.1957+23C= n.2145+23C= n.2347+23C= c.1095+23C= (n.1095+23C=) n.2332+23C= c.1686+23C= (n.1686+23C=) n.2451+23C= n.4178+23C= n.2859+23C= c.909+23C= (n.909+23C=) n.3472+23C= n.2651+23C= c.1824+23C= (n.1824+23C=) c.725+23C= (n.725+23C=) n.3862+23C= n.2425+23C= n.2322+23C= n.2436+23C= n.2237+23C= c.1417+23C= (n.1417+23C=) n.2132+23C= c.176+23C= (n.176+23C=) n.2360+23C= c.1572+23C= (n.1572+23C=) n.3660+23C= c.660+23C= (n.660+23C=) n.3561+23C= c.346+23C= (n.346+23C=) n.2733+23C= c.1454+23C= (n.1454+23C=) n.434+23C= c.1719+23C= (n.1719+23C=) c.1356+23C= (n.1356+23C=) c.678+4523G= (n.678+4523G=) c.633+4523G= (n.633+4523G=) c.693+23C= (n.693+23C=)
1	g.46189833G>A	CA2645439192	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+21C>T (n.1785+21C>T) n.1957+21C>T n.2145+21C>T n.2347+21C>T c.1095+21C>T (n.1095+21C>T) n.2332+21C>T c.1686+21C>T (n.1686+21C>T) n.2451+21C>T n.4178+21C>T n.2859+21C>T c.909+21C>T (n.909+21C>T) n.3472+21C>T n.2651+21C>T c.1824+21C>T (n.1824+21C>T) c.725+21C>T (n.725+21C>T) n.3862+21C>T n.2425+21C>T n.2322+21C>T n.2436+21C>T n.2237+21C>T c.1417+21C>T (n.1417+21C>T) n.2132+21C>T c.176+21C>T (n.176+21C>T) n.2360+21C>T c.1572+21C>T (n.1572+21C>T) n.3660+21C>T c.660+21C>T (n.660+21C>T) n.3561+21C>T c.346+21C>T (n.346+21C>T) n.2733+21C>T c.1454+21C>T (n.1454+21C>T) n.434+21C>T c.1719+21C>T (n.1719+21C>T) c.1356+21C>T (n.1356+21C>T) c.678+4525G>A (n.678+4525G>A) c.633+4525G>A (n.633+4525G>A) c.693+21C>T (n.693+21C>T)	gnomAD v4
1	g.46189834T>C	CA2740090689	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+20A>G (n.1785+20A>G) n.1957+20A>G n.2145+20A>G n.2347+20A>G c.1095+20A>G (n.1095+20A>G) n.2332+20A>G c.1686+20A>G (n.1686+20A>G) n.2451+20A>G n.4178+20A>G n.2859+20A>G c.909+20A>G (n.909+20A>G) n.3472+20A>G n.2651+20A>G c.1824+20A>G (n.1824+20A>G) c.725+20A>G (n.725+20A>G) n.3862+20A>G n.2425+20A>G n.2322+20A>G n.2436+20A>G n.2237+20A>G c.1417+20A>G (n.1417+20A>G) n.2132+20A>G c.176+20A>G (n.176+20A>G) n.2360+20A>G c.1572+20A>G (n.1572+20A>G) n.3660+20A>G c.660+20A>G (n.660+20A>G) n.3561+20A>G c.346+20A>G (n.346+20A>G) n.2733+20A>G c.1454+20A>G (n.1454+20A>G) n.434+20A>G c.1719+20A>G (n.1719+20A>G) c.1356+20A>G (n.1356+20A>G) c.678+4526T>C (n.678+4526T>C) c.633+4526T>C (n.633+4526T>C) c.693+20A>G (n.693+20A>G)	ClinVar
1	g.46189834_46189835delinsTG	CA2474081127	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+19_1785+20delinsCA (n.1785+19_1785+20delinsCA) n.1957+19_1957+20delinsCA n.2145+19_2145+20delinsCA n.2347+19_2347+20delinsCA c.1095+19_1095+20delinsCA (n.1095+19_1095+20delinsCA) n.2332+19_2332+20delinsCA c.1686+19_1686+20delinsCA (n.1686+19_1686+20delinsCA) n.2451+19_2451+20delinsCA n.4178+19_4178+20delinsCA n.2859+19_2859+20delinsCA c.909+19_909+20delinsCA (n.909+19_909+20delinsCA) n.3472+19_3472+20delinsCA n.2651+19_2651+20delinsCA c.1824+19_1824+20delinsCA (n.1824+19_1824+20delinsCA) c.725+19_725+20delinsCA (n.725+19_725+20delinsCA) n.3862+19_3862+20delinsCA n.2425+19_2425+20delinsCA n.2322+19_2322+20delinsCA n.2436+19_2436+20delinsCA n.2237+19_2237+20delinsCA c.1417+19_1417+20delinsCA (n.1417+19_1417+20delinsCA) n.2132+19_2132+20delinsCA c.176+19_176+20delinsCA (n.176+19_176+20delinsCA) n.2360+19_2360+20delinsCA c.1572+19_1572+20delinsCA (n.1572+19_1572+20delinsCA) n.3660+19_3660+20delinsCA c.660+19_660+20delinsCA (n.660+19_660+20delinsCA) n.3561+19_3561+20delinsCA c.346+19_346+20delinsCA (n.346+19_346+20delinsCA) n.2733+19_2733+20delinsCA c.1454+19_1454+20delinsCA (n.1454+19_1454+20delinsCA) n.434+19_434+20delinsCA c.1719+19_1719+20delinsCA (n.1719+19_1719+20delinsCA) c.1356+19_1356+20delinsCA (n.1356+19_1356+20delinsCA) c.678+4526_678+4527delinsTG (n.678+4526_678+4527delinsTG) c.633+4526_633+4527delinsTG (n.633+4526_633+4527delinsTG) c.693+19_693+20delinsCA (n.693+19_693+20delinsCA)
1	g.46189835G>A	CA21910564	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+19C>T (n.1785+19C>T) n.1957+19C>T n.2145+19C>T n.2347+19C>T c.1095+19C>T (n.1095+19C>T) n.2332+19C>T c.1686+19C>T (n.1686+19C>T) n.2451+19C>T n.4178+19C>T n.2859+19C>T c.909+19C>T (n.909+19C>T) n.3472+19C>T n.2651+19C>T c.1824+19C>T (n.1824+19C>T) c.725+19C>T (n.725+19C>T) n.3862+19C>T n.2425+19C>T n.2322+19C>T n.2436+19C>T n.2237+19C>T c.1417+19C>T (n.1417+19C>T) n.2132+19C>T c.176+19C>T (n.176+19C>T) n.2360+19C>T c.1572+19C>T (n.1572+19C>T) n.3660+19C>T c.660+19C>T (n.660+19C>T) n.3561+19C>T c.346+19C>T (n.346+19C>T) n.2733+19C>T c.1454+19C>T (n.1454+19C>T) n.434+19C>T c.1719+19C>T (n.1719+19C>T) c.1356+19C>T (n.1356+19C>T) c.678+4527G>A (n.678+4527G>A) c.633+4527G>A (n.633+4527G>A) c.693+19C>T (n.693+19C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189835G=	CA1143987479	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+19C= (n.1785+19C=) n.1957+19C= n.2145+19C= n.2347+19C= c.1095+19C= (n.1095+19C=) n.2332+19C= c.1686+19C= (n.1686+19C=) n.2451+19C= n.4178+19C= n.2859+19C= c.909+19C= (n.909+19C=) n.3472+19C= n.2651+19C= c.1824+19C= (n.1824+19C=) c.725+19C= (n.725+19C=) n.3862+19C= n.2425+19C= n.2322+19C= n.2436+19C= n.2237+19C= c.1417+19C= (n.1417+19C=) n.2132+19C= c.176+19C= (n.176+19C=) n.2360+19C= c.1572+19C= (n.1572+19C=) n.3660+19C= c.660+19C= (n.660+19C=) n.3561+19C= c.346+19C= (n.346+19C=) n.2733+19C= c.1454+19C= (n.1454+19C=) n.434+19C= c.1719+19C= (n.1719+19C=) c.1356+19C= (n.1356+19C=) c.678+4527G= (n.678+4527G=) c.633+4527G= (n.633+4527G=) c.693+19C= (n.693+19C=)
1	g.46189835G>T	CA522580811	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+19C>A (n.1785+19C>A) n.1957+19C>A n.2145+19C>A n.2347+19C>A c.1095+19C>A (n.1095+19C>A) n.2332+19C>A c.1686+19C>A (n.1686+19C>A) n.2451+19C>A n.4178+19C>A n.2859+19C>A c.909+19C>A (n.909+19C>A) n.3472+19C>A n.2651+19C>A c.1824+19C>A (n.1824+19C>A) c.725+19C>A (n.725+19C>A) n.3862+19C>A n.2425+19C>A n.2322+19C>A n.2436+19C>A n.2237+19C>A c.1417+19C>A (n.1417+19C>A) n.2132+19C>A c.176+19C>A (n.176+19C>A) n.2360+19C>A c.1572+19C>A (n.1572+19C>A) n.3660+19C>A c.660+19C>A (n.660+19C>A) n.3561+19C>A c.346+19C>A (n.346+19C>A) n.2733+19C>A c.1454+19C>A (n.1454+19C>A) n.434+19C>A c.1719+19C>A (n.1719+19C>A) c.1356+19C>A (n.1356+19C>A) c.678+4527G>T (n.678+4527G>T) c.633+4527G>T (n.633+4527G>T) c.693+19C>A (n.693+19C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189837del	CA522580810	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+19del (n.1785+19del) n.1957+19del n.2145+19del n.2347+19del c.1095+19del (n.1095+19del) n.2332+19del c.1686+19del (n.1686+19del) n.2451+19del n.4178+19del n.2859+19del c.909+19del (n.909+19del) n.3472+19del n.2651+19del c.1824+19del (n.1824+19del) c.725+19del (n.725+19del) n.3862+19del n.2425+19del n.2322+19del n.2436+19del n.2237+19del c.1417+19del (n.1417+19del) n.2132+19del c.176+19del (n.176+19del) n.2360+19del c.1572+19del (n.1572+19del) n.3660+19del c.660+19del (n.660+19del) n.3561+19del c.346+19del (n.346+19del) n.2733+19del c.1454+19del (n.1454+19del) n.434+19del c.1719+19del (n.1719+19del) c.1356+19del (n.1356+19del) c.678+4529del (n.678+4529del) c.633+4529del (n.633+4529del) c.693+19del (n.693+19del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189837G>A	CA2645439195	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+17C>T (n.1785+17C>T) n.1957+17C>T n.2145+17C>T n.2347+17C>T c.1095+17C>T (n.1095+17C>T) n.2332+17C>T c.1686+17C>T (n.1686+17C>T) n.2451+17C>T n.4178+17C>T n.2859+17C>T c.909+17C>T (n.909+17C>T) n.3472+17C>T n.2651+17C>T c.1824+17C>T (n.1824+17C>T) c.725+17C>T (n.725+17C>T) n.3862+17C>T n.2425+17C>T n.2322+17C>T n.2436+17C>T n.2237+17C>T c.1417+17C>T (n.1417+17C>T) n.2132+17C>T c.176+17C>T (n.176+17C>T) n.2360+17C>T c.1572+17C>T (n.1572+17C>T) n.3660+17C>T c.660+17C>T (n.660+17C>T) n.3561+17C>T c.346+17C>T (n.346+17C>T) n.2733+17C>T c.1454+17C>T (n.1454+17C>T) n.434+17C>T c.1719+17C>T (n.1719+17C>T) c.1356+17C>T (n.1356+17C>T) c.678+4529G>A (n.678+4529G>A) c.633+4529G>A (n.633+4529G>A) c.693+17C>T (n.693+17C>T)	gnomAD v4
1	g.46189841_46189842del	CA2645439196	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+12_1785+13del (n.1785+12_1785+13del) n.1957+12_1957+13del n.2145+12_2145+13del n.2347+12_2347+13del c.1095+12_1095+13del (n.1095+12_1095+13del) n.2332+12_2332+13del c.1686+12_1686+13del (n.1686+12_1686+13del) n.2451+12_2451+13del n.4178+12_4178+13del n.2859+12_2859+13del c.909+12_909+13del (n.909+12_909+13del) n.3472+12_3472+13del n.2651+12_2651+13del c.1824+12_1824+13del (n.1824+12_1824+13del) c.725+12_725+13del (n.725+12_725+13del) n.3862+12_3862+13del n.2425+12_2425+13del n.2322+12_2322+13del n.2436+12_2436+13del n.2237+12_2237+13del c.1417+12_1417+13del (n.1417+12_1417+13del) n.2132+12_2132+13del c.176+12_176+13del (n.176+12_176+13del) n.2360+12_2360+13del c.1572+12_1572+13del (n.1572+12_1572+13del) n.3660+12_3660+13del c.660+12_660+13del (n.660+12_660+13del) n.3561+12_3561+13del c.346+12_346+13del (n.346+12_346+13del) n.2733+12_2733+13del c.1454+12_1454+13del (n.1454+12_1454+13del) n.434+12_434+13del c.1719+12_1719+13del (n.1719+12_1719+13del) c.1356+12_1356+13del (n.1356+12_1356+13del) c.678+4533_678+4534del (n.678+4533_678+4534del) c.633+4533_633+4534del (n.633+4533_633+4534del) c.693+12_693+13del (n.693+12_693+13del)	gnomAD v4
1	g.46189842G>A	CA833243	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+12C>T (n.1785+12C>T) n.1957+12C>T n.2145+12C>T n.2347+12C>T c.1095+12C>T (n.1095+12C>T) n.2332+12C>T c.1686+12C>T (n.1686+12C>T) n.2451+12C>T n.4178+12C>T n.2859+12C>T c.909+12C>T (n.909+12C>T) n.3472+12C>T n.2651+12C>T c.1824+12C>T (n.1824+12C>T) c.725+12C>T (n.725+12C>T) n.3862+12C>T n.2425+12C>T n.2322+12C>T n.2436+12C>T n.2237+12C>T c.1417+12C>T (n.1417+12C>T) n.2132+12C>T c.176+12C>T (n.176+12C>T) n.2360+12C>T c.1572+12C>T (n.1572+12C>T) n.3660+12C>T c.660+12C>T (n.660+12C>T) n.3561+12C>T c.346+12C>T (n.346+12C>T) n.2733+12C>T c.1454+12C>T (n.1454+12C>T) n.434+12C>T c.1719+12C>T (n.1719+12C>T) c.1356+12C>T (n.1356+12C>T) c.678+4534G>A (n.678+4534G>A) c.633+4534G>A (n.633+4534G>A) c.693+12C>T (n.693+12C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189842G=	CA2474081128	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+12C= (n.1785+12C=) n.1957+12C= n.2145+12C= n.2347+12C= c.1095+12C= (n.1095+12C=) n.2332+12C= c.1686+12C= (n.1686+12C=) n.2451+12C= n.4178+12C= n.2859+12C= c.909+12C= (n.909+12C=) n.3472+12C= n.2651+12C= c.1824+12C= (n.1824+12C=) c.725+12C= (n.725+12C=) n.3862+12C= n.2425+12C= n.2322+12C= n.2436+12C= n.2237+12C= c.1417+12C= (n.1417+12C=) n.2132+12C= c.176+12C= (n.176+12C=) n.2360+12C= c.1572+12C= (n.1572+12C=) n.3660+12C= c.660+12C= (n.660+12C=) n.3561+12C= c.346+12C= (n.346+12C=) n.2733+12C= c.1454+12C= (n.1454+12C=) n.434+12C= c.1719+12C= (n.1719+12C=) c.1356+12C= (n.1356+12C=) c.678+4534G= (n.678+4534G=) c.633+4534G= (n.633+4534G=) c.693+12C= (n.693+12C=)
1	g.46189843T>C	CA2645439198	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+11A>G (n.1785+11A>G) n.1957+11A>G n.2145+11A>G n.2347+11A>G c.1095+11A>G (n.1095+11A>G) n.2332+11A>G c.1686+11A>G (n.1686+11A>G) n.2451+11A>G n.4178+11A>G n.2859+11A>G c.909+11A>G (n.909+11A>G) n.3472+11A>G n.2651+11A>G c.1824+11A>G (n.1824+11A>G) c.725+11A>G (n.725+11A>G) n.3862+11A>G n.2425+11A>G n.2322+11A>G n.2436+11A>G n.2237+11A>G c.1417+11A>G (n.1417+11A>G) n.2132+11A>G c.176+11A>G (n.176+11A>G) n.2360+11A>G c.1572+11A>G (n.1572+11A>G) n.3660+11A>G c.660+11A>G (n.660+11A>G) n.3561+11A>G c.346+11A>G (n.346+11A>G) n.2733+11A>G c.1454+11A>G (n.1454+11A>G) n.434+11A>G c.1719+11A>G (n.1719+11A>G) c.1356+11A>G (n.1356+11A>G) c.678+4535T>C (n.678+4535T>C) c.633+4535T>C (n.633+4535T>C) c.693+11A>G (n.693+11A>G)	gnomAD v4
1	g.46189844A>G	CA2573132362	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+10T>C (n.1785+10T>C) n.1957+10T>C n.2145+10T>C n.2347+10T>C c.1095+10T>C (n.1095+10T>C) n.2332+10T>C c.1686+10T>C (n.1686+10T>C) n.2451+10T>C n.4178+10T>C n.2859+10T>C c.909+10T>C (n.909+10T>C) n.3472+10T>C n.2651+10T>C c.1824+10T>C (n.1824+10T>C) c.725+10T>C (n.725+10T>C) n.3862+10T>C n.2425+10T>C n.2322+10T>C n.2436+10T>C n.2237+10T>C c.1417+10T>C (n.1417+10T>C) n.2132+10T>C c.176+10T>C (n.176+10T>C) n.2360+10T>C c.1572+10T>C (n.1572+10T>C) n.3660+10T>C c.660+10T>C (n.660+10T>C) n.3561+10T>C c.346+10T>C (n.346+10T>C) n.2733+10T>C c.1454+10T>C (n.1454+10T>C) n.434+10T>C c.1719+10T>C (n.1719+10T>C) c.1356+10T>C (n.1356+10T>C) c.678+4536A>G (n.678+4536A>G) c.633+4536A>G (n.633+4536A>G) c.693+10T>C (n.693+10T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.46189845T>C	CA2645439201	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+9A>G (n.1785+9A>G) n.1957+9A>G n.2145+9A>G n.2347+9A>G c.1095+9A>G (n.1095+9A>G) n.2332+9A>G c.1686+9A>G (n.1686+9A>G) n.2451+9A>G n.4178+9A>G n.2859+9A>G c.909+9A>G (n.909+9A>G) n.3472+9A>G n.2651+9A>G c.1824+9A>G (n.1824+9A>G) c.725+9A>G (n.725+9A>G) n.3862+9A>G n.2425+9A>G n.2322+9A>G n.2436+9A>G n.2237+9A>G c.1417+9A>G (n.1417+9A>G) n.2132+9A>G c.176+9A>G (n.176+9A>G) n.2360+9A>G c.1572+9A>G (n.1572+9A>G) n.3660+9A>G c.660+9A>G (n.660+9A>G) n.3561+9A>G c.346+9A>G (n.346+9A>G) n.2733+9A>G c.1454+9A>G (n.1454+9A>G) n.434+9A>G c.1719+9A>G (n.1719+9A>G) c.1356+9A>G (n.1356+9A>G) c.678+4537T>C (n.678+4537T>C) c.633+4537T>C (n.633+4537T>C) c.693+9A>G (n.693+9A>G)	gnomAD v4
1	g.46189846T>C	CA2474081130	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+8A>G (n.1785+8A>G) n.1957+8A>G n.2145+8A>G n.2347+8A>G c.1095+8A>G (n.1095+8A>G) n.2332+8A>G c.1686+8A>G (n.1686+8A>G) n.2451+8A>G n.4178+8A>G n.2859+8A>G c.909+8A>G (n.909+8A>G) n.3472+8A>G n.2651+8A>G c.1824+8A>G (n.1824+8A>G) c.725+8A>G (n.725+8A>G) n.3862+8A>G n.2425+8A>G n.2322+8A>G n.2436+8A>G n.2237+8A>G c.1417+8A>G (n.1417+8A>G) n.2132+8A>G c.176+8A>G (n.176+8A>G) n.2360+8A>G c.1572+8A>G (n.1572+8A>G) n.3660+8A>G c.660+8A>G (n.660+8A>G) n.3561+8A>G c.346+8A>G (n.346+8A>G) n.2733+8A>G c.1454+8A>G (n.1454+8A>G) n.434+8A>G c.1719+8A>G (n.1719+8A>G) c.1356+8A>G (n.1356+8A>G) c.678+4538T>C (n.678+4538T>C) c.633+4538T>C (n.633+4538T>C) c.693+8A>G (n.693+8A>G)	dbSNP
1	g.46189846T=	CA2474081129	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+8A= (n.1785+8A=) n.1957+8A= n.2145+8A= n.2347+8A= c.1095+8A= (n.1095+8A=) n.2332+8A= c.1686+8A= (n.1686+8A=) n.2451+8A= n.4178+8A= n.2859+8A= c.909+8A= (n.909+8A=) n.3472+8A= n.2651+8A= c.1824+8A= (n.1824+8A=) c.725+8A= (n.725+8A=) n.3862+8A= n.2425+8A= n.2322+8A= n.2436+8A= n.2237+8A= c.1417+8A= (n.1417+8A=) n.2132+8A= c.176+8A= (n.176+8A=) n.2360+8A= c.1572+8A= (n.1572+8A=) n.3660+8A= c.660+8A= (n.660+8A=) n.3561+8A= c.346+8A= (n.346+8A=) n.2733+8A= c.1454+8A= (n.1454+8A=) n.434+8A= c.1719+8A= (n.1719+8A=) c.1356+8A= (n.1356+8A=) c.678+4538T= (n.678+4538T=) c.633+4538T= (n.633+4538T=) c.693+8A= (n.693+8A=)
1	g.46189848G>T	CA2645439203	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+6C>A (n.1785+6C>A) n.1957+6C>A n.2145+6C>A n.2347+6C>A c.1095+6C>A (n.1095+6C>A) n.2332+6C>A c.1686+6C>A (n.1686+6C>A) n.2451+6C>A n.4178+6C>A n.2859+6C>A c.909+6C>A (n.909+6C>A) n.3472+6C>A n.2651+6C>A c.1824+6C>A (n.1824+6C>A) c.725+6C>A (n.725+6C>A) n.3862+6C>A n.2425+6C>A n.2322+6C>A n.2436+6C>A n.2237+6C>A c.1417+6C>A (n.1417+6C>A) n.2132+6C>A c.176+6C>A (n.176+6C>A) n.2360+6C>A c.1572+6C>A (n.1572+6C>A) n.3660+6C>A c.660+6C>A (n.660+6C>A) n.3561+6C>A c.346+6C>A (n.346+6C>A) n.2733+6C>A c.1454+6C>A (n.1454+6C>A) n.434+6C>A c.1719+6C>A (n.1719+6C>A) c.1356+6C>A (n.1356+6C>A) c.678+4540G>T (n.678+4540G>T) c.633+4540G>T (n.633+4540G>T) c.693+6C>A (n.693+6C>A)	gnomAD v4
1	g.46189851C>A	CA833244	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+3G>T (n.1785+3G>T) n.1957+3G>T n.2145+3G>T n.2347+3G>T c.1095+3G>T (n.1095+3G>T) n.2332+3G>T c.1686+3G>T (n.1686+3G>T) n.2451+3G>T n.4178+3G>T n.2859+3G>T c.909+3G>T (n.909+3G>T) n.3472+3G>T n.2651+3G>T c.1824+3G>T (n.1824+3G>T) c.725+3G>T (n.725+3G>T) n.3862+3G>T n.2425+3G>T n.2322+3G>T n.2436+3G>T n.2237+3G>T c.1417+3G>T (n.1417+3G>T) n.2132+3G>T c.176+3G>T (n.176+3G>T) n.2360+3G>T c.1572+3G>T (n.1572+3G>T) n.3660+3G>T c.660+3G>T (n.660+3G>T) n.3561+3G>T c.346+3G>T (n.346+3G>T) n.2733+3G>T c.1454+3G>T (n.1454+3G>T) n.434+3G>T c.1719+3G>T (n.1719+3G>T) c.1356+3G>T (n.1356+3G>T) c.678+4543C>A (n.678+4543C>A) c.633+4543C>A (n.633+4543C>A) c.693+3G>T (n.693+3G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189851C=	CA2474081131	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+3G= (n.1785+3G=) n.1957+3G= n.2145+3G= n.2347+3G= c.1095+3G= (n.1095+3G=) n.2332+3G= c.1686+3G= (n.1686+3G=) n.2451+3G= n.4178+3G= n.2859+3G= c.909+3G= (n.909+3G=) n.3472+3G= n.2651+3G= c.1824+3G= (n.1824+3G=) c.725+3G= (n.725+3G=) n.3862+3G= n.2425+3G= n.2322+3G= n.2436+3G= n.2237+3G= c.1417+3G= (n.1417+3G=) n.2132+3G= c.176+3G= (n.176+3G=) n.2360+3G= c.1572+3G= (n.1572+3G=) n.3660+3G= c.660+3G= (n.660+3G=) n.3561+3G= c.346+3G= (n.346+3G=) n.2733+3G= c.1454+3G= (n.1454+3G=) n.434+3G= c.1719+3G= (n.1719+3G=) c.1356+3G= (n.1356+3G=) c.678+4543C= (n.678+4543C=) c.633+4543C= (n.633+4543C=) c.693+3G= (n.693+3G=)
1	g.46189852A=	CA1144228791	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+2T= (n.1785+2T=) n.1957+2T= n.2145+2T= n.2347+2T= c.1095+2T= (n.1095+2T=) n.2332+2T= c.1686+2T= (n.1686+2T=) n.2451+2T= n.4178+2T= n.2859+2T= c.909+2T= (n.909+2T=) n.3472+2T= n.2651+2T= c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.725+2T= (n.725+2T=) n.3862+2T= n.2425+2T= n.2322+2T= n.2436+2T= n.2237+2T= c.1417+2T= (n.1417+2T=) n.2132+2T= c.176+2T= (n.176+2T=) n.2360+2T= c.1572+2T= (n.1572+2T=) n.3660+2T= c.660+2T= (n.660+2T=) n.3561+2T= c.346+2T= (n.346+2T=) n.2733+2T= c.1454+2T= (n.1454+2T=) n.434+2T= c.1719+2T= (n.1719+2T=) c.1356+2T= (n.1356+2T=) c.678+4544A= (n.678+4544A=) c.633+4544A= (n.633+4544A=) c.693+2T= (n.693+2T=)
1	g.46189852A>C	CA263957	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) n.1957+2T>G n.2145+2T>G n.2347+2T>G c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) n.2332+2T>G c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) n.2451+2T>G n.4178+2T>G n.2859+2T>G c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.3472+2T>G n.2651+2T>G c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.725+2T>G (n.725+2T>G) n.3862+2T>G n.2425+2T>G n.2322+2T>G n.2436+2T>G n.2237+2T>G c.1417+2T>G (n.1417+2T>G) n.2132+2T>G c.176+2T>G (n.176+2T>G) n.2360+2T>G c.1572+2T>G (n.1572+2T>G) n.3660+2T>G c.660+2T>G (n.660+2T>G) n.3561+2T>G c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.2733+2T>G c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) n.434+2T>G c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) c.678+4544A>C (n.678+4544A>C) c.633+4544A>C (n.633+4544A>C) c.693+2T>G (n.693+2T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.46189852A>G	CA340171162	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) n.1957+2T>C n.2145+2T>C n.2347+2T>C c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) n.2332+2T>C c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) n.2451+2T>C n.4178+2T>C n.2859+2T>C c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.3472+2T>C n.2651+2T>C c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.725+2T>C (n.725+2T>C) n.3862+2T>C n.2425+2T>C n.2322+2T>C n.2436+2T>C n.2237+2T>C c.1417+2T>C (n.1417+2T>C) n.2132+2T>C c.176+2T>C (n.176+2T>C) n.2360+2T>C c.1572+2T>C (n.1572+2T>C) n.3660+2T>C c.660+2T>C (n.660+2T>C) n.3561+2T>C c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.2733+2T>C c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) n.434+2T>C c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) c.678+4544A>G (n.678+4544A>G) c.633+4544A>G (n.633+4544A>G) c.693+2T>C (n.693+2T>C)
1	g.46189852A>T	CA340171160	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) n.1957+2T>A n.2145+2T>A n.2347+2T>A c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) n.2332+2T>A c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) n.2451+2T>A n.4178+2T>A n.2859+2T>A c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.3472+2T>A n.2651+2T>A c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.725+2T>A (n.725+2T>A) n.3862+2T>A n.2425+2T>A n.2322+2T>A n.2436+2T>A n.2237+2T>A c.1417+2T>A (n.1417+2T>A) n.2132+2T>A c.176+2T>A (n.176+2T>A) n.2360+2T>A c.1572+2T>A (n.1572+2T>A) n.3660+2T>A c.660+2T>A (n.660+2T>A) n.3561+2T>A c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.2733+2T>A c.1454+2T>A (n.1454+2T>A) n.434+2T>A c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1356+2T>A (n.1356+2T>A) c.678+4544A>T (n.678+4544A>T) c.633+4544A>T (n.633+4544A>T) c.693+2T>A (n.693+2T>A)
1	g.46189853C>A	CA340171164	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) n.1957+1G>T n.2145+1G>T n.2347+1G>T c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) n.2332+1G>T c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) n.2451+1G>T n.4178+1G>T n.2859+1G>T c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.3472+1G>T n.2651+1G>T c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.725+1G>T (n.725+1G>T) n.3862+1G>T n.2425+1G>T n.2322+1G>T n.2436+1G>T n.2237+1G>T c.1417+1G>T (n.1417+1G>T) n.2132+1G>T c.176+1G>T (n.176+1G>T) n.2360+1G>T c.1572+1G>T (n.1572+1G>T) n.3660+1G>T c.660+1G>T (n.660+1G>T) n.3561+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.2733+1G>T c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) n.434+1G>T c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) c.678+4545C>A (n.678+4545C>A) c.633+4545C>A (n.633+4545C>A) c.693+1G>T (n.693+1G>T)	gnomAD v4
1	g.46189853C>G	CA340171169	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) n.1957+1G>C n.2145+1G>C n.2347+1G>C c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) n.2332+1G>C c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) n.2451+1G>C n.4178+1G>C n.2859+1G>C c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.3472+1G>C n.2651+1G>C c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.725+1G>C (n.725+1G>C) n.3862+1G>C n.2425+1G>C n.2322+1G>C n.2436+1G>C n.2237+1G>C c.1417+1G>C (n.1417+1G>C) n.2132+1G>C c.176+1G>C (n.176+1G>C) n.2360+1G>C c.1572+1G>C (n.1572+1G>C) n.3660+1G>C c.660+1G>C (n.660+1G>C) n.3561+1G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.2733+1G>C c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) n.434+1G>C c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1356+1G>C (n.1356+1G>C) c.678+4545C>G (n.678+4545C>G) c.633+4545C>G (n.633+4545C>G) c.693+1G>C (n.693+1G>C)	ClinVar
1	g.46189853C>T	CA340171168	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) n.1957+1G>A n.2145+1G>A n.2347+1G>A c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) n.2332+1G>A c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) n.2451+1G>A n.4178+1G>A n.2859+1G>A c.909+1G>A (n.909+1G>A) n.3472+1G>A n.2651+1G>A c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.725+1G>A (n.725+1G>A) n.3862+1G>A n.2425+1G>A n.2322+1G>A n.2436+1G>A n.2237+1G>A c.1417+1G>A (n.1417+1G>A) n.2132+1G>A c.176+1G>A (n.176+1G>A) n.2360+1G>A c.1572+1G>A (n.1572+1G>A) n.3660+1G>A c.660+1G>A (n.660+1G>A) n.3561+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.2733+1G>A c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) n.434+1G>A c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) c.678+4545C>T (n.678+4545C>T) c.633+4545C>T (n.633+4545C>T) c.693+1G>A (n.693+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.46189858G>C	CA340171188	POMGNT1,TSPAN1	c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.1953C>G n.2141C>G n.2343C>G c.1091C>G (n.1091C>G) n.2328C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.2447C>G n.4174C>G n.2855C>G c.905C>G (n.905C>G) n.3468C>G n.2647C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.721C>G (n.721C>G) n.3858C>G n.2421C>G n.2318C>G n.2432C>G n.2233C>G c.1413C>G (n.1413C>G) n.2128C>G c.172C>G (n.172C>G) n.2356C>G c.1568C>G (n.1568C>G) n.3656C>G c.656C>G (n.656C>G) n.3557C>G c.342C>G (n.342C>G) n.2729C>G c.1450C>G (n.1450C>G) n.430C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.678+4550G>C (n.678+4550G>C) c.633+4550G>C (n.633+4550G>C) c.689C>G (p.Ala230Gly)
1	g.46189858G>T	CA340171186	POMGNT1,TSPAN1	c.1781C>A (p.Ala594Asp) n.1953C>A n.2141C>A n.2343C>A c.1091C>A (n.1091C>A) n.2328C>A c.1682C>A (p.Ala561Asp) n.2447C>A n.4174C>A n.2855C>A c.905C>A (n.905C>A) n.3468C>A n.2647C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.721C>A (n.721C>A) n.3858C>A n.2421C>A n.2318C>A n.2432C>A n.2233C>A c.1413C>A (n.1413C>A) n.2128C>A c.172C>A (n.172C>A) n.2356C>A c.1568C>A (n.1568C>A) n.3656C>A c.656C>A (n.656C>A) n.3557C>A c.342C>A (n.342C>A) n.2729C>A c.1450C>A (n.1450C>A) n.430C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.678+4550G>T (n.678+4550G>T) c.633+4550G>T (n.633+4550G>T) c.689C>A (p.Ala230Asp)
1	g.46189859del	CA2740090690	POMGNT1,TSPAN1	c.1780del (p.Ala594ProfsTer29) n.1952del n.2140del n.2342del c.1090del (n.1090del) n.2327del c.1681del (p.Ala561ProfsTer29) n.2446del n.4173del n.2854del c.904del (n.904del) n.3467del n.2646del c.1819del (p.Ala607ProfsTer29) c.720del (n.720del) n.3857del n.2420del n.2317del n.2431del n.2232del c.1412del (n.1412del) n.2127del c.171del (n.171del) n.2355del c.1567del (n.1567del) n.3655del c.655del (n.655del) n.3556del c.341del (n.341del) n.2728del c.1449del (n.1449del) n.429del c.1780del (p.Ala594ProfsTer30) c.1714del (p.Ala572ProfsTer?) c.1351del (p.Ala451ProfsTer?) c.1780del (p.Ala594ProfsTer?) c.678+4551del (n.678+4551del) c.633+4551del (n.633+4551del) c.1714del (p.Ala572ProfsTer29) c.688del (p.Ala230ProfsTer29) c.1351del (p.Ala451ProfsTer29)	ClinVar
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1	g.46189868T>G	CA340171221	POMGNT1,TSPAN1	c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1943A>C n.2131A>C n.2333A>C c.1081A>C (n.1081A>C) n.2318A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.2437A>C n.4164A>C n.2845A>C c.895A>C (n.895A>C) n.3458A>C n.2637A>C c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.711A>C (n.711A>C) n.3848A>C n.2411A>C n.2308A>C n.2422A>C n.2223A>C c.1403A>C (n.1403A>C) n.2118A>C c.162A>C (n.162A>C) n.2346A>C c.1558A>C (n.1558A>C) n.3646A>C c.646A>C (n.646A>C) n.3547A>C c.332A>C (n.332A>C) n.2719A>C c.1440A>C (n.1440A>C) n.420A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.678+4560T>G (n.678+4560T>G) c.633+4560T>G (n.633+4560T>G) c.679A>C (p.Thr227Pro)
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1	g.46189872G>A	CA417717836	POMGNT1,TSPAN1	c.1767C>T (p.Thr589=) n.1939C>T n.2127C>T n.2329C>T c.1077C>T (n.1077C>T) n.2314C>T c.1668C>T (p.Thr556=) n.2433C>T n.4160C>T n.2841C>T c.891C>T (n.891C>T) n.3454C>T n.2633C>T c.1806C>T (p.Thr602=) c.707C>T (n.707C>T) n.3844C>T n.2407C>T n.2304C>T n.2418C>T n.2219C>T c.1399C>T (n.1399C>T) n.2114C>T c.158C>T (n.158C>T) n.2342C>T c.1554C>T (n.1554C>T) n.3642C>T c.642C>T (n.642C>T) n.3543C>T c.328C>T (n.328C>T) n.2715C>T c.1436C>T (n.1436C>T) n.416C>T c.1701C>T (p.Thr567=) c.1338C>T (p.Thr446=) c.678+4564G>A (n.678+4564G>A) c.633+4564G>A (n.633+4564G>A) c.675C>T (p.Thr225=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46189872G>C	CA417717837	POMGNT1,TSPAN1	c.1767C>G (p.Thr589=) n.1939C>G n.2127C>G n.2329C>G c.1077C>G (n.1077C>G) n.2314C>G c.1668C>G (p.Thr556=) n.2433C>G n.4160C>G n.2841C>G c.891C>G (n.891C>G) n.3454C>G n.2633C>G c.1806C>G (p.Thr602=) c.707C>G (n.707C>G) n.3844C>G n.2407C>G n.2304C>G n.2418C>G n.2219C>G c.1399C>G (n.1399C>G) n.2114C>G c.158C>G (n.158C>G) n.2342C>G c.1554C>G (n.1554C>G) n.3642C>G c.642C>G (n.642C>G) n.3543C>G c.328C>G (n.328C>G) n.2715C>G c.1436C>G (n.1436C>G) n.416C>G c.1701C>G (p.Thr567=) c.1338C>G (p.Thr446=) c.678+4564G>C (n.678+4564G>C) c.633+4564G>C (n.633+4564G>C) c.675C>G (p.Thr225=)	gnomAD v4
1	g.46189872G>T	CA417717838	POMGNT1,TSPAN1	c.1767C>A (p.Thr589=) n.1939C>A n.2127C>A n.2329C>A c.1077C>A (n.1077C>A) n.2314C>A c.1668C>A (p.Thr556=) n.2433C>A n.4160C>A n.2841C>A c.891C>A (n.891C>A) n.3454C>A n.2633C>A c.1806C>A (p.Thr602=) c.707C>A (n.707C>A) n.3844C>A n.2407C>A n.2304C>A n.2418C>A n.2219C>A c.1399C>A (n.1399C>A) n.2114C>A c.158C>A (n.158C>A) n.2342C>A c.1554C>A (n.1554C>A) n.3642C>A c.642C>A (n.642C>A) n.3543C>A c.328C>A (n.328C>A) n.2715C>A c.1436C>A (n.1436C>A) n.416C>A c.1701C>A (p.Thr567=) c.1338C>A (p.Thr446=) c.678+4564G>T (n.678+4564G>T) c.633+4564G>T (n.633+4564G>T) c.675C>A (p.Thr225=)
1	g.46189873G>A	CA340171235	POMGNT1,TSPAN1	c.1766C>T (p.Thr589Ile) n.1938C>T n.2126C>T n.2328C>T c.1076C>T (n.1076C>T) n.2313C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) n.2432C>T n.4159C>T n.2840C>T c.890C>T (n.890C>T) n.3453C>T n.2632C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.706C>T (n.706C>T) n.3843C>T n.2406C>T n.2303C>T n.2417C>T n.2218C>T c.1398C>T (n.1398C>T) n.2113C>T c.157C>T (n.157C>T) n.2341C>T c.1553C>T (n.1553C>T) n.3641C>T c.641C>T (n.641C>T) n.3542C>T c.327C>T (n.327C>T) n.2714C>T c.1435C>T (n.1435C>T) n.415C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.678+4565G>A (n.678+4565G>A) c.633+4565G>A (n.633+4565G>A) c.674C>T (p.Thr225Ile)	gnomAD v4
1	g.46189873G>C	CA340171242	POMGNT1,TSPAN1	c.1766C>G (p.Thr589Ser) n.1938C>G n.2126C>G n.2328C>G c.1076C>G (n.1076C>G) n.2313C>G c.1667C>G (p.Thr556Ser) n.2432C>G n.4159C>G n.2840C>G c.890C>G (n.890C>G) n.3453C>G n.2632C>G c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.706C>G (n.706C>G) n.3843C>G n.2406C>G n.2303C>G n.2417C>G n.2218C>G c.1398C>G (n.1398C>G) n.2113C>G c.157C>G (n.157C>G) n.2341C>G c.1553C>G (n.1553C>G) n.3641C>G c.641C>G (n.641C>G) n.3542C>G c.327C>G (n.327C>G) n.2714C>G c.1435C>G (n.1435C>G) n.415C>G c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.678+4565G>C (n.678+4565G>C) c.633+4565G>C (n.633+4565G>C) c.674C>G (p.Thr225Ser)
1	g.46189873G>T	CA340171244	POMGNT1,TSPAN1	c.1766C>A (p.Thr589Asn) n.1938C>A n.2126C>A n.2328C>A c.1076C>A (n.1076C>A) n.2313C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) n.2432C>A n.4159C>A n.2840C>A c.890C>A (n.890C>A) n.3453C>A n.2632C>A c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.706C>A (n.706C>A) n.3843C>A n.2406C>A n.2303C>A n.2417C>A n.2218C>A c.1398C>A (n.1398C>A) n.2113C>A c.157C>A (n.157C>A) n.2341C>A c.1553C>A (n.1553C>A) n.3641C>A c.641C>A (n.641C>A) n.3542C>A c.327C>A (n.327C>A) n.2714C>A c.1435C>A (n.1435C>A) n.415C>A c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.678+4565G>T (n.678+4565G>T) c.633+4565G>T (n.633+4565G>T) c.674C>A (p.Thr225Asn)
1	g.46189874T>A	CA340171246	POMGNT1,TSPAN1	c.1765A>T (p.Thr589Ser) n.1937A>T n.2125A>T n.2327A>T c.1075A>T (n.1075A>T) n.2312A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) n.2431A>T n.4158A>T n.2839A>T c.889A>T (n.889A>T) n.3452A>T n.2631A>T c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.705A>T (n.705A>T) n.3842A>T n.2405A>T n.2302A>T n.2416A>T n.2217A>T c.1397A>T (n.1397A>T) n.2112A>T c.156A>T (n.156A>T) n.2340A>T c.1552A>T (n.1552A>T) n.3640A>T c.640A>T (n.640A>T) n.3541A>T c.326A>T (n.326A>T) n.2713A>T c.1434A>T (n.1434A>T) n.414A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.678+4566T>A (n.678+4566T>A) c.633+4566T>A (n.633+4566T>A) c.673A>T (p.Thr225Ser)
1	g.46189874T>C	CA340171247	POMGNT1,TSPAN1	c.1765A>G (p.Thr589Ala) n.1937A>G n.2125A>G n.2327A>G c.1075A>G (n.1075A>G) n.2312A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) n.2431A>G n.4158A>G n.2839A>G c.889A>G (n.889A>G) n.3452A>G n.2631A>G c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.705A>G (n.705A>G) n.3842A>G n.2405A>G n.2302A>G n.2416A>G n.2217A>G c.1397A>G (n.1397A>G) n.2112A>G c.156A>G (n.156A>G) n.2340A>G c.1552A>G (n.1552A>G) n.3640A>G c.640A>G (n.640A>G) n.3541A>G c.326A>G (n.326A>G) n.2713A>G c.1434A>G (n.1434A>G) n.414A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.678+4566T>C (n.678+4566T>C) c.633+4566T>C (n.633+4566T>C) c.673A>G (p.Thr225Ala)
1	g.46189874T>G	CA340171249	POMGNT1,TSPAN1	c.1765A>C (p.Thr589Pro) n.1937A>C n.2125A>C n.2327A>C c.1075A>C (n.1075A>C) n.2312A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) n.2431A>C n.4158A>C n.2839A>C c.889A>C (n.889A>C) n.3452A>C n.2631A>C c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.705A>C (n.705A>C) n.3842A>C n.2405A>C n.2302A>C n.2416A>C n.2217A>C c.1397A>C (n.1397A>C) n.2112A>C c.156A>C (n.156A>C) n.2340A>C c.1552A>C (n.1552A>C) n.3640A>C c.640A>C (n.640A>C) n.3541A>C c.326A>C (n.326A>C) n.2713A>C c.1434A>C (n.1434A>C) n.414A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.678+4566T>G (n.678+4566T>G) c.633+4566T>G (n.633+4566T>G) c.673A>C (p.Thr225Pro)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46189874T=	CA2474081136	POMGNT1,TSPAN1	c.1765A= (p.Thr589=) n.1937A= n.2125A= n.2327A= c.1075A= (n.1075A=) n.2312A= c.1666A= (p.Thr556=) n.2431A= n.4158A= n.2839A= c.889A= (n.889A=) n.3452A= n.2631A= c.1804A= (p.Thr602=) c.705A= (n.705A=) n.3842A= n.2405A= n.2302A= n.2416A= n.2217A= c.1397A= (n.1397A=) n.2112A= c.156A= (n.156A=) n.2340A= c.1552A= (n.1552A=) n.3640A= c.640A= (n.640A=) n.3541A= c.326A= (n.326A=) n.2713A= c.1434A= (n.1434A=) n.414A= c.1699A= (p.Thr567=) c.1336A= (p.Thr446=) c.678+4566T= (n.678+4566T=) c.633+4566T= (n.633+4566T=) c.673A= (p.Thr225=)
1	g.46189875G>A	CA417717839	POMGNT1,TSPAN1	c.1764C>T (p.Thr588=) n.1936C>T n.2124C>T n.2326C>T c.1074C>T (n.1074C>T) n.2311C>T c.1665C>T (p.Thr555=) n.2430C>T n.4157C>T n.2838C>T c.888C>T (n.888C>T) n.3451C>T n.2630C>T c.1803C>T (p.Thr601=) c.704C>T (n.704C>T) n.3841C>T n.2404C>T n.2301C>T n.2415C>T n.2216C>T c.1396C>T (n.1396C>T) n.2111C>T c.155C>T (n.155C>T) n.2339C>T c.1551C>T (n.1551C>T) n.3639C>T c.639C>T (n.639C>T) n.3540C>T c.325C>T (n.325C>T) n.2712C>T c.1433C>T (n.1433C>T) n.413C>T c.1698C>T (p.Thr566=) c.1335C>T (p.Thr445=) c.678+4567G>A (n.678+4567G>A) c.633+4567G>A (n.633+4567G>A) c.672C>T (p.Thr224=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189875G>C	CA417717840	POMGNT1,TSPAN1	c.1764C>G (p.Thr588=) n.1936C>G n.2124C>G n.2326C>G c.1074C>G (n.1074C>G) n.2311C>G c.1665C>G (p.Thr555=) n.2430C>G n.4157C>G n.2838C>G c.888C>G (n.888C>G) n.3451C>G n.2630C>G c.1803C>G (p.Thr601=) c.704C>G (n.704C>G) n.3841C>G n.2404C>G n.2301C>G n.2415C>G n.2216C>G c.1396C>G (n.1396C>G) n.2111C>G c.155C>G (n.155C>G) n.2339C>G c.1551C>G (n.1551C>G) n.3639C>G c.639C>G (n.639C>G) n.3540C>G c.325C>G (n.325C>G) n.2712C>G c.1433C>G (n.1433C>G) n.413C>G c.1698C>G (p.Thr566=) c.1335C>G (p.Thr445=) c.678+4567G>C (n.678+4567G>C) c.633+4567G>C (n.633+4567G>C) c.672C>G (p.Thr224=)
1	g.46189875G=	CA2474081138	POMGNT1,TSPAN1	c.1764C= (p.Thr588=) n.1936C= n.2124C= n.2326C= c.1074C= (n.1074C=) n.2311C= c.1665C= (p.Thr555=) n.2430C= n.4157C= n.2838C= c.888C= (n.888C=) n.3451C= n.2630C= c.1803C= (p.Thr601=) c.704C= (n.704C=) n.3841C= n.2404C= n.2301C= n.2415C= n.2216C= c.1396C= (n.1396C=) n.2111C= c.155C= (n.155C=) n.2339C= c.1551C= (n.1551C=) n.3639C= c.639C= (n.639C=) n.3540C= c.325C= (n.325C=) n.2712C= c.1433C= (n.1433C=) n.413C= c.1698C= (p.Thr566=) c.1335C= (p.Thr445=) c.678+4567G= (n.678+4567G=) c.633+4567G= (n.633+4567G=) c.672C= (p.Thr224=)
1	g.46189875G>T	CA417717841	POMGNT1,TSPAN1	c.1764C>A (p.Thr588=) n.1936C>A n.2124C>A n.2326C>A c.1074C>A (n.1074C>A) n.2311C>A c.1665C>A (p.Thr555=) n.2430C>A n.4157C>A n.2838C>A c.888C>A (n.888C>A) n.3451C>A n.2630C>A c.1803C>A (p.Thr601=) c.704C>A (n.704C>A) n.3841C>A n.2404C>A n.2301C>A n.2415C>A n.2216C>A c.1396C>A (n.1396C>A) n.2111C>A c.155C>A (n.155C>A) n.2339C>A c.1551C>A (n.1551C>A) n.3639C>A c.639C>A (n.639C>A) n.3540C>A c.325C>A (n.325C>A) n.2712C>A c.1433C>A (n.1433C>A) n.413C>A c.1698C>A (p.Thr566=) c.1335C>A (p.Thr445=) c.678+4567G>T (n.678+4567G>T) c.633+4567G>T (n.633+4567G>T) c.672C>A (p.Thr224=)
1	g.46189875_46189880delinsGGTGAA	CA2474081137	POMGNT1,TSPAN1	c.1759_1764delinsTTCACC (p.Phe587=) n.1931_1936delinsTTCACC n.2119_2124delinsTTCACC n.2321_2326delinsTTCACC c.1069_1074delinsTTCACC (n.1069_1074delinsTTCACC) n.2306_2311delinsTTCACC c.1660_1665delinsTTCACC (p.Phe554=) n.2425_2430delinsTTCACC n.4152_4157delinsTTCACC n.2833_2838delinsTTCACC c.883_888delinsTTCACC (n.883_888delinsTTCACC) n.3446_3451delinsTTCACC n.2625_2630delinsTTCACC c.1798_1803delinsTTCACC (p.Phe600=) c.699_704delinsTTCACC (n.699_704delinsTTCACC) n.3836_3841delinsTTCACC n.2399_2404delinsTTCACC n.2296_2301delinsTTCACC n.2410_2415delinsTTCACC n.2211_2216delinsTTCACC c.1391_1396delinsTTCACC (n.1391_1396delinsTTCACC) n.2106_2111delinsTTCACC c.150_155delinsTTCACC (n.150_155delinsTTCACC) n.2334_2339delinsTTCACC c.1546_1551delinsTTCACC (n.1546_1551delinsTTCACC) n.3634_3639delinsTTCACC c.634_639delinsTTCACC (n.634_639delinsTTCACC) n.3535_3540delinsTTCACC c.320_325delinsTTCACC (n.320_325delinsTTCACC) n.2707_2712delinsTTCACC c.1428_1433delinsTTCACC (n.1428_1433delinsTTCACC) n.408_413delinsTTCACC c.1693_1698delinsTTCACC (p.Phe565=) c.1330_1335delinsTTCACC (p.Phe444=) c.678+4567_678+4572delinsGGTGAA (n.678+4567_678+4572delinsGGTGAA) c.633+4567_633+4572delinsGGTGAA (n.633+4567_633+4572delinsGGTGAA) c.667_672delinsTTCACC (p.Phe223=)
