Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1764C>A (p.His588Gln)
n.1007C>A
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n.1924C>A
c.1758C>A (p.His586Gln)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1879T>G
n.1815T>G
19g.45352816A>GCA9513027ERCC2c.1832T>C (p.Val611Ala)
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n.1879T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1544T>A
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n.1003T>A
c.1598T>A (p.Val533Glu)
n.1920T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.1879T>A
n.1815T>A
19g.45352816_45352835dupCA882715890ERCC2c.1832-19_1832dup
n.1861-19_1861dup
c.*1090-19_*1090dup
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n.1929-19_1929dup
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n.1879-19_1879dup
n.1815-19_1815dup
 dbSNP
19g.45352817C>ACA406363969ERCC2c.1832-1G>T (n.1832-1G>T)
n.1861-1G>T
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n.1388-1G>T
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n.1544-1G>T
n.1929-1G>T
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n.1003-1G>T
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
n.1920-1G>T
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
n.1879-1G>T
n.1815-1G>T
 ClinVar
19g.45352817C>GCA406363971ERCC2c.1832-1G>C (n.1832-1G>C)
n.1861-1G>C
c.*1090-1G>C (n.*1090-1G>C)
n.1388-1G>C
c.1709-1G>C (n.1709-1G>C)
c.*318-1G>C (n.*318-1G>C)
n.1544-1G>C
n.1929-1G>C
c.1760-1G>C (n.1760-1G>C)
n.1003-1G>C
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n.1879-1G>C
n.1815-1G>C
 gnomAD v4
19g.45352817C>TCA406363972ERCC2c.1832-1G>A (n.1832-1G>A)
n.1861-1G>A
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n.1388-1G>A
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c.*318-1G>A (n.*318-1G>A)
n.1544-1G>A
n.1929-1G>A
c.1760-1G>A (n.1760-1G>A)
n.1003-1G>A
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n.1920-1G>A
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n.1879-1G>A
n.1815-1G>A
 gnomAD v4
19g.45352825_45352867dupCA996295590ERCC2c.1832-43_1832-1dup (n.1832-43_1832-1dup)
n.1861-43_1861-1dup
c.*1090-43_*1090-1dup (n.*1090-43_*1090-1dup)
n.1388-43_1388-1dup
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c.*318-43_*318-1dup (n.*318-43_*318-1dup)
n.1544-43_1544-1dup
n.1929-43_1929-1dup
c.1760-43_1760-1dup (n.1760-43_1760-1dup)
n.1003-43_1003-1dup
c.1598-43_1598-1dup (n.1598-43_1598-1dup)
n.1920-43_1920-1dup
c.1754-43_1754-1dup (n.1754-43_1754-1dup)
n.1879-43_1879-1dup
n.1815-43_1815-1dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352818T>ACA406363975ERCC2c.1832-2A>T (n.1832-2A>T)
n.1861-2A>T
c.*1090-2A>T (n.*1090-2A>T)
n.1388-2A>T
c.1709-2A>T (n.1709-2A>T)
c.*318-2A>T (n.*318-2A>T)
n.1544-2A>T
n.1929-2A>T
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n.1003-2A>T
c.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
n.1920-2A>T
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
n.1879-2A>T
n.1815-2A>T
19g.45352818T>CCA406363979ERCC2c.1832-2A>G (n.1832-2A>G)
n.1861-2A>G
c.*1090-2A>G (n.*1090-2A>G)
n.1388-2A>G
c.1709-2A>G (n.1709-2A>G)
c.*318-2A>G (n.*318-2A>G)
n.1544-2A>G
n.1929-2A>G
c.1760-2A>G (n.1760-2A>G)
n.1003-2A>G
c.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
n.1920-2A>G
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
n.1879-2A>G
n.1815-2A>G
19g.45352818T>GCA406363977ERCC2c.1832-2A>C (n.1832-2A>C)
n.1861-2A>C
c.*1090-2A>C (n.*1090-2A>C)
n.1388-2A>C
c.1709-2A>C (n.1709-2A>C)
c.*318-2A>C (n.*318-2A>C)
n.1544-2A>C
n.1929-2A>C
c.1760-2A>C (n.1760-2A>C)
n.1003-2A>C
c.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
n.1920-2A>C
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
n.1879-2A>C
n.1815-2A>C
 gnomAD v4
19g.45352819G>CCA913185990ERCC2c.1832-3C>G (n.1832-3C>G)
n.1861-3C>G
c.*1090-3C>G (n.*1090-3C>G)
n.1388-3C>G
c.1709-3C>G (n.1709-3C>G)
c.*318-3C>G (n.*318-3C>G)
n.1544-3C>G
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c.1760-3C>G (n.1760-3C>G)
n.1003-3C>G
c.1598-3C>G (n.1598-3C>G)
n.1920-3C>G
c.1754-3C>G (n.1754-3C>G)
n.1879-3C>G
n.1815-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352819G=CA2338389059ERCC2c.1832-3C= (n.1832-3C=)
n.1861-3C=
c.*1090-3C= (n.*1090-3C=)
n.1388-3C=
c.1709-3C= (n.1709-3C=)
c.*318-3C= (n.*318-3C=)
n.1544-3C=
n.1929-3C=
c.1760-3C= (n.1760-3C=)
n.1003-3C=
c.1598-3C= (n.1598-3C=)
n.1920-3C=
c.1754-3C= (n.1754-3C=)
n.1879-3C=
n.1815-3C=
19g.45352820G>ACA633480442ERCC2c.1832-4C>T (n.1832-4C>T)
n.1861-4C>T
c.*1090-4C>T (n.*1090-4C>T)
n.1388-4C>T
c.1709-4C>T (n.1709-4C>T)
c.*318-4C>T (n.*318-4C>T)
n.1544-4C>T
n.1929-4C>T
c.1760-4C>T (n.1760-4C>T)
n.1003-4C>T
c.1598-4C>T (n.1598-4C>T)
n.1920-4C>T
c.1754-4C>T (n.1754-4C>T)
n.1879-4C>T
n.1815-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352820G=CA2338389060ERCC2c.1832-4C= (n.1832-4C=)
n.1861-4C=
c.*1090-4C= (n.*1090-4C=)
n.1388-4C=
c.1709-4C= (n.1709-4C=)
c.*318-4C= (n.*318-4C=)
n.1544-4C=
n.1929-4C=
c.1760-4C= (n.1760-4C=)
n.1003-4C=
c.1598-4C= (n.1598-4C=)
n.1920-4C=
c.1754-4C= (n.1754-4C=)
n.1879-4C=
n.1815-4C=
19g.45352820G>TCA9513028ERCC2c.1832-4C>A (n.1832-4C>A)
n.1861-4C>A
c.*1090-4C>A (n.*1090-4C>A)
n.1388-4C>A
c.1709-4C>A (n.1709-4C>A)
c.*318-4C>A (n.*318-4C>A)
n.1544-4C>A
n.1929-4C>A
c.1760-4C>A (n.1760-4C>A)
n.1003-4C>A
c.1598-4C>A (n.1598-4C>A)
n.1920-4C>A
c.1754-4C>A (n.1754-4C>A)
n.1879-4C>A
n.1815-4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352821T>ACA2576816098ERCC2c.1832-5A>T (n.1832-5A>T)
n.1861-5A>T
c.*1090-5A>T (n.*1090-5A>T)
n.1388-5A>T
c.1709-5A>T (n.1709-5A>T)
c.*318-5A>T (n.*318-5A>T)
n.1544-5A>T
n.1929-5A>T
c.1760-5A>T (n.1760-5A>T)
n.1003-5A>T
c.1598-5A>T (n.1598-5A>T)
n.1920-5A>T
c.1754-5A>T (n.1754-5A>T)
n.1879-5A>T
n.1815-5A>T
 ClinVar
19g.45352821T>GCA913018540ERCC2c.1832-5A>C (n.1832-5A>C)
n.1861-5A>C
c.*1090-5A>C (n.*1090-5A>C)
n.1388-5A>C
c.1709-5A>C (n.1709-5A>C)
c.*318-5A>C (n.*318-5A>C)
n.1544-5A>C
n.1929-5A>C
c.1760-5A>C (n.1760-5A>C)
n.1003-5A>C
c.1598-5A>C (n.1598-5A>C)
n.1920-5A>C
c.1754-5A>C (n.1754-5A>C)
n.1879-5A>C
n.1815-5A>C
19g.45352821_45352826delinsTGGGCACA2338389061ERCC2c.1832-10_1832-5delinsTGCCCA (n.1832-10_1832-5delinsTGCCCA)
n.1861-10_1861-5delinsTGCCCA
c.*1090-10_*1090-5delinsTGCCCA (n.*1090-10_*1090-5delinsTGCCCA)
n.1388-10_1388-5delinsTGCCCA
c.1709-10_1709-5delinsTGCCCA (n.1709-10_1709-5delinsTGCCCA)
c.*318-10_*318-5delinsTGCCCA (n.*318-10_*318-5delinsTGCCCA)
n.1544-10_1544-5delinsTGCCCA
n.1929-10_1929-5delinsTGCCCA
c.1760-10_1760-5delinsTGCCCA (n.1760-10_1760-5delinsTGCCCA)
n.1003-10_1003-5delinsTGCCCA
c.1598-10_1598-5delinsTGCCCA (n.1598-10_1598-5delinsTGCCCA)
n.1920-10_1920-5delinsTGCCCA
c.1754-10_1754-5delinsTGCCCA (n.1754-10_1754-5delinsTGCCCA)
n.1879-10_1879-5delinsTGCCCA
n.1815-10_1815-5delinsTGCCCA
19g.45352822G>ACA9513029ERCC2c.1832-6C>T (n.1832-6C>T)
n.1861-6C>T
c.*1090-6C>T (n.*1090-6C>T)
n.1388-6C>T
c.1709-6C>T (n.1709-6C>T)
c.*318-6C>T (n.*318-6C>T)
n.1544-6C>T
n.1929-6C>T
c.1760-6C>T (n.1760-6C>T)
n.1003-6C>T
c.1598-6C>T (n.1598-6C>T)
n.1920-6C>T
c.1754-6C>T (n.1754-6C>T)
n.1879-6C>T
n.1815-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352822G=CA2338389063ERCC2c.1832-6C= (n.1832-6C=)
n.1861-6C=
c.*1090-6C= (n.*1090-6C=)
n.1388-6C=
c.1709-6C= (n.1709-6C=)
c.*318-6C= (n.*318-6C=)
n.1544-6C=
n.1929-6C=
c.1760-6C= (n.1760-6C=)
n.1003-6C=
c.1598-6C= (n.1598-6C=)
n.1920-6C=
c.1754-6C= (n.1754-6C=)
n.1879-6C=
n.1815-6C=
19g.45352822G>TCA2814540103ERCC2c.1832-6C>A (n.1832-6C>A)
n.1861-6C>A
c.*1090-6C>A (n.*1090-6C>A)
n.1388-6C>A
c.1709-6C>A (n.1709-6C>A)
c.*318-6C>A (n.*318-6C>A)
n.1544-6C>A
n.1929-6C>A
c.1760-6C>A (n.1760-6C>A)
n.1003-6C>A
c.1598-6C>A (n.1598-6C>A)
n.1920-6C>A
c.1754-6C>A (n.1754-6C>A)
n.1879-6C>A
n.1815-6C>A
19g.45352823_45352827delCA2338389062ERCC2c.1832-10_1832-6del (n.1832-10_1832-6del)
n.1861-10_1861-6del
c.*1090-10_*1090-6del (n.*1090-10_*1090-6del)
n.1388-10_1388-6del
c.1709-10_1709-6del (n.1709-10_1709-6del)
c.*318-10_*318-6del (n.*318-10_*318-6del)
n.1544-10_1544-6del
n.1929-10_1929-6del
c.1760-10_1760-6del (n.1760-10_1760-6del)
n.1003-10_1003-6del
c.1598-10_1598-6del (n.1598-10_1598-6del)
n.1920-10_1920-6del
c.1754-10_1754-6del (n.1754-10_1754-6del)
n.1879-10_1879-6del
n.1815-10_1815-6del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352825_45352837delCA2585785602ERCC2c.1832-18_1832-6del (n.1832-18_1832-6del)
n.1861-18_1861-6del
c.*1090-18_*1090-6del (n.*1090-18_*1090-6del)
n.1388-18_1388-6del
c.1709-18_1709-6del (n.1709-18_1709-6del)
c.*318-18_*318-6del (n.*318-18_*318-6del)
n.1544-18_1544-6del
n.1929-18_1929-6del
c.1760-18_1760-6del (n.1760-18_1760-6del)
n.1003-18_1003-6del
c.1598-18_1598-6del (n.1598-18_1598-6del)
n.1920-18_1920-6del
c.1754-18_1754-6del (n.1754-18_1754-6del)
n.1879-18_1879-6del
n.1815-18_1815-6del
 gnomAD v4
19g.45352823G>ACA633480443ERCC2c.1832-7C>T (n.1832-7C>T)
n.1861-7C>T
c.*1090-7C>T (n.*1090-7C>T)
n.1388-7C>T
c.1709-7C>T (n.1709-7C>T)
c.*318-7C>T (n.*318-7C>T)
n.1544-7C>T
n.1929-7C>T
c.1760-7C>T (n.1760-7C>T)
n.1003-7C>T
c.1598-7C>T (n.1598-7C>T)
n.1920-7C>T
c.1754-7C>T (n.1754-7C>T)
n.1879-7C>T
n.1815-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352823G=CA2338389064ERCC2c.1832-7C= (n.1832-7C=)
n.1861-7C=
c.*1090-7C= (n.*1090-7C=)
n.1388-7C=
c.1709-7C= (n.1709-7C=)
c.*318-7C= (n.*318-7C=)
n.1544-7C=
n.1929-7C=
c.1760-7C= (n.1760-7C=)
n.1003-7C=
c.1598-7C= (n.1598-7C=)
n.1920-7C=
c.1754-7C= (n.1754-7C=)
n.1879-7C=
n.1815-7C=
19g.45352823G>TCA2537751523ERCC2c.1832-7C>A (n.1832-7C>A)
n.1861-7C>A
c.*1090-7C>A (n.*1090-7C>A)
n.1388-7C>A
c.1709-7C>A (n.1709-7C>A)
c.*318-7C>A (n.*318-7C>A)
n.1544-7C>A
n.1929-7C>A
c.1760-7C>A (n.1760-7C>A)
n.1003-7C>A
c.1598-7C>A (n.1598-7C>A)
n.1920-7C>A
c.1754-7C>A (n.1754-7C>A)
n.1879-7C>A
n.1815-7C>A
 gnomAD v4
19g.45352825C>ACA633480444ERCC2c.1832-9G>T (n.1832-9G>T)
n.1861-9G>T
c.*1090-9G>T (n.*1090-9G>T)
n.1388-9G>T
c.1709-9G>T (n.1709-9G>T)
c.*318-9G>T (n.*318-9G>T)
n.1544-9G>T
n.1929-9G>T
c.1760-9G>T (n.1760-9G>T)
n.1003-9G>T
c.1598-9G>T (n.1598-9G>T)
n.1920-9G>T
c.1754-9G>T (n.1754-9G>T)
n.1879-9G>T
n.1815-9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352825C=CA2338389065ERCC2c.1832-9G= (n.1832-9G=)
n.1861-9G=
c.*1090-9G= (n.*1090-9G=)
n.1388-9G=
c.1709-9G= (n.1709-9G=)
c.*318-9G= (n.*318-9G=)
n.1544-9G=
n.1929-9G=
c.1760-9G= (n.1760-9G=)
n.1003-9G=
c.1598-9G= (n.1598-9G=)
n.1920-9G=
c.1754-9G= (n.1754-9G=)
n.1879-9G=
n.1815-9G=
19g.45352825C>TCA9513030ERCC2c.1832-9G>A (n.1832-9G>A)
n.1861-9G>A
c.*1090-9G>A (n.*1090-9G>A)
n.1388-9G>A
c.1709-9G>A (n.1709-9G>A)
c.*318-9G>A (n.*318-9G>A)
n.1544-9G>A
n.1929-9G>A
c.1760-9G>A (n.1760-9G>A)
n.1003-9G>A
c.1598-9G>A (n.1598-9G>A)
n.1920-9G>A
c.1754-9G>A (n.1754-9G>A)
n.1879-9G>A
n.1815-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352825_45352830delinsCAGAGGCA2338389066ERCC2c.1832-14_1832-9delinsCCTCTG (n.1832-14_1832-9delinsCCTCTG)
n.1861-14_1861-9delinsCCTCTG
c.*1090-14_*1090-9delinsCCTCTG (n.*1090-14_*1090-9delinsCCTCTG)
n.1388-14_1388-9delinsCCTCTG
c.1709-14_1709-9delinsCCTCTG (n.1709-14_1709-9delinsCCTCTG)
c.*318-14_*318-9delinsCCTCTG (n.*318-14_*318-9delinsCCTCTG)
n.1544-14_1544-9delinsCCTCTG
n.1929-14_1929-9delinsCCTCTG
c.1760-14_1760-9delinsCCTCTG (n.1760-14_1760-9delinsCCTCTG)
n.1003-14_1003-9delinsCCTCTG
c.1598-14_1598-9delinsCCTCTG (n.1598-14_1598-9delinsCCTCTG)
n.1920-14_1920-9delinsCCTCTG
c.1754-14_1754-9delinsCCTCTG (n.1754-14_1754-9delinsCCTCTG)
n.1879-14_1879-9delinsCCTCTG
n.1815-14_1815-9delinsCCTCTG
19g.45352826A=CA2338389068ERCC2c.1832-10T= (n.1832-10T=)
n.1861-10T=
c.*1090-10T= (n.*1090-10T=)
n.1388-10T=
c.1709-10T= (n.1709-10T=)
c.*318-10T= (n.*318-10T=)
n.1544-10T=
n.1929-10T=
c.1760-10T= (n.1760-10T=)
n.1003-10T=
c.1598-10T= (n.1598-10T=)
n.1920-10T=
c.1754-10T= (n.1754-10T=)
n.1879-10T=
n.1815-10T=
19g.45352826_45352829delinsAGAGCA2338389069ERCC2c.1832-13_1832-10delinsCTCT (n.1832-13_1832-10delinsCTCT)
n.1861-13_1861-10delinsCTCT
c.*1090-13_*1090-10delinsCTCT (n.*1090-13_*1090-10delinsCTCT)
n.1388-13_1388-10delinsCTCT
c.1709-13_1709-10delinsCTCT (n.1709-13_1709-10delinsCTCT)
c.*318-13_*318-10delinsCTCT (n.*318-13_*318-10delinsCTCT)
n.1544-13_1544-10delinsCTCT
n.1929-13_1929-10delinsCTCT
c.1760-13_1760-10delinsCTCT (n.1760-13_1760-10delinsCTCT)
n.1003-13_1003-10delinsCTCT
c.1598-13_1598-10delinsCTCT (n.1598-13_1598-10delinsCTCT)
n.1920-13_1920-10delinsCTCT
c.1754-13_1754-10delinsCTCT (n.1754-13_1754-10delinsCTCT)
n.1879-13_1879-10delinsCTCT
n.1815-13_1815-10delinsCTCT
19g.45352831_45352835delCA2338389067ERCC2c.1832-14_1832-10del (n.1832-14_1832-10del)
n.1861-14_1861-10del
c.*1090-14_*1090-10del (n.*1090-14_*1090-10del)
n.1388-14_1388-10del
c.1709-14_1709-10del (n.1709-14_1709-10del)
c.*318-14_*318-10del (n.*318-14_*318-10del)
n.1544-14_1544-10del
n.1929-14_1929-10del
c.1760-14_1760-10del (n.1760-14_1760-10del)
n.1003-14_1003-10del
c.1598-14_1598-10del (n.1598-14_1598-10del)
n.1920-14_1920-10del
c.1754-14_1754-10del (n.1754-14_1754-10del)
n.1879-14_1879-10del
n.1815-14_1815-10del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352827G>ACA2585785603ERCC2c.1832-11C>T (n.1832-11C>T)
n.1861-11C>T
c.*1090-11C>T (n.*1090-11C>T)
n.1388-11C>T
c.1709-11C>T (n.1709-11C>T)
c.*318-11C>T (n.*318-11C>T)
n.1544-11C>T
n.1929-11C>T
c.1760-11C>T (n.1760-11C>T)
n.1003-11C>T
c.1598-11C>T (n.1598-11C>T)
n.1920-11C>T
c.1754-11C>T (n.1754-11C>T)
n.1879-11C>T
n.1815-11C>T
 gnomAD v4
19g.45352830_45352832delCA633480445ERCC2c.1832-13_1832-11del (n.1832-13_1832-11del)
n.1861-13_1861-11del
c.*1090-13_*1090-11del (n.*1090-13_*1090-11del)
n.1388-13_1388-11del
c.1709-13_1709-11del (n.1709-13_1709-11del)
c.*318-13_*318-11del (n.*318-13_*318-11del)
n.1544-13_1544-11del
n.1929-13_1929-11del
c.1760-13_1760-11del (n.1760-13_1760-11del)
n.1003-13_1003-11del
c.1598-13_1598-11del (n.1598-13_1598-11del)
n.1920-13_1920-11del
c.1754-13_1754-11del (n.1754-13_1754-11del)
n.1879-13_1879-11del
n.1815-13_1815-11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352828_45352835dupCA2338389070ERCC2c.1832-18_1832-11dup (n.1832-18_1832-11dup)
n.1861-18_1861-11dup
c.*1090-18_*1090-11dup (n.*1090-18_*1090-11dup)
n.1388-18_1388-11dup
c.1709-18_1709-11dup (n.1709-18_1709-11dup)
c.*318-18_*318-11dup (n.*318-18_*318-11dup)
n.1544-18_1544-11dup
n.1929-18_1929-11dup
c.1760-18_1760-11dup (n.1760-18_1760-11dup)
n.1003-18_1003-11dup
c.1598-18_1598-11dup (n.1598-18_1598-11dup)
n.1920-18_1920-11dup
c.1754-18_1754-11dup (n.1754-18_1754-11dup)
n.1879-18_1879-11dup
n.1815-18_1815-11dup
 dbSNP
19g.45352828A=CA2338389071ERCC2c.1832-12T= (n.1832-12T=)
n.1861-12T=
c.*1090-12T= (n.*1090-12T=)
n.1388-12T=
c.1709-12T= (n.1709-12T=)
c.*318-12T= (n.*318-12T=)
n.1544-12T=
n.1929-12T=
c.1760-12T= (n.1760-12T=)
n.1003-12T=
c.1598-12T= (n.1598-12T=)
n.1920-12T=
c.1754-12T= (n.1754-12T=)
n.1879-12T=
n.1815-12T=
19g.45352828A>GCA996295600ERCC2c.1832-12T>C (n.1832-12T>C)
n.1861-12T>C
c.*1090-12T>C (n.*1090-12T>C)
n.1388-12T>C
c.1709-12T>C (n.1709-12T>C)
c.*318-12T>C (n.*318-12T>C)
n.1544-12T>C
n.1929-12T>C
c.1760-12T>C (n.1760-12T>C)
n.1003-12T>C
c.1598-12T>C (n.1598-12T>C)
n.1920-12T>C
c.1754-12T>C (n.1754-12T>C)
n.1879-12T>C
n.1815-12T>C
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352829G>ACA9513032ERCC2c.1832-13C>T (n.1832-13C>T)
n.1861-13C>T
c.*1090-13C>T (n.*1090-13C>T)
n.1388-13C>T
c.1709-13C>T (n.1709-13C>T)
c.*318-13C>T (n.*318-13C>T)
n.1544-13C>T
n.1929-13C>T
c.1760-13C>T (n.1760-13C>T)
n.1003-13C>T
c.1598-13C>T (n.1598-13C>T)
n.1920-13C>T
c.1754-13C>T (n.1754-13C>T)
n.1879-13C>T
n.1815-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352829G>CCA2697552011ERCC2c.1832-13C>G (n.1832-13C>G)
n.1861-13C>G
c.*1090-13C>G (n.*1090-13C>G)
n.1388-13C>G
c.1709-13C>G (n.1709-13C>G)
c.*318-13C>G (n.*318-13C>G)
n.1544-13C>G
n.1929-13C>G
c.1760-13C>G (n.1760-13C>G)
n.1003-13C>G
c.1598-13C>G (n.1598-13C>G)
n.1920-13C>G
c.1754-13C>G (n.1754-13C>G)
n.1879-13C>G
n.1815-13C>G
 ClinVar
19g.45352829G=CA2338389072ERCC2c.1832-13C= (n.1832-13C=)
n.1861-13C=
c.*1090-13C= (n.*1090-13C=)
n.1388-13C=
c.1709-13C= (n.1709-13C=)
c.*318-13C= (n.*318-13C=)
n.1544-13C=
n.1929-13C=
c.1760-13C= (n.1760-13C=)
n.1003-13C=
c.1598-13C= (n.1598-13C=)
n.1920-13C=
c.1754-13C= (n.1754-13C=)
n.1879-13C=
n.1815-13C=
19g.45352829G>TCA2585785604ERCC2c.1832-13C>A (n.1832-13C>A)
n.1861-13C>A
c.*1090-13C>A (n.*1090-13C>A)
n.1388-13C>A
c.1709-13C>A (n.1709-13C>A)
c.*318-13C>A (n.*318-13C>A)
n.1544-13C>A
n.1929-13C>A
c.1760-13C>A (n.1760-13C>A)
n.1003-13C>A
c.1598-13C>A (n.1598-13C>A)
n.1920-13C>A
c.1754-13C>A (n.1754-13C>A)
n.1879-13C>A
n.1815-13C>A
 gnomAD v4
19g.45352831_45352838dupCA9513031ERCC2c.1832-20_1832-13dup (n.1832-20_1832-13dup)
n.1861-20_1861-13dup
c.*1090-20_*1090-13dup (n.*1090-20_*1090-13dup)
n.1388-20_1388-13dup
c.1709-20_1709-13dup (n.1709-20_1709-13dup)
c.*318-20_*318-13dup (n.*318-20_*318-13dup)
n.1544-20_1544-13dup
n.1929-20_1929-13dup
c.1760-20_1760-13dup (n.1760-20_1760-13dup)
n.1003-20_1003-13dup
c.1598-20_1598-13dup (n.1598-20_1598-13dup)
n.1920-20_1920-13dup
c.1754-20_1754-13dup (n.1754-20_1754-13dup)
n.1879-20_1879-13dup
n.1815-20_1815-13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45352830G>ACA308951401ERCC2c.1832-14C>T (n.1832-14C>T)
n.1861-14C>T
c.*1090-14C>T (n.*1090-14C>T)
n.1388-14C>T
c.1709-14C>T (n.1709-14C>T)
c.*318-14C>T (n.*318-14C>T)
n.1544-14C>T
n.1929-14C>T
c.1760-14C>T (n.1760-14C>T)
n.1003-14C>T
c.1598-14C>T (n.1598-14C>T)
n.1920-14C>T
c.1754-14C>T (n.1754-14C>T)
n.1879-14C>T
n.1815-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352830G=CA2338389073ERCC2c.1832-14C= (n.1832-14C=)
n.1861-14C=
c.*1090-14C= (n.*1090-14C=)
n.1388-14C=
c.1709-14C= (n.1709-14C=)
c.*318-14C= (n.*318-14C=)
n.1544-14C=
n.1929-14C=
c.1760-14C= (n.1760-14C=)
n.1003-14C=
c.1598-14C= (n.1598-14C=)
n.1920-14C=
c.1754-14C= (n.1754-14C=)
n.1879-14C=
n.1815-14C=
19g.45352833_45352842dupCA882715921ERCC2c.1832-23_1832-14dup (n.1832-23_1832-14dup)
n.1861-23_1861-14dup
c.*1090-23_*1090-14dup (n.*1090-23_*1090-14dup)
n.1388-23_1388-14dup
c.1709-23_1709-14dup (n.1709-23_1709-14dup)
c.*318-23_*318-14dup (n.*318-23_*318-14dup)
n.1544-23_1544-14dup
n.1929-23_1929-14dup
c.1760-23_1760-14dup (n.1760-23_1760-14dup)
n.1003-23_1003-14dup
c.1598-23_1598-14dup (n.1598-23_1598-14dup)
n.1920-23_1920-14dup
c.1754-23_1754-14dup (n.1754-23_1754-14dup)
n.1879-23_1879-14dup
n.1815-23_1815-14dup
 dbSNP
19g.45352831A>GCA2580097414ERCC2c.1832-15T>C (n.1832-15T>C)
n.1861-15T>C
c.*1090-15T>C (n.*1090-15T>C)
n.1388-15T>C
c.1709-15T>C (n.1709-15T>C)
c.*318-15T>C (n.*318-15T>C)
n.1544-15T>C
n.1929-15T>C
c.1760-15T>C (n.1760-15T>C)
n.1003-15T>C
c.1598-15T>C (n.1598-15T>C)
n.1920-15T>C
c.1754-15T>C (n.1754-15T>C)
n.1879-15T>C
n.1815-15T>C
 ClinVar
19g.45352831_45352839delinsAGAGGGGGCCA2338389074ERCC2c.1832-23_1832-15delinsGCCCCCTCT (n.1832-23_1832-15delinsGCCCCCTCT)
n.1861-23_1861-15delinsGCCCCCTCT
c.*1090-23_*1090-15delinsGCCCCCTCT (n.*1090-23_*1090-15delinsGCCCCCTCT)
n.1388-23_1388-15delinsGCCCCCTCT
c.1709-23_1709-15delinsGCCCCCTCT (n.1709-23_1709-15delinsGCCCCCTCT)
c.*318-23_*318-15delinsGCCCCCTCT (n.*318-23_*318-15delinsGCCCCCTCT)
n.1544-23_1544-15delinsGCCCCCTCT
n.1929-23_1929-15delinsGCCCCCTCT
c.1760-23_1760-15delinsGCCCCCTCT (n.1760-23_1760-15delinsGCCCCCTCT)
n.1003-23_1003-15delinsGCCCCCTCT
c.1598-23_1598-15delinsGCCCCCTCT (n.1598-23_1598-15delinsGCCCCCTCT)
n.1920-23_1920-15delinsGCCCCCTCT
c.1754-23_1754-15delinsGCCCCCTCT (n.1754-23_1754-15delinsGCCCCCTCT)
n.1879-23_1879-15delinsGCCCCCTCT
n.1815-23_1815-15delinsGCCCCCTCT
19g.45352832G>CCA2576816114ERCC2c.1832-16C>G (n.1832-16C>G)
n.1861-16C>G
c.*1090-16C>G (n.*1090-16C>G)
n.1388-16C>G
c.1709-16C>G (n.1709-16C>G)
c.*318-16C>G (n.*318-16C>G)
n.1544-16C>G
n.1929-16C>G
c.1760-16C>G (n.1760-16C>G)
n.1003-16C>G
c.1598-16C>G (n.1598-16C>G)
n.1920-16C>G
c.1754-16C>G (n.1754-16C>G)
n.1879-16C>G
n.1815-16C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352832_45352833insTGGGGGCGCA2576816112ERCC2c.1832-16_1832-15insGCCCCCAC (n.1832-16_1832-15insGCCCCCAC)
n.1861-16_1861-15insGCCCCCAC
c.*1090-16_*1090-15insGCCCCCAC (n.*1090-16_*1090-15insGCCCCCAC)
n.1388-16_1388-15insGCCCCCAC
c.1709-16_1709-15insGCCCCCAC (n.1709-16_1709-15insGCCCCCAC)
c.*318-16_*318-15insGCCCCCAC (n.*318-16_*318-15insGCCCCCAC)
n.1544-16_1544-15insGCCCCCAC
n.1929-16_1929-15insGCCCCCAC
c.1760-16_1760-15insGCCCCCAC (n.1760-16_1760-15insGCCCCCAC)
n.1003-16_1003-15insGCCCCCAC
c.1598-16_1598-15insGCCCCCAC (n.1598-16_1598-15insGCCCCCAC)
n.1920-16_1920-15insGCCCCCAC
c.1754-16_1754-15insGCCCCCAC (n.1754-16_1754-15insGCCCCCAC)
n.1879-16_1879-15insGCCCCCAC
n.1815-16_1815-15insGCCCCCAC
19g.45352832_45352833delinsGACA2338389075ERCC2c.1832-17_1832-16delinsTC (n.1832-17_1832-16delinsTC)
n.1861-17_1861-16delinsTC
c.*1090-17_*1090-16delinsTC (n.*1090-17_*1090-16delinsTC)
n.1388-17_1388-16delinsTC
c.1709-17_1709-16delinsTC (n.1709-17_1709-16delinsTC)
c.*318-17_*318-16delinsTC (n.*318-17_*318-16delinsTC)
n.1544-17_1544-16delinsTC
n.1929-17_1929-16delinsTC
c.1760-17_1760-16delinsTC (n.1760-17_1760-16delinsTC)
n.1003-17_1003-16delinsTC
c.1598-17_1598-16delinsTC (n.1598-17_1598-16delinsTC)
n.1920-17_1920-16delinsTC
c.1754-17_1754-16delinsTC (n.1754-17_1754-16delinsTC)
n.1879-17_1879-16delinsTC
n.1815-17_1815-16delinsTC
19g.45352832_45352840dupCA2739276888ERCC2c.1832-24_1832-16dup (n.1832-24_1832-16dup)
n.1861-24_1861-16dup
c.*1090-24_*1090-16dup (n.*1090-24_*1090-16dup)
n.1388-24_1388-16dup
c.1709-24_1709-16dup (n.1709-24_1709-16dup)
c.*318-24_*318-16dup (n.*318-24_*318-16dup)
n.1544-24_1544-16dup
n.1929-24_1929-16dup
c.1760-24_1760-16dup (n.1760-24_1760-16dup)
n.1003-24_1003-16dup
c.1598-24_1598-16dup (n.1598-24_1598-16dup)
n.1920-24_1920-16dup
c.1754-24_1754-16dup (n.1754-24_1754-16dup)
n.1879-24_1879-16dup
n.1815-24_1815-16dup
 ClinVar
19g.45352839_45352846dupCA9513034ERCC2c.1832-23_1832-16dup (n.1832-23_1832-16dup)
n.1861-23_1861-16dup
c.*1090-23_*1090-16dup (n.*1090-23_*1090-16dup)
n.1388-23_1388-16dup
c.1709-23_1709-16dup (n.1709-23_1709-16dup)
c.*318-23_*318-16dup (n.*318-23_*318-16dup)
n.1544-23_1544-16dup
n.1929-23_1929-16dup
c.1760-23_1760-16dup (n.1760-23_1760-16dup)
n.1003-23_1003-16dup
c.1598-23_1598-16dup (n.1598-23_1598-16dup)
n.1920-23_1920-16dup
c.1754-23_1754-16dup (n.1754-23_1754-16dup)
n.1879-23_1879-16dup
n.1815-23_1815-16dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352839_45352846delCA9513033ERCC2c.1832-23_1832-16del (n.1832-23_1832-16del)
n.1861-23_1861-16del
c.*1090-23_*1090-16del (n.*1090-23_*1090-16del)
n.1388-23_1388-16del
c.1709-23_1709-16del (n.1709-23_1709-16del)
c.*318-23_*318-16del (n.*318-23_*318-16del)
n.1544-23_1544-16del
n.1929-23_1929-16del
c.1760-23_1760-16del (n.1760-23_1760-16del)
n.1003-23_1003-16del
c.1598-23_1598-16del (n.1598-23_1598-16del)
n.1920-23_1920-16del
c.1754-23_1754-16del (n.1754-23_1754-16del)
n.1879-23_1879-16del
n.1815-23_1815-16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352833delCA9513035ERCC2c.1832-17del (n.1832-17del)
n.1861-17del
c.*1090-17del (n.*1090-17del)
n.1388-17del
c.1709-17del (n.1709-17del)
c.*318-17del (n.*318-17del)
n.1544-17del
n.1929-17del
c.1760-17del (n.1760-17del)
n.1003-17del
c.1598-17del (n.1598-17del)
n.1920-17del
c.1754-17del (n.1754-17del)
n.1879-17del
n.1815-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352833A>GCA2585785605ERCC2c.1832-17T>C (n.1832-17T>C)
n.1861-17T>C
c.*1090-17T>C (n.*1090-17T>C)
n.1388-17T>C
c.1709-17T>C (n.1709-17T>C)
c.*318-17T>C (n.*318-17T>C)
n.1544-17T>C
n.1929-17T>C
c.1760-17T>C (n.1760-17T>C)
n.1003-17T>C
c.1598-17T>C (n.1598-17T>C)
n.1920-17T>C
c.1754-17T>C (n.1754-17T>C)
n.1879-17T>C
n.1815-17T>C
 gnomAD v4
19g.45352834G>ACA633480446ERCC2c.1832-18C>T (n.1832-18C>T)
n.1861-18C>T
c.*1090-18C>T (n.*1090-18C>T)
n.1388-18C>T
c.1709-18C>T (n.1709-18C>T)
c.*318-18C>T (n.*318-18C>T)
n.1544-18C>T
n.1929-18C>T
c.1760-18C>T (n.1760-18C>T)
n.1003-18C>T
c.1598-18C>T (n.1598-18C>T)
n.1920-18C>T
c.1754-18C>T (n.1754-18C>T)
n.1879-18C>T
n.1815-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352834G>CCA996295609ERCC2c.1832-18C>G (n.1832-18C>G)
n.1861-18C>G
c.*1090-18C>G (n.*1090-18C>G)
n.1388-18C>G
c.1709-18C>G (n.1709-18C>G)
c.*318-18C>G (n.*318-18C>G)
n.1544-18C>G
n.1929-18C>G
c.1760-18C>G (n.1760-18C>G)
n.1003-18C>G
c.1598-18C>G (n.1598-18C>G)
n.1920-18C>G
c.1754-18C>G (n.1754-18C>G)
n.1879-18C>G
n.1815-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352834G=CA2338389076ERCC2c.1832-18C= (n.1832-18C=)
n.1861-18C=
c.*1090-18C= (n.*1090-18C=)
n.1388-18C=
c.1709-18C= (n.1709-18C=)
c.*318-18C= (n.*318-18C=)
n.1544-18C=
n.1929-18C=
c.1760-18C= (n.1760-18C=)
n.1003-18C=
c.1598-18C= (n.1598-18C=)
n.1920-18C=
c.1754-18C= (n.1754-18C=)
n.1879-18C=
n.1815-18C=
19g.45352834G>TCA308951412ERCC2c.1832-18C>A (n.1832-18C>A)
n.1861-18C>A
c.*1090-18C>A (n.*1090-18C>A)
n.1388-18C>A
c.1709-18C>A (n.1709-18C>A)
c.*318-18C>A (n.*318-18C>A)
n.1544-18C>A
n.1929-18C>A
c.1760-18C>A (n.1760-18C>A)
n.1003-18C>A
c.1598-18C>A (n.1598-18C>A)
n.1920-18C>A
c.1754-18C>A (n.1754-18C>A)
n.1879-18C>A
n.1815-18C>A
 dbSNP
19g.45352838dupCA2585785606ERCC2c.1832-18dup (n.1832-18dup)
n.1861-18dup
c.*1090-18dup (n.*1090-18dup)
n.1388-18dup
c.1709-18dup (n.1709-18dup)
c.*318-18dup (n.*318-18dup)
n.1544-18dup
n.1929-18dup
c.1760-18dup (n.1760-18dup)
n.1003-18dup
c.1598-18dup (n.1598-18dup)
n.1920-18dup
c.1754-18dup (n.1754-18dup)
n.1879-18dup
n.1815-18dup
 gnomAD v4
19g.45352834_45352869dupCA2697552012ERCC2c.1832-53_1832-18dup (n.1832-53_1832-18dup)
n.1861-53_1861-18dup
c.*1090-53_*1090-18dup (n.*1090-53_*1090-18dup)
n.1388-53_1388-18dup
c.1709-53_1709-18dup (n.1709-53_1709-18dup)
c.*318-53_*318-18dup (n.*318-53_*318-18dup)
n.1544-53_1544-18dup
n.1929-53_1929-18dup
c.1760-53_1760-18dup (n.1760-53_1760-18dup)
n.1003-53_1003-18dup
c.1598-53_1598-18dup (n.1598-53_1598-18dup)
n.1920-53_1920-18dup
c.1754-53_1754-18dup (n.1754-53_1754-18dup)
n.1879-53_1879-18dup
n.1815-53_1815-18dup
 ClinVar
19g.45352839_45352915delCA2585785607ERCC2c.1832-94_1832-18del (n.1832-94_1832-18del)
n.1861-94_1861-18del
c.*1090-94_*1090-18del (n.*1090-94_*1090-18del)
n.1388-94_1388-18del
c.1709-94_1709-18del (n.1709-94_1709-18del)
c.*318-94_*318-18del (n.*318-94_*318-18del)
n.1544-94_1544-18del
n.1929-94_1929-18del
c.1760-94_1760-18del (n.1760-94_1760-18del)
n.1003-94_1003-18del
c.1598-94_1598-18del (n.1598-94_1598-18del)
n.1920-94_1920-18del
c.1754-94_1754-18del (n.1754-94_1754-18del)
n.1879-94_1879-18del
n.1815-94_1815-18del
 gnomAD v4
19g.45352835G>ACA9513036ERCC2c.1832-19C>T (n.1832-19C>T)
n.1861-19C>T
c.*1090-19C>T (n.*1090-19C>T)
n.1388-19C>T
c.1709-19C>T (n.1709-19C>T)
c.*318-19C>T (n.*318-19C>T)
n.1544-19C>T
n.1929-19C>T
c.1760-19C>T (n.1760-19C>T)
n.1003-19C>T
c.1598-19C>T (n.1598-19C>T)
n.1920-19C>T
c.1754-19C>T (n.1754-19C>T)
n.1879-19C>T
n.1815-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352835G=CA2338389077ERCC2c.1832-19C= (n.1832-19C=)
n.1861-19C=
c.*1090-19C= (n.*1090-19C=)
n.1388-19C=
c.1709-19C= (n.1709-19C=)
c.*318-19C= (n.*318-19C=)
n.1544-19C=
n.1929-19C=
c.1760-19C= (n.1760-19C=)
n.1003-19C=
c.1598-19C= (n.1598-19C=)
n.1920-19C=
c.1754-19C= (n.1754-19C=)
n.1879-19C=
n.1815-19C=
19g.45352837G>ACA633480447ERCC2c.1832-21C>T (n.1832-21C>T)
n.1861-21C>T
c.*1090-21C>T (n.*1090-21C>T)
n.1388-21C>T
c.1709-21C>T (n.1709-21C>T)
c.*318-21C>T (n.*318-21C>T)
n.1544-21C>T
n.1929-21C>T
c.1760-21C>T (n.1760-21C>T)
n.1003-21C>T
c.1598-21C>T (n.1598-21C>T)
n.1920-21C>T
c.1754-21C>T (n.1754-21C>T)
n.1879-21C>T
n.1815-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352837G=CA2338389078ERCC2c.1832-21C= (n.1832-21C=)
n.1861-21C=
c.*1090-21C= (n.*1090-21C=)
n.1388-21C=
c.1709-21C= (n.1709-21C=)
c.*318-21C= (n.*318-21C=)
n.1544-21C=
n.1929-21C=
c.1760-21C= (n.1760-21C=)
n.1003-21C=
c.1598-21C= (n.1598-21C=)
n.1920-21C=
c.1754-21C= (n.1754-21C=)
n.1879-21C=
n.1815-21C=
19g.45352839C>ACA2814540120ERCC2c.1832-23G>T (n.1832-23G>T)
n.1861-23G>T
c.*1090-23G>T (n.*1090-23G>T)
n.1388-23G>T
c.1709-23G>T (n.1709-23G>T)
c.*318-23G>T (n.*318-23G>T)
n.1544-23G>T
n.1929-23G>T
c.1760-23G>T (n.1760-23G>T)
n.1003-23G>T
c.1598-23G>T (n.1598-23G>T)
n.1920-23G>T
c.1754-23G>T (n.1754-23G>T)
n.1879-23G>T
n.1815-23G>T
19g.45352839C=CA2338389079ERCC2c.1832-23G= (n.1832-23G=)
n.1861-23G=
c.*1090-23G= (n.*1090-23G=)
n.1388-23G=
c.1709-23G= (n.1709-23G=)
c.*318-23G= (n.*318-23G=)
n.1544-23G=
n.1929-23G=
c.1760-23G= (n.1760-23G=)
n.1003-23G=
c.1598-23G= (n.1598-23G=)
n.1920-23G=
c.1754-23G= (n.1754-23G=)
n.1879-23G=
n.1815-23G=
19g.45352839C>GCA2585785608ERCC2c.1832-23G>C (n.1832-23G>C)
n.1861-23G>C
c.*1090-23G>C (n.*1090-23G>C)
n.1388-23G>C
c.1709-23G>C (n.1709-23G>C)
c.*318-23G>C (n.*318-23G>C)
n.1544-23G>C
n.1929-23G>C
c.1760-23G>C (n.1760-23G>C)
n.1003-23G>C
c.1598-23G>C (n.1598-23G>C)
n.1920-23G>C
c.1754-23G>C (n.1754-23G>C)
n.1879-23G>C
n.1815-23G>C
 gnomAD v4
19g.45352839C>TCA9513037ERCC2c.1832-23G>A (n.1832-23G>A)
n.1861-23G>A
c.*1090-23G>A (n.*1090-23G>A)
n.1388-23G>A
c.1709-23G>A (n.1709-23G>A)
c.*318-23G>A (n.*318-23G>A)
n.1544-23G>A
n.1929-23G>A
c.1760-23G>A (n.1760-23G>A)
n.1003-23G>A
c.1598-23G>A (n.1598-23G>A)
n.1920-23G>A
c.1754-23G>A (n.1754-23G>A)
n.1879-23G>A
n.1815-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352840G>ACA9513038ERCC2c.1832-24C>T (n.1832-24C>T)
n.1861-24C>T
c.*1090-24C>T (n.*1090-24C>T)
n.1388-24C>T
c.1709-24C>T (n.1709-24C>T)
c.*318-24C>T (n.*318-24C>T)
n.1544-24C>T
n.1929-24C>T
c.1760-24C>T (n.1760-24C>T)
n.1003-24C>T
c.1598-24C>T (n.1598-24C>T)
n.1920-24C>T
c.1754-24C>T (n.1754-24C>T)
n.1879-24C>T
n.1815-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352840G=CA2338389080ERCC2c.1832-24C= (n.1832-24C=)
n.1861-24C=
c.*1090-24C= (n.*1090-24C=)
n.1388-24C=
c.1709-24C= (n.1709-24C=)
c.*318-24C= (n.*318-24C=)
n.1544-24C=
n.1929-24C=
c.1760-24C= (n.1760-24C=)
n.1003-24C=
c.1598-24C= (n.1598-24C=)
n.1920-24C=
c.1754-24C= (n.1754-24C=)
n.1879-24C=
n.1815-24C=
19g.45352840dupCA2585785609ERCC2c.1832-24dup (n.1832-24dup)
n.1861-24dup
c.*1090-24dup (n.*1090-24dup)
n.1388-24dup
c.1709-24dup (n.1709-24dup)
c.*318-24dup (n.*318-24dup)
n.1544-24dup
n.1929-24dup
c.1760-24dup (n.1760-24dup)
n.1003-24dup
c.1598-24dup (n.1598-24dup)
n.1920-24dup
c.1754-24dup (n.1754-24dup)
n.1879-24dup
n.1815-24dup
 gnomAD v4
19g.45352841A=CA2338389081ERCC2c.1832-25T= (n.1832-25T=)
n.1861-25T=
c.*1090-25T= (n.*1090-25T=)
n.1388-25T=
c.1709-25T= (n.1709-25T=)
c.*318-25T= (n.*318-25T=)
n.1544-25T=
n.1929-25T=
c.1760-25T= (n.1760-25T=)
n.1003-25T=
c.1598-25T= (n.1598-25T=)
n.1920-25T=
c.1754-25T= (n.1754-25T=)
n.1879-25T=
n.1815-25T=
19g.45352841_45352860dupCA633480448ERCC2c.1832-44_1832-25dup (n.1832-44_1832-25dup)
n.1861-44_1861-25dup
c.*1090-44_*1090-25dup (n.*1090-44_*1090-25dup)
n.1388-44_1388-25dup
c.1709-44_1709-25dup (n.1709-44_1709-25dup)
c.*318-44_*318-25dup (n.*318-44_*318-25dup)
n.1544-44_1544-25dup
n.1929-44_1929-25dup
c.1760-44_1760-25dup (n.1760-44_1760-25dup)
n.1003-44_1003-25dup
c.1598-44_1598-25dup (n.1598-44_1598-25dup)
n.1920-44_1920-25dup
c.1754-44_1754-25dup (n.1754-44_1754-25dup)
n.1879-44_1879-25dup
n.1815-44_1815-25dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352842G>ACA9513039ERCC2c.1832-26C>T (n.1832-26C>T)
n.1861-26C>T
c.*1090-26C>T (n.*1090-26C>T)
n.1388-26C>T
c.1709-26C>T (n.1709-26C>T)
c.*318-26C>T (n.*318-26C>T)
n.1544-26C>T
n.1929-26C>T
c.1760-26C>T (n.1760-26C>T)
n.1003-26C>T
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n.1920-26C>T
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n.1879-26C>T
n.1815-26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352842G>CCA9513040ERCC2c.1832-26C>G (n.1832-26C>G)
n.1861-26C>G
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n.1388-26C>G
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n.1544-26C>G
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n.1003-26C>G
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n.1920-26C>G
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n.1879-26C>G
n.1815-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352842G=CA2338389082ERCC2c.1832-26C= (n.1832-26C=)
n.1861-26C=
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n.1388-26C=
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c.*318-26C= (n.*318-26C=)
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c.1760-26C= (n.1760-26C=)
n.1003-26C=
c.1598-26C= (n.1598-26C=)
n.1920-26C=
c.1754-26C= (n.1754-26C=)
n.1879-26C=
n.1815-26C=
19g.45352842G>TCA2576816124ERCC2c.1832-26C>A (n.1832-26C>A)
n.1861-26C>A
c.*1090-26C>A (n.*1090-26C>A)
n.1388-26C>A
c.1709-26C>A (n.1709-26C>A)
c.*318-26C>A (n.*318-26C>A)
n.1544-26C>A
n.1929-26C>A
c.1760-26C>A (n.1760-26C>A)
n.1003-26C>A
c.1598-26C>A (n.1598-26C>A)
n.1920-26C>A
c.1754-26C>A (n.1754-26C>A)
n.1879-26C>A
n.1815-26C>A
19g.45352847dupCA882715934ERCC2c.1832-26dup (n.1832-26dup)
n.1861-26dup
c.*1090-26dup (n.*1090-26dup)
n.1388-26dup
c.1709-26dup (n.1709-26dup)
c.*318-26dup (n.*318-26dup)
n.1544-26dup
n.1929-26dup
c.1760-26dup (n.1760-26dup)
n.1003-26dup
c.1598-26dup (n.1598-26dup)
n.1920-26dup
c.1754-26dup (n.1754-26dup)
n.1879-26dup
n.1815-26dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352847delCA2576816122ERCC2c.1832-26del (n.1832-26del)
n.1861-26del
c.*1090-26del (n.*1090-26del)
n.1388-26del
c.1709-26del (n.1709-26del)
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n.1544-26del
n.1929-26del
c.1760-26del (n.1760-26del)
n.1003-26del
c.1598-26del (n.1598-26del)
n.1920-26del
c.1754-26del (n.1754-26del)
n.1879-26del
n.1815-26del
 gnomAD v4
19g.45352844_45352863dupCA633480449ERCC2c.1832-45_1832-26dup (n.1832-45_1832-26dup)
n.1861-45_1861-26dup
c.*1090-45_*1090-26dup (n.*1090-45_*1090-26dup)
n.1388-45_1388-26dup
c.1709-45_1709-26dup (n.1709-45_1709-26dup)
c.*318-45_*318-26dup (n.*318-45_*318-26dup)
n.1544-45_1544-26dup
n.1929-45_1929-26dup
c.1760-45_1760-26dup (n.1760-45_1760-26dup)
n.1003-45_1003-26dup
c.1598-45_1598-26dup (n.1598-45_1598-26dup)
n.1920-45_1920-26dup
c.1754-45_1754-26dup (n.1754-45_1754-26dup)
n.1879-45_1879-26dup
n.1815-45_1815-26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352843G>TCA2585785611ERCC2c.1832-27C>A (n.1832-27C>A)
n.1861-27C>A
c.*1090-27C>A (n.*1090-27C>A)
n.1388-27C>A
c.1709-27C>A (n.1709-27C>A)
c.*318-27C>A (n.*318-27C>A)
n.1544-27C>A
n.1929-27C>A
c.1760-27C>A (n.1760-27C>A)
n.1003-27C>A
c.1598-27C>A (n.1598-27C>A)
n.1920-27C>A
c.1754-27C>A (n.1754-27C>A)
n.1879-27C>A
n.1815-27C>A
 gnomAD v4
19g.45352846_45352847insCGAAGGGGCA2585785610ERCC2c.1832-27_1832-26insTTCGCCCC (n.1832-27_1832-26insTTCGCCCC)
n.1861-27_1861-26insTTCGCCCC
c.*1090-27_*1090-26insTTCGCCCC (n.*1090-27_*1090-26insTTCGCCCC)
n.1388-27_1388-26insTTCGCCCC
c.1709-27_1709-26insTTCGCCCC (n.1709-27_1709-26insTTCGCCCC)
c.*318-27_*318-26insTTCGCCCC (n.*318-27_*318-26insTTCGCCCC)
n.1544-27_1544-26insTTCGCCCC
n.1929-27_1929-26insTTCGCCCC
c.1760-27_1760-26insTTCGCCCC (n.1760-27_1760-26insTTCGCCCC)
n.1003-27_1003-26insTTCGCCCC
c.1598-27_1598-26insTTCGCCCC (n.1598-27_1598-26insTTCGCCCC)
n.1920-27_1920-26insTTCGCCCC
c.1754-27_1754-26insTTCGCCCC (n.1754-27_1754-26insTTCGCCCC)
n.1879-27_1879-26insTTCGCCCC
n.1815-27_1815-26insTTCGCCCC
 gnomAD v4
19g.45352845_45352863dupCA2585785612ERCC2c.1832-45_1832-27dup (n.1832-45_1832-27dup)
n.1861-45_1861-27dup
c.*1090-45_*1090-27dup (n.*1090-45_*1090-27dup)
n.1388-45_1388-27dup
c.1709-45_1709-27dup (n.1709-45_1709-27dup)
c.*318-45_*318-27dup (n.*318-45_*318-27dup)
n.1544-45_1544-27dup
n.1929-45_1929-27dup
c.1760-45_1760-27dup (n.1760-45_1760-27dup)
n.1003-45_1003-27dup
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n.1920-45_1920-27dup
c.1754-45_1754-27dup (n.1754-45_1754-27dup)
n.1879-45_1879-27dup
n.1815-45_1815-27dup
 gnomAD v4
19g.45352845G>ACA9513041ERCC2c.1832-29C>T (n.1832-29C>T)
n.1861-29C>T
c.*1090-29C>T (n.*1090-29C>T)
n.1388-29C>T
c.1709-29C>T (n.1709-29C>T)
c.*318-29C>T (n.*318-29C>T)
n.1544-29C>T
n.1929-29C>T
c.1760-29C>T (n.1760-29C>T)
n.1003-29C>T
c.1598-29C>T (n.1598-29C>T)
n.1920-29C>T
c.1754-29C>T (n.1754-29C>T)
n.1879-29C>T
n.1815-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352845G=CA2338389083ERCC2c.1832-29C= (n.1832-29C=)
n.1861-29C=
c.*1090-29C= (n.*1090-29C=)
n.1388-29C=
c.1709-29C= (n.1709-29C=)
c.*318-29C= (n.*318-29C=)
n.1544-29C=
n.1929-29C=
c.1760-29C= (n.1760-29C=)
n.1003-29C=
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n.1920-29C=
c.1754-29C= (n.1754-29C=)
n.1879-29C=
n.1815-29C=
19g.45352845G>TCA2585785613ERCC2c.1832-29C>A (n.1832-29C>A)
n.1861-29C>A
c.*1090-29C>A (n.*1090-29C>A)
n.1388-29C>A
c.1709-29C>A (n.1709-29C>A)
c.*318-29C>A (n.*318-29C>A)
n.1544-29C>A
n.1929-29C>A
c.1760-29C>A (n.1760-29C>A)
n.1003-29C>A
c.1598-29C>A (n.1598-29C>A)
n.1920-29C>A
c.1754-29C>A (n.1754-29C>A)
n.1879-29C>A
n.1815-29C>A
 gnomAD v4
19g.45352846G>ACA2585785614ERCC2c.1832-30C>T (n.1832-30C>T)
n.1861-30C>T
c.*1090-30C>T (n.*1090-30C>T)
n.1388-30C>T
c.1709-30C>T (n.1709-30C>T)
c.*318-30C>T (n.*318-30C>T)
n.1544-30C>T
n.1929-30C>T
c.1760-30C>T (n.1760-30C>T)
n.1003-30C>T
c.1598-30C>T (n.1598-30C>T)
n.1920-30C>T
c.1754-30C>T (n.1754-30C>T)
n.1879-30C>T
n.1815-30C>T
 gnomAD v4
19g.45352846G=CA2338389084ERCC2c.1832-30C= (n.1832-30C=)
n.1861-30C=
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n.1388-30C=
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n.1544-30C=
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n.1920-30C=
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n.1879-30C=
n.1815-30C=
19g.45352846G>TCA633480450ERCC2c.1832-30C>A (n.1832-30C>A)
n.1861-30C>A
c.*1090-30C>A (n.*1090-30C>A)
n.1388-30C>A
c.1709-30C>A (n.1709-30C>A)
c.*318-30C>A (n.*318-30C>A)
n.1544-30C>A
n.1929-30C>A
c.1760-30C>A (n.1760-30C>A)
n.1003-30C>A
c.1598-30C>A (n.1598-30C>A)
n.1920-30C>A
c.1754-30C>A (n.1754-30C>A)
n.1879-30C>A
n.1815-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352847G>ACA9513042ERCC2c.1832-31C>T (n.1832-31C>T)
n.1861-31C>T
c.*1090-31C>T (n.*1090-31C>T)
n.1388-31C>T
c.1709-31C>T (n.1709-31C>T)
c.*318-31C>T (n.*318-31C>T)
n.1544-31C>T
n.1929-31C>T
c.1760-31C>T (n.1760-31C>T)
n.1003-31C>T
c.1598-31C>T (n.1598-31C>T)
n.1920-31C>T
c.1754-31C>T (n.1754-31C>T)
n.1879-31C>T
n.1815-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352847G=CA2338389085ERCC2c.1832-31C= (n.1832-31C=)
n.1861-31C=
c.*1090-31C= (n.*1090-31C=)
n.1388-31C=
c.1709-31C= (n.1709-31C=)
c.*318-31C= (n.*318-31C=)
n.1544-31C=
n.1929-31C=
c.1760-31C= (n.1760-31C=)
n.1003-31C=
c.1598-31C= (n.1598-31C=)
n.1920-31C=
c.1754-31C= (n.1754-31C=)
n.1879-31C=
n.1815-31C=
19g.45352847G>TCA633480451ERCC2c.1832-31C>A (n.1832-31C>A)
n.1861-31C>A
c.*1090-31C>A (n.*1090-31C>A)
n.1388-31C>A
c.1709-31C>A (n.1709-31C>A)
c.*318-31C>A (n.*318-31C>A)
n.1544-31C>A
n.1929-31C>A
c.1760-31C>A (n.1760-31C>A)
n.1003-31C>A
c.1598-31C>A (n.1598-31C>A)
n.1920-31C>A
c.1754-31C>A (n.1754-31C>A)
n.1879-31C>A
n.1815-31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352847_45352848delinsGTCA2338389086ERCC2c.1832-32_1832-31delinsAC (n.1832-32_1832-31delinsAC)
n.1861-32_1861-31delinsAC
c.*1090-32_*1090-31delinsAC (n.*1090-32_*1090-31delinsAC)
n.1388-32_1388-31delinsAC
c.1709-32_1709-31delinsAC (n.1709-32_1709-31delinsAC)
c.*318-32_*318-31delinsAC (n.*318-32_*318-31delinsAC)
n.1544-32_1544-31delinsAC
n.1929-32_1929-31delinsAC
c.1760-32_1760-31delinsAC (n.1760-32_1760-31delinsAC)
n.1003-32_1003-31delinsAC
c.1598-32_1598-31delinsAC (n.1598-32_1598-31delinsAC)
n.1920-32_1920-31delinsAC
c.1754-32_1754-31delinsAC (n.1754-32_1754-31delinsAC)
n.1879-32_1879-31delinsAC
n.1815-32_1815-31delinsAC
19g.45352849delCA882715942ERCC2c.1832-32del (n.1832-32del)
n.1861-32del
c.*1090-32del (n.*1090-32del)
n.1388-32del
c.1709-32del (n.1709-32del)
c.*318-32del (n.*318-32del)
n.1544-32del
n.1929-32del
c.1760-32del (n.1760-32del)
n.1003-32del
c.1598-32del (n.1598-32del)
n.1920-32del
c.1754-32del (n.1754-32del)
n.1879-32del
n.1815-32del
 dbSNP
19g.45352849T>CCA2585785615ERCC2c.1832-33A>G (n.1832-33A>G)
n.1861-33A>G
c.*1090-33A>G (n.*1090-33A>G)
n.1388-33A>G
c.1709-33A>G (n.1709-33A>G)
c.*318-33A>G (n.*318-33A>G)
n.1544-33A>G
n.1929-33A>G
c.1760-33A>G (n.1760-33A>G)
n.1003-33A>G
c.1598-33A>G (n.1598-33A>G)
n.1920-33A>G
c.1754-33A>G (n.1754-33A>G)
n.1879-33A>G
n.1815-33A>G
 gnomAD v4
19g.45352850_45352851delinsACCA2338389087ERCC2c.1832-35_1832-34delinsGT (n.1832-35_1832-34delinsGT)
n.1861-35_1861-34delinsGT
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n.1388-35_1388-34delinsGT
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n.1879-35del
n.1815-35del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1879-38C>A
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 gnomAD v4
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n.1879-39A>T
n.1815-39A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1861-40C>A
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n.1388-40C>A
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n.1544-40C>A
n.1929-40C>A
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n.1003-40C>A
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n.1879-40C>A
n.1815-40C>A
 gnomAD v4
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n.1544-41A>C
n.1929-41A>C
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n.1003-41A>C
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n.1920-41A>C
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n.1879-41A>C
n.1815-41A>C
 gnomAD v4
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n.1861-42C>T
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n.1388-42C>T
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n.1879-42C>T
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n.1879-42C>A
n.1815-42C>A
 gnomAD v4
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n.1879-43C>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
19g.45352859G=CA2338389095ERCC2c.1832-43C= (n.1832-43C=)
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n.1861-43C>A
c.*1090-43C>A (n.*1090-43C>A)
n.1388-43C>A
c.1709-43C>A (n.1709-43C>A)
c.*318-43C>A (n.*318-43C>A)
n.1544-43C>A
n.1929-43C>A
c.1760-43C>A (n.1760-43C>A)
n.1003-43C>A
c.1598-43C>A (n.1598-43C>A)
n.1920-43C>A
c.1754-43C>A (n.1754-43C>A)
n.1879-43C>A
n.1815-43C>A
 gnomAD v4
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19g.45352860C>TCA308951478ERCC2c.1832-44G>A (n.1832-44G>A)
n.1861-44G>A
c.*1090-44G>A (n.*1090-44G>A)
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n.1544-44G>A
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c.1760-44G>A (n.1760-44G>A)
n.1003-44G>A
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n.1920-44G>A
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n.1879-44G>A
n.1815-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352861T>CCA9513045ERCC2c.1832-45A>G (n.1832-45A>G)
n.1861-45A>G
c.*1090-45A>G (n.*1090-45A>G)
n.1388-45A>G
c.1709-45A>G (n.1709-45A>G)
c.*318-45A>G (n.*318-45A>G)
n.1544-45A>G
n.1929-45A>G
c.1760-45A>G (n.1760-45A>G)
n.1003-45A>G
c.1598-45A>G (n.1598-45A>G)
n.1920-45A>G
c.1754-45A>G (n.1754-45A>G)
n.1879-45A>G
n.1815-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352861T>GCA2585785624ERCC2c.1832-45A>C (n.1832-45A>C)
n.1861-45A>C
c.*1090-45A>C (n.*1090-45A>C)
n.1388-45A>C
c.1709-45A>C (n.1709-45A>C)
c.*318-45A>C (n.*318-45A>C)
n.1544-45A>C
n.1929-45A>C
c.1760-45A>C (n.1760-45A>C)
n.1003-45A>C
c.1598-45A>C (n.1598-45A>C)
n.1920-45A>C
c.1754-45A>C (n.1754-45A>C)
n.1879-45A>C
n.1815-45A>C
 gnomAD v4
19g.45352861T=CA2338389098ERCC2c.1832-45A= (n.1832-45A=)
n.1861-45A=
c.*1090-45A= (n.*1090-45A=)
n.1388-45A=
c.1709-45A= (n.1709-45A=)
c.*318-45A= (n.*318-45A=)
n.1544-45A=
n.1929-45A=
c.1760-45A= (n.1760-45A=)
n.1003-45A=
c.1598-45A= (n.1598-45A=)
n.1920-45A=
c.1754-45A= (n.1754-45A=)
n.1879-45A=
n.1815-45A=
19g.45352862G>ACA633480454ERCC2c.1832-46C>T (n.1832-46C>T)
n.1861-46C>T
c.*1090-46C>T (n.*1090-46C>T)
n.1388-46C>T
c.1709-46C>T (n.1709-46C>T)
c.*318-46C>T (n.*318-46C>T)
n.1544-46C>T
n.1929-46C>T
c.1760-46C>T (n.1760-46C>T)
n.1003-46C>T
c.1598-46C>T (n.1598-46C>T)
n.1920-46C>T
c.1754-46C>T (n.1754-46C>T)
n.1879-46C>T
n.1815-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352862G=CA2338389099ERCC2c.1832-46C= (n.1832-46C=)
n.1861-46C=
c.*1090-46C= (n.*1090-46C=)
n.1388-46C=
c.1709-46C= (n.1709-46C=)
c.*318-46C= (n.*318-46C=)
n.1544-46C=
n.1929-46C=
c.1760-46C= (n.1760-46C=)
n.1003-46C=
c.1598-46C= (n.1598-46C=)
n.1920-46C=
c.1754-46C= (n.1754-46C=)
n.1879-46C=
n.1815-46C=
19g.45352862G>TCA2585785625ERCC2c.1832-46C>A (n.1832-46C>A)
n.1861-46C>A
c.*1090-46C>A (n.*1090-46C>A)
n.1388-46C>A
c.1709-46C>A (n.1709-46C>A)
c.*318-46C>A (n.*318-46C>A)
n.1544-46C>A
n.1929-46C>A
c.1760-46C>A (n.1760-46C>A)
n.1003-46C>A
c.1598-46C>A (n.1598-46C>A)
n.1920-46C>A
c.1754-46C>A (n.1754-46C>A)
n.1879-46C>A
n.1815-46C>A
 gnomAD v4
19g.45352863G>ACA2585785627ERCC2c.1832-47C>T (n.1832-47C>T)
n.1861-47C>T
c.*1090-47C>T (n.*1090-47C>T)
n.1388-47C>T
c.1709-47C>T (n.1709-47C>T)
c.*318-47C>T (n.*318-47C>T)
n.1544-47C>T
n.1929-47C>T
c.1760-47C>T (n.1760-47C>T)
n.1003-47C>T
c.1598-47C>T (n.1598-47C>T)
n.1920-47C>T
c.1754-47C>T (n.1754-47C>T)
n.1879-47C>T
n.1815-47C>T
 gnomAD v4
19g.45352863G>TCA2585785626ERCC2c.1832-47C>A (n.1832-47C>A)
n.1861-47C>A
c.*1090-47C>A (n.*1090-47C>A)
n.1388-47C>A
c.1709-47C>A (n.1709-47C>A)
c.*318-47C>A (n.*318-47C>A)
n.1544-47C>A
n.1929-47C>A
c.1760-47C>A (n.1760-47C>A)
n.1003-47C>A
c.1598-47C>A (n.1598-47C>A)
n.1920-47C>A
c.1754-47C>A (n.1754-47C>A)
n.1879-47C>A
n.1815-47C>A
 gnomAD v4
19g.45352864T>ACA2576816128ERCC2c.1832-48A>T (n.1832-48A>T)
n.1861-48A>T
c.*1090-48A>T (n.*1090-48A>T)
n.1388-48A>T
c.1709-48A>T (n.1709-48A>T)
c.*318-48A>T (n.*318-48A>T)
n.1544-48A>T
n.1929-48A>T
c.1760-48A>T (n.1760-48A>T)
n.1003-48A>T
c.1598-48A>T (n.1598-48A>T)
n.1920-48A>T
c.1754-48A>T (n.1754-48A>T)
n.1879-48A>T
n.1815-48A>T
 gnomAD v4
19g.45352864T>CCA2585785628ERCC2c.1832-48A>G (n.1832-48A>G)
n.1861-48A>G
c.*1090-48A>G (n.*1090-48A>G)
n.1388-48A>G
c.1709-48A>G (n.1709-48A>G)
c.*318-48A>G (n.*318-48A>G)
n.1544-48A>G
n.1929-48A>G
c.1760-48A>G (n.1760-48A>G)
n.1003-48A>G
c.1598-48A>G (n.1598-48A>G)
n.1920-48A>G
c.1754-48A>G (n.1754-48A>G)
n.1879-48A>G
n.1815-48A>G
 gnomAD v4
19g.45352864T>GCA9513046ERCC2c.1832-48A>C (n.1832-48A>C)
n.1861-48A>C
c.*1090-48A>C (n.*1090-48A>C)
n.1388-48A>C
c.1709-48A>C (n.1709-48A>C)
c.*318-48A>C (n.*318-48A>C)
n.1544-48A>C
n.1929-48A>C
c.1760-48A>C (n.1760-48A>C)
n.1003-48A>C
c.1598-48A>C (n.1598-48A>C)
n.1920-48A>C
c.1754-48A>C (n.1754-48A>C)
n.1879-48A>C
n.1815-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352864T=CA2338389101ERCC2c.1832-48A= (n.1832-48A=)
n.1861-48A=
c.*1090-48A= (n.*1090-48A=)
n.1388-48A=
c.1709-48A= (n.1709-48A=)
c.*318-48A= (n.*318-48A=)
n.1544-48A=
n.1929-48A=
c.1760-48A= (n.1760-48A=)
n.1003-48A=
c.1598-48A= (n.1598-48A=)
n.1920-48A=
c.1754-48A= (n.1754-48A=)
n.1879-48A=
n.1815-48A=
19g.45352864_45352870delinsTGGGACACA2338389100ERCC2c.1832-54_1832-48delinsTGTCCCA (n.1832-54_1832-48delinsTGTCCCA)
n.1861-54_1861-48delinsTGTCCCA
c.*1090-54_*1090-48delinsTGTCCCA (n.*1090-54_*1090-48delinsTGTCCCA)
n.1388-54_1388-48delinsTGTCCCA
c.1709-54_1709-48delinsTGTCCCA (n.1709-54_1709-48delinsTGTCCCA)
c.*318-54_*318-48delinsTGTCCCA (n.*318-54_*318-48delinsTGTCCCA)
n.1544-54_1544-48delinsTGTCCCA
n.1929-54_1929-48delinsTGTCCCA
c.1760-54_1760-48delinsTGTCCCA (n.1760-54_1760-48delinsTGTCCCA)
n.1003-54_1003-48delinsTGTCCCA
c.1598-54_1598-48delinsTGTCCCA (n.1598-54_1598-48delinsTGTCCCA)
n.1920-54_1920-48delinsTGTCCCA
c.1754-54_1754-48delinsTGTCCCA (n.1754-54_1754-48delinsTGTCCCA)
n.1879-54_1879-48delinsTGTCCCA
n.1815-54_1815-48delinsTGTCCCA
19g.45352865G>ACA882715957ERCC2c.1832-49C>T (n.1832-49C>T)
n.1861-49C>T
c.*1090-49C>T (n.*1090-49C>T)
n.1388-49C>T
c.1709-49C>T (n.1709-49C>T)
c.*318-49C>T (n.*318-49C>T)
n.1544-49C>T
n.1929-49C>T
c.1760-49C>T (n.1760-49C>T)
n.1003-49C>T
c.1598-49C>T (n.1598-49C>T)
n.1920-49C>T
c.1754-49C>T (n.1754-49C>T)
n.1879-49C>T
n.1815-49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352865G=CA2338389102ERCC2c.1832-49C= (n.1832-49C=)
n.1861-49C=
c.*1090-49C= (n.*1090-49C=)
n.1388-49C=
c.1709-49C= (n.1709-49C=)
c.*318-49C= (n.*318-49C=)
n.1544-49C=
n.1929-49C=
c.1760-49C= (n.1760-49C=)
n.1003-49C=
c.1598-49C= (n.1598-49C=)
n.1920-49C=
c.1754-49C= (n.1754-49C=)
n.1879-49C=
n.1815-49C=
19g.45352865G>TCA2585785629ERCC2c.1832-49C>A (n.1832-49C>A)
n.1861-49C>A
c.*1090-49C>A (n.*1090-49C>A)
n.1388-49C>A
c.1709-49C>A (n.1709-49C>A)
c.*318-49C>A (n.*318-49C>A)
n.1544-49C>A
n.1929-49C>A
c.1760-49C>A (n.1760-49C>A)
n.1003-49C>A
c.1598-49C>A (n.1598-49C>A)
n.1920-49C>A
c.1754-49C>A (n.1754-49C>A)
n.1879-49C>A
n.1815-49C>A
 gnomAD v4
19g.45352872_45352877delCA9513047ERCC2c.1832-54_1832-49del (n.1832-54_1832-49del)
n.1861-54_1861-49del
c.*1090-54_*1090-49del (n.*1090-54_*1090-49del)
n.1388-54_1388-49del
c.1709-54_1709-49del (n.1709-54_1709-49del)
c.*318-54_*318-49del (n.*318-54_*318-49del)
n.1544-54_1544-49del
n.1929-54_1929-49del
c.1760-54_1760-49del (n.1760-54_1760-49del)
n.1003-54_1003-49del
c.1598-54_1598-49del (n.1598-54_1598-49del)
n.1920-54_1920-49del
c.1754-54_1754-49del (n.1754-54_1754-49del)
n.1879-54_1879-49del
n.1815-54_1815-49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352866G>TCA2585785630ERCC2c.1832-50C>A (n.1832-50C>A)
n.1861-50C>A
c.*1090-50C>A (n.*1090-50C>A)
n.1388-50C>A
c.1709-50C>A (n.1709-50C>A)
c.*318-50C>A (n.*318-50C>A)
n.1544-50C>A
n.1929-50C>A
c.1760-50C>A (n.1760-50C>A)
n.1003-50C>A
c.1598-50C>A (n.1598-50C>A)
n.1920-50C>A
c.1754-50C>A (n.1754-50C>A)
n.1879-50C>A
n.1815-50C>A
 gnomAD v4
19g.45352867G>ACA2585785631ERCC2c.1832-51C>T (n.1832-51C>T)
n.1861-51C>T
c.*1090-51C>T (n.*1090-51C>T)
n.1388-51C>T
c.1709-51C>T (n.1709-51C>T)
c.*318-51C>T (n.*318-51C>T)
n.1544-51C>T
n.1929-51C>T
c.1760-51C>T (n.1760-51C>T)
n.1003-51C>T
c.1598-51C>T (n.1598-51C>T)
n.1920-51C>T
c.1754-51C>T (n.1754-51C>T)
n.1879-51C>T
n.1815-51C>T
 gnomAD v4
19g.45352867G>TCA2576816129ERCC2c.1832-51C>A (n.1832-51C>A)
n.1861-51C>A
c.*1090-51C>A (n.*1090-51C>A)
n.1388-51C>A
c.1709-51C>A (n.1709-51C>A)
c.*318-51C>A (n.*318-51C>A)
n.1544-51C>A
n.1929-51C>A
c.1760-51C>A (n.1760-51C>A)
n.1003-51C>A
c.1598-51C>A (n.1598-51C>A)
n.1920-51C>A
c.1754-51C>A (n.1754-51C>A)
n.1879-51C>A
n.1815-51C>A
 gnomAD v4
19g.45352867_45352868insCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGGGTTCA2585785632ERCC2c.1832-52_1832-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1832-52_1832-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1861-52_1861-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.*1090-52_*1090-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.*1090-52_*1090-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1388-52_1388-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.1709-52_1709-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1709-52_1709-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
c.*318-52_*318-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.*318-52_*318-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1544-52_1544-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
n.1929-52_1929-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.1760-52_1760-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1760-52_1760-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1003-52_1003-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.1598-52_1598-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1598-52_1598-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1920-52_1920-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.1754-52_1754-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1754-52_1754-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1879-52_1879-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
n.1815-52_1815-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
 gnomAD v4
19g.45352869C>ACA2585785633ERCC2c.1832-53G>T (n.1832-53G>T)
n.1861-53G>T
c.*1090-53G>T (n.*1090-53G>T)
n.1388-53G>T
c.1709-53G>T (n.1709-53G>T)
c.*318-53G>T (n.*318-53G>T)
n.1544-53G>T
n.1929-53G>T
c.1760-53G>T (n.1760-53G>T)
n.1003-53G>T
c.1598-53G>T (n.1598-53G>T)
n.1920-53G>T
c.1754-53G>T (n.1754-53G>T)
n.1879-53G>T
n.1815-53G>T
 gnomAD v4
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n.1861-53G>C
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n.1388-53G>C
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n.1815-53G>C
 gnomAD v4
19g.45352869C>TCA2338389104ERCC2c.1832-53G>A (n.1832-53G>A)
n.1861-53G>A
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n.1879-53G>A
n.1815-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1544-54T>C
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n.1879-54T>C
n.1815-54T>C
 gnomAD v4
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n.1879-54T>A
n.1815-54T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1003-55C>A
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n.1879-55C>A
n.1815-55C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1879-56C>G
n.1815-56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352872G=CA2338389105ERCC2c.1832-56C= (n.1832-56C=)
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n.1879-56C>A
n.1815-56C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1879-57C>A
n.1815-57C>A
 gnomAD v4
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n.1861-58T>G
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n.1388-58T>G
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n.1003-58T>G
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n.1879-58T>G
n.1815-58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352874A>GCA2576816130ERCC2c.1832-58T>C (n.1832-58T>C)
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n.1544-58T>C
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n.1879-58T>C
n.1815-58T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1861-59G>A
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n.1388-59G>A
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n.1929-59G>A
c.1760-59G>A (n.1760-59G>A)
n.1003-59G>A
c.1598-59G>A (n.1598-59G>A)
n.1920-59G>A
c.1754-59G>A (n.1754-59G>A)
n.1879-59G>A
n.1815-59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352876A>GCA2585785642ERCC2c.1832-60T>C (n.1832-60T>C)
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n.1544-60T>C
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c.1760-60T>C (n.1760-60T>C)
n.1003-60T>C
c.1598-60T>C (n.1598-60T>C)
n.1920-60T>C
c.1754-60T>C (n.1754-60T>C)
n.1879-60T>C
n.1815-60T>C
 gnomAD v4
19g.45352877G>TCA2585785643ERCC2c.1832-61C>A (n.1832-61C>A)
n.1861-61C>A
c.*1090-61C>A (n.*1090-61C>A)
n.1388-61C>A
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c.*318-61C>A (n.*318-61C>A)
n.1544-61C>A
n.1929-61C>A
c.1760-61C>A (n.1760-61C>A)
n.1003-61C>A
c.1598-61C>A (n.1598-61C>A)
n.1920-61C>A
c.1754-61C>A (n.1754-61C>A)
n.1879-61C>A
n.1815-61C>A
 gnomAD v4
19g.45352878C>ACA2585785645ERCC2c.1832-62G>T (n.1832-62G>T)
n.1861-62G>T
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n.1003-62G>T
c.1598-62G>T (n.1598-62G>T)
n.1920-62G>T
c.1754-62G>T (n.1754-62G>T)
n.1879-62G>T
n.1815-62G>T
 gnomAD v4
19g.45352878C=CA2338389108ERCC2c.1832-62G= (n.1832-62G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1879-68C>A
n.1815-68C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1879-69G>C
n.1815-69G>C
 gnomAD v4
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n.1003-69G>A
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n.1879-69G>A
n.1815-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1861-70del
c.*1090-70del (n.*1090-70del)
n.1388-70del
c.1709-70del (n.1709-70del)
c.*318-70del (n.*318-70del)
n.1544-70del
n.1929-70del
c.1760-70del (n.1760-70del)
n.1003-70del
c.1598-70del (n.1598-70del)
n.1920-70del
c.1754-70del (n.1754-70del)
n.1879-70del
n.1815-70del
 gnomAD v4
19g.45352886G>ACA14677015ERCC2c.1832-70C>T (n.1832-70C>T)
n.1861-70C>T
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n.1879-70C>T
n.1815-70C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352886G>CCA2580608274ERCC2c.1832-70C>G (n.1832-70C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1003-71T>G
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n.1879-71T>G
n.1815-71T>G
 gnomAD v4
19g.45352887A>GCA633480456ERCC2c.1832-71T>C (n.1832-71T>C)
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n.1879-71T>C
n.1815-71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352888C>ACA2585785660ERCC2c.1832-72G>T (n.1832-72G>T)
n.1861-72G>T
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n.1879-72G>T
n.1815-72G>T
 gnomAD v4
19g.45352888C=CA2338389114ERCC2c.1832-72G= (n.1832-72G=)
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n.1879-72G>A
n.1815-72G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1861-72del
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n.1879-72del
n.1815-72del
 gnomAD v4
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n.1815-73G>T
 gnomAD v4
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n.1861-73G>C
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n.1388-73G>C
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n.1544-73G>C
n.1929-73G>C
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n.1003-73G>C
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n.1920-73G>C
c.1754-73G>C (n.1754-73G>C)
n.1879-73G>C
n.1815-73G>C
19g.45352890C>ACA2576816133ERCC2c.1832-74G>T (n.1832-74G>T)
n.1861-74G>T
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n.1879-74G>T
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 gnomAD v4
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n.1861-74G>A
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n.1929-74G>A
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n.1879-74G>A
n.1815-74G>A
 gnomAD v4
19g.45352891A>GCA2585785664ERCC2c.1832-75T>C (n.1832-75T>C)
n.1861-75T>C
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n.1388-75T>C
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n.1544-75T>C
n.1929-75T>C
c.1760-75T>C (n.1760-75T>C)
n.1003-75T>C
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n.1920-75T>C
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n.1879-75T>C
n.1815-75T>C
 gnomAD v4
19g.45352891A>TCA2585785663ERCC2c.1832-75T>A (n.1832-75T>A)
n.1861-75T>A
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n.1388-75T>A
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n.1544-75T>A
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n.1003-75T>A
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n.1920-75T>A
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n.1879-75T>A
n.1815-75T>A
 gnomAD v4
19g.45352891_45352896delCA2585785665ERCC2c.1832-80_1832-75del (n.1832-80_1832-75del)
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 gnomAD v4
19g.45352892G>ACA308951535ERCC2c.1832-76C>T (n.1832-76C>T)
n.1861-76C>T
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n.1879-76C>T
n.1815-76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352892G=CA2338389116ERCC2c.1832-76C= (n.1832-76C=)
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n.1920-76C=
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n.1879-76C=
n.1815-76C=
19g.45352892G>TCA2585785666ERCC2c.1832-76C>A (n.1832-76C>A)
n.1861-76C>A
c.*1090-76C>A (n.*1090-76C>A)
n.1388-76C>A
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n.1544-76C>A
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n.1003-76C>A
c.1598-76C>A (n.1598-76C>A)
n.1920-76C>A
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n.1879-76C>A
n.1815-76C>A
 gnomAD v4
19g.45352893G>ACA2576816134ERCC2c.1832-77C>T (n.1832-77C>T)
n.1861-77C>T
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n.1920-77C>T
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n.1879-77C>T
n.1815-77C>T
 gnomAD v4
19g.45352893G>CCA633480457ERCC2c.1832-77C>G (n.1832-77C>G)
n.1861-77C>G
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n.1544-77C>G
n.1929-77C>G
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n.1003-77C>G
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n.1920-77C>G
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n.1879-77C>G
n.1815-77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352893G=CA2338389117ERCC2c.1832-77C= (n.1832-77C=)
n.1861-77C=
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c.1754-77C= (n.1754-77C=)
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n.1003-77C>A
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n.1920-77C>A
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n.1879-77C>A
n.1815-77C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1861-80C>A
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n.1003-80C>A
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n.1879-80C>A
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 gnomAD v4
19g.45352897C>ACA2585785673ERCC2c.1832-81G>T (n.1832-81G>T)
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n.1815-81G>T
 gnomAD v4
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n.1879-81G=
n.1815-81G=
19g.45352897C>TCA996295640ERCC2c.1832-81G>A (n.1832-81G>A)
n.1861-81G>A
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n.1388-81G>A
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n.1544-81G>A
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n.1003-81G>A
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n.1920-81G>A
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n.1879-81G>A
n.1815-81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352897_45352899delinsCTGCA2338389118ERCC2c.1832-83_1832-81delinsCAG (n.1832-83_1832-81delinsCAG)
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 gnomAD v4
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n.1544-82A>C
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c.1760-82A>C (n.1760-82A>C)
n.1003-82A>C
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n.1879-82A>C
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 gnomAD v4
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n.1879-83_1879-82del
n.1815-83_1815-82del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352899G>ACA2576816135ERCC2c.1832-83C>T (n.1832-83C>T)
n.1861-83C>T
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n.1388-83C>T
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n.1544-83C>T
n.1929-83C>T
c.1760-83C>T (n.1760-83C>T)
n.1003-83C>T
c.1598-83C>T (n.1598-83C>T)
n.1920-83C>T
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n.1879-83C>T
n.1815-83C>T
19g.45352899G>CCA2585785675ERCC2c.1832-83C>G (n.1832-83C>G)
n.1861-83C>G
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n.1388-83C>G
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n.1929-83C>G
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n.1003-83C>G
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n.1920-83C>G
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n.1879-83C>G
n.1815-83C>G
 gnomAD v4
19g.45352899G>TCA2585785676ERCC2c.1832-83C>A (n.1832-83C>A)
n.1861-83C>A
c.*1090-83C>A (n.*1090-83C>A)
n.1388-83C>A
c.1709-83C>A (n.1709-83C>A)
c.*318-83C>A (n.*318-83C>A)
n.1544-83C>A
n.1929-83C>A
c.1760-83C>A (n.1760-83C>A)
n.1003-83C>A
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n.1920-83C>A
c.1754-83C>A (n.1754-83C>A)
n.1879-83C>A
n.1815-83C>A
 gnomAD v4
19g.45352900T>GCA2338389121ERCC2c.1832-84A>C (n.1832-84A>C)
n.1861-84A>C
c.*1090-84A>C (n.*1090-84A>C)
n.1388-84A>C
c.1709-84A>C (n.1709-84A>C)
c.*318-84A>C (n.*318-84A>C)
n.1544-84A>C
n.1929-84A>C
c.1760-84A>C (n.1760-84A>C)
n.1003-84A>C
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n.1920-84A>C
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n.1879-84A>C
n.1815-84A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352900T=CA2338389120ERCC2c.1832-84A= (n.1832-84A=)
n.1861-84A=
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n.1879-84A=
n.1815-84A=
19g.45352901G>ACA308951543ERCC2c.1832-85C>T (n.1832-85C>T)
n.1861-85C>T
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n.1388-85C>T
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c.*318-85C>T (n.*318-85C>T)
n.1544-85C>T
n.1929-85C>T
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n.1003-85C>T
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n.1920-85C>T
c.1754-85C>T (n.1754-85C>T)
n.1879-85C>T
n.1815-85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352901G=CA2338389122ERCC2c.1832-85C= (n.1832-85C=)
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n.1879-85C=
n.1815-85C=
19g.45352901G>TCA2576816136ERCC2c.1832-85C>A (n.1832-85C>A)
n.1861-85C>A
c.*1090-85C>A (n.*1090-85C>A)
n.1388-85C>A
c.1709-85C>A (n.1709-85C>A)
c.*318-85C>A (n.*318-85C>A)
n.1544-85C>A
n.1929-85C>A
c.1760-85C>A (n.1760-85C>A)
n.1003-85C>A
c.1598-85C>A (n.1598-85C>A)
n.1920-85C>A
c.1754-85C>A (n.1754-85C>A)
n.1879-85C>A
n.1815-85C>A
 gnomAD v4
19g.45352902T>CCA308951545ERCC2c.1832-86A>G (n.1832-86A>G)
n.1861-86A>G
c.*1090-86A>G (n.*1090-86A>G)
n.1388-86A>G
c.1709-86A>G (n.1709-86A>G)
c.*318-86A>G (n.*318-86A>G)
n.1544-86A>G
n.1929-86A>G
c.1760-86A>G (n.1760-86A>G)
n.1003-86A>G
c.1598-86A>G (n.1598-86A>G)
n.1920-86A>G
c.1754-86A>G (n.1754-86A>G)
n.1879-86A>G
n.1815-86A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352902T=CA2338389123ERCC2c.1832-86A= (n.1832-86A=)
n.1861-86A=
c.*1090-86A= (n.*1090-86A=)
n.1388-86A=
c.1709-86A= (n.1709-86A=)
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c.1760-86A= (n.1760-86A=)
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n.1879-86A=
n.1815-86A=
19g.45352903C>ACA2585785677ERCC2c.1832-87G>T (n.1832-87G>T)
n.1861-87G>T
c.*1090-87G>T (n.*1090-87G>T)
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c.1709-87G>T (n.1709-87G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.45352910G>ACA2585785687ERCC2c.1832-94C>T (n.1832-94C>T)
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 gnomAD v4
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n.1815-94C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.45352910G>TCA2585785686ERCC2c.1832-94C>A (n.1832-94C>A)
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n.1879-94dup
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n.1815-96C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched