Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2000-31del
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n.1886-31del
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n.1074-32C>T
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 gnomAD v4
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n.2000-33A>C
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n.1950-33A>C
n.1886-33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352682T=CA2338388972ERCC2c.1903-33A= (n.1903-33A=)
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19g.45352683G>ACA9512990ERCC2c.1903-34C>T (n.1903-34C>T)
n.1932-34C>T
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n.1459-34C>T
c.1780-34C>T (n.1780-34C>T)
c.*389-34C>T (n.*389-34C>T)
n.1615-34C>T
n.2000-34C>T
c.1831-34C>T (n.1831-34C>T)
n.1074-34C>T
c.1669-34C>T (n.1669-34C>T)
n.1991-34C>T
c.1825-34C>T (n.1825-34C>T)
n.1950-34C>T
n.1886-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352683G>CCA9512989ERCC2c.1903-34C>G (n.1903-34C>G)
n.1932-34C>G
c.*1161-34C>G (n.*1161-34C>G)
n.1459-34C>G
c.1780-34C>G (n.1780-34C>G)
c.*389-34C>G (n.*389-34C>G)
n.1615-34C>G
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n.1886-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352683G=CA2338388973ERCC2c.1903-34C= (n.1903-34C=)
n.1932-34C=
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n.1886-34C=
19g.45352683G>TCA2338388974ERCC2c.1903-34C>A (n.1903-34C>A)
n.1932-34C>A
c.*1161-34C>A (n.*1161-34C>A)
n.1459-34C>A
c.1780-34C>A (n.1780-34C>A)
c.*389-34C>A (n.*389-34C>A)
n.1615-34C>A
n.2000-34C>A
c.1831-34C>A (n.1831-34C>A)
n.1074-34C>A
c.1669-34C>A (n.1669-34C>A)
n.1991-34C>A
c.1825-34C>A (n.1825-34C>A)
n.1950-34C>A
n.1886-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352687dupCA308951041ERCC2c.1903-34dup (n.1903-34dup)
n.1932-34dup
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c.1780-34dup (n.1780-34dup)
c.*389-34dup (n.*389-34dup)
n.1615-34dup
n.2000-34dup
c.1831-34dup (n.1831-34dup)
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c.1669-34dup (n.1669-34dup)
n.1991-34dup
c.1825-34dup (n.1825-34dup)
n.1950-34dup
n.1886-34dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352686_45352687delCA2585785580ERCC2c.1903-35_1903-34del (n.1903-35_1903-34del)
n.1932-35_1932-34del
c.*1161-35_*1161-34del (n.*1161-35_*1161-34del)
n.1459-35_1459-34del
c.1780-35_1780-34del (n.1780-35_1780-34del)
c.*389-35_*389-34del (n.*389-35_*389-34del)
n.1615-35_1615-34del
n.2000-35_2000-34del
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n.1074-35_1074-34del
c.1669-35_1669-34del (n.1669-35_1669-34del)
n.1991-35_1991-34del
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n.1950-35_1950-34del
n.1886-35_1886-34del
 gnomAD v4
19g.45352684G>ACA9512991ERCC2c.1903-35C>T (n.1903-35C>T)
n.1932-35C>T
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n.1459-35C>T
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n.1615-35C>T
n.2000-35C>T
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n.1074-35C>T
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n.1991-35C>T
c.1825-35C>T (n.1825-35C>T)
n.1950-35C>T
n.1886-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352684G=CA2338388975ERCC2c.1903-35C= (n.1903-35C=)
n.1932-35C=
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n.1459-35C=
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n.1615-35C=
n.2000-35C=
c.1831-35C= (n.1831-35C=)
n.1074-35C=
c.1669-35C= (n.1669-35C=)
n.1991-35C=
c.1825-35C= (n.1825-35C=)
n.1950-35C=
n.1886-35C=
19g.45352684_45352726delinsGGGGAGCCACTCCTCCCTTGATCCTAACACTGTGGGACTCCCTCA2338388976ERCC2c.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
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c.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1458+20_1459-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
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c.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1614+20_1615-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
n.1999+20_2000-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
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n.1073+20_1074-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
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n.1949+20_1950-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
n.1885+20_1886-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
19g.45352685G>ACA9512992ERCC2c.1903-36C>T (n.1903-36C>T)
n.1932-36C>T
c.*1161-36C>T (n.*1161-36C>T)
n.1459-36C>T
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n.1615-36C>T
n.2000-36C>T
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n.1074-36C>T
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n.1991-36C>T
c.1825-36C>T (n.1825-36C>T)
n.1950-36C>T
n.1886-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352685G>CCA2585785581ERCC2c.1903-36C>G (n.1903-36C>G)
n.1932-36C>G
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n.1459-36C>G
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n.1950-36C>G
n.1886-36C>G
 gnomAD v4
19g.45352685G=CA2338388977ERCC2c.1903-36C= (n.1903-36C=)
n.1932-36C=
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n.1950-36C=
n.1886-36C=
19g.45352690_45352731delCA2338388978ERCC2c.1902+20_1903-36del (n.1902+20_1903-36del)
n.1931+20_1932-36del
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n.1458+20_1459-36del
c.1779+20_1780-36del (n.1779+20_1780-36del)
c.*388+20_*389-36del (n.*388+20_*389-36del)
n.1614+20_1615-36del
n.1999+20_2000-36del
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n.1073+20_1074-36del
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n.1990+20_1991-36del
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n.1949+20_1950-36del
n.1885+20_1886-36del
 dbSNP
19g.45352686G>ACA9512993ERCC2c.1903-37C>T (n.1903-37C>T)
n.1932-37C>T
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n.1459-37C>T
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n.2000-37C>T
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n.1074-37C>T
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n.1991-37C>T
c.1825-37C>T (n.1825-37C>T)
n.1950-37C>T
n.1886-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352686G=CA2338388979ERCC2c.1903-37C= (n.1903-37C=)
n.1932-37C=
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19g.45352687G>ACA633479954ERCC2c.1903-38C>T (n.1903-38C>T)
n.1932-38C>T
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n.1459-38C>T
c.1780-38C>T (n.1780-38C>T)
c.*389-38C>T (n.*389-38C>T)
n.1615-38C>T
n.2000-38C>T
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n.1074-38C>T
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n.1991-38C>T
c.1825-38C>T (n.1825-38C>T)
n.1950-38C>T
n.1886-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352687G=CA2338388980ERCC2c.1903-38C= (n.1903-38C=)
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n.1950-38C=
n.1886-38C=
19g.45352687G>TCA2537213965ERCC2c.1903-38C>A (n.1903-38C>A)
n.1932-38C>A
c.*1161-38C>A (n.*1161-38C>A)
n.1459-38C>A
c.1780-38C>A (n.1780-38C>A)
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n.1615-38C>A
n.2000-38C>A
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n.1074-38C>A
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n.1991-38C>A
c.1825-38C>A (n.1825-38C>A)
n.1950-38C>A
n.1886-38C>A
19g.45352688A>GCA2585785582ERCC2c.1903-39T>C (n.1903-39T>C)
n.1932-39T>C
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n.1459-39T>C
c.1780-39T>C (n.1780-39T>C)
c.*389-39T>C (n.*389-39T>C)
n.1615-39T>C
n.2000-39T>C
c.1831-39T>C (n.1831-39T>C)
n.1074-39T>C
c.1669-39T>C (n.1669-39T>C)
n.1991-39T>C
c.1825-39T>C (n.1825-39T>C)
n.1950-39T>C
n.1886-39T>C
 gnomAD v4
19g.45352691C=CA2338388981ERCC2c.1903-42G= (n.1903-42G=)
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n.1459-42G=
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n.1615-42G=
n.2000-42G=
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n.1074-42G=
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n.1991-42G=
c.1825-42G= (n.1825-42G=)
n.1950-42G=
n.1886-42G=
19g.45352691C>TCA633479955ERCC2c.1903-42G>A (n.1903-42G>A)
n.1932-42G>A
c.*1161-42G>A (n.*1161-42G>A)
n.1459-42G>A
c.1780-42G>A (n.1780-42G>A)
c.*389-42G>A (n.*389-42G>A)
n.1615-42G>A
n.2000-42G>A
c.1831-42G>A (n.1831-42G>A)
n.1074-42G>A
c.1669-42G>A (n.1669-42G>A)
n.1991-42G>A
c.1825-42G>A (n.1825-42G>A)
n.1950-42G>A
n.1886-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352691_45352736delinsCACTCCTCCCTTGATCCTAACACTGTGGGACTCCCTGGGAGACAGACA2338388982ERCC2c.1902+10_1903-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1902+10_1903-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1931+10_1932-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.*1160+10_*1161-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.*1160+10_*1161-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1458+10_1459-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.1779+10_1780-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1779+10_1780-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
c.*388+10_*389-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.*388+10_*389-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1614+10_1615-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
n.1999+10_2000-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.1830+10_1831-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1830+10_1831-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1073+10_1074-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.1668+10_1669-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1668+10_1669-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1990+10_1991-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.1824+10_1825-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1824+10_1825-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1949+10_1950-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
n.1885+10_1886-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
19g.45352692_45352736delCA996295424ERCC2c.1902+10_1903-43del (n.1902+10_1903-43del)
n.1931+10_1932-43del
c.*1160+10_*1161-43del (n.*1160+10_*1161-43del)
n.1458+10_1459-43del
c.1779+10_1780-43del (n.1779+10_1780-43del)
c.*388+10_*389-43del (n.*388+10_*389-43del)
n.1614+10_1615-43del
n.1999+10_2000-43del
c.1830+10_1831-43del (n.1830+10_1831-43del)
n.1073+10_1074-43del
c.1668+10_1669-43del (n.1668+10_1669-43del)
n.1990+10_1991-43del
c.1824+10_1825-43del (n.1824+10_1825-43del)
n.1949+10_1950-43del
n.1885+10_1886-43del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352697_45352699delCA2585785583ERCC2c.1903-46_1903-44del (n.1903-46_1903-44del)
n.1932-46_1932-44del
c.*1161-46_*1161-44del (n.*1161-46_*1161-44del)
n.1459-46_1459-44del
c.1780-46_1780-44del (n.1780-46_1780-44del)
c.*389-46_*389-44del (n.*389-46_*389-44del)
n.1615-46_1615-44del
n.2000-46_2000-44del
c.1831-46_1831-44del (n.1831-46_1831-44del)
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n.1991-46_1991-44del
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n.1950-46_1950-44del
n.1886-46_1886-44del
 gnomAD v4
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n.1932-45A>C
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n.1950-45A>C
n.1886-45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1886-47G>C
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n.1950-47G>A
n.1886-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.45352703G>ACA2338388989ERCC2c.1902+43C>T (n.1902+43C>T)
n.1931+43C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1931+43C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352703G=CA2338388991ERCC2c.1902+43C= (n.1902+43C=)
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19g.45352703_45352706delCA633479956ERCC2c.1902+40_1902+43del (n.1902+40_1902+43del)
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 dbSNP gnomAD v2
19g.45352705_45352730dupCA2338388990ERCC2c.1902+18_1902+43dup (n.1902+18_1902+43dup)
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n.1885+18_1885+43dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.1931+42T>G
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n.1949+42T>G
n.1885+42T>G
19g.45352704A>GCA2585785587ERCC2c.1902+42T>C (n.1902+42T>C)
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n.1458+42T>C
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n.1073+42T>C
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n.1949+42T>C
n.1885+42T>C
 gnomAD v4
19g.45352705T>GCA2585785588ERCC2c.1902+41A>C (n.1902+41A>C)
n.1931+41A>C
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n.1614+41A>C
n.1999+41A>C
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n.1073+41A>C
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n.1949+41A>C
n.1885+41A>C
 gnomAD v4
19g.45352707C=CA2338388992ERCC2c.1902+39G= (n.1902+39G=)
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n.1458+39G=
c.1779+39G= (n.1779+39G=)
c.*388+39G= (n.*388+39G=)
n.1614+39G=
n.1999+39G=
c.1830+39G= (n.1830+39G=)
n.1073+39G=
c.1668+39G= (n.1668+39G=)
n.1990+39G=
c.1824+39G= (n.1824+39G=)
n.1949+39G=
n.1885+39G=
19g.45352707C>GCA9512996ERCC2c.1902+39G>C (n.1902+39G>C)
n.1931+39G>C
c.*1160+39G>C (n.*1160+39G>C)
n.1458+39G>C
c.1779+39G>C (n.1779+39G>C)
c.*388+39G>C (n.*388+39G>C)
n.1614+39G>C
n.1999+39G>C
c.1830+39G>C (n.1830+39G>C)
n.1073+39G>C
c.1668+39G>C (n.1668+39G>C)
n.1990+39G>C
c.1824+39G>C (n.1824+39G>C)
n.1949+39G>C
n.1885+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352707C>TCA2338388993ERCC2c.1902+39G>A (n.1902+39G>A)
n.1931+39G>A
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n.1614+39G>A
n.1999+39G>A
c.1830+39G>A (n.1830+39G>A)
n.1073+39G>A
c.1668+39G>A (n.1668+39G>A)
n.1990+39G>A
c.1824+39G>A (n.1824+39G>A)
n.1949+39G>A
n.1885+39G>A
 dbSNP
19g.45352708T=CA2338388994ERCC2c.1902+38A= (n.1902+38A=)
n.1931+38A=
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n.1614+38A=
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n.1990+38A=
c.1824+38A= (n.1824+38A=)
n.1949+38A=
n.1885+38A=
19g.45352709A>CCA2585785589ERCC2c.1902+37T>G (n.1902+37T>G)
n.1931+37T>G
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n.1949+37T>G
n.1885+37T>G
 gnomAD v4
19g.45352709_45352712dupCA308951091ERCC2c.1902+34_1902+37dup (n.1902+34_1902+37dup)
n.1931+34_1931+37dup
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n.1458+34_1458+37dup
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n.1990+34_1990+37dup
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n.1949+34_1949+37dup
n.1885+34_1885+37dup
 dbSNP
19g.45352712_45352724delinsACTGTGGGACTCCCA2338388995ERCC2c.1902+22_1902+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1902+22_1902+34delinsGGAGTCCCACAGT)
n.1931+22_1931+34delinsGGAGTCCCACAGT
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19g.45352713C>ACA2735983984ERCC2c.1902+33G>T (n.1902+33G>T)
n.1931+33G>T
c.*1160+33G>T (n.*1160+33G>T)
n.1458+33G>T
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n.1614+33G>T
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n.1073+33G>T
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n.1990+33G>T
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n.1949+33G>T
n.1885+33G>T
 dbSNP
19g.45352713_45352715delinsCTGCA2338388996ERCC2c.1902+31_1902+33delinsCAG (n.1902+31_1902+33delinsCAG)
n.1931+31_1931+33delinsCAG
c.*1160+31_*1160+33delinsCAG (n.*1160+31_*1160+33delinsCAG)
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n.1614+31_1614+33delinsCAG
n.1999+31_1999+33delinsCAG
c.1830+31_1830+33delinsCAG (n.1830+31_1830+33delinsCAG)
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c.1668+31_1668+33delinsCAG (n.1668+31_1668+33delinsCAG)
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n.1885+31_1885+33delinsCAG
19g.45352716_45352727delCA633479959ERCC2c.1902+22_1902+33del (n.1902+22_1902+33del)
n.1931+22_1931+33del
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n.1458+22_1458+33del
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c.*388+22_*388+33del (n.*388+22_*388+33del)
n.1614+22_1614+33del
n.1999+22_1999+33del
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n.1073+22_1073+33del
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n.1990+22_1990+33del
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n.1949+22_1949+33del
n.1885+22_1885+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352714T>CCA9512997ERCC2c.1902+32A>G (n.1902+32A>G)
n.1931+32A>G
c.*1160+32A>G (n.*1160+32A>G)
n.1458+32A>G
c.1779+32A>G (n.1779+32A>G)
c.*388+32A>G (n.*388+32A>G)
n.1614+32A>G
n.1999+32A>G
c.1830+32A>G (n.1830+32A>G)
n.1073+32A>G
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n.1990+32A>G
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n.1949+32A>G
n.1885+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352714T>GCA882715692ERCC2c.1902+32A>C (n.1902+32A>C)
n.1931+32A>C
c.*1160+32A>C (n.*1160+32A>C)
n.1458+32A>C
c.1779+32A>C (n.1779+32A>C)
c.*388+32A>C (n.*388+32A>C)
n.1614+32A>C
n.1999+32A>C
c.1830+32A>C (n.1830+32A>C)
n.1073+32A>C
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n.1990+32A>C
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n.1949+32A>C
n.1885+32A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352714T=CA2338388997ERCC2c.1902+32A= (n.1902+32A=)
n.1931+32A=
c.*1160+32A= (n.*1160+32A=)
n.1458+32A=
c.1779+32A= (n.1779+32A=)
c.*388+32A= (n.*388+32A=)
n.1614+32A=
n.1999+32A=
c.1830+32A= (n.1830+32A=)
n.1073+32A=
c.1668+32A= (n.1668+32A=)
n.1990+32A=
c.1824+32A= (n.1824+32A=)
n.1949+32A=
n.1885+32A=
19g.45352716_45352717delCA633479960ERCC2c.1902+31_1902+32del (n.1902+31_1902+32del)
n.1931+31_1931+32del
c.*1160+31_*1160+32del (n.*1160+31_*1160+32del)
n.1458+31_1458+32del
c.1779+31_1779+32del (n.1779+31_1779+32del)
c.*388+31_*388+32del (n.*388+31_*388+32del)
n.1614+31_1614+32del
n.1999+31_1999+32del
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n.1073+31_1073+32del
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n.1990+31_1990+32del
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n.1949+31_1949+32del
n.1885+31_1885+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352715G>ACA308951093ERCC2c.1902+31C>T (n.1902+31C>T)
n.1931+31C>T
c.*1160+31C>T (n.*1160+31C>T)
n.1458+31C>T
c.1779+31C>T (n.1779+31C>T)
c.*388+31C>T (n.*388+31C>T)
n.1614+31C>T
n.1999+31C>T
c.1830+31C>T (n.1830+31C>T)
n.1073+31C>T
c.1668+31C>T (n.1668+31C>T)
n.1990+31C>T
c.1824+31C>T (n.1824+31C>T)
n.1949+31C>T
n.1885+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352715G=CA2338388998ERCC2c.1902+31C= (n.1902+31C=)
n.1931+31C=
c.*1160+31C= (n.*1160+31C=)
n.1458+31C=
c.1779+31C= (n.1779+31C=)
c.*388+31C= (n.*388+31C=)
n.1614+31C=
n.1999+31C=
c.1830+31C= (n.1830+31C=)
n.1073+31C=
c.1668+31C= (n.1668+31C=)
n.1990+31C=
c.1824+31C= (n.1824+31C=)
n.1949+31C=
n.1885+31C=
19g.45352717G>ACA2585785590ERCC2c.1902+29C>T (n.1902+29C>T)
n.1931+29C>T
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n.1458+29C>T
c.1779+29C>T (n.1779+29C>T)
c.*388+29C>T (n.*388+29C>T)
n.1614+29C>T
n.1999+29C>T
c.1830+29C>T (n.1830+29C>T)
n.1073+29C>T
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n.1990+29C>T
c.1824+29C>T (n.1824+29C>T)
n.1949+29C>T
n.1885+29C>T
 gnomAD v4
19g.45352718G>ACA2576816084ERCC2c.1902+28C>T (n.1902+28C>T)
n.1931+28C>T
c.*1160+28C>T (n.*1160+28C>T)
n.1458+28C>T
c.1779+28C>T (n.1779+28C>T)
c.*388+28C>T (n.*388+28C>T)
n.1614+28C>T
n.1999+28C>T
c.1830+28C>T (n.1830+28C>T)
n.1073+28C>T
c.1668+28C>T (n.1668+28C>T)
n.1990+28C>T
c.1824+28C>T (n.1824+28C>T)
n.1949+28C>T
n.1885+28C>T
19g.45352719G>ACA2585785591ERCC2c.1902+27C>T (n.1902+27C>T)
n.1931+27C>T
c.*1160+27C>T (n.*1160+27C>T)
n.1458+27C>T
c.1779+27C>T (n.1779+27C>T)
c.*388+27C>T (n.*388+27C>T)
n.1614+27C>T
n.1999+27C>T