1	g.46189876G>A	CA340171253	POMGNT1,TSPAN1	c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.1935C>T n.2123C>T n.2325C>T c.1073C>T (n.1073C>T) n.2310C>T c.1664C>T (p.Thr555Ile) n.2429C>T n.4156C>T n.2837C>T c.887C>T (n.887C>T) n.3450C>T n.2629C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.703C>T (n.703C>T) n.3840C>T n.2403C>T n.2300C>T n.2414C>T n.2215C>T c.1395C>T (n.1395C>T) n.2110C>T c.154C>T (n.154C>T) n.2338C>T c.1550C>T (n.1550C>T) n.3638C>T c.638C>T (n.638C>T) n.3539C>T c.324C>T (n.324C>T) n.2711C>T c.1432C>T (n.1432C>T) n.412C>T c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.678+4568G>A (n.678+4568G>A) c.633+4568G>A (n.633+4568G>A) c.671C>T (p.Thr224Ile)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46189876G>C	CA833249	POMGNT1,TSPAN1	c.1763C>G (p.Thr588Ser) n.1935C>G n.2123C>G n.2325C>G c.1073C>G (n.1073C>G) n.2310C>G c.1664C>G (p.Thr555Ser) n.2429C>G n.4156C>G n.2837C>G c.887C>G (n.887C>G) n.3450C>G n.2629C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.703C>G (n.703C>G) n.3840C>G n.2403C>G n.2300C>G n.2414C>G n.2215C>G c.1395C>G (n.1395C>G) n.2110C>G c.154C>G (n.154C>G) n.2338C>G c.1550C>G (n.1550C>G) n.3638C>G c.638C>G (n.638C>G) n.3539C>G c.324C>G (n.324C>G) n.2711C>G c.1432C>G (n.1432C>G) n.412C>G c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.678+4568G>C (n.678+4568G>C) c.633+4568G>C (n.633+4568G>C) c.671C>G (p.Thr224Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189876G=	CA1149075315	POMGNT1,TSPAN1	c.1763C= (p.Thr588=) n.1935C= n.2123C= n.2325C= c.1073C= (n.1073C=) n.2310C= c.1664C= (p.Thr555=) n.2429C= n.4156C= n.2837C= c.887C= (n.887C=) n.3450C= n.2629C= c.1802C= (p.Thr601=) c.703C= (n.703C=) n.3840C= n.2403C= n.2300C= n.2414C= n.2215C= c.1395C= (n.1395C=) n.2110C= c.154C= (n.154C=) n.2338C= c.1550C= (n.1550C=) n.3638C= c.638C= (n.638C=) n.3539C= c.324C= (n.324C=) n.2711C= c.1432C= (n.1432C=) n.412C= c.1697C= (p.Thr566=) c.1334C= (p.Thr445=) c.678+4568G= (n.678+4568G=) c.633+4568G= (n.633+4568G=) c.671C= (p.Thr224=)
1	g.46189876G>T	CA340171252	POMGNT1,TSPAN1	c.1763C>A (p.Thr588Asn) n.1935C>A n.2123C>A n.2325C>A c.1073C>A (n.1073C>A) n.2310C>A c.1664C>A (p.Thr555Asn) n.2429C>A n.4156C>A n.2837C>A c.887C>A (n.887C>A) n.3450C>A n.2629C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.703C>A (n.703C>A) n.3840C>A n.2403C>A n.2300C>A n.2414C>A n.2215C>A c.1395C>A (n.1395C>A) n.2110C>A c.154C>A (n.154C>A) n.2338C>A c.1550C>A (n.1550C>A) n.3638C>A c.638C>A (n.638C>A) n.3539C>A c.324C>A (n.324C>A) n.2711C>A c.1432C>A (n.1432C>A) n.412C>A c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.678+4568G>T (n.678+4568G>T) c.633+4568G>T (n.633+4568G>T) c.671C>A (p.Thr224Asn)
1	g.46189878_46189882del	CA736239944	POMGNT1,TSPAN1	c.1759_1763del (p.Phe587HisfsTer?) n.1931_1935del n.2119_2123del n.2321_2325del c.1069_1073del (n.1069_1073del) n.2306_2310del c.1660_1664del (p.Phe554HisfsTer?) n.2425_2429del n.4152_4156del n.2833_2837del c.883_887del (n.883_887del) n.3446_3450del n.2625_2629del c.1798_1802del (p.Phe600HisfsTer?) c.699_703del (n.699_703del) n.3836_3840del n.2399_2403del n.2296_2300del n.2410_2414del n.2211_2215del c.1391_1395del (n.1391_1395del) n.2106_2110del c.150_154del (n.150_154del) n.2334_2338del c.1546_1550del (n.1546_1550del) n.3634_3638del c.634_638del (n.634_638del) n.3535_3539del c.320_324del (n.320_324del) n.2707_2711del c.1428_1432del (n.1428_1432del) n.408_412del c.1693_1697del (p.Phe565HisfsTer?) c.1330_1334del (p.Phe444HisfsTer?) c.678+4570_678+4574del (n.678+4570_678+4574del) c.633+4570_633+4574del (n.633+4570_633+4574del) c.667_671del (p.Phe223HisfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189877T>A	CA340171255	POMGNT1,TSPAN1	c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.1934A>T n.2122A>T n.2324A>T c.1072A>T (n.1072A>T) n.2309A>T c.1663A>T (p.Thr555Ser) n.2428A>T n.4155A>T n.2836A>T c.886A>T (n.886A>T) n.3449A>T n.2628A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.702A>T (n.702A>T) n.3839A>T n.2402A>T n.2299A>T n.2413A>T n.2214A>T c.1394A>T (n.1394A>T) n.2109A>T c.153A>T (n.153A>T) n.2337A>T c.1549A>T (n.1549A>T) n.3637A>T c.637A>T (n.637A>T) n.3538A>T c.323A>T (n.323A>T) n.2710A>T c.1431A>T (n.1431A>T) n.411A>T c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.678+4569T>A (n.678+4569T>A) c.633+4569T>A (n.633+4569T>A) c.670A>T (p.Thr224Ser)
1	g.46189877T>C	CA340171257	POMGNT1,TSPAN1	c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.1934A>G n.2122A>G n.2324A>G c.1072A>G (n.1072A>G) n.2309A>G c.1663A>G (p.Thr555Ala) n.2428A>G n.4155A>G n.2836A>G c.886A>G (n.886A>G) n.3449A>G n.2628A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.702A>G (n.702A>G) n.3839A>G n.2402A>G n.2299A>G n.2413A>G n.2214A>G c.1394A>G (n.1394A>G) n.2109A>G c.153A>G (n.153A>G) n.2337A>G c.1549A>G (n.1549A>G) n.3637A>G c.637A>G (n.637A>G) n.3538A>G c.323A>G (n.323A>G) n.2710A>G c.1431A>G (n.1431A>G) n.411A>G c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.678+4569T>C (n.678+4569T>C) c.633+4569T>C (n.633+4569T>C) c.670A>G (p.Thr224Ala)
1	g.46189877T>G	CA340171259	POMGNT1,TSPAN1	c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.1934A>C n.2122A>C n.2324A>C c.1072A>C (n.1072A>C) n.2309A>C c.1663A>C (p.Thr555Pro) n.2428A>C n.4155A>C n.2836A>C c.886A>C (n.886A>C) n.3449A>C n.2628A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.702A>C (n.702A>C) n.3839A>C n.2402A>C n.2299A>C n.2413A>C n.2214A>C c.1394A>C (n.1394A>C) n.2109A>C c.153A>C (n.153A>C) n.2337A>C c.1549A>C (n.1549A>C) n.3637A>C c.637A>C (n.637A>C) n.3538A>C c.323A>C (n.323A>C) n.2710A>C c.1431A>C (n.1431A>C) n.411A>C c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.678+4569T>G (n.678+4569T>G) c.633+4569T>G (n.633+4569T>G) c.670A>C (p.Thr224Pro)
1	g.46189878G>A	CA417717842	POMGNT1,TSPAN1	c.1761C>T (p.Phe587=) n.1933C>T n.2121C>T n.2323C>T c.1071C>T (n.1071C>T) n.2308C>T c.1662C>T (p.Phe554=) n.2427C>T n.4154C>T n.2835C>T c.885C>T (n.885C>T) n.3448C>T n.2627C>T c.1800C>T (p.Phe600=) c.701C>T (n.701C>T) n.3838C>T n.2401C>T n.2298C>T n.2412C>T n.2213C>T c.1393C>T (n.1393C>T) n.2108C>T c.152C>T (n.152C>T) n.2336C>T c.1548C>T (n.1548C>T) n.3636C>T c.636C>T (n.636C>T) n.3537C>T c.322C>T (n.322C>T) n.2709C>T c.1430C>T (n.1430C>T) n.410C>T c.1695C>T (p.Phe565=) c.1332C>T (p.Phe444=) c.678+4570G>A (n.678+4570G>A) c.633+4570G>A (n.633+4570G>A) c.669C>T (p.Phe223=)	gnomAD v4
1	g.46189878G>C	CA340171261	POMGNT1,TSPAN1	c.1761C>G (p.Phe587Leu) n.1933C>G n.2121C>G n.2323C>G c.1071C>G (n.1071C>G) n.2308C>G c.1662C>G (p.Phe554Leu) n.2427C>G n.4154C>G n.2835C>G c.885C>G (n.885C>G) n.3448C>G n.2627C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.701C>G (n.701C>G) n.3838C>G n.2401C>G n.2298C>G n.2412C>G n.2213C>G c.1393C>G (n.1393C>G) n.2108C>G c.152C>G (n.152C>G) n.2336C>G c.1548C>G (n.1548C>G) n.3636C>G c.636C>G (n.636C>G) n.3537C>G c.322C>G (n.322C>G) n.2709C>G c.1430C>G (n.1430C>G) n.410C>G c.1695C>G (p.Phe565Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.678+4570G>C (n.678+4570G>C) c.633+4570G>C (n.633+4570G>C) c.669C>G (p.Phe223Leu)
1	g.46189878G>T	CA340171262	POMGNT1,TSPAN1	c.1761C>A (p.Phe587Leu) n.1933C>A n.2121C>A n.2323C>A c.1071C>A (n.1071C>A) n.2308C>A c.1662C>A (p.Phe554Leu) n.2427C>A n.4154C>A n.2835C>A c.885C>A (n.885C>A) n.3448C>A n.2627C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.701C>A (n.701C>A) n.3838C>A n.2401C>A n.2298C>A n.2412C>A n.2213C>A c.1393C>A (n.1393C>A) n.2108C>A c.152C>A (n.152C>A) n.2336C>A c.1548C>A (n.1548C>A) n.3636C>A c.636C>A (n.636C>A) n.3537C>A c.322C>A (n.322C>A) n.2709C>A c.1430C>A (n.1430C>A) n.410C>A c.1695C>A (p.Phe565Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.678+4570G>T (n.678+4570G>T) c.633+4570G>T (n.633+4570G>T) c.669C>A (p.Phe223Leu)
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1	g.46189879A>G	CA340171266	POMGNT1,TSPAN1	c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.1932T>C n.2120T>C n.2322T>C c.1070T>C (n.1070T>C) n.2307T>C c.1661T>C (p.Phe554Ser) n.2426T>C n.4153T>C n.2834T>C c.884T>C (n.884T>C) n.3447T>C n.2626T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.700T>C (n.700T>C) n.3837T>C n.2400T>C n.2297T>C n.2411T>C n.2212T>C c.1392T>C (n.1392T>C) n.2107T>C c.151T>C (n.151T>C) n.2335T>C c.1547T>C (n.1547T>C) n.3635T>C c.635T>C (n.635T>C) n.3536T>C c.321T>C (n.321T>C) n.2708T>C c.1429T>C (n.1429T>C) n.409T>C c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.678+4571A>G (n.678+4571A>G) c.633+4571A>G (n.633+4571A>G) c.668T>C (p.Phe223Ser)
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1	g.46189880A=	CA2474081139	POMGNT1,TSPAN1	c.1759T= (p.Phe587=) n.1931T= n.2119T= n.2321T= c.1069T= (n.1069T=) n.2306T= c.1660T= (p.Phe554=) n.2425T= n.4152T= n.2833T= c.883T= (n.883T=) n.3446T= n.2625T= c.1798T= (p.Phe600=) c.699T= (n.699T=) n.3836T= n.2399T= n.2296T= n.2410T= n.2211T= c.1391T= (n.1391T=) n.2106T= c.150T= (n.150T=) n.2334T= c.1546T= (n.1546T=) n.3634T= c.634T= (n.634T=) n.3535T= c.320T= (n.320T=) n.2707T= c.1428T= (n.1428T=) n.408T= c.1693T= (p.Phe565=) c.1330T= (p.Phe444=) c.678+4572A= (n.678+4572A=) c.633+4572A= (n.633+4572A=) c.667T= (p.Phe223=)
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1	g.46189880A>G	CA833251	POMGNT1,TSPAN1	c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.1931T>C n.2119T>C n.2321T>C c.1069T>C (n.1069T>C) n.2306T>C c.1660T>C (p.Phe554Leu) n.2425T>C n.4152T>C n.2833T>C c.883T>C (n.883T>C) n.3446T>C n.2625T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.699T>C (n.699T>C) n.3836T>C n.2399T>C n.2296T>C n.2410T>C n.2211T>C c.1391T>C (n.1391T>C) n.2106T>C c.150T>C (n.150T>C) n.2334T>C c.1546T>C (n.1546T>C) n.3634T>C c.634T>C (n.634T>C) n.3535T>C c.320T>C (n.320T>C) n.2707T>C c.1428T>C (n.1428T>C) n.408T>C c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.678+4572A>G (n.678+4572A>G) c.633+4572A>G (n.633+4572A>G) c.667T>C (p.Phe223Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189881G>A	CA833253	POMGNT1,TSPAN1	c.1758C>T (p.Asp586=) n.1930C>T n.2118C>T n.2320C>T c.1068C>T (n.1068C>T) n.2305C>T c.1659C>T (p.Asp553=) n.2424C>T n.4151C>T n.2832C>T c.882C>T (n.882C>T) n.3445C>T n.2624C>T c.1797C>T (p.Asp599=) c.698C>T (n.698C>T) n.3835C>T n.2398C>T n.2295C>T n.2409C>T n.2210C>T c.1390C>T (n.1390C>T) n.2105C>T c.149C>T (n.149C>T) n.2333C>T c.1545C>T (n.1545C>T) n.3633C>T c.633C>T (n.633C>T) n.3534C>T c.319C>T (n.319C>T) n.2706C>T c.1427C>T (n.1427C>T) n.407C>T c.1692C>T (p.Asp564=) c.1329C>T (p.Asp443=) c.678+4573G>A (n.678+4573G>A) c.633+4573G>A (n.633+4573G>A) c.666C>T (p.Asp222=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189883C>G	CA340171285	POMGNT1,TSPAN1	c.1756G>C (p.Asp586His) n.1928G>C n.2116G>C n.2318G>C c.1066G>C (n.1066G>C) n.2303G>C c.1657G>C (p.Asp553His) n.2422G>C n.4149G>C n.2830G>C c.880G>C (n.880G>C) n.3443G>C n.2622G>C c.1795G>C (p.Asp599His) c.696G>C (n.696G>C) n.3833G>C n.2396G>C n.2293G>C n.2407G>C n.2208G>C c.1388G>C (n.1388G>C) n.2103G>C c.147G>C (n.147G>C) n.2331G>C c.1543G>C (n.1543G>C) n.3631G>C c.631G>C (n.631G>C) n.3532G>C c.317G>C (n.317G>C) n.2704G>C c.1425G>C (n.1425G>C) n.405G>C c.1690G>C (p.Asp564His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.678+4575C>G (n.678+4575C>G) c.633+4575C>G (n.633+4575C>G) c.664G>C (p.Asp222His)
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1	g.46189888T>G	CA340171308	POMGNT1,TSPAN1	c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.1923A>C n.2111A>C n.2313A>C c.1061A>C (n.1061A>C) n.2298A>C c.1652A>C (p.Asp551Ala) n.2417A>C n.4144A>C n.2825A>C c.875A>C (n.875A>C) n.3438A>C n.2617A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.691A>C (n.691A>C) n.3828A>C n.2391A>C n.2288A>C n.2402A>C n.2203A>C c.1383A>C (n.1383A>C) n.2098A>C c.142A>C (n.142A>C) n.2326A>C c.1538A>C (n.1538A>C) n.3626A>C c.626A>C (n.626A>C) n.3527A>C c.312A>C (n.312A>C) n.2699A>C c.1420A>C (n.1420A>C) n.400A>C c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.678+4580T>G (n.678+4580T>G) c.633+4580T>G (n.633+4580T>G) c.659A>C (p.Asp220Ala)
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1	g.46189889C=	CA2474081142	POMGNT1,TSPAN1	c.1750G= (p.Asp584=) n.1922G= n.2110G= n.2312G= c.1060G= (n.1060G=) n.2297G= c.1651G= (p.Asp551=) n.2416G= n.4143G= n.2824G= c.874G= (n.874G=) n.3437G= n.2616G= c.1789G= (p.Asp597=) c.690G= (n.690G=) n.3827G= n.2390G= n.2287G= n.2401G= n.2202G= c.1382G= (n.1382G=) n.2097G= c.141G= (n.141G=) n.2325G= c.1537G= (n.1537G=) n.3625G= c.625G= (n.625G=) n.3526G= c.311G= (n.311G=) n.2698G= c.1419G= (n.1419G=) n.399G= c.1684G= (p.Asp562=) c.1321G= (p.Asp441=) c.678+4581C= (n.678+4581C=) c.633+4581C= (n.633+4581C=) c.658G= (p.Asp220=)
1	g.46189889C>G	CA340171311	POMGNT1,TSPAN1	c.1750G>C (p.Asp584His) n.1922G>C n.2110G>C n.2312G>C c.1060G>C (n.1060G>C) n.2297G>C c.1651G>C (p.Asp551His) n.2416G>C n.4143G>C n.2824G>C c.874G>C (n.874G>C) n.3437G>C n.2616G>C c.1789G>C (p.Asp597His) c.690G>C (n.690G>C) n.3827G>C n.2390G>C n.2287G>C n.2401G>C n.2202G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.2097G>C c.141G>C (n.141G>C) n.2325G>C c.1537G>C (n.1537G>C) n.3625G>C c.625G>C (n.625G>C) n.3526G>C c.311G>C (n.311G>C) n.2698G>C c.1419G>C (n.1419G>C) n.399G>C c.1684G>C (p.Asp562His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.678+4581C>G (n.678+4581C>G) c.633+4581C>G (n.633+4581C>G) c.658G>C (p.Asp220His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189890T>C	CA417717846	POMGNT1,TSPAN1	c.1749A>G (p.Lys583=) n.1921A>G n.2109A>G n.2311A>G c.1059A>G (n.1059A>G) n.2296A>G c.1650A>G (p.Lys550=) n.2415A>G n.4142A>G n.2823A>G c.873A>G (n.873A>G) n.3436A>G n.2615A>G c.1788A>G (p.Lys596=) c.689A>G (n.689A>G) n.3826A>G n.2389A>G n.2286A>G n.2400A>G n.2201A>G c.1381A>G (n.1381A>G) n.2096A>G c.140A>G (n.140A>G) n.2324A>G c.1536A>G (n.1536A>G) n.3624A>G c.624A>G (n.624A>G) n.3525A>G c.310A>G (n.310A>G) n.2697A>G c.1418A>G (n.1418A>G) n.398A>G c.1683A>G (p.Lys561=) c.1320A>G (p.Lys440=) c.678+4582T>C (n.678+4582T>C) c.633+4582T>C (n.633+4582T>C) c.657A>G (p.Lys219=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1	g.46189893C>T	CA417717847	POMGNT1,TSPAN1	c.1746G>A (p.Glu582=) n.1918G>A n.2106G>A n.2308G>A c.1056G>A (n.1056G>A) n.2293G>A c.1647G>A (p.Glu549=) n.2412G>A n.4139G>A n.2820G>A c.870G>A (n.870G>A) n.3433G>A n.2612G>A c.1785G>A (p.Glu595=) c.686G>A (n.686G>A) n.3823G>A n.2386G>A n.2283G>A n.2397G>A n.2198G>A c.1378G>A (n.1378G>A) n.2093G>A c.137G>A (n.137G>A) n.2321G>A c.1533G>A (n.1533G>A) n.3621G>A c.621G>A (n.621G>A) n.3522G>A c.307G>A (n.307G>A) n.2694G>A c.1415G>A (n.1415G>A) n.395G>A c.1680G>A (p.Glu560=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.678+4585C>T (n.678+4585C>T) c.633+4585C>T (n.633+4585C>T) c.654G>A (p.Glu218=)	ClinVar dbSNP
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1	g.46189905A>G	CA417717853	POMGNT1,TSPAN1	c.1734T>C (p.Phe578=) n.1906T>C n.2094T>C n.2296T>C c.1044T>C (n.1044T>C) n.2281T>C c.1635T>C (p.Phe545=) n.2400T>C n.4127T>C n.2808T>C c.858T>C (n.858T>C) n.3421T>C n.2600T>C c.1773T>C (p.Phe591=) c.674T>C (n.674T>C) n.3811T>C n.2374T>C n.2271T>C n.2385T>C n.2186T>C c.1366T>C (n.1366T>C) n.2081T>C c.125T>C (n.125T>C) n.2309T>C c.1521T>C (n.1521T>C) n.3609T>C c.609T>C (n.609T>C) n.3510T>C c.295T>C (n.295T>C) n.2682T>C c.1403T>C (n.1403T>C) n.383T>C c.1668T>C (p.Phe556=) c.1305T>C (p.Phe435=) c.678+4597A>G (n.678+4597A>G) c.633+4597A>G (n.633+4597A>G) c.642T>C (p.Phe214=)
1	g.46189905A>T	CA340171372	POMGNT1,TSPAN1	c.1734T>A (p.Phe578Leu) n.1906T>A n.2094T>A n.2296T>A c.1044T>A (n.1044T>A) n.2281T>A c.1635T>A (p.Phe545Leu) n.2400T>A n.4127T>A n.2808T>A c.858T>A (n.858T>A) n.3421T>A n.2600T>A c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.674T>A (n.674T>A) n.3811T>A n.2374T>A n.2271T>A n.2385T>A n.2186T>A c.1366T>A (n.1366T>A) n.2081T>A c.125T>A (n.125T>A) n.2309T>A c.1521T>A (n.1521T>A) n.3609T>A c.609T>A (n.609T>A) n.3510T>A c.295T>A (n.295T>A) n.2682T>A c.1403T>A (n.1403T>A) n.383T>A c.1668T>A (p.Phe556Leu) c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.678+4597A>T (n.678+4597A>T) c.633+4597A>T (n.633+4597A>T) c.642T>A (p.Phe214Leu)
1	g.46189906A>C	CA340171374	POMGNT1,TSPAN1	c.1733T>G (p.Phe578Cys) n.1905T>G n.2093T>G n.2295T>G c.1043T>G (n.1043T>G) n.2280T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.2399T>G n.4126T>G n.2807T>G c.857T>G (n.857T>G) n.3420T>G n.2599T>G c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.673T>G (n.673T>G) n.3810T>G n.2373T>G n.2270T>G n.2384T>G n.2185T>G c.1365T>G (n.1365T>G) n.2080T>G c.124T>G (n.124T>G) n.2308T>G c.1520T>G (n.1520T>G) n.3608T>G c.608T>G (n.608T>G) n.3509T>G c.294T>G (n.294T>G) n.2681T>G c.1402T>G (n.1402T>G) n.382T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.678+4598A>C (n.678+4598A>C) c.633+4598A>C (n.633+4598A>C) c.641T>G (p.Phe214Cys)	ClinVar
1	g.46189906A>G	CA340171375	POMGNT1,TSPAN1	c.1733T>C (p.Phe578Ser) n.1905T>C n.2093T>C n.2295T>C c.1043T>C (n.1043T>C) n.2280T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.2399T>C n.4126T>C n.2807T>C c.857T>C (n.857T>C) n.3420T>C n.2599T>C c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.673T>C (n.673T>C) n.3810T>C n.2373T>C n.2270T>C n.2384T>C n.2185T>C c.1365T>C (n.1365T>C) n.2080T>C c.124T>C (n.124T>C) n.2308T>C c.1520T>C (n.1520T>C) n.3608T>C c.608T>C (n.608T>C) n.3509T>C c.294T>C (n.294T>C) n.2681T>C c.1402T>C (n.1402T>C) n.382T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.678+4598A>G (n.678+4598A>G) c.633+4598A>G (n.633+4598A>G) c.641T>C (p.Phe214Ser)
1	g.46189906A>T	CA340171376	POMGNT1,TSPAN1	c.1733T>A (p.Phe578Tyr) n.1905T>A n.2093T>A n.2295T>A c.1043T>A (n.1043T>A) n.2280T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.2399T>A n.4126T>A n.2807T>A c.857T>A (n.857T>A) n.3420T>A n.2599T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.673T>A (n.673T>A) n.3810T>A n.2373T>A n.2270T>A n.2384T>A n.2185T>A c.1365T>A (n.1365T>A) n.2080T>A c.124T>A (n.124T>A) n.2308T>A c.1520T>A (n.1520T>A) n.3608T>A c.608T>A (n.608T>A) n.3509T>A c.294T>A (n.294T>A) n.2681T>A c.1402T>A (n.1402T>A) n.382T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.678+4598A>T (n.678+4598A>T) c.633+4598A>T (n.633+4598A>T) c.641T>A (p.Phe214Tyr)
1	g.46189907A=	CA2474081149	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T= (p.Phe578=) n.1904T= n.2092T= n.2294T= c.1042T= (n.1042T=) n.2279T= c.1633T= (p.Phe545=) n.2398T= n.4125T= n.2806T= c.856T= (n.856T=) n.3419T= n.2598T= c.1771T= (p.Phe591=) c.672T= (n.672T=) n.3809T= n.2372T= n.2269T= n.2383T= n.2184T= c.1364T= (n.1364T=) n.2079T= c.123T= (n.123T=) n.2307T= c.1519T= (n.1519T=) n.3607T= c.607T= (n.607T=) n.3508T= c.293T= (n.293T=) n.2680T= c.1401T= (n.1401T=) n.381T= c.1666T= (p.Phe556=) c.1303T= (p.Phe435=) c.678+4599A= (n.678+4599A=) c.633+4599A= (n.633+4599A=) c.640T= (p.Phe214=)
1	g.46189907A>C	CA340171378	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T>G (p.Phe578Val) n.1904T>G n.2092T>G n.2294T>G c.1042T>G (n.1042T>G) n.2279T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) n.2398T>G n.4125T>G n.2806T>G c.856T>G (n.856T>G) n.3419T>G n.2598T>G c.1771T>G (p.Phe591Val) c.672T>G (n.672T>G) n.3809T>G n.2372T>G n.2269T>G n.2383T>G n.2184T>G c.1364T>G (n.1364T>G) n.2079T>G c.123T>G (n.123T>G) n.2307T>G c.1519T>G (n.1519T>G) n.3607T>G c.607T>G (n.607T>G) n.3508T>G c.293T>G (n.293T>G) n.2680T>G c.1401T>G (n.1401T>G) n.381T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.678+4599A>C (n.678+4599A>C) c.633+4599A>C (n.633+4599A>C) c.640T>G (p.Phe214Val)
1	g.46189907A>G	CA340171380	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T>C (p.Phe578Leu) n.1904T>C n.2092T>C n.2294T>C c.1042T>C (n.1042T>C) n.2279T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.2398T>C n.4125T>C n.2806T>C c.856T>C (n.856T>C) n.3419T>C n.2598T>C c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.672T>C (n.672T>C) n.3809T>C n.2372T>C n.2269T>C n.2383T>C n.2184T>C c.1364T>C (n.1364T>C) n.2079T>C c.123T>C (n.123T>C) n.2307T>C c.1519T>C (n.1519T>C) n.3607T>C c.607T>C (n.607T>C) n.3508T>C c.293T>C (n.293T>C) n.2680T>C c.1401T>C (n.1401T>C) n.381T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.678+4599A>G (n.678+4599A>G) c.633+4599A>G (n.633+4599A>G) c.640T>C (p.Phe214Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.46189907A>T	CA340171382	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T>A (p.Phe578Ile) n.1904T>A n.2092T>A n.2294T>A c.1042T>A (n.1042T>A) n.2279T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.2398T>A n.4125T>A n.2806T>A c.856T>A (n.856T>A) n.3419T>A n.2598T>A c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.672T>A (n.672T>A) n.3809T>A n.2372T>A n.2269T>A n.2383T>A n.2184T>A c.1364T>A (n.1364T>A) n.2079T>A c.123T>A (n.123T>A) n.2307T>A c.1519T>A (n.1519T>A) n.3607T>A c.607T>A (n.607T>A) n.3508T>A c.293T>A (n.293T>A) n.2680T>A c.1401T>A (n.1401T>A) n.381T>A c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.678+4599A>T (n.678+4599A>T) c.633+4599A>T (n.633+4599A>T) c.640T>A (p.Phe214Ile)
1	g.46189908G>A	CA417717854	POMGNT1,TSPAN1	c.1731C>T (p.Ala577=) n.1903C>T n.2091C>T n.2293C>T c.1041C>T (n.1041C>T) n.2278C>T c.1632C>T (p.Ala544=) n.2397C>T n.4124C>T n.2805C>T c.855C>T (n.855C>T) n.3418C>T n.2597C>T c.1770C>T (p.Ala590=) c.671C>T (n.671C>T) n.3808C>T n.2371C>T n.2268C>T n.2382C>T n.2183C>T c.1363C>T (n.1363C>T) n.2078C>T c.122C>T (n.122C>T) n.2306C>T c.1518C>T (n.1518C>T) n.3606C>T c.606C>T (n.606C>T) n.3507C>T c.292C>T (n.292C>T) n.2679C>T c.1400C>T (n.1400C>T) n.380C>T c.1665C>T (p.Ala555=) c.1302C>T (p.Ala434=) c.678+4600G>A (n.678+4600G>A) c.633+4600G>A (n.633+4600G>A) c.639C>T (p.Ala213=)	ClinVar
1	g.46189908G>C	CA417717856	POMGNT1,TSPAN1	c.1731C>G (p.Ala577=) n.1903C>G n.2091C>G n.2293C>G c.1041C>G (n.1041C>G) n.2278C>G c.1632C>G (p.Ala544=) n.2397C>G n.4124C>G n.2805C>G c.855C>G (n.855C>G) n.3418C>G n.2597C>G c.1770C>G (p.Ala590=) c.671C>G (n.671C>G) n.3808C>G n.2371C>G n.2268C>G n.2382C>G n.2183C>G c.1363C>G (n.1363C>G) n.2078C>G c.122C>G (n.122C>G) n.2306C>G c.1518C>G (n.1518C>G) n.3606C>G c.606C>G (n.606C>G) n.3507C>G c.292C>G (n.292C>G) n.2679C>G c.1400C>G (n.1400C>G) n.380C>G c.1665C>G (p.Ala555=) c.1302C>G (p.Ala434=) c.678+4600G>C (n.678+4600G>C) c.633+4600G>C (n.633+4600G>C) c.639C>G (p.Ala213=)	ClinVar dbSNP
1	g.46189908G>T	CA417717855	POMGNT1,TSPAN1	c.1731C>A (p.Ala577=) n.1903C>A n.2091C>A n.2293C>A c.1041C>A (n.1041C>A) n.2278C>A c.1632C>A (p.Ala544=) n.2397C>A n.4124C>A n.2805C>A c.855C>A (n.855C>A) n.3418C>A n.2597C>A c.1770C>A (p.Ala590=) c.671C>A (n.671C>A) n.3808C>A n.2371C>A n.2268C>A n.2382C>A n.2183C>A c.1363C>A (n.1363C>A) n.2078C>A c.122C>A (n.122C>A) n.2306C>A c.1518C>A (n.1518C>A) n.3606C>A c.606C>A (n.606C>A) n.3507C>A c.292C>A (n.292C>A) n.2679C>A c.1400C>A (n.1400C>A) n.380C>A c.1665C>A (p.Ala555=) c.1302C>A (p.Ala434=) c.678+4600G>T (n.678+4600G>T) c.633+4600G>T (n.633+4600G>T) c.639C>A (p.Ala213=)

Number of alleles fetched