Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
c.*496-1212_*1542del
c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
c.1004-1212_*1del
n.28_2372del
c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
19g.45352779_45352798dupCA2338389033ERCC2c.1852_1871dup (p.Tyr625SerfsTer?)
n.1881_1900dup
c.*1110_*1129dup (n.*1110_*1129dup)
n.1408_1427dup
c.1729_1748dup (p.Tyr584SerfsTer?)
c.*338_*357dup (n.*338_*357dup)
n.1564_1583dup
n.1949_1968dup
c.1780_1799dup (p.Tyr601SerfsTer?)
n.1023_1042dup
c.1618_1637dup (p.Tyr547SerfsTer?)
n.1940_1959dup
c.1774_1793dup (p.Tyr599SerfsTer?)
n.1899_1918dup
n.1835_1854dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352789_45352790insCCAAACACACCCAACACACA2814540092ERCC2c.1861_1862insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met620_Phe621insCysTrpValCysLeuVal)
n.1890_1891insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.*1119_*1120insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.*1119_*1120insGTTGGGTGTGTTTGGTGT)
n.1417_1418insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.1738_1739insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met579_Phe580insCysTrpValCysLeuVal)
c.*347_*348insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.*347_*348insGTTGGGTGTGTTTGGTGT)
n.1573_1574insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
n.1958_1959insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.1789_1790insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met596_Phe597insCysTrpValCysLeuVal)
n.1032_1033insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.1627_1628insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met542_Phe543insCysTrpValCysLeuVal)
n.1949_1950insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.1783_1784insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met594_Phe595insCysTrpValCysLeuVal)
n.1908_1909insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
n.1844_1845insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
19g.45352788_45352791delinsCATGCA2338389039ERCC2c.1857_1860delinsCATG (p.Ile619=)
n.1886_1889delinsCATG
c.*1115_*1118delinsCATG (n.*1115_*1118delinsCATG)
n.1413_1416delinsCATG
c.1734_1737delinsCATG (p.Ile578=)
c.*343_*346delinsCATG (n.*343_*346delinsCATG)
n.1569_1572delinsCATG
n.1954_1957delinsCATG
c.1785_1788delinsCATG (p.Ile595=)
n.1028_1031delinsCATG
c.1623_1626delinsCATG (p.Ile541=)
n.1945_1948delinsCATG
c.1779_1782delinsCATG (p.Ile593=)
n.1904_1907delinsCATG
n.1840_1843delinsCATG
19g.45352789A=CA2338389040ERCC2c.1859T= (p.Met620=)
n.1888T=
c.*1117T= (n.*1117T=)
n.1415T=
c.1736T= (p.Met579=)
c.*345T= (n.*345T=)
n.1571T=
n.1956T=
c.1787T= (p.Met596=)
n.1030T=
c.1625T= (p.Met542=)
n.1947T=
c.1781T= (p.Met594=)
n.1906T=
n.1842T=
19g.45352789A>CCA406363851ERCC2c.1859T>G (p.Met620Arg)
n.1888T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.1415T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1571T>G
n.1956T>G
c.1787T>G (p.Met596Arg)
n.1030T>G
c.1625T>G (p.Met542Arg)
n.1947T>G
c.1781T>G (p.Met594Arg)
n.1906T>G
n.1842T>G
gnomAD v4
19g.45352789A>GCA406363853ERCC2c.1859T>C (p.Met620Thr)
n.1888T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.1415T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1571T>C
n.1956T>C
c.1787T>C (p.Met596Thr)
n.1030T>C
c.1625T>C (p.Met542Thr)
n.1947T>C
c.1781T>C (p.Met594Thr)
n.1906T>C
n.1842T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352789A>TCA406363854ERCC2c.1859T>A (p.Met620Lys)
n.1888T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.1415T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1571T>A
n.1956T>A
c.1787T>A (p.Met596Lys)
n.1030T>A
c.1625T>A (p.Met542Lys)
n.1947T>A
c.1781T>A (p.Met594Lys)
n.1906T>A
n.1842T>A
19g.45352793_45352795delCA633480440ERCC2c.1857_1859del (p.Ile619del)
n.1886_1888del
c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del)
n.1413_1415del
c.1734_1736del (p.Ile578del)
c.*343_*345del (n.*343_*345del)
n.1569_1571del
n.1954_1956del
c.1785_1787del (p.Ile595del)
n.1028_1030del
c.1623_1625del (p.Ile541del)
n.1945_1947del
c.1779_1781del (p.Ile593del)
n.1904_1906del
n.1840_1842del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352789_45352798delCA2585785600ERCC2c.1850_1859del (p.Ala617GlyfsTer?)
n.1879_1888del
c.*1108_*1117del (n.*1108_*1117del)
n.1406_1415del
c.1727_1736del (p.Ala576GlyfsTer?)
c.*336_*345del (n.*336_*345del)
n.1562_1571del
n.1947_1956del
c.1778_1787del (p.Ala593GlyfsTer?)
n.1021_1030del
c.1616_1625del (p.Ala539GlyfsTer?)
n.1938_1947del
c.1772_1781del (p.Ala591GlyfsTer?)
n.1897_1906del
n.1833_1842del
gnomAD v4
19g.45352790T>ACA406363858ERCC2c.1858A>T (p.Met620Leu)
n.1887A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.1414A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.1570A>T
n.1955A>T
c.1786A>T (p.Met596Leu)
n.1029A>T
c.1624A>T (p.Met542Leu)
n.1946A>T
c.1780A>T (p.Met594Leu)
n.1905A>T
n.1841A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352790T>CCA406363859ERCC2c.1858A>G (p.Met620Val)
n.1887A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.1414A>G
c.1735A>G (p.Met579Val)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.1570A>G
n.1955A>G
c.1786A>G (p.Met596Val)
n.1029A>G
c.1624A>G (p.Met542Val)
n.1946A>G
c.1780A>G (p.Met594Val)
n.1905A>G
n.1841A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352790T>GCA406363856ERCC2c.1858A>C (p.Met620Leu)
n.1887A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.1414A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1570A>C
n.1955A>C
c.1786A>C (p.Met596Leu)
n.1029A>C
c.1624A>C (p.Met542Leu)
n.1946A>C
c.1780A>C (p.Met594Leu)
n.1905A>C
n.1841A>C
19g.45352790T=CA2338389041ERCC2c.1858A= (p.Met620=)
n.1887A=
c.*1116A= (n.*1116A=)
n.1414A=
c.1735A= (p.Met579=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.1570A=
n.1955A=
c.1786A= (p.Met596=)
n.1029A=
c.1624A= (p.Met542=)
n.1946A=
c.1780A= (p.Met594=)
n.1905A=
n.1841A=
19g.45352790_45352799delCA996295550ERCC2c.1849_1858del (p.Ala617CysfsTer?)
n.1878_1887del
c.*1107_*1116del (n.*1107_*1116del)
n.1405_1414del
c.1726_1735del (p.Ala576CysfsTer?)
c.*335_*344del (n.*335_*344del)
n.1561_1570del
n.1946_1955del
c.1777_1786del (p.Ala593CysfsTer?)
n.1020_1029del
c.1615_1624del (p.Ala539CysfsTer?)
n.1937_1946del
c.1771_1780del (p.Ala591CysfsTer?)
n.1896_1905del
n.1832_1841del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352791G>ACA507818765ERCC2c.1857C>T (p.Ile619=)
n.1886C>T
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.1413C>T
c.1734C>T (p.Ile578=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1569C>T
n.1954C>T
c.1785C>T (p.Ile595=)
n.1028C>T
c.1623C>T (p.Ile541=)
n.1945C>T
c.1779C>T (p.Ile593=)
n.1904C>T
n.1840C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352791G>CCA406363861ERCC2c.1857C>G (p.Ile619Met)
n.1886C>G
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.1413C>G
c.1734C>G (p.Ile578Met)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1569C>G
n.1954C>G
c.1785C>G (p.Ile595Met)
n.1028C>G
c.1623C>G (p.Ile541Met)
n.1945C>G
c.1779C>G (p.Ile593Met)
n.1904C>G
n.1840C>G
19g.45352791G=CA2338389042ERCC2c.1857C= (p.Ile619=)
n.1886C=
c.*1115C= (n.*1115C=)
n.1413C=
c.1734C= (p.Ile578=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.1569C=
n.1954C=
c.1785C= (p.Ile595=)
n.1028C=
c.1623C= (p.Ile541=)
n.1945C=
c.1779C= (p.Ile593=)
n.1904C=
n.1840C=
19g.45352791G>TCA507818766ERCC2c.1857C>A (p.Ile619=)
n.1886C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.1413C>A
c.1734C>A (p.Ile578=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1569C>A
n.1954C>A
c.1785C>A (p.Ile595=)
n.1028C>A
c.1623C>A (p.Ile541=)
n.1945C>A
c.1779C>A (p.Ile593=)
n.1904C>A
n.1840C>A
19g.45352792A=CA2338389043ERCC2c.1856T= (p.Ile619=)
n.1885T=
c.*1114T= (n.*1114T=)
n.1412T=
c.1733T= (p.Ile578=)
c.*342T= (n.*342T=)
n.1568T=
n.1953T=
c.1784T= (p.Ile595=)
n.1027T=
c.1622T= (p.Ile541=)
n.1944T=
c.1778T= (p.Ile593=)
n.1903T=
n.1839T=
19g.45352792A>CCA406363863ERCC2c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.1885T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.1412T>G
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1568T>G
n.1953T>G
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
n.1027T>G
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
n.1944T>G
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.1903T>G
n.1839T>G
19g.45352792A>GCA406363865ERCC2c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.1885T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.1412T>C
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1568T>C
n.1953T>C
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
n.1027T>C
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
n.1944T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.1903T>C
n.1839T>C
19g.45352792A>TCA406363867ERCC2c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.1885T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.1412T>A
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1568T>A
n.1953T>A
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
n.1027T>A
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
n.1944T>A
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.1903T>A
n.1839T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352793T>ACA406363869ERCC2c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.1884A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1411A>T
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.1567A>T
n.1952A>T
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
n.1026A>T
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
n.1943A>T
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.1902A>T
n.1838A>T
19g.45352793T>CCA9513023ERCC2c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.1884A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.1411A>G
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.1567A>G
n.1952A>G
c.1783A>G (p.Ile595Val)
n.1026A>G
c.1621A>G (p.Ile541Val)
n.1943A>G
c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.1902A>G
n.1838A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352793T>GCA406363872ERCC2c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.1884A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.1411A>C
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.1567A>C
n.1952A>C
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
n.1026A>C
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.1943A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.1902A>C
n.1838A>C
19g.45352793T=CA2338389044ERCC2c.1855A= (p.Ile619=)
n.1884A=
c.*1113A= (n.*1113A=)
n.1411A=
c.1732A= (p.Ile578=)
c.*341A= (n.*341A=)
n.1567A=
n.1952A=
c.1783A= (p.Ile595=)
n.1026A=
c.1621A= (p.Ile541=)
n.1943A=
c.1777A= (p.Ile593=)
n.1902A=
n.1838A=
19g.45352794G>ACA507818770ERCC2c.1854C>T (p.Val618=)
n.1883C>T
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.1410C>T
c.1731C>T (p.Val577=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1566C>T
n.1951C>T
c.1782C>T (p.Val594=)
n.1025C>T
c.1620C>T (p.Val540=)
n.1942C>T
c.1776C>T (p.Val592=)
n.1901C>T
n.1837C>T
19g.45352794G>CCA507818769ERCC2c.1854C>G (p.Val618=)
n.1883C>G
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.1410C>G
c.1731C>G (p.Val577=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1566C>G
n.1951C>G
c.1782C>G (p.Val594=)
n.1025C>G
c.1620C>G (p.Val540=)
n.1942C>G
c.1776C>G (p.Val592=)
n.1901C>G
n.1837C>G
19g.45352794G>TCA507818768ERCC2c.1854C>A (p.Val618=)
n.1883C>A
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1410C>A
c.1731C>A (p.Val577=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.1566C>A
n.1951C>A
c.1782C>A (p.Val594=)
n.1025C>A
c.1620C>A (p.Val540=)
n.1942C>A
c.1776C>A (p.Val592=)
n.1901C>A
n.1837C>A
19g.45352795A>CCA406363874ERCC2c.1853T>G (p.Val618Gly)
n.1882T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.1409T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.1565T>G
n.1950T>G
c.1781T>G (p.Val594Gly)
n.1024T>G
c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.1941T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
n.1900T>G
n.1836T>G
ClinVar COSMIC
19g.45352795A>GCA406363876ERCC2c.1853T>C (p.Val618Ala)
n.1882T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1409T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.1565T>C
n.1950T>C
c.1781T>C (p.Val594Ala)
n.1024T>C
c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.1941T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.1900T>C
n.1836T>C
19g.45352795A>TCA406363878ERCC2c.1853T>A (p.Val618Asp)
n.1882T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.1409T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.1565T>A
n.1950T>A
c.1781T>A (p.Val594Asp)
n.1024T>A
c.1619T>A (p.Val540Asp)
n.1941T>A
c.1775T>A (p.Val592Asp)
n.1900T>A
n.1836T>A
19g.45352796C>ACA406363881ERCC2c.1852G>T (p.Val618Phe)
n.1881G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1408G>T
c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1564G>T
n.1949G>T
c.1780G>T (p.Val594Phe)
n.1023G>T
c.1618G>T (p.Val540Phe)
n.1940G>T
c.1774G>T (p.Val592Phe)
n.1899G>T
n.1835G>T
19g.45352796C=CA2338389045ERCC2c.1852G= (p.Val618=)
n.1881G=
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.1408G=
c.1729G= (p.Val577=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.1564G=
n.1949G=
c.1780G= (p.Val594=)
n.1023G=
c.1618G= (p.Val540=)
n.1940G=
c.1774G= (p.Val592=)
n.1899G=
n.1835G=
19g.45352796C>GCA406363883ERCC2c.1852G>C (p.Val618Leu)
n.1881G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.1408G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1564G>C
n.1949G>C
c.1780G>C (p.Val594Leu)
n.1023G>C
c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.1940G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
n.1899G>C
n.1835G>C
19g.45352796C>TCA308951320ERCC2c.1852G>A (p.Val618Ile)
n.1881G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.1408G>A
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1564G>A
n.1949G>A
c.1780G>A (p.Val594Ile)
n.1023G>A
c.1618G>A (p.Val540Ile)
n.1940G>A
c.1774G>A (p.Val592Ile)
n.1899G>A
n.1835G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352797G>ACA9513024ERCC2c.1851C>T (p.Ala617=)
n.1880C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.1407C>T
c.1728C>T (p.Ala576=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1563C>T
n.1948C>T
c.1779C>T (p.Ala593=)
n.1022C>T
c.1617C>T (p.Ala539=)
n.1939C>T
c.1773C>T (p.Ala591=)
n.1898C>T
n.1834C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352797G>CCA507818774ERCC2c.1851C>G (p.Ala617=)
n.1880C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.1407C>G
c.1728C>G (p.Ala576=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1563C>G
n.1948C>G
c.1779C>G (p.Ala593=)
n.1022C>G
c.1617C>G (p.Ala539=)
n.1939C>G
c.1773C>G (p.Ala591=)
n.1898C>G
n.1834C>G
19g.45352797G=CA2338389046ERCC2c.1851C= (p.Ala617=)
n.1880C=
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.1407C=
c.1728C= (p.Ala576=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.1563C=
n.1948C=
c.1779C= (p.Ala593=)
n.1022C=
c.1617C= (p.Ala539=)
n.1939C=
c.1773C= (p.Ala591=)
n.1898C=
n.1834C=
19g.45352797G>TCA507818773ERCC2c.1851C>A (p.Ala617=)
n.1880C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.1407C>A
c.1728C>A (p.Ala576=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1563C>A
n.1948C>A
c.1779C>A (p.Ala593=)
n.1022C>A
c.1617C>A (p.Ala539=)
n.1939C>A
c.1773C>A (p.Ala591=)
n.1898C>A
n.1834C>A
ClinVar
19g.45352798G>ACA406363891ERCC2c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.1879C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1406C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1562C>T
n.1947C>T
c.1778C>T (p.Ala593Val)
n.1021C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
n.1938C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
n.1897C>T
n.1833C>T
ClinVar
19g.45352798G>CCA406363889ERCC2c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.1879C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1406C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1562C>G
n.1947C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.1021C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
n.1938C>G
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
n.1897C>G
n.1833C>G
19g.45352798G>TCA406363887ERCC2c.1850C>A (p.Ala617Asp)
n.1879C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1406C>A
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1562C>A
n.1947C>A
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.1021C>A
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
n.1938C>A
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
n.1897C>A
n.1833C>A
19g.45352803_45352806delCA2740096931ERCC2c.1847_1850del (p.Arg616ProfsTer?)
n.1876_1879del
c.*1105_*1108del (n.*1105_*1108del)
n.1403_1406del
c.1724_1727del (p.Arg575ProfsTer?)
c.*333_*336del (n.*333_*336del)
n.1559_1562del
n.1944_1947del
c.1775_1778del (p.Arg592ProfsTer?)
n.1018_1021del
c.1613_1616del (p.Arg538ProfsTer?)
n.1935_1938del
c.1769_1772del (p.Arg590ProfsTer?)
n.1894_1897del
n.1830_1833del
ClinVar
19g.45352799C>ACA406363893ERCC2c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.1878G>T
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.1405G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.1561G>T
n.1946G>T
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
n.1020G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
n.1937G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
n.1896G>T
n.1832G>T
19g.45352799C=CA2338389047ERCC2c.1849G= (p.Ala617=)
n.1878G=
c.*1107G= (n.*1107G=)
n.1405G=
c.1726G= (p.Ala576=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.1561G=
n.1946G=
c.1777G= (p.Ala593=)
n.1020G=
c.1615G= (p.Ala539=)
n.1937G=
c.1771G= (p.Ala591=)
n.1896G=
n.1832G=
19g.45352799C>GCA406363895ERCC2c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.1878G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.1405G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.1561G>C
n.1946G>C
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
n.1020G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
n.1937G>C
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
n.1896G>C
n.1832G>C
19g.45352799C>TCA406363897ERCC2c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.1878G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.1405G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1561G>A
n.1946G>A
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
n.1020G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
n.1937G>A
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
n.1896G>A
n.1832G>A
ClinVar dbSNP
19g.45352801dupCA2739290182ERCC2c.1849dup (p.Ala617GlyfsTer?)
n.1878dup
c.*1107dup (n.*1107dup)
n.1405dup
c.1726dup (p.Ala576GlyfsTer?)
c.*335dup (n.*335dup)
n.1561dup
n.1946dup
c.1777dup (p.Ala593GlyfsTer?)
n.1020dup
c.1615dup (p.Ala539GlyfsTer?)
n.1937dup
c.1771dup (p.Ala591GlyfsTer?)
n.1896dup
n.1832dup
19g.45352800C>ACA507818781ERCC2c.1848G>T (p.Arg616=)
n.1877G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.1404G>T
c.1725G>T (p.Arg575=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1560G>T
n.1945G>T
c.1776G>T (p.Arg592=)
n.1019G>T
c.1614G>T (p.Arg538=)
n.1936G>T
c.1770G>T (p.Arg590=)
n.1895G>T
n.1831G>T
19g.45352800C>GCA507818784ERCC2c.1848G>C (p.Arg616=)
n.1877G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.1404G>C
c.1725G>C (p.Arg575=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1560G>C
n.1945G>C
c.1776G>C (p.Arg592=)
n.1019G>C
c.1614G>C (p.Arg538=)
n.1936G>C
c.1770G>C (p.Arg590=)
n.1895G>C
n.1831G>C
19g.45352800C>TCA507818782ERCC2c.1848G>A (p.Arg616=)
n.1877G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.1404G>A
c.1725G>A (p.Arg575=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1560G>A
n.1945G>A
c.1776G>A (p.Arg592=)
n.1019G>A
c.1614G>A (p.Arg538=)
n.1936G>A
c.1770G>A (p.Arg590=)
n.1895G>A
n.1831G>A
gnomAD v4
19g.45352801C>ACA406363900ERCC2c.1847G>T (p.Arg616Leu)
n.1876G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1403G>T
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1559G>T
n.1944G>T
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
n.1018G>T
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
n.1935G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
n.1894G>T
n.1830G>T
19g.45352801C=CA2338389048ERCC2c.1847G= (p.Arg616=)
n.1876G=
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1403G=
c.1724G= (p.Arg575=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.1559G=
n.1944G=
c.1775G= (p.Arg592=)
n.1018G=
c.1613G= (p.Arg538=)
n.1935G=
c.1769G= (p.Arg590=)
n.1894G=
n.1830G=
19g.45352801C>GCA9513025ERCC2c.1847G>C (p.Arg616Pro)
n.1876G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1403G>C
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1559G>C
n.1944G>C
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
n.1018G>C
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
n.1935G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
n.1894G>C
n.1830G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352801C>TCA308951355ERCC2c.1847G>A (p.Arg616Gln)
n.1876G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1403G>A
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1559G>A
n.1944G>A
c.1775G>A (p.Arg592Gln)
n.1018G>A
c.1613G>A (p.Arg538Gln)
n.1935G>A
c.1769G>A (p.Arg590Gln)
n.1894G>A
n.1830G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352802G>ACA126891ERCC2c.1846C>T (p.Arg616Trp)
n.1875C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
n.1402C>T
c.1723C>T (p.Arg575Trp)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1558C>T
n.1943C>T
c.1774C>T (p.Arg592Trp)
n.1017C>T
c.1612C>T (p.Arg538Trp)
n.1934C>T
c.1768C>T (p.Arg590Trp)
n.1893C>T
n.1829C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352802G>CCA406363905ERCC2c.1846C>G (p.Arg616Gly)
n.1875C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
n.1402C>G
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1558C>G
n.1943C>G
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
n.1017C>G
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
n.1934C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
n.1893C>G
n.1829C>G
19g.45352802G=CA2338389049ERCC2c.1846C= (p.Arg616=)
n.1875C=
c.*1104C= (n.*1104C=)
n.1402C=
c.1723C= (p.Arg575=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1558C=
n.1943C=
c.1774C= (p.Arg592=)
n.1017C=
c.1612C= (p.Arg538=)
n.1934C=
c.1768C= (p.Arg590=)
n.1893C=
n.1829C=
19g.45352802G>TCA507818786ERCC2c.1846C>A (p.Arg616=)
n.1875C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.1402C>A
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1558C>A
n.1943C>A
c.1774C>A (p.Arg592=)
n.1017C>A
c.1612C>A (p.Arg538=)
n.1934C>A
c.1768C>A (p.Arg590=)
n.1893C>A
n.1829C>A
19g.45352802_45352877delCA2585785601ERCC2c.1832-61_1846del
n.1861-61_1875del
c.*1090-61_*1104del
n.1388-61_1402del
c.1709-61_1723del
c.*318-61_*332del
n.1544-61_1558del
n.1929-61_1943del
c.1760-61_1774del
n.1003-61_1017del
c.1598-61_1612del
n.1920-61_1934del
c.1754-61_1768del
n.1879-61_1893del
n.1815-61_1829del
gnomAD v4
19g.45352803C>ACA507818787ERCC2c.1845G>T (p.Gly615=)
n.1874G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1401G>T
c.1722G>T (p.Gly574=)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1557G>T
n.1942G>T
c.1773G>T (p.Gly591=)
n.1016G>T
c.1611G>T (p.Gly537=)
n.1933G>T
c.1767G>T (p.Gly589=)
n.1892G>T
n.1828G>T
19g.45352803C=CA2338389050ERCC2c.1845G= (p.Gly615=)
n.1874G=
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.1401G=
c.1722G= (p.Gly574=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.1557G=
n.1942G=
c.1773G= (p.Gly591=)
n.1016G=
c.1611G= (p.Gly537=)
n.1933G=
c.1767G= (p.Gly589=)
n.1892G=
n.1828G=
19g.45352803C>GCA507818788ERCC2c.1845G>C (p.Gly615=)
n.1874G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1401G>C
c.1722G>C (p.Gly574=)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.1557G>C
n.1942G>C
c.1773G>C (p.Gly591=)
n.1016G>C
c.1611G>C (p.Gly537=)
n.1933G>C
c.1767G>C (p.Gly589=)
n.1892G>C
n.1828G>C
19g.45352803C>TCA507818789ERCC2c.1845G>A (p.Gly615=)
n.1874G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1401G>A
c.1722G>A (p.Gly574=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1557G>A
n.1942G>A
c.1773G>A (p.Gly591=)
n.1016G>A
c.1611G>A (p.Gly537=)
n.1933G>A
c.1767G>A (p.Gly589=)
n.1892G>A
n.1828G>A
ClinVar dbSNP
19g.45352804C>ACA406363907ERCC2c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.1873G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.1400G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1556G>T
n.1941G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.1015G>T
c.1610G>T (p.Gly537Val)
n.1932G>T
c.1766G>T (p.Gly589Val)
n.1891G>T
n.1827G>T
19g.45352804C>GCA406363909ERCC2c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.1873G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.1400G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.1556G>C
n.1941G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.1015G>C
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.1932G>C
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.1891G>C
n.1827G>C
19g.45352804C>TCA406363911ERCC2c.1844G>A (p.Gly615Glu)
n.1873G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.1400G>A
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.1556G>A
n.1941G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
n.1015G>A
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
n.1932G>A
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
n.1891G>A
n.1827G>A
gnomAD v4
19g.45352805C>ACA406363913ERCC2c.1843G>T (p.Gly615Trp)
n.1872G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.1399G>T
c.1720G>T (p.Gly574Trp)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.1555G>T
n.1940G>T
c.1771G>T (p.Gly591Trp)
n.1014G>T
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
n.1931G>T
c.1765G>T (p.Gly589Trp)
n.1890G>T
n.1826G>T
gnomAD v4
19g.45352805C=CA2338389051ERCC2c.1843G= (p.Gly615=)
n.1872G=
c.*1101G= (n.*1101G=)
n.1399G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.1555G=
n.1940G=
c.1771G= (p.Gly591=)
n.1014G=
c.1609G= (p.Gly537=)
n.1931G=
c.1765G= (p.Gly589=)
n.1890G=
n.1826G=
19g.45352805C>GCA406363915ERCC2c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.1872G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.1399G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.1555G>C
n.1940G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.1014G>C
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
n.1931G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.1890G>C
n.1826G>C
ClinVar
19g.45352805C>TCA406363916ERCC2c.1843G>A (p.Gly615Arg)
n.1872G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.1399G>A
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.1555G>A
n.1940G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
n.1014G>A
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
n.1931G>A
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
n.1890G>A
n.1826G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352806G>ACA9513026ERCC2c.1842C>T (p.Tyr614=)
n.1871C>T
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
n.1398C>T
c.1719C>T (p.Tyr573=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1554C>T
n.1939C>T
c.1770C>T (p.Tyr590=)
n.1013C>T
c.1608C>T (p.Tyr536=)
n.1930C>T
c.1764C>T (p.Tyr588=)
n.1889C>T
n.1825C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352806G>CCA406363921ERCC2c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
n.1871C>G
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
n.1398C>G
c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1554C>G
n.1939C>G
c.1770C>G (p.Tyr590Ter)
n.1013C>G
c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
n.1930C>G
c.1764C>G (p.Tyr588Ter)
n.1889C>G
n.1825C>G
gnomAD v4
19g.45352806G=CA2338389052ERCC2c.1842C= (p.Tyr614=)
n.1871C=
c.*1100C= (n.*1100C=)
n.1398C=
c.1719C= (p.Tyr573=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.1554C=
n.1939C=
c.1770C= (p.Tyr590=)
n.1013C=
c.1608C= (p.Tyr536=)
n.1930C=
c.1764C= (p.Tyr588=)
n.1889C=
n.1825C=
19g.45352806G>TCA406363919ERCC2c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
n.1871C>A
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
n.1398C>A
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1554C>A
n.1939C>A
c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
n.1013C>A
c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
n.1930C>A
c.1764C>A (p.Tyr588Ter)
n.1889C>A
n.1825C>A
19g.45352807T>ACA406363924ERCC2c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
n.1870A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.1397A>T
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1553A>T
n.1938A>T
c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
n.1012A>T
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
n.1929A>T
c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
n.1888A>T
n.1824A>T
19g.45352807T>CCA406363926ERCC2c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
n.1870A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.1397A>G
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1553A>G
n.1938A>G
c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
n.1012A>G
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
n.1929A>G
c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
n.1888A>G
n.1824A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352807T>GCA406363928ERCC2c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
n.1870A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.1397A>C
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1553A>C
n.1938A>C
c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
n.1012A>C
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
n.1929A>C
c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
n.1888A>C
n.1824A>C
19g.45352807T=CA2338389053ERCC2c.1841A= (p.Tyr614=)
n.1870A=
c.*1099A= (n.*1099A=)
n.1397A=
c.1718A= (p.Tyr573=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1553A=
n.1938A=
c.1769A= (p.Tyr590=)
n.1012A=
c.1607A= (p.Tyr536=)
n.1929A=
c.1763A= (p.Tyr588=)
n.1888A=
n.1824A=
19g.45352808A>CCA406363931ERCC2c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
n.1869T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.1396T>G
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1552T>G
n.1937T>G
c.1768T>G (p.Tyr590Asp)
n.1011T>G
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
n.1928T>G
c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
n.1887T>G
n.1823T>G
gnomAD v4
19g.45352808A>GCA406363932ERCC2c.1840T>C (p.Tyr614His)
n.1869T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.1396T>C
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1552T>C
n.1937T>C
c.1768T>C (p.Tyr590His)
n.1011T>C
c.1606T>C (p.Tyr536His)
n.1928T>C
c.1762T>C (p.Tyr588His)
n.1887T>C
n.1823T>C
19g.45352808A>TCA406363933ERCC2c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
n.1869T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.1396T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1552T>A
n.1937T>A
c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
n.1011T>A
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
n.1928T>A
c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
n.1887T>A
n.1823T>A
ClinVar
19g.45352809G>ACA507818796ERCC2c.1839C>T (p.His613=)
n.1868C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.1395C>T
c.1716C>T (p.His572=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1551C>T
n.1936C>T
c.1767C>T (p.His589=)
n.1010C>T
c.1605C>T (p.His535=)
n.1927C>T
c.1761C>T (p.His587=)
n.1886C>T
n.1822C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352809G>CCA406363936ERCC2c.1839C>G (p.His613Gln)
n.1868C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
n.1395C>G
c.1716C>G (p.His572Gln)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1551C>G
n.1936C>G
c.1767C>G (p.His589Gln)
n.1010C>G
c.1605C>G (p.His535Gln)
n.1927C>G
c.1761C>G (p.His587Gln)
n.1886C>G
n.1822C>G
19g.45352809G=CA2338389054ERCC2c.1839C= (p.His613=)
n.1868C=
c.*1097C= (n.*1097C=)
n.1395C=
c.1716C= (p.His572=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.1551C=
n.1936C=
c.1767C= (p.His589=)
n.1010C=
c.1605C= (p.His535=)
n.1927C=
c.1761C= (p.His587=)
n.1886C=
n.1822C=
19g.45352809G>TCA406363938ERCC2c.1839C>A (p.His613Gln)
n.1868C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.1395C>A
c.1716C>A (p.His572Gln)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1551C>A
n.1936C>A
c.1767C>A (p.His589Gln)
n.1010C>A
c.1605C>A (p.His535Gln)
n.1927C>A
c.1761C>A (p.His587Gln)
n.1886C>A
n.1822C>A
19g.45352810T>ACA406363939ERCC2c.1838A>T (p.His613Leu)
n.1867A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.1394A>T
c.1715A>T (p.His572Leu)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.1550A>T
n.1935A>T
c.1766A>T (p.His589Leu)
n.1009A>T
c.1604A>T (p.His535Leu)
n.1926A>T
c.1760A>T (p.His587Leu)
n.1885A>T
n.1821A>T
19g.45352810T>CCA406363941ERCC2c.1838A>G (p.His613Arg)
n.1867A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.1394A>G
c.1715A>G (p.His572Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.1550A>G
n.1935A>G
c.1766A>G (p.His589Arg)
n.1009A>G
c.1604A>G (p.His535Arg)
n.1926A>G
c.1760A>G (p.His587Arg)
n.1885A>G
n.1821A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45352810T>GCA406363943ERCC2c.1838A>C (p.His613Pro)
n.1867A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.1394A>C
c.1715A>C (p.His572Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.1550A>C
n.1935A>C
c.1766A>C (p.His589Pro)
n.1009A>C
c.1604A>C (p.His535Pro)
n.1926A>C
c.1760A>C (p.His587Pro)
n.1885A>C
n.1821A>C
19g.45352811G>ACA406363944ERCC2c.1837C>T (p.His613Tyr)
n.1866C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.1393C>T
c.1714C>T (p.His572Tyr)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1549C>T
n.1934C>T
c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.1008C>T
c.1603C>T (p.His535Tyr)
n.1925C>T
c.1759C>T (p.His587Tyr)
n.1884C>T
n.1820C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.45352811G>CCA406363945ERCC2c.1837C>G (p.His613Asp)
n.1866C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.1393C>G
c.1714C>G (p.His572Asp)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1549C>G
n.1934C>G
c.1765C>G (p.His589Asp)
n.1008C>G
c.1603C>G (p.His535Asp)
n.1925C>G
c.1759C>G (p.His587Asp)
n.1884C>G
n.1820C>G
19g.45352811G=CA2338389055ERCC2c.1837C= (p.His613=)
n.1866C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.1393C=
c.1714C= (p.His572=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.1549C=
n.1934C=
c.1765C= (p.His589=)
n.1008C=
c.1603C= (p.His535=)
n.1925C=
c.1759C= (p.His587=)
n.1884C=
n.1820C=
19g.45352811G>TCA406363947ERCC2c.1837C>A (p.His613Asn)
n.1866C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.1393C>A
c.1714C>A (p.His572Asn)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1549C>A
n.1934C>A
c.1765C>A (p.His589Asn)
n.1008C>A
c.1603C>A (p.His535Asn)
n.1925C>A
c.1759C>A (p.His587Asn)
n.1884C>A
n.1820C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352812G>ACA507818798ERCC2c.1836C>T (p.His612=)
n.1865C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1392C>T
c.1713C>T (p.His571=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1548C>T
n.1933C>T
c.1764C>T (p.His588=)
n.1007C>T
c.1602C>T (p.His534=)
n.1924C>T
c.1758C>T (p.His586=)
n.1883C>T
n.1819C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.45352812G>CCA406363948ERCC2c.1836C>G (p.His612Gln)
n.1865C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1392C>G
c.1713C>G (p.His571Gln)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1548C>G
n.1933C>G
c.1764C>G (p.His588Gln)
n.1007C>G
c.1602C>G (p.His534Gln)
n.1924C>G
c.1758C>G (p.His586Gln)
n.1883C>G
n.1819C>G
19g.45352812G>TCA406363950ERCC2c.1836C>A (p.His612Gln)
n.1865C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1392C>A
c.1713C>A (p.His571Gln)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1548C>A
n.1933C>A
c.1764C>A (p.His588Gln)
n.1007C>A
c.1602C>A (p.His534Gln)
n.1924C>A
c.1758C>A (p.His586Gln)
n.1883C>A
n.1819C>A
19g.45352813T>ACA406363953ERCC2c.1835A>T (p.His612Leu)
n.1864A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1391A>T
c.1712A>T (p.His571Leu)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.1547A>T
n.1932A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
n.1006A>T
c.1601A>T (p.His534Leu)
n.1923A>T
c.1757A>T (p.His586Leu)
n.1882A>T
n.1818A>T
19g.45352813T>CCA406363954ERCC2c.1835A>G (p.His612Arg)
n.1864A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1391A>G
c.1712A>G (p.His571Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1547A>G
n.1932A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
n.1006A>G
c.1601A>G (p.His534Arg)
n.1923A>G
c.1757A>G (p.His586Arg)
n.1882A>G
n.1818A>G
gnomAD v4
19g.45352813T>GCA406363956ERCC2c.1835A>C (p.His612Pro)
n.1864A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1391A>C
c.1712A>C (p.His571Pro)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1547A>C
n.1932A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
n.1006A>C
c.1601A>C (p.His534Pro)
n.1923A>C
c.1757A>C (p.His586Pro)
n.1882A>C
n.1818A>C
19g.45352814G>ACA406363958ERCC2c.1834C>T (p.His612Tyr)
n.1863C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.1390C>T
c.1711C>T (p.His571Tyr)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1546C>T
n.1931C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
n.1005C>T
c.1600C>T (p.His534Tyr)
n.1922C>T
c.1756C>T (p.His586Tyr)
n.1881C>T
n.1817C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352814G>CCA406363960ERCC2c.1834C>G (p.His612Asp)
n.1863C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.1390C>G
c.1711C>G (p.His571Asp)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1546C>G
n.1931C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
n.1005C>G
c.1600C>G (p.His534Asp)
n.1922C>G
c.1756C>G (p.His586Asp)
n.1881C>G
n.1817C>G
19g.45352814G=CA2338389056ERCC2c.1834C= (p.His612=)
n.1863C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
n.1390C=
c.1711C= (p.His571=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1546C=
n.1931C=
c.1762C= (p.His588=)
n.1005C=
c.1600C= (p.His534=)
n.1922C=
c.1756C= (p.His586=)
n.1881C=
n.1817C=
19g.45352814G>TCA406363962ERCC2c.1834C>A (p.His612Asn)
n.1863C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.1390C>A
c.1711C>A (p.His571Asn)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1546C>A
n.1931C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
n.1005C>A
c.1600C>A (p.His534Asn)
n.1922C>A
c.1756C>A (p.His586Asn)
n.1881C>A
n.1817C>A
19g.45352815C>ACA507818805ERCC2c.1833G>T (p.Val611=)
n.1862G>T
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
n.1389G>T
c.1710G>T (p.Val570=)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1545G>T
n.1930G>T
c.1761G>T (p.Val587=)
n.1004G>T
c.1599G>T (p.Val533=)
n.1921G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
n.1880G>T
n.1816G>T
19g.45352815C=CA2338389057ERCC2c.1833G= (p.Val611=)
n.1862G=
c.*1091G= (n.*1091G=)
n.1389G=
c.1710G= (p.Val570=)
c.*319G= (n.*319G=)
n.1545G=
n.1930G=
c.1761G= (p.Val587=)
n.1004G=
c.1599G= (p.Val533=)
n.1921G=
c.1755G= (p.Val585=)
n.1880G=
n.1816G=
19g.45352815C>GCA507818804ERCC2c.1833G>C (p.Val611=)
n.1862G>C
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
n.1389G>C
c.1710G>C (p.Val570=)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1545G>C
n.1930G>C
c.1761G>C (p.Val587=)
n.1004G>C
c.1599G>C (p.Val533=)
n.1921G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
n.1880G>C
n.1816G>C
19g.45352815C>TCA507818802ERCC2c.1833G>A (p.Val611=)
n.1862G>A
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.1389G>A
c.1710G>A (p.Val570=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1545G>A
n.1930G>A
c.1761G>A (p.Val587=)
n.1004G>A
c.1599G>A (p.Val533=)
n.1921G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
n.1880G>A
n.1816G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.45352816A=CA2338389058ERCC2c.1832T= (p.Val611=)
n.1861T=
c.*1090T= (n.*1090T=)
n.1388T=
c.1709T= (p.Val570=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.1544T=
n.1929T=
c.1760T= (p.Val587=)
n.1003T=
c.1598T= (p.Val533=)
n.1920T=
c.1754T= (p.Val585=)
n.1879T=
n.1815T=
19g.45352816A>CCA406363964ERCC2c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.1861T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1388T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1544T>G
n.1929T>G
c.1760T>G (p.Val587Gly)
n.1003T>G
c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.1920T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.1879T>G
n.1815T>G
19g.45352816A>GCA9513027ERCC2c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.1861T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1388T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1544T>C
n.1929T>C
c.1760T>C (p.Val587Ala)
n.1003T>C
c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.1920T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.1879T>C
n.1815T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352816A>TCA406363966ERCC2c.1832T>A (p.Val611Glu)
n.1861T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1388T>A
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1544T>A
n.1929T>A
c.1760T>A (p.Val587Glu)
n.1003T>A
c.1598T>A (p.Val533Glu)
n.1920T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.1879T>A
n.1815T>A
19g.45352816_45352835dupCA882715890ERCC2c.1832-19_1832dup
n.1861-19_1861dup
c.*1090-19_*1090dup
n.1388-19_1388dup
c.1709-19_1709dup
c.*318-19_*318dup
n.1544-19_1544dup
n.1929-19_1929dup
c.1760-19_1760dup
n.1003-19_1003dup
c.1598-19_1598dup
n.1920-19_1920dup
c.1754-19_1754dup
n.1879-19_1879dup
n.1815-19_1815dup
dbSNP
19g.45352817C>ACA406363969ERCC2c.1832-1G>T (n.1832-1G>T)
n.1861-1G>T
c.*1090-1G>T (n.*1090-1G>T)
n.1388-1G>T
c.1709-1G>T (n.1709-1G>T)
c.*318-1G>T (n.*318-1G>T)
n.1544-1G>T
n.1929-1G>T
c.1760-1G>T (n.1760-1G>T)
n.1003-1G>T
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
n.1920-1G>T
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
n.1879-1G>T
n.1815-1G>T
ClinVar
19g.45352817C>GCA406363971ERCC2c.1832-1G>C (n.1832-1G>C)
n.1861-1G>C
c.*1090-1G>C (n.*1090-1G>C)
n.1388-1G>C
c.1709-1G>C (n.1709-1G>C)
c.*318-1G>C (n.*318-1G>C)
n.1544-1G>C
n.1929-1G>C
c.1760-1G>C (n.1760-1G>C)
n.1003-1G>C
c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
n.1920-1G>C
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
n.1879-1G>C
n.1815-1G>C
gnomAD v4
19g.45352817C>TCA406363972ERCC2c.1832-1G>A (n.1832-1G>A)
n.1861-1G>A
c.*1090-1G>A (n.*1090-1G>A)
n.1388-1G>A
c.1709-1G>A (n.1709-1G>A)
c.*318-1G>A (n.*318-1G>A)
n.1544-1G>A
n.1929-1G>A
c.1760-1G>A (n.1760-1G>A)
n.1003-1G>A
c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
n.1920-1G>A
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
n.1879-1G>A
n.1815-1G>A
gnomAD v4
19g.45352825_45352867dupCA996295590ERCC2c.1832-43_1832-1dup (n.1832-43_1832-1dup)
n.1861-43_1861-1dup
c.*1090-43_*1090-1dup (n.*1090-43_*1090-1dup)
n.1388-43_1388-1dup
c.1709-43_1709-1dup (n.1709-43_1709-1dup)
c.*318-43_*318-1dup (n.*318-43_*318-1dup)
n.1544-43_1544-1dup
n.1929-43_1929-1dup
c.1760-43_1760-1dup (n.1760-43_1760-1dup)
n.1003-43_1003-1dup
c.1598-43_1598-1dup (n.1598-43_1598-1dup)
n.1920-43_1920-1dup
c.1754-43_1754-1dup (n.1754-43_1754-1dup)
n.1879-43_1879-1dup
n.1815-43_1815-1dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352818T>ACA406363975ERCC2c.1832-2A>T (n.1832-2A>T)
n.1861-2A>T
c.*1090-2A>T (n.*1090-2A>T)
n.1388-2A>T
c.1709-2A>T (n.1709-2A>T)
c.*318-2A>T (n.*318-2A>T)
n.1544-2A>T
n.1929-2A>T
c.1760-2A>T (n.1760-2A>T)
n.1003-2A>T
c.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
n.1920-2A>T
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
n.1879-2A>T
n.1815-2A>T
19g.45352818T>CCA406363979ERCC2c.1832-2A>G (n.1832-2A>G)
n.1861-2A>G
c.*1090-2A>G (n.*1090-2A>G)
n.1388-2A>G
c.1709-2A>G (n.1709-2A>G)
c.*318-2A>G (n.*318-2A>G)
n.1544-2A>G
n.1929-2A>G
c.1760-2A>G (n.1760-2A>G)
n.1003-2A>G
c.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
n.1920-2A>G
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
n.1879-2A>G
n.1815-2A>G
19g.45352818T>GCA406363977ERCC2c.1832-2A>C (n.1832-2A>C)
n.1861-2A>C
c.*1090-2A>C (n.*1090-2A>C)
n.1388-2A>C
c.1709-2A>C (n.1709-2A>C)
c.*318-2A>C (n.*318-2A>C)
n.1544-2A>C
n.1929-2A>C
c.1760-2A>C (n.1760-2A>C)
n.1003-2A>C
c.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
n.1920-2A>C
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
n.1879-2A>C
n.1815-2A>C
gnomAD v4
19g.45352819G>CCA913185990ERCC2c.1832-3C>G (n.1832-3C>G)
n.1861-3C>G
c.*1090-3C>G (n.*1090-3C>G)
n.1388-3C>G
c.1709-3C>G (n.1709-3C>G)
c.*318-3C>G (n.*318-3C>G)
n.1544-3C>G
n.1929-3C>G
c.1760-3C>G (n.1760-3C>G)
n.1003-3C>G
c.1598-3C>G (n.1598-3C>G)
n.1920-3C>G
c.1754-3C>G (n.1754-3C>G)
n.1879-3C>G
n.1815-3C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352819G=CA2338389059ERCC2c.1832-3C= (n.1832-3C=)
n.1861-3C=
c.*1090-3C= (n.*1090-3C=)
n.1388-3C=
c.1709-3C= (n.1709-3C=)
c.*318-3C= (n.*318-3C=)
n.1544-3C=
n.1929-3C=
c.1760-3C= (n.1760-3C=)
n.1003-3C=
c.1598-3C= (n.1598-3C=)
n.1920-3C=
c.1754-3C= (n.1754-3C=)
n.1879-3C=
n.1815-3C=
19g.45352820G>ACA633480442ERCC2c.1832-4C>T (n.1832-4C>T)
n.1861-4C>T
c.*1090-4C>T (n.*1090-4C>T)
n.1388-4C>T
c.1709-4C>T (n.1709-4C>T)
c.*318-4C>T (n.*318-4C>T)
n.1544-4C>T
n.1929-4C>T
c.1760-4C>T (n.1760-4C>T)
n.1003-4C>T
c.1598-4C>T (n.1598-4C>T)
n.1920-4C>T
c.1754-4C>T (n.1754-4C>T)
n.1879-4C>T
n.1815-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352820G=CA2338389060ERCC2c.1832-4C= (n.1832-4C=)
n.1861-4C=
c.*1090-4C= (n.*1090-4C=)
n.1388-4C=
c.1709-4C= (n.1709-4C=)
c.*318-4C= (n.*318-4C=)
n.1544-4C=
n.1929-4C=
c.1760-4C= (n.1760-4C=)
n.1003-4C=
c.1598-4C= (n.1598-4C=)
n.1920-4C=
c.1754-4C= (n.1754-4C=)
n.1879-4C=
n.1815-4C=
19g.45352820G>TCA9513028ERCC2c.1832-4C>A (n.1832-4C>A)
n.1861-4C>A
c.*1090-4C>A (n.*1090-4C>A)
n.1388-4C>A
c.1709-4C>A (n.1709-4C>A)
c.*318-4C>A (n.*318-4C>A)
n.1544-4C>A
n.1929-4C>A
c.1760-4C>A (n.1760-4C>A)
n.1003-4C>A
c.1598-4C>A (n.1598-4C>A)
n.1920-4C>A
c.1754-4C>A (n.1754-4C>A)
n.1879-4C>A
n.1815-4C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352821T>ACA2576816098ERCC2c.1832-5A>T (n.1832-5A>T)
n.1861-5A>T
c.*1090-5A>T (n.*1090-5A>T)
n.1388-5A>T
c.1709-5A>T (n.1709-5A>T)
c.*318-5A>T (n.*318-5A>T)
n.1544-5A>T
n.1929-5A>T
c.1760-5A>T (n.1760-5A>T)
n.1003-5A>T
c.1598-5A>T (n.1598-5A>T)
n.1920-5A>T
c.1754-5A>T (n.1754-5A>T)
n.1879-5A>T
n.1815-5A>T
ClinVar
19g.45352821T>GCA913018540ERCC2c.1832-5A>C (n.1832-5A>C)
n.1861-5A>C
c.*1090-5A>C (n.*1090-5A>C)
n.1388-5A>C
c.1709-5A>C (n.1709-5A>C)
c.*318-5A>C (n.*318-5A>C)
n.1544-5A>C
n.1929-5A>C
c.1760-5A>C (n.1760-5A>C)
n.1003-5A>C
c.1598-5A>C (n.1598-5A>C)
n.1920-5A>C
c.1754-5A>C (n.1754-5A>C)
n.1879-5A>C
n.1815-5A>C
19g.45352821_45352826delinsTGGGCACA2338389061ERCC2c.1832-10_1832-5delinsTGCCCA (n.1832-10_1832-5delinsTGCCCA)
n.1861-10_1861-5delinsTGCCCA
c.*1090-10_*1090-5delinsTGCCCA (n.*1090-10_*1090-5delinsTGCCCA)
n.1388-10_1388-5delinsTGCCCA
c.1709-10_1709-5delinsTGCCCA (n.1709-10_1709-5delinsTGCCCA)
c.*318-10_*318-5delinsTGCCCA (n.*318-10_*318-5delinsTGCCCA)
n.1544-10_1544-5delinsTGCCCA
n.1929-10_1929-5delinsTGCCCA
c.1760-10_1760-5delinsTGCCCA (n.1760-10_1760-5delinsTGCCCA)
n.1003-10_1003-5delinsTGCCCA
c.1598-10_1598-5delinsTGCCCA (n.1598-10_1598-5delinsTGCCCA)
n.1920-10_1920-5delinsTGCCCA
c.1754-10_1754-5delinsTGCCCA (n.1754-10_1754-5delinsTGCCCA)
n.1879-10_1879-5delinsTGCCCA
n.1815-10_1815-5delinsTGCCCA
19g.45352822G>ACA9513029ERCC2c.1832-6C>T (n.1832-6C>T)
n.1861-6C>T
c.*1090-6C>T (n.*1090-6C>T)
n.1388-6C>T
c.1709-6C>T (n.1709-6C>T)
c.*318-6C>T (n.*318-6C>T)
n.1544-6C>T
n.1929-6C>T
c.1760-6C>T (n.1760-6C>T)
n.1003-6C>T
c.1598-6C>T (n.1598-6C>T)
n.1920-6C>T
c.1754-6C>T (n.1754-6C>T)
n.1879-6C>T
n.1815-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352822G=CA2338389063ERCC2c.1832-6C= (n.1832-6C=)
n.1861-6C=
c.*1090-6C= (n.*1090-6C=)
n.1388-6C=
c.1709-6C= (n.1709-6C=)
c.*318-6C= (n.*318-6C=)
n.1544-6C=
n.1929-6C=
c.1760-6C= (n.1760-6C=)
n.1003-6C=
c.1598-6C= (n.1598-6C=)
n.1920-6C=
c.1754-6C= (n.1754-6C=)
n.1879-6C=
n.1815-6C=
19g.45352822G>TCA2814540103ERCC2c.1832-6C>A (n.1832-6C>A)
n.1861-6C>A
c.*1090-6C>A (n.*1090-6C>A)
n.1388-6C>A
c.1709-6C>A (n.1709-6C>A)
c.*318-6C>A (n.*318-6C>A)
n.1544-6C>A
n.1929-6C>A
c.1760-6C>A (n.1760-6C>A)
n.1003-6C>A
c.1598-6C>A (n.1598-6C>A)
n.1920-6C>A
c.1754-6C>A (n.1754-6C>A)
n.1879-6C>A
n.1815-6C>A
19g.45352823_45352827delCA2338389062ERCC2c.1832-10_1832-6del (n.1832-10_1832-6del)
n.1861-10_1861-6del
c.*1090-10_*1090-6del (n.*1090-10_*1090-6del)
n.1388-10_1388-6del
c.1709-10_1709-6del (n.1709-10_1709-6del)
c.*318-10_*318-6del (n.*318-10_*318-6del)
n.1544-10_1544-6del
n.1929-10_1929-6del
c.1760-10_1760-6del (n.1760-10_1760-6del)
n.1003-10_1003-6del
c.1598-10_1598-6del (n.1598-10_1598-6del)
n.1920-10_1920-6del
c.1754-10_1754-6del (n.1754-10_1754-6del)
n.1879-10_1879-6del
n.1815-10_1815-6del
dbSNP gnomAD v4
19g.45352825_45352837delCA2585785602ERCC2c.1832-18_1832-6del (n.1832-18_1832-6del)
n.1861-18_1861-6del
c.*1090-18_*1090-6del (n.*1090-18_*1090-6del)
n.1388-18_1388-6del
c.1709-18_1709-6del (n.1709-18_1709-6del)
c.*318-18_*318-6del (n.*318-18_*318-6del)
n.1544-18_1544-6del
n.1929-18_1929-6del
c.1760-18_1760-6del (n.1760-18_1760-6del)
n.1003-18_1003-6del
c.1598-18_1598-6del (n.1598-18_1598-6del)
n.1920-18_1920-6del
c.1754-18_1754-6del (n.1754-18_1754-6del)
n.1879-18_1879-6del
n.1815-18_1815-6del
gnomAD v4
19g.45352823G>ACA633480443ERCC2c.1832-7C>T (n.1832-7C>T)
n.1861-7C>T
c.*1090-7C>T (n.*1090-7C>T)
n.1388-7C>T
c.1709-7C>T (n.1709-7C>T)
c.*318-7C>T (n.*318-7C>T)
n.1544-7C>T
n.1929-7C>T
c.1760-7C>T (n.1760-7C>T)
n.1003-7C>T
c.1598-7C>T (n.1598-7C>T)
n.1920-7C>T
c.1754-7C>T (n.1754-7C>T)
n.1879-7C>T
n.1815-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352823G=CA2338389064ERCC2c.1832-7C= (n.1832-7C=)
n.1861-7C=
c.*1090-7C= (n.*1090-7C=)
n.1388-7C=
c.1709-7C= (n.1709-7C=)
c.*318-7C= (n.*318-7C=)
n.1544-7C=
n.1929-7C=
c.1760-7C= (n.1760-7C=)
n.1003-7C=
c.1598-7C= (n.1598-7C=)
n.1920-7C=
c.1754-7C= (n.1754-7C=)
n.1879-7C=
n.1815-7C=
19g.45352823G>TCA2537751523ERCC2c.1832-7C>A (n.1832-7C>A)
n.1861-7C>A
c.*1090-7C>A (n.*1090-7C>A)
n.1388-7C>A
c.1709-7C>A (n.1709-7C>A)
c.*318-7C>A (n.*318-7C>A)
n.1544-7C>A
n.1929-7C>A
c.1760-7C>A (n.1760-7C>A)
n.1003-7C>A
c.1598-7C>A (n.1598-7C>A)
n.1920-7C>A
c.1754-7C>A (n.1754-7C>A)
n.1879-7C>A
n.1815-7C>A
gnomAD v4
19g.45352825C>ACA633480444ERCC2c.1832-9G>T (n.1832-9G>T)
n.1861-9G>T
c.*1090-9G>T (n.*1090-9G>T)
n.1388-9G>T
c.1709-9G>T (n.1709-9G>T)
c.*318-9G>T (n.*318-9G>T)
n.1544-9G>T
n.1929-9G>T
c.1760-9G>T (n.1760-9G>T)
n.1003-9G>T
c.1598-9G>T (n.1598-9G>T)
n.1920-9G>T
c.1754-9G>T (n.1754-9G>T)
n.1879-9G>T
n.1815-9G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352825C=CA2338389065ERCC2c.1832-9G= (n.1832-9G=)
n.1861-9G=
c.*1090-9G= (n.*1090-9G=)
n.1388-9G=
c.1709-9G= (n.1709-9G=)
c.*318-9G= (n.*318-9G=)
n.1544-9G=
n.1929-9G=
c.1760-9G= (n.1760-9G=)
n.1003-9G=
c.1598-9G= (n.1598-9G=)
n.1920-9G=
c.1754-9G= (n.1754-9G=)
n.1879-9G=
n.1815-9G=
19g.45352825C>TCA9513030ERCC2c.1832-9G>A (n.1832-9G>A)
n.1861-9G>A
c.*1090-9G>A (n.*1090-9G>A)
n.1388-9G>A
c.1709-9G>A (n.1709-9G>A)
c.*318-9G>A (n.*318-9G>A)
n.1544-9G>A
n.1929-9G>A
c.1760-9G>A (n.1760-9G>A)
n.1003-9G>A
c.1598-9G>A (n.1598-9G>A)
n.1920-9G>A
c.1754-9G>A (n.1754-9G>A)
n.1879-9G>A
n.1815-9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352825_45352830delinsCAGAGGCA2338389066ERCC2c.1832-14_1832-9delinsCCTCTG (n.1832-14_1832-9delinsCCTCTG)
n.1861-14_1861-9delinsCCTCTG
c.*1090-14_*1090-9delinsCCTCTG (n.*1090-14_*1090-9delinsCCTCTG)
n.1388-14_1388-9delinsCCTCTG
c.1709-14_1709-9delinsCCTCTG (n.1709-14_1709-9delinsCCTCTG)
c.*318-14_*318-9delinsCCTCTG (n.*318-14_*318-9delinsCCTCTG)
n.1544-14_1544-9delinsCCTCTG
n.1929-14_1929-9delinsCCTCTG
c.1760-14_1760-9delinsCCTCTG (n.1760-14_1760-9delinsCCTCTG)
n.1003-14_1003-9delinsCCTCTG
c.1598-14_1598-9delinsCCTCTG (n.1598-14_1598-9delinsCCTCTG)
n.1920-14_1920-9delinsCCTCTG
c.1754-14_1754-9delinsCCTCTG (n.1754-14_1754-9delinsCCTCTG)
n.1879-14_1879-9delinsCCTCTG
n.1815-14_1815-9delinsCCTCTG
19g.45352826A=CA2338389068ERCC2c.1832-10T= (n.1832-10T=)
n.1861-10T=
c.*1090-10T= (n.*1090-10T=)
n.1388-10T=
c.1709-10T= (n.1709-10T=)
c.*318-10T= (n.*318-10T=)
n.1544-10T=
n.1929-10T=
c.1760-10T= (n.1760-10T=)
n.1003-10T=
c.1598-10T= (n.1598-10T=)
n.1920-10T=
c.1754-10T= (n.1754-10T=)
n.1879-10T=
n.1815-10T=
19g.45352826_45352829delinsAGAGCA2338389069ERCC2c.1832-13_1832-10delinsCTCT (n.1832-13_1832-10delinsCTCT)
n.1861-13_1861-10delinsCTCT
c.*1090-13_*1090-10delinsCTCT (n.*1090-13_*1090-10delinsCTCT)
n.1388-13_1388-10delinsCTCT
c.1709-13_1709-10delinsCTCT (n.1709-13_1709-10delinsCTCT)
c.*318-13_*318-10delinsCTCT (n.*318-13_*318-10delinsCTCT)
n.1544-13_1544-10delinsCTCT
n.1929-13_1929-10delinsCTCT
c.1760-13_1760-10delinsCTCT (n.1760-13_1760-10delinsCTCT)
n.1003-13_1003-10delinsCTCT
c.1598-13_1598-10delinsCTCT (n.1598-13_1598-10delinsCTCT)
n.1920-13_1920-10delinsCTCT
c.1754-13_1754-10delinsCTCT (n.1754-13_1754-10delinsCTCT)
n.1879-13_1879-10delinsCTCT
n.1815-13_1815-10delinsCTCT
19g.45352831_45352835delCA2338389067ERCC2c.1832-14_1832-10del (n.1832-14_1832-10del)
n.1861-14_1861-10del
c.*1090-14_*1090-10del (n.*1090-14_*1090-10del)
n.1388-14_1388-10del
c.1709-14_1709-10del (n.1709-14_1709-10del)
c.*318-14_*318-10del (n.*318-14_*318-10del)
n.1544-14_1544-10del
n.1929-14_1929-10del
c.1760-14_1760-10del (n.1760-14_1760-10del)
n.1003-14_1003-10del
c.1598-14_1598-10del (n.1598-14_1598-10del)
n.1920-14_1920-10del
c.1754-14_1754-10del (n.1754-14_1754-10del)
n.1879-14_1879-10del
n.1815-14_1815-10del
dbSNP gnomAD v4
19g.45352827G>ACA2585785603ERCC2c.1832-11C>T (n.1832-11C>T)
n.1861-11C>T
c.*1090-11C>T (n.*1090-11C>T)
n.1388-11C>T
c.1709-11C>T (n.1709-11C>T)
c.*318-11C>T (n.*318-11C>T)
n.1544-11C>T
n.1929-11C>T
c.1760-11C>T (n.1760-11C>T)
n.1003-11C>T
c.1598-11C>T (n.1598-11C>T)
n.1920-11C>T
c.1754-11C>T (n.1754-11C>T)
n.1879-11C>T
n.1815-11C>T
gnomAD v4
19g.45352830_45352832delCA633480445ERCC2c.1832-13_1832-11del (n.1832-13_1832-11del)
n.1861-13_1861-11del
c.*1090-13_*1090-11del (n.*1090-13_*1090-11del)
n.1388-13_1388-11del
c.1709-13_1709-11del (n.1709-13_1709-11del)
c.*318-13_*318-11del (n.*318-13_*318-11del)
n.1544-13_1544-11del
n.1929-13_1929-11del
c.1760-13_1760-11del (n.1760-13_1760-11del)
n.1003-13_1003-11del
c.1598-13_1598-11del (n.1598-13_1598-11del)
n.1920-13_1920-11del
c.1754-13_1754-11del (n.1754-13_1754-11del)
n.1879-13_1879-11del
n.1815-13_1815-11del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352828_45352835dupCA2338389070ERCC2c.1832-18_1832-11dup (n.1832-18_1832-11dup)
n.1861-18_1861-11dup
c.*1090-18_*1090-11dup (n.*1090-18_*1090-11dup)
n.1388-18_1388-11dup
c.1709-18_1709-11dup (n.1709-18_1709-11dup)
c.*318-18_*318-11dup (n.*318-18_*318-11dup)
n.1544-18_1544-11dup
n.1929-18_1929-11dup
c.1760-18_1760-11dup (n.1760-18_1760-11dup)
n.1003-18_1003-11dup
c.1598-18_1598-11dup (n.1598-18_1598-11dup)
n.1920-18_1920-11dup
c.1754-18_1754-11dup (n.1754-18_1754-11dup)
n.1879-18_1879-11dup
n.1815-18_1815-11dup
dbSNP
19g.45352828A=CA2338389071ERCC2c.1832-12T= (n.1832-12T=)
n.1861-12T=
c.*1090-12T= (n.*1090-12T=)
n.1388-12T=
c.1709-12T= (n.1709-12T=)
c.*318-12T= (n.*318-12T=)
n.1544-12T=
n.1929-12T=
c.1760-12T= (n.1760-12T=)
n.1003-12T=
c.1598-12T= (n.1598-12T=)
n.1920-12T=
c.1754-12T= (n.1754-12T=)
n.1879-12T=
n.1815-12T=
19g.45352828A>GCA996295600ERCC2c.1832-12T>C (n.1832-12T>C)
n.1861-12T>C
c.*1090-12T>C (n.*1090-12T>C)
n.1388-12T>C
c.1709-12T>C (n.1709-12T>C)
c.*318-12T>C (n.*318-12T>C)
n.1544-12T>C
n.1929-12T>C
c.1760-12T>C (n.1760-12T>C)
n.1003-12T>C
c.1598-12T>C (n.1598-12T>C)
n.1920-12T>C
c.1754-12T>C (n.1754-12T>C)
n.1879-12T>C
n.1815-12T>C
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352829G>ACA9513032ERCC2c.1832-13C>T (n.1832-13C>T)
n.1861-13C>T
c.*1090-13C>T (n.*1090-13C>T)
n.1388-13C>T
c.1709-13C>T (n.1709-13C>T)
c.*318-13C>T (n.*318-13C>T)
n.1544-13C>T
n.1929-13C>T
c.1760-13C>T (n.1760-13C>T)
n.1003-13C>T
c.1598-13C>T (n.1598-13C>T)
n.1920-13C>T
c.1754-13C>T (n.1754-13C>T)
n.1879-13C>T
n.1815-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352829G>CCA2697552011ERCC2c.1832-13C>G (n.1832-13C>G)
n.1861-13C>G
c.*1090-13C>G (n.*1090-13C>G)
n.1388-13C>G
c.1709-13C>G (n.1709-13C>G)
c.*318-13C>G (n.*318-13C>G)
n.1544-13C>G
n.1929-13C>G
c.1760-13C>G (n.1760-13C>G)
n.1003-13C>G
c.1598-13C>G (n.1598-13C>G)
n.1920-13C>G
c.1754-13C>G (n.1754-13C>G)
n.1879-13C>G
n.1815-13C>G
ClinVar
19g.45352829G=CA2338389072ERCC2c.1832-13C= (n.1832-13C=)
n.1861-13C=
c.*1090-13C= (n.*1090-13C=)
n.1388-13C=
c.1709-13C= (n.1709-13C=)
c.*318-13C= (n.*318-13C=)
n.1544-13C=
n.1929-13C=
c.1760-13C= (n.1760-13C=)
n.1003-13C=
c.1598-13C= (n.1598-13C=)
n.1920-13C=
c.1754-13C= (n.1754-13C=)
n.1879-13C=
n.1815-13C=
19g.45352829G>TCA2585785604ERCC2c.1832-13C>A (n.1832-13C>A)
n.1861-13C>A
c.*1090-13C>A (n.*1090-13C>A)
n.1388-13C>A
c.1709-13C>A (n.1709-13C>A)
c.*318-13C>A (n.*318-13C>A)
n.1544-13C>A
n.1929-13C>A
c.1760-13C>A (n.1760-13C>A)
n.1003-13C>A
c.1598-13C>A (n.1598-13C>A)
n.1920-13C>A
c.1754-13C>A (n.1754-13C>A)
n.1879-13C>A
n.1815-13C>A
gnomAD v4
19g.45352831_45352838dupCA9513031ERCC2c.1832-20_1832-13dup (n.1832-20_1832-13dup)
n.1861-20_1861-13dup
c.*1090-20_*1090-13dup (n.*1090-20_*1090-13dup)
n.1388-20_1388-13dup
c.1709-20_1709-13dup (n.1709-20_1709-13dup)
c.*318-20_*318-13dup (n.*318-20_*318-13dup)
n.1544-20_1544-13dup
n.1929-20_1929-13dup
c.1760-20_1760-13dup (n.1760-20_1760-13dup)
n.1003-20_1003-13dup
c.1598-20_1598-13dup (n.1598-20_1598-13dup)
n.1920-20_1920-13dup
c.1754-20_1754-13dup (n.1754-20_1754-13dup)
n.1879-20_1879-13dup
n.1815-20_1815-13dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45352830G>ACA308951401ERCC2c.1832-14C>T (n.1832-14C>T)
n.1861-14C>T
c.*1090-14C>T (n.*1090-14C>T)
n.1388-14C>T
c.1709-14C>T (n.1709-14C>T)
c.*318-14C>T (n.*318-14C>T)
n.1544-14C>T
n.1929-14C>T
c.1760-14C>T (n.1760-14C>T)
n.1003-14C>T
c.1598-14C>T (n.1598-14C>T)
n.1920-14C>T
c.1754-14C>T (n.1754-14C>T)
n.1879-14C>T
n.1815-14C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45352830G=CA2338389073ERCC2c.1832-14C= (n.1832-14C=)
n.1861-14C=
c.*1090-14C= (n.*1090-14C=)
n.1388-14C=
c.1709-14C= (n.1709-14C=)
c.*318-14C= (n.*318-14C=)
n.1544-14C=
n.1929-14C=
c.1760-14C= (n.1760-14C=)
n.1003-14C=
c.1598-14C= (n.1598-14C=)
n.1920-14C=
c.1754-14C= (n.1754-14C=)
n.1879-14C=
n.1815-14C=
19g.45352833_45352842dupCA882715921ERCC2c.1832-23_1832-14dup (n.1832-23_1832-14dup)
n.1861-23_1861-14dup
c.*1090-23_*1090-14dup (n.*1090-23_*1090-14dup)
n.1388-23_1388-14dup
c.1709-23_1709-14dup (n.1709-23_1709-14dup)
c.*318-23_*318-14dup (n.*318-23_*318-14dup)
n.1544-23_1544-14dup
n.1929-23_1929-14dup
c.1760-23_1760-14dup (n.1760-23_1760-14dup)
n.1003-23_1003-14dup
c.1598-23_1598-14dup (n.1598-23_1598-14dup)
n.1920-23_1920-14dup
c.1754-23_1754-14dup (n.1754-23_1754-14dup)
n.1879-23_1879-14dup
n.1815-23_1815-14dup
dbSNP
19g.45352831A>GCA2580097414ERCC2c.1832-15T>C (n.1832-15T>C)
n.1861-15T>C
c.*1090-15T>C (n.*1090-15T>C)
n.1388-15T>C
c.1709-15T>C (n.1709-15T>C)
c.*318-15T>C (n.*318-15T>C)
n.1544-15T>C
n.1929-15T>C
c.1760-15T>C (n.1760-15T>C)
n.1003-15T>C
c.1598-15T>C (n.1598-15T>C)
n.1920-15T>C
c.1754-15T>C (n.1754-15T>C)
n.1879-15T>C
n.1815-15T>C
ClinVar
19g.45352831_45352839delinsAGAGGGGGCCA2338389074ERCC2c.1832-23_1832-15delinsGCCCCCTCT (n.1832-23_1832-15delinsGCCCCCTCT)
n.1861-23_1861-15delinsGCCCCCTCT
c.*1090-23_*1090-15delinsGCCCCCTCT (n.*1090-23_*1090-15delinsGCCCCCTCT)
n.1388-23_1388-15delinsGCCCCCTCT
c.1709-23_1709-15delinsGCCCCCTCT (n.1709-23_1709-15delinsGCCCCCTCT)
c.*318-23_*318-15delinsGCCCCCTCT (n.*318-23_*318-15delinsGCCCCCTCT)
n.1544-23_1544-15delinsGCCCCCTCT
n.1929-23_1929-15delinsGCCCCCTCT
c.1760-23_1760-15delinsGCCCCCTCT (n.1760-23_1760-15delinsGCCCCCTCT)
n.1003-23_1003-15delinsGCCCCCTCT
c.1598-23_1598-15delinsGCCCCCTCT (n.1598-23_1598-15delinsGCCCCCTCT)
n.1920-23_1920-15delinsGCCCCCTCT
c.1754-23_1754-15delinsGCCCCCTCT (n.1754-23_1754-15delinsGCCCCCTCT)
n.1879-23_1879-15delinsGCCCCCTCT
n.1815-23_1815-15delinsGCCCCCTCT
19g.45352832G>CCA2576816114ERCC2c.1832-16C>G (n.1832-16C>G)
n.1861-16C>G
c.*1090-16C>G (n.*1090-16C>G)
n.1388-16C>G
c.1709-16C>G (n.1709-16C>G)
c.*318-16C>G (n.*318-16C>G)
n.1544-16C>G
n.1929-16C>G
c.1760-16C>G (n.1760-16C>G)
n.1003-16C>G
c.1598-16C>G (n.1598-16C>G)
n.1920-16C>G
c.1754-16C>G (n.1754-16C>G)
n.1879-16C>G
n.1815-16C>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45352832_45352833insTGGGGGCGCA2576816112ERCC2c.1832-16_1832-15insGCCCCCAC (n.1832-16_1832-15insGCCCCCAC)
n.1861-16_1861-15insGCCCCCAC
c.*1090-16_*1090-15insGCCCCCAC (n.*1090-16_*1090-15insGCCCCCAC)
n.1388-16_1388-15insGCCCCCAC
c.1709-16_1709-15insGCCCCCAC (n.1709-16_1709-15insGCCCCCAC)
c.*318-16_*318-15insGCCCCCAC (n.*318-16_*318-15insGCCCCCAC)
n.1544-16_1544-15insGCCCCCAC
n.1929-16_1929-15insGCCCCCAC
c.1760-16_1760-15insGCCCCCAC (n.1760-16_1760-15insGCCCCCAC)
n.1003-16_1003-15insGCCCCCAC
c.1598-16_1598-15insGCCCCCAC (n.1598-16_1598-15insGCCCCCAC)
n.1920-16_1920-15insGCCCCCAC
c.1754-16_1754-15insGCCCCCAC (n.1754-16_1754-15insGCCCCCAC)
n.1879-16_1879-15insGCCCCCAC
n.1815-16_1815-15insGCCCCCAC
19g.45352832_45352833delinsGACA2338389075ERCC2c.1832-17_1832-16delinsTC (n.1832-17_1832-16delinsTC)
n.1861-17_1861-16delinsTC
c.*1090-17_*1090-16delinsTC (n.*1090-17_*1090-16delinsTC)
n.1388-17_1388-16delinsTC
c.1709-17_1709-16delinsTC (n.1709-17_1709-16delinsTC)
c.*318-17_*318-16delinsTC (n.*318-17_*318-16delinsTC)
n.1544-17_1544-16delinsTC
n.1929-17_1929-16delinsTC
c.1760-17_1760-16delinsTC (n.1760-17_1760-16delinsTC)
n.1003-17_1003-16delinsTC
c.1598-17_1598-16delinsTC (n.1598-17_1598-16delinsTC)
n.1920-17_1920-16delinsTC
c.1754-17_1754-16delinsTC (n.1754-17_1754-16delinsTC)
n.1879-17_1879-16delinsTC
n.1815-17_1815-16delinsTC
19g.45352832_45352840dupCA2739276888ERCC2c.1832-24_1832-16dup (n.1832-24_1832-16dup)
n.1861-24_1861-16dup
c.*1090-24_*1090-16dup (n.*1090-24_*1090-16dup)
n.1388-24_1388-16dup
c.1709-24_1709-16dup (n.1709-24_1709-16dup)
c.*318-24_*318-16dup (n.*318-24_*318-16dup)
n.1544-24_1544-16dup
n.1929-24_1929-16dup
c.1760-24_1760-16dup (n.1760-24_1760-16dup)
n.1003-24_1003-16dup
c.1598-24_1598-16dup (n.1598-24_1598-16dup)
n.1920-24_1920-16dup
c.1754-24_1754-16dup (n.1754-24_1754-16dup)
n.1879-24_1879-16dup
n.1815-24_1815-16dup
ClinVar
19g.45352839_45352846dupCA9513034ERCC2c.1832-23_1832-16dup (n.1832-23_1832-16dup)
n.1861-23_1861-16dup
c.*1090-23_*1090-16dup (n.*1090-23_*1090-16dup)
n.1388-23_1388-16dup
c.1709-23_1709-16dup (n.1709-23_1709-16dup)
c.*318-23_*318-16dup (n.*318-23_*318-16dup)
n.1544-23_1544-16dup
n.1929-23_1929-16dup
c.1760-23_1760-16dup (n.1760-23_1760-16dup)
n.1003-23_1003-16dup
c.1598-23_1598-16dup (n.1598-23_1598-16dup)
n.1920-23_1920-16dup
c.1754-23_1754-16dup (n.1754-23_1754-16dup)
n.1879-23_1879-16dup
n.1815-23_1815-16dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352839_45352846delCA9513033ERCC2c.1832-23_1832-16del (n.1832-23_1832-16del)
n.1861-23_1861-16del
c.*1090-23_*1090-16del (n.*1090-23_*1090-16del)
n.1388-23_1388-16del
c.1709-23_1709-16del (n.1709-23_1709-16del)
c.*318-23_*318-16del (n.*318-23_*318-16del)
n.1544-23_1544-16del
n.1929-23_1929-16del
c.1760-23_1760-16del (n.1760-23_1760-16del)
n.1003-23_1003-16del
c.1598-23_1598-16del (n.1598-23_1598-16del)
n.1920-23_1920-16del
c.1754-23_1754-16del (n.1754-23_1754-16del)
n.1879-23_1879-16del
n.1815-23_1815-16del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352833delCA9513035ERCC2c.1832-17del (n.1832-17del)
n.1861-17del
c.*1090-17del (n.*1090-17del)
n.1388-17del
c.1709-17del (n.1709-17del)
c.*318-17del (n.*318-17del)
n.1544-17del
n.1929-17del
c.1760-17del (n.1760-17del)
n.1003-17del
c.1598-17del (n.1598-17del)
n.1920-17del
c.1754-17del (n.1754-17del)
n.1879-17del
n.1815-17del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352833A>GCA2585785605ERCC2c.1832-17T>C (n.1832-17T>C)
n.1861-17T>C
c.*1090-17T>C (n.*1090-17T>C)
n.1388-17T>C
c.1709-17T>C (n.1709-17T>C)
c.*318-17T>C (n.*318-17T>C)
n.1544-17T>C
n.1929-17T>C
c.1760-17T>C (n.1760-17T>C)
n.1003-17T>C
c.1598-17T>C (n.1598-17T>C)
n.1920-17T>C
c.1754-17T>C (n.1754-17T>C)
n.1879-17T>C
n.1815-17T>C
gnomAD v4
19g.45352834G>ACA633480446ERCC2c.1832-18C>T (n.1832-18C>T)
n.1861-18C>T
c.*1090-18C>T (n.*1090-18C>T)
n.1388-18C>T
c.1709-18C>T (n.1709-18C>T)
c.*318-18C>T (n.*318-18C>T)
n.1544-18C>T
n.1929-18C>T
c.1760-18C>T (n.1760-18C>T)
n.1003-18C>T
c.1598-18C>T (n.1598-18C>T)
n.1920-18C>T
c.1754-18C>T (n.1754-18C>T)
n.1879-18C>T
n.1815-18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352834G>CCA996295609ERCC2c.1832-18C>G (n.1832-18C>G)
n.1861-18C>G
c.*1090-18C>G (n.*1090-18C>G)
n.1388-18C>G
c.1709-18C>G (n.1709-18C>G)
c.*318-18C>G (n.*318-18C>G)
n.1544-18C>G
n.1929-18C>G
c.1760-18C>G (n.1760-18C>G)
n.1003-18C>G
c.1598-18C>G (n.1598-18C>G)
n.1920-18C>G
c.1754-18C>G (n.1754-18C>G)
n.1879-18C>G
n.1815-18C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352834G=CA2338389076ERCC2c.1832-18C= (n.1832-18C=)
n.1861-18C=
c.*1090-18C= (n.*1090-18C=)
n.1388-18C=
c.1709-18C= (n.1709-18C=)
c.*318-18C= (n.*318-18C=)
n.1544-18C=
n.1929-18C=
c.1760-18C= (n.1760-18C=)
n.1003-18C=
c.1598-18C= (n.1598-18C=)
n.1920-18C=
c.1754-18C= (n.1754-18C=)
n.1879-18C=
n.1815-18C=
19g.45352834G>TCA308951412ERCC2c.1832-18C>A (n.1832-18C>A)
n.1861-18C>A
c.*1090-18C>A (n.*1090-18C>A)
n.1388-18C>A
c.1709-18C>A (n.1709-18C>A)
c.*318-18C>A (n.*318-18C>A)
n.1544-18C>A
n.1929-18C>A
c.1760-18C>A (n.1760-18C>A)
n.1003-18C>A
c.1598-18C>A (n.1598-18C>A)
n.1920-18C>A
c.1754-18C>A (n.1754-18C>A)
n.1879-18C>A
n.1815-18C>A
dbSNP
19g.45352838dupCA2585785606ERCC2c.1832-18dup (n.1832-18dup)
n.1861-18dup
c.*1090-18dup (n.*1090-18dup)
n.1388-18dup
c.1709-18dup (n.1709-18dup)
c.*318-18dup (n.*318-18dup)
n.1544-18dup
n.1929-18dup
c.1760-18dup (n.1760-18dup)
n.1003-18dup
c.1598-18dup (n.1598-18dup)
n.1920-18dup
c.1754-18dup (n.1754-18dup)
n.1879-18dup
n.1815-18dup
gnomAD v4
19g.45352834_45352869dupCA2697552012ERCC2c.1832-53_1832-18dup (n.1832-53_1832-18dup)
n.1861-53_1861-18dup
c.*1090-53_*1090-18dup (n.*1090-53_*1090-18dup)
n.1388-53_1388-18dup
c.1709-53_1709-18dup (n.1709-53_1709-18dup)
c.*318-53_*318-18dup (n.*318-53_*318-18dup)
n.1544-53_1544-18dup
n.1929-53_1929-18dup
c.1760-53_1760-18dup (n.1760-53_1760-18dup)
n.1003-53_1003-18dup
c.1598-53_1598-18dup (n.1598-53_1598-18dup)
n.1920-53_1920-18dup
c.1754-53_1754-18dup (n.1754-53_1754-18dup)
n.1879-53_1879-18dup
n.1815-53_1815-18dup
ClinVar
19g.45352839_45352915delCA2585785607ERCC2c.1832-94_1832-18del (n.1832-94_1832-18del)
n.1861-94_1861-18del
c.*1090-94_*1090-18del (n.*1090-94_*1090-18del)
n.1388-94_1388-18del
c.1709-94_1709-18del (n.1709-94_1709-18del)
c.*318-94_*318-18del (n.*318-94_*318-18del)
n.1544-94_1544-18del
n.1929-94_1929-18del
c.1760-94_1760-18del (n.1760-94_1760-18del)
n.1003-94_1003-18del
c.1598-94_1598-18del (n.1598-94_1598-18del)
n.1920-94_1920-18del
c.1754-94_1754-18del (n.1754-94_1754-18del)
n.1879-94_1879-18del
n.1815-94_1815-18del
gnomAD v4
19g.45352835G>ACA9513036ERCC2c.1832-19C>T (n.1832-19C>T)
n.1861-19C>T
c.*1090-19C>T (n.*1090-19C>T)
n.1388-19C>T
c.1709-19C>T (n.1709-19C>T)
c.*318-19C>T (n.*318-19C>T)
n.1544-19C>T
n.1929-19C>T
c.1760-19C>T (n.1760-19C>T)
n.1003-19C>T
c.1598-19C>T (n.1598-19C>T)
n.1920-19C>T
c.1754-19C>T (n.1754-19C>T)
n.1879-19C>T
n.1815-19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352835G=CA2338389077ERCC2c.1832-19C= (n.1832-19C=)
n.1861-19C=
c.*1090-19C= (n.*1090-19C=)
n.1388-19C=
c.1709-19C= (n.1709-19C=)
c.*318-19C= (n.*318-19C=)
n.1544-19C=
n.1929-19C=
c.1760-19C= (n.1760-19C=)
n.1003-19C=
c.1598-19C= (n.1598-19C=)
n.1920-19C=
c.1754-19C= (n.1754-19C=)
n.1879-19C=
n.1815-19C=
19g.45352837G>ACA633480447ERCC2c.1832-21C>T (n.1832-21C>T)
n.1861-21C>T
c.*1090-21C>T (n.*1090-21C>T)
n.1388-21C>T
c.1709-21C>T (n.1709-21C>T)
c.*318-21C>T (n.*318-21C>T)
n.1544-21C>T
n.1929-21C>T
c.1760-21C>T (n.1760-21C>T)
n.1003-21C>T
c.1598-21C>T (n.1598-21C>T)
n.1920-21C>T
c.1754-21C>T (n.1754-21C>T)
n.1879-21C>T
n.1815-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352837G=CA2338389078ERCC2c.1832-21C= (n.1832-21C=)
n.1861-21C=
c.*1090-21C= (n.*1090-21C=)
n.1388-21C=
c.1709-21C= (n.1709-21C=)
c.*318-21C= (n.*318-21C=)
n.1544-21C=
n.1929-21C=
c.1760-21C= (n.1760-21C=)
n.1003-21C=
c.1598-21C= (n.1598-21C=)
n.1920-21C=
c.1754-21C= (n.1754-21C=)
n.1879-21C=
n.1815-21C=
19g.45352839C>ACA2814540120ERCC2c.1832-23G>T (n.1832-23G>T)
n.1861-23G>T
c.*1090-23G>T (n.*1090-23G>T)
n.1388-23G>T
c.1709-23G>T (n.1709-23G>T)
c.*318-23G>T (n.*318-23G>T)
n.1544-23G>T
n.1929-23G>T
c.1760-23G>T (n.1760-23G>T)
n.1003-23G>T
c.1598-23G>T (n.1598-23G>T)
n.1920-23G>T
c.1754-23G>T (n.1754-23G>T)
n.1879-23G>T
n.1815-23G>T
19g.45352839C=CA2338389079ERCC2c.1832-23G= (n.1832-23G=)
n.1861-23G=
c.*1090-23G= (n.*1090-23G=)
n.1388-23G=
c.1709-23G= (n.1709-23G=)
c.*318-23G= (n.*318-23G=)
n.1544-23G=
n.1929-23G=
c.1760-23G= (n.1760-23G=)
n.1003-23G=
c.1598-23G= (n.1598-23G=)
n.1920-23G=
c.1754-23G= (n.1754-23G=)
n.1879-23G=
n.1815-23G=
19g.45352839C>GCA2585785608ERCC2c.1832-23G>C (n.1832-23G>C)
n.1861-23G>C
c.*1090-23G>C (n.*1090-23G>C)
n.1388-23G>C
c.1709-23G>C (n.1709-23G>C)
c.*318-23G>C (n.*318-23G>C)
n.1544-23G>C
n.1929-23G>C
c.1760-23G>C (n.1760-23G>C)
n.1003-23G>C
c.1598-23G>C (n.1598-23G>C)
n.1920-23G>C
c.1754-23G>C (n.1754-23G>C)
n.1879-23G>C
n.1815-23G>C
gnomAD v4
19g.45352839C>TCA9513037ERCC2c.1832-23G>A (n.1832-23G>A)
n.1861-23G>A
c.*1090-23G>A (n.*1090-23G>A)
n.1388-23G>A
c.1709-23G>A (n.1709-23G>A)
c.*318-23G>A (n.*318-23G>A)
n.1544-23G>A
n.1929-23G>A
c.1760-23G>A (n.1760-23G>A)
n.1003-23G>A
c.1598-23G>A (n.1598-23G>A)
n.1920-23G>A
c.1754-23G>A (n.1754-23G>A)
n.1879-23G>A
n.1815-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352840G>ACA9513038ERCC2c.1832-24C>T (n.1832-24C>T)
n.1861-24C>T
c.*1090-24C>T (n.*1090-24C>T)
n.1388-24C>T
c.1709-24C>T (n.1709-24C>T)
c.*318-24C>T (n.*318-24C>T)
n.1544-24C>T
n.1929-24C>T
c.1760-24C>T (n.1760-24C>T)
n.1003-24C>T
c.1598-24C>T (n.1598-24C>T)
n.1920-24C>T
c.1754-24C>T (n.1754-24C>T)
n.1879-24C>T
n.1815-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352840G=CA2338389080ERCC2c.1832-24C= (n.1832-24C=)
n.1861-24C=
c.*1090-24C= (n.*1090-24C=)
n.1388-24C=
c.1709-24C= (n.1709-24C=)
c.*318-24C= (n.*318-24C=)
n.1544-24C=
n.1929-24C=
c.1760-24C= (n.1760-24C=)
n.1003-24C=
c.1598-24C= (n.1598-24C=)
n.1920-24C=
c.1754-24C= (n.1754-24C=)
n.1879-24C=
n.1815-24C=
19g.45352840dupCA2585785609ERCC2c.1832-24dup (n.1832-24dup)
n.1861-24dup
c.*1090-24dup (n.*1090-24dup)
n.1388-24dup
c.1709-24dup (n.1709-24dup)
c.*318-24dup (n.*318-24dup)
n.1544-24dup
n.1929-24dup
c.1760-24dup (n.1760-24dup)
n.1003-24dup
c.1598-24dup (n.1598-24dup)
n.1920-24dup
c.1754-24dup (n.1754-24dup)
n.1879-24dup
n.1815-24dup
gnomAD v4
19g.45352841A=CA2338389081ERCC2c.1832-25T= (n.1832-25T=)
n.1861-25T=
c.*1090-25T= (n.*1090-25T=)
n.1388-25T=
c.1709-25T= (n.1709-25T=)
c.*318-25T= (n.*318-25T=)
n.1544-25T=
n.1929-25T=
c.1760-25T= (n.1760-25T=)
n.1003-25T=
c.1598-25T= (n.1598-25T=)
n.1920-25T=
c.1754-25T= (n.1754-25T=)
n.1879-25T=
n.1815-25T=
19g.45352841_45352860dupCA633480448ERCC2c.1832-44_1832-25dup (n.1832-44_1832-25dup)
n.1861-44_1861-25dup
c.*1090-44_*1090-25dup (n.*1090-44_*1090-25dup)
n.1388-44_1388-25dup
c.1709-44_1709-25dup (n.1709-44_1709-25dup)
c.*318-44_*318-25dup (n.*318-44_*318-25dup)
n.1544-44_1544-25dup
n.1929-44_1929-25dup
c.1760-44_1760-25dup (n.1760-44_1760-25dup)
n.1003-44_1003-25dup
c.1598-44_1598-25dup (n.1598-44_1598-25dup)
n.1920-44_1920-25dup
c.1754-44_1754-25dup (n.1754-44_1754-25dup)
n.1879-44_1879-25dup
n.1815-44_1815-25dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352842G>ACA9513039ERCC2c.1832-26C>T (n.1832-26C>T)
n.1861-26C>T
c.*1090-26C>T (n.*1090-26C>T)
n.1388-26C>T
c.1709-26C>T (n.1709-26C>T)
c.*318-26C>T (n.*318-26C>T)
n.1544-26C>T
n.1929-26C>T
c.1760-26C>T (n.1760-26C>T)
n.1003-26C>T
c.1598-26C>T (n.1598-26C>T)
n.1920-26C>T
c.1754-26C>T (n.1754-26C>T)
n.1879-26C>T
n.1815-26C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352842G>CCA9513040ERCC2c.1832-26C>G (n.1832-26C>G)
n.1861-26C>G
c.*1090-26C>G (n.*1090-26C>G)
n.1388-26C>G
c.1709-26C>G (n.1709-26C>G)
c.*318-26C>G (n.*318-26C>G)
n.1544-26C>G
n.1929-26C>G
c.1760-26C>G (n.1760-26C>G)
n.1003-26C>G
c.1598-26C>G (n.1598-26C>G)
n.1920-26C>G
c.1754-26C>G (n.1754-26C>G)
n.1879-26C>G
n.1815-26C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352842G=CA2338389082ERCC2c.1832-26C= (n.1832-26C=)
n.1861-26C=
c.*1090-26C= (n.*1090-26C=)
n.1388-26C=
c.1709-26C= (n.1709-26C=)
c.*318-26C= (n.*318-26C=)
n.1544-26C=
n.1929-26C=
c.1760-26C= (n.1760-26C=)
n.1003-26C=
c.1598-26C= (n.1598-26C=)
n.1920-26C=
c.1754-26C= (n.1754-26C=)
n.1879-26C=
n.1815-26C=
19g.45352842G>TCA2576816124ERCC2c.1832-26C>A (n.1832-26C>A)
n.1861-26C>A
c.*1090-26C>A (n.*1090-26C>A)
n.1388-26C>A
c.1709-26C>A (n.1709-26C>A)
c.*318-26C>A (n.*318-26C>A)
n.1544-26C>A
n.1929-26C>A
c.1760-26C>A (n.1760-26C>A)
n.1003-26C>A
c.1598-26C>A (n.1598-26C>A)
n.1920-26C>A
c.1754-26C>A (n.1754-26C>A)
n.1879-26C>A
n.1815-26C>A
19g.45352847dupCA882715934ERCC2c.1832-26dup (n.1832-26dup)
n.1861-26dup
c.*1090-26dup (n.*1090-26dup)
n.1388-26dup
c.1709-26dup (n.1709-26dup)
c.*318-26dup (n.*318-26dup)
n.1544-26dup
n.1929-26dup
c.1760-26dup (n.1760-26dup)
n.1003-26dup
c.1598-26dup (n.1598-26dup)
n.1920-26dup
c.1754-26dup (n.1754-26dup)
n.1879-26dup
n.1815-26dup
dbSNP gnomAD v4
19g.45352847delCA2576816122ERCC2c.1832-26del (n.1832-26del)
n.1861-26del
c.*1090-26del (n.*1090-26del)
n.1388-26del
c.1709-26del (n.1709-26del)
c.*318-26del (n.*318-26del)
n.1544-26del
n.1929-26del
c.1760-26del (n.1760-26del)
n.1003-26del
c.1598-26del (n.1598-26del)
n.1920-26del
c.1754-26del (n.1754-26del)
n.1879-26del
n.1815-26del
gnomAD v4
19g.45352844_45352863dupCA633480449ERCC2c.1832-45_1832-26dup (n.1832-45_1832-26dup)
n.1861-45_1861-26dup
c.*1090-45_*1090-26dup (n.*1090-45_*1090-26dup)
n.1388-45_1388-26dup
c.1709-45_1709-26dup (n.1709-45_1709-26dup)
c.*318-45_*318-26dup (n.*318-45_*318-26dup)
n.1544-45_1544-26dup
n.1929-45_1929-26dup
c.1760-45_1760-26dup (n.1760-45_1760-26dup)
n.1003-45_1003-26dup
c.1598-45_1598-26dup (n.1598-45_1598-26dup)
n.1920-45_1920-26dup
c.1754-45_1754-26dup (n.1754-45_1754-26dup)
n.1879-45_1879-26dup
n.1815-45_1815-26dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352843G>TCA2585785611ERCC2c.1832-27C>A (n.1832-27C>A)
n.1861-27C>A
c.*1090-27C>A (n.*1090-27C>A)
n.1388-27C>A
c.1709-27C>A (n.1709-27C>A)
c.*318-27C>A (n.*318-27C>A)
n.1544-27C>A
n.1929-27C>A
c.1760-27C>A (n.1760-27C>A)
n.1003-27C>A
c.1598-27C>A (n.1598-27C>A)
n.1920-27C>A
c.1754-27C>A (n.1754-27C>A)
n.1879-27C>A
n.1815-27C>A
gnomAD v4
19g.45352846_45352847insCGAAGGGGCA2585785610ERCC2c.1832-27_1832-26insTTCGCCCC (n.1832-27_1832-26insTTCGCCCC)
n.1861-27_1861-26insTTCGCCCC
c.*1090-27_*1090-26insTTCGCCCC (n.*1090-27_*1090-26insTTCGCCCC)
n.1388-27_1388-26insTTCGCCCC
c.1709-27_1709-26insTTCGCCCC (n.1709-27_1709-26insTTCGCCCC)
c.*318-27_*318-26insTTCGCCCC (n.*318-27_*318-26insTTCGCCCC)
n.1544-27_1544-26insTTCGCCCC
n.1929-27_1929-26insTTCGCCCC
c.1760-27_1760-26insTTCGCCCC (n.1760-27_1760-26insTTCGCCCC)
n.1003-27_1003-26insTTCGCCCC
c.1598-27_1598-26insTTCGCCCC (n.1598-27_1598-26insTTCGCCCC)
n.1920-27_1920-26insTTCGCCCC
c.1754-27_1754-26insTTCGCCCC (n.1754-27_1754-26insTTCGCCCC)
n.1879-27_1879-26insTTCGCCCC
n.1815-27_1815-26insTTCGCCCC
gnomAD v4
19g.45352845_45352863dupCA2585785612ERCC2c.1832-45_1832-27dup (n.1832-45_1832-27dup)
n.1861-45_1861-27dup
c.*1090-45_*1090-27dup (n.*1090-45_*1090-27dup)
n.1388-45_1388-27dup
c.1709-45_1709-27dup (n.1709-45_1709-27dup)
c.*318-45_*318-27dup (n.*318-45_*318-27dup)
n.1544-45_1544-27dup
n.1929-45_1929-27dup
c.1760-45_1760-27dup (n.1760-45_1760-27dup)
n.1003-45_1003-27dup
c.1598-45_1598-27dup (n.1598-45_1598-27dup)
n.1920-45_1920-27dup
c.1754-45_1754-27dup (n.1754-45_1754-27dup)
n.1879-45_1879-27dup
n.1815-45_1815-27dup
gnomAD v4
19g.45352845G>ACA9513041ERCC2c.1832-29C>T (n.1832-29C>T)
n.1861-29C>T
c.*1090-29C>T (n.*1090-29C>T)
n.1388-29C>T
c.1709-29C>T (n.1709-29C>T)
c.*318-29C>T (n.*318-29C>T)
n.1544-29C>T
n.1929-29C>T
c.1760-29C>T (n.1760-29C>T)
n.1003-29C>T
c.1598-29C>T (n.1598-29C>T)
n.1920-29C>T
c.1754-29C>T (n.1754-29C>T)
n.1879-29C>T
n.1815-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352845G=CA2338389083ERCC2c.1832-29C= (n.1832-29C=)
n.1861-29C=
c.*1090-29C= (n.*1090-29C=)
n.1388-29C=
c.1709-29C= (n.1709-29C=)
c.*318-29C= (n.*318-29C=)
n.1544-29C=
n.1929-29C=
c.1760-29C= (n.1760-29C=)
n.1003-29C=
c.1598-29C= (n.1598-29C=)
n.1920-29C=
c.1754-29C= (n.1754-29C=)
n.1879-29C=
n.1815-29C=
19g.45352845G>TCA2585785613ERCC2c.1832-29C>A (n.1832-29C>A)
n.1861-29C>A
c.*1090-29C>A (n.*1090-29C>A)
n.1388-29C>A
c.1709-29C>A (n.1709-29C>A)
c.*318-29C>A (n.*318-29C>A)
n.1544-29C>A
n.1929-29C>A
c.1760-29C>A (n.1760-29C>A)
n.1003-29C>A
c.1598-29C>A (n.1598-29C>A)
n.1920-29C>A
c.1754-29C>A (n.1754-29C>A)
n.1879-29C>A
n.1815-29C>A
gnomAD v4
19g.45352846G>ACA2585785614ERCC2c.1832-30C>T (n.1832-30C>T)
n.1861-30C>T
c.*1090-30C>T (n.*1090-30C>T)
n.1388-30C>T
c.1709-30C>T (n.1709-30C>T)
c.*318-30C>T (n.*318-30C>T)
n.1544-30C>T
n.1929-30C>T
c.1760-30C>T (n.1760-30C>T)
n.1003-30C>T
c.1598-30C>T (n.1598-30C>T)
n.1920-30C>T
c.1754-30C>T (n.1754-30C>T)
n.1879-30C>T
n.1815-30C>T
gnomAD v4
19g.45352846G=CA2338389084ERCC2c.1832-30C= (n.1832-30C=)
n.1861-30C=
c.*1090-30C= (n.*1090-30C=)
n.1388-30C=
c.1709-30C= (n.1709-30C=)
c.*318-30C= (n.*318-30C=)
n.1544-30C=
n.1929-30C=
c.1760-30C= (n.1760-30C=)
n.1003-30C=
c.1598-30C= (n.1598-30C=)
n.1920-30C=
c.1754-30C= (n.1754-30C=)
n.1879-30C=
n.1815-30C=
19g.45352846G>TCA633480450ERCC2c.1832-30C>A (n.1832-30C>A)
n.1861-30C>A
c.*1090-30C>A (n.*1090-30C>A)
n.1388-30C>A
c.1709-30C>A (n.1709-30C>A)
c.*318-30C>A (n.*318-30C>A)
n.1544-30C>A
n.1929-30C>A
c.1760-30C>A (n.1760-30C>A)
n.1003-30C>A
c.1598-30C>A (n.1598-30C>A)
n.1920-30C>A
c.1754-30C>A (n.1754-30C>A)
n.1879-30C>A
n.1815-30C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352847G>ACA9513042ERCC2c.1832-31C>T (n.1832-31C>T)
n.1861-31C>T
c.*1090-31C>T (n.*1090-31C>T)
n.1388-31C>T
c.1709-31C>T (n.1709-31C>T)
c.*318-31C>T (n.*318-31C>T)
n.1544-31C>T
n.1929-31C>T
c.1760-31C>T (n.1760-31C>T)
n.1003-31C>T
c.1598-31C>T (n.1598-31C>T)
n.1920-31C>T
c.1754-31C>T (n.1754-31C>T)
n.1879-31C>T
n.1815-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352847G=CA2338389085ERCC2c.1832-31C= (n.1832-31C=)
n.1861-31C=
c.*1090-31C= (n.*1090-31C=)
n.1388-31C=
c.1709-31C= (n.1709-31C=)
c.*318-31C= (n.*318-31C=)
n.1544-31C=
n.1929-31C=
c.1760-31C= (n.1760-31C=)
n.1003-31C=
c.1598-31C= (n.1598-31C=)
n.1920-31C=
c.1754-31C= (n.1754-31C=)
n.1879-31C=
n.1815-31C=
19g.45352847G>TCA633480451ERCC2c.1832-31C>A (n.1832-31C>A)
n.1861-31C>A
c.*1090-31C>A (n.*1090-31C>A)
n.1388-31C>A
c.1709-31C>A (n.1709-31C>A)
c.*318-31C>A (n.*318-31C>A)
n.1544-31C>A
n.1929-31C>A
c.1760-31C>A (n.1760-31C>A)
n.1003-31C>A
c.1598-31C>A (n.1598-31C>A)
n.1920-31C>A
c.1754-31C>A (n.1754-31C>A)
n.1879-31C>A
n.1815-31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352847_45352848delinsGTCA2338389086ERCC2c.1832-32_1832-31delinsAC (n.1832-32_1832-31delinsAC)
n.1861-32_1861-31delinsAC
c.*1090-32_*1090-31delinsAC (n.*1090-32_*1090-31delinsAC)
n.1388-32_1388-31delinsAC
c.1709-32_1709-31delinsAC (n.1709-32_1709-31delinsAC)
c.*318-32_*318-31delinsAC (n.*318-32_*318-31delinsAC)
n.1544-32_1544-31delinsAC
n.1929-32_1929-31delinsAC
c.1760-32_1760-31delinsAC (n.1760-32_1760-31delinsAC)
n.1003-32_1003-31delinsAC
c.1598-32_1598-31delinsAC (n.1598-32_1598-31delinsAC)
n.1920-32_1920-31delinsAC
c.1754-32_1754-31delinsAC (n.1754-32_1754-31delinsAC)
n.1879-32_1879-31delinsAC
n.1815-32_1815-31delinsAC
19g.45352849delCA882715942ERCC2c.1832-32del (n.1832-32del)
n.1861-32del
c.*1090-32del (n.*1090-32del)
n.1388-32del
c.1709-32del (n.1709-32del)
c.*318-32del (n.*318-32del)
n.1544-32del
n.1929-32del
c.1760-32del (n.1760-32del)
n.1003-32del
c.1598-32del (n.1598-32del)
n.1920-32del
c.1754-32del (n.1754-32del)
n.1879-32del
n.1815-32del
dbSNP
19g.45352849T>CCA2585785615ERCC2c.1832-33A>G (n.1832-33A>G)
n.1861-33A>G
c.*1090-33A>G (n.*1090-33A>G)
n.1388-33A>G
c.1709-33A>G (n.1709-33A>G)
c.*318-33A>G (n.*318-33A>G)
n.1544-33A>G
n.1929-33A>G
c.1760-33A>G (n.1760-33A>G)
n.1003-33A>G
c.1598-33A>G (n.1598-33A>G)
n.1920-33A>G
c.1754-33A>G (n.1754-33A>G)
n.1879-33A>G
n.1815-33A>G
gnomAD v4
19g.45352850_45352851delinsACCA2338389087ERCC2c.1832-35_1832-34delinsGT (n.1832-35_1832-34delinsGT)
n.1861-35_1861-34delinsGT
c.*1090-35_*1090-34delinsGT (n.*1090-35_*1090-34delinsGT)
n.1388-35_1388-34delinsGT
c.1709-35_1709-34delinsGT (n.1709-35_1709-34delinsGT)
c.*318-35_*318-34delinsGT (n.*318-35_*318-34delinsGT)
n.1544-35_1544-34delinsGT
n.1929-35_1929-34delinsGT
c.1760-35_1760-34delinsGT (n.1760-35_1760-34delinsGT)
n.1003-35_1003-34delinsGT
c.1598-35_1598-34delinsGT (n.1598-35_1598-34delinsGT)
n.1920-35_1920-34delinsGT
c.1754-35_1754-34delinsGT (n.1754-35_1754-34delinsGT)
n.1879-35_1879-34delinsGT
n.1815-35_1815-34delinsGT
19g.45352851delCA633480452ERCC2c.1832-35del (n.1832-35del)
n.1861-35del
c.*1090-35del (n.*1090-35del)
n.1388-35del
c.1709-35del (n.1709-35del)
c.*318-35del (n.*318-35del)
n.1544-35del
n.1929-35del
c.1760-35del (n.1760-35del)
n.1003-35del
c.1598-35del (n.1598-35del)
n.1920-35del
c.1754-35del (n.1754-35del)
n.1879-35del
n.1815-35del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352851C=CA2338389088ERCC2c.1832-35G= (n.1832-35G=)
n.1861-35G=
c.*1090-35G= (n.*1090-35G=)
n.1388-35G=
c.1709-35G= (n.1709-35G=)
c.*318-35G= (n.*318-35G=)
n.1544-35G=
n.1929-35G=
c.1760-35G= (n.1760-35G=)
n.1003-35G=
c.1598-35G= (n.1598-35G=)
n.1920-35G=
c.1754-35G= (n.1754-35G=)
n.1879-35G=
n.1815-35G=
19g.45352851C>TCA2338389089ERCC2c.1832-35G>A (n.1832-35G>A)
n.1861-35G>A
c.*1090-35G>A (n.*1090-35G>A)
n.1388-35G>A
c.1709-35G>A (n.1709-35G>A)
c.*318-35G>A (n.*318-35G>A)
n.1544-35G>A
n.1929-35G>A
c.1760-35G>A (n.1760-35G>A)
n.1003-35G>A
c.1598-35G>A (n.1598-35G>A)
n.1920-35G>A
c.1754-35G>A (n.1754-35G>A)
n.1879-35G>A
n.1815-35G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352853A>GCA2585785617ERCC2c.1832-37T>C (n.1832-37T>C)
n.1861-37T>C
c.*1090-37T>C (n.*1090-37T>C)
n.1388-37T>C
c.1709-37T>C (n.1709-37T>C)
c.*318-37T>C (n.*318-37T>C)
n.1544-37T>C
n.1929-37T>C
c.1760-37T>C (n.1760-37T>C)
n.1003-37T>C
c.1598-37T>C (n.1598-37T>C)
n.1920-37T>C
c.1754-37T>C (n.1754-37T>C)
n.1879-37T>C
n.1815-37T>C
gnomAD v4
19g.45352853_45352861dupCA2585785616ERCC2c.1832-45_1832-37dup (n.1832-45_1832-37dup)
n.1861-45_1861-37dup
c.*1090-45_*1090-37dup (n.*1090-45_*1090-37dup)
n.1388-45_1388-37dup
c.1709-45_1709-37dup (n.1709-45_1709-37dup)
c.*318-45_*318-37dup (n.*318-45_*318-37dup)
n.1544-45_1544-37dup
n.1929-45_1929-37dup
c.1760-45_1760-37dup (n.1760-45_1760-37dup)
n.1003-45_1003-37dup
c.1598-45_1598-37dup (n.1598-45_1598-37dup)
n.1920-45_1920-37dup
c.1754-45_1754-37dup (n.1754-45_1754-37dup)
n.1879-45_1879-37dup
n.1815-45_1815-37dup
gnomAD v4
19g.45352854G>ACA9513043ERCC2c.1832-38C>T (n.1832-38C>T)
n.1861-38C>T
c.*1090-38C>T (n.*1090-38C>T)
n.1388-38C>T
c.1709-38C>T (n.1709-38C>T)
c.*318-38C>T (n.*318-38C>T)
n.1544-38C>T
n.1929-38C>T
c.1760-38C>T (n.1760-38C>T)
n.1003-38C>T
c.1598-38C>T (n.1598-38C>T)
n.1920-38C>T
c.1754-38C>T (n.1754-38C>T)
n.1879-38C>T
n.1815-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352854G=CA2338389090ERCC2c.1832-38C= (n.1832-38C=)
n.1861-38C=
c.*1090-38C= (n.*1090-38C=)
n.1388-38C=
c.1709-38C= (n.1709-38C=)
c.*318-38C= (n.*318-38C=)
n.1544-38C=
n.1929-38C=
c.1760-38C= (n.1760-38C=)
n.1003-38C=
c.1598-38C= (n.1598-38C=)
n.1920-38C=
c.1754-38C= (n.1754-38C=)
n.1879-38C=
n.1815-38C=
19g.45352854G>TCA2585785618ERCC2c.1832-38C>A (n.1832-38C>A)
n.1861-38C>A
c.*1090-38C>A (n.*1090-38C>A)
n.1388-38C>A
c.1709-38C>A (n.1709-38C>A)
c.*318-38C>A (n.*318-38C>A)
n.1544-38C>A
n.1929-38C>A
c.1760-38C>A (n.1760-38C>A)
n.1003-38C>A
c.1598-38C>A (n.1598-38C>A)
n.1920-38C>A
c.1754-38C>A (n.1754-38C>A)
n.1879-38C>A
n.1815-38C>A
gnomAD v4
19g.45352855T>ACA633480453ERCC2c.1832-39A>T (n.1832-39A>T)
n.1861-39A>T
c.*1090-39A>T (n.*1090-39A>T)
n.1388-39A>T
c.1709-39A>T (n.1709-39A>T)
c.*318-39A>T (n.*318-39A>T)
n.1544-39A>T
n.1929-39A>T
c.1760-39A>T (n.1760-39A>T)
n.1003-39A>T
c.1598-39A>T (n.1598-39A>T)
n.1920-39A>T
c.1754-39A>T (n.1754-39A>T)
n.1879-39A>T
n.1815-39A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352855T=CA2338389091ERCC2c.1832-39A= (n.1832-39A=)
n.1861-39A=
c.*1090-39A= (n.*1090-39A=)
n.1388-39A=
c.1709-39A= (n.1709-39A=)
c.*318-39A= (n.*318-39A=)
n.1544-39A=
n.1929-39A=
c.1760-39A= (n.1760-39A=)
n.1003-39A=
c.1598-39A= (n.1598-39A=)
n.1920-39A=
c.1754-39A= (n.1754-39A=)
n.1879-39A=
n.1815-39A=
19g.45352856G>ACA2338389093ERCC2c.1832-40C>T (n.1832-40C>T)
n.1861-40C>T
c.*1090-40C>T (n.*1090-40C>T)
n.1388-40C>T
c.1709-40C>T (n.1709-40C>T)
c.*318-40C>T (n.*318-40C>T)
n.1544-40C>T
n.1929-40C>T
c.1760-40C>T (n.1760-40C>T)
n.1003-40C>T
c.1598-40C>T (n.1598-40C>T)
n.1920-40C>T
c.1754-40C>T (n.1754-40C>T)
n.1879-40C>T
n.1815-40C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45352856G=CA2338389092ERCC2c.1832-40C= (n.1832-40C=)
n.1861-40C=
c.*1090-40C= (n.*1090-40C=)
n.1388-40C=
c.1709-40C= (n.1709-40C=)
c.*318-40C= (n.*318-40C=)
n.1544-40C=
n.1929-40C=
c.1760-40C= (n.1760-40C=)
n.1003-40C=
c.1598-40C= (n.1598-40C=)
n.1920-40C=
c.1754-40C= (n.1754-40C=)
n.1879-40C=
n.1815-40C=
19g.45352856G>TCA2585785619ERCC2c.1832-40C>A (n.1832-40C>A)
n.1861-40C>A
c.*1090-40C>A (n.*1090-40C>A)
n.1388-40C>A
c.1709-40C>A (n.1709-40C>A)
c.*318-40C>A (n.*318-40C>A)
n.1544-40C>A
n.1929-40C>A
c.1760-40C>A (n.1760-40C>A)
n.1003-40C>A
c.1598-40C>A (n.1598-40C>A)
n.1920-40C>A
c.1754-40C>A (n.1754-40C>A)
n.1879-40C>A
n.1815-40C>A
gnomAD v4
19g.45352857T>GCA2585785620ERCC2c.1832-41A>C (n.1832-41A>C)
n.1861-41A>C
c.*1090-41A>C (n.*1090-41A>C)
n.1388-41A>C
c.1709-41A>C (n.1709-41A>C)
c.*318-41A>C (n.*318-41A>C)
n.1544-41A>C
n.1929-41A>C
c.1760-41A>C (n.1760-41A>C)
n.1003-41A>C
c.1598-41A>C (n.1598-41A>C)
n.1920-41A>C
c.1754-41A>C (n.1754-41A>C)
n.1879-41A>C
n.1815-41A>C
gnomAD v4
19g.45352858G>ACA9513044ERCC2c.1832-42C>T (n.1832-42C>T)
n.1861-42C>T
c.*1090-42C>T (n.*1090-42C>T)
n.1388-42C>T
c.1709-42C>T (n.1709-42C>T)
c.*318-42C>T (n.*318-42C>T)
n.1544-42C>T
n.1929-42C>T
c.1760-42C>T (n.1760-42C>T)
n.1003-42C>T
c.1598-42C>T (n.1598-42C>T)
n.1920-42C>T
c.1754-42C>T (n.1754-42C>T)
n.1879-42C>T
n.1815-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352858G=CA2338389094ERCC2c.1832-42C= (n.1832-42C=)
n.1861-42C=
c.*1090-42C= (n.*1090-42C=)
n.1388-42C=
c.1709-42C= (n.1709-42C=)
c.*318-42C= (n.*318-42C=)
n.1544-42C=
n.1929-42C=
c.1760-42C= (n.1760-42C=)
n.1003-42C=
c.1598-42C= (n.1598-42C=)
n.1920-42C=
c.1754-42C= (n.1754-42C=)
n.1879-42C=
n.1815-42C=
19g.45352858G>TCA2585785621ERCC2c.1832-42C>A (n.1832-42C>A)
n.1861-42C>A
c.*1090-42C>A (n.*1090-42C>A)
n.1388-42C>A
c.1709-42C>A (n.1709-42C>A)
c.*318-42C>A (n.*318-42C>A)
n.1544-42C>A
n.1929-42C>A
c.1760-42C>A (n.1760-42C>A)
n.1003-42C>A
c.1598-42C>A (n.1598-42C>A)
n.1920-42C>A
c.1754-42C>A (n.1754-42C>A)
n.1879-42C>A
n.1815-42C>A
gnomAD v4
19g.45352859G>ACA2338389096ERCC2c.1832-43C>T (n.1832-43C>T)
n.1861-43C>T
c.*1090-43C>T (n.*1090-43C>T)
n.1388-43C>T
c.1709-43C>T (n.1709-43C>T)
c.*318-43C>T (n.*318-43C>T)
n.1544-43C>T
n.1929-43C>T
c.1760-43C>T (n.1760-43C>T)
n.1003-43C>T
c.1598-43C>T (n.1598-43C>T)
n.1920-43C>T
c.1754-43C>T (n.1754-43C>T)
n.1879-43C>T
n.1815-43C>T
dbSNP
19g.45352859G>CCA2585785622ERCC2c.1832-43C>G (n.1832-43C>G)
n.1861-43C>G
c.*1090-43C>G (n.*1090-43C>G)
n.1388-43C>G
c.1709-43C>G (n.1709-43C>G)
c.*318-43C>G (n.*318-43C>G)
n.1544-43C>G
n.1929-43C>G
c.1760-43C>G (n.1760-43C>G)
n.1003-43C>G
c.1598-43C>G (n.1598-43C>G)
n.1920-43C>G
c.1754-43C>G (n.1754-43C>G)
n.1879-43C>G
n.1815-43C>G
gnomAD v4
19g.45352859G=CA2338389095ERCC2c.1832-43C= (n.1832-43C=)
n.1861-43C=
c.*1090-43C= (n.*1090-43C=)
n.1388-43C=
c.1709-43C= (n.1709-43C=)
c.*318-43C= (n.*318-43C=)
n.1544-43C=
n.1929-43C=
c.1760-43C= (n.1760-43C=)
n.1003-43C=
c.1598-43C= (n.1598-43C=)
n.1920-43C=
c.1754-43C= (n.1754-43C=)
n.1879-43C=
n.1815-43C=
19g.45352859G>TCA2585785623ERCC2c.1832-43C>A (n.1832-43C>A)
n.1861-43C>A
c.*1090-43C>A (n.*1090-43C>A)
n.1388-43C>A
c.1709-43C>A (n.1709-43C>A)
c.*318-43C>A (n.*318-43C>A)
n.1544-43C>A
n.1929-43C>A
c.1760-43C>A (n.1760-43C>A)
n.1003-43C>A
c.1598-43C>A (n.1598-43C>A)
n.1920-43C>A
c.1754-43C>A (n.1754-43C>A)
n.1879-43C>A
n.1815-43C>A
gnomAD v4
19g.45352860C=CA2338389097ERCC2c.1832-44G= (n.1832-44G=)
n.1861-44G=
c.*1090-44G= (n.*1090-44G=)
n.1388-44G=
c.1709-44G= (n.1709-44G=)
c.*318-44G= (n.*318-44G=)
n.1544-44G=
n.1929-44G=
c.1760-44G= (n.1760-44G=)
n.1003-44G=
c.1598-44G= (n.1598-44G=)
n.1920-44G=
c.1754-44G= (n.1754-44G=)
n.1879-44G=
n.1815-44G=
19g.45352860C>TCA308951478ERCC2c.1832-44G>A (n.1832-44G>A)
n.1861-44G>A
c.*1090-44G>A (n.*1090-44G>A)
n.1388-44G>A
c.1709-44G>A (n.1709-44G>A)
c.*318-44G>A (n.*318-44G>A)
n.1544-44G>A
n.1929-44G>A
c.1760-44G>A (n.1760-44G>A)
n.1003-44G>A
c.1598-44G>A (n.1598-44G>A)
n.1920-44G>A
c.1754-44G>A (n.1754-44G>A)
n.1879-44G>A
n.1815-44G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352861T>CCA9513045ERCC2c.1832-45A>G (n.1832-45A>G)
n.1861-45A>G
c.*1090-45A>G (n.*1090-45A>G)
n.1388-45A>G
c.1709-45A>G (n.1709-45A>G)
c.*318-45A>G (n.*318-45A>G)
n.1544-45A>G
n.1929-45A>G
c.1760-45A>G (n.1760-45A>G)
n.1003-45A>G
c.1598-45A>G (n.1598-45A>G)
n.1920-45A>G
c.1754-45A>G (n.1754-45A>G)
n.1879-45A>G
n.1815-45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352861T>GCA2585785624ERCC2c.1832-45A>C (n.1832-45A>C)
n.1861-45A>C
c.*1090-45A>C (n.*1090-45A>C)
n.1388-45A>C
c.1709-45A>C (n.1709-45A>C)
c.*318-45A>C (n.*318-45A>C)
n.1544-45A>C
n.1929-45A>C
c.1760-45A>C (n.1760-45A>C)
n.1003-45A>C
c.1598-45A>C (n.1598-45A>C)
n.1920-45A>C
c.1754-45A>C (n.1754-45A>C)
n.1879-45A>C
n.1815-45A>C
gnomAD v4
19g.45352861T=CA2338389098ERCC2c.1832-45A= (n.1832-45A=)
n.1861-45A=
c.*1090-45A= (n.*1090-45A=)
n.1388-45A=
c.1709-45A= (n.1709-45A=)
c.*318-45A= (n.*318-45A=)
n.1544-45A=
n.1929-45A=
c.1760-45A= (n.1760-45A=)
n.1003-45A=
c.1598-45A= (n.1598-45A=)
n.1920-45A=
c.1754-45A= (n.1754-45A=)
n.1879-45A=
n.1815-45A=
19g.45352862G>ACA633480454ERCC2c.1832-46C>T (n.1832-46C>T)
n.1861-46C>T
c.*1090-46C>T (n.*1090-46C>T)
n.1388-46C>T
c.1709-46C>T (n.1709-46C>T)
c.*318-46C>T (n.*318-46C>T)
n.1544-46C>T
n.1929-46C>T
c.1760-46C>T (n.1760-46C>T)
n.1003-46C>T
c.1598-46C>T (n.1598-46C>T)
n.1920-46C>T
c.1754-46C>T (n.1754-46C>T)
n.1879-46C>T
n.1815-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352862G=CA2338389099ERCC2c.1832-46C= (n.1832-46C=)
n.1861-46C=
c.*1090-46C= (n.*1090-46C=)
n.1388-46C=
c.1709-46C= (n.1709-46C=)
c.*318-46C= (n.*318-46C=)
n.1544-46C=
n.1929-46C=
c.1760-46C= (n.1760-46C=)
n.1003-46C=
c.1598-46C= (n.1598-46C=)
n.1920-46C=
c.1754-46C= (n.1754-46C=)
n.1879-46C=
n.1815-46C=
19g.45352862G>TCA2585785625ERCC2c.1832-46C>A (n.1832-46C>A)
n.1861-46C>A
c.*1090-46C>A (n.*1090-46C>A)
n.1388-46C>A
c.1709-46C>A (n.1709-46C>A)
c.*318-46C>A (n.*318-46C>A)
n.1544-46C>A
n.1929-46C>A
c.1760-46C>A (n.1760-46C>A)
n.1003-46C>A
c.1598-46C>A (n.1598-46C>A)
n.1920-46C>A
c.1754-46C>A (n.1754-46C>A)
n.1879-46C>A
n.1815-46C>A
gnomAD v4
19g.45352863G>ACA2585785627ERCC2c.1832-47C>T (n.1832-47C>T)
n.1861-47C>T
c.*1090-47C>T (n.*1090-47C>T)
n.1388-47C>T
c.1709-47C>T (n.1709-47C>T)
c.*318-47C>T (n.*318-47C>T)
n.1544-47C>T
n.1929-47C>T
c.1760-47C>T (n.1760-47C>T)
n.1003-47C>T
c.1598-47C>T (n.1598-47C>T)
n.1920-47C>T
c.1754-47C>T (n.1754-47C>T)
n.1879-47C>T
n.1815-47C>T
gnomAD v4
19g.45352863G>TCA2585785626ERCC2c.1832-47C>A (n.1832-47C>A)
n.1861-47C>A
c.*1090-47C>A (n.*1090-47C>A)
n.1388-47C>A
c.1709-47C>A (n.1709-47C>A)
c.*318-47C>A (n.*318-47C>A)
n.1544-47C>A
n.1929-47C>A
c.1760-47C>A (n.1760-47C>A)
n.1003-47C>A
c.1598-47C>A (n.1598-47C>A)
n.1920-47C>A
c.1754-47C>A (n.1754-47C>A)
n.1879-47C>A
n.1815-47C>A
gnomAD v4
19g.45352864T>ACA2576816128ERCC2c.1832-48A>T (n.1832-48A>T)
n.1861-48A>T
c.*1090-48A>T (n.*1090-48A>T)
n.1388-48A>T
c.1709-48A>T (n.1709-48A>T)
c.*318-48A>T (n.*318-48A>T)
n.1544-48A>T
n.1929-48A>T
c.1760-48A>T (n.1760-48A>T)
n.1003-48A>T
c.1598-48A>T (n.1598-48A>T)
n.1920-48A>T
c.1754-48A>T (n.1754-48A>T)
n.1879-48A>T
n.1815-48A>T
gnomAD v4
19g.45352864T>CCA2585785628ERCC2c.1832-48A>G (n.1832-48A>G)
n.1861-48A>G
c.*1090-48A>G (n.*1090-48A>G)
n.1388-48A>G
c.1709-48A>G (n.1709-48A>G)
c.*318-48A>G (n.*318-48A>G)
n.1544-48A>G
n.1929-48A>G
c.1760-48A>G (n.1760-48A>G)
n.1003-48A>G
c.1598-48A>G (n.1598-48A>G)
n.1920-48A>G
c.1754-48A>G (n.1754-48A>G)
n.1879-48A>G
n.1815-48A>G
gnomAD v4
19g.45352864T>GCA9513046ERCC2c.1832-48A>C (n.1832-48A>C)
n.1861-48A>C
c.*1090-48A>C (n.*1090-48A>C)
n.1388-48A>C
c.1709-48A>C (n.1709-48A>C)
c.*318-48A>C (n.*318-48A>C)
n.1544-48A>C
n.1929-48A>C
c.1760-48A>C (n.1760-48A>C)
n.1003-48A>C
c.1598-48A>C (n.1598-48A>C)
n.1920-48A>C
c.1754-48A>C (n.1754-48A>C)
n.1879-48A>C
n.1815-48A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352864T=CA2338389101ERCC2c.1832-48A= (n.1832-48A=)
n.1861-48A=
c.*1090-48A= (n.*1090-48A=)
n.1388-48A=
c.1709-48A= (n.1709-48A=)
c.*318-48A= (n.*318-48A=)
n.1544-48A=
n.1929-48A=
c.1760-48A= (n.1760-48A=)
n.1003-48A=
c.1598-48A= (n.1598-48A=)
n.1920-48A=
c.1754-48A= (n.1754-48A=)
n.1879-48A=
n.1815-48A=
19g.45352864_45352870delinsTGGGACACA2338389100ERCC2c.1832-54_1832-48delinsTGTCCCA (n.1832-54_1832-48delinsTGTCCCA)
n.1861-54_1861-48delinsTGTCCCA
c.*1090-54_*1090-48delinsTGTCCCA (n.*1090-54_*1090-48delinsTGTCCCA)
n.1388-54_1388-48delinsTGTCCCA
c.1709-54_1709-48delinsTGTCCCA (n.1709-54_1709-48delinsTGTCCCA)
c.*318-54_*318-48delinsTGTCCCA (n.*318-54_*318-48delinsTGTCCCA)
n.1544-54_1544-48delinsTGTCCCA
n.1929-54_1929-48delinsTGTCCCA
c.1760-54_1760-48delinsTGTCCCA (n.1760-54_1760-48delinsTGTCCCA)
n.1003-54_1003-48delinsTGTCCCA
c.1598-54_1598-48delinsTGTCCCA (n.1598-54_1598-48delinsTGTCCCA)
n.1920-54_1920-48delinsTGTCCCA
c.1754-54_1754-48delinsTGTCCCA (n.1754-54_1754-48delinsTGTCCCA)
n.1879-54_1879-48delinsTGTCCCA
n.1815-54_1815-48delinsTGTCCCA
19g.45352865G>ACA882715957ERCC2c.1832-49C>T (n.1832-49C>T)
n.1861-49C>T
c.*1090-49C>T (n.*1090-49C>T)
n.1388-49C>T
c.1709-49C>T (n.1709-49C>T)
c.*318-49C>T (n.*318-49C>T)
n.1544-49C>T
n.1929-49C>T
c.1760-49C>T (n.1760-49C>T)
n.1003-49C>T
c.1598-49C>T (n.1598-49C>T)
n.1920-49C>T
c.1754-49C>T (n.1754-49C>T)
n.1879-49C>T
n.1815-49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352865G=CA2338389102ERCC2c.1832-49C= (n.1832-49C=)
n.1861-49C=
c.*1090-49C= (n.*1090-49C=)
n.1388-49C=
c.1709-49C= (n.1709-49C=)
c.*318-49C= (n.*318-49C=)
n.1544-49C=
n.1929-49C=
c.1760-49C= (n.1760-49C=)
n.1003-49C=
c.1598-49C= (n.1598-49C=)
n.1920-49C=
c.1754-49C= (n.1754-49C=)
n.1879-49C=
n.1815-49C=
19g.45352865G>TCA2585785629ERCC2c.1832-49C>A (n.1832-49C>A)
n.1861-49C>A
c.*1090-49C>A (n.*1090-49C>A)
n.1388-49C>A
c.1709-49C>A (n.1709-49C>A)
c.*318-49C>A (n.*318-49C>A)
n.1544-49C>A
n.1929-49C>A
c.1760-49C>A (n.1760-49C>A)
n.1003-49C>A
c.1598-49C>A (n.1598-49C>A)
n.1920-49C>A
c.1754-49C>A (n.1754-49C>A)
n.1879-49C>A
n.1815-49C>A
gnomAD v4
19g.45352872_45352877delCA9513047ERCC2c.1832-54_1832-49del (n.1832-54_1832-49del)
n.1861-54_1861-49del
c.*1090-54_*1090-49del (n.*1090-54_*1090-49del)
n.1388-54_1388-49del
c.1709-54_1709-49del (n.1709-54_1709-49del)
c.*318-54_*318-49del (n.*318-54_*318-49del)
n.1544-54_1544-49del
n.1929-54_1929-49del
c.1760-54_1760-49del (n.1760-54_1760-49del)
n.1003-54_1003-49del
c.1598-54_1598-49del (n.1598-54_1598-49del)
n.1920-54_1920-49del
c.1754-54_1754-49del (n.1754-54_1754-49del)
n.1879-54_1879-49del
n.1815-54_1815-49del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352866G>TCA2585785630ERCC2c.1832-50C>A (n.1832-50C>A)
n.1861-50C>A
c.*1090-50C>A (n.*1090-50C>A)
n.1388-50C>A
c.1709-50C>A (n.1709-50C>A)
c.*318-50C>A (n.*318-50C>A)
n.1544-50C>A
n.1929-50C>A
c.1760-50C>A (n.1760-50C>A)
n.1003-50C>A
c.1598-50C>A (n.1598-50C>A)
n.1920-50C>A
c.1754-50C>A (n.1754-50C>A)
n.1879-50C>A
n.1815-50C>A
gnomAD v4
19g.45352867G>ACA2585785631ERCC2c.1832-51C>T (n.1832-51C>T)
n.1861-51C>T
c.*1090-51C>T (n.*1090-51C>T)
n.1388-51C>T
c.1709-51C>T (n.1709-51C>T)
c.*318-51C>T (n.*318-51C>T)
n.1544-51C>T
n.1929-51C>T
c.1760-51C>T (n.1760-51C>T)
n.1003-51C>T
c.1598-51C>T (n.1598-51C>T)
n.1920-51C>T
c.1754-51C>T (n.1754-51C>T)
n.1879-51C>T
n.1815-51C>T
gnomAD v4
19g.45352867G>TCA2576816129ERCC2c.1832-51C>A (n.1832-51C>A)
n.1861-51C>A
c.*1090-51C>A (n.*1090-51C>A)
n.1388-51C>A
c.1709-51C>A (n.1709-51C>A)
c.*318-51C>A (n.*318-51C>A)
n.1544-51C>A
n.1929-51C>A
c.1760-51C>A (n.1760-51C>A)
n.1003-51C>A
c.1598-51C>A (n.1598-51C>A)
n.1920-51C>A
c.1754-51C>A (n.1754-51C>A)
n.1879-51C>A
n.1815-51C>A
gnomAD v4
19g.45352867_45352868insCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGGGTTCA2585785632ERCC2c.1832-52_1832-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1832-52_1832-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1861-52_1861-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.*1090-52_*1090-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.*1090-52_*1090-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1388-52_1388-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.1709-52_1709-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1709-52_1709-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
c.*318-52_*318-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.*318-52_*318-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1544-52_1544-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
n.1929-52_1929-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.1760-52_1760-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1760-52_1760-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1003-52_1003-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.1598-52_1598-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1598-52_1598-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1920-52_1920-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
c.1754-52_1754-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG (n.1754-52_1754-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG)
n.1879-52_1879-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
n.1815-52_1815-51insAACCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTG
gnomAD v4
19g.45352869C>ACA2585785633ERCC2c.1832-53G>T (n.1832-53G>T)
n.1861-53G>T
c.*1090-53G>T (n.*1090-53G>T)
n.1388-53G>T
c.1709-53G>T (n.1709-53G>T)
c.*318-53G>T (n.*318-53G>T)
n.1544-53G>T
n.1929-53G>T
c.1760-53G>T (n.1760-53G>T)
n.1003-53G>T
c.1598-53G>T (n.1598-53G>T)
n.1920-53G>T
c.1754-53G>T (n.1754-53G>T)
n.1879-53G>T
n.1815-53G>T
gnomAD v4
19g.45352869C=CA2338389103ERCC2c.1832-53G= (n.1832-53G=)
n.1861-53G=
c.*1090-53G= (n.*1090-53G=)
n.1388-53G=
c.1709-53G= (n.1709-53G=)
c.*318-53G= (n.*318-53G=)
n.1544-53G=
n.1929-53G=
c.1760-53G= (n.1760-53G=)
n.1003-53G=
c.1598-53G= (n.1598-53G=)
n.1920-53G=
c.1754-53G= (n.1754-53G=)
n.1879-53G=
n.1815-53G=
19g.45352869C>GCA2585785634ERCC2c.1832-53G>C (n.1832-53G>C)
n.1861-53G>C
c.*1090-53G>C (n.*1090-53G>C)
n.1388-53G>C
c.1709-53G>C (n.1709-53G>C)
c.*318-53G>C (n.*318-53G>C)
n.1544-53G>C
n.1929-53G>C
c.1760-53G>C (n.1760-53G>C)
n.1003-53G>C
c.1598-53G>C (n.1598-53G>C)
n.1920-53G>C
c.1754-53G>C (n.1754-53G>C)
n.1879-53G>C
n.1815-53G>C
gnomAD v4
19g.45352869C>TCA2338389104ERCC2c.1832-53G>A (n.1832-53G>A)
n.1861-53G>A
c.*1090-53G>A (n.*1090-53G>A)
n.1388-53G>A
c.1709-53G>A (n.1709-53G>A)
c.*318-53G>A (n.*318-53G>A)
n.1544-53G>A
n.1929-53G>A
c.1760-53G>A (n.1760-53G>A)
n.1003-53G>A
c.1598-53G>A (n.1598-53G>A)
n.1920-53G>A
c.1754-53G>A (n.1754-53G>A)
n.1879-53G>A
n.1815-53G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352870A>GCA2585785636ERCC2c.1832-54T>C (n.1832-54T>C)
n.1861-54T>C
c.*1090-54T>C (n.*1090-54T>C)
n.1388-54T>C
c.1709-54T>C (n.1709-54T>C)
c.*318-54T>C (n.*318-54T>C)
n.1544-54T>C
n.1929-54T>C
c.1760-54T>C (n.1760-54T>C)
n.1003-54T>C
c.1598-54T>C (n.1598-54T>C)
n.1920-54T>C
c.1754-54T>C (n.1754-54T>C)
n.1879-54T>C
n.1815-54T>C
gnomAD v4
19g.45352870A>TCA2585785635ERCC2c.1832-54T>A (n.1832-54T>A)
n.1861-54T>A
c.*1090-54T>A (n.*1090-54T>A)
n.1388-54T>A
c.1709-54T>A (n.1709-54T>A)
c.*318-54T>A (n.*318-54T>A)
n.1544-54T>A
n.1929-54T>A
c.1760-54T>A (n.1760-54T>A)
n.1003-54T>A
c.1598-54T>A (n.1598-54T>A)
n.1920-54T>A
c.1754-54T>A (n.1754-54T>A)
n.1879-54T>A
n.1815-54T>A
gnomAD v4
19g.45352871G>ACA2585785637ERCC2c.1832-55C>T (n.1832-55C>T)
n.1861-55C>T
c.*1090-55C>T (n.*1090-55C>T)
n.1388-55C>T
c.1709-55C>T (n.1709-55C>T)
c.*318-55C>T (n.*318-55C>T)
n.1544-55C>T
n.1929-55C>T
c.1760-55C>T (n.1760-55C>T)
n.1003-55C>T
c.1598-55C>T (n.1598-55C>T)
n.1920-55C>T
c.1754-55C>T (n.1754-55C>T)
n.1879-55C>T
n.1815-55C>T
gnomAD v4
19g.45352871G>TCA2585785638ERCC2c.1832-55C>A (n.1832-55C>A)
n.1861-55C>A
c.*1090-55C>A (n.*1090-55C>A)
n.1388-55C>A
c.1709-55C>A (n.1709-55C>A)
c.*318-55C>A (n.*318-55C>A)
n.1544-55C>A
n.1929-55C>A
c.1760-55C>A (n.1760-55C>A)
n.1003-55C>A
c.1598-55C>A (n.1598-55C>A)
n.1920-55C>A
c.1754-55C>A (n.1754-55C>A)
n.1879-55C>A
n.1815-55C>A
gnomAD v4
19g.45352872G>ACA308951515ERCC2c.1832-56C>T (n.1832-56C>T)
n.1861-56C>T
c.*1090-56C>T (n.*1090-56C>T)
n.1388-56C>T
c.1709-56C>T (n.1709-56C>T)
c.*318-56C>T (n.*318-56C>T)
n.1544-56C>T
n.1929-56C>T
c.1760-56C>T (n.1760-56C>T)
n.1003-56C>T
c.1598-56C>T (n.1598-56C>T)
n.1920-56C>T
c.1754-56C>T (n.1754-56C>T)
n.1879-56C>T
n.1815-56C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45352872G>CCA996295627ERCC2c.1832-56C>G (n.1832-56C>G)
n.1861-56C>G
c.*1090-56C>G (n.*1090-56C>G)
n.1388-56C>G
c.1709-56C>G (n.1709-56C>G)
c.*318-56C>G (n.*318-56C>G)
n.1544-56C>G
n.1929-56C>G
c.1760-56C>G (n.1760-56C>G)
n.1003-56C>G
c.1598-56C>G (n.1598-56C>G)
n.1920-56C>G
c.1754-56C>G (n.1754-56C>G)
n.1879-56C>G
n.1815-56C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352872G=CA2338389105ERCC2c.1832-56C= (n.1832-56C=)
n.1861-56C=
c.*1090-56C= (n.*1090-56C=)
n.1388-56C=
c.1709-56C= (n.1709-56C=)
c.*318-56C= (n.*318-56C=)
n.1544-56C=
n.1929-56C=
c.1760-56C= (n.1760-56C=)
n.1003-56C=
c.1598-56C= (n.1598-56C=)
n.1920-56C=
c.1754-56C= (n.1754-56C=)
n.1879-56C=
n.1815-56C=
19g.45352872G>TCA2585785639ERCC2c.1832-56C>A (n.1832-56C>A)
n.1861-56C>A
c.*1090-56C>A (n.*1090-56C>A)
n.1388-56C>A
c.1709-56C>A (n.1709-56C>A)
c.*318-56C>A (n.*318-56C>A)
n.1544-56C>A
n.1929-56C>A
c.1760-56C>A (n.1760-56C>A)
n.1003-56C>A
c.1598-56C>A (n.1598-56C>A)
n.1920-56C>A
c.1754-56C>A (n.1754-56C>A)
n.1879-56C>A
n.1815-56C>A
gnomAD v4
19g.45352873G>ACA996295631ERCC2c.1832-57C>T (n.1832-57C>T)
n.1861-57C>T
c.*1090-57C>T (n.*1090-57C>T)
n.1388-57C>T
c.1709-57C>T (n.1709-57C>T)
c.*318-57C>T (n.*318-57C>T)
n.1544-57C>T
n.1929-57C>T
c.1760-57C>T (n.1760-57C>T)
n.1003-57C>T
c.1598-57C>T (n.1598-57C>T)
n.1920-57C>T
c.1754-57C>T (n.1754-57C>T)
n.1879-57C>T
n.1815-57C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352873G>TCA2585785640ERCC2c.1832-57C>A (n.1832-57C>A)
n.1861-57C>A
c.*1090-57C>A (n.*1090-57C>A)
n.1388-57C>A
c.1709-57C>A (n.1709-57C>A)
c.*318-57C>A (n.*318-57C>A)
n.1544-57C>A
n.1929-57C>A
c.1760-57C>A (n.1760-57C>A)
n.1003-57C>A
c.1598-57C>A (n.1598-57C>A)
n.1920-57C>A
c.1754-57C>A (n.1754-57C>A)
n.1879-57C>A
n.1815-57C>A
gnomAD v4
19g.45352873_45352878dupCA2814540127ERCC2c.1832-62_1832-57dup (n.1832-62_1832-57dup)
n.1861-62_1861-57dup
c.*1090-62_*1090-57dup (n.*1090-62_*1090-57dup)
n.1388-62_1388-57dup
c.1709-62_1709-57dup (n.1709-62_1709-57dup)
c.*318-62_*318-57dup (n.*318-62_*318-57dup)
n.1544-62_1544-57dup
n.1929-62_1929-57dup
c.1760-62_1760-57dup (n.1760-62_1760-57dup)
n.1003-62_1003-57dup
c.1598-62_1598-57dup (n.1598-62_1598-57dup)
n.1920-62_1920-57dup
c.1754-62_1754-57dup (n.1754-62_1754-57dup)
n.1879-62_1879-57dup
n.1815-62_1815-57dup
19g.45352874A=CA2338389106ERCC2c.1832-58T= (n.1832-58T=)
n.1861-58T=
c.*1090-58T= (n.*1090-58T=)
n.1388-58T=
c.1709-58T= (n.1709-58T=)
c.*318-58T= (n.*318-58T=)
n.1544-58T=
n.1929-58T=
c.1760-58T= (n.1760-58T=)
n.1003-58T=
c.1598-58T= (n.1598-58T=)
n.1920-58T=
c.1754-58T= (n.1754-58T=)
n.1879-58T=
n.1815-58T=
19g.45352874A>CCA308951523ERCC2c.1832-58T>G (n.1832-58T>G)
n.1861-58T>G
c.*1090-58T>G (n.*1090-58T>G)
n.1388-58T>G
c.1709-58T>G (n.1709-58T>G)
c.*318-58T>G (n.*318-58T>G)
n.1544-58T>G
n.1929-58T>G
c.1760-58T>G (n.1760-58T>G)
n.1003-58T>G
c.1598-58T>G (n.1598-58T>G)
n.1920-58T>G
c.1754-58T>G (n.1754-58T>G)
n.1879-58T>G
n.1815-58T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352874A>GCA2576816130ERCC2c.1832-58T>C (n.1832-58T>C)
n.1861-58T>C
c.*1090-58T>C (n.*1090-58T>C)
n.1388-58T>C
c.1709-58T>C (n.1709-58T>C)
c.*318-58T>C (n.*318-58T>C)
n.1544-58T>C
n.1929-58T>C
c.1760-58T>C (n.1760-58T>C)
n.1003-58T>C
c.1598-58T>C (n.1598-58T>C)
n.1920-58T>C
c.1754-58T>C (n.1754-58T>C)
n.1879-58T>C
n.1815-58T>C
gnomAD v4
19g.45352875C>ACA2585785641ERCC2c.1832-59G>T (n.1832-59G>T)
n.1861-59G>T
c.*1090-59G>T (n.*1090-59G>T)
n.1388-59G>T
c.1709-59G>T (n.1709-59G>T)
c.*318-59G>T (n.*318-59G>T)
n.1544-59G>T
n.1929-59G>T
c.1760-59G>T (n.1760-59G>T)
n.1003-59G>T
c.1598-59G>T (n.1598-59G>T)
n.1920-59G>T
c.1754-59G>T (n.1754-59G>T)
n.1879-59G>T
n.1815-59G>T
gnomAD v4
19g.45352875C=CA2338389107ERCC2c.1832-59G= (n.1832-59G=)
n.1861-59G=
c.*1090-59G= (n.*1090-59G=)
n.1388-59G=
c.1709-59G= (n.1709-59G=)
c.*318-59G= (n.*318-59G=)
n.1544-59G=
n.1929-59G=
c.1760-59G= (n.1760-59G=)
n.1003-59G=
c.1598-59G= (n.1598-59G=)
n.1920-59G=
c.1754-59G= (n.1754-59G=)
n.1879-59G=
n.1815-59G=
19g.45352875C>TCA633480455ERCC2c.1832-59G>A (n.1832-59G>A)
n.1861-59G>A
c.*1090-59G>A (n.*1090-59G>A)
n.1388-59G>A
c.1709-59G>A (n.1709-59G>A)
c.*318-59G>A (n.*318-59G>A)
n.1544-59G>A
n.1929-59G>A
c.1760-59G>A (n.1760-59G>A)
n.1003-59G>A
c.1598-59G>A (n.1598-59G>A)
n.1920-59G>A
c.1754-59G>A (n.1754-59G>A)
n.1879-59G>A
n.1815-59G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352876A>GCA2585785642ERCC2c.1832-60T>C (n.1832-60T>C)
n.1861-60T>C
c.*1090-60T>C (n.*1090-60T>C)
n.1388-60T>C
c.1709-60T>C (n.1709-60T>C)
c.*318-60T>C (n.*318-60T>C)
n.1544-60T>C
n.1929-60T>C
c.1760-60T>C (n.1760-60T>C)
n.1003-60T>C
c.1598-60T>C (n.1598-60T>C)
n.1920-60T>C
c.1754-60T>C (n.1754-60T>C)
n.1879-60T>C
n.1815-60T>C
gnomAD v4
19g.45352877G>TCA2585785643ERCC2c.1832-61C>A (n.1832-61C>A)
n.1861-61C>A
c.*1090-61C>A (n.*1090-61C>A)
n.1388-61C>A
c.1709-61C>A (n.1709-61C>A)
c.*318-61C>A (n.*318-61C>A)
n.1544-61C>A
n.1929-61C>A
c.1760-61C>A (n.1760-61C>A)
n.1003-61C>A
c.1598-61C>A (n.1598-61C>A)
n.1920-61C>A
c.1754-61C>A (n.1754-61C>A)
n.1879-61C>A
n.1815-61C>A
gnomAD v4
19g.45352878C>ACA2585785645ERCC2c.1832-62G>T (n.1832-62G>T)
n.1861-62G>T
c.*1090-62G>T (n.*1090-62G>T)
n.1388-62G>T
c.1709-62G>T (n.1709-62G>T)
c.*318-62G>T (n.*318-62G>T)
n.1544-62G>T
n.1929-62G>T
c.1760-62G>T (n.1760-62G>T)
n.1003-62G>T
c.1598-62G>T (n.1598-62G>T)
n.1920-62G>T
c.1754-62G>T (n.1754-62G>T)
n.1879-62G>T
n.1815-62G>T
gnomAD v4
19g.45352878C=CA2338389108ERCC2c.1832-62G= (n.1832-62G=)
n.1861-62G=
c.*1090-62G= (n.*1090-62G=)
n.1388-62G=
c.1709-62G= (n.1709-62G=)
c.*318-62G= (n.*318-62G=)
n.1544-62G=
n.1929-62G=
c.1760-62G= (n.1760-62G=)
n.1003-62G=
c.1598-62G= (n.1598-62G=)
n.1920-62G=
c.1754-62G= (n.1754-62G=)
n.1879-62G=
n.1815-62G=
19g.45352878C>GCA2585785644ERCC2c.1832-62G>C (n.1832-62G>C)
n.1861-62G>C
c.*1090-62G>C (n.*1090-62G>C)
n.1388-62G>C
c.1709-62G>C (n.1709-62G>C)
c.*318-62G>C (n.*318-62G>C)
n.1544-62G>C
n.1929-62G>C
c.1760-62G>C (n.1760-62G>C)
n.1003-62G>C
c.1598-62G>C (n.1598-62G>C)
n.1920-62G>C
c.1754-62G>C (n.1754-62G>C)
n.1879-62G>C
n.1815-62G>C
gnomAD v4
19g.45352878C>TCA308951529ERCC2c.1832-62G>A (n.1832-62G>A)
n.1861-62G>A
c.*1090-62G>A (n.*1090-62G>A)
n.1388-62G>A
c.1709-62G>A (n.1709-62G>A)
c.*318-62G>A (n.*318-62G>A)
n.1544-62G>A
n.1929-62G>A
c.1760-62G>A (n.1760-62G>A)
n.1003-62G>A
c.1598-62G>A (n.1598-62G>A)
n.1920-62G>A
c.1754-62G>A (n.1754-62G>A)
n.1879-62G>A
n.1815-62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352879C>ACA2576816131ERCC2c.1832-63G>T (n.1832-63G>T)
n.1861-63G>T
c.*1090-63G>T (n.*1090-63G>T)
n.1388-63G>T
c.1709-63G>T (n.1709-63G>T)
c.*318-63G>T (n.*318-63G>T)
n.1544-63G>T
n.1929-63G>T
c.1760-63G>T (n.1760-63G>T)
n.1003-63G>T
c.1598-63G>T (n.1598-63G>T)
n.1920-63G>T
c.1754-63G>T (n.1754-63G>T)
n.1879-63G>T
n.1815-63G>T
gnomAD v4
19g.45352879C>TCA2585785646ERCC2c.1832-63G>A (n.1832-63G>A)
n.1861-63G>A
c.*1090-63G>A (n.*1090-63G>A)
n.1388-63G>A
c.1709-63G>A (n.1709-63G>A)
c.*318-63G>A (n.*318-63G>A)
n.1544-63G>A
n.1929-63G>A
c.1760-63G>A (n.1760-63G>A)
n.1003-63G>A
c.1598-63G>A (n.1598-63G>A)
n.1920-63G>A
c.1754-63G>A (n.1754-63G>A)
n.1879-63G>A
n.1815-63G>A
gnomAD v4
19g.45352880T>ACA2585785647ERCC2c.1832-64A>T (n.1832-64A>T)
n.1861-64A>T
c.*1090-64A>T (n.*1090-64A>T)
n.1388-64A>T
c.1709-64A>T (n.1709-64A>T)
c.*318-64A>T (n.*318-64A>T)
n.1544-64A>T
n.1929-64A>T
c.1760-64A>T (n.1760-64A>T)
n.1003-64A>T
c.1598-64A>T (n.1598-64A>T)
n.1920-64A>T
c.1754-64A>T (n.1754-64A>T)
n.1879-64A>T
n.1815-64A>T
gnomAD v4
19g.45352881C>ACA2585785649ERCC2c.1832-65G>T (n.1832-65G>T)
n.1861-65G>T
c.*1090-65G>T (n.*1090-65G>T)
n.1388-65G>T
c.1709-65G>T (n.1709-65G>T)
c.*318-65G>T (n.*318-65G>T)
n.1544-65G>T
n.1929-65G>T
c.1760-65G>T (n.1760-65G>T)
n.1003-65G>T
c.1598-65G>T (n.1598-65G>T)
n.1920-65G>T
c.1754-65G>T (n.1754-65G>T)
n.1879-65G>T
n.1815-65G>T
gnomAD v4
19g.45352882_45352883delCA2585785648ERCC2c.1832-66_1832-65del (n.1832-66_1832-65del)
n.1861-66_1861-65del
c.*1090-66_*1090-65del (n.*1090-66_*1090-65del)
n.1388-66_1388-65del
c.1709-66_1709-65del (n.1709-66_1709-65del)
c.*318-66_*318-65del (n.*318-66_*318-65del)
n.1544-66_1544-65del
n.1929-66_1929-65del
c.1760-66_1760-65del (n.1760-66_1760-65del)
n.1003-66_1003-65del
c.1598-66_1598-65del (n.1598-66_1598-65del)
n.1920-66_1920-65del
c.1754-66_1754-65del (n.1754-66_1754-65del)
n.1879-66_1879-65del
n.1815-66_1815-65del
gnomAD v4
19g.45352882A>CCA2585785650ERCC2c.1832-66T>G (n.1832-66T>G)
n.1861-66T>G
c.*1090-66T>G (n.*1090-66T>G)
n.1388-66T>G
c.1709-66T>G (n.1709-66T>G)
c.*318-66T>G (n.*318-66T>G)
n.1544-66T>G
n.1929-66T>G
c.1760-66T>G (n.1760-66T>G)
n.1003-66T>G
c.1598-66T>G (n.1598-66T>G)
n.1920-66T>G
c.1754-66T>G (n.1754-66T>G)
n.1879-66T>G
n.1815-66T>G
gnomAD v4
19g.45352883C>ACA882715965ERCC2c.1832-67G>T (n.1832-67G>T)
n.1861-67G>T
c.*1090-67G>T (n.*1090-67G>T)
n.1388-67G>T
c.1709-67G>T (n.1709-67G>T)
c.*318-67G>T (n.*318-67G>T)
n.1544-67G>T
n.1929-67G>T
c.1760-67G>T (n.1760-67G>T)
n.1003-67G>T
c.1598-67G>T (n.1598-67G>T)
n.1920-67G>T
c.1754-67G>T (n.1754-67G>T)
n.1879-67G>T
n.1815-67G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45352883C=CA2338389109ERCC2c.1832-67G= (n.1832-67G=)
n.1861-67G=
c.*1090-67G= (n.*1090-67G=)
n.1388-67G=
c.1709-67G= (n.1709-67G=)
c.*318-67G= (n.*318-67G=)
n.1544-67G=
n.1929-67G=
c.1760-67G= (n.1760-67G=)
n.1003-67G=
c.1598-67G= (n.1598-67G=)
n.1920-67G=
c.1754-67G= (n.1754-67G=)
n.1879-67G=
n.1815-67G=
19g.45352883C>GCA2585785651ERCC2c.1832-67G>C (n.1832-67G>C)
n.1861-67G>C
c.*1090-67G>C (n.*1090-67G>C)
n.1388-67G>C
c.1709-67G>C (n.1709-67G>C)
c.*318-67G>C (n.*318-67G>C)
n.1544-67G>C
n.1929-67G>C
c.1760-67G>C (n.1760-67G>C)
n.1003-67G>C
c.1598-67G>C (n.1598-67G>C)
n.1920-67G>C
c.1754-67G>C (n.1754-67G>C)
n.1879-67G>C
n.1815-67G>C
gnomAD v4
19g.45352883C>TCA882715966ERCC2c.1832-67G>A (n.1832-67G>A)
n.1861-67G>A
c.*1090-67G>A (n.*1090-67G>A)
n.1388-67G>A
c.1709-67G>A (n.1709-67G>A)
c.*318-67G>A (n.*318-67G>A)
n.1544-67G>A
n.1929-67G>A
c.1760-67G>A (n.1760-67G>A)
n.1003-67G>A
c.1598-67G>A (n.1598-67G>A)
n.1920-67G>A
c.1754-67G>A (n.1754-67G>A)
n.1879-67G>A
n.1815-67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352884G>ACA308951531ERCC2c.1832-68C>T (n.1832-68C>T)
n.1861-68C>T
c.*1090-68C>T (n.*1090-68C>T)
n.1388-68C>T
c.1709-68C>T (n.1709-68C>T)
c.*318-68C>T (n.*318-68C>T)
n.1544-68C>T
n.1929-68C>T
c.1760-68C>T (n.1760-68C>T)
n.1003-68C>T
c.1598-68C>T (n.1598-68C>T)
n.1920-68C>T
c.1754-68C>T (n.1754-68C>T)
n.1879-68C>T
n.1815-68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352884G>CCA2585785652ERCC2c.1832-68C>G (n.1832-68C>G)
n.1861-68C>G
c.*1090-68C>G (n.*1090-68C>G)
n.1388-68C>G
c.1709-68C>G (n.1709-68C>G)
c.*318-68C>G (n.*318-68C>G)
n.1544-68C>G
n.1929-68C>G
c.1760-68C>G (n.1760-68C>G)
n.1003-68C>G
c.1598-68C>G (n.1598-68C>G)
n.1920-68C>G
c.1754-68C>G (n.1754-68C>G)
n.1879-68C>G
n.1815-68C>G
gnomAD v4
19g.45352884G=CA2338389110ERCC2c.1832-68C= (n.1832-68C=)
n.1861-68C=
c.*1090-68C= (n.*1090-68C=)
n.1388-68C=
c.1709-68C= (n.1709-68C=)
c.*318-68C= (n.*318-68C=)
n.1544-68C=
n.1929-68C=
c.1760-68C= (n.1760-68C=)
n.1003-68C=
c.1598-68C= (n.1598-68C=)
n.1920-68C=
c.1754-68C= (n.1754-68C=)
n.1879-68C=
n.1815-68C=
19g.45352884G>TCA882715975ERCC2c.1832-68C>A (n.1832-68C>A)
n.1861-68C>A
c.*1090-68C>A (n.*1090-68C>A)
n.1388-68C>A
c.1709-68C>A (n.1709-68C>A)
c.*318-68C>A (n.*318-68C>A)
n.1544-68C>A
n.1929-68C>A
c.1760-68C>A (n.1760-68C>A)
n.1003-68C>A
c.1598-68C>A (n.1598-68C>A)
n.1920-68C>A
c.1754-68C>A (n.1754-68C>A)
n.1879-68C>A
n.1815-68C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352885C>ACA2585785653ERCC2c.1832-69G>T (n.1832-69G>T)
n.1861-69G>T
c.*1090-69G>T (n.*1090-69G>T)
n.1388-69G>T
c.1709-69G>T (n.1709-69G>T)
c.*318-69G>T (n.*318-69G>T)
n.1544-69G>T
n.1929-69G>T
c.1760-69G>T (n.1760-69G>T)
n.1003-69G>T
c.1598-69G>T (n.1598-69G>T)
n.1920-69G>T
c.1754-69G>T (n.1754-69G>T)
n.1879-69G>T
n.1815-69G>T
gnomAD v4
19g.45352885C=CA2338389111ERCC2c.1832-69G= (n.1832-69G=)
n.1861-69G=
c.*1090-69G= (n.*1090-69G=)
n.1388-69G=
c.1709-69G= (n.1709-69G=)
c.*318-69G= (n.*318-69G=)
n.1544-69G=
n.1929-69G=
c.1760-69G= (n.1760-69G=)
n.1003-69G=
c.1598-69G= (n.1598-69G=)
n.1920-69G=
c.1754-69G= (n.1754-69G=)
n.1879-69G=
n.1815-69G=
19g.45352885C>GCA2585785654ERCC2c.1832-69G>C (n.1832-69G>C)
n.1861-69G>C
c.*1090-69G>C (n.*1090-69G>C)
n.1388-69G>C
c.1709-69G>C (n.1709-69G>C)
c.*318-69G>C (n.*318-69G>C)
n.1544-69G>C
n.1929-69G>C
c.1760-69G>C (n.1760-69G>C)
n.1003-69G>C
c.1598-69G>C (n.1598-69G>C)
n.1920-69G>C
c.1754-69G>C (n.1754-69G>C)
n.1879-69G>C
n.1815-69G>C
gnomAD v4
19g.45352885C>TCA308951533ERCC2c.1832-69G>A (n.1832-69G>A)
n.1861-69G>A
c.*1090-69G>A (n.*1090-69G>A)
n.1388-69G>A
c.1709-69G>A (n.1709-69G>A)
c.*318-69G>A (n.*318-69G>A)
n.1544-69G>A
n.1929-69G>A
c.1760-69G>A (n.1760-69G>A)
n.1003-69G>A
c.1598-69G>A (n.1598-69G>A)
n.1920-69G>A
c.1754-69G>A (n.1754-69G>A)
n.1879-69G>A
n.1815-69G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352885_45352886insAACTCACA2585785657ERCC2c.1832-70_1832-69insTGAGTT (n.1832-70_1832-69insTGAGTT)
n.1861-70_1861-69insTGAGTT
c.*1090-70_*1090-69insTGAGTT (n.*1090-70_*1090-69insTGAGTT)
n.1388-70_1388-69insTGAGTT
c.1709-70_1709-69insTGAGTT (n.1709-70_1709-69insTGAGTT)
c.*318-70_*318-69insTGAGTT (n.*318-70_*318-69insTGAGTT)
n.1544-70_1544-69insTGAGTT
n.1929-70_1929-69insTGAGTT
c.1760-70_1760-69insTGAGTT (n.1760-70_1760-69insTGAGTT)
n.1003-70_1003-69insTGAGTT
c.1598-70_1598-69insTGAGTT (n.1598-70_1598-69insTGAGTT)
n.1920-70_1920-69insTGAGTT
c.1754-70_1754-69insTGAGTT (n.1754-70_1754-69insTGAGTT)
n.1879-70_1879-69insTGAGTT
n.1815-70_1815-69insTGAGTT
gnomAD v4
19g.45352886delCA2585785655ERCC2c.1832-70del (n.1832-70del)
n.1861-70del
c.*1090-70del (n.*1090-70del)
n.1388-70del
c.1709-70del (n.1709-70del)
c.*318-70del (n.*318-70del)
n.1544-70del
n.1929-70del
c.1760-70del (n.1760-70del)
n.1003-70del
c.1598-70del (n.1598-70del)
n.1920-70del
c.1754-70del (n.1754-70del)
n.1879-70del
n.1815-70del
gnomAD v4
19g.45352886G>ACA14677015ERCC2c.1832-70C>T (n.1832-70C>T)
n.1861-70C>T
c.*1090-70C>T (n.*1090-70C>T)
n.1388-70C>T
c.1709-70C>T (n.1709-70C>T)
c.*318-70C>T (n.*318-70C>T)
n.1544-70C>T
n.1929-70C>T
c.1760-70C>T (n.1760-70C>T)
n.1003-70C>T
c.1598-70C>T (n.1598-70C>T)
n.1920-70C>T
c.1754-70C>T (n.1754-70C>T)
n.1879-70C>T
n.1815-70C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352886G>CCA2580608274ERCC2c.1832-70C>G (n.1832-70C>G)
n.1861-70C>G
c.*1090-70C>G (n.*1090-70C>G)
n.1388-70C>G
c.1709-70C>G (n.1709-70C>G)
c.*318-70C>G (n.*318-70C>G)
n.1544-70C>G
n.1929-70C>G
c.1760-70C>G (n.1760-70C>G)
n.1003-70C>G
c.1598-70C>G (n.1598-70C>G)
n.1920-70C>G
c.1754-70C>G (n.1754-70C>G)
n.1879-70C>G
n.1815-70C>G
gnomAD v4
19g.45352886G=CA2338389112ERCC2c.1832-70C= (n.1832-70C=)
n.1861-70C=
c.*1090-70C= (n.*1090-70C=)
n.1388-70C=
c.1709-70C= (n.1709-70C=)
c.*318-70C= (n.*318-70C=)
n.1544-70C=
n.1929-70C=
c.1760-70C= (n.1760-70C=)
n.1003-70C=
c.1598-70C= (n.1598-70C=)
n.1920-70C=
c.1754-70C= (n.1754-70C=)
n.1879-70C=
n.1815-70C=
19g.45352886G>TCA2580608273ERCC2c.1832-70C>A (n.1832-70C>A)
n.1861-70C>A
c.*1090-70C>A (n.*1090-70C>A)
n.1388-70C>A
c.1709-70C>A (n.1709-70C>A)
c.*318-70C>A (n.*318-70C>A)
n.1544-70C>A
n.1929-70C>A
c.1760-70C>A (n.1760-70C>A)
n.1003-70C>A
c.1598-70C>A (n.1598-70C>A)
n.1920-70C>A
c.1754-70C>A (n.1754-70C>A)
n.1879-70C>A
n.1815-70C>A
gnomAD v4
19g.45352886_45352887delCA2585785656ERCC2c.1832-71_1832-70del (n.1832-71_1832-70del)
n.1861-71_1861-70del
c.*1090-71_*1090-70del (n.*1090-71_*1090-70del)
n.1388-71_1388-70del
c.1709-71_1709-70del (n.1709-71_1709-70del)
c.*318-71_*318-70del (n.*318-71_*318-70del)
n.1544-71_1544-70del
n.1929-71_1929-70del
c.1760-71_1760-70del (n.1760-71_1760-70del)
n.1003-71_1003-70del
c.1598-71_1598-70del (n.1598-71_1598-70del)
n.1920-71_1920-70del
c.1754-71_1754-70del (n.1754-71_1754-70del)
n.1879-71_1879-70del
n.1815-71_1815-70del
gnomAD v4
19g.45352887A=CA2338389113ERCC2c.1832-71T= (n.1832-71T=)
n.1861-71T=
c.*1090-71T= (n.*1090-71T=)
n.1388-71T=
c.1709-71T= (n.1709-71T=)
c.*318-71T= (n.*318-71T=)
n.1544-71T=
n.1929-71T=
c.1760-71T= (n.1760-71T=)
n.1003-71T=
c.1598-71T= (n.1598-71T=)
n.1920-71T=
c.1754-71T= (n.1754-71T=)
n.1879-71T=
n.1815-71T=
19g.45352887A>CCA2585785658ERCC2c.1832-71T>G (n.1832-71T>G)
n.1861-71T>G
c.*1090-71T>G (n.*1090-71T>G)
n.1388-71T>G
c.1709-71T>G (n.1709-71T>G)
c.*318-71T>G (n.*318-71T>G)
n.1544-71T>G
n.1929-71T>G
c.1760-71T>G (n.1760-71T>G)
n.1003-71T>G
c.1598-71T>G (n.1598-71T>G)
n.1920-71T>G
c.1754-71T>G (n.1754-71T>G)
n.1879-71T>G
n.1815-71T>G
gnomAD v4
19g.45352887A>GCA633480456ERCC2c.1832-71T>C (n.1832-71T>C)
n.1861-71T>C
c.*1090-71T>C (n.*1090-71T>C)
n.1388-71T>C
c.1709-71T>C (n.1709-71T>C)
c.*318-71T>C (n.*318-71T>C)
n.1544-71T>C
n.1929-71T>C
c.1760-71T>C (n.1760-71T>C)
n.1003-71T>C
c.1598-71T>C (n.1598-71T>C)
n.1920-71T>C
c.1754-71T>C (n.1754-71T>C)
n.1879-71T>C
n.1815-71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352888C>ACA2585785660ERCC2c.1832-72G>T (n.1832-72G>T)
n.1861-72G>T
c.*1090-72G>T (n.*1090-72G>T)
n.1388-72G>T
c.1709-72G>T (n.1709-72G>T)
c.*318-72G>T (n.*318-72G>T)
n.1544-72G>T
n.1929-72G>T
c.1760-72G>T (n.1760-72G>T)
n.1003-72G>T
c.1598-72G>T (n.1598-72G>T)
n.1920-72G>T
c.1754-72G>T (n.1754-72G>T)
n.1879-72G>T
n.1815-72G>T
gnomAD v4
19g.45352888C=CA2338389114ERCC2c.1832-72G= (n.1832-72G=)
n.1861-72G=
c.*1090-72G= (n.*1090-72G=)
n.1388-72G=
c.1709-72G= (n.1709-72G=)
c.*318-72G= (n.*318-72G=)
n.1544-72G=
n.1929-72G=
c.1760-72G= (n.1760-72G=)
n.1003-72G=
c.1598-72G= (n.1598-72G=)
n.1920-72G=
c.1754-72G= (n.1754-72G=)
n.1879-72G=
n.1815-72G=
19g.45352888C>TCA2338389115ERCC2c.1832-72G>A (n.1832-72G>A)
n.1861-72G>A
c.*1090-72G>A (n.*1090-72G>A)
n.1388-72G>A
c.1709-72G>A (n.1709-72G>A)
c.*318-72G>A (n.*318-72G>A)
n.1544-72G>A
n.1929-72G>A
c.1760-72G>A (n.1760-72G>A)
n.1003-72G>A
c.1598-72G>A (n.1598-72G>A)
n.1920-72G>A
c.1754-72G>A (n.1754-72G>A)
n.1879-72G>A
n.1815-72G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352890delCA2585785659ERCC2c.1832-72del (n.1832-72del)
n.1861-72del
c.*1090-72del (n.*1090-72del)
n.1388-72del
c.1709-72del (n.1709-72del)
c.*318-72del (n.*318-72del)
n.1544-72del
n.1929-72del
c.1760-72del (n.1760-72del)
n.1003-72del
c.1598-72del (n.1598-72del)
n.1920-72del
c.1754-72del (n.1754-72del)
n.1879-72del
n.1815-72del
gnomAD v4
19g.45352889C>ACA2585785661ERCC2c.1832-73G>T (n.1832-73G>T)
n.1861-73G>T
c.*1090-73G>T (n.*1090-73G>T)
n.1388-73G>T
c.1709-73G>T (n.1709-73G>T)
c.*318-73G>T (n.*318-73G>T)
n.1544-73G>T
n.1929-73G>T
c.1760-73G>T (n.1760-73G>T)
n.1003-73G>T
c.1598-73G>T (n.1598-73G>T)
n.1920-73G>T
c.1754-73G>T (n.1754-73G>T)
n.1879-73G>T
n.1815-73G>T
gnomAD v4
19g.45352889C>GCA2576816132ERCC2c.1832-73G>C (n.1832-73G>C)
n.1861-73G>C
c.*1090-73G>C (n.*1090-73G>C)
n.1388-73G>C
c.1709-73G>C (n.1709-73G>C)
c.*318-73G>C (n.*318-73G>C)
n.1544-73G>C
n.1929-73G>C
c.1760-73G>C (n.1760-73G>C)
n.1003-73G>C
c.1598-73G>C (n.1598-73G>C)
n.1920-73G>C
c.1754-73G>C (n.1754-73G>C)
n.1879-73G>C
n.1815-73G>C

Number of alleles fetched