c.1830+27C>T (n.1830+27C>T)
n.1073+27C>T
c.1668+27C>T (n.1668+27C>T)
n.1990+27C>T
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n.1949+27C>T
n.1885+27C>T
 gnomAD v4
19g.45352720A=CA2338388999ERCC2c.1902+26T= (n.1902+26T=)
n.1931+26T=
c.*1160+26T= (n.*1160+26T=)
n.1458+26T=
c.1779+26T= (n.1779+26T=)
c.*388+26T= (n.*388+26T=)
n.1614+26T=
n.1999+26T=
c.1830+26T= (n.1830+26T=)
n.1073+26T=
c.1668+26T= (n.1668+26T=)
n.1990+26T=
c.1824+26T= (n.1824+26T=)
n.1949+26T=
n.1885+26T=
19g.45352720A>CCA2735917580ERCC2c.1902+26T>G (n.1902+26T>G)
n.1931+26T>G
c.*1160+26T>G (n.*1160+26T>G)
n.1458+26T>G
c.1779+26T>G (n.1779+26T>G)
c.*388+26T>G (n.*388+26T>G)
n.1614+26T>G
n.1999+26T>G
c.1830+26T>G (n.1830+26T>G)
n.1073+26T>G
c.1668+26T>G (n.1668+26T>G)
n.1990+26T>G
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n.1949+26T>G
n.1885+26T>G
 dbSNP
19g.45352720A>GCA2338389000ERCC2c.1902+26T>C (n.1902+26T>C)
n.1931+26T>C
c.*1160+26T>C (n.*1160+26T>C)
n.1458+26T>C
c.1779+26T>C (n.1779+26T>C)
c.*388+26T>C (n.*388+26T>C)
n.1614+26T>C
n.1999+26T>C
c.1830+26T>C (n.1830+26T>C)
n.1073+26T>C
c.1668+26T>C (n.1668+26T>C)
n.1990+26T>C
c.1824+26T>C (n.1824+26T>C)
n.1949+26T>C
n.1885+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352721C>TCA2585785592ERCC2c.1902+25G>A (n.1902+25G>A)
n.1931+25G>A
c.*1160+25G>A (n.*1160+25G>A)
n.1458+25G>A
c.1779+25G>A (n.1779+25G>A)
c.*388+25G>A (n.*388+25G>A)
n.1614+25G>A
n.1999+25G>A
c.1830+25G>A (n.1830+25G>A)
n.1073+25G>A
c.1668+25G>A (n.1668+25G>A)
n.1990+25G>A
c.1824+25G>A (n.1824+25G>A)
n.1949+25G>A
n.1885+25G>A
 gnomAD v4
19g.45352721_45352722delinsCTCA2338389001ERCC2c.1902+24_1902+25delinsAG (n.1902+24_1902+25delinsAG)
n.1931+24_1931+25delinsAG
c.*1160+24_*1160+25delinsAG (n.*1160+24_*1160+25delinsAG)
n.1458+24_1458+25delinsAG
c.1779+24_1779+25delinsAG (n.1779+24_1779+25delinsAG)
c.*388+24_*388+25delinsAG (n.*388+24_*388+25delinsAG)
n.1614+24_1614+25delinsAG
n.1999+24_1999+25delinsAG
c.1830+24_1830+25delinsAG (n.1830+24_1830+25delinsAG)
n.1073+24_1073+25delinsAG
c.1668+24_1668+25delinsAG (n.1668+24_1668+25delinsAG)
n.1990+24_1990+25delinsAG
c.1824+24_1824+25delinsAG (n.1824+24_1824+25delinsAG)
n.1949+24_1949+25delinsAG
n.1885+24_1885+25delinsAG
19g.45352722delCA9512998ERCC2c.1902+24del (n.1902+24del)
n.1931+24del
c.*1160+24del (n.*1160+24del)
n.1458+24del
c.1779+24del (n.1779+24del)
c.*388+24del (n.*388+24del)
n.1614+24del
n.1999+24del
c.1830+24del (n.1830+24del)
n.1073+24del
c.1668+24del (n.1668+24del)
n.1990+24del
c.1824+24del (n.1824+24del)
n.1949+24del
n.1885+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352722T>CCA9513000ERCC2c.1902+24A>G (n.1902+24A>G)
n.1931+24A>G
c.*1160+24A>G (n.*1160+24A>G)
n.1458+24A>G
c.1779+24A>G (n.1779+24A>G)
c.*388+24A>G (n.*388+24A>G)
n.1614+24A>G
n.1999+24A>G
c.1830+24A>G (n.1830+24A>G)
n.1073+24A>G
c.1668+24A>G (n.1668+24A>G)
n.1990+24A>G
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n.1949+24A>G
n.1885+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352722T>GCA9512999ERCC2c.1902+24A>C (n.1902+24A>C)
n.1931+24A>C
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n.1458+24A>C
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n.1990+24A>C
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n.1949+24A>C
n.1885+24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352722T=CA2338389002ERCC2c.1902+24A= (n.1902+24A=)
n.1931+24A=
c.*1160+24A= (n.*1160+24A=)
n.1458+24A=
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n.1949+24A=
n.1885+24A=
19g.45352723C=CA2338389003ERCC2c.1902+23G= (n.1902+23G=)
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n.1614+23G=
n.1999+23G=
c.1830+23G= (n.1830+23G=)
n.1073+23G=
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c.1824+23G= (n.1824+23G=)
n.1949+23G=
n.1885+23G=
19g.45352723C>TCA9513002ERCC2c.1902+23G>A (n.1902+23G>A)
n.1931+23G>A
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n.1458+23G>A
c.1779+23G>A (n.1779+23G>A)
c.*388+23G>A (n.*388+23G>A)
n.1614+23G>A
n.1999+23G>A
c.1830+23G>A (n.1830+23G>A)
n.1073+23G>A
c.1668+23G>A (n.1668+23G>A)
n.1990+23G>A
c.1824+23G>A (n.1824+23G>A)
n.1949+23G>A
n.1885+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352725dupCA9513001ERCC2c.1902+23dup (n.1902+23dup)
n.1931+23dup
c.*1160+23dup (n.*1160+23dup)
n.1458+23dup
c.1779+23dup (n.1779+23dup)
c.*388+23dup (n.*388+23dup)
n.1614+23dup
n.1999+23dup
c.1830+23dup (n.1830+23dup)
n.1073+23dup
c.1668+23dup (n.1668+23dup)
n.1990+23dup
c.1824+23dup (n.1824+23dup)
n.1949+23dup
n.1885+23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352725delCA406363653ERCC2c.1902+23del (n.1902+23del)
n.1931+23del
c.*1160+23del (n.*1160+23del)
n.1458+23del
c.1779+23del (n.1779+23del)
c.*388+23del (n.*388+23del)
n.1614+23del
n.1999+23del
c.1830+23del (n.1830+23del)
n.1073+23del
c.1668+23del (n.1668+23del)
n.1990+23del
c.1824+23del (n.1824+23del)
n.1949+23del
n.1885+23del
19g.45352725C=CA2338389004ERCC2c.1902+21G= (n.1902+21G=)
n.1931+21G=
c.*1160+21G= (n.*1160+21G=)
n.1458+21G=
c.1779+21G= (n.1779+21G=)
c.*388+21G= (n.*388+21G=)
n.1614+21G=
n.1999+21G=
c.1830+21G= (n.1830+21G=)
n.1073+21G=
c.1668+21G= (n.1668+21G=)
n.1990+21G=
c.1824+21G= (n.1824+21G=)
n.1949+21G=
n.1885+21G=
19g.45352725C>TCA9513003ERCC2c.1902+21G>A (n.1902+21G>A)
n.1931+21G>A
c.*1160+21G>A (n.*1160+21G>A)
n.1458+21G>A
c.1779+21G>A (n.1779+21G>A)
c.*388+21G>A (n.*388+21G>A)
n.1614+21G>A
n.1999+21G>A
c.1830+21G>A (n.1830+21G>A)
n.1073+21G>A
c.1668+21G>A (n.1668+21G>A)
n.1990+21G>A
c.1824+21G>A (n.1824+21G>A)
n.1949+21G>A
n.1885+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352726T>CCA633479964ERCC2c.1902+20A>G (n.1902+20A>G)
n.1931+20A>G
c.*1160+20A>G (n.*1160+20A>G)
n.1458+20A>G
c.1779+20A>G (n.1779+20A>G)
c.*388+20A>G (n.*388+20A>G)
n.1614+20A>G
n.1999+20A>G
c.1830+20A>G (n.1830+20A>G)
n.1073+20A>G
c.1668+20A>G (n.1668+20A>G)
n.1990+20A>G
c.1824+20A>G (n.1824+20A>G)
n.1949+20A>G
n.1885+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.45352726T=CA2338389005ERCC2c.1902+20A= (n.1902+20A=)
n.1931+20A=
c.*1160+20A= (n.*1160+20A=)
n.1458+20A=
c.1779+20A= (n.1779+20A=)
c.*388+20A= (n.*388+20A=)
n.1614+20A=
n.1999+20A=
c.1830+20A= (n.1830+20A=)
n.1073+20A=
c.1668+20A= (n.1668+20A=)
n.1990+20A=
c.1824+20A= (n.1824+20A=)
n.1949+20A=
n.1885+20A=
19g.45352727G>CCA2814540083ERCC2c.1902+19C>G (n.1902+19C>G)
n.1931+19C>G
c.*1160+19C>G (n.*1160+19C>G)
n.1458+19C>G
c.1779+19C>G (n.1779+19C>G)
c.*388+19C>G (n.*388+19C>G)
n.1614+19C>G
n.1999+19C>G
c.1830+19C>G (n.1830+19C>G)
n.1073+19C>G
c.1668+19C>G (n.1668+19C>G)
n.1990+19C>G
c.1824+19C>G (n.1824+19C>G)
n.1949+19C>G
n.1885+19C>G
19g.45352727G>TCA2585785593ERCC2c.1902+19C>A (n.1902+19C>A)
n.1931+19C>A
c.*1160+19C>A (n.*1160+19C>A)
n.1458+19C>A
c.1779+19C>A (n.1779+19C>A)
c.*388+19C>A (n.*388+19C>A)
n.1614+19C>A
n.1999+19C>A
c.1830+19C>A (n.1830+19C>A)
n.1073+19C>A
c.1668+19C>A (n.1668+19C>A)
n.1990+19C>A
c.1824+19C>A (n.1824+19C>A)
n.1949+19C>A
n.1885+19C>A
 gnomAD v4
19g.45352728G>ACA996295448ERCC2c.1902+18C>T (n.1902+18C>T)
n.1931+18C>T
c.*1160+18C>T (n.*1160+18C>T)
n.1458+18C>T
c.1779+18C>T (n.1779+18C>T)
c.*388+18C>T (n.*388+18C>T)
n.1614+18C>T
n.1999+18C>T
c.1830+18C>T (n.1830+18C>T)
n.1073+18C>T
c.1668+18C>T (n.1668+18C>T)
n.1990+18C>T
c.1824+18C>T (n.1824+18C>T)
n.1949+18C>T
n.1885+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352728G=CA2338389006ERCC2c.1902+18C= (n.1902+18C=)
n.1931+18C=
c.*1160+18C= (n.*1160+18C=)
n.1458+18C=
c.1779+18C= (n.1779+18C=)
c.*388+18C= (n.*388+18C=)
n.1614+18C=
n.1999+18C=
c.1830+18C= (n.1830+18C=)
n.1073+18C=
c.1668+18C= (n.1668+18C=)
n.1990+18C=
c.1824+18C= (n.1824+18C=)
n.1949+18C=
n.1885+18C=
19g.45352729G>ACA2338389007ERCC2c.1902+17C>T (n.1902+17C>T)
n.1931+17C>T
c.*1160+17C>T (n.*1160+17C>T)
n.1458+17C>T
c.1779+17C>T (n.1779+17C>T)
c.*388+17C>T (n.*388+17C>T)
n.1614+17C>T
n.1999+17C>T
c.1830+17C>T (n.1830+17C>T)
n.1073+17C>T
c.1668+17C>T (n.1668+17C>T)
n.1990+17C>T
c.1824+17C>T (n.1824+17C>T)
n.1949+17C>T
n.1885+17C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45352729G=CA2338389008ERCC2c.1902+17C= (n.1902+17C=)
n.1931+17C=
c.*1160+17C= (n.*1160+17C=)
n.1458+17C=
c.1779+17C= (n.1779+17C=)
c.*388+17C= (n.*388+17C=)
n.1614+17C=
n.1999+17C=
c.1830+17C= (n.1830+17C=)
n.1073+17C=
c.1668+17C= (n.1668+17C=)
n.1990+17C=
c.1824+17C= (n.1824+17C=)
n.1949+17C=
n.1885+17C=
19g.45352729_45352733delinsGAGACCA2338389009ERCC2c.1902+13_1902+17delinsGTCTC (n.1902+13_1902+17delinsGTCTC)
n.1931+13_1931+17delinsGTCTC
c.*1160+13_*1160+17delinsGTCTC (n.*1160+13_*1160+17delinsGTCTC)
n.1458+13_1458+17delinsGTCTC
c.1779+13_1779+17delinsGTCTC (n.1779+13_1779+17delinsGTCTC)
c.*388+13_*388+17delinsGTCTC (n.*388+13_*388+17delinsGTCTC)
n.1614+13_1614+17delinsGTCTC
n.1999+13_1999+17delinsGTCTC
c.1830+13_1830+17delinsGTCTC (n.1830+13_1830+17delinsGTCTC)
n.1073+13_1073+17delinsGTCTC
c.1668+13_1668+17delinsGTCTC (n.1668+13_1668+17delinsGTCTC)
n.1990+13_1990+17delinsGTCTC
c.1824+13_1824+17delinsGTCTC (n.1824+13_1824+17delinsGTCTC)
n.1949+13_1949+17delinsGTCTC
n.1885+13_1885+17delinsGTCTC
19g.45352730A>TCA2585785594ERCC2c.1902+16T>A (n.1902+16T>A)
n.1931+16T>A
c.*1160+16T>A (n.*1160+16T>A)
n.1458+16T>A
c.1779+16T>A (n.1779+16T>A)
c.*388+16T>A (n.*388+16T>A)
n.1614+16T>A
n.1999+16T>A
c.1830+16T>A (n.1830+16T>A)
n.1073+16T>A
c.1668+16T>A (n.1668+16T>A)
n.1990+16T>A
c.1824+16T>A (n.1824+16T>A)
n.1949+16T>A
n.1885+16T>A
 gnomAD v4
19g.45352733_45352736dupCA2576816086ERCC2c.1902+13_1902+16dup (n.1902+13_1902+16dup)
n.1931+13_1931+16dup
c.*1160+13_*1160+16dup (n.*1160+13_*1160+16dup)
n.1458+13_1458+16dup
c.1779+13_1779+16dup (n.1779+13_1779+16dup)
c.*388+13_*388+16dup (n.*388+13_*388+16dup)
n.1614+13_1614+16dup
n.1999+13_1999+16dup
c.1830+13_1830+16dup (n.1830+13_1830+16dup)
n.1073+13_1073+16dup
c.1668+13_1668+16dup (n.1668+13_1668+16dup)
n.1990+13_1990+16dup
c.1824+13_1824+16dup (n.1824+13_1824+16dup)
n.1949+13_1949+16dup
n.1885+13_1885+16dup
19g.45352733_45352736delCA9513004ERCC2c.1902+13_1902+16del (n.1902+13_1902+16del)
n.1931+13_1931+16del
c.*1160+13_*1160+16del (n.*1160+13_*1160+16del)
n.1458+13_1458+16del
c.1779+13_1779+16del (n.1779+13_1779+16del)
c.*388+13_*388+16del (n.*388+13_*388+16del)
n.1614+13_1614+16del
n.1999+13_1999+16del
c.1830+13_1830+16del (n.1830+13_1830+16del)
n.1073+13_1073+16del
c.1668+13_1668+16del (n.1668+13_1668+16del)
n.1990+13_1990+16del
c.1824+13_1824+16del (n.1824+13_1824+16del)
n.1949+13_1949+16del
n.1885+13_1885+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352733C=CA2338389011ERCC2c.1902+13G= (n.1902+13G=)
n.1931+13G=
c.*1160+13G= (n.*1160+13G=)
n.1458+13G=
c.1779+13G= (n.1779+13G=)
c.*388+13G= (n.*388+13G=)
n.1614+13G=
n.1999+13G=
c.1830+13G= (n.1830+13G=)
n.1073+13G=
c.1668+13G= (n.1668+13G=)
n.1990+13G=
c.1824+13G= (n.1824+13G=)
n.1949+13G=
n.1885+13G=
19g.45352733C>GCA2585785596ERCC2c.1902+13G>C (n.1902+13G>C)
n.1931+13G>C
c.*1160+13G>C (n.*1160+13G>C)
n.1458+13G>C
c.1779+13G>C (n.1779+13G>C)
c.*388+13G>C (n.*388+13G>C)
n.1614+13G>C
n.1999+13G>C
c.1830+13G>C (n.1830+13G>C)
n.1073+13G>C
c.1668+13G>C (n.1668+13G>C)
n.1990+13G>C
c.1824+13G>C (n.1824+13G>C)
n.1949+13G>C
n.1885+13G>C
 gnomAD v4
19g.45352733C>TCA308951160ERCC2c.1902+13G>A (n.1902+13G>A)
n.1931+13G>A
c.*1160+13G>A (n.*1160+13G>A)
n.1458+13G>A
c.1779+13G>A (n.1779+13G>A)
c.*388+13G>A (n.*388+13G>A)
n.1614+13G>A
n.1999+13G>A
c.1830+13G>A (n.1830+13G>A)
n.1073+13G>A
c.1668+13G>A (n.1668+13G>A)
n.1990+13G>A
c.1824+13G>A (n.1824+13G>A)
n.1949+13G>A
n.1885+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352733_45352735delinsCAGCA2338389010ERCC2c.1902+11_1902+13delinsCTG (n.1902+11_1902+13delinsCTG)
n.1931+11_1931+13delinsCTG
c.*1160+11_*1160+13delinsCTG (n.*1160+11_*1160+13delinsCTG)
n.1458+11_1458+13delinsCTG
c.1779+11_1779+13delinsCTG (n.1779+11_1779+13delinsCTG)
c.*388+11_*388+13delinsCTG (n.*388+11_*388+13delinsCTG)
n.1614+11_1614+13delinsCTG
n.1999+11_1999+13delinsCTG
c.1830+11_1830+13delinsCTG (n.1830+11_1830+13delinsCTG)
n.1073+11_1073+13delinsCTG
c.1668+11_1668+13delinsCTG (n.1668+11_1668+13delinsCTG)
n.1990+11_1990+13delinsCTG
c.1824+11_1824+13delinsCTG (n.1824+11_1824+13delinsCTG)
n.1949+11_1949+13delinsCTG
n.1885+11_1885+13delinsCTG
19g.45352733_45352748delCA2585785595ERCC2c.1900_1902+13del
n.1929_1931+13del
c.*1158_*1160+13del
n.1456_1458+13del
c.1777_1779+13del
c.*386_*388+13del
n.1612_1614+13del
n.1997_1999+13del
c.1828_1830+13del
n.1071_1073+13del
c.1666_1668+13del
n.1988_1990+13del
c.1822_1824+13del
n.1947_1949+13del
n.1883_1885+13del
 gnomAD v4
19g.45352734A>GCA2740096930ERCC2c.1902+12T>C (n.1902+12T>C)
n.1931+12T>C
c.*1160+12T>C (n.*1160+12T>C)
n.1458+12T>C
c.1779+12T>C (n.1779+12T>C)
c.*388+12T>C (n.*388+12T>C)
n.1614+12T>C
n.1999+12T>C
c.1830+12T>C (n.1830+12T>C)
n.1073+12T>C
c.1668+12T>C (n.1668+12T>C)
n.1990+12T>C
c.1824+12T>C (n.1824+12T>C)
n.1949+12T>C
n.1885+12T>C
 ClinVar
19g.45352736_45352737delCA9513005ERCC2c.1902+11_1902+12del (n.1902+11_1902+12del)
n.1931+11_1931+12del
c.*1160+11_*1160+12del (n.*1160+11_*1160+12del)
n.1458+11_1458+12del
c.1779+11_1779+12del (n.1779+11_1779+12del)
c.*388+11_*388+12del (n.*388+11_*388+12del)
n.1614+11_1614+12del
n.1999+11_1999+12del
c.1830+11_1830+12del (n.1830+11_1830+12del)
n.1073+11_1073+12del
c.1668+11_1668+12del (n.1668+11_1668+12del)
n.1990+11_1990+12del
c.1824+11_1824+12del (n.1824+11_1824+12del)
n.1949+11_1949+12del
n.1885+11_1885+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352735G>ACA2576816088ERCC2c.1902+11C>T (n.1902+11C>T)
n.1931+11C>T
c.*1160+11C>T (n.*1160+11C>T)
n.1458+11C>T
c.1779+11C>T (n.1779+11C>T)
c.*388+11C>T (n.*388+11C>T)
n.1614+11C>T
n.1999+11C>T
c.1830+11C>T (n.1830+11C>T)
n.1073+11C>T
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n.1990+11C>T
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n.1949+11C>T
n.1885+11C>T
 ClinVar
19g.45352735G>CCA2697552009ERCC2c.1902+11C>G (n.1902+11C>G)
n.1931+11C>G
c.*1160+11C>G (n.*1160+11C>G)
n.1458+11C>G
c.1779+11C>G (n.1779+11C>G)
c.*388+11C>G (n.*388+11C>G)
n.1614+11C>G
n.1999+11C>G
c.1830+11C>G (n.1830+11C>G)
n.1073+11C>G
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n.1990+11C>G
c.1824+11C>G (n.1824+11C>G)
n.1949+11C>G
n.1885+11C>G
 ClinVar
19g.45352738C>GCA2739276887ERCC2c.1902+8G>C (n.1902+8G>C)
n.1931+8G>C
c.*1160+8G>C (n.*1160+8G>C)
n.1458+8G>C
c.1779+8G>C (n.1779+8G>C)
c.*388+8G>C (n.*388+8G>C)
n.1614+8G>C
n.1999+8G>C
c.1830+8G>C (n.1830+8G>C)
n.1073+8G>C
c.1668+8G>C (n.1668+8G>C)
n.1990+8G>C
c.1824+8G>C (n.1824+8G>C)
n.1949+8G>C
n.1885+8G>C
 ClinVar
19g.45352739T>CCA9513006ERCC2c.1902+7A>G (n.1902+7A>G)
n.1931+7A>G
c.*1160+7A>G (n.*1160+7A>G)
n.1458+7A>G
c.1779+7A>G (n.1779+7A>G)
c.*388+7A>G (n.*388+7A>G)
n.1614+7A>G
n.1999+7A>G
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n.1073+7A>G
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n.1990+7A>G
c.1824+7A>G (n.1824+7A>G)
n.1949+7A>G
n.1885+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352739T=CA2338389012ERCC2c.1902+7A= (n.1902+7A=)
n.1931+7A=
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n.1885+7A=
19g.45352740A=CA2338389013ERCC2c.1902+6T= (n.1902+6T=)
n.1931+6T=
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19g.45352740A>GCA633479965ERCC2c.1902+6T>C (n.1902+6T>C)
n.1931+6T>C
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n.1458+6T>C
c.1779+6T>C (n.1779+6T>C)
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n.1614+6T>C
n.1999+6T>C
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n.1073+6T>C
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n.1990+6T>C
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n.1949+6T>C
n.1885+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352740_45352742delinsACTCA2338389014ERCC2c.1902+4_1902+6delinsAGT (n.1902+4_1902+6delinsAGT)
n.1931+4_1931+6delinsAGT
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n.1458+4_1458+6delinsAGT
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n.1614+4_1614+6delinsAGT
n.1999+4_1999+6delinsAGT
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n.1073+4_1073+6delinsAGT
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n.1949+4_1949+6delinsAGT
n.1885+4_1885+6delinsAGT
19g.45352741C>GCA2576816090ERCC2c.1902+5G>C (n.1902+5G>C)
n.1931+5G>C
c.*1160+5G>C (n.*1160+5G>C)
n.1458+5G>C
c.1779+5G>C (n.1779+5G>C)
c.*388+5G>C (n.*388+5G>C)
n.1614+5G>C
n.1999+5G>C
c.1830+5G>C (n.1830+5G>C)
n.1073+5G>C
c.1668+5G>C (n.1668+5G>C)
n.1990+5G>C
c.1824+5G>C (n.1824+5G>C)
n.1949+5G>C
n.1885+5G>C
19g.45352742_45352743delCA633479966ERCC2c.1902+4_1902+5del (n.1902+4_1902+5del)
n.1931+4_1931+5del
c.*1160+4_*1160+5del (n.*1160+4_*1160+5del)
n.1458+4_1458+5del
c.1779+4_1779+5del (n.1779+4_1779+5del)
c.*388+4_*388+5del (n.*388+4_*388+5del)
n.1614+4_1614+5del
n.1999+4_1999+5del
c.1830+4_1830+5del (n.1830+4_1830+5del)
n.1073+4_1073+5del
c.1668+4_1668+5del (n.1668+4_1668+5del)
n.1990+4_1990+5del
c.1824+4_1824+5del (n.1824+4_1824+5del)
n.1949+4_1949+5del
n.1885+4_1885+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352742T>CCA2585785597ERCC2c.1902+4A>G (n.1902+4A>G)
n.1931+4A>G
c.*1160+4A>G (n.*1160+4A>G)
n.1458+4A>G
c.1779+4A>G (n.1779+4A>G)
c.*388+4A>G (n.*388+4A>G)
n.1614+4A>G
n.1999+4A>G
c.1830+4A>G (n.1830+4A>G)
n.1073+4A>G
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n.1990+4A>G
c.1824+4A>G (n.1824+4A>G)
n.1949+4A>G
n.1885+4A>G
 gnomAD v4
19g.45352743C=CA2338389015ERCC2c.1902+3G= (n.1902+3G=)
n.1931+3G=
c.*1160+3G= (n.*1160+3G=)
n.1458+3G=
c.1779+3G= (n.1779+3G=)
c.*388+3G= (n.*388+3G=)
n.1614+3G=
n.1999+3G=
c.1830+3G= (n.1830+3G=)
n.1073+3G=
c.1668+3G= (n.1668+3G=)
n.1990+3G=
c.1824+3G= (n.1824+3G=)
n.1949+3G=
n.1885+3G=
19g.45352743C>TCA9513007ERCC2c.1902+3G>A (n.1902+3G>A)
n.1931+3G>A
c.*1160+3G>A (n.*1160+3G>A)
n.1458+3G>A
c.1779+3G>A (n.1779+3G>A)
c.*388+3G>A (n.*388+3G>A)
n.1614+3G>A
n.1999+3G>A
c.1830+3G>A (n.1830+3G>A)
n.1073+3G>A
c.1668+3G>A (n.1668+3G>A)
n.1990+3G>A
c.1824+3G>A (n.1824+3G>A)
n.1949+3G>A
n.1885+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352744A>CCA406363659ERCC2c.1902+2T>G (n.1902+2T>G)
n.1931+2T>G
c.*1160+2T>G (n.*1160+2T>G)
n.1458+2T>G
c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
c.*388+2T>G (n.*388+2T>G)
n.1614+2T>G
n.1999+2T>G
c.1830+2T>G (n.1830+2T>G)
n.1073+2T>G
c.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
n.1990+2T>G
c.1824+2T>G (n.1824+2T>G)
n.1949+2T>G
n.1885+2T>G
19g.45352744A>GCA406363660ERCC2c.1902+2T>C (n.1902+2T>C)
n.1931+2T>C
c.*1160+2T>C (n.*1160+2T>C)
n.1458+2T>C
c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
c.*388+2T>C (n.*388+2T>C)
n.1614+2T>C
n.1999+2T>C
c.1830+2T>C (n.1830+2T>C)
n.1073+2T>C
c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
n.1990+2T>C
c.1824+2T>C (n.1824+2T>C)
n.1949+2T>C
n.1885+2T>C
19g.45352744A>TCA406363663ERCC2c.1902+2T>A (n.1902+2T>A)
n.1931+2T>A
c.*1160+2T>A (n.*1160+2T>A)
n.1458+2T>A
c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
c.*388+2T>A (n.*388+2T>A)
n.1614+2T>A
n.1999+2T>A
c.1830+2T>A (n.1830+2T>A)
n.1073+2T>A
c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
n.1990+2T>A
c.1824+2T>A (n.1824+2T>A)
n.1949+2T>A
n.1885+2T>A
19g.45352745C>ACA406363665ERCC2c.1902+1G>T (n.1902+1G>T)
n.1931+1G>T
c.*1160+1G>T (n.*1160+1G>T)
n.1458+1G>T
c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
c.*388+1G>T (n.*388+1G>T)
n.1614+1G>T
n.1999+1G>T
c.1830+1G>T (n.1830+1G>T)
n.1073+1G>T
c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
n.1990+1G>T
c.1824+1G>T (n.1824+1G>T)
n.1949+1G>T
n.1885+1G>T
19g.45352745C>GCA406363667ERCC2c.1902+1G>C (n.1902+1G>C)
n.1931+1G>C
c.*1160+1G>C (n.*1160+1G>C)
n.1458+1G>C
c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
c.*388+1G>C (n.*388+1G>C)
n.1614+1G>C
n.1999+1G>C
c.1830+1G>C (n.1830+1G>C)
n.1073+1G>C
c.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
n.1990+1G>C
c.1824+1G>C (n.1824+1G>C)
n.1949+1G>C
n.1885+1G>C
19g.45352745C>TCA406363669ERCC2c.1902+1G>A (n.1902+1G>A)
n.1931+1G>A
c.*1160+1G>A (n.*1160+1G>A)
n.1458+1G>A
c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
c.*388+1G>A (n.*388+1G>A)
n.1614+1G>A
n.1999+1G>A
c.1830+1G>A (n.1830+1G>A)
n.1073+1G>A
c.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
n.1990+1G>A
c.1824+1G>A (n.1824+1G>A)
n.1949+1G>A
n.1885+1G>A
19g.45352746C>ACA406363671ERCC2c.1902G>T (p.Lys634Asn)
n.1931G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.1458G>T
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1614G>T
n.1999G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
n.1073G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
n.1990G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
n.1949G>T
n.1885G>T
19g.45352746C>GCA406363674ERCC2c.1902G>C (p.Lys634Asn)
n.1931G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.1458G>C
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1614G>C
n.1999G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
n.1073G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
n.1990G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
n.1949G>C
n.1885G>C
19g.45352746C>TCA507953423ERCC2c.1902G>A (p.Lys634=)
n.1931G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.1458G>A
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1614G>A
n.1999G>A
c.1830G>A (p.Lys610=)
n.1073G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
n.1990G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
n.1949G>A
n.1885G>A
 gnomAD v4
19g.45352747T>ACA406363678ERCC2c.1901A>T (p.Lys634Met)
n.1930A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.1457A>T
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1613A>T
n.1998A>T
c.1829A>T (p.Lys610Met)
n.1072A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
n.1989A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
n.1948A>T
n.1884A>T
19g.45352747T>CCA406363677ERCC2c.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.1930A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.1457A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1613A>G
n.1998A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
n.1072A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
n.1989A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
n.1948A>G
n.1884A>G
19g.45352747T>GCA406363676ERCC2c.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.1930A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.1457A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1613A>C
n.1998A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
n.1072A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
n.1989A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
n.1948A>C
n.1884A>C
19g.45352748T>ACA406363680ERCC2c.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.1929A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.1456A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1612A>T
n.1997A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
n.1071A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
n.1988A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
n.1947A>T
n.1883A>T
19g.45352748T>CCA308951186ERCC2c.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.1929A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.1456A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1612A>G
n.1997A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
n.1071A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
n.1988A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
n.1947A>G
n.1883A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352748T>GCA9513008ERCC2c.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.1929A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.1456A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1612A>C
n.1997A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
n.1071A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
n.1988A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
n.1947A>C
n.1883A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352748T=CA2338389016ERCC2c.1900A= (p.Lys634=)
n.1929A=
c.*1158A= (n.*1158A=)
n.1456A=
c.1777A= (p.Lys593=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.1612A=
n.1997A=
c.1828A= (p.Lys610=)
n.1071A=
c.1666A= (p.Lys556=)
n.1988A=
c.1822A= (p.Lys608=)
n.1947A=
n.1883A=
19g.45352749G>ACA507953424ERCC2c.1899C>T (p.Leu633=)
n.1928C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.1455C>T
c.1776C>T (p.Leu592=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1611C>T
n.1996C>T
c.1827C>T (p.Leu609=)
n.1070C>T
c.1665C>T (p.Leu555=)
n.1987C>T
c.1821C>T (p.Leu607=)
n.1946C>T
n.1882C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352749G>CCA507953425ERCC2c.1899C>G (p.Leu633=)
n.1928C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.1455C>G
c.1776C>G (p.Leu592=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1611C>G
n.1996C>G
c.1827C>G (p.Leu609=)
n.1070C>G
c.1665C>G (p.Leu555=)
n.1987C>G
c.1821C>G (p.Leu607=)
n.1946C>G
n.1882C>G
19g.45352749G=CA2338389017ERCC2c.1899C= (p.Leu633=)
n.1928C=
c.*1157C= (n.*1157C=)
n.1455C=
c.1776C= (p.Leu592=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.1611C=
n.1996C=
c.1827C= (p.Leu609=)
n.1070C=
c.1665C= (p.Leu555=)
n.1987C=
c.1821C= (p.Leu607=)
n.1946C=
n.1882C=
19g.45352749G>TCA507953426ERCC2c.1899C>A (p.Leu633=)
n.1928C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.1455C>A
c.1776C>A (p.Leu592=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1611C>A
n.1996C>A
c.1827C>A (p.Leu609=)
n.1070C>A
c.1665C>A (p.Leu555=)
n.1987C>A
c.1821C>A (p.Leu607=)
n.1946C>A
n.1882C>A
 ClinVar
19g.45352750A>CCA406363685ERCC2c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.1927T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.1454T>G
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.1610T>G
n.1995T>G
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
n.1069T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1986T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.1945T>G
n.1881T>G
19g.45352750A>GCA406363687ERCC2c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.1927T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.1454T>C
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.1610T>C
n.1995T>C
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
n.1069T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1986T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.1945T>C
n.1881T>C
 gnomAD v4
19g.45352750A>TCA406363689ERCC2c.1898T>A (p.Leu633His)
n.1927T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.1454T>A
c.1775T>A (p.Leu592His)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1610T>A
n.1995T>A
c.1826T>A (p.Leu609His)
n.1069T>A
c.1664T>A (p.Leu555His)
n.1986T>A
c.1820T>A (p.Leu607His)
n.1945T>A
n.1881T>A
19g.45352751G>ACA406363690ERCC2c.1897C>T (p.Leu633Phe)
n.1926C>T
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.1453C>T
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1609C>T
n.1994C>T
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
n.1068C>T
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
n.1985C>T
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
n.1944C>T
n.1880C>T
19g.45352751G>CCA406363692ERCC2c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.1926C>G
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.1453C>G
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1609C>G
n.1994C>G
c.1825C>G (p.Leu609Val)
n.1068C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.1985C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.1944C>G
n.1880C>G
19g.45352751G>TCA406363694ERCC2c.1897C>A (p.Leu633Ile)
n.1926C>A
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.1453C>A
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1609C>A
n.1994C>A
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
n.1068C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
n.1985C>A
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
n.1944C>A
n.1880C>A
 gnomAD v4
19g.45352752A>CCA406363696ERCC2c.1896T>G (p.Ile632Met)
n.1925T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.1452T>G
c.1773T>G (p.Ile591Met)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.1608T>G
n.1993T>G
c.1824T>G (p.Ile608Met)
n.1067T>G
c.1662T>G (p.Ile554Met)
n.1984T>G
c.1818T>G (p.Ile606Met)
n.1943T>G
n.1879T>G
19g.45352752A>GCA507953427ERCC2c.1896T>C (p.Ile632=)
n.1925T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.1452T>C
c.1773T>C (p.Ile591=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.1608T>C
n.1993T>C
c.1824T>C (p.Ile608=)
n.1067T>C
c.1662T>C (p.Ile554=)
n.1984T>C
c.1818T>C (p.Ile606=)
n.1943T>C
n.1879T>C
19g.45352752A>TCA507953428ERCC2c.1896T>A (p.Ile632=)
n.1925T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.1452T>A
c.1773T>A (p.Ile591=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.1608T>A
n.1993T>A
c.1824T>A (p.Ile608=)
n.1067T>A
c.1662T>A (p.Ile554=)
n.1984T>A
c.1818T>A (p.Ile606=)
n.1943T>A
n.1879T>A
19g.45352753A>CCA406363698ERCC2c.1895T>G (p.Ile632Ser)
n.1924T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.1451T>G
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1607T>G
n.1992T>G
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
n.1066T>G
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
n.1983T>G
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.1942T>G
n.1878T>G
19g.45352753A>GCA406363700ERCC2c.1895T>C (p.Ile632Thr)
n.1924T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.1451T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1607T>C
n.1992T>C
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
n.1066T>C
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
n.1983T>C
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.1942T>C
n.1878T>C
 gnomAD v4
19g.45352753A>TCA406363702ERCC2c.1895T>A (p.Ile632Asn)
n.1924T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.1451T>A
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1607T>A
n.1992T>A
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
n.1066T>A
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
n.1983T>A
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.1942T>A
n.1878T>A
19g.45352754T>ACA406363706ERCC2c.1894A>T (p.Ile632Phe)
n.1923A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.1450A>T
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.1606A>T
n.1991A>T
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
n.1065A>T
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
n.1982A>T
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.1941A>T
n.1877A>T
19g.45352754T>CCA308951202ERCC2c.1894A>G (p.Ile632Val)
n.1923A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.1450A>G
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.1606A>G
n.1991A>G
c.1822A>G (p.Ile608Val)
n.1065A>G
c.1660A>G (p.Ile554Val)
n.1982A>G
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.1941A>G
n.1877A>G
 dbSNP
19g.45352754T>GCA406363704ERCC2c.1894A>C (p.Ile632Leu)
n.1923A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.1450A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.1606A>C
n.1991A>C
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
n.1065A>C
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
n.1982A>C
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.1941A>C
n.1877A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352754T=CA2338389018ERCC2c.1894A= (p.Ile632=)
n.1923A=
c.*1152A= (n.*1152A=)
n.1450A=
c.1771A= (p.Ile591=)
c.*380A= (n.*380A=)
n.1606A=
n.1991A=
c.1822A= (p.Ile608=)
n.1065A=
c.1660A= (p.Ile554=)
n.1982A=
c.1816A= (p.Ile606=)
n.1941A=
n.1877A=
19g.45352755G>ACA9513009ERCC2c.1893C>T (p.Arg631=)
n.1922C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.1449C>T
c.1770C>T (p.Arg590=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1605C>T
n.1990C>T
c.1821C>T (p.Arg607=)
n.1064C>T
c.1659C>T (p.Arg553=)
n.1981C>T
c.1815C>T (p.Arg605=)
n.1940C>T
n.1876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352755G>CCA507818744ERCC2c.1893C>G (p.Arg631=)
n.1922C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.1449C>G
c.1770C>G (p.Arg590=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1605C>G
n.1990C>G
c.1821C>G (p.Arg607=)
n.1064C>G
c.1659C>G (p.Arg553=)
n.1981C>G
c.1815C>G (p.Arg605=)
n.1940C>G
n.1876C>G
19g.45352755G=CA2338389019ERCC2c.1893C= (p.Arg631=)
n.1922C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.1449C=
c.1770C= (p.Arg590=)
c.*379C= (n.*379C=)
n.1605C=
n.1990C=
c.1821C= (p.Arg607=)
n.1064C=
c.1659C= (p.Arg553=)
n.1981C=
c.1815C= (p.Arg605=)
n.1940C=
n.1876C=
19g.45352755G>TCA507818745ERCC2c.1893C>A (p.Arg631=)
n.1922C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.1449C>A
c.1770C>A (p.Arg590=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1605C>A
n.1990C>A
c.1821C>A (p.Arg607=)
n.1064C>A
c.1659C>A (p.Arg553=)
n.1981C>A
c.1815C>A (p.Arg605=)
n.1940C>A
n.1876C>A
19g.45352756C>ACA9513011ERCC2c.1892G>T (p.Arg631Leu)
n.1921G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1448G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1604G>T
n.1989G>T
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
n.1063G>T
c.1658G>T (p.Arg553Leu)
n.1980G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
n.1939G>T
n.1875G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352756C=CA2338389020ERCC2c.1892G= (p.Arg631=)
n.1921G=
c.*1150G= (n.*1150G=)
n.1448G=
c.1769G= (p.Arg590=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.1604G=
n.1989G=
c.1820G= (p.Arg607=)
n.1063G=
c.1658G= (p.Arg553=)
n.1980G=
c.1814G= (p.Arg605=)
n.1939G=
n.1875G=
19g.45352756C>GCA9513012ERCC2c.1892G>C (p.Arg631Pro)
n.1921G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1448G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1604G>C
n.1989G>C
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
n.1063G>C
c.1658G>C (p.Arg553Pro)
n.1980G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
n.1939G>C
n.1875G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352756C>TCA9513010ERCC2c.1892G>A (p.Arg631His)
n.1921G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1448G>A
c.1769G>A (p.Arg590His)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1604G>A
n.1989G>A
c.1820G>A (p.Arg607His)
n.1063G>A
c.1658G>A (p.Arg553His)
n.1980G>A
c.1814G>A (p.Arg605His)
n.1939G>A
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352757G>ACA9513013ERCC2c.1891C>T (p.Arg631Cys)
n.1920C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1447C>T
c.1768C>T (p.Arg590Cys)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1603C>T
n.1988C>T
c.1819C>T (p.Arg607Cys)
n.1062C>T
c.1657C>T (p.Arg553Cys)
n.1979C>T
c.1813C>T (p.Arg605Cys)
n.1938C>T
n.1874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352757G>CCA406363710ERCC2c.1891C>G (p.Arg631Gly)
n.1920C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1447C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1603C>G
n.1988C>G
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
n.1062C>G
c.1657C>G (p.Arg553Gly)
n.1979C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
n.1938C>G
n.1874C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352757G=CA2338389021ERCC2c.1891C= (p.Arg631=)
n.1920C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.1447C=
c.1768C= (p.Arg590=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.1603C=
n.1988C=
c.1819C= (p.Arg607=)
n.1062C=
c.1657C= (p.Arg553=)
n.1979C=
c.1813C= (p.Arg605=)
n.1938C=
n.1874C=
19g.45352757G>TCA406363712ERCC2c.1891C>A (p.Arg631Ser)
n.1920C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1447C>A
c.1768C>A (p.Arg590Ser)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1603C>A
n.1988C>A
c.1819C>A (p.Arg607Ser)
n.1062C>A
c.1657C>A (p.Arg553Ser)
n.1979C>A
c.1813C>A (p.Arg605Ser)
n.1938C>A
n.1874C>A
19g.45352758G>ACA507818746ERCC2c.1890C>T (p.Ser630=)
n.1919C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1446C>T
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.1602C>T
n.1987C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
n.1061C>T
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.1978C>T
c.1812C>T (p.Ser604=)
n.1937C>T
n.1873C>T
 gnomAD v4
19g.45352758G>CCA406363714ERCC2c.1890C>G (p.Ser630Arg)
n.1919C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1446C>G
c.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.1602C>G
n.1987C>G
c.1818C>G (p.Ser606Arg)
n.1061C>G
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
n.1978C>G
c.1812C>G (p.Ser604Arg)
n.1937C>G
n.1873C>G
 gnomAD v4
19g.45352758G>TCA406363716ERCC2c.1890C>A (p.Ser630Arg)
n.1919C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1446C>A
c.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.1602C>A
n.1987C>A
c.1818C>A (p.Ser606Arg)
n.1061C>A
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
n.1978C>A
c.1812C>A (p.Ser604Arg)
n.1937C>A
n.1873C>A
19g.45352758_45352760delinsGCTCA2338389022ERCC2c.1888_1890delinsAGC (p.Ser630=)
n.1917_1919delinsAGC
c.*1146_*1148delinsAGC (n.*1146_*1148delinsAGC)
n.1444_1446delinsAGC
c.1765_1767delinsAGC (p.Ser589=)
c.*374_*376delinsAGC (n.*374_*376delinsAGC)
n.1600_1602delinsAGC
n.1985_1987delinsAGC
c.1816_1818delinsAGC (p.Ser606=)
n.1059_1061delinsAGC
c.1654_1656delinsAGC (p.Ser552=)
n.1976_1978delinsAGC
c.1810_1812delinsAGC (p.Ser604=)
n.1935_1937delinsAGC
n.1871_1873delinsAGC
19g.45352759C>ACA406363719ERCC2c.1889G>T (p.Ser630Ile)
n.1918G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1445G>T
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1601G>T
n.1986G>T
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
n.1060G>T
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
n.1977G>T
c.1811G>T (p.Ser604Ile)
n.1936G>T
n.1872G>T
19g.45352759C>GCA406363721ERCC2c.1889G>C (p.Ser630Thr)
n.1918G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.1445G>C
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1601G>C
n.1986G>C
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
n.1060G>C
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
n.1977G>C
c.1811G>C (p.Ser604Thr)
n.1936G>C
n.1872G>C
19g.45352759C>TCA406363723ERCC2c.1889G>A (p.Ser630Asn)
n.1918G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.1445G>A
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1601G>A
n.1986G>A
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
n.1060G>A
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.1977G>A
c.1811G>A (p.Ser604Asn)
n.1936G>A
n.1872G>A
19g.45352759_45352760delinsCTCA2338389023ERCC2c.1888_1889delinsAG (p.Ser630=)
n.1917_1918delinsAG
c.*1146_*1147delinsAG (n.*1146_*1147delinsAG)
n.1444_1445delinsAG
c.1765_1766delinsAG (p.Ser589=)
c.*374_*375delinsAG (n.*374_*375delinsAG)
n.1600_1601delinsAG
n.1985_1986delinsAG
c.1816_1817delinsAG (p.Ser606=)
n.1059_1060delinsAG
c.1654_1655delinsAG (p.Ser552=)
n.1976_1977delinsAG
c.1810_1811delinsAG (p.Ser604=)
n.1935_1936delinsAG
n.1871_1872delinsAG
19g.45352761_45352762delCA308951272ERCC2c.1888_1889del (p.Ser630ProfsTer18)
n.1917_1918del
c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del)
n.1444_1445del
c.1765_1766del (p.Ser589ProfsTer18)
c.*374_*375del (n.*374_*375del)
n.1600_1601del
n.1985_1986del
c.1816_1817del (p.Ser606ProfsTer18)
n.1059_1060del
c.1654_1655del (p.Ser552ProfsTer18)
n.1976_1977del
c.1810_1811del (p.Ser604ProfsTer18)
n.1935_1936del
n.1871_1872del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352760delCA996295473ERCC2c.1888del (p.Ser630AlafsTer?)
n.1917del
c.*1146del (n.*1146del)
n.1444del
c.1765del (p.Ser589AlafsTer?)
c.*374del (n.*374del)
n.1600del
n.1985del
c.1816del (p.Ser606AlafsTer?)
n.1059del
c.1654del (p.Ser552AlafsTer?)
n.1976del
c.1810del (p.Ser604AlafsTer?)
n.1935del
n.1871del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352760T>ACA406363726ERCC2c.1888A>T (p.Ser630Cys)
n.1917A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.1444A>T
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.1600A>T
n.1985A>T
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
n.1059A>T
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.1976A>T
c.1810A>T (p.Ser604Cys)
n.1935A>T
n.1871A>T
19g.45352760T>CCA406363730ERCC2c.1888A>G (p.Ser630Gly)
n.1917A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.1444A>G
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.1600A>G
n.1985A>G
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
n.1059A>G
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.1976A>G
c.1810A>G (p.Ser604Gly)
n.1935A>G
n.1871A>G
19g.45352760T>GCA406363728ERCC2c.1888A>C (p.Ser630Arg)
n.1917A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.1444A>C
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.1600A>C
n.1985A>C
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
n.1059A>C
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.1976A>C
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
n.1935A>C
n.1871A>C
19g.45352761C>ACA406363733ERCC2c.1887G>T (p.Gln629His)
n.1916G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.1443G>T
c.1764G>T (p.Gln588His)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1599G>T
n.1984G>T
c.1815G>T (p.Gln605His)
n.1058G>T
c.1653G>T (p.Gln551His)
n.1975G>T
c.1809G>T (p.Gln603His)
n.1934G>T
n.1870G>T
19g.45352761C=CA2338389024ERCC2c.1887G= (p.Gln629=)
n.1916G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
n.1443G=
c.1764G= (p.Gln588=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.1599G=
n.1984G=
c.1815G= (p.Gln605=)
n.1058G=
c.1653G= (p.Gln551=)
n.1975G=
c.1809G= (p.Gln603=)
n.1934G=
n.1870G=
19g.45352761C>GCA158764ERCC2c.1887G>C (p.Gln629His)
n.1916G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.1443G>C
c.1764G>C (p.Gln588His)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1599G>C
n.1984G>C
c.1815G>C (p.Gln605His)
n.1058G>C
c.1653G>C (p.Gln551His)
n.1975G>C
c.1809G>C (p.Gln603His)
n.1934G>C
n.1870G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352761C>TCA9513014ERCC2c.1887G>A (p.Gln629=)
n.1916G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.1443G>A
c.1764G>A (p.Gln588=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1599G>A
n.1984G>A
c.1815G>A (p.Gln605=)
n.1058G>A
c.1653G>A (p.Gln551=)
n.1975G>A
c.1809G>A (p.Gln603=)
n.1934G>A
n.1870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352762T>ACA406363737ERCC2c.1886A>T (p.Gln629Leu)
n.1915A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
n.1442A>T
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1598A>T
n.1983A>T
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
n.1057A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
n.1974A>T
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
n.1933A>T
n.1869A>T
19g.45352762T>CCA406363738ERCC2c.1886A>G (p.Gln629Arg)
n.1915A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
n.1442A>G
c.1763A>G (p.Gln588Arg)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1598A>G
n.1983A>G
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
n.1057A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
n.1974A>G
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
n.1933A>G
n.1869A>G
19g.45352762T>GCA406363740ERCC2c.1886A>C (p.Gln629Pro)
n.1915A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
n.1442A>C
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1598A>C
n.1983A>C
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
n.1057A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
n.1974A>C
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
n.1933A>C
n.1869A>C
19g.45352767_45352768dupCA2576816095ERCC2c.1885_1886dup (p.Gln629HisfsTer?)
n.1914_1915dup
c.*1143_*1144dup (n.*1143_*1144dup)
n.1441_1442dup
c.1762_1763dup (p.Gln588HisfsTer?)
c.*371_*372dup (n.*371_*372dup)
n.1597_1598dup
n.1982_1983dup
c.1813_1814dup (p.Gln605HisfsTer?)
n.1056_1057dup
c.1651_1652dup (p.Gln551HisfsTer?)
n.1973_1974dup
c.1807_1808dup (p.Gln603HisfsTer?)
n.1932_1933dup
n.1868_1869dup
19g.45352767_45352768delCA2585785598ERCC2c.1885_1886del (p.Gln629GlufsTer19)
n.1914_1915del
c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del)
n.1441_1442del
c.1762_1763del (p.Gln588GlufsTer19)
c.*371_*372del (n.*371_*372del)
n.1597_1598del
n.1982_1983del
c.1813_1814del (p.Gln605GlufsTer19)
n.1056_1057del
c.1651_1652del (p.Gln551GlufsTer19)
n.1973_1974del
c.1807_1808del (p.Gln603GlufsTer19)
n.1932_1933del
n.1868_1869del
 gnomAD v4
19g.45352763G>ACA406363742ERCC2c.1885C>T (p.Gln629Ter)
n.1914C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.1441C>T
c.1762C>T (p.Gln588Ter)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1597C>T
n.1982C>T
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
n.1056C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
n.1973C>T
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
n.1932C>T
n.1868C>T
 gnomAD v4
19g.45352763G>CCA9513015ERCC2c.1885C>G (p.Gln629Glu)
n.1914C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.1441C>G
c.1762C>G (p.Gln588Glu)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1597C>G
n.1982C>G
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
n.1056C>G
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
n.1973C>G
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
n.1932C>G
n.1868C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352763G=CA2338389025ERCC2c.1885C= (p.Gln629=)
n.1914C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.1441C=
c.1762C= (p.Gln588=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.1597C=
n.1982C=
c.1813C= (p.Gln605=)
n.1056C=
c.1651C= (p.Gln551=)
n.1973C=
c.1807C= (p.Gln603=)
n.1932C=
n.1868C=
19g.45352763G>TCA406363744ERCC2c.1885C>A (p.Gln629Lys)
n.1914C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.1441C>A
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1597C>A
n.1982C>A
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
n.1056C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
n.1973C>A
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
n.1932C>A
n.1868C>A
19g.45352764T>ACA507818748ERCC2c.1884A>T (p.Thr628=)
n.1913A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.1440A>T
c.1761A>T (p.Thr587=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1596A>T
n.1981A>T
c.1812A>T (p.Thr604=)
n.1055A>T
c.1650A>T (p.Thr550=)
n.1972A>T
c.1806A>T (p.Thr602=)
n.1931A>T
n.1867A>T
19g.45352764T>CCA507818749ERCC2c.1884A>G (p.Thr628=)
n.1913A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.1440A>G
c.1761A>G (p.Thr587=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.1596A>G
n.1981A>G
c.1812A>G (p.Thr604=)
n.1055A>G
c.1650A>G (p.Thr550=)
n.1972A>G
c.1806A>G (p.Thr602=)
n.1931A>G
n.1867A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352764T>GCA507818750ERCC2c.1884A>C (p.Thr628=)
n.1913A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.1440A>C
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.1596A>C
n.1981A>C
c.1812A>C (p.Thr604=)
n.1055A>C
c.1650A>C (p.Thr550=)
n.1972A>C
c.1806A>C (p.Thr602=)
n.1931A>C
n.1867A>C
 dbSNP
19g.45352764T=CA2338389026ERCC2c.1884A= (p.Thr628=)
n.1913A=
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.1440A=
c.1761A= (p.Thr587=)
c.*370A= (n.*370A=)
n.1596A=
n.1981A=
c.1812A= (p.Thr604=)
n.1055A=
c.1650A= (p.Thr550=)
n.1972A=
c.1806A= (p.Thr602=)
n.1931A=
n.1867A=
19g.45352765delCA2585785599ERCC2c.1883del (p.Thr628AsnfsTer?)
n.1912del
c.*1141del (n.*1141del)
n.1439del
c.1760del (p.Thr587AsnfsTer?)
c.*369del (n.*369del)
n.1595del
n.1980del
c.1811del (p.Thr604AsnfsTer?)
n.1054del
c.1649del (p.Thr550AsnfsTer?)
n.1971del
c.1805del (p.Thr602AsnfsTer?)
n.1930del
n.1866del
 gnomAD v4
19g.45352765G>ACA9513016ERCC2c.1883C>T (p.Thr628Ile)
n.1912C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.1439C>T
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1595C>T
n.1980C>T
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
n.1054C>T
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
n.1971C>T
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
n.1930C>T
n.1866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352765G>CCA406363748ERCC2c.1883C>G (p.Thr628Arg)
n.1912C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.1439C>G
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1595C>G
n.1980C>G
c.1811C>G (p.Thr604Arg)
n.1054C>G
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
n.1971C>G
c.1805C>G (p.Thr602Arg)
n.1930C>G
n.1866C>G
19g.45352765G=CA2338389027ERCC2c.1883C= (p.Thr628=)
n.1912C=
c.*1141C= (n.*1141C=)
n.1439C=
c.1760C= (p.Thr587=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.1595C=
n.1980C=
c.1811C= (p.Thr604=)
n.1054C=
c.1649C= (p.Thr550=)
n.1971C=
c.1805C= (p.Thr602=)
n.1930C=
n.1866C=
19g.45352765G>TCA406363746ERCC2c.1883C>A (p.Thr628Lys)
n.1912C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.1439C>A
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1595C>A
n.1980C>A
c.1811C>A (p.Thr604Lys)
n.1054C>A
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
n.1971C>A
c.1805C>A (p.Thr602Lys)
n.1930C>A
n.1866C>A
19g.45352766T>ACA406363750ERCC2c.1882A>T (p.Thr628Ser)
n.1911A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.1438A>T
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1594A>T
n.1979A>T
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
n.1053A>T
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
n.1970A>T
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
n.1929A>T
n.1865A>T
19g.45352766T>CCA406363753ERCC2c.1882A>G (p.Thr628Ala)
n.1911A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.1438A>G
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1594A>G
n.1979A>G
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
n.1053A>G
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
n.1970A>G
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
n.1929A>G
n.1865A>G
19g.45352766T>GCA406363751ERCC2c.1882A>C (p.Thr628Pro)
n.1911A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.1438A>C
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1594A>C
n.1979A>C
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
n.1053A>C
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
n.1970A>C
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
n.1929A>C
n.1865A>C
19g.45352767G>ACA507818751ERCC2c.1881C>T (p.Tyr627=)
n.1910C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1437C>T
c.1758C>T (p.Tyr586=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1593C>T
n.1978C>T
c.1809C>T (p.Tyr603=)
n.1052C>T
c.1647C>T (p.Tyr549=)
n.1969C>T
c.1803C>T (p.Tyr601=)
n.1928C>T
n.1864C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352767G>CCA406363755ERCC2c.1881C>G (p.Tyr627Ter)
n.1910C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1437C>G
c.1758C>G (p.Tyr586Ter)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1593C>G
n.1978C>G
c.1809C>G (p.Tyr603Ter)
n.1052C>G
c.1647C>G (p.Tyr549Ter)
n.1969C>G
c.1803C>G (p.Tyr601Ter)
n.1928C>G
n.1864C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352767G=CA2338389028ERCC2c.1881C= (p.Tyr627=)
n.1910C=
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.1437C=
c.1758C= (p.Tyr586=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.1593C=
n.1978C=
c.1809C= (p.Tyr603=)
n.1052C=
c.1647C= (p.Tyr549=)
n.1969C=
c.1803C= (p.Tyr601=)
n.1928C=
n.1864C=
19g.45352767G>TCA406363758ERCC2c.1881C>A (p.Tyr627Ter)
n.1910C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1437C>A
c.1758C>A (p.Tyr586Ter)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1593C>A
n.1978C>A
c.1809C>A (p.Tyr603Ter)
n.1052C>A
c.1647C>A (p.Tyr549Ter)
n.1969C>A
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
n.1928C>A
n.1864C>A
19g.45352768T>ACA406363760ERCC2c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
n.1909A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1436A>T
c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1592A>T
n.1977A>T
c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
n.1051A>T
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
n.1968A>T
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
n.1927A>T
n.1863A>T
19g.45352768T>CCA406363762ERCC2c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
n.1909A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1436A>G
c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1592A>G
n.1977A>G
c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
n.1051A>G
c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
n.1968A>G
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
n.1927A>G
n.1863A>G
19g.45352768T>GCA406363764ERCC2c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
n.1909A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1436A>C
c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1592A>C
n.1977A>C
c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
n.1051A>C
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
n.1968A>C
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
n.1927A>C
n.1863A>C
 COSMIC
19g.45352769A>CCA406363766ERCC2c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
n.1908T>G
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.1435T>G
c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1591T>G
n.1976T>G
c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
n.1050T>G
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
n.1967T>G
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
n.1926T>G
n.1862T>G
19g.45352769A>GCA406363768ERCC2c.1879T>C (p.Tyr627His)
n.1908T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.1435T>C
c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1591T>C
n.1976T>C
c.1807T>C (p.Tyr603His)
n.1050T>C
c.1645T>C (p.Tyr549His)
n.1967T>C
c.1801T>C (p.Tyr601His)
n.1926T>C
n.1862T>C
 gnomAD v4
19g.45352769A>TCA406363770ERCC2c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
n.1908T>A
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.1435T>A
c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1591T>A
n.1976T>A
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
n.1050T>A
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
n.1967T>A
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
n.1926T>A
n.1862T>A
19g.45352770G>ACA308951299ERCC2c.1878C>T (p.Val626=)
n.1907C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.1434C>T
c.1755C>T (p.Val585=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1590C>T
n.1975C>T
c.1806C>T (p.Val602=)
n.1049C>T
c.1644C>T (p.Val548=)
n.1966C>T
c.1800C>T (p.Val600=)
n.1925C>T
n.1861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352770G>CCA507818752ERCC2c.1878C>G (p.Val626=)
n.1907C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.1434C>G
c.1755C>G (p.Val585=)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1590C>G
n.1975C>G
c.1806C>G (p.Val602=)
n.1049C>G
c.1644C>G (p.Val548=)
n.1966C>G
c.1800C>G (p.Val600=)
n.1925C>G
n.1861C>G
 ClinVar
19g.45352770G=CA2338389029ERCC2c.1878C= (p.Val626=)
n.1907C=
c.*1136C= (n.*1136C=)
n.1434C=
c.1755C= (p.Val585=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.1590C=
n.1975C=
c.1806C= (p.Val602=)
n.1049C=
c.1644C= (p.Val548=)
n.1966C=
c.1800C= (p.Val600=)
n.1925C=
n.1861C=
19g.45352770G>TCA507818753ERCC2c.1878C>A (p.Val626=)
n.1907C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.1434C>A
c.1755C>A (p.Val585=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1590C>A
n.1975C>A
c.1806C>A (p.Val602=)
n.1049C>A
c.1644C>A (p.Val548=)
n.1966C>A
c.1800C>A (p.Val600=)
n.1925C>A
n.1861C>A
19g.45352771A>CCA406363772ERCC2c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.1906T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.1433T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1589T>G
n.1974T>G
c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.1048T>G
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.1965T>G
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.1924T>G
n.1860T>G
19g.45352771A>GCA406363773ERCC2c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.1906T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.1433T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1589T>C
n.1974T>C
c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.1048T>C
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.1965T>C
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.1924T>C
n.1860T>C
19g.45352771A>TCA406363775ERCC2c.1877T>A (p.Val626Asp)
n.1906T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.1433T>A
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1589T>A
n.1974T>A
c.1805T>A (p.Val602Asp)
n.1048T>A
c.1643T>A (p.Val548Asp)
n.1965T>A
c.1799T>A (p.Val600Asp)
n.1924T>A
n.1860T>A
19g.45352771_45352772insTCTCA507818754ERCC2c.1876_1877insAGA (p.Val626delinsGluIle)
n.1905_1906insAGA
c.*1134_*1135insAGA (n.*1134_*1135insAGA)
n.1432_1433insAGA
c.1753_1754insAGA (p.Val585delinsGluIle)
c.*362_*363insAGA (n.*362_*363insAGA)
n.1588_1589insAGA
n.1973_1974insAGA
c.1804_1805insAGA (p.Val602delinsGluIle)
n.1047_1048insAGA
c.1642_1643insAGA (p.Val548delinsGluIle)
n.1964_1965insAGA
c.1798_1799insAGA (p.Val600delinsGluIle)
n.1923_1924insAGA
n.1859_1860insAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352772C>ACA406363780ERCC2c.1876G>T (p.Val626Phe)
n.1905G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1432G>T
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1588G>T
n.1973G>T
c.1804G>T (p.Val602Phe)
n.1047G>T
c.1642G>T (p.Val548Phe)
n.1964G>T
c.1798G>T (p.Val600Phe)
n.1923G>T
n.1859G>T
 gnomAD v4
19g.45352772C=CA2338389030ERCC2c.1876G= (p.Val626=)
n.1905G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.1432G=
c.1753G= (p.Val585=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.1588G=
n.1973G=
c.1804G= (p.Val602=)
n.1047G=
c.1642G= (p.Val548=)
n.1964G=
c.1798G= (p.Val600=)
n.1923G=
n.1859G=
19g.45352772C>GCA406363778ERCC2c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.1905G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.1432G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1588G>C
n.1973G>C
c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.1047G>C
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.1964G>C
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.1923G>C
n.1859G>C
19g.45352772C>TCA9513017ERCC2c.1876G>A (p.Val626Ile)
n.1905G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.1432G>A
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1588G>A
n.1973G>A
c.1804G>A (p.Val602Ile)
n.1047G>A
c.1642G>A (p.Val548Ile)
n.1964G>A
c.1798G>A (p.Val600Ile)
n.1923G>A
n.1859G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352773G>ACA9513018ERCC2c.1875C>T (p.Tyr625=)
n.1904C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.1431C>T
c.1752C>T (p.Tyr584=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1587C>T
n.1972C>T
c.1803C>T (p.Tyr601=)
n.1046C>T
c.1641C>T (p.Tyr547=)
n.1963C>T
c.1797C>T (p.Tyr599=)
n.1922C>T
n.1858C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352773G>CCA406363783ERCC2c.1875C>G (p.Tyr625Ter)
n.1904C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.1431C>G
c.1752C>G (p.Tyr584Ter)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1587C>G
n.1972C>G
c.1803C>G (p.Tyr601Ter)
n.1046C>G
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
n.1963C>G
c.1797C>G (p.Tyr599Ter)
n.1922C>G
n.1858C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352773G=CA2338389031ERCC2c.1875C= (p.Tyr625=)
n.1904C=
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.1431C=
c.1752C= (p.Tyr584=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.1587C=
n.1972C=
c.1803C= (p.Tyr601=)
n.1046C=
c.1641C= (p.Tyr547=)
n.1963C=
c.1797C= (p.Tyr599=)
n.1922C=
n.1858C=
19g.45352773G>TCA308951310ERCC2c.1875C>A (p.Tyr625Ter)
n.1904C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.1431C>A
c.1752C>A (p.Tyr584Ter)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1587C>A
n.1972C>A
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
n.1046C>A
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
n.1963C>A
c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
n.1922C>A
n.1858C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352774T>ACA406363786ERCC2c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
n.1903A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.1430A>T
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1586A>T
n.1971A>T
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
n.1045A>T
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
n.1962A>T
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
n.1921A>T
n.1857A>T
19g.45352774T>CCA406363788ERCC2c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
n.1903A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.1430A>G
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1586A>G
n.1971A>G
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
n.1045A>G
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
n.1962A>G
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
n.1921A>G
n.1857A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352774T>GCA406363790ERCC2c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
n.1903A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.1430A>C
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1586A>C
n.1971A>C
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
n.1045A>C
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
n.1962A>C
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
n.1921A>C
n.1857A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352774_45352775delCA996295498ERCC2c.1873_1874del (p.Tyr625ArgfsTer23)
n.1902_1903del
c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del)
n.1429_1430del
c.1750_1751del (p.Tyr584ArgfsTer23)
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
n.1585_1586del
n.1970_1971del
c.1801_1802del (p.Tyr601ArgfsTer23)
n.1044_1045del
c.1639_1640del (p.Tyr547ArgfsTer23)
n.1961_1962del
c.1795_1796del (p.Tyr599ArgfsTer23)
n.1920_1921del
n.1856_1857del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352775A>CCA406363792ERCC2c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
n.1902T>G
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.1429T>G
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1585T>G
n.1970T>G
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
n.1044T>G
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
n.1961T>G
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
n.1920T>G
n.1856T>G
19g.45352775A>GCA406363794ERCC2c.1873T>C (p.Tyr625His)
n.1902T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.1429T>C
c.1750T>C (p.Tyr584His)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1585T>C
n.1970T>C
c.1801T>C (p.Tyr601His)
n.1044T>C
c.1639T>C (p.Tyr547His)
n.1961T>C
c.1795T>C (p.Tyr599His)
n.1920T>C
n.1856T>C
 ClinVar dbSNP
19g.45352775A>TCA406363796ERCC2c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
n.1902T>A
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.1429T>A
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1585T>A
n.1970T>A
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
n.1044T>A
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
n.1961T>A
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
n.1920T>A
n.1856T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352776G>ACA507818757ERCC2c.1872C>T (p.Pro624=)
n.1901C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.1428C>T
c.1749C>T (p.Pro583=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1584C>T
n.1969C>T
c.1800C>T (p.Pro600=)
n.1043C>T
c.1638C>T (p.Pro546=)
n.1960C>T
c.1794C>T (p.Pro598=)
n.1919C>T
n.1855C>T
19g.45352776G>CCA507818756ERCC2c.1872C>G (p.Pro624=)
n.1901C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.1428C>G
c.1749C>G (p.Pro583=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1584C>G
n.1969C>G
c.1800C>G (p.Pro600=)
n.1043C>G
c.1638C>G (p.Pro546=)
n.1960C>G
c.1794C>G (p.Pro598=)
n.1919C>G
n.1855C>G
19g.45352776G=CA2338389032ERCC2c.1872C= (p.Pro624=)
n.1901C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
n.1428C=
c.1749C= (p.Pro583=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.1584C=
n.1969C=
c.1800C= (p.Pro600=)
n.1043C=
c.1638C= (p.Pro546=)
n.1960C=
c.1794C= (p.Pro598=)
n.1919C=
n.1855C=
19g.45352776G>TCA507818755ERCC2c.1872C>A (p.Pro624=)
n.1901C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.1428C>A
c.1749C>A (p.Pro583=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1584C>A
n.1969C>A
c.1800C>A (p.Pro600=)
n.1043C>A
c.1638C>A (p.Pro546=)
n.1960C>A
c.1794C>A (p.Pro598=)
n.1919C>A
n.1855C>A
19g.45352777G>ACA406363798ERCC2c.1871C>T (p.Pro624Leu)
n.1900C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1427C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1583C>T
n.1968C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.1042C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
n.1959C>T
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
n.1918C>T
n.1854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352777G>CCA406363800ERCC2c.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.1900C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1427C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1583C>G
n.1968C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.1042C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
n.1959C>G
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
n.1918C>G
n.1854C>G
19g.45352777G=CA2338389034ERCC2c.1871C= (p.Pro624=)
n.1900C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.1427C=
c.1748C= (p.Pro583=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.1583C=
n.1968C=
c.1799C= (p.Pro600=)
n.1042C=
c.1637C= (p.Pro546=)
n.1959C=
c.1793C= (p.Pro598=)
n.1918C=
n.1854C=
19g.45352777G>TCA406363802ERCC2c.1871C>A (p.Pro624His)
n.1900C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1427C>A
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1583C>A
n.1968C>A
c.1799C>A (p.Pro600His)
n.1042C>A
c.1637C>A (p.Pro546His)
n.1959C>A
c.1793C>A (p.Pro598His)
n.1918C>A
n.1854C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352779_45352798dupCA2338389033ERCC2c.1852_1871dup (p.Tyr625SerfsTer?)
n.1881_1900dup
c.*1110_*1129dup (n.*1110_*1129dup)
n.1408_1427dup
c.1729_1748dup (p.Tyr584SerfsTer?)
c.*338_*357dup (n.*338_*357dup)
n.1564_1583dup
n.1949_1968dup
c.1780_1799dup (p.Tyr601SerfsTer?)
n.1023_1042dup
c.1618_1637dup (p.Tyr547SerfsTer?)
n.1940_1959dup
c.1774_1793dup (p.Tyr599SerfsTer?)
n.1899_1918dup
n.1835_1854dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched