Canonical Allele Identifier: CA9513036
Gene: ERCC2 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 2801496
ClinVar RCV Id: RCV003676149
dbSNP Id: rs373952505

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000019.9:g.45856093G>A , CM000681.1:g.45856093G>A GRCh37
NC_000019.8:g.50547933G>A NCBI36
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Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_000400.4:c.1832-19C>T MANE Select NP_000391.1:n.1832-19C>T