| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46031342G>C | CA291125077 | KANSL1 | c.*134C>G (n.*134C>G) n.7669C>G n.1225C>G n.1424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031342G= | CA2262110641 | KANSL1 | c.*134C= (n.*134C=) n.7669C= n.1225C= n.1424C= | |
| 17 | g.46031342G>T | CA2638370389 | KANSL1 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.7669C>A n.1225C>A n.1424C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031343T>A | CA2638370390 | KANSL1 | c.*133A>T (n.*133A>T) n.7668A>T n.1224A>T n.1423A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031344A>G | CA2638370392 | KANSL1 | c.*132T>C (n.*132T>C) n.7667T>C n.1223T>C n.1422T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031345G>A | CA2809640587 | KANSL1 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.7666C>T n.1222C>T n.1421C>T | |
| 17 | g.46031345G>T | CA2638370395 | KANSL1 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.7666C>A n.1222C>A n.1421C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031346G>A | CA2638370396 | KANSL1 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.7665C>T n.1221C>T n.1420C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031346G>T | CA2638370397 | KANSL1 | c.*130C>A (n.*130C>A) n.7665C>A n.1221C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031347A>G | CA2638370398 | KANSL1 | c.*129T>C (n.*129T>C) n.7664T>C n.1220T>C n.1419T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031347A>T | CA2638370399 | KANSL1 | c.*129T>A (n.*129T>A) n.7664T>A n.1220T>A n.1419T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031348T>A | CA2638370400 | KANSL1 | c.*128A>T (n.*128A>T) n.7663A>T n.1219A>T n.1418A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031349C>A | CA2262110643 | KANSL1 | c.*127G>T (n.*127G>T) n.7662G>T n.1218G>T n.1417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031349C= | CA2262110642 | KANSL1 | c.*127G= (n.*127G=) n.7662G= n.1218G= n.1417G= | |
| 17 | g.46031353del | CA2638370401 | KANSL1 | c.*125del (n.*125del) n.7660del n.1216del n.1415del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031355T>C | CA2638370402 | KANSL1 | c.*121A>G (n.*121A>G) n.7656A>G n.1212A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031356C>T | CA2638370403 | KANSL1 | c.*120G>A (n.*120G>A) n.7655G>A n.1211G>A n.1410G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031357C>A | CA2638370405 | KANSL1 | c.*119G>T (n.*119G>T) n.7654G>T n.1210G>T n.1409G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031359T>G | CA2638370434 | KANSL1 | c.*117A>C (n.*117A>C) n.7652A>C n.1208A>C n.1407A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031360A>T | CA2638370436 | KANSL1 | c.*116T>A (n.*116T>A) n.7651T>A n.1207T>A n.1406T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031361del | CA2638370435 | KANSL1 | c.*116del (n.*116del) n.7651del n.1207del n.1406del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031361A= | CA2262110644 | KANSL1 | c.*115T= (n.*115T=) n.7650T= n.1206T= n.1405T= | |
| 17 | g.46031361A>G | CA772448914 | KANSL1 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.7650T>C n.1206T>C n.1405T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031362G>A | CA291125078 | KANSL1 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.7649C>T n.1205C>T n.1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031362G>C | CA626683775 | KANSL1 | c.*114C>G (n.*114C>G) n.7649C>G n.1205C>G n.1404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031362G= | CA2262110645 | KANSL1 | c.*114C= (n.*114C=) n.7649C= n.1205C= n.1404C= | |
| 17 | g.46031362G>T | CA2638370437 | KANSL1 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.7649C>A n.1205C>A n.1404C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031363T>C | CA2638370438 | KANSL1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.7648A>G n.1204A>G n.1403A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031365C>A | CA2638370439 | KANSL1 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.7646G>T n.1202G>T n.1401G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031365C>G | CA2638370440 | KANSL1 | c.*111G>C (n.*111G>C) n.7646G>C n.1202G>C n.1401G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031365C>T | CA2638370441 | KANSL1 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.7646G>A n.1202G>A n.1401G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031367C>A | CA2638370442 | KANSL1 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.7644G>T n.1200G>T n.1399G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031368del | CA2638370443 | KANSL1 | c.*108del (n.*108del) n.7643del n.1199del n.1398del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031369A>C | CA2809640589 | KANSL1 | c.*107T>G (n.*107T>G) n.7642T>G n.1198T>G n.1397T>G | |
