Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45352779_45352798dup | CA2338389033 | ERCC2 | c.1852_1871dup (p.Tyr625SerfsTer?) n.1881_1900dup c.*1110_*1129dup (n.*1110_*1129dup) n.1408_1427dup c.1729_1748dup (p.Tyr584SerfsTer?) c.*338_*357dup (n.*338_*357dup) n.1564_1583dup n.1949_1968dup c.1780_1799dup (p.Tyr601SerfsTer?) n.1023_1042dup c.1618_1637dup (p.Tyr547SerfsTer?) n.1940_1959dup c.1774_1793dup (p.Tyr599SerfsTer?) n.1899_1918dup n.1835_1854dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352789_45352790insCCAAACACACCCAACACA | CA2814540092 | ERCC2 | c.1861_1862insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met620_Phe621insCysTrpValCysLeuVal) n.1890_1891insGTTGGGTGTGTTTGGTGT c.*1119_*1120insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.*1119_*1120insGTTGGGTGTGTTTGGTGT) n.1417_1418insGTTGGGTGTGTTTGGTGT c.1738_1739insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met579_Phe580insCysTrpValCysLeuVal) c.*347_*348insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.*347_*348insGTTGGGTGTGTTTGGTGT) n.1573_1574insGTTGGGTGTGTTTGGTGT n.1958_1959insGTTGGGTGTGTTTGGTGT c.1789_1790insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met596_Phe597insCysTrpValCysLeuVal) n.1032_1033insGTTGGGTGTGTTTGGTGT c.1627_1628insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met542_Phe543insCysTrpValCysLeuVal) n.1949_1950insGTTGGGTGTGTTTGGTGT c.1783_1784insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met594_Phe595insCysTrpValCysLeuVal) n.1908_1909insGTTGGGTGTGTTTGGTGT n.1844_1845insGTTGGGTGTGTTTGGTGT | |
19 | g.45352788_45352791delinsCATG | CA2338389039 | ERCC2 | c.1857_1860delinsCATG (p.Ile619=) n.1886_1889delinsCATG c.*1115_*1118delinsCATG (n.*1115_*1118delinsCATG) n.1413_1416delinsCATG c.1734_1737delinsCATG (p.Ile578=) c.*343_*346delinsCATG (n.*343_*346delinsCATG) n.1569_1572delinsCATG n.1954_1957delinsCATG c.1785_1788delinsCATG (p.Ile595=) n.1028_1031delinsCATG c.1623_1626delinsCATG (p.Ile541=) n.1945_1948delinsCATG c.1779_1782delinsCATG (p.Ile593=) n.1904_1907delinsCATG n.1840_1843delinsCATG | |
19 | g.45352789A= | CA2338389040 | ERCC2 | c.1859T= (p.Met620=) n.1888T= c.*1117T= (n.*1117T=) n.1415T= c.1736T= (p.Met579=) c.*345T= (n.*345T=) n.1571T= n.1956T= c.1787T= (p.Met596=) n.1030T= c.1625T= (p.Met542=) n.1947T= c.1781T= (p.Met594=) n.1906T= n.1842T= | |
19 | g.45352789A>C | CA406363851 | ERCC2 | c.1859T>G (p.Met620Arg) n.1888T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1415T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1571T>G n.1956T>G c.1787T>G (p.Met596Arg) n.1030T>G c.1625T>G (p.Met542Arg) n.1947T>G c.1781T>G (p.Met594Arg) n.1906T>G n.1842T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352789A>G | CA406363853 | ERCC2 | c.1859T>C (p.Met620Thr) n.1888T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1415T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1571T>C n.1956T>C c.1787T>C (p.Met596Thr) n.1030T>C c.1625T>C (p.Met542Thr) n.1947T>C c.1781T>C (p.Met594Thr) n.1906T>C n.1842T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352789A>T | CA406363854 | ERCC2 | c.1859T>A (p.Met620Lys) n.1888T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1415T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1571T>A n.1956T>A c.1787T>A (p.Met596Lys) n.1030T>A c.1625T>A (p.Met542Lys) n.1947T>A c.1781T>A (p.Met594Lys) n.1906T>A n.1842T>A | |
19 | g.45352793_45352795del | CA633480440 | ERCC2 | c.1857_1859del (p.Ile619del) n.1886_1888del c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del) n.1413_1415del c.1734_1736del (p.Ile578del) c.*343_*345del (n.*343_*345del) n.1569_1571del n.1954_1956del c.1785_1787del (p.Ile595del) n.1028_1030del c.1623_1625del (p.Ile541del) n.1945_1947del c.1779_1781del (p.Ile593del) n.1904_1906del n.1840_1842del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352789_45352798del | CA2585785600 | ERCC2 | c.1850_1859del (p.Ala617GlyfsTer?) n.1879_1888del c.*1108_*1117del (n.*1108_*1117del) n.1406_1415del c.1727_1736del (p.Ala576GlyfsTer?) c.*336_*345del (n.*336_*345del) n.1562_1571del n.1947_1956del c.1778_1787del (p.Ala593GlyfsTer?) n.1021_1030del c.1616_1625del (p.Ala539GlyfsTer?) n.1938_1947del c.1772_1781del (p.Ala591GlyfsTer?) n.1897_1906del n.1833_1842del | gnomAD v4 |
19 | g.45352790T>A | CA406363858 | ERCC2 | c.1858A>T (p.Met620Leu) n.1887A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1414A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) c.*344A>T (n.*344A>T) n.1570A>T n.1955A>T c.1786A>T (p.Met596Leu) n.1029A>T c.1624A>T (p.Met542Leu) n.1946A>T c.1780A>T (p.Met594Leu) n.1905A>T n.1841A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352790T>C | CA406363859 | ERCC2 | c.1858A>G (p.Met620Val) n.1887A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1414A>G c.1735A>G (p.Met579Val) c.*344A>G (n.*344A>G) n.1570A>G n.1955A>G c.1786A>G (p.Met596Val) n.1029A>G c.1624A>G (p.Met542Val) n.1946A>G c.1780A>G (p.Met594Val) n.1905A>G n.1841A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352790T>G | CA406363856 | ERCC2 | c.1858A>C (p.Met620Leu) n.1887A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1414A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) c.*344A>C (n.*344A>C) n.1570A>C n.1955A>C c.1786A>C (p.Met596Leu) n.1029A>C c.1624A>C (p.Met542Leu) n.1946A>C c.1780A>C (p.Met594Leu) n.1905A>C n.1841A>C | |
19 | g.45352790T= | CA2338389041 | ERCC2 | c.1858A= (p.Met620=) n.1887A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.1414A= c.1735A= (p.Met579=) c.*344A= (n.*344A=) n.1570A= n.1955A= c.1786A= (p.Met596=) n.1029A= c.1624A= (p.Met542=) n.1946A= c.1780A= (p.Met594=) n.1905A= n.1841A= | |
19 | g.45352790_45352799del | CA996295550 | ERCC2 | c.1849_1858del (p.Ala617CysfsTer?) n.1878_1887del c.*1107_*1116del (n.*1107_*1116del) n.1405_1414del c.1726_1735del (p.Ala576CysfsTer?) c.*335_*344del (n.*335_*344del) n.1561_1570del n.1946_1955del c.1777_1786del (p.Ala593CysfsTer?) n.1020_1029del c.1615_1624del (p.Ala539CysfsTer?) n.1937_1946del c.1771_1780del (p.Ala591CysfsTer?) n.1896_1905del n.1832_1841del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352791G>A | CA507818765 | ERCC2 | c.1857C>T (p.Ile619=) n.1886C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1413C>T c.1734C>T (p.Ile578=) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1569C>T n.1954C>T c.1785C>T (p.Ile595=) n.1028C>T c.1623C>T (p.Ile541=) n.1945C>T c.1779C>T (p.Ile593=) n.1904C>T n.1840C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352791G>C | CA406363861 | ERCC2 | c.1857C>G (p.Ile619Met) n.1886C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1413C>G c.1734C>G (p.Ile578Met) c.*343C>G (n.*343C>G) n.1569C>G n.1954C>G c.1785C>G (p.Ile595Met) n.1028C>G c.1623C>G (p.Ile541Met) n.1945C>G c.1779C>G (p.Ile593Met) n.1904C>G n.1840C>G | |
19 | g.45352791G= | CA2338389042 | ERCC2 | c.1857C= (p.Ile619=) n.1886C= c.*1115C= (n.*1115C=) n.1413C= c.1734C= (p.Ile578=) c.*343C= (n.*343C=) n.1569C= n.1954C= c.1785C= (p.Ile595=) n.1028C= c.1623C= (p.Ile541=) n.1945C= c.1779C= (p.Ile593=) n.1904C= n.1840C= | |
19 | g.45352791G>T | CA507818766 | ERCC2 | c.1857C>A (p.Ile619=) n.1886C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1413C>A c.1734C>A (p.Ile578=) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1569C>A n.1954C>A c.1785C>A (p.Ile595=) n.1028C>A c.1623C>A (p.Ile541=) n.1945C>A c.1779C>A (p.Ile593=) n.1904C>A n.1840C>A | |
19 | g.45352792A= | CA2338389043 | ERCC2 | c.1856T= (p.Ile619=) n.1885T= c.*1114T= (n.*1114T=) n.1412T= c.1733T= (p.Ile578=) c.*342T= (n.*342T=) n.1568T= n.1953T= c.1784T= (p.Ile595=) n.1027T= c.1622T= (p.Ile541=) n.1944T= c.1778T= (p.Ile593=) n.1903T= n.1839T= | |
19 | g.45352792A>C | CA406363863 | ERCC2 | c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.1885T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.1412T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1568T>G n.1953T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) n.1027T>G c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.1944T>G c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.1903T>G n.1839T>G | |
19 | g.45352792A>G | CA406363865 | ERCC2 | c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.1885T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1412T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1568T>C n.1953T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) n.1027T>C c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1944T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.1903T>C n.1839T>C | |
19 | g.45352792A>T | CA406363867 | ERCC2 | c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.1885T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.1412T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1568T>A n.1953T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) n.1027T>A c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.1944T>A c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.1903T>A n.1839T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352793T>A | CA406363869 | ERCC2 | c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.1884A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1411A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.*341A>T (n.*341A>T) n.1567A>T n.1952A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) n.1026A>T c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.1943A>T c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.1902A>T n.1838A>T | |
19 | g.45352793T>C | CA9513023 | ERCC2 | c.1855A>G (p.Ile619Val) n.1884A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1411A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.*341A>G (n.*341A>G) n.1567A>G n.1952A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) n.1026A>G c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1943A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) n.1902A>G n.1838A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352793T>G | CA406363872 | ERCC2 | c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.1884A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1411A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.*341A>C (n.*341A>C) n.1567A>C n.1952A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) n.1026A>C c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1943A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.1902A>C n.1838A>C | |
19 | g.45352793T= | CA2338389044 | ERCC2 | c.1855A= (p.Ile619=) n.1884A= c.*1113A= (n.*1113A=) n.1411A= c.1732A= (p.Ile578=) c.*341A= (n.*341A=) n.1567A= n.1952A= c.1783A= (p.Ile595=) n.1026A= c.1621A= (p.Ile541=) n.1943A= c.1777A= (p.Ile593=) n.1902A= n.1838A= | |
19 | g.45352794G>A | CA507818770 | ERCC2 | c.1854C>T (p.Val618=) n.1883C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1410C>T c.1731C>T (p.Val577=) c.*340C>T (n.*340C>T) n.1566C>T n.1951C>T c.1782C>T (p.Val594=) n.1025C>T c.1620C>T (p.Val540=) n.1942C>T c.1776C>T (p.Val592=) n.1901C>T n.1837C>T | |
19 | g.45352794G>C | CA507818769 | ERCC2 | c.1854C>G (p.Val618=) n.1883C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1410C>G c.1731C>G (p.Val577=) c.*340C>G (n.*340C>G) n.1566C>G n.1951C>G c.1782C>G (p.Val594=) n.1025C>G c.1620C>G (p.Val540=) n.1942C>G c.1776C>G (p.Val592=) n.1901C>G n.1837C>G | |
19 | g.45352794G>T | CA507818768 | ERCC2 | c.1854C>A (p.Val618=) n.1883C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1410C>A c.1731C>A (p.Val577=) c.*340C>A (n.*340C>A) n.1566C>A n.1951C>A c.1782C>A (p.Val594=) n.1025C>A c.1620C>A (p.Val540=) n.1942C>A c.1776C>A (p.Val592=) n.1901C>A n.1837C>A | |
19 | g.45352795A>C | CA406363874 | ERCC2 | c.1853T>G (p.Val618Gly) n.1882T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1409T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) n.1565T>G n.1950T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) n.1024T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1941T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) n.1900T>G n.1836T>G | ClinVar COSMIC |
19 | g.45352795A>G | CA406363876 | ERCC2 | c.1853T>C (p.Val618Ala) n.1882T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1409T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) c.*339T>C (n.*339T>C) n.1565T>C n.1950T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) n.1024T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1941T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) n.1900T>C n.1836T>C | |
19 | g.45352795A>T | CA406363878 | ERCC2 | c.1853T>A (p.Val618Asp) n.1882T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1409T>A c.1730T>A (p.Val577Asp) c.*339T>A (n.*339T>A) n.1565T>A n.1950T>A c.1781T>A (p.Val594Asp) n.1024T>A c.1619T>A (p.Val540Asp) n.1941T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) n.1900T>A n.1836T>A | |
19 | g.45352796C>A | CA406363881 | ERCC2 | c.1852G>T (p.Val618Phe) n.1881G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1408G>T c.1729G>T (p.Val577Phe) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1564G>T n.1949G>T c.1780G>T (p.Val594Phe) n.1023G>T c.1618G>T (p.Val540Phe) n.1940G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) n.1899G>T n.1835G>T | |
19 | g.45352796C= | CA2338389045 | ERCC2 | c.1852G= (p.Val618=) n.1881G= c.*1110G= (n.*1110G=) n.1408G= c.1729G= (p.Val577=) c.*338G= (n.*338G=) n.1564G= n.1949G= c.1780G= (p.Val594=) n.1023G= c.1618G= (p.Val540=) n.1940G= c.1774G= (p.Val592=) n.1899G= n.1835G= | |
19 | g.45352796C>G | CA406363883 | ERCC2 | c.1852G>C (p.Val618Leu) n.1881G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1408G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1564G>C n.1949G>C c.1780G>C (p.Val594Leu) n.1023G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1940G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) n.1899G>C n.1835G>C | |
19 | g.45352796C>T | CA308951320 | ERCC2 | c.1852G>A (p.Val618Ile) n.1881G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1408G>A c.1729G>A (p.Val577Ile) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1564G>A n.1949G>A c.1780G>A (p.Val594Ile) n.1023G>A c.1618G>A (p.Val540Ile) n.1940G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) n.1899G>A n.1835G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352797G>A | CA9513024 | ERCC2 | c.1851C>T (p.Ala617=) n.1880C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.1407C>T c.1728C>T (p.Ala576=) c.*337C>T (n.*337C>T) n.1563C>T n.1948C>T c.1779C>T (p.Ala593=) n.1022C>T c.1617C>T (p.Ala539=) n.1939C>T c.1773C>T (p.Ala591=) n.1898C>T n.1834C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352797G>C | CA507818774 | ERCC2 | c.1851C>G (p.Ala617=) n.1880C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.1407C>G c.1728C>G (p.Ala576=) c.*337C>G (n.*337C>G) n.1563C>G n.1948C>G c.1779C>G (p.Ala593=) n.1022C>G c.1617C>G (p.Ala539=) n.1939C>G c.1773C>G (p.Ala591=) n.1898C>G n.1834C>G | |
19 | g.45352797G= | CA2338389046 | ERCC2 | c.1851C= (p.Ala617=) n.1880C= c.*1109C= (n.*1109C=) n.1407C= c.1728C= (p.Ala576=) c.*337C= (n.*337C=) n.1563C= n.1948C= c.1779C= (p.Ala593=) n.1022C= c.1617C= (p.Ala539=) n.1939C= c.1773C= (p.Ala591=) n.1898C= n.1834C= | |
19 | g.45352797G>T | CA507818773 | ERCC2 | c.1851C>A (p.Ala617=) n.1880C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.1407C>A c.1728C>A (p.Ala576=) c.*337C>A (n.*337C>A) n.1563C>A n.1948C>A c.1779C>A (p.Ala593=) n.1022C>A c.1617C>A (p.Ala539=) n.1939C>A c.1773C>A (p.Ala591=) n.1898C>A n.1834C>A | ClinVar |
19 | g.45352798G>A | CA406363891 | ERCC2 | c.1850C>T (p.Ala617Val) n.1879C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1406C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) c.*336C>T (n.*336C>T) n.1562C>T n.1947C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) n.1021C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1938C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) n.1897C>T n.1833C>T | ClinVar |
19 | g.45352798G>C | CA406363889 | ERCC2 | c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.1879C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1406C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) n.1562C>G n.1947C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.1021C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1938C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.1897C>G n.1833C>G | |
19 | g.45352798G>T | CA406363887 | ERCC2 | c.1850C>A (p.Ala617Asp) n.1879C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1406C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.*336C>A (n.*336C>A) n.1562C>A n.1947C>A c.1778C>A (p.Ala593Asp) n.1021C>A c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.1938C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.1897C>A n.1833C>A | |
19 | g.45352803_45352806del | CA2740096931 | ERCC2 | c.1847_1850del (p.Arg616ProfsTer?) n.1876_1879del c.*1105_*1108del (n.*1105_*1108del) n.1403_1406del c.1724_1727del (p.Arg575ProfsTer?) c.*333_*336del (n.*333_*336del) n.1559_1562del n.1944_1947del c.1775_1778del (p.Arg592ProfsTer?) n.1018_1021del c.1613_1616del (p.Arg538ProfsTer?) n.1935_1938del c.1769_1772del (p.Arg590ProfsTer?) n.1894_1897del n.1830_1833del | ClinVar |
19 | g.45352799C>A | CA406363893 | ERCC2 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.1878G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1405G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) n.1561G>T n.1946G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) n.1020G>T c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1937G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.1896G>T n.1832G>T | |
19 | g.45352799C= | CA2338389047 | ERCC2 | c.1849G= (p.Ala617=) n.1878G= c.*1107G= (n.*1107G=) n.1405G= c.1726G= (p.Ala576=) c.*335G= (n.*335G=) n.1561G= n.1946G= c.1777G= (p.Ala593=) n.1020G= c.1615G= (p.Ala539=) n.1937G= c.1771G= (p.Ala591=) n.1896G= n.1832G= | |
19 | g.45352799C>G | CA406363895 | ERCC2 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.1878G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1405G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) n.1561G>C n.1946G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) n.1020G>C c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1937G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.1896G>C n.1832G>C | |
19 | g.45352799C>T | CA406363897 | ERCC2 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.1878G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1405G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1561G>A n.1946G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) n.1020G>A c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1937G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.1896G>A n.1832G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352801dup | CA2739290182 | ERCC2 | c.1849dup (p.Ala617GlyfsTer?) n.1878dup c.*1107dup (n.*1107dup) n.1405dup c.1726dup (p.Ala576GlyfsTer?) c.*335dup (n.*335dup) n.1561dup n.1946dup c.1777dup (p.Ala593GlyfsTer?) n.1020dup c.1615dup (p.Ala539GlyfsTer?) n.1937dup c.1771dup (p.Ala591GlyfsTer?) n.1896dup n.1832dup | |
19 | g.45352800C>A | CA507818781 | ERCC2 | c.1848G>T (p.Arg616=) n.1877G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1404G>T c.1725G>T (p.Arg575=) c.*334G>T (n.*334G>T) n.1560G>T n.1945G>T c.1776G>T (p.Arg592=) n.1019G>T c.1614G>T (p.Arg538=) n.1936G>T c.1770G>T (p.Arg590=) n.1895G>T n.1831G>T | |
19 | g.45352800C>G | CA507818784 | ERCC2 | c.1848G>C (p.Arg616=) n.1877G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1404G>C c.1725G>C (p.Arg575=) c.*334G>C (n.*334G>C) n.1560G>C n.1945G>C c.1776G>C (p.Arg592=) n.1019G>C c.1614G>C (p.Arg538=) n.1936G>C c.1770G>C (p.Arg590=) n.1895G>C n.1831G>C | |
19 | g.45352800C>T | CA507818782 | ERCC2 | c.1848G>A (p.Arg616=) n.1877G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1404G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.*334G>A (n.*334G>A) n.1560G>A n.1945G>A c.1776G>A (p.Arg592=) n.1019G>A c.1614G>A (p.Arg538=) n.1936G>A c.1770G>A (p.Arg590=) n.1895G>A n.1831G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352801C>A | CA406363900 | ERCC2 | c.1847G>T (p.Arg616Leu) n.1876G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1403G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) n.1559G>T n.1944G>T c.1775G>T (p.Arg592Leu) n.1018G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.1935G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) n.1894G>T n.1830G>T | |
19 | g.45352801C= | CA2338389048 | ERCC2 | c.1847G= (p.Arg616=) n.1876G= c.*1105G= (n.*1105G=) n.1403G= c.1724G= (p.Arg575=) c.*333G= (n.*333G=) n.1559G= n.1944G= c.1775G= (p.Arg592=) n.1018G= c.1613G= (p.Arg538=) n.1935G= c.1769G= (p.Arg590=) n.1894G= n.1830G= | |
19 | g.45352801C>G | CA9513025 | ERCC2 | c.1847G>C (p.Arg616Pro) n.1876G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1403G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) n.1559G>C n.1944G>C c.1775G>C (p.Arg592Pro) n.1018G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.1935G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) n.1894G>C n.1830G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352801C>T | CA308951355 | ERCC2 | c.1847G>A (p.Arg616Gln) n.1876G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1403G>A c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1559G>A n.1944G>A c.1775G>A (p.Arg592Gln) n.1018G>A c.1613G>A (p.Arg538Gln) n.1935G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) n.1894G>A n.1830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352802G>A | CA126891 | ERCC2 | c.1846C>T (p.Arg616Trp) n.1875C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1402C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1558C>T n.1943C>T c.1774C>T (p.Arg592Trp) n.1017C>T c.1612C>T (p.Arg538Trp) n.1934C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) n.1893C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352802G>C | CA406363905 | ERCC2 | c.1846C>G (p.Arg616Gly) n.1875C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1402C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1558C>G n.1943C>G c.1774C>G (p.Arg592Gly) n.1017C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.1934C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) n.1893C>G n.1829C>G | |
19 | g.45352802G= | CA2338389049 | ERCC2 | c.1846C= (p.Arg616=) n.1875C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.1402C= c.1723C= (p.Arg575=) c.*332C= (n.*332C=) n.1558C= n.1943C= c.1774C= (p.Arg592=) n.1017C= c.1612C= (p.Arg538=) n.1934C= c.1768C= (p.Arg590=) n.1893C= n.1829C= | |
19 | g.45352802G>T | CA507818786 | ERCC2 | c.1846C>A (p.Arg616=) n.1875C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.1402C>A c.1723C>A (p.Arg575=) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1558C>A n.1943C>A c.1774C>A (p.Arg592=) n.1017C>A c.1612C>A (p.Arg538=) n.1934C>A c.1768C>A (p.Arg590=) n.1893C>A n.1829C>A | |
19 | g.45352802_45352877del | CA2585785601 | ERCC2 | c.1832-61_1846del n.1861-61_1875del c.*1090-61_*1104del n.1388-61_1402del c.1709-61_1723del c.*318-61_*332del n.1544-61_1558del n.1929-61_1943del c.1760-61_1774del n.1003-61_1017del c.1598-61_1612del n.1920-61_1934del c.1754-61_1768del n.1879-61_1893del n.1815-61_1829del | gnomAD v4 |
19 | g.45352803C>A | CA507818787 | ERCC2 | c.1845G>T (p.Gly615=) n.1874G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1401G>T c.1722G>T (p.Gly574=) c.*331G>T (n.*331G>T) n.1557G>T n.1942G>T c.1773G>T (p.Gly591=) n.1016G>T c.1611G>T (p.Gly537=) n.1933G>T c.1767G>T (p.Gly589=) n.1892G>T n.1828G>T | |
19 | g.45352803C= | CA2338389050 | ERCC2 | c.1845G= (p.Gly615=) n.1874G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.1401G= c.1722G= (p.Gly574=) c.*331G= (n.*331G=) n.1557G= n.1942G= c.1773G= (p.Gly591=) n.1016G= c.1611G= (p.Gly537=) n.1933G= c.1767G= (p.Gly589=) n.1892G= n.1828G= | |
19 | g.45352803C>G | CA507818788 | ERCC2 | c.1845G>C (p.Gly615=) n.1874G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.1401G>C c.1722G>C (p.Gly574=) c.*331G>C (n.*331G>C) n.1557G>C n.1942G>C c.1773G>C (p.Gly591=) n.1016G>C c.1611G>C (p.Gly537=) n.1933G>C c.1767G>C (p.Gly589=) n.1892G>C n.1828G>C | |
19 | g.45352803C>T | CA507818789 | ERCC2 | c.1845G>A (p.Gly615=) n.1874G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.1401G>A c.1722G>A (p.Gly574=) c.*331G>A (n.*331G>A) n.1557G>A n.1942G>A c.1773G>A (p.Gly591=) n.1016G>A c.1611G>A (p.Gly537=) n.1933G>A c.1767G>A (p.Gly589=) n.1892G>A n.1828G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352804C>A | CA406363907 | ERCC2 | c.1844G>T (p.Gly615Val) n.1873G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1400G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.*330G>T (n.*330G>T) n.1556G>T n.1941G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) n.1015G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) n.1932G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) n.1891G>T n.1827G>T | |
19 | g.45352804C>G | CA406363909 | ERCC2 | c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.1873G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1400G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.*330G>C (n.*330G>C) n.1556G>C n.1941G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.1015G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.1932G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) n.1891G>C n.1827G>C | |
19 | g.45352804C>T | CA406363911 | ERCC2 | c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.1873G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1400G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.*330G>A (n.*330G>A) n.1556G>A n.1941G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) n.1015G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.1932G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) n.1891G>A n.1827G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352805C>A | CA406363913 | ERCC2 | c.1843G>T (p.Gly615Trp) n.1872G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1399G>T c.1720G>T (p.Gly574Trp) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1555G>T n.1940G>T c.1771G>T (p.Gly591Trp) n.1014G>T c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.1931G>T c.1765G>T (p.Gly589Trp) n.1890G>T n.1826G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352805C= | CA2338389051 | ERCC2 | c.1843G= (p.Gly615=) n.1872G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.1399G= c.1720G= (p.Gly574=) c.*329G= (n.*329G=) n.1555G= n.1940G= c.1771G= (p.Gly591=) n.1014G= c.1609G= (p.Gly537=) n.1931G= c.1765G= (p.Gly589=) n.1890G= n.1826G= | |
19 | g.45352805C>G | CA406363915 | ERCC2 | c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.1872G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1399G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1555G>C n.1940G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.1014G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1931G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.1890G>C n.1826G>C | ClinVar |
19 | g.45352805C>T | CA406363916 | ERCC2 | c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.1872G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1399G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1555G>A n.1940G>A c.1771G>A (p.Gly591Arg) n.1014G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.1931G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) n.1890G>A n.1826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352806G>A | CA9513026 | ERCC2 | c.1842C>T (p.Tyr614=) n.1871C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.1398C>T c.1719C>T (p.Tyr573=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1554C>T n.1939C>T c.1770C>T (p.Tyr590=) n.1013C>T c.1608C>T (p.Tyr536=) n.1930C>T c.1764C>T (p.Tyr588=) n.1889C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352806G>C | CA406363921 | ERCC2 | c.1842C>G (p.Tyr614Ter) n.1871C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.1398C>G c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1554C>G n.1939C>G c.1770C>G (p.Tyr590Ter) n.1013C>G c.1608C>G (p.Tyr536Ter) n.1930C>G c.1764C>G (p.Tyr588Ter) n.1889C>G n.1825C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352806G= | CA2338389052 | ERCC2 | c.1842C= (p.Tyr614=) n.1871C= c.*1100C= (n.*1100C=) n.1398C= c.1719C= (p.Tyr573=) c.*328C= (n.*328C=) n.1554C= n.1939C= c.1770C= (p.Tyr590=) n.1013C= c.1608C= (p.Tyr536=) n.1930C= c.1764C= (p.Tyr588=) n.1889C= n.1825C= | |
19 | g.45352806G>T | CA406363919 | ERCC2 | c.1842C>A (p.Tyr614Ter) n.1871C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.1398C>A c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1554C>A n.1939C>A c.1770C>A (p.Tyr590Ter) n.1013C>A c.1608C>A (p.Tyr536Ter) n.1930C>A c.1764C>A (p.Tyr588Ter) n.1889C>A n.1825C>A | |
19 | g.45352807T>A | CA406363924 | ERCC2 | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) n.1870A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1397A>T c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1553A>T n.1938A>T c.1769A>T (p.Tyr590Phe) n.1012A>T c.1607A>T (p.Tyr536Phe) n.1929A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) n.1888A>T n.1824A>T | |
19 | g.45352807T>C | CA406363926 | ERCC2 | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) n.1870A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1397A>G c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1553A>G n.1938A>G c.1769A>G (p.Tyr590Cys) n.1012A>G c.1607A>G (p.Tyr536Cys) n.1929A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) n.1888A>G n.1824A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352807T>G | CA406363928 | ERCC2 | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) n.1870A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1397A>C c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1553A>C n.1938A>C c.1769A>C (p.Tyr590Ser) n.1012A>C c.1607A>C (p.Tyr536Ser) n.1929A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) n.1888A>C n.1824A>C | |
19 | g.45352807T= | CA2338389053 | ERCC2 | c.1841A= (p.Tyr614=) n.1870A= c.*1099A= (n.*1099A=) n.1397A= c.1718A= (p.Tyr573=) c.*327A= (n.*327A=) n.1553A= n.1938A= c.1769A= (p.Tyr590=) n.1012A= c.1607A= (p.Tyr536=) n.1929A= c.1763A= (p.Tyr588=) n.1888A= n.1824A= | |
19 | g.45352808A>C | CA406363931 | ERCC2 | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) n.1869T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.1396T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.*326T>G (n.*326T>G) n.1552T>G n.1937T>G c.1768T>G (p.Tyr590Asp) n.1011T>G c.1606T>G (p.Tyr536Asp) n.1928T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) n.1887T>G n.1823T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352808A>G | CA406363932 | ERCC2 | c.1840T>C (p.Tyr614His) n.1869T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.1396T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1552T>C n.1937T>C c.1768T>C (p.Tyr590His) n.1011T>C c.1606T>C (p.Tyr536His) n.1928T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) n.1887T>C n.1823T>C | |
19 | g.45352808A>T | CA406363933 | ERCC2 | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) n.1869T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.1396T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.*326T>A (n.*326T>A) n.1552T>A n.1937T>A c.1768T>A (p.Tyr590Asn) n.1011T>A c.1606T>A (p.Tyr536Asn) n.1928T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) n.1887T>A n.1823T>A | ClinVar |
19 | g.45352809G>A | CA507818796 | ERCC2 | c.1839C>T (p.His613=) n.1868C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1395C>T c.1716C>T (p.His572=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1551C>T n.1936C>T c.1767C>T (p.His589=) n.1010C>T c.1605C>T (p.His535=) n.1927C>T c.1761C>T (p.His587=) n.1886C>T n.1822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352809G>C | CA406363936 | ERCC2 | c.1839C>G (p.His613Gln) n.1868C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.1395C>G c.1716C>G (p.His572Gln) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1551C>G n.1936C>G c.1767C>G (p.His589Gln) n.1010C>G c.1605C>G (p.His535Gln) n.1927C>G c.1761C>G (p.His587Gln) n.1886C>G n.1822C>G | |
19 | g.45352809G= | CA2338389054 | ERCC2 | c.1839C= (p.His613=) n.1868C= c.*1097C= (n.*1097C=) n.1395C= c.1716C= (p.His572=) c.*325C= (n.*325C=) n.1551C= n.1936C= c.1767C= (p.His589=) n.1010C= c.1605C= (p.His535=) n.1927C= c.1761C= (p.His587=) n.1886C= n.1822C= | |
19 | g.45352809G>T | CA406363938 | ERCC2 | c.1839C>A (p.His613Gln) n.1868C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1395C>A c.1716C>A (p.His572Gln) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1551C>A n.1936C>A c.1767C>A (p.His589Gln) n.1010C>A c.1605C>A (p.His535Gln) n.1927C>A c.1761C>A (p.His587Gln) n.1886C>A n.1822C>A | |
19 | g.45352810T>A | CA406363939 | ERCC2 | c.1838A>T (p.His613Leu) n.1867A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1394A>T c.1715A>T (p.His572Leu) c.*324A>T (n.*324A>T) n.1550A>T n.1935A>T c.1766A>T (p.His589Leu) n.1009A>T c.1604A>T (p.His535Leu) n.1926A>T c.1760A>T (p.His587Leu) n.1885A>T n.1821A>T | |
19 | g.45352810T>C | CA406363941 | ERCC2 | c.1838A>G (p.His613Arg) n.1867A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1394A>G c.1715A>G (p.His572Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) n.1550A>G n.1935A>G c.1766A>G (p.His589Arg) n.1009A>G c.1604A>G (p.His535Arg) n.1926A>G c.1760A>G (p.His587Arg) n.1885A>G n.1821A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352810T>G | CA406363943 | ERCC2 | c.1838A>C (p.His613Pro) n.1867A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1394A>C c.1715A>C (p.His572Pro) c.*324A>C (n.*324A>C) n.1550A>C n.1935A>C c.1766A>C (p.His589Pro) n.1009A>C c.1604A>C (p.His535Pro) n.1926A>C c.1760A>C (p.His587Pro) n.1885A>C n.1821A>C | |
19 | g.45352811G>A | CA406363944 | ERCC2 | c.1837C>T (p.His613Tyr) n.1866C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.1393C>T c.1714C>T (p.His572Tyr) c.*323C>T (n.*323C>T) n.1549C>T n.1934C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) n.1008C>T c.1603C>T (p.His535Tyr) n.1925C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) n.1884C>T n.1820C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352811G>C | CA406363945 | ERCC2 | c.1837C>G (p.His613Asp) n.1866C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.1393C>G c.1714C>G (p.His572Asp) c.*323C>G (n.*323C>G) n.1549C>G n.1934C>G c.1765C>G (p.His589Asp) n.1008C>G c.1603C>G (p.His535Asp) n.1925C>G c.1759C>G (p.His587Asp) n.1884C>G n.1820C>G | |
19 | g.45352811G= | CA2338389055 | ERCC2 | c.1837C= (p.His613=) n.1866C= c.*1095C= (n.*1095C=) n.1393C= c.1714C= (p.His572=) c.*323C= (n.*323C=) n.1549C= n.1934C= c.1765C= (p.His589=) n.1008C= c.1603C= (p.His535=) n.1925C= c.1759C= (p.His587=) n.1884C= n.1820C= | |
19 | g.45352811G>T | CA406363947 | ERCC2 | c.1837C>A (p.His613Asn) n.1866C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1393C>A c.1714C>A (p.His572Asn) c.*323C>A (n.*323C>A) n.1549C>A n.1934C>A c.1765C>A (p.His589Asn) n.1008C>A c.1603C>A (p.His535Asn) n.1925C>A c.1759C>A (p.His587Asn) n.1884C>A n.1820C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352812G>A | CA507818798 | ERCC2 | c.1836C>T (p.His612=) n.1865C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1392C>T c.1713C>T (p.His571=) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1548C>T n.1933C>T c.1764C>T (p.His588=) n.1007C>T c.1602C>T (p.His534=) n.1924C>T c.1758C>T (p.His586=) n.1883C>T n.1819C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352812G>C | CA406363948 | ERCC2 | c.1836C>G (p.His612Gln) n.1865C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1392C>G c.1713C>G (p.His571Gln) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1548C>G n.1933C>G c.1764C>G (p.His588Gln) n.1007C>G c.1602C>G (p.His534Gln) n.1924C>G c.1758C>G (p.His586Gln) n.1883C>G n.1819C>G | |
19 | g.45352812G>T | CA406363950 | ERCC2 | c.1836C>A (p.His612Gln) n.1865C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1392C>A c.1713C>A (p.His571Gln) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1548C>A n.1933C>A c.1764C>A (p.His588Gln) n.1007C>A c.1602C>A (p.His534Gln) n.1924C>A c.1758C>A (p.His586Gln) n.1883C>A n.1819C>A | |
19 | g.45352813T>A | CA406363953 | ERCC2 | c.1835A>T (p.His612Leu) n.1864A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1391A>T c.1712A>T (p.His571Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) n.1547A>T n.1932A>T c.1763A>T (p.His588Leu) n.1006A>T c.1601A>T (p.His534Leu) n.1923A>T c.1757A>T (p.His586Leu) n.1882A>T n.1818A>T | |
19 | g.45352813T>C | CA406363954 | ERCC2 | c.1835A>G (p.His612Arg) n.1864A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1391A>G c.1712A>G (p.His571Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1547A>G n.1932A>G c.1763A>G (p.His588Arg) n.1006A>G c.1601A>G (p.His534Arg) n.1923A>G c.1757A>G (p.His586Arg) n.1882A>G n.1818A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352813T>G | CA406363956 | ERCC2 | c.1835A>C (p.His612Pro) n.1864A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1391A>C c.1712A>C (p.His571Pro) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1547A>C n.1932A>C c.1763A>C (p.His588Pro) n.1006A>C c.1601A>C (p.His534Pro) n.1923A>C c.1757A>C (p.His586Pro) n.1882A>C n.1818A>C | |
19 | g.45352814G>A | CA406363958 | ERCC2 | c.1834C>T (p.His612Tyr) n.1863C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.1390C>T c.1711C>T (p.His571Tyr) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1546C>T n.1931C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) n.1005C>T c.1600C>T (p.His534Tyr) n.1922C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) n.1881C>T n.1817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352814G>C | CA406363960 | ERCC2 | c.1834C>G (p.His612Asp) n.1863C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.1390C>G c.1711C>G (p.His571Asp) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1546C>G n.1931C>G c.1762C>G (p.His588Asp) n.1005C>G c.1600C>G (p.His534Asp) n.1922C>G c.1756C>G (p.His586Asp) n.1881C>G n.1817C>G | |
19 | g.45352814G= | CA2338389056 | ERCC2 | c.1834C= (p.His612=) n.1863C= c.*1092C= (n.*1092C=) n.1390C= c.1711C= (p.His571=) c.*320C= (n.*320C=) n.1546C= n.1931C= c.1762C= (p.His588=) n.1005C= c.1600C= (p.His534=) n.1922C= c.1756C= (p.His586=) n.1881C= n.1817C= | |
19 | g.45352814G>T | CA406363962 | ERCC2 | c.1834C>A (p.His612Asn) n.1863C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.1390C>A c.1711C>A (p.His571Asn) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1546C>A n.1931C>A c.1762C>A (p.His588Asn) n.1005C>A c.1600C>A (p.His534Asn) n.1922C>A c.1756C>A (p.His586Asn) n.1881C>A n.1817C>A | |
19 | g.45352815C>A | CA507818805 | ERCC2 | c.1833G>T (p.Val611=) n.1862G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1389G>T c.1710G>T (p.Val570=) c.*319G>T (n.*319G>T) n.1545G>T n.1930G>T c.1761G>T (p.Val587=) n.1004G>T c.1599G>T (p.Val533=) n.1921G>T c.1755G>T (p.Val585=) n.1880G>T n.1816G>T | |
19 | g.45352815C= | CA2338389057 | ERCC2 | c.1833G= (p.Val611=) n.1862G= c.*1091G= (n.*1091G=) n.1389G= c.1710G= (p.Val570=) c.*319G= (n.*319G=) n.1545G= n.1930G= c.1761G= (p.Val587=) n.1004G= c.1599G= (p.Val533=) n.1921G= c.1755G= (p.Val585=) n.1880G= n.1816G= | |
19 | g.45352815C>G | CA507818804 | ERCC2 | c.1833G>C (p.Val611=) n.1862G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1389G>C c.1710G>C (p.Val570=) c.*319G>C (n.*319G>C) n.1545G>C n.1930G>C c.1761G>C (p.Val587=) n.1004G>C c.1599G>C (p.Val533=) n.1921G>C c.1755G>C (p.Val585=) n.1880G>C n.1816G>C | |
19 | g.45352815C>T | CA507818802 | ERCC2 | c.1833G>A (p.Val611=) n.1862G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1389G>A c.1710G>A (p.Val570=) c.*319G>A (n.*319G>A) n.1545G>A n.1930G>A c.1761G>A (p.Val587=) n.1004G>A c.1599G>A (p.Val533=) n.1921G>A c.1755G>A (p.Val585=) n.1880G>A n.1816G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352816A= | CA2338389058 | ERCC2 | c.1832T= (p.Val611=) n.1861T= c.*1090T= (n.*1090T=) n.1388T= c.1709T= (p.Val570=) c.*318T= (n.*318T=) n.1544T= n.1929T= c.1760T= (p.Val587=) n.1003T= c.1598T= (p.Val533=) n.1920T= c.1754T= (p.Val585=) n.1879T= n.1815T= | |
19 | g.45352816A>C | CA406363964 | ERCC2 | c.1832T>G (p.Val611Gly) n.1861T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1388T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1544T>G n.1929T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) n.1003T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) n.1920T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) n.1879T>G n.1815T>G | |
19 | g.45352816A>G | CA9513027 | ERCC2 | c.1832T>C (p.Val611Ala) n.1861T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1388T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1544T>C n.1929T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) n.1003T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) n.1920T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) n.1879T>C n.1815T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352816A>T | CA406363966 | ERCC2 | c.1832T>A (p.Val611Glu) n.1861T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1388T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1544T>A n.1929T>A c.1760T>A (p.Val587Glu) n.1003T>A c.1598T>A (p.Val533Glu) n.1920T>A c.1754T>A (p.Val585Glu) n.1879T>A n.1815T>A | |
19 | g.45352816_45352835dup | CA882715890 | ERCC2 | c.1832-19_1832dup n.1861-19_1861dup c.*1090-19_*1090dup n.1388-19_1388dup c.1709-19_1709dup c.*318-19_*318dup n.1544-19_1544dup n.1929-19_1929dup c.1760-19_1760dup n.1003-19_1003dup c.1598-19_1598dup n.1920-19_1920dup c.1754-19_1754dup n.1879-19_1879dup n.1815-19_1815dup | dbSNP |
19 | g.45352817C>A | CA406363969 | ERCC2 | c.1832-1G>T (n.1832-1G>T) n.1861-1G>T c.*1090-1G>T (n.*1090-1G>T) n.1388-1G>T c.1709-1G>T (n.1709-1G>T) c.*318-1G>T (n.*318-1G>T) n.1544-1G>T n.1929-1G>T c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) n.1003-1G>T c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) n.1920-1G>T c.1754-1G>T (n.1754-1G>T) n.1879-1G>T n.1815-1G>T | ClinVar |
19 | g.45352817C>G | CA406363971 | ERCC2 | c.1832-1G>C (n.1832-1G>C) n.1861-1G>C c.*1090-1G>C (n.*1090-1G>C) n.1388-1G>C c.1709-1G>C (n.1709-1G>C) c.*318-1G>C (n.*318-1G>C) n.1544-1G>C n.1929-1G>C c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) n.1003-1G>C c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) n.1920-1G>C c.1754-1G>C (n.1754-1G>C) n.1879-1G>C n.1815-1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352817C>T | CA406363972 | ERCC2 | c.1832-1G>A (n.1832-1G>A) n.1861-1G>A c.*1090-1G>A (n.*1090-1G>A) n.1388-1G>A c.1709-1G>A (n.1709-1G>A) c.*318-1G>A (n.*318-1G>A) n.1544-1G>A n.1929-1G>A c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) n.1003-1G>A c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) n.1920-1G>A c.1754-1G>A (n.1754-1G>A) n.1879-1G>A n.1815-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352825_45352867dup | CA996295590 | ERCC2 | c.1832-43_1832-1dup (n.1832-43_1832-1dup) n.1861-43_1861-1dup c.*1090-43_*1090-1dup (n.*1090-43_*1090-1dup) n.1388-43_1388-1dup c.1709-43_1709-1dup (n.1709-43_1709-1dup) c.*318-43_*318-1dup (n.*318-43_*318-1dup) n.1544-43_1544-1dup n.1929-43_1929-1dup c.1760-43_1760-1dup (n.1760-43_1760-1dup) n.1003-43_1003-1dup c.1598-43_1598-1dup (n.1598-43_1598-1dup) n.1920-43_1920-1dup c.1754-43_1754-1dup (n.1754-43_1754-1dup) n.1879-43_1879-1dup n.1815-43_1815-1dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352818T>A | CA406363975 | ERCC2 | c.1832-2A>T (n.1832-2A>T) n.1861-2A>T c.*1090-2A>T (n.*1090-2A>T) n.1388-2A>T c.1709-2A>T (n.1709-2A>T) c.*318-2A>T (n.*318-2A>T) n.1544-2A>T n.1929-2A>T c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) n.1003-2A>T c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) n.1920-2A>T c.1754-2A>T (n.1754-2A>T) n.1879-2A>T n.1815-2A>T | |
19 | g.45352818T>C | CA406363979 | ERCC2 | c.1832-2A>G (n.1832-2A>G) n.1861-2A>G c.*1090-2A>G (n.*1090-2A>G) n.1388-2A>G c.1709-2A>G (n.1709-2A>G) c.*318-2A>G (n.*318-2A>G) n.1544-2A>G n.1929-2A>G c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) n.1003-2A>G c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) n.1920-2A>G c.1754-2A>G (n.1754-2A>G) n.1879-2A>G n.1815-2A>G | |
19 | g.45352818T>G | CA406363977 | ERCC2 | c.1832-2A>C (n.1832-2A>C) n.1861-2A>C c.*1090-2A>C (n.*1090-2A>C) n.1388-2A>C c.1709-2A>C (n.1709-2A>C) c.*318-2A>C (n.*318-2A>C) n.1544-2A>C n.1929-2A>C c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) n.1003-2A>C c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) n.1920-2A>C c.1754-2A>C (n.1754-2A>C) n.1879-2A>C n.1815-2A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352819G>C | CA913185990 | ERCC2 | c.1832-3C>G (n.1832-3C>G) n.1861-3C>G c.*1090-3C>G (n.*1090-3C>G) n.1388-3C>G c.1709-3C>G (n.1709-3C>G) c.*318-3C>G (n.*318-3C>G) n.1544-3C>G n.1929-3C>G c.1760-3C>G (n.1760-3C>G) n.1003-3C>G c.1598-3C>G (n.1598-3C>G) n.1920-3C>G c.1754-3C>G (n.1754-3C>G) n.1879-3C>G n.1815-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352819G= | CA2338389059 | ERCC2 | c.1832-3C= (n.1832-3C=) n.1861-3C= c.*1090-3C= (n.*1090-3C=) n.1388-3C= c.1709-3C= (n.1709-3C=) c.*318-3C= (n.*318-3C=) n.1544-3C= n.1929-3C= c.1760-3C= (n.1760-3C=) n.1003-3C= c.1598-3C= (n.1598-3C=) n.1920-3C= c.1754-3C= (n.1754-3C=) n.1879-3C= n.1815-3C= | |
19 | g.45352820G>A | CA633480442 | ERCC2 | c.1832-4C>T (n.1832-4C>T) n.1861-4C>T c.*1090-4C>T (n.*1090-4C>T) n.1388-4C>T c.1709-4C>T (n.1709-4C>T) c.*318-4C>T (n.*318-4C>T) n.1544-4C>T n.1929-4C>T c.1760-4C>T (n.1760-4C>T) n.1003-4C>T c.1598-4C>T (n.1598-4C>T) n.1920-4C>T c.1754-4C>T (n.1754-4C>T) n.1879-4C>T n.1815-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352820G= | CA2338389060 | ERCC2 | c.1832-4C= (n.1832-4C=) n.1861-4C= c.*1090-4C= (n.*1090-4C=) n.1388-4C= c.1709-4C= (n.1709-4C=) c.*318-4C= (n.*318-4C=) n.1544-4C= n.1929-4C= c.1760-4C= (n.1760-4C=) n.1003-4C= c.1598-4C= (n.1598-4C=) n.1920-4C= c.1754-4C= (n.1754-4C=) n.1879-4C= n.1815-4C= | |
19 | g.45352820G>T | CA9513028 | ERCC2 | c.1832-4C>A (n.1832-4C>A) n.1861-4C>A c.*1090-4C>A (n.*1090-4C>A) n.1388-4C>A c.1709-4C>A (n.1709-4C>A) c.*318-4C>A (n.*318-4C>A) n.1544-4C>A n.1929-4C>A c.1760-4C>A (n.1760-4C>A) n.1003-4C>A c.1598-4C>A (n.1598-4C>A) n.1920-4C>A c.1754-4C>A (n.1754-4C>A) n.1879-4C>A n.1815-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352821T>A | CA2576816098 | ERCC2 | c.1832-5A>T (n.1832-5A>T) n.1861-5A>T c.*1090-5A>T (n.*1090-5A>T) n.1388-5A>T c.1709-5A>T (n.1709-5A>T) c.*318-5A>T (n.*318-5A>T) n.1544-5A>T n.1929-5A>T c.1760-5A>T (n.1760-5A>T) n.1003-5A>T c.1598-5A>T (n.1598-5A>T) n.1920-5A>T c.1754-5A>T (n.1754-5A>T) n.1879-5A>T n.1815-5A>T | ClinVar |
19 | g.45352821T>G | CA913018540 | ERCC2 | c.1832-5A>C (n.1832-5A>C) n.1861-5A>C c.*1090-5A>C (n.*1090-5A>C) n.1388-5A>C c.1709-5A>C (n.1709-5A>C) c.*318-5A>C (n.*318-5A>C) n.1544-5A>C n.1929-5A>C c.1760-5A>C (n.1760-5A>C) n.1003-5A>C c.1598-5A>C (n.1598-5A>C) n.1920-5A>C c.1754-5A>C (n.1754-5A>C) n.1879-5A>C n.1815-5A>C | |
19 | g.45352821_45352826delinsTGGGCA | CA2338389061 | ERCC2 | c.1832-10_1832-5delinsTGCCCA (n.1832-10_1832-5delinsTGCCCA) n.1861-10_1861-5delinsTGCCCA c.*1090-10_*1090-5delinsTGCCCA (n.*1090-10_*1090-5delinsTGCCCA) n.1388-10_1388-5delinsTGCCCA c.1709-10_1709-5delinsTGCCCA (n.1709-10_1709-5delinsTGCCCA) c.*318-10_*318-5delinsTGCCCA (n.*318-10_*318-5delinsTGCCCA) n.1544-10_1544-5delinsTGCCCA n.1929-10_1929-5delinsTGCCCA c.1760-10_1760-5delinsTGCCCA (n.1760-10_1760-5delinsTGCCCA) n.1003-10_1003-5delinsTGCCCA c.1598-10_1598-5delinsTGCCCA (n.1598-10_1598-5delinsTGCCCA) n.1920-10_1920-5delinsTGCCCA c.1754-10_1754-5delinsTGCCCA (n.1754-10_1754-5delinsTGCCCA) n.1879-10_1879-5delinsTGCCCA n.1815-10_1815-5delinsTGCCCA | |
19 | g.45352822G>A | CA9513029 | ERCC2 | c.1832-6C>T (n.1832-6C>T) n.1861-6C>T c.*1090-6C>T (n.*1090-6C>T) n.1388-6C>T c.1709-6C>T (n.1709-6C>T) c.*318-6C>T (n.*318-6C>T) n.1544-6C>T n.1929-6C>T c.1760-6C>T (n.1760-6C>T) n.1003-6C>T c.1598-6C>T (n.1598-6C>T) n.1920-6C>T c.1754-6C>T (n.1754-6C>T) n.1879-6C>T n.1815-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352822G= | CA2338389063 | ERCC2 | c.1832-6C= (n.1832-6C=) n.1861-6C= c.*1090-6C= (n.*1090-6C=) n.1388-6C= c.1709-6C= (n.1709-6C=) c.*318-6C= (n.*318-6C=) n.1544-6C= n.1929-6C= c.1760-6C= (n.1760-6C=) n.1003-6C= c.1598-6C= (n.1598-6C=) n.1920-6C= c.1754-6C= (n.1754-6C=) n.1879-6C= n.1815-6C= | |
19 | g.45352822G>T | CA2814540103 | ERCC2 | c.1832-6C>A (n.1832-6C>A) n.1861-6C>A c.*1090-6C>A (n.*1090-6C>A) n.1388-6C>A c.1709-6C>A (n.1709-6C>A) c.*318-6C>A (n.*318-6C>A) n.1544-6C>A n.1929-6C>A c.1760-6C>A (n.1760-6C>A) n.1003-6C>A c.1598-6C>A (n.1598-6C>A) n.1920-6C>A c.1754-6C>A (n.1754-6C>A) n.1879-6C>A n.1815-6C>A | |
19 | g.45352823_45352827del | CA2338389062 | ERCC2 | c.1832-10_1832-6del (n.1832-10_1832-6del) n.1861-10_1861-6del c.*1090-10_*1090-6del (n.*1090-10_*1090-6del) n.1388-10_1388-6del c.1709-10_1709-6del (n.1709-10_1709-6del) c.*318-10_*318-6del (n.*318-10_*318-6del) n.1544-10_1544-6del n.1929-10_1929-6del c.1760-10_1760-6del (n.1760-10_1760-6del) n.1003-10_1003-6del c.1598-10_1598-6del (n.1598-10_1598-6del) n.1920-10_1920-6del c.1754-10_1754-6del (n.1754-10_1754-6del) n.1879-10_1879-6del n.1815-10_1815-6del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352825_45352837del | CA2585785602 | ERCC2 | c.1832-18_1832-6del (n.1832-18_1832-6del) n.1861-18_1861-6del c.*1090-18_*1090-6del (n.*1090-18_*1090-6del) n.1388-18_1388-6del c.1709-18_1709-6del (n.1709-18_1709-6del) c.*318-18_*318-6del (n.*318-18_*318-6del) n.1544-18_1544-6del n.1929-18_1929-6del c.1760-18_1760-6del (n.1760-18_1760-6del) n.1003-18_1003-6del c.1598-18_1598-6del (n.1598-18_1598-6del) n.1920-18_1920-6del c.1754-18_1754-6del (n.1754-18_1754-6del) n.1879-18_1879-6del n.1815-18_1815-6del | gnomAD v4 |
19 | g.45352823G>A | CA633480443 | ERCC2 | c.1832-7C>T (n.1832-7C>T) n.1861-7C>T c.*1090-7C>T (n.*1090-7C>T) n.1388-7C>T c.1709-7C>T (n.1709-7C>T) c.*318-7C>T (n.*318-7C>T) n.1544-7C>T n.1929-7C>T c.1760-7C>T (n.1760-7C>T) n.1003-7C>T c.1598-7C>T (n.1598-7C>T) n.1920-7C>T c.1754-7C>T (n.1754-7C>T) n.1879-7C>T n.1815-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352823G= | CA2338389064 | ERCC2 | c.1832-7C= (n.1832-7C=) n.1861-7C= c.*1090-7C= (n.*1090-7C=) n.1388-7C= c.1709-7C= (n.1709-7C=) c.*318-7C= (n.*318-7C=) n.1544-7C= n.1929-7C= c.1760-7C= (n.1760-7C=) n.1003-7C= c.1598-7C= (n.1598-7C=) n.1920-7C= c.1754-7C= (n.1754-7C=) n.1879-7C= n.1815-7C= | |
19 | g.45352823G>T | CA2537751523 | ERCC2 | c.1832-7C>A (n.1832-7C>A) n.1861-7C>A c.*1090-7C>A (n.*1090-7C>A) n.1388-7C>A c.1709-7C>A (n.1709-7C>A) c.*318-7C>A (n.*318-7C>A) n.1544-7C>A n.1929-7C>A c.1760-7C>A (n.1760-7C>A) n.1003-7C>A c.1598-7C>A (n.1598-7C>A) n.1920-7C>A c.1754-7C>A (n.1754-7C>A) n.1879-7C>A n.1815-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352825C>A | CA633480444 | ERCC2 | c.1832-9G>T (n.1832-9G>T) n.1861-9G>T c.*1090-9G>T (n.*1090-9G>T) n.1388-9G>T c.1709-9G>T (n.1709-9G>T) c.*318-9G>T (n.*318-9G>T) n.1544-9G>T n.1929-9G>T c.1760-9G>T (n.1760-9G>T) n.1003-9G>T c.1598-9G>T (n.1598-9G>T) n.1920-9G>T c.1754-9G>T (n.1754-9G>T) n.1879-9G>T n.1815-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352825C= | CA2338389065 | ERCC2 | c.1832-9G= (n.1832-9G=) n.1861-9G= c.*1090-9G= (n.*1090-9G=) n.1388-9G= c.1709-9G= (n.1709-9G=) c.*318-9G= (n.*318-9G=) n.1544-9G= n.1929-9G= c.1760-9G= (n.1760-9G=) n.1003-9G= c.1598-9G= (n.1598-9G=) n.1920-9G= c.1754-9G= (n.1754-9G=) n.1879-9G= n.1815-9G= | |
19 | g.45352825C>T | CA9513030 | ERCC2 | c.1832-9G>A (n.1832-9G>A) n.1861-9G>A c.*1090-9G>A (n.*1090-9G>A) n.1388-9G>A c.1709-9G>A (n.1709-9G>A) c.*318-9G>A (n.*318-9G>A) n.1544-9G>A n.1929-9G>A c.1760-9G>A (n.1760-9G>A) n.1003-9G>A c.1598-9G>A (n.1598-9G>A) n.1920-9G>A c.1754-9G>A (n.1754-9G>A) n.1879-9G>A n.1815-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352825_45352830delinsCAGAGG | CA2338389066 | ERCC2 | c.1832-14_1832-9delinsCCTCTG (n.1832-14_1832-9delinsCCTCTG) n.1861-14_1861-9delinsCCTCTG c.*1090-14_*1090-9delinsCCTCTG (n.*1090-14_*1090-9delinsCCTCTG) n.1388-14_1388-9delinsCCTCTG c.1709-14_1709-9delinsCCTCTG (n.1709-14_1709-9delinsCCTCTG) c.*318-14_*318-9delinsCCTCTG (n.*318-14_*318-9delinsCCTCTG) n.1544-14_1544-9delinsCCTCTG n.1929-14_1929-9delinsCCTCTG c.1760-14_1760-9delinsCCTCTG (n.1760-14_1760-9delinsCCTCTG) n.1003-14_1003-9delinsCCTCTG c.1598-14_1598-9delinsCCTCTG (n.1598-14_1598-9delinsCCTCTG) n.1920-14_1920-9delinsCCTCTG c.1754-14_1754-9delinsCCTCTG (n.1754-14_1754-9delinsCCTCTG) n.1879-14_1879-9delinsCCTCTG n.1815-14_1815-9delinsCCTCTG | |
19 | g.45352826A= | CA2338389068 | ERCC2 | c.1832-10T= (n.1832-10T=) n.1861-10T= c.*1090-10T= (n.*1090-10T=) n.1388-10T= c.1709-10T= (n.1709-10T=) c.*318-10T= (n.*318-10T=) n.1544-10T= n.1929-10T= c.1760-10T= (n.1760-10T=) n.1003-10T= c.1598-10T= (n.1598-10T=) n.1920-10T= c.1754-10T= (n.1754-10T=) n.1879-10T= n.1815-10T= | |
19 | g.45352826_45352829delinsAGAG | CA2338389069 | ERCC2 | c.1832-13_1832-10delinsCTCT (n.1832-13_1832-10delinsCTCT) n.1861-13_1861-10delinsCTCT c.*1090-13_*1090-10delinsCTCT (n.*1090-13_*1090-10delinsCTCT) n.1388-13_1388-10delinsCTCT c.1709-13_1709-10delinsCTCT (n.1709-13_1709-10delinsCTCT) c.*318-13_*318-10delinsCTCT (n.*318-13_*318-10delinsCTCT) n.1544-13_1544-10delinsCTCT n.1929-13_1929-10delinsCTCT c.1760-13_1760-10delinsCTCT (n.1760-13_1760-10delinsCTCT) n.1003-13_1003-10delinsCTCT c.1598-13_1598-10delinsCTCT (n.1598-13_1598-10delinsCTCT) n.1920-13_1920-10delinsCTCT c.1754-13_1754-10delinsCTCT (n.1754-13_1754-10delinsCTCT) n.1879-13_1879-10delinsCTCT n.1815-13_1815-10delinsCTCT | |
19 | g.45352831_45352835del | CA2338389067 | ERCC2 | c.1832-14_1832-10del (n.1832-14_1832-10del) n.1861-14_1861-10del c.*1090-14_*1090-10del (n.*1090-14_*1090-10del) n.1388-14_1388-10del c.1709-14_1709-10del (n.1709-14_1709-10del) c.*318-14_*318-10del (n.*318-14_*318-10del) n.1544-14_1544-10del n.1929-14_1929-10del c.1760-14_1760-10del (n.1760-14_1760-10del) n.1003-14_1003-10del c.1598-14_1598-10del (n.1598-14_1598-10del) n.1920-14_1920-10del c.1754-14_1754-10del (n.1754-14_1754-10del) n.1879-14_1879-10del n.1815-14_1815-10del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352827G>A | CA2585785603 | ERCC2 | c.1832-11C>T (n.1832-11C>T) n.1861-11C>T c.*1090-11C>T (n.*1090-11C>T) n.1388-11C>T c.1709-11C>T (n.1709-11C>T) c.*318-11C>T (n.*318-11C>T) n.1544-11C>T n.1929-11C>T c.1760-11C>T (n.1760-11C>T) n.1003-11C>T c.1598-11C>T (n.1598-11C>T) n.1920-11C>T c.1754-11C>T (n.1754-11C>T) n.1879-11C>T n.1815-11C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352830_45352832del | CA633480445 | ERCC2 | c.1832-13_1832-11del (n.1832-13_1832-11del) n.1861-13_1861-11del c.*1090-13_*1090-11del (n.*1090-13_*1090-11del) n.1388-13_1388-11del c.1709-13_1709-11del (n.1709-13_1709-11del) c.*318-13_*318-11del (n.*318-13_*318-11del) n.1544-13_1544-11del n.1929-13_1929-11del c.1760-13_1760-11del (n.1760-13_1760-11del) n.1003-13_1003-11del c.1598-13_1598-11del (n.1598-13_1598-11del) n.1920-13_1920-11del c.1754-13_1754-11del (n.1754-13_1754-11del) n.1879-13_1879-11del n.1815-13_1815-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352828_45352835dup | CA2338389070 | ERCC2 | c.1832-18_1832-11dup (n.1832-18_1832-11dup) n.1861-18_1861-11dup c.*1090-18_*1090-11dup (n.*1090-18_*1090-11dup) n.1388-18_1388-11dup c.1709-18_1709-11dup (n.1709-18_1709-11dup) c.*318-18_*318-11dup (n.*318-18_*318-11dup) n.1544-18_1544-11dup n.1929-18_1929-11dup c.1760-18_1760-11dup (n.1760-18_1760-11dup) n.1003-18_1003-11dup c.1598-18_1598-11dup (n.1598-18_1598-11dup) n.1920-18_1920-11dup c.1754-18_1754-11dup (n.1754-18_1754-11dup) n.1879-18_1879-11dup n.1815-18_1815-11dup | dbSNP |
19 | g.45352828A= | CA2338389071 | ERCC2 | c.1832-12T= (n.1832-12T=) n.1861-12T= c.*1090-12T= (n.*1090-12T=) n.1388-12T= c.1709-12T= (n.1709-12T=) c.*318-12T= (n.*318-12T=) n.1544-12T= n.1929-12T= c.1760-12T= (n.1760-12T=) n.1003-12T= c.1598-12T= (n.1598-12T=) n.1920-12T= c.1754-12T= (n.1754-12T=) n.1879-12T= n.1815-12T= | |
19 | g.45352828A>G | CA996295600 | ERCC2 | c.1832-12T>C (n.1832-12T>C) n.1861-12T>C c.*1090-12T>C (n.*1090-12T>C) n.1388-12T>C c.1709-12T>C (n.1709-12T>C) c.*318-12T>C (n.*318-12T>C) n.1544-12T>C n.1929-12T>C c.1760-12T>C (n.1760-12T>C) n.1003-12T>C c.1598-12T>C (n.1598-12T>C) n.1920-12T>C c.1754-12T>C (n.1754-12T>C) n.1879-12T>C n.1815-12T>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352829G>A | CA9513032 | ERCC2 | c.1832-13C>T (n.1832-13C>T) n.1861-13C>T c.*1090-13C>T (n.*1090-13C>T) n.1388-13C>T c.1709-13C>T (n.1709-13C>T) c.*318-13C>T (n.*318-13C>T) n.1544-13C>T n.1929-13C>T c.1760-13C>T (n.1760-13C>T) n.1003-13C>T c.1598-13C>T (n.1598-13C>T) n.1920-13C>T c.1754-13C>T (n.1754-13C>T) n.1879-13C>T n.1815-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352829G>C | CA2697552011 | ERCC2 | c.1832-13C>G (n.1832-13C>G) n.1861-13C>G c.*1090-13C>G (n.*1090-13C>G) n.1388-13C>G c.1709-13C>G (n.1709-13C>G) c.*318-13C>G (n.*318-13C>G) n.1544-13C>G n.1929-13C>G c.1760-13C>G (n.1760-13C>G) n.1003-13C>G c.1598-13C>G (n.1598-13C>G) n.1920-13C>G c.1754-13C>G (n.1754-13C>G) n.1879-13C>G n.1815-13C>G | ClinVar |
19 | g.45352829G= | CA2338389072 | ERCC2 | c.1832-13C= (n.1832-13C=) n.1861-13C= c.*1090-13C= (n.*1090-13C=) n.1388-13C= c.1709-13C= (n.1709-13C=) c.*318-13C= (n.*318-13C=) n.1544-13C= n.1929-13C= c.1760-13C= (n.1760-13C=) n.1003-13C= c.1598-13C= (n.1598-13C=) n.1920-13C= c.1754-13C= (n.1754-13C=) n.1879-13C= n.1815-13C= | |
19 | g.45352829G>T | CA2585785604 | ERCC2 | c.1832-13C>A (n.1832-13C>A) n.1861-13C>A c.*1090-13C>A (n.*1090-13C>A) n.1388-13C>A c.1709-13C>A (n.1709-13C>A) c.*318-13C>A (n.*318-13C>A) n.1544-13C>A n.1929-13C>A c.1760-13C>A (n.1760-13C>A) n.1003-13C>A c.1598-13C>A (n.1598-13C>A) n.1920-13C>A c.1754-13C>A (n.1754-13C>A) n.1879-13C>A n.1815-13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352831_45352838dup | CA9513031 | ERCC2 | c.1832-20_1832-13dup (n.1832-20_1832-13dup) n.1861-20_1861-13dup c.*1090-20_*1090-13dup (n.*1090-20_*1090-13dup) n.1388-20_1388-13dup c.1709-20_1709-13dup (n.1709-20_1709-13dup) c.*318-20_*318-13dup (n.*318-20_*318-13dup) n.1544-20_1544-13dup n.1929-20_1929-13dup c.1760-20_1760-13dup (n.1760-20_1760-13dup) n.1003-20_1003-13dup c.1598-20_1598-13dup (n.1598-20_1598-13dup) n.1920-20_1920-13dup c.1754-20_1754-13dup (n.1754-20_1754-13dup) n.1879-20_1879-13dup n.1815-20_1815-13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.45352830G>A | CA308951401 | ERCC2 | c.1832-14C>T (n.1832-14C>T) n.1861-14C>T c.*1090-14C>T (n.*1090-14C>T) n.1388-14C>T c.1709-14C>T (n.1709-14C>T) c.*318-14C>T (n.*318-14C>T) n.1544-14C>T n.1929-14C>T c.1760-14C>T (n.1760-14C>T) n.1003-14C>T c.1598-14C>T (n.1598-14C>T) n.1920-14C>T c.1754-14C>T (n.1754-14C>T) n.1879-14C>T n.1815-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352830G= | CA2338389073 | ERCC2 | c.1832-14C= (n.1832-14C=) n.1861-14C= c.*1090-14C= (n.*1090-14C=) n.1388-14C= c.1709-14C= (n.1709-14C=) c.*318-14C= (n.*318-14C=) n.1544-14C= n.1929-14C= c.1760-14C= (n.1760-14C=) n.1003-14C= c.1598-14C= (n.1598-14C=) n.1920-14C= c.1754-14C= (n.1754-14C=) n.1879-14C= n.1815-14C= | |
19 | g.45352833_45352842dup | CA882715921 | ERCC2 | c.1832-23_1832-14dup (n.1832-23_1832-14dup) n.1861-23_1861-14dup c.*1090-23_*1090-14dup (n.*1090-23_*1090-14dup) n.1388-23_1388-14dup c.1709-23_1709-14dup (n.1709-23_1709-14dup) c.*318-23_*318-14dup (n.*318-23_*318-14dup) n.1544-23_1544-14dup n.1929-23_1929-14dup c.1760-23_1760-14dup (n.1760-23_1760-14dup) n.1003-23_1003-14dup c.1598-23_1598-14dup (n.1598-23_1598-14dup) n.1920-23_1920-14dup c.1754-23_1754-14dup (n.1754-23_1754-14dup) n.1879-23_1879-14dup n.1815-23_1815-14dup | dbSNP |
19 | g.45352831A>G | CA2580097414 | ERCC2 | c.1832-15T>C (n.1832-15T>C) n.1861-15T>C c.*1090-15T>C (n.*1090-15T>C) n.1388-15T>C c.1709-15T>C (n.1709-15T>C) c.*318-15T>C (n.*318-15T>C) n.1544-15T>C n.1929-15T>C c.1760-15T>C (n.1760-15T>C) n.1003-15T>C c.1598-15T>C (n.1598-15T>C) n.1920-15T>C c.1754-15T>C (n.1754-15T>C) n.1879-15T>C n.1815-15T>C | ClinVar |
19 | g.45352831_45352839delinsAGAGGGGGC | CA2338389074 | ERCC2 | c.1832-23_1832-15delinsGCCCCCTCT (n.1832-23_1832-15delinsGCCCCCTCT) n.1861-23_1861-15delinsGCCCCCTCT c.*1090-23_*1090-15delinsGCCCCCTCT (n.*1090-23_*1090-15delinsGCCCCCTCT) n.1388-23_1388-15delinsGCCCCCTCT c.1709-23_1709-15delinsGCCCCCTCT (n.1709-23_1709-15delinsGCCCCCTCT) c.*318-23_*318-15delinsGCCCCCTCT (n.*318-23_*318-15delinsGCCCCCTCT) n.1544-23_1544-15delinsGCCCCCTCT n.1929-23_1929-15delinsGCCCCCTCT c.1760-23_1760-15delinsGCCCCCTCT (n.1760-23_1760-15delinsGCCCCCTCT) n.1003-23_1003-15delinsGCCCCCTCT c.1598-23_1598-15delinsGCCCCCTCT (n.1598-23_1598-15delinsGCCCCCTCT) n.1920-23_1920-15delinsGCCCCCTCT c.1754-23_1754-15delinsGCCCCCTCT (n.1754-23_1754-15delinsGCCCCCTCT) n.1879-23_1879-15delinsGCCCCCTCT n.1815-23_1815-15delinsGCCCCCTCT | |
19 | g.45352832G>C | CA2576816114 | ERCC2 | c.1832-16C>G (n.1832-16C>G) n.1861-16C>G c.*1090-16C>G (n.*1090-16C>G) n.1388-16C>G c.1709-16C>G (n.1709-16C>G) c.*318-16C>G (n.*318-16C>G) n.1544-16C>G n.1929-16C>G c.1760-16C>G (n.1760-16C>G) n.1003-16C>G c.1598-16C>G (n.1598-16C>G) n.1920-16C>G c.1754-16C>G (n.1754-16C>G) n.1879-16C>G n.1815-16C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352832_45352833insTGGGGGCG | CA2576816112 | ERCC2 | c.1832-16_1832-15insGCCCCCAC (n.1832-16_1832-15insGCCCCCAC) n.1861-16_1861-15insGCCCCCAC c.*1090-16_*1090-15insGCCCCCAC (n.*1090-16_*1090-15insGCCCCCAC) n.1388-16_1388-15insGCCCCCAC c.1709-16_1709-15insGCCCCCAC (n.1709-16_1709-15insGCCCCCAC) c.*318-16_*318-15insGCCCCCAC (n.*318-16_*318-15insGCCCCCAC) n.1544-16_1544-15insGCCCCCAC n.1929-16_1929-15insGCCCCCAC c.1760-16_1760-15insGCCCCCAC (n.1760-16_1760-15insGCCCCCAC) n.1003-16_1003-15insGCCCCCAC c.1598-16_1598-15insGCCCCCAC (n.1598-16_1598-15insGCCCCCAC) n.1920-16_1920-15insGCCCCCAC c.1754-16_1754-15insGCCCCCAC (n.1754-16_1754-15insGCCCCCAC) n.1879-16_1879-15insGCCCCCAC n.1815-16_1815-15insGCCCCCAC | |
19 | g.45352832_45352833delinsGA | CA2338389075 | ERCC2 | c.1832-17_1832-16delinsTC (n.1832-17_1832-16delinsTC) n.1861-17_1861-16delinsTC c.*1090-17_*1090-16delinsTC (n.*1090-17_*1090-16delinsTC) n.1388-17_1388-16delinsTC c.1709-17_1709-16delinsTC (n.1709-17_1709-16delinsTC) c.*318-17_*318-16delinsTC (n.*318-17_*318-16delinsTC) n.1544-17_1544-16delinsTC n.1929-17_1929-16delinsTC c.1760-17_1760-16delinsTC (n.1760-17_1760-16delinsTC) n.1003-17_1003-16delinsTC c.1598-17_1598-16delinsTC (n.1598-17_1598-16delinsTC) n.1920-17_1920-16delinsTC c.1754-17_1754-16delinsTC (n.1754-17_1754-16delinsTC) n.1879-17_1879-16delinsTC n.1815-17_1815-16delinsTC | |
19 | g.45352832_45352840dup | CA2739276888 | ERCC2 | c.1832-24_1832-16dup (n.1832-24_1832-16dup) n.1861-24_1861-16dup c.*1090-24_*1090-16dup (n.*1090-24_*1090-16dup) n.1388-24_1388-16dup c.1709-24_1709-16dup (n.1709-24_1709-16dup) c.*318-24_*318-16dup (n.*318-24_*318-16dup) n.1544-24_1544-16dup n.1929-24_1929-16dup c.1760-24_1760-16dup (n.1760-24_1760-16dup) n.1003-24_1003-16dup c.1598-24_1598-16dup (n.1598-24_1598-16dup) n.1920-24_1920-16dup c.1754-24_1754-16dup (n.1754-24_1754-16dup) n.1879-24_1879-16dup n.1815-24_1815-16dup | ClinVar |
19 | g.45352839_45352846dup | CA9513034 | ERCC2 | c.1832-23_1832-16dup (n.1832-23_1832-16dup) n.1861-23_1861-16dup c.*1090-23_*1090-16dup (n.*1090-23_*1090-16dup) n.1388-23_1388-16dup c.1709-23_1709-16dup (n.1709-23_1709-16dup) c.*318-23_*318-16dup (n.*318-23_*318-16dup) n.1544-23_1544-16dup n.1929-23_1929-16dup c.1760-23_1760-16dup (n.1760-23_1760-16dup) n.1003-23_1003-16dup c.1598-23_1598-16dup (n.1598-23_1598-16dup) n.1920-23_1920-16dup c.1754-23_1754-16dup (n.1754-23_1754-16dup) n.1879-23_1879-16dup n.1815-23_1815-16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352839_45352846del | CA9513033 | ERCC2 | c.1832-23_1832-16del (n.1832-23_1832-16del) n.1861-23_1861-16del c.*1090-23_*1090-16del (n.*1090-23_*1090-16del) n.1388-23_1388-16del c.1709-23_1709-16del (n.1709-23_1709-16del) c.*318-23_*318-16del (n.*318-23_*318-16del) n.1544-23_1544-16del n.1929-23_1929-16del c.1760-23_1760-16del (n.1760-23_1760-16del) n.1003-23_1003-16del c.1598-23_1598-16del (n.1598-23_1598-16del) n.1920-23_1920-16del c.1754-23_1754-16del (n.1754-23_1754-16del) n.1879-23_1879-16del n.1815-23_1815-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352833del | CA9513035 | ERCC2 | c.1832-17del (n.1832-17del) n.1861-17del c.*1090-17del (n.*1090-17del) n.1388-17del c.1709-17del (n.1709-17del) c.*318-17del (n.*318-17del) n.1544-17del n.1929-17del c.1760-17del (n.1760-17del) n.1003-17del c.1598-17del (n.1598-17del) n.1920-17del c.1754-17del (n.1754-17del) n.1879-17del n.1815-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352833A>G | CA2585785605 | ERCC2 | c.1832-17T>C (n.1832-17T>C) n.1861-17T>C c.*1090-17T>C (n.*1090-17T>C) n.1388-17T>C c.1709-17T>C (n.1709-17T>C) c.*318-17T>C (n.*318-17T>C) n.1544-17T>C n.1929-17T>C c.1760-17T>C (n.1760-17T>C) n.1003-17T>C c.1598-17T>C (n.1598-17T>C) n.1920-17T>C c.1754-17T>C (n.1754-17T>C) n.1879-17T>C n.1815-17T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352834G>A | CA633480446 | ERCC2 | c.1832-18C>T (n.1832-18C>T) n.1861-18C>T c.*1090-18C>T (n.*1090-18C>T) n.1388-18C>T c.1709-18C>T (n.1709-18C>T) c.*318-18C>T (n.*318-18C>T) n.1544-18C>T n.1929-18C>T c.1760-18C>T (n.1760-18C>T) n.1003-18C>T c.1598-18C>T (n.1598-18C>T) n.1920-18C>T c.1754-18C>T (n.1754-18C>T) n.1879-18C>T n.1815-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352834G>C | CA996295609 | ERCC2 | c.1832-18C>G (n.1832-18C>G) n.1861-18C>G c.*1090-18C>G (n.*1090-18C>G) n.1388-18C>G c.1709-18C>G (n.1709-18C>G) c.*318-18C>G (n.*318-18C>G) n.1544-18C>G n.1929-18C>G c.1760-18C>G (n.1760-18C>G) n.1003-18C>G c.1598-18C>G (n.1598-18C>G) n.1920-18C>G c.1754-18C>G (n.1754-18C>G) n.1879-18C>G n.1815-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352834G= | CA2338389076 | ERCC2 | c.1832-18C= (n.1832-18C=) n.1861-18C= c.*1090-18C= (n.*1090-18C=) n.1388-18C= c.1709-18C= (n.1709-18C=) c.*318-18C= (n.*318-18C=) n.1544-18C= n.1929-18C= c.1760-18C= (n.1760-18C=) n.1003-18C= c.1598-18C= (n.1598-18C=) n.1920-18C= c.1754-18C= (n.1754-18C=) n.1879-18C= n.1815-18C= | |
19 | g.45352834G>T | CA308951412 | ERCC2 | c.1832-18C>A (n.1832-18C>A) n.1861-18C>A c.*1090-18C>A (n.*1090-18C>A) n.1388-18C>A c.1709-18C>A (n.1709-18C>A) c.*318-18C>A (n.*318-18C>A) n.1544-18C>A n.1929-18C>A c.1760-18C>A (n.1760-18C>A) n.1003-18C>A c.1598-18C>A (n.1598-18C>A) n.1920-18C>A c.1754-18C>A (n.1754-18C>A) n.1879-18C>A n.1815-18C>A | dbSNP |
19 | g.45352838dup | CA2585785606 | ERCC2 | c.1832-18dup (n.1832-18dup) n.1861-18dup c.*1090-18dup (n.*1090-18dup) n.1388-18dup c.1709-18dup (n.1709-18dup) c.*318-18dup (n.*318-18dup) n.1544-18dup n.1929-18dup c.1760-18dup (n.1760-18dup) n.1003-18dup c.1598-18dup (n.1598-18dup) n.1920-18dup c.1754-18dup (n.1754-18dup) n.1879-18dup n.1815-18dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352834_45352869dup | CA2697552012 | ERCC2 | c.1832-53_1832-18dup (n.1832-53_1832-18dup) n.1861-53_1861-18dup c.*1090-53_*1090-18dup (n.*1090-53_*1090-18dup) n.1388-53_1388-18dup c.1709-53_1709-18dup (n.1709-53_1709-18dup) c.*318-53_*318-18dup (n.*318-53_*318-18dup) n.1544-53_1544-18dup n.1929-53_1929-18dup c.1760-53_1760-18dup (n.1760-53_1760-18dup) n.1003-53_1003-18dup c.1598-53_1598-18dup (n.1598-53_1598-18dup) n.1920-53_1920-18dup c.1754-53_1754-18dup (n.1754-53_1754-18dup) n.1879-53_1879-18dup n.1815-53_1815-18dup | ClinVar |
19 | g.45352839_45352915del | CA2585785607 | ERCC2 | c.1832-94_1832-18del (n.1832-94_1832-18del) n.1861-94_1861-18del c.*1090-94_*1090-18del (n.*1090-94_*1090-18del) n.1388-94_1388-18del c.1709-94_1709-18del (n.1709-94_1709-18del) c.*318-94_*318-18del (n.*318-94_*318-18del) n.1544-94_1544-18del n.1929-94_1929-18del c.1760-94_1760-18del (n.1760-94_1760-18del) n.1003-94_1003-18del c.1598-94_1598-18del (n.1598-94_1598-18del) n.1920-94_1920-18del c.1754-94_1754-18del (n.1754-94_1754-18del) n.1879-94_1879-18del n.1815-94_1815-18del | gnomAD v4 |
19 | g.45352835G>A | CA9513036 | ERCC2 | c.1832-19C>T (n.1832-19C>T) n.1861-19C>T c.*1090-19C>T (n.*1090-19C>T) n.1388-19C>T c.1709-19C>T (n.1709-19C>T) c.*318-19C>T (n.*318-19C>T) n.1544-19C>T n.1929-19C>T c.1760-19C>T (n.1760-19C>T) n.1003-19C>T c.1598-19C>T (n.1598-19C>T) n.1920-19C>T c.1754-19C>T (n.1754-19C>T) n.1879-19C>T n.1815-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352835G= | CA2338389077 | ERCC2 | c.1832-19C= (n.1832-19C=) n.1861-19C= c.*1090-19C= (n.*1090-19C=) n.1388-19C= c.1709-19C= (n.1709-19C=) c.*318-19C= (n.*318-19C=) n.1544-19C= n.1929-19C= c.1760-19C= (n.1760-19C=) n.1003-19C= c.1598-19C= (n.1598-19C=) n.1920-19C= c.1754-19C= (n.1754-19C=) n.1879-19C= n.1815-19C= | |
19 | g.45352837G>A | CA633480447 | ERCC2 | c.1832-21C>T (n.1832-21C>T) n.1861-21C>T c.*1090-21C>T (n.*1090-21C>T) n.1388-21C>T c.1709-21C>T (n.1709-21C>T) c.*318-21C>T (n.*318-21C>T) n.1544-21C>T n.1929-21C>T c.1760-21C>T (n.1760-21C>T) n.1003-21C>T c.1598-21C>T (n.1598-21C>T) n.1920-21C>T c.1754-21C>T (n.1754-21C>T) n.1879-21C>T n.1815-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352837G= | CA2338389078 | ERCC2 | c.1832-21C= (n.1832-21C=) n.1861-21C= c.*1090-21C= (n.*1090-21C=) n.1388-21C= c.1709-21C= (n.1709-21C=) c.*318-21C= (n.*318-21C=) n.1544-21C= n.1929-21C= c.1760-21C= (n.1760-21C=) n.1003-21C= c.1598-21C= (n.1598-21C=) n.1920-21C= c.1754-21C= (n.1754-21C=) n.1879-21C= n.1815-21C= | |
19 | g.45352839C>A | CA2814540120 | ERCC2 | c.1832-23G>T (n.1832-23G>T) n.1861-23G>T c.*1090-23G>T (n.*1090-23G>T) n.1388-23G>T c.1709-23G>T (n.1709-23G>T) c.*318-23G>T (n.*318-23G>T) n.1544-23G>T n.1929-23G>T c.1760-23G>T (n.1760-23G>T) n.1003-23G>T c.1598-23G>T (n.1598-23G>T) n.1920-23G>T c.1754-23G>T (n.1754-23G>T) n.1879-23G>T n.1815-23G>T | |
19 | g.45352839C= | CA2338389079 | ERCC2 | c.1832-23G= (n.1832-23G=) n.1861-23G= c.*1090-23G= (n.*1090-23G=) n.1388-23G= c.1709-23G= (n.1709-23G=) c.*318-23G= (n.*318-23G=) n.1544-23G= n.1929-23G= c.1760-23G= (n.1760-23G=) n.1003-23G= c.1598-23G= (n.1598-23G=) n.1920-23G= c.1754-23G= (n.1754-23G=) n.1879-23G= n.1815-23G= | |
19 | g.45352839C>G | CA2585785608 | ERCC2 | c.1832-23G>C (n.1832-23G>C) n.1861-23G>C c.*1090-23G>C (n.*1090-23G>C) n.1388-23G>C c.1709-23G>C (n.1709-23G>C) c.*318-23G>C (n.*318-23G>C) n.1544-23G>C n.1929-23G>C c.1760-23G>C (n.1760-23G>C) n.1003-23G>C c.1598-23G>C (n.1598-23G>C) n.1920-23G>C c.1754-23G>C (n.1754-23G>C) n.1879-23G>C n.1815-23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352839C>T | CA9513037 | ERCC2 | c.1832-23G>A (n.1832-23G>A) n.1861-23G>A c.*1090-23G>A (n.*1090-23G>A) n.1388-23G>A c.1709-23G>A (n.1709-23G>A) c.*318-23G>A (n.*318-23G>A) n.1544-23G>A n.1929-23G>A c.1760-23G>A (n.1760-23G>A) n.1003-23G>A c.1598-23G>A (n.1598-23G>A) n.1920-23G>A c.1754-23G>A (n.1754-23G>A) n.1879-23G>A n.1815-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352840G>A | CA9513038 | ERCC2 | c.1832-24C>T (n.1832-24C>T) n.1861-24C>T c.*1090-24C>T (n.*1090-24C>T) n.1388-24C>T c.1709-24C>T (n.1709-24C>T) c.*318-24C>T (n.*318-24C>T) n.1544-24C>T n.1929-24C>T c.1760-24C>T (n.1760-24C>T) n.1003-24C>T c.1598-24C>T (n.1598-24C>T) n.1920-24C>T c.1754-24C>T (n.1754-24C>T) n.1879-24C>T n.1815-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352840G= | CA2338389080 | ERCC2 | c.1832-24C= (n.1832-24C=) n.1861-24C= c.*1090-24C= (n.*1090-24C=) n.1388-24C= c.1709-24C= (n.1709-24C=) c.*318-24C= (n.*318-24C=) n.1544-24C= n.1929-24C= c.1760-24C= (n.1760-24C=) n.1003-24C= c.1598-24C= (n.1598-24C=) n.1920-24C= c.1754-24C= (n.1754-24C=) n.1879-24C= n.1815-24C= | |
19 | g.45352840dup | CA2585785609 | ERCC2 | c.1832-24dup (n.1832-24dup) n.1861-24dup c.*1090-24dup (n.*1090-24dup) n.1388-24dup c.1709-24dup (n.1709-24dup) c.*318-24dup (n.*318-24dup) n.1544-24dup n.1929-24dup c.1760-24dup (n.1760-24dup) n.1003-24dup c.1598-24dup (n.1598-24dup) n.1920-24dup c.1754-24dup (n.1754-24dup) n.1879-24dup n.1815-24dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352841A= | CA2338389081 | ERCC2 | c.1832-25T= (n.1832-25T=) n.1861-25T= c.*1090-25T= (n.*1090-25T=) n.1388-25T= c.1709-25T= (n.1709-25T=) c.*318-25T= (n.*318-25T=) n.1544-25T= n.1929-25T= c.1760-25T= (n.1760-25T=) n.1003-25T= c.1598-25T= (n.1598-25T=) n.1920-25T= c.1754-25T= (n.1754-25T=) n.1879-25T= n.1815-25T= | |
19 | g.45352841_45352860dup | CA633480448 | ERCC2 | c.1832-44_1832-25dup (n.1832-44_1832-25dup) n.1861-44_1861-25dup c.*1090-44_*1090-25dup (n.*1090-44_*1090-25dup) n.1388-44_1388-25dup c.1709-44_1709-25dup (n.1709-44_1709-25dup) c.*318-44_*318-25dup (n.*318-44_*318-25dup) n.1544-44_1544-25dup n.1929-44_1929-25dup c.1760-44_1760-25dup (n.1760-44_1760-25dup) n.1003-44_1003-25dup c.1598-44_1598-25dup (n.1598-44_1598-25dup) n.1920-44_1920-25dup c.1754-44_1754-25dup (n.1754-44_1754-25dup) n.1879-44_1879-25dup n.1815-44_1815-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352842G>A | CA9513039 | ERCC2 | c.1832-26C>T (n.1832-26C>T) n.1861-26C>T c.*1090-26C>T (n.*1090-26C>T) n.1388-26C>T c.1709-26C>T (n.1709-26C>T) c.*318-26C>T (n.*318-26C>T) n.1544-26C>T n.1929-26C>T c.1760-26C>T (n.1760-26C>T) n.1003-26C>T c.1598-26C>T (n.1598-26C>T) n.1920-26C>T c.1754-26C>T (n.1754-26C>T) n.1879-26C>T n.1815-26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352842G>C | CA9513040 | ERCC2 | c.1832-26C>G (n.1832-26C>G) n.1861-26C>G c.*1090-26C>G (n.*1090-26C>G) n.1388-26C>G c.1709-26C>G (n.1709-26C>G) c.*318-26C>G (n.*318-26C>G) n.1544-26C>G n.1929-26C>G c.1760-26C>G (n.1760-26C>G) n.1003-26C>G c.1598-26C>G (n.1598-26C>G) n.1920-26C>G c.1754-26C>G (n.1754-26C>G) n.1879-26C>G n.1815-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352842G= | CA2338389082 | ERCC2 | c.1832-26C= (n.1832-26C=) n.1861-26C= c.*1090-26C= (n.*1090-26C=) n.1388-26C= c.1709-26C= (n.1709-26C=) c.*318-26C= (n.*318-26C=) n.1544-26C= n.1929-26C= c.1760-26C= (n.1760-26C=) n.1003-26C= c.1598-26C= (n.1598-26C=) n.1920-26C= c.1754-26C= (n.1754-26C=) n.1879-26C= n.1815-26C= | |
19 | g.45352842G>T | CA2576816124 | ERCC2 | c.1832-26C>A (n.1832-26C>A) n.1861-26C>A c.*1090-26C>A (n.*1090-26C>A) n.1388-26C>A c.1709-26C>A (n.1709-26C>A) c.*318-26C>A (n.*318-26C>A) n.1544-26C>A n.1929-26C>A c.1760-26C>A (n.1760-26C>A) n.1003-26C>A c.1598-26C>A (n.1598-26C>A) n.1920-26C>A c.1754-26C>A (n.1754-26C>A) n.1879-26C>A n.1815-26C>A | |
19 | g.45352847dup | CA882715934 | ERCC2 | c.1832-26dup (n.1832-26dup) n.1861-26dup c.*1090-26dup (n.*1090-26dup) n.1388-26dup c.1709-26dup (n.1709-26dup) c.*318-26dup (n.*318-26dup) n.1544-26dup n.1929-26dup c.1760-26dup (n.1760-26dup) n.1003-26dup c.1598-26dup (n.1598-26dup) n.1920-26dup c.1754-26dup (n.1754-26dup) n.1879-26dup n.1815-26dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352847del | CA2576816122 | ERCC2 | c.1832-26del (n.1832-26del) n.1861-26del c.*1090-26del (n.*1090-26del) n.1388-26del c.1709-26del (n.1709-26del) c.*318-26del (n.*318-26del) n.1544-26del n.1929-26del c.1760-26del (n.1760-26del) n.1003-26del c.1598-26del (n.1598-26del) n.1920-26del c.1754-26del (n.1754-26del) n.1879-26del n.1815-26del | gnomAD v4 |
19 | g.45352844_45352863dup | CA633480449 | ERCC2 | c.1832-45_1832-26dup (n.1832-45_1832-26dup) n.1861-45_1861-26dup c.*1090-45_*1090-26dup (n.*1090-45_*1090-26dup) n.1388-45_1388-26dup c.1709-45_1709-26dup (n.1709-45_1709-26dup) c.*318-45_*318-26dup (n.*318-45_*318-26dup) n.1544-45_1544-26dup n.1929-45_1929-26dup c.1760-45_1760-26dup (n.1760-45_1760-26dup) n.1003-45_1003-26dup c.1598-45_1598-26dup (n.1598-45_1598-26dup) n.1920-45_1920-26dup c.1754-45_1754-26dup (n.1754-45_1754-26dup) n.1879-45_1879-26dup n.1815-45_1815-26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352843G>T | CA2585785611 | ERCC2 | c.1832-27C>A (n.1832-27C>A) n.1861-27C>A c.*1090-27C>A (n.*1090-27C>A) n.1388-27C>A c.1709-27C>A (n.1709-27C>A) c.*318-27C>A (n.*318-27C>A) n.1544-27C>A n.1929-27C>A c.1760-27C>A (n.1760-27C>A) n.1003-27C>A c.1598-27C>A (n.1598-27C>A) n.1920-27C>A c.1754-27C>A (n.1754-27C>A) n.1879-27C>A n.1815-27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352846_45352847insCGAAGGGG | CA2585785610 | ERCC2 | c.1832-27_1832-26insTTCGCCCC (n.1832-27_1832-26insTTCGCCCC) n.1861-27_1861-26insTTCGCCCC c.*1090-27_*1090-26insTTCGCCCC (n.*1090-27_*1090-26insTTCGCCCC) n.1388-27_1388-26insTTCGCCCC c.1709-27_1709-26insTTCGCCCC (n.1709-27_1709-26insTTCGCCCC) c.*318-27_*318-26insTTCGCCCC (n.*318-27_*318-26insTTCGCCCC) n.1544-27_1544-26insTTCGCCCC n.1929-27_1929-26insTTCGCCCC c.1760-27_1760-26insTTCGCCCC (n.1760-27_1760-26insTTCGCCCC) n.1003-27_1003-26insTTCGCCCC c.1598-27_1598-26insTTCGCCCC (n.1598-27_1598-26insTTCGCCCC) n.1920-27_1920-26insTTCGCCCC c.1754-27_1754-26insTTCGCCCC (n.1754-27_1754-26insTTCGCCCC) n.1879-27_1879-26insTTCGCCCC n.1815-27_1815-26insTTCGCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.45352845_45352863dup | CA2585785612 | ERCC2 | c.1832-45_1832-27dup (n.1832-45_1832-27dup) n.1861-45_1861-27dup c.*1090-45_*1090-27dup (n.*1090-45_*1090-27dup) n.1388-45_1388-27dup c.1709-45_1709-27dup (n.1709-45_1709-27dup) c.*318-45_*318-27dup (n.*318-45_*318-27dup) n.1544-45_1544-27dup n.1929-45_1929-27dup c.1760-45_1760-27dup (n.1760-45_1760-27dup) n.1003-45_1003-27dup c.1598-45_1598-27dup (n.1598-45_1598-27dup) n.1920-45_1920-27dup c.1754-45_1754-27dup (n.1754-45_1754-27dup) n.1879-45_1879-27dup n.1815-45_1815-27dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352845G>A | CA9513041 | ERCC2 | c.1832-29C>T (n.1832-29C>T) n.1861-29C>T c.*1090-29C>T (n.*1090-29C>T) n.1388-29C>T c.1709-29C>T (n.1709-29C>T) c.*318-29C>T (n.*318-29C>T) n.1544-29C>T n.1929-29C>T c.1760-29C>T (n.1760-29C>T) n.1003-29C>T c.1598-29C>T (n.1598-29C>T) n.1920-29C>T c.1754-29C>T (n.1754-29C>T) n.1879-29C>T n.1815-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352845G= | CA2338389083 | ERCC2 | c.1832-29C= (n.1832-29C=) n.1861-29C= c.*1090-29C= (n.*1090-29C=) n.1388-29C= c.1709-29C= (n.1709-29C=) c.*318-29C= (n.*318-29C=) n.1544-29C= n.1929-29C= c.1760-29C= (n.1760-29C=) n.1003-29C= c.1598-29C= (n.1598-29C=) n.1920-29C= c.1754-29C= (n.1754-29C=) n.1879-29C= n.1815-29C= | |
19 | g.45352845G>T | CA2585785613 | ERCC2 | c.1832-29C>A (n.1832-29C>A) n.1861-29C>A c.*1090-29C>A (n.*1090-29C>A) n.1388-29C>A c.1709-29C>A (n.1709-29C>A) c.*318-29C>A (n.*318-29C>A) n.1544-29C>A n.1929-29C>A c.1760-29C>A (n.1760-29C>A) n.1003-29C>A c.1598-29C>A (n.1598-29C>A) n.1920-29C>A c.1754-29C>A (n.1754-29C>A) n.1879-29C>A n.1815-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352846G>A | CA2585785614 | ERCC2 | c.1832-30C>T (n.1832-30C>T) n.1861-30C>T c.*1090-30C>T (n.*1090-30C>T) n.1388-30C>T c.1709-30C>T (n.1709-30C>T) c.*318-30C>T (n.*318-30C>T) n.1544-30C>T n.1929-30C>T c.1760-30C>T (n.1760-30C>T) n.1003-30C>T c.1598-30C>T (n.1598-30C>T) n.1920-30C>T c.1754-30C>T (n.1754-30C>T) n.1879-30C>T n.1815-30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352846G= | CA2338389084 | ERCC2 | c.1832-30C= (n.1832-30C=) n.1861-30C= c.*1090-30C= (n.*1090-30C=) n.1388-30C= c.1709-30C= (n.1709-30C=) c.*318-30C= (n.*318-30C=) n.1544-30C= n.1929-30C= c.1760-30C= (n.1760-30C=) n.1003-30C= c.1598-30C= (n.1598-30C=) n.1920-30C= c.1754-30C= (n.1754-30C=) n.1879-30C= n.1815-30C= | |
19 | g.45352846G>T | CA633480450 | ERCC2 | c.1832-30C>A (n.1832-30C>A) n.1861-30C>A c.*1090-30C>A (n.*1090-30C>A) n.1388-30C>A c.1709-30C>A (n.1709-30C>A) c.*318-30C>A (n.*318-30C>A) n.1544-30C>A n.1929-30C>A c.1760-30C>A (n.1760-30C>A) n.1003-30C>A c.1598-30C>A (n.1598-30C>A) n.1920-30C>A c.1754-30C>A (n.1754-30C>A) n.1879-30C>A n.1815-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352847G>A | CA9513042 | ERCC2 | c.1832-31C>T (n.1832-31C>T) n.1861-31C>T c.*1090-31C>T (n.*1090-31C>T) n.1388-31C>T c.1709-31C>T (n.1709-31C>T) c.*318-31C>T (n.*318-31C>T) n.1544-31C>T n.1929-31C>T c.1760-31C>T (n.1760-31C>T) n.1003-31C>T c.1598-31C>T (n.1598-31C>T) n.1920-31C>T c.1754-31C>T (n.1754-31C>T) n.1879-31C>T n.1815-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352847G= | CA2338389085 | ERCC2 | c.1832-31C= (n.1832-31C=) n.1861-31C= c.*1090-31C= (n.*1090-31C=) n.1388-31C= c.1709-31C= (n.1709-31C=) c.*318-31C= (n.*318-31C=) n.1544-31C= n.1929-31C= c.1760-31C= (n.1760-31C=) n.1003-31C= c.1598-31C= (n.1598-31C=) n.1920-31C= c.1754-31C= (n.1754-31C=) n.1879-31C= n.1815-31C= | |
19 | g.45352847G>T | CA633480451 | ERCC2 | c.1832-31C>A (n.1832-31C>A) n.1861-31C>A c.*1090-31C>A (n.*1090-31C>A) n.1388-31C>A c.1709-31C>A (n.1709-31C>A) c.*318-31C>A (n.*318-31C>A) n.1544-31C>A n.1929-31C>A c.1760-31C>A (n.1760-31C>A) n.1003-31C>A c.1598-31C>A (n.1598-31C>A) n.1920-31C>A c.1754-31C>A (n.1754-31C>A) n.1879-31C>A n.1815-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352847_45352848delinsGT | CA2338389086 | ERCC2 | c.1832-32_1832-31delinsAC (n.1832-32_1832-31delinsAC) n.1861-32_1861-31delinsAC c.*1090-32_*1090-31delinsAC (n.*1090-32_*1090-31delinsAC) n.1388-32_1388-31delinsAC c.1709-32_1709-31delinsAC (n.1709-32_1709-31delinsAC) c.*318-32_*318-31delinsAC (n.*318-32_*318-31delinsAC) n.1544-32_1544-31delinsAC n.1929-32_1929-31delinsAC c.1760-32_1760-31delinsAC (n.1760-32_1760-31delinsAC) n.1003-32_1003-31delinsAC c.1598-32_1598-31delinsAC (n.1598-32_1598-31delinsAC) n.1920-32_1920-31delinsAC c.1754-32_1754-31delinsAC (n.1754-32_1754-31delinsAC) n.1879-32_1879-31delinsAC n.1815-32_1815-31delinsAC | |
19 | g.45352849del | CA882715942 | ERCC2 | c.1832-32del (n.1832-32del) n.1861-32del c.*1090-32del (n.*1090-32del) n.1388-32del c.1709-32del (n.1709-32del) c.*318-32del (n.*318-32del) n.1544-32del n.1929-32del c.1760-32del (n.1760-32del) n.1003-32del c.1598-32del (n.1598-32del) n.1920-32del c.1754-32del (n.1754-32del) n.1879-32del n.1815-32del | dbSNP |
19 | g.45352849T>C | CA2585785615 | ERCC2 | c.1832-33A>G (n.1832-33A>G) n.1861-33A>G c.*1090-33A>G (n.*1090-33A>G) n.1388-33A>G c.1709-33A>G (n.1709-33A>G) c.*318-33A>G (n.*318-33A>G) n.1544-33A>G n.1929-33A>G c.1760-33A>G (n.1760-33A>G) n.1003-33A>G c.1598-33A>G (n.1598-33A>G) n.1920-33A>G c.1754-33A>G (n.1754-33A>G) n.1879-33A>G n.1815-33A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352850_45352851delinsAC | CA2338389087 | ERCC2 | c.1832-35_1832-34delinsGT (n.1832-35_1832-34delinsGT) n.1861-35_1861-34delinsGT c.*1090-35_*1090-34delinsGT (n.*1090-35_*1090-34delinsGT) n.1388-35_1388-34delinsGT c.1709-35_1709-34delinsGT (n.1709-35_1709-34delinsGT) c.*318-35_*318-34delinsGT (n.*318-35_*318-34delinsGT) n.1544-35_1544-34delinsGT n.1929-35_1929-34delinsGT c.1760-35_1760-34delinsGT (n.1760-35_1760-34delinsGT) n.1003-35_1003-34delinsGT c.1598-35_1598-34delinsGT (n.1598-35_1598-34delinsGT) n.1920-35_1920-34delinsGT c.1754-35_1754-34delinsGT (n.1754-35_1754-34delinsGT) n.1879-35_1879-34delinsGT n.1815-35_1815-34delinsGT | |
19 | g.45352851del | CA633480452 | ERCC2 | c.1832-35del (n.1832-35del) n.1861-35del c.*1090-35del (n.*1090-35del) n.1388-35del c.1709-35del (n.1709-35del) c.*318-35del (n.*318-35del) n.1544-35del n.1929-35del c.1760-35del (n.1760-35del) n.1003-35del c.1598-35del (n.1598-35del) n.1920-35del c.1754-35del (n.1754-35del) n.1879-35del n.1815-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352851C= | CA2338389088 | ERCC2 | c.1832-35G= (n.1832-35G=) n.1861-35G= c.*1090-35G= (n.*1090-35G=) n.1388-35G= c.1709-35G= (n.1709-35G=) c.*318-35G= (n.*318-35G=) n.1544-35G= n.1929-35G= c.1760-35G= (n.1760-35G=) n.1003-35G= c.1598-35G= (n.1598-35G=) n.1920-35G= c.1754-35G= (n.1754-35G=) n.1879-35G= n.1815-35G= | |
19 | g.45352851C>T | CA2338389089 | ERCC2 | c.1832-35G>A (n.1832-35G>A) n.1861-35G>A c.*1090-35G>A (n.*1090-35G>A) n.1388-35G>A c.1709-35G>A (n.1709-35G>A) c.*318-35G>A (n.*318-35G>A) n.1544-35G>A n.1929-35G>A c.1760-35G>A (n.1760-35G>A) n.1003-35G>A c.1598-35G>A (n.1598-35G>A) n.1920-35G>A c.1754-35G>A (n.1754-35G>A) n.1879-35G>A n.1815-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352853A>G | CA2585785617 | ERCC2 | c.1832-37T>C (n.1832-37T>C) n.1861-37T>C c.*1090-37T>C (n.*1090-37T>C) n.1388-37T>C c.1709-37T>C (n.1709-37T>C) c.*318-37T>C (n.*318-37T>C) n.1544-37T>C n.1929-37T>C c.1760-37T>C (n.1760-37T>C) n.1003-37T>C c.1598-37T>C (n.1598-37T>C) n.1920-37T>C c.1754-37T>C (n.1754-37T>C) n.1879-37T>C n.1815-37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352853_45352861dup | CA2585785616 | ERCC2 | c.1832-45_1832-37dup (n.1832-45_1832-37dup) n.1861-45_1861-37dup c.*1090-45_*1090-37dup (n.*1090-45_*1090-37dup) n.1388-45_1388-37dup c.1709-45_1709-37dup (n.1709-45_1709-37dup) c.*318-45_*318-37dup (n.*318-45_*318-37dup) n.1544-45_1544-37dup n.1929-45_1929-37dup c.1760-45_1760-37dup (n.1760-45_1760-37dup) n.1003-45_1003-37dup c.1598-45_1598-37dup (n.1598-45_1598-37dup) n.1920-45_1920-37dup c.1754-45_1754-37dup (n.1754-45_1754-37dup) n.1879-45_1879-37dup n.1815-45_1815-37dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352854G>A | CA9513043 | ERCC2 | c.1832-38C>T (n.1832-38C>T) n.1861-38C>T c.*1090-38C>T (n.*1090-38C>T) n.1388-38C>T c.1709-38C>T (n.1709-38C>T) c.*318-38C>T (n.*318-38C>T) n.1544-38C>T n.1929-38C>T c.1760-38C>T (n.1760-38C>T) n.1003-38C>T c.1598-38C>T (n.1598-38C>T) n.1920-38C>T c.1754-38C>T (n.1754-38C>T) n.1879-38C>T n.1815-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352854G= | CA2338389090 | ERCC2 | c.1832-38C= (n.1832-38C=) n.1861-38C= c.*1090-38C= (n.*1090-38C=) n.1388-38C= c.1709-38C= (n.1709-38C=) c.*318-38C= (n.*318-38C=) n.1544-38C= n.1929-38C= c.1760-38C= (n.1760-38C=) n.1003-38C= c.1598-38C= (n.1598-38C=) n.1920-38C= c.1754-38C= (n.1754-38C=) n.1879-38C= n.1815-38C= | |
19 | g.45352854G>T | CA2585785618 | ERCC2 | c.1832-38C>A (n.1832-38C>A) n.1861-38C>A c.*1090-38C>A (n.*1090-38C>A) n.1388-38C>A c.1709-38C>A (n.1709-38C>A) c.*318-38C>A (n.*318-38C>A) n.1544-38C>A n.1929-38C>A c.1760-38C>A (n.1760-38C>A) n.1003-38C>A c.1598-38C>A (n.1598-38C>A) n.1920-38C>A c.1754-38C>A (n.1754-38C>A) n.1879-38C>A n.1815-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352855T>A | CA633480453 | ERCC2 | c.1832-39A>T (n.1832-39A>T) n.1861-39A>T c.*1090-39A>T (n.*1090-39A>T) n.1388-39A>T c.1709-39A>T (n.1709-39A>T) c.*318-39A>T (n.*318-39A>T) n.1544-39A>T n.1929-39A>T c.1760-39A>T (n.1760-39A>T) n.1003-39A>T c.1598-39A>T (n.1598-39A>T) n.1920-39A>T c.1754-39A>T (n.1754-39A>T) n.1879-39A>T n.1815-39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352855T= | CA2338389091 | ERCC2 | c.1832-39A= (n.1832-39A=) n.1861-39A= c.*1090-39A= (n.*1090-39A=) n.1388-39A= c.1709-39A= (n.1709-39A=) c.*318-39A= (n.*318-39A=) n.1544-39A= n.1929-39A= c.1760-39A= (n.1760-39A=) n.1003-39A= c.1598-39A= (n.1598-39A=) n.1920-39A= c.1754-39A= (n.1754-39A=) n.1879-39A= n.1815-39A= | |
19 | g.45352856G>A | CA2338389093 | ERCC2 | c.1832-40C>T (n.1832-40C>T) n.1861-40C>T c.*1090-40C>T (n.*1090-40C>T) n.1388-40C>T c.1709-40C>T (n.1709-40C>T) c.*318-40C>T (n.*318-40C>T) n.1544-40C>T n.1929-40C>T c.1760-40C>T (n.1760-40C>T) n.1003-40C>T c.1598-40C>T (n.1598-40C>T) n.1920-40C>T c.1754-40C>T (n.1754-40C>T) n.1879-40C>T n.1815-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352856G= | CA2338389092 | ERCC2 | c.1832-40C= (n.1832-40C=) n.1861-40C= c.*1090-40C= (n.*1090-40C=) n.1388-40C= c.1709-40C= (n.1709-40C=) c.*318-40C= (n.*318-40C=) n.1544-40C= n.1929-40C= c.1760-40C= (n.1760-40C=) n.1003-40C= c.1598-40C= (n.1598-40C=) n.1920-40C= c.1754-40C= (n.1754-40C=) n.1879-40C= n.1815-40C= | |
19 | g.45352856G>T | CA2585785619 | ERCC2 | c.1832-40C>A (n.1832-40C>A) n.1861-40C>A c.*1090-40C>A (n.*1090-40C>A) n.1388-40C>A c.1709-40C>A (n.1709-40C>A) c.*318-40C>A (n.*318-40C>A) n.1544-40C>A n.1929-40C>A c.1760-40C>A (n.1760-40C>A) n.1003-40C>A c.1598-40C>A (n.1598-40C>A) n.1920-40C>A c.1754-40C>A (n.1754-40C>A) n.1879-40C>A n.1815-40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352857T>G | CA2585785620 | ERCC2 | c.1832-41A>C (n.1832-41A>C) n.1861-41A>C c.*1090-41A>C (n.*1090-41A>C) n.1388-41A>C c.1709-41A>C (n.1709-41A>C) c.*318-41A>C (n.*318-41A>C) n.1544-41A>C n.1929-41A>C c.1760-41A>C (n.1760-41A>C) n.1003-41A>C c.1598-41A>C (n.1598-41A>C) n.1920-41A>C c.1754-41A>C (n.1754-41A>C) n.1879-41A>C n.1815-41A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352858G>A | CA9513044 | ERCC2 | c.1832-42C>T (n.1832-42C>T) n.1861-42C>T c.*1090-42C>T (n.*1090-42C>T) n.1388-42C>T c.1709-42C>T (n.1709-42C>T) c.*318-42C>T (n.*318-42C>T) n.1544-42C>T n.1929-42C>T c.1760-42C>T (n.1760-42C>T) n.1003-42C>T c.1598-42C>T (n.1598-42C>T) n.1920-42C>T c.1754-42C>T (n.1754-42C>T) n.1879-42C>T n.1815-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352858G= | CA2338389094 | ERCC2 | c.1832-42C= (n.1832-42C=) n.1861-42C= c.*1090-42C= (n.*1090-42C=) n.1388-42C= c.1709-42C= (n.1709-42C=) c.*318-42C= (n.*318-42C=) n.1544-42C= n.1929-42C= c.1760-42C= (n.1760-42C=) n.1003-42C= c.1598-42C= (n.1598-42C=) n.1920-42C= c.1754-42C= (n.1754-42C=) n.1879-42C= n.1815-42C= | |
19 | g.45352858G>T | CA2585785621 | ERCC2 | c.1832-42C>A (n.1832-42C>A) n.1861-42C>A c.*1090-42C>A (n.*1090-42C>A) n.1388-42C>A c.1709-42C>A (n.1709-42C>A) c.*318-42C>A (n.*318-42C>A) n.1544-42C>A n.1929-42C>A c.1760-42C>A (n.1760-42C>A) n.1003-42C>A c.1598-42C>A (n.1598-42C>A) n.1920-42C>A c.1754-42C>A (n.1754-42C>A) n.1879-42C>A n.1815-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352859G>A | CA2338389096 | ERCC2 | c.1832-43C>T (n.1832-43C>T) n.1861-43C>T c.*1090-43C>T (n.*1090-43C>T) n.1388-43C>T c.1709-43C>T (n.1709-43C>T) c.*318-43C>T (n.*318-43C>T) n.1544-43C>T n.1929-43C>T c.1760-43C>T (n.1760-43C>T) n.1003-43C>T c.1598-43C>T (n.1598-43C>T) n.1920-43C>T c.1754-43C>T (n.1754-43C>T) n.1879-43C>T n.1815-43C>T | dbSNP |
19 | g.45352859G>C | CA2585785622 | ERCC2 | c.1832-43C>G (n.1832-43C>G) n.1861-43C>G c.*1090-43C>G (n.*1090-43C>G) n.1388-43C>G c.1709-43C>G (n.1709-43C>G) c.*318-43C>G (n.*318-43C>G) n.1544-43C>G n.1929-43C>G c.1760-43C>G (n.1760-43C>G) n.1003-43C>G c.1598-43C>G (n.1598-43C>G) n.1920-43C>G c.1754-43C>G (n.1754-43C>G) n.1879-43C>G n.1815-43C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352859G= | CA2338389095 | ERCC2 | c.1832-43C= (n.1832-43C=) n.1861-43C= c.*1090-43C= (n.*1090-43C=) n.1388-43C= c.1709-43C= (n.1709-43C=) c.*318-43C= (n.*318-43C=) n.1544-43C= n.1929-43C= c.1760-43C= (n.1760-43C=) n.1003-43C= c.1598-43C= (n.1598-43C=) n.1920-43C= c.1754-43C= (n.1754-43C=) n.1879-43C= n.1815-43C= | |
19 | g.45352859G>T | CA2585785623 | ERCC2 | c.1832-43C>A (n.1832-43C>A) n.1861-43C>A c.*1090-43C>A (n.*1090-43C>A) n.1388-43C>A c.1709-43C>A (n.1709-43C>A) c.*318-43C>A (n.*318-43C>A) n.1544-43C>A n.1929-43C>A c.1760-43C>A (n.1760-43C>A) n.1003-43C>A c.1598-43C>A (n.1598-43C>A) n.1920-43C>A c.1754-43C>A (n.1754-43C>A) n.1879-43C>A n.1815-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352860C= | CA2338389097 | ERCC2 | c.1832-44G= (n.1832-44G=) n.1861-44G= c.*1090-44G= (n.*1090-44G=) n.1388-44G= c.1709-44G= (n.1709-44G=) c.*318-44G= (n.*318-44G=) n.1544-44G= n.1929-44G= c.1760-44G= (n.1760-44G=) n.1003-44G= c.1598-44G= (n.1598-44G=) n.1920-44G= c.1754-44G= (n.1754-44G=) n.1879-44G= n.1815-44G= | |
19 | g.45352860C>T | CA308951478 | ERCC2 | c.1832-44G>A (n.1832-44G>A) n.1861-44G>A c.*1090-44G>A (n.*1090-44G>A) n.1388-44G>A c.1709-44G>A (n.1709-44G>A) c.*318-44G>A (n.*318-44G>A) n.1544-44G>A n.1929-44G>A c.1760-44G>A (n.1760-44G>A) n.1003-44G>A c.1598-44G>A (n.1598-44G>A) n.1920-44G>A c.1754-44G>A (n.1754-44G>A) n.1879-44G>A n.1815-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352861T>C | CA9513045 | ERCC2 | c.1832-45A>G (n.1832-45A>G) n.1861-45A>G c.*1090-45A>G (n.*1090-45A>G) n.1388-45A>G c.1709-45A>G (n.1709-45A>G) c.*318-45A>G (n.*318-45A>G) n.1544-45A>G n.1929-45A>G c.1760-45A>G (n.1760-45A>G) n.1003-45A>G c.1598-45A>G (n.1598-45A>G) n.1920-45A>G c.1754-45A>G (n.1754-45A>G) n.1879-45A>G n.1815-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352861T>G | CA2585785624 | ERCC2 | c.1832-45A>C (n.1832-45A>C) n.1861-45A>C c.*1090-45A>C (n.*1090-45A>C) n.1388-45A>C c.1709-45A>C (n.1709-45A>C) c.*318-45A>C (n.*318-45A>C) n.1544-45A>C n.1929-45A>C c.1760-45A>C (n.1760-45A>C) n.1003-45A>C c.1598-45A>C (n.1598-45A>C) n.1920-45A>C c.1754-45A>C (n.1754-45A>C) n.1879-45A>C n.1815-45A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352861T= | CA2338389098 | ERCC2 | c.1832-45A= (n.1832-45A=) n.1861-45A= c.*1090-45A= (n.*1090-45A=) n.1388-45A= c.1709-45A= (n.1709-45A=) c.*318-45A= (n.*318-45A=) n.1544-45A= n.1929-45A= c.1760-45A= (n.1760-45A=) n.1003-45A= c.1598-45A= (n.1598-45A=) n.1920-45A= c.1754-45A= (n.1754-45A=) n.1879-45A= n.1815-45A= | |
19 | g.45352862G>A | CA633480454 | ERCC2 | c.1832-46C>T (n.1832-46C>T) n.1861-46C>T c.*1090-46C>T (n.*1090-46C>T) n.1388-46C>T c.1709-46C>T (n.1709-46C>T) c.*318-46C>T (n.*318-46C>T) n.1544-46C>T n.1929-46C>T c.1760-46C>T (n.1760-46C>T) n.1003-46C>T c.1598-46C>T (n.1598-46C>T) n.1920-46C>T c.1754-46C>T (n.1754-46C>T) n.1879-46C>T n.1815-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352862G= | CA2338389099 | ERCC2 | c.1832-46C= (n.1832-46C=) n.1861-46C= c.*1090-46C= (n.*1090-46C=) n.1388-46C= c.1709-46C= (n.1709-46C=) c.*318-46C= (n.*318-46C=) n.1544-46C= n.1929-46C= c.1760-46C= (n.1760-46C=) n.1003-46C= c.1598-46C= (n.1598-46C=) n.1920-46C= c.1754-46C= (n.1754-46C=) n.1879-46C= n.1815-46C= | |
19 | g.45352862G>T | CA2585785625 | ERCC2 | c.1832-46C>A (n.1832-46C>A) n.1861-46C>A c.*1090-46C>A (n.*1090-46C>A) n.1388-46C>A c.1709-46C>A (n.1709-46C>A) c.*318-46C>A (n.*318-46C>A) n.1544-46C>A n.1929-46C>A c.1760-46C>A (n.1760-46C>A) n.1003-46C>A c.1598-46C>A (n.1598-46C>A) n.1920-46C>A c.1754-46C>A (n.1754-46C>A) n.1879-46C>A n.1815-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352863G>A | CA2585785627 | ERCC2 | c.1832-47C>T (n.1832-47C>T) n.1861-47C>T c.*1090-47C>T (n.*1090-47C>T) n.1388-47C>T c.1709-47C>T (n.1709-47C>T) c.*318-47C>T (n.*318-47C>T) n.1544-47C>T n.1929-47C>T c.1760-47C>T (n.1760-47C>T) n.1003-47C>T c.1598-47C>T (n.1598-47C>T) n.1920-47C>T c.1754-47C>T (n.1754-47C>T) n.1879-47C>T n.1815-47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352863G>T | CA2585785626 | ERCC2 | c.1832-47C>A (n.1832-47C>A) n.1861-47C>A c.*1090-47C>A (n.*1090-47C>A) n.1388-47C>A c.1709-47C>A (n.1709-47C>A) c.*318-47C>A (n.*318-47C>A) n.1544-47C>A n.1929-47C>A c.1760-47C>A (n.1760-47C>A) n.1003-47C>A c.1598-47C>A (n.1598-47C>A) n.1920-47C>A c.1754-47C>A (n.1754-47C>A) n.1879-47C>A n.1815-47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352864T>A | CA2576816128 | ERCC2 | c.1832-48A>T (n.1832-48A>T) n.1861-48A>T c.*1090-48A>T (n.*1090-48A>T) n.1388-48A>T c.1709-48A>T (n.1709-48A>T) c.*318-48A>T (n.*318-48A>T) n.1544-48A>T n.1929-48A>T c.1760-48A>T (n.1760-48A>T) n.1003-48A>T c.1598-48A>T (n.1598-48A>T) n.1920-48A>T c.1754-48A>T (n.1754-48A>T) n.1879-48A>T n.1815-48A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352864T>C | CA2585785628 | ERCC2 | c.1832-48A>G (n.1832-48A>G) n.1861-48A>G c.*1090-48A>G (n.*1090-48A>G) n.1388-48A>G c.1709-48A>G (n.1709-48A>G) c.*318-48A>G (n.*318-48A>G) n.1544-48A>G n.1929-48A>G c.1760-48A>G (n.1760-48A>G) n.1003-48A>G c.1598-48A>G (n.1598-48A>G) n.1920-48A>G c.1754-48A>G (n.1754-48A>G) n.1879-48A>G n.1815-48A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352864T>G | CA9513046 | ERCC2 | c.1832-48A>C (n.1832-48A>C) n.1861-48A>C c.*1090-48A>C (n.*1090-48A>C) n.1388-48A>C c.1709-48A>C (n.1709-48A>C) c.*318-48A>C (n.*318-48A>C) n.1544-48A>C n.1929-48A>C c.1760-48A>C (n.1760-48A>C) n.1003-48A>C c.1598-48A>C (n.1598-48A>C) n.1920-48A>C c.1754-48A>C (n.1754-48A>C) n.1879-48A>C n.1815-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352864T= | CA2338389101 | ERCC2 | c.1832-48A= (n.1832-48A=) n.1861-48A= c.*1090-48A= (n.*1090-48A=) n.1388-48A= c.1709-48A= (n.1709-48A=) c.*318-48A= (n.*318-48A=) n.1544-48A= n.1929-48A= c.1760-48A= (n.1760-48A=) n.1003-48A= c.1598-48A= (n.1598-48A=) n.1920-48A= c.1754-48A= (n.1754-48A=) n.1879-48A= n.1815-48A= | |
19 | g.45352864_45352870delinsTGGGACA | CA2338389100 | ERCC2 | c.1832-54_1832-48delinsTGTCCCA (n.1832-54_1832-48delinsTGTCCCA) n.1861-54_1861-48delinsTGTCCCA c.*1090-54_*1090-48delinsTGTCCCA (n.*1090-54_*1090-48delinsTGTCCCA) n.1388-54_1388-48delinsTGTCCCA c.1709-54_1709-48delinsTGTCCCA (n.1709-54_1709-48delinsTGTCCCA) c.*318-54_*318-48delinsTGTCCCA (n.*318-54_*318-48delinsTGTCCCA) n.1544-54_1544-48delinsTGTCCCA n.1929-54_1929-48delinsTGTCCCA c.1760-54_1760-48delinsTGTCCCA (n.1760-54_1760-48delinsTGTCCCA) n.1003-54_1003-48delinsTGTCCCA c.1598-54_1598-48delinsTGTCCCA (n.1598-54_1598-48delinsTGTCCCA) n.1920-54_1920-48delinsTGTCCCA c.1754-54_1754-48delinsTGTCCCA (n.1754-54_1754-48delinsTGTCCCA) n.1879-54_1879-48delinsTGTCCCA n.1815-54_1815-48delinsTGTCCCA | |
19 | g.45352865G>A | CA882715957 | ERCC2 | c.1832-49C>T (n.1832-49C>T) n.1861-49C>T c.*1090-49C>T (n.*1090-49C>T) n.1388-49C>T c.1709-49C>T (n.1709-49C>T) c.*318-49C>T (n.*318-49C>T) n.1544-49C>T n.1929-49C>T c.1760-49C>T (n.1760-49C>T) n.1003-49C>T c.1598-49C>T (n.1598-49C>T) n.1920-49C>T c.1754-49C>T (n.1754-49C>T) n.1879-49C>T n.1815-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352865G= | CA2338389102 | ERCC2 | c.1832-49C= (n.1832-49C=) n.1861-49C= c.*1090-49C= (n.*1090-49C=) n.1388-49C= c.1709-49C= (n.1709-49C=) c.*318-49C= (n.*318-49C=) n.1544-49C= n.1929-49C= c.1760-49C= (n.1760-49C=) n.1003-49C= c.1598-49C= (n.1598-49C=) n.1920-49C= c.1754-49C= (n.1754-49C=) n.1879-49C= n.1815-49C= | |
19 | g.45352865G>T | CA2585785629 | ERCC2 | c.1832-49C>A (n.1832-49C>A) n.1861-49C>A c.*1090-49C>A (n.*1090-49C>A) n.1388-49C>A c.1709-49C>A (n.1709-49C>A) c.*318-49C>A (n.*318-49C>A) n.1544-49C>A n.1929-49C>A c.1760-49C>A (n.1760-49C>A) n.1003-49C>A c.1598-49C>A (n.1598-49C>A) n.1920-49C>A c.1754-49C>A (n.1754-49C>A) n.1879-49C>A n.1815-49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352872_45352877del | CA9513047 | ERCC2 | c.1832-54_1832-49del (n.1832-54_1832-49del) n.1861-54_1861-49del c.*1090-54_*1090-49del (n.*1090-54_*1090-49del) n.1388-54_1388-49del c.1709-54_1709-49del (n.1709-54_1709-49del) c.*318-54_*318-49del (n.*318-54_*318-49del) n.1544-54_1544-49del n.1929-54_1929-49del c.1760-54_1760-49del (n.1760-54_1760-49del) n.1003-54_1003-49del c.1598-54_1598-49del (n.1598-54_1598-49del) n.1920-54_1920-49del c.1754-54_1754-49del (n.1754-54_1754-49del) n.1879-54_1879-49del n.1815-54_1815-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352866G>T | CA2585785630 | ERCC2 | c.1832-50C>A (n.1832-50C>A) n.1861-50C>A c.*1090-50C>A (n.*1090-50C>A) n.1388-50C>A c.1709-50C>A (n.1709-50C>A) c.*318-50C>A (n.*318-50C>A) n.1544-50C>A n.1929-50C>A c.1760-50C>A (n.1760-50C>A) n.1003-50C>A c.1598-50C>A (n.1598-50C>A) n.1920-50C>A c.1754-50C>A (n.1754-50C>A) n.1879-50C>A n.1815-50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352867G>A | CA2585785631 | ERCC2 | c.1832-51C>T (n.1832-51C>T) n.1861-51C>T c.*1090-51C>T (n.*1090-51C>T) n.1388-51C>T c.1709-51C>T (n.1709-51C>T) c.*318-51C>T (n.*318-51C>T) n.1544-51C>T n.1929-51C>T c.1760-51C>T (n.1760-51C>T) n.1003-51C>T c.1598-51C>T (n.1598-51C>T) n.1920-51C>T c.1754-51C>T (n.1754-51C>T) n.1879-51C>T n.1815-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352867G>T | CA2576816129 | ERCC2 | c.1832-51C>A (n.1832-51C>A) n.1861-51C>A c.*1090-51C>A (n.*1090-51C>A) n.1388-51C>A c.1709-51C>A (n.1709-51C>A) c.*318-51C>A (n.*318-51C>A) n.1544-51C>A n.1929-51C>A c.1760-51C>A (n.1760-51C>A) n.1003-51C>A c.1598-51C>A (n.1598-51C>A) n.1920-51C>A c.1754-51C>A (n.1754-51C>A) n.1879-51C>A n.1815-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352867_45352868insCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGGGTT | CA2585785632 | ERCC2 | c.1832-52_1832-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1832-52_1832-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG) n.1861-52_1861-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG c.*1090-52_*1090-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.*1090-52_*1090-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG) n.1388-52_1388-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG c.1709-52_1709-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1709-52_1709-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG) c.*318-52_*318-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.*318-52_*318-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG) n.1544-52_1544-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG n.1929-52_1929-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG c.1760-52_1760-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1760-52_1760-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG) n.1003-52_1003-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG c.1598-52_1598-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1598-52_1598-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG) n.1920-52_1920-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG c.1754-52_1754-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1754-52_1754-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG) n.1879-52_1879-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG n.1815-52_1815-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG | gnomAD v4 |
19 | g.45352869C>A | CA2585785633 | ERCC2 | c.1832-53G>T (n.1832-53G>T) n.1861-53G>T c.*1090-53G>T (n.*1090-53G>T) n.1388-53G>T c.1709-53G>T (n.1709-53G>T) c.*318-53G>T (n.*318-53G>T) n.1544-53G>T n.1929-53G>T c.1760-53G>T (n.1760-53G>T) n.1003-53G>T c.1598-53G>T (n.1598-53G>T) n.1920-53G>T c.1754-53G>T (n.1754-53G>T) n.1879-53G>T n.1815-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352869C= | CA2338389103 | ERCC2 | c.1832-53G= (n.1832-53G=) n.1861-53G= c.*1090-53G= (n.*1090-53G=) n.1388-53G= c.1709-53G= (n.1709-53G=) c.*318-53G= (n.*318-53G=) n.1544-53G= n.1929-53G= c.1760-53G= (n.1760-53G=) n.1003-53G= c.1598-53G= (n.1598-53G=) n.1920-53G= c.1754-53G= (n.1754-53G=) n.1879-53G= n.1815-53G= | |
19 | g.45352869C>G | CA2585785634 | ERCC2 | c.1832-53G>C (n.1832-53G>C) n.1861-53G>C c.*1090-53G>C (n.*1090-53G>C) n.1388-53G>C c.1709-53G>C (n.1709-53G>C) c.*318-53G>C (n.*318-53G>C) n.1544-53G>C n.1929-53G>C c.1760-53G>C (n.1760-53G>C) n.1003-53G>C c.1598-53G>C (n.1598-53G>C) n.1920-53G>C c.1754-53G>C (n.1754-53G>C) n.1879-53G>C n.1815-53G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352869C>T | CA2338389104 | ERCC2 | c.1832-53G>A (n.1832-53G>A) n.1861-53G>A c.*1090-53G>A (n.*1090-53G>A) n.1388-53G>A c.1709-53G>A (n.1709-53G>A) c.*318-53G>A (n.*318-53G>A) n.1544-53G>A n.1929-53G>A c.1760-53G>A (n.1760-53G>A) n.1003-53G>A c.1598-53G>A (n.1598-53G>A) n.1920-53G>A c.1754-53G>A (n.1754-53G>A) n.1879-53G>A n.1815-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352870A>G | CA2585785636 | ERCC2 | c.1832-54T>C (n.1832-54T>C) n.1861-54T>C c.*1090-54T>C (n.*1090-54T>C) n.1388-54T>C c.1709-54T>C (n.1709-54T>C) c.*318-54T>C (n.*318-54T>C) n.1544-54T>C n.1929-54T>C c.1760-54T>C (n.1760-54T>C) n.1003-54T>C c.1598-54T>C (n.1598-54T>C) n.1920-54T>C c.1754-54T>C (n.1754-54T>C) n.1879-54T>C n.1815-54T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352870A>T | CA2585785635 | ERCC2 | c.1832-54T>A (n.1832-54T>A) n.1861-54T>A c.*1090-54T>A (n.*1090-54T>A) n.1388-54T>A c.1709-54T>A (n.1709-54T>A) c.*318-54T>A (n.*318-54T>A) n.1544-54T>A n.1929-54T>A c.1760-54T>A (n.1760-54T>A) n.1003-54T>A c.1598-54T>A (n.1598-54T>A) n.1920-54T>A c.1754-54T>A (n.1754-54T>A) n.1879-54T>A n.1815-54T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352871G>A | CA2585785637 | ERCC2 | c.1832-55C>T (n.1832-55C>T) n.1861-55C>T c.*1090-55C>T (n.*1090-55C>T) n.1388-55C>T c.1709-55C>T (n.1709-55C>T) c.*318-55C>T (n.*318-55C>T) n.1544-55C>T n.1929-55C>T c.1760-55C>T (n.1760-55C>T) n.1003-55C>T c.1598-55C>T (n.1598-55C>T) n.1920-55C>T c.1754-55C>T (n.1754-55C>T) n.1879-55C>T n.1815-55C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352871G>T | CA2585785638 | ERCC2 | c.1832-55C>A (n.1832-55C>A) n.1861-55C>A c.*1090-55C>A (n.*1090-55C>A) n.1388-55C>A c.1709-55C>A (n.1709-55C>A) c.*318-55C>A (n.*318-55C>A) n.1544-55C>A n.1929-55C>A c.1760-55C>A (n.1760-55C>A) n.1003-55C>A c.1598-55C>A (n.1598-55C>A) n.1920-55C>A c.1754-55C>A (n.1754-55C>A) n.1879-55C>A n.1815-55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352872G>A | CA308951515 | ERCC2 | c.1832-56C>T (n.1832-56C>T) n.1861-56C>T c.*1090-56C>T (n.*1090-56C>T) n.1388-56C>T c.1709-56C>T (n.1709-56C>T) c.*318-56C>T (n.*318-56C>T) n.1544-56C>T n.1929-56C>T c.1760-56C>T (n.1760-56C>T) n.1003-56C>T c.1598-56C>T (n.1598-56C>T) n.1920-56C>T c.1754-56C>T (n.1754-56C>T) n.1879-56C>T n.1815-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352872G>C | CA996295627 | ERCC2 | c.1832-56C>G (n.1832-56C>G) n.1861-56C>G c.*1090-56C>G (n.*1090-56C>G) n.1388-56C>G c.1709-56C>G (n.1709-56C>G) c.*318-56C>G (n.*318-56C>G) n.1544-56C>G n.1929-56C>G c.1760-56C>G (n.1760-56C>G) n.1003-56C>G c.1598-56C>G (n.1598-56C>G) n.1920-56C>G c.1754-56C>G (n.1754-56C>G) n.1879-56C>G n.1815-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352872G= | CA2338389105 | ERCC2 | c.1832-56C= (n.1832-56C=) n.1861-56C= c.*1090-56C= (n.*1090-56C=) n.1388-56C= c.1709-56C= (n.1709-56C=) c.*318-56C= (n.*318-56C=) n.1544-56C= n.1929-56C= c.1760-56C= (n.1760-56C=) n.1003-56C= c.1598-56C= (n.1598-56C=) n.1920-56C= c.1754-56C= (n.1754-56C=) n.1879-56C= n.1815-56C= | |
19 | g.45352872G>T | CA2585785639 | ERCC2 | c.1832-56C>A (n.1832-56C>A) n.1861-56C>A c.*1090-56C>A (n.*1090-56C>A) n.1388-56C>A c.1709-56C>A (n.1709-56C>A) c.*318-56C>A (n.*318-56C>A) n.1544-56C>A n.1929-56C>A c.1760-56C>A (n.1760-56C>A) n.1003-56C>A c.1598-56C>A (n.1598-56C>A) n.1920-56C>A c.1754-56C>A (n.1754-56C>A) n.1879-56C>A n.1815-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352873G>A | CA996295631 | ERCC2 | c.1832-57C>T (n.1832-57C>T) n.1861-57C>T c.*1090-57C>T (n.*1090-57C>T) n.1388-57C>T c.1709-57C>T (n.1709-57C>T) c.*318-57C>T (n.*318-57C>T) n.1544-57C>T n.1929-57C>T c.1760-57C>T (n.1760-57C>T) n.1003-57C>T c.1598-57C>T (n.1598-57C>T) n.1920-57C>T c.1754-57C>T (n.1754-57C>T) n.1879-57C>T n.1815-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352873G>T | CA2585785640 | ERCC2 | c.1832-57C>A (n.1832-57C>A) n.1861-57C>A c.*1090-57C>A (n.*1090-57C>A) n.1388-57C>A c.1709-57C>A (n.1709-57C>A) c.*318-57C>A (n.*318-57C>A) n.1544-57C>A n.1929-57C>A c.1760-57C>A (n.1760-57C>A) n.1003-57C>A c.1598-57C>A (n.1598-57C>A) n.1920-57C>A c.1754-57C>A (n.1754-57C>A) n.1879-57C>A n.1815-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352873_45352878dup | CA2814540127 | ERCC2 | c.1832-62_1832-57dup (n.1832-62_1832-57dup) n.1861-62_1861-57dup c.*1090-62_*1090-57dup (n.*1090-62_*1090-57dup) n.1388-62_1388-57dup c.1709-62_1709-57dup (n.1709-62_1709-57dup) c.*318-62_*318-57dup (n.*318-62_*318-57dup) n.1544-62_1544-57dup n.1929-62_1929-57dup c.1760-62_1760-57dup (n.1760-62_1760-57dup) n.1003-62_1003-57dup c.1598-62_1598-57dup (n.1598-62_1598-57dup) n.1920-62_1920-57dup c.1754-62_1754-57dup (n.1754-62_1754-57dup) n.1879-62_1879-57dup n.1815-62_1815-57dup | |
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19 | g.45352874A>C | CA308951523 | ERCC2 | c.1832-58T>G (n.1832-58T>G) n.1861-58T>G c.*1090-58T>G (n.*1090-58T>G) n.1388-58T>G c.1709-58T>G (n.1709-58T>G) c.*318-58T>G (n.*318-58T>G) n.1544-58T>G n.1929-58T>G c.1760-58T>G (n.1760-58T>G) n.1003-58T>G c.1598-58T>G (n.1598-58T>G) n.1920-58T>G c.1754-58T>G (n.1754-58T>G) n.1879-58T>G n.1815-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45352875C= | CA2338389107 | ERCC2 | c.1832-59G= (n.1832-59G=) n.1861-59G= c.*1090-59G= (n.*1090-59G=) n.1388-59G= c.1709-59G= (n.1709-59G=) c.*318-59G= (n.*318-59G=) n.1544-59G= n.1929-59G= c.1760-59G= (n.1760-59G=) n.1003-59G= c.1598-59G= (n.1598-59G=) n.1920-59G= c.1754-59G= (n.1754-59G=) n.1879-59G= n.1815-59G= | |
19 | g.45352875C>T | CA633480455 | ERCC2 | c.1832-59G>A (n.1832-59G>A) n.1861-59G>A c.*1090-59G>A (n.*1090-59G>A) n.1388-59G>A c.1709-59G>A (n.1709-59G>A) c.*318-59G>A (n.*318-59G>A) n.1544-59G>A n.1929-59G>A c.1760-59G>A (n.1760-59G>A) n.1003-59G>A c.1598-59G>A (n.1598-59G>A) n.1920-59G>A c.1754-59G>A (n.1754-59G>A) n.1879-59G>A n.1815-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45352877G>T | CA2585785643 | ERCC2 | c.1832-61C>A (n.1832-61C>A) n.1861-61C>A c.*1090-61C>A (n.*1090-61C>A) n.1388-61C>A c.1709-61C>A (n.1709-61C>A) c.*318-61C>A (n.*318-61C>A) n.1544-61C>A n.1929-61C>A c.1760-61C>A (n.1760-61C>A) n.1003-61C>A c.1598-61C>A (n.1598-61C>A) n.1920-61C>A c.1754-61C>A (n.1754-61C>A) n.1879-61C>A n.1815-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352878C>A | CA2585785645 | ERCC2 | c.1832-62G>T (n.1832-62G>T) n.1861-62G>T c.*1090-62G>T (n.*1090-62G>T) n.1388-62G>T c.1709-62G>T (n.1709-62G>T) c.*318-62G>T (n.*318-62G>T) n.1544-62G>T n.1929-62G>T c.1760-62G>T (n.1760-62G>T) n.1003-62G>T c.1598-62G>T (n.1598-62G>T) n.1920-62G>T c.1754-62G>T (n.1754-62G>T) n.1879-62G>T n.1815-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352878C= | CA2338389108 | ERCC2 | c.1832-62G= (n.1832-62G=) n.1861-62G= c.*1090-62G= (n.*1090-62G=) n.1388-62G= c.1709-62G= (n.1709-62G=) c.*318-62G= (n.*318-62G=) n.1544-62G= n.1929-62G= c.1760-62G= (n.1760-62G=) n.1003-62G= c.1598-62G= (n.1598-62G=) n.1920-62G= c.1754-62G= (n.1754-62G=) n.1879-62G= n.1815-62G= | |
19 | g.45352878C>G | CA2585785644 | ERCC2 | c.1832-62G>C (n.1832-62G>C) n.1861-62G>C c.*1090-62G>C (n.*1090-62G>C) n.1388-62G>C c.1709-62G>C (n.1709-62G>C) c.*318-62G>C (n.*318-62G>C) n.1544-62G>C n.1929-62G>C c.1760-62G>C (n.1760-62G>C) n.1003-62G>C c.1598-62G>C (n.1598-62G>C) n.1920-62G>C c.1754-62G>C (n.1754-62G>C) n.1879-62G>C n.1815-62G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352878C>T | CA308951529 | ERCC2 | c.1832-62G>A (n.1832-62G>A) n.1861-62G>A c.*1090-62G>A (n.*1090-62G>A) n.1388-62G>A c.1709-62G>A (n.1709-62G>A) c.*318-62G>A (n.*318-62G>A) n.1544-62G>A n.1929-62G>A c.1760-62G>A (n.1760-62G>A) n.1003-62G>A c.1598-62G>A (n.1598-62G>A) n.1920-62G>A c.1754-62G>A (n.1754-62G>A) n.1879-62G>A n.1815-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352879C>A | CA2576816131 | ERCC2 | c.1832-63G>T (n.1832-63G>T) n.1861-63G>T c.*1090-63G>T (n.*1090-63G>T) n.1388-63G>T c.1709-63G>T (n.1709-63G>T) c.*318-63G>T (n.*318-63G>T) n.1544-63G>T n.1929-63G>T c.1760-63G>T (n.1760-63G>T) n.1003-63G>T c.1598-63G>T (n.1598-63G>T) n.1920-63G>T c.1754-63G>T (n.1754-63G>T) n.1879-63G>T n.1815-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352879C>T | CA2585785646 | ERCC2 | c.1832-63G>A (n.1832-63G>A) n.1861-63G>A c.*1090-63G>A (n.*1090-63G>A) n.1388-63G>A c.1709-63G>A (n.1709-63G>A) c.*318-63G>A (n.*318-63G>A) n.1544-63G>A n.1929-63G>A c.1760-63G>A (n.1760-63G>A) n.1003-63G>A c.1598-63G>A (n.1598-63G>A) n.1920-63G>A c.1754-63G>A (n.1754-63G>A) n.1879-63G>A n.1815-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352880T>A | CA2585785647 | ERCC2 | c.1832-64A>T (n.1832-64A>T) n.1861-64A>T c.*1090-64A>T (n.*1090-64A>T) n.1388-64A>T c.1709-64A>T (n.1709-64A>T) c.*318-64A>T (n.*318-64A>T) n.1544-64A>T n.1929-64A>T c.1760-64A>T (n.1760-64A>T) n.1003-64A>T c.1598-64A>T (n.1598-64A>T) n.1920-64A>T c.1754-64A>T (n.1754-64A>T) n.1879-64A>T n.1815-64A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352881C>A | CA2585785649 | ERCC2 | c.1832-65G>T (n.1832-65G>T) n.1861-65G>T c.*1090-65G>T (n.*1090-65G>T) n.1388-65G>T c.1709-65G>T (n.1709-65G>T) c.*318-65G>T (n.*318-65G>T) n.1544-65G>T n.1929-65G>T c.1760-65G>T (n.1760-65G>T) n.1003-65G>T c.1598-65G>T (n.1598-65G>T) n.1920-65G>T c.1754-65G>T (n.1754-65G>T) n.1879-65G>T n.1815-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352882_45352883del | CA2585785648 | ERCC2 | c.1832-66_1832-65del (n.1832-66_1832-65del) n.1861-66_1861-65del c.*1090-66_*1090-65del (n.*1090-66_*1090-65del) n.1388-66_1388-65del c.1709-66_1709-65del (n.1709-66_1709-65del) c.*318-66_*318-65del (n.*318-66_*318-65del) n.1544-66_1544-65del n.1929-66_1929-65del c.1760-66_1760-65del (n.1760-66_1760-65del) n.1003-66_1003-65del c.1598-66_1598-65del (n.1598-66_1598-65del) n.1920-66_1920-65del c.1754-66_1754-65del (n.1754-66_1754-65del) n.1879-66_1879-65del n.1815-66_1815-65del | gnomAD v4 |
19 | g.45352882A>C | CA2585785650 | ERCC2 | c.1832-66T>G (n.1832-66T>G) n.1861-66T>G c.*1090-66T>G (n.*1090-66T>G) n.1388-66T>G c.1709-66T>G (n.1709-66T>G) c.*318-66T>G (n.*318-66T>G) n.1544-66T>G n.1929-66T>G c.1760-66T>G (n.1760-66T>G) n.1003-66T>G c.1598-66T>G (n.1598-66T>G) n.1920-66T>G c.1754-66T>G (n.1754-66T>G) n.1879-66T>G n.1815-66T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352883C>A | CA882715965 | ERCC2 | c.1832-67G>T (n.1832-67G>T) n.1861-67G>T c.*1090-67G>T (n.*1090-67G>T) n.1388-67G>T c.1709-67G>T (n.1709-67G>T) c.*318-67G>T (n.*318-67G>T) n.1544-67G>T n.1929-67G>T c.1760-67G>T (n.1760-67G>T) n.1003-67G>T c.1598-67G>T (n.1598-67G>T) n.1920-67G>T c.1754-67G>T (n.1754-67G>T) n.1879-67G>T n.1815-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.45352883C>G | CA2585785651 | ERCC2 | c.1832-67G>C (n.1832-67G>C) n.1861-67G>C c.*1090-67G>C (n.*1090-67G>C) n.1388-67G>C c.1709-67G>C (n.1709-67G>C) c.*318-67G>C (n.*318-67G>C) n.1544-67G>C n.1929-67G>C c.1760-67G>C (n.1760-67G>C) n.1003-67G>C c.1598-67G>C (n.1598-67G>C) n.1920-67G>C c.1754-67G>C (n.1754-67G>C) n.1879-67G>C n.1815-67G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352883C>T | CA882715966 | ERCC2 | c.1832-67G>A (n.1832-67G>A) n.1861-67G>A c.*1090-67G>A (n.*1090-67G>A) n.1388-67G>A c.1709-67G>A (n.1709-67G>A) c.*318-67G>A (n.*318-67G>A) n.1544-67G>A n.1929-67G>A c.1760-67G>A (n.1760-67G>A) n.1003-67G>A c.1598-67G>A (n.1598-67G>A) n.1920-67G>A c.1754-67G>A (n.1754-67G>A) n.1879-67G>A n.1815-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352884G>A | CA308951531 | ERCC2 | c.1832-68C>T (n.1832-68C>T) n.1861-68C>T c.*1090-68C>T (n.*1090-68C>T) n.1388-68C>T c.1709-68C>T (n.1709-68C>T) c.*318-68C>T (n.*318-68C>T) n.1544-68C>T n.1929-68C>T c.1760-68C>T (n.1760-68C>T) n.1003-68C>T c.1598-68C>T (n.1598-68C>T) n.1920-68C>T c.1754-68C>T (n.1754-68C>T) n.1879-68C>T n.1815-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45352884G= | CA2338389110 | ERCC2 | c.1832-68C= (n.1832-68C=) n.1861-68C= c.*1090-68C= (n.*1090-68C=) n.1388-68C= c.1709-68C= (n.1709-68C=) c.*318-68C= (n.*318-68C=) n.1544-68C= n.1929-68C= c.1760-68C= (n.1760-68C=) n.1003-68C= c.1598-68C= (n.1598-68C=) n.1920-68C= c.1754-68C= (n.1754-68C=) n.1879-68C= n.1815-68C= | |
19 | g.45352884G>T | CA882715975 | ERCC2 | c.1832-68C>A (n.1832-68C>A) n.1861-68C>A c.*1090-68C>A (n.*1090-68C>A) n.1388-68C>A c.1709-68C>A (n.1709-68C>A) c.*318-68C>A (n.*318-68C>A) n.1544-68C>A n.1929-68C>A c.1760-68C>A (n.1760-68C>A) n.1003-68C>A c.1598-68C>A (n.1598-68C>A) n.1920-68C>A c.1754-68C>A (n.1754-68C>A) n.1879-68C>A n.1815-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352885C>A | CA2585785653 | ERCC2 | c.1832-69G>T (n.1832-69G>T) n.1861-69G>T c.*1090-69G>T (n.*1090-69G>T) n.1388-69G>T c.1709-69G>T (n.1709-69G>T) c.*318-69G>T (n.*318-69G>T) n.1544-69G>T n.1929-69G>T c.1760-69G>T (n.1760-69G>T) n.1003-69G>T c.1598-69G>T (n.1598-69G>T) n.1920-69G>T c.1754-69G>T (n.1754-69G>T) n.1879-69G>T n.1815-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352885C= | CA2338389111 | ERCC2 | c.1832-69G= (n.1832-69G=) n.1861-69G= c.*1090-69G= (n.*1090-69G=) n.1388-69G= c.1709-69G= (n.1709-69G=) c.*318-69G= (n.*318-69G=) n.1544-69G= n.1929-69G= c.1760-69G= (n.1760-69G=) n.1003-69G= c.1598-69G= (n.1598-69G=) n.1920-69G= c.1754-69G= (n.1754-69G=) n.1879-69G= n.1815-69G= | |
19 | g.45352885C>G | CA2585785654 | ERCC2 | c.1832-69G>C (n.1832-69G>C) n.1861-69G>C c.*1090-69G>C (n.*1090-69G>C) n.1388-69G>C c.1709-69G>C (n.1709-69G>C) c.*318-69G>C (n.*318-69G>C) n.1544-69G>C n.1929-69G>C c.1760-69G>C (n.1760-69G>C) n.1003-69G>C c.1598-69G>C (n.1598-69G>C) n.1920-69G>C c.1754-69G>C (n.1754-69G>C) n.1879-69G>C n.1815-69G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352885C>T | CA308951533 | ERCC2 | c.1832-69G>A (n.1832-69G>A) n.1861-69G>A c.*1090-69G>A (n.*1090-69G>A) n.1388-69G>A c.1709-69G>A (n.1709-69G>A) c.*318-69G>A (n.*318-69G>A) n.1544-69G>A n.1929-69G>A c.1760-69G>A (n.1760-69G>A) n.1003-69G>A c.1598-69G>A (n.1598-69G>A) n.1920-69G>A c.1754-69G>A (n.1754-69G>A) n.1879-69G>A n.1815-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352885_45352886insAACTCA | CA2585785657 | ERCC2 | c.1832-70_1832-69insTGAGTT (n.1832-70_1832-69insTGAGTT) n.1861-70_1861-69insTGAGTT c.*1090-70_*1090-69insTGAGTT (n.*1090-70_*1090-69insTGAGTT) n.1388-70_1388-69insTGAGTT c.1709-70_1709-69insTGAGTT (n.1709-70_1709-69insTGAGTT) c.*318-70_*318-69insTGAGTT (n.*318-70_*318-69insTGAGTT) n.1544-70_1544-69insTGAGTT n.1929-70_1929-69insTGAGTT c.1760-70_1760-69insTGAGTT (n.1760-70_1760-69insTGAGTT) n.1003-70_1003-69insTGAGTT c.1598-70_1598-69insTGAGTT (n.1598-70_1598-69insTGAGTT) n.1920-70_1920-69insTGAGTT c.1754-70_1754-69insTGAGTT (n.1754-70_1754-69insTGAGTT) n.1879-70_1879-69insTGAGTT n.1815-70_1815-69insTGAGTT | gnomAD v4 |
19 | g.45352886del | CA2585785655 | ERCC2 | c.1832-70del (n.1832-70del) n.1861-70del c.*1090-70del (n.*1090-70del) n.1388-70del c.1709-70del (n.1709-70del) c.*318-70del (n.*318-70del) n.1544-70del n.1929-70del c.1760-70del (n.1760-70del) n.1003-70del c.1598-70del (n.1598-70del) n.1920-70del c.1754-70del (n.1754-70del) n.1879-70del n.1815-70del | gnomAD v4 |
19 | g.45352886G>A | CA14677015 | ERCC2 | c.1832-70C>T (n.1832-70C>T) n.1861-70C>T c.*1090-70C>T (n.*1090-70C>T) n.1388-70C>T c.1709-70C>T (n.1709-70C>T) c.*318-70C>T (n.*318-70C>T) n.1544-70C>T n.1929-70C>T c.1760-70C>T (n.1760-70C>T) n.1003-70C>T c.1598-70C>T (n.1598-70C>T) n.1920-70C>T c.1754-70C>T (n.1754-70C>T) n.1879-70C>T n.1815-70C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352886G>C | CA2580608274 | ERCC2 | c.1832-70C>G (n.1832-70C>G) n.1861-70C>G c.*1090-70C>G (n.*1090-70C>G) n.1388-70C>G c.1709-70C>G (n.1709-70C>G) c.*318-70C>G (n.*318-70C>G) n.1544-70C>G n.1929-70C>G c.1760-70C>G (n.1760-70C>G) n.1003-70C>G c.1598-70C>G (n.1598-70C>G) n.1920-70C>G c.1754-70C>G (n.1754-70C>G) n.1879-70C>G n.1815-70C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352886G= | CA2338389112 | ERCC2 | c.1832-70C= (n.1832-70C=) n.1861-70C= c.*1090-70C= (n.*1090-70C=) n.1388-70C= c.1709-70C= (n.1709-70C=) c.*318-70C= (n.*318-70C=) n.1544-70C= n.1929-70C= c.1760-70C= (n.1760-70C=) n.1003-70C= c.1598-70C= (n.1598-70C=) n.1920-70C= c.1754-70C= (n.1754-70C=) n.1879-70C= n.1815-70C= | |
19 | g.45352886G>T | CA2580608273 | ERCC2 | c.1832-70C>A (n.1832-70C>A) n.1861-70C>A c.*1090-70C>A (n.*1090-70C>A) n.1388-70C>A c.1709-70C>A (n.1709-70C>A) c.*318-70C>A (n.*318-70C>A) n.1544-70C>A n.1929-70C>A c.1760-70C>A (n.1760-70C>A) n.1003-70C>A c.1598-70C>A (n.1598-70C>A) n.1920-70C>A c.1754-70C>A (n.1754-70C>A) n.1879-70C>A n.1815-70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352886_45352887del | CA2585785656 | ERCC2 | c.1832-71_1832-70del (n.1832-71_1832-70del) n.1861-71_1861-70del c.*1090-71_*1090-70del (n.*1090-71_*1090-70del) n.1388-71_1388-70del c.1709-71_1709-70del (n.1709-71_1709-70del) c.*318-71_*318-70del (n.*318-71_*318-70del) n.1544-71_1544-70del n.1929-71_1929-70del c.1760-71_1760-70del (n.1760-71_1760-70del) n.1003-71_1003-70del c.1598-71_1598-70del (n.1598-71_1598-70del) n.1920-71_1920-70del c.1754-71_1754-70del (n.1754-71_1754-70del) n.1879-71_1879-70del n.1815-71_1815-70del | gnomAD v4 |
19 | g.45352887A= | CA2338389113 | ERCC2 | c.1832-71T= (n.1832-71T=) n.1861-71T= c.*1090-71T= (n.*1090-71T=) n.1388-71T= c.1709-71T= (n.1709-71T=) c.*318-71T= (n.*318-71T=) n.1544-71T= n.1929-71T= c.1760-71T= (n.1760-71T=) n.1003-71T= c.1598-71T= (n.1598-71T=) n.1920-71T= c.1754-71T= (n.1754-71T=) n.1879-71T= n.1815-71T= | |
19 | g.45352887A>C | CA2585785658 | ERCC2 | c.1832-71T>G (n.1832-71T>G) n.1861-71T>G c.*1090-71T>G (n.*1090-71T>G) n.1388-71T>G c.1709-71T>G (n.1709-71T>G) c.*318-71T>G (n.*318-71T>G) n.1544-71T>G n.1929-71T>G c.1760-71T>G (n.1760-71T>G) n.1003-71T>G c.1598-71T>G (n.1598-71T>G) n.1920-71T>G c.1754-71T>G (n.1754-71T>G) n.1879-71T>G n.1815-71T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352887A>G | CA633480456 | ERCC2 | c.1832-71T>C (n.1832-71T>C) n.1861-71T>C c.*1090-71T>C (n.*1090-71T>C) n.1388-71T>C c.1709-71T>C (n.1709-71T>C) c.*318-71T>C (n.*318-71T>C) n.1544-71T>C n.1929-71T>C c.1760-71T>C (n.1760-71T>C) n.1003-71T>C c.1598-71T>C (n.1598-71T>C) n.1920-71T>C c.1754-71T>C (n.1754-71T>C) n.1879-71T>C n.1815-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352888C>A | CA2585785660 | ERCC2 | c.1832-72G>T (n.1832-72G>T) n.1861-72G>T c.*1090-72G>T (n.*1090-72G>T) n.1388-72G>T c.1709-72G>T (n.1709-72G>T) c.*318-72G>T (n.*318-72G>T) n.1544-72G>T n.1929-72G>T c.1760-72G>T (n.1760-72G>T) n.1003-72G>T c.1598-72G>T (n.1598-72G>T) n.1920-72G>T c.1754-72G>T (n.1754-72G>T) n.1879-72G>T n.1815-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352888C= | CA2338389114 | ERCC2 | c.1832-72G= (n.1832-72G=) n.1861-72G= c.*1090-72G= (n.*1090-72G=) n.1388-72G= c.1709-72G= (n.1709-72G=) c.*318-72G= (n.*318-72G=) n.1544-72G= n.1929-72G= c.1760-72G= (n.1760-72G=) n.1003-72G= c.1598-72G= (n.1598-72G=) n.1920-72G= c.1754-72G= (n.1754-72G=) n.1879-72G= n.1815-72G= | |
19 | g.45352888C>T | CA2338389115 | ERCC2 | c.1832-72G>A (n.1832-72G>A) n.1861-72G>A c.*1090-72G>A (n.*1090-72G>A) n.1388-72G>A c.1709-72G>A (n.1709-72G>A) c.*318-72G>A (n.*318-72G>A) n.1544-72G>A n.1929-72G>A c.1760-72G>A (n.1760-72G>A) n.1003-72G>A c.1598-72G>A (n.1598-72G>A) n.1920-72G>A c.1754-72G>A (n.1754-72G>A) n.1879-72G>A n.1815-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352890del | CA2585785659 | ERCC2 | c.1832-72del (n.1832-72del) n.1861-72del c.*1090-72del (n.*1090-72del) n.1388-72del c.1709-72del (n.1709-72del) c.*318-72del (n.*318-72del) n.1544-72del n.1929-72del c.1760-72del (n.1760-72del) n.1003-72del c.1598-72del (n.1598-72del) n.1920-72del c.1754-72del (n.1754-72del) n.1879-72del n.1815-72del | gnomAD v4 |
19 | g.45352889C>A | CA2585785661 | ERCC2 | c.1832-73G>T (n.1832-73G>T) n.1861-73G>T c.*1090-73G>T (n.*1090-73G>T) n.1388-73G>T c.1709-73G>T (n.1709-73G>T) c.*318-73G>T (n.*318-73G>T) n.1544-73G>T n.1929-73G>T c.1760-73G>T (n.1760-73G>T) n.1003-73G>T c.1598-73G>T (n.1598-73G>T) n.1920-73G>T c.1754-73G>T (n.1754-73G>T) n.1879-73G>T n.1815-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352889C>G | CA2576816132 | ERCC2 | c.1832-73G>C (n.1832-73G>C) n.1861-73G>C c.*1090-73G>C (n.*1090-73G>C) n.1388-73G>C c.1709-73G>C (n.1709-73G>C) c.*318-73G>C (n.*318-73G>C) n.1544-73G>C n.1929-73G>C c.1760-73G>C (n.1760-73G>C) n.1003-73G>C c.1598-73G>C (n.1598-73G>C) n.1920-73G>C c.1754-73G>C (n.1754-73G>C) n.1879-73G>C n.1815-73G>C |