Canonical Allele Identifier: CA2338389007
Gene: ERCC2 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 2697782
ClinVar RCV Id: RCV003551443
dbSNP Id: rs1971855106

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000019.9:g.45855987G>A , CM000681.1:g.45855987G>A GRCh37
NC_000019.8:g.50547827G>A NCBI36
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Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_000400.4:c.1902+17C>T MANE Select NP_000391.1:n.1902+17C>T