| 17 | g.46031373del | CA2638370444 | KANSL1 | c.*107del (n.*107del) n.7642del n.1198del n.1397del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031374C>A | CA2638370445 | KANSL1 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.7637G>T n.1193G>T n.1392G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031376G>A | CA2638370446 | KANSL1 | c.*100C>T (n.*100C>T) n.7635C>T n.1191C>T n.1390C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031376G>T | CA2576299004 | KANSL1 | c.*100C>A (n.*100C>A) n.7635C>A n.1191C>A n.1390C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031378G>T | CA2638370448 | KANSL1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.7633C>A n.1189C>A n.1388C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031380A>G | CA2638370449 | KANSL1 | c.*96T>C (n.*96T>C) n.7631T>C n.1187T>C n.1386T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031381A= | CA2262110646 | KANSL1 | c.*95T= (n.*95T=) n.7630T= n.1186T= n.1385T= | |
| 17 | g.46031381A>C | CA2535328483 | KANSL1 | c.*95T>G (n.*95T>G) n.7630T>G n.1186T>G n.1385T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031381A>T | CA2262110647 | KANSL1 | c.*95T>A (n.*95T>A) n.7630T>A n.1186T>A n.1385T>A | dbSNP |
| 17 | g.46031382A>T | CA2638370452 | KANSL1 | c.*94T>A (n.*94T>A) n.7629T>A n.1185T>A n.1384T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031383T>C | CA772448918 | KANSL1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.7628A>G n.1184A>G n.1383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031383T= | CA2262110648 | KANSL1 | c.*93A= (n.*93A=) n.7628A= n.1184A= n.1383A= | |
| 17 | g.46031386C>A | CA2638370454 | KANSL1 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.7625G>T n.1181G>T n.1380G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031386C>T | CA2638370455 | KANSL1 | c.*90G>A (n.*90G>A) n.7625G>A n.1181G>A n.1380G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031387C>A | CA2638370458 | KANSL1 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.7624G>T n.1180G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031387C= | CA2262110649 | KANSL1 | c.*89G= (n.*89G=) n.7624G= n.1180G= n.1379G= | |
| 17 | g.46031387C>T | CA772448920 | KANSL1 | c.*89G>A (n.*89G>A) n.7624G>A n.1180G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031388G>A | CA291125079 | KANSL1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.7623C>T n.1179C>T n.1378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031388G= | CA2262110650 | KANSL1 | c.*88C= (n.*88C=) n.7623C= n.1179C= n.1378C= | |
| 17 | g.46031388G>T | CA2638370461 | KANSL1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.7623C>A n.1179C>A n.1378C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031389G>A | CA2576299026 | KANSL1 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.7622C>T n.1178C>T n.1377C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031389G>T | CA2576299027 | KANSL1 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.7622C>A n.1178C>A n.1377C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031390C>T | CA2638370463 | KANSL1 | c.*86G>A (n.*86G>A) n.7621G>A n.1177G>A n.1376G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031390_46031392delinsCAT | CA2262110651 | KANSL1 | c.*84_*86delinsATG (n.*84_*86delinsATG) n.7619_7621delinsATG n.1175_1177delinsATG n.1374_1376delinsATG | |
| 17 | g.46031393_46031394del | CA626683776 | KANSL1 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.7619_7620del n.1175_1176del n.1374_1375del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031391_46031392insCAGT | CA2638370465 | KANSL1 | c.*84_*85insACTG (n.*84_*85insACTG) n.7619_7620insACTG n.1175_1176insACTG n.1374_1375insACTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031392T>C | CA772448926 | KANSL1 | c.*84A>G (n.*84A>G) n.7619A>G n.1175A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031392T= | CA2262110652 | KANSL1 | c.*84A= (n.*84A=) n.7619A= n.1175A= n.1374A= | |
| 17 | g.46031392_46031395delinsTATG | CA2262110653 | KANSL1 | c.*81_*84delinsCATA (n.*81_*84delinsCATA) n.7616_7619delinsCATA n.1172_1175delinsCATA n.1371_1374delinsCATA | |
| 17 | g.46031396_46031398del | CA626683777 | KANSL1 | c.*81_*83del (n.*81_*83del) n.7616_7618del n.1172_1174del n.1371_1373del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031394T>C | CA2638370471 | KANSL1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.7617A>G n.1173A>G n.1372A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031395G>A | CA2638370475 | KANSL1 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.7616C>T n.1172C>T n.1371C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031395G= | CA2262110654 | KANSL1 | c.*81C= (n.*81C=) n.7616C= n.1172C= n.1371C= | |
| 17 | g.46031395G>T | CA2262110655 | KANSL1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.7616C>A n.1172C>A n.1371C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031396A>G | CA2638370476 | KANSL1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.7615T>C n.1171T>C n.1370T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031398G>A | CA2638370480 | KANSL1 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.7613C>T n.1169C>T n.1368C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031398G= | CA2262110656 | KANSL1 | c.*78C= (n.*78C=) n.7613C= n.1169C= n.1368C= | |
| 17 | g.46031398G>T | CA2638370479 | KANSL1 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.7613C>A n.1169C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031401dup | CA2262110657 | KANSL1 | c.*77dup (n.*77dup) n.7612dup n.1168dup n.1367dup | dbSNP |
| 17 | g.46031400T>C | CA2638370482 | KANSL1 | c.*76A>G (n.*76A>G) n.7611A>G n.1167A>G n.1366A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031402G>T | CA2638370483 | KANSL1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.7609C>A n.1165C>A n.1364C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031404A>C | CA2638370484 | KANSL1 | c.*72T>G (n.*72T>G) n.7607T>G n.1163T>G n.1362T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031408C>A | CA2638370485 | KANSL1 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.7603G>T n.1159G>T n.1358G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031412C>A | CA2638370486 | KANSL1 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.7599G>T n.1155G>T n.1354G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031412C>T | CA2576299035 | KANSL1 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.7599G>A n.1155G>A n.1354G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031413G>A | CA291125081 | KANSL1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.7598C>T n.1154C>T n.1353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031413G= | CA2262110658 | KANSL1 | c.*63C= (n.*63C=) n.7598C= n.1154C= n.1353C= | |
| 17 | g.46031413G>T | CA2638370493 | KANSL1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.7598C>A n.1154C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031414C>A | CA2576299041 | KANSL1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.7597G>T n.1153G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031414C>T | CA2638370496 | KANSL1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.7597G>A n.1153G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031414_46031416delinsCAG | CA2262110659 | KANSL1 | c.*60_*62delinsCTG (n.*60_*62delinsCTG) n.7595_7597delinsCTG n.1151_1153delinsCTG n.1350_1352delinsCTG | |
| 17 | g.46031415A>C | CA2638370499 | KANSL1 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.7596T>G n.1152T>G n.1351T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031418_46031419del | CA2262110660 | KANSL1 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) n.7595_7596del n.1151_1152del n.1350_1351del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031416G>A | CA291125082 | KANSL1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.7595C>T n.1151C>T n.1350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031416G= | CA2262110661 | KANSL1 | c.*60C= (n.*60C=) n.7595C= n.1151C= n.1350C= | |
| 17 | g.46031416G>T | CA2576299042 | KANSL1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.7595C>A n.1151C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031417A= | CA2262110662 | KANSL1 | c.*59T= (n.*59T=) n.7594T= n.1150T= n.1349T= | |
| 17 | g.46031417A>C | CA2262110663 | KANSL1 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.7594T>G n.1150T>G n.1349T>G | dbSNP |
| 17 | g.46031418G>A | CA2262110665 | KANSL1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.7593C>T n.1149C>T n.1348C>T | dbSNP |
| 17 | g.46031418G= | CA2262110664 | KANSL1 | c.*58C= (n.*58C=) n.7593C= n.1149C= n.1348C= | |
| 17 | g.46031418G>T | CA2638370505 | KANSL1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.7593C>A n.1149C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031419A>G | CA2638370506 | KANSL1 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.7592T>C n.1148T>C n.1347T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031419dup | CA2638370508 | KANSL1 | c.*57dup (n.*57dup) n.7592dup n.1148dup n.1347dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031420T>C | CA772448931 | KANSL1 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.7591A>G n.1147A>G n.1346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031420T= | CA2262110666 | KANSL1 | c.*56A= (n.*56A=) n.7591A= n.1147A= n.1346A= | |
| 17 | g.46031423C= | CA2262110667 | KANSL1 | c.*53G= (n.*53G=) n.7588G= n.1144G= n.1343G= | |
| 17 | g.46031423C>T | CA2262110668 | KANSL1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.7588G>A n.1144G>A n.1343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031425G>A | CA626683778 | KANSL1 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.7586C>T n.1142C>T n.1341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031425G= | CA2262110669 | KANSL1 | c.*51C= (n.*51C=) n.7586C= n.1142C= n.1341C= | |
| 17 | g.46031425G>T | CA2638370511 | KANSL1 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.7586C>A n.1142C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031427A>C | CA2638370512 | KANSL1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.7584T>G n.1140T>G n.1339T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031427A>G | CA2638370513 | KANSL1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.7584T>C n.1140T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031428G>C | CA772448942 | KANSL1 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.7583C>G n.1139C>G n.1338C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031428G= | CA2262110670 | KANSL1 | c.*48C= (n.*48C=) n.7583C= n.1139C= n.1338C= | |
| 17 | g.46031428G>T | CA2576299043 | KANSL1 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.7583C>A n.1139C>A n.1338C>A | |
| 17 | g.46031429C>A | CA8618305 | KANSL1 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.7582G>T n.1138G>T n.1337G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031429C= | CA2262110671 | KANSL1 | c.*47G= (n.*47G=) n.7582G= n.1138G= n.1337G= | |
| 17 | g.46031431T>C | CA8618306 | KANSL1 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.7580A>G n.1136A>G n.1335A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031431T= | CA2262110672 | KANSL1 | c.*45A= (n.*45A=) n.7580A= n.1136A= n.1335A= | |
| 17 | g.46031434A>T | CA2638370522 | KANSL1 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.7577T>A n.1133T>A n.1332T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031435T>C | CA2638370527 | KANSL1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.7576A>G n.1132A>G n.1331A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031435T>G | CA626683779 | KANSL1 | c.*41A>C (n.*41A>C) n.7576A>C n.1132A>C n.1331A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46031435T= | CA2262110673 | KANSL1 | c.*41A= (n.*41A=) n.7576A= n.1132A= n.1331A= | |
| 17 | g.46031436G>T | CA2638370529 | KANSL1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.7575C>A n.1131C>A n.1330C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031438C>T | CA2638370531 | KANSL1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.7573G>A n.1129G>A n.1328G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031438_46031442delinsCAATA | CA2262110674 | KANSL1 | c.*34_*38delinsTATTG (n.*34_*38delinsTATTG) n.7569_7573delinsTATTG n.1125_1129delinsTATTG n.1324_1328delinsTATTG | |
| 17 | g.46031439_46031442del | CA8618307 | KANSL1 | c.*34_*37del (n.*34_*37del) n.7569_7572del n.1125_1128del n.1324_1327del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031440A>G | CA2638370543 | KANSL1 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.7571T>C n.1127T>C n.1326T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031441_46031442del | CA2638370544 | KANSL1 | c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.7570_7571del n.1126_1127del n.1325_1326del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031440_46031443del | CA399985323 | KANSL1 | c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.7568_7571del n.1124_1127del n.1323_1326del | |
| 17 | g.46031440_46031444delinsATAGT | CA2262110675 | KANSL1 | c.*32_*36delinsACTAT (n.*32_*36delinsACTAT) n.7567_7571delinsACTAT n.1123_1127delinsACTAT n.1322_1326delinsACTAT | |
| 17 | g.46031441T>C | CA626683780 | KANSL1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.7570A>G n.1126A>G n.1325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031441T>G | CA2638370551 | KANSL1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.7570A>C n.1126A>C n.1325A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031441T= | CA2262110676 | KANSL1 | c.*35A= (n.*35A=) n.7570A= n.1126A= n.1325A= | |
| 17 | g.46031445_46031448del | CA8618308 | KANSL1 | c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.7567_7570del n.1123_1126del n.1322_1325del